Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.88294357A>C | CA382022005 | CTSC | c.1041T>G (p.Tyr347Ter) n.5354T>G c.*848T>G (n.*848T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.1008T>G (p.Tyr336Ter) c.1002T>G (p.Tyr334Ter) c.*692T>G (n.*692T>G) c.889+1776T>G (n.889+1776T>G) c.909T>G (p.Tyr303Ter) c.678T>G (p.Tyr226Ter) n.3775T>G | |
11 | g.88294357A>G | CA476145401 | CTSC | c.1041T>C (p.Tyr347=) n.5354T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.1008T>C (p.Tyr336=) c.1002T>C (p.Tyr334=) c.*692T>C (n.*692T>C) c.889+1776T>C (n.889+1776T>C) c.909T>C (p.Tyr303=) c.678T>C (p.Tyr226=) n.3775T>C | |
11 | g.88294357A>T | CA382022006 | CTSC | c.1041T>A (p.Tyr347Ter) n.5354T>A c.*848T>A (n.*848T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.1008T>A (p.Tyr336Ter) c.1002T>A (p.Tyr334Ter) c.*692T>A (n.*692T>A) c.889+1776T>A (n.889+1776T>A) c.909T>A (p.Tyr303Ter) c.678T>A (p.Tyr226Ter) n.3775T>A | |
11 | g.88294358T>A | CA382022007 | CTSC | c.1040A>T (p.Tyr347Phe) n.5353A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.*691A>T (n.*691A>T) c.889+1775A>T (n.889+1775A>T) c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.677A>T (p.Tyr226Phe) n.3774A>T | |
11 | g.88294358T>C | CA118701 | CTSC | c.1040A>G (p.Tyr347Cys) n.5353A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.*691A>G (n.*691A>G) c.889+1775A>G (n.889+1775A>G) c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.677A>G (p.Tyr226Cys) n.3774A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294358T>G | CA382022008 | CTSC | c.1040A>C (p.Tyr347Ser) n.5353A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.*691A>C (n.*691A>C) c.889+1775A>C (n.889+1775A>C) c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.677A>C (p.Tyr226Ser) n.3774A>C | |
11 | g.88294358T= | CA1989482757 | CTSC | c.1040A= (p.Tyr347=) n.5353A= c.*847A= (n.*847A=) c.*546A= (n.*546A=) c.*717A= (n.*717A=) c.1007A= (p.Tyr336=) c.1001A= (p.Tyr334=) c.*691A= (n.*691A=) c.889+1775A= (n.889+1775A=) c.908A= (p.Tyr303=) c.677A= (p.Tyr226=) n.3774A= | |
11 | g.88294359A>C | CA382022010 | CTSC | c.1039T>G (p.Tyr347Asp) n.5352T>G c.*846T>G (n.*846T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.*690T>G (n.*690T>G) c.889+1774T>G (n.889+1774T>G) c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.676T>G (p.Tyr226Asp) n.3773T>G | |
11 | g.88294359A>G | CA382022011 | CTSC | c.1039T>C (p.Tyr347His) n.5352T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.*690T>C (n.*690T>C) c.889+1774T>C (n.889+1774T>C) c.907T>C (p.Tyr303His) c.676T>C (p.Tyr226His) n.3773T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294359A>T | CA382022009 | CTSC | c.1039T>A (p.Tyr347Asn) n.5352T>A c.*846T>A (n.*846T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.*690T>A (n.*690T>A) c.889+1774T>A (n.889+1774T>A) c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.676T>A (p.Tyr226Asn) n.3773T>A | |
11 | g.88294360G>A | CA476145402 | CTSC | c.1038C>T (p.His346=) n.5351C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.1005C>T (p.His335=) c.999C>T (p.His333=) c.*689C>T (n.*689C>T) c.889+1773C>T (n.889+1773C>T) c.906C>T (p.His302=) c.675C>T (p.His225=) n.3772C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294360G>C | CA382022012 | CTSC | c.1038C>G (p.His346Gln) n.5351C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.1005C>G (p.His335Gln) c.999C>G (p.His333Gln) c.*689C>G (n.*689C>G) c.889+1773C>G (n.889+1773C>G) c.906C>G (p.His302Gln) c.675C>G (p.His225Gln) n.3772C>G | |
11 | g.88294360G= | CA1989482758 | CTSC | c.1038C= (p.His346=) n.5351C= c.*845C= (n.*845C=) c.*544C= (n.*544C=) c.*715C= (n.*715C=) c.1005C= (p.His335=) c.999C= (p.His333=) c.*689C= (n.*689C=) c.889+1773C= (n.889+1773C=) c.906C= (p.His302=) c.675C= (p.His225=) n.3772C= | |
11 | g.88294360G>T | CA382022013 | CTSC | c.1038C>A (p.His346Gln) n.5351C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.1005C>A (p.His335Gln) c.999C>A (p.His333Gln) c.*689C>A (n.*689C>A) c.889+1773C>A (n.889+1773C>A) c.906C>A (p.His302Gln) c.675C>A (p.His225Gln) n.3772C>A | |
11 | g.88294361T>A | CA382022014 | CTSC | c.1037A>T (p.His346Leu) n.5350A>T c.*844A>T (n.*844A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.1004A>T (p.His335Leu) c.998A>T (p.His333Leu) c.*688A>T (n.*688A>T) c.889+1772A>T (n.889+1772A>T) c.905A>T (p.His302Leu) c.674A>T (p.His225Leu) n.3771A>T | |
11 | g.88294361T>C | CA382022015 | CTSC | c.1037A>G (p.His346Arg) n.5350A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.1004A>G (p.His335Arg) c.998A>G (p.His333Arg) c.*688A>G (n.*688A>G) c.889+1772A>G (n.889+1772A>G) c.905A>G (p.His302Arg) c.674A>G (p.His225Arg) n.3771A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88294361T>G | CA382022016 | CTSC | c.1037A>C (p.His346Pro) n.5350A>C c.*844A>C (n.*844A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.1004A>C (p.His335Pro) c.998A>C (p.His333Pro) c.*688A>C (n.*688A>C) c.889+1772A>C (n.889+1772A>C) c.905A>C (p.His302Pro) c.674A>C (p.His225Pro) n.3771A>C | |
11 | g.88294361T= | CA1989482759 | CTSC | c.1037A= (p.His346=) n.5350A= c.*844A= (n.*844A=) c.*543A= (n.*543A=) c.*714A= (n.*714A=) c.1004A= (p.His335=) c.998A= (p.His333=) c.*688A= (n.*688A=) c.889+1772A= (n.889+1772A=) c.905A= (p.His302=) c.674A= (p.His225=) n.3771A= | |
11 | g.88294362G>A | CA6219785 | CTSC | c.1036C>T (p.His346Tyr) n.5349C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.1003C>T (p.His335Tyr) c.997C>T (p.His333Tyr) c.*687C>T (n.*687C>T) c.889+1771C>T (n.889+1771C>T) c.904C>T (p.His302Tyr) c.673C>T (p.His225Tyr) n.3770C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294362G>C | CA382022017 | CTSC | c.1036C>G (p.His346Asp) n.5349C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.1003C>G (p.His335Asp) c.997C>G (p.His333Asp) c.*687C>G (n.*687C>G) c.889+1771C>G (n.889+1771C>G) c.904C>G (p.His302Asp) c.673C>G (p.His225Asp) n.3770C>G | gnomAD v4 |
11 | g.88294362G= | CA1989482760 | CTSC | c.1036C= (p.His346=) n.5349C= c.*843C= (n.*843C=) c.*542C= (n.*542C=) c.*713C= (n.*713C=) c.1003C= (p.His335=) c.997C= (p.His333=) c.*687C= (n.*687C=) c.889+1771C= (n.889+1771C=) c.904C= (p.His302=) c.673C= (p.His225=) n.3770C= | |
11 | g.88294362G>T | CA382022018 | CTSC | c.1036C>A (p.His346Asn) n.5349C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.1003C>A (p.His335Asn) c.997C>A (p.His333Asn) c.*687C>A (n.*687C>A) c.889+1771C>A (n.889+1771C>A) c.904C>A (p.His302Asn) c.673C>A (p.His225Asn) n.3770C>A | |
11 | g.88294363G>A | CA476145403 | CTSC | c.1035C>T (p.Tyr345=) n.5348C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.1002C>T (p.Tyr334=) c.996C>T (p.Tyr332=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.889+1770C>T (n.889+1770C>T) c.903C>T (p.Tyr301=) c.672C>T (p.Tyr224=) n.3769C>T | |
11 | g.88294363G>C | CA382022019 | CTSC | c.1035C>G (p.Tyr345Ter) n.5348C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.996C>G (p.Tyr332Ter) c.*686C>G (n.*686C>G) c.889+1770C>G (n.889+1770C>G) c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.672C>G (p.Tyr224Ter) n.3769C>G | |
11 | g.88294363G= | CA1989482761 | CTSC | c.1035C= (p.Tyr345=) n.5348C= c.*842C= (n.*842C=) c.*541C= (n.*541C=) c.*712C= (n.*712C=) c.1002C= (p.Tyr334=) c.996C= (p.Tyr332=) c.*686C= (n.*686C=) c.889+1770C= (n.889+1770C=) c.903C= (p.Tyr301=) c.672C= (p.Tyr224=) n.3769C= | |
11 | g.88294363G>T | CA6219786 | CTSC | c.1035C>A (p.Tyr345Ter) n.5348C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.996C>A (p.Tyr332Ter) c.*686C>A (n.*686C>A) c.889+1770C>A (n.889+1770C>A) c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.672C>A (p.Tyr224Ter) n.3769C>A | dbSNP ExAC |
11 | g.88294364T>A | CA382022020 | CTSC | c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.5347A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.*685A>T (n.*685A>T) c.889+1769A>T (n.889+1769A>T) c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.3768A>T | |
11 | g.88294364T>C | CA382022021 | CTSC | c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.5347A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.*685A>G (n.*685A>G) c.889+1769A>G (n.889+1769A>G) c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.3768A>G | |
11 | g.88294364T>G | CA382022022 | CTSC | c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.5347A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.*685A>C (n.*685A>C) c.889+1769A>C (n.889+1769A>C) c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.3768A>C | |
11 | g.88294365A= | CA1989482762 | CTSC | c.1033T= (p.Tyr345=) n.5346T= c.*840T= (n.*840T=) c.*539T= (n.*539T=) c.*710T= (n.*710T=) c.1000T= (p.Tyr334=) c.994T= (p.Tyr332=) c.*684T= (n.*684T=) c.889+1768T= (n.889+1768T=) c.901T= (p.Tyr301=) c.670T= (p.Tyr224=) n.3767T= | |
11 | g.88294365A>C | CA382022025 | CTSC | c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.5346T>G c.*840T>G (n.*840T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.*684T>G (n.*684T>G) c.889+1768T>G (n.889+1768T>G) c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.3767T>G | |
11 | g.88294365A>G | CA382022024 | CTSC | c.1033T>C (p.Tyr345His) n.5346T>C c.*840T>C (n.*840T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.994T>C (p.Tyr332His) c.*684T>C (n.*684T>C) c.889+1768T>C (n.889+1768T>C) c.901T>C (p.Tyr301His) c.670T>C (p.Tyr224His) n.3767T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.88294365A>T | CA382022023 | CTSC | c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.5346T>A c.*840T>A (n.*840T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.*684T>A (n.*684T>A) c.889+1768T>A (n.889+1768T>A) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.3767T>A | |
11 | g.88294366C>A | CA382022026 | CTSC | c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.5345G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.*683G>T (n.*683G>T) c.889+1767G>T (n.889+1767G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) n.3766G>T | |
11 | g.88294366C>G | CA382022027 | CTSC | c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.5345G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.*683G>C (n.*683G>C) c.889+1767G>C (n.889+1767G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) n.3766G>C | |
11 | g.88294366C>T | CA476145404 | CTSC | c.1032G>A (p.Glu344=) n.5345G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.999G>A (p.Glu333=) c.993G>A (p.Glu331=) c.*683G>A (n.*683G>A) c.889+1767G>A (n.889+1767G>A) c.900G>A (p.Glu300=) c.669G>A (p.Glu223=) n.3766G>A | |
11 | g.88294367T>A | CA382022028 | CTSC | c.1031A>T (p.Glu344Val) n.5344A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.*682A>T (n.*682A>T) c.889+1766A>T (n.889+1766A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.668A>T (p.Glu223Val) n.3765A>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294367T>C | CA382022029 | CTSC | c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.5344A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) c.889+1766A>G (n.889+1766A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.3765A>G | |
11 | g.88294367T>G | CA382022030 | CTSC | c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.5344A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) c.889+1766A>C (n.889+1766A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.3765A>C | |
11 | g.88294368C>A | CA382022031 | CTSC | c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.5343G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.*681G>T (n.*681G>T) c.889+1765G>T (n.889+1765G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) n.3764G>T | |
11 | g.88294368C>G | CA382022032 | CTSC | c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.5343G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.*681G>C (n.*681G>C) c.889+1765G>C (n.889+1765G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) n.3764G>C | |
11 | g.88294368C>T | CA382022033 | CTSC | c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.5343G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.*681G>A (n.*681G>A) c.889+1765G>A (n.889+1765G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) n.3764G>A | |
11 | g.88294369A>C | CA476145405 | CTSC | c.1029T>G (p.Ser343=) n.5342T>G c.*836T>G (n.*836T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.996T>G (p.Ser332=) c.990T>G (p.Ser330=) c.*680T>G (n.*680T>G) c.889+1764T>G (n.889+1764T>G) c.897T>G (p.Ser299=) c.666T>G (p.Ser222=) n.3763T>G | |
11 | g.88294369A>G | CA476145406 | CTSC | c.1029T>C (p.Ser343=) n.5342T>C c.*836T>C (n.*836T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.996T>C (p.Ser332=) c.990T>C (p.Ser330=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.889+1764T>C (n.889+1764T>C) c.897T>C (p.Ser299=) c.666T>C (p.Ser222=) n.3763T>C | |
11 | g.88294369A>T | CA476145407 | CTSC | c.1029T>A (p.Ser343=) n.5342T>A c.*836T>A (n.*836T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.996T>A (p.Ser332=) c.990T>A (p.Ser330=) c.*680T>A (n.*680T>A) c.889+1764T>A (n.889+1764T>A) c.897T>A (p.Ser299=) c.666T>A (p.Ser222=) n.3763T>A | |
11 | g.88294371_88294372del | CA2695215229 | CTSC | c.1028_1029del (p.Ser343Ter) n.5341_5342del c.*835_*836del (n.*835_*836del) c.*534_*535del (n.*534_*535del) c.*705_*706del (n.*705_*706del) c.995_996del (p.Ser332Ter) c.989_990del (p.Ser330Ter) c.*679_*680del (n.*679_*680del) c.889+1763_889+1764del (n.889+1763_889+1764del) c.896_897del (p.Ser299Ter) c.665_666del (p.Ser222Ter) n.3762_3763del | |
11 | g.88294370G>A | CA382022034 | CTSC | c.1028C>T (p.Ser343Phe) n.5341C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.995C>T (p.Ser332Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.*679C>T (n.*679C>T) c.889+1763C>T (n.889+1763C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) n.3762C>T | dbSNP |
11 | g.88294370G>C | CA382022035 | CTSC | c.1028C>G (p.Ser343Cys) n.5341C>G c.*835C>G (n.*835C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.995C>G (p.Ser332Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.*679C>G (n.*679C>G) c.889+1763C>G (n.889+1763C>G) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) n.3762C>G | |
11 | g.88294370G= | CA1989482763 | CTSC | c.1028C= (p.Ser343=) n.5341C= c.*835C= (n.*835C=) c.*534C= (n.*534C=) c.*705C= (n.*705C=) c.995C= (p.Ser332=) c.989C= (p.Ser330=) c.*679C= (n.*679C=) c.889+1763C= (n.889+1763C=) c.896C= (p.Ser299=) c.665C= (p.Ser222=) n.3762C= | |
11 | g.88294370G>T | CA382022036 | CTSC | c.1028C>A (p.Ser343Tyr) n.5341C>A c.*835C>A (n.*835C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.*679C>A (n.*679C>A) c.889+1763C>A (n.889+1763C>A) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) n.3762C>A | |
11 | g.88294373_88294375dup | CA2615474173 | CTSC | c.1026_1028dup (p.Ser343_Glu344insSer) n.5339_5341dup c.*833_*835dup (n.*833_*835dup) c.*532_*534dup (n.*532_*534dup) c.*703_*705dup (n.*703_*705dup) c.993_995dup (p.Ser332_Glu333insSer) c.987_989dup (p.Ser330_Glu331insSer) c.*677_*679dup (n.*677_*679dup) c.889+1761_889+1763dup (n.889+1761_889+1763dup) c.894_896dup (p.Ser299_Glu300insSer) c.663_665dup (p.Ser222_Glu223insSer) n.3760_3762dup | gnomAD v4 |
11 | g.88294371A>C | CA382022037 | CTSC | c.1027T>G (p.Ser343Ala) n.5340T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.*678T>G (n.*678T>G) c.889+1762T>G (n.889+1762T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) n.3761T>G | |
11 | g.88294371A>G | CA382022038 | CTSC | c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.5340T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.*678T>C (n.*678T>C) c.889+1762T>C (n.889+1762T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) n.3761T>C | |
11 | g.88294371A>T | CA382022039 | CTSC | c.1027T>A (p.Ser343Thr) n.5340T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.*678T>A (n.*678T>A) c.889+1762T>A (n.889+1762T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) n.3761T>A | |
11 | g.88294372G>A | CA476145408 | CTSC | c.1026C>T (p.Ser342=) n.5339C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.993C>T (p.Ser331=) c.987C>T (p.Ser329=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.889+1761C>T (n.889+1761C>T) c.894C>T (p.Ser298=) c.663C>T (p.Ser221=) n.3760C>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294372G>C | CA476145409 | CTSC | c.1026C>G (p.Ser342=) n.5339C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.993C>G (p.Ser331=) c.987C>G (p.Ser329=) c.*677C>G (n.*677C>G) c.889+1761C>G (n.889+1761C>G) c.894C>G (p.Ser298=) c.663C>G (p.Ser221=) n.3760C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294372G= | CA1989482764 | CTSC | c.1026C= (p.Ser342=) n.5339C= c.*833C= (n.*833C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*703C= (n.*703C=) c.993C= (p.Ser331=) c.987C= (p.Ser329=) c.*677C= (n.*677C=) c.889+1761C= (n.889+1761C=) c.894C= (p.Ser298=) c.663C= (p.Ser221=) n.3760C= | |
11 | g.88294372G>T | CA476145410 | CTSC | c.1026C>A (p.Ser342=) n.5339C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.993C>A (p.Ser331=) c.987C>A (p.Ser329=) c.*677C>A (n.*677C>A) c.889+1761C>A (n.889+1761C>A) c.894C>A (p.Ser298=) c.663C>A (p.Ser221=) n.3760C>A | |
11 | g.88294373G>A | CA382022042 | CTSC | c.1025C>T (p.Ser342Phe) n.5338C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.992C>T (p.Ser331Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.*676C>T (n.*676C>T) c.889+1760C>T (n.889+1760C>T) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) n.3759C>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294373G>C | CA382022041 | CTSC | c.1025C>G (p.Ser342Cys) n.5338C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.992C>G (p.Ser331Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.*676C>G (n.*676C>G) c.889+1760C>G (n.889+1760C>G) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) n.3759C>G | |
11 | g.88294373G>T | CA382022040 | CTSC | c.1025C>A (p.Ser342Tyr) n.5338C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.*676C>A (n.*676C>A) c.889+1760C>A (n.889+1760C>A) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.3759C>A | |
11 | g.88294374A>C | CA382022043 | CTSC | c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.5337T>G c.*831T>G (n.*831T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.991T>G (p.Ser331Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.*675T>G (n.*675T>G) c.889+1759T>G (n.889+1759T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) n.3758T>G | ClinVar |
11 | g.88294374A>G | CA382022044 | CTSC | c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.5337T>C c.*831T>C (n.*831T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.991T>C (p.Ser331Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.*675T>C (n.*675T>C) c.889+1759T>C (n.889+1759T>C) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) n.3758T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294374A>T | CA382022045 | CTSC | c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.5337T>A c.*831T>A (n.*831T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.991T>A (p.Ser331Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.*675T>A (n.*675T>A) c.889+1759T>A (n.889+1759T>A) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) n.3758T>A | |
11 | g.88294375G>A | CA476145411 | CTSC | c.1023C>T (p.Tyr341=) n.5336C>T c.*830C>T (n.*830C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.990C>T (p.Tyr330=) c.984C>T (p.Tyr328=) c.*674C>T (n.*674C>T) c.889+1758C>T (n.889+1758C>T) c.891C>T (p.Tyr297=) c.660C>T (p.Tyr220=) n.3757C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88294375G>C | CA382022046 | CTSC | c.1023C>G (p.Tyr341Ter) n.5336C>G c.*830C>G (n.*830C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.*674C>G (n.*674C>G) c.889+1758C>G (n.889+1758C>G) c.891C>G (p.Tyr297Ter) c.660C>G (p.Tyr220Ter) n.3757C>G | gnomAD v4 |
11 | g.88294375G= | CA1989482765 | CTSC | c.1023C= (p.Tyr341=) n.5336C= c.*830C= (n.*830C=) c.*529C= (n.*529C=) c.*700C= (n.*700C=) c.990C= (p.Tyr330=) c.984C= (p.Tyr328=) c.*674C= (n.*674C=) c.889+1758C= (n.889+1758C=) c.891C= (p.Tyr297=) c.660C= (p.Tyr220=) n.3757C= | |
11 | g.88294375G>T | CA382022047 | CTSC | c.1023C>A (p.Tyr341Ter) n.5336C>A c.*830C>A (n.*830C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.*674C>A (n.*674C>A) c.889+1758C>A (n.889+1758C>A) c.891C>A (p.Tyr297Ter) c.660C>A (p.Tyr220Ter) n.3757C>A | |
11 | g.88294376T>A | CA382022048 | CTSC | c.1022A>T (p.Tyr341Phe) n.5335A>T c.*829A>T (n.*829A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.*673A>T (n.*673A>T) c.889+1757A>T (n.889+1757A>T) c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.659A>T (p.Tyr220Phe) n.3756A>T | |
11 | g.88294376T>C | CA382022049 | CTSC | c.1022A>G (p.Tyr341Cys) n.5335A>G c.*829A>G (n.*829A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.*673A>G (n.*673A>G) c.889+1757A>G (n.889+1757A>G) c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.659A>G (p.Tyr220Cys) n.3756A>G | |
11 | g.88294376T>G | CA382022050 | CTSC | c.1022A>C (p.Tyr341Ser) n.5335A>C c.*829A>C (n.*829A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.*673A>C (n.*673A>C) c.889+1757A>C (n.889+1757A>C) c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.659A>C (p.Tyr220Ser) n.3756A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294376T= | CA1989482766 | CTSC | c.1022A= (p.Tyr341=) n.5335A= c.*829A= (n.*829A=) c.*528A= (n.*528A=) c.*699A= (n.*699A=) c.989A= (p.Tyr330=) c.983A= (p.Tyr328=) c.*673A= (n.*673A=) c.889+1757A= (n.889+1757A=) c.890A= (p.Tyr297=) c.659A= (p.Tyr220=) n.3756A= | |
11 | g.88294377A>C | CA382022051 | CTSC | c.1021T>G (p.Tyr341Asp) n.5334T>G c.*828T>G (n.*828T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.*672T>G (n.*672T>G) c.889+1756T>G (n.889+1756T>G) c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.658T>G (p.Tyr220Asp) n.3755T>G | |
11 | g.88294377A>G | CA382022052 | CTSC | c.1021T>C (p.Tyr341His) n.5334T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.988T>C (p.Tyr330His) c.982T>C (p.Tyr328His) c.*672T>C (n.*672T>C) c.889+1756T>C (n.889+1756T>C) c.889T>C (p.Tyr297His) c.658T>C (p.Tyr220His) n.3755T>C | |
11 | g.88294377A>T | CA382022053 | CTSC | c.1021T>A (p.Tyr341Asn) n.5334T>A c.*828T>A (n.*828T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.*672T>A (n.*672T>A) c.889+1756T>A (n.889+1756T>A) c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.658T>A (p.Tyr220Asn) n.3755T>A | |
11 | g.88294378A= | CA1989482767 | CTSC | c.1020T= (p.Tyr340=) n.5333T= c.*827T= (n.*827T=) c.*526T= (n.*526T=) c.*697T= (n.*697T=) c.987T= (p.Tyr329=) c.981T= (p.Tyr327=) c.*671T= (n.*671T=) c.889+1755T= (n.889+1755T=) c.888T= (p.Tyr296=) c.657T= (p.Tyr219=) n.3754T= | |
11 | g.88294378A>C | CA382022054 | CTSC | c.1020T>G (p.Tyr340Ter) n.5333T>G c.*827T>G (n.*827T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.987T>G (p.Tyr329Ter) c.981T>G (p.Tyr327Ter) c.*671T>G (n.*671T>G) c.889+1755T>G (n.889+1755T>G) c.888T>G (p.Tyr296Ter) c.657T>G (p.Tyr219Ter) n.3754T>G | |
11 | g.88294378A>G | CA476145191 | CTSC | c.1020T>C (p.Tyr340=) n.5333T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.987T>C (p.Tyr329=) c.981T>C (p.Tyr327=) c.*671T>C (n.*671T>C) c.889+1755T>C (n.889+1755T>C) c.888T>C (p.Tyr296=) c.657T>C (p.Tyr219=) n.3754T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294378A>T | CA382022055 | CTSC | c.1020T>A (p.Tyr340Ter) n.5333T>A c.*827T>A (n.*827T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.987T>A (p.Tyr329Ter) c.981T>A (p.Tyr327Ter) c.*671T>A (n.*671T>A) c.889+1755T>A (n.889+1755T>A) c.888T>A (p.Tyr296Ter) c.657T>A (p.Tyr219Ter) n.3754T>A | |
11 | g.88294379T>A | CA6219787 | CTSC | c.1019A>T (p.Tyr340Phe) n.5332A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.*670A>T (n.*670A>T) c.889+1754A>T (n.889+1754A>T) c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.3753A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.88294379T>C | CA382022057 | CTSC | c.1019A>G (p.Tyr340Cys) n.5332A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.*670A>G (n.*670A>G) c.889+1754A>G (n.889+1754A>G) c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.3753A>G | gnomAD v4 |
11 | g.88294379T>G | CA382022056 | CTSC | c.1019A>C (p.Tyr340Ser) n.5332A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.*670A>C (n.*670A>C) c.889+1754A>C (n.889+1754A>C) c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.3753A>C | |
11 | g.88294379T= | CA1989482768 | CTSC | c.1019A= (p.Tyr340=) n.5332A= c.*826A= (n.*826A=) c.*525A= (n.*525A=) c.*696A= (n.*696A=) c.986A= (p.Tyr329=) c.980A= (p.Tyr327=) c.*670A= (n.*670A=) c.889+1754A= (n.889+1754A=) c.887A= (p.Tyr296=) c.656A= (p.Tyr219=) n.3753A= | |
11 | g.88294380A>C | CA382022058 | CTSC | c.1018T>G (p.Tyr340Asp) n.5331T>G c.*825T>G (n.*825T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.*669T>G (n.*669T>G) c.889+1753T>G (n.889+1753T>G) c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.3752T>G | |
11 | g.88294380A>G | CA382022059 | CTSC | c.1018T>C (p.Tyr340His) n.5331T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.985T>C (p.Tyr329His) c.979T>C (p.Tyr327His) c.*669T>C (n.*669T>C) c.889+1753T>C (n.889+1753T>C) c.886T>C (p.Tyr296His) c.655T>C (p.Tyr219His) n.3752T>C | |
11 | g.88294380A>T | CA382022060 | CTSC | c.1018T>A (p.Tyr340Asn) n.5331T>A c.*825T>A (n.*825T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.*669T>A (n.*669T>A) c.889+1753T>A (n.889+1753T>A) c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.3752T>A | |
11 | g.88294381A>C | CA476145192 | CTSC | c.1017T>G (p.Arg339=) n.5330T>G c.*824T>G (n.*824T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.984T>G (p.Arg328=) c.978T>G (p.Arg326=) c.*668T>G (n.*668T>G) c.889+1752T>G (n.889+1752T>G) c.885T>G (p.Arg295=) c.654T>G (p.Arg218=) n.3751T>G | |
11 | g.88294381A>G | CA476145193 | CTSC | c.1017T>C (p.Arg339=) n.5330T>C c.*824T>C (n.*824T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.984T>C (p.Arg328=) c.978T>C (p.Arg326=) c.*668T>C (n.*668T>C) c.889+1752T>C (n.889+1752T>C) c.885T>C (p.Arg295=) c.654T>C (p.Arg218=) n.3751T>C | ClinVar |
11 | g.88294381A>T | CA476145194 | CTSC | c.1017T>A (p.Arg339=) n.5330T>A c.*824T>A (n.*824T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.984T>A (p.Arg328=) c.978T>A (p.Arg326=) c.*668T>A (n.*668T>A) c.889+1752T>A (n.889+1752T>A) c.885T>A (p.Arg295=) c.654T>A (p.Arg218=) n.3751T>A | |
11 | g.88294382C>A | CA382022061 | CTSC | c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.5329G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.977G>T (p.Arg326Leu) c.*667G>T (n.*667G>T) c.889+1751G>T (n.889+1751G>T) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.653G>T (p.Arg218Leu) n.3750G>T | |
11 | g.88294382C= | CA1989482769 | CTSC | c.1016G= (p.Arg339=) n.5329G= c.*823G= (n.*823G=) c.*522G= (n.*522G=) c.*693G= (n.*693G=) c.983G= (p.Arg328=) c.977G= (p.Arg326=) c.*667G= (n.*667G=) c.889+1751G= (n.889+1751G=) c.884G= (p.Arg295=) c.653G= (p.Arg218=) n.3750G= | |
11 | g.88294382C>G | CA382022062 | CTSC | c.1016G>C (p.Arg339Pro) n.5329G>C c.*823G>C (n.*823G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.977G>C (p.Arg326Pro) c.*667G>C (n.*667G>C) c.889+1751G>C (n.889+1751G>C) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.653G>C (p.Arg218Pro) n.3750G>C | |
11 | g.88294382C>T | CA6219788 | CTSC | c.1016G>A (p.Arg339His) n.5329G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.983G>A (p.Arg328His) c.977G>A (p.Arg326His) c.*667G>A (n.*667G>A) c.889+1751G>A (n.889+1751G>A) c.884G>A (p.Arg295His) c.653G>A (p.Arg218His) n.3750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.88294383G>A | CA225417328 | CTSC | c.1015C>T (p.Arg339Cys) n.5328C>T c.*822C>T (n.*822C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.982C>T (p.Arg328Cys) c.976C>T (p.Arg326Cys) c.*666C>T (n.*666C>T) c.889+1750C>T (n.889+1750C>T) c.883C>T (p.Arg295Cys) c.652C>T (p.Arg218Cys) n.3749C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294383G>C | CA382022063 | CTSC | c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.5328C>G c.*822C>G (n.*822C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.976C>G (p.Arg326Gly) c.*666C>G (n.*666C>G) c.889+1750C>G (n.889+1750C>G) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.652C>G (p.Arg218Gly) n.3749C>G | |
11 | g.88294383G= | CA1989482770 | CTSC | c.1015C= (p.Arg339=) n.5328C= c.*822C= (n.*822C=) c.*521C= (n.*521C=) c.*692C= (n.*692C=) c.982C= (p.Arg328=) c.976C= (p.Arg326=) c.*666C= (n.*666C=) c.889+1750C= (n.889+1750C=) c.883C= (p.Arg295=) c.652C= (p.Arg218=) n.3749C= | |
11 | g.88294383G>T | CA382022064 | CTSC | c.1015C>A (p.Arg339Ser) n.5328C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.982C>A (p.Arg328Ser) c.976C>A (p.Arg326Ser) c.*666C>A (n.*666C>A) c.889+1750C>A (n.889+1750C>A) c.883C>A (p.Arg295Ser) c.652C>A (p.Arg218Ser) n.3749C>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294384A= | CA1989482771 | CTSC | c.1014T= (p.Phe338=) n.5327T= c.*821T= (n.*821T=) c.*520T= (n.*520T=) c.*691T= (n.*691T=) c.981T= (p.Phe327=) c.975T= (p.Phe325=) c.*665T= (n.*665T=) c.889+1749T= (n.889+1749T=) c.882T= (p.Phe294=) c.651T= (p.Phe217=) n.3748T= | |
11 | g.88294384A>C | CA382022065 | CTSC | c.1014T>G (p.Phe338Leu) n.5327T>G c.*821T>G (n.*821T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.981T>G (p.Phe327Leu) c.975T>G (p.Phe325Leu) c.*665T>G (n.*665T>G) c.889+1749T>G (n.889+1749T>G) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) n.3748T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294384A>G | CA476145195 | CTSC | c.1014T>C (p.Phe338=) n.5327T>C c.*821T>C (n.*821T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.981T>C (p.Phe327=) c.975T>C (p.Phe325=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.889+1749T>C (n.889+1749T>C) c.882T>C (p.Phe294=) c.651T>C (p.Phe217=) n.3748T>C | dbSNP |
11 | g.88294384A>T | CA382022066 | CTSC | c.1014T>A (p.Phe338Leu) n.5327T>A c.*821T>A (n.*821T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.981T>A (p.Phe327Leu) c.975T>A (p.Phe325Leu) c.*665T>A (n.*665T>A) c.889+1749T>A (n.889+1749T>A) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) n.3748T>A | |
11 | g.88294385A>C | CA382022067 | CTSC | c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.5326T>G c.*820T>G (n.*820T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) c.*664T>G (n.*664T>G) c.889+1748T>G (n.889+1748T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) n.3747T>G | |
11 | g.88294385A>G | CA382022068 | CTSC | c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.5326T>C c.*820T>C (n.*820T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) c.*664T>C (n.*664T>C) c.889+1748T>C (n.889+1748T>C) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) n.3747T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294385A>T | CA382022069 | CTSC | c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.5326T>A c.*820T>A (n.*820T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.*664T>A (n.*664T>A) c.889+1748T>A (n.889+1748T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.3747T>A | |
11 | g.88294386A>C | CA382022071 | CTSC | c.1012T>G (p.Phe338Val) n.5325T>G c.*819T>G (n.*819T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.979T>G (p.Phe327Val) c.973T>G (p.Phe325Val) c.*663T>G (n.*663T>G) c.889+1747T>G (n.889+1747T>G) c.880T>G (p.Phe294Val) c.649T>G (p.Phe217Val) n.3746T>G | gnomAD v4 |
11 | g.88294386A>G | CA382022072 | CTSC | c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.5325T>C c.*819T>C (n.*819T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) c.*663T>C (n.*663T>C) c.889+1747T>C (n.889+1747T>C) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) n.3746T>C | |
11 | g.88294386A>T | CA382022070 | CTSC | c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.5325T>A c.*819T>A (n.*819T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) c.*663T>A (n.*663T>A) c.889+1747T>A (n.889+1747T>A) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) n.3746T>A | |
11 | g.88294387G>A | CA476145196 | CTSC | c.1011C>T (p.Cys337=) n.5324C>T c.*818C>T (n.*818C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.978C>T (p.Cys326=) c.972C>T (p.Cys324=) c.*662C>T (n.*662C>T) c.889+1746C>T (n.889+1746C>T) c.879C>T (p.Cys293=) c.648C>T (p.Cys216=) n.3745C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.88294387G>C | CA382022073 | CTSC | c.1011C>G (p.Cys337Trp) n.5324C>G c.*818C>G (n.*818C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.978C>G (p.Cys326Trp) c.972C>G (p.Cys324Trp) c.*662C>G (n.*662C>G) c.889+1746C>G (n.889+1746C>G) c.879C>G (p.Cys293Trp) c.648C>G (p.Cys216Trp) n.3745C>G | |
11 | g.88294387G>T | CA382022074 | CTSC | c.1011C>A (p.Cys337Ter) n.5324C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.978C>A (p.Cys326Ter) c.972C>A (p.Cys324Ter) c.*662C>A (n.*662C>A) c.889+1746C>A (n.889+1746C>A) c.879C>A (p.Cys293Ter) c.648C>A (p.Cys216Ter) n.3745C>A | |
11 | g.88294388C>A | CA382022075 | CTSC | c.1010G>T (p.Cys337Phe) n.5323G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.977G>T (p.Cys326Phe) c.971G>T (p.Cys324Phe) c.*661G>T (n.*661G>T) c.889+1745G>T (n.889+1745G>T) c.878G>T (p.Cys293Phe) c.647G>T (p.Cys216Phe) n.3744G>T | |
11 | g.88294388C>G | CA382022076 | CTSC | c.1010G>C (p.Cys337Ser) n.5323G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.977G>C (p.Cys326Ser) c.971G>C (p.Cys324Ser) c.*661G>C (n.*661G>C) c.889+1745G>C (n.889+1745G>C) c.878G>C (p.Cys293Ser) c.647G>C (p.Cys216Ser) n.3744G>C | |
11 | g.88294388C>T | CA382022077 | CTSC | c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.5323G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.*661G>A (n.*661G>A) c.889+1745G>A (n.889+1745G>A) c.878G>A (p.Cys293Tyr) c.647G>A (p.Cys216Tyr) n.3744G>A | ClinVar |
11 | g.88294389A>C | CA382022078 | CTSC | c.1009T>G (p.Cys337Gly) n.5322T>G c.*816T>G (n.*816T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.976T>G (p.Cys326Gly) c.970T>G (p.Cys324Gly) c.*660T>G (n.*660T>G) c.889+1744T>G (n.889+1744T>G) c.877T>G (p.Cys293Gly) c.646T>G (p.Cys216Gly) n.3743T>G | |
11 | g.88294389A>G | CA382022079 | CTSC | c.1009T>C (p.Cys337Arg) n.5322T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.976T>C (p.Cys326Arg) c.970T>C (p.Cys324Arg) c.*660T>C (n.*660T>C) c.889+1744T>C (n.889+1744T>C) c.877T>C (p.Cys293Arg) c.646T>C (p.Cys216Arg) n.3743T>C | |
11 | g.88294389A>T | CA382022080 | CTSC | c.1009T>A (p.Cys337Ser) n.5322T>A c.*816T>A (n.*816T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.976T>A (p.Cys326Ser) c.970T>A (p.Cys324Ser) c.*660T>A (n.*660T>A) c.889+1744T>A (n.889+1744T>A) c.877T>A (p.Cys293Ser) c.646T>A (p.Cys216Ser) n.3743T>A | |
11 | g.88294390G>A | CA476145197 | CTSC | c.1008C>T (p.Asp336=) n.5321C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.975C>T (p.Asp325=) c.969C>T (p.Asp323=) c.*659C>T (n.*659C>T) c.889+1743C>T (n.889+1743C>T) c.876C>T (p.Asp292=) c.645C>T (p.Asp215=) n.3742C>T | |
11 | g.88294390G>C | CA382022081 | CTSC | c.1008C>G (p.Asp336Glu) n.5321C>G c.*815C>G (n.*815C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.*659C>G (n.*659C>G) c.889+1743C>G (n.889+1743C>G) c.876C>G (p.Asp292Glu) c.645C>G (p.Asp215Glu) n.3742C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88294390G= | CA1989482772 | CTSC | c.1008C= (p.Asp336=) n.5321C= c.*815C= (n.*815C=) c.*514C= (n.*514C=) c.*685C= (n.*685C=) c.975C= (p.Asp325=) c.969C= (p.Asp323=) c.*659C= (n.*659C=) c.889+1743C= (n.889+1743C=) c.876C= (p.Asp292=) c.645C= (p.Asp215=) n.3742C= | |
11 | g.88294390G>T | CA382022082 | CTSC | c.1008C>A (p.Asp336Glu) n.5321C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.*659C>A (n.*659C>A) c.889+1743C>A (n.889+1743C>A) c.876C>A (p.Asp292Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) n.3742C>A | |
11 | g.88294391T>A | CA382022083 | CTSC | c.1007A>T (p.Asp336Val) n.5320A>T c.*814A>T (n.*814A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.974A>T (p.Asp325Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.*658A>T (n.*658A>T) c.889+1742A>T (n.889+1742A>T) c.875A>T (p.Asp292Val) c.644A>T (p.Asp215Val) n.3741A>T | |
11 | g.88294391T>C | CA382022084 | CTSC | c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.5320A>G c.*814A>G (n.*814A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.*658A>G (n.*658A>G) c.889+1742A>G (n.889+1742A>G) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) n.3741A>G | |
11 | g.88294391T>G | CA6219789 | CTSC | c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.5320A>C c.*814A>C (n.*814A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.*658A>C (n.*658A>C) c.889+1742A>C (n.889+1742A>C) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) n.3741A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294391T= | CA1989482773 | CTSC | c.1007A= (p.Asp336=) n.5320A= c.*814A= (n.*814A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*684A= (n.*684A=) c.974A= (p.Asp325=) c.968A= (p.Asp323=) c.*658A= (n.*658A=) c.889+1742A= (n.889+1742A=) c.875A= (p.Asp292=) c.644A= (p.Asp215=) n.3741A= | |
11 | g.88294392C>A | CA382022085 | CTSC | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.5319G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.*657G>T (n.*657G>T) c.889+1741G>T (n.889+1741G>T) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.3740G>T | |
11 | g.88294392C= | CA1989482774 | CTSC | c.1006G= (p.Asp336=) n.5319G= c.*813G= (n.*813G=) c.*512G= (n.*512G=) c.*683G= (n.*683G=) c.973G= (p.Asp325=) c.967G= (p.Asp323=) c.*657G= (n.*657G=) c.889+1741G= (n.889+1741G=) c.874G= (p.Asp292=) c.643G= (p.Asp215=) n.3740G= | |
11 | g.88294392C>G | CA382022086 | CTSC | c.1006G>C (p.Asp336His) n.5319G>C c.*813G>C (n.*813G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.973G>C (p.Asp325His) c.967G>C (p.Asp323His) c.*657G>C (n.*657G>C) c.889+1741G>C (n.889+1741G>C) c.874G>C (p.Asp292His) c.643G>C (p.Asp215His) n.3740G>C | |
11 | g.88294392C>T | CA6219790 | CTSC | c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.5319G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.*657G>A (n.*657G>A) c.889+1741G>A (n.889+1741G>A) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.3740G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294393T>A | CA382022087 | CTSC | c.1005A>T (p.Glu335Asp) n.5318A>T c.*812A>T (n.*812A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.966A>T (p.Glu322Asp) c.*656A>T (n.*656A>T) c.889+1740A>T (n.889+1740A>T) c.873A>T (p.Glu291Asp) c.642A>T (p.Glu214Asp) n.3739A>T | |
11 | g.88294393T>C | CA476145198 | CTSC | c.1005A>G (p.Glu335=) n.5318A>G c.*812A>G (n.*812A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.972A>G (p.Glu324=) c.966A>G (p.Glu322=) c.*656A>G (n.*656A>G) c.889+1740A>G (n.889+1740A>G) c.873A>G (p.Glu291=) c.642A>G (p.Glu214=) n.3739A>G | gnomAD v4 |
11 | g.88294393T>G | CA382022088 | CTSC | c.1005A>C (p.Glu335Asp) n.5318A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.966A>C (p.Glu322Asp) c.*656A>C (n.*656A>C) c.889+1740A>C (n.889+1740A>C) c.873A>C (p.Glu291Asp) c.642A>C (p.Glu214Asp) n.3739A>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294394T>A | CA382022089 | CTSC | c.1004A>T (p.Glu335Val) n.5317A>T c.*811A>T (n.*811A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.971A>T (p.Glu324Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.*655A>T (n.*655A>T) c.889+1739A>T (n.889+1739A>T) c.872A>T (p.Glu291Val) c.641A>T (p.Glu214Val) n.3738A>T | COSMIC |
11 | g.88294394T>C | CA382022090 | CTSC | c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.5317A>G c.*811A>G (n.*811A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.*655A>G (n.*655A>G) c.889+1739A>G (n.889+1739A>G) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.3738A>G | |
11 | g.88294394T>G | CA382022091 | CTSC | c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.5317A>C c.*811A>C (n.*811A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.*655A>C (n.*655A>C) c.889+1739A>C (n.889+1739A>C) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.3738A>C | |
11 | g.88294395C>A | CA382022092 | CTSC | c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.5316G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.*654G>T (n.*654G>T) c.889+1738G>T (n.889+1738G>T) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.3737G>T | |
11 | g.88294395C= | CA1989482775 | CTSC | c.1003G= (p.Glu335=) n.5316G= c.*810G= (n.*810G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*680G= (n.*680G=) c.970G= (p.Glu324=) c.964G= (p.Glu322=) c.*654G= (n.*654G=) c.889+1738G= (n.889+1738G=) c.871G= (p.Glu291=) c.640G= (p.Glu214=) n.3737G= | |
11 | g.88294395C>G | CA225417343 | CTSC | c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.5316G>C c.*810G>C (n.*810G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.*654G>C (n.*654G>C) c.889+1738G>C (n.889+1738G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.3737G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294395C>T | CA382022093 | CTSC | c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.5316G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.*654G>A (n.*654G>A) c.889+1738G>A (n.889+1738G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.3737G>A | |
11 | g.88294396C>A | CA382022094 | CTSC | c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.5315G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.*653G>T (n.*653G>T) c.889+1737G>T (n.889+1737G>T) c.870G>T (p.Lys290Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) n.3736G>T | |
11 | g.88294396C>G | CA382022095 | CTSC | c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.5315G>C c.*809G>C (n.*809G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.*653G>C (n.*653G>C) c.889+1737G>C (n.889+1737G>C) c.870G>C (p.Lys290Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) n.3736G>C | |
11 | g.88294396C>T | CA476145199 | CTSC | c.1002G>A (p.Lys334=) n.5315G>A c.*809G>A (n.*809G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.969G>A (p.Lys323=) c.963G>A (p.Lys321=) c.*653G>A (n.*653G>A) c.889+1737G>A (n.889+1737G>A) c.870G>A (p.Lys290=) c.639G>A (p.Lys213=) n.3736G>A | |
11 | g.88294397T>A | CA382022096 | CTSC | c.1001A>T (p.Lys334Met) n.5314A>T c.*808A>T (n.*808A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.968A>T (p.Lys323Met) c.962A>T (p.Lys321Met) c.*652A>T (n.*652A>T) c.889+1736A>T (n.889+1736A>T) c.869A>T (p.Lys290Met) c.638A>T (p.Lys213Met) n.3735A>T | |
11 | g.88294397T>C | CA382022097 | CTSC | c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.5314A>G c.*808A>G (n.*808A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.*652A>G (n.*652A>G) c.889+1736A>G (n.889+1736A>G) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.3735A>G | |
11 | g.88294397T>G | CA382022098 | CTSC | c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.5314A>C c.*808A>C (n.*808A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.*652A>C (n.*652A>C) c.889+1736A>C (n.889+1736A>C) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.3735A>C | |
11 | g.88294398T>A | CA382022101 | CTSC | c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.5313A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.*651A>T (n.*651A>T) c.889+1735A>T (n.889+1735A>T) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.3734A>T | |
11 | g.88294398T>C | CA382022100 | CTSC | c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.5313A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.*651A>G (n.*651A>G) c.889+1735A>G (n.889+1735A>G) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.3734A>G | |
11 | g.88294398T>G | CA382022099 | CTSC | c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.5313A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.*651A>C (n.*651A>C) c.889+1735A>C (n.889+1735A>C) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.3734A>C | |
11 | g.88294399C>A | CA382022102 | CTSC | c.999G>T (p.Met333Ile) n.5312G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.966G>T (p.Met322Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) c.*650G>T (n.*650G>T) c.889+1734G>T (n.889+1734G>T) c.867G>T (p.Met289Ile) c.636G>T (p.Met212Ile) n.3733G>T | |
11 | g.88294399C= | CA1989482776 | CTSC | c.999G= (p.Met333=) n.5312G= c.*806G= (n.*806G=) c.*505G= (n.*505G=) c.*676G= (n.*676G=) c.966G= (p.Met322=) c.960G= (p.Met320=) c.*650G= (n.*650G=) c.889+1734G= (n.889+1734G=) c.867G= (p.Met289=) c.636G= (p.Met212=) n.3733G= | |
11 | g.88294399C>G | CA382022103 | CTSC | c.999G>C (p.Met333Ile) n.5312G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.966G>C (p.Met322Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) c.*650G>C (n.*650G>C) c.889+1734G>C (n.889+1734G>C) c.867G>C (p.Met289Ile) c.636G>C (p.Met212Ile) n.3733G>C | |
11 | g.88294399C>T | CA6219791 | CTSC | c.999G>A (p.Met333Ile) n.5312G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.966G>A (p.Met322Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) c.*650G>A (n.*650G>A) c.889+1734G>A (n.889+1734G>A) c.867G>A (p.Met289Ile) c.636G>A (p.Met212Ile) n.3733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294400A= | CA1989482777 | CTSC | c.998T= (p.Met333=) n.5311T= c.*805T= (n.*805T=) c.*504T= (n.*504T=) c.*675T= (n.*675T=) c.965T= (p.Met322=) c.959T= (p.Met320=) c.*649T= (n.*649T=) c.889+1733T= (n.889+1733T=) c.866T= (p.Met289=) c.635T= (p.Met212=) n.3732T= | |
11 | g.88294400A>C | CA382022104 | CTSC | c.998T>G (p.Met333Arg) n.5311T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.965T>G (p.Met322Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) c.*649T>G (n.*649T>G) c.889+1733T>G (n.889+1733T>G) c.866T>G (p.Met289Arg) c.635T>G (p.Met212Arg) n.3732T>G | |
11 | g.88294400A>G | CA6219792 | CTSC | c.998T>C (p.Met333Thr) n.5311T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.965T>C (p.Met322Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) c.*649T>C (n.*649T>C) c.889+1733T>C (n.889+1733T>C) c.866T>C (p.Met289Thr) c.635T>C (p.Met212Thr) n.3732T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294400A>T | CA382022105 | CTSC | c.998T>A (p.Met333Lys) n.5311T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.965T>A (p.Met322Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) c.*649T>A (n.*649T>A) c.889+1733T>A (n.889+1733T>A) c.866T>A (p.Met289Lys) c.635T>A (p.Met212Lys) n.3732T>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294401T>A | CA382022108 | CTSC | c.997A>T (p.Met333Leu) n.5310A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.964A>T (p.Met322Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) c.*648A>T (n.*648A>T) c.889+1732A>T (n.889+1732A>T) c.865A>T (p.Met289Leu) c.634A>T (p.Met212Leu) n.3731A>T | |
11 | g.88294401T>C | CA382022106 | CTSC | c.997A>G (p.Met333Val) n.5310A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.964A>G (p.Met322Val) c.958A>G (p.Met320Val) c.*648A>G (n.*648A>G) c.889+1732A>G (n.889+1732A>G) c.865A>G (p.Met289Val) c.634A>G (p.Met212Val) n.3731A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294401T>G | CA382022107 | CTSC | c.997A>C (p.Met333Leu) n.5310A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.964A>C (p.Met322Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) c.*648A>C (n.*648A>C) c.889+1732A>C (n.889+1732A>C) c.865A>C (p.Met289Leu) c.634A>C (p.Met212Leu) n.3731A>C | |
11 | g.88294401T= | CA1989482778 | CTSC | c.997A= (p.Met333=) n.5310A= c.*804A= (n.*804A=) c.*503A= (n.*503A=) c.*674A= (n.*674A=) c.964A= (p.Met322=) c.958A= (p.Met320=) c.*648A= (n.*648A=) c.889+1732A= (n.889+1732A=) c.865A= (p.Met289=) c.634A= (p.Met212=) n.3731A= | |
11 | g.88294402T>A | CA382022109 | CTSC | c.996A>T (p.Lys332Asn) n.5309A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.963A>T (p.Lys321Asn) c.957A>T (p.Lys319Asn) c.*647A>T (n.*647A>T) c.889+1731A>T (n.889+1731A>T) c.864A>T (p.Lys288Asn) c.633A>T (p.Lys211Asn) n.3730A>T | |
11 | g.88294402T>C | CA225417347 | CTSC | c.996A>G (p.Lys332=) n.5309A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.963A>G (p.Lys321=) c.957A>G (p.Lys319=) c.*647A>G (n.*647A>G) c.889+1731A>G (n.889+1731A>G) c.864A>G (p.Lys288=) c.633A>G (p.Lys211=) n.3730A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88294402T>G | CA382022110 | CTSC | c.996A>C (p.Lys332Asn) n.5309A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.963A>C (p.Lys321Asn) c.957A>C (p.Lys319Asn) c.*647A>C (n.*647A>C) c.889+1731A>C (n.889+1731A>C) c.864A>C (p.Lys288Asn) c.633A>C (p.Lys211Asn) n.3730A>C | |
11 | g.88294402T= | CA1989482779 | CTSC | c.996A= (p.Lys332=) n.5309A= c.*803A= (n.*803A=) c.*502A= (n.*502A=) c.*673A= (n.*673A=) c.963A= (p.Lys321=) c.957A= (p.Lys319=) c.*647A= (n.*647A=) c.889+1731A= (n.889+1731A=) c.864A= (p.Lys288=) c.633A= (p.Lys211=) n.3730A= | |
11 | g.88294403T>A | CA382022111 | CTSC | c.995A>T (p.Lys332Ile) n.5308A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.962A>T (p.Lys321Ile) c.956A>T (p.Lys319Ile) c.*646A>T (n.*646A>T) c.889+1730A>T (n.889+1730A>T) c.863A>T (p.Lys288Ile) c.632A>T (p.Lys211Ile) n.3729A>T | |
11 | g.88294403T>C | CA382022112 | CTSC | c.995A>G (p.Lys332Arg) n.5308A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.*646A>G (n.*646A>G) c.889+1730A>G (n.889+1730A>G) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.3729A>G | |
11 | g.88294403T>G | CA382022113 | CTSC | c.995A>C (p.Lys332Thr) n.5308A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.*646A>C (n.*646A>C) c.889+1730A>C (n.889+1730A>C) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.3729A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294403T= | CA1989482780 | CTSC | c.995A= (p.Lys332=) n.5308A= c.*802A= (n.*802A=) c.*501A= (n.*501A=) c.*672A= (n.*672A=) c.962A= (p.Lys321=) c.956A= (p.Lys319=) c.*646A= (n.*646A=) c.889+1730A= (n.889+1730A=) c.863A= (p.Lys288=) c.632A= (p.Lys211=) n.3729A= | |
11 | g.88294404T>A | CA382022114 | CTSC | c.994A>T (p.Lys332Ter) n.5307A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.*645A>T (n.*645A>T) c.889+1729A>T (n.889+1729A>T) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.3728A>T | |
11 | g.88294404T>C | CA382022116 | CTSC | c.994A>G (p.Lys332Glu) n.5307A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.*645A>G (n.*645A>G) c.889+1729A>G (n.889+1729A>G) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.3728A>G | |
11 | g.88294404T>G | CA382022115 | CTSC | c.994A>C (p.Lys332Gln) n.5307A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.*645A>C (n.*645A>C) c.889+1729A>C (n.889+1729A>C) c.862A>C (p.Lys288Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.3728A>C | |
11 | g.88294405G>A | CA476145200 | CTSC | c.993C>T (p.Cys331=) n.5306C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.960C>T (p.Cys320=) c.954C>T (p.Cys318=) c.*644C>T (n.*644C>T) c.889+1728C>T (n.889+1728C>T) c.861C>T (p.Cys287=) c.630C>T (p.Cys210=) n.3727C>T | |
11 | g.88294405G>C | CA382022117 | CTSC | c.993C>G (p.Cys331Trp) n.5306C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.960C>G (p.Cys320Trp) c.954C>G (p.Cys318Trp) c.*644C>G (n.*644C>G) c.889+1728C>G (n.889+1728C>G) c.861C>G (p.Cys287Trp) c.630C>G (p.Cys210Trp) n.3727C>G | gnomAD v4 |
11 | g.88294405G>T | CA382022118 | CTSC | c.993C>A (p.Cys331Ter) n.5306C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.960C>A (p.Cys320Ter) c.954C>A (p.Cys318Ter) c.*644C>A (n.*644C>A) c.889+1728C>A (n.889+1728C>A) c.861C>A (p.Cys287Ter) c.630C>A (p.Cys210Ter) n.3727C>A | |
11 | g.88294406C>A | CA382022119 | CTSC | c.992G>T (p.Cys331Phe) n.5305G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.959G>T (p.Cys320Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.*643G>T (n.*643G>T) c.889+1727G>T (n.889+1727G>T) c.860G>T (p.Cys287Phe) c.629G>T (p.Cys210Phe) n.3726G>T | |
11 | g.88294406C>G | CA382022120 | CTSC | c.992G>C (p.Cys331Ser) n.5305G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.959G>C (p.Cys320Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.*643G>C (n.*643G>C) c.889+1727G>C (n.889+1727G>C) c.860G>C (p.Cys287Ser) c.629G>C (p.Cys210Ser) n.3726G>C | |
11 | g.88294406C>T | CA382022121 | CTSC | c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.5305G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.*643G>A (n.*643G>A) c.889+1727G>A (n.889+1727G>A) c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.629G>A (p.Cys210Tyr) n.3726G>A | |
11 | g.88294407A>C | CA382022122 | CTSC | c.991T>G (p.Cys331Gly) n.5304T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.958T>G (p.Cys320Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.*642T>G (n.*642T>G) c.889+1726T>G (n.889+1726T>G) c.859T>G (p.Cys287Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) n.3725T>G | |
11 | g.88294407A>G | CA382022123 | CTSC | c.991T>C (p.Cys331Arg) n.5304T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.958T>C (p.Cys320Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.*642T>C (n.*642T>C) c.889+1726T>C (n.889+1726T>C) c.859T>C (p.Cys287Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) n.3725T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294407A>T | CA382022124 | CTSC | c.991T>A (p.Cys331Ser) n.5304T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.958T>A (p.Cys320Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.*642T>A (n.*642T>A) c.889+1726T>A (n.889+1726T>A) c.859T>A (p.Cys287Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) n.3725T>A | |
11 | g.88294409_88294415del | CA2695215230 | CTSC | c.985_991del (p.Ser329AlafsTer3) n.5298_5304del c.*792_*798del (n.*792_*798del) c.*491_*497del (n.*491_*497del) c.*662_*668del (n.*662_*668del) c.952_958del (p.Ser318AlafsTer3) c.946_952del (p.Ser316AlafsTer3) c.*636_*642del (n.*636_*642del) c.889+1720_889+1726del (n.889+1720_889+1726del) c.853_859del (p.Ser285AlafsTer3) c.622_628del (p.Ser208AlafsTer3) n.3719_3725del | |
11 | g.88294408T>A | CA476145201 | CTSC | c.990A>T (p.Pro330=) n.5303A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.957A>T (p.Pro319=) c.951A>T (p.Pro317=) c.*641A>T (n.*641A>T) c.889+1725A>T (n.889+1725A>T) c.858A>T (p.Pro286=) c.627A>T (p.Pro209=) n.3724A>T | |
11 | g.88294408T>C | CA476145202 | CTSC | c.990A>G (p.Pro330=) n.5303A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.957A>G (p.Pro319=) c.951A>G (p.Pro317=) c.*641A>G (n.*641A>G) c.889+1725A>G (n.889+1725A>G) c.858A>G (p.Pro286=) c.627A>G (p.Pro209=) n.3724A>G | |
11 | g.88294408T>G | CA476145203 | CTSC | c.990A>C (p.Pro330=) n.5303A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.957A>C (p.Pro319=) c.951A>C (p.Pro317=) c.*641A>C (n.*641A>C) c.889+1725A>C (n.889+1725A>C) c.858A>C (p.Pro286=) c.627A>C (p.Pro209=) n.3724A>C | |
11 | g.88294409G>A | CA382022125 | CTSC | c.989C>T (p.Pro330Leu) n.5302C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.*640C>T (n.*640C>T) c.889+1724C>T (n.889+1724C>T) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) n.3723C>T | |
11 | g.88294409G>C | CA382022126 | CTSC | c.989C>G (p.Pro330Arg) n.5302C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.*640C>G (n.*640C>G) c.889+1724C>G (n.889+1724C>G) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) n.3723C>G | |
11 | g.88294409G>T | CA382022127 | CTSC | c.989C>A (p.Pro330Gln) n.5302C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.956C>A (p.Pro319Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) c.*640C>A (n.*640C>A) c.889+1724C>A (n.889+1724C>A) c.857C>A (p.Pro286Gln) c.626C>A (p.Pro209Gln) n.3723C>A | |
11 | g.88294410G>A | CA382022129 | CTSC | c.988C>T (p.Pro330Ser) n.5301C>T c.*795C>T (n.*795C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.*639C>T (n.*639C>T) c.889+1723C>T (n.889+1723C>T) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) n.3722C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.88294410G>C | CA225417348 | CTSC | c.988C>G (p.Pro330Ala) n.5301C>G c.*795C>G (n.*795C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.*639C>G (n.*639C>G) c.889+1723C>G (n.889+1723C>G) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) n.3722C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294410G= | CA1989482781 | CTSC | c.988C= (p.Pro330=) n.5301C= c.*795C= (n.*795C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*665C= (n.*665C=) c.955C= (p.Pro319=) c.949C= (p.Pro317=) c.*639C= (n.*639C=) c.889+1723C= (n.889+1723C=) c.856C= (p.Pro286=) c.625C= (p.Pro209=) n.3722C= | |
11 | g.88294410G>T | CA382022128 | CTSC | c.988C>A (p.Pro330Thr) n.5301C>A c.*795C>A (n.*795C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.*639C>A (n.*639C>A) c.889+1723C>A (n.889+1723C>A) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) n.3722C>A | |
11 | g.88294411A>C | CA476145204 | CTSC | c.987T>G (p.Ser329=) n.5300T>G c.*794T>G (n.*794T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.954T>G (p.Ser318=) c.948T>G (p.Ser316=) c.*638T>G (n.*638T>G) c.889+1722T>G (n.889+1722T>G) c.855T>G (p.Ser285=) c.624T>G (p.Ser208=) n.3721T>G | |
11 | g.88294411A>G | CA476145205 | CTSC | c.987T>C (p.Ser329=) n.5300T>C c.*794T>C (n.*794T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.954T>C (p.Ser318=) c.948T>C (p.Ser316=) c.*638T>C (n.*638T>C) c.889+1722T>C (n.889+1722T>C) c.855T>C (p.Ser285=) c.624T>C (p.Ser208=) n.3721T>C | |
11 | g.88294411A>T | CA476145206 | CTSC | c.987T>A (p.Ser329=) n.5300T>A c.*794T>A (n.*794T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.954T>A (p.Ser318=) c.948T>A (p.Ser316=) c.*638T>A (n.*638T>A) c.889+1722T>A (n.889+1722T>A) c.855T>A (p.Ser285=) c.624T>A (p.Ser208=) n.3721T>A | |
11 | g.88294412G>A | CA382022130 | CTSC | c.986C>T (p.Ser329Phe) n.5299C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.953C>T (p.Ser318Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.*637C>T (n.*637C>T) c.889+1721C>T (n.889+1721C>T) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) n.3720C>T | |
11 | g.88294412G>C | CA382022132 | CTSC | c.986C>G (p.Ser329Cys) n.5299C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.953C>G (p.Ser318Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.*637C>G (n.*637C>G) c.889+1721C>G (n.889+1721C>G) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) n.3720C>G | gnomAD v4 |
11 | g.88294412G>T | CA382022131 | CTSC | c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.5299C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.*637C>A (n.*637C>A) c.889+1721C>A (n.889+1721C>A) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) n.3720C>A | |
11 | g.88294413A>C | CA382022133 | CTSC | c.985T>G (p.Ser329Ala) n.5298T>G c.*792T>G (n.*792T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.*636T>G (n.*636T>G) c.889+1720T>G (n.889+1720T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.3719T>G | |
11 | g.88294413A>G | CA382022135 | CTSC | c.985T>C (p.Ser329Pro) n.5298T>C c.*792T>C (n.*792T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.*636T>C (n.*636T>C) c.889+1720T>C (n.889+1720T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.3719T>C | |
11 | g.88294413A>T | CA382022134 | CTSC | c.985T>A (p.Ser329Thr) n.5298T>A c.*792T>A (n.*792T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.*636T>A (n.*636T>A) c.889+1720T>A (n.889+1720T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.3719T>A | |
11 | g.88294414A>C | CA382022136 | CTSC | c.984T>G (p.Asp328Glu) n.5297T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.951T>G (p.Asp317Glu) c.945T>G (p.Asp315Glu) c.*635T>G (n.*635T>G) c.889+1719T>G (n.889+1719T>G) c.852T>G (p.Asp284Glu) c.621T>G (p.Asp207Glu) n.3718T>G | |
11 | g.88294414A>G | CA476145207 | CTSC | c.984T>C (p.Asp328=) n.5297T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.951T>C (p.Asp317=) c.945T>C (p.Asp315=) c.*635T>C (n.*635T>C) c.889+1719T>C (n.889+1719T>C) c.852T>C (p.Asp284=) c.621T>C (p.Asp207=) n.3718T>C | |
11 | g.88294414A>T | CA382022137 | CTSC | c.984T>A (p.Asp328Glu) n.5297T>A c.*791T>A (n.*791T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.951T>A (p.Asp317Glu) c.945T>A (p.Asp315Glu) c.*635T>A (n.*635T>A) c.889+1719T>A (n.889+1719T>A) c.852T>A (p.Asp284Glu) c.621T>A (p.Asp207Glu) n.3718T>A | |
11 | g.88294415T>A | CA382022138 | CTSC | c.983A>T (p.Asp328Val) n.5296A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.950A>T (p.Asp317Val) c.944A>T (p.Asp315Val) c.*634A>T (n.*634A>T) c.889+1718A>T (n.889+1718A>T) c.851A>T (p.Asp284Val) c.620A>T (p.Asp207Val) n.3717A>T | dbSNP |
11 | g.88294415T>C | CA382022140 | CTSC | c.983A>G (p.Asp328Gly) n.5296A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) c.*634A>G (n.*634A>G) c.889+1718A>G (n.889+1718A>G) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) n.3717A>G | |
11 | g.88294415T>G | CA382022139 | CTSC | c.983A>C (p.Asp328Ala) n.5296A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) c.*634A>C (n.*634A>C) c.889+1718A>C (n.889+1718A>C) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) n.3717A>C | |
11 | g.88294415T= | CA1989482782 | CTSC | c.983A= (p.Asp328=) n.5296A= c.*790A= (n.*790A=) c.*489A= (n.*489A=) c.*660A= (n.*660A=) c.950A= (p.Asp317=) c.944A= (p.Asp315=) c.*634A= (n.*634A=) c.889+1718A= (n.889+1718A=) c.851A= (p.Asp284=) c.620A= (p.Asp207=) n.3717A= | |
11 | g.88294416C>A | CA382022141 | CTSC | c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.5295G>T c.*789G>T (n.*789G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.*633G>T (n.*633G>T) c.889+1717G>T (n.889+1717G>T) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.3716G>T | |
11 | g.88294416C>G | CA382022142 | CTSC | c.982G>C (p.Asp328His) n.5295G>C c.*789G>C (n.*789G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.949G>C (p.Asp317His) c.943G>C (p.Asp315His) c.*633G>C (n.*633G>C) c.889+1717G>C (n.889+1717G>C) c.850G>C (p.Asp284His) c.619G>C (p.Asp207His) n.3716G>C | |
11 | g.88294416C>T | CA382022143 | CTSC | c.982G>A (p.Asp328Asn) n.5295G>A c.*789G>A (n.*789G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) c.*633G>A (n.*633G>A) c.889+1717G>A (n.889+1717G>A) c.850G>A (p.Asp284Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) n.3716G>A | |
11 | g.88294417A= | CA1989482783 | CTSC | c.981T= (p.Thr327=) n.5294T= c.*788T= (n.*788T=) c.*487T= (n.*487T=) c.*658T= (n.*658T=) c.948T= (p.Thr316=) c.942T= (p.Thr314=) c.*632T= (n.*632T=) c.889+1716T= (n.889+1716T=) c.849T= (p.Thr283=) c.618T= (p.Thr206=) n.3715T= | |
11 | g.88294417A>C | CA6219793 | CTSC | c.981T>G (p.Thr327=) n.5294T>G c.*788T>G (n.*788T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.948T>G (p.Thr316=) c.942T>G (p.Thr314=) c.*632T>G (n.*632T>G) c.889+1716T>G (n.889+1716T>G) c.849T>G (p.Thr283=) c.618T>G (p.Thr206=) n.3715T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294417A>G | CA476145208 | CTSC | c.981T>C (p.Thr327=) n.5294T>C c.*788T>C (n.*788T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.948T>C (p.Thr316=) c.942T>C (p.Thr314=) c.*632T>C (n.*632T>C) c.889+1716T>C (n.889+1716T>C) c.849T>C (p.Thr283=) c.618T>C (p.Thr206=) n.3715T>C | |
11 | g.88294417A>T | CA476145209 | CTSC | c.981T>A (p.Thr327=) n.5294T>A c.*788T>A (n.*788T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.948T>A (p.Thr316=) c.942T>A (p.Thr314=) c.*632T>A (n.*632T>A) c.889+1716T>A (n.889+1716T>A) c.849T>A (p.Thr283=) c.618T>A (p.Thr206=) n.3715T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88294418G>A | CA382022144 | CTSC | c.980C>T (p.Thr327Ile) n.5293C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.*631C>T (n.*631C>T) c.889+1715C>T (n.889+1715C>T) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.3714C>T | dbSNP |
11 | g.88294418G>C | CA382022145 | CTSC | c.980C>G (p.Thr327Ser) n.5293C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.947C>G (p.Thr316Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.*631C>G (n.*631C>G) c.889+1715C>G (n.889+1715C>G) c.848C>G (p.Thr283Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) n.3714C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88294418G= | CA1989482784 | CTSC | c.980C= (p.Thr327=) n.5293C= c.*787C= (n.*787C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*657C= (n.*657C=) c.947C= (p.Thr316=) c.941C= (p.Thr314=) c.*631C= (n.*631C=) c.889+1715C= (n.889+1715C=) c.848C= (p.Thr283=) c.617C= (p.Thr206=) n.3714C= | |
11 | g.88294418G>T | CA382022146 | CTSC | c.980C>A (p.Thr327Asn) n.5293C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.947C>A (p.Thr316Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.*631C>A (n.*631C>A) c.889+1715C>A (n.889+1715C>A) c.848C>A (p.Thr283Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) n.3714C>A | |
11 | g.88294419T>A | CA382022147 | CTSC | c.979A>T (p.Thr327Ser) n.5292A>T c.*786A>T (n.*786A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.*630A>T (n.*630A>T) c.889+1714A>T (n.889+1714A>T) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.3713A>T | |
11 | g.88294419T>C | CA382022148 | CTSC | c.979A>G (p.Thr327Ala) n.5292A>G c.*786A>G (n.*786A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.*630A>G (n.*630A>G) c.889+1714A>G (n.889+1714A>G) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.3713A>G | |
11 | g.88294419T>G | CA382022149 | CTSC | c.979A>C (p.Thr327Pro) n.5292A>C c.*786A>C (n.*786A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.*630A>C (n.*630A>C) c.889+1714A>C (n.889+1714A>C) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.3713A>C | ClinVar |
11 | g.88294419_88294420insA | CA2615474174 | CTSC | c.978_979insT (p.Thr327TyrfsTer2) n.5291_5292insT c.*785_*786insT (n.*785_*786insT) c.*484_*485insT (n.*484_*485insT) c.*655_*656insT (n.*655_*656insT) c.945_946insT (p.Thr316TyrfsTer2) c.939_940insT (p.Thr314TyrfsTer2) c.*629_*630insT (n.*629_*630insT) c.889+1713_889+1714insT (n.889+1713_889+1714insT) c.846_847insT (p.Thr283TyrfsTer2) c.615_616insT (p.Thr206TyrfsTer2) n.3712_3713insT | gnomAD v4 |
11 | g.88294420G>A | CA476145210 | CTSC | c.978C>T (p.Gly326=) n.5291C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.945C>T (p.Gly315=) c.939C>T (p.Gly313=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.889+1713C>T (n.889+1713C>T) c.846C>T (p.Gly282=) c.615C>T (p.Gly205=) n.3712C>T | ClinVar |
11 | g.88294420G>C | CA476145211 | CTSC | c.978C>G (p.Gly326=) n.5291C>G c.*785C>G (n.*785C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.945C>G (p.Gly315=) c.939C>G (p.Gly313=) c.*629C>G (n.*629C>G) c.889+1713C>G (n.889+1713C>G) c.846C>G (p.Gly282=) c.615C>G (p.Gly205=) n.3712C>G | |
11 | g.88294420G= | CA1989482785 | CTSC | c.978C= (p.Gly326=) n.5291C= c.*785C= (n.*785C=) c.*484C= (n.*484C=) c.*655C= (n.*655C=) c.945C= (p.Gly315=) c.939C= (p.Gly313=) c.*629C= (n.*629C=) c.889+1713C= (n.889+1713C=) c.846C= (p.Gly282=) c.615C= (p.Gly205=) n.3712C= | |
11 | g.88294420G>T | CA476145212 | CTSC | c.978C>A (p.Gly326=) n.5291C>A c.*785C>A (n.*785C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.945C>A (p.Gly315=) c.939C>A (p.Gly313=) c.*629C>A (n.*629C>A) c.889+1713C>A (n.889+1713C>A) c.846C>A (p.Gly282=) c.615C>A (p.Gly205=) n.3712C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294421C>A | CA382022150 | CTSC | c.977G>T (p.Gly326Val) n.5290G>T c.*784G>T (n.*784G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.*628G>T (n.*628G>T) c.889+1712G>T (n.889+1712G>T) c.845G>T (p.Gly282Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.3711G>T | |
11 | g.88294421C>G | CA382022151 | CTSC | c.977G>C (p.Gly326Ala) n.5290G>C c.*784G>C (n.*784G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.*628G>C (n.*628G>C) c.889+1712G>C (n.889+1712G>C) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.3711G>C | |
11 | g.88294421C>T | CA382022152 | CTSC | c.977G>A (p.Gly326Asp) n.5290G>A c.*784G>A (n.*784G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) c.*628G>A (n.*628G>A) c.889+1712G>A (n.889+1712G>A) c.845G>A (p.Gly282Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.3711G>A | |
11 | g.88294422C>A | CA382022155 | CTSC | c.976G>T (p.Gly326Cys) n.5289G>T c.*783G>T (n.*783G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) c.*627G>T (n.*627G>T) c.889+1711G>T (n.889+1711G>T) c.844G>T (p.Gly282Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.3710G>T | |
11 | g.88294422C>G | CA382022153 | CTSC | c.976G>C (p.Gly326Arg) n.5289G>C c.*783G>C (n.*783G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.*627G>C (n.*627G>C) c.889+1711G>C (n.889+1711G>C) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.3710G>C | |
11 | g.88294422C>T | CA382022154 | CTSC | c.976G>A (p.Gly326Ser) n.5289G>A c.*783G>A (n.*783G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) c.*627G>A (n.*627G>A) c.889+1711G>A (n.889+1711G>A) c.844G>A (p.Gly282Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.3710G>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294423T>A | CA476145213 | CTSC | c.975A>T (p.Thr325=) n.5288A>T c.*782A>T (n.*782A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.942A>T (p.Thr314=) c.936A>T (p.Thr312=) c.*626A>T (n.*626A>T) c.889+1710A>T (n.889+1710A>T) c.843A>T (p.Thr281=) c.612A>T (p.Thr204=) n.3709A>T | |
11 | g.88294423T>C | CA6219794 | CTSC | c.975A>G (p.Thr325=) n.5288A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.942A>G (p.Thr314=) c.936A>G (p.Thr312=) c.*626A>G (n.*626A>G) c.889+1710A>G (n.889+1710A>G) c.843A>G (p.Thr281=) c.612A>G (p.Thr204=) n.3709A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294423T>G | CA476145214 | CTSC | c.975A>C (p.Thr325=) n.5288A>C c.*782A>C (n.*782A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.942A>C (p.Thr314=) c.936A>C (p.Thr312=) c.*626A>C (n.*626A>C) c.889+1710A>C (n.889+1710A>C) c.843A>C (p.Thr281=) c.612A>C (p.Thr204=) n.3709A>C | |
11 | g.88294423T= | CA1989482786 | CTSC | c.975A= (p.Thr325=) n.5288A= c.*782A= (n.*782A=) c.*481A= (n.*481A=) c.*652A= (n.*652A=) c.942A= (p.Thr314=) c.936A= (p.Thr312=) c.*626A= (n.*626A=) c.889+1710A= (n.889+1710A=) c.843A= (p.Thr281=) c.612A= (p.Thr204=) n.3709A= | |
11 | g.88294424G>A | CA382022156 | CTSC | c.974C>T (p.Thr325Ile) n.5287C>T c.*781C>T (n.*781C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.*625C>T (n.*625C>T) c.889+1709C>T (n.889+1709C>T) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) n.3708C>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294424G>C | CA382022157 | CTSC | c.974C>G (p.Thr325Arg) n.5287C>G c.*781C>G (n.*781C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.941C>G (p.Thr314Arg) c.935C>G (p.Thr312Arg) c.*625C>G (n.*625C>G) c.889+1709C>G (n.889+1709C>G) c.842C>G (p.Thr281Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) n.3708C>G | gnomAD v4 |
11 | g.88294424G>T | CA382022158 | CTSC | c.974C>A (p.Thr325Lys) n.5287C>A c.*781C>A (n.*781C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.941C>A (p.Thr314Lys) c.935C>A (p.Thr312Lys) c.*625C>A (n.*625C>A) c.889+1709C>A (n.889+1709C>A) c.842C>A (p.Thr281Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) n.3708C>A | |
11 | g.88294425T>A | CA382022159 | CTSC | c.973A>T (p.Thr325Ser) n.5286A>T c.*780A>T (n.*780A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.*624A>T (n.*624A>T) c.889+1708A>T (n.889+1708A>T) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) n.3707A>T | |
11 | g.88294425T>C | CA382022160 | CTSC | c.973A>G (p.Thr325Ala) n.5286A>G c.*780A>G (n.*780A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.*624A>G (n.*624A>G) c.889+1708A>G (n.889+1708A>G) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) n.3707A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294425T>G | CA382022161 | CTSC | c.973A>C (p.Thr325Pro) n.5286A>C c.*780A>C (n.*780A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.*624A>C (n.*624A>C) c.889+1708A>C (n.889+1708A>C) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) n.3707A>C | |
11 | g.88294425T= | CA1989482787 | CTSC | c.973A= (p.Thr325=) n.5286A= c.*780A= (n.*780A=) c.*479A= (n.*479A=) c.*650A= (n.*650A=) c.940A= (p.Thr314=) c.934A= (p.Thr312=) c.*624A= (n.*624A=) c.889+1708A= (n.889+1708A=) c.841A= (p.Thr281=) c.610A= (p.Thr204=) n.3707A= | |
11 | g.88294426G>A | CA476145215 | CTSC | c.972C>T (p.Tyr324=) n.5285C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.939C>T (p.Tyr313=) c.933C>T (p.Tyr311=) c.*623C>T (n.*623C>T) c.889+1707C>T (n.889+1707C>T) c.840C>T (p.Tyr280=) c.609C>T (p.Tyr203=) n.3706C>T | |
11 | g.88294426G>C | CA382022162 | CTSC | c.972C>G (p.Tyr324Ter) n.5285C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.939C>G (p.Tyr313Ter) c.933C>G (p.Tyr311Ter) c.*623C>G (n.*623C>G) c.889+1707C>G (n.889+1707C>G) c.840C>G (p.Tyr280Ter) c.609C>G (p.Tyr203Ter) n.3706C>G | |
11 | g.88294426G>T | CA382022163 | CTSC | c.972C>A (p.Tyr324Ter) n.5285C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.939C>A (p.Tyr313Ter) c.933C>A (p.Tyr311Ter) c.*623C>A (n.*623C>A) c.889+1707C>A (n.889+1707C>A) c.840C>A (p.Tyr280Ter) c.609C>A (p.Tyr203Ter) n.3706C>A | |
11 | g.88294427T>A | CA382022164 | CTSC | c.971A>T (p.Tyr324Phe) n.5284A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.*622A>T (n.*622A>T) c.889+1706A>T (n.889+1706A>T) c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.608A>T (p.Tyr203Phe) n.3705A>T | |
11 | g.88294427T>C | CA382022165 | CTSC | c.971A>G (p.Tyr324Cys) n.5284A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.*622A>G (n.*622A>G) c.889+1706A>G (n.889+1706A>G) c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.608A>G (p.Tyr203Cys) n.3705A>G | dbSNP |
11 | g.88294427T>G | CA382022166 | CTSC | c.971A>C (p.Tyr324Ser) n.5284A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.*622A>C (n.*622A>C) c.889+1706A>C (n.889+1706A>C) c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.608A>C (p.Tyr203Ser) n.3705A>C | |
11 | g.88294427T= | CA1989482788 | CTSC | c.971A= (p.Tyr324=) n.5284A= c.*778A= (n.*778A=) c.*477A= (n.*477A=) c.*648A= (n.*648A=) c.938A= (p.Tyr313=) c.932A= (p.Tyr311=) c.*622A= (n.*622A=) c.889+1706A= (n.889+1706A=) c.839A= (p.Tyr280=) c.608A= (p.Tyr203=) n.3705A= | |
11 | g.88294428A>C | CA382022167 | CTSC | c.970T>G (p.Tyr324Asp) n.5283T>G c.*777T>G (n.*777T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.937T>G (p.Tyr313Asp) c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.*621T>G (n.*621T>G) c.889+1705T>G (n.889+1705T>G) c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.607T>G (p.Tyr203Asp) n.3704T>G | |
11 | g.88294428A>G | CA382022169 | CTSC | c.970T>C (p.Tyr324His) n.5283T>C c.*777T>C (n.*777T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.937T>C (p.Tyr313His) c.931T>C (p.Tyr311His) c.*621T>C (n.*621T>C) c.889+1705T>C (n.889+1705T>C) c.838T>C (p.Tyr280His) c.607T>C (p.Tyr203His) n.3704T>C | |
11 | g.88294428A>T | CA382022168 | CTSC | c.970T>A (p.Tyr324Asn) n.5283T>A c.*777T>A (n.*777T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.937T>A (p.Tyr313Asn) c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.*621T>A (n.*621T>A) c.889+1705T>A (n.889+1705T>A) c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.607T>A (p.Tyr203Asn) n.3704T>A | |
11 | g.88294429G>A | CA476145218 | CTSC | c.969C>T (p.Pro323=) n.5282C>T c.*776C>T (n.*776C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.936C>T (p.Pro312=) c.930C>T (p.Pro310=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.889+1704C>T (n.889+1704C>T) c.837C>T (p.Pro279=) c.606C>T (p.Pro202=) n.3703C>T | |
11 | g.88294429G>C | CA476145217 | CTSC | c.969C>G (p.Pro323=) n.5282C>G c.*776C>G (n.*776C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.936C>G (p.Pro312=) c.930C>G (p.Pro310=) c.*620C>G (n.*620C>G) c.889+1704C>G (n.889+1704C>G) c.837C>G (p.Pro279=) c.606C>G (p.Pro202=) n.3703C>G | ClinVar |
11 | g.88294429G>T | CA476145216 | CTSC | c.969C>A (p.Pro323=) n.5282C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.936C>A (p.Pro312=) c.930C>A (p.Pro310=) c.*620C>A (n.*620C>A) c.889+1704C>A (n.889+1704C>A) c.837C>A (p.Pro279=) c.606C>A (p.Pro202=) n.3703C>A | |
11 | g.88294430G>A | CA6219795 | CTSC | c.968C>T (p.Pro323Leu) n.5281C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.*619C>T (n.*619C>T) c.889+1703C>T (n.889+1703C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) n.3702C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294430G>C | CA6219796 | CTSC | c.968C>G (p.Pro323Arg) n.5281C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.*619C>G (n.*619C>G) c.889+1703C>G (n.889+1703C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) n.3702C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294430G= | CA1989482789 | CTSC | c.968C= (p.Pro323=) n.5281C= c.*775C= (n.*775C=) c.*474C= (n.*474C=) c.*645C= (n.*645C=) c.935C= (p.Pro312=) c.929C= (p.Pro310=) c.*619C= (n.*619C=) c.889+1703C= (n.889+1703C=) c.836C= (p.Pro279=) c.605C= (p.Pro202=) n.3702C= | |
11 | g.88294430G>T | CA382022170 | CTSC | c.968C>A (p.Pro323His) n.5281C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.935C>A (p.Pro312His) c.929C>A (p.Pro310His) c.*619C>A (n.*619C>A) c.889+1703C>A (n.889+1703C>A) c.836C>A (p.Pro279His) c.605C>A (p.Pro202His) n.3702C>A | |
11 | g.88294431G>A | CA382022171 | CTSC | c.967C>T (p.Pro323Ser) n.5280C>T c.*774C>T (n.*774C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.*618C>T (n.*618C>T) c.889+1702C>T (n.889+1702C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) n.3701C>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294431G>C | CA6219797 | CTSC | c.967C>G (p.Pro323Ala) n.5280C>G c.*774C>G (n.*774C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.*618C>G (n.*618C>G) c.889+1702C>G (n.889+1702C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) n.3701C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294431G= | CA1989482790 | CTSC | c.967C= (p.Pro323=) n.5280C= c.*774C= (n.*774C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*644C= (n.*644C=) c.934C= (p.Pro312=) c.928C= (p.Pro310=) c.*618C= (n.*618C=) c.889+1702C= (n.889+1702C=) c.835C= (p.Pro279=) c.604C= (p.Pro202=) n.3701C= | |
11 | g.88294431G>T | CA382022172 | CTSC | c.967C>A (p.Pro323Thr) n.5280C>A c.*774C>A (n.*774C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.*618C>A (n.*618C>A) c.889+1702C>A (n.889+1702C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) n.3701C>A | |
11 | g.88294432G>A | CA476145219 | CTSC | c.966C>T (p.Phe322=) n.5279C>T c.*773C>T (n.*773C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.933C>T (p.Phe311=) c.927C>T (p.Phe309=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.889+1701C>T (n.889+1701C>T) c.834C>T (p.Phe278=) c.603C>T (p.Phe201=) n.3700C>T | |
11 | g.88294432G>C | CA382022173 | CTSC | c.966C>G (p.Phe322Leu) n.5279C>G c.*773C>G (n.*773C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.933C>G (p.Phe311Leu) c.927C>G (p.Phe309Leu) c.*617C>G (n.*617C>G) c.889+1701C>G (n.889+1701C>G) c.834C>G (p.Phe278Leu) c.603C>G (p.Phe201Leu) n.3700C>G | |
11 | g.88294432G>T | CA382022174 | CTSC | c.966C>A (p.Phe322Leu) n.5279C>A c.*773C>A (n.*773C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.933C>A (p.Phe311Leu) c.927C>A (p.Phe309Leu) c.*617C>A (n.*617C>A) c.889+1701C>A (n.889+1701C>A) c.834C>A (p.Phe278Leu) c.603C>A (p.Phe201Leu) n.3700C>A | |
11 | g.88294433A>C | CA382022175 | CTSC | c.965T>G (p.Phe322Cys) n.5278T>G c.*772T>G (n.*772T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.932T>G (p.Phe311Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) c.*616T>G (n.*616T>G) c.889+1700T>G (n.889+1700T>G) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.602T>G (p.Phe201Cys) n.3699T>G | |
11 | g.88294433A>G | CA382022176 | CTSC | c.965T>C (p.Phe322Ser) n.5278T>C c.*772T>C (n.*772T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.932T>C (p.Phe311Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) c.*616T>C (n.*616T>C) c.889+1700T>C (n.889+1700T>C) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.602T>C (p.Phe201Ser) n.3699T>C | |
11 | g.88294433A>T | CA382022177 | CTSC | c.965T>A (p.Phe322Tyr) n.5278T>A c.*772T>A (n.*772T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.*616T>A (n.*616T>A) c.889+1700T>A (n.889+1700T>A) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.3699T>A | |
11 | g.88294434A>C | CA382022180 | CTSC | c.964T>G (p.Phe322Val) n.5277T>G c.*771T>G (n.*771T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.931T>G (p.Phe311Val) c.925T>G (p.Phe309Val) c.*615T>G (n.*615T>G) c.889+1699T>G (n.889+1699T>G) c.832T>G (p.Phe278Val) c.601T>G (p.Phe201Val) n.3698T>G | |
11 | g.88294434A>G | CA382022178 | CTSC | c.964T>C (p.Phe322Leu) n.5277T>C c.*771T>C (n.*771T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.931T>C (p.Phe311Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) c.*615T>C (n.*615T>C) c.889+1699T>C (n.889+1699T>C) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) n.3698T>C | |
11 | g.88294434A>T | CA382022179 | CTSC | c.964T>A (p.Phe322Ile) n.5277T>A c.*771T>A (n.*771T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.931T>A (p.Phe311Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) c.*615T>A (n.*615T>A) c.889+1699T>A (n.889+1699T>A) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) n.3698T>A | |
11 | g.88294435G>A | CA476145220 | CTSC | c.963C>T (p.Cys321=) n.5276C>T c.*770C>T (n.*770C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.930C>T (p.Cys310=) c.924C>T (p.Cys308=) c.*614C>T (n.*614C>T) c.889+1698C>T (n.889+1698C>T) c.831C>T (p.Cys277=) c.600C>T (p.Cys200=) n.3697C>T | |
11 | g.88294435G>C | CA382022181 | CTSC | c.963C>G (p.Cys321Trp) n.5276C>G c.*770C>G (n.*770C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.930C>G (p.Cys310Trp) c.924C>G (p.Cys308Trp) c.*614C>G (n.*614C>G) c.889+1698C>G (n.889+1698C>G) c.831C>G (p.Cys277Trp) c.600C>G (p.Cys200Trp) n.3697C>G | |
11 | g.88294435G>T | CA382022182 | CTSC | c.963C>A (p.Cys321Ter) n.5276C>A c.*770C>A (n.*770C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.930C>A (p.Cys310Ter) c.924C>A (p.Cys308Ter) c.*614C>A (n.*614C>A) c.889+1698C>A (n.889+1698C>A) c.831C>A (p.Cys277Ter) c.600C>A (p.Cys200Ter) n.3697C>A | |
11 | g.88294436C>A | CA382022183 | CTSC | c.962G>T (p.Cys321Phe) n.5275G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.929G>T (p.Cys310Phe) c.923G>T (p.Cys308Phe) c.*613G>T (n.*613G>T) c.889+1697G>T (n.889+1697G>T) c.830G>T (p.Cys277Phe) c.599G>T (p.Cys200Phe) n.3696G>T | |
11 | g.88294436C>G | CA382022184 | CTSC | c.962G>C (p.Cys321Ser) n.5275G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.929G>C (p.Cys310Ser) c.923G>C (p.Cys308Ser) c.*613G>C (n.*613G>C) c.889+1697G>C (n.889+1697G>C) c.830G>C (p.Cys277Ser) c.599G>C (p.Cys200Ser) n.3696G>C | |
11 | g.88294436C>T | CA382022185 | CTSC | c.962G>A (p.Cys321Tyr) n.5275G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.923G>A (p.Cys308Tyr) c.*613G>A (n.*613G>A) c.889+1697G>A (n.889+1697G>A) c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.599G>A (p.Cys200Tyr) n.3696G>A | |
11 | g.88294437A>C | CA382022186 | CTSC | c.961T>G (p.Cys321Gly) n.5274T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.928T>G (p.Cys310Gly) c.922T>G (p.Cys308Gly) c.*612T>G (n.*612T>G) c.889+1696T>G (n.889+1696T>G) c.829T>G (p.Cys277Gly) c.598T>G (p.Cys200Gly) n.3695T>G | |
11 | g.88294437A>G | CA382022187 | CTSC | c.961T>C (p.Cys321Arg) n.5274T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.928T>C (p.Cys310Arg) c.922T>C (p.Cys308Arg) c.*612T>C (n.*612T>C) c.889+1696T>C (n.889+1696T>C) c.829T>C (p.Cys277Arg) c.598T>C (p.Cys200Arg) n.3695T>C | |
11 | g.88294437A>T | CA382022188 | CTSC | c.961T>A (p.Cys321Ser) n.5274T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.928T>A (p.Cys310Ser) c.922T>A (p.Cys308Ser) c.*612T>A (n.*612T>A) c.889+1696T>A (n.889+1696T>A) c.829T>A (p.Cys277Ser) c.598T>A (p.Cys200Ser) n.3695T>A | |
11 | g.88294438A>C | CA476145222 | CTSC | c.960T>G (p.Ala320=) n.5273T>G c.*767T>G (n.*767T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.927T>G (p.Ala309=) c.921T>G (p.Ala307=) c.*611T>G (n.*611T>G) c.889+1695T>G (n.889+1695T>G) c.828T>G (p.Ala276=) c.597T>G (p.Ala199=) n.3694T>G | |
11 | g.88294438A>G | CA476145221 | CTSC | c.960T>C (p.Ala320=) n.5273T>C c.*767T>C (n.*767T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.927T>C (p.Ala309=) c.921T>C (p.Ala307=) c.*611T>C (n.*611T>C) c.889+1695T>C (n.889+1695T>C) c.828T>C (p.Ala276=) c.597T>C (p.Ala199=) n.3694T>C | |
11 | g.88294438A>T | CA476145223 | CTSC | c.960T>A (p.Ala320=) n.5273T>A c.*767T>A (n.*767T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.927T>A (p.Ala309=) c.921T>A (p.Ala307=) c.*611T>A (n.*611T>A) c.889+1695T>A (n.889+1695T>A) c.828T>A (p.Ala276=) c.597T>A (p.Ala199=) n.3694T>A | |
11 | g.88294439G>A | CA382022189 | CTSC | c.959C>T (p.Ala320Val) n.5272C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.*610C>T (n.*610C>T) c.889+1694C>T (n.889+1694C>T) c.827C>T (p.Ala276Val) c.596C>T (p.Ala199Val) n.3693C>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294439G>C | CA382022190 | CTSC | c.959C>G (p.Ala320Gly) n.5272C>G c.*766C>G (n.*766C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*610C>G (n.*610C>G) c.889+1694C>G (n.889+1694C>G) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.3693C>G | |
11 | g.88294439G>T | CA382022191 | CTSC | c.959C>A (p.Ala320Asp) n.5272C>A c.*766C>A (n.*766C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.*610C>A (n.*610C>A) c.889+1694C>A (n.889+1694C>A) c.827C>A (p.Ala276Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) n.3693C>A | COSMIC |
11 | g.88294440C>A | CA382022193 | CTSC | c.958G>T (p.Ala320Ser) n.5271G>T c.*765G>T (n.*765G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*609G>T (n.*609G>T) c.889+1693G>T (n.889+1693G>T) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.3692G>T | |
11 | g.88294440C>G | CA382022194 | CTSC | c.958G>C (p.Ala320Pro) n.5271G>C c.*765G>C (n.*765G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*609G>C (n.*609G>C) c.889+1693G>C (n.889+1693G>C) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.3692G>C | |
11 | g.88294440C>T | CA382022192 | CTSC | c.958G>A (p.Ala320Thr) n.5271G>A c.*765G>A (n.*765G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*609G>A (n.*609G>A) c.889+1693G>A (n.889+1693G>A) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.3692G>A | |
11 | g.88294441T>A | CA382022195 | CTSC | c.957A>T (p.Glu319Asp) n.5270A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.918A>T (p.Glu306Asp) c.*608A>T (n.*608A>T) c.889+1692A>T (n.889+1692A>T) c.825A>T (p.Glu275Asp) c.594A>T (p.Glu198Asp) n.3691A>T | |
11 | g.88294441T>C | CA476145224 | CTSC | c.957A>G (p.Glu319=) n.5270A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.924A>G (p.Glu308=) c.918A>G (p.Glu306=) c.*608A>G (n.*608A>G) c.889+1692A>G (n.889+1692A>G) c.825A>G (p.Glu275=) c.594A>G (p.Glu198=) n.3691A>G | |
11 | g.88294441T>G | CA382022196 | CTSC | c.957A>C (p.Glu319Asp) n.5270A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.918A>C (p.Glu306Asp) c.*608A>C (n.*608A>C) c.889+1692A>C (n.889+1692A>C) c.825A>C (p.Glu275Asp) c.594A>C (p.Glu198Asp) n.3691A>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294442T>A | CA382022197 | CTSC | c.956A>T (p.Glu319Val) n.5269A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.*607A>T (n.*607A>T) c.889+1691A>T (n.889+1691A>T) c.824A>T (p.Glu275Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.3690A>T | |
11 | g.88294442T>C | CA382022198 | CTSC | c.956A>G (p.Glu319Gly) n.5269A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.*607A>G (n.*607A>G) c.889+1691A>G (n.889+1691A>G) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.3690A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294442T>G | CA382022199 | CTSC | c.956A>C (p.Glu319Ala) n.5269A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.*607A>C (n.*607A>C) c.889+1691A>C (n.889+1691A>C) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.3690A>C | |
11 | g.88294442T= | CA1989482791 | CTSC | c.956A= (p.Glu319=) n.5269A= c.*763A= (n.*763A=) c.*462A= (n.*462A=) c.*633A= (n.*633A=) c.923A= (p.Glu308=) c.917A= (p.Glu306=) c.*607A= (n.*607A=) c.889+1691A= (n.889+1691A=) c.824A= (p.Glu275=) c.593A= (p.Glu198=) n.3690A= | |
11 | g.88294443del | CA2574944996 | CTSC | c.955del (p.Glu319LysfsTer15) n.5268del c.*762del (n.*762del) c.*461del (n.*461del) c.*632del (n.*632del) c.922del (p.Glu308LysfsTer15) c.916del (p.Glu306LysfsTer15) c.*606del (n.*606del) c.889+1690del (n.889+1690del) c.823del (p.Glu275LysfsTer15) c.592del (p.Glu198LysfsTer15) n.3689del | |
11 | g.88294443C>A | CA382022202 | CTSC | c.955G>T (p.Glu319Ter) n.5268G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.*606G>T (n.*606G>T) c.889+1690G>T (n.889+1690G>T) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.3689G>T | |
11 | g.88294443C>G | CA382022201 | CTSC | c.955G>C (p.Glu319Gln) n.5268G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.*606G>C (n.*606G>C) c.889+1690G>C (n.889+1690G>C) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.3689G>C | |
11 | g.88294443C>T | CA382022200 | CTSC | c.955G>A (p.Glu319Lys) n.5268G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.*606G>A (n.*606G>A) c.889+1690G>A (n.889+1690G>A) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.3689G>A | |
11 | g.88294444T>A | CA382022203 | CTSC | c.954A>T (p.Glu318Asp) n.5267A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.921A>T (p.Glu307Asp) c.915A>T (p.Glu305Asp) c.*605A>T (n.*605A>T) c.889+1689A>T (n.889+1689A>T) c.822A>T (p.Glu274Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) n.3688A>T | |
11 | g.88294444T>C | CA10631712 | CTSC | c.954A>G (p.Glu318=) n.5267A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.921A>G (p.Glu307=) c.915A>G (p.Glu305=) c.*605A>G (n.*605A>G) c.889+1689A>G (n.889+1689A>G) c.822A>G (p.Glu274=) c.591A>G (p.Glu197=) n.3688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88294444T>G | CA382022204 | CTSC | c.954A>C (p.Glu318Asp) n.5267A>C c.*761A>C (n.*761A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.921A>C (p.Glu307Asp) c.915A>C (p.Glu305Asp) c.*605A>C (n.*605A>C) c.889+1689A>C (n.889+1689A>C) c.822A>C (p.Glu274Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) n.3688A>C | |
11 | g.88294444T= | CA1989482792 | CTSC | c.954A= (p.Glu318=) n.5267A= c.*761A= (n.*761A=) c.*460A= (n.*460A=) c.*631A= (n.*631A=) c.921A= (p.Glu307=) c.915A= (p.Glu305=) c.*605A= (n.*605A=) c.889+1689A= (n.889+1689A=) c.822A= (p.Glu274=) c.591A= (p.Glu197=) n.3688A= | |
11 | g.88294445T>A | CA382022205 | CTSC | c.953A>T (p.Glu318Val) n.5266A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.920A>T (p.Glu307Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.*604A>T (n.*604A>T) c.889+1688A>T (n.889+1688A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) c.590A>T (p.Glu197Val) n.3687A>T | |
11 | g.88294445T>C | CA225417387 | CTSC | c.953A>G (p.Glu318Gly) n.5266A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.*604A>G (n.*604A>G) c.889+1688A>G (n.889+1688A>G) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) n.3687A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294445T>G | CA382022206 | CTSC | c.953A>C (p.Glu318Ala) n.5266A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.*604A>C (n.*604A>C) c.889+1688A>C (n.889+1688A>C) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) n.3687A>C | |
11 | g.88294445T= | CA1989482793 | CTSC | c.953A= (p.Glu318=) n.5266A= c.*760A= (n.*760A=) c.*459A= (n.*459A=) c.*630A= (n.*630A=) c.920A= (p.Glu307=) c.914A= (p.Glu305=) c.*604A= (n.*604A=) c.889+1688A= (n.889+1688A=) c.821A= (p.Glu274=) c.590A= (p.Glu197=) n.3687A= | |
11 | g.88294446C>A | CA382022207 | CTSC | c.952G>T (p.Glu318Ter) n.5265G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.*603G>T (n.*603G>T) c.889+1687G>T (n.889+1687G>T) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) n.3686G>T | |
11 | g.88294446C>G | CA382022209 | CTSC | c.952G>C (p.Glu318Gln) n.5265G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.*603G>C (n.*603G>C) c.889+1687G>C (n.889+1687G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) n.3686G>C | |
11 | g.88294446C>T | CA382022208 | CTSC | c.952G>A (p.Glu318Lys) n.5265G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.*603G>A (n.*603G>A) c.889+1687G>A (n.889+1687G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) n.3686G>A | ClinVar COSMIC |
11 | g.88294449_88294451del | CA2574944997 | CTSC | c.950_952del (p.Val317del) n.5263_5265del c.*757_*759del (n.*757_*759del) c.*456_*458del (n.*456_*458del) c.*627_*629del (n.*627_*629del) c.917_919del (p.Val306del) c.911_913del (p.Val304del) c.*601_*603del (n.*601_*603del) c.889+1685_889+1687del (n.889+1685_889+1687del) c.818_820del (p.Val273del) c.587_589del (p.Val196del) n.3684_3686del | |
11 | g.88294447C>A | CA476145225 | CTSC | c.951G>T (p.Val317=) n.5264G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.918G>T (p.Val306=) c.912G>T (p.Val304=) c.*602G>T (n.*602G>T) c.889+1686G>T (n.889+1686G>T) c.819G>T (p.Val273=) c.588G>T (p.Val196=) n.3685G>T | |
11 | g.88294447C>G | CA476145226 | CTSC | c.951G>C (p.Val317=) n.5264G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.918G>C (p.Val306=) c.912G>C (p.Val304=) c.*602G>C (n.*602G>C) c.889+1686G>C (n.889+1686G>C) c.819G>C (p.Val273=) c.588G>C (p.Val196=) n.3685G>C | |
11 | g.88294447C>T | CA476145227 | CTSC | c.951G>A (p.Val317=) n.5264G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.918G>A (p.Val306=) c.912G>A (p.Val304=) c.*602G>A (n.*602G>A) c.889+1686G>A (n.889+1686G>A) c.819G>A (p.Val273=) c.588G>A (p.Val196=) n.3685G>A | |
11 | g.88294448A>C | CA382022210 | CTSC | c.950T>G (p.Val317Gly) n.5263T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.917T>G (p.Val306Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.*601T>G (n.*601T>G) c.889+1685T>G (n.889+1685T>G) c.818T>G (p.Val273Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.3684T>G | ClinVar |
11 | g.88294448A>G | CA382022211 | CTSC | c.950T>C (p.Val317Ala) n.5263T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.917T>C (p.Val306Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.*601T>C (n.*601T>C) c.889+1685T>C (n.889+1685T>C) c.818T>C (p.Val273Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.3684T>C | |
11 | g.88294448A>T | CA382022212 | CTSC | c.950T>A (p.Val317Glu) n.5263T>A c.*757T>A (n.*757T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.917T>A (p.Val306Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.*601T>A (n.*601T>A) c.889+1685T>A (n.889+1685T>A) c.818T>A (p.Val273Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) n.3684T>A | |
11 | g.88294449C>A | CA382022213 | CTSC | c.949G>T (p.Val317Leu) n.5262G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.916G>T (p.Val306Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.*600G>T (n.*600G>T) c.889+1684G>T (n.889+1684G>T) c.817G>T (p.Val273Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) n.3683G>T | |
11 | g.88294449C>G | CA382022214 | CTSC | c.949G>C (p.Val317Leu) n.5262G>C c.*756G>C (n.*756G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.916G>C (p.Val306Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.*600G>C (n.*600G>C) c.889+1684G>C (n.889+1684G>C) c.817G>C (p.Val273Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.3683G>C | |
11 | g.88294449C>T | CA382022215 | CTSC | c.949G>A (p.Val317Met) n.5262G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.916G>A (p.Val306Met) c.910G>A (p.Val304Met) c.*600G>A (n.*600G>A) c.889+1684G>A (n.889+1684G>A) c.817G>A (p.Val273Met) c.586G>A (p.Val196Met) n.3683G>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294450C>A | CA476145228 | CTSC | c.948G>T (p.Leu316=) n.5261G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.915G>T (p.Leu305=) c.909G>T (p.Leu303=) c.*599G>T (n.*599G>T) c.889+1683G>T (n.889+1683G>T) c.816G>T (p.Leu272=) c.585G>T (p.Leu195=) n.3682G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294450C= | CA1989482794 | CTSC | c.948G= (p.Leu316=) n.5261G= c.*755G= (n.*755G=) c.*454G= (n.*454G=) c.*625G= (n.*625G=) c.915G= (p.Leu305=) c.909G= (p.Leu303=) c.*599G= (n.*599G=) c.889+1683G= (n.889+1683G=) c.816G= (p.Leu272=) c.585G= (p.Leu195=) n.3682G= | |
11 | g.88294450C>G | CA6219798 | CTSC | c.948G>C (p.Leu316=) n.5261G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.915G>C (p.Leu305=) c.909G>C (p.Leu303=) c.*599G>C (n.*599G>C) c.889+1683G>C (n.889+1683G>C) c.816G>C (p.Leu272=) c.585G>C (p.Leu195=) n.3682G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294450C>T | CA476145229 | CTSC | c.948G>A (p.Leu316=) n.5261G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.915G>A (p.Leu305=) c.909G>A (p.Leu303=) c.*599G>A (n.*599G>A) c.889+1683G>A (n.889+1683G>A) c.816G>A (p.Leu272=) c.585G>A (p.Leu195=) n.3682G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.88294451A>C | CA382022216 | CTSC | c.947T>G (p.Leu316Arg) n.5260T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*598T>G (n.*598T>G) c.889+1682T>G (n.889+1682T>G) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.3681T>G | |
11 | g.88294451A>G | CA382022217 | CTSC | c.947T>C (p.Leu316Pro) n.5260T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*598T>C (n.*598T>C) c.889+1682T>C (n.889+1682T>C) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.3681T>C | |
11 | g.88294451A>T | CA382022218 | CTSC | c.947T>A (p.Leu316Gln) n.5260T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.*598T>A (n.*598T>A) c.889+1682T>A (n.889+1682T>A) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) n.3681T>A | |
11 | g.88294452G>A | CA476145230 | CTSC | c.946C>T (p.Leu316=) n.5259C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.913C>T (p.Leu305=) c.907C>T (p.Leu303=) c.*597C>T (n.*597C>T) c.889+1681C>T (n.889+1681C>T) c.814C>T (p.Leu272=) c.583C>T (p.Leu195=) n.3680C>T | COSMIC |
11 | g.88294452G>C | CA382022219 | CTSC | c.946C>G (p.Leu316Val) n.5259C>G c.*753C>G (n.*753C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.*597C>G (n.*597C>G) c.889+1681C>G (n.889+1681C>G) c.814C>G (p.Leu272Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.3680C>G | ClinVar |
11 | g.88294452G>T | CA382022220 | CTSC | c.946C>A (p.Leu316Met) n.5259C>A c.*753C>A (n.*753C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.913C>A (p.Leu305Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.*597C>A (n.*597C>A) c.889+1681C>A (n.889+1681C>A) c.814C>A (p.Leu272Met) c.583C>A (p.Leu195Met) n.3680C>A | |
11 | g.88294453C>A | CA476145231 | CTSC | c.945G>T (p.Gly315=) n.5258G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.912G>T (p.Gly304=) c.906G>T (p.Gly302=) c.*596G>T (n.*596G>T) c.889+1680G>T (n.889+1680G>T) c.813G>T (p.Gly271=) c.582G>T (p.Gly194=) n.3679G>T | |
11 | g.88294453C>G | CA476145232 | CTSC | c.945G>C (p.Gly315=) n.5258G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.912G>C (p.Gly304=) c.906G>C (p.Gly302=) c.*596G>C (n.*596G>C) c.889+1680G>C (n.889+1680G>C) c.813G>C (p.Gly271=) c.582G>C (p.Gly194=) n.3679G>C | |
11 | g.88294453C>T | CA476145233 | CTSC | c.945G>A (p.Gly315=) n.5258G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.912G>A (p.Gly304=) c.906G>A (p.Gly302=) c.*596G>A (n.*596G>A) c.889+1680G>A (n.889+1680G>A) c.813G>A (p.Gly271=) c.582G>A (p.Gly194=) n.3679G>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294454C>A | CA382022221 | CTSC | c.944G>T (p.Gly315Val) n.5257G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.*595G>T (n.*595G>T) c.889+1679G>T (n.889+1679G>T) c.812G>T (p.Gly271Val) c.581G>T (p.Gly194Val) n.3678G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294454C>G | CA382022223 | CTSC | c.944G>C (p.Gly315Ala) n.5257G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.*595G>C (n.*595G>C) c.889+1679G>C (n.889+1679G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) n.3678G>C | |
11 | g.88294454C>T | CA382022222 | CTSC | c.944G>A (p.Gly315Glu) n.5257G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.911G>A (p.Gly304Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.*595G>A (n.*595G>A) c.889+1679G>A (n.889+1679G>A) c.812G>A (p.Gly271Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) n.3678G>A | |
11 | g.88294455C>A | CA382022224 | CTSC | c.943G>T (p.Gly315Trp) n.5256G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.910G>T (p.Gly304Trp) c.904G>T (p.Gly302Trp) c.*594G>T (n.*594G>T) c.889+1678G>T (n.889+1678G>T) c.811G>T (p.Gly271Trp) c.580G>T (p.Gly194Trp) n.3677G>T | |
11 | g.88294455C>G | CA382022225 | CTSC | c.943G>C (p.Gly315Arg) n.5256G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.*594G>C (n.*594G>C) c.889+1678G>C (n.889+1678G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.3677G>C | |
11 | g.88294455C>T | CA382022226 | CTSC | c.943G>A (p.Gly315Arg) n.5256G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.910G>A (p.Gly304Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.*594G>A (n.*594G>A) c.889+1678G>A (n.889+1678G>A) c.811G>A (p.Gly271Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) n.3677G>A | |
11 | g.88294456A>C | CA382022227 | CTSC | c.942T>G (p.Phe314Leu) n.5255T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.909T>G (p.Phe303Leu) c.903T>G (p.Phe301Leu) c.*593T>G (n.*593T>G) c.889+1677T>G (n.889+1677T>G) c.810T>G (p.Phe270Leu) c.579T>G (p.Phe193Leu) n.3676T>G | |
11 | g.88294456A>G | CA476145234 | CTSC | c.942T>C (p.Phe314=) n.5255T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.909T>C (p.Phe303=) c.903T>C (p.Phe301=) c.*593T>C (n.*593T>C) c.889+1677T>C (n.889+1677T>C) c.810T>C (p.Phe270=) c.579T>C (p.Phe193=) n.3676T>C | ClinVar |
11 | g.88294456A>T | CA382022228 | CTSC | c.942T>A (p.Phe314Leu) n.5255T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.909T>A (p.Phe303Leu) c.903T>A (p.Phe301Leu) c.*593T>A (n.*593T>A) c.889+1677T>A (n.889+1677T>A) c.810T>A (p.Phe270Leu) c.579T>A (p.Phe193Leu) n.3676T>A | |
11 | g.88294457A>C | CA382022229 | CTSC | c.941T>G (p.Phe314Cys) n.5254T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.*592T>G (n.*592T>G) c.889+1676T>G (n.889+1676T>G) c.809T>G (p.Phe270Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) n.3675T>G | |
11 | g.88294457A>G | CA382022230 | CTSC | c.941T>C (p.Phe314Ser) n.5254T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.*592T>C (n.*592T>C) c.889+1676T>C (n.889+1676T>C) c.809T>C (p.Phe270Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) n.3675T>C | |
11 | g.88294457A>T | CA382022231 | CTSC | c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.5254T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.*592T>A (n.*592T>A) c.889+1676T>A (n.889+1676T>A) c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.3675T>A |