Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.88337457G>ACA940580647CTSCc.172+44C>T (n.172+44C>T)
c.-177+251C>T (n.-177+251C>T)
n.236+44C>T
n.220+44C>T
n.226+44C>T
c.126+90C>T (n.126+90C>T)
c.216C>T (p.Pro72=)
c.-192+251C>T (n.-192+251C>T)
n.200+44C>T
c.42+251C>T
n.194+90C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337457G=CA1989510021CTSCc.172+44C= (n.172+44C=)
c.-177+251C= (n.-177+251C=)
n.236+44C=
n.220+44C=
n.226+44C=
c.126+90C= (n.126+90C=)
c.216C= (p.Pro72=)
c.-192+251C= (n.-192+251C=)
n.200+44C=
c.42+251C=
n.194+90C=
11g.88337457G>TCA2615476625CTSCc.172+44C>A (n.172+44C>A)
c.-177+251C>A (n.-177+251C>A)
n.236+44C>A
n.220+44C>A
n.226+44C>A
c.126+90C>A (n.126+90C>A)
c.216C>A (p.Pro72=)
c.-192+251C>A (n.-192+251C>A)
n.200+44C>A
c.42+251C>A
n.194+90C>A
 gnomAD v4
11g.88337458G>ACA681473584CTSCc.172+43C>T (n.172+43C>T)
c.-177+250C>T (n.-177+250C>T)
n.236+43C>T
n.220+43C>T
n.226+43C>T
c.126+89C>T (n.126+89C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.-192+250C>T (n.-192+250C>T)
n.200+43C>T
c.42+250C>T
n.194+89C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337458G=CA1989510025CTSCc.172+43C= (n.172+43C=)
c.-177+250C= (n.-177+250C=)
n.236+43C=
n.220+43C=
n.226+43C=
c.126+89C= (n.126+89C=)
c.215C= (p.Pro72=)
c.-192+250C= (n.-192+250C=)
n.200+43C=
c.42+250C=
n.194+89C=
11g.88337458G>TCA2574945446CTSCc.172+43C>A (n.172+43C>A)
c.-177+250C>A (n.-177+250C>A)
n.236+43C>A
n.220+43C>A
n.226+43C>A
c.126+89C>A (n.126+89C>A)
c.215C>A (p.Pro72His)
c.-192+250C>A (n.-192+250C>A)
n.200+43C>A
c.42+250C>A
n.194+89C>A
 gnomAD v4
11g.88337459G>ACA600767836CTSCc.172+42C>T (n.172+42C>T)
c.-177+249C>T (n.-177+249C>T)
n.236+42C>T
n.220+42C>T
n.226+42C>T
c.126+88C>T (n.126+88C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.-192+249C>T (n.-192+249C>T)
n.200+42C>T
c.42+249C>T
n.194+88C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337459G=CA1989510028CTSCc.172+42C= (n.172+42C=)
c.-177+249C= (n.-177+249C=)
n.236+42C=
n.220+42C=
n.226+42C=
c.126+88C= (n.126+88C=)
c.214C= (p.Pro72=)
c.-192+249C= (n.-192+249C=)
n.200+42C=
c.42+249C=
n.194+88C=
11g.88337459G>TCA2615476626CTSCc.172+42C>A (n.172+42C>A)
c.-177+249C>A (n.-177+249C>A)
n.236+42C>A
n.220+42C>A
n.226+42C>A
c.126+88C>A (n.126+88C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.-192+249C>A (n.-192+249C>A)
n.200+42C>A
c.42+249C>A
n.194+88C>A
 gnomAD v4
11g.88337460C>ACA2615476627CTSCc.172+41G>T (n.172+41G>T)
c.-177+248G>T (n.-177+248G>T)
n.236+41G>T
n.220+41G>T
n.226+41G>T
c.126+87G>T (n.126+87G>T)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.-192+248G>T (n.-192+248G>T)
n.200+41G>T
c.42+248G>T
n.194+87G>T
 gnomAD v4
11g.88337460C>TCA2615476628CTSCc.172+41G>A (n.172+41G>A)
c.-177+248G>A (n.-177+248G>A)
n.236+41G>A
n.220+41G>A
n.226+41G>A
c.126+87G>A (n.126+87G>A)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.-192+248G>A (n.-192+248G>A)
n.200+41G>A
c.42+248G>A
n.194+87G>A
 gnomAD v4
11g.88337461A>GCA2615476629CTSCc.172+40T>C (n.172+40T>C)
c.-177+247T>C (n.-177+247T>C)
n.236+40T>C
n.220+40T>C
n.226+40T>C
c.126+86T>C (n.126+86T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.-192+247T>C (n.-192+247T>C)
n.200+40T>C
c.42+247T>C
n.194+86T>C
 gnomAD v4
11g.88337462G>ACA2615476630CTSCc.172+39C>T (n.172+39C>T)
c.-177+246C>T (n.-177+246C>T)
n.236+39C>T
n.220+39C>T
n.226+39C>T
c.126+85C>T (n.126+85C>T)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.-192+246C>T (n.-192+246C>T)
n.200+39C>T
c.42+246C>T
n.194+85C>T
 gnomAD v4
11g.88337462G>TCA2615476631CTSCc.172+39C>A (n.172+39C>A)
c.-177+246C>A (n.-177+246C>A)
n.236+39C>A
n.220+39C>A
n.226+39C>A
c.126+85C>A (n.126+85C>A)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.-192+246C>A (n.-192+246C>A)
n.200+39C>A
c.42+246C>A
n.194+85C>A
 gnomAD v4
11g.88337463A=CA1989510032CTSCc.172+38T= (n.172+38T=)
c.-177+245T= (n.-177+245T=)
n.236+38T=
n.220+38T=
n.226+38T=
c.126+84T= (n.126+84T=)
c.210T= (p.Phe70=)
c.-192+245T= (n.-192+245T=)
n.200+38T=
c.42+245T=
n.194+84T=
11g.88337463A>GCA1989510030CTSCc.172+38T>C (n.172+38T>C)
c.-177+245T>C (n.-177+245T>C)
n.236+38T>C
n.220+38T>C
n.226+38T>C
c.126+84T>C (n.126+84T>C)
c.210T>C (p.Phe70=)
c.-192+245T>C (n.-192+245T>C)
n.200+38T>C
c.42+245T>C
n.194+84T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337464A>GCA2615476632CTSCc.172+37T>C (n.172+37T>C)
c.-177+244T>C (n.-177+244T>C)
n.236+37T>C
n.220+37T>C
n.226+37T>C
c.126+83T>C (n.126+83T>C)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.-192+244T>C (n.-192+244T>C)
n.200+37T>C
c.42+244T>C
n.194+83T>C
 gnomAD v4
11g.88337465A>GCA654546792CTSCc.172+36T>C (n.172+36T>C)
c.-177+243T>C (n.-177+243T>C)
n.236+36T>C
n.220+36T>C
n.226+36T>C
c.126+82T>C (n.126+82T>C)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.-192+243T>C (n.-192+243T>C)
n.200+36T>C
c.42+243T>C
n.194+82T>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.88337466G>ACA2615476633CTSCc.172+35C>T (n.172+35C>T)
c.-177+242C>T (n.-177+242C>T)
n.236+35C>T
n.220+35C>T
n.226+35C>T
c.126+81C>T (n.126+81C>T)
c.207C>T (p.Ser69=)
c.-192+242C>T (n.-192+242C>T)
n.200+35C>T
c.42+242C>T
n.194+81C>T
 gnomAD v4
11g.88337466G>CCA2793064022CTSCc.172+35C>G (n.172+35C>G)
c.-177+242C>G (n.-177+242C>G)
n.236+35C>G
n.220+35C>G
n.226+35C>G
c.126+81C>G (n.126+81C>G)
c.207C>G (p.Ser69=)
c.-192+242C>G (n.-192+242C>G)
n.200+35C>G
c.42+242C>G
n.194+81C>G
11g.88337466G>TCA2615476634CTSCc.172+35C>A (n.172+35C>A)
c.-177+242C>A (n.-177+242C>A)
n.236+35C>A
n.220+35C>A
n.226+35C>A
c.126+81C>A (n.126+81C>A)
c.207C>A (p.Ser69=)
c.-192+242C>A (n.-192+242C>A)
n.200+35C>A
c.42+242C>A
n.194+81C>A
 gnomAD v4
11g.88337468A>GCA2615476636CTSCc.172+33T>C (n.172+33T>C)
c.-177+240T>C (n.-177+240T>C)
n.236+33T>C
n.220+33T>C
n.226+33T>C
c.126+79T>C (n.126+79T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.-192+240T>C (n.-192+240T>C)
n.200+33T>C
c.42+240T>C
n.194+79T>C
 gnomAD v4
11g.88337468A>TCA2615476635CTSCc.172+33T>A (n.172+33T>A)
c.-177+240T>A (n.-177+240T>A)
n.236+33T>A
n.220+33T>A
n.226+33T>A
c.126+79T>A (n.126+79T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.-192+240T>A (n.-192+240T>A)
n.200+33T>A
c.42+240T>A
n.194+79T>A
 gnomAD v4
11g.88337469C>ACA2615476637CTSCc.172+32G>T (n.172+32G>T)
c.-177+239G>T (n.-177+239G>T)
n.236+32G>T
n.220+32G>T
n.226+32G>T
c.126+78G>T (n.126+78G>T)
c.204G>T (p.Ser68=)
c.-192+239G>T (n.-192+239G>T)
n.200+32G>T
c.42+239G>T
n.194+78G>T
 gnomAD v4
11g.88337469C=CA1989510033CTSCc.172+32G= (n.172+32G=)
c.-177+239G= (n.-177+239G=)
n.236+32G=
n.220+32G=
n.226+32G=
c.126+78G= (n.126+78G=)
c.204G= (p.Ser68=)
c.-192+239G= (n.-192+239G=)
n.200+32G=
c.42+239G=
n.194+78G=
11g.88337469C>GCA940580648CTSCc.172+32G>C (n.172+32G>C)
c.-177+239G>C (n.-177+239G>C)
n.236+32G>C
n.220+32G>C
n.226+32G>C
c.126+78G>C (n.126+78G>C)
c.204G>C (p.Ser68=)
c.-192+239G>C (n.-192+239G>C)
n.200+32G>C
c.42+239G>C
n.194+78G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337469C>TCA2615476638CTSCc.172+32G>A (n.172+32G>A)
c.-177+239G>A (n.-177+239G>A)
n.236+32G>A
n.220+32G>A
n.226+32G>A
c.126+78G>A (n.126+78G>A)
c.204G>A (p.Ser68=)
c.-192+239G>A (n.-192+239G>A)
n.200+32G>A
c.42+239G>A
n.194+78G>A
 gnomAD v4
11g.88337470G>ACA6220127CTSCc.172+31C>T (n.172+31C>T)
c.-177+238C>T (n.-177+238C>T)
n.236+31C>T
n.220+31C>T
n.226+31C>T
c.126+77C>T (n.126+77C>T)
c.203C>T (p.Ser68Leu)
c.-192+238C>T (n.-192+238C>T)
n.200+31C>T
c.42+238C>T
n.194+77C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337470G>CCA6220128CTSCc.172+31C>G (n.172+31C>G)
c.-177+238C>G (n.-177+238C>G)
n.236+31C>G
n.220+31C>G
n.226+31C>G
c.126+77C>G (n.126+77C>G)
c.203C>G (p.Ser68Trp)
c.-192+238C>G (n.-192+238C>G)
n.200+31C>G
c.42+238C>G
n.194+77C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337470G=CA1989510036CTSCc.172+31C= (n.172+31C=)
c.-177+238C= (n.-177+238C=)
n.236+31C=
n.220+31C=
n.226+31C=
c.126+77C= (n.126+77C=)
c.203C= (p.Ser68=)
c.-192+238C= (n.-192+238C=)
n.200+31C=
c.42+238C=
n.194+77C=
11g.88337470G>TCA2574945447CTSCc.172+31C>A (n.172+31C>A)
c.-177+238C>A (n.-177+238C>A)
n.236+31C>A
n.220+31C>A
n.226+31C>A
c.126+77C>A (n.126+77C>A)
c.203C>A (p.Ser68Ter)
c.-192+238C>A (n.-192+238C>A)
n.200+31C>A
c.42+238C>A
n.194+77C>A
 gnomAD v4
11g.88337471A=CA1989510039CTSCc.172+30T= (n.172+30T=)
c.-177+237T= (n.-177+237T=)
n.236+30T=
n.220+30T=
n.226+30T=
c.126+76T= (n.126+76T=)
c.202T= (p.Ser68=)
c.-192+237T= (n.-192+237T=)
n.200+30T=
c.42+237T=
n.194+76T=
11g.88337471A>CCA1989510040CTSCc.172+30T>G (n.172+30T>G)
c.-177+237T>G (n.-177+237T>G)
n.236+30T>G
n.220+30T>G
n.226+30T>G
c.126+76T>G (n.126+76T>G)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.-192+237T>G (n.-192+237T>G)
n.200+30T>G
c.42+237T>G
n.194+76T>G
 dbSNP
11g.88337472C>ACA2615476640CTSCc.172+29G>T (n.172+29G>T)
c.-177+236G>T (n.-177+236G>T)
n.236+29G>T
n.220+29G>T
n.226+29G>T
c.126+75G>T (n.126+75G>T)
c.201G>T (p.Gly67=)
c.-192+236G>T (n.-192+236G>T)
n.200+29G>T
c.42+236G>T
n.194+75G>T
 gnomAD v4
11g.88337472C=CA1989510042CTSCc.172+29G= (n.172+29G=)
c.-177+236G= (n.-177+236G=)
n.236+29G=
n.220+29G=
n.226+29G=
c.126+75G= (n.126+75G=)
c.201G= (p.Gly67=)
c.-192+236G= (n.-192+236G=)
n.200+29G=
c.42+236G=
n.194+75G=
11g.88337472C>GCA2615476639CTSCc.172+29G>C (n.172+29G>C)
c.-177+236G>C (n.-177+236G>C)
n.236+29G>C
n.220+29G>C
n.226+29G>C
c.126+75G>C (n.126+75G>C)
c.201G>C (p.Gly67=)
c.-192+236G>C (n.-192+236G>C)
n.200+29G>C
c.42+236G>C
n.194+75G>C
 gnomAD v4
11g.88337472C>TCA600767839CTSCc.172+29G>A (n.172+29G>A)
c.-177+236G>A (n.-177+236G>A)
n.236+29G>A
n.220+29G>A
n.226+29G>A
c.126+75G>A (n.126+75G>A)
c.201G>A (p.Gly67=)
c.-192+236G>A (n.-192+236G>A)
n.200+29G>A
c.42+236G>A
n.194+75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337473C>ACA2615476641CTSCc.172+28G>T (n.172+28G>T)
c.-177+235G>T (n.-177+235G>T)
n.236+28G>T
n.220+28G>T
n.226+28G>T
c.126+74G>T (n.126+74G>T)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.-192+235G>T (n.-192+235G>T)
n.200+28G>T
c.42+235G>T
n.194+74G>T
 gnomAD v4
11g.88337474C>ACA681473589CTSCc.172+27G>T (n.172+27G>T)
c.-177+234G>T (n.-177+234G>T)
n.236+27G>T
n.220+27G>T
n.226+27G>T
c.126+73G>T (n.126+73G>T)
c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.-192+234G>T (n.-192+234G>T)
n.200+27G>T
c.42+234G>T
n.194+73G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337474C=CA1989510045CTSCc.172+27G= (n.172+27G=)
c.-177+234G= (n.-177+234G=)
n.236+27G=
n.220+27G=
n.226+27G=
c.126+73G= (n.126+73G=)
c.199G= (p.Gly67=)
c.-192+234G= (n.-192+234G=)
n.200+27G=
c.42+234G=
n.194+73G=
11g.88337474C>TCA1989510046CTSCc.172+27G>A (n.172+27G>A)
c.-177+234G>A (n.-177+234G>A)
n.236+27G>A
n.220+27G>A
n.226+27G>A
c.126+73G>A (n.126+73G>A)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.-192+234G>A (n.-192+234G>A)
n.200+27G>A
c.42+234G>A
n.194+73G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337475G>ACA1989510048CTSCc.172+26C>T (n.172+26C>T)
c.-177+233C>T (n.-177+233C>T)
n.236+26C>T
n.220+26C>T
n.226+26C>T
c.126+72C>T (n.126+72C>T)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.-192+233C>T (n.-192+233C>T)
n.200+26C>T
c.42+233C>T
n.194+72C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337475G=CA1989510049CTSCc.172+26C= (n.172+26C=)
c.-177+233C= (n.-177+233C=)
n.236+26C=
n.220+26C=
n.226+26C=
c.126+72C= (n.126+72C=)
c.198C= (p.Ser66=)
c.-192+233C= (n.-192+233C=)
n.200+26C=
c.42+233C=
n.194+72C=
11g.88337475G>TCA2615476642CTSCc.172+26C>A (n.172+26C>A)
c.-177+233C>A (n.-177+233C>A)
n.236+26C>A
n.220+26C>A
n.226+26C>A
c.126+72C>A (n.126+72C>A)
c.198C>A (p.Ser66=)
c.-192+233C>A (n.-192+233C>A)
n.200+26C>A
c.42+233C>A
n.194+72C>A
 gnomAD v4
11g.88337476G>ACA681473591CTSCc.172+25C>T (n.172+25C>T)
c.-177+232C>T (n.-177+232C>T)
n.236+25C>T
n.220+25C>T
n.226+25C>T
c.126+71C>T (n.126+71C>T)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.-192+232C>T (n.-192+232C>T)
n.200+25C>T
c.42+232C>T
n.194+71C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337476G>CCA2574945448CTSCc.172+25C>G (n.172+25C>G)
c.-177+232C>G (n.-177+232C>G)
n.236+25C>G
n.220+25C>G
n.226+25C>G
c.126+71C>G (n.126+71C>G)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.-192+232C>G (n.-192+232C>G)
n.200+25C>G
c.42+232C>G
n.194+71C>G
 gnomAD v4
11g.88337476G=CA1989510050CTSCc.172+25C= (n.172+25C=)
c.-177+232C= (n.-177+232C=)
n.236+25C=
n.220+25C=
n.226+25C=
c.126+71C= (n.126+71C=)
c.197C= (p.Ser66=)
c.-192+232C= (n.-192+232C=)
n.200+25C=
c.42+232C=
n.194+71C=
11g.88337476G>TCA2615476643CTSCc.172+25C>A (n.172+25C>A)
c.-177+232C>A (n.-177+232C>A)
n.236+25C>A
n.220+25C>A
n.226+25C>A
c.126+71C>A (n.126+71C>A)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.-192+232C>A (n.-192+232C>A)
n.200+25C>A
c.42+232C>A
n.194+71C>A
 gnomAD v4
11g.88337477delCA2793064023CTSCc.172+24del (n.172+24del)
c.-177+231del (n.-177+231del)
n.236+24del
n.220+24del
n.226+24del
c.126+70del (n.126+70del)
c.196del (p.Ser66ProfsTer8)
c.-192+231del (n.-192+231del)
n.200+24del
c.42+231del
n.194+70del
11g.88337477A=CA1989510052CTSCc.172+24T= (n.172+24T=)
c.-177+231T= (n.-177+231T=)
n.236+24T=
n.220+24T=
n.226+24T=
c.126+70T= (n.126+70T=)
c.196T= (p.Ser66=)
c.-192+231T= (n.-192+231T=)
n.200+24T=
c.42+231T=
n.194+70T=
11g.88337477A>CCA1989510053CTSCc.172+24T>G (n.172+24T>G)
c.-177+231T>G (n.-177+231T>G)
n.236+24T>G
n.220+24T>G
n.226+24T>G
c.126+70T>G (n.126+70T>G)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.-192+231T>G (n.-192+231T>G)
n.200+24T>G
c.42+231T>G
n.194+70T>G
 dbSNP
11g.88337478G>ACA600767840CTSCc.172+23C>T (n.172+23C>T)
c.-177+230C>T (n.-177+230C>T)
n.236+23C>T
n.220+23C>T
n.226+23C>T
c.126+69C>T (n.126+69C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.-192+230C>T (n.-192+230C>T)
n.200+23C>T
c.42+230C>T
n.194+69C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337478G=CA1989510055CTSCc.172+23C= (n.172+23C=)
c.-177+230C= (n.-177+230C=)
n.236+23C=
n.220+23C=
n.226+23C=
c.126+69C= (n.126+69C=)
c.195C= (p.Ser65=)
c.-192+230C= (n.-192+230C=)
n.200+23C=
c.42+230C=
n.194+69C=
11g.88337478G>TCA2615476644CTSCc.172+23C>A (n.172+23C>A)
c.-177+230C>A (n.-177+230C>A)
n.236+23C>A
n.220+23C>A
n.226+23C>A
c.126+69C>A (n.126+69C>A)
c.195C>A (p.Ser65=)
c.-192+230C>A (n.-192+230C>A)
n.200+23C>A
c.42+230C>A
n.194+69C>A
 gnomAD v4
11g.88337479G>CCA2615476645CTSCc.172+22C>G (n.172+22C>G)
c.-177+229C>G (n.-177+229C>G)
n.236+22C>G
n.220+22C>G
n.226+22C>G
c.126+68C>G (n.126+68C>G)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.-192+229C>G (n.-192+229C>G)
n.200+22C>G
c.42+229C>G
n.194+68C>G
 gnomAD v4
11g.88337479G=CA1989510056CTSCc.172+22C= (n.172+22C=)
c.-177+229C= (n.-177+229C=)
n.236+22C=
n.220+22C=
n.226+22C=
c.126+68C= (n.126+68C=)
c.194C= (p.Ser65=)
c.-192+229C= (n.-192+229C=)
n.200+22C=
c.42+229C=
n.194+68C=
11g.88337479G>TCA600767842CTSCc.172+22C>A (n.172+22C>A)
c.-177+229C>A (n.-177+229C>A)
n.236+22C>A
n.220+22C>A
n.226+22C>A
c.126+68C>A (n.126+68C>A)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.-192+229C>A (n.-192+229C>A)
n.200+22C>A
c.42+229C>A
n.194+68C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337480A=CA1989510060CTSCc.172+21T= (n.172+21T=)
c.-177+228T= (n.-177+228T=)
n.236+21T=
n.220+21T=
n.226+21T=
c.126+67T= (n.126+67T=)
c.193T= (p.Ser65=)
c.-192+228T= (n.-192+228T=)
n.200+21T=
c.42+228T=
n.194+67T=
11g.88337480A>GCA681473598CTSCc.172+21T>C (n.172+21T>C)
c.-177+228T>C (n.-177+228T>C)
n.236+21T>C
n.220+21T>C
n.226+21T>C
c.126+67T>C (n.126+67T>C)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-192+228T>C (n.-192+228T>C)
n.200+21T>C
c.42+228T>C
n.194+67T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337481C>ACA2615476646CTSCc.172+20G>T (n.172+20G>T)
c.-177+227G>T (n.-177+227G>T)
n.236+20G>T
n.220+20G>T
n.226+20G>T
c.126+66G>T (n.126+66G>T)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.-192+227G>T (n.-192+227G>T)
n.200+20G>T
c.42+227G>T
n.194+66G>T
 gnomAD v4
11g.88337481C>TCA2615476647CTSCc.172+20G>A (n.172+20G>A)
c.-177+227G>A (n.-177+227G>A)
n.236+20G>A
n.220+20G>A
n.226+20G>A
c.126+66G>A (n.126+66G>A)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.-192+227G>A (n.-192+227G>A)
n.200+20G>A
c.42+227G>A
n.194+66G>A
 gnomAD v4
11g.88337481_88337486delCA2793064024CTSCc.172+15_172+20del (n.172+15_172+20del)
c.-177+222_-177+227del (n.-177+222_-177+227del)
n.236+15_236+20del
n.220+15_220+20del
n.226+15_226+20del
c.126+61_126+66del (n.126+61_126+66del)
c.187_192del (p.Arg63_Gln64del)
c.-192+222_-192+227del (n.-192+222_-192+227del)
n.200+15_200+20del
c.42+222_42+227del
n.194+61_194+66del
11g.88337482T>CCA6220130CTSCc.172+19A>G (n.172+19A>G)
c.-177+226A>G (n.-177+226A>G)
n.236+19A>G
n.220+19A>G
n.226+19A>G
c.126+65A>G (n.126+65A>G)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.-192+226A>G (n.-192+226A>G)
n.200+19A>G
c.42+226A>G
n.194+65A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337482T>GCA6220129CTSCc.172+19A>C (n.172+19A>C)
c.-177+226A>C (n.-177+226A>C)
n.236+19A>C
n.220+19A>C
n.226+19A>C
c.126+65A>C (n.126+65A>C)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.-192+226A>C (n.-192+226A>C)
n.200+19A>C
c.42+226A>C
n.194+65A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337482T=CA1989510065CTSCc.172+19A= (n.172+19A=)
c.-177+226A= (n.-177+226A=)
n.236+19A=
n.220+19A=
n.226+19A=
c.126+65A= (n.126+65A=)
c.191A= (p.Gln64=)
c.-192+226A= (n.-192+226A=)
n.200+19A=
c.42+226A=
n.194+65A=
11g.88337483G>ACA2615476648CTSCc.172+18C>T (n.172+18C>T)
c.-177+225C>T (n.-177+225C>T)
n.236+18C>T
n.220+18C>T
n.226+18C>T
c.126+64C>T (n.126+64C>T)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.-192+225C>T (n.-192+225C>T)
n.200+18C>T
c.42+225C>T
n.194+64C>T
 gnomAD v4
11g.88337483G>CCA600767844CTSCc.172+18C>G (n.172+18C>G)
c.-177+225C>G (n.-177+225C>G)
n.236+18C>G
n.220+18C>G
n.226+18C>G
c.126+64C>G (n.126+64C>G)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.-192+225C>G (n.-192+225C>G)
n.200+18C>G
c.42+225C>G
n.194+64C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337483G=CA1989510068CTSCc.172+18C= (n.172+18C=)
c.-177+225C= (n.-177+225C=)
n.236+18C=
n.220+18C=
n.226+18C=
c.126+64C= (n.126+64C=)
c.190C= (p.Gln64=)
c.-192+225C= (n.-192+225C=)
n.200+18C=
c.42+225C=
n.194+64C=
11g.88337483G>TCA2615476649CTSCc.172+18C>A (n.172+18C>A)
c.-177+225C>A (n.-177+225C>A)
n.236+18C>A
n.220+18C>A
n.226+18C>A
c.126+64C>A (n.126+64C>A)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.-192+225C>A (n.-192+225C>A)
n.200+18C>A
c.42+225C>A
n.194+64C>A
 gnomAD v4
11g.88337484C>ACA2615476650CTSCc.172+17G>T (n.172+17G>T)
c.-177+224G>T (n.-177+224G>T)
n.236+17G>T
n.220+17G>T
n.226+17G>T
c.126+63G>T (n.126+63G>T)
c.189G>T (p.Arg63=)
c.-192+224G>T (n.-192+224G>T)
n.200+17G>T
c.42+224G>T
n.194+63G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337484C>TCA2615476651CTSCc.172+17G>A (n.172+17G>A)
c.-177+224G>A (n.-177+224G>A)
n.236+17G>A
n.220+17G>A
n.226+17G>A
c.126+63G>A (n.126+63G>A)
c.189G>A (p.Arg63=)
c.-192+224G>A (n.-192+224G>A)
n.200+17G>A
c.42+224G>A
n.194+63G>A
 gnomAD v4
11g.88337485C>ACA1989510171CTSCc.172+16G>T (n.172+16G>T)
c.-177+223G>T (n.-177+223G>T)
n.236+16G>T
n.220+16G>T
n.226+16G>T
c.126+62G>T (n.126+62G>T)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.-192+223G>T (n.-192+223G>T)
n.200+16G>T
c.42+223G>T
n.194+62G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337485C=CA1989510170CTSCc.172+16G= (n.172+16G=)
c.-177+223G= (n.-177+223G=)
n.236+16G=
n.220+16G=
n.226+16G=
c.126+62G= (n.126+62G=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.-192+223G= (n.-192+223G=)
n.200+16G=
c.42+223G=
n.194+62G=
11g.88337485C>TCA2615476652CTSCc.172+16G>A (n.172+16G>A)
c.-177+223G>A (n.-177+223G>A)
n.236+16G>A
n.220+16G>A
n.226+16G>A
c.126+62G>A (n.126+62G>A)
c.188G>A (p.Arg63Gln)
c.-192+223G>A (n.-192+223G>A)
n.200+16G>A
c.42+223G>A
n.194+62G>A
 gnomAD v4
11g.88337486delCA2574945449CTSCc.172+15del (n.172+15del)
c.-177+222del (n.-177+222del)
n.236+15del
n.220+15del
n.226+15del
c.126+61del (n.126+61del)
c.187del (p.Arg63GlyfsTer11)
c.-192+222del (n.-192+222del)
n.200+15del
c.42+222del
n.194+61del
11g.88337486G>ACA681473600CTSCc.172+15C>T (n.172+15C>T)
c.-177+222C>T (n.-177+222C>T)
n.236+15C>T
n.220+15C>T
n.226+15C>T
c.126+61C>T (n.126+61C>T)
c.187C>T (p.Arg63Trp)
c.-192+222C>T (n.-192+222C>T)
n.200+15C>T
c.42+222C>T
n.194+61C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337486G>CCA2615476653CTSCc.172+15C>G (n.172+15C>G)
c.-177+222C>G (n.-177+222C>G)
n.236+15C>G
n.220+15C>G
n.226+15C>G
c.126+61C>G (n.126+61C>G)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.-192+222C>G (n.-192+222C>G)
n.200+15C>G
c.42+222C>G
n.194+61C>G
 gnomAD v4
11g.88337486G=CA1989510175CTSCc.172+15C= (n.172+15C=)
c.-177+222C= (n.-177+222C=)
n.236+15C=
n.220+15C=
n.226+15C=
c.126+61C= (n.126+61C=)
c.187C= (p.Arg63=)
c.-192+222C= (n.-192+222C=)
n.200+15C=
c.42+222C=
n.194+61C=
11g.88337486G>TCA2615476654CTSCc.172+15C>A (n.172+15C>A)
c.-177+222C>A (n.-177+222C>A)
n.236+15C>A
n.220+15C>A
n.226+15C>A
c.126+61C>A (n.126+61C>A)
c.187C>A (p.Arg63=)
c.-192+222C>A (n.-192+222C>A)
n.200+15C>A
c.42+222C>A
n.194+61C>A
 gnomAD v4
11g.88337487A>GCA2615476655CTSCc.172+14T>C (n.172+14T>C)
c.-177+221T>C (n.-177+221T>C)
n.236+14T>C
n.220+14T>C
n.226+14T>C
c.126+60T>C (n.126+60T>C)
c.186T>C (p.Ala62=)
c.-192+221T>C (n.-192+221T>C)
n.200+14T>C
c.42+221T>C
n.194+60T>C
 gnomAD v4
11g.88337488G>ACA1989510179CTSCc.172+13C>T (n.172+13C>T)
c.-177+220C>T (n.-177+220C>T)
n.236+13C>T
n.220+13C>T
n.226+13C>T
c.126+59C>T (n.126+59C>T)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.-192+220C>T (n.-192+220C>T)
n.200+13C>T
c.42+220C>T
n.194+59C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.88337488G=CA1989510178CTSCc.172+13C= (n.172+13C=)
c.-177+220C= (n.-177+220C=)
n.236+13C=
n.220+13C=
n.226+13C=
c.126+59C= (n.126+59C=)
c.185C= (p.Ala62=)
c.-192+220C= (n.-192+220C=)
n.200+13C=
c.42+220C=
n.194+59C=
11g.88337488G>TCA2615476656CTSCc.172+13C>A (n.172+13C>A)
c.-177+220C>A (n.-177+220C>A)
n.236+13C>A
n.220+13C>A
n.226+13C>A
c.126+59C>A (n.126+59C>A)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.-192+220C>A (n.-192+220C>A)
n.200+13C>A
c.42+220C>A
n.194+59C>A
 gnomAD v4
11g.88337489C>ACA2560370903CTSCc.172+12G>T (n.172+12G>T)
c.-177+219G>T (n.-177+219G>T)
n.236+12G>T
n.220+12G>T
n.226+12G>T
c.126+58G>T (n.126+58G>T)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.-192+219G>T (n.-192+219G>T)
n.200+12G>T
c.42+219G>T
n.194+58G>T
 gnomAD v4
11g.88337489C=CA1989510181CTSCc.172+12G= (n.172+12G=)
c.-177+219G= (n.-177+219G=)
n.236+12G=
n.220+12G=
n.226+12G=
c.126+58G= (n.126+58G=)
c.184G= (p.Ala62=)
c.-192+219G= (n.-192+219G=)
n.200+12G=
c.42+219G=
n.194+58G=
11g.88337489C>TCA6220131CTSCc.172+12G>A (n.172+12G>A)
c.-177+219G>A (n.-177+219G>A)
n.236+12G>A
n.220+12G>A
n.226+12G>A
c.126+58G>A (n.126+58G>A)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.-192+219G>A (n.-192+219G>A)
n.200+12G>A
c.42+219G>A
n.194+58G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337490C>ACA225449387CTSCc.172+11G>T (n.172+11G>T)
c.-177+218G>T (n.-177+218G>T)
n.236+11G>T
n.220+11G>T
n.226+11G>T
c.126+57G>T (n.126+57G>T)
c.183G>T (p.Pro61=)
c.-192+218G>T (n.-192+218G>T)
n.200+11G>T
c.42+218G>T
n.194+57G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337490C=CA1989510184CTSCc.172+11G= (n.172+11G=)
c.-177+218G= (n.-177+218G=)
n.236+11G=
n.220+11G=
n.226+11G=
c.126+57G= (n.126+57G=)
c.183G= (p.Pro61=)
c.-192+218G= (n.-192+218G=)
n.200+11G=
c.42+218G=
n.194+57G=
11g.88337490C>TCA2574945450CTSCc.172+11G>A (n.172+11G>A)
c.-177+218G>A (n.-177+218G>A)
n.236+11G>A
n.220+11G>A
n.226+11G>A
c.126+57G>A (n.126+57G>A)
c.183G>A (p.Pro61=)
c.-192+218G>A (n.-192+218G>A)
n.200+11G>A
c.42+218G>A
n.194+57G>A
 gnomAD v4
11g.88337491G>ACA600767846CTSCc.172+10C>T (n.172+10C>T)
c.-177+217C>T (n.-177+217C>T)
n.236+10C>T
n.220+10C>T
n.226+10C>T
c.126+56C>T (n.126+56C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.-192+217C>T (n.-192+217C>T)
n.200+10C>T
c.42+217C>T
n.194+56C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337491G=CA1989510186CTSCc.172+10C= (n.172+10C=)
c.-177+217C= (n.-177+217C=)
n.236+10C=
n.220+10C=
n.226+10C=
c.126+56C= (n.126+56C=)
c.182C= (p.Pro61=)
c.-192+217C= (n.-192+217C=)
n.200+10C=
c.42+217C=
n.194+56C=
11g.88337491G>TCA2615476657CTSCc.172+10C>A (n.172+10C>A)
c.-177+217C>A (n.-177+217C>A)
n.236+10C>A
n.220+10C>A
n.226+10C>A
c.126+56C>A (n.126+56C>A)
c.182C>A (p.Pro61Gln)
c.-192+217C>A (n.-192+217C>A)
n.200+10C>A
c.42+217C>A
n.194+56C>A
 gnomAD v4
11g.88337492G>ACA2615476658CTSCc.172+9C>T (n.172+9C>T)
c.-177+216C>T (n.-177+216C>T)
n.236+9C>T
n.220+9C>T
n.226+9C>T
c.126+55C>T (n.126+55C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.-192+216C>T (n.-192+216C>T)
n.200+9C>T
c.42+216C>T
n.194+55C>T
 gnomAD v4
11g.88337493C>ACA2574945451CTSCc.172+8G>T (n.172+8G>T)
c.-177+215G>T (n.-177+215G>T)
n.236+8G>T
n.220+8G>T
n.226+8G>T
c.126+54G>T (n.126+54G>T)
c.180G>T (p.Pro60=)
c.-192+215G>T (n.-192+215G>T)
n.200+8G>T
c.42+215G>T
n.194+54G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.88337493C=CA1989510188CTSCc.172+8G= (n.172+8G=)
c.-177+215G= (n.-177+215G=)
n.236+8G=
n.220+8G=
n.226+8G=
c.126+54G= (n.126+54G=)
c.180G= (p.Pro60=)
c.-192+215G= (n.-192+215G=)
n.200+8G=
c.42+215G=
n.194+54G=
11g.88337493C>TCA600767847CTSCc.172+8G>A (n.172+8G>A)
c.-177+215G>A (n.-177+215G>A)
n.236+8G>A
n.220+8G>A
n.226+8G>A
c.126+54G>A (n.126+54G>A)
c.180G>A (p.Pro60=)
c.-192+215G>A (n.-192+215G>A)
n.200+8G>A
c.42+215G>A
n.194+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337494G>ACA2615476659CTSCc.172+7C>T (n.172+7C>T)
c.-177+214C>T (n.-177+214C>T)
n.236+7C>T
n.220+7C>T
n.226+7C>T
c.126+53C>T (n.126+53C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.-192+214C>T (n.-192+214C>T)
n.200+7C>T
c.42+214C>T
n.194+53C>T
 gnomAD v4
11g.88337494G>TCA2615476660CTSCc.172+7C>A (n.172+7C>A)
c.-177+214C>A (n.-177+214C>A)
n.236+7C>A
n.220+7C>A
n.226+7C>A
c.126+53C>A (n.126+53C>A)
c.179C>A (p.Pro60Gln)
c.-192+214C>A (n.-192+214C>A)
n.200+7C>A
c.42+214C>A
n.194+53C>A
 gnomAD v4
11g.88337495G>ACA600767848CTSCc.172+6C>T (n.172+6C>T)
c.-177+213C>T (n.-177+213C>T)
n.236+6C>T
n.220+6C>T
n.226+6C>T
c.126+52C>T (n.126+52C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.-192+213C>T (n.-192+213C>T)
n.200+6C>T
c.42+213C>T
n.194+52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337495G=CA1989510191CTSCc.172+6C= (n.172+6C=)
c.-177+213C= (n.-177+213C=)
n.236+6C=
n.220+6C=
n.226+6C=
c.126+52C= (n.126+52C=)
c.178C= (p.Pro60=)
c.-192+213C= (n.-192+213C=)
n.200+6C=
c.42+213C=
n.194+52C=
11g.88337495G>TCA2615476661CTSCc.172+6C>A (n.172+6C>A)
c.-177+213C>A (n.-177+213C>A)
n.236+6C>A
n.220+6C>A
n.226+6C>A
c.126+52C>A (n.126+52C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.-192+213C>A (n.-192+213C>A)
n.200+6C>A
c.42+213C>A
n.194+52C>A
 gnomAD v4
11g.88337496C>ACA2615476662CTSCc.172+5G>T (n.172+5G>T)
c.-177+212G>T (n.-177+212G>T)
n.236+5G>T
n.220+5G>T
n.226+5G>T
c.126+51G>T (n.126+51G>T)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.-192+212G>T (n.-192+212G>T)
n.200+5G>T
c.42+212G>T
n.194+51G>T
 gnomAD v4
11g.88337496C>GCA2724780768CTSCc.172+5G>C (n.172+5G>C)
c.-177+212G>C (n.-177+212G>C)
n.236+5G>C
n.220+5G>C
n.226+5G>C
c.126+51G>C (n.126+51G>C)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.-192+212G>C (n.-192+212G>C)
n.200+5G>C
c.42+212G>C
n.194+51G>C
 dbSNP
11g.88337496C>TCA2615476663CTSCc.172+5G>A (n.172+5G>A)
c.-177+212G>A (n.-177+212G>A)
n.236+5G>A
n.220+5G>A
n.226+5G>A
c.126+51G>A (n.126+51G>A)
c.177G>A (p.Lys59=)
c.-192+212G>A (n.-192+212G>A)
n.200+5G>A
c.42+212G>A
n.194+51G>A
 gnomAD v4
11g.88337497T>ACA6220133CTSCc.172+4A>T (n.172+4A>T)
c.-177+211A>T (n.-177+211A>T)
n.236+4A>T
n.220+4A>T
n.226+4A>T
c.126+50A>T (n.126+50A>T)
c.176A>T (p.Lys59Met)
c.-192+211A>T (n.-192+211A>T)
n.200+4A>T
c.42+211A>T
n.194+50A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337497T>GCA6220132CTSCc.172+4A>C (n.172+4A>C)
c.-177+211A>C (n.-177+211A>C)
n.236+4A>C
n.220+4A>C
n.226+4A>C
c.126+50A>C (n.126+50A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.-192+211A>C (n.-192+211A>C)
n.200+4A>C
c.42+211A>C
n.194+50A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337497T=CA1989510195CTSCc.172+4A= (n.172+4A=)
c.-177+211A= (n.-177+211A=)
n.236+4A=
n.220+4A=
n.226+4A=
c.126+50A= (n.126+50A=)
c.176A= (p.Lys59=)
c.-192+211A= (n.-192+211A=)
n.200+4A=
c.42+211A=
n.194+50A=
11g.88337498T>CCA600767850CTSCc.172+3A>G (n.172+3A>G)
c.-177+210A>G (n.-177+210A>G)
n.236+3A>G
n.220+3A>G
n.226+3A>G
c.126+49A>G (n.126+49A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.-192+210A>G (n.-192+210A>G)
n.200+3A>G
c.42+210A>G
n.194+49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337498T=CA1989510197CTSCc.172+3A= (n.172+3A=)
c.-177+210A= (n.-177+210A=)
n.236+3A=
n.220+3A=
n.226+3A=
c.126+49A= (n.126+49A=)
c.175A= (p.Lys59=)
c.-192+210A= (n.-192+210A=)
n.200+3A=
c.42+210A=
n.194+49A=
11g.88337499A>CCA382030344CTSCc.172+2T>G (n.172+2T>G)
c.-177+209T>G (n.-177+209T>G)
n.236+2T>G
n.220+2T>G
n.226+2T>G
c.126+48T>G (n.126+48T>G)
c.174T>G (p.Gly58=)
c.-192+209T>G (n.-192+209T>G)
n.200+2T>G
c.42+209T>G
n.194+48T>G
11g.88337499A>GCA382030341CTSCc.172+2T>C (n.172+2T>C)
c.-177+209T>C (n.-177+209T>C)
n.236+2T>C
n.220+2T>C
n.226+2T>C
c.126+48T>C (n.126+48T>C)
c.174T>C (p.Gly58=)
c.-192+209T>C (n.-192+209T>C)
n.200+2T>C
c.42+209T>C
n.194+48T>C
 gnomAD v4
11g.88337499A>TCA382030338CTSCc.172+2T>A (n.172+2T>A)
c.-177+209T>A (n.-177+209T>A)
n.236+2T>A
n.220+2T>A
n.226+2T>A
c.126+48T>A (n.126+48T>A)
c.174T>A (p.Gly58=)
c.-192+209T>A (n.-192+209T>A)
n.200+2T>A
c.42+209T>A
n.194+48T>A
11g.88337500C>ACA382030350CTSCc.172+1G>T (n.172+1G>T)
c.-177+208G>T (n.-177+208G>T)
n.236+1G>T
n.220+1G>T
n.226+1G>T
c.126+47G>T (n.126+47G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-192+208G>T (n.-192+208G>T)
n.200+1G>T
c.42+208G>T
n.194+47G>T
 gnomAD v4
11g.88337500C>GCA382030358CTSCc.172+1G>C (n.172+1G>C)
c.-177+208G>C (n.-177+208G>C)
n.236+1G>C
n.220+1G>C
n.226+1G>C
c.126+47G>C (n.126+47G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-192+208G>C (n.-192+208G>C)
n.200+1G>C
c.42+208G>C
n.194+47G>C
11g.88337500C>TCA382030361CTSCc.172+1G>A (n.172+1G>A)
c.-177+208G>A (n.-177+208G>A)
n.236+1G>A
n.220+1G>A
n.226+1G>A
c.126+47G>A (n.126+47G>A)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.-192+208G>A (n.-192+208G>A)
n.200+1G>A
c.42+208G>A
n.194+47G>A
 gnomAD v4
11g.88337501C>ACA382030364CTSCc.172G>T (p.Gly58Ter)
c.-177+207G>T (n.-177+207G>T)
n.236G>T
n.220G>T
n.226G>T
c.126+46G>T (n.126+46G>T)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-192+207G>T (n.-192+207G>T)
n.200G>T
c.42+207G>T
n.194+46G>T
 gnomAD v4
11g.88337501C>GCA382030365CTSCc.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-177+207G>C (n.-177+207G>C)
n.236G>C
n.220G>C
n.226G>C
c.126+46G>C (n.126+46G>C)
c.-192+207G>C (n.-192+207G>C)
n.200G>C
c.42+207G>C
n.194+46G>C
11g.88337501C>TCA382030366CTSCc.172G>A (p.Gly58Arg)
c.-177+207G>A (n.-177+207G>A)
n.236G>A
n.220G>A
n.226G>A
c.126+46G>A (n.126+46G>A)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.-192+207G>A (n.-192+207G>A)
n.200G>A
c.42+207G>A
n.194+46G>A
 gnomAD v4
11g.88337502C>ACA382030367CTSCc.171G>T (p.Met57Ile)
c.-177+206G>T (n.-177+206G>T)
n.235G>T
n.219G>T
n.225G>T
c.126+45G>T (n.126+45G>T)
c.-192+206G>T (n.-192+206G>T)
n.199G>T
c.42+206G>T
n.194+45G>T
11g.88337502C>GCA382030371CTSCc.171G>C (p.Met57Ile)
c.-177+206G>C (n.-177+206G>C)
n.235G>C
n.219G>C
n.225G>C
c.126+45G>C (n.126+45G>C)
c.-192+206G>C (n.-192+206G>C)
n.199G>C
c.42+206G>C
n.194+45G>C
 gnomAD v4
11g.88337502C>TCA382030369CTSCc.171G>A (p.Met57Ile)
c.-177+206G>A (n.-177+206G>A)
n.235G>A
n.219G>A
n.225G>A
c.126+45G>A (n.126+45G>A)
c.-192+206G>A (n.-192+206G>A)
n.199G>A
c.42+206G>A
n.194+45G>A
 gnomAD v4
11g.88337503A>CCA382030373CTSCc.170T>G (p.Met57Arg)
c.-177+205T>G (n.-177+205T>G)
n.234T>G
n.218T>G
n.224T>G
c.126+44T>G (n.126+44T>G)
c.-192+205T>G (n.-192+205T>G)
n.198T>G
c.42+205T>G
n.194+44T>G
11g.88337503A>GCA382030375CTSCc.170T>C (p.Met57Thr)
c.-177+205T>C (n.-177+205T>C)
n.234T>C
n.218T>C
n.224T>C
c.126+44T>C (n.126+44T>C)
c.-192+205T>C (n.-192+205T>C)
n.198T>C
c.42+205T>C
n.194+44T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.88337503A>TCA382030377CTSCc.170T>A (p.Met57Lys)
c.-177+205T>A (n.-177+205T>A)
n.234T>A
n.218T>A
n.224T>A
c.126+44T>A (n.126+44T>A)
c.-192+205T>A (n.-192+205T>A)
n.198T>A
c.42+205T>A
n.194+44T>A
 gnomAD v4
11g.88337504T>ACA382030379CTSCc.169A>T (p.Met57Leu)
c.-177+204A>T (n.-177+204A>T)
n.233A>T
n.217A>T
n.223A>T
c.126+43A>T (n.126+43A>T)
c.-192+204A>T (n.-192+204A>T)
n.197A>T
c.42+204A>T
n.194+43A>T
11g.88337504T>CCA382030384CTSCc.169A>G (p.Met57Val)
c.-177+204A>G (n.-177+204A>G)
n.233A>G
n.217A>G
n.223A>G
c.126+43A>G (n.126+43A>G)
c.-192+204A>G (n.-192+204A>G)
n.197A>G
c.42+204A>G
n.194+43A>G
 dbSNP
11g.88337504T>GCA382030386CTSCc.169A>C (p.Met57Leu)
c.-177+204A>C (n.-177+204A>C)
n.233A>C
n.217A>C
n.223A>C
c.126+43A>C (n.126+43A>C)
c.-192+204A>C (n.-192+204A>C)
n.197A>C
c.42+204A>C
n.194+43A>C
11g.88337504T=CA1989510201CTSCc.169A= (p.Met57=)
c.-177+204A= (n.-177+204A=)
n.233A=
n.217A=
n.223A=
c.126+43A= (n.126+43A=)
c.-192+204A= (n.-192+204A=)
n.197A=
c.42+204A=
n.194+43A=
11g.88337505A=CA1989510211CTSCc.168T= (p.Val56=)
c.-177+203T= (n.-177+203T=)
n.232T=
n.216T=
n.222T=
c.126+42T= (n.126+42T=)
c.-192+203T= (n.-192+203T=)
n.196T=
c.42+203T=
n.194+42T=
11g.88337505A>CCA475931211CTSCc.168T>G (p.Val56=)
c.-177+203T>G (n.-177+203T>G)
n.232T>G
n.216T>G
n.222T>G
c.126+42T>G (n.126+42T>G)
c.-192+203T>G (n.-192+203T>G)
n.196T>G
c.42+203T>G
n.194+42T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337505A>GCA475931212CTSCc.168T>C (p.Val56=)
c.-177+203T>C (n.-177+203T>C)
n.232T>C
n.216T>C
n.222T>C
c.126+42T>C (n.126+42T>C)
c.-192+203T>C (n.-192+203T>C)
n.196T>C
c.42+203T>C
n.194+42T>C
 gnomAD v4
11g.88337505A>TCA475931213CTSCc.168T>A (p.Val56=)
c.-177+203T>A (n.-177+203T>A)
n.232T>A
n.216T>A
n.222T>A
c.126+42T>A (n.126+42T>A)
c.-192+203T>A (n.-192+203T>A)
n.196T>A
c.42+203T>A
n.194+42T>A
11g.88337506A>CCA382030388CTSCc.167T>G (p.Val56Gly)
c.-177+202T>G (n.-177+202T>G)
n.231T>G
n.215T>G
n.221T>G
c.126+41T>G (n.126+41T>G)
c.-192+202T>G (n.-192+202T>G)
n.195T>G
c.42+202T>G
n.194+41T>G
11g.88337506A>GCA382030390CTSCc.167T>C (p.Val56Ala)
c.-177+202T>C (n.-177+202T>C)
n.231T>C
n.215T>C
n.221T>C
c.126+41T>C (n.126+41T>C)
c.-192+202T>C (n.-192+202T>C)
n.195T>C
c.42+202T>C
n.194+41T>C
 gnomAD v4
11g.88337506A>TCA382030391CTSCc.167T>A (p.Val56Asp)
c.-177+202T>A (n.-177+202T>A)
n.231T>A
n.215T>A
n.221T>A
c.126+41T>A (n.126+41T>A)
c.-192+202T>A (n.-192+202T>A)
n.195T>A
c.42+202T>A
n.194+41T>A
11g.88337507C>ACA382030394CTSCc.166G>T (p.Val56Phe)
c.-177+201G>T (n.-177+201G>T)
n.230G>T
n.214G>T
n.220G>T
c.126+40G>T (n.126+40G>T)
c.-192+201G>T (n.-192+201G>T)
n.194G>T
c.42+201G>T
n.194+40G>T
 gnomAD v4
11g.88337507C=CA1989510215CTSCc.166G= (p.Val56=)
c.-177+201G= (n.-177+201G=)
n.230G=
n.214G=
n.220G=
c.126+40G= (n.126+40G=)
c.-192+201G= (n.-192+201G=)
n.194G=
c.42+201G=
n.194+40G=
11g.88337507C>GCA382030396CTSCc.166G>C (p.Val56Leu)
c.-177+201G>C (n.-177+201G>C)
n.230G>C
n.214G>C
n.220G>C
c.126+40G>C (n.126+40G>C)
c.-192+201G>C (n.-192+201G>C)
n.194G>C
c.42+201G>C
n.194+40G>C
11g.88337507C>TCA225449389CTSCc.166G>A (p.Val56Ile)
c.-177+201G>A (n.-177+201G>A)
n.230G>A
n.214G>A
n.220G>A
c.126+40G>A (n.126+40G>A)
c.-192+201G>A (n.-192+201G>A)
n.194G>A
c.42+201G>A
n.194+40G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.88337508C>ACA475931215CTSCc.165G>T (p.Ser55=)
c.-177+200G>T (n.-177+200G>T)
n.229G>T
n.213G>T
n.219G>T
c.126+39G>T (n.126+39G>T)
c.-192+200G>T (n.-192+200G>T)
n.193G>T
c.42+200G>T
n.194+39G>T
 gnomAD v4
11g.88337508C=CA1989510220CTSCc.165G= (p.Ser55=)
c.-177+200G= (n.-177+200G=)
n.229G=
n.213G=
n.219G=
c.126+39G= (n.126+39G=)
c.-192+200G= (n.-192+200G=)
n.193G=
c.42+200G=
n.194+39G=
11g.88337508C>GCA475931214CTSCc.165G>C (p.Ser55=)
c.-177+200G>C (n.-177+200G>C)
n.229G>C
n.213G>C
n.219G>C
c.126+39G>C (n.126+39G>C)
c.-192+200G>C (n.-192+200G>C)
n.193G>C
c.42+200G>C
n.194+39G>C
 gnomAD v4
11g.88337508C>TCA6220134CTSCc.165G>A (p.Ser55=)
c.-177+200G>A (n.-177+200G>A)
n.229G>A
n.213G>A
n.219G>A
c.126+39G>A (n.126+39G>A)
c.-192+200G>A (n.-192+200G>A)
n.193G>A
c.42+200G>A
n.194+39G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337509G>ACA6220135CTSCc.164C>T (p.Ser55Leu)
c.-177+199C>T (n.-177+199C>T)
n.228C>T
n.212C>T
n.218C>T
c.126+38C>T (n.126+38C>T)
c.-192+199C>T (n.-192+199C>T)
n.192C>T
c.42+199C>T
n.194+38C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337509G>CCA382030403CTSCc.164C>G (p.Ser55Trp)
c.-177+199C>G (n.-177+199C>G)
n.228C>G
n.212C>G
n.218C>G
c.126+38C>G (n.126+38C>G)
c.-192+199C>G (n.-192+199C>G)
n.192C>G
c.42+199C>G
n.194+38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337509G=CA1989510223CTSCc.164C= (p.Ser55=)
c.-177+199C= (n.-177+199C=)
n.228C=
n.212C=
n.218C=
c.126+38C= (n.126+38C=)
c.-192+199C= (n.-192+199C=)
n.192C=
c.42+199C=
n.194+38C=
11g.88337509G>TCA382030401CTSCc.164C>A (p.Ser55Ter)
c.-177+199C>A (n.-177+199C>A)
n.228C>A
n.212C>A
n.218C>A
c.126+38C>A (n.126+38C>A)
c.-192+199C>A (n.-192+199C>A)
n.192C>A
c.42+199C>A
n.194+38C>A
 gnomAD v4
11g.88337510A>CCA382030405CTSCc.163T>G (p.Ser55Ala)
c.-177+198T>G (n.-177+198T>G)
n.227T>G
n.211T>G
n.217T>G
c.126+37T>G (n.126+37T>G)
c.-192+198T>G (n.-192+198T>G)
n.191T>G
c.42+198T>G
n.194+37T>G
11g.88337510A>GCA382030406CTSCc.163T>C (p.Ser55Pro)
c.-177+198T>C (n.-177+198T>C)
n.227T>C
n.211T>C
n.217T>C
c.126+37T>C (n.126+37T>C)
c.-192+198T>C (n.-192+198T>C)
n.191T>C
c.42+198T>C
n.194+37T>C
 gnomAD v4
11g.88337510A>TCA382030407CTSCc.163T>A (p.Ser55Thr)
c.-177+198T>A (n.-177+198T>A)
n.227T>A
n.211T>A
n.217T>A
c.126+37T>A (n.126+37T>A)
c.-192+198T>A (n.-192+198T>A)
n.191T>A
c.42+198T>A
n.194+37T>A
11g.88337511G>ACA475931216CTSCc.162C>T (p.Cys54=)
c.-177+197C>T (n.-177+197C>T)
n.226C>T
n.210C>T
n.216C>T
c.126+36C>T (n.126+36C>T)
c.-192+197C>T (n.-192+197C>T)
n.190C>T
c.42+197C>T
n.194+36C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.88337511G>CCA382030408CTSCc.162C>G (p.Cys54Trp)
c.-177+197C>G (n.-177+197C>G)
n.226C>G
n.210C>G
n.216C>G
c.126+36C>G (n.126+36C>G)
c.-192+197C>G (n.-192+197C>G)
n.190C>G
c.42+197C>G
n.194+36C>G
11g.88337511G>TCA382030409CTSCc.162C>A (p.Cys54Ter)
c.-177+197C>A (n.-177+197C>A)
n.226C>A
n.210C>A
n.216C>A
c.126+36C>A (n.126+36C>A)
c.-192+197C>A (n.-192+197C>A)
n.190C>A
c.42+197C>A
n.194+36C>A
 gnomAD v4
11g.88337512C>ACA382030411CTSCc.161G>T (p.Cys54Phe)
c.-177+196G>T (n.-177+196G>T)
n.225G>T
n.209G>T
n.215G>T
c.126+35G>T (n.126+35G>T)
c.-192+196G>T (n.-192+196G>T)
n.189G>T
c.42+196G>T
n.194+35G>T
 gnomAD v4
11g.88337512C=CA1989510229CTSCc.161G= (p.Cys54=)
c.-177+196G= (n.-177+196G=)
n.225G=
n.209G=
n.215G=
c.126+35G= (n.126+35G=)
c.-192+196G= (n.-192+196G=)
n.189G=
c.42+196G=
n.194+35G=
11g.88337512C>GCA382030412CTSCc.161G>C (p.Cys54Ser)
c.-177+196G>C (n.-177+196G>C)
n.225G>C
n.209G>C
n.215G>C
c.126+35G>C (n.126+35G>C)
c.-192+196G>C (n.-192+196G>C)
n.189G>C
c.42+196G>C
n.194+35G>C
11g.88337512C>TCA382030414CTSCc.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.-177+196G>A (n.-177+196G>A)
n.225G>A
n.209G>A
n.215G>A
c.126+35G>A (n.126+35G>A)
c.-192+196G>A (n.-192+196G>A)
n.189G>A
c.42+196G>A
n.194+35G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337513A=CA1989510232CTSCc.160T= (p.Cys54=)
c.-177+195T= (n.-177+195T=)
n.224T=
n.208T=
n.214T=
c.126+34T= (n.126+34T=)
c.-192+195T= (n.-192+195T=)
n.188T=
c.42+195T=
n.194+34T=
11g.88337513A>CCA382030416CTSCc.160T>G (p.Cys54Gly)
c.-177+195T>G (n.-177+195T>G)
n.224T>G
n.208T>G
n.214T>G
c.126+34T>G (n.126+34T>G)
c.-192+195T>G (n.-192+195T>G)
n.188T>G
c.42+195T>G
n.194+34T>G
11g.88337513A>GCA382030417CTSCc.160T>C (p.Cys54Arg)
c.-177+195T>C (n.-177+195T>C)
n.224T>C
n.208T>C
n.214T>C
c.126+34T>C (n.126+34T>C)
c.-192+195T>C (n.-192+195T>C)
n.188T>C
c.42+195T>C
n.194+34T>C
11g.88337513A>TCA382030419CTSCc.160T>A (p.Cys54Ser)
c.-177+195T>A (n.-177+195T>A)
n.224T>A
n.208T>A
n.214T>A
c.126+34T>A (n.126+34T>A)
c.-192+195T>A (n.-192+195T>A)
n.188T>A
c.42+195T>A
n.194+34T>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.88337514G>ACA475931217CTSCc.159C>T (p.Asn53=)
c.-177+194C>T (n.-177+194C>T)
n.223C>T
n.207C>T
n.213C>T
c.126+33C>T (n.126+33C>T)
c.-192+194C>T (n.-192+194C>T)
n.187C>T
c.42+194C>T
n.194+33C>T
 gnomAD v4
11g.88337514G>CCA382030422CTSCc.159C>G (p.Asn53Lys)
c.-177+194C>G (n.-177+194C>G)
n.223C>G
n.207C>G
n.213C>G
c.126+33C>G (n.126+33C>G)
c.-192+194C>G (n.-192+194C>G)
n.187C>G
c.42+194C>G
n.194+33C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337514G=CA1989510236CTSCc.159C= (p.Asn53=)
c.-177+194C= (n.-177+194C=)
n.223C=
n.207C=
n.213C=
c.126+33C= (n.126+33C=)
c.-192+194C= (n.-192+194C=)
n.187C=
c.42+194C=
n.194+33C=
11g.88337514G>TCA382030423CTSCc.159C>A (p.Asn53Lys)
c.-177+194C>A (n.-177+194C>A)
n.223C>A
n.207C>A
n.213C>A
c.126+33C>A (n.126+33C>A)
c.-192+194C>A (n.-192+194C>A)
n.187C>A
c.42+194C>A
n.194+33C>A
 gnomAD v4
11g.88337515T>ACA382030425CTSCc.158A>T (p.Asn53Ile)
c.-177+193A>T (n.-177+193A>T)
n.222A>T
n.206A>T
n.212A>T
c.126+32A>T (n.126+32A>T)
c.-192+193A>T (n.-192+193A>T)
n.186A>T
c.42+193A>T
n.194+32A>T
11g.88337515T>CCA382030426CTSCc.158A>G (p.Asn53Ser)
c.-177+193A>G (n.-177+193A>G)
n.222A>G
n.206A>G
n.212A>G
c.126+32A>G (n.126+32A>G)
c.-192+193A>G (n.-192+193A>G)
n.186A>G
c.42+193A>G
n.194+32A>G
11g.88337515T>GCA6220136CTSCc.158A>C (p.Asn53Thr)
c.-177+193A>C (n.-177+193A>C)
n.222A>C
n.206A>C
n.212A>C
c.126+32A>C (n.126+32A>C)
c.-192+193A>C (n.-192+193A>C)
n.186A>C
c.42+193A>C
n.194+32A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337515T=CA1989510242CTSCc.158A= (p.Asn53=)
c.-177+193A= (n.-177+193A=)
n.222A=
n.206A=
n.212A=
c.126+32A= (n.126+32A=)
c.-192+193A= (n.-192+193A=)
n.186A=
c.42+193A=
n.194+32A=
11g.88337516T>ACA382030440CTSCc.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.-177+192A>T (n.-177+192A>T)
n.221A>T
n.205A>T
n.211A>T
c.126+31A>T (n.126+31A>T)
c.-192+192A>T (n.-192+192A>T)
n.185A>T
c.42+192A>T
n.194+31A>T
 gnomAD v4
11g.88337516T>CCA382030442CTSCc.157A>G (p.Asn53Asp)
c.-177+192A>G (n.-177+192A>G)
n.221A>G
n.205A>G
n.211A>G
c.126+31A>G (n.126+31A>G)
c.-192+192A>G (n.-192+192A>G)
n.185A>G
c.42+192A>G
n.194+31A>G
 gnomAD v4
11g.88337516T>GCA382030444CTSCc.157A>C (p.Asn53His)
c.-177+192A>C (n.-177+192A>C)
n.221A>C
n.205A>C
n.211A>C
c.126+31A>C (n.126+31A>C)
c.-192+192A>C (n.-192+192A>C)
n.185A>C
c.42+192A>C
n.194+31A>C
11g.88337517G>ACA475931218CTSCc.156C>T (p.Val52=)
c.-177+191C>T (n.-177+191C>T)
n.220C>T
n.204C>T
n.210C>T
c.126+30C>T (n.126+30C>T)
c.-192+191C>T (n.-192+191C>T)
n.184C>T
c.42+191C>T
n.194+30C>T
 gnomAD v4
11g.88337517G>CCA475931219CTSCc.156C>G (p.Val52=)
c.-177+191C>G (n.-177+191C>G)
n.220C>G
n.204C>G
n.210C>G
c.126+30C>G (n.126+30C>G)
c.-192+191C>G (n.-192+191C>G)
n.184C>G
c.42+191C>G
n.194+30C>G
11g.88337517G>TCA475931220CTSCc.156C>A (p.Val52=)
c.-177+191C>A (n.-177+191C>A)
n.220C>A
n.204C>A
n.210C>A
c.126+30C>A (n.126+30C>A)
c.-192+191C>A (n.-192+191C>A)
n.184C>A
c.42+191C>A
n.194+30C>A
 gnomAD v4
11g.88337518A>CCA382030454CTSCc.155T>G (p.Val52Gly)
c.-177+190T>G (n.-177+190T>G)
n.219T>G
n.203T>G
n.209T>G
c.126+29T>G (n.126+29T>G)
c.-192+190T>G (n.-192+190T>G)
n.183T>G
c.42+190T>G
n.194+29T>G
11g.88337518A>GCA382030452CTSCc.155T>C (p.Val52Ala)
c.-177+190T>C (n.-177+190T>C)
n.219T>C
n.203T>C
n.209T>C
c.126+29T>C (n.126+29T>C)
c.-192+190T>C (n.-192+190T>C)
n.183T>C
c.42+190T>C
n.194+29T>C
11g.88337518A>TCA382030446CTSCc.155T>A (p.Val52Asp)
c.-177+190T>A (n.-177+190T>A)
n.219T>A
n.203T>A
n.209T>A
c.126+29T>A (n.126+29T>A)
c.-192+190T>A (n.-192+190T>A)
n.183T>A
c.42+190T>A
n.194+29T>A
11g.88337519C>ACA382030457CTSCc.154G>T (p.Val52Phe)
c.-177+189G>T (n.-177+189G>T)
n.218G>T
n.202G>T
n.208G>T
c.126+28G>T (n.126+28G>T)
c.-192+189G>T (n.-192+189G>T)
n.182G>T
c.42+189G>T
n.194+28G>T
 gnomAD v4
11g.88337519C>GCA382030458CTSCc.154G>C (p.Val52Leu)
c.-177+189G>C (n.-177+189G>C)
n.218G>C
n.202G>C
n.208G>C
c.126+28G>C (n.126+28G>C)
c.-192+189G>C (n.-192+189G>C)
n.182G>C
c.42+189G>C
n.194+28G>C
11g.88337519C>TCA382030460CTSCc.154G>A (p.Val52Ile)
c.-177+189G>A (n.-177+189G>A)
n.218G>A
n.202G>A
n.208G>A
c.126+28G>A (n.126+28G>A)
c.-192+189G>A (n.-192+189G>A)
n.182G>A
c.42+189G>A
n.194+28G>A
 gnomAD v4
11g.88337520A=CA1989510247CTSCc.153T= (p.Asp51=)
c.-177+188T= (n.-177+188T=)
n.217T=
n.201T=
n.207T=
c.126+27T= (n.126+27T=)
c.-192+188T= (n.-192+188T=)
n.181T=
c.42+188T=
n.194+27T=
11g.88337520A>CCA382030462CTSCc.153T>G (p.Asp51Glu)
c.-177+188T>G (n.-177+188T>G)
n.217T>G
n.201T>G
n.207T>G
c.126+27T>G (n.126+27T>G)
c.-192+188T>G (n.-192+188T>G)
n.181T>G
c.42+188T>G
n.194+27T>G
11g.88337520A>GCA225449400CTSCc.153T>C (p.Asp51=)
c.-177+188T>C (n.-177+188T>C)
n.217T>C
n.201T>C
n.207T>C
c.126+27T>C (n.126+27T>C)
c.-192+188T>C (n.-192+188T>C)
n.181T>C
c.42+188T>C
n.194+27T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337520A>TCA382030466CTSCc.153T>A (p.Asp51Glu)
c.-177+188T>A (n.-177+188T>A)
n.217T>A
n.201T>A
n.207T>A
c.126+27T>A (n.126+27T>A)
c.-192+188T>A (n.-192+188T>A)
n.181T>A
c.42+188T>A
n.194+27T>A
11g.88337521T>ACA382030467CTSCc.152A>T (p.Asp51Val)
c.-177+187A>T (n.-177+187A>T)
n.216A>T
n.200A>T
n.206A>T
c.126+26A>T (n.126+26A>T)
c.-192+187A>T (n.-192+187A>T)
n.180A>T
c.42+187A>T
n.194+26A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337521T>CCA382030471CTSCc.152A>G (p.Asp51Gly)
c.-177+187A>G (n.-177+187A>G)
n.216A>G
n.200A>G
n.206A>G
c.126+26A>G (n.126+26A>G)
c.-192+187A>G (n.-192+187A>G)
n.180A>G
c.42+187A>G
n.194+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337521T>GCA382030469CTSCc.152A>C (p.Asp51Ala)
c.-177+187A>C (n.-177+187A>C)
n.216A>C
n.200A>C
n.206A>C
c.126+26A>C (n.126+26A>C)
c.-192+187A>C (n.-192+187A>C)
n.180A>C
c.42+187A>C
n.194+26A>C
11g.88337521T=CA1989510250CTSCc.152A= (p.Asp51=)
c.-177+187A= (n.-177+187A=)
n.216A=
n.200A=
n.206A=
c.126+26A= (n.126+26A=)
c.-192+187A= (n.-192+187A=)
n.180A=
c.42+187A=
n.194+26A=
11g.88337522C>ACA382030474CTSCc.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.-177+186G>T (n.-177+186G>T)
n.215G>T
n.199G>T
n.205G>T
c.126+25G>T (n.126+25G>T)
c.-192+186G>T (n.-192+186G>T)
n.179G>T
c.42+186G>T
n.194+25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337522C=CA1989510255CTSCc.151G= (p.Asp51=)
c.-177+186G= (n.-177+186G=)
n.215G=
n.199G=
n.205G=
c.126+25G= (n.126+25G=)
c.-192+186G= (n.-192+186G=)
n.179G=
c.42+186G=
n.194+25G=
11g.88337522C>GCA382030476CTSCc.151G>C (p.Asp51His)
c.-177+186G>C (n.-177+186G>C)
n.215G>C
n.199G>C
n.205G>C
c.126+25G>C (n.126+25G>C)
c.-192+186G>C (n.-192+186G>C)
n.179G>C
c.42+186G>C
n.194+25G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337522C>TCA382030478CTSCc.151G>A (p.Asp51Asn)
c.-177+186G>A (n.-177+186G>A)
n.215G>A
n.199G>A
n.205G>A
c.126+25G>A (n.126+25G>A)
c.-192+186G>A (n.-192+186G>A)
n.179G>A
c.42+186G>A
n.194+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337523G>ACA475931221CTSCc.150C>T (p.Arg50=)
c.-177+185C>T (n.-177+185C>T)
n.214C>T
n.198C>T
n.204C>T
c.126+24C>T (n.126+24C>T)
c.-192+185C>T (n.-192+185C>T)
n.178C>T
c.42+185C>T
n.194+24C>T
 gnomAD v4
11g.88337523G>CCA475931222CTSCc.150C>G (p.Arg50=)
c.-177+185C>G (n.-177+185C>G)
n.214C>G
n.198C>G
n.204C>G
c.126+24C>G (n.126+24C>G)
c.-192+185C>G (n.-192+185C>G)
n.178C>G
c.42+185C>G
n.194+24C>G
 dbSNP
11g.88337523G=CA1989510257CTSCc.150C= (p.Arg50=)
c.-177+185C= (n.-177+185C=)
n.214C=
n.198C=
n.204C=
c.126+24C= (n.126+24C=)
c.-192+185C= (n.-192+185C=)
n.178C=
c.42+185C=
n.194+24C=
11g.88337523G>TCA475931223CTSCc.150C>A (p.Arg50=)
c.-177+185C>A (n.-177+185C>A)
n.214C>A
n.198C>A
n.204C>A
c.126+24C>A (n.126+24C>A)
c.-192+185C>A (n.-192+185C>A)
n.178C>A
c.42+185C>A
n.194+24C>A
 gnomAD v4
11g.88337524C>ACA382030480CTSCc.149G>T (p.Arg50Leu)
c.-177+184G>T (n.-177+184G>T)
n.213G>T
n.197G>T
n.203G>T
c.126+23G>T (n.126+23G>T)
c.-192+184G>T (n.-192+184G>T)
n.177G>T
c.42+184G>T
n.194+23G>T
 gnomAD v4
11g.88337524C>GCA382030481CTSCc.149G>C (p.Arg50Pro)
c.-177+184G>C (n.-177+184G>C)
n.213G>C
n.197G>C
n.203G>C
c.126+23G>C (n.126+23G>C)
c.-192+184G>C (n.-192+184G>C)
n.177G>C
c.42+184G>C
n.194+23G>C
11g.88337524C>TCA382030483CTSCc.149G>A (p.Arg50His)
c.-177+184G>A (n.-177+184G>A)
n.213G>A
n.197G>A
n.203G>A
c.126+23G>A (n.126+23G>A)
c.-192+184G>A (n.-192+184G>A)
n.177G>A
c.42+184G>A
n.194+23G>A
 gnomAD v4
11g.88337525G>ACA382030485CTSCc.148C>T (p.Arg50Cys)
c.-177+183C>T (n.-177+183C>T)
n.212C>T
n.196C>T
n.202C>T
c.126+22C>T (n.126+22C>T)
c.-192+183C>T (n.-192+183C>T)
n.176C>T
c.42+183C>T
n.194+22C>T
 gnomAD v4
11g.88337525G>CCA382030487CTSCc.148C>G (p.Arg50Gly)
c.-177+183C>G (n.-177+183C>G)
n.212C>G
n.196C>G
n.202C>G
c.126+22C>G (n.126+22C>G)
c.-192+183C>G (n.-192+183C>G)
n.176C>G
c.42+183C>G
n.194+22C>G
 dbSNP
11g.88337525G=CA1989510259CTSCc.148C= (p.Arg50=)
c.-177+183C= (n.-177+183C=)
n.212C=
n.196C=
n.202C=
c.126+22C= (n.126+22C=)
c.-192+183C= (n.-192+183C=)
n.176C=
c.42+183C=
n.194+22C=
11g.88337525G>TCA225449407CTSCc.148C>A (p.Arg50Ser)
c.-177+183C>A (n.-177+183C>A)
n.212C>A
n.196C>A
n.202C>A
c.126+22C>A (n.126+22C>A)
c.-192+183C>A (n.-192+183C>A)
n.176C>A
c.42+183C>A
n.194+22C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337526C>ACA225449422CTSCc.147G>T (p.Gln49His)
c.-177+182G>T (n.-177+182G>T)
n.211G>T
n.195G>T
n.201G>T
c.126+21G>T (n.126+21G>T)
c.-192+182G>T (n.-192+182G>T)
n.175G>T
c.42+182G>T
n.194+21G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337526C=CA1989510265CTSCc.147G= (p.Gln49=)
c.-177+182G= (n.-177+182G=)
n.211G=
n.195G=
n.201G=
c.126+21G= (n.126+21G=)
c.-192+182G= (n.-192+182G=)
n.175G=
c.42+182G=
n.194+21G=
11g.88337526C>GCA382030489CTSCc.147G>C (p.Gln49His)
c.-177+182G>C (n.-177+182G>C)
n.211G>C
n.195G>C
n.201G>C
c.126+21G>C (n.126+21G>C)
c.-192+182G>C (n.-192+182G>C)
n.175G>C
c.42+182G>C
n.194+21G>C
11g.88337526C>TCA225449424CTSCc.147G>A (p.Gln49=)
c.-177+182G>A (n.-177+182G>A)
n.211G>A
n.195G>A
n.201G>A
c.126+21G>A (n.126+21G>A)
c.-192+182G>A (n.-192+182G>A)
n.175G>A
c.42+182G>A
n.194+21G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337527T>ACA382030491CTSCc.146A>T (p.Gln49Leu)
c.-177+181A>T (n.-177+181A>T)
n.210A>T
n.194A>T
n.200A>T
c.126+20A>T (n.126+20A>T)
c.-192+181A>T (n.-192+181A>T)
n.174A>T
c.42+181A>T
n.194+20A>T
 gnomAD v4
11g.88337527T>CCA382030496CTSCc.146A>G (p.Gln49Arg)
c.-177+181A>G (n.-177+181A>G)
n.210A>G
n.194A>G
n.200A>G
c.126+20A>G (n.126+20A>G)
c.-192+181A>G (n.-192+181A>G)
n.174A>G
c.42+181A>G
n.194+20A>G
 gnomAD v4
11g.88337527T>GCA382030493CTSCc.146A>C (p.Gln49Pro)
c.-177+181A>C (n.-177+181A>C)
n.210A>C
n.194A>C
n.200A>C
c.126+20A>C (n.126+20A>C)
c.-192+181A>C (n.-192+181A>C)
n.174A>C
c.42+181A>C
n.194+20A>C
11g.88337528G>ACA382030498CTSCc.145C>T (p.Gln49Ter)
c.-177+180C>T (n.-177+180C>T)
n.209C>T
n.193C>T
n.199C>T
c.126+19C>T (n.126+19C>T)
c.-192+180C>T (n.-192+180C>T)
n.173C>T
c.42+180C>T
n.194+19C>T
 gnomAD v4
11g.88337528G>CCA382030500CTSCc.145C>G (p.Gln49Glu)
c.-177+180C>G (n.-177+180C>G)
n.209C>G
n.193C>G
n.199C>G
c.126+19C>G (n.126+19C>G)
c.-192+180C>G (n.-192+180C>G)
n.173C>G
c.42+180C>G
n.194+19C>G
 gnomAD v4
11g.88337528G>TCA382030502CTSCc.145C>A (p.Gln49Lys)
c.-177+180C>A (n.-177+180C>A)
n.209C>A
n.193C>A
n.199C>A
c.126+19C>A (n.126+19C>A)
c.-192+180C>A (n.-192+180C>A)
n.173C>A
c.42+180C>A
n.194+19C>A
11g.88337529G>ACA475931224CTSCc.144C>T (p.Ser48=)
c.-177+179C>T (n.-177+179C>T)
n.208C>T
n.192C>T
n.198C>T
c.126+18C>T (n.126+18C>T)
c.-192+179C>T (n.-192+179C>T)
n.172C>T
c.42+179C>T
n.194+18C>T
 gnomAD v4
11g.88337529G>CCA475931225CTSCc.144C>G (p.Ser48=)
c.-177+179C>G (n.-177+179C>G)
n.208C>G
n.192C>G
n.198C>G
c.126+18C>G (n.126+18C>G)
c.-192+179C>G (n.-192+179C>G)
n.172C>G
c.42+179C>G
n.194+18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.88337529G=CA1989510268CTSCc.144C= (p.Ser48=)
c.-177+179C= (n.-177+179C=)
n.208C=
n.192C=
n.198C=
c.126+18C= (n.126+18C=)
c.-192+179C= (n.-192+179C=)
n.172C=
c.42+179C=
n.194+18C=
11g.88337529G>TCA475931226CTSCc.144C>A (p.Ser48=)
c.-177+179C>A (n.-177+179C>A)
n.208C>A
n.192C>A
n.198C>A
c.126+18C>A (n.126+18C>A)
c.-192+179C>A (n.-192+179C>A)
n.172C>A
c.42+179C>A
n.194+18C>A
 gnomAD v4
11g.88337530G>ACA382030504CTSCc.143C>T (p.Ser48Phe)
c.-177+178C>T (n.-177+178C>T)
n.207C>T
n.191C>T
n.197C>T
c.126+17C>T (n.126+17C>T)
c.-192+178C>T (n.-192+178C>T)
n.171C>T
c.42+178C>T
n.194+17C>T
11g.88337530G>CCA382030506CTSCc.143C>G (p.Ser48Cys)
c.-177+178C>G (n.-177+178C>G)
n.207C>G
n.191C>G
n.197C>G
c.126+17C>G (n.126+17C>G)
c.-192+178C>G (n.-192+178C>G)
n.171C>G
c.42+178C>G
n.194+17C>G
11g.88337530G>TCA382030508CTSCc.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.-177+178C>A (n.-177+178C>A)
n.207C>A
n.191C>A
n.197C>A
c.126+17C>A (n.126+17C>A)
c.-192+178C>A (n.-192+178C>A)
n.171C>A
c.42+178C>A
n.194+17C>A
 gnomAD v4
11g.88337531A>CCA382030510CTSCc.142T>G (p.Ser48Ala)
c.-177+177T>G (n.-177+177T>G)
n.206T>G
n.190T>G
n.196T>G
c.126+16T>G (n.126+16T>G)
c.-192+177T>G (n.-192+177T>G)
n.170T>G
c.42+177T>G
n.194+16T>G
11g.88337531A>GCA382030512CTSCc.142T>C (p.Ser48Pro)
c.-177+177T>C (n.-177+177T>C)
n.206T>C
n.190T>C
n.196T>C
c.126+16T>C (n.126+16T>C)
c.-192+177T>C (n.-192+177T>C)
n.170T>C
c.42+177T>C
n.194+16T>C
11g.88337531A>TCA382030514CTSCc.142T>A (p.Ser48Thr)
c.-177+177T>A (n.-177+177T>A)
n.206T>A
n.190T>A
n.196T>A
c.126+16T>A (n.126+16T>A)
c.-192+177T>A (n.-192+177T>A)
n.170T>A
c.42+177T>A
n.194+16T>A
11g.88337532A>CCA475931227CTSCc.141T>G (p.Gly47=)
c.-177+176T>G (n.-177+176T>G)
n.205T>G
n.189T>G
n.195T>G
c.126+15T>G (n.126+15T>G)
c.-192+176T>G (n.-192+176T>G)
n.169T>G
c.42+176T>G
n.194+15T>G
11g.88337532A>GCA475931228CTSCc.141T>C (p.Gly47=)
c.-177+176T>C (n.-177+176T>C)
n.205T>C
n.189T>C
n.195T>C
c.126+15T>C (n.126+15T>C)
c.-192+176T>C (n.-192+176T>C)
n.169T>C
c.42+176T>C
n.194+15T>C
 gnomAD v4
11g.88337532A>TCA475931229CTSCc.141T>A (p.Gly47=)
c.-177+176T>A (n.-177+176T>A)
n.205T>A
n.189T>A
n.195T>A
c.126+15T>A (n.126+15T>A)
c.-192+176T>A (n.-192+176T>A)
n.169T>A
c.42+176T>A
n.194+15T>A
11g.88337533C>ACA6220137CTSCc.140G>T (p.Gly47Val)
c.-177+175G>T (n.-177+175G>T)
n.204G>T
n.188G>T
n.194G>T
c.126+14G>T (n.126+14G>T)
c.-192+175G>T (n.-192+175G>T)
n.168G>T
c.42+175G>T
n.194+14G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337533C=CA1989510272CTSCc.140G= (p.Gly47=)
c.-177+175G= (n.-177+175G=)
n.204G=
n.188G=
n.194G=
c.126+14G= (n.126+14G=)
c.-192+175G= (n.-192+175G=)
n.168G=
c.42+175G=
n.194+14G=
11g.88337533C>GCA382030517CTSCc.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-177+175G>C (n.-177+175G>C)
n.204G>C
n.188G>C
n.194G>C
c.126+14G>C (n.126+14G>C)
c.-192+175G>C (n.-192+175G>C)
n.168G>C
c.42+175G>C
n.194+14G>C
11g.88337533C>TCA382030519CTSCc.140G>A (p.Gly47Asp)
c.-177+175G>A (n.-177+175G>A)
n.204G>A
n.188G>A
n.194G>A
c.126+14G>A (n.126+14G>A)
c.-192+175G>A (n.-192+175G>A)
n.168G>A
c.42+175G>A
n.194+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337534C>ACA382030524CTSCc.139G>T (p.Gly47Cys)
c.-177+174G>T (n.-177+174G>T)
n.203G>T
n.187G>T
n.193G>T
c.126+13G>T (n.126+13G>T)
c.-192+174G>T (n.-192+174G>T)
n.167G>T
c.42+174G>T
n.194+13G>T
 gnomAD v4
11g.88337534C=CA1989510276CTSCc.139G= (p.Gly47=)
c.-177+174G= (n.-177+174G=)
n.203G=
n.187G=
n.193G=
c.126+13G= (n.126+13G=)
c.-192+174G= (n.-192+174G=)
n.167G=
c.42+174G=
n.194+13G=
11g.88337534C>GCA382030520CTSCc.139G>C (p.Gly47Arg)
c.-177+174G>C (n.-177+174G>C)
n.203G>C
n.187G>C
n.193G>C
c.126+13G>C (n.126+13G>C)
c.-192+174G>C (n.-192+174G>C)
n.167G>C
c.42+174G>C
n.194+13G>C
11g.88337534C>TCA6220138CTSCc.139G>A (p.Gly47Ser)
c.-177+174G>A (n.-177+174G>A)
n.203G>A
n.187G>A
n.193G>A
c.126+13G>A (n.126+13G>A)
c.-192+174G>A (n.-192+174G>A)
n.167G>A
c.42+174G>A
n.194+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337535G>ACA475931230CTSCc.138C>T (p.Ser46=)
c.-177+173C>T (n.-177+173C>T)
n.202C>T
n.186C>T
n.192C>T
c.126+12C>T (n.126+12C>T)
c.-192+173C>T (n.-192+173C>T)
n.166C>T
c.42+173C>T
n.194+12C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.88337535G>CCA382030526CTSCc.138C>G (p.Ser46Arg)
c.-177+173C>G (n.-177+173C>G)
n.202C>G
n.186C>G
n.192C>G
c.126+12C>G (n.126+12C>G)
c.-192+173C>G (n.-192+173C>G)
n.166C>G
c.42+173C>G
n.194+12C>G
11g.88337535G>TCA382030527CTSCc.138C>A (p.Ser46Arg)
c.-177+173C>A (n.-177+173C>A)
n.202C>A
n.186C>A
n.192C>A
c.126+12C>A (n.126+12C>A)
c.-192+173C>A (n.-192+173C>A)
n.166C>A
c.42+173C>A
n.194+12C>A
 gnomAD v4
11g.88337536C>ACA382030530CTSCc.137G>T (p.Ser46Ile)
c.-177+172G>T (n.-177+172G>T)
n.201G>T
n.185G>T
n.191G>T
c.126+11G>T (n.126+11G>T)
c.-192+172G>T (n.-192+172G>T)
n.165G>T
c.42+172G>T
n.194+11G>T
 gnomAD v4
11g.88337536C>GCA382030532CTSCc.137G>C (p.Ser46Thr)
c.-177+172G>C (n.-177+172G>C)
n.201G>C
n.185G>C
n.191G>C
c.126+11G>C (n.126+11G>C)
c.-192+172G>C (n.-192+172G>C)
n.165G>C
c.42+172G>C
n.194+11G>C
11g.88337536C>TCA382030534CTSCc.137G>A (p.Ser46Asn)
c.-177+172G>A (n.-177+172G>A)
n.201G>A
n.185G>A
n.191G>A
c.126+11G>A (n.126+11G>A)
c.-192+172G>A (n.-192+172G>A)
n.165G>A
c.42+172G>A
n.194+11G>A
 gnomAD v4
11g.88337541_88337551delCA2615476664CTSCc.127_137del (p.Val43ArgfsTer30)
c.-177+162_-177+172del (n.-177+162_-177+172del)
n.191_201del
n.175_185del
n.181_191del
c.126+1_126+11del
c.127_137del (p.Val43ArgfsTer?)
c.127_137del (p.Val43ArgfsTer13)
c.-192+162_-192+172del (n.-192+162_-192+172del)
n.155_165del
c.42+162_42+172del
n.194+1_194+11del
 gnomAD v4
11g.88337537T>ACA382030536CTSCc.136A>T (p.Ser46Cys)
c.-177+171A>T (n.-177+171A>T)
n.200A>T
n.184A>T
n.190A>T
c.126+10A>T (n.126+10A>T)
c.-192+171A>T (n.-192+171A>T)
n.164A>T
c.42+171A>T
n.194+10A>T
 gnomAD v4
11g.88337537T>CCA6220139CTSCc.136A>G (p.Ser46Gly)
c.-177+171A>G (n.-177+171A>G)
n.200A>G
n.184A>G
n.190A>G
c.126+10A>G (n.126+10A>G)
c.-192+171A>G (n.-192+171A>G)
n.164A>G
c.42+171A>G
n.194+10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337537T>GCA382030538CTSCc.136A>C (p.Ser46Arg)
c.-177+171A>C (n.-177+171A>C)
n.200A>C
n.184A>C
n.190A>C
c.126+10A>C (n.126+10A>C)
c.-192+171A>C (n.-192+171A>C)
n.164A>C
c.42+171A>C
n.194+10A>C
11g.88337537T=CA1989510278CTSCc.136A= (p.Ser46=)
c.-177+171A= (n.-177+171A=)
n.200A=
n.184A=
n.190A=
c.126+10A= (n.126+10A=)
c.-192+171A= (n.-192+171A=)
n.164A=
c.42+171A=
n.194+10A=
11g.88337538G>ACA475931231CTSCc.135C>T (p.Ser45=)
c.-177+170C>T (n.-177+170C>T)
n.199C>T
n.183C>T
n.189C>T
c.126+9C>T (n.126+9C>T)
c.-192+170C>T (n.-192+170C>T)
n.163C>T
c.42+170C>T
n.194+9C>T
 gnomAD v4
11g.88337538G>CCA475931232CTSCc.135C>G (p.Ser45=)
c.-177+170C>G (n.-177+170C>G)
n.199C>G
n.183C>G
n.189C>G
c.126+9C>G (n.126+9C>G)
c.-192+170C>G (n.-192+170C>G)
n.163C>G
c.42+170C>G
n.194+9C>G
11g.88337538G>TCA475931233CTSCc.135C>A (p.Ser45=)
c.-177+170C>A (n.-177+170C>A)
n.199C>A
n.183C>A
n.189C>A
c.126+9C>A (n.126+9C>A)
c.-192+170C>A (n.-192+170C>A)
n.163C>A
c.42+170C>A
n.194+9C>A
11g.88337539delCA2615476665CTSCc.135del (p.Ser46AlafsTer19)
c.-177+170del (n.-177+170del)
n.199del
n.183del
n.189del
c.126+9del (n.126+9del)
c.135del (p.Ser46AlafsTer?)
c.135del (p.Ser46AlafsTer28)
c.-192+170del (n.-192+170del)
n.163del
c.42+170del
n.194+9del
 gnomAD v4
11g.88337539G>ACA382030540CTSCc.134C>T (p.Ser45Phe)
c.-177+169C>T (n.-177+169C>T)
n.198C>T
n.182C>T
n.188C>T
c.126+8C>T (n.126+8C>T)
c.-192+169C>T (n.-192+169C>T)
n.162C>T
c.42+169C>T
n.194+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337539G>CCA382030542CTSCc.134C>G (p.Ser45Cys)
c.-177+169C>G (n.-177+169C>G)
n.198C>G
n.182C>G
n.188C>G
c.126+8C>G (n.126+8C>G)
c.-192+169C>G (n.-192+169C>G)
n.162C>G
c.42+169C>G
n.194+8C>G
11g.88337539G=CA1989510283CTSCc.134C= (p.Ser45=)
c.-177+169C= (n.-177+169C=)
n.198C=
n.182C=
n.188C=
c.126+8C= (n.126+8C=)
c.-192+169C= (n.-192+169C=)
n.162C=
c.42+169C=
n.194+8C=
11g.88337539G>TCA382030543CTSCc.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.-177+169C>A (n.-177+169C>A)
n.198C>A
n.182C>A
n.188C>A
c.126+8C>A (n.126+8C>A)
c.-192+169C>A (n.-192+169C>A)
n.162C>A
c.42+169C>A
n.194+8C>A
 gnomAD v4
11g.88337540A=CA1989510287CTSCc.133T= (p.Ser45=)
c.-177+168T= (n.-177+168T=)
n.197T=
n.181T=
n.187T=
c.126+7T= (n.126+7T=)
c.-192+168T= (n.-192+168T=)
n.161T=
c.42+168T=
n.194+7T=
11g.88337540A>CCA382030549CTSCc.133T>G (p.Ser45Ala)
c.-177+168T>G (n.-177+168T>G)
n.197T>G
n.181T>G
n.187T>G
c.126+7T>G (n.126+7T>G)
c.-192+168T>G (n.-192+168T>G)
n.161T>G
c.42+168T>G
n.194+7T>G
11g.88337540A>GCA382030548CTSCc.133T>C (p.Ser45Pro)
c.-177+168T>C (n.-177+168T>C)
n.197T>C
n.181T>C
n.187T>C
c.126+7T>C (n.126+7T>C)
c.-192+168T>C (n.-192+168T>C)
n.161T>C
c.42+168T>C
n.194+7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337540A>TCA382030546CTSCc.133T>A (p.Ser45Thr)
c.-177+168T>A (n.-177+168T>A)
n.197T>A
n.181T>A
n.187T>A
c.126+7T>A (n.126+7T>A)
c.-192+168T>A (n.-192+168T>A)
n.161T>A
c.42+168T>A
n.194+7T>A
11g.88337541G>ACA225449434CTSCc.132C>T (p.Gly44=)
c.-177+167C>T (n.-177+167C>T)
n.196C>T
n.180C>T
n.186C>T
c.126+6C>T (n.126+6C>T)
c.-192+167C>T (n.-192+167C>T)
n.160C>T
c.42+167C>T
n.194+6C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337541G>CCA475931234CTSCc.132C>G (p.Gly44=)
c.-177+167C>G (n.-177+167C>G)
n.196C>G
n.180C>G
n.186C>G
c.126+6C>G (n.126+6C>G)
c.-192+167C>G (n.-192+167C>G)
n.160C>G
c.42+167C>G
n.194+6C>G
11g.88337541G=CA1989510289CTSCc.132C= (p.Gly44=)
c.-177+167C= (n.-177+167C=)
n.196C=
n.180C=
n.186C=
c.126+6C= (n.126+6C=)
c.-192+167C= (n.-192+167C=)
n.160C=
c.42+167C=
n.194+6C=
11g.88337541G>TCA475931235CTSCc.132C>A (p.Gly44=)
c.-177+167C>A (n.-177+167C>A)
n.196C>A
n.180C>A
n.186C>A
c.126+6C>A (n.126+6C>A)
c.-192+167C>A (n.-192+167C>A)
n.160C>A
c.42+167C>A
n.194+6C>A
 gnomAD v4
11g.88337542C>ACA382030552CTSCc.131G>T (p.Gly44Val)
c.-177+166G>T (n.-177+166G>T)
n.195G>T
n.179G>T
n.185G>T
c.126+5G>T (n.126+5G>T)
c.-192+166G>T (n.-192+166G>T)
n.159G>T
c.42+166G>T
n.194+5G>T
 gnomAD v4
11g.88337542C>GCA382030556CTSCc.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-177+166G>C (n.-177+166G>C)
n.195G>C
n.179G>C
n.185G>C
c.126+5G>C (n.126+5G>C)
c.-192+166G>C (n.-192+166G>C)
n.159G>C
c.42+166G>C
n.194+5G>C
11g.88337542C>TCA382030554CTSCc.131G>A (p.Gly44Asp)
c.-177+166G>A (n.-177+166G>A)
n.195G>A
n.179G>A
n.185G>A
c.126+5G>A (n.126+5G>A)
c.-192+166G>A (n.-192+166G>A)
n.159G>A
c.42+166G>A
n.194+5G>A
 gnomAD v4
11g.88337543C>ACA382030559CTSCc.130G>T (p.Gly44Cys)
c.-177+165G>T (n.-177+165G>T)
n.194G>T
n.178G>T
n.184G>T
c.126+4G>T (n.126+4G>T)
c.-192+165G>T (n.-192+165G>T)
n.158G>T
c.42+165G>T
n.194+4G>T
 gnomAD v4
11g.88337543C>GCA382030560CTSCc.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-177+165G>C (n.-177+165G>C)
n.194G>C
n.178G>C
n.184G>C
c.126+4G>C (n.126+4G>C)
c.-192+165G>C (n.-192+165G>C)
n.158G>C
c.42+165G>C
n.194+4G>C
11g.88337543C>TCA382030562CTSCc.130G>A (p.Gly44Ser)
c.-177+165G>A (n.-177+165G>A)
n.194G>A
n.178G>A
n.184G>A
c.126+4G>A (n.126+4G>A)
c.-192+165G>A (n.-192+165G>A)
n.158G>A
c.42+165G>A
n.194+4G>A
 gnomAD v4
11g.88337544C>ACA475931236CTSCc.129G>T (p.Val43=)
c.-177+164G>T (n.-177+164G>T)
n.193G>T
n.177G>T
n.183G>T
c.126+3G>T (n.126+3G>T)
c.-192+164G>T (n.-192+164G>T)
n.157G>T
c.42+164G>T
n.194+3G>T
 gnomAD v4
11g.88337544C>GCA475931237CTSCc.129G>C (p.Val43=)
c.-177+164G>C (n.-177+164G>C)
n.193G>C
n.177G>C
n.183G>C
c.126+3G>C (n.126+3G>C)
c.-192+164G>C (n.-192+164G>C)
n.157G>C
c.42+164G>C
n.194+3G>C
11g.88337544C>TCA475931238CTSCc.129G>A (p.Val43=)
c.-177+164G>A (n.-177+164G>A)
n.193G>A
n.177G>A
n.183G>A
c.126+3G>A (n.126+3G>A)
c.-192+164G>A (n.-192+164G>A)
n.157G>A
c.42+164G>A
n.194+3G>A
11g.88337545A>CCA382030564CTSCc.128T>G (p.Val43Gly)
c.-177+163T>G (n.-177+163T>G)
n.192T>G
n.176T>G
n.182T>G
c.126+2T>G (n.126+2T>G)
c.-192+163T>G (n.-192+163T>G)
n.156T>G
c.42+163T>G
n.194+2T>G
11g.88337545A>GCA382030566CTSCc.128T>C (p.Val43Ala)
c.-177+163T>C (n.-177+163T>C)
n.192T>C
n.176T>C
n.182T>C
c.126+2T>C (n.126+2T>C)
c.-192+163T>C (n.-192+163T>C)
n.156T>C
c.42+163T>C
n.194+2T>C
 gnomAD v4
11g.88337545A>TCA382030568CTSCc.128T>A (p.Val43Glu)
c.-177+163T>A (n.-177+163T>A)
n.192T>A
n.176T>A
n.182T>A
c.126+2T>A (n.126+2T>A)
c.-192+163T>A (n.-192+163T>A)
n.156T>A
c.42+163T>A
n.194+2T>A
 gnomAD v4
11g.88337546C>ACA382030574CTSCc.127G>T (p.Val43Leu)
c.-177+162G>T (n.-177+162G>T)
n.191G>T
n.175G>T
n.181G>T
c.126+1G>T (n.126+1G>T)
c.-192+162G>T (n.-192+162G>T)
n.155G>T
c.42+162G>T
n.194+1G>T
 ClinVar
11g.88337546C=CA1989510292CTSCc.127G= (p.Val43=)
c.-177+162G= (n.-177+162G=)
n.191G=
n.175G=
n.181G=
c.126+1G= (n.126+1G=)
c.-192+162G= (n.-192+162G=)
n.155G=
c.42+162G=
n.194+1G=
11g.88337546C>GCA382030571CTSCc.127G>C (p.Val43Leu)
c.-177+162G>C (n.-177+162G>C)
n.191G>C
n.175G>C
n.181G>C
c.126+1G>C (n.126+1G>C)
c.-192+162G>C (n.-192+162G>C)
n.155G>C
c.42+162G>C
n.194+1G>C
11g.88337546C>TCA382030573CTSCc.127G>A (p.Val43Met)
c.-177+162G>A (n.-177+162G>A)
n.191G>A
n.175G>A
n.181G>A
c.126+1G>A (n.126+1G>A)
c.-192+162G>A (n.-192+162G>A)
n.155G>A
c.42+162G>A
n.194+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337547C>ACA382030577CTSCc.126G>T (p.Gln42His)
c.-177+161G>T (n.-177+161G>T)
n.190G>T
n.174G>T
n.180G>T
c.-192+161G>T (n.-192+161G>T)
n.154G>T
c.42+161G>T
n.194G>T
 gnomAD v4
11g.88337547C>GCA382030579CTSCc.126G>C (p.Gln42His)
c.-177+161G>C (n.-177+161G>C)
n.190G>C
n.174G>C
n.180G>C
c.-192+161G>C (n.-192+161G>C)
n.154G>C
c.42+161G>C
n.194G>C
11g.88337547C>TCA475931239CTSCc.126G>A (p.Gln42=)
c.-177+161G>A (n.-177+161G>A)
n.190G>A
n.174G>A
n.180G>A
c.-192+161G>A (n.-192+161G>A)
n.154G>A
c.42+161G>A
n.194G>A
 gnomAD v4
11g.88337548T>ACA382030582CTSCc.125A>T (p.Gln42Leu)
c.-177+160A>T (n.-177+160A>T)
n.189A>T
n.173A>T
n.179A>T
c.-192+160A>T (n.-192+160A>T)
n.153A>T
c.42+160A>T
n.193A>T
 gnomAD v4
11g.88337548T>CCA382030583CTSCc.125A>G (p.Gln42Arg)
c.-177+160A>G (n.-177+160A>G)
n.189A>G
n.173A>G
n.179A>G
c.-192+160A>G (n.-192+160A>G)
n.153A>G
c.42+160A>G
n.193A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.88337548T>GCA382030585CTSCc.125A>C (p.Gln42Pro)
c.-177+160A>C (n.-177+160A>C)
n.189A>C
n.173A>C
n.179A>C
c.-192+160A>C (n.-192+160A>C)
n.153A>C
c.42+160A>C
n.193A>C
11g.88337548T=CA1989510295CTSCc.125A= (p.Gln42=)
c.-177+160A= (n.-177+160A=)
n.189A=
n.173A=
n.179A=
c.-192+160A= (n.-192+160A=)
n.153A=
c.42+160A=
n.193A=
11g.88337548_88337549delinsTGCA1989510296CTSCc.124_125delinsCA (p.Gln42=)
c.-177+159_-177+160delinsCA (n.-177+159_-177+160delinsCA)
n.188_189delinsCA
n.172_173delinsCA
n.178_179delinsCA
c.-192+159_-192+160delinsCA (n.-192+159_-192+160delinsCA)
n.152_153delinsCA
c.42+159_42+160delinsCA
n.192_193delinsCA
11g.88337549G>ACA382030588CTSCc.124C>T (p.Gln42Ter)
c.-177+159C>T (n.-177+159C>T)
n.188C>T
n.172C>T
n.178C>T
c.-192+159C>T (n.-192+159C>T)
n.152C>T
c.42+159C>T
n.192C>T
 gnomAD v4
11g.88337549G>CCA382030591CTSCc.124C>G (p.Gln42Glu)
c.-177+159C>G (n.-177+159C>G)
n.188C>G
n.172C>G
n.178C>G
c.-192+159C>G (n.-192+159C>G)
n.152C>G
c.42+159C>G
n.192C>G
11g.88337549G>TCA382030589CTSCc.124C>A (p.Gln42Lys)
c.-177+159C>A (n.-177+159C>A)
n.188C>A
n.172C>A
n.178C>A
c.-192+159C>A (n.-192+159C>A)
n.152C>A
c.42+159C>A
n.192C>A
 gnomAD v4
11g.88337550delCA940580670CTSCc.124del (p.Gln42ArgfsTer23)
c.-177+159del (n.-177+159del)
n.188del
n.172del
n.178del
c.124del (p.Gln42ArgfsTer19)
c.124del (p.Gln42ArgfsTer?)
c.-192+159del (n.-192+159del)
n.152del
c.42+159del
n.192del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337550G>ACA475931240CTSCc.123C>T (p.Phe41=)
c.-177+158C>T (n.-177+158C>T)
n.187C>T
n.171C>T
n.177C>T
c.-192+158C>T (n.-192+158C>T)
n.151C>T
c.42+158C>T
n.191C>T
 gnomAD v4
11g.88337550G>CCA382030593CTSCc.123C>G (p.Phe41Leu)
c.-177+158C>G (n.-177+158C>G)
n.187C>G
n.171C>G
n.177C>G
c.-192+158C>G (n.-192+158C>G)
n.151C>G
c.42+158C>G
n.191C>G
11g.88337550G>TCA382030595CTSCc.123C>A (p.Phe41Leu)
c.-177+158C>A (n.-177+158C>A)
n.187C>A
n.171C>A
n.177C>A
c.-192+158C>A (n.-192+158C>A)
n.151C>A
c.42+158C>A
n.191C>A
 gnomAD v4
11g.88337551A>CCA382030598CTSCc.122T>G (p.Phe41Cys)
c.-177+157T>G (n.-177+157T>G)
n.186T>G
n.170T>G
n.176T>G
c.-192+157T>G (n.-192+157T>G)
n.150T>G
c.42+157T>G
n.190T>G
11g.88337551A>GCA382030599CTSCc.122T>C (p.Phe41Ser)
c.-177+157T>C (n.-177+157T>C)
n.186T>C
n.170T>C
n.176T>C
c.-192+157T>C (n.-192+157T>C)
n.150T>C
c.42+157T>C
n.190T>C
11g.88337551A>TCA382030601CTSCc.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.-177+157T>A (n.-177+157T>A)
n.186T>A
n.170T>A
n.176T>A
c.-192+157T>A (n.-192+157T>A)
n.150T>A
c.42+157T>A
n.190T>A
11g.88337552A>CCA382030604CTSCc.121T>G (p.Phe41Val)
c.-177+156T>G (n.-177+156T>G)
n.185T>G
n.169T>G
n.175T>G
c.-192+156T>G (n.-192+156T>G)
n.149T>G
c.42+156T>G
n.189T>G
11g.88337552A>GCA382030605CTSCc.121T>C (p.Phe41Leu)
c.-177+156T>C (n.-177+156T>C)
n.185T>C
n.169T>C
n.175T>C
c.-192+156T>C (n.-192+156T>C)
n.149T>C
c.42+156T>C
n.189T>C
11g.88337552A>TCA382030606CTSCc.121T>A (p.Phe41Ile)
c.-177+156T>A (n.-177+156T>A)
n.185T>A
n.169T>A
n.175T>A
c.-192+156T>A (n.-192+156T>A)
n.149T>A
c.42+156T>A
n.189T>A
11g.88337553G>ACA475931241CTSCc.120C>T (p.Val40=)
c.-177+155C>T (n.-177+155C>T)
n.184C>T
n.168C>T
n.174C>T
c.-192+155C>T (n.-192+155C>T)
n.148C>T
c.42+155C>T
n.188C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88337553G>CCA475931242CTSCc.120C>G (p.Val40=)
c.-177+155C>G (n.-177+155C>G)
n.184C>G
n.168C>G
n.174C>G
c.-192+155C>G (n.-192+155C>G)
n.148C>G
c.42+155C>G
n.188C>G
11g.88337553G=CA1989510298CTSCc.120C= (p.Val40=)
c.-177+155C= (n.-177+155C=)
n.184C=
n.168C=
n.174C=
c.-192+155C= (n.-192+155C=)
n.148C=
c.42+155C=
n.188C=
11g.88337553G>TCA475931243CTSCc.120C>A (p.Val40=)
c.-177+155C>A (n.-177+155C>A)
n.184C>A
n.168C>A
n.174C>A
c.-192+155C>A (n.-192+155C>A)
n.148C>A
c.42+155C>A
n.188C>A
 gnomAD v4
11g.88337554A>CCA382030610CTSCc.119T>G (p.Val40Gly)
c.-177+154T>G (n.-177+154T>G)
n.183T>G
n.167T>G
n.173T>G
c.-192+154T>G (n.-192+154T>G)
n.147T>G
c.42+154T>G
n.187T>G
11g.88337554A>GCA382030611CTSCc.119T>C (p.Val40Ala)
c.-177+154T>C (n.-177+154T>C)
n.183T>C
n.167T>C
n.173T>C
c.-192+154T>C (n.-192+154T>C)
n.147T>C
c.42+154T>C
n.187T>C
11g.88337554A>TCA382030614CTSCc.119T>A (p.Val40Asp)
c.-177+154T>A (n.-177+154T>A)
n.183T>A
n.167T>A
n.173T>A
c.-192+154T>A (n.-192+154T>A)
n.147T>A
c.42+154T>A
n.187T>A
11g.88337555C>ACA382030615CTSCc.118G>T (p.Val40Phe)
c.-177+153G>T (n.-177+153G>T)
n.182G>T
n.166G>T
n.172G>T
c.-192+153G>T (n.-192+153G>T)
n.146G>T
c.42+153G>T
n.186G>T
 gnomAD v4
11g.88337555C>GCA382030620CTSCc.118G>C (p.Val40Leu)
c.-177+153G>C (n.-177+153G>C)
n.182G>C
n.166G>C
n.172G>C
c.-192+153G>C (n.-192+153G>C)
n.146G>C
c.42+153G>C
n.186G>C
11g.88337555C>TCA382030618CTSCc.118G>A (p.Val40Ile)
c.-177+153G>A (n.-177+153G>A)
n.182G>A
n.166G>A
n.172G>A
c.-192+153G>A (n.-192+153G>A)
n.146G>A
c.42+153G>A
n.186G>A
11g.88337557delCA2615476666CTSCc.118del (p.Val40SerfsTer25)
c.-177+153del (n.-177+153del)
n.182del
n.166del
n.172del
c.118del (p.Val40SerfsTer21)
c.118del (p.Val40SerfsTer?)
c.-192+153del (n.-192+153del)
n.146del
c.42+153del
n.186del
 gnomAD v4
11g.88337556C>ACA382030622CTSCc.117G>T (p.Trp39Cys)
c.-177+152G>T (n.-177+152G>T)
n.181G>T
n.165G>T
n.171G>T
c.-192+152G>T (n.-192+152G>T)
n.145G>T
c.42+152G>T
n.185G>T
 gnomAD v4
11g.88337556C>GCA382030624CTSCc.117G>C (p.Trp39Cys)
c.-177+152G>C (n.-177+152G>C)
n.181G>C
n.165G>C
n.171G>C
c.-192+152G>C (n.-192+152G>C)
n.145G>C
c.42+152G>C
n.185G>C
11g.88337556C>TCA382030626CTSCc.117G>A (p.Trp39Ter)
c.-177+152G>A (n.-177+152G>A)
n.181G>A
n.165G>A
n.171G>A
c.-192+152G>A (n.-192+152G>A)
n.145G>A
c.42+152G>A
n.185G>A
11g.88337557C>ACA382030627CTSCc.116G>T (p.Trp39Leu)
c.-177+151G>T (n.-177+151G>T)
n.180G>T
n.164G>T
n.170G>T
c.-192+151G>T (n.-192+151G>T)
n.144G>T
c.42+151G>T
n.184G>T
 gnomAD v4
11g.88337557C=CA1989510302CTSCc.116G= (p.Trp39=)
c.-177+151G= (n.-177+151G=)
n.180G=
n.164G=
n.170G=
c.-192+151G= (n.-192+151G=)
n.144G=
c.42+151G=
n.184G=
11g.88337557C>GCA118686CTSCc.116G>C (p.Trp39Ser)
c.-177+151G>C (n.-177+151G>C)
n.180G>C
n.164G>C
n.170G>C
c.-192+151G>C (n.-192+151G>C)
n.144G>C
c.42+151G>C
n.184G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88337557C>TCA382030630CTSCc.116G>A (p.Trp39Ter)
c.-177+151G>A (n.-177+151G>A)
n.180G>A
n.164G>A
n.170G>A
c.-192+151G>A (n.-192+151G>A)
n.144G>A
c.42+151G>A
n.184G>A
11g.88337557_88337560delCA2695215092CTSCc.113_116del (p.Thr38ArgfsTer26)
c.-177+148_-177+151del (n.-177+148_-177+151del)
n.177_180del
n.161_164del
n.167_170del
c.113_116del (p.Thr38ArgfsTer22)
c.113_116del (p.Thr38ArgfsTer?)
c.-192+148_-192+151del (n.-192+148_-192+151del)
n.141_144del
c.42+148_42+151del
n.181_184del

Number of alleles fetched