UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88188684T>G | CA241476720 | TMTC3 | c.1433-159T>G (n.1433-159T>G) c.*336-159T>G (n.*336-159T>G) c.287-159T>G (n.287-159T>G) c.1214-159T>G (n.1214-159T>G) c.200-159T>G (n.200-159T>G) c.1253-159T>G (n.1253-159T>G) c.1166-159T>G (n.1166-159T>G) c.740-159T>G (n.740-159T>G) n.1766-159T>G | dbSNP |
| 12 | g.88188684T= | CA2052966129 | TMTC3 | c.1433-159T= (n.1433-159T=) c.*336-159T= (n.*336-159T=) c.287-159T= (n.287-159T=) c.1214-159T= (n.1214-159T=) c.200-159T= (n.200-159T=) c.1253-159T= (n.1253-159T=) c.1166-159T= (n.1166-159T=) c.740-159T= (n.740-159T=) n.1766-159T= | |
| 12 | g.88188688G>A | CA241476721 | TMTC3 | c.1433-155G>A (n.1433-155G>A) c.*336-155G>A (n.*336-155G>A) c.287-155G>A (n.287-155G>A) c.1214-155G>A (n.1214-155G>A) c.200-155G>A (n.200-155G>A) c.1253-155G>A (n.1253-155G>A) c.1166-155G>A (n.1166-155G>A) c.740-155G>A (n.740-155G>A) n.1766-155G>A | dbSNP |
| 12 | g.88188688G= | CA2052966130 | TMTC3 | c.1433-155G= (n.1433-155G=) c.*336-155G= (n.*336-155G=) c.287-155G= (n.287-155G=) c.1214-155G= (n.1214-155G=) c.200-155G= (n.200-155G=) c.1253-155G= (n.1253-155G=) c.1166-155G= (n.1166-155G=) c.740-155G= (n.740-155G=) n.1766-155G= | |
| 12 | g.88188688G>T | CA2052966131 | TMTC3 | c.1433-155G>T (n.1433-155G>T) c.*336-155G>T (n.*336-155G>T) c.287-155G>T (n.287-155G>T) c.1214-155G>T (n.1214-155G>T) c.200-155G>T (n.200-155G>T) c.1253-155G>T (n.1253-155G>T) c.1166-155G>T (n.1166-155G>T) c.740-155G>T (n.740-155G>T) n.1766-155G>T | dbSNP |
| 12 | g.88188691T>G | CA2620113330 | TMTC3 | c.1433-152T>G (n.1433-152T>G) c.*336-152T>G (n.*336-152T>G) c.287-152T>G (n.287-152T>G) c.1214-152T>G (n.1214-152T>G) c.200-152T>G (n.200-152T>G) c.1253-152T>G (n.1253-152T>G) c.1166-152T>G (n.1166-152T>G) c.740-152T>G (n.740-152T>G) n.1766-152T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188693T>A | CA2620113349 | TMTC3 | c.1433-150T>A (n.1433-150T>A) c.*336-150T>A (n.*336-150T>A) c.287-150T>A (n.287-150T>A) c.1214-150T>A (n.1214-150T>A) c.200-150T>A (n.200-150T>A) c.1253-150T>A (n.1253-150T>A) c.1166-150T>A (n.1166-150T>A) c.740-150T>A (n.740-150T>A) n.1766-150T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188696G>A | CA2796879914 | TMTC3 | c.1433-147G>A (n.1433-147G>A) c.*336-147G>A (n.*336-147G>A) c.287-147G>A (n.287-147G>A) c.1214-147G>A (n.1214-147G>A) c.200-147G>A (n.200-147G>A) c.1253-147G>A (n.1253-147G>A) c.1166-147G>A (n.1166-147G>A) c.740-147G>A (n.740-147G>A) n.1766-147G>A | |
| 12 | g.88188696G>T | CA2620113352 | TMTC3 | c.1433-147G>T (n.1433-147G>T) c.*336-147G>T (n.*336-147G>T) c.287-147G>T (n.287-147G>T) c.1214-147G>T (n.1214-147G>T) c.200-147G>T (n.200-147G>T) c.1253-147G>T (n.1253-147G>T) c.1166-147G>T (n.1166-147G>T) c.740-147G>T (n.740-147G>T) n.1766-147G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188697C>A | CA2620113355 | TMTC3 | c.1433-146C>A (n.1433-146C>A) c.*336-146C>A (n.*336-146C>A) c.287-146C>A (n.287-146C>A) c.1214-146C>A (n.1214-146C>A) c.200-146C>A (n.200-146C>A) c.1253-146C>A (n.1253-146C>A) c.1166-146C>A (n.1166-146C>A) c.740-146C>A (n.740-146C>A) n.1766-146C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188697C>T | CA655243037 | TMTC3 | c.1433-146C>T (n.1433-146C>T) c.*336-146C>T (n.*336-146C>T) c.287-146C>T (n.287-146C>T) c.1214-146C>T (n.1214-146C>T) c.200-146C>T (n.200-146C>T) c.1253-146C>T (n.1253-146C>T) c.1166-146C>T (n.1166-146C>T) c.740-146C>T (n.740-146C>T) n.1766-146C>T | COSMIC |
| 12 | g.88188698C>A | CA2620113358 | TMTC3 | c.1433-145C>A (n.1433-145C>A) c.*336-145C>A (n.*336-145C>A) c.287-145C>A (n.287-145C>A) c.1214-145C>A (n.1214-145C>A) c.200-145C>A (n.200-145C>A) c.1253-145C>A (n.1253-145C>A) c.1166-145C>A (n.1166-145C>A) c.740-145C>A (n.740-145C>A) n.1766-145C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188698C>T | CA2796879915 | TMTC3 | c.1433-145C>T (n.1433-145C>T) c.*336-145C>T (n.*336-145C>T) c.287-145C>T (n.287-145C>T) c.1214-145C>T (n.1214-145C>T) c.200-145C>T (n.200-145C>T) c.1253-145C>T (n.1253-145C>T) c.1166-145C>T (n.1166-145C>T) c.740-145C>T (n.740-145C>T) n.1766-145C>T | |
| 12 | g.88188700A= | CA2052966132 | TMTC3 | c.1433-143A= (n.1433-143A=) c.*336-143A= (n.*336-143A=) c.287-143A= (n.287-143A=) c.1214-143A= (n.1214-143A=) c.200-143A= (n.200-143A=) c.1253-143A= (n.1253-143A=) c.1166-143A= (n.1166-143A=) c.740-143A= (n.740-143A=) n.1766-143A= | |
| 12 | g.88188700A>G | CA606605607 | TMTC3 | c.1433-143A>G (n.1433-143A>G) c.*336-143A>G (n.*336-143A>G) c.287-143A>G (n.287-143A>G) c.1214-143A>G (n.1214-143A>G) c.200-143A>G (n.200-143A>G) c.1253-143A>G (n.1253-143A>G) c.1166-143A>G (n.1166-143A>G) c.740-143A>G (n.740-143A>G) n.1766-143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188700A>T | CA2620113361 | TMTC3 | c.1433-143A>T (n.1433-143A>T) c.*336-143A>T (n.*336-143A>T) c.287-143A>T (n.287-143A>T) c.1214-143A>T (n.1214-143A>T) c.200-143A>T (n.200-143A>T) c.1253-143A>T (n.1253-143A>T) c.1166-143A>T (n.1166-143A>T) c.740-143A>T (n.740-143A>T) n.1766-143A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188701G>C | CA2620113364 | TMTC3 | c.1433-142G>C (n.1433-142G>C) c.*336-142G>C (n.*336-142G>C) c.287-142G>C (n.287-142G>C) c.1214-142G>C (n.1214-142G>C) c.200-142G>C (n.200-142G>C) c.1253-142G>C (n.1253-142G>C) c.1166-142G>C (n.1166-142G>C) c.740-142G>C (n.740-142G>C) n.1766-142G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188701G>T | CA2796879916 | TMTC3 | c.1433-142G>T (n.1433-142G>T) c.*336-142G>T (n.*336-142G>T) c.287-142G>T (n.287-142G>T) c.1214-142G>T (n.1214-142G>T) c.200-142G>T (n.200-142G>T) c.1253-142G>T (n.1253-142G>T) c.1166-142G>T (n.1166-142G>T) c.740-142G>T (n.740-142G>T) n.1766-142G>T | |
| 12 | g.88188703G>T | CA2796879917 | TMTC3 | c.1433-140G>T (n.1433-140G>T) c.*336-140G>T (n.*336-140G>T) c.287-140G>T (n.287-140G>T) c.1214-140G>T (n.1214-140G>T) c.200-140G>T (n.200-140G>T) c.1253-140G>T (n.1253-140G>T) c.1166-140G>T (n.1166-140G>T) c.740-140G>T (n.740-140G>T) n.1766-140G>T | |
| 12 | g.88188703_88188707delinsGTGTT | CA2052966133 | TMTC3 | c.1433-140_1433-136delinsGTGTT (n.1433-140_1433-136delinsGTGTT) c.*336-140_*336-136delinsGTGTT (n.*336-140_*336-136delinsGTGTT) c.287-140_287-136delinsGTGTT (n.287-140_287-136delinsGTGTT) c.1214-140_1214-136delinsGTGTT (n.1214-140_1214-136delinsGTGTT) c.200-140_200-136delinsGTGTT (n.200-140_200-136delinsGTGTT) c.1253-140_1253-136delinsGTGTT (n.1253-140_1253-136delinsGTGTT) c.1166-140_1166-136delinsGTGTT (n.1166-140_1166-136delinsGTGTT) c.740-140_740-136delinsGTGTT (n.740-140_740-136delinsGTGTT) n.1766-140_1766-136delinsGTGTT | |
| 12 | g.88188709_88188712del | CA2052966134 | TMTC3 | c.1433-134_1433-131del (n.1433-134_1433-131del) c.*336-134_*336-131del (n.*336-134_*336-131del) c.287-134_287-131del (n.287-134_287-131del) c.1214-134_1214-131del (n.1214-134_1214-131del) c.200-134_200-131del (n.200-134_200-131del) c.1253-134_1253-131del (n.1253-134_1253-131del) c.1166-134_1166-131del (n.1166-134_1166-131del) c.740-134_740-131del (n.740-134_740-131del) n.1766-134_1766-131del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188705G>T | CA2620113369 | TMTC3 | c.1433-138G>T (n.1433-138G>T) c.*336-138G>T (n.*336-138G>T) c.287-138G>T (n.287-138G>T) c.1214-138G>T (n.1214-138G>T) c.200-138G>T (n.200-138G>T) c.1253-138G>T (n.1253-138G>T) c.1166-138G>T (n.1166-138G>T) c.740-138G>T (n.740-138G>T) n.1766-138G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188707T>C | CA2620113371 | TMTC3 | c.1433-136T>C (n.1433-136T>C) c.*336-136T>C (n.*336-136T>C) c.287-136T>C (n.287-136T>C) c.1214-136T>C (n.1214-136T>C) c.200-136T>C (n.200-136T>C) c.1253-136T>C (n.1253-136T>C) c.1166-136T>C (n.1166-136T>C) c.740-136T>C (n.740-136T>C) n.1766-136T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188707T>G | CA2052966136 | TMTC3 | c.1433-136T>G (n.1433-136T>G) c.*336-136T>G (n.*336-136T>G) c.287-136T>G (n.287-136T>G) c.1214-136T>G (n.1214-136T>G) c.200-136T>G (n.200-136T>G) c.1253-136T>G (n.1253-136T>G) c.1166-136T>G (n.1166-136T>G) c.740-136T>G (n.740-136T>G) n.1766-136T>G | dbSNP |
| 12 | g.88188707T= | CA2052966135 | TMTC3 | c.1433-136T= (n.1433-136T=) c.*336-136T= (n.*336-136T=) c.287-136T= (n.287-136T=) c.1214-136T= (n.1214-136T=) c.200-136T= (n.200-136T=) c.1253-136T= (n.1253-136T=) c.1166-136T= (n.1166-136T=) c.740-136T= (n.740-136T=) n.1766-136T= | |
| 12 | g.88188709G>A | CA241476722 | TMTC3 | c.1433-134G>A (n.1433-134G>A) c.*336-134G>A (n.*336-134G>A) c.287-134G>A (n.287-134G>A) c.1214-134G>A (n.1214-134G>A) c.200-134G>A (n.200-134G>A) c.1253-134G>A (n.1253-134G>A) c.1166-134G>A (n.1166-134G>A) c.740-134G>A (n.740-134G>A) n.1766-134G>A | dbSNP |
| 12 | g.88188709G= | CA2052966137 | TMTC3 | c.1433-134G= (n.1433-134G=) c.*336-134G= (n.*336-134G=) c.287-134G= (n.287-134G=) c.1214-134G= (n.1214-134G=) c.200-134G= (n.200-134G=) c.1253-134G= (n.1253-134G=) c.1166-134G= (n.1166-134G=) c.740-134G= (n.740-134G=) n.1766-134G= | |
| 12 | g.88188709G>T | CA2620113376 | TMTC3 | c.1433-134G>T (n.1433-134G>T) c.*336-134G>T (n.*336-134G>T) c.287-134G>T (n.287-134G>T) c.1214-134G>T (n.1214-134G>T) c.200-134G>T (n.200-134G>T) c.1253-134G>T (n.1253-134G>T) c.1166-134G>T (n.1166-134G>T) c.740-134G>T (n.740-134G>T) n.1766-134G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188712T>C | CA2620113380 | TMTC3 | c.1433-131T>C (n.1433-131T>C) c.*336-131T>C (n.*336-131T>C) c.287-131T>C (n.287-131T>C) c.1214-131T>C (n.1214-131T>C) c.200-131T>C (n.200-131T>C) c.1253-131T>C (n.1253-131T>C) c.1166-131T>C (n.1166-131T>C) c.740-131T>C (n.740-131T>C) n.1766-131T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188713C>A | CA2620113381 | TMTC3 | c.1433-130C>A (n.1433-130C>A) c.*336-130C>A (n.*336-130C>A) c.287-130C>A (n.287-130C>A) c.1214-130C>A (n.1214-130C>A) c.200-130C>A (n.200-130C>A) c.1253-130C>A (n.1253-130C>A) c.1166-130C>A (n.1166-130C>A) c.740-130C>A (n.740-130C>A) n.1766-130C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188714T>C | CA2620113382 | TMTC3 | c.1433-129T>C (n.1433-129T>C) c.*336-129T>C (n.*336-129T>C) c.287-129T>C (n.287-129T>C) c.1214-129T>C (n.1214-129T>C) c.200-129T>C (n.200-129T>C) c.1253-129T>C (n.1253-129T>C) c.1166-129T>C (n.1166-129T>C) c.740-129T>C (n.740-129T>C) n.1766-129T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188715G>T | CA2620113384 | TMTC3 | c.1433-128G>T (n.1433-128G>T) c.*336-128G>T (n.*336-128G>T) c.287-128G>T (n.287-128G>T) c.1214-128G>T (n.1214-128G>T) c.200-128G>T (n.200-128G>T) c.1253-128G>T (n.1253-128G>T) c.1166-128G>T (n.1166-128G>T) c.740-128G>T (n.740-128G>T) n.1766-128G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188716G>A | CA2620113389 | TMTC3 | c.1433-127G>A (n.1433-127G>A) c.*336-127G>A (n.*336-127G>A) c.287-127G>A (n.287-127G>A) c.1214-127G>A (n.1214-127G>A) c.200-127G>A (n.200-127G>A) c.1253-127G>A (n.1253-127G>A) c.1166-127G>A (n.1166-127G>A) c.740-127G>A (n.740-127G>A) n.1766-127G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188716G>T | CA2620113390 | TMTC3 | c.1433-127G>T (n.1433-127G>T) c.*336-127G>T (n.*336-127G>T) c.287-127G>T (n.287-127G>T) c.1214-127G>T (n.1214-127G>T) c.200-127G>T (n.200-127G>T) c.1253-127G>T (n.1253-127G>T) c.1166-127G>T (n.1166-127G>T) c.740-127G>T (n.740-127G>T) n.1766-127G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188717A>G | CA2620113394 | TMTC3 | c.1433-126A>G (n.1433-126A>G) c.*336-126A>G (n.*336-126A>G) c.287-126A>G (n.287-126A>G) c.1214-126A>G (n.1214-126A>G) c.200-126A>G (n.200-126A>G) c.1253-126A>G (n.1253-126A>G) c.1166-126A>G (n.1166-126A>G) c.740-126A>G (n.740-126A>G) n.1766-126A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188719dup | CA2620113391 | TMTC3 | c.1433-124dup (n.1433-124dup) c.*336-124dup (n.*336-124dup) c.287-124dup (n.287-124dup) c.1214-124dup (n.1214-124dup) c.200-124dup (n.200-124dup) c.1253-124dup (n.1253-124dup) c.1166-124dup (n.1166-124dup) c.740-124dup (n.740-124dup) n.1766-124dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188719A>G | CA2796879918 | TMTC3 | c.1433-124A>G (n.1433-124A>G) c.*336-124A>G (n.*336-124A>G) c.287-124A>G (n.287-124A>G) c.1214-124A>G (n.1214-124A>G) c.200-124A>G (n.200-124A>G) c.1253-124A>G (n.1253-124A>G) c.1166-124A>G (n.1166-124A>G) c.740-124A>G (n.740-124A>G) n.1766-124A>G | |
| 12 | g.88188721A>G | CA2524343440 | TMTC3 | c.1433-122A>G (n.1433-122A>G) c.*336-122A>G (n.*336-122A>G) c.287-122A>G (n.287-122A>G) c.1214-122A>G (n.1214-122A>G) c.200-122A>G (n.200-122A>G) c.1253-122A>G (n.1253-122A>G) c.1166-122A>G (n.1166-122A>G) c.740-122A>G (n.740-122A>G) n.1766-122A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188722T>C | CA693131614 | TMTC3 | c.1433-121T>C (n.1433-121T>C) c.*336-121T>C (n.*336-121T>C) c.287-121T>C (n.287-121T>C) c.1214-121T>C (n.1214-121T>C) c.200-121T>C (n.200-121T>C) c.1253-121T>C (n.1253-121T>C) c.1166-121T>C (n.1166-121T>C) c.740-121T>C (n.740-121T>C) n.1766-121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188722T= | CA2052966138 | TMTC3 | c.1433-121T= (n.1433-121T=) c.*336-121T= (n.*336-121T=) c.287-121T= (n.287-121T=) c.1214-121T= (n.1214-121T=) c.200-121T= (n.200-121T=) c.1253-121T= (n.1253-121T=) c.1166-121T= (n.1166-121T=) c.740-121T= (n.740-121T=) n.1766-121T= | |
| 12 | g.88188725C>A | CA2620113399 | TMTC3 | c.1433-118C>A (n.1433-118C>A) c.*336-118C>A (n.*336-118C>A) c.287-118C>A (n.287-118C>A) c.1214-118C>A (n.1214-118C>A) c.200-118C>A (n.200-118C>A) c.1253-118C>A (n.1253-118C>A) c.1166-118C>A (n.1166-118C>A) c.740-118C>A (n.740-118C>A) n.1766-118C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188725C= | CA2052966139 | TMTC3 | c.1433-118C= (n.1433-118C=) c.*336-118C= (n.*336-118C=) c.287-118C= (n.287-118C=) c.1214-118C= (n.1214-118C=) c.200-118C= (n.200-118C=) c.1253-118C= (n.1253-118C=) c.1166-118C= (n.1166-118C=) c.740-118C= (n.740-118C=) n.1766-118C= | |
| 12 | g.88188725C>G | CA693131615 | TMTC3 | c.1433-118C>G (n.1433-118C>G) c.*336-118C>G (n.*336-118C>G) c.287-118C>G (n.287-118C>G) c.1214-118C>G (n.1214-118C>G) c.200-118C>G (n.200-118C>G) c.1253-118C>G (n.1253-118C>G) c.1166-118C>G (n.1166-118C>G) c.740-118C>G (n.740-118C>G) n.1766-118C>G | dbSNP |
| 12 | g.88188725C>T | CA2620113402 | TMTC3 | c.1433-118C>T (n.1433-118C>T) c.*336-118C>T (n.*336-118C>T) c.287-118C>T (n.287-118C>T) c.1214-118C>T (n.1214-118C>T) c.200-118C>T (n.200-118C>T) c.1253-118C>T (n.1253-118C>T) c.1166-118C>T (n.1166-118C>T) c.740-118C>T (n.740-118C>T) n.1766-118C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188727dup | CA606605608 | TMTC3 | c.1433-116dup (n.1433-116dup) c.*336-116dup (n.*336-116dup) c.287-116dup (n.287-116dup) c.1214-116dup (n.1214-116dup) c.200-116dup (n.200-116dup) c.1253-116dup (n.1253-116dup) c.1166-116dup (n.1166-116dup) c.740-116dup (n.740-116dup) n.1766-116dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188728C>A | CA2620113404 | TMTC3 | c.1433-115C>A (n.1433-115C>A) c.*336-115C>A (n.*336-115C>A) c.287-115C>A (n.287-115C>A) c.1214-115C>A (n.1214-115C>A) c.200-115C>A (n.200-115C>A) c.1253-115C>A (n.1253-115C>A) c.1166-115C>A (n.1166-115C>A) c.740-115C>A (n.740-115C>A) n.1766-115C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188728C= | CA2052966140 | TMTC3 | c.1433-115C= (n.1433-115C=) c.*336-115C= (n.*336-115C=) c.287-115C= (n.287-115C=) c.1214-115C= (n.1214-115C=) c.200-115C= (n.200-115C=) c.1253-115C= (n.1253-115C=) c.1166-115C= (n.1166-115C=) c.740-115C= (n.740-115C=) n.1766-115C= | |
| 12 | g.88188728C>G | CA2620113409 | TMTC3 | c.1433-115C>G (n.1433-115C>G) c.*336-115C>G (n.*336-115C>G) c.287-115C>G (n.287-115C>G) c.1214-115C>G (n.1214-115C>G) c.200-115C>G (n.200-115C>G) c.1253-115C>G (n.1253-115C>G) c.1166-115C>G (n.1166-115C>G) c.740-115C>G (n.740-115C>G) n.1766-115C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188728C>T | CA241476723 | TMTC3 | c.1433-115C>T (n.1433-115C>T) c.*336-115C>T (n.*336-115C>T) c.287-115C>T (n.287-115C>T) c.1214-115C>T (n.1214-115C>T) c.200-115C>T (n.200-115C>T) c.1253-115C>T (n.1253-115C>T) c.1166-115C>T (n.1166-115C>T) c.740-115C>T (n.740-115C>T) n.1766-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188729T>C | CA2726988648 | TMTC3 | c.1433-114T>C (n.1433-114T>C) c.*336-114T>C (n.*336-114T>C) c.287-114T>C (n.287-114T>C) c.1214-114T>C (n.1214-114T>C) c.200-114T>C (n.200-114T>C) c.1253-114T>C (n.1253-114T>C) c.1166-114T>C (n.1166-114T>C) c.740-114T>C (n.740-114T>C) n.1766-114T>C | dbSNP |
| 12 | g.88188730C>A | CA2620113417 | TMTC3 | c.1433-113C>A (n.1433-113C>A) c.*336-113C>A (n.*336-113C>A) c.287-113C>A (n.287-113C>A) c.1214-113C>A (n.1214-113C>A) c.200-113C>A (n.200-113C>A) c.1253-113C>A (n.1253-113C>A) c.1166-113C>A (n.1166-113C>A) c.740-113C>A (n.740-113C>A) n.1766-113C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188730C>G | CA2620113422 | TMTC3 | c.1433-113C>G (n.1433-113C>G) c.*336-113C>G (n.*336-113C>G) c.287-113C>G (n.287-113C>G) c.1214-113C>G (n.1214-113C>G) c.200-113C>G (n.200-113C>G) c.1253-113C>G (n.1253-113C>G) c.1166-113C>G (n.1166-113C>G) c.740-113C>G (n.740-113C>G) n.1766-113C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188730C>T | CA2620113424 | TMTC3 | c.1433-113C>T (n.1433-113C>T) c.*336-113C>T (n.*336-113C>T) c.287-113C>T (n.287-113C>T) c.1214-113C>T (n.1214-113C>T) c.200-113C>T (n.200-113C>T) c.1253-113C>T (n.1253-113C>T) c.1166-113C>T (n.1166-113C>T) c.740-113C>T (n.740-113C>T) n.1766-113C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188731A>G | CA2620113428 | TMTC3 | c.1433-112A>G (n.1433-112A>G) c.*336-112A>G (n.*336-112A>G) c.287-112A>G (n.287-112A>G) c.1214-112A>G (n.1214-112A>G) c.200-112A>G (n.200-112A>G) c.1253-112A>G (n.1253-112A>G) c.1166-112A>G (n.1166-112A>G) c.740-112A>G (n.740-112A>G) n.1766-112A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188732T>C | CA2620113429 | TMTC3 | c.1433-111T>C (n.1433-111T>C) c.*336-111T>C (n.*336-111T>C) c.287-111T>C (n.287-111T>C) c.1214-111T>C (n.1214-111T>C) c.200-111T>C (n.200-111T>C) c.1253-111T>C (n.1253-111T>C) c.1166-111T>C (n.1166-111T>C) c.740-111T>C (n.740-111T>C) n.1766-111T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188734A>C | CA2620113430 | TMTC3 | c.1433-109A>C (n.1433-109A>C) c.*336-109A>C (n.*336-109A>C) c.287-109A>C (n.287-109A>C) c.1214-109A>C (n.1214-109A>C) c.200-109A>C (n.200-109A>C) c.1253-109A>C (n.1253-109A>C) c.1166-109A>C (n.1166-109A>C) c.740-109A>C (n.740-109A>C) n.1766-109A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188734A>G | CA2620113432 | TMTC3 | c.1433-109A>G (n.1433-109A>G) c.*336-109A>G (n.*336-109A>G) c.287-109A>G (n.287-109A>G) c.1214-109A>G (n.1214-109A>G) c.200-109A>G (n.200-109A>G) c.1253-109A>G (n.1253-109A>G) c.1166-109A>G (n.1166-109A>G) c.740-109A>G (n.740-109A>G) n.1766-109A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188734A>T | CA2620113433 | TMTC3 | c.1433-109A>T (n.1433-109A>T) c.*336-109A>T (n.*336-109A>T) c.287-109A>T (n.287-109A>T) c.1214-109A>T (n.1214-109A>T) c.200-109A>T (n.200-109A>T) c.1253-109A>T (n.1253-109A>T) c.1166-109A>T (n.1166-109A>T) c.740-109A>T (n.740-109A>T) n.1766-109A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188735G>A | CA606605609 | TMTC3 | c.1433-108G>A (n.1433-108G>A) c.*336-108G>A (n.*336-108G>A) c.287-108G>A (n.287-108G>A) c.1214-108G>A (n.1214-108G>A) c.200-108G>A (n.200-108G>A) c.1253-108G>A (n.1253-108G>A) c.1166-108G>A (n.1166-108G>A) c.740-108G>A (n.740-108G>A) n.1766-108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188735G= | CA2052966141 | TMTC3 | c.1433-108G= (n.1433-108G=) c.*336-108G= (n.*336-108G=) c.287-108G= (n.287-108G=) c.1214-108G= (n.1214-108G=) c.200-108G= (n.200-108G=) c.1253-108G= (n.1253-108G=) c.1166-108G= (n.1166-108G=) c.740-108G= (n.740-108G=) n.1766-108G= | |
| 12 | g.88188735G>T | CA2620113439 | TMTC3 | c.1433-108G>T (n.1433-108G>T) c.*336-108G>T (n.*336-108G>T) c.287-108G>T (n.287-108G>T) c.1214-108G>T (n.1214-108G>T) c.200-108G>T (n.200-108G>T) c.1253-108G>T (n.1253-108G>T) c.1166-108G>T (n.1166-108G>T) c.740-108G>T (n.740-108G>T) n.1766-108G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188739C>A | CA2620113494 | TMTC3 | c.1433-104C>A (n.1433-104C>A) c.*336-104C>A (n.*336-104C>A) c.287-104C>A (n.287-104C>A) c.1214-104C>A (n.1214-104C>A) c.200-104C>A (n.200-104C>A) c.1253-104C>A (n.1253-104C>A) c.1166-104C>A (n.1166-104C>A) c.740-104C>A (n.740-104C>A) n.1766-104C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188739C>G | CA2620113445 | TMTC3 | c.1433-104C>G (n.1433-104C>G) c.*336-104C>G (n.*336-104C>G) c.287-104C>G (n.287-104C>G) c.1214-104C>G (n.1214-104C>G) c.200-104C>G (n.200-104C>G) c.1253-104C>G (n.1253-104C>G) c.1166-104C>G (n.1166-104C>G) c.740-104C>G (n.740-104C>G) n.1766-104C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188739C>T | CA2620113449 | TMTC3 | c.1433-104C>T (n.1433-104C>T) c.*336-104C>T (n.*336-104C>T) c.287-104C>T (n.287-104C>T) c.1214-104C>T (n.1214-104C>T) c.200-104C>T (n.200-104C>T) c.1253-104C>T (n.1253-104C>T) c.1166-104C>T (n.1166-104C>T) c.740-104C>T (n.740-104C>T) n.1766-104C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188740A= | CA2052966142 | TMTC3 | c.1433-103A= (n.1433-103A=) c.*336-103A= (n.*336-103A=) c.287-103A= (n.287-103A=) c.1214-103A= (n.1214-103A=) c.200-103A= (n.200-103A=) c.1253-103A= (n.1253-103A=) c.1166-103A= (n.1166-103A=) c.740-103A= (n.740-103A=) n.1766-103A= | |
| 12 | g.88188740A>C | CA2052966143 | TMTC3 | c.1433-103A>C (n.1433-103A>C) c.*336-103A>C (n.*336-103A>C) c.287-103A>C (n.287-103A>C) c.1214-103A>C (n.1214-103A>C) c.200-103A>C (n.200-103A>C) c.1253-103A>C (n.1253-103A>C) c.1166-103A>C (n.1166-103A>C) c.740-103A>C (n.740-103A>C) n.1766-103A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188741T>C | CA241476724 | TMTC3 | c.1433-102T>C (n.1433-102T>C) c.*336-102T>C (n.*336-102T>C) c.287-102T>C (n.287-102T>C) c.1214-102T>C (n.1214-102T>C) c.200-102T>C (n.200-102T>C) c.1253-102T>C (n.1253-102T>C) c.1166-102T>C (n.1166-102T>C) c.740-102T>C (n.740-102T>C) n.1766-102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188741T= | CA2052966144 | TMTC3 | c.1433-102T= (n.1433-102T=) c.*336-102T= (n.*336-102T=) c.287-102T= (n.287-102T=) c.1214-102T= (n.1214-102T=) c.200-102T= (n.200-102T=) c.1253-102T= (n.1253-102T=) c.1166-102T= (n.1166-102T=) c.740-102T= (n.740-102T=) n.1766-102T= | |
| 12 | g.88188743G>A | CA2575244159 | TMTC3 | c.1433-100G>A (n.1433-100G>A) c.*336-100G>A (n.*336-100G>A) c.287-100G>A (n.287-100G>A) c.1214-100G>A (n.1214-100G>A) c.200-100G>A (n.200-100G>A) c.1253-100G>A (n.1253-100G>A) c.1166-100G>A (n.1166-100G>A) c.740-100G>A (n.740-100G>A) n.1766-100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188743G= | CA2052966146 | TMTC3 | c.1433-100G= (n.1433-100G=) c.*336-100G= (n.*336-100G=) c.287-100G= (n.287-100G=) c.1214-100G= (n.1214-100G=) c.200-100G= (n.200-100G=) c.1253-100G= (n.1253-100G=) c.1166-100G= (n.1166-100G=) c.740-100G= (n.740-100G=) n.1766-100G= | |
| 12 | g.88188743G>T | CA950222708 | TMTC3 | c.1433-100G>T (n.1433-100G>T) c.*336-100G>T (n.*336-100G>T) c.287-100G>T (n.287-100G>T) c.1214-100G>T (n.1214-100G>T) c.200-100G>T (n.200-100G>T) c.1253-100G>T (n.1253-100G>T) c.1166-100G>T (n.1166-100G>T) c.740-100G>T (n.740-100G>T) n.1766-100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188745A= | CA2052966147 | TMTC3 | c.1433-98A= (n.1433-98A=) c.*336-98A= (n.*336-98A=) c.287-98A= (n.287-98A=) c.1214-98A= (n.1214-98A=) c.200-98A= (n.200-98A=) c.1253-98A= (n.1253-98A=) c.1166-98A= (n.1166-98A=) c.740-98A= (n.740-98A=) n.1766-98A= | |
| 12 | g.88188745A>C | CA693131622 | TMTC3 | c.1433-98A>C (n.1433-98A>C) c.*336-98A>C (n.*336-98A>C) c.287-98A>C (n.287-98A>C) c.1214-98A>C (n.1214-98A>C) c.200-98A>C (n.200-98A>C) c.1253-98A>C (n.1253-98A>C) c.1166-98A>C (n.1166-98A>C) c.740-98A>C (n.740-98A>C) n.1766-98A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188745A>G | CA241476725 | TMTC3 | c.1433-98A>G (n.1433-98A>G) c.*336-98A>G (n.*336-98A>G) c.287-98A>G (n.287-98A>G) c.1214-98A>G (n.1214-98A>G) c.200-98A>G (n.200-98A>G) c.1253-98A>G (n.1253-98A>G) c.1166-98A>G (n.1166-98A>G) c.740-98A>G (n.740-98A>G) n.1766-98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188745A>T | CA2620113509 | TMTC3 | c.1433-98A>T (n.1433-98A>T) c.*336-98A>T (n.*336-98A>T) c.287-98A>T (n.287-98A>T) c.1214-98A>T (n.1214-98A>T) c.200-98A>T (n.200-98A>T) c.1253-98A>T (n.1253-98A>T) c.1166-98A>T (n.1166-98A>T) c.740-98A>T (n.740-98A>T) n.1766-98A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188746T>A | CA241476726 | TMTC3 | c.1433-97T>A (n.1433-97T>A) c.*336-97T>A (n.*336-97T>A) c.287-97T>A (n.287-97T>A) c.1214-97T>A (n.1214-97T>A) c.200-97T>A (n.200-97T>A) c.1253-97T>A (n.1253-97T>A) c.1166-97T>A (n.1166-97T>A) c.740-97T>A (n.740-97T>A) n.1766-97T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188746T= | CA2052966148 | TMTC3 | c.1433-97T= (n.1433-97T=) c.*336-97T= (n.*336-97T=) c.287-97T= (n.287-97T=) c.1214-97T= (n.1214-97T=) c.200-97T= (n.200-97T=) c.1253-97T= (n.1253-97T=) c.1166-97T= (n.1166-97T=) c.740-97T= (n.740-97T=) n.1766-97T= | |
| 12 | g.88188748C>A | CA2575244160 | TMTC3 | c.1433-95C>A (n.1433-95C>A) c.*336-95C>A (n.*336-95C>A) c.287-95C>A (n.287-95C>A) c.1214-95C>A (n.1214-95C>A) c.200-95C>A (n.200-95C>A) c.1253-95C>A (n.1253-95C>A) c.1166-95C>A (n.1166-95C>A) c.740-95C>A (n.740-95C>A) n.1766-95C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188750T>A | CA2796879919 | TMTC3 | c.1433-93T>A (n.1433-93T>A) c.*336-93T>A (n.*336-93T>A) c.287-93T>A (n.287-93T>A) c.1214-93T>A (n.1214-93T>A) c.200-93T>A (n.200-93T>A) c.1253-93T>A (n.1253-93T>A) c.1166-93T>A (n.1166-93T>A) c.740-93T>A (n.740-93T>A) n.1766-93T>A | |
| 12 | g.88188750T>C | CA2620113519 | TMTC3 | c.1433-93T>C (n.1433-93T>C) c.*336-93T>C (n.*336-93T>C) c.287-93T>C (n.287-93T>C) c.1214-93T>C (n.1214-93T>C) c.200-93T>C (n.200-93T>C) c.1253-93T>C (n.1253-93T>C) c.1166-93T>C (n.1166-93T>C) c.740-93T>C (n.740-93T>C) n.1766-93T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188750T>G | CA2796879920 | TMTC3 | c.1433-93T>G (n.1433-93T>G) c.*336-93T>G (n.*336-93T>G) c.287-93T>G (n.287-93T>G) c.1214-93T>G (n.1214-93T>G) c.200-93T>G (n.200-93T>G) c.1253-93T>G (n.1253-93T>G) c.1166-93T>G (n.1166-93T>G) c.740-93T>G (n.740-93T>G) n.1766-93T>G | |
| 12 | g.88188751_88188758dup | CA2620113517 | TMTC3 | c.1433-92_1433-85dup (n.1433-92_1433-85dup) c.*336-92_*336-85dup (n.*336-92_*336-85dup) c.287-92_287-85dup (n.287-92_287-85dup) c.1214-92_1214-85dup (n.1214-92_1214-85dup) c.200-92_200-85dup (n.200-92_200-85dup) c.1253-92_1253-85dup (n.1253-92_1253-85dup) c.1166-92_1166-85dup (n.1166-92_1166-85dup) c.740-92_740-85dup (n.740-92_740-85dup) n.1766-92_1766-85dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188751G>A | CA241476727 | TMTC3 | c.1433-92G>A (n.1433-92G>A) c.*336-92G>A (n.*336-92G>A) c.287-92G>A (n.287-92G>A) c.1214-92G>A (n.1214-92G>A) c.200-92G>A (n.200-92G>A) c.1253-92G>A (n.1253-92G>A) c.1166-92G>A (n.1166-92G>A) c.740-92G>A (n.740-92G>A) n.1766-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188751G>C | CA606605611 | TMTC3 | c.1433-92G>C (n.1433-92G>C) c.*336-92G>C (n.*336-92G>C) c.287-92G>C (n.287-92G>C) c.1214-92G>C (n.1214-92G>C) c.200-92G>C (n.200-92G>C) c.1253-92G>C (n.1253-92G>C) c.1166-92G>C (n.1166-92G>C) c.740-92G>C (n.740-92G>C) n.1766-92G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188751G= | CA2052966149 | TMTC3 | c.1433-92G= (n.1433-92G=) c.*336-92G= (n.*336-92G=) c.287-92G= (n.287-92G=) c.1214-92G= (n.1214-92G=) c.200-92G= (n.200-92G=) c.1253-92G= (n.1253-92G=) c.1166-92G= (n.1166-92G=) c.740-92G= (n.740-92G=) n.1766-92G= | |
| 12 | g.88188751G>T | CA2620113522 | TMTC3 | c.1433-92G>T (n.1433-92G>T) c.*336-92G>T (n.*336-92G>T) c.287-92G>T (n.287-92G>T) c.1214-92G>T (n.1214-92G>T) c.200-92G>T (n.200-92G>T) c.1253-92G>T (n.1253-92G>T) c.1166-92G>T (n.1166-92G>T) c.740-92G>T (n.740-92G>T) n.1766-92G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188759_88188760del | CA2620113530 | TMTC3 | c.1433-84_1433-83del (n.1433-84_1433-83del) c.*336-84_*336-83del (n.*336-84_*336-83del) c.287-84_287-83del (n.287-84_287-83del) c.1214-84_1214-83del (n.1214-84_1214-83del) c.200-84_200-83del (n.200-84_200-83del) c.1253-84_1253-83del (n.1253-84_1253-83del) c.1166-84_1166-83del (n.1166-84_1166-83del) c.740-84_740-83del (n.740-84_740-83del) n.1766-84_1766-83del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188755A= | CA2052966150 | TMTC3 | c.1433-88A= (n.1433-88A=) c.*336-88A= (n.*336-88A=) c.287-88A= (n.287-88A=) c.1214-88A= (n.1214-88A=) c.200-88A= (n.200-88A=) c.1253-88A= (n.1253-88A=) c.1166-88A= (n.1166-88A=) c.740-88A= (n.740-88A=) n.1766-88A= | |
| 12 | g.88188755A>C | CA2052966151 | TMTC3 | c.1433-88A>C (n.1433-88A>C) c.*336-88A>C (n.*336-88A>C) c.287-88A>C (n.287-88A>C) c.1214-88A>C (n.1214-88A>C) c.200-88A>C (n.200-88A>C) c.1253-88A>C (n.1253-88A>C) c.1166-88A>C (n.1166-88A>C) c.740-88A>C (n.740-88A>C) n.1766-88A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188755A>G | CA950222710 | TMTC3 | c.1433-88A>G (n.1433-88A>G) c.*336-88A>G (n.*336-88A>G) c.287-88A>G (n.287-88A>G) c.1214-88A>G (n.1214-88A>G) c.200-88A>G (n.200-88A>G) c.1253-88A>G (n.1253-88A>G) c.1166-88A>G (n.1166-88A>G) c.740-88A>G (n.740-88A>G) n.1766-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188757A>C | CA2620113537 | TMTC3 | c.1433-86A>C (n.1433-86A>C) c.*336-86A>C (n.*336-86A>C) c.287-86A>C (n.287-86A>C) c.1214-86A>C (n.1214-86A>C) c.200-86A>C (n.200-86A>C) c.1253-86A>C (n.1253-86A>C) c.1166-86A>C (n.1166-86A>C) c.740-86A>C (n.740-86A>C) n.1766-86A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188757A>G | CA2620113538 | TMTC3 | c.1433-86A>G (n.1433-86A>G) c.*336-86A>G (n.*336-86A>G) c.287-86A>G (n.287-86A>G) c.1214-86A>G (n.1214-86A>G) c.200-86A>G (n.200-86A>G) c.1253-86A>G (n.1253-86A>G) c.1166-86A>G (n.1166-86A>G) c.740-86A>G (n.740-86A>G) n.1766-86A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188757A>T | CA2575244161 | TMTC3 | c.1433-86A>T (n.1433-86A>T) c.*336-86A>T (n.*336-86A>T) c.287-86A>T (n.287-86A>T) c.1214-86A>T (n.1214-86A>T) c.200-86A>T (n.200-86A>T) c.1253-86A>T (n.1253-86A>T) c.1166-86A>T (n.1166-86A>T) c.740-86A>T (n.740-86A>T) n.1766-86A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188760T>A | CA2620113539 | TMTC3 | c.1433-83T>A (n.1433-83T>A) c.*336-83T>A (n.*336-83T>A) c.287-83T>A (n.287-83T>A) c.1214-83T>A (n.1214-83T>A) c.200-83T>A (n.200-83T>A) c.1253-83T>A (n.1253-83T>A) c.1166-83T>A (n.1166-83T>A) c.740-83T>A (n.740-83T>A) n.1766-83T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188761C>A | CA2052966152 | TMTC3 | c.1433-82C>A (n.1433-82C>A) c.*336-82C>A (n.*336-82C>A) c.287-82C>A (n.287-82C>A) c.1214-82C>A (n.1214-82C>A) c.200-82C>A (n.200-82C>A) c.1253-82C>A (n.1253-82C>A) c.1166-82C>A (n.1166-82C>A) c.740-82C>A (n.740-82C>A) n.1766-82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188761C= | CA2052966153 | TMTC3 | c.1433-82C= (n.1433-82C=) c.*336-82C= (n.*336-82C=) c.287-82C= (n.287-82C=) c.1214-82C= (n.1214-82C=) c.200-82C= (n.200-82C=) c.1253-82C= (n.1253-82C=) c.1166-82C= (n.1166-82C=) c.740-82C= (n.740-82C=) n.1766-82C= | |
| 12 | g.88188761C>T | CA2620113541 | TMTC3 | c.1433-82C>T (n.1433-82C>T) c.*336-82C>T (n.*336-82C>T) c.287-82C>T (n.287-82C>T) c.1214-82C>T (n.1214-82C>T) c.200-82C>T (n.200-82C>T) c.1253-82C>T (n.1253-82C>T) c.1166-82C>T (n.1166-82C>T) c.740-82C>T (n.740-82C>T) n.1766-82C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188764A>G | CA2620113544 | TMTC3 | c.1433-79A>G (n.1433-79A>G) c.*336-79A>G (n.*336-79A>G) c.287-79A>G (n.287-79A>G) c.1214-79A>G (n.1214-79A>G) c.200-79A>G (n.200-79A>G) c.1253-79A>G (n.1253-79A>G) c.1166-79A>G (n.1166-79A>G) c.740-79A>G (n.740-79A>G) n.1766-79A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188765T>C | CA2620113546 | TMTC3 | c.1433-78T>C (n.1433-78T>C) c.*336-78T>C (n.*336-78T>C) c.287-78T>C (n.287-78T>C) c.1214-78T>C (n.1214-78T>C) c.200-78T>C (n.200-78T>C) c.1253-78T>C (n.1253-78T>C) c.1166-78T>C (n.1166-78T>C) c.740-78T>C (n.740-78T>C) n.1766-78T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188767C>A | CA2620113548 | TMTC3 | c.1433-76C>A (n.1433-76C>A) c.*336-76C>A (n.*336-76C>A) c.287-76C>A (n.287-76C>A) c.1214-76C>A (n.1214-76C>A) c.200-76C>A (n.200-76C>A) c.1253-76C>A (n.1253-76C>A) c.1166-76C>A (n.1166-76C>A) c.740-76C>A (n.740-76C>A) n.1766-76C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188767C= | CA2052966154 | TMTC3 | c.1433-76C= (n.1433-76C=) c.*336-76C= (n.*336-76C=) c.287-76C= (n.287-76C=) c.1214-76C= (n.1214-76C=) c.200-76C= (n.200-76C=) c.1253-76C= (n.1253-76C=) c.1166-76C= (n.1166-76C=) c.740-76C= (n.740-76C=) n.1766-76C= | |
| 12 | g.88188767C>T | CA241476728 | TMTC3 | c.1433-76C>T (n.1433-76C>T) c.*336-76C>T (n.*336-76C>T) c.287-76C>T (n.287-76C>T) c.1214-76C>T (n.1214-76C>T) c.200-76C>T (n.200-76C>T) c.1253-76C>T (n.1253-76C>T) c.1166-76C>T (n.1166-76C>T) c.740-76C>T (n.740-76C>T) n.1766-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188772A>C | CA2620113552 | TMTC3 | c.1433-71A>C (n.1433-71A>C) c.*336-71A>C (n.*336-71A>C) c.287-71A>C (n.287-71A>C) c.1214-71A>C (n.1214-71A>C) c.200-71A>C (n.200-71A>C) c.1253-71A>C (n.1253-71A>C) c.1166-71A>C (n.1166-71A>C) c.740-71A>C (n.740-71A>C) n.1766-71A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188772A>T | CA2575244162 | TMTC3 | c.1433-71A>T (n.1433-71A>T) c.*336-71A>T (n.*336-71A>T) c.287-71A>T (n.287-71A>T) c.1214-71A>T (n.1214-71A>T) c.200-71A>T (n.200-71A>T) c.1253-71A>T (n.1253-71A>T) c.1166-71A>T (n.1166-71A>T) c.740-71A>T (n.740-71A>T) n.1766-71A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188773A= | CA2052966155 | TMTC3 | c.1433-70A= (n.1433-70A=) c.*336-70A= (n.*336-70A=) c.287-70A= (n.287-70A=) c.1214-70A= (n.1214-70A=) c.200-70A= (n.200-70A=) c.1253-70A= (n.1253-70A=) c.1166-70A= (n.1166-70A=) c.740-70A= (n.740-70A=) n.1766-70A= | |
| 12 | g.88188773A>G | CA241476729 | TMTC3 | c.1433-70A>G (n.1433-70A>G) c.*336-70A>G (n.*336-70A>G) c.287-70A>G (n.287-70A>G) c.1214-70A>G (n.1214-70A>G) c.200-70A>G (n.200-70A>G) c.1253-70A>G (n.1253-70A>G) c.1166-70A>G (n.1166-70A>G) c.740-70A>G (n.740-70A>G) n.1766-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188774T>C | CA950222711 | TMTC3 | c.1433-69T>C (n.1433-69T>C) c.*336-69T>C (n.*336-69T>C) c.287-69T>C (n.287-69T>C) c.1214-69T>C (n.1214-69T>C) c.200-69T>C (n.200-69T>C) c.1253-69T>C (n.1253-69T>C) c.1166-69T>C (n.1166-69T>C) c.740-69T>C (n.740-69T>C) n.1766-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188774T= | CA2052966156 | TMTC3 | c.1433-69T= (n.1433-69T=) c.*336-69T= (n.*336-69T=) c.287-69T= (n.287-69T=) c.1214-69T= (n.1214-69T=) c.200-69T= (n.200-69T=) c.1253-69T= (n.1253-69T=) c.1166-69T= (n.1166-69T=) c.740-69T= (n.740-69T=) n.1766-69T= | |
| 12 | g.88188775C>A | CA950222712 | TMTC3 | c.1433-68C>A (n.1433-68C>A) c.*336-68C>A (n.*336-68C>A) c.287-68C>A (n.287-68C>A) c.1214-68C>A (n.1214-68C>A) c.200-68C>A (n.200-68C>A) c.1253-68C>A (n.1253-68C>A) c.1166-68C>A (n.1166-68C>A) c.740-68C>A (n.740-68C>A) n.1766-68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188775C= | CA2052966157 | TMTC3 | c.1433-68C= (n.1433-68C=) c.*336-68C= (n.*336-68C=) c.287-68C= (n.287-68C=) c.1214-68C= (n.1214-68C=) c.200-68C= (n.200-68C=) c.1253-68C= (n.1253-68C=) c.1166-68C= (n.1166-68C=) c.740-68C= (n.740-68C=) n.1766-68C= | |
| 12 | g.88188775C>T | CA693131630 | TMTC3 | c.1433-68C>T (n.1433-68C>T) c.*336-68C>T (n.*336-68C>T) c.287-68C>T (n.287-68C>T) c.1214-68C>T (n.1214-68C>T) c.200-68C>T (n.200-68C>T) c.1253-68C>T (n.1253-68C>T) c.1166-68C>T (n.1166-68C>T) c.740-68C>T (n.740-68C>T) n.1766-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188778T>G | CA2620113560 | TMTC3 | c.1433-65T>G (n.1433-65T>G) c.*336-65T>G (n.*336-65T>G) c.287-65T>G (n.287-65T>G) c.1214-65T>G (n.1214-65T>G) c.200-65T>G (n.200-65T>G) c.1253-65T>G (n.1253-65T>G) c.1166-65T>G (n.1166-65T>G) c.740-65T>G (n.740-65T>G) n.1766-65T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188780_88188783del | CA2620113558 | TMTC3 | c.1433-63_1433-60del (n.1433-63_1433-60del) c.*336-63_*336-60del (n.*336-63_*336-60del) c.287-63_287-60del (n.287-63_287-60del) c.1214-63_1214-60del (n.1214-63_1214-60del) c.200-63_200-60del (n.200-63_200-60del) c.1253-63_1253-60del (n.1253-63_1253-60del) c.1166-63_1166-60del (n.1166-63_1166-60del) c.740-63_740-60del (n.740-63_740-60del) n.1766-63_1766-60del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188780C>A | CA2575244163 | TMTC3 | c.1433-63C>A (n.1433-63C>A) c.*336-63C>A (n.*336-63C>A) c.287-63C>A (n.287-63C>A) c.1214-63C>A (n.1214-63C>A) c.200-63C>A (n.200-63C>A) c.1253-63C>A (n.1253-63C>A) c.1166-63C>A (n.1166-63C>A) c.740-63C>A (n.740-63C>A) n.1766-63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188781A= | CA2052966158 | TMTC3 | c.1433-62A= (n.1433-62A=) c.*336-62A= (n.*336-62A=) c.287-62A= (n.287-62A=) c.1214-62A= (n.1214-62A=) c.200-62A= (n.200-62A=) c.1253-62A= (n.1253-62A=) c.1166-62A= (n.1166-62A=) c.740-62A= (n.740-62A=) n.1766-62A= | |
| 12 | g.88188781A>C | CA693131633 | TMTC3 | c.1433-62A>C (n.1433-62A>C) c.*336-62A>C (n.*336-62A>C) c.287-62A>C (n.287-62A>C) c.1214-62A>C (n.1214-62A>C) c.200-62A>C (n.200-62A>C) c.1253-62A>C (n.1253-62A>C) c.1166-62A>C (n.1166-62A>C) c.740-62A>C (n.740-62A>C) n.1766-62A>C | dbSNP |
| 12 | g.88188781dup | CA2620113562 | TMTC3 | c.1433-62dup (n.1433-62dup) c.*336-62dup (n.*336-62dup) c.287-62dup (n.287-62dup) c.1214-62dup (n.1214-62dup) c.200-62dup (n.200-62dup) c.1253-62dup (n.1253-62dup) c.1166-62dup (n.1166-62dup) c.740-62dup (n.740-62dup) n.1766-62dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188783T>C | CA693131636 | TMTC3 | c.1433-60T>C (n.1433-60T>C) c.*336-60T>C (n.*336-60T>C) c.287-60T>C (n.287-60T>C) c.1214-60T>C (n.1214-60T>C) c.200-60T>C (n.200-60T>C) c.1253-60T>C (n.1253-60T>C) c.1166-60T>C (n.1166-60T>C) c.740-60T>C (n.740-60T>C) n.1766-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188783T= | CA2052966159 | TMTC3 | c.1433-60T= (n.1433-60T=) c.*336-60T= (n.*336-60T=) c.287-60T= (n.287-60T=) c.1214-60T= (n.1214-60T=) c.200-60T= (n.200-60T=) c.1253-60T= (n.1253-60T=) c.1166-60T= (n.1166-60T=) c.740-60T= (n.740-60T=) n.1766-60T= |