Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4196+21A=
12g.88102818C>ACA2620108386CEP290c.2991+20G>T (n.2991+20G>T)
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n.3218+20G>T
c.3759+20G>T (n.3759+20G>T)
n.679+20G>T
n.8717+20G>T
c.*904+20G>T (n.*904+20G>T)
c.2997+20G>T (n.2997+20G>T)
c.171+20G>T (n.171+20G>T)
c.2250+20G>T (n.2250+20G>T)
c.3084+20G>T (n.3084+20G>T)
c.2313+20G>T (n.2313+20G>T)
n.4196+20G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.88102820A=CA2052914334CEP290c.2991+18T= (n.2991+18T=)
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n.1351+18T=
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c.2970+18T= (n.2970+18T=)
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n.3218+18T=
c.3759+18T= (n.3759+18T=)
n.679+18T=
n.8717+18T=
c.*904+18T= (n.*904+18T=)
c.2997+18T= (n.2997+18T=)
c.171+18T= (n.171+18T=)
c.2250+18T= (n.2250+18T=)
c.3084+18T= (n.3084+18T=)
c.2313+18T= (n.2313+18T=)
n.4196+18T=
12g.88102820A>GCA2052914335CEP290c.2991+18T>C (n.2991+18T>C)
c.275+18T>C
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n.1351+18T>C
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c.2970+18T>C (n.2970+18T>C)
c.3852+18T>C (n.3852+18T>C)
n.3218+18T>C
c.3759+18T>C (n.3759+18T>C)
n.679+18T>C
n.8717+18T>C
c.*904+18T>C (n.*904+18T>C)
c.2997+18T>C (n.2997+18T>C)
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c.2250+18T>C (n.2250+18T>C)
c.3084+18T>C (n.3084+18T>C)
c.2313+18T>C (n.2313+18T>C)
n.4196+18T>C
 dbSNP
12g.88102821G>ACA241148662CEP290c.2991+17C>T (n.2991+17C>T)
c.275+17C>T
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n.1351+17C>T
c.174+17C>T (n.174+17C>T)
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n.3218+17C>T
c.3759+17C>T (n.3759+17C>T)
n.679+17C>T
n.8717+17C>T
c.*904+17C>T (n.*904+17C>T)
c.2997+17C>T (n.2997+17C>T)
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n.4196+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88102821G=CA2052914338CEP290c.2991+17C= (n.2991+17C=)
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n.3218+17C=
c.3759+17C= (n.3759+17C=)
n.679+17C=
n.8717+17C=
c.*904+17C= (n.*904+17C=)
c.2997+17C= (n.2997+17C=)
c.171+17C= (n.171+17C=)
c.2250+17C= (n.2250+17C=)
c.3084+17C= (n.3084+17C=)
c.2313+17C= (n.2313+17C=)
n.4196+17C=
12g.88102821G>TCA2620108389CEP290c.2991+17C>A (n.2991+17C>A)
c.275+17C>A
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n.1351+17C>A
c.174+17C>A (n.174+17C>A)
c.2970+17C>A (n.2970+17C>A)
c.3852+17C>A (n.3852+17C>A)
n.3218+17C>A
c.3759+17C>A (n.3759+17C>A)
n.679+17C>A
n.8717+17C>A
c.*904+17C>A (n.*904+17C>A)
c.2997+17C>A (n.2997+17C>A)
c.171+17C>A (n.171+17C>A)
c.2250+17C>A (n.2250+17C>A)
c.3084+17C>A (n.3084+17C>A)
c.2313+17C>A (n.2313+17C>A)
n.4196+17C>A
 gnomAD v4
12g.88102824T>CCA2796876889CEP290c.2991+14A>G (n.2991+14A>G)
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n.1351+14A>G
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c.2970+14A>G (n.2970+14A>G)
c.3852+14A>G (n.3852+14A>G)
n.3218+14A>G
c.3759+14A>G (n.3759+14A>G)
n.679+14A>G
n.8717+14A>G
c.*904+14A>G (n.*904+14A>G)
c.2997+14A>G (n.2997+14A>G)
c.171+14A>G (n.171+14A>G)
c.2250+14A>G (n.2250+14A>G)
c.3084+14A>G (n.3084+14A>G)
c.2313+14A>G (n.2313+14A>G)
n.4196+14A>G
12g.88102824T>GCA2796876890CEP290c.2991+14A>C (n.2991+14A>C)
c.275+14A>C
c.*1162+14A>C (n.*1162+14A>C)
n.1351+14A>C
c.174+14A>C (n.174+14A>C)
c.2970+14A>C (n.2970+14A>C)
c.3852+14A>C (n.3852+14A>C)
n.3218+14A>C
c.3759+14A>C (n.3759+14A>C)
n.679+14A>C
n.8717+14A>C
c.*904+14A>C (n.*904+14A>C)
c.2997+14A>C (n.2997+14A>C)
c.171+14A>C (n.171+14A>C)
c.2250+14A>C (n.2250+14A>C)
c.3084+14A>C (n.3084+14A>C)
c.2313+14A>C (n.2313+14A>C)
n.4196+14A>C
12g.88102825C>TCA2620108391CEP290c.2991+13G>A (n.2991+13G>A)
c.275+13G>A
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n.1351+13G>A
c.174+13G>A (n.174+13G>A)
c.2970+13G>A (n.2970+13G>A)
c.3852+13G>A (n.3852+13G>A)
n.3218+13G>A
c.3759+13G>A (n.3759+13G>A)
n.679+13G>A
n.8717+13G>A
c.*904+13G>A (n.*904+13G>A)
c.2997+13G>A (n.2997+13G>A)
c.171+13G>A (n.171+13G>A)
c.2250+13G>A (n.2250+13G>A)
c.3084+13G>A (n.3084+13G>A)
c.2313+13G>A (n.2313+13G>A)
n.4196+13G>A
 gnomAD v4
12g.88102826A>TCA2796876891CEP290c.2991+12T>A (n.2991+12T>A)
c.275+12T>A
c.*1162+12T>A (n.*1162+12T>A)
n.1351+12T>A
c.174+12T>A (n.174+12T>A)
c.2970+12T>A (n.2970+12T>A)
c.3852+12T>A (n.3852+12T>A)
n.3218+12T>A
c.3759+12T>A (n.3759+12T>A)
n.679+12T>A
n.8717+12T>A
c.*904+12T>A (n.*904+12T>A)
c.2997+12T>A (n.2997+12T>A)
c.171+12T>A (n.171+12T>A)
c.2250+12T>A (n.2250+12T>A)
c.3084+12T>A (n.3084+12T>A)
c.2313+12T>A (n.2313+12T>A)
n.4196+12T>A
12g.88102827C>ACA2620108398CEP290c.2991+11G>T (n.2991+11G>T)
c.275+11G>T
c.*1162+11G>T (n.*1162+11G>T)
n.1351+11G>T
c.174+11G>T (n.174+11G>T)
c.2970+11G>T (n.2970+11G>T)
c.3852+11G>T (n.3852+11G>T)
n.3218+11G>T
c.3759+11G>T (n.3759+11G>T)
n.679+11G>T
n.8717+11G>T
c.*904+11G>T (n.*904+11G>T)
c.2997+11G>T (n.2997+11G>T)
c.171+11G>T (n.171+11G>T)
c.2250+11G>T (n.2250+11G>T)
c.3084+11G>T (n.3084+11G>T)
c.2313+11G>T (n.2313+11G>T)
n.4196+11G>T
 gnomAD v4
12g.88102827C=CA2052914342CEP290c.2991+11G= (n.2991+11G=)
c.275+11G=
c.*1162+11G= (n.*1162+11G=)
n.1351+11G=
c.174+11G= (n.174+11G=)
c.2970+11G= (n.2970+11G=)
c.3852+11G= (n.3852+11G=)
n.3218+11G=
c.3759+11G= (n.3759+11G=)
n.679+11G=
n.8717+11G=
c.*904+11G= (n.*904+11G=)
c.2997+11G= (n.2997+11G=)
c.171+11G= (n.171+11G=)
c.2250+11G= (n.2250+11G=)
c.3084+11G= (n.3084+11G=)
c.2313+11G= (n.2313+11G=)
n.4196+11G=
12g.88102827C>TCA606675771CEP290c.2991+11G>A (n.2991+11G>A)
c.275+11G>A
c.*1162+11G>A (n.*1162+11G>A)
n.1351+11G>A
c.174+11G>A (n.174+11G>A)
c.2970+11G>A (n.2970+11G>A)
c.3852+11G>A (n.3852+11G>A)
n.3218+11G>A
c.3759+11G>A (n.3759+11G>A)
n.679+11G>A
n.8717+11G>A
c.*904+11G>A (n.*904+11G>A)
c.2997+11G>A (n.2997+11G>A)
c.171+11G>A (n.171+11G>A)
c.2250+11G>A (n.2250+11G>A)
c.3084+11G>A (n.3084+11G>A)
c.2313+11G>A (n.2313+11G>A)
n.4196+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88102829C>ACA2620108400CEP290c.2991+9G>T (n.2991+9G>T)
c.275+9G>T
c.*1162+9G>T (n.*1162+9G>T)
n.1351+9G>T
c.174+9G>T (n.174+9G>T)
c.2970+9G>T (n.2970+9G>T)
c.3852+9G>T (n.3852+9G>T)
n.3218+9G>T
c.3759+9G>T (n.3759+9G>T)
n.679+9G>T
n.8717+9G>T
c.*904+9G>T (n.*904+9G>T)
c.2997+9G>T (n.2997+9G>T)
c.171+9G>T (n.171+9G>T)
c.2250+9G>T (n.2250+9G>T)
c.3084+9G>T (n.3084+9G>T)
c.2313+9G>T (n.2313+9G>T)
n.4196+9G>T
 gnomAD v4
12g.88102830A=CA2052914344CEP290c.2991+8T= (n.2991+8T=)
c.275+8T=
c.*1162+8T= (n.*1162+8T=)
n.1351+8T=
c.174+8T= (n.174+8T=)
c.2970+8T= (n.2970+8T=)
c.3852+8T= (n.3852+8T=)
n.3218+8T=
c.3759+8T= (n.3759+8T=)
n.679+8T=
n.8717+8T=
c.*904+8T= (n.*904+8T=)
c.2997+8T= (n.2997+8T=)
c.171+8T= (n.171+8T=)
c.2250+8T= (n.2250+8T=)
c.3084+8T= (n.3084+8T=)
c.2313+8T= (n.2313+8T=)
n.4196+8T=
12g.88102830A>TCA2052914345CEP290c.2991+8T>A (n.2991+8T>A)
c.275+8T>A
c.*1162+8T>A (n.*1162+8T>A)
n.1351+8T>A
c.174+8T>A (n.174+8T>A)
c.2970+8T>A (n.2970+8T>A)
c.3852+8T>A (n.3852+8T>A)
n.3218+8T>A
c.3759+8T>A (n.3759+8T>A)
n.679+8T>A
n.8717+8T>A
c.*904+8T>A (n.*904+8T>A)
c.2997+8T>A (n.2997+8T>A)
c.171+8T>A (n.171+8T>A)
c.2250+8T>A (n.2250+8T>A)
c.3084+8T>A (n.3084+8T>A)
c.2313+8T>A (n.2313+8T>A)
n.4196+8T>A
 dbSNP
12g.88102832A>TCA2620108403CEP290c.2991+6T>A (n.2991+6T>A)
c.275+6T>A
c.*1162+6T>A (n.*1162+6T>A)
n.1351+6T>A
c.174+6T>A (n.174+6T>A)
c.2970+6T>A (n.2970+6T>A)
c.3852+6T>A (n.3852+6T>A)
n.3218+6T>A
c.3759+6T>A (n.3759+6T>A)
n.679+6T>A
n.8717+6T>A
c.*904+6T>A (n.*904+6T>A)
c.2997+6T>A (n.2997+6T>A)
c.171+6T>A (n.171+6T>A)
c.2250+6T>A (n.2250+6T>A)
c.3084+6T>A (n.3084+6T>A)
c.2313+6T>A (n.2313+6T>A)
n.4196+6T>A
 gnomAD v4
12g.88102834T>ACA2620108407CEP290c.2991+4A>T (n.2991+4A>T)
c.275+4A>T
c.*1162+4A>T (n.*1162+4A>T)
n.1351+4A>T
c.174+4A>T (n.174+4A>T)
c.2970+4A>T (n.2970+4A>T)
c.3852+4A>T (n.3852+4A>T)
n.3218+4A>T
c.3759+4A>T (n.3759+4A>T)
n.679+4A>T
n.8717+4A>T
c.*904+4A>T (n.*904+4A>T)
c.2997+4A>T (n.2997+4A>T)
c.171+4A>T (n.171+4A>T)
c.2250+4A>T (n.2250+4A>T)
c.3084+4A>T (n.3084+4A>T)
c.2313+4A>T (n.2313+4A>T)
n.4196+4A>T
 gnomAD v4
12g.88102834T>GCA950216467CEP290c.2991+4A>C (n.2991+4A>C)
c.275+4A>C
c.*1162+4A>C (n.*1162+4A>C)
n.1351+4A>C
c.174+4A>C (n.174+4A>C)
c.2970+4A>C (n.2970+4A>C)
c.3852+4A>C (n.3852+4A>C)
n.3218+4A>C
c.3759+4A>C (n.3759+4A>C)
n.679+4A>C
n.8717+4A>C
c.*904+4A>C (n.*904+4A>C)
c.2997+4A>C (n.2997+4A>C)
c.171+4A>C (n.171+4A>C)
c.2250+4A>C (n.2250+4A>C)
c.3084+4A>C (n.3084+4A>C)
c.2313+4A>C (n.2313+4A>C)
n.4196+4A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88102834T=CA2052914347CEP290c.2991+4A= (n.2991+4A=)
c.275+4A=
c.*1162+4A= (n.*1162+4A=)
n.1351+4A=
c.174+4A= (n.174+4A=)
c.2970+4A= (n.2970+4A=)
c.3852+4A= (n.3852+4A=)
n.3218+4A=
c.3759+4A= (n.3759+4A=)
n.679+4A=
n.8717+4A=
c.*904+4A= (n.*904+4A=)
c.2997+4A= (n.2997+4A=)
c.171+4A= (n.171+4A=)
c.2250+4A= (n.2250+4A=)
c.3084+4A= (n.3084+4A=)
c.2313+4A= (n.2313+4A=)
n.4196+4A=
12g.88102835T>GCA2620108410CEP290c.2991+3A>C (n.2991+3A>C)
c.275+3A>C
c.*1162+3A>C (n.*1162+3A>C)
n.1351+3A>C
c.174+3A>C (n.174+3A>C)
c.2970+3A>C (n.2970+3A>C)
c.3852+3A>C (n.3852+3A>C)
n.3218+3A>C
c.3759+3A>C (n.3759+3A>C)
n.679+3A>C
n.8717+3A>C
c.*904+3A>C (n.*904+3A>C)
c.2997+3A>C (n.2997+3A>C)
c.171+3A>C (n.171+3A>C)
c.2250+3A>C (n.2250+3A>C)
c.3084+3A>C (n.3084+3A>C)
c.2313+3A>C (n.2313+3A>C)
n.4196+3A>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.88102836A>CCA385968860CEP290c.2991+2T>G (n.2991+2T>G)
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n.4196+2T>G
12g.88102836A>GCA385968863CEP290c.2991+2T>C (n.2991+2T>C)
c.275+2T>C
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n.3218+2T>C
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n.8717+2T>C
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n.4196+2T>C
12g.88102836A>TCA385968866CEP290c.2991+2T>A (n.2991+2T>A)
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n.3218+2T>A
c.3759+2T>A (n.3759+2T>A)
n.679+2T>A
n.8717+2T>A
c.*904+2T>A (n.*904+2T>A)
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n.4196+2T>A
12g.88102837C>ACA385968868CEP290c.2991+1G>T (n.2991+1G>T)
c.275+1G>T
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n.1351+1G>T
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n.8717+1G>T
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n.4196+1G>T
12g.88102837C>GCA385968873CEP290c.2991+1G>C (n.2991+1G>C)
c.275+1G>C
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n.1351+1G>C
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n.3218+1G>C
c.3759+1G>C (n.3759+1G>C)
n.679+1G>C
n.8717+1G>C
c.*904+1G>C (n.*904+1G>C)
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n.4196+1G>C
12g.88102837C>TCA385968871CEP290c.2991+1G>A (n.2991+1G>A)
c.275+1G>A
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n.1351+1G>A
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n.3218+1G>A
c.3759+1G>A (n.3759+1G>A)
n.679+1G>A
n.8717+1G>A
c.*904+1G>A (n.*904+1G>A)
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c.3084+1G>A (n.3084+1G>A)
c.2313+1G>A (n.2313+1G>A)
n.4196+1G>A
 ClinVar
12g.88102838C>ACA385968876CEP290c.2991G>T (p.Glu997Asp)
c.275G>T
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
n.1351G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.2970G>T (p.Glu990Asp)
c.3852G>T (p.Glu1284Asp)
n.3218G>T
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n.679G>T
n.8717G>T
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.2997G>T (p.Glu999Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.2250G>T (p.Glu750Asp)
c.3084G>T (p.Glu1028Asp)
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n.4196G>T
 gnomAD v4
12g.88102838C=CA2052914350CEP290c.2991G= (p.Glu997=)
c.275G=
c.*1162G= (n.*1162G=)
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n.8717G=
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n.4196G=
12g.88102838C>GCA385968879CEP290c.2991G>C (p.Glu997Asp)
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n.1351G>C
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n.3218G>C
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n.679G>C
n.8717G>C
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.2997G>C (p.Glu999Asp)
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n.4196G>C
12g.88102838C>TCA481049308CEP290c.2991G>A (p.Glu997=)
c.275G>A
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n.1351G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
c.2970G>A (p.Glu990=)
c.3852G>A (p.Glu1284=)
n.3218G>A
c.3759G>A (p.Glu1253=)
n.679G>A
n.8717G>A
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.2997G>A (p.Glu999=)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.2250G>A (p.Glu750=)
c.3084G>A (p.Glu1028=)
c.2313G>A (p.Glu771=)
n.4196G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88102839delCA2620108422CEP290c.2990del (p.Glu997GlyfsTer7)
c.274del
c.*1161del (n.*1161del)
n.1350del
c.173del (p.Glu58GlyfsTer7)
c.2969del (p.Glu990GlyfsTer7)
c.3851del (p.Glu1284GlyfsTer7)
n.3217del
c.3758del (p.Glu1253GlyfsTer7)
n.678del
n.8716del
c.*903del (n.*903del)
c.2996del (p.Glu999GlyfsTer7)
c.170del (p.Glu57GlyfsTer7)
c.2249del (p.Glu750GlyfsTer7)
c.3083del (p.Glu1028GlyfsTer7)
c.2312del (p.Glu771GlyfsTer7)
n.4195del
 gnomAD v4
12g.88102839T>ACA385968883CEP290c.2990A>T (p.Glu997Val)
c.274A>T
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
n.1350A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.2969A>T (p.Glu990Val)
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n.3217A>T
c.3758A>T (p.Glu1253Val)
n.678A>T
n.8716A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.2996A>T (p.Glu999Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.2249A>T (p.Glu750Val)
c.3083A>T (p.Glu1028Val)
c.2312A>T (p.Glu771Val)
n.4195A>T
12g.88102839T>CCA385968885CEP290c.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.274A>G
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.1350A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.2969A>G (p.Glu990Gly)
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n.3217A>G
c.3758A>G (p.Glu1253Gly)
n.678A>G
n.8716A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.2996A>G (p.Glu999Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.2249A>G (p.Glu750Gly)
c.3083A>G (p.Glu1028Gly)
c.2312A>G (p.Glu771Gly)
n.4195A>G
12g.88102839T>GCA385968887CEP290c.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.274A>C
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
n.1350A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.2969A>C (p.Glu990Ala)
c.3851A>C (p.Glu1284Ala)
n.3217A>C
c.3758A>C (p.Glu1253Ala)
n.678A>C
n.8716A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
c.3083A>C (p.Glu1028Ala)
c.2312A>C (p.Glu771Ala)
n.4195A>C
12g.88102840C>ACA385968891CEP290c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.273G>T
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
n.1349G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.2968G>T (p.Glu990Ter)
c.3850G>T (p.Glu1284Ter)
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n.677G>T
n.8715G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
c.3082G>T (p.Glu1028Ter)
c.2311G>T (p.Glu771Ter)
n.4194G>T
12g.88102840C>GCA385968892CEP290c.2989G>C (p.Glu997Gln)
c.273G>C
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
n.1349G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.2968G>C (p.Glu990Gln)
c.3850G>C (p.Glu1284Gln)
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c.3757G>C (p.Glu1253Gln)
n.677G>C
n.8715G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
c.3082G>C (p.Glu1028Gln)
c.2311G>C (p.Glu771Gln)
n.4194G>C
12g.88102840C>TCA385968897CEP290c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.273G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
n.1349G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.2968G>A (p.Glu990Lys)
c.3850G>A (p.Glu1284Lys)
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n.677G>A
n.8715G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
c.3082G>A (p.Glu1028Lys)
c.2311G>A (p.Glu771Lys)
n.4194G>A
12g.88102841C>ACA481049311CEP290c.2988G>T (p.Leu996=)
c.272G>T
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
n.1348G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.2967G>T (p.Leu989=)
c.3849G>T (p.Leu1283=)
n.3215G>T
c.3756G>T (p.Leu1252=)
n.676G>T
n.8714G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.2994G>T (p.Leu998=)
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c.2310G>T (p.Leu770=)
n.4193G>T
12g.88102841C=CA2052914353CEP290c.2988G= (p.Leu996=)
c.272G=
c.*1159G= (n.*1159G=)
n.1348G=
c.171G= (p.Leu57=)
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c.3756G= (p.Leu1252=)
n.676G=
n.8714G=
c.*901G= (n.*901G=)
c.2994G= (p.Leu998=)
c.168G= (p.Leu56=)
c.2247G= (p.Leu749=)
c.3081G= (p.Leu1027=)
c.2310G= (p.Leu770=)
n.4193G=
12g.88102841C>GCA481049312CEP290c.2988G>C (p.Leu996=)
c.272G>C
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
n.1348G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.2967G>C (p.Leu989=)
c.3849G>C (p.Leu1283=)
n.3215G>C
c.3756G>C (p.Leu1252=)
n.676G>C
n.8714G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.2994G>C (p.Leu998=)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.2247G>C (p.Leu749=)
c.3081G>C (p.Leu1027=)
c.2310G>C (p.Leu770=)
n.4193G>C
12g.88102841C>TCA481049313CEP290c.2988G>A (p.Leu996=)
c.272G>A
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
n.1348G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.2967G>A (p.Leu989=)
c.3849G>A (p.Leu1283=)
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c.3756G>A (p.Leu1252=)
n.676G>A
n.8714G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.2994G>A (p.Leu998=)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.2247G>A (p.Leu749=)
c.3081G>A (p.Leu1027=)
c.2310G>A (p.Leu770=)
n.4193G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88102842A>CCA385968901CEP290c.2987T>G (p.Leu996Arg)
c.271T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
n.1347T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
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n.4192T>C
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n.4192T>A
12g.88102842dupCA2620108429CEP290c.2987dup (p.Glu997GlyfsTer3)
c.271dup
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n.4192dup
 gnomAD v4
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n.4191C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4191C>G
 gnomAD v4
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c.2308C= (p.Leu770=)
n.4191C=
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c.3847C>A (p.Leu1283Met)
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n.674C>A
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c.*899C>A (n.*899C>A)
c.2992C>A (p.Leu998Met)
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.2245C>A (p.Leu749Met)
c.3079C>A (p.Leu1027Met)
c.2308C>A (p.Leu770Met)
n.4191C>A
12g.88102844G>ACA481049318CEP290c.2985C>T (p.His995=)
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n.4190C>T
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n.4190C>G
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c.2964C>A (p.His988Gln)
c.3846C>A (p.His1282Gln)
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n.673C>A
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c.3078C>A (p.His1026Gln)
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n.4190C>A
12g.88102845T>ACA385968943CEP290c.2984A>T (p.His995Leu)
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n.672A>T
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n.4189A>T
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n.4189A>G
 gnomAD v4
12g.88102845T>GCA385968950CEP290c.2984A>C (p.His995Pro)
c.268A>C
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n.4189A>C
 gnomAD v4
12g.88102846G>ACA385968953CEP290c.2983C>T (p.His995Tyr)
c.267C>T
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n.671C>T
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c.*896C>T (n.*896C>T)
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n.4188C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.267C>G
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c.*896C>G (n.*896C>G)
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n.4188C>G
12g.88102846G>TCA385968958CEP290c.2983C>A (p.His995Asn)
c.267C>A
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n.1343C>A
c.166C>A (p.His56Asn)
c.2962C>A (p.His988Asn)
c.3844C>A (p.His1282Asn)
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n.671C>A
n.8709C>A
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.2989C>A (p.His997Asn)
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n.4188C>A
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c.266A>T
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
n.1342A>T
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n.670A>T
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c.*895A>T (n.*895A>T)
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n.4187A>T
12g.88102847T>CCA481049319CEP290c.2982A>G (p.Glu994=)
c.266A>G
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
n.1342A>G
c.165A>G (p.Glu55=)
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c.3843A>G (p.Glu1281=)
n.3209A>G
c.3750A>G (p.Glu1250=)
n.670A>G
n.8708A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
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c.162A>G (p.Glu54=)
c.2241A>G (p.Glu747=)
c.3075A>G (p.Glu1025=)
c.2304A>G (p.Glu768=)
n.4187A>G
12g.88102847T>GCA385968960CEP290c.2982A>C (p.Glu994Asp)
c.266A>C
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.1342A>C
c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.2961A>C (p.Glu987Asp)
c.3843A>C (p.Glu1281Asp)
n.3209A>C
c.3750A>C (p.Glu1250Asp)
n.670A>C
n.8708A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.2988A>C (p.Glu996Asp)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
c.2241A>C (p.Glu747Asp)
c.3075A>C (p.Glu1025Asp)
c.2304A>C (p.Glu768Asp)
n.4187A>C
12g.88102848T>ACA385968962CEP290c.2981A>T (p.Glu994Val)
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n.669A>T
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c.161A>T (p.Glu54Val)
c.2240A>T (p.Glu747Val)
c.3074A>T (p.Glu1025Val)
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n.4186A>T
12g.88102848T>CCA385968971CEP290c.2981A>G (p.Glu994Gly)
c.265A>G
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
n.1341A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.2960A>G (p.Glu987Gly)
c.3842A>G (p.Glu1281Gly)
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n.669A>G
n.8707A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.2987A>G (p.Glu996Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.2240A>G (p.Glu747Gly)
c.3074A>G (p.Glu1025Gly)
c.2303A>G (p.Glu768Gly)
n.4186A>G
12g.88102848T>GCA385968972CEP290c.2981A>C (p.Glu994Ala)
c.265A>C
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.1341A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.2960A>C (p.Glu987Ala)
c.3842A>C (p.Glu1281Ala)
n.3208A>C
c.3749A>C (p.Glu1250Ala)
n.669A>C
n.8707A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.2987A>C (p.Glu996Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.2240A>C (p.Glu747Ala)
c.3074A>C (p.Glu1025Ala)
c.2303A>C (p.Glu768Ala)
n.4186A>C
12g.88102849C>ACA385968977CEP290c.2980G>T (p.Glu994Ter)
c.264G>T
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
n.1340G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
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n.668G>T
n.8706G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
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c.160G>T (p.Glu54Ter)
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c.3073G>T (p.Glu1025Ter)
c.2302G>T (p.Glu768Ter)
n.4185G>T
 gnomAD v4
12g.88102849C=CA2052914363CEP290c.2980G= (p.Glu994=)
c.264G=
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n.4185G=
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n.4185G>C
12g.88102849C>TCA205610CEP290c.2980G>A (p.Glu994Lys)
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n.668G>A
n.8706G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
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c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.2239G>A (p.Glu747Lys)
c.3073G>A (p.Glu1025Lys)
c.2302G>A (p.Glu768Lys)
n.4185G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88102850C>ACA385968987CEP290c.2979G>T (p.Leu993Phe)
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n.4184G>T
12g.88102850C>GCA385968991CEP290c.2979G>C (p.Leu993Phe)
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n.667G>C
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n.4184G>C
12g.88102850C>TCA481049321CEP290c.2979G>A (p.Leu993=)
c.263G>A
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n.667G>A
n.8705G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.2985G>A (p.Leu995=)
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c.2238G>A (p.Leu746=)
c.3072G>A (p.Leu1024=)
c.2301G>A (p.Leu767=)
n.4184G>A
12g.88102851A>CCA385969002CEP290c.2978T>G (p.Leu993Trp)
c.262T>G
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n.666T>G
n.8704T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.2984T>G (p.Leu995Trp)
c.158T>G (p.Leu53Trp)
c.2237T>G (p.Leu746Trp)
c.3071T>G (p.Leu1024Trp)
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n.4183T>G
12g.88102851A>GCA385969005CEP290c.2978T>C (p.Leu993Ser)
c.262T>C
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n.1338T>C
c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.2957T>C (p.Leu986Ser)
c.3839T>C (p.Leu1280Ser)
n.3205T>C
c.3746T>C (p.Leu1249Ser)
n.666T>C
n.8704T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.2984T>C (p.Leu995Ser)
c.158T>C (p.Leu53Ser)
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c.3071T>C (p.Leu1024Ser)
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n.4183T>C
12g.88102851A>TCA385969008CEP290c.2978T>A (p.Leu993Ter)
c.262T>A
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n.3205T>A
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n.666T>A
n.8704T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
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c.158T>A (p.Leu53Ter)
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n.4183T>A
12g.88102852A>CCA385969014CEP290c.2977T>G (p.Leu993Val)
c.261T>G
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n.4182T>G
12g.88102852A>GCA481049323CEP290c.2977T>C (p.Leu993=)
c.261T>C
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n.1337T>C
c.160T>C (p.Leu54=)
c.2956T>C (p.Leu986=)
c.3838T>C (p.Leu1280=)
n.3204T>C
c.3745T>C (p.Leu1249=)
n.665T>C
n.8703T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.2983T>C (p.Leu995=)
c.157T>C (p.Leu53=)
c.2236T>C (p.Leu746=)
c.3070T>C (p.Leu1024=)
c.2299T>C (p.Leu767=)
n.4182T>C
12g.88102852A>TCA385969012CEP290c.2977T>A (p.Leu993Met)
c.261T>A
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c.160T>A (p.Leu54Met)
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n.3204T>A
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n.665T>A
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c.*890T>A (n.*890T>A)
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n.4182T>A
12g.88102853G>ACA481049324CEP290c.2976C>T (p.Asn992=)
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n.664C>T
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c.2235C>T (p.Asn745=)
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n.4181C>T
 gnomAD v4
12g.88102853G>CCA385969016CEP290c.2976C>G (p.Asn992Lys)
c.260C>G
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n.664C>G
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n.4181C>G
12g.88102853G>TCA385969018CEP290c.2976C>A (p.Asn992Lys)
c.260C>A
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n.1336C>A
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c.2955C>A (p.Asn985Lys)
c.3837C>A (p.Asn1279Lys)
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n.664C>A
n.8702C>A
c.*889C>A (n.*889C>A)
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n.4181C>A
12g.88102854T>ACA385969023CEP290c.2975A>T (p.Asn992Ile)
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n.4180A>T
12g.88102854T>CCA385969029CEP290c.2975A>G (p.Asn992Ser)
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n.4180A>G
 ClinVar dbSNP
12g.88102854T>GCA385969024CEP290c.2975A>C (p.Asn992Thr)
c.259A>C
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n.1335A>C
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n.663A>C
n.8701A>C
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c.2981A>C (p.Asn994Thr)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
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n.4180A>C
12g.88102855T>ACA385969035CEP290c.2974A>T (p.Asn992Tyr)
c.258A>T
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n.4179A>T
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n.4179A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88102855T>GCA385969038CEP290c.2974A>C (p.Asn992His)
c.258A>C
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n.1334A>C
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n.8700A>C
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n.4179A>C
12g.88102855T=CA2052914366CEP290c.2974A= (p.Asn992=)
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n.1333T>G
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n.3200T>G
c.3741T>G (p.Ser1247Arg)
n.661T>G
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c.*886T>G (n.*886T>G)
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c.153T>G (p.Ser51Arg)
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c.3066T>G (p.Ser1022Arg)
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n.4178T>G
12g.88102856A>GCA481049328CEP290c.2973T>C (p.Ser991=)
c.257T>C
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.1333T>C
c.156T>C (p.Ser52=)
c.2952T>C (p.Ser984=)
c.3834T>C (p.Ser1278=)
n.3200T>C
c.3741T>C (p.Ser1247=)
n.661T>C
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c.*886T>C (n.*886T>C)
c.2979T>C (p.Ser993=)
c.153T>C (p.Ser51=)
c.2232T>C (p.Ser744=)
c.3066T>C (p.Ser1022=)
c.2295T>C (p.Ser765=)
n.4178T>C
12g.88102856A>TCA385969047CEP290c.2973T>A (p.Ser991Arg)
c.257T>A
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.1333T>A
c.156T>A (p.Ser52Arg)
c.2952T>A (p.Ser984Arg)
c.3834T>A (p.Ser1278Arg)
n.3200T>A
c.3741T>A (p.Ser1247Arg)
n.661T>A
n.8699T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.2979T>A (p.Ser993Arg)
c.153T>A (p.Ser51Arg)
c.2232T>A (p.Ser744Arg)
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12g.88102857C>ACA385969049CEP290c.2972G>T (p.Ser991Ile)
c.256G>T
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c.3833G>A (p.Ser1278Asn)
n.3199G>A
c.3740G>A (p.Ser1247Asn)
n.660G>A
n.8698G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
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c.2294G>A (p.Ser765Asn)
n.4177G>A
 gnomAD v4
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n.4176A>T
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n.4176A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1331A>C
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.2950A>C (p.Ser984Arg)
c.3832A>C (p.Ser1278Arg)
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n.659A>C
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n.4176A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88102858T=CA2052914370CEP290c.2971A= (p.Ser991=)
c.255A=
c.*1142A= (n.*1142A=)
n.1331A=
c.154A= (p.Ser52=)
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c.3739A= (p.Ser1247=)
n.659A=
n.8697A=
c.*884A= (n.*884A=)
c.2977A= (p.Ser993=)
c.151A= (p.Ser51=)
c.2230A= (p.Ser744=)
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c.2293A= (p.Ser765=)
n.4176A=
12g.88102859T>ACA481049330CEP290c.2970A>T (p.Thr990=)
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n.4175A>T
12g.88102859T>CCA481049332CEP290c.2970A>G (p.Thr990=)
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n.1330A>G
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n.4175A>G
12g.88102859T>GCA481049331CEP290c.2970A>C (p.Thr990=)
c.254A>C
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n.1330A>C
c.153A>C (p.Thr51=)
c.2949A>C (p.Thr983=)
c.3831A>C (p.Thr1277=)
n.3197A>C
c.3738A>C (p.Thr1246=)
n.658A>C
n.8696A>C
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.2976A>C (p.Thr992=)
c.150A>C (p.Thr50=)
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c.3063A>C (p.Thr1021=)
c.2292A>C (p.Thr764=)
n.4175A>C
12g.88102859_88102860delinsTGCA2052914373CEP290c.2969_2970delinsCA (p.Thr990=)
c.253_254delinsCA
c.*1140_*1141delinsCA (n.*1140_*1141delinsCA)
n.1329_1330delinsCA
c.152_153delinsCA (p.Thr51=)
c.2948_2949delinsCA (p.Thr983=)
c.3830_3831delinsCA (p.Thr1277=)
n.3196_3197delinsCA
c.3737_3738delinsCA (p.Thr1246=)
n.657_658delinsCA
n.8695_8696delinsCA
c.*882_*883delinsCA (n.*882_*883delinsCA)
c.2975_2976delinsCA (p.Thr992=)
c.149_150delinsCA (p.Thr50=)
c.2228_2229delinsCA (p.Thr743=)
c.3062_3063delinsCA (p.Thr1021=)
c.2291_2292delinsCA (p.Thr764=)
n.4174_4175delinsCA
12g.88102860delCA16619602CEP290c.2969del (p.Thr990LysfsTer14)
c.253del
c.*1140del (n.*1140del)
n.1329del
c.152del (p.Thr51LysfsTer14)
c.2948del (p.Thr983LysfsTer14)
c.3830del (p.Thr1277LysfsTer14)
n.3196del
c.3737del (p.Thr1246LysfsTer14)
n.657del
n.8695del
c.*882del (n.*882del)
c.2975del (p.Thr992LysfsTer14)
c.149del (p.Thr50LysfsTer14)
c.2228del (p.Thr743LysfsTer14)
c.3062del (p.Thr1021LysfsTer14)
c.2291del (p.Thr764LysfsTer14)
n.4174del
 ClinVar dbSNP
12g.88102860G>ACA385969079CEP290c.2969C>T (p.Thr990Ile)
c.253C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.1329C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.2948C>T (p.Thr983Ile)
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n.3196C>T
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n.657C>T
n.8695C>T
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.2975C>T (p.Thr992Ile)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
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c.3062C>T (p.Thr1021Ile)
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n.4174C>T
12g.88102860G>CCA385969077CEP290c.2969C>G (p.Thr990Arg)
c.253C>G
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.1329C>G
c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.2948C>G (p.Thr983Arg)
c.3830C>G (p.Thr1277Arg)
n.3196C>G
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n.657C>G
n.8695C>G
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.2975C>G (p.Thr992Arg)
c.149C>G (p.Thr50Arg)
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c.3062C>G (p.Thr1021Arg)
c.2291C>G (p.Thr764Arg)
n.4174C>G
12g.88102860G>TCA385969075CEP290c.2969C>A (p.Thr990Lys)
c.253C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.1329C>A
c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.2948C>A (p.Thr983Lys)
c.3830C>A (p.Thr1277Lys)
n.3196C>A
c.3737C>A (p.Thr1246Lys)
n.657C>A
n.8695C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.2975C>A (p.Thr992Lys)
c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.2228C>A (p.Thr743Lys)
c.3062C>A (p.Thr1021Lys)
c.2291C>A (p.Thr764Lys)
n.4174C>A
12g.88102861T>ACA385969081CEP290c.2968A>T (p.Thr990Ser)
c.252A>T
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
n.1328A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.2947A>T (p.Thr983Ser)
c.3829A>T (p.Thr1277Ser)
n.3195A>T
c.3736A>T (p.Thr1246Ser)
n.656A>T
n.8694A>T
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.2974A>T (p.Thr992Ser)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.2227A>T (p.Thr743Ser)
c.3061A>T (p.Thr1021Ser)
c.2290A>T (p.Thr764Ser)
n.4173A>T
12g.88102861T>CCA385969086CEP290c.2968A>G (p.Thr990Ala)
c.252A>G
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
n.1328A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.2947A>G (p.Thr983Ala)
c.3829A>G (p.Thr1277Ala)
n.3195A>G
c.3736A>G (p.Thr1246Ala)
n.656A>G
n.8694A>G
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.2974A>G (p.Thr992Ala)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.2227A>G (p.Thr743Ala)
c.3061A>G (p.Thr1021Ala)
c.2290A>G (p.Thr764Ala)
n.4173A>G
12g.88102861T>GCA385969088CEP290c.2968A>C (p.Thr990Pro)
c.252A>C
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
n.1328A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.2947A>C (p.Thr983Pro)
c.3829A>C (p.Thr1277Pro)
n.3195A>C
c.3736A>C (p.Thr1246Pro)
n.656A>C
n.8694A>C
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.2974A>C (p.Thr992Pro)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.2227A>C (p.Thr743Pro)
c.3061A>C (p.Thr1021Pro)
c.2290A>C (p.Thr764Pro)
n.4173A>C
12g.88102862T>ACA385969091CEP290c.2967A>T (p.Arg989Ser)
c.251A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.1327A>T
c.150A>T (p.Arg50Ser)
c.2946A>T (p.Arg982Ser)
c.3828A>T (p.Arg1276Ser)
n.3194A>T
c.3735A>T (p.Arg1245Ser)
n.655A>T
n.8693A>T
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.2973A>T (p.Arg991Ser)
c.147A>T (p.Arg49Ser)
c.2226A>T (p.Arg742Ser)
c.3060A>T (p.Arg1020Ser)
c.2289A>T (p.Arg763Ser)
n.4172A>T
12g.88102862T>CCA6712233CEP290c.2967A>G (p.Arg989=)
c.251A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.1327A>G
c.150A>G (p.Arg50=)
c.2946A>G (p.Arg982=)
c.3828A>G (p.Arg1276=)
n.3194A>G
c.3735A>G (p.Arg1245=)
n.655A>G
n.8693A>G
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.2973A>G (p.Arg991=)
c.147A>G (p.Arg49=)
c.2226A>G (p.Arg742=)
c.3060A>G (p.Arg1020=)
c.2289A>G (p.Arg763=)
n.4172A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88102862T>GCA385969103CEP290c.2967A>C (p.Arg989Ser)
c.251A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.1327A>C
c.150A>C (p.Arg50Ser)
c.2946A>C (p.Arg982Ser)
c.3828A>C (p.Arg1276Ser)
n.3194A>C
c.3735A>C (p.Arg1245Ser)
n.655A>C
n.8693A>C
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.2973A>C (p.Arg991Ser)
c.147A>C (p.Arg49Ser)
c.2226A>C (p.Arg742Ser)
c.3060A>C (p.Arg1020Ser)
c.2289A>C (p.Arg763Ser)
n.4172A>C
12g.88102862T=CA2052914379CEP290c.2967A= (p.Arg989=)
c.251A=
c.*1138A= (n.*1138A=)
n.1327A=
c.150A= (p.Arg50=)
c.2946A= (p.Arg982=)
c.3828A= (p.Arg1276=)
n.3194A=
c.3735A= (p.Arg1245=)
n.655A=
n.8693A=
c.*880A= (n.*880A=)
c.2973A= (p.Arg991=)
c.147A= (p.Arg49=)
c.2226A= (p.Arg742=)
c.3060A= (p.Arg1020=)
c.2289A= (p.Arg763=)
n.4172A=
12g.88102863C>ACA385969109CEP290c.2966G>T (p.Arg989Ile)
c.250G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
n.1326G>T
c.149G>T (p.Arg50Ile)
c.2945G>T (p.Arg982Ile)
c.3827G>T (p.Arg1276Ile)
n.3193G>T
c.3734G>T (p.Arg1245Ile)
n.654G>T
n.8692G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.2972G>T (p.Arg991Ile)
c.146G>T (p.Arg49Ile)
c.2225G>T (p.Arg742Ile)
c.3059G>T (p.Arg1020Ile)
c.2288G>T (p.Arg763Ile)
n.4171G>T
 gnomAD v4
12g.88102863C>GCA385969111CEP290c.2966G>C (p.Arg989Thr)
c.250G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
n.1326G>C
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.2945G>C (p.Arg982Thr)
c.3827G>C (p.Arg1276Thr)
n.3193G>C
c.3734G>C (p.Arg1245Thr)
n.654G>C
n.8692G>C
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.2972G>C (p.Arg991Thr)
c.146G>C (p.Arg49Thr)
c.2225G>C (p.Arg742Thr)
c.3059G>C (p.Arg1020Thr)
c.2288G>C (p.Arg763Thr)
n.4171G>C
12g.88102863C>TCA385969113CEP290c.2966G>A (p.Arg989Lys)
c.250G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.2224A= (p.Arg742=)
c.3058A= (p.Arg1020=)
c.2287A= (p.Arg763=)
n.4170A=
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n.4169A>G
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n.652A>C
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c.*877A>C (n.*877A>C)
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n.4169A>C
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c.247A>T
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n.651A>T
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n.4168A>T
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c.247A>G
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n.4168A>G
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c.247A>C
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n.1323A>C
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n.3190A>C
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n.651A>C
n.8689A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.2969A>C (p.Gln990Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
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n.4168A>C
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n.650C>T
n.8688C>T
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n.4167C>T
 gnomAD v4
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n.4167C>G
12g.88102867G>TCA385969148CEP290c.2962C>A (p.Gln988Lys)
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c.2941C>A (p.Gln981Lys)
c.3823C>A (p.Gln1275Lys)
n.3189C>A
c.3730C>A (p.Gln1244Lys)
n.650C>A
n.8688C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.2968C>A (p.Gln990Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.2221C>A (p.Gln741Lys)
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n.4167C>A
 gnomAD v4
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n.4166T=
12g.88102868A>CCA481049346CEP290c.2961T>G (p.Val987=)
c.245T>G
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n.4166T>G
 dbSNP
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n.1321T>C
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c.2283T>C (p.Val761=)
n.4166T>C
 gnomAD v4
12g.88102868A>TCA481049344CEP290c.2961T>A (p.Val987=)
c.245T>A
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n.1321T>A
c.144T>A (p.Val48=)
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n.3188T>A
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n.649T>A
n.8687T>A
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.2967T>A (p.Val989=)
c.141T>A (p.Val47=)
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n.4166T>A
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n.1320T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
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n.648T>C
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c.*873T>C (n.*873T>C)
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n.4165T>C
 gnomAD v4
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12g.88102870C>ACA385969159CEP290c.2959G>T (p.Val987Phe)
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c.3052G= (p.Val1018=)
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12g.88102870C>GCA385969167CEP290c.2959G>C (p.Val987Leu)
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n.1319G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.2938G>C (p.Val980Leu)
c.3820G>C (p.Val1274Leu)
n.3186G>C
c.3727G>C (p.Val1243Leu)
n.647G>C
n.8685G>C
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.2965G>C (p.Val989Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
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c.3052G>C (p.Val1018Leu)
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12g.88102870C>TCA6712234CEP290c.2959G>A (p.Val987Ile)
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n.4164G>A
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n.4163T>C
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n.4163T>A
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c.242del
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n.4163del
 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4162T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4161C>A
 gnomAD v4
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12g.88102874C>GCA385969185CEP290c.2955G>C (p.Met985Ile)
c.239G>C
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n.4160G>C
12g.88102874C>TCA385969189CEP290c.2955G>A (p.Met985Ile)
c.239G>A
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n.4160G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88102875delCA2580086711CEP290c.2954del (p.Met985SerfsTer19)
c.238del
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n.1314del
c.137del (p.Met46SerfsTer19)
c.2933del (p.Met978SerfsTer19)
c.3815del (p.Met1272SerfsTer19)
n.3181del
c.3722del (p.Met1241SerfsTer19)
n.642del
n.8680del
c.*867del (n.*867del)
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c.134del (p.Met45SerfsTer19)
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c.2276del (p.Met759SerfsTer19)
n.4159del
 ClinVar
12g.88102875A>CCA385969200CEP290c.2954T>G (p.Met985Arg)
c.238T>G
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n.642T>G
n.8680T>G
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n.4159T>G
12g.88102875A>GCA385969197CEP290c.2954T>C (p.Met985Thr)
c.238T>C
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n.1314T>C
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n.642T>C
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c.3047T>C (p.Met1016Thr)
c.2276T>C (p.Met759Thr)
n.4159T>C
 gnomAD v4
12g.88102875A>TCA385969194CEP290c.2954T>A (p.Met985Lys)
c.238T>A
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n.642T>A
n.8680T>A
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.2960T>A (p.Met987Lys)
c.134T>A (p.Met45Lys)
c.2213T>A (p.Met738Lys)
c.3047T>A (p.Met1016Lys)
c.2276T>A (p.Met759Lys)
n.4159T>A
12g.88102876T>ACA385969208CEP290c.2953A>T (p.Met985Leu)
c.237A>T
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n.4158A>T
12g.88102876T>CCA385969205CEP290c.2953A>G (p.Met985Val)
c.237A>G
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n.4158A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88102876T>GCA385969212CEP290c.2953A>C (p.Met985Leu)
c.237A>C
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.1313A>C
c.136A>C (p.Met46Leu)
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n.641A>C
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c.*866A>C (n.*866A>C)
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c.2275A>C (p.Met759Leu)
n.4158A>C
12g.88102876T=CA2052914403CEP290c.2953A= (p.Met985=)
c.237A=
c.*1124A= (n.*1124A=)
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n.4157T=
12g.88102877A>CCA385969213CEP290c.2952T>G (p.Asn984Lys)
c.236T>G
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.1312T>G
c.135T>G (p.Asn45Lys)
c.2931T>G (p.Asn977Lys)
c.3813T>G (p.Asn1271Lys)
n.3179T>G
c.3720T>G (p.Asn1240Lys)
n.640T>G
n.8678T>G
c.*865T>G (n.*865T>G)
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n.4157T>G
12g.88102877A>GCA241148663CEP290c.2952T>C (p.Asn984=)
c.236T>C
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n.1312T>C
c.135T>C (p.Asn45=)
c.2931T>C (p.Asn977=)
c.3813T>C (p.Asn1271=)
n.3179T>C
c.3720T>C (p.Asn1240=)
n.640T>C
n.8678T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.2958T>C (p.Asn986=)
c.132T>C (p.Asn44=)
c.2211T>C (p.Asn737=)
c.3045T>C (p.Asn1015=)
c.2274T>C (p.Asn758=)
n.4157T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88102877A>TCA385969216CEP290c.2952T>A (p.Asn984Lys)
c.236T>A
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n.1312T>A
c.135T>A (p.Asn45Lys)
c.2931T>A (p.Asn977Lys)
c.3813T>A (p.Asn1271Lys)
n.3179T>A
c.3720T>A (p.Asn1240Lys)
n.640T>A
n.8678T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.2958T>A (p.Asn986Lys)
c.132T>A (p.Asn44Lys)
c.2211T>A (p.Asn737Lys)
c.3045T>A (p.Asn1015Lys)
c.2274T>A (p.Asn758Lys)
n.4157T>A
12g.88102878T>ACA385969219CEP290c.2951A>T (p.Asn984Ile)
c.235A>T
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c.*864A>T (n.*864A>T)
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c.3044A>T (p.Asn1015Ile)
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n.4156A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88102878T>CCA385969222CEP290c.2951A>G (p.Asn984Ser)
c.235A>G
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n.639A>G
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n.4156A>G
12g.88102878T>GCA385969225CEP290c.2951A>C (p.Asn984Thr)
c.235A>C
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n.639A>C
n.8677A>C
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c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.2210A>C (p.Asn737Thr)
c.3044A>C (p.Asn1015Thr)
c.2273A>C (p.Asn758Thr)
n.4156A>C
12g.88102878T=CA2052914412CEP290c.2951A= (p.Asn984=)
c.235A=
c.*1122A= (n.*1122A=)
n.1311A=
c.134A= (p.Asn45=)
c.2930A= (p.Asn977=)
c.3812A= (p.Asn1271=)
n.3178A=
c.3719A= (p.Asn1240=)
n.639A=
n.8677A=
c.*864A= (n.*864A=)
c.2957A= (p.Asn986=)
c.131A= (p.Asn44=)
c.2210A= (p.Asn737=)
c.3044A= (p.Asn1015=)
c.2273A= (p.Asn758=)
n.4156A=
12g.88102879T>ACA385969228CEP290c.2950A>T (p.Asn984Tyr)
c.234A>T
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n.1310A>T
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.2929A>T (p.Asn977Tyr)
c.3811A>T (p.Asn1271Tyr)
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n.638A>T
n.8676A>T
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.2956A>T (p.Asn986Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.2209A>T (p.Asn737Tyr)
c.3043A>T (p.Asn1015Tyr)
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n.4155A>T
12g.88102879T>CCA385969230CEP290c.2950A>G (p.Asn984Asp)
c.234A>G
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n.1310A>G
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.2929A>G (p.Asn977Asp)
c.3811A>G (p.Asn1271Asp)
n.3177A>G
c.3718A>G (p.Asn1240Asp)
n.638A>G
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c.*863A>G (n.*863A>G)
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c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.2209A>G (p.Asn737Asp)
c.3043A>G (p.Asn1015Asp)
c.2272A>G (p.Asn758Asp)
n.4155A>G
12g.88102879T>GCA385969233CEP290c.2950A>C (p.Asn984His)
c.234A>C
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.1310A>C
c.133A>C (p.Asn45His)
c.2929A>C (p.Asn977His)
c.3811A>C (p.Asn1271His)
n.3177A>C
c.3718A>C (p.Asn1240His)
n.638A>C
n.8676A>C
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.2956A>C (p.Asn986His)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.2209A>C (p.Asn737His)
c.3043A>C (p.Asn1015His)
c.2272A>C (p.Asn758His)
n.4155A>C
12g.88102880A=CA2052914416CEP290c.2949T= (p.Asp983=)
c.233T=
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c.132T= (p.Asp44=)
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c.3717T= (p.Asp1239=)
n.637T=
n.8675T=
c.*862T= (n.*862T=)
c.2955T= (p.Asp985=)
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c.2271T= (p.Asp757=)
n.4154T=
12g.88102880A>CCA385969236CEP290c.2949T>G (p.Asp983Glu)
c.233T>G
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n.637T>G
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c.*862T>G (n.*862T>G)
c.2955T>G (p.Asp985Glu)
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n.4154T>G
12g.88102880A>GCA481049363CEP290c.2949T>C (p.Asp983=)
c.233T>C
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n.1309T>C
c.132T>C (p.Asp44=)
c.2928T>C (p.Asp976=)
c.3810T>C (p.Asp1270=)
n.3176T>C
c.3717T>C (p.Asp1239=)
n.637T>C
n.8675T>C
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.2955T>C (p.Asp985=)
c.129T>C (p.Asp43=)
c.2208T>C (p.Asp736=)
c.3042T>C (p.Asp1014=)
c.2271T>C (p.Asp757=)
n.4154T>C
 dbSNP
12g.88102880A>TCA385969238CEP290c.2949T>A (p.Asp983Glu)
c.233T>A
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
n.1309T>A
c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.2928T>A (p.Asp976Glu)
c.3810T>A (p.Asp1270Glu)
n.3176T>A
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n.637T>A
n.8675T>A
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.2955T>A (p.Asp985Glu)
c.129T>A (p.Asp43Glu)
c.2208T>A (p.Asp736Glu)
c.3042T>A (p.Asp1014Glu)
c.2271T>A (p.Asp757Glu)
n.4154T>A
12g.88102881T>ACA385969244CEP290c.2948A>T (p.Asp983Val)
c.232A>T
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.1308A>T
c.131A>T (p.Asp44Val)
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c.3809A>T (p.Asp1270Val)
n.3175A>T
c.3716A>T (p.Asp1239Val)
n.636A>T
n.8674A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.2954A>T (p.Asp985Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.2207A>T (p.Asp736Val)
c.3041A>T (p.Asp1014Val)
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n.4153A>T
12g.88102881T>CCA385969255CEP290c.2948A>G (p.Asp983Gly)
c.232A>G
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.1308A>G
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.2927A>G (p.Asp976Gly)
c.3809A>G (p.Asp1270Gly)
n.3175A>G
c.3716A>G (p.Asp1239Gly)
n.636A>G
n.8674A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.2954A>G (p.Asp985Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.2207A>G (p.Asp736Gly)
c.3041A>G (p.Asp1014Gly)
c.2270A>G (p.Asp757Gly)
n.4153A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88102881T>GCA385969246CEP290c.2948A>C (p.Asp983Ala)
c.232A>C
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.1308A>C
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.2927A>C (p.Asp976Ala)
c.3809A>C (p.Asp1270Ala)
n.3175A>C
c.3716A>C (p.Asp1239Ala)
n.636A>C
n.8674A>C
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.2954A>C (p.Asp985Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.2207A>C (p.Asp736Ala)
c.3041A>C (p.Asp1014Ala)
c.2270A>C (p.Asp757Ala)
n.4153A>C
12g.88102881T=CA2052914422CEP290c.2948A= (p.Asp983=)
c.232A=
c.*1119A= (n.*1119A=)
n.1308A=
c.131A= (p.Asp44=)
c.2927A= (p.Asp976=)
c.3809A= (p.Asp1270=)
n.3175A=
c.3716A= (p.Asp1239=)
n.636A=
n.8674A=
c.*861A= (n.*861A=)
c.2954A= (p.Asp985=)
c.128A= (p.Asp43=)
c.2207A= (p.Asp736=)
c.3041A= (p.Asp1014=)
c.2270A= (p.Asp757=)
n.4153A=
12g.88102882C>ACA385969258CEP290c.2947G>T (p.Asp983Tyr)
c.231G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.1307G>T
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.2926G>T (p.Asp976Tyr)
c.3808G>T (p.Asp1270Tyr)
n.3174G>T
c.3715G>T (p.Asp1239Tyr)
n.635G>T
n.8673G>T
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.2953G>T (p.Asp985Tyr)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.2206G>T (p.Asp736Tyr)
c.3040G>T (p.Asp1014Tyr)
c.2269G>T (p.Asp757Tyr)
n.4152G>T
12g.88102882C>GCA385969261CEP290c.2947G>C (p.Asp983His)
c.231G>C
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
n.1307G>C
c.130G>C (p.Asp44His)
c.2926G>C (p.Asp976His)
c.3808G>C (p.Asp1270His)
n.3174G>C
c.3715G>C (p.Asp1239His)
n.635G>C
n.8673G>C
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.2953G>C (p.Asp985His)
c.127G>C (p.Asp43His)
c.2206G>C (p.Asp736His)
c.3040G>C (p.Asp1014His)
c.2269G>C (p.Asp757His)
n.4152G>C
12g.88102882C>TCA385969263CEP290c.2947G>A (p.Asp983Asn)
c.231G>A
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.1307G>A
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.2926G>A (p.Asp976Asn)
c.3808G>A (p.Asp1270Asn)
n.3174G>A
c.3715G>A (p.Asp1239Asn)
n.635G>A
n.8673G>A
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.2953G>A (p.Asp985Asn)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.2206G>A (p.Asp736Asn)
c.3040G>A (p.Asp1014Asn)
c.2269G>A (p.Asp757Asn)
n.4152G>A
12g.88102883T>ACA385969265CEP290c.2946A>T (p.Lys982Asn)
c.230A>T
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
n.1306A>T
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.2925A>T (p.Lys975Asn)
c.3807A>T (p.Lys1269Asn)
n.3173A>T
c.3714A>T (p.Lys1238Asn)
n.634A>T
n.8672A>T
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.2952A>T (p.Lys984Asn)
c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.2205A>T (p.Lys735Asn)
c.3039A>T (p.Lys1013Asn)
c.2268A>T (p.Lys756Asn)
n.4151A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88102883T>CCA481049364CEP290c.2946A>G (p.Lys982=)
c.230A>G
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
n.1306A>G
c.129A>G (p.Lys43=)
c.2925A>G (p.Lys975=)
c.3807A>G (p.Lys1269=)
n.3173A>G
c.3714A>G (p.Lys1238=)
n.634A>G
n.8672A>G
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.2952A>G (p.Lys984=)
c.126A>G (p.Lys42=)
c.2205A>G (p.Lys735=)
c.3039A>G (p.Lys1013=)
c.2268A>G (p.Lys756=)
n.4151A>G
 dbSNP
12g.88102883T>GCA385969268CEP290c.2946A>C (p.Lys982Asn)
c.230A>C
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
n.1306A>C
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.2925A>C (p.Lys975Asn)
c.3807A>C (p.Lys1269Asn)
n.3173A>C
c.3714A>C (p.Lys1238Asn)
n.634A>C
n.8672A>C
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.2952A>C (p.Lys984Asn)
c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.2205A>C (p.Lys735Asn)
c.3039A>C (p.Lys1013Asn)
c.2268A>C (p.Lys756Asn)
n.4151A>C
 dbSNP
12g.88102883T=CA2052914424CEP290c.2946A= (p.Lys982=)
c.230A=
c.*1117A= (n.*1117A=)
n.1306A=
c.129A= (p.Lys43=)
c.2925A= (p.Lys975=)
c.3807A= (p.Lys1269=)
n.3173A=
c.3714A= (p.Lys1238=)
n.634A=
n.8672A=
c.*859A= (n.*859A=)
c.2952A= (p.Lys984=)
c.126A= (p.Lys42=)
c.2205A= (p.Lys735=)
c.3039A= (p.Lys1013=)
c.2268A= (p.Lys756=)
n.4151A=
12g.88102884T>ACA385969272CEP290c.2945A>T (p.Lys982Ile)
c.229A>T
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.1305A>T
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.2924A>T (p.Lys975Ile)
c.3806A>T (p.Lys1269Ile)
n.3172A>T
c.3713A>T (p.Lys1238Ile)
n.633A>T
n.8671A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.2951A>T (p.Lys984Ile)
c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.2204A>T (p.Lys735Ile)
c.3038A>T (p.Lys1013Ile)
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n.4150A>T
12g.88102884T>CCA385969274CEP290c.2945A>G (p.Lys982Arg)
c.229A>G
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.1305A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.2924A>G (p.Lys975Arg)
c.3806A>G (p.Lys1269Arg)
n.3172A>G
c.3713A>G (p.Lys1238Arg)
n.633A>G
n.8671A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.2951A>G (p.Lys984Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.2204A>G (p.Lys735Arg)
c.3038A>G (p.Lys1013Arg)
c.2267A>G (p.Lys756Arg)
n.4150A>G
12g.88102884T>GCA385969278CEP290c.2945A>C (p.Lys982Thr)
c.229A>C
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.1305A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.2924A>C (p.Lys975Thr)
c.3806A>C (p.Lys1269Thr)
n.3172A>C
c.3713A>C (p.Lys1238Thr)
n.633A>C
n.8671A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.2951A>C (p.Lys984Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.2204A>C (p.Lys735Thr)
c.3038A>C (p.Lys1013Thr)
c.2267A>C (p.Lys756Thr)
n.4150A>C
12g.88102885T>ACA385969283CEP290c.2944A>T (p.Lys982Ter)
c.228A>T
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n.1304A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.2923A>T (p.Lys975Ter)
c.3805A>T (p.Lys1269Ter)
n.3171A>T
c.3712A>T (p.Lys1238Ter)
n.632A>T
n.8670A>T
c.*857A>T (n.*857A>T)
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c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.2203A>T (p.Lys735Ter)
c.3037A>T (p.Lys1013Ter)
c.2266A>T (p.Lys756Ter)
n.4149A>T
12g.88102885T>CCA385969290CEP290c.2944A>G (p.Lys982Glu)
c.228A>G
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.1304A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.2923A>G (p.Lys975Glu)
c.3805A>G (p.Lys1269Glu)
n.3171A>G
c.3712A>G (p.Lys1238Glu)
n.632A>G
n.8670A>G
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.2950A>G (p.Lys984Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.2203A>G (p.Lys735Glu)
c.3037A>G (p.Lys1013Glu)
c.2266A>G (p.Lys756Glu)
n.4149A>G
12g.88102885T>GCA385969280CEP290c.2944A>C (p.Lys982Gln)
c.228A>C
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.1304A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.2923A>C (p.Lys975Gln)
c.3805A>C (p.Lys1269Gln)
n.3171A>C
c.3712A>C (p.Lys1238Gln)
n.632A>C
n.8670A>C
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.2950A>C (p.Lys984Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.2203A>C (p.Lys735Gln)
c.3037A>C (p.Lys1013Gln)
c.2266A>C (p.Lys756Gln)
n.4149A>C
12g.88102886T>ACA385969293CEP290c.2943A>T (p.Gln981His)
c.227A>T
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
n.1303A>T
c.126A>T (p.Gln42His)
c.2922A>T (p.Gln974His)
c.3804A>T (p.Gln1268His)
n.3170A>T
c.3711A>T (p.Gln1237His)
n.631A>T
n.8669A>T
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.2949A>T (p.Gln983His)
c.123A>T (p.Gln41His)
c.2202A>T (p.Gln734His)
c.3036A>T (p.Gln1012His)
c.2265A>T (p.Gln755His)
n.4148A>T
12g.88102886T>CCA481049368CEP290c.2943A>G (p.Gln981=)
c.227A>G
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
n.1303A>G
c.126A>G (p.Gln42=)
c.2922A>G (p.Gln974=)
c.3804A>G (p.Gln1268=)
n.3170A>G
c.3711A>G (p.Gln1237=)
n.631A>G
n.8669A>G
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.2949A>G (p.Gln983=)
c.123A>G (p.Gln41=)
c.2202A>G (p.Gln734=)
c.3036A>G (p.Gln1012=)
c.2265A>G (p.Gln755=)
n.4148A>G
12g.88102886T>GCA385969296CEP290c.2943A>C (p.Gln981His)
c.227A>C
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
n.1303A>C
c.126A>C (p.Gln42His)
c.2922A>C (p.Gln974His)
c.3804A>C (p.Gln1268His)
n.3170A>C
c.3711A>C (p.Gln1237His)
n.631A>C
n.8669A>C
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.2949A>C (p.Gln983His)
c.123A>C (p.Gln41His)
c.2202A>C (p.Gln734His)
c.3036A>C (p.Gln1012His)
c.2265A>C (p.Gln755His)
n.4148A>C
12g.88102887T>ACA385969299CEP290c.2942A>T (p.Gln981Leu)
c.226A>T
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.1302A>T
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.2921A>T (p.Gln974Leu)
c.3803A>T (p.Gln1268Leu)
n.3169A>T
c.3710A>T (p.Gln1237Leu)
n.630A>T
n.8668A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.2948A>T (p.Gln983Leu)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.2201A>T (p.Gln734Leu)
c.3035A>T (p.Gln1012Leu)
c.2264A>T (p.Gln755Leu)
n.4147A>T
12g.88102887T>CCA385969301CEP290c.2942A>G (p.Gln981Arg)
c.226A>G
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.1302A>G
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.2921A>G (p.Gln974Arg)
c.3803A>G (p.Gln1268Arg)
n.3169A>G
c.3710A>G (p.Gln1237Arg)
n.630A>G
n.8668A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.2948A>G (p.Gln983Arg)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.2201A>G (p.Gln734Arg)
c.3035A>G (p.Gln1012Arg)
c.2264A>G (p.Gln755Arg)
n.4147A>G
12g.88102887T>GCA385969304CEP290c.2942A>C (p.Gln981Pro)
c.226A>C
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.1302A>C
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.2921A>C (p.Gln974Pro)
c.3803A>C (p.Gln1268Pro)
n.3169A>C
c.3710A>C (p.Gln1237Pro)
n.630A>C
n.8668A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.2948A>C (p.Gln983Pro)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.2201A>C (p.Gln734Pro)
c.3035A>C (p.Gln1012Pro)
c.2264A>C (p.Gln755Pro)
n.4147A>C
12g.88102888G>ACA16043473CEP290c.2941C>T (p.Gln981Ter)
c.225C>T
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.1301C>T
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.2920C>T (p.Gln974Ter)
c.3802C>T (p.Gln1268Ter)
n.3168C>T
c.3709C>T (p.Gln1237Ter)
n.629C>T
n.8667C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.2947C>T (p.Gln983Ter)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.2200C>T (p.Gln734Ter)
c.3034C>T (p.Gln1012Ter)
c.2263C>T (p.Gln755Ter)
n.4146C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88102888G>CCA385969305CEP290c.2941C>G (p.Gln981Glu)
c.225C>G
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.1301C>G
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.2920C>G (p.Gln974Glu)
c.3802C>G (p.Gln1268Glu)
n.3168C>G
c.3709C>G (p.Gln1237Glu)
n.629C>G
n.8667C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.2947C>G (p.Gln983Glu)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.2200C>G (p.Gln734Glu)
c.3034C>G (p.Gln1012Glu)
c.2263C>G (p.Gln755Glu)
n.4146C>G
12g.88102888G=CA2052914431CEP290c.2941C= (p.Gln981=)
c.225C=
c.*1112C= (n.*1112C=)
n.1301C=
c.124C= (p.Gln42=)
c.2920C= (p.Gln974=)
c.3802C= (p.Gln1268=)
n.3168C=
c.3709C= (p.Gln1237=)
n.629C=
n.8667C=
c.*854C= (n.*854C=)
c.2947C= (p.Gln983=)
c.121C= (p.Gln41=)
c.2200C= (p.Gln734=)
c.3034C= (p.Gln1012=)
c.2263C= (p.Gln755=)
n.4146C=
12g.88102888G>TCA385969306CEP290c.2941C>A (p.Gln981Lys)
c.225C>A
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.1301C>A
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.2920C>A (p.Gln974Lys)
c.3802C>A (p.Gln1268Lys)
n.3168C>A
c.3709C>A (p.Gln1237Lys)
n.629C>A
n.8667C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.2947C>A (p.Gln983Lys)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.2200C>A (p.Gln734Lys)
c.3034C>A (p.Gln1012Lys)
c.2263C>A (p.Gln755Lys)
n.4146C>A
12g.88102889C>ACA385969308CEP290c.2940G>T (p.Leu980Phe)
c.224G>T
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
n.1300G>T
c.123G>T (p.Leu41Phe)
c.2919G>T (p.Leu973Phe)
c.3801G>T (p.Leu1267Phe)
n.3167G>T
c.3708G>T (p.Leu1236Phe)
n.628G>T
n.8666G>T
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.2946G>T (p.Leu982Phe)
c.120G>T (p.Leu40Phe)
c.2199G>T (p.Leu733Phe)
c.3033G>T (p.Leu1011Phe)
c.2262G>T (p.Leu754Phe)
n.4145G>T
12g.88102889C=CA2052914437CEP290c.2940G= (p.Leu980=)
c.224G=
c.*1111G= (n.*1111G=)
n.1300G=
c.123G= (p.Leu41=)
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n.3167G=
c.3708G= (p.Leu1236=)
n.628G=
n.8666G=
c.*853G= (n.*853G=)
c.2946G= (p.Leu982=)
c.120G= (p.Leu40=)
c.2199G= (p.Leu733=)
c.3033G= (p.Leu1011=)
c.2262G= (p.Leu754=)
n.4145G=
12g.88102889C>GCA385969310CEP290c.2940G>C (p.Leu980Phe)
c.224G>C
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
n.1300G>C
c.123G>C (p.Leu41Phe)
c.2919G>C (p.Leu973Phe)
c.3801G>C (p.Leu1267Phe)
n.3167G>C
c.3708G>C (p.Leu1236Phe)
n.628G>C
n.8666G>C
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.2946G>C (p.Leu982Phe)
c.120G>C (p.Leu40Phe)
c.2199G>C (p.Leu733Phe)
c.3033G>C (p.Leu1011Phe)
c.2262G>C (p.Leu754Phe)
n.4145G>C
12g.88102889C>TCA6712236CEP290c.2940G>A (p.Leu980=)
c.224G>A
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.1300G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
c.2919G>A (p.Leu973=)
c.3801G>A (p.Leu1267=)
n.3167G>A
c.3708G>A (p.Leu1236=)
n.628G>A
n.8666G>A
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.2946G>A (p.Leu982=)
c.120G>A (p.Leu40=)
c.2199G>A (p.Leu733=)
c.3033G>A (p.Leu1011=)
c.2262G>A (p.Leu754=)
n.4145G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88102890A=CA2052914439CEP290c.2939T= (p.Leu980=)
c.223T=
c.*1110T= (n.*1110T=)
n.1299T=
c.122T= (p.Leu41=)
c.2918T= (p.Leu973=)
c.3800T= (p.Leu1267=)
n.3166T=
c.3707T= (p.Leu1236=)
n.627T=
n.8665T=
c.*852T= (n.*852T=)
c.2945T= (p.Leu982=)
c.119T= (p.Leu40=)
c.2198T= (p.Leu733=)
c.3032T= (p.Leu1011=)
c.2261T= (p.Leu754=)
n.4144T=
12g.88102890A>CCA385969319CEP290c.2939T>G (p.Leu980Trp)
c.223T>G
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
n.1299T>G
c.122T>G (p.Leu41Trp)
c.2918T>G (p.Leu973Trp)
c.3800T>G (p.Leu1267Trp)
n.3166T>G
c.3707T>G (p.Leu1236Trp)
n.627T>G
n.8665T>G
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.2945T>G (p.Leu982Trp)
c.119T>G (p.Leu40Trp)
c.2198T>G (p.Leu733Trp)
c.3032T>G (p.Leu1011Trp)
c.2261T>G (p.Leu754Trp)
n.4144T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88102890A>GCA385969314CEP290c.2939T>C (p.Leu980Ser)
c.223T>C
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
n.1299T>C
c.122T>C (p.Leu41Ser)
c.2918T>C (p.Leu973Ser)
c.3800T>C (p.Leu1267Ser)
n.3166T>C
c.3707T>C (p.Leu1236Ser)
n.627T>C
n.8665T>C
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.2945T>C (p.Leu982Ser)
c.119T>C (p.Leu40Ser)
c.2198T>C (p.Leu733Ser)
c.3032T>C (p.Leu1011Ser)
c.2261T>C (p.Leu754Ser)
n.4144T>C
12g.88102890A>TCA385969317CEP290c.2939T>A (p.Leu980Ter)
c.223T>A
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
n.1299T>A
c.122T>A (p.Leu41Ter)
c.2918T>A (p.Leu973Ter)
c.3800T>A (p.Leu1267Ter)
n.3166T>A
c.3707T>A (p.Leu1236Ter)
n.627T>A
n.8665T>A
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.2945T>A (p.Leu982Ter)
c.119T>A (p.Leu40Ter)
c.2198T>A (p.Leu733Ter)
c.3032T>A (p.Leu1011Ter)
c.2261T>A (p.Leu754Ter)
n.4144T>A
12g.88102891A>CCA385969323CEP290c.2938T>G (p.Leu980Val)
c.222T>G
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
n.1298T>G
c.121T>G (p.Leu41Val)
c.2917T>G (p.Leu973Val)
c.3799T>G (p.Leu1267Val)
n.3165T>G
c.3706T>G (p.Leu1236Val)
n.626T>G
n.8664T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.2944T>G (p.Leu982Val)
c.118T>G (p.Leu40Val)
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c.3031T>G (p.Leu1011Val)
c.2260T>G (p.Leu754Val)
n.4143T>G
12g.88102891A>GCA481049375CEP290c.2938T>C (p.Leu980=)
c.222T>C
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
n.1298T>C
c.121T>C (p.Leu41=)
c.2917T>C (p.Leu973=)
c.3799T>C (p.Leu1267=)
n.3165T>C
c.3706T>C (p.Leu1236=)
n.626T>C
n.8664T>C
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.2944T>C (p.Leu982=)
c.118T>C (p.Leu40=)
c.2197T>C (p.Leu733=)
c.3031T>C (p.Leu1011=)
c.2260T>C (p.Leu754=)
n.4143T>C
12g.88102891A>TCA385969327CEP290c.2938T>A (p.Leu980Met)
c.222T>A
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
n.1298T>A
c.121T>A (p.Leu41Met)
c.2917T>A (p.Leu973Met)
c.3799T>A (p.Leu1267Met)
n.3165T>A
c.3706T>A (p.Leu1236Met)
n.626T>A
n.8664T>A
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.2944T>A (p.Leu982Met)
c.118T>A (p.Leu40Met)
c.2197T>A (p.Leu733Met)
c.3031T>A (p.Leu1011Met)
c.2260T>A (p.Leu754Met)
n.4143T>A
12g.88102892G>ACA481049378CEP290c.2937C>T (p.Ile979=)
c.221C>T
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
n.1297C>T
c.120C>T (p.Ile40=)
c.2916C>T (p.Ile972=)
c.3798C>T (p.Ile1266=)
n.3164C>T
c.3705C>T (p.Ile1235=)
n.625C>T
n.8663C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.2943C>T (p.Ile981=)
c.117C>T (p.Ile39=)
c.2196C>T (p.Ile732=)
c.3030C>T (p.Ile1010=)
c.2259C>T (p.Ile753=)
n.4142C>T
12g.88102892G>CCA385969329CEP290c.2937C>G (p.Ile979Met)
c.221C>G
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.1297C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
c.2916C>G (p.Ile972Met)
c.3798C>G (p.Ile1266Met)
n.3164C>G
c.3705C>G (p.Ile1235Met)
n.625C>G
n.8663C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.2943C>G (p.Ile981Met)
c.117C>G (p.Ile39Met)
c.2196C>G (p.Ile732Met)
c.3030C>G (p.Ile1010Met)
c.2259C>G (p.Ile753Met)
n.4142C>G
12g.88102892G>TCA481049380CEP290c.2937C>A (p.Ile979=)
c.221C>A
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.1297C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
c.2916C>A (p.Ile972=)
c.3798C>A (p.Ile1266=)
n.3164C>A
c.3705C>A (p.Ile1235=)
n.625C>A
n.8663C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.2943C>A (p.Ile981=)
c.117C>A (p.Ile39=)
c.2196C>A (p.Ile732=)
c.3030C>A (p.Ile1010=)
c.2259C>A (p.Ile753=)
n.4142C>A
12g.88102893A>CCA385969332CEP290c.2936T>G (p.Ile979Ser)
c.220T>G
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
n.1296T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.2915T>G (p.Ile972Ser)
c.3797T>G (p.Ile1266Ser)
n.3163T>G
c.3704T>G (p.Ile1235Ser)
n.624T>G
n.8662T>G
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.2942T>G (p.Ile981Ser)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.2195T>G (p.Ile732Ser)
c.3029T>G (p.Ile1010Ser)
c.2258T>G (p.Ile753Ser)
n.4141T>G
12g.88102893A>GCA385969335CEP290c.2936T>C (p.Ile979Thr)
c.220T>C
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
n.1296T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.2915T>C (p.Ile972Thr)
c.3797T>C (p.Ile1266Thr)
n.3163T>C
c.3704T>C (p.Ile1235Thr)
n.624T>C
n.8662T>C
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.2942T>C (p.Ile981Thr)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.2195T>C (p.Ile732Thr)
c.3029T>C (p.Ile1010Thr)
c.2258T>C (p.Ile753Thr)
n.4141T>C
12g.88102893A>TCA385969338CEP290c.2936T>A (p.Ile979Asn)
c.220T>A
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
n.1296T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.2915T>A (p.Ile972Asn)
c.3797T>A (p.Ile1266Asn)
n.3163T>A
c.3704T>A (p.Ile1235Asn)
n.624T>A
n.8662T>A
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.2942T>A (p.Ile981Asn)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.2195T>A (p.Ile732Asn)
c.3029T>A (p.Ile1010Asn)
c.2258T>A (p.Ile753Asn)
n.4141T>A
12g.88102894T>ACA385969342CEP290c.2935A>T (p.Ile979Phe)
c.219A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.1295A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.2914A>T (p.Ile972Phe)
c.3796A>T (p.Ile1266Phe)
n.3162A>T
c.3703A>T (p.Ile1235Phe)
n.623A>T
n.8661A>T
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.2941A>T (p.Ile981Phe)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.2194A>T (p.Ile732Phe)
c.3028A>T (p.Ile1010Phe)
c.2257A>T (p.Ile753Phe)
n.4140A>T
12g.88102894T>CCA241148664CEP290c.2935A>G (p.Ile979Val)
c.219A>G
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.1295A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.2914A>G (p.Ile972Val)
c.3796A>G (p.Ile1266Val)
n.3162A>G
c.3703A>G (p.Ile1235Val)
n.623A>G
n.8661A>G
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.2941A>G (p.Ile981Val)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.2194A>G (p.Ile732Val)
c.3028A>G (p.Ile1010Val)
c.2257A>G (p.Ile753Val)
n.4140A>G
 dbSNP
12g.88102894T>GCA385969345CEP290c.2935A>C (p.Ile979Leu)
c.219A>C
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.1295A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.2914A>C (p.Ile972Leu)
c.3796A>C (p.Ile1266Leu)
n.3162A>C
c.3703A>C (p.Ile1235Leu)
n.623A>C
n.8661A>C
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.2941A>C (p.Ile981Leu)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.2194A>C (p.Ile732Leu)
c.3028A>C (p.Ile1010Leu)
c.2257A>C (p.Ile753Leu)
n.4140A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88102894T=CA2052914441CEP290c.2935A= (p.Ile979=)
c.219A=
c.*1106A= (n.*1106A=)
n.1295A=
c.118A= (p.Ile40=)
c.2914A= (p.Ile972=)
c.3796A= (p.Ile1266=)
n.3162A=
c.3703A= (p.Ile1235=)
n.623A=
n.8661A=
c.*848A= (n.*848A=)
c.2941A= (p.Ile981=)
c.115A= (p.Ile39=)
c.2194A= (p.Ile732=)
c.3028A= (p.Ile1010=)
c.2257A= (p.Ile753=)
n.4140A=
12g.88102895G>ACA481049386CEP290c.2934C>T (p.Asp978=)
c.218C>T
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
n.1294C>T
c.117C>T (p.Asp39=)
c.2913C>T (p.Asp971=)
c.3795C>T (p.Asp1265=)
n.3161C>T
c.3702C>T (p.Asp1234=)
n.622C>T
n.8660C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.2940C>T (p.Asp980=)
c.114C>T (p.Asp38=)
c.2193C>T (p.Asp731=)
c.3027C>T (p.Asp1009=)
c.2256C>T (p.Asp752=)
n.4139C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88102895G>CCA385969346CEP290c.2934C>G (p.Asp978Glu)
c.218C>G
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
n.1294C>G
c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.2913C>G (p.Asp971Glu)
c.3795C>G (p.Asp1265Glu)
n.3161C>G
c.3702C>G (p.Asp1234Glu)
n.622C>G
n.8660C>G
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.2940C>G (p.Asp980Glu)
c.114C>G (p.Asp38Glu)
c.2193C>G (p.Asp731Glu)
c.3027C>G (p.Asp1009Glu)
c.2256C>G (p.Asp752Glu)
n.4139C>G
12g.88102895G=CA2052914445CEP290c.2934C= (p.Asp978=)
c.218C=
c.*1105C= (n.*1105C=)
n.1294C=
c.117C= (p.Asp39=)
c.2913C= (p.Asp971=)
c.3795C= (p.Asp1265=)
n.3161C=
c.3702C= (p.Asp1234=)
n.622C=
n.8660C=
c.*847C= (n.*847C=)
c.2940C= (p.Asp980=)
c.114C= (p.Asp38=)
c.2193C= (p.Asp731=)
c.3027C= (p.Asp1009=)
c.2256C= (p.Asp752=)
n.4139C=
12g.88102895G>TCA385969347CEP290c.2934C>A (p.Asp978Glu)
c.218C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
n.1294C>A
c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.2913C>A (p.Asp971Glu)
c.3795C>A (p.Asp1265Glu)
n.3161C>A
c.3702C>A (p.Asp1234Glu)
n.622C>A
n.8660C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.2940C>A (p.Asp980Glu)
c.114C>A (p.Asp38Glu)
c.2193C>A (p.Asp731Glu)
c.3027C>A (p.Asp1009Glu)
c.2256C>A (p.Asp752Glu)
n.4139C>A
12g.88102896delCA2620108491CEP290c.2933del (p.Asp978AlafsTer26)
c.217del
c.*1104del (n.*1104del)
n.1293del
c.116del (p.Asp39AlafsTer26)
c.2912del (p.Asp971AlafsTer26)
c.3794del (p.Asp1265AlafsTer26)
n.3160del
c.3701del (p.Asp1234AlafsTer26)
n.621del
n.8659del
c.*846del (n.*846del)
c.2939del (p.Asp980AlafsTer26)
c.113del (p.Asp38AlafsTer26)
c.2192del (p.Asp731AlafsTer26)
c.3026del (p.Asp1009AlafsTer26)
c.2255del (p.Asp752AlafsTer26)
n.4138del
 ClinVar gnomAD v4
12g.88102896T>ACA385969354CEP290c.2933A>T (p.Asp978Val)
c.217A>T
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
n.1293A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.2912A>T (p.Asp971Val)
c.3794A>T (p.Asp1265Val)
n.3160A>T
c.3701A>T (p.Asp1234Val)
n.621A>T
n.8659A>T
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.2939A>T (p.Asp980Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.2192A>T (p.Asp731Val)
c.3026A>T (p.Asp1009Val)
c.2255A>T (p.Asp752Val)
n.4138A>T
12g.88102896T>CCA6712237CEP290c.2933A>G (p.Asp978Gly)
c.217A>G
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
n.1293A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.2912A>G (p.Asp971Gly)
c.3794A>G (p.Asp1265Gly)
n.3160A>G
c.3701A>G (p.Asp1234Gly)
n.621A>G
n.8659A>G
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.2939A>G (p.Asp980Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.2192A>G (p.Asp731Gly)
c.3026A>G (p.Asp1009Gly)
c.2255A>G (p.Asp752Gly)
n.4138A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.88102896T>GCA385969351CEP290c.2933A>C (p.Asp978Ala)
c.217A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.1293A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.2912A>C (p.Asp971Ala)
c.3794A>C (p.Asp1265Ala)
n.3160A>C
c.3701A>C (p.Asp1234Ala)
n.621A>C
n.8659A>C
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.2939A>C (p.Asp980Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.2192A>C (p.Asp731Ala)
c.3026A>C (p.Asp1009Ala)
c.2255A>C (p.Asp752Ala)
n.4138A>C
12g.88102896T=CA2052914448CEP290c.2933A= (p.Asp978=)
c.217A=
c.*1104A= (n.*1104A=)
n.1293A=
c.116A= (p.Asp39=)
c.2912A= (p.Asp971=)
c.3794A= (p.Asp1265=)
n.3160A=
c.3701A= (p.Asp1234=)
n.621A=
n.8659A=
c.*846A= (n.*846A=)
c.2939A= (p.Asp980=)
c.113A= (p.Asp38=)
c.2192A= (p.Asp731=)
c.3026A= (p.Asp1009=)
c.2255A= (p.Asp752=)
n.4138A=
12g.88102897C>ACA385969357CEP290c.2932G>T (p.Asp978Tyr)
c.216G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.1292G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.2911G>T (p.Asp971Tyr)
c.3793G>T (p.Asp1265Tyr)
n.3159G>T
c.3700G>T (p.Asp1234Tyr)
n.620G>T
n.8658G>T
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.2938G>T (p.Asp980Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.2191G>T (p.Asp731Tyr)
c.3025G>T (p.Asp1009Tyr)
c.2254G>T (p.Asp752Tyr)
n.4137G>T
 ClinVar dbSNP
12g.88102897C>GCA385969363CEP290c.2932G>C (p.Asp978His)
c.216G>C
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.1292G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
c.2911G>C (p.Asp971His)
c.3793G>C (p.Asp1265His)
n.3159G>C
c.3700G>C (p.Asp1234His)
n.620G>C
n.8658G>C
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.2938G>C (p.Asp980His)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.2191G>C (p.Asp731His)
c.3025G>C (p.Asp1009His)
c.2254G>C (p.Asp752His)
n.4137G>C
12g.88102897C>TCA385969359CEP290c.2932G>A (p.Asp978Asn)
c.216G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.1292G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.2911G>A (p.Asp971Asn)
c.3793G>A (p.Asp1265Asn)
n.3159G>A
c.3700G>A (p.Asp1234Asn)
n.620G>A
n.8658G>A
c.*845G>A (n.*845G>A)
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Number of alleles fetched