Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.88294248delCA225417191CTSCc.1154del (p.Lys385ArgfsTer9)
n.5467del
c.*961del (n.*961del)
c.*660del (n.*660del)
c.*831del (n.*831del)
c.1121del (p.Lys374ArgfsTer9)
c.1115del (p.Lys372ArgfsTer9)
c.*805del (n.*805del)
c.889+1889del (n.889+1889del)
c.1022del (p.Lys341ArgfsTer9)
c.791del (p.Lys264ArgfsTer9)
n.3888del
 dbSNP
11g.88294245T>ACA382021753CTSCc.1153A>T (p.Lys385Ter)
n.5466A>T
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.889+1888A>T (n.889+1888A>T)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
n.3887A>T
11g.88294245T>CCA382021752CTSCc.1153A>G (p.Lys385Glu)
n.5466A>G
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.889+1888A>G (n.889+1888A>G)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
n.3887A>G
11g.88294245T>GCA382021751CTSCc.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.5466A>C
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.889+1888A>C (n.889+1888A>C)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
n.3887A>C
11g.88294246T>ACA382021754CTSCc.1152A>T (p.Lys384Asn)
n.5465A>T
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.1113A>T (p.Lys371Asn)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.889+1887A>T (n.889+1887A>T)
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
c.789A>T (p.Lys263Asn)
n.3886A>T
11g.88294246T>CCA476145341CTSCc.1152A>G (p.Lys384=)
n.5465A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.1119A>G (p.Lys373=)
c.1113A>G (p.Lys371=)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.889+1887A>G (n.889+1887A>G)
c.1020A>G (p.Lys340=)
c.789A>G (p.Lys263=)
n.3886A>G
11g.88294246T>GCA382021755CTSCc.1152A>C (p.Lys384Asn)
n.5465A>C
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.1113A>C (p.Lys371Asn)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.889+1887A>C (n.889+1887A>C)
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
c.789A>C (p.Lys263Asn)
n.3886A>C
11g.88294247T>ACA382021756CTSCc.1151A>T (p.Lys384Ile)
n.5464A>T
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.1112A>T (p.Lys371Ile)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.889+1886A>T (n.889+1886A>T)
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
c.788A>T (p.Lys263Ile)
n.3885A>T
11g.88294247T>CCA382021757CTSCc.1151A>G (p.Lys384Arg)
n.5464A>G
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.889+1886A>G (n.889+1886A>G)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
n.3885A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294247T>GCA382021758CTSCc.1151A>C (p.Lys384Thr)
n.5464A>C
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.889+1886A>C (n.889+1886A>C)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
n.3885A>C
11g.88294247T=CA1989482702CTSCc.1151A= (p.Lys384=)
n.5464A=
c.*958A= (n.*958A=)
c.*657A= (n.*657A=)
c.*828A= (n.*828A=)
c.1118A= (p.Lys373=)
c.1112A= (p.Lys371=)
c.*802A= (n.*802A=)
c.889+1886A= (n.889+1886A=)
c.1019A= (p.Lys340=)
c.788A= (p.Lys263=)
n.3885A=
11g.88294248T>ACA382021759CTSCc.1150A>T (p.Lys384Ter)
n.5463A>T
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.889+1885A>T (n.889+1885A>T)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
n.3884A>T
 gnomAD v4
11g.88294248T>CCA382021760CTSCc.1150A>G (p.Lys384Glu)
n.5463A>G
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.889+1885A>G (n.889+1885A>G)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
n.3884A>G
11g.88294248T>GCA382021761CTSCc.1150A>C (p.Lys384Gln)
n.5463A>C
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.889+1885A>C (n.889+1885A>C)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
n.3884A>C
11g.88294249delCA2740093153CTSCc.1149del (p.Tyr383Ter)
n.5462del
c.*956del (n.*956del)
c.*655del (n.*655del)
c.*826del (n.*826del)
c.1116del (p.Tyr372Ter)
c.1110del (p.Tyr370Ter)
c.*800del (n.*800del)
c.889+1884del (n.889+1884del)
c.1017del (p.Tyr339Ter)
c.786del (p.Tyr262Ter)
n.3883del
 ClinVar
11g.88294249G>ACA476145342CTSCc.1149C>T (p.Tyr383=)
n.5462C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.1116C>T (p.Tyr372=)
c.1110C>T (p.Tyr370=)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.889+1884C>T (n.889+1884C>T)
c.1017C>T (p.Tyr339=)
c.786C>T (p.Tyr262=)
n.3883C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.88294249G>CCA382021762CTSCc.1149C>G (p.Tyr383Ter)
n.5462C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.1116C>G (p.Tyr372Ter)
c.1110C>G (p.Tyr370Ter)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.889+1884C>G (n.889+1884C>G)
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
n.3883C>G
11g.88294249G>TCA382021763CTSCc.1149C>A (p.Tyr383Ter)
n.5462C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
c.1110C>A (p.Tyr370Ter)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.889+1884C>A (n.889+1884C>A)
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
n.3883C>A
11g.88294250T>ACA382021764CTSCc.1148A>T (p.Tyr383Phe)
n.5461A>T
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.889+1883A>T (n.889+1883A>T)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
n.3882A>T
11g.88294250T>CCA6219766CTSCc.1148A>G (p.Tyr383Cys)
n.5461A>G
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.889+1883A>G (n.889+1883A>G)
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
n.3882A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294250T>GCA382021765CTSCc.1148A>C (p.Tyr383Ser)
n.5461A>C
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.889+1883A>C (n.889+1883A>C)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
n.3882A>C
11g.88294250T=CA1989482703CTSCc.1148A= (p.Tyr383=)
n.5461A=
c.*955A= (n.*955A=)
c.*654A= (n.*654A=)
c.*825A= (n.*825A=)
c.1115A= (p.Tyr372=)
c.1109A= (p.Tyr370=)
c.*799A= (n.*799A=)
c.889+1883A= (n.889+1883A=)
c.1016A= (p.Tyr339=)
c.785A= (p.Tyr262=)
n.3882A=
11g.88294251A>CCA382021768CTSCc.1147T>G (p.Tyr383Asp)
n.5460T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.889+1882T>G (n.889+1882T>G)
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
n.3881T>G
11g.88294251A>GCA382021766CTSCc.1147T>C (p.Tyr383His)
n.5460T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.1114T>C (p.Tyr372His)
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.889+1882T>C (n.889+1882T>C)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
c.784T>C (p.Tyr262His)
n.3881T>C
11g.88294251A>TCA382021767CTSCc.1147T>A (p.Tyr383Asn)
n.5460T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.889+1882T>A (n.889+1882T>A)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
n.3881T>A
11g.88294252G>ACA6219767CTSCc.1146C>T (p.His382=)
n.5459C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.1113C>T (p.His371=)
c.1107C>T (p.His369=)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.889+1881C>T (n.889+1881C>T)
c.1014C>T (p.His338=)
c.783C>T (p.His261=)
n.3880C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294252G>CCA382021769CTSCc.1146C>G (p.His382Gln)
n.5459C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.1113C>G (p.His371Gln)
c.1107C>G (p.His369Gln)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.889+1881C>G (n.889+1881C>G)
c.1014C>G (p.His338Gln)
c.783C>G (p.His261Gln)
n.3880C>G
11g.88294252G=CA1989482704CTSCc.1146C= (p.His382=)
n.5459C=
c.*953C= (n.*953C=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.1113C= (p.His371=)
c.1107C= (p.His369=)
c.*797C= (n.*797C=)
c.889+1881C= (n.889+1881C=)
c.1014C= (p.His338=)
c.783C= (p.His261=)
n.3880C=
11g.88294252G>TCA382021770CTSCc.1146C>A (p.His382Gln)
n.5459C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.1113C>A (p.His371Gln)
c.1107C>A (p.His369Gln)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.889+1881C>A (n.889+1881C>A)
c.1014C>A (p.His338Gln)
c.783C>A (p.His261Gln)
n.3880C>A
11g.88294253T>ACA382021771CTSCc.1145A>T (p.His382Leu)
n.5458A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.1112A>T (p.His371Leu)
c.1106A>T (p.His369Leu)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.889+1880A>T (n.889+1880A>T)
c.1013A>T (p.His338Leu)
c.782A>T (p.His261Leu)
n.3879A>T
 dbSNP
11g.88294253T>CCA382021772CTSCc.1145A>G (p.His382Arg)
n.5458A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.1112A>G (p.His371Arg)
c.1106A>G (p.His369Arg)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.889+1880A>G (n.889+1880A>G)
c.1013A>G (p.His338Arg)
c.782A>G (p.His261Arg)
n.3879A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294253T>GCA382021773CTSCc.1145A>C (p.His382Pro)
n.5458A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.1112A>C (p.His371Pro)
c.1106A>C (p.His369Pro)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.889+1880A>C (n.889+1880A>C)
c.1013A>C (p.His338Pro)
c.782A>C (p.His261Pro)
n.3879A>C
11g.88294253T=CA1989482705CTSCc.1145A= (p.His382=)
n.5458A=
c.*952A= (n.*952A=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.*822A= (n.*822A=)
c.1112A= (p.His371=)
c.1106A= (p.His369=)
c.*796A= (n.*796A=)
c.889+1880A= (n.889+1880A=)
c.1013A= (p.His338=)
c.782A= (p.His261=)
n.3879A=
11g.88294254G>ACA382021774CTSCc.1144C>T (p.His382Tyr)
n.5457C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.1111C>T (p.His371Tyr)
c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.889+1879C>T (n.889+1879C>T)
c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.781C>T (p.His261Tyr)
n.3878C>T
 gnomAD v4
11g.88294254G>CCA382021775CTSCc.1144C>G (p.His382Asp)
n.5457C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.1111C>G (p.His371Asp)
c.1105C>G (p.His369Asp)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.889+1879C>G (n.889+1879C>G)
c.1012C>G (p.His338Asp)
c.781C>G (p.His261Asp)
n.3878C>G
11g.88294254G>TCA382021776CTSCc.1144C>A (p.His382Asn)
n.5457C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.1111C>A (p.His371Asn)
c.1105C>A (p.His369Asn)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.889+1879C>A (n.889+1879C>A)
c.1012C>A (p.His338Asn)
c.781C>A (p.His261Asn)
n.3878C>A
11g.88294255G>ACA476145343CTSCc.1143C>T (p.Leu381=)
n.5456C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.1110C>T (p.Leu370=)
c.1104C>T (p.Leu368=)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.889+1878C>T (n.889+1878C>T)
c.1011C>T (p.Leu337=)
c.780C>T (p.Leu260=)
n.3877C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294255G>CCA476145344CTSCc.1143C>G (p.Leu381=)
n.5456C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.1110C>G (p.Leu370=)
c.1104C>G (p.Leu368=)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.889+1878C>G (n.889+1878C>G)
c.1011C>G (p.Leu337=)
c.780C>G (p.Leu260=)
n.3877C>G
11g.88294255G=CA1989482706CTSCc.1143C= (p.Leu381=)
n.5456C=
c.*950C= (n.*950C=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.*820C= (n.*820C=)
c.1110C= (p.Leu370=)
c.1104C= (p.Leu368=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.889+1878C= (n.889+1878C=)
c.1011C= (p.Leu337=)
c.780C= (p.Leu260=)
n.3877C=
11g.88294255G>TCA476145345CTSCc.1143C>A (p.Leu381=)
n.5456C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1110C>A (p.Leu370=)
c.1104C>A (p.Leu368=)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.889+1878C>A (n.889+1878C>A)
c.1011C>A (p.Leu337=)
c.780C>A (p.Leu260=)
n.3877C>A
11g.88294256A>CCA382021777CTSCc.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.5455T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.889+1877T>G (n.889+1877T>G)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.3876T>G
11g.88294256A>GCA382021778CTSCc.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.5455T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.889+1877T>C (n.889+1877T>C)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.3876T>C
11g.88294256A>TCA382021779CTSCc.1142T>A (p.Leu381His)
n.5455T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.889+1877T>A (n.889+1877T>A)
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.779T>A (p.Leu260His)
n.3876T>A
 COSMIC
11g.88294256_88294257delinsAGCA1989482707CTSCc.1141_1142delinsCT (p.Leu381=)
n.5454_5455delinsCT
c.*948_*949delinsCT (n.*948_*949delinsCT)
c.*647_*648delinsCT (n.*647_*648delinsCT)
c.*818_*819delinsCT (n.*818_*819delinsCT)
c.1108_1109delinsCT (p.Leu370=)
c.1102_1103delinsCT (p.Leu368=)
c.*792_*793delinsCT (n.*792_*793delinsCT)
c.889+1876_889+1877delinsCT (n.889+1876_889+1877delinsCT)
c.1009_1010delinsCT (p.Leu337=)
c.778_779delinsCT (p.Leu260=)
n.3875_3876delinsCT
11g.88294257G>ACA382021780CTSCc.1141C>T (p.Leu381Phe)
n.5454C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.889+1876C>T (n.889+1876C>T)
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
n.3875C>T
 gnomAD v4
11g.88294257G>CCA382021781CTSCc.1141C>G (p.Leu381Val)
n.5454C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.889+1876C>G (n.889+1876C>G)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.3875C>G
11g.88294257G>TCA382021782CTSCc.1141C>A (p.Leu381Ile)
n.5454C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.889+1876C>A (n.889+1876C>A)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.3875C>A
11g.88294258delCA6219768CTSCc.1141del (p.Leu381SerfsTer13)
n.5454del
c.*948del (n.*948del)
c.*647del (n.*647del)
c.*818del (n.*818del)
c.1108del (p.Leu370SerfsTer13)
c.1102del (p.Leu368SerfsTer13)
c.*792del (n.*792del)
c.889+1876del (n.889+1876del)
c.1009del (p.Leu337SerfsTer13)
c.778del (p.Leu260SerfsTer13)
n.3875del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294258G>ACA6219769CTSCc.1140C>T (p.Phe380=)
n.5453C>T
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1107C>T (p.Phe369=)
c.1101C>T (p.Phe367=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.889+1875C>T (n.889+1875C>T)
c.1008C>T (p.Phe336=)
c.777C>T (p.Phe259=)
n.3874C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294258G>CCA382021784CTSCc.1140C>G (p.Phe380Leu)
n.5453C>G
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1107C>G (p.Phe369Leu)
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.889+1875C>G (n.889+1875C>G)
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.777C>G (p.Phe259Leu)
n.3874C>G
11g.88294258G=CA1989482708CTSCc.1140C= (p.Phe380=)
n.5453C=
c.*947C= (n.*947C=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.*817C= (n.*817C=)
c.1107C= (p.Phe369=)
c.1101C= (p.Phe367=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.889+1875C= (n.889+1875C=)
c.1008C= (p.Phe336=)
c.777C= (p.Phe259=)
n.3874C=
11g.88294258G>TCA382021783CTSCc.1140C>A (p.Phe380Leu)
n.5453C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1107C>A (p.Phe369Leu)
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.889+1875C>A (n.889+1875C>A)
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.777C>A (p.Phe259Leu)
n.3874C>A
11g.88294258_88294259delinsGACA1989482709CTSCc.1139_1140delinsTC (p.Phe380=)
n.5452_5453delinsTC
c.*946_*947delinsTC (n.*946_*947delinsTC)
c.*645_*646delinsTC (n.*645_*646delinsTC)
c.*816_*817delinsTC (n.*816_*817delinsTC)
c.1106_1107delinsTC (p.Phe369=)
c.1100_1101delinsTC (p.Phe367=)
c.*790_*791delinsTC (n.*790_*791delinsTC)
c.889+1874_889+1875delinsTC (n.889+1874_889+1875delinsTC)
c.1007_1008delinsTC (p.Phe336=)
c.776_777delinsTC (p.Phe259=)
n.3873_3874delinsTC
11g.88294259A>CCA382021787CTSCc.1139T>G (p.Phe380Cys)
n.5452T>G
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.889+1874T>G (n.889+1874T>G)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.776T>G (p.Phe259Cys)
n.3873T>G
11g.88294259A>GCA382021785CTSCc.1139T>C (p.Phe380Ser)
n.5452T>C
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.889+1874T>C (n.889+1874T>C)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.776T>C (p.Phe259Ser)
n.3873T>C
11g.88294259A>TCA382021786CTSCc.1139T>A (p.Phe380Tyr)
n.5452T>A
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.889+1874T>A (n.889+1874T>A)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
n.3873T>A
11g.88294260delCA6219770CTSCc.1139del (p.Phe380SerfsTer14)
n.5452del
c.*946del (n.*946del)
c.*645del (n.*645del)
c.*816del (n.*816del)
c.1106del (p.Phe369SerfsTer14)
c.1100del (p.Phe367SerfsTer14)
c.*790del (n.*790del)
c.889+1874del (n.889+1874del)
c.1007del (p.Phe336SerfsTer14)
c.776del (p.Phe259SerfsTer14)
n.3873del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.88294260A>CCA382021788CTSCc.1138T>G (p.Phe380Val)
n.5451T>G
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.889+1873T>G (n.889+1873T>G)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.775T>G (p.Phe259Val)
n.3872T>G
11g.88294260A>GCA382021789CTSCc.1138T>C (p.Phe380Leu)
n.5451T>C
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.889+1873T>C (n.889+1873T>C)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.775T>C (p.Phe259Leu)
n.3872T>C
11g.88294260A>TCA382021790CTSCc.1138T>A (p.Phe380Ile)
n.5451T>A
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.889+1873T>A (n.889+1873T>A)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.775T>A (p.Phe259Ile)
n.3872T>A
11g.88294261G>ACA6219771CTSCc.1137C>T (p.Asp379=)
n.5450C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1104C>T (p.Asp368=)
c.1098C>T (p.Asp366=)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.889+1872C>T (n.889+1872C>T)
c.1005C>T (p.Asp335=)
c.774C>T (p.Asp258=)
n.3871C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294261G>CCA382021791CTSCc.1137C>G (p.Asp379Glu)
n.5450C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.889+1872C>G (n.889+1872C>G)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.3871C>G
 dbSNP
11g.88294261G=CA1989482710CTSCc.1137C= (p.Asp379=)
n.5450C=
c.*944C= (n.*944C=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.1104C= (p.Asp368=)
c.1098C= (p.Asp366=)
c.*788C= (n.*788C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3870A>C
11g.88294262T=CA1989482711CTSCc.1136A= (p.Asp379=)
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c.*786G>C (n.*786G>C)
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c.1003G>C (p.Asp335His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.3869G>C
11g.88294263C>TCA382021797CTSCc.1135G>A (p.Asp379Asn)
n.5448G>A
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c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.889+1870G>A (n.889+1870G>A)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.3869G>A
11g.88294264A>CCA382021799CTSCc.1134T>G (p.Asp378Glu)
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c.*640T>C (n.*640T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.1101T>C (p.Asp367=)
c.1095T>C (p.Asp365=)
c.*785T>C (n.*785T>C)
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c.1002T>C (p.Asp334=)
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n.3868T>C
11g.88294264A>TCA382021800CTSCc.1134T>A (p.Asp378Glu)
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c.*640T>A (n.*640T>A)
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11g.88294266C>ACA382021804CTSCc.1132G>T (p.Asp378Tyr)
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n.3866G>T
11g.88294266C>GCA382021805CTSCc.1132G>C (p.Asp378His)
n.5445G>C
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c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.1099G>C (p.Asp367His)
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c.*783G>C (n.*783G>C)
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n.3866G>C
 gnomAD v4
11g.88294266C>TCA382021806CTSCc.1132G>A (p.Asp378Asn)
n.5445G>A
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c.*638G>A (n.*638G>A)
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c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.*783G>A (n.*783G>A)
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c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
n.3866G>A
 gnomAD v4
11g.88294267A>CCA382021807CTSCc.1131T>G (p.Tyr377Ter)
n.5444T>G
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n.3865T>G
11g.88294267A>GCA476145347CTSCc.1131T>C (p.Tyr377=)
n.5444T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.1098T>C (p.Tyr366=)
c.1092T>C (p.Tyr364=)
c.*782T>C (n.*782T>C)
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c.999T>C (p.Tyr333=)
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n.3865T>C
11g.88294267A>TCA382021808CTSCc.1131T>A (p.Tyr377Ter)
n.5444T>A
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.1098T>A (p.Tyr366Ter)
c.1092T>A (p.Tyr364Ter)
c.*782T>A (n.*782T>A)
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c.999T>A (p.Tyr333Ter)
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n.3865T>A
11g.88294268T>ACA382021811CTSCc.1130A>T (p.Tyr377Phe)
n.5443A>T
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
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c.998A>T (p.Tyr333Phe)
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n.3864A>T
11g.88294268T>CCA382021810CTSCc.1130A>G (p.Tyr377Cys)
n.5443A>G
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
c.*781A>G (n.*781A>G)
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n.3864A>G
 gnomAD v4
11g.88294268T>GCA382021809CTSCc.1130A>C (p.Tyr377Ser)
n.5443A>C
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.889+1865A>C (n.889+1865A>C)
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
n.3864A>C
 gnomAD v4
11g.88294268T=CA1989482712CTSCc.1130A= (p.Tyr377=)
n.5443A=
c.*937A= (n.*937A=)
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c.*807A= (n.*807A=)
c.1097A= (p.Tyr366=)
c.1091A= (p.Tyr364=)
c.*781A= (n.*781A=)
c.889+1865A= (n.889+1865A=)
c.998A= (p.Tyr333=)
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n.3864A=
11g.88294269A>CCA382021812CTSCc.1129T>G (p.Tyr377Asp)
n.5442T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.889+1864T>G (n.889+1864T>G)
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
n.3863T>G
11g.88294269A>GCA382021813CTSCc.1129T>C (p.Tyr377His)
n.5442T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.1096T>C (p.Tyr366His)
c.1090T>C (p.Tyr364His)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.889+1864T>C (n.889+1864T>C)
c.997T>C (p.Tyr333His)
c.766T>C (p.Tyr256His)
n.3863T>C
 gnomAD v4
11g.88294269A>TCA382021814CTSCc.1129T>A (p.Tyr377Asn)
n.5442T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.889+1864T>A (n.889+1864T>A)
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
n.3863T>A
11g.88294269dupCA1989482713CTSCc.1129dup (p.Tyr377LeufsTer2)
n.5442dup
c.*936dup (n.*936dup)
c.*635dup (n.*635dup)
c.*806dup (n.*806dup)
c.1096dup (p.Tyr366LeufsTer2)
c.1090dup (p.Tyr364LeufsTer2)
c.*780dup (n.*780dup)
c.889+1864dup (n.889+1864dup)
c.997dup (p.Tyr333LeufsTer2)
c.766dup (p.Tyr256LeufsTer2)
n.3863dup
 dbSNP
11g.88294270T>ACA476145348CTSCc.1128A>T (p.Val376=)
n.5441A>T
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*805A>T (n.*805A>T)
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c.*779A>T (n.*779A>T)
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c.996A>T (p.Val332=)
c.765A>T (p.Val255=)
n.3862A>T
11g.88294270T>CCA476145350CTSCc.1128A>G (p.Val376=)
n.5441A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.1095A>G (p.Val365=)
c.1089A>G (p.Val363=)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.889+1863A>G (n.889+1863A>G)
c.996A>G (p.Val332=)
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n.3862A>G
 dbSNP
11g.88294270T>GCA476145349CTSCc.1128A>C (p.Val376=)
n.5441A>C
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.1095A>C (p.Val365=)
c.1089A>C (p.Val363=)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.889+1863A>C (n.889+1863A>C)
c.996A>C (p.Val332=)
c.765A>C (p.Val255=)
n.3862A>C
11g.88294270T=CA1989482714CTSCc.1128A= (p.Val376=)
n.5441A=
c.*935A= (n.*935A=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.*805A= (n.*805A=)
c.1095A= (p.Val365=)
c.1089A= (p.Val363=)
c.*779A= (n.*779A=)
c.889+1863A= (n.889+1863A=)
c.996A= (p.Val332=)
c.765A= (p.Val255=)
n.3862A=
11g.88294271A=CA1989482715CTSCc.1127T= (p.Val376=)
n.5440T=
c.*934T= (n.*934T=)
c.*633T= (n.*633T=)
c.*804T= (n.*804T=)
c.1094T= (p.Val365=)
c.1088T= (p.Val363=)
c.*778T= (n.*778T=)
c.889+1862T= (n.889+1862T=)
c.995T= (p.Val332=)
c.764T= (p.Val255=)
n.3861T=
11g.88294271A>CCA382021815CTSCc.1127T>G (p.Val376Gly)
n.5440T>G
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.889+1862T>G (n.889+1862T>G)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
n.3861T>G
11g.88294271A>GCA382021816CTSCc.1127T>C (p.Val376Ala)
n.5440T>C
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.889+1862T>C (n.889+1862T>C)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
n.3861T>C
11g.88294271A>TCA6219772CTSCc.1127T>A (p.Val376Glu)
n.5440T>A
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.1094T>A (p.Val365Glu)
c.1088T>A (p.Val363Glu)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.889+1862T>A (n.889+1862T>A)
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.764T>A (p.Val255Glu)
n.3861T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294272C>ACA382021817CTSCc.1126G>T (p.Val376Leu)
n.5439G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.1087G>T (p.Val363Leu)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.889+1861G>T (n.889+1861G>T)
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.763G>T (p.Val255Leu)
n.3860G>T
11g.88294272C>GCA382021818CTSCc.1126G>C (p.Val376Leu)
n.5439G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.889+1861G>C (n.889+1861G>C)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
n.3860G>C
11g.88294272C>TCA382021819CTSCc.1126G>A (p.Val376Ile)
n.5439G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.889+1861G>A (n.889+1861G>A)
c.994G>A (p.Val332Ile)
c.763G>A (p.Val255Ile)
n.3860G>A
11g.88294273T>ACA382021820CTSCc.1125A>T (p.Glu375Asp)
n.5438A>T
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.889+1860A>T (n.889+1860A>T)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
n.3859A>T
 COSMIC
11g.88294273T>CCA225417220CTSCc.1125A>G (p.Glu375=)
n.5438A>G
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.889+1860A>G (n.889+1860A>G)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.762A>G (p.Glu254=)
n.3859A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294273T>GCA382021821CTSCc.1125A>C (p.Glu375Asp)
n.5438A>C
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.889+1860A>C (n.889+1860A>C)
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
n.3859A>C
 dbSNP
11g.88294273T=CA1989482716CTSCc.1125A= (p.Glu375=)
n.5438A=
c.*932A= (n.*932A=)
c.*631A= (n.*631A=)
c.*802A= (n.*802A=)
c.1092A= (p.Glu364=)
c.1086A= (p.Glu362=)
c.*776A= (n.*776A=)
c.889+1860A= (n.889+1860A=)
c.993A= (p.Glu331=)
c.762A= (p.Glu254=)
n.3859A=
11g.88294274T>ACA382021824CTSCc.1124A>T (p.Glu375Val)
n.5437A>T
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.889+1859A>T (n.889+1859A>T)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.3858A>T
11g.88294274T>CCA382021822CTSCc.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.5437A>G
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.889+1859A>G (n.889+1859A>G)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.3858A>G
11g.88294274T>GCA382021823CTSCc.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.5437A>C
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.889+1859A>C (n.889+1859A>C)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.3858A>C
11g.88294275C>ACA382021825CTSCc.1123G>T (p.Glu375Ter)
n.5436G>T
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.889+1858G>T (n.889+1858G>T)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.3857G>T
11g.88294275C=CA1989482717CTSCc.1123G= (p.Glu375=)
n.5436G=
c.*930G= (n.*930G=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.*800G= (n.*800G=)
c.1090G= (p.Glu364=)
c.1084G= (p.Glu362=)
c.*774G= (n.*774G=)
c.889+1858G= (n.889+1858G=)
c.991G= (p.Glu331=)
c.760G= (p.Glu254=)
n.3857G=
11g.88294275C>GCA382021826CTSCc.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.5436G>C
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.889+1858G>C (n.889+1858G>C)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.3857G>C
11g.88294275C>TCA10639634CTSCc.1123G>A (p.Glu375Lys)
n.5436G>A
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.889+1858G>A (n.889+1858G>A)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.3857G>A
 ClinVar dbSNP
11g.88294275_88294276delinsCACA1989482718CTSCc.1122_1123delinsTG (p.Phe374=)
n.5435_5436delinsTG
c.*929_*930delinsTG (n.*929_*930delinsTG)
c.*628_*629delinsTG (n.*628_*629delinsTG)
c.*799_*800delinsTG (n.*799_*800delinsTG)
c.1089_1090delinsTG (p.Phe363=)
c.1083_1084delinsTG (p.Phe361=)
c.*773_*774delinsTG (n.*773_*774delinsTG)
c.889+1857_889+1858delinsTG (n.889+1857_889+1858delinsTG)
c.990_991delinsTG (p.Phe330=)
c.759_760delinsTG (p.Phe253=)
n.3856_3857delinsTG
11g.88294276A>CCA382021827CTSCc.1122T>G (p.Phe374Leu)
n.5435T>G
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
c.1083T>G (p.Phe361Leu)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.889+1857T>G (n.889+1857T>G)
c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.759T>G (p.Phe253Leu)
n.3856T>G
11g.88294276A>GCA476145351CTSCc.1122T>C (p.Phe374=)
n.5435T>C
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.1089T>C (p.Phe363=)
c.1083T>C (p.Phe361=)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.889+1857T>C (n.889+1857T>C)
c.990T>C (p.Phe330=)
c.759T>C (p.Phe253=)
n.3856T>C
11g.88294276A>TCA382021828CTSCc.1122T>A (p.Phe374Leu)
n.5435T>A
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.889+1857T>A (n.889+1857T>A)
c.990T>A (p.Phe330Leu)
c.759T>A (p.Phe253Leu)
n.3856T>A
11g.88294279delCA940568245CTSCc.1122del (p.Phe374LeufsTer20)
n.5435del
c.*929del (n.*929del)
c.*628del (n.*628del)
c.*799del (n.*799del)
c.1089del (p.Phe363LeufsTer20)
c.1083del (p.Phe361LeufsTer20)
c.*773del (n.*773del)
c.889+1857del (n.889+1857del)
c.990del (p.Phe330LeufsTer20)
c.759del (p.Phe253LeufsTer20)
n.3856del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294277A=CA1989482719CTSCc.1121T= (p.Phe374=)
n.5434T=
c.*928T= (n.*928T=)
c.*627T= (n.*627T=)
c.*798T= (n.*798T=)
c.1088T= (p.Phe363=)
c.1082T= (p.Phe361=)
c.*772T= (n.*772T=)
c.889+1856T= (n.889+1856T=)
c.989T= (p.Phe330=)
c.758T= (p.Phe253=)
n.3855T=
11g.88294277A>CCA382021829CTSCc.1121T>G (p.Phe374Cys)
n.5434T>G
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.889+1856T>G (n.889+1856T>G)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.3855T>G
11g.88294277A>GCA225417226CTSCc.1121T>C (p.Phe374Ser)
n.5434T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.889+1856T>C (n.889+1856T>C)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.3855T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294277A>TCA382021830CTSCc.1121T>A (p.Phe374Tyr)
n.5434T>A
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.889+1856T>A (n.889+1856T>A)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.3855T>A
11g.88294278A>CCA382021831CTSCc.1120T>G (p.Phe374Val)
n.5433T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.889+1855T>G (n.889+1855T>G)
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
n.3854T>G
11g.88294278A>GCA382021832CTSCc.1120T>C (p.Phe374Leu)
n.5433T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.889+1855T>C (n.889+1855T>C)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.3854T>C
11g.88294278A>TCA382021833CTSCc.1120T>A (p.Phe374Ile)
n.5433T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.889+1855T>A (n.889+1855T>A)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.3854T>A
11g.88294279A=CA1989482720CTSCc.1119T= (p.Ala373=)
n.5432T=
c.*926T= (n.*926T=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.*796T= (n.*796T=)
c.1086T= (p.Ala362=)
c.1080T= (p.Ala360=)
c.*770T= (n.*770T=)
c.889+1854T= (n.889+1854T=)
c.987T= (p.Ala329=)
c.756T= (p.Ala252=)
n.3853T=
11g.88294279A>CCA476145352CTSCc.1119T>G (p.Ala373=)
n.5432T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.1086T>G (p.Ala362=)
c.1080T>G (p.Ala360=)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.889+1854T>G (n.889+1854T>G)
c.987T>G (p.Ala329=)
c.756T>G (p.Ala252=)
n.3853T>G
11g.88294279A>GCA476145353CTSCc.1119T>C (p.Ala373=)
n.5432T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.1086T>C (p.Ala362=)
c.1080T>C (p.Ala360=)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.889+1854T>C (n.889+1854T>C)
c.987T>C (p.Ala329=)
c.756T>C (p.Ala252=)
n.3853T>C
 COSMIC
11g.88294279A>TCA6219773CTSCc.1119T>A (p.Ala373=)
n.5432T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.1086T>A (p.Ala362=)
c.1080T>A (p.Ala360=)
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.889+1854T>A (n.889+1854T>A)
c.987T>A (p.Ala329=)
c.756T>A (p.Ala252=)
n.3853T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294280G>ACA382021835CTSCc.1118C>T (p.Ala373Val)
n.5431C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.889+1853C>T (n.889+1853C>T)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.3852C>T
11g.88294280G>CCA382021836CTSCc.1118C>G (p.Ala373Gly)
n.5431C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.889+1853C>G (n.889+1853C>G)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.3852C>G
 dbSNP
11g.88294280G=CA1989482722CTSCc.1118C= (p.Ala373=)
n.5431C=
c.*925C= (n.*925C=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.1085C= (p.Ala362=)
c.1079C= (p.Ala360=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.889+1853C= (n.889+1853C=)
c.986C= (p.Ala329=)
c.755C= (p.Ala252=)
n.3852C=
11g.88294280G>TCA382021834CTSCc.1118C>A (p.Ala373Asp)
n.5431C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.889+1853C>A (n.889+1853C>A)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.3852C>A
11g.88294280_88294287delinsGCAACTGCCA1989482721CTSCc.1111_1118delinsGCAGTTGC (p.Ala371=)
n.5424_5431delinsGCAGTTGC
c.*918_*925delinsGCAGTTGC (n.*918_*925delinsGCAGTTGC)
c.*617_*624delinsGCAGTTGC (n.*617_*624delinsGCAGTTGC)
c.*788_*795delinsGCAGTTGC (n.*788_*795delinsGCAGTTGC)
c.1078_1085delinsGCAGTTGC (p.Ala360=)
c.1072_1079delinsGCAGTTGC (p.Ala358=)
c.*762_*769delinsGCAGTTGC (n.*762_*769delinsGCAGTTGC)
c.889+1846_889+1853delinsGCAGTTGC (n.889+1846_889+1853delinsGCAGTTGC)
c.979_986delinsGCAGTTGC (p.Ala327=)
c.748_755delinsGCAGTTGC (p.Ala250=)
n.3845_3852delinsGCAGTTGC
11g.88294281C>ACA382021837CTSCc.1117G>T (p.Ala373Ser)
n.5430G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.889+1852G>T (n.889+1852G>T)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.3851G>T
11g.88294281C>GCA382021838CTSCc.1117G>C (p.Ala373Pro)
n.5430G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.889+1852G>C (n.889+1852G>C)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.3851G>C
11g.88294281C>TCA382021839CTSCc.1117G>A (p.Ala373Thr)
n.5430G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.889+1852G>A (n.889+1852G>A)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.3851G>A
11g.88294283_88294289delCA681444969CTSCc.1111_1117del (p.Ala371LeufsTer21)
n.5424_5430del
c.*918_*924del (n.*918_*924del)
c.*617_*623del (n.*617_*623del)
c.*788_*794del (n.*788_*794del)
c.1078_1084del (p.Ala360LeufsTer21)
c.1072_1078del (p.Ala358LeufsTer21)
c.*762_*768del (n.*762_*768del)
c.889+1846_889+1852del (n.889+1846_889+1852del)
c.979_985del (p.Ala327LeufsTer21)
c.748_754del (p.Ala250LeufsTer21)
n.3845_3851del
 dbSNP
11g.88294282A>CCA476145354CTSCc.1116T>G (p.Val372=)
n.5429T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.1083T>G (p.Val361=)
c.1077T>G (p.Val359=)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.889+1851T>G (n.889+1851T>G)
c.984T>G (p.Val328=)
c.753T>G (p.Val251=)
n.3850T>G
11g.88294282A>GCA476145355CTSCc.1116T>C (p.Val372=)
n.5429T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.1083T>C (p.Val361=)
c.1077T>C (p.Val359=)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.889+1851T>C (n.889+1851T>C)
c.984T>C (p.Val328=)
c.753T>C (p.Val251=)
n.3850T>C
11g.88294282A>TCA476145356CTSCc.1116T>A (p.Val372=)
n.5429T>A
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.1083T>A (p.Val361=)
c.1077T>A (p.Val359=)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.889+1851T>A (n.889+1851T>A)
c.984T>A (p.Val328=)
c.753T>A (p.Val251=)
n.3850T>A
11g.88294283A=CA1989482723CTSCc.1115T= (p.Val372=)
n.5428T=
c.*922T= (n.*922T=)
c.*621T= (n.*621T=)
c.*792T= (n.*792T=)
c.1082T= (p.Val361=)
c.1076T= (p.Val359=)
c.*766T= (n.*766T=)
c.889+1850T= (n.889+1850T=)
c.983T= (p.Val328=)
c.752T= (p.Val251=)
n.3849T=
11g.88294283A>CCA382021840CTSCc.1115T>G (p.Val372Gly)
n.5428T>G
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.889+1850T>G (n.889+1850T>G)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.752T>G (p.Val251Gly)
n.3849T>G
 dbSNP
11g.88294283A>GCA382021841CTSCc.1115T>C (p.Val372Ala)
n.5428T>C
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.889+1850T>C (n.889+1850T>C)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.752T>C (p.Val251Ala)
n.3849T>C
11g.88294283A>TCA382021842CTSCc.1115T>A (p.Val372Asp)
n.5428T>A
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.1082T>A (p.Val361Asp)
c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.889+1850T>A (n.889+1850T>A)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.752T>A (p.Val251Asp)
n.3849T>A
11g.88294284C>ACA382021845CTSCc.1114G>T (p.Val372Phe)
n.5427G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.1081G>T (p.Val361Phe)
c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.889+1849G>T (n.889+1849G>T)
c.982G>T (p.Val328Phe)
c.751G>T (p.Val251Phe)
n.3848G>T
11g.88294284C>GCA382021843CTSCc.1114G>C (p.Val372Leu)
n.5427G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.889+1849G>C (n.889+1849G>C)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.751G>C (p.Val251Leu)
n.3848G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294284C>TCA382021844CTSCc.1114G>A (p.Val372Ile)
n.5427G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1081G>A (p.Val361Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.889+1849G>A (n.889+1849G>A)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.751G>A (p.Val251Ile)
n.3848G>A
11g.88294285T>ACA476145357CTSCc.1113A>T (p.Ala371=)
n.5426A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.1080A>T (p.Ala360=)
c.1074A>T (p.Ala358=)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.889+1848A>T (n.889+1848A>T)
c.981A>T (p.Ala327=)
c.750A>T (p.Ala250=)
n.3847A>T
 gnomAD v4
11g.88294285T>CCA476145358CTSCc.1113A>G (p.Ala371=)
n.5426A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.1080A>G (p.Ala360=)
c.1074A>G (p.Ala358=)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.889+1848A>G (n.889+1848A>G)
c.981A>G (p.Ala327=)
c.750A>G (p.Ala250=)
n.3847A>G
11g.88294285T>GCA476145359CTSCc.1113A>C (p.Ala371=)
n.5426A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.1080A>C (p.Ala360=)
c.1074A>C (p.Ala358=)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.889+1848A>C (n.889+1848A>C)
c.981A>C (p.Ala327=)
c.750A>C (p.Ala250=)
n.3847A>C
11g.88294286G>ACA382021846CTSCc.1112C>T (p.Ala371Val)
n.5425C>T
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.889+1847C>T (n.889+1847C>T)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
n.3846C>T
11g.88294286G>CCA382021847CTSCc.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.5425C>G
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.889+1847C>G (n.889+1847C>G)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.3846C>G
11g.88294286G>TCA382021848CTSCc.1112C>A (p.Ala371Glu)
n.5425C>A
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.889+1847C>A (n.889+1847C>A)
c.980C>A (p.Ala327Glu)
c.749C>A (p.Ala250Glu)
n.3846C>A
11g.88294287C>ACA382021849CTSCc.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.5424G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.889+1846G>T (n.889+1846G>T)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.3845G>T
11g.88294287C>GCA382021850CTSCc.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.5424G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.889+1846G>C (n.889+1846G>C)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.3845G>C
11g.88294287C>TCA382021851CTSCc.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.5424G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.889+1846G>A (n.889+1846G>A)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.3845G>A
11g.88294288C>ACA382021852CTSCc.1110G>T (p.Met370Ile)
n.5423G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.1077G>T (p.Met359Ile)
c.1071G>T (p.Met357Ile)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.889+1845G>T (n.889+1845G>T)
c.978G>T (p.Met326Ile)
c.747G>T (p.Met249Ile)
n.3844G>T
11g.88294288C>GCA382021854CTSCc.1110G>C (p.Met370Ile)
n.5423G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.1077G>C (p.Met359Ile)
c.1071G>C (p.Met357Ile)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.889+1845G>C (n.889+1845G>C)
c.978G>C (p.Met326Ile)
c.747G>C (p.Met249Ile)
n.3844G>C
11g.88294288C>TCA382021853CTSCc.1110G>A (p.Met370Ile)
n.5423G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.1077G>A (p.Met359Ile)
c.1071G>A (p.Met357Ile)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.889+1845G>A (n.889+1845G>A)
c.978G>A (p.Met326Ile)
c.747G>A (p.Met249Ile)
n.3844G>A
 gnomAD v4
11g.88294289A>CCA382021855CTSCc.1109T>G (p.Met370Arg)
n.5422T>G
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.1076T>G (p.Met359Arg)
c.1070T>G (p.Met357Arg)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.889+1844T>G (n.889+1844T>G)
c.977T>G (p.Met326Arg)
c.746T>G (p.Met249Arg)
n.3843T>G
11g.88294289A>GCA382021856CTSCc.1109T>C (p.Met370Thr)
n.5422T>C
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.1076T>C (p.Met359Thr)
c.1070T>C (p.Met357Thr)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.889+1844T>C (n.889+1844T>C)
c.977T>C (p.Met326Thr)
c.746T>C (p.Met249Thr)
n.3843T>C
 gnomAD v4
11g.88294289A>TCA382021857CTSCc.1109T>A (p.Met370Lys)
n.5422T>A
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.1076T>A (p.Met359Lys)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.889+1844T>A (n.889+1844T>A)
c.977T>A (p.Met326Lys)
c.746T>A (p.Met249Lys)
n.3843T>A
11g.88294290T>ACA382021858CTSCc.1108A>T (p.Met370Leu)
n.5421A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1075A>T (p.Met359Leu)
c.1069A>T (p.Met357Leu)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.889+1843A>T (n.889+1843A>T)
c.976A>T (p.Met326Leu)
c.745A>T (p.Met249Leu)
n.3842A>T
11g.88294290T>CCA382021859CTSCc.1108A>G (p.Met370Val)
n.5421A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.1075A>G (p.Met359Val)
c.1069A>G (p.Met357Val)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.889+1843A>G (n.889+1843A>G)
c.976A>G (p.Met326Val)
c.745A>G (p.Met249Val)
n.3842A>G
 gnomAD v4
11g.88294290T>GCA382021860CTSCc.1108A>C (p.Met370Leu)
n.5421A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1075A>C (p.Met359Leu)
c.1069A>C (p.Met357Leu)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.889+1843A>C (n.889+1843A>C)
c.976A>C (p.Met326Leu)
c.745A>C (p.Met249Leu)
n.3842A>C
11g.88294291G>ACA476145360CTSCc.1107C>T (p.Pro369=)
n.5420C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.1074C>T (p.Pro358=)
c.1068C>T (p.Pro356=)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.889+1842C>T (n.889+1842C>T)
c.975C>T (p.Pro325=)
c.744C>T (p.Pro248=)
n.3841C>T
11g.88294291G>CCA476145362CTSCc.1107C>G (p.Pro369=)
n.5420C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.1074C>G (p.Pro358=)
c.1068C>G (p.Pro356=)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.889+1842C>G (n.889+1842C>G)
c.975C>G (p.Pro325=)
c.744C>G (p.Pro248=)
n.3841C>G
11g.88294291G>TCA476145361CTSCc.1107C>A (p.Pro369=)
n.5420C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.1074C>A (p.Pro358=)
c.1068C>A (p.Pro356=)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.889+1842C>A (n.889+1842C>A)
c.975C>A (p.Pro325=)
c.744C>A (p.Pro248=)
n.3841C>A
11g.88294292G>ACA382021861CTSCc.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.5419C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
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c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.3840C>T
11g.88294292G>CCA382021862CTSCc.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.5419C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
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c.1067C>G (p.Pro356Arg)
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c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.3840C>G
11g.88294292G>TCA382021863CTSCc.1106C>A (p.Pro369His)
n.5419C>A
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c.1067C>A (p.Pro356His)
c.*757C>A (n.*757C>A)
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c.974C>A (p.Pro325His)
c.743C>A (p.Pro248His)
n.3840C>A
11g.88294293G>ACA382021864CTSCc.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.5418C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.889+1840C>T (n.889+1840C>T)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.3839C>T
11g.88294293G>CCA382021865CTSCc.1105C>G (p.Pro369Ala)
n.5418C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.889+1840C>G (n.889+1840C>G)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.3839C>G
11g.88294293G>TCA382021866CTSCc.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.5418C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
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c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
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c.889+1840C>A (n.889+1840C>A)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.3839C>A
11g.88294294C>ACA476145363CTSCc.1104G>T (p.Gly368=)
n.5417G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.1071G>T (p.Gly357=)
c.1065G>T (p.Gly355=)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.889+1839G>T (n.889+1839G>T)
c.972G>T (p.Gly324=)
c.741G>T (p.Gly247=)
n.3838G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294294C=CA1989482724CTSCc.1104G= (p.Gly368=)
n.5417G=
c.*911G= (n.*911G=)
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c.*781G= (n.*781G=)
c.1071G= (p.Gly357=)
c.1065G= (p.Gly355=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.889+1839G= (n.889+1839G=)
c.972G= (p.Gly324=)
c.741G= (p.Gly247=)
n.3838G=
11g.88294294C>GCA476145364CTSCc.1104G>C (p.Gly368=)
n.5417G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.1071G>C (p.Gly357=)
c.1065G>C (p.Gly355=)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.889+1839G>C (n.889+1839G>C)
c.972G>C (p.Gly324=)
c.741G>C (p.Gly247=)
n.3838G>C
11g.88294294C>TCA476145365CTSCc.1104G>A (p.Gly368=)
n.5417G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.1071G>A (p.Gly357=)
c.1065G>A (p.Gly355=)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.889+1839G>A (n.889+1839G>A)
c.972G>A (p.Gly324=)
c.741G>A (p.Gly247=)
n.3838G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294295C>ACA382021867CTSCc.1103G>T (p.Gly368Val)
n.5416G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.889+1838G>T (n.889+1838G>T)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.3837G>T
11g.88294295C=CA1989482725CTSCc.1103G= (p.Gly368=)
n.5416G=
c.*910G= (n.*910G=)
c.*609G= (n.*609G=)
c.*780G= (n.*780G=)
c.1070G= (p.Gly357=)
c.1064G= (p.Gly355=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.889+1838G= (n.889+1838G=)
c.971G= (p.Gly324=)
c.740G= (p.Gly247=)
n.3837G=
11g.88294295C>GCA382021869CTSCc.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.5416G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.889+1838G>C (n.889+1838G>C)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.3837G>C
11g.88294295C>TCA382021868CTSCc.1103G>A (p.Gly368Glu)
n.5416G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.889+1838G>A (n.889+1838G>A)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
n.3837G>A
 ClinVar dbSNP
11g.88294296C>ACA382021870CTSCc.1102G>T (p.Gly368Trp)
n.5415G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.1069G>T (p.Gly357Trp)
c.1063G>T (p.Gly355Trp)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.889+1837G>T (n.889+1837G>T)
c.970G>T (p.Gly324Trp)
c.739G>T (p.Gly247Trp)
n.3836G>T
11g.88294296C>GCA382021871CTSCc.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.5415G>C
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.889+1837G>C (n.889+1837G>C)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.3836G>C
11g.88294296C>TCA382021872CTSCc.1102G>A (p.Gly368Arg)
n.5415G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.889+1837G>A (n.889+1837G>A)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
n.3836G>A
11g.88294297A>CCA382021873CTSCc.1101T>G (p.His367Gln)
n.5414T>G
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.1068T>G (p.His356Gln)
c.1062T>G (p.His354Gln)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.889+1836T>G (n.889+1836T>G)
c.969T>G (p.His323Gln)
c.738T>G (p.His246Gln)
n.3835T>G
11g.88294297A>GCA476145366CTSCc.1101T>C (p.His367=)
n.5414T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.1068T>C (p.His356=)
c.1062T>C (p.His354=)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.889+1836T>C (n.889+1836T>C)
c.969T>C (p.His323=)
c.738T>C (p.His246=)
n.3835T>C
11g.88294297A>TCA382021874CTSCc.1101T>A (p.His367Gln)
n.5414T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.1068T>A (p.His356Gln)
c.1062T>A (p.His354Gln)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.889+1836T>A (n.889+1836T>A)
c.969T>A (p.His323Gln)
c.738T>A (p.His246Gln)
n.3835T>A
11g.88294298T>ACA382021875CTSCc.1100A>T (p.His367Leu)
n.5413A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1067A>T (p.His356Leu)
c.1061A>T (p.His354Leu)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.889+1835A>T (n.889+1835A>T)
c.968A>T (p.His323Leu)
c.737A>T (p.His246Leu)
n.3834A>T
11g.88294298T>CCA382021876CTSCc.1100A>G (p.His367Arg)
n.5413A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1067A>G (p.His356Arg)
c.1061A>G (p.His354Arg)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.889+1835A>G (n.889+1835A>G)
c.968A>G (p.His323Arg)
c.737A>G (p.His246Arg)
n.3834A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294298T>GCA382021877CTSCc.1100A>C (p.His367Pro)
n.5413A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1067A>C (p.His356Pro)
c.1061A>C (p.His354Pro)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.889+1835A>C (n.889+1835A>C)
c.968A>C (p.His323Pro)
c.737A>C (p.His246Pro)
n.3834A>C
11g.88294298T=CA1989482726CTSCc.1100A= (p.His367=)
n.5413A=
c.*907A= (n.*907A=)
c.*606A= (n.*606A=)
c.*777A= (n.*777A=)
c.1067A= (p.His356=)
c.1061A= (p.His354=)
c.*751A= (n.*751A=)
c.889+1835A= (n.889+1835A=)
c.968A= (p.His323=)
c.737A= (p.His246=)
n.3834A=
11g.88294299G>ACA382021878CTSCc.1099C>T (p.His367Tyr)
n.5412C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.1066C>T (p.His356Tyr)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.889+1834C>T (n.889+1834C>T)
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.736C>T (p.His246Tyr)
n.3833C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294299G>CCA382021879CTSCc.1099C>G (p.His367Asp)
n.5412C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.1066C>G (p.His356Asp)
c.1060C>G (p.His354Asp)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.889+1834C>G (n.889+1834C>G)
c.967C>G (p.His323Asp)
c.736C>G (p.His246Asp)
n.3833C>G
11g.88294299G=CA1989482727CTSCc.1099C= (p.His367=)
n.5412C=
c.*906C= (n.*906C=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.*776C= (n.*776C=)
c.1066C= (p.His356=)
c.1060C= (p.His354=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.889+1834C= (n.889+1834C=)
c.967C= (p.His323=)
c.736C= (p.His246=)
n.3833C=
11g.88294299G>TCA382021880CTSCc.1099C>A (p.His367Asn)
n.5412C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1066C>A (p.His356Asn)
c.1060C>A (p.His354Asn)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.889+1834C>A (n.889+1834C>A)
c.967C>A (p.His323Asn)
c.736C>A (p.His246Asn)
n.3833C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294300A>CCA382021881CTSCc.1098T>G (p.His366Gln)
n.5411T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.1065T>G (p.His355Gln)
c.1059T>G (p.His353Gln)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.889+1833T>G (n.889+1833T>G)
c.966T>G (p.His322Gln)
c.735T>G (p.His245Gln)
n.3832T>G
11g.88294300A>GCA476145367CTSCc.1098T>C (p.His366=)
n.5411T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.1065T>C (p.His355=)
c.1059T>C (p.His353=)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.889+1833T>C (n.889+1833T>C)
c.966T>C (p.His322=)
c.735T>C (p.His245=)
n.3832T>C
11g.88294300A>TCA382021882CTSCc.1098T>A (p.His366Gln)
n.5411T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.1065T>A (p.His355Gln)
c.1059T>A (p.His353Gln)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.889+1833T>A (n.889+1833T>A)
c.966T>A (p.His322Gln)
c.735T>A (p.His245Gln)
n.3832T>A
11g.88294301T>ACA6219774CTSCc.1097A>T (p.His366Leu)
n.5410A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.1064A>T (p.His355Leu)
c.1058A>T (p.His353Leu)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.889+1832A>T (n.889+1832A>T)
c.965A>T (p.His322Leu)
c.734A>T (p.His245Leu)
n.3831A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294301T>CCA225417235CTSCc.1097A>G (p.His366Arg)
n.5410A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.1064A>G (p.His355Arg)
c.1058A>G (p.His353Arg)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.889+1832A>G (n.889+1832A>G)
c.965A>G (p.His322Arg)
c.734A>G (p.His245Arg)
n.3831A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294301T>GCA382021883CTSCc.1097A>C (p.His366Pro)
n.5410A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.1064A>C (p.His355Pro)
c.1058A>C (p.His353Pro)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.889+1832A>C (n.889+1832A>C)
c.965A>C (p.His322Pro)
c.734A>C (p.His245Pro)
n.3831A>C
11g.88294301T=CA1989482728CTSCc.1097A= (p.His366=)
n.5410A=
c.*904A= (n.*904A=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.1064A= (p.His355=)
c.1058A= (p.His353=)
c.*748A= (n.*748A=)
c.889+1832A= (n.889+1832A=)
c.965A= (p.His322=)
c.734A= (p.His245=)
n.3831A=
11g.88294302G>ACA382021884CTSCc.1096C>T (p.His366Tyr)
n.5409C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.1063C>T (p.His355Tyr)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.889+1831C>T (n.889+1831C>T)
c.964C>T (p.His322Tyr)
c.733C>T (p.His245Tyr)
n.3830C>T
11g.88294302G>CCA382021885CTSCc.1096C>G (p.His366Asp)
n.5409C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.1063C>G (p.His355Asp)
c.1057C>G (p.His353Asp)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.889+1831C>G (n.889+1831C>G)
c.964C>G (p.His322Asp)
c.733C>G (p.His245Asp)
n.3830C>G
11g.88294302G>TCA382021886CTSCc.1096C>A (p.His366Asn)
n.5409C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.1063C>A (p.His355Asn)
c.1057C>A (p.His353Asn)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.889+1831C>A (n.889+1831C>A)
c.964C>A (p.His322Asn)
c.733C>A (p.His245Asn)
n.3830C>A
11g.88294303delCA1139662115CTSCc.1096del (p.His366IlefsTer28)
n.5409del
c.*903del (n.*903del)
c.*602del (n.*602del)
c.*773del (n.*773del)
c.1063del (p.His355IlefsTer28)
c.1057del (p.His353IlefsTer28)
c.*747del (n.*747del)
c.889+1831del (n.889+1831del)
c.964del (p.His322IlefsTer28)
c.733del (p.His245IlefsTer28)
n.3830del
 ClinVar
11g.88294303G>ACA6219775CTSCc.1095C>T (p.Val365=)
n.5408C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.1062C>T (p.Val354=)
c.1056C>T (p.Val352=)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.889+1830C>T (n.889+1830C>T)
c.963C>T (p.Val321=)
c.732C>T (p.Val244=)
n.3829C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294303G>CCA476145368CTSCc.1095C>G (p.Val365=)
n.5408C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.1062C>G (p.Val354=)
c.1056C>G (p.Val352=)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.889+1830C>G (n.889+1830C>G)
c.963C>G (p.Val321=)
c.732C>G (p.Val244=)
n.3829C>G
11g.88294303G=CA1989482729CTSCc.1095C= (p.Val365=)
n.5408C=
c.*902C= (n.*902C=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.1062C= (p.Val354=)
c.1056C= (p.Val352=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.889+1830C= (n.889+1830C=)
c.963C= (p.Val321=)
c.732C= (p.Val244=)
n.3829C=
11g.88294303G>TCA476145369CTSCc.1095C>A (p.Val365=)
n.5408C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.1062C>A (p.Val354=)
c.1056C>A (p.Val352=)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.889+1830C>A (n.889+1830C>A)
c.963C>A (p.Val321=)
c.732C>A (p.Val244=)
n.3829C>A
11g.88294304A=CA1989482730CTSCc.1094T= (p.Val365=)
n.5407T=
c.*901T= (n.*901T=)
c.*600T= (n.*600T=)
c.*771T= (n.*771T=)
c.1061T= (p.Val354=)
c.1055T= (p.Val352=)
c.*745T= (n.*745T=)
c.889+1829T= (n.889+1829T=)
c.962T= (p.Val321=)
c.731T= (p.Val244=)
n.3828T=
11g.88294304A>CCA382021887CTSCc.1094T>G (p.Val365Gly)
n.5407T>G
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.889+1829T>G (n.889+1829T>G)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
n.3828T>G
11g.88294304A>GCA382021888CTSCc.1094T>C (p.Val365Ala)
n.5407T>C
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.889+1829T>C (n.889+1829T>C)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.3828T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294304A>TCA382021889CTSCc.1094T>A (p.Val365Asp)
n.5407T>A
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.889+1829T>A (n.889+1829T>A)
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.731T>A (p.Val244Asp)
n.3828T>A
11g.88294305C>ACA382021890CTSCc.1093G>T (p.Val365Phe)
n.5406G>T
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.889+1828G>T (n.889+1828G>T)
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.730G>T (p.Val244Phe)
n.3827G>T
11g.88294305C=CA1989482731CTSCc.1093G= (p.Val365=)
n.5406G=
c.*900G= (n.*900G=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.*770G= (n.*770G=)
c.1060G= (p.Val354=)
c.1054G= (p.Val352=)
c.*744G= (n.*744G=)
c.889+1828G= (n.889+1828G=)
c.961G= (p.Val321=)
c.730G= (p.Val244=)
n.3827G=
11g.88294305C>GCA382021891CTSCc.1093G>C (p.Val365Leu)
n.5406G>C
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.889+1828G>C (n.889+1828G>C)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.3827G>C
11g.88294305C>TCA382021892CTSCc.1093G>A (p.Val365Ile)
n.5406G>A
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.889+1828G>A (n.889+1828G>A)
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.730G>A (p.Val244Ile)
n.3827G>A
 dbSNP
11g.88294306C>ACA382021893CTSCc.1092G>T (p.Leu364Phe)
n.5405G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.1053G>T (p.Leu351Phe)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.889+1827G>T (n.889+1827G>T)
c.960G>T (p.Leu320Phe)
c.729G>T (p.Leu243Phe)
n.3826G>T
11g.88294306C>GCA382021894CTSCc.1092G>C (p.Leu364Phe)
n.5405G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.1053G>C (p.Leu351Phe)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.889+1827G>C (n.889+1827G>C)
c.960G>C (p.Leu320Phe)
c.729G>C (p.Leu243Phe)
n.3826G>C
11g.88294306C>TCA476145370CTSCc.1092G>A (p.Leu364=)
n.5405G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.889+1827G>A (n.889+1827G>A)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.729G>A (p.Leu243=)
n.3826G>A
 COSMIC
11g.88294307A>CCA382021896CTSCc.1091T>G (p.Leu364Trp)
n.5404T>G
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.1052T>G (p.Leu351Trp)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.889+1826T>G (n.889+1826T>G)
c.959T>G (p.Leu320Trp)
c.728T>G (p.Leu243Trp)
n.3825T>G
11g.88294307A>GCA382021897CTSCc.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.5404T>C
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.1052T>C (p.Leu351Ser)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.889+1826T>C (n.889+1826T>C)
c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
n.3825T>C
 gnomAD v4
11g.88294307A>TCA382021895CTSCc.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.5404T>A
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.889+1826T>A (n.889+1826T>A)
c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
n.3825T>A
11g.88294308A=CA1989482732CTSCc.1090T= (p.Leu364=)
n.5403T=
c.*897T= (n.*897T=)
c.*596T= (n.*596T=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.1057T= (p.Leu353=)
c.1051T= (p.Leu351=)
c.*741T= (n.*741T=)
c.889+1825T= (n.889+1825T=)
c.958T= (p.Leu320=)
c.727T= (p.Leu243=)
n.3824T=
11g.88294308A>CCA382021899CTSCc.1090T>G (p.Leu364Val)
n.5403T>G
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.1051T>G (p.Leu351Val)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.889+1825T>G (n.889+1825T>G)
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.727T>G (p.Leu243Val)
n.3824T>G
11g.88294308A>GCA476145371CTSCc.1090T>C (p.Leu364=)
n.5403T>C
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.1051T>C (p.Leu351=)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.889+1825T>C (n.889+1825T>C)
c.958T>C (p.Leu320=)
c.727T>C (p.Leu243=)
n.3824T>C
 gnomAD v4
11g.88294308A>TCA382021898CTSCc.1090T>A (p.Leu364Met)
n.5403T>A
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.1051T>A (p.Leu351Met)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.889+1825T>A (n.889+1825T>A)
c.958T>A (p.Leu320Met)
c.727T>A (p.Leu243Met)
n.3824T>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.88294309C>ACA382021900CTSCc.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.5402G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.889+1824G>T (n.889+1824G>T)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
n.3823G>T
11g.88294309C=CA1989482733CTSCc.1089G= (p.Glu363=)
n.5402G=
c.*896G= (n.*896G=)
c.*595G= (n.*595G=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.1056G= (p.Glu352=)
c.1050G= (p.Glu350=)
c.*740G= (n.*740G=)
c.889+1824G= (n.889+1824G=)
c.957G= (p.Glu319=)
c.726G= (p.Glu242=)
n.3823G=
11g.88294309C>GCA6219776CTSCc.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.5402G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.889+1824G>C (n.889+1824G>C)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
n.3823G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294309C>TCA476145372CTSCc.1089G>A (p.Glu363=)
n.5402G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.889+1824G>A (n.889+1824G>A)
c.957G>A (p.Glu319=)
c.726G>A (p.Glu242=)
n.3823G>A
11g.88294310T>ACA382021902CTSCc.1088A>T (p.Glu363Val)
n.5401A>T
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.889+1823A>T (n.889+1823A>T)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.3822A>T
11g.88294310T>CCA225417248CTSCc.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.5401A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.889+1823A>G (n.889+1823A>G)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.3822A>G
 dbSNP
11g.88294310T>GCA382021901CTSCc.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.5401A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.889+1823A>C (n.889+1823A>C)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.3822A>C
11g.88294310T=CA1989482734CTSCc.1088A= (p.Glu363=)
n.5401A=
c.*895A= (n.*895A=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.*765A= (n.*765A=)
c.1055A= (p.Glu352=)
c.1049A= (p.Glu350=)
c.*739A= (n.*739A=)
c.889+1823A= (n.889+1823A=)
c.956A= (p.Glu319=)
c.725A= (p.Glu242=)
n.3822A=
11g.88294311C>ACA382021903CTSCc.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.5400G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.889+1822G>T (n.889+1822G>T)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.3821G>T
11g.88294311C>GCA382021904CTSCc.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.5400G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.889+1822G>C (n.889+1822G>C)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.3821G>C
11g.88294311C>TCA382021905CTSCc.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.5400G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.889+1822G>A (n.889+1822G>A)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.3821G>A
 gnomAD v4
11g.88294312A=CA1989482735CTSCc.1086T= (p.Leu362=)
n.5399T=
c.*893T= (n.*893T=)
c.*592T= (n.*592T=)
c.*763T= (n.*763T=)
c.1053T= (p.Leu351=)
c.1047T= (p.Leu349=)
c.*737T= (n.*737T=)
c.889+1821T= (n.889+1821T=)
c.954T= (p.Leu318=)
c.723T= (p.Leu241=)
n.3820T=
11g.88294312A>CCA6219777CTSCc.1086T>G (p.Leu362=)
n.5399T>G
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.1053T>G (p.Leu351=)
c.1047T>G (p.Leu349=)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.889+1821T>G (n.889+1821T>G)
c.954T>G (p.Leu318=)
c.723T>G (p.Leu241=)
n.3820T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294312A>GCA476145374CTSCc.1086T>C (p.Leu362=)
n.5399T>C
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.1053T>C (p.Leu351=)
c.1047T>C (p.Leu349=)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.889+1821T>C (n.889+1821T>C)
c.954T>C (p.Leu318=)
c.723T>C (p.Leu241=)
n.3820T>C
11g.88294312A>TCA476145373CTSCc.1086T>A (p.Leu362=)
n.5399T>A
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.1053T>A (p.Leu351=)
c.1047T>A (p.Leu349=)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.889+1821T>A (n.889+1821T>A)
c.954T>A (p.Leu318=)
c.723T>A (p.Leu241=)
n.3820T>A
11g.88294313A>CCA382021906CTSCc.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.5398T>G
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.889+1820T>G (n.889+1820T>G)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.3819T>G
11g.88294313A>GCA382021907CTSCc.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.5398T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.889+1820T>C (n.889+1820T>C)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.3819T>C
11g.88294313A>TCA382021908CTSCc.1085T>A (p.Leu362His)
n.5398T>A
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.889+1820T>A (n.889+1820T>A)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.722T>A (p.Leu241His)
n.3819T>A
11g.88294314G>ACA382021909CTSCc.1084C>T (p.Leu362Phe)
n.5397C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.889+1819C>T (n.889+1819C>T)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.3818C>T
11g.88294314G>CCA382021910CTSCc.1084C>G (p.Leu362Val)
n.5397C>G
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.889+1819C>G (n.889+1819C>G)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.3818C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294314G=CA1989482736CTSCc.1084C= (p.Leu362=)
n.5397C=
c.*891C= (n.*891C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.*761C= (n.*761C=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.*735C= (n.*735C=)
c.889+1819C= (n.889+1819C=)
c.952C= (p.Leu318=)
c.721C= (p.Leu241=)
n.3818C=
11g.88294314G>TCA382021911CTSCc.1084C>A (p.Leu362Ile)
n.5397C>A
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.889+1819C>A (n.889+1819C>A)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.3818C>A
11g.88294315C>ACA382021913CTSCc.1083G>T (p.Lys361Asn)
n.5396G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.889+1818G>T (n.889+1818G>T)
c.951G>T (p.Lys317Asn)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.3817G>T
11g.88294315C>GCA382021912CTSCc.1083G>C (p.Lys361Asn)
n.5396G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.889+1818G>C (n.889+1818G>C)
c.951G>C (p.Lys317Asn)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.3817G>C
11g.88294315C>TCA476145375CTSCc.1083G>A (p.Lys361=)
n.5396G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.1044G>A (p.Lys348=)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.889+1818G>A (n.889+1818G>A)
c.951G>A (p.Lys317=)
c.720G>A (p.Lys240=)
n.3817G>A
11g.88294316T>ACA382021914CTSCc.1082A>T (p.Lys361Met)
n.5395A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.1043A>T (p.Lys348Met)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.889+1817A>T (n.889+1817A>T)
c.950A>T (p.Lys317Met)
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.3816A>T
11g.88294316T>CCA382021915CTSCc.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.5395A>G
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.889+1817A>G (n.889+1817A>G)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.3816A>G
11g.88294316T>GCA382021916CTSCc.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.5395A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.889+1817A>C (n.889+1817A>C)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.3816A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.88294317T>ACA382021917CTSCc.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.5394A>T
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.889+1816A>T (n.889+1816A>T)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.3815A>T
11g.88294317T>CCA382021918CTSCc.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.5394A>G
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.889+1816A>G (n.889+1816A>G)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.3815A>G
11g.88294317T>GCA382021919CTSCc.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.5394A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.889+1816A>C (n.889+1816A>C)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.3815A>C
11g.88294318C>ACA382021920CTSCc.1080G>T (p.Met360Ile)
n.5393G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.1047G>T (p.Met349Ile)
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.889+1815G>T (n.889+1815G>T)
c.948G>T (p.Met316Ile)
c.717G>T (p.Met239Ile)
n.3814G>T
 gnomAD v4
11g.88294318C>GCA382021921CTSCc.1080G>C (p.Met360Ile)
n.5393G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.1047G>C (p.Met349Ile)
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.889+1815G>C (n.889+1815G>C)
c.948G>C (p.Met316Ile)
c.717G>C (p.Met239Ile)
n.3814G>C
11g.88294318C>TCA382021922CTSCc.1080G>A (p.Met360Ile)
n.5393G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.1047G>A (p.Met349Ile)
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.889+1815G>A (n.889+1815G>A)
c.948G>A (p.Met316Ile)
c.717G>A (p.Met239Ile)
n.3814G>A
11g.88294319A=CA1989482737CTSCc.1079T= (p.Met360=)
n.5392T=
c.*886T= (n.*886T=)
c.*585T= (n.*585T=)
c.*756T= (n.*756T=)
c.1046T= (p.Met349=)
c.1040T= (p.Met347=)
c.*730T= (n.*730T=)
c.889+1814T= (n.889+1814T=)
c.947T= (p.Met316=)
c.716T= (p.Met239=)
n.3813T=
11g.88294319A>CCA382021923CTSCc.1079T>G (p.Met360Arg)
n.5392T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.1046T>G (p.Met349Arg)
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.889+1814T>G (n.889+1814T>G)
c.947T>G (p.Met316Arg)
c.716T>G (p.Met239Arg)
n.3813T>G
11g.88294319A>GCA6219778CTSCc.1079T>C (p.Met360Thr)
n.5392T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.1046T>C (p.Met349Thr)
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.889+1814T>C (n.889+1814T>C)
c.947T>C (p.Met316Thr)
c.716T>C (p.Met239Thr)
n.3813T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294319A>TCA382021924CTSCc.1079T>A (p.Met360Lys)
n.5392T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.1046T>A (p.Met349Lys)
c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.889+1814T>A (n.889+1814T>A)
c.947T>A (p.Met316Lys)
c.716T>A (p.Met239Lys)
n.3813T>A
 gnomAD v4
11g.88294320T>ACA382021927CTSCc.1078A>T (p.Met360Leu)
n.5391A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.1045A>T (p.Met349Leu)
c.1039A>T (p.Met347Leu)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.889+1813A>T (n.889+1813A>T)
c.946A>T (p.Met316Leu)
c.715A>T (p.Met239Leu)
n.3812A>T
11g.88294320T>CCA382021926CTSCc.1078A>G (p.Met360Val)
n.5391A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.1045A>G (p.Met349Val)
c.1039A>G (p.Met347Val)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.889+1813A>G (n.889+1813A>G)
c.946A>G (p.Met316Val)
c.715A>G (p.Met239Val)
n.3812A>G
11g.88294320T>GCA382021925CTSCc.1078A>C (p.Met360Leu)
n.5391A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.1045A>C (p.Met349Leu)
c.1039A>C (p.Met347Leu)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.889+1813A>C (n.889+1813A>C)
c.946A>C (p.Met316Leu)
c.715A>C (p.Met239Leu)
n.3812A>C
11g.88294321C>ACA476145376CTSCc.1077G>T (p.Leu359=)
n.5390G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.889+1812G>T (n.889+1812G>T)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.714G>T (p.Leu238=)
n.3811G>T
 gnomAD v4
11g.88294321C>GCA476145377CTSCc.1077G>C (p.Leu359=)
n.5390G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.889+1812G>C (n.889+1812G>C)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.714G>C (p.Leu238=)
n.3811G>C
11g.88294321C>TCA476145378CTSCc.1077G>A (p.Leu359=)
n.5390G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.889+1812G>A (n.889+1812G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.714G>A (p.Leu238=)
n.3811G>A
11g.88294322delCA2615474172CTSCc.1076del (p.Leu359ArgfsTer2)
n.5389del
c.*883del (n.*883del)
c.*582del (n.*582del)
c.*753del (n.*753del)
c.1043del (p.Leu348ArgfsTer2)
c.1037del (p.Leu346ArgfsTer2)
c.*727del (n.*727del)
c.889+1811del (n.889+1811del)
c.944del (p.Leu315ArgfsTer2)
c.713del (p.Leu238ArgfsTer2)
n.3810del
 gnomAD v4
11g.88294322A>CCA382021928CTSCc.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.5389T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.889+1811T>G (n.889+1811T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.3810T>G
11g.88294322A>GCA382021929CTSCc.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.5389T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.889+1811T>C (n.889+1811T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.3810T>C
11g.88294322A>TCA382021930CTSCc.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.5389T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.889+1811T>A (n.889+1811T>A)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
n.3810T>A
11g.88294323G>ACA476145379CTSCc.1075C>T (p.Leu359=)
n.5388C>T
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.889+1810C>T (n.889+1810C>T)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.712C>T (p.Leu238=)
n.3809C>T
11g.88294323G>CCA382021931CTSCc.1075C>G (p.Leu359Val)
n.5388C>G
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.889+1810C>G (n.889+1810C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.3809C>G
11g.88294323G>TCA382021932CTSCc.1075C>A (p.Leu359Met)
n.5388C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.889+1810C>A (n.889+1810C>A)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.3809C>A
11g.88294324G>ACA476145380CTSCc.1074C>T (p.Ala358=)
n.5387C>T
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.1035C>T (p.Ala345=)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.889+1809C>T (n.889+1809C>T)
c.942C>T (p.Ala314=)
c.711C>T (p.Ala237=)
n.3808C>T
11g.88294324G>CCA476145381CTSCc.1074C>G (p.Ala358=)
n.5387C>G
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.1035C>G (p.Ala345=)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.889+1809C>G (n.889+1809C>G)
c.942C>G (p.Ala314=)
c.711C>G (p.Ala237=)
n.3808C>G
11g.88294324G>TCA476145382CTSCc.1074C>A (p.Ala358=)
n.5387C>A
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.1035C>A (p.Ala345=)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.889+1809C>A (n.889+1809C>A)
c.942C>A (p.Ala314=)
c.711C>A (p.Ala237=)
n.3808C>A
 gnomAD v4
11g.88294325G>ACA382021933CTSCc.1073C>T (p.Ala358Val)
n.5386C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.889+1808C>T (n.889+1808C>T)
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c.710C>T (p.Ala237Val)
n.3807C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88294325G>CCA382021934CTSCc.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.5386C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
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c.*750C>G (n.*750C>G)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.889+1808C>G (n.889+1808C>G)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.3807C>G
11g.88294325G=CA1989482738CTSCc.1073C= (p.Ala358=)
n.5386C=
c.*880C= (n.*880C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.1040C= (p.Ala347=)
c.1034C= (p.Ala345=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.889+1808C= (n.889+1808C=)
c.941C= (p.Ala314=)
c.710C= (p.Ala237=)
n.3807C=
11g.88294325G>TCA382021935CTSCc.1073C>A (p.Ala358Asp)
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c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
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c.889+1808C>A (n.889+1808C>A)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.3807C>A
11g.88294326C>ACA382021936CTSCc.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.5385G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
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c.889+1807G>T (n.889+1807G>T)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.3806G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.88294326C=CA1989482739CTSCc.1072G= (p.Ala358=)
n.5385G=
c.*879G= (n.*879G=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.*749G= (n.*749G=)
c.1039G= (p.Ala347=)
c.1033G= (p.Ala345=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.889+1807G= (n.889+1807G=)
c.940G= (p.Ala314=)
c.709G= (p.Ala237=)
n.3806G=
11g.88294326C>GCA382021937CTSCc.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.5385G>C
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
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c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.889+1807G>C (n.889+1807G>C)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.3806G>C
11g.88294326C>TCA6219779CTSCc.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.5385G>A
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.889+1807G>A (n.889+1807G>A)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.3806G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294327T>ACA382021938CTSCc.1071A>T (p.Glu357Asp)
n.5384A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
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c.*722A>T (n.*722A>T)
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c.939A>T (p.Glu313Asp)
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n.3805A>T
11g.88294327T>CCA476145383CTSCc.1071A>G (p.Glu357=)
n.5384A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.889+1806A>G (n.889+1806A>G)
c.939A>G (p.Glu313=)
c.708A>G (p.Glu236=)
n.3805A>G
11g.88294327T>GCA382021939CTSCc.1071A>C (p.Glu357Asp)
n.5384A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.889+1806A>C (n.889+1806A>C)
c.939A>C (p.Glu313Asp)
c.708A>C (p.Glu236Asp)
n.3805A>C
11g.88294328T>ACA382021940CTSCc.1070A>T (p.Glu357Val)
n.5383A>T
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
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c.938A>T (p.Glu313Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.3804A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294328T>CCA382021942CTSCc.1070A>G (p.Glu357Gly)
n.5383A>G
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.889+1805A>G (n.889+1805A>G)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.3804A>G
11g.88294328T>GCA382021941CTSCc.1070A>C (p.Glu357Ala)
n.5383A>C
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.889+1805A>C (n.889+1805A>C)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.3804A>C
11g.88294328T=CA1989482740CTSCc.1070A= (p.Glu357=)
n.5383A=
c.*877A= (n.*877A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.*747A= (n.*747A=)
c.1037A= (p.Glu346=)
c.1031A= (p.Glu344=)
c.*721A= (n.*721A=)
c.889+1805A= (n.889+1805A=)
c.938A= (p.Glu313=)
c.707A= (p.Glu236=)
n.3804A=
11g.88294329C>ACA382021943CTSCc.1069G>T (p.Glu357Ter)
n.5382G>T
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
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c.*720G>T (n.*720G>T)
c.889+1804G>T (n.889+1804G>T)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
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n.3803G>T
11g.88294329C>GCA382021944CTSCc.1069G>C (p.Glu357Gln)
n.5382G>C
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.889+1804G>C (n.889+1804G>C)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.3803G>C
11g.88294329C>TCA382021945CTSCc.1069G>A (p.Glu357Lys)
n.5382G>A
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.889+1804G>A (n.889+1804G>A)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.3803G>A
11g.88294330A>CCA382021946CTSCc.1068T>G (p.Asn356Lys)
n.5381T>G
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.1035T>G (p.Asn345Lys)
c.1029T>G (p.Asn343Lys)
c.*719T>G (n.*719T>G)
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c.936T>G (p.Asn312Lys)
c.705T>G (p.Asn235Lys)
n.3802T>G
11g.88294330A>GCA476145384CTSCc.1068T>C (p.Asn356=)
n.5381T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.1035T>C (p.Asn345=)
c.1029T>C (p.Asn343=)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.889+1803T>C (n.889+1803T>C)
c.936T>C (p.Asn312=)
c.705T>C (p.Asn235=)
n.3802T>C
11g.88294330A>TCA382021947CTSCc.1068T>A (p.Asn356Lys)
n.5381T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.1035T>A (p.Asn345Lys)
c.1029T>A (p.Asn343Lys)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.889+1803T>A (n.889+1803T>A)
c.936T>A (p.Asn312Lys)
c.705T>A (p.Asn235Lys)
n.3802T>A
11g.88294331T>ACA382021948CTSCc.1067A>T (p.Asn356Ile)
n.5380A>T
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.889+1802A>T (n.889+1802A>T)
c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.3801A>T
11g.88294331T>CCA6219780CTSCc.1067A>G (p.Asn356Ser)
n.5380A>G
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.889+1802A>G (n.889+1802A>G)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.3801A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294331T>GCA382021949CTSCc.1067A>C (p.Asn356Thr)
n.5380A>C
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.889+1802A>C (n.889+1802A>C)
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.3801A>C
11g.88294331T=CA1989482741CTSCc.1067A= (p.Asn356=)
n.5380A=
c.*874A= (n.*874A=)
c.*573A= (n.*573A=)
c.*744A= (n.*744A=)
c.1034A= (p.Asn345=)
c.1028A= (p.Asn343=)
c.*718A= (n.*718A=)
c.889+1802A= (n.889+1802A=)
c.935A= (p.Asn312=)
c.704A= (p.Asn235=)
n.3801A=
11g.88294332T>ACA382021950CTSCc.1066A>T (p.Asn356Tyr)
n.5379A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.889+1801A>T (n.889+1801A>T)
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.3800A>T
11g.88294332T>CCA382021951CTSCc.1066A>G (p.Asn356Asp)
n.5379A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.889+1801A>G (n.889+1801A>G)
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.3800A>G
11g.88294332T>GCA382021952CTSCc.1066A>C (p.Asn356His)
n.5379A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.1027A>C (p.Asn343His)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.889+1801A>C (n.889+1801A>C)
c.934A>C (p.Asn312His)
c.703A>C (p.Asn235His)
n.3800A>C
11g.88294333delCA2600673116CTSCc.1065del (p.Cys355Ter)
n.5378del
c.*872del (n.*872del)
c.*571del (n.*571del)
c.*742del (n.*742del)
c.1032del (p.Cys344Ter)
c.1026del (p.Cys342Ter)
c.*716del (n.*716del)
c.889+1800del (n.889+1800del)
c.933del (p.Cys311Ter)
c.702del (p.Cys234Ter)
n.3799del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294333G>ACA476145385CTSCc.1065C>T (p.Cys355=)
n.5378C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.1032C>T (p.Cys344=)
c.1026C>T (p.Cys342=)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.889+1800C>T (n.889+1800C>T)
c.933C>T (p.Cys311=)
c.702C>T (p.Cys234=)
n.3799C>T
11g.88294333G>CCA382021954CTSCc.1065C>G (p.Cys355Trp)
n.5378C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.1032C>G (p.Cys344Trp)
c.1026C>G (p.Cys342Trp)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.889+1800C>G (n.889+1800C>G)
c.933C>G (p.Cys311Trp)
c.702C>G (p.Cys234Trp)
n.3799C>G
11g.88294333G=CA1989482742CTSCc.1065C= (p.Cys355=)
n.5378C=
c.*872C= (n.*872C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.*742C= (n.*742C=)
c.1032C= (p.Cys344=)
c.1026C= (p.Cys342=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.889+1800C= (n.889+1800C=)
c.933C= (p.Cys311=)
c.702C= (p.Cys234=)
n.3799C=
11g.88294333G>TCA382021953CTSCc.1065C>A (p.Cys355Ter)
n.5378C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.1032C>A (p.Cys344Ter)
c.1026C>A (p.Cys342Ter)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.889+1800C>A (n.889+1800C>A)
c.933C>A (p.Cys311Ter)
c.702C>A (p.Cys234Ter)
n.3799C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294334C>ACA382021955CTSCc.1064G>T (p.Cys355Phe)
n.5377G>T
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.889+1799G>T (n.889+1799G>T)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.701G>T (p.Cys234Phe)
n.3798G>T
11g.88294334C=CA1989482743CTSCc.1064G= (p.Cys355=)
n.5377G=
c.*871G= (n.*871G=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.*741G= (n.*741G=)
c.1031G= (p.Cys344=)
c.1025G= (p.Cys342=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.889+1799G= (n.889+1799G=)
c.932G= (p.Cys311=)
c.701G= (p.Cys234=)
n.3798G=
11g.88294334C>GCA6219781CTSCc.1064G>C (p.Cys355Ser)
n.5377G>C
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.889+1799G>C (n.889+1799G>C)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.701G>C (p.Cys234Ser)
n.3798G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294334C>TCA382021956CTSCc.1064G>A (p.Cys355Tyr)
n.5377G>A
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.889+1799G>A (n.889+1799G>A)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
n.3798G>A
11g.88294335A>CCA382021957CTSCc.1063T>G (p.Cys355Gly)
n.5376T>G
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.889+1798T>G (n.889+1798T>G)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.700T>G (p.Cys234Gly)
n.3797T>G
11g.88294335A>GCA382021958CTSCc.1063T>C (p.Cys355Arg)
n.5376T>C
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.889+1798T>C (n.889+1798T>C)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.700T>C (p.Cys234Arg)
n.3797T>C
11g.88294335A>TCA382021959CTSCc.1063T>A (p.Cys355Ser)
n.5376T>A
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.889+1798T>A (n.889+1798T>A)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.700T>A (p.Cys234Ser)
n.3797T>A
11g.88294336G>ACA6219782CTSCc.1062C>T (p.Gly354=)
n.5375C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.1023C>T (p.Gly341=)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.889+1797C>T (n.889+1797C>T)
c.930C>T (p.Gly310=)
c.699C>T (p.Gly233=)
n.3796C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294336G>CCA476145386CTSCc.1062C>G (p.Gly354=)
n.5375C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.1023C>G (p.Gly341=)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.889+1797C>G (n.889+1797C>G)
c.930C>G (p.Gly310=)
c.699C>G (p.Gly233=)
n.3796C>G
11g.88294336G=CA1989482744CTSCc.1062C= (p.Gly354=)
n.5375C=
c.*869C= (n.*869C=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.1029C= (p.Gly343=)
c.1023C= (p.Gly341=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.889+1797C= (n.889+1797C=)
c.930C= (p.Gly310=)
c.699C= (p.Gly233=)
n.3796C=
11g.88294336G>TCA476145387CTSCc.1062C>A (p.Gly354=)
n.5375C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.1023C>A (p.Gly341=)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.889+1797C>A (n.889+1797C>A)
c.930C>A (p.Gly310=)
c.699C>A (p.Gly233=)
n.3796C>A
11g.88294337C>ACA382021960CTSCc.1061G>T (p.Gly354Val)
n.5374G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.889+1796G>T (n.889+1796G>T)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.3795G>T
 gnomAD v4
11g.88294337C>GCA382021961CTSCc.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.5374G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.889+1796G>C (n.889+1796G>C)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.3795G>C
11g.88294337C>TCA382021962CTSCc.1061G>A (p.Gly354Asp)
n.5374G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.889+1796G>A (n.889+1796G>A)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
n.3795G>A
11g.88294338C>ACA382021963CTSCc.1060G>T (p.Gly354Cys)
n.5373G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.889+1795G>T (n.889+1795G>T)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.3794G>T
11g.88294338C>GCA382021964CTSCc.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.5373G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.889+1795G>C (n.889+1795G>C)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.3794G>C
11g.88294338C>TCA382021965CTSCc.1060G>A (p.Gly354Ser)
n.5373G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.889+1795G>A (n.889+1795G>A)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.3794G>A
11g.88294339T>ACA476145388CTSCc.1059A>T (p.Gly353=)
n.5372A>T
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.1026A>T (p.Gly342=)
c.1020A>T (p.Gly340=)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.889+1794A>T (n.889+1794A>T)
c.927A>T (p.Gly309=)
c.696A>T (p.Gly232=)
n.3793A>T
11g.88294339T>CCA476145389CTSCc.1059A>G (p.Gly353=)
n.5372A>G
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.1026A>G (p.Gly342=)
c.1020A>G (p.Gly340=)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.889+1794A>G (n.889+1794A>G)
c.927A>G (p.Gly309=)
c.696A>G (p.Gly232=)
n.3793A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294339T>GCA476145390CTSCc.1059A>C (p.Gly353=)
n.5372A>C
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.1026A>C (p.Gly342=)
c.1020A>C (p.Gly340=)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.889+1794A>C (n.889+1794A>C)
c.927A>C (p.Gly309=)
c.696A>C (p.Gly232=)
n.3793A>C
11g.88294339T=CA1989482745CTSCc.1059A= (p.Gly353=)
n.5372A=
c.*866A= (n.*866A=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.*736A= (n.*736A=)
c.1026A= (p.Gly342=)
c.1020A= (p.Gly340=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.889+1794A= (n.889+1794A=)
c.927A= (p.Gly309=)
c.696A= (p.Gly232=)
n.3793A=
11g.88294340C>ACA382021968CTSCc.1058G>T (p.Gly353Val)
n.5371G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.889+1793G>T (n.889+1793G>T)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.3792G>T
11g.88294340C=CA1989482746CTSCc.1058G= (p.Gly353=)
n.5371G=
c.*865G= (n.*865G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.1025G= (p.Gly342=)
c.1019G= (p.Gly340=)
c.*709G= (n.*709G=)
c.889+1793G= (n.889+1793G=)
c.926G= (p.Gly309=)
c.695G= (p.Gly232=)
n.3792G=
11g.88294340C>GCA382021967CTSCc.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.5371G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.889+1793G>C (n.889+1793G>C)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.3792G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.88294340C>TCA382021966CTSCc.1058G>A (p.Gly353Glu)
n.5371G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.889+1793G>A (n.889+1793G>A)
c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
n.3792G>A
11g.88294341C>ACA382021969CTSCc.1057G>T (p.Gly353Ter)
n.5370G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.1024G>T (p.Gly342Ter)
c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.889+1792G>T (n.889+1792G>T)
c.925G>T (p.Gly309Ter)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
n.3791G>T
11g.88294341C>GCA382021970CTSCc.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.5370G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.889+1792G>C (n.889+1792G>C)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.3791G>C
11g.88294341C>TCA382021971CTSCc.1057G>A (p.Gly353Arg)
n.5370G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.1024G>A (p.Gly342Arg)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.889+1792G>A (n.889+1792G>A)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.3791G>A
11g.88294341_88294342delinsCACA1989482747CTSCc.1056_1057delinsTG (p.Tyr352=)
n.5369_5370delinsTG
c.*863_*864delinsTG (n.*863_*864delinsTG)
c.*562_*563delinsTG (n.*562_*563delinsTG)
c.*733_*734delinsTG (n.*733_*734delinsTG)
c.1023_1024delinsTG (p.Tyr341=)
c.1017_1018delinsTG (p.Tyr339=)
c.*707_*708delinsTG (n.*707_*708delinsTG)
c.889+1791_889+1792delinsTG (n.889+1791_889+1792delinsTG)
c.924_925delinsTG (p.Tyr308=)
c.693_694delinsTG (p.Tyr231=)
n.3790_3791delinsTG
11g.88294342delCA163388CTSCc.1056del (p.Tyr352Ter)
n.5369del
c.*863del (n.*863del)
c.*562del (n.*562del)
c.*733del (n.*733del)
c.1023del (p.Tyr341Ter)
c.1017del (p.Tyr339Ter)
c.*707del (n.*707del)
c.889+1791del (n.889+1791del)
c.924del (p.Tyr308Ter)
c.693del (p.Tyr231Ter)
n.3790del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294342A=CA2581039351CTSCc.1056T= (p.Tyr352=)
n.5369T=
c.*863T= (n.*863T=)
c.*562T= (n.*562T=)
c.*733T= (n.*733T=)
c.1023T= (p.Tyr341=)
c.1017T= (p.Tyr339=)
c.*707T= (n.*707T=)
c.889+1791T= (n.889+1791T=)
c.924T= (p.Tyr308=)
c.693T= (p.Tyr231=)
n.3790T=
11g.88294342A>CCA382021972CTSCc.1056T>G (p.Tyr352Ter)
n.5369T>G
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.1023T>G (p.Tyr341Ter)
c.1017T>G (p.Tyr339Ter)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.889+1791T>G (n.889+1791T>G)
c.924T>G (p.Tyr308Ter)
c.693T>G (p.Tyr231Ter)
n.3790T>G
11g.88294342A>GCA476145391CTSCc.1056T>C (p.Tyr352=)
n.5369T>C
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.1023T>C (p.Tyr341=)
c.1017T>C (p.Tyr339=)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.889+1791T>C (n.889+1791T>C)
c.924T>C (p.Tyr308=)
c.693T>C (p.Tyr231=)
n.3790T>C
11g.88294342A>TCA382021973CTSCc.1056T>A (p.Tyr352Ter)
n.5369T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.1023T>A (p.Tyr341Ter)
c.1017T>A (p.Tyr339Ter)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.889+1791T>A (n.889+1791T>A)
c.924T>A (p.Tyr308Ter)
c.693T>A (p.Tyr231Ter)
n.3790T>A
 gnomAD v4
11g.88294343T>ACA382021974CTSCc.1055A>T (p.Tyr352Phe)
n.5368A>T
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
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c.*706A>T (n.*706A>T)
c.889+1790A>T (n.889+1790A>T)
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
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n.3789A>T
11g.88294343T>CCA6219783CTSCc.1055A>G (p.Tyr352Cys)
n.5368A>G
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c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
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c.*706A>G (n.*706A>G)
c.889+1790A>G (n.889+1790A>G)
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
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n.3789A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294343T>GCA382021975CTSCc.1055A>C (p.Tyr352Ser)
n.5368A>C
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.889+1790A>C (n.889+1790A>C)
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
n.3789A>C
11g.88294343T=CA1989482748CTSCc.1055A= (p.Tyr352=)
n.5368A=
c.*862A= (n.*862A=)
c.*561A= (n.*561A=)
c.*732A= (n.*732A=)
c.1022A= (p.Tyr341=)
c.1016A= (p.Tyr339=)
c.*706A= (n.*706A=)
c.889+1790A= (n.889+1790A=)
c.923A= (p.Tyr308=)
c.692A= (p.Tyr231=)
n.3789A=
11g.88294344A>CCA382021976CTSCc.1054T>G (p.Tyr352Asp)
n.5367T>G
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.889+1789T>G (n.889+1789T>G)
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
n.3788T>G
11g.88294344A>GCA382021977CTSCc.1054T>C (p.Tyr352His)
n.5367T>C
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.889+1789T>C (n.889+1789T>C)
c.922T>C (p.Tyr308His)
c.691T>C (p.Tyr231His)
n.3788T>C
11g.88294344A>TCA382021978CTSCc.1054T>A (p.Tyr352Asn)
n.5367T>A
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.889+1789T>A (n.889+1789T>A)
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
n.3788T>A
11g.88294345G>ACA476145392CTSCc.1053C>T (p.Phe351=)
n.5366C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
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c.1014C>T (p.Phe338=)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.889+1788C>T (n.889+1788C>T)
c.921C>T (p.Phe307=)
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n.3787C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294345G>CCA382021979CTSCc.1053C>G (p.Phe351Leu)
n.5366C>G
c.*860C>G (n.*860C>G)
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c.*704C>G (n.*704C>G)
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c.921C>G (p.Phe307Leu)
c.690C>G (p.Phe230Leu)
n.3787C>G
11g.88294345G=CA1989482749CTSCc.1053C= (p.Phe351=)
n.5366C=
c.*860C= (n.*860C=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.1020C= (p.Phe340=)
c.1014C= (p.Phe338=)
c.*704C= (n.*704C=)
c.889+1788C= (n.889+1788C=)
c.921C= (p.Phe307=)
c.690C= (p.Phe230=)
n.3787C=
11g.88294345G>TCA382021980CTSCc.1053C>A (p.Phe351Leu)
n.5366C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.1014C>A (p.Phe338Leu)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.889+1788C>A (n.889+1788C>A)
c.921C>A (p.Phe307Leu)
c.690C>A (p.Phe230Leu)
n.3787C>A

Number of alleles fetched