OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88545593T>G | CA693159176 | KITLG | c.129+159A>C (n.129+159A>C) c.*130+159A>C (n.*130+159A>C) c.-48+34671A>C (n.-48+34671A>C) c.-25+159A>C (n.-25+159A>C) | dbSNP |
| 12 | g.88545593T= | CA2053119388 | KITLG | c.129+159A= (n.129+159A=) c.*130+159A= (n.*130+159A=) c.-48+34671A= (n.-48+34671A=) c.-25+159A= (n.-25+159A=) | |
| 12 | g.88545595C>A | CA606624551 | KITLG | c.129+157G>T (n.129+157G>T) c.*130+157G>T (n.*130+157G>T) c.-48+34669G>T (n.-48+34669G>T) c.-25+157G>T (n.-25+157G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545595C= | CA2053119393 | KITLG | c.129+157G= (n.129+157G=) c.*130+157G= (n.*130+157G=) c.-48+34669G= (n.-48+34669G=) c.-25+157G= (n.-25+157G=) | |
| 12 | g.88545595C>T | CA241516473 | KITLG | c.129+157G>A (n.129+157G>A) c.*130+157G>A (n.*130+157G>A) c.-48+34669G>A (n.-48+34669G>A) c.-25+157G>A (n.-25+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545598T>C | CA2053119395 | KITLG | c.129+154A>G (n.129+154A>G) c.*130+154A>G (n.*130+154A>G) c.-48+34666A>G (n.-48+34666A>G) c.-25+154A>G (n.-25+154A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88545598T= | CA2053119394 | KITLG | c.129+154A= (n.129+154A=) c.*130+154A= (n.*130+154A=) c.-48+34666A= (n.-48+34666A=) c.-25+154A= (n.-25+154A=) | |
| 12 | g.88545600T>C | CA693159187 | KITLG | c.129+152A>G (n.129+152A>G) c.*130+152A>G (n.*130+152A>G) c.-48+34664A>G (n.-48+34664A>G) c.-25+152A>G (n.-25+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545600T= | CA2053119396 | KITLG | c.129+152A= (n.129+152A=) c.*130+152A= (n.*130+152A=) c.-48+34664A= (n.-48+34664A=) c.-25+152A= (n.-25+152A=) | |
| 12 | g.88545602T>C | CA950232110 | KITLG | c.129+150A>G (n.129+150A>G) c.*130+150A>G (n.*130+150A>G) c.-48+34662A>G (n.-48+34662A>G) c.-25+150A>G (n.-25+150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545602T>G | CA241516474 | KITLG | c.129+150A>C (n.129+150A>C) c.*130+150A>C (n.*130+150A>C) c.-48+34662A>C (n.-48+34662A>C) c.-25+150A>C (n.-25+150A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545602T= | CA2053119399 | KITLG | c.129+150A= (n.129+150A=) c.*130+150A= (n.*130+150A=) c.-48+34662A= (n.-48+34662A=) c.-25+150A= (n.-25+150A=) | |
| 12 | g.88545605del | CA2620120710 | KITLG | c.129+149del (n.129+149del) c.*130+149del (n.*130+149del) c.-48+34661del (n.-48+34661del) c.-25+149del (n.-25+149del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545604A= | CA2053119401 | KITLG | c.129+148T= (n.129+148T=) c.*130+148T= (n.*130+148T=) c.-48+34660T= (n.-48+34660T=) c.-25+148T= (n.-25+148T=) | |
| 12 | g.88545604A>C | CA2053119403 | KITLG | c.129+148T>G (n.129+148T>G) c.*130+148T>G (n.*130+148T>G) c.-48+34660T>G (n.-48+34660T>G) c.-25+148T>G (n.-25+148T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88545604A>T | CA2620120711 | KITLG | c.129+148T>A (n.129+148T>A) c.*130+148T>A (n.*130+148T>A) c.-48+34660T>A (n.-48+34660T>A) c.-25+148T>A (n.-25+148T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545605A>G | CA2620120712 | KITLG | c.129+147T>C (n.129+147T>C) c.*130+147T>C (n.*130+147T>C) c.-48+34659T>C (n.-48+34659T>C) c.-25+147T>C (n.-25+147T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545606C>A | CA241516475 | KITLG | c.129+146G>T (n.129+146G>T) c.*130+146G>T (n.*130+146G>T) c.-48+34658G>T (n.-48+34658G>T) c.-25+146G>T (n.-25+146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88545606C= | CA2053119405 | KITLG | c.129+146G= (n.129+146G=) c.*130+146G= (n.*130+146G=) c.-48+34658G= (n.-48+34658G=) c.-25+146G= (n.-25+146G=) | |
| 12 | g.88545606C>T | CA2620120714 | KITLG | c.129+146G>A (n.129+146G>A) c.*130+146G>A (n.*130+146G>A) c.-48+34658G>A (n.-48+34658G>A) c.-25+146G>A (n.-25+146G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545608del | CA2620120713 | KITLG | c.129+146del (n.129+146del) c.*130+146del (n.*130+146del) c.-48+34658del (n.-48+34658del) c.-25+146del (n.-25+146del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545607C>A | CA2620120715 | KITLG | c.129+145G>T (n.129+145G>T) c.*130+145G>T (n.*130+145G>T) c.-48+34657G>T (n.-48+34657G>T) c.-25+145G>T (n.-25+145G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545607C= | CA2053119407 | KITLG | c.129+145G= (n.129+145G=) c.*130+145G= (n.*130+145G=) c.-48+34657G= (n.-48+34657G=) c.-25+145G= (n.-25+145G=) | |
| 12 | g.88545607C>G | CA693159190 | KITLG | c.129+145G>C (n.129+145G>C) c.*130+145G>C (n.*130+145G>C) c.-48+34657G>C (n.-48+34657G>C) c.-25+145G>C (n.-25+145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545607C>T | CA950232113 | KITLG | c.129+145G>A (n.129+145G>A) c.*130+145G>A (n.*130+145G>A) c.-48+34657G>A (n.-48+34657G>A) c.-25+145G>A (n.-25+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545608C>T | CA2620120716 | KITLG | c.129+144G>A (n.129+144G>A) c.*130+144G>A (n.*130+144G>A) c.-48+34656G>A (n.-48+34656G>A) c.-25+144G>A (n.-25+144G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545609T>C | CA2053119410 | KITLG | c.129+143A>G (n.129+143A>G) c.*130+143A>G (n.*130+143A>G) c.-48+34655A>G (n.-48+34655A>G) c.-25+143A>G (n.-25+143A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88545609T= | CA2053119409 | KITLG | c.129+143A= (n.129+143A=) c.*130+143A= (n.*130+143A=) c.-48+34655A= (n.-48+34655A=) c.-25+143A= (n.-25+143A=) | |
| 12 | g.88545610T>C | CA2053119414 | KITLG | c.129+142A>G (n.129+142A>G) c.*130+142A>G (n.*130+142A>G) c.-48+34654A>G (n.-48+34654A>G) c.-25+142A>G (n.-25+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88545610T>G | CA2053119416 | KITLG | c.129+142A>C (n.129+142A>C) c.*130+142A>C (n.*130+142A>C) c.-48+34654A>C (n.-48+34654A>C) c.-25+142A>C (n.-25+142A>C) | dbSNP |
| 12 | g.88545610T= | CA2053119413 | KITLG | c.129+142A= (n.129+142A=) c.*130+142A= (n.*130+142A=) c.-48+34654A= (n.-48+34654A=) c.-25+142A= (n.-25+142A=) | |
| 12 | g.88545612A>G | CA2620120717 | KITLG | c.129+140T>C (n.129+140T>C) c.*130+140T>C (n.*130+140T>C) c.-48+34652T>C (n.-48+34652T>C) c.-25+140T>C (n.-25+140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88545612_88545630delinsATTGTAACCCAGTGATTAC | CA2053119422 | KITLG | c.129+122_129+140delinsGTAATCACTGGGTTACAAT (n.129+122_129+140delinsGTAATCACTGGGTTACAAT) c.*130+122_*130+140delinsGTAATCACTGGGTTACAAT (n.*130+122_*130+140delinsGTAATCACTGGGTTACAAT) c.-48+34634_-48+34652delinsGTAATCACTGGGTTACAAT (n.-48+34634_-48+34652delinsGTAATCACTGGGTTACAAT) c.-25+122_-25+140delinsGTAATCACTGGGTTACAAT (n.-25+122_-25+140delinsGTAATCACTGGGTTACAAT) | |
| 12 | g.88545613T>C | CA2620120718 | KITLG | c.129+139A>G (n.129+139A>G) c.*130+139A>G (n.*130+139A>G) c.-48+34651A>G (n.-48+34651A>G) c.-25+139A>G (n.-25+139A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545615_88545632del | CA2053119425 | KITLG | c.129+122_129+139del (n.129+122_129+139del) c.*130+122_*130+139del (n.*130+122_*130+139del) c.-48+34634_-48+34651del (n.-48+34634_-48+34651del) c.-25+122_-25+139del (n.-25+122_-25+139del) | dbSNP |
| 12 | g.88545614T>C | CA2620120719 | KITLG | c.129+138A>G (n.129+138A>G) c.*130+138A>G (n.*130+138A>G) c.-48+34650A>G (n.-48+34650A>G) c.-25+138A>G (n.-25+138A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545615G>A | CA2620120720 | KITLG | c.129+137C>T (n.129+137C>T) c.*130+137C>T (n.*130+137C>T) c.-48+34649C>T (n.-48+34649C>T) c.-25+137C>T (n.-25+137C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545616T>A | CA2620120721 | KITLG | c.129+136A>T (n.129+136A>T) c.*130+136A>T (n.*130+136A>T) c.-48+34648A>T (n.-48+34648A>T) c.-25+136A>T (n.-25+136A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545616T>C | CA606624552 | KITLG | c.129+136A>G (n.129+136A>G) c.*130+136A>G (n.*130+136A>G) c.-48+34648A>G (n.-48+34648A>G) c.-25+136A>G (n.-25+136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545616T= | CA2053119429 | KITLG | c.129+136A= (n.129+136A=) c.*130+136A= (n.*130+136A=) c.-48+34648A= (n.-48+34648A=) c.-25+136A= (n.-25+136A=) | |
| 12 | g.88545617A>T | CA2620120723 | KITLG | c.129+135T>A (n.129+135T>A) c.*130+135T>A (n.*130+135T>A) c.-48+34647T>A (n.-48+34647T>A) c.-25+135T>A (n.-25+135T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545618del | CA2620120722 | KITLG | c.129+135del (n.129+135del) c.*130+135del (n.*130+135del) c.-48+34647del (n.-48+34647del) c.-25+135del (n.-25+135del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545618_88545619delinsAC | CA2053119431 | KITLG | c.129+133_129+134delinsGT (n.129+133_129+134delinsGT) c.*130+133_*130+134delinsGT (n.*130+133_*130+134delinsGT) c.-48+34645_-48+34646delinsGT (n.-48+34645_-48+34646delinsGT) c.-25+133_-25+134delinsGT (n.-25+133_-25+134delinsGT) | |
| 12 | g.88545619C>A | CA2620120724 | KITLG | c.129+133G>T (n.129+133G>T) c.*130+133G>T (n.*130+133G>T) c.-48+34645G>T (n.-48+34645G>T) c.-25+133G>T (n.-25+133G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545621del | CA241516476 | KITLG | c.129+133del (n.129+133del) c.*130+133del (n.*130+133del) c.-48+34645del (n.-48+34645del) c.-25+133del (n.-25+133del) | dbSNP |
| 12 | g.88545620C>A | CA241516477 | KITLG | c.129+132G>T (n.129+132G>T) c.*130+132G>T (n.*130+132G>T) c.-48+34644G>T (n.-48+34644G>T) c.-25+132G>T (n.-25+132G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545620C= | CA2053119433 | KITLG | c.129+132G= (n.129+132G=) c.*130+132G= (n.*130+132G=) c.-48+34644G= (n.-48+34644G=) c.-25+132G= (n.-25+132G=) | |
| 12 | g.88545621C>A | CA2620120725 | KITLG | c.129+131G>T (n.129+131G>T) c.*130+131G>T (n.*130+131G>T) c.-48+34643G>T (n.-48+34643G>T) c.-25+131G>T (n.-25+131G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545621C= | CA2053119436 | KITLG | c.129+131G= (n.129+131G=) c.*130+131G= (n.*130+131G=) c.-48+34643G= (n.-48+34643G=) c.-25+131G= (n.-25+131G=) | |
| 12 | g.88545621C>G | CA2053119438 | KITLG | c.129+131G>C (n.129+131G>C) c.*130+131G>C (n.*130+131G>C) c.-48+34643G>C (n.-48+34643G>C) c.-25+131G>C (n.-25+131G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88545621C>T | CA241516478 | KITLG | c.129+131G>A (n.129+131G>A) c.*130+131G>A (n.*130+131G>A) c.-48+34643G>A (n.-48+34643G>A) c.-25+131G>A (n.-25+131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545622A= | CA2053119441 | KITLG | c.129+130T= (n.129+130T=) c.*130+130T= (n.*130+130T=) c.-48+34642T= (n.-48+34642T=) c.-25+130T= (n.-25+130T=) | |
| 12 | g.88545622A>G | CA2620120726 | KITLG | c.129+130T>C (n.129+130T>C) c.*130+130T>C (n.*130+130T>C) c.-48+34642T>C (n.-48+34642T>C) c.-25+130T>C (n.-25+130T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545622A>T | CA241516479 | KITLG | c.129+130T>A (n.129+130T>A) c.*130+130T>A (n.*130+130T>A) c.-48+34642T>A (n.-48+34642T>A) c.-25+130T>A (n.-25+130T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545625G>T | CA2620120727 | KITLG | c.129+127C>A (n.129+127C>A) c.*130+127C>A (n.*130+127C>A) c.-48+34639C>A (n.-48+34639C>A) c.-25+127C>A (n.-25+127C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545626A>G | CA2620120728 | KITLG | c.129+126T>C (n.129+126T>C) c.*130+126T>C (n.*130+126T>C) c.-48+34638T>C (n.-48+34638T>C) c.-25+126T>C (n.-25+126T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545628T>C | CA2053119445 | KITLG | c.129+124A>G (n.129+124A>G) c.*130+124A>G (n.*130+124A>G) c.-48+34636A>G (n.-48+34636A>G) c.-25+124A>G (n.-25+124A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88545628T= | CA2053119444 | KITLG | c.129+124A= (n.129+124A=) c.*130+124A= (n.*130+124A=) c.-48+34636A= (n.-48+34636A=) c.-25+124A= (n.-25+124A=) | |
| 12 | g.88545629A= | CA2053119448 | KITLG | c.129+123T= (n.129+123T=) c.*130+123T= (n.*130+123T=) c.-48+34635T= (n.-48+34635T=) c.-25+123T= (n.-25+123T=) | |
| 12 | g.88545629A>T | CA693159204 | KITLG | c.129+123T>A (n.129+123T>A) c.*130+123T>A (n.*130+123T>A) c.-48+34635T>A (n.-48+34635T>A) c.-25+123T>A (n.-25+123T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545630C>A | CA2620120729 | KITLG | c.129+122G>T (n.129+122G>T) c.*130+122G>T (n.*130+122G>T) c.-48+34634G>T (n.-48+34634G>T) c.-25+122G>T (n.-25+122G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545630C= | CA2053119450 | KITLG | c.129+122G= (n.129+122G=) c.*130+122G= (n.*130+122G=) c.-48+34634G= (n.-48+34634G=) c.-25+122G= (n.-25+122G=) | |
| 12 | g.88545630C>G | CA2053119449 | KITLG | c.129+122G>C (n.129+122G>C) c.*130+122G>C (n.*130+122G>C) c.-48+34634G>C (n.-48+34634G>C) c.-25+122G>C (n.-25+122G>C) | dbSNP |
| 12 | g.88545630_88545631delinsCT | CA2053119451 | KITLG | c.129+121_129+122delinsAG (n.129+121_129+122delinsAG) c.*130+121_*130+122delinsAG (n.*130+121_*130+122delinsAG) c.-48+34633_-48+34634delinsAG (n.-48+34633_-48+34634delinsAG) c.-25+121_-25+122delinsAG (n.-25+121_-25+122delinsAG) | |
| 12 | g.88545633del | CA693159207 | KITLG | c.129+121del (n.129+121del) c.*130+121del (n.*130+121del) c.-48+34633del (n.-48+34633del) c.-25+121del (n.-25+121del) | dbSNP |
| 12 | g.88545632T>C | CA2620120730 | KITLG | c.129+120A>G (n.129+120A>G) c.*130+120A>G (n.*130+120A>G) c.-48+34632A>G (n.-48+34632A>G) c.-25+120A>G (n.-25+120A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545633_88545634delinsTC | CA2053119454 | KITLG | c.129+118_129+119delinsGA (n.129+118_129+119delinsGA) c.*130+118_*130+119delinsGA (n.*130+118_*130+119delinsGA) c.-48+34630_-48+34631delinsGA (n.-48+34630_-48+34631delinsGA) c.-25+118_-25+119delinsGA (n.-25+118_-25+119delinsGA) | |
| 12 | g.88545637del | CA693159214 | KITLG | c.129+118del (n.129+118del) c.*130+118del (n.*130+118del) c.-48+34630del (n.-48+34630del) c.-25+118del (n.-25+118del) | dbSNP |
| 12 | g.88545635C= | CA2053119455 | KITLG | c.129+117G= (n.129+117G=) c.*130+117G= (n.*130+117G=) c.-48+34629G= (n.-48+34629G=) c.-25+117G= (n.-25+117G=) | |
| 12 | g.88545635C>T | CA2053119456 | KITLG | c.129+117G>A (n.129+117G>A) c.*130+117G>A (n.*130+117G>A) c.-48+34629G>A (n.-48+34629G>A) c.-25+117G>A (n.-25+117G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88545636C= | CA2053119457 | KITLG | c.129+116G= (n.129+116G=) c.*130+116G= (n.*130+116G=) c.-48+34628G= (n.-48+34628G=) c.-25+116G= (n.-25+116G=) | |
| 12 | g.88545636C>T | CA241516480 | KITLG | c.129+116G>A (n.129+116G>A) c.*130+116G>A (n.*130+116G>A) c.-48+34628G>A (n.-48+34628G>A) c.-25+116G>A (n.-25+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545637C>A | CA2620120731 | KITLG | c.129+115G>T (n.129+115G>T) c.*130+115G>T (n.*130+115G>T) c.-48+34627G>T (n.-48+34627G>T) c.-25+115G>T (n.-25+115G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545637C= | CA2053119460 | KITLG | c.129+115G= (n.129+115G=) c.*130+115G= (n.*130+115G=) c.-48+34627G= (n.-48+34627G=) c.-25+115G= (n.-25+115G=) | |
| 12 | g.88545637C>T | CA693159218 | KITLG | c.129+115G>A (n.129+115G>A) c.*130+115G>A (n.*130+115G>A) c.-48+34627G>A (n.-48+34627G>A) c.-25+115G>A (n.-25+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545638A= | CA2053119462 | KITLG | c.129+114T= (n.129+114T=) c.*130+114T= (n.*130+114T=) c.-48+34626T= (n.-48+34626T=) c.-25+114T= (n.-25+114T=) | |
| 12 | g.88545638A>G | CA2053119463 | KITLG | c.129+114T>C (n.129+114T>C) c.*130+114T>C (n.*130+114T>C) c.-48+34626T>C (n.-48+34626T>C) c.-25+114T>C (n.-25+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88545639C>A | CA2620120732 | KITLG | c.129+113G>T (n.129+113G>T) c.*130+113G>T (n.*130+113G>T) c.-48+34625G>T (n.-48+34625G>T) c.-25+113G>T (n.-25+113G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545642T>C | CA241516481 | KITLG | c.129+110A>G (n.129+110A>G) c.*130+110A>G (n.*130+110A>G) c.-48+34622A>G (n.-48+34622A>G) c.-25+110A>G (n.-25+110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545642T= | CA2053119465 | KITLG | c.129+110A= (n.129+110A=) c.*130+110A= (n.*130+110A=) c.-48+34622A= (n.-48+34622A=) c.-25+110A= (n.-25+110A=) | |
| 12 | g.88545643A>G | CA2620120733 | KITLG | c.129+109T>C (n.129+109T>C) c.*130+109T>C (n.*130+109T>C) c.-48+34621T>C (n.-48+34621T>C) c.-25+109T>C (n.-25+109T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545644G>A | CA693159221 | KITLG | c.129+108C>T (n.129+108C>T) c.*130+108C>T (n.*130+108C>T) c.-48+34620C>T (n.-48+34620C>T) c.-25+108C>T (n.-25+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545644G= | CA2053119469 | KITLG | c.129+108C= (n.129+108C=) c.*130+108C= (n.*130+108C=) c.-48+34620C= (n.-48+34620C=) c.-25+108C= (n.-25+108C=) | |
| 12 | g.88545648A>G | CA2620120734 | KITLG | c.129+104T>C (n.129+104T>C) c.*130+104T>C (n.*130+104T>C) c.-48+34616T>C (n.-48+34616T>C) c.-25+104T>C (n.-25+104T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545650C>A | CA2620120735 | KITLG | c.129+102G>T (n.129+102G>T) c.*130+102G>T (n.*130+102G>T) c.-48+34614G>T (n.-48+34614G>T) c.-25+102G>T (n.-25+102G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545651A= | CA2053119471 | KITLG | c.129+101T= (n.129+101T=) c.*130+101T= (n.*130+101T=) c.-48+34613T= (n.-48+34613T=) c.-25+101T= (n.-25+101T=) | |
| 12 | g.88545651A>T | CA606624557 | KITLG | c.129+101T>A (n.129+101T>A) c.*130+101T>A (n.*130+101T>A) c.-48+34613T>A (n.-48+34613T>A) c.-25+101T>A (n.-25+101T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545652T>C | CA241516482 | KITLG | c.129+100A>G (n.129+100A>G) c.*130+100A>G (n.*130+100A>G) c.-48+34612A>G (n.-48+34612A>G) c.-25+100A>G (n.-25+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88545652T= | CA2053119472 | KITLG | c.129+100A= (n.129+100A=) c.*130+100A= (n.*130+100A=) c.-48+34612A= (n.-48+34612A=) c.-25+100A= (n.-25+100A=) | |
| 12 | g.88545654A>T | CA2575244450 | KITLG | c.129+98T>A (n.129+98T>A) c.*130+98T>A (n.*130+98T>A) c.-48+34610T>A (n.-48+34610T>A) c.-25+98T>A (n.-25+98T>A) | |
| 12 | g.88545655C>A | CA2620120736 | KITLG | c.129+97G>T (n.129+97G>T) c.*130+97G>T (n.*130+97G>T) c.-48+34609G>T (n.-48+34609G>T) c.-25+97G>T (n.-25+97G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545655C= | CA2053119475 | KITLG | c.129+97G= (n.129+97G=) c.*130+97G= (n.*130+97G=) c.-48+34609G= (n.-48+34609G=) c.-25+97G= (n.-25+97G=) | |
| 12 | g.88545655C>T | CA2053119476 | KITLG | c.129+97G>A (n.129+97G>A) c.*130+97G>A (n.*130+97G>A) c.-48+34609G>A (n.-48+34609G>A) c.-25+97G>A (n.-25+97G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88545656T>C | CA950232127 | KITLG | c.129+96A>G (n.129+96A>G) c.*130+96A>G (n.*130+96A>G) c.-48+34608A>G (n.-48+34608A>G) c.-25+96A>G (n.-25+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545656T= | CA2053119479 | KITLG | c.129+96A= (n.129+96A=) c.*130+96A= (n.*130+96A=) c.-48+34608A= (n.-48+34608A=) c.-25+96A= (n.-25+96A=) | |
| 12 | g.88545658T>C | CA241516483 | KITLG | c.129+94A>G (n.129+94A>G) c.*130+94A>G (n.*130+94A>G) c.-48+34606A>G (n.-48+34606A>G) c.-25+94A>G (n.-25+94A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88545658T= | CA2053119482 | KITLG | c.129+94A= (n.129+94A=) c.*130+94A= (n.*130+94A=) c.-48+34606A= (n.-48+34606A=) c.-25+94A= (n.-25+94A=) | |
| 12 | g.88545659G>A | CA693159231 | KITLG | c.129+93C>T (n.129+93C>T) c.*130+93C>T (n.*130+93C>T) c.-48+34605C>T (n.-48+34605C>T) c.-25+93C>T (n.-25+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545659G= | CA2053119484 | KITLG | c.129+93C= (n.129+93C=) c.*130+93C= (n.*130+93C=) c.-48+34605C= (n.-48+34605C=) c.-25+93C= (n.-25+93C=) | |
| 12 | g.88545659G>T | CA2575244451 | KITLG | c.129+93C>A (n.129+93C>A) c.*130+93C>A (n.*130+93C>A) c.-48+34605C>A (n.-48+34605C>A) c.-25+93C>A (n.-25+93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545662del | CA2620120737 | KITLG | c.129+93del (n.129+93del) c.*130+93del (n.*130+93del) c.-48+34605del (n.-48+34605del) c.-25+93del (n.-25+93del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545660G>A | CA693159232 | KITLG | c.129+92C>T (n.129+92C>T) c.*130+92C>T (n.*130+92C>T) c.-48+34604C>T (n.-48+34604C>T) c.-25+92C>T (n.-25+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545660G>C | CA2620120739 | KITLG | c.129+92C>G (n.129+92C>G) c.*130+92C>G (n.*130+92C>G) c.-48+34604C>G (n.-48+34604C>G) c.-25+92C>G (n.-25+92C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545660G= | CA2053119486 | KITLG | c.129+92C= (n.129+92C=) c.*130+92C= (n.*130+92C=) c.-48+34604C= (n.-48+34604C=) c.-25+92C= (n.-25+92C=) | |
| 12 | g.88545660G>T | CA2620120738 | KITLG | c.129+92C>A (n.129+92C>A) c.*130+92C>A (n.*130+92C>A) c.-48+34604C>A (n.-48+34604C>A) c.-25+92C>A (n.-25+92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545661G>T | CA2620120740 | KITLG | c.129+91C>A (n.129+91C>A) c.*130+91C>A (n.*130+91C>A) c.-48+34603C>A (n.-48+34603C>A) c.-25+91C>A (n.-25+91C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545662G>T | CA2620120741 | KITLG | c.129+90C>A (n.129+90C>A) c.*130+90C>A (n.*130+90C>A) c.-48+34602C>A (n.-48+34602C>A) c.-25+90C>A (n.-25+90C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545663C>A | CA241516484 | KITLG | c.129+89G>T (n.129+89G>T) c.*130+89G>T (n.*130+89G>T) c.-48+34601G>T (n.-48+34601G>T) c.-25+89G>T (n.-25+89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88545663C= | CA2053119488 | KITLG | c.129+89G= (n.129+89G=) c.*130+89G= (n.*130+89G=) c.-48+34601G= (n.-48+34601G=) c.-25+89G= (n.-25+89G=) | |
| 12 | g.88545666G>T | CA2620120742 | KITLG | c.129+86C>A (n.129+86C>A) c.*130+86C>A (n.*130+86C>A) c.-48+34598C>A (n.-48+34598C>A) c.-25+86C>A (n.-25+86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545671dup | CA2620120743 | KITLG | c.129+85dup (n.129+85dup) c.*130+85dup (n.*130+85dup) c.-48+34597dup (n.-48+34597dup) c.-25+85dup (n.-25+85dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545672T>C | CA2620120744 | KITLG | c.129+80A>G (n.129+80A>G) c.*130+80A>G (n.*130+80A>G) c.-48+34592A>G (n.-48+34592A>G) c.-25+80A>G (n.-25+80A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545673C>A | CA2620120745 | KITLG | c.129+79G>T (n.129+79G>T) c.*130+79G>T (n.*130+79G>T) c.-48+34591G>T (n.-48+34591G>T) c.-25+79G>T (n.-25+79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545674T>A | CA2620120746 | KITLG | c.129+78A>T (n.129+78A>T) c.*130+78A>T (n.*130+78A>T) c.-48+34590A>T (n.-48+34590A>T) c.-25+78A>T (n.-25+78A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545674T>C | CA2620120747 | KITLG | c.129+78A>G (n.129+78A>G) c.*130+78A>G (n.*130+78A>G) c.-48+34590A>G (n.-48+34590A>G) c.-25+78A>G (n.-25+78A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545677del | CA2575244452 | KITLG | c.129+77del (n.129+77del) c.*130+77del (n.*130+77del) c.-48+34589del (n.-48+34589del) c.-25+77del (n.-25+77del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545676A>G | CA2620120748 | KITLG | c.129+76T>C (n.129+76T>C) c.*130+76T>C (n.*130+76T>C) c.-48+34588T>C (n.-48+34588T>C) c.-25+76T>C (n.-25+76T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545677A= | CA2053119491 | KITLG | c.129+75T= (n.129+75T=) c.*130+75T= (n.*130+75T=) c.-48+34587T= (n.-48+34587T=) c.-25+75T= (n.-25+75T=) | |
| 12 | g.88545677A>G | CA2053119492 | KITLG | c.129+75T>C (n.129+75T>C) c.*130+75T>C (n.*130+75T>C) c.-48+34587T>C (n.-48+34587T>C) c.-25+75T>C (n.-25+75T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88545679C>A | CA2620120749 | KITLG | c.129+73G>T (n.129+73G>T) c.*130+73G>T (n.*130+73G>T) c.-48+34585G>T (n.-48+34585G>T) c.-25+73G>T (n.-25+73G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545679C= | CA2053119494 | KITLG | c.129+73G= (n.129+73G=) c.*130+73G= (n.*130+73G=) c.-48+34585G= (n.-48+34585G=) c.-25+73G= (n.-25+73G=) | |
| 12 | g.88545679C>G | CA693159236 | KITLG | c.129+73G>C (n.129+73G>C) c.*130+73G>C (n.*130+73G>C) c.-48+34585G>C (n.-48+34585G>C) c.-25+73G>C (n.-25+73G>C) | dbSNP |
| 12 | g.88545680T>C | CA2620120750 | KITLG | c.129+72A>G (n.129+72A>G) c.*130+72A>G (n.*130+72A>G) c.-48+34584A>G (n.-48+34584A>G) c.-25+72A>G (n.-25+72A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545682T>C | CA241516485 | KITLG | c.129+70A>G (n.129+70A>G) c.*130+70A>G (n.*130+70A>G) c.-48+34582A>G (n.-48+34582A>G) c.-25+70A>G (n.-25+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545682T= | CA2053119495 | KITLG | c.129+70A= (n.129+70A=) c.*130+70A= (n.*130+70A=) c.-48+34582A= (n.-48+34582A=) c.-25+70A= (n.-25+70A=) | |
| 12 | g.88545684A>G | CA2796888122 | KITLG | c.129+68T>C (n.129+68T>C) c.*130+68T>C (n.*130+68T>C) c.-48+34580T>C (n.-48+34580T>C) c.-25+68T>C (n.-25+68T>C) | |
| 12 | g.88545684A>T | CA2575244453 | KITLG | c.129+68T>A (n.129+68T>A) c.*130+68T>A (n.*130+68T>A) c.-48+34580T>A (n.-48+34580T>A) c.-25+68T>A (n.-25+68T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545686C>A | CA2620120751 | KITLG | c.129+66G>T (n.129+66G>T) c.*130+66G>T (n.*130+66G>T) c.-48+34578G>T (n.-48+34578G>T) c.-25+66G>T (n.-25+66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545686C= | CA2053119498 | KITLG | c.129+66G= (n.129+66G=) c.*130+66G= (n.*130+66G=) c.-48+34578G= (n.-48+34578G=) c.-25+66G= (n.-25+66G=) | |
| 12 | g.88545686C>T | CA241516486 | KITLG | c.129+66G>A (n.129+66G>A) c.*130+66G>A (n.*130+66G>A) c.-48+34578G>A (n.-48+34578G>A) c.-25+66G>A (n.-25+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.88545688A= | CA2053119502 | KITLG | c.129+64T= (n.129+64T=) c.*130+64T= (n.*130+64T=) c.-48+34576T= (n.-48+34576T=) c.-25+64T= (n.-25+64T=) | |
| 12 | g.88545688A>G | CA241516487 | KITLG | c.129+64T>C (n.129+64T>C) c.*130+64T>C (n.*130+64T>C) c.-48+34576T>C (n.-48+34576T>C) c.-25+64T>C (n.-25+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545689C>A | CA693159244 | KITLG | c.129+63G>T (n.129+63G>T) c.*130+63G>T (n.*130+63G>T) c.-48+34575G>T (n.-48+34575G>T) c.-25+63G>T (n.-25+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545689C= | CA2053119509 | KITLG | c.129+63G= (n.129+63G=) c.*130+63G= (n.*130+63G=) c.-48+34575G= (n.-48+34575G=) c.-25+63G= (n.-25+63G=) | |
| 12 | g.88545689C>T | CA2575244454 | KITLG | c.129+63G>A (n.129+63G>A) c.*130+63G>A (n.*130+63G>A) c.-48+34575G>A (n.-48+34575G>A) c.-25+63G>A (n.-25+63G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545690A>T | CA2620120752 | KITLG | c.129+62T>A (n.129+62T>A) c.*130+62T>A (n.*130+62T>A) c.-48+34574T>A (n.-48+34574T>A) c.-25+62T>A (n.-25+62T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545692G>T | CA2575244455 | KITLG | c.129+60C>A (n.129+60C>A) c.*130+60C>A (n.*130+60C>A) c.-48+34572C>A (n.-48+34572C>A) c.-25+60C>A (n.-25+60C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545693C>A | CA2620120753 | KITLG | c.129+59G>T (n.129+59G>T) c.*130+59G>T (n.*130+59G>T) c.-48+34571G>T (n.-48+34571G>T) c.-25+59G>T (n.-25+59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545693C>T | CA2620120754 | KITLG | c.129+59G>A (n.129+59G>A) c.*130+59G>A (n.*130+59G>A) c.-48+34571G>A (n.-48+34571G>A) c.-25+59G>A (n.-25+59G>A) | gnomAD v4 |