UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88125343A= | CA2052937096 | CEP290 | c.1092T= (p.Ile364=) c.1038T= (p.Ile346=) n.1319T= c.1071T= (p.Ile357=) c.*605T= (n.*605T=) n.3155T= c.990T= (p.Ile330=) c.258T= (p.Ile86=) n.1436T= | |
| 12 | g.88125343A>C | CA6712623 | CEP290 | c.1092T>G (p.Ile364Met) c.1038T>G (p.Ile346Met) n.1319T>G c.1071T>G (p.Ile357Met) c.*605T>G (n.*605T>G) n.3155T>G c.990T>G (p.Ile330Met) c.258T>G (p.Ile86Met) n.1436T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125343A>G | CA481052509 | CEP290 | c.1092T>C (p.Ile364=) c.1038T>C (p.Ile346=) n.1319T>C c.1071T>C (p.Ile357=) c.*605T>C (n.*605T>C) n.3155T>C c.990T>C (p.Ile330=) c.258T>C (p.Ile86=) n.1436T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.88125343A>T | CA481052508 | CEP290 | c.1092T>A (p.Ile364=) c.1038T>A (p.Ile346=) n.1319T>A c.1071T>A (p.Ile357=) c.*605T>A (n.*605T>A) n.3155T>A c.990T>A (p.Ile330=) c.258T>A (p.Ile86=) n.1436T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125344A>C | CA385981469 | CEP290 | c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.1037T>G (p.Ile346Ser) n.1318T>G c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.*604T>G (n.*604T>G) n.3154T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.1435T>G | |
| 12 | g.88125344A>G | CA385981472 | CEP290 | c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.1037T>C (p.Ile346Thr) n.1318T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.*604T>C (n.*604T>C) n.3154T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.1435T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125344A>T | CA385981471 | CEP290 | c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.1037T>A (p.Ile346Asn) n.1318T>A c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.*604T>A (n.*604T>A) n.3154T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.1435T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125345T>A | CA385981474 | CEP290 | c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.1036A>T (p.Ile346Phe) n.1317A>T c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.*603A>T (n.*603A>T) n.3153A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.1434A>T | |
| 12 | g.88125345T>C | CA385981478 | CEP290 | c.1090A>G (p.Ile364Val) c.1036A>G (p.Ile346Val) n.1317A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) c.*603A>G (n.*603A>G) n.3153A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.1434A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125345T>G | CA385981476 | CEP290 | c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.1036A>C (p.Ile346Leu) n.1317A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.*603A>C (n.*603A>C) n.3153A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.1434A>C | |
| 12 | g.88125347del | CA2620109392 | CEP290 | c.1090del (p.Ile364LeufsTer8) c.1036del (p.Ile346LeufsTer8) n.1317del c.1069del (p.Ile357LeufsTer8) c.*603del (n.*603del) n.3153del c.988del (p.Ile330LeufsTer8) c.256del (p.Ile86LeufsTer8) n.1434del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125346T>A | CA385981479 | CEP290 | c.1089A>T (p.Gln363His) c.1035A>T (p.Gln345His) n.1316A>T c.1068A>T (p.Gln356His) c.*602A>T (n.*602A>T) n.3152A>T c.987A>T (p.Gln329His) c.255A>T (p.Gln85His) n.1433A>T | |
| 12 | g.88125346T>C | CA481052512 | CEP290 | c.1089A>G (p.Gln363=) c.1035A>G (p.Gln345=) n.1316A>G c.1068A>G (p.Gln356=) c.*602A>G (n.*602A>G) n.3152A>G c.987A>G (p.Gln329=) c.255A>G (p.Gln85=) n.1433A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125346T>G | CA385981481 | CEP290 | c.1089A>C (p.Gln363His) c.1035A>C (p.Gln345His) n.1316A>C c.1068A>C (p.Gln356His) c.*602A>C (n.*602A>C) n.3152A>C c.987A>C (p.Gln329His) c.255A>C (p.Gln85His) n.1433A>C | |
| 12 | g.88125347T>A | CA385981483 | CEP290 | c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.1315A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.*601A>T (n.*601A>T) n.3151A>T c.986A>T (p.Gln329Leu) c.254A>T (p.Gln85Leu) n.1432A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125347T>C | CA385981485 | CEP290 | c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.1315A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.*601A>G (n.*601A>G) n.3151A>G c.986A>G (p.Gln329Arg) c.254A>G (p.Gln85Arg) n.1432A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125347T>G | CA385981486 | CEP290 | c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.1315A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.*601A>C (n.*601A>C) n.3151A>C c.986A>C (p.Gln329Pro) c.254A>C (p.Gln85Pro) n.1432A>C | |
| 12 | g.88125348G>A | CA385981489 | CEP290 | c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.1314C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.*600C>T (n.*600C>T) n.3150C>T c.985C>T (p.Gln329Ter) c.253C>T (p.Gln85Ter) n.1431C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125348G>C | CA385981490 | CEP290 | c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.1314C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.*600C>G (n.*600C>G) n.3150C>G c.985C>G (p.Gln329Glu) c.253C>G (p.Gln85Glu) n.1431C>G | |
| 12 | g.88125348G>T | CA385981491 | CEP290 | c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.1314C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.*600C>A (n.*600C>A) n.3150C>A c.985C>A (p.Gln329Lys) c.253C>A (p.Gln85Lys) n.1431C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125349A>C | CA385981493 | CEP290 | c.1086T>G (p.Ser362Arg) c.1032T>G (p.Ser344Arg) n.1313T>G c.1065T>G (p.Ser355Arg) c.*599T>G (n.*599T>G) n.3149T>G c.984T>G (p.Ser328Arg) c.252T>G (p.Ser84Arg) n.1430T>G | |
| 12 | g.88125349A>G | CA481052514 | CEP290 | c.1086T>C (p.Ser362=) c.1032T>C (p.Ser344=) n.1313T>C c.1065T>C (p.Ser355=) c.*599T>C (n.*599T>C) n.3149T>C c.984T>C (p.Ser328=) c.252T>C (p.Ser84=) n.1430T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125349A>T | CA385981495 | CEP290 | c.1086T>A (p.Ser362Arg) c.1032T>A (p.Ser344Arg) n.1313T>A c.1065T>A (p.Ser355Arg) c.*599T>A (n.*599T>A) n.3149T>A c.984T>A (p.Ser328Arg) c.252T>A (p.Ser84Arg) n.1430T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125350C>A | CA385981501 | CEP290 | c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.1312G>T c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.*598G>T (n.*598G>T) n.3148G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) n.1429G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125350C>G | CA385981497 | CEP290 | c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.1312G>C c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.*598G>C (n.*598G>C) n.3148G>C c.983G>C (p.Ser328Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) n.1429G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125350C>T | CA385981499 | CEP290 | c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.1312G>A c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.*598G>A (n.*598G>A) n.3148G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) n.1429G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125351T>A | CA385981503 | CEP290 | c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.1311A>T c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.*597A>T (n.*597A>T) n.3147A>T c.982A>T (p.Ser328Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) n.1428A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125351T>C | CA385981505 | CEP290 | c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.1311A>G c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.*597A>G (n.*597A>G) n.3147A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) n.1428A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125351T>G | CA385981506 | CEP290 | c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.1311A>C c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.*597A>C (n.*597A>C) n.3147A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) n.1428A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125351_88125352insTA | CA2620109428 | CEP290 | c.1083_1084insTA (p.Ser362Ter) c.1029_1030insTA (p.Ser344Ter) n.1310_1311insTA c.1062_1063insTA (p.Ser355Ter) c.*596_*597insTA (n.*596_*597insTA) n.3146_3147insTA c.981_982insTA (p.Ser328Ter) c.249_250insTA (p.Ser84Ter) n.1427_1428insTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125352G>A | CA481052516 | CEP290 | c.1083C>T (p.Asp361=) c.1029C>T (p.Asp343=) n.1310C>T c.1062C>T (p.Asp354=) c.*596C>T (n.*596C>T) n.3146C>T c.981C>T (p.Asp327=) c.249C>T (p.Asp83=) n.1427C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125352G>C | CA385981508 | CEP290 | c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.1310C>G c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.*596C>G (n.*596C>G) n.3146C>G c.981C>G (p.Asp327Glu) c.249C>G (p.Asp83Glu) n.1427C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88125352G= | CA2052937100 | CEP290 | c.1083C= (p.Asp361=) c.1029C= (p.Asp343=) n.1310C= c.1062C= (p.Asp354=) c.*596C= (n.*596C=) n.3146C= c.981C= (p.Asp327=) c.249C= (p.Asp83=) n.1427C= | |
| 12 | g.88125352G>T | CA385981510 | CEP290 | c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) n.1310C>A c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.*596C>A (n.*596C>A) n.3146C>A c.981C>A (p.Asp327Glu) c.249C>A (p.Asp83Glu) n.1427C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125353T>A | CA385981512 | CEP290 | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.1309A>T c.1061A>T (p.Asp354Val) c.*595A>T (n.*595A>T) n.3145A>T c.980A>T (p.Asp327Val) c.248A>T (p.Asp83Val) n.1426A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125353T>C | CA385981514 | CEP290 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.1309A>G c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.*595A>G (n.*595A>G) n.3145A>G c.980A>G (p.Asp327Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) n.1426A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125353T>G | CA385981516 | CEP290 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.1309A>C c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.*595A>C (n.*595A>C) n.3145A>C c.980A>C (p.Asp327Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) n.1426A>C | |
| 12 | g.88125353T= | CA2052937103 | CEP290 | c.1082A= (p.Asp361=) c.1028A= (p.Asp343=) n.1309A= c.1061A= (p.Asp354=) c.*595A= (n.*595A=) n.3145A= c.980A= (p.Asp327=) c.248A= (p.Asp83=) n.1426A= | |
| 12 | g.88125354C>A | CA241154786 | CEP290 | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.1308G>T c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.*594G>T (n.*594G>T) n.3144G>T c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.1425G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125354C= | CA2052937105 | CEP290 | c.1081G= (p.Asp361=) c.1027G= (p.Asp343=) n.1308G= c.1060G= (p.Asp354=) c.*594G= (n.*594G=) n.3144G= c.979G= (p.Asp327=) c.247G= (p.Asp83=) n.1425G= | |
| 12 | g.88125354C>G | CA385981520 | CEP290 | c.1081G>C (p.Asp361His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.1308G>C c.1060G>C (p.Asp354His) c.*594G>C (n.*594G>C) n.3144G>C c.979G>C (p.Asp327His) c.247G>C (p.Asp83His) n.1425G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125354C>T | CA385981518 | CEP290 | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.1308G>A c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.*594G>A (n.*594G>A) n.3144G>A c.979G>A (p.Asp327Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) n.1425G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125355T>A | CA481052518 | CEP290 | c.1080A>T (p.Arg360=) c.1026A>T (p.Arg342=) n.1307A>T c.1059A>T (p.Arg353=) c.*593A>T (n.*593A>T) n.3143A>T c.978A>T (p.Arg326=) c.246A>T (p.Arg82=) n.1424A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125355T>C | CA481052519 | CEP290 | c.1080A>G (p.Arg360=) c.1026A>G (p.Arg342=) n.1307A>G c.1059A>G (p.Arg353=) c.*593A>G (n.*593A>G) n.3143A>G c.978A>G (p.Arg326=) c.246A>G (p.Arg82=) n.1424A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125355T>G | CA481052520 | CEP290 | c.1080A>C (p.Arg360=) c.1026A>C (p.Arg342=) n.1307A>C c.1059A>C (p.Arg353=) c.*593A>C (n.*593A>C) n.3143A>C c.978A>C (p.Arg326=) c.246A>C (p.Arg82=) n.1424A>C | |
| 12 | g.88125356C>A | CA385981523 | CEP290 | c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) n.1306G>T c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.*592G>T (n.*592G>T) n.3142G>T c.977G>T (p.Arg326Leu) c.245G>T (p.Arg82Leu) n.1423G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125356C= | CA2052937108 | CEP290 | c.1079G= (p.Arg360=) c.1025G= (p.Arg342=) n.1306G= c.1058G= (p.Arg353=) c.*592G= (n.*592G=) n.3142G= c.977G= (p.Arg326=) c.245G= (p.Arg82=) n.1423G= | |
| 12 | g.88125356C>G | CA385981525 | CEP290 | c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) n.1306G>C c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.*592G>C (n.*592G>C) n.3142G>C c.977G>C (p.Arg326Pro) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.1423G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125356C>T | CA179860 | CEP290 | c.1079G>A (p.Arg360Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) n.1306G>A c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.*592G>A (n.*592G>A) n.3142G>A c.977G>A (p.Arg326Gln) c.245G>A (p.Arg82Gln) n.1423G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125357G>A | CA6712624 | CEP290 | c.1078C>T (p.Arg360Ter) c.1024C>T (p.Arg342Ter) n.1305C>T c.1057C>T (p.Arg353Ter) c.*591C>T (n.*591C>T) n.3141C>T c.976C>T (p.Arg326Ter) c.244C>T (p.Arg82Ter) n.1422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125357G>C | CA385981528 | CEP290 | c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) n.1305C>G c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.*591C>G (n.*591C>G) n.3141C>G c.976C>G (p.Arg326Gly) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.1422C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125357G= | CA2052937115 | CEP290 | c.1078C= (p.Arg360=) c.1024C= (p.Arg342=) n.1305C= c.1057C= (p.Arg353=) c.*591C= (n.*591C=) n.3141C= c.976C= (p.Arg326=) c.244C= (p.Arg82=) n.1422C= | |
| 12 | g.88125357G>T | CA481052524 | CEP290 | c.1078C>A (p.Arg360=) c.1024C>A (p.Arg342=) n.1305C>A c.1057C>A (p.Arg353=) c.*591C>A (n.*591C>A) n.3141C>A c.976C>A (p.Arg326=) c.244C>A (p.Arg82=) n.1422C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88125358T>A | CA385981531 | CEP290 | c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1304A>T c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.*590A>T (n.*590A>T) n.3140A>T c.975A>T (p.Glu325Asp) c.243A>T (p.Glu81Asp) n.1421A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125358T>C | CA481052526 | CEP290 | c.1077A>G (p.Glu359=) c.1023A>G (p.Glu341=) n.1304A>G c.1056A>G (p.Glu352=) c.*590A>G (n.*590A>G) n.3140A>G c.975A>G (p.Glu325=) c.243A>G (p.Glu81=) n.1421A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125358T>G | CA385981532 | CEP290 | c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1304A>C c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.*590A>C (n.*590A>C) n.3140A>C c.975A>C (p.Glu325Asp) c.243A>C (p.Glu81Asp) n.1421A>C | |
| 12 | g.88125359del | CA2620109464 | CEP290 | c.1077del (p.Glu359AspfsTer13) c.1023del (p.Glu341AspfsTer13) n.1304del c.1056del (p.Glu352AspfsTer13) c.*590del (n.*590del) n.3140del c.975del (p.Glu325AspfsTer13) c.243del (p.Glu81AspfsTer13) n.1421del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125359T>A | CA385981535 | CEP290 | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1303A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.*589A>T (n.*589A>T) n.3139A>T c.974A>T (p.Glu325Val) c.242A>T (p.Glu81Val) n.1420A>T | |
| 12 | g.88125359T>C | CA385981537 | CEP290 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1303A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.*589A>G (n.*589A>G) n.3139A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.1420A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125359T>G | CA385981538 | CEP290 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1303A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.*589A>C (n.*589A>C) n.3139A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.1420A>C | |
| 12 | g.88125360C>A | CA385981544 | CEP290 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1302G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*588G>T (n.*588G>T) n.3138G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.1419G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125360C>G | CA385981540 | CEP290 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1302G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*588G>C (n.*588G>C) n.3138G>C c.973G>C (p.Glu325Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.1419G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.88125360C>T | CA385981542 | CEP290 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1302G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*588G>A (n.*588G>A) n.3138G>A c.973G>A (p.Glu325Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) n.1419G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125361del | CA2620109497 | CEP290 | c.1075del (p.Glu359AsnfsTer13) c.1021del (p.Glu341AsnfsTer13) n.1302del c.1054del (p.Glu352AsnfsTer13) c.*588del (n.*588del) n.3138del c.973del (p.Glu325AsnfsTer13) c.241del (p.Glu81AsnfsTer13) n.1419del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125361C>A | CA385981546 | CEP290 | c.1074G>T (p.Gln358His) c.1020G>T (p.Gln340His) n.1301G>T c.1053G>T (p.Gln351His) c.*587G>T (n.*587G>T) n.3137G>T c.972G>T (p.Gln324His) c.240G>T (p.Gln80His) n.1418G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125361C>G | CA385981548 | CEP290 | c.1074G>C (p.Gln358His) c.1020G>C (p.Gln340His) n.1301G>C c.1053G>C (p.Gln351His) c.*587G>C (n.*587G>C) n.3137G>C c.972G>C (p.Gln324His) c.240G>C (p.Gln80His) n.1418G>C | |
| 12 | g.88125361C>T | CA481052529 | CEP290 | c.1074G>A (p.Gln358=) c.1020G>A (p.Gln340=) n.1301G>A c.1053G>A (p.Gln351=) c.*587G>A (n.*587G>A) n.3137G>A c.972G>A (p.Gln324=) c.240G>A (p.Gln80=) n.1418G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125361_88125362insAGC | CA2620109514 | CEP290 | c.1074_1075insCTG (p.Gln358_Glu359insLeu) c.1020_1021insCTG (p.Gln340_Glu341insLeu) n.1301_1302insCTG c.1053_1054insCTG (p.Gln351_Glu352insLeu) c.*587_*588insCTG (n.*587_*588insCTG) n.3137_3138insCTG c.972_973insCTG (p.Gln324_Glu325insLeu) c.240_241insCTG (p.Gln80_Glu81insLeu) n.1418_1419insCTG | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125362T>A | CA385981549 | CEP290 | c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.1300A>T c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.*586A>T (n.*586A>T) n.3136A>T c.971A>T (p.Gln324Leu) c.239A>T (p.Gln80Leu) n.1417A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125362T>C | CA385981551 | CEP290 | c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1300A>G c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.*586A>G (n.*586A>G) n.3136A>G c.971A>G (p.Gln324Arg) c.239A>G (p.Gln80Arg) n.1417A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125362T>G | CA385981553 | CEP290 | c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1300A>C c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.*586A>C (n.*586A>C) n.3136A>C c.971A>C (p.Gln324Pro) c.239A>C (p.Gln80Pro) n.1417A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125363G>A | CA385981555 | CEP290 | c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.1299C>T c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.*585C>T (n.*585C>T) n.3135C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) c.238C>T (p.Gln80Ter) n.1416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125363G>C | CA385981557 | CEP290 | c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) n.1299C>G c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.*585C>G (n.*585C>G) n.3135C>G c.970C>G (p.Gln324Glu) c.238C>G (p.Gln80Glu) n.1416C>G | |
| 12 | g.88125363G= | CA2052937119 | CEP290 | c.1072C= (p.Gln358=) c.1018C= (p.Gln340=) n.1299C= c.1051C= (p.Gln351=) c.*585C= (n.*585C=) n.3135C= c.970C= (p.Gln324=) c.238C= (p.Gln80=) n.1416C= | |
| 12 | g.88125363G>T | CA385981559 | CEP290 | c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) n.1299C>A c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.*585C>A (n.*585C>A) n.3135C>A c.970C>A (p.Gln324Lys) c.238C>A (p.Gln80Lys) n.1416C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125364T>A | CA481052534 | CEP290 | c.1071A>T (p.Ile357=) c.1017A>T (p.Ile339=) n.1298A>T c.1050A>T (p.Ile350=) c.*584A>T (n.*584A>T) n.3134A>T c.969A>T (p.Ile323=) c.237A>T (p.Ile79=) n.1415A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125364T>C | CA385981561 | CEP290 | c.1071A>G (p.Ile357Met) c.1017A>G (p.Ile339Met) n.1298A>G c.1050A>G (p.Ile350Met) c.*584A>G (n.*584A>G) n.3134A>G c.969A>G (p.Ile323Met) c.237A>G (p.Ile79Met) n.1415A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125364T>G | CA481052533 | CEP290 | c.1071A>C (p.Ile357=) c.1017A>C (p.Ile339=) n.1298A>C c.1050A>C (p.Ile350=) c.*584A>C (n.*584A>C) n.3134A>C c.969A>C (p.Ile323=) c.237A>C (p.Ile79=) n.1415A>C | |
| 12 | g.88125366_88125367del | CA2620109535 | CEP290 | c.1070_1071del (p.Ile357ThrfsTer8) c.1016_1017del (p.Ile339ThrfsTer8) n.1297_1298del c.1049_1050del (p.Ile350ThrfsTer8) c.*583_*584del (n.*583_*584del) n.3133_3134del c.968_969del (p.Ile323ThrfsTer8) c.236_237del (p.Ile79ThrfsTer8) n.1414_1415del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125365A>C | CA385981565 | CEP290 | c.1070T>G (p.Ile357Arg) c.1016T>G (p.Ile339Arg) n.1297T>G c.1049T>G (p.Ile350Arg) c.*583T>G (n.*583T>G) n.3133T>G c.968T>G (p.Ile323Arg) c.236T>G (p.Ile79Arg) n.1414T>G | |
| 12 | g.88125365A>G | CA385981563 | CEP290 | c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.1016T>C (p.Ile339Thr) n.1297T>C c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.*583T>C (n.*583T>C) n.3133T>C c.968T>C (p.Ile323Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.1414T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125365A>T | CA385981562 | CEP290 | c.1070T>A (p.Ile357Lys) c.1016T>A (p.Ile339Lys) n.1297T>A c.1049T>A (p.Ile350Lys) c.*583T>A (n.*583T>A) n.3133T>A c.968T>A (p.Ile323Lys) c.236T>A (p.Ile79Lys) n.1414T>A | |
| 12 | g.88125366T>A | CA385981567 | CEP290 | c.1069A>T (p.Ile357Leu) c.1015A>T (p.Ile339Leu) n.1296A>T c.1048A>T (p.Ile350Leu) c.*582A>T (n.*582A>T) n.3132A>T c.967A>T (p.Ile323Leu) c.235A>T (p.Ile79Leu) n.1413A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125366T>C | CA385981571 | CEP290 | c.1069A>G (p.Ile357Val) c.1015A>G (p.Ile339Val) n.1296A>G c.1048A>G (p.Ile350Val) c.*582A>G (n.*582A>G) n.3132A>G c.967A>G (p.Ile323Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.1413A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.88125366T>G | CA385981569 | CEP290 | c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.1015A>C (p.Ile339Leu) n.1296A>C c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.*582A>C (n.*582A>C) n.3132A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.1413A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88125367A= | CA2052937125 | CEP290 | c.1068T= (p.Gly356=) c.1014T= (p.Gly338=) n.1295T= c.1047T= (p.Gly349=) c.*581T= (n.*581T=) n.3131T= c.966T= (p.Gly322=) c.234T= (p.Gly78=) n.1412T= | |
| 12 | g.88125367A>C | CA481052535 | CEP290 | c.1068T>G (p.Gly356=) c.1014T>G (p.Gly338=) n.1295T>G c.1047T>G (p.Gly349=) c.*581T>G (n.*581T>G) n.3131T>G c.966T>G (p.Gly322=) c.234T>G (p.Gly78=) n.1412T>G | |
| 12 | g.88125367A>G | CA481052537 | CEP290 | c.1068T>C (p.Gly356=) c.1014T>C (p.Gly338=) n.1295T>C c.1047T>C (p.Gly349=) c.*581T>C (n.*581T>C) n.3131T>C c.966T>C (p.Gly322=) c.234T>C (p.Gly78=) n.1412T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125367A>T | CA481052538 | CEP290 | c.1068T>A (p.Gly356=) c.1014T>A (p.Gly338=) n.1295T>A c.1047T>A (p.Gly349=) c.*581T>A (n.*581T>A) n.3131T>A c.966T>A (p.Gly322=) c.234T>A (p.Gly78=) n.1412T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.88125368C>A | CA385981573 | CEP290 | c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) n.1294G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) c.*580G>T (n.*580G>T) n.3130G>T c.965G>T (p.Gly322Val) c.233G>T (p.Gly78Val) n.1411G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88125368C= | CA2052937129 | CEP290 | c.1067G= (p.Gly356=) c.1013G= (p.Gly338=) n.1294G= c.1046G= (p.Gly349=) c.*580G= (n.*580G=) n.3130G= c.965G= (p.Gly322=) c.233G= (p.Gly78=) n.1411G= | |
| 12 | g.88125368C>G | CA385981575 | CEP290 | c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.1294G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.*580G>C (n.*580G>C) n.3130G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.1411G>C | |
| 12 | g.88125368C>T | CA385981577 | CEP290 | c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) n.1294G>A c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.*580G>A (n.*580G>A) n.3130G>A c.965G>A (p.Gly322Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) n.1411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88125369C>A | CA385981579 | CEP290 | c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1012G>T (p.Gly338Cys) n.1293G>T c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.*579G>T (n.*579G>T) n.3129G>T c.964G>T (p.Gly322Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.1410G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88125369C= | CA2052937131 | CEP290 | c.1066G= (p.Gly356=) c.1012G= (p.Gly338=) n.1293G= c.1045G= (p.Gly349=) c.*579G= (n.*579G=) n.3129G= c.964G= (p.Gly322=) c.232G= (p.Gly78=) n.1410G= | |
| 12 | g.88125369C>G | CA385981581 | CEP290 | c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.1293G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.*579G>C (n.*579G>C) n.3129G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.1410G>C | |
| 12 | g.88125369C>T | CA241154820 | CEP290 | c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.1293G>A c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.*579G>A (n.*579G>A) n.3129G>A c.964G>A (p.Gly322Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.1410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88125370C>A | CA385981584 | CEP290 | c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) n.1293-1G>T c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) c.*579-1G>T (n.*579-1G>T) n.3129-1G>T c.964-1G>T (n.964-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) n.1410-1G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125370C= | CA2052937137 | CEP290 | c.1066-1G= (n.1066-1G=) c.1012-1G= (n.1012-1G=) n.1293-1G= c.1045-1G= (n.1045-1G=) c.*579-1G= (n.*579-1G=) n.3129-1G= c.964-1G= (n.964-1G=) c.232-1G= (n.232-1G=) n.1410-1G= | |
| 12 | g.88125370C>G | CA385981586 | CEP290 | c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) n.1293-1G>C c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.*579-1G>C (n.*579-1G>C) n.3129-1G>C c.964-1G>C (n.964-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) n.1410-1G>C | |
| 12 | g.88125370C>T | CA241154824 | CEP290 | c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) n.1293-1G>A c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) c.*579-1G>A (n.*579-1G>A) n.3129-1G>A c.964-1G>A (n.964-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) n.1410-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125370_88125371insCTG | CA2620109587 | CEP290 | c.1066-2_1066-1insCAG (n.1066-2_1066-1insCAG) c.1012-2_1012-1insCAG (n.1012-2_1012-1insCAG) n.1293-2_1293-1insCAG c.1045-2_1045-1insCAG (n.1045-2_1045-1insCAG) c.*579-2_*579-1insCAG (n.*579-2_*579-1insCAG) n.3129-2_3129-1insCAG c.964-2_964-1insCAG (n.964-2_964-1insCAG) c.232-2_232-1insCAG (n.232-2_232-1insCAG) n.1410-2_1410-1insCAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125371T>A | CA385981592 | CEP290 | c.1066-2A>T (n.1066-2A>T) c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) n.1293-2A>T c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) c.*579-2A>T (n.*579-2A>T) n.3129-2A>T c.964-2A>T (n.964-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) n.1410-2A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125371T>C | CA385981590 | CEP290 | c.1066-2A>G (n.1066-2A>G) c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) n.1293-2A>G c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) c.*579-2A>G (n.*579-2A>G) n.3129-2A>G c.964-2A>G (n.964-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) n.1410-2A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125371T>G | CA385981588 | CEP290 | c.1066-2A>C (n.1066-2A>C) c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) n.1293-2A>C c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) c.*579-2A>C (n.*579-2A>C) n.3129-2A>C c.964-2A>C (n.964-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) n.1410-2A>C | |
| 12 | g.88125372A= | CA2052937141 | CEP290 | c.1066-3T= (n.1066-3T=) c.1012-3T= (n.1012-3T=) n.1293-3T= c.1045-3T= (n.1045-3T=) c.*579-3T= (n.*579-3T=) n.3129-3T= c.964-3T= (n.964-3T=) c.232-3T= (n.232-3T=) n.1410-3T= | |
| 12 | g.88125372A>G | CA241154827 | CEP290 | c.1066-3T>C (n.1066-3T>C) c.1012-3T>C (n.1012-3T>C) n.1293-3T>C c.1045-3T>C (n.1045-3T>C) c.*579-3T>C (n.*579-3T>C) n.3129-3T>C c.964-3T>C (n.964-3T>C) c.232-3T>C (n.232-3T>C) n.1410-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125372A>T | CA2796878048 | CEP290 | c.1066-3T>A (n.1066-3T>A) c.1012-3T>A (n.1012-3T>A) n.1293-3T>A c.1045-3T>A (n.1045-3T>A) c.*579-3T>A (n.*579-3T>A) n.3129-3T>A c.964-3T>A (n.964-3T>A) c.232-3T>A (n.232-3T>A) n.1410-3T>A | |
| 12 | g.88125373_88125375del | CA2796878047 | CEP290 | c.1066-5_1066-3del (n.1066-5_1066-3del) c.1012-5_1012-3del (n.1012-5_1012-3del) n.1293-5_1293-3del c.1045-5_1045-3del (n.1045-5_1045-3del) c.*579-5_*579-3del (n.*579-5_*579-3del) n.3129-5_3129-3del c.964-5_964-3del (n.964-5_964-3del) c.232-5_232-3del (n.232-5_232-3del) n.1410-5_1410-3del | |
| 12 | g.88125373del | CA2620109597 | CEP290 | c.1066-4del (n.1066-4del) c.1012-4del (n.1012-4del) n.1293-4del c.1045-4del (n.1045-4del) c.*579-4del (n.*579-4del) n.3129-4del c.964-4del (n.964-4del) c.232-4del (n.232-4del) n.1410-4del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125373T>A | CA2620109598 | CEP290 | c.1066-4A>T (n.1066-4A>T) c.1012-4A>T (n.1012-4A>T) n.1293-4A>T c.1045-4A>T (n.1045-4A>T) c.*579-4A>T (n.*579-4A>T) n.3129-4A>T c.964-4A>T (n.964-4A>T) c.232-4A>T (n.232-4A>T) n.1410-4A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125373T>C | CA950214906 | CEP290 | c.1066-4A>G (n.1066-4A>G) c.1012-4A>G (n.1012-4A>G) n.1293-4A>G c.1045-4A>G (n.1045-4A>G) c.*579-4A>G (n.*579-4A>G) n.3129-4A>G c.964-4A>G (n.964-4A>G) c.232-4A>G (n.232-4A>G) n.1410-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125373T= | CA2052937143 | CEP290 | c.1066-4A= (n.1066-4A=) c.1012-4A= (n.1012-4A=) n.1293-4A= c.1045-4A= (n.1045-4A=) c.*579-4A= (n.*579-4A=) n.3129-4A= c.964-4A= (n.964-4A=) c.232-4A= (n.232-4A=) n.1410-4A= | |
| 12 | g.88125374A>C | CA2620109605 | CEP290 | c.1066-5T>G (n.1066-5T>G) c.1012-5T>G (n.1012-5T>G) n.1293-5T>G c.1045-5T>G (n.1045-5T>G) c.*579-5T>G (n.*579-5T>G) n.3129-5T>G c.964-5T>G (n.964-5T>G) c.232-5T>G (n.232-5T>G) n.1410-5T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125374A>G | CA2620109607 | CEP290 | c.1066-5T>C (n.1066-5T>C) c.1012-5T>C (n.1012-5T>C) n.1293-5T>C c.1045-5T>C (n.1045-5T>C) c.*579-5T>C (n.*579-5T>C) n.3129-5T>C c.964-5T>C (n.964-5T>C) c.232-5T>C (n.232-5T>C) n.1410-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.88125377del | CA2575243305 | CEP290 | c.1066-5del (n.1066-5del) c.1012-5del (n.1012-5del) n.1293-5del c.1045-5del (n.1045-5del) c.*579-5del (n.*579-5del) n.3129-5del c.964-5del (n.964-5del) c.232-5del (n.232-5del) n.1410-5del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125375A>G | CA2620109613 | CEP290 | c.1066-6T>C (n.1066-6T>C) c.1012-6T>C (n.1012-6T>C) n.1293-6T>C c.1045-6T>C (n.1045-6T>C) c.*579-6T>C (n.*579-6T>C) n.3129-6T>C c.964-6T>C (n.964-6T>C) c.232-6T>C (n.232-6T>C) n.1410-6T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125375A>T | CA2620109614 | CEP290 | c.1066-6T>A (n.1066-6T>A) c.1012-6T>A (n.1012-6T>A) n.1293-6T>A c.1045-6T>A (n.1045-6T>A) c.*579-6T>A (n.*579-6T>A) n.3129-6T>A c.964-6T>A (n.964-6T>A) c.232-6T>A (n.232-6T>A) n.1410-6T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125376A>G | CA2620109615 | CEP290 | c.1066-7T>C (n.1066-7T>C) c.1012-7T>C (n.1012-7T>C) n.1293-7T>C c.1045-7T>C (n.1045-7T>C) c.*579-7T>C (n.*579-7T>C) n.3129-7T>C c.964-7T>C (n.964-7T>C) c.232-7T>C (n.232-7T>C) n.1410-7T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125377A= | CA2052937144 | CEP290 | c.1066-8T= (n.1066-8T=) c.1012-8T= (n.1012-8T=) n.1293-8T= c.1045-8T= (n.1045-8T=) c.*579-8T= (n.*579-8T=) n.3129-8T= c.964-8T= (n.964-8T=) c.232-8T= (n.232-8T=) n.1410-8T= | |
| 12 | g.88125377A>G | CA241154828 | CEP290 | c.1066-8T>C (n.1066-8T>C) c.1012-8T>C (n.1012-8T>C) n.1293-8T>C c.1045-8T>C (n.1045-8T>C) c.*579-8T>C (n.*579-8T>C) n.3129-8T>C c.964-8T>C (n.964-8T>C) c.232-8T>C (n.232-8T>C) n.1410-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125377A>T | CA2740092525 | CEP290 | c.1066-8T>A (n.1066-8T>A) c.1012-8T>A (n.1012-8T>A) n.1293-8T>A c.1045-8T>A (n.1045-8T>A) c.*579-8T>A (n.*579-8T>A) n.3129-8T>A c.964-8T>A (n.964-8T>A) c.232-8T>A (n.232-8T>A) n.1410-8T>A | ClinVar |
| 12 | g.88125378T>C | CA2620109618 | CEP290 | c.1066-9A>G (n.1066-9A>G) c.1012-9A>G (n.1012-9A>G) n.1293-9A>G c.1045-9A>G (n.1045-9A>G) c.*579-9A>G (n.*579-9A>G) n.3129-9A>G c.964-9A>G (n.964-9A>G) c.232-9A>G (n.232-9A>G) n.1410-9A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125379A>G | CA2580086760 | CEP290 | c.1066-10T>C (n.1066-10T>C) c.1012-10T>C (n.1012-10T>C) n.1293-10T>C c.1045-10T>C (n.1045-10T>C) c.*579-10T>C (n.*579-10T>C) n.3129-10T>C c.964-10T>C (n.964-10T>C) c.232-10T>C (n.232-10T>C) n.1410-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.88125380T>A | CA2620109625 | CEP290 | c.1066-11A>T (n.1066-11A>T) c.1012-11A>T (n.1012-11A>T) n.1293-11A>T c.1045-11A>T (n.1045-11A>T) c.*579-11A>T (n.*579-11A>T) n.3129-11A>T c.964-11A>T (n.964-11A>T) c.232-11A>T (n.232-11A>T) n.1410-11A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125380T>C | CA2620109626 | CEP290 | c.1066-11A>G (n.1066-11A>G) c.1012-11A>G (n.1012-11A>G) n.1293-11A>G c.1045-11A>G (n.1045-11A>G) c.*579-11A>G (n.*579-11A>G) n.3129-11A>G c.964-11A>G (n.964-11A>G) c.232-11A>G (n.232-11A>G) n.1410-11A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125383del | CA2620109622 | CEP290 | c.1066-11del (n.1066-11del) c.1012-11del (n.1012-11del) n.1293-11del c.1045-11del (n.1045-11del) c.*579-11del (n.*579-11del) n.3129-11del c.964-11del (n.964-11del) c.232-11del (n.232-11del) n.1410-11del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125381T>C | CA2620109630 | CEP290 | c.1066-12A>G (n.1066-12A>G) c.1012-12A>G (n.1012-12A>G) n.1293-12A>G c.1045-12A>G (n.1045-12A>G) c.*579-12A>G (n.*579-12A>G) n.3129-12A>G c.964-12A>G (n.964-12A>G) c.232-12A>G (n.232-12A>G) n.1410-12A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125382T>A | CA2620109636 | CEP290 | c.1066-13A>T (n.1066-13A>T) c.1012-13A>T (n.1012-13A>T) n.1293-13A>T c.1045-13A>T (n.1045-13A>T) c.*579-13A>T (n.*579-13A>T) n.3129-13A>T c.964-13A>T (n.964-13A>T) c.232-13A>T (n.232-13A>T) n.1410-13A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125382T>C | CA2620109637 | CEP290 | c.1066-13A>G (n.1066-13A>G) c.1012-13A>G (n.1012-13A>G) n.1293-13A>G c.1045-13A>G (n.1045-13A>G) c.*579-13A>G (n.*579-13A>G) n.3129-13A>G c.964-13A>G (n.964-13A>G) c.232-13A>G (n.232-13A>G) n.1410-13A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125383T>A | CA2620109641 | CEP290 | c.1066-14A>T (n.1066-14A>T) c.1012-14A>T (n.1012-14A>T) n.1293-14A>T c.1045-14A>T (n.1045-14A>T) c.*579-14A>T (n.*579-14A>T) n.3129-14A>T c.964-14A>T (n.964-14A>T) c.232-14A>T (n.232-14A>T) n.1410-14A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125383T>C | CA2620109643 | CEP290 | c.1066-14A>G (n.1066-14A>G) c.1012-14A>G (n.1012-14A>G) n.1293-14A>G c.1045-14A>G (n.1045-14A>G) c.*579-14A>G (n.*579-14A>G) n.3129-14A>G c.964-14A>G (n.964-14A>G) c.232-14A>G (n.232-14A>G) n.1410-14A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125384A>G | CA2620109646 | CEP290 | c.1066-15T>C (n.1066-15T>C) c.1012-15T>C (n.1012-15T>C) n.1293-15T>C c.1045-15T>C (n.1045-15T>C) c.*579-15T>C (n.*579-15T>C) n.3129-15T>C c.964-15T>C (n.964-15T>C) c.232-15T>C (n.232-15T>C) n.1410-15T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125384A>T | CA2620109647 | CEP290 | c.1066-15T>A (n.1066-15T>A) c.1012-15T>A (n.1012-15T>A) n.1293-15T>A c.1045-15T>A (n.1045-15T>A) c.*579-15T>A (n.*579-15T>A) n.3129-15T>A c.964-15T>A (n.964-15T>A) c.232-15T>A (n.232-15T>A) n.1410-15T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125385A= | CA2052937145 | CEP290 | c.1066-16T= (n.1066-16T=) c.1012-16T= (n.1012-16T=) n.1293-16T= c.1045-16T= (n.1045-16T=) c.*579-16T= (n.*579-16T=) n.3129-16T= c.964-16T= (n.964-16T=) c.232-16T= (n.232-16T=) n.1410-16T= | |
| 12 | g.88125385A>G | CA2052937146 | CEP290 | c.1066-16T>C (n.1066-16T>C) c.1012-16T>C (n.1012-16T>C) n.1293-16T>C c.1045-16T>C (n.1045-16T>C) c.*579-16T>C (n.*579-16T>C) n.3129-16T>C c.964-16T>C (n.964-16T>C) c.232-16T>C (n.232-16T>C) n.1410-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88125386A= | CA2052937147 | CEP290 | c.1066-17T= (n.1066-17T=) c.1012-17T= (n.1012-17T=) n.1293-17T= c.1045-17T= (n.1045-17T=) c.*579-17T= (n.*579-17T=) n.3129-17T= c.964-17T= (n.964-17T=) c.232-17T= (n.232-17T=) n.1410-17T= | |
| 12 | g.88125386A>G | CA6712625 | CEP290 | c.1066-17T>C (n.1066-17T>C) c.1012-17T>C (n.1012-17T>C) n.1293-17T>C c.1045-17T>C (n.1045-17T>C) c.*579-17T>C (n.*579-17T>C) n.3129-17T>C c.964-17T>C (n.964-17T>C) c.232-17T>C (n.232-17T>C) n.1410-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125387A>G | CA2620109657 | CEP290 | c.1066-18T>C (n.1066-18T>C) c.1012-18T>C (n.1012-18T>C) n.1293-18T>C c.1045-18T>C (n.1045-18T>C) c.*579-18T>C (n.*579-18T>C) n.3129-18T>C c.964-18T>C (n.964-18T>C) c.232-18T>C (n.232-18T>C) n.1410-18T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125388C>A | CA2620109660 | CEP290 | c.1066-19G>T (n.1066-19G>T) c.1012-19G>T (n.1012-19G>T) n.1293-19G>T c.1045-19G>T (n.1045-19G>T) c.*579-19G>T (n.*579-19G>T) n.3129-19G>T c.964-19G>T (n.964-19G>T) c.232-19G>T (n.232-19G>T) n.1410-19G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125388C>T | CA2620109662 | CEP290 | c.1066-19G>A (n.1066-19G>A) c.1012-19G>A (n.1012-19G>A) n.1293-19G>A c.1045-19G>A (n.1045-19G>A) c.*579-19G>A (n.*579-19G>A) n.3129-19G>A c.964-19G>A (n.964-19G>A) c.232-19G>A (n.232-19G>A) n.1410-19G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125389A= | CA2052937148 | CEP290 | c.1066-20T= (n.1066-20T=) c.1012-20T= (n.1012-20T=) n.1293-20T= c.1045-20T= (n.1045-20T=) c.*579-20T= (n.*579-20T=) n.3129-20T= c.964-20T= (n.964-20T=) c.232-20T= (n.232-20T=) n.1410-20T= | |
| 12 | g.88125389A>G | CA2620109666 | CEP290 | c.1066-20T>C (n.1066-20T>C) c.1012-20T>C (n.1012-20T>C) n.1293-20T>C c.1045-20T>C (n.1045-20T>C) c.*579-20T>C (n.*579-20T>C) n.3129-20T>C c.964-20T>C (n.964-20T>C) c.232-20T>C (n.232-20T>C) n.1410-20T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125389A>T | CA693100605 | CEP290 | c.1066-20T>A (n.1066-20T>A) c.1012-20T>A (n.1012-20T>A) n.1293-20T>A c.1045-20T>A (n.1045-20T>A) c.*579-20T>A (n.*579-20T>A) n.3129-20T>A c.964-20T>A (n.964-20T>A) c.232-20T>A (n.232-20T>A) n.1410-20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125390A>G | CA2620109680 | CEP290 | c.1066-21T>C (n.1066-21T>C) c.1012-21T>C (n.1012-21T>C) n.1293-21T>C c.1045-21T>C (n.1045-21T>C) c.*579-21T>C (n.*579-21T>C) n.3129-21T>C c.964-21T>C (n.964-21T>C) c.232-21T>C (n.232-21T>C) n.1410-21T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125390A>T | CA2620109684 | CEP290 | c.1066-21T>A (n.1066-21T>A) c.1012-21T>A (n.1012-21T>A) n.1293-21T>A c.1045-21T>A (n.1045-21T>A) c.*579-21T>A (n.*579-21T>A) n.3129-21T>A c.964-21T>A (n.964-21T>A) c.232-21T>A (n.232-21T>A) n.1410-21T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125396_88125397dup | CA2620109672 | CEP290 | c.1066-22_1066-21dup (n.1066-22_1066-21dup) c.1012-22_1012-21dup (n.1012-22_1012-21dup) n.1293-22_1293-21dup c.1045-22_1045-21dup (n.1045-22_1045-21dup) c.*579-22_*579-21dup (n.*579-22_*579-21dup) n.3129-22_3129-21dup c.964-22_964-21dup (n.964-22_964-21dup) c.232-22_232-21dup (n.232-22_232-21dup) n.1410-22_1410-21dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125396_88125397del | CA2620109677 | CEP290 | c.1066-22_1066-21del (n.1066-22_1066-21del) c.1012-22_1012-21del (n.1012-22_1012-21del) n.1293-22_1293-21del c.1045-22_1045-21del (n.1045-22_1045-21del) c.*579-22_*579-21del (n.*579-22_*579-21del) n.3129-22_3129-21del c.964-22_964-21del (n.964-22_964-21del) c.232-22_232-21del (n.232-22_232-21del) n.1410-22_1410-21del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125390_88125391insAGACAG | CA2620109689 | CEP290 | c.1066-22_1066-21insCTGTCT (n.1066-22_1066-21insCTGTCT) c.1012-22_1012-21insCTGTCT (n.1012-22_1012-21insCTGTCT) n.1293-22_1293-21insCTGTCT c.1045-22_1045-21insCTGTCT (n.1045-22_1045-21insCTGTCT) c.*579-22_*579-21insCTGTCT (n.*579-22_*579-21insCTGTCT) n.3129-22_3129-21insCTGTCT c.964-22_964-21insCTGTCT (n.964-22_964-21insCTGTCT) c.232-22_232-21insCTGTCT (n.232-22_232-21insCTGTCT) n.1410-22_1410-21insCTGTCT | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125391T>A | CA2620109688 | CEP290 | c.1066-22A>T (n.1066-22A>T) c.1012-22A>T (n.1012-22A>T) n.1293-22A>T c.1045-22A>T (n.1045-22A>T) c.*579-22A>T (n.*579-22A>T) n.3129-22A>T c.964-22A>T (n.964-22A>T) c.232-22A>T (n.232-22A>T) n.1410-22A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125391T>C | CA693100606 | CEP290 | c.1066-22A>G (n.1066-22A>G) c.1012-22A>G (n.1012-22A>G) n.1293-22A>G c.1045-22A>G (n.1045-22A>G) c.*579-22A>G (n.*579-22A>G) n.3129-22A>G c.964-22A>G (n.964-22A>G) c.232-22A>G (n.232-22A>G) n.1410-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88125391T= | CA2052937150 | CEP290 | c.1066-22A= (n.1066-22A=) c.1012-22A= (n.1012-22A=) n.1293-22A= c.1045-22A= (n.1045-22A=) c.*579-22A= (n.*579-22A=) n.3129-22A= c.964-22A= (n.964-22A=) c.232-22A= (n.232-22A=) n.1410-22A= | |
| 12 | g.88125392A>G | CA2620109692 | CEP290 | c.1066-23T>C (n.1066-23T>C) c.1012-23T>C (n.1012-23T>C) n.1293-23T>C c.1045-23T>C (n.1045-23T>C) c.*579-23T>C (n.*579-23T>C) n.3129-23T>C c.964-23T>C (n.964-23T>C) c.232-23T>C (n.232-23T>C) n.1410-23T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125393del | CA2620109697 | CEP290 | c.1066-24del (n.1066-24del) c.1012-24del (n.1012-24del) n.1293-24del c.1045-24del (n.1045-24del) c.*579-24del (n.*579-24del) n.3129-24del c.964-24del (n.964-24del) c.232-24del (n.232-24del) n.1410-24del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125393T>C | CA2620109701 | CEP290 | c.1066-24A>G (n.1066-24A>G) c.1012-24A>G (n.1012-24A>G) n.1293-24A>G c.1045-24A>G (n.1045-24A>G) c.*579-24A>G (n.*579-24A>G) n.3129-24A>G c.964-24A>G (n.964-24A>G) c.232-24A>G (n.232-24A>G) n.1410-24A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125394A>C | CA2575243307 | CEP290 | c.1066-25T>G (n.1066-25T>G) c.1012-25T>G (n.1012-25T>G) n.1293-25T>G c.1045-25T>G (n.1045-25T>G) c.*579-25T>G (n.*579-25T>G) n.3129-25T>G c.964-25T>G (n.964-25T>G) c.232-25T>G (n.232-25T>G) n.1410-25T>G | |
| 12 | g.88125394A>G | CA2620109704 | CEP290 | c.1066-25T>C (n.1066-25T>C) c.1012-25T>C (n.1012-25T>C) n.1293-25T>C c.1045-25T>C (n.1045-25T>C) c.*579-25T>C (n.*579-25T>C) n.3129-25T>C c.964-25T>C (n.964-25T>C) c.232-25T>C (n.232-25T>C) n.1410-25T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125395T>A | CA2620109708 | CEP290 | c.1066-26A>T (n.1066-26A>T) c.1012-26A>T (n.1012-26A>T) n.1293-26A>T c.1045-26A>T (n.1045-26A>T) c.*579-26A>T (n.*579-26A>T) n.3129-26A>T c.964-26A>T (n.964-26A>T) c.232-26A>T (n.232-26A>T) n.1410-26A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125395T>C | CA606452656 | CEP290 | c.1066-26A>G (n.1066-26A>G) c.1012-26A>G (n.1012-26A>G) n.1293-26A>G c.1045-26A>G (n.1045-26A>G) c.*579-26A>G (n.*579-26A>G) n.3129-26A>G c.964-26A>G (n.964-26A>G) c.232-26A>G (n.232-26A>G) n.1410-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88125396A>C | CA2620109715 | CEP290 | c.1066-27T>G (n.1066-27T>G) c.1012-27T>G (n.1012-27T>G) n.1293-27T>G c.1045-27T>G (n.1045-27T>G) c.*579-27T>G (n.*579-27T>G) n.3129-27T>G c.964-27T>G (n.964-27T>G) c.232-27T>G (n.232-27T>G) n.1410-27T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125396A>G | CA2620109721 | CEP290 | c.1066-27T>C (n.1066-27T>C) c.1012-27T>C (n.1012-27T>C) n.1293-27T>C c.1045-27T>C (n.1045-27T>C) c.*579-27T>C (n.*579-27T>C) n.3129-27T>C c.964-27T>C (n.964-27T>C) c.232-27T>C (n.232-27T>C) n.1410-27T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125396A>T | CA2620109726 | CEP290 | c.1066-27T>A (n.1066-27T>A) c.1012-27T>A (n.1012-27T>A) n.1293-27T>A c.1045-27T>A (n.1045-27T>A) c.*579-27T>A (n.*579-27T>A) n.3129-27T>A c.964-27T>A (n.964-27T>A) c.232-27T>A (n.232-27T>A) n.1410-27T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125397T>A | CA2620109729 | CEP290 | c.1066-28A>T (n.1066-28A>T) c.1012-28A>T (n.1012-28A>T) n.1293-28A>T c.1045-28A>T (n.1045-28A>T) c.*579-28A>T (n.*579-28A>T) n.3129-28A>T c.964-28A>T (n.964-28A>T) c.232-28A>T (n.232-28A>T) n.1410-28A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125397T>C | CA2620109731 | CEP290 | c.1066-28A>G (n.1066-28A>G) c.1012-28A>G (n.1012-28A>G) n.1293-28A>G c.1045-28A>G (n.1045-28A>G) c.*579-28A>G (n.*579-28A>G) n.3129-28A>G c.964-28A>G (n.964-28A>G) c.232-28A>G (n.232-28A>G) n.1410-28A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125398C>A | CA2575243309 | CEP290 | c.1066-29G>T (n.1066-29G>T) c.1012-29G>T (n.1012-29G>T) n.1293-29G>T c.1045-29G>T (n.1045-29G>T) c.*579-29G>T (n.*579-29G>T) n.3129-29G>T c.964-29G>T (n.964-29G>T) c.232-29G>T (n.232-29G>T) n.1410-29G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125398C= | CA2052937155 | CEP290 | c.1066-29G= (n.1066-29G=) c.1012-29G= (n.1012-29G=) n.1293-29G= c.1045-29G= (n.1045-29G=) c.*579-29G= (n.*579-29G=) n.3129-29G= c.964-29G= (n.964-29G=) c.232-29G= (n.232-29G=) n.1410-29G= | |
| 12 | g.88125398C>G | CA6712626 | CEP290 | c.1066-29G>C (n.1066-29G>C) c.1012-29G>C (n.1012-29G>C) n.1293-29G>C c.1045-29G>C (n.1045-29G>C) c.*579-29G>C (n.*579-29G>C) n.3129-29G>C c.964-29G>C (n.964-29G>C) c.232-29G>C (n.232-29G>C) n.1410-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125399C>A | CA2620109737 | CEP290 | c.1066-30G>T (n.1066-30G>T) c.1012-30G>T (n.1012-30G>T) n.1293-30G>T c.1045-30G>T (n.1045-30G>T) c.*579-30G>T (n.*579-30G>T) n.3129-30G>T c.964-30G>T (n.964-30G>T) c.232-30G>T (n.232-30G>T) n.1410-30G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125399C>T | CA2620109739 | CEP290 | c.1066-30G>A (n.1066-30G>A) c.1012-30G>A (n.1012-30G>A) n.1293-30G>A c.1045-30G>A (n.1045-30G>A) c.*579-30G>A (n.*579-30G>A) n.3129-30G>A c.964-30G>A (n.964-30G>A) c.232-30G>A (n.232-30G>A) n.1410-30G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125400C>A | CA2620109743 | CEP290 | c.1066-31G>T (n.1066-31G>T) c.1012-31G>T (n.1012-31G>T) n.1293-31G>T c.1045-31G>T (n.1045-31G>T) c.*579-31G>T (n.*579-31G>T) n.3129-31G>T c.964-31G>T (n.964-31G>T) c.232-31G>T (n.232-31G>T) n.1410-31G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125400C>T | CA2620109744 | CEP290 | c.1066-31G>A (n.1066-31G>A) c.1012-31G>A (n.1012-31G>A) n.1293-31G>A c.1045-31G>A (n.1045-31G>A) c.*579-31G>A (n.*579-31G>A) n.3129-31G>A c.964-31G>A (n.964-31G>A) c.232-31G>A (n.232-31G>A) n.1410-31G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88125400_88125401insAG | CA2796878049 | CEP290 | c.1066-32_1066-31insCT (n.1066-32_1066-31insCT) c.1012-32_1012-31insCT (n.1012-32_1012-31insCT) n.1293-32_1293-31insCT c.1045-32_1045-31insCT (n.1045-32_1045-31insCT) c.*579-32_*579-31insCT (n.*579-32_*579-31insCT) n.3129-32_3129-31insCT c.964-32_964-31insCT (n.964-32_964-31insCT) c.232-32_232-31insCT (n.232-32_232-31insCT) n.1410-32_1410-31insCT | |
| 12 | g.88125401T>A | CA241154831 | CEP290 | c.1066-32A>T (n.1066-32A>T) c.1012-32A>T (n.1012-32A>T) n.1293-32A>T c.1045-32A>T (n.1045-32A>T) c.*579-32A>T (n.*579-32A>T) n.3129-32A>T c.964-32A>T (n.964-32A>T) c.232-32A>T (n.232-32A>T) n.1410-32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125401T>C | CA2620109751 | CEP290 | c.1066-32A>G (n.1066-32A>G) c.1012-32A>G (n.1012-32A>G) n.1293-32A>G c.1045-32A>G (n.1045-32A>G) c.*579-32A>G (n.*579-32A>G) n.3129-32A>G c.964-32A>G (n.964-32A>G) c.232-32A>G (n.232-32A>G) n.1410-32A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125401T= | CA2052937157 | CEP290 | c.1066-32A= (n.1066-32A=) c.1012-32A= (n.1012-32A=) n.1293-32A= c.1045-32A= (n.1045-32A=) c.*579-32A= (n.*579-32A=) n.3129-32A= c.964-32A= (n.964-32A=) c.232-32A= (n.232-32A=) n.1410-32A= | |
| 12 | g.88125402del | CA693100618 | CEP290 | c.1066-32del (n.1066-32del) c.1012-32del (n.1012-32del) n.1293-32del c.1045-32del (n.1045-32del) c.*579-32del (n.*579-32del) n.3129-32del c.964-32del (n.964-32del) c.232-32del (n.232-32del) n.1410-32del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88125402T>A | CA2620109753 | CEP290 | c.1066-33A>T (n.1066-33A>T) c.1012-33A>T (n.1012-33A>T) n.1293-33A>T c.1045-33A>T (n.1045-33A>T) c.*579-33A>T (n.*579-33A>T) n.3129-33A>T c.964-33A>T (n.964-33A>T) c.232-33A>T (n.232-33A>T) n.1410-33A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125402T>C | CA2620109754 | CEP290 | c.1066-33A>G (n.1066-33A>G) c.1012-33A>G (n.1012-33A>G) n.1293-33A>G c.1045-33A>G (n.1045-33A>G) c.*579-33A>G (n.*579-33A>G) n.3129-33A>G c.964-33A>G (n.964-33A>G) c.232-33A>G (n.232-33A>G) n.1410-33A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125402_88125403insA | CA2796878050 | CEP290 | c.1066-34_1066-33insT (n.1066-34_1066-33insT) c.1012-34_1012-33insT (n.1012-34_1012-33insT) n.1293-34_1293-33insT c.1045-34_1045-33insT (n.1045-34_1045-33insT) c.*579-34_*579-33insT (n.*579-34_*579-33insT) n.3129-34_3129-33insT c.964-34_964-33insT (n.964-34_964-33insT) c.232-34_232-33insT (n.232-34_232-33insT) n.1410-34_1410-33insT | |
| 12 | g.88125403C>A | CA2620109756 | CEP290 | c.1066-34G>T (n.1066-34G>T) c.1012-34G>T (n.1012-34G>T) n.1293-34G>T c.1045-34G>T (n.1045-34G>T) c.*579-34G>T (n.*579-34G>T) n.3129-34G>T c.964-34G>T (n.964-34G>T) c.232-34G>T (n.232-34G>T) n.1410-34G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125403C= | CA2052937161 | CEP290 | c.1066-34G= (n.1066-34G=) c.1012-34G= (n.1012-34G=) n.1293-34G= c.1045-34G= (n.1045-34G=) c.*579-34G= (n.*579-34G=) n.3129-34G= c.964-34G= (n.964-34G=) c.232-34G= (n.232-34G=) n.1410-34G= | |
| 12 | g.88125403C>T | CA241154834 | CEP290 | c.1066-34G>A (n.1066-34G>A) c.1012-34G>A (n.1012-34G>A) n.1293-34G>A c.1045-34G>A (n.1045-34G>A) c.*579-34G>A (n.*579-34G>A) n.3129-34G>A c.964-34G>A (n.964-34G>A) c.232-34G>A (n.232-34G>A) n.1410-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125404A>G | CA2620109758 | CEP290 | c.1066-35T>C (n.1066-35T>C) c.1012-35T>C (n.1012-35T>C) n.1293-35T>C c.1045-35T>C (n.1045-35T>C) c.*579-35T>C (n.*579-35T>C) n.3129-35T>C c.964-35T>C (n.964-35T>C) c.232-35T>C (n.232-35T>C) n.1410-35T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125405T>C | CA2620109759 | CEP290 | c.1066-36A>G (n.1066-36A>G) c.1012-36A>G (n.1012-36A>G) n.1293-36A>G c.1045-36A>G (n.1045-36A>G) c.*579-36A>G (n.*579-36A>G) n.3129-36A>G c.964-36A>G (n.964-36A>G) c.232-36A>G (n.232-36A>G) n.1410-36A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125405T>G | CA2796878051 | CEP290 | c.1066-36A>C (n.1066-36A>C) c.1012-36A>C (n.1012-36A>C) n.1293-36A>C c.1045-36A>C (n.1045-36A>C) c.*579-36A>C (n.*579-36A>C) n.3129-36A>C c.964-36A>C (n.964-36A>C) c.232-36A>C (n.232-36A>C) n.1410-36A>C | |
| 12 | g.88125406G>A | CA2620109760 | CEP290 | c.1066-37C>T (n.1066-37C>T) c.1012-37C>T (n.1012-37C>T) n.1293-37C>T c.1045-37C>T (n.1045-37C>T) c.*579-37C>T (n.*579-37C>T) n.3129-37C>T c.964-37C>T (n.964-37C>T) c.232-37C>T (n.232-37C>T) n.1410-37C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125406G>C | CA606452657 | CEP290 | c.1066-37C>G (n.1066-37C>G) c.1012-37C>G (n.1012-37C>G) n.1293-37C>G c.1045-37C>G (n.1045-37C>G) c.*579-37C>G (n.*579-37C>G) n.3129-37C>G c.964-37C>G (n.964-37C>G) c.232-37C>G (n.232-37C>G) n.1410-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88125406G>T | CA2620109764 | CEP290 | c.1066-37C>A (n.1066-37C>A) c.1012-37C>A (n.1012-37C>A) n.1293-37C>A c.1045-37C>A (n.1045-37C>A) c.*579-37C>A (n.*579-37C>A) n.3129-37C>A c.964-37C>A (n.964-37C>A) c.232-37C>A (n.232-37C>A) n.1410-37C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88125408A>T | CA2620109768 | CEP290 | c.1066-39T>A (n.1066-39T>A) c.1012-39T>A (n.1012-39T>A) n.1293-39T>A c.1045-39T>A (n.1045-39T>A) c.*579-39T>A (n.*579-39T>A) n.3129-39T>A c.964-39T>A (n.964-39T>A) c.232-39T>A (n.232-39T>A) n.1410-39T>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88125410A>G | CA2620109772 | CEP290 | c.1066-41T>C (n.1066-41T>C) c.1012-41T>C (n.1012-41T>C) n.1293-41T>C c.1045-41T>C (n.1045-41T>C) c.*579-41T>C (n.*579-41T>C) n.3129-41T>C c.964-41T>C (n.964-41T>C) c.232-41T>C (n.232-41T>C) n.1410-41T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125411T>C | CA2575243314 | CEP290 | c.1066-42A>G (n.1066-42A>G) c.1012-42A>G (n.1012-42A>G) n.1293-42A>G c.1045-42A>G (n.1045-42A>G) c.*579-42A>G (n.*579-42A>G) n.3129-42A>G c.964-42A>G (n.964-42A>G) c.232-42A>G (n.232-42A>G) n.1410-42A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125412T>A | CA2620109776 | CEP290 | c.1066-43A>T (n.1066-43A>T) c.1012-43A>T (n.1012-43A>T) n.1293-43A>T c.1045-43A>T (n.1045-43A>T) c.*579-43A>T (n.*579-43A>T) n.3129-43A>T c.964-43A>T (n.964-43A>T) c.232-43A>T (n.232-43A>T) n.1410-43A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125412T>C | CA2620109777 | CEP290 | c.1066-43A>G (n.1066-43A>G) c.1012-43A>G (n.1012-43A>G) n.1293-43A>G c.1045-43A>G (n.1045-43A>G) c.*579-43A>G (n.*579-43A>G) n.3129-43A>G c.964-43A>G (n.964-43A>G) c.232-43A>G (n.232-43A>G) n.1410-43A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125413A>G | CA2620109781 | CEP290 | c.1066-44T>C (n.1066-44T>C) c.1012-44T>C (n.1012-44T>C) n.1293-44T>C c.1045-44T>C (n.1045-44T>C) c.*579-44T>C (n.*579-44T>C) n.3129-44T>C c.964-44T>C (n.964-44T>C) c.232-44T>C (n.232-44T>C) n.1410-44T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125413A>T | CA2620109785 | CEP290 | c.1066-44T>A (n.1066-44T>A) c.1012-44T>A (n.1012-44T>A) n.1293-44T>A c.1045-44T>A (n.1045-44T>A) c.*579-44T>A (n.*579-44T>A) n.3129-44T>A c.964-44T>A (n.964-44T>A) c.232-44T>A (n.232-44T>A) n.1410-44T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125414A= | CA2052937165 | CEP290 | c.1066-45T= (n.1066-45T=) c.1012-45T= (n.1012-45T=) n.1293-45T= c.1045-45T= (n.1045-45T=) c.*579-45T= (n.*579-45T=) n.3129-45T= c.964-45T= (n.964-45T=) c.232-45T= (n.232-45T=) n.1410-45T= | |
| 12 | g.88125414A>C | CA2620109792 | CEP290 | c.1066-45T>G (n.1066-45T>G) c.1012-45T>G (n.1012-45T>G) n.1293-45T>G c.1045-45T>G (n.1045-45T>G) c.*579-45T>G (n.*579-45T>G) n.3129-45T>G c.964-45T>G (n.964-45T>G) c.232-45T>G (n.232-45T>G) n.1410-45T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125414A>G | CA2620109807 | CEP290 | c.1066-45T>C (n.1066-45T>C) c.1012-45T>C (n.1012-45T>C) n.1293-45T>C c.1045-45T>C (n.1045-45T>C) c.*579-45T>C (n.*579-45T>C) n.3129-45T>C c.964-45T>C (n.964-45T>C) c.232-45T>C (n.232-45T>C) n.1410-45T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125414A>T | CA2052937166 | CEP290 | c.1066-45T>A (n.1066-45T>A) c.1012-45T>A (n.1012-45T>A) n.1293-45T>A c.1045-45T>A (n.1045-45T>A) c.*579-45T>A (n.*579-45T>A) n.3129-45T>A c.964-45T>A (n.964-45T>A) c.232-45T>A (n.232-45T>A) n.1410-45T>A | dbSNP |
| 12 | g.88125415C>A | CA2620109810 | CEP290 | c.1066-46G>T (n.1066-46G>T) c.1012-46G>T (n.1012-46G>T) n.1293-46G>T c.1045-46G>T (n.1045-46G>T) c.*579-46G>T (n.*579-46G>T) n.3129-46G>T c.964-46G>T (n.964-46G>T) c.232-46G>T (n.232-46G>T) n.1410-46G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125415C>T | CA2796878052 | CEP290 | c.1066-46G>A (n.1066-46G>A) c.1012-46G>A (n.1012-46G>A) n.1293-46G>A c.1045-46G>A (n.1045-46G>A) c.*579-46G>A (n.*579-46G>A) n.3129-46G>A c.964-46G>A (n.964-46G>A) c.232-46G>A (n.232-46G>A) n.1410-46G>A | |
| 12 | g.88125416del | CA2620109808 | CEP290 | c.1066-46del (n.1066-46del) c.1012-46del (n.1012-46del) n.1293-46del c.1045-46del (n.1045-46del) c.*579-46del (n.*579-46del) n.3129-46del c.964-46del (n.964-46del) c.232-46del (n.232-46del) n.1410-46del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125416C>A | CA2620109813 | CEP290 | c.1066-47G>T (n.1066-47G>T) c.1012-47G>T (n.1012-47G>T) n.1293-47G>T c.1045-47G>T (n.1045-47G>T) c.*579-47G>T (n.*579-47G>T) n.3129-47G>T c.964-47G>T (n.964-47G>T) c.232-47G>T (n.232-47G>T) n.1410-47G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125416C>T | CA2620109811 | CEP290 | c.1066-47G>A (n.1066-47G>A) c.1012-47G>A (n.1012-47G>A) n.1293-47G>A c.1045-47G>A (n.1045-47G>A) c.*579-47G>A (n.*579-47G>A) n.3129-47G>A c.964-47G>A (n.964-47G>A) c.232-47G>A (n.232-47G>A) n.1410-47G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125417T>A | CA2620109815 | CEP290 | c.1066-48A>T (n.1066-48A>T) c.1012-48A>T (n.1012-48A>T) n.1293-48A>T c.1045-48A>T (n.1045-48A>T) c.*579-48A>T (n.*579-48A>T) n.3129-48A>T c.964-48A>T (n.964-48A>T) c.232-48A>T (n.232-48A>T) n.1410-48A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125417T>C | CA2796878053 | CEP290 | c.1066-48A>G (n.1066-48A>G) c.1012-48A>G (n.1012-48A>G) n.1293-48A>G c.1045-48A>G (n.1045-48A>G) c.*579-48A>G (n.*579-48A>G) n.3129-48A>G c.964-48A>G (n.964-48A>G) c.232-48A>G (n.232-48A>G) n.1410-48A>G | |
| 12 | g.88125418A>T | CA2620109819 | CEP290 | c.1066-49T>A (n.1066-49T>A) c.1012-49T>A (n.1012-49T>A) n.1293-49T>A c.1045-49T>A (n.1045-49T>A) c.*579-49T>A (n.*579-49T>A) n.3129-49T>A c.964-49T>A (n.964-49T>A) c.232-49T>A (n.232-49T>A) n.1410-49T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125422dup | CA2796878054 | CEP290 | c.1066-49dup (n.1066-49dup) c.1012-49dup (n.1012-49dup) n.1293-49dup c.1045-49dup (n.1045-49dup) c.*579-49dup (n.*579-49dup) n.3129-49dup c.964-49dup (n.964-49dup) c.232-49dup (n.232-49dup) n.1410-49dup | |
| 12 | g.88125422del | CA2537925571 | CEP290 | c.1066-49del (n.1066-49del) c.1012-49del (n.1012-49del) n.1293-49del c.1045-49del (n.1045-49del) c.*579-49del (n.*579-49del) n.3129-49del c.964-49del (n.964-49del) c.232-49del (n.232-49del) n.1410-49del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125419A>G | CA2620109821 | CEP290 | c.1066-50T>C (n.1066-50T>C) c.1012-50T>C (n.1012-50T>C) n.1293-50T>C c.1045-50T>C (n.1045-50T>C) c.*579-50T>C (n.*579-50T>C) n.3129-50T>C c.964-50T>C (n.964-50T>C) c.232-50T>C (n.232-50T>C) n.1410-50T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125421A>C | CA2620109823 | CEP290 | c.1066-52T>G (n.1066-52T>G) c.1012-52T>G (n.1012-52T>G) n.1293-52T>G c.1045-52T>G (n.1045-52T>G) c.*579-52T>G (n.*579-52T>G) n.3129-52T>G c.964-52T>G (n.964-52T>G) c.232-52T>G (n.232-52T>G) n.1410-52T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125422A= | CA2052937168 | CEP290 | c.1066-53T= (n.1066-53T=) c.1012-53T= (n.1012-53T=) n.1293-53T= c.1045-53T= (n.1045-53T=) c.*579-53T= (n.*579-53T=) n.3129-53T= c.964-53T= (n.964-53T=) c.232-53T= (n.232-53T=) n.1410-53T= | |
| 12 | g.88125422A>G | CA606452658 | CEP290 | c.1066-53T>C (n.1066-53T>C) c.1012-53T>C (n.1012-53T>C) n.1293-53T>C c.1045-53T>C (n.1045-53T>C) c.*579-53T>C (n.*579-53T>C) n.3129-53T>C c.964-53T>C (n.964-53T>C) c.232-53T>C (n.232-53T>C) n.1410-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125423G>A | CA2575243315 | CEP290 | c.1066-54C>T (n.1066-54C>T) c.1012-54C>T (n.1012-54C>T) n.1293-54C>T c.1045-54C>T (n.1045-54C>T) c.*579-54C>T (n.*579-54C>T) n.3129-54C>T c.964-54C>T (n.964-54C>T) c.232-54C>T (n.232-54C>T) n.1410-54C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125423G>T | CA2620109829 | CEP290 | c.1066-54C>A (n.1066-54C>A) c.1012-54C>A (n.1012-54C>A) n.1293-54C>A c.1045-54C>A (n.1045-54C>A) c.*579-54C>A (n.*579-54C>A) n.3129-54C>A c.964-54C>A (n.964-54C>A) c.232-54C>A (n.232-54C>A) n.1410-54C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125424G>A | CA241154835 | CEP290 | c.1066-55C>T (n.1066-55C>T) c.1012-55C>T (n.1012-55C>T) n.1293-55C>T c.1045-55C>T (n.1045-55C>T) c.*579-55C>T (n.*579-55C>T) n.3129-55C>T c.964-55C>T (n.964-55C>T) c.232-55C>T (n.232-55C>T) n.1410-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125424G= | CA2052937169 | CEP290 | c.1066-55C= (n.1066-55C=) c.1012-55C= (n.1012-55C=) n.1293-55C= c.1045-55C= (n.1045-55C=) c.*579-55C= (n.*579-55C=) n.3129-55C= c.964-55C= (n.964-55C=) c.232-55C= (n.232-55C=) n.1410-55C= | |
| 12 | g.88125424G>T | CA2620109834 | CEP290 | c.1066-55C>A (n.1066-55C>A) c.1012-55C>A (n.1012-55C>A) n.1293-55C>A c.1045-55C>A (n.1045-55C>A) c.*579-55C>A (n.*579-55C>A) n.3129-55C>A c.964-55C>A (n.964-55C>A) c.232-55C>A (n.232-55C>A) n.1410-55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125425T>A | CA2620109838 | CEP290 | c.1066-56A>T (n.1066-56A>T) c.1012-56A>T (n.1012-56A>T) n.1293-56A>T c.1045-56A>T (n.1045-56A>T) c.*579-56A>T (n.*579-56A>T) n.3129-56A>T c.964-56A>T (n.964-56A>T) c.232-56A>T (n.232-56A>T) n.1410-56A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125425T>C | CA2620109839 | CEP290 | c.1066-56A>G (n.1066-56A>G) c.1012-56A>G (n.1012-56A>G) n.1293-56A>G c.1045-56A>G (n.1045-56A>G) c.*579-56A>G (n.*579-56A>G) n.3129-56A>G c.964-56A>G (n.964-56A>G) c.232-56A>G (n.232-56A>G) n.1410-56A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125427del | CA2620109840 | CEP290 | c.1066-57del (n.1066-57del) c.1012-57del (n.1012-57del) n.1293-57del c.1045-57del (n.1045-57del) c.*579-57del (n.*579-57del) n.3129-57del c.964-57del (n.964-57del) c.232-57del (n.232-57del) n.1410-57del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125427A>G | CA2620109844 | CEP290 | c.1066-58T>C (n.1066-58T>C) c.1012-58T>C (n.1012-58T>C) n.1293-58T>C c.1045-58T>C (n.1045-58T>C) c.*579-58T>C (n.*579-58T>C) n.3129-58T>C c.964-58T>C (n.964-58T>C) c.232-58T>C (n.232-58T>C) n.1410-58T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125428G>A | CA2620109847 | CEP290 | c.1066-59C>T (n.1066-59C>T) c.1012-59C>T (n.1012-59C>T) n.1293-59C>T c.1045-59C>T (n.1045-59C>T) c.*579-59C>T (n.*579-59C>T) n.3129-59C>T c.964-59C>T (n.964-59C>T) c.232-59C>T (n.232-59C>T) n.1410-59C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125428G>T | CA2620109848 | CEP290 | c.1066-59C>A (n.1066-59C>A) c.1012-59C>A (n.1012-59C>A) n.1293-59C>A c.1045-59C>A (n.1045-59C>A) c.*579-59C>A (n.*579-59C>A) n.3129-59C>A c.964-59C>A (n.964-59C>A) c.232-59C>A (n.232-59C>A) n.1410-59C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125429G>A | CA2052937171 | CEP290 | c.1066-60C>T (n.1066-60C>T) c.1012-60C>T (n.1012-60C>T) n.1293-60C>T c.1045-60C>T (n.1045-60C>T) c.*579-60C>T (n.*579-60C>T) n.3129-60C>T c.964-60C>T (n.964-60C>T) c.232-60C>T (n.232-60C>T) n.1410-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88125429G= | CA2052937170 | CEP290 | c.1066-60C= (n.1066-60C=) c.1012-60C= (n.1012-60C=) n.1293-60C= c.1045-60C= (n.1045-60C=) c.*579-60C= (n.*579-60C=) n.3129-60C= c.964-60C= (n.964-60C=) c.232-60C= (n.232-60C=) n.1410-60C= | |
| 12 | g.88125429G>T | CA2620109852 | CEP290 | c.1066-60C>A (n.1066-60C>A) c.1012-60C>A (n.1012-60C>A) n.1293-60C>A c.1045-60C>A (n.1045-60C>A) c.*579-60C>A (n.*579-60C>A) n.3129-60C>A c.964-60C>A (n.964-60C>A) c.232-60C>A (n.232-60C>A) n.1410-60C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125430A>G | CA2620109855 | CEP290 | c.1066-61T>C (n.1066-61T>C) c.1012-61T>C (n.1012-61T>C) n.1293-61T>C c.1045-61T>C (n.1045-61T>C) c.*579-61T>C (n.*579-61T>C) n.3129-61T>C c.964-61T>C (n.964-61T>C) c.232-61T>C (n.232-61T>C) n.1410-61T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125435dup | CA2796878055 | CEP290 | c.1066-61dup (n.1066-61dup) c.1012-61dup (n.1012-61dup) n.1293-61dup c.1045-61dup (n.1045-61dup) c.*579-61dup (n.*579-61dup) n.3129-61dup c.964-61dup (n.964-61dup) c.232-61dup (n.232-61dup) n.1410-61dup | |
| 12 | g.88125435del | CA2620109854 | CEP290 | c.1066-61del (n.1066-61del) c.1012-61del (n.1012-61del) n.1293-61del c.1045-61del (n.1045-61del) c.*579-61del (n.*579-61del) n.3129-61del c.964-61del (n.964-61del) c.232-61del (n.232-61del) n.1410-61del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125431A= | CA2052937174 | CEP290 | c.1066-62T= (n.1066-62T=) c.1012-62T= (n.1012-62T=) n.1293-62T= c.1045-62T= (n.1045-62T=) c.*579-62T= (n.*579-62T=) n.3129-62T= c.964-62T= (n.964-62T=) c.232-62T= (n.232-62T=) n.1410-62T= | |
| 12 | g.88125431A>G | CA606452659 | CEP290 | c.1066-62T>C (n.1066-62T>C) c.1012-62T>C (n.1012-62T>C) n.1293-62T>C c.1045-62T>C (n.1045-62T>C) c.*579-62T>C (n.*579-62T>C) n.3129-62T>C c.964-62T>C (n.964-62T>C) c.232-62T>C (n.232-62T>C) n.1410-62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125431A>T | CA2620109858 | CEP290 | c.1066-62T>A (n.1066-62T>A) c.1012-62T>A (n.1012-62T>A) n.1293-62T>A c.1045-62T>A (n.1045-62T>A) c.*579-62T>A (n.*579-62T>A) n.3129-62T>A c.964-62T>A (n.964-62T>A) c.232-62T>A (n.232-62T>A) n.1410-62T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125432A>G | CA2620109864 | CEP290 | c.1066-63T>C (n.1066-63T>C) c.1012-63T>C (n.1012-63T>C) n.1293-63T>C c.1045-63T>C (n.1045-63T>C) c.*579-63T>C (n.*579-63T>C) n.3129-63T>C c.964-63T>C (n.964-63T>C) c.232-63T>C (n.232-63T>C) n.1410-63T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125433A>G | CA2620109877 | CEP290 | c.1066-64T>C (n.1066-64T>C) c.1012-64T>C (n.1012-64T>C) n.1293-64T>C c.1045-64T>C (n.1045-64T>C) c.*579-64T>C (n.*579-64T>C) n.3129-64T>C c.964-64T>C (n.964-64T>C) c.232-64T>C (n.232-64T>C) n.1410-64T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125435A>G | CA2620109879 | CEP290 | c.1066-66T>C (n.1066-66T>C) c.1012-66T>C (n.1012-66T>C) n.1293-66T>C c.1045-66T>C (n.1045-66T>C) c.*579-66T>C (n.*579-66T>C) n.3129-66T>C c.964-66T>C (n.964-66T>C) c.232-66T>C (n.232-66T>C) n.1410-66T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125435_88125436insT | CA2796878056 | CEP290 | c.1066-67_1066-66insA (n.1066-67_1066-66insA) c.1012-67_1012-66insA (n.1012-67_1012-66insA) n.1293-67_1293-66insA c.1045-67_1045-66insA (n.1045-67_1045-66insA) c.*579-67_*579-66insA (n.*579-67_*579-66insA) n.3129-67_3129-66insA c.964-67_964-66insA (n.964-67_964-66insA) c.232-67_232-66insA (n.232-67_232-66insA) n.1410-67_1410-66insA | |
| 12 | g.88125436G>T | CA2620109881 | CEP290 | c.1066-67C>A (n.1066-67C>A) c.1012-67C>A (n.1012-67C>A) n.1293-67C>A c.1045-67C>A (n.1045-67C>A) c.*579-67C>A (n.*579-67C>A) n.3129-67C>A c.964-67C>A (n.964-67C>A) c.232-67C>A (n.232-67C>A) n.1410-67C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125437T>C | CA2620109883 | CEP290 | c.1066-68A>G (n.1066-68A>G) c.1012-68A>G (n.1012-68A>G) n.1293-68A>G c.1045-68A>G (n.1045-68A>G) c.*579-68A>G (n.*579-68A>G) n.3129-68A>G c.964-68A>G (n.964-68A>G) c.232-68A>G (n.232-68A>G) n.1410-68A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125438A= | CA2052937176 | CEP290 | c.1066-69T= (n.1066-69T=) c.1012-69T= (n.1012-69T=) n.1293-69T= c.1045-69T= (n.1045-69T=) c.*579-69T= (n.*579-69T=) n.3129-69T= c.964-69T= (n.964-69T=) c.232-69T= (n.232-69T=) n.1410-69T= | |
| 12 | g.88125438A>C | CA2052937177 | CEP290 | c.1066-69T>G (n.1066-69T>G) c.1012-69T>G (n.1012-69T>G) n.1293-69T>G c.1045-69T>G (n.1045-69T>G) c.*579-69T>G (n.*579-69T>G) n.3129-69T>G c.964-69T>G (n.964-69T>G) c.232-69T>G (n.232-69T>G) n.1410-69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88125439C>A | CA2620109890 | CEP290 | c.1066-70G>T (n.1066-70G>T) c.1012-70G>T (n.1012-70G>T) n.1293-70G>T c.1045-70G>T (n.1045-70G>T) c.*579-70G>T (n.*579-70G>T) n.3129-70G>T c.964-70G>T (n.964-70G>T) c.232-70G>T (n.232-70G>T) n.1410-70G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125439C= | CA2052937179 | CEP290 | c.1066-70G= (n.1066-70G=) c.1012-70G= (n.1012-70G=) n.1293-70G= c.1045-70G= (n.1045-70G=) c.*579-70G= (n.*579-70G=) n.3129-70G= c.964-70G= (n.964-70G=) c.232-70G= (n.232-70G=) n.1410-70G= | |
| 12 | g.88125439C>G | CA2620109889 | CEP290 | c.1066-70G>C (n.1066-70G>C) c.1012-70G>C (n.1012-70G>C) n.1293-70G>C c.1045-70G>C (n.1045-70G>C) c.*579-70G>C (n.*579-70G>C) n.3129-70G>C c.964-70G>C (n.964-70G>C) c.232-70G>C (n.232-70G>C) n.1410-70G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125439C>T | CA241154836 | CEP290 | c.1066-70G>A (n.1066-70G>A) c.1012-70G>A (n.1012-70G>A) n.1293-70G>A c.1045-70G>A (n.1045-70G>A) c.*579-70G>A (n.*579-70G>A) n.3129-70G>A c.964-70G>A (n.964-70G>A) c.232-70G>A (n.232-70G>A) n.1410-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125440G>A | CA606452661 | CEP290 | c.1066-71C>T (n.1066-71C>T) c.1012-71C>T (n.1012-71C>T) n.1293-71C>T c.1045-71C>T (n.1045-71C>T) c.*579-71C>T (n.*579-71C>T) n.3129-71C>T c.964-71C>T (n.964-71C>T) c.232-71C>T (n.232-71C>T) n.1410-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88125440G= | CA2052937181 | CEP290 | c.1066-71C= (n.1066-71C=) c.1012-71C= (n.1012-71C=) n.1293-71C= c.1045-71C= (n.1045-71C=) c.*579-71C= (n.*579-71C=) n.3129-71C= c.964-71C= (n.964-71C=) c.232-71C= (n.232-71C=) n.1410-71C= | |
| 12 | g.88125440G>T | CA2575243316 | CEP290 | c.1066-71C>A (n.1066-71C>A) c.1012-71C>A (n.1012-71C>A) n.1293-71C>A c.1045-71C>A (n.1045-71C>A) c.*579-71C>A (n.*579-71C>A) n.3129-71C>A c.964-71C>A (n.964-71C>A) c.232-71C>A (n.232-71C>A) n.1410-71C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125441T>A | CA2620109896 | CEP290 | c.1066-72A>T (n.1066-72A>T) c.1012-72A>T (n.1012-72A>T) n.1293-72A>T c.1045-72A>T (n.1045-72A>T) c.*579-72A>T (n.*579-72A>T) n.3129-72A>T c.964-72A>T (n.964-72A>T) c.232-72A>T (n.232-72A>T) n.1410-72A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88125441T>C | CA2052937184 | CEP290 | c.1066-72A>G (n.1066-72A>G) c.1012-72A>G (n.1012-72A>G) n.1293-72A>G c.1045-72A>G (n.1045-72A>G) c.*579-72A>G (n.*579-72A>G) n.3129-72A>G c.964-72A>G (n.964-72A>G) c.232-72A>G (n.232-72A>G) n.1410-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88125441T= | CA2052937183 | CEP290 | c.1066-72A= (n.1066-72A=) c.1012-72A= (n.1012-72A=) n.1293-72A= c.1045-72A= (n.1045-72A=) c.*579-72A= (n.*579-72A=) n.3129-72A= c.964-72A= (n.964-72A=) c.232-72A= (n.232-72A=) n.1410-72A= | |
| 12 | g.88125443T>A | CA2620109899 | CEP290 | c.1066-74A>T (n.1066-74A>T) c.1012-74A>T (n.1012-74A>T) n.1293-74A>T c.1045-74A>T (n.1045-74A>T) c.*579-74A>T (n.*579-74A>T) n.3129-74A>T c.964-74A>T (n.964-74A>T) c.232-74A>T (n.232-74A>T) n.1410-74A>T | gnomAD v4 |
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