Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.88337557delCA2615476666CTSCc.118del (p.Val40SerfsTer25)
c.-177+153del (n.-177+153del)
n.182del
n.166del
n.172del
c.118del (p.Val40SerfsTer21)
c.118del (p.Val40SerfsTer?)
c.-192+153del (n.-192+153del)
n.146del
c.42+153del
n.186del
 gnomAD v4
11g.88337557C>ACA382030627CTSCc.116G>T (p.Trp39Leu)
c.-177+151G>T (n.-177+151G>T)
n.180G>T
n.164G>T
n.170G>T
c.-192+151G>T (n.-192+151G>T)
n.144G>T
c.42+151G>T
n.184G>T
 gnomAD v4
11g.88337557C=CA1989510302CTSCc.116G= (p.Trp39=)
c.-177+151G= (n.-177+151G=)
n.180G=
n.164G=
n.170G=
c.-192+151G= (n.-192+151G=)
n.144G=
c.42+151G=
n.184G=
11g.88337557C>GCA118686CTSCc.116G>C (p.Trp39Ser)
c.-177+151G>C (n.-177+151G>C)
n.180G>C
n.164G>C
n.170G>C
c.-192+151G>C (n.-192+151G>C)
n.144G>C
c.42+151G>C
n.184G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337557C>TCA382030630CTSCc.116G>A (p.Trp39Ter)
c.-177+151G>A (n.-177+151G>A)
n.180G>A
n.164G>A
n.170G>A
c.-192+151G>A (n.-192+151G>A)
n.144G>A
c.42+151G>A
n.184G>A
11g.88337557_88337560delCA2695215092CTSCc.113_116del (p.Thr38ArgfsTer26)
c.-177+148_-177+151del (n.-177+148_-177+151del)
n.177_180del
n.161_164del
n.167_170del
c.113_116del (p.Thr38ArgfsTer22)
c.113_116del (p.Thr38ArgfsTer?)
c.-192+148_-192+151del (n.-192+148_-192+151del)
n.141_144del
c.42+148_42+151del
n.181_184del
11g.88337558A>CCA382030632CTSCc.115T>G (p.Trp39Gly)
c.-177+150T>G (n.-177+150T>G)
n.179T>G
n.163T>G
n.169T>G
c.-192+150T>G (n.-192+150T>G)
n.143T>G
c.42+150T>G
n.183T>G
 gnomAD v4
11g.88337558A>GCA382030634CTSCc.115T>C (p.Trp39Arg)
c.-177+150T>C (n.-177+150T>C)
n.179T>C
n.163T>C
n.169T>C
c.-192+150T>C (n.-192+150T>C)
n.143T>C
c.42+150T>C
n.183T>C
 gnomAD v4
11g.88337558A>TCA382030636CTSCc.115T>A (p.Trp39Arg)
c.-177+150T>A (n.-177+150T>A)
n.179T>A
n.163T>A
n.169T>A
c.-192+150T>A (n.-192+150T>A)
n.143T>A
c.42+150T>A
n.183T>A
 gnomAD v4
11g.88337559G>ACA225449444CTSCc.114C>T (p.Thr38=)
c.-177+149C>T (n.-177+149C>T)
n.178C>T
n.162C>T
n.168C>T
c.-192+149C>T (n.-192+149C>T)
n.142C>T
c.42+149C>T
n.182C>T
 dbSNP
11g.88337559G>CCA475931244CTSCc.114C>G (p.Thr38=)
c.-177+149C>G (n.-177+149C>G)
n.178C>G
n.162C>G
n.168C>G
c.-192+149C>G (n.-192+149C>G)
n.142C>G
c.42+149C>G
n.182C>G
11g.88337559G=CA1989510307CTSCc.114C= (p.Thr38=)
c.-177+149C= (n.-177+149C=)
n.178C=
n.162C=
n.168C=
c.-192+149C= (n.-192+149C=)
n.142C=
c.42+149C=
n.182C=
11g.88337559G>TCA475931245CTSCc.114C>A (p.Thr38=)
c.-177+149C>A (n.-177+149C>A)
n.178C>A
n.162C>A
n.168C>A
c.-192+149C>A (n.-192+149C>A)
n.142C>A
c.42+149C>A
n.182C>A
 gnomAD v4
11g.88337560G>ACA382030638CTSCc.113C>T (p.Thr38Ile)
c.-177+148C>T (n.-177+148C>T)
n.177C>T
n.161C>T
n.167C>T
c.-192+148C>T (n.-192+148C>T)
n.141C>T
c.42+148C>T
n.181C>T
 gnomAD v4
11g.88337560G>CCA6220140CTSCc.113C>G (p.Thr38Ser)
c.-177+148C>G (n.-177+148C>G)
n.177C>G
n.161C>G
n.167C>G
c.-192+148C>G (n.-192+148C>G)
n.141C>G
c.42+148C>G
n.181C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337560G=CA1989510308CTSCc.113C= (p.Thr38=)
c.-177+148C= (n.-177+148C=)
n.177C=
n.161C=
n.167C=
c.-192+148C= (n.-192+148C=)
n.141C=
c.42+148C=
n.181C=
11g.88337560G>TCA382030641CTSCc.113C>A (p.Thr38Asn)
c.-177+148C>A (n.-177+148C>A)
n.177C>A
n.161C>A
n.167C>A
c.-192+148C>A (n.-192+148C>A)
n.141C>A
c.42+148C>A
n.181C>A
 gnomAD v4
11g.88337561T>ACA382030647CTSCc.112A>T (p.Thr38Ser)
c.-177+147A>T (n.-177+147A>T)
n.176A>T
n.160A>T
n.166A>T
c.-192+147A>T (n.-192+147A>T)
n.140A>T
c.42+147A>T
n.180A>T
11g.88337561T>CCA382030643CTSCc.112A>G (p.Thr38Ala)
c.-177+147A>G (n.-177+147A>G)
n.176A>G
n.160A>G
n.166A>G
c.-192+147A>G (n.-192+147A>G)
n.140A>G
c.42+147A>G
n.180A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337561T>GCA382030645CTSCc.112A>C (p.Thr38Pro)
c.-177+147A>C (n.-177+147A>C)
n.176A>C
n.160A>C
n.166A>C
c.-192+147A>C (n.-192+147A>C)
n.140A>C
c.42+147A>C
n.180A>C
11g.88337561T=CA1989510309CTSCc.112A= (p.Thr38=)
c.-177+147A= (n.-177+147A=)
n.176A=
n.160A=
n.166A=
c.-192+147A= (n.-192+147A=)
n.140A=
c.42+147A=
n.180A=
11g.88337562G>ACA475931246CTSCc.111C>T (p.Gly37=)
c.-177+146C>T (n.-177+146C>T)
n.175C>T
n.159C>T
n.165C>T
c.-192+146C>T (n.-192+146C>T)
n.139C>T
c.42+146C>T
n.179C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.88337562G>CCA475931247CTSCc.111C>G (p.Gly37=)
c.-177+146C>G (n.-177+146C>G)
n.175C>G
n.159C>G
n.165C>G
c.-192+146C>G (n.-192+146C>G)
n.139C>G
c.42+146C>G
n.179C>G
11g.88337562G>TCA475931248CTSCc.111C>A (p.Gly37=)
c.-177+146C>A (n.-177+146C>A)
n.175C>A
n.159C>A
n.165C>A
c.-192+146C>A (n.-192+146C>A)
n.139C>A
c.42+146C>A
n.179C>A
 gnomAD v4
11g.88337563C>ACA382030649CTSCc.110G>T (p.Gly37Val)
c.-177+145G>T (n.-177+145G>T)
n.174G>T
n.158G>T
n.164G>T
c.-192+145G>T (n.-192+145G>T)
n.138G>T
c.42+145G>T
n.178G>T
 gnomAD v4
11g.88337563C>GCA382030651CTSCc.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-177+145G>C (n.-177+145G>C)
n.174G>C
n.158G>C
n.164G>C
c.-192+145G>C (n.-192+145G>C)
n.138G>C
c.42+145G>C
n.178G>C
11g.88337563C>TCA382030653CTSCc.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-177+145G>A (n.-177+145G>A)
n.174G>A
n.158G>A
n.164G>A
c.-192+145G>A (n.-192+145G>A)
n.138G>A
c.42+145G>A
n.178G>A
 gnomAD v4
11g.88337564C>ACA382030655CTSCc.109G>T (p.Gly37Cys)
c.-177+144G>T (n.-177+144G>T)
n.173G>T
n.157G>T
n.163G>T
c.-192+144G>T (n.-192+144G>T)
n.137G>T
c.42+144G>T
n.177G>T
 gnomAD v4
11g.88337564C>GCA382030657CTSCc.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-177+144G>C (n.-177+144G>C)
n.173G>C
n.157G>C
n.163G>C
c.-192+144G>C (n.-192+144G>C)
n.137G>C
c.42+144G>C
n.177G>C
11g.88337564C>TCA382030659CTSCc.109G>A (p.Gly37Ser)
c.-177+144G>A (n.-177+144G>A)
n.173G>A
n.157G>A
n.163G>A
c.-192+144G>A (n.-192+144G>A)
n.137G>A
c.42+144G>A
n.177G>A
 gnomAD v4
11g.88337565C>ACA475931249CTSCc.108G>T (p.Leu36=)
c.-177+143G>T (n.-177+143G>T)
n.172G>T
n.156G>T
n.162G>T
c.-192+143G>T (n.-192+143G>T)
n.136G>T
c.42+143G>T
n.176G>T
 gnomAD v4
11g.88337565C=CA1989510312CTSCc.108G= (p.Leu36=)
c.-177+143G= (n.-177+143G=)
n.172G=
n.156G=
n.162G=
c.-192+143G= (n.-192+143G=)
n.136G=
c.42+143G=
n.176G=
11g.88337565C>GCA475931250CTSCc.108G>C (p.Leu36=)
c.-177+143G>C (n.-177+143G>C)
n.172G>C
n.156G>C
n.162G>C
c.-192+143G>C (n.-192+143G>C)
n.136G>C
c.42+143G>C
n.176G>C
11g.88337565C>TCA475931251CTSCc.108G>A (p.Leu36=)
c.-177+143G>A (n.-177+143G>A)
n.172G>A
n.156G>A
n.162G>A
c.-192+143G>A (n.-192+143G>A)
n.136G>A
c.42+143G>A
n.176G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.88337568_88337570delCA2615476667CTSCc.106_108del (p.Leu36del)
c.-177+141_-177+143del (n.-177+141_-177+143del)
n.170_172del
n.154_156del
n.160_162del
c.-192+141_-192+143del (n.-192+141_-192+143del)
n.134_136del
c.42+141_42+143del
n.174_176del
 gnomAD v4
11g.88337566A=CA1989510314CTSCc.107T= (p.Leu36=)
c.-177+142T= (n.-177+142T=)
n.171T=
n.155T=
n.161T=
c.-192+142T= (n.-192+142T=)
n.135T=
c.42+142T=
n.175T=
11g.88337566A>CCA382030661CTSCc.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-177+142T>G (n.-177+142T>G)
n.171T>G
n.155T>G
n.161T>G
c.-192+142T>G (n.-192+142T>G)
n.135T>G
c.42+142T>G
n.175T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337566A>GCA382030663CTSCc.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-177+142T>C (n.-177+142T>C)
n.171T>C
n.155T>C
n.161T>C
c.-192+142T>C (n.-192+142T>C)
n.135T>C
c.42+142T>C
n.175T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337566A>TCA382030664CTSCc.107T>A (p.Leu36Gln)
c.-177+142T>A (n.-177+142T>A)
n.171T>A
n.155T>A
n.161T>A
c.-192+142T>A (n.-192+142T>A)
n.135T>A
c.42+142T>A
n.175T>A
11g.88337567G>ACA475931252CTSCc.106C>T (p.Leu36=)
c.-177+141C>T (n.-177+141C>T)
n.170C>T
n.154C>T
n.160C>T
c.-192+141C>T (n.-192+141C>T)
n.134C>T
c.42+141C>T
n.174C>T
11g.88337567G>CCA382030667CTSCc.106C>G (p.Leu36Val)
c.-177+141C>G (n.-177+141C>G)
n.170C>G
n.154C>G
n.160C>G
c.-192+141C>G (n.-192+141C>G)
n.134C>G
c.42+141C>G
n.174C>G
11g.88337567G>TCA382030669CTSCc.106C>A (p.Leu36Met)
c.-177+141C>A (n.-177+141C>A)
n.170C>A
n.154C>A
n.160C>A
c.-192+141C>A (n.-192+141C>A)
n.134C>A
c.42+141C>A
n.174C>A
11g.88337568C>ACA475931253CTSCc.105G>T (p.Leu35=)
c.-177+140G>T (n.-177+140G>T)
n.169G>T
n.153G>T
n.159G>T
c.-192+140G>T (n.-192+140G>T)
n.133G>T
c.42+140G>T
n.173G>T
 gnomAD v4
11g.88337568C>GCA475931254CTSCc.105G>C (p.Leu35=)
c.-177+140G>C (n.-177+140G>C)
n.169G>C
n.153G>C
n.159G>C
c.-192+140G>C (n.-192+140G>C)
n.133G>C
c.42+140G>C
n.173G>C
11g.88337568C>TCA475931255CTSCc.105G>A (p.Leu35=)
c.-177+140G>A (n.-177+140G>A)
n.169G>A
n.153G>A
n.159G>A
c.-192+140G>A (n.-192+140G>A)
n.133G>A
c.42+140G>A
n.173G>A
 gnomAD v4
11g.88337569A>CCA382030673CTSCc.104T>G (p.Leu35Arg)
c.-177+139T>G (n.-177+139T>G)
n.168T>G
n.152T>G
n.158T>G
c.-192+139T>G (n.-192+139T>G)
n.132T>G
c.42+139T>G
n.172T>G
11g.88337569A>GCA382030675CTSCc.104T>C (p.Leu35Pro)
c.-177+139T>C (n.-177+139T>C)
n.168T>C
n.152T>C
n.158T>C
c.-192+139T>C (n.-192+139T>C)
n.132T>C
c.42+139T>C
n.172T>C
11g.88337569A>TCA382030671CTSCc.104T>A (p.Leu35Gln)
c.-177+139T>A (n.-177+139T>A)
n.168T>A
n.152T>A
n.158T>A
c.-192+139T>A (n.-192+139T>A)
n.132T>A
c.42+139T>A
n.172T>A
11g.88337570G>ACA475931256CTSCc.103C>T (p.Leu35=)
c.-177+138C>T (n.-177+138C>T)
n.167C>T
n.151C>T
n.157C>T
c.-192+138C>T (n.-192+138C>T)
n.131C>T
c.42+138C>T
n.171C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337570G>CCA382030677CTSCc.103C>G (p.Leu35Val)
c.-177+138C>G (n.-177+138C>G)
n.167C>G
n.151C>G
n.157C>G
c.-192+138C>G (n.-192+138C>G)
n.131C>G
c.42+138C>G
n.171C>G
11g.88337570G=CA1989510315CTSCc.103C= (p.Leu35=)
c.-177+138C= (n.-177+138C=)
n.167C=
n.151C=
n.157C=
c.-192+138C= (n.-192+138C=)
n.131C=
c.42+138C=
n.171C=
11g.88337570G>TCA382030679CTSCc.103C>A (p.Leu35Met)
c.-177+138C>A (n.-177+138C>A)
n.167C>A
n.151C>A
n.157C>A
c.-192+138C>A (n.-192+138C>A)
n.131C>A
c.42+138C>A
n.171C>A
11g.88337571G>ACA475931257CTSCc.102C>T (p.Asp34=)
c.-177+137C>T (n.-177+137C>T)
n.166C>T
n.150C>T
n.156C>T
c.-192+137C>T (n.-192+137C>T)
n.130C>T
c.42+137C>T
n.170C>T
 gnomAD v4
11g.88337571G>CCA382030681CTSCc.102C>G (p.Asp34Glu)
c.-177+137C>G (n.-177+137C>G)
n.166C>G
n.150C>G
n.156C>G
c.-192+137C>G (n.-192+137C>G)
n.130C>G
c.42+137C>G
n.170C>G
11g.88337571G=CA1989510316CTSCc.102C= (p.Asp34=)
c.-177+137C= (n.-177+137C=)
n.166C=
n.150C=
n.156C=
c.-192+137C= (n.-192+137C=)
n.130C=
c.42+137C=
n.170C=
11g.88337571G>TCA382030683CTSCc.102C>A (p.Asp34Glu)
c.-177+137C>A (n.-177+137C>A)
n.166C>A
n.150C>A
n.156C>A
c.-192+137C>A (n.-192+137C>A)
n.130C>A
c.42+137C>A
n.170C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337572T>ACA382030685CTSCc.101A>T (p.Asp34Val)
c.-177+136A>T (n.-177+136A>T)
n.165A>T
n.149A>T
n.155A>T
c.-192+136A>T (n.-192+136A>T)
n.129A>T
c.42+136A>T
n.169A>T
11g.88337572T>CCA382030687CTSCc.101A>G (p.Asp34Gly)
c.-177+136A>G (n.-177+136A>G)
n.165A>G
n.149A>G
n.155A>G
c.-192+136A>G (n.-192+136A>G)
n.129A>G
c.42+136A>G
n.169A>G
 gnomAD v4
11g.88337572T>GCA382030689CTSCc.101A>C (p.Asp34Ala)
c.-177+136A>C (n.-177+136A>C)
n.165A>C
n.149A>C
n.155A>C
c.-192+136A>C (n.-192+136A>C)
n.129A>C
c.42+136A>C
n.169A>C
11g.88337573C>ACA382030691CTSCc.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.-177+135G>T (n.-177+135G>T)
n.164G>T
n.148G>T
n.154G>T
c.-192+135G>T (n.-192+135G>T)
n.128G>T
c.42+135G>T
n.168G>T
 gnomAD v4
11g.88337573C>GCA382030692CTSCc.100G>C (p.Asp34His)
c.-177+135G>C (n.-177+135G>C)
n.164G>C
n.148G>C
n.154G>C
c.-192+135G>C (n.-192+135G>C)
n.128G>C
c.42+135G>C
n.168G>C
11g.88337573C>TCA382030694CTSCc.100G>A (p.Asp34Asn)
c.-177+135G>A (n.-177+135G>A)
n.164G>A
n.148G>A
n.154G>A
c.-192+135G>A (n.-192+135G>A)
n.128G>A
c.42+135G>A
n.168G>A
 gnomAD v4
11g.88337574A>CCA475931258CTSCc.99T>G (p.Leu33=)
c.-177+134T>G (n.-177+134T>G)
n.163T>G
n.147T>G
n.153T>G
c.-192+134T>G (n.-192+134T>G)
n.127T>G
c.42+134T>G
n.167T>G
11g.88337574A>GCA475931259CTSCc.99T>C (p.Leu33=)
c.-177+134T>C (n.-177+134T>C)
n.163T>C
n.147T>C
n.153T>C
c.-192+134T>C (n.-192+134T>C)
n.127T>C
c.42+134T>C
n.167T>C
 gnomAD v4
11g.88337574A>TCA475931260CTSCc.99T>A (p.Leu33=)
c.-177+134T>A (n.-177+134T>A)
n.163T>A
n.147T>A
n.153T>A
c.-192+134T>A (n.-192+134T>A)
n.127T>A
c.42+134T>A
n.167T>A
11g.88337575A>CCA382030696CTSCc.98T>G (p.Leu33Arg)
c.-177+133T>G (n.-177+133T>G)
n.162T>G
n.146T>G
n.152T>G
c.-192+133T>G (n.-192+133T>G)
n.126T>G
c.42+133T>G
n.166T>G
11g.88337575A>GCA382030698CTSCc.98T>C (p.Leu33Pro)
c.-177+133T>C (n.-177+133T>C)
n.162T>C
n.146T>C
n.152T>C
c.-192+133T>C (n.-192+133T>C)
n.126T>C
c.42+133T>C
n.166T>C
11g.88337575A>TCA382030700CTSCc.98T>A (p.Leu33His)
c.-177+133T>A (n.-177+133T>A)
n.162T>A
n.146T>A
n.152T>A
c.-192+133T>A (n.-192+133T>A)
n.126T>A
c.42+133T>A
n.166T>A
11g.88337576G>ACA382030706CTSCc.97C>T (p.Leu33Phe)
c.-177+132C>T (n.-177+132C>T)
n.161C>T
n.145C>T
n.151C>T
c.-192+132C>T (n.-192+132C>T)
n.125C>T
c.42+132C>T
n.165C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.88337576G>CCA382030704CTSCc.97C>G (p.Leu33Val)
c.-177+132C>G (n.-177+132C>G)
n.161C>G
n.145C>G
n.151C>G
c.-192+132C>G (n.-192+132C>G)
n.125C>G
c.42+132C>G
n.165C>G
11g.88337576G>TCA382030702CTSCc.97C>A (p.Leu33Ile)
c.-177+132C>A (n.-177+132C>A)
n.161C>A
n.145C>A
n.151C>A
c.-192+132C>A (n.-192+132C>A)
n.125C>A
c.42+132C>A
n.165C>A
11g.88337577A=CA1989510317CTSCc.96T= (p.Tyr32=)
c.-177+131T= (n.-177+131T=)
n.160T=
n.144T=
n.150T=
c.-192+131T= (n.-192+131T=)
n.124T=
c.42+131T=
n.164T=
11g.88337577A>CCA163389CTSCc.96T>G (p.Tyr32Ter)
c.-177+131T>G (n.-177+131T>G)
n.160T>G
n.144T>G
n.150T>G
c.-192+131T>G (n.-192+131T>G)
n.124T>G
c.42+131T>G
n.164T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337577A>GCA475931261CTSCc.96T>C (p.Tyr32=)
c.-177+131T>C (n.-177+131T>C)
n.160T>C
n.144T>C
n.150T>C
c.-192+131T>C (n.-192+131T>C)
n.124T>C
c.42+131T>C
n.164T>C
 gnomAD v4
11g.88337577A>TCA382030709CTSCc.96T>A (p.Tyr32Ter)
c.-177+131T>A (n.-177+131T>A)
n.160T>A
n.144T>A
n.150T>A
c.-192+131T>A (n.-192+131T>A)
n.124T>A
c.42+131T>A
n.164T>A
11g.88337578T>ACA382030711CTSCc.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.-177+130A>T (n.-177+130A>T)
n.159A>T
n.143A>T
n.149A>T
c.-192+130A>T (n.-192+130A>T)
n.123A>T
c.42+130A>T
n.163A>T
11g.88337578T>CCA6220141CTSCc.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.-177+130A>G (n.-177+130A>G)
n.159A>G
n.143A>G
n.149A>G
c.-192+130A>G (n.-192+130A>G)
n.123A>G
c.42+130A>G
n.163A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337578T>GCA382030713CTSCc.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.-177+130A>C (n.-177+130A>C)
n.159A>C
n.143A>C
n.149A>C
c.-192+130A>C (n.-192+130A>C)
n.123A>C
c.42+130A>C
n.163A>C
 gnomAD v4
11g.88337578T=CA1989510318CTSCc.95A= (p.Tyr32=)
c.-177+130A= (n.-177+130A=)
n.159A=
n.143A=
n.149A=
c.-192+130A= (n.-192+130A=)
n.123A=
c.42+130A=
n.163A=
11g.88337579A=CA1989510319CTSCc.94T= (p.Tyr32=)
c.-177+129T= (n.-177+129T=)
n.158T=
n.142T=
n.148T=
c.-192+129T= (n.-192+129T=)
n.122T=
c.42+129T=
n.162T=
11g.88337579A>CCA382030715CTSCc.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.-177+129T>G (n.-177+129T>G)
n.158T>G
n.142T>G
n.148T>G
c.-192+129T>G (n.-192+129T>G)
n.122T>G
c.42+129T>G
n.162T>G
11g.88337579A>GCA382030717CTSCc.94T>C (p.Tyr32His)
c.-177+129T>C (n.-177+129T>C)
n.158T>C
n.142T>C
n.148T>C
c.-192+129T>C (n.-192+129T>C)
n.122T>C
c.42+129T>C
n.162T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337579A>TCA382030719CTSCc.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.-177+129T>A (n.-177+129T>A)
n.158T>A
n.142T>A
n.148T>A
c.-192+129T>A (n.-192+129T>A)
n.122T>A
c.42+129T>A
n.162T>A
 gnomAD v4
11g.88337580G>ACA475931262CTSCc.93C>T (p.Thr31=)
c.-177+128C>T (n.-177+128C>T)
n.157C>T
n.141C>T
n.147C>T
c.-192+128C>T (n.-192+128C>T)
n.121C>T
c.42+128C>T
n.161C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337580G>CCA475931263CTSCc.93C>G (p.Thr31=)
c.-177+128C>G (n.-177+128C>G)
n.157C>G
n.141C>G
n.147C>G
c.-192+128C>G (n.-192+128C>G)
n.121C>G
c.42+128C>G
n.161C>G
11g.88337580G=CA1989510320CTSCc.93C= (p.Thr31=)
c.-177+128C= (n.-177+128C=)
n.157C=
n.141C=
n.147C=
c.-192+128C= (n.-192+128C=)
n.121C=
c.42+128C=
n.161C=
11g.88337580G>TCA475931264CTSCc.93C>A (p.Thr31=)
c.-177+128C>A (n.-177+128C>A)
n.157C>A
n.141C>A
n.147C>A
c.-192+128C>A (n.-192+128C>A)
n.121C>A
c.42+128C>A
n.161C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337581G>ACA382030721CTSCc.92C>T (p.Thr31Ile)
c.-177+127C>T (n.-177+127C>T)
n.156C>T
n.140C>T
n.146C>T
c.-192+127C>T (n.-192+127C>T)
n.120C>T
c.42+127C>T
n.160C>T
 gnomAD v4
11g.88337581G>CCA382030723CTSCc.92C>G (p.Thr31Ser)
c.-177+127C>G (n.-177+127C>G)
n.156C>G
n.140C>G
n.146C>G
c.-192+127C>G (n.-192+127C>G)
n.120C>G
c.42+127C>G
n.160C>G
11g.88337581G>TCA382030725CTSCc.92C>A (p.Thr31Asn)
c.-177+127C>A (n.-177+127C>A)
n.156C>A
n.140C>A
n.146C>A
c.-192+127C>A (n.-192+127C>A)
n.120C>A
c.42+127C>A
n.160C>A
 gnomAD v4
11g.88337582T>ACA382030727CTSCc.91A>T (p.Thr31Ser)
c.-177+126A>T (n.-177+126A>T)
n.155A>T
n.139A>T
n.145A>T
c.-192+126A>T (n.-192+126A>T)
n.119A>T
c.42+126A>T
n.159A>T
11g.88337582T>CCA382030729CTSCc.91A>G (p.Thr31Ala)
c.-177+126A>G (n.-177+126A>G)
n.155A>G
n.139A>G
n.145A>G
c.-192+126A>G (n.-192+126A>G)
n.119A>G
c.42+126A>G
n.159A>G
11g.88337582T>GCA382030731CTSCc.91A>C (p.Thr31Pro)
c.-177+126A>C (n.-177+126A>C)
n.155A>C
n.139A>C
n.145A>C
c.-192+126A>C (n.-192+126A>C)
n.119A>C
c.42+126A>C
n.159A>C
11g.88337583G>ACA6220142CTSCc.90C>T (p.Cys30=)
c.-177+125C>T (n.-177+125C>T)
n.154C>T
n.138C>T
n.144C>T
c.-192+125C>T (n.-192+125C>T)
n.118C>T
c.42+125C>T
n.158C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337583G>CCA382030735CTSCc.90C>G (p.Cys30Trp)
c.-177+125C>G (n.-177+125C>G)
n.154C>G
n.138C>G
n.144C>G
c.-192+125C>G (n.-192+125C>G)
n.118C>G
c.42+125C>G
n.158C>G
11g.88337583G=CA1989510321CTSCc.90C= (p.Cys30=)
c.-177+125C= (n.-177+125C=)
n.154C=
n.138C=
n.144C=
c.-192+125C= (n.-192+125C=)
n.118C=
c.42+125C=
n.158C=
11g.88337583G>TCA382030733CTSCc.90C>A (p.Cys30Ter)
c.-177+125C>A (n.-177+125C>A)
n.154C>A
n.138C>A
n.144C>A
c.-192+125C>A (n.-192+125C>A)
n.118C>A
c.42+125C>A
n.158C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.88337584C>ACA382030737CTSCc.89G>T (p.Cys30Phe)
c.-177+124G>T (n.-177+124G>T)
n.153G>T
n.137G>T
n.143G>T
c.-192+124G>T (n.-192+124G>T)
n.117G>T
c.42+124G>T
n.157G>T
 gnomAD v4
11g.88337584C=CA1989510322CTSCc.89G= (p.Cys30=)
c.-177+124G= (n.-177+124G=)
n.153G=
n.137G=
n.143G=
c.-192+124G= (n.-192+124G=)
n.117G=
c.42+124G=
n.157G=
11g.88337584C>GCA382030739CTSCc.89G>C (p.Cys30Ser)
c.-177+124G>C (n.-177+124G>C)
n.153G>C
n.137G>C
n.143G>C
c.-192+124G>C (n.-192+124G>C)
n.117G>C
c.42+124G>C
n.157G>C
11g.88337584C>TCA382030741CTSCc.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.-177+124G>A (n.-177+124G>A)
n.153G>A
n.137G>A
n.143G>A
c.-192+124G>A (n.-192+124G>A)
n.117G>A
c.42+124G>A
n.157G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337585A>CCA382030743CTSCc.88T>G (p.Cys30Gly)
c.-177+123T>G (n.-177+123T>G)
n.152T>G
n.136T>G
n.142T>G
c.-192+123T>G (n.-192+123T>G)
n.116T>G
c.42+123T>G
n.156T>G
11g.88337585A>GCA382030745CTSCc.88T>C (p.Cys30Arg)
c.-177+123T>C (n.-177+123T>C)
n.152T>C
n.136T>C
n.142T>C
c.-192+123T>C (n.-192+123T>C)
n.116T>C
c.42+123T>C
n.156T>C
 gnomAD v4
11g.88337585A>TCA382030747CTSCc.88T>A (p.Cys30Ser)
c.-177+123T>A (n.-177+123T>A)
n.152T>A
n.136T>A
n.142T>A
c.-192+123T>A (n.-192+123T>A)
n.116T>A
c.42+123T>A
n.156T>A
 gnomAD v4
11g.88337586G>ACA475931265CTSCc.87C>T (p.Asn29=)
c.-177+122C>T (n.-177+122C>T)
n.151C>T
n.135C>T
n.141C>T
c.-192+122C>T (n.-192+122C>T)
n.115C>T
c.42+122C>T
n.155C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.88337586G>CCA382030749CTSCc.87C>G (p.Asn29Lys)
c.-177+122C>G (n.-177+122C>G)
n.151C>G
n.135C>G
n.141C>G
c.-192+122C>G (n.-192+122C>G)
n.115C>G
c.42+122C>G
n.155C>G
11g.88337586G>TCA382030751CTSCc.87C>A (p.Asn29Lys)
c.-177+122C>A (n.-177+122C>A)
n.151C>A
n.135C>A
n.141C>A
c.-192+122C>A (n.-192+122C>A)
n.115C>A
c.42+122C>A
n.155C>A
 gnomAD v4
11g.88337587T>ACA382030753CTSCc.86A>T (p.Asn29Ile)
c.-177+121A>T (n.-177+121A>T)
n.150A>T
n.134A>T
n.140A>T
c.-192+121A>T (n.-192+121A>T)
n.114A>T
c.42+121A>T
n.154A>T
 gnomAD v4
11g.88337587T>CCA6220143CTSCc.86A>G (p.Asn29Ser)
c.-177+121A>G (n.-177+121A>G)
n.150A>G
n.134A>G
n.140A>G
c.-192+121A>G (n.-192+121A>G)
n.114A>G
c.42+121A>G
n.154A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337587T>GCA382030755CTSCc.86A>C (p.Asn29Thr)
c.-177+121A>C (n.-177+121A>C)
n.150A>C
n.134A>C
n.140A>C
c.-192+121A>C (n.-192+121A>C)
n.114A>C
c.42+121A>C
n.154A>C
11g.88337587T=CA1989510323CTSCc.86A= (p.Asn29=)
c.-177+121A= (n.-177+121A=)
n.150A=
n.134A=
n.140A=
c.-192+121A= (n.-192+121A=)
n.114A=
c.42+121A=
n.154A=
11g.88337588T>ACA382030758CTSCc.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.-177+120A>T (n.-177+120A>T)
n.149A>T
n.133A>T
n.139A>T
c.-192+120A>T (n.-192+120A>T)
n.113A>T
c.42+120A>T
n.153A>T
11g.88337588T>CCA382030759CTSCc.85A>G (p.Asn29Asp)
c.-177+120A>G (n.-177+120A>G)
n.149A>G
n.133A>G
n.139A>G
c.-192+120A>G (n.-192+120A>G)
n.113A>G
c.42+120A>G
n.153A>G
 gnomAD v4
11g.88337588T>GCA382030761CTSCc.85A>C (p.Asn29His)
c.-177+120A>C (n.-177+120A>C)
n.149A>C
n.133A>C
n.139A>C
c.-192+120A>C (n.-192+120A>C)
n.113A>C
c.42+120A>C
n.153A>C
11g.88337589G>ACA475931266CTSCc.84C>T (p.Ala28=)
c.-177+119C>T (n.-177+119C>T)
n.148C>T
n.132C>T
n.138C>T
c.-192+119C>T (n.-192+119C>T)
n.112C>T
c.42+119C>T
n.152C>T
 gnomAD v4
11g.88337589G>CCA6220144CTSCc.84C>G (p.Ala28=)
c.-177+119C>G (n.-177+119C>G)
n.148C>G
n.132C>G
n.138C>G
c.-192+119C>G (n.-192+119C>G)
n.112C>G
c.42+119C>G
n.152C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337589G=CA1989510325CTSCc.84C= (p.Ala28=)
c.-177+119C= (n.-177+119C=)
n.148C=
n.132C=
n.138C=
c.-192+119C= (n.-192+119C=)
n.112C=
c.42+119C=
n.152C=
11g.88337589G>TCA475931267CTSCc.84C>A (p.Ala28=)
c.-177+119C>A (n.-177+119C>A)
n.148C>A
n.132C>A
n.138C>A
c.-192+119C>A (n.-192+119C>A)
n.112C>A
c.42+119C>A
n.152C>A
 gnomAD v4
11g.88337590G>ACA382030764CTSCc.83C>T (p.Ala28Val)
c.-177+118C>T (n.-177+118C>T)
n.147C>T
n.131C>T
n.137C>T
c.-192+118C>T (n.-192+118C>T)
n.111C>T
c.42+118C>T
n.151C>T
11g.88337590G>CCA382030766CTSCc.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-177+118C>G (n.-177+118C>G)
n.147C>G
n.131C>G
n.137C>G
c.-192+118C>G (n.-192+118C>G)
n.111C>G
c.42+118C>G
n.151C>G
11g.88337590G>TCA382030768CTSCc.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-177+118C>A (n.-177+118C>A)
n.147C>A
n.131C>A
n.137C>A
c.-192+118C>A (n.-192+118C>A)
n.111C>A
c.42+118C>A
n.151C>A
11g.88337591C>ACA382030770CTSCc.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-177+117G>T (n.-177+117G>T)
n.146G>T
n.130G>T
n.136G>T
c.-192+117G>T (n.-192+117G>T)
n.110G>T
c.42+117G>T
n.150G>T
 gnomAD v4
11g.88337591C=CA1989510326CTSCc.82G= (p.Ala28=)
c.-177+117G= (n.-177+117G=)
n.146G=
n.130G=
n.136G=
c.-192+117G= (n.-192+117G=)
n.110G=
c.42+117G=
n.150G=
11g.88337591C>GCA382030772CTSCc.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-177+117G>C (n.-177+117G>C)
n.146G>C
n.130G>C
n.136G>C
c.-192+117G>C (n.-192+117G>C)
n.110G>C
c.42+117G>C
n.150G>C
11g.88337591C>TCA6220145CTSCc.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-177+117G>A (n.-177+117G>A)
n.146G>A
n.130G>A
n.136G>A
c.-192+117G>A (n.-192+117G>A)
n.110G>A
c.42+117G>A
n.150G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337592A=CA1989510327CTSCc.81T= (p.Pro27=)
c.-177+116T= (n.-177+116T=)
n.145T=
n.129T=
n.135T=
c.-192+116T= (n.-192+116T=)
n.109T=
c.42+116T=
n.149T=
11g.88337592A>CCA475931268CTSCc.81T>G (p.Pro27=)
c.-177+116T>G (n.-177+116T>G)
n.145T>G
n.129T>G
n.135T>G
c.-192+116T>G (n.-192+116T>G)
n.109T>G
c.42+116T>G
n.149T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337592A>GCA475931269CTSCc.81T>C (p.Pro27=)
c.-177+116T>C (n.-177+116T>C)
n.145T>C
n.129T>C
n.135T>C
c.-192+116T>C (n.-192+116T>C)
n.109T>C
c.42+116T>C
n.149T>C
 gnomAD v4
11g.88337592A>TCA475931270CTSCc.81T>A (p.Pro27=)
c.-177+116T>A (n.-177+116T>A)
n.145T>A
n.129T>A
n.135T>A
c.-192+116T>A (n.-192+116T>A)
n.109T>A
c.42+116T>A
n.149T>A
 gnomAD v4
11g.88337593G>ACA382030775CTSCc.80C>T (p.Pro27Leu)
c.-177+115C>T (n.-177+115C>T)
n.144C>T
n.128C>T
n.134C>T
c.-192+115C>T (n.-192+115C>T)
n.108C>T
c.42+115C>T
n.148C>T
 gnomAD v4
11g.88337593G>CCA382030777CTSCc.80C>G (p.Pro27Arg)
c.-177+115C>G (n.-177+115C>G)
n.144C>G
n.128C>G
n.134C>G
c.-192+115C>G (n.-192+115C>G)
n.108C>G
c.42+115C>G
n.148C>G
 gnomAD v4
11g.88337593G>TCA382030778CTSCc.80C>A (p.Pro27His)
c.-177+115C>A (n.-177+115C>A)
n.144C>A
n.128C>A
n.134C>A
c.-192+115C>A (n.-192+115C>A)
n.108C>A
c.42+115C>A
n.148C>A
 gnomAD v4
11g.88337594G>ACA382030780CTSCc.79C>T (p.Pro27Ser)
c.-177+114C>T (n.-177+114C>T)
n.143C>T
n.127C>T
n.133C>T
c.-192+114C>T (n.-192+114C>T)
n.107C>T
c.42+114C>T
n.147C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337594G>CCA382030782CTSCc.79C>G (p.Pro27Ala)
c.-177+114C>G (n.-177+114C>G)
n.143C>G
n.127C>G
n.133C>G
c.-192+114C>G (n.-192+114C>G)
n.107C>G
c.42+114C>G
n.147C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337594G=CA1989510328CTSCc.79C= (p.Pro27=)
c.-177+114C= (n.-177+114C=)
n.143C=
n.127C=
n.133C=
c.-192+114C= (n.-192+114C=)
n.107C=
c.42+114C=
n.147C=
11g.88337594G>TCA382030784CTSCc.79C>A (p.Pro27Thr)
c.-177+114C>A (n.-177+114C>A)
n.143C>A
n.127C>A
n.133C>A
c.-192+114C>A (n.-192+114C>A)
n.107C>A
c.42+114C>A
n.147C>A
 gnomAD v4
11g.88337595T>ACA475931271CTSCc.78A>T (p.Thr26=)
c.-177+113A>T (n.-177+113A>T)
n.142A>T
n.126A>T
n.132A>T
c.-192+113A>T (n.-192+113A>T)
n.106A>T
c.42+113A>T
n.146A>T
11g.88337595T>CCA475931272CTSCc.78A>G (p.Thr26=)
c.-177+113A>G (n.-177+113A>G)
n.142A>G
n.126A>G
n.132A>G
c.-192+113A>G (n.-192+113A>G)
n.106A>G
c.42+113A>G
n.146A>G
 dbSNP
11g.88337595T>GCA475931273CTSCc.78A>C (p.Thr26=)
c.-177+113A>C (n.-177+113A>C)
n.142A>C
n.126A>C
n.132A>C
c.-192+113A>C (n.-192+113A>C)
n.106A>C
c.42+113A>C
n.146A>C
11g.88337595T=CA1989510329CTSCc.78A= (p.Thr26=)
c.-177+113A= (n.-177+113A=)
n.142A=
n.126A=
n.132A=
c.-192+113A= (n.-192+113A=)
n.106A=
c.42+113A=
n.146A=
11g.88337596G>ACA382030790CTSCc.77C>T (p.Thr26Ile)
c.-177+112C>T (n.-177+112C>T)
n.141C>T
n.125C>T
n.131C>T
c.-192+112C>T (n.-192+112C>T)
n.105C>T
c.42+112C>T
n.145C>T
 gnomAD v4
11g.88337596G>CCA382030788CTSCc.77C>G (p.Thr26Arg)
c.-177+112C>G (n.-177+112C>G)
n.141C>G
n.125C>G
n.131C>G
c.-192+112C>G (n.-192+112C>G)
n.105C>G
c.42+112C>G
n.145C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337596G=CA1989510330CTSCc.77C= (p.Thr26=)
c.-177+112C= (n.-177+112C=)
n.141C=
n.125C=
n.131C=
c.-192+112C= (n.-192+112C=)
n.105C=
c.42+112C=
n.145C=
11g.88337596G>TCA382030786CTSCc.77C>A (p.Thr26Lys)
c.-177+112C>A (n.-177+112C>A)
n.141C>A
n.125C>A
n.131C>A
c.-192+112C>A (n.-192+112C>A)
n.105C>A
c.42+112C>A
n.145C>A
 gnomAD v4
11g.88337597T>ACA382030792CTSCc.76A>T (p.Thr26Ser)
c.-177+111A>T (n.-177+111A>T)
n.140A>T
n.124A>T
n.130A>T
c.-192+111A>T (n.-192+111A>T)
n.104A>T
c.42+111A>T
n.144A>T
11g.88337597T>CCA382030796CTSCc.76A>G (p.Thr26Ala)
c.-177+111A>G (n.-177+111A>G)
n.140A>G
n.124A>G
n.130A>G
c.-192+111A>G (n.-192+111A>G)
n.104A>G
c.42+111A>G
n.144A>G
 gnomAD v4
11g.88337597T>GCA382030794CTSCc.76A>C (p.Thr26Pro)
c.-177+111A>C (n.-177+111A>C)
n.140A>C
n.124A>C
n.130A>C
c.-192+111A>C (n.-192+111A>C)
n.104A>C
c.42+111A>C
n.144A>C
11g.88337598G>ACA475931274CTSCc.75C>T (p.Asp25=)
c.-177+110C>T (n.-177+110C>T)
n.139C>T
n.123C>T
n.129C>T
c.-192+110C>T (n.-192+110C>T)
n.103C>T
c.42+110C>T
n.143C>T
 gnomAD v4
11g.88337598G>CCA382030797CTSCc.75C>G (p.Asp25Glu)
c.-177+110C>G (n.-177+110C>G)
n.139C>G
n.123C>G
n.129C>G
c.-192+110C>G (n.-192+110C>G)
n.103C>G
c.42+110C>G
n.143C>G
11g.88337598G>TCA382030799CTSCc.75C>A (p.Asp25Glu)
c.-177+110C>A (n.-177+110C>A)
n.139C>A
n.123C>A
n.129C>A
c.-192+110C>A (n.-192+110C>A)
n.103C>A
c.42+110C>A
n.143C>A
11g.88337599T>ACA382030801CTSCc.74A>T (p.Asp25Val)
c.-177+109A>T (n.-177+109A>T)
n.138A>T
n.122A>T
n.128A>T
c.-192+109A>T (n.-192+109A>T)
n.102A>T
c.42+109A>T
n.142A>T
11g.88337599T>CCA382030805CTSCc.74A>G (p.Asp25Gly)
c.-177+109A>G (n.-177+109A>G)
n.138A>G
n.122A>G
n.128A>G
c.-192+109A>G (n.-192+109A>G)
n.102A>G
c.42+109A>G
n.142A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337599T>GCA382030803CTSCc.74A>C (p.Asp25Ala)
c.-177+109A>C (n.-177+109A>C)
n.138A>C
n.122A>C
n.128A>C
c.-192+109A>C (n.-192+109A>C)
n.102A>C
c.42+109A>C
n.142A>C
11g.88337599T=CA1989510331CTSCc.74A= (p.Asp25=)
c.-177+109A= (n.-177+109A=)
n.138A=
n.122A=
n.128A=
c.-192+109A= (n.-192+109A=)
n.102A=
c.42+109A=
n.142A=
11g.88337600C>ACA6220146CTSCc.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.-177+108G>T (n.-177+108G>T)
n.137G>T
n.121G>T
n.127G>T
c.-192+108G>T (n.-192+108G>T)
n.101G>T
c.42+108G>T
n.141G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337600C=CA1989510336CTSCc.73G= (p.Asp25=)
c.-177+108G= (n.-177+108G=)
n.137G=
n.121G=
n.127G=
c.-192+108G= (n.-192+108G=)
n.101G=
c.42+108G=
n.141G=
11g.88337600C>GCA382030808CTSCc.73G>C (p.Asp25His)
c.-177+108G>C (n.-177+108G>C)
n.137G>C
n.121G>C
n.127G>C
c.-192+108G>C (n.-192+108G>C)
n.101G>C
c.42+108G>C
n.141G>C
11g.88337600C>TCA382030810CTSCc.73G>A (p.Asp25Asn)
c.-177+108G>A (n.-177+108G>A)
n.137G>A
n.121G>A
n.127G>A
c.-192+108G>A (n.-192+108G>A)
n.101G>A
c.42+108G>A
n.141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337601G>ACA475931275CTSCc.72C>T (p.Cys24=)
c.-177+107C>T (n.-177+107C>T)
n.136C>T
n.120C>T
n.126C>T
c.-192+107C>T (n.-192+107C>T)
n.100C>T
c.42+107C>T
n.140C>T
 gnomAD v4
11g.88337601G>CCA382030812CTSCc.72C>G (p.Cys24Trp)
c.-177+107C>G (n.-177+107C>G)
n.136C>G
n.120C>G
n.126C>G
c.-192+107C>G (n.-192+107C>G)
n.100C>G
c.42+107C>G
n.140C>G
11g.88337601G>TCA382030814CTSCc.72C>A (p.Cys24Ter)
c.-177+107C>A (n.-177+107C>A)
n.136C>A
n.120C>A
n.126C>A
c.-192+107C>A (n.-192+107C>A)
n.100C>A
c.42+107C>A
n.140C>A
 gnomAD v4
11g.88337602C>ACA382030816CTSCc.71G>T (p.Cys24Phe)
c.-177+106G>T (n.-177+106G>T)
n.135G>T
n.119G>T
n.125G>T
c.-192+106G>T (n.-192+106G>T)
n.99G>T
c.42+106G>T
n.139G>T
 gnomAD v4
11g.88337602C=CA1989510340CTSCc.71G= (p.Cys24=)
c.-177+106G= (n.-177+106G=)
n.135G=
n.119G=
n.125G=
c.-192+106G= (n.-192+106G=)
n.99G=
c.42+106G=
n.139G=
11g.88337602C>GCA382030818CTSCc.71G>C (p.Cys24Ser)
c.-177+106G>C (n.-177+106G>C)
n.135G>C
n.119G>C
n.125G>C
c.-192+106G>C (n.-192+106G>C)
n.99G>C
c.42+106G>C
n.139G>C
11g.88337602C>TCA6220147CTSCc.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.-177+106G>A (n.-177+106G>A)
n.135G>A
n.119G>A
n.125G>A
c.-192+106G>A (n.-192+106G>A)
n.99G>A
c.42+106G>A
n.139G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337603A>CCA382030821CTSCc.70T>G (p.Cys24Gly)
c.-177+105T>G (n.-177+105T>G)
n.134T>G
n.118T>G
n.124T>G
c.-192+105T>G (n.-192+105T>G)
n.98T>G
c.42+105T>G
n.138T>G
 gnomAD v4
11g.88337603A>GCA382030823CTSCc.70T>C (p.Cys24Arg)
c.-177+105T>C (n.-177+105T>C)
n.134T>C
n.118T>C
n.124T>C
c.-192+105T>C (n.-192+105T>C)
n.98T>C
c.42+105T>C
n.138T>C
 gnomAD v4
11g.88337603A>TCA382030825CTSCc.70T>A (p.Cys24Ser)
c.-177+105T>A (n.-177+105T>A)
n.134T>A
n.118T>A
n.124T>A
c.-192+105T>A (n.-192+105T>A)
n.98T>A
c.42+105T>A
n.138T>A
11g.88337604G>ACA475931278CTSCc.69C>T (p.Arg23=)
c.-177+104C>T (n.-177+104C>T)
n.133C>T
n.117C>T
n.123C>T
c.-192+104C>T (n.-192+104C>T)
n.97C>T
c.42+104C>T
n.137C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337604G>CCA475931277CTSCc.69C>G (p.Arg23=)
c.-177+104C>G (n.-177+104C>G)
n.133C>G
n.117C>G
n.123C>G
c.-192+104C>G (n.-192+104C>G)
n.97C>G
c.42+104C>G
n.137C>G
11g.88337604G=CA1989510343CTSCc.69C= (p.Arg23=)
c.-177+104C= (n.-177+104C=)
n.133C=
n.117C=
n.123C=
c.-192+104C= (n.-192+104C=)
n.97C=
c.42+104C=
n.137C=
11g.88337604G>TCA475931276CTSCc.69C>A (p.Arg23=)
c.-177+104C>A (n.-177+104C>A)
n.133C>A
n.117C>A
n.123C>A
c.-192+104C>A (n.-192+104C>A)
n.97C>A
c.42+104C>A
n.137C>A
 gnomAD v4
11g.88337605C>ACA382030830CTSCc.68G>T (p.Arg23Leu)
c.-177+103G>T (n.-177+103G>T)
n.132G>T
n.116G>T
n.122G>T
c.-192+103G>T (n.-192+103G>T)
n.96G>T
c.42+103G>T
n.136G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337605C=CA1989510348CTSCc.68G= (p.Arg23=)
c.-177+103G= (n.-177+103G=)
n.132G=
n.116G=
n.122G=
c.-192+103G= (n.-192+103G=)
n.96G=
c.42+103G=
n.136G=
11g.88337605C>GCA382030827CTSCc.68G>C (p.Arg23Pro)
c.-177+103G>C (n.-177+103G>C)
n.132G>C
n.116G>C
n.122G>C
c.-192+103G>C (n.-192+103G>C)
n.96G>C
c.42+103G>C
n.136G>C
11g.88337605C>TCA225449492CTSCc.68G>A (p.Arg23His)
c.-177+103G>A (n.-177+103G>A)
n.132G>A
n.116G>A
n.122G>A
c.-192+103G>A (n.-192+103G>A)
n.96G>A
c.42+103G>A
n.136G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337606G>ACA382030832CTSCc.67C>T (p.Arg23Cys)
c.-177+102C>T (n.-177+102C>T)
n.131C>T
n.115C>T
n.121C>T
c.-192+102C>T (n.-192+102C>T)
n.95C>T
c.42+102C>T
n.135C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337606G>CCA382030834CTSCc.67C>G (p.Arg23Gly)
c.-177+102C>G (n.-177+102C>G)
n.131C>G
n.115C>G
n.121C>G
c.-192+102C>G (n.-192+102C>G)
n.95C>G
c.42+102C>G
n.135C>G
11g.88337606G=CA1989510351CTSCc.67C= (p.Arg23=)
c.-177+102C= (n.-177+102C=)
n.131C=
n.115C=
n.121C=
c.-192+102C= (n.-192+102C=)
n.95C=
c.42+102C=
n.135C=
11g.88337606G>TCA382030836CTSCc.67C>A (p.Arg23Ser)
c.-177+102C>A (n.-177+102C>A)
n.131C>A
n.115C>A
n.121C>A
c.-192+102C>A (n.-192+102C>A)
n.95C>A
c.42+102C>A
n.135C>A
 gnomAD v4
11g.88337607C>ACA475931279CTSCc.66G>T (p.Val22=)
c.-177+101G>T (n.-177+101G>T)
n.130G>T
n.114G>T
n.120G>T
c.-192+101G>T (n.-192+101G>T)
n.94G>T
c.42+101G>T
n.134G>T
 gnomAD v4
11g.88337607C=CA1989510354CTSCc.66G= (p.Val22=)
c.-177+101G= (n.-177+101G=)
n.130G=
n.114G=
n.120G=
c.-192+101G= (n.-192+101G=)
n.94G=
c.42+101G=
n.134G=
11g.88337607C>GCA475931280CTSCc.66G>C (p.Val22=)
c.-177+101G>C (n.-177+101G>C)
n.130G>C
n.114G>C
n.120G>C
c.-192+101G>C (n.-192+101G>C)
n.94G>C
c.42+101G>C
n.134G>C
11g.88337607C>TCA475931281CTSCc.66G>A (p.Val22=)
c.-177+101G>A (n.-177+101G>A)
n.130G>A
n.114G>A
n.120G>A
c.-192+101G>A (n.-192+101G>A)
n.94G>A
c.42+101G>A
n.134G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337608A>CCA382030838CTSCc.65T>G (p.Val22Gly)
c.-177+100T>G (n.-177+100T>G)
n.129T>G
n.113T>G
n.119T>G
c.-192+100T>G (n.-192+100T>G)
n.93T>G
c.42+100T>G
n.133T>G
11g.88337608A>GCA382030840CTSCc.65T>C (p.Val22Ala)
c.-177+100T>C (n.-177+100T>C)
n.129T>C
n.113T>C
n.119T>C
c.-192+100T>C (n.-192+100T>C)
n.93T>C
c.42+100T>C
n.133T>C
 gnomAD v4
11g.88337608A>TCA382030841CTSCc.65T>A (p.Val22Glu)
c.-177+100T>A (n.-177+100T>A)
n.129T>A
n.113T>A
n.119T>A
c.-192+100T>A (n.-192+100T>A)
n.93T>A
c.42+100T>A
n.133T>A
 gnomAD v4
11g.88337609C>ACA6220148CTSCc.64G>T (p.Val22Leu)
c.-177+99G>T (n.-177+99G>T)
n.128G>T
n.112G>T
n.118G>T
c.-192+99G>T (n.-192+99G>T)
n.92G>T
c.42+99G>T
n.132G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337609C=CA1989510357CTSCc.64G= (p.Val22=)
c.-177+99G= (n.-177+99G=)
n.128G=
n.112G=
n.118G=
c.-192+99G= (n.-192+99G=)
n.92G=
c.42+99G=
n.132G=
11g.88337609C>GCA382030844CTSCc.64G>C (p.Val22Leu)
c.-177+99G>C (n.-177+99G>C)
n.128G>C
n.112G>C
n.118G>C
c.-192+99G>C (n.-192+99G>C)
n.92G>C
c.42+99G>C
n.132G>C
 gnomAD v4
11g.88337609C>TCA382030846CTSCc.64G>A (p.Val22Met)
c.-177+99G>A (n.-177+99G>A)
n.128G>A
n.112G>A
n.118G>A
c.-192+99G>A (n.-192+99G>A)
n.92G>A
c.42+99G>A
n.132G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337610G>ACA6220149CTSCc.63C>T (p.Ala21=)
c.-177+98C>T (n.-177+98C>T)
n.127C>T
n.111C>T
n.117C>T
c.-192+98C>T (n.-192+98C>T)
n.91C>T
c.42+98C>T
n.131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337610G>CCA475931283CTSCc.63C>G (p.Ala21=)
c.-177+98C>G (n.-177+98C>G)
n.127C>G
n.111C>G
n.117C>G
c.-192+98C>G (n.-192+98C>G)
n.91C>G
c.42+98C>G
n.131C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.88337610G=CA1989510359CTSCc.63C= (p.Ala21=)
c.-177+98C= (n.-177+98C=)
n.127C=
n.111C=
n.117C=
c.-192+98C= (n.-192+98C=)
n.91C=
c.42+98C=
n.131C=
11g.88337610G>TCA475931282CTSCc.63C>A (p.Ala21=)
c.-177+98C>A (n.-177+98C>A)
n.127C>A
n.111C>A
n.117C>A
c.-192+98C>A (n.-192+98C>A)
n.91C>A
c.42+98C>A
n.131C>A
 gnomAD v4
11g.88337611G>ACA6220150CTSCc.62C>T (p.Ala21Val)
c.-177+97C>T (n.-177+97C>T)
n.126C>T
n.110C>T
n.116C>T
c.-192+97C>T (n.-192+97C>T)
n.90C>T
c.42+97C>T
n.130C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337611G>CCA382030850CTSCc.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-177+97C>G (n.-177+97C>G)
n.126C>G
n.110C>G
n.116C>G
c.-192+97C>G (n.-192+97C>G)
n.90C>G
c.42+97C>G
n.130C>G
11g.88337611G=CA1989510364CTSCc.62C= (p.Ala21=)
c.-177+97C= (n.-177+97C=)
n.126C=
n.110C=
n.116C=
c.-192+97C= (n.-192+97C=)
n.90C=
c.42+97C=
n.130C=
11g.88337611G>TCA382030849CTSCc.62C>A (p.Ala21Asp)
c.-177+97C>A (n.-177+97C>A)
n.126C>A
n.110C>A
n.116C>A
c.-192+97C>A (n.-192+97C>A)
n.90C>A
c.42+97C>A
n.130C>A
 gnomAD v4
11g.88337612C>ACA382030854CTSCc.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-177+96G>T (n.-177+96G>T)
n.125G>T
n.109G>T
n.115G>T
c.-192+96G>T (n.-192+96G>T)
n.89G>T
c.42+96G>T
n.129G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337612C=CA1989510365CTSCc.61G= (p.Ala21=)
c.-177+96G= (n.-177+96G=)
n.125G=
n.109G=
n.115G=
c.-192+96G= (n.-192+96G=)
n.89G=
c.42+96G=
n.129G=
11g.88337612C>GCA382030855CTSCc.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-177+96G>C (n.-177+96G>C)
n.125G>C
n.109G>C
n.115G>C
c.-192+96G>C (n.-192+96G>C)
n.89G>C
c.42+96G>C
n.129G>C
11g.88337612C>TCA382030857CTSCc.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-177+96G>A (n.-177+96G>A)
n.125G>A
n.109G>A
n.115G>A
c.-192+96G>A (n.-192+96G>A)
n.89G>A
c.42+96G>A
n.129G>A
 gnomAD v4
11g.88337613G>ACA475931284CTSCc.60C>T (p.Gly20=)
c.-177+95C>T (n.-177+95C>T)
n.124C>T
n.108C>T
n.114C>T
c.-192+95C>T (n.-192+95C>T)
n.88C>T
c.42+95C>T
n.128C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.88337613G>CCA475931285CTSCc.60C>G (p.Gly20=)
c.-177+95C>G (n.-177+95C>G)
n.124C>G
n.108C>G
n.114C>G
c.-192+95C>G (n.-192+95C>G)
n.88C>G
c.42+95C>G
n.128C>G
11g.88337613G>TCA475931286CTSCc.60C>A (p.Gly20=)
c.-177+95C>A (n.-177+95C>A)
n.124C>A
n.108C>A
n.114C>A
c.-192+95C>A (n.-192+95C>A)
n.88C>A
c.42+95C>A
n.128C>A
 gnomAD v4
11g.88337614C>ACA382030860CTSCc.59G>T (p.Gly20Val)
c.-177+94G>T (n.-177+94G>T)
n.123G>T
n.107G>T
n.113G>T
c.-192+94G>T (n.-192+94G>T)
n.87G>T
c.42+94G>T
n.127G>T
 gnomAD v4
11g.88337614C>GCA382030861CTSCc.59G>C (p.Gly20Ala)
c.-177+94G>C (n.-177+94G>C)
n.123G>C
n.107G>C
n.113G>C
c.-192+94G>C (n.-192+94G>C)
n.87G>C
c.42+94G>C
n.127G>C
11g.88337614C>TCA382030864CTSCc.59G>A (p.Gly20Asp)
c.-177+94G>A (n.-177+94G>A)
n.123G>A
n.107G>A
n.113G>A
c.-192+94G>A (n.-192+94G>A)
n.87G>A
c.42+94G>A
n.127G>A
11g.88337615C>ACA382030866CTSCc.58G>T (p.Gly20Cys)
c.-177+93G>T (n.-177+93G>T)
n.122G>T
n.106G>T
n.112G>T
c.-192+93G>T (n.-192+93G>T)
n.86G>T
c.42+93G>T
n.126G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337615C=CA1989510366CTSCc.58G= (p.Gly20=)
c.-177+93G= (n.-177+93G=)
n.122G=
n.106G=
n.112G=
c.-192+93G= (n.-192+93G=)
n.86G=
c.42+93G=
n.126G=
11g.88337615C>GCA382030868CTSCc.58G>C (p.Gly20Arg)
c.-177+93G>C (n.-177+93G>C)
n.122G>C
n.106G>C
n.112G>C
c.-192+93G>C (n.-192+93G>C)
n.86G>C
c.42+93G>C
n.126G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337615C>TCA382030870CTSCc.58G>A (p.Gly20Ser)
c.-177+93G>A (n.-177+93G>A)
n.122G>A
n.106G>A
n.112G>A
c.-192+93G>A (n.-192+93G>A)
n.86G>A
c.42+93G>A
n.126G>A
 gnomAD v4
11g.88337616G>ACA475931287CTSCc.57C>T (p.Asp19=)
c.-177+92C>T (n.-177+92C>T)
n.121C>T
n.105C>T
n.111C>T
c.-192+92C>T (n.-192+92C>T)
n.85C>T
c.42+92C>T
n.125C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337616G>CCA382030871CTSCc.57C>G (p.Asp19Glu)
c.-177+92C>G (n.-177+92C>G)
n.121C>G
n.105C>G
n.111C>G
c.-192+92C>G (n.-192+92C>G)
n.85C>G
c.42+92C>G
n.125C>G
11g.88337616G=CA1989510371CTSCc.57C= (p.Asp19=)
c.-177+92C= (n.-177+92C=)
n.121C=
n.105C=
n.111C=
c.-192+92C= (n.-192+92C=)
n.85C=
c.42+92C=
n.125C=
11g.88337616G>TCA382030873CTSCc.57C>A (p.Asp19Glu)
c.-177+92C>A (n.-177+92C>A)
n.121C>A
n.105C>A
n.111C>A
c.-192+92C>A (n.-192+92C>A)
n.85C>A
c.42+92C>A
n.125C>A
 gnomAD v4
11g.88337617T>ACA382030878CTSCc.56A>T (p.Asp19Val)
c.-177+91A>T (n.-177+91A>T)
n.120A>T
n.104A>T
n.110A>T
c.-192+91A>T (n.-192+91A>T)
n.84A>T
c.42+91A>T
n.124A>T
 gnomAD v4
11g.88337617T>CCA382030876CTSCc.56A>G (p.Asp19Gly)
c.-177+91A>G (n.-177+91A>G)
n.120A>G
n.104A>G
n.110A>G
c.-192+91A>G (n.-192+91A>G)
n.84A>G
c.42+91A>G
n.124A>G
11g.88337617T>GCA382030874CTSCc.56A>C (p.Asp19Ala)
c.-177+91A>C (n.-177+91A>C)
n.120A>C
n.104A>C
n.110A>C
c.-192+91A>C (n.-192+91A>C)
n.84A>C
c.42+91A>C
n.124A>C
 gnomAD v4
11g.88337618C>ACA382030880CTSCc.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.-177+90G>T (n.-177+90G>T)
n.119G>T
n.103G>T
n.109G>T
c.-192+90G>T (n.-192+90G>T)
n.83G>T
c.42+90G>T
n.123G>T
 gnomAD v4
11g.88337618C>GCA382030881CTSCc.55G>C (p.Asp19His)
c.-177+90G>C (n.-177+90G>C)
n.119G>C
n.103G>C
n.109G>C
c.-192+90G>C (n.-192+90G>C)
n.83G>C
c.42+90G>C
n.123G>C
11g.88337618C>TCA382030883CTSCc.55G>A (p.Asp19Asn)
c.-177+90G>A (n.-177+90G>A)
n.119G>A
n.103G>A
n.109G>A
c.-192+90G>A (n.-192+90G>A)
n.83G>A
c.42+90G>A
n.123G>A
 gnomAD v4
11g.88337619G>ACA475931289CTSCc.54C>T (p.Gly18=)
c.-177+89C>T (n.-177+89C>T)
n.118C>T
n.102C>T
n.108C>T
c.-192+89C>T (n.-192+89C>T)
n.82C>T
c.42+89C>T
n.122C>T
 gnomAD v4
11g.88337619G>CCA475931290CTSCc.54C>G (p.Gly18=)
c.-177+89C>G (n.-177+89C>G)
n.118C>G
n.102C>G
n.108C>G
c.-192+89C>G (n.-192+89C>G)
n.82C>G
c.42+89C>G
n.122C>G
 gnomAD v4
11g.88337619G>TCA475931288CTSCc.54C>A (p.Gly18=)
c.-177+89C>A (n.-177+89C>A)
n.118C>A
n.102C>A
n.108C>A
c.-192+89C>A (n.-192+89C>A)
n.82C>A
c.42+89C>A
n.122C>A
 gnomAD v4
11g.88337621_88337642dupCA2615476668CTSCc.33_54dup (p.Asp19ProfsTer23)
c.-177+68_-177+89dup (n.-177+68_-177+89dup)
n.97_118dup
n.81_102dup
n.87_108dup
c.-192+68_-192+89dup (n.-192+68_-192+89dup)
n.61_82dup
c.42+68_42+89dup
n.101_122dup
 gnomAD v4
11g.88337620C>ACA382030886CTSCc.53G>T (p.Gly18Val)
c.-177+88G>T (n.-177+88G>T)
n.117G>T
n.101G>T
n.107G>T
c.-192+88G>T (n.-192+88G>T)
n.81G>T
c.42+88G>T
n.121G>T
 gnomAD v4
11g.88337620C=CA1989510372CTSCc.53G= (p.Gly18=)
c.-177+88G= (n.-177+88G=)
n.117G=
n.101G=
n.107G=
c.-192+88G= (n.-192+88G=)
n.81G=
c.42+88G=
n.121G=
11g.88337620C>GCA382030887CTSCc.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-177+88G>C (n.-177+88G>C)
n.117G>C
n.101G>C
n.107G>C
c.-192+88G>C (n.-192+88G>C)
n.81G>C
c.42+88G>C
n.121G>C
 gnomAD v4
11g.88337620C>TCA382030889CTSCc.53G>A (p.Gly18Asp)
c.-177+88G>A (n.-177+88G>A)
n.117G>A
n.101G>A
n.107G>A
c.-192+88G>A (n.-192+88G>A)
n.81G>A
c.42+88G>A
n.121G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.88337621C>ACA382030891CTSCc.52G>T (p.Gly18Cys)
c.-177+87G>T (n.-177+87G>T)
n.116G>T
n.100G>T
n.106G>T
c.-192+87G>T (n.-192+87G>T)
n.80G>T
c.42+87G>T
n.120G>T
 gnomAD v4
11g.88337621C=CA1989510374CTSCc.52G= (p.Gly18=)
c.-177+87G= (n.-177+87G=)
n.116G=
n.100G=
n.106G=
c.-192+87G= (n.-192+87G=)
n.80G=
c.42+87G=
n.120G=
11g.88337621C>GCA6220151CTSCc.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-177+87G>C (n.-177+87G>C)
n.116G>C
n.100G>C
n.106G>C
c.-192+87G>C (n.-192+87G>C)
n.80G>C
c.42+87G>C
n.120G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337621C>TCA382030894CTSCc.52G>A (p.Gly18Ser)
c.-177+87G>A (n.-177+87G>A)
n.116G>A
n.100G>A
n.106G>A
c.-192+87G>A (n.-192+87G>A)
n.80G>A
c.42+87G>A
n.120G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337622G>ACA475931291CTSCc.51C>T (p.Ser17=)
c.-177+86C>T (n.-177+86C>T)
n.115C>T
n.99C>T
n.105C>T
c.-192+86C>T (n.-192+86C>T)
n.79C>T
c.42+86C>T
n.119C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.88337622G>CCA475931292CTSCc.51C>G (p.Ser17=)
c.-177+86C>G (n.-177+86C>G)
n.115C>G
n.99C>G
n.105C>G
c.-192+86C>G (n.-192+86C>G)
n.79C>G
c.42+86C>G
n.119C>G
11g.88337622G=CA1989510377CTSCc.51C= (p.Ser17=)
c.-177+86C= (n.-177+86C=)
n.115C=
n.99C=
n.105C=
c.-192+86C= (n.-192+86C=)
n.79C=
c.42+86C=
n.119C=
11g.88337622G>TCA225449510CTSCc.51C>A (p.Ser17=)
c.-177+86C>A (n.-177+86C>A)
n.115C>A
n.99C>A
n.105C>A
c.-192+86C>A (n.-192+86C>A)
n.79C>A
c.42+86C>A
n.119C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337623G>ACA382030897CTSCc.50C>T (p.Ser17Phe)
c.-177+85C>T (n.-177+85C>T)
n.114C>T
n.98C>T
n.104C>T
c.-192+85C>T (n.-192+85C>T)
n.78C>T
c.42+85C>T
n.118C>T
 gnomAD v4
11g.88337623G>CCA382030898CTSCc.50C>G (p.Ser17Cys)
c.-177+85C>G (n.-177+85C>G)
n.114C>G
n.98C>G
n.104C>G
c.-192+85C>G (n.-192+85C>G)
n.78C>G
c.42+85C>G
n.118C>G
11g.88337623G>TCA382030900CTSCc.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.-177+85C>A (n.-177+85C>A)
n.114C>A
n.98C>A
n.104C>A
c.-192+85C>A (n.-192+85C>A)
n.78C>A
c.42+85C>A
n.118C>A
 gnomAD v4
11g.88337624A=CA1989510378CTSCc.49T= (p.Ser17=)
c.-177+84T= (n.-177+84T=)
n.113T=
n.97T=
n.103T=
c.-192+84T= (n.-192+84T=)
n.77T=
c.42+84T=
n.117T=
11g.88337624A>CCA382030904CTSCc.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-177+84T>G (n.-177+84T>G)
n.113T>G
n.97T>G
n.103T>G
c.-192+84T>G (n.-192+84T>G)
n.77T>G
c.42+84T>G
n.117T>G
11g.88337624A>GCA382030905CTSCc.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-177+84T>C (n.-177+84T>C)
n.113T>C
n.97T>C
n.103T>C
c.-192+84T>C (n.-192+84T>C)
n.77T>C
c.42+84T>C
n.117T>C
11g.88337624A>TCA382030903CTSCc.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-177+84T>A (n.-177+84T>A)
n.113T>A
n.97T>A
n.103T>A
c.-192+84T>A (n.-192+84T>A)
n.77T>A
c.42+84T>A
n.117T>A
 gnomAD v4
11g.88337625G>ACA6220152CTSCc.48C>T (p.Leu16=)
c.-177+83C>T (n.-177+83C>T)
n.112C>T
n.96C>T
n.102C>T
c.-192+83C>T (n.-192+83C>T)
n.76C>T
c.42+83C>T
n.116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337625G>CCA475931294CTSCc.48C>G (p.Leu16=)
c.-177+83C>G (n.-177+83C>G)
n.112C>G
n.96C>G
n.102C>G
c.-192+83C>G (n.-192+83C>G)
n.76C>G
c.42+83C>G
n.116C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337625G=CA1989510380CTSCc.48C= (p.Leu16=)
c.-177+83C= (n.-177+83C=)
n.112C=
n.96C=
n.102C=
c.-192+83C= (n.-192+83C=)
n.76C=
c.42+83C=
n.116C=
11g.88337625G>TCA475931295CTSCc.48C>A (p.Leu16=)
c.-177+83C>A (n.-177+83C>A)
n.112C>A
n.96C>A
n.102C>A
c.-192+83C>A (n.-192+83C>A)
n.76C>A
c.42+83C>A
n.116C>A
 gnomAD v4
11g.88337625dupCA1989510379CTSCc.48dup (p.Ser17LeufsTer18)
c.-177+83dup (n.-177+83dup)
n.112dup
n.96dup
n.102dup
c.-192+83dup (n.-192+83dup)
n.76dup
c.42+83dup
n.116dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337626A>CCA382030908CTSCc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-177+82T>G (n.-177+82T>G)
n.111T>G
n.95T>G
n.101T>G
c.-192+82T>G (n.-192+82T>G)
n.75T>G
c.42+82T>G
n.115T>G
11g.88337626A>GCA382030910CTSCc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-177+82T>C (n.-177+82T>C)
n.111T>C
n.95T>C
n.101T>C
c.-192+82T>C (n.-192+82T>C)
n.75T>C
c.42+82T>C
n.115T>C
 gnomAD v4
11g.88337626A>TCA382030912CTSCc.47T>A (p.Leu16His)
c.-177+82T>A (n.-177+82T>A)
n.111T>A
n.95T>A
n.101T>A
c.-192+82T>A (n.-192+82T>A)
n.75T>A
c.42+82T>A
n.115T>A
11g.88337627G>ACA382030914CTSCc.46C>T (p.Leu16Phe)
c.-177+81C>T (n.-177+81C>T)
n.110C>T
n.94C>T
n.100C>T
c.-192+81C>T (n.-192+81C>T)
n.74C>T
c.42+81C>T
n.114C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.88337627G>CCA382030916CTSCc.46C>G (p.Leu16Val)
c.-177+81C>G (n.-177+81C>G)
n.110C>G
n.94C>G
n.100C>G
c.-192+81C>G (n.-192+81C>G)
n.74C>G
c.42+81C>G
n.114C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337627G=CA1989510384CTSCc.46C= (p.Leu16=)
c.-177+81C= (n.-177+81C=)
n.110C=
n.94C=
n.100C=
c.-192+81C= (n.-192+81C=)
n.74C=
c.42+81C=
n.114C=
11g.88337627G>TCA382030918CTSCc.46C>A (p.Leu16Ile)
c.-177+81C>A (n.-177+81C>A)
n.110C>A
n.94C>A
n.100C>A
c.-192+81C>A (n.-192+81C>A)
n.74C>A
c.42+81C>A
n.114C>A
 gnomAD v4
11g.88337628A>CCA475931296CTSCc.45T>G (p.Leu15=)
c.-177+80T>G (n.-177+80T>G)
n.109T>G
n.93T>G
n.99T>G
c.-192+80T>G (n.-192+80T>G)
n.73T>G
c.42+80T>G
n.113T>G
11g.88337628A>GCA475931297CTSCc.45T>C (p.Leu15=)
c.-177+80T>C (n.-177+80T>C)
n.109T>C
n.93T>C
n.99T>C
c.-192+80T>C (n.-192+80T>C)
n.73T>C
c.42+80T>C
n.113T>C
 gnomAD v4
11g.88337628A>TCA475931298CTSCc.45T>A (p.Leu15=)
c.-177+80T>A (n.-177+80T>A)
n.109T>A
n.93T>A
n.99T>A
c.-192+80T>A (n.-192+80T>A)
n.73T>A
c.42+80T>A
n.113T>A
 gnomAD v4
11g.88337629A=CA1989510386CTSCc.44T= (p.Leu15=)
c.-177+79T= (n.-177+79T=)
n.108T=
n.92T=
n.98T=
c.-192+79T= (n.-192+79T=)
n.72T=
c.42+79T=
n.112T=
11g.88337629A>CCA382030920CTSCc.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-177+79T>G (n.-177+79T>G)
n.108T>G
n.92T>G
n.98T>G
c.-192+79T>G (n.-192+79T>G)
n.72T>G
c.42+79T>G
n.112T>G
11g.88337629A>GCA382030921CTSCc.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-177+79T>C (n.-177+79T>C)
n.108T>C
n.92T>C
n.98T>C
c.-192+79T>C (n.-192+79T>C)
n.72T>C
c.42+79T>C
n.112T>C
 gnomAD v4
11g.88337629A>TCA382030923CTSCc.44T>A (p.Leu15His)
c.-177+79T>A (n.-177+79T>A)
n.108T>A
n.92T>A
n.98T>A
c.-192+79T>A (n.-192+79T>A)
n.72T>A
c.42+79T>A
n.112T>A
 dbSNP
11g.88337634_88337636delCA2574945452CTSCc.42_44del (p.Leu15del)
c.-177+77_-177+79del (n.-177+77_-177+79del)
n.106_108del
n.90_92del
n.96_98del
c.-192+77_-192+79del (n.-192+77_-192+79del)
n.70_72del
c.42+77_42+79del
n.110_112del
 gnomAD v4
11g.88337630G>ACA382030925CTSCc.43C>T (p.Leu15Phe)
c.-177+78C>T (n.-177+78C>T)
n.107C>T
n.91C>T
n.97C>T
c.-192+78C>T (n.-192+78C>T)
n.71C>T
c.42+78C>T
n.111C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337630G>CCA382030927CTSCc.43C>G (p.Leu15Val)
c.-177+78C>G (n.-177+78C>G)
n.107C>G
n.91C>G
n.97C>G
c.-192+78C>G (n.-192+78C>G)
n.71C>G
c.42+78C>G
n.111C>G
11g.88337630G=CA1989510387CTSCc.43C= (p.Leu15=)
c.-177+78C= (n.-177+78C=)
n.107C=
n.91C=
n.97C=
c.-192+78C= (n.-192+78C=)
n.71C=
c.42+78C=
n.111C=
11g.88337630G>TCA382030929CTSCc.43C>A (p.Leu15Ile)
c.-177+78C>A (n.-177+78C>A)
n.107C>A
n.91C>A
n.97C>A
c.-192+78C>A (n.-192+78C>A)
n.71C>A
c.42+78C>A
n.111C>A
 gnomAD v4
11g.88337631C>ACA475931300CTSCc.42G>T (p.Leu14=)
c.-177+77G>T (n.-177+77G>T)
n.106G>T
n.90G>T
n.96G>T
c.-192+77G>T (n.-192+77G>T)
n.70G>T
c.42+77G>T
n.110G>T
 gnomAD v4
11g.88337631C=CA1989510390CTSCc.42G= (p.Leu14=)
c.-177+77G= (n.-177+77G=)
n.106G=
n.90G=
n.96G=
c.-192+77G= (n.-192+77G=)
n.70G=
c.42+77G=
n.110G=
11g.88337631C>GCA475931302CTSCc.42G>C (p.Leu14=)
c.-177+77G>C (n.-177+77G>C)
n.106G>C
n.90G>C
n.96G>C
c.-192+77G>C (n.-192+77G>C)
n.70G>C
c.42+77G>C
n.110G>C
 ClinVar dbSNP
11g.88337631C>TCA475931301CTSCc.42G>A (p.Leu14=)
c.-177+77G>A (n.-177+77G>A)
n.106G>A
n.90G>A
n.96G>A
c.-192+77G>A (n.-192+77G>A)
n.70G>A
c.42+77G>A
n.110G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337632A>CCA382030932CTSCc.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-177+76T>G (n.-177+76T>G)
n.105T>G
n.89T>G
n.95T>G
c.-192+76T>G (n.-192+76T>G)
n.69T>G
c.42+76T>G
n.109T>G
11g.88337632A>GCA382030934CTSCc.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-177+76T>C (n.-177+76T>C)
n.105T>C
n.89T>C
n.95T>C
c.-192+76T>C (n.-192+76T>C)
n.69T>C
c.42+76T>C
n.109T>C
 gnomAD v4
11g.88337632A>TCA382030931CTSCc.41T>A (p.Leu14Gln)
c.-177+76T>A (n.-177+76T>A)
n.105T>A
n.89T>A
n.95T>A
c.-192+76T>A (n.-192+76T>A)
n.69T>A
c.42+76T>A
n.109T>A
11g.88337633G>ACA225449527CTSCc.40C>T (p.Leu14=)
c.-177+75C>T (n.-177+75C>T)
n.104C>T
n.88C>T
n.94C>T
c.-192+75C>T (n.-192+75C>T)
n.68C>T
c.42+75C>T
n.108C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.88337633G>CCA382030937CTSCc.40C>G (p.Leu14Val)
c.-177+75C>G (n.-177+75C>G)
n.104C>G
n.88C>G
n.94C>G
c.-192+75C>G (n.-192+75C>G)
n.68C>G
c.42+75C>G
n.108C>G
 gnomAD v4
11g.88337633G=CA1989510391CTSCc.40C= (p.Leu14=)
c.-177+75C= (n.-177+75C=)
n.104C=
n.88C=
n.94C=
c.-192+75C= (n.-192+75C=)
n.68C=
c.42+75C=
n.108C=
11g.88337633G>TCA382030938CTSCc.40C>A (p.Leu14Met)
c.-177+75C>A (n.-177+75C>A)
n.104C>A
n.88C>A
n.94C>A
c.-192+75C>A (n.-192+75C>A)
n.68C>A
c.42+75C>A
n.108C>A
 gnomAD v4
11g.88337634C>ACA475931303CTSCc.39G>T (p.Leu13=)
c.-177+74G>T (n.-177+74G>T)
n.103G>T
n.87G>T
n.93G>T
c.-192+74G>T (n.-192+74G>T)
n.67G>T
c.42+74G>T
n.107G>T
 gnomAD v4
11g.88337634C>GCA475931304CTSCc.39G>C (p.Leu13=)
c.-177+74G>C (n.-177+74G>C)
n.103G>C
n.87G>C
n.93G>C
c.-192+74G>C (n.-192+74G>C)
n.67G>C
c.42+74G>C
n.107G>C
11g.88337634C>TCA475931305CTSCc.39G>A (p.Leu13=)
c.-177+74G>A (n.-177+74G>A)
n.103G>A
n.87G>A
n.93G>A
c.-192+74G>A (n.-192+74G>A)
n.67G>A
c.42+74G>A
n.107G>A
 gnomAD v4
11g.88337635A=CA1989510392CTSCc.38T= (p.Leu13=)
c.-177+73T= (n.-177+73T=)
n.102T=
n.86T=
n.92T=
c.-192+73T= (n.-192+73T=)
n.66T=
c.42+73T=
n.106T=
11g.88337635A>CCA382030940CTSCc.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-177+73T>G (n.-177+73T>G)
n.102T>G
n.86T>G
n.92T>G
c.-192+73T>G (n.-192+73T>G)
n.66T>G
c.42+73T>G
n.106T>G
11g.88337635A>GCA382030942CTSCc.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-177+73T>C (n.-177+73T>C)
n.102T>C
n.86T>C
n.92T>C
c.-192+73T>C (n.-192+73T>C)
n.66T>C
c.42+73T>C
n.106T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337635A>TCA382030944CTSCc.38T>A (p.Leu13Gln)
c.-177+73T>A (n.-177+73T>A)
n.102T>A
n.86T>A
n.92T>A
c.-192+73T>A (n.-192+73T>A)
n.66T>A
c.42+73T>A
n.106T>A
11g.88337643_88337661dupCA2615476669CTSCc.20_38dup (p.Leu14AlafsTer27)
c.-177+55_-177+73dup (n.-177+55_-177+73dup)
n.84_102dup
n.68_86dup
n.74_92dup
c.-192+55_-192+73dup (n.-192+55_-192+73dup)
n.48_66dup
c.42+55_42+73dup
n.88_106dup
 gnomAD v4
11g.88337643_88337661delCA2615476670CTSCc.20_38del (p.Leu7CysfsTer?)
c.-177+55_-177+73del (n.-177+55_-177+73del)
n.84_102del
n.68_86del
n.74_92del
c.-192+55_-192+73del (n.-192+55_-192+73del)
n.48_66del
c.42+55_42+73del
n.88_106del
 gnomAD v4
11g.88337636G>ACA475931306CTSCc.37C>T (p.Leu13=)
c.-177+72C>T (n.-177+72C>T)
n.101C>T
n.85C>T
n.91C>T
c.-192+72C>T (n.-192+72C>T)
n.65C>T
c.42+72C>T
n.105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337636G>CCA382030947CTSCc.37C>G (p.Leu13Val)
c.-177+72C>G (n.-177+72C>G)
n.101C>G
n.85C>G
n.91C>G
c.-192+72C>G (n.-192+72C>G)
n.65C>G
c.42+72C>G
n.105C>G
11g.88337636G=CA1989510396CTSCc.37C= (p.Leu13=)
c.-177+72C= (n.-177+72C=)
n.101C=
n.85C=
n.91C=
c.-192+72C= (n.-192+72C=)
n.65C=
c.42+72C=
n.105C=
11g.88337636G>TCA6220153CTSCc.37C>A (p.Leu13Met)
c.-177+72C>A (n.-177+72C>A)
n.101C>A
n.85C>A
n.91C>A
c.-192+72C>A (n.-192+72C>A)
n.65C>A
c.42+72C>A
n.105C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337637delCA2615476671CTSCc.37del (p.Leu13CysfsTer?)
c.-177+72del (n.-177+72del)
n.101del
n.85del
n.91del
c.-192+72del (n.-192+72del)
n.65del
c.42+72del
n.105del
 gnomAD v4
11g.88337637G>ACA475931307CTSCc.36C>T (p.Leu12=)
c.-177+71C>T (n.-177+71C>T)
n.100C>T
n.84C>T
n.90C>T
c.-192+71C>T (n.-192+71C>T)
n.64C>T
c.42+71C>T
n.104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337637G>CCA475931308CTSCc.36C>G (p.Leu12=)
c.-177+71C>G (n.-177+71C>G)
n.100C>G
n.84C>G
n.90C>G
c.-192+71C>G (n.-192+71C>G)
n.64C>G
c.42+71C>G
n.104C>G
11g.88337637G=CA1989510398CTSCc.36C= (p.Leu12=)
c.-177+71C= (n.-177+71C=)
n.100C=
n.84C=
n.90C=
c.-192+71C= (n.-192+71C=)
n.64C=
c.42+71C=
n.104C=
11g.88337637G>TCA475931309CTSCc.36C>A (p.Leu12=)
c.-177+71C>A (n.-177+71C>A)
n.100C>A
n.84C>A
n.90C>A
c.-192+71C>A (n.-192+71C>A)
n.64C>A
c.42+71C>A
n.104C>A
 gnomAD v4
11g.88337638A>CCA382030949CTSCc.35T>G (p.Leu12Arg)
c.-177+70T>G (n.-177+70T>G)
n.99T>G
n.83T>G
n.89T>G
c.-192+70T>G (n.-192+70T>G)
n.63T>G
c.42+70T>G
n.103T>G
11g.88337638A>GCA382030951CTSCc.35T>C (p.Leu12Pro)
c.-177+70T>C (n.-177+70T>C)
n.99T>C
n.83T>C
n.89T>C
c.-192+70T>C (n.-192+70T>C)
n.63T>C
c.42+70T>C
n.103T>C
11g.88337638A>TCA382030953CTSCc.35T>A (p.Leu12His)
c.-177+70T>A (n.-177+70T>A)
n.99T>A
n.83T>A
n.89T>A
c.-192+70T>A (n.-192+70T>A)
n.63T>A
c.42+70T>A
n.103T>A
11g.88337639G>ACA382030955CTSCc.34C>T (p.Leu12Phe)
c.-177+69C>T (n.-177+69C>T)
n.98C>T
n.82C>T
n.88C>T
c.-192+69C>T (n.-192+69C>T)
n.62C>T
c.42+69C>T
n.102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337639G>CCA382030957CTSCc.34C>G (p.Leu12Val)
c.-177+69C>G (n.-177+69C>G)
n.98C>G
n.82C>G
n.88C>G
c.-192+69C>G (n.-192+69C>G)
n.62C>G
c.42+69C>G
n.102C>G
11g.88337639G=CA1989510401CTSCc.34C= (p.Leu12=)
c.-177+69C= (n.-177+69C=)
n.98C=
n.82C=
n.88C=
c.-192+69C= (n.-192+69C=)
n.62C=
c.42+69C=
n.102C=
11g.88337639G>TCA382030959CTSCc.34C>A (p.Leu12Ile)
c.-177+69C>A (n.-177+69C>A)
n.98C>A
n.82C>A
n.88C>A
c.-192+69C>A (n.-192+69C>A)
n.62C>A
c.42+69C>A
n.102C>A
 gnomAD v4
11g.88337640G>ACA475931311CTSCc.33C>T (p.Ala11=)
c.-177+68C>T (n.-177+68C>T)
n.97C>T
n.81C>T
n.87C>T
c.-192+68C>T (n.-192+68C>T)
n.61C>T
c.42+68C>T
n.101C>T
 gnomAD v4
11g.88337640G>CCA475931312CTSCc.33C>G (p.Ala11=)
c.-177+68C>G (n.-177+68C>G)
n.97C>G
n.81C>G
n.87C>G
c.-192+68C>G (n.-192+68C>G)
n.61C>G
c.42+68C>G
n.101C>G
11g.88337640G>TCA475931310CTSCc.33C>A (p.Ala11=)
c.-177+68C>A (n.-177+68C>A)
n.97C>A
n.81C>A
n.87C>A
c.-192+68C>A (n.-192+68C>A)
n.61C>A
c.42+68C>A
n.101C>A
 gnomAD v4
11g.88337641G>ACA382030965CTSCc.32C>T (p.Ala11Val)
c.-177+67C>T (n.-177+67C>T)
n.96C>T
n.80C>T
n.86C>T
c.-192+67C>T (n.-192+67C>T)
n.60C>T
c.42+67C>T
n.100C>T
 gnomAD v4
11g.88337641G>CCA382030963CTSCc.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-177+67C>G (n.-177+67C>G)
n.96C>G
n.80C>G
n.86C>G
c.-192+67C>G (n.-192+67C>G)
n.60C>G
c.42+67C>G
n.100C>G
11g.88337641G=CA1989510402CTSCc.32C= (p.Ala11=)
c.-177+67C= (n.-177+67C=)
n.96C=
n.80C=
n.86C=
c.-192+67C= (n.-192+67C=)
n.60C=
c.42+67C=
n.100C=
11g.88337641G>TCA382030961CTSCc.32C>A (p.Ala11Asp)
c.-177+67C>A (n.-177+67C>A)
n.96C>A
n.80C>A
n.86C>A
c.-192+67C>A (n.-192+67C>A)
n.60C>A
c.42+67C>A
n.100C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337642delCA2615476672CTSCc.31del (p.Ala11ProfsTer?)
c.-177+66del (n.-177+66del)
n.95del
n.79del
n.85del
c.-192+66del (n.-192+66del)
n.59del
c.42+66del
n.99del
 gnomAD v4
11g.88337642C>ACA382030966CTSCc.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-177+66G>T (n.-177+66G>T)
n.95G>T
n.79G>T
n.85G>T
c.-192+66G>T (n.-192+66G>T)
n.59G>T
c.42+66G>T
n.99G>T
 gnomAD v4
11g.88337642C=CA1989510403CTSCc.31G= (p.Ala11=)
c.-177+66G= (n.-177+66G=)
n.95G=
n.79G=
n.85G=
c.-192+66G= (n.-192+66G=)
n.59G=
c.42+66G=
n.99G=
11g.88337642C>GCA382030968CTSCc.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-177+66G>C (n.-177+66G>C)
n.95G>C
n.79G>C
n.85G>C
c.-192+66G>C (n.-192+66G>C)
n.59G>C
c.42+66G>C
n.99G>C
11g.88337642C>TCA382030970CTSCc.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-177+66G>A (n.-177+66G>A)
n.95G>A
n.79G>A
n.85G>A
c.-192+66G>A (n.-192+66G>A)
n.59G>A
c.42+66G>A
n.99G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337649_88337650insGCCGCGCCCGCGAAGGCGGCGGAGACCCGGATGTCGGACCACGTGACCGTCGAGGCGTTGCCGAACAGGTAGTCCTTCAATCCCGCGCGGGAGGAGGGGAAGGACCGGGAGTTGATCTCGGCGAGCCA2514362769CTSCc.31_32insAGATCAACTCCCGGTCCTTCCCCTCCTCCCGCGCGGGATTGAAGGACTACCTGTTCGGCAACGCCTCGACGGTCACGTGGTCCGACATCCGGGTCTCCGCCGCCTTCGCGGGCGCGGCGCTCGCCG (p.Ala10_Ala11insGluIleAsnSerArgSerPheProSerSerArgAlaGlyLeuLysAspTyrLeuPheGlyAsnAlaSerThrValThrTrpSerAspIleArgValSerAlaAlaPheAlaGlyAlaAlaLeuAla)
c.-177+66_-177+67insAGATCAACTCCCGGTCCTTCCCCTCCTCCCGCGCGGGATTGAAGGACTACCTGTTCGGCAACGCCTCGACGGTCACGTGGTCCGACATCCGGGTCTCCGCCGCCTTCGCGGGCGCGGCGCTCGCCG (n.-177+66_-177+67insAGATCAACTCCCGGTCCTTCCCCTCCTCCCGCGCGGGATTGAAGGACTACCTGTTCGGCAACGCCTCGACGGTCACGTGGTCCGACATCCGGGTCTCCGCCGCCTTCGCGGGCGCGGCGCTCGCCG)
n.95_96insAGATCAACTCCCGGTCCTTCCCCTCCTCCCGCGCGGGATTGAAGGACTACCTGTTCGGCAACGCCTCGACGGTCACGTGGTCCGACATCCGGGTCTCCGCCGCCTTCGCGGGCGCGGCGCTCGCCG
n.79_80insAGATCAACTCCCGGTCCTTCCCCTCCTCCCGCGCGGGATTGAAGGACTACCTGTTCGGCAACGCCTCGACGGTCACGTGGTCCGACATCCGGGTCTCCGCCGCCTTCGCGGGCGCGGCGCTCGCCG
n.85_86insAGATCAACTCCCGGTCCTTCCCCTCCTCCCGCGCGGGATTGAAGGACTACCTGTTCGGCAACGCCTCGACGGTCACGTGGTCCGACATCCGGGTCTCCGCCGCCTTCGCGGGCGCGGCGCTCGCCG
c.-192+66_-192+67insAGATCAACTCCCGGTCCTTCCCCTCCTCCCGCGCGGGATTGAAGGACTACCTGTTCGGCAACGCCTCGACGGTCACGTGGTCCGACATCCGGGTCTCCGCCGCCTTCGCGGGCGCGGCGCTCGCCG (n.-192+66_-192+67insAGATCAACTCCCGGTCCTTCCCCTCCTCCCGCGCGGGATTGAAGGACTACCTGTTCGGCAACGCCTCGACGGTCACGTGGTCCGACATCCGGGTCTCCGCCGCCTTCGCGGGCGCGGCGCTCGCCG)
n.59_60insAGATCAACTCCCGGTCCTTCCCCTCCTCCCGCGCGGGATTGAAGGACTACCTGTTCGGCAACGCCTCGACGGTCACGTGGTCCGACATCCGGGTCTCCGCCGCCTTCGCGGGCGCGGCGCTCGCCG
c.42+66_42+67insAGATCAACTCCCGGTCCTTCCCCTCCTCCCGCGCGGGATTGAAGGACTACCTGTTCGGCAACGCCTCGACGGTCACGTGGTCCGACATCCGGGTCTCCGCCGCCTTCGCGGGCGCGGCGCTCGCCG
n.99_100insAGATCAACTCCCGGTCCTTCCCCTCCTCCCGCGCGGGATTGAAGGACTACCTGTTCGGCAACGCCTCGACGGTCACGTGGTCCGACATCCGGGTCTCCGCCGCCTTCGCGGGCGCGGCGCTCGCCG
11g.88337643G>ACA475931313CTSCc.30C>T (p.Ala10=)
c.-177+65C>T (n.-177+65C>T)
n.94C>T
n.78C>T
n.84C>T
c.-192+65C>T (n.-192+65C>T)
n.58C>T
c.42+65C>T
n.98C>T
 gnomAD v4
11g.88337643G>CCA475931314CTSCc.30C>G (p.Ala10=)
c.-177+65C>G (n.-177+65C>G)
n.94C>G
n.78C>G
n.84C>G
c.-192+65C>G (n.-192+65C>G)
n.58C>G
c.42+65C>G
n.98C>G
 gnomAD v4
11g.88337643G>TCA475931315CTSCc.30C>A (p.Ala10=)
c.-177+65C>A (n.-177+65C>A)
n.94C>A
n.78C>A
n.84C>A
c.-192+65C>A (n.-192+65C>A)
n.58C>A
c.42+65C>A
n.98C>A
 gnomAD v4
11g.88337644G>ACA6220154CTSCc.29C>T (p.Ala10Val)
c.-177+64C>T (n.-177+64C>T)
n.93C>T
n.77C>T
n.83C>T
c.-192+64C>T (n.-192+64C>T)
n.57C>T
c.42+64C>T
n.97C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337644G>CCA382030973CTSCc.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-177+64C>G (n.-177+64C>G)
n.93C>G
n.77C>G
n.83C>G
c.-192+64C>G (n.-192+64C>G)
n.57C>G
c.42+64C>G
n.97C>G
11g.88337644G=CA1989510407CTSCc.29C= (p.Ala10=)
c.-177+64C= (n.-177+64C=)
n.93C=
n.77C=
n.83C=
c.-192+64C= (n.-192+64C=)
n.57C=
c.42+64C=
n.97C=
11g.88337644G>TCA382030975CTSCc.29C>A (p.Ala10Asp)
c.-177+64C>A (n.-177+64C>A)
n.93C>A
n.77C>A
n.83C>A
c.-192+64C>A (n.-192+64C>A)
n.57C>A
c.42+64C>A
n.97C>A
 gnomAD v4
11g.88337645C>ACA382030976CTSCc.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-177+63G>T (n.-177+63G>T)
n.92G>T
n.76G>T
n.82G>T
c.-192+63G>T (n.-192+63G>T)
n.56G>T
c.42+63G>T
n.96G>T
 gnomAD v4
11g.88337645C=CA1989510408CTSCc.28G= (p.Ala10=)
c.-177+63G= (n.-177+63G=)
n.92G=
n.76G=
n.82G=
c.-192+63G= (n.-192+63G=)
n.56G=
c.42+63G=
n.96G=
11g.88337645C>GCA382030978CTSCc.28G>C (p.Ala10Pro)
c.-177+63G>C (n.-177+63G>C)
n.92G>C
n.76G>C
n.82G>C
c.-192+63G>C (n.-192+63G>C)
n.56G>C
c.42+63G>C
n.96G>C
 gnomAD v4
11g.88337645C>TCA382030980CTSCc.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-177+63G>A (n.-177+63G>A)
n.92G>A
n.76G>A
n.82G>A
c.-192+63G>A (n.-192+63G>A)
n.56G>A
c.42+63G>A
n.96G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337646G>ACA6220155CTSCc.27C>T (p.Leu9=)
c.-177+62C>T (n.-177+62C>T)
n.91C>T
n.75C>T
n.81C>T
c.-192+62C>T (n.-192+62C>T)
n.55C>T
c.42+62C>T
n.95C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337646G>CCA475931316CTSCc.27C>G (p.Leu9=)
c.-177+62C>G (n.-177+62C>G)
n.91C>G
n.75C>G
n.81C>G
c.-192+62C>G (n.-192+62C>G)
n.55C>G
c.42+62C>G
n.95C>G
 dbSNP
11g.88337646G=CA1989510409CTSCc.27C= (p.Leu9=)
c.-177+62C= (n.-177+62C=)
n.91C=
n.75C=
n.81C=
c.-192+62C= (n.-192+62C=)
n.55C=
c.42+62C=
n.95C=
11g.88337646G>TCA475931317CTSCc.27C>A (p.Leu9=)
c.-177+62C>A (n.-177+62C>A)
n.91C>A
n.75C>A
n.81C>A
c.-192+62C>A (n.-192+62C>A)
n.55C>A
c.42+62C>A
n.95C>A
 gnomAD v4
11g.88337647A>CCA382030983CTSCc.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-177+61T>G (n.-177+61T>G)
n.90T>G
n.74T>G
n.80T>G
c.-192+61T>G (n.-192+61T>G)
n.54T>G
c.42+61T>G
n.94T>G
11g.88337647A>GCA382030985CTSCc.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-177+61T>C (n.-177+61T>C)
n.90T>C
n.74T>C
n.80T>C
c.-192+61T>C (n.-192+61T>C)
n.54T>C
c.42+61T>C
n.94T>C
11g.88337647A>TCA382030986CTSCc.26T>A (p.Leu9His)
c.-177+61T>A (n.-177+61T>A)
n.90T>A
n.74T>A
n.80T>A
c.-192+61T>A (n.-192+61T>A)
n.54T>A
c.42+61T>A
n.94T>A
11g.88337647dupCA2615476673CTSCc.26dup (p.Ala10ArgfsTer25)
c.-177+61dup (n.-177+61dup)
n.90dup
n.74dup
n.80dup
c.-192+61dup (n.-192+61dup)
n.54dup
c.42+61dup
n.94dup
 gnomAD v4
11g.88337648G>ACA382030992CTSCc.25C>T (p.Leu9Phe)
c.-177+60C>T (n.-177+60C>T)
n.89C>T
n.73C>T
n.79C>T
c.-192+60C>T (n.-192+60C>T)
n.53C>T
c.42+60C>T
n.93C>T
 gnomAD v4
11g.88337648G>CCA382030988CTSCc.25C>G (p.Leu9Val)
c.-177+60C>G (n.-177+60C>G)
n.89C>G
n.73C>G
n.79C>G
c.-192+60C>G (n.-192+60C>G)
n.53C>G
c.42+60C>G
n.93C>G
11g.88337648G>TCA382030990CTSCc.25C>A (p.Leu9Ile)
c.-177+60C>A (n.-177+60C>A)
n.89C>A
n.73C>A
n.79C>A
c.-192+60C>A (n.-192+60C>A)
n.53C>A
c.42+60C>A
n.93C>A
 gnomAD v4
11g.88337649C>ACA6220156CTSCc.24G>T (p.Leu8=)
c.-177+59G>T (n.-177+59G>T)
n.88G>T
n.72G>T
n.78G>T
c.-192+59G>T (n.-192+59G>T)
n.52G>T
c.42+59G>T
n.92G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337649C=CA1989510410CTSCc.24G= (p.Leu8=)
c.-177+59G= (n.-177+59G=)
n.88G=
n.72G=
n.78G=
c.-192+59G= (n.-192+59G=)
n.52G=
c.42+59G=
n.92G=
11g.88337649C>GCA475931318CTSCc.24G>C (p.Leu8=)
c.-177+59G>C (n.-177+59G>C)
n.88G>C
n.72G>C
n.78G>C
c.-192+59G>C (n.-192+59G>C)
n.52G>C
c.42+59G>C
n.92G>C
11g.88337649C>TCA475931319CTSCc.24G>A (p.Leu8=)
c.-177+59G>A (n.-177+59G>A)
n.88G>A
n.72G>A
n.78G>A
c.-192+59G>A (n.-192+59G>A)
n.52G>A
c.42+59G>A
n.92G>A
 gnomAD v4
11g.88337650A>CCA382030995CTSCc.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-177+58T>G (n.-177+58T>G)
n.87T>G
n.71T>G
n.77T>G
c.-192+58T>G (n.-192+58T>G)
n.51T>G
c.42+58T>G
n.91T>G
 gnomAD v4
11g.88337650A>GCA382030997CTSCc.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-177+58T>C (n.-177+58T>C)
n.87T>C
n.71T>C
n.77T>C
c.-192+58T>C (n.-192+58T>C)
n.51T>C
c.42+58T>C
n.91T>C
11g.88337650A>TCA382030998CTSCc.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-177+58T>A (n.-177+58T>A)
n.87T>A
n.71T>A
n.77T>A
c.-192+58T>A (n.-192+58T>A)
n.51T>A
c.42+58T>A
n.91T>A
11g.88337651G>ACA6220157CTSCc.22C>T (p.Leu8=)
c.-177+57C>T (n.-177+57C>T)
n.86C>T
n.70C>T
n.76C>T
c.-192+57C>T (n.-192+57C>T)
n.50C>T
c.42+57C>T
n.90C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337651G>CCA382031001CTSCc.22C>G (p.Leu8Val)
c.-177+57C>G (n.-177+57C>G)
n.86C>G
n.70C>G
n.76C>G
c.-192+57C>G (n.-192+57C>G)
n.50C>G
c.42+57C>G
n.90C>G
 gnomAD v4
11g.88337651G=CA1989510413CTSCc.22C= (p.Leu8=)
c.-177+57C= (n.-177+57C=)
n.86C=
n.70C=
n.76C=
c.-192+57C= (n.-192+57C=)
n.50C=
c.42+57C=
n.90C=
11g.88337651G>TCA382031003CTSCc.22C>A (p.Leu8Met)
c.-177+57C>A (n.-177+57C>A)
n.86C>A
n.70C>A
n.76C>A
c.-192+57C>A (n.-192+57C>A)
n.50C>A
c.42+57C>A
n.90C>A
 gnomAD v4
11g.88337652delCA2574945453CTSCc.21del (p.Leu7PhefsTer?)
c.-177+56del (n.-177+56del)
n.85del
n.69del
n.75del
c.-192+56del (n.-192+56del)
n.49del
c.42+56del
n.89del
 ClinVar gnomAD v4
11g.88337652C>ACA382031005CTSCc.21G>T (p.Leu7Phe)
c.-177+56G>T (n.-177+56G>T)
n.85G>T
n.69G>T
n.75G>T
c.-192+56G>T (n.-192+56G>T)
n.49G>T
c.42+56G>T
n.89G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337652C=CA1989510414CTSCc.21G= (p.Leu7=)
c.-177+56G= (n.-177+56G=)
n.85G=
n.69G=
n.75G=
c.-192+56G= (n.-192+56G=)
n.49G=
c.42+56G=
n.89G=
11g.88337652C>GCA6220158CTSCc.21G>C (p.Leu7Phe)
c.-177+56G>C (n.-177+56G>C)
n.85G>C
n.69G>C
n.75G>C
c.-192+56G>C (n.-192+56G>C)
n.49G>C
c.42+56G>C
n.89G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337652C>TCA6220159CTSCc.21G>A (p.Leu7=)
c.-177+56G>A (n.-177+56G>A)
n.85G>A
n.69G>A
n.75G>A
c.-192+56G>A (n.-192+56G>A)
n.49G>A
c.42+56G>A
n.89G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337653A>CCA382031008CTSCc.20T>G (p.Leu7Trp)
c.-177+55T>G (n.-177+55T>G)
n.84T>G
n.68T>G
n.74T>G
c.-192+55T>G (n.-192+55T>G)
n.48T>G
c.42+55T>G
n.88T>G
11g.88337653A>GCA382031010CTSCc.20T>C (p.Leu7Ser)
c.-177+55T>C (n.-177+55T>C)
n.84T>C
n.68T>C
n.74T>C
c.-192+55T>C (n.-192+55T>C)
n.48T>C
c.42+55T>C
n.88T>C
 gnomAD v4
11g.88337653A>TCA382031012CTSCc.20T>A (p.Leu7Ter)
c.-177+55T>A (n.-177+55T>A)
n.84T>A
n.68T>A
n.74T>A
c.-192+55T>A (n.-192+55T>A)
n.48T>A
c.42+55T>A
n.88T>A
11g.88337654A>CCA382031013CTSCc.19T>G (p.Leu7Val)
c.-177+54T>G (n.-177+54T>G)
n.83T>G
n.67T>G
n.73T>G
c.-192+54T>G (n.-192+54T>G)
n.47T>G
c.42+54T>G
n.87T>G
11g.88337654A>GCA475931320CTSCc.19T>C (p.Leu7=)
c.-177+54T>C (n.-177+54T>C)
n.83T>C
n.67T>C
n.73T>C
c.-192+54T>C (n.-192+54T>C)
n.47T>C
c.42+54T>C
n.87T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337654A>TCA382031015CTSCc.19T>A (p.Leu7Met)
c.-177+54T>A (n.-177+54T>A)
n.83T>A
n.67T>A
n.73T>A
c.-192+54T>A (n.-192+54T>A)
n.47T>A
c.42+54T>A
n.87T>A
11g.88337655G>ACA6220160CTSCc.18C>T (p.Ser6=)
c.-177+53C>T (n.-177+53C>T)
n.82C>T
n.66C>T
n.72C>T
c.-192+53C>T (n.-192+53C>T)
n.46C>T
c.42+53C>T
n.86C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337655G>CCA475931321CTSCc.18C>G (p.Ser6=)
c.-177+53C>G (n.-177+53C>G)
n.82C>G
n.66C>G
n.72C>G
c.-192+53C>G (n.-192+53C>G)
n.46C>G
c.42+53C>G
n.86C>G
11g.88337655G=CA1989510415CTSCc.18C= (p.Ser6=)
c.-177+53C= (n.-177+53C=)
n.82C=
n.66C=
n.72C=
c.-192+53C= (n.-192+53C=)
n.46C=
c.42+53C=
n.86C=
11g.88337655G>TCA475931322CTSCc.18C>A (p.Ser6=)
c.-177+53C>A (n.-177+53C>A)
n.82C>A
n.66C>A
n.72C>A
c.-192+53C>A (n.-192+53C>A)
n.46C>A
c.42+53C>A
n.86C>A
 gnomAD v4
11g.88337656G>ACA382031022CTSCc.17C>T (p.Ser6Phe)
c.-177+52C>T (n.-177+52C>T)
n.81C>T
n.65C>T
n.71C>T
c.-192+52C>T (n.-192+52C>T)
n.45C>T
c.42+52C>T
n.85C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.88337656G>CCA382031018CTSCc.17C>G (p.Ser6Cys)
c.-177+52C>G (n.-177+52C>G)
n.81C>G
n.65C>G
n.71C>G
c.-192+52C>G (n.-192+52C>G)
n.45C>G
c.42+52C>G
n.85C>G
11g.88337656G=CA1989510418CTSCc.17C= (p.Ser6=)
c.-177+52C= (n.-177+52C=)
n.81C=
n.65C=
n.71C=
c.-192+52C= (n.-192+52C=)
n.45C=
c.42+52C=
n.85C=
11g.88337656G>TCA382031020CTSCc.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.-177+52C>A (n.-177+52C>A)
n.81C>A
n.65C>A
n.71C>A
c.-192+52C>A (n.-192+52C>A)
n.45C>A
c.42+52C>A
n.85C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337657A=CA1989510419CTSCc.16T= (p.Ser6=)
c.-177+51T= (n.-177+51T=)
n.80T=
n.64T=
n.70T=
c.-192+51T= (n.-192+51T=)
n.44T=
c.42+51T=
n.84T=
11g.88337657A>CCA6220161CTSCc.16T>G (p.Ser6Ala)
c.-177+51T>G (n.-177+51T>G)
n.80T>G
n.64T>G
n.70T>G
c.-192+51T>G (n.-192+51T>G)
n.44T>G
c.42+51T>G
n.84T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337657A>GCA382031025CTSCc.16T>C (p.Ser6Pro)
c.-177+51T>C (n.-177+51T>C)
n.80T>C
n.64T>C
n.70T>C
c.-192+51T>C (n.-192+51T>C)
n.44T>C
c.42+51T>C
n.84T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337657A>TCA382031027CTSCc.16T>A (p.Ser6Thr)
c.-177+51T>A (n.-177+51T>A)
n.80T>A
n.64T>A
n.70T>A
c.-192+51T>A (n.-192+51T>A)
n.44T>A
c.42+51T>A
n.84T>A

Number of alleles fetched