UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88294454C>A | CA382022221 | CTSC | c.944G>T (p.Gly315Val) n.5257G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.*595G>T (n.*595G>T) c.889+1679G>T (n.889+1679G>T) c.812G>T (p.Gly271Val) c.581G>T (p.Gly194Val) n.3678G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294454C>G | CA382022223 | CTSC | c.944G>C (p.Gly315Ala) n.5257G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.*595G>C (n.*595G>C) c.889+1679G>C (n.889+1679G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) n.3678G>C | |
| 11 | g.88294454C>T | CA382022222 | CTSC | c.944G>A (p.Gly315Glu) n.5257G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.911G>A (p.Gly304Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.*595G>A (n.*595G>A) c.889+1679G>A (n.889+1679G>A) c.812G>A (p.Gly271Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) n.3678G>A | |
| 11 | g.88294455C>A | CA382022224 | CTSC | c.943G>T (p.Gly315Trp) n.5256G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.910G>T (p.Gly304Trp) c.904G>T (p.Gly302Trp) c.*594G>T (n.*594G>T) c.889+1678G>T (n.889+1678G>T) c.811G>T (p.Gly271Trp) c.580G>T (p.Gly194Trp) n.3677G>T | |
| 11 | g.88294455C>G | CA382022225 | CTSC | c.943G>C (p.Gly315Arg) n.5256G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.*594G>C (n.*594G>C) c.889+1678G>C (n.889+1678G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.3677G>C | |
| 11 | g.88294455C>T | CA382022226 | CTSC | c.943G>A (p.Gly315Arg) n.5256G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.910G>A (p.Gly304Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.*594G>A (n.*594G>A) c.889+1678G>A (n.889+1678G>A) c.811G>A (p.Gly271Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) n.3677G>A | |
| 11 | g.88294456A>C | CA382022227 | CTSC | c.942T>G (p.Phe314Leu) n.5255T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.909T>G (p.Phe303Leu) c.903T>G (p.Phe301Leu) c.*593T>G (n.*593T>G) c.889+1677T>G (n.889+1677T>G) c.810T>G (p.Phe270Leu) c.579T>G (p.Phe193Leu) n.3676T>G | |
| 11 | g.88294456A>G | CA476145234 | CTSC | c.942T>C (p.Phe314=) n.5255T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.909T>C (p.Phe303=) c.903T>C (p.Phe301=) c.*593T>C (n.*593T>C) c.889+1677T>C (n.889+1677T>C) c.810T>C (p.Phe270=) c.579T>C (p.Phe193=) n.3676T>C | ClinVar |
| 11 | g.88294456A>T | CA382022228 | CTSC | c.942T>A (p.Phe314Leu) n.5255T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.909T>A (p.Phe303Leu) c.903T>A (p.Phe301Leu) c.*593T>A (n.*593T>A) c.889+1677T>A (n.889+1677T>A) c.810T>A (p.Phe270Leu) c.579T>A (p.Phe193Leu) n.3676T>A | |
| 11 | g.88294457A>C | CA382022229 | CTSC | c.941T>G (p.Phe314Cys) n.5254T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.*592T>G (n.*592T>G) c.889+1676T>G (n.889+1676T>G) c.809T>G (p.Phe270Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) n.3675T>G | |
| 11 | g.88294457A>G | CA382022230 | CTSC | c.941T>C (p.Phe314Ser) n.5254T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.*592T>C (n.*592T>C) c.889+1676T>C (n.889+1676T>C) c.809T>C (p.Phe270Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) n.3675T>C | |
| 11 | g.88294457A>T | CA382022231 | CTSC | c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.5254T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.*592T>A (n.*592T>A) c.889+1676T>A (n.889+1676T>A) c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.3675T>A | |
| 11 | g.88294458A>C | CA382022232 | CTSC | c.940T>G (p.Phe314Val) n.5253T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.907T>G (p.Phe303Val) c.901T>G (p.Phe301Val) c.*591T>G (n.*591T>G) c.889+1675T>G (n.889+1675T>G) c.808T>G (p.Phe270Val) c.577T>G (p.Phe193Val) n.3674T>G | |
| 11 | g.88294458A>G | CA382022233 | CTSC | c.940T>C (p.Phe314Leu) n.5253T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.*591T>C (n.*591T>C) c.889+1675T>C (n.889+1675T>C) c.808T>C (p.Phe270Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) n.3674T>C | |
| 11 | g.88294458A>T | CA382022234 | CTSC | c.940T>A (p.Phe314Ile) n.5253T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.*591T>A (n.*591T>A) c.889+1675T>A (n.889+1675T>A) c.808T>A (p.Phe270Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) n.3674T>A | |
| 11 | g.88294459A>C | CA382022235 | CTSC | c.939T>G (p.Asp313Glu) n.5252T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.906T>G (p.Asp302Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) c.*590T>G (n.*590T>G) c.889+1674T>G (n.889+1674T>G) c.807T>G (p.Asp269Glu) c.576T>G (p.Asp192Glu) n.3673T>G | |
| 11 | g.88294459A>G | CA476145235 | CTSC | c.939T>C (p.Asp313=) n.5252T>C c.*746T>C (n.*746T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.906T>C (p.Asp302=) c.900T>C (p.Asp300=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.889+1674T>C (n.889+1674T>C) c.807T>C (p.Asp269=) c.576T>C (p.Asp192=) n.3673T>C | COSMIC |
| 11 | g.88294459A>T | CA382022236 | CTSC | c.939T>A (p.Asp313Glu) n.5252T>A c.*746T>A (n.*746T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.906T>A (p.Asp302Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu) c.*590T>A (n.*590T>A) c.889+1674T>A (n.889+1674T>A) c.807T>A (p.Asp269Glu) c.576T>A (p.Asp192Glu) n.3673T>A | |
| 11 | g.88294460T>A | CA382022239 | CTSC | c.938A>T (p.Asp313Val) n.5251A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.905A>T (p.Asp302Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.*589A>T (n.*589A>T) c.889+1673A>T (n.889+1673A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) c.575A>T (p.Asp192Val) n.3672A>T | |
| 11 | g.88294460T>C | CA382022237 | CTSC | c.938A>G (p.Asp313Gly) n.5251A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.905A>G (p.Asp302Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.*589A>G (n.*589A>G) c.889+1673A>G (n.889+1673A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) n.3672A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294460T>G | CA382022238 | CTSC | c.938A>C (p.Asp313Ala) n.5251A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.905A>C (p.Asp302Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.*589A>C (n.*589A>C) c.889+1673A>C (n.889+1673A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) n.3672A>C | |
| 11 | g.88294461C>A | CA382022240 | CTSC | c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.5250G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.*588G>T (n.*588G>T) c.889+1672G>T (n.889+1672G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.3671G>T | |
| 11 | g.88294461C= | CA1989482795 | CTSC | c.937G= (p.Asp313=) n.5250G= c.*744G= (n.*744G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*614G= (n.*614G=) c.904G= (p.Asp302=) c.898G= (p.Asp300=) c.*588G= (n.*588G=) c.889+1672G= (n.889+1672G=) c.805G= (p.Asp269=) c.574G= (p.Asp192=) n.3671G= | |
| 11 | g.88294461C>G | CA382022241 | CTSC | c.937G>C (p.Asp313His) n.5250G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.904G>C (p.Asp302His) c.898G>C (p.Asp300His) c.*588G>C (n.*588G>C) c.889+1672G>C (n.889+1672G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.574G>C (p.Asp192His) n.3671G>C | |
| 11 | g.88294461C>T | CA382022242 | CTSC | c.937G>A (p.Asp313Asn) n.5250G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.904G>A (p.Asp302Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.*588G>A (n.*588G>A) c.889+1672G>A (n.889+1672G>A) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) n.3671G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.88294462T>A | CA382022243 | CTSC | c.936A>T (p.Gln312His) n.5249A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.903A>T (p.Gln301His) c.897A>T (p.Gln299His) c.*587A>T (n.*587A>T) c.889+1671A>T (n.889+1671A>T) c.804A>T (p.Gln268His) c.573A>T (p.Gln191His) n.3670A>T | COSMIC |
| 11 | g.88294462T>C | CA6219799 | CTSC | c.936A>G (p.Gln312=) n.5249A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.903A>G (p.Gln301=) c.897A>G (p.Gln299=) c.*587A>G (n.*587A>G) c.889+1671A>G (n.889+1671A>G) c.804A>G (p.Gln268=) c.573A>G (p.Gln191=) n.3670A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.88294462T>G | CA382022244 | CTSC | c.936A>C (p.Gln312His) n.5249A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.903A>C (p.Gln301His) c.897A>C (p.Gln299His) c.*587A>C (n.*587A>C) c.889+1671A>C (n.889+1671A>C) c.804A>C (p.Gln268His) c.573A>C (p.Gln191His) n.3670A>C | |
| 11 | g.88294462T= | CA1989482796 | CTSC | c.936A= (p.Gln312=) n.5249A= c.*743A= (n.*743A=) c.*442A= (n.*442A=) c.*613A= (n.*613A=) c.903A= (p.Gln301=) c.897A= (p.Gln299=) c.*587A= (n.*587A=) c.889+1671A= (n.889+1671A=) c.804A= (p.Gln268=) c.573A= (p.Gln191=) n.3670A= | |
| 11 | g.88294463T>A | CA382022245 | CTSC | c.935A>T (p.Gln312Leu) n.5248A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.*586A>T (n.*586A>T) c.889+1670A>T (n.889+1670A>T) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.572A>T (p.Gln191Leu) n.3669A>T | |
| 11 | g.88294463T>C | CA382022246 | CTSC | c.935A>G (p.Gln312Arg) n.5248A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.*586A>G (n.*586A>G) c.889+1670A>G (n.889+1670A>G) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.572A>G (p.Gln191Arg) n.3669A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294463T>G | CA382022247 | CTSC | c.935A>C (p.Gln312Pro) n.5248A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.*586A>C (n.*586A>C) c.889+1670A>C (n.889+1670A>C) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.572A>C (p.Gln191Pro) n.3669A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294463T= | CA1989482797 | CTSC | c.935A= (p.Gln312=) n.5248A= c.*742A= (n.*742A=) c.*441A= (n.*441A=) c.*612A= (n.*612A=) c.902A= (p.Gln301=) c.896A= (p.Gln299=) c.*586A= (n.*586A=) c.889+1670A= (n.889+1670A=) c.803A= (p.Gln268=) c.572A= (p.Gln191=) n.3669A= | |
| 11 | g.88294464G>A | CA382022248 | CTSC | c.934C>T (p.Gln312Ter) n.5247C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.*585C>T (n.*585C>T) c.889+1669C>T (n.889+1669C>T) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) n.3668C>T | |
| 11 | g.88294464G>C | CA225417397 | CTSC | c.934C>G (p.Gln312Glu) n.5247C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.*585C>G (n.*585C>G) c.889+1669C>G (n.889+1669C>G) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.571C>G (p.Gln191Glu) n.3668C>G | dbSNP |
| 11 | g.88294464G= | CA1989482798 | CTSC | c.934C= (p.Gln312=) n.5247C= c.*741C= (n.*741C=) c.*440C= (n.*440C=) c.*611C= (n.*611C=) c.901C= (p.Gln301=) c.895C= (p.Gln299=) c.*585C= (n.*585C=) c.889+1669C= (n.889+1669C=) c.802C= (p.Gln268=) c.571C= (p.Gln191=) n.3668C= | |
| 11 | g.88294464G>T | CA382022249 | CTSC | c.934C>A (p.Gln312Lys) n.5247C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.*585C>A (n.*585C>A) c.889+1669C>A (n.889+1669C>A) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) n.3668C>A | |
| 11 | g.88294465G>A | CA476145236 | CTSC | c.933C>T (p.Ala311=) n.5246C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.900C>T (p.Ala300=) c.894C>T (p.Ala298=) c.*584C>T (n.*584C>T) c.889+1668C>T (n.889+1668C>T) c.801C>T (p.Ala267=) c.570C>T (p.Ala190=) n.3667C>T | |
| 11 | g.88294465G>C | CA476145238 | CTSC | c.933C>G (p.Ala311=) n.5246C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.900C>G (p.Ala300=) c.894C>G (p.Ala298=) c.*584C>G (n.*584C>G) c.889+1668C>G (n.889+1668C>G) c.801C>G (p.Ala267=) c.570C>G (p.Ala190=) n.3667C>G | |
| 11 | g.88294465G>T | CA476145237 | CTSC | c.933C>A (p.Ala311=) n.5246C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.900C>A (p.Ala300=) c.894C>A (p.Ala298=) c.*584C>A (n.*584C>A) c.889+1668C>A (n.889+1668C>A) c.801C>A (p.Ala267=) c.570C>A (p.Ala190=) n.3667C>A | |
| 11 | g.88294466G>A | CA382022251 | CTSC | c.932C>T (p.Ala311Val) n.5245C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.*583C>T (n.*583C>T) c.889+1667C>T (n.889+1667C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) c.569C>T (p.Ala190Val) n.3666C>T | COSMIC |
| 11 | g.88294466G>C | CA382022252 | CTSC | c.932C>G (p.Ala311Gly) n.5245C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*583C>G (n.*583C>G) c.889+1667C>G (n.889+1667C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.3666C>G | |
| 11 | g.88294466G>T | CA382022250 | CTSC | c.932C>A (p.Ala311Asp) n.5245C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.*583C>A (n.*583C>A) c.889+1667C>A (n.889+1667C>A) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) n.3666C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294467C>A | CA382022254 | CTSC | c.931G>T (p.Ala311Ser) n.5244G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.*582G>T (n.*582G>T) c.889+1666G>T (n.889+1666G>T) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.3665G>T | |
| 11 | g.88294467C= | CA1989482799 | CTSC | c.931G= (p.Ala311=) n.5244G= c.*738G= (n.*738G=) c.*437G= (n.*437G=) c.*608G= (n.*608G=) c.898G= (p.Ala300=) c.892G= (p.Ala298=) c.*582G= (n.*582G=) c.889+1666G= (n.889+1666G=) c.799G= (p.Ala267=) c.568G= (p.Ala190=) n.3665G= | |
| 11 | g.88294467C>G | CA382022253 | CTSC | c.931G>C (p.Ala311Pro) n.5244G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.*582G>C (n.*582G>C) c.889+1666G>C (n.889+1666G>C) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.3665G>C | |
| 11 | g.88294467C>T | CA382022255 | CTSC | c.931G>A (p.Ala311Thr) n.5244G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.*582G>A (n.*582G>A) c.889+1666G>A (n.889+1666G>A) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.3665G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.88294468G>A | CA6219800 | CTSC | c.930C>T (p.Tyr310=) n.5243C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.897C>T (p.Tyr299=) c.891C>T (p.Tyr297=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.889+1665C>T (n.889+1665C>T) c.798C>T (p.Tyr266=) c.567C>T (p.Tyr189=) n.3664C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294468G>C | CA382022256 | CTSC | c.930C>G (p.Tyr310Ter) n.5243C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.897C>G (p.Tyr299Ter) c.891C>G (p.Tyr297Ter) c.*581C>G (n.*581C>G) c.889+1665C>G (n.889+1665C>G) c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.567C>G (p.Tyr189Ter) n.3664C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294468G= | CA1989482800 | CTSC | c.930C= (p.Tyr310=) n.5243C= c.*737C= (n.*737C=) c.*436C= (n.*436C=) c.*607C= (n.*607C=) c.897C= (p.Tyr299=) c.891C= (p.Tyr297=) c.*581C= (n.*581C=) c.889+1665C= (n.889+1665C=) c.798C= (p.Tyr266=) c.567C= (p.Tyr189=) n.3664C= | |
| 11 | g.88294468G>T | CA382022257 | CTSC | c.930C>A (p.Tyr310Ter) n.5243C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.891C>A (p.Tyr297Ter) c.*581C>A (n.*581C>A) c.889+1665C>A (n.889+1665C>A) c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.567C>A (p.Tyr189Ter) n.3664C>A | |
| 11 | g.88294469T>A | CA382022258 | CTSC | c.929A>T (p.Tyr310Phe) n.5242A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.*580A>T (n.*580A>T) c.889+1664A>T (n.889+1664A>T) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.3663A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294469T>C | CA382022259 | CTSC | c.929A>G (p.Tyr310Cys) n.5242A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.*580A>G (n.*580A>G) c.889+1664A>G (n.889+1664A>G) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.3663A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294469T>G | CA382022260 | CTSC | c.929A>C (p.Tyr310Ser) n.5242A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.*580A>C (n.*580A>C) c.889+1664A>C (n.889+1664A>C) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.3663A>C | |
| 11 | g.88294469T= | CA1989482801 | CTSC | c.929A= (p.Tyr310=) n.5242A= c.*736A= (n.*736A=) c.*435A= (n.*435A=) c.*606A= (n.*606A=) c.896A= (p.Tyr299=) c.890A= (p.Tyr297=) c.*580A= (n.*580A=) c.889+1664A= (n.889+1664A=) c.797A= (p.Tyr266=) c.566A= (p.Tyr189=) n.3663A= | |
| 11 | g.88294470A>C | CA382022261 | CTSC | c.928T>G (p.Tyr310Asp) n.5241T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.*579T>G (n.*579T>G) c.889+1663T>G (n.889+1663T>G) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.3662T>G | |
| 11 | g.88294470A>G | CA382022262 | CTSC | c.928T>C (p.Tyr310His) n.5241T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.895T>C (p.Tyr299His) c.889T>C (p.Tyr297His) c.*579T>C (n.*579T>C) c.889+1663T>C (n.889+1663T>C) c.796T>C (p.Tyr266His) c.565T>C (p.Tyr189His) n.3662T>C | |
| 11 | g.88294470A>T | CA382022263 | CTSC | c.928T>A (p.Tyr310Asn) n.5241T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.*579T>A (n.*579T>A) c.889+1663T>A (n.889+1663T>A) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.3662T>A | |
| 11 | g.88294471C>A | CA382022264 | CTSC | c.927G>T (p.Lys309Asn) n.5240G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.894G>T (p.Lys298Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.*578G>T (n.*578G>T) c.889+1662G>T (n.889+1662G>T) c.795G>T (p.Lys265Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) n.3661G>T | |
| 11 | g.88294471C= | CA1989482802 | CTSC | c.927G= (p.Lys309=) n.5240G= c.*734G= (n.*734G=) c.*433G= (n.*433G=) c.*604G= (n.*604G=) c.894G= (p.Lys298=) c.888G= (p.Lys296=) c.*578G= (n.*578G=) c.889+1662G= (n.889+1662G=) c.795G= (p.Lys265=) c.564G= (p.Lys188=) n.3661G= | |
| 11 | g.88294471C>G | CA382022265 | CTSC | c.927G>C (p.Lys309Asn) n.5240G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.894G>C (p.Lys298Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.*578G>C (n.*578G>C) c.889+1662G>C (n.889+1662G>C) c.795G>C (p.Lys265Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) n.3661G>C | |
| 11 | g.88294471C>T | CA476145239 | CTSC | c.927G>A (p.Lys309=) n.5240G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.894G>A (p.Lys298=) c.888G>A (p.Lys296=) c.*578G>A (n.*578G>A) c.889+1662G>A (n.889+1662G>A) c.795G>A (p.Lys265=) c.564G>A (p.Lys188=) n.3661G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294472T>A | CA382022268 | CTSC | c.926A>T (p.Lys309Met) n.5239A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.893A>T (p.Lys298Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.*577A>T (n.*577A>T) c.889+1661A>T (n.889+1661A>T) c.794A>T (p.Lys265Met) c.563A>T (p.Lys188Met) n.3660A>T | |
| 11 | g.88294472T>C | CA382022267 | CTSC | c.926A>G (p.Lys309Arg) n.5239A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.*577A>G (n.*577A>G) c.889+1661A>G (n.889+1661A>G) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) n.3660A>G | |
| 11 | g.88294472T>G | CA382022266 | CTSC | c.926A>C (p.Lys309Thr) n.5239A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.*577A>C (n.*577A>C) c.889+1661A>C (n.889+1661A>C) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) n.3660A>C | |
| 11 | g.88294473T>A | CA382022269 | CTSC | c.925A>T (p.Lys309Ter) n.5238A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.*576A>T (n.*576A>T) c.889+1660A>T (n.889+1660A>T) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) n.3659A>T | |
| 11 | g.88294473T>C | CA382022270 | CTSC | c.925A>G (p.Lys309Glu) n.5238A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.*576A>G (n.*576A>G) c.889+1660A>G (n.889+1660A>G) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) n.3659A>G | |
| 11 | g.88294473T>G | CA382022271 | CTSC | c.925A>C (p.Lys309Gln) n.5238A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.*576A>C (n.*576A>C) c.889+1660A>C (n.889+1660A>C) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) n.3659A>C | |
| 11 | g.88294474T>A | CA476145240 | CTSC | c.924A>T (p.Gly308=) n.5237A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.891A>T (p.Gly297=) c.885A>T (p.Gly295=) c.*575A>T (n.*575A>T) c.889+1659A>T (n.889+1659A>T) c.792A>T (p.Gly264=) c.561A>T (p.Gly187=) n.3658A>T | |
| 11 | g.88294474T>C | CA476145241 | CTSC | c.924A>G (p.Gly308=) n.5237A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.891A>G (p.Gly297=) c.885A>G (p.Gly295=) c.*575A>G (n.*575A>G) c.889+1659A>G (n.889+1659A>G) c.792A>G (p.Gly264=) c.561A>G (p.Gly187=) n.3658A>G | dbSNP |
| 11 | g.88294474T>G | CA476145242 | CTSC | c.924A>C (p.Gly308=) n.5237A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.891A>C (p.Gly297=) c.885A>C (p.Gly295=) c.*575A>C (n.*575A>C) c.889+1659A>C (n.889+1659A>C) c.792A>C (p.Gly264=) c.561A>C (p.Gly187=) n.3658A>C | |
| 11 | g.88294474T= | CA1989482803 | CTSC | c.924A= (p.Gly308=) n.5237A= c.*731A= (n.*731A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*601A= (n.*601A=) c.891A= (p.Gly297=) c.885A= (p.Gly295=) c.*575A= (n.*575A=) c.889+1659A= (n.889+1659A=) c.792A= (p.Gly264=) c.561A= (p.Gly187=) n.3658A= | |
| 11 | g.88294475C>A | CA382022272 | CTSC | c.923G>T (p.Gly308Val) n.5236G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.890G>T (p.Gly297Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.*574G>T (n.*574G>T) c.889+1658G>T (n.889+1658G>T) c.791G>T (p.Gly264Val) c.560G>T (p.Gly187Val) n.3657G>T | |
| 11 | g.88294475C>G | CA382022273 | CTSC | c.923G>C (p.Gly308Ala) n.5236G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*574G>C (n.*574G>C) c.889+1658G>C (n.889+1658G>C) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.3657G>C | |
| 11 | g.88294475C>T | CA382022274 | CTSC | c.923G>A (p.Gly308Glu) n.5236G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.*574G>A (n.*574G>A) c.889+1658G>A (n.889+1658G>A) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) n.3657G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.88294476C>A | CA382022275 | CTSC | c.922G>T (p.Gly308Ter) n.5235G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.890-1G>T (n.890-1G>T) c.883G>T (p.Gly295Ter) c.*573G>T (n.*573G>T) c.889+1657G>T (n.889+1657G>T) c.790G>T (p.Gly264Ter) c.559G>T (p.Gly187Ter) n.3656G>T | |
| 11 | g.88294476C>G | CA382022276 | CTSC | c.922G>C (p.Gly308Arg) n.5235G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.890-1G>C (n.890-1G>C) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*573G>C (n.*573G>C) c.889+1657G>C (n.889+1657G>C) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.3656G>C | |
| 11 | g.88294476C>T | CA382022277 | CTSC | c.922G>A (p.Gly308Arg) n.5235G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.890-1G>A (n.890-1G>A) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.*573G>A (n.*573G>A) c.889+1657G>A (n.889+1657G>A) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) n.3656G>A | |
| 11 | g.88294477T>A | CA476145243 | CTSC | c.921A>T (p.Ala307=) n.5234A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.890-2A>T (n.890-2A>T) c.882A>T (p.Ala294=) c.*572A>T (n.*572A>T) c.889+1656A>T (n.889+1656A>T) c.789A>T (p.Ala263=) c.558A>T (p.Ala186=) n.3655A>T | |
| 11 | g.88294477T>C | CA476145244 | CTSC | c.921A>G (p.Ala307=) n.5234A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.890-2A>G (n.890-2A>G) c.882A>G (p.Ala294=) c.*572A>G (n.*572A>G) c.889+1656A>G (n.889+1656A>G) c.789A>G (p.Ala263=) c.558A>G (p.Ala186=) n.3655A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294477T>G | CA476145245 | CTSC | c.921A>C (p.Ala307=) n.5234A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.890-2A>C (n.890-2A>C) c.882A>C (p.Ala294=) c.*572A>C (n.*572A>C) c.889+1656A>C (n.889+1656A>C) c.789A>C (p.Ala263=) c.558A>C (p.Ala186=) n.3655A>C | |
| 11 | g.88294477T= | CA1989482804 | CTSC | c.921A= (p.Ala307=) n.5234A= c.*728A= (n.*728A=) c.*427A= (n.*427A=) c.*598A= (n.*598A=) c.890-2A= (n.890-2A=) c.882A= (p.Ala294=) c.*572A= (n.*572A=) c.889+1656A= (n.889+1656A=) c.789A= (p.Ala263=) c.558A= (p.Ala186=) n.3655A= | |
| 11 | g.88294478G>A | CA382022278 | CTSC | c.920C>T (p.Ala307Val) n.5233C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.890-3C>T (n.890-3C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) c.*571C>T (n.*571C>T) c.889+1655C>T (n.889+1655C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) c.557C>T (p.Ala186Val) n.3654C>T | |
| 11 | g.88294478G>C | CA382022279 | CTSC | c.920C>G (p.Ala307Gly) n.5233C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.890-3C>G (n.890-3C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*571C>G (n.*571C>G) c.889+1655C>G (n.889+1655C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) n.3654C>G | |
| 11 | g.88294478G>T | CA382022280 | CTSC | c.920C>A (p.Ala307Glu) n.5233C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.890-3C>A (n.890-3C>A) c.881C>A (p.Ala294Glu) c.*571C>A (n.*571C>A) c.889+1655C>A (n.889+1655C>A) c.788C>A (p.Ala263Glu) c.557C>A (p.Ala186Glu) n.3654C>A | COSMIC |
| 11 | g.88294479C>A | CA6219801 | CTSC | c.919G>T (p.Ala307Ser) n.5232G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.890-4G>T (n.890-4G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*570G>T (n.*570G>T) c.889+1654G>T (n.889+1654G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) n.3653G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294479C= | CA1989482805 | CTSC | c.919G= (p.Ala307=) n.5232G= c.*726G= (n.*726G=) c.*425G= (n.*425G=) c.*596G= (n.*596G=) c.890-4G= (n.890-4G=) c.880G= (p.Ala294=) c.*570G= (n.*570G=) c.889+1654G= (n.889+1654G=) c.787G= (p.Ala263=) c.556G= (p.Ala186=) n.3653G= | |
| 11 | g.88294479C>G | CA382022282 | CTSC | c.919G>C (p.Ala307Pro) n.5232G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.890-4G>C (n.890-4G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*570G>C (n.*570G>C) c.889+1654G>C (n.889+1654G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) n.3653G>C | |
| 11 | g.88294479C>T | CA382022281 | CTSC | c.919G>A (p.Ala307Thr) n.5232G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.890-4G>A (n.890-4G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*570G>A (n.*570G>A) c.889+1654G>A (n.889+1654G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.3653G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.88294480A>C | CA382022283 | CTSC | c.918T>G (p.Ile306Met) n.5231T>G c.*725T>G (n.*725T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.890-5T>G (n.890-5T>G) c.879T>G (p.Ile293Met) c.*569T>G (n.*569T>G) c.889+1653T>G (n.889+1653T>G) c.786T>G (p.Ile262Met) c.555T>G (p.Ile185Met) n.3652T>G | |
| 11 | g.88294480A>G | CA476145247 | CTSC | c.918T>C (p.Ile306=) n.5231T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.890-5T>C (n.890-5T>C) c.879T>C (p.Ile293=) c.*569T>C (n.*569T>C) c.889+1653T>C (n.889+1653T>C) c.786T>C (p.Ile262=) c.555T>C (p.Ile185=) n.3652T>C | |
| 11 | g.88294480A>T | CA476145246 | CTSC | c.918T>A (p.Ile306=) n.5231T>A c.*725T>A (n.*725T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.890-5T>A (n.890-5T>A) c.879T>A (p.Ile293=) c.*569T>A (n.*569T>A) c.889+1653T>A (n.889+1653T>A) c.786T>A (p.Ile262=) c.555T>A (p.Ile185=) n.3652T>A | |
| 11 | g.88294481A= | CA1989482806 | CTSC | c.917T= (p.Ile306=) n.5230T= c.*724T= (n.*724T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*594T= (n.*594T=) c.890-6T= (n.890-6T=) c.878T= (p.Ile293=) c.*568T= (n.*568T=) c.889+1652T= (n.889+1652T=) c.785T= (p.Ile262=) c.554T= (p.Ile185=) n.3651T= | |
| 11 | g.88294481A>C | CA382022284 | CTSC | c.917T>G (p.Ile306Ser) n.5230T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.890-6T>G (n.890-6T>G) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.*568T>G (n.*568T>G) c.889+1652T>G (n.889+1652T>G) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) n.3651T>G | |
| 11 | g.88294481A>G | CA382022285 | CTSC | c.917T>C (p.Ile306Thr) n.5230T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.890-6T>C (n.890-6T>C) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.*568T>C (n.*568T>C) c.889+1652T>C (n.889+1652T>C) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) n.3651T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294481A>T | CA382022286 | CTSC | c.917T>A (p.Ile306Asn) n.5230T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.890-6T>A (n.890-6T>A) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.*568T>A (n.*568T>A) c.889+1652T>A (n.889+1652T>A) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) n.3651T>A | |
| 11 | g.88294482T>A | CA382022287 | CTSC | c.916A>T (p.Ile306Phe) n.5229A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.890-7A>T (n.890-7A>T) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.*567A>T (n.*567A>T) c.889+1651A>T (n.889+1651A>T) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) n.3650A>T | |
| 11 | g.88294482T>C | CA382022288 | CTSC | c.916A>G (p.Ile306Val) n.5229A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.890-7A>G (n.890-7A>G) c.877A>G (p.Ile293Val) c.*567A>G (n.*567A>G) c.889+1651A>G (n.889+1651A>G) c.784A>G (p.Ile262Val) c.553A>G (p.Ile185Val) n.3650A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.88294482T>G | CA382022289 | CTSC | c.916A>C (p.Ile306Leu) n.5229A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.890-7A>C (n.890-7A>C) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.*567A>C (n.*567A>C) c.889+1651A>C (n.889+1651A>C) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) n.3650A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294482T= | CA1989482807 | CTSC | c.916A= (p.Ile306=) n.5229A= c.*723A= (n.*723A=) c.*422A= (n.*422A=) c.*593A= (n.*593A=) c.890-7A= (n.890-7A=) c.877A= (p.Ile293=) c.*567A= (n.*567A=) c.889+1651A= (n.889+1651A=) c.784A= (p.Ile262=) c.553A= (p.Ile185=) n.3650A= | |
| 11 | g.88294483A>C | CA476145248 | CTSC | c.915T>G (p.Leu305=) n.5228T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.890-8T>G (n.890-8T>G) c.876T>G (p.Leu292=) c.*566T>G (n.*566T>G) c.889+1650T>G (n.889+1650T>G) c.783T>G (p.Leu261=) c.552T>G (p.Leu184=) n.3649T>G | |
| 11 | g.88294483A>G | CA476145249 | CTSC | c.915T>C (p.Leu305=) n.5228T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.890-8T>C (n.890-8T>C) c.876T>C (p.Leu292=) c.*566T>C (n.*566T>C) c.889+1650T>C (n.889+1650T>C) c.783T>C (p.Leu261=) c.552T>C (p.Leu184=) n.3649T>C | |
| 11 | g.88294483A>T | CA476145250 | CTSC | c.915T>A (p.Leu305=) n.5228T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.890-8T>A (n.890-8T>A) c.876T>A (p.Leu292=) c.*566T>A (n.*566T>A) c.889+1650T>A (n.889+1650T>A) c.783T>A (p.Leu261=) c.552T>A (p.Leu184=) n.3649T>A | |
| 11 | g.88294484A>C | CA382022290 | CTSC | c.914T>G (p.Leu305Arg) n.5227T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.890-9T>G (n.890-9T>G) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.*565T>G (n.*565T>G) c.889+1649T>G (n.889+1649T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.3648T>G | |
| 11 | g.88294484A>G | CA382022291 | CTSC | c.914T>C (p.Leu305Pro) n.5227T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.890-9T>C (n.890-9T>C) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*565T>C (n.*565T>C) c.889+1649T>C (n.889+1649T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.3648T>C | |
| 11 | g.88294484A>T | CA382022292 | CTSC | c.914T>A (p.Leu305His) n.5227T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.890-9T>A (n.890-9T>A) c.875T>A (p.Leu292His) c.*565T>A (n.*565T>A) c.889+1649T>A (n.889+1649T>A) c.782T>A (p.Leu261His) c.551T>A (p.Leu184His) n.3648T>A | |
| 11 | g.88294485G>A | CA6219802 | CTSC | c.913C>T (p.Leu305Phe) n.5226C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.890-10C>T (n.890-10C>T) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.*564C>T (n.*564C>T) c.889+1648C>T (n.889+1648C>T) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.550C>T (p.Leu184Phe) n.3647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294485G>C | CA382022293 | CTSC | c.913C>G (p.Leu305Val) n.5226C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.890-10C>G (n.890-10C>G) c.874C>G (p.Leu292Val) c.*564C>G (n.*564C>G) c.889+1648C>G (n.889+1648C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.3647C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294485G= | CA1989482808 | CTSC | c.913C= (p.Leu305=) n.5226C= c.*720C= (n.*720C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*590C= (n.*590C=) c.890-10C= (n.890-10C=) c.874C= (p.Leu292=) c.*564C= (n.*564C=) c.889+1648C= (n.889+1648C=) c.781C= (p.Leu261=) c.550C= (p.Leu184=) n.3647C= | |
| 11 | g.88294485G>T | CA382022294 | CTSC | c.913C>A (p.Leu305Ile) n.5226C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.890-10C>A (n.890-10C>A) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.*564C>A (n.*564C>A) c.889+1648C>A (n.889+1648C>A) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) n.3647C>A | COSMIC |
| 11 | g.88294486G>A | CA476145251 | CTSC | c.912C>T (p.Tyr304=) n.5225C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.890-11C>T (n.890-11C>T) c.873C>T (p.Tyr291=) c.*563C>T (n.*563C>T) c.889+1647C>T (n.889+1647C>T) c.780C>T (p.Tyr260=) c.549C>T (p.Tyr183=) n.3646C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294486G>C | CA382022295 | CTSC | c.912C>G (p.Tyr304Ter) n.5225C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.890-11C>G (n.890-11C>G) c.873C>G (p.Tyr291Ter) c.*563C>G (n.*563C>G) c.889+1647C>G (n.889+1647C>G) c.780C>G (p.Tyr260Ter) c.549C>G (p.Tyr183Ter) n.3646C>G | |
| 11 | g.88294486G= | CA1989482809 | CTSC | c.912C= (p.Tyr304=) n.5225C= c.*719C= (n.*719C=) c.*418C= (n.*418C=) c.*589C= (n.*589C=) c.890-11C= (n.890-11C=) c.873C= (p.Tyr291=) c.*563C= (n.*563C=) c.889+1647C= (n.889+1647C=) c.780C= (p.Tyr260=) c.549C= (p.Tyr183=) n.3646C= | |
| 11 | g.88294486G>T | CA6219803 | CTSC | c.912C>A (p.Tyr304Ter) n.5225C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.890-11C>A (n.890-11C>A) c.873C>A (p.Tyr291Ter) c.*563C>A (n.*563C>A) c.889+1647C>A (n.889+1647C>A) c.780C>A (p.Tyr260Ter) c.549C>A (p.Tyr183Ter) n.3646C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294487T>A | CA382022296 | CTSC | c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.5224A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.890-12A>T (n.890-12A>T) c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.*562A>T (n.*562A>T) c.889+1646A>T (n.889+1646A>T) c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.3645A>T | |
| 11 | g.88294487T>C | CA382022297 | CTSC | c.911A>G (p.Tyr304Cys) n.5224A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.890-12A>G (n.890-12A>G) c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.*562A>G (n.*562A>G) c.889+1646A>G (n.889+1646A>G) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.3645A>G | |
| 11 | g.88294487T>G | CA382022298 | CTSC | c.911A>C (p.Tyr304Ser) n.5224A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.890-12A>C (n.890-12A>C) c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.*562A>C (n.*562A>C) c.889+1646A>C (n.889+1646A>C) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.3645A>C | |
| 11 | g.88294488A= | CA1989482810 | CTSC | c.910T= (p.Tyr304=) n.5223T= c.*717T= (n.*717T=) c.*416T= (n.*416T=) c.*587T= (n.*587T=) c.890-13T= (n.890-13T=) c.871T= (p.Tyr291=) c.*561T= (n.*561T=) c.889+1645T= (n.889+1645T=) c.778T= (p.Tyr260=) c.547T= (p.Tyr183=) n.3644T= | |
| 11 | g.88294488A>C | CA382022299 | CTSC | c.910T>G (p.Tyr304Asp) n.5223T>G c.*717T>G (n.*717T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.890-13T>G (n.890-13T>G) c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.*561T>G (n.*561T>G) c.889+1645T>G (n.889+1645T>G) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.3644T>G | |
| 11 | g.88294488A>G | CA6219804 | CTSC | c.910T>C (p.Tyr304His) n.5223T>C c.*717T>C (n.*717T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.890-13T>C (n.890-13T>C) c.871T>C (p.Tyr291His) c.*561T>C (n.*561T>C) c.889+1645T>C (n.889+1645T>C) c.778T>C (p.Tyr260His) c.547T>C (p.Tyr183His) n.3644T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294488A>T | CA382022300 | CTSC | c.910T>A (p.Tyr304Asn) n.5223T>A c.*717T>A (n.*717T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.890-13T>A (n.890-13T>A) c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.*561T>A (n.*561T>A) c.889+1645T>A (n.889+1645T>A) c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.3644T>A | ClinVar |
| 11 | g.88294489T>A | CA476145252 | CTSC | c.909A>T (p.Pro303=) n.5222A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.890-14A>T (n.890-14A>T) c.870A>T (p.Pro290=) c.*560A>T (n.*560A>T) c.889+1644A>T (n.889+1644A>T) c.777A>T (p.Pro259=) c.546A>T (p.Pro182=) n.3643A>T | |
| 11 | g.88294489T>C | CA476145253 | CTSC | c.909A>G (p.Pro303=) n.5222A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.890-14A>G (n.890-14A>G) c.870A>G (p.Pro290=) c.*560A>G (n.*560A>G) c.889+1644A>G (n.889+1644A>G) c.777A>G (p.Pro259=) c.546A>G (p.Pro182=) n.3643A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.88294489T>G | CA476145254 | CTSC | c.909A>C (p.Pro303=) n.5222A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.890-14A>C (n.890-14A>C) c.870A>C (p.Pro290=) c.*560A>C (n.*560A>C) c.889+1644A>C (n.889+1644A>C) c.777A>C (p.Pro259=) c.546A>C (p.Pro182=) n.3643A>C | |
| 11 | g.88294490G>A | CA382022303 | CTSC | c.908C>T (p.Pro303Leu) n.5221C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.890-15C>T (n.890-15C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.*559C>T (n.*559C>T) c.889+1643C>T (n.889+1643C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.3642C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294490G>C | CA382022301 | CTSC | c.908C>G (p.Pro303Arg) n.5221C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.890-15C>G (n.890-15C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.*559C>G (n.*559C>G) c.889+1643C>G (n.889+1643C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.3642C>G | |
| 11 | g.88294490G= | CA1989482811 | CTSC | c.908C= (p.Pro303=) n.5221C= c.*715C= (n.*715C=) c.*414C= (n.*414C=) c.*585C= (n.*585C=) c.890-15C= (n.890-15C=) c.869C= (p.Pro290=) c.*559C= (n.*559C=) c.889+1643C= (n.889+1643C=) c.776C= (p.Pro259=) c.545C= (p.Pro182=) n.3642C= | |
| 11 | g.88294490G>T | CA382022302 | CTSC | c.908C>A (p.Pro303Gln) n.5221C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.890-15C>A (n.890-15C>A) c.869C>A (p.Pro290Gln) c.*559C>A (n.*559C>A) c.889+1643C>A (n.889+1643C>A) c.776C>A (p.Pro259Gln) c.545C>A (p.Pro182Gln) n.3642C>A | |
| 11 | g.88294491G>A | CA225417423 | CTSC | c.907C>T (p.Pro303Ser) n.5220C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.890-16C>T (n.890-16C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.*558C>T (n.*558C>T) c.889+1642C>T (n.889+1642C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.3641C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294491G>C | CA225417424 | CTSC | c.907C>G (p.Pro303Ala) n.5220C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.890-16C>G (n.890-16C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.*558C>G (n.*558C>G) c.889+1642C>G (n.889+1642C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.3641C>G | dbSNP |
| 11 | g.88294491G= | CA1989482812 | CTSC | c.907C= (p.Pro303=) n.5220C= c.*714C= (n.*714C=) c.*413C= (n.*413C=) c.*584C= (n.*584C=) c.890-16C= (n.890-16C=) c.868C= (p.Pro290=) c.*558C= (n.*558C=) c.889+1642C= (n.889+1642C=) c.775C= (p.Pro259=) c.544C= (p.Pro182=) n.3641C= | |
| 11 | g.88294491G>T | CA382022304 | CTSC | c.907C>A (p.Pro303Thr) n.5220C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.890-16C>A (n.890-16C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.*558C>A (n.*558C>A) c.889+1642C>A (n.889+1642C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.3641C>A | |
| 11 | g.88294492G>A | CA476145255 | CTSC | c.906C>T (p.Phe302=) n.5219C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.890-17C>T (n.890-17C>T) c.867C>T (p.Phe289=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.889+1641C>T (n.889+1641C>T) c.774C>T (p.Phe258=) c.543C>T (p.Phe181=) n.3640C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294492G>C | CA382022305 | CTSC | c.906C>G (p.Phe302Leu) n.5219C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.890-17C>G (n.890-17C>G) c.867C>G (p.Phe289Leu) c.*557C>G (n.*557C>G) c.889+1641C>G (n.889+1641C>G) c.774C>G (p.Phe258Leu) c.543C>G (p.Phe181Leu) n.3640C>G | |
| 11 | g.88294492G>T | CA382022306 | CTSC | c.906C>A (p.Phe302Leu) n.5219C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.890-17C>A (n.890-17C>A) c.867C>A (p.Phe289Leu) c.*557C>A (n.*557C>A) c.889+1641C>A (n.889+1641C>A) c.774C>A (p.Phe258Leu) c.543C>A (p.Phe181Leu) n.3640C>A | |
| 11 | g.88294493A= | CA1989482813 | CTSC | c.905T= (p.Phe302=) n.5218T= c.*712T= (n.*712T=) c.*411T= (n.*411T=) c.*582T= (n.*582T=) c.890-18T= (n.890-18T=) c.866T= (p.Phe289=) c.*556T= (n.*556T=) c.889+1640T= (n.889+1640T=) c.773T= (p.Phe258=) c.542T= (p.Phe181=) n.3639T= | |
| 11 | g.88294493A>C | CA382022309 | CTSC | c.905T>G (p.Phe302Cys) n.5218T>G c.*712T>G (n.*712T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.890-18T>G (n.890-18T>G) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.*556T>G (n.*556T>G) c.889+1640T>G (n.889+1640T>G) c.773T>G (p.Phe258Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) n.3639T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294493A>G | CA382022308 | CTSC | c.905T>C (p.Phe302Ser) n.5218T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.890-18T>C (n.890-18T>C) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.*556T>C (n.*556T>C) c.889+1640T>C (n.889+1640T>C) c.773T>C (p.Phe258Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.3639T>C | |
| 11 | g.88294493A>T | CA382022307 | CTSC | c.905T>A (p.Phe302Tyr) n.5218T>A c.*712T>A (n.*712T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.890-18T>A (n.890-18T>A) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.*556T>A (n.*556T>A) c.889+1640T>A (n.889+1640T>A) c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.3639T>A | |
| 11 | g.88294494A>C | CA382022310 | CTSC | c.904T>G (p.Phe302Val) n.5217T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.890-19T>G (n.890-19T>G) c.865T>G (p.Phe289Val) c.*555T>G (n.*555T>G) c.889+1639T>G (n.889+1639T>G) c.772T>G (p.Phe258Val) c.541T>G (p.Phe181Val) n.3638T>G | |
| 11 | g.88294494A>G | CA382022312 | CTSC | c.904T>C (p.Phe302Leu) n.5217T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.890-19T>C (n.890-19T>C) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.*555T>C (n.*555T>C) c.889+1639T>C (n.889+1639T>C) c.772T>C (p.Phe258Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.3638T>C | |
| 11 | g.88294494A>T | CA382022311 | CTSC | c.904T>A (p.Phe302Ile) n.5217T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.890-19T>A (n.890-19T>A) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.*555T>A (n.*555T>A) c.889+1639T>A (n.889+1639T>A) c.772T>A (p.Phe258Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) n.3638T>A | |
| 11 | g.88294495G>A | CA476145256 | CTSC | c.903C>T (p.Gly301=) n.5216C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.890-20C>T (n.890-20C>T) c.864C>T (p.Gly288=) c.*554C>T (n.*554C>T) c.889+1638C>T (n.889+1638C>T) c.771C>T (p.Gly257=) c.540C>T (p.Gly180=) n.3637C>T | |
| 11 | g.88294495G>C | CA476145257 | CTSC | c.903C>G (p.Gly301=) n.5216C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.890-20C>G (n.890-20C>G) c.864C>G (p.Gly288=) c.*554C>G (n.*554C>G) c.889+1638C>G (n.889+1638C>G) c.771C>G (p.Gly257=) c.540C>G (p.Gly180=) n.3637C>G | |
| 11 | g.88294495G>T | CA476145258 | CTSC | c.903C>A (p.Gly301=) n.5216C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.890-20C>A (n.890-20C>A) c.864C>A (p.Gly288=) c.*554C>A (n.*554C>A) c.889+1638C>A (n.889+1638C>A) c.771C>A (p.Gly257=) c.540C>A (p.Gly180=) n.3637C>A | |
| 11 | g.88294496C>A | CA382022313 | CTSC | c.902G>T (p.Gly301Val) n.5215G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.890-21G>T (n.890-21G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) c.*553G>T (n.*553G>T) c.889+1637G>T (n.889+1637G>T) c.770G>T (p.Gly257Val) c.539G>T (p.Gly180Val) n.3636G>T | |
| 11 | g.88294496C>G | CA382022314 | CTSC | c.902G>C (p.Gly301Ala) n.5215G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.890-21G>C (n.890-21G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.*553G>C (n.*553G>C) c.889+1637G>C (n.889+1637G>C) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.3636G>C | |
| 11 | g.88294496C>T | CA382022315 | CTSC | c.902G>A (p.Gly301Asp) n.5215G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.890-21G>A (n.890-21G>A) c.863G>A (p.Gly288Asp) c.*553G>A (n.*553G>A) c.889+1637G>A (n.889+1637G>A) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp) n.3636G>A | |
| 11 | g.88294497C>A | CA382022316 | CTSC | c.901G>T (p.Gly301Cys) n.5214G>T c.*708G>T (n.*708G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.890-22G>T (n.890-22G>T) c.862G>T (p.Gly288Cys) c.*552G>T (n.*552G>T) c.889+1636G>T (n.889+1636G>T) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.538G>T (p.Gly180Cys) n.3635G>T | |
| 11 | g.88294497C= | CA1989482814 | CTSC | c.901G= (p.Gly301=) n.5214G= c.*708G= (n.*708G=) c.*407G= (n.*407G=) c.*578G= (n.*578G=) c.890-22G= (n.890-22G=) c.862G= (p.Gly288=) c.*552G= (n.*552G=) c.889+1636G= (n.889+1636G=) c.769G= (p.Gly257=) c.538G= (p.Gly180=) n.3635G= | |
| 11 | g.88294497C>G | CA382022317 | CTSC | c.901G>C (p.Gly301Arg) n.5214G>C c.*708G>C (n.*708G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.890-22G>C (n.890-22G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.*552G>C (n.*552G>C) c.889+1636G>C (n.889+1636G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.3635G>C | |
| 11 | g.88294497C>T | CA118689 | CTSC | c.901G>A (p.Gly301Ser) n.5214G>A c.*708G>A (n.*708G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.890-22G>A (n.890-22G>A) c.862G>A (p.Gly288Ser) c.*552G>A (n.*552G>A) c.889+1636G>A (n.889+1636G>A) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) n.3635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294498G>A | CA6219805 | CTSC | c.900C>T (p.Gly300=) n.5213C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.890-23C>T (n.890-23C>T) c.861C>T (p.Gly287=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.889+1635C>T (n.889+1635C>T) c.768C>T (p.Gly256=) c.537C>T (p.Gly179=) n.3634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294498G>C | CA476145259 | CTSC | c.900C>G (p.Gly300=) n.5213C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.890-23C>G (n.890-23C>G) c.861C>G (p.Gly287=) c.*551C>G (n.*551C>G) c.889+1635C>G (n.889+1635C>G) c.768C>G (p.Gly256=) c.537C>G (p.Gly179=) n.3634C>G | |
| 11 | g.88294498G= | CA1989482815 | CTSC | c.900C= (p.Gly300=) n.5213C= c.*707C= (n.*707C=) c.*406C= (n.*406C=) c.*577C= (n.*577C=) c.890-23C= (n.890-23C=) c.861C= (p.Gly287=) c.*551C= (n.*551C=) c.889+1635C= (n.889+1635C=) c.768C= (p.Gly256=) c.537C= (p.Gly179=) n.3634C= | |
| 11 | g.88294498G>T | CA476145260 | CTSC | c.900C>A (p.Gly300=) n.5213C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.890-23C>A (n.890-23C>A) c.861C>A (p.Gly287=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.889+1635C>A (n.889+1635C>A) c.768C>A (p.Gly256=) c.537C>A (p.Gly179=) n.3634C>A | dbSNP |
| 11 | g.88294499C>A | CA382022318 | CTSC | c.899G>T (p.Gly300Val) n.5212G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.890-24G>T (n.890-24G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) c.*550G>T (n.*550G>T) c.889+1634G>T (n.889+1634G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) c.536G>T (p.Gly179Val) n.3633G>T | |
| 11 | g.88294499C>G | CA382022319 | CTSC | c.899G>C (p.Gly300Ala) n.5212G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.890-24G>C (n.890-24G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.*550G>C (n.*550G>C) c.889+1634G>C (n.889+1634G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) n.3633G>C | |
| 11 | g.88294499C>T | CA382022320 | CTSC | c.899G>A (p.Gly300Asp) n.5212G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.890-24G>A (n.890-24G>A) c.860G>A (p.Gly287Asp) c.*550G>A (n.*550G>A) c.889+1634G>A (n.889+1634G>A) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) n.3633G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.88294500C>A | CA382022321 | CTSC | c.898G>T (p.Gly300Cys) n.5211G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.890-25G>T (n.890-25G>T) c.859G>T (p.Gly287Cys) c.*549G>T (n.*549G>T) c.889+1633G>T (n.889+1633G>T) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) n.3632G>T | |
| 11 | g.88294500C>G | CA382022322 | CTSC | c.898G>C (p.Gly300Arg) n.5211G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.890-25G>C (n.890-25G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.*549G>C (n.*549G>C) c.889+1633G>C (n.889+1633G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) n.3632G>C | |
| 11 | g.88294500C>T | CA382022323 | CTSC | c.898G>A (p.Gly300Ser) n.5211G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.890-25G>A (n.890-25G>A) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.*549G>A (n.*549G>A) c.889+1633G>A (n.889+1633G>A) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) n.3632G>A | |
| 11 | g.88294501T>A | CA382022324 | CTSC | c.897A>T (p.Glu299Asp) n.5210A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.890-26A>T (n.890-26A>T) c.858A>T (p.Glu286Asp) c.*548A>T (n.*548A>T) c.889+1632A>T (n.889+1632A>T) c.765A>T (p.Glu255Asp) c.534A>T (p.Glu178Asp) n.3631A>T | |
| 11 | g.88294501T>C | CA476145261 | CTSC | c.897A>G (p.Glu299=) n.5210A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.890-26A>G (n.890-26A>G) c.858A>G (p.Glu286=) c.*548A>G (n.*548A>G) c.889+1632A>G (n.889+1632A>G) c.765A>G (p.Glu255=) c.534A>G (p.Glu178=) n.3631A>G | ClinVar |
| 11 | g.88294501T>G | CA382022325 | CTSC | c.897A>C (p.Glu299Asp) n.5210A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.890-26A>C (n.890-26A>C) c.858A>C (p.Glu286Asp) c.*548A>C (n.*548A>C) c.889+1632A>C (n.889+1632A>C) c.765A>C (p.Glu255Asp) c.534A>C (p.Glu178Asp) n.3631A>C | |
| 11 | g.88294502T>A | CA382022326 | CTSC | c.896A>T (p.Glu299Val) n.5209A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.890-27A>T (n.890-27A>T) c.857A>T (p.Glu286Val) c.*547A>T (n.*547A>T) c.889+1631A>T (n.889+1631A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.533A>T (p.Glu178Val) n.3630A>T | |
| 11 | g.88294502T>C | CA382022327 | CTSC | c.896A>G (p.Glu299Gly) n.5209A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.890-27A>G (n.890-27A>G) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.*547A>G (n.*547A>G) c.889+1631A>G (n.889+1631A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) n.3630A>G | |
| 11 | g.88294502T>G | CA382022328 | CTSC | c.896A>C (p.Glu299Ala) n.5209A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.890-27A>C (n.890-27A>C) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.*547A>C (n.*547A>C) c.889+1631A>C (n.889+1631A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) n.3630A>C | |
| 11 | g.88294503C>A | CA382022329 | CTSC | c.895G>T (p.Glu299Ter) n.5208G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.890-28G>T (n.890-28G>T) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.*546G>T (n.*546G>T) c.889+1630G>T (n.889+1630G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) n.3629G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294503C>G | CA382022330 | CTSC | c.895G>C (p.Glu299Gln) n.5208G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.890-28G>C (n.890-28G>C) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.*546G>C (n.*546G>C) c.889+1630G>C (n.889+1630G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) n.3629G>C | |
| 11 | g.88294503C>T | CA382022331 | CTSC | c.895G>A (p.Glu299Lys) n.5208G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.890-28G>A (n.890-28G>A) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.*546G>A (n.*546G>A) c.889+1630G>A (n.889+1630G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) n.3629G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294504A>C | CA382022332 | CTSC | c.894T>G (p.Cys298Trp) n.5207T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.890-29T>G (n.890-29T>G) c.855T>G (p.Cys285Trp) c.*545T>G (n.*545T>G) c.889+1629T>G (n.889+1629T>G) c.762T>G (p.Cys254Trp) c.531T>G (p.Cys177Trp) n.3628T>G | |
| 11 | g.88294504A>G | CA476145262 | CTSC | c.894T>C (p.Cys298=) n.5207T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.890-29T>C (n.890-29T>C) c.855T>C (p.Cys285=) c.*545T>C (n.*545T>C) c.889+1629T>C (n.889+1629T>C) c.762T>C (p.Cys254=) c.531T>C (p.Cys177=) n.3628T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294504A>T | CA382022333 | CTSC | c.894T>A (p.Cys298Ter) n.5207T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.890-29T>A (n.890-29T>A) c.855T>A (p.Cys285Ter) c.*545T>A (n.*545T>A) c.889+1629T>A (n.889+1629T>A) c.762T>A (p.Cys254Ter) c.531T>A (p.Cys177Ter) n.3628T>A | |
| 11 | g.88294505C>A | CA382022334 | CTSC | c.893G>T (p.Cys298Phe) n.5206G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.890-30G>T (n.890-30G>T) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.*544G>T (n.*544G>T) c.889+1628G>T (n.889+1628G>T) c.761G>T (p.Cys254Phe) c.530G>T (p.Cys177Phe) n.3627G>T | |
| 11 | g.88294505C= | CA1989482816 | CTSC | c.893G= (p.Cys298=) n.5206G= c.*700G= (n.*700G=) c.*399G= (n.*399G=) c.*570G= (n.*570G=) c.890-30G= (n.890-30G=) c.854G= (p.Cys285=) c.*544G= (n.*544G=) c.889+1628G= (n.889+1628G=) c.761G= (p.Cys254=) c.530G= (p.Cys177=) n.3627G= | |
| 11 | g.88294505C>G | CA382022335 | CTSC | c.893G>C (p.Cys298Ser) n.5206G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.890-30G>C (n.890-30G>C) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.*544G>C (n.*544G>C) c.889+1628G>C (n.889+1628G>C) c.761G>C (p.Cys254Ser) c.530G>C (p.Cys177Ser) n.3627G>C | |
| 11 | g.88294505C>T | CA382022336 | CTSC | c.893G>A (p.Cys298Tyr) n.5206G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.890-30G>A (n.890-30G>A) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.*544G>A (n.*544G>A) c.889+1628G>A (n.889+1628G>A) c.761G>A (p.Cys254Tyr) c.530G>A (p.Cys177Tyr) n.3627G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294506A= | CA1989482817 | CTSC | c.892T= (p.Cys298=) n.5205T= c.*699T= (n.*699T=) c.*398T= (n.*398T=) c.*569T= (n.*569T=) c.890-31T= (n.890-31T=) c.853T= (p.Cys285=) c.*543T= (n.*543T=) c.889+1627T= (n.889+1627T=) c.760T= (p.Cys254=) c.529T= (p.Cys177=) n.3626T= | |
| 11 | g.88294506A>C | CA382022339 | CTSC | c.892T>G (p.Cys298Gly) n.5205T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.890-31T>G (n.890-31T>G) c.853T>G (p.Cys285Gly) c.*543T>G (n.*543T>G) c.889+1627T>G (n.889+1627T>G) c.760T>G (p.Cys254Gly) c.529T>G (p.Cys177Gly) n.3626T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294506A>G | CA382022338 | CTSC | c.892T>C (p.Cys298Arg) n.5205T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.890-31T>C (n.890-31T>C) c.853T>C (p.Cys285Arg) c.*543T>C (n.*543T>C) c.889+1627T>C (n.889+1627T>C) c.760T>C (p.Cys254Arg) c.529T>C (p.Cys177Arg) n.3626T>C | |
| 11 | g.88294506A>T | CA382022337 | CTSC | c.892T>A (p.Cys298Ser) n.5205T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.890-31T>A (n.890-31T>A) c.853T>A (p.Cys285Ser) c.*543T>A (n.*543T>A) c.889+1627T>A (n.889+1627T>A) c.760T>A (p.Cys254Ser) c.529T>A (p.Cys177Ser) n.3626T>A | |
| 11 | g.88294507G>A | CA476145263 | CTSC | c.891C>T (p.Gly297=) n.5204C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.890-32C>T (n.890-32C>T) c.852C>T (p.Gly284=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.889+1626C>T (n.889+1626C>T) c.759C>T (p.Gly253=) c.528C>T (p.Gly176=) n.3625C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294507G>C | CA476145265 | CTSC | c.891C>G (p.Gly297=) n.5204C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.890-32C>G (n.890-32C>G) c.852C>G (p.Gly284=) c.*542C>G (n.*542C>G) c.889+1626C>G (n.889+1626C>G) c.759C>G (p.Gly253=) c.528C>G (p.Gly176=) n.3625C>G | |
| 11 | g.88294507G= | CA1989482818 | CTSC | c.891C= (p.Gly297=) n.5204C= c.*698C= (n.*698C=) c.*397C= (n.*397C=) c.*568C= (n.*568C=) c.890-32C= (n.890-32C=) c.852C= (p.Gly284=) c.*542C= (n.*542C=) c.889+1626C= (n.889+1626C=) c.759C= (p.Gly253=) c.528C= (p.Gly176=) n.3625C= | |
| 11 | g.88294507G>T | CA476145264 | CTSC | c.891C>A (p.Gly297=) n.5204C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.890-32C>A (n.890-32C>A) c.852C>A (p.Gly284=) c.*542C>A (n.*542C>A) c.889+1626C>A (n.889+1626C>A) c.759C>A (p.Gly253=) c.528C>A (p.Gly176=) n.3625C>A | |
| 11 | g.88294508C>A | CA225417432 | CTSC | c.890G>T (p.Gly297Val) n.5203G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.890-33G>T (n.890-33G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.*541G>T (n.*541G>T) c.889+1625G>T (n.889+1625G>T) c.758G>T (p.Gly253Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.3624G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294508C= | CA1989482819 | CTSC | c.890G= (p.Gly297=) n.5203G= c.*697G= (n.*697G=) c.*396G= (n.*396G=) c.*567G= (n.*567G=) c.890-33G= (n.890-33G=) c.851G= (p.Gly284=) c.*541G= (n.*541G=) c.889+1625G= (n.889+1625G=) c.758G= (p.Gly253=) c.527G= (p.Gly176=) n.3624G= | |
| 11 | g.88294508C>G | CA382022340 | CTSC | c.890G>C (p.Gly297Ala) n.5203G>C c.*697G>C (n.*697G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.890-33G>C (n.890-33G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*541G>C (n.*541G>C) c.889+1625G>C (n.889+1625G>C) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.3624G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294508C>T | CA382022341 | CTSC | c.890G>A (p.Gly297Asp) n.5203G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.890-33G>A (n.890-33G>A) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*541G>A (n.*541G>A) c.889+1625G>A (n.889+1625G>A) c.758G>A (p.Gly253Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) n.3624G>A | |
| 11 | g.88294509C>A | CA382022342 | CTSC | c.890-1G>T (n.890-1G>T) n.5203-1G>T c.*697-1G>T (n.*697-1G>T) c.*396-1G>T (n.*396-1G>T) c.*567-1G>T (n.*567-1G>T) c.890-34G>T (n.890-34G>T) c.851-1G>T (n.851-1G>T) c.*541-1G>T (n.*541-1G>T) c.889+1624G>T (n.889+1624G>T) c.758-1G>T (n.758-1G>T) c.527-1G>T (n.527-1G>T) n.3624-1G>T | |
| 11 | g.88294509C= | CA1989482820 | CTSC | c.890-1G= (n.890-1G=) n.5203-1G= c.*697-1G= (n.*697-1G=) c.*396-1G= (n.*396-1G=) c.*567-1G= (n.*567-1G=) c.890-34G= (n.890-34G=) c.851-1G= (n.851-1G=) c.*541-1G= (n.*541-1G=) c.889+1624G= (n.889+1624G=) c.758-1G= (n.758-1G=) c.527-1G= (n.527-1G=) n.3624-1G= | |
| 11 | g.88294509C>G | CA382022343 | CTSC | c.890-1G>C (n.890-1G>C) n.5203-1G>C c.*697-1G>C (n.*697-1G>C) c.*396-1G>C (n.*396-1G>C) c.*567-1G>C (n.*567-1G>C) c.890-34G>C (n.890-34G>C) c.851-1G>C (n.851-1G>C) c.*541-1G>C (n.*541-1G>C) c.889+1624G>C (n.889+1624G>C) c.758-1G>C (n.758-1G>C) c.527-1G>C (n.527-1G>C) n.3624-1G>C | |
| 11 | g.88294509C>T | CA118675 | CTSC | c.890-1G>A (n.890-1G>A) n.5203-1G>A c.*697-1G>A (n.*697-1G>A) c.*396-1G>A (n.*396-1G>A) c.*567-1G>A (n.*567-1G>A) c.890-34G>A (n.890-34G>A) c.851-1G>A (n.851-1G>A) c.*541-1G>A (n.*541-1G>A) c.889+1624G>A (n.889+1624G>A) c.758-1G>A (n.758-1G>A) c.527-1G>A (n.527-1G>A) n.3624-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.88294510T>A | CA382022344 | CTSC | c.890-2A>T (n.890-2A>T) n.5203-2A>T c.*697-2A>T (n.*697-2A>T) c.*396-2A>T (n.*396-2A>T) c.*567-2A>T (n.*567-2A>T) c.890-35A>T (n.890-35A>T) c.851-2A>T (n.851-2A>T) c.*541-2A>T (n.*541-2A>T) c.889+1623A>T (n.889+1623A>T) c.758-2A>T (n.758-2A>T) c.527-2A>T (n.527-2A>T) n.3624-2A>T | |
| 11 | g.88294510T>C | CA382022345 | CTSC | c.890-2A>G (n.890-2A>G) n.5203-2A>G c.*697-2A>G (n.*697-2A>G) c.*396-2A>G (n.*396-2A>G) c.*567-2A>G (n.*567-2A>G) c.890-35A>G (n.890-35A>G) c.851-2A>G (n.851-2A>G) c.*541-2A>G (n.*541-2A>G) c.889+1623A>G (n.889+1623A>G) c.758-2A>G (n.758-2A>G) c.527-2A>G (n.527-2A>G) n.3624-2A>G | |
| 11 | g.88294510T>G | CA382022346 | CTSC | c.890-2A>C (n.890-2A>C) n.5203-2A>C c.*697-2A>C (n.*697-2A>C) c.*396-2A>C (n.*396-2A>C) c.*567-2A>C (n.*567-2A>C) c.890-35A>C (n.890-35A>C) c.851-2A>C (n.851-2A>C) c.*541-2A>C (n.*541-2A>C) c.889+1623A>C (n.889+1623A>C) c.758-2A>C (n.758-2A>C) c.527-2A>C (n.527-2A>C) n.3624-2A>C | |
| 11 | g.88294513A= | CA1989482821 | CTSC | c.890-5T= (n.890-5T=) n.5203-5T= c.*697-5T= (n.*697-5T=) c.*396-5T= (n.*396-5T=) c.*567-5T= (n.*567-5T=) c.890-38T= (n.890-38T=) c.851-5T= (n.851-5T=) c.*541-5T= (n.*541-5T=) c.889+1620T= (n.889+1620T=) c.758-5T= (n.758-5T=) c.527-5T= (n.527-5T=) n.3624-5T= | |
| 11 | g.88294513A>G | CA225417451 | CTSC | c.890-5T>C (n.890-5T>C) n.5203-5T>C c.*697-5T>C (n.*697-5T>C) c.*396-5T>C (n.*396-5T>C) c.*567-5T>C (n.*567-5T>C) c.890-38T>C (n.890-38T>C) c.851-5T>C (n.851-5T>C) c.*541-5T>C (n.*541-5T>C) c.889+1620T>C (n.889+1620T>C) c.758-5T>C (n.758-5T>C) c.527-5T>C (n.527-5T>C) n.3624-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294514G>A | CA2506380326 | CTSC | c.890-6C>T (n.890-6C>T) n.5203-6C>T c.*697-6C>T (n.*697-6C>T) c.*396-6C>T (n.*396-6C>T) c.*567-6C>T (n.*567-6C>T) c.890-39C>T (n.890-39C>T) c.851-6C>T (n.851-6C>T) c.*541-6C>T (n.*541-6C>T) c.889+1619C>T (n.889+1619C>T) c.758-6C>T (n.758-6C>T) c.527-6C>T (n.527-6C>T) n.3624-6C>T | ClinVar |
| 11 | g.88294515A>G | CA2554709790 | CTSC | c.890-7T>C (n.890-7T>C) n.5203-7T>C c.*697-7T>C (n.*697-7T>C) c.*396-7T>C (n.*396-7T>C) c.*567-7T>C (n.*567-7T>C) c.890-40T>C (n.890-40T>C) c.851-7T>C (n.851-7T>C) c.*541-7T>C (n.*541-7T>C) c.889+1618T>C (n.889+1618T>C) c.758-7T>C (n.758-7T>C) c.527-7T>C (n.527-7T>C) n.3624-7T>C | |
| 11 | g.88294516T>C | CA601191299 | CTSC | c.890-8A>G (n.890-8A>G) n.5203-8A>G c.*697-8A>G (n.*697-8A>G) c.*396-8A>G (n.*396-8A>G) c.*567-8A>G (n.*567-8A>G) c.890-41A>G (n.890-41A>G) c.851-8A>G (n.851-8A>G) c.*541-8A>G (n.*541-8A>G) c.889+1617A>G (n.889+1617A>G) c.758-8A>G (n.758-8A>G) c.527-8A>G (n.527-8A>G) n.3624-8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294516T= | CA1989482822 | CTSC | c.890-8A= (n.890-8A=) n.5203-8A= c.*697-8A= (n.*697-8A=) c.*396-8A= (n.*396-8A=) c.*567-8A= (n.*567-8A=) c.890-41A= (n.890-41A=) c.851-8A= (n.851-8A=) c.*541-8A= (n.*541-8A=) c.889+1617A= (n.889+1617A=) c.758-8A= (n.758-8A=) c.527-8A= (n.527-8A=) n.3624-8A= | |
| 11 | g.88294517G>T | CA2615474175 | CTSC | c.890-9C>A (n.890-9C>A) n.5203-9C>A c.*697-9C>A (n.*697-9C>A) c.*396-9C>A (n.*396-9C>A) c.*567-9C>A (n.*567-9C>A) c.890-42C>A (n.890-42C>A) c.851-9C>A (n.851-9C>A) c.*541-9C>A (n.*541-9C>A) c.889+1616C>A (n.889+1616C>A) c.758-9C>A (n.758-9C>A) c.527-9C>A (n.527-9C>A) n.3624-9C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294519A= | CA1989482823 | CTSC | c.890-11T= (n.890-11T=) n.5203-11T= c.*697-11T= (n.*697-11T=) c.*396-11T= (n.*396-11T=) c.*567-11T= (n.*567-11T=) c.890-44T= (n.890-44T=) c.851-11T= (n.851-11T=) c.*541-11T= (n.*541-11T=) c.889+1614T= (n.889+1614T=) c.758-11T= (n.758-11T=) c.527-11T= (n.527-11T=) n.3624-11T= | |
| 11 | g.88294519A>G | CA6219806 | CTSC | c.890-11T>C (n.890-11T>C) n.5203-11T>C c.*697-11T>C (n.*697-11T>C) c.*396-11T>C (n.*396-11T>C) c.*567-11T>C (n.*567-11T>C) c.890-44T>C (n.890-44T>C) c.851-11T>C (n.851-11T>C) c.*541-11T>C (n.*541-11T>C) c.889+1614T>C (n.889+1614T>C) c.758-11T>C (n.758-11T>C) c.527-11T>C (n.527-11T>C) n.3624-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294520T>A | CA1989482825 | CTSC | c.890-12A>T (n.890-12A>T) n.5203-12A>T c.*697-12A>T (n.*697-12A>T) c.*396-12A>T (n.*396-12A>T) c.*567-12A>T (n.*567-12A>T) c.890-45A>T (n.890-45A>T) c.851-12A>T (n.851-12A>T) c.*541-12A>T (n.*541-12A>T) c.889+1613A>T (n.889+1613A>T) c.758-12A>T (n.758-12A>T) c.527-12A>T (n.527-12A>T) n.3624-12A>T | dbSNP |
| 11 | g.88294520T= | CA1989482824 | CTSC | c.890-12A= (n.890-12A=) n.5203-12A= c.*697-12A= (n.*697-12A=) c.*396-12A= (n.*396-12A=) c.*567-12A= (n.*567-12A=) c.890-45A= (n.890-45A=) c.851-12A= (n.851-12A=) c.*541-12A= (n.*541-12A=) c.889+1613A= (n.889+1613A=) c.758-12A= (n.758-12A=) c.527-12A= (n.527-12A=) n.3624-12A= | |
| 11 | g.88294521A>T | CA2580085017 | CTSC | c.890-13T>A (n.890-13T>A) n.5203-13T>A c.*697-13T>A (n.*697-13T>A) c.*396-13T>A (n.*396-13T>A) c.*567-13T>A (n.*567-13T>A) c.890-46T>A (n.890-46T>A) c.851-13T>A (n.851-13T>A) c.*541-13T>A (n.*541-13T>A) c.889+1612T>A (n.889+1612T>A) c.758-13T>A (n.758-13T>A) c.527-13T>A (n.527-13T>A) n.3624-13T>A | ClinVar |
| 11 | g.88294522A>C | CA2615474176 | CTSC | c.890-14T>G (n.890-14T>G) n.5203-14T>G c.*697-14T>G (n.*697-14T>G) c.*396-14T>G (n.*396-14T>G) c.*567-14T>G (n.*567-14T>G) c.890-47T>G (n.890-47T>G) c.851-14T>G (n.851-14T>G) c.*541-14T>G (n.*541-14T>G) c.889+1611T>G (n.889+1611T>G) c.758-14T>G (n.758-14T>G) c.527-14T>G (n.527-14T>G) n.3624-14T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294523C>T | CA2615474177 | CTSC | c.890-15G>A (n.890-15G>A) n.5203-15G>A c.*697-15G>A (n.*697-15G>A) c.*396-15G>A (n.*396-15G>A) c.*567-15G>A (n.*567-15G>A) c.890-48G>A (n.890-48G>A) c.851-15G>A (n.851-15G>A) c.*541-15G>A (n.*541-15G>A) c.889+1610G>A (n.889+1610G>A) c.758-15G>A (n.758-15G>A) c.527-15G>A (n.527-15G>A) n.3624-15G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294525C>T | CA2615474178 | CTSC | c.890-17G>A (n.890-17G>A) n.5203-17G>A c.*697-17G>A (n.*697-17G>A) c.*396-17G>A (n.*396-17G>A) c.*567-17G>A (n.*567-17G>A) c.890-50G>A (n.890-50G>A) c.851-17G>A (n.851-17G>A) c.*541-17G>A (n.*541-17G>A) c.889+1608G>A (n.889+1608G>A) c.758-17G>A (n.758-17G>A) c.527-17G>A (n.527-17G>A) n.3624-17G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294526A= | CA1989482826 | CTSC | c.890-18T= (n.890-18T=) n.5203-18T= c.*697-18T= (n.*697-18T=) c.*396-18T= (n.*396-18T=) c.*567-18T= (n.*567-18T=) c.890-51T= (n.890-51T=) c.851-18T= (n.851-18T=) c.*541-18T= (n.*541-18T=) c.889+1607T= (n.889+1607T=) c.758-18T= (n.758-18T=) c.527-18T= (n.527-18T=) n.3624-18T= | |
| 11 | g.88294526A>G | CA225417459 | CTSC | c.890-18T>C (n.890-18T>C) n.5203-18T>C c.*697-18T>C (n.*697-18T>C) c.*396-18T>C (n.*396-18T>C) c.*567-18T>C (n.*567-18T>C) c.890-51T>C (n.890-51T>C) c.851-18T>C (n.851-18T>C) c.*541-18T>C (n.*541-18T>C) c.889+1607T>C (n.889+1607T>C) c.758-18T>C (n.758-18T>C) c.527-18T>C (n.527-18T>C) n.3624-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294527C>T | CA2615474179 | CTSC | c.890-19G>A (n.890-19G>A) n.5203-19G>A c.*697-19G>A (n.*697-19G>A) c.*396-19G>A (n.*396-19G>A) c.*567-19G>A (n.*567-19G>A) c.890-52G>A (n.890-52G>A) c.851-19G>A (n.851-19G>A) c.*541-19G>A (n.*541-19G>A) c.889+1606G>A (n.889+1606G>A) c.758-19G>A (n.758-19G>A) c.527-19G>A (n.527-19G>A) n.3624-19G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294527_88294528delinsCA | CA1989482827 | CTSC | c.890-20_890-19delinsTG (n.890-20_890-19delinsTG) n.5203-20_5203-19delinsTG c.*697-20_*697-19delinsTG (n.*697-20_*697-19delinsTG) c.*396-20_*396-19delinsTG (n.*396-20_*396-19delinsTG) c.*567-20_*567-19delinsTG (n.*567-20_*567-19delinsTG) c.890-53_890-52delinsTG (n.890-53_890-52delinsTG) c.851-20_851-19delinsTG (n.851-20_851-19delinsTG) c.*541-20_*541-19delinsTG (n.*541-20_*541-19delinsTG) c.889+1605_889+1606delinsTG (n.889+1605_889+1606delinsTG) c.758-20_758-19delinsTG (n.758-20_758-19delinsTG) c.527-20_527-19delinsTG (n.527-20_527-19delinsTG) n.3624-20_3624-19delinsTG | |
| 11 | g.88294528del | CA601191300 | CTSC | c.890-20del (n.890-20del) n.5203-20del c.*697-20del (n.*697-20del) c.*396-20del (n.*396-20del) c.*567-20del (n.*567-20del) c.890-53del (n.890-53del) c.851-20del (n.851-20del) c.*541-20del (n.*541-20del) c.889+1605del (n.889+1605del) c.758-20del (n.758-20del) c.527-20del (n.527-20del) n.3624-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294528A= | CA1989482828 | CTSC | c.890-20T= (n.890-20T=) n.5203-20T= c.*697-20T= (n.*697-20T=) c.*396-20T= (n.*396-20T=) c.*567-20T= (n.*567-20T=) c.890-53T= (n.890-53T=) c.851-20T= (n.851-20T=) c.*541-20T= (n.*541-20T=) c.889+1605T= (n.889+1605T=) c.758-20T= (n.758-20T=) c.527-20T= (n.527-20T=) n.3624-20T= | |
| 11 | g.88294528A>G | CA6219807 | CTSC | c.890-20T>C (n.890-20T>C) n.5203-20T>C c.*697-20T>C (n.*697-20T>C) c.*396-20T>C (n.*396-20T>C) c.*567-20T>C (n.*567-20T>C) c.890-53T>C (n.890-53T>C) c.851-20T>C (n.851-20T>C) c.*541-20T>C (n.*541-20T>C) c.889+1605T>C (n.889+1605T>C) c.758-20T>C (n.758-20T>C) c.527-20T>C (n.527-20T>C) n.3624-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294529T>C | CA1989482830 | CTSC | c.890-21A>G (n.890-21A>G) n.5203-21A>G c.*697-21A>G (n.*697-21A>G) c.*396-21A>G (n.*396-21A>G) c.*567-21A>G (n.*567-21A>G) c.890-54A>G (n.890-54A>G) c.851-21A>G (n.851-21A>G) c.*541-21A>G (n.*541-21A>G) c.889+1604A>G (n.889+1604A>G) c.758-21A>G (n.758-21A>G) c.527-21A>G (n.527-21A>G) n.3624-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294529T= | CA1989482829 | CTSC | c.890-21A= (n.890-21A=) n.5203-21A= c.*697-21A= (n.*697-21A=) c.*396-21A= (n.*396-21A=) c.*567-21A= (n.*567-21A=) c.890-54A= (n.890-54A=) c.851-21A= (n.851-21A=) c.*541-21A= (n.*541-21A=) c.889+1604A= (n.889+1604A=) c.758-21A= (n.758-21A=) c.527-21A= (n.527-21A=) n.3624-21A= | |
| 11 | g.88294530G>A | CA225417468 | CTSC | c.890-22C>T (n.890-22C>T) n.5203-22C>T c.*697-22C>T (n.*697-22C>T) c.*396-22C>T (n.*396-22C>T) c.*567-22C>T (n.*567-22C>T) c.890-55C>T (n.890-55C>T) c.851-22C>T (n.851-22C>T) c.*541-22C>T (n.*541-22C>T) c.889+1603C>T (n.889+1603C>T) c.758-22C>T (n.758-22C>T) c.527-22C>T (n.527-22C>T) n.3624-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294530G= | CA1989482831 | CTSC | c.890-22C= (n.890-22C=) n.5203-22C= c.*697-22C= (n.*697-22C=) c.*396-22C= (n.*396-22C=) c.*567-22C= (n.*567-22C=) c.890-55C= (n.890-55C=) c.851-22C= (n.851-22C=) c.*541-22C= (n.*541-22C=) c.889+1603C= (n.889+1603C=) c.758-22C= (n.758-22C=) c.527-22C= (n.527-22C=) n.3624-22C= | |
| 11 | g.88294531G>A | CA2600673117 | CTSC | c.890-23C>T (n.890-23C>T) n.5203-23C>T c.*697-23C>T (n.*697-23C>T) c.*396-23C>T (n.*396-23C>T) c.*567-23C>T (n.*567-23C>T) c.890-56C>T (n.890-56C>T) c.851-23C>T (n.851-23C>T) c.*541-23C>T (n.*541-23C>T) c.889+1602C>T (n.889+1602C>T) c.758-23C>T (n.758-23C>T) c.527-23C>T (n.527-23C>T) n.3624-23C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294532_88294533insAAT | CA2541221603 | CTSC | c.890-24_890-23insTTA (n.890-24_890-23insTTA) n.5203-24_5203-23insTTA c.*697-24_*697-23insTTA (n.*697-24_*697-23insTTA) c.*396-24_*396-23insTTA (n.*396-24_*396-23insTTA) c.*567-24_*567-23insTTA (n.*567-24_*567-23insTTA) c.890-57_890-56insTTA (n.890-57_890-56insTTA) c.851-24_851-23insTTA (n.851-24_851-23insTTA) c.*541-24_*541-23insTTA (n.*541-24_*541-23insTTA) c.889+1601_889+1602insTTA (n.889+1601_889+1602insTTA) c.758-24_758-23insTTA (n.758-24_758-23insTTA) c.527-24_527-23insTTA (n.527-24_527-23insTTA) n.3624-24_3624-23insTTA | |
| 11 | g.88294533T>A | CA2574944998 | CTSC | c.890-25A>T (n.890-25A>T) n.5203-25A>T c.*697-25A>T (n.*697-25A>T) c.*396-25A>T (n.*396-25A>T) c.*567-25A>T (n.*567-25A>T) c.890-58A>T (n.890-58A>T) c.851-25A>T (n.851-25A>T) c.*541-25A>T (n.*541-25A>T) c.889+1600A>T (n.889+1600A>T) c.758-25A>T (n.758-25A>T) c.527-25A>T (n.527-25A>T) n.3624-25A>T | |
| 11 | g.88294533T>C | CA2574944999 | CTSC | c.890-25A>G (n.890-25A>G) n.5203-25A>G c.*697-25A>G (n.*697-25A>G) c.*396-25A>G (n.*396-25A>G) c.*567-25A>G (n.*567-25A>G) c.890-58A>G (n.890-58A>G) c.851-25A>G (n.851-25A>G) c.*541-25A>G (n.*541-25A>G) c.889+1600A>G (n.889+1600A>G) c.758-25A>G (n.758-25A>G) c.527-25A>G (n.527-25A>G) n.3624-25A>G | |
| 11 | g.88294534A>G | CA2615474180 | CTSC | c.890-26T>C (n.890-26T>C) n.5203-26T>C c.*697-26T>C (n.*697-26T>C) c.*396-26T>C (n.*396-26T>C) c.*567-26T>C (n.*567-26T>C) c.890-59T>C (n.890-59T>C) c.851-26T>C (n.851-26T>C) c.*541-26T>C (n.*541-26T>C) c.889+1599T>C (n.889+1599T>C) c.758-26T>C (n.758-26T>C) c.527-26T>C (n.527-26T>C) n.3624-26T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294535C>A | CA6219809 | CTSC | c.890-27G>T (n.890-27G>T) n.5203-27G>T c.*697-27G>T (n.*697-27G>T) c.*396-27G>T (n.*396-27G>T) c.*567-27G>T (n.*567-27G>T) c.890-60G>T (n.890-60G>T) c.851-27G>T (n.851-27G>T) c.*541-27G>T (n.*541-27G>T) c.889+1598G>T (n.889+1598G>T) c.758-27G>T (n.758-27G>T) c.527-27G>T (n.527-27G>T) n.3624-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294535C= | CA1989482832 | CTSC | c.890-27G= (n.890-27G=) n.5203-27G= c.*697-27G= (n.*697-27G=) c.*396-27G= (n.*396-27G=) c.*567-27G= (n.*567-27G=) c.890-60G= (n.890-60G=) c.851-27G= (n.851-27G=) c.*541-27G= (n.*541-27G=) c.889+1598G= (n.889+1598G=) c.758-27G= (n.758-27G=) c.527-27G= (n.527-27G=) n.3624-27G= | |
| 11 | g.88294535C>T | CA6219808 | CTSC | c.890-27G>A (n.890-27G>A) n.5203-27G>A c.*697-27G>A (n.*697-27G>A) c.*396-27G>A (n.*396-27G>A) c.*567-27G>A (n.*567-27G>A) c.890-60G>A (n.890-60G>A) c.851-27G>A (n.851-27G>A) c.*541-27G>A (n.*541-27G>A) c.889+1598G>A (n.889+1598G>A) c.758-27G>A (n.758-27G>A) c.527-27G>A (n.527-27G>A) n.3624-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294537C>A | CA2615474181 | CTSC | c.890-29G>T (n.890-29G>T) n.5203-29G>T c.*697-29G>T (n.*697-29G>T) c.*396-29G>T (n.*396-29G>T) c.*567-29G>T (n.*567-29G>T) c.890-62G>T (n.890-62G>T) c.851-29G>T (n.851-29G>T) c.*541-29G>T (n.*541-29G>T) c.889+1596G>T (n.889+1596G>T) c.758-29G>T (n.758-29G>T) c.527-29G>T (n.527-29G>T) n.3624-29G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294538C>A | CA2574945000 | CTSC | c.890-30G>T (n.890-30G>T) n.5203-30G>T c.*697-30G>T (n.*697-30G>T) c.*396-30G>T (n.*396-30G>T) c.*567-30G>T (n.*567-30G>T) c.890-63G>T (n.890-63G>T) c.851-30G>T (n.851-30G>T) c.*541-30G>T (n.*541-30G>T) c.889+1595G>T (n.889+1595G>T) c.758-30G>T (n.758-30G>T) c.527-30G>T (n.527-30G>T) n.3624-30G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294541A>G | CA2574945001 | CTSC | c.890-33T>C (n.890-33T>C) n.5203-33T>C c.*697-33T>C (n.*697-33T>C) c.*396-33T>C (n.*396-33T>C) c.*567-33T>C (n.*567-33T>C) c.890-66T>C (n.890-66T>C) c.851-33T>C (n.851-33T>C) c.*541-33T>C (n.*541-33T>C) c.889+1592T>C (n.889+1592T>C) c.758-33T>C (n.758-33T>C) c.527-33T>C (n.527-33T>C) n.3624-33T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294542G>C | CA6219810 | CTSC | c.890-34C>G (n.890-34C>G) n.5203-34C>G c.*697-34C>G (n.*697-34C>G) c.*396-34C>G (n.*396-34C>G) c.*567-34C>G (n.*567-34C>G) c.890-67C>G (n.890-67C>G) c.851-34C>G (n.851-34C>G) c.*541-34C>G (n.*541-34C>G) c.889+1591C>G (n.889+1591C>G) c.758-34C>G (n.758-34C>G) c.527-34C>G (n.527-34C>G) n.3624-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294542G= | CA1989482833 | CTSC | c.890-34C= (n.890-34C=) n.5203-34C= c.*697-34C= (n.*697-34C=) c.*396-34C= (n.*396-34C=) c.*567-34C= (n.*567-34C=) c.890-67C= (n.890-67C=) c.851-34C= (n.851-34C=) c.*541-34C= (n.*541-34C=) c.889+1591C= (n.889+1591C=) c.758-34C= (n.758-34C=) c.527-34C= (n.527-34C=) n.3624-34C= | |
| 11 | g.88294542G>T | CA2574945002 | CTSC | c.890-34C>A (n.890-34C>A) n.5203-34C>A c.*697-34C>A (n.*697-34C>A) c.*396-34C>A (n.*396-34C>A) c.*567-34C>A (n.*567-34C>A) c.890-67C>A (n.890-67C>A) c.851-34C>A (n.851-34C>A) c.*541-34C>A (n.*541-34C>A) c.889+1591C>A (n.889+1591C>A) c.758-34C>A (n.758-34C>A) c.527-34C>A (n.527-34C>A) n.3624-34C>A | |
| 11 | g.88294543T>C | CA681445509 | CTSC | c.890-35A>G (n.890-35A>G) n.5203-35A>G c.*697-35A>G (n.*697-35A>G) c.*396-35A>G (n.*396-35A>G) c.*567-35A>G (n.*567-35A>G) c.890-68A>G (n.890-68A>G) c.851-35A>G (n.851-35A>G) c.*541-35A>G (n.*541-35A>G) c.889+1590A>G (n.889+1590A>G) c.758-35A>G (n.758-35A>G) c.527-35A>G (n.527-35A>G) n.3624-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.88294545_88294546delinsGA | CA1989482835 | CTSC | c.890-38_890-37delinsTC (n.890-38_890-37delinsTC) n.5203-38_5203-37delinsTC c.*697-38_*697-37delinsTC (n.*697-38_*697-37delinsTC) c.*396-38_*396-37delinsTC (n.*396-38_*396-37delinsTC) c.*567-38_*567-37delinsTC (n.*567-38_*567-37delinsTC) c.890-71_890-70delinsTC (n.890-71_890-70delinsTC) c.851-38_851-37delinsTC (n.851-38_851-37delinsTC) c.*541-38_*541-37delinsTC (n.*541-38_*541-37delinsTC) c.889+1587_889+1588delinsTC (n.889+1587_889+1588delinsTC) c.758-38_758-37delinsTC (n.758-38_758-37delinsTC) c.527-38_527-37delinsTC (n.527-38_527-37delinsTC) n.3624-38_3624-37delinsTC | |
| 11 | g.88294546A= | CA1989482837 | CTSC | c.890-38T= (n.890-38T=) n.5203-38T= c.*697-38T= (n.*697-38T=) c.*396-38T= (n.*396-38T=) c.*567-38T= (n.*567-38T=) c.890-71T= (n.890-71T=) c.851-38T= (n.851-38T=) c.*541-38T= (n.*541-38T=) c.889+1587T= (n.889+1587T=) c.758-38T= (n.758-38T=) c.527-38T= (n.527-38T=) n.3624-38T= | |
| 11 | g.88294546A>C | CA2615474182 | CTSC | c.890-38T>G (n.890-38T>G) n.5203-38T>G c.*697-38T>G (n.*697-38T>G) c.*396-38T>G (n.*396-38T>G) c.*567-38T>G (n.*567-38T>G) c.890-71T>G (n.890-71T>G) c.851-38T>G (n.851-38T>G) c.*541-38T>G (n.*541-38T>G) c.889+1587T>G (n.889+1587T>G) c.758-38T>G (n.758-38T>G) c.527-38T>G (n.527-38T>G) n.3624-38T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294546A>G | CA601191301 | CTSC | c.890-38T>C (n.890-38T>C) n.5203-38T>C c.*697-38T>C (n.*697-38T>C) c.*396-38T>C (n.*396-38T>C) c.*567-38T>C (n.*567-38T>C) c.890-71T>C (n.890-71T>C) c.851-38T>C (n.851-38T>C) c.*541-38T>C (n.*541-38T>C) c.889+1587T>C (n.889+1587T>C) c.758-38T>C (n.758-38T>C) c.527-38T>C (n.527-38T>C) n.3624-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294550del | CA1989482836 | CTSC | c.890-38del (n.890-38del) n.5203-38del c.*697-38del (n.*697-38del) c.*396-38del (n.*396-38del) c.*567-38del (n.*567-38del) c.890-71del (n.890-71del) c.851-38del (n.851-38del) c.*541-38del (n.*541-38del) c.889+1587del (n.889+1587del) c.758-38del (n.758-38del) c.527-38del (n.527-38del) n.3624-38del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294549A= | CA1989482838 | CTSC | c.890-41T= (n.890-41T=) n.5203-41T= c.*697-41T= (n.*697-41T=) c.*396-41T= (n.*396-41T=) c.*567-41T= (n.*567-41T=) c.890-74T= (n.890-74T=) c.851-41T= (n.851-41T=) c.*541-41T= (n.*541-41T=) c.889+1584T= (n.889+1584T=) c.758-41T= (n.758-41T=) c.527-41T= (n.527-41T=) n.3624-41T= | |
| 11 | g.88294549A>C | CA1989482839 | CTSC | c.890-41T>G (n.890-41T>G) n.5203-41T>G c.*697-41T>G (n.*697-41T>G) c.*396-41T>G (n.*396-41T>G) c.*567-41T>G (n.*567-41T>G) c.890-74T>G (n.890-74T>G) c.851-41T>G (n.851-41T>G) c.*541-41T>G (n.*541-41T>G) c.889+1584T>G (n.889+1584T>G) c.758-41T>G (n.758-41T>G) c.527-41T>G (n.527-41T>G) n.3624-41T>G | dbSNP |
| 11 | g.88294549A>T | CA681445522 | CTSC | c.890-41T>A (n.890-41T>A) n.5203-41T>A c.*697-41T>A (n.*697-41T>A) c.*396-41T>A (n.*396-41T>A) c.*567-41T>A (n.*567-41T>A) c.890-74T>A (n.890-74T>A) c.851-41T>A (n.851-41T>A) c.*541-41T>A (n.*541-41T>A) c.889+1584T>A (n.889+1584T>A) c.758-41T>A (n.758-41T>A) c.527-41T>A (n.527-41T>A) n.3624-41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294550A>G | CA2615474183 | CTSC | c.890-42T>C (n.890-42T>C) n.5203-42T>C c.*697-42T>C (n.*697-42T>C) c.*396-42T>C (n.*396-42T>C) c.*567-42T>C (n.*567-42T>C) c.890-75T>C (n.890-75T>C) c.851-42T>C (n.851-42T>C) c.*541-42T>C (n.*541-42T>C) c.889+1583T>C (n.889+1583T>C) c.758-42T>C (n.758-42T>C) c.527-42T>C (n.527-42T>C) n.3624-42T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.88294551G>C | CA2574945003 | CTSC | c.890-43C>G (n.890-43C>G) n.5203-43C>G c.*697-43C>G (n.*697-43C>G) c.*396-43C>G (n.*396-43C>G) c.*567-43C>G (n.*567-43C>G) c.890-76C>G (n.890-76C>G) c.851-43C>G (n.851-43C>G) c.*541-43C>G (n.*541-43C>G) c.889+1582C>G (n.889+1582C>G) c.758-43C>G (n.758-43C>G) c.527-43C>G (n.527-43C>G) n.3624-43C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294551G>T | CA2615474184 | CTSC | c.890-43C>A (n.890-43C>A) n.5203-43C>A c.*697-43C>A (n.*697-43C>A) c.*396-43C>A (n.*396-43C>A) c.*567-43C>A (n.*567-43C>A) c.890-76C>A (n.890-76C>A) c.851-43C>A (n.851-43C>A) c.*541-43C>A (n.*541-43C>A) c.889+1582C>A (n.889+1582C>A) c.758-43C>A (n.758-43C>A) c.527-43C>A (n.527-43C>A) n.3624-43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294552del | CA1989482841 | CTSC | c.890-43del (n.890-43del) n.5203-43del c.*697-43del (n.*697-43del) c.*396-43del (n.*396-43del) c.*567-43del (n.*567-43del) c.890-76del (n.890-76del) c.851-43del (n.851-43del) c.*541-43del (n.*541-43del) c.889+1582del (n.889+1582del) c.758-43del (n.758-43del) c.527-43del (n.527-43del) n.3624-43del | dbSNP |
| 11 | g.88294552G>A | CA2615474185 | CTSC | c.890-44C>T (n.890-44C>T) n.5203-44C>T c.*697-44C>T (n.*697-44C>T) c.*396-44C>T (n.*396-44C>T) c.*567-44C>T (n.*567-44C>T) c.890-77C>T (n.890-77C>T) c.851-44C>T (n.851-44C>T) c.*541-44C>T (n.*541-44C>T) c.889+1581C>T (n.889+1581C>T) c.758-44C>T (n.758-44C>T) c.527-44C>T (n.527-44C>T) n.3624-44C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294552G>T | CA2513191995 | CTSC | c.890-44C>A (n.890-44C>A) n.5203-44C>A c.*697-44C>A (n.*697-44C>A) c.*396-44C>A (n.*396-44C>A) c.*567-44C>A (n.*567-44C>A) c.890-77C>A (n.890-77C>A) c.851-44C>A (n.851-44C>A) c.*541-44C>A (n.*541-44C>A) c.889+1581C>A (n.889+1581C>A) c.758-44C>A (n.758-44C>A) c.527-44C>A (n.527-44C>A) n.3624-44C>A | |
| 11 | g.88294552_88294553delinsGA | CA1989482842 | CTSC | c.890-45_890-44delinsTC (n.890-45_890-44delinsTC) n.5203-45_5203-44delinsTC c.*697-45_*697-44delinsTC (n.*697-45_*697-44delinsTC) c.*396-45_*396-44delinsTC (n.*396-45_*396-44delinsTC) c.*567-45_*567-44delinsTC (n.*567-45_*567-44delinsTC) c.890-78_890-77delinsTC (n.890-78_890-77delinsTC) c.851-45_851-44delinsTC (n.851-45_851-44delinsTC) c.*541-45_*541-44delinsTC (n.*541-45_*541-44delinsTC) c.889+1580_889+1581delinsTC (n.889+1580_889+1581delinsTC) c.758-45_758-44delinsTC (n.758-45_758-44delinsTC) c.527-45_527-44delinsTC (n.527-45_527-44delinsTC) n.3624-45_3624-44delinsTC | |
| 11 | g.88294553del | CA1989482843 | CTSC | c.890-45del (n.890-45del) n.5203-45del c.*697-45del (n.*697-45del) c.*396-45del (n.*396-45del) c.*567-45del (n.*567-45del) c.890-78del (n.890-78del) c.851-45del (n.851-45del) c.*541-45del (n.*541-45del) c.889+1580del (n.889+1580del) c.758-45del (n.758-45del) c.527-45del (n.527-45del) n.3624-45del | dbSNP |
| 11 | g.88294554T>G | CA2615474186 | CTSC | c.890-46A>C (n.890-46A>C) n.5203-46A>C c.*697-46A>C (n.*697-46A>C) c.*396-46A>C (n.*396-46A>C) c.*567-46A>C (n.*567-46A>C) c.890-79A>C (n.890-79A>C) c.851-46A>C (n.851-46A>C) c.*541-46A>C (n.*541-46A>C) c.889+1579A>C (n.889+1579A>C) c.758-46A>C (n.758-46A>C) c.527-46A>C (n.527-46A>C) n.3624-46A>C | gnomAD v4 |