Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.88088952G>A | CA2052918168 | CEP290 | c.4029+80C>T (n.4029+80C>T) c.1313+80C>T c.*2200+80C>T (n.*2200+80C>T) n.2389+80C>T c.4008+80C>T (n.4008+80C>T) c.4890+80C>T (n.4890+80C>T) n.4256+80C>T c.4797+80C>T (n.4797+80C>T) n.2957+80C>T n.9755+80C>T c.*1942+80C>T (n.*1942+80C>T) c.4035+80C>T (n.4035+80C>T) c.1209+80C>T (n.1209+80C>T) c.4122+80C>T (n.4122+80C>T) c.3351+80C>T (n.3351+80C>T) n.5234+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.88088957C>A | CA2620108073 | CEP290 | c.4029+75G>T (n.4029+75G>T) c.1313+75G>T c.*2200+75G>T (n.*2200+75G>T) n.2389+75G>T c.4008+75G>T (n.4008+75G>T) c.4890+75G>T (n.4890+75G>T) n.4256+75G>T c.4797+75G>T (n.4797+75G>T) n.2957+75G>T n.9755+75G>T c.*1942+75G>T (n.*1942+75G>T) c.4035+75G>T (n.4035+75G>T) c.1209+75G>T (n.1209+75G>T) c.4122+75G>T (n.4122+75G>T) c.3351+75G>T (n.3351+75G>T) n.5234+75G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.88088960C>A | CA241163957 | CEP290 | c.4029+72G>T (n.4029+72G>T) c.1313+72G>T c.*2200+72G>T (n.*2200+72G>T) n.2389+72G>T c.4008+72G>T (n.4008+72G>T) c.4890+72G>T (n.4890+72G>T) n.4256+72G>T c.4797+72G>T (n.4797+72G>T) n.2957+72G>T n.9755+72G>T c.*1942+72G>T (n.*1942+72G>T) c.4035+72G>T (n.4035+72G>T) c.1209+72G>T (n.1209+72G>T) c.4122+72G>T (n.4122+72G>T) c.3351+72G>T (n.3351+72G>T) n.5234+72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88088960C= | CA2052918173 | CEP290 | c.4029+72G= (n.4029+72G=) c.1313+72G= c.*2200+72G= (n.*2200+72G=) n.2389+72G= c.4008+72G= (n.4008+72G=) c.4890+72G= (n.4890+72G=) n.4256+72G= c.4797+72G= (n.4797+72G=) n.2957+72G= n.9755+72G= c.*1942+72G= (n.*1942+72G=) c.4035+72G= (n.4035+72G=) c.1209+72G= (n.1209+72G=) c.4122+72G= (n.4122+72G=) c.3351+72G= (n.3351+72G=) n.5234+72G= | |
12 | g.88088960C>T | CA2620108080 | CEP290 | c.4029+72G>A (n.4029+72G>A) c.1313+72G>A c.*2200+72G>A (n.*2200+72G>A) n.2389+72G>A c.4008+72G>A (n.4008+72G>A) c.4890+72G>A (n.4890+72G>A) n.4256+72G>A c.4797+72G>A (n.4797+72G>A) n.2957+72G>A n.9755+72G>A c.*1942+72G>A (n.*1942+72G>A) c.4035+72G>A (n.4035+72G>A) c.1209+72G>A (n.1209+72G>A) c.4122+72G>A (n.4122+72G>A) c.3351+72G>A (n.3351+72G>A) n.5234+72G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088961A= | CA2052918175 | CEP290 | c.4029+71T= (n.4029+71T=) c.1313+71T= c.*2200+71T= (n.*2200+71T=) n.2389+71T= c.4008+71T= (n.4008+71T=) c.4890+71T= (n.4890+71T=) n.4256+71T= c.4797+71T= (n.4797+71T=) n.2957+71T= n.9755+71T= c.*1942+71T= (n.*1942+71T=) c.4035+71T= (n.4035+71T=) c.1209+71T= (n.1209+71T=) c.4122+71T= (n.4122+71T=) c.3351+71T= (n.3351+71T=) n.5234+71T= | |
12 | g.88088961A>G | CA606675521 | CEP290 | c.4029+71T>C (n.4029+71T>C) c.1313+71T>C c.*2200+71T>C (n.*2200+71T>C) n.2389+71T>C c.4008+71T>C (n.4008+71T>C) c.4890+71T>C (n.4890+71T>C) n.4256+71T>C c.4797+71T>C (n.4797+71T>C) n.2957+71T>C n.9755+71T>C c.*1942+71T>C (n.*1942+71T>C) c.4035+71T>C (n.4035+71T>C) c.1209+71T>C (n.1209+71T>C) c.4122+71T>C (n.4122+71T>C) c.3351+71T>C (n.3351+71T>C) n.5234+71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88088961A>T | CA2620108088 | CEP290 | c.4029+71T>A (n.4029+71T>A) c.1313+71T>A c.*2200+71T>A (n.*2200+71T>A) n.2389+71T>A c.4008+71T>A (n.4008+71T>A) c.4890+71T>A (n.4890+71T>A) n.4256+71T>A c.4797+71T>A (n.4797+71T>A) n.2957+71T>A n.9755+71T>A c.*1942+71T>A (n.*1942+71T>A) c.4035+71T>A (n.4035+71T>A) c.1209+71T>A (n.1209+71T>A) c.4122+71T>A (n.4122+71T>A) c.3351+71T>A (n.3351+71T>A) n.5234+71T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088962C>A | CA2620108094 | CEP290 | c.4029+70G>T (n.4029+70G>T) c.1313+70G>T c.*2200+70G>T (n.*2200+70G>T) n.2389+70G>T c.4008+70G>T (n.4008+70G>T) c.4890+70G>T (n.4890+70G>T) n.4256+70G>T c.4797+70G>T (n.4797+70G>T) n.2957+70G>T n.9755+70G>T c.*1942+70G>T (n.*1942+70G>T) c.4035+70G>T (n.4035+70G>T) c.1209+70G>T (n.1209+70G>T) c.4122+70G>T (n.4122+70G>T) c.3351+70G>T (n.3351+70G>T) n.5234+70G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88088962C= | CA2052918177 | CEP290 | c.4029+70G= (n.4029+70G=) c.1313+70G= c.*2200+70G= (n.*2200+70G=) n.2389+70G= c.4008+70G= (n.4008+70G=) c.4890+70G= (n.4890+70G=) n.4256+70G= c.4797+70G= (n.4797+70G=) n.2957+70G= n.9755+70G= c.*1942+70G= (n.*1942+70G=) c.4035+70G= (n.4035+70G=) c.1209+70G= (n.1209+70G=) c.4122+70G= (n.4122+70G=) c.3351+70G= (n.3351+70G=) n.5234+70G= | |
12 | g.88088962C>G | CA2052918179 | CEP290 | c.4029+70G>C (n.4029+70G>C) c.1313+70G>C c.*2200+70G>C (n.*2200+70G>C) n.2389+70G>C c.4008+70G>C (n.4008+70G>C) c.4890+70G>C (n.4890+70G>C) n.4256+70G>C c.4797+70G>C (n.4797+70G>C) n.2957+70G>C n.9755+70G>C c.*1942+70G>C (n.*1942+70G>C) c.4035+70G>C (n.4035+70G>C) c.1209+70G>C (n.1209+70G>C) c.4122+70G>C (n.4122+70G>C) c.3351+70G>C (n.3351+70G>C) n.5234+70G>C | dbSNP |
12 | g.88088963T>C | CA2620108096 | CEP290 | c.4029+69A>G (n.4029+69A>G) c.1313+69A>G c.*2200+69A>G (n.*2200+69A>G) n.2389+69A>G c.4008+69A>G (n.4008+69A>G) c.4890+69A>G (n.4890+69A>G) n.4256+69A>G c.4797+69A>G (n.4797+69A>G) n.2957+69A>G n.9755+69A>G c.*1942+69A>G (n.*1942+69A>G) c.4035+69A>G (n.4035+69A>G) c.1209+69A>G (n.1209+69A>G) c.4122+69A>G (n.4122+69A>G) c.3351+69A>G (n.3351+69A>G) n.5234+69A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88088964G>C | CA693071521 | CEP290 | c.4029+68C>G (n.4029+68C>G) c.1313+68C>G c.*2200+68C>G (n.*2200+68C>G) n.2389+68C>G c.4008+68C>G (n.4008+68C>G) c.4890+68C>G (n.4890+68C>G) n.4256+68C>G c.4797+68C>G (n.4797+68C>G) n.2957+68C>G n.9755+68C>G c.*1942+68C>G (n.*1942+68C>G) c.4035+68C>G (n.4035+68C>G) c.1209+68C>G (n.1209+68C>G) c.4122+68C>G (n.4122+68C>G) c.3351+68C>G (n.3351+68C>G) n.5234+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88088964G= | CA2052918180 | CEP290 | c.4029+68C= (n.4029+68C=) c.1313+68C= c.*2200+68C= (n.*2200+68C=) n.2389+68C= c.4008+68C= (n.4008+68C=) c.4890+68C= (n.4890+68C=) n.4256+68C= c.4797+68C= (n.4797+68C=) n.2957+68C= n.9755+68C= c.*1942+68C= (n.*1942+68C=) c.4035+68C= (n.4035+68C=) c.1209+68C= (n.1209+68C=) c.4122+68C= (n.4122+68C=) c.3351+68C= (n.3351+68C=) n.5234+68C= | |
12 | g.88088964G>T | CA2620108104 | CEP290 | c.4029+68C>A (n.4029+68C>A) c.1313+68C>A c.*2200+68C>A (n.*2200+68C>A) n.2389+68C>A c.4008+68C>A (n.4008+68C>A) c.4890+68C>A (n.4890+68C>A) n.4256+68C>A c.4797+68C>A (n.4797+68C>A) n.2957+68C>A n.9755+68C>A c.*1942+68C>A (n.*1942+68C>A) c.4035+68C>A (n.4035+68C>A) c.1209+68C>A (n.1209+68C>A) c.4122+68C>A (n.4122+68C>A) c.3351+68C>A (n.3351+68C>A) n.5234+68C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088965A>C | CA2620108110 | CEP290 | c.4029+67T>G (n.4029+67T>G) c.1313+67T>G c.*2200+67T>G (n.*2200+67T>G) n.2389+67T>G c.4008+67T>G (n.4008+67T>G) c.4890+67T>G (n.4890+67T>G) n.4256+67T>G c.4797+67T>G (n.4797+67T>G) n.2957+67T>G n.9755+67T>G c.*1942+67T>G (n.*1942+67T>G) c.4035+67T>G (n.4035+67T>G) c.1209+67T>G (n.1209+67T>G) c.4122+67T>G (n.4122+67T>G) c.3351+67T>G (n.3351+67T>G) n.5234+67T>G | gnomAD v4 |
12 | g.88088966A= | CA2052918181 | CEP290 | c.4029+66T= (n.4029+66T=) c.1313+66T= c.*2200+66T= (n.*2200+66T=) n.2389+66T= c.4008+66T= (n.4008+66T=) c.4890+66T= (n.4890+66T=) n.4256+66T= c.4797+66T= (n.4797+66T=) n.2957+66T= n.9755+66T= c.*1942+66T= (n.*1942+66T=) c.4035+66T= (n.4035+66T=) c.1209+66T= (n.1209+66T=) c.4122+66T= (n.4122+66T=) c.3351+66T= (n.3351+66T=) n.5234+66T= | |
12 | g.88088966A>G | CA2052918182 | CEP290 | c.4029+66T>C (n.4029+66T>C) c.1313+66T>C c.*2200+66T>C (n.*2200+66T>C) n.2389+66T>C c.4008+66T>C (n.4008+66T>C) c.4890+66T>C (n.4890+66T>C) n.4256+66T>C c.4797+66T>C (n.4797+66T>C) n.2957+66T>C n.9755+66T>C c.*1942+66T>C (n.*1942+66T>C) c.4035+66T>C (n.4035+66T>C) c.1209+66T>C (n.1209+66T>C) c.4122+66T>C (n.4122+66T>C) c.3351+66T>C (n.3351+66T>C) n.5234+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88088967C>A | CA2620108112 | CEP290 | c.4029+65G>T (n.4029+65G>T) c.1313+65G>T c.*2200+65G>T (n.*2200+65G>T) n.2389+65G>T c.4008+65G>T (n.4008+65G>T) c.4890+65G>T (n.4890+65G>T) n.4256+65G>T c.4797+65G>T (n.4797+65G>T) n.2957+65G>T n.9755+65G>T c.*1942+65G>T (n.*1942+65G>T) c.4035+65G>T (n.4035+65G>T) c.1209+65G>T (n.1209+65G>T) c.4122+65G>T (n.4122+65G>T) c.3351+65G>T (n.3351+65G>T) n.5234+65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88088967C= | CA2052918183 | CEP290 | c.4029+65G= (n.4029+65G=) c.1313+65G= c.*2200+65G= (n.*2200+65G=) n.2389+65G= c.4008+65G= (n.4008+65G=) c.4890+65G= (n.4890+65G=) n.4256+65G= c.4797+65G= (n.4797+65G=) n.2957+65G= n.9755+65G= c.*1942+65G= (n.*1942+65G=) c.4035+65G= (n.4035+65G=) c.1209+65G= (n.1209+65G=) c.4122+65G= (n.4122+65G=) c.3351+65G= (n.3351+65G=) n.5234+65G= | |
12 | g.88088967C>T | CA2052918184 | CEP290 | c.4029+65G>A (n.4029+65G>A) c.1313+65G>A c.*2200+65G>A (n.*2200+65G>A) n.2389+65G>A c.4008+65G>A (n.4008+65G>A) c.4890+65G>A (n.4890+65G>A) n.4256+65G>A c.4797+65G>A (n.4797+65G>A) n.2957+65G>A n.9755+65G>A c.*1942+65G>A (n.*1942+65G>A) c.4035+65G>A (n.4035+65G>A) c.1209+65G>A (n.1209+65G>A) c.4122+65G>A (n.4122+65G>A) c.3351+65G>A (n.3351+65G>A) n.5234+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88088968T>C | CA241163970 | CEP290 | c.4029+64A>G (n.4029+64A>G) c.1313+64A>G c.*2200+64A>G (n.*2200+64A>G) n.2389+64A>G c.4008+64A>G (n.4008+64A>G) c.4890+64A>G (n.4890+64A>G) n.4256+64A>G c.4797+64A>G (n.4797+64A>G) n.2957+64A>G n.9755+64A>G c.*1942+64A>G (n.*1942+64A>G) c.4035+64A>G (n.4035+64A>G) c.1209+64A>G (n.1209+64A>G) c.4122+64A>G (n.4122+64A>G) c.3351+64A>G (n.3351+64A>G) n.5234+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88088968T= | CA2052918186 | CEP290 | c.4029+64A= (n.4029+64A=) c.1313+64A= c.*2200+64A= (n.*2200+64A=) n.2389+64A= c.4008+64A= (n.4008+64A=) c.4890+64A= (n.4890+64A=) n.4256+64A= c.4797+64A= (n.4797+64A=) n.2957+64A= n.9755+64A= c.*1942+64A= (n.*1942+64A=) c.4035+64A= (n.4035+64A=) c.1209+64A= (n.1209+64A=) c.4122+64A= (n.4122+64A=) c.3351+64A= (n.3351+64A=) n.5234+64A= | |
12 | g.88088969C>A | CA2501575847 | CEP290 | c.4029+63G>T (n.4029+63G>T) c.1313+63G>T c.*2200+63G>T (n.*2200+63G>T) n.2389+63G>T c.4008+63G>T (n.4008+63G>T) c.4890+63G>T (n.4890+63G>T) n.4256+63G>T c.4797+63G>T (n.4797+63G>T) n.2957+63G>T n.9755+63G>T c.*1942+63G>T (n.*1942+63G>T) c.4035+63G>T (n.4035+63G>T) c.1209+63G>T (n.1209+63G>T) c.4122+63G>T (n.4122+63G>T) c.3351+63G>T (n.3351+63G>T) n.5234+63G>T | |
12 | g.88088969C>G | CA2620108115 | CEP290 | c.4029+63G>C (n.4029+63G>C) c.1313+63G>C c.*2200+63G>C (n.*2200+63G>C) n.2389+63G>C c.4008+63G>C (n.4008+63G>C) c.4890+63G>C (n.4890+63G>C) n.4256+63G>C c.4797+63G>C (n.4797+63G>C) n.2957+63G>C n.9755+63G>C c.*1942+63G>C (n.*1942+63G>C) c.4035+63G>C (n.4035+63G>C) c.1209+63G>C (n.1209+63G>C) c.4122+63G>C (n.4122+63G>C) c.3351+63G>C (n.3351+63G>C) n.5234+63G>C | gnomAD v4 |
12 | g.88088969C>T | CA2620108119 | CEP290 | c.4029+63G>A (n.4029+63G>A) c.1313+63G>A c.*2200+63G>A (n.*2200+63G>A) n.2389+63G>A c.4008+63G>A (n.4008+63G>A) c.4890+63G>A (n.4890+63G>A) n.4256+63G>A c.4797+63G>A (n.4797+63G>A) n.2957+63G>A n.9755+63G>A c.*1942+63G>A (n.*1942+63G>A) c.4035+63G>A (n.4035+63G>A) c.1209+63G>A (n.1209+63G>A) c.4122+63G>A (n.4122+63G>A) c.3351+63G>A (n.3351+63G>A) n.5234+63G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088970C>A | CA2620108121 | CEP290 | c.4029+62G>T (n.4029+62G>T) c.1313+62G>T c.*2200+62G>T (n.*2200+62G>T) n.2389+62G>T c.4008+62G>T (n.4008+62G>T) c.4890+62G>T (n.4890+62G>T) n.4256+62G>T c.4797+62G>T (n.4797+62G>T) n.2957+62G>T n.9755+62G>T c.*1942+62G>T (n.*1942+62G>T) c.4035+62G>T (n.4035+62G>T) c.1209+62G>T (n.1209+62G>T) c.4122+62G>T (n.4122+62G>T) c.3351+62G>T (n.3351+62G>T) n.5234+62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88088970C>T | CA2620108123 | CEP290 | c.4029+62G>A (n.4029+62G>A) c.1313+62G>A c.*2200+62G>A (n.*2200+62G>A) n.2389+62G>A c.4008+62G>A (n.4008+62G>A) c.4890+62G>A (n.4890+62G>A) n.4256+62G>A c.4797+62G>A (n.4797+62G>A) n.2957+62G>A n.9755+62G>A c.*1942+62G>A (n.*1942+62G>A) c.4035+62G>A (n.4035+62G>A) c.1209+62G>A (n.1209+62G>A) c.4122+62G>A (n.4122+62G>A) c.3351+62G>A (n.3351+62G>A) n.5234+62G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088971A>T | CA2796875961 | CEP290 | c.4029+61T>A (n.4029+61T>A) c.1313+61T>A c.*2200+61T>A (n.*2200+61T>A) n.2389+61T>A c.4008+61T>A (n.4008+61T>A) c.4890+61T>A (n.4890+61T>A) n.4256+61T>A c.4797+61T>A (n.4797+61T>A) n.2957+61T>A n.9755+61T>A c.*1942+61T>A (n.*1942+61T>A) c.4035+61T>A (n.4035+61T>A) c.1209+61T>A (n.1209+61T>A) c.4122+61T>A (n.4122+61T>A) c.3351+61T>A (n.3351+61T>A) n.5234+61T>A | |
12 | g.88088972G>A | CA241163975 | CEP290 | c.4029+60C>T (n.4029+60C>T) c.1313+60C>T c.*2200+60C>T (n.*2200+60C>T) n.2389+60C>T c.4008+60C>T (n.4008+60C>T) c.4890+60C>T (n.4890+60C>T) n.4256+60C>T c.4797+60C>T (n.4797+60C>T) n.2957+60C>T n.9755+60C>T c.*1942+60C>T (n.*1942+60C>T) c.4035+60C>T (n.4035+60C>T) c.1209+60C>T (n.1209+60C>T) c.4122+60C>T (n.4122+60C>T) c.3351+60C>T (n.3351+60C>T) n.5234+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88088972G= | CA2052918188 | CEP290 | c.4029+60C= (n.4029+60C=) c.1313+60C= c.*2200+60C= (n.*2200+60C=) n.2389+60C= c.4008+60C= (n.4008+60C=) c.4890+60C= (n.4890+60C=) n.4256+60C= c.4797+60C= (n.4797+60C=) n.2957+60C= n.9755+60C= c.*1942+60C= (n.*1942+60C=) c.4035+60C= (n.4035+60C=) c.1209+60C= (n.1209+60C=) c.4122+60C= (n.4122+60C=) c.3351+60C= (n.3351+60C=) n.5234+60C= | |
12 | g.88088972G>T | CA2620108130 | CEP290 | c.4029+60C>A (n.4029+60C>A) c.1313+60C>A c.*2200+60C>A (n.*2200+60C>A) n.2389+60C>A c.4008+60C>A (n.4008+60C>A) c.4890+60C>A (n.4890+60C>A) n.4256+60C>A c.4797+60C>A (n.4797+60C>A) n.2957+60C>A n.9755+60C>A c.*1942+60C>A (n.*1942+60C>A) c.4035+60C>A (n.4035+60C>A) c.1209+60C>A (n.1209+60C>A) c.4122+60C>A (n.4122+60C>A) c.3351+60C>A (n.3351+60C>A) n.5234+60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088973C>A | CA2620108133 | CEP290 | c.4029+59G>T (n.4029+59G>T) c.1313+59G>T c.*2200+59G>T (n.*2200+59G>T) n.2389+59G>T c.4008+59G>T (n.4008+59G>T) c.4890+59G>T (n.4890+59G>T) n.4256+59G>T c.4797+59G>T (n.4797+59G>T) n.2957+59G>T n.9755+59G>T c.*1942+59G>T (n.*1942+59G>T) c.4035+59G>T (n.4035+59G>T) c.1209+59G>T (n.1209+59G>T) c.4122+59G>T (n.4122+59G>T) c.3351+59G>T (n.3351+59G>T) n.5234+59G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88088973C>T | CA2620108135 | CEP290 | c.4029+59G>A (n.4029+59G>A) c.1313+59G>A c.*2200+59G>A (n.*2200+59G>A) n.2389+59G>A c.4008+59G>A (n.4008+59G>A) c.4890+59G>A (n.4890+59G>A) n.4256+59G>A c.4797+59G>A (n.4797+59G>A) n.2957+59G>A n.9755+59G>A c.*1942+59G>A (n.*1942+59G>A) c.4035+59G>A (n.4035+59G>A) c.1209+59G>A (n.1209+59G>A) c.4122+59G>A (n.4122+59G>A) c.3351+59G>A (n.3351+59G>A) n.5234+59G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088974C>A | CA693071530 | CEP290 | c.4029+58G>T (n.4029+58G>T) c.1313+58G>T c.*2200+58G>T (n.*2200+58G>T) n.2389+58G>T c.4008+58G>T (n.4008+58G>T) c.4890+58G>T (n.4890+58G>T) n.4256+58G>T c.4797+58G>T (n.4797+58G>T) n.2957+58G>T n.9755+58G>T c.*1942+58G>T (n.*1942+58G>T) c.4035+58G>T (n.4035+58G>T) c.1209+58G>T (n.1209+58G>T) c.4122+58G>T (n.4122+58G>T) c.3351+58G>T (n.3351+58G>T) n.5234+58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88088974C= | CA2052918192 | CEP290 | c.4029+58G= (n.4029+58G=) c.1313+58G= c.*2200+58G= (n.*2200+58G=) n.2389+58G= c.4008+58G= (n.4008+58G=) c.4890+58G= (n.4890+58G=) n.4256+58G= c.4797+58G= (n.4797+58G=) n.2957+58G= n.9755+58G= c.*1942+58G= (n.*1942+58G=) c.4035+58G= (n.4035+58G=) c.1209+58G= (n.1209+58G=) c.4122+58G= (n.4122+58G=) c.3351+58G= (n.3351+58G=) n.5234+58G= | |
12 | g.88088974C>T | CA2620108138 | CEP290 | c.4029+58G>A (n.4029+58G>A) c.1313+58G>A c.*2200+58G>A (n.*2200+58G>A) n.2389+58G>A c.4008+58G>A (n.4008+58G>A) c.4890+58G>A (n.4890+58G>A) n.4256+58G>A c.4797+58G>A (n.4797+58G>A) n.2957+58G>A n.9755+58G>A c.*1942+58G>A (n.*1942+58G>A) c.4035+58G>A (n.4035+58G>A) c.1209+58G>A (n.1209+58G>A) c.4122+58G>A (n.4122+58G>A) c.3351+58G>A (n.3351+58G>A) n.5234+58G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088975T>C | CA2620108142 | CEP290 | c.4029+57A>G (n.4029+57A>G) c.1313+57A>G c.*2200+57A>G (n.*2200+57A>G) n.2389+57A>G c.4008+57A>G (n.4008+57A>G) c.4890+57A>G (n.4890+57A>G) n.4256+57A>G c.4797+57A>G (n.4797+57A>G) n.2957+57A>G n.9755+57A>G c.*1942+57A>G (n.*1942+57A>G) c.4035+57A>G (n.4035+57A>G) c.1209+57A>G (n.1209+57A>G) c.4122+57A>G (n.4122+57A>G) c.3351+57A>G (n.3351+57A>G) n.5234+57A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88088976G>A | CA950209728 | CEP290 | c.4029+56C>T (n.4029+56C>T) c.1313+56C>T c.*2200+56C>T (n.*2200+56C>T) n.2389+56C>T c.4008+56C>T (n.4008+56C>T) c.4890+56C>T (n.4890+56C>T) n.4256+56C>T c.4797+56C>T (n.4797+56C>T) n.2957+56C>T n.9755+56C>T c.*1942+56C>T (n.*1942+56C>T) c.4035+56C>T (n.4035+56C>T) c.1209+56C>T (n.1209+56C>T) c.4122+56C>T (n.4122+56C>T) c.3351+56C>T (n.3351+56C>T) n.5234+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88088976G= | CA2052918194 | CEP290 | c.4029+56C= (n.4029+56C=) c.1313+56C= c.*2200+56C= (n.*2200+56C=) n.2389+56C= c.4008+56C= (n.4008+56C=) c.4890+56C= (n.4890+56C=) n.4256+56C= c.4797+56C= (n.4797+56C=) n.2957+56C= n.9755+56C= c.*1942+56C= (n.*1942+56C=) c.4035+56C= (n.4035+56C=) c.1209+56C= (n.1209+56C=) c.4122+56C= (n.4122+56C=) c.3351+56C= (n.3351+56C=) n.5234+56C= | |
12 | g.88088976G>T | CA2575243040 | CEP290 | c.4029+56C>A (n.4029+56C>A) c.1313+56C>A c.*2200+56C>A (n.*2200+56C>A) n.2389+56C>A c.4008+56C>A (n.4008+56C>A) c.4890+56C>A (n.4890+56C>A) n.4256+56C>A c.4797+56C>A (n.4797+56C>A) n.2957+56C>A n.9755+56C>A c.*1942+56C>A (n.*1942+56C>A) c.4035+56C>A (n.4035+56C>A) c.1209+56C>A (n.1209+56C>A) c.4122+56C>A (n.4122+56C>A) c.3351+56C>A (n.3351+56C>A) n.5234+56C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088977_88088978del | CA2620108148 | CEP290 | c.4029+55_4029+56del (n.4029+55_4029+56del) c.1313+55_1313+56del c.*2200+55_*2200+56del (n.*2200+55_*2200+56del) n.2389+55_2389+56del c.4008+55_4008+56del (n.4008+55_4008+56del) c.4890+55_4890+56del (n.4890+55_4890+56del) n.4256+55_4256+56del c.4797+55_4797+56del (n.4797+55_4797+56del) n.2957+55_2957+56del n.9755+55_9755+56del c.*1942+55_*1942+56del (n.*1942+55_*1942+56del) c.4035+55_4035+56del (n.4035+55_4035+56del) c.1209+55_1209+56del (n.1209+55_1209+56del) c.4122+55_4122+56del (n.4122+55_4122+56del) c.3351+55_3351+56del (n.3351+55_3351+56del) n.5234+55_5234+56del | gnomAD v4 |
12 | g.88088977G>A | CA241163986 | CEP290 | c.4029+55C>T (n.4029+55C>T) c.1313+55C>T c.*2200+55C>T (n.*2200+55C>T) n.2389+55C>T c.4008+55C>T (n.4008+55C>T) c.4890+55C>T (n.4890+55C>T) n.4256+55C>T c.4797+55C>T (n.4797+55C>T) n.2957+55C>T n.9755+55C>T c.*1942+55C>T (n.*1942+55C>T) c.4035+55C>T (n.4035+55C>T) c.1209+55C>T (n.1209+55C>T) c.4122+55C>T (n.4122+55C>T) c.3351+55C>T (n.3351+55C>T) n.5234+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88088977G>C | CA241163997 | CEP290 | c.4029+55C>G (n.4029+55C>G) c.1313+55C>G c.*2200+55C>G (n.*2200+55C>G) n.2389+55C>G c.4008+55C>G (n.4008+55C>G) c.4890+55C>G (n.4890+55C>G) n.4256+55C>G c.4797+55C>G (n.4797+55C>G) n.2957+55C>G n.9755+55C>G c.*1942+55C>G (n.*1942+55C>G) c.4035+55C>G (n.4035+55C>G) c.1209+55C>G (n.1209+55C>G) c.4122+55C>G (n.4122+55C>G) c.3351+55C>G (n.3351+55C>G) n.5234+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88088977G= | CA2052918196 | CEP290 | c.4029+55C= (n.4029+55C=) c.1313+55C= c.*2200+55C= (n.*2200+55C=) n.2389+55C= c.4008+55C= (n.4008+55C=) c.4890+55C= (n.4890+55C=) n.4256+55C= c.4797+55C= (n.4797+55C=) n.2957+55C= n.9755+55C= c.*1942+55C= (n.*1942+55C=) c.4035+55C= (n.4035+55C=) c.1209+55C= (n.1209+55C=) c.4122+55C= (n.4122+55C=) c.3351+55C= (n.3351+55C=) n.5234+55C= | |
12 | g.88088977G>T | CA2052918198 | CEP290 | c.4029+55C>A (n.4029+55C>A) c.1313+55C>A c.*2200+55C>A (n.*2200+55C>A) n.2389+55C>A c.4008+55C>A (n.4008+55C>A) c.4890+55C>A (n.4890+55C>A) n.4256+55C>A c.4797+55C>A (n.4797+55C>A) n.2957+55C>A n.9755+55C>A c.*1942+55C>A (n.*1942+55C>A) c.4035+55C>A (n.4035+55C>A) c.1209+55C>A (n.1209+55C>A) c.4122+55C>A (n.4122+55C>A) c.3351+55C>A (n.3351+55C>A) n.5234+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.88088982C>G | CA2620108158 | CEP290 | c.4029+50G>C (n.4029+50G>C) c.1313+50G>C c.*2200+50G>C (n.*2200+50G>C) n.2389+50G>C c.4008+50G>C (n.4008+50G>C) c.4890+50G>C (n.4890+50G>C) n.4256+50G>C c.4797+50G>C (n.4797+50G>C) n.2957+50G>C n.9755+50G>C c.*1942+50G>C (n.*1942+50G>C) c.4035+50G>C (n.4035+50G>C) c.1209+50G>C (n.1209+50G>C) c.4122+50G>C (n.4122+50G>C) c.3351+50G>C (n.3351+50G>C) n.5234+50G>C | gnomAD v4 |
12 | g.88088982C>T | CA2620108160 | CEP290 | c.4029+50G>A (n.4029+50G>A) c.1313+50G>A c.*2200+50G>A (n.*2200+50G>A) n.2389+50G>A c.4008+50G>A (n.4008+50G>A) c.4890+50G>A (n.4890+50G>A) n.4256+50G>A c.4797+50G>A (n.4797+50G>A) n.2957+50G>A n.9755+50G>A c.*1942+50G>A (n.*1942+50G>A) c.4035+50G>A (n.4035+50G>A) c.1209+50G>A (n.1209+50G>A) c.4122+50G>A (n.4122+50G>A) c.3351+50G>A (n.3351+50G>A) n.5234+50G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088983A>T | CA2620108161 | CEP290 | c.4029+49T>A (n.4029+49T>A) c.1313+49T>A c.*2200+49T>A (n.*2200+49T>A) n.2389+49T>A c.4008+49T>A (n.4008+49T>A) c.4890+49T>A (n.4890+49T>A) n.4256+49T>A c.4797+49T>A (n.4797+49T>A) n.2957+49T>A n.9755+49T>A c.*1942+49T>A (n.*1942+49T>A) c.4035+49T>A (n.4035+49T>A) c.1209+49T>A (n.1209+49T>A) c.4122+49T>A (n.4122+49T>A) c.3351+49T>A (n.3351+49T>A) n.5234+49T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088984G>A | CA2575243042 | CEP290 | c.4029+48C>T (n.4029+48C>T) c.1313+48C>T c.*2200+48C>T (n.*2200+48C>T) n.2389+48C>T c.4008+48C>T (n.4008+48C>T) c.4890+48C>T (n.4890+48C>T) n.4256+48C>T c.4797+48C>T (n.4797+48C>T) n.2957+48C>T n.9755+48C>T c.*1942+48C>T (n.*1942+48C>T) c.4035+48C>T (n.4035+48C>T) c.1209+48C>T (n.1209+48C>T) c.4122+48C>T (n.4122+48C>T) c.3351+48C>T (n.3351+48C>T) n.5234+48C>T | |
12 | g.88088984G>T | CA2575243043 | CEP290 | c.4029+48C>A (n.4029+48C>A) c.1313+48C>A c.*2200+48C>A (n.*2200+48C>A) n.2389+48C>A c.4008+48C>A (n.4008+48C>A) c.4890+48C>A (n.4890+48C>A) n.4256+48C>A c.4797+48C>A (n.4797+48C>A) n.2957+48C>A n.9755+48C>A c.*1942+48C>A (n.*1942+48C>A) c.4035+48C>A (n.4035+48C>A) c.1209+48C>A (n.1209+48C>A) c.4122+48C>A (n.4122+48C>A) c.3351+48C>A (n.3351+48C>A) n.5234+48C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088986T>C | CA6712037 | CEP290 | c.4029+46A>G (n.4029+46A>G) c.1313+46A>G c.*2200+46A>G (n.*2200+46A>G) n.2389+46A>G c.4008+46A>G (n.4008+46A>G) c.4890+46A>G (n.4890+46A>G) n.4256+46A>G c.4797+46A>G (n.4797+46A>G) n.2957+46A>G n.9755+46A>G c.*1942+46A>G (n.*1942+46A>G) c.4035+46A>G (n.4035+46A>G) c.1209+46A>G (n.1209+46A>G) c.4122+46A>G (n.4122+46A>G) c.3351+46A>G (n.3351+46A>G) n.5234+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88088986T>G | CA2575243045 | CEP290 | c.4029+46A>C (n.4029+46A>C) c.1313+46A>C c.*2200+46A>C (n.*2200+46A>C) n.2389+46A>C c.4008+46A>C (n.4008+46A>C) c.4890+46A>C (n.4890+46A>C) n.4256+46A>C c.4797+46A>C (n.4797+46A>C) n.2957+46A>C n.9755+46A>C c.*1942+46A>C (n.*1942+46A>C) c.4035+46A>C (n.4035+46A>C) c.1209+46A>C (n.1209+46A>C) c.4122+46A>C (n.4122+46A>C) c.3351+46A>C (n.3351+46A>C) n.5234+46A>C | |
12 | g.88088986T= | CA2052918201 | CEP290 | c.4029+46A= (n.4029+46A=) c.1313+46A= c.*2200+46A= (n.*2200+46A=) n.2389+46A= c.4008+46A= (n.4008+46A=) c.4890+46A= (n.4890+46A=) n.4256+46A= c.4797+46A= (n.4797+46A=) n.2957+46A= n.9755+46A= c.*1942+46A= (n.*1942+46A=) c.4035+46A= (n.4035+46A=) c.1209+46A= (n.1209+46A=) c.4122+46A= (n.4122+46A=) c.3351+46A= (n.3351+46A=) n.5234+46A= | |
12 | g.88088987C>G | CA2620108167 | CEP290 | c.4029+45G>C (n.4029+45G>C) c.1313+45G>C c.*2200+45G>C (n.*2200+45G>C) n.2389+45G>C c.4008+45G>C (n.4008+45G>C) c.4890+45G>C (n.4890+45G>C) n.4256+45G>C c.4797+45G>C (n.4797+45G>C) n.2957+45G>C n.9755+45G>C c.*1942+45G>C (n.*1942+45G>C) c.4035+45G>C (n.4035+45G>C) c.1209+45G>C (n.1209+45G>C) c.4122+45G>C (n.4122+45G>C) c.3351+45G>C (n.3351+45G>C) n.5234+45G>C | gnomAD v4 |
12 | g.88088987C>T | CA2575243047 | CEP290 | c.4029+45G>A (n.4029+45G>A) c.1313+45G>A c.*2200+45G>A (n.*2200+45G>A) n.2389+45G>A c.4008+45G>A (n.4008+45G>A) c.4890+45G>A (n.4890+45G>A) n.4256+45G>A c.4797+45G>A (n.4797+45G>A) n.2957+45G>A n.9755+45G>A c.*1942+45G>A (n.*1942+45G>A) c.4035+45G>A (n.4035+45G>A) c.1209+45G>A (n.1209+45G>A) c.4122+45G>A (n.4122+45G>A) c.3351+45G>A (n.3351+45G>A) n.5234+45G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088990G>A | CA6712038 | CEP290 | c.4029+42C>T (n.4029+42C>T) c.1313+42C>T c.*2200+42C>T (n.*2200+42C>T) n.2389+42C>T c.4008+42C>T (n.4008+42C>T) c.4890+42C>T (n.4890+42C>T) n.4256+42C>T c.4797+42C>T (n.4797+42C>T) n.2957+42C>T n.9755+42C>T c.*1942+42C>T (n.*1942+42C>T) c.4035+42C>T (n.4035+42C>T) c.1209+42C>T (n.1209+42C>T) c.4122+42C>T (n.4122+42C>T) c.3351+42C>T (n.3351+42C>T) n.5234+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88088990G>C | CA2620108174 | CEP290 | c.4029+42C>G (n.4029+42C>G) c.1313+42C>G c.*2200+42C>G (n.*2200+42C>G) n.2389+42C>G c.4008+42C>G (n.4008+42C>G) c.4890+42C>G (n.4890+42C>G) n.4256+42C>G c.4797+42C>G (n.4797+42C>G) n.2957+42C>G n.9755+42C>G c.*1942+42C>G (n.*1942+42C>G) c.4035+42C>G (n.4035+42C>G) c.1209+42C>G (n.1209+42C>G) c.4122+42C>G (n.4122+42C>G) c.3351+42C>G (n.3351+42C>G) n.5234+42C>G | gnomAD v4 |
12 | g.88088990G= | CA2052918204 | CEP290 | c.4029+42C= (n.4029+42C=) c.1313+42C= c.*2200+42C= (n.*2200+42C=) n.2389+42C= c.4008+42C= (n.4008+42C=) c.4890+42C= (n.4890+42C=) n.4256+42C= c.4797+42C= (n.4797+42C=) n.2957+42C= n.9755+42C= c.*1942+42C= (n.*1942+42C=) c.4035+42C= (n.4035+42C=) c.1209+42C= (n.1209+42C=) c.4122+42C= (n.4122+42C=) c.3351+42C= (n.3351+42C=) n.5234+42C= | |
12 | g.88088990G>T | CA2620108171 | CEP290 | c.4029+42C>A (n.4029+42C>A) c.1313+42C>A c.*2200+42C>A (n.*2200+42C>A) n.2389+42C>A c.4008+42C>A (n.4008+42C>A) c.4890+42C>A (n.4890+42C>A) n.4256+42C>A c.4797+42C>A (n.4797+42C>A) n.2957+42C>A n.9755+42C>A c.*1942+42C>A (n.*1942+42C>A) c.4035+42C>A (n.4035+42C>A) c.1209+42C>A (n.1209+42C>A) c.4122+42C>A (n.4122+42C>A) c.3351+42C>A (n.3351+42C>A) n.5234+42C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088991A>T | CA2620108177 | CEP290 | c.4029+41T>A (n.4029+41T>A) c.1313+41T>A c.*2200+41T>A (n.*2200+41T>A) n.2389+41T>A c.4008+41T>A (n.4008+41T>A) c.4890+41T>A (n.4890+41T>A) n.4256+41T>A c.4797+41T>A (n.4797+41T>A) n.2957+41T>A n.9755+41T>A c.*1942+41T>A (n.*1942+41T>A) c.4035+41T>A (n.4035+41T>A) c.1209+41T>A (n.1209+41T>A) c.4122+41T>A (n.4122+41T>A) c.3351+41T>A (n.3351+41T>A) n.5234+41T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088992T>C | CA6712039 | CEP290 | c.4029+40A>G (n.4029+40A>G) c.1313+40A>G c.*2200+40A>G (n.*2200+40A>G) n.2389+40A>G c.4008+40A>G (n.4008+40A>G) c.4890+40A>G (n.4890+40A>G) n.4256+40A>G c.4797+40A>G (n.4797+40A>G) n.2957+40A>G n.9755+40A>G c.*1942+40A>G (n.*1942+40A>G) c.4035+40A>G (n.4035+40A>G) c.1209+40A>G (n.1209+40A>G) c.4122+40A>G (n.4122+40A>G) c.3351+40A>G (n.3351+40A>G) n.5234+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88088993A>T | CA2620108181 | CEP290 | c.4029+39T>A (n.4029+39T>A) c.1313+39T>A c.*2200+39T>A (n.*2200+39T>A) n.2389+39T>A c.4008+39T>A (n.4008+39T>A) c.4890+39T>A (n.4890+39T>A) n.4256+39T>A c.4797+39T>A (n.4797+39T>A) n.2957+39T>A n.9755+39T>A c.*1942+39T>A (n.*1942+39T>A) c.4035+39T>A (n.4035+39T>A) c.1209+39T>A (n.1209+39T>A) c.4122+39T>A (n.4122+39T>A) c.3351+39T>A (n.3351+39T>A) n.5234+39T>A | gnomAD v4 |
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12 | g.88088994C= | CA2052918214 | CEP290 | c.4029+38G= (n.4029+38G=) c.1313+38G= c.*2200+38G= (n.*2200+38G=) n.2389+38G= c.4008+38G= (n.4008+38G=) c.4890+38G= (n.4890+38G=) n.4256+38G= c.4797+38G= (n.4797+38G=) n.2957+38G= n.9755+38G= c.*1942+38G= (n.*1942+38G=) c.4035+38G= (n.4035+38G=) c.1209+38G= (n.1209+38G=) c.4122+38G= (n.4122+38G=) c.3351+38G= (n.3351+38G=) n.5234+38G= | |
12 | g.88088994C>T | CA6712040 | CEP290 | c.4029+38G>A (n.4029+38G>A) c.1313+38G>A c.*2200+38G>A (n.*2200+38G>A) n.2389+38G>A c.4008+38G>A (n.4008+38G>A) c.4890+38G>A (n.4890+38G>A) n.4256+38G>A c.4797+38G>A (n.4797+38G>A) n.2957+38G>A n.9755+38G>A c.*1942+38G>A (n.*1942+38G>A) c.4035+38G>A (n.4035+38G>A) c.1209+38G>A (n.1209+38G>A) c.4122+38G>A (n.4122+38G>A) c.3351+38G>A (n.3351+38G>A) n.5234+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88088994_88088995del | CA2052918212 | CEP290 | c.4029+37_4029+38del (n.4029+37_4029+38del) c.1313+37_1313+38del c.*2200+37_*2200+38del (n.*2200+37_*2200+38del) n.2389+37_2389+38del c.4008+37_4008+38del (n.4008+37_4008+38del) c.4890+37_4890+38del (n.4890+37_4890+38del) n.4256+37_4256+38del c.4797+37_4797+38del (n.4797+37_4797+38del) n.2957+37_2957+38del n.9755+37_9755+38del c.*1942+37_*1942+38del (n.*1942+37_*1942+38del) c.4035+37_4035+38del (n.4035+37_4035+38del) c.1209+37_1209+38del (n.1209+37_1209+38del) c.4122+37_4122+38del (n.4122+37_4122+38del) c.3351+37_3351+38del (n.3351+37_3351+38del) n.5234+37_5234+38del | dbSNP |
12 | g.88088995T>C | CA2620108189 | CEP290 | c.4029+37A>G (n.4029+37A>G) c.1313+37A>G c.*2200+37A>G (n.*2200+37A>G) n.2389+37A>G c.4008+37A>G (n.4008+37A>G) c.4890+37A>G (n.4890+37A>G) n.4256+37A>G c.4797+37A>G (n.4797+37A>G) n.2957+37A>G n.9755+37A>G c.*1942+37A>G (n.*1942+37A>G) c.4035+37A>G (n.4035+37A>G) c.1209+37A>G (n.1209+37A>G) c.4122+37A>G (n.4122+37A>G) c.3351+37A>G (n.3351+37A>G) n.5234+37A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88088996G>A | CA2620108195 | CEP290 | c.4029+36C>T (n.4029+36C>T) c.1313+36C>T c.*2200+36C>T (n.*2200+36C>T) n.2389+36C>T c.4008+36C>T (n.4008+36C>T) c.4890+36C>T (n.4890+36C>T) n.4256+36C>T c.4797+36C>T (n.4797+36C>T) n.2957+36C>T n.9755+36C>T c.*1942+36C>T (n.*1942+36C>T) c.4035+36C>T (n.4035+36C>T) c.1209+36C>T (n.1209+36C>T) c.4122+36C>T (n.4122+36C>T) c.3351+36C>T (n.3351+36C>T) n.5234+36C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88088996G>T | CA2620108200 | CEP290 | c.4029+36C>A (n.4029+36C>A) c.1313+36C>A c.*2200+36C>A (n.*2200+36C>A) n.2389+36C>A c.4008+36C>A (n.4008+36C>A) c.4890+36C>A (n.4890+36C>A) n.4256+36C>A c.4797+36C>A (n.4797+36C>A) n.2957+36C>A n.9755+36C>A c.*1942+36C>A (n.*1942+36C>A) c.4035+36C>A (n.4035+36C>A) c.1209+36C>A (n.1209+36C>A) c.4122+36C>A (n.4122+36C>A) c.3351+36C>A (n.3351+36C>A) n.5234+36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088998C>T | CA2620108201 | CEP290 | c.4029+34G>A (n.4029+34G>A) c.1313+34G>A c.*2200+34G>A (n.*2200+34G>A) n.2389+34G>A c.4008+34G>A (n.4008+34G>A) c.4890+34G>A (n.4890+34G>A) n.4256+34G>A c.4797+34G>A (n.4797+34G>A) n.2957+34G>A n.9755+34G>A c.*1942+34G>A (n.*1942+34G>A) c.4035+34G>A (n.4035+34G>A) c.1209+34G>A (n.1209+34G>A) c.4122+34G>A (n.4122+34G>A) c.3351+34G>A (n.3351+34G>A) n.5234+34G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88088999T>A | CA2620108203 | CEP290 | c.4029+33A>T (n.4029+33A>T) c.1313+33A>T c.*2200+33A>T (n.*2200+33A>T) n.2389+33A>T c.4008+33A>T (n.4008+33A>T) c.4890+33A>T (n.4890+33A>T) n.4256+33A>T c.4797+33A>T (n.4797+33A>T) n.2957+33A>T n.9755+33A>T c.*1942+33A>T (n.*1942+33A>T) c.4035+33A>T (n.4035+33A>T) c.1209+33A>T (n.1209+33A>T) c.4122+33A>T (n.4122+33A>T) c.3351+33A>T (n.3351+33A>T) n.5234+33A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88088999T>C | CA2620108205 | CEP290 | c.4029+33A>G (n.4029+33A>G) c.1313+33A>G c.*2200+33A>G (n.*2200+33A>G) n.2389+33A>G c.4008+33A>G (n.4008+33A>G) c.4890+33A>G (n.4890+33A>G) n.4256+33A>G c.4797+33A>G (n.4797+33A>G) n.2957+33A>G n.9755+33A>G c.*1942+33A>G (n.*1942+33A>G) c.4035+33A>G (n.4035+33A>G) c.1209+33A>G (n.1209+33A>G) c.4122+33A>G (n.4122+33A>G) c.3351+33A>G (n.3351+33A>G) n.5234+33A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88089001T>A | CA2620108208 | CEP290 | c.4029+31A>T (n.4029+31A>T) c.1313+31A>T c.*2200+31A>T (n.*2200+31A>T) n.2389+31A>T c.4008+31A>T (n.4008+31A>T) c.4890+31A>T (n.4890+31A>T) n.4256+31A>T c.4797+31A>T (n.4797+31A>T) n.2957+31A>T n.9755+31A>T c.*1942+31A>T (n.*1942+31A>T) c.4035+31A>T (n.4035+31A>T) c.1209+31A>T (n.1209+31A>T) c.4122+31A>T (n.4122+31A>T) c.3351+31A>T (n.3351+31A>T) n.5234+31A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88089001T>C | CA606675522 | CEP290 | c.4029+31A>G (n.4029+31A>G) c.1313+31A>G c.*2200+31A>G (n.*2200+31A>G) n.2389+31A>G c.4008+31A>G (n.4008+31A>G) c.4890+31A>G (n.4890+31A>G) n.4256+31A>G c.4797+31A>G (n.4797+31A>G) n.2957+31A>G n.9755+31A>G c.*1942+31A>G (n.*1942+31A>G) c.4035+31A>G (n.4035+31A>G) c.1209+31A>G (n.1209+31A>G) c.4122+31A>G (n.4122+31A>G) c.3351+31A>G (n.3351+31A>G) n.5234+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88089001T= | CA2052918217 | CEP290 | c.4029+31A= (n.4029+31A=) c.1313+31A= c.*2200+31A= (n.*2200+31A=) n.2389+31A= c.4008+31A= (n.4008+31A=) c.4890+31A= (n.4890+31A=) n.4256+31A= c.4797+31A= (n.4797+31A=) n.2957+31A= n.9755+31A= c.*1942+31A= (n.*1942+31A=) c.4035+31A= (n.4035+31A=) c.1209+31A= (n.1209+31A=) c.4122+31A= (n.4122+31A=) c.3351+31A= (n.3351+31A=) n.5234+31A= | |
12 | g.88089001_88089002del | CA2620108210 | CEP290 | c.4029+30_4029+31del (n.4029+30_4029+31del) c.1313+30_1313+31del c.*2200+30_*2200+31del (n.*2200+30_*2200+31del) n.2389+30_2389+31del c.4008+30_4008+31del (n.4008+30_4008+31del) c.4890+30_4890+31del (n.4890+30_4890+31del) n.4256+30_4256+31del c.4797+30_4797+31del (n.4797+30_4797+31del) n.2957+30_2957+31del n.9755+30_9755+31del c.*1942+30_*1942+31del (n.*1942+30_*1942+31del) c.4035+30_4035+31del (n.4035+30_4035+31del) c.1209+30_1209+31del (n.1209+30_1209+31del) c.4122+30_4122+31del (n.4122+30_4122+31del) c.3351+30_3351+31del (n.3351+30_3351+31del) n.5234+30_5234+31del | gnomAD v4 |
12 | g.88089002T>A | CA2620108213 | CEP290 | c.4029+30A>T (n.4029+30A>T) c.1313+30A>T c.*2200+30A>T (n.*2200+30A>T) n.2389+30A>T c.4008+30A>T (n.4008+30A>T) c.4890+30A>T (n.4890+30A>T) n.4256+30A>T c.4797+30A>T (n.4797+30A>T) n.2957+30A>T n.9755+30A>T c.*1942+30A>T (n.*1942+30A>T) c.4035+30A>T (n.4035+30A>T) c.1209+30A>T (n.1209+30A>T) c.4122+30A>T (n.4122+30A>T) c.3351+30A>T (n.3351+30A>T) n.5234+30A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88089002T>C | CA6712045 | CEP290 | c.4029+30A>G (n.4029+30A>G) c.1313+30A>G c.*2200+30A>G (n.*2200+30A>G) n.2389+30A>G c.4008+30A>G (n.4008+30A>G) c.4890+30A>G (n.4890+30A>G) n.4256+30A>G c.4797+30A>G (n.4797+30A>G) n.2957+30A>G n.9755+30A>G c.*1942+30A>G (n.*1942+30A>G) c.4035+30A>G (n.4035+30A>G) c.1209+30A>G (n.1209+30A>G) c.4122+30A>G (n.4122+30A>G) c.3351+30A>G (n.3351+30A>G) n.5234+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88089002T= | CA2052918220 | CEP290 | c.4029+30A= (n.4029+30A=) c.1313+30A= c.*2200+30A= (n.*2200+30A=) n.2389+30A= c.4008+30A= (n.4008+30A=) c.4890+30A= (n.4890+30A=) n.4256+30A= c.4797+30A= (n.4797+30A=) n.2957+30A= n.9755+30A= c.*1942+30A= (n.*1942+30A=) c.4035+30A= (n.4035+30A=) c.1209+30A= (n.1209+30A=) c.4122+30A= (n.4122+30A=) c.3351+30A= (n.3351+30A=) n.5234+30A= | |
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12 | g.88089003A>C | CA2620108223 | CEP290 | c.4029+29T>G (n.4029+29T>G) c.1313+29T>G c.*2200+29T>G (n.*2200+29T>G) n.2389+29T>G c.4008+29T>G (n.4008+29T>G) c.4890+29T>G (n.4890+29T>G) n.4256+29T>G c.4797+29T>G (n.4797+29T>G) n.2957+29T>G n.9755+29T>G c.*1942+29T>G (n.*1942+29T>G) c.4035+29T>G (n.4035+29T>G) c.1209+29T>G (n.1209+29T>G) c.4122+29T>G (n.4122+29T>G) c.3351+29T>G (n.3351+29T>G) n.5234+29T>G | gnomAD v4 |
12 | g.88089003A>T | CA2620108224 | CEP290 | c.4029+29T>A (n.4029+29T>A) c.1313+29T>A c.*2200+29T>A (n.*2200+29T>A) n.2389+29T>A c.4008+29T>A (n.4008+29T>A) c.4890+29T>A (n.4890+29T>A) n.4256+29T>A c.4797+29T>A (n.4797+29T>A) n.2957+29T>A n.9755+29T>A c.*1942+29T>A (n.*1942+29T>A) c.4035+29T>A (n.4035+29T>A) c.1209+29T>A (n.1209+29T>A) c.4122+29T>A (n.4122+29T>A) c.3351+29T>A (n.3351+29T>A) n.5234+29T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88089013dup | CA6712042 | CEP290 | c.4029+29dup (n.4029+29dup) c.1313+29dup c.*2200+29dup (n.*2200+29dup) n.2389+29dup c.4008+29dup (n.4008+29dup) c.4890+29dup (n.4890+29dup) n.4256+29dup c.4797+29dup (n.4797+29dup) n.2957+29dup n.9755+29dup c.*1942+29dup (n.*1942+29dup) c.4035+29dup (n.4035+29dup) c.1209+29dup (n.1209+29dup) c.4122+29dup (n.4122+29dup) c.3351+29dup (n.3351+29dup) n.5234+29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88089011_88089013dup | CA2620108216 | CEP290 | c.4029+27_4029+29dup (n.4029+27_4029+29dup) c.1313+27_1313+29dup c.*2200+27_*2200+29dup (n.*2200+27_*2200+29dup) n.2389+27_2389+29dup c.4008+27_4008+29dup (n.4008+27_4008+29dup) c.4890+27_4890+29dup (n.4890+27_4890+29dup) n.4256+27_4256+29dup c.4797+27_4797+29dup (n.4797+27_4797+29dup) n.2957+27_2957+29dup n.9755+27_9755+29dup c.*1942+27_*1942+29dup (n.*1942+27_*1942+29dup) c.4035+27_4035+29dup (n.4035+27_4035+29dup) c.1209+27_1209+29dup (n.1209+27_1209+29dup) c.4122+27_4122+29dup (n.4122+27_4122+29dup) c.3351+27_3351+29dup (n.3351+27_3351+29dup) n.5234+27_5234+29dup | gnomAD v4 |
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12 | g.88089011_88089013del | CA2620108220 | CEP290 | c.4029+27_4029+29del (n.4029+27_4029+29del) c.1313+27_1313+29del c.*2200+27_*2200+29del (n.*2200+27_*2200+29del) n.2389+27_2389+29del c.4008+27_4008+29del (n.4008+27_4008+29del) c.4890+27_4890+29del (n.4890+27_4890+29del) n.4256+27_4256+29del c.4797+27_4797+29del (n.4797+27_4797+29del) n.2957+27_2957+29del n.9755+27_9755+29del c.*1942+27_*1942+29del (n.*1942+27_*1942+29del) c.4035+27_4035+29del (n.4035+27_4035+29del) c.1209+27_1209+29del (n.1209+27_1209+29del) c.4122+27_4122+29del (n.4122+27_4122+29del) c.3351+27_3351+29del (n.3351+27_3351+29del) n.5234+27_5234+29del | gnomAD v4 |
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12 | g.88089009A>T | CA2620108238 | CEP290 | c.4029+23T>A (n.4029+23T>A) c.1313+23T>A c.*2200+23T>A (n.*2200+23T>A) n.2389+23T>A c.4008+23T>A (n.4008+23T>A) c.4890+23T>A (n.4890+23T>A) n.4256+23T>A c.4797+23T>A (n.4797+23T>A) n.2957+23T>A n.9755+23T>A c.*1942+23T>A (n.*1942+23T>A) c.4035+23T>A (n.4035+23T>A) c.1209+23T>A (n.1209+23T>A) c.4122+23T>A (n.4122+23T>A) c.3351+23T>A (n.3351+23T>A) n.5234+23T>A | gnomAD v4 |
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12 | g.88089010A>T | CA2620108240 | CEP290 | c.4029+22T>A (n.4029+22T>A) c.1313+22T>A c.*2200+22T>A (n.*2200+22T>A) n.2389+22T>A c.4008+22T>A (n.4008+22T>A) c.4890+22T>A (n.4890+22T>A) n.4256+22T>A c.4797+22T>A (n.4797+22T>A) n.2957+22T>A n.9755+22T>A c.*1942+22T>A (n.*1942+22T>A) c.4035+22T>A (n.4035+22T>A) c.1209+22T>A (n.1209+22T>A) c.4122+22T>A (n.4122+22T>A) c.3351+22T>A (n.3351+22T>A) n.5234+22T>A | gnomAD v4 |
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12 | g.88089012A>G | CA606675523 | CEP290 | c.4029+20T>C (n.4029+20T>C) c.1313+20T>C c.*2200+20T>C (n.*2200+20T>C) n.2389+20T>C c.4008+20T>C (n.4008+20T>C) c.4890+20T>C (n.4890+20T>C) n.4256+20T>C c.4797+20T>C (n.4797+20T>C) n.2957+20T>C n.9755+20T>C c.*1942+20T>C (n.*1942+20T>C) c.4035+20T>C (n.4035+20T>C) c.1209+20T>C (n.1209+20T>C) c.4122+20T>C (n.4122+20T>C) c.3351+20T>C (n.3351+20T>C) n.5234+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88089013A>T | CA2620108246 | CEP290 | c.4029+19T>A (n.4029+19T>A) c.1313+19T>A c.*2200+19T>A (n.*2200+19T>A) n.2389+19T>A c.4008+19T>A (n.4008+19T>A) c.4890+19T>A (n.4890+19T>A) n.4256+19T>A c.4797+19T>A (n.4797+19T>A) n.2957+19T>A n.9755+19T>A c.*1942+19T>A (n.*1942+19T>A) c.4035+19T>A (n.4035+19T>A) c.1209+19T>A (n.1209+19T>A) c.4122+19T>A (n.4122+19T>A) c.3351+19T>A (n.3351+19T>A) n.5234+19T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88089014T>A | CA2620108249 | CEP290 | c.4029+18A>T (n.4029+18A>T) c.1313+18A>T c.*2200+18A>T (n.*2200+18A>T) n.2389+18A>T c.4008+18A>T (n.4008+18A>T) c.4890+18A>T (n.4890+18A>T) n.4256+18A>T c.4797+18A>T (n.4797+18A>T) n.2957+18A>T n.9755+18A>T c.*1942+18A>T (n.*1942+18A>T) c.4035+18A>T (n.4035+18A>T) c.1209+18A>T (n.1209+18A>T) c.4122+18A>T (n.4122+18A>T) c.3351+18A>T (n.3351+18A>T) n.5234+18A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88089014T>C | CA2537154266 | CEP290 | c.4029+18A>G (n.4029+18A>G) c.1313+18A>G c.*2200+18A>G (n.*2200+18A>G) n.2389+18A>G c.4008+18A>G (n.4008+18A>G) c.4890+18A>G (n.4890+18A>G) n.4256+18A>G c.4797+18A>G (n.4797+18A>G) n.2957+18A>G n.9755+18A>G c.*1942+18A>G (n.*1942+18A>G) c.4035+18A>G (n.4035+18A>G) c.1209+18A>G (n.1209+18A>G) c.4122+18A>G (n.4122+18A>G) c.3351+18A>G (n.3351+18A>G) n.5234+18A>G | |
12 | g.88089014T>G | CA2620108248 | CEP290 | c.4029+18A>C (n.4029+18A>C) c.1313+18A>C c.*2200+18A>C (n.*2200+18A>C) n.2389+18A>C c.4008+18A>C (n.4008+18A>C) c.4890+18A>C (n.4890+18A>C) n.4256+18A>C c.4797+18A>C (n.4797+18A>C) n.2957+18A>C n.9755+18A>C c.*1942+18A>C (n.*1942+18A>C) c.4035+18A>C (n.4035+18A>C) c.1209+18A>C (n.1209+18A>C) c.4122+18A>C (n.4122+18A>C) c.3351+18A>C (n.3351+18A>C) n.5234+18A>C | gnomAD v4 |
12 | g.88089015C>A | CA2620108251 | CEP290 | c.4029+17G>T (n.4029+17G>T) c.1313+17G>T c.*2200+17G>T (n.*2200+17G>T) n.2389+17G>T c.4008+17G>T (n.4008+17G>T) c.4890+17G>T (n.4890+17G>T) n.4256+17G>T c.4797+17G>T (n.4797+17G>T) n.2957+17G>T n.9755+17G>T c.*1942+17G>T (n.*1942+17G>T) c.4035+17G>T (n.4035+17G>T) c.1209+17G>T (n.1209+17G>T) c.4122+17G>T (n.4122+17G>T) c.3351+17G>T (n.3351+17G>T) n.5234+17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.88089015C= | CA2052918223 | CEP290 | c.4029+17G= (n.4029+17G=) c.1313+17G= c.*2200+17G= (n.*2200+17G=) n.2389+17G= c.4008+17G= (n.4008+17G=) c.4890+17G= (n.4890+17G=) n.4256+17G= c.4797+17G= (n.4797+17G=) n.2957+17G= n.9755+17G= c.*1942+17G= (n.*1942+17G=) c.4035+17G= (n.4035+17G=) c.1209+17G= (n.1209+17G=) c.4122+17G= (n.4122+17G=) c.3351+17G= (n.3351+17G=) n.5234+17G= | |
12 | g.88089015C>G | CA6712046 | CEP290 | c.4029+17G>C (n.4029+17G>C) c.1313+17G>C c.*2200+17G>C (n.*2200+17G>C) n.2389+17G>C c.4008+17G>C (n.4008+17G>C) c.4890+17G>C (n.4890+17G>C) n.4256+17G>C c.4797+17G>C (n.4797+17G>C) n.2957+17G>C n.9755+17G>C c.*1942+17G>C (n.*1942+17G>C) c.4035+17G>C (n.4035+17G>C) c.1209+17G>C (n.1209+17G>C) c.4122+17G>C (n.4122+17G>C) c.3351+17G>C (n.3351+17G>C) n.5234+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88089015C>T | CA606675524 | CEP290 | c.4029+17G>A (n.4029+17G>A) c.1313+17G>A c.*2200+17G>A (n.*2200+17G>A) n.2389+17G>A c.4008+17G>A (n.4008+17G>A) c.4890+17G>A (n.4890+17G>A) n.4256+17G>A c.4797+17G>A (n.4797+17G>A) n.2957+17G>A n.9755+17G>A c.*1942+17G>A (n.*1942+17G>A) c.4035+17G>A (n.4035+17G>A) c.1209+17G>A (n.1209+17G>A) c.4122+17G>A (n.4122+17G>A) c.3351+17G>A (n.3351+17G>A) n.5234+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88089017dup | CA2510570753 | CEP290 | c.4029+16dup (n.4029+16dup) c.1313+16dup c.*2200+16dup (n.*2200+16dup) n.2389+16dup c.4008+16dup (n.4008+16dup) c.4890+16dup (n.4890+16dup) n.4256+16dup c.4797+16dup (n.4797+16dup) n.2957+16dup n.9755+16dup c.*1942+16dup (n.*1942+16dup) c.4035+16dup (n.4035+16dup) c.1209+16dup (n.1209+16dup) c.4122+16dup (n.4122+16dup) c.3351+16dup (n.3351+16dup) n.5234+16dup | |
12 | g.88089017A>G | CA2620108255 | CEP290 | c.4029+15T>C (n.4029+15T>C) c.1313+15T>C c.*2200+15T>C (n.*2200+15T>C) n.2389+15T>C c.4008+15T>C (n.4008+15T>C) c.4890+15T>C (n.4890+15T>C) n.4256+15T>C c.4797+15T>C (n.4797+15T>C) n.2957+15T>C n.9755+15T>C c.*1942+15T>C (n.*1942+15T>C) c.4035+15T>C (n.4035+15T>C) c.1209+15T>C (n.1209+15T>C) c.4122+15T>C (n.4122+15T>C) c.3351+15T>C (n.3351+15T>C) n.5234+15T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88089017A>T | CA2620108261 | CEP290 | c.4029+15T>A (n.4029+15T>A) c.1313+15T>A c.*2200+15T>A (n.*2200+15T>A) n.2389+15T>A c.4008+15T>A (n.4008+15T>A) c.4890+15T>A (n.4890+15T>A) n.4256+15T>A c.4797+15T>A (n.4797+15T>A) n.2957+15T>A n.9755+15T>A c.*1942+15T>A (n.*1942+15T>A) c.4035+15T>A (n.4035+15T>A) c.1209+15T>A (n.1209+15T>A) c.4122+15T>A (n.4122+15T>A) c.3351+15T>A (n.3351+15T>A) n.5234+15T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88089018G>A | CA2620108263 | CEP290 | c.4029+14C>T (n.4029+14C>T) c.1313+14C>T c.*2200+14C>T (n.*2200+14C>T) n.2389+14C>T c.4008+14C>T (n.4008+14C>T) c.4890+14C>T (n.4890+14C>T) n.4256+14C>T c.4797+14C>T (n.4797+14C>T) n.2957+14C>T n.9755+14C>T c.*1942+14C>T (n.*1942+14C>T) c.4035+14C>T (n.4035+14C>T) c.1209+14C>T (n.1209+14C>T) c.4122+14C>T (n.4122+14C>T) c.3351+14C>T (n.3351+14C>T) n.5234+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.88089018G>C | CA6712047 | CEP290 | c.4029+14C>G (n.4029+14C>G) c.1313+14C>G c.*2200+14C>G (n.*2200+14C>G) n.2389+14C>G c.4008+14C>G (n.4008+14C>G) c.4890+14C>G (n.4890+14C>G) n.4256+14C>G c.4797+14C>G (n.4797+14C>G) n.2957+14C>G n.9755+14C>G c.*1942+14C>G (n.*1942+14C>G) c.4035+14C>G (n.4035+14C>G) c.1209+14C>G (n.1209+14C>G) c.4122+14C>G (n.4122+14C>G) c.3351+14C>G (n.3351+14C>G) n.5234+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88089018G= | CA2052918227 | CEP290 | c.4029+14C= (n.4029+14C=) c.1313+14C= c.*2200+14C= (n.*2200+14C=) n.2389+14C= c.4008+14C= (n.4008+14C=) c.4890+14C= (n.4890+14C=) n.4256+14C= c.4797+14C= (n.4797+14C=) n.2957+14C= n.9755+14C= c.*1942+14C= (n.*1942+14C=) c.4035+14C= (n.4035+14C=) c.1209+14C= (n.1209+14C=) c.4122+14C= (n.4122+14C=) c.3351+14C= (n.3351+14C=) n.5234+14C= | |
12 | g.88089018G>T | CA2620108267 | CEP290 | c.4029+14C>A (n.4029+14C>A) c.1313+14C>A c.*2200+14C>A (n.*2200+14C>A) n.2389+14C>A c.4008+14C>A (n.4008+14C>A) c.4890+14C>A (n.4890+14C>A) n.4256+14C>A c.4797+14C>A (n.4797+14C>A) n.2957+14C>A n.9755+14C>A c.*1942+14C>A (n.*1942+14C>A) c.4035+14C>A (n.4035+14C>A) c.1209+14C>A (n.1209+14C>A) c.4122+14C>A (n.4122+14C>A) c.3351+14C>A (n.3351+14C>A) n.5234+14C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88089019T>C | CA2570080198 | CEP290 | c.4029+13A>G (n.4029+13A>G) c.1313+13A>G c.*2200+13A>G (n.*2200+13A>G) n.2389+13A>G c.4008+13A>G (n.4008+13A>G) c.4890+13A>G (n.4890+13A>G) n.4256+13A>G c.4797+13A>G (n.4797+13A>G) n.2957+13A>G n.9755+13A>G c.*1942+13A>G (n.*1942+13A>G) c.4035+13A>G (n.4035+13A>G) c.1209+13A>G (n.1209+13A>G) c.4122+13A>G (n.4122+13A>G) c.3351+13A>G (n.3351+13A>G) n.5234+13A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88089019T>G | CA2620108271 | CEP290 | c.4029+13A>C (n.4029+13A>C) c.1313+13A>C c.*2200+13A>C (n.*2200+13A>C) n.2389+13A>C c.4008+13A>C (n.4008+13A>C) c.4890+13A>C (n.4890+13A>C) n.4256+13A>C c.4797+13A>C (n.4797+13A>C) n.2957+13A>C n.9755+13A>C c.*1942+13A>C (n.*1942+13A>C) c.4035+13A>C (n.4035+13A>C) c.1209+13A>C (n.1209+13A>C) c.4122+13A>C (n.4122+13A>C) c.3351+13A>C (n.3351+13A>C) n.5234+13A>C | gnomAD v4 |
12 | g.88089022A>G | CA2620108274 | CEP290 | c.4029+10T>C (n.4029+10T>C) c.1313+10T>C c.*2200+10T>C (n.*2200+10T>C) n.2389+10T>C c.4008+10T>C (n.4008+10T>C) c.4890+10T>C (n.4890+10T>C) n.4256+10T>C c.4797+10T>C (n.4797+10T>C) n.2957+10T>C n.9755+10T>C c.*1942+10T>C (n.*1942+10T>C) c.4035+10T>C (n.4035+10T>C) c.1209+10T>C (n.1209+10T>C) c.4122+10T>C (n.4122+10T>C) c.3351+10T>C (n.3351+10T>C) n.5234+10T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88089023A>C | CA2620108277 | CEP290 | c.4029+9T>G (n.4029+9T>G) c.1313+9T>G c.*2200+9T>G (n.*2200+9T>G) n.2389+9T>G c.4008+9T>G (n.4008+9T>G) c.4890+9T>G (n.4890+9T>G) n.4256+9T>G c.4797+9T>G (n.4797+9T>G) n.2957+9T>G n.9755+9T>G c.*1942+9T>G (n.*1942+9T>G) c.4035+9T>G (n.4035+9T>G) c.1209+9T>G (n.1209+9T>G) c.4122+9T>G (n.4122+9T>G) c.3351+9T>G (n.3351+9T>G) n.5234+9T>G | gnomAD v4 |
12 | g.88089024A>T | CA2620108280 | CEP290 | c.4029+8T>A (n.4029+8T>A) c.1313+8T>A c.*2200+8T>A (n.*2200+8T>A) n.2389+8T>A c.4008+8T>A (n.4008+8T>A) c.4890+8T>A (n.4890+8T>A) n.4256+8T>A c.4797+8T>A (n.4797+8T>A) n.2957+8T>A n.9755+8T>A c.*1942+8T>A (n.*1942+8T>A) c.4035+8T>A (n.4035+8T>A) c.1209+8T>A (n.1209+8T>A) c.4122+8T>A (n.4122+8T>A) c.3351+8T>A (n.3351+8T>A) n.5234+8T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88089025T>C | CA2580086820 | CEP290 | c.4029+7A>G (n.4029+7A>G) c.1313+7A>G c.*2200+7A>G (n.*2200+7A>G) n.2389+7A>G c.4008+7A>G (n.4008+7A>G) c.4890+7A>G (n.4890+7A>G) n.4256+7A>G c.4797+7A>G (n.4797+7A>G) n.2957+7A>G n.9755+7A>G c.*1942+7A>G (n.*1942+7A>G) c.4035+7A>G (n.4035+7A>G) c.1209+7A>G (n.1209+7A>G) c.4122+7A>G (n.4122+7A>G) c.3351+7A>G (n.3351+7A>G) n.5234+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.88089026del | CA2620108282 | CEP290 | c.4029+6del (n.4029+6del) c.1313+6del c.*2200+6del (n.*2200+6del) n.2389+6del c.4008+6del (n.4008+6del) c.4890+6del (n.4890+6del) n.4256+6del c.4797+6del (n.4797+6del) n.2957+6del n.9755+6del c.*1942+6del (n.*1942+6del) c.4035+6del (n.4035+6del) c.1209+6del (n.1209+6del) c.4122+6del (n.4122+6del) c.3351+6del (n.3351+6del) n.5234+6del | gnomAD v4 |
12 | g.88089026G>T | CA2620108284 | CEP290 | c.4029+6C>A (n.4029+6C>A) c.1313+6C>A c.*2200+6C>A (n.*2200+6C>A) n.2389+6C>A c.4008+6C>A (n.4008+6C>A) c.4890+6C>A (n.4890+6C>A) n.4256+6C>A c.4797+6C>A (n.4797+6C>A) n.2957+6C>A n.9755+6C>A c.*1942+6C>A (n.*1942+6C>A) c.4035+6C>A (n.4035+6C>A) c.1209+6C>A (n.1209+6C>A) c.4122+6C>A (n.4122+6C>A) c.3351+6C>A (n.3351+6C>A) n.5234+6C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88089027T>G | CA2620108285 | CEP290 | c.4029+5A>C (n.4029+5A>C) c.1313+5A>C c.*2200+5A>C (n.*2200+5A>C) n.2389+5A>C c.4008+5A>C (n.4008+5A>C) c.4890+5A>C (n.4890+5A>C) n.4256+5A>C c.4797+5A>C (n.4797+5A>C) n.2957+5A>C n.9755+5A>C c.*1942+5A>C (n.*1942+5A>C) c.4035+5A>C (n.4035+5A>C) c.1209+5A>C (n.1209+5A>C) c.4122+5A>C (n.4122+5A>C) c.3351+5A>C (n.3351+5A>C) n.5234+5A>C | gnomAD v4 |
12 | g.88089028T>A | CA2620108289 | CEP290 | c.4029+4A>T (n.4029+4A>T) c.1313+4A>T c.*2200+4A>T (n.*2200+4A>T) n.2389+4A>T c.4008+4A>T (n.4008+4A>T) c.4890+4A>T (n.4890+4A>T) n.4256+4A>T c.4797+4A>T (n.4797+4A>T) n.2957+4A>T n.9755+4A>T c.*1942+4A>T (n.*1942+4A>T) c.4035+4A>T (n.4035+4A>T) c.1209+4A>T (n.1209+4A>T) c.4122+4A>T (n.4122+4A>T) c.3351+4A>T (n.3351+4A>T) n.5234+4A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88089028T>G | CA241164068 | CEP290 | c.4029+4A>C (n.4029+4A>C) c.1313+4A>C c.*2200+4A>C (n.*2200+4A>C) n.2389+4A>C c.4008+4A>C (n.4008+4A>C) c.4890+4A>C (n.4890+4A>C) n.4256+4A>C c.4797+4A>C (n.4797+4A>C) n.2957+4A>C n.9755+4A>C c.*1942+4A>C (n.*1942+4A>C) c.4035+4A>C (n.4035+4A>C) c.1209+4A>C (n.1209+4A>C) c.4122+4A>C (n.4122+4A>C) c.3351+4A>C (n.3351+4A>C) n.5234+4A>C | dbSNP |
12 | g.88089028T= | CA2052918229 | CEP290 | c.4029+4A= (n.4029+4A=) c.1313+4A= c.*2200+4A= (n.*2200+4A=) n.2389+4A= c.4008+4A= (n.4008+4A=) c.4890+4A= (n.4890+4A=) n.4256+4A= c.4797+4A= (n.4797+4A=) n.2957+4A= n.9755+4A= c.*1942+4A= (n.*1942+4A=) c.4035+4A= (n.4035+4A=) c.1209+4A= (n.1209+4A=) c.4122+4A= (n.4122+4A=) c.3351+4A= (n.3351+4A=) n.5234+4A= | |
12 | g.88089029T>C | CA2620108293 | CEP290 | c.4029+3A>G (n.4029+3A>G) c.1313+3A>G c.*2200+3A>G (n.*2200+3A>G) n.2389+3A>G c.4008+3A>G (n.4008+3A>G) c.4890+3A>G (n.4890+3A>G) n.4256+3A>G c.4797+3A>G (n.4797+3A>G) n.2957+3A>G n.9755+3A>G c.*1942+3A>G (n.*1942+3A>G) c.4035+3A>G (n.4035+3A>G) c.1209+3A>G (n.1209+3A>G) c.4122+3A>G (n.4122+3A>G) c.3351+3A>G (n.3351+3A>G) n.5234+3A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88089030A>C | CA385999946 | CEP290 | c.4029+2T>G (n.4029+2T>G) c.1313+2T>G c.*2200+2T>G (n.*2200+2T>G) n.2389+2T>G c.4008+2T>G (n.4008+2T>G) c.4890+2T>G (n.4890+2T>G) n.4256+2T>G c.4797+2T>G (n.4797+2T>G) n.2957+2T>G n.9755+2T>G c.*1942+2T>G (n.*1942+2T>G) c.4035+2T>G (n.4035+2T>G) c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) c.4122+2T>G (n.4122+2T>G) c.3351+2T>G (n.3351+2T>G) n.5234+2T>G | |
12 | g.88089030A>G | CA385999941 | CEP290 | c.4029+2T>C (n.4029+2T>C) c.1313+2T>C c.*2200+2T>C (n.*2200+2T>C) n.2389+2T>C c.4008+2T>C (n.4008+2T>C) c.4890+2T>C (n.4890+2T>C) n.4256+2T>C c.4797+2T>C (n.4797+2T>C) n.2957+2T>C n.9755+2T>C c.*1942+2T>C (n.*1942+2T>C) c.4035+2T>C (n.4035+2T>C) c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) c.4122+2T>C (n.4122+2T>C) c.3351+2T>C (n.3351+2T>C) n.5234+2T>C | |
12 | g.88089030A>T | CA385999944 | CEP290 | c.4029+2T>A (n.4029+2T>A) c.1313+2T>A c.*2200+2T>A (n.*2200+2T>A) n.2389+2T>A c.4008+2T>A (n.4008+2T>A) c.4890+2T>A (n.4890+2T>A) n.4256+2T>A c.4797+2T>A (n.4797+2T>A) n.2957+2T>A n.9755+2T>A c.*1942+2T>A (n.*1942+2T>A) c.4035+2T>A (n.4035+2T>A) c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) c.4122+2T>A (n.4122+2T>A) c.3351+2T>A (n.3351+2T>A) n.5234+2T>A | |
12 | g.88089031C>A | CA385999949 | CEP290 | c.4029+1G>T (n.4029+1G>T) c.1313+1G>T c.*2200+1G>T (n.*2200+1G>T) n.2389+1G>T c.4008+1G>T (n.4008+1G>T) c.4890+1G>T (n.4890+1G>T) n.4256+1G>T c.4797+1G>T (n.4797+1G>T) n.2957+1G>T n.9755+1G>T c.*1942+1G>T (n.*1942+1G>T) c.4035+1G>T (n.4035+1G>T) c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) c.4122+1G>T (n.4122+1G>T) c.3351+1G>T (n.3351+1G>T) n.5234+1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88089031C= | CA2052918232 | CEP290 | c.4029+1G= (n.4029+1G=) c.1313+1G= c.*2200+1G= (n.*2200+1G=) n.2389+1G= c.4008+1G= (n.4008+1G=) c.4890+1G= (n.4890+1G=) n.4256+1G= c.4797+1G= (n.4797+1G=) n.2957+1G= n.9755+1G= c.*1942+1G= (n.*1942+1G=) c.4035+1G= (n.4035+1G=) c.1209+1G= (n.1209+1G=) c.4122+1G= (n.4122+1G=) c.3351+1G= (n.3351+1G=) n.5234+1G= | |
12 | g.88089031C>G | CA385999951 | CEP290 | c.4029+1G>C (n.4029+1G>C) c.1313+1G>C c.*2200+1G>C (n.*2200+1G>C) n.2389+1G>C c.4008+1G>C (n.4008+1G>C) c.4890+1G>C (n.4890+1G>C) n.4256+1G>C c.4797+1G>C (n.4797+1G>C) n.2957+1G>C n.9755+1G>C c.*1942+1G>C (n.*1942+1G>C) c.4035+1G>C (n.4035+1G>C) c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) c.4122+1G>C (n.4122+1G>C) c.3351+1G>C (n.3351+1G>C) n.5234+1G>C | |
12 | g.88089031C>T | CA385999953 | CEP290 | c.4029+1G>A (n.4029+1G>A) c.1313+1G>A c.*2200+1G>A (n.*2200+1G>A) n.2389+1G>A c.4008+1G>A (n.4008+1G>A) c.4890+1G>A (n.4890+1G>A) n.4256+1G>A c.4797+1G>A (n.4797+1G>A) n.2957+1G>A n.9755+1G>A c.*1942+1G>A (n.*1942+1G>A) c.4035+1G>A (n.4035+1G>A) c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) c.4122+1G>A (n.4122+1G>A) c.3351+1G>A (n.3351+1G>A) n.5234+1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.88089032C>A | CA385999957 | CEP290 | c.4029G>T (p.Lys1343Asn) c.1313G>T c.*2200G>T (n.*2200G>T) n.2389G>T c.4008G>T (p.Lys1336Asn) c.4890G>T (p.Lys1630Asn) n.4256G>T c.4797G>T (p.Lys1599Asn) n.2957G>T n.9755G>T c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.4035G>T (p.Lys1345Asn) c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.4122G>T (p.Lys1374Asn) c.3351G>T (p.Lys1117Asn) n.5234G>T | |
12 | g.88089032C= | CA2052918235 | CEP290 | c.4029G= (p.Lys1343=) c.1313G= c.*2200G= (n.*2200G=) n.2389G= c.4008G= (p.Lys1336=) c.4890G= (p.Lys1630=) n.4256G= c.4797G= (p.Lys1599=) n.2957G= n.9755G= c.*1942G= (n.*1942G=) c.4035G= (p.Lys1345=) c.1209G= (p.Lys403=) c.4122G= (p.Lys1374=) c.3351G= (p.Lys1117=) n.5234G= | |
12 | g.88089032C>G | CA385999959 | CEP290 | c.4029G>C (p.Lys1343Asn) c.1313G>C c.*2200G>C (n.*2200G>C) n.2389G>C c.4008G>C (p.Lys1336Asn) c.4890G>C (p.Lys1630Asn) n.4256G>C c.4797G>C (p.Lys1599Asn) n.2957G>C n.9755G>C c.*1942G>C (n.*1942G>C) c.4035G>C (p.Lys1345Asn) c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.4122G>C (p.Lys1374Asn) c.3351G>C (p.Lys1117Asn) n.5234G>C | |
12 | g.88089032C>T | CA16043895 | CEP290 | c.4029G>A (p.Lys1343=) c.1313G>A c.*2200G>A (n.*2200G>A) n.2389G>A c.4008G>A (p.Lys1336=) c.4890G>A (p.Lys1630=) n.4256G>A c.4797G>A (p.Lys1599=) n.2957G>A n.9755G>A c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.4035G>A (p.Lys1345=) c.1209G>A (p.Lys403=) c.4122G>A (p.Lys1374=) c.3351G>A (p.Lys1117=) n.5234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88089032_88089033delinsCT | CA2052918236 | CEP290 | c.4028_4029delinsAG (p.Lys1343=) c.1312_1313delinsAG c.*2199_*2200delinsAG (n.*2199_*2200delinsAG) n.2388_2389delinsAG c.4007_4008delinsAG (p.Lys1336=) c.4889_4890delinsAG (p.Lys1630=) n.4255_4256delinsAG c.4796_4797delinsAG (p.Lys1599=) n.2956_2957delinsAG n.9754_9755delinsAG c.*1941_*1942delinsAG (n.*1941_*1942delinsAG) c.4034_4035delinsAG (p.Lys1345=) c.1208_1209delinsAG (p.Lys403=) c.4121_4122delinsAG (p.Lys1374=) c.3350_3351delinsAG (p.Lys1117=) n.5233_5234delinsAG | |
12 | g.88089033T>A | CA385999962 | CEP290 | c.4028A>T (p.Lys1343Met) c.1312A>T c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.2388A>T c.4007A>T (p.Lys1336Met) c.4889A>T (p.Lys1630Met) n.4255A>T c.4796A>T (p.Lys1599Met) n.2956A>T n.9754A>T c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.4034A>T (p.Lys1345Met) c.1208A>T (p.Lys403Met) c.4121A>T (p.Lys1374Met) c.3350A>T (p.Lys1117Met) n.5233A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88089033T>C | CA385999964 | CEP290 | c.4028A>G (p.Lys1343Arg) c.1312A>G c.*2199A>G (n.*2199A>G) n.2388A>G c.4007A>G (p.Lys1336Arg) c.4889A>G (p.Lys1630Arg) n.4255A>G c.4796A>G (p.Lys1599Arg) n.2956A>G n.9754A>G c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.4034A>G (p.Lys1345Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.4121A>G (p.Lys1374Arg) c.3350A>G (p.Lys1117Arg) n.5233A>G | |
12 | g.88089033T>G | CA385999966 | CEP290 | c.4028A>C (p.Lys1343Thr) c.1312A>C c.*2199A>C (n.*2199A>C) n.2388A>C c.4007A>C (p.Lys1336Thr) c.4889A>C (p.Lys1630Thr) n.4255A>C c.4796A>C (p.Lys1599Thr) n.2956A>C n.9754A>C c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.4034A>C (p.Lys1345Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.4121A>C (p.Lys1374Thr) c.3350A>C (p.Lys1117Thr) n.5233A>C | |
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12 | g.88089035T>G | CA385999978 | CEP290 | c.4026A>C (p.Gln1342His) c.1310A>C c.*2197A>C (n.*2197A>C) n.2386A>C c.4005A>C (p.Gln1335His) c.4887A>C (p.Gln1629His) n.4253A>C c.4794A>C (p.Gln1598His) n.2954A>C n.9752A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) c.4032A>C (p.Gln1344His) c.1206A>C (p.Gln402His) c.4119A>C (p.Gln1373His) c.3348A>C (p.Gln1116His) n.5231A>C | |
12 | g.88089036T>A | CA385999981 | CEP290 | c.4025A>T (p.Gln1342Leu) c.1309A>T c.*2196A>T (n.*2196A>T) n.2385A>T c.4004A>T (p.Gln1335Leu) c.4886A>T (p.Gln1629Leu) n.4252A>T c.4793A>T (p.Gln1598Leu) n.2953A>T n.9751A>T c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.4031A>T (p.Gln1344Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.4118A>T (p.Gln1373Leu) c.3347A>T (p.Gln1116Leu) n.5230A>T | |
12 | g.88089036T>C | CA385999983 | CEP290 | c.4025A>G (p.Gln1342Arg) c.1309A>G c.*2196A>G (n.*2196A>G) n.2385A>G c.4004A>G (p.Gln1335Arg) c.4886A>G (p.Gln1629Arg) n.4252A>G c.4793A>G (p.Gln1598Arg) n.2953A>G n.9751A>G c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.4031A>G (p.Gln1344Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.4118A>G (p.Gln1373Arg) c.3347A>G (p.Gln1116Arg) n.5230A>G | |
12 | g.88089036T>G | CA385999985 | CEP290 | c.4025A>C (p.Gln1342Pro) c.1309A>C c.*2196A>C (n.*2196A>C) n.2385A>C c.4004A>C (p.Gln1335Pro) c.4886A>C (p.Gln1629Pro) n.4252A>C c.4793A>C (p.Gln1598Pro) n.2953A>C n.9751A>C c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.4031A>C (p.Gln1344Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.4118A>C (p.Gln1373Pro) c.3347A>C (p.Gln1116Pro) n.5230A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.88089037G>C | CA385999990 | CEP290 | c.4024C>G (p.Gln1342Glu) c.1308C>G c.*2195C>G (n.*2195C>G) n.2384C>G c.4003C>G (p.Gln1335Glu) c.4885C>G (p.Gln1629Glu) n.4251C>G c.4792C>G (p.Gln1598Glu) n.2952C>G n.9750C>G c.*1937C>G (n.*1937C>G) c.4030C>G (p.Gln1344Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.4117C>G (p.Gln1373Glu) c.3346C>G (p.Gln1116Glu) n.5229C>G | |
12 | g.88089037G>T | CA385999992 | CEP290 | c.4024C>A (p.Gln1342Lys) c.1308C>A c.*2195C>A (n.*2195C>A) n.2384C>A c.4003C>A (p.Gln1335Lys) c.4885C>A (p.Gln1629Lys) n.4251C>A c.4792C>A (p.Gln1598Lys) n.2952C>A n.9750C>A c.*1937C>A (n.*1937C>A) c.4030C>A (p.Gln1344Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.4117C>A (p.Gln1373Lys) c.3346C>A (p.Gln1116Lys) n.5229C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88089038G>A | CA481303737 | CEP290 | c.4023C>T (p.Ala1341=) c.1307C>T c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.2383C>T c.4002C>T (p.Ala1334=) c.4884C>T (p.Ala1628=) n.4250C>T c.4791C>T (p.Ala1597=) n.2951C>T n.9749C>T c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.4029C>T (p.Ala1343=) c.1203C>T (p.Ala401=) c.4116C>T (p.Ala1372=) c.3345C>T (p.Ala1115=) n.5228C>T | |
12 | g.88089038G>C | CA481303738 | CEP290 | c.4023C>G (p.Ala1341=) c.1307C>G c.*2194C>G (n.*2194C>G) n.2383C>G c.4002C>G (p.Ala1334=) c.4884C>G (p.Ala1628=) n.4250C>G c.4791C>G (p.Ala1597=) n.2951C>G n.9749C>G c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.4029C>G (p.Ala1343=) c.1203C>G (p.Ala401=) c.4116C>G (p.Ala1372=) c.3345C>G (p.Ala1115=) n.5228C>G | |
12 | g.88089038G>T | CA481303739 | CEP290 | c.4023C>A (p.Ala1341=) c.1307C>A c.*2194C>A (n.*2194C>A) n.2383C>A c.4002C>A (p.Ala1334=) c.4884C>A (p.Ala1628=) n.4250C>A c.4791C>A (p.Ala1597=) n.2951C>A n.9749C>A c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.4029C>A (p.Ala1343=) c.1203C>A (p.Ala401=) c.4116C>A (p.Ala1372=) c.3345C>A (p.Ala1115=) n.5228C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88089039G>A | CA385999995 | CEP290 | c.4022C>T (p.Ala1341Val) c.1306C>T c.*2193C>T (n.*2193C>T) n.2382C>T c.4001C>T (p.Ala1334Val) c.4883C>T (p.Ala1628Val) n.4249C>T c.4790C>T (p.Ala1597Val) n.2950C>T n.9748C>T c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.4028C>T (p.Ala1343Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.4115C>T (p.Ala1372Val) c.3344C>T (p.Ala1115Val) n.5227C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88089039G>C | CA385999997 | CEP290 | c.4022C>G (p.Ala1341Gly) c.1306C>G c.*2193C>G (n.*2193C>G) n.2382C>G c.4001C>G (p.Ala1334Gly) c.4883C>G (p.Ala1628Gly) n.4249C>G c.4790C>G (p.Ala1597Gly) n.2950C>G n.9748C>G c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.4028C>G (p.Ala1343Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.4115C>G (p.Ala1372Gly) c.3344C>G (p.Ala1115Gly) n.5227C>G | COSMIC |
12 | g.88089039G>T | CA385999999 | CEP290 | c.4022C>A (p.Ala1341Asp) c.1306C>A c.*2193C>A (n.*2193C>A) n.2382C>A c.4001C>A (p.Ala1334Asp) c.4883C>A (p.Ala1628Asp) n.4249C>A c.4790C>A (p.Ala1597Asp) n.2950C>A n.9748C>A c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.4028C>A (p.Ala1343Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.4115C>A (p.Ala1372Asp) c.3344C>A (p.Ala1115Asp) n.5227C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88089040C>A | CA386000004 | CEP290 | c.4021G>T (p.Ala1341Ser) c.1305G>T c.*2192G>T (n.*2192G>T) n.2381G>T c.4000G>T (p.Ala1334Ser) c.4882G>T (p.Ala1628Ser) n.4248G>T c.4789G>T (p.Ala1597Ser) n.2949G>T n.9747G>T c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.4027G>T (p.Ala1343Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.4114G>T (p.Ala1372Ser) c.3343G>T (p.Ala1115Ser) n.5226G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.88089040C>G | CA386000002 | CEP290 | c.4021G>C (p.Ala1341Pro) c.1305G>C c.*2192G>C (n.*2192G>C) n.2381G>C c.4000G>C (p.Ala1334Pro) c.4882G>C (p.Ala1628Pro) n.4248G>C c.4789G>C (p.Ala1597Pro) n.2949G>C n.9747G>C c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.4027G>C (p.Ala1343Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.4114G>C (p.Ala1372Pro) c.3343G>C (p.Ala1115Pro) n.5226G>C | |
12 | g.88089040C>T | CA6712048 | CEP290 | c.4021G>A (p.Ala1341Thr) c.1305G>A c.*2192G>A (n.*2192G>A) n.2381G>A c.4000G>A (p.Ala1334Thr) c.4882G>A (p.Ala1628Thr) n.4248G>A c.4789G>A (p.Ala1597Thr) n.2949G>A n.9747G>A c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.4027G>A (p.Ala1343Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.4114G>A (p.Ala1372Thr) c.3343G>A (p.Ala1115Thr) n.5226G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88089041T>A | CA481303740 | CEP290 | c.4020A>T (p.Gly1340=) c.1304A>T c.*2191A>T (n.*2191A>T) n.2380A>T c.3999A>T (p.Gly1333=) c.4881A>T (p.Gly1627=) n.4247A>T c.4788A>T (p.Gly1596=) n.2948A>T n.9746A>T c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.4026A>T (p.Gly1342=) c.1200A>T (p.Gly400=) c.4113A>T (p.Gly1371=) c.3342A>T (p.Gly1114=) n.5225A>T | |
12 | g.88089041T>C | CA481303741 | CEP290 | c.4020A>G (p.Gly1340=) c.1304A>G c.*2191A>G (n.*2191A>G) n.2380A>G c.3999A>G (p.Gly1333=) c.4881A>G (p.Gly1627=) n.4247A>G c.4788A>G (p.Gly1596=) n.2948A>G n.9746A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.4026A>G (p.Gly1342=) c.1200A>G (p.Gly400=) c.4113A>G (p.Gly1371=) c.3342A>G (p.Gly1114=) n.5225A>G | |
12 | g.88089041T>G | CA481303742 | CEP290 | c.4020A>C (p.Gly1340=) c.1304A>C c.*2191A>C (n.*2191A>C) n.2380A>C c.3999A>C (p.Gly1333=) c.4881A>C (p.Gly1627=) n.4247A>C c.4788A>C (p.Gly1596=) n.2948A>C n.9746A>C c.*1933A>C (n.*1933A>C) c.4026A>C (p.Gly1342=) c.1200A>C (p.Gly400=) c.4113A>C (p.Gly1371=) c.3342A>C (p.Gly1114=) n.5225A>C | ClinVar |
12 | g.88089042C>A | CA386000007 | CEP290 | c.4019G>T (p.Gly1340Val) c.1303G>T c.*2190G>T (n.*2190G>T) n.2379G>T c.3998G>T (p.Gly1333Val) c.4880G>T (p.Gly1627Val) n.4246G>T c.4787G>T (p.Gly1596Val) n.2947G>T n.9745G>T c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.4025G>T (p.Gly1342Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.4112G>T (p.Gly1371Val) c.3341G>T (p.Gly1114Val) n.5224G>T | |
12 | g.88089042C>G | CA386000009 | CEP290 | c.4019G>C (p.Gly1340Ala) c.1303G>C c.*2190G>C (n.*2190G>C) n.2379G>C c.3998G>C (p.Gly1333Ala) c.4880G>C (p.Gly1627Ala) n.4246G>C c.4787G>C (p.Gly1596Ala) n.2947G>C n.9745G>C c.*1932G>C (n.*1932G>C) c.4025G>C (p.Gly1342Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.4112G>C (p.Gly1371Ala) c.3341G>C (p.Gly1114Ala) n.5224G>C | |
12 | g.88089042C>T | CA386000011 | CEP290 | c.4019G>A (p.Gly1340Glu) c.1303G>A c.*2190G>A (n.*2190G>A) n.2379G>A c.3998G>A (p.Gly1333Glu) c.4880G>A (p.Gly1627Glu) n.4246G>A c.4787G>A (p.Gly1596Glu) n.2947G>A n.9745G>A c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.4025G>A (p.Gly1342Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.4112G>A (p.Gly1371Glu) c.3341G>A (p.Gly1114Glu) n.5224G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88089043C>A | CA386000014 | CEP290 | c.4018G>T (p.Gly1340Ter) c.1302G>T c.*2189G>T (n.*2189G>T) n.2378G>T c.3997G>T (p.Gly1333Ter) c.4879G>T (p.Gly1627Ter) n.4245G>T c.4786G>T (p.Gly1596Ter) n.2946G>T n.9744G>T c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.4024G>T (p.Gly1342Ter) c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.4111G>T (p.Gly1371Ter) c.3340G>T (p.Gly1114Ter) n.5223G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88089043C= | CA2052918239 | CEP290 | c.4018G= (p.Gly1340=) c.1302G= c.*2189G= (n.*2189G=) n.2378G= c.3997G= (p.Gly1333=) c.4879G= (p.Gly1627=) n.4245G= c.4786G= (p.Gly1596=) n.2946G= n.9744G= c.*1931G= (n.*1931G=) c.4024G= (p.Gly1342=) c.1198G= (p.Gly400=) c.4111G= (p.Gly1371=) c.3340G= (p.Gly1114=) n.5223G= | |
12 | g.88089043C>G | CA241164069 | CEP290 | c.4018G>C (p.Gly1340Arg) c.1302G>C c.*2189G>C (n.*2189G>C) n.2378G>C c.3997G>C (p.Gly1333Arg) c.4879G>C (p.Gly1627Arg) n.4245G>C c.4786G>C (p.Gly1596Arg) n.2946G>C n.9744G>C c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.4111G>C (p.Gly1371Arg) c.3340G>C (p.Gly1114Arg) n.5223G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88089043C>T | CA386000018 | CEP290 | c.4018G>A (p.Gly1340Arg) c.1302G>A c.*2189G>A (n.*2189G>A) n.2378G>A c.3997G>A (p.Gly1333Arg) c.4879G>A (p.Gly1627Arg) n.4245G>A c.4786G>A (p.Gly1596Arg) n.2946G>A n.9744G>A c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.4024G>A (p.Gly1342Arg) c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.4111G>A (p.Gly1371Arg) c.3340G>A (p.Gly1114Arg) n.5223G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88089044T>A | CA386000020 | CEP290 | c.4017A>T (p.Lys1339Asn) c.1301A>T c.*2188A>T (n.*2188A>T) n.2377A>T c.3996A>T (p.Lys1332Asn) c.4878A>T (p.Lys1626Asn) n.4244A>T c.4785A>T (p.Lys1595Asn) n.2945A>T n.9743A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.4023A>T (p.Lys1341Asn) c.1197A>T (p.Lys399Asn) c.4110A>T (p.Lys1370Asn) c.3339A>T (p.Lys1113Asn) n.5222A>T | |
12 | g.88089044T>C | CA481303743 | CEP290 | c.4017A>G (p.Lys1339=) c.1301A>G c.*2188A>G (n.*2188A>G) n.2377A>G c.3996A>G (p.Lys1332=) c.4878A>G (p.Lys1626=) n.4244A>G c.4785A>G (p.Lys1595=) n.2945A>G n.9743A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.4023A>G (p.Lys1341=) c.1197A>G (p.Lys399=) c.4110A>G (p.Lys1370=) c.3339A>G (p.Lys1113=) n.5222A>G | |
12 | g.88089044T>G | CA386000021 | CEP290 | c.4017A>C (p.Lys1339Asn) c.1301A>C c.*2188A>C (n.*2188A>C) n.2377A>C c.3996A>C (p.Lys1332Asn) c.4878A>C (p.Lys1626Asn) n.4244A>C c.4785A>C (p.Lys1595Asn) n.2945A>C n.9743A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.4023A>C (p.Lys1341Asn) c.1197A>C (p.Lys399Asn) c.4110A>C (p.Lys1370Asn) c.3339A>C (p.Lys1113Asn) n.5222A>C | |
12 | g.88089045T>A | CA386000025 | CEP290 | c.4016A>T (p.Lys1339Ile) c.1300A>T c.*2187A>T (n.*2187A>T) n.2376A>T c.3995A>T (p.Lys1332Ile) c.4877A>T (p.Lys1626Ile) n.4243A>T c.4784A>T (p.Lys1595Ile) n.2944A>T n.9742A>T c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.4022A>T (p.Lys1341Ile) c.1196A>T (p.Lys399Ile) c.4109A>T (p.Lys1370Ile) c.3338A>T (p.Lys1113Ile) n.5221A>T | |
12 | g.88089045T>C | CA386000027 | CEP290 | c.4016A>G (p.Lys1339Arg) c.1300A>G c.*2187A>G (n.*2187A>G) n.2376A>G c.3995A>G (p.Lys1332Arg) c.4877A>G (p.Lys1626Arg) n.4243A>G c.4784A>G (p.Lys1595Arg) n.2944A>G n.9742A>G c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.4022A>G (p.Lys1341Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.4109A>G (p.Lys1370Arg) c.3338A>G (p.Lys1113Arg) n.5221A>G | |
12 | g.88089045T>G | CA386000029 | CEP290 | c.4016A>C (p.Lys1339Thr) c.1300A>C c.*2187A>C (n.*2187A>C) n.2376A>C c.3995A>C (p.Lys1332Thr) c.4877A>C (p.Lys1626Thr) n.4243A>C c.4784A>C (p.Lys1595Thr) n.2944A>C n.9742A>C c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.4022A>C (p.Lys1341Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.4109A>C (p.Lys1370Thr) c.3338A>C (p.Lys1113Thr) n.5221A>C | |
12 | g.88089046T>A | CA386000036 | CEP290 | c.4015A>T (p.Lys1339Ter) c.1299A>T c.*2186A>T (n.*2186A>T) n.2375A>T c.3994A>T (p.Lys1332Ter) c.4876A>T (p.Lys1626Ter) n.4242A>T c.4783A>T (p.Lys1595Ter) n.2943A>T n.9741A>T c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.4021A>T (p.Lys1341Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.4108A>T (p.Lys1370Ter) c.3337A>T (p.Lys1113Ter) n.5220A>T | |
12 | g.88089046T>C | CA386000032 | CEP290 | c.4015A>G (p.Lys1339Glu) c.1299A>G c.*2186A>G (n.*2186A>G) n.2375A>G c.3994A>G (p.Lys1332Glu) c.4876A>G (p.Lys1626Glu) n.4242A>G c.4783A>G (p.Lys1595Glu) n.2943A>G n.9741A>G c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.4021A>G (p.Lys1341Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.4108A>G (p.Lys1370Glu) c.3337A>G (p.Lys1113Glu) n.5220A>G | |
12 | g.88089046T>G | CA386000034 | CEP290 | c.4015A>C (p.Lys1339Gln) c.1299A>C c.*2186A>C (n.*2186A>C) n.2375A>C c.3994A>C (p.Lys1332Gln) c.4876A>C (p.Lys1626Gln) n.4242A>C c.4783A>C (p.Lys1595Gln) n.2943A>C n.9741A>C c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.4021A>C (p.Lys1341Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.4108A>C (p.Lys1370Gln) c.3337A>C (p.Lys1113Gln) n.5220A>C | |
12 | g.88089047G>A | CA481303744 | CEP290 | c.4014C>T (p.Thr1338=) c.1298C>T c.*2185C>T (n.*2185C>T) n.2374C>T c.3993C>T (p.Thr1331=) c.4875C>T (p.Thr1625=) n.4241C>T c.4782C>T (p.Thr1594=) n.2942C>T n.9740C>T c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.4020C>T (p.Thr1340=) c.1194C>T (p.Thr398=) c.4107C>T (p.Thr1369=) c.3336C>T (p.Thr1112=) n.5219C>T | |
12 | g.88089047G>C | CA481303745 | CEP290 | c.4014C>G (p.Thr1338=) c.1298C>G c.*2185C>G (n.*2185C>G) n.2374C>G c.3993C>G (p.Thr1331=) c.4875C>G (p.Thr1625=) n.4241C>G c.4782C>G (p.Thr1594=) n.2942C>G n.9740C>G c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.4020C>G (p.Thr1340=) c.1194C>G (p.Thr398=) c.4107C>G (p.Thr1369=) c.3336C>G (p.Thr1112=) n.5219C>G | gnomAD v4 |
12 | g.88089047G>T | CA481303746 | CEP290 | c.4014C>A (p.Thr1338=) c.1298C>A c.*2185C>A (n.*2185C>A) n.2374C>A c.3993C>A (p.Thr1331=) c.4875C>A (p.Thr1625=) n.4241C>A c.4782C>A (p.Thr1594=) n.2942C>A n.9740C>A c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.4020C>A (p.Thr1340=) c.1194C>A (p.Thr398=) c.4107C>A (p.Thr1369=) c.3336C>A (p.Thr1112=) n.5219C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88089048G>A | CA386000039 | CEP290 | c.4013C>T (p.Thr1338Ile) c.1297C>T c.*2184C>T (n.*2184C>T) n.2373C>T c.3992C>T (p.Thr1331Ile) c.4874C>T (p.Thr1625Ile) n.4240C>T c.4781C>T (p.Thr1594Ile) n.2941C>T n.9739C>T c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.4019C>T (p.Thr1340Ile) c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.4106C>T (p.Thr1369Ile) c.3335C>T (p.Thr1112Ile) n.5218C>T | |
12 | g.88089048G>C | CA386000041 | CEP290 | c.4013C>G (p.Thr1338Ser) c.1297C>G c.*2184C>G (n.*2184C>G) n.2373C>G c.3992C>G (p.Thr1331Ser) c.4874C>G (p.Thr1625Ser) n.4240C>G c.4781C>G (p.Thr1594Ser) n.2941C>G n.9739C>G c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.4019C>G (p.Thr1340Ser) c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.4106C>G (p.Thr1369Ser) c.3335C>G (p.Thr1112Ser) n.5218C>G | |
12 | g.88089048G>T | CA386000043 | CEP290 | c.4013C>A (p.Thr1338Asn) c.1297C>A c.*2184C>A (n.*2184C>A) n.2373C>A c.3992C>A (p.Thr1331Asn) c.4874C>A (p.Thr1625Asn) n.4240C>A c.4781C>A (p.Thr1594Asn) n.2941C>A n.9739C>A c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.4019C>A (p.Thr1340Asn) c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.4106C>A (p.Thr1369Asn) c.3335C>A (p.Thr1112Asn) n.5218C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88089049T>A | CA386000047 | CEP290 | c.4012A>T (p.Thr1338Ser) c.1296A>T c.*2183A>T (n.*2183A>T) n.2372A>T c.3991A>T (p.Thr1331Ser) c.4873A>T (p.Thr1625Ser) n.4239A>T c.4780A>T (p.Thr1594Ser) n.2940A>T n.9738A>T c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.4018A>T (p.Thr1340Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.4105A>T (p.Thr1369Ser) c.3334A>T (p.Thr1112Ser) n.5217A>T | |
12 | g.88089049T>C | CA386000049 | CEP290 | c.4012A>G (p.Thr1338Ala) c.1296A>G c.*2183A>G (n.*2183A>G) n.2372A>G c.3991A>G (p.Thr1331Ala) c.4873A>G (p.Thr1625Ala) n.4239A>G c.4780A>G (p.Thr1594Ala) n.2940A>G n.9738A>G c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.4018A>G (p.Thr1340Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.4105A>G (p.Thr1369Ala) c.3334A>G (p.Thr1112Ala) n.5217A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88089049T>G | CA386000051 | CEP290 | c.4012A>C (p.Thr1338Pro) c.1296A>C c.*2183A>C (n.*2183A>C) n.2372A>C c.3991A>C (p.Thr1331Pro) c.4873A>C (p.Thr1625Pro) n.4239A>C c.4780A>C (p.Thr1594Pro) n.2940A>C n.9738A>C c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.4018A>C (p.Thr1340Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.4105A>C (p.Thr1369Pro) c.3334A>C (p.Thr1112Pro) n.5217A>C | |
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