Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.88294354T>ACA476145399CTSCc.1044A>T (p.Val348=)
n.5357A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.1011A>T (p.Val337=)
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n.3778A>T
11g.88294354T>CCA6219784CTSCc.1044A>G (p.Val348=)
n.5357A>G
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c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.1011A>G (p.Val337=)
c.1005A>G (p.Val335=)
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n.3778A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294354T>GCA476145400CTSCc.1044A>C (p.Val348=)
n.5357A>C
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.1011A>C (p.Val337=)
c.1005A>C (p.Val335=)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.889+1779A>C (n.889+1779A>C)
c.912A>C (p.Val304=)
c.681A>C (p.Val227=)
n.3778A>C
11g.88294354T=CA1989482754CTSCc.1044A= (p.Val348=)
n.5357A=
c.*851A= (n.*851A=)
c.*550A= (n.*550A=)
c.*721A= (n.*721A=)
c.1011A= (p.Val337=)
c.1005A= (p.Val335=)
c.*695A= (n.*695A=)
c.889+1779A= (n.889+1779A=)
c.912A= (p.Val304=)
c.681A= (p.Val227=)
n.3778A=
11g.88294354_88294355insCTGAGTACCCA1989482755CTSCc.1043_1044insGGTACTCAG (p.Val348_Gly349insValLeuArg)
n.5356_5357insGGTACTCAG
c.*850_*851insGGTACTCAG (n.*850_*851insGGTACTCAG)
c.*549_*550insGGTACTCAG (n.*549_*550insGGTACTCAG)
c.*720_*721insGGTACTCAG (n.*720_*721insGGTACTCAG)
c.1010_1011insGGTACTCAG (p.Val337_Gly338insValLeuArg)
c.1004_1005insGGTACTCAG (p.Val335_Gly336insValLeuArg)
c.*694_*695insGGTACTCAG (n.*694_*695insGGTACTCAG)
c.889+1778_889+1779insGGTACTCAG (n.889+1778_889+1779insGGTACTCAG)
c.911_912insGGTACTCAG (p.Val304_Gly305insValLeuArg)
c.680_681insGGTACTCAG (p.Val227_Gly228insValLeuArg)
n.3777_3778insGGTACTCAG
 dbSNP
11g.88294355A>CCA382021999CTSCc.1043T>G (p.Val348Gly)
n.5356T>G
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.889+1778T>G (n.889+1778T>G)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.3777T>G
11g.88294355A>GCA382022000CTSCc.1043T>C (p.Val348Ala)
n.5356T>C
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.889+1778T>C (n.889+1778T>C)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.3777T>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.88294355A>TCA382022001CTSCc.1043T>A (p.Val348Glu)
n.5356T>A
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.889+1778T>A (n.889+1778T>A)
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.3777T>A
11g.88294356C>ACA382022002CTSCc.1042G>T (p.Val348Leu)
n.5355G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.889+1777G>T (n.889+1777G>T)
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.3776G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294356C=CA1989482756CTSCc.1042G= (p.Val348=)
n.5355G=
c.*849G= (n.*849G=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.1009G= (p.Val337=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.889+1777G= (n.889+1777G=)
c.910G= (p.Val304=)
c.679G= (p.Val227=)
n.3776G=
11g.88294356C>GCA382022003CTSCc.1042G>C (p.Val348Leu)
n.5355G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.889+1777G>C (n.889+1777G>C)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.3776G>C
11g.88294356C>TCA382022004CTSCc.1042G>A (p.Val348Ile)
n.5355G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.889+1777G>A (n.889+1777G>A)
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.679G>A (p.Val227Ile)
n.3776G>A
 gnomAD v4
11g.88294357A>CCA382022005CTSCc.1041T>G (p.Tyr347Ter)
n.5354T>G
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
c.1002T>G (p.Tyr334Ter)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.889+1776T>G (n.889+1776T>G)
c.909T>G (p.Tyr303Ter)
c.678T>G (p.Tyr226Ter)
n.3775T>G
11g.88294357A>GCA476145401CTSCc.1041T>C (p.Tyr347=)
n.5354T>C
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.1008T>C (p.Tyr336=)
c.1002T>C (p.Tyr334=)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.889+1776T>C (n.889+1776T>C)
c.909T>C (p.Tyr303=)
c.678T>C (p.Tyr226=)
n.3775T>C
11g.88294357A>TCA382022006CTSCc.1041T>A (p.Tyr347Ter)
n.5354T>A
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
c.1002T>A (p.Tyr334Ter)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.889+1776T>A (n.889+1776T>A)
c.909T>A (p.Tyr303Ter)
c.678T>A (p.Tyr226Ter)
n.3775T>A
11g.88294358T>ACA382022007CTSCc.1040A>T (p.Tyr347Phe)
n.5353A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.889+1775A>T (n.889+1775A>T)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.3774A>T
11g.88294358T>CCA118701CTSCc.1040A>G (p.Tyr347Cys)
n.5353A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.889+1775A>G (n.889+1775A>G)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.3774A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294358T>GCA382022008CTSCc.1040A>C (p.Tyr347Ser)
n.5353A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.889+1775A>C (n.889+1775A>C)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.3774A>C
11g.88294358T=CA1989482757CTSCc.1040A= (p.Tyr347=)
n.5353A=
c.*847A= (n.*847A=)
c.*546A= (n.*546A=)
c.*717A= (n.*717A=)
c.1007A= (p.Tyr336=)
c.1001A= (p.Tyr334=)
c.*691A= (n.*691A=)
c.889+1775A= (n.889+1775A=)
c.908A= (p.Tyr303=)
c.677A= (p.Tyr226=)
n.3774A=
11g.88294359A>CCA382022010CTSCc.1039T>G (p.Tyr347Asp)
n.5352T>G
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.889+1774T>G (n.889+1774T>G)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.3773T>G
11g.88294359A>GCA382022011CTSCc.1039T>C (p.Tyr347His)
n.5352T>C
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.889+1774T>C (n.889+1774T>C)
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.676T>C (p.Tyr226His)
n.3773T>C
 gnomAD v4
11g.88294359A>TCA382022009CTSCc.1039T>A (p.Tyr347Asn)
n.5352T>A
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.889+1774T>A (n.889+1774T>A)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.3773T>A
11g.88294360G>ACA476145402CTSCc.1038C>T (p.His346=)
n.5351C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.1005C>T (p.His335=)
c.999C>T (p.His333=)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.889+1773C>T (n.889+1773C>T)
c.906C>T (p.His302=)
c.675C>T (p.His225=)
n.3772C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294360G>CCA382022012CTSCc.1038C>G (p.His346Gln)
n.5351C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.1005C>G (p.His335Gln)
c.999C>G (p.His333Gln)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.889+1773C>G (n.889+1773C>G)
c.906C>G (p.His302Gln)
c.675C>G (p.His225Gln)
n.3772C>G
11g.88294360G=CA1989482758CTSCc.1038C= (p.His346=)
n.5351C=
c.*845C= (n.*845C=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.*715C= (n.*715C=)
c.1005C= (p.His335=)
c.999C= (p.His333=)
c.*689C= (n.*689C=)
c.889+1773C= (n.889+1773C=)
c.906C= (p.His302=)
c.675C= (p.His225=)
n.3772C=
11g.88294360G>TCA382022013CTSCc.1038C>A (p.His346Gln)
n.5351C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.1005C>A (p.His335Gln)
c.999C>A (p.His333Gln)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.889+1773C>A (n.889+1773C>A)
c.906C>A (p.His302Gln)
c.675C>A (p.His225Gln)
n.3772C>A
11g.88294361T>ACA382022014CTSCc.1037A>T (p.His346Leu)
n.5350A>T
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.1004A>T (p.His335Leu)
c.998A>T (p.His333Leu)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.889+1772A>T (n.889+1772A>T)
c.905A>T (p.His302Leu)
c.674A>T (p.His225Leu)
n.3771A>T
11g.88294361T>CCA382022015CTSCc.1037A>G (p.His346Arg)
n.5350A>G
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.1004A>G (p.His335Arg)
c.998A>G (p.His333Arg)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.889+1772A>G (n.889+1772A>G)
c.905A>G (p.His302Arg)
c.674A>G (p.His225Arg)
n.3771A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.88294361T>GCA382022016CTSCc.1037A>C (p.His346Pro)
n.5350A>C
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.1004A>C (p.His335Pro)
c.998A>C (p.His333Pro)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.889+1772A>C (n.889+1772A>C)
c.905A>C (p.His302Pro)
c.674A>C (p.His225Pro)
n.3771A>C
11g.88294361T=CA1989482759CTSCc.1037A= (p.His346=)
n.5350A=
c.*844A= (n.*844A=)
c.*543A= (n.*543A=)
c.*714A= (n.*714A=)
c.1004A= (p.His335=)
c.998A= (p.His333=)
c.*688A= (n.*688A=)
c.889+1772A= (n.889+1772A=)
c.905A= (p.His302=)
c.674A= (p.His225=)
n.3771A=
11g.88294362G>ACA6219785CTSCc.1036C>T (p.His346Tyr)
n.5349C>T
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.1003C>T (p.His335Tyr)
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.889+1771C>T (n.889+1771C>T)
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.673C>T (p.His225Tyr)
n.3770C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294362G>CCA382022017CTSCc.1036C>G (p.His346Asp)
n.5349C>G
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.1003C>G (p.His335Asp)
c.997C>G (p.His333Asp)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.889+1771C>G (n.889+1771C>G)
c.904C>G (p.His302Asp)
c.673C>G (p.His225Asp)
n.3770C>G
 gnomAD v4
11g.88294362G=CA1989482760CTSCc.1036C= (p.His346=)
n.5349C=
c.*843C= (n.*843C=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.1003C= (p.His335=)
c.997C= (p.His333=)
c.*687C= (n.*687C=)
c.889+1771C= (n.889+1771C=)
c.904C= (p.His302=)
c.673C= (p.His225=)
n.3770C=
11g.88294362G>TCA382022018CTSCc.1036C>A (p.His346Asn)
n.5349C>A
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.1003C>A (p.His335Asn)
c.997C>A (p.His333Asn)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.889+1771C>A (n.889+1771C>A)
c.904C>A (p.His302Asn)
c.673C>A (p.His225Asn)
n.3770C>A
11g.88294363G>ACA476145403CTSCc.1035C>T (p.Tyr345=)
n.5348C>T
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.1002C>T (p.Tyr334=)
c.996C>T (p.Tyr332=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.889+1770C>T (n.889+1770C>T)
c.903C>T (p.Tyr301=)
c.672C>T (p.Tyr224=)
n.3769C>T
11g.88294363G>CCA382022019CTSCc.1035C>G (p.Tyr345Ter)
n.5348C>G
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
c.996C>G (p.Tyr332Ter)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.889+1770C>G (n.889+1770C>G)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.672C>G (p.Tyr224Ter)
n.3769C>G
11g.88294363G=CA1989482761CTSCc.1035C= (p.Tyr345=)
n.5348C=
c.*842C= (n.*842C=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.1002C= (p.Tyr334=)
c.996C= (p.Tyr332=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.889+1770C= (n.889+1770C=)
c.903C= (p.Tyr301=)
c.672C= (p.Tyr224=)
n.3769C=
11g.88294363G>TCA6219786CTSCc.1035C>A (p.Tyr345Ter)
n.5348C>A
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
c.996C>A (p.Tyr332Ter)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.889+1770C>A (n.889+1770C>A)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.672C>A (p.Tyr224Ter)
n.3769C>A
 dbSNP ExAC
11g.88294364T>ACA382022020CTSCc.1034A>T (p.Tyr345Phe)
n.5347A>T
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.995A>T (p.Tyr332Phe)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.889+1769A>T (n.889+1769A>T)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
n.3768A>T
11g.88294364T>CCA382022021CTSCc.1034A>G (p.Tyr345Cys)
n.5347A>G
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.995A>G (p.Tyr332Cys)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.889+1769A>G (n.889+1769A>G)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
n.3768A>G
11g.88294364T>GCA382022022CTSCc.1034A>C (p.Tyr345Ser)
n.5347A>C
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.995A>C (p.Tyr332Ser)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.889+1769A>C (n.889+1769A>C)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
n.3768A>C
11g.88294365A=CA1989482762CTSCc.1033T= (p.Tyr345=)
n.5346T=
c.*840T= (n.*840T=)
c.*539T= (n.*539T=)
c.*710T= (n.*710T=)
c.1000T= (p.Tyr334=)
c.994T= (p.Tyr332=)
c.*684T= (n.*684T=)
c.889+1768T= (n.889+1768T=)
c.901T= (p.Tyr301=)
c.670T= (p.Tyr224=)
n.3767T=
11g.88294365A>CCA382022025CTSCc.1033T>G (p.Tyr345Asp)
n.5346T>G
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.994T>G (p.Tyr332Asp)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.889+1768T>G (n.889+1768T>G)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
n.3767T>G
11g.88294365A>GCA382022024CTSCc.1033T>C (p.Tyr345His)
n.5346T>C
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.994T>C (p.Tyr332His)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.889+1768T>C (n.889+1768T>C)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.670T>C (p.Tyr224His)
n.3767T>C
 ClinVar dbSNP
11g.88294365A>TCA382022023CTSCc.1033T>A (p.Tyr345Asn)
n.5346T>A
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.994T>A (p.Tyr332Asn)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.889+1768T>A (n.889+1768T>A)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
n.3767T>A
11g.88294366C>ACA382022026CTSCc.1032G>T (p.Glu344Asp)
n.5345G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.999G>T (p.Glu333Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.889+1767G>T (n.889+1767G>T)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.3766G>T
11g.88294366C>GCA382022027CTSCc.1032G>C (p.Glu344Asp)
n.5345G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.999G>C (p.Glu333Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.889+1767G>C (n.889+1767G>C)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.3766G>C
11g.88294366C>TCA476145404CTSCc.1032G>A (p.Glu344=)
n.5345G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.999G>A (p.Glu333=)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.889+1767G>A (n.889+1767G>A)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.669G>A (p.Glu223=)
n.3766G>A
11g.88294367T>ACA382022028CTSCc.1031A>T (p.Glu344Val)
n.5344A>T
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.889+1766A>T (n.889+1766A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.3765A>T
 gnomAD v4
11g.88294367T>CCA382022029CTSCc.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.5344A>G
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.889+1766A>G (n.889+1766A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.3765A>G
11g.88294367T>GCA382022030CTSCc.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.5344A>C
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.889+1766A>C (n.889+1766A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.3765A>C
11g.88294368C>ACA382022031CTSCc.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.5343G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.889+1765G>T (n.889+1765G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.3764G>T
11g.88294368C>GCA382022032CTSCc.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.5343G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.889+1765G>C (n.889+1765G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.3764G>C
11g.88294368C>TCA382022033CTSCc.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.5343G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.889+1765G>A (n.889+1765G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.3764G>A
11g.88294369A>CCA476145405CTSCc.1029T>G (p.Ser343=)
n.5342T>G
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.996T>G (p.Ser332=)
c.990T>G (p.Ser330=)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.889+1764T>G (n.889+1764T>G)
c.897T>G (p.Ser299=)
c.666T>G (p.Ser222=)
n.3763T>G
11g.88294369A>GCA476145406CTSCc.1029T>C (p.Ser343=)
n.5342T>C
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.996T>C (p.Ser332=)
c.990T>C (p.Ser330=)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.889+1764T>C (n.889+1764T>C)
c.897T>C (p.Ser299=)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.3763T>C
11g.88294369A>TCA476145407CTSCc.1029T>A (p.Ser343=)
n.5342T>A
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.996T>A (p.Ser332=)
c.990T>A (p.Ser330=)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.889+1764T>A (n.889+1764T>A)
c.897T>A (p.Ser299=)
c.666T>A (p.Ser222=)
n.3763T>A
11g.88294371_88294372delCA2695215229CTSCc.1028_1029del (p.Ser343Ter)
n.5341_5342del
c.*835_*836del (n.*835_*836del)
c.*534_*535del (n.*534_*535del)
c.*705_*706del (n.*705_*706del)
c.995_996del (p.Ser332Ter)
c.989_990del (p.Ser330Ter)
c.*679_*680del (n.*679_*680del)
c.889+1763_889+1764del (n.889+1763_889+1764del)
c.896_897del (p.Ser299Ter)
c.665_666del (p.Ser222Ter)
n.3762_3763del
11g.88294370G>ACA382022034CTSCc.1028C>T (p.Ser343Phe)
n.5341C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.995C>T (p.Ser332Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.889+1763C>T (n.889+1763C>T)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.3762C>T
 dbSNP
11g.88294370G>CCA382022035CTSCc.1028C>G (p.Ser343Cys)
n.5341C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.995C>G (p.Ser332Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.889+1763C>G (n.889+1763C>G)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.3762C>G
11g.88294370G=CA1989482763CTSCc.1028C= (p.Ser343=)
n.5341C=
c.*835C= (n.*835C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.995C= (p.Ser332=)
c.989C= (p.Ser330=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.889+1763C= (n.889+1763C=)
c.896C= (p.Ser299=)
c.665C= (p.Ser222=)
n.3762C=
11g.88294370G>TCA382022036CTSCc.1028C>A (p.Ser343Tyr)
n.5341C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.889+1763C>A (n.889+1763C>A)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.3762C>A
11g.88294373_88294375dupCA2615474173CTSCc.1026_1028dup (p.Ser343_Glu344insSer)
n.5339_5341dup
c.*833_*835dup (n.*833_*835dup)
c.*532_*534dup (n.*532_*534dup)
c.*703_*705dup (n.*703_*705dup)
c.993_995dup (p.Ser332_Glu333insSer)
c.987_989dup (p.Ser330_Glu331insSer)
c.*677_*679dup (n.*677_*679dup)
c.889+1761_889+1763dup (n.889+1761_889+1763dup)
c.894_896dup (p.Ser299_Glu300insSer)
c.663_665dup (p.Ser222_Glu223insSer)
n.3760_3762dup
 gnomAD v4
11g.88294371A>CCA382022037CTSCc.1027T>G (p.Ser343Ala)
n.5340T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.889+1762T>G (n.889+1762T>G)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.3761T>G
11g.88294371A>GCA382022038CTSCc.1027T>C (p.Ser343Pro)
n.5340T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.889+1762T>C (n.889+1762T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.3761T>C
11g.88294371A>TCA382022039CTSCc.1027T>A (p.Ser343Thr)
n.5340T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.889+1762T>A (n.889+1762T>A)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.3761T>A
11g.88294372G>ACA476145408CTSCc.1026C>T (p.Ser342=)
n.5339C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.993C>T (p.Ser331=)
c.987C>T (p.Ser329=)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.889+1761C>T (n.889+1761C>T)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.663C>T (p.Ser221=)
n.3760C>T
 gnomAD v4
11g.88294372G>CCA476145409CTSCc.1026C>G (p.Ser342=)
n.5339C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.993C>G (p.Ser331=)
c.987C>G (p.Ser329=)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.889+1761C>G (n.889+1761C>G)
c.894C>G (p.Ser298=)
c.663C>G (p.Ser221=)
n.3760C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294372G=CA1989482764CTSCc.1026C= (p.Ser342=)
n.5339C=
c.*833C= (n.*833C=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.993C= (p.Ser331=)
c.987C= (p.Ser329=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.889+1761C= (n.889+1761C=)
c.894C= (p.Ser298=)
c.663C= (p.Ser221=)
n.3760C=
11g.88294372G>TCA476145410CTSCc.1026C>A (p.Ser342=)
n.5339C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.993C>A (p.Ser331=)
c.987C>A (p.Ser329=)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.889+1761C>A (n.889+1761C>A)
c.894C>A (p.Ser298=)
c.663C>A (p.Ser221=)
n.3760C>A
11g.88294373G>ACA382022042CTSCc.1025C>T (p.Ser342Phe)
n.5338C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.889+1760C>T (n.889+1760C>T)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
n.3759C>T
 gnomAD v4
11g.88294373G>CCA382022041CTSCc.1025C>G (p.Ser342Cys)
n.5338C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.889+1760C>G (n.889+1760C>G)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
n.3759C>G
11g.88294373G>TCA382022040CTSCc.1025C>A (p.Ser342Tyr)
n.5338C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.889+1760C>A (n.889+1760C>A)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.3759C>A
11g.88294374A>CCA382022043CTSCc.1024T>G (p.Ser342Ala)
n.5337T>G
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.889+1759T>G (n.889+1759T>G)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.3758T>G
 ClinVar
11g.88294374A>GCA382022044CTSCc.1024T>C (p.Ser342Pro)
n.5337T>C
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.889+1759T>C (n.889+1759T>C)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.3758T>C
 gnomAD v4
11g.88294374A>TCA382022045CTSCc.1024T>A (p.Ser342Thr)
n.5337T>A
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.889+1759T>A (n.889+1759T>A)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.3758T>A
11g.88294375G>ACA476145411CTSCc.1023C>T (p.Tyr341=)
n.5336C>T
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.990C>T (p.Tyr330=)
c.984C>T (p.Tyr328=)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.889+1758C>T (n.889+1758C>T)
c.891C>T (p.Tyr297=)
c.660C>T (p.Tyr220=)
n.3757C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88294375G>CCA382022046CTSCc.1023C>G (p.Tyr341Ter)
n.5336C>G
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.990C>G (p.Tyr330Ter)
c.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.889+1758C>G (n.889+1758C>G)
c.891C>G (p.Tyr297Ter)
c.660C>G (p.Tyr220Ter)
n.3757C>G
 gnomAD v4
11g.88294375G=CA1989482765CTSCc.1023C= (p.Tyr341=)
n.5336C=
c.*830C= (n.*830C=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.*700C= (n.*700C=)
c.990C= (p.Tyr330=)
c.984C= (p.Tyr328=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.889+1758C= (n.889+1758C=)
c.891C= (p.Tyr297=)
c.660C= (p.Tyr220=)
n.3757C=
11g.88294375G>TCA382022047CTSCc.1023C>A (p.Tyr341Ter)
n.5336C>A
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
c.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.889+1758C>A (n.889+1758C>A)
c.891C>A (p.Tyr297Ter)
c.660C>A (p.Tyr220Ter)
n.3757C>A
11g.88294376T>ACA382022048CTSCc.1022A>T (p.Tyr341Phe)
n.5335A>T
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.889+1757A>T (n.889+1757A>T)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
n.3756A>T
11g.88294376T>CCA382022049CTSCc.1022A>G (p.Tyr341Cys)
n.5335A>G
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.889+1757A>G (n.889+1757A>G)
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
n.3756A>G
11g.88294376T>GCA382022050CTSCc.1022A>C (p.Tyr341Ser)
n.5335A>C
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.889+1757A>C (n.889+1757A>C)
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
n.3756A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294376T=CA1989482766CTSCc.1022A= (p.Tyr341=)
n.5335A=
c.*829A= (n.*829A=)
c.*528A= (n.*528A=)
c.*699A= (n.*699A=)
c.989A= (p.Tyr330=)
c.983A= (p.Tyr328=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.889+1757A= (n.889+1757A=)
c.890A= (p.Tyr297=)
c.659A= (p.Tyr220=)
n.3756A=
11g.88294377A>CCA382022051CTSCc.1021T>G (p.Tyr341Asp)
n.5334T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.889+1756T>G (n.889+1756T>G)
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
n.3755T>G
11g.88294377A>GCA382022052CTSCc.1021T>C (p.Tyr341His)
n.5334T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.988T>C (p.Tyr330His)
c.982T>C (p.Tyr328His)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.889+1756T>C (n.889+1756T>C)
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.658T>C (p.Tyr220His)
n.3755T>C
11g.88294377A>TCA382022053CTSCc.1021T>A (p.Tyr341Asn)
n.5334T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.889+1756T>A (n.889+1756T>A)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
n.3755T>A
11g.88294378A=CA1989482767CTSCc.1020T= (p.Tyr340=)
n.5333T=
c.*827T= (n.*827T=)
c.*526T= (n.*526T=)
c.*697T= (n.*697T=)
c.987T= (p.Tyr329=)
c.981T= (p.Tyr327=)
c.*671T= (n.*671T=)
c.889+1755T= (n.889+1755T=)
c.888T= (p.Tyr296=)
c.657T= (p.Tyr219=)
n.3754T=
11g.88294378A>CCA382022054CTSCc.1020T>G (p.Tyr340Ter)
n.5333T>G
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.987T>G (p.Tyr329Ter)
c.981T>G (p.Tyr327Ter)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.889+1755T>G (n.889+1755T>G)
c.888T>G (p.Tyr296Ter)
c.657T>G (p.Tyr219Ter)
n.3754T>G
11g.88294378A>GCA476145191CTSCc.1020T>C (p.Tyr340=)
n.5333T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.987T>C (p.Tyr329=)
c.981T>C (p.Tyr327=)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.889+1755T>C (n.889+1755T>C)
c.888T>C (p.Tyr296=)
c.657T>C (p.Tyr219=)
n.3754T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294378A>TCA382022055CTSCc.1020T>A (p.Tyr340Ter)
n.5333T>A
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.987T>A (p.Tyr329Ter)
c.981T>A (p.Tyr327Ter)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.889+1755T>A (n.889+1755T>A)
c.888T>A (p.Tyr296Ter)
c.657T>A (p.Tyr219Ter)
n.3754T>A
11g.88294379T>ACA6219787CTSCc.1019A>T (p.Tyr340Phe)
n.5332A>T
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.889+1754A>T (n.889+1754A>T)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
n.3753A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.88294379T>CCA382022057CTSCc.1019A>G (p.Tyr340Cys)
n.5332A>G
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.889+1754A>G (n.889+1754A>G)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
n.3753A>G
 gnomAD v4
11g.88294379T>GCA382022056CTSCc.1019A>C (p.Tyr340Ser)
n.5332A>C
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.889+1754A>C (n.889+1754A>C)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
n.3753A>C
11g.88294379T=CA1989482768CTSCc.1019A= (p.Tyr340=)
n.5332A=
c.*826A= (n.*826A=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.986A= (p.Tyr329=)
c.980A= (p.Tyr327=)
c.*670A= (n.*670A=)
c.889+1754A= (n.889+1754A=)
c.887A= (p.Tyr296=)
c.656A= (p.Tyr219=)
n.3753A=
11g.88294380A>CCA382022058CTSCc.1018T>G (p.Tyr340Asp)
n.5331T>G
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.889+1753T>G (n.889+1753T>G)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
n.3752T>G
11g.88294380A>GCA382022059CTSCc.1018T>C (p.Tyr340His)
n.5331T>C
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.889+1753T>C (n.889+1753T>C)
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.655T>C (p.Tyr219His)
n.3752T>C
11g.88294380A>TCA382022060CTSCc.1018T>A (p.Tyr340Asn)
n.5331T>A
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.889+1753T>A (n.889+1753T>A)
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
n.3752T>A
11g.88294381A>CCA476145192CTSCc.1017T>G (p.Arg339=)
n.5330T>G
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.984T>G (p.Arg328=)
c.978T>G (p.Arg326=)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.889+1752T>G (n.889+1752T>G)
c.885T>G (p.Arg295=)
c.654T>G (p.Arg218=)
n.3751T>G
11g.88294381A>GCA476145193CTSCc.1017T>C (p.Arg339=)
n.5330T>C
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.984T>C (p.Arg328=)
c.978T>C (p.Arg326=)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.889+1752T>C (n.889+1752T>C)
c.885T>C (p.Arg295=)
c.654T>C (p.Arg218=)
n.3751T>C
 ClinVar
11g.88294381A>TCA476145194CTSCc.1017T>A (p.Arg339=)
n.5330T>A
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.984T>A (p.Arg328=)
c.978T>A (p.Arg326=)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.889+1752T>A (n.889+1752T>A)
c.885T>A (p.Arg295=)
c.654T>A (p.Arg218=)
n.3751T>A
11g.88294382C>ACA382022061CTSCc.1016G>T (p.Arg339Leu)
n.5329G>T
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.889+1751G>T (n.889+1751G>T)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.653G>T (p.Arg218Leu)
n.3750G>T
11g.88294382C=CA1989482769CTSCc.1016G= (p.Arg339=)
n.5329G=
c.*823G= (n.*823G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.983G= (p.Arg328=)
c.977G= (p.Arg326=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.889+1751G= (n.889+1751G=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.653G= (p.Arg218=)
n.3750G=
11g.88294382C>GCA382022062CTSCc.1016G>C (p.Arg339Pro)
n.5329G>C
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.889+1751G>C (n.889+1751G>C)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.653G>C (p.Arg218Pro)
n.3750G>C
11g.88294382C>TCA6219788CTSCc.1016G>A (p.Arg339His)
n.5329G>A
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.983G>A (p.Arg328His)
c.977G>A (p.Arg326His)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.889+1751G>A (n.889+1751G>A)
c.884G>A (p.Arg295His)
c.653G>A (p.Arg218His)
n.3750G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.88294383G>ACA225417328CTSCc.1015C>T (p.Arg339Cys)
n.5328C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.982C>T (p.Arg328Cys)
c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.889+1750C>T (n.889+1750C>T)
c.883C>T (p.Arg295Cys)
c.652C>T (p.Arg218Cys)
n.3749C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294383G>CCA382022063CTSCc.1015C>G (p.Arg339Gly)
n.5328C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.889+1750C>G (n.889+1750C>G)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.652C>G (p.Arg218Gly)
n.3749C>G
11g.88294383G=CA1989482770CTSCc.1015C= (p.Arg339=)
n.5328C=
c.*822C= (n.*822C=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.982C= (p.Arg328=)
c.976C= (p.Arg326=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.889+1750C= (n.889+1750C=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.652C= (p.Arg218=)
n.3749C=
11g.88294383G>TCA382022064CTSCc.1015C>A (p.Arg339Ser)
n.5328C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.982C>A (p.Arg328Ser)
c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.889+1750C>A (n.889+1750C>A)
c.883C>A (p.Arg295Ser)
c.652C>A (p.Arg218Ser)
n.3749C>A
 gnomAD v4
11g.88294384A=CA1989482771CTSCc.1014T= (p.Phe338=)
n.5327T=
c.*821T= (n.*821T=)
c.*520T= (n.*520T=)
c.*691T= (n.*691T=)
c.981T= (p.Phe327=)
c.975T= (p.Phe325=)
c.*665T= (n.*665T=)
c.889+1749T= (n.889+1749T=)
c.882T= (p.Phe294=)
c.651T= (p.Phe217=)
n.3748T=
11g.88294384A>CCA382022065CTSCc.1014T>G (p.Phe338Leu)
n.5327T>G
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
c.975T>G (p.Phe325Leu)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.889+1749T>G (n.889+1749T>G)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.651T>G (p.Phe217Leu)
n.3748T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294384A>GCA476145195CTSCc.1014T>C (p.Phe338=)
n.5327T>C
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.981T>C (p.Phe327=)
c.975T>C (p.Phe325=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.889+1749T>C (n.889+1749T>C)
c.882T>C (p.Phe294=)
c.651T>C (p.Phe217=)
n.3748T>C
 dbSNP
11g.88294384A>TCA382022066CTSCc.1014T>A (p.Phe338Leu)
n.5327T>A
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
c.975T>A (p.Phe325Leu)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.889+1749T>A (n.889+1749T>A)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.651T>A (p.Phe217Leu)
n.3748T>A
11g.88294385A>CCA382022067CTSCc.1013T>G (p.Phe338Cys)
n.5326T>G
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.889+1748T>G (n.889+1748T>G)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.3747T>G
11g.88294385A>GCA382022068CTSCc.1013T>C (p.Phe338Ser)
n.5326T>C
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.889+1748T>C (n.889+1748T>C)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.3747T>C
 gnomAD v4
11g.88294385A>TCA382022069CTSCc.1013T>A (p.Phe338Tyr)
n.5326T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.889+1748T>A (n.889+1748T>A)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.3747T>A
11g.88294386A>CCA382022071CTSCc.1012T>G (p.Phe338Val)
n.5325T>G
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.979T>G (p.Phe327Val)
c.973T>G (p.Phe325Val)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.889+1747T>G (n.889+1747T>G)
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.3746T>G
 gnomAD v4
11g.88294386A>GCA382022072CTSCc.1012T>C (p.Phe338Leu)
n.5325T>C
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.889+1747T>C (n.889+1747T>C)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.3746T>C
11g.88294386A>TCA382022070CTSCc.1012T>A (p.Phe338Ile)
n.5325T>A
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.889+1747T>A (n.889+1747T>A)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.3746T>A
11g.88294387G>ACA476145196CTSCc.1011C>T (p.Cys337=)
n.5324C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.978C>T (p.Cys326=)
c.972C>T (p.Cys324=)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.889+1746C>T (n.889+1746C>T)
c.879C>T (p.Cys293=)
c.648C>T (p.Cys216=)
n.3745C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.88294387G>CCA382022073CTSCc.1011C>G (p.Cys337Trp)
n.5324C>G
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.978C>G (p.Cys326Trp)
c.972C>G (p.Cys324Trp)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.889+1746C>G (n.889+1746C>G)
c.879C>G (p.Cys293Trp)
c.648C>G (p.Cys216Trp)
n.3745C>G
11g.88294387G>TCA382022074CTSCc.1011C>A (p.Cys337Ter)
n.5324C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.978C>A (p.Cys326Ter)
c.972C>A (p.Cys324Ter)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.889+1746C>A (n.889+1746C>A)
c.879C>A (p.Cys293Ter)
c.648C>A (p.Cys216Ter)
n.3745C>A
11g.88294388C>ACA382022075CTSCc.1010G>T (p.Cys337Phe)
n.5323G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.977G>T (p.Cys326Phe)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.889+1745G>T (n.889+1745G>T)
c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
n.3744G>T
11g.88294388C>GCA382022076CTSCc.1010G>C (p.Cys337Ser)
n.5323G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.977G>C (p.Cys326Ser)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.889+1745G>C (n.889+1745G>C)
c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
n.3744G>C
11g.88294388C>TCA382022077CTSCc.1010G>A (p.Cys337Tyr)
n.5323G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.889+1745G>A (n.889+1745G>A)
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
n.3744G>A
 ClinVar
11g.88294389A>CCA382022078CTSCc.1009T>G (p.Cys337Gly)
n.5322T>G
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.976T>G (p.Cys326Gly)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.889+1744T>G (n.889+1744T>G)
c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
n.3743T>G
11g.88294389A>GCA382022079CTSCc.1009T>C (p.Cys337Arg)
n.5322T>C
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.889+1744T>C (n.889+1744T>C)
c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
n.3743T>C
11g.88294389A>TCA382022080CTSCc.1009T>A (p.Cys337Ser)
n.5322T>A
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.889+1744T>A (n.889+1744T>A)
c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
n.3743T>A
11g.88294390G>ACA476145197CTSCc.1008C>T (p.Asp336=)
n.5321C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.975C>T (p.Asp325=)
c.969C>T (p.Asp323=)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.889+1743C>T (n.889+1743C>T)
c.876C>T (p.Asp292=)
c.645C>T (p.Asp215=)
n.3742C>T
11g.88294390G>CCA382022081CTSCc.1008C>G (p.Asp336Glu)
n.5321C>G
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.889+1743C>G (n.889+1743C>G)
c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.645C>G (p.Asp215Glu)
n.3742C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.88294390G=CA1989482772CTSCc.1008C= (p.Asp336=)
n.5321C=
c.*815C= (n.*815C=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.*685C= (n.*685C=)
c.975C= (p.Asp325=)
c.969C= (p.Asp323=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.889+1743C= (n.889+1743C=)
c.876C= (p.Asp292=)
c.645C= (p.Asp215=)
n.3742C=
11g.88294390G>TCA382022082CTSCc.1008C>A (p.Asp336Glu)
n.5321C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.975C>A (p.Asp325Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.889+1743C>A (n.889+1743C>A)
c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
n.3742C>A
11g.88294391T>ACA382022083CTSCc.1007A>T (p.Asp336Val)
n.5320A>T
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.889+1742A>T (n.889+1742A>T)
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.3741A>T
11g.88294391T>CCA382022084CTSCc.1007A>G (p.Asp336Gly)
n.5320A>G
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.889+1742A>G (n.889+1742A>G)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.3741A>G
11g.88294391T>GCA6219789CTSCc.1007A>C (p.Asp336Ala)
n.5320A>C
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.889+1742A>C (n.889+1742A>C)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.3741A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294391T=CA1989482773CTSCc.1007A= (p.Asp336=)
n.5320A=
c.*814A= (n.*814A=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.*684A= (n.*684A=)
c.974A= (p.Asp325=)
c.968A= (p.Asp323=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.889+1742A= (n.889+1742A=)
c.875A= (p.Asp292=)
c.644A= (p.Asp215=)
n.3741A=
11g.88294392C>ACA382022085CTSCc.1006G>T (p.Asp336Tyr)
n.5319G>T
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.889+1741G>T (n.889+1741G>T)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.3740G>T
11g.88294392C=CA1989482774CTSCc.1006G= (p.Asp336=)
n.5319G=
c.*813G= (n.*813G=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.973G= (p.Asp325=)
c.967G= (p.Asp323=)
c.*657G= (n.*657G=)
c.889+1741G= (n.889+1741G=)
c.874G= (p.Asp292=)
c.643G= (p.Asp215=)
n.3740G=
11g.88294392C>GCA382022086CTSCc.1006G>C (p.Asp336His)
n.5319G>C
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.889+1741G>C (n.889+1741G>C)
c.874G>C (p.Asp292His)
c.643G>C (p.Asp215His)
n.3740G>C
11g.88294392C>TCA6219790CTSCc.1006G>A (p.Asp336Asn)
n.5319G>A
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.889+1741G>A (n.889+1741G>A)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.3740G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294393T>ACA382022087CTSCc.1005A>T (p.Glu335Asp)
n.5318A>T
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.966A>T (p.Glu322Asp)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.889+1740A>T (n.889+1740A>T)
c.873A>T (p.Glu291Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
n.3739A>T
11g.88294393T>CCA476145198CTSCc.1005A>G (p.Glu335=)
n.5318A>G
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.972A>G (p.Glu324=)
c.966A>G (p.Glu322=)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.889+1740A>G (n.889+1740A>G)
c.873A>G (p.Glu291=)
c.642A>G (p.Glu214=)
n.3739A>G
 gnomAD v4
11g.88294393T>GCA382022088CTSCc.1005A>C (p.Glu335Asp)
n.5318A>C
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.966A>C (p.Glu322Asp)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.889+1740A>C (n.889+1740A>C)
c.873A>C (p.Glu291Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
n.3739A>C
 gnomAD v4
11g.88294394T>ACA382022089CTSCc.1004A>T (p.Glu335Val)
n.5317A>T
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.889+1739A>T (n.889+1739A>T)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.3738A>T
 COSMIC
11g.88294394T>CCA382022090CTSCc.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.5317A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.889+1739A>G (n.889+1739A>G)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.3738A>G
11g.88294394T>GCA382022091CTSCc.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.5317A>C
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.889+1739A>C (n.889+1739A>C)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.3738A>C
11g.88294395C>ACA382022092CTSCc.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.5316G>T
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.889+1738G>T (n.889+1738G>T)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.3737G>T
11g.88294395C=CA1989482775CTSCc.1003G= (p.Glu335=)
n.5316G=
c.*810G= (n.*810G=)
c.*509G= (n.*509G=)
c.*680G= (n.*680G=)
c.970G= (p.Glu324=)
c.964G= (p.Glu322=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.889+1738G= (n.889+1738G=)
c.871G= (p.Glu291=)
c.640G= (p.Glu214=)
n.3737G=
11g.88294395C>GCA225417343CTSCc.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.5316G>C
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.889+1738G>C (n.889+1738G>C)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.3737G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294395C>TCA382022093CTSCc.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.5316G>A
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.889+1738G>A (n.889+1738G>A)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.3737G>A
11g.88294396C>ACA382022094CTSCc.1002G>T (p.Lys334Asn)
n.5315G>T
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.889+1737G>T (n.889+1737G>T)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
n.3736G>T
11g.88294396C>GCA382022095CTSCc.1002G>C (p.Lys334Asn)
n.5315G>C
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.889+1737G>C (n.889+1737G>C)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
n.3736G>C
11g.88294396C>TCA476145199CTSCc.1002G>A (p.Lys334=)
n.5315G>A
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.969G>A (p.Lys323=)
c.963G>A (p.Lys321=)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.889+1737G>A (n.889+1737G>A)
c.870G>A (p.Lys290=)
c.639G>A (p.Lys213=)
n.3736G>A
11g.88294397T>ACA382022096CTSCc.1001A>T (p.Lys334Met)
n.5314A>T
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.968A>T (p.Lys323Met)
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.889+1736A>T (n.889+1736A>T)
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.638A>T (p.Lys213Met)
n.3735A>T
11g.88294397T>CCA382022097CTSCc.1001A>G (p.Lys334Arg)
n.5314A>G
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.889+1736A>G (n.889+1736A>G)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
n.3735A>G
11g.88294397T>GCA382022098CTSCc.1001A>C (p.Lys334Thr)
n.5314A>C
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.889+1736A>C (n.889+1736A>C)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
n.3735A>C
11g.88294398T>ACA382022101CTSCc.1000A>T (p.Lys334Ter)
n.5313A>T
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.889+1735A>T (n.889+1735A>T)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.3734A>T
11g.88294398T>CCA382022100CTSCc.1000A>G (p.Lys334Glu)
n.5313A>G
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.889+1735A>G (n.889+1735A>G)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.3734A>G
11g.88294398T>GCA382022099CTSCc.1000A>C (p.Lys334Gln)
n.5313A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.889+1735A>C (n.889+1735A>C)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.3734A>C
11g.88294399C>ACA382022102CTSCc.999G>T (p.Met333Ile)
n.5312G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.960G>T (p.Met320Ile)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.889+1734G>T (n.889+1734G>T)
c.867G>T (p.Met289Ile)
c.636G>T (p.Met212Ile)
n.3733G>T
11g.88294399C=CA1989482776CTSCc.999G= (p.Met333=)
n.5312G=
c.*806G= (n.*806G=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.*676G= (n.*676G=)
c.966G= (p.Met322=)
c.960G= (p.Met320=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.889+1734G= (n.889+1734G=)
c.867G= (p.Met289=)
c.636G= (p.Met212=)
n.3733G=
11g.88294399C>GCA382022103CTSCc.999G>C (p.Met333Ile)
n.5312G>C
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.966G>C (p.Met322Ile)
c.960G>C (p.Met320Ile)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.889+1734G>C (n.889+1734G>C)
c.867G>C (p.Met289Ile)
c.636G>C (p.Met212Ile)
n.3733G>C
11g.88294399C>TCA6219791CTSCc.999G>A (p.Met333Ile)
n.5312G>A
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.966G>A (p.Met322Ile)
c.960G>A (p.Met320Ile)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.889+1734G>A (n.889+1734G>A)
c.867G>A (p.Met289Ile)
c.636G>A (p.Met212Ile)
n.3733G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294400A=CA1989482777CTSCc.998T= (p.Met333=)
n.5311T=
c.*805T= (n.*805T=)
c.*504T= (n.*504T=)
c.*675T= (n.*675T=)
c.965T= (p.Met322=)
c.959T= (p.Met320=)
c.*649T= (n.*649T=)
c.889+1733T= (n.889+1733T=)
c.866T= (p.Met289=)
c.635T= (p.Met212=)
n.3732T=
11g.88294400A>CCA382022104CTSCc.998T>G (p.Met333Arg)
n.5311T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.965T>G (p.Met322Arg)
c.959T>G (p.Met320Arg)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.889+1733T>G (n.889+1733T>G)
c.866T>G (p.Met289Arg)
c.635T>G (p.Met212Arg)
n.3732T>G
11g.88294400A>GCA6219792CTSCc.998T>C (p.Met333Thr)
n.5311T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.959T>C (p.Met320Thr)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.889+1733T>C (n.889+1733T>C)
c.866T>C (p.Met289Thr)
c.635T>C (p.Met212Thr)
n.3732T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294400A>TCA382022105CTSCc.998T>A (p.Met333Lys)
n.5311T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.959T>A (p.Met320Lys)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.889+1733T>A (n.889+1733T>A)
c.866T>A (p.Met289Lys)
c.635T>A (p.Met212Lys)
n.3732T>A
 gnomAD v4
11g.88294401T>ACA382022108CTSCc.997A>T (p.Met333Leu)
n.5310A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.958A>T (p.Met320Leu)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.889+1732A>T (n.889+1732A>T)
c.865A>T (p.Met289Leu)
c.634A>T (p.Met212Leu)
n.3731A>T
11g.88294401T>CCA382022106CTSCc.997A>G (p.Met333Val)
n.5310A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.964A>G (p.Met322Val)
c.958A>G (p.Met320Val)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.889+1732A>G (n.889+1732A>G)
c.865A>G (p.Met289Val)
c.634A>G (p.Met212Val)
n.3731A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294401T>GCA382022107CTSCc.997A>C (p.Met333Leu)
n.5310A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.964A>C (p.Met322Leu)
c.958A>C (p.Met320Leu)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.889+1732A>C (n.889+1732A>C)
c.865A>C (p.Met289Leu)
c.634A>C (p.Met212Leu)
n.3731A>C
11g.88294401T=CA1989482778CTSCc.997A= (p.Met333=)
n.5310A=
c.*804A= (n.*804A=)
c.*503A= (n.*503A=)
c.*674A= (n.*674A=)
c.964A= (p.Met322=)
c.958A= (p.Met320=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.889+1732A= (n.889+1732A=)
c.865A= (p.Met289=)
c.634A= (p.Met212=)
n.3731A=
11g.88294402T>ACA382022109CTSCc.996A>T (p.Lys332Asn)
n.5309A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.963A>T (p.Lys321Asn)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.889+1731A>T (n.889+1731A>T)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.633A>T (p.Lys211Asn)
n.3730A>T
11g.88294402T>CCA225417347CTSCc.996A>G (p.Lys332=)
n.5309A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.963A>G (p.Lys321=)
c.957A>G (p.Lys319=)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.889+1731A>G (n.889+1731A>G)
c.864A>G (p.Lys288=)
c.633A>G (p.Lys211=)
n.3730A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.88294402T>GCA382022110CTSCc.996A>C (p.Lys332Asn)
n.5309A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.963A>C (p.Lys321Asn)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.889+1731A>C (n.889+1731A>C)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.633A>C (p.Lys211Asn)
n.3730A>C
11g.88294402T=CA1989482779CTSCc.996A= (p.Lys332=)
n.5309A=
c.*803A= (n.*803A=)
c.*502A= (n.*502A=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.963A= (p.Lys321=)
c.957A= (p.Lys319=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.889+1731A= (n.889+1731A=)
c.864A= (p.Lys288=)
c.633A= (p.Lys211=)
n.3730A=
11g.88294403T>ACA382022111CTSCc.995A>T (p.Lys332Ile)
n.5308A>T
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.962A>T (p.Lys321Ile)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.889+1730A>T (n.889+1730A>T)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.632A>T (p.Lys211Ile)
n.3729A>T
11g.88294403T>CCA382022112CTSCc.995A>G (p.Lys332Arg)
n.5308A>G
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.889+1730A>G (n.889+1730A>G)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.3729A>G
11g.88294403T>GCA382022113CTSCc.995A>C (p.Lys332Thr)
n.5308A>C
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.889+1730A>C (n.889+1730A>C)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.3729A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294403T=CA1989482780CTSCc.995A= (p.Lys332=)
n.5308A=
c.*802A= (n.*802A=)
c.*501A= (n.*501A=)
c.*672A= (n.*672A=)
c.962A= (p.Lys321=)
c.956A= (p.Lys319=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.889+1730A= (n.889+1730A=)
c.863A= (p.Lys288=)
c.632A= (p.Lys211=)
n.3729A=
11g.88294404T>ACA382022114CTSCc.994A>T (p.Lys332Ter)
n.5307A>T
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.889+1729A>T (n.889+1729A>T)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
n.3728A>T
11g.88294404T>CCA382022116CTSCc.994A>G (p.Lys332Glu)
n.5307A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.889+1729A>G (n.889+1729A>G)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.3728A>G
11g.88294404T>GCA382022115CTSCc.994A>C (p.Lys332Gln)
n.5307A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.889+1729A>C (n.889+1729A>C)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.3728A>C
11g.88294405G>ACA476145200CTSCc.993C>T (p.Cys331=)
n.5306C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.960C>T (p.Cys320=)
c.954C>T (p.Cys318=)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.889+1728C>T (n.889+1728C>T)
c.861C>T (p.Cys287=)
c.630C>T (p.Cys210=)
n.3727C>T
11g.88294405G>CCA382022117CTSCc.993C>G (p.Cys331Trp)
n.5306C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.960C>G (p.Cys320Trp)
c.954C>G (p.Cys318Trp)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.889+1728C>G (n.889+1728C>G)
c.861C>G (p.Cys287Trp)
c.630C>G (p.Cys210Trp)
n.3727C>G
 gnomAD v4
11g.88294405G>TCA382022118CTSCc.993C>A (p.Cys331Ter)
n.5306C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.960C>A (p.Cys320Ter)
c.954C>A (p.Cys318Ter)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.889+1728C>A (n.889+1728C>A)
c.861C>A (p.Cys287Ter)
c.630C>A (p.Cys210Ter)
n.3727C>A
11g.88294406C>ACA382022119CTSCc.992G>T (p.Cys331Phe)
n.5305G>T
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.889+1727G>T (n.889+1727G>T)
c.860G>T (p.Cys287Phe)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
n.3726G>T
11g.88294406C>GCA382022120CTSCc.992G>C (p.Cys331Ser)
n.5305G>C
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.889+1727G>C (n.889+1727G>C)
c.860G>C (p.Cys287Ser)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
n.3726G>C
11g.88294406C>TCA382022121CTSCc.992G>A (p.Cys331Tyr)
n.5305G>A
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.889+1727G>A (n.889+1727G>A)
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
n.3726G>A
11g.88294407A>CCA382022122CTSCc.991T>G (p.Cys331Gly)
n.5304T>G
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.889+1726T>G (n.889+1726T>G)
c.859T>G (p.Cys287Gly)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
n.3725T>G
11g.88294407A>GCA382022123CTSCc.991T>C (p.Cys331Arg)
n.5304T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.889+1726T>C (n.889+1726T>C)
c.859T>C (p.Cys287Arg)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
n.3725T>C
 gnomAD v4
11g.88294407A>TCA382022124CTSCc.991T>A (p.Cys331Ser)
n.5304T>A
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.889+1726T>A (n.889+1726T>A)
c.859T>A (p.Cys287Ser)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
n.3725T>A
11g.88294409_88294415delCA2695215230CTSCc.985_991del (p.Ser329AlafsTer3)
n.5298_5304del
c.*792_*798del (n.*792_*798del)
c.*491_*497del (n.*491_*497del)
c.*662_*668del (n.*662_*668del)
c.952_958del (p.Ser318AlafsTer3)
c.946_952del (p.Ser316AlafsTer3)
c.*636_*642del (n.*636_*642del)
c.889+1720_889+1726del (n.889+1720_889+1726del)
c.853_859del (p.Ser285AlafsTer3)
c.622_628del (p.Ser208AlafsTer3)
n.3719_3725del
11g.88294408T>ACA476145201CTSCc.990A>T (p.Pro330=)
n.5303A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.957A>T (p.Pro319=)
c.951A>T (p.Pro317=)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.889+1725A>T (n.889+1725A>T)
c.858A>T (p.Pro286=)
c.627A>T (p.Pro209=)
n.3724A>T
11g.88294408T>CCA476145202CTSCc.990A>G (p.Pro330=)
n.5303A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.957A>G (p.Pro319=)
c.951A>G (p.Pro317=)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.889+1725A>G (n.889+1725A>G)
c.858A>G (p.Pro286=)
c.627A>G (p.Pro209=)
n.3724A>G
11g.88294408T>GCA476145203CTSCc.990A>C (p.Pro330=)
n.5303A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.957A>C (p.Pro319=)
c.951A>C (p.Pro317=)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.889+1725A>C (n.889+1725A>C)
c.858A>C (p.Pro286=)
c.627A>C (p.Pro209=)
n.3724A>C
11g.88294409G>ACA382022125CTSCc.989C>T (p.Pro330Leu)
n.5302C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.889+1724C>T (n.889+1724C>T)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.3723C>T
11g.88294409G>CCA382022126CTSCc.989C>G (p.Pro330Arg)
n.5302C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.889+1724C>G (n.889+1724C>G)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.3723C>G
11g.88294409G>TCA382022127CTSCc.989C>A (p.Pro330Gln)
n.5302C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.956C>A (p.Pro319Gln)
c.950C>A (p.Pro317Gln)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.889+1724C>A (n.889+1724C>A)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.3723C>A
11g.88294410G>ACA382022129CTSCc.988C>T (p.Pro330Ser)
n.5301C>T
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.889+1723C>T (n.889+1723C>T)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.3722C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.88294410G>CCA225417348CTSCc.988C>G (p.Pro330Ala)
n.5301C>G
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.889+1723C>G (n.889+1723C>G)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.3722C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294410G=CA1989482781CTSCc.988C= (p.Pro330=)
n.5301C=
c.*795C= (n.*795C=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.955C= (p.Pro319=)
c.949C= (p.Pro317=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.889+1723C= (n.889+1723C=)
c.856C= (p.Pro286=)
c.625C= (p.Pro209=)
n.3722C=
11g.88294410G>TCA382022128CTSCc.988C>A (p.Pro330Thr)
n.5301C>A
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.889+1723C>A (n.889+1723C>A)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.3722C>A
11g.88294411A>CCA476145204CTSCc.987T>G (p.Ser329=)
n.5300T>G
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.954T>G (p.Ser318=)
c.948T>G (p.Ser316=)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.889+1722T>G (n.889+1722T>G)
c.855T>G (p.Ser285=)
c.624T>G (p.Ser208=)
n.3721T>G
11g.88294411A>GCA476145205CTSCc.987T>C (p.Ser329=)
n.5300T>C
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.954T>C (p.Ser318=)
c.948T>C (p.Ser316=)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.889+1722T>C (n.889+1722T>C)
c.855T>C (p.Ser285=)
c.624T>C (p.Ser208=)
n.3721T>C
11g.88294411A>TCA476145206CTSCc.987T>A (p.Ser329=)
n.5300T>A
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.954T>A (p.Ser318=)
c.948T>A (p.Ser316=)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.889+1722T>A (n.889+1722T>A)
c.855T>A (p.Ser285=)
c.624T>A (p.Ser208=)
n.3721T>A
11g.88294412G>ACA382022130CTSCc.986C>T (p.Ser329Phe)
n.5299C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.953C>T (p.Ser318Phe)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.889+1721C>T (n.889+1721C>T)
c.854C>T (p.Ser285Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
n.3720C>T
11g.88294412G>CCA382022132CTSCc.986C>G (p.Ser329Cys)
n.5299C>G
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.953C>G (p.Ser318Cys)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.889+1721C>G (n.889+1721C>G)
c.854C>G (p.Ser285Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
n.3720C>G
 gnomAD v4
11g.88294412G>TCA382022131CTSCc.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.5299C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.889+1721C>A (n.889+1721C>A)
c.854C>A (p.Ser285Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
n.3720C>A
11g.88294413A>CCA382022133CTSCc.985T>G (p.Ser329Ala)
n.5298T>G
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.889+1720T>G (n.889+1720T>G)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.3719T>G
11g.88294413A>GCA382022135CTSCc.985T>C (p.Ser329Pro)
n.5298T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.889+1720T>C (n.889+1720T>C)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.3719T>C
11g.88294413A>TCA382022134CTSCc.985T>A (p.Ser329Thr)
n.5298T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.889+1720T>A (n.889+1720T>A)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.3719T>A
11g.88294414A>CCA382022136CTSCc.984T>G (p.Asp328Glu)
n.5297T>G
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.951T>G (p.Asp317Glu)
c.945T>G (p.Asp315Glu)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.889+1719T>G (n.889+1719T>G)
c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.621T>G (p.Asp207Glu)
n.3718T>G
11g.88294414A>GCA476145207CTSCc.984T>C (p.Asp328=)
n.5297T>C
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.951T>C (p.Asp317=)
c.945T>C (p.Asp315=)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.889+1719T>C (n.889+1719T>C)
c.852T>C (p.Asp284=)
c.621T>C (p.Asp207=)
n.3718T>C
11g.88294414A>TCA382022137CTSCc.984T>A (p.Asp328Glu)
n.5297T>A
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.951T>A (p.Asp317Glu)
c.945T>A (p.Asp315Glu)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.889+1719T>A (n.889+1719T>A)
c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.621T>A (p.Asp207Glu)
n.3718T>A
11g.88294415T>ACA382022138CTSCc.983A>T (p.Asp328Val)
n.5296A>T
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.944A>T (p.Asp315Val)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.889+1718A>T (n.889+1718A>T)
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.3717A>T
 dbSNP
11g.88294415T>CCA382022140CTSCc.983A>G (p.Asp328Gly)
n.5296A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.889+1718A>G (n.889+1718A>G)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.3717A>G
11g.88294415T>GCA382022139CTSCc.983A>C (p.Asp328Ala)
n.5296A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.889+1718A>C (n.889+1718A>C)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.3717A>C
11g.88294415T=CA1989482782CTSCc.983A= (p.Asp328=)
n.5296A=
c.*790A= (n.*790A=)
c.*489A= (n.*489A=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.950A= (p.Asp317=)
c.944A= (p.Asp315=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.889+1718A= (n.889+1718A=)
c.851A= (p.Asp284=)
c.620A= (p.Asp207=)
n.3717A=
11g.88294416C>ACA382022141CTSCc.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.5295G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.889+1717G>T (n.889+1717G>T)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.3716G>T
11g.88294416C>GCA382022142CTSCc.982G>C (p.Asp328His)
n.5295G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.943G>C (p.Asp315His)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.889+1717G>C (n.889+1717G>C)
c.850G>C (p.Asp284His)
c.619G>C (p.Asp207His)
n.3716G>C
11g.88294416C>TCA382022143CTSCc.982G>A (p.Asp328Asn)
n.5295G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.889+1717G>A (n.889+1717G>A)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.3716G>A
11g.88294417A=CA1989482783CTSCc.981T= (p.Thr327=)
n.5294T=
c.*788T= (n.*788T=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.*658T= (n.*658T=)
c.948T= (p.Thr316=)
c.942T= (p.Thr314=)
c.*632T= (n.*632T=)
c.889+1716T= (n.889+1716T=)
c.849T= (p.Thr283=)
c.618T= (p.Thr206=)
n.3715T=
11g.88294417A>CCA6219793CTSCc.981T>G (p.Thr327=)
n.5294T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.948T>G (p.Thr316=)
c.942T>G (p.Thr314=)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.889+1716T>G (n.889+1716T>G)
c.849T>G (p.Thr283=)
c.618T>G (p.Thr206=)
n.3715T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294417A>GCA476145208CTSCc.981T>C (p.Thr327=)
n.5294T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.948T>C (p.Thr316=)
c.942T>C (p.Thr314=)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.889+1716T>C (n.889+1716T>C)
c.849T>C (p.Thr283=)
c.618T>C (p.Thr206=)
n.3715T>C
11g.88294417A>TCA476145209CTSCc.981T>A (p.Thr327=)
n.5294T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.948T>A (p.Thr316=)
c.942T>A (p.Thr314=)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.889+1716T>A (n.889+1716T>A)
c.849T>A (p.Thr283=)
c.618T>A (p.Thr206=)
n.3715T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.88294418G>ACA382022144CTSCc.980C>T (p.Thr327Ile)
n.5293C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.889+1715C>T (n.889+1715C>T)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.3714C>T
 dbSNP
11g.88294418G>CCA382022145CTSCc.980C>G (p.Thr327Ser)
n.5293C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.889+1715C>G (n.889+1715C>G)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.3714C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.88294418G=CA1989482784CTSCc.980C= (p.Thr327=)
n.5293C=
c.*787C= (n.*787C=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.889+1715C= (n.889+1715C=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.617C= (p.Thr206=)
n.3714C=
11g.88294418G>TCA382022146CTSCc.980C>A (p.Thr327Asn)
n.5293C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.889+1715C>A (n.889+1715C>A)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.3714C>A
11g.88294419T>ACA382022147CTSCc.979A>T (p.Thr327Ser)
n.5292A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.889+1714A>T (n.889+1714A>T)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.3713A>T
11g.88294419T>CCA382022148CTSCc.979A>G (p.Thr327Ala)
n.5292A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.889+1714A>G (n.889+1714A>G)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.3713A>G
11g.88294419T>GCA382022149CTSCc.979A>C (p.Thr327Pro)
n.5292A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.889+1714A>C (n.889+1714A>C)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.3713A>C
 ClinVar
11g.88294419_88294420insACA2615474174CTSCc.978_979insT (p.Thr327TyrfsTer2)
n.5291_5292insT
c.*785_*786insT (n.*785_*786insT)
c.*484_*485insT (n.*484_*485insT)
c.*655_*656insT (n.*655_*656insT)
c.945_946insT (p.Thr316TyrfsTer2)
c.939_940insT (p.Thr314TyrfsTer2)
c.*629_*630insT (n.*629_*630insT)
c.889+1713_889+1714insT (n.889+1713_889+1714insT)
c.846_847insT (p.Thr283TyrfsTer2)
c.615_616insT (p.Thr206TyrfsTer2)
n.3712_3713insT
 gnomAD v4
11g.88294420G>ACA476145210CTSCc.978C>T (p.Gly326=)
n.5291C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.945C>T (p.Gly315=)
c.939C>T (p.Gly313=)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.889+1713C>T (n.889+1713C>T)
c.846C>T (p.Gly282=)
c.615C>T (p.Gly205=)
n.3712C>T
 ClinVar
11g.88294420G>CCA476145211CTSCc.978C>G (p.Gly326=)
n.5291C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.945C>G (p.Gly315=)
c.939C>G (p.Gly313=)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.889+1713C>G (n.889+1713C>G)
c.846C>G (p.Gly282=)
c.615C>G (p.Gly205=)
n.3712C>G
11g.88294420G=CA1989482785CTSCc.978C= (p.Gly326=)
n.5291C=
c.*785C= (n.*785C=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.*655C= (n.*655C=)
c.945C= (p.Gly315=)
c.939C= (p.Gly313=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.889+1713C= (n.889+1713C=)
c.846C= (p.Gly282=)
c.615C= (p.Gly205=)
n.3712C=
11g.88294420G>TCA476145212CTSCc.978C>A (p.Gly326=)
n.5291C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.945C>A (p.Gly315=)
c.939C>A (p.Gly313=)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.889+1713C>A (n.889+1713C>A)
c.846C>A (p.Gly282=)
c.615C>A (p.Gly205=)
n.3712C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294421C>ACA382022150CTSCc.977G>T (p.Gly326Val)
n.5290G>T
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.889+1712G>T (n.889+1712G>T)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.3711G>T
11g.88294421C>GCA382022151CTSCc.977G>C (p.Gly326Ala)
n.5290G>C
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.889+1712G>C (n.889+1712G>C)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.3711G>C
11g.88294421C>TCA382022152CTSCc.977G>A (p.Gly326Asp)
n.5290G>A
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.889+1712G>A (n.889+1712G>A)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.3711G>A
11g.88294422C>ACA382022155CTSCc.976G>T (p.Gly326Cys)
n.5289G>T
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.889+1711G>T (n.889+1711G>T)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
n.3710G>T
11g.88294422C>GCA382022153CTSCc.976G>C (p.Gly326Arg)
n.5289G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.889+1711G>C (n.889+1711G>C)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.3710G>C
11g.88294422C>TCA382022154CTSCc.976G>A (p.Gly326Ser)
n.5289G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.889+1711G>A (n.889+1711G>A)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
n.3710G>A
 gnomAD v4
11g.88294423T>ACA476145213CTSCc.975A>T (p.Thr325=)
n.5288A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.942A>T (p.Thr314=)
c.936A>T (p.Thr312=)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.889+1710A>T (n.889+1710A>T)
c.843A>T (p.Thr281=)
c.612A>T (p.Thr204=)
n.3709A>T
11g.88294423T>CCA6219794CTSCc.975A>G (p.Thr325=)
n.5288A>G
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.942A>G (p.Thr314=)
c.936A>G (p.Thr312=)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.889+1710A>G (n.889+1710A>G)
c.843A>G (p.Thr281=)
c.612A>G (p.Thr204=)
n.3709A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294423T>GCA476145214CTSCc.975A>C (p.Thr325=)
n.5288A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.942A>C (p.Thr314=)
c.936A>C (p.Thr312=)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.889+1710A>C (n.889+1710A>C)
c.843A>C (p.Thr281=)
c.612A>C (p.Thr204=)
n.3709A>C
11g.88294423T=CA1989482786CTSCc.975A= (p.Thr325=)
n.5288A=
c.*782A= (n.*782A=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.*652A= (n.*652A=)
c.942A= (p.Thr314=)
c.936A= (p.Thr312=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.889+1710A= (n.889+1710A=)
c.843A= (p.Thr281=)
c.612A= (p.Thr204=)
n.3709A=
11g.88294424G>ACA382022156CTSCc.974C>T (p.Thr325Ile)
n.5287C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.889+1709C>T (n.889+1709C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.3708C>T
 gnomAD v4
11g.88294424G>CCA382022157CTSCc.974C>G (p.Thr325Arg)
n.5287C>G
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.941C>G (p.Thr314Arg)
c.935C>G (p.Thr312Arg)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.889+1709C>G (n.889+1709C>G)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
c.611C>G (p.Thr204Arg)
n.3708C>G
 gnomAD v4
11g.88294424G>TCA382022158CTSCc.974C>A (p.Thr325Lys)
n.5287C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.941C>A (p.Thr314Lys)
c.935C>A (p.Thr312Lys)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.889+1709C>A (n.889+1709C>A)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
c.611C>A (p.Thr204Lys)
n.3708C>A
11g.88294425T>ACA382022159CTSCc.973A>T (p.Thr325Ser)
n.5286A>T
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.889+1708A>T (n.889+1708A>T)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.3707A>T
11g.88294425T>CCA382022160CTSCc.973A>G (p.Thr325Ala)
n.5286A>G
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.889+1708A>G (n.889+1708A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.3707A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294425T>GCA382022161CTSCc.973A>C (p.Thr325Pro)
n.5286A>C
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.889+1708A>C (n.889+1708A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.3707A>C
11g.88294425T=CA1989482787CTSCc.973A= (p.Thr325=)
n.5286A=
c.*780A= (n.*780A=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.940A= (p.Thr314=)
c.934A= (p.Thr312=)
c.*624A= (n.*624A=)
c.889+1708A= (n.889+1708A=)
c.841A= (p.Thr281=)
c.610A= (p.Thr204=)
n.3707A=
11g.88294426G>ACA476145215CTSCc.972C>T (p.Tyr324=)
n.5285C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.939C>T (p.Tyr313=)
c.933C>T (p.Tyr311=)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.889+1707C>T (n.889+1707C>T)
c.840C>T (p.Tyr280=)
c.609C>T (p.Tyr203=)
n.3706C>T
11g.88294426G>CCA382022162CTSCc.972C>G (p.Tyr324Ter)
n.5285C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.939C>G (p.Tyr313Ter)
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.889+1707C>G (n.889+1707C>G)
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
c.609C>G (p.Tyr203Ter)
n.3706C>G
11g.88294426G>TCA382022163CTSCc.972C>A (p.Tyr324Ter)
n.5285C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.889+1707C>A (n.889+1707C>A)
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
c.609C>A (p.Tyr203Ter)
n.3706C>A
11g.88294427T>ACA382022164CTSCc.971A>T (p.Tyr324Phe)
n.5284A>T
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.889+1706A>T (n.889+1706A>T)
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
n.3705A>T
11g.88294427T>CCA382022165CTSCc.971A>G (p.Tyr324Cys)
n.5284A>G
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.889+1706A>G (n.889+1706A>G)
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
n.3705A>G
 dbSNP
11g.88294427T>GCA382022166CTSCc.971A>C (p.Tyr324Ser)
n.5284A>C
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.889+1706A>C (n.889+1706A>C)
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
n.3705A>C
11g.88294427T=CA1989482788CTSCc.971A= (p.Tyr324=)
n.5284A=
c.*778A= (n.*778A=)
c.*477A= (n.*477A=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.938A= (p.Tyr313=)
c.932A= (p.Tyr311=)
c.*622A= (n.*622A=)
c.889+1706A= (n.889+1706A=)
c.839A= (p.Tyr280=)
c.608A= (p.Tyr203=)
n.3705A=
11g.88294428A>CCA382022167CTSCc.970T>G (p.Tyr324Asp)
n.5283T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.889+1705T>G (n.889+1705T>G)
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
n.3704T>G
11g.88294428A>GCA382022169CTSCc.970T>C (p.Tyr324His)
n.5283T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.931T>C (p.Tyr311His)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.889+1705T>C (n.889+1705T>C)
c.838T>C (p.Tyr280His)
c.607T>C (p.Tyr203His)
n.3704T>C
11g.88294428A>TCA382022168CTSCc.970T>A (p.Tyr324Asn)
n.5283T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.889+1705T>A (n.889+1705T>A)
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
n.3704T>A
11g.88294429G>ACA476145218CTSCc.969C>T (p.Pro323=)
n.5282C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.936C>T (p.Pro312=)
c.930C>T (p.Pro310=)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.889+1704C>T (n.889+1704C>T)
c.837C>T (p.Pro279=)
c.606C>T (p.Pro202=)
n.3703C>T
11g.88294429G>CCA476145217CTSCc.969C>G (p.Pro323=)
n.5282C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.936C>G (p.Pro312=)
c.930C>G (p.Pro310=)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.889+1704C>G (n.889+1704C>G)
c.837C>G (p.Pro279=)
c.606C>G (p.Pro202=)
n.3703C>G
 ClinVar
11g.88294429G>TCA476145216CTSCc.969C>A (p.Pro323=)
n.5282C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.936C>A (p.Pro312=)
c.930C>A (p.Pro310=)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.889+1704C>A (n.889+1704C>A)
c.837C>A (p.Pro279=)
c.606C>A (p.Pro202=)
n.3703C>A
11g.88294430G>ACA6219795CTSCc.968C>T (p.Pro323Leu)
n.5281C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.889+1703C>T (n.889+1703C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.3702C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294430G>CCA6219796CTSCc.968C>G (p.Pro323Arg)
n.5281C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.889+1703C>G (n.889+1703C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.3702C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294430G=CA1989482789CTSCc.968C= (p.Pro323=)
n.5281C=
c.*775C= (n.*775C=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.*645C= (n.*645C=)
c.935C= (p.Pro312=)
c.929C= (p.Pro310=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.889+1703C= (n.889+1703C=)
c.836C= (p.Pro279=)
c.605C= (p.Pro202=)
n.3702C=
11g.88294430G>TCA382022170CTSCc.968C>A (p.Pro323His)
n.5281C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.935C>A (p.Pro312His)
c.929C>A (p.Pro310His)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.889+1703C>A (n.889+1703C>A)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.605C>A (p.Pro202His)
n.3702C>A
11g.88294431G>ACA382022171CTSCc.967C>T (p.Pro323Ser)
n.5280C>T
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.889+1702C>T (n.889+1702C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.3701C>T
 gnomAD v4
11g.88294431G>CCA6219797CTSCc.967C>G (p.Pro323Ala)
n.5280C>G
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.889+1702C>G (n.889+1702C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.3701C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294431G=CA1989482790CTSCc.967C= (p.Pro323=)
n.5280C=
c.*774C= (n.*774C=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.934C= (p.Pro312=)
c.928C= (p.Pro310=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.889+1702C= (n.889+1702C=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.604C= (p.Pro202=)
n.3701C=
11g.88294431G>TCA382022172CTSCc.967C>A (p.Pro323Thr)
n.5280C>A
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.889+1702C>A (n.889+1702C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.3701C>A
11g.88294432G>ACA476145219CTSCc.966C>T (p.Phe322=)
n.5279C>T
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.933C>T (p.Phe311=)
c.927C>T (p.Phe309=)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.889+1701C>T (n.889+1701C>T)
c.834C>T (p.Phe278=)
c.603C>T (p.Phe201=)
n.3700C>T
11g.88294432G>CCA382022173CTSCc.966C>G (p.Phe322Leu)
n.5279C>G
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.933C>G (p.Phe311Leu)
c.927C>G (p.Phe309Leu)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.889+1701C>G (n.889+1701C>G)
c.834C>G (p.Phe278Leu)
c.603C>G (p.Phe201Leu)
n.3700C>G
11g.88294432G>TCA382022174CTSCc.966C>A (p.Phe322Leu)
n.5279C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
c.927C>A (p.Phe309Leu)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.889+1701C>A (n.889+1701C>A)
c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.603C>A (p.Phe201Leu)
n.3700C>A
11g.88294433A>CCA382022175CTSCc.965T>G (p.Phe322Cys)
n.5278T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.889+1700T>G (n.889+1700T>G)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.3699T>G
11g.88294433A>GCA382022176CTSCc.965T>C (p.Phe322Ser)
n.5278T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.889+1700T>C (n.889+1700T>C)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.3699T>C
11g.88294433A>TCA382022177CTSCc.965T>A (p.Phe322Tyr)
n.5278T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.889+1700T>A (n.889+1700T>A)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.3699T>A
11g.88294434A>CCA382022180CTSCc.964T>G (p.Phe322Val)
n.5277T>G
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.889+1699T>G (n.889+1699T>G)
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.3698T>G
11g.88294434A>GCA382022178CTSCc.964T>C (p.Phe322Leu)
n.5277T>C
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.889+1699T>C (n.889+1699T>C)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.3698T>C
11g.88294434A>TCA382022179CTSCc.964T>A (p.Phe322Ile)
n.5277T>A
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.889+1699T>A (n.889+1699T>A)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.3698T>A
11g.88294435G>ACA476145220CTSCc.963C>T (p.Cys321=)
n.5276C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.930C>T (p.Cys310=)
c.924C>T (p.Cys308=)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.889+1698C>T (n.889+1698C>T)
c.831C>T (p.Cys277=)
c.600C>T (p.Cys200=)
n.3697C>T
11g.88294435G>CCA382022181CTSCc.963C>G (p.Cys321Trp)
n.5276C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.930C>G (p.Cys310Trp)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.889+1698C>G (n.889+1698C>G)
c.831C>G (p.Cys277Trp)
c.600C>G (p.Cys200Trp)
n.3697C>G
11g.88294435G>TCA382022182CTSCc.963C>A (p.Cys321Ter)
n.5276C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.930C>A (p.Cys310Ter)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.889+1698C>A (n.889+1698C>A)
c.831C>A (p.Cys277Ter)
c.600C>A (p.Cys200Ter)
n.3697C>A
11g.88294436C>ACA382022183CTSCc.962G>T (p.Cys321Phe)
n.5275G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.889+1697G>T (n.889+1697G>T)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.599G>T (p.Cys200Phe)
n.3696G>T
11g.88294436C>GCA382022184CTSCc.962G>C (p.Cys321Ser)
n.5275G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.889+1697G>C (n.889+1697G>C)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.599G>C (p.Cys200Ser)
n.3696G>C
11g.88294436C>TCA382022185CTSCc.962G>A (p.Cys321Tyr)
n.5275G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.889+1697G>A (n.889+1697G>A)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
n.3696G>A
11g.88294437A>CCA382022186CTSCc.961T>G (p.Cys321Gly)
n.5274T>G
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
c.922T>G (p.Cys308Gly)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.889+1696T>G (n.889+1696T>G)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.598T>G (p.Cys200Gly)
n.3695T>G
11g.88294437A>GCA382022187CTSCc.961T>C (p.Cys321Arg)
n.5274T>C
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.889+1696T>C (n.889+1696T>C)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.598T>C (p.Cys200Arg)
n.3695T>C
11g.88294437A>TCA382022188CTSCc.961T>A (p.Cys321Ser)
n.5274T>A
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.928T>A (p.Cys310Ser)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.889+1696T>A (n.889+1696T>A)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.598T>A (p.Cys200Ser)
n.3695T>A
11g.88294438A>CCA476145222CTSCc.960T>G (p.Ala320=)
n.5273T>G
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.927T>G (p.Ala309=)
c.921T>G (p.Ala307=)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.889+1695T>G (n.889+1695T>G)
c.828T>G (p.Ala276=)
c.597T>G (p.Ala199=)
n.3694T>G
11g.88294438A>GCA476145221CTSCc.960T>C (p.Ala320=)
n.5273T>C
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.927T>C (p.Ala309=)
c.921T>C (p.Ala307=)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.889+1695T>C (n.889+1695T>C)
c.828T>C (p.Ala276=)
c.597T>C (p.Ala199=)
n.3694T>C
11g.88294438A>TCA476145223CTSCc.960T>A (p.Ala320=)
n.5273T>A
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.927T>A (p.Ala309=)
c.921T>A (p.Ala307=)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.889+1695T>A (n.889+1695T>A)
c.828T>A (p.Ala276=)
c.597T>A (p.Ala199=)
n.3694T>A
11g.88294439G>ACA382022189CTSCc.959C>T (p.Ala320Val)
n.5272C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.889+1694C>T (n.889+1694C>T)
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.3693C>T
 gnomAD v4
11g.88294439G>CCA382022190CTSCc.959C>G (p.Ala320Gly)
n.5272C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.889+1694C>G (n.889+1694C>G)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.3693C>G
11g.88294439G>TCA382022191CTSCc.959C>A (p.Ala320Asp)
n.5272C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.889+1694C>A (n.889+1694C>A)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.3693C>A
 COSMIC
11g.88294440C>ACA382022193CTSCc.958G>T (p.Ala320Ser)
n.5271G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.889+1693G>T (n.889+1693G>T)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.3692G>T
11g.88294440C>GCA382022194CTSCc.958G>C (p.Ala320Pro)
n.5271G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.889+1693G>C (n.889+1693G>C)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.3692G>C
11g.88294440C>TCA382022192CTSCc.958G>A (p.Ala320Thr)
n.5271G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.889+1693G>A (n.889+1693G>A)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.3692G>A
11g.88294441T>ACA382022195CTSCc.957A>T (p.Glu319Asp)
n.5270A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.924A>T (p.Glu308Asp)
c.918A>T (p.Glu306Asp)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.889+1692A>T (n.889+1692A>T)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
n.3691A>T
11g.88294441T>CCA476145224CTSCc.957A>G (p.Glu319=)
n.5270A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.924A>G (p.Glu308=)
c.918A>G (p.Glu306=)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.889+1692A>G (n.889+1692A>G)
c.825A>G (p.Glu275=)
c.594A>G (p.Glu198=)
n.3691A>G
11g.88294441T>GCA382022196CTSCc.957A>C (p.Glu319Asp)
n.5270A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.924A>C (p.Glu308Asp)
c.918A>C (p.Glu306Asp)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.889+1692A>C (n.889+1692A>C)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
n.3691A>C
 gnomAD v4
11g.88294442T>ACA382022197CTSCc.956A>T (p.Glu319Val)
n.5269A>T
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.889+1691A>T (n.889+1691A>T)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.3690A>T
11g.88294442T>CCA382022198CTSCc.956A>G (p.Glu319Gly)
n.5269A>G
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.889+1691A>G (n.889+1691A>G)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.3690A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294442T>GCA382022199CTSCc.956A>C (p.Glu319Ala)
n.5269A>C
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.889+1691A>C (n.889+1691A>C)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.3690A>C
11g.88294442T=CA1989482791CTSCc.956A= (p.Glu319=)
n.5269A=
c.*763A= (n.*763A=)
c.*462A= (n.*462A=)
c.*633A= (n.*633A=)
c.923A= (p.Glu308=)
c.917A= (p.Glu306=)
c.*607A= (n.*607A=)
c.889+1691A= (n.889+1691A=)
c.824A= (p.Glu275=)
c.593A= (p.Glu198=)
n.3690A=
11g.88294443delCA2574944996CTSCc.955del (p.Glu319LysfsTer15)
n.5268del
c.*762del (n.*762del)
c.*461del (n.*461del)
c.*632del (n.*632del)
c.922del (p.Glu308LysfsTer15)
c.916del (p.Glu306LysfsTer15)
c.*606del (n.*606del)
c.889+1690del (n.889+1690del)
c.823del (p.Glu275LysfsTer15)
c.592del (p.Glu198LysfsTer15)
n.3689del
11g.88294443C>ACA382022202CTSCc.955G>T (p.Glu319Ter)
n.5268G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.889+1690G>T (n.889+1690G>T)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.3689G>T
11g.88294443C>GCA382022201CTSCc.955G>C (p.Glu319Gln)
n.5268G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.889+1690G>C (n.889+1690G>C)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.3689G>C
11g.88294443C>TCA382022200CTSCc.955G>A (p.Glu319Lys)
n.5268G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.889+1690G>A (n.889+1690G>A)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.3689G>A
11g.88294444T>ACA382022203CTSCc.954A>T (p.Glu318Asp)
n.5267A>T
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.921A>T (p.Glu307Asp)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.889+1689A>T (n.889+1689A>T)
c.822A>T (p.Glu274Asp)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
n.3688A>T
11g.88294444T>CCA10631712CTSCc.954A>G (p.Glu318=)
n.5267A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.921A>G (p.Glu307=)
c.915A>G (p.Glu305=)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.889+1689A>G (n.889+1689A>G)
c.822A>G (p.Glu274=)
c.591A>G (p.Glu197=)
n.3688A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.88294444T>GCA382022204CTSCc.954A>C (p.Glu318Asp)
n.5267A>C
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.921A>C (p.Glu307Asp)
c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.889+1689A>C (n.889+1689A>C)
c.822A>C (p.Glu274Asp)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
n.3688A>C
11g.88294444T=CA1989482792CTSCc.954A= (p.Glu318=)
n.5267A=
c.*761A= (n.*761A=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.*631A= (n.*631A=)
c.921A= (p.Glu307=)
c.915A= (p.Glu305=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.889+1689A= (n.889+1689A=)
c.822A= (p.Glu274=)
c.591A= (p.Glu197=)
n.3688A=
11g.88294445T>ACA382022205CTSCc.953A>T (p.Glu318Val)
n.5266A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.889+1688A>T (n.889+1688A>T)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.3687A>T
11g.88294445T>CCA225417387CTSCc.953A>G (p.Glu318Gly)
n.5266A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.889+1688A>G (n.889+1688A>G)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.3687A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294445T>GCA382022206CTSCc.953A>C (p.Glu318Ala)
n.5266A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.889+1688A>C (n.889+1688A>C)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.3687A>C
11g.88294445T=CA1989482793CTSCc.953A= (p.Glu318=)
n.5266A=
c.*760A= (n.*760A=)
c.*459A= (n.*459A=)
c.*630A= (n.*630A=)
c.920A= (p.Glu307=)
c.914A= (p.Glu305=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.889+1688A= (n.889+1688A=)
c.821A= (p.Glu274=)
c.590A= (p.Glu197=)
n.3687A=
11g.88294446C>ACA382022207CTSCc.952G>T (p.Glu318Ter)
n.5265G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.889+1687G>T (n.889+1687G>T)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.3686G>T
11g.88294446C>GCA382022209CTSCc.952G>C (p.Glu318Gln)
n.5265G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.889+1687G>C (n.889+1687G>C)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.3686G>C
11g.88294446C>TCA382022208CTSCc.952G>A (p.Glu318Lys)
n.5265G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.889+1687G>A (n.889+1687G>A)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.3686G>A
 ClinVar COSMIC
11g.88294449_88294451delCA2574944997CTSCc.950_952del (p.Val317del)
n.5263_5265del
c.*757_*759del (n.*757_*759del)
c.*456_*458del (n.*456_*458del)
c.*627_*629del (n.*627_*629del)
c.917_919del (p.Val306del)
c.911_913del (p.Val304del)
c.*601_*603del (n.*601_*603del)
c.889+1685_889+1687del (n.889+1685_889+1687del)
c.818_820del (p.Val273del)
c.587_589del (p.Val196del)
n.3684_3686del
11g.88294447C>ACA476145225CTSCc.951G>T (p.Val317=)
n.5264G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.918G>T (p.Val306=)
c.912G>T (p.Val304=)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.889+1686G>T (n.889+1686G>T)
c.819G>T (p.Val273=)
c.588G>T (p.Val196=)
n.3685G>T
11g.88294447C>GCA476145226CTSCc.951G>C (p.Val317=)
n.5264G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.918G>C (p.Val306=)
c.912G>C (p.Val304=)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.889+1686G>C (n.889+1686G>C)
c.819G>C (p.Val273=)
c.588G>C (p.Val196=)
n.3685G>C
11g.88294447C>TCA476145227CTSCc.951G>A (p.Val317=)
n.5264G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.918G>A (p.Val306=)
c.912G>A (p.Val304=)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.889+1686G>A (n.889+1686G>A)
c.819G>A (p.Val273=)
c.588G>A (p.Val196=)
n.3685G>A
11g.88294448A>CCA382022210CTSCc.950T>G (p.Val317Gly)
n.5263T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.889+1685T>G (n.889+1685T>G)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.3684T>G
 ClinVar
11g.88294448A>GCA382022211CTSCc.950T>C (p.Val317Ala)
n.5263T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.889+1685T>C (n.889+1685T>C)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.3684T>C
11g.88294448A>TCA382022212CTSCc.950T>A (p.Val317Glu)
n.5263T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.889+1685T>A (n.889+1685T>A)
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
n.3684T>A
11g.88294449C>ACA382022213CTSCc.949G>T (p.Val317Leu)
n.5262G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.889+1684G>T (n.889+1684G>T)
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
n.3683G>T
11g.88294449C>GCA382022214CTSCc.949G>C (p.Val317Leu)
n.5262G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.889+1684G>C (n.889+1684G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.3683G>C
11g.88294449C>TCA382022215CTSCc.949G>A (p.Val317Met)
n.5262G>A
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.916G>A (p.Val306Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.889+1684G>A (n.889+1684G>A)
c.817G>A (p.Val273Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
n.3683G>A
 gnomAD v4
11g.88294450C>ACA476145228CTSCc.948G>T (p.Leu316=)
n.5261G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.889+1683G>T (n.889+1683G>T)
c.816G>T (p.Leu272=)
c.585G>T (p.Leu195=)
n.3682G>T
 gnomAD v4
11g.88294450C=CA1989482794CTSCc.948G= (p.Leu316=)
n.5261G=
c.*755G= (n.*755G=)
c.*454G= (n.*454G=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.915G= (p.Leu305=)
c.909G= (p.Leu303=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.889+1683G= (n.889+1683G=)
c.816G= (p.Leu272=)
c.585G= (p.Leu195=)
n.3682G=
11g.88294450C>GCA6219798CTSCc.948G>C (p.Leu316=)
n.5261G>C
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.909G>C (p.Leu303=)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.889+1683G>C (n.889+1683G>C)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.585G>C (p.Leu195=)
n.3682G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294450C>TCA476145229CTSCc.948G>A (p.Leu316=)
n.5261G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.889+1683G>A (n.889+1683G>A)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.585G>A (p.Leu195=)
n.3682G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.88294451A>CCA382022216CTSCc.947T>G (p.Leu316Arg)
n.5260T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.889+1682T>G (n.889+1682T>G)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.3681T>G
11g.88294451A>GCA382022217CTSCc.947T>C (p.Leu316Pro)
n.5260T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.889+1682T>C (n.889+1682T>C)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.3681T>C
11g.88294451A>TCA382022218CTSCc.947T>A (p.Leu316Gln)
n.5260T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.889+1682T>A (n.889+1682T>A)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.3681T>A
11g.88294452G>ACA476145230CTSCc.946C>T (p.Leu316=)
n.5259C>T
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.889+1681C>T (n.889+1681C>T)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.583C>T (p.Leu195=)
n.3680C>T
 COSMIC
11g.88294452G>CCA382022219CTSCc.946C>G (p.Leu316Val)
n.5259C>G
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.889+1681C>G (n.889+1681C>G)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.3680C>G
 ClinVar
11g.88294452G>TCA382022220CTSCc.946C>A (p.Leu316Met)
n.5259C>A
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.889+1681C>A (n.889+1681C>A)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.3680C>A
11g.88294453C>ACA476145231CTSCc.945G>T (p.Gly315=)
n.5258G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.912G>T (p.Gly304=)
c.906G>T (p.Gly302=)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.889+1680G>T (n.889+1680G>T)
c.813G>T (p.Gly271=)
c.582G>T (p.Gly194=)
n.3679G>T
11g.88294453C>GCA476145232CTSCc.945G>C (p.Gly315=)
n.5258G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.912G>C (p.Gly304=)
c.906G>C (p.Gly302=)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.889+1680G>C (n.889+1680G>C)
c.813G>C (p.Gly271=)
c.582G>C (p.Gly194=)
n.3679G>C
11g.88294453C>TCA476145233CTSCc.945G>A (p.Gly315=)
n.5258G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.912G>A (p.Gly304=)
c.906G>A (p.Gly302=)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.889+1680G>A (n.889+1680G>A)
c.813G>A (p.Gly271=)
c.582G>A (p.Gly194=)
n.3679G>A
 gnomAD v4
11g.88294454C>ACA382022221CTSCc.944G>T (p.Gly315Val)
n.5257G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.889+1679G>T (n.889+1679G>T)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.3678G>T
 gnomAD v4
11g.88294454C>GCA382022223CTSCc.944G>C (p.Gly315Ala)
n.5257G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.889+1679G>C (n.889+1679G>C)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.3678G>C
11g.88294454C>TCA382022222CTSCc.944G>A (p.Gly315Glu)
n.5257G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.911G>A (p.Gly304Glu)
c.905G>A (p.Gly302Glu)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.889+1679G>A (n.889+1679G>A)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
n.3678G>A

Number of alleles fetched