Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8813032_8813038delinsAAGAGATCA2206136722PMM2n.3733_3739delinsAAGAGAT
c.565_571delinsAAGAGAT (p.Lys189=)
c.*183_*189delinsAAGAGAT (n.*183_*189delinsAAGAGAT)
c.*187_*193delinsAAGAGAT (n.*187_*193delinsAAGAGAT)
c.*105_*111delinsAAGAGAT (n.*105_*111delinsAAGAGAT)
c.*461_*467delinsAAGAGAT (n.*461_*467delinsAAGAGAT)
c.*287_*293delinsAAGAGAT (n.*287_*293delinsAAGAGAT)
c.532_538delinsAAGAGAT
c.484_490delinsAAGAGAT (p.Lys162=)
c.292_298delinsAAGAGAT (p.Lys98=)
c.*23_*29delinsAAGAGAT (n.*23_*29delinsAAGAGAT)
c.316_322delinsAAGAGAT (p.Lys106=)
c.190_196delinsAAGAGAT (p.Lys64=)
16g.8813033_8813038delinsGTGGATTTCCCA1139664499PMM2n.3734_3739delinsGTGGATTTCC
c.566_571delinsGTGGATTTCC (p.Lys189SerfsTer12)
c.*184_*189delinsGTGGATTTCC (n.*184_*189delinsGTGGATTTCC)
c.*188_*193delinsGTGGATTTCC (n.*188_*193delinsGTGGATTTCC)
c.*106_*111delinsGTGGATTTCC (n.*106_*111delinsGTGGATTTCC)
c.*462_*467delinsGTGGATTTCC (n.*462_*467delinsGTGGATTTCC)
c.*288_*293delinsGTGGATTTCC (n.*288_*293delinsGTGGATTTCC)
c.533_538delinsGTGGATTTCC
c.485_490delinsGTGGATTTCC (p.Lys162SerfsTer12)
c.293_298delinsGTGGATTTCC (p.Lys98SerfsTer12)
c.*24_*29delinsGTGGATTTCC (n.*24_*29delinsGTGGATTTCC)
c.317_322delinsGTGGATTTCC (p.Lys106SerfsTer12)
c.191_196delinsGTGGATTTCC (p.Lys64SerfsTer12)
 ClinVar dbSNP
16g.8813034G>ACA493513977PMM2n.3735G>A
c.567G>A (p.Lys189=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.534G>A
c.486G>A (p.Lys162=)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.318G>A (p.Lys106=)
c.192G>A (p.Lys64=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8813034G>CCA394697828PMM2n.3735G>C
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.534G>C
c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
 dbSNP
16g.8813034G=CA2206136724PMM2n.3735G=
c.567G= (p.Lys189=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.534G=
c.486G= (p.Lys162=)
c.294G= (p.Lys98=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.318G= (p.Lys106=)
c.192G= (p.Lys64=)
16g.8813034G>TCA277492018PMM2n.3735G>T
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.534G>T
c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813035A=CA2206136725PMM2n.3736A=
c.568A= (p.Arg190=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.*464A= (n.*464A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.535A=
c.487A= (p.Arg163=)
c.295A= (p.Arg99=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.319A= (p.Arg107=)
c.193A= (p.Arg65=)
16g.8813035A>CCA493513979PMM2n.3736A>C
c.568A>C (p.Arg190=)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.535A>C
c.487A>C (p.Arg163=)
c.295A>C (p.Arg99=)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.319A>C (p.Arg107=)
c.193A>C (p.Arg65=)
 ClinVar
16g.8813035A>GCA277492023PMM2n.3736A>G
c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.535A>G
c.487A>G (p.Arg163Gly)
c.295A>G (p.Arg99Gly)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
c.193A>G (p.Arg65Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813035A>TCA394697832PMM2n.3736A>T
c.568A>T (p.Arg190Ter)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.535A>T
c.487A>T (p.Arg163Ter)
c.295A>T (p.Arg99Ter)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.319A>T (p.Arg107Ter)
c.193A>T (p.Arg65Ter)
16g.8813036G>ACA394697833PMM2n.3737G>A
c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.536G>A
c.488G>A (p.Arg163Lys)
c.296G>A (p.Arg99Lys)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.320G>A (p.Arg107Lys)
c.194G>A (p.Arg65Lys)
 COSMIC
16g.8813036G>CCA394697835PMM2n.3737G>C
c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.536G>C
c.488G>C (p.Arg163Thr)
c.296G>C (p.Arg99Thr)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.320G>C (p.Arg107Thr)
c.194G>C (p.Arg65Thr)
16g.8813036G>TCA394697837PMM2n.3737G>T
c.569G>T (p.Arg190Ile)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.536G>T
c.488G>T (p.Arg163Ile)
c.296G>T (p.Arg99Ile)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.320G>T (p.Arg107Ile)
c.194G>T (p.Arg65Ile)
16g.8813037A>CCA394697840PMM2n.3738A>C
c.570A>C (p.Arg190Ser)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.537A>C
c.489A>C (p.Arg163Ser)
c.297A>C (p.Arg99Ser)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.321A>C (p.Arg107Ser)
c.195A>C (p.Arg65Ser)
16g.8813037A>GCA493513989PMM2n.3738A>G
c.570A>G (p.Arg190=)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.537A>G
c.489A>G (p.Arg163=)
c.297A>G (p.Arg99=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.321A>G (p.Arg107=)
c.195A>G (p.Arg65=)
16g.8813037A>TCA394697842PMM2n.3738A>T
c.570A>T (p.Arg190Ser)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.537A>T
c.489A>T (p.Arg163Ser)
c.297A>T (p.Arg99Ser)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.321A>T (p.Arg107Ser)
c.195A>T (p.Arg65Ser)
16g.8813038T>ACA394697844PMM2n.3739T>A
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.538T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
16g.8813038T>CCA394697848PMM2n.3739T>C
c.571T>C (p.Tyr191His)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.538T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.298T>C (p.Tyr100His)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.322T>C (p.Tyr108His)
c.196T>C (p.Tyr66His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8813038T>GCA394697849PMM2n.3739T>G
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.538T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
16g.8813038T=CA2206136726PMM2n.3739T=
c.571T= (p.Tyr191=)
c.*189T= (n.*189T=)
c.*193T= (n.*193T=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.*467T= (n.*467T=)
c.*293T= (n.*293T=)
c.538T=
c.490T= (p.Tyr164=)
c.298T= (p.Tyr100=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.322T= (p.Tyr108=)
c.196T= (p.Tyr66=)
16g.8813038_8813039insTTCCCA725533196PMM2n.3739_3740insTTCC
c.571_572insTTCC (p.Tyr191PhefsTer10)
c.*189_*190insTTCC (n.*189_*190insTTCC)
c.*193_*194insTTCC (n.*193_*194insTTCC)
c.*111_*112insTTCC (n.*111_*112insTTCC)
c.*467_*468insTTCC (n.*467_*468insTTCC)
c.*293_*294insTTCC (n.*293_*294insTTCC)
c.538_539insTTCC
c.490_491insTTCC (p.Tyr164PhefsTer10)
c.298_299insTTCC (p.Tyr100PhefsTer10)
c.*29_*30insTTCC (n.*29_*30insTTCC)
c.322_323insTTCC (p.Tyr108PhefsTer10)
c.196_197insTTCC (p.Tyr66PhefsTer10)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813039A=CA2206136727PMM2n.3740A=
c.572A= (p.Tyr191=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.*112A= (n.*112A=)
c.*468A= (n.*468A=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.539A=
c.491A= (p.Tyr164=)
c.299A= (p.Tyr100=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.323A= (p.Tyr108=)
c.197A= (p.Tyr66=)
16g.8813039A>CCA394697856PMM2n.3740A>C
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.539A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
16g.8813039A>GCA7894135PMM2n.3740A>G
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.539A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8813039A>TCA394697853PMM2n.3740A>T
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.539A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
16g.8813040C>ACA7894137PMM2n.3741C>A
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.540C>A
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8813040C=CA2206136728PMM2n.3741C=
c.573C= (p.Tyr191=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.540C=
c.492C= (p.Tyr164=)
c.300C= (p.Tyr100=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.324C= (p.Tyr108=)
c.198C= (p.Tyr66=)
16g.8813040C>GCA394697860PMM2n.3741C>G
c.573C>G (p.Tyr191Ter)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.540C>G
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
16g.8813040C>TCA7894136PMM2n.3741C>T
c.573C>T (p.Tyr191=)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.540C>T
c.492C>T (p.Tyr164=)
c.300C>T (p.Tyr100=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.324C>T (p.Tyr108=)
c.198C>T (p.Tyr66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813041T>ACA394697867PMM2n.3742T>A
c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.541T>A
c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8813041T>CCA394697869PMM2n.3742T>C
c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.541T>C
c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8813041T>GCA394697871PMM2n.3742T>G
c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.541T>G
c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
16g.8813041T=CA2206136729PMM2n.3742T=
c.574T= (p.Cys192=)
c.*192T= (n.*192T=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.*470T= (n.*470T=)
c.*296T= (n.*296T=)
c.541T=
c.493T= (p.Cys165=)
c.301T= (p.Cys101=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.325T= (p.Cys109=)
c.199T= (p.Cys67=)
16g.8813042G>ACA394697875PMM2n.3743G>A
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.542G>A
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
16g.8813042G>CCA394697876PMM2n.3743G>C
c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.542G>C
c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
c.200G>C (p.Cys67Ser)
 gnomAD v4
16g.8813042G>TCA394697878PMM2n.3743G>T
c.575G>T (p.Cys192Phe)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.542G>T
c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
c.200G>T (p.Cys67Phe)
16g.8813043T>ACA394697880PMM2n.3744T>A
c.576T>A (p.Cys192Ter)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.543T>A
c.495T>A (p.Cys165Ter)
c.303T>A (p.Cys101Ter)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.327T>A (p.Cys109Ter)
c.201T>A (p.Cys67Ter)
16g.8813043T>CCA493514015PMM2n.3744T>C
c.576T>C (p.Cys192=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.543T>C
c.495T>C (p.Cys165=)
c.303T>C (p.Cys101=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.327T>C (p.Cys109=)
c.201T>C (p.Cys67=)
16g.8813043T>GCA394697881PMM2n.3744T>G
c.576T>G (p.Cys192Trp)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.543T>G
c.495T>G (p.Cys165Trp)
c.303T>G (p.Cys101Trp)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.327T>G (p.Cys109Trp)
c.201T>G (p.Cys67Trp)
16g.8813044C>ACA394697882PMM2n.3745C>A
c.577C>A (p.Leu193Met)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.544C>A
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.304C>A (p.Leu102Met)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.328C>A (p.Leu110Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
16g.8813044C=CA2206136730PMM2n.3745C=
c.577C= (p.Leu193=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.544C=
c.496C= (p.Leu166=)
c.304C= (p.Leu102=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.328C= (p.Leu110=)
c.202C= (p.Leu68=)
16g.8813044C>GCA7894138PMM2n.3745C>G
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.544C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8813044C>TCA493514021PMM2n.3745C>T
c.577C>T (p.Leu193=)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.544C>T
c.496C>T (p.Leu166=)
c.304C>T (p.Leu102=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.328C>T (p.Leu110=)
c.202C>T (p.Leu68=)
16g.8813045T>ACA394697884PMM2n.3746T>A
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.545T>A
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
16g.8813045T>CCA394697885PMM2n.3746T>C
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.545T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
16g.8813045T>GCA394697883PMM2n.3746T>G
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.545T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
16g.8813046G>ACA493514027PMM2n.3747G>A
c.579G>A (p.Leu193=)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.546G>A
c.498G>A (p.Leu166=)
c.306G>A (p.Leu102=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.330G>A (p.Leu110=)
c.204G>A (p.Leu68=)
16g.8813046G>CCA493514030PMM2n.3747G>C
c.579G>C (p.Leu193=)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.546G>C
c.498G>C (p.Leu166=)
c.306G>C (p.Leu102=)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.330G>C (p.Leu110=)
c.204G>C (p.Leu68=)
16g.8813046G>TCA493514032PMM2n.3747G>T
c.579G>T (p.Leu193=)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.546G>T
c.498G>T (p.Leu166=)
c.306G>T (p.Leu102=)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.330G>T (p.Leu110=)
c.204G>T (p.Leu68=)
16g.8813047C>ACA493514038PMM2n.3748C>A
c.580C>A (p.Arg194=)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.547C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
c.307C>A (p.Arg103=)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.331C>A (p.Arg111=)
c.205C>A (p.Arg69=)
16g.8813047C=CA2206136731PMM2n.3748C=
c.580C= (p.Arg194=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.*476C= (n.*476C=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.547C=
c.499C= (p.Arg167=)
c.307C= (p.Arg103=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.331C= (p.Arg111=)
c.205C= (p.Arg69=)
16g.8813047C>GCA394697886PMM2n.3748C>G
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.547C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
16g.8813047C>TCA7894139PMM2n.3748C>T
c.580C>T (p.Arg194Ter)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.547C>T
c.499C>T (p.Arg167Ter)
c.307C>T (p.Arg103Ter)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.331C>T (p.Arg111Ter)
c.205C>T (p.Arg69Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8813048G>ACA7894140PMM2n.3749G>A
c.581G>A (p.Arg194Gln)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.548G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.308G>A (p.Arg103Gln)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.8813048G>CCA394697888PMM2n.3749G>C
c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.548G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
 gnomAD v4
16g.8813048G=CA2206136732PMM2n.3749G=
c.581G= (p.Arg194=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.548G=
c.500G= (p.Arg167=)
c.308G= (p.Arg103=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.332G= (p.Arg111=)
c.206G= (p.Arg69=)
16g.8813048G>TCA394697889PMM2n.3749G>T
c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.548G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
16g.8813049A=CA2206136733PMM2n.3750A=
c.582A= (p.Arg194=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.*122A= (n.*122A=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.549A=
c.501A= (p.Arg167=)
c.309A= (p.Arg103=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.333A= (p.Arg111=)
c.207A= (p.Arg69=)
16g.8813049A>CCA493514043PMM2n.3750A>C
c.582A>C (p.Arg194=)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.549A>C
c.501A>C (p.Arg167=)
c.309A>C (p.Arg103=)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.333A>C (p.Arg111=)
c.207A>C (p.Arg69=)
16g.8813049A>GCA493514044PMM2n.3750A>G
c.582A>G (p.Arg194=)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.549A>G
c.501A>G (p.Arg167=)
c.309A>G (p.Arg103=)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.333A>G (p.Arg111=)
c.207A>G (p.Arg69=)
 dbSNP
16g.8813049A>TCA493514047PMM2n.3750A>T
c.582A>T (p.Arg194=)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.549A>T
c.501A>T (p.Arg167=)
c.309A>T (p.Arg103=)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.333A>T (p.Arg111=)
c.207A>T (p.Arg69=)
16g.8813050_8813051dupCA7894141PMM2n.3751_3752dup
c.583_584dup (p.Val196MetfsTer20)
c.*201_*202dup (n.*201_*202dup)
c.*205_*206dup (n.*205_*206dup)
c.*123_*124dup (n.*123_*124dup)
c.*479_*480dup (n.*479_*480dup)
c.583_584dup (p.Val196MetfsTer?)
c.*305_*306dup (n.*305_*306dup)
c.550_551dup
c.502_503dup (p.Val169MetfsTer?)
c.310_311dup (p.Val105MetfsTer?)
c.*41_*42dup (n.*41_*42dup)
c.334_335dup (p.Val113MetfsTer?)
c.583_584dup (p.Val196MetfsTer29)
c.208_209dup (p.Val71MetfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8813050C>ACA7894142PMM2n.3751C>A
c.583C>A (p.His195Asn)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.550C>A
c.502C>A (p.His168Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.334C>A (p.His112Asn)
c.208C>A (p.His70Asn)
 dbSNP ExAC
16g.8813050C=CA2206136734PMM2n.3751C=
c.583C= (p.His195=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.550C=
c.502C= (p.His168=)
c.310C= (p.His104=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.334C= (p.His112=)
c.208C= (p.His70=)
16g.8813050C>GCA394697893PMM2n.3751C>G
c.583C>G (p.His195Asp)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.550C>G
c.502C>G (p.His168Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.334C>G (p.His112Asp)
c.208C>G (p.His70Asp)
16g.8813050C>TCA394697894PMM2n.3751C>T
c.583C>T (p.His195Tyr)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.550C>T
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.334C>T (p.His112Tyr)
c.208C>T (p.His70Tyr)
16g.8813050_8813052delinsCATCA2206136735PMM2n.3751_3753delinsCAT
c.583_585delinsCAT (p.His195=)
c.*201_*203delinsCAT (n.*201_*203delinsCAT)
c.*205_*207delinsCAT (n.*205_*207delinsCAT)
c.*123_*125delinsCAT (n.*123_*125delinsCAT)
c.*479_*481delinsCAT (n.*479_*481delinsCAT)
c.*305_*307delinsCAT (n.*305_*307delinsCAT)
c.550_552delinsCAT
c.502_504delinsCAT (p.His168=)
c.310_312delinsCAT (p.His104=)
c.*41_*43delinsCAT (n.*41_*43delinsCAT)
c.334_336delinsCAT (p.His112=)
c.208_210delinsCAT (p.His70=)
16g.8813051A=CA2206136737PMM2n.3752A=
c.584A= (p.His195=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.551A=
c.503A= (p.His168=)
c.311A= (p.His104=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.335A= (p.His112=)
c.209A= (p.His70=)
16g.8813051A>CCA394697895PMM2n.3752A>C
c.584A>C (p.His195Pro)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.551A>C
c.503A>C (p.His168Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.335A>C (p.His112Pro)
c.209A>C (p.His70Pro)
16g.8813051A>GCA394697897PMM2n.3752A>G
c.584A>G (p.His195Arg)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.551A>G
c.503A>G (p.His168Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.335A>G (p.His112Arg)
c.209A>G (p.His70Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8813051A>TCA394697898PMM2n.3752A>T
c.584A>T (p.His195Leu)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.551A>T
c.503A>T (p.His168Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.335A>T (p.His112Leu)
c.209A>T (p.His70Leu)
16g.8813051_8813052delCA2206136736PMM2n.3752_3753del
c.584_585del (p.His195ArgfsTer4)
c.*202_*203del (n.*202_*203del)
c.*206_*207del (n.*206_*207del)
c.*124_*125del (n.*124_*125del)
c.*480_*481del (n.*480_*481del)
c.*306_*307del (n.*306_*307del)
c.551_552del
c.503_504del (p.His168ArgfsTer4)
c.311_312del (p.His104ArgfsTer4)
c.*42_*43del (n.*42_*43del)
c.335_336del (p.His112ArgfsTer4)
c.209_210del (p.His70ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8813052T>ACA394697903PMM2n.3753T>A
c.585T>A (p.His195Gln)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.552T>A
c.504T>A (p.His168Gln)
c.312T>A (p.His104Gln)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.336T>A (p.His112Gln)
c.210T>A (p.His70Gln)
16g.8813052T>CCA493514059PMM2n.3753T>C
c.585T>C (p.His195=)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.552T>C
c.504T>C (p.His168=)
c.312T>C (p.His104=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.336T>C (p.His112=)
c.210T>C (p.His70=)
 ClinVar dbSNP
16g.8813052T>GCA394697902PMM2n.3753T>G
c.585T>G (p.His195Gln)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.552T>G
c.504T>G (p.His168Gln)
c.312T>G (p.His104Gln)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.336T>G (p.His112Gln)
c.210T>G (p.His70Gln)
16g.8813053G>ACA7894143PMM2n.3754G>A
c.586G>A (p.Val196Met)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.553G>A
c.505G>A (p.Val169Met)
c.313G>A (p.Val105Met)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.337G>A (p.Val113Met)
c.211G>A (p.Val71Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813053G>CCA394697905PMM2n.3754G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.553G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813053G=CA2206136738PMM2n.3754G=
c.586G= (p.Val196=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.553G=
c.505G= (p.Val169=)
c.313G= (p.Val105=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.337G= (p.Val113=)
c.211G= (p.Val71=)
16g.8813053G>TCA394697907PMM2n.3754G>T
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.553G>T
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.211G>T (p.Val71Leu)
16g.8813054T>ACA394697908PMM2n.3755T>A
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.554T>A
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.212T>A (p.Val71Glu)
16g.8813054T>CCA394697910PMM2n.3755T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.554T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
16g.8813054T>GCA394697911PMM2n.3755T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.554T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
16g.8813055G>ACA493514069PMM2n.3756G>A
c.588G>A (p.Val196=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.555G>A
c.507G>A (p.Val169=)
c.315G>A (p.Val105=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.339G>A (p.Val113=)
c.213G>A (p.Val71=)
16g.8813055G>CCA493514071PMM2n.3756G>C
c.588G>C (p.Val196=)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.555G>C
c.507G>C (p.Val169=)
c.315G>C (p.Val105=)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.339G>C (p.Val113=)
c.213G>C (p.Val71=)
16g.8813055G>TCA493514073PMM2n.3756G>T
c.588G>T (p.Val196=)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.555G>T
c.507G>T (p.Val169=)
c.315G>T (p.Val105=)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.339G>T (p.Val113=)
c.213G>T (p.Val71=)
16g.8813056G>ACA394697913PMM2n.3757G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.556G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
16g.8813056G>CCA394697914PMM2n.3757G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.556G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
16g.8813056G>TCA394697915PMM2n.3757G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.556G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
16g.8813057A=CA2206136739PMM2n.3758A=
c.590A= (p.Glu197=)
c.*208A= (n.*208A=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.*486A= (n.*486A=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.557A=
c.509A= (p.Glu170=)
c.317A= (p.Glu106=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.341A= (p.Glu114=)
c.215A= (p.Glu72=)
16g.8813057A>CCA146027PMM2n.3758A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.557A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813057A>GCA394697918PMM2n.3758A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.557A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
16g.8813057A>TCA394697919PMM2n.3758A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.557A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
16g.8813058A>CCA394697921PMM2n.3759A>C
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.558A>C
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
16g.8813058A>GCA493514082PMM2n.3759A>G
c.591A>G (p.Glu197=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.558A>G
c.510A>G (p.Glu170=)
c.318A>G (p.Glu106=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.342A>G (p.Glu114=)
c.216A>G (p.Glu72=)
 gnomAD v4
16g.8813058A>TCA394697920PMM2n.3759A>T
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.558A>T
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
16g.8813059A=CA2206136740PMM2n.3760A=
c.592A= (p.Asn198=)
c.*210A= (n.*210A=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.559A=
c.511A= (p.Asn171=)
c.319A= (p.Asn107=)
c.*50A= (n.*50A=)
c.343A= (p.Asn115=)
c.217A= (p.Asn73=)
16g.8813059A>CCA394697923PMM2n.3760A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.559A>C
c.511A>C (p.Asn171His)
c.319A>C (p.Asn107His)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.343A>C (p.Asn115His)
c.217A>C (p.Asn73His)
 gnomAD v4
16g.8813059A>GCA394697926PMM2n.3760A>G
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.559A>G
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
16g.8813059A>TCA394697924PMM2n.3760A>T
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.559A>T
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8813060A=CA2206136741PMM2n.3761A=
c.593A= (p.Asn198=)
c.*211A= (n.*211A=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.*489A= (n.*489A=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.560A=
c.512A= (p.Asn171=)
c.320A= (p.Asn107=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.344A= (p.Asn115=)
c.218A= (p.Asn73=)
16g.8813060A>CCA10649137PMM2n.3761A>C
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.560A>C
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813060A>GCA7894144PMM2n.3761A>G
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.560A>G
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8813060A>TCA394697928PMM2n.3761A>T
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.560A>T
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
16g.8813061T>ACA394697931PMM2n.3762T>A
c.594T>A (p.Asn198Lys)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.561T>A
c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.321T>A (p.Asn107Lys)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
16g.8813061T>CCA493514093PMM2n.3762T>C
c.594T>C (p.Asn198=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.561T>C
c.513T>C (p.Asn171=)
c.321T>C (p.Asn107=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.345T>C (p.Asn115=)
c.219T>C (p.Asn73=)
 gnomAD v4
16g.8813061T>GCA394697933PMM2n.3762T>G
c.594T>G (p.Asn198Lys)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.561T>G
c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.321T>G (p.Asn107Lys)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.219T>G (p.Asn73Lys)
16g.8813062G>ACA394697934PMM2n.3763G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.562G>A
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
 gnomAD v4
16g.8813062G>CCA394697935PMM2n.3763G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.562G>C
c.514G>C (p.Asp172His)
c.322G>C (p.Asp108His)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.220G>C (p.Asp74His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813062G=CA2206136742PMM2n.3763G=
c.595G= (p.Asp199=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.562G=
c.514G= (p.Asp172=)
c.322G= (p.Asp108=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.346G= (p.Asp116=)
c.220G= (p.Asp74=)
16g.8813062G>TCA394697936PMM2n.3763G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.562G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
 dbSNP
16g.8813063A>CCA394697938PMM2n.3764A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.563A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
16g.8813063A>GCA394697939PMM2n.3764A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.563A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
16g.8813063A>TCA394697941PMM2n.3764A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.563A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
16g.8813064C>ACA394697945PMM2n.3765C>A
c.597C>A (p.Asp199Glu)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.564C>A
c.516C>A (p.Asp172Glu)
c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.222C>A (p.Asp74Glu)
 gnomAD v4
16g.8813064C=CA2206136743PMM2n.3765C=
c.597C= (p.Asp199=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.564C=
c.516C= (p.Asp172=)
c.324C= (p.Asp108=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.348C= (p.Asp116=)
c.222C= (p.Asp74=)
16g.8813064C>GCA394697944PMM2n.3765C>G
c.597C>G (p.Asp199Glu)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.564C>G
c.516C>G (p.Asp172Glu)
c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.222C>G (p.Asp74Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8813064C>TCA7894145PMM2n.3765C>T
c.597C>T (p.Asp199=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.564C>T
c.516C>T (p.Asp172=)
c.324C>T (p.Asp108=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.348C>T (p.Asp116=)
c.222C>T (p.Asp74=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813065G>ACA7894146PMM2n.3766G>A
c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.565G>A
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.8813065G>CCA394697948PMM2n.3766G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.565G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
16g.8813065G=CA2206136744PMM2n.3766G=
c.598G= (p.Gly200=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.565G=
c.517G= (p.Gly173=)
c.325G= (p.Gly109=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.223G= (p.Gly75=)
16g.8813065G>TCA394697950PMM2n.3766G>T
c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.565G>T
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
 gnomAD v4
16g.8813066G>ACA394697952PMM2n.3767G>A
c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.566G>A
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
16g.8813066G>CCA394697955PMM2n.3767G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.566G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
16g.8813066G>TCA394697958PMM2n.3767G>T
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.566G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8813066_8813070delCA2575906515PMM2n.3767_3771del
c.599_603del (p.Gly200GlufsTer15)
c.*217_*221del (n.*217_*221del)
c.*221_*225del (n.*221_*225del)
c.*139_*143del (n.*139_*143del)
c.*495_*499del (n.*495_*499del)
c.599_603del (p.Gly200GlufsTer16)
c.*321_*325del (n.*321_*325del)
c.518_522del (p.Gly173GlufsTer16)
c.326_330del (p.Gly109GlufsTer16)
c.*57_*61del (n.*57_*61del)
c.599_603del (p.Gly200GlufsTer?)
c.350_354del (p.Gly117GlufsTer?)
c.350_354del (p.Gly117GlufsTer16)
c.224_228del (p.Gly75GlufsTer?)
16g.8813067T>ACA493514110PMM2n.3768T>A
c.600T>A (p.Gly200=)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.567T>A
c.519T>A (p.Gly173=)
c.327T>A (p.Gly109=)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.351T>A (p.Gly117=)
c.225T>A (p.Gly75=)
 ClinVar
16g.8813067T>CCA493514111PMM2n.3768T>C
c.600T>C (p.Gly200=)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.567T>C
c.519T>C (p.Gly173=)
c.327T>C (p.Gly109=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.351T>C (p.Gly117=)
c.225T>C (p.Gly75=)
16g.8813067T>GCA493514113PMM2n.3768T>G
c.600T>G (p.Gly200=)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.567T>G
c.519T>G (p.Gly173=)
c.327T>G (p.Gly109=)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.351T>G (p.Gly117=)
c.225T>G (p.Gly75=)
16g.8813068T>ACA394697959PMM2n.3769T>A
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
16g.8813068T>CCA394697960PMM2n.3769T>C
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.226T>C (p.Tyr76His)
16g.8813068T>GCA394697962PMM2n.3769T>G
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
16g.8813069A=CA2206136745PMM2n.3770A=
c.602A= (p.Tyr201=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.521A= (p.Tyr174=)
c.329A= (p.Tyr110=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.353A= (p.Tyr118=)
c.227A= (p.Tyr76=)
16g.8813069A>CCA394697965PMM2n.3770A>C
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
16g.8813069A>GCA7894147PMM2n.3770A>G
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813069A>TCA394697968PMM2n.3770A>T
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813070T>ACA394697971PMM2n.3771T>A
c.603T>A (p.Tyr201Ter)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.522T>A (p.Tyr174Ter)
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.228T>A (p.Tyr76Ter)
16g.8813070T>CCA493514125PMM2n.3771T>C
c.603T>C (p.Tyr201=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.522T>C (p.Tyr174=)
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.354T>C (p.Tyr118=)
c.228T>C (p.Tyr76=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813070T>GCA394697970PMM2n.3771T>G
c.603T>G (p.Tyr201Ter)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.522T>G (p.Tyr174Ter)
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.228T>G (p.Tyr76Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8813070T=CA2206136746PMM2n.3771T=
c.603T= (p.Tyr201=)
c.*221T= (n.*221T=)
c.*225T= (n.*225T=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.522T= (p.Tyr174=)
c.330T= (p.Tyr110=)
c.*61T= (n.*61T=)
c.354T= (p.Tyr118=)
c.228T= (p.Tyr76=)
16g.8813071A>CCA394697974PMM2n.3772A>C
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
16g.8813071A>GCA394697976PMM2n.3772A>G
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
16g.8813071A>TCA394697975PMM2n.3772A>T
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
16g.8813072A>CCA394697980PMM2n.3773A>C
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
16g.8813072A>GCA394697984PMM2n.3773A>G
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
16g.8813072A>TCA394697986PMM2n.3773A>T
c.605A>T (p.Lys202Met)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.524A>T (p.Lys175Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.230A>T (p.Lys77Met)
16g.8813073G>ACA493514131PMM2n.3774G>A
c.606G>A (p.Lys202=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.525G>A (p.Lys175=)
c.333G>A (p.Lys111=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.357G>A (p.Lys119=)
c.231G>A (p.Lys77=)
16g.8813073G>CCA394697990PMM2n.3774G>C
c.606G>C (p.Lys202Asn)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
16g.8813073G>TCA394697992PMM2n.3774G>T
c.606G>T (p.Lys202Asn)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
 gnomAD v4
16g.8813074A>CCA394697995PMM2n.3775A>C
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
16g.8813074A>GCA394697996PMM2n.3775A>G
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
16g.8813074A>TCA394697997PMM2n.3775A>T
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
16g.8813075C>ACA394697999PMM2n.3776C>A
c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
 gnomAD v4
16g.8813075C>GCA394698000PMM2n.3776C>G
c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
16g.8813075C>TCA394698002PMM2n.3776C>T
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
16g.8813076C>ACA493514144PMM2n.3777C>A
c.609C>A (p.Thr203=)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.528C>A (p.Thr176=)
c.336C>A (p.Thr112=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.360C>A (p.Thr120=)
c.234C>A (p.Thr78=)
16g.8813076C>GCA493514140PMM2n.3777C>G
c.609C>G (p.Thr203=)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.528C>G (p.Thr176=)
c.336C>G (p.Thr112=)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.360C>G (p.Thr120=)
c.234C>G (p.Thr78=)
16g.8813076C>TCA493514142PMM2n.3777C>T
c.609C>T (p.Thr203=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.528C>T (p.Thr176=)
c.336C>T (p.Thr112=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.360C>T (p.Thr120=)
c.234C>T (p.Thr78=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8813077A=CA2206136747PMM2n.3778A=
c.610A= (p.Ile204=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.*232A= (n.*232A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.*332A= (n.*332A=)
c.529A= (p.Ile177=)
c.337A= (p.Ile113=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.361A= (p.Ile121=)
c.235A= (p.Ile79=)
16g.8813077A>CCA394698007PMM2n.3778A>C
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
16g.8813077A>GCA394698006PMM2n.3778A>G
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.337A>G (p.Ile113Val)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8813077A>TCA394698003PMM2n.3778A>T
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
16g.8813078T>ACA394698010PMM2n.3779T>A
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
16g.8813078T>CCA394698011PMM2n.3779T>C
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
 gnomAD v4
16g.8813078T>GCA394698012PMM2n.3779T>G
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
16g.8813080delCA2631645297PMM2n.3781del
c.613del (p.Tyr205IlefsTer10)
c.*231del (n.*231del)
c.*235del (n.*235del)
c.*153del (n.*153del)
c.*509del (n.*509del)
c.613del (p.Tyr205IlefsTer27)
c.*335del (n.*335del)
c.532del (p.Tyr178IlefsTer27)
c.340del (p.Tyr114IlefsTer27)
c.*71del (n.*71del)
c.613del (p.Tyr205IlefsTer?)
c.364del (p.Tyr122IlefsTer?)
c.364del (p.Tyr122IlefsTer27)
c.613del (p.Tyr205IlefsTer19)
c.238del (p.Tyr80IlefsTer?)
 gnomAD v4
16g.8813079T>ACA493514150PMM2n.3780T>A
c.612T>A (p.Ile204=)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.531T>A (p.Ile177=)
c.339T>A (p.Ile113=)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.363T>A (p.Ile121=)
c.237T>A (p.Ile79=)
16g.8813079T>CCA493514152PMM2n.3780T>C
c.612T>C (p.Ile204=)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.531T>C (p.Ile177=)
c.339T>C (p.Ile113=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.363T>C (p.Ile121=)
c.237T>C (p.Ile79=)
16g.8813079T>GCA394698014PMM2n.3780T>G
c.612T>G (p.Ile204Met)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.531T>G (p.Ile177Met)
c.339T>G (p.Ile113Met)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.363T>G (p.Ile121Met)
c.237T>G (p.Ile79Met)
16g.8813080T>ACA394698015PMM2n.3781T>A
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
16g.8813080T>CCA394698018PMM2n.3781T>C
c.613T>C (p.Tyr205His)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.532T>C (p.Tyr178His)
c.340T>C (p.Tyr114His)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.364T>C (p.Tyr122His)
c.238T>C (p.Tyr80His)
16g.8813080T>GCA394698020PMM2n.3781T>G
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
16g.8813081_8813082delCA912996708PMM2n.3782_3783del
c.614_615del (p.Tyr205PhefsTer11)
c.*232_*233del (n.*232_*233del)
c.*236_*237del (n.*236_*237del)
c.*154_*155del (n.*154_*155del)
c.*510_*511del (n.*510_*511del)
c.614_615del (p.Tyr205PhefsTer12)
c.*336_*337del (n.*336_*337del)
c.533_534del (p.Tyr178PhefsTer12)
c.341_342del (p.Tyr114PhefsTer12)
c.*72_*73del (n.*72_*73del)
c.614_615del (p.Tyr205PhefsTer?)
c.365_366del (p.Tyr122PhefsTer?)
c.365_366del (p.Tyr122PhefsTer12)
c.239_240del (p.Tyr80PhefsTer?)
16g.8813081A>CCA394698022PMM2n.3782A>C
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
16g.8813081A>GCA394698024PMM2n.3782A>G
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
16g.8813081A>TCA394698025PMM2n.3782A>T
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
16g.8813081_8813082delinsATCA2206136748PMM2n.3782_3783delinsAT
c.614_615delinsAT (p.Tyr205=)
c.*232_*233delinsAT (n.*232_*233delinsAT)
c.*236_*237delinsAT (n.*236_*237delinsAT)
c.*154_*155delinsAT (n.*154_*155delinsAT)
c.*510_*511delinsAT (n.*510_*511delinsAT)
c.*336_*337delinsAT (n.*336_*337delinsAT)
c.533_534delinsAT (p.Tyr178=)
c.341_342delinsAT (p.Tyr114=)
c.*72_*73delinsAT (n.*72_*73delinsAT)
c.365_366delinsAT (p.Tyr122=)
c.239_240delinsAT (p.Tyr80=)
16g.8813082T>ACA394698028PMM2n.3783T>A
c.615T>A (p.Tyr205Ter)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
c.342T>A (p.Tyr114Ter)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
16g.8813082T>CCA493514162PMM2n.3783T>C
c.615T>C (p.Tyr205=)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.534T>C (p.Tyr178=)
c.342T>C (p.Tyr114=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.366T>C (p.Tyr122=)
c.240T>C (p.Tyr80=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8813082T>GCA394698030PMM2n.3783T>G
c.615T>G (p.Tyr205Ter)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
c.342T>G (p.Tyr114Ter)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
16g.8813082T=CA2206136749PMM2n.3783T=
c.615T= (p.Tyr205=)
c.*233T= (n.*233T=)
c.*237T= (n.*237T=)
c.*155T= (n.*155T=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.*337T= (n.*337T=)
c.534T= (p.Tyr178=)
c.342T= (p.Tyr114=)
c.*73T= (n.*73T=)
c.366T= (p.Tyr122=)
c.240T= (p.Tyr80=)
16g.8813084delCA658823866PMM2n.3785del
c.617del (p.Phe206SerfsTer9)
c.*235del (n.*235del)
c.*239del (n.*239del)
c.*157del (n.*157del)
c.*513del (n.*513del)
c.617del (p.Phe206SerfsTer26)
c.*339del (n.*339del)
c.536del (p.Phe179SerfsTer26)
c.344del (p.Phe115SerfsTer26)
c.*75del (n.*75del)
c.617del (p.Phe206SerfsTer?)
c.368del (p.Phe123SerfsTer?)
c.368del (p.Phe123SerfsTer26)
c.617del (p.Phe206SerfsTer18)
c.242del (p.Phe81SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8813083T>ACA394698035PMM2n.3784T>A
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
16g.8813083T>CCA394698034PMM2n.3784T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813083T>GCA394698033PMM2n.3784T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.535T>G (p.Phe179Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
16g.8813084T>ACA394698036PMM2n.3785T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
16g.8813084T>CCA394698038PMM2n.3785T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
16g.8813084T>GCA394698037PMM2n.3785T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
16g.8813085C>ACA394698039PMM2n.3786C>A
c.618C>A (p.Phe206Leu)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.243C>A (p.Phe81Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.8813085C=CA2206136750PMM2n.3786C=
c.618C= (p.Phe206=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.537C= (p.Phe179=)
c.345C= (p.Phe115=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.369C= (p.Phe123=)
c.243C= (p.Phe81=)
16g.8813085C>GCA394698040PMM2n.3786C>G
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.243C>G (p.Phe81Leu)
16g.8813085C>TCA493514171PMM2n.3786C>T
c.618C>T (p.Phe206=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.537C>T (p.Phe179=)
c.345C>T (p.Phe115=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.369C>T (p.Phe123=)
c.243C>T (p.Phe81=)
 ClinVar dbSNP
16g.8813086T>ACA394698042PMM2n.3787T>A
c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
16g.8813086T>CCA394698043PMM2n.3787T>C
c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
 gnomAD v4
16g.8813086T>GCA394698044PMM2n.3787T>G
c.619T>G (p.Phe207Val)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.346T>G (p.Phe116Val)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
16g.8813087T>ACA394698047PMM2n.3788T>A
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
16g.8813087T>CCA274410PMM2n.3788T>C
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813087T>GCA394698050PMM2n.3788T>G
c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
 gnomAD v4
16g.8813087T=CA2206136751PMM2n.3788T=
c.620T= (p.Phe207=)
c.*238T= (n.*238T=)
c.*242T= (n.*242T=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.*516T= (n.*516T=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.539T= (p.Phe180=)
c.347T= (p.Phe116=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.371T= (p.Phe124=)
c.245T= (p.Phe82=)
16g.8813088T>ACA394698052PMM2n.3789T>A
c.621T>A (p.Phe207Leu)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.540T>A (p.Phe180Leu)
c.348T>A (p.Phe116Leu)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
16g.8813088T>CCA7894148PMM2n.3789T>C
c.621T>C (p.Phe207=)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.540T>C (p.Phe180=)
c.348T>C (p.Phe116=)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.372T>C (p.Phe124=)
c.246T>C (p.Phe82=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8813088T>GCA394698056PMM2n.3789T>G
c.621T>G (p.Phe207Leu)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.540T>G (p.Phe180Leu)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
16g.8813088T=CA2206136752PMM2n.3789T=
c.621T= (p.Phe207=)
c.*239T= (n.*239T=)
c.*243T= (n.*243T=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.*517T= (n.*517T=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.540T= (p.Phe180=)
c.348T= (p.Phe116=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.372T= (p.Phe124=)
c.246T= (p.Phe82=)
16g.8813089G>ACA394698058PMM2n.3790G>A
c.622G>A (p.Gly208Arg)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
16g.8813089G>CCA394698060PMM2n.3790G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
16g.8813089G>TCA394698061PMM2n.3790G>T
c.622G>T (p.Gly208Ter)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.541G>T (p.Gly181Ter)
c.349G>T (p.Gly117Ter)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.373G>T (p.Gly125Ter)
c.247G>T (p.Gly83Ter)
16g.8813090G>ACA7894149PMM2n.3791G>A
c.623G>A (p.Gly208Glu)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8813090G>CCA220624PMM2n.3791G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813090G=CA2206136753PMM2n.3791G=
c.623G= (p.Gly208=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.*519G= (n.*519G=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.542G= (p.Gly181=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.374G= (p.Gly125=)
c.248G= (p.Gly83=)
16g.8813090G>TCA394698064PMM2n.3791G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8813091A>CCA493514192PMM2n.3792A>C
c.624A>C (p.Gly208=)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.543A>C (p.Gly181=)
c.351A>C (p.Gly117=)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.375A>C (p.Gly125=)
c.249A>C (p.Gly83=)
16g.8813091A>GCA493514194PMM2n.3792A>G
c.624A>G (p.Gly208=)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.543A>G (p.Gly181=)
c.351A>G (p.Gly117=)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.375A>G (p.Gly125=)
c.249A>G (p.Gly83=)
16g.8813091A>TCA493514196PMM2n.3792A>T
c.624A>T (p.Gly208=)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.543A>T (p.Gly181=)
c.351A>T (p.Gly117=)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.375A>T (p.Gly125=)
c.249A>T (p.Gly83=)
16g.8813092G>ACA394698068PMM2n.3793G>A
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
16g.8813092G>CCA394698069PMM2n.3793G>C
c.625G>C (p.Asp209His)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.544G>C (p.Asp182His)
c.352G>C (p.Asp118His)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.376G>C (p.Asp126His)
c.250G>C (p.Asp84His)
 COSMIC
16g.8813092G>TCA394698071PMM2n.3793G>T
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
16g.8813093A>CCA394698074PMM2n.3794A>C
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
16g.8813093A>GCA394698075PMM2n.3794A>G
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
 gnomAD v4
16g.8813093A>TCA394698077PMM2n.3794A>T
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.251A>T (p.Asp84Val)
16g.8813094C>ACA394698079PMM2n.3795C>A
c.627C>A (p.Asp209Glu)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.546C>A (p.Asp182Glu)
c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.378C>A (p.Asp126Glu)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
 gnomAD v4
16g.8813094C=CA2206136754PMM2n.3795C=
c.627C= (p.Asp209=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.546C= (p.Asp182=)
c.354C= (p.Asp118=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.378C= (p.Asp126=)
c.252C= (p.Asp84=)
16g.8813094C>GCA394698082PMM2n.3795C>G
c.627C>G (p.Asp209Glu)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.546C>G (p.Asp182Glu)
c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.378C>G (p.Asp126Glu)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
 ClinVar
16g.8813094C>TCA493514205PMM2n.3795C>T
c.627C>T (p.Asp209=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.546C>T (p.Asp182=)
c.354C>T (p.Asp118=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.378C>T (p.Asp126=)
c.252C>T (p.Asp84=)
 dbSNP
16g.8813095A=CA2206136755PMM2n.3796A=
c.628A= (p.Lys210=)
c.*246A= (n.*246A=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.547A= (p.Lys183=)
c.355A= (p.Lys119=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.379A= (p.Lys127=)
c.253A= (p.Lys85=)
16g.8813095A>CCA394698084PMM2n.3796A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
 gnomAD v4
16g.8813095A>GCA277492054PMM2n.3796A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813095A>TCA394698086PMM2n.3796A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
16g.8813096A>CCA394698094PMM2n.3797A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
16g.8813096A>GCA394698093PMM2n.3797A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
16g.8813096A>TCA394698090PMM2n.3797A>T
c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.356A>T (p.Lys119Ile)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.380A>T (p.Lys127Ile)
c.254A>T (p.Lys85Ile)
16g.8813097A>CCA394698096PMM2n.3798A>C
c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.357A>C (p.Lys119Asn)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.381A>C (p.Lys127Asn)
c.255A>C (p.Lys85Asn)
16g.8813097A>GCA493514223PMM2n.3798A>G
c.630A>G (p.Lys210=)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.549A>G (p.Lys183=)
c.357A>G (p.Lys119=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.381A>G (p.Lys127=)
c.255A>G (p.Lys85=)
16g.8813097A>TCA394698099PMM2n.3798A>T
c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.357A>T (p.Lys119Asn)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.381A>T (p.Lys127Asn)
c.255A>T (p.Lys85Asn)
16g.8813098A=CA2206136756PMM2n.3799A=
c.631A= (p.Thr211=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.*253A= (n.*253A=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.550A= (p.Thr184=)
c.358A= (p.Thr120=)
c.*89A= (n.*89A=)
c.382A= (p.Thr128=)
c.256A= (p.Thr86=)
16g.8813098A>CCA394698102PMM2n.3799A>C
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
16g.8813098A>GCA7894150PMM2n.3799A>G
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813098A>TCA394698104PMM2n.3799A>T
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
16g.8813099C>ACA394698108PMM2n.3800C>A
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
 gnomAD v4
16g.8813099C=CA2206136757PMM2n.3800C=
c.632C= (p.Thr211=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.551C= (p.Thr184=)
c.359C= (p.Thr120=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.383C= (p.Thr128=)
c.257C= (p.Thr86=)
16g.8813099C>GCA394698109PMM2n.3800C>G
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8813099C>TCA394698112PMM2n.3800C>T
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
16g.8813100T>ACA493514231PMM2n.3801T>A
c.633T>A (p.Thr211=)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.552T>A (p.Thr184=)
c.360T>A (p.Thr120=)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.384T>A (p.Thr128=)
c.258T>A (p.Thr86=)
16g.8813100T>CCA7894151PMM2n.3801T>C
c.633T>C (p.Thr211=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.552T>C (p.Thr184=)
c.360T>C (p.Thr120=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.384T>C (p.Thr128=)
c.258T>C (p.Thr86=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8813100T>GCA493514234PMM2n.3801T>G
c.633T>G (p.Thr211=)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.552T>G (p.Thr184=)
c.360T>G (p.Thr120=)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.384T>G (p.Thr128=)
c.258T>G (p.Thr86=)
 gnomAD v4
16g.8813100T=CA2206136758PMM2n.3801T=
c.633T= (p.Thr211=)
c.*251T= (n.*251T=)
c.*255T= (n.*255T=)
c.*173T= (n.*173T=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.*355T= (n.*355T=)
c.552T= (p.Thr184=)
c.360T= (p.Thr120=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.384T= (p.Thr128=)
c.258T= (p.Thr86=)
16g.8813101A=CA2206136759PMM2n.3802A=
c.634A= (p.Met212=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.*530A= (n.*530A=)
c.*356A= (n.*356A=)
c.553A= (p.Met185=)
c.361A= (p.Met121=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.385A= (p.Met129=)
c.259A= (p.Met87=)
16g.8813101A>CCA394698115PMM2n.3802A>C
c.634A>C (p.Met212Leu)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.361A>C (p.Met121Leu)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.385A>C (p.Met129Leu)
c.259A>C (p.Met87Leu)
16g.8813101A>GCA7894152PMM2n.3802A>G
c.634A>G (p.Met212Val)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.553A>G (p.Met185Val)
c.361A>G (p.Met121Val)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.385A>G (p.Met129Val)
c.259A>G (p.Met87Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813101A>TCA394698117PMM2n.3802A>T
c.634A>T (p.Met212Leu)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.553A>T (p.Met185Leu)
c.361A>T (p.Met121Leu)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.385A>T (p.Met129Leu)
c.259A>T (p.Met87Leu)
16g.8813102T>ACA394698122PMM2n.3803T>A
c.635T>A (p.Met212Lys)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.554T>A (p.Met185Lys)
c.362T>A (p.Met121Lys)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.386T>A (p.Met129Lys)
c.260T>A (p.Met87Lys)
16g.8813102T>CCA7894153PMM2n.3803T>C
c.635T>C (p.Met212Thr)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.554T>C (p.Met185Thr)
c.362T>C (p.Met121Thr)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.386T>C (p.Met129Thr)
c.260T>C (p.Met87Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813102T>GCA7894154PMM2n.3803T>G
c.635T>G (p.Met212Arg)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.554T>G (p.Met185Arg)
c.362T>G (p.Met121Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.386T>G (p.Met129Arg)
c.260T>G (p.Met87Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8813102T=CA2206136760PMM2n.3803T=
c.635T= (p.Met212=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.*531T= (n.*531T=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.554T= (p.Met185=)
c.362T= (p.Met121=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.386T= (p.Met129=)
c.260T= (p.Met87=)
16g.8813103G>ACA394698124PMM2n.3804G>A
c.636G>A (p.Met212Ile)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.555G>A (p.Met185Ile)
c.363G>A (p.Met121Ile)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.387G>A (p.Met129Ile)
c.261G>A (p.Met87Ile)
 gnomAD v4
16g.8813103G>CCA394698127PMM2n.3804G>C
c.636G>C (p.Met212Ile)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.555G>C (p.Met185Ile)
c.363G>C (p.Met121Ile)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.387G>C (p.Met129Ile)
c.261G>C (p.Met87Ile)
 gnomAD v4
16g.8813103G>TCA394698128PMM2n.3804G>T
c.636G>T (p.Met212Ile)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.555G>T (p.Met185Ile)
c.363G>T (p.Met121Ile)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.387G>T (p.Met129Ile)
c.261G>T (p.Met87Ile)
16g.8813104C>ACA394698131PMM2n.3805C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
 gnomAD v4
16g.8813104C=CA2206136761PMM2n.3805C=
c.637C= (p.Pro213=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.556C= (p.Pro186=)
c.364C= (p.Pro122=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.388C= (p.Pro130=)
c.262C= (p.Pro88=)
16g.8813104C>GCA394698133PMM2n.3805C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
16g.8813104C>TCA394698136PMM2n.3805C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8813105C>ACA394698138PMM2n.3806C>A
c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
 gnomAD v4
16g.8813105C=CA2206136762PMM2n.3806C=
c.638C= (p.Pro213=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.557C= (p.Pro186=)
c.365C= (p.Pro122=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.389C= (p.Pro130=)
c.263C= (p.Pro88=)
16g.8813105C>GCA394698139PMM2n.3806C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
16g.8813105C>TCA394698141PMM2n.3806C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8813106A>CCA493514262PMM2n.3807A>C
c.639A>C (p.Pro213=)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.558A>C (p.Pro186=)
c.366A>C (p.Pro122=)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.390A>C (p.Pro130=)
c.264A>C (p.Pro88=)
16g.8813106A>GCA493514263PMM2n.3807A>G
c.639A>G (p.Pro213=)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.558A>G (p.Pro186=)
c.366A>G (p.Pro122=)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.390A>G (p.Pro130=)
c.264A>G (p.Pro88=)
 gnomAD v4
16g.8813106A>TCA493514260PMM2n.3807A>T
c.639A>T (p.Pro213=)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.558A>T (p.Pro186=)
c.366A>T (p.Pro122=)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.390A>T (p.Pro130=)
c.264A>T (p.Pro88=)
16g.8813107G>ACA16041801PMM2n.3807+1G>A
c.640G>A (p.Val214Ile)
c.*257+1G>A (n.*257+1G>A)
c.*261+1G>A (n.*261+1G>A)
c.*179+1G>A (n.*179+1G>A)
c.*535+1G>A (n.*535+1G>A)
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
c.*361+1G>A (n.*361+1G>A)
c.558+1G>A (n.558+1G>A)
c.366+1G>A (n.366+1G>A)
c.*97+1G>A (n.*97+1G>A)
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8813107G>CCA394698144PMM2n.3807+1G>C
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.*257+1G>C (n.*257+1G>C)
c.*261+1G>C (n.*261+1G>C)
c.*179+1G>C (n.*179+1G>C)
c.*535+1G>C (n.*535+1G>C)
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
c.*361+1G>C (n.*361+1G>C)
c.558+1G>C (n.558+1G>C)
c.366+1G>C (n.366+1G>C)
c.*97+1G>C (n.*97+1G>C)
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
16g.8813107G=CA2206136763PMM2n.3807+1G=
c.640G= (p.Val214=)
c.*257+1G= (n.*257+1G=)
c.*261+1G= (n.*261+1G=)
c.*179+1G= (n.*179+1G=)
c.*535+1G= (n.*535+1G=)
c.639+1G= (n.639+1G=)
c.*361+1G= (n.*361+1G=)
c.558+1G= (n.558+1G=)
c.366+1G= (n.366+1G=)
c.*97+1G= (n.*97+1G=)
c.390+1G= (n.390+1G=)
c.264+1G= (n.264+1G=)
16g.8813107G>TCA394698145PMM2n.3807+1G>T
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.*257+1G>T (n.*257+1G>T)
c.*261+1G>T (n.*261+1G>T)
c.*179+1G>T (n.*179+1G>T)
c.*535+1G>T (n.*535+1G>T)
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
c.*361+1G>T (n.*361+1G>T)
c.558+1G>T (n.558+1G>T)
c.366+1G>T (n.366+1G>T)
c.*97+1G>T (n.*97+1G>T)
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
16g.8813108delCA2575906516PMM2n.3807+2del
c.641del (p.Val214GlufsTer20)
c.*257+2del (n.*257+2del)
c.*261+2del (n.*261+2del)
c.*179+2del (n.*179+2del)
c.*535+2del (n.*535+2del)
c.639+2del (n.639+2del)
c.*361+2del (n.*361+2del)
c.558+2del (n.558+2del)
c.366+2del (n.366+2del)
c.*97+2del (n.*97+2del)
c.390+2del (n.390+2del)
c.264+2del (n.264+2del)
16g.8813108T>ACA394698152PMM2n.3807+2T>A
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.*257+2T>A (n.*257+2T>A)
c.*261+2T>A (n.*261+2T>A)
c.*179+2T>A (n.*179+2T>A)
c.*535+2T>A (n.*535+2T>A)
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
c.*361+2T>A (n.*361+2T>A)
c.558+2T>A (n.558+2T>A)
c.366+2T>A (n.366+2T>A)
c.*97+2T>A (n.*97+2T>A)
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
 gnomAD v4
16g.8813108T>CCA394698150PMM2n.3807+2T>C
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.*257+2T>C (n.*257+2T>C)
c.*261+2T>C (n.*261+2T>C)
c.*179+2T>C (n.*179+2T>C)
c.*535+2T>C (n.*535+2T>C)
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
c.*361+2T>C (n.*361+2T>C)
c.558+2T>C (n.558+2T>C)
c.366+2T>C (n.366+2T>C)
c.*97+2T>C (n.*97+2T>C)
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
 ClinVar
16g.8813108T>GCA394698148PMM2n.3807+2T>G
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.*257+2T>G (n.*257+2T>G)
c.*261+2T>G (n.*261+2T>G)
c.*179+2T>G (n.*179+2T>G)
c.*535+2T>G (n.*535+2T>G)
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
c.*361+2T>G (n.*361+2T>G)
c.558+2T>G (n.558+2T>G)
c.366+2T>G (n.366+2T>G)
c.*97+2T>G (n.*97+2T>G)
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
16g.8813110A>GCA2631645367PMM2n.3807+4A>G
c.643A>G (p.Ser215Gly)
c.*257+4A>G (n.*257+4A>G)
c.*261+4A>G (n.*261+4A>G)
c.*179+4A>G (n.*179+4A>G)
c.*535+4A>G (n.*535+4A>G)
c.639+4A>G (n.639+4A>G)
c.*361+4A>G (n.*361+4A>G)
c.558+4A>G (n.558+4A>G)
c.366+4A>G (n.366+4A>G)
c.*97+4A>G (n.*97+4A>G)
c.390+4A>G (n.390+4A>G)
c.264+4A>G (n.264+4A>G)
 gnomAD v4
16g.8813111G>ACA277492066PMM2n.3807+5G>A
c.644G>A (p.Ser215Asn)
c.*257+5G>A (n.*257+5G>A)
c.*261+5G>A (n.*261+5G>A)
c.*179+5G>A (n.*179+5G>A)
c.*535+5G>A (n.*535+5G>A)
c.639+5G>A (n.639+5G>A)
c.*361+5G>A (n.*361+5G>A)
c.558+5G>A (n.558+5G>A)
c.366+5G>A (n.366+5G>A)
c.*97+5G>A (n.*97+5G>A)
c.390+5G>A (n.390+5G>A)
c.264+5G>A (n.264+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8813111G=CA2206136764PMM2n.3807+5G=
c.644G= (p.Ser215=)
c.*257+5G= (n.*257+5G=)
c.*261+5G= (n.*261+5G=)
c.*179+5G= (n.*179+5G=)
c.*535+5G= (n.*535+5G=)
c.639+5G= (n.639+5G=)
c.*361+5G= (n.*361+5G=)
c.558+5G= (n.558+5G=)
c.366+5G= (n.366+5G=)
c.*97+5G= (n.*97+5G=)
c.390+5G= (n.390+5G=)
c.264+5G= (n.264+5G=)
16g.8813111G>TCA2631645368PMM2n.3807+5G>T
c.644G>T (p.Ser215Ile)
c.*257+5G>T (n.*257+5G>T)
c.*261+5G>T (n.*261+5G>T)
c.*179+5G>T (n.*179+5G>T)
c.*535+5G>T (n.*535+5G>T)
c.639+5G>T (n.639+5G>T)
c.*361+5G>T (n.*361+5G>T)
c.558+5G>T (n.558+5G>T)
c.366+5G>T (n.366+5G>T)
c.*97+5G>T (n.*97+5G>T)
c.390+5G>T (n.390+5G>T)
c.264+5G>T (n.264+5G>T)
 gnomAD v4
16g.8813112T>CCA2631645369PMM2n.3807+6T>C
c.645T>C (p.Ser215=)
c.*257+6T>C (n.*257+6T>C)
c.*261+6T>C (n.*261+6T>C)
c.*179+6T>C (n.*179+6T>C)
c.*535+6T>C (n.*535+6T>C)
c.639+6T>C (n.639+6T>C)
c.*361+6T>C (n.*361+6T>C)
c.558+6T>C (n.558+6T>C)
c.366+6T>C (n.366+6T>C)
c.*97+6T>C (n.*97+6T>C)
c.390+6T>C (n.390+6T>C)
c.264+6T>C (n.264+6T>C)
 gnomAD v4
16g.8813113A=CA2206136765PMM2n.3807+7A=
c.646A= (p.Arg216=)
c.*257+7A= (n.*257+7A=)
c.*261+7A= (n.*261+7A=)
c.*179+7A= (n.*179+7A=)
c.*535+7A= (n.*535+7A=)
c.639+7A= (n.639+7A=)
c.*361+7A= (n.*361+7A=)
c.558+7A= (n.558+7A=)
c.366+7A= (n.366+7A=)
c.*97+7A= (n.*97+7A=)
c.390+7A= (n.390+7A=)
c.264+7A= (n.264+7A=)
16g.8813113A>GCA974438954PMM2n.3807+7A>G
c.646A>G (p.Arg216Gly)
c.*257+7A>G (n.*257+7A>G)
c.*261+7A>G (n.*261+7A>G)
c.*179+7A>G (n.*179+7A>G)
c.*535+7A>G (n.*535+7A>G)
c.639+7A>G (n.639+7A>G)
c.*361+7A>G (n.*361+7A>G)
c.558+7A>G (n.558+7A>G)
c.366+7A>G (n.366+7A>G)
c.*97+7A>G (n.*97+7A>G)
c.390+7A>G (n.390+7A>G)
c.264+7A>G (n.264+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813114G>ACA2631645370PMM2n.3807+8G>A
c.647G>A (p.Arg216Lys)
c.*257+8G>A (n.*257+8G>A)
c.*261+8G>A (n.*261+8G>A)
c.*179+8G>A (n.*179+8G>A)
c.*535+8G>A (n.*535+8G>A)
c.639+8G>A (n.639+8G>A)
c.*361+8G>A (n.*361+8G>A)
c.558+8G>A (n.558+8G>A)
c.366+8G>A (n.366+8G>A)
c.*97+8G>A (n.*97+8G>A)
c.390+8G>A (n.390+8G>A)
c.264+8G>A (n.264+8G>A)
 gnomAD v4
16g.8813114G>CCA725533382PMM2n.3807+8G>C
c.647G>C (p.Arg216Thr)
c.*257+8G>C (n.*257+8G>C)
c.*261+8G>C (n.*261+8G>C)
c.*179+8G>C (n.*179+8G>C)
c.*535+8G>C (n.*535+8G>C)
c.639+8G>C (n.639+8G>C)
c.*361+8G>C (n.*361+8G>C)
c.558+8G>C (n.558+8G>C)
c.366+8G>C (n.366+8G>C)
c.*97+8G>C (n.*97+8G>C)
c.390+8G>C (n.390+8G>C)
c.264+8G>C (n.264+8G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813114G=CA2206136766PMM2n.3807+8G=
c.647G= (p.Arg216=)
c.*257+8G= (n.*257+8G=)
c.*261+8G= (n.*261+8G=)
c.*179+8G= (n.*179+8G=)
c.*535+8G= (n.*535+8G=)
c.639+8G= (n.639+8G=)
c.*361+8G= (n.*361+8G=)
c.558+8G= (n.558+8G=)
c.366+8G= (n.366+8G=)
c.*97+8G= (n.*97+8G=)
c.390+8G= (n.390+8G=)
c.264+8G= (n.264+8G=)
16g.8813115A>GCA2739266589PMM2n.3807+9A>G
c.648A>G (p.Arg216=)
c.*257+9A>G (n.*257+9A>G)
c.*261+9A>G (n.*261+9A>G)
c.*179+9A>G (n.*179+9A>G)
c.*535+9A>G (n.*535+9A>G)
c.639+9A>G (n.639+9A>G)
c.*361+9A>G (n.*361+9A>G)
c.558+9A>G (n.558+9A>G)
c.366+9A>G (n.366+9A>G)
c.*97+9A>G (n.*97+9A>G)
c.390+9A>G (n.390+9A>G)
c.264+9A>G (n.264+9A>G)
 ClinVar
16g.8813116G>ACA7894155PMM2n.3807+10G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.*257+10G>A (n.*257+10G>A)
c.*261+10G>A (n.*261+10G>A)
c.*179+10G>A (n.*179+10G>A)
c.*535+10G>A (n.*535+10G>A)
c.639+10G>A (n.639+10G>A)
c.*361+10G>A (n.*361+10G>A)
c.558+10G>A (n.558+10G>A)
c.366+10G>A (n.366+10G>A)
c.*97+10G>A (n.*97+10G>A)
c.390+10G>A (n.390+10G>A)
c.264+10G>A (n.264+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813116G=CA2206136767PMM2n.3807+10G=
c.649G= (p.Glu217=)
c.*257+10G= (n.*257+10G=)
c.*261+10G= (n.*261+10G=)
c.*179+10G= (n.*179+10G=)
c.*535+10G= (n.*535+10G=)
c.639+10G= (n.639+10G=)
c.*361+10G= (n.*361+10G=)
c.558+10G= (n.558+10G=)
c.366+10G= (n.366+10G=)
c.*97+10G= (n.*97+10G=)
c.390+10G= (n.390+10G=)
c.264+10G= (n.264+10G=)
16g.8813116G>TCA2631645375PMM2n.3807+10G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.*257+10G>T (n.*257+10G>T)
c.*261+10G>T (n.*261+10G>T)
c.*179+10G>T (n.*179+10G>T)
c.*535+10G>T (n.*535+10G>T)
c.639+10G>T (n.639+10G>T)
c.*361+10G>T (n.*361+10G>T)
c.558+10G>T (n.558+10G>T)
c.366+10G>T (n.366+10G>T)
c.*97+10G>T (n.*97+10G>T)
c.390+10G>T (n.390+10G>T)
c.264+10G>T (n.264+10G>T)
 gnomAD v4
16g.8813119G>ACA2631645377PMM2n.3807+13G>A
c.652G>A (p.Val218Met)
c.*257+13G>A (n.*257+13G>A)
c.*261+13G>A (n.*261+13G>A)
c.*179+13G>A (n.*179+13G>A)
c.*535+13G>A (n.*535+13G>A)
c.639+13G>A (n.639+13G>A)
c.*361+13G>A (n.*361+13G>A)
c.558+13G>A (n.558+13G>A)
c.366+13G>A (n.366+13G>A)
c.*97+13G>A (n.*97+13G>A)
c.390+13G>A (n.390+13G>A)
c.264+13G>A (n.264+13G>A)
 gnomAD v4
16g.8813120T>CCA725533385PMM2n.3807+14T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.*257+14T>C (n.*257+14T>C)
c.*261+14T>C (n.*261+14T>C)
c.*179+14T>C (n.*179+14T>C)
c.*535+14T>C (n.*535+14T>C)
c.639+14T>C (n.639+14T>C)
c.*361+14T>C (n.*361+14T>C)
c.558+14T>C (n.558+14T>C)
c.366+14T>C (n.366+14T>C)
c.*97+14T>C (n.*97+14T>C)
c.390+14T>C (n.390+14T>C)
c.264+14T>C (n.264+14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8813120T=CA2206136768PMM2n.3807+14T=
c.653T= (p.Val218=)
c.*257+14T= (n.*257+14T=)
c.*261+14T= (n.*261+14T=)
c.*179+14T= (n.*179+14T=)
c.*535+14T= (n.*535+14T=)
c.639+14T= (n.639+14T=)
c.*361+14T= (n.*361+14T=)
c.558+14T= (n.558+14T=)
c.366+14T= (n.366+14T=)
c.*97+14T= (n.*97+14T=)
c.390+14T= (n.390+14T=)
c.264+14T= (n.264+14T=)
16g.8813121G>ACA2575906517PMM2n.3807+15G>A
c.654G>A (p.Val218=)
c.*257+15G>A (n.*257+15G>A)
c.*261+15G>A (n.*261+15G>A)
c.*179+15G>A (n.*179+15G>A)
c.*535+15G>A (n.*535+15G>A)
c.639+15G>A (n.639+15G>A)
c.*361+15G>A (n.*361+15G>A)
c.558+15G>A (n.558+15G>A)
c.366+15G>A (n.366+15G>A)
c.*97+15G>A (n.*97+15G>A)
c.390+15G>A (n.390+15G>A)
c.264+15G>A (n.264+15G>A)
 gnomAD v4
16g.8813121G>CCA7894156PMM2n.3807+15G>C
c.654G>C (p.Val218=)
c.*257+15G>C (n.*257+15G>C)
c.*261+15G>C (n.*261+15G>C)
c.*179+15G>C (n.*179+15G>C)
c.*535+15G>C (n.*535+15G>C)
c.639+15G>C (n.639+15G>C)
c.*361+15G>C (n.*361+15G>C)
c.558+15G>C (n.558+15G>C)
c.366+15G>C (n.366+15G>C)
c.*97+15G>C (n.*97+15G>C)
c.390+15G>C (n.390+15G>C)
c.264+15G>C (n.264+15G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813121G=CA2206136770PMM2n.3807+15G=
c.654G= (p.Val218=)
c.*257+15G= (n.*257+15G=)
c.*261+15G= (n.*261+15G=)
c.*179+15G= (n.*179+15G=)
c.*535+15G= (n.*535+15G=)
c.639+15G= (n.639+15G=)
c.*361+15G= (n.*361+15G=)
c.558+15G= (n.558+15G=)
c.366+15G= (n.366+15G=)
c.*97+15G= (n.*97+15G=)
c.390+15G= (n.390+15G=)
c.264+15G= (n.264+15G=)
16g.8813121_8813122delinsGTCA2206136769PMM2n.3807+15_3807+16delinsGT
c.654_655delinsGT (p.Val218=)
c.*257+15_*257+16delinsGT (n.*257+15_*257+16delinsGT)
c.*261+15_*261+16delinsGT (n.*261+15_*261+16delinsGT)
c.*179+15_*179+16delinsGT (n.*179+15_*179+16delinsGT)
c.*535+15_*535+16delinsGT (n.*535+15_*535+16delinsGT)
c.639+15_639+16delinsGT (n.639+15_639+16delinsGT)
c.*361+15_*361+16delinsGT (n.*361+15_*361+16delinsGT)
c.558+15_558+16delinsGT (n.558+15_558+16delinsGT)
c.366+15_366+16delinsGT (n.366+15_366+16delinsGT)
c.*97+15_*97+16delinsGT (n.*97+15_*97+16delinsGT)
c.390+15_390+16delinsGT (n.390+15_390+16delinsGT)
c.264+15_264+16delinsGT (n.264+15_264+16delinsGT)
16g.8813124delCA7894157PMM2n.3807+18del
c.657del (p.Phe219LeufsTer15)
c.*257+18del (n.*257+18del)
c.*261+18del (n.*261+18del)
c.*179+18del (n.*179+18del)
c.*535+18del (n.*535+18del)
c.639+18del (n.639+18del)
c.*361+18del (n.*361+18del)
c.558+18del (n.558+18del)
c.366+18del (n.366+18del)
c.*97+18del (n.*97+18del)
c.390+18del (n.390+18del)
c.264+18del (n.264+18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8813125G>ACA725533402PMM2n.3807+19G>A
c.658G>A (p.Val220Met)
c.*257+19G>A (n.*257+19G>A)
c.*261+19G>A (n.*261+19G>A)
c.*179+19G>A (n.*179+19G>A)
c.*535+19G>A (n.*535+19G>A)
c.639+19G>A (n.639+19G>A)
c.*361+19G>A (n.*361+19G>A)
c.558+19G>A (n.558+19G>A)
c.366+19G>A (n.366+19G>A)
c.*97+19G>A (n.*97+19G>A)
c.390+19G>A (n.390+19G>A)
c.264+19G>A (n.264+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813125G>CCA7894158PMM2n.3807+19G>C
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.*257+19G>C (n.*257+19G>C)
c.*261+19G>C (n.*261+19G>C)
c.*179+19G>C (n.*179+19G>C)
c.*535+19G>C (n.*535+19G>C)
c.639+19G>C (n.639+19G>C)
c.*361+19G>C (n.*361+19G>C)
c.558+19G>C (n.558+19G>C)
c.366+19G>C (n.366+19G>C)
c.*97+19G>C (n.*97+19G>C)
c.390+19G>C (n.390+19G>C)
c.264+19G>C (n.264+19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813125G=CA2206136771PMM2n.3807+19G=
c.658G= (p.Val220=)
c.*257+19G= (n.*257+19G=)
c.*261+19G= (n.*261+19G=)
c.*179+19G= (n.*179+19G=)
c.*535+19G= (n.*535+19G=)
c.639+19G= (n.639+19G=)
c.*361+19G= (n.*361+19G=)
c.558+19G= (n.558+19G=)
c.366+19G= (n.366+19G=)
c.*97+19G= (n.*97+19G=)
c.390+19G= (n.390+19G=)
c.264+19G= (n.264+19G=)
16g.8813126T>CCA2575906518PMM2n.3807+20T>C
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.*257+20T>C (n.*257+20T>C)
c.*261+20T>C (n.*261+20T>C)
c.*179+20T>C (n.*179+20T>C)
c.*535+20T>C (n.*535+20T>C)
c.639+20T>C (n.639+20T>C)
c.*361+20T>C (n.*361+20T>C)
c.558+20T>C (n.558+20T>C)
c.366+20T>C (n.366+20T>C)
c.*97+20T>C (n.*97+20T>C)
c.390+20T>C (n.390+20T>C)
c.264+20T>C (n.264+20T>C)
16g.8813127G>ACA2206136773PMM2n.3807+21G>A
c.660G>A (p.Val220=)
c.*257+21G>A (n.*257+21G>A)
c.*261+21G>A (n.*261+21G>A)
c.*179+21G>A (n.*179+21G>A)
c.*535+21G>A (n.*535+21G>A)
c.639+21G>A (n.639+21G>A)
c.*361+21G>A (n.*361+21G>A)
c.558+21G>A (n.558+21G>A)
c.366+21G>A (n.366+21G>A)
c.*97+21G>A (n.*97+21G>A)
c.390+21G>A (n.390+21G>A)
c.264+21G>A (n.264+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8813127G=CA2206136772PMM2n.3807+21G=
c.660G= (p.Val220=)
c.*257+21G= (n.*257+21G=)
c.*261+21G= (n.*261+21G=)
c.*179+21G= (n.*179+21G=)
c.*535+21G= (n.*535+21G=)
c.639+21G= (n.639+21G=)
c.*361+21G= (n.*361+21G=)
c.558+21G= (n.558+21G=)
c.366+21G= (n.366+21G=)
c.*97+21G= (n.*97+21G=)
c.390+21G= (n.390+21G=)
c.264+21G= (n.264+21G=)
16g.8813128C>ACA2631645383PMM2n.3807+22C>A
c.661C>A (p.His221Asn)
c.*257+22C>A (n.*257+22C>A)
c.*261+22C>A (n.*261+22C>A)
c.*179+22C>A (n.*179+22C>A)
c.*535+22C>A (n.*535+22C>A)
c.639+22C>A (n.639+22C>A)
c.*361+22C>A (n.*361+22C>A)
c.558+22C>A (n.558+22C>A)
c.366+22C>A (n.366+22C>A)
c.*97+22C>A (n.*97+22C>A)
c.390+22C>A (n.390+22C>A)
c.264+22C>A (n.264+22C>A)
 gnomAD v4
16g.8813128C=CA2206136774PMM2n.3807+22C=
c.661C= (p.His221=)
c.*257+22C= (n.*257+22C=)
c.*261+22C= (n.*261+22C=)
c.*179+22C= (n.*179+22C=)
c.*535+22C= (n.*535+22C=)
c.639+22C= (n.639+22C=)
c.*361+22C= (n.*361+22C=)
c.558+22C= (n.558+22C=)
c.366+22C= (n.366+22C=)
c.*97+22C= (n.*97+22C=)
c.390+22C= (n.390+22C=)
c.264+22C= (n.264+22C=)
16g.8813128C>TCA725533411PMM2n.3807+22C>T
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.*257+22C>T (n.*257+22C>T)
c.*261+22C>T (n.*261+22C>T)
c.*179+22C>T (n.*179+22C>T)
c.*535+22C>T (n.*535+22C>T)
c.639+22C>T (n.639+22C>T)
c.*361+22C>T (n.*361+22C>T)
c.558+22C>T (n.558+22C>T)
c.366+22C>T (n.366+22C>T)
c.*97+22C>T (n.*97+22C>T)
c.390+22C>T (n.390+22C>T)
c.264+22C>T (n.264+22C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813129A>CCA2631645386PMM2n.3807+23A>C
c.662A>C (p.His221Pro)
c.*257+23A>C (n.*257+23A>C)
c.*261+23A>C (n.*261+23A>C)
c.*179+23A>C (n.*179+23A>C)
c.*535+23A>C (n.*535+23A>C)
c.639+23A>C (n.639+23A>C)
c.*361+23A>C (n.*361+23A>C)
c.558+23A>C (n.558+23A>C)
c.366+23A>C (n.366+23A>C)
c.*97+23A>C (n.*97+23A>C)
c.390+23A>C (n.390+23A>C)
c.264+23A>C (n.264+23A>C)
 gnomAD v4
16g.8813129_8813132dupCA2631645385PMM2n.3807+23_3807+26dup
c.662_665dup (p.His223ProfsTer?)
c.*257+23_*257+26dup (n.*257+23_*257+26dup)
c.*261+23_*261+26dup (n.*261+23_*261+26dup)
c.*179+23_*179+26dup (n.*179+23_*179+26dup)
c.*535+23_*535+26dup (n.*535+23_*535+26dup)
c.639+23_639+26dup (n.639+23_639+26dup)
c.*361+23_*361+26dup (n.*361+23_*361+26dup)
c.558+23_558+26dup (n.558+23_558+26dup)
c.366+23_366+26dup (n.366+23_366+26dup)
c.*97+23_*97+26dup (n.*97+23_*97+26dup)
c.390+23_390+26dup (n.390+23_390+26dup)
c.264+23_264+26dup (n.264+23_264+26dup)
 gnomAD v4
16g.8813130C>ACA7894159PMM2n.3807+24C>A
c.663C>A (p.His221Gln)
c.*257+24C>A (n.*257+24C>A)
c.*261+24C>A (n.*261+24C>A)
c.*179+24C>A (n.*179+24C>A)
c.*535+24C>A (n.*535+24C>A)
c.639+24C>A (n.639+24C>A)
c.*361+24C>A (n.*361+24C>A)
c.558+24C>A (n.558+24C>A)
c.366+24C>A (n.366+24C>A)
c.*97+24C>A (n.*97+24C>A)
c.390+24C>A (n.390+24C>A)
c.264+24C>A (n.264+24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8813130C=CA2206136775PMM2n.3807+24C=
c.663C= (p.His221=)
c.*257+24C= (n.*257+24C=)
c.*261+24C= (n.*261+24C=)
c.*179+24C= (n.*179+24C=)
c.*535+24C= (n.*535+24C=)
c.639+24C= (n.639+24C=)
c.*361+24C= (n.*361+24C=)
c.558+24C= (n.558+24C=)
c.366+24C= (n.366+24C=)
c.*97+24C= (n.*97+24C=)
c.390+24C= (n.390+24C=)
c.264+24C= (n.264+24C=)
16g.8813130C>GCA2631645387PMM2n.3807+24C>G
c.663C>G (p.His221Gln)
c.*257+24C>G (n.*257+24C>G)
c.*261+24C>G (n.*261+24C>G)
c.*179+24C>G (n.*179+24C>G)
c.*535+24C>G (n.*535+24C>G)
c.639+24C>G (n.639+24C>G)
c.*361+24C>G (n.*361+24C>G)
c.558+24C>G (n.558+24C>G)
c.366+24C>G (n.366+24C>G)
c.*97+24C>G (n.*97+24C>G)
c.390+24C>G (n.390+24C>G)
c.264+24C>G (n.264+24C>G)
 gnomAD v4
16g.8813131C>ACA2575906519PMM2n.3807+25C>A
c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.*257+25C>A (n.*257+25C>A)
c.*261+25C>A (n.*261+25C>A)
c.*179+25C>A (n.*179+25C>A)
c.*535+25C>A (n.*535+25C>A)
c.639+25C>A (n.639+25C>A)
c.*361+25C>A (n.*361+25C>A)
c.558+25C>A (n.558+25C>A)
c.366+25C>A (n.366+25C>A)
c.*97+25C>A (n.*97+25C>A)
c.390+25C>A (n.390+25C>A)
c.264+25C>A (n.264+25C>A)
 gnomAD v4
16g.8813131C>GCA2631645388PMM2n.3807+25C>G
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.*257+25C>G (n.*257+25C>G)
c.*261+25C>G (n.*261+25C>G)
c.*179+25C>G (n.*179+25C>G)
c.*535+25C>G (n.*535+25C>G)
c.639+25C>G (n.639+25C>G)
c.*361+25C>G (n.*361+25C>G)
c.558+25C>G (n.558+25C>G)
c.366+25C>G (n.366+25C>G)
c.*97+25C>G (n.*97+25C>G)
c.390+25C>G (n.390+25C>G)
c.264+25C>G (n.264+25C>G)
 gnomAD v4
16g.8813132T>GCA2206136777PMM2n.3807+26T>G
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.*257+26T>G (n.*257+26T>G)
c.*261+26T>G (n.*261+26T>G)
c.*179+26T>G (n.*179+26T>G)
c.*535+26T>G (n.*535+26T>G)
c.639+26T>G (n.639+26T>G)
c.*361+26T>G (n.*361+26T>G)
c.558+26T>G (n.558+26T>G)
c.366+26T>G (n.366+26T>G)
c.*97+26T>G (n.*97+26T>G)
c.390+26T>G (n.390+26T>G)
c.264+26T>G (n.264+26T>G)
 dbSNP
16g.8813132T=CA2206136776PMM2n.3807+26T=
c.665T= (p.Leu222=)
c.*257+26T= (n.*257+26T=)
c.*261+26T= (n.*261+26T=)
c.*179+26T= (n.*179+26T=)
c.*535+26T= (n.*535+26T=)
c.639+26T= (n.639+26T=)
c.*361+26T= (n.*361+26T=)
c.558+26T= (n.558+26T=)
c.366+26T= (n.366+26T=)
c.*97+26T= (n.*97+26T=)
c.390+26T= (n.390+26T=)
c.264+26T= (n.264+26T=)
16g.8813133delCA2631645389PMM2n.3807+27del
c.666del (p.His223IlefsTer11)
c.*257+27del (n.*257+27del)
c.*261+27del (n.*261+27del)
c.*179+27del (n.*179+27del)
c.*535+27del (n.*535+27del)
c.639+27del (n.639+27del)
c.*361+27del (n.*361+27del)
c.558+27del (n.558+27del)
c.366+27del (n.366+27del)
c.*97+27del (n.*97+27del)
c.390+27del (n.390+27del)
c.264+27del (n.264+27del)
 gnomAD v4
16g.8813134C>ACA2631645390PMM2n.3807+28C>A
c.667C>A (p.His223Asn)
c.*257+28C>A (n.*257+28C>A)
c.*261+28C>A (n.*261+28C>A)
c.*179+28C>A (n.*179+28C>A)
c.*535+28C>A (n.*535+28C>A)
c.639+28C>A (n.639+28C>A)
c.*361+28C>A (n.*361+28C>A)
c.558+28C>A (n.558+28C>A)
c.366+28C>A (n.366+28C>A)
c.*97+28C>A (n.*97+28C>A)
c.390+28C>A (n.390+28C>A)
c.264+28C>A (n.264+28C>A)
 gnomAD v4
16g.8813134C=CA2206136778PMM2n.3807+28C=
c.667C= (p.His223=)
c.*257+28C= (n.*257+28C=)
c.*261+28C= (n.*261+28C=)
c.*179+28C= (n.*179+28C=)
c.*535+28C= (n.*535+28C=)
c.639+28C= (n.639+28C=)
c.*361+28C= (n.*361+28C=)
c.558+28C= (n.558+28C=)
c.366+28C= (n.366+28C=)
c.*97+28C= (n.*97+28C=)
c.390+28C= (n.390+28C=)
c.264+28C= (n.264+28C=)
16g.8813134C>TCA620730978PMM2n.3807+28C>T
c.667C>T (p.His223Tyr)
c.*257+28C>T (n.*257+28C>T)
c.*261+28C>T (n.*261+28C>T)
c.*179+28C>T (n.*179+28C>T)
c.*535+28C>T (n.*535+28C>T)
c.639+28C>T (n.639+28C>T)
c.*361+28C>T (n.*361+28C>T)
c.558+28C>T (n.558+28C>T)
c.366+28C>T (n.366+28C>T)
c.*97+28C>T (n.*97+28C>T)
c.390+28C>T (n.390+28C>T)
c.264+28C>T (n.264+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched