Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8812934A=	CA2206136665	PMM2	n.3692-57A= c.524-57A= (n.524-57A=) c.142-57A= (n.142-57A=) c.146-57A= (n.146-57A=) c.64-57A= (n.64-57A=) c.420-57A= (n.420-57A=) c.246-57A= (n.246-57A=) c.491-57A= c.443-57A= (n.443-57A=) c.251-57A= (n.251-57A=) c.255-57A= (n.255-57A=) c.275-57A= (n.275-57A=) c.149-57A= (n.149-57A=)
16	g.8812934A>C	CA2631645063	PMM2	n.3692-57A>C c.524-57A>C (n.524-57A>C) c.142-57A>C (n.142-57A>C) c.146-57A>C (n.146-57A>C) c.64-57A>C (n.64-57A>C) c.420-57A>C (n.420-57A>C) c.246-57A>C (n.246-57A>C) c.491-57A>C c.443-57A>C (n.443-57A>C) c.251-57A>C (n.251-57A>C) c.255-57A>C (n.255-57A>C) c.275-57A>C (n.275-57A>C) c.149-57A>C (n.149-57A>C)	gnomAD v4
16	g.8812934A>G	CA277491945	PMM2	n.3692-57A>G c.524-57A>G (n.524-57A>G) c.142-57A>G (n.142-57A>G) c.146-57A>G (n.146-57A>G) c.64-57A>G (n.64-57A>G) c.420-57A>G (n.420-57A>G) c.246-57A>G (n.246-57A>G) c.491-57A>G c.443-57A>G (n.443-57A>G) c.251-57A>G (n.251-57A>G) c.255-57A>G (n.255-57A>G) c.275-57A>G (n.275-57A>G) c.149-57A>G (n.149-57A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8812935T>A	CA2206136667	PMM2	n.3692-56T>A c.524-56T>A (n.524-56T>A) c.142-56T>A (n.142-56T>A) c.146-56T>A (n.146-56T>A) c.64-56T>A (n.64-56T>A) c.420-56T>A (n.420-56T>A) c.246-56T>A (n.246-56T>A) c.491-56T>A c.443-56T>A (n.443-56T>A) c.251-56T>A (n.251-56T>A) c.255-56T>A (n.255-56T>A) c.275-56T>A (n.275-56T>A) c.149-56T>A (n.149-56T>A)	dbSNP
16	g.8812935T>C	CA2631645064	PMM2	n.3692-56T>C c.524-56T>C (n.524-56T>C) c.142-56T>C (n.142-56T>C) c.146-56T>C (n.146-56T>C) c.64-56T>C (n.64-56T>C) c.420-56T>C (n.420-56T>C) c.246-56T>C (n.246-56T>C) c.491-56T>C c.443-56T>C (n.443-56T>C) c.251-56T>C (n.251-56T>C) c.255-56T>C (n.255-56T>C) c.275-56T>C (n.275-56T>C) c.149-56T>C (n.149-56T>C)	gnomAD v4
16	g.8812935T=	CA2206136666	PMM2	n.3692-56T= c.524-56T= (n.524-56T=) c.142-56T= (n.142-56T=) c.146-56T= (n.146-56T=) c.64-56T= (n.64-56T=) c.420-56T= (n.420-56T=) c.246-56T= (n.246-56T=) c.491-56T= c.443-56T= (n.443-56T=) c.251-56T= (n.251-56T=) c.255-56T= (n.255-56T=) c.275-56T= (n.275-56T=) c.149-56T= (n.149-56T=)
16	g.8812936A>G	CA2575906506	PMM2	n.3692-55A>G c.524-55A>G (n.524-55A>G) c.142-55A>G (n.142-55A>G) c.146-55A>G (n.146-55A>G) c.64-55A>G (n.64-55A>G) c.420-55A>G (n.420-55A>G) c.246-55A>G (n.246-55A>G) c.491-55A>G c.443-55A>G (n.443-55A>G) c.251-55A>G (n.251-55A>G) c.255-55A>G (n.255-55A>G) c.275-55A>G (n.275-55A>G) c.149-55A>G (n.149-55A>G)	gnomAD v4
16	g.8812937T>A	CA2575906507	PMM2	n.3692-54T>A c.524-54T>A (n.524-54T>A) c.142-54T>A (n.142-54T>A) c.146-54T>A (n.146-54T>A) c.64-54T>A (n.64-54T>A) c.420-54T>A (n.420-54T>A) c.246-54T>A (n.246-54T>A) c.491-54T>A c.443-54T>A (n.443-54T>A) c.251-54T>A (n.251-54T>A) c.255-54T>A (n.255-54T>A) c.275-54T>A (n.275-54T>A) c.149-54T>A (n.149-54T>A)	gnomAD v4
16	g.8812937T>C	CA2206136669	PMM2	n.3692-54T>C c.524-54T>C (n.524-54T>C) c.142-54T>C (n.142-54T>C) c.146-54T>C (n.146-54T>C) c.64-54T>C (n.64-54T>C) c.420-54T>C (n.420-54T>C) c.246-54T>C (n.246-54T>C) c.491-54T>C c.443-54T>C (n.443-54T>C) c.251-54T>C (n.251-54T>C) c.255-54T>C (n.255-54T>C) c.275-54T>C (n.275-54T>C) c.149-54T>C (n.149-54T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8812937T>G	CA2631645065	PMM2	n.3692-54T>G c.524-54T>G (n.524-54T>G) c.142-54T>G (n.142-54T>G) c.146-54T>G (n.146-54T>G) c.64-54T>G (n.64-54T>G) c.420-54T>G (n.420-54T>G) c.246-54T>G (n.246-54T>G) c.491-54T>G c.443-54T>G (n.443-54T>G) c.251-54T>G (n.251-54T>G) c.255-54T>G (n.255-54T>G) c.275-54T>G (n.275-54T>G) c.149-54T>G (n.149-54T>G)	gnomAD v4
16	g.8812937T=	CA2206136668	PMM2	n.3692-54T= c.524-54T= (n.524-54T=) c.142-54T= (n.142-54T=) c.146-54T= (n.146-54T=) c.64-54T= (n.64-54T=) c.420-54T= (n.420-54T=) c.246-54T= (n.246-54T=) c.491-54T= c.443-54T= (n.443-54T=) c.251-54T= (n.251-54T=) c.255-54T= (n.255-54T=) c.275-54T= (n.275-54T=) c.149-54T= (n.149-54T=)
16	g.8812938C>A	CA2575906508	PMM2	n.3692-53C>A c.524-53C>A (n.524-53C>A) c.142-53C>A (n.142-53C>A) c.146-53C>A (n.146-53C>A) c.64-53C>A (n.64-53C>A) c.420-53C>A (n.420-53C>A) c.246-53C>A (n.246-53C>A) c.491-53C>A c.443-53C>A (n.443-53C>A) c.251-53C>A (n.251-53C>A) c.255-53C>A (n.255-53C>A) c.275-53C>A (n.275-53C>A) c.149-53C>A (n.149-53C>A)	gnomAD v4
16	g.8812938C=	CA2206136670	PMM2	n.3692-53C= c.524-53C= (n.524-53C=) c.142-53C= (n.142-53C=) c.146-53C= (n.146-53C=) c.64-53C= (n.64-53C=) c.420-53C= (n.420-53C=) c.246-53C= (n.246-53C=) c.491-53C= c.443-53C= (n.443-53C=) c.251-53C= (n.251-53C=) c.255-53C= (n.255-53C=) c.275-53C= (n.275-53C=) c.149-53C= (n.149-53C=)
16	g.8812938C>T	CA277491949	PMM2	n.3692-53C>T c.524-53C>T (n.524-53C>T) c.142-53C>T (n.142-53C>T) c.146-53C>T (n.146-53C>T) c.64-53C>T (n.64-53C>T) c.420-53C>T (n.420-53C>T) c.246-53C>T (n.246-53C>T) c.491-53C>T c.443-53C>T (n.443-53C>T) c.251-53C>T (n.251-53C>T) c.255-53C>T (n.255-53C>T) c.275-53C>T (n.275-53C>T) c.149-53C>T (n.149-53C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812938_8812941delinsCATT	CA2206136671	PMM2	n.3692-53_3692-50delinsCATT c.524-53_524-50delinsCATT (n.524-53_524-50delinsCATT) c.142-53_142-50delinsCATT (n.142-53_142-50delinsCATT) c.146-53_146-50delinsCATT (n.146-53_146-50delinsCATT) c.64-53_64-50delinsCATT (n.64-53_64-50delinsCATT) c.420-53_420-50delinsCATT (n.420-53_420-50delinsCATT) c.246-53_246-50delinsCATT (n.246-53_246-50delinsCATT) c.491-53_491-50delinsCATT c.443-53_443-50delinsCATT (n.443-53_443-50delinsCATT) c.251-53_251-50delinsCATT (n.251-53_251-50delinsCATT) c.255-53_255-50delinsCATT (n.255-53_255-50delinsCATT) c.275-53_275-50delinsCATT (n.275-53_275-50delinsCATT) c.149-53_149-50delinsCATT (n.149-53_149-50delinsCATT)
16	g.8812939A=	CA2206136672	PMM2	n.3692-52A= c.524-52A= (n.524-52A=) c.142-52A= (n.142-52A=) c.146-52A= (n.146-52A=) c.64-52A= (n.64-52A=) c.420-52A= (n.420-52A=) c.246-52A= (n.246-52A=) c.491-52A= c.443-52A= (n.443-52A=) c.251-52A= (n.251-52A=) c.255-52A= (n.255-52A=) c.275-52A= (n.275-52A=) c.149-52A= (n.149-52A=)
16	g.8812939A>G	CA725533030	PMM2	n.3692-52A>G c.524-52A>G (n.524-52A>G) c.142-52A>G (n.142-52A>G) c.146-52A>G (n.146-52A>G) c.64-52A>G (n.64-52A>G) c.420-52A>G (n.420-52A>G) c.246-52A>G (n.246-52A>G) c.491-52A>G c.443-52A>G (n.443-52A>G) c.251-52A>G (n.251-52A>G) c.255-52A>G (n.255-52A>G) c.275-52A>G (n.275-52A>G) c.149-52A>G (n.149-52A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812939A>T	CA2631645066	PMM2	n.3692-52A>T c.524-52A>T (n.524-52A>T) c.142-52A>T (n.142-52A>T) c.146-52A>T (n.146-52A>T) c.64-52A>T (n.64-52A>T) c.420-52A>T (n.420-52A>T) c.246-52A>T (n.246-52A>T) c.491-52A>T c.443-52A>T (n.443-52A>T) c.251-52A>T (n.251-52A>T) c.255-52A>T (n.255-52A>T) c.275-52A>T (n.275-52A>T) c.149-52A>T (n.149-52A>T)	gnomAD v4
16	g.8812940_8812942del	CA725533016	PMM2	n.3692-51_3692-49del c.524-51_524-49del (n.524-51_524-49del) c.142-51_142-49del (n.142-51_142-49del) c.146-51_146-49del (n.146-51_146-49del) c.64-51_64-49del (n.64-51_64-49del) c.420-51_420-49del (n.420-51_420-49del) c.246-51_246-49del (n.246-51_246-49del) c.491-51_491-49del c.443-51_443-49del (n.443-51_443-49del) c.251-51_251-49del (n.251-51_251-49del) c.255-51_255-49del (n.255-51_255-49del) c.275-51_275-49del (n.275-51_275-49del) c.149-51_149-49del (n.149-51_149-49del)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8812942A>G	CA2631645067	PMM2	n.3692-49A>G c.524-49A>G (n.524-49A>G) c.142-49A>G (n.142-49A>G) c.146-49A>G (n.146-49A>G) c.64-49A>G (n.64-49A>G) c.420-49A>G (n.420-49A>G) c.246-49A>G (n.246-49A>G) c.491-49A>G c.443-49A>G (n.443-49A>G) c.251-49A>G (n.251-49A>G) c.255-49A>G (n.255-49A>G) c.275-49A>G (n.275-49A>G) c.149-49A>G (n.149-49A>G)	gnomAD v4
16	g.8812944C>A	CA7894108	PMM2	n.3692-47C>A c.524-47C>A (n.524-47C>A) c.142-47C>A (n.142-47C>A) c.146-47C>A (n.146-47C>A) c.64-47C>A (n.64-47C>A) c.420-47C>A (n.420-47C>A) c.246-47C>A (n.246-47C>A) c.491-47C>A c.443-47C>A (n.443-47C>A) c.251-47C>A (n.251-47C>A) c.255-47C>A (n.255-47C>A) c.275-47C>A (n.275-47C>A) c.149-47C>A (n.149-47C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8812944C=	CA2206136673	PMM2	n.3692-47C= c.524-47C= (n.524-47C=) c.142-47C= (n.142-47C=) c.146-47C= (n.146-47C=) c.64-47C= (n.64-47C=) c.420-47C= (n.420-47C=) c.246-47C= (n.246-47C=) c.491-47C= c.443-47C= (n.443-47C=) c.251-47C= (n.251-47C=) c.255-47C= (n.255-47C=) c.275-47C= (n.275-47C=) c.149-47C= (n.149-47C=)
16	g.8812944C>T	CA620730929	PMM2	n.3692-47C>T c.524-47C>T (n.524-47C>T) c.142-47C>T (n.142-47C>T) c.146-47C>T (n.146-47C>T) c.64-47C>T (n.64-47C>T) c.420-47C>T (n.420-47C>T) c.246-47C>T (n.246-47C>T) c.491-47C>T c.443-47C>T (n.443-47C>T) c.251-47C>T (n.251-47C>T) c.255-47C>T (n.255-47C>T) c.275-47C>T (n.275-47C>T) c.149-47C>T (n.149-47C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8812946C>T	CA2631645068	PMM2	n.3692-45C>T c.524-45C>T (n.524-45C>T) c.142-45C>T (n.142-45C>T) c.146-45C>T (n.146-45C>T) c.64-45C>T (n.64-45C>T) c.420-45C>T (n.420-45C>T) c.246-45C>T (n.246-45C>T) c.491-45C>T c.443-45C>T (n.443-45C>T) c.251-45C>T (n.251-45C>T) c.255-45C>T (n.255-45C>T) c.275-45C>T (n.275-45C>T) c.149-45C>T (n.149-45C>T)	gnomAD v4
16	g.8812947C=	CA2206136674	PMM2	n.3692-44C= c.524-44C= (n.524-44C=) c.142-44C= (n.142-44C=) c.146-44C= (n.146-44C=) c.64-44C= (n.64-44C=) c.420-44C= (n.420-44C=) c.246-44C= (n.246-44C=) c.491-44C= c.443-44C= (n.443-44C=) c.251-44C= (n.251-44C=) c.255-44C= (n.255-44C=) c.275-44C= (n.275-44C=) c.149-44C= (n.149-44C=)
16	g.8812947C>T	CA7894109	PMM2	n.3692-44C>T c.524-44C>T (n.524-44C>T) c.142-44C>T (n.142-44C>T) c.146-44C>T (n.146-44C>T) c.64-44C>T (n.64-44C>T) c.420-44C>T (n.420-44C>T) c.246-44C>T (n.246-44C>T) c.491-44C>T c.443-44C>T (n.443-44C>T) c.251-44C>T (n.251-44C>T) c.255-44C>T (n.255-44C>T) c.275-44C>T (n.275-44C>T) c.149-44C>T (n.149-44C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.8812948T>C	CA7894110	PMM2	n.3692-43T>C c.524-43T>C (n.524-43T>C) c.142-43T>C (n.142-43T>C) c.146-43T>C (n.146-43T>C) c.64-43T>C (n.64-43T>C) c.420-43T>C (n.420-43T>C) c.246-43T>C (n.246-43T>C) c.491-43T>C c.443-43T>C (n.443-43T>C) c.251-43T>C (n.251-43T>C) c.255-43T>C (n.255-43T>C) c.275-43T>C (n.275-43T>C) c.149-43T>C (n.149-43T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812948T=	CA2206136675	PMM2	n.3692-43T= c.524-43T= (n.524-43T=) c.142-43T= (n.142-43T=) c.146-43T= (n.146-43T=) c.64-43T= (n.64-43T=) c.420-43T= (n.420-43T=) c.246-43T= (n.246-43T=) c.491-43T= c.443-43T= (n.443-43T=) c.251-43T= (n.251-43T=) c.255-43T= (n.255-43T=) c.275-43T= (n.275-43T=) c.149-43T= (n.149-43T=)
16	g.8812952del	CA2631645069	PMM2	n.3692-39del c.524-39del (n.524-39del) c.142-39del (n.142-39del) c.146-39del (n.146-39del) c.64-39del (n.64-39del) c.420-39del (n.420-39del) c.246-39del (n.246-39del) c.491-39del c.443-39del (n.443-39del) c.251-39del (n.251-39del) c.255-39del (n.255-39del) c.275-39del (n.275-39del) c.149-39del (n.149-39del)	gnomAD v4
16	g.8812950T>C	CA620730931	PMM2	n.3692-41T>C c.524-41T>C (n.524-41T>C) c.142-41T>C (n.142-41T>C) c.146-41T>C (n.146-41T>C) c.64-41T>C (n.64-41T>C) c.420-41T>C (n.420-41T>C) c.246-41T>C (n.246-41T>C) c.491-41T>C c.443-41T>C (n.443-41T>C) c.251-41T>C (n.251-41T>C) c.255-41T>C (n.255-41T>C) c.275-41T>C (n.275-41T>C) c.149-41T>C (n.149-41T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8812950T=	CA2206136676	PMM2	n.3692-41T= c.524-41T= (n.524-41T=) c.142-41T= (n.142-41T=) c.146-41T= (n.146-41T=) c.64-41T= (n.64-41T=) c.420-41T= (n.420-41T=) c.246-41T= (n.246-41T=) c.491-41T= c.443-41T= (n.443-41T=) c.251-41T= (n.251-41T=) c.255-41T= (n.255-41T=) c.275-41T= (n.275-41T=) c.149-41T= (n.149-41T=)
16	g.8812952T>C	CA2631645070	PMM2	n.3692-39T>C c.524-39T>C (n.524-39T>C) c.142-39T>C (n.142-39T>C) c.146-39T>C (n.146-39T>C) c.64-39T>C (n.64-39T>C) c.420-39T>C (n.420-39T>C) c.246-39T>C (n.246-39T>C) c.491-39T>C c.443-39T>C (n.443-39T>C) c.251-39T>C (n.251-39T>C) c.255-39T>C (n.255-39T>C) c.275-39T>C (n.275-39T>C) c.149-39T>C (n.149-39T>C)	gnomAD v4
16	g.8812952_8812956delinsTCACC	CA2206136677	PMM2	n.3692-39_3692-35delinsTCACC c.524-39_524-35delinsTCACC (n.524-39_524-35delinsTCACC) c.142-39_142-35delinsTCACC (n.142-39_142-35delinsTCACC) c.146-39_146-35delinsTCACC (n.146-39_146-35delinsTCACC) c.64-39_64-35delinsTCACC (n.64-39_64-35delinsTCACC) c.420-39_420-35delinsTCACC (n.420-39_420-35delinsTCACC) c.246-39_246-35delinsTCACC (n.246-39_246-35delinsTCACC) c.491-39_491-35delinsTCACC c.443-39_443-35delinsTCACC (n.443-39_443-35delinsTCACC) c.251-39_251-35delinsTCACC (n.251-39_251-35delinsTCACC) c.255-39_255-35delinsTCACC (n.255-39_255-35delinsTCACC) c.275-39_275-35delinsTCACC (n.275-39_275-35delinsTCACC) c.149-39_149-35delinsTCACC (n.149-39_149-35delinsTCACC)
16	g.8812953C>A	CA2575906509	PMM2	n.3692-38C>A c.524-38C>A (n.524-38C>A) c.142-38C>A (n.142-38C>A) c.146-38C>A (n.146-38C>A) c.64-38C>A (n.64-38C>A) c.420-38C>A (n.420-38C>A) c.246-38C>A (n.246-38C>A) c.491-38C>A c.443-38C>A (n.443-38C>A) c.251-38C>A (n.251-38C>A) c.255-38C>A (n.255-38C>A) c.275-38C>A (n.275-38C>A) c.149-38C>A (n.149-38C>A)	gnomAD v4
16	g.8812953C=	CA2206136678	PMM2	n.3692-38C= c.524-38C= (n.524-38C=) c.142-38C= (n.142-38C=) c.146-38C= (n.146-38C=) c.64-38C= (n.64-38C=) c.420-38C= (n.420-38C=) c.246-38C= (n.246-38C=) c.491-38C= c.443-38C= (n.443-38C=) c.251-38C= (n.251-38C=) c.255-38C= (n.255-38C=) c.275-38C= (n.275-38C=) c.149-38C= (n.149-38C=)
16	g.8812953C>G	CA2206136679	PMM2	n.3692-38C>G c.524-38C>G (n.524-38C>G) c.142-38C>G (n.142-38C>G) c.146-38C>G (n.146-38C>G) c.64-38C>G (n.64-38C>G) c.420-38C>G (n.420-38C>G) c.246-38C>G (n.246-38C>G) c.491-38C>G c.443-38C>G (n.443-38C>G) c.251-38C>G (n.251-38C>G) c.255-38C>G (n.255-38C>G) c.275-38C>G (n.275-38C>G) c.149-38C>G (n.149-38C>G)	dbSNP
16	g.8812953C>T	CA620730933	PMM2	n.3692-38C>T c.524-38C>T (n.524-38C>T) c.142-38C>T (n.142-38C>T) c.146-38C>T (n.146-38C>T) c.64-38C>T (n.64-38C>T) c.420-38C>T (n.420-38C>T) c.246-38C>T (n.246-38C>T) c.491-38C>T c.443-38C>T (n.443-38C>T) c.251-38C>T (n.251-38C>T) c.255-38C>T (n.255-38C>T) c.275-38C>T (n.275-38C>T) c.149-38C>T (n.149-38C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812953_8812956del	CA620730932	PMM2	n.3692-38_3692-35del c.524-38_524-35del (n.524-38_524-35del) c.142-38_142-35del (n.142-38_142-35del) c.146-38_146-35del (n.146-38_146-35del) c.64-38_64-35del (n.64-38_64-35del) c.420-38_420-35del (n.420-38_420-35del) c.246-38_246-35del (n.246-38_246-35del) c.491-38_491-35del c.443-38_443-35del (n.443-38_443-35del) c.251-38_251-35del (n.251-38_251-35del) c.255-38_255-35del (n.255-38_255-35del) c.275-38_275-35del (n.275-38_275-35del) c.149-38_149-35del (n.149-38_149-35del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8812954A>G	CA2631645071	PMM2	n.3692-37A>G c.524-37A>G (n.524-37A>G) c.142-37A>G (n.142-37A>G) c.146-37A>G (n.146-37A>G) c.64-37A>G (n.64-37A>G) c.420-37A>G (n.420-37A>G) c.246-37A>G (n.246-37A>G) c.491-37A>G c.443-37A>G (n.443-37A>G) c.251-37A>G (n.251-37A>G) c.255-37A>G (n.255-37A>G) c.275-37A>G (n.275-37A>G) c.149-37A>G (n.149-37A>G)	gnomAD v4
16	g.8812956C>A	CA2631645072	PMM2	n.3692-35C>A c.524-35C>A (n.524-35C>A) c.142-35C>A (n.142-35C>A) c.146-35C>A (n.146-35C>A) c.64-35C>A (n.64-35C>A) c.420-35C>A (n.420-35C>A) c.246-35C>A (n.246-35C>A) c.491-35C>A c.443-35C>A (n.443-35C>A) c.251-35C>A (n.251-35C>A) c.255-35C>A (n.255-35C>A) c.275-35C>A (n.275-35C>A) c.149-35C>A (n.149-35C>A)	gnomAD v4
16	g.8812956C>T	CA2631645073	PMM2	n.3692-35C>T c.524-35C>T (n.524-35C>T) c.142-35C>T (n.142-35C>T) c.146-35C>T (n.146-35C>T) c.64-35C>T (n.64-35C>T) c.420-35C>T (n.420-35C>T) c.246-35C>T (n.246-35C>T) c.491-35C>T c.443-35C>T (n.443-35C>T) c.251-35C>T (n.251-35C>T) c.255-35C>T (n.255-35C>T) c.275-35C>T (n.275-35C>T) c.149-35C>T (n.149-35C>T)	gnomAD v4
16	g.8812957T>C	CA2575906510	PMM2	n.3692-34T>C c.524-34T>C (n.524-34T>C) c.142-34T>C (n.142-34T>C) c.146-34T>C (n.146-34T>C) c.64-34T>C (n.64-34T>C) c.420-34T>C (n.420-34T>C) c.246-34T>C (n.246-34T>C) c.491-34T>C c.443-34T>C (n.443-34T>C) c.251-34T>C (n.251-34T>C) c.255-34T>C (n.255-34T>C) c.275-34T>C (n.275-34T>C) c.149-34T>C (n.149-34T>C)	gnomAD v4
16	g.8812960del	CA2631645074	PMM2	n.3692-31del c.524-31del (n.524-31del) c.142-31del (n.142-31del) c.146-31del (n.146-31del) c.64-31del (n.64-31del) c.420-31del (n.420-31del) c.246-31del (n.246-31del) c.491-31del c.443-31del (n.443-31del) c.251-31del (n.251-31del) c.255-31del (n.255-31del) c.275-31del (n.275-31del) c.149-31del (n.149-31del)	gnomAD v4
16	g.8812958T>G	CA2805791899	PMM2	n.3692-33T>G c.524-33T>G (n.524-33T>G) c.142-33T>G (n.142-33T>G) c.146-33T>G (n.146-33T>G) c.64-33T>G (n.64-33T>G) c.420-33T>G (n.420-33T>G) c.246-33T>G (n.246-33T>G) c.491-33T>G c.443-33T>G (n.443-33T>G) c.251-33T>G (n.251-33T>G) c.255-33T>G (n.255-33T>G) c.275-33T>G (n.275-33T>G) c.149-33T>G (n.149-33T>G)
16	g.8812960_8812963delinsTGCC	CA2206136680	PMM2	n.3692-31_3692-28delinsTGCC c.524-31_524-28delinsTGCC (n.524-31_524-28delinsTGCC) c.142-31_142-28delinsTGCC (n.142-31_142-28delinsTGCC) c.146-31_146-28delinsTGCC (n.146-31_146-28delinsTGCC) c.64-31_64-28delinsTGCC (n.64-31_64-28delinsTGCC) c.420-31_420-28delinsTGCC (n.420-31_420-28delinsTGCC) c.246-31_246-28delinsTGCC (n.246-31_246-28delinsTGCC) c.491-31_491-28delinsTGCC c.443-31_443-28delinsTGCC (n.443-31_443-28delinsTGCC) c.251-31_251-28delinsTGCC (n.251-31_251-28delinsTGCC) c.255-31_255-28delinsTGCC (n.255-31_255-28delinsTGCC) c.275-31_275-28delinsTGCC (n.275-31_275-28delinsTGCC) c.149-31_149-28delinsTGCC (n.149-31_149-28delinsTGCC)
16	g.8812961G>A	CA7894111	PMM2	n.3692-30G>A c.524-30G>A (n.524-30G>A) c.142-30G>A (n.142-30G>A) c.146-30G>A (n.146-30G>A) c.64-30G>A (n.64-30G>A) c.420-30G>A (n.420-30G>A) c.246-30G>A (n.246-30G>A) c.491-30G>A c.443-30G>A (n.443-30G>A) c.251-30G>A (n.251-30G>A) c.255-30G>A (n.255-30G>A) c.275-30G>A (n.275-30G>A) c.149-30G>A (n.149-30G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812961G>C	CA974438837	PMM2	n.3692-30G>C c.524-30G>C (n.524-30G>C) c.142-30G>C (n.142-30G>C) c.146-30G>C (n.146-30G>C) c.64-30G>C (n.64-30G>C) c.420-30G>C (n.420-30G>C) c.246-30G>C (n.246-30G>C) c.491-30G>C c.443-30G>C (n.443-30G>C) c.251-30G>C (n.251-30G>C) c.255-30G>C (n.255-30G>C) c.275-30G>C (n.275-30G>C) c.149-30G>C (n.149-30G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812961G=	CA2206136681	PMM2	n.3692-30G= c.524-30G= (n.524-30G=) c.142-30G= (n.142-30G=) c.146-30G= (n.146-30G=) c.64-30G= (n.64-30G=) c.420-30G= (n.420-30G=) c.246-30G= (n.246-30G=) c.491-30G= c.443-30G= (n.443-30G=) c.251-30G= (n.251-30G=) c.255-30G= (n.255-30G=) c.275-30G= (n.275-30G=) c.149-30G= (n.149-30G=)
16	g.8812961G>T	CA2631645076	PMM2	n.3692-30G>T c.524-30G>T (n.524-30G>T) c.142-30G>T (n.142-30G>T) c.146-30G>T (n.146-30G>T) c.64-30G>T (n.64-30G>T) c.420-30G>T (n.420-30G>T) c.246-30G>T (n.246-30G>T) c.491-30G>T c.443-30G>T (n.443-30G>T) c.251-30G>T (n.251-30G>T) c.255-30G>T (n.255-30G>T) c.275-30G>T (n.275-30G>T) c.149-30G>T (n.149-30G>T)	gnomAD v4
16	g.8812961_8812962del	CA2631645075	PMM2	n.3692-30_3692-29del c.524-30_524-29del (n.524-30_524-29del) c.142-30_142-29del (n.142-30_142-29del) c.146-30_146-29del (n.146-30_146-29del) c.64-30_64-29del (n.64-30_64-29del) c.420-30_420-29del (n.420-30_420-29del) c.246-30_246-29del (n.246-30_246-29del) c.491-30_491-29del c.443-30_443-29del (n.443-30_443-29del) c.251-30_251-29del (n.251-30_251-29del) c.255-30_255-29del (n.255-30_255-29del) c.275-30_275-29del (n.275-30_275-29del) c.149-30_149-29del (n.149-30_149-29del)	gnomAD v4
16	g.8812961_8812963del	CA620730935	PMM2	n.3692-30_3692-28del c.524-30_524-28del (n.524-30_524-28del) c.142-30_142-28del (n.142-30_142-28del) c.146-30_146-28del (n.146-30_146-28del) c.64-30_64-28del (n.64-30_64-28del) c.420-30_420-28del (n.420-30_420-28del) c.246-30_246-28del (n.246-30_246-28del) c.491-30_491-28del c.443-30_443-28del (n.443-30_443-28del) c.251-30_251-28del (n.251-30_251-28del) c.255-30_255-28del (n.255-30_255-28del) c.275-30_275-28del (n.275-30_275-28del) c.149-30_149-28del (n.149-30_149-28del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8812962C>A	CA2631645077	PMM2	n.3692-29C>A c.524-29C>A (n.524-29C>A) c.142-29C>A (n.142-29C>A) c.146-29C>A (n.146-29C>A) c.64-29C>A (n.64-29C>A) c.420-29C>A (n.420-29C>A) c.246-29C>A (n.246-29C>A) c.491-29C>A c.443-29C>A (n.443-29C>A) c.251-29C>A (n.251-29C>A) c.255-29C>A (n.255-29C>A) c.275-29C>A (n.275-29C>A) c.149-29C>A (n.149-29C>A)	gnomAD v4
16	g.8812962C=	CA2206136682	PMM2	n.3692-29C= c.524-29C= (n.524-29C=) c.142-29C= (n.142-29C=) c.146-29C= (n.146-29C=) c.64-29C= (n.64-29C=) c.420-29C= (n.420-29C=) c.246-29C= (n.246-29C=) c.491-29C= c.443-29C= (n.443-29C=) c.251-29C= (n.251-29C=) c.255-29C= (n.255-29C=) c.275-29C= (n.275-29C=) c.149-29C= (n.149-29C=)
16	g.8812962C>T	CA7894112	PMM2	n.3692-29C>T c.524-29C>T (n.524-29C>T) c.142-29C>T (n.142-29C>T) c.146-29C>T (n.146-29C>T) c.64-29C>T (n.64-29C>T) c.420-29C>T (n.420-29C>T) c.246-29C>T (n.246-29C>T) c.491-29C>T c.443-29C>T (n.443-29C>T) c.251-29C>T (n.251-29C>T) c.255-29C>T (n.255-29C>T) c.275-29C>T (n.275-29C>T) c.149-29C>T (n.149-29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812962_8812963insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA	CA2805791900	PMM2	n.3692-29_3692-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA c.524-29_524-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA (n.524-29_524-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA) c.142-29_142-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA (n.142-29_142-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA) c.146-29_146-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA (n.146-29_146-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA) c.64-29_64-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA (n.64-29_64-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA) c.420-29_420-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA (n.420-29_420-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA) c.246-29_246-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA (n.246-29_246-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA) c.491-29_491-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA c.443-29_443-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA (n.443-29_443-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA) c.251-29_251-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA (n.251-29_251-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA) c.255-29_255-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA (n.255-29_255-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA) c.275-29_275-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA (n.275-29_275-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA) c.149-29_149-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA (n.149-29_149-28insTCCATCTTTAATAGCAATTTTTTGAACAAGTTCGTCTACACCTTCAGTATAAACACCGTTGCCATCGTTATCAAGATAGAAAGTGAGGTTATTTGTATCACCGA)
16	g.8812963C>A	CA277491960	PMM2	n.3692-28C>A c.524-28C>A (n.524-28C>A) c.142-28C>A (n.142-28C>A) c.146-28C>A (n.146-28C>A) c.64-28C>A (n.64-28C>A) c.420-28C>A (n.420-28C>A) c.246-28C>A (n.246-28C>A) c.491-28C>A c.443-28C>A (n.443-28C>A) c.251-28C>A (n.251-28C>A) c.255-28C>A (n.255-28C>A) c.275-28C>A (n.275-28C>A) c.149-28C>A (n.149-28C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812963C=	CA2206136683	PMM2	n.3692-28C= c.524-28C= (n.524-28C=) c.142-28C= (n.142-28C=) c.146-28C= (n.146-28C=) c.64-28C= (n.64-28C=) c.420-28C= (n.420-28C=) c.246-28C= (n.246-28C=) c.491-28C= c.443-28C= (n.443-28C=) c.251-28C= (n.251-28C=) c.255-28C= (n.255-28C=) c.275-28C= (n.275-28C=) c.149-28C= (n.149-28C=)
16	g.8812963C>T	CA2631645078	PMM2	n.3692-28C>T c.524-28C>T (n.524-28C>T) c.142-28C>T (n.142-28C>T) c.146-28C>T (n.146-28C>T) c.64-28C>T (n.64-28C>T) c.420-28C>T (n.420-28C>T) c.246-28C>T (n.246-28C>T) c.491-28C>T c.443-28C>T (n.443-28C>T) c.251-28C>T (n.251-28C>T) c.255-28C>T (n.255-28C>T) c.275-28C>T (n.275-28C>T) c.149-28C>T (n.149-28C>T)	gnomAD v4
16	g.8812966_8812967insTTTTTTT	CA620730938	PMM2	n.3692-25_3692-24insTTTTTTT c.524-25_524-24insTTTTTTT (n.524-25_524-24insTTTTTTT) c.142-25_142-24insTTTTTTT (n.142-25_142-24insTTTTTTT) c.146-25_146-24insTTTTTTT (n.146-25_146-24insTTTTTTT) c.64-25_64-24insTTTTTTT (n.64-25_64-24insTTTTTTT) c.420-25_420-24insTTTTTTT (n.420-25_420-24insTTTTTTT) c.246-25_246-24insTTTTTTT (n.246-25_246-24insTTTTTTT) c.491-25_491-24insTTTTTTT c.443-25_443-24insTTTTTTT (n.443-25_443-24insTTTTTTT) c.251-25_251-24insTTTTTTT (n.251-25_251-24insTTTTTTT) c.255-25_255-24insTTTTTTT (n.255-25_255-24insTTTTTTT) c.275-25_275-24insTTTTTTT (n.275-25_275-24insTTTTTTT) c.149-25_149-24insTTTTTTT (n.149-25_149-24insTTTTTTT)	gnomAD v2
16	g.8812967G>A	CA2631645079	PMM2	n.3692-24G>A c.524-24G>A (n.524-24G>A) c.142-24G>A (n.142-24G>A) c.146-24G>A (n.146-24G>A) c.64-24G>A (n.64-24G>A) c.420-24G>A (n.420-24G>A) c.246-24G>A (n.246-24G>A) c.491-24G>A c.443-24G>A (n.443-24G>A) c.251-24G>A (n.251-24G>A) c.255-24G>A (n.255-24G>A) c.275-24G>A (n.275-24G>A) c.149-24G>A (n.149-24G>A)	gnomAD v4
16	g.8812967G>C	CA2575906511	PMM2	n.3692-24G>C c.524-24G>C (n.524-24G>C) c.142-24G>C (n.142-24G>C) c.146-24G>C (n.146-24G>C) c.64-24G>C (n.64-24G>C) c.420-24G>C (n.420-24G>C) c.246-24G>C (n.246-24G>C) c.491-24G>C c.443-24G>C (n.443-24G>C) c.251-24G>C (n.251-24G>C) c.255-24G>C (n.255-24G>C) c.275-24G>C (n.275-24G>C) c.149-24G>C (n.149-24G>C)
16	g.8812968T>A	CA7894113	PMM2	n.3692-23T>A c.524-23T>A (n.524-23T>A) c.142-23T>A (n.142-23T>A) c.146-23T>A (n.146-23T>A) c.64-23T>A (n.64-23T>A) c.420-23T>A (n.420-23T>A) c.246-23T>A (n.246-23T>A) c.491-23T>A c.443-23T>A (n.443-23T>A) c.251-23T>A (n.251-23T>A) c.255-23T>A (n.255-23T>A) c.275-23T>A (n.275-23T>A) c.149-23T>A (n.149-23T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8812968T=	CA2206136684	PMM2	n.3692-23T= c.524-23T= (n.524-23T=) c.142-23T= (n.142-23T=) c.146-23T= (n.146-23T=) c.64-23T= (n.64-23T=) c.420-23T= (n.420-23T=) c.246-23T= (n.246-23T=) c.491-23T= c.443-23T= (n.443-23T=) c.251-23T= (n.251-23T=) c.255-23T= (n.255-23T=) c.275-23T= (n.275-23T=) c.149-23T= (n.149-23T=)
16	g.8812969G>A	CA2805791901	PMM2	n.3692-22G>A c.524-22G>A (n.524-22G>A) c.142-22G>A (n.142-22G>A) c.146-22G>A (n.146-22G>A) c.64-22G>A (n.64-22G>A) c.420-22G>A (n.420-22G>A) c.246-22G>A (n.246-22G>A) c.491-22G>A c.443-22G>A (n.443-22G>A) c.251-22G>A (n.251-22G>A) c.255-22G>A (n.255-22G>A) c.275-22G>A (n.275-22G>A) c.149-22G>A (n.149-22G>A)
16	g.8812971G>A	CA2631645080	PMM2	n.3692-20G>A c.524-20G>A (n.524-20G>A) c.142-20G>A (n.142-20G>A) c.146-20G>A (n.146-20G>A) c.64-20G>A (n.64-20G>A) c.420-20G>A (n.420-20G>A) c.246-20G>A (n.246-20G>A) c.491-20G>A c.443-20G>A (n.443-20G>A) c.251-20G>A (n.251-20G>A) c.255-20G>A (n.255-20G>A) c.275-20G>A (n.275-20G>A) c.149-20G>A (n.149-20G>A)	gnomAD v4
16	g.8812972C>A	CA2631645081	PMM2	n.3692-19C>A c.524-19C>A (n.524-19C>A) c.142-19C>A (n.142-19C>A) c.146-19C>A (n.146-19C>A) c.64-19C>A (n.64-19C>A) c.420-19C>A (n.420-19C>A) c.246-19C>A (n.246-19C>A) c.491-19C>A c.443-19C>A (n.443-19C>A) c.251-19C>A (n.251-19C>A) c.255-19C>A (n.255-19C>A) c.275-19C>A (n.275-19C>A) c.149-19C>A (n.149-19C>A)	gnomAD v4
16	g.8812972C>T	CA2631645083	PMM2	n.3692-19C>T c.524-19C>T (n.524-19C>T) c.142-19C>T (n.142-19C>T) c.146-19C>T (n.146-19C>T) c.64-19C>T (n.64-19C>T) c.420-19C>T (n.420-19C>T) c.246-19C>T (n.246-19C>T) c.491-19C>T c.443-19C>T (n.443-19C>T) c.251-19C>T (n.251-19C>T) c.255-19C>T (n.255-19C>T) c.275-19C>T (n.275-19C>T) c.149-19C>T (n.149-19C>T)	gnomAD v4
16	g.8812975del	CA2631645082	PMM2	n.3692-16del c.524-16del (n.524-16del) c.142-16del (n.142-16del) c.146-16del (n.146-16del) c.64-16del (n.64-16del) c.420-16del (n.420-16del) c.246-16del (n.246-16del) c.491-16del c.443-16del (n.443-16del) c.251-16del (n.251-16del) c.255-16del (n.255-16del) c.275-16del (n.275-16del) c.149-16del (n.149-16del)	gnomAD v4
16	g.8812973C>A	CA2631645084	PMM2	n.3692-18C>A c.524-18C>A (n.524-18C>A) c.142-18C>A (n.142-18C>A) c.146-18C>A (n.146-18C>A) c.64-18C>A (n.64-18C>A) c.420-18C>A (n.420-18C>A) c.246-18C>A (n.246-18C>A) c.491-18C>A c.443-18C>A (n.443-18C>A) c.251-18C>A (n.251-18C>A) c.255-18C>A (n.255-18C>A) c.275-18C>A (n.275-18C>A) c.149-18C>A (n.149-18C>A)	gnomAD v4
16	g.8812973C>G	CA2631645085	PMM2	n.3692-18C>G c.524-18C>G (n.524-18C>G) c.142-18C>G (n.142-18C>G) c.146-18C>G (n.146-18C>G) c.64-18C>G (n.64-18C>G) c.420-18C>G (n.420-18C>G) c.246-18C>G (n.246-18C>G) c.491-18C>G c.443-18C>G (n.443-18C>G) c.251-18C>G (n.251-18C>G) c.255-18C>G (n.255-18C>G) c.275-18C>G (n.275-18C>G) c.149-18C>G (n.149-18C>G)	gnomAD v4
16	g.8812974C>A	CA7894115	PMM2	n.3692-17C>A c.524-17C>A (n.524-17C>A) c.142-17C>A (n.142-17C>A) c.146-17C>A (n.146-17C>A) c.64-17C>A (n.64-17C>A) c.420-17C>A (n.420-17C>A) c.246-17C>A (n.246-17C>A) c.491-17C>A c.443-17C>A (n.443-17C>A) c.251-17C>A (n.251-17C>A) c.255-17C>A (n.255-17C>A) c.275-17C>A (n.275-17C>A) c.149-17C>A (n.149-17C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8812974C=	CA2206136685	PMM2	n.3692-17C= c.524-17C= (n.524-17C=) c.142-17C= (n.142-17C=) c.146-17C= (n.146-17C=) c.64-17C= (n.64-17C=) c.420-17C= (n.420-17C=) c.246-17C= (n.246-17C=) c.491-17C= c.443-17C= (n.443-17C=) c.251-17C= (n.251-17C=) c.255-17C= (n.255-17C=) c.275-17C= (n.275-17C=) c.149-17C= (n.149-17C=)
16	g.8812974C>T	CA7894114	PMM2	n.3692-17C>T c.524-17C>T (n.524-17C>T) c.142-17C>T (n.142-17C>T) c.146-17C>T (n.146-17C>T) c.64-17C>T (n.64-17C>T) c.420-17C>T (n.420-17C>T) c.246-17C>T (n.246-17C>T) c.491-17C>T c.443-17C>T (n.443-17C>T) c.251-17C>T (n.251-17C>T) c.255-17C>T (n.255-17C>T) c.275-17C>T (n.275-17C>T) c.149-17C>T (n.149-17C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812975C>A	CA2631645086	PMM2	n.3692-16C>A c.524-16C>A (n.524-16C>A) c.142-16C>A (n.142-16C>A) c.146-16C>A (n.146-16C>A) c.64-16C>A (n.64-16C>A) c.420-16C>A (n.420-16C>A) c.246-16C>A (n.246-16C>A) c.491-16C>A c.443-16C>A (n.443-16C>A) c.251-16C>A (n.251-16C>A) c.255-16C>A (n.255-16C>A) c.275-16C>A (n.275-16C>A) c.149-16C>A (n.149-16C>A)	gnomAD v4
16	g.8812975C=	CA2206136686	PMM2	n.3692-16C= c.524-16C= (n.524-16C=) c.142-16C= (n.142-16C=) c.146-16C= (n.146-16C=) c.64-16C= (n.64-16C=) c.420-16C= (n.420-16C=) c.246-16C= (n.246-16C=) c.491-16C= c.443-16C= (n.443-16C=) c.251-16C= (n.251-16C=) c.255-16C= (n.255-16C=) c.275-16C= (n.275-16C=) c.149-16C= (n.149-16C=)
16	g.8812975C>T	CA7894116	PMM2	n.3692-16C>T c.524-16C>T (n.524-16C>T) c.142-16C>T (n.142-16C>T) c.146-16C>T (n.146-16C>T) c.64-16C>T (n.64-16C>T) c.420-16C>T (n.420-16C>T) c.246-16C>T (n.246-16C>T) c.491-16C>T c.443-16C>T (n.443-16C>T) c.251-16C>T (n.251-16C>T) c.255-16C>T (n.255-16C>T) c.275-16C>T (n.275-16C>T) c.149-16C>T (n.149-16C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812976G>A	CA7894117	PMM2	n.3692-15G>A c.524-15G>A (n.524-15G>A) c.142-15G>A (n.142-15G>A) c.146-15G>A (n.146-15G>A) c.64-15G>A (n.64-15G>A) c.420-15G>A (n.420-15G>A) c.246-15G>A (n.246-15G>A) c.491-15G>A c.443-15G>A (n.443-15G>A) c.251-15G>A (n.251-15G>A) c.255-15G>A (n.255-15G>A) c.275-15G>A (n.275-15G>A) c.149-15G>A (n.149-15G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812976G>C	CA974438843	PMM2	n.3692-15G>C c.524-15G>C (n.524-15G>C) c.142-15G>C (n.142-15G>C) c.146-15G>C (n.146-15G>C) c.64-15G>C (n.64-15G>C) c.420-15G>C (n.420-15G>C) c.246-15G>C (n.246-15G>C) c.491-15G>C c.443-15G>C (n.443-15G>C) c.251-15G>C (n.251-15G>C) c.255-15G>C (n.255-15G>C) c.275-15G>C (n.275-15G>C) c.149-15G>C (n.149-15G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812976G=	CA2206136687	PMM2	n.3692-15G= c.524-15G= (n.524-15G=) c.142-15G= (n.142-15G=) c.146-15G= (n.146-15G=) c.64-15G= (n.64-15G=) c.420-15G= (n.420-15G=) c.246-15G= (n.246-15G=) c.491-15G= c.443-15G= (n.443-15G=) c.251-15G= (n.251-15G=) c.255-15G= (n.255-15G=) c.275-15G= (n.275-15G=) c.149-15G= (n.149-15G=)
16	g.8812977T>C	CA2631645087	PMM2	n.3692-14T>C c.524-14T>C (n.524-14T>C) c.142-14T>C (n.142-14T>C) c.146-14T>C (n.146-14T>C) c.64-14T>C (n.64-14T>C) c.420-14T>C (n.420-14T>C) c.246-14T>C (n.246-14T>C) c.491-14T>C c.443-14T>C (n.443-14T>C) c.251-14T>C (n.251-14T>C) c.255-14T>C (n.255-14T>C) c.275-14T>C (n.275-14T>C) c.149-14T>C (n.149-14T>C)	gnomAD v4
16	g.8812978C>A	CA7894118	PMM2	n.3692-13C>A c.524-13C>A (n.524-13C>A) c.142-13C>A (n.142-13C>A) c.146-13C>A (n.146-13C>A) c.64-13C>A (n.64-13C>A) c.420-13C>A (n.420-13C>A) c.246-13C>A (n.246-13C>A) c.491-13C>A c.443-13C>A (n.443-13C>A) c.251-13C>A (n.251-13C>A) c.255-13C>A (n.255-13C>A) c.275-13C>A (n.275-13C>A) c.149-13C>A (n.149-13C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812978C=	CA2206136688	PMM2	n.3692-13C= c.524-13C= (n.524-13C=) c.142-13C= (n.142-13C=) c.146-13C= (n.146-13C=) c.64-13C= (n.64-13C=) c.420-13C= (n.420-13C=) c.246-13C= (n.246-13C=) c.491-13C= c.443-13C= (n.443-13C=) c.251-13C= (n.251-13C=) c.255-13C= (n.255-13C=) c.275-13C= (n.275-13C=) c.149-13C= (n.149-13C=)
16	g.8812978C>G	CA620730946	PMM2	n.3692-13C>G c.524-13C>G (n.524-13C>G) c.142-13C>G (n.142-13C>G) c.146-13C>G (n.146-13C>G) c.64-13C>G (n.64-13C>G) c.420-13C>G (n.420-13C>G) c.246-13C>G (n.246-13C>G) c.491-13C>G c.443-13C>G (n.443-13C>G) c.251-13C>G (n.251-13C>G) c.255-13C>G (n.255-13C>G) c.275-13C>G (n.275-13C>G) c.149-13C>G (n.149-13C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8812978C>T	CA2206136689	PMM2	n.3692-13C>T c.524-13C>T (n.524-13C>T) c.142-13C>T (n.142-13C>T) c.146-13C>T (n.146-13C>T) c.64-13C>T (n.64-13C>T) c.420-13C>T (n.420-13C>T) c.246-13C>T (n.246-13C>T) c.491-13C>T c.443-13C>T (n.443-13C>T) c.251-13C>T (n.251-13C>T) c.255-13C>T (n.255-13C>T) c.275-13C>T (n.275-13C>T) c.149-13C>T (n.149-13C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8812981del	CA2631645088	PMM2	n.3692-10del c.524-10del (n.524-10del) c.142-10del (n.142-10del) c.146-10del (n.146-10del) c.64-10del (n.64-10del) c.420-10del (n.420-10del) c.246-10del (n.246-10del) c.491-10del c.443-10del (n.443-10del) c.251-10del (n.251-10del) c.255-10del (n.255-10del) c.275-10del (n.275-10del) c.149-10del (n.149-10del)	gnomAD v4
16	g.8812979C>A	CA2631645089	PMM2	n.3692-12C>A c.524-12C>A (n.524-12C>A) c.142-12C>A (n.142-12C>A) c.146-12C>A (n.146-12C>A) c.64-12C>A (n.64-12C>A) c.420-12C>A (n.420-12C>A) c.246-12C>A (n.246-12C>A) c.491-12C>A c.443-12C>A (n.443-12C>A) c.251-12C>A (n.251-12C>A) c.255-12C>A (n.255-12C>A) c.275-12C>A (n.275-12C>A) c.149-12C>A (n.149-12C>A)	gnomAD v4
16	g.8812979C=	CA2206136690	PMM2	n.3692-12C= c.524-12C= (n.524-12C=) c.142-12C= (n.142-12C=) c.146-12C= (n.146-12C=) c.64-12C= (n.64-12C=) c.420-12C= (n.420-12C=) c.246-12C= (n.246-12C=) c.491-12C= c.443-12C= (n.443-12C=) c.251-12C= (n.251-12C=) c.255-12C= (n.255-12C=) c.275-12C= (n.275-12C=) c.149-12C= (n.149-12C=)
16	g.8812979C>G	CA7894119	PMM2	n.3692-12C>G c.524-12C>G (n.524-12C>G) c.142-12C>G (n.142-12C>G) c.146-12C>G (n.146-12C>G) c.64-12C>G (n.64-12C>G) c.420-12C>G (n.420-12C>G) c.246-12C>G (n.246-12C>G) c.491-12C>G c.443-12C>G (n.443-12C>G) c.251-12C>G (n.251-12C>G) c.255-12C>G (n.255-12C>G) c.275-12C>G (n.275-12C>G) c.149-12C>G (n.149-12C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8812980C>A	CA2631645090	PMM2	n.3692-11C>A c.524-11C>A (n.524-11C>A) c.142-11C>A (n.142-11C>A) c.146-11C>A (n.146-11C>A) c.64-11C>A (n.64-11C>A) c.420-11C>A (n.420-11C>A) c.246-11C>A (n.246-11C>A) c.491-11C>A c.443-11C>A (n.443-11C>A) c.251-11C>A (n.251-11C>A) c.255-11C>A (n.255-11C>A) c.275-11C>A (n.275-11C>A) c.149-11C>A (n.149-11C>A)	gnomAD v4
16	g.8812980C>G	CA2631645091	PMM2	n.3692-11C>G c.524-11C>G (n.524-11C>G) c.142-11C>G (n.142-11C>G) c.146-11C>G (n.146-11C>G) c.64-11C>G (n.64-11C>G) c.420-11C>G (n.420-11C>G) c.246-11C>G (n.246-11C>G) c.491-11C>G c.443-11C>G (n.443-11C>G) c.251-11C>G (n.251-11C>G) c.255-11C>G (n.255-11C>G) c.275-11C>G (n.275-11C>G) c.149-11C>G (n.149-11C>G)	gnomAD v4
16	g.8812981C>A	CA2631645092	PMM2	n.3692-10C>A c.524-10C>A (n.524-10C>A) c.142-10C>A (n.142-10C>A) c.146-10C>A (n.146-10C>A) c.64-10C>A (n.64-10C>A) c.420-10C>A (n.420-10C>A) c.246-10C>A (n.246-10C>A) c.491-10C>A c.443-10C>A (n.443-10C>A) c.251-10C>A (n.251-10C>A) c.255-10C>A (n.255-10C>A) c.275-10C>A (n.275-10C>A) c.149-10C>A (n.149-10C>A)	gnomAD v4
16	g.8812981C=	CA2206136691	PMM2	n.3692-10C= c.524-10C= (n.524-10C=) c.142-10C= (n.142-10C=) c.146-10C= (n.146-10C=) c.64-10C= (n.64-10C=) c.420-10C= (n.420-10C=) c.246-10C= (n.246-10C=) c.491-10C= c.443-10C= (n.443-10C=) c.251-10C= (n.251-10C=) c.255-10C= (n.255-10C=) c.275-10C= (n.275-10C=) c.149-10C= (n.149-10C=)
16	g.8812981C>T	CA620730948	PMM2	n.3692-10C>T c.524-10C>T (n.524-10C>T) c.142-10C>T (n.142-10C>T) c.146-10C>T (n.146-10C>T) c.64-10C>T (n.64-10C>T) c.420-10C>T (n.420-10C>T) c.246-10C>T (n.246-10C>T) c.491-10C>T c.443-10C>T (n.443-10C>T) c.251-10C>T (n.251-10C>T) c.255-10C>T (n.255-10C>T) c.275-10C>T (n.275-10C>T) c.149-10C>T (n.149-10C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8812982A>C	CA2573152104	PMM2	n.3692-9A>C c.524-9A>C (n.524-9A>C) c.142-9A>C (n.142-9A>C) c.146-9A>C (n.146-9A>C) c.64-9A>C (n.64-9A>C) c.420-9A>C (n.420-9A>C) c.246-9A>C (n.246-9A>C) c.491-9A>C c.443-9A>C (n.443-9A>C) c.251-9A>C (n.251-9A>C) c.255-9A>C (n.255-9A>C) c.275-9A>C (n.275-9A>C) c.149-9A>C (n.149-9A>C)	ClinVar dbSNP
16	g.8812982_8812983delinsAC	CA2206136692	PMM2	n.3692-9_3692-8delinsAC c.524-9_524-8delinsAC (n.524-9_524-8delinsAC) c.142-9_142-8delinsAC (n.142-9_142-8delinsAC) c.146-9_146-8delinsAC (n.146-9_146-8delinsAC) c.64-9_64-8delinsAC (n.64-9_64-8delinsAC) c.420-9_420-8delinsAC (n.420-9_420-8delinsAC) c.246-9_246-8delinsAC (n.246-9_246-8delinsAC) c.491-9_491-8delinsAC c.443-9_443-8delinsAC (n.443-9_443-8delinsAC) c.251-9_251-8delinsAC (n.251-9_251-8delinsAC) c.255-9_255-8delinsAC (n.255-9_255-8delinsAC) c.275-9_275-8delinsAC (n.275-9_275-8delinsAC) c.149-9_149-8delinsAC (n.149-9_149-8delinsAC)
16	g.8812983C>A	CA2631645093	PMM2	n.3692-8C>A c.524-8C>A (n.524-8C>A) c.142-8C>A (n.142-8C>A) c.146-8C>A (n.146-8C>A) c.64-8C>A (n.64-8C>A) c.420-8C>A (n.420-8C>A) c.246-8C>A (n.246-8C>A) c.491-8C>A c.443-8C>A (n.443-8C>A) c.251-8C>A (n.251-8C>A) c.255-8C>A (n.255-8C>A) c.275-8C>A (n.275-8C>A) c.149-8C>A (n.149-8C>A)	gnomAD v4
16	g.8812983C>T	CA2631645094	PMM2	n.3692-8C>T c.524-8C>T (n.524-8C>T) c.142-8C>T (n.142-8C>T) c.146-8C>T (n.146-8C>T) c.64-8C>T (n.64-8C>T) c.420-8C>T (n.420-8C>T) c.246-8C>T (n.246-8C>T) c.491-8C>T c.443-8C>T (n.443-8C>T) c.251-8C>T (n.251-8C>T) c.255-8C>T (n.255-8C>T) c.275-8C>T (n.275-8C>T) c.149-8C>T (n.149-8C>T)	gnomAD v4
16	g.8812985del	CA7894120	PMM2	n.3692-6del c.524-6del (n.524-6del) c.142-6del (n.142-6del) c.146-6del (n.146-6del) c.64-6del (n.64-6del) c.420-6del (n.420-6del) c.246-6del (n.246-6del) c.491-6del c.443-6del (n.443-6del) c.251-6del (n.251-6del) c.255-6del (n.255-6del) c.275-6del (n.275-6del) c.149-6del (n.149-6del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8812984C>A	CA2575906512	PMM2	n.3692-7C>A c.524-7C>A (n.524-7C>A) c.142-7C>A (n.142-7C>A) c.146-7C>A (n.146-7C>A) c.64-7C>A (n.64-7C>A) c.420-7C>A (n.420-7C>A) c.246-7C>A (n.246-7C>A) c.491-7C>A c.443-7C>A (n.443-7C>A) c.251-7C>A (n.251-7C>A) c.255-7C>A (n.255-7C>A) c.275-7C>A (n.275-7C>A) c.149-7C>A (n.149-7C>A)	gnomAD v4
16	g.8812984C>T	CA2499223727	PMM2	n.3692-7C>T c.524-7C>T (n.524-7C>T) c.142-7C>T (n.142-7C>T) c.146-7C>T (n.146-7C>T) c.64-7C>T (n.64-7C>T) c.420-7C>T (n.420-7C>T) c.246-7C>T (n.246-7C>T) c.491-7C>T c.443-7C>T (n.443-7C>T) c.251-7C>T (n.251-7C>T) c.255-7C>T (n.255-7C>T) c.275-7C>T (n.275-7C>T) c.149-7C>T (n.149-7C>T)	ClinVar dbSNP
16	g.8812985C>A	CA2631645095	PMM2	n.3692-6C>A c.524-6C>A (n.524-6C>A) c.142-6C>A (n.142-6C>A) c.146-6C>A (n.146-6C>A) c.64-6C>A (n.64-6C>A) c.420-6C>A (n.420-6C>A) c.246-6C>A (n.246-6C>A) c.491-6C>A c.443-6C>A (n.443-6C>A) c.251-6C>A (n.251-6C>A) c.255-6C>A (n.255-6C>A) c.275-6C>A (n.275-6C>A) c.149-6C>A (n.149-6C>A)	gnomAD v4
16	g.8812985C=	CA2206136693	PMM2	n.3692-6C= c.524-6C= (n.524-6C=) c.142-6C= (n.142-6C=) c.146-6C= (n.146-6C=) c.64-6C= (n.64-6C=) c.420-6C= (n.420-6C=) c.246-6C= (n.246-6C=) c.491-6C= c.443-6C= (n.443-6C=) c.251-6C= (n.251-6C=) c.255-6C= (n.255-6C=) c.275-6C= (n.275-6C=) c.149-6C= (n.149-6C=)
16	g.8812985C>T	CA7894121	PMM2	n.3692-6C>T c.524-6C>T (n.524-6C>T) c.142-6C>T (n.142-6C>T) c.146-6C>T (n.146-6C>T) c.64-6C>T (n.64-6C>T) c.420-6C>T (n.420-6C>T) c.246-6C>T (n.246-6C>T) c.491-6C>T c.443-6C>T (n.443-6C>T) c.251-6C>T (n.251-6C>T) c.255-6C>T (n.255-6C>T) c.275-6C>T (n.275-6C>T) c.149-6C>T (n.149-6C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812985_8812986delinsCG	CA2206136694	PMM2	n.3692-6_3692-5delinsCG c.524-6_524-5delinsCG (n.524-6_524-5delinsCG) c.142-6_142-5delinsCG (n.142-6_142-5delinsCG) c.146-6_146-5delinsCG (n.146-6_146-5delinsCG) c.64-6_64-5delinsCG (n.64-6_64-5delinsCG) c.420-6_420-5delinsCG (n.420-6_420-5delinsCG) c.246-6_246-5delinsCG (n.246-6_246-5delinsCG) c.491-6_491-5delinsCG c.443-6_443-5delinsCG (n.443-6_443-5delinsCG) c.251-6_251-5delinsCG (n.251-6_251-5delinsCG) c.255-6_255-5delinsCG (n.255-6_255-5delinsCG) c.275-6_275-5delinsCG (n.275-6_275-5delinsCG) c.149-6_149-5delinsCG (n.149-6_149-5delinsCG)
16	g.8812986G>A	CA7894122	PMM2	n.3692-5G>A c.524-5G>A (n.524-5G>A) c.142-5G>A (n.142-5G>A) c.146-5G>A (n.146-5G>A) c.64-5G>A (n.64-5G>A) c.420-5G>A (n.420-5G>A) c.246-5G>A (n.246-5G>A) c.491-5G>A c.443-5G>A (n.443-5G>A) c.251-5G>A (n.251-5G>A) c.255-5G>A (n.255-5G>A) c.275-5G>A (n.275-5G>A) c.149-5G>A (n.149-5G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812986G=	CA2206136696	PMM2	n.3692-5G= c.524-5G= (n.524-5G=) c.142-5G= (n.142-5G=) c.146-5G= (n.146-5G=) c.64-5G= (n.64-5G=) c.420-5G= (n.420-5G=) c.246-5G= (n.246-5G=) c.491-5G= c.443-5G= (n.443-5G=) c.251-5G= (n.251-5G=) c.255-5G= (n.255-5G=) c.275-5G= (n.275-5G=) c.149-5G= (n.149-5G=)
16	g.8812986G>T	CA2206136695	PMM2	n.3692-5G>T c.524-5G>T (n.524-5G>T) c.142-5G>T (n.142-5G>T) c.146-5G>T (n.146-5G>T) c.64-5G>T (n.64-5G>T) c.420-5G>T (n.420-5G>T) c.246-5G>T (n.246-5G>T) c.491-5G>T c.443-5G>T (n.443-5G>T) c.251-5G>T (n.251-5G>T) c.255-5G>T (n.255-5G>T) c.275-5G>T (n.275-5G>T) c.149-5G>T (n.149-5G>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8812987del	CA725533073	PMM2	n.3692-4del c.524-4del (n.524-4del) c.142-4del (n.142-4del) c.146-4del (n.146-4del) c.64-4del (n.64-4del) c.420-4del (n.420-4del) c.246-4del (n.246-4del) c.491-4del c.443-4del (n.443-4del) c.251-4del (n.251-4del) c.255-4del (n.255-4del) c.275-4del (n.275-4del) c.149-4del (n.149-4del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812987G>A	CA2575906513	PMM2	n.3692-4G>A c.524-4G>A (n.524-4G>A) c.142-4G>A (n.142-4G>A) c.146-4G>A (n.146-4G>A) c.64-4G>A (n.64-4G>A) c.420-4G>A (n.420-4G>A) c.246-4G>A (n.246-4G>A) c.491-4G>A c.443-4G>A (n.443-4G>A) c.251-4G>A (n.251-4G>A) c.255-4G>A (n.255-4G>A) c.275-4G>A (n.275-4G>A) c.149-4G>A (n.149-4G>A)	gnomAD v4
16	g.8812987G>T	CA2580092087	PMM2	n.3692-4G>T c.524-4G>T (n.524-4G>T) c.142-4G>T (n.142-4G>T) c.146-4G>T (n.146-4G>T) c.64-4G>T (n.64-4G>T) c.420-4G>T (n.420-4G>T) c.246-4G>T (n.246-4G>T) c.491-4G>T c.443-4G>T (n.443-4G>T) c.251-4G>T (n.251-4G>T) c.255-4G>T (n.255-4G>T) c.275-4G>T (n.275-4G>T) c.149-4G>T (n.149-4G>T)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8812988C>A	CA2575906514	PMM2	n.3692-3C>A c.524-3C>A (n.524-3C>A) c.142-3C>A (n.142-3C>A) c.146-3C>A (n.146-3C>A) c.64-3C>A (n.64-3C>A) c.420-3C>A (n.420-3C>A) c.246-3C>A (n.246-3C>A) c.491-3C>A c.443-3C>A (n.443-3C>A) c.251-3C>A (n.251-3C>A) c.255-3C>A (n.255-3C>A) c.275-3C>A (n.275-3C>A) c.149-3C>A (n.149-3C>A)	gnomAD v4
16	g.8812988C>T	CA2631645096	PMM2	n.3692-3C>T c.524-3C>T (n.524-3C>T) c.142-3C>T (n.142-3C>T) c.146-3C>T (n.146-3C>T) c.64-3C>T (n.64-3C>T) c.420-3C>T (n.420-3C>T) c.246-3C>T (n.246-3C>T) c.491-3C>T c.443-3C>T (n.443-3C>T) c.251-3C>T (n.251-3C>T) c.255-3C>T (n.255-3C>T) c.275-3C>T (n.275-3C>T) c.149-3C>T (n.149-3C>T)	gnomAD v4
16	g.8812989A=	CA2206136697	PMM2	n.3692-2A= c.524-2A= (n.524-2A=) c.142-2A= (n.142-2A=) c.146-2A= (n.146-2A=) c.64-2A= (n.64-2A=) c.420-2A= (n.420-2A=) c.246-2A= (n.246-2A=) c.491-2A= c.443-2A= (n.443-2A=) c.251-2A= (n.251-2A=) c.255-2A= (n.255-2A=) c.275-2A= (n.275-2A=) c.149-2A= (n.149-2A=)
16	g.8812989A>C	CA394697613	PMM2	n.3692-2A>C c.524-2A>C (n.524-2A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.146-2A>C (n.146-2A>C) c.64-2A>C (n.64-2A>C) c.420-2A>C (n.420-2A>C) c.246-2A>C (n.246-2A>C) c.491-2A>C c.443-2A>C (n.443-2A>C) c.251-2A>C (n.251-2A>C) c.255-2A>C (n.255-2A>C) c.275-2A>C (n.275-2A>C) c.149-2A>C (n.149-2A>C)
16	g.8812989A>G	CA394697609	PMM2	n.3692-2A>G c.524-2A>G (n.524-2A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.146-2A>G (n.146-2A>G) c.64-2A>G (n.64-2A>G) c.420-2A>G (n.420-2A>G) c.246-2A>G (n.246-2A>G) c.491-2A>G c.443-2A>G (n.443-2A>G) c.251-2A>G (n.251-2A>G) c.255-2A>G (n.255-2A>G) c.275-2A>G (n.275-2A>G) c.149-2A>G (n.149-2A>G)	ClinVar dbSNP
16	g.8812989A>T	CA394697612	PMM2	n.3692-2A>T c.524-2A>T (n.524-2A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.146-2A>T (n.146-2A>T) c.64-2A>T (n.64-2A>T) c.420-2A>T (n.420-2A>T) c.246-2A>T (n.246-2A>T) c.491-2A>T c.443-2A>T (n.443-2A>T) c.251-2A>T (n.251-2A>T) c.255-2A>T (n.255-2A>T) c.275-2A>T (n.275-2A>T) c.149-2A>T (n.149-2A>T)
16	g.8812990G>A	CA394697615	PMM2	n.3692-1G>A c.524-1G>A (n.524-1G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.146-1G>A (n.146-1G>A) c.64-1G>A (n.64-1G>A) c.420-1G>A (n.420-1G>A) c.246-1G>A (n.246-1G>A) c.491-1G>A c.443-1G>A (n.443-1G>A) c.251-1G>A (n.251-1G>A) c.255-1G>A (n.255-1G>A) c.275-1G>A (n.275-1G>A) c.149-1G>A (n.149-1G>A)	gnomAD v4
16	g.8812990G>C	CA394697617	PMM2	n.3692-1G>C c.524-1G>C (n.524-1G>C) c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.146-1G>C (n.146-1G>C) c.64-1G>C (n.64-1G>C) c.420-1G>C (n.420-1G>C) c.246-1G>C (n.246-1G>C) c.491-1G>C c.443-1G>C (n.443-1G>C) c.251-1G>C (n.251-1G>C) c.255-1G>C (n.255-1G>C) c.275-1G>C (n.275-1G>C) c.149-1G>C (n.149-1G>C)
16	g.8812990G>T	CA394697620	PMM2	n.3692-1G>T c.524-1G>T (n.524-1G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) c.146-1G>T (n.146-1G>T) c.64-1G>T (n.64-1G>T) c.420-1G>T (n.420-1G>T) c.246-1G>T (n.246-1G>T) c.491-1G>T c.443-1G>T (n.443-1G>T) c.251-1G>T (n.251-1G>T) c.255-1G>T (n.255-1G>T) c.275-1G>T (n.275-1G>T) c.149-1G>T (n.149-1G>T)
16	g.8812991G>A	CA394697622	PMM2	n.3692G>A c.524G>A (p.Gly175Glu) c.142G>A (n.142G>A) c.146G>A (n.146G>A) c.64G>A (n.64G>A) c.420G>A (n.420G>A) c.246G>A (n.246G>A) c.491G>A c.443G>A (p.Gly148Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) c.255G>A (p.Arg85=) c.275G>A (p.Gly92Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu)	gnomAD v4 COSMIC
16	g.8812991G>C	CA394697623	PMM2	n.3692G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) c.142G>C (n.142G>C) c.146G>C (n.146G>C) c.64G>C (n.64G>C) c.420G>C (n.420G>C) c.246G>C (n.246G>C) c.491G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.255G>C (p.Arg85Ser) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala)
16	g.8812991G>T	CA394697625	PMM2	n.3692G>T c.524G>T (p.Gly175Val) c.142G>T (n.142G>T) c.146G>T (n.146G>T) c.64G>T (n.64G>T) c.420G>T (n.420G>T) c.246G>T (n.246G>T) c.491G>T c.443G>T (p.Gly148Val) c.251G>T (p.Gly84Val) c.255G>T (p.Arg85Ser) c.275G>T (p.Gly92Val) c.149G>T (p.Gly50Val)
16	g.8812992A>C	CA493513928	PMM2	n.3693A>C c.525A>C (p.Gly175=) c.143A>C (n.143A>C) c.147A>C (n.147A>C) c.65A>C (n.65A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.247A>C (n.247A>C) c.492A>C c.444A>C (p.Gly148=) c.252A>C (p.Gly84=) c.256A>C (p.Arg86=) c.276A>C (p.Gly92=) c.150A>C (p.Gly50=)
16	g.8812992A>G	CA493513929	PMM2	n.3693A>G c.525A>G (p.Gly175=) c.143A>G (n.143A>G) c.147A>G (n.147A>G) c.65A>G (n.65A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.247A>G (n.247A>G) c.492A>G c.444A>G (p.Gly148=) c.252A>G (p.Gly84=) c.256A>G (p.Arg86Gly) c.276A>G (p.Gly92=) c.150A>G (p.Gly50=)	gnomAD v4
16	g.8812992A>T	CA493513930	PMM2	n.3693A>T c.525A>T (p.Gly175=) c.143A>T (n.143A>T) c.147A>T (n.147A>T) c.65A>T (n.65A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.247A>T (n.247A>T) c.492A>T c.444A>T (p.Gly148=) c.252A>T (p.Gly84=) c.256A>T (p.Arg86Trp) c.276A>T (p.Gly92=) c.150A>T (p.Gly50=)
16	g.8812993G>A	CA394697627	PMM2	n.3694G>A c.526G>A (p.Gly176Ser) c.144G>A (n.144G>A) c.148G>A (n.148G>A) c.66G>A (n.66G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.248G>A (n.248G>A) c.493G>A c.445G>A (p.Gly149Ser) c.253G>A (p.Gly85Ser) c.257G>A (p.Arg86Lys) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8812993G>C	CA394697628	PMM2	n.3694G>C c.526G>C (p.Gly176Arg) c.144G>C (n.144G>C) c.148G>C (n.148G>C) c.66G>C (n.66G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.248G>C (n.248G>C) c.493G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.257G>C (p.Arg86Thr) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg)
16	g.8812993G=	CA2206136698	PMM2	n.3694G= c.526G= (p.Gly176=) c.144G= (n.144G=) c.148G= (n.148G=) c.66G= (n.66G=) c.422G= (n.422G=) c.248G= (n.248G=) c.493G= c.445G= (p.Gly149=) c.253G= (p.Gly85=) c.257G= (p.Arg86=) c.277G= (p.Gly93=) c.151G= (p.Gly51=)
16	g.8812993G>T	CA394697629	PMM2	n.3694G>T c.526G>T (p.Gly176Cys) c.144G>T (n.144G>T) c.148G>T (n.148G>T) c.66G>T (n.66G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.248G>T (n.248G>T) c.493G>T c.445G>T (p.Gly149Cys) c.253G>T (p.Gly85Cys) c.257G>T (p.Arg86Met) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys)
16	g.8812994G>A	CA277491977	PMM2	n.3695G>A c.527G>A (p.Gly176Asp) c.145G>A (n.145G>A) c.149G>A (n.149G>A) c.67G>A (n.67G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.249G>A (n.249G>A) c.494G>A c.446G>A (p.Gly149Asp) c.254G>A (p.Gly85Asp) c.258G>A (p.Arg86=) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8812994G>C	CA394697633	PMM2	n.3695G>C c.527G>C (p.Gly176Ala) c.145G>C (n.145G>C) c.149G>C (n.149G>C) c.67G>C (n.67G>C) c.423G>C (n.423G>C) c.249G>C (n.249G>C) c.494G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.258G>C (p.Arg86Ser) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala)
16	g.8812994G=	CA2206136699	PMM2	n.3695G= c.527G= (p.Gly176=) c.145G= (n.145G=) c.149G= (n.149G=) c.67G= (n.67G=) c.423G= (n.423G=) c.249G= (n.249G=) c.494G= c.446G= (p.Gly149=) c.254G= (p.Gly85=) c.258G= (p.Arg86=) c.278G= (p.Gly93=) c.152G= (p.Gly51=)
16	g.8812994G>T	CA394697636	PMM2	n.3695G>T c.527G>T (p.Gly176Val) c.145G>T (n.145G>T) c.149G>T (n.149G>T) c.67G>T (n.67G>T) c.423G>T (n.423G>T) c.249G>T (n.249G>T) c.494G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.254G>T (p.Gly85Val) c.258G>T (p.Arg86Ser) c.278G>T (p.Gly93Val) c.152G>T (p.Gly51Val)	ClinVar dbSNP
16	g.8812995C>A	CA493513931	PMM2	n.3696C>A c.528C>A (p.Gly176=) c.146C>A (n.146C>A) c.150C>A (n.150C>A) c.68C>A (n.68C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.495C>A c.447C>A (p.Gly149=) c.255C>A (p.Gly85=) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.279C>A (p.Gly93=) c.153C>A (p.Gly51=)	gnomAD v4
16	g.8812995C=	CA2206136700	PMM2	n.3696C= c.528C= (p.Gly176=) c.146C= (n.146C=) c.150C= (n.150C=) c.68C= (n.68C=) c.424C= (n.424C=) c.250C= (n.250C=) c.495C= c.447C= (p.Gly149=) c.255C= (p.Gly85=) c.259C= (p.Pro87=) c.279C= (p.Gly93=) c.153C= (p.Gly51=)
16	g.8812995C>G	CA7894123	PMM2	n.3696C>G c.528C>G (p.Gly176=) c.146C>G (n.146C>G) c.150C>G (n.150C>G) c.68C>G (n.68C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.495C>G c.447C>G (p.Gly149=) c.255C>G (p.Gly85=) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.279C>G (p.Gly93=) c.153C>G (p.Gly51=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812995C>T	CA7894124	PMM2	n.3696C>T c.528C>T (p.Gly176=) c.146C>T (n.146C>T) c.150C>T (n.150C>T) c.68C>T (n.68C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.495C>T c.447C>T (p.Gly149=) c.255C>T (p.Gly85=) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.279C>T (p.Gly93=) c.153C>T (p.Gly51=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8812996C>A	CA394697640	PMM2	n.3697C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) c.147C>A (n.147C>A) c.151C>A (n.151C>A) c.69C>A (n.69C>A) c.425C>A (n.425C>A) c.251C>A (n.251C>A) c.496C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.260C>A (p.Pro87Gln) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys)
16	g.8812996C>G	CA394697643	PMM2	n.3697C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) c.147C>G (n.147C>G) c.151C>G (n.151C>G) c.69C>G (n.69C>G) c.425C>G (n.425C>G) c.251C>G (n.251C>G) c.496C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu)	gnomAD v4
16	g.8812996C>T	CA394697644	PMM2	n.3697C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) c.147C>T (n.147C>T) c.151C>T (n.151C>T) c.69C>T (n.69C>T) c.425C>T (n.425C>T) c.251C>T (n.251C>T) c.496C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter)
16	g.8812997A>C	CA394697647	PMM2	n.3698A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) c.148A>C (n.148A>C) c.152A>C (n.152A>C) c.70A>C (n.70A>C) c.426A>C (n.426A>C) c.252A>C (n.252A>C) c.497A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.261A>C (p.Pro87=) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro)
16	g.8812997A>G	CA394697650	PMM2	n.3698A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) c.148A>G (n.148A>G) c.152A>G (n.152A>G) c.70A>G (n.70A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.252A>G (n.252A>G) c.497A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.261A>G (p.Pro87=) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg)	gnomAD v4
16	g.8812997A>T	CA394697651	PMM2	n.3698A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) c.148A>T (n.148A>T) c.152A>T (n.152A>T) c.70A>T (n.70A>T) c.426A>T (n.426A>T) c.252A>T (n.252A>T) c.497A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.261A>T (p.Pro87=) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu)
16	g.8812998G>A	CA277491985	PMM2	n.3699G>A c.531G>A (p.Gln177=) c.149G>A (n.149G>A) c.153G>A (n.153G>A) c.71G>A (n.71G>A) c.427G>A (n.427G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.498G>A c.450G>A (p.Gln150=) c.258G>A (p.Gln86=) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.282G>A (p.Gln94=) c.156G>A (p.Gln52=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8812998G>C	CA394697654	PMM2	n.3699G>C c.531G>C (p.Gln177His) c.149G>C (n.149G>C) c.153G>C (n.153G>C) c.71G>C (n.71G>C) c.427G>C (n.427G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.498G>C c.450G>C (p.Gln150His) c.258G>C (p.Gln86His) c.262G>C (p.Asp88His) c.282G>C (p.Gln94His) c.156G>C (p.Gln52His)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8812998G=	CA2206136701	PMM2	n.3699G= c.531G= (p.Gln177=) c.149G= (n.149G=) c.153G= (n.153G=) c.71G= (n.71G=) c.427G= (n.427G=) c.253G= (n.253G=) c.498G= c.450G= (p.Gln150=) c.258G= (p.Gln86=) c.262G= (p.Asp88=) c.282G= (p.Gln94=) c.156G= (p.Gln52=)
16	g.8812998G>T	CA394697656	PMM2	n.3699G>T c.531G>T (p.Gln177His) c.149G>T (n.149G>T) c.153G>T (n.153G>T) c.71G>T (n.71G>T) c.427G>T (n.427G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.498G>T c.450G>T (p.Gln150His) c.258G>T (p.Gln86His) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.282G>T (p.Gln94His) c.156G>T (p.Gln52His)	dbSNP
16	g.8812999A=	CA2206136702	PMM2	n.3700A= c.532A= (p.Ile178=) c.150A= (n.150A=) c.154A= (n.154A=) c.72A= (n.72A=) c.428A= (n.428A=) c.254A= (n.254A=) c.499A= c.451A= (p.Ile151=) c.259A= (p.Ile87=) c.263A= (p.Asp88=) c.283A= (p.Ile95=) c.157A= (p.Ile53=)
16	g.8812999A>C	CA394697659	PMM2	n.3700A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) c.150A>C (n.150A>C) c.154A>C (n.154A>C) c.72A>C (n.72A>C) c.428A>C (n.428A>C) c.254A>C (n.254A>C) c.499A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu)
16	g.8812999A>G	CA394697660	PMM2	n.3700A>G c.532A>G (p.Ile178Val) c.150A>G (n.150A>G) c.154A>G (n.154A>G) c.72A>G (n.72A>G) c.428A>G (n.428A>G) c.254A>G (n.254A>G) c.499A>G c.451A>G (p.Ile151Val) c.259A>G (p.Ile87Val) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.283A>G (p.Ile95Val) c.157A>G (p.Ile53Val)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8812999A>T	CA394697662	PMM2	n.3700A>T c.532A>T (p.Ile178Phe) c.150A>T (n.150A>T) c.154A>T (n.154A>T) c.72A>T (n.72A>T) c.428A>T (n.428A>T) c.254A>T (n.254A>T) c.499A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.263A>T (p.Asp88Val) c.283A>T (p.Ile95Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe)
16	g.8813000T>A	CA7894125	PMM2	n.3701T>A c.533T>A (p.Ile178Asn) c.151T>A (n.151T>A) c.155T>A (n.155T>A) c.73T>A (n.73T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.255T>A (n.255T>A) c.500T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.264T>A (p.Asp88Glu) c.284T>A (p.Ile95Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.8813000T>C	CA394697667	PMM2	n.3701T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) c.151T>C (n.151T>C) c.155T>C (n.155T>C) c.73T>C (n.73T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.255T>C (n.255T>C) c.500T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.264T>C (p.Asp88=) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr)
16	g.8813000T>G	CA394697665	PMM2	n.3701T>G c.533T>G (p.Ile178Ser) c.151T>G (n.151T>G) c.155T>G (n.155T>G) c.73T>G (n.73T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.255T>G (n.255T>G) c.500T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.264T>G (p.Asp88Glu) c.284T>G (p.Ile95Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser)	gnomAD v4
16	g.8813000T=	CA2206136703	PMM2	n.3701T= c.533T= (p.Ile178=) c.151T= (n.151T=) c.155T= (n.155T=) c.73T= (n.73T=) c.429T= (n.429T=) c.255T= (n.255T=) c.500T= c.452T= (p.Ile151=) c.260T= (p.Ile87=) c.264T= (p.Asp88=) c.284T= (p.Ile95=) c.158T= (p.Ile53=)
16	g.8813001C>A	CA493513933	PMM2	n.3702C>A c.534C>A (p.Ile178=) c.152C>A (n.152C>A) c.156C>A (n.156C>A) c.74C>A (n.74C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.256C>A (n.256C>A) c.501C>A c.453C>A (p.Ile151=) c.261C>A (p.Ile87=) c.265C>A (p.Gln89Lys) c.285C>A (p.Ile95=) c.159C>A (p.Ile53=)
16	g.8813001C=	CA2206136704	PMM2	n.3702C= c.534C= (p.Ile178=) c.152C= (n.152C=) c.156C= (n.156C=) c.74C= (n.74C=) c.430C= (n.430C=) c.256C= (n.256C=) c.501C= c.453C= (p.Ile151=) c.261C= (p.Ile87=) c.265C= (p.Gln89=) c.285C= (p.Ile95=) c.159C= (p.Ile53=)
16	g.8813001C>G	CA7894126	PMM2	n.3702C>G c.534C>G (p.Ile178Met) c.152C>G (n.152C>G) c.156C>G (n.156C>G) c.74C>G (n.74C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.256C>G (n.256C>G) c.501C>G c.453C>G (p.Ile151Met) c.261C>G (p.Ile87Met) c.265C>G (p.Gln89Glu) c.285C>G (p.Ile95Met) c.159C>G (p.Ile53Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.8813001C>T	CA277491991	PMM2	n.3702C>T c.534C>T (p.Ile178=) c.152C>T (n.152C>T) c.156C>T (n.156C>T) c.74C>T (n.74C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.256C>T (n.256C>T) c.501C>T c.453C>T (p.Ile151=) c.261C>T (p.Ile87=) c.265C>T (p.Gln89Ter) c.285C>T (p.Ile95=) c.159C>T (p.Ile53=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8813002A>C	CA394697672	PMM2	n.3703A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) c.153A>C (n.153A>C) c.157A>C (n.157A>C) c.75A>C (n.75A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.257A>C (n.257A>C) c.502A>C c.454A>C (p.Ser152Arg) c.262A>C (p.Ser88Arg) c.266A>C (p.Gln89Pro) c.286A>C (p.Ser96Arg) c.160A>C (p.Ser54Arg)
16	g.8813002A>G	CA394697675	PMM2	n.3703A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) c.153A>G (n.153A>G) c.157A>G (n.157A>G) c.75A>G (n.75A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.502A>G c.454A>G (p.Ser152Gly) c.262A>G (p.Ser88Gly) c.266A>G (p.Gln89Arg) c.286A>G (p.Ser96Gly) c.160A>G (p.Ser54Gly)
16	g.8813002A>T	CA394697676	PMM2	n.3703A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) c.153A>T (n.153A>T) c.157A>T (n.157A>T) c.75A>T (n.75A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.257A>T (n.257A>T) c.502A>T c.454A>T (p.Ser152Cys) c.262A>T (p.Ser88Cys) c.266A>T (p.Gln89Leu) c.286A>T (p.Ser96Cys) c.160A>T (p.Ser54Cys)
16	g.8813003G>A	CA394697678	PMM2	n.3704G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) c.154G>A (n.154G>A) c.158G>A (n.158G>A) c.76G>A (n.76G>A) c.432G>A (n.432G>A) c.258G>A (n.258G>A) c.503G>A c.455G>A (p.Ser152Asn) c.263G>A (p.Ser88Asn) c.267G>A (p.Gln89=) c.287G>A (p.Ser96Asn) c.161G>A (p.Ser54Asn)	gnomAD v4
16	g.8813003G>C	CA394697681	PMM2	n.3704G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) c.154G>C (n.154G>C) c.158G>C (n.158G>C) c.76G>C (n.76G>C) c.432G>C (n.432G>C) c.258G>C (n.258G>C) c.503G>C c.455G>C (p.Ser152Thr) c.263G>C (p.Ser88Thr) c.267G>C (p.Gln89His) c.287G>C (p.Ser96Thr) c.161G>C (p.Ser54Thr)
16	g.8813003G>T	CA394697682	PMM2	n.3704G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) c.154G>T (n.154G>T) c.158G>T (n.158G>T) c.76G>T (n.76G>T) c.432G>T (n.432G>T) c.258G>T (n.258G>T) c.503G>T c.455G>T (p.Ser152Ile) c.263G>T (p.Ser88Ile) c.267G>T (p.Gln89His) c.287G>T (p.Ser96Ile) c.161G>T (p.Ser54Ile)
16	g.8813004C>A	CA394697684	PMM2	n.3705C>A c.537C>A (p.Ser179Arg) c.155C>A (n.155C>A) c.159C>A (n.159C>A) c.77C>A (n.77C>A) c.433C>A (n.433C>A) c.259C>A (n.259C>A) c.504C>A c.456C>A (p.Ser152Arg) c.264C>A (p.Ser88Arg) c.268C>A (p.Leu90Ile) c.288C>A (p.Ser96Arg) c.162C>A (p.Ser54Arg)
16	g.8813004C>G	CA394697685	PMM2	n.3705C>G c.537C>G (p.Ser179Arg) c.155C>G (n.155C>G) c.159C>G (n.159C>G) c.77C>G (n.77C>G) c.433C>G (n.433C>G) c.259C>G (n.259C>G) c.504C>G c.456C>G (p.Ser152Arg) c.264C>G (p.Ser88Arg) c.268C>G (p.Leu90Val) c.288C>G (p.Ser96Arg) c.162C>G (p.Ser54Arg)
16	g.8813004C>T	CA493513934	PMM2	n.3705C>T c.537C>T (p.Ser179=) c.155C>T (n.155C>T) c.159C>T (n.159C>T) c.77C>T (n.77C>T) c.433C>T (n.433C>T) c.259C>T (n.259C>T) c.504C>T c.456C>T (p.Ser152=) c.264C>T (p.Ser88=) c.268C>T (p.Leu90Phe) c.288C>T (p.Ser96=) c.162C>T (p.Ser54=)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8813005T>A	CA394697688	PMM2	n.3706T>A c.538T>A (p.Phe180Ile) c.156T>A (n.156T>A) c.160T>A (n.160T>A) c.78T>A (n.78T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.260T>A (n.260T>A) c.505T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.269T>A (p.Leu90His) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile)
16	g.8813005T>C	CA394697691	PMM2	n.3706T>C c.538T>C (p.Phe180Leu) c.156T>C (n.156T>C) c.160T>C (n.160T>C) c.78T>C (n.78T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.260T>C (n.260T>C) c.505T>C c.457T>C (p.Phe153Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu)	gnomAD v4
16	g.8813005T>G	CA394697695	PMM2	n.3706T>G c.538T>G (p.Phe180Val) c.156T>G (n.156T>G) c.160T>G (n.160T>G) c.78T>G (n.78T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.260T>G (n.260T>G) c.505T>G c.457T>G (p.Phe153Val) c.265T>G (p.Phe89Val) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.289T>G (p.Phe97Val) c.163T>G (p.Phe55Val)
16	g.8813007del	CA2805791902	PMM2	n.3708del c.540del (p.Phe180LeufsTer?) c.158del (n.158del) c.162del (n.162del) c.80del (n.80del) c.436del (n.436del) c.262del (n.262del) c.507del c.459del (p.Phe153LeufsTer?) c.267del (p.Phe89LeufsTer?) c.271del (p.Ter91AspextTer?) c.291del (p.Phe97LeufsTer?) c.165del (p.Phe55LeufsTer?)
16	g.8813006T>A	CA394697701	PMM2	n.3707T>A c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.157T>A (n.157T>A) c.161T>A (n.161T>A) c.79T>A (n.79T>A) c.435T>A (n.435T>A) c.261T>A (n.261T>A) c.506T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.270T>A (p.Leu90=) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr)
16	g.8813006T>C	CA394697700	PMM2	n.3707T>C c.539T>C (p.Phe180Ser) c.157T>C (n.157T>C) c.161T>C (n.161T>C) c.79T>C (n.79T>C) c.435T>C (n.435T>C) c.261T>C (n.261T>C) c.506T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.270T>C (p.Leu90=) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8813006T>G	CA394697697	PMM2	n.3707T>G c.539T>G (p.Phe180Cys) c.157T>G (n.157T>G) c.161T>G (n.161T>G) c.79T>G (n.79T>G) c.435T>G (n.435T>G) c.261T>G (n.261T>G) c.506T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.270T>G (p.Leu90=) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys)
16	g.8813006T=	CA2206136705	PMM2	n.3707T= c.539T= (p.Phe180=) c.157T= (n.157T=) c.161T= (n.161T=) c.79T= (n.79T=) c.435T= (n.435T=) c.261T= (n.261T=) c.506T= c.458T= (p.Phe153=) c.266T= (p.Phe89=) c.270T= (p.Leu90=) c.290T= (p.Phe97=) c.164T= (p.Phe55=)
16	g.8813007T>A	CA394697703	PMM2	n.3708T>A c.540T>A (p.Phe180Leu) c.158T>A (n.158T>A) c.162T>A (n.162T>A) c.80T>A (n.80T>A) c.436T>A (n.436T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.507T>A c.459T>A (p.Phe153Leu) c.267T>A (p.Phe89Leu) c.271T>A (p.Ter91Arg) c.291T>A (p.Phe97Leu) c.165T>A (p.Phe55Leu)
16	g.8813007T>C	CA493513935	PMM2	n.3708T>C c.540T>C (p.Phe180=) c.158T>C (n.158T>C) c.162T>C (n.162T>C) c.80T>C (n.80T>C) c.436T>C (n.436T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.507T>C c.459T>C (p.Phe153=) c.267T>C (p.Phe89=) c.271T>C (p.Ter91Arg) c.291T>C (p.Phe97=) c.165T>C (p.Phe55=)
16	g.8813007T>G	CA394697704	PMM2	n.3708T>G c.540T>G (p.Phe180Leu) c.158T>G (n.158T>G) c.162T>G (n.162T>G) c.80T>G (n.80T>G) c.436T>G (n.436T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.507T>G c.459T>G (p.Phe153Leu) c.267T>G (p.Phe89Leu) c.271T>G (p.Ter91Gly) c.291T>G (p.Phe97Leu) c.165T>G (p.Phe55Leu)
16	g.8813008G>A	CA394697707	PMM2	n.3709G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) c.159G>A (n.159G>A) c.163G>A (n.163G>A) c.81G>A (n.81G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.263G>A (n.263G>A) c.508G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) c.272G>A (p.Ter91=) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn)
16	g.8813008G>C	CA394697708	PMM2	n.3709G>C c.541G>C (p.Asp181His) c.159G>C (n.159G>C) c.163G>C (n.163G>C) c.81G>C (n.81G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.263G>C (n.263G>C) c.508G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.268G>C (p.Asp90His) c.272G>C (p.Ter91Ser) c.292G>C (p.Asp98His) c.166G>C (p.Asp56His)
16	g.8813008G>T	CA394697710	PMM2	n.3709G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.159G>T (n.159G>T) c.163G>T (n.163G>T) c.81G>T (n.81G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.263G>T (n.263G>T) c.508G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.272G>T (p.Ter91Leu) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr)	COSMIC
16	g.8813009A=	CA2206136706	PMM2	n.3710A= c.542A= (p.Asp181=) c.160A= (n.160A=) c.164A= (n.164A=) c.82A= (n.82A=) c.438A= (n.438A=) c.264A= (n.264A=) c.509A= c.461A= (p.Asp154=) c.269A= (p.Asp90=) c.273A= (p.Ter91=) c.293A= (p.Asp98=) c.167A= (p.Asp56=)
16	g.8813009A>C	CA394697712	PMM2	n.3710A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) c.160A>C (n.160A>C) c.164A>C (n.164A>C) c.82A>C (n.82A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.264A>C (n.264A>C) c.509A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) c.273A>C (p.Ter91Cys) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala)
16	g.8813009A>G	CA7894127	PMM2	n.3710A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) c.160A>G (n.160A>G) c.164A>G (n.164A>G) c.82A>G (n.82A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.264A>G (n.264A>G) c.509A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) c.273A>G (p.Ter91Trp) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.8813009A>T	CA394697715	PMM2	n.3710A>T c.542A>T (p.Asp181Val) c.160A>T (n.160A>T) c.164A>T (n.164A>T) c.82A>T (n.82A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.264A>T (n.264A>T) c.509A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.269A>T (p.Asp90Val) c.273A>T (p.Ter91Cys) c.293A>T (p.Asp98Val) c.167A>T (p.Asp56Val)
16	g.8813010T>A	CA394697720	PMM2	n.3711T>A c.543T>A (p.Asp181Glu) c.161T>A (n.161T>A) c.165T>A (n.165T>A) c.83T>A (n.83T>A) c.439T>A (n.439T>A) c.265T>A (n.265T>A) c.510T>A c.462T>A (p.Asp154Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) c.1T>A (n.1T>A) c.294T>A (p.Asp98Glu) c.168T>A (p.Asp56Glu)
16	g.8813010T>C	CA493513936	PMM2	n.3711T>C c.543T>C (p.Asp181=) c.161T>C (n.161T>C) c.165T>C (n.165T>C) c.83T>C (n.83T>C) c.439T>C (n.439T>C) c.265T>C (n.265T>C) c.510T>C c.462T>C (p.Asp154=) c.270T>C (p.Asp90=) c.1T>C (n.1T>C) c.294T>C (p.Asp98=) c.168T>C (p.Asp56=)	gnomAD v4
16	g.8813010T>G	CA394697719	PMM2	n.3711T>G c.543T>G (p.Asp181Glu) c.161T>G (n.161T>G) c.165T>G (n.165T>G) c.83T>G (n.83T>G) c.439T>G (n.439T>G) c.265T>G (n.265T>G) c.510T>G c.462T>G (p.Asp154Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) c.1T>G (n.1T>G) c.294T>G (p.Asp98Glu) c.168T>G (p.Asp56Glu)
16	g.8813011G>A	CA7894128	PMM2	n.3712G>A c.544G>A (p.Val182Ile) c.162G>A (n.162G>A) c.166G>A (n.166G>A) c.84G>A (n.84G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.266G>A (n.266G>A) c.511G>A c.463G>A (p.Val155Ile) c.271G>A (p.Val91Ile) c.2G>A (n.2G>A) c.295G>A (p.Val99Ile) c.169G>A (p.Val57Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8813011G>C	CA394697725	PMM2	n.3712G>C c.544G>C (p.Val182Leu) c.162G>C (n.162G>C) c.166G>C (n.166G>C) c.84G>C (n.84G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.266G>C (n.266G>C) c.511G>C c.463G>C (p.Val155Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) c.2G>C (n.2G>C) c.295G>C (p.Val99Leu) c.169G>C (p.Val57Leu)	ClinVar dbSNP
16	g.8813011G=	CA2206136707	PMM2	n.3712G= c.544G= (p.Val182=) c.162G= (n.162G=) c.166G= (n.166G=) c.84G= (n.84G=) c.440G= (n.440G=) c.266G= (n.266G=) c.511G= c.463G= (p.Val155=) c.271G= (p.Val91=) c.2G= (n.2G=) c.295G= (p.Val99=) c.169G= (p.Val57=)
16	g.8813011G>T	CA394697727	PMM2	n.3712G>T c.544G>T (p.Val182Phe) c.162G>T (n.162G>T) c.166G>T (n.166G>T) c.84G>T (n.84G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.266G>T (n.266G>T) c.511G>T c.463G>T (p.Val155Phe) c.271G>T (p.Val91Phe) c.2G>T (n.2G>T) c.295G>T (p.Val99Phe) c.169G>T (p.Val57Phe)
16	g.8813012T>A	CA7894129	PMM2	n.3713T>A c.545T>A (p.Val182Asp) c.163T>A (n.163T>A) c.167T>A (n.167T>A) c.85T>A (n.85T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.267T>A (n.267T>A) c.512T>A c.464T>A (p.Val155Asp) c.272T>A (p.Val91Asp) c.3T>A (n.3T>A) c.296T>A (p.Val99Asp) c.170T>A (p.Val57Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8813012T>C	CA394697730	PMM2	n.3713T>C c.545T>C (p.Val182Ala) c.163T>C (n.163T>C) c.167T>C (n.167T>C) c.85T>C (n.85T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.267T>C (n.267T>C) c.512T>C c.464T>C (p.Val155Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) c.3T>C (n.3T>C) c.296T>C (p.Val99Ala) c.170T>C (p.Val57Ala)
16	g.8813012T>G	CA394697733	PMM2	n.3713T>G c.545T>G (p.Val182Gly) c.163T>G (n.163T>G) c.167T>G (n.167T>G) c.85T>G (n.85T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.267T>G (n.267T>G) c.512T>G c.464T>G (p.Val155Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) c.3T>G (n.3T>G) c.296T>G (p.Val99Gly) c.170T>G (p.Val57Gly)
16	g.8813012T=	CA2206136708	PMM2	n.3713T= c.545T= (p.Val182=) c.163T= (n.163T=) c.167T= (n.167T=) c.85T= (n.85T=) c.441T= (n.441T=) c.267T= (n.267T=) c.512T= c.464T= (p.Val155=) c.272T= (p.Val91=) c.3T= (n.3T=) c.296T= (p.Val99=) c.170T= (p.Val57=)
16	g.8813013C>A	CA493513937	PMM2	n.3714C>A c.546C>A (p.Val182=) c.164C>A (n.164C>A) c.168C>A (n.168C>A) c.86C>A (n.86C>A) c.442C>A (n.442C>A) c.268C>A (n.268C>A) c.513C>A c.465C>A (p.Val155=) c.273C>A (p.Val91=) c.4C>A (n.4C>A) c.297C>A (p.Val99=) c.171C>A (p.Val57=)
16	g.8813013C>G	CA493513938	PMM2	n.3714C>G c.546C>G (p.Val182=) c.164C>G (n.164C>G) c.168C>G (n.168C>G) c.86C>G (n.86C>G) c.442C>G (n.442C>G) c.268C>G (n.268C>G) c.513C>G c.465C>G (p.Val155=) c.273C>G (p.Val91=) c.4C>G (n.4C>G) c.297C>G (p.Val99=) c.171C>G (p.Val57=)
16	g.8813013C>T	CA493513939	PMM2	n.3714C>T c.546C>T (p.Val182=) c.164C>T (n.164C>T) c.168C>T (n.168C>T) c.86C>T (n.86C>T) c.442C>T (n.442C>T) c.268C>T (n.268C>T) c.513C>T c.465C>T (p.Val155=) c.273C>T (p.Val91=) c.4C>T (n.4C>T) c.297C>T (p.Val99=) c.171C>T (p.Val57=)
16	g.8813014T>A	CA394697734	PMM2	n.3715T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) c.165T>A (n.165T>A) c.169T>A (n.169T>A) c.87T>A (n.87T>A) c.443T>A (n.443T>A) c.269T>A (n.269T>A) c.514T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.5T>A (n.5T>A) c.298T>A (p.Phe100Ile) c.172T>A (p.Phe58Ile)
16	g.8813014T>C	CA394697737	PMM2	n.3715T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) c.165T>C (n.165T>C) c.169T>C (n.169T>C) c.87T>C (n.87T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.269T>C (n.269T>C) c.514T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.5T>C (n.5T>C) c.298T>C (p.Phe100Leu) c.172T>C (p.Phe58Leu)
16	g.8813014T>G	CA394697735	PMM2	n.3715T>G c.547T>G (p.Phe183Val) c.165T>G (n.165T>G) c.169T>G (n.169T>G) c.87T>G (n.87T>G) c.443T>G (n.443T>G) c.269T>G (n.269T>G) c.514T>G c.466T>G (p.Phe156Val) c.274T>G (p.Phe92Val) c.5T>G (n.5T>G) c.298T>G (p.Phe100Val) c.172T>G (p.Phe58Val)
16	g.8813015T>A	CA394697740	PMM2	n.3716T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.166T>A (n.166T>A) c.170T>A (n.170T>A) c.88T>A (n.88T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.515T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.6T>A (n.6T>A) c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.173T>A (p.Phe58Tyr)
16	g.8813015T>C	CA7894130	PMM2	n.3716T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) c.166T>C (n.166T>C) c.170T>C (n.170T>C) c.88T>C (n.88T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.515T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.6T>C (n.6T>C) c.299T>C (p.Phe100Ser) c.173T>C (p.Phe58Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8813015T>G	CA394697742	PMM2	n.3716T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) c.166T>G (n.166T>G) c.170T>G (n.170T>G) c.88T>G (n.88T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.515T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.6T>G (n.6T>G) c.299T>G (p.Phe100Cys) c.173T>G (p.Phe58Cys)
16	g.8813015T=	CA2206136709	PMM2	n.3716T= c.548T= (p.Phe183=) c.166T= (n.166T=) c.170T= (n.170T=) c.88T= (n.88T=) c.444T= (n.444T=) c.270T= (n.270T=) c.515T= c.467T= (p.Phe156=) c.275T= (p.Phe92=) c.6T= (n.6T=) c.299T= (p.Phe100=) c.173T= (p.Phe58=)
16	g.8813016T>A	CA394697744	PMM2	n.3717T>A c.549T>A (p.Phe183Leu) c.167T>A (n.167T>A) c.171T>A (n.171T>A) c.89T>A (n.89T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.516T>A c.468T>A (p.Phe156Leu) c.276T>A (p.Phe92Leu) c.7T>A (n.7T>A) c.300T>A (p.Phe100Leu) c.174T>A (p.Phe58Leu)
16	g.8813016T>C	CA493513940	PMM2	n.3717T>C c.549T>C (p.Phe183=) c.167T>C (n.167T>C) c.171T>C (n.171T>C) c.89T>C (n.89T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.271T>C (n.271T>C) c.516T>C c.468T>C (p.Phe156=) c.276T>C (p.Phe92=) c.7T>C (n.7T>C) c.300T>C (p.Phe100=) c.174T>C (p.Phe58=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8813016T>G	CA394697746	PMM2	n.3717T>G c.549T>G (p.Phe183Leu) c.167T>G (n.167T>G) c.171T>G (n.171T>G) c.89T>G (n.89T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.271T>G (n.271T>G) c.516T>G c.468T>G (p.Phe156Leu) c.276T>G (p.Phe92Leu) c.7T>G (n.7T>G) c.300T>G (p.Phe100Leu) c.174T>G (p.Phe58Leu)
16	g.8813016T=	CA2206136710	PMM2	n.3717T= c.549T= (p.Phe183=) c.167T= (n.167T=) c.171T= (n.171T=) c.89T= (n.89T=) c.445T= (n.445T=) c.271T= (n.271T=) c.516T= c.468T= (p.Phe156=) c.276T= (p.Phe92=) c.7T= (n.7T=) c.300T= (p.Phe100=) c.174T= (p.Phe58=)
16	g.8813017C>A	CA394697747	PMM2	n.3718C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) c.168C>A (n.168C>A) c.172C>A (n.172C>A) c.90C>A (n.90C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.272C>A (n.272C>A) c.517C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.8C>A (n.8C>A) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8813017C=	CA2206136711	PMM2	n.3718C= c.550C= (p.Pro184=) c.168C= (n.168C=) c.172C= (n.172C=) c.90C= (n.90C=) c.446C= (n.446C=) c.272C= (n.272C=) c.517C= c.469C= (p.Pro157=) c.277C= (p.Pro93=) c.8C= (n.8C=) c.301C= (p.Pro101=) c.175C= (p.Pro59=)
16	g.8813017C>G	CA394697751	PMM2	n.3718C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) c.168C>G (n.168C>G) c.172C>G (n.172C>G) c.90C>G (n.90C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.272C>G (n.272C>G) c.517C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.8C>G (n.8C>G) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala)	gnomAD v4
16	g.8813017C>T	CA394697752	PMM2	n.3718C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) c.168C>T (n.168C>T) c.172C>T (n.172C>T) c.90C>T (n.90C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.272C>T (n.272C>T) c.517C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.8C>T (n.8C>T) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser)
16	g.8813018C>A	CA394697754	PMM2	n.3719C>A c.551C>A (p.Pro184His) c.169C>A (n.169C>A) c.173C>A (n.173C>A) c.91C>A (n.91C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.273C>A (n.273C>A) c.518C>A c.470C>A (p.Pro157His) c.278C>A (p.Pro93His) c.9C>A (n.9C>A) c.302C>A (p.Pro101His) c.176C>A (p.Pro59His)
16	g.8813018C=	CA2206136712	PMM2	n.3719C= c.551C= (p.Pro184=) c.169C= (n.169C=) c.173C= (n.173C=) c.91C= (n.91C=) c.447C= (n.447C=) c.273C= (n.273C=) c.518C= c.470C= (p.Pro157=) c.278C= (p.Pro93=) c.9C= (n.9C=) c.302C= (p.Pro101=) c.176C= (p.Pro59=)
16	g.8813018C>G	CA394697755	PMM2	n.3719C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) c.169C>G (n.169C>G) c.173C>G (n.173C>G) c.91C>G (n.91C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.273C>G (n.273C>G) c.518C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.9C>G (n.9C>G) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg)	gnomAD v4
16	g.8813018C>T	CA7894131	PMM2	n.3719C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) c.169C>T (n.169C>T) c.173C>T (n.173C>T) c.91C>T (n.91C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.273C>T (n.273C>T) c.518C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.9C>T (n.9C>T) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8813019T>A	CA493513941	PMM2	n.3720T>A c.552T>A (p.Pro184=) c.170T>A (n.170T>A) c.174T>A (n.174T>A) c.92T>A (n.92T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.274T>A (n.274T>A) c.519T>A c.471T>A (p.Pro157=) c.279T>A (p.Pro93=) c.10T>A (n.10T>A) c.303T>A (p.Pro101=) c.177T>A (p.Pro59=)
16	g.8813019T>C	CA7894132	PMM2	n.3720T>C c.552T>C (p.Pro184=) c.170T>C (n.170T>C) c.174T>C (n.174T>C) c.92T>C (n.92T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.274T>C (n.274T>C) c.519T>C c.471T>C (p.Pro157=) c.279T>C (p.Pro93=) c.10T>C (n.10T>C) c.303T>C (p.Pro101=) c.177T>C (p.Pro59=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8813019T>G	CA493513942	PMM2	n.3720T>G c.552T>G (p.Pro184=) c.170T>G (n.170T>G) c.174T>G (n.174T>G) c.92T>G (n.92T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.519T>G c.471T>G (p.Pro157=) c.279T>G (p.Pro93=) c.10T>G (n.10T>G) c.303T>G (p.Pro101=) c.177T>G (p.Pro59=)
16	g.8813019T=	CA2206136713	PMM2	n.3720T= c.552T= (p.Pro184=) c.170T= (n.170T=) c.174T= (n.174T=) c.92T= (n.92T=) c.448T= (n.448T=) c.274T= (n.274T=) c.519T= c.471T= (p.Pro157=) c.279T= (p.Pro93=) c.10T= (n.10T=) c.303T= (p.Pro101=) c.177T= (p.Pro59=)
16	g.8813020G>A	CA394697762	PMM2	n.3721G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) c.171G>A (n.171G>A) c.175G>A (n.175G>A) c.93G>A (n.93G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.275G>A (n.275G>A) c.520G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.11G>A (n.11G>A) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn)
16	g.8813020G>C	CA394697758	PMM2	n.3721G>C c.553G>C (p.Asp185His) c.171G>C (n.171G>C) c.175G>C (n.175G>C) c.93G>C (n.93G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.275G>C (n.275G>C) c.520G>C c.472G>C (p.Asp158His) c.280G>C (p.Asp94His) c.11G>C (n.11G>C) c.304G>C (p.Asp102His) c.178G>C (p.Asp60His)	gnomAD v4
16	g.8813020G>T	CA394697759	PMM2	n.3721G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.171G>T (n.171G>T) c.175G>T (n.175G>T) c.93G>T (n.93G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.275G>T (n.275G>T) c.520G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.11G>T (n.11G>T) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr)
16	g.8813021A=	CA2206136714	PMM2	n.3722A= c.554A= (p.Asp185=) c.172A= (n.172A=) c.176A= (n.176A=) c.94A= (n.94A=) c.450A= (n.450A=) c.276A= (n.276A=) c.521A= c.473A= (p.Asp158=) c.281A= (p.Asp94=) c.12A= (n.12A=) c.305A= (p.Asp102=) c.179A= (p.Asp60=)
16	g.8813021A>C	CA394697763	PMM2	n.3722A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) c.172A>C (n.172A>C) c.176A>C (n.176A>C) c.94A>C (n.94A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.276A>C (n.276A>C) c.521A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.12A>C (n.12A>C) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala)
16	g.8813021A>G	CA394697765	PMM2	n.3722A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) c.172A>G (n.172A>G) c.176A>G (n.176A>G) c.94A>G (n.94A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.521A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.12A>G (n.12A>G) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly)	ClinVar dbSNP
16	g.8813021A>T	CA394697772	PMM2	n.3722A>T c.554A>T (p.Asp185Val) c.172A>T (n.172A>T) c.176A>T (n.176A>T) c.94A>T (n.94A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.276A>T (n.276A>T) c.521A>T c.473A>T (p.Asp158Val) c.281A>T (p.Asp94Val) c.12A>T (n.12A>T) c.305A>T (p.Asp102Val) c.179A>T (p.Asp60Val)
16	g.8813022T>A	CA394697776	PMM2	n.3723T>A c.555T>A (p.Asp185Glu) c.173T>A (n.173T>A) c.177T>A (n.177T>A) c.95T>A (n.95T>A) c.451T>A (n.451T>A) c.277T>A (n.277T>A) c.522T>A c.474T>A (p.Asp158Glu) c.282T>A (p.Asp94Glu) c.13T>A (n.13T>A) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu)
16	g.8813022T>C	CA493513943	PMM2	n.3723T>C c.555T>C (p.Asp185=) c.173T>C (n.173T>C) c.177T>C (n.177T>C) c.95T>C (n.95T>C) c.451T>C (n.451T>C) c.277T>C (n.277T>C) c.522T>C c.474T>C (p.Asp158=) c.282T>C (p.Asp94=) c.13T>C (n.13T>C) c.306T>C (p.Asp102=) c.180T>C (p.Asp60=)
16	g.8813022T>G	CA394697777	PMM2	n.3723T>G c.555T>G (p.Asp185Glu) c.173T>G (n.173T>G) c.177T>G (n.177T>G) c.95T>G (n.95T>G) c.451T>G (n.451T>G) c.277T>G (n.277T>G) c.522T>G c.474T>G (p.Asp158Glu) c.282T>G (p.Asp94Glu) c.13T>G (n.13T>G) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu)
16	g.8813023G>A	CA394697779	PMM2	n.3724G>A c.556G>A (p.Gly186Arg) c.174G>A (n.174G>A) c.178G>A (n.178G>A) c.96G>A (n.96G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.278G>A (n.278G>A) c.523G>A c.475G>A (p.Gly159Arg) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.14G>A (n.14G>A) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8813023G>C	CA394697781	PMM2	n.3724G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.174G>C (n.174G>C) c.178G>C (n.178G>C) c.96G>C (n.96G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.278G>C (n.278G>C) c.523G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.14G>C (n.14G>C) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg)
16	g.8813023G=	CA2206136715	PMM2	n.3724G= c.556G= (p.Gly186=) c.174G= (n.174G=) c.178G= (n.178G=) c.96G= (n.96G=) c.452G= (n.452G=) c.278G= (n.278G=) c.523G= c.475G= (p.Gly159=) c.283G= (p.Gly95=) c.14G= (n.14G=) c.307G= (p.Gly103=) c.181G= (p.Gly61=)
16	g.8813023G>T	CA394697783	PMM2	n.3724G>T c.556G>T (p.Gly186Ter) c.174G>T (n.174G>T) c.178G>T (n.178G>T) c.96G>T (n.96G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.278G>T (n.278G>T) c.523G>T c.475G>T (p.Gly159Ter) c.283G>T (p.Gly95Ter) c.14G>T (n.14G>T) c.307G>T (p.Gly103Ter) c.181G>T (p.Gly61Ter)
16	g.8813024G>A	CA394697784	PMM2	n.3725G>A c.557G>A (p.Gly186Glu) c.175G>A (n.175G>A) c.179G>A (n.179G>A) c.97G>A (n.97G>A) c.453G>A (n.453G>A) c.279G>A (n.279G>A) c.524G>A c.476G>A (p.Gly159Glu) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.15G>A (n.15G>A) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu)	gnomAD v4
16	g.8813024G>C	CA394697785	PMM2	n.3725G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) c.175G>C (n.175G>C) c.179G>C (n.179G>C) c.97G>C (n.97G>C) c.453G>C (n.453G>C) c.279G>C (n.279G>C) c.524G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.15G>C (n.15G>C) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala)
16	g.8813024G>T	CA394697786	PMM2	n.3725G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.175G>T (n.175G>T) c.179G>T (n.179G>T) c.97G>T (n.97G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.279G>T (n.279G>T) c.524G>T c.476G>T (p.Gly159Val) c.284G>T (p.Gly95Val) c.15G>T (n.15G>T) c.308G>T (p.Gly103Val) c.182G>T (p.Gly61Val)	gnomAD v4
16	g.8813025A=	CA2206136716	PMM2	n.3726A= c.558A= (p.Gly186=) c.176A= (n.176A=) c.180A= (n.180A=) c.98A= (n.98A=) c.454A= (n.454A=) c.280A= (n.280A=) c.525A= c.477A= (p.Gly159=) c.285A= (p.Gly95=) c.16A= (n.16A=) c.309A= (p.Gly103=) c.183A= (p.Gly61=)
16	g.8813025A>C	CA493513945	PMM2	n.3726A>C c.558A>C (p.Gly186=) c.176A>C (n.176A>C) c.180A>C (n.180A>C) c.98A>C (n.98A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.280A>C (n.280A>C) c.525A>C c.477A>C (p.Gly159=) c.285A>C (p.Gly95=) c.16A>C (n.16A>C) c.309A>C (p.Gly103=) c.183A>C (p.Gly61=)
16	g.8813025A>G	CA493513946	PMM2	n.3726A>G c.558A>G (p.Gly186=) c.176A>G (n.176A>G) c.180A>G (n.180A>G) c.98A>G (n.98A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.280A>G (n.280A>G) c.525A>G c.477A>G (p.Gly159=) c.285A>G (p.Gly95=) c.16A>G (n.16A>G) c.309A>G (p.Gly103=) c.183A>G (p.Gly61=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8813025A>T	CA493513948	PMM2	n.3726A>T c.558A>T (p.Gly186=) c.176A>T (n.176A>T) c.180A>T (n.180A>T) c.98A>T (n.98A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.280A>T (n.280A>T) c.525A>T c.477A>T (p.Gly159=) c.285A>T (p.Gly95=) c.16A>T (n.16A>T) c.309A>T (p.Gly103=) c.183A>T (p.Gly61=)
16	g.8813026T>A	CA394697790	PMM2	n.3727T>A c.559T>A (p.Trp187Arg) c.177T>A (n.177T>A) c.181T>A (n.181T>A) c.99T>A (n.99T>A) c.455T>A (n.455T>A) c.281T>A (n.281T>A) c.526T>A c.478T>A (p.Trp160Arg) c.286T>A (p.Trp96Arg) c.17T>A (n.17T>A) c.310T>A (p.Trp104Arg) c.184T>A (p.Trp62Arg)
16	g.8813026T>C	CA7894133	PMM2	n.3727T>C c.559T>C (p.Trp187Arg) c.177T>C (n.177T>C) c.181T>C (n.181T>C) c.99T>C (n.99T>C) c.455T>C (n.455T>C) c.281T>C (n.281T>C) c.526T>C c.478T>C (p.Trp160Arg) c.286T>C (p.Trp96Arg) c.17T>C (n.17T>C) c.310T>C (p.Trp104Arg) c.184T>C (p.Trp62Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8813026T>G	CA394697787	PMM2	n.3727T>G c.559T>G (p.Trp187Gly) c.177T>G (n.177T>G) c.181T>G (n.181T>G) c.99T>G (n.99T>G) c.455T>G (n.455T>G) c.281T>G (n.281T>G) c.526T>G c.478T>G (p.Trp160Gly) c.286T>G (p.Trp96Gly) c.17T>G (n.17T>G) c.310T>G (p.Trp104Gly) c.184T>G (p.Trp62Gly)
16	g.8813026T=	CA2206136717	PMM2	n.3727T= c.559T= (p.Trp187=) c.177T= (n.177T=) c.181T= (n.181T=) c.99T= (n.99T=) c.455T= (n.455T=) c.281T= (n.281T=) c.526T= c.478T= (p.Trp160=) c.286T= (p.Trp96=) c.17T= (n.17T=) c.310T= (p.Trp104=) c.184T= (p.Trp62=)
16	g.8813027G>A	CA16041800	PMM2	n.3728G>A c.560G>A (p.Trp187Ter) c.178G>A (n.178G>A) c.182G>A (n.182G>A) c.100G>A (n.100G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.527G>A c.479G>A (p.Trp160Ter) c.287G>A (p.Trp96Ter) c.18G>A (n.18G>A) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.185G>A (p.Trp62Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8813027G>C	CA394697791	PMM2	n.3728G>C c.560G>C (p.Trp187Ser) c.178G>C (n.178G>C) c.182G>C (n.182G>C) c.100G>C (n.100G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.282G>C (n.282G>C) c.527G>C c.479G>C (p.Trp160Ser) c.287G>C (p.Trp96Ser) c.18G>C (n.18G>C) c.311G>C (p.Trp104Ser) c.185G>C (p.Trp62Ser)
16	g.8813027G=	CA2206136718	PMM2	n.3728G= c.560G= (p.Trp187=) c.178G= (n.178G=) c.182G= (n.182G=) c.100G= (n.100G=) c.456G= (n.456G=) c.282G= (n.282G=) c.527G= c.479G= (p.Trp160=) c.287G= (p.Trp96=) c.18G= (n.18G=) c.311G= (p.Trp104=) c.185G= (p.Trp62=)
16	g.8813027G>T	CA394697793	PMM2	n.3728G>T c.560G>T (p.Trp187Leu) c.178G>T (n.178G>T) c.182G>T (n.182G>T) c.100G>T (n.100G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.527G>T c.479G>T (p.Trp160Leu) c.287G>T (p.Trp96Leu) c.18G>T (n.18G>T) c.311G>T (p.Trp104Leu) c.185G>T (p.Trp62Leu)
16	g.8813029del	CA2580092088	PMM2	n.3730del c.562del (p.Asp188ThrfsTer27) c.180del (n.180del) c.184del (n.184del) c.102del (n.102del) c.458del (n.458del) c.562del (p.Asp188ThrfsTer?) c.284del (n.284del) c.529del c.481del (p.Asp161ThrfsTer?) c.289del (p.Asp97ThrfsTer?) c.20del (n.20del) c.313del (p.Asp105ThrfsTer?) c.187del (p.Asp63ThrfsTer?)	ClinVar
16	g.8813028G>A	CA7894134	PMM2	n.3729G>A c.561G>A (p.Trp187Ter) c.179G>A (n.179G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.101G>A (n.101G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.283G>A (n.283G>A) c.528G>A c.480G>A (p.Trp160Ter) c.288G>A (p.Trp96Ter) c.19G>A (n.19G>A) c.312G>A (p.Trp104Ter) c.186G>A (p.Trp62Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8813028G>C	CA394697796	PMM2	n.3729G>C c.561G>C (p.Trp187Cys) c.179G>C (n.179G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.101G>C (n.101G>C) c.457G>C (n.457G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.528G>C c.480G>C (p.Trp160Cys) c.288G>C (p.Trp96Cys) c.19G>C (n.19G>C) c.312G>C (p.Trp104Cys) c.186G>C (p.Trp62Cys)
16	g.8813028G=	CA2206136719	PMM2	n.3729G= c.561G= (p.Trp187=) c.179G= (n.179G=) c.183G= (n.183G=) c.101G= (n.101G=) c.457G= (n.457G=) c.283G= (n.283G=) c.528G= c.480G= (p.Trp160=) c.288G= (p.Trp96=) c.19G= (n.19G=) c.312G= (p.Trp104=) c.186G= (p.Trp62=)
16	g.8813028G>T	CA394697799	PMM2	n.3729G>T c.561G>T (p.Trp187Cys) c.179G>T (n.179G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.101G>T (n.101G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.283G>T (n.283G>T) c.528G>T c.480G>T (p.Trp160Cys) c.288G>T (p.Trp96Cys) c.19G>T (n.19G>T) c.312G>T (p.Trp104Cys) c.186G>T (p.Trp62Cys)
16	g.8813029G>A	CA394697801	PMM2	n.3730G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.180G>A (n.180G>A) c.184G>A (n.184G>A) c.102G>A (n.102G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.284G>A (n.284G>A) c.529G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.20G>A (n.20G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn)
16	g.8813029G>C	CA394697802	PMM2	n.3730G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.180G>C (n.180G>C) c.184G>C (n.184G>C) c.102G>C (n.102G>C) c.458G>C (n.458G>C) c.284G>C (n.284G>C) c.529G>C c.481G>C (p.Asp161His) c.289G>C (p.Asp97His) c.20G>C (n.20G>C) c.313G>C (p.Asp105His) c.187G>C (p.Asp63His)
16	g.8813029G>T	CA394697803	PMM2	n.3730G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.180G>T (n.180G>T) c.184G>T (n.184G>T) c.102G>T (n.102G>T) c.458G>T (n.458G>T) c.284G>T (n.284G>T) c.529G>T c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.20G>T (n.20G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr)	ClinVar dbSNP
16	g.8813030A=	CA2206136720	PMM2	n.3731A= c.563A= (p.Asp188=) c.181A= (n.181A=) c.185A= (n.185A=) c.103A= (n.103A=) c.459A= (n.459A=) c.285A= (n.285A=) c.530A= c.482A= (p.Asp161=) c.290A= (p.Asp97=) c.21A= (n.21A=) c.314A= (p.Asp105=) c.188A= (p.Asp63=)
16	g.8813030A>C	CA394697805	PMM2	n.3731A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.181A>C (n.181A>C) c.185A>C (n.185A>C) c.103A>C (n.103A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.285A>C (n.285A>C) c.530A>C c.482A>C (p.Asp161Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.21A>C (n.21A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala)
16	g.8813030A>G	CA234697	PMM2	n.3731A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.181A>G (n.181A>G) c.185A>G (n.185A>G) c.103A>G (n.103A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.285A>G (n.285A>G) c.530A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.21A>G (n.21A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8813030A>T	CA394697808	PMM2	n.3731A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.181A>T (n.181A>T) c.185A>T (n.185A>T) c.103A>T (n.103A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.285A>T (n.285A>T) c.530A>T c.482A>T (p.Asp161Val) c.290A>T (p.Asp97Val) c.21A>T (n.21A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) c.188A>T (p.Asp63Val)	COSMIC
16	g.8813031C>A	CA394697813	PMM2	n.3732C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) c.182C>A (n.182C>A) c.186C>A (n.186C>A) c.104C>A (n.104C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.286C>A (n.286C>A) c.531C>A c.483C>A (p.Asp161Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.22C>A (n.22C>A) c.315C>A (p.Asp105Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu)	ClinVar
16	g.8813031C=	CA2206136721	PMM2	n.3732C= c.564C= (p.Asp188=) c.182C= (n.182C=) c.186C= (n.186C=) c.104C= (n.104C=) c.460C= (n.460C=) c.286C= (n.286C=) c.531C= c.483C= (p.Asp161=) c.291C= (p.Asp97=) c.22C= (n.22C=) c.315C= (p.Asp105=) c.189C= (p.Asp63=)
16	g.8813031C>G	CA394697816	PMM2	n.3732C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) c.182C>G (n.182C>G) c.186C>G (n.186C>G) c.104C>G (n.104C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.286C>G (n.286C>G) c.531C>G c.483C>G (p.Asp161Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.22C>G (n.22C>G) c.315C>G (p.Asp105Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu)
16	g.8813031C>T	CA493513969	PMM2	n.3732C>T c.564C>T (p.Asp188=) c.182C>T (n.182C>T) c.186C>T (n.186C>T) c.104C>T (n.104C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.286C>T (n.286C>T) c.531C>T c.483C>T (p.Asp161=) c.291C>T (p.Asp97=) c.22C>T (n.22C>T) c.315C>T (p.Asp105=) c.189C>T (p.Asp63=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8813032A>C	CA394697818	PMM2	n.3733A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) c.183A>C (n.183A>C) c.187A>C (n.187A>C) c.105A>C (n.105A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.287A>C (n.287A>C) c.532A>C c.484A>C (p.Lys162Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.23A>C (n.23A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln)
16	g.8813032A>G	CA394697822	PMM2	n.3733A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) c.183A>G (n.183A>G) c.187A>G (n.187A>G) c.105A>G (n.105A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.287A>G (n.287A>G) c.532A>G c.484A>G (p.Lys162Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.23A>G (n.23A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu)
16	g.8813032A>T	CA394697819	PMM2	n.3733A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) c.183A>T (n.183A>T) c.187A>T (n.187A>T) c.105A>T (n.105A>T) c.461A>T (n.461A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.532A>T c.484A>T (p.Lys162Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.23A>T (n.23A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter)
16	g.8813032_8813038delinsAAGAGAT	CA2206136722	PMM2	n.3733_3739delinsAAGAGAT c.565_571delinsAAGAGAT (p.Lys189=) c.183_189delinsAAGAGAT (n.183_189delinsAAGAGAT) c.187_193delinsAAGAGAT (n.187_193delinsAAGAGAT) c.105_111delinsAAGAGAT (n.105_111delinsAAGAGAT) c.461_467delinsAAGAGAT (n.461_467delinsAAGAGAT) c.287_293delinsAAGAGAT (n.287_293delinsAAGAGAT) c.532_538delinsAAGAGAT c.484_490delinsAAGAGAT (p.Lys162=) c.292_298delinsAAGAGAT (p.Lys98=) c.23_29delinsAAGAGAT (n.23_29delinsAAGAGAT) c.316_322delinsAAGAGAT (p.Lys106=) c.190_196delinsAAGAGAT (p.Lys64=)
16	g.8813033A=	CA2206136723	PMM2	n.3734A= c.566A= (p.Lys189=) c.184A= (n.184A=) c.188A= (n.188A=) c.106A= (n.106A=) c.462A= (n.462A=) c.288A= (n.288A=) c.533A= c.485A= (p.Lys162=) c.293A= (p.Lys98=) c.24A= (n.24A=) c.317A= (p.Lys106=) c.191A= (p.Lys64=)
16	g.8813033A>C	CA394697824	PMM2	n.3734A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) c.184A>C (n.184A>C) c.188A>C (n.188A>C) c.106A>C (n.106A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.288A>C (n.288A>C) c.533A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.24A>C (n.24A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr)	gnomAD v4
16	g.8813033A>G	CA277492016	PMM2	n.3734A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) c.184A>G (n.184A>G) c.188A>G (n.188A>G) c.106A>G (n.106A>G) c.462A>G (n.462A>G) c.288A>G (n.288A>G) c.533A>G c.485A>G (p.Lys162Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.24A>G (n.24A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8813033A>T	CA394697826	PMM2	n.3734A>T c.566A>T (p.Lys189Met) c.184A>T (n.184A>T) c.188A>T (n.188A>T) c.106A>T (n.106A>T) c.462A>T (n.462A>T) c.288A>T (n.288A>T) c.533A>T c.485A>T (p.Lys162Met) c.293A>T (p.Lys98Met) c.24A>T (n.24A>T) c.317A>T (p.Lys106Met) c.191A>T (p.Lys64Met)
16	g.8813033_8813038delinsGTGGATTTCC	CA1139664499	PMM2	n.3734_3739delinsGTGGATTTCC c.566_571delinsGTGGATTTCC (p.Lys189SerfsTer12) c.184_189delinsGTGGATTTCC (n.184_189delinsGTGGATTTCC) c.188_193delinsGTGGATTTCC (n.188_193delinsGTGGATTTCC) c.106_111delinsGTGGATTTCC (n.106_111delinsGTGGATTTCC) c.462_467delinsGTGGATTTCC (n.462_467delinsGTGGATTTCC) c.288_293delinsGTGGATTTCC (n.288_293delinsGTGGATTTCC) c.533_538delinsGTGGATTTCC c.485_490delinsGTGGATTTCC (p.Lys162SerfsTer12) c.293_298delinsGTGGATTTCC (p.Lys98SerfsTer12) c.24_29delinsGTGGATTTCC (n.24_29delinsGTGGATTTCC) c.317_322delinsGTGGATTTCC (p.Lys106SerfsTer12) c.191_196delinsGTGGATTTCC (p.Lys64SerfsTer12)	ClinVar dbSNP
16	g.8813034G>A	CA493513977	PMM2	n.3735G>A c.567G>A (p.Lys189=) c.185G>A (n.185G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.107G>A (n.107G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.289G>A (n.289G>A) c.534G>A c.486G>A (p.Lys162=) c.294G>A (p.Lys98=) c.25G>A (n.25G>A) c.318G>A (p.Lys106=) c.192G>A (p.Lys64=)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8813034G>C	CA394697828	PMM2	n.3735G>C c.567G>C (p.Lys189Asn) c.185G>C (n.185G>C) c.189G>C (n.189G>C) c.107G>C (n.107G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.289G>C (n.289G>C) c.534G>C c.486G>C (p.Lys162Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.25G>C (n.25G>C) c.318G>C (p.Lys106Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn)	dbSNP
16	g.8813034G=	CA2206136724	PMM2	n.3735G= c.567G= (p.Lys189=) c.185G= (n.185G=) c.189G= (n.189G=) c.107G= (n.107G=) c.463G= (n.463G=) c.289G= (n.289G=) c.534G= c.486G= (p.Lys162=) c.294G= (p.Lys98=) c.25G= (n.25G=) c.318G= (p.Lys106=) c.192G= (p.Lys64=)
16	g.8813034G>T	CA277492018	PMM2	n.3735G>T c.567G>T (p.Lys189Asn) c.185G>T (n.185G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.107G>T (n.107G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.289G>T (n.289G>T) c.534G>T c.486G>T (p.Lys162Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.25G>T (n.25G>T) c.318G>T (p.Lys106Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched