Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.88294248del | CA225417191 | CTSC | c.1154del (p.Lys385ArgfsTer9) n.5467del c.*961del (n.*961del) c.*660del (n.*660del) c.*831del (n.*831del) c.1121del (p.Lys374ArgfsTer9) c.1115del (p.Lys372ArgfsTer9) c.*805del (n.*805del) c.889+1889del (n.889+1889del) c.1022del (p.Lys341ArgfsTer9) c.791del (p.Lys264ArgfsTer9) n.3888del | dbSNP |
11 | g.88294247T>A | CA382021756 | CTSC | c.1151A>T (p.Lys384Ile) n.5464A>T c.*958A>T (n.*958A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.1112A>T (p.Lys371Ile) c.*802A>T (n.*802A>T) c.889+1886A>T (n.889+1886A>T) c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.788A>T (p.Lys263Ile) n.3885A>T | |
11 | g.88294247T>C | CA382021757 | CTSC | c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.5464A>G c.*958A>G (n.*958A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.*802A>G (n.*802A>G) c.889+1886A>G (n.889+1886A>G) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) n.3885A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294247T>G | CA382021758 | CTSC | c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.5464A>C c.*958A>C (n.*958A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.*802A>C (n.*802A>C) c.889+1886A>C (n.889+1886A>C) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) n.3885A>C | |
11 | g.88294247T= | CA1989482702 | CTSC | c.1151A= (p.Lys384=) n.5464A= c.*958A= (n.*958A=) c.*657A= (n.*657A=) c.*828A= (n.*828A=) c.1118A= (p.Lys373=) c.1112A= (p.Lys371=) c.*802A= (n.*802A=) c.889+1886A= (n.889+1886A=) c.1019A= (p.Lys340=) c.788A= (p.Lys263=) n.3885A= | |
11 | g.88294248T>A | CA382021759 | CTSC | c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.5463A>T c.*957A>T (n.*957A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.*801A>T (n.*801A>T) c.889+1885A>T (n.889+1885A>T) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) n.3884A>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294248T>C | CA382021760 | CTSC | c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.5463A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.*801A>G (n.*801A>G) c.889+1885A>G (n.889+1885A>G) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) n.3884A>G | |
11 | g.88294248T>G | CA382021761 | CTSC | c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.5463A>C c.*957A>C (n.*957A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.*801A>C (n.*801A>C) c.889+1885A>C (n.889+1885A>C) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) n.3884A>C | |
11 | g.88294249del | CA2740093153 | CTSC | c.1149del (p.Tyr383Ter) n.5462del c.*956del (n.*956del) c.*655del (n.*655del) c.*826del (n.*826del) c.1116del (p.Tyr372Ter) c.1110del (p.Tyr370Ter) c.*800del (n.*800del) c.889+1884del (n.889+1884del) c.1017del (p.Tyr339Ter) c.786del (p.Tyr262Ter) n.3883del | ClinVar |
11 | g.88294249G>A | CA476145342 | CTSC | c.1149C>T (p.Tyr383=) n.5462C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.1116C>T (p.Tyr372=) c.1110C>T (p.Tyr370=) c.*800C>T (n.*800C>T) c.889+1884C>T (n.889+1884C>T) c.1017C>T (p.Tyr339=) c.786C>T (p.Tyr262=) n.3883C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88294249G>C | CA382021762 | CTSC | c.1149C>G (p.Tyr383Ter) n.5462C>G c.*956C>G (n.*956C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.1116C>G (p.Tyr372Ter) c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.*800C>G (n.*800C>G) c.889+1884C>G (n.889+1884C>G) c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.786C>G (p.Tyr262Ter) n.3883C>G | |
11 | g.88294249G>T | CA382021763 | CTSC | c.1149C>A (p.Tyr383Ter) n.5462C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.1116C>A (p.Tyr372Ter) c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.*800C>A (n.*800C>A) c.889+1884C>A (n.889+1884C>A) c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.786C>A (p.Tyr262Ter) n.3883C>A | |
11 | g.88294250T>A | CA382021764 | CTSC | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) n.5461A>T c.*955A>T (n.*955A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.*799A>T (n.*799A>T) c.889+1883A>T (n.889+1883A>T) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.785A>T (p.Tyr262Phe) n.3882A>T | |
11 | g.88294250T>C | CA6219766 | CTSC | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) n.5461A>G c.*955A>G (n.*955A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.*799A>G (n.*799A>G) c.889+1883A>G (n.889+1883A>G) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.785A>G (p.Tyr262Cys) n.3882A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294250T>G | CA382021765 | CTSC | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) n.5461A>C c.*955A>C (n.*955A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.*799A>C (n.*799A>C) c.889+1883A>C (n.889+1883A>C) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.785A>C (p.Tyr262Ser) n.3882A>C | |
11 | g.88294250T= | CA1989482703 | CTSC | c.1148A= (p.Tyr383=) n.5461A= c.*955A= (n.*955A=) c.*654A= (n.*654A=) c.*825A= (n.*825A=) c.1115A= (p.Tyr372=) c.1109A= (p.Tyr370=) c.*799A= (n.*799A=) c.889+1883A= (n.889+1883A=) c.1016A= (p.Tyr339=) c.785A= (p.Tyr262=) n.3882A= | |
11 | g.88294251A>C | CA382021768 | CTSC | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) n.5460T>G c.*954T>G (n.*954T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.*798T>G (n.*798T>G) c.889+1882T>G (n.889+1882T>G) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.784T>G (p.Tyr262Asp) n.3881T>G | |
11 | g.88294251A>G | CA382021766 | CTSC | c.1147T>C (p.Tyr383His) n.5460T>C c.*954T>C (n.*954T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.1114T>C (p.Tyr372His) c.1108T>C (p.Tyr370His) c.*798T>C (n.*798T>C) c.889+1882T>C (n.889+1882T>C) c.1015T>C (p.Tyr339His) c.784T>C (p.Tyr262His) n.3881T>C | |
11 | g.88294251A>T | CA382021767 | CTSC | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) n.5460T>A c.*954T>A (n.*954T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.*798T>A (n.*798T>A) c.889+1882T>A (n.889+1882T>A) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.784T>A (p.Tyr262Asn) n.3881T>A | |
11 | g.88294252G>A | CA6219767 | CTSC | c.1146C>T (p.His382=) n.5459C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.1113C>T (p.His371=) c.1107C>T (p.His369=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.889+1881C>T (n.889+1881C>T) c.1014C>T (p.His338=) c.783C>T (p.His261=) n.3880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294252G>C | CA382021769 | CTSC | c.1146C>G (p.His382Gln) n.5459C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.1113C>G (p.His371Gln) c.1107C>G (p.His369Gln) c.*797C>G (n.*797C>G) c.889+1881C>G (n.889+1881C>G) c.1014C>G (p.His338Gln) c.783C>G (p.His261Gln) n.3880C>G | |
11 | g.88294252G= | CA1989482704 | CTSC | c.1146C= (p.His382=) n.5459C= c.*953C= (n.*953C=) c.*652C= (n.*652C=) c.*823C= (n.*823C=) c.1113C= (p.His371=) c.1107C= (p.His369=) c.*797C= (n.*797C=) c.889+1881C= (n.889+1881C=) c.1014C= (p.His338=) c.783C= (p.His261=) n.3880C= | |
11 | g.88294252G>T | CA382021770 | CTSC | c.1146C>A (p.His382Gln) n.5459C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.1113C>A (p.His371Gln) c.1107C>A (p.His369Gln) c.*797C>A (n.*797C>A) c.889+1881C>A (n.889+1881C>A) c.1014C>A (p.His338Gln) c.783C>A (p.His261Gln) n.3880C>A | |
11 | g.88294253T>A | CA382021771 | CTSC | c.1145A>T (p.His382Leu) n.5458A>T c.*952A>T (n.*952A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.1112A>T (p.His371Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) c.*796A>T (n.*796A>T) c.889+1880A>T (n.889+1880A>T) c.1013A>T (p.His338Leu) c.782A>T (p.His261Leu) n.3879A>T | dbSNP |
11 | g.88294253T>C | CA382021772 | CTSC | c.1145A>G (p.His382Arg) n.5458A>G c.*952A>G (n.*952A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.1112A>G (p.His371Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) c.*796A>G (n.*796A>G) c.889+1880A>G (n.889+1880A>G) c.1013A>G (p.His338Arg) c.782A>G (p.His261Arg) n.3879A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294253T>G | CA382021773 | CTSC | c.1145A>C (p.His382Pro) n.5458A>C c.*952A>C (n.*952A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.1112A>C (p.His371Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) c.*796A>C (n.*796A>C) c.889+1880A>C (n.889+1880A>C) c.1013A>C (p.His338Pro) c.782A>C (p.His261Pro) n.3879A>C | |
11 | g.88294253T= | CA1989482705 | CTSC | c.1145A= (p.His382=) n.5458A= c.*952A= (n.*952A=) c.*651A= (n.*651A=) c.*822A= (n.*822A=) c.1112A= (p.His371=) c.1106A= (p.His369=) c.*796A= (n.*796A=) c.889+1880A= (n.889+1880A=) c.1013A= (p.His338=) c.782A= (p.His261=) n.3879A= | |
11 | g.88294254G>A | CA382021774 | CTSC | c.1144C>T (p.His382Tyr) n.5457C>T c.*951C>T (n.*951C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.1111C>T (p.His371Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) c.*795C>T (n.*795C>T) c.889+1879C>T (n.889+1879C>T) c.1012C>T (p.His338Tyr) c.781C>T (p.His261Tyr) n.3878C>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294254G>C | CA382021775 | CTSC | c.1144C>G (p.His382Asp) n.5457C>G c.*951C>G (n.*951C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.1111C>G (p.His371Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) c.*795C>G (n.*795C>G) c.889+1879C>G (n.889+1879C>G) c.1012C>G (p.His338Asp) c.781C>G (p.His261Asp) n.3878C>G | |
11 | g.88294254G>T | CA382021776 | CTSC | c.1144C>A (p.His382Asn) n.5457C>A c.*951C>A (n.*951C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.1111C>A (p.His371Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) c.*795C>A (n.*795C>A) c.889+1879C>A (n.889+1879C>A) c.1012C>A (p.His338Asn) c.781C>A (p.His261Asn) n.3878C>A | |
11 | g.88294255G>A | CA476145343 | CTSC | c.1143C>T (p.Leu381=) n.5456C>T c.*950C>T (n.*950C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1110C>T (p.Leu370=) c.1104C>T (p.Leu368=) c.*794C>T (n.*794C>T) c.889+1878C>T (n.889+1878C>T) c.1011C>T (p.Leu337=) c.780C>T (p.Leu260=) n.3877C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294255G>C | CA476145344 | CTSC | c.1143C>G (p.Leu381=) n.5456C>G c.*950C>G (n.*950C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1110C>G (p.Leu370=) c.1104C>G (p.Leu368=) c.*794C>G (n.*794C>G) c.889+1878C>G (n.889+1878C>G) c.1011C>G (p.Leu337=) c.780C>G (p.Leu260=) n.3877C>G | |
11 | g.88294255G= | CA1989482706 | CTSC | c.1143C= (p.Leu381=) n.5456C= c.*950C= (n.*950C=) c.*649C= (n.*649C=) c.*820C= (n.*820C=) c.1110C= (p.Leu370=) c.1104C= (p.Leu368=) c.*794C= (n.*794C=) c.889+1878C= (n.889+1878C=) c.1011C= (p.Leu337=) c.780C= (p.Leu260=) n.3877C= | |
11 | g.88294255G>T | CA476145345 | CTSC | c.1143C>A (p.Leu381=) n.5456C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1110C>A (p.Leu370=) c.1104C>A (p.Leu368=) c.*794C>A (n.*794C>A) c.889+1878C>A (n.889+1878C>A) c.1011C>A (p.Leu337=) c.780C>A (p.Leu260=) n.3877C>A | |
11 | g.88294256A>C | CA382021777 | CTSC | c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.5455T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.*793T>G (n.*793T>G) c.889+1877T>G (n.889+1877T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.3876T>G | |
11 | g.88294256A>G | CA382021778 | CTSC | c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.5455T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.*793T>C (n.*793T>C) c.889+1877T>C (n.889+1877T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.3876T>C | |
11 | g.88294256A>T | CA382021779 | CTSC | c.1142T>A (p.Leu381His) n.5455T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.1109T>A (p.Leu370His) c.1103T>A (p.Leu368His) c.*793T>A (n.*793T>A) c.889+1877T>A (n.889+1877T>A) c.1010T>A (p.Leu337His) c.779T>A (p.Leu260His) n.3876T>A | COSMIC |
11 | g.88294256_88294257delinsAG | CA1989482707 | CTSC | c.1141_1142delinsCT (p.Leu381=) n.5454_5455delinsCT c.*948_*949delinsCT (n.*948_*949delinsCT) c.*647_*648delinsCT (n.*647_*648delinsCT) c.*818_*819delinsCT (n.*818_*819delinsCT) c.1108_1109delinsCT (p.Leu370=) c.1102_1103delinsCT (p.Leu368=) c.*792_*793delinsCT (n.*792_*793delinsCT) c.889+1876_889+1877delinsCT (n.889+1876_889+1877delinsCT) c.1009_1010delinsCT (p.Leu337=) c.778_779delinsCT (p.Leu260=) n.3875_3876delinsCT | |
11 | g.88294257G>A | CA382021780 | CTSC | c.1141C>T (p.Leu381Phe) n.5454C>T c.*948C>T (n.*948C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.*792C>T (n.*792C>T) c.889+1876C>T (n.889+1876C>T) c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.778C>T (p.Leu260Phe) n.3875C>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294257G>C | CA382021781 | CTSC | c.1141C>G (p.Leu381Val) n.5454C>G c.*948C>G (n.*948C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.*792C>G (n.*792C>G) c.889+1876C>G (n.889+1876C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.778C>G (p.Leu260Val) n.3875C>G | |
11 | g.88294257G>T | CA382021782 | CTSC | c.1141C>A (p.Leu381Ile) n.5454C>A c.*948C>A (n.*948C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.*792C>A (n.*792C>A) c.889+1876C>A (n.889+1876C>A) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.778C>A (p.Leu260Ile) n.3875C>A | |
11 | g.88294258del | CA6219768 | CTSC | c.1141del (p.Leu381SerfsTer13) n.5454del c.*948del (n.*948del) c.*647del (n.*647del) c.*818del (n.*818del) c.1108del (p.Leu370SerfsTer13) c.1102del (p.Leu368SerfsTer13) c.*792del (n.*792del) c.889+1876del (n.889+1876del) c.1009del (p.Leu337SerfsTer13) c.778del (p.Leu260SerfsTer13) n.3875del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294258G>A | CA6219769 | CTSC | c.1140C>T (p.Phe380=) n.5453C>T c.*947C>T (n.*947C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.1107C>T (p.Phe369=) c.1101C>T (p.Phe367=) c.*791C>T (n.*791C>T) c.889+1875C>T (n.889+1875C>T) c.1008C>T (p.Phe336=) c.777C>T (p.Phe259=) n.3874C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294258G>C | CA382021784 | CTSC | c.1140C>G (p.Phe380Leu) n.5453C>G c.*947C>G (n.*947C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.1101C>G (p.Phe367Leu) c.*791C>G (n.*791C>G) c.889+1875C>G (n.889+1875C>G) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.777C>G (p.Phe259Leu) n.3874C>G | |
11 | g.88294258G= | CA1989482708 | CTSC | c.1140C= (p.Phe380=) n.5453C= c.*947C= (n.*947C=) c.*646C= (n.*646C=) c.*817C= (n.*817C=) c.1107C= (p.Phe369=) c.1101C= (p.Phe367=) c.*791C= (n.*791C=) c.889+1875C= (n.889+1875C=) c.1008C= (p.Phe336=) c.777C= (p.Phe259=) n.3874C= | |
11 | g.88294258G>T | CA382021783 | CTSC | c.1140C>A (p.Phe380Leu) n.5453C>A c.*947C>A (n.*947C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.*791C>A (n.*791C>A) c.889+1875C>A (n.889+1875C>A) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.777C>A (p.Phe259Leu) n.3874C>A | |
11 | g.88294258_88294259delinsGA | CA1989482709 | CTSC | c.1139_1140delinsTC (p.Phe380=) n.5452_5453delinsTC c.*946_*947delinsTC (n.*946_*947delinsTC) c.*645_*646delinsTC (n.*645_*646delinsTC) c.*816_*817delinsTC (n.*816_*817delinsTC) c.1106_1107delinsTC (p.Phe369=) c.1100_1101delinsTC (p.Phe367=) c.*790_*791delinsTC (n.*790_*791delinsTC) c.889+1874_889+1875delinsTC (n.889+1874_889+1875delinsTC) c.1007_1008delinsTC (p.Phe336=) c.776_777delinsTC (p.Phe259=) n.3873_3874delinsTC | |
11 | g.88294259A>C | CA382021787 | CTSC | c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.5452T>G c.*946T>G (n.*946T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.*790T>G (n.*790T>G) c.889+1874T>G (n.889+1874T>G) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.776T>G (p.Phe259Cys) n.3873T>G | |
11 | g.88294259A>G | CA382021785 | CTSC | c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.5452T>C c.*946T>C (n.*946T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.*790T>C (n.*790T>C) c.889+1874T>C (n.889+1874T>C) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.776T>C (p.Phe259Ser) n.3873T>C | |
11 | g.88294259A>T | CA382021786 | CTSC | c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.5452T>A c.*946T>A (n.*946T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.*790T>A (n.*790T>A) c.889+1874T>A (n.889+1874T>A) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.776T>A (p.Phe259Tyr) n.3873T>A | |
11 | g.88294260del | CA6219770 | CTSC | c.1139del (p.Phe380SerfsTer14) n.5452del c.*946del (n.*946del) c.*645del (n.*645del) c.*816del (n.*816del) c.1106del (p.Phe369SerfsTer14) c.1100del (p.Phe367SerfsTer14) c.*790del (n.*790del) c.889+1874del (n.889+1874del) c.1007del (p.Phe336SerfsTer14) c.776del (p.Phe259SerfsTer14) n.3873del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.88294260A>C | CA382021788 | CTSC | c.1138T>G (p.Phe380Val) n.5451T>G c.*945T>G (n.*945T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.*789T>G (n.*789T>G) c.889+1873T>G (n.889+1873T>G) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.775T>G (p.Phe259Val) n.3872T>G | |
11 | g.88294260A>G | CA382021789 | CTSC | c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.5451T>C c.*945T>C (n.*945T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.*789T>C (n.*789T>C) c.889+1873T>C (n.889+1873T>C) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.775T>C (p.Phe259Leu) n.3872T>C | |
11 | g.88294260A>T | CA382021790 | CTSC | c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.5451T>A c.*945T>A (n.*945T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.*789T>A (n.*789T>A) c.889+1873T>A (n.889+1873T>A) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.775T>A (p.Phe259Ile) n.3872T>A | |
11 | g.88294261G>A | CA6219771 | CTSC | c.1137C>T (p.Asp379=) n.5450C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1104C>T (p.Asp368=) c.1098C>T (p.Asp366=) c.*788C>T (n.*788C>T) c.889+1872C>T (n.889+1872C>T) c.1005C>T (p.Asp335=) c.774C>T (p.Asp258=) n.3871C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294261G>C | CA382021791 | CTSC | c.1137C>G (p.Asp379Glu) n.5450C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.*788C>G (n.*788C>G) c.889+1872C>G (n.889+1872C>G) c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.774C>G (p.Asp258Glu) n.3871C>G | dbSNP |
11 | g.88294261G= | CA1989482710 | CTSC | c.1137C= (p.Asp379=) n.5450C= c.*944C= (n.*944C=) c.*643C= (n.*643C=) c.*814C= (n.*814C=) c.1104C= (p.Asp368=) c.1098C= (p.Asp366=) c.*788C= (n.*788C=) c.889+1872C= (n.889+1872C=) c.1005C= (p.Asp335=) c.774C= (p.Asp258=) n.3871C= | |
11 | g.88294261G>T | CA382021792 | CTSC | c.1137C>A (p.Asp379Glu) n.5450C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.*788C>A (n.*788C>A) c.889+1872C>A (n.889+1872C>A) c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) n.3871C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294262T>A | CA382021793 | CTSC | c.1136A>T (p.Asp379Val) n.5449A>T c.*943A>T (n.*943A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.*787A>T (n.*787A>T) c.889+1871A>T (n.889+1871A>T) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.3870A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294262T>C | CA382021794 | CTSC | c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.5449A>G c.*943A>G (n.*943A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.*787A>G (n.*787A>G) c.889+1871A>G (n.889+1871A>G) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.3870A>G | |
11 | g.88294262T>G | CA382021795 | CTSC | c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.5449A>C c.*943A>C (n.*943A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.*787A>C (n.*787A>C) c.889+1871A>C (n.889+1871A>C) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.3870A>C | |
11 | g.88294262T= | CA1989482711 | CTSC | c.1136A= (p.Asp379=) n.5449A= c.*943A= (n.*943A=) c.*642A= (n.*642A=) c.*813A= (n.*813A=) c.1103A= (p.Asp368=) c.1097A= (p.Asp366=) c.*787A= (n.*787A=) c.889+1871A= (n.889+1871A=) c.1004A= (p.Asp335=) c.773A= (p.Asp258=) n.3870A= | |
11 | g.88294263C>A | CA382021798 | CTSC | c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.5448G>T c.*942G>T (n.*942G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.*786G>T (n.*786G>T) c.889+1870G>T (n.889+1870G>T) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.3869G>T | |
11 | g.88294263C>G | CA382021796 | CTSC | c.1135G>C (p.Asp379His) n.5448G>C c.*942G>C (n.*942G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1096G>C (p.Asp366His) c.*786G>C (n.*786G>C) c.889+1870G>C (n.889+1870G>C) c.1003G>C (p.Asp335His) c.772G>C (p.Asp258His) n.3869G>C | |
11 | g.88294263C>T | CA382021797 | CTSC | c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.5448G>A c.*942G>A (n.*942G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.*786G>A (n.*786G>A) c.889+1870G>A (n.889+1870G>A) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.3869G>A | |
11 | g.88294264A>C | CA382021799 | CTSC | c.1134T>G (p.Asp378Glu) n.5447T>G c.*941T>G (n.*941T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.*785T>G (n.*785T>G) c.889+1869T>G (n.889+1869T>G) c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.771T>G (p.Asp257Glu) n.3868T>G | |
11 | g.88294264A>G | CA476145346 | CTSC | c.1134T>C (p.Asp378=) n.5447T>C c.*941T>C (n.*941T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.1101T>C (p.Asp367=) c.1095T>C (p.Asp365=) c.*785T>C (n.*785T>C) c.889+1869T>C (n.889+1869T>C) c.1002T>C (p.Asp334=) c.771T>C (p.Asp257=) n.3868T>C | |
11 | g.88294264A>T | CA382021800 | CTSC | c.1134T>A (p.Asp378Glu) n.5447T>A c.*941T>A (n.*941T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.*785T>A (n.*785T>A) c.889+1869T>A (n.889+1869T>A) c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.771T>A (p.Asp257Glu) n.3868T>A | |
11 | g.88294265T>A | CA382021801 | CTSC | c.1133A>T (p.Asp378Val) n.5446A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.*784A>T (n.*784A>T) c.889+1868A>T (n.889+1868A>T) c.1001A>T (p.Asp334Val) c.770A>T (p.Asp257Val) n.3867A>T | |
11 | g.88294265T>C | CA382021802 | CTSC | c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.5446A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.*784A>G (n.*784A>G) c.889+1868A>G (n.889+1868A>G) c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) n.3867A>G | |
11 | g.88294265T>G | CA382021803 | CTSC | c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.5446A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.*784A>C (n.*784A>C) c.889+1868A>C (n.889+1868A>C) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) n.3867A>C | |
11 | g.88294266C>A | CA382021804 | CTSC | c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.5445G>T c.*939G>T (n.*939G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.*783G>T (n.*783G>T) c.889+1867G>T (n.889+1867G>T) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.3866G>T | |
11 | g.88294266C>G | CA382021805 | CTSC | c.1132G>C (p.Asp378His) n.5445G>C c.*939G>C (n.*939G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.1099G>C (p.Asp367His) c.1093G>C (p.Asp365His) c.*783G>C (n.*783G>C) c.889+1867G>C (n.889+1867G>C) c.1000G>C (p.Asp334His) c.769G>C (p.Asp257His) n.3866G>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294266C>T | CA382021806 | CTSC | c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.5445G>A c.*939G>A (n.*939G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.*783G>A (n.*783G>A) c.889+1867G>A (n.889+1867G>A) c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) n.3866G>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294267A>C | CA382021807 | CTSC | c.1131T>G (p.Tyr377Ter) n.5444T>G c.*938T>G (n.*938T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) c.1098T>G (p.Tyr366Ter) c.1092T>G (p.Tyr364Ter) c.*782T>G (n.*782T>G) c.889+1866T>G (n.889+1866T>G) c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.768T>G (p.Tyr256Ter) n.3865T>G | |
11 | g.88294267A>G | CA476145347 | CTSC | c.1131T>C (p.Tyr377=) n.5444T>C c.*938T>C (n.*938T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.1098T>C (p.Tyr366=) c.1092T>C (p.Tyr364=) c.*782T>C (n.*782T>C) c.889+1866T>C (n.889+1866T>C) c.999T>C (p.Tyr333=) c.768T>C (p.Tyr256=) n.3865T>C | |
11 | g.88294267A>T | CA382021808 | CTSC | c.1131T>A (p.Tyr377Ter) n.5444T>A c.*938T>A (n.*938T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.1098T>A (p.Tyr366Ter) c.1092T>A (p.Tyr364Ter) c.*782T>A (n.*782T>A) c.889+1866T>A (n.889+1866T>A) c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.768T>A (p.Tyr256Ter) n.3865T>A | |
11 | g.88294268T>A | CA382021811 | CTSC | c.1130A>T (p.Tyr377Phe) n.5443A>T c.*937A>T (n.*937A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.1091A>T (p.Tyr364Phe) c.*781A>T (n.*781A>T) c.889+1865A>T (n.889+1865A>T) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.3864A>T | |
11 | g.88294268T>C | CA382021810 | CTSC | c.1130A>G (p.Tyr377Cys) n.5443A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.1091A>G (p.Tyr364Cys) c.*781A>G (n.*781A>G) c.889+1865A>G (n.889+1865A>G) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.3864A>G | gnomAD v4 |
11 | g.88294268T>G | CA382021809 | CTSC | c.1130A>C (p.Tyr377Ser) n.5443A>C c.*937A>C (n.*937A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.1091A>C (p.Tyr364Ser) c.*781A>C (n.*781A>C) c.889+1865A>C (n.889+1865A>C) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.3864A>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294268T= | CA1989482712 | CTSC | c.1130A= (p.Tyr377=) n.5443A= c.*937A= (n.*937A=) c.*636A= (n.*636A=) c.*807A= (n.*807A=) c.1097A= (p.Tyr366=) c.1091A= (p.Tyr364=) c.*781A= (n.*781A=) c.889+1865A= (n.889+1865A=) c.998A= (p.Tyr333=) c.767A= (p.Tyr256=) n.3864A= | |
11 | g.88294269A>C | CA382021812 | CTSC | c.1129T>G (p.Tyr377Asp) n.5442T>G c.*936T>G (n.*936T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.*780T>G (n.*780T>G) c.889+1864T>G (n.889+1864T>G) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.766T>G (p.Tyr256Asp) n.3863T>G | |
11 | g.88294269A>G | CA382021813 | CTSC | c.1129T>C (p.Tyr377His) n.5442T>C c.*936T>C (n.*936T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.1096T>C (p.Tyr366His) c.1090T>C (p.Tyr364His) c.*780T>C (n.*780T>C) c.889+1864T>C (n.889+1864T>C) c.997T>C (p.Tyr333His) c.766T>C (p.Tyr256His) n.3863T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294269A>T | CA382021814 | CTSC | c.1129T>A (p.Tyr377Asn) n.5442T>A c.*936T>A (n.*936T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.*780T>A (n.*780T>A) c.889+1864T>A (n.889+1864T>A) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.766T>A (p.Tyr256Asn) n.3863T>A | |
11 | g.88294269dup | CA1989482713 | CTSC | c.1129dup (p.Tyr377LeufsTer2) n.5442dup c.*936dup (n.*936dup) c.*635dup (n.*635dup) c.*806dup (n.*806dup) c.1096dup (p.Tyr366LeufsTer2) c.1090dup (p.Tyr364LeufsTer2) c.*780dup (n.*780dup) c.889+1864dup (n.889+1864dup) c.997dup (p.Tyr333LeufsTer2) c.766dup (p.Tyr256LeufsTer2) n.3863dup | dbSNP |
11 | g.88294270T>A | CA476145348 | CTSC | c.1128A>T (p.Val376=) n.5441A>T c.*935A>T (n.*935A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.1095A>T (p.Val365=) c.1089A>T (p.Val363=) c.*779A>T (n.*779A>T) c.889+1863A>T (n.889+1863A>T) c.996A>T (p.Val332=) c.765A>T (p.Val255=) n.3862A>T | |
11 | g.88294270T>C | CA476145350 | CTSC | c.1128A>G (p.Val376=) n.5441A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.1095A>G (p.Val365=) c.1089A>G (p.Val363=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.889+1863A>G (n.889+1863A>G) c.996A>G (p.Val332=) c.765A>G (p.Val255=) n.3862A>G | dbSNP |
11 | g.88294270T>G | CA476145349 | CTSC | c.1128A>C (p.Val376=) n.5441A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.1095A>C (p.Val365=) c.1089A>C (p.Val363=) c.*779A>C (n.*779A>C) c.889+1863A>C (n.889+1863A>C) c.996A>C (p.Val332=) c.765A>C (p.Val255=) n.3862A>C | |
11 | g.88294270T= | CA1989482714 | CTSC | c.1128A= (p.Val376=) n.5441A= c.*935A= (n.*935A=) c.*634A= (n.*634A=) c.*805A= (n.*805A=) c.1095A= (p.Val365=) c.1089A= (p.Val363=) c.*779A= (n.*779A=) c.889+1863A= (n.889+1863A=) c.996A= (p.Val332=) c.765A= (p.Val255=) n.3862A= | |
11 | g.88294271A= | CA1989482715 | CTSC | c.1127T= (p.Val376=) n.5440T= c.*934T= (n.*934T=) c.*633T= (n.*633T=) c.*804T= (n.*804T=) c.1094T= (p.Val365=) c.1088T= (p.Val363=) c.*778T= (n.*778T=) c.889+1862T= (n.889+1862T=) c.995T= (p.Val332=) c.764T= (p.Val255=) n.3861T= | |
11 | g.88294271A>C | CA382021815 | CTSC | c.1127T>G (p.Val376Gly) n.5440T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) c.1094T>G (p.Val365Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.*778T>G (n.*778T>G) c.889+1862T>G (n.889+1862T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) n.3861T>G | |
11 | g.88294271A>G | CA382021816 | CTSC | c.1127T>C (p.Val376Ala) n.5440T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.1094T>C (p.Val365Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.*778T>C (n.*778T>C) c.889+1862T>C (n.889+1862T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) n.3861T>C | |
11 | g.88294271A>T | CA6219772 | CTSC | c.1127T>A (p.Val376Glu) n.5440T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.1094T>A (p.Val365Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.*778T>A (n.*778T>A) c.889+1862T>A (n.889+1862T>A) c.995T>A (p.Val332Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) n.3861T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294272C>A | CA382021817 | CTSC | c.1126G>T (p.Val376Leu) n.5439G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1093G>T (p.Val365Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.*777G>T (n.*777G>T) c.889+1861G>T (n.889+1861G>T) c.994G>T (p.Val332Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) n.3860G>T | |
11 | g.88294272C>G | CA382021818 | CTSC | c.1126G>C (p.Val376Leu) n.5439G>C c.*933G>C (n.*933G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1093G>C (p.Val365Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.*777G>C (n.*777G>C) c.889+1861G>C (n.889+1861G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) n.3860G>C | |
11 | g.88294272C>T | CA382021819 | CTSC | c.1126G>A (p.Val376Ile) n.5439G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1093G>A (p.Val365Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.*777G>A (n.*777G>A) c.889+1861G>A (n.889+1861G>A) c.994G>A (p.Val332Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) n.3860G>A | |
11 | g.88294273T>A | CA382021820 | CTSC | c.1125A>T (p.Glu375Asp) n.5438A>T c.*932A>T (n.*932A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.*776A>T (n.*776A>T) c.889+1860A>T (n.889+1860A>T) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) n.3859A>T | COSMIC |
11 | g.88294273T>C | CA225417220 | CTSC | c.1125A>G (p.Glu375=) n.5438A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1092A>G (p.Glu364=) c.1086A>G (p.Glu362=) c.*776A>G (n.*776A>G) c.889+1860A>G (n.889+1860A>G) c.993A>G (p.Glu331=) c.762A>G (p.Glu254=) n.3859A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294273T>G | CA382021821 | CTSC | c.1125A>C (p.Glu375Asp) n.5438A>C c.*932A>C (n.*932A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.*776A>C (n.*776A>C) c.889+1860A>C (n.889+1860A>C) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) n.3859A>C | dbSNP |
11 | g.88294273T= | CA1989482716 | CTSC | c.1125A= (p.Glu375=) n.5438A= c.*932A= (n.*932A=) c.*631A= (n.*631A=) c.*802A= (n.*802A=) c.1092A= (p.Glu364=) c.1086A= (p.Glu362=) c.*776A= (n.*776A=) c.889+1860A= (n.889+1860A=) c.993A= (p.Glu331=) c.762A= (p.Glu254=) n.3859A= | |
11 | g.88294274T>A | CA382021824 | CTSC | c.1124A>T (p.Glu375Val) n.5437A>T c.*931A>T (n.*931A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.*775A>T (n.*775A>T) c.889+1859A>T (n.889+1859A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.761A>T (p.Glu254Val) n.3858A>T | |
11 | g.88294274T>C | CA382021822 | CTSC | c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.5437A>G c.*931A>G (n.*931A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.*775A>G (n.*775A>G) c.889+1859A>G (n.889+1859A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.3858A>G | |
11 | g.88294274T>G | CA382021823 | CTSC | c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.5437A>C c.*931A>C (n.*931A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.*775A>C (n.*775A>C) c.889+1859A>C (n.889+1859A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.3858A>C | |
11 | g.88294275C>A | CA382021825 | CTSC | c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.5436G>T c.*930G>T (n.*930G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.*774G>T (n.*774G>T) c.889+1858G>T (n.889+1858G>T) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.3857G>T | |
11 | g.88294275C= | CA1989482717 | CTSC | c.1123G= (p.Glu375=) n.5436G= c.*930G= (n.*930G=) c.*629G= (n.*629G=) c.*800G= (n.*800G=) c.1090G= (p.Glu364=) c.1084G= (p.Glu362=) c.*774G= (n.*774G=) c.889+1858G= (n.889+1858G=) c.991G= (p.Glu331=) c.760G= (p.Glu254=) n.3857G= | |
11 | g.88294275C>G | CA382021826 | CTSC | c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.5436G>C c.*930G>C (n.*930G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.*774G>C (n.*774G>C) c.889+1858G>C (n.889+1858G>C) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.3857G>C | |
11 | g.88294275C>T | CA10639634 | CTSC | c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.5436G>A c.*930G>A (n.*930G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.*774G>A (n.*774G>A) c.889+1858G>A (n.889+1858G>A) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.3857G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.88294275_88294276delinsCA | CA1989482718 | CTSC | c.1122_1123delinsTG (p.Phe374=) n.5435_5436delinsTG c.*929_*930delinsTG (n.*929_*930delinsTG) c.*628_*629delinsTG (n.*628_*629delinsTG) c.*799_*800delinsTG (n.*799_*800delinsTG) c.1089_1090delinsTG (p.Phe363=) c.1083_1084delinsTG (p.Phe361=) c.*773_*774delinsTG (n.*773_*774delinsTG) c.889+1857_889+1858delinsTG (n.889+1857_889+1858delinsTG) c.990_991delinsTG (p.Phe330=) c.759_760delinsTG (p.Phe253=) n.3856_3857delinsTG | |
11 | g.88294276A>C | CA382021827 | CTSC | c.1122T>G (p.Phe374Leu) n.5435T>G c.*929T>G (n.*929T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.1089T>G (p.Phe363Leu) c.1083T>G (p.Phe361Leu) c.*773T>G (n.*773T>G) c.889+1857T>G (n.889+1857T>G) c.990T>G (p.Phe330Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) n.3856T>G | |
11 | g.88294276A>G | CA476145351 | CTSC | c.1122T>C (p.Phe374=) n.5435T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.1089T>C (p.Phe363=) c.1083T>C (p.Phe361=) c.*773T>C (n.*773T>C) c.889+1857T>C (n.889+1857T>C) c.990T>C (p.Phe330=) c.759T>C (p.Phe253=) n.3856T>C | |
11 | g.88294276A>T | CA382021828 | CTSC | c.1122T>A (p.Phe374Leu) n.5435T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.1089T>A (p.Phe363Leu) c.1083T>A (p.Phe361Leu) c.*773T>A (n.*773T>A) c.889+1857T>A (n.889+1857T>A) c.990T>A (p.Phe330Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) n.3856T>A | |
11 | g.88294279del | CA940568245 | CTSC | c.1122del (p.Phe374LeufsTer20) n.5435del c.*929del (n.*929del) c.*628del (n.*628del) c.*799del (n.*799del) c.1089del (p.Phe363LeufsTer20) c.1083del (p.Phe361LeufsTer20) c.*773del (n.*773del) c.889+1857del (n.889+1857del) c.990del (p.Phe330LeufsTer20) c.759del (p.Phe253LeufsTer20) n.3856del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294277A= | CA1989482719 | CTSC | c.1121T= (p.Phe374=) n.5434T= c.*928T= (n.*928T=) c.*627T= (n.*627T=) c.*798T= (n.*798T=) c.1088T= (p.Phe363=) c.1082T= (p.Phe361=) c.*772T= (n.*772T=) c.889+1856T= (n.889+1856T=) c.989T= (p.Phe330=) c.758T= (p.Phe253=) n.3855T= | |
11 | g.88294277A>C | CA382021829 | CTSC | c.1121T>G (p.Phe374Cys) n.5434T>G c.*928T>G (n.*928T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.*772T>G (n.*772T>G) c.889+1856T>G (n.889+1856T>G) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) n.3855T>G | |
11 | g.88294277A>G | CA225417226 | CTSC | c.1121T>C (p.Phe374Ser) n.5434T>C c.*928T>C (n.*928T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.*772T>C (n.*772T>C) c.889+1856T>C (n.889+1856T>C) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) n.3855T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294277A>T | CA382021830 | CTSC | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) n.5434T>A c.*928T>A (n.*928T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.*772T>A (n.*772T>A) c.889+1856T>A (n.889+1856T>A) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.3855T>A | |
11 | g.88294278A>C | CA382021831 | CTSC | c.1120T>G (p.Phe374Val) n.5433T>G c.*927T>G (n.*927T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.*771T>G (n.*771T>G) c.889+1855T>G (n.889+1855T>G) c.988T>G (p.Phe330Val) c.757T>G (p.Phe253Val) n.3854T>G | |
11 | g.88294278A>G | CA382021832 | CTSC | c.1120T>C (p.Phe374Leu) n.5433T>C c.*927T>C (n.*927T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.*771T>C (n.*771T>C) c.889+1855T>C (n.889+1855T>C) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) n.3854T>C | |
11 | g.88294278A>T | CA382021833 | CTSC | c.1120T>A (p.Phe374Ile) n.5433T>A c.*927T>A (n.*927T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.*771T>A (n.*771T>A) c.889+1855T>A (n.889+1855T>A) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) n.3854T>A | |
11 | g.88294279A= | CA1989482720 | CTSC | c.1119T= (p.Ala373=) n.5432T= c.*926T= (n.*926T=) c.*625T= (n.*625T=) c.*796T= (n.*796T=) c.1086T= (p.Ala362=) c.1080T= (p.Ala360=) c.*770T= (n.*770T=) c.889+1854T= (n.889+1854T=) c.987T= (p.Ala329=) c.756T= (p.Ala252=) n.3853T= | |
11 | g.88294279A>C | CA476145352 | CTSC | c.1119T>G (p.Ala373=) n.5432T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.1086T>G (p.Ala362=) c.1080T>G (p.Ala360=) c.*770T>G (n.*770T>G) c.889+1854T>G (n.889+1854T>G) c.987T>G (p.Ala329=) c.756T>G (p.Ala252=) n.3853T>G | |
11 | g.88294279A>G | CA476145353 | CTSC | c.1119T>C (p.Ala373=) n.5432T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.1086T>C (p.Ala362=) c.1080T>C (p.Ala360=) c.*770T>C (n.*770T>C) c.889+1854T>C (n.889+1854T>C) c.987T>C (p.Ala329=) c.756T>C (p.Ala252=) n.3853T>C | COSMIC |
11 | g.88294279A>T | CA6219773 | CTSC | c.1119T>A (p.Ala373=) n.5432T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.1086T>A (p.Ala362=) c.1080T>A (p.Ala360=) c.*770T>A (n.*770T>A) c.889+1854T>A (n.889+1854T>A) c.987T>A (p.Ala329=) c.756T>A (p.Ala252=) n.3853T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294280G>A | CA382021835 | CTSC | c.1118C>T (p.Ala373Val) n.5431C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.*769C>T (n.*769C>T) c.889+1853C>T (n.889+1853C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) c.755C>T (p.Ala252Val) n.3852C>T | |
11 | g.88294280G>C | CA382021836 | CTSC | c.1118C>G (p.Ala373Gly) n.5431C>G c.*925C>G (n.*925C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.*769C>G (n.*769C>G) c.889+1853C>G (n.889+1853C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.3852C>G | dbSNP |
11 | g.88294280G= | CA1989482722 | CTSC | c.1118C= (p.Ala373=) n.5431C= c.*925C= (n.*925C=) c.*624C= (n.*624C=) c.*795C= (n.*795C=) c.1085C= (p.Ala362=) c.1079C= (p.Ala360=) c.*769C= (n.*769C=) c.889+1853C= (n.889+1853C=) c.986C= (p.Ala329=) c.755C= (p.Ala252=) n.3852C= | |
11 | g.88294280G>T | CA382021834 | CTSC | c.1118C>A (p.Ala373Asp) n.5431C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.*769C>A (n.*769C>A) c.889+1853C>A (n.889+1853C>A) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) n.3852C>A | |
11 | g.88294280_88294287delinsGCAACTGC | CA1989482721 | CTSC | c.1111_1118delinsGCAGTTGC (p.Ala371=) n.5424_5431delinsGCAGTTGC c.*918_*925delinsGCAGTTGC (n.*918_*925delinsGCAGTTGC) c.*617_*624delinsGCAGTTGC (n.*617_*624delinsGCAGTTGC) c.*788_*795delinsGCAGTTGC (n.*788_*795delinsGCAGTTGC) c.1078_1085delinsGCAGTTGC (p.Ala360=) c.1072_1079delinsGCAGTTGC (p.Ala358=) c.*762_*769delinsGCAGTTGC (n.*762_*769delinsGCAGTTGC) c.889+1846_889+1853delinsGCAGTTGC (n.889+1846_889+1853delinsGCAGTTGC) c.979_986delinsGCAGTTGC (p.Ala327=) c.748_755delinsGCAGTTGC (p.Ala250=) n.3845_3852delinsGCAGTTGC | |
11 | g.88294281C>A | CA382021837 | CTSC | c.1117G>T (p.Ala373Ser) n.5430G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.*768G>T (n.*768G>T) c.889+1852G>T (n.889+1852G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.3851G>T | |
11 | g.88294281C>G | CA382021838 | CTSC | c.1117G>C (p.Ala373Pro) n.5430G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.*768G>C (n.*768G>C) c.889+1852G>C (n.889+1852G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.3851G>C | |
11 | g.88294281C>T | CA382021839 | CTSC | c.1117G>A (p.Ala373Thr) n.5430G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.*768G>A (n.*768G>A) c.889+1852G>A (n.889+1852G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.3851G>A | |
11 | g.88294283_88294289del | CA681444969 | CTSC | c.1111_1117del (p.Ala371LeufsTer21) n.5424_5430del c.*918_*924del (n.*918_*924del) c.*617_*623del (n.*617_*623del) c.*788_*794del (n.*788_*794del) c.1078_1084del (p.Ala360LeufsTer21) c.1072_1078del (p.Ala358LeufsTer21) c.*762_*768del (n.*762_*768del) c.889+1846_889+1852del (n.889+1846_889+1852del) c.979_985del (p.Ala327LeufsTer21) c.748_754del (p.Ala250LeufsTer21) n.3845_3851del | dbSNP |
11 | g.88294282A>C | CA476145354 | CTSC | c.1116T>G (p.Val372=) n.5429T>G c.*923T>G (n.*923T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.1083T>G (p.Val361=) c.1077T>G (p.Val359=) c.*767T>G (n.*767T>G) c.889+1851T>G (n.889+1851T>G) c.984T>G (p.Val328=) c.753T>G (p.Val251=) n.3850T>G | |
11 | g.88294282A>G | CA476145355 | CTSC | c.1116T>C (p.Val372=) n.5429T>C c.*923T>C (n.*923T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.1083T>C (p.Val361=) c.1077T>C (p.Val359=) c.*767T>C (n.*767T>C) c.889+1851T>C (n.889+1851T>C) c.984T>C (p.Val328=) c.753T>C (p.Val251=) n.3850T>C | |
11 | g.88294282A>T | CA476145356 | CTSC | c.1116T>A (p.Val372=) n.5429T>A c.*923T>A (n.*923T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.1083T>A (p.Val361=) c.1077T>A (p.Val359=) c.*767T>A (n.*767T>A) c.889+1851T>A (n.889+1851T>A) c.984T>A (p.Val328=) c.753T>A (p.Val251=) n.3850T>A | |
11 | g.88294283A= | CA1989482723 | CTSC | c.1115T= (p.Val372=) n.5428T= c.*922T= (n.*922T=) c.*621T= (n.*621T=) c.*792T= (n.*792T=) c.1082T= (p.Val361=) c.1076T= (p.Val359=) c.*766T= (n.*766T=) c.889+1850T= (n.889+1850T=) c.983T= (p.Val328=) c.752T= (p.Val251=) n.3849T= | |
11 | g.88294283A>C | CA382021840 | CTSC | c.1115T>G (p.Val372Gly) n.5428T>G c.*922T>G (n.*922T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.*766T>G (n.*766T>G) c.889+1850T>G (n.889+1850T>G) c.983T>G (p.Val328Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) n.3849T>G | dbSNP |
11 | g.88294283A>G | CA382021841 | CTSC | c.1115T>C (p.Val372Ala) n.5428T>C c.*922T>C (n.*922T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.*766T>C (n.*766T>C) c.889+1850T>C (n.889+1850T>C) c.983T>C (p.Val328Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) n.3849T>C | |
11 | g.88294283A>T | CA382021842 | CTSC | c.1115T>A (p.Val372Asp) n.5428T>A c.*922T>A (n.*922T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.1082T>A (p.Val361Asp) c.1076T>A (p.Val359Asp) c.*766T>A (n.*766T>A) c.889+1850T>A (n.889+1850T>A) c.983T>A (p.Val328Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) n.3849T>A | |
11 | g.88294284C>A | CA382021845 | CTSC | c.1114G>T (p.Val372Phe) n.5427G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1081G>T (p.Val361Phe) c.1075G>T (p.Val359Phe) c.*765G>T (n.*765G>T) c.889+1849G>T (n.889+1849G>T) c.982G>T (p.Val328Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) n.3848G>T | |
11 | g.88294284C>G | CA382021843 | CTSC | c.1114G>C (p.Val372Leu) n.5427G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.*765G>C (n.*765G>C) c.889+1849G>C (n.889+1849G>C) c.982G>C (p.Val328Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) n.3848G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294284C>T | CA382021844 | CTSC | c.1114G>A (p.Val372Ile) n.5427G>A c.*921G>A (n.*921G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.*765G>A (n.*765G>A) c.889+1849G>A (n.889+1849G>A) c.982G>A (p.Val328Ile) c.751G>A (p.Val251Ile) n.3848G>A | |
11 | g.88294285T>A | CA476145357 | CTSC | c.1113A>T (p.Ala371=) n.5426A>T c.*920A>T (n.*920A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.1080A>T (p.Ala360=) c.1074A>T (p.Ala358=) c.*764A>T (n.*764A>T) c.889+1848A>T (n.889+1848A>T) c.981A>T (p.Ala327=) c.750A>T (p.Ala250=) n.3847A>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294285T>C | CA476145358 | CTSC | c.1113A>G (p.Ala371=) n.5426A>G c.*920A>G (n.*920A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.1080A>G (p.Ala360=) c.1074A>G (p.Ala358=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.889+1848A>G (n.889+1848A>G) c.981A>G (p.Ala327=) c.750A>G (p.Ala250=) n.3847A>G | |
11 | g.88294285T>G | CA476145359 | CTSC | c.1113A>C (p.Ala371=) n.5426A>C c.*920A>C (n.*920A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.1080A>C (p.Ala360=) c.1074A>C (p.Ala358=) c.*764A>C (n.*764A>C) c.889+1848A>C (n.889+1848A>C) c.981A>C (p.Ala327=) c.750A>C (p.Ala250=) n.3847A>C | |
11 | g.88294286G>A | CA382021846 | CTSC | c.1112C>T (p.Ala371Val) n.5425C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.*763C>T (n.*763C>T) c.889+1847C>T (n.889+1847C>T) c.980C>T (p.Ala327Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.3846C>T | |
11 | g.88294286G>C | CA382021847 | CTSC | c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.5425C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.*763C>G (n.*763C>G) c.889+1847C>G (n.889+1847C>G) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.3846C>G | |
11 | g.88294286G>T | CA382021848 | CTSC | c.1112C>A (p.Ala371Glu) n.5425C>A c.*919C>A (n.*919C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.1073C>A (p.Ala358Glu) c.*763C>A (n.*763C>A) c.889+1847C>A (n.889+1847C>A) c.980C>A (p.Ala327Glu) c.749C>A (p.Ala250Glu) n.3846C>A | |
11 | g.88294287C>A | CA382021849 | CTSC | c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.5424G>T c.*918G>T (n.*918G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.*762G>T (n.*762G>T) c.889+1846G>T (n.889+1846G>T) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.3845G>T | |
11 | g.88294287C>G | CA382021850 | CTSC | c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.5424G>C c.*918G>C (n.*918G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.*762G>C (n.*762G>C) c.889+1846G>C (n.889+1846G>C) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.3845G>C | |
11 | g.88294287C>T | CA382021851 | CTSC | c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.5424G>A c.*918G>A (n.*918G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.*762G>A (n.*762G>A) c.889+1846G>A (n.889+1846G>A) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.3845G>A | |
11 | g.88294288C>A | CA382021852 | CTSC | c.1110G>T (p.Met370Ile) n.5423G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.1077G>T (p.Met359Ile) c.1071G>T (p.Met357Ile) c.*761G>T (n.*761G>T) c.889+1845G>T (n.889+1845G>T) c.978G>T (p.Met326Ile) c.747G>T (p.Met249Ile) n.3844G>T | |
11 | g.88294288C>G | CA382021854 | CTSC | c.1110G>C (p.Met370Ile) n.5423G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.1077G>C (p.Met359Ile) c.1071G>C (p.Met357Ile) c.*761G>C (n.*761G>C) c.889+1845G>C (n.889+1845G>C) c.978G>C (p.Met326Ile) c.747G>C (p.Met249Ile) n.3844G>C | |
11 | g.88294288C>T | CA382021853 | CTSC | c.1110G>A (p.Met370Ile) n.5423G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1077G>A (p.Met359Ile) c.1071G>A (p.Met357Ile) c.*761G>A (n.*761G>A) c.889+1845G>A (n.889+1845G>A) c.978G>A (p.Met326Ile) c.747G>A (p.Met249Ile) n.3844G>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294289A>C | CA382021855 | CTSC | c.1109T>G (p.Met370Arg) n.5422T>G c.*916T>G (n.*916T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.1076T>G (p.Met359Arg) c.1070T>G (p.Met357Arg) c.*760T>G (n.*760T>G) c.889+1844T>G (n.889+1844T>G) c.977T>G (p.Met326Arg) c.746T>G (p.Met249Arg) n.3843T>G | |
11 | g.88294289A>G | CA382021856 | CTSC | c.1109T>C (p.Met370Thr) n.5422T>C c.*916T>C (n.*916T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.1076T>C (p.Met359Thr) c.1070T>C (p.Met357Thr) c.*760T>C (n.*760T>C) c.889+1844T>C (n.889+1844T>C) c.977T>C (p.Met326Thr) c.746T>C (p.Met249Thr) n.3843T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294289A>T | CA382021857 | CTSC | c.1109T>A (p.Met370Lys) n.5422T>A c.*916T>A (n.*916T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.1076T>A (p.Met359Lys) c.1070T>A (p.Met357Lys) c.*760T>A (n.*760T>A) c.889+1844T>A (n.889+1844T>A) c.977T>A (p.Met326Lys) c.746T>A (p.Met249Lys) n.3843T>A | |
11 | g.88294290T>A | CA382021858 | CTSC | c.1108A>T (p.Met370Leu) n.5421A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1075A>T (p.Met359Leu) c.1069A>T (p.Met357Leu) c.*759A>T (n.*759A>T) c.889+1843A>T (n.889+1843A>T) c.976A>T (p.Met326Leu) c.745A>T (p.Met249Leu) n.3842A>T | |
11 | g.88294290T>C | CA382021859 | CTSC | c.1108A>G (p.Met370Val) n.5421A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1075A>G (p.Met359Val) c.1069A>G (p.Met357Val) c.*759A>G (n.*759A>G) c.889+1843A>G (n.889+1843A>G) c.976A>G (p.Met326Val) c.745A>G (p.Met249Val) n.3842A>G | gnomAD v4 |
11 | g.88294290T>G | CA382021860 | CTSC | c.1108A>C (p.Met370Leu) n.5421A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1075A>C (p.Met359Leu) c.1069A>C (p.Met357Leu) c.*759A>C (n.*759A>C) c.889+1843A>C (n.889+1843A>C) c.976A>C (p.Met326Leu) c.745A>C (p.Met249Leu) n.3842A>C | |
11 | g.88294291G>A | CA476145360 | CTSC | c.1107C>T (p.Pro369=) n.5420C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.1074C>T (p.Pro358=) c.1068C>T (p.Pro356=) c.*758C>T (n.*758C>T) c.889+1842C>T (n.889+1842C>T) c.975C>T (p.Pro325=) c.744C>T (p.Pro248=) n.3841C>T | |
11 | g.88294291G>C | CA476145362 | CTSC | c.1107C>G (p.Pro369=) n.5420C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1074C>G (p.Pro358=) c.1068C>G (p.Pro356=) c.*758C>G (n.*758C>G) c.889+1842C>G (n.889+1842C>G) c.975C>G (p.Pro325=) c.744C>G (p.Pro248=) n.3841C>G | |
11 | g.88294291G>T | CA476145361 | CTSC | c.1107C>A (p.Pro369=) n.5420C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1074C>A (p.Pro358=) c.1068C>A (p.Pro356=) c.*758C>A (n.*758C>A) c.889+1842C>A (n.889+1842C>A) c.975C>A (p.Pro325=) c.744C>A (p.Pro248=) n.3841C>A | |
11 | g.88294292G>A | CA382021861 | CTSC | c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.5419C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.*757C>T (n.*757C>T) c.889+1841C>T (n.889+1841C>T) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) n.3840C>T | |
11 | g.88294292G>C | CA382021862 | CTSC | c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.5419C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.*757C>G (n.*757C>G) c.889+1841C>G (n.889+1841C>G) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) n.3840C>G | |
11 | g.88294292G>T | CA382021863 | CTSC | c.1106C>A (p.Pro369His) n.5419C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.1073C>A (p.Pro358His) c.1067C>A (p.Pro356His) c.*757C>A (n.*757C>A) c.889+1841C>A (n.889+1841C>A) c.974C>A (p.Pro325His) c.743C>A (p.Pro248His) n.3840C>A | |
11 | g.88294293G>A | CA382021864 | CTSC | c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.5418C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.*756C>T (n.*756C>T) c.889+1840C>T (n.889+1840C>T) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) n.3839C>T | |
11 | g.88294293G>C | CA382021865 | CTSC | c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.5418C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.*756C>G (n.*756C>G) c.889+1840C>G (n.889+1840C>G) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) n.3839C>G | |
11 | g.88294293G>T | CA382021866 | CTSC | c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.5418C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.*756C>A (n.*756C>A) c.889+1840C>A (n.889+1840C>A) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) n.3839C>A | |
11 | g.88294294C>A | CA476145363 | CTSC | c.1104G>T (p.Gly368=) n.5417G>T c.*911G>T (n.*911G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1071G>T (p.Gly357=) c.1065G>T (p.Gly355=) c.*755G>T (n.*755G>T) c.889+1839G>T (n.889+1839G>T) c.972G>T (p.Gly324=) c.741G>T (p.Gly247=) n.3838G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294294C= | CA1989482724 | CTSC | c.1104G= (p.Gly368=) n.5417G= c.*911G= (n.*911G=) c.*610G= (n.*610G=) c.*781G= (n.*781G=) c.1071G= (p.Gly357=) c.1065G= (p.Gly355=) c.*755G= (n.*755G=) c.889+1839G= (n.889+1839G=) c.972G= (p.Gly324=) c.741G= (p.Gly247=) n.3838G= | |
11 | g.88294294C>G | CA476145364 | CTSC | c.1104G>C (p.Gly368=) n.5417G>C c.*911G>C (n.*911G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1071G>C (p.Gly357=) c.1065G>C (p.Gly355=) c.*755G>C (n.*755G>C) c.889+1839G>C (n.889+1839G>C) c.972G>C (p.Gly324=) c.741G>C (p.Gly247=) n.3838G>C | |
11 | g.88294294C>T | CA476145365 | CTSC | c.1104G>A (p.Gly368=) n.5417G>A c.*911G>A (n.*911G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.1071G>A (p.Gly357=) c.1065G>A (p.Gly355=) c.*755G>A (n.*755G>A) c.889+1839G>A (n.889+1839G>A) c.972G>A (p.Gly324=) c.741G>A (p.Gly247=) n.3838G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294295C>A | CA382021867 | CTSC | c.1103G>T (p.Gly368Val) n.5416G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.*754G>T (n.*754G>T) c.889+1838G>T (n.889+1838G>T) c.971G>T (p.Gly324Val) c.740G>T (p.Gly247Val) n.3837G>T | |
11 | g.88294295C= | CA1989482725 | CTSC | c.1103G= (p.Gly368=) n.5416G= c.*910G= (n.*910G=) c.*609G= (n.*609G=) c.*780G= (n.*780G=) c.1070G= (p.Gly357=) c.1064G= (p.Gly355=) c.*754G= (n.*754G=) c.889+1838G= (n.889+1838G=) c.971G= (p.Gly324=) c.740G= (p.Gly247=) n.3837G= | |
11 | g.88294295C>G | CA382021869 | CTSC | c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.5416G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.*754G>C (n.*754G>C) c.889+1838G>C (n.889+1838G>C) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) n.3837G>C | |
11 | g.88294295C>T | CA382021868 | CTSC | c.1103G>A (p.Gly368Glu) n.5416G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.*754G>A (n.*754G>A) c.889+1838G>A (n.889+1838G>A) c.971G>A (p.Gly324Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) n.3837G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.88294296C>A | CA382021870 | CTSC | c.1102G>T (p.Gly368Trp) n.5415G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.1063G>T (p.Gly355Trp) c.*753G>T (n.*753G>T) c.889+1837G>T (n.889+1837G>T) c.970G>T (p.Gly324Trp) c.739G>T (p.Gly247Trp) n.3836G>T | |
11 | g.88294296C>G | CA382021871 | CTSC | c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.5415G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.*753G>C (n.*753G>C) c.889+1837G>C (n.889+1837G>C) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.3836G>C | |
11 | g.88294296C>T | CA382021872 | CTSC | c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.5415G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.*753G>A (n.*753G>A) c.889+1837G>A (n.889+1837G>A) c.970G>A (p.Gly324Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) n.3836G>A | |
11 | g.88294297A>C | CA382021873 | CTSC | c.1101T>G (p.His367Gln) n.5414T>G c.*908T>G (n.*908T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.1068T>G (p.His356Gln) c.1062T>G (p.His354Gln) c.*752T>G (n.*752T>G) c.889+1836T>G (n.889+1836T>G) c.969T>G (p.His323Gln) c.738T>G (p.His246Gln) n.3835T>G | |
11 | g.88294297A>G | CA476145366 | CTSC | c.1101T>C (p.His367=) n.5414T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1068T>C (p.His356=) c.1062T>C (p.His354=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.889+1836T>C (n.889+1836T>C) c.969T>C (p.His323=) c.738T>C (p.His246=) n.3835T>C | |
11 | g.88294297A>T | CA382021874 | CTSC | c.1101T>A (p.His367Gln) n.5414T>A c.*908T>A (n.*908T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1068T>A (p.His356Gln) c.1062T>A (p.His354Gln) c.*752T>A (n.*752T>A) c.889+1836T>A (n.889+1836T>A) c.969T>A (p.His323Gln) c.738T>A (p.His246Gln) n.3835T>A | |
11 | g.88294298T>A | CA382021875 | CTSC | c.1100A>T (p.His367Leu) n.5413A>T c.*907A>T (n.*907A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.1067A>T (p.His356Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) c.*751A>T (n.*751A>T) c.889+1835A>T (n.889+1835A>T) c.968A>T (p.His323Leu) c.737A>T (p.His246Leu) n.3834A>T | |
11 | g.88294298T>C | CA382021876 | CTSC | c.1100A>G (p.His367Arg) n.5413A>G c.*907A>G (n.*907A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.1067A>G (p.His356Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) c.*751A>G (n.*751A>G) c.889+1835A>G (n.889+1835A>G) c.968A>G (p.His323Arg) c.737A>G (p.His246Arg) n.3834A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294298T>G | CA382021877 | CTSC | c.1100A>C (p.His367Pro) n.5413A>C c.*907A>C (n.*907A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.1067A>C (p.His356Pro) c.1061A>C (p.His354Pro) c.*751A>C (n.*751A>C) c.889+1835A>C (n.889+1835A>C) c.968A>C (p.His323Pro) c.737A>C (p.His246Pro) n.3834A>C | |
11 | g.88294298T= | CA1989482726 | CTSC | c.1100A= (p.His367=) n.5413A= c.*907A= (n.*907A=) c.*606A= (n.*606A=) c.*777A= (n.*777A=) c.1067A= (p.His356=) c.1061A= (p.His354=) c.*751A= (n.*751A=) c.889+1835A= (n.889+1835A=) c.968A= (p.His323=) c.737A= (p.His246=) n.3834A= | |
11 | g.88294299G>A | CA382021878 | CTSC | c.1099C>T (p.His367Tyr) n.5412C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.1066C>T (p.His356Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.*750C>T (n.*750C>T) c.889+1834C>T (n.889+1834C>T) c.967C>T (p.His323Tyr) c.736C>T (p.His246Tyr) n.3833C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294299G>C | CA382021879 | CTSC | c.1099C>G (p.His367Asp) n.5412C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.1066C>G (p.His356Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) c.*750C>G (n.*750C>G) c.889+1834C>G (n.889+1834C>G) c.967C>G (p.His323Asp) c.736C>G (p.His246Asp) n.3833C>G | |
11 | g.88294299G= | CA1989482727 | CTSC | c.1099C= (p.His367=) n.5412C= c.*906C= (n.*906C=) c.*605C= (n.*605C=) c.*776C= (n.*776C=) c.1066C= (p.His356=) c.1060C= (p.His354=) c.*750C= (n.*750C=) c.889+1834C= (n.889+1834C=) c.967C= (p.His323=) c.736C= (p.His246=) n.3833C= | |
11 | g.88294299G>T | CA382021880 | CTSC | c.1099C>A (p.His367Asn) n.5412C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.1066C>A (p.His356Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) c.*750C>A (n.*750C>A) c.889+1834C>A (n.889+1834C>A) c.967C>A (p.His323Asn) c.736C>A (p.His246Asn) n.3833C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294300A>C | CA382021881 | CTSC | c.1098T>G (p.His366Gln) n.5411T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.1065T>G (p.His355Gln) c.1059T>G (p.His353Gln) c.*749T>G (n.*749T>G) c.889+1833T>G (n.889+1833T>G) c.966T>G (p.His322Gln) c.735T>G (p.His245Gln) n.3832T>G | |
11 | g.88294300A>G | CA476145367 | CTSC | c.1098T>C (p.His366=) n.5411T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.1065T>C (p.His355=) c.1059T>C (p.His353=) c.*749T>C (n.*749T>C) c.889+1833T>C (n.889+1833T>C) c.966T>C (p.His322=) c.735T>C (p.His245=) n.3832T>C | |
11 | g.88294300A>T | CA382021882 | CTSC | c.1098T>A (p.His366Gln) n.5411T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.1065T>A (p.His355Gln) c.1059T>A (p.His353Gln) c.*749T>A (n.*749T>A) c.889+1833T>A (n.889+1833T>A) c.966T>A (p.His322Gln) c.735T>A (p.His245Gln) n.3832T>A | |
11 | g.88294301T>A | CA6219774 | CTSC | c.1097A>T (p.His366Leu) n.5410A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.1064A>T (p.His355Leu) c.1058A>T (p.His353Leu) c.*748A>T (n.*748A>T) c.889+1832A>T (n.889+1832A>T) c.965A>T (p.His322Leu) c.734A>T (p.His245Leu) n.3831A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294301T>C | CA225417235 | CTSC | c.1097A>G (p.His366Arg) n.5410A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.1064A>G (p.His355Arg) c.1058A>G (p.His353Arg) c.*748A>G (n.*748A>G) c.889+1832A>G (n.889+1832A>G) c.965A>G (p.His322Arg) c.734A>G (p.His245Arg) n.3831A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294301T>G | CA382021883 | CTSC | c.1097A>C (p.His366Pro) n.5410A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.1064A>C (p.His355Pro) c.1058A>C (p.His353Pro) c.*748A>C (n.*748A>C) c.889+1832A>C (n.889+1832A>C) c.965A>C (p.His322Pro) c.734A>C (p.His245Pro) n.3831A>C | |
11 | g.88294301T= | CA1989482728 | CTSC | c.1097A= (p.His366=) n.5410A= c.*904A= (n.*904A=) c.*603A= (n.*603A=) c.*774A= (n.*774A=) c.1064A= (p.His355=) c.1058A= (p.His353=) c.*748A= (n.*748A=) c.889+1832A= (n.889+1832A=) c.965A= (p.His322=) c.734A= (p.His245=) n.3831A= | |
11 | g.88294302G>A | CA382021884 | CTSC | c.1096C>T (p.His366Tyr) n.5409C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.1063C>T (p.His355Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.*747C>T (n.*747C>T) c.889+1831C>T (n.889+1831C>T) c.964C>T (p.His322Tyr) c.733C>T (p.His245Tyr) n.3830C>T | |
11 | g.88294302G>C | CA382021885 | CTSC | c.1096C>G (p.His366Asp) n.5409C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.1063C>G (p.His355Asp) c.1057C>G (p.His353Asp) c.*747C>G (n.*747C>G) c.889+1831C>G (n.889+1831C>G) c.964C>G (p.His322Asp) c.733C>G (p.His245Asp) n.3830C>G | |
11 | g.88294302G>T | CA382021886 | CTSC | c.1096C>A (p.His366Asn) n.5409C>A c.*903C>A (n.*903C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.1063C>A (p.His355Asn) c.1057C>A (p.His353Asn) c.*747C>A (n.*747C>A) c.889+1831C>A (n.889+1831C>A) c.964C>A (p.His322Asn) c.733C>A (p.His245Asn) n.3830C>A | |
11 | g.88294303del | CA1139662115 | CTSC | c.1096del (p.His366IlefsTer28) n.5409del c.*903del (n.*903del) c.*602del (n.*602del) c.*773del (n.*773del) c.1063del (p.His355IlefsTer28) c.1057del (p.His353IlefsTer28) c.*747del (n.*747del) c.889+1831del (n.889+1831del) c.964del (p.His322IlefsTer28) c.733del (p.His245IlefsTer28) n.3830del | ClinVar |
11 | g.88294303G>A | CA6219775 | CTSC | c.1095C>T (p.Val365=) n.5408C>T c.*902C>T (n.*902C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.1062C>T (p.Val354=) c.1056C>T (p.Val352=) c.*746C>T (n.*746C>T) c.889+1830C>T (n.889+1830C>T) c.963C>T (p.Val321=) c.732C>T (p.Val244=) n.3829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294303G>C | CA476145368 | CTSC | c.1095C>G (p.Val365=) n.5408C>G c.*902C>G (n.*902C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.1062C>G (p.Val354=) c.1056C>G (p.Val352=) c.*746C>G (n.*746C>G) c.889+1830C>G (n.889+1830C>G) c.963C>G (p.Val321=) c.732C>G (p.Val244=) n.3829C>G | |
11 | g.88294303G= | CA1989482729 | CTSC | c.1095C= (p.Val365=) n.5408C= c.*902C= (n.*902C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*772C= (n.*772C=) c.1062C= (p.Val354=) c.1056C= (p.Val352=) c.*746C= (n.*746C=) c.889+1830C= (n.889+1830C=) c.963C= (p.Val321=) c.732C= (p.Val244=) n.3829C= | |
11 | g.88294303G>T | CA476145369 | CTSC | c.1095C>A (p.Val365=) n.5408C>A c.*902C>A (n.*902C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.1062C>A (p.Val354=) c.1056C>A (p.Val352=) c.*746C>A (n.*746C>A) c.889+1830C>A (n.889+1830C>A) c.963C>A (p.Val321=) c.732C>A (p.Val244=) n.3829C>A | |
11 | g.88294304A= | CA1989482730 | CTSC | c.1094T= (p.Val365=) n.5407T= c.*901T= (n.*901T=) c.*600T= (n.*600T=) c.*771T= (n.*771T=) c.1061T= (p.Val354=) c.1055T= (p.Val352=) c.*745T= (n.*745T=) c.889+1829T= (n.889+1829T=) c.962T= (p.Val321=) c.731T= (p.Val244=) n.3828T= | |
11 | g.88294304A>C | CA382021887 | CTSC | c.1094T>G (p.Val365Gly) n.5407T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.*745T>G (n.*745T>G) c.889+1829T>G (n.889+1829T>G) c.962T>G (p.Val321Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) n.3828T>G | |
11 | g.88294304A>G | CA382021888 | CTSC | c.1094T>C (p.Val365Ala) n.5407T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.*745T>C (n.*745T>C) c.889+1829T>C (n.889+1829T>C) c.962T>C (p.Val321Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) n.3828T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294304A>T | CA382021889 | CTSC | c.1094T>A (p.Val365Asp) n.5407T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.1061T>A (p.Val354Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.*745T>A (n.*745T>A) c.889+1829T>A (n.889+1829T>A) c.962T>A (p.Val321Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) n.3828T>A | |
11 | g.88294305C>A | CA382021890 | CTSC | c.1093G>T (p.Val365Phe) n.5406G>T c.*900G>T (n.*900G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.1060G>T (p.Val354Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.*744G>T (n.*744G>T) c.889+1828G>T (n.889+1828G>T) c.961G>T (p.Val321Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) n.3827G>T | |
11 | g.88294305C= | CA1989482731 | CTSC | c.1093G= (p.Val365=) n.5406G= c.*900G= (n.*900G=) c.*599G= (n.*599G=) c.*770G= (n.*770G=) c.1060G= (p.Val354=) c.1054G= (p.Val352=) c.*744G= (n.*744G=) c.889+1828G= (n.889+1828G=) c.961G= (p.Val321=) c.730G= (p.Val244=) n.3827G= | |
11 | g.88294305C>G | CA382021891 | CTSC | c.1093G>C (p.Val365Leu) n.5406G>C c.*900G>C (n.*900G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.*744G>C (n.*744G>C) c.889+1828G>C (n.889+1828G>C) c.961G>C (p.Val321Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) n.3827G>C | |
11 | g.88294305C>T | CA382021892 | CTSC | c.1093G>A (p.Val365Ile) n.5406G>A c.*900G>A (n.*900G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.1060G>A (p.Val354Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.*744G>A (n.*744G>A) c.889+1828G>A (n.889+1828G>A) c.961G>A (p.Val321Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) n.3827G>A | dbSNP |
11 | g.88294306C>A | CA382021893 | CTSC | c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.5405G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) c.1059G>T (p.Leu353Phe) c.1053G>T (p.Leu351Phe) c.*743G>T (n.*743G>T) c.889+1827G>T (n.889+1827G>T) c.960G>T (p.Leu320Phe) c.729G>T (p.Leu243Phe) n.3826G>T | |
11 | g.88294306C>G | CA382021894 | CTSC | c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.5405G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) c.1059G>C (p.Leu353Phe) c.1053G>C (p.Leu351Phe) c.*743G>C (n.*743G>C) c.889+1827G>C (n.889+1827G>C) c.960G>C (p.Leu320Phe) c.729G>C (p.Leu243Phe) n.3826G>C | |
11 | g.88294306C>T | CA476145370 | CTSC | c.1092G>A (p.Leu364=) n.5405G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) c.1059G>A (p.Leu353=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.*743G>A (n.*743G>A) c.889+1827G>A (n.889+1827G>A) c.960G>A (p.Leu320=) c.729G>A (p.Leu243=) n.3826G>A | COSMIC |
11 | g.88294307A>C | CA382021896 | CTSC | c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.5404T>G c.*898T>G (n.*898T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) c.1058T>G (p.Leu353Trp) c.1052T>G (p.Leu351Trp) c.*742T>G (n.*742T>G) c.889+1826T>G (n.889+1826T>G) c.959T>G (p.Leu320Trp) c.728T>G (p.Leu243Trp) n.3825T>G | |
11 | g.88294307A>G | CA382021897 | CTSC | c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.5404T>C c.*898T>C (n.*898T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.*742T>C (n.*742T>C) c.889+1826T>C (n.889+1826T>C) c.959T>C (p.Leu320Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) n.3825T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294307A>T | CA382021895 | CTSC | c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.5404T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.*742T>A (n.*742T>A) c.889+1826T>A (n.889+1826T>A) c.959T>A (p.Leu320Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) n.3825T>A | |
11 | g.88294308A= | CA1989482732 | CTSC | c.1090T= (p.Leu364=) n.5403T= c.*897T= (n.*897T=) c.*596T= (n.*596T=) c.*767T= (n.*767T=) c.1057T= (p.Leu353=) c.1051T= (p.Leu351=) c.*741T= (n.*741T=) c.889+1825T= (n.889+1825T=) c.958T= (p.Leu320=) c.727T= (p.Leu243=) n.3824T= | |
11 | g.88294308A>C | CA382021899 | CTSC | c.1090T>G (p.Leu364Val) n.5403T>G c.*897T>G (n.*897T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.1057T>G (p.Leu353Val) c.1051T>G (p.Leu351Val) c.*741T>G (n.*741T>G) c.889+1825T>G (n.889+1825T>G) c.958T>G (p.Leu320Val) c.727T>G (p.Leu243Val) n.3824T>G | |
11 | g.88294308A>G | CA476145371 | CTSC | c.1090T>C (p.Leu364=) n.5403T>C c.*897T>C (n.*897T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.1057T>C (p.Leu353=) c.1051T>C (p.Leu351=) c.*741T>C (n.*741T>C) c.889+1825T>C (n.889+1825T>C) c.958T>C (p.Leu320=) c.727T>C (p.Leu243=) n.3824T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294308A>T | CA382021898 | CTSC | c.1090T>A (p.Leu364Met) n.5403T>A c.*897T>A (n.*897T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.1057T>A (p.Leu353Met) c.1051T>A (p.Leu351Met) c.*741T>A (n.*741T>A) c.889+1825T>A (n.889+1825T>A) c.958T>A (p.Leu320Met) c.727T>A (p.Leu243Met) n.3824T>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.88294309C>A | CA382021900 | CTSC | c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.5402G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.*740G>T (n.*740G>T) c.889+1824G>T (n.889+1824G>T) c.957G>T (p.Glu319Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) n.3823G>T | |
11 | g.88294309C= | CA1989482733 | CTSC | c.1089G= (p.Glu363=) n.5402G= c.*896G= (n.*896G=) c.*595G= (n.*595G=) c.*766G= (n.*766G=) c.1056G= (p.Glu352=) c.1050G= (p.Glu350=) c.*740G= (n.*740G=) c.889+1824G= (n.889+1824G=) c.957G= (p.Glu319=) c.726G= (p.Glu242=) n.3823G= | |
11 | g.88294309C>G | CA6219776 | CTSC | c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.5402G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.*740G>C (n.*740G>C) c.889+1824G>C (n.889+1824G>C) c.957G>C (p.Glu319Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) n.3823G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294309C>T | CA476145372 | CTSC | c.1089G>A (p.Glu363=) n.5402G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.1056G>A (p.Glu352=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.*740G>A (n.*740G>A) c.889+1824G>A (n.889+1824G>A) c.957G>A (p.Glu319=) c.726G>A (p.Glu242=) n.3823G>A | |
11 | g.88294310T>A | CA382021902 | CTSC | c.1088A>T (p.Glu363Val) n.5401A>T c.*895A>T (n.*895A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.*739A>T (n.*739A>T) c.889+1823A>T (n.889+1823A>T) c.956A>T (p.Glu319Val) c.725A>T (p.Glu242Val) n.3822A>T | |
11 | g.88294310T>C | CA225417248 | CTSC | c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.5401A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.*739A>G (n.*739A>G) c.889+1823A>G (n.889+1823A>G) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) n.3822A>G | dbSNP |
11 | g.88294310T>G | CA382021901 | CTSC | c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.5401A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.*739A>C (n.*739A>C) c.889+1823A>C (n.889+1823A>C) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) n.3822A>C | |
11 | g.88294310T= | CA1989482734 | CTSC | c.1088A= (p.Glu363=) n.5401A= c.*895A= (n.*895A=) c.*594A= (n.*594A=) c.*765A= (n.*765A=) c.1055A= (p.Glu352=) c.1049A= (p.Glu350=) c.*739A= (n.*739A=) c.889+1823A= (n.889+1823A=) c.956A= (p.Glu319=) c.725A= (p.Glu242=) n.3822A= | |
11 | g.88294311C>A | CA382021903 | CTSC | c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.5400G>T c.*894G>T (n.*894G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.*738G>T (n.*738G>T) c.889+1822G>T (n.889+1822G>T) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) n.3821G>T | |
11 | g.88294311C>G | CA382021904 | CTSC | c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.5400G>C c.*894G>C (n.*894G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.*738G>C (n.*738G>C) c.889+1822G>C (n.889+1822G>C) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) n.3821G>C | |
11 | g.88294311C>T | CA382021905 | CTSC | c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.5400G>A c.*894G>A (n.*894G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.*738G>A (n.*738G>A) c.889+1822G>A (n.889+1822G>A) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) n.3821G>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294312A= | CA1989482735 | CTSC | c.1086T= (p.Leu362=) n.5399T= c.*893T= (n.*893T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*763T= (n.*763T=) c.1053T= (p.Leu351=) c.1047T= (p.Leu349=) c.*737T= (n.*737T=) c.889+1821T= (n.889+1821T=) c.954T= (p.Leu318=) c.723T= (p.Leu241=) n.3820T= | |
11 | g.88294312A>C | CA6219777 | CTSC | c.1086T>G (p.Leu362=) n.5399T>G c.*893T>G (n.*893T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.1053T>G (p.Leu351=) c.1047T>G (p.Leu349=) c.*737T>G (n.*737T>G) c.889+1821T>G (n.889+1821T>G) c.954T>G (p.Leu318=) c.723T>G (p.Leu241=) n.3820T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294312A>G | CA476145374 | CTSC | c.1086T>C (p.Leu362=) n.5399T>C c.*893T>C (n.*893T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.1053T>C (p.Leu351=) c.1047T>C (p.Leu349=) c.*737T>C (n.*737T>C) c.889+1821T>C (n.889+1821T>C) c.954T>C (p.Leu318=) c.723T>C (p.Leu241=) n.3820T>C | |
11 | g.88294312A>T | CA476145373 | CTSC | c.1086T>A (p.Leu362=) n.5399T>A c.*893T>A (n.*893T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.1053T>A (p.Leu351=) c.1047T>A (p.Leu349=) c.*737T>A (n.*737T>A) c.889+1821T>A (n.889+1821T>A) c.954T>A (p.Leu318=) c.723T>A (p.Leu241=) n.3820T>A | |
11 | g.88294313A>C | CA382021906 | CTSC | c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.5398T>G c.*892T>G (n.*892T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.*736T>G (n.*736T>G) c.889+1820T>G (n.889+1820T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.3819T>G | |
11 | g.88294313A>G | CA382021907 | CTSC | c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.5398T>C c.*892T>C (n.*892T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.*736T>C (n.*736T>C) c.889+1820T>C (n.889+1820T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.3819T>C | |
11 | g.88294313A>T | CA382021908 | CTSC | c.1085T>A (p.Leu362His) n.5398T>A c.*892T>A (n.*892T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.1052T>A (p.Leu351His) c.1046T>A (p.Leu349His) c.*736T>A (n.*736T>A) c.889+1820T>A (n.889+1820T>A) c.953T>A (p.Leu318His) c.722T>A (p.Leu241His) n.3819T>A | |
11 | g.88294314G>A | CA382021909 | CTSC | c.1084C>T (p.Leu362Phe) n.5397C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.*735C>T (n.*735C>T) c.889+1819C>T (n.889+1819C>T) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) n.3818C>T | |
11 | g.88294314G>C | CA382021910 | CTSC | c.1084C>G (p.Leu362Val) n.5397C>G c.*891C>G (n.*891C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.*735C>G (n.*735C>G) c.889+1819C>G (n.889+1819C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.3818C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294314G= | CA1989482736 | CTSC | c.1084C= (p.Leu362=) n.5397C= c.*891C= (n.*891C=) c.*590C= (n.*590C=) c.*761C= (n.*761C=) c.1051C= (p.Leu351=) c.1045C= (p.Leu349=) c.*735C= (n.*735C=) c.889+1819C= (n.889+1819C=) c.952C= (p.Leu318=) c.721C= (p.Leu241=) n.3818C= | |
11 | g.88294314G>T | CA382021911 | CTSC | c.1084C>A (p.Leu362Ile) n.5397C>A c.*891C>A (n.*891C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.*735C>A (n.*735C>A) c.889+1819C>A (n.889+1819C>A) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) n.3818C>A | |
11 | g.88294315C>A | CA382021913 | CTSC | c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.5396G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.*734G>T (n.*734G>T) c.889+1818G>T (n.889+1818G>T) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) n.3817G>T | |
11 | g.88294315C>G | CA382021912 | CTSC | c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.5396G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.*734G>C (n.*734G>C) c.889+1818G>C (n.889+1818G>C) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) n.3817G>C | |
11 | g.88294315C>T | CA476145375 | CTSC | c.1083G>A (p.Lys361=) n.5396G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.1050G>A (p.Lys350=) c.1044G>A (p.Lys348=) c.*734G>A (n.*734G>A) c.889+1818G>A (n.889+1818G>A) c.951G>A (p.Lys317=) c.720G>A (p.Lys240=) n.3817G>A | |
11 | g.88294316T>A | CA382021914 | CTSC | c.1082A>T (p.Lys361Met) n.5395A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.1049A>T (p.Lys350Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) c.*733A>T (n.*733A>T) c.889+1817A>T (n.889+1817A>T) c.950A>T (p.Lys317Met) c.719A>T (p.Lys240Met) n.3816A>T | |
11 | g.88294316T>C | CA382021915 | CTSC | c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.5395A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.*733A>G (n.*733A>G) c.889+1817A>G (n.889+1817A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.3816A>G | |
11 | g.88294316T>G | CA382021916 | CTSC | c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.5395A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.*733A>C (n.*733A>C) c.889+1817A>C (n.889+1817A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.3816A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.88294317T>A | CA382021917 | CTSC | c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.5394A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.*732A>T (n.*732A>T) c.889+1816A>T (n.889+1816A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.3815A>T | |
11 | g.88294317T>C | CA382021918 | CTSC | c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.5394A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.*732A>G (n.*732A>G) c.889+1816A>G (n.889+1816A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.3815A>G | |
11 | g.88294317T>G | CA382021919 | CTSC | c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.5394A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.*732A>C (n.*732A>C) c.889+1816A>C (n.889+1816A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.3815A>C | |
11 | g.88294318C>A | CA382021920 | CTSC | c.1080G>T (p.Met360Ile) n.5393G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.1047G>T (p.Met349Ile) c.1041G>T (p.Met347Ile) c.*731G>T (n.*731G>T) c.889+1815G>T (n.889+1815G>T) c.948G>T (p.Met316Ile) c.717G>T (p.Met239Ile) n.3814G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294318C>G | CA382021921 | CTSC | c.1080G>C (p.Met360Ile) n.5393G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.1047G>C (p.Met349Ile) c.1041G>C (p.Met347Ile) c.*731G>C (n.*731G>C) c.889+1815G>C (n.889+1815G>C) c.948G>C (p.Met316Ile) c.717G>C (p.Met239Ile) n.3814G>C | |
11 | g.88294318C>T | CA382021922 | CTSC | c.1080G>A (p.Met360Ile) n.5393G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.1047G>A (p.Met349Ile) c.1041G>A (p.Met347Ile) c.*731G>A (n.*731G>A) c.889+1815G>A (n.889+1815G>A) c.948G>A (p.Met316Ile) c.717G>A (p.Met239Ile) n.3814G>A | |
11 | g.88294319A= | CA1989482737 | CTSC | c.1079T= (p.Met360=) n.5392T= c.*886T= (n.*886T=) c.*585T= (n.*585T=) c.*756T= (n.*756T=) c.1046T= (p.Met349=) c.1040T= (p.Met347=) c.*730T= (n.*730T=) c.889+1814T= (n.889+1814T=) c.947T= (p.Met316=) c.716T= (p.Met239=) n.3813T= | |
11 | g.88294319A>C | CA382021923 | CTSC | c.1079T>G (p.Met360Arg) n.5392T>G c.*886T>G (n.*886T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.1046T>G (p.Met349Arg) c.1040T>G (p.Met347Arg) c.*730T>G (n.*730T>G) c.889+1814T>G (n.889+1814T>G) c.947T>G (p.Met316Arg) c.716T>G (p.Met239Arg) n.3813T>G | |
11 | g.88294319A>G | CA6219778 | CTSC | c.1079T>C (p.Met360Thr) n.5392T>C c.*886T>C (n.*886T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.1046T>C (p.Met349Thr) c.1040T>C (p.Met347Thr) c.*730T>C (n.*730T>C) c.889+1814T>C (n.889+1814T>C) c.947T>C (p.Met316Thr) c.716T>C (p.Met239Thr) n.3813T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294319A>T | CA382021924 | CTSC | c.1079T>A (p.Met360Lys) n.5392T>A c.*886T>A (n.*886T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.1046T>A (p.Met349Lys) c.1040T>A (p.Met347Lys) c.*730T>A (n.*730T>A) c.889+1814T>A (n.889+1814T>A) c.947T>A (p.Met316Lys) c.716T>A (p.Met239Lys) n.3813T>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294320T>A | CA382021927 | CTSC | c.1078A>T (p.Met360Leu) n.5391A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.1045A>T (p.Met349Leu) c.1039A>T (p.Met347Leu) c.*729A>T (n.*729A>T) c.889+1813A>T (n.889+1813A>T) c.946A>T (p.Met316Leu) c.715A>T (p.Met239Leu) n.3812A>T | |
11 | g.88294320T>C | CA382021926 | CTSC | c.1078A>G (p.Met360Val) n.5391A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.1045A>G (p.Met349Val) c.1039A>G (p.Met347Val) c.*729A>G (n.*729A>G) c.889+1813A>G (n.889+1813A>G) c.946A>G (p.Met316Val) c.715A>G (p.Met239Val) n.3812A>G | |
11 | g.88294320T>G | CA382021925 | CTSC | c.1078A>C (p.Met360Leu) n.5391A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.1045A>C (p.Met349Leu) c.1039A>C (p.Met347Leu) c.*729A>C (n.*729A>C) c.889+1813A>C (n.889+1813A>C) c.946A>C (p.Met316Leu) c.715A>C (p.Met239Leu) n.3812A>C | |
11 | g.88294321C>A | CA476145376 | CTSC | c.1077G>T (p.Leu359=) n.5390G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.1044G>T (p.Leu348=) c.1038G>T (p.Leu346=) c.*728G>T (n.*728G>T) c.889+1812G>T (n.889+1812G>T) c.945G>T (p.Leu315=) c.714G>T (p.Leu238=) n.3811G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294321C>G | CA476145377 | CTSC | c.1077G>C (p.Leu359=) n.5390G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) c.1044G>C (p.Leu348=) c.1038G>C (p.Leu346=) c.*728G>C (n.*728G>C) c.889+1812G>C (n.889+1812G>C) c.945G>C (p.Leu315=) c.714G>C (p.Leu238=) n.3811G>C | |
11 | g.88294321C>T | CA476145378 | CTSC | c.1077G>A (p.Leu359=) n.5390G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.*728G>A (n.*728G>A) c.889+1812G>A (n.889+1812G>A) c.945G>A (p.Leu315=) c.714G>A (p.Leu238=) n.3811G>A | |
11 | g.88294322del | CA2615474172 | CTSC | c.1076del (p.Leu359ArgfsTer2) n.5389del c.*883del (n.*883del) c.*582del (n.*582del) c.*753del (n.*753del) c.1043del (p.Leu348ArgfsTer2) c.1037del (p.Leu346ArgfsTer2) c.*727del (n.*727del) c.889+1811del (n.889+1811del) c.944del (p.Leu315ArgfsTer2) c.713del (p.Leu238ArgfsTer2) n.3810del | gnomAD v4 |
11 | g.88294322A>C | CA382021928 | CTSC | c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.5389T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) c.889+1811T>G (n.889+1811T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.3810T>G | |
11 | g.88294322A>G | CA382021929 | CTSC | c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.5389T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.*727T>C (n.*727T>C) c.889+1811T>C (n.889+1811T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.3810T>C | |
11 | g.88294322A>T | CA382021930 | CTSC | c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.5389T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.*727T>A (n.*727T>A) c.889+1811T>A (n.889+1811T>A) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) n.3810T>A | |
11 | g.88294323G>A | CA476145379 | CTSC | c.1075C>T (p.Leu359=) n.5388C>T c.*882C>T (n.*882C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.1042C>T (p.Leu348=) c.1036C>T (p.Leu346=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.889+1810C>T (n.889+1810C>T) c.943C>T (p.Leu315=) c.712C>T (p.Leu238=) n.3809C>T | |
11 | g.88294323G>C | CA382021931 | CTSC | c.1075C>G (p.Leu359Val) n.5388C>G c.*882C>G (n.*882C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.*726C>G (n.*726C>G) c.889+1810C>G (n.889+1810C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.3809C>G | |
11 | g.88294323G>T | CA382021932 | CTSC | c.1075C>A (p.Leu359Met) n.5388C>A c.*882C>A (n.*882C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) c.*726C>A (n.*726C>A) c.889+1810C>A (n.889+1810C>A) c.943C>A (p.Leu315Met) c.712C>A (p.Leu238Met) n.3809C>A | |
11 | g.88294324G>A | CA476145380 | CTSC | c.1074C>T (p.Ala358=) n.5387C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1041C>T (p.Ala347=) c.1035C>T (p.Ala345=) c.*725C>T (n.*725C>T) c.889+1809C>T (n.889+1809C>T) c.942C>T (p.Ala314=) c.711C>T (p.Ala237=) n.3808C>T | |
11 | g.88294324G>C | CA476145381 | CTSC | c.1074C>G (p.Ala358=) n.5387C>G c.*881C>G (n.*881C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1041C>G (p.Ala347=) c.1035C>G (p.Ala345=) c.*725C>G (n.*725C>G) c.889+1809C>G (n.889+1809C>G) c.942C>G (p.Ala314=) c.711C>G (p.Ala237=) n.3808C>G | |
11 | g.88294324G>T | CA476145382 | CTSC | c.1074C>A (p.Ala358=) n.5387C>A c.*881C>A (n.*881C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.1041C>A (p.Ala347=) c.1035C>A (p.Ala345=) c.*725C>A (n.*725C>A) c.889+1809C>A (n.889+1809C>A) c.942C>A (p.Ala314=) c.711C>A (p.Ala237=) n.3808C>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294325G>A | CA382021933 | CTSC | c.1073C>T (p.Ala358Val) n.5386C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.*724C>T (n.*724C>T) c.889+1808C>T (n.889+1808C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.710C>T (p.Ala237Val) n.3807C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88294325G>C | CA382021934 | CTSC | c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.5386C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.*724C>G (n.*724C>G) c.889+1808C>G (n.889+1808C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.3807C>G | |
11 | g.88294325G= | CA1989482738 | CTSC | c.1073C= (p.Ala358=) n.5386C= c.*880C= (n.*880C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*750C= (n.*750C=) c.1040C= (p.Ala347=) c.1034C= (p.Ala345=) c.*724C= (n.*724C=) c.889+1808C= (n.889+1808C=) c.941C= (p.Ala314=) c.710C= (p.Ala237=) n.3807C= | |
11 | g.88294325G>T | CA382021935 | CTSC | c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.5386C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.*724C>A (n.*724C>A) c.889+1808C>A (n.889+1808C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) n.3807C>A | |
11 | g.88294326C>A | CA382021936 | CTSC | c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.5385G>T c.*879G>T (n.*879G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.*723G>T (n.*723G>T) c.889+1807G>T (n.889+1807G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.3806G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.88294326C= | CA1989482739 | CTSC | c.1072G= (p.Ala358=) n.5385G= c.*879G= (n.*879G=) c.*578G= (n.*578G=) c.*749G= (n.*749G=) c.1039G= (p.Ala347=) c.1033G= (p.Ala345=) c.*723G= (n.*723G=) c.889+1807G= (n.889+1807G=) c.940G= (p.Ala314=) c.709G= (p.Ala237=) n.3806G= | |
11 | g.88294326C>G | CA382021937 | CTSC | c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.5385G>C c.*879G>C (n.*879G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.*723G>C (n.*723G>C) c.889+1807G>C (n.889+1807G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.3806G>C | |
11 | g.88294326C>T | CA6219779 | CTSC | c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.5385G>A c.*879G>A (n.*879G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.*723G>A (n.*723G>A) c.889+1807G>A (n.889+1807G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.3806G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294327T>A | CA382021938 | CTSC | c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.5384A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.*722A>T (n.*722A>T) c.889+1806A>T (n.889+1806A>T) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) n.3805A>T | |
11 | g.88294327T>C | CA476145383 | CTSC | c.1071A>G (p.Glu357=) n.5384A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.1038A>G (p.Glu346=) c.1032A>G (p.Glu344=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.889+1806A>G (n.889+1806A>G) c.939A>G (p.Glu313=) c.708A>G (p.Glu236=) n.3805A>G | |
11 | g.88294327T>G | CA382021939 | CTSC | c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.5384A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.*722A>C (n.*722A>C) c.889+1806A>C (n.889+1806A>C) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) n.3805A>C | |
11 | g.88294328T>A | CA382021940 | CTSC | c.1070A>T (p.Glu357Val) n.5383A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.*721A>T (n.*721A>T) c.889+1805A>T (n.889+1805A>T) c.938A>T (p.Glu313Val) c.707A>T (p.Glu236Val) n.3804A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294328T>C | CA382021942 | CTSC | c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.5383A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) c.889+1805A>G (n.889+1805A>G) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.3804A>G | |
11 | g.88294328T>G | CA382021941 | CTSC | c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.5383A>C c.*877A>C (n.*877A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) c.889+1805A>C (n.889+1805A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.3804A>C | |
11 | g.88294328T= | CA1989482740 | CTSC | c.1070A= (p.Glu357=) n.5383A= c.*877A= (n.*877A=) c.*576A= (n.*576A=) c.*747A= (n.*747A=) c.1037A= (p.Glu346=) c.1031A= (p.Glu344=) c.*721A= (n.*721A=) c.889+1805A= (n.889+1805A=) c.938A= (p.Glu313=) c.707A= (p.Glu236=) n.3804A= | |
11 | g.88294329C>A | CA382021943 | CTSC | c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.5382G>T c.*876G>T (n.*876G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) c.889+1804G>T (n.889+1804G>T) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.3803G>T | |
11 | g.88294329C>G | CA382021944 | CTSC | c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.5382G>C c.*876G>C (n.*876G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*720G>C (n.*720G>C) c.889+1804G>C (n.889+1804G>C) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.3803G>C | |
11 | g.88294329C>T | CA382021945 | CTSC | c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.5382G>A c.*876G>A (n.*876G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.*720G>A (n.*720G>A) c.889+1804G>A (n.889+1804G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.3803G>A | |
11 | g.88294330A>C | CA382021946 | CTSC | c.1068T>G (p.Asn356Lys) n.5381T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.1035T>G (p.Asn345Lys) c.1029T>G (p.Asn343Lys) c.*719T>G (n.*719T>G) c.889+1803T>G (n.889+1803T>G) c.936T>G (p.Asn312Lys) c.705T>G (p.Asn235Lys) n.3802T>G | |
11 | g.88294330A>G | CA476145384 | CTSC | c.1068T>C (p.Asn356=) n.5381T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.1035T>C (p.Asn345=) c.1029T>C (p.Asn343=) c.*719T>C (n.*719T>C) c.889+1803T>C (n.889+1803T>C) c.936T>C (p.Asn312=) c.705T>C (p.Asn235=) n.3802T>C | |
11 | g.88294330A>T | CA382021947 | CTSC | c.1068T>A (p.Asn356Lys) n.5381T>A c.*875T>A (n.*875T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.1035T>A (p.Asn345Lys) c.1029T>A (p.Asn343Lys) c.*719T>A (n.*719T>A) c.889+1803T>A (n.889+1803T>A) c.936T>A (p.Asn312Lys) c.705T>A (p.Asn235Lys) n.3802T>A | |
11 | g.88294331T>A | CA382021948 | CTSC | c.1067A>T (p.Asn356Ile) n.5380A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.*718A>T (n.*718A>T) c.889+1802A>T (n.889+1802A>T) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) n.3801A>T | |
11 | g.88294331T>C | CA6219780 | CTSC | c.1067A>G (p.Asn356Ser) n.5380A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.*718A>G (n.*718A>G) c.889+1802A>G (n.889+1802A>G) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) n.3801A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294331T>G | CA382021949 | CTSC | c.1067A>C (p.Asn356Thr) n.5380A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.*718A>C (n.*718A>C) c.889+1802A>C (n.889+1802A>C) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) n.3801A>C | |
11 | g.88294331T= | CA1989482741 | CTSC | c.1067A= (p.Asn356=) n.5380A= c.*874A= (n.*874A=) c.*573A= (n.*573A=) c.*744A= (n.*744A=) c.1034A= (p.Asn345=) c.1028A= (p.Asn343=) c.*718A= (n.*718A=) c.889+1802A= (n.889+1802A=) c.935A= (p.Asn312=) c.704A= (p.Asn235=) n.3801A= | |
11 | g.88294332T>A | CA382021950 | CTSC | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) n.5379A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.*717A>T (n.*717A>T) c.889+1801A>T (n.889+1801A>T) c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.3800A>T | |
11 | g.88294332T>C | CA382021951 | CTSC | c.1066A>G (p.Asn356Asp) n.5379A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.*717A>G (n.*717A>G) c.889+1801A>G (n.889+1801A>G) c.934A>G (p.Asn312Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) n.3800A>G | |
11 | g.88294332T>G | CA382021952 | CTSC | c.1066A>C (p.Asn356His) n.5379A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.1033A>C (p.Asn345His) c.1027A>C (p.Asn343His) c.*717A>C (n.*717A>C) c.889+1801A>C (n.889+1801A>C) c.934A>C (p.Asn312His) c.703A>C (p.Asn235His) n.3800A>C | |
11 | g.88294333del | CA2600673116 | CTSC | c.1065del (p.Cys355Ter) n.5378del c.*872del (n.*872del) c.*571del (n.*571del) c.*742del (n.*742del) c.1032del (p.Cys344Ter) c.1026del (p.Cys342Ter) c.*716del (n.*716del) c.889+1800del (n.889+1800del) c.933del (p.Cys311Ter) c.702del (p.Cys234Ter) n.3799del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294333G>A | CA476145385 | CTSC | c.1065C>T (p.Cys355=) n.5378C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.1032C>T (p.Cys344=) c.1026C>T (p.Cys342=) c.*716C>T (n.*716C>T) c.889+1800C>T (n.889+1800C>T) c.933C>T (p.Cys311=) c.702C>T (p.Cys234=) n.3799C>T | |
11 | g.88294333G>C | CA382021954 | CTSC | c.1065C>G (p.Cys355Trp) n.5378C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.1032C>G (p.Cys344Trp) c.1026C>G (p.Cys342Trp) c.*716C>G (n.*716C>G) c.889+1800C>G (n.889+1800C>G) c.933C>G (p.Cys311Trp) c.702C>G (p.Cys234Trp) n.3799C>G | |
11 | g.88294333G= | CA1989482742 | CTSC | c.1065C= (p.Cys355=) n.5378C= c.*872C= (n.*872C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*742C= (n.*742C=) c.1032C= (p.Cys344=) c.1026C= (p.Cys342=) c.*716C= (n.*716C=) c.889+1800C= (n.889+1800C=) c.933C= (p.Cys311=) c.702C= (p.Cys234=) n.3799C= | |
11 | g.88294333G>T | CA382021953 | CTSC | c.1065C>A (p.Cys355Ter) n.5378C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.1032C>A (p.Cys344Ter) c.1026C>A (p.Cys342Ter) c.*716C>A (n.*716C>A) c.889+1800C>A (n.889+1800C>A) c.933C>A (p.Cys311Ter) c.702C>A (p.Cys234Ter) n.3799C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294334C>A | CA382021955 | CTSC | c.1064G>T (p.Cys355Phe) n.5377G>T c.*871G>T (n.*871G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.*715G>T (n.*715G>T) c.889+1799G>T (n.889+1799G>T) c.932G>T (p.Cys311Phe) c.701G>T (p.Cys234Phe) n.3798G>T | |
11 | g.88294334C= | CA1989482743 | CTSC | c.1064G= (p.Cys355=) n.5377G= c.*871G= (n.*871G=) c.*570G= (n.*570G=) c.*741G= (n.*741G=) c.1031G= (p.Cys344=) c.1025G= (p.Cys342=) c.*715G= (n.*715G=) c.889+1799G= (n.889+1799G=) c.932G= (p.Cys311=) c.701G= (p.Cys234=) n.3798G= | |
11 | g.88294334C>G | CA6219781 | CTSC | c.1064G>C (p.Cys355Ser) n.5377G>C c.*871G>C (n.*871G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.*715G>C (n.*715G>C) c.889+1799G>C (n.889+1799G>C) c.932G>C (p.Cys311Ser) c.701G>C (p.Cys234Ser) n.3798G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294334C>T | CA382021956 | CTSC | c.1064G>A (p.Cys355Tyr) n.5377G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.*715G>A (n.*715G>A) c.889+1799G>A (n.889+1799G>A) c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.701G>A (p.Cys234Tyr) n.3798G>A | |
11 | g.88294335A>C | CA382021957 | CTSC | c.1063T>G (p.Cys355Gly) n.5376T>G c.*870T>G (n.*870T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.*714T>G (n.*714T>G) c.889+1798T>G (n.889+1798T>G) c.931T>G (p.Cys311Gly) c.700T>G (p.Cys234Gly) n.3797T>G | |
11 | g.88294335A>G | CA382021958 | CTSC | c.1063T>C (p.Cys355Arg) n.5376T>C c.*870T>C (n.*870T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.*714T>C (n.*714T>C) c.889+1798T>C (n.889+1798T>C) c.931T>C (p.Cys311Arg) c.700T>C (p.Cys234Arg) n.3797T>C | |
11 | g.88294335A>T | CA382021959 | CTSC | c.1063T>A (p.Cys355Ser) n.5376T>A c.*870T>A (n.*870T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.*714T>A (n.*714T>A) c.889+1798T>A (n.889+1798T>A) c.931T>A (p.Cys311Ser) c.700T>A (p.Cys234Ser) n.3797T>A | |
11 | g.88294336G>A | CA6219782 | CTSC | c.1062C>T (p.Gly354=) n.5375C>T c.*869C>T (n.*869C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1029C>T (p.Gly343=) c.1023C>T (p.Gly341=) c.*713C>T (n.*713C>T) c.889+1797C>T (n.889+1797C>T) c.930C>T (p.Gly310=) c.699C>T (p.Gly233=) n.3796C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294336G>C | CA476145386 | CTSC | c.1062C>G (p.Gly354=) n.5375C>G c.*869C>G (n.*869C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1029C>G (p.Gly343=) c.1023C>G (p.Gly341=) c.*713C>G (n.*713C>G) c.889+1797C>G (n.889+1797C>G) c.930C>G (p.Gly310=) c.699C>G (p.Gly233=) n.3796C>G | |
11 | g.88294336G= | CA1989482744 | CTSC | c.1062C= (p.Gly354=) n.5375C= c.*869C= (n.*869C=) c.*568C= (n.*568C=) c.*739C= (n.*739C=) c.1029C= (p.Gly343=) c.1023C= (p.Gly341=) c.*713C= (n.*713C=) c.889+1797C= (n.889+1797C=) c.930C= (p.Gly310=) c.699C= (p.Gly233=) n.3796C= | |
11 | g.88294336G>T | CA476145387 | CTSC | c.1062C>A (p.Gly354=) n.5375C>A c.*869C>A (n.*869C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1029C>A (p.Gly343=) c.1023C>A (p.Gly341=) c.*713C>A (n.*713C>A) c.889+1797C>A (n.889+1797C>A) c.930C>A (p.Gly310=) c.699C>A (p.Gly233=) n.3796C>A | |
11 | g.88294337C>A | CA382021960 | CTSC | c.1061G>T (p.Gly354Val) n.5374G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.*712G>T (n.*712G>T) c.889+1796G>T (n.889+1796G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) c.698G>T (p.Gly233Val) n.3795G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294337C>G | CA382021961 | CTSC | c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.5374G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.*712G>C (n.*712G>C) c.889+1796G>C (n.889+1796G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) n.3795G>C | |
11 | g.88294337C>T | CA382021962 | CTSC | c.1061G>A (p.Gly354Asp) n.5374G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.*712G>A (n.*712G>A) c.889+1796G>A (n.889+1796G>A) c.929G>A (p.Gly310Asp) c.698G>A (p.Gly233Asp) n.3795G>A | |
11 | g.88294338C>A | CA382021963 | CTSC | c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.5373G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.*711G>T (n.*711G>T) c.889+1795G>T (n.889+1795G>T) c.928G>T (p.Gly310Cys) c.697G>T (p.Gly233Cys) n.3794G>T | |
11 | g.88294338C>G | CA382021964 | CTSC | c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.5373G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.*711G>C (n.*711G>C) c.889+1795G>C (n.889+1795G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) n.3794G>C | |
11 | g.88294338C>T | CA382021965 | CTSC | c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.5373G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.*711G>A (n.*711G>A) c.889+1795G>A (n.889+1795G>A) c.928G>A (p.Gly310Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) n.3794G>A | |
11 | g.88294339T>A | CA476145388 | CTSC | c.1059A>T (p.Gly353=) n.5372A>T c.*866A>T (n.*866A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.1026A>T (p.Gly342=) c.1020A>T (p.Gly340=) c.*710A>T (n.*710A>T) c.889+1794A>T (n.889+1794A>T) c.927A>T (p.Gly309=) c.696A>T (p.Gly232=) n.3793A>T | |
11 | g.88294339T>C | CA476145389 | CTSC | c.1059A>G (p.Gly353=) n.5372A>G c.*866A>G (n.*866A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.1026A>G (p.Gly342=) c.1020A>G (p.Gly340=) c.*710A>G (n.*710A>G) c.889+1794A>G (n.889+1794A>G) c.927A>G (p.Gly309=) c.696A>G (p.Gly232=) n.3793A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294339T>G | CA476145390 | CTSC | c.1059A>C (p.Gly353=) n.5372A>C c.*866A>C (n.*866A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.1026A>C (p.Gly342=) c.1020A>C (p.Gly340=) c.*710A>C (n.*710A>C) c.889+1794A>C (n.889+1794A>C) c.927A>C (p.Gly309=) c.696A>C (p.Gly232=) n.3793A>C | |
11 | g.88294339T= | CA1989482745 | CTSC | c.1059A= (p.Gly353=) n.5372A= c.*866A= (n.*866A=) c.*565A= (n.*565A=) c.*736A= (n.*736A=) c.1026A= (p.Gly342=) c.1020A= (p.Gly340=) c.*710A= (n.*710A=) c.889+1794A= (n.889+1794A=) c.927A= (p.Gly309=) c.696A= (p.Gly232=) n.3793A= | |
11 | g.88294340C>A | CA382021968 | CTSC | c.1058G>T (p.Gly353Val) n.5371G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.*709G>T (n.*709G>T) c.889+1793G>T (n.889+1793G>T) c.926G>T (p.Gly309Val) c.695G>T (p.Gly232Val) n.3792G>T | |
11 | g.88294340C= | CA1989482746 | CTSC | c.1058G= (p.Gly353=) n.5371G= c.*865G= (n.*865G=) c.*564G= (n.*564G=) c.*735G= (n.*735G=) c.1025G= (p.Gly342=) c.1019G= (p.Gly340=) c.*709G= (n.*709G=) c.889+1793G= (n.889+1793G=) c.926G= (p.Gly309=) c.695G= (p.Gly232=) n.3792G= | |
11 | g.88294340C>G | CA382021967 | CTSC | c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.5371G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.*709G>C (n.*709G>C) c.889+1793G>C (n.889+1793G>C) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) n.3792G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.88294340C>T | CA382021966 | CTSC | c.1058G>A (p.Gly353Glu) n.5371G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.*709G>A (n.*709G>A) c.889+1793G>A (n.889+1793G>A) c.926G>A (p.Gly309Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) n.3792G>A | |
11 | g.88294341C>A | CA382021969 | CTSC | c.1057G>T (p.Gly353Ter) n.5370G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1024G>T (p.Gly342Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.*708G>T (n.*708G>T) c.889+1792G>T (n.889+1792G>T) c.925G>T (p.Gly309Ter) c.694G>T (p.Gly232Ter) n.3791G>T | |
11 | g.88294341C>G | CA382021970 | CTSC | c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.5370G>C c.*864G>C (n.*864G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.*708G>C (n.*708G>C) c.889+1792G>C (n.889+1792G>C) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) n.3791G>C | |
11 | g.88294341C>T | CA382021971 | CTSC | c.1057G>A (p.Gly353Arg) n.5370G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.*708G>A (n.*708G>A) c.889+1792G>A (n.889+1792G>A) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) n.3791G>A | |
11 | g.88294341_88294342delinsCA | CA1989482747 | CTSC | c.1056_1057delinsTG (p.Tyr352=) n.5369_5370delinsTG c.*863_*864delinsTG (n.*863_*864delinsTG) c.*562_*563delinsTG (n.*562_*563delinsTG) c.*733_*734delinsTG (n.*733_*734delinsTG) c.1023_1024delinsTG (p.Tyr341=) c.1017_1018delinsTG (p.Tyr339=) c.*707_*708delinsTG (n.*707_*708delinsTG) c.889+1791_889+1792delinsTG (n.889+1791_889+1792delinsTG) c.924_925delinsTG (p.Tyr308=) c.693_694delinsTG (p.Tyr231=) n.3790_3791delinsTG | |
11 | g.88294342del | CA163388 | CTSC | c.1056del (p.Tyr352Ter) n.5369del c.*863del (n.*863del) c.*562del (n.*562del) c.*733del (n.*733del) c.1023del (p.Tyr341Ter) c.1017del (p.Tyr339Ter) c.*707del (n.*707del) c.889+1791del (n.889+1791del) c.924del (p.Tyr308Ter) c.693del (p.Tyr231Ter) n.3790del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294342A= | CA2581039351 | CTSC | c.1056T= (p.Tyr352=) n.5369T= c.*863T= (n.*863T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*733T= (n.*733T=) c.1023T= (p.Tyr341=) c.1017T= (p.Tyr339=) c.*707T= (n.*707T=) c.889+1791T= (n.889+1791T=) c.924T= (p.Tyr308=) c.693T= (p.Tyr231=) n.3790T= | |
11 | g.88294342A>C | CA382021972 | CTSC | c.1056T>G (p.Tyr352Ter) n.5369T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.1017T>G (p.Tyr339Ter) c.*707T>G (n.*707T>G) c.889+1791T>G (n.889+1791T>G) c.924T>G (p.Tyr308Ter) c.693T>G (p.Tyr231Ter) n.3790T>G | |
11 | g.88294342A>G | CA476145391 | CTSC | c.1056T>C (p.Tyr352=) n.5369T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1023T>C (p.Tyr341=) c.1017T>C (p.Tyr339=) c.*707T>C (n.*707T>C) c.889+1791T>C (n.889+1791T>C) c.924T>C (p.Tyr308=) c.693T>C (p.Tyr231=) n.3790T>C | |
11 | g.88294342A>T | CA382021973 | CTSC | c.1056T>A (p.Tyr352Ter) n.5369T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1023T>A (p.Tyr341Ter) c.1017T>A (p.Tyr339Ter) c.*707T>A (n.*707T>A) c.889+1791T>A (n.889+1791T>A) c.924T>A (p.Tyr308Ter) c.693T>A (p.Tyr231Ter) n.3790T>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294343T>A | CA382021974 | CTSC | c.1055A>T (p.Tyr352Phe) n.5368A>T c.*862A>T (n.*862A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.*706A>T (n.*706A>T) c.889+1790A>T (n.889+1790A>T) c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.3789A>T | |
11 | g.88294343T>C | CA6219783 | CTSC | c.1055A>G (p.Tyr352Cys) n.5368A>G c.*862A>G (n.*862A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.*706A>G (n.*706A>G) c.889+1790A>G (n.889+1790A>G) c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.3789A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294343T>G | CA382021975 | CTSC | c.1055A>C (p.Tyr352Ser) n.5368A>C c.*862A>C (n.*862A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.*706A>C (n.*706A>C) c.889+1790A>C (n.889+1790A>C) c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.3789A>C | |
11 | g.88294343T= | CA1989482748 | CTSC | c.1055A= (p.Tyr352=) n.5368A= c.*862A= (n.*862A=) c.*561A= (n.*561A=) c.*732A= (n.*732A=) c.1022A= (p.Tyr341=) c.1016A= (p.Tyr339=) c.*706A= (n.*706A=) c.889+1790A= (n.889+1790A=) c.923A= (p.Tyr308=) c.692A= (p.Tyr231=) n.3789A= | |
11 | g.88294344A>C | CA382021976 | CTSC | c.1054T>G (p.Tyr352Asp) n.5367T>G c.*861T>G (n.*861T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.*705T>G (n.*705T>G) c.889+1789T>G (n.889+1789T>G) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.3788T>G | |
11 | g.88294344A>G | CA382021977 | CTSC | c.1054T>C (p.Tyr352His) n.5367T>C c.*861T>C (n.*861T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1015T>C (p.Tyr339His) c.*705T>C (n.*705T>C) c.889+1789T>C (n.889+1789T>C) c.922T>C (p.Tyr308His) c.691T>C (p.Tyr231His) n.3788T>C | |
11 | g.88294344A>T | CA382021978 | CTSC | c.1054T>A (p.Tyr352Asn) n.5367T>A c.*861T>A (n.*861T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.*705T>A (n.*705T>A) c.889+1789T>A (n.889+1789T>A) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.3788T>A | |
11 | g.88294345G>A | CA476145392 | CTSC | c.1053C>T (p.Phe351=) n.5366C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1020C>T (p.Phe340=) c.1014C>T (p.Phe338=) c.*704C>T (n.*704C>T) c.889+1788C>T (n.889+1788C>T) c.921C>T (p.Phe307=) c.690C>T (p.Phe230=) n.3787C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294345G>C | CA382021979 | CTSC | c.1053C>G (p.Phe351Leu) n.5366C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1020C>G (p.Phe340Leu) c.1014C>G (p.Phe338Leu) c.*704C>G (n.*704C>G) c.889+1788C>G (n.889+1788C>G) c.921C>G (p.Phe307Leu) c.690C>G (p.Phe230Leu) n.3787C>G | |
11 | g.88294345G= | CA1989482749 | CTSC | c.1053C= (p.Phe351=) n.5366C= c.*860C= (n.*860C=) c.*559C= (n.*559C=) c.*730C= (n.*730C=) c.1020C= (p.Phe340=) c.1014C= (p.Phe338=) c.*704C= (n.*704C=) c.889+1788C= (n.889+1788C=) c.921C= (p.Phe307=) c.690C= (p.Phe230=) n.3787C= | |
11 | g.88294345G>T | CA382021980 | CTSC | c.1053C>A (p.Phe351Leu) n.5366C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.1014C>A (p.Phe338Leu) c.*704C>A (n.*704C>A) c.889+1788C>A (n.889+1788C>A) c.921C>A (p.Phe307Leu) c.690C>A (p.Phe230Leu) n.3787C>A | |
11 | g.88294346A>C | CA382021982 | CTSC | c.1052T>G (p.Phe351Cys) n.5365T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.*703T>G (n.*703T>G) c.889+1787T>G (n.889+1787T>G) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.3786T>G | |
11 | g.88294346A>G | CA382021983 | CTSC | c.1052T>C (p.Phe351Ser) n.5365T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.*703T>C (n.*703T>C) c.889+1787T>C (n.889+1787T>C) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.3786T>C | |
11 | g.88294346A>T | CA382021981 | CTSC | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) n.5365T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.*703T>A (n.*703T>A) c.889+1787T>A (n.889+1787T>A) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.3786T>A | |
11 | g.88294347A>C | CA382021984 | CTSC | c.1051T>G (p.Phe351Val) n.5364T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.*702T>G (n.*702T>G) c.889+1786T>G (n.889+1786T>G) c.919T>G (p.Phe307Val) c.688T>G (p.Phe230Val) n.3785T>G | |
11 | g.88294347A>G | CA382021985 | CTSC | c.1051T>C (p.Phe351Leu) n.5364T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.*702T>C (n.*702T>C) c.889+1786T>C (n.889+1786T>C) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.3785T>C | |
11 | g.88294347A>T | CA382021986 | CTSC | c.1051T>A (p.Phe351Ile) n.5364T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.*702T>A (n.*702T>A) c.889+1786T>A (n.889+1786T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.3785T>A |