UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88088842A= | CA2052918055 | CEP290 | c.4029+190T= (n.4029+190T=) c.1313+190T= c.*2200+190T= (n.*2200+190T=) n.2389+190T= c.4008+190T= (n.4008+190T=) c.4890+190T= (n.4890+190T=) n.4256+190T= c.4797+190T= (n.4797+190T=) n.2957+190T= n.9755+190T= c.*1942+190T= (n.*1942+190T=) c.4035+190T= (n.4035+190T=) c.1209+190T= (n.1209+190T=) c.4122+190T= (n.4122+190T=) c.3351+190T= (n.3351+190T=) n.5234+190T= | |
| 12 | g.88088842A>T | CA241163815 | CEP290 | c.4029+190T>A (n.4029+190T>A) c.1313+190T>A c.*2200+190T>A (n.*2200+190T>A) n.2389+190T>A c.4008+190T>A (n.4008+190T>A) c.4890+190T>A (n.4890+190T>A) n.4256+190T>A c.4797+190T>A (n.4797+190T>A) n.2957+190T>A n.9755+190T>A c.*1942+190T>A (n.*1942+190T>A) c.4035+190T>A (n.4035+190T>A) c.1209+190T>A (n.1209+190T>A) c.4122+190T>A (n.4122+190T>A) c.3351+190T>A (n.3351+190T>A) n.5234+190T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088846A= | CA2052918057 | CEP290 | c.4029+186T= (n.4029+186T=) c.1313+186T= c.*2200+186T= (n.*2200+186T=) n.2389+186T= c.4008+186T= (n.4008+186T=) c.4890+186T= (n.4890+186T=) n.4256+186T= c.4797+186T= (n.4797+186T=) n.2957+186T= n.9755+186T= c.*1942+186T= (n.*1942+186T=) c.4035+186T= (n.4035+186T=) c.1209+186T= (n.1209+186T=) c.4122+186T= (n.4122+186T=) c.3351+186T= (n.3351+186T=) n.5234+186T= | |
| 12 | g.88088847T>A | CA2052918061 | CEP290 | c.4029+185A>T (n.4029+185A>T) c.1313+185A>T c.*2200+185A>T (n.*2200+185A>T) n.2389+185A>T c.4008+185A>T (n.4008+185A>T) c.4890+185A>T (n.4890+185A>T) n.4256+185A>T c.4797+185A>T (n.4797+185A>T) n.2957+185A>T n.9755+185A>T c.*1942+185A>T (n.*1942+185A>T) c.4035+185A>T (n.4035+185A>T) c.1209+185A>T (n.1209+185A>T) c.4122+185A>T (n.4122+185A>T) c.3351+185A>T (n.3351+185A>T) n.5234+185A>T | dbSNP |
| 12 | g.88088847T= | CA2052918060 | CEP290 | c.4029+185A= (n.4029+185A=) c.1313+185A= c.*2200+185A= (n.*2200+185A=) n.2389+185A= c.4008+185A= (n.4008+185A=) c.4890+185A= (n.4890+185A=) n.4256+185A= c.4797+185A= (n.4797+185A=) n.2957+185A= n.9755+185A= c.*1942+185A= (n.*1942+185A=) c.4035+185A= (n.4035+185A=) c.1209+185A= (n.1209+185A=) c.4122+185A= (n.4122+185A=) c.3351+185A= (n.3351+185A=) n.5234+185A= | |
| 12 | g.88088850dup | CA2052918059 | CEP290 | c.4029+185dup (n.4029+185dup) c.1313+185dup c.*2200+185dup (n.*2200+185dup) n.2389+185dup c.4008+185dup (n.4008+185dup) c.4890+185dup (n.4890+185dup) n.4256+185dup c.4797+185dup (n.4797+185dup) n.2957+185dup n.9755+185dup c.*1942+185dup (n.*1942+185dup) c.4035+185dup (n.4035+185dup) c.1209+185dup (n.1209+185dup) c.4122+185dup (n.4122+185dup) c.3351+185dup (n.3351+185dup) n.5234+185dup | dbSNP |
| 12 | g.88088848T>C | CA950209673 | CEP290 | c.4029+184A>G (n.4029+184A>G) c.1313+184A>G c.*2200+184A>G (n.*2200+184A>G) n.2389+184A>G c.4008+184A>G (n.4008+184A>G) c.4890+184A>G (n.4890+184A>G) n.4256+184A>G c.4797+184A>G (n.4797+184A>G) n.2957+184A>G n.9755+184A>G c.*1942+184A>G (n.*1942+184A>G) c.4035+184A>G (n.4035+184A>G) c.1209+184A>G (n.1209+184A>G) c.4122+184A>G (n.4122+184A>G) c.3351+184A>G (n.3351+184A>G) n.5234+184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088848T= | CA2052918063 | CEP290 | c.4029+184A= (n.4029+184A=) c.1313+184A= c.*2200+184A= (n.*2200+184A=) n.2389+184A= c.4008+184A= (n.4008+184A=) c.4890+184A= (n.4890+184A=) n.4256+184A= c.4797+184A= (n.4797+184A=) n.2957+184A= n.9755+184A= c.*1942+184A= (n.*1942+184A=) c.4035+184A= (n.4035+184A=) c.1209+184A= (n.1209+184A=) c.4122+184A= (n.4122+184A=) c.3351+184A= (n.3351+184A=) n.5234+184A= | |
| 12 | g.88088849T>G | CA950209678 | CEP290 | c.4029+183A>C (n.4029+183A>C) c.1313+183A>C c.*2200+183A>C (n.*2200+183A>C) n.2389+183A>C c.4008+183A>C (n.4008+183A>C) c.4890+183A>C (n.4890+183A>C) n.4256+183A>C c.4797+183A>C (n.4797+183A>C) n.2957+183A>C n.9755+183A>C c.*1942+183A>C (n.*1942+183A>C) c.4035+183A>C (n.4035+183A>C) c.1209+183A>C (n.1209+183A>C) c.4122+183A>C (n.4122+183A>C) c.3351+183A>C (n.3351+183A>C) n.5234+183A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088849T= | CA2052918064 | CEP290 | c.4029+183A= (n.4029+183A=) c.1313+183A= c.*2200+183A= (n.*2200+183A=) n.2389+183A= c.4008+183A= (n.4008+183A=) c.4890+183A= (n.4890+183A=) n.4256+183A= c.4797+183A= (n.4797+183A=) n.2957+183A= n.9755+183A= c.*1942+183A= (n.*1942+183A=) c.4035+183A= (n.4035+183A=) c.1209+183A= (n.1209+183A=) c.4122+183A= (n.4122+183A=) c.3351+183A= (n.3351+183A=) n.5234+183A= | |
| 12 | g.88088850T>A | CA606675516 | CEP290 | c.4029+182A>T (n.4029+182A>T) c.1313+182A>T c.*2200+182A>T (n.*2200+182A>T) n.2389+182A>T c.4008+182A>T (n.4008+182A>T) c.4890+182A>T (n.4890+182A>T) n.4256+182A>T c.4797+182A>T (n.4797+182A>T) n.2957+182A>T n.9755+182A>T c.*1942+182A>T (n.*1942+182A>T) c.4035+182A>T (n.4035+182A>T) c.1209+182A>T (n.1209+182A>T) c.4122+182A>T (n.4122+182A>T) c.3351+182A>T (n.3351+182A>T) n.5234+182A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088850T= | CA2052918066 | CEP290 | c.4029+182A= (n.4029+182A=) c.1313+182A= c.*2200+182A= (n.*2200+182A=) n.2389+182A= c.4008+182A= (n.4008+182A=) c.4890+182A= (n.4890+182A=) n.4256+182A= c.4797+182A= (n.4797+182A=) n.2957+182A= n.9755+182A= c.*1942+182A= (n.*1942+182A=) c.4035+182A= (n.4035+182A=) c.1209+182A= (n.1209+182A=) c.4122+182A= (n.4122+182A=) c.3351+182A= (n.3351+182A=) n.5234+182A= | |
| 12 | g.88088851A= | CA2052918068 | CEP290 | c.4029+181T= (n.4029+181T=) c.1313+181T= c.*2200+181T= (n.*2200+181T=) n.2389+181T= c.4008+181T= (n.4008+181T=) c.4890+181T= (n.4890+181T=) n.4256+181T= c.4797+181T= (n.4797+181T=) n.2957+181T= n.9755+181T= c.*1942+181T= (n.*1942+181T=) c.4035+181T= (n.4035+181T=) c.1209+181T= (n.1209+181T=) c.4122+181T= (n.4122+181T=) c.3351+181T= (n.3351+181T=) n.5234+181T= | |
| 12 | g.88088851A>G | CA693071433 | CEP290 | c.4029+181T>C (n.4029+181T>C) c.1313+181T>C c.*2200+181T>C (n.*2200+181T>C) n.2389+181T>C c.4008+181T>C (n.4008+181T>C) c.4890+181T>C (n.4890+181T>C) n.4256+181T>C c.4797+181T>C (n.4797+181T>C) n.2957+181T>C n.9755+181T>C c.*1942+181T>C (n.*1942+181T>C) c.4035+181T>C (n.4035+181T>C) c.1209+181T>C (n.1209+181T>C) c.4122+181T>C (n.4122+181T>C) c.3351+181T>C (n.3351+181T>C) n.5234+181T>C | dbSNP |
| 12 | g.88088851A>T | CA241163816 | CEP290 | c.4029+181T>A (n.4029+181T>A) c.1313+181T>A c.*2200+181T>A (n.*2200+181T>A) n.2389+181T>A c.4008+181T>A (n.4008+181T>A) c.4890+181T>A (n.4890+181T>A) n.4256+181T>A c.4797+181T>A (n.4797+181T>A) n.2957+181T>A n.9755+181T>A c.*1942+181T>A (n.*1942+181T>A) c.4035+181T>A (n.4035+181T>A) c.1209+181T>A (n.1209+181T>A) c.4122+181T>A (n.4122+181T>A) c.3351+181T>A (n.3351+181T>A) n.5234+181T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088857T>G | CA2512642608 | CEP290 | c.4029+175A>C (n.4029+175A>C) c.1313+175A>C c.*2200+175A>C (n.*2200+175A>C) n.2389+175A>C c.4008+175A>C (n.4008+175A>C) c.4890+175A>C (n.4890+175A>C) n.4256+175A>C c.4797+175A>C (n.4797+175A>C) n.2957+175A>C n.9755+175A>C c.*1942+175A>C (n.*1942+175A>C) c.4035+175A>C (n.4035+175A>C) c.1209+175A>C (n.1209+175A>C) c.4122+175A>C (n.4122+175A>C) c.3351+175A>C (n.3351+175A>C) n.5234+175A>C | |
| 12 | g.88088858T>C | CA2052918074 | CEP290 | c.4029+174A>G (n.4029+174A>G) c.1313+174A>G c.*2200+174A>G (n.*2200+174A>G) n.2389+174A>G c.4008+174A>G (n.4008+174A>G) c.4890+174A>G (n.4890+174A>G) n.4256+174A>G c.4797+174A>G (n.4797+174A>G) n.2957+174A>G n.9755+174A>G c.*1942+174A>G (n.*1942+174A>G) c.4035+174A>G (n.4035+174A>G) c.1209+174A>G (n.1209+174A>G) c.4122+174A>G (n.4122+174A>G) c.3351+174A>G (n.3351+174A>G) n.5234+174A>G | dbSNP |
| 12 | g.88088858T= | CA2052918073 | CEP290 | c.4029+174A= (n.4029+174A=) c.1313+174A= c.*2200+174A= (n.*2200+174A=) n.2389+174A= c.4008+174A= (n.4008+174A=) c.4890+174A= (n.4890+174A=) n.4256+174A= c.4797+174A= (n.4797+174A=) n.2957+174A= n.9755+174A= c.*1942+174A= (n.*1942+174A=) c.4035+174A= (n.4035+174A=) c.1209+174A= (n.1209+174A=) c.4122+174A= (n.4122+174A=) c.3351+174A= (n.3351+174A=) n.5234+174A= | |
| 12 | g.88088860G>A | CA2052918076 | CEP290 | c.4029+172C>T (n.4029+172C>T) c.1313+172C>T c.*2200+172C>T (n.*2200+172C>T) n.2389+172C>T c.4008+172C>T (n.4008+172C>T) c.4890+172C>T (n.4890+172C>T) n.4256+172C>T c.4797+172C>T (n.4797+172C>T) n.2957+172C>T n.9755+172C>T c.*1942+172C>T (n.*1942+172C>T) c.4035+172C>T (n.4035+172C>T) c.1209+172C>T (n.1209+172C>T) c.4122+172C>T (n.4122+172C>T) c.3351+172C>T (n.3351+172C>T) n.5234+172C>T | dbSNP |
| 12 | g.88088860G= | CA2052918075 | CEP290 | c.4029+172C= (n.4029+172C=) c.1313+172C= c.*2200+172C= (n.*2200+172C=) n.2389+172C= c.4008+172C= (n.4008+172C=) c.4890+172C= (n.4890+172C=) n.4256+172C= c.4797+172C= (n.4797+172C=) n.2957+172C= n.9755+172C= c.*1942+172C= (n.*1942+172C=) c.4035+172C= (n.4035+172C=) c.1209+172C= (n.1209+172C=) c.4122+172C= (n.4122+172C=) c.3351+172C= (n.3351+172C=) n.5234+172C= | |
| 12 | g.88088864G>A | CA241163817 | CEP290 | c.4029+168C>T (n.4029+168C>T) c.1313+168C>T c.*2200+168C>T (n.*2200+168C>T) n.2389+168C>T c.4008+168C>T (n.4008+168C>T) c.4890+168C>T (n.4890+168C>T) n.4256+168C>T c.4797+168C>T (n.4797+168C>T) n.2957+168C>T n.9755+168C>T c.*1942+168C>T (n.*1942+168C>T) c.4035+168C>T (n.4035+168C>T) c.1209+168C>T (n.1209+168C>T) c.4122+168C>T (n.4122+168C>T) c.3351+168C>T (n.3351+168C>T) n.5234+168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088864G>C | CA2052918078 | CEP290 | c.4029+168C>G (n.4029+168C>G) c.1313+168C>G c.*2200+168C>G (n.*2200+168C>G) n.2389+168C>G c.4008+168C>G (n.4008+168C>G) c.4890+168C>G (n.4890+168C>G) n.4256+168C>G c.4797+168C>G (n.4797+168C>G) n.2957+168C>G n.9755+168C>G c.*1942+168C>G (n.*1942+168C>G) c.4035+168C>G (n.4035+168C>G) c.1209+168C>G (n.1209+168C>G) c.4122+168C>G (n.4122+168C>G) c.3351+168C>G (n.3351+168C>G) n.5234+168C>G | dbSNP |
| 12 | g.88088864G= | CA2052918079 | CEP290 | c.4029+168C= (n.4029+168C=) c.1313+168C= c.*2200+168C= (n.*2200+168C=) n.2389+168C= c.4008+168C= (n.4008+168C=) c.4890+168C= (n.4890+168C=) n.4256+168C= c.4797+168C= (n.4797+168C=) n.2957+168C= n.9755+168C= c.*1942+168C= (n.*1942+168C=) c.4035+168C= (n.4035+168C=) c.1209+168C= (n.1209+168C=) c.4122+168C= (n.4122+168C=) c.3351+168C= (n.3351+168C=) n.5234+168C= | |
| 12 | g.88088865G>A | CA241163822 | CEP290 | c.4029+167C>T (n.4029+167C>T) c.1313+167C>T c.*2200+167C>T (n.*2200+167C>T) n.2389+167C>T c.4008+167C>T (n.4008+167C>T) c.4890+167C>T (n.4890+167C>T) n.4256+167C>T c.4797+167C>T (n.4797+167C>T) n.2957+167C>T n.9755+167C>T c.*1942+167C>T (n.*1942+167C>T) c.4035+167C>T (n.4035+167C>T) c.1209+167C>T (n.1209+167C>T) c.4122+167C>T (n.4122+167C>T) c.3351+167C>T (n.3351+167C>T) n.5234+167C>T | dbSNP |
| 12 | g.88088865G= | CA2052918080 | CEP290 | c.4029+167C= (n.4029+167C=) c.1313+167C= c.*2200+167C= (n.*2200+167C=) n.2389+167C= c.4008+167C= (n.4008+167C=) c.4890+167C= (n.4890+167C=) n.4256+167C= c.4797+167C= (n.4797+167C=) n.2957+167C= n.9755+167C= c.*1942+167C= (n.*1942+167C=) c.4035+167C= (n.4035+167C=) c.1209+167C= (n.1209+167C=) c.4122+167C= (n.4122+167C=) c.3351+167C= (n.3351+167C=) n.5234+167C= | |
| 12 | g.88088868T>C | CA606675517 | CEP290 | c.4029+164A>G (n.4029+164A>G) c.1313+164A>G c.*2200+164A>G (n.*2200+164A>G) n.2389+164A>G c.4008+164A>G (n.4008+164A>G) c.4890+164A>G (n.4890+164A>G) n.4256+164A>G c.4797+164A>G (n.4797+164A>G) n.2957+164A>G n.9755+164A>G c.*1942+164A>G (n.*1942+164A>G) c.4035+164A>G (n.4035+164A>G) c.1209+164A>G (n.1209+164A>G) c.4122+164A>G (n.4122+164A>G) c.3351+164A>G (n.3351+164A>G) n.5234+164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088868T= | CA2052918082 | CEP290 | c.4029+164A= (n.4029+164A=) c.1313+164A= c.*2200+164A= (n.*2200+164A=) n.2389+164A= c.4008+164A= (n.4008+164A=) c.4890+164A= (n.4890+164A=) n.4256+164A= c.4797+164A= (n.4797+164A=) n.2957+164A= n.9755+164A= c.*1942+164A= (n.*1942+164A=) c.4035+164A= (n.4035+164A=) c.1209+164A= (n.1209+164A=) c.4122+164A= (n.4122+164A=) c.3351+164A= (n.3351+164A=) n.5234+164A= | |
| 12 | g.88088868_88088869delinsTG | CA2052918081 | CEP290 | c.4029+163_4029+164delinsCA (n.4029+163_4029+164delinsCA) c.1313+163_1313+164delinsCA c.*2200+163_*2200+164delinsCA (n.*2200+163_*2200+164delinsCA) n.2389+163_2389+164delinsCA c.4008+163_4008+164delinsCA (n.4008+163_4008+164delinsCA) c.4890+163_4890+164delinsCA (n.4890+163_4890+164delinsCA) n.4256+163_4256+164delinsCA c.4797+163_4797+164delinsCA (n.4797+163_4797+164delinsCA) n.2957+163_2957+164delinsCA n.9755+163_9755+164delinsCA c.*1942+163_*1942+164delinsCA (n.*1942+163_*1942+164delinsCA) c.4035+163_4035+164delinsCA (n.4035+163_4035+164delinsCA) c.1209+163_1209+164delinsCA (n.1209+163_1209+164delinsCA) c.4122+163_4122+164delinsCA (n.4122+163_4122+164delinsCA) c.3351+163_3351+164delinsCA (n.3351+163_3351+164delinsCA) n.5234+163_5234+164delinsCA | |
| 12 | g.88088869G>A | CA241163830 | CEP290 | c.4029+163C>T (n.4029+163C>T) c.1313+163C>T c.*2200+163C>T (n.*2200+163C>T) n.2389+163C>T c.4008+163C>T (n.4008+163C>T) c.4890+163C>T (n.4890+163C>T) n.4256+163C>T c.4797+163C>T (n.4797+163C>T) n.2957+163C>T n.9755+163C>T c.*1942+163C>T (n.*1942+163C>T) c.4035+163C>T (n.4035+163C>T) c.1209+163C>T (n.1209+163C>T) c.4122+163C>T (n.4122+163C>T) c.3351+163C>T (n.3351+163C>T) n.5234+163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088869G= | CA2052918083 | CEP290 | c.4029+163C= (n.4029+163C=) c.1313+163C= c.*2200+163C= (n.*2200+163C=) n.2389+163C= c.4008+163C= (n.4008+163C=) c.4890+163C= (n.4890+163C=) n.4256+163C= c.4797+163C= (n.4797+163C=) n.2957+163C= n.9755+163C= c.*1942+163C= (n.*1942+163C=) c.4035+163C= (n.4035+163C=) c.1209+163C= (n.1209+163C=) c.4122+163C= (n.4122+163C=) c.3351+163C= (n.3351+163C=) n.5234+163C= | |
| 12 | g.88088870del | CA241163829 | CEP290 | c.4029+163del (n.4029+163del) c.1313+163del c.*2200+163del (n.*2200+163del) n.2389+163del c.4008+163del (n.4008+163del) c.4890+163del (n.4890+163del) n.4256+163del c.4797+163del (n.4797+163del) n.2957+163del n.9755+163del c.*1942+163del (n.*1942+163del) c.4035+163del (n.4035+163del) c.1209+163del (n.1209+163del) c.4122+163del (n.4122+163del) c.3351+163del (n.3351+163del) n.5234+163del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088870G= | CA2052918084 | CEP290 | c.4029+162C= (n.4029+162C=) c.1313+162C= c.*2200+162C= (n.*2200+162C=) n.2389+162C= c.4008+162C= (n.4008+162C=) c.4890+162C= (n.4890+162C=) n.4256+162C= c.4797+162C= (n.4797+162C=) n.2957+162C= n.9755+162C= c.*1942+162C= (n.*1942+162C=) c.4035+162C= (n.4035+162C=) c.1209+162C= (n.1209+162C=) c.4122+162C= (n.4122+162C=) c.3351+162C= (n.3351+162C=) n.5234+162C= | |
| 12 | g.88088870G>T | CA241163835 | CEP290 | c.4029+162C>A (n.4029+162C>A) c.1313+162C>A c.*2200+162C>A (n.*2200+162C>A) n.2389+162C>A c.4008+162C>A (n.4008+162C>A) c.4890+162C>A (n.4890+162C>A) n.4256+162C>A c.4797+162C>A (n.4797+162C>A) n.2957+162C>A n.9755+162C>A c.*1942+162C>A (n.*1942+162C>A) c.4035+162C>A (n.4035+162C>A) c.1209+162C>A (n.1209+162C>A) c.4122+162C>A (n.4122+162C>A) c.3351+162C>A (n.3351+162C>A) n.5234+162C>A | dbSNP |
| 12 | g.88088871T>C | CA241163838 | CEP290 | c.4029+161A>G (n.4029+161A>G) c.1313+161A>G c.*2200+161A>G (n.*2200+161A>G) n.2389+161A>G c.4008+161A>G (n.4008+161A>G) c.4890+161A>G (n.4890+161A>G) n.4256+161A>G c.4797+161A>G (n.4797+161A>G) n.2957+161A>G n.9755+161A>G c.*1942+161A>G (n.*1942+161A>G) c.4035+161A>G (n.4035+161A>G) c.1209+161A>G (n.1209+161A>G) c.4122+161A>G (n.4122+161A>G) c.3351+161A>G (n.3351+161A>G) n.5234+161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088871T= | CA2052918085 | CEP290 | c.4029+161A= (n.4029+161A=) c.1313+161A= c.*2200+161A= (n.*2200+161A=) n.2389+161A= c.4008+161A= (n.4008+161A=) c.4890+161A= (n.4890+161A=) n.4256+161A= c.4797+161A= (n.4797+161A=) n.2957+161A= n.9755+161A= c.*1942+161A= (n.*1942+161A=) c.4035+161A= (n.4035+161A=) c.1209+161A= (n.1209+161A=) c.4122+161A= (n.4122+161A=) c.3351+161A= (n.3351+161A=) n.5234+161A= | |
| 12 | g.88088874T>C | CA606675518 | CEP290 | c.4029+158A>G (n.4029+158A>G) c.1313+158A>G c.*2200+158A>G (n.*2200+158A>G) n.2389+158A>G c.4008+158A>G (n.4008+158A>G) c.4890+158A>G (n.4890+158A>G) n.4256+158A>G c.4797+158A>G (n.4797+158A>G) n.2957+158A>G n.9755+158A>G c.*1942+158A>G (n.*1942+158A>G) c.4035+158A>G (n.4035+158A>G) c.1209+158A>G (n.1209+158A>G) c.4122+158A>G (n.4122+158A>G) c.3351+158A>G (n.3351+158A>G) n.5234+158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088874T= | CA2052918087 | CEP290 | c.4029+158A= (n.4029+158A=) c.1313+158A= c.*2200+158A= (n.*2200+158A=) n.2389+158A= c.4008+158A= (n.4008+158A=) c.4890+158A= (n.4890+158A=) n.4256+158A= c.4797+158A= (n.4797+158A=) n.2957+158A= n.9755+158A= c.*1942+158A= (n.*1942+158A=) c.4035+158A= (n.4035+158A=) c.1209+158A= (n.1209+158A=) c.4122+158A= (n.4122+158A=) c.3351+158A= (n.3351+158A=) n.5234+158A= | |
| 12 | g.88088875G>A | CA950209693 | CEP290 | c.4029+157C>T (n.4029+157C>T) c.1313+157C>T c.*2200+157C>T (n.*2200+157C>T) n.2389+157C>T c.4008+157C>T (n.4008+157C>T) c.4890+157C>T (n.4890+157C>T) n.4256+157C>T c.4797+157C>T (n.4797+157C>T) n.2957+157C>T n.9755+157C>T c.*1942+157C>T (n.*1942+157C>T) c.4035+157C>T (n.4035+157C>T) c.1209+157C>T (n.1209+157C>T) c.4122+157C>T (n.4122+157C>T) c.3351+157C>T (n.3351+157C>T) n.5234+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088875G= | CA2052918088 | CEP290 | c.4029+157C= (n.4029+157C=) c.1313+157C= c.*2200+157C= (n.*2200+157C=) n.2389+157C= c.4008+157C= (n.4008+157C=) c.4890+157C= (n.4890+157C=) n.4256+157C= c.4797+157C= (n.4797+157C=) n.2957+157C= n.9755+157C= c.*1942+157C= (n.*1942+157C=) c.4035+157C= (n.4035+157C=) c.1209+157C= (n.1209+157C=) c.4122+157C= (n.4122+157C=) c.3351+157C= (n.3351+157C=) n.5234+157C= | |
| 12 | g.88088877G>A | CA241163860 | CEP290 | c.4029+155C>T (n.4029+155C>T) c.1313+155C>T c.*2200+155C>T (n.*2200+155C>T) n.2389+155C>T c.4008+155C>T (n.4008+155C>T) c.4890+155C>T (n.4890+155C>T) n.4256+155C>T c.4797+155C>T (n.4797+155C>T) n.2957+155C>T n.9755+155C>T c.*1942+155C>T (n.*1942+155C>T) c.4035+155C>T (n.4035+155C>T) c.1209+155C>T (n.1209+155C>T) c.4122+155C>T (n.4122+155C>T) c.3351+155C>T (n.3351+155C>T) n.5234+155C>T | dbSNP |
| 12 | g.88088877G= | CA2052918090 | CEP290 | c.4029+155C= (n.4029+155C=) c.1313+155C= c.*2200+155C= (n.*2200+155C=) n.2389+155C= c.4008+155C= (n.4008+155C=) c.4890+155C= (n.4890+155C=) n.4256+155C= c.4797+155C= (n.4797+155C=) n.2957+155C= n.9755+155C= c.*1942+155C= (n.*1942+155C=) c.4035+155C= (n.4035+155C=) c.1209+155C= (n.1209+155C=) c.4122+155C= (n.4122+155C=) c.3351+155C= (n.3351+155C=) n.5234+155C= | |
| 12 | g.88088878C= | CA2052918091 | CEP290 | c.4029+154G= (n.4029+154G=) c.1313+154G= c.*2200+154G= (n.*2200+154G=) n.2389+154G= c.4008+154G= (n.4008+154G=) c.4890+154G= (n.4890+154G=) n.4256+154G= c.4797+154G= (n.4797+154G=) n.2957+154G= n.9755+154G= c.*1942+154G= (n.*1942+154G=) c.4035+154G= (n.4035+154G=) c.1209+154G= (n.1209+154G=) c.4122+154G= (n.4122+154G=) c.3351+154G= (n.3351+154G=) n.5234+154G= | |
| 12 | g.88088878C>T | CA2052918092 | CEP290 | c.4029+154G>A (n.4029+154G>A) c.1313+154G>A c.*2200+154G>A (n.*2200+154G>A) n.2389+154G>A c.4008+154G>A (n.4008+154G>A) c.4890+154G>A (n.4890+154G>A) n.4256+154G>A c.4797+154G>A (n.4797+154G>A) n.2957+154G>A n.9755+154G>A c.*1942+154G>A (n.*1942+154G>A) c.4035+154G>A (n.4035+154G>A) c.1209+154G>A (n.1209+154G>A) c.4122+154G>A (n.4122+154G>A) c.3351+154G>A (n.3351+154G>A) n.5234+154G>A | dbSNP |
| 12 | g.88088881C>A | CA2620107958 | CEP290 | c.4029+151G>T (n.4029+151G>T) c.1313+151G>T c.*2200+151G>T (n.*2200+151G>T) n.2389+151G>T c.4008+151G>T (n.4008+151G>T) c.4890+151G>T (n.4890+151G>T) n.4256+151G>T c.4797+151G>T (n.4797+151G>T) n.2957+151G>T n.9755+151G>T c.*1942+151G>T (n.*1942+151G>T) c.4035+151G>T (n.4035+151G>T) c.1209+151G>T (n.1209+151G>T) c.4122+151G>T (n.4122+151G>T) c.3351+151G>T (n.3351+151G>T) n.5234+151G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088881C= | CA2052918095 | CEP290 | c.4029+151G= (n.4029+151G=) c.1313+151G= c.*2200+151G= (n.*2200+151G=) n.2389+151G= c.4008+151G= (n.4008+151G=) c.4890+151G= (n.4890+151G=) n.4256+151G= c.4797+151G= (n.4797+151G=) n.2957+151G= n.9755+151G= c.*1942+151G= (n.*1942+151G=) c.4035+151G= (n.4035+151G=) c.1209+151G= (n.1209+151G=) c.4122+151G= (n.4122+151G=) c.3351+151G= (n.3351+151G=) n.5234+151G= | |
| 12 | g.88088881C>T | CA241163871 | CEP290 | c.4029+151G>A (n.4029+151G>A) c.1313+151G>A c.*2200+151G>A (n.*2200+151G>A) n.2389+151G>A c.4008+151G>A (n.4008+151G>A) c.4890+151G>A (n.4890+151G>A) n.4256+151G>A c.4797+151G>A (n.4797+151G>A) n.2957+151G>A n.9755+151G>A c.*1942+151G>A (n.*1942+151G>A) c.4035+151G>A (n.4035+151G>A) c.1209+151G>A (n.1209+151G>A) c.4122+151G>A (n.4122+151G>A) c.3351+151G>A (n.3351+151G>A) n.5234+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088882T>C | CA2620107959 | CEP290 | c.4029+150A>G (n.4029+150A>G) c.1313+150A>G c.*2200+150A>G (n.*2200+150A>G) n.2389+150A>G c.4008+150A>G (n.4008+150A>G) c.4890+150A>G (n.4890+150A>G) n.4256+150A>G c.4797+150A>G (n.4797+150A>G) n.2957+150A>G n.9755+150A>G c.*1942+150A>G (n.*1942+150A>G) c.4035+150A>G (n.4035+150A>G) c.1209+150A>G (n.1209+150A>G) c.4122+150A>G (n.4122+150A>G) c.3351+150A>G (n.3351+150A>G) n.5234+150A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088883G>A | CA2620107962 | CEP290 | c.4029+149C>T (n.4029+149C>T) c.1313+149C>T c.*2200+149C>T (n.*2200+149C>T) n.2389+149C>T c.4008+149C>T (n.4008+149C>T) c.4890+149C>T (n.4890+149C>T) n.4256+149C>T c.4797+149C>T (n.4797+149C>T) n.2957+149C>T n.9755+149C>T c.*1942+149C>T (n.*1942+149C>T) c.4035+149C>T (n.4035+149C>T) c.1209+149C>T (n.1209+149C>T) c.4122+149C>T (n.4122+149C>T) c.3351+149C>T (n.3351+149C>T) n.5234+149C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088883G>T | CA2620107964 | CEP290 | c.4029+149C>A (n.4029+149C>A) c.1313+149C>A c.*2200+149C>A (n.*2200+149C>A) n.2389+149C>A c.4008+149C>A (n.4008+149C>A) c.4890+149C>A (n.4890+149C>A) n.4256+149C>A c.4797+149C>A (n.4797+149C>A) n.2957+149C>A n.9755+149C>A c.*1942+149C>A (n.*1942+149C>A) c.4035+149C>A (n.4035+149C>A) c.1209+149C>A (n.1209+149C>A) c.4122+149C>A (n.4122+149C>A) c.3351+149C>A (n.3351+149C>A) n.5234+149C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088885A>G | CA2620107966 | CEP290 | c.4029+147T>C (n.4029+147T>C) c.1313+147T>C c.*2200+147T>C (n.*2200+147T>C) n.2389+147T>C c.4008+147T>C (n.4008+147T>C) c.4890+147T>C (n.4890+147T>C) n.4256+147T>C c.4797+147T>C (n.4797+147T>C) n.2957+147T>C n.9755+147T>C c.*1942+147T>C (n.*1942+147T>C) c.4035+147T>C (n.4035+147T>C) c.1209+147T>C (n.1209+147T>C) c.4122+147T>C (n.4122+147T>C) c.3351+147T>C (n.3351+147T>C) n.5234+147T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088886C>A | CA2620107967 | CEP290 | c.4029+146G>T (n.4029+146G>T) c.1313+146G>T c.*2200+146G>T (n.*2200+146G>T) n.2389+146G>T c.4008+146G>T (n.4008+146G>T) c.4890+146G>T (n.4890+146G>T) n.4256+146G>T c.4797+146G>T (n.4797+146G>T) n.2957+146G>T n.9755+146G>T c.*1942+146G>T (n.*1942+146G>T) c.4035+146G>T (n.4035+146G>T) c.1209+146G>T (n.1209+146G>T) c.4122+146G>T (n.4122+146G>T) c.3351+146G>T (n.3351+146G>T) n.5234+146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088886C>T | CA2620107968 | CEP290 | c.4029+146G>A (n.4029+146G>A) c.1313+146G>A c.*2200+146G>A (n.*2200+146G>A) n.2389+146G>A c.4008+146G>A (n.4008+146G>A) c.4890+146G>A (n.4890+146G>A) n.4256+146G>A c.4797+146G>A (n.4797+146G>A) n.2957+146G>A n.9755+146G>A c.*1942+146G>A (n.*1942+146G>A) c.4035+146G>A (n.4035+146G>A) c.1209+146G>A (n.1209+146G>A) c.4122+146G>A (n.4122+146G>A) c.3351+146G>A (n.3351+146G>A) n.5234+146G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088888G>A | CA2620107970 | CEP290 | c.4029+144C>T (n.4029+144C>T) c.1313+144C>T c.*2200+144C>T (n.*2200+144C>T) n.2389+144C>T c.4008+144C>T (n.4008+144C>T) c.4890+144C>T (n.4890+144C>T) n.4256+144C>T c.4797+144C>T (n.4797+144C>T) n.2957+144C>T n.9755+144C>T c.*1942+144C>T (n.*1942+144C>T) c.4035+144C>T (n.4035+144C>T) c.1209+144C>T (n.1209+144C>T) c.4122+144C>T (n.4122+144C>T) c.3351+144C>T (n.3351+144C>T) n.5234+144C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088889C>A | CA2620107971 | CEP290 | c.4029+143G>T (n.4029+143G>T) c.1313+143G>T c.*2200+143G>T (n.*2200+143G>T) n.2389+143G>T c.4008+143G>T (n.4008+143G>T) c.4890+143G>T (n.4890+143G>T) n.4256+143G>T c.4797+143G>T (n.4797+143G>T) n.2957+143G>T n.9755+143G>T c.*1942+143G>T (n.*1942+143G>T) c.4035+143G>T (n.4035+143G>T) c.1209+143G>T (n.1209+143G>T) c.4122+143G>T (n.4122+143G>T) c.3351+143G>T (n.3351+143G>T) n.5234+143G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088890C>A | CA2620107972 | CEP290 | c.4029+142G>T (n.4029+142G>T) c.1313+142G>T c.*2200+142G>T (n.*2200+142G>T) n.2389+142G>T c.4008+142G>T (n.4008+142G>T) c.4890+142G>T (n.4890+142G>T) n.4256+142G>T c.4797+142G>T (n.4797+142G>T) n.2957+142G>T n.9755+142G>T c.*1942+142G>T (n.*1942+142G>T) c.4035+142G>T (n.4035+142G>T) c.1209+142G>T (n.1209+142G>T) c.4122+142G>T (n.4122+142G>T) c.3351+142G>T (n.3351+142G>T) n.5234+142G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088892G>T | CA2620107973 | CEP290 | c.4029+140C>A (n.4029+140C>A) c.1313+140C>A c.*2200+140C>A (n.*2200+140C>A) n.2389+140C>A c.4008+140C>A (n.4008+140C>A) c.4890+140C>A (n.4890+140C>A) n.4256+140C>A c.4797+140C>A (n.4797+140C>A) n.2957+140C>A n.9755+140C>A c.*1942+140C>A (n.*1942+140C>A) c.4035+140C>A (n.4035+140C>A) c.1209+140C>A (n.1209+140C>A) c.4122+140C>A (n.4122+140C>A) c.3351+140C>A (n.3351+140C>A) n.5234+140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088893C>A | CA2620107974 | CEP290 | c.4029+139G>T (n.4029+139G>T) c.1313+139G>T c.*2200+139G>T (n.*2200+139G>T) n.2389+139G>T c.4008+139G>T (n.4008+139G>T) c.4890+139G>T (n.4890+139G>T) n.4256+139G>T c.4797+139G>T (n.4797+139G>T) n.2957+139G>T n.9755+139G>T c.*1942+139G>T (n.*1942+139G>T) c.4035+139G>T (n.4035+139G>T) c.1209+139G>T (n.1209+139G>T) c.4122+139G>T (n.4122+139G>T) c.3351+139G>T (n.3351+139G>T) n.5234+139G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088893C= | CA2052918097 | CEP290 | c.4029+139G= (n.4029+139G=) c.1313+139G= c.*2200+139G= (n.*2200+139G=) n.2389+139G= c.4008+139G= (n.4008+139G=) c.4890+139G= (n.4890+139G=) n.4256+139G= c.4797+139G= (n.4797+139G=) n.2957+139G= n.9755+139G= c.*1942+139G= (n.*1942+139G=) c.4035+139G= (n.4035+139G=) c.1209+139G= (n.1209+139G=) c.4122+139G= (n.4122+139G=) c.3351+139G= (n.3351+139G=) n.5234+139G= | |
| 12 | g.88088893C>G | CA950209698 | CEP290 | c.4029+139G>C (n.4029+139G>C) c.1313+139G>C c.*2200+139G>C (n.*2200+139G>C) n.2389+139G>C c.4008+139G>C (n.4008+139G>C) c.4890+139G>C (n.4890+139G>C) n.4256+139G>C c.4797+139G>C (n.4797+139G>C) n.2957+139G>C n.9755+139G>C c.*1942+139G>C (n.*1942+139G>C) c.4035+139G>C (n.4035+139G>C) c.1209+139G>C (n.1209+139G>C) c.4122+139G>C (n.4122+139G>C) c.3351+139G>C (n.3351+139G>C) n.5234+139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088893C>T | CA2508284000 | CEP290 | c.4029+139G>A (n.4029+139G>A) c.1313+139G>A c.*2200+139G>A (n.*2200+139G>A) n.2389+139G>A c.4008+139G>A (n.4008+139G>A) c.4890+139G>A (n.4890+139G>A) n.4256+139G>A c.4797+139G>A (n.4797+139G>A) n.2957+139G>A n.9755+139G>A c.*1942+139G>A (n.*1942+139G>A) c.4035+139G>A (n.4035+139G>A) c.1209+139G>A (n.1209+139G>A) c.4122+139G>A (n.4122+139G>A) c.3351+139G>A (n.3351+139G>A) n.5234+139G>A | |
| 12 | g.88088895del | CA2620107975 | CEP290 | c.4029+137del (n.4029+137del) c.1313+137del c.*2200+137del (n.*2200+137del) n.2389+137del c.4008+137del (n.4008+137del) c.4890+137del (n.4890+137del) n.4256+137del c.4797+137del (n.4797+137del) n.2957+137del n.9755+137del c.*1942+137del (n.*1942+137del) c.4035+137del (n.4035+137del) c.1209+137del (n.1209+137del) c.4122+137del (n.4122+137del) c.3351+137del (n.3351+137del) n.5234+137del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088895A= | CA2052918099 | CEP290 | c.4029+137T= (n.4029+137T=) c.1313+137T= c.*2200+137T= (n.*2200+137T=) n.2389+137T= c.4008+137T= (n.4008+137T=) c.4890+137T= (n.4890+137T=) n.4256+137T= c.4797+137T= (n.4797+137T=) n.2957+137T= n.9755+137T= c.*1942+137T= (n.*1942+137T=) c.4035+137T= (n.4035+137T=) c.1209+137T= (n.1209+137T=) c.4122+137T= (n.4122+137T=) c.3351+137T= (n.3351+137T=) n.5234+137T= | |
| 12 | g.88088895A>G | CA693071463 | CEP290 | c.4029+137T>C (n.4029+137T>C) c.1313+137T>C c.*2200+137T>C (n.*2200+137T>C) n.2389+137T>C c.4008+137T>C (n.4008+137T>C) c.4890+137T>C (n.4890+137T>C) n.4256+137T>C c.4797+137T>C (n.4797+137T>C) n.2957+137T>C n.9755+137T>C c.*1942+137T>C (n.*1942+137T>C) c.4035+137T>C (n.4035+137T>C) c.1209+137T>C (n.1209+137T>C) c.4122+137T>C (n.4122+137T>C) c.3351+137T>C (n.3351+137T>C) n.5234+137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88088896C>T | CA2620107977 | CEP290 | c.4029+136G>A (n.4029+136G>A) c.1313+136G>A c.*2200+136G>A (n.*2200+136G>A) n.2389+136G>A c.4008+136G>A (n.4008+136G>A) c.4890+136G>A (n.4890+136G>A) n.4256+136G>A c.4797+136G>A (n.4797+136G>A) n.2957+136G>A n.9755+136G>A c.*1942+136G>A (n.*1942+136G>A) c.4035+136G>A (n.4035+136G>A) c.1209+136G>A (n.1209+136G>A) c.4122+136G>A (n.4122+136G>A) c.3351+136G>A (n.3351+136G>A) n.5234+136G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088897A= | CA2052918100 | CEP290 | c.4029+135T= (n.4029+135T=) c.1313+135T= c.*2200+135T= (n.*2200+135T=) n.2389+135T= c.4008+135T= (n.4008+135T=) c.4890+135T= (n.4890+135T=) n.4256+135T= c.4797+135T= (n.4797+135T=) n.2957+135T= n.9755+135T= c.*1942+135T= (n.*1942+135T=) c.4035+135T= (n.4035+135T=) c.1209+135T= (n.1209+135T=) c.4122+135T= (n.4122+135T=) c.3351+135T= (n.3351+135T=) n.5234+135T= | |
| 12 | g.88088897A>G | CA693071474 | CEP290 | c.4029+135T>C (n.4029+135T>C) c.1313+135T>C c.*2200+135T>C (n.*2200+135T>C) n.2389+135T>C c.4008+135T>C (n.4008+135T>C) c.4890+135T>C (n.4890+135T>C) n.4256+135T>C c.4797+135T>C (n.4797+135T>C) n.2957+135T>C n.9755+135T>C c.*1942+135T>C (n.*1942+135T>C) c.4035+135T>C (n.4035+135T>C) c.1209+135T>C (n.1209+135T>C) c.4122+135T>C (n.4122+135T>C) c.3351+135T>C (n.3351+135T>C) n.5234+135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88088898A>G | CA2620107980 | CEP290 | c.4029+134T>C (n.4029+134T>C) c.1313+134T>C c.*2200+134T>C (n.*2200+134T>C) n.2389+134T>C c.4008+134T>C (n.4008+134T>C) c.4890+134T>C (n.4890+134T>C) n.4256+134T>C c.4797+134T>C (n.4797+134T>C) n.2957+134T>C n.9755+134T>C c.*1942+134T>C (n.*1942+134T>C) c.4035+134T>C (n.4035+134T>C) c.1209+134T>C (n.1209+134T>C) c.4122+134T>C (n.4122+134T>C) c.3351+134T>C (n.3351+134T>C) n.5234+134T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088899C>A | CA2620107981 | CEP290 | c.4029+133G>T (n.4029+133G>T) c.1313+133G>T c.*2200+133G>T (n.*2200+133G>T) n.2389+133G>T c.4008+133G>T (n.4008+133G>T) c.4890+133G>T (n.4890+133G>T) n.4256+133G>T c.4797+133G>T (n.4797+133G>T) n.2957+133G>T n.9755+133G>T c.*1942+133G>T (n.*1942+133G>T) c.4035+133G>T (n.4035+133G>T) c.1209+133G>T (n.1209+133G>T) c.4122+133G>T (n.4122+133G>T) c.3351+133G>T (n.3351+133G>T) n.5234+133G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088899C= | CA2052918102 | CEP290 | c.4029+133G= (n.4029+133G=) c.1313+133G= c.*2200+133G= (n.*2200+133G=) n.2389+133G= c.4008+133G= (n.4008+133G=) c.4890+133G= (n.4890+133G=) n.4256+133G= c.4797+133G= (n.4797+133G=) n.2957+133G= n.9755+133G= c.*1942+133G= (n.*1942+133G=) c.4035+133G= (n.4035+133G=) c.1209+133G= (n.1209+133G=) c.4122+133G= (n.4122+133G=) c.3351+133G= (n.3351+133G=) n.5234+133G= | |
| 12 | g.88088899C>T | CA2052918103 | CEP290 | c.4029+133G>A (n.4029+133G>A) c.1313+133G>A c.*2200+133G>A (n.*2200+133G>A) n.2389+133G>A c.4008+133G>A (n.4008+133G>A) c.4890+133G>A (n.4890+133G>A) n.4256+133G>A c.4797+133G>A (n.4797+133G>A) n.2957+133G>A n.9755+133G>A c.*1942+133G>A (n.*1942+133G>A) c.4035+133G>A (n.4035+133G>A) c.1209+133G>A (n.1209+133G>A) c.4122+133G>A (n.4122+133G>A) c.3351+133G>A (n.3351+133G>A) n.5234+133G>A | dbSNP |
| 12 | g.88088902C= | CA2052918105 | CEP290 | c.4029+130G= (n.4029+130G=) c.1313+130G= c.*2200+130G= (n.*2200+130G=) n.2389+130G= c.4008+130G= (n.4008+130G=) c.4890+130G= (n.4890+130G=) n.4256+130G= c.4797+130G= (n.4797+130G=) n.2957+130G= n.9755+130G= c.*1942+130G= (n.*1942+130G=) c.4035+130G= (n.4035+130G=) c.1209+130G= (n.1209+130G=) c.4122+130G= (n.4122+130G=) c.3351+130G= (n.3351+130G=) n.5234+130G= | |
| 12 | g.88088902C>G | CA693071488 | CEP290 | c.4029+130G>C (n.4029+130G>C) c.1313+130G>C c.*2200+130G>C (n.*2200+130G>C) n.2389+130G>C c.4008+130G>C (n.4008+130G>C) c.4890+130G>C (n.4890+130G>C) n.4256+130G>C c.4797+130G>C (n.4797+130G>C) n.2957+130G>C n.9755+130G>C c.*1942+130G>C (n.*1942+130G>C) c.4035+130G>C (n.4035+130G>C) c.1209+130G>C (n.1209+130G>C) c.4122+130G>C (n.4122+130G>C) c.3351+130G>C (n.3351+130G>C) n.5234+130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088903T>C | CA693071494 | CEP290 | c.4029+129A>G (n.4029+129A>G) c.1313+129A>G c.*2200+129A>G (n.*2200+129A>G) n.2389+129A>G c.4008+129A>G (n.4008+129A>G) c.4890+129A>G (n.4890+129A>G) n.4256+129A>G c.4797+129A>G (n.4797+129A>G) n.2957+129A>G n.9755+129A>G c.*1942+129A>G (n.*1942+129A>G) c.4035+129A>G (n.4035+129A>G) c.1209+129A>G (n.1209+129A>G) c.4122+129A>G (n.4122+129A>G) c.3351+129A>G (n.3351+129A>G) n.5234+129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88088903_88088904insG | CA2620107982 | CEP290 | c.4029+128_4029+129insC (n.4029+128_4029+129insC) c.1313+128_1313+129insC c.*2200+128_*2200+129insC (n.*2200+128_*2200+129insC) n.2389+128_2389+129insC c.4008+128_4008+129insC (n.4008+128_4008+129insC) c.4890+128_4890+129insC (n.4890+128_4890+129insC) n.4256+128_4256+129insC c.4797+128_4797+129insC (n.4797+128_4797+129insC) n.2957+128_2957+129insC n.9755+128_9755+129insC c.*1942+128_*1942+129insC (n.*1942+128_*1942+129insC) c.4035+128_4035+129insC (n.4035+128_4035+129insC) c.1209+128_1209+129insC (n.1209+128_1209+129insC) c.4122+128_4122+129insC (n.4122+128_4122+129insC) c.3351+128_3351+129insC (n.3351+128_3351+129insC) n.5234+128_5234+129insC | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88088907G>T | CA241163876 | CEP290 | c.4029+125C>A (n.4029+125C>A) c.1313+125C>A c.*2200+125C>A (n.*2200+125C>A) n.2389+125C>A c.4008+125C>A (n.4008+125C>A) c.4890+125C>A (n.4890+125C>A) n.4256+125C>A c.4797+125C>A (n.4797+125C>A) n.2957+125C>A n.9755+125C>A c.*1942+125C>A (n.*1942+125C>A) c.4035+125C>A (n.4035+125C>A) c.1209+125C>A (n.1209+125C>A) c.4122+125C>A (n.4122+125C>A) c.3351+125C>A (n.3351+125C>A) n.5234+125C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88088909G>A | CA950209705 | CEP290 | c.4029+123C>T (n.4029+123C>T) c.1313+123C>T c.*2200+123C>T (n.*2200+123C>T) n.2389+123C>T c.4008+123C>T (n.4008+123C>T) c.4890+123C>T (n.4890+123C>T) n.4256+123C>T c.4797+123C>T (n.4797+123C>T) n.2957+123C>T n.9755+123C>T c.*1942+123C>T (n.*1942+123C>T) c.4035+123C>T (n.4035+123C>T) c.1209+123C>T (n.1209+123C>T) c.4122+123C>T (n.4122+123C>T) c.3351+123C>T (n.3351+123C>T) n.5234+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88088909G>T | CA2620107989 | CEP290 | c.4029+123C>A (n.4029+123C>A) c.1313+123C>A c.*2200+123C>A (n.*2200+123C>A) n.2389+123C>A c.4008+123C>A (n.4008+123C>A) c.4890+123C>A (n.4890+123C>A) n.4256+123C>A c.4797+123C>A (n.4797+123C>A) n.2957+123C>A n.9755+123C>A c.*1942+123C>A (n.*1942+123C>A) c.4035+123C>A (n.4035+123C>A) c.1209+123C>A (n.1209+123C>A) c.4122+123C>A (n.4122+123C>A) c.3351+123C>A (n.3351+123C>A) n.5234+123C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088910G>T | CA2620107990 | CEP290 | c.4029+122C>A (n.4029+122C>A) c.1313+122C>A c.*2200+122C>A (n.*2200+122C>A) n.2389+122C>A c.4008+122C>A (n.4008+122C>A) c.4890+122C>A (n.4890+122C>A) n.4256+122C>A c.4797+122C>A (n.4797+122C>A) n.2957+122C>A n.9755+122C>A c.*1942+122C>A (n.*1942+122C>A) c.4035+122C>A (n.4035+122C>A) c.1209+122C>A (n.1209+122C>A) c.4122+122C>A (n.4122+122C>A) c.3351+122C>A (n.3351+122C>A) n.5234+122C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088911C>A | CA2620107992 | CEP290 | c.4029+121G>T (n.4029+121G>T) c.1313+121G>T c.*2200+121G>T (n.*2200+121G>T) n.2389+121G>T c.4008+121G>T (n.4008+121G>T) c.4890+121G>T (n.4890+121G>T) n.4256+121G>T c.4797+121G>T (n.4797+121G>T) n.2957+121G>T n.9755+121G>T c.*1942+121G>T (n.*1942+121G>T) c.4035+121G>T (n.4035+121G>T) c.1209+121G>T (n.1209+121G>T) c.4122+121G>T (n.4122+121G>T) c.3351+121G>T (n.3351+121G>T) n.5234+121G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088911C>T | CA2620107991 | CEP290 | c.4029+121G>A (n.4029+121G>A) c.1313+121G>A c.*2200+121G>A (n.*2200+121G>A) n.2389+121G>A c.4008+121G>A (n.4008+121G>A) c.4890+121G>A (n.4890+121G>A) n.4256+121G>A c.4797+121G>A (n.4797+121G>A) n.2957+121G>A n.9755+121G>A c.*1942+121G>A (n.*1942+121G>A) c.4035+121G>A (n.4035+121G>A) c.1209+121G>A (n.1209+121G>A) c.4122+121G>A (n.4122+121G>A) c.3351+121G>A (n.3351+121G>A) n.5234+121G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088912T>C | CA2620107993 | CEP290 | c.4029+120A>G (n.4029+120A>G) c.1313+120A>G c.*2200+120A>G (n.*2200+120A>G) n.2389+120A>G c.4008+120A>G (n.4008+120A>G) c.4890+120A>G (n.4890+120A>G) n.4256+120A>G c.4797+120A>G (n.4797+120A>G) n.2957+120A>G n.9755+120A>G c.*1942+120A>G (n.*1942+120A>G) c.4035+120A>G (n.4035+120A>G) c.1209+120A>G (n.1209+120A>G) c.4122+120A>G (n.4122+120A>G) c.3351+120A>G (n.3351+120A>G) n.5234+120A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088913G>T | CA2620107994 | CEP290 | c.4029+119C>A (n.4029+119C>A) c.1313+119C>A c.*2200+119C>A (n.*2200+119C>A) n.2389+119C>A c.4008+119C>A (n.4008+119C>A) c.4890+119C>A (n.4890+119C>A) n.4256+119C>A c.4797+119C>A (n.4797+119C>A) n.2957+119C>A n.9755+119C>A c.*1942+119C>A (n.*1942+119C>A) c.4035+119C>A (n.4035+119C>A) c.1209+119C>A (n.1209+119C>A) c.4122+119C>A (n.4122+119C>A) c.3351+119C>A (n.3351+119C>A) n.5234+119C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088914A>G | CA2620107997 | CEP290 | c.4029+118T>C (n.4029+118T>C) c.1313+118T>C c.*2200+118T>C (n.*2200+118T>C) n.2389+118T>C c.4008+118T>C (n.4008+118T>C) c.4890+118T>C (n.4890+118T>C) n.4256+118T>C c.4797+118T>C (n.4797+118T>C) n.2957+118T>C n.9755+118T>C c.*1942+118T>C (n.*1942+118T>C) c.4035+118T>C (n.4035+118T>C) c.1209+118T>C (n.1209+118T>C) c.4122+118T>C (n.4122+118T>C) c.3351+118T>C (n.3351+118T>C) n.5234+118T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088914A>T | CA2620107995 | CEP290 | c.4029+118T>A (n.4029+118T>A) c.1313+118T>A c.*2200+118T>A (n.*2200+118T>A) n.2389+118T>A c.4008+118T>A (n.4008+118T>A) c.4890+118T>A (n.4890+118T>A) n.4256+118T>A c.4797+118T>A (n.4797+118T>A) n.2957+118T>A n.9755+118T>A c.*1942+118T>A (n.*1942+118T>A) c.4035+118T>A (n.4035+118T>A) c.1209+118T>A (n.1209+118T>A) c.4122+118T>A (n.4122+118T>A) c.3351+118T>A (n.3351+118T>A) n.5234+118T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088915G>A | CA241163877 | CEP290 | c.4029+117C>T (n.4029+117C>T) c.1313+117C>T c.*2200+117C>T (n.*2200+117C>T) n.2389+117C>T c.4008+117C>T (n.4008+117C>T) c.4890+117C>T (n.4890+117C>T) n.4256+117C>T c.4797+117C>T (n.4797+117C>T) n.2957+117C>T n.9755+117C>T c.*1942+117C>T (n.*1942+117C>T) c.4035+117C>T (n.4035+117C>T) c.1209+117C>T (n.1209+117C>T) c.4122+117C>T (n.4122+117C>T) c.3351+117C>T (n.3351+117C>T) n.5234+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088915G= | CA2052918118 | CEP290 | c.4029+117C= (n.4029+117C=) c.1313+117C= c.*2200+117C= (n.*2200+117C=) n.2389+117C= c.4008+117C= (n.4008+117C=) c.4890+117C= (n.4890+117C=) n.4256+117C= c.4797+117C= (n.4797+117C=) n.2957+117C= n.9755+117C= c.*1942+117C= (n.*1942+117C=) c.4035+117C= (n.4035+117C=) c.1209+117C= (n.1209+117C=) c.4122+117C= (n.4122+117C=) c.3351+117C= (n.3351+117C=) n.5234+117C= | |
| 12 | g.88088915G>T | CA2796875959 | CEP290 | c.4029+117C>A (n.4029+117C>A) c.1313+117C>A c.*2200+117C>A (n.*2200+117C>A) n.2389+117C>A c.4008+117C>A (n.4008+117C>A) c.4890+117C>A (n.4890+117C>A) n.4256+117C>A c.4797+117C>A (n.4797+117C>A) n.2957+117C>A n.9755+117C>A c.*1942+117C>A (n.*1942+117C>A) c.4035+117C>A (n.4035+117C>A) c.1209+117C>A (n.1209+117C>A) c.4122+117C>A (n.4122+117C>A) c.3351+117C>A (n.3351+117C>A) n.5234+117C>A | |
| 12 | g.88088916G>A | CA950209716 | CEP290 | c.4029+116C>T (n.4029+116C>T) c.1313+116C>T c.*2200+116C>T (n.*2200+116C>T) n.2389+116C>T c.4008+116C>T (n.4008+116C>T) c.4890+116C>T (n.4890+116C>T) n.4256+116C>T c.4797+116C>T (n.4797+116C>T) n.2957+116C>T n.9755+116C>T c.*1942+116C>T (n.*1942+116C>T) c.4035+116C>T (n.4035+116C>T) c.1209+116C>T (n.1209+116C>T) c.4122+116C>T (n.4122+116C>T) c.3351+116C>T (n.3351+116C>T) n.5234+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088916G= | CA2052918119 | CEP290 | c.4029+116C= (n.4029+116C=) c.1313+116C= c.*2200+116C= (n.*2200+116C=) n.2389+116C= c.4008+116C= (n.4008+116C=) c.4890+116C= (n.4890+116C=) n.4256+116C= c.4797+116C= (n.4797+116C=) n.2957+116C= n.9755+116C= c.*1942+116C= (n.*1942+116C=) c.4035+116C= (n.4035+116C=) c.1209+116C= (n.1209+116C=) c.4122+116C= (n.4122+116C=) c.3351+116C= (n.3351+116C=) n.5234+116C= | |
| 12 | g.88088916G>T | CA2620107999 | CEP290 | c.4029+116C>A (n.4029+116C>A) c.1313+116C>A c.*2200+116C>A (n.*2200+116C>A) n.2389+116C>A c.4008+116C>A (n.4008+116C>A) c.4890+116C>A (n.4890+116C>A) n.4256+116C>A c.4797+116C>A (n.4797+116C>A) n.2957+116C>A n.9755+116C>A c.*1942+116C>A (n.*1942+116C>A) c.4035+116C>A (n.4035+116C>A) c.1209+116C>A (n.1209+116C>A) c.4122+116C>A (n.4122+116C>A) c.3351+116C>A (n.3351+116C>A) n.5234+116C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088917C>A | CA2620108001 | CEP290 | c.4029+115G>T (n.4029+115G>T) c.1313+115G>T c.*2200+115G>T (n.*2200+115G>T) n.2389+115G>T c.4008+115G>T (n.4008+115G>T) c.4890+115G>T (n.4890+115G>T) n.4256+115G>T c.4797+115G>T (n.4797+115G>T) n.2957+115G>T n.9755+115G>T c.*1942+115G>T (n.*1942+115G>T) c.4035+115G>T (n.4035+115G>T) c.1209+115G>T (n.1209+115G>T) c.4122+115G>T (n.4122+115G>T) c.3351+115G>T (n.3351+115G>T) n.5234+115G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088917C= | CA2052918121 | CEP290 | c.4029+115G= (n.4029+115G=) c.1313+115G= c.*2200+115G= (n.*2200+115G=) n.2389+115G= c.4008+115G= (n.4008+115G=) c.4890+115G= (n.4890+115G=) n.4256+115G= c.4797+115G= (n.4797+115G=) n.2957+115G= n.9755+115G= c.*1942+115G= (n.*1942+115G=) c.4035+115G= (n.4035+115G=) c.1209+115G= (n.1209+115G=) c.4122+115G= (n.4122+115G=) c.3351+115G= (n.3351+115G=) n.5234+115G= | |
| 12 | g.88088917C>G | CA2620108003 | CEP290 | c.4029+115G>C (n.4029+115G>C) c.1313+115G>C c.*2200+115G>C (n.*2200+115G>C) n.2389+115G>C c.4008+115G>C (n.4008+115G>C) c.4890+115G>C (n.4890+115G>C) n.4256+115G>C c.4797+115G>C (n.4797+115G>C) n.2957+115G>C n.9755+115G>C c.*1942+115G>C (n.*1942+115G>C) c.4035+115G>C (n.4035+115G>C) c.1209+115G>C (n.1209+115G>C) c.4122+115G>C (n.4122+115G>C) c.3351+115G>C (n.3351+115G>C) n.5234+115G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088917C>T | CA241163879 | CEP290 | c.4029+115G>A (n.4029+115G>A) c.1313+115G>A c.*2200+115G>A (n.*2200+115G>A) n.2389+115G>A c.4008+115G>A (n.4008+115G>A) c.4890+115G>A (n.4890+115G>A) n.4256+115G>A c.4797+115G>A (n.4797+115G>A) n.2957+115G>A n.9755+115G>A c.*1942+115G>A (n.*1942+115G>A) c.4035+115G>A (n.4035+115G>A) c.1209+115G>A (n.1209+115G>A) c.4122+115G>A (n.4122+115G>A) c.3351+115G>A (n.3351+115G>A) n.5234+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088919A>G | CA2620108007 | CEP290 | c.4029+113T>C (n.4029+113T>C) c.1313+113T>C c.*2200+113T>C (n.*2200+113T>C) n.2389+113T>C c.4008+113T>C (n.4008+113T>C) c.4890+113T>C (n.4890+113T>C) n.4256+113T>C c.4797+113T>C (n.4797+113T>C) n.2957+113T>C n.9755+113T>C c.*1942+113T>C (n.*1942+113T>C) c.4035+113T>C (n.4035+113T>C) c.1209+113T>C (n.1209+113T>C) c.4122+113T>C (n.4122+113T>C) c.3351+113T>C (n.3351+113T>C) n.5234+113T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088919A>T | CA2620108009 | CEP290 | c.4029+113T>A (n.4029+113T>A) c.1313+113T>A c.*2200+113T>A (n.*2200+113T>A) n.2389+113T>A c.4008+113T>A (n.4008+113T>A) c.4890+113T>A (n.4890+113T>A) n.4256+113T>A c.4797+113T>A (n.4797+113T>A) n.2957+113T>A n.9755+113T>A c.*1942+113T>A (n.*1942+113T>A) c.4035+113T>A (n.4035+113T>A) c.1209+113T>A (n.1209+113T>A) c.4122+113T>A (n.4122+113T>A) c.3351+113T>A (n.3351+113T>A) n.5234+113T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088923_88088924del | CA2539814608 | CEP290 | c.4029+112_4029+113del (n.4029+112_4029+113del) c.1313+112_1313+113del c.*2200+112_*2200+113del (n.*2200+112_*2200+113del) n.2389+112_2389+113del c.4008+112_4008+113del (n.4008+112_4008+113del) c.4890+112_4890+113del (n.4890+112_4890+113del) n.4256+112_4256+113del c.4797+112_4797+113del (n.4797+112_4797+113del) n.2957+112_2957+113del n.9755+112_9755+113del c.*1942+112_*1942+113del (n.*1942+112_*1942+113del) c.4035+112_4035+113del (n.4035+112_4035+113del) c.1209+112_1209+113del (n.1209+112_1209+113del) c.4122+112_4122+113del (n.4122+112_4122+113del) c.3351+112_3351+113del (n.3351+112_3351+113del) n.5234+112_5234+113del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088920G>C | CA241163917 | CEP290 | c.4029+112C>G (n.4029+112C>G) c.1313+112C>G c.*2200+112C>G (n.*2200+112C>G) n.2389+112C>G c.4008+112C>G (n.4008+112C>G) c.4890+112C>G (n.4890+112C>G) n.4256+112C>G c.4797+112C>G (n.4797+112C>G) n.2957+112C>G n.9755+112C>G c.*1942+112C>G (n.*1942+112C>G) c.4035+112C>G (n.4035+112C>G) c.1209+112C>G (n.1209+112C>G) c.4122+112C>G (n.4122+112C>G) c.3351+112C>G (n.3351+112C>G) n.5234+112C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.88088920G>T | CA2620108011 | CEP290 | c.4029+112C>A (n.4029+112C>A) c.1313+112C>A c.*2200+112C>A (n.*2200+112C>A) n.2389+112C>A c.4008+112C>A (n.4008+112C>A) c.4890+112C>A (n.4890+112C>A) n.4256+112C>A c.4797+112C>A (n.4797+112C>A) n.2957+112C>A n.9755+112C>A c.*1942+112C>A (n.*1942+112C>A) c.4035+112C>A (n.4035+112C>A) c.1209+112C>A (n.1209+112C>A) c.4122+112C>A (n.4122+112C>A) c.3351+112C>A (n.3351+112C>A) n.5234+112C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88088925T>A | CA2620108018 | CEP290 | c.4029+107A>T (n.4029+107A>T) c.1313+107A>T c.*2200+107A>T (n.*2200+107A>T) n.2389+107A>T c.4008+107A>T (n.4008+107A>T) c.4890+107A>T (n.4890+107A>T) n.4256+107A>T c.4797+107A>T (n.4797+107A>T) n.2957+107A>T n.9755+107A>T c.*1942+107A>T (n.*1942+107A>T) c.4035+107A>T (n.4035+107A>T) c.1209+107A>T (n.1209+107A>T) c.4122+107A>T (n.4122+107A>T) c.3351+107A>T (n.3351+107A>T) n.5234+107A>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88088932A>C | CA2052918135 | CEP290 | c.4029+100T>G (n.4029+100T>G) c.1313+100T>G c.*2200+100T>G (n.*2200+100T>G) n.2389+100T>G c.4008+100T>G (n.4008+100T>G) c.4890+100T>G (n.4890+100T>G) n.4256+100T>G c.4797+100T>G (n.4797+100T>G) n.2957+100T>G n.9755+100T>G c.*1942+100T>G (n.*1942+100T>G) c.4035+100T>G (n.4035+100T>G) c.1209+100T>G (n.1209+100T>G) c.4122+100T>G (n.4122+100T>G) c.3351+100T>G (n.3351+100T>G) n.5234+100T>G | dbSNP |
| 12 | g.88088932A>G | CA2620108032 | CEP290 | c.4029+100T>C (n.4029+100T>C) c.1313+100T>C c.*2200+100T>C (n.*2200+100T>C) n.2389+100T>C c.4008+100T>C (n.4008+100T>C) c.4890+100T>C (n.4890+100T>C) n.4256+100T>C c.4797+100T>C (n.4797+100T>C) n.2957+100T>C n.9755+100T>C c.*1942+100T>C (n.*1942+100T>C) c.4035+100T>C (n.4035+100T>C) c.1209+100T>C (n.1209+100T>C) c.4122+100T>C (n.4122+100T>C) c.3351+100T>C (n.3351+100T>C) n.5234+100T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088933G>T | CA2620108034 | CEP290 | c.4029+99C>A (n.4029+99C>A) c.1313+99C>A c.*2200+99C>A (n.*2200+99C>A) n.2389+99C>A c.4008+99C>A (n.4008+99C>A) c.4890+99C>A (n.4890+99C>A) n.4256+99C>A c.4797+99C>A (n.4797+99C>A) n.2957+99C>A n.9755+99C>A c.*1942+99C>A (n.*1942+99C>A) c.4035+99C>A (n.4035+99C>A) c.1209+99C>A (n.1209+99C>A) c.4122+99C>A (n.4122+99C>A) c.3351+99C>A (n.3351+99C>A) n.5234+99C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088934C>A | CA2620108039 | CEP290 | c.4029+98G>T (n.4029+98G>T) c.1313+98G>T c.*2200+98G>T (n.*2200+98G>T) n.2389+98G>T c.4008+98G>T (n.4008+98G>T) c.4890+98G>T (n.4890+98G>T) n.4256+98G>T c.4797+98G>T (n.4797+98G>T) n.2957+98G>T n.9755+98G>T c.*1942+98G>T (n.*1942+98G>T) c.4035+98G>T (n.4035+98G>T) c.1209+98G>T (n.1209+98G>T) c.4122+98G>T (n.4122+98G>T) c.3351+98G>T (n.3351+98G>T) n.5234+98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088934C= | CA2052918137 | CEP290 | c.4029+98G= (n.4029+98G=) c.1313+98G= c.*2200+98G= (n.*2200+98G=) n.2389+98G= c.4008+98G= (n.4008+98G=) c.4890+98G= (n.4890+98G=) n.4256+98G= c.4797+98G= (n.4797+98G=) n.2957+98G= n.9755+98G= c.*1942+98G= (n.*1942+98G=) c.4035+98G= (n.4035+98G=) c.1209+98G= (n.1209+98G=) c.4122+98G= (n.4122+98G=) c.3351+98G= (n.3351+98G=) n.5234+98G= | |
| 12 | g.88088934C>G | CA606675519 | CEP290 | c.4029+98G>C (n.4029+98G>C) c.1313+98G>C c.*2200+98G>C (n.*2200+98G>C) n.2389+98G>C c.4008+98G>C (n.4008+98G>C) c.4890+98G>C (n.4890+98G>C) n.4256+98G>C c.4797+98G>C (n.4797+98G>C) n.2957+98G>C n.9755+98G>C c.*1942+98G>C (n.*1942+98G>C) c.4035+98G>C (n.4035+98G>C) c.1209+98G>C (n.1209+98G>C) c.4122+98G>C (n.4122+98G>C) c.3351+98G>C (n.3351+98G>C) n.5234+98G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088934C>T | CA693071503 | CEP290 | c.4029+98G>A (n.4029+98G>A) c.1313+98G>A c.*2200+98G>A (n.*2200+98G>A) n.2389+98G>A c.4008+98G>A (n.4008+98G>A) c.4890+98G>A (n.4890+98G>A) n.4256+98G>A c.4797+98G>A (n.4797+98G>A) n.2957+98G>A n.9755+98G>A c.*1942+98G>A (n.*1942+98G>A) c.4035+98G>A (n.4035+98G>A) c.1209+98G>A (n.1209+98G>A) c.4122+98G>A (n.4122+98G>A) c.3351+98G>A (n.3351+98G>A) n.5234+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088934_88088936del | CA2620108037 | CEP290 | c.4029+96_4029+98del (n.4029+96_4029+98del) c.1313+96_1313+98del c.*2200+96_*2200+98del (n.*2200+96_*2200+98del) n.2389+96_2389+98del c.4008+96_4008+98del (n.4008+96_4008+98del) c.4890+96_4890+98del (n.4890+96_4890+98del) n.4256+96_4256+98del c.4797+96_4797+98del (n.4797+96_4797+98del) n.2957+96_2957+98del n.9755+96_9755+98del c.*1942+96_*1942+98del (n.*1942+96_*1942+98del) c.4035+96_4035+98del (n.4035+96_4035+98del) c.1209+96_1209+98del (n.1209+96_1209+98del) c.4122+96_4122+98del (n.4122+96_4122+98del) c.3351+96_3351+98del (n.3351+96_3351+98del) n.5234+96_5234+98del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088935C= | CA2052918142 | CEP290 | c.4029+97G= (n.4029+97G=) c.1313+97G= c.*2200+97G= (n.*2200+97G=) n.2389+97G= c.4008+97G= (n.4008+97G=) c.4890+97G= (n.4890+97G=) n.4256+97G= c.4797+97G= (n.4797+97G=) n.2957+97G= n.9755+97G= c.*1942+97G= (n.*1942+97G=) c.4035+97G= (n.4035+97G=) c.1209+97G= (n.1209+97G=) c.4122+97G= (n.4122+97G=) c.3351+97G= (n.3351+97G=) n.5234+97G= | |
| 12 | g.88088935C>T | CA2052918141 | CEP290 | c.4029+97G>A (n.4029+97G>A) c.1313+97G>A c.*2200+97G>A (n.*2200+97G>A) n.2389+97G>A c.4008+97G>A (n.4008+97G>A) c.4890+97G>A (n.4890+97G>A) n.4256+97G>A c.4797+97G>A (n.4797+97G>A) n.2957+97G>A n.9755+97G>A c.*1942+97G>A (n.*1942+97G>A) c.4035+97G>A (n.4035+97G>A) c.1209+97G>A (n.1209+97G>A) c.4122+97G>A (n.4122+97G>A) c.3351+97G>A (n.3351+97G>A) n.5234+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88088936C>A | CA2620108041 | CEP290 | c.4029+96G>T (n.4029+96G>T) c.1313+96G>T c.*2200+96G>T (n.*2200+96G>T) n.2389+96G>T c.4008+96G>T (n.4008+96G>T) c.4890+96G>T (n.4890+96G>T) n.4256+96G>T c.4797+96G>T (n.4797+96G>T) n.2957+96G>T n.9755+96G>T c.*1942+96G>T (n.*1942+96G>T) c.4035+96G>T (n.4035+96G>T) c.1209+96G>T (n.1209+96G>T) c.4122+96G>T (n.4122+96G>T) c.3351+96G>T (n.3351+96G>T) n.5234+96G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088938G>A | CA2575243028 | CEP290 | c.4029+94C>T (n.4029+94C>T) c.1313+94C>T c.*2200+94C>T (n.*2200+94C>T) n.2389+94C>T c.4008+94C>T (n.4008+94C>T) c.4890+94C>T (n.4890+94C>T) n.4256+94C>T c.4797+94C>T (n.4797+94C>T) n.2957+94C>T n.9755+94C>T c.*1942+94C>T (n.*1942+94C>T) c.4035+94C>T (n.4035+94C>T) c.1209+94C>T (n.1209+94C>T) c.4122+94C>T (n.4122+94C>T) c.3351+94C>T (n.3351+94C>T) n.5234+94C>T | |
| 12 | g.88088938G>C | CA2620108042 | CEP290 | c.4029+94C>G (n.4029+94C>G) c.1313+94C>G c.*2200+94C>G (n.*2200+94C>G) n.2389+94C>G c.4008+94C>G (n.4008+94C>G) c.4890+94C>G (n.4890+94C>G) n.4256+94C>G c.4797+94C>G (n.4797+94C>G) n.2957+94C>G n.9755+94C>G c.*1942+94C>G (n.*1942+94C>G) c.4035+94C>G (n.4035+94C>G) c.1209+94C>G (n.1209+94C>G) c.4122+94C>G (n.4122+94C>G) c.3351+94C>G (n.3351+94C>G) n.5234+94C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088938G>T | CA2620108043 | CEP290 | c.4029+94C>A (n.4029+94C>A) c.1313+94C>A c.*2200+94C>A (n.*2200+94C>A) n.2389+94C>A c.4008+94C>A (n.4008+94C>A) c.4890+94C>A (n.4890+94C>A) n.4256+94C>A c.4797+94C>A (n.4797+94C>A) n.2957+94C>A n.9755+94C>A c.*1942+94C>A (n.*1942+94C>A) c.4035+94C>A (n.4035+94C>A) c.1209+94C>A (n.1209+94C>A) c.4122+94C>A (n.4122+94C>A) c.3351+94C>A (n.3351+94C>A) n.5234+94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088939G>T | CA2620108045 | CEP290 | c.4029+93C>A (n.4029+93C>A) c.1313+93C>A c.*2200+93C>A (n.*2200+93C>A) n.2389+93C>A c.4008+93C>A (n.4008+93C>A) c.4890+93C>A (n.4890+93C>A) n.4256+93C>A c.4797+93C>A (n.4797+93C>A) n.2957+93C>A n.9755+93C>A c.*1942+93C>A (n.*1942+93C>A) c.4035+93C>A (n.4035+93C>A) c.1209+93C>A (n.1209+93C>A) c.4122+93C>A (n.4122+93C>A) c.3351+93C>A (n.3351+93C>A) n.5234+93C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088941G>A | CA2052918146 | CEP290 | c.4029+91C>T (n.4029+91C>T) c.1313+91C>T c.*2200+91C>T (n.*2200+91C>T) n.2389+91C>T c.4008+91C>T (n.4008+91C>T) c.4890+91C>T (n.4890+91C>T) n.4256+91C>T c.4797+91C>T (n.4797+91C>T) n.2957+91C>T n.9755+91C>T c.*1942+91C>T (n.*1942+91C>T) c.4035+91C>T (n.4035+91C>T) c.1209+91C>T (n.1209+91C>T) c.4122+91C>T (n.4122+91C>T) c.3351+91C>T (n.3351+91C>T) n.5234+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88088941G= | CA2052918145 | CEP290 | c.4029+91C= (n.4029+91C=) c.1313+91C= c.*2200+91C= (n.*2200+91C=) n.2389+91C= c.4008+91C= (n.4008+91C=) c.4890+91C= (n.4890+91C=) n.4256+91C= c.4797+91C= (n.4797+91C=) n.2957+91C= n.9755+91C= c.*1942+91C= (n.*1942+91C=) c.4035+91C= (n.4035+91C=) c.1209+91C= (n.1209+91C=) c.4122+91C= (n.4122+91C=) c.3351+91C= (n.3351+91C=) n.5234+91C= | |
| 12 | g.88088941G>T | CA2620108048 | CEP290 | c.4029+91C>A (n.4029+91C>A) c.1313+91C>A c.*2200+91C>A (n.*2200+91C>A) n.2389+91C>A c.4008+91C>A (n.4008+91C>A) c.4890+91C>A (n.4890+91C>A) n.4256+91C>A c.4797+91C>A (n.4797+91C>A) n.2957+91C>A n.9755+91C>A c.*1942+91C>A (n.*1942+91C>A) c.4035+91C>A (n.4035+91C>A) c.1209+91C>A (n.1209+91C>A) c.4122+91C>A (n.4122+91C>A) c.3351+91C>A (n.3351+91C>A) n.5234+91C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088942T>G | CA2052918150 | CEP290 | c.4029+90A>C (n.4029+90A>C) c.1313+90A>C c.*2200+90A>C (n.*2200+90A>C) n.2389+90A>C c.4008+90A>C (n.4008+90A>C) c.4890+90A>C (n.4890+90A>C) n.4256+90A>C c.4797+90A>C (n.4797+90A>C) n.2957+90A>C n.9755+90A>C c.*1942+90A>C (n.*1942+90A>C) c.4035+90A>C (n.4035+90A>C) c.1209+90A>C (n.1209+90A>C) c.4122+90A>C (n.4122+90A>C) c.3351+90A>C (n.3351+90A>C) n.5234+90A>C | dbSNP |
| 12 | g.88088942T= | CA2052918149 | CEP290 | c.4029+90A= (n.4029+90A=) c.1313+90A= c.*2200+90A= (n.*2200+90A=) n.2389+90A= c.4008+90A= (n.4008+90A=) c.4890+90A= (n.4890+90A=) n.4256+90A= c.4797+90A= (n.4797+90A=) n.2957+90A= n.9755+90A= c.*1942+90A= (n.*1942+90A=) c.4035+90A= (n.4035+90A=) c.1209+90A= (n.1209+90A=) c.4122+90A= (n.4122+90A=) c.3351+90A= (n.3351+90A=) n.5234+90A= | |
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