OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| 12 | g.88101145A= | CA2052932372 | CEP290 | c.2991+1693T= (n.2991+1693T=) c.275+1693T= c.*1162+1693T= (n.*1162+1693T=) n.1351+1693T= c.174+1693T= (n.174+1693T=) c.2970+1693T= (n.2970+1693T=) c.3852+1693T= (n.3852+1693T=) n.3218+1693T= c.3759+1693T= (n.3759+1693T=) n.679+1693T= n.8717+1693T= c.*904+1693T= (n.*904+1693T=) c.2997+1693T= (n.2997+1693T=) c.171+1693T= (n.171+1693T=) c.2250+1693T= (n.2250+1693T=) c.3084+1693T= (n.3084+1693T=) c.2313+1693T= (n.2313+1693T=) n.4196+1693T= | |
| 12 | g.88101145A>G | CA950215211 | CEP290 | c.2991+1693T>C (n.2991+1693T>C) c.275+1693T>C c.*1162+1693T>C (n.*1162+1693T>C) n.1351+1693T>C c.174+1693T>C (n.174+1693T>C) c.2970+1693T>C (n.2970+1693T>C) c.3852+1693T>C (n.3852+1693T>C) n.3218+1693T>C c.3759+1693T>C (n.3759+1693T>C) n.679+1693T>C n.8717+1693T>C c.*904+1693T>C (n.*904+1693T>C) c.2997+1693T>C (n.2997+1693T>C) c.171+1693T>C (n.171+1693T>C) c.2250+1693T>C (n.2250+1693T>C) c.3084+1693T>C (n.3084+1693T>C) c.2313+1693T>C (n.2313+1693T>C) n.4196+1693T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101146A= | CA2052932374 | CEP290 | c.2991+1692T= (n.2991+1692T=) c.275+1692T= c.*1162+1692T= (n.*1162+1692T=) n.1351+1692T= c.174+1692T= (n.174+1692T=) c.2970+1692T= (n.2970+1692T=) c.3852+1692T= (n.3852+1692T=) n.3218+1692T= c.3759+1692T= (n.3759+1692T=) n.679+1692T= n.8717+1692T= c.*904+1692T= (n.*904+1692T=) c.2997+1692T= (n.2997+1692T=) c.171+1692T= (n.171+1692T=) c.2250+1692T= (n.2250+1692T=) c.3084+1692T= (n.3084+1692T=) c.2313+1692T= (n.2313+1692T=) n.4196+1692T= | |
| 12 | g.88101146A>G | CA950215213 | CEP290 | c.2991+1692T>C (n.2991+1692T>C) c.275+1692T>C c.*1162+1692T>C (n.*1162+1692T>C) n.1351+1692T>C c.174+1692T>C (n.174+1692T>C) c.2970+1692T>C (n.2970+1692T>C) c.3852+1692T>C (n.3852+1692T>C) n.3218+1692T>C c.3759+1692T>C (n.3759+1692T>C) n.679+1692T>C n.8717+1692T>C c.*904+1692T>C (n.*904+1692T>C) c.2997+1692T>C (n.2997+1692T>C) c.171+1692T>C (n.171+1692T>C) c.2250+1692T>C (n.2250+1692T>C) c.3084+1692T>C (n.3084+1692T>C) c.2313+1692T>C (n.2313+1692T>C) n.4196+1692T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101148A= | CA2052932375 | CEP290 | c.2991+1690T= (n.2991+1690T=) c.275+1690T= c.*1162+1690T= (n.*1162+1690T=) n.1351+1690T= c.174+1690T= (n.174+1690T=) c.2970+1690T= (n.2970+1690T=) c.3852+1690T= (n.3852+1690T=) n.3218+1690T= c.3759+1690T= (n.3759+1690T=) n.679+1690T= n.8717+1690T= c.*904+1690T= (n.*904+1690T=) c.2997+1690T= (n.2997+1690T=) c.171+1690T= (n.171+1690T=) c.2250+1690T= (n.2250+1690T=) c.3084+1690T= (n.3084+1690T=) c.2313+1690T= (n.2313+1690T=) n.4196+1690T= | |
| 12 | g.88101148A>G | CA2052932377 | CEP290 | c.2991+1690T>C (n.2991+1690T>C) c.275+1690T>C c.*1162+1690T>C (n.*1162+1690T>C) n.1351+1690T>C c.174+1690T>C (n.174+1690T>C) c.2970+1690T>C (n.2970+1690T>C) c.3852+1690T>C (n.3852+1690T>C) n.3218+1690T>C c.3759+1690T>C (n.3759+1690T>C) n.679+1690T>C n.8717+1690T>C c.*904+1690T>C (n.*904+1690T>C) c.2997+1690T>C (n.2997+1690T>C) c.171+1690T>C (n.171+1690T>C) c.2250+1690T>C (n.2250+1690T>C) c.3084+1690T>C (n.3084+1690T>C) c.2313+1690T>C (n.2313+1690T>C) n.4196+1690T>C | dbSNP |
| 12 | g.88101151A= | CA2052932380 | CEP290 | c.2991+1687T= (n.2991+1687T=) c.275+1687T= c.*1162+1687T= (n.*1162+1687T=) n.1351+1687T= c.174+1687T= (n.174+1687T=) c.2970+1687T= (n.2970+1687T=) c.3852+1687T= (n.3852+1687T=) n.3218+1687T= c.3759+1687T= (n.3759+1687T=) n.679+1687T= n.8717+1687T= c.*904+1687T= (n.*904+1687T=) c.2997+1687T= (n.2997+1687T=) c.171+1687T= (n.171+1687T=) c.2250+1687T= (n.2250+1687T=) c.3084+1687T= (n.3084+1687T=) c.2313+1687T= (n.2313+1687T=) n.4196+1687T= | |
| 12 | g.88101151A>G | CA693080123 | CEP290 | c.2991+1687T>C (n.2991+1687T>C) c.275+1687T>C c.*1162+1687T>C (n.*1162+1687T>C) n.1351+1687T>C c.174+1687T>C (n.174+1687T>C) c.2970+1687T>C (n.2970+1687T>C) c.3852+1687T>C (n.3852+1687T>C) n.3218+1687T>C c.3759+1687T>C (n.3759+1687T>C) n.679+1687T>C n.8717+1687T>C c.*904+1687T>C (n.*904+1687T>C) c.2997+1687T>C (n.2997+1687T>C) c.171+1687T>C (n.171+1687T>C) c.2250+1687T>C (n.2250+1687T>C) c.3084+1687T>C (n.3084+1687T>C) c.2313+1687T>C (n.2313+1687T>C) n.4196+1687T>C | dbSNP |
| 12 | g.88101156A= | CA2052932382 | CEP290 | c.2991+1682T= (n.2991+1682T=) c.275+1682T= c.*1162+1682T= (n.*1162+1682T=) n.1351+1682T= c.174+1682T= (n.174+1682T=) c.2970+1682T= (n.2970+1682T=) c.3852+1682T= (n.3852+1682T=) n.3218+1682T= c.3759+1682T= (n.3759+1682T=) n.679+1682T= n.8717+1682T= c.*904+1682T= (n.*904+1682T=) c.2997+1682T= (n.2997+1682T=) c.171+1682T= (n.171+1682T=) c.2250+1682T= (n.2250+1682T=) c.3084+1682T= (n.3084+1682T=) c.2313+1682T= (n.2313+1682T=) n.4196+1682T= | |
| 12 | g.88101156A>G | CA2052932383 | CEP290 | c.2991+1682T>C (n.2991+1682T>C) c.275+1682T>C c.*1162+1682T>C (n.*1162+1682T>C) n.1351+1682T>C c.174+1682T>C (n.174+1682T>C) c.2970+1682T>C (n.2970+1682T>C) c.3852+1682T>C (n.3852+1682T>C) n.3218+1682T>C c.3759+1682T>C (n.3759+1682T>C) n.679+1682T>C n.8717+1682T>C c.*904+1682T>C (n.*904+1682T>C) c.2997+1682T>C (n.2997+1682T>C) c.171+1682T>C (n.171+1682T>C) c.2250+1682T>C (n.2250+1682T>C) c.3084+1682T>C (n.3084+1682T>C) c.2313+1682T>C (n.2313+1682T>C) n.4196+1682T>C | dbSNP |
| 12 | g.88101157C= | CA2052932385 | CEP290 | c.2991+1681G= (n.2991+1681G=) c.275+1681G= c.*1162+1681G= (n.*1162+1681G=) n.1351+1681G= c.174+1681G= (n.174+1681G=) c.2970+1681G= (n.2970+1681G=) c.3852+1681G= (n.3852+1681G=) n.3218+1681G= c.3759+1681G= (n.3759+1681G=) n.679+1681G= n.8717+1681G= c.*904+1681G= (n.*904+1681G=) c.2997+1681G= (n.2997+1681G=) c.171+1681G= (n.171+1681G=) c.2250+1681G= (n.2250+1681G=) c.3084+1681G= (n.3084+1681G=) c.2313+1681G= (n.2313+1681G=) n.4196+1681G= | |
| 12 | g.88101157C>T | CA241148490 | CEP290 | c.2991+1681G>A (n.2991+1681G>A) c.275+1681G>A c.*1162+1681G>A (n.*1162+1681G>A) n.1351+1681G>A c.174+1681G>A (n.174+1681G>A) c.2970+1681G>A (n.2970+1681G>A) c.3852+1681G>A (n.3852+1681G>A) n.3218+1681G>A c.3759+1681G>A (n.3759+1681G>A) n.679+1681G>A n.8717+1681G>A c.*904+1681G>A (n.*904+1681G>A) c.2997+1681G>A (n.2997+1681G>A) c.171+1681G>A (n.171+1681G>A) c.2250+1681G>A (n.2250+1681G>A) c.3084+1681G>A (n.3084+1681G>A) c.2313+1681G>A (n.2313+1681G>A) n.4196+1681G>A | dbSNP |
| 12 | g.88101158_88101159insCATGAGT | CA2600643054 | CEP290 | c.2991+1680_2991+1681insCTCATGA (n.2991+1680_2991+1681insCTCATGA) c.275+1680_275+1681insCTCATGA c.*1162+1680_*1162+1681insCTCATGA (n.*1162+1680_*1162+1681insCTCATGA) n.1351+1680_1351+1681insCTCATGA c.174+1680_174+1681insCTCATGA (n.174+1680_174+1681insCTCATGA) c.2970+1680_2970+1681insCTCATGA (n.2970+1680_2970+1681insCTCATGA) c.3852+1680_3852+1681insCTCATGA (n.3852+1680_3852+1681insCTCATGA) n.3218+1680_3218+1681insCTCATGA c.3759+1680_3759+1681insCTCATGA (n.3759+1680_3759+1681insCTCATGA) n.679+1680_679+1681insCTCATGA n.8717+1680_8717+1681insCTCATGA c.*904+1680_*904+1681insCTCATGA (n.*904+1680_*904+1681insCTCATGA) c.2997+1680_2997+1681insCTCATGA (n.2997+1680_2997+1681insCTCATGA) c.171+1680_171+1681insCTCATGA (n.171+1680_171+1681insCTCATGA) c.2250+1680_2250+1681insCTCATGA (n.2250+1680_2250+1681insCTCATGA) c.3084+1680_3084+1681insCTCATGA (n.3084+1680_3084+1681insCTCATGA) c.2313+1680_2313+1681insCTCATGA (n.2313+1680_2313+1681insCTCATGA) n.4196+1680_4196+1681insCTCATGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101159G>A | CA241148491 | CEP290 | c.2991+1679C>T (n.2991+1679C>T) c.275+1679C>T c.*1162+1679C>T (n.*1162+1679C>T) n.1351+1679C>T c.174+1679C>T (n.174+1679C>T) c.2970+1679C>T (n.2970+1679C>T) c.3852+1679C>T (n.3852+1679C>T) n.3218+1679C>T c.3759+1679C>T (n.3759+1679C>T) n.679+1679C>T n.8717+1679C>T c.*904+1679C>T (n.*904+1679C>T) c.2997+1679C>T (n.2997+1679C>T) c.171+1679C>T (n.171+1679C>T) c.2250+1679C>T (n.2250+1679C>T) c.3084+1679C>T (n.3084+1679C>T) c.2313+1679C>T (n.2313+1679C>T) n.4196+1679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101159G= | CA2052932388 | CEP290 | c.2991+1679C= (n.2991+1679C=) c.275+1679C= c.*1162+1679C= (n.*1162+1679C=) n.1351+1679C= c.174+1679C= (n.174+1679C=) c.2970+1679C= (n.2970+1679C=) c.3852+1679C= (n.3852+1679C=) n.3218+1679C= c.3759+1679C= (n.3759+1679C=) n.679+1679C= n.8717+1679C= c.*904+1679C= (n.*904+1679C=) c.2997+1679C= (n.2997+1679C=) c.171+1679C= (n.171+1679C=) c.2250+1679C= (n.2250+1679C=) c.3084+1679C= (n.3084+1679C=) c.2313+1679C= (n.2313+1679C=) n.4196+1679C= | |
| 12 | g.88101163A= | CA2052932389 | CEP290 | c.2991+1675T= (n.2991+1675T=) c.275+1675T= c.*1162+1675T= (n.*1162+1675T=) n.1351+1675T= c.174+1675T= (n.174+1675T=) c.2970+1675T= (n.2970+1675T=) c.3852+1675T= (n.3852+1675T=) n.3218+1675T= c.3759+1675T= (n.3759+1675T=) n.679+1675T= n.8717+1675T= c.*904+1675T= (n.*904+1675T=) c.2997+1675T= (n.2997+1675T=) c.171+1675T= (n.171+1675T=) c.2250+1675T= (n.2250+1675T=) c.3084+1675T= (n.3084+1675T=) c.2313+1675T= (n.2313+1675T=) n.4196+1675T= | |
| 12 | g.88101163A>G | CA693080128 | CEP290 | c.2991+1675T>C (n.2991+1675T>C) c.275+1675T>C c.*1162+1675T>C (n.*1162+1675T>C) n.1351+1675T>C c.174+1675T>C (n.174+1675T>C) c.2970+1675T>C (n.2970+1675T>C) c.3852+1675T>C (n.3852+1675T>C) n.3218+1675T>C c.3759+1675T>C (n.3759+1675T>C) n.679+1675T>C n.8717+1675T>C c.*904+1675T>C (n.*904+1675T>C) c.2997+1675T>C (n.2997+1675T>C) c.171+1675T>C (n.171+1675T>C) c.2250+1675T>C (n.2250+1675T>C) c.3084+1675T>C (n.3084+1675T>C) c.2313+1675T>C (n.2313+1675T>C) n.4196+1675T>C | dbSNP |
| 12 | g.88101164T>C | CA2052932392 | CEP290 | c.2991+1674A>G (n.2991+1674A>G) c.275+1674A>G c.*1162+1674A>G (n.*1162+1674A>G) n.1351+1674A>G c.174+1674A>G (n.174+1674A>G) c.2970+1674A>G (n.2970+1674A>G) c.3852+1674A>G (n.3852+1674A>G) n.3218+1674A>G c.3759+1674A>G (n.3759+1674A>G) n.679+1674A>G n.8717+1674A>G c.*904+1674A>G (n.*904+1674A>G) c.2997+1674A>G (n.2997+1674A>G) c.171+1674A>G (n.171+1674A>G) c.2250+1674A>G (n.2250+1674A>G) c.3084+1674A>G (n.3084+1674A>G) c.2313+1674A>G (n.2313+1674A>G) n.4196+1674A>G | dbSNP |
| 12 | g.88101164T= | CA2052932390 | CEP290 | c.2991+1674A= (n.2991+1674A=) c.275+1674A= c.*1162+1674A= (n.*1162+1674A=) n.1351+1674A= c.174+1674A= (n.174+1674A=) c.2970+1674A= (n.2970+1674A=) c.3852+1674A= (n.3852+1674A=) n.3218+1674A= c.3759+1674A= (n.3759+1674A=) n.679+1674A= n.8717+1674A= c.*904+1674A= (n.*904+1674A=) c.2997+1674A= (n.2997+1674A=) c.171+1674A= (n.171+1674A=) c.2250+1674A= (n.2250+1674A=) c.3084+1674A= (n.3084+1674A=) c.2313+1674A= (n.2313+1674A=) n.4196+1674A= | |
| 12 | g.88101165A= | CA2052932394 | CEP290 | c.2991+1673T= (n.2991+1673T=) c.275+1673T= c.*1162+1673T= (n.*1162+1673T=) n.1351+1673T= c.174+1673T= (n.174+1673T=) c.2970+1673T= (n.2970+1673T=) c.3852+1673T= (n.3852+1673T=) n.3218+1673T= c.3759+1673T= (n.3759+1673T=) n.679+1673T= n.8717+1673T= c.*904+1673T= (n.*904+1673T=) c.2997+1673T= (n.2997+1673T=) c.171+1673T= (n.171+1673T=) c.2250+1673T= (n.2250+1673T=) c.3084+1673T= (n.3084+1673T=) c.2313+1673T= (n.2313+1673T=) n.4196+1673T= | |
| 12 | g.88101165A>G | CA241148492 | CEP290 | c.2991+1673T>C (n.2991+1673T>C) c.275+1673T>C c.*1162+1673T>C (n.*1162+1673T>C) n.1351+1673T>C c.174+1673T>C (n.174+1673T>C) c.2970+1673T>C (n.2970+1673T>C) c.3852+1673T>C (n.3852+1673T>C) n.3218+1673T>C c.3759+1673T>C (n.3759+1673T>C) n.679+1673T>C n.8717+1673T>C c.*904+1673T>C (n.*904+1673T>C) c.2997+1673T>C (n.2997+1673T>C) c.171+1673T>C (n.171+1673T>C) c.2250+1673T>C (n.2250+1673T>C) c.3084+1673T>C (n.3084+1673T>C) c.2313+1673T>C (n.2313+1673T>C) n.4196+1673T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101166G>A | CA2052932400 | CEP290 | c.2991+1672C>T (n.2991+1672C>T) c.275+1672C>T c.*1162+1672C>T (n.*1162+1672C>T) n.1351+1672C>T c.174+1672C>T (n.174+1672C>T) c.2970+1672C>T (n.2970+1672C>T) c.3852+1672C>T (n.3852+1672C>T) n.3218+1672C>T c.3759+1672C>T (n.3759+1672C>T) n.679+1672C>T n.8717+1672C>T c.*904+1672C>T (n.*904+1672C>T) c.2997+1672C>T (n.2997+1672C>T) c.171+1672C>T (n.171+1672C>T) c.2250+1672C>T (n.2250+1672C>T) c.3084+1672C>T (n.3084+1672C>T) c.2313+1672C>T (n.2313+1672C>T) n.4196+1672C>T | dbSNP |
| 12 | g.88101166G= | CA2052932399 | CEP290 | c.2991+1672C= (n.2991+1672C=) c.275+1672C= c.*1162+1672C= (n.*1162+1672C=) n.1351+1672C= c.174+1672C= (n.174+1672C=) c.2970+1672C= (n.2970+1672C=) c.3852+1672C= (n.3852+1672C=) n.3218+1672C= c.3759+1672C= (n.3759+1672C=) n.679+1672C= n.8717+1672C= c.*904+1672C= (n.*904+1672C=) c.2997+1672C= (n.2997+1672C=) c.171+1672C= (n.171+1672C=) c.2250+1672C= (n.2250+1672C=) c.3084+1672C= (n.3084+1672C=) c.2313+1672C= (n.2313+1672C=) n.4196+1672C= | |
| 12 | g.88101167G>C | CA2052932402 | CEP290 | c.2991+1671C>G (n.2991+1671C>G) c.275+1671C>G c.*1162+1671C>G (n.*1162+1671C>G) n.1351+1671C>G c.174+1671C>G (n.174+1671C>G) c.2970+1671C>G (n.2970+1671C>G) c.3852+1671C>G (n.3852+1671C>G) n.3218+1671C>G c.3759+1671C>G (n.3759+1671C>G) n.679+1671C>G n.8717+1671C>G c.*904+1671C>G (n.*904+1671C>G) c.2997+1671C>G (n.2997+1671C>G) c.171+1671C>G (n.171+1671C>G) c.2250+1671C>G (n.2250+1671C>G) c.3084+1671C>G (n.3084+1671C>G) c.2313+1671C>G (n.2313+1671C>G) n.4196+1671C>G | dbSNP |
| 12 | g.88101167G= | CA2052932401 | CEP290 | c.2991+1671C= (n.2991+1671C=) c.275+1671C= c.*1162+1671C= (n.*1162+1671C=) n.1351+1671C= c.174+1671C= (n.174+1671C=) c.2970+1671C= (n.2970+1671C=) c.3852+1671C= (n.3852+1671C=) n.3218+1671C= c.3759+1671C= (n.3759+1671C=) n.679+1671C= n.8717+1671C= c.*904+1671C= (n.*904+1671C=) c.2997+1671C= (n.2997+1671C=) c.171+1671C= (n.171+1671C=) c.2250+1671C= (n.2250+1671C=) c.3084+1671C= (n.3084+1671C=) c.2313+1671C= (n.2313+1671C=) n.4196+1671C= | |
| 12 | g.88101168G>C | CA241148493 | CEP290 | c.2991+1670C>G (n.2991+1670C>G) c.275+1670C>G c.*1162+1670C>G (n.*1162+1670C>G) n.1351+1670C>G c.174+1670C>G (n.174+1670C>G) c.2970+1670C>G (n.2970+1670C>G) c.3852+1670C>G (n.3852+1670C>G) n.3218+1670C>G c.3759+1670C>G (n.3759+1670C>G) n.679+1670C>G n.8717+1670C>G c.*904+1670C>G (n.*904+1670C>G) c.2997+1670C>G (n.2997+1670C>G) c.171+1670C>G (n.171+1670C>G) c.2250+1670C>G (n.2250+1670C>G) c.3084+1670C>G (n.3084+1670C>G) c.2313+1670C>G (n.2313+1670C>G) n.4196+1670C>G | dbSNP |
| 12 | g.88101168G= | CA2052932407 | CEP290 | c.2991+1670C= (n.2991+1670C=) c.275+1670C= c.*1162+1670C= (n.*1162+1670C=) n.1351+1670C= c.174+1670C= (n.174+1670C=) c.2970+1670C= (n.2970+1670C=) c.3852+1670C= (n.3852+1670C=) n.3218+1670C= c.3759+1670C= (n.3759+1670C=) n.679+1670C= n.8717+1670C= c.*904+1670C= (n.*904+1670C=) c.2997+1670C= (n.2997+1670C=) c.171+1670C= (n.171+1670C=) c.2250+1670C= (n.2250+1670C=) c.3084+1670C= (n.3084+1670C=) c.2313+1670C= (n.2313+1670C=) n.4196+1670C= | |
| 12 | g.88101171A= | CA2052932410 | CEP290 | c.2991+1667T= (n.2991+1667T=) c.275+1667T= c.*1162+1667T= (n.*1162+1667T=) n.1351+1667T= c.174+1667T= (n.174+1667T=) c.2970+1667T= (n.2970+1667T=) c.3852+1667T= (n.3852+1667T=) n.3218+1667T= c.3759+1667T= (n.3759+1667T=) n.679+1667T= n.8717+1667T= c.*904+1667T= (n.*904+1667T=) c.2997+1667T= (n.2997+1667T=) c.171+1667T= (n.171+1667T=) c.2250+1667T= (n.2250+1667T=) c.3084+1667T= (n.3084+1667T=) c.2313+1667T= (n.2313+1667T=) n.4196+1667T= | |
| 12 | g.88101171A>G | CA241148494 | CEP290 | c.2991+1667T>C (n.2991+1667T>C) c.275+1667T>C c.*1162+1667T>C (n.*1162+1667T>C) n.1351+1667T>C c.174+1667T>C (n.174+1667T>C) c.2970+1667T>C (n.2970+1667T>C) c.3852+1667T>C (n.3852+1667T>C) n.3218+1667T>C c.3759+1667T>C (n.3759+1667T>C) n.679+1667T>C n.8717+1667T>C c.*904+1667T>C (n.*904+1667T>C) c.2997+1667T>C (n.2997+1667T>C) c.171+1667T>C (n.171+1667T>C) c.2250+1667T>C (n.2250+1667T>C) c.3084+1667T>C (n.3084+1667T>C) c.2313+1667T>C (n.2313+1667T>C) n.4196+1667T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101172G>A | CA693080134 | CEP290 | c.2991+1666C>T (n.2991+1666C>T) c.275+1666C>T c.*1162+1666C>T (n.*1162+1666C>T) n.1351+1666C>T c.174+1666C>T (n.174+1666C>T) c.2970+1666C>T (n.2970+1666C>T) c.3852+1666C>T (n.3852+1666C>T) n.3218+1666C>T c.3759+1666C>T (n.3759+1666C>T) n.679+1666C>T n.8717+1666C>T c.*904+1666C>T (n.*904+1666C>T) c.2997+1666C>T (n.2997+1666C>T) c.171+1666C>T (n.171+1666C>T) c.2250+1666C>T (n.2250+1666C>T) c.3084+1666C>T (n.3084+1666C>T) c.2313+1666C>T (n.2313+1666C>T) n.4196+1666C>T | dbSNP |
| 12 | g.88101172G= | CA2052932412 | CEP290 | c.2991+1666C= (n.2991+1666C=) c.275+1666C= c.*1162+1666C= (n.*1162+1666C=) n.1351+1666C= c.174+1666C= (n.174+1666C=) c.2970+1666C= (n.2970+1666C=) c.3852+1666C= (n.3852+1666C=) n.3218+1666C= c.3759+1666C= (n.3759+1666C=) n.679+1666C= n.8717+1666C= c.*904+1666C= (n.*904+1666C=) c.2997+1666C= (n.2997+1666C=) c.171+1666C= (n.171+1666C=) c.2250+1666C= (n.2250+1666C=) c.3084+1666C= (n.3084+1666C=) c.2313+1666C= (n.2313+1666C=) n.4196+1666C= | |
| 12 | g.88101173G= | CA2052932415 | CEP290 | c.2991+1665C= (n.2991+1665C=) c.275+1665C= c.*1162+1665C= (n.*1162+1665C=) n.1351+1665C= c.174+1665C= (n.174+1665C=) c.2970+1665C= (n.2970+1665C=) c.3852+1665C= (n.3852+1665C=) n.3218+1665C= c.3759+1665C= (n.3759+1665C=) n.679+1665C= n.8717+1665C= c.*904+1665C= (n.*904+1665C=) c.2997+1665C= (n.2997+1665C=) c.171+1665C= (n.171+1665C=) c.2250+1665C= (n.2250+1665C=) c.3084+1665C= (n.3084+1665C=) c.2313+1665C= (n.2313+1665C=) n.4196+1665C= | |
| 12 | g.88101173G>T | CA241148495 | CEP290 | c.2991+1665C>A (n.2991+1665C>A) c.275+1665C>A c.*1162+1665C>A (n.*1162+1665C>A) n.1351+1665C>A c.174+1665C>A (n.174+1665C>A) c.2970+1665C>A (n.2970+1665C>A) c.3852+1665C>A (n.3852+1665C>A) n.3218+1665C>A c.3759+1665C>A (n.3759+1665C>A) n.679+1665C>A n.8717+1665C>A c.*904+1665C>A (n.*904+1665C>A) c.2997+1665C>A (n.2997+1665C>A) c.171+1665C>A (n.171+1665C>A) c.2250+1665C>A (n.2250+1665C>A) c.3084+1665C>A (n.3084+1665C>A) c.2313+1665C>A (n.2313+1665C>A) n.4196+1665C>A | dbSNP |
| 12 | g.88101178A= | CA2052932417 | CEP290 | c.2991+1660T= (n.2991+1660T=) c.275+1660T= c.*1162+1660T= (n.*1162+1660T=) n.1351+1660T= c.174+1660T= (n.174+1660T=) c.2970+1660T= (n.2970+1660T=) c.3852+1660T= (n.3852+1660T=) n.3218+1660T= c.3759+1660T= (n.3759+1660T=) n.679+1660T= n.8717+1660T= c.*904+1660T= (n.*904+1660T=) c.2997+1660T= (n.2997+1660T=) c.171+1660T= (n.171+1660T=) c.2250+1660T= (n.2250+1660T=) c.3084+1660T= (n.3084+1660T=) c.2313+1660T= (n.2313+1660T=) n.4196+1660T= | |
| 12 | g.88101178A>G | CA693080137 | CEP290 | c.2991+1660T>C (n.2991+1660T>C) c.275+1660T>C c.*1162+1660T>C (n.*1162+1660T>C) n.1351+1660T>C c.174+1660T>C (n.174+1660T>C) c.2970+1660T>C (n.2970+1660T>C) c.3852+1660T>C (n.3852+1660T>C) n.3218+1660T>C c.3759+1660T>C (n.3759+1660T>C) n.679+1660T>C n.8717+1660T>C c.*904+1660T>C (n.*904+1660T>C) c.2997+1660T>C (n.2997+1660T>C) c.171+1660T>C (n.171+1660T>C) c.2250+1660T>C (n.2250+1660T>C) c.3084+1660T>C (n.3084+1660T>C) c.2313+1660T>C (n.2313+1660T>C) n.4196+1660T>C | dbSNP |
| 12 | g.88101183T>A | CA2580601946 | CEP290 | c.2991+1655A>T (n.2991+1655A>T) c.275+1655A>T c.*1162+1655A>T (n.*1162+1655A>T) n.1351+1655A>T c.174+1655A>T (n.174+1655A>T) c.2970+1655A>T (n.2970+1655A>T) c.3852+1655A>T (n.3852+1655A>T) n.3218+1655A>T c.3759+1655A>T (n.3759+1655A>T) n.679+1655A>T n.8717+1655A>T c.*904+1655A>T (n.*904+1655A>T) c.2997+1655A>T (n.2997+1655A>T) c.171+1655A>T (n.171+1655A>T) c.2250+1655A>T (n.2250+1655A>T) c.3084+1655A>T (n.3084+1655A>T) c.2313+1655A>T (n.2313+1655A>T) n.4196+1655A>T | |
| 12 | g.88101183T>C | CA227965 | CEP290 | c.2991+1655A>G (n.2991+1655A>G) c.275+1655A>G c.*1162+1655A>G (n.*1162+1655A>G) n.1351+1655A>G c.174+1655A>G (n.174+1655A>G) c.2970+1655A>G (n.2970+1655A>G) c.3852+1655A>G (n.3852+1655A>G) n.3218+1655A>G c.3759+1655A>G (n.3759+1655A>G) n.679+1655A>G n.8717+1655A>G c.*904+1655A>G (n.*904+1655A>G) c.2997+1655A>G (n.2997+1655A>G) c.171+1655A>G (n.171+1655A>G) c.2250+1655A>G (n.2250+1655A>G) c.3084+1655A>G (n.3084+1655A>G) c.2313+1655A>G (n.2313+1655A>G) n.4196+1655A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101183T>G | CA2580601945 | CEP290 | c.2991+1655A>C (n.2991+1655A>C) c.275+1655A>C c.*1162+1655A>C (n.*1162+1655A>C) n.1351+1655A>C c.174+1655A>C (n.174+1655A>C) c.2970+1655A>C (n.2970+1655A>C) c.3852+1655A>C (n.3852+1655A>C) n.3218+1655A>C c.3759+1655A>C (n.3759+1655A>C) n.679+1655A>C n.8717+1655A>C c.*904+1655A>C (n.*904+1655A>C) c.2997+1655A>C (n.2997+1655A>C) c.171+1655A>C (n.171+1655A>C) c.2250+1655A>C (n.2250+1655A>C) c.3084+1655A>C (n.3084+1655A>C) c.2313+1655A>C (n.2313+1655A>C) n.4196+1655A>C | |
| 12 | g.88101183T= | CA2052932423 | CEP290 | c.2991+1655A= (n.2991+1655A=) c.275+1655A= c.*1162+1655A= (n.*1162+1655A=) n.1351+1655A= c.174+1655A= (n.174+1655A=) c.2970+1655A= (n.2970+1655A=) c.3852+1655A= (n.3852+1655A=) n.3218+1655A= c.3759+1655A= (n.3759+1655A=) n.679+1655A= n.8717+1655A= c.*904+1655A= (n.*904+1655A=) c.2997+1655A= (n.2997+1655A=) c.171+1655A= (n.171+1655A=) c.2250+1655A= (n.2250+1655A=) c.3084+1655A= (n.3084+1655A=) c.2313+1655A= (n.2313+1655A=) n.4196+1655A= | |
| 12 | g.88101190T>C | CA2052932430 | CEP290 | c.2991+1648A>G (n.2991+1648A>G) c.275+1648A>G c.*1162+1648A>G (n.*1162+1648A>G) n.1351+1648A>G c.174+1648A>G (n.174+1648A>G) c.2970+1648A>G (n.2970+1648A>G) c.3852+1648A>G (n.3852+1648A>G) n.3218+1648A>G c.3759+1648A>G (n.3759+1648A>G) n.679+1648A>G n.8717+1648A>G c.*904+1648A>G (n.*904+1648A>G) c.2997+1648A>G (n.2997+1648A>G) c.171+1648A>G (n.171+1648A>G) c.2250+1648A>G (n.2250+1648A>G) c.3084+1648A>G (n.3084+1648A>G) c.2313+1648A>G (n.2313+1648A>G) n.4196+1648A>G | dbSNP |
| 12 | g.88101190T= | CA2052932429 | CEP290 | c.2991+1648A= (n.2991+1648A=) c.275+1648A= c.*1162+1648A= (n.*1162+1648A=) n.1351+1648A= c.174+1648A= (n.174+1648A=) c.2970+1648A= (n.2970+1648A=) c.3852+1648A= (n.3852+1648A=) n.3218+1648A= c.3759+1648A= (n.3759+1648A=) n.679+1648A= n.8717+1648A= c.*904+1648A= (n.*904+1648A=) c.2997+1648A= (n.2997+1648A=) c.171+1648A= (n.171+1648A=) c.2250+1648A= (n.2250+1648A=) c.3084+1648A= (n.3084+1648A=) c.2313+1648A= (n.2313+1648A=) n.4196+1648A= | |
| 12 | g.88101195A= | CA2052932431 | CEP290 | c.2991+1643T= (n.2991+1643T=) c.275+1643T= c.*1162+1643T= (n.*1162+1643T=) n.1351+1643T= c.174+1643T= (n.174+1643T=) c.2970+1643T= (n.2970+1643T=) c.3852+1643T= (n.3852+1643T=) n.3218+1643T= c.3759+1643T= (n.3759+1643T=) n.679+1643T= n.8717+1643T= c.*904+1643T= (n.*904+1643T=) c.2997+1643T= (n.2997+1643T=) c.171+1643T= (n.171+1643T=) c.2250+1643T= (n.2250+1643T=) c.3084+1643T= (n.3084+1643T=) c.2313+1643T= (n.2313+1643T=) n.4196+1643T= | |
| 12 | g.88101195A>T | CA2052932433 | CEP290 | c.2991+1643T>A (n.2991+1643T>A) c.275+1643T>A c.*1162+1643T>A (n.*1162+1643T>A) n.1351+1643T>A c.174+1643T>A (n.174+1643T>A) c.2970+1643T>A (n.2970+1643T>A) c.3852+1643T>A (n.3852+1643T>A) n.3218+1643T>A c.3759+1643T>A (n.3759+1643T>A) n.679+1643T>A n.8717+1643T>A c.*904+1643T>A (n.*904+1643T>A) c.2997+1643T>A (n.2997+1643T>A) c.171+1643T>A (n.171+1643T>A) c.2250+1643T>A (n.2250+1643T>A) c.3084+1643T>A (n.3084+1643T>A) c.2313+1643T>A (n.2313+1643T>A) n.4196+1643T>A | dbSNP |
| 12 | g.88101198G>A | CA693080145 | CEP290 | c.2991+1640C>T (n.2991+1640C>T) c.275+1640C>T c.*1162+1640C>T (n.*1162+1640C>T) n.1351+1640C>T c.174+1640C>T (n.174+1640C>T) c.2970+1640C>T (n.2970+1640C>T) c.3852+1640C>T (n.3852+1640C>T) n.3218+1640C>T c.3759+1640C>T (n.3759+1640C>T) n.679+1640C>T n.8717+1640C>T c.*904+1640C>T (n.*904+1640C>T) c.2997+1640C>T (n.2997+1640C>T) c.171+1640C>T (n.171+1640C>T) c.2250+1640C>T (n.2250+1640C>T) c.3084+1640C>T (n.3084+1640C>T) c.2313+1640C>T (n.2313+1640C>T) n.4196+1640C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101198G= | CA2052932436 | CEP290 | c.2991+1640C= (n.2991+1640C=) c.275+1640C= c.*1162+1640C= (n.*1162+1640C=) n.1351+1640C= c.174+1640C= (n.174+1640C=) c.2970+1640C= (n.2970+1640C=) c.3852+1640C= (n.3852+1640C=) n.3218+1640C= c.3759+1640C= (n.3759+1640C=) n.679+1640C= n.8717+1640C= c.*904+1640C= (n.*904+1640C=) c.2997+1640C= (n.2997+1640C=) c.171+1640C= (n.171+1640C=) c.2250+1640C= (n.2250+1640C=) c.3084+1640C= (n.3084+1640C=) c.2313+1640C= (n.2313+1640C=) n.4196+1640C= | |
| 12 | g.88101200G>A | CA2796876781 | CEP290 | c.2991+1638C>T (n.2991+1638C>T) c.275+1638C>T c.*1162+1638C>T (n.*1162+1638C>T) n.1351+1638C>T c.174+1638C>T (n.174+1638C>T) c.2970+1638C>T (n.2970+1638C>T) c.3852+1638C>T (n.3852+1638C>T) n.3218+1638C>T c.3759+1638C>T (n.3759+1638C>T) n.679+1638C>T n.8717+1638C>T c.*904+1638C>T (n.*904+1638C>T) c.2997+1638C>T (n.2997+1638C>T) c.171+1638C>T (n.171+1638C>T) c.2250+1638C>T (n.2250+1638C>T) c.3084+1638C>T (n.3084+1638C>T) c.2313+1638C>T (n.2313+1638C>T) n.4196+1638C>T | |
| 12 | g.88101202C>A | CA241148496 | CEP290 | c.2991+1636G>T (n.2991+1636G>T) c.275+1636G>T c.*1162+1636G>T (n.*1162+1636G>T) n.1351+1636G>T c.174+1636G>T (n.174+1636G>T) c.2970+1636G>T (n.2970+1636G>T) c.3852+1636G>T (n.3852+1636G>T) n.3218+1636G>T c.3759+1636G>T (n.3759+1636G>T) n.679+1636G>T n.8717+1636G>T c.*904+1636G>T (n.*904+1636G>T) c.2997+1636G>T (n.2997+1636G>T) c.171+1636G>T (n.171+1636G>T) c.2250+1636G>T (n.2250+1636G>T) c.3084+1636G>T (n.3084+1636G>T) c.2313+1636G>T (n.2313+1636G>T) n.4196+1636G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101202C= | CA2052932437 | CEP290 | c.2991+1636G= (n.2991+1636G=) c.275+1636G= c.*1162+1636G= (n.*1162+1636G=) n.1351+1636G= c.174+1636G= (n.174+1636G=) c.2970+1636G= (n.2970+1636G=) c.3852+1636G= (n.3852+1636G=) n.3218+1636G= c.3759+1636G= (n.3759+1636G=) n.679+1636G= n.8717+1636G= c.*904+1636G= (n.*904+1636G=) c.2997+1636G= (n.2997+1636G=) c.171+1636G= (n.171+1636G=) c.2250+1636G= (n.2250+1636G=) c.3084+1636G= (n.3084+1636G=) c.2313+1636G= (n.2313+1636G=) n.4196+1636G= | |
| 12 | g.88101207T>C | CA2796876782 | CEP290 | c.2991+1631A>G (n.2991+1631A>G) c.275+1631A>G c.*1162+1631A>G (n.*1162+1631A>G) n.1351+1631A>G c.174+1631A>G (n.174+1631A>G) c.2970+1631A>G (n.2970+1631A>G) c.3852+1631A>G (n.3852+1631A>G) n.3218+1631A>G c.3759+1631A>G (n.3759+1631A>G) n.679+1631A>G n.8717+1631A>G c.*904+1631A>G (n.*904+1631A>G) c.2997+1631A>G (n.2997+1631A>G) c.171+1631A>G (n.171+1631A>G) c.2250+1631A>G (n.2250+1631A>G) c.3084+1631A>G (n.3084+1631A>G) c.2313+1631A>G (n.2313+1631A>G) n.4196+1631A>G | |
| 12 | g.88101208G>A | CA693080158 | CEP290 | c.2991+1630C>T (n.2991+1630C>T) c.275+1630C>T c.*1162+1630C>T (n.*1162+1630C>T) n.1351+1630C>T c.174+1630C>T (n.174+1630C>T) c.2970+1630C>T (n.2970+1630C>T) c.3852+1630C>T (n.3852+1630C>T) n.3218+1630C>T c.3759+1630C>T (n.3759+1630C>T) n.679+1630C>T n.8717+1630C>T c.*904+1630C>T (n.*904+1630C>T) c.2997+1630C>T (n.2997+1630C>T) c.171+1630C>T (n.171+1630C>T) c.2250+1630C>T (n.2250+1630C>T) c.3084+1630C>T (n.3084+1630C>T) c.2313+1630C>T (n.2313+1630C>T) n.4196+1630C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101208G= | CA2052932439 | CEP290 | c.2991+1630C= (n.2991+1630C=) c.275+1630C= c.*1162+1630C= (n.*1162+1630C=) n.1351+1630C= c.174+1630C= (n.174+1630C=) c.2970+1630C= (n.2970+1630C=) c.3852+1630C= (n.3852+1630C=) n.3218+1630C= c.3759+1630C= (n.3759+1630C=) n.679+1630C= n.8717+1630C= c.*904+1630C= (n.*904+1630C=) c.2997+1630C= (n.2997+1630C=) c.171+1630C= (n.171+1630C=) c.2250+1630C= (n.2250+1630C=) c.3084+1630C= (n.3084+1630C=) c.2313+1630C= (n.2313+1630C=) n.4196+1630C= | |
| 12 | g.88101209C= | CA2052932441 | CEP290 | c.2991+1629G= (n.2991+1629G=) c.275+1629G= c.*1162+1629G= (n.*1162+1629G=) n.1351+1629G= c.174+1629G= (n.174+1629G=) c.2970+1629G= (n.2970+1629G=) c.3852+1629G= (n.3852+1629G=) n.3218+1629G= c.3759+1629G= (n.3759+1629G=) n.679+1629G= n.8717+1629G= c.*904+1629G= (n.*904+1629G=) c.2997+1629G= (n.2997+1629G=) c.171+1629G= (n.171+1629G=) c.2250+1629G= (n.2250+1629G=) c.3084+1629G= (n.3084+1629G=) c.2313+1629G= (n.2313+1629G=) n.4196+1629G= | |
| 12 | g.88101209C>T | CA241148497 | CEP290 | c.2991+1629G>A (n.2991+1629G>A) c.275+1629G>A c.*1162+1629G>A (n.*1162+1629G>A) n.1351+1629G>A c.174+1629G>A (n.174+1629G>A) c.2970+1629G>A (n.2970+1629G>A) c.3852+1629G>A (n.3852+1629G>A) n.3218+1629G>A c.3759+1629G>A (n.3759+1629G>A) n.679+1629G>A n.8717+1629G>A c.*904+1629G>A (n.*904+1629G>A) c.2997+1629G>A (n.2997+1629G>A) c.171+1629G>A (n.171+1629G>A) c.2250+1629G>A (n.2250+1629G>A) c.3084+1629G>A (n.3084+1629G>A) c.2313+1629G>A (n.2313+1629G>A) n.4196+1629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101210G>A | CA241148498 | CEP290 | c.2991+1628C>T (n.2991+1628C>T) c.275+1628C>T c.*1162+1628C>T (n.*1162+1628C>T) n.1351+1628C>T c.174+1628C>T (n.174+1628C>T) c.2970+1628C>T (n.2970+1628C>T) c.3852+1628C>T (n.3852+1628C>T) n.3218+1628C>T c.3759+1628C>T (n.3759+1628C>T) n.679+1628C>T n.8717+1628C>T c.*904+1628C>T (n.*904+1628C>T) c.2997+1628C>T (n.2997+1628C>T) c.171+1628C>T (n.171+1628C>T) c.2250+1628C>T (n.2250+1628C>T) c.3084+1628C>T (n.3084+1628C>T) c.2313+1628C>T (n.2313+1628C>T) n.4196+1628C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101210G= | CA2052932445 | CEP290 | c.2991+1628C= (n.2991+1628C=) c.275+1628C= c.*1162+1628C= (n.*1162+1628C=) n.1351+1628C= c.174+1628C= (n.174+1628C=) c.2970+1628C= (n.2970+1628C=) c.3852+1628C= (n.3852+1628C=) n.3218+1628C= c.3759+1628C= (n.3759+1628C=) n.679+1628C= n.8717+1628C= c.*904+1628C= (n.*904+1628C=) c.2997+1628C= (n.2997+1628C=) c.171+1628C= (n.171+1628C=) c.2250+1628C= (n.2250+1628C=) c.3084+1628C= (n.3084+1628C=) c.2313+1628C= (n.2313+1628C=) n.4196+1628C= | |
| 12 | g.88101212_88101214dup | CA693080159 | CEP290 | c.2991+1626_2991+1628dup (n.2991+1626_2991+1628dup) c.275+1626_275+1628dup c.*1162+1626_*1162+1628dup (n.*1162+1626_*1162+1628dup) n.1351+1626_1351+1628dup c.174+1626_174+1628dup (n.174+1626_174+1628dup) c.2970+1626_2970+1628dup (n.2970+1626_2970+1628dup) c.3852+1626_3852+1628dup (n.3852+1626_3852+1628dup) n.3218+1626_3218+1628dup c.3759+1626_3759+1628dup (n.3759+1626_3759+1628dup) n.679+1626_679+1628dup n.8717+1626_8717+1628dup c.*904+1626_*904+1628dup (n.*904+1626_*904+1628dup) c.2997+1626_2997+1628dup (n.2997+1626_2997+1628dup) c.171+1626_171+1628dup (n.171+1626_171+1628dup) c.2250+1626_2250+1628dup (n.2250+1626_2250+1628dup) c.3084+1626_3084+1628dup (n.3084+1626_3084+1628dup) c.2313+1626_2313+1628dup (n.2313+1626_2313+1628dup) n.4196+1626_4196+1628dup | dbSNP |
| 12 | g.88101211_88101212delinsGT | CA2052932447 | CEP290 | c.2991+1626_2991+1627delinsAC (n.2991+1626_2991+1627delinsAC) c.275+1626_275+1627delinsAC c.*1162+1626_*1162+1627delinsAC (n.*1162+1626_*1162+1627delinsAC) n.1351+1626_1351+1627delinsAC c.174+1626_174+1627delinsAC (n.174+1626_174+1627delinsAC) c.2970+1626_2970+1627delinsAC (n.2970+1626_2970+1627delinsAC) c.3852+1626_3852+1627delinsAC (n.3852+1626_3852+1627delinsAC) n.3218+1626_3218+1627delinsAC c.3759+1626_3759+1627delinsAC (n.3759+1626_3759+1627delinsAC) n.679+1626_679+1627delinsAC n.8717+1626_8717+1627delinsAC c.*904+1626_*904+1627delinsAC (n.*904+1626_*904+1627delinsAC) c.2997+1626_2997+1627delinsAC (n.2997+1626_2997+1627delinsAC) c.171+1626_171+1627delinsAC (n.171+1626_171+1627delinsAC) c.2250+1626_2250+1627delinsAC (n.2250+1626_2250+1627delinsAC) c.3084+1626_3084+1627delinsAC (n.3084+1626_3084+1627delinsAC) c.2313+1626_2313+1627delinsAC (n.2313+1626_2313+1627delinsAC) n.4196+1626_4196+1627delinsAC | |
| 12 | g.88101212del | CA2052932448 | CEP290 | c.2991+1626del (n.2991+1626del) c.275+1626del c.*1162+1626del (n.*1162+1626del) n.1351+1626del c.174+1626del (n.174+1626del) c.2970+1626del (n.2970+1626del) c.3852+1626del (n.3852+1626del) n.3218+1626del c.3759+1626del (n.3759+1626del) n.679+1626del n.8717+1626del c.*904+1626del (n.*904+1626del) c.2997+1626del (n.2997+1626del) c.171+1626del (n.171+1626del) c.2250+1626del (n.2250+1626del) c.3084+1626del (n.3084+1626del) c.2313+1626del (n.2313+1626del) n.4196+1626del | dbSNP |
| 12 | g.88101215C>A | CA2526287963 | CEP290 | c.2991+1623G>T (n.2991+1623G>T) c.275+1623G>T c.*1162+1623G>T (n.*1162+1623G>T) n.1351+1623G>T c.174+1623G>T (n.174+1623G>T) c.2970+1623G>T (n.2970+1623G>T) c.3852+1623G>T (n.3852+1623G>T) n.3218+1623G>T c.3759+1623G>T (n.3759+1623G>T) n.679+1623G>T n.8717+1623G>T c.*904+1623G>T (n.*904+1623G>T) c.2997+1623G>T (n.2997+1623G>T) c.171+1623G>T (n.171+1623G>T) c.2250+1623G>T (n.2250+1623G>T) c.3084+1623G>T (n.3084+1623G>T) c.2313+1623G>T (n.2313+1623G>T) n.4196+1623G>T | |
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| 12 | g.88101221T>C | CA950215233 | CEP290 | c.2991+1617A>G (n.2991+1617A>G) c.275+1617A>G c.*1162+1617A>G (n.*1162+1617A>G) n.1351+1617A>G c.174+1617A>G (n.174+1617A>G) c.2970+1617A>G (n.2970+1617A>G) c.3852+1617A>G (n.3852+1617A>G) n.3218+1617A>G c.3759+1617A>G (n.3759+1617A>G) n.679+1617A>G n.8717+1617A>G c.*904+1617A>G (n.*904+1617A>G) c.2997+1617A>G (n.2997+1617A>G) c.171+1617A>G (n.171+1617A>G) c.2250+1617A>G (n.2250+1617A>G) c.3084+1617A>G (n.3084+1617A>G) c.2313+1617A>G (n.2313+1617A>G) n.4196+1617A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101223T>C | CA2052932452 | CEP290 | c.2991+1615A>G (n.2991+1615A>G) c.275+1615A>G c.*1162+1615A>G (n.*1162+1615A>G) n.1351+1615A>G c.174+1615A>G (n.174+1615A>G) c.2970+1615A>G (n.2970+1615A>G) c.3852+1615A>G (n.3852+1615A>G) n.3218+1615A>G c.3759+1615A>G (n.3759+1615A>G) n.679+1615A>G n.8717+1615A>G c.*904+1615A>G (n.*904+1615A>G) c.2997+1615A>G (n.2997+1615A>G) c.171+1615A>G (n.171+1615A>G) c.2250+1615A>G (n.2250+1615A>G) c.3084+1615A>G (n.3084+1615A>G) c.2313+1615A>G (n.2313+1615A>G) n.4196+1615A>G | dbSNP |
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