OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88100991C= | CA2052932156 | CEP290 | c.2991+1847G= (n.2991+1847G=) c.275+1847G= c.*1162+1847G= (n.*1162+1847G=) n.1351+1847G= c.174+1847G= (n.174+1847G=) c.2970+1847G= (n.2970+1847G=) c.3852+1847G= (n.3852+1847G=) n.3218+1847G= c.3759+1847G= (n.3759+1847G=) n.679+1847G= n.8717+1847G= c.*904+1847G= (n.*904+1847G=) c.2997+1847G= (n.2997+1847G=) c.171+1847G= (n.171+1847G=) c.2250+1847G= (n.2250+1847G=) c.3084+1847G= (n.3084+1847G=) c.2313+1847G= (n.2313+1847G=) n.4196+1847G= | |
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| 12 | g.88100994T>C | CA2052932165 | CEP290 | c.2991+1844A>G (n.2991+1844A>G) c.275+1844A>G c.*1162+1844A>G (n.*1162+1844A>G) n.1351+1844A>G c.174+1844A>G (n.174+1844A>G) c.2970+1844A>G (n.2970+1844A>G) c.3852+1844A>G (n.3852+1844A>G) n.3218+1844A>G c.3759+1844A>G (n.3759+1844A>G) n.679+1844A>G n.8717+1844A>G c.*904+1844A>G (n.*904+1844A>G) c.2997+1844A>G (n.2997+1844A>G) c.171+1844A>G (n.171+1844A>G) c.2250+1844A>G (n.2250+1844A>G) c.3084+1844A>G (n.3084+1844A>G) c.2313+1844A>G (n.2313+1844A>G) n.4196+1844A>G | dbSNP |
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| 12 | g.88100996G>C | CA2726986290 | CEP290 | c.2991+1842C>G (n.2991+1842C>G) c.275+1842C>G c.*1162+1842C>G (n.*1162+1842C>G) n.1351+1842C>G c.174+1842C>G (n.174+1842C>G) c.2970+1842C>G (n.2970+1842C>G) c.3852+1842C>G (n.3852+1842C>G) n.3218+1842C>G c.3759+1842C>G (n.3759+1842C>G) n.679+1842C>G n.8717+1842C>G c.*904+1842C>G (n.*904+1842C>G) c.2997+1842C>G (n.2997+1842C>G) c.171+1842C>G (n.171+1842C>G) c.2250+1842C>G (n.2250+1842C>G) c.3084+1842C>G (n.3084+1842C>G) c.2313+1842C>G (n.2313+1842C>G) n.4196+1842C>G | dbSNP |
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| 12 | g.88101002G>A | CA2726986294 | CEP290 | c.2991+1836C>T (n.2991+1836C>T) c.275+1836C>T c.*1162+1836C>T (n.*1162+1836C>T) n.1351+1836C>T c.174+1836C>T (n.174+1836C>T) c.2970+1836C>T (n.2970+1836C>T) c.3852+1836C>T (n.3852+1836C>T) n.3218+1836C>T c.3759+1836C>T (n.3759+1836C>T) n.679+1836C>T n.8717+1836C>T c.*904+1836C>T (n.*904+1836C>T) c.2997+1836C>T (n.2997+1836C>T) c.171+1836C>T (n.171+1836C>T) c.2250+1836C>T (n.2250+1836C>T) c.3084+1836C>T (n.3084+1836C>T) c.2313+1836C>T (n.2313+1836C>T) n.4196+1836C>T | dbSNP |
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| 12 | g.88101004_88101005del | CA2052932173 | CEP290 | c.2991+1834_2991+1835del (n.2991+1834_2991+1835del) c.275+1834_275+1835del c.*1162+1834_*1162+1835del (n.*1162+1834_*1162+1835del) n.1351+1834_1351+1835del c.174+1834_174+1835del (n.174+1834_174+1835del) c.2970+1834_2970+1835del (n.2970+1834_2970+1835del) c.3852+1834_3852+1835del (n.3852+1834_3852+1835del) n.3218+1834_3218+1835del c.3759+1834_3759+1835del (n.3759+1834_3759+1835del) n.679+1834_679+1835del n.8717+1834_8717+1835del c.*904+1834_*904+1835del (n.*904+1834_*904+1835del) c.2997+1834_2997+1835del (n.2997+1834_2997+1835del) c.171+1834_171+1835del (n.171+1834_171+1835del) c.2250+1834_2250+1835del (n.2250+1834_2250+1835del) c.3084+1834_3084+1835del (n.3084+1834_3084+1835del) c.2313+1834_2313+1835del (n.2313+1834_2313+1835del) n.4196+1834_4196+1835del | dbSNP |
| 12 | g.88101004C= | CA2052932175 | CEP290 | c.2991+1834G= (n.2991+1834G=) c.275+1834G= c.*1162+1834G= (n.*1162+1834G=) n.1351+1834G= c.174+1834G= (n.174+1834G=) c.2970+1834G= (n.2970+1834G=) c.3852+1834G= (n.3852+1834G=) n.3218+1834G= c.3759+1834G= (n.3759+1834G=) n.679+1834G= n.8717+1834G= c.*904+1834G= (n.*904+1834G=) c.2997+1834G= (n.2997+1834G=) c.171+1834G= (n.171+1834G=) c.2250+1834G= (n.2250+1834G=) c.3084+1834G= (n.3084+1834G=) c.2313+1834G= (n.2313+1834G=) n.4196+1834G= | |
| 12 | g.88101004C>G | CA693080065 | CEP290 | c.2991+1834G>C (n.2991+1834G>C) c.275+1834G>C c.*1162+1834G>C (n.*1162+1834G>C) n.1351+1834G>C c.174+1834G>C (n.174+1834G>C) c.2970+1834G>C (n.2970+1834G>C) c.3852+1834G>C (n.3852+1834G>C) n.3218+1834G>C c.3759+1834G>C (n.3759+1834G>C) n.679+1834G>C n.8717+1834G>C c.*904+1834G>C (n.*904+1834G>C) c.2997+1834G>C (n.2997+1834G>C) c.171+1834G>C (n.171+1834G>C) c.2250+1834G>C (n.2250+1834G>C) c.3084+1834G>C (n.3084+1834G>C) c.2313+1834G>C (n.2313+1834G>C) n.4196+1834G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101006G>A | CA2052932180 | CEP290 | c.2991+1832C>T (n.2991+1832C>T) c.275+1832C>T c.*1162+1832C>T (n.*1162+1832C>T) n.1351+1832C>T c.174+1832C>T (n.174+1832C>T) c.2970+1832C>T (n.2970+1832C>T) c.3852+1832C>T (n.3852+1832C>T) n.3218+1832C>T c.3759+1832C>T (n.3759+1832C>T) n.679+1832C>T n.8717+1832C>T c.*904+1832C>T (n.*904+1832C>T) c.2997+1832C>T (n.2997+1832C>T) c.171+1832C>T (n.171+1832C>T) c.2250+1832C>T (n.2250+1832C>T) c.3084+1832C>T (n.3084+1832C>T) c.2313+1832C>T (n.2313+1832C>T) n.4196+1832C>T | dbSNP |
| 12 | g.88101006G= | CA2052932178 | CEP290 | c.2991+1832C= (n.2991+1832C=) c.275+1832C= c.*1162+1832C= (n.*1162+1832C=) n.1351+1832C= c.174+1832C= (n.174+1832C=) c.2970+1832C= (n.2970+1832C=) c.3852+1832C= (n.3852+1832C=) n.3218+1832C= c.3759+1832C= (n.3759+1832C=) n.679+1832C= n.8717+1832C= c.*904+1832C= (n.*904+1832C=) c.2997+1832C= (n.2997+1832C=) c.171+1832C= (n.171+1832C=) c.2250+1832C= (n.2250+1832C=) c.3084+1832C= (n.3084+1832C=) c.2313+1832C= (n.2313+1832C=) n.4196+1832C= | |
| 12 | g.88101007T>A | CA241175446 | CEP290 | c.2991+1831A>T (n.2991+1831A>T) c.275+1831A>T c.*1162+1831A>T (n.*1162+1831A>T) n.1351+1831A>T c.174+1831A>T (n.174+1831A>T) c.2970+1831A>T (n.2970+1831A>T) c.3852+1831A>T (n.3852+1831A>T) n.3218+1831A>T c.3759+1831A>T (n.3759+1831A>T) n.679+1831A>T n.8717+1831A>T c.*904+1831A>T (n.*904+1831A>T) c.2997+1831A>T (n.2997+1831A>T) c.171+1831A>T (n.171+1831A>T) c.2250+1831A>T (n.2250+1831A>T) c.3084+1831A>T (n.3084+1831A>T) c.2313+1831A>T (n.2313+1831A>T) n.4196+1831A>T | dbSNP |
| 12 | g.88101007T>C | CA693080069 | CEP290 | c.2991+1831A>G (n.2991+1831A>G) c.275+1831A>G c.*1162+1831A>G (n.*1162+1831A>G) n.1351+1831A>G c.174+1831A>G (n.174+1831A>G) c.2970+1831A>G (n.2970+1831A>G) c.3852+1831A>G (n.3852+1831A>G) n.3218+1831A>G c.3759+1831A>G (n.3759+1831A>G) n.679+1831A>G n.8717+1831A>G c.*904+1831A>G (n.*904+1831A>G) c.2997+1831A>G (n.2997+1831A>G) c.171+1831A>G (n.171+1831A>G) c.2250+1831A>G (n.2250+1831A>G) c.3084+1831A>G (n.3084+1831A>G) c.2313+1831A>G (n.2313+1831A>G) n.4196+1831A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101007T= | CA2052932182 | CEP290 | c.2991+1831A= (n.2991+1831A=) c.275+1831A= c.*1162+1831A= (n.*1162+1831A=) n.1351+1831A= c.174+1831A= (n.174+1831A=) c.2970+1831A= (n.2970+1831A=) c.3852+1831A= (n.3852+1831A=) n.3218+1831A= c.3759+1831A= (n.3759+1831A=) n.679+1831A= n.8717+1831A= c.*904+1831A= (n.*904+1831A=) c.2997+1831A= (n.2997+1831A=) c.171+1831A= (n.171+1831A=) c.2250+1831A= (n.2250+1831A=) c.3084+1831A= (n.3084+1831A=) c.2313+1831A= (n.2313+1831A=) n.4196+1831A= | |
| 12 | g.88101011T>G | CA2796876776 | CEP290 | c.2991+1827A>C (n.2991+1827A>C) c.275+1827A>C c.*1162+1827A>C (n.*1162+1827A>C) n.1351+1827A>C c.174+1827A>C (n.174+1827A>C) c.2970+1827A>C (n.2970+1827A>C) c.3852+1827A>C (n.3852+1827A>C) n.3218+1827A>C c.3759+1827A>C (n.3759+1827A>C) n.679+1827A>C n.8717+1827A>C c.*904+1827A>C (n.*904+1827A>C) c.2997+1827A>C (n.2997+1827A>C) c.171+1827A>C (n.171+1827A>C) c.2250+1827A>C (n.2250+1827A>C) c.3084+1827A>C (n.3084+1827A>C) c.2313+1827A>C (n.2313+1827A>C) n.4196+1827A>C | |
| 12 | g.88101013A= | CA2052932185 | CEP290 | c.2991+1825T= (n.2991+1825T=) c.275+1825T= c.*1162+1825T= (n.*1162+1825T=) n.1351+1825T= c.174+1825T= (n.174+1825T=) c.2970+1825T= (n.2970+1825T=) c.3852+1825T= (n.3852+1825T=) n.3218+1825T= c.3759+1825T= (n.3759+1825T=) n.679+1825T= n.8717+1825T= c.*904+1825T= (n.*904+1825T=) c.2997+1825T= (n.2997+1825T=) c.171+1825T= (n.171+1825T=) c.2250+1825T= (n.2250+1825T=) c.3084+1825T= (n.3084+1825T=) c.2313+1825T= (n.2313+1825T=) n.4196+1825T= | |
| 12 | g.88101013A>C | CA950215108 | CEP290 | c.2991+1825T>G (n.2991+1825T>G) c.275+1825T>G c.*1162+1825T>G (n.*1162+1825T>G) n.1351+1825T>G c.174+1825T>G (n.174+1825T>G) c.2970+1825T>G (n.2970+1825T>G) c.3852+1825T>G (n.3852+1825T>G) n.3218+1825T>G c.3759+1825T>G (n.3759+1825T>G) n.679+1825T>G n.8717+1825T>G c.*904+1825T>G (n.*904+1825T>G) c.2997+1825T>G (n.2997+1825T>G) c.171+1825T>G (n.171+1825T>G) c.2250+1825T>G (n.2250+1825T>G) c.3084+1825T>G (n.3084+1825T>G) c.2313+1825T>G (n.2313+1825T>G) n.4196+1825T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101016C= | CA2052932186 | CEP290 | c.2991+1822G= (n.2991+1822G=) c.275+1822G= c.*1162+1822G= (n.*1162+1822G=) n.1351+1822G= c.174+1822G= (n.174+1822G=) c.2970+1822G= (n.2970+1822G=) c.3852+1822G= (n.3852+1822G=) n.3218+1822G= c.3759+1822G= (n.3759+1822G=) n.679+1822G= n.8717+1822G= c.*904+1822G= (n.*904+1822G=) c.2997+1822G= (n.2997+1822G=) c.171+1822G= (n.171+1822G=) c.2250+1822G= (n.2250+1822G=) c.3084+1822G= (n.3084+1822G=) c.2313+1822G= (n.2313+1822G=) n.4196+1822G= | |
| 12 | g.88101016C>G | CA2052932187 | CEP290 | c.2991+1822G>C (n.2991+1822G>C) c.275+1822G>C c.*1162+1822G>C (n.*1162+1822G>C) n.1351+1822G>C c.174+1822G>C (n.174+1822G>C) c.2970+1822G>C (n.2970+1822G>C) c.3852+1822G>C (n.3852+1822G>C) n.3218+1822G>C c.3759+1822G>C (n.3759+1822G>C) n.679+1822G>C n.8717+1822G>C c.*904+1822G>C (n.*904+1822G>C) c.2997+1822G>C (n.2997+1822G>C) c.171+1822G>C (n.171+1822G>C) c.2250+1822G>C (n.2250+1822G>C) c.3084+1822G>C (n.3084+1822G>C) c.2313+1822G>C (n.2313+1822G>C) n.4196+1822G>C | dbSNP |
| 12 | g.88101016C>T | CA606456928 | CEP290 | c.2991+1822G>A (n.2991+1822G>A) c.275+1822G>A c.*1162+1822G>A (n.*1162+1822G>A) n.1351+1822G>A c.174+1822G>A (n.174+1822G>A) c.2970+1822G>A (n.2970+1822G>A) c.3852+1822G>A (n.3852+1822G>A) n.3218+1822G>A c.3759+1822G>A (n.3759+1822G>A) n.679+1822G>A n.8717+1822G>A c.*904+1822G>A (n.*904+1822G>A) c.2997+1822G>A (n.2997+1822G>A) c.171+1822G>A (n.171+1822G>A) c.2250+1822G>A (n.2250+1822G>A) c.3084+1822G>A (n.3084+1822G>A) c.2313+1822G>A (n.2313+1822G>A) n.4196+1822G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101017G>A | CA241175460 | CEP290 | c.2991+1821C>T (n.2991+1821C>T) c.275+1821C>T c.*1162+1821C>T (n.*1162+1821C>T) n.1351+1821C>T c.174+1821C>T (n.174+1821C>T) c.2970+1821C>T (n.2970+1821C>T) c.3852+1821C>T (n.3852+1821C>T) n.3218+1821C>T c.3759+1821C>T (n.3759+1821C>T) n.679+1821C>T n.8717+1821C>T c.*904+1821C>T (n.*904+1821C>T) c.2997+1821C>T (n.2997+1821C>T) c.171+1821C>T (n.171+1821C>T) c.2250+1821C>T (n.2250+1821C>T) c.3084+1821C>T (n.3084+1821C>T) c.2313+1821C>T (n.2313+1821C>T) n.4196+1821C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101017G= | CA2052932188 | CEP290 | c.2991+1821C= (n.2991+1821C=) c.275+1821C= c.*1162+1821C= (n.*1162+1821C=) n.1351+1821C= c.174+1821C= (n.174+1821C=) c.2970+1821C= (n.2970+1821C=) c.3852+1821C= (n.3852+1821C=) n.3218+1821C= c.3759+1821C= (n.3759+1821C=) n.679+1821C= n.8717+1821C= c.*904+1821C= (n.*904+1821C=) c.2997+1821C= (n.2997+1821C=) c.171+1821C= (n.171+1821C=) c.2250+1821C= (n.2250+1821C=) c.3084+1821C= (n.3084+1821C=) c.2313+1821C= (n.2313+1821C=) n.4196+1821C= | |
| 12 | g.88101028_88101038dup | CA606456929 | CEP290 | c.2991+1810_2991+1820dup (n.2991+1810_2991+1820dup) c.275+1810_275+1820dup c.*1162+1810_*1162+1820dup (n.*1162+1810_*1162+1820dup) n.1351+1810_1351+1820dup c.174+1810_174+1820dup (n.174+1810_174+1820dup) c.2970+1810_2970+1820dup (n.2970+1810_2970+1820dup) c.3852+1810_3852+1820dup (n.3852+1810_3852+1820dup) n.3218+1810_3218+1820dup c.3759+1810_3759+1820dup (n.3759+1810_3759+1820dup) n.679+1810_679+1820dup n.8717+1810_8717+1820dup c.*904+1810_*904+1820dup (n.*904+1810_*904+1820dup) c.2997+1810_2997+1820dup (n.2997+1810_2997+1820dup) c.171+1810_171+1820dup (n.171+1810_171+1820dup) c.2250+1810_2250+1820dup (n.2250+1810_2250+1820dup) c.3084+1810_3084+1820dup (n.3084+1810_3084+1820dup) c.2313+1810_2313+1820dup (n.2313+1810_2313+1820dup) n.4196+1810_4196+1820dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101019G>A | CA241175465 | CEP290 | c.2991+1819C>T (n.2991+1819C>T) c.275+1819C>T c.*1162+1819C>T (n.*1162+1819C>T) n.1351+1819C>T c.174+1819C>T (n.174+1819C>T) c.2970+1819C>T (n.2970+1819C>T) c.3852+1819C>T (n.3852+1819C>T) n.3218+1819C>T c.3759+1819C>T (n.3759+1819C>T) n.679+1819C>T n.8717+1819C>T c.*904+1819C>T (n.*904+1819C>T) c.2997+1819C>T (n.2997+1819C>T) c.171+1819C>T (n.171+1819C>T) c.2250+1819C>T (n.2250+1819C>T) c.3084+1819C>T (n.3084+1819C>T) c.2313+1819C>T (n.2313+1819C>T) n.4196+1819C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101019G= | CA2052932190 | CEP290 | c.2991+1819C= (n.2991+1819C=) c.275+1819C= c.*1162+1819C= (n.*1162+1819C=) n.1351+1819C= c.174+1819C= (n.174+1819C=) c.2970+1819C= (n.2970+1819C=) c.3852+1819C= (n.3852+1819C=) n.3218+1819C= c.3759+1819C= (n.3759+1819C=) n.679+1819C= n.8717+1819C= c.*904+1819C= (n.*904+1819C=) c.2997+1819C= (n.2997+1819C=) c.171+1819C= (n.171+1819C=) c.2250+1819C= (n.2250+1819C=) c.3084+1819C= (n.3084+1819C=) c.2313+1819C= (n.2313+1819C=) n.4196+1819C= | |
| 12 | g.88101020G>A | CA2052932224 | CEP290 | c.2991+1818C>T (n.2991+1818C>T) c.275+1818C>T c.*1162+1818C>T (n.*1162+1818C>T) n.1351+1818C>T c.174+1818C>T (n.174+1818C>T) c.2970+1818C>T (n.2970+1818C>T) c.3852+1818C>T (n.3852+1818C>T) n.3218+1818C>T c.3759+1818C>T (n.3759+1818C>T) n.679+1818C>T n.8717+1818C>T c.*904+1818C>T (n.*904+1818C>T) c.2997+1818C>T (n.2997+1818C>T) c.171+1818C>T (n.171+1818C>T) c.2250+1818C>T (n.2250+1818C>T) c.3084+1818C>T (n.3084+1818C>T) c.2313+1818C>T (n.2313+1818C>T) n.4196+1818C>T | dbSNP |
| 12 | g.88101020G= | CA2052932221 | CEP290 | c.2991+1818C= (n.2991+1818C=) c.275+1818C= c.*1162+1818C= (n.*1162+1818C=) n.1351+1818C= c.174+1818C= (n.174+1818C=) c.2970+1818C= (n.2970+1818C=) c.3852+1818C= (n.3852+1818C=) n.3218+1818C= c.3759+1818C= (n.3759+1818C=) n.679+1818C= n.8717+1818C= c.*904+1818C= (n.*904+1818C=) c.2997+1818C= (n.2997+1818C=) c.171+1818C= (n.171+1818C=) c.2250+1818C= (n.2250+1818C=) c.3084+1818C= (n.3084+1818C=) c.2313+1818C= (n.2313+1818C=) n.4196+1818C= | |
| 12 | g.88101022G>A | CA2552332055 | CEP290 | c.2991+1816C>T (n.2991+1816C>T) c.275+1816C>T c.*1162+1816C>T (n.*1162+1816C>T) n.1351+1816C>T c.174+1816C>T (n.174+1816C>T) c.2970+1816C>T (n.2970+1816C>T) c.3852+1816C>T (n.3852+1816C>T) n.3218+1816C>T c.3759+1816C>T (n.3759+1816C>T) n.679+1816C>T n.8717+1816C>T c.*904+1816C>T (n.*904+1816C>T) c.2997+1816C>T (n.2997+1816C>T) c.171+1816C>T (n.171+1816C>T) c.2250+1816C>T (n.2250+1816C>T) c.3084+1816C>T (n.3084+1816C>T) c.2313+1816C>T (n.2313+1816C>T) n.4196+1816C>T | |
| 12 | g.88101024C>A | CA950215133 | CEP290 | c.2991+1814G>T (n.2991+1814G>T) c.275+1814G>T c.*1162+1814G>T (n.*1162+1814G>T) n.1351+1814G>T c.174+1814G>T (n.174+1814G>T) c.2970+1814G>T (n.2970+1814G>T) c.3852+1814G>T (n.3852+1814G>T) n.3218+1814G>T c.3759+1814G>T (n.3759+1814G>T) n.679+1814G>T n.8717+1814G>T c.*904+1814G>T (n.*904+1814G>T) c.2997+1814G>T (n.2997+1814G>T) c.171+1814G>T (n.171+1814G>T) c.2250+1814G>T (n.2250+1814G>T) c.3084+1814G>T (n.3084+1814G>T) c.2313+1814G>T (n.2313+1814G>T) n.4196+1814G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101024C= | CA2052932227 | CEP290 | c.2991+1814G= (n.2991+1814G=) c.275+1814G= c.*1162+1814G= (n.*1162+1814G=) n.1351+1814G= c.174+1814G= (n.174+1814G=) c.2970+1814G= (n.2970+1814G=) c.3852+1814G= (n.3852+1814G=) n.3218+1814G= c.3759+1814G= (n.3759+1814G=) n.679+1814G= n.8717+1814G= c.*904+1814G= (n.*904+1814G=) c.2997+1814G= (n.2997+1814G=) c.171+1814G= (n.171+1814G=) c.2250+1814G= (n.2250+1814G=) c.3084+1814G= (n.3084+1814G=) c.2313+1814G= (n.2313+1814G=) n.4196+1814G= | |
| 12 | g.88101027A= | CA2052932229 | CEP290 | c.2991+1811T= (n.2991+1811T=) c.275+1811T= c.*1162+1811T= (n.*1162+1811T=) n.1351+1811T= c.174+1811T= (n.174+1811T=) c.2970+1811T= (n.2970+1811T=) c.3852+1811T= (n.3852+1811T=) n.3218+1811T= c.3759+1811T= (n.3759+1811T=) n.679+1811T= n.8717+1811T= c.*904+1811T= (n.*904+1811T=) c.2997+1811T= (n.2997+1811T=) c.171+1811T= (n.171+1811T=) c.2250+1811T= (n.2250+1811T=) c.3084+1811T= (n.3084+1811T=) c.2313+1811T= (n.2313+1811T=) n.4196+1811T= | |
| 12 | g.88101027A>G | CA241175468 | CEP290 | c.2991+1811T>C (n.2991+1811T>C) c.275+1811T>C c.*1162+1811T>C (n.*1162+1811T>C) n.1351+1811T>C c.174+1811T>C (n.174+1811T>C) c.2970+1811T>C (n.2970+1811T>C) c.3852+1811T>C (n.3852+1811T>C) n.3218+1811T>C c.3759+1811T>C (n.3759+1811T>C) n.679+1811T>C n.8717+1811T>C c.*904+1811T>C (n.*904+1811T>C) c.2997+1811T>C (n.2997+1811T>C) c.171+1811T>C (n.171+1811T>C) c.2250+1811T>C (n.2250+1811T>C) c.3084+1811T>C (n.3084+1811T>C) c.2313+1811T>C (n.2313+1811T>C) n.4196+1811T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101028T>C | CA2052932234 | CEP290 | c.2991+1810A>G (n.2991+1810A>G) c.275+1810A>G c.*1162+1810A>G (n.*1162+1810A>G) n.1351+1810A>G c.174+1810A>G (n.174+1810A>G) c.2970+1810A>G (n.2970+1810A>G) c.3852+1810A>G (n.3852+1810A>G) n.3218+1810A>G c.3759+1810A>G (n.3759+1810A>G) n.679+1810A>G n.8717+1810A>G c.*904+1810A>G (n.*904+1810A>G) c.2997+1810A>G (n.2997+1810A>G) c.171+1810A>G (n.171+1810A>G) c.2250+1810A>G (n.2250+1810A>G) c.3084+1810A>G (n.3084+1810A>G) c.2313+1810A>G (n.2313+1810A>G) n.4196+1810A>G | dbSNP |
| 12 | g.88101028T= | CA2052932231 | CEP290 | c.2991+1810A= (n.2991+1810A=) c.275+1810A= c.*1162+1810A= (n.*1162+1810A=) n.1351+1810A= c.174+1810A= (n.174+1810A=) c.2970+1810A= (n.2970+1810A=) c.3852+1810A= (n.3852+1810A=) n.3218+1810A= c.3759+1810A= (n.3759+1810A=) n.679+1810A= n.8717+1810A= c.*904+1810A= (n.*904+1810A=) c.2997+1810A= (n.2997+1810A=) c.171+1810A= (n.171+1810A=) c.2250+1810A= (n.2250+1810A=) c.3084+1810A= (n.3084+1810A=) c.2313+1810A= (n.2313+1810A=) n.4196+1810A= | |
| 12 | g.88101029G>T | CA2796876777 | CEP290 | c.2991+1809C>A (n.2991+1809C>A) c.275+1809C>A c.*1162+1809C>A (n.*1162+1809C>A) n.1351+1809C>A c.174+1809C>A (n.174+1809C>A) c.2970+1809C>A (n.2970+1809C>A) c.3852+1809C>A (n.3852+1809C>A) n.3218+1809C>A c.3759+1809C>A (n.3759+1809C>A) n.679+1809C>A n.8717+1809C>A c.*904+1809C>A (n.*904+1809C>A) c.2997+1809C>A (n.2997+1809C>A) c.171+1809C>A (n.171+1809C>A) c.2250+1809C>A (n.2250+1809C>A) c.3084+1809C>A (n.3084+1809C>A) c.2313+1809C>A (n.2313+1809C>A) n.4196+1809C>A | |
| 12 | g.88101033G>A | CA241175469 | CEP290 | c.2991+1805C>T (n.2991+1805C>T) c.275+1805C>T c.*1162+1805C>T (n.*1162+1805C>T) n.1351+1805C>T c.174+1805C>T (n.174+1805C>T) c.2970+1805C>T (n.2970+1805C>T) c.3852+1805C>T (n.3852+1805C>T) n.3218+1805C>T c.3759+1805C>T (n.3759+1805C>T) n.679+1805C>T n.8717+1805C>T c.*904+1805C>T (n.*904+1805C>T) c.2997+1805C>T (n.2997+1805C>T) c.171+1805C>T (n.171+1805C>T) c.2250+1805C>T (n.2250+1805C>T) c.3084+1805C>T (n.3084+1805C>T) c.2313+1805C>T (n.2313+1805C>T) n.4196+1805C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101033G= | CA2052932238 | CEP290 | c.2991+1805C= (n.2991+1805C=) c.275+1805C= c.*1162+1805C= (n.*1162+1805C=) n.1351+1805C= c.174+1805C= (n.174+1805C=) c.2970+1805C= (n.2970+1805C=) c.3852+1805C= (n.3852+1805C=) n.3218+1805C= c.3759+1805C= (n.3759+1805C=) n.679+1805C= n.8717+1805C= c.*904+1805C= (n.*904+1805C=) c.2997+1805C= (n.2997+1805C=) c.171+1805C= (n.171+1805C=) c.2250+1805C= (n.2250+1805C=) c.3084+1805C= (n.3084+1805C=) c.2313+1805C= (n.2313+1805C=) n.4196+1805C= | |
| 12 | g.88101036A= | CA2052932244 | CEP290 | c.2991+1802T= (n.2991+1802T=) c.275+1802T= c.*1162+1802T= (n.*1162+1802T=) n.1351+1802T= c.174+1802T= (n.174+1802T=) c.2970+1802T= (n.2970+1802T=) c.3852+1802T= (n.3852+1802T=) n.3218+1802T= c.3759+1802T= (n.3759+1802T=) n.679+1802T= n.8717+1802T= c.*904+1802T= (n.*904+1802T=) c.2997+1802T= (n.2997+1802T=) c.171+1802T= (n.171+1802T=) c.2250+1802T= (n.2250+1802T=) c.3084+1802T= (n.3084+1802T=) c.2313+1802T= (n.2313+1802T=) n.4196+1802T= | |
| 12 | g.88101036A>T | CA241175472 | CEP290 | c.2991+1802T>A (n.2991+1802T>A) c.275+1802T>A c.*1162+1802T>A (n.*1162+1802T>A) n.1351+1802T>A c.174+1802T>A (n.174+1802T>A) c.2970+1802T>A (n.2970+1802T>A) c.3852+1802T>A (n.3852+1802T>A) n.3218+1802T>A c.3759+1802T>A (n.3759+1802T>A) n.679+1802T>A n.8717+1802T>A c.*904+1802T>A (n.*904+1802T>A) c.2997+1802T>A (n.2997+1802T>A) c.171+1802T>A (n.171+1802T>A) c.2250+1802T>A (n.2250+1802T>A) c.3084+1802T>A (n.3084+1802T>A) c.2313+1802T>A (n.2313+1802T>A) n.4196+1802T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101038A= | CA2052932246 | CEP290 | c.2991+1800T= (n.2991+1800T=) c.275+1800T= c.*1162+1800T= (n.*1162+1800T=) n.1351+1800T= c.174+1800T= (n.174+1800T=) c.2970+1800T= (n.2970+1800T=) c.3852+1800T= (n.3852+1800T=) n.3218+1800T= c.3759+1800T= (n.3759+1800T=) n.679+1800T= n.8717+1800T= c.*904+1800T= (n.*904+1800T=) c.2997+1800T= (n.2997+1800T=) c.171+1800T= (n.171+1800T=) c.2250+1800T= (n.2250+1800T=) c.3084+1800T= (n.3084+1800T=) c.2313+1800T= (n.2313+1800T=) n.4196+1800T= | |
| 12 | g.88101038A>G | CA693080082 | CEP290 | c.2991+1800T>C (n.2991+1800T>C) c.275+1800T>C c.*1162+1800T>C (n.*1162+1800T>C) n.1351+1800T>C c.174+1800T>C (n.174+1800T>C) c.2970+1800T>C (n.2970+1800T>C) c.3852+1800T>C (n.3852+1800T>C) n.3218+1800T>C c.3759+1800T>C (n.3759+1800T>C) n.679+1800T>C n.8717+1800T>C c.*904+1800T>C (n.*904+1800T>C) c.2997+1800T>C (n.2997+1800T>C) c.171+1800T>C (n.171+1800T>C) c.2250+1800T>C (n.2250+1800T>C) c.3084+1800T>C (n.3084+1800T>C) c.2313+1800T>C (n.2313+1800T>C) n.4196+1800T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101040G>A | CA2052932249 | CEP290 | c.2991+1798C>T (n.2991+1798C>T) c.275+1798C>T c.*1162+1798C>T (n.*1162+1798C>T) n.1351+1798C>T c.174+1798C>T (n.174+1798C>T) c.2970+1798C>T (n.2970+1798C>T) c.3852+1798C>T (n.3852+1798C>T) n.3218+1798C>T c.3759+1798C>T (n.3759+1798C>T) n.679+1798C>T n.8717+1798C>T c.*904+1798C>T (n.*904+1798C>T) c.2997+1798C>T (n.2997+1798C>T) c.171+1798C>T (n.171+1798C>T) c.2250+1798C>T (n.2250+1798C>T) c.3084+1798C>T (n.3084+1798C>T) c.2313+1798C>T (n.2313+1798C>T) n.4196+1798C>T | dbSNP |
| 12 | g.88101040G= | CA2052932248 | CEP290 | c.2991+1798C= (n.2991+1798C=) c.275+1798C= c.*1162+1798C= (n.*1162+1798C=) n.1351+1798C= c.174+1798C= (n.174+1798C=) c.2970+1798C= (n.2970+1798C=) c.3852+1798C= (n.3852+1798C=) n.3218+1798C= c.3759+1798C= (n.3759+1798C=) n.679+1798C= n.8717+1798C= c.*904+1798C= (n.*904+1798C=) c.2997+1798C= (n.2997+1798C=) c.171+1798C= (n.171+1798C=) c.2250+1798C= (n.2250+1798C=) c.3084+1798C= (n.3084+1798C=) c.2313+1798C= (n.2313+1798C=) n.4196+1798C= | |
| 12 | g.88101043A= | CA2052932253 | CEP290 | c.2991+1795T= (n.2991+1795T=) c.275+1795T= c.*1162+1795T= (n.*1162+1795T=) n.1351+1795T= c.174+1795T= (n.174+1795T=) c.2970+1795T= (n.2970+1795T=) c.3852+1795T= (n.3852+1795T=) n.3218+1795T= c.3759+1795T= (n.3759+1795T=) n.679+1795T= n.8717+1795T= c.*904+1795T= (n.*904+1795T=) c.2997+1795T= (n.2997+1795T=) c.171+1795T= (n.171+1795T=) c.2250+1795T= (n.2250+1795T=) c.3084+1795T= (n.3084+1795T=) c.2313+1795T= (n.2313+1795T=) n.4196+1795T= | |
| 12 | g.88101043A>G | CA950215143 | CEP290 | c.2991+1795T>C (n.2991+1795T>C) c.275+1795T>C c.*1162+1795T>C (n.*1162+1795T>C) n.1351+1795T>C c.174+1795T>C (n.174+1795T>C) c.2970+1795T>C (n.2970+1795T>C) c.3852+1795T>C (n.3852+1795T>C) n.3218+1795T>C c.3759+1795T>C (n.3759+1795T>C) n.679+1795T>C n.8717+1795T>C c.*904+1795T>C (n.*904+1795T>C) c.2997+1795T>C (n.2997+1795T>C) c.171+1795T>C (n.171+1795T>C) c.2250+1795T>C (n.2250+1795T>C) c.3084+1795T>C (n.3084+1795T>C) c.2313+1795T>C (n.2313+1795T>C) n.4196+1795T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101045G>A | CA950215149 | CEP290 | c.2991+1793C>T (n.2991+1793C>T) c.275+1793C>T c.*1162+1793C>T (n.*1162+1793C>T) n.1351+1793C>T c.174+1793C>T (n.174+1793C>T) c.2970+1793C>T (n.2970+1793C>T) c.3852+1793C>T (n.3852+1793C>T) n.3218+1793C>T c.3759+1793C>T (n.3759+1793C>T) n.679+1793C>T n.8717+1793C>T c.*904+1793C>T (n.*904+1793C>T) c.2997+1793C>T (n.2997+1793C>T) c.171+1793C>T (n.171+1793C>T) c.2250+1793C>T (n.2250+1793C>T) c.3084+1793C>T (n.3084+1793C>T) c.2313+1793C>T (n.2313+1793C>T) n.4196+1793C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101045G= | CA2052932256 | CEP290 | c.2991+1793C= (n.2991+1793C=) c.275+1793C= c.*1162+1793C= (n.*1162+1793C=) n.1351+1793C= c.174+1793C= (n.174+1793C=) c.2970+1793C= (n.2970+1793C=) c.3852+1793C= (n.3852+1793C=) n.3218+1793C= c.3759+1793C= (n.3759+1793C=) n.679+1793C= n.8717+1793C= c.*904+1793C= (n.*904+1793C=) c.2997+1793C= (n.2997+1793C=) c.171+1793C= (n.171+1793C=) c.2250+1793C= (n.2250+1793C=) c.3084+1793C= (n.3084+1793C=) c.2313+1793C= (n.2313+1793C=) n.4196+1793C= | |
| 12 | g.88101047T>G | CA950215155 | CEP290 | c.2991+1791A>C (n.2991+1791A>C) c.275+1791A>C c.*1162+1791A>C (n.*1162+1791A>C) n.1351+1791A>C c.174+1791A>C (n.174+1791A>C) c.2970+1791A>C (n.2970+1791A>C) c.3852+1791A>C (n.3852+1791A>C) n.3218+1791A>C c.3759+1791A>C (n.3759+1791A>C) n.679+1791A>C n.8717+1791A>C c.*904+1791A>C (n.*904+1791A>C) c.2997+1791A>C (n.2997+1791A>C) c.171+1791A>C (n.171+1791A>C) c.2250+1791A>C (n.2250+1791A>C) c.3084+1791A>C (n.3084+1791A>C) c.2313+1791A>C (n.2313+1791A>C) n.4196+1791A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101047T= | CA2052932259 | CEP290 | c.2991+1791A= (n.2991+1791A=) c.275+1791A= c.*1162+1791A= (n.*1162+1791A=) n.1351+1791A= c.174+1791A= (n.174+1791A=) c.2970+1791A= (n.2970+1791A=) c.3852+1791A= (n.3852+1791A=) n.3218+1791A= c.3759+1791A= (n.3759+1791A=) n.679+1791A= n.8717+1791A= c.*904+1791A= (n.*904+1791A=) c.2997+1791A= (n.2997+1791A=) c.171+1791A= (n.171+1791A=) c.2250+1791A= (n.2250+1791A=) c.3084+1791A= (n.3084+1791A=) c.2313+1791A= (n.2313+1791A=) n.4196+1791A= | |
| 12 | g.88101051T>C | CA241175474 | CEP290 | c.2991+1787A>G (n.2991+1787A>G) c.275+1787A>G c.*1162+1787A>G (n.*1162+1787A>G) n.1351+1787A>G c.174+1787A>G (n.174+1787A>G) c.2970+1787A>G (n.2970+1787A>G) c.3852+1787A>G (n.3852+1787A>G) n.3218+1787A>G c.3759+1787A>G (n.3759+1787A>G) n.679+1787A>G n.8717+1787A>G c.*904+1787A>G (n.*904+1787A>G) c.2997+1787A>G (n.2997+1787A>G) c.171+1787A>G (n.171+1787A>G) c.2250+1787A>G (n.2250+1787A>G) c.3084+1787A>G (n.3084+1787A>G) c.2313+1787A>G (n.2313+1787A>G) n.4196+1787A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101051T= | CA2052932265 | CEP290 | c.2991+1787A= (n.2991+1787A=) c.275+1787A= c.*1162+1787A= (n.*1162+1787A=) n.1351+1787A= c.174+1787A= (n.174+1787A=) c.2970+1787A= (n.2970+1787A=) c.3852+1787A= (n.3852+1787A=) n.3218+1787A= c.3759+1787A= (n.3759+1787A=) n.679+1787A= n.8717+1787A= c.*904+1787A= (n.*904+1787A=) c.2997+1787A= (n.2997+1787A=) c.171+1787A= (n.171+1787A=) c.2250+1787A= (n.2250+1787A=) c.3084+1787A= (n.3084+1787A=) c.2313+1787A= (n.2313+1787A=) n.4196+1787A= | |
| 12 | g.88101052G>A | CA693080088 | CEP290 | c.2991+1786C>T (n.2991+1786C>T) c.275+1786C>T c.*1162+1786C>T (n.*1162+1786C>T) n.1351+1786C>T c.174+1786C>T (n.174+1786C>T) c.2970+1786C>T (n.2970+1786C>T) c.3852+1786C>T (n.3852+1786C>T) n.3218+1786C>T c.3759+1786C>T (n.3759+1786C>T) n.679+1786C>T n.8717+1786C>T c.*904+1786C>T (n.*904+1786C>T) c.2997+1786C>T (n.2997+1786C>T) c.171+1786C>T (n.171+1786C>T) c.2250+1786C>T (n.2250+1786C>T) c.3084+1786C>T (n.3084+1786C>T) c.2313+1786C>T (n.2313+1786C>T) n.4196+1786C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101052G= | CA2052932266 | CEP290 | c.2991+1786C= (n.2991+1786C=) c.275+1786C= c.*1162+1786C= (n.*1162+1786C=) n.1351+1786C= c.174+1786C= (n.174+1786C=) c.2970+1786C= (n.2970+1786C=) c.3852+1786C= (n.3852+1786C=) n.3218+1786C= c.3759+1786C= (n.3759+1786C=) n.679+1786C= n.8717+1786C= c.*904+1786C= (n.*904+1786C=) c.2997+1786C= (n.2997+1786C=) c.171+1786C= (n.171+1786C=) c.2250+1786C= (n.2250+1786C=) c.3084+1786C= (n.3084+1786C=) c.2313+1786C= (n.2313+1786C=) n.4196+1786C= | |
| 12 | g.88101054T>C | CA2052932268 | CEP290 | c.2991+1784A>G (n.2991+1784A>G) c.275+1784A>G c.*1162+1784A>G (n.*1162+1784A>G) n.1351+1784A>G c.174+1784A>G (n.174+1784A>G) c.2970+1784A>G (n.2970+1784A>G) c.3852+1784A>G (n.3852+1784A>G) n.3218+1784A>G c.3759+1784A>G (n.3759+1784A>G) n.679+1784A>G n.8717+1784A>G c.*904+1784A>G (n.*904+1784A>G) c.2997+1784A>G (n.2997+1784A>G) c.171+1784A>G (n.171+1784A>G) c.2250+1784A>G (n.2250+1784A>G) c.3084+1784A>G (n.3084+1784A>G) c.2313+1784A>G (n.2313+1784A>G) n.4196+1784A>G | dbSNP |
| 12 | g.88101054T= | CA2052932267 | CEP290 | c.2991+1784A= (n.2991+1784A=) c.275+1784A= c.*1162+1784A= (n.*1162+1784A=) n.1351+1784A= c.174+1784A= (n.174+1784A=) c.2970+1784A= (n.2970+1784A=) c.3852+1784A= (n.3852+1784A=) n.3218+1784A= c.3759+1784A= (n.3759+1784A=) n.679+1784A= n.8717+1784A= c.*904+1784A= (n.*904+1784A=) c.2997+1784A= (n.2997+1784A=) c.171+1784A= (n.171+1784A=) c.2250+1784A= (n.2250+1784A=) c.3084+1784A= (n.3084+1784A=) c.2313+1784A= (n.2313+1784A=) n.4196+1784A= | |
| 12 | g.88101056A= | CA2052932269 | CEP290 | c.2991+1782T= (n.2991+1782T=) c.275+1782T= c.*1162+1782T= (n.*1162+1782T=) n.1351+1782T= c.174+1782T= (n.174+1782T=) c.2970+1782T= (n.2970+1782T=) c.3852+1782T= (n.3852+1782T=) n.3218+1782T= c.3759+1782T= (n.3759+1782T=) n.679+1782T= n.8717+1782T= c.*904+1782T= (n.*904+1782T=) c.2997+1782T= (n.2997+1782T=) c.171+1782T= (n.171+1782T=) c.2250+1782T= (n.2250+1782T=) c.3084+1782T= (n.3084+1782T=) c.2313+1782T= (n.2313+1782T=) n.4196+1782T= | |
| 12 | g.88101056A>G | CA950215159 | CEP290 | c.2991+1782T>C (n.2991+1782T>C) c.275+1782T>C c.*1162+1782T>C (n.*1162+1782T>C) n.1351+1782T>C c.174+1782T>C (n.174+1782T>C) c.2970+1782T>C (n.2970+1782T>C) c.3852+1782T>C (n.3852+1782T>C) n.3218+1782T>C c.3759+1782T>C (n.3759+1782T>C) n.679+1782T>C n.8717+1782T>C c.*904+1782T>C (n.*904+1782T>C) c.2997+1782T>C (n.2997+1782T>C) c.171+1782T>C (n.171+1782T>C) c.2250+1782T>C (n.2250+1782T>C) c.3084+1782T>C (n.3084+1782T>C) c.2313+1782T>C (n.2313+1782T>C) n.4196+1782T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101057G>C | CA241175483 | CEP290 | c.2991+1781C>G (n.2991+1781C>G) c.275+1781C>G c.*1162+1781C>G (n.*1162+1781C>G) n.1351+1781C>G c.174+1781C>G (n.174+1781C>G) c.2970+1781C>G (n.2970+1781C>G) c.3852+1781C>G (n.3852+1781C>G) n.3218+1781C>G c.3759+1781C>G (n.3759+1781C>G) n.679+1781C>G n.8717+1781C>G c.*904+1781C>G (n.*904+1781C>G) c.2997+1781C>G (n.2997+1781C>G) c.171+1781C>G (n.171+1781C>G) c.2250+1781C>G (n.2250+1781C>G) c.3084+1781C>G (n.3084+1781C>G) c.2313+1781C>G (n.2313+1781C>G) n.4196+1781C>G | dbSNP |
| 12 | g.88101057G= | CA2052932270 | CEP290 | c.2991+1781C= (n.2991+1781C=) c.275+1781C= c.*1162+1781C= (n.*1162+1781C=) n.1351+1781C= c.174+1781C= (n.174+1781C=) c.2970+1781C= (n.2970+1781C=) c.3852+1781C= (n.3852+1781C=) n.3218+1781C= c.3759+1781C= (n.3759+1781C=) n.679+1781C= n.8717+1781C= c.*904+1781C= (n.*904+1781C=) c.2997+1781C= (n.2997+1781C=) c.171+1781C= (n.171+1781C=) c.2250+1781C= (n.2250+1781C=) c.3084+1781C= (n.3084+1781C=) c.2313+1781C= (n.2313+1781C=) n.4196+1781C= | |
| 12 | g.88101059A= | CA2052932273 | CEP290 | c.2991+1779T= (n.2991+1779T=) c.275+1779T= c.*1162+1779T= (n.*1162+1779T=) n.1351+1779T= c.174+1779T= (n.174+1779T=) c.2970+1779T= (n.2970+1779T=) c.3852+1779T= (n.3852+1779T=) n.3218+1779T= c.3759+1779T= (n.3759+1779T=) n.679+1779T= n.8717+1779T= c.*904+1779T= (n.*904+1779T=) c.2997+1779T= (n.2997+1779T=) c.171+1779T= (n.171+1779T=) c.2250+1779T= (n.2250+1779T=) c.3084+1779T= (n.3084+1779T=) c.2313+1779T= (n.2313+1779T=) n.4196+1779T= | |
| 12 | g.88101059A>T | CA241175486 | CEP290 | c.2991+1779T>A (n.2991+1779T>A) c.275+1779T>A c.*1162+1779T>A (n.*1162+1779T>A) n.1351+1779T>A c.174+1779T>A (n.174+1779T>A) c.2970+1779T>A (n.2970+1779T>A) c.3852+1779T>A (n.3852+1779T>A) n.3218+1779T>A c.3759+1779T>A (n.3759+1779T>A) n.679+1779T>A n.8717+1779T>A c.*904+1779T>A (n.*904+1779T>A) c.2997+1779T>A (n.2997+1779T>A) c.171+1779T>A (n.171+1779T>A) c.2250+1779T>A (n.2250+1779T>A) c.3084+1779T>A (n.3084+1779T>A) c.2313+1779T>A (n.2313+1779T>A) n.4196+1779T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101060T>A | CA2796876778 | CEP290 | c.2991+1778A>T (n.2991+1778A>T) c.275+1778A>T c.*1162+1778A>T (n.*1162+1778A>T) n.1351+1778A>T c.174+1778A>T (n.174+1778A>T) c.2970+1778A>T (n.2970+1778A>T) c.3852+1778A>T (n.3852+1778A>T) n.3218+1778A>T c.3759+1778A>T (n.3759+1778A>T) n.679+1778A>T n.8717+1778A>T c.*904+1778A>T (n.*904+1778A>T) c.2997+1778A>T (n.2997+1778A>T) c.171+1778A>T (n.171+1778A>T) c.2250+1778A>T (n.2250+1778A>T) c.3084+1778A>T (n.3084+1778A>T) c.2313+1778A>T (n.2313+1778A>T) n.4196+1778A>T | |
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| 12 | g.88101062del | CA241175494 | CEP290 | c.2991+1776del (n.2991+1776del) c.275+1776del c.*1162+1776del (n.*1162+1776del) n.1351+1776del c.174+1776del (n.174+1776del) c.2970+1776del (n.2970+1776del) c.3852+1776del (n.3852+1776del) n.3218+1776del c.3759+1776del (n.3759+1776del) n.679+1776del n.8717+1776del c.*904+1776del (n.*904+1776del) c.2997+1776del (n.2997+1776del) c.171+1776del (n.171+1776del) c.2250+1776del (n.2250+1776del) c.3084+1776del (n.3084+1776del) c.2313+1776del (n.2313+1776del) n.4196+1776del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101063T>A | CA2052932279 | CEP290 | c.2991+1775A>T (n.2991+1775A>T) c.275+1775A>T c.*1162+1775A>T (n.*1162+1775A>T) n.1351+1775A>T c.174+1775A>T (n.174+1775A>T) c.2970+1775A>T (n.2970+1775A>T) c.3852+1775A>T (n.3852+1775A>T) n.3218+1775A>T c.3759+1775A>T (n.3759+1775A>T) n.679+1775A>T n.8717+1775A>T c.*904+1775A>T (n.*904+1775A>T) c.2997+1775A>T (n.2997+1775A>T) c.171+1775A>T (n.171+1775A>T) c.2250+1775A>T (n.2250+1775A>T) c.3084+1775A>T (n.3084+1775A>T) c.2313+1775A>T (n.2313+1775A>T) n.4196+1775A>T | dbSNP |
| 12 | g.88101063T= | CA2052932278 | CEP290 | c.2991+1775A= (n.2991+1775A=) c.275+1775A= c.*1162+1775A= (n.*1162+1775A=) n.1351+1775A= c.174+1775A= (n.174+1775A=) c.2970+1775A= (n.2970+1775A=) c.3852+1775A= (n.3852+1775A=) n.3218+1775A= c.3759+1775A= (n.3759+1775A=) n.679+1775A= n.8717+1775A= c.*904+1775A= (n.*904+1775A=) c.2997+1775A= (n.2997+1775A=) c.171+1775A= (n.171+1775A=) c.2250+1775A= (n.2250+1775A=) c.3084+1775A= (n.3084+1775A=) c.2313+1775A= (n.2313+1775A=) n.4196+1775A= | |
| 12 | g.88101069T>C | CA2052932282 | CEP290 | c.2991+1769A>G (n.2991+1769A>G) c.275+1769A>G c.*1162+1769A>G (n.*1162+1769A>G) n.1351+1769A>G c.174+1769A>G (n.174+1769A>G) c.2970+1769A>G (n.2970+1769A>G) c.3852+1769A>G (n.3852+1769A>G) n.3218+1769A>G c.3759+1769A>G (n.3759+1769A>G) n.679+1769A>G n.8717+1769A>G c.*904+1769A>G (n.*904+1769A>G) c.2997+1769A>G (n.2997+1769A>G) c.171+1769A>G (n.171+1769A>G) c.2250+1769A>G (n.2250+1769A>G) c.3084+1769A>G (n.3084+1769A>G) c.2313+1769A>G (n.2313+1769A>G) n.4196+1769A>G | dbSNP |
| 12 | g.88101069T= | CA2052932281 | CEP290 | c.2991+1769A= (n.2991+1769A=) c.275+1769A= c.*1162+1769A= (n.*1162+1769A=) n.1351+1769A= c.174+1769A= (n.174+1769A=) c.2970+1769A= (n.2970+1769A=) c.3852+1769A= (n.3852+1769A=) n.3218+1769A= c.3759+1769A= (n.3759+1769A=) n.679+1769A= n.8717+1769A= c.*904+1769A= (n.*904+1769A=) c.2997+1769A= (n.2997+1769A=) c.171+1769A= (n.171+1769A=) c.2250+1769A= (n.2250+1769A=) c.3084+1769A= (n.3084+1769A=) c.2313+1769A= (n.2313+1769A=) n.4196+1769A= | |
| 12 | g.88101071G>A | CA241175498 | CEP290 | c.2991+1767C>T (n.2991+1767C>T) c.275+1767C>T c.*1162+1767C>T (n.*1162+1767C>T) n.1351+1767C>T c.174+1767C>T (n.174+1767C>T) c.2970+1767C>T (n.2970+1767C>T) c.3852+1767C>T (n.3852+1767C>T) n.3218+1767C>T c.3759+1767C>T (n.3759+1767C>T) n.679+1767C>T n.8717+1767C>T c.*904+1767C>T (n.*904+1767C>T) c.2997+1767C>T (n.2997+1767C>T) c.171+1767C>T (n.171+1767C>T) c.2250+1767C>T (n.2250+1767C>T) c.3084+1767C>T (n.3084+1767C>T) c.2313+1767C>T (n.2313+1767C>T) n.4196+1767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101071G= | CA2052932284 | CEP290 | c.2991+1767C= (n.2991+1767C=) c.275+1767C= c.*1162+1767C= (n.*1162+1767C=) n.1351+1767C= c.174+1767C= (n.174+1767C=) c.2970+1767C= (n.2970+1767C=) c.3852+1767C= (n.3852+1767C=) n.3218+1767C= c.3759+1767C= (n.3759+1767C=) n.679+1767C= n.8717+1767C= c.*904+1767C= (n.*904+1767C=) c.2997+1767C= (n.2997+1767C=) c.171+1767C= (n.171+1767C=) c.2250+1767C= (n.2250+1767C=) c.3084+1767C= (n.3084+1767C=) c.2313+1767C= (n.2313+1767C=) n.4196+1767C= | |
| 12 | g.88101073G>A | CA606456933 | CEP290 | c.2991+1765C>T (n.2991+1765C>T) c.275+1765C>T c.*1162+1765C>T (n.*1162+1765C>T) n.1351+1765C>T c.174+1765C>T (n.174+1765C>T) c.2970+1765C>T (n.2970+1765C>T) c.3852+1765C>T (n.3852+1765C>T) n.3218+1765C>T c.3759+1765C>T (n.3759+1765C>T) n.679+1765C>T n.8717+1765C>T c.*904+1765C>T (n.*904+1765C>T) c.2997+1765C>T (n.2997+1765C>T) c.171+1765C>T (n.171+1765C>T) c.2250+1765C>T (n.2250+1765C>T) c.3084+1765C>T (n.3084+1765C>T) c.2313+1765C>T (n.2313+1765C>T) n.4196+1765C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101073G= | CA2052932287 | CEP290 | c.2991+1765C= (n.2991+1765C=) c.275+1765C= c.*1162+1765C= (n.*1162+1765C=) n.1351+1765C= c.174+1765C= (n.174+1765C=) c.2970+1765C= (n.2970+1765C=) c.3852+1765C= (n.3852+1765C=) n.3218+1765C= c.3759+1765C= (n.3759+1765C=) n.679+1765C= n.8717+1765C= c.*904+1765C= (n.*904+1765C=) c.2997+1765C= (n.2997+1765C=) c.171+1765C= (n.171+1765C=) c.2250+1765C= (n.2250+1765C=) c.3084+1765C= (n.3084+1765C=) c.2313+1765C= (n.2313+1765C=) n.4196+1765C= | |
| 12 | g.88101078T>C | CA2052932291 | CEP290 | c.2991+1760A>G (n.2991+1760A>G) c.275+1760A>G c.*1162+1760A>G (n.*1162+1760A>G) n.1351+1760A>G c.174+1760A>G (n.174+1760A>G) c.2970+1760A>G (n.2970+1760A>G) c.3852+1760A>G (n.3852+1760A>G) n.3218+1760A>G c.3759+1760A>G (n.3759+1760A>G) n.679+1760A>G n.8717+1760A>G c.*904+1760A>G (n.*904+1760A>G) c.2997+1760A>G (n.2997+1760A>G) c.171+1760A>G (n.171+1760A>G) c.2250+1760A>G (n.2250+1760A>G) c.3084+1760A>G (n.3084+1760A>G) c.2313+1760A>G (n.2313+1760A>G) n.4196+1760A>G | dbSNP |
| 12 | g.88101078T>G | CA2052932292 | CEP290 | c.2991+1760A>C (n.2991+1760A>C) c.275+1760A>C c.*1162+1760A>C (n.*1162+1760A>C) n.1351+1760A>C c.174+1760A>C (n.174+1760A>C) c.2970+1760A>C (n.2970+1760A>C) c.3852+1760A>C (n.3852+1760A>C) n.3218+1760A>C c.3759+1760A>C (n.3759+1760A>C) n.679+1760A>C n.8717+1760A>C c.*904+1760A>C (n.*904+1760A>C) c.2997+1760A>C (n.2997+1760A>C) c.171+1760A>C (n.171+1760A>C) c.2250+1760A>C (n.2250+1760A>C) c.3084+1760A>C (n.3084+1760A>C) c.2313+1760A>C (n.2313+1760A>C) n.4196+1760A>C | dbSNP |
| 12 | g.88101078T= | CA2052932290 | CEP290 | c.2991+1760A= (n.2991+1760A=) c.275+1760A= c.*1162+1760A= (n.*1162+1760A=) n.1351+1760A= c.174+1760A= (n.174+1760A=) c.2970+1760A= (n.2970+1760A=) c.3852+1760A= (n.3852+1760A=) n.3218+1760A= c.3759+1760A= (n.3759+1760A=) n.679+1760A= n.8717+1760A= c.*904+1760A= (n.*904+1760A=) c.2997+1760A= (n.2997+1760A=) c.171+1760A= (n.171+1760A=) c.2250+1760A= (n.2250+1760A=) c.3084+1760A= (n.3084+1760A=) c.2313+1760A= (n.2313+1760A=) n.4196+1760A= | |
| 12 | g.88101079_88101082delinsAAGG | CA2052932294 | CEP290 | c.2991+1756_2991+1759delinsCCTT (n.2991+1756_2991+1759delinsCCTT) c.275+1756_275+1759delinsCCTT c.*1162+1756_*1162+1759delinsCCTT (n.*1162+1756_*1162+1759delinsCCTT) n.1351+1756_1351+1759delinsCCTT c.174+1756_174+1759delinsCCTT (n.174+1756_174+1759delinsCCTT) c.2970+1756_2970+1759delinsCCTT (n.2970+1756_2970+1759delinsCCTT) c.3852+1756_3852+1759delinsCCTT (n.3852+1756_3852+1759delinsCCTT) n.3218+1756_3218+1759delinsCCTT c.3759+1756_3759+1759delinsCCTT (n.3759+1756_3759+1759delinsCCTT) n.679+1756_679+1759delinsCCTT n.8717+1756_8717+1759delinsCCTT c.*904+1756_*904+1759delinsCCTT (n.*904+1756_*904+1759delinsCCTT) c.2997+1756_2997+1759delinsCCTT (n.2997+1756_2997+1759delinsCCTT) c.171+1756_171+1759delinsCCTT (n.171+1756_171+1759delinsCCTT) c.2250+1756_2250+1759delinsCCTT (n.2250+1756_2250+1759delinsCCTT) c.3084+1756_3084+1759delinsCCTT (n.3084+1756_3084+1759delinsCCTT) c.2313+1756_2313+1759delinsCCTT (n.2313+1756_2313+1759delinsCCTT) n.4196+1756_4196+1759delinsCCTT | |
| 12 | g.88101084_88101086del | CA606456934 | CEP290 | c.2991+1756_2991+1758del (n.2991+1756_2991+1758del) c.275+1756_275+1758del c.*1162+1756_*1162+1758del (n.*1162+1756_*1162+1758del) n.1351+1756_1351+1758del c.174+1756_174+1758del (n.174+1756_174+1758del) c.2970+1756_2970+1758del (n.2970+1756_2970+1758del) c.3852+1756_3852+1758del (n.3852+1756_3852+1758del) n.3218+1756_3218+1758del c.3759+1756_3759+1758del (n.3759+1756_3759+1758del) n.679+1756_679+1758del n.8717+1756_8717+1758del c.*904+1756_*904+1758del (n.*904+1756_*904+1758del) c.2997+1756_2997+1758del (n.2997+1756_2997+1758del) c.171+1756_171+1758del (n.171+1756_171+1758del) c.2250+1756_2250+1758del (n.2250+1756_2250+1758del) c.3084+1756_3084+1758del (n.3084+1756_3084+1758del) c.2313+1756_2313+1758del (n.2313+1756_2313+1758del) n.4196+1756_4196+1758del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101084_88101089delinsGGATGT | CA2052932298 | CEP290 | c.2991+1749_2991+1754delinsACATCC (n.2991+1749_2991+1754delinsACATCC) c.275+1749_275+1754delinsACATCC c.*1162+1749_*1162+1754delinsACATCC (n.*1162+1749_*1162+1754delinsACATCC) n.1351+1749_1351+1754delinsACATCC c.174+1749_174+1754delinsACATCC (n.174+1749_174+1754delinsACATCC) c.2970+1749_2970+1754delinsACATCC (n.2970+1749_2970+1754delinsACATCC) c.3852+1749_3852+1754delinsACATCC (n.3852+1749_3852+1754delinsACATCC) n.3218+1749_3218+1754delinsACATCC c.3759+1749_3759+1754delinsACATCC (n.3759+1749_3759+1754delinsACATCC) n.679+1749_679+1754delinsACATCC n.8717+1749_8717+1754delinsACATCC c.*904+1749_*904+1754delinsACATCC (n.*904+1749_*904+1754delinsACATCC) c.2997+1749_2997+1754delinsACATCC (n.2997+1749_2997+1754delinsACATCC) c.171+1749_171+1754delinsACATCC (n.171+1749_171+1754delinsACATCC) c.2250+1749_2250+1754delinsACATCC (n.2250+1749_2250+1754delinsACATCC) c.3084+1749_3084+1754delinsACATCC (n.3084+1749_3084+1754delinsACATCC) c.2313+1749_2313+1754delinsACATCC (n.2313+1749_2313+1754delinsACATCC) n.4196+1749_4196+1754delinsACATCC | |
| 12 | g.88101085G>A | CA950215170 | CEP290 | c.2991+1753C>T (n.2991+1753C>T) c.275+1753C>T c.*1162+1753C>T (n.*1162+1753C>T) n.1351+1753C>T c.174+1753C>T (n.174+1753C>T) c.2970+1753C>T (n.2970+1753C>T) c.3852+1753C>T (n.3852+1753C>T) n.3218+1753C>T c.3759+1753C>T (n.3759+1753C>T) n.679+1753C>T n.8717+1753C>T c.*904+1753C>T (n.*904+1753C>T) c.2997+1753C>T (n.2997+1753C>T) c.171+1753C>T (n.171+1753C>T) c.2250+1753C>T (n.2250+1753C>T) c.3084+1753C>T (n.3084+1753C>T) c.2313+1753C>T (n.2313+1753C>T) n.4196+1753C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101085G= | CA2052932301 | CEP290 | c.2991+1753C= (n.2991+1753C=) c.275+1753C= c.*1162+1753C= (n.*1162+1753C=) n.1351+1753C= c.174+1753C= (n.174+1753C=) c.2970+1753C= (n.2970+1753C=) c.3852+1753C= (n.3852+1753C=) n.3218+1753C= c.3759+1753C= (n.3759+1753C=) n.679+1753C= n.8717+1753C= c.*904+1753C= (n.*904+1753C=) c.2997+1753C= (n.2997+1753C=) c.171+1753C= (n.171+1753C=) c.2250+1753C= (n.2250+1753C=) c.3084+1753C= (n.3084+1753C=) c.2313+1753C= (n.2313+1753C=) n.4196+1753C= | |
| 12 | g.88101085G>T | CA2052932302 | CEP290 | c.2991+1753C>A (n.2991+1753C>A) c.275+1753C>A c.*1162+1753C>A (n.*1162+1753C>A) n.1351+1753C>A c.174+1753C>A (n.174+1753C>A) c.2970+1753C>A (n.2970+1753C>A) c.3852+1753C>A (n.3852+1753C>A) n.3218+1753C>A c.3759+1753C>A (n.3759+1753C>A) n.679+1753C>A n.8717+1753C>A c.*904+1753C>A (n.*904+1753C>A) c.2997+1753C>A (n.2997+1753C>A) c.171+1753C>A (n.171+1753C>A) c.2250+1753C>A (n.2250+1753C>A) c.3084+1753C>A (n.3084+1753C>A) c.2313+1753C>A (n.2313+1753C>A) n.4196+1753C>A | dbSNP |
| 12 | g.88101085_88101089del | CA693080104 | CEP290 | c.2991+1749_2991+1753del (n.2991+1749_2991+1753del) c.275+1749_275+1753del c.*1162+1749_*1162+1753del (n.*1162+1749_*1162+1753del) n.1351+1749_1351+1753del c.174+1749_174+1753del (n.174+1749_174+1753del) c.2970+1749_2970+1753del (n.2970+1749_2970+1753del) c.3852+1749_3852+1753del (n.3852+1749_3852+1753del) n.3218+1749_3218+1753del c.3759+1749_3759+1753del (n.3759+1749_3759+1753del) n.679+1749_679+1753del n.8717+1749_8717+1753del c.*904+1749_*904+1753del (n.*904+1749_*904+1753del) c.2997+1749_2997+1753del (n.2997+1749_2997+1753del) c.171+1749_171+1753del (n.171+1749_171+1753del) c.2250+1749_2250+1753del (n.2250+1749_2250+1753del) c.3084+1749_3084+1753del (n.3084+1749_3084+1753del) c.2313+1749_2313+1753del (n.2313+1749_2313+1753del) n.4196+1749_4196+1753del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101086A= | CA2052932304 | CEP290 | c.2991+1752T= (n.2991+1752T=) c.275+1752T= c.*1162+1752T= (n.*1162+1752T=) n.1351+1752T= c.174+1752T= (n.174+1752T=) c.2970+1752T= (n.2970+1752T=) c.3852+1752T= (n.3852+1752T=) n.3218+1752T= c.3759+1752T= (n.3759+1752T=) n.679+1752T= n.8717+1752T= c.*904+1752T= (n.*904+1752T=) c.2997+1752T= (n.2997+1752T=) c.171+1752T= (n.171+1752T=) c.2250+1752T= (n.2250+1752T=) c.3084+1752T= (n.3084+1752T=) c.2313+1752T= (n.2313+1752T=) n.4196+1752T= | |
| 12 | g.88101086A>G | CA2052932306 | CEP290 | c.2991+1752T>C (n.2991+1752T>C) c.275+1752T>C c.*1162+1752T>C (n.*1162+1752T>C) n.1351+1752T>C c.174+1752T>C (n.174+1752T>C) c.2970+1752T>C (n.2970+1752T>C) c.3852+1752T>C (n.3852+1752T>C) n.3218+1752T>C c.3759+1752T>C (n.3759+1752T>C) n.679+1752T>C n.8717+1752T>C c.*904+1752T>C (n.*904+1752T>C) c.2997+1752T>C (n.2997+1752T>C) c.171+1752T>C (n.171+1752T>C) c.2250+1752T>C (n.2250+1752T>C) c.3084+1752T>C (n.3084+1752T>C) c.2313+1752T>C (n.2313+1752T>C) n.4196+1752T>C | dbSNP |
| 12 | g.88101087T>A | CA2726776860 | CEP290 | c.2991+1751A>T (n.2991+1751A>T) c.275+1751A>T c.*1162+1751A>T (n.*1162+1751A>T) n.1351+1751A>T c.174+1751A>T (n.174+1751A>T) c.2970+1751A>T (n.2970+1751A>T) c.3852+1751A>T (n.3852+1751A>T) n.3218+1751A>T c.3759+1751A>T (n.3759+1751A>T) n.679+1751A>T n.8717+1751A>T c.*904+1751A>T (n.*904+1751A>T) c.2997+1751A>T (n.2997+1751A>T) c.171+1751A>T (n.171+1751A>T) c.2250+1751A>T (n.2250+1751A>T) c.3084+1751A>T (n.3084+1751A>T) c.2313+1751A>T (n.2313+1751A>T) n.4196+1751A>T | dbSNP |
| 12 | g.88101087T>C | CA2052932310 | CEP290 | c.2991+1751A>G (n.2991+1751A>G) c.275+1751A>G c.*1162+1751A>G (n.*1162+1751A>G) n.1351+1751A>G c.174+1751A>G (n.174+1751A>G) c.2970+1751A>G (n.2970+1751A>G) c.3852+1751A>G (n.3852+1751A>G) n.3218+1751A>G c.3759+1751A>G (n.3759+1751A>G) n.679+1751A>G n.8717+1751A>G c.*904+1751A>G (n.*904+1751A>G) c.2997+1751A>G (n.2997+1751A>G) c.171+1751A>G (n.171+1751A>G) c.2250+1751A>G (n.2250+1751A>G) c.3084+1751A>G (n.3084+1751A>G) c.2313+1751A>G (n.2313+1751A>G) n.4196+1751A>G | dbSNP |
| 12 | g.88101087T= | CA2052932309 | CEP290 | c.2991+1751A= (n.2991+1751A=) c.275+1751A= c.*1162+1751A= (n.*1162+1751A=) n.1351+1751A= c.174+1751A= (n.174+1751A=) c.2970+1751A= (n.2970+1751A=) c.3852+1751A= (n.3852+1751A=) n.3218+1751A= c.3759+1751A= (n.3759+1751A=) n.679+1751A= n.8717+1751A= c.*904+1751A= (n.*904+1751A=) c.2997+1751A= (n.2997+1751A=) c.171+1751A= (n.171+1751A=) c.2250+1751A= (n.2250+1751A=) c.3084+1751A= (n.3084+1751A=) c.2313+1751A= (n.2313+1751A=) n.4196+1751A= |