UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88188801_88188804del | CA2620113608 | TMTC3 | c.1433-42_1433-39del (n.1433-42_1433-39del) c.*336-42_*336-39del (n.*336-42_*336-39del) c.287-42_287-39del (n.287-42_287-39del) c.1214-42_1214-39del (n.1214-42_1214-39del) c.200-42_200-39del (n.200-42_200-39del) c.1253-42_1253-39del (n.1253-42_1253-39del) c.1166-42_1166-39del (n.1166-42_1166-39del) c.740-42_740-39del (n.740-42_740-39del) n.1766-42_1766-39del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188802A>G | CA2620113611 | TMTC3 | c.1433-41A>G (n.1433-41A>G) c.*336-41A>G (n.*336-41A>G) c.287-41A>G (n.287-41A>G) c.1214-41A>G (n.1214-41A>G) c.200-41A>G (n.200-41A>G) c.1253-41A>G (n.1253-41A>G) c.1166-41A>G (n.1166-41A>G) c.740-41A>G (n.740-41A>G) n.1766-41A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188802A>T | CA2620113613 | TMTC3 | c.1433-41A>T (n.1433-41A>T) c.*336-41A>T (n.*336-41A>T) c.287-41A>T (n.287-41A>T) c.1214-41A>T (n.1214-41A>T) c.200-41A>T (n.200-41A>T) c.1253-41A>T (n.1253-41A>T) c.1166-41A>T (n.1166-41A>T) c.740-41A>T (n.740-41A>T) n.1766-41A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188803G>C | CA6713291 | TMTC3 | c.1433-40G>C (n.1433-40G>C) c.*336-40G>C (n.*336-40G>C) c.287-40G>C (n.287-40G>C) c.1214-40G>C (n.1214-40G>C) c.200-40G>C (n.200-40G>C) c.1253-40G>C (n.1253-40G>C) c.1166-40G>C (n.1166-40G>C) c.740-40G>C (n.740-40G>C) n.1766-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188803G= | CA2052966172 | TMTC3 | c.1433-40G= (n.1433-40G=) c.*336-40G= (n.*336-40G=) c.287-40G= (n.287-40G=) c.1214-40G= (n.1214-40G=) c.200-40G= (n.200-40G=) c.1253-40G= (n.1253-40G=) c.1166-40G= (n.1166-40G=) c.740-40G= (n.740-40G=) n.1766-40G= | |
| 12 | g.88188804T>G | CA2620113618 | TMTC3 | c.1433-39T>G (n.1433-39T>G) c.*336-39T>G (n.*336-39T>G) c.287-39T>G (n.287-39T>G) c.1214-39T>G (n.1214-39T>G) c.200-39T>G (n.200-39T>G) c.1253-39T>G (n.1253-39T>G) c.1166-39T>G (n.1166-39T>G) c.740-39T>G (n.740-39T>G) n.1766-39T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188807T>C | CA2620113620 | TMTC3 | c.1433-36T>C (n.1433-36T>C) c.*336-36T>C (n.*336-36T>C) c.287-36T>C (n.287-36T>C) c.1214-36T>C (n.1214-36T>C) c.200-36T>C (n.200-36T>C) c.1253-36T>C (n.1253-36T>C) c.1166-36T>C (n.1166-36T>C) c.740-36T>C (n.740-36T>C) n.1766-36T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188808A= | CA2052966173 | TMTC3 | c.1433-35A= (n.1433-35A=) c.*336-35A= (n.*336-35A=) c.287-35A= (n.287-35A=) c.1214-35A= (n.1214-35A=) c.200-35A= (n.200-35A=) c.1253-35A= (n.1253-35A=) c.1166-35A= (n.1166-35A=) c.740-35A= (n.740-35A=) n.1766-35A= | |
| 12 | g.88188808A>G | CA950222714 | TMTC3 | c.1433-35A>G (n.1433-35A>G) c.*336-35A>G (n.*336-35A>G) c.287-35A>G (n.287-35A>G) c.1214-35A>G (n.1214-35A>G) c.200-35A>G (n.200-35A>G) c.1253-35A>G (n.1253-35A>G) c.1166-35A>G (n.1166-35A>G) c.740-35A>G (n.740-35A>G) n.1766-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188808A>T | CA2575244169 | TMTC3 | c.1433-35A>T (n.1433-35A>T) c.*336-35A>T (n.*336-35A>T) c.287-35A>T (n.287-35A>T) c.1214-35A>T (n.1214-35A>T) c.200-35A>T (n.200-35A>T) c.1253-35A>T (n.1253-35A>T) c.1166-35A>T (n.1166-35A>T) c.740-35A>T (n.740-35A>T) n.1766-35A>T | |
| 12 | g.88188809T>C | CA6713292 | TMTC3 | c.1433-34T>C (n.1433-34T>C) c.*336-34T>C (n.*336-34T>C) c.287-34T>C (n.287-34T>C) c.1214-34T>C (n.1214-34T>C) c.200-34T>C (n.200-34T>C) c.1253-34T>C (n.1253-34T>C) c.1166-34T>C (n.1166-34T>C) c.740-34T>C (n.740-34T>C) n.1766-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188809T= | CA2052966174 | TMTC3 | c.1433-34T= (n.1433-34T=) c.*336-34T= (n.*336-34T=) c.287-34T= (n.287-34T=) c.1214-34T= (n.1214-34T=) c.200-34T= (n.200-34T=) c.1253-34T= (n.1253-34T=) c.1166-34T= (n.1166-34T=) c.740-34T= (n.740-34T=) n.1766-34T= | |
| 12 | g.88188810A>C | CA2620113627 | TMTC3 | c.1433-33A>C (n.1433-33A>C) c.*336-33A>C (n.*336-33A>C) c.287-33A>C (n.287-33A>C) c.1214-33A>C (n.1214-33A>C) c.200-33A>C (n.200-33A>C) c.1253-33A>C (n.1253-33A>C) c.1166-33A>C (n.1166-33A>C) c.740-33A>C (n.740-33A>C) n.1766-33A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188810A>T | CA2575244170 | TMTC3 | c.1433-33A>T (n.1433-33A>T) c.*336-33A>T (n.*336-33A>T) c.287-33A>T (n.287-33A>T) c.1214-33A>T (n.1214-33A>T) c.200-33A>T (n.200-33A>T) c.1253-33A>T (n.1253-33A>T) c.1166-33A>T (n.1166-33A>T) c.740-33A>T (n.740-33A>T) n.1766-33A>T | |
| 12 | g.88188811C>A | CA2620113632 | TMTC3 | c.1433-32C>A (n.1433-32C>A) c.*336-32C>A (n.*336-32C>A) c.287-32C>A (n.287-32C>A) c.1214-32C>A (n.1214-32C>A) c.200-32C>A (n.200-32C>A) c.1253-32C>A (n.1253-32C>A) c.1166-32C>A (n.1166-32C>A) c.740-32C>A (n.740-32C>A) n.1766-32C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188811C= | CA2052966175 | TMTC3 | c.1433-32C= (n.1433-32C=) c.*336-32C= (n.*336-32C=) c.287-32C= (n.287-32C=) c.1214-32C= (n.1214-32C=) c.200-32C= (n.200-32C=) c.1253-32C= (n.1253-32C=) c.1166-32C= (n.1166-32C=) c.740-32C= (n.740-32C=) n.1766-32C= | |
| 12 | g.88188811C>T | CA6713293 | TMTC3 | c.1433-32C>T (n.1433-32C>T) c.*336-32C>T (n.*336-32C>T) c.287-32C>T (n.287-32C>T) c.1214-32C>T (n.1214-32C>T) c.200-32C>T (n.200-32C>T) c.1253-32C>T (n.1253-32C>T) c.1166-32C>T (n.1166-32C>T) c.740-32C>T (n.740-32C>T) n.1766-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188813T>C | CA2575244171 | TMTC3 | c.1433-30T>C (n.1433-30T>C) c.*336-30T>C (n.*336-30T>C) c.287-30T>C (n.287-30T>C) c.1214-30T>C (n.1214-30T>C) c.200-30T>C (n.200-30T>C) c.1253-30T>C (n.1253-30T>C) c.1166-30T>C (n.1166-30T>C) c.740-30T>C (n.740-30T>C) n.1766-30T>C | |
| 12 | g.88188813_88188815del | CA2620113634 | TMTC3 | c.1433-30_1433-28del (n.1433-30_1433-28del) c.*336-30_*336-28del (n.*336-30_*336-28del) c.287-30_287-28del (n.287-30_287-28del) c.1214-30_1214-28del (n.1214-30_1214-28del) c.200-30_200-28del (n.200-30_200-28del) c.1253-30_1253-28del (n.1253-30_1253-28del) c.1166-30_1166-28del (n.1166-30_1166-28del) c.740-30_740-28del (n.740-30_740-28del) n.1766-30_1766-28del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188814G>A | CA2620113638 | TMTC3 | c.1433-29G>A (n.1433-29G>A) c.*336-29G>A (n.*336-29G>A) c.287-29G>A (n.287-29G>A) c.1214-29G>A (n.1214-29G>A) c.200-29G>A (n.200-29G>A) c.1253-29G>A (n.1253-29G>A) c.1166-29G>A (n.1166-29G>A) c.740-29G>A (n.740-29G>A) n.1766-29G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188815C>A | CA2620113639 | TMTC3 | c.1433-28C>A (n.1433-28C>A) c.*336-28C>A (n.*336-28C>A) c.287-28C>A (n.287-28C>A) c.1214-28C>A (n.1214-28C>A) c.200-28C>A (n.200-28C>A) c.1253-28C>A (n.1253-28C>A) c.1166-28C>A (n.1166-28C>A) c.740-28C>A (n.740-28C>A) n.1766-28C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188815C>T | CA2620113640 | TMTC3 | c.1433-28C>T (n.1433-28C>T) c.*336-28C>T (n.*336-28C>T) c.287-28C>T (n.287-28C>T) c.1214-28C>T (n.1214-28C>T) c.200-28C>T (n.200-28C>T) c.1253-28C>T (n.1253-28C>T) c.1166-28C>T (n.1166-28C>T) c.740-28C>T (n.740-28C>T) n.1766-28C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188816C>A | CA2620113641 | TMTC3 | c.1433-27C>A (n.1433-27C>A) c.*336-27C>A (n.*336-27C>A) c.287-27C>A (n.287-27C>A) c.1214-27C>A (n.1214-27C>A) c.200-27C>A (n.200-27C>A) c.1253-27C>A (n.1253-27C>A) c.1166-27C>A (n.1166-27C>A) c.740-27C>A (n.740-27C>A) n.1766-27C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188816C= | CA2052966176 | TMTC3 | c.1433-27C= (n.1433-27C=) c.*336-27C= (n.*336-27C=) c.287-27C= (n.287-27C=) c.1214-27C= (n.1214-27C=) c.200-27C= (n.200-27C=) c.1253-27C= (n.1253-27C=) c.1166-27C= (n.1166-27C=) c.740-27C= (n.740-27C=) n.1766-27C= | |
| 12 | g.88188816C>T | CA6713294 | TMTC3 | c.1433-27C>T (n.1433-27C>T) c.*336-27C>T (n.*336-27C>T) c.287-27C>T (n.287-27C>T) c.1214-27C>T (n.1214-27C>T) c.200-27C>T (n.200-27C>T) c.1253-27C>T (n.1253-27C>T) c.1166-27C>T (n.1166-27C>T) c.740-27C>T (n.740-27C>T) n.1766-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188818A>G | CA2620113642 | TMTC3 | c.1433-25A>G (n.1433-25A>G) c.*336-25A>G (n.*336-25A>G) c.287-25A>G (n.287-25A>G) c.1214-25A>G (n.1214-25A>G) c.200-25A>G (n.200-25A>G) c.1253-25A>G (n.1253-25A>G) c.1166-25A>G (n.1166-25A>G) c.740-25A>G (n.740-25A>G) n.1766-25A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188818_88188819insT | CA2620113643 | TMTC3 | c.1433-25_1433-24insT (n.1433-25_1433-24insT) c.*336-25_*336-24insT (n.*336-25_*336-24insT) c.287-25_287-24insT (n.287-25_287-24insT) c.1214-25_1214-24insT (n.1214-25_1214-24insT) c.200-25_200-24insT (n.200-25_200-24insT) c.1253-25_1253-24insT (n.1253-25_1253-24insT) c.1166-25_1166-24insT (n.1166-25_1166-24insT) c.740-25_740-24insT (n.740-25_740-24insT) n.1766-25_1766-24insT | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188819C>A | CA2575244172 | TMTC3 | c.1433-24C>A (n.1433-24C>A) c.*336-24C>A (n.*336-24C>A) c.287-24C>A (n.287-24C>A) c.1214-24C>A (n.1214-24C>A) c.200-24C>A (n.200-24C>A) c.1253-24C>A (n.1253-24C>A) c.1166-24C>A (n.1166-24C>A) c.740-24C>A (n.740-24C>A) n.1766-24C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188819C= | CA2052966177 | TMTC3 | c.1433-24C= (n.1433-24C=) c.*336-24C= (n.*336-24C=) c.287-24C= (n.287-24C=) c.1214-24C= (n.1214-24C=) c.200-24C= (n.200-24C=) c.1253-24C= (n.1253-24C=) c.1166-24C= (n.1166-24C=) c.740-24C= (n.740-24C=) n.1766-24C= | |
| 12 | g.88188819C>G | CA2620113644 | TMTC3 | c.1433-24C>G (n.1433-24C>G) c.*336-24C>G (n.*336-24C>G) c.287-24C>G (n.287-24C>G) c.1214-24C>G (n.1214-24C>G) c.200-24C>G (n.200-24C>G) c.1253-24C>G (n.1253-24C>G) c.1166-24C>G (n.1166-24C>G) c.740-24C>G (n.740-24C>G) n.1766-24C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188819C>T | CA6713295 | TMTC3 | c.1433-24C>T (n.1433-24C>T) c.*336-24C>T (n.*336-24C>T) c.287-24C>T (n.287-24C>T) c.1214-24C>T (n.1214-24C>T) c.200-24C>T (n.200-24C>T) c.1253-24C>T (n.1253-24C>T) c.1166-24C>T (n.1166-24C>T) c.740-24C>T (n.740-24C>T) n.1766-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188821A>G | CA2620113645 | TMTC3 | c.1433-22A>G (n.1433-22A>G) c.*336-22A>G (n.*336-22A>G) c.287-22A>G (n.287-22A>G) c.1214-22A>G (n.1214-22A>G) c.200-22A>G (n.200-22A>G) c.1253-22A>G (n.1253-22A>G) c.1166-22A>G (n.1166-22A>G) c.740-22A>G (n.740-22A>G) n.1766-22A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188824G>T | CA2620113646 | TMTC3 | c.1433-19G>T (n.1433-19G>T) c.*336-19G>T (n.*336-19G>T) c.287-19G>T (n.287-19G>T) c.1214-19G>T (n.1214-19G>T) c.200-19G>T (n.200-19G>T) c.1253-19G>T (n.1253-19G>T) c.1166-19G>T (n.1166-19G>T) c.740-19G>T (n.740-19G>T) n.1766-19G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188825A>G | CA655243038 | TMTC3 | c.1433-18A>G (n.1433-18A>G) c.*336-18A>G (n.*336-18A>G) c.287-18A>G (n.287-18A>G) c.1214-18A>G (n.1214-18A>G) c.200-18A>G (n.200-18A>G) c.1253-18A>G (n.1253-18A>G) c.1166-18A>G (n.1166-18A>G) c.740-18A>G (n.740-18A>G) n.1766-18A>G | COSMIC |
| 12 | g.88188826T>A | CA2581102143 | TMTC3 | c.1433-17T>A (n.1433-17T>A) c.*336-17T>A (n.*336-17T>A) c.287-17T>A (n.287-17T>A) c.1214-17T>A (n.1214-17T>A) c.200-17T>A (n.200-17T>A) c.1253-17T>A (n.1253-17T>A) c.1166-17T>A (n.1166-17T>A) c.740-17T>A (n.740-17T>A) n.1766-17T>A | |
| 12 | g.88188826T>C | CA2581102142 | TMTC3 | c.1433-17T>C (n.1433-17T>C) c.*336-17T>C (n.*336-17T>C) c.287-17T>C (n.287-17T>C) c.1214-17T>C (n.1214-17T>C) c.200-17T>C (n.200-17T>C) c.1253-17T>C (n.1253-17T>C) c.1166-17T>C (n.1166-17T>C) c.740-17T>C (n.740-17T>C) n.1766-17T>C | |
| 12 | g.88188826T>G | CA6713296 | TMTC3 | c.1433-17T>G (n.1433-17T>G) c.*336-17T>G (n.*336-17T>G) c.287-17T>G (n.287-17T>G) c.1214-17T>G (n.1214-17T>G) c.200-17T>G (n.200-17T>G) c.1253-17T>G (n.1253-17T>G) c.1166-17T>G (n.1166-17T>G) c.740-17T>G (n.740-17T>G) n.1766-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188826T= | CA2052966179 | TMTC3 | c.1433-17T= (n.1433-17T=) c.*336-17T= (n.*336-17T=) c.287-17T= (n.287-17T=) c.1214-17T= (n.1214-17T=) c.200-17T= (n.200-17T=) c.1253-17T= (n.1253-17T=) c.1166-17T= (n.1166-17T=) c.740-17T= (n.740-17T=) n.1766-17T= | |
| 12 | g.88188829T>G | CA2620113651 | TMTC3 | c.1433-14T>G (n.1433-14T>G) c.*336-14T>G (n.*336-14T>G) c.287-14T>G (n.287-14T>G) c.1214-14T>G (n.1214-14T>G) c.200-14T>G (n.200-14T>G) c.1253-14T>G (n.1253-14T>G) c.1166-14T>G (n.1166-14T>G) c.740-14T>G (n.740-14T>G) n.1766-14T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188831T>A | CA2796879921 | TMTC3 | c.1433-12T>A (n.1433-12T>A) c.*336-12T>A (n.*336-12T>A) c.287-12T>A (n.287-12T>A) c.1214-12T>A (n.1214-12T>A) c.200-12T>A (n.200-12T>A) c.1253-12T>A (n.1253-12T>A) c.1166-12T>A (n.1166-12T>A) c.740-12T>A (n.740-12T>A) n.1766-12T>A | |
| 12 | g.88188831T>C | CA6713297 | TMTC3 | c.1433-12T>C (n.1433-12T>C) c.*336-12T>C (n.*336-12T>C) c.287-12T>C (n.287-12T>C) c.1214-12T>C (n.1214-12T>C) c.200-12T>C (n.200-12T>C) c.1253-12T>C (n.1253-12T>C) c.1166-12T>C (n.1166-12T>C) c.740-12T>C (n.740-12T>C) n.1766-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188831T= | CA2052966180 | TMTC3 | c.1433-12T= (n.1433-12T=) c.*336-12T= (n.*336-12T=) c.287-12T= (n.287-12T=) c.1214-12T= (n.1214-12T=) c.200-12T= (n.200-12T=) c.1253-12T= (n.1253-12T=) c.1166-12T= (n.1166-12T=) c.740-12T= (n.740-12T=) n.1766-12T= | |
| 12 | g.88188832T>A | CA2796879922 | TMTC3 | c.1433-11T>A (n.1433-11T>A) c.*336-11T>A (n.*336-11T>A) c.287-11T>A (n.287-11T>A) c.1214-11T>A (n.1214-11T>A) c.200-11T>A (n.200-11T>A) c.1253-11T>A (n.1253-11T>A) c.1166-11T>A (n.1166-11T>A) c.740-11T>A (n.740-11T>A) n.1766-11T>A | |
| 12 | g.88188833A>T | CA2620113653 | TMTC3 | c.1433-10A>T (n.1433-10A>T) c.*336-10A>T (n.*336-10A>T) c.287-10A>T (n.287-10A>T) c.1214-10A>T (n.1214-10A>T) c.200-10A>T (n.200-10A>T) c.1253-10A>T (n.1253-10A>T) c.1166-10A>T (n.1166-10A>T) c.740-10A>T (n.740-10A>T) n.1766-10A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188835A= | CA2052966181 | TMTC3 | c.1433-8A= (n.1433-8A=) c.*336-8A= (n.*336-8A=) c.287-8A= (n.287-8A=) c.1214-8A= (n.1214-8A=) c.200-8A= (n.200-8A=) c.1253-8A= (n.1253-8A=) c.1166-8A= (n.1166-8A=) c.740-8A= (n.740-8A=) n.1766-8A= | |
| 12 | g.88188835A>T | CA6713298 | TMTC3 | c.1433-8A>T (n.1433-8A>T) c.*336-8A>T (n.*336-8A>T) c.287-8A>T (n.287-8A>T) c.1214-8A>T (n.1214-8A>T) c.200-8A>T (n.200-8A>T) c.1253-8A>T (n.1253-8A>T) c.1166-8A>T (n.1166-8A>T) c.740-8A>T (n.740-8A>T) n.1766-8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188836A>G | CA2620113656 | TMTC3 | c.1433-7A>G (n.1433-7A>G) c.*336-7A>G (n.*336-7A>G) c.287-7A>G (n.287-7A>G) c.1214-7A>G (n.1214-7A>G) c.200-7A>G (n.200-7A>G) c.1253-7A>G (n.1253-7A>G) c.1166-7A>G (n.1166-7A>G) c.740-7A>G (n.740-7A>G) n.1766-7A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188837T>C | CA2575244173 | TMTC3 | c.1433-6T>C (n.1433-6T>C) c.*336-6T>C (n.*336-6T>C) c.287-6T>C (n.287-6T>C) c.1214-6T>C (n.1214-6T>C) c.200-6T>C (n.200-6T>C) c.1253-6T>C (n.1253-6T>C) c.1166-6T>C (n.1166-6T>C) c.740-6T>C (n.740-6T>C) n.1766-6T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188839T>G | CA645597162 | TMTC3 | c.1433-4T>G (n.1433-4T>G) c.*336-4T>G (n.*336-4T>G) c.287-4T>G (n.287-4T>G) c.1214-4T>G (n.1214-4T>G) c.200-4T>G (n.200-4T>G) c.1253-4T>G (n.1253-4T>G) c.1166-4T>G (n.1166-4T>G) c.740-4T>G (n.740-4T>G) n.1766-4T>G | COSMIC |
| 12 | g.88188840T>C | CA6713299 | TMTC3 | c.1433-3T>C (n.1433-3T>C) c.*336-3T>C (n.*336-3T>C) c.287-3T>C (n.287-3T>C) c.1214-3T>C (n.1214-3T>C) c.200-3T>C (n.200-3T>C) c.1253-3T>C (n.1253-3T>C) c.1166-3T>C (n.1166-3T>C) c.740-3T>C (n.740-3T>C) n.1766-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188840T= | CA2052966182 | TMTC3 | c.1433-3T= (n.1433-3T=) c.*336-3T= (n.*336-3T=) c.287-3T= (n.287-3T=) c.1214-3T= (n.1214-3T=) c.200-3T= (n.200-3T=) c.1253-3T= (n.1253-3T=) c.1166-3T= (n.1166-3T=) c.740-3T= (n.740-3T=) n.1766-3T= | |
| 12 | g.88188841A>C | CA386116448 | TMTC3 | c.1433-2A>C (n.1433-2A>C) c.*336-2A>C (n.*336-2A>C) c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.1214-2A>C (n.1214-2A>C) c.200-2A>C (n.200-2A>C) c.1253-2A>C (n.1253-2A>C) c.1166-2A>C (n.1166-2A>C) c.740-2A>C (n.740-2A>C) n.1766-2A>C | |
| 12 | g.88188841A>G | CA386116449 | TMTC3 | c.1433-2A>G (n.1433-2A>G) c.*336-2A>G (n.*336-2A>G) c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.1214-2A>G (n.1214-2A>G) c.200-2A>G (n.200-2A>G) c.1253-2A>G (n.1253-2A>G) c.1166-2A>G (n.1166-2A>G) c.740-2A>G (n.740-2A>G) n.1766-2A>G | |
| 12 | g.88188841A>T | CA386116450 | TMTC3 | c.1433-2A>T (n.1433-2A>T) c.*336-2A>T (n.*336-2A>T) c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.1214-2A>T (n.1214-2A>T) c.200-2A>T (n.200-2A>T) c.1253-2A>T (n.1253-2A>T) c.1166-2A>T (n.1166-2A>T) c.740-2A>T (n.740-2A>T) n.1766-2A>T | |
| 12 | g.88188842G>A | CA386116451 | TMTC3 | c.1433-1G>A (n.1433-1G>A) c.*336-1G>A (n.*336-1G>A) c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.1214-1G>A (n.1214-1G>A) c.200-1G>A (n.200-1G>A) c.1253-1G>A (n.1253-1G>A) c.1166-1G>A (n.1166-1G>A) c.740-1G>A (n.740-1G>A) n.1766-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.88188842G>C | CA386116453 | TMTC3 | c.1433-1G>C (n.1433-1G>C) c.*336-1G>C (n.*336-1G>C) c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.1214-1G>C (n.1214-1G>C) c.200-1G>C (n.200-1G>C) c.1253-1G>C (n.1253-1G>C) c.1166-1G>C (n.1166-1G>C) c.740-1G>C (n.740-1G>C) n.1766-1G>C | |
| 12 | g.88188842G= | CA2052966183 | TMTC3 | c.1433-1G= (n.1433-1G=) c.*336-1G= (n.*336-1G=) c.287-1G= (n.287-1G=) c.1214-1G= (n.1214-1G=) c.200-1G= (n.200-1G=) c.1253-1G= (n.1253-1G=) c.1166-1G= (n.1166-1G=) c.740-1G= (n.740-1G=) n.1766-1G= | |
| 12 | g.88188842G>T | CA386116452 | TMTC3 | c.1433-1G>T (n.1433-1G>T) c.*336-1G>T (n.*336-1G>T) c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.1214-1G>T (n.1214-1G>T) c.200-1G>T (n.200-1G>T) c.1253-1G>T (n.1253-1G>T) c.1166-1G>T (n.1166-1G>T) c.740-1G>T (n.740-1G>T) n.1766-1G>T | |
| 12 | g.88188843A= | CA2052966184 | TMTC3 | c.1433A= (p.Asp478=) c.*336A= (n.*336A=) c.287A= (p.Asp96=) c.1214A= (p.Asp405=) c.200A= (p.Asp67=) c.1253A= (p.Asp418=) c.1166A= (p.Asp389=) c.740A= (p.Asp247=) n.1766A= | |
| 12 | g.88188843A>C | CA386116454 | TMTC3 | c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.*336A>C (n.*336A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) n.1766A>C | |
| 12 | g.88188843A>G | CA386116455 | TMTC3 | c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.*336A>G (n.*336A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) n.1766A>G | dbSNP |
| 12 | g.88188843A>T | CA386116456 | TMTC3 | c.1433A>T (p.Asp478Val) c.*336A>T (n.*336A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.200A>T (p.Asp67Val) c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.740A>T (p.Asp247Val) n.1766A>T | |
| 12 | g.88188844T>A | CA386116457 | TMTC3 | c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.*337T>A (n.*337T>A) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.1254T>A (p.Asp418Glu) c.1167T>A (p.Asp389Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) n.1767T>A | |
| 12 | g.88188844T>C | CA481135466 | TMTC3 | c.1434T>C (p.Asp478=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.288T>C (p.Asp96=) c.1215T>C (p.Asp405=) c.201T>C (p.Asp67=) c.1254T>C (p.Asp418=) c.1167T>C (p.Asp389=) c.741T>C (p.Asp247=) n.1767T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188844T>G | CA386116458 | TMTC3 | c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.*337T>G (n.*337T>G) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.1254T>G (p.Asp418Glu) c.1167T>G (p.Asp389Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) n.1767T>G | |
| 12 | g.88188844T= | CA2052966185 | TMTC3 | c.1434T= (p.Asp478=) c.*337T= (n.*337T=) c.288T= (p.Asp96=) c.1215T= (p.Asp405=) c.201T= (p.Asp67=) c.1254T= (p.Asp418=) c.1167T= (p.Asp389=) c.741T= (p.Asp247=) n.1767T= | |
| 12 | g.88188845G>A | CA386116461 | TMTC3 | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.*338G>A (n.*338G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.742G>A (p.Asp248Asn) n.1768G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188845G>C | CA386116462 | TMTC3 | c.1435G>C (p.Asp479His) c.*338G>C (n.*338G>C) c.289G>C (p.Asp97His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.202G>C (p.Asp68His) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.742G>C (p.Asp248His) n.1768G>C | |
| 12 | g.88188845G= | CA2052966186 | TMTC3 | c.1435G= (p.Asp479=) c.*338G= (n.*338G=) c.289G= (p.Asp97=) c.1216G= (p.Asp406=) c.202G= (p.Asp68=) c.1255G= (p.Asp419=) c.1168G= (p.Asp390=) c.742G= (p.Asp248=) n.1768G= | |
| 12 | g.88188845G>T | CA386116464 | TMTC3 | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.*338G>T (n.*338G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.742G>T (p.Asp248Tyr) n.1768G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188846A= | CA2052966187 | TMTC3 | c.1436A= (p.Asp479=) c.*339A= (n.*339A=) c.290A= (p.Asp97=) c.1217A= (p.Asp406=) c.203A= (p.Asp68=) c.1256A= (p.Asp419=) c.1169A= (p.Asp390=) c.743A= (p.Asp248=) n.1769A= | |
| 12 | g.88188846A>C | CA386116466 | TMTC3 | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.743A>C (p.Asp248Ala) n.1769A>C | |
| 12 | g.88188846A>G | CA386116468 | TMTC3 | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.743A>G (p.Asp248Gly) n.1769A>G | dbSNP |
| 12 | g.88188846A>T | CA386116469 | TMTC3 | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.*339A>T (n.*339A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.203A>T (p.Asp68Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.743A>T (p.Asp248Val) n.1769A>T | |
| 12 | g.88188848_88188849del | CA2620113666 | TMTC3 | c.1438_1439del (p.Ile480TrpfsTer11) c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.292_293del (p.Ile98TrpfsTer11) c.1219_1220del (p.Ile407TrpfsTer11) c.205_206del (p.Ile69TrpfsTer11) c.1258_1259del (p.Ile420TrpfsTer11) c.1171_1172del (p.Ile391TrpfsTer11) c.745_746del (p.Ile249TrpfsTer11) n.1771_1772del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188847T>A | CA386116474 | TMTC3 | c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.*340T>A (n.*340T>A) c.291T>A (p.Asp97Glu) c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.744T>A (p.Asp248Glu) n.1770T>A | |
| 12 | g.88188847T>C | CA481135467 | TMTC3 | c.1437T>C (p.Asp479=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.291T>C (p.Asp97=) c.1218T>C (p.Asp406=) c.204T>C (p.Asp68=) c.1257T>C (p.Asp419=) c.1170T>C (p.Asp390=) c.744T>C (p.Asp248=) n.1770T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188847T>G | CA386116472 | TMTC3 | c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.*340T>G (n.*340T>G) c.291T>G (p.Asp97Glu) c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.744T>G (p.Asp248Glu) n.1770T>G | |
| 12 | g.88188848A>C | CA386116476 | TMTC3 | c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.*341A>C (n.*341A>C) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1771A>C | |
| 12 | g.88188848A>G | CA386116478 | TMTC3 | c.1438A>G (p.Ile480Val) c.*341A>G (n.*341A>G) c.292A>G (p.Ile98Val) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.205A>G (p.Ile69Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.745A>G (p.Ile249Val) n.1771A>G | |
| 12 | g.88188848A>T | CA386116480 | TMTC3 | c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.*341A>T (n.*341A>T) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.1771A>T | |
| 12 | g.88188849T>A | CA386116483 | TMTC3 | c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.*342T>A (n.*342T>A) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.1772T>A | |
| 12 | g.88188849T>C | CA386116484 | TMTC3 | c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.*342T>C (n.*342T>C) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1772T>C | dbSNP |
| 12 | g.88188849T>G | CA386116486 | TMTC3 | c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.*342T>G (n.*342T>G) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.1772T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188849T= | CA2052966188 | TMTC3 | c.1439T= (p.Ile480=) c.*342T= (n.*342T=) c.293T= (p.Ile98=) c.1220T= (p.Ile407=) c.206T= (p.Ile69=) c.1259T= (p.Ile420=) c.1172T= (p.Ile391=) c.746T= (p.Ile249=) n.1772T= | |
| 12 | g.88188850T>A | CA481135468 | TMTC3 | c.1440T>A (p.Ile480=) c.*343T>A (n.*343T>A) c.294T>A (p.Ile98=) c.1221T>A (p.Ile407=) c.207T>A (p.Ile69=) c.1260T>A (p.Ile420=) c.1173T>A (p.Ile391=) c.747T>A (p.Ile249=) n.1773T>A | |
| 12 | g.88188850T>C | CA481135469 | TMTC3 | c.1440T>C (p.Ile480=) c.*343T>C (n.*343T>C) c.294T>C (p.Ile98=) c.1221T>C (p.Ile407=) c.207T>C (p.Ile69=) c.1260T>C (p.Ile420=) c.1173T>C (p.Ile391=) c.747T>C (p.Ile249=) n.1773T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188850T>G | CA386116489 | TMTC3 | c.1440T>G (p.Ile480Met) c.*343T>G (n.*343T>G) c.294T>G (p.Ile98Met) c.1221T>G (p.Ile407Met) c.207T>G (p.Ile69Met) c.1260T>G (p.Ile420Met) c.1173T>G (p.Ile391Met) c.747T>G (p.Ile249Met) n.1773T>G | |
| 12 | g.88188850T= | CA2052966189 | TMTC3 | c.1440T= (p.Ile480=) c.*343T= (n.*343T=) c.294T= (p.Ile98=) c.1221T= (p.Ile407=) c.207T= (p.Ile69=) c.1260T= (p.Ile420=) c.1173T= (p.Ile391=) c.747T= (p.Ile249=) n.1773T= | |
| 12 | g.88188851G>A | CA386116492 | TMTC3 | c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.*344G>A (n.*344G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) n.1774G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188851G>C | CA386116493 | TMTC3 | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*344G>C (n.*344G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) n.1774G>C | |
| 12 | g.88188851G>T | CA386116495 | TMTC3 | c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.*344G>T (n.*344G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) n.1774G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188852G>A | CA386116497 | TMTC3 | c.1442G>A (p.Gly481Asp) c.*345G>A (n.*345G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) n.1775G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188852G>C | CA386116500 | TMTC3 | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*345G>C (n.*345G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) n.1775G>C | |
| 12 | g.88188852G>T | CA386116499 | TMTC3 | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*345G>T (n.*345G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.209G>T (p.Gly70Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.749G>T (p.Gly250Val) n.1775G>T | |
| 12 | g.88188853T>A | CA481135470 | TMTC3 | c.1443T>A (p.Gly481=) c.*346T>A (n.*346T>A) c.297T>A (p.Gly99=) c.1224T>A (p.Gly408=) c.210T>A (p.Gly70=) c.1263T>A (p.Gly421=) c.1176T>A (p.Gly392=) c.750T>A (p.Gly250=) n.1776T>A | |
| 12 | g.88188853T>C | CA481135471 | TMTC3 | c.1443T>C (p.Gly481=) c.*346T>C (n.*346T>C) c.297T>C (p.Gly99=) c.1224T>C (p.Gly408=) c.210T>C (p.Gly70=) c.1263T>C (p.Gly421=) c.1176T>C (p.Gly392=) c.750T>C (p.Gly250=) n.1776T>C | |
| 12 | g.88188853T>G | CA481135472 | TMTC3 | c.1443T>G (p.Gly481=) c.*346T>G (n.*346T>G) c.297T>G (p.Gly99=) c.1224T>G (p.Gly408=) c.210T>G (p.Gly70=) c.1263T>G (p.Gly421=) c.1176T>G (p.Gly392=) c.750T>G (p.Gly250=) n.1776T>G | |
| 12 | g.88188854G>A | CA386116503 | TMTC3 | c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.*347G>A (n.*347G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.1777G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188854G>C | CA386116507 | TMTC3 | c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.*347G>C (n.*347G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.1777G>C | |
| 12 | g.88188854G>T | CA386116505 | TMTC3 | c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.*347G>T (n.*347G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.1777G>T | |
| 12 | g.88188855C>A | CA386116509 | TMTC3 | c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.*348C>A (n.*348C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) n.1778C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188855C>G | CA386116511 | TMTC3 | c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.*348C>G (n.*348C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.1778C>G | |
| 12 | g.88188855C>T | CA386116513 | TMTC3 | c.1445C>T (p.Ala482Val) c.*348C>T (n.*348C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.212C>T (p.Ala71Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.752C>T (p.Ala251Val) n.1778C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188856C>A | CA481135473 | TMTC3 | c.1446C>A (p.Ala482=) c.*349C>A (n.*349C>A) c.300C>A (p.Ala100=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.213C>A (p.Ala71=) c.1266C>A (p.Ala422=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.753C>A (p.Ala251=) n.1779C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188856C>G | CA481135475 | TMTC3 | c.1446C>G (p.Ala482=) c.*349C>G (n.*349C>G) c.300C>G (p.Ala100=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.213C>G (p.Ala71=) c.1266C>G (p.Ala422=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.753C>G (p.Ala251=) n.1779C>G | |
| 12 | g.88188856C>T | CA481135474 | TMTC3 | c.1446C>T (p.Ala482=) c.*349C>T (n.*349C>T) c.300C>T (p.Ala100=) c.1227C>T (p.Ala409=) c.213C>T (p.Ala71=) c.1266C>T (p.Ala422=) c.1179C>T (p.Ala393=) c.753C>T (p.Ala251=) n.1779C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188857C>A | CA386116515 | TMTC3 | c.1447C>A (p.His483Asn) c.*350C>A (n.*350C>A) c.301C>A (p.His101Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) c.214C>A (p.His72Asn) c.1267C>A (p.His423Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) c.754C>A (p.His252Asn) n.1780C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188857C= | CA2052966190 | TMTC3 | c.1447C= (p.His483=) c.*350C= (n.*350C=) c.301C= (p.His101=) c.1228C= (p.His410=) c.214C= (p.His72=) c.1267C= (p.His423=) c.1180C= (p.His394=) c.754C= (p.His252=) n.1780C= | |
| 12 | g.88188857C>G | CA386116517 | TMTC3 | c.1447C>G (p.His483Asp) c.*350C>G (n.*350C>G) c.301C>G (p.His101Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) c.214C>G (p.His72Asp) c.1267C>G (p.His423Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) c.754C>G (p.His252Asp) n.1780C>G | |
| 12 | g.88188857C>T | CA6713300 | TMTC3 | c.1447C>T (p.His483Tyr) c.*350C>T (n.*350C>T) c.301C>T (p.His101Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.214C>T (p.His72Tyr) c.1267C>T (p.His423Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.754C>T (p.His252Tyr) n.1780C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188858A= | CA2052966191 | TMTC3 | c.1448A= (p.His483=) c.*351A= (n.*351A=) c.302A= (p.His101=) c.1229A= (p.His410=) c.215A= (p.His72=) c.1268A= (p.His423=) c.1181A= (p.His394=) c.755A= (p.His252=) n.1781A= | |
| 12 | g.88188858A>C | CA386116520 | TMTC3 | c.1448A>C (p.His483Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) c.302A>C (p.His101Pro) c.1229A>C (p.His410Pro) c.215A>C (p.His72Pro) c.1268A>C (p.His423Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) c.755A>C (p.His252Pro) n.1781A>C | |
| 12 | g.88188858A>G | CA6713301 | TMTC3 | c.1448A>G (p.His483Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.302A>G (p.His101Arg) c.1229A>G (p.His410Arg) c.215A>G (p.His72Arg) c.1268A>G (p.His423Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) c.755A>G (p.His252Arg) n.1781A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188858A>T | CA386116523 | TMTC3 | c.1448A>T (p.His483Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) c.302A>T (p.His101Leu) c.1229A>T (p.His410Leu) c.215A>T (p.His72Leu) c.1268A>T (p.His423Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) c.755A>T (p.His252Leu) n.1781A>T | |
| 12 | g.88188859T>A | CA386116527 | TMTC3 | c.1449T>A (p.His483Gln) c.*352T>A (n.*352T>A) c.303T>A (p.His101Gln) c.1230T>A (p.His410Gln) c.216T>A (p.His72Gln) c.1269T>A (p.His423Gln) c.1182T>A (p.His394Gln) c.756T>A (p.His252Gln) n.1782T>A | |
| 12 | g.88188859T>C | CA481135476 | TMTC3 | c.1449T>C (p.His483=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.303T>C (p.His101=) c.1230T>C (p.His410=) c.216T>C (p.His72=) c.1269T>C (p.His423=) c.1182T>C (p.His394=) c.756T>C (p.His252=) n.1782T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188859T>G | CA386116525 | TMTC3 | c.1449T>G (p.His483Gln) c.*352T>G (n.*352T>G) c.303T>G (p.His101Gln) c.1230T>G (p.His410Gln) c.216T>G (p.His72Gln) c.1269T>G (p.His423Gln) c.1182T>G (p.His394Gln) c.756T>G (p.His252Gln) n.1782T>G | |
| 12 | g.88188860A= | CA2052966192 | TMTC3 | c.1450A= (p.Met484=) c.*353A= (n.*353A=) c.304A= (p.Met102=) c.1231A= (p.Met411=) c.217A= (p.Met73=) c.1270A= (p.Met424=) c.1183A= (p.Met395=) c.757A= (p.Met253=) n.1783A= | |
| 12 | g.88188860A>C | CA386116530 | TMTC3 | c.1450A>C (p.Met484Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.304A>C (p.Met102Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.1270A>C (p.Met424Leu) c.1183A>C (p.Met395Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) n.1783A>C | |
| 12 | g.88188860A>G | CA386116532 | TMTC3 | c.1450A>G (p.Met484Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.304A>G (p.Met102Val) c.1231A>G (p.Met411Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.1270A>G (p.Met424Val) c.1183A>G (p.Met395Val) c.757A>G (p.Met253Val) n.1783A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188860A>T | CA386116534 | TMTC3 | c.1450A>T (p.Met484Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) c.304A>T (p.Met102Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.1270A>T (p.Met424Leu) c.1183A>T (p.Met395Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) n.1783A>T | |
| 12 | g.88188861T>A | CA386116536 | TMTC3 | c.1451T>A (p.Met484Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.305T>A (p.Met102Lys) c.1232T>A (p.Met411Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) c.1184T>A (p.Met395Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) n.1784T>A | |
| 12 | g.88188861T>C | CA241476730 | TMTC3 | c.1451T>C (p.Met484Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.305T>C (p.Met102Thr) c.1232T>C (p.Met411Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) c.1184T>C (p.Met395Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) n.1784T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188861T>G | CA386116538 | TMTC3 | c.1451T>G (p.Met484Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.305T>G (p.Met102Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.1271T>G (p.Met424Arg) c.1184T>G (p.Met395Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) n.1784T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188861T= | CA2052966193 | TMTC3 | c.1451T= (p.Met484=) c.*354T= (n.*354T=) c.305T= (p.Met102=) c.1232T= (p.Met411=) c.218T= (p.Met73=) c.1271T= (p.Met424=) c.1184T= (p.Met395=) c.758T= (p.Met253=) n.1784T= | |
| 12 | g.88188862G>A | CA386116540 | TMTC3 | c.1452G>A (p.Met484Ile) c.*355G>A (n.*355G>A) c.306G>A (p.Met102Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) c.1185G>A (p.Met395Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) n.1785G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188862G>C | CA386116541 | TMTC3 | c.1452G>C (p.Met484Ile) c.*355G>C (n.*355G>C) c.306G>C (p.Met102Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) c.1185G>C (p.Met395Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) n.1785G>C | |
| 12 | g.88188862G= | CA2052966194 | TMTC3 | c.1452G= (p.Met484=) c.*355G= (n.*355G=) c.306G= (p.Met102=) c.1233G= (p.Met411=) c.219G= (p.Met73=) c.1272G= (p.Met424=) c.1185G= (p.Met395=) c.759G= (p.Met253=) n.1785G= | |
| 12 | g.88188862G>T | CA386116543 | TMTC3 | c.1452G>T (p.Met484Ile) c.*355G>T (n.*355G>T) c.306G>T (p.Met102Ile) c.1233G>T (p.Met411Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) c.1185G>T (p.Met395Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) n.1785G>T | |
| 12 | g.88188863A>C | CA386116548 | TMTC3 | c.1453A>C (p.Asn485His) c.*356A>C (n.*356A>C) c.307A>C (p.Asn103His) c.1234A>C (p.Asn412His) c.220A>C (p.Asn74His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.1186A>C (p.Asn396His) c.760A>C (p.Asn254His) n.1786A>C | |
| 12 | g.88188863A>G | CA386116547 | TMTC3 | c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.*356A>G (n.*356A>G) c.307A>G (p.Asn103Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) n.1786A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188863A>T | CA386116545 | TMTC3 | c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.*356A>T (n.*356A>T) c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.1786A>T | |
| 12 | g.88188864A>C | CA386116549 | TMTC3 | c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.*357A>C (n.*357A>C) c.308A>C (p.Asn103Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.221A>C (p.Asn74Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) n.1787A>C | |
| 12 | g.88188864A>G | CA386116550 | TMTC3 | c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.*357A>G (n.*357A>G) c.308A>G (p.Asn103Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.221A>G (p.Asn74Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) n.1787A>G | |
| 12 | g.88188864A>T | CA386116552 | TMTC3 | c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.*357A>T (n.*357A>T) c.308A>T (p.Asn103Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.221A>T (p.Asn74Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) n.1787A>T | |
| 12 | g.88188865T>A | CA386116555 | TMTC3 | c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.*358T>A (n.*358T>A) c.309T>A (p.Asn103Lys) c.1236T>A (p.Asn412Lys) c.222T>A (p.Asn74Lys) c.1275T>A (p.Asn425Lys) c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.762T>A (p.Asn254Lys) n.1788T>A | |
| 12 | g.88188865T>C | CA481135477 | TMTC3 | c.1455T>C (p.Asn485=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.309T>C (p.Asn103=) c.1236T>C (p.Asn412=) c.222T>C (p.Asn74=) c.1275T>C (p.Asn425=) c.1188T>C (p.Asn396=) c.762T>C (p.Asn254=) n.1788T>C | |
| 12 | g.88188865T>G | CA386116557 | TMTC3 | c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.*358T>G (n.*358T>G) c.309T>G (p.Asn103Lys) c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.222T>G (p.Asn74Lys) c.1275T>G (p.Asn425Lys) c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.762T>G (p.Asn254Lys) n.1788T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188866G>A | CA386116560 | TMTC3 | c.1456G>A (p.Val486Ile) c.*359G>A (n.*359G>A) c.310G>A (p.Val104Ile) c.1237G>A (p.Val413Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.1189G>A (p.Val397Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) n.1789G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188866G>C | CA386116561 | TMTC3 | c.1456G>C (p.Val486Leu) c.*359G>C (n.*359G>C) c.310G>C (p.Val104Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) n.1789G>C | |
| 12 | g.88188866G>T | CA386116563 | TMTC3 | c.1456G>T (p.Val486Leu) c.*359G>T (n.*359G>T) c.310G>T (p.Val104Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) n.1789G>T | |
| 12 | g.88188867T>A | CA386116565 | TMTC3 | c.1457T>A (p.Val486Glu) c.*360T>A (n.*360T>A) c.311T>A (p.Val104Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) c.224T>A (p.Val75Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) n.1790T>A | |
| 12 | g.88188867T>C | CA386116567 | TMTC3 | c.1457T>C (p.Val486Ala) c.*360T>C (n.*360T>C) c.311T>C (p.Val104Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) n.1790T>C | |
| 12 | g.88188867T>G | CA386116569 | TMTC3 | c.1457T>G (p.Val486Gly) c.*360T>G (n.*360T>G) c.311T>G (p.Val104Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) n.1790T>G | |
| 12 | g.88188868A>C | CA481135478 | TMTC3 | c.1458A>C (p.Val486=) c.*361A>C (n.*361A>C) c.312A>C (p.Val104=) c.1239A>C (p.Val413=) c.225A>C (p.Val75=) c.1278A>C (p.Val426=) c.1191A>C (p.Val397=) c.765A>C (p.Val255=) n.1791A>C | |
| 12 | g.88188868A>G | CA481135479 | TMTC3 | c.1458A>G (p.Val486=) c.*361A>G (n.*361A>G) c.312A>G (p.Val104=) c.1239A>G (p.Val413=) c.225A>G (p.Val75=) c.1278A>G (p.Val426=) c.1191A>G (p.Val397=) c.765A>G (p.Val255=) n.1791A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188868A>T | CA481135480 | TMTC3 | c.1458A>T (p.Val486=) c.*361A>T (n.*361A>T) c.312A>T (p.Val104=) c.1239A>T (p.Val413=) c.225A>T (p.Val75=) c.1278A>T (p.Val426=) c.1191A>T (p.Val397=) c.765A>T (p.Val255=) n.1791A>T | |
| 12 | g.88188869G>A | CA386116571 | TMTC3 | c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.*362G>A (n.*362G>A) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.226G>A (p.Gly76Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) n.1792G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188869G>C | CA386116575 | TMTC3 | c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.*362G>C (n.*362G>C) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.1792G>C | |
| 12 | g.88188869G>T | CA386116573 | TMTC3 | c.1459G>T (p.Gly487Ter) c.*362G>T (n.*362G>T) c.313G>T (p.Gly105Ter) c.1240G>T (p.Gly414Ter) c.226G>T (p.Gly76Ter) c.1279G>T (p.Gly427Ter) c.1192G>T (p.Gly398Ter) c.766G>T (p.Gly256Ter) n.1792G>T | |
| 12 | g.88188870G>A | CA386116577 | TMTC3 | c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.*363G>A (n.*363G>A) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.227G>A (p.Gly76Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) n.1793G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188870G>C | CA386116579 | TMTC3 | c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.*363G>C (n.*363G>C) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.1793G>C | |
| 12 | g.88188870G= | CA2052966196 | TMTC3 | c.1460G= (p.Gly487=) c.*363G= (n.*363G=) c.314G= (p.Gly105=) c.1241G= (p.Gly414=) c.227G= (p.Gly76=) c.1280G= (p.Gly427=) c.1193G= (p.Gly398=) c.767G= (p.Gly256=) n.1793G= | |
| 12 | g.88188870G>T | CA386116581 | TMTC3 | c.1460G>T (p.Gly487Val) c.*363G>T (n.*363G>T) c.314G>T (p.Gly105Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) c.227G>T (p.Gly76Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.1793G>T | |
| 12 | g.88188870_88188871delinsGA | CA2052966195 | TMTC3 | c.1460_1461delinsGA (p.Gly487=) c.*363_*364delinsGA (n.*363_*364delinsGA) c.314_315delinsGA (p.Gly105=) c.1241_1242delinsGA (p.Gly414=) c.227_228delinsGA (p.Gly76=) c.1280_1281delinsGA (p.Gly427=) c.1193_1194delinsGA (p.Gly398=) c.767_768delinsGA (p.Gly256=) n.1793_1794delinsGA | |
| 12 | g.88188871A>C | CA481135483 | TMTC3 | c.1461A>C (p.Gly487=) c.*364A>C (n.*364A>C) c.315A>C (p.Gly105=) c.1242A>C (p.Gly414=) c.228A>C (p.Gly76=) c.1281A>C (p.Gly427=) c.1194A>C (p.Gly398=) c.768A>C (p.Gly256=) n.1794A>C | |
| 12 | g.88188871A>G | CA481135482 | TMTC3 | c.1461A>G (p.Gly487=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.315A>G (p.Gly105=) c.1242A>G (p.Gly414=) c.228A>G (p.Gly76=) c.1281A>G (p.Gly427=) c.1194A>G (p.Gly398=) c.768A>G (p.Gly256=) n.1794A>G | |
| 12 | g.88188871A>T | CA481135481 | TMTC3 | c.1461A>T (p.Gly487=) c.*364A>T (n.*364A>T) c.315A>T (p.Gly105=) c.1242A>T (p.Gly414=) c.228A>T (p.Gly76=) c.1281A>T (p.Gly427=) c.1194A>T (p.Gly398=) c.768A>T (p.Gly256=) n.1794A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188872del | CA16042276 | TMTC3 | c.1462del (p.Arg488GlufsTer6) c.*365del (n.*365del) c.316del (p.Arg106GlufsTer6) c.1243del (p.Arg415GlufsTer6) c.229del (p.Arg77GlufsTer6) c.1282del (p.Arg428GlufsTer6) c.1195del (p.Arg399GlufsTer6) c.769del (p.Arg257GlufsTer6) n.1795del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.88188872A>C | CA481135484 | TMTC3 | c.1462A>C (p.Arg488=) c.*365A>C (n.*365A>C) c.316A>C (p.Arg106=) c.1243A>C (p.Arg415=) c.229A>C (p.Arg77=) c.1282A>C (p.Arg428=) c.1195A>C (p.Arg399=) c.769A>C (p.Arg257=) n.1795A>C | |
| 12 | g.88188872A>G | CA386116584 | TMTC3 | c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.*365A>G (n.*365A>G) c.316A>G (p.Arg106Gly) c.1243A>G (p.Arg415Gly) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.769A>G (p.Arg257Gly) n.1795A>G | |
| 12 | g.88188872A>T | CA386116586 | TMTC3 | c.1462A>T (p.Arg488Ter) c.*365A>T (n.*365A>T) c.316A>T (p.Arg106Ter) c.1243A>T (p.Arg415Ter) c.229A>T (p.Arg77Ter) c.1282A>T (p.Arg428Ter) c.1195A>T (p.Arg399Ter) c.769A>T (p.Arg257Ter) n.1795A>T | |
| 12 | g.88188873G>A | CA386116588 | TMTC3 | c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.*366G>A (n.*366G>A) c.317G>A (p.Arg106Lys) c.1244G>A (p.Arg415Lys) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.770G>A (p.Arg257Lys) n.1796G>A | |
| 12 | g.88188873G>C | CA386116590 | TMTC3 | c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.*366G>C (n.*366G>C) c.317G>C (p.Arg106Thr) c.1244G>C (p.Arg415Thr) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.770G>C (p.Arg257Thr) n.1796G>C | |
| 12 | g.88188873G>T | CA386116592 | TMTC3 | c.1463G>T (p.Arg488Ile) c.*366G>T (n.*366G>T) c.317G>T (p.Arg106Ile) c.1244G>T (p.Arg415Ile) c.230G>T (p.Arg77Ile) c.1283G>T (p.Arg428Ile) c.1196G>T (p.Arg399Ile) c.770G>T (p.Arg257Ile) n.1796G>T | |
| 12 | g.88188874A>C | CA386116596 | TMTC3 | c.1464A>C (p.Arg488Ser) c.*367A>C (n.*367A>C) c.318A>C (p.Arg106Ser) c.1245A>C (p.Arg415Ser) c.231A>C (p.Arg77Ser) c.1284A>C (p.Arg428Ser) c.1197A>C (p.Arg399Ser) c.771A>C (p.Arg257Ser) n.1797A>C | |
| 12 | g.88188874A>G | CA481135485 | TMTC3 | c.1464A>G (p.Arg488=) c.*367A>G (n.*367A>G) c.318A>G (p.Arg106=) c.1245A>G (p.Arg415=) c.231A>G (p.Arg77=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.1197A>G (p.Arg399=) c.771A>G (p.Arg257=) n.1797A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188874A>T | CA386116594 | TMTC3 | c.1464A>T (p.Arg488Ser) c.*367A>T (n.*367A>T) c.318A>T (p.Arg106Ser) c.1245A>T (p.Arg415Ser) c.231A>T (p.Arg77Ser) c.1284A>T (p.Arg428Ser) c.1197A>T (p.Arg399Ser) c.771A>T (p.Arg257Ser) n.1797A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188875A>C | CA386116598 | TMTC3 | c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.*368A>C (n.*368A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) n.1798A>C | |
| 12 | g.88188875A>G | CA386116600 | TMTC3 | c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.*368A>G (n.*368A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) n.1798A>G | |
| 12 | g.88188875A>T | CA386116602 | TMTC3 | c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.*368A>T (n.*368A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) n.1798A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188876C>A | CA6713302 | TMTC3 | c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.*369C>A (n.*369C>A) c.320C>A (p.Thr107Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.233C>A (p.Thr78Asn) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) n.1799C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188876C= | CA2052966197 | TMTC3 | c.1466C= (p.Thr489=) c.*369C= (n.*369C=) c.320C= (p.Thr107=) c.1247C= (p.Thr416=) c.233C= (p.Thr78=) c.1286C= (p.Thr429=) c.1199C= (p.Thr400=) c.773C= (p.Thr258=) n.1799C= | |
| 12 | g.88188876C>G | CA386116606 | TMTC3 | c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.*369C>G (n.*369C>G) c.320C>G (p.Thr107Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.233C>G (p.Thr78Ser) c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) n.1799C>G | |
| 12 | g.88188876C>T | CA386116607 | TMTC3 | c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.*369C>T (n.*369C>T) c.320C>T (p.Thr107Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) n.1799C>T | |
| 12 | g.88188877T>A | CA481135486 | TMTC3 | c.1467T>A (p.Thr489=) c.*370T>A (n.*370T>A) c.321T>A (p.Thr107=) c.1248T>A (p.Thr416=) c.234T>A (p.Thr78=) c.1287T>A (p.Thr429=) c.1200T>A (p.Thr400=) c.774T>A (p.Thr258=) n.1800T>A | |
| 12 | g.88188877T>C | CA481135487 | TMTC3 | c.1467T>C (p.Thr489=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.321T>C (p.Thr107=) c.1248T>C (p.Thr416=) c.234T>C (p.Thr78=) c.1287T>C (p.Thr429=) c.1200T>C (p.Thr400=) c.774T>C (p.Thr258=) n.1800T>C | |
| 12 | g.88188877T>G | CA481135488 | TMTC3 | c.1467T>G (p.Thr489=) c.*370T>G (n.*370T>G) c.321T>G (p.Thr107=) c.1248T>G (p.Thr416=) c.234T>G (p.Thr78=) c.1287T>G (p.Thr429=) c.1200T>G (p.Thr400=) c.774T>G (p.Thr258=) n.1800T>G | |
| 12 | g.88188878T>A | CA386116609 | TMTC3 | c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.*371T>A (n.*371T>A) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.775T>A (p.Tyr259Asn) n.1801T>A | |
| 12 | g.88188878T>C | CA386116611 | TMTC3 | c.1468T>C (p.Tyr490His) c.*371T>C (n.*371T>C) c.322T>C (p.Tyr108His) c.1249T>C (p.Tyr417His) c.235T>C (p.Tyr79His) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1201T>C (p.Tyr401His) c.775T>C (p.Tyr259His) n.1801T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188878T>G | CA386116613 | TMTC3 | c.1468T>G (p.Tyr490Asp) c.*371T>G (n.*371T>G) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.775T>G (p.Tyr259Asp) n.1801T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188879A= | CA2052966198 | TMTC3 | c.1469A= (p.Tyr490=) c.*372A= (n.*372A=) c.323A= (p.Tyr108=) c.1250A= (p.Tyr417=) c.236A= (p.Tyr79=) c.1289A= (p.Tyr430=) c.1202A= (p.Tyr401=) c.776A= (p.Tyr259=) n.1802A= | |
| 12 | g.88188879A>C | CA386116616 | TMTC3 | c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.*372A>C (n.*372A>C) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.776A>C (p.Tyr259Ser) n.1802A>C | |
| 12 | g.88188879A>G | CA386116617 | TMTC3 | c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.*372A>G (n.*372A>G) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.776A>G (p.Tyr259Cys) n.1802A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188879A>T | CA386116619 | TMTC3 | c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.*372A>T (n.*372A>T) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.776A>T (p.Tyr259Phe) n.1802A>T | |
| 12 | g.88188880T>A | CA386116623 | TMTC3 | c.1470T>A (p.Tyr490Ter) c.*373T>A (n.*373T>A) c.324T>A (p.Tyr108Ter) c.1251T>A (p.Tyr417Ter) c.237T>A (p.Tyr79Ter) c.1290T>A (p.Tyr430Ter) c.1203T>A (p.Tyr401Ter) c.777T>A (p.Tyr259Ter) n.1803T>A | |
| 12 | g.88188880T>C | CA6713303 | TMTC3 | c.1470T>C (p.Tyr490=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.324T>C (p.Tyr108=) c.1251T>C (p.Tyr417=) c.237T>C (p.Tyr79=) c.1290T>C (p.Tyr430=) c.1203T>C (p.Tyr401=) c.777T>C (p.Tyr259=) n.1803T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188880T>G | CA386116621 | TMTC3 | c.1470T>G (p.Tyr490Ter) c.*373T>G (n.*373T>G) c.324T>G (p.Tyr108Ter) c.1251T>G (p.Tyr417Ter) c.237T>G (p.Tyr79Ter) c.1290T>G (p.Tyr430Ter) c.1203T>G (p.Tyr401Ter) c.777T>G (p.Tyr259Ter) n.1803T>G | |
| 12 | g.88188880T= | CA2052966199 | TMTC3 | c.1470T= (p.Tyr490=) c.*373T= (n.*373T=) c.324T= (p.Tyr108=) c.1251T= (p.Tyr417=) c.237T= (p.Tyr79=) c.1290T= (p.Tyr430=) c.1203T= (p.Tyr401=) c.777T= (p.Tyr259=) n.1803T= | |
| 12 | g.88188881A>C | CA386116625 | TMTC3 | c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.*374A>C (n.*374A>C) c.325A>C (p.Lys109Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1804A>C | |
| 12 | g.88188881A>G | CA386116627 | TMTC3 | c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.*374A>G (n.*374A>G) c.325A>G (p.Lys109Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1804A>G | |
| 12 | g.88188881A>T | CA386116628 | TMTC3 | c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.*374A>T (n.*374A>T) c.325A>T (p.Lys109Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1804A>T | |
| 12 | g.88188885del | CA2620113733 | TMTC3 | c.1475del (p.Asn492IlefsTer2) c.*378del (n.*378del) c.329del (p.Asn110IlefsTer2) c.1256del (p.Asn419IlefsTer2) c.242del (p.Asn81IlefsTer2) c.1295del (p.Asn432IlefsTer2) c.1208del (p.Asn403IlefsTer2) c.782del (p.Asn261IlefsTer2) n.1808del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188882A= | CA2052966200 | TMTC3 | c.1472A= (p.Lys491=) c.*375A= (n.*375A=) c.326A= (p.Lys109=) c.1253A= (p.Lys418=) c.239A= (p.Lys80=) c.1292A= (p.Lys431=) c.1205A= (p.Lys402=) c.779A= (p.Lys260=) n.1805A= | |
| 12 | g.88188882A>C | CA386116630 | TMTC3 | c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.*375A>C (n.*375A>C) c.326A>C (p.Lys109Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1805A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188882A>G | CA386116632 | TMTC3 | c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) c.326A>G (p.Lys109Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188882A>T | CA386116634 | TMTC3 | c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.*375A>T (n.*375A>T) c.326A>T (p.Lys109Ile) c.1253A>T (p.Lys418Ile) c.239A>T (p.Lys80Ile) c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.779A>T (p.Lys260Ile) n.1805A>T | |
| 12 | g.88188883A>C | CA386116636 | TMTC3 | c.1473A>C (p.Lys491Asn) c.*376A>C (n.*376A>C) c.327A>C (p.Lys109Asn) c.1254A>C (p.Lys418Asn) c.240A>C (p.Lys80Asn) c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.1206A>C (p.Lys402Asn) c.780A>C (p.Lys260Asn) n.1806A>C | |
| 12 | g.88188883A>G | CA481135489 | TMTC3 | c.1473A>G (p.Lys491=) c.*376A>G (n.*376A>G) c.327A>G (p.Lys109=) c.1254A>G (p.Lys418=) c.240A>G (p.Lys80=) c.1293A>G (p.Lys431=) c.1206A>G (p.Lys402=) c.780A>G (p.Lys260=) n.1806A>G | |
| 12 | g.88188883A>T | CA386116638 | TMTC3 | c.1473A>T (p.Lys491Asn) c.*376A>T (n.*376A>T) c.327A>T (p.Lys109Asn) c.1254A>T (p.Lys418Asn) c.240A>T (p.Lys80Asn) c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.1206A>T (p.Lys402Asn) c.780A>T (p.Lys260Asn) n.1806A>T | |
| 12 | g.88188884A= | CA2052966201 | TMTC3 | c.1474A= (p.Asn492=) c.*377A= (n.*377A=) c.328A= (p.Asn110=) c.1255A= (p.Asn419=) c.241A= (p.Asn81=) c.1294A= (p.Asn432=) c.1207A= (p.Asn403=) c.781A= (p.Asn261=) n.1807A= | |
| 12 | g.88188884A>C | CA386116640 | TMTC3 | c.1474A>C (p.Asn492His) c.*377A>C (n.*377A>C) c.328A>C (p.Asn110His) c.1255A>C (p.Asn419His) c.241A>C (p.Asn81His) c.1294A>C (p.Asn432His) c.1207A>C (p.Asn403His) c.781A>C (p.Asn261His) n.1807A>C | |
| 12 | g.88188884A>G | CA386116642 | TMTC3 | c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.*377A>G (n.*377A>G) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) n.1807A>G | |
| 12 | g.88188884A>T | CA386116644 | TMTC3 | c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.*377A>T (n.*377A>T) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.1807A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188885A>C | CA386116650 | TMTC3 | c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.*378A>C (n.*378A>C) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.782A>C (p.Asn261Thr) n.1808A>C | |
| 12 | g.88188885A>G | CA386116646 | TMTC3 | c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.*378A>G (n.*378A>G) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) n.1808A>G | |
| 12 | g.88188885A>T | CA386116647 | TMTC3 | c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.*378A>T (n.*378A>T) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.782A>T (p.Asn261Ile) n.1808A>T | |
| 12 | g.88188886T>A | CA386116652 | TMTC3 | c.1476T>A (p.Asn492Lys) c.*379T>A (n.*379T>A) c.330T>A (p.Asn110Lys) c.1257T>A (p.Asn419Lys) c.243T>A (p.Asn81Lys) c.1296T>A (p.Asn432Lys) c.1209T>A (p.Asn403Lys) c.783T>A (p.Asn261Lys) n.1809T>A | |
| 12 | g.88188886T>C | CA481135490 | TMTC3 | c.1476T>C (p.Asn492=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.330T>C (p.Asn110=) c.1257T>C (p.Asn419=) c.243T>C (p.Asn81=) c.1296T>C (p.Asn432=) c.1209T>C (p.Asn403=) c.783T>C (p.Asn261=) n.1809T>C | |
| 12 | g.88188886T>G | CA386116654 | TMTC3 | c.1476T>G (p.Asn492Lys) c.*379T>G (n.*379T>G) c.330T>G (p.Asn110Lys) c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.243T>G (p.Asn81Lys) c.1296T>G (p.Asn432Lys) c.1209T>G (p.Asn403Lys) c.783T>G (p.Asn261Lys) n.1809T>G | dbSNP |
| 12 | g.88188886T= | CA2052966202 | TMTC3 | c.1476T= (p.Asn492=) c.*379T= (n.*379T=) c.330T= (p.Asn110=) c.1257T= (p.Asn419=) c.243T= (p.Asn81=) c.1296T= (p.Asn432=) c.1209T= (p.Asn403=) c.783T= (p.Asn261=) n.1809T= | |
| 12 | g.88188887T>A | CA386116656 | TMTC3 | c.1477T>A (p.Leu493Ile) c.*380T>A (n.*380T>A) c.331T>A (p.Leu111Ile) c.1258T>A (p.Leu420Ile) c.244T>A (p.Leu82Ile) c.1297T>A (p.Leu433Ile) c.1210T>A (p.Leu404Ile) c.784T>A (p.Leu262Ile) n.1810T>A | |
| 12 | g.88188887T>C | CA481135491 | TMTC3 | c.1477T>C (p.Leu493=) c.*380T>C (n.*380T>C) c.331T>C (p.Leu111=) c.1258T>C (p.Leu420=) c.244T>C (p.Leu82=) c.1297T>C (p.Leu433=) c.1210T>C (p.Leu404=) c.784T>C (p.Leu262=) n.1810T>C | |
| 12 | g.88188887T>G | CA386116658 | TMTC3 | c.1477T>G (p.Leu493Val) c.*380T>G (n.*380T>G) c.331T>G (p.Leu111Val) c.1258T>G (p.Leu420Val) c.244T>G (p.Leu82Val) c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.784T>G (p.Leu262Val) n.1810T>G | |
| 12 | g.88188888T>A | CA386116660 | TMTC3 | c.1478T>A (p.Leu493Ter) c.*381T>A (n.*381T>A) c.332T>A (p.Leu111Ter) c.1259T>A (p.Leu420Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) n.1811T>A | |
| 12 | g.88188888T>C | CA386116661 | TMTC3 | c.1478T>C (p.Leu493Ser) c.*381T>C (n.*381T>C) c.332T>C (p.Leu111Ser) c.1259T>C (p.Leu420Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser) n.1811T>C | |
| 12 | g.88188888T>G | CA386116663 | TMTC3 | c.1478T>G (p.Leu493Ter) c.*381T>G (n.*381T>G) c.332T>G (p.Leu111Ter) c.1259T>G (p.Leu420Ter) c.245T>G (p.Leu82Ter) c.1298T>G (p.Leu433Ter) c.1211T>G (p.Leu404Ter) c.785T>G (p.Leu262Ter) n.1811T>G | |
| 12 | g.88188889A>C | CA386116665 | TMTC3 | c.1479A>C (p.Leu493Phe) c.*382A>C (n.*382A>C) c.333A>C (p.Leu111Phe) c.1260A>C (p.Leu420Phe) c.246A>C (p.Leu82Phe) c.1299A>C (p.Leu433Phe) c.1212A>C (p.Leu404Phe) c.786A>C (p.Leu262Phe) n.1812A>C | |
| 12 | g.88188889A>G | CA481135492 | TMTC3 | c.1479A>G (p.Leu493=) c.*382A>G (n.*382A>G) c.333A>G (p.Leu111=) c.1260A>G (p.Leu420=) c.246A>G (p.Leu82=) c.1299A>G (p.Leu433=) c.1212A>G (p.Leu404=) c.786A>G (p.Leu262=) n.1812A>G | |
| 12 | g.88188889A>T | CA386116667 | TMTC3 | c.1479A>T (p.Leu493Phe) c.*382A>T (n.*382A>T) c.333A>T (p.Leu111Phe) c.1260A>T (p.Leu420Phe) c.246A>T (p.Leu82Phe) c.1299A>T (p.Leu433Phe) c.1212A>T (p.Leu404Phe) c.786A>T (p.Leu262Phe) n.1812A>T | |
| 12 | g.88188890A= | CA2052966203 | TMTC3 | c.1480A= (p.Asn494=) c.*383A= (n.*383A=) c.334A= (p.Asn112=) c.1261A= (p.Asn421=) c.247A= (p.Asn83=) c.1300A= (p.Asn434=) c.1213A= (p.Asn405=) c.787A= (p.Asn263=) n.1813A= | |
| 12 | g.88188890A>C | CA386116669 | TMTC3 | c.1480A>C (p.Asn494His) c.*383A>C (n.*383A>C) c.334A>C (p.Asn112His) c.1261A>C (p.Asn421His) c.247A>C (p.Asn83His) c.1300A>C (p.Asn434His) c.1213A>C (p.Asn405His) c.787A>C (p.Asn263His) n.1813A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188890A>G | CA386116670 | TMTC3 | c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.*383A>G (n.*383A>G) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.247A>G (p.Asn83Asp) c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) n.1813A>G | |
| 12 | g.88188890A>T | CA386116672 | TMTC3 | c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.*383A>T (n.*383A>T) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.1813A>T | |
| 12 | g.88188891A>C | CA386116674 | TMTC3 | c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.*384A>C (n.*384A>C) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.248A>C (p.Asn83Thr) c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) n.1814A>C | |
| 12 | g.88188891A>G | CA386116678 | TMTC3 | c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.*384A>G (n.*384A>G) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.248A>G (p.Asn83Ser) c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) n.1814A>G | |
| 12 | g.88188891A>T | CA386116675 | TMTC3 | c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.*384A>T (n.*384A>T) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.248A>T (p.Asn83Ile) c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) n.1814A>T | |
| 12 | g.88188892T>A | CA386116680 | TMTC3 | c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.*385T>A (n.*385T>A) c.336T>A (p.Asn112Lys) c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.249T>A (p.Asn83Lys) c.1302T>A (p.Asn434Lys) c.1215T>A (p.Asn405Lys) c.789T>A (p.Asn263Lys) n.1815T>A | |
| 12 | g.88188892T>C | CA481135493 | TMTC3 | c.1482T>C (p.Asn494=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.336T>C (p.Asn112=) c.1263T>C (p.Asn421=) c.249T>C (p.Asn83=) c.1302T>C (p.Asn434=) c.1215T>C (p.Asn405=) c.789T>C (p.Asn263=) n.1815T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188892T>G | CA386116681 | TMTC3 | c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.*385T>G (n.*385T>G) c.336T>G (p.Asn112Lys) c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.249T>G (p.Asn83Lys) c.1302T>G (p.Asn434Lys) c.1215T>G (p.Asn405Lys) c.789T>G (p.Asn263Lys) n.1815T>G | |
| 12 | g.88188892T= | CA2052966204 | TMTC3 | c.1482T= (p.Asn494=) c.*385T= (n.*385T=) c.336T= (p.Asn112=) c.1263T= (p.Asn421=) c.249T= (p.Asn83=) c.1302T= (p.Asn434=) c.1215T= (p.Asn405=) c.789T= (p.Asn263=) n.1815T= | |
| 12 | g.88188893A>C | CA481135494 | TMTC3 | c.1483A>C (p.Arg495=) c.*386A>C (n.*386A>C) c.337A>C (p.Arg113=) c.1264A>C (p.Arg422=) c.250A>C (p.Arg84=) c.1303A>C (p.Arg435=) c.1216A>C (p.Arg406=) c.790A>C (p.Arg264=) n.1816A>C | |
| 12 | g.88188893A>G | CA386116684 | TMTC3 | c.1483A>G (p.Arg495Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) c.337A>G (p.Arg113Gly) c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.250A>G (p.Arg84Gly) c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.1216A>G (p.Arg406Gly) c.790A>G (p.Arg264Gly) n.1816A>G | |
| 12 | g.88188893A>T | CA386116685 | TMTC3 | c.1483A>T (p.Arg495Ter) c.*386A>T (n.*386A>T) c.337A>T (p.Arg113Ter) c.1264A>T (p.Arg422Ter) c.250A>T (p.Arg84Ter) c.1303A>T (p.Arg435Ter) c.1216A>T (p.Arg406Ter) c.790A>T (p.Arg264Ter) n.1816A>T | |
| 12 | g.88188894G>A | CA6713304 | TMTC3 | c.1484G>A (p.Arg495Lys) c.*387G>A (n.*387G>A) c.338G>A (p.Arg113Lys) c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.251G>A (p.Arg84Lys) c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.1217G>A (p.Arg406Lys) c.791G>A (p.Arg264Lys) n.1817G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.88188894G>C | CA386116688 | TMTC3 | c.1484G>C (p.Arg495Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) c.338G>C (p.Arg113Thr) c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.251G>C (p.Arg84Thr) c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.1217G>C (p.Arg406Thr) c.791G>C (p.Arg264Thr) n.1817G>C | |
| 12 | g.88188894G= | CA2052966205 | TMTC3 | c.1484G= (p.Arg495=) c.*387G= (n.*387G=) c.338G= (p.Arg113=) c.1265G= (p.Arg422=) c.251G= (p.Arg84=) c.1304G= (p.Arg435=) c.1217G= (p.Arg406=) c.791G= (p.Arg264=) n.1817G= | |
| 12 | g.88188894G>T | CA386116690 | TMTC3 | c.1484G>T (p.Arg495Ile) c.*387G>T (n.*387G>T) c.338G>T (p.Arg113Ile) c.1265G>T (p.Arg422Ile) c.251G>T (p.Arg84Ile) c.1304G>T (p.Arg435Ile) c.1217G>T (p.Arg406Ile) c.791G>T (p.Arg264Ile) n.1817G>T | |
| 12 | g.88188895A= | CA2052966206 | TMTC3 | c.1485A= (p.Arg495=) c.*388A= (n.*388A=) c.339A= (p.Arg113=) c.1266A= (p.Arg422=) c.252A= (p.Arg84=) c.1305A= (p.Arg435=) c.1218A= (p.Arg406=) c.792A= (p.Arg264=) n.1818A= | |
| 12 | g.88188895A>C | CA386116691 | TMTC3 | c.1485A>C (p.Arg495Ser) c.*388A>C (n.*388A>C) c.339A>C (p.Arg113Ser) c.1266A>C (p.Arg422Ser) c.252A>C (p.Arg84Ser) c.1305A>C (p.Arg435Ser) c.1218A>C (p.Arg406Ser) c.792A>C (p.Arg264Ser) n.1818A>C | |
| 12 | g.88188895A>G | CA481135495 | TMTC3 | c.1485A>G (p.Arg495=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.339A>G (p.Arg113=) c.1266A>G (p.Arg422=) c.252A>G (p.Arg84=) c.1305A>G (p.Arg435=) c.1218A>G (p.Arg406=) c.792A>G (p.Arg264=) n.1818A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188895A>T | CA386116694 | TMTC3 | c.1485A>T (p.Arg495Ser) c.*388A>T (n.*388A>T) c.339A>T (p.Arg113Ser) c.1266A>T (p.Arg422Ser) c.252A>T (p.Arg84Ser) c.1305A>T (p.Arg435Ser) c.1218A>T (p.Arg406Ser) c.792A>T (p.Arg264Ser) n.1818A>T | |
| 12 | g.88188896A>C | CA386116699 | TMTC3 | c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.*389A>C (n.*389A>C) c.340A>C (p.Thr114Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) n.1819A>C | |
| 12 | g.88188896A>G | CA386116695 | TMTC3 | c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.*389A>G (n.*389A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1819A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188896A>T | CA386116697 | TMTC3 | c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.*389A>T (n.*389A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) n.1819A>T | |
| 12 | g.88188897C>A | CA386116701 | TMTC3 | c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.*390C>A (n.*390C>A) c.341C>A (p.Thr114Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.254C>A (p.Thr85Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.794C>A (p.Thr265Asn) n.1820C>A | dbSNP |
| 12 | g.88188897C= | CA2052966207 | TMTC3 | c.1487C= (p.Thr496=) c.*390C= (n.*390C=) c.341C= (p.Thr114=) c.1268C= (p.Thr423=) c.254C= (p.Thr85=) c.1307C= (p.Thr436=) c.1220C= (p.Thr407=) c.794C= (p.Thr265=) n.1820C= | |
| 12 | g.88188897C>G | CA386116703 | TMTC3 | c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.*390C>G (n.*390C>G) c.341C>G (p.Thr114Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.254C>G (p.Thr85Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.794C>G (p.Thr265Ser) n.1820C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188897C>T | CA386116705 | TMTC3 | c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.*390C>T (n.*390C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) n.1820C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188898C>A | CA481135496 | TMTC3 | c.1488C>A (p.Thr496=) c.*391C>A (n.*391C>A) c.342C>A (p.Thr114=) c.1269C>A (p.Thr423=) c.255C>A (p.Thr85=) c.1308C>A (p.Thr436=) c.1221C>A (p.Thr407=) c.795C>A (p.Thr265=) n.1821C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188898C>G | CA481135498 | TMTC3 | c.1488C>G (p.Thr496=) c.*391C>G (n.*391C>G) c.342C>G (p.Thr114=) c.1269C>G (p.Thr423=) c.255C>G (p.Thr85=) c.1308C>G (p.Thr436=) c.1221C>G (p.Thr407=) c.795C>G (p.Thr265=) n.1821C>G | |
| 12 | g.88188898C>T | CA481135497 | TMTC3 | c.1488C>T (p.Thr496=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.342C>T (p.Thr114=) c.1269C>T (p.Thr423=) c.255C>T (p.Thr85=) c.1308C>T (p.Thr436=) c.1221C>T (p.Thr407=) c.795C>T (p.Thr265=) n.1821C>T | |
| 12 | g.88188899A= | CA2052966208 | TMTC3 | c.1489A= (p.Lys497=) c.*392A= (n.*392A=) c.343A= (p.Lys115=) c.1270A= (p.Lys424=) c.256A= (p.Lys86=) c.1309A= (p.Lys437=) c.1222A= (p.Lys408=) c.796A= (p.Lys266=) n.1822A= | |
| 12 | g.88188899A>C | CA386116707 | TMTC3 | c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.*392A>C (n.*392A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.1822A>C | |
| 12 | g.88188899A>G | CA6713305 | TMTC3 | c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.*392A>G (n.*392A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.1822A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188899A>T | CA386116710 | TMTC3 | c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.*392A>T (n.*392A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.1822A>T | |
| 12 | g.88188900A>C | CA386116712 | TMTC3 | c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.*393A>C (n.*393A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.1823A>C | |
| 12 | g.88188900A>G | CA386116714 | TMTC3 | c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.*393A>G (n.*393A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.1823A>G | |
| 12 | g.88188900A>T | CA386116716 | TMTC3 | c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.*393A>T (n.*393A>T) c.344A>T (p.Lys115Ile) c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.257A>T (p.Lys86Ile) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.797A>T (p.Lys266Ile) n.1823A>T | |
| 12 | g.88188901A>C | CA386116719 | TMTC3 | c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.*394A>C (n.*394A>C) c.345A>C (p.Lys115Asn) c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.258A>C (p.Lys86Asn) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.798A>C (p.Lys266Asn) n.1824A>C | |
| 12 | g.88188901A>G | CA481135499 | TMTC3 | c.1491A>G (p.Lys497=) c.*394A>G (n.*394A>G) c.345A>G (p.Lys115=) c.1272A>G (p.Lys424=) c.258A>G (p.Lys86=) c.1311A>G (p.Lys437=) c.1224A>G (p.Lys408=) c.798A>G (p.Lys266=) n.1824A>G | |
| 12 | g.88188901A>T | CA386116721 | TMTC3 | c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.*394A>T (n.*394A>T) c.345A>T (p.Lys115Asn) c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.258A>T (p.Lys86Asn) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.798A>T (p.Lys266Asn) n.1824A>T | |
| 12 | g.88188902G>A | CA386116727 | TMTC3 | c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.*395G>A (n.*395G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) n.1825G>A | |
| 12 | g.88188902G>C | CA386116725 | TMTC3 | c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.*395G>C (n.*395G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) n.1825G>C | COSMIC |
| 12 | g.88188902G>T | CA386116723 | TMTC3 | c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.*395G>T (n.*395G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) n.1825G>T |