Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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12g.88088950A>GCA606675520CEP290c.4029+82T>C (n.4029+82T>C)
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n.2957+82T>C
n.9755+82T>C
c.*1942+82T>C (n.*1942+82T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5234+82T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5234+80C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5234+77A>G
12g.88088956G>ACA2620108069CEP290c.4029+76C>T (n.4029+76C>T)
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n.2957+76C>T
n.9755+76C>T
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 gnomAD v4
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n.2389+76C>A
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c.4797+76C>A (n.4797+76C>A)
n.2957+76C>A
n.9755+76C>A
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n.5234+76C>A
 gnomAD v4
12g.88088957C>ACA2620108073CEP290c.4029+75G>T (n.4029+75G>T)
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n.5234+75G>T
 gnomAD v4
12g.88088957C=CA2052918169CEP290c.4029+75G= (n.4029+75G=)
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n.2957+75G=
n.9755+75G=
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n.5234+75G=
12g.88088957C>TCA241163949CEP290c.4029+75G>A (n.4029+75G>A)
c.1313+75G>A
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n.2389+75G>A
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n.4256+75G>A
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n.2957+75G>A
n.9755+75G>A
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n.5234+75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88088959C>ACA2620108078CEP290c.4029+73G>T (n.4029+73G>T)
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n.2957+73G>T
n.9755+73G>T
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c.3351+73G>T (n.3351+73G>T)
n.5234+73G>T
 gnomAD v4
12g.88088960delCA2796875960CEP290c.4029+73del (n.4029+73del)
c.1313+73del
c.*2200+73del (n.*2200+73del)
n.2389+73del
c.4008+73del (n.4008+73del)
c.4890+73del (n.4890+73del)
n.4256+73del
c.4797+73del (n.4797+73del)
n.2957+73del
n.9755+73del
c.*1942+73del (n.*1942+73del)
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n.5234+73del
12g.88088960C>ACA241163957CEP290c.4029+72G>T (n.4029+72G>T)
c.1313+72G>T
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n.2389+72G>T
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n.4256+72G>T
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n.2957+72G>T
n.9755+72G>T
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n.5234+72G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.88088960C=CA2052918173CEP290c.4029+72G= (n.4029+72G=)
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n.9755+72G=
c.*1942+72G= (n.*1942+72G=)
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n.5234+72G=
12g.88088960C>TCA2620108080CEP290c.4029+72G>A (n.4029+72G>A)
c.1313+72G>A
c.*2200+72G>A (n.*2200+72G>A)
n.2389+72G>A
c.4008+72G>A (n.4008+72G>A)
c.4890+72G>A (n.4890+72G>A)
n.4256+72G>A
c.4797+72G>A (n.4797+72G>A)
n.2957+72G>A
n.9755+72G>A
c.*1942+72G>A (n.*1942+72G>A)
c.4035+72G>A (n.4035+72G>A)
c.1209+72G>A (n.1209+72G>A)
c.4122+72G>A (n.4122+72G>A)
c.3351+72G>A (n.3351+72G>A)
n.5234+72G>A
 gnomAD v4
12g.88088961A=CA2052918175CEP290c.4029+71T= (n.4029+71T=)
c.1313+71T=
c.*2200+71T= (n.*2200+71T=)
n.2389+71T=
c.4008+71T= (n.4008+71T=)
c.4890+71T= (n.4890+71T=)
n.4256+71T=
c.4797+71T= (n.4797+71T=)
n.2957+71T=
n.9755+71T=
c.*1942+71T= (n.*1942+71T=)
c.4035+71T= (n.4035+71T=)
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n.5234+71T=
12g.88088961A>GCA606675521CEP290c.4029+71T>C (n.4029+71T>C)
c.1313+71T>C
c.*2200+71T>C (n.*2200+71T>C)
n.2389+71T>C
c.4008+71T>C (n.4008+71T>C)
c.4890+71T>C (n.4890+71T>C)
n.4256+71T>C
c.4797+71T>C (n.4797+71T>C)
n.2957+71T>C
n.9755+71T>C
c.*1942+71T>C (n.*1942+71T>C)
c.4035+71T>C (n.4035+71T>C)
c.1209+71T>C (n.1209+71T>C)
c.4122+71T>C (n.4122+71T>C)
c.3351+71T>C (n.3351+71T>C)
n.5234+71T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88088961A>TCA2620108088CEP290c.4029+71T>A (n.4029+71T>A)
c.1313+71T>A
c.*2200+71T>A (n.*2200+71T>A)
n.2389+71T>A
c.4008+71T>A (n.4008+71T>A)
c.4890+71T>A (n.4890+71T>A)
n.4256+71T>A
c.4797+71T>A (n.4797+71T>A)
n.2957+71T>A
n.9755+71T>A
c.*1942+71T>A (n.*1942+71T>A)
c.4035+71T>A (n.4035+71T>A)
c.1209+71T>A (n.1209+71T>A)
c.4122+71T>A (n.4122+71T>A)
c.3351+71T>A (n.3351+71T>A)
n.5234+71T>A
 gnomAD v4
12g.88088962C>ACA2620108094CEP290c.4029+70G>T (n.4029+70G>T)
c.1313+70G>T
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n.5234+63G>T
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n.2957+63G>C
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n.5234+63G>C
 gnomAD v4
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n.2957+63G>A
n.9755+63G>A
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n.5234+63G>A
 gnomAD v4
12g.88088970C>ACA2620108121CEP290c.4029+62G>T (n.4029+62G>T)
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n.4256+62G>T
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n.9755+62G>T
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n.5234+62G>T
 gnomAD v4
12g.88088970C>TCA2620108123CEP290c.4029+62G>A (n.4029+62G>A)
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c.*1942+62G>A (n.*1942+62G>A)
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c.3351+62G>A (n.3351+62G>A)
n.5234+62G>A
 gnomAD v4
12g.88088971A>TCA2796875961CEP290c.4029+61T>A (n.4029+61T>A)
c.1313+61T>A
c.*2200+61T>A (n.*2200+61T>A)
n.2389+61T>A
c.4008+61T>A (n.4008+61T>A)
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n.4256+61T>A
c.4797+61T>A (n.4797+61T>A)
n.2957+61T>A
n.9755+61T>A
c.*1942+61T>A (n.*1942+61T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2389+55C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5234+55C=
12g.88088977G>TCA2052918198CEP290c.4029+55C>A (n.4029+55C>A)
c.1313+55C>A
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n.2389+55C>A
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n.4256+55C>A
c.4797+55C>A (n.4797+55C>A)
n.2957+55C>A
n.9755+55C>A
c.*1942+55C>A (n.*1942+55C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.88088978G>TCA2620108154CEP290c.4029+54C>A (n.4029+54C>A)
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n.4256+54C>A
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n.2957+54C>A
n.9755+54C>A
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n.5234+54C>A
 gnomAD v4
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n.4256+50G>C
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n.2957+50G>C
n.9755+50G>C
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n.5234+50G>C
 gnomAD v4
12g.88088982C>TCA2620108160CEP290c.4029+50G>A (n.4029+50G>A)
c.1313+50G>A
c.*2200+50G>A (n.*2200+50G>A)
n.2389+50G>A
c.4008+50G>A (n.4008+50G>A)
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n.4256+50G>A
c.4797+50G>A (n.4797+50G>A)
n.2957+50G>A
n.9755+50G>A
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n.5234+50G>A
 gnomAD v4
12g.88088983A>TCA2620108161CEP290c.4029+49T>A (n.4029+49T>A)
c.1313+49T>A
c.*2200+49T>A (n.*2200+49T>A)
n.2389+49T>A
c.4008+49T>A (n.4008+49T>A)
c.4890+49T>A (n.4890+49T>A)
n.4256+49T>A
c.4797+49T>A (n.4797+49T>A)
n.2957+49T>A
n.9755+49T>A
c.*1942+49T>A (n.*1942+49T>A)
c.4035+49T>A (n.4035+49T>A)
c.1209+49T>A (n.1209+49T>A)
c.4122+49T>A (n.4122+49T>A)
c.3351+49T>A (n.3351+49T>A)
n.5234+49T>A
 gnomAD v4
12g.88088984G>ACA2575243042CEP290c.4029+48C>T (n.4029+48C>T)
c.1313+48C>T
c.*2200+48C>T (n.*2200+48C>T)
n.2389+48C>T
c.4008+48C>T (n.4008+48C>T)
c.4890+48C>T (n.4890+48C>T)
n.4256+48C>T
c.4797+48C>T (n.4797+48C>T)
n.2957+48C>T
n.9755+48C>T
c.*1942+48C>T (n.*1942+48C>T)
c.4035+48C>T (n.4035+48C>T)
c.1209+48C>T (n.1209+48C>T)
c.4122+48C>T (n.4122+48C>T)
c.3351+48C>T (n.3351+48C>T)
n.5234+48C>T
12g.88088984G>TCA2575243043CEP290c.4029+48C>A (n.4029+48C>A)
c.1313+48C>A
c.*2200+48C>A (n.*2200+48C>A)
n.2389+48C>A
c.4008+48C>A (n.4008+48C>A)
c.4890+48C>A (n.4890+48C>A)
n.4256+48C>A
c.4797+48C>A (n.4797+48C>A)
n.2957+48C>A
n.9755+48C>A
c.*1942+48C>A (n.*1942+48C>A)
c.4035+48C>A (n.4035+48C>A)
c.1209+48C>A (n.1209+48C>A)
c.4122+48C>A (n.4122+48C>A)
c.3351+48C>A (n.3351+48C>A)
n.5234+48C>A
 gnomAD v4
12g.88088986T>CCA6712037CEP290c.4029+46A>G (n.4029+46A>G)
c.1313+46A>G
c.*2200+46A>G (n.*2200+46A>G)
n.2389+46A>G
c.4008+46A>G (n.4008+46A>G)
c.4890+46A>G (n.4890+46A>G)
n.4256+46A>G
c.4797+46A>G (n.4797+46A>G)
n.2957+46A>G
n.9755+46A>G
c.*1942+46A>G (n.*1942+46A>G)
c.4035+46A>G (n.4035+46A>G)
c.1209+46A>G (n.1209+46A>G)
c.4122+46A>G (n.4122+46A>G)
c.3351+46A>G (n.3351+46A>G)
n.5234+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88088986T>GCA2575243045CEP290c.4029+46A>C (n.4029+46A>C)
c.1313+46A>C
c.*2200+46A>C (n.*2200+46A>C)
n.2389+46A>C
c.4008+46A>C (n.4008+46A>C)
c.4890+46A>C (n.4890+46A>C)
n.4256+46A>C
c.4797+46A>C (n.4797+46A>C)
n.2957+46A>C
n.9755+46A>C
c.*1942+46A>C (n.*1942+46A>C)
c.4035+46A>C (n.4035+46A>C)
c.1209+46A>C (n.1209+46A>C)
c.4122+46A>C (n.4122+46A>C)
c.3351+46A>C (n.3351+46A>C)
n.5234+46A>C
12g.88088986T=CA2052918201CEP290c.4029+46A= (n.4029+46A=)
c.1313+46A=
c.*2200+46A= (n.*2200+46A=)
n.2389+46A=
c.4008+46A= (n.4008+46A=)
c.4890+46A= (n.4890+46A=)
n.4256+46A=
c.4797+46A= (n.4797+46A=)
n.2957+46A=
n.9755+46A=
c.*1942+46A= (n.*1942+46A=)
c.4035+46A= (n.4035+46A=)
c.1209+46A= (n.1209+46A=)
c.4122+46A= (n.4122+46A=)
c.3351+46A= (n.3351+46A=)
n.5234+46A=
12g.88088987C>GCA2620108167CEP290c.4029+45G>C (n.4029+45G>C)
c.1313+45G>C
c.*2200+45G>C (n.*2200+45G>C)
n.2389+45G>C
c.4008+45G>C (n.4008+45G>C)
c.4890+45G>C (n.4890+45G>C)
n.4256+45G>C
c.4797+45G>C (n.4797+45G>C)
n.2957+45G>C
n.9755+45G>C
c.*1942+45G>C (n.*1942+45G>C)
c.4035+45G>C (n.4035+45G>C)
c.1209+45G>C (n.1209+45G>C)
c.4122+45G>C (n.4122+45G>C)
c.3351+45G>C (n.3351+45G>C)
n.5234+45G>C
 gnomAD v4
12g.88088987C>TCA2575243047CEP290c.4029+45G>A (n.4029+45G>A)
c.1313+45G>A
c.*2200+45G>A (n.*2200+45G>A)
n.2389+45G>A
c.4008+45G>A (n.4008+45G>A)
c.4890+45G>A (n.4890+45G>A)
n.4256+45G>A
c.4797+45G>A (n.4797+45G>A)
n.2957+45G>A
n.9755+45G>A
c.*1942+45G>A (n.*1942+45G>A)
c.4035+45G>A (n.4035+45G>A)
c.1209+45G>A (n.1209+45G>A)
c.4122+45G>A (n.4122+45G>A)
c.3351+45G>A (n.3351+45G>A)
n.5234+45G>A
 gnomAD v4
12g.88088990G>ACA6712038CEP290c.4029+42C>T (n.4029+42C>T)
c.1313+42C>T
c.*2200+42C>T (n.*2200+42C>T)
n.2389+42C>T
c.4008+42C>T (n.4008+42C>T)
c.4890+42C>T (n.4890+42C>T)
n.4256+42C>T
c.4797+42C>T (n.4797+42C>T)
n.2957+42C>T
n.9755+42C>T
c.*1942+42C>T (n.*1942+42C>T)
c.4035+42C>T (n.4035+42C>T)
c.1209+42C>T (n.1209+42C>T)
c.4122+42C>T (n.4122+42C>T)
c.3351+42C>T (n.3351+42C>T)
n.5234+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88088990G>CCA2620108174CEP290c.4029+42C>G (n.4029+42C>G)
c.1313+42C>G
c.*2200+42C>G (n.*2200+42C>G)
n.2389+42C>G
c.4008+42C>G (n.4008+42C>G)
c.4890+42C>G (n.4890+42C>G)
n.4256+42C>G
c.4797+42C>G (n.4797+42C>G)
n.2957+42C>G
n.9755+42C>G
c.*1942+42C>G (n.*1942+42C>G)
c.4035+42C>G (n.4035+42C>G)
c.1209+42C>G (n.1209+42C>G)
c.4122+42C>G (n.4122+42C>G)
c.3351+42C>G (n.3351+42C>G)
n.5234+42C>G
 gnomAD v4
12g.88088990G=CA2052918204CEP290c.4029+42C= (n.4029+42C=)
c.1313+42C=
c.*2200+42C= (n.*2200+42C=)
n.2389+42C=
c.4008+42C= (n.4008+42C=)
c.4890+42C= (n.4890+42C=)
n.4256+42C=
c.4797+42C= (n.4797+42C=)
n.2957+42C=
n.9755+42C=
c.*1942+42C= (n.*1942+42C=)
c.4035+42C= (n.4035+42C=)
c.1209+42C= (n.1209+42C=)
c.4122+42C= (n.4122+42C=)
c.3351+42C= (n.3351+42C=)
n.5234+42C=
12g.88088990G>TCA2620108171CEP290c.4029+42C>A (n.4029+42C>A)
c.1313+42C>A
c.*2200+42C>A (n.*2200+42C>A)
n.2389+42C>A
c.4008+42C>A (n.4008+42C>A)
c.4890+42C>A (n.4890+42C>A)
n.4256+42C>A
c.4797+42C>A (n.4797+42C>A)
n.2957+42C>A
n.9755+42C>A
c.*1942+42C>A (n.*1942+42C>A)
c.4035+42C>A (n.4035+42C>A)
c.1209+42C>A (n.1209+42C>A)
c.4122+42C>A (n.4122+42C>A)
c.3351+42C>A (n.3351+42C>A)
n.5234+42C>A
 gnomAD v4
12g.88088991A>TCA2620108177CEP290c.4029+41T>A (n.4029+41T>A)
c.1313+41T>A
c.*2200+41T>A (n.*2200+41T>A)
n.2389+41T>A
c.4008+41T>A (n.4008+41T>A)
c.4890+41T>A (n.4890+41T>A)
n.4256+41T>A
c.4797+41T>A (n.4797+41T>A)
n.2957+41T>A
n.9755+41T>A
c.*1942+41T>A (n.*1942+41T>A)
c.4035+41T>A (n.4035+41T>A)
c.1209+41T>A (n.1209+41T>A)
c.4122+41T>A (n.4122+41T>A)
c.3351+41T>A (n.3351+41T>A)
n.5234+41T>A
 gnomAD v4
12g.88088992T>CCA6712039CEP290c.4029+40A>G (n.4029+40A>G)
c.1313+40A>G
c.*2200+40A>G (n.*2200+40A>G)
n.2389+40A>G
c.4008+40A>G (n.4008+40A>G)
c.4890+40A>G (n.4890+40A>G)
n.4256+40A>G
c.4797+40A>G (n.4797+40A>G)
n.2957+40A>G
n.9755+40A>G
c.*1942+40A>G (n.*1942+40A>G)
c.4035+40A>G (n.4035+40A>G)
c.1209+40A>G (n.1209+40A>G)
c.4122+40A>G (n.4122+40A>G)
c.3351+40A>G (n.3351+40A>G)
n.5234+40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88088992T=CA2052918207CEP290c.4029+40A= (n.4029+40A=)
c.1313+40A=
c.*2200+40A= (n.*2200+40A=)
n.2389+40A=
c.4008+40A= (n.4008+40A=)
c.4890+40A= (n.4890+40A=)
n.4256+40A=
c.4797+40A= (n.4797+40A=)
n.2957+40A=
n.9755+40A=
c.*1942+40A= (n.*1942+40A=)
c.4035+40A= (n.4035+40A=)
c.1209+40A= (n.1209+40A=)
c.4122+40A= (n.4122+40A=)
c.3351+40A= (n.3351+40A=)
n.5234+40A=
12g.88088993A>TCA2620108181CEP290c.4029+39T>A (n.4029+39T>A)
c.1313+39T>A
c.*2200+39T>A (n.*2200+39T>A)
n.2389+39T>A
c.4008+39T>A (n.4008+39T>A)
c.4890+39T>A (n.4890+39T>A)
n.4256+39T>A
c.4797+39T>A (n.4797+39T>A)
n.2957+39T>A
n.9755+39T>A
c.*1942+39T>A (n.*1942+39T>A)
c.4035+39T>A (n.4035+39T>A)
c.1209+39T>A (n.1209+39T>A)
c.4122+39T>A (n.4122+39T>A)
c.3351+39T>A (n.3351+39T>A)
n.5234+39T>A
 gnomAD v4
12g.88088993_88088995delinsACTCA2052918209CEP290c.4029+37_4029+39delinsAGT (n.4029+37_4029+39delinsAGT)
c.1313+37_1313+39delinsAGT
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n.2389+37_2389+39delinsAGT
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n.4256+37_4256+39delinsAGT
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n.2957+37_2957+39delinsAGT
n.9755+37_9755+39delinsAGT
c.*1942+37_*1942+39delinsAGT (n.*1942+37_*1942+39delinsAGT)
c.4035+37_4035+39delinsAGT (n.4035+37_4035+39delinsAGT)
c.1209+37_1209+39delinsAGT (n.1209+37_1209+39delinsAGT)
c.4122+37_4122+39delinsAGT (n.4122+37_4122+39delinsAGT)
c.3351+37_3351+39delinsAGT (n.3351+37_3351+39delinsAGT)
n.5234+37_5234+39delinsAGT
12g.88088994C>ACA2620108184CEP290c.4029+38G>T (n.4029+38G>T)
c.1313+38G>T
c.*2200+38G>T (n.*2200+38G>T)
n.2389+38G>T
c.4008+38G>T (n.4008+38G>T)
c.4890+38G>T (n.4890+38G>T)
n.4256+38G>T
c.4797+38G>T (n.4797+38G>T)
n.2957+38G>T
n.9755+38G>T
c.*1942+38G>T (n.*1942+38G>T)
c.4035+38G>T (n.4035+38G>T)
c.1209+38G>T (n.1209+38G>T)
c.4122+38G>T (n.4122+38G>T)
c.3351+38G>T (n.3351+38G>T)
n.5234+38G>T
 gnomAD v4
12g.88088994C=CA2052918214CEP290c.4029+38G= (n.4029+38G=)
c.1313+38G=
c.*2200+38G= (n.*2200+38G=)
n.2389+38G=
c.4008+38G= (n.4008+38G=)
c.4890+38G= (n.4890+38G=)
n.4256+38G=
c.4797+38G= (n.4797+38G=)
n.2957+38G=
n.9755+38G=
c.*1942+38G= (n.*1942+38G=)
c.4035+38G= (n.4035+38G=)
c.1209+38G= (n.1209+38G=)
c.4122+38G= (n.4122+38G=)
c.3351+38G= (n.3351+38G=)
n.5234+38G=
12g.88088994C>TCA6712040CEP290c.4029+38G>A (n.4029+38G>A)
c.1313+38G>A
c.*2200+38G>A (n.*2200+38G>A)
n.2389+38G>A
c.4008+38G>A (n.4008+38G>A)
c.4890+38G>A (n.4890+38G>A)
n.4256+38G>A
c.4797+38G>A (n.4797+38G>A)
n.2957+38G>A
n.9755+38G>A
c.*1942+38G>A (n.*1942+38G>A)
c.4035+38G>A (n.4035+38G>A)
c.1209+38G>A (n.1209+38G>A)
c.4122+38G>A (n.4122+38G>A)
c.3351+38G>A (n.3351+38G>A)
n.5234+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88088994_88088995delCA2052918212CEP290c.4029+37_4029+38del (n.4029+37_4029+38del)
c.1313+37_1313+38del
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n.4256+37_4256+38del
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n.2957+37_2957+38del
n.9755+37_9755+38del
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n.5234+37_5234+38del
 dbSNP
12g.88088995T>CCA2620108189CEP290c.4029+37A>G (n.4029+37A>G)
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 gnomAD v4
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n.5234+36C>T
 gnomAD v4
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n.5234+36C>A
 gnomAD v4
12g.88088998C>TCA2620108201CEP290c.4029+34G>A (n.4029+34G>A)
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n.2389+34G>A
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n.4256+34G>A
c.4797+34G>A (n.4797+34G>A)
n.2957+34G>A
n.9755+34G>A
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c.4035+34G>A (n.4035+34G>A)
c.1209+34G>A (n.1209+34G>A)
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c.3351+34G>A (n.3351+34G>A)
n.5234+34G>A
 gnomAD v4
12g.88088999T>ACA2620108203CEP290c.4029+33A>T (n.4029+33A>T)
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n.2389+33A>T
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n.4256+33A>T
c.4797+33A>T (n.4797+33A>T)
n.2957+33A>T
n.9755+33A>T
c.*1942+33A>T (n.*1942+33A>T)
c.4035+33A>T (n.4035+33A>T)
c.1209+33A>T (n.1209+33A>T)
c.4122+33A>T (n.4122+33A>T)
c.3351+33A>T (n.3351+33A>T)
n.5234+33A>T
 gnomAD v4
12g.88088999T>CCA2620108205CEP290c.4029+33A>G (n.4029+33A>G)
c.1313+33A>G
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n.2389+33A>G
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n.4256+33A>G
c.4797+33A>G (n.4797+33A>G)
n.2957+33A>G
n.9755+33A>G
c.*1942+33A>G (n.*1942+33A>G)
c.4035+33A>G (n.4035+33A>G)
c.1209+33A>G (n.1209+33A>G)
c.4122+33A>G (n.4122+33A>G)
c.3351+33A>G (n.3351+33A>G)
n.5234+33A>G
 gnomAD v4
12g.88089001T>ACA2620108208CEP290c.4029+31A>T (n.4029+31A>T)
c.1313+31A>T
c.*2200+31A>T (n.*2200+31A>T)
n.2389+31A>T
c.4008+31A>T (n.4008+31A>T)
c.4890+31A>T (n.4890+31A>T)
n.4256+31A>T
c.4797+31A>T (n.4797+31A>T)
n.2957+31A>T
n.9755+31A>T
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c.4035+31A>T (n.4035+31A>T)
c.1209+31A>T (n.1209+31A>T)
c.4122+31A>T (n.4122+31A>T)
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n.5234+31A>T
 gnomAD v4
12g.88089001T>CCA606675522CEP290c.4029+31A>G (n.4029+31A>G)
c.1313+31A>G
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n.2389+31A>G
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c.4890+31A>G (n.4890+31A>G)
n.4256+31A>G
c.4797+31A>G (n.4797+31A>G)
n.2957+31A>G
n.9755+31A>G
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c.4035+31A>G (n.4035+31A>G)
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n.5234+31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089001T=CA2052918217CEP290c.4029+31A= (n.4029+31A=)
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n.2957+31A=
n.9755+31A=
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n.5234+31A=
12g.88089001_88089002delCA2620108210CEP290c.4029+30_4029+31del (n.4029+30_4029+31del)
c.1313+30_1313+31del
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n.2389+30_2389+31del
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n.4256+30_4256+31del
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n.2957+30_2957+31del
n.9755+30_9755+31del
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n.5234+30_5234+31del
 gnomAD v4
12g.88089002T>ACA2620108213CEP290c.4029+30A>T (n.4029+30A>T)
c.1313+30A>T
c.*2200+30A>T (n.*2200+30A>T)
n.2389+30A>T
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n.4256+30A>T
c.4797+30A>T (n.4797+30A>T)
n.2957+30A>T
n.9755+30A>T
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c.4035+30A>T (n.4035+30A>T)
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c.3351+30A>T (n.3351+30A>T)
n.5234+30A>T
 gnomAD v4
12g.88089002T>CCA6712045CEP290c.4029+30A>G (n.4029+30A>G)
c.1313+30A>G
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n.2389+30A>G
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n.4256+30A>G
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n.2957+30A>G
n.9755+30A>G
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c.3351+30A>G (n.3351+30A>G)
n.5234+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089002T=CA2052918220CEP290c.4029+30A= (n.4029+30A=)
c.1313+30A=
c.*2200+30A= (n.*2200+30A=)
n.2389+30A=
c.4008+30A= (n.4008+30A=)
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n.4256+30A=
c.4797+30A= (n.4797+30A=)
n.2957+30A=
n.9755+30A=
c.*1942+30A= (n.*1942+30A=)
c.4035+30A= (n.4035+30A=)
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c.4122+30A= (n.4122+30A=)
c.3351+30A= (n.3351+30A=)
n.5234+30A=
12g.88089002_88089004delinsTAACA2052918219CEP290c.4029+28_4029+30delinsTTA (n.4029+28_4029+30delinsTTA)
c.1313+28_1313+30delinsTTA
c.*2200+28_*2200+30delinsTTA (n.*2200+28_*2200+30delinsTTA)
n.2389+28_2389+30delinsTTA
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c.*1942+28_*1942+30delinsTTA (n.*1942+28_*1942+30delinsTTA)
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12g.88089003A>CCA2620108223CEP290c.4029+29T>G (n.4029+29T>G)
c.1313+29T>G
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n.2389+29T>G
c.4008+29T>G (n.4008+29T>G)
c.4890+29T>G (n.4890+29T>G)
n.4256+29T>G
c.4797+29T>G (n.4797+29T>G)
n.2957+29T>G
n.9755+29T>G
c.*1942+29T>G (n.*1942+29T>G)
c.4035+29T>G (n.4035+29T>G)
c.1209+29T>G (n.1209+29T>G)
c.4122+29T>G (n.4122+29T>G)
c.3351+29T>G (n.3351+29T>G)
n.5234+29T>G
 gnomAD v4
12g.88089003A>TCA2620108224CEP290c.4029+29T>A (n.4029+29T>A)
c.1313+29T>A
c.*2200+29T>A (n.*2200+29T>A)
n.2389+29T>A
c.4008+29T>A (n.4008+29T>A)
c.4890+29T>A (n.4890+29T>A)
n.4256+29T>A
c.4797+29T>A (n.4797+29T>A)
n.2957+29T>A
n.9755+29T>A
c.*1942+29T>A (n.*1942+29T>A)
c.4035+29T>A (n.4035+29T>A)
c.1209+29T>A (n.1209+29T>A)
c.4122+29T>A (n.4122+29T>A)
c.3351+29T>A (n.3351+29T>A)
n.5234+29T>A
 gnomAD v4
12g.88089013dupCA6712042CEP290c.4029+29dup (n.4029+29dup)
c.1313+29dup
c.*2200+29dup (n.*2200+29dup)
n.2389+29dup
c.4008+29dup (n.4008+29dup)
c.4890+29dup (n.4890+29dup)
n.4256+29dup
c.4797+29dup (n.4797+29dup)
n.2957+29dup
n.9755+29dup
c.*1942+29dup (n.*1942+29dup)
c.4035+29dup (n.4035+29dup)
c.1209+29dup (n.1209+29dup)
c.4122+29dup (n.4122+29dup)
c.3351+29dup (n.3351+29dup)
n.5234+29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089012_88089013dupCA6712044CEP290c.4029+28_4029+29dup (n.4029+28_4029+29dup)
c.1313+28_1313+29dup
c.*2200+28_*2200+29dup (n.*2200+28_*2200+29dup)
n.2389+28_2389+29dup
c.4008+28_4008+29dup (n.4008+28_4008+29dup)
c.4890+28_4890+29dup (n.4890+28_4890+29dup)
n.4256+28_4256+29dup
c.4797+28_4797+29dup (n.4797+28_4797+29dup)
n.2957+28_2957+29dup
n.9755+28_9755+29dup
c.*1942+28_*1942+29dup (n.*1942+28_*1942+29dup)
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c.1209+28_1209+29dup (n.1209+28_1209+29dup)
c.4122+28_4122+29dup (n.4122+28_4122+29dup)
c.3351+28_3351+29dup (n.3351+28_3351+29dup)
n.5234+28_5234+29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089011_88089013dupCA2620108216CEP290c.4029+27_4029+29dup (n.4029+27_4029+29dup)
c.1313+27_1313+29dup
c.*2200+27_*2200+29dup (n.*2200+27_*2200+29dup)
n.2389+27_2389+29dup
c.4008+27_4008+29dup (n.4008+27_4008+29dup)
c.4890+27_4890+29dup (n.4890+27_4890+29dup)
n.4256+27_4256+29dup
c.4797+27_4797+29dup (n.4797+27_4797+29dup)
n.2957+27_2957+29dup
n.9755+27_9755+29dup
c.*1942+27_*1942+29dup (n.*1942+27_*1942+29dup)
c.4035+27_4035+29dup (n.4035+27_4035+29dup)
c.1209+27_1209+29dup (n.1209+27_1209+29dup)
c.4122+27_4122+29dup (n.4122+27_4122+29dup)
c.3351+27_3351+29dup (n.3351+27_3351+29dup)
n.5234+27_5234+29dup
 gnomAD v4
12g.88089013delCA6712041CEP290c.4029+29del (n.4029+29del)
c.1313+29del
c.*2200+29del (n.*2200+29del)
n.2389+29del
c.4008+29del (n.4008+29del)
c.4890+29del (n.4890+29del)
n.4256+29del
c.4797+29del (n.4797+29del)
n.2957+29del
n.9755+29del
c.*1942+29del (n.*1942+29del)
c.4035+29del (n.4035+29del)
c.1209+29del (n.1209+29del)
c.4122+29del (n.4122+29del)
c.3351+29del (n.3351+29del)
n.5234+29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.88089012_88089013delCA6712043CEP290c.4029+28_4029+29del (n.4029+28_4029+29del)
c.1313+28_1313+29del
c.*2200+28_*2200+29del (n.*2200+28_*2200+29del)
n.2389+28_2389+29del
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n.2957+28_2957+29del
n.9755+28_9755+29del
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c.4035+28_4035+29del (n.4035+28_4035+29del)
c.1209+28_1209+29del (n.1209+28_1209+29del)
c.4122+28_4122+29del (n.4122+28_4122+29del)
c.3351+28_3351+29del (n.3351+28_3351+29del)
n.5234+28_5234+29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089011_88089013delCA2620108220CEP290c.4029+27_4029+29del (n.4029+27_4029+29del)
c.1313+27_1313+29del
c.*2200+27_*2200+29del (n.*2200+27_*2200+29del)
n.2389+27_2389+29del
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n.4256+27_4256+29del
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n.2957+27_2957+29del
n.9755+27_9755+29del
c.*1942+27_*1942+29del (n.*1942+27_*1942+29del)
c.4035+27_4035+29del (n.4035+27_4035+29del)
c.1209+27_1209+29del (n.1209+27_1209+29del)
c.4122+27_4122+29del (n.4122+27_4122+29del)
c.3351+27_3351+29del (n.3351+27_3351+29del)
n.5234+27_5234+29del
 gnomAD v4
12g.88089004A>TCA2620108230CEP290c.4029+28T>A (n.4029+28T>A)
c.1313+28T>A
c.*2200+28T>A (n.*2200+28T>A)
n.2389+28T>A
c.4008+28T>A (n.4008+28T>A)
c.4890+28T>A (n.4890+28T>A)
n.4256+28T>A
c.4797+28T>A (n.4797+28T>A)
n.2957+28T>A
n.9755+28T>A
c.*1942+28T>A (n.*1942+28T>A)
c.4035+28T>A (n.4035+28T>A)
c.1209+28T>A (n.1209+28T>A)
c.4122+28T>A (n.4122+28T>A)
c.3351+28T>A (n.3351+28T>A)
n.5234+28T>A
 gnomAD v4
12g.88089006A>CCA2620108232CEP290c.4029+26T>G (n.4029+26T>G)
c.1313+26T>G
c.*2200+26T>G (n.*2200+26T>G)
n.2389+26T>G
c.4008+26T>G (n.4008+26T>G)
c.4890+26T>G (n.4890+26T>G)
n.4256+26T>G
c.4797+26T>G (n.4797+26T>G)
n.2957+26T>G
n.9755+26T>G
c.*1942+26T>G (n.*1942+26T>G)
c.4035+26T>G (n.4035+26T>G)
c.1209+26T>G (n.1209+26T>G)
c.4122+26T>G (n.4122+26T>G)
c.3351+26T>G (n.3351+26T>G)
n.5234+26T>G
 gnomAD v4
12g.88089008A>GCA2620108235CEP290c.4029+24T>C (n.4029+24T>C)
c.1313+24T>C
c.*2200+24T>C (n.*2200+24T>C)
n.2389+24T>C
c.4008+24T>C (n.4008+24T>C)
c.4890+24T>C (n.4890+24T>C)
n.4256+24T>C
c.4797+24T>C (n.4797+24T>C)
n.2957+24T>C
n.9755+24T>C
c.*1942+24T>C (n.*1942+24T>C)
c.4035+24T>C (n.4035+24T>C)
c.1209+24T>C (n.1209+24T>C)
c.4122+24T>C (n.4122+24T>C)
c.3351+24T>C (n.3351+24T>C)
n.5234+24T>C
 gnomAD v4
12g.88089009A>TCA2620108238CEP290c.4029+23T>A (n.4029+23T>A)
c.1313+23T>A
c.*2200+23T>A (n.*2200+23T>A)
n.2389+23T>A
c.4008+23T>A (n.4008+23T>A)
c.4890+23T>A (n.4890+23T>A)
n.4256+23T>A
c.4797+23T>A (n.4797+23T>A)
n.2957+23T>A
n.9755+23T>A
c.*1942+23T>A (n.*1942+23T>A)
c.4035+23T>A (n.4035+23T>A)
c.1209+23T>A (n.1209+23T>A)
c.4122+23T>A (n.4122+23T>A)
c.3351+23T>A (n.3351+23T>A)
n.5234+23T>A
 gnomAD v4
12g.88089010A>GCA2575243052CEP290c.4029+22T>C (n.4029+22T>C)
c.1313+22T>C
c.*2200+22T>C (n.*2200+22T>C)
n.2389+22T>C
c.4008+22T>C (n.4008+22T>C)
c.4890+22T>C (n.4890+22T>C)
n.4256+22T>C
c.4797+22T>C (n.4797+22T>C)
n.2957+22T>C
n.9755+22T>C
c.*1942+22T>C (n.*1942+22T>C)
c.4035+22T>C (n.4035+22T>C)
c.1209+22T>C (n.1209+22T>C)
c.4122+22T>C (n.4122+22T>C)
c.3351+22T>C (n.3351+22T>C)
n.5234+22T>C
 gnomAD v4
12g.88089010A>TCA2620108240CEP290c.4029+22T>A (n.4029+22T>A)
c.1313+22T>A
c.*2200+22T>A (n.*2200+22T>A)
n.2389+22T>A
c.4008+22T>A (n.4008+22T>A)
c.4890+22T>A (n.4890+22T>A)
n.4256+22T>A
c.4797+22T>A (n.4797+22T>A)
n.2957+22T>A
n.9755+22T>A
c.*1942+22T>A (n.*1942+22T>A)
c.4035+22T>A (n.4035+22T>A)
c.1209+22T>A (n.1209+22T>A)
c.4122+22T>A (n.4122+22T>A)
c.3351+22T>A (n.3351+22T>A)
n.5234+22T>A
 gnomAD v4
12g.88089012A=CA2052918221CEP290c.4029+20T= (n.4029+20T=)
c.1313+20T=
c.*2200+20T= (n.*2200+20T=)
n.2389+20T=
c.4008+20T= (n.4008+20T=)
c.4890+20T= (n.4890+20T=)
n.4256+20T=
c.4797+20T= (n.4797+20T=)
n.2957+20T=
n.9755+20T=
c.*1942+20T= (n.*1942+20T=)
c.4035+20T= (n.4035+20T=)
c.1209+20T= (n.1209+20T=)
c.4122+20T= (n.4122+20T=)
c.3351+20T= (n.3351+20T=)
n.5234+20T=
12g.88089012A>GCA606675523CEP290c.4029+20T>C (n.4029+20T>C)
c.1313+20T>C
c.*2200+20T>C (n.*2200+20T>C)
n.2389+20T>C
c.4008+20T>C (n.4008+20T>C)
c.4890+20T>C (n.4890+20T>C)
n.4256+20T>C
c.4797+20T>C (n.4797+20T>C)
n.2957+20T>C
n.9755+20T>C
c.*1942+20T>C (n.*1942+20T>C)
c.4035+20T>C (n.4035+20T>C)
c.1209+20T>C (n.1209+20T>C)
c.4122+20T>C (n.4122+20T>C)
c.3351+20T>C (n.3351+20T>C)
n.5234+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089013A>TCA2620108246CEP290c.4029+19T>A (n.4029+19T>A)
c.1313+19T>A
c.*2200+19T>A (n.*2200+19T>A)
n.2389+19T>A
c.4008+19T>A (n.4008+19T>A)
c.4890+19T>A (n.4890+19T>A)
n.4256+19T>A
c.4797+19T>A (n.4797+19T>A)
n.2957+19T>A
n.9755+19T>A
c.*1942+19T>A (n.*1942+19T>A)
c.4035+19T>A (n.4035+19T>A)
c.1209+19T>A (n.1209+19T>A)
c.4122+19T>A (n.4122+19T>A)
c.3351+19T>A (n.3351+19T>A)
n.5234+19T>A
 gnomAD v4
12g.88089014T>ACA2620108249CEP290c.4029+18A>T (n.4029+18A>T)
c.1313+18A>T
c.*2200+18A>T (n.*2200+18A>T)
n.2389+18A>T
c.4008+18A>T (n.4008+18A>T)
c.4890+18A>T (n.4890+18A>T)
n.4256+18A>T
c.4797+18A>T (n.4797+18A>T)
n.2957+18A>T
n.9755+18A>T
c.*1942+18A>T (n.*1942+18A>T)
c.4035+18A>T (n.4035+18A>T)
c.1209+18A>T (n.1209+18A>T)
c.4122+18A>T (n.4122+18A>T)
c.3351+18A>T (n.3351+18A>T)
n.5234+18A>T
 gnomAD v4
12g.88089014T>CCA2537154266CEP290c.4029+18A>G (n.4029+18A>G)
c.1313+18A>G
c.*2200+18A>G (n.*2200+18A>G)
n.2389+18A>G
c.4008+18A>G (n.4008+18A>G)
c.4890+18A>G (n.4890+18A>G)
n.4256+18A>G
c.4797+18A>G (n.4797+18A>G)
n.2957+18A>G
n.9755+18A>G
c.*1942+18A>G (n.*1942+18A>G)
c.4035+18A>G (n.4035+18A>G)
c.1209+18A>G (n.1209+18A>G)
c.4122+18A>G (n.4122+18A>G)
c.3351+18A>G (n.3351+18A>G)
n.5234+18A>G
12g.88089014T>GCA2620108248CEP290c.4029+18A>C (n.4029+18A>C)
c.1313+18A>C
c.*2200+18A>C (n.*2200+18A>C)
n.2389+18A>C
c.4008+18A>C (n.4008+18A>C)
c.4890+18A>C (n.4890+18A>C)
n.4256+18A>C
c.4797+18A>C (n.4797+18A>C)
n.2957+18A>C
n.9755+18A>C
c.*1942+18A>C (n.*1942+18A>C)
c.4035+18A>C (n.4035+18A>C)
c.1209+18A>C (n.1209+18A>C)
c.4122+18A>C (n.4122+18A>C)
c.3351+18A>C (n.3351+18A>C)
n.5234+18A>C
 gnomAD v4
12g.88089015C>ACA2620108251CEP290c.4029+17G>T (n.4029+17G>T)
c.1313+17G>T
c.*2200+17G>T (n.*2200+17G>T)
n.2389+17G>T
c.4008+17G>T (n.4008+17G>T)
c.4890+17G>T (n.4890+17G>T)
n.4256+17G>T
c.4797+17G>T (n.4797+17G>T)
n.2957+17G>T
n.9755+17G>T
c.*1942+17G>T (n.*1942+17G>T)
c.4035+17G>T (n.4035+17G>T)
c.1209+17G>T (n.1209+17G>T)
c.4122+17G>T (n.4122+17G>T)
c.3351+17G>T (n.3351+17G>T)
n.5234+17G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.88089015C=CA2052918223CEP290c.4029+17G= (n.4029+17G=)
c.1313+17G=
c.*2200+17G= (n.*2200+17G=)
n.2389+17G=
c.4008+17G= (n.4008+17G=)
c.4890+17G= (n.4890+17G=)
n.4256+17G=
c.4797+17G= (n.4797+17G=)
n.2957+17G=
n.9755+17G=
c.*1942+17G= (n.*1942+17G=)
c.4035+17G= (n.4035+17G=)
c.1209+17G= (n.1209+17G=)
c.4122+17G= (n.4122+17G=)
c.3351+17G= (n.3351+17G=)
n.5234+17G=
12g.88089015C>GCA6712046CEP290c.4029+17G>C (n.4029+17G>C)
c.1313+17G>C
c.*2200+17G>C (n.*2200+17G>C)
n.2389+17G>C
c.4008+17G>C (n.4008+17G>C)
c.4890+17G>C (n.4890+17G>C)
n.4256+17G>C
c.4797+17G>C (n.4797+17G>C)
n.2957+17G>C
n.9755+17G>C
c.*1942+17G>C (n.*1942+17G>C)
c.4035+17G>C (n.4035+17G>C)
c.1209+17G>C (n.1209+17G>C)
c.4122+17G>C (n.4122+17G>C)
c.3351+17G>C (n.3351+17G>C)
n.5234+17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089015C>TCA606675524CEP290c.4029+17G>A (n.4029+17G>A)
c.1313+17G>A
c.*2200+17G>A (n.*2200+17G>A)
n.2389+17G>A
c.4008+17G>A (n.4008+17G>A)
c.4890+17G>A (n.4890+17G>A)
n.4256+17G>A
c.4797+17G>A (n.4797+17G>A)
n.2957+17G>A
n.9755+17G>A
c.*1942+17G>A (n.*1942+17G>A)
c.4035+17G>A (n.4035+17G>A)
c.1209+17G>A (n.1209+17G>A)
c.4122+17G>A (n.4122+17G>A)
c.3351+17G>A (n.3351+17G>A)
n.5234+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089017dupCA2510570753CEP290c.4029+16dup (n.4029+16dup)
c.1313+16dup
c.*2200+16dup (n.*2200+16dup)
n.2389+16dup
c.4008+16dup (n.4008+16dup)
c.4890+16dup (n.4890+16dup)
n.4256+16dup
c.4797+16dup (n.4797+16dup)
n.2957+16dup
n.9755+16dup
c.*1942+16dup (n.*1942+16dup)
c.4035+16dup (n.4035+16dup)
c.1209+16dup (n.1209+16dup)
c.4122+16dup (n.4122+16dup)
c.3351+16dup (n.3351+16dup)
n.5234+16dup
12g.88089017A>GCA2620108255CEP290c.4029+15T>C (n.4029+15T>C)
c.1313+15T>C
c.*2200+15T>C (n.*2200+15T>C)
n.2389+15T>C
c.4008+15T>C (n.4008+15T>C)
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n.4256+15T>C
c.4797+15T>C (n.4797+15T>C)
n.2957+15T>C
n.9755+15T>C
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c.4035+15T>C (n.4035+15T>C)
c.1209+15T>C (n.1209+15T>C)
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n.5234+15T>C
 gnomAD v4
12g.88089017A>TCA2620108261CEP290c.4029+15T>A (n.4029+15T>A)
c.1313+15T>A
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n.2389+15T>A
c.4008+15T>A (n.4008+15T>A)
c.4890+15T>A (n.4890+15T>A)
n.4256+15T>A
c.4797+15T>A (n.4797+15T>A)
n.2957+15T>A
n.9755+15T>A
c.*1942+15T>A (n.*1942+15T>A)
c.4035+15T>A (n.4035+15T>A)
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c.3351+15T>A (n.3351+15T>A)
n.5234+15T>A
 gnomAD v4
12g.88089018G>ACA2620108263CEP290c.4029+14C>T (n.4029+14C>T)
c.1313+14C>T
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n.2389+14C>T
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n.4256+14C>T
c.4797+14C>T (n.4797+14C>T)
n.2957+14C>T
n.9755+14C>T
c.*1942+14C>T (n.*1942+14C>T)
c.4035+14C>T (n.4035+14C>T)
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c.3351+14C>T (n.3351+14C>T)
n.5234+14C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.88089018G>CCA6712047CEP290c.4029+14C>G (n.4029+14C>G)
c.1313+14C>G
c.*2200+14C>G (n.*2200+14C>G)
n.2389+14C>G
c.4008+14C>G (n.4008+14C>G)
c.4890+14C>G (n.4890+14C>G)
n.4256+14C>G
c.4797+14C>G (n.4797+14C>G)
n.2957+14C>G
n.9755+14C>G
c.*1942+14C>G (n.*1942+14C>G)
c.4035+14C>G (n.4035+14C>G)
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c.4122+14C>G (n.4122+14C>G)
c.3351+14C>G (n.3351+14C>G)
n.5234+14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089018G=CA2052918227CEP290c.4029+14C= (n.4029+14C=)
c.1313+14C=
c.*2200+14C= (n.*2200+14C=)
n.2389+14C=
c.4008+14C= (n.4008+14C=)
c.4890+14C= (n.4890+14C=)
n.4256+14C=
c.4797+14C= (n.4797+14C=)
n.2957+14C=
n.9755+14C=
c.*1942+14C= (n.*1942+14C=)
c.4035+14C= (n.4035+14C=)
c.1209+14C= (n.1209+14C=)
c.4122+14C= (n.4122+14C=)
c.3351+14C= (n.3351+14C=)
n.5234+14C=
12g.88089018G>TCA2620108267CEP290c.4029+14C>A (n.4029+14C>A)
c.1313+14C>A
c.*2200+14C>A (n.*2200+14C>A)
n.2389+14C>A
c.4008+14C>A (n.4008+14C>A)
c.4890+14C>A (n.4890+14C>A)
n.4256+14C>A
c.4797+14C>A (n.4797+14C>A)
n.2957+14C>A
n.9755+14C>A
c.*1942+14C>A (n.*1942+14C>A)
c.4035+14C>A (n.4035+14C>A)
c.1209+14C>A (n.1209+14C>A)
c.4122+14C>A (n.4122+14C>A)
c.3351+14C>A (n.3351+14C>A)
n.5234+14C>A
 gnomAD v4
12g.88089019T>CCA2570080198CEP290c.4029+13A>G (n.4029+13A>G)
c.1313+13A>G
c.*2200+13A>G (n.*2200+13A>G)
n.2389+13A>G
c.4008+13A>G (n.4008+13A>G)
c.4890+13A>G (n.4890+13A>G)
n.4256+13A>G
c.4797+13A>G (n.4797+13A>G)
n.2957+13A>G
n.9755+13A>G
c.*1942+13A>G (n.*1942+13A>G)
c.4035+13A>G (n.4035+13A>G)
c.1209+13A>G (n.1209+13A>G)
c.4122+13A>G (n.4122+13A>G)
c.3351+13A>G (n.3351+13A>G)
n.5234+13A>G
 gnomAD v4
12g.88089019T>GCA2620108271CEP290c.4029+13A>C (n.4029+13A>C)
c.1313+13A>C
c.*2200+13A>C (n.*2200+13A>C)
n.2389+13A>C
c.4008+13A>C (n.4008+13A>C)
c.4890+13A>C (n.4890+13A>C)
n.4256+13A>C
c.4797+13A>C (n.4797+13A>C)
n.2957+13A>C
n.9755+13A>C
c.*1942+13A>C (n.*1942+13A>C)
c.4035+13A>C (n.4035+13A>C)
c.1209+13A>C (n.1209+13A>C)
c.4122+13A>C (n.4122+13A>C)
c.3351+13A>C (n.3351+13A>C)
n.5234+13A>C
 gnomAD v4
12g.88089022A>GCA2620108274CEP290c.4029+10T>C (n.4029+10T>C)
c.1313+10T>C
c.*2200+10T>C (n.*2200+10T>C)
n.2389+10T>C
c.4008+10T>C (n.4008+10T>C)
c.4890+10T>C (n.4890+10T>C)
n.4256+10T>C
c.4797+10T>C (n.4797+10T>C)
n.2957+10T>C
n.9755+10T>C
c.*1942+10T>C (n.*1942+10T>C)
c.4035+10T>C (n.4035+10T>C)
c.1209+10T>C (n.1209+10T>C)
c.4122+10T>C (n.4122+10T>C)
c.3351+10T>C (n.3351+10T>C)
n.5234+10T>C
 gnomAD v4
12g.88089023A>CCA2620108277CEP290c.4029+9T>G (n.4029+9T>G)
c.1313+9T>G
c.*2200+9T>G (n.*2200+9T>G)
n.2389+9T>G
c.4008+9T>G (n.4008+9T>G)
c.4890+9T>G (n.4890+9T>G)
n.4256+9T>G
c.4797+9T>G (n.4797+9T>G)
n.2957+9T>G
n.9755+9T>G
c.*1942+9T>G (n.*1942+9T>G)
c.4035+9T>G (n.4035+9T>G)
c.1209+9T>G (n.1209+9T>G)
c.4122+9T>G (n.4122+9T>G)
c.3351+9T>G (n.3351+9T>G)
n.5234+9T>G
 gnomAD v4
12g.88089024A>TCA2620108280CEP290c.4029+8T>A (n.4029+8T>A)
c.1313+8T>A
c.*2200+8T>A (n.*2200+8T>A)
n.2389+8T>A
c.4008+8T>A (n.4008+8T>A)
c.4890+8T>A (n.4890+8T>A)
n.4256+8T>A
c.4797+8T>A (n.4797+8T>A)
n.2957+8T>A
n.9755+8T>A
c.*1942+8T>A (n.*1942+8T>A)
c.4035+8T>A (n.4035+8T>A)
c.1209+8T>A (n.1209+8T>A)
c.4122+8T>A (n.4122+8T>A)
c.3351+8T>A (n.3351+8T>A)
n.5234+8T>A
 gnomAD v4
12g.88089025T>CCA2580086820CEP290c.4029+7A>G (n.4029+7A>G)
c.1313+7A>G
c.*2200+7A>G (n.*2200+7A>G)
n.2389+7A>G
c.4008+7A>G (n.4008+7A>G)
c.4890+7A>G (n.4890+7A>G)
n.4256+7A>G
c.4797+7A>G (n.4797+7A>G)
n.2957+7A>G
n.9755+7A>G
c.*1942+7A>G (n.*1942+7A>G)
c.4035+7A>G (n.4035+7A>G)
c.1209+7A>G (n.1209+7A>G)
c.4122+7A>G (n.4122+7A>G)
c.3351+7A>G (n.3351+7A>G)
n.5234+7A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.88089026delCA2620108282CEP290c.4029+6del (n.4029+6del)
c.1313+6del
c.*2200+6del (n.*2200+6del)
n.2389+6del
c.4008+6del (n.4008+6del)
c.4890+6del (n.4890+6del)
n.4256+6del
c.4797+6del (n.4797+6del)
n.2957+6del
n.9755+6del
c.*1942+6del (n.*1942+6del)
c.4035+6del (n.4035+6del)
c.1209+6del (n.1209+6del)
c.4122+6del (n.4122+6del)
c.3351+6del (n.3351+6del)
n.5234+6del
 gnomAD v4
12g.88089026G>TCA2620108284CEP290c.4029+6C>A (n.4029+6C>A)
c.1313+6C>A
c.*2200+6C>A (n.*2200+6C>A)
n.2389+6C>A
c.4008+6C>A (n.4008+6C>A)
c.4890+6C>A (n.4890+6C>A)
n.4256+6C>A
c.4797+6C>A (n.4797+6C>A)
n.2957+6C>A
n.9755+6C>A
c.*1942+6C>A (n.*1942+6C>A)
c.4035+6C>A (n.4035+6C>A)
c.1209+6C>A (n.1209+6C>A)
c.4122+6C>A (n.4122+6C>A)
c.3351+6C>A (n.3351+6C>A)
n.5234+6C>A
 gnomAD v4
12g.88089027T>GCA2620108285CEP290c.4029+5A>C (n.4029+5A>C)
c.1313+5A>C
c.*2200+5A>C (n.*2200+5A>C)
n.2389+5A>C
c.4008+5A>C (n.4008+5A>C)
c.4890+5A>C (n.4890+5A>C)
n.4256+5A>C
c.4797+5A>C (n.4797+5A>C)
n.2957+5A>C
n.9755+5A>C
c.*1942+5A>C (n.*1942+5A>C)
c.4035+5A>C (n.4035+5A>C)
c.1209+5A>C (n.1209+5A>C)
c.4122+5A>C (n.4122+5A>C)
c.3351+5A>C (n.3351+5A>C)
n.5234+5A>C
 gnomAD v4
12g.88089028T>ACA2620108289CEP290c.4029+4A>T (n.4029+4A>T)
c.1313+4A>T
c.*2200+4A>T (n.*2200+4A>T)
n.2389+4A>T
c.4008+4A>T (n.4008+4A>T)
c.4890+4A>T (n.4890+4A>T)
n.4256+4A>T
c.4797+4A>T (n.4797+4A>T)
n.2957+4A>T
n.9755+4A>T
c.*1942+4A>T (n.*1942+4A>T)
c.4035+4A>T (n.4035+4A>T)
c.1209+4A>T (n.1209+4A>T)
c.4122+4A>T (n.4122+4A>T)
c.3351+4A>T (n.3351+4A>T)
n.5234+4A>T
 gnomAD v4
12g.88089028T>GCA241164068CEP290c.4029+4A>C (n.4029+4A>C)
c.1313+4A>C
c.*2200+4A>C (n.*2200+4A>C)
n.2389+4A>C
c.4008+4A>C (n.4008+4A>C)
c.4890+4A>C (n.4890+4A>C)
n.4256+4A>C
c.4797+4A>C (n.4797+4A>C)
n.2957+4A>C
n.9755+4A>C
c.*1942+4A>C (n.*1942+4A>C)
c.4035+4A>C (n.4035+4A>C)
c.1209+4A>C (n.1209+4A>C)
c.4122+4A>C (n.4122+4A>C)
c.3351+4A>C (n.3351+4A>C)
n.5234+4A>C
 dbSNP
12g.88089028T=CA2052918229CEP290c.4029+4A= (n.4029+4A=)
c.1313+4A=
c.*2200+4A= (n.*2200+4A=)
n.2389+4A=
c.4008+4A= (n.4008+4A=)
c.4890+4A= (n.4890+4A=)
n.4256+4A=
c.4797+4A= (n.4797+4A=)
n.2957+4A=
n.9755+4A=
c.*1942+4A= (n.*1942+4A=)
c.4035+4A= (n.4035+4A=)
c.1209+4A= (n.1209+4A=)
c.4122+4A= (n.4122+4A=)
c.3351+4A= (n.3351+4A=)
n.5234+4A=
12g.88089029T>CCA2620108293CEP290c.4029+3A>G (n.4029+3A>G)
c.1313+3A>G
c.*2200+3A>G (n.*2200+3A>G)
n.2389+3A>G
c.4008+3A>G (n.4008+3A>G)
c.4890+3A>G (n.4890+3A>G)
n.4256+3A>G
c.4797+3A>G (n.4797+3A>G)
n.2957+3A>G
n.9755+3A>G
c.*1942+3A>G (n.*1942+3A>G)
c.4035+3A>G (n.4035+3A>G)
c.1209+3A>G (n.1209+3A>G)
c.4122+3A>G (n.4122+3A>G)
c.3351+3A>G (n.3351+3A>G)
n.5234+3A>G
 gnomAD v4
12g.88089030A>CCA385999946CEP290c.4029+2T>G (n.4029+2T>G)
c.1313+2T>G
c.*2200+2T>G (n.*2200+2T>G)
n.2389+2T>G
c.4008+2T>G (n.4008+2T>G)
c.4890+2T>G (n.4890+2T>G)
n.4256+2T>G
c.4797+2T>G (n.4797+2T>G)
n.2957+2T>G
n.9755+2T>G
c.*1942+2T>G (n.*1942+2T>G)
c.4035+2T>G (n.4035+2T>G)
c.1209+2T>G (n.1209+2T>G)
c.4122+2T>G (n.4122+2T>G)
c.3351+2T>G (n.3351+2T>G)
n.5234+2T>G
12g.88089030A>GCA385999941CEP290c.4029+2T>C (n.4029+2T>C)
c.1313+2T>C
c.*2200+2T>C (n.*2200+2T>C)
n.2389+2T>C
c.4008+2T>C (n.4008+2T>C)
c.4890+2T>C (n.4890+2T>C)
n.4256+2T>C
c.4797+2T>C (n.4797+2T>C)
n.2957+2T>C
n.9755+2T>C
c.*1942+2T>C (n.*1942+2T>C)
c.4035+2T>C (n.4035+2T>C)
c.1209+2T>C (n.1209+2T>C)
c.4122+2T>C (n.4122+2T>C)
c.3351+2T>C (n.3351+2T>C)
n.5234+2T>C
12g.88089030A>TCA385999944CEP290c.4029+2T>A (n.4029+2T>A)
c.1313+2T>A
c.*2200+2T>A (n.*2200+2T>A)
n.2389+2T>A
c.4008+2T>A (n.4008+2T>A)
c.4890+2T>A (n.4890+2T>A)
n.4256+2T>A
c.4797+2T>A (n.4797+2T>A)
n.2957+2T>A
n.9755+2T>A
c.*1942+2T>A (n.*1942+2T>A)
c.4035+2T>A (n.4035+2T>A)
c.1209+2T>A (n.1209+2T>A)
c.4122+2T>A (n.4122+2T>A)
c.3351+2T>A (n.3351+2T>A)
n.5234+2T>A
12g.88089031C>ACA385999949CEP290c.4029+1G>T (n.4029+1G>T)
c.1313+1G>T
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n.2389+1G>T
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c.4797+1G>T (n.4797+1G>T)
n.2957+1G>T
n.9755+1G>T
c.*1942+1G>T (n.*1942+1G>T)
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n.5234+1G>T
 gnomAD v4
12g.88089031C=CA2052918232CEP290c.4029+1G= (n.4029+1G=)
c.1313+1G=
c.*2200+1G= (n.*2200+1G=)
n.2389+1G=
c.4008+1G= (n.4008+1G=)
c.4890+1G= (n.4890+1G=)
n.4256+1G=
c.4797+1G= (n.4797+1G=)
n.2957+1G=
n.9755+1G=
c.*1942+1G= (n.*1942+1G=)
c.4035+1G= (n.4035+1G=)
c.1209+1G= (n.1209+1G=)
c.4122+1G= (n.4122+1G=)
c.3351+1G= (n.3351+1G=)
n.5234+1G=
12g.88089031C>GCA385999951CEP290c.4029+1G>C (n.4029+1G>C)
c.1313+1G>C
c.*2200+1G>C (n.*2200+1G>C)
n.2389+1G>C
c.4008+1G>C (n.4008+1G>C)
c.4890+1G>C (n.4890+1G>C)
n.4256+1G>C
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n.2957+1G>C
n.9755+1G>C
c.*1942+1G>C (n.*1942+1G>C)
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n.5234+1G>C
12g.88089031C>TCA385999953CEP290c.4029+1G>A (n.4029+1G>A)
c.1313+1G>A
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n.2389+1G>A
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n.4256+1G>A
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n.2957+1G>A
n.9755+1G>A
c.*1942+1G>A (n.*1942+1G>A)
c.4035+1G>A (n.4035+1G>A)
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n.5234+1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.88089032C>ACA385999957CEP290c.4029G>T (p.Lys1343Asn)
c.1313G>T
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n.5234G>T
12g.88089032C=CA2052918235CEP290c.4029G= (p.Lys1343=)
c.1313G=
c.*2200G= (n.*2200G=)
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c.4008G= (p.Lys1336=)
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n.9755G=
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c.4122G= (p.Lys1374=)
c.3351G= (p.Lys1117=)
n.5234G=
12g.88089032C>GCA385999959CEP290c.4029G>C (p.Lys1343Asn)
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n.2957G>C
n.9755G>C
c.*1942G>C (n.*1942G>C)
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n.5234G>C
12g.88089032C>TCA16043895CEP290c.4029G>A (p.Lys1343=)
c.1313G>A
c.*2200G>A (n.*2200G>A)
n.2389G>A
c.4008G>A (p.Lys1336=)
c.4890G>A (p.Lys1630=)
n.4256G>A
c.4797G>A (p.Lys1599=)
n.2957G>A
n.9755G>A
c.*1942G>A (n.*1942G>A)
c.4035G>A (p.Lys1345=)
c.1209G>A (p.Lys403=)
c.4122G>A (p.Lys1374=)
c.3351G>A (p.Lys1117=)
n.5234G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089032_88089033delinsCTCA2052918236CEP290c.4028_4029delinsAG (p.Lys1343=)
c.1312_1313delinsAG
c.*2199_*2200delinsAG (n.*2199_*2200delinsAG)
n.2388_2389delinsAG
c.4007_4008delinsAG (p.Lys1336=)
c.4889_4890delinsAG (p.Lys1630=)
n.4255_4256delinsAG
c.4796_4797delinsAG (p.Lys1599=)
n.2956_2957delinsAG
n.9754_9755delinsAG
c.*1941_*1942delinsAG (n.*1941_*1942delinsAG)
c.4034_4035delinsAG (p.Lys1345=)
c.1208_1209delinsAG (p.Lys403=)
c.4121_4122delinsAG (p.Lys1374=)
c.3350_3351delinsAG (p.Lys1117=)
n.5233_5234delinsAG
12g.88089033T>ACA385999962CEP290c.4028A>T (p.Lys1343Met)
c.1312A>T
c.*2199A>T (n.*2199A>T)
n.2388A>T
c.4007A>T (p.Lys1336Met)
c.4889A>T (p.Lys1630Met)
n.4255A>T
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n.2956A>T
n.9754A>T
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
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c.1208A>T (p.Lys403Met)
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c.3350A>T (p.Lys1117Met)
n.5233A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089033T>CCA385999964CEP290c.4028A>G (p.Lys1343Arg)
c.1312A>G
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n.2388A>G
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n.2956A>G
n.9754A>G
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n.5233A>G
12g.88089033T>GCA385999966CEP290c.4028A>C (p.Lys1343Thr)
c.1312A>C
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
n.2388A>C
c.4007A>C (p.Lys1336Thr)
c.4889A>C (p.Lys1630Thr)
n.4255A>C
c.4796A>C (p.Lys1599Thr)
n.2956A>C
n.9754A>C
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
c.4034A>C (p.Lys1345Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.4121A>C (p.Lys1374Thr)
c.3350A>C (p.Lys1117Thr)
n.5233A>C
12g.88089036delCA606675525CEP290c.4028del (p.Lys1343ArgfsTer2)
c.1312del
c.*2199del (n.*2199del)
n.2388del
c.4007del (p.Lys1336ArgfsTer2)
c.4889del (p.Lys1630ArgfsTer2)
n.4255del
c.4796del (p.Lys1599ArgfsTer2)
n.2956del
n.9754del
c.*1941del (n.*1941del)
c.4034del (p.Lys1345ArgfsTer2)
c.1208del (p.Lys403ArgfsTer2)
c.4121del (p.Lys1374ArgfsTer2)
c.3350del (p.Lys1117ArgfsTer2)
n.5233del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089034T>ACA385999969CEP290c.4027A>T (p.Lys1343Ter)
c.1311A>T
c.*2198A>T (n.*2198A>T)
n.2387A>T
c.4006A>T (p.Lys1336Ter)
c.4888A>T (p.Lys1630Ter)
n.4254A>T
c.4795A>T (p.Lys1599Ter)
n.2955A>T
n.9753A>T
c.*1940A>T (n.*1940A>T)
c.4033A>T (p.Lys1345Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.4120A>T (p.Lys1374Ter)
c.3349A>T (p.Lys1117Ter)
n.5232A>T
12g.88089034T>CCA385999974CEP290c.4027A>G (p.Lys1343Glu)
c.1311A>G
c.*2198A>G (n.*2198A>G)
n.2387A>G
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c.4888A>G (p.Lys1630Glu)
n.4254A>G
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n.2955A>G
n.9753A>G
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
c.4033A>G (p.Lys1345Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.4120A>G (p.Lys1374Glu)
c.3349A>G (p.Lys1117Glu)
n.5232A>G
12g.88089034T>GCA385999972CEP290c.4027A>C (p.Lys1343Gln)
c.1311A>C
c.*2198A>C (n.*2198A>C)
n.2387A>C
c.4006A>C (p.Lys1336Gln)
c.4888A>C (p.Lys1630Gln)
n.4254A>C
c.4795A>C (p.Lys1599Gln)
n.2955A>C
n.9753A>C
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
c.4033A>C (p.Lys1345Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.4120A>C (p.Lys1374Gln)
c.3349A>C (p.Lys1117Gln)
n.5232A>C
12g.88089035T>ACA385999976CEP290c.4026A>T (p.Gln1342His)
c.1310A>T
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
n.2386A>T
c.4005A>T (p.Gln1335His)
c.4887A>T (p.Gln1629His)
n.4253A>T
c.4794A>T (p.Gln1598His)
n.2954A>T
n.9752A>T
c.*1939A>T (n.*1939A>T)
c.4032A>T (p.Gln1344His)
c.1206A>T (p.Gln402His)
c.4119A>T (p.Gln1373His)
c.3348A>T (p.Gln1116His)
n.5231A>T
12g.88089035T>CCA481303736CEP290c.4026A>G (p.Gln1342=)
c.1310A>G
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
n.2386A>G
c.4005A>G (p.Gln1335=)
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n.4253A>G
c.4794A>G (p.Gln1598=)
n.2954A>G
n.9752A>G
c.*1939A>G (n.*1939A>G)
c.4032A>G (p.Gln1344=)
c.1206A>G (p.Gln402=)
c.4119A>G (p.Gln1373=)
c.3348A>G (p.Gln1116=)
n.5231A>G
12g.88089035T>GCA385999978CEP290c.4026A>C (p.Gln1342His)
c.1310A>C
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
n.2386A>C
c.4005A>C (p.Gln1335His)
c.4887A>C (p.Gln1629His)
n.4253A>C
c.4794A>C (p.Gln1598His)
n.2954A>C
n.9752A>C
c.*1939A>C (n.*1939A>C)
c.4032A>C (p.Gln1344His)
c.1206A>C (p.Gln402His)
c.4119A>C (p.Gln1373His)
c.3348A>C (p.Gln1116His)
n.5231A>C
12g.88089036T>ACA385999981CEP290c.4025A>T (p.Gln1342Leu)
c.1309A>T
c.*2196A>T (n.*2196A>T)
n.2385A>T
c.4004A>T (p.Gln1335Leu)
c.4886A>T (p.Gln1629Leu)
n.4252A>T
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n.2953A>T
n.9751A>T
c.*1938A>T (n.*1938A>T)
c.4031A>T (p.Gln1344Leu)
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.4118A>T (p.Gln1373Leu)
c.3347A>T (p.Gln1116Leu)
n.5230A>T
12g.88089036T>CCA385999983CEP290c.4025A>G (p.Gln1342Arg)
c.1309A>G
c.*2196A>G (n.*2196A>G)
n.2385A>G
c.4004A>G (p.Gln1335Arg)
c.4886A>G (p.Gln1629Arg)
n.4252A>G
c.4793A>G (p.Gln1598Arg)
n.2953A>G
n.9751A>G
c.*1938A>G (n.*1938A>G)
c.4031A>G (p.Gln1344Arg)
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.4118A>G (p.Gln1373Arg)
c.3347A>G (p.Gln1116Arg)
n.5230A>G
12g.88089036T>GCA385999985CEP290c.4025A>C (p.Gln1342Pro)
c.1309A>C
c.*2196A>C (n.*2196A>C)
n.2385A>C
c.4004A>C (p.Gln1335Pro)
c.4886A>C (p.Gln1629Pro)
n.4252A>C
c.4793A>C (p.Gln1598Pro)
n.2953A>C
n.9751A>C
c.*1938A>C (n.*1938A>C)
c.4031A>C (p.Gln1344Pro)
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.4118A>C (p.Gln1373Pro)
c.3347A>C (p.Gln1116Pro)
n.5230A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.88089037G>ACA385999988CEP290c.4024C>T (p.Gln1342Ter)
c.1308C>T
c.*2195C>T (n.*2195C>T)
n.2384C>T
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c.4885C>T (p.Gln1629Ter)
n.4251C>T
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n.2952C>T
n.9750C>T
c.*1937C>T (n.*1937C>T)
c.4030C>T (p.Gln1344Ter)
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.4117C>T (p.Gln1373Ter)
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n.5229C>T
12g.88089037G>CCA385999990CEP290c.4024C>G (p.Gln1342Glu)
c.1308C>G
c.*2195C>G (n.*2195C>G)
n.2384C>G
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n.4251C>G
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n.2952C>G
n.9750C>G
c.*1937C>G (n.*1937C>G)
c.4030C>G (p.Gln1344Glu)
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c.4117C>G (p.Gln1373Glu)
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n.5229C>G
12g.88089037G>TCA385999992CEP290c.4024C>A (p.Gln1342Lys)
c.1308C>A
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c.4885C>A (p.Gln1629Lys)
n.4251C>A
c.4792C>A (p.Gln1598Lys)
n.2952C>A
n.9750C>A
c.*1937C>A (n.*1937C>A)
c.4030C>A (p.Gln1344Lys)
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.4117C>A (p.Gln1373Lys)
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n.5229C>A
 gnomAD v4
12g.88089038G>ACA481303737CEP290c.4023C>T (p.Ala1341=)
c.1307C>T
c.*2194C>T (n.*2194C>T)
n.2383C>T
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n.4250C>T
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n.2951C>T
n.9749C>T
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
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c.1203C>T (p.Ala401=)
c.4116C>T (p.Ala1372=)
c.3345C>T (p.Ala1115=)
n.5228C>T
12g.88089038G>CCA481303738CEP290c.4023C>G (p.Ala1341=)
c.1307C>G
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n.2383C>G
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c.1203C>G (p.Ala401=)
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n.5228C>G
12g.88089038G>TCA481303739CEP290c.4023C>A (p.Ala1341=)
c.1307C>A
c.*2194C>A (n.*2194C>A)
n.2383C>A
c.4002C>A (p.Ala1334=)
c.4884C>A (p.Ala1628=)
n.4250C>A
c.4791C>A (p.Ala1597=)
n.2951C>A
n.9749C>A
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
c.4029C>A (p.Ala1343=)
c.1203C>A (p.Ala401=)
c.4116C>A (p.Ala1372=)
c.3345C>A (p.Ala1115=)
n.5228C>A
 gnomAD v4
12g.88089039G>ACA385999995CEP290c.4022C>T (p.Ala1341Val)
c.1306C>T
c.*2193C>T (n.*2193C>T)
n.2382C>T
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c.4883C>T (p.Ala1628Val)
n.4249C>T
c.4790C>T (p.Ala1597Val)
n.2950C>T
n.9748C>T
c.*1935C>T (n.*1935C>T)
c.4028C>T (p.Ala1343Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.4115C>T (p.Ala1372Val)
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n.5227C>T
 gnomAD v4
12g.88089039G>CCA385999997CEP290c.4022C>G (p.Ala1341Gly)
c.1306C>G
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c.4001C>G (p.Ala1334Gly)
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n.4249C>G
c.4790C>G (p.Ala1597Gly)
n.2950C>G
n.9748C>G
c.*1935C>G (n.*1935C>G)
c.4028C>G (p.Ala1343Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.4115C>G (p.Ala1372Gly)
c.3344C>G (p.Ala1115Gly)
n.5227C>G
 COSMIC
12g.88089039G>TCA385999999CEP290c.4022C>A (p.Ala1341Asp)
c.1306C>A
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c.4001C>A (p.Ala1334Asp)
c.4883C>A (p.Ala1628Asp)
n.4249C>A
c.4790C>A (p.Ala1597Asp)
n.2950C>A
n.9748C>A
c.*1935C>A (n.*1935C>A)
c.4028C>A (p.Ala1343Asp)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.4115C>A (p.Ala1372Asp)
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n.5227C>A
 gnomAD v4
12g.88089040C>ACA386000004CEP290c.4021G>T (p.Ala1341Ser)
c.1305G>T
c.*2192G>T (n.*2192G>T)
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c.4000G>T (p.Ala1334Ser)
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n.2949G>T
n.9747G>T
c.*1934G>T (n.*1934G>T)
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n.5226G>T
 gnomAD v4
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n.5226G=
12g.88089040C>GCA386000002CEP290c.4021G>C (p.Ala1341Pro)
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c.*2192G>C (n.*2192G>C)
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n.4248G>C
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n.2949G>C
n.9747G>C
c.*1934G>C (n.*1934G>C)
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c.4114G>C (p.Ala1372Pro)
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n.5226G>C
12g.88089040C>TCA6712048CEP290c.4021G>A (p.Ala1341Thr)
c.1305G>A
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n.2381G>A
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n.4248G>A
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n.2949G>A
n.9747G>A
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c.4027G>A (p.Ala1343Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.4114G>A (p.Ala1372Thr)
c.3343G>A (p.Ala1115Thr)
n.5226G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089041T>ACA481303740CEP290c.4020A>T (p.Gly1340=)
c.1304A>T
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
n.2380A>T
c.3999A>T (p.Gly1333=)
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n.4247A>T
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n.9746A>T
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c.1200A>T (p.Gly400=)
c.4113A>T (p.Gly1371=)
c.3342A>T (p.Gly1114=)
n.5225A>T
12g.88089041T>CCA481303741CEP290c.4020A>G (p.Gly1340=)
c.1304A>G
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n.2380A>G
c.3999A>G (p.Gly1333=)
c.4881A>G (p.Gly1627=)
n.4247A>G
c.4788A>G (p.Gly1596=)
n.2948A>G
n.9746A>G
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c.1200A>G (p.Gly400=)
c.4113A>G (p.Gly1371=)
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n.5225A>G
12g.88089041T>GCA481303742CEP290c.4020A>C (p.Gly1340=)
c.1304A>C
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
n.2380A>C
c.3999A>C (p.Gly1333=)
c.4881A>C (p.Gly1627=)
n.4247A>C
c.4788A>C (p.Gly1596=)
n.2948A>C
n.9746A>C
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
c.4026A>C (p.Gly1342=)
c.1200A>C (p.Gly400=)
c.4113A>C (p.Gly1371=)
c.3342A>C (p.Gly1114=)
n.5225A>C
 ClinVar
12g.88089042C>ACA386000007CEP290c.4019G>T (p.Gly1340Val)
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c.*2190G>T (n.*2190G>T)
n.2379G>T
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c.4880G>T (p.Gly1627Val)
n.4246G>T
c.4787G>T (p.Gly1596Val)
n.2947G>T
n.9745G>T
c.*1932G>T (n.*1932G>T)
c.4025G>T (p.Gly1342Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.4112G>T (p.Gly1371Val)
c.3341G>T (p.Gly1114Val)
n.5224G>T
12g.88089042C>GCA386000009CEP290c.4019G>C (p.Gly1340Ala)
c.1303G>C
c.*2190G>C (n.*2190G>C)
n.2379G>C
c.3998G>C (p.Gly1333Ala)
c.4880G>C (p.Gly1627Ala)
n.4246G>C
c.4787G>C (p.Gly1596Ala)
n.2947G>C
n.9745G>C
c.*1932G>C (n.*1932G>C)
c.4025G>C (p.Gly1342Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.4112G>C (p.Gly1371Ala)
c.3341G>C (p.Gly1114Ala)
n.5224G>C
12g.88089042C>TCA386000011CEP290c.4019G>A (p.Gly1340Glu)
c.1303G>A
c.*2190G>A (n.*2190G>A)
n.2379G>A
c.3998G>A (p.Gly1333Glu)
c.4880G>A (p.Gly1627Glu)
n.4246G>A
c.4787G>A (p.Gly1596Glu)
n.2947G>A
n.9745G>A
c.*1932G>A (n.*1932G>A)
c.4025G>A (p.Gly1342Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
c.4112G>A (p.Gly1371Glu)
c.3341G>A (p.Gly1114Glu)
n.5224G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched