UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88102702T>C | CA2620108100 | CEP290 | c.2991+136A>G (n.2991+136A>G) c.275+136A>G c.*1162+136A>G (n.*1162+136A>G) n.1351+136A>G c.174+136A>G (n.174+136A>G) c.2970+136A>G (n.2970+136A>G) c.3852+136A>G (n.3852+136A>G) n.3218+136A>G c.3759+136A>G (n.3759+136A>G) n.679+136A>G n.8717+136A>G c.*904+136A>G (n.*904+136A>G) c.2997+136A>G (n.2997+136A>G) c.171+136A>G (n.171+136A>G) c.2250+136A>G (n.2250+136A>G) c.3084+136A>G (n.3084+136A>G) c.2313+136A>G (n.2313+136A>G) n.4196+136A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102704T>C | CA606675766 | CEP290 | c.2991+134A>G (n.2991+134A>G) c.275+134A>G c.*1162+134A>G (n.*1162+134A>G) n.1351+134A>G c.174+134A>G (n.174+134A>G) c.2970+134A>G (n.2970+134A>G) c.3852+134A>G (n.3852+134A>G) n.3218+134A>G c.3759+134A>G (n.3759+134A>G) n.679+134A>G n.8717+134A>G c.*904+134A>G (n.*904+134A>G) c.2997+134A>G (n.2997+134A>G) c.171+134A>G (n.171+134A>G) c.2250+134A>G (n.2250+134A>G) c.3084+134A>G (n.3084+134A>G) c.2313+134A>G (n.2313+134A>G) n.4196+134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88102704T= | CA2052914264 | CEP290 | c.2991+134A= (n.2991+134A=) c.275+134A= c.*1162+134A= (n.*1162+134A=) n.1351+134A= c.174+134A= (n.174+134A=) c.2970+134A= (n.2970+134A=) c.3852+134A= (n.3852+134A=) n.3218+134A= c.3759+134A= (n.3759+134A=) n.679+134A= n.8717+134A= c.*904+134A= (n.*904+134A=) c.2997+134A= (n.2997+134A=) c.171+134A= (n.171+134A=) c.2250+134A= (n.2250+134A=) c.3084+134A= (n.3084+134A=) c.2313+134A= (n.2313+134A=) n.4196+134A= | |
| 12 | g.88102706del | CA2620108108 | CEP290 | c.2991+133del (n.2991+133del) c.275+133del c.*1162+133del (n.*1162+133del) n.1351+133del c.174+133del (n.174+133del) c.2970+133del (n.2970+133del) c.3852+133del (n.3852+133del) n.3218+133del c.3759+133del (n.3759+133del) n.679+133del n.8717+133del c.*904+133del (n.*904+133del) c.2997+133del (n.2997+133del) c.171+133del (n.171+133del) c.2250+133del (n.2250+133del) c.3084+133del (n.3084+133del) c.2313+133del (n.2313+133del) n.4196+133del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102706G>T | CA2620108111 | CEP290 | c.2991+132C>A (n.2991+132C>A) c.275+132C>A c.*1162+132C>A (n.*1162+132C>A) n.1351+132C>A c.174+132C>A (n.174+132C>A) c.2970+132C>A (n.2970+132C>A) c.3852+132C>A (n.3852+132C>A) n.3218+132C>A c.3759+132C>A (n.3759+132C>A) n.679+132C>A n.8717+132C>A c.*904+132C>A (n.*904+132C>A) c.2997+132C>A (n.2997+132C>A) c.171+132C>A (n.171+132C>A) c.2250+132C>A (n.2250+132C>A) c.3084+132C>A (n.3084+132C>A) c.2313+132C>A (n.2313+132C>A) n.4196+132C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102710A= | CA2052914265 | CEP290 | c.2991+128T= (n.2991+128T=) c.275+128T= c.*1162+128T= (n.*1162+128T=) n.1351+128T= c.174+128T= (n.174+128T=) c.2970+128T= (n.2970+128T=) c.3852+128T= (n.3852+128T=) n.3218+128T= c.3759+128T= (n.3759+128T=) n.679+128T= n.8717+128T= c.*904+128T= (n.*904+128T=) c.2997+128T= (n.2997+128T=) c.171+128T= (n.171+128T=) c.2250+128T= (n.2250+128T=) c.3084+128T= (n.3084+128T=) c.2313+128T= (n.2313+128T=) n.4196+128T= | |
| 12 | g.88102710A>C | CA241148651 | CEP290 | c.2991+128T>G (n.2991+128T>G) c.275+128T>G c.*1162+128T>G (n.*1162+128T>G) n.1351+128T>G c.174+128T>G (n.174+128T>G) c.2970+128T>G (n.2970+128T>G) c.3852+128T>G (n.3852+128T>G) n.3218+128T>G c.3759+128T>G (n.3759+128T>G) n.679+128T>G n.8717+128T>G c.*904+128T>G (n.*904+128T>G) c.2997+128T>G (n.2997+128T>G) c.171+128T>G (n.171+128T>G) c.2250+128T>G (n.2250+128T>G) c.3084+128T>G (n.3084+128T>G) c.2313+128T>G (n.2313+128T>G) n.4196+128T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88102711_88102713delinsTTA | CA2052914266 | CEP290 | c.2991+125_2991+127delinsTAA (n.2991+125_2991+127delinsTAA) c.275+125_275+127delinsTAA c.*1162+125_*1162+127delinsTAA (n.*1162+125_*1162+127delinsTAA) n.1351+125_1351+127delinsTAA c.174+125_174+127delinsTAA (n.174+125_174+127delinsTAA) c.2970+125_2970+127delinsTAA (n.2970+125_2970+127delinsTAA) c.3852+125_3852+127delinsTAA (n.3852+125_3852+127delinsTAA) n.3218+125_3218+127delinsTAA c.3759+125_3759+127delinsTAA (n.3759+125_3759+127delinsTAA) n.679+125_679+127delinsTAA n.8717+125_8717+127delinsTAA c.*904+125_*904+127delinsTAA (n.*904+125_*904+127delinsTAA) c.2997+125_2997+127delinsTAA (n.2997+125_2997+127delinsTAA) c.171+125_171+127delinsTAA (n.171+125_171+127delinsTAA) c.2250+125_2250+127delinsTAA (n.2250+125_2250+127delinsTAA) c.3084+125_3084+127delinsTAA (n.3084+125_3084+127delinsTAA) c.2313+125_2313+127delinsTAA (n.2313+125_2313+127delinsTAA) n.4196+125_4196+127delinsTAA | |
| 12 | g.88102712T>A | CA2796876887 | CEP290 | c.2991+126A>T (n.2991+126A>T) c.275+126A>T c.*1162+126A>T (n.*1162+126A>T) n.1351+126A>T c.174+126A>T (n.174+126A>T) c.2970+126A>T (n.2970+126A>T) c.3852+126A>T (n.3852+126A>T) n.3218+126A>T c.3759+126A>T (n.3759+126A>T) n.679+126A>T n.8717+126A>T c.*904+126A>T (n.*904+126A>T) c.2997+126A>T (n.2997+126A>T) c.171+126A>T (n.171+126A>T) c.2250+126A>T (n.2250+126A>T) c.3084+126A>T (n.3084+126A>T) c.2313+126A>T (n.2313+126A>T) n.4196+126A>T | |
| 12 | g.88102712T>G | CA2620108113 | CEP290 | c.2991+126A>C (n.2991+126A>C) c.275+126A>C c.*1162+126A>C (n.*1162+126A>C) n.1351+126A>C c.174+126A>C (n.174+126A>C) c.2970+126A>C (n.2970+126A>C) c.3852+126A>C (n.3852+126A>C) n.3218+126A>C c.3759+126A>C (n.3759+126A>C) n.679+126A>C n.8717+126A>C c.*904+126A>C (n.*904+126A>C) c.2997+126A>C (n.2997+126A>C) c.171+126A>C (n.171+126A>C) c.2250+126A>C (n.2250+126A>C) c.3084+126A>C (n.3084+126A>C) c.2313+126A>C (n.2313+126A>C) n.4196+126A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102715_88102716del | CA241148652 | CEP290 | c.2991+125_2991+126del (n.2991+125_2991+126del) c.275+125_275+126del c.*1162+125_*1162+126del (n.*1162+125_*1162+126del) n.1351+125_1351+126del c.174+125_174+126del (n.174+125_174+126del) c.2970+125_2970+126del (n.2970+125_2970+126del) c.3852+125_3852+126del (n.3852+125_3852+126del) n.3218+125_3218+126del c.3759+125_3759+126del (n.3759+125_3759+126del) n.679+125_679+126del n.8717+125_8717+126del c.*904+125_*904+126del (n.*904+125_*904+126del) c.2997+125_2997+126del (n.2997+125_2997+126del) c.171+125_171+126del (n.171+125_171+126del) c.2250+125_2250+126del (n.2250+125_2250+126del) c.3084+125_3084+126del (n.3084+125_3084+126del) c.2313+125_2313+126del (n.2313+125_2313+126del) n.4196+125_4196+126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88102713A>T | CA2620108114 | CEP290 | c.2991+125T>A (n.2991+125T>A) c.275+125T>A c.*1162+125T>A (n.*1162+125T>A) n.1351+125T>A c.174+125T>A (n.174+125T>A) c.2970+125T>A (n.2970+125T>A) c.3852+125T>A (n.3852+125T>A) n.3218+125T>A c.3759+125T>A (n.3759+125T>A) n.679+125T>A n.8717+125T>A c.*904+125T>A (n.*904+125T>A) c.2997+125T>A (n.2997+125T>A) c.171+125T>A (n.171+125T>A) c.2250+125T>A (n.2250+125T>A) c.3084+125T>A (n.3084+125T>A) c.2313+125T>A (n.2313+125T>A) n.4196+125T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102714T>C | CA2620108117 | CEP290 | c.2991+124A>G (n.2991+124A>G) c.275+124A>G c.*1162+124A>G (n.*1162+124A>G) n.1351+124A>G c.174+124A>G (n.174+124A>G) c.2970+124A>G (n.2970+124A>G) c.3852+124A>G (n.3852+124A>G) n.3218+124A>G c.3759+124A>G (n.3759+124A>G) n.679+124A>G n.8717+124A>G c.*904+124A>G (n.*904+124A>G) c.2997+124A>G (n.2997+124A>G) c.171+124A>G (n.171+124A>G) c.2250+124A>G (n.2250+124A>G) c.3084+124A>G (n.3084+124A>G) c.2313+124A>G (n.2313+124A>G) n.4196+124A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102715A= | CA2052914268 | CEP290 | c.2991+123T= (n.2991+123T=) c.275+123T= c.*1162+123T= (n.*1162+123T=) n.1351+123T= c.174+123T= (n.174+123T=) c.2970+123T= (n.2970+123T=) c.3852+123T= (n.3852+123T=) n.3218+123T= c.3759+123T= (n.3759+123T=) n.679+123T= n.8717+123T= c.*904+123T= (n.*904+123T=) c.2997+123T= (n.2997+123T=) c.171+123T= (n.171+123T=) c.2250+123T= (n.2250+123T=) c.3084+123T= (n.3084+123T=) c.2313+123T= (n.2313+123T=) n.4196+123T= | |
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| 12 | g.88102719C>A | CA2620108168 | CEP290 | c.2991+119G>T (n.2991+119G>T) c.275+119G>T c.*1162+119G>T (n.*1162+119G>T) n.1351+119G>T c.174+119G>T (n.174+119G>T) c.2970+119G>T (n.2970+119G>T) c.3852+119G>T (n.3852+119G>T) n.3218+119G>T c.3759+119G>T (n.3759+119G>T) n.679+119G>T n.8717+119G>T c.*904+119G>T (n.*904+119G>T) c.2997+119G>T (n.2997+119G>T) c.171+119G>T (n.171+119G>T) c.2250+119G>T (n.2250+119G>T) c.3084+119G>T (n.3084+119G>T) c.2313+119G>T (n.2313+119G>T) n.4196+119G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102719C>T | CA2620108169 | CEP290 | c.2991+119G>A (n.2991+119G>A) c.275+119G>A c.*1162+119G>A (n.*1162+119G>A) n.1351+119G>A c.174+119G>A (n.174+119G>A) c.2970+119G>A (n.2970+119G>A) c.3852+119G>A (n.3852+119G>A) n.3218+119G>A c.3759+119G>A (n.3759+119G>A) n.679+119G>A n.8717+119G>A c.*904+119G>A (n.*904+119G>A) c.2997+119G>A (n.2997+119G>A) c.171+119G>A (n.171+119G>A) c.2250+119G>A (n.2250+119G>A) c.3084+119G>A (n.3084+119G>A) c.2313+119G>A (n.2313+119G>A) n.4196+119G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102720T>C | CA2620108172 | CEP290 | c.2991+118A>G (n.2991+118A>G) c.275+118A>G c.*1162+118A>G (n.*1162+118A>G) n.1351+118A>G c.174+118A>G (n.174+118A>G) c.2970+118A>G (n.2970+118A>G) c.3852+118A>G (n.3852+118A>G) n.3218+118A>G c.3759+118A>G (n.3759+118A>G) n.679+118A>G n.8717+118A>G c.*904+118A>G (n.*904+118A>G) c.2997+118A>G (n.2997+118A>G) c.171+118A>G (n.171+118A>G) c.2250+118A>G (n.2250+118A>G) c.3084+118A>G (n.3084+118A>G) c.2313+118A>G (n.2313+118A>G) n.4196+118A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102721G>C | CA693081100 | CEP290 | c.2991+117C>G (n.2991+117C>G) c.275+117C>G c.*1162+117C>G (n.*1162+117C>G) n.1351+117C>G c.174+117C>G (n.174+117C>G) c.2970+117C>G (n.2970+117C>G) c.3852+117C>G (n.3852+117C>G) n.3218+117C>G c.3759+117C>G (n.3759+117C>G) n.679+117C>G n.8717+117C>G c.*904+117C>G (n.*904+117C>G) c.2997+117C>G (n.2997+117C>G) c.171+117C>G (n.171+117C>G) c.2250+117C>G (n.2250+117C>G) c.3084+117C>G (n.3084+117C>G) c.2313+117C>G (n.2313+117C>G) n.4196+117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88102724A>T | CA2620108179 | CEP290 | c.2991+114T>A (n.2991+114T>A) c.275+114T>A c.*1162+114T>A (n.*1162+114T>A) n.1351+114T>A c.174+114T>A (n.174+114T>A) c.2970+114T>A (n.2970+114T>A) c.3852+114T>A (n.3852+114T>A) n.3218+114T>A c.3759+114T>A (n.3759+114T>A) n.679+114T>A n.8717+114T>A c.*904+114T>A (n.*904+114T>A) c.2997+114T>A (n.2997+114T>A) c.171+114T>A (n.171+114T>A) c.2250+114T>A (n.2250+114T>A) c.3084+114T>A (n.3084+114T>A) c.2313+114T>A (n.2313+114T>A) n.4196+114T>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88102725A>C | CA2620108180 | CEP290 | c.2991+113T>G (n.2991+113T>G) c.275+113T>G c.*1162+113T>G (n.*1162+113T>G) n.1351+113T>G c.174+113T>G (n.174+113T>G) c.2970+113T>G (n.2970+113T>G) c.3852+113T>G (n.3852+113T>G) n.3218+113T>G c.3759+113T>G (n.3759+113T>G) n.679+113T>G n.8717+113T>G c.*904+113T>G (n.*904+113T>G) c.2997+113T>G (n.2997+113T>G) c.171+113T>G (n.171+113T>G) c.2250+113T>G (n.2250+113T>G) c.3084+113T>G (n.3084+113T>G) c.2313+113T>G (n.2313+113T>G) n.4196+113T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102725A>T | CA950216433 | CEP290 | c.2991+113T>A (n.2991+113T>A) c.275+113T>A c.*1162+113T>A (n.*1162+113T>A) n.1351+113T>A c.174+113T>A (n.174+113T>A) c.2970+113T>A (n.2970+113T>A) c.3852+113T>A (n.3852+113T>A) n.3218+113T>A c.3759+113T>A (n.3759+113T>A) n.679+113T>A n.8717+113T>A c.*904+113T>A (n.*904+113T>A) c.2997+113T>A (n.2997+113T>A) c.171+113T>A (n.171+113T>A) c.2250+113T>A (n.2250+113T>A) c.3084+113T>A (n.3084+113T>A) c.2313+113T>A (n.2313+113T>A) n.4196+113T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88102726A= | CA2052914274 | CEP290 | c.2991+112T= (n.2991+112T=) c.275+112T= c.*1162+112T= (n.*1162+112T=) n.1351+112T= c.174+112T= (n.174+112T=) c.2970+112T= (n.2970+112T=) c.3852+112T= (n.3852+112T=) n.3218+112T= c.3759+112T= (n.3759+112T=) n.679+112T= n.8717+112T= c.*904+112T= (n.*904+112T=) c.2997+112T= (n.2997+112T=) c.171+112T= (n.171+112T=) c.2250+112T= (n.2250+112T=) c.3084+112T= (n.3084+112T=) c.2313+112T= (n.2313+112T=) n.4196+112T= | |
| 12 | g.88102726A>G | CA950216434 | CEP290 | c.2991+112T>C (n.2991+112T>C) c.275+112T>C c.*1162+112T>C (n.*1162+112T>C) n.1351+112T>C c.174+112T>C (n.174+112T>C) c.2970+112T>C (n.2970+112T>C) c.3852+112T>C (n.3852+112T>C) n.3218+112T>C c.3759+112T>C (n.3759+112T>C) n.679+112T>C n.8717+112T>C c.*904+112T>C (n.*904+112T>C) c.2997+112T>C (n.2997+112T>C) c.171+112T>C (n.171+112T>C) c.2250+112T>C (n.2250+112T>C) c.3084+112T>C (n.3084+112T>C) c.2313+112T>C (n.2313+112T>C) n.4196+112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88102729T>C | CA2726987836 | CEP290 | c.2991+109A>G (n.2991+109A>G) c.275+109A>G c.*1162+109A>G (n.*1162+109A>G) n.1351+109A>G c.174+109A>G (n.174+109A>G) c.2970+109A>G (n.2970+109A>G) c.3852+109A>G (n.3852+109A>G) n.3218+109A>G c.3759+109A>G (n.3759+109A>G) n.679+109A>G n.8717+109A>G c.*904+109A>G (n.*904+109A>G) c.2997+109A>G (n.2997+109A>G) c.171+109A>G (n.171+109A>G) c.2250+109A>G (n.2250+109A>G) c.3084+109A>G (n.3084+109A>G) c.2313+109A>G (n.2313+109A>G) n.4196+109A>G | dbSNP |
| 12 | g.88102730A>G | CA2620108183 | CEP290 | c.2991+108T>C (n.2991+108T>C) c.275+108T>C c.*1162+108T>C (n.*1162+108T>C) n.1351+108T>C c.174+108T>C (n.174+108T>C) c.2970+108T>C (n.2970+108T>C) c.3852+108T>C (n.3852+108T>C) n.3218+108T>C c.3759+108T>C (n.3759+108T>C) n.679+108T>C n.8717+108T>C c.*904+108T>C (n.*904+108T>C) c.2997+108T>C (n.2997+108T>C) c.171+108T>C (n.171+108T>C) c.2250+108T>C (n.2250+108T>C) c.3084+108T>C (n.3084+108T>C) c.2313+108T>C (n.2313+108T>C) n.4196+108T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102731T>C | CA241148655 | CEP290 | c.2991+107A>G (n.2991+107A>G) c.275+107A>G c.*1162+107A>G (n.*1162+107A>G) n.1351+107A>G c.174+107A>G (n.174+107A>G) c.2970+107A>G (n.2970+107A>G) c.3852+107A>G (n.3852+107A>G) n.3218+107A>G c.3759+107A>G (n.3759+107A>G) n.679+107A>G n.8717+107A>G c.*904+107A>G (n.*904+107A>G) c.2997+107A>G (n.2997+107A>G) c.171+107A>G (n.171+107A>G) c.2250+107A>G (n.2250+107A>G) c.3084+107A>G (n.3084+107A>G) c.2313+107A>G (n.2313+107A>G) n.4196+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88102731T= | CA2052914276 | CEP290 | c.2991+107A= (n.2991+107A=) c.275+107A= c.*1162+107A= (n.*1162+107A=) n.1351+107A= c.174+107A= (n.174+107A=) c.2970+107A= (n.2970+107A=) c.3852+107A= (n.3852+107A=) n.3218+107A= c.3759+107A= (n.3759+107A=) n.679+107A= n.8717+107A= c.*904+107A= (n.*904+107A=) c.2997+107A= (n.2997+107A=) c.171+107A= (n.171+107A=) c.2250+107A= (n.2250+107A=) c.3084+107A= (n.3084+107A=) c.2313+107A= (n.2313+107A=) n.4196+107A= | |
| 12 | g.88102733T>C | CA2052914279 | CEP290 | c.2991+105A>G (n.2991+105A>G) c.275+105A>G c.*1162+105A>G (n.*1162+105A>G) n.1351+105A>G c.174+105A>G (n.174+105A>G) c.2970+105A>G (n.2970+105A>G) c.3852+105A>G (n.3852+105A>G) n.3218+105A>G c.3759+105A>G (n.3759+105A>G) n.679+105A>G n.8717+105A>G c.*904+105A>G (n.*904+105A>G) c.2997+105A>G (n.2997+105A>G) c.171+105A>G (n.171+105A>G) c.2250+105A>G (n.2250+105A>G) c.3084+105A>G (n.3084+105A>G) c.2313+105A>G (n.2313+105A>G) n.4196+105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88102733T= | CA2052914278 | CEP290 | c.2991+105A= (n.2991+105A=) c.275+105A= c.*1162+105A= (n.*1162+105A=) n.1351+105A= c.174+105A= (n.174+105A=) c.2970+105A= (n.2970+105A=) c.3852+105A= (n.3852+105A=) n.3218+105A= c.3759+105A= (n.3759+105A=) n.679+105A= n.8717+105A= c.*904+105A= (n.*904+105A=) c.2997+105A= (n.2997+105A=) c.171+105A= (n.171+105A=) c.2250+105A= (n.2250+105A=) c.3084+105A= (n.3084+105A=) c.2313+105A= (n.2313+105A=) n.4196+105A= | |
| 12 | g.88102733_88102734delinsTA | CA2052914277 | CEP290 | c.2991+104_2991+105delinsTA (n.2991+104_2991+105delinsTA) c.275+104_275+105delinsTA c.*1162+104_*1162+105delinsTA (n.*1162+104_*1162+105delinsTA) n.1351+104_1351+105delinsTA c.174+104_174+105delinsTA (n.174+104_174+105delinsTA) c.2970+104_2970+105delinsTA (n.2970+104_2970+105delinsTA) c.3852+104_3852+105delinsTA (n.3852+104_3852+105delinsTA) n.3218+104_3218+105delinsTA c.3759+104_3759+105delinsTA (n.3759+104_3759+105delinsTA) n.679+104_679+105delinsTA n.8717+104_8717+105delinsTA c.*904+104_*904+105delinsTA (n.*904+104_*904+105delinsTA) c.2997+104_2997+105delinsTA (n.2997+104_2997+105delinsTA) c.171+104_171+105delinsTA (n.171+104_171+105delinsTA) c.2250+104_2250+105delinsTA (n.2250+104_2250+105delinsTA) c.3084+104_3084+105delinsTA (n.3084+104_3084+105delinsTA) c.2313+104_2313+105delinsTA (n.2313+104_2313+105delinsTA) n.4196+104_4196+105delinsTA | |
| 12 | g.88102736del | CA693081111 | CEP290 | c.2991+104del (n.2991+104del) c.275+104del c.*1162+104del (n.*1162+104del) n.1351+104del c.174+104del (n.174+104del) c.2970+104del (n.2970+104del) c.3852+104del (n.3852+104del) n.3218+104del c.3759+104del (n.3759+104del) n.679+104del n.8717+104del c.*904+104del (n.*904+104del) c.2997+104del (n.2997+104del) c.171+104del (n.171+104del) c.2250+104del (n.2250+104del) c.3084+104del (n.3084+104del) c.2313+104del (n.2313+104del) n.4196+104del | dbSNP |
| 12 | g.88102737T>A | CA2620108193 | CEP290 | c.2991+101A>T (n.2991+101A>T) c.275+101A>T c.*1162+101A>T (n.*1162+101A>T) n.1351+101A>T c.174+101A>T (n.174+101A>T) c.2970+101A>T (n.2970+101A>T) c.3852+101A>T (n.3852+101A>T) n.3218+101A>T c.3759+101A>T (n.3759+101A>T) n.679+101A>T n.8717+101A>T c.*904+101A>T (n.*904+101A>T) c.2997+101A>T (n.2997+101A>T) c.171+101A>T (n.171+101A>T) c.2250+101A>T (n.2250+101A>T) c.3084+101A>T (n.3084+101A>T) c.2313+101A>T (n.2313+101A>T) n.4196+101A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102737T>C | CA2620108198 | CEP290 | c.2991+101A>G (n.2991+101A>G) c.275+101A>G c.*1162+101A>G (n.*1162+101A>G) n.1351+101A>G c.174+101A>G (n.174+101A>G) c.2970+101A>G (n.2970+101A>G) c.3852+101A>G (n.3852+101A>G) n.3218+101A>G c.3759+101A>G (n.3759+101A>G) n.679+101A>G n.8717+101A>G c.*904+101A>G (n.*904+101A>G) c.2997+101A>G (n.2997+101A>G) c.171+101A>G (n.171+101A>G) c.2250+101A>G (n.2250+101A>G) c.3084+101A>G (n.3084+101A>G) c.2313+101A>G (n.2313+101A>G) n.4196+101A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102738G>T | CA2575243206 | CEP290 | c.2991+100C>A (n.2991+100C>A) c.275+100C>A c.*1162+100C>A (n.*1162+100C>A) n.1351+100C>A c.174+100C>A (n.174+100C>A) c.2970+100C>A (n.2970+100C>A) c.3852+100C>A (n.3852+100C>A) n.3218+100C>A c.3759+100C>A (n.3759+100C>A) n.679+100C>A n.8717+100C>A c.*904+100C>A (n.*904+100C>A) c.2997+100C>A (n.2997+100C>A) c.171+100C>A (n.171+100C>A) c.2250+100C>A (n.2250+100C>A) c.3084+100C>A (n.3084+100C>A) c.2313+100C>A (n.2313+100C>A) n.4196+100C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88102739C>T | CA2575243207 | CEP290 | c.2991+99G>A (n.2991+99G>A) c.275+99G>A c.*1162+99G>A (n.*1162+99G>A) n.1351+99G>A c.174+99G>A (n.174+99G>A) c.2970+99G>A (n.2970+99G>A) c.3852+99G>A (n.3852+99G>A) n.3218+99G>A c.3759+99G>A (n.3759+99G>A) n.679+99G>A n.8717+99G>A c.*904+99G>A (n.*904+99G>A) c.2997+99G>A (n.2997+99G>A) c.171+99G>A (n.171+99G>A) c.2250+99G>A (n.2250+99G>A) c.3084+99G>A (n.3084+99G>A) c.2313+99G>A (n.2313+99G>A) n.4196+99G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88102740A>G | CA693081112 | CEP290 | c.2991+98T>C (n.2991+98T>C) c.275+98T>C c.*1162+98T>C (n.*1162+98T>C) n.1351+98T>C c.174+98T>C (n.174+98T>C) c.2970+98T>C (n.2970+98T>C) c.3852+98T>C (n.3852+98T>C) n.3218+98T>C c.3759+98T>C (n.3759+98T>C) n.679+98T>C n.8717+98T>C c.*904+98T>C (n.*904+98T>C) c.2997+98T>C (n.2997+98T>C) c.171+98T>C (n.171+98T>C) c.2250+98T>C (n.2250+98T>C) c.3084+98T>C (n.3084+98T>C) c.2313+98T>C (n.2313+98T>C) n.4196+98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88102741G>T | CA2052914284 | CEP290 | c.2991+97C>A (n.2991+97C>A) c.275+97C>A c.*1162+97C>A (n.*1162+97C>A) n.1351+97C>A c.174+97C>A (n.174+97C>A) c.2970+97C>A (n.2970+97C>A) c.3852+97C>A (n.3852+97C>A) n.3218+97C>A c.3759+97C>A (n.3759+97C>A) n.679+97C>A n.8717+97C>A c.*904+97C>A (n.*904+97C>A) c.2997+97C>A (n.2997+97C>A) c.171+97C>A (n.171+97C>A) c.2250+97C>A (n.2250+97C>A) c.3084+97C>A (n.3084+97C>A) c.2313+97C>A (n.2313+97C>A) n.4196+97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88102742G>T | CA2575243208 | CEP290 | c.2991+96C>A (n.2991+96C>A) c.275+96C>A c.*1162+96C>A (n.*1162+96C>A) n.1351+96C>A c.174+96C>A (n.174+96C>A) c.2970+96C>A (n.2970+96C>A) c.3852+96C>A (n.3852+96C>A) n.3218+96C>A c.3759+96C>A (n.3759+96C>A) n.679+96C>A n.8717+96C>A c.*904+96C>A (n.*904+96C>A) c.2997+96C>A (n.2997+96C>A) c.171+96C>A (n.171+96C>A) c.2250+96C>A (n.2250+96C>A) c.3084+96C>A (n.3084+96C>A) c.2313+96C>A (n.2313+96C>A) n.4196+96C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102743C>A | CA2620108254 | CEP290 | c.2991+95G>T (n.2991+95G>T) c.275+95G>T c.*1162+95G>T (n.*1162+95G>T) n.1351+95G>T c.174+95G>T (n.174+95G>T) c.2970+95G>T (n.2970+95G>T) c.3852+95G>T (n.3852+95G>T) n.3218+95G>T c.3759+95G>T (n.3759+95G>T) n.679+95G>T n.8717+95G>T c.*904+95G>T (n.*904+95G>T) c.2997+95G>T (n.2997+95G>T) c.171+95G>T (n.171+95G>T) c.2250+95G>T (n.2250+95G>T) c.3084+95G>T (n.3084+95G>T) c.2313+95G>T (n.2313+95G>T) n.4196+95G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102743C= | CA2052914286 | CEP290 | c.2991+95G= (n.2991+95G=) c.275+95G= c.*1162+95G= (n.*1162+95G=) n.1351+95G= c.174+95G= (n.174+95G=) c.2970+95G= (n.2970+95G=) c.3852+95G= (n.3852+95G=) n.3218+95G= c.3759+95G= (n.3759+95G=) n.679+95G= n.8717+95G= c.*904+95G= (n.*904+95G=) c.2997+95G= (n.2997+95G=) c.171+95G= (n.171+95G=) c.2250+95G= (n.2250+95G=) c.3084+95G= (n.3084+95G=) c.2313+95G= (n.2313+95G=) n.4196+95G= | |
| 12 | g.88102743C>T | CA241148657 | CEP290 | c.2991+95G>A (n.2991+95G>A) c.275+95G>A c.*1162+95G>A (n.*1162+95G>A) n.1351+95G>A c.174+95G>A (n.174+95G>A) c.2970+95G>A (n.2970+95G>A) c.3852+95G>A (n.3852+95G>A) n.3218+95G>A c.3759+95G>A (n.3759+95G>A) n.679+95G>A n.8717+95G>A c.*904+95G>A (n.*904+95G>A) c.2997+95G>A (n.2997+95G>A) c.171+95G>A (n.171+95G>A) c.2250+95G>A (n.2250+95G>A) c.3084+95G>A (n.3084+95G>A) c.2313+95G>A (n.2313+95G>A) n.4196+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88102747C>T | CA2575243210 | CEP290 | c.2991+91G>A (n.2991+91G>A) c.275+91G>A c.*1162+91G>A (n.*1162+91G>A) n.1351+91G>A c.174+91G>A (n.174+91G>A) c.2970+91G>A (n.2970+91G>A) c.3852+91G>A (n.3852+91G>A) n.3218+91G>A c.3759+91G>A (n.3759+91G>A) n.679+91G>A n.8717+91G>A c.*904+91G>A (n.*904+91G>A) c.2997+91G>A (n.2997+91G>A) c.171+91G>A (n.171+91G>A) c.2250+91G>A (n.2250+91G>A) c.3084+91G>A (n.3084+91G>A) c.2313+91G>A (n.2313+91G>A) n.4196+91G>A | |
| 12 | g.88102748T>C | CA2620108258 | CEP290 | c.2991+90A>G (n.2991+90A>G) c.275+90A>G c.*1162+90A>G (n.*1162+90A>G) n.1351+90A>G c.174+90A>G (n.174+90A>G) c.2970+90A>G (n.2970+90A>G) c.3852+90A>G (n.3852+90A>G) n.3218+90A>G c.3759+90A>G (n.3759+90A>G) n.679+90A>G n.8717+90A>G c.*904+90A>G (n.*904+90A>G) c.2997+90A>G (n.2997+90A>G) c.171+90A>G (n.171+90A>G) c.2250+90A>G (n.2250+90A>G) c.3084+90A>G (n.3084+90A>G) c.2313+90A>G (n.2313+90A>G) n.4196+90A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102749T>G | CA2620108259 | CEP290 | c.2991+89A>C (n.2991+89A>C) c.275+89A>C c.*1162+89A>C (n.*1162+89A>C) n.1351+89A>C c.174+89A>C (n.174+89A>C) c.2970+89A>C (n.2970+89A>C) c.3852+89A>C (n.3852+89A>C) n.3218+89A>C c.3759+89A>C (n.3759+89A>C) n.679+89A>C n.8717+89A>C c.*904+89A>C (n.*904+89A>C) c.2997+89A>C (n.2997+89A>C) c.171+89A>C (n.171+89A>C) c.2250+89A>C (n.2250+89A>C) c.3084+89A>C (n.3084+89A>C) c.2313+89A>C (n.2313+89A>C) n.4196+89A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102751A>T | CA2575243211 | CEP290 | c.2991+87T>A (n.2991+87T>A) c.275+87T>A c.*1162+87T>A (n.*1162+87T>A) n.1351+87T>A c.174+87T>A (n.174+87T>A) c.2970+87T>A (n.2970+87T>A) c.3852+87T>A (n.3852+87T>A) n.3218+87T>A c.3759+87T>A (n.3759+87T>A) n.679+87T>A n.8717+87T>A c.*904+87T>A (n.*904+87T>A) c.2997+87T>A (n.2997+87T>A) c.171+87T>A (n.171+87T>A) c.2250+87T>A (n.2250+87T>A) c.3084+87T>A (n.3084+87T>A) c.2313+87T>A (n.2313+87T>A) n.4196+87T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102753T>C | CA2620108260 | CEP290 | c.2991+85A>G (n.2991+85A>G) c.275+85A>G c.*1162+85A>G (n.*1162+85A>G) n.1351+85A>G c.174+85A>G (n.174+85A>G) c.2970+85A>G (n.2970+85A>G) c.3852+85A>G (n.3852+85A>G) n.3218+85A>G c.3759+85A>G (n.3759+85A>G) n.679+85A>G n.8717+85A>G c.*904+85A>G (n.*904+85A>G) c.2997+85A>G (n.2997+85A>G) c.171+85A>G (n.171+85A>G) c.2250+85A>G (n.2250+85A>G) c.3084+85A>G (n.3084+85A>G) c.2313+85A>G (n.2313+85A>G) n.4196+85A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102755A>T | CA2620108262 | CEP290 | c.2991+83T>A (n.2991+83T>A) c.275+83T>A c.*1162+83T>A (n.*1162+83T>A) n.1351+83T>A c.174+83T>A (n.174+83T>A) c.2970+83T>A (n.2970+83T>A) c.3852+83T>A (n.3852+83T>A) n.3218+83T>A c.3759+83T>A (n.3759+83T>A) n.679+83T>A n.8717+83T>A c.*904+83T>A (n.*904+83T>A) c.2997+83T>A (n.2997+83T>A) c.171+83T>A (n.171+83T>A) c.2250+83T>A (n.2250+83T>A) c.3084+83T>A (n.3084+83T>A) c.2313+83T>A (n.2313+83T>A) n.4196+83T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102756A= | CA2052914288 | CEP290 | c.2991+82T= (n.2991+82T=) c.275+82T= c.*1162+82T= (n.*1162+82T=) n.1351+82T= c.174+82T= (n.174+82T=) c.2970+82T= (n.2970+82T=) c.3852+82T= (n.3852+82T=) n.3218+82T= c.3759+82T= (n.3759+82T=) n.679+82T= n.8717+82T= c.*904+82T= (n.*904+82T=) c.2997+82T= (n.2997+82T=) c.171+82T= (n.171+82T=) c.2250+82T= (n.2250+82T=) c.3084+82T= (n.3084+82T=) c.2313+82T= (n.2313+82T=) n.4196+82T= | |
| 12 | g.88102756A>G | CA2620108265 | CEP290 | c.2991+82T>C (n.2991+82T>C) c.275+82T>C c.*1162+82T>C (n.*1162+82T>C) n.1351+82T>C c.174+82T>C (n.174+82T>C) c.2970+82T>C (n.2970+82T>C) c.3852+82T>C (n.3852+82T>C) n.3218+82T>C c.3759+82T>C (n.3759+82T>C) n.679+82T>C n.8717+82T>C c.*904+82T>C (n.*904+82T>C) c.2997+82T>C (n.2997+82T>C) c.171+82T>C (n.171+82T>C) c.2250+82T>C (n.2250+82T>C) c.3084+82T>C (n.3084+82T>C) c.2313+82T>C (n.2313+82T>C) n.4196+82T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102756A>T | CA2052914289 | CEP290 | c.2991+82T>A (n.2991+82T>A) c.275+82T>A c.*1162+82T>A (n.*1162+82T>A) n.1351+82T>A c.174+82T>A (n.174+82T>A) c.2970+82T>A (n.2970+82T>A) c.3852+82T>A (n.3852+82T>A) n.3218+82T>A c.3759+82T>A (n.3759+82T>A) n.679+82T>A n.8717+82T>A c.*904+82T>A (n.*904+82T>A) c.2997+82T>A (n.2997+82T>A) c.171+82T>A (n.171+82T>A) c.2250+82T>A (n.2250+82T>A) c.3084+82T>A (n.3084+82T>A) c.2313+82T>A (n.2313+82T>A) n.4196+82T>A | dbSNP |
| 12 | g.88102758A>G | CA2575243212 | CEP290 | c.2991+80T>C (n.2991+80T>C) c.275+80T>C c.*1162+80T>C (n.*1162+80T>C) n.1351+80T>C c.174+80T>C (n.174+80T>C) c.2970+80T>C (n.2970+80T>C) c.3852+80T>C (n.3852+80T>C) n.3218+80T>C c.3759+80T>C (n.3759+80T>C) n.679+80T>C n.8717+80T>C c.*904+80T>C (n.*904+80T>C) c.2997+80T>C (n.2997+80T>C) c.171+80T>C (n.171+80T>C) c.2250+80T>C (n.2250+80T>C) c.3084+80T>C (n.3084+80T>C) c.2313+80T>C (n.2313+80T>C) n.4196+80T>C | |
| 12 | g.88102760C>A | CA2620108268 | CEP290 | c.2991+78G>T (n.2991+78G>T) c.275+78G>T c.*1162+78G>T (n.*1162+78G>T) n.1351+78G>T c.174+78G>T (n.174+78G>T) c.2970+78G>T (n.2970+78G>T) c.3852+78G>T (n.3852+78G>T) n.3218+78G>T c.3759+78G>T (n.3759+78G>T) n.679+78G>T n.8717+78G>T c.*904+78G>T (n.*904+78G>T) c.2997+78G>T (n.2997+78G>T) c.171+78G>T (n.171+78G>T) c.2250+78G>T (n.2250+78G>T) c.3084+78G>T (n.3084+78G>T) c.2313+78G>T (n.2313+78G>T) n.4196+78G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102760C= | CA2052914290 | CEP290 | c.2991+78G= (n.2991+78G=) c.275+78G= c.*1162+78G= (n.*1162+78G=) n.1351+78G= c.174+78G= (n.174+78G=) c.2970+78G= (n.2970+78G=) c.3852+78G= (n.3852+78G=) n.3218+78G= c.3759+78G= (n.3759+78G=) n.679+78G= n.8717+78G= c.*904+78G= (n.*904+78G=) c.2997+78G= (n.2997+78G=) c.171+78G= (n.171+78G=) c.2250+78G= (n.2250+78G=) c.3084+78G= (n.3084+78G=) c.2313+78G= (n.2313+78G=) n.4196+78G= | |
| 12 | g.88102760C>T | CA2052914291 | CEP290 | c.2991+78G>A (n.2991+78G>A) c.275+78G>A c.*1162+78G>A (n.*1162+78G>A) n.1351+78G>A c.174+78G>A (n.174+78G>A) c.2970+78G>A (n.2970+78G>A) c.3852+78G>A (n.3852+78G>A) n.3218+78G>A c.3759+78G>A (n.3759+78G>A) n.679+78G>A n.8717+78G>A c.*904+78G>A (n.*904+78G>A) c.2997+78G>A (n.2997+78G>A) c.171+78G>A (n.171+78G>A) c.2250+78G>A (n.2250+78G>A) c.3084+78G>A (n.3084+78G>A) c.2313+78G>A (n.2313+78G>A) n.4196+78G>A | dbSNP |
| 12 | g.88102761T>C | CA2620108273 | CEP290 | c.2991+77A>G (n.2991+77A>G) c.275+77A>G c.*1162+77A>G (n.*1162+77A>G) n.1351+77A>G c.174+77A>G (n.174+77A>G) c.2970+77A>G (n.2970+77A>G) c.3852+77A>G (n.3852+77A>G) n.3218+77A>G c.3759+77A>G (n.3759+77A>G) n.679+77A>G n.8717+77A>G c.*904+77A>G (n.*904+77A>G) c.2997+77A>G (n.2997+77A>G) c.171+77A>G (n.171+77A>G) c.2250+77A>G (n.2250+77A>G) c.3084+77A>G (n.3084+77A>G) c.2313+77A>G (n.2313+77A>G) n.4196+77A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102762G>A | CA2620108300 | CEP290 | c.2991+76C>T (n.2991+76C>T) c.275+76C>T c.*1162+76C>T (n.*1162+76C>T) n.1351+76C>T c.174+76C>T (n.174+76C>T) c.2970+76C>T (n.2970+76C>T) c.3852+76C>T (n.3852+76C>T) n.3218+76C>T c.3759+76C>T (n.3759+76C>T) n.679+76C>T n.8717+76C>T c.*904+76C>T (n.*904+76C>T) c.2997+76C>T (n.2997+76C>T) c.171+76C>T (n.171+76C>T) c.2250+76C>T (n.2250+76C>T) c.3084+76C>T (n.3084+76C>T) c.2313+76C>T (n.2313+76C>T) n.4196+76C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102762G= | CA2052914292 | CEP290 | c.2991+76C= (n.2991+76C=) c.275+76C= c.*1162+76C= (n.*1162+76C=) n.1351+76C= c.174+76C= (n.174+76C=) c.2970+76C= (n.2970+76C=) c.3852+76C= (n.3852+76C=) n.3218+76C= c.3759+76C= (n.3759+76C=) n.679+76C= n.8717+76C= c.*904+76C= (n.*904+76C=) c.2997+76C= (n.2997+76C=) c.171+76C= (n.171+76C=) c.2250+76C= (n.2250+76C=) c.3084+76C= (n.3084+76C=) c.2313+76C= (n.2313+76C=) n.4196+76C= | |
| 12 | g.88102762G>T | CA241148658 | CEP290 | c.2991+76C>A (n.2991+76C>A) c.275+76C>A c.*1162+76C>A (n.*1162+76C>A) n.1351+76C>A c.174+76C>A (n.174+76C>A) c.2970+76C>A (n.2970+76C>A) c.3852+76C>A (n.3852+76C>A) n.3218+76C>A c.3759+76C>A (n.3759+76C>A) n.679+76C>A n.8717+76C>A c.*904+76C>A (n.*904+76C>A) c.2997+76C>A (n.2997+76C>A) c.171+76C>A (n.171+76C>A) c.2250+76C>A (n.2250+76C>A) c.3084+76C>A (n.3084+76C>A) c.2313+76C>A (n.2313+76C>A) n.4196+76C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88102763C>A | CA2620108302 | CEP290 | c.2991+75G>T (n.2991+75G>T) c.275+75G>T c.*1162+75G>T (n.*1162+75G>T) n.1351+75G>T c.174+75G>T (n.174+75G>T) c.2970+75G>T (n.2970+75G>T) c.3852+75G>T (n.3852+75G>T) n.3218+75G>T c.3759+75G>T (n.3759+75G>T) n.679+75G>T n.8717+75G>T c.*904+75G>T (n.*904+75G>T) c.2997+75G>T (n.2997+75G>T) c.171+75G>T (n.171+75G>T) c.2250+75G>T (n.2250+75G>T) c.3084+75G>T (n.3084+75G>T) c.2313+75G>T (n.2313+75G>T) n.4196+75G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102763C>T | CA2575243213 | CEP290 | c.2991+75G>A (n.2991+75G>A) c.275+75G>A c.*1162+75G>A (n.*1162+75G>A) n.1351+75G>A c.174+75G>A (n.174+75G>A) c.2970+75G>A (n.2970+75G>A) c.3852+75G>A (n.3852+75G>A) n.3218+75G>A c.3759+75G>A (n.3759+75G>A) n.679+75G>A n.8717+75G>A c.*904+75G>A (n.*904+75G>A) c.2997+75G>A (n.2997+75G>A) c.171+75G>A (n.171+75G>A) c.2250+75G>A (n.2250+75G>A) c.3084+75G>A (n.3084+75G>A) c.2313+75G>A (n.2313+75G>A) n.4196+75G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102764C>A | CA2620108307 | CEP290 | c.2991+74G>T (n.2991+74G>T) c.275+74G>T c.*1162+74G>T (n.*1162+74G>T) n.1351+74G>T c.174+74G>T (n.174+74G>T) c.2970+74G>T (n.2970+74G>T) c.3852+74G>T (n.3852+74G>T) n.3218+74G>T c.3759+74G>T (n.3759+74G>T) n.679+74G>T n.8717+74G>T c.*904+74G>T (n.*904+74G>T) c.2997+74G>T (n.2997+74G>T) c.171+74G>T (n.171+74G>T) c.2250+74G>T (n.2250+74G>T) c.3084+74G>T (n.3084+74G>T) c.2313+74G>T (n.2313+74G>T) n.4196+74G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102764C= | CA2052914294 | CEP290 | c.2991+74G= (n.2991+74G=) c.275+74G= c.*1162+74G= (n.*1162+74G=) n.1351+74G= c.174+74G= (n.174+74G=) c.2970+74G= (n.2970+74G=) c.3852+74G= (n.3852+74G=) n.3218+74G= c.3759+74G= (n.3759+74G=) n.679+74G= n.8717+74G= c.*904+74G= (n.*904+74G=) c.2997+74G= (n.2997+74G=) c.171+74G= (n.171+74G=) c.2250+74G= (n.2250+74G=) c.3084+74G= (n.3084+74G=) c.2313+74G= (n.2313+74G=) n.4196+74G= | |
| 12 | g.88102764C>G | CA241148659 | CEP290 | c.2991+74G>C (n.2991+74G>C) c.275+74G>C c.*1162+74G>C (n.*1162+74G>C) n.1351+74G>C c.174+74G>C (n.174+74G>C) c.2970+74G>C (n.2970+74G>C) c.3852+74G>C (n.3852+74G>C) n.3218+74G>C c.3759+74G>C (n.3759+74G>C) n.679+74G>C n.8717+74G>C c.*904+74G>C (n.*904+74G>C) c.2997+74G>C (n.2997+74G>C) c.171+74G>C (n.171+74G>C) c.2250+74G>C (n.2250+74G>C) c.3084+74G>C (n.3084+74G>C) c.2313+74G>C (n.2313+74G>C) n.4196+74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88102766A>C | CA2620108308 | CEP290 | c.2991+72T>G (n.2991+72T>G) c.275+72T>G c.*1162+72T>G (n.*1162+72T>G) n.1351+72T>G c.174+72T>G (n.174+72T>G) c.2970+72T>G (n.2970+72T>G) c.3852+72T>G (n.3852+72T>G) n.3218+72T>G c.3759+72T>G (n.3759+72T>G) n.679+72T>G n.8717+72T>G c.*904+72T>G (n.*904+72T>G) c.2997+72T>G (n.2997+72T>G) c.171+72T>G (n.171+72T>G) c.2250+72T>G (n.2250+72T>G) c.3084+72T>G (n.3084+72T>G) c.2313+72T>G (n.2313+72T>G) n.4196+72T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102767A= | CA2052914295 | CEP290 | c.2991+71T= (n.2991+71T=) c.275+71T= c.*1162+71T= (n.*1162+71T=) n.1351+71T= c.174+71T= (n.174+71T=) c.2970+71T= (n.2970+71T=) c.3852+71T= (n.3852+71T=) n.3218+71T= c.3759+71T= (n.3759+71T=) n.679+71T= n.8717+71T= c.*904+71T= (n.*904+71T=) c.2997+71T= (n.2997+71T=) c.171+71T= (n.171+71T=) c.2250+71T= (n.2250+71T=) c.3084+71T= (n.3084+71T=) c.2313+71T= (n.2313+71T=) n.4196+71T= | |
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| 12 | g.88102768T>C | CA2620108317 | CEP290 | c.2991+70A>G (n.2991+70A>G) c.275+70A>G c.*1162+70A>G (n.*1162+70A>G) n.1351+70A>G c.174+70A>G (n.174+70A>G) c.2970+70A>G (n.2970+70A>G) c.3852+70A>G (n.3852+70A>G) n.3218+70A>G c.3759+70A>G (n.3759+70A>G) n.679+70A>G n.8717+70A>G c.*904+70A>G (n.*904+70A>G) c.2997+70A>G (n.2997+70A>G) c.171+70A>G (n.171+70A>G) c.2250+70A>G (n.2250+70A>G) c.3084+70A>G (n.3084+70A>G) c.2313+70A>G (n.2313+70A>G) n.4196+70A>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88102769C>T | CA693081115 | CEP290 | c.2991+69G>A (n.2991+69G>A) c.275+69G>A c.*1162+69G>A (n.*1162+69G>A) n.1351+69G>A c.174+69G>A (n.174+69G>A) c.2970+69G>A (n.2970+69G>A) c.3852+69G>A (n.3852+69G>A) n.3218+69G>A c.3759+69G>A (n.3759+69G>A) n.679+69G>A n.8717+69G>A c.*904+69G>A (n.*904+69G>A) c.2997+69G>A (n.2997+69G>A) c.171+69G>A (n.171+69G>A) c.2250+69G>A (n.2250+69G>A) c.3084+69G>A (n.3084+69G>A) c.2313+69G>A (n.2313+69G>A) n.4196+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88102770C>T | CA2052914301 | CEP290 | c.2991+68G>A (n.2991+68G>A) c.275+68G>A c.*1162+68G>A (n.*1162+68G>A) n.1351+68G>A c.174+68G>A (n.174+68G>A) c.2970+68G>A (n.2970+68G>A) c.3852+68G>A (n.3852+68G>A) n.3218+68G>A c.3759+68G>A (n.3759+68G>A) n.679+68G>A n.8717+68G>A c.*904+68G>A (n.*904+68G>A) c.2997+68G>A (n.2997+68G>A) c.171+68G>A (n.171+68G>A) c.2250+68G>A (n.2250+68G>A) c.3084+68G>A (n.3084+68G>A) c.2313+68G>A (n.2313+68G>A) n.4196+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.88102771C>T | CA2620108329 | CEP290 | c.2991+67G>A (n.2991+67G>A) c.275+67G>A c.*1162+67G>A (n.*1162+67G>A) n.1351+67G>A c.174+67G>A (n.174+67G>A) c.2970+67G>A (n.2970+67G>A) c.3852+67G>A (n.3852+67G>A) n.3218+67G>A c.3759+67G>A (n.3759+67G>A) n.679+67G>A n.8717+67G>A c.*904+67G>A (n.*904+67G>A) c.2997+67G>A (n.2997+67G>A) c.171+67G>A (n.171+67G>A) c.2250+67G>A (n.2250+67G>A) c.3084+67G>A (n.3084+67G>A) c.2313+67G>A (n.2313+67G>A) n.4196+67G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88102780C>T | CA2620108343 | CEP290 | c.2991+58G>A (n.2991+58G>A) c.275+58G>A c.*1162+58G>A (n.*1162+58G>A) n.1351+58G>A c.174+58G>A (n.174+58G>A) c.2970+58G>A (n.2970+58G>A) c.3852+58G>A (n.3852+58G>A) n.3218+58G>A c.3759+58G>A (n.3759+58G>A) n.679+58G>A n.8717+58G>A c.*904+58G>A (n.*904+58G>A) c.2997+58G>A (n.2997+58G>A) c.171+58G>A (n.171+58G>A) c.2250+58G>A (n.2250+58G>A) c.3084+58G>A (n.3084+58G>A) c.2313+58G>A (n.2313+58G>A) n.4196+58G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102781A>G | CA2620108345 | CEP290 | c.2991+57T>C (n.2991+57T>C) c.275+57T>C c.*1162+57T>C (n.*1162+57T>C) n.1351+57T>C c.174+57T>C (n.174+57T>C) c.2970+57T>C (n.2970+57T>C) c.3852+57T>C (n.3852+57T>C) n.3218+57T>C c.3759+57T>C (n.3759+57T>C) n.679+57T>C n.8717+57T>C c.*904+57T>C (n.*904+57T>C) c.2997+57T>C (n.2997+57T>C) c.171+57T>C (n.171+57T>C) c.2250+57T>C (n.2250+57T>C) c.3084+57T>C (n.3084+57T>C) c.2313+57T>C (n.2313+57T>C) n.4196+57T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88102784A>T | CA2620108346 | CEP290 | c.2991+54T>A (n.2991+54T>A) c.275+54T>A c.*1162+54T>A (n.*1162+54T>A) n.1351+54T>A c.174+54T>A (n.174+54T>A) c.2970+54T>A (n.2970+54T>A) c.3852+54T>A (n.3852+54T>A) n.3218+54T>A c.3759+54T>A (n.3759+54T>A) n.679+54T>A n.8717+54T>A c.*904+54T>A (n.*904+54T>A) c.2997+54T>A (n.2997+54T>A) c.171+54T>A (n.171+54T>A) c.2250+54T>A (n.2250+54T>A) c.3084+54T>A (n.3084+54T>A) c.2313+54T>A (n.2313+54T>A) n.4196+54T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102787_88102788dup | CA2620108347 | CEP290 | c.2991+52_2991+53dup (n.2991+52_2991+53dup) c.275+52_275+53dup c.*1162+52_*1162+53dup (n.*1162+52_*1162+53dup) n.1351+52_1351+53dup c.174+52_174+53dup (n.174+52_174+53dup) c.2970+52_2970+53dup (n.2970+52_2970+53dup) c.3852+52_3852+53dup (n.3852+52_3852+53dup) n.3218+52_3218+53dup c.3759+52_3759+53dup (n.3759+52_3759+53dup) n.679+52_679+53dup n.8717+52_8717+53dup c.*904+52_*904+53dup (n.*904+52_*904+53dup) c.2997+52_2997+53dup (n.2997+52_2997+53dup) c.171+52_171+53dup (n.171+52_171+53dup) c.2250+52_2250+53dup (n.2250+52_2250+53dup) c.3084+52_3084+53dup (n.3084+52_3084+53dup) c.2313+52_2313+53dup (n.2313+52_2313+53dup) n.4196+52_4196+53dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102786T>C | CA2620108348 | CEP290 | c.2991+52A>G (n.2991+52A>G) c.275+52A>G c.*1162+52A>G (n.*1162+52A>G) n.1351+52A>G c.174+52A>G (n.174+52A>G) c.2970+52A>G (n.2970+52A>G) c.3852+52A>G (n.3852+52A>G) n.3218+52A>G c.3759+52A>G (n.3759+52A>G) n.679+52A>G n.8717+52A>G c.*904+52A>G (n.*904+52A>G) c.2997+52A>G (n.2997+52A>G) c.171+52A>G (n.171+52A>G) c.2250+52A>G (n.2250+52A>G) c.3084+52A>G (n.3084+52A>G) c.2313+52A>G (n.2313+52A>G) n.4196+52A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102787A= | CA2052914306 | CEP290 | c.2991+51T= (n.2991+51T=) c.275+51T= c.*1162+51T= (n.*1162+51T=) n.1351+51T= c.174+51T= (n.174+51T=) c.2970+51T= (n.2970+51T=) c.3852+51T= (n.3852+51T=) n.3218+51T= c.3759+51T= (n.3759+51T=) n.679+51T= n.8717+51T= c.*904+51T= (n.*904+51T=) c.2997+51T= (n.2997+51T=) c.171+51T= (n.171+51T=) c.2250+51T= (n.2250+51T=) c.3084+51T= (n.3084+51T=) c.2313+51T= (n.2313+51T=) n.4196+51T= | |
| 12 | g.88102787A>G | CA2052914307 | CEP290 | c.2991+51T>C (n.2991+51T>C) c.275+51T>C c.*1162+51T>C (n.*1162+51T>C) n.1351+51T>C c.174+51T>C (n.174+51T>C) c.2970+51T>C (n.2970+51T>C) c.3852+51T>C (n.3852+51T>C) n.3218+51T>C c.3759+51T>C (n.3759+51T>C) n.679+51T>C n.8717+51T>C c.*904+51T>C (n.*904+51T>C) c.2997+51T>C (n.2997+51T>C) c.171+51T>C (n.171+51T>C) c.2250+51T>C (n.2250+51T>C) c.3084+51T>C (n.3084+51T>C) c.2313+51T>C (n.2313+51T>C) n.4196+51T>C | dbSNP |
| 12 | g.88102790G>A | CA950216449 | CEP290 | c.2991+48C>T (n.2991+48C>T) c.275+48C>T c.*1162+48C>T (n.*1162+48C>T) n.1351+48C>T c.174+48C>T (n.174+48C>T) c.2970+48C>T (n.2970+48C>T) c.3852+48C>T (n.3852+48C>T) n.3218+48C>T c.3759+48C>T (n.3759+48C>T) n.679+48C>T n.8717+48C>T c.*904+48C>T (n.*904+48C>T) c.2997+48C>T (n.2997+48C>T) c.171+48C>T (n.171+48C>T) c.2250+48C>T (n.2250+48C>T) c.3084+48C>T (n.3084+48C>T) c.2313+48C>T (n.2313+48C>T) n.4196+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88102790G= | CA2052914308 | CEP290 | c.2991+48C= (n.2991+48C=) c.275+48C= c.*1162+48C= (n.*1162+48C=) n.1351+48C= c.174+48C= (n.174+48C=) c.2970+48C= (n.2970+48C=) c.3852+48C= (n.3852+48C=) n.3218+48C= c.3759+48C= (n.3759+48C=) n.679+48C= n.8717+48C= c.*904+48C= (n.*904+48C=) c.2997+48C= (n.2997+48C=) c.171+48C= (n.171+48C=) c.2250+48C= (n.2250+48C=) c.3084+48C= (n.3084+48C=) c.2313+48C= (n.2313+48C=) n.4196+48C= | |
| 12 | g.88102790G>T | CA2575243217 | CEP290 | c.2991+48C>A (n.2991+48C>A) c.275+48C>A c.*1162+48C>A (n.*1162+48C>A) n.1351+48C>A c.174+48C>A (n.174+48C>A) c.2970+48C>A (n.2970+48C>A) c.3852+48C>A (n.3852+48C>A) n.3218+48C>A c.3759+48C>A (n.3759+48C>A) n.679+48C>A n.8717+48C>A c.*904+48C>A (n.*904+48C>A) c.2997+48C>A (n.2997+48C>A) c.171+48C>A (n.171+48C>A) c.2250+48C>A (n.2250+48C>A) c.3084+48C>A (n.3084+48C>A) c.2313+48C>A (n.2313+48C>A) n.4196+48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102792A>G | CA2620108350 | CEP290 | c.2991+46T>C (n.2991+46T>C) c.275+46T>C c.*1162+46T>C (n.*1162+46T>C) n.1351+46T>C c.174+46T>C (n.174+46T>C) c.2970+46T>C (n.2970+46T>C) c.3852+46T>C (n.3852+46T>C) n.3218+46T>C c.3759+46T>C (n.3759+46T>C) n.679+46T>C n.8717+46T>C c.*904+46T>C (n.*904+46T>C) c.2997+46T>C (n.2997+46T>C) c.171+46T>C (n.171+46T>C) c.2250+46T>C (n.2250+46T>C) c.3084+46T>C (n.3084+46T>C) c.2313+46T>C (n.2313+46T>C) n.4196+46T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102793G>A | CA2620108352 | CEP290 | c.2991+45C>T (n.2991+45C>T) c.275+45C>T c.*1162+45C>T (n.*1162+45C>T) n.1351+45C>T c.174+45C>T (n.174+45C>T) c.2970+45C>T (n.2970+45C>T) c.3852+45C>T (n.3852+45C>T) n.3218+45C>T c.3759+45C>T (n.3759+45C>T) n.679+45C>T n.8717+45C>T c.*904+45C>T (n.*904+45C>T) c.2997+45C>T (n.2997+45C>T) c.171+45C>T (n.171+45C>T) c.2250+45C>T (n.2250+45C>T) c.3084+45C>T (n.3084+45C>T) c.2313+45C>T (n.2313+45C>T) n.4196+45C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102793G>T | CA2620108353 | CEP290 | c.2991+45C>A (n.2991+45C>A) c.275+45C>A c.*1162+45C>A (n.*1162+45C>A) n.1351+45C>A c.174+45C>A (n.174+45C>A) c.2970+45C>A (n.2970+45C>A) c.3852+45C>A (n.3852+45C>A) n.3218+45C>A c.3759+45C>A (n.3759+45C>A) n.679+45C>A n.8717+45C>A c.*904+45C>A (n.*904+45C>A) c.2997+45C>A (n.2997+45C>A) c.171+45C>A (n.171+45C>A) c.2250+45C>A (n.2250+45C>A) c.3084+45C>A (n.3084+45C>A) c.2313+45C>A (n.2313+45C>A) n.4196+45C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102793_88102794delinsGA | CA2052914309 | CEP290 | c.2991+44_2991+45delinsTC (n.2991+44_2991+45delinsTC) c.275+44_275+45delinsTC c.*1162+44_*1162+45delinsTC (n.*1162+44_*1162+45delinsTC) n.1351+44_1351+45delinsTC c.174+44_174+45delinsTC (n.174+44_174+45delinsTC) c.2970+44_2970+45delinsTC (n.2970+44_2970+45delinsTC) c.3852+44_3852+45delinsTC (n.3852+44_3852+45delinsTC) n.3218+44_3218+45delinsTC c.3759+44_3759+45delinsTC (n.3759+44_3759+45delinsTC) n.679+44_679+45delinsTC n.8717+44_8717+45delinsTC c.*904+44_*904+45delinsTC (n.*904+44_*904+45delinsTC) c.2997+44_2997+45delinsTC (n.2997+44_2997+45delinsTC) c.171+44_171+45delinsTC (n.171+44_171+45delinsTC) c.2250+44_2250+45delinsTC (n.2250+44_2250+45delinsTC) c.3084+44_3084+45delinsTC (n.3084+44_3084+45delinsTC) c.2313+44_2313+45delinsTC (n.2313+44_2313+45delinsTC) n.4196+44_4196+45delinsTC | |
| 12 | g.88102798del | CA606675768 | CEP290 | c.2991+44del (n.2991+44del) c.275+44del c.*1162+44del (n.*1162+44del) n.1351+44del c.174+44del (n.174+44del) c.2970+44del (n.2970+44del) c.3852+44del (n.3852+44del) n.3218+44del c.3759+44del (n.3759+44del) n.679+44del n.8717+44del c.*904+44del (n.*904+44del) c.2997+44del (n.2997+44del) c.171+44del (n.171+44del) c.2250+44del (n.2250+44del) c.3084+44del (n.3084+44del) c.2313+44del (n.2313+44del) n.4196+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88102796A>G | CA2620108354 | CEP290 | c.2991+42T>C (n.2991+42T>C) c.275+42T>C c.*1162+42T>C (n.*1162+42T>C) n.1351+42T>C c.174+42T>C (n.174+42T>C) c.2970+42T>C (n.2970+42T>C) c.3852+42T>C (n.3852+42T>C) n.3218+42T>C c.3759+42T>C (n.3759+42T>C) n.679+42T>C n.8717+42T>C c.*904+42T>C (n.*904+42T>C) c.2997+42T>C (n.2997+42T>C) c.171+42T>C (n.171+42T>C) c.2250+42T>C (n.2250+42T>C) c.3084+42T>C (n.3084+42T>C) c.2313+42T>C (n.2313+42T>C) n.4196+42T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102796_88102811delinsAAATGGCTAATTTCAC | CA2052914311 | CEP290 | c.2991+27_2991+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.2991+27_2991+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) c.275+27_275+42delinsGTGAAATTAGCCATTT c.*1162+27_*1162+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.*1162+27_*1162+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) n.1351+27_1351+42delinsGTGAAATTAGCCATTT c.174+27_174+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.174+27_174+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) c.2970+27_2970+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.2970+27_2970+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) c.3852+27_3852+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.3852+27_3852+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) n.3218+27_3218+42delinsGTGAAATTAGCCATTT c.3759+27_3759+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.3759+27_3759+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) n.679+27_679+42delinsGTGAAATTAGCCATTT n.8717+27_8717+42delinsGTGAAATTAGCCATTT c.*904+27_*904+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.*904+27_*904+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) c.2997+27_2997+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.2997+27_2997+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) c.171+27_171+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.171+27_171+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) c.2250+27_2250+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.2250+27_2250+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) c.3084+27_3084+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.3084+27_3084+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) c.2313+27_2313+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.2313+27_2313+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) n.4196+27_4196+42delinsGTGAAATTAGCCATTT | |
| 12 | g.88102799_88102813del | CA693081119 | CEP290 | c.2991+27_2991+41del (n.2991+27_2991+41del) c.275+27_275+41del c.*1162+27_*1162+41del (n.*1162+27_*1162+41del) n.1351+27_1351+41del c.174+27_174+41del (n.174+27_174+41del) c.2970+27_2970+41del (n.2970+27_2970+41del) c.3852+27_3852+41del (n.3852+27_3852+41del) n.3218+27_3218+41del c.3759+27_3759+41del (n.3759+27_3759+41del) n.679+27_679+41del n.8717+27_8717+41del c.*904+27_*904+41del (n.*904+27_*904+41del) c.2997+27_2997+41del (n.2997+27_2997+41del) c.171+27_171+41del (n.171+27_171+41del) c.2250+27_2250+41del (n.2250+27_2250+41del) c.3084+27_3084+41del (n.3084+27_3084+41del) c.2313+27_2313+41del (n.2313+27_2313+41del) n.4196+27_4196+41del | dbSNP |
| 12 | g.88102798A>G | CA2620108355 | CEP290 | c.2991+40T>C (n.2991+40T>C) c.275+40T>C c.*1162+40T>C (n.*1162+40T>C) n.1351+40T>C c.174+40T>C (n.174+40T>C) c.2970+40T>C (n.2970+40T>C) c.3852+40T>C (n.3852+40T>C) n.3218+40T>C c.3759+40T>C (n.3759+40T>C) n.679+40T>C n.8717+40T>C c.*904+40T>C (n.*904+40T>C) c.2997+40T>C (n.2997+40T>C) c.171+40T>C (n.171+40T>C) c.2250+40T>C (n.2250+40T>C) c.3084+40T>C (n.3084+40T>C) c.2313+40T>C (n.2313+40T>C) n.4196+40T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102799T>C | CA6712229 | CEP290 | c.2991+39A>G (n.2991+39A>G) c.275+39A>G c.*1162+39A>G (n.*1162+39A>G) n.1351+39A>G c.174+39A>G (n.174+39A>G) c.2970+39A>G (n.2970+39A>G) c.3852+39A>G (n.3852+39A>G) n.3218+39A>G c.3759+39A>G (n.3759+39A>G) n.679+39A>G n.8717+39A>G c.*904+39A>G (n.*904+39A>G) c.2997+39A>G (n.2997+39A>G) c.171+39A>G (n.171+39A>G) c.2250+39A>G (n.2250+39A>G) c.3084+39A>G (n.3084+39A>G) c.2313+39A>G (n.2313+39A>G) n.4196+39A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88102800G>C | CA2620108356 | CEP290 | c.2991+38C>G (n.2991+38C>G) c.275+38C>G c.*1162+38C>G (n.*1162+38C>G) n.1351+38C>G c.174+38C>G (n.174+38C>G) c.2970+38C>G (n.2970+38C>G) c.3852+38C>G (n.3852+38C>G) n.3218+38C>G c.3759+38C>G (n.3759+38C>G) n.679+38C>G n.8717+38C>G c.*904+38C>G (n.*904+38C>G) c.2997+38C>G (n.2997+38C>G) c.171+38C>G (n.171+38C>G) c.2250+38C>G (n.2250+38C>G) c.3084+38C>G (n.3084+38C>G) c.2313+38C>G (n.2313+38C>G) n.4196+38C>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88102801G>A | CA2620108359 | CEP290 | c.2991+37C>T (n.2991+37C>T) c.275+37C>T c.*1162+37C>T (n.*1162+37C>T) n.1351+37C>T c.174+37C>T (n.174+37C>T) c.2970+37C>T (n.2970+37C>T) c.3852+37C>T (n.3852+37C>T) n.3218+37C>T c.3759+37C>T (n.3759+37C>T) n.679+37C>T n.8717+37C>T c.*904+37C>T (n.*904+37C>T) c.2997+37C>T (n.2997+37C>T) c.171+37C>T (n.171+37C>T) c.2250+37C>T (n.2250+37C>T) c.3084+37C>T (n.3084+37C>T) c.2313+37C>T (n.2313+37C>T) n.4196+37C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102801G>T | CA2620108361 | CEP290 | c.2991+37C>A (n.2991+37C>A) c.275+37C>A c.*1162+37C>A (n.*1162+37C>A) n.1351+37C>A c.174+37C>A (n.174+37C>A) c.2970+37C>A (n.2970+37C>A) c.3852+37C>A (n.3852+37C>A) n.3218+37C>A c.3759+37C>A (n.3759+37C>A) n.679+37C>A n.8717+37C>A c.*904+37C>A (n.*904+37C>A) c.2997+37C>A (n.2997+37C>A) c.171+37C>A (n.171+37C>A) c.2250+37C>A (n.2250+37C>A) c.3084+37C>A (n.3084+37C>A) c.2313+37C>A (n.2313+37C>A) n.4196+37C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102802C>A | CA2620108363 | CEP290 | c.2991+36G>T (n.2991+36G>T) c.275+36G>T c.*1162+36G>T (n.*1162+36G>T) n.1351+36G>T c.174+36G>T (n.174+36G>T) c.2970+36G>T (n.2970+36G>T) c.3852+36G>T (n.3852+36G>T) n.3218+36G>T c.3759+36G>T (n.3759+36G>T) n.679+36G>T n.8717+36G>T c.*904+36G>T (n.*904+36G>T) c.2997+36G>T (n.2997+36G>T) c.171+36G>T (n.171+36G>T) c.2250+36G>T (n.2250+36G>T) c.3084+36G>T (n.3084+36G>T) c.2313+36G>T (n.2313+36G>T) n.4196+36G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102802C= | CA2052914317 | CEP290 | c.2991+36G= (n.2991+36G=) c.275+36G= c.*1162+36G= (n.*1162+36G=) n.1351+36G= c.174+36G= (n.174+36G=) c.2970+36G= (n.2970+36G=) c.3852+36G= (n.3852+36G=) n.3218+36G= c.3759+36G= (n.3759+36G=) n.679+36G= n.8717+36G= c.*904+36G= (n.*904+36G=) c.2997+36G= (n.2997+36G=) c.171+36G= (n.171+36G=) c.2250+36G= (n.2250+36G=) c.3084+36G= (n.3084+36G=) c.2313+36G= (n.2313+36G=) n.4196+36G= | |
| 12 | g.88102802C>T | CA6712230 | CEP290 | c.2991+36G>A (n.2991+36G>A) c.275+36G>A c.*1162+36G>A (n.*1162+36G>A) n.1351+36G>A c.174+36G>A (n.174+36G>A) c.2970+36G>A (n.2970+36G>A) c.3852+36G>A (n.3852+36G>A) n.3218+36G>A c.3759+36G>A (n.3759+36G>A) n.679+36G>A n.8717+36G>A c.*904+36G>A (n.*904+36G>A) c.2997+36G>A (n.2997+36G>A) c.171+36G>A (n.171+36G>A) c.2250+36G>A (n.2250+36G>A) c.3084+36G>A (n.3084+36G>A) c.2313+36G>A (n.2313+36G>A) n.4196+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |