UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88188774T>C | CA950222711 | TMTC3 | c.1433-69T>C (n.1433-69T>C) c.*336-69T>C (n.*336-69T>C) c.287-69T>C (n.287-69T>C) c.1214-69T>C (n.1214-69T>C) c.200-69T>C (n.200-69T>C) c.1253-69T>C (n.1253-69T>C) c.1166-69T>C (n.1166-69T>C) c.740-69T>C (n.740-69T>C) n.1766-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188774T= | CA2052966156 | TMTC3 | c.1433-69T= (n.1433-69T=) c.*336-69T= (n.*336-69T=) c.287-69T= (n.287-69T=) c.1214-69T= (n.1214-69T=) c.200-69T= (n.200-69T=) c.1253-69T= (n.1253-69T=) c.1166-69T= (n.1166-69T=) c.740-69T= (n.740-69T=) n.1766-69T= | |
| 12 | g.88188775C>A | CA950222712 | TMTC3 | c.1433-68C>A (n.1433-68C>A) c.*336-68C>A (n.*336-68C>A) c.287-68C>A (n.287-68C>A) c.1214-68C>A (n.1214-68C>A) c.200-68C>A (n.200-68C>A) c.1253-68C>A (n.1253-68C>A) c.1166-68C>A (n.1166-68C>A) c.740-68C>A (n.740-68C>A) n.1766-68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188775C= | CA2052966157 | TMTC3 | c.1433-68C= (n.1433-68C=) c.*336-68C= (n.*336-68C=) c.287-68C= (n.287-68C=) c.1214-68C= (n.1214-68C=) c.200-68C= (n.200-68C=) c.1253-68C= (n.1253-68C=) c.1166-68C= (n.1166-68C=) c.740-68C= (n.740-68C=) n.1766-68C= | |
| 12 | g.88188775C>T | CA693131630 | TMTC3 | c.1433-68C>T (n.1433-68C>T) c.*336-68C>T (n.*336-68C>T) c.287-68C>T (n.287-68C>T) c.1214-68C>T (n.1214-68C>T) c.200-68C>T (n.200-68C>T) c.1253-68C>T (n.1253-68C>T) c.1166-68C>T (n.1166-68C>T) c.740-68C>T (n.740-68C>T) n.1766-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188778T>G | CA2620113560 | TMTC3 | c.1433-65T>G (n.1433-65T>G) c.*336-65T>G (n.*336-65T>G) c.287-65T>G (n.287-65T>G) c.1214-65T>G (n.1214-65T>G) c.200-65T>G (n.200-65T>G) c.1253-65T>G (n.1253-65T>G) c.1166-65T>G (n.1166-65T>G) c.740-65T>G (n.740-65T>G) n.1766-65T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188780_88188783del | CA2620113558 | TMTC3 | c.1433-63_1433-60del (n.1433-63_1433-60del) c.*336-63_*336-60del (n.*336-63_*336-60del) c.287-63_287-60del (n.287-63_287-60del) c.1214-63_1214-60del (n.1214-63_1214-60del) c.200-63_200-60del (n.200-63_200-60del) c.1253-63_1253-60del (n.1253-63_1253-60del) c.1166-63_1166-60del (n.1166-63_1166-60del) c.740-63_740-60del (n.740-63_740-60del) n.1766-63_1766-60del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188780C>A | CA2575244163 | TMTC3 | c.1433-63C>A (n.1433-63C>A) c.*336-63C>A (n.*336-63C>A) c.287-63C>A (n.287-63C>A) c.1214-63C>A (n.1214-63C>A) c.200-63C>A (n.200-63C>A) c.1253-63C>A (n.1253-63C>A) c.1166-63C>A (n.1166-63C>A) c.740-63C>A (n.740-63C>A) n.1766-63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188781A= | CA2052966158 | TMTC3 | c.1433-62A= (n.1433-62A=) c.*336-62A= (n.*336-62A=) c.287-62A= (n.287-62A=) c.1214-62A= (n.1214-62A=) c.200-62A= (n.200-62A=) c.1253-62A= (n.1253-62A=) c.1166-62A= (n.1166-62A=) c.740-62A= (n.740-62A=) n.1766-62A= | |
| 12 | g.88188781A>C | CA693131633 | TMTC3 | c.1433-62A>C (n.1433-62A>C) c.*336-62A>C (n.*336-62A>C) c.287-62A>C (n.287-62A>C) c.1214-62A>C (n.1214-62A>C) c.200-62A>C (n.200-62A>C) c.1253-62A>C (n.1253-62A>C) c.1166-62A>C (n.1166-62A>C) c.740-62A>C (n.740-62A>C) n.1766-62A>C | dbSNP |
| 12 | g.88188781dup | CA2620113562 | TMTC3 | c.1433-62dup (n.1433-62dup) c.*336-62dup (n.*336-62dup) c.287-62dup (n.287-62dup) c.1214-62dup (n.1214-62dup) c.200-62dup (n.200-62dup) c.1253-62dup (n.1253-62dup) c.1166-62dup (n.1166-62dup) c.740-62dup (n.740-62dup) n.1766-62dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188783T>C | CA693131636 | TMTC3 | c.1433-60T>C (n.1433-60T>C) c.*336-60T>C (n.*336-60T>C) c.287-60T>C (n.287-60T>C) c.1214-60T>C (n.1214-60T>C) c.200-60T>C (n.200-60T>C) c.1253-60T>C (n.1253-60T>C) c.1166-60T>C (n.1166-60T>C) c.740-60T>C (n.740-60T>C) n.1766-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188783T= | CA2052966159 | TMTC3 | c.1433-60T= (n.1433-60T=) c.*336-60T= (n.*336-60T=) c.287-60T= (n.287-60T=) c.1214-60T= (n.1214-60T=) c.200-60T= (n.200-60T=) c.1253-60T= (n.1253-60T=) c.1166-60T= (n.1166-60T=) c.740-60T= (n.740-60T=) n.1766-60T= | |
| 12 | g.88188784G>T | CA2620113587 | TMTC3 | c.1433-59G>T (n.1433-59G>T) c.*336-59G>T (n.*336-59G>T) c.287-59G>T (n.287-59G>T) c.1214-59G>T (n.1214-59G>T) c.200-59G>T (n.200-59G>T) c.1253-59G>T (n.1253-59G>T) c.1166-59G>T (n.1166-59G>T) c.740-59G>T (n.740-59G>T) n.1766-59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188785A>G | CA2575244164 | TMTC3 | c.1433-58A>G (n.1433-58A>G) c.*336-58A>G (n.*336-58A>G) c.287-58A>G (n.287-58A>G) c.1214-58A>G (n.1214-58A>G) c.200-58A>G (n.200-58A>G) c.1253-58A>G (n.1253-58A>G) c.1166-58A>G (n.1166-58A>G) c.740-58A>G (n.740-58A>G) n.1766-58A>G | |
| 12 | g.88188786G>A | CA2575244165 | TMTC3 | c.1433-57G>A (n.1433-57G>A) c.*336-57G>A (n.*336-57G>A) c.287-57G>A (n.287-57G>A) c.1214-57G>A (n.1214-57G>A) c.200-57G>A (n.200-57G>A) c.1253-57G>A (n.1253-57G>A) c.1166-57G>A (n.1166-57G>A) c.740-57G>A (n.740-57G>A) n.1766-57G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188786G>T | CA2575244166 | TMTC3 | c.1433-57G>T (n.1433-57G>T) c.*336-57G>T (n.*336-57G>T) c.287-57G>T (n.287-57G>T) c.1214-57G>T (n.1214-57G>T) c.200-57G>T (n.200-57G>T) c.1253-57G>T (n.1253-57G>T) c.1166-57G>T (n.1166-57G>T) c.740-57G>T (n.740-57G>T) n.1766-57G>T | |
| 12 | g.88188787T>C | CA2052966161 | TMTC3 | c.1433-56T>C (n.1433-56T>C) c.*336-56T>C (n.*336-56T>C) c.287-56T>C (n.287-56T>C) c.1214-56T>C (n.1214-56T>C) c.200-56T>C (n.200-56T>C) c.1253-56T>C (n.1253-56T>C) c.1166-56T>C (n.1166-56T>C) c.740-56T>C (n.740-56T>C) n.1766-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188787T= | CA2052966160 | TMTC3 | c.1433-56T= (n.1433-56T=) c.*336-56T= (n.*336-56T=) c.287-56T= (n.287-56T=) c.1214-56T= (n.1214-56T=) c.200-56T= (n.200-56T=) c.1253-56T= (n.1253-56T=) c.1166-56T= (n.1166-56T=) c.740-56T= (n.740-56T=) n.1766-56T= | |
| 12 | g.88188788A>G | CA2620113593 | TMTC3 | c.1433-55A>G (n.1433-55A>G) c.*336-55A>G (n.*336-55A>G) c.287-55A>G (n.287-55A>G) c.1214-55A>G (n.1214-55A>G) c.200-55A>G (n.200-55A>G) c.1253-55A>G (n.1253-55A>G) c.1166-55A>G (n.1166-55A>G) c.740-55A>G (n.740-55A>G) n.1766-55A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188790A>G | CA2620113598 | TMTC3 | c.1433-53A>G (n.1433-53A>G) c.*336-53A>G (n.*336-53A>G) c.287-53A>G (n.287-53A>G) c.1214-53A>G (n.1214-53A>G) c.200-53A>G (n.200-53A>G) c.1253-53A>G (n.1253-53A>G) c.1166-53A>G (n.1166-53A>G) c.740-53A>G (n.740-53A>G) n.1766-53A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188791T>G | CA2052966163 | TMTC3 | c.1433-52T>G (n.1433-52T>G) c.*336-52T>G (n.*336-52T>G) c.287-52T>G (n.287-52T>G) c.1214-52T>G (n.1214-52T>G) c.200-52T>G (n.200-52T>G) c.1253-52T>G (n.1253-52T>G) c.1166-52T>G (n.1166-52T>G) c.740-52T>G (n.740-52T>G) n.1766-52T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188791T= | CA2052966162 | TMTC3 | c.1433-52T= (n.1433-52T=) c.*336-52T= (n.*336-52T=) c.287-52T= (n.287-52T=) c.1214-52T= (n.1214-52T=) c.200-52T= (n.200-52T=) c.1253-52T= (n.1253-52T=) c.1166-52T= (n.1166-52T=) c.740-52T= (n.740-52T=) n.1766-52T= | |
| 12 | g.88188792T>C | CA2620113600 | TMTC3 | c.1433-51T>C (n.1433-51T>C) c.*336-51T>C (n.*336-51T>C) c.287-51T>C (n.287-51T>C) c.1214-51T>C (n.1214-51T>C) c.200-51T>C (n.200-51T>C) c.1253-51T>C (n.1253-51T>C) c.1166-51T>C (n.1166-51T>C) c.740-51T>C (n.740-51T>C) n.1766-51T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188792T>G | CA606605612 | TMTC3 | c.1433-51T>G (n.1433-51T>G) c.*336-51T>G (n.*336-51T>G) c.287-51T>G (n.287-51T>G) c.1214-51T>G (n.1214-51T>G) c.200-51T>G (n.200-51T>G) c.1253-51T>G (n.1253-51T>G) c.1166-51T>G (n.1166-51T>G) c.740-51T>G (n.740-51T>G) n.1766-51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188792T= | CA2052966164 | TMTC3 | c.1433-51T= (n.1433-51T=) c.*336-51T= (n.*336-51T=) c.287-51T= (n.287-51T=) c.1214-51T= (n.1214-51T=) c.200-51T= (n.200-51T=) c.1253-51T= (n.1253-51T=) c.1166-51T= (n.1166-51T=) c.740-51T= (n.740-51T=) n.1766-51T= | |
| 12 | g.88188793G>T | CA2620113604 | TMTC3 | c.1433-50G>T (n.1433-50G>T) c.*336-50G>T (n.*336-50G>T) c.287-50G>T (n.287-50G>T) c.1214-50G>T (n.1214-50G>T) c.200-50G>T (n.200-50G>T) c.1253-50G>T (n.1253-50G>T) c.1166-50G>T (n.1166-50G>T) c.740-50G>T (n.740-50G>T) n.1766-50G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188794A>G | CA2620113605 | TMTC3 | c.1433-49A>G (n.1433-49A>G) c.*336-49A>G (n.*336-49A>G) c.287-49A>G (n.287-49A>G) c.1214-49A>G (n.1214-49A>G) c.200-49A>G (n.200-49A>G) c.1253-49A>G (n.1253-49A>G) c.1166-49A>G (n.1166-49A>G) c.740-49A>G (n.740-49A>G) n.1766-49A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188795A= | CA2052966165 | TMTC3 | c.1433-48A= (n.1433-48A=) c.*336-48A= (n.*336-48A=) c.287-48A= (n.287-48A=) c.1214-48A= (n.1214-48A=) c.200-48A= (n.200-48A=) c.1253-48A= (n.1253-48A=) c.1166-48A= (n.1166-48A=) c.740-48A= (n.740-48A=) n.1766-48A= | |
| 12 | g.88188795A>G | CA6713290 | TMTC3 | c.1433-48A>G (n.1433-48A>G) c.*336-48A>G (n.*336-48A>G) c.287-48A>G (n.287-48A>G) c.1214-48A>G (n.1214-48A>G) c.200-48A>G (n.200-48A>G) c.1253-48A>G (n.1253-48A>G) c.1166-48A>G (n.1166-48A>G) c.740-48A>G (n.740-48A>G) n.1766-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188796T>G | CA2575244167 | TMTC3 | c.1433-47T>G (n.1433-47T>G) c.*336-47T>G (n.*336-47T>G) c.287-47T>G (n.287-47T>G) c.1214-47T>G (n.1214-47T>G) c.200-47T>G (n.200-47T>G) c.1253-47T>G (n.1253-47T>G) c.1166-47T>G (n.1166-47T>G) c.740-47T>G (n.740-47T>G) n.1766-47T>G | |
| 12 | g.88188797A= | CA2052966167 | TMTC3 | c.1433-46A= (n.1433-46A=) c.*336-46A= (n.*336-46A=) c.287-46A= (n.287-46A=) c.1214-46A= (n.1214-46A=) c.200-46A= (n.200-46A=) c.1253-46A= (n.1253-46A=) c.1166-46A= (n.1166-46A=) c.740-46A= (n.740-46A=) n.1766-46A= | |
| 12 | g.88188797A>G | CA2052966168 | TMTC3 | c.1433-46A>G (n.1433-46A>G) c.*336-46A>G (n.*336-46A>G) c.287-46A>G (n.287-46A>G) c.1214-46A>G (n.1214-46A>G) c.200-46A>G (n.200-46A>G) c.1253-46A>G (n.1253-46A>G) c.1166-46A>G (n.1166-46A>G) c.740-46A>G (n.740-46A>G) n.1766-46A>G | dbSNP |
| 12 | g.88188798T>C | CA2052966170 | TMTC3 | c.1433-45T>C (n.1433-45T>C) c.*336-45T>C (n.*336-45T>C) c.287-45T>C (n.287-45T>C) c.1214-45T>C (n.1214-45T>C) c.200-45T>C (n.200-45T>C) c.1253-45T>C (n.1253-45T>C) c.1166-45T>C (n.1166-45T>C) c.740-45T>C (n.740-45T>C) n.1766-45T>C | dbSNP |
| 12 | g.88188798T= | CA2052966169 | TMTC3 | c.1433-45T= (n.1433-45T=) c.*336-45T= (n.*336-45T=) c.287-45T= (n.287-45T=) c.1214-45T= (n.1214-45T=) c.200-45T= (n.200-45T=) c.1253-45T= (n.1253-45T=) c.1166-45T= (n.1166-45T=) c.740-45T= (n.740-45T=) n.1766-45T= | |
| 12 | g.88188799A= | CA2052966171 | TMTC3 | c.1433-44A= (n.1433-44A=) c.*336-44A= (n.*336-44A=) c.287-44A= (n.287-44A=) c.1214-44A= (n.1214-44A=) c.200-44A= (n.200-44A=) c.1253-44A= (n.1253-44A=) c.1166-44A= (n.1166-44A=) c.740-44A= (n.740-44A=) n.1766-44A= | |
| 12 | g.88188799A>G | CA606605614 | TMTC3 | c.1433-44A>G (n.1433-44A>G) c.*336-44A>G (n.*336-44A>G) c.287-44A>G (n.287-44A>G) c.1214-44A>G (n.1214-44A>G) c.200-44A>G (n.200-44A>G) c.1253-44A>G (n.1253-44A>G) c.1166-44A>G (n.1166-44A>G) c.740-44A>G (n.740-44A>G) n.1766-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188801_88188804del | CA2620113608 | TMTC3 | c.1433-42_1433-39del (n.1433-42_1433-39del) c.*336-42_*336-39del (n.*336-42_*336-39del) c.287-42_287-39del (n.287-42_287-39del) c.1214-42_1214-39del (n.1214-42_1214-39del) c.200-42_200-39del (n.200-42_200-39del) c.1253-42_1253-39del (n.1253-42_1253-39del) c.1166-42_1166-39del (n.1166-42_1166-39del) c.740-42_740-39del (n.740-42_740-39del) n.1766-42_1766-39del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188801C>A | CA2575244168 | TMTC3 | c.1433-42C>A (n.1433-42C>A) c.*336-42C>A (n.*336-42C>A) c.287-42C>A (n.287-42C>A) c.1214-42C>A (n.1214-42C>A) c.200-42C>A (n.200-42C>A) c.1253-42C>A (n.1253-42C>A) c.1166-42C>A (n.1166-42C>A) c.740-42C>A (n.740-42C>A) n.1766-42C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188802A>G | CA2620113611 | TMTC3 | c.1433-41A>G (n.1433-41A>G) c.*336-41A>G (n.*336-41A>G) c.287-41A>G (n.287-41A>G) c.1214-41A>G (n.1214-41A>G) c.200-41A>G (n.200-41A>G) c.1253-41A>G (n.1253-41A>G) c.1166-41A>G (n.1166-41A>G) c.740-41A>G (n.740-41A>G) n.1766-41A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188802A>T | CA2620113613 | TMTC3 | c.1433-41A>T (n.1433-41A>T) c.*336-41A>T (n.*336-41A>T) c.287-41A>T (n.287-41A>T) c.1214-41A>T (n.1214-41A>T) c.200-41A>T (n.200-41A>T) c.1253-41A>T (n.1253-41A>T) c.1166-41A>T (n.1166-41A>T) c.740-41A>T (n.740-41A>T) n.1766-41A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188803G>C | CA6713291 | TMTC3 | c.1433-40G>C (n.1433-40G>C) c.*336-40G>C (n.*336-40G>C) c.287-40G>C (n.287-40G>C) c.1214-40G>C (n.1214-40G>C) c.200-40G>C (n.200-40G>C) c.1253-40G>C (n.1253-40G>C) c.1166-40G>C (n.1166-40G>C) c.740-40G>C (n.740-40G>C) n.1766-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188803G= | CA2052966172 | TMTC3 | c.1433-40G= (n.1433-40G=) c.*336-40G= (n.*336-40G=) c.287-40G= (n.287-40G=) c.1214-40G= (n.1214-40G=) c.200-40G= (n.200-40G=) c.1253-40G= (n.1253-40G=) c.1166-40G= (n.1166-40G=) c.740-40G= (n.740-40G=) n.1766-40G= | |
| 12 | g.88188804T>G | CA2620113618 | TMTC3 | c.1433-39T>G (n.1433-39T>G) c.*336-39T>G (n.*336-39T>G) c.287-39T>G (n.287-39T>G) c.1214-39T>G (n.1214-39T>G) c.200-39T>G (n.200-39T>G) c.1253-39T>G (n.1253-39T>G) c.1166-39T>G (n.1166-39T>G) c.740-39T>G (n.740-39T>G) n.1766-39T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188807T>C | CA2620113620 | TMTC3 | c.1433-36T>C (n.1433-36T>C) c.*336-36T>C (n.*336-36T>C) c.287-36T>C (n.287-36T>C) c.1214-36T>C (n.1214-36T>C) c.200-36T>C (n.200-36T>C) c.1253-36T>C (n.1253-36T>C) c.1166-36T>C (n.1166-36T>C) c.740-36T>C (n.740-36T>C) n.1766-36T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188808A= | CA2052966173 | TMTC3 | c.1433-35A= (n.1433-35A=) c.*336-35A= (n.*336-35A=) c.287-35A= (n.287-35A=) c.1214-35A= (n.1214-35A=) c.200-35A= (n.200-35A=) c.1253-35A= (n.1253-35A=) c.1166-35A= (n.1166-35A=) c.740-35A= (n.740-35A=) n.1766-35A= | |
| 12 | g.88188808A>G | CA950222714 | TMTC3 | c.1433-35A>G (n.1433-35A>G) c.*336-35A>G (n.*336-35A>G) c.287-35A>G (n.287-35A>G) c.1214-35A>G (n.1214-35A>G) c.200-35A>G (n.200-35A>G) c.1253-35A>G (n.1253-35A>G) c.1166-35A>G (n.1166-35A>G) c.740-35A>G (n.740-35A>G) n.1766-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188808A>T | CA2575244169 | TMTC3 | c.1433-35A>T (n.1433-35A>T) c.*336-35A>T (n.*336-35A>T) c.287-35A>T (n.287-35A>T) c.1214-35A>T (n.1214-35A>T) c.200-35A>T (n.200-35A>T) c.1253-35A>T (n.1253-35A>T) c.1166-35A>T (n.1166-35A>T) c.740-35A>T (n.740-35A>T) n.1766-35A>T | |
| 12 | g.88188809T>C | CA6713292 | TMTC3 | c.1433-34T>C (n.1433-34T>C) c.*336-34T>C (n.*336-34T>C) c.287-34T>C (n.287-34T>C) c.1214-34T>C (n.1214-34T>C) c.200-34T>C (n.200-34T>C) c.1253-34T>C (n.1253-34T>C) c.1166-34T>C (n.1166-34T>C) c.740-34T>C (n.740-34T>C) n.1766-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188809T= | CA2052966174 | TMTC3 | c.1433-34T= (n.1433-34T=) c.*336-34T= (n.*336-34T=) c.287-34T= (n.287-34T=) c.1214-34T= (n.1214-34T=) c.200-34T= (n.200-34T=) c.1253-34T= (n.1253-34T=) c.1166-34T= (n.1166-34T=) c.740-34T= (n.740-34T=) n.1766-34T= | |
| 12 | g.88188810A>C | CA2620113627 | TMTC3 | c.1433-33A>C (n.1433-33A>C) c.*336-33A>C (n.*336-33A>C) c.287-33A>C (n.287-33A>C) c.1214-33A>C (n.1214-33A>C) c.200-33A>C (n.200-33A>C) c.1253-33A>C (n.1253-33A>C) c.1166-33A>C (n.1166-33A>C) c.740-33A>C (n.740-33A>C) n.1766-33A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188810A>T | CA2575244170 | TMTC3 | c.1433-33A>T (n.1433-33A>T) c.*336-33A>T (n.*336-33A>T) c.287-33A>T (n.287-33A>T) c.1214-33A>T (n.1214-33A>T) c.200-33A>T (n.200-33A>T) c.1253-33A>T (n.1253-33A>T) c.1166-33A>T (n.1166-33A>T) c.740-33A>T (n.740-33A>T) n.1766-33A>T | |
| 12 | g.88188811C>A | CA2620113632 | TMTC3 | c.1433-32C>A (n.1433-32C>A) c.*336-32C>A (n.*336-32C>A) c.287-32C>A (n.287-32C>A) c.1214-32C>A (n.1214-32C>A) c.200-32C>A (n.200-32C>A) c.1253-32C>A (n.1253-32C>A) c.1166-32C>A (n.1166-32C>A) c.740-32C>A (n.740-32C>A) n.1766-32C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188811C= | CA2052966175 | TMTC3 | c.1433-32C= (n.1433-32C=) c.*336-32C= (n.*336-32C=) c.287-32C= (n.287-32C=) c.1214-32C= (n.1214-32C=) c.200-32C= (n.200-32C=) c.1253-32C= (n.1253-32C=) c.1166-32C= (n.1166-32C=) c.740-32C= (n.740-32C=) n.1766-32C= | |
| 12 | g.88188811C>T | CA6713293 | TMTC3 | c.1433-32C>T (n.1433-32C>T) c.*336-32C>T (n.*336-32C>T) c.287-32C>T (n.287-32C>T) c.1214-32C>T (n.1214-32C>T) c.200-32C>T (n.200-32C>T) c.1253-32C>T (n.1253-32C>T) c.1166-32C>T (n.1166-32C>T) c.740-32C>T (n.740-32C>T) n.1766-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188813T>C | CA2575244171 | TMTC3 | c.1433-30T>C (n.1433-30T>C) c.*336-30T>C (n.*336-30T>C) c.287-30T>C (n.287-30T>C) c.1214-30T>C (n.1214-30T>C) c.200-30T>C (n.200-30T>C) c.1253-30T>C (n.1253-30T>C) c.1166-30T>C (n.1166-30T>C) c.740-30T>C (n.740-30T>C) n.1766-30T>C | |
| 12 | g.88188813_88188815del | CA2620113634 | TMTC3 | c.1433-30_1433-28del (n.1433-30_1433-28del) c.*336-30_*336-28del (n.*336-30_*336-28del) c.287-30_287-28del (n.287-30_287-28del) c.1214-30_1214-28del (n.1214-30_1214-28del) c.200-30_200-28del (n.200-30_200-28del) c.1253-30_1253-28del (n.1253-30_1253-28del) c.1166-30_1166-28del (n.1166-30_1166-28del) c.740-30_740-28del (n.740-30_740-28del) n.1766-30_1766-28del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188814G>A | CA2620113638 | TMTC3 | c.1433-29G>A (n.1433-29G>A) c.*336-29G>A (n.*336-29G>A) c.287-29G>A (n.287-29G>A) c.1214-29G>A (n.1214-29G>A) c.200-29G>A (n.200-29G>A) c.1253-29G>A (n.1253-29G>A) c.1166-29G>A (n.1166-29G>A) c.740-29G>A (n.740-29G>A) n.1766-29G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188815C>A | CA2620113639 | TMTC3 | c.1433-28C>A (n.1433-28C>A) c.*336-28C>A (n.*336-28C>A) c.287-28C>A (n.287-28C>A) c.1214-28C>A (n.1214-28C>A) c.200-28C>A (n.200-28C>A) c.1253-28C>A (n.1253-28C>A) c.1166-28C>A (n.1166-28C>A) c.740-28C>A (n.740-28C>A) n.1766-28C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188815C>T | CA2620113640 | TMTC3 | c.1433-28C>T (n.1433-28C>T) c.*336-28C>T (n.*336-28C>T) c.287-28C>T (n.287-28C>T) c.1214-28C>T (n.1214-28C>T) c.200-28C>T (n.200-28C>T) c.1253-28C>T (n.1253-28C>T) c.1166-28C>T (n.1166-28C>T) c.740-28C>T (n.740-28C>T) n.1766-28C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188816C>A | CA2620113641 | TMTC3 | c.1433-27C>A (n.1433-27C>A) c.*336-27C>A (n.*336-27C>A) c.287-27C>A (n.287-27C>A) c.1214-27C>A (n.1214-27C>A) c.200-27C>A (n.200-27C>A) c.1253-27C>A (n.1253-27C>A) c.1166-27C>A (n.1166-27C>A) c.740-27C>A (n.740-27C>A) n.1766-27C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188816C= | CA2052966176 | TMTC3 | c.1433-27C= (n.1433-27C=) c.*336-27C= (n.*336-27C=) c.287-27C= (n.287-27C=) c.1214-27C= (n.1214-27C=) c.200-27C= (n.200-27C=) c.1253-27C= (n.1253-27C=) c.1166-27C= (n.1166-27C=) c.740-27C= (n.740-27C=) n.1766-27C= | |
| 12 | g.88188816C>T | CA6713294 | TMTC3 | c.1433-27C>T (n.1433-27C>T) c.*336-27C>T (n.*336-27C>T) c.287-27C>T (n.287-27C>T) c.1214-27C>T (n.1214-27C>T) c.200-27C>T (n.200-27C>T) c.1253-27C>T (n.1253-27C>T) c.1166-27C>T (n.1166-27C>T) c.740-27C>T (n.740-27C>T) n.1766-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188818A>G | CA2620113642 | TMTC3 | c.1433-25A>G (n.1433-25A>G) c.*336-25A>G (n.*336-25A>G) c.287-25A>G (n.287-25A>G) c.1214-25A>G (n.1214-25A>G) c.200-25A>G (n.200-25A>G) c.1253-25A>G (n.1253-25A>G) c.1166-25A>G (n.1166-25A>G) c.740-25A>G (n.740-25A>G) n.1766-25A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188818_88188819insT | CA2620113643 | TMTC3 | c.1433-25_1433-24insT (n.1433-25_1433-24insT) c.*336-25_*336-24insT (n.*336-25_*336-24insT) c.287-25_287-24insT (n.287-25_287-24insT) c.1214-25_1214-24insT (n.1214-25_1214-24insT) c.200-25_200-24insT (n.200-25_200-24insT) c.1253-25_1253-24insT (n.1253-25_1253-24insT) c.1166-25_1166-24insT (n.1166-25_1166-24insT) c.740-25_740-24insT (n.740-25_740-24insT) n.1766-25_1766-24insT | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188819C>A | CA2575244172 | TMTC3 | c.1433-24C>A (n.1433-24C>A) c.*336-24C>A (n.*336-24C>A) c.287-24C>A (n.287-24C>A) c.1214-24C>A (n.1214-24C>A) c.200-24C>A (n.200-24C>A) c.1253-24C>A (n.1253-24C>A) c.1166-24C>A (n.1166-24C>A) c.740-24C>A (n.740-24C>A) n.1766-24C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188819C= | CA2052966177 | TMTC3 | c.1433-24C= (n.1433-24C=) c.*336-24C= (n.*336-24C=) c.287-24C= (n.287-24C=) c.1214-24C= (n.1214-24C=) c.200-24C= (n.200-24C=) c.1253-24C= (n.1253-24C=) c.1166-24C= (n.1166-24C=) c.740-24C= (n.740-24C=) n.1766-24C= | |
| 12 | g.88188819C>G | CA2620113644 | TMTC3 | c.1433-24C>G (n.1433-24C>G) c.*336-24C>G (n.*336-24C>G) c.287-24C>G (n.287-24C>G) c.1214-24C>G (n.1214-24C>G) c.200-24C>G (n.200-24C>G) c.1253-24C>G (n.1253-24C>G) c.1166-24C>G (n.1166-24C>G) c.740-24C>G (n.740-24C>G) n.1766-24C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188819C>T | CA6713295 | TMTC3 | c.1433-24C>T (n.1433-24C>T) c.*336-24C>T (n.*336-24C>T) c.287-24C>T (n.287-24C>T) c.1214-24C>T (n.1214-24C>T) c.200-24C>T (n.200-24C>T) c.1253-24C>T (n.1253-24C>T) c.1166-24C>T (n.1166-24C>T) c.740-24C>T (n.740-24C>T) n.1766-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188821A>G | CA2620113645 | TMTC3 | c.1433-22A>G (n.1433-22A>G) c.*336-22A>G (n.*336-22A>G) c.287-22A>G (n.287-22A>G) c.1214-22A>G (n.1214-22A>G) c.200-22A>G (n.200-22A>G) c.1253-22A>G (n.1253-22A>G) c.1166-22A>G (n.1166-22A>G) c.740-22A>G (n.740-22A>G) n.1766-22A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188824G>T | CA2620113646 | TMTC3 | c.1433-19G>T (n.1433-19G>T) c.*336-19G>T (n.*336-19G>T) c.287-19G>T (n.287-19G>T) c.1214-19G>T (n.1214-19G>T) c.200-19G>T (n.200-19G>T) c.1253-19G>T (n.1253-19G>T) c.1166-19G>T (n.1166-19G>T) c.740-19G>T (n.740-19G>T) n.1766-19G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188825A>G | CA655243038 | TMTC3 | c.1433-18A>G (n.1433-18A>G) c.*336-18A>G (n.*336-18A>G) c.287-18A>G (n.287-18A>G) c.1214-18A>G (n.1214-18A>G) c.200-18A>G (n.200-18A>G) c.1253-18A>G (n.1253-18A>G) c.1166-18A>G (n.1166-18A>G) c.740-18A>G (n.740-18A>G) n.1766-18A>G | COSMIC |
| 12 | g.88188826T>A | CA2581102143 | TMTC3 | c.1433-17T>A (n.1433-17T>A) c.*336-17T>A (n.*336-17T>A) c.287-17T>A (n.287-17T>A) c.1214-17T>A (n.1214-17T>A) c.200-17T>A (n.200-17T>A) c.1253-17T>A (n.1253-17T>A) c.1166-17T>A (n.1166-17T>A) c.740-17T>A (n.740-17T>A) n.1766-17T>A | |
| 12 | g.88188826T>C | CA2581102142 | TMTC3 | c.1433-17T>C (n.1433-17T>C) c.*336-17T>C (n.*336-17T>C) c.287-17T>C (n.287-17T>C) c.1214-17T>C (n.1214-17T>C) c.200-17T>C (n.200-17T>C) c.1253-17T>C (n.1253-17T>C) c.1166-17T>C (n.1166-17T>C) c.740-17T>C (n.740-17T>C) n.1766-17T>C | |
| 12 | g.88188826T>G | CA6713296 | TMTC3 | c.1433-17T>G (n.1433-17T>G) c.*336-17T>G (n.*336-17T>G) c.287-17T>G (n.287-17T>G) c.1214-17T>G (n.1214-17T>G) c.200-17T>G (n.200-17T>G) c.1253-17T>G (n.1253-17T>G) c.1166-17T>G (n.1166-17T>G) c.740-17T>G (n.740-17T>G) n.1766-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188826T= | CA2052966179 | TMTC3 | c.1433-17T= (n.1433-17T=) c.*336-17T= (n.*336-17T=) c.287-17T= (n.287-17T=) c.1214-17T= (n.1214-17T=) c.200-17T= (n.200-17T=) c.1253-17T= (n.1253-17T=) c.1166-17T= (n.1166-17T=) c.740-17T= (n.740-17T=) n.1766-17T= | |
| 12 | g.88188829T>G | CA2620113651 | TMTC3 | c.1433-14T>G (n.1433-14T>G) c.*336-14T>G (n.*336-14T>G) c.287-14T>G (n.287-14T>G) c.1214-14T>G (n.1214-14T>G) c.200-14T>G (n.200-14T>G) c.1253-14T>G (n.1253-14T>G) c.1166-14T>G (n.1166-14T>G) c.740-14T>G (n.740-14T>G) n.1766-14T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188831T>A | CA2796879921 | TMTC3 | c.1433-12T>A (n.1433-12T>A) c.*336-12T>A (n.*336-12T>A) c.287-12T>A (n.287-12T>A) c.1214-12T>A (n.1214-12T>A) c.200-12T>A (n.200-12T>A) c.1253-12T>A (n.1253-12T>A) c.1166-12T>A (n.1166-12T>A) c.740-12T>A (n.740-12T>A) n.1766-12T>A | |
| 12 | g.88188831T>C | CA6713297 | TMTC3 | c.1433-12T>C (n.1433-12T>C) c.*336-12T>C (n.*336-12T>C) c.287-12T>C (n.287-12T>C) c.1214-12T>C (n.1214-12T>C) c.200-12T>C (n.200-12T>C) c.1253-12T>C (n.1253-12T>C) c.1166-12T>C (n.1166-12T>C) c.740-12T>C (n.740-12T>C) n.1766-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188831T= | CA2052966180 | TMTC3 | c.1433-12T= (n.1433-12T=) c.*336-12T= (n.*336-12T=) c.287-12T= (n.287-12T=) c.1214-12T= (n.1214-12T=) c.200-12T= (n.200-12T=) c.1253-12T= (n.1253-12T=) c.1166-12T= (n.1166-12T=) c.740-12T= (n.740-12T=) n.1766-12T= | |
| 12 | g.88188832T>A | CA2796879922 | TMTC3 | c.1433-11T>A (n.1433-11T>A) c.*336-11T>A (n.*336-11T>A) c.287-11T>A (n.287-11T>A) c.1214-11T>A (n.1214-11T>A) c.200-11T>A (n.200-11T>A) c.1253-11T>A (n.1253-11T>A) c.1166-11T>A (n.1166-11T>A) c.740-11T>A (n.740-11T>A) n.1766-11T>A | |
| 12 | g.88188833A>T | CA2620113653 | TMTC3 | c.1433-10A>T (n.1433-10A>T) c.*336-10A>T (n.*336-10A>T) c.287-10A>T (n.287-10A>T) c.1214-10A>T (n.1214-10A>T) c.200-10A>T (n.200-10A>T) c.1253-10A>T (n.1253-10A>T) c.1166-10A>T (n.1166-10A>T) c.740-10A>T (n.740-10A>T) n.1766-10A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188835A= | CA2052966181 | TMTC3 | c.1433-8A= (n.1433-8A=) c.*336-8A= (n.*336-8A=) c.287-8A= (n.287-8A=) c.1214-8A= (n.1214-8A=) c.200-8A= (n.200-8A=) c.1253-8A= (n.1253-8A=) c.1166-8A= (n.1166-8A=) c.740-8A= (n.740-8A=) n.1766-8A= | |
| 12 | g.88188835A>T | CA6713298 | TMTC3 | c.1433-8A>T (n.1433-8A>T) c.*336-8A>T (n.*336-8A>T) c.287-8A>T (n.287-8A>T) c.1214-8A>T (n.1214-8A>T) c.200-8A>T (n.200-8A>T) c.1253-8A>T (n.1253-8A>T) c.1166-8A>T (n.1166-8A>T) c.740-8A>T (n.740-8A>T) n.1766-8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188836A>G | CA2620113656 | TMTC3 | c.1433-7A>G (n.1433-7A>G) c.*336-7A>G (n.*336-7A>G) c.287-7A>G (n.287-7A>G) c.1214-7A>G (n.1214-7A>G) c.200-7A>G (n.200-7A>G) c.1253-7A>G (n.1253-7A>G) c.1166-7A>G (n.1166-7A>G) c.740-7A>G (n.740-7A>G) n.1766-7A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188837T>C | CA2575244173 | TMTC3 | c.1433-6T>C (n.1433-6T>C) c.*336-6T>C (n.*336-6T>C) c.287-6T>C (n.287-6T>C) c.1214-6T>C (n.1214-6T>C) c.200-6T>C (n.200-6T>C) c.1253-6T>C (n.1253-6T>C) c.1166-6T>C (n.1166-6T>C) c.740-6T>C (n.740-6T>C) n.1766-6T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188839T>G | CA645597162 | TMTC3 | c.1433-4T>G (n.1433-4T>G) c.*336-4T>G (n.*336-4T>G) c.287-4T>G (n.287-4T>G) c.1214-4T>G (n.1214-4T>G) c.200-4T>G (n.200-4T>G) c.1253-4T>G (n.1253-4T>G) c.1166-4T>G (n.1166-4T>G) c.740-4T>G (n.740-4T>G) n.1766-4T>G | COSMIC |
| 12 | g.88188840T>C | CA6713299 | TMTC3 | c.1433-3T>C (n.1433-3T>C) c.*336-3T>C (n.*336-3T>C) c.287-3T>C (n.287-3T>C) c.1214-3T>C (n.1214-3T>C) c.200-3T>C (n.200-3T>C) c.1253-3T>C (n.1253-3T>C) c.1166-3T>C (n.1166-3T>C) c.740-3T>C (n.740-3T>C) n.1766-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188840T= | CA2052966182 | TMTC3 | c.1433-3T= (n.1433-3T=) c.*336-3T= (n.*336-3T=) c.287-3T= (n.287-3T=) c.1214-3T= (n.1214-3T=) c.200-3T= (n.200-3T=) c.1253-3T= (n.1253-3T=) c.1166-3T= (n.1166-3T=) c.740-3T= (n.740-3T=) n.1766-3T= | |
| 12 | g.88188841A>C | CA386116448 | TMTC3 | c.1433-2A>C (n.1433-2A>C) c.*336-2A>C (n.*336-2A>C) c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.1214-2A>C (n.1214-2A>C) c.200-2A>C (n.200-2A>C) c.1253-2A>C (n.1253-2A>C) c.1166-2A>C (n.1166-2A>C) c.740-2A>C (n.740-2A>C) n.1766-2A>C | |
| 12 | g.88188841A>G | CA386116449 | TMTC3 | c.1433-2A>G (n.1433-2A>G) c.*336-2A>G (n.*336-2A>G) c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.1214-2A>G (n.1214-2A>G) c.200-2A>G (n.200-2A>G) c.1253-2A>G (n.1253-2A>G) c.1166-2A>G (n.1166-2A>G) c.740-2A>G (n.740-2A>G) n.1766-2A>G | |
| 12 | g.88188841A>T | CA386116450 | TMTC3 | c.1433-2A>T (n.1433-2A>T) c.*336-2A>T (n.*336-2A>T) c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.1214-2A>T (n.1214-2A>T) c.200-2A>T (n.200-2A>T) c.1253-2A>T (n.1253-2A>T) c.1166-2A>T (n.1166-2A>T) c.740-2A>T (n.740-2A>T) n.1766-2A>T | |
| 12 | g.88188842G>A | CA386116451 | TMTC3 | c.1433-1G>A (n.1433-1G>A) c.*336-1G>A (n.*336-1G>A) c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.1214-1G>A (n.1214-1G>A) c.200-1G>A (n.200-1G>A) c.1253-1G>A (n.1253-1G>A) c.1166-1G>A (n.1166-1G>A) c.740-1G>A (n.740-1G>A) n.1766-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.88188842G>C | CA386116453 | TMTC3 | c.1433-1G>C (n.1433-1G>C) c.*336-1G>C (n.*336-1G>C) c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.1214-1G>C (n.1214-1G>C) c.200-1G>C (n.200-1G>C) c.1253-1G>C (n.1253-1G>C) c.1166-1G>C (n.1166-1G>C) c.740-1G>C (n.740-1G>C) n.1766-1G>C | |
| 12 | g.88188842G= | CA2052966183 | TMTC3 | c.1433-1G= (n.1433-1G=) c.*336-1G= (n.*336-1G=) c.287-1G= (n.287-1G=) c.1214-1G= (n.1214-1G=) c.200-1G= (n.200-1G=) c.1253-1G= (n.1253-1G=) c.1166-1G= (n.1166-1G=) c.740-1G= (n.740-1G=) n.1766-1G= | |
| 12 | g.88188842G>T | CA386116452 | TMTC3 | c.1433-1G>T (n.1433-1G>T) c.*336-1G>T (n.*336-1G>T) c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.1214-1G>T (n.1214-1G>T) c.200-1G>T (n.200-1G>T) c.1253-1G>T (n.1253-1G>T) c.1166-1G>T (n.1166-1G>T) c.740-1G>T (n.740-1G>T) n.1766-1G>T | |
| 12 | g.88188843A= | CA2052966184 | TMTC3 | c.1433A= (p.Asp478=) c.*336A= (n.*336A=) c.287A= (p.Asp96=) c.1214A= (p.Asp405=) c.200A= (p.Asp67=) c.1253A= (p.Asp418=) c.1166A= (p.Asp389=) c.740A= (p.Asp247=) n.1766A= | |
| 12 | g.88188843A>C | CA386116454 | TMTC3 | c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.*336A>C (n.*336A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) n.1766A>C | |
| 12 | g.88188843A>G | CA386116455 | TMTC3 | c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.*336A>G (n.*336A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) n.1766A>G | dbSNP |
| 12 | g.88188843A>T | CA386116456 | TMTC3 | c.1433A>T (p.Asp478Val) c.*336A>T (n.*336A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.200A>T (p.Asp67Val) c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.740A>T (p.Asp247Val) n.1766A>T | |
| 12 | g.88188844T>A | CA386116457 | TMTC3 | c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.*337T>A (n.*337T>A) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.1254T>A (p.Asp418Glu) c.1167T>A (p.Asp389Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) n.1767T>A | |
| 12 | g.88188844T>C | CA481135466 | TMTC3 | c.1434T>C (p.Asp478=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.288T>C (p.Asp96=) c.1215T>C (p.Asp405=) c.201T>C (p.Asp67=) c.1254T>C (p.Asp418=) c.1167T>C (p.Asp389=) c.741T>C (p.Asp247=) n.1767T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188844T>G | CA386116458 | TMTC3 | c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.*337T>G (n.*337T>G) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.1254T>G (p.Asp418Glu) c.1167T>G (p.Asp389Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) n.1767T>G | |
| 12 | g.88188844T= | CA2052966185 | TMTC3 | c.1434T= (p.Asp478=) c.*337T= (n.*337T=) c.288T= (p.Asp96=) c.1215T= (p.Asp405=) c.201T= (p.Asp67=) c.1254T= (p.Asp418=) c.1167T= (p.Asp389=) c.741T= (p.Asp247=) n.1767T= | |
| 12 | g.88188845G>A | CA386116461 | TMTC3 | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.*338G>A (n.*338G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.742G>A (p.Asp248Asn) n.1768G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188845G>C | CA386116462 | TMTC3 | c.1435G>C (p.Asp479His) c.*338G>C (n.*338G>C) c.289G>C (p.Asp97His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.202G>C (p.Asp68His) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.742G>C (p.Asp248His) n.1768G>C | |
| 12 | g.88188845G= | CA2052966186 | TMTC3 | c.1435G= (p.Asp479=) c.*338G= (n.*338G=) c.289G= (p.Asp97=) c.1216G= (p.Asp406=) c.202G= (p.Asp68=) c.1255G= (p.Asp419=) c.1168G= (p.Asp390=) c.742G= (p.Asp248=) n.1768G= | |
| 12 | g.88188845G>T | CA386116464 | TMTC3 | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.*338G>T (n.*338G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.742G>T (p.Asp248Tyr) n.1768G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188846A= | CA2052966187 | TMTC3 | c.1436A= (p.Asp479=) c.*339A= (n.*339A=) c.290A= (p.Asp97=) c.1217A= (p.Asp406=) c.203A= (p.Asp68=) c.1256A= (p.Asp419=) c.1169A= (p.Asp390=) c.743A= (p.Asp248=) n.1769A= | |
| 12 | g.88188846A>C | CA386116466 | TMTC3 | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.743A>C (p.Asp248Ala) n.1769A>C | |
| 12 | g.88188846A>G | CA386116468 | TMTC3 | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.743A>G (p.Asp248Gly) n.1769A>G | dbSNP |
| 12 | g.88188846A>T | CA386116469 | TMTC3 | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.*339A>T (n.*339A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.203A>T (p.Asp68Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.743A>T (p.Asp248Val) n.1769A>T | |
| 12 | g.88188848_88188849del | CA2620113666 | TMTC3 | c.1438_1439del (p.Ile480TrpfsTer11) c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.292_293del (p.Ile98TrpfsTer11) c.1219_1220del (p.Ile407TrpfsTer11) c.205_206del (p.Ile69TrpfsTer11) c.1258_1259del (p.Ile420TrpfsTer11) c.1171_1172del (p.Ile391TrpfsTer11) c.745_746del (p.Ile249TrpfsTer11) n.1771_1772del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188847T>A | CA386116474 | TMTC3 | c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.*340T>A (n.*340T>A) c.291T>A (p.Asp97Glu) c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.744T>A (p.Asp248Glu) n.1770T>A | |
| 12 | g.88188847T>C | CA481135467 | TMTC3 | c.1437T>C (p.Asp479=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.291T>C (p.Asp97=) c.1218T>C (p.Asp406=) c.204T>C (p.Asp68=) c.1257T>C (p.Asp419=) c.1170T>C (p.Asp390=) c.744T>C (p.Asp248=) n.1770T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188847T>G | CA386116472 | TMTC3 | c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.*340T>G (n.*340T>G) c.291T>G (p.Asp97Glu) c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.744T>G (p.Asp248Glu) n.1770T>G | |
| 12 | g.88188848A>C | CA386116476 | TMTC3 | c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.*341A>C (n.*341A>C) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1771A>C | |
| 12 | g.88188848A>G | CA386116478 | TMTC3 | c.1438A>G (p.Ile480Val) c.*341A>G (n.*341A>G) c.292A>G (p.Ile98Val) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.205A>G (p.Ile69Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.745A>G (p.Ile249Val) n.1771A>G | |
| 12 | g.88188848A>T | CA386116480 | TMTC3 | c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.*341A>T (n.*341A>T) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.1771A>T | |
| 12 | g.88188849T>A | CA386116483 | TMTC3 | c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.*342T>A (n.*342T>A) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.1772T>A | |
| 12 | g.88188849T>C | CA386116484 | TMTC3 | c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.*342T>C (n.*342T>C) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1772T>C | dbSNP |
| 12 | g.88188849T>G | CA386116486 | TMTC3 | c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.*342T>G (n.*342T>G) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.1772T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188849T= | CA2052966188 | TMTC3 | c.1439T= (p.Ile480=) c.*342T= (n.*342T=) c.293T= (p.Ile98=) c.1220T= (p.Ile407=) c.206T= (p.Ile69=) c.1259T= (p.Ile420=) c.1172T= (p.Ile391=) c.746T= (p.Ile249=) n.1772T= | |
| 12 | g.88188850T>A | CA481135468 | TMTC3 | c.1440T>A (p.Ile480=) c.*343T>A (n.*343T>A) c.294T>A (p.Ile98=) c.1221T>A (p.Ile407=) c.207T>A (p.Ile69=) c.1260T>A (p.Ile420=) c.1173T>A (p.Ile391=) c.747T>A (p.Ile249=) n.1773T>A | |
| 12 | g.88188850T>C | CA481135469 | TMTC3 | c.1440T>C (p.Ile480=) c.*343T>C (n.*343T>C) c.294T>C (p.Ile98=) c.1221T>C (p.Ile407=) c.207T>C (p.Ile69=) c.1260T>C (p.Ile420=) c.1173T>C (p.Ile391=) c.747T>C (p.Ile249=) n.1773T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188850T>G | CA386116489 | TMTC3 | c.1440T>G (p.Ile480Met) c.*343T>G (n.*343T>G) c.294T>G (p.Ile98Met) c.1221T>G (p.Ile407Met) c.207T>G (p.Ile69Met) c.1260T>G (p.Ile420Met) c.1173T>G (p.Ile391Met) c.747T>G (p.Ile249Met) n.1773T>G | |
| 12 | g.88188850T= | CA2052966189 | TMTC3 | c.1440T= (p.Ile480=) c.*343T= (n.*343T=) c.294T= (p.Ile98=) c.1221T= (p.Ile407=) c.207T= (p.Ile69=) c.1260T= (p.Ile420=) c.1173T= (p.Ile391=) c.747T= (p.Ile249=) n.1773T= | |
| 12 | g.88188851G>A | CA386116492 | TMTC3 | c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.*344G>A (n.*344G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) n.1774G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188851G>C | CA386116493 | TMTC3 | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*344G>C (n.*344G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) n.1774G>C | |
| 12 | g.88188851G>T | CA386116495 | TMTC3 | c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.*344G>T (n.*344G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) n.1774G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188852G>A | CA386116497 | TMTC3 | c.1442G>A (p.Gly481Asp) c.*345G>A (n.*345G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) n.1775G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188852G>C | CA386116500 | TMTC3 | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*345G>C (n.*345G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) n.1775G>C | |
| 12 | g.88188852G>T | CA386116499 | TMTC3 | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*345G>T (n.*345G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.209G>T (p.Gly70Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.749G>T (p.Gly250Val) n.1775G>T | |
| 12 | g.88188853T>A | CA481135470 | TMTC3 | c.1443T>A (p.Gly481=) c.*346T>A (n.*346T>A) c.297T>A (p.Gly99=) c.1224T>A (p.Gly408=) c.210T>A (p.Gly70=) c.1263T>A (p.Gly421=) c.1176T>A (p.Gly392=) c.750T>A (p.Gly250=) n.1776T>A | |
| 12 | g.88188853T>C | CA481135471 | TMTC3 | c.1443T>C (p.Gly481=) c.*346T>C (n.*346T>C) c.297T>C (p.Gly99=) c.1224T>C (p.Gly408=) c.210T>C (p.Gly70=) c.1263T>C (p.Gly421=) c.1176T>C (p.Gly392=) c.750T>C (p.Gly250=) n.1776T>C | |
| 12 | g.88188853T>G | CA481135472 | TMTC3 | c.1443T>G (p.Gly481=) c.*346T>G (n.*346T>G) c.297T>G (p.Gly99=) c.1224T>G (p.Gly408=) c.210T>G (p.Gly70=) c.1263T>G (p.Gly421=) c.1176T>G (p.Gly392=) c.750T>G (p.Gly250=) n.1776T>G | |
| 12 | g.88188854G>A | CA386116503 | TMTC3 | c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.*347G>A (n.*347G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.1777G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188854G>C | CA386116507 | TMTC3 | c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.*347G>C (n.*347G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.1777G>C | |
| 12 | g.88188854G>T | CA386116505 | TMTC3 | c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.*347G>T (n.*347G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.1777G>T | |
| 12 | g.88188855C>A | CA386116509 | TMTC3 | c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.*348C>A (n.*348C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) n.1778C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188855C>G | CA386116511 | TMTC3 | c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.*348C>G (n.*348C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.1778C>G | |
| 12 | g.88188855C>T | CA386116513 | TMTC3 | c.1445C>T (p.Ala482Val) c.*348C>T (n.*348C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.212C>T (p.Ala71Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.752C>T (p.Ala251Val) n.1778C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188856C>A | CA481135473 | TMTC3 | c.1446C>A (p.Ala482=) c.*349C>A (n.*349C>A) c.300C>A (p.Ala100=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.213C>A (p.Ala71=) c.1266C>A (p.Ala422=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.753C>A (p.Ala251=) n.1779C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188856C>G | CA481135475 | TMTC3 | c.1446C>G (p.Ala482=) c.*349C>G (n.*349C>G) c.300C>G (p.Ala100=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.213C>G (p.Ala71=) c.1266C>G (p.Ala422=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.753C>G (p.Ala251=) n.1779C>G | |
| 12 | g.88188856C>T | CA481135474 | TMTC3 | c.1446C>T (p.Ala482=) c.*349C>T (n.*349C>T) c.300C>T (p.Ala100=) c.1227C>T (p.Ala409=) c.213C>T (p.Ala71=) c.1266C>T (p.Ala422=) c.1179C>T (p.Ala393=) c.753C>T (p.Ala251=) n.1779C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188857C>A | CA386116515 | TMTC3 | c.1447C>A (p.His483Asn) c.*350C>A (n.*350C>A) c.301C>A (p.His101Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) c.214C>A (p.His72Asn) c.1267C>A (p.His423Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) c.754C>A (p.His252Asn) n.1780C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188857C= | CA2052966190 | TMTC3 | c.1447C= (p.His483=) c.*350C= (n.*350C=) c.301C= (p.His101=) c.1228C= (p.His410=) c.214C= (p.His72=) c.1267C= (p.His423=) c.1180C= (p.His394=) c.754C= (p.His252=) n.1780C= | |
| 12 | g.88188857C>G | CA386116517 | TMTC3 | c.1447C>G (p.His483Asp) c.*350C>G (n.*350C>G) c.301C>G (p.His101Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) c.214C>G (p.His72Asp) c.1267C>G (p.His423Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) c.754C>G (p.His252Asp) n.1780C>G | |
| 12 | g.88188857C>T | CA6713300 | TMTC3 | c.1447C>T (p.His483Tyr) c.*350C>T (n.*350C>T) c.301C>T (p.His101Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.214C>T (p.His72Tyr) c.1267C>T (p.His423Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.754C>T (p.His252Tyr) n.1780C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188858A= | CA2052966191 | TMTC3 | c.1448A= (p.His483=) c.*351A= (n.*351A=) c.302A= (p.His101=) c.1229A= (p.His410=) c.215A= (p.His72=) c.1268A= (p.His423=) c.1181A= (p.His394=) c.755A= (p.His252=) n.1781A= | |
| 12 | g.88188858A>C | CA386116520 | TMTC3 | c.1448A>C (p.His483Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) c.302A>C (p.His101Pro) c.1229A>C (p.His410Pro) c.215A>C (p.His72Pro) c.1268A>C (p.His423Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) c.755A>C (p.His252Pro) n.1781A>C | |
| 12 | g.88188858A>G | CA6713301 | TMTC3 | c.1448A>G (p.His483Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.302A>G (p.His101Arg) c.1229A>G (p.His410Arg) c.215A>G (p.His72Arg) c.1268A>G (p.His423Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) c.755A>G (p.His252Arg) n.1781A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188858A>T | CA386116523 | TMTC3 | c.1448A>T (p.His483Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) c.302A>T (p.His101Leu) c.1229A>T (p.His410Leu) c.215A>T (p.His72Leu) c.1268A>T (p.His423Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) c.755A>T (p.His252Leu) n.1781A>T | |
| 12 | g.88188859T>A | CA386116527 | TMTC3 | c.1449T>A (p.His483Gln) c.*352T>A (n.*352T>A) c.303T>A (p.His101Gln) c.1230T>A (p.His410Gln) c.216T>A (p.His72Gln) c.1269T>A (p.His423Gln) c.1182T>A (p.His394Gln) c.756T>A (p.His252Gln) n.1782T>A | |
| 12 | g.88188859T>C | CA481135476 | TMTC3 | c.1449T>C (p.His483=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.303T>C (p.His101=) c.1230T>C (p.His410=) c.216T>C (p.His72=) c.1269T>C (p.His423=) c.1182T>C (p.His394=) c.756T>C (p.His252=) n.1782T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188859T>G | CA386116525 | TMTC3 | c.1449T>G (p.His483Gln) c.*352T>G (n.*352T>G) c.303T>G (p.His101Gln) c.1230T>G (p.His410Gln) c.216T>G (p.His72Gln) c.1269T>G (p.His423Gln) c.1182T>G (p.His394Gln) c.756T>G (p.His252Gln) n.1782T>G | |
| 12 | g.88188860A= | CA2052966192 | TMTC3 | c.1450A= (p.Met484=) c.*353A= (n.*353A=) c.304A= (p.Met102=) c.1231A= (p.Met411=) c.217A= (p.Met73=) c.1270A= (p.Met424=) c.1183A= (p.Met395=) c.757A= (p.Met253=) n.1783A= | |
| 12 | g.88188860A>C | CA386116530 | TMTC3 | c.1450A>C (p.Met484Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.304A>C (p.Met102Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.1270A>C (p.Met424Leu) c.1183A>C (p.Met395Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) n.1783A>C | |
| 12 | g.88188860A>G | CA386116532 | TMTC3 | c.1450A>G (p.Met484Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.304A>G (p.Met102Val) c.1231A>G (p.Met411Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.1270A>G (p.Met424Val) c.1183A>G (p.Met395Val) c.757A>G (p.Met253Val) n.1783A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188860A>T | CA386116534 | TMTC3 | c.1450A>T (p.Met484Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) c.304A>T (p.Met102Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.1270A>T (p.Met424Leu) c.1183A>T (p.Met395Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) n.1783A>T | |
| 12 | g.88188861T>A | CA386116536 | TMTC3 | c.1451T>A (p.Met484Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.305T>A (p.Met102Lys) c.1232T>A (p.Met411Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) c.1184T>A (p.Met395Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) n.1784T>A | |
| 12 | g.88188861T>C | CA241476730 | TMTC3 | c.1451T>C (p.Met484Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.305T>C (p.Met102Thr) c.1232T>C (p.Met411Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) c.1184T>C (p.Met395Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) n.1784T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188861T>G | CA386116538 | TMTC3 | c.1451T>G (p.Met484Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.305T>G (p.Met102Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.1271T>G (p.Met424Arg) c.1184T>G (p.Met395Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) n.1784T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188861T= | CA2052966193 | TMTC3 | c.1451T= (p.Met484=) c.*354T= (n.*354T=) c.305T= (p.Met102=) c.1232T= (p.Met411=) c.218T= (p.Met73=) c.1271T= (p.Met424=) c.1184T= (p.Met395=) c.758T= (p.Met253=) n.1784T= | |
| 12 | g.88188862G>A | CA386116540 | TMTC3 | c.1452G>A (p.Met484Ile) c.*355G>A (n.*355G>A) c.306G>A (p.Met102Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) c.1185G>A (p.Met395Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) n.1785G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188862G>C | CA386116541 | TMTC3 | c.1452G>C (p.Met484Ile) c.*355G>C (n.*355G>C) c.306G>C (p.Met102Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) c.1185G>C (p.Met395Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) n.1785G>C | |
| 12 | g.88188862G= | CA2052966194 | TMTC3 | c.1452G= (p.Met484=) c.*355G= (n.*355G=) c.306G= (p.Met102=) c.1233G= (p.Met411=) c.219G= (p.Met73=) c.1272G= (p.Met424=) c.1185G= (p.Met395=) c.759G= (p.Met253=) n.1785G= | |
| 12 | g.88188862G>T | CA386116543 | TMTC3 | c.1452G>T (p.Met484Ile) c.*355G>T (n.*355G>T) c.306G>T (p.Met102Ile) c.1233G>T (p.Met411Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) c.1185G>T (p.Met395Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) n.1785G>T | |
| 12 | g.88188863A>C | CA386116548 | TMTC3 | c.1453A>C (p.Asn485His) c.*356A>C (n.*356A>C) c.307A>C (p.Asn103His) c.1234A>C (p.Asn412His) c.220A>C (p.Asn74His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.1186A>C (p.Asn396His) c.760A>C (p.Asn254His) n.1786A>C | |
| 12 | g.88188863A>G | CA386116547 | TMTC3 | c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.*356A>G (n.*356A>G) c.307A>G (p.Asn103Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) n.1786A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188863A>T | CA386116545 | TMTC3 | c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.*356A>T (n.*356A>T) c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.1786A>T | |
| 12 | g.88188864A>C | CA386116549 | TMTC3 | c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.*357A>C (n.*357A>C) c.308A>C (p.Asn103Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.221A>C (p.Asn74Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) n.1787A>C | |
| 12 | g.88188864A>G | CA386116550 | TMTC3 | c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.*357A>G (n.*357A>G) c.308A>G (p.Asn103Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.221A>G (p.Asn74Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) n.1787A>G | |
| 12 | g.88188864A>T | CA386116552 | TMTC3 | c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.*357A>T (n.*357A>T) c.308A>T (p.Asn103Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.221A>T (p.Asn74Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) n.1787A>T | |
| 12 | g.88188865T>A | CA386116555 | TMTC3 | c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.*358T>A (n.*358T>A) c.309T>A (p.Asn103Lys) c.1236T>A (p.Asn412Lys) c.222T>A (p.Asn74Lys) c.1275T>A (p.Asn425Lys) c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.762T>A (p.Asn254Lys) n.1788T>A | |
| 12 | g.88188865T>C | CA481135477 | TMTC3 | c.1455T>C (p.Asn485=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.309T>C (p.Asn103=) c.1236T>C (p.Asn412=) c.222T>C (p.Asn74=) c.1275T>C (p.Asn425=) c.1188T>C (p.Asn396=) c.762T>C (p.Asn254=) n.1788T>C | |
| 12 | g.88188865T>G | CA386116557 | TMTC3 | c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.*358T>G (n.*358T>G) c.309T>G (p.Asn103Lys) c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.222T>G (p.Asn74Lys) c.1275T>G (p.Asn425Lys) c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.762T>G (p.Asn254Lys) n.1788T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188866G>A | CA386116560 | TMTC3 | c.1456G>A (p.Val486Ile) c.*359G>A (n.*359G>A) c.310G>A (p.Val104Ile) c.1237G>A (p.Val413Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.1189G>A (p.Val397Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) n.1789G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188866G>C | CA386116561 | TMTC3 | c.1456G>C (p.Val486Leu) c.*359G>C (n.*359G>C) c.310G>C (p.Val104Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) n.1789G>C | |
| 12 | g.88188866G>T | CA386116563 | TMTC3 | c.1456G>T (p.Val486Leu) c.*359G>T (n.*359G>T) c.310G>T (p.Val104Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) n.1789G>T | |
| 12 | g.88188867T>A | CA386116565 | TMTC3 | c.1457T>A (p.Val486Glu) c.*360T>A (n.*360T>A) c.311T>A (p.Val104Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) c.224T>A (p.Val75Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) n.1790T>A | |
| 12 | g.88188867T>C | CA386116567 | TMTC3 | c.1457T>C (p.Val486Ala) c.*360T>C (n.*360T>C) c.311T>C (p.Val104Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) n.1790T>C | |
| 12 | g.88188867T>G | CA386116569 | TMTC3 | c.1457T>G (p.Val486Gly) c.*360T>G (n.*360T>G) c.311T>G (p.Val104Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) n.1790T>G | |
| 12 | g.88188868A>C | CA481135478 | TMTC3 | c.1458A>C (p.Val486=) c.*361A>C (n.*361A>C) c.312A>C (p.Val104=) c.1239A>C (p.Val413=) c.225A>C (p.Val75=) c.1278A>C (p.Val426=) c.1191A>C (p.Val397=) c.765A>C (p.Val255=) n.1791A>C | |
| 12 | g.88188868A>G | CA481135479 | TMTC3 | c.1458A>G (p.Val486=) c.*361A>G (n.*361A>G) c.312A>G (p.Val104=) c.1239A>G (p.Val413=) c.225A>G (p.Val75=) c.1278A>G (p.Val426=) c.1191A>G (p.Val397=) c.765A>G (p.Val255=) n.1791A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188868A>T | CA481135480 | TMTC3 | c.1458A>T (p.Val486=) c.*361A>T (n.*361A>T) c.312A>T (p.Val104=) c.1239A>T (p.Val413=) c.225A>T (p.Val75=) c.1278A>T (p.Val426=) c.1191A>T (p.Val397=) c.765A>T (p.Val255=) n.1791A>T | |
| 12 | g.88188869G>A | CA386116571 | TMTC3 | c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.*362G>A (n.*362G>A) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.226G>A (p.Gly76Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) n.1792G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188869G>C | CA386116575 | TMTC3 | c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.*362G>C (n.*362G>C) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.1792G>C | |
| 12 | g.88188869G>T | CA386116573 | TMTC3 | c.1459G>T (p.Gly487Ter) c.*362G>T (n.*362G>T) c.313G>T (p.Gly105Ter) c.1240G>T (p.Gly414Ter) c.226G>T (p.Gly76Ter) c.1279G>T (p.Gly427Ter) c.1192G>T (p.Gly398Ter) c.766G>T (p.Gly256Ter) n.1792G>T | |
| 12 | g.88188870G>A | CA386116577 | TMTC3 | c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.*363G>A (n.*363G>A) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.227G>A (p.Gly76Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) n.1793G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188870G>C | CA386116579 | TMTC3 | c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.*363G>C (n.*363G>C) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.1793G>C | |
| 12 | g.88188870G= | CA2052966196 | TMTC3 | c.1460G= (p.Gly487=) c.*363G= (n.*363G=) c.314G= (p.Gly105=) c.1241G= (p.Gly414=) c.227G= (p.Gly76=) c.1280G= (p.Gly427=) c.1193G= (p.Gly398=) c.767G= (p.Gly256=) n.1793G= | |
| 12 | g.88188870G>T | CA386116581 | TMTC3 | c.1460G>T (p.Gly487Val) c.*363G>T (n.*363G>T) c.314G>T (p.Gly105Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) c.227G>T (p.Gly76Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.1793G>T | |
| 12 | g.88188870_88188871delinsGA | CA2052966195 | TMTC3 | c.1460_1461delinsGA (p.Gly487=) c.*363_*364delinsGA (n.*363_*364delinsGA) c.314_315delinsGA (p.Gly105=) c.1241_1242delinsGA (p.Gly414=) c.227_228delinsGA (p.Gly76=) c.1280_1281delinsGA (p.Gly427=) c.1193_1194delinsGA (p.Gly398=) c.767_768delinsGA (p.Gly256=) n.1793_1794delinsGA | |
| 12 | g.88188871A>C | CA481135483 | TMTC3 | c.1461A>C (p.Gly487=) c.*364A>C (n.*364A>C) c.315A>C (p.Gly105=) c.1242A>C (p.Gly414=) c.228A>C (p.Gly76=) c.1281A>C (p.Gly427=) c.1194A>C (p.Gly398=) c.768A>C (p.Gly256=) n.1794A>C | |
| 12 | g.88188871A>G | CA481135482 | TMTC3 | c.1461A>G (p.Gly487=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.315A>G (p.Gly105=) c.1242A>G (p.Gly414=) c.228A>G (p.Gly76=) c.1281A>G (p.Gly427=) c.1194A>G (p.Gly398=) c.768A>G (p.Gly256=) n.1794A>G | |
| 12 | g.88188871A>T | CA481135481 | TMTC3 | c.1461A>T (p.Gly487=) c.*364A>T (n.*364A>T) c.315A>T (p.Gly105=) c.1242A>T (p.Gly414=) c.228A>T (p.Gly76=) c.1281A>T (p.Gly427=) c.1194A>T (p.Gly398=) c.768A>T (p.Gly256=) n.1794A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188872del | CA16042276 | TMTC3 | c.1462del (p.Arg488GlufsTer6) c.*365del (n.*365del) c.316del (p.Arg106GlufsTer6) c.1243del (p.Arg415GlufsTer6) c.229del (p.Arg77GlufsTer6) c.1282del (p.Arg428GlufsTer6) c.1195del (p.Arg399GlufsTer6) c.769del (p.Arg257GlufsTer6) n.1795del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.88188872A>C | CA481135484 | TMTC3 | c.1462A>C (p.Arg488=) c.*365A>C (n.*365A>C) c.316A>C (p.Arg106=) c.1243A>C (p.Arg415=) c.229A>C (p.Arg77=) c.1282A>C (p.Arg428=) c.1195A>C (p.Arg399=) c.769A>C (p.Arg257=) n.1795A>C | |
| 12 | g.88188872A>G | CA386116584 | TMTC3 | c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.*365A>G (n.*365A>G) c.316A>G (p.Arg106Gly) c.1243A>G (p.Arg415Gly) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.769A>G (p.Arg257Gly) n.1795A>G | |
| 12 | g.88188872A>T | CA386116586 | TMTC3 | c.1462A>T (p.Arg488Ter) c.*365A>T (n.*365A>T) c.316A>T (p.Arg106Ter) c.1243A>T (p.Arg415Ter) c.229A>T (p.Arg77Ter) c.1282A>T (p.Arg428Ter) c.1195A>T (p.Arg399Ter) c.769A>T (p.Arg257Ter) n.1795A>T | |
| 12 | g.88188873G>A | CA386116588 | TMTC3 | c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.*366G>A (n.*366G>A) c.317G>A (p.Arg106Lys) c.1244G>A (p.Arg415Lys) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.770G>A (p.Arg257Lys) n.1796G>A | |
| 12 | g.88188873G>C | CA386116590 | TMTC3 | c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.*366G>C (n.*366G>C) c.317G>C (p.Arg106Thr) c.1244G>C (p.Arg415Thr) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.770G>C (p.Arg257Thr) n.1796G>C | |
| 12 | g.88188873G>T | CA386116592 | TMTC3 | c.1463G>T (p.Arg488Ile) c.*366G>T (n.*366G>T) c.317G>T (p.Arg106Ile) c.1244G>T (p.Arg415Ile) c.230G>T (p.Arg77Ile) c.1283G>T (p.Arg428Ile) c.1196G>T (p.Arg399Ile) c.770G>T (p.Arg257Ile) n.1796G>T | |
| 12 | g.88188874A>C | CA386116596 | TMTC3 | c.1464A>C (p.Arg488Ser) c.*367A>C (n.*367A>C) c.318A>C (p.Arg106Ser) c.1245A>C (p.Arg415Ser) c.231A>C (p.Arg77Ser) c.1284A>C (p.Arg428Ser) c.1197A>C (p.Arg399Ser) c.771A>C (p.Arg257Ser) n.1797A>C | |
| 12 | g.88188874A>G | CA481135485 | TMTC3 | c.1464A>G (p.Arg488=) c.*367A>G (n.*367A>G) c.318A>G (p.Arg106=) c.1245A>G (p.Arg415=) c.231A>G (p.Arg77=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.1197A>G (p.Arg399=) c.771A>G (p.Arg257=) n.1797A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188874A>T | CA386116594 | TMTC3 | c.1464A>T (p.Arg488Ser) c.*367A>T (n.*367A>T) c.318A>T (p.Arg106Ser) c.1245A>T (p.Arg415Ser) c.231A>T (p.Arg77Ser) c.1284A>T (p.Arg428Ser) c.1197A>T (p.Arg399Ser) c.771A>T (p.Arg257Ser) n.1797A>T | gnomAD v4 |