UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88294509C>A | CA382022342 | CTSC | c.890-1G>T (n.890-1G>T) n.5203-1G>T c.*697-1G>T (n.*697-1G>T) c.*396-1G>T (n.*396-1G>T) c.*567-1G>T (n.*567-1G>T) c.890-34G>T (n.890-34G>T) c.851-1G>T (n.851-1G>T) c.*541-1G>T (n.*541-1G>T) c.889+1624G>T (n.889+1624G>T) c.758-1G>T (n.758-1G>T) c.527-1G>T (n.527-1G>T) n.3624-1G>T | |
| 11 | g.88294509C= | CA1989482820 | CTSC | c.890-1G= (n.890-1G=) n.5203-1G= c.*697-1G= (n.*697-1G=) c.*396-1G= (n.*396-1G=) c.*567-1G= (n.*567-1G=) c.890-34G= (n.890-34G=) c.851-1G= (n.851-1G=) c.*541-1G= (n.*541-1G=) c.889+1624G= (n.889+1624G=) c.758-1G= (n.758-1G=) c.527-1G= (n.527-1G=) n.3624-1G= | |
| 11 | g.88294509C>G | CA382022343 | CTSC | c.890-1G>C (n.890-1G>C) n.5203-1G>C c.*697-1G>C (n.*697-1G>C) c.*396-1G>C (n.*396-1G>C) c.*567-1G>C (n.*567-1G>C) c.890-34G>C (n.890-34G>C) c.851-1G>C (n.851-1G>C) c.*541-1G>C (n.*541-1G>C) c.889+1624G>C (n.889+1624G>C) c.758-1G>C (n.758-1G>C) c.527-1G>C (n.527-1G>C) n.3624-1G>C | |
| 11 | g.88294509C>T | CA118675 | CTSC | c.890-1G>A (n.890-1G>A) n.5203-1G>A c.*697-1G>A (n.*697-1G>A) c.*396-1G>A (n.*396-1G>A) c.*567-1G>A (n.*567-1G>A) c.890-34G>A (n.890-34G>A) c.851-1G>A (n.851-1G>A) c.*541-1G>A (n.*541-1G>A) c.889+1624G>A (n.889+1624G>A) c.758-1G>A (n.758-1G>A) c.527-1G>A (n.527-1G>A) n.3624-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.88294510T>A | CA382022344 | CTSC | c.890-2A>T (n.890-2A>T) n.5203-2A>T c.*697-2A>T (n.*697-2A>T) c.*396-2A>T (n.*396-2A>T) c.*567-2A>T (n.*567-2A>T) c.890-35A>T (n.890-35A>T) c.851-2A>T (n.851-2A>T) c.*541-2A>T (n.*541-2A>T) c.889+1623A>T (n.889+1623A>T) c.758-2A>T (n.758-2A>T) c.527-2A>T (n.527-2A>T) n.3624-2A>T | |
| 11 | g.88294510T>C | CA382022345 | CTSC | c.890-2A>G (n.890-2A>G) n.5203-2A>G c.*697-2A>G (n.*697-2A>G) c.*396-2A>G (n.*396-2A>G) c.*567-2A>G (n.*567-2A>G) c.890-35A>G (n.890-35A>G) c.851-2A>G (n.851-2A>G) c.*541-2A>G (n.*541-2A>G) c.889+1623A>G (n.889+1623A>G) c.758-2A>G (n.758-2A>G) c.527-2A>G (n.527-2A>G) n.3624-2A>G | |
| 11 | g.88294510T>G | CA382022346 | CTSC | c.890-2A>C (n.890-2A>C) n.5203-2A>C c.*697-2A>C (n.*697-2A>C) c.*396-2A>C (n.*396-2A>C) c.*567-2A>C (n.*567-2A>C) c.890-35A>C (n.890-35A>C) c.851-2A>C (n.851-2A>C) c.*541-2A>C (n.*541-2A>C) c.889+1623A>C (n.889+1623A>C) c.758-2A>C (n.758-2A>C) c.527-2A>C (n.527-2A>C) n.3624-2A>C | |
| 11 | g.88294513A= | CA1989482821 | CTSC | c.890-5T= (n.890-5T=) n.5203-5T= c.*697-5T= (n.*697-5T=) c.*396-5T= (n.*396-5T=) c.*567-5T= (n.*567-5T=) c.890-38T= (n.890-38T=) c.851-5T= (n.851-5T=) c.*541-5T= (n.*541-5T=) c.889+1620T= (n.889+1620T=) c.758-5T= (n.758-5T=) c.527-5T= (n.527-5T=) n.3624-5T= | |
| 11 | g.88294513A>G | CA225417451 | CTSC | c.890-5T>C (n.890-5T>C) n.5203-5T>C c.*697-5T>C (n.*697-5T>C) c.*396-5T>C (n.*396-5T>C) c.*567-5T>C (n.*567-5T>C) c.890-38T>C (n.890-38T>C) c.851-5T>C (n.851-5T>C) c.*541-5T>C (n.*541-5T>C) c.889+1620T>C (n.889+1620T>C) c.758-5T>C (n.758-5T>C) c.527-5T>C (n.527-5T>C) n.3624-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294514G>A | CA2506380326 | CTSC | c.890-6C>T (n.890-6C>T) n.5203-6C>T c.*697-6C>T (n.*697-6C>T) c.*396-6C>T (n.*396-6C>T) c.*567-6C>T (n.*567-6C>T) c.890-39C>T (n.890-39C>T) c.851-6C>T (n.851-6C>T) c.*541-6C>T (n.*541-6C>T) c.889+1619C>T (n.889+1619C>T) c.758-6C>T (n.758-6C>T) c.527-6C>T (n.527-6C>T) n.3624-6C>T | ClinVar |
| 11 | g.88294515A>G | CA2554709790 | CTSC | c.890-7T>C (n.890-7T>C) n.5203-7T>C c.*697-7T>C (n.*697-7T>C) c.*396-7T>C (n.*396-7T>C) c.*567-7T>C (n.*567-7T>C) c.890-40T>C (n.890-40T>C) c.851-7T>C (n.851-7T>C) c.*541-7T>C (n.*541-7T>C) c.889+1618T>C (n.889+1618T>C) c.758-7T>C (n.758-7T>C) c.527-7T>C (n.527-7T>C) n.3624-7T>C | |
| 11 | g.88294516T>C | CA601191299 | CTSC | c.890-8A>G (n.890-8A>G) n.5203-8A>G c.*697-8A>G (n.*697-8A>G) c.*396-8A>G (n.*396-8A>G) c.*567-8A>G (n.*567-8A>G) c.890-41A>G (n.890-41A>G) c.851-8A>G (n.851-8A>G) c.*541-8A>G (n.*541-8A>G) c.889+1617A>G (n.889+1617A>G) c.758-8A>G (n.758-8A>G) c.527-8A>G (n.527-8A>G) n.3624-8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294516T= | CA1989482822 | CTSC | c.890-8A= (n.890-8A=) n.5203-8A= c.*697-8A= (n.*697-8A=) c.*396-8A= (n.*396-8A=) c.*567-8A= (n.*567-8A=) c.890-41A= (n.890-41A=) c.851-8A= (n.851-8A=) c.*541-8A= (n.*541-8A=) c.889+1617A= (n.889+1617A=) c.758-8A= (n.758-8A=) c.527-8A= (n.527-8A=) n.3624-8A= | |
| 11 | g.88294517G>T | CA2615474175 | CTSC | c.890-9C>A (n.890-9C>A) n.5203-9C>A c.*697-9C>A (n.*697-9C>A) c.*396-9C>A (n.*396-9C>A) c.*567-9C>A (n.*567-9C>A) c.890-42C>A (n.890-42C>A) c.851-9C>A (n.851-9C>A) c.*541-9C>A (n.*541-9C>A) c.889+1616C>A (n.889+1616C>A) c.758-9C>A (n.758-9C>A) c.527-9C>A (n.527-9C>A) n.3624-9C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294519A= | CA1989482823 | CTSC | c.890-11T= (n.890-11T=) n.5203-11T= c.*697-11T= (n.*697-11T=) c.*396-11T= (n.*396-11T=) c.*567-11T= (n.*567-11T=) c.890-44T= (n.890-44T=) c.851-11T= (n.851-11T=) c.*541-11T= (n.*541-11T=) c.889+1614T= (n.889+1614T=) c.758-11T= (n.758-11T=) c.527-11T= (n.527-11T=) n.3624-11T= | |
| 11 | g.88294519A>G | CA6219806 | CTSC | c.890-11T>C (n.890-11T>C) n.5203-11T>C c.*697-11T>C (n.*697-11T>C) c.*396-11T>C (n.*396-11T>C) c.*567-11T>C (n.*567-11T>C) c.890-44T>C (n.890-44T>C) c.851-11T>C (n.851-11T>C) c.*541-11T>C (n.*541-11T>C) c.889+1614T>C (n.889+1614T>C) c.758-11T>C (n.758-11T>C) c.527-11T>C (n.527-11T>C) n.3624-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294520T>A | CA1989482825 | CTSC | c.890-12A>T (n.890-12A>T) n.5203-12A>T c.*697-12A>T (n.*697-12A>T) c.*396-12A>T (n.*396-12A>T) c.*567-12A>T (n.*567-12A>T) c.890-45A>T (n.890-45A>T) c.851-12A>T (n.851-12A>T) c.*541-12A>T (n.*541-12A>T) c.889+1613A>T (n.889+1613A>T) c.758-12A>T (n.758-12A>T) c.527-12A>T (n.527-12A>T) n.3624-12A>T | dbSNP |
| 11 | g.88294520T= | CA1989482824 | CTSC | c.890-12A= (n.890-12A=) n.5203-12A= c.*697-12A= (n.*697-12A=) c.*396-12A= (n.*396-12A=) c.*567-12A= (n.*567-12A=) c.890-45A= (n.890-45A=) c.851-12A= (n.851-12A=) c.*541-12A= (n.*541-12A=) c.889+1613A= (n.889+1613A=) c.758-12A= (n.758-12A=) c.527-12A= (n.527-12A=) n.3624-12A= | |
| 11 | g.88294521A>T | CA2580085017 | CTSC | c.890-13T>A (n.890-13T>A) n.5203-13T>A c.*697-13T>A (n.*697-13T>A) c.*396-13T>A (n.*396-13T>A) c.*567-13T>A (n.*567-13T>A) c.890-46T>A (n.890-46T>A) c.851-13T>A (n.851-13T>A) c.*541-13T>A (n.*541-13T>A) c.889+1612T>A (n.889+1612T>A) c.758-13T>A (n.758-13T>A) c.527-13T>A (n.527-13T>A) n.3624-13T>A | ClinVar |
| 11 | g.88294522A>C | CA2615474176 | CTSC | c.890-14T>G (n.890-14T>G) n.5203-14T>G c.*697-14T>G (n.*697-14T>G) c.*396-14T>G (n.*396-14T>G) c.*567-14T>G (n.*567-14T>G) c.890-47T>G (n.890-47T>G) c.851-14T>G (n.851-14T>G) c.*541-14T>G (n.*541-14T>G) c.889+1611T>G (n.889+1611T>G) c.758-14T>G (n.758-14T>G) c.527-14T>G (n.527-14T>G) n.3624-14T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294523C>T | CA2615474177 | CTSC | c.890-15G>A (n.890-15G>A) n.5203-15G>A c.*697-15G>A (n.*697-15G>A) c.*396-15G>A (n.*396-15G>A) c.*567-15G>A (n.*567-15G>A) c.890-48G>A (n.890-48G>A) c.851-15G>A (n.851-15G>A) c.*541-15G>A (n.*541-15G>A) c.889+1610G>A (n.889+1610G>A) c.758-15G>A (n.758-15G>A) c.527-15G>A (n.527-15G>A) n.3624-15G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294525C>T | CA2615474178 | CTSC | c.890-17G>A (n.890-17G>A) n.5203-17G>A c.*697-17G>A (n.*697-17G>A) c.*396-17G>A (n.*396-17G>A) c.*567-17G>A (n.*567-17G>A) c.890-50G>A (n.890-50G>A) c.851-17G>A (n.851-17G>A) c.*541-17G>A (n.*541-17G>A) c.889+1608G>A (n.889+1608G>A) c.758-17G>A (n.758-17G>A) c.527-17G>A (n.527-17G>A) n.3624-17G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294526A= | CA1989482826 | CTSC | c.890-18T= (n.890-18T=) n.5203-18T= c.*697-18T= (n.*697-18T=) c.*396-18T= (n.*396-18T=) c.*567-18T= (n.*567-18T=) c.890-51T= (n.890-51T=) c.851-18T= (n.851-18T=) c.*541-18T= (n.*541-18T=) c.889+1607T= (n.889+1607T=) c.758-18T= (n.758-18T=) c.527-18T= (n.527-18T=) n.3624-18T= | |
| 11 | g.88294526A>G | CA225417459 | CTSC | c.890-18T>C (n.890-18T>C) n.5203-18T>C c.*697-18T>C (n.*697-18T>C) c.*396-18T>C (n.*396-18T>C) c.*567-18T>C (n.*567-18T>C) c.890-51T>C (n.890-51T>C) c.851-18T>C (n.851-18T>C) c.*541-18T>C (n.*541-18T>C) c.889+1607T>C (n.889+1607T>C) c.758-18T>C (n.758-18T>C) c.527-18T>C (n.527-18T>C) n.3624-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294527C>T | CA2615474179 | CTSC | c.890-19G>A (n.890-19G>A) n.5203-19G>A c.*697-19G>A (n.*697-19G>A) c.*396-19G>A (n.*396-19G>A) c.*567-19G>A (n.*567-19G>A) c.890-52G>A (n.890-52G>A) c.851-19G>A (n.851-19G>A) c.*541-19G>A (n.*541-19G>A) c.889+1606G>A (n.889+1606G>A) c.758-19G>A (n.758-19G>A) c.527-19G>A (n.527-19G>A) n.3624-19G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294527_88294528delinsCA | CA1989482827 | CTSC | c.890-20_890-19delinsTG (n.890-20_890-19delinsTG) n.5203-20_5203-19delinsTG c.*697-20_*697-19delinsTG (n.*697-20_*697-19delinsTG) c.*396-20_*396-19delinsTG (n.*396-20_*396-19delinsTG) c.*567-20_*567-19delinsTG (n.*567-20_*567-19delinsTG) c.890-53_890-52delinsTG (n.890-53_890-52delinsTG) c.851-20_851-19delinsTG (n.851-20_851-19delinsTG) c.*541-20_*541-19delinsTG (n.*541-20_*541-19delinsTG) c.889+1605_889+1606delinsTG (n.889+1605_889+1606delinsTG) c.758-20_758-19delinsTG (n.758-20_758-19delinsTG) c.527-20_527-19delinsTG (n.527-20_527-19delinsTG) n.3624-20_3624-19delinsTG | |
| 11 | g.88294528del | CA601191300 | CTSC | c.890-20del (n.890-20del) n.5203-20del c.*697-20del (n.*697-20del) c.*396-20del (n.*396-20del) c.*567-20del (n.*567-20del) c.890-53del (n.890-53del) c.851-20del (n.851-20del) c.*541-20del (n.*541-20del) c.889+1605del (n.889+1605del) c.758-20del (n.758-20del) c.527-20del (n.527-20del) n.3624-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294528A= | CA1989482828 | CTSC | c.890-20T= (n.890-20T=) n.5203-20T= c.*697-20T= (n.*697-20T=) c.*396-20T= (n.*396-20T=) c.*567-20T= (n.*567-20T=) c.890-53T= (n.890-53T=) c.851-20T= (n.851-20T=) c.*541-20T= (n.*541-20T=) c.889+1605T= (n.889+1605T=) c.758-20T= (n.758-20T=) c.527-20T= (n.527-20T=) n.3624-20T= | |
| 11 | g.88294528A>G | CA6219807 | CTSC | c.890-20T>C (n.890-20T>C) n.5203-20T>C c.*697-20T>C (n.*697-20T>C) c.*396-20T>C (n.*396-20T>C) c.*567-20T>C (n.*567-20T>C) c.890-53T>C (n.890-53T>C) c.851-20T>C (n.851-20T>C) c.*541-20T>C (n.*541-20T>C) c.889+1605T>C (n.889+1605T>C) c.758-20T>C (n.758-20T>C) c.527-20T>C (n.527-20T>C) n.3624-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294529T>C | CA1989482830 | CTSC | c.890-21A>G (n.890-21A>G) n.5203-21A>G c.*697-21A>G (n.*697-21A>G) c.*396-21A>G (n.*396-21A>G) c.*567-21A>G (n.*567-21A>G) c.890-54A>G (n.890-54A>G) c.851-21A>G (n.851-21A>G) c.*541-21A>G (n.*541-21A>G) c.889+1604A>G (n.889+1604A>G) c.758-21A>G (n.758-21A>G) c.527-21A>G (n.527-21A>G) n.3624-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294529T= | CA1989482829 | CTSC | c.890-21A= (n.890-21A=) n.5203-21A= c.*697-21A= (n.*697-21A=) c.*396-21A= (n.*396-21A=) c.*567-21A= (n.*567-21A=) c.890-54A= (n.890-54A=) c.851-21A= (n.851-21A=) c.*541-21A= (n.*541-21A=) c.889+1604A= (n.889+1604A=) c.758-21A= (n.758-21A=) c.527-21A= (n.527-21A=) n.3624-21A= | |
| 11 | g.88294530G>A | CA225417468 | CTSC | c.890-22C>T (n.890-22C>T) n.5203-22C>T c.*697-22C>T (n.*697-22C>T) c.*396-22C>T (n.*396-22C>T) c.*567-22C>T (n.*567-22C>T) c.890-55C>T (n.890-55C>T) c.851-22C>T (n.851-22C>T) c.*541-22C>T (n.*541-22C>T) c.889+1603C>T (n.889+1603C>T) c.758-22C>T (n.758-22C>T) c.527-22C>T (n.527-22C>T) n.3624-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294530G= | CA1989482831 | CTSC | c.890-22C= (n.890-22C=) n.5203-22C= c.*697-22C= (n.*697-22C=) c.*396-22C= (n.*396-22C=) c.*567-22C= (n.*567-22C=) c.890-55C= (n.890-55C=) c.851-22C= (n.851-22C=) c.*541-22C= (n.*541-22C=) c.889+1603C= (n.889+1603C=) c.758-22C= (n.758-22C=) c.527-22C= (n.527-22C=) n.3624-22C= | |
| 11 | g.88294531G>A | CA2600673117 | CTSC | c.890-23C>T (n.890-23C>T) n.5203-23C>T c.*697-23C>T (n.*697-23C>T) c.*396-23C>T (n.*396-23C>T) c.*567-23C>T (n.*567-23C>T) c.890-56C>T (n.890-56C>T) c.851-23C>T (n.851-23C>T) c.*541-23C>T (n.*541-23C>T) c.889+1602C>T (n.889+1602C>T) c.758-23C>T (n.758-23C>T) c.527-23C>T (n.527-23C>T) n.3624-23C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294532_88294533insAAT | CA2541221603 | CTSC | c.890-24_890-23insTTA (n.890-24_890-23insTTA) n.5203-24_5203-23insTTA c.*697-24_*697-23insTTA (n.*697-24_*697-23insTTA) c.*396-24_*396-23insTTA (n.*396-24_*396-23insTTA) c.*567-24_*567-23insTTA (n.*567-24_*567-23insTTA) c.890-57_890-56insTTA (n.890-57_890-56insTTA) c.851-24_851-23insTTA (n.851-24_851-23insTTA) c.*541-24_*541-23insTTA (n.*541-24_*541-23insTTA) c.889+1601_889+1602insTTA (n.889+1601_889+1602insTTA) c.758-24_758-23insTTA (n.758-24_758-23insTTA) c.527-24_527-23insTTA (n.527-24_527-23insTTA) n.3624-24_3624-23insTTA | |
| 11 | g.88294533T>A | CA2574944998 | CTSC | c.890-25A>T (n.890-25A>T) n.5203-25A>T c.*697-25A>T (n.*697-25A>T) c.*396-25A>T (n.*396-25A>T) c.*567-25A>T (n.*567-25A>T) c.890-58A>T (n.890-58A>T) c.851-25A>T (n.851-25A>T) c.*541-25A>T (n.*541-25A>T) c.889+1600A>T (n.889+1600A>T) c.758-25A>T (n.758-25A>T) c.527-25A>T (n.527-25A>T) n.3624-25A>T | |
| 11 | g.88294533T>C | CA2574944999 | CTSC | c.890-25A>G (n.890-25A>G) n.5203-25A>G c.*697-25A>G (n.*697-25A>G) c.*396-25A>G (n.*396-25A>G) c.*567-25A>G (n.*567-25A>G) c.890-58A>G (n.890-58A>G) c.851-25A>G (n.851-25A>G) c.*541-25A>G (n.*541-25A>G) c.889+1600A>G (n.889+1600A>G) c.758-25A>G (n.758-25A>G) c.527-25A>G (n.527-25A>G) n.3624-25A>G | |
| 11 | g.88294534A>G | CA2615474180 | CTSC | c.890-26T>C (n.890-26T>C) n.5203-26T>C c.*697-26T>C (n.*697-26T>C) c.*396-26T>C (n.*396-26T>C) c.*567-26T>C (n.*567-26T>C) c.890-59T>C (n.890-59T>C) c.851-26T>C (n.851-26T>C) c.*541-26T>C (n.*541-26T>C) c.889+1599T>C (n.889+1599T>C) c.758-26T>C (n.758-26T>C) c.527-26T>C (n.527-26T>C) n.3624-26T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294535C>A | CA6219809 | CTSC | c.890-27G>T (n.890-27G>T) n.5203-27G>T c.*697-27G>T (n.*697-27G>T) c.*396-27G>T (n.*396-27G>T) c.*567-27G>T (n.*567-27G>T) c.890-60G>T (n.890-60G>T) c.851-27G>T (n.851-27G>T) c.*541-27G>T (n.*541-27G>T) c.889+1598G>T (n.889+1598G>T) c.758-27G>T (n.758-27G>T) c.527-27G>T (n.527-27G>T) n.3624-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294535C= | CA1989482832 | CTSC | c.890-27G= (n.890-27G=) n.5203-27G= c.*697-27G= (n.*697-27G=) c.*396-27G= (n.*396-27G=) c.*567-27G= (n.*567-27G=) c.890-60G= (n.890-60G=) c.851-27G= (n.851-27G=) c.*541-27G= (n.*541-27G=) c.889+1598G= (n.889+1598G=) c.758-27G= (n.758-27G=) c.527-27G= (n.527-27G=) n.3624-27G= | |
| 11 | g.88294535C>T | CA6219808 | CTSC | c.890-27G>A (n.890-27G>A) n.5203-27G>A c.*697-27G>A (n.*697-27G>A) c.*396-27G>A (n.*396-27G>A) c.*567-27G>A (n.*567-27G>A) c.890-60G>A (n.890-60G>A) c.851-27G>A (n.851-27G>A) c.*541-27G>A (n.*541-27G>A) c.889+1598G>A (n.889+1598G>A) c.758-27G>A (n.758-27G>A) c.527-27G>A (n.527-27G>A) n.3624-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294537C>A | CA2615474181 | CTSC | c.890-29G>T (n.890-29G>T) n.5203-29G>T c.*697-29G>T (n.*697-29G>T) c.*396-29G>T (n.*396-29G>T) c.*567-29G>T (n.*567-29G>T) c.890-62G>T (n.890-62G>T) c.851-29G>T (n.851-29G>T) c.*541-29G>T (n.*541-29G>T) c.889+1596G>T (n.889+1596G>T) c.758-29G>T (n.758-29G>T) c.527-29G>T (n.527-29G>T) n.3624-29G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294538C>A | CA2574945000 | CTSC | c.890-30G>T (n.890-30G>T) n.5203-30G>T c.*697-30G>T (n.*697-30G>T) c.*396-30G>T (n.*396-30G>T) c.*567-30G>T (n.*567-30G>T) c.890-63G>T (n.890-63G>T) c.851-30G>T (n.851-30G>T) c.*541-30G>T (n.*541-30G>T) c.889+1595G>T (n.889+1595G>T) c.758-30G>T (n.758-30G>T) c.527-30G>T (n.527-30G>T) n.3624-30G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294541A>G | CA2574945001 | CTSC | c.890-33T>C (n.890-33T>C) n.5203-33T>C c.*697-33T>C (n.*697-33T>C) c.*396-33T>C (n.*396-33T>C) c.*567-33T>C (n.*567-33T>C) c.890-66T>C (n.890-66T>C) c.851-33T>C (n.851-33T>C) c.*541-33T>C (n.*541-33T>C) c.889+1592T>C (n.889+1592T>C) c.758-33T>C (n.758-33T>C) c.527-33T>C (n.527-33T>C) n.3624-33T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294542G>C | CA6219810 | CTSC | c.890-34C>G (n.890-34C>G) n.5203-34C>G c.*697-34C>G (n.*697-34C>G) c.*396-34C>G (n.*396-34C>G) c.*567-34C>G (n.*567-34C>G) c.890-67C>G (n.890-67C>G) c.851-34C>G (n.851-34C>G) c.*541-34C>G (n.*541-34C>G) c.889+1591C>G (n.889+1591C>G) c.758-34C>G (n.758-34C>G) c.527-34C>G (n.527-34C>G) n.3624-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294542G= | CA1989482833 | CTSC | c.890-34C= (n.890-34C=) n.5203-34C= c.*697-34C= (n.*697-34C=) c.*396-34C= (n.*396-34C=) c.*567-34C= (n.*567-34C=) c.890-67C= (n.890-67C=) c.851-34C= (n.851-34C=) c.*541-34C= (n.*541-34C=) c.889+1591C= (n.889+1591C=) c.758-34C= (n.758-34C=) c.527-34C= (n.527-34C=) n.3624-34C= | |
| 11 | g.88294542G>T | CA2574945002 | CTSC | c.890-34C>A (n.890-34C>A) n.5203-34C>A c.*697-34C>A (n.*697-34C>A) c.*396-34C>A (n.*396-34C>A) c.*567-34C>A (n.*567-34C>A) c.890-67C>A (n.890-67C>A) c.851-34C>A (n.851-34C>A) c.*541-34C>A (n.*541-34C>A) c.889+1591C>A (n.889+1591C>A) c.758-34C>A (n.758-34C>A) c.527-34C>A (n.527-34C>A) n.3624-34C>A | |
| 11 | g.88294543T>C | CA681445509 | CTSC | c.890-35A>G (n.890-35A>G) n.5203-35A>G c.*697-35A>G (n.*697-35A>G) c.*396-35A>G (n.*396-35A>G) c.*567-35A>G (n.*567-35A>G) c.890-68A>G (n.890-68A>G) c.851-35A>G (n.851-35A>G) c.*541-35A>G (n.*541-35A>G) c.889+1590A>G (n.889+1590A>G) c.758-35A>G (n.758-35A>G) c.527-35A>G (n.527-35A>G) n.3624-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294543T= | CA1989482834 | CTSC | c.890-35A= (n.890-35A=) n.5203-35A= c.*697-35A= (n.*697-35A=) c.*396-35A= (n.*396-35A=) c.*567-35A= (n.*567-35A=) c.890-68A= (n.890-68A=) c.851-35A= (n.851-35A=) c.*541-35A= (n.*541-35A=) c.889+1590A= (n.889+1590A=) c.758-35A= (n.758-35A=) c.527-35A= (n.527-35A=) n.3624-35A= | |
| 11 | g.88294545_88294546delinsGA | CA1989482835 | CTSC | c.890-38_890-37delinsTC (n.890-38_890-37delinsTC) n.5203-38_5203-37delinsTC c.*697-38_*697-37delinsTC (n.*697-38_*697-37delinsTC) c.*396-38_*396-37delinsTC (n.*396-38_*396-37delinsTC) c.*567-38_*567-37delinsTC (n.*567-38_*567-37delinsTC) c.890-71_890-70delinsTC (n.890-71_890-70delinsTC) c.851-38_851-37delinsTC (n.851-38_851-37delinsTC) c.*541-38_*541-37delinsTC (n.*541-38_*541-37delinsTC) c.889+1587_889+1588delinsTC (n.889+1587_889+1588delinsTC) c.758-38_758-37delinsTC (n.758-38_758-37delinsTC) c.527-38_527-37delinsTC (n.527-38_527-37delinsTC) n.3624-38_3624-37delinsTC | |
| 11 | g.88294546A= | CA1989482837 | CTSC | c.890-38T= (n.890-38T=) n.5203-38T= c.*697-38T= (n.*697-38T=) c.*396-38T= (n.*396-38T=) c.*567-38T= (n.*567-38T=) c.890-71T= (n.890-71T=) c.851-38T= (n.851-38T=) c.*541-38T= (n.*541-38T=) c.889+1587T= (n.889+1587T=) c.758-38T= (n.758-38T=) c.527-38T= (n.527-38T=) n.3624-38T= | |
| 11 | g.88294546A>C | CA2615474182 | CTSC | c.890-38T>G (n.890-38T>G) n.5203-38T>G c.*697-38T>G (n.*697-38T>G) c.*396-38T>G (n.*396-38T>G) c.*567-38T>G (n.*567-38T>G) c.890-71T>G (n.890-71T>G) c.851-38T>G (n.851-38T>G) c.*541-38T>G (n.*541-38T>G) c.889+1587T>G (n.889+1587T>G) c.758-38T>G (n.758-38T>G) c.527-38T>G (n.527-38T>G) n.3624-38T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294546A>G | CA601191301 | CTSC | c.890-38T>C (n.890-38T>C) n.5203-38T>C c.*697-38T>C (n.*697-38T>C) c.*396-38T>C (n.*396-38T>C) c.*567-38T>C (n.*567-38T>C) c.890-71T>C (n.890-71T>C) c.851-38T>C (n.851-38T>C) c.*541-38T>C (n.*541-38T>C) c.889+1587T>C (n.889+1587T>C) c.758-38T>C (n.758-38T>C) c.527-38T>C (n.527-38T>C) n.3624-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294550del | CA1989482836 | CTSC | c.890-38del (n.890-38del) n.5203-38del c.*697-38del (n.*697-38del) c.*396-38del (n.*396-38del) c.*567-38del (n.*567-38del) c.890-71del (n.890-71del) c.851-38del (n.851-38del) c.*541-38del (n.*541-38del) c.889+1587del (n.889+1587del) c.758-38del (n.758-38del) c.527-38del (n.527-38del) n.3624-38del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294549A= | CA1989482838 | CTSC | c.890-41T= (n.890-41T=) n.5203-41T= c.*697-41T= (n.*697-41T=) c.*396-41T= (n.*396-41T=) c.*567-41T= (n.*567-41T=) c.890-74T= (n.890-74T=) c.851-41T= (n.851-41T=) c.*541-41T= (n.*541-41T=) c.889+1584T= (n.889+1584T=) c.758-41T= (n.758-41T=) c.527-41T= (n.527-41T=) n.3624-41T= | |
| 11 | g.88294549A>C | CA1989482839 | CTSC | c.890-41T>G (n.890-41T>G) n.5203-41T>G c.*697-41T>G (n.*697-41T>G) c.*396-41T>G (n.*396-41T>G) c.*567-41T>G (n.*567-41T>G) c.890-74T>G (n.890-74T>G) c.851-41T>G (n.851-41T>G) c.*541-41T>G (n.*541-41T>G) c.889+1584T>G (n.889+1584T>G) c.758-41T>G (n.758-41T>G) c.527-41T>G (n.527-41T>G) n.3624-41T>G | dbSNP |
| 11 | g.88294549A>T | CA681445522 | CTSC | c.890-41T>A (n.890-41T>A) n.5203-41T>A c.*697-41T>A (n.*697-41T>A) c.*396-41T>A (n.*396-41T>A) c.*567-41T>A (n.*567-41T>A) c.890-74T>A (n.890-74T>A) c.851-41T>A (n.851-41T>A) c.*541-41T>A (n.*541-41T>A) c.889+1584T>A (n.889+1584T>A) c.758-41T>A (n.758-41T>A) c.527-41T>A (n.527-41T>A) n.3624-41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294550A>G | CA2615474183 | CTSC | c.890-42T>C (n.890-42T>C) n.5203-42T>C c.*697-42T>C (n.*697-42T>C) c.*396-42T>C (n.*396-42T>C) c.*567-42T>C (n.*567-42T>C) c.890-75T>C (n.890-75T>C) c.851-42T>C (n.851-42T>C) c.*541-42T>C (n.*541-42T>C) c.889+1583T>C (n.889+1583T>C) c.758-42T>C (n.758-42T>C) c.527-42T>C (n.527-42T>C) n.3624-42T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294550_88294551delinsAG | CA1989482840 | CTSC | c.890-43_890-42delinsCT (n.890-43_890-42delinsCT) n.5203-43_5203-42delinsCT c.*697-43_*697-42delinsCT (n.*697-43_*697-42delinsCT) c.*396-43_*396-42delinsCT (n.*396-43_*396-42delinsCT) c.*567-43_*567-42delinsCT (n.*567-43_*567-42delinsCT) c.890-76_890-75delinsCT (n.890-76_890-75delinsCT) c.851-43_851-42delinsCT (n.851-43_851-42delinsCT) c.*541-43_*541-42delinsCT (n.*541-43_*541-42delinsCT) c.889+1582_889+1583delinsCT (n.889+1582_889+1583delinsCT) c.758-43_758-42delinsCT (n.758-43_758-42delinsCT) c.527-43_527-42delinsCT (n.527-43_527-42delinsCT) n.3624-43_3624-42delinsCT | |
| 11 | g.88294551G>C | CA2574945003 | CTSC | c.890-43C>G (n.890-43C>G) n.5203-43C>G c.*697-43C>G (n.*697-43C>G) c.*396-43C>G (n.*396-43C>G) c.*567-43C>G (n.*567-43C>G) c.890-76C>G (n.890-76C>G) c.851-43C>G (n.851-43C>G) c.*541-43C>G (n.*541-43C>G) c.889+1582C>G (n.889+1582C>G) c.758-43C>G (n.758-43C>G) c.527-43C>G (n.527-43C>G) n.3624-43C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294551G>T | CA2615474184 | CTSC | c.890-43C>A (n.890-43C>A) n.5203-43C>A c.*697-43C>A (n.*697-43C>A) c.*396-43C>A (n.*396-43C>A) c.*567-43C>A (n.*567-43C>A) c.890-76C>A (n.890-76C>A) c.851-43C>A (n.851-43C>A) c.*541-43C>A (n.*541-43C>A) c.889+1582C>A (n.889+1582C>A) c.758-43C>A (n.758-43C>A) c.527-43C>A (n.527-43C>A) n.3624-43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294552del | CA1989482841 | CTSC | c.890-43del (n.890-43del) n.5203-43del c.*697-43del (n.*697-43del) c.*396-43del (n.*396-43del) c.*567-43del (n.*567-43del) c.890-76del (n.890-76del) c.851-43del (n.851-43del) c.*541-43del (n.*541-43del) c.889+1582del (n.889+1582del) c.758-43del (n.758-43del) c.527-43del (n.527-43del) n.3624-43del | dbSNP |
| 11 | g.88294552G>A | CA2615474185 | CTSC | c.890-44C>T (n.890-44C>T) n.5203-44C>T c.*697-44C>T (n.*697-44C>T) c.*396-44C>T (n.*396-44C>T) c.*567-44C>T (n.*567-44C>T) c.890-77C>T (n.890-77C>T) c.851-44C>T (n.851-44C>T) c.*541-44C>T (n.*541-44C>T) c.889+1581C>T (n.889+1581C>T) c.758-44C>T (n.758-44C>T) c.527-44C>T (n.527-44C>T) n.3624-44C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294552G>T | CA2513191995 | CTSC | c.890-44C>A (n.890-44C>A) n.5203-44C>A c.*697-44C>A (n.*697-44C>A) c.*396-44C>A (n.*396-44C>A) c.*567-44C>A (n.*567-44C>A) c.890-77C>A (n.890-77C>A) c.851-44C>A (n.851-44C>A) c.*541-44C>A (n.*541-44C>A) c.889+1581C>A (n.889+1581C>A) c.758-44C>A (n.758-44C>A) c.527-44C>A (n.527-44C>A) n.3624-44C>A | |
| 11 | g.88294552_88294553delinsGA | CA1989482842 | CTSC | c.890-45_890-44delinsTC (n.890-45_890-44delinsTC) n.5203-45_5203-44delinsTC c.*697-45_*697-44delinsTC (n.*697-45_*697-44delinsTC) c.*396-45_*396-44delinsTC (n.*396-45_*396-44delinsTC) c.*567-45_*567-44delinsTC (n.*567-45_*567-44delinsTC) c.890-78_890-77delinsTC (n.890-78_890-77delinsTC) c.851-45_851-44delinsTC (n.851-45_851-44delinsTC) c.*541-45_*541-44delinsTC (n.*541-45_*541-44delinsTC) c.889+1580_889+1581delinsTC (n.889+1580_889+1581delinsTC) c.758-45_758-44delinsTC (n.758-45_758-44delinsTC) c.527-45_527-44delinsTC (n.527-45_527-44delinsTC) n.3624-45_3624-44delinsTC | |
| 11 | g.88294553del | CA1989482843 | CTSC | c.890-45del (n.890-45del) n.5203-45del c.*697-45del (n.*697-45del) c.*396-45del (n.*396-45del) c.*567-45del (n.*567-45del) c.890-78del (n.890-78del) c.851-45del (n.851-45del) c.*541-45del (n.*541-45del) c.889+1580del (n.889+1580del) c.758-45del (n.758-45del) c.527-45del (n.527-45del) n.3624-45del | dbSNP |
| 11 | g.88294554T>G | CA2615474186 | CTSC | c.890-46A>C (n.890-46A>C) n.5203-46A>C c.*697-46A>C (n.*697-46A>C) c.*396-46A>C (n.*396-46A>C) c.*567-46A>C (n.*567-46A>C) c.890-79A>C (n.890-79A>C) c.851-46A>C (n.851-46A>C) c.*541-46A>C (n.*541-46A>C) c.889+1579A>C (n.889+1579A>C) c.758-46A>C (n.758-46A>C) c.527-46A>C (n.527-46A>C) n.3624-46A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294557T>G | CA6219811 | CTSC | c.890-49A>C (n.890-49A>C) n.5203-49A>C c.*697-49A>C (n.*697-49A>C) c.*396-49A>C (n.*396-49A>C) c.*567-49A>C (n.*567-49A>C) c.890-82A>C (n.890-82A>C) c.851-49A>C (n.851-49A>C) c.*541-49A>C (n.*541-49A>C) c.889+1576A>C (n.889+1576A>C) c.758-49A>C (n.758-49A>C) c.527-49A>C (n.527-49A>C) n.3624-49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294557T= | CA1989482844 | CTSC | c.890-49A= (n.890-49A=) n.5203-49A= c.*697-49A= (n.*697-49A=) c.*396-49A= (n.*396-49A=) c.*567-49A= (n.*567-49A=) c.890-82A= (n.890-82A=) c.851-49A= (n.851-49A=) c.*541-49A= (n.*541-49A=) c.889+1576A= (n.889+1576A=) c.758-49A= (n.758-49A=) c.527-49A= (n.527-49A=) n.3624-49A= | |
| 11 | g.88294558C= | CA1989482845 | CTSC | c.890-50G= (n.890-50G=) n.5203-50G= c.*697-50G= (n.*697-50G=) c.*396-50G= (n.*396-50G=) c.*567-50G= (n.*567-50G=) c.890-83G= (n.890-83G=) c.851-50G= (n.851-50G=) c.*541-50G= (n.*541-50G=) c.889+1575G= (n.889+1575G=) c.758-50G= (n.758-50G=) c.527-50G= (n.527-50G=) n.3624-50G= | |
| 11 | g.88294558C>T | CA601191302 | CTSC | c.890-50G>A (n.890-50G>A) n.5203-50G>A c.*697-50G>A (n.*697-50G>A) c.*396-50G>A (n.*396-50G>A) c.*567-50G>A (n.*567-50G>A) c.890-83G>A (n.890-83G>A) c.851-50G>A (n.851-50G>A) c.*541-50G>A (n.*541-50G>A) c.889+1575G>A (n.889+1575G>A) c.758-50G>A (n.758-50G>A) c.527-50G>A (n.527-50G>A) n.3624-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294560del | CA2615474187 | CTSC | c.890-50del (n.890-50del) n.5203-50del c.*697-50del (n.*697-50del) c.*396-50del (n.*396-50del) c.*567-50del (n.*567-50del) c.890-83del (n.890-83del) c.851-50del (n.851-50del) c.*541-50del (n.*541-50del) c.889+1575del (n.889+1575del) c.758-50del (n.758-50del) c.527-50del (n.527-50del) n.3624-50del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294560C>A | CA2615474188 | CTSC | c.890-52G>T (n.890-52G>T) n.5203-52G>T c.*697-52G>T (n.*697-52G>T) c.*396-52G>T (n.*396-52G>T) c.*567-52G>T (n.*567-52G>T) c.890-85G>T (n.890-85G>T) c.851-52G>T (n.851-52G>T) c.*541-52G>T (n.*541-52G>T) c.889+1573G>T (n.889+1573G>T) c.758-52G>T (n.758-52G>T) c.527-52G>T (n.527-52G>T) n.3624-52G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294560C= | CA1989482846 | CTSC | c.890-52G= (n.890-52G=) n.5203-52G= c.*697-52G= (n.*697-52G=) c.*396-52G= (n.*396-52G=) c.*567-52G= (n.*567-52G=) c.890-85G= (n.890-85G=) c.851-52G= (n.851-52G=) c.*541-52G= (n.*541-52G=) c.889+1573G= (n.889+1573G=) c.758-52G= (n.758-52G=) c.527-52G= (n.527-52G=) n.3624-52G= | |
| 11 | g.88294560C>T | CA601191303 | CTSC | c.890-52G>A (n.890-52G>A) n.5203-52G>A c.*697-52G>A (n.*697-52G>A) c.*396-52G>A (n.*396-52G>A) c.*567-52G>A (n.*567-52G>A) c.890-85G>A (n.890-85G>A) c.851-52G>A (n.851-52G>A) c.*541-52G>A (n.*541-52G>A) c.889+1573G>A (n.889+1573G>A) c.758-52G>A (n.758-52G>A) c.527-52G>A (n.527-52G>A) n.3624-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294561A>T | CA2615474189 | CTSC | c.890-53T>A (n.890-53T>A) n.5203-53T>A c.*697-53T>A (n.*697-53T>A) c.*396-53T>A (n.*396-53T>A) c.*567-53T>A (n.*567-53T>A) c.890-86T>A (n.890-86T>A) c.851-53T>A (n.851-53T>A) c.*541-53T>A (n.*541-53T>A) c.889+1572T>A (n.889+1572T>A) c.758-53T>A (n.758-53T>A) c.527-53T>A (n.527-53T>A) n.3624-53T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294562T>C | CA681445528 | CTSC | c.890-54A>G (n.890-54A>G) n.5203-54A>G c.*697-54A>G (n.*697-54A>G) c.*396-54A>G (n.*396-54A>G) c.*567-54A>G (n.*567-54A>G) c.890-87A>G (n.890-87A>G) c.851-54A>G (n.851-54A>G) c.*541-54A>G (n.*541-54A>G) c.889+1571A>G (n.889+1571A>G) c.758-54A>G (n.758-54A>G) c.527-54A>G (n.527-54A>G) n.3624-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294562T= | CA1989482847 | CTSC | c.890-54A= (n.890-54A=) n.5203-54A= c.*697-54A= (n.*697-54A=) c.*396-54A= (n.*396-54A=) c.*567-54A= (n.*567-54A=) c.890-87A= (n.890-87A=) c.851-54A= (n.851-54A=) c.*541-54A= (n.*541-54A=) c.889+1571A= (n.889+1571A=) c.758-54A= (n.758-54A=) c.527-54A= (n.527-54A=) n.3624-54A= | |
| 11 | g.88294565del | CA2615474190 | CTSC | c.890-54del (n.890-54del) n.5203-54del c.*697-54del (n.*697-54del) c.*396-54del (n.*396-54del) c.*567-54del (n.*567-54del) c.890-87del (n.890-87del) c.851-54del (n.851-54del) c.*541-54del (n.*541-54del) c.889+1571del (n.889+1571del) c.758-54del (n.758-54del) c.527-54del (n.527-54del) n.3624-54del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294564T>C | CA940568246 | CTSC | c.890-56A>G (n.890-56A>G) n.5203-56A>G c.*697-56A>G (n.*697-56A>G) c.*396-56A>G (n.*396-56A>G) c.*567-56A>G (n.*567-56A>G) c.890-89A>G (n.890-89A>G) c.851-56A>G (n.851-56A>G) c.*541-56A>G (n.*541-56A>G) c.889+1569A>G (n.889+1569A>G) c.758-56A>G (n.758-56A>G) c.527-56A>G (n.527-56A>G) n.3624-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294564T>G | CA2615474191 | CTSC | c.890-56A>C (n.890-56A>C) n.5203-56A>C c.*697-56A>C (n.*697-56A>C) c.*396-56A>C (n.*396-56A>C) c.*567-56A>C (n.*567-56A>C) c.890-89A>C (n.890-89A>C) c.851-56A>C (n.851-56A>C) c.*541-56A>C (n.*541-56A>C) c.889+1569A>C (n.889+1569A>C) c.758-56A>C (n.758-56A>C) c.527-56A>C (n.527-56A>C) n.3624-56A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294564T= | CA1989482848 | CTSC | c.890-56A= (n.890-56A=) n.5203-56A= c.*697-56A= (n.*697-56A=) c.*396-56A= (n.*396-56A=) c.*567-56A= (n.*567-56A=) c.890-89A= (n.890-89A=) c.851-56A= (n.851-56A=) c.*541-56A= (n.*541-56A=) c.889+1569A= (n.889+1569A=) c.758-56A= (n.758-56A=) c.527-56A= (n.527-56A=) n.3624-56A= | |
| 11 | g.88294565T>C | CA2615474192 | CTSC | c.890-57A>G (n.890-57A>G) n.5203-57A>G c.*697-57A>G (n.*697-57A>G) c.*396-57A>G (n.*396-57A>G) c.*567-57A>G (n.*567-57A>G) c.890-90A>G (n.890-90A>G) c.851-57A>G (n.851-57A>G) c.*541-57A>G (n.*541-57A>G) c.889+1568A>G (n.889+1568A>G) c.758-57A>G (n.758-57A>G) c.527-57A>G (n.527-57A>G) n.3624-57A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294566C>T | CA2615474193 | CTSC | c.890-58G>A (n.890-58G>A) n.5203-58G>A c.*697-58G>A (n.*697-58G>A) c.*396-58G>A (n.*396-58G>A) c.*567-58G>A (n.*567-58G>A) c.890-91G>A (n.890-91G>A) c.851-58G>A (n.851-58G>A) c.*541-58G>A (n.*541-58G>A) c.889+1567G>A (n.889+1567G>A) c.758-58G>A (n.758-58G>A) c.527-58G>A (n.527-58G>A) n.3624-58G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294567T>G | CA1989482850 | CTSC | c.890-59A>C (n.890-59A>C) n.5203-59A>C c.*697-59A>C (n.*697-59A>C) c.*396-59A>C (n.*396-59A>C) c.*567-59A>C (n.*567-59A>C) c.890-92A>C (n.890-92A>C) c.851-59A>C (n.851-59A>C) c.*541-59A>C (n.*541-59A>C) c.889+1566A>C (n.889+1566A>C) c.758-59A>C (n.758-59A>C) c.527-59A>C (n.527-59A>C) n.3624-59A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294567T= | CA1989482849 | CTSC | c.890-59A= (n.890-59A=) n.5203-59A= c.*697-59A= (n.*697-59A=) c.*396-59A= (n.*396-59A=) c.*567-59A= (n.*567-59A=) c.890-92A= (n.890-92A=) c.851-59A= (n.851-59A=) c.*541-59A= (n.*541-59A=) c.889+1566A= (n.889+1566A=) c.758-59A= (n.758-59A=) c.527-59A= (n.527-59A=) n.3624-59A= | |
| 11 | g.88294568A= | CA1989482851 | CTSC | c.890-60T= (n.890-60T=) n.5203-60T= c.*697-60T= (n.*697-60T=) c.*396-60T= (n.*396-60T=) c.*567-60T= (n.*567-60T=) c.890-93T= (n.890-93T=) c.851-60T= (n.851-60T=) c.*541-60T= (n.*541-60T=) c.889+1565T= (n.889+1565T=) c.758-60T= (n.758-60T=) c.527-60T= (n.527-60T=) n.3624-60T= | |
| 11 | g.88294568A>G | CA1989482852 | CTSC | c.890-60T>C (n.890-60T>C) n.5203-60T>C c.*697-60T>C (n.*697-60T>C) c.*396-60T>C (n.*396-60T>C) c.*567-60T>C (n.*567-60T>C) c.890-93T>C (n.890-93T>C) c.851-60T>C (n.851-60T>C) c.*541-60T>C (n.*541-60T>C) c.889+1565T>C (n.889+1565T>C) c.758-60T>C (n.758-60T>C) c.527-60T>C (n.527-60T>C) n.3624-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294568A>T | CA654102517 | CTSC | c.890-60T>A (n.890-60T>A) n.5203-60T>A c.*697-60T>A (n.*697-60T>A) c.*396-60T>A (n.*396-60T>A) c.*567-60T>A (n.*567-60T>A) c.890-93T>A (n.890-93T>A) c.851-60T>A (n.851-60T>A) c.*541-60T>A (n.*541-60T>A) c.889+1565T>A (n.889+1565T>A) c.758-60T>A (n.758-60T>A) c.527-60T>A (n.527-60T>A) n.3624-60T>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.88294569T>A | CA2615474194 | CTSC | c.890-61A>T (n.890-61A>T) n.5203-61A>T c.*697-61A>T (n.*697-61A>T) c.*396-61A>T (n.*396-61A>T) c.*567-61A>T (n.*567-61A>T) c.890-94A>T (n.890-94A>T) c.851-61A>T (n.851-61A>T) c.*541-61A>T (n.*541-61A>T) c.889+1564A>T (n.889+1564A>T) c.758-61A>T (n.758-61A>T) c.527-61A>T (n.527-61A>T) n.3624-61A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294569T>C | CA681445539 | CTSC | c.890-61A>G (n.890-61A>G) n.5203-61A>G c.*697-61A>G (n.*697-61A>G) c.*396-61A>G (n.*396-61A>G) c.*567-61A>G (n.*567-61A>G) c.890-94A>G (n.890-94A>G) c.851-61A>G (n.851-61A>G) c.*541-61A>G (n.*541-61A>G) c.889+1564A>G (n.889+1564A>G) c.758-61A>G (n.758-61A>G) c.527-61A>G (n.527-61A>G) n.3624-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294569T= | CA1989482853 | CTSC | c.890-61A= (n.890-61A=) n.5203-61A= c.*697-61A= (n.*697-61A=) c.*396-61A= (n.*396-61A=) c.*567-61A= (n.*567-61A=) c.890-94A= (n.890-94A=) c.851-61A= (n.851-61A=) c.*541-61A= (n.*541-61A=) c.889+1564A= (n.889+1564A=) c.758-61A= (n.758-61A=) c.527-61A= (n.527-61A=) n.3624-61A= | |
| 11 | g.88294574dup | CA601191304 | CTSC | c.890-61dup (n.890-61dup) n.5203-61dup c.*697-61dup (n.*697-61dup) c.*396-61dup (n.*396-61dup) c.*567-61dup (n.*567-61dup) c.890-94dup (n.890-94dup) c.851-61dup (n.851-61dup) c.*541-61dup (n.*541-61dup) c.889+1564dup (n.889+1564dup) c.758-61dup (n.758-61dup) c.527-61dup (n.527-61dup) n.3624-61dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294574del | CA2615474195 | CTSC | c.890-61del (n.890-61del) n.5203-61del c.*697-61del (n.*697-61del) c.*396-61del (n.*396-61del) c.*567-61del (n.*567-61del) c.890-94del (n.890-94del) c.851-61del (n.851-61del) c.*541-61del (n.*541-61del) c.889+1564del (n.889+1564del) c.758-61del (n.758-61del) c.527-61del (n.527-61del) n.3624-61del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294572T>G | CA2615474196 | CTSC | c.890-64A>C (n.890-64A>C) n.5203-64A>C c.*697-64A>C (n.*697-64A>C) c.*396-64A>C (n.*396-64A>C) c.*567-64A>C (n.*567-64A>C) c.890-97A>C (n.890-97A>C) c.851-64A>C (n.851-64A>C) c.*541-64A>C (n.*541-64A>C) c.889+1561A>C (n.889+1561A>C) c.758-64A>C (n.758-64A>C) c.527-64A>C (n.527-64A>C) n.3624-64A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294573T>C | CA2600673118 | CTSC | c.890-65A>G (n.890-65A>G) n.5203-65A>G c.*697-65A>G (n.*697-65A>G) c.*396-65A>G (n.*396-65A>G) c.*567-65A>G (n.*567-65A>G) c.890-98A>G (n.890-98A>G) c.851-65A>G (n.851-65A>G) c.*541-65A>G (n.*541-65A>G) c.889+1560A>G (n.889+1560A>G) c.758-65A>G (n.758-65A>G) c.527-65A>G (n.527-65A>G) n.3624-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294574T>C | CA225417497 | CTSC | c.890-66A>G (n.890-66A>G) n.5203-66A>G c.*697-66A>G (n.*697-66A>G) c.*396-66A>G (n.*396-66A>G) c.*567-66A>G (n.*567-66A>G) c.890-99A>G (n.890-99A>G) c.851-66A>G (n.851-66A>G) c.*541-66A>G (n.*541-66A>G) c.889+1559A>G (n.889+1559A>G) c.758-66A>G (n.758-66A>G) c.527-66A>G (n.527-66A>G) n.3624-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294574T= | CA1989482854 | CTSC | c.890-66A= (n.890-66A=) n.5203-66A= c.*697-66A= (n.*697-66A=) c.*396-66A= (n.*396-66A=) c.*567-66A= (n.*567-66A=) c.890-99A= (n.890-99A=) c.851-66A= (n.851-66A=) c.*541-66A= (n.*541-66A=) c.889+1559A= (n.889+1559A=) c.758-66A= (n.758-66A=) c.527-66A= (n.527-66A=) n.3624-66A= | |
| 11 | g.88294577T>G | CA2574945004 | CTSC | c.890-69A>C (n.890-69A>C) n.5203-69A>C c.*697-69A>C (n.*697-69A>C) c.*396-69A>C (n.*396-69A>C) c.*567-69A>C (n.*567-69A>C) c.890-102A>C (n.890-102A>C) c.851-69A>C (n.851-69A>C) c.*541-69A>C (n.*541-69A>C) c.889+1556A>C (n.889+1556A>C) c.758-69A>C (n.758-69A>C) c.527-69A>C (n.527-69A>C) n.3624-69A>C | |
| 11 | g.88294580T>C | CA681445542 | CTSC | c.890-72A>G (n.890-72A>G) n.5203-72A>G c.*697-72A>G (n.*697-72A>G) c.*396-72A>G (n.*396-72A>G) c.*567-72A>G (n.*567-72A>G) c.890-105A>G (n.890-105A>G) c.851-72A>G (n.851-72A>G) c.*541-72A>G (n.*541-72A>G) c.889+1553A>G (n.889+1553A>G) c.758-72A>G (n.758-72A>G) c.527-72A>G (n.527-72A>G) n.3624-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294580T= | CA1989482855 | CTSC | c.890-72A= (n.890-72A=) n.5203-72A= c.*697-72A= (n.*697-72A=) c.*396-72A= (n.*396-72A=) c.*567-72A= (n.*567-72A=) c.890-105A= (n.890-105A=) c.851-72A= (n.851-72A=) c.*541-72A= (n.*541-72A=) c.889+1553A= (n.889+1553A=) c.758-72A= (n.758-72A=) c.527-72A= (n.527-72A=) n.3624-72A= | |
| 11 | g.88294582G>T | CA2615474197 | CTSC | c.890-74C>A (n.890-74C>A) n.5203-74C>A c.*697-74C>A (n.*697-74C>A) c.*396-74C>A (n.*396-74C>A) c.*567-74C>A (n.*567-74C>A) c.890-107C>A (n.890-107C>A) c.851-74C>A (n.851-74C>A) c.*541-74C>A (n.*541-74C>A) c.889+1551C>A (n.889+1551C>A) c.758-74C>A (n.758-74C>A) c.527-74C>A (n.527-74C>A) n.3624-74C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294583C>A | CA2615474198 | CTSC | c.890-75G>T (n.890-75G>T) n.5203-75G>T c.*697-75G>T (n.*697-75G>T) c.*396-75G>T (n.*396-75G>T) c.*567-75G>T (n.*567-75G>T) c.890-108G>T (n.890-108G>T) c.851-75G>T (n.851-75G>T) c.*541-75G>T (n.*541-75G>T) c.889+1550G>T (n.889+1550G>T) c.758-75G>T (n.758-75G>T) c.527-75G>T (n.527-75G>T) n.3624-75G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294583C= | CA1989482856 | CTSC | c.890-75G= (n.890-75G=) n.5203-75G= c.*697-75G= (n.*697-75G=) c.*396-75G= (n.*396-75G=) c.*567-75G= (n.*567-75G=) c.890-108G= (n.890-108G=) c.851-75G= (n.851-75G=) c.*541-75G= (n.*541-75G=) c.889+1550G= (n.889+1550G=) c.758-75G= (n.758-75G=) c.527-75G= (n.527-75G=) n.3624-75G= | |
| 11 | g.88294583C>T | CA681445548 | CTSC | c.890-75G>A (n.890-75G>A) n.5203-75G>A c.*697-75G>A (n.*697-75G>A) c.*396-75G>A (n.*396-75G>A) c.*567-75G>A (n.*567-75G>A) c.890-108G>A (n.890-108G>A) c.851-75G>A (n.851-75G>A) c.*541-75G>A (n.*541-75G>A) c.889+1550G>A (n.889+1550G>A) c.758-75G>A (n.758-75G>A) c.527-75G>A (n.527-75G>A) n.3624-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294584T>G | CA2615474199 | CTSC | c.890-76A>C (n.890-76A>C) n.5203-76A>C c.*697-76A>C (n.*697-76A>C) c.*396-76A>C (n.*396-76A>C) c.*567-76A>C (n.*567-76A>C) c.890-109A>C (n.890-109A>C) c.851-76A>C (n.851-76A>C) c.*541-76A>C (n.*541-76A>C) c.889+1549A>C (n.889+1549A>C) c.758-76A>C (n.758-76A>C) c.527-76A>C (n.527-76A>C) n.3624-76A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294585C>A | CA2615474200 | CTSC | c.890-77G>T (n.890-77G>T) n.5203-77G>T c.*697-77G>T (n.*697-77G>T) c.*396-77G>T (n.*396-77G>T) c.*567-77G>T (n.*567-77G>T) c.890-110G>T (n.890-110G>T) c.851-77G>T (n.851-77G>T) c.*541-77G>T (n.*541-77G>T) c.889+1548G>T (n.889+1548G>T) c.758-77G>T (n.758-77G>T) c.527-77G>T (n.527-77G>T) n.3624-77G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294585C= | CA1989482857 | CTSC | c.890-77G= (n.890-77G=) n.5203-77G= c.*697-77G= (n.*697-77G=) c.*396-77G= (n.*396-77G=) c.*567-77G= (n.*567-77G=) c.890-110G= (n.890-110G=) c.851-77G= (n.851-77G=) c.*541-77G= (n.*541-77G=) c.889+1548G= (n.889+1548G=) c.758-77G= (n.758-77G=) c.527-77G= (n.527-77G=) n.3624-77G= | |
| 11 | g.88294585C>T | CA1989482858 | CTSC | c.890-77G>A (n.890-77G>A) n.5203-77G>A c.*697-77G>A (n.*697-77G>A) c.*396-77G>A (n.*396-77G>A) c.*567-77G>A (n.*567-77G>A) c.890-110G>A (n.890-110G>A) c.851-77G>A (n.851-77G>A) c.*541-77G>A (n.*541-77G>A) c.889+1548G>A (n.889+1548G>A) c.758-77G>A (n.758-77G>A) c.527-77G>A (n.527-77G>A) n.3624-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294586C>A | CA2615474201 | CTSC | c.890-78G>T (n.890-78G>T) n.5203-78G>T c.*697-78G>T (n.*697-78G>T) c.*396-78G>T (n.*396-78G>T) c.*567-78G>T (n.*567-78G>T) c.890-111G>T (n.890-111G>T) c.851-78G>T (n.851-78G>T) c.*541-78G>T (n.*541-78G>T) c.889+1547G>T (n.889+1547G>T) c.758-78G>T (n.758-78G>T) c.527-78G>T (n.527-78G>T) n.3624-78G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294587A>G | CA2615474202 | CTSC | c.890-79T>C (n.890-79T>C) n.5203-79T>C c.*697-79T>C (n.*697-79T>C) c.*396-79T>C (n.*396-79T>C) c.*567-79T>C (n.*567-79T>C) c.890-112T>C (n.890-112T>C) c.851-79T>C (n.851-79T>C) c.*541-79T>C (n.*541-79T>C) c.889+1546T>C (n.889+1546T>C) c.758-79T>C (n.758-79T>C) c.527-79T>C (n.527-79T>C) n.3624-79T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294587A>T | CA2615474203 | CTSC | c.890-79T>A (n.890-79T>A) n.5203-79T>A c.*697-79T>A (n.*697-79T>A) c.*396-79T>A (n.*396-79T>A) c.*567-79T>A (n.*567-79T>A) c.890-112T>A (n.890-112T>A) c.851-79T>A (n.851-79T>A) c.*541-79T>A (n.*541-79T>A) c.889+1546T>A (n.889+1546T>A) c.758-79T>A (n.758-79T>A) c.527-79T>A (n.527-79T>A) n.3624-79T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294589T>C | CA225417502 | CTSC | c.890-81A>G (n.890-81A>G) n.5203-81A>G c.*697-81A>G (n.*697-81A>G) c.*396-81A>G (n.*396-81A>G) c.*567-81A>G (n.*567-81A>G) c.890-114A>G (n.890-114A>G) c.851-81A>G (n.851-81A>G) c.*541-81A>G (n.*541-81A>G) c.889+1544A>G (n.889+1544A>G) c.758-81A>G (n.758-81A>G) c.527-81A>G (n.527-81A>G) n.3624-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294589T= | CA1989482859 | CTSC | c.890-81A= (n.890-81A=) n.5203-81A= c.*697-81A= (n.*697-81A=) c.*396-81A= (n.*396-81A=) c.*567-81A= (n.*567-81A=) c.890-114A= (n.890-114A=) c.851-81A= (n.851-81A=) c.*541-81A= (n.*541-81A=) c.889+1544A= (n.889+1544A=) c.758-81A= (n.758-81A=) c.527-81A= (n.527-81A=) n.3624-81A= | |
| 11 | g.88294591T>C | CA2574945005 | CTSC | c.890-83A>G (n.890-83A>G) n.5203-83A>G c.*697-83A>G (n.*697-83A>G) c.*396-83A>G (n.*396-83A>G) c.*567-83A>G (n.*567-83A>G) c.890-116A>G (n.890-116A>G) c.851-83A>G (n.851-83A>G) c.*541-83A>G (n.*541-83A>G) c.889+1542A>G (n.889+1542A>G) c.758-83A>G (n.758-83A>G) c.527-83A>G (n.527-83A>G) n.3624-83A>G | |
| 11 | g.88294593C>A | CA2615474204 | CTSC | c.890-85G>T (n.890-85G>T) n.5203-85G>T c.*697-85G>T (n.*697-85G>T) c.*396-85G>T (n.*396-85G>T) c.*567-85G>T (n.*567-85G>T) c.890-118G>T (n.890-118G>T) c.851-85G>T (n.851-85G>T) c.*541-85G>T (n.*541-85G>T) c.889+1540G>T (n.889+1540G>T) c.758-85G>T (n.758-85G>T) c.527-85G>T (n.527-85G>T) n.3624-85G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294596dup | CA2615474205 | CTSC | c.890-86dup (n.890-86dup) n.5203-86dup c.*697-86dup (n.*697-86dup) c.*396-86dup (n.*396-86dup) c.*567-86dup (n.*567-86dup) c.890-119dup (n.890-119dup) c.851-86dup (n.851-86dup) c.*541-86dup (n.*541-86dup) c.889+1539dup (n.889+1539dup) c.758-86dup (n.758-86dup) c.527-86dup (n.527-86dup) n.3624-86dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294597G>A | CA2615474208 | CTSC | c.890-89C>T (n.890-89C>T) n.5203-89C>T c.*697-89C>T (n.*697-89C>T) c.*396-89C>T (n.*396-89C>T) c.*567-89C>T (n.*567-89C>T) c.890-122C>T (n.890-122C>T) c.851-89C>T (n.851-89C>T) c.*541-89C>T (n.*541-89C>T) c.889+1536C>T (n.889+1536C>T) c.758-89C>T (n.758-89C>T) c.527-89C>T (n.527-89C>T) n.3624-89C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294597G>C | CA2615474207 | CTSC | c.890-89C>G (n.890-89C>G) n.5203-89C>G c.*697-89C>G (n.*697-89C>G) c.*396-89C>G (n.*396-89C>G) c.*567-89C>G (n.*567-89C>G) c.890-122C>G (n.890-122C>G) c.851-89C>G (n.851-89C>G) c.*541-89C>G (n.*541-89C>G) c.889+1536C>G (n.889+1536C>G) c.758-89C>G (n.758-89C>G) c.527-89C>G (n.527-89C>G) n.3624-89C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294597G>T | CA2615474206 | CTSC | c.890-89C>A (n.890-89C>A) n.5203-89C>A c.*697-89C>A (n.*697-89C>A) c.*396-89C>A (n.*396-89C>A) c.*567-89C>A (n.*567-89C>A) c.890-122C>A (n.890-122C>A) c.851-89C>A (n.851-89C>A) c.*541-89C>A (n.*541-89C>A) c.889+1536C>A (n.889+1536C>A) c.758-89C>A (n.758-89C>A) c.527-89C>A (n.527-89C>A) n.3624-89C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294598C>A | CA2615474209 | CTSC | c.890-90G>T (n.890-90G>T) n.5203-90G>T c.*697-90G>T (n.*697-90G>T) c.*396-90G>T (n.*396-90G>T) c.*567-90G>T (n.*567-90G>T) c.890-123G>T (n.890-123G>T) c.851-90G>T (n.851-90G>T) c.*541-90G>T (n.*541-90G>T) c.889+1535G>T (n.889+1535G>T) c.758-90G>T (n.758-90G>T) c.527-90G>T (n.527-90G>T) n.3624-90G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294598C= | CA1989482860 | CTSC | c.890-90G= (n.890-90G=) n.5203-90G= c.*697-90G= (n.*697-90G=) c.*396-90G= (n.*396-90G=) c.*567-90G= (n.*567-90G=) c.890-123G= (n.890-123G=) c.851-90G= (n.851-90G=) c.*541-90G= (n.*541-90G=) c.889+1535G= (n.889+1535G=) c.758-90G= (n.758-90G=) c.527-90G= (n.527-90G=) n.3624-90G= | |
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