Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5912G>C
12g.88083952C>TCA6711874CEP290c.4707G>A (p.Glu1569=)
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n.1012G>A
n.3635G>A
n.10433G>A
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c.4029G>A (p.Glu1343=)
n.5912G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083953T>ACA385994174CEP290c.4706A>T (p.Glu1569Val)
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n.1011A>T
n.3634A>T
n.10432A>T
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n.5911A>T
12g.88083953T>CCA385994175CEP290c.4706A>G (p.Glu1569Gly)
c.1990A>G
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n.3066A>G
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n.4933A>G
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n.1011A>G
n.3634A>G
n.10432A>G
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c.4799A>G (p.Glu1600Gly)
c.4028A>G (p.Glu1343Gly)
n.5911A>G
 gnomAD v4
12g.88083953T>GCA385994176CEP290c.4706A>C (p.Glu1569Ala)
c.1990A>C
c.*2877A>C (n.*2877A>C)
n.3066A>C
c.4685A>C (p.Glu1562Ala)
c.5567A>C (p.Glu1856Ala)
n.4933A>C
c.5474A>C (p.Glu1825Ala)
n.1011A>C
n.3634A>C
n.10432A>C
c.*2619A>C (n.*2619A>C)
c.4712A>C (p.Glu1571Ala)
c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.4799A>C (p.Glu1600Ala)
c.4028A>C (p.Glu1343Ala)
n.5911A>C
12g.88083954C>ACA385994177CEP290c.4705G>T (p.Glu1569Ter)
c.1989G>T
c.*2876G>T (n.*2876G>T)
n.3065G>T
c.4684G>T (p.Glu1562Ter)
c.5566G>T (p.Glu1856Ter)
n.4932G>T
c.5473G>T (p.Glu1825Ter)
n.1010G>T
n.3633G>T
n.10431G>T
c.*2618G>T (n.*2618G>T)
c.4711G>T (p.Glu1571Ter)
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.4798G>T (p.Glu1600Ter)
c.4027G>T (p.Glu1343Ter)
n.5910G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.88083954C>GCA385994181CEP290c.4705G>C (p.Glu1569Gln)
c.1989G>C
c.*2876G>C (n.*2876G>C)
n.3065G>C
c.4684G>C (p.Glu1562Gln)
c.5566G>C (p.Glu1856Gln)
n.4932G>C
c.5473G>C (p.Glu1825Gln)
n.1010G>C
n.3633G>C
n.10431G>C
c.*2618G>C (n.*2618G>C)
c.4711G>C (p.Glu1571Gln)
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.4798G>C (p.Glu1600Gln)
c.4027G>C (p.Glu1343Gln)
n.5910G>C
12g.88083954C>TCA385994186CEP290c.4705G>A (p.Glu1569Lys)
c.1989G>A
c.*2876G>A (n.*2876G>A)
n.3065G>A
c.4684G>A (p.Glu1562Lys)
c.5566G>A (p.Glu1856Lys)
n.4932G>A
c.5473G>A (p.Glu1825Lys)
n.1010G>A
n.3633G>A
n.10431G>A
c.*2618G>A (n.*2618G>A)
c.4711G>A (p.Glu1571Lys)
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.4798G>A (p.Glu1600Lys)
c.4027G>A (p.Glu1343Lys)
n.5910G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88083955C>ACA6711875CEP290c.4705-1G>T (n.4705-1G>T)
c.1989-1G>T
c.*2876-1G>T (n.*2876-1G>T)
n.3065-1G>T
c.4684-1G>T (n.4684-1G>T)
c.5566-1G>T (n.5566-1G>T)
n.4932-1G>T
c.5473-1G>T (n.5473-1G>T)
n.1010-1G>T
n.3633-1G>T
n.10431-1G>T
c.*2618-1G>T (n.*2618-1G>T)
c.4711-1G>T (n.4711-1G>T)
c.1885-1G>T (n.1885-1G>T)
c.4798-1G>T (n.4798-1G>T)
c.4027-1G>T (n.4027-1G>T)
n.5910-1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083955C=CA2052905208CEP290c.4705-1G= (n.4705-1G=)
c.1989-1G=
c.*2876-1G= (n.*2876-1G=)
n.3065-1G=
c.4684-1G= (n.4684-1G=)
c.5566-1G= (n.5566-1G=)
n.4932-1G=
c.5473-1G= (n.5473-1G=)
n.1010-1G=
n.3633-1G=
n.10431-1G=
c.*2618-1G= (n.*2618-1G=)
c.4711-1G= (n.4711-1G=)
c.1885-1G= (n.1885-1G=)
c.4798-1G= (n.4798-1G=)
c.4027-1G= (n.4027-1G=)
n.5910-1G=
12g.88083955C>GCA385994198CEP290c.4705-1G>C (n.4705-1G>C)
c.1989-1G>C
c.*2876-1G>C (n.*2876-1G>C)
n.3065-1G>C
c.4684-1G>C (n.4684-1G>C)
c.5566-1G>C (n.5566-1G>C)
n.4932-1G>C
c.5473-1G>C (n.5473-1G>C)
n.1010-1G>C
n.3633-1G>C
n.10431-1G>C
c.*2618-1G>C (n.*2618-1G>C)
c.4711-1G>C (n.4711-1G>C)
c.1885-1G>C (n.1885-1G>C)
c.4798-1G>C (n.4798-1G>C)
c.4027-1G>C (n.4027-1G>C)
n.5910-1G>C
12g.88083955C>TCA385994205CEP290c.4705-1G>A (n.4705-1G>A)
c.1989-1G>A
c.*2876-1G>A (n.*2876-1G>A)
n.3065-1G>A
c.4684-1G>A (n.4684-1G>A)
c.5566-1G>A (n.5566-1G>A)
n.4932-1G>A
c.5473-1G>A (n.5473-1G>A)
n.1010-1G>A
n.3633-1G>A
n.10431-1G>A
c.*2618-1G>A (n.*2618-1G>A)
c.4711-1G>A (n.4711-1G>A)
c.1885-1G>A (n.1885-1G>A)
c.4798-1G>A (n.4798-1G>A)
c.4027-1G>A (n.4027-1G>A)
n.5910-1G>A
12g.88083956T>ACA385994209CEP290c.4705-2A>T (n.4705-2A>T)
c.1989-2A>T
c.*2876-2A>T (n.*2876-2A>T)
n.3065-2A>T
c.4684-2A>T (n.4684-2A>T)
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n.4932-2A>T
c.5473-2A>T (n.5473-2A>T)
n.1010-2A>T
n.3633-2A>T
n.10431-2A>T
c.*2618-2A>T (n.*2618-2A>T)
c.4711-2A>T (n.4711-2A>T)
c.1885-2A>T (n.1885-2A>T)
c.4798-2A>T (n.4798-2A>T)
c.4027-2A>T (n.4027-2A>T)
n.5910-2A>T
12g.88083956T>CCA385994213CEP290c.4705-2A>G (n.4705-2A>G)
c.1989-2A>G
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n.3065-2A>G
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n.4932-2A>G
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n.1010-2A>G
n.3633-2A>G
n.10431-2A>G
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c.4027-2A>G (n.4027-2A>G)
n.5910-2A>G
 gnomAD v4
12g.88083956T>GCA385994211CEP290c.4705-2A>C (n.4705-2A>C)
c.1989-2A>C
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n.3065-2A>C
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n.4932-2A>C
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n.1010-2A>C
n.3633-2A>C
n.10431-2A>C
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c.1885-2A>C (n.1885-2A>C)
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c.4027-2A>C (n.4027-2A>C)
n.5910-2A>C
 ClinVar dbSNP
12g.88083957G=CA2052905210CEP290c.4705-3C= (n.4705-3C=)
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n.5910-3C=
12g.88083957G>TCA6711876CEP290c.4705-3C>A (n.4705-3C>A)
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n.5910-3C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083958T>CCA2620108651CEP290c.4705-4A>G (n.4705-4A>G)
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n.5910-4A>G
 gnomAD v4
12g.88083961delCA2575243063CEP290c.4705-4del (n.4705-4del)
c.1989-4del
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n.3065-4del
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n.4932-4del
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n.1010-4del
n.3633-4del
n.10431-4del
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n.5910-4del
 gnomAD v4
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c.1989-5A>G
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n.10431-5A>G
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n.5910-5A>G
 gnomAD v4
12g.88083960T>CCA2575243064CEP290c.4705-6A>G (n.4705-6A>G)
c.1989-6A>G
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n.3065-6A>G
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n.10431-6A>G
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n.5910-6A>G
 gnomAD v4
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n.3633-7A>G
n.10431-7A>G
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n.5910-7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083961T=CA2052905212CEP290c.4705-7A= (n.4705-7A=)
c.1989-7A=
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n.3633-7A=
n.10431-7A=
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n.3065-8T>A
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n.1010-8T>A
n.3633-8T>A
n.10431-8T>A
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n.5910-8T>A
 gnomAD v4
12g.88083963C>TCA2620108660CEP290c.4705-9G>A (n.4705-9G>A)
c.1989-9G>A
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n.3065-9G>A
c.4684-9G>A (n.4684-9G>A)
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n.4932-9G>A
c.5473-9G>A (n.5473-9G>A)
n.1010-9G>A
n.3633-9G>A
n.10431-9G>A
c.*2618-9G>A (n.*2618-9G>A)
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c.4798-9G>A (n.4798-9G>A)
c.4027-9G>A (n.4027-9G>A)
n.5910-9G>A
 gnomAD v4
12g.88083965G>ACA606454592CEP290c.4705-11C>T (n.4705-11C>T)
c.1989-11C>T
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n.3065-11C>T
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n.4932-11C>T
c.5473-11C>T (n.5473-11C>T)
n.1010-11C>T
n.3633-11C>T
n.10431-11C>T
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c.4027-11C>T (n.4027-11C>T)
n.5910-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083965G=CA2052905213CEP290c.4705-11C= (n.4705-11C=)
c.1989-11C=
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n.3633-11C=
n.10431-11C=
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n.5910-11C=
12g.88083965G>TCA2620108662CEP290c.4705-11C>A (n.4705-11C>A)
c.1989-11C>A
c.*2876-11C>A (n.*2876-11C>A)
n.3065-11C>A
c.4684-11C>A (n.4684-11C>A)
c.5566-11C>A (n.5566-11C>A)
n.4932-11C>A
c.5473-11C>A (n.5473-11C>A)
n.1010-11C>A
n.3633-11C>A
n.10431-11C>A
c.*2618-11C>A (n.*2618-11C>A)
c.4711-11C>A (n.4711-11C>A)
c.1885-11C>A (n.1885-11C>A)
c.4798-11C>A (n.4798-11C>A)
c.4027-11C>A (n.4027-11C>A)
n.5910-11C>A
 gnomAD v4
12g.88083966A=CA2052905215CEP290c.4705-12T= (n.4705-12T=)
c.1989-12T=
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n.3065-12T=
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n.1010-12T=
n.3633-12T=
n.10431-12T=
c.*2618-12T= (n.*2618-12T=)
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c.1885-12T= (n.1885-12T=)
c.4798-12T= (n.4798-12T=)
c.4027-12T= (n.4027-12T=)
n.5910-12T=
12g.88083966A>GCA6711877CEP290c.4705-12T>C (n.4705-12T>C)
c.1989-12T>C
c.*2876-12T>C (n.*2876-12T>C)
n.3065-12T>C
c.4684-12T>C (n.4684-12T>C)
c.5566-12T>C (n.5566-12T>C)
n.4932-12T>C
c.5473-12T>C (n.5473-12T>C)
n.1010-12T>C
n.3633-12T>C
n.10431-12T>C
c.*2618-12T>C (n.*2618-12T>C)
c.4711-12T>C (n.4711-12T>C)
c.1885-12T>C (n.1885-12T>C)
c.4798-12T>C (n.4798-12T>C)
c.4027-12T>C (n.4027-12T>C)
n.5910-12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083968A>GCA2557786110CEP290c.4705-14T>C (n.4705-14T>C)
c.1989-14T>C
c.*2876-14T>C (n.*2876-14T>C)
n.3065-14T>C
c.4684-14T>C (n.4684-14T>C)
c.5566-14T>C (n.5566-14T>C)
n.4932-14T>C
c.5473-14T>C (n.5473-14T>C)
n.1010-14T>C
n.3633-14T>C
n.10431-14T>C
c.*2618-14T>C (n.*2618-14T>C)
c.4711-14T>C (n.4711-14T>C)
c.1885-14T>C (n.1885-14T>C)
c.4798-14T>C (n.4798-14T>C)
c.4027-14T>C (n.4027-14T>C)
n.5910-14T>C
12g.88083969A>GCA2740092472CEP290c.4705-15T>C (n.4705-15T>C)
c.1989-15T>C
c.*2876-15T>C (n.*2876-15T>C)
n.3065-15T>C
c.4684-15T>C (n.4684-15T>C)
c.5566-15T>C (n.5566-15T>C)
n.4932-15T>C
c.5473-15T>C (n.5473-15T>C)
n.1010-15T>C
n.3633-15T>C
n.10431-15T>C
c.*2618-15T>C (n.*2618-15T>C)
c.4711-15T>C (n.4711-15T>C)
c.1885-15T>C (n.1885-15T>C)
c.4798-15T>C (n.4798-15T>C)
c.4027-15T>C (n.4027-15T>C)
n.5910-15T>C
 ClinVar
12g.88083970T>CCA2620108664CEP290c.4705-16A>G (n.4705-16A>G)
c.1989-16A>G
c.*2876-16A>G (n.*2876-16A>G)
n.3065-16A>G
c.4684-16A>G (n.4684-16A>G)
c.5566-16A>G (n.5566-16A>G)
n.4932-16A>G
c.5473-16A>G (n.5473-16A>G)
n.1010-16A>G
n.3633-16A>G
n.10431-16A>G
c.*2618-16A>G (n.*2618-16A>G)
c.4711-16A>G (n.4711-16A>G)
c.1885-16A>G (n.1885-16A>G)
c.4798-16A>G (n.4798-16A>G)
c.4027-16A>G (n.4027-16A>G)
n.5910-16A>G
 gnomAD v4
12g.88083971C>ACA2575243065CEP290c.4705-17G>T (n.4705-17G>T)
c.1989-17G>T
c.*2876-17G>T (n.*2876-17G>T)
n.3065-17G>T
c.4684-17G>T (n.4684-17G>T)
c.5566-17G>T (n.5566-17G>T)
n.4932-17G>T
c.5473-17G>T (n.5473-17G>T)
n.1010-17G>T
n.3633-17G>T
n.10431-17G>T
c.*2618-17G>T (n.*2618-17G>T)
c.4711-17G>T (n.4711-17G>T)
c.1885-17G>T (n.1885-17G>T)
c.4798-17G>T (n.4798-17G>T)
c.4027-17G>T (n.4027-17G>T)
n.5910-17G>T
 gnomAD v4
12g.88083971C=CA2052905217CEP290c.4705-17G= (n.4705-17G=)
c.1989-17G=
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n.3065-17G=
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n.4932-17G=
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n.1010-17G=
n.3633-17G=
n.10431-17G=
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c.4798-17G= (n.4798-17G=)
c.4027-17G= (n.4027-17G=)
n.5910-17G=
12g.88083971C>TCA6711878CEP290c.4705-17G>A (n.4705-17G>A)
c.1989-17G>A
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n.3065-17G>A
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n.4932-17G>A
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n.1010-17G>A
n.3633-17G>A
n.10431-17G>A
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n.5910-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.88083972G>ACA6711879CEP290c.4705-18C>T (n.4705-18C>T)
c.1989-18C>T
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n.3065-18C>T
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n.4932-18C>T
c.5473-18C>T (n.5473-18C>T)
n.1010-18C>T
n.3633-18C>T
n.10431-18C>T
c.*2618-18C>T (n.*2618-18C>T)
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c.4027-18C>T (n.4027-18C>T)
n.5910-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083972G=CA2052905219CEP290c.4705-18C= (n.4705-18C=)
c.1989-18C=
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n.3633-18C=
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n.5910-18C=
12g.88083972G>TCA2620108667CEP290c.4705-18C>A (n.4705-18C>A)
c.1989-18C>A
c.*2876-18C>A (n.*2876-18C>A)
n.3065-18C>A
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n.4932-18C>A
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n.1010-18C>A
n.3633-18C>A
n.10431-18C>A
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c.4027-18C>A (n.4027-18C>A)
n.5910-18C>A
 gnomAD v4
12g.88083972_88083974delCA2796874617CEP290c.4705-20_4705-18del (n.4705-20_4705-18del)
c.1989-20_1989-18del
c.*2876-20_*2876-18del (n.*2876-20_*2876-18del)
n.3065-20_3065-18del
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n.4932-20_4932-18del
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n.1010-20_1010-18del
n.3633-20_3633-18del
n.10431-20_10431-18del
c.*2618-20_*2618-18del (n.*2618-20_*2618-18del)
c.4711-20_4711-18del (n.4711-20_4711-18del)
c.1885-20_1885-18del (n.1885-20_1885-18del)
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c.4027-20_4027-18del (n.4027-20_4027-18del)
n.5910-20_5910-18del
12g.88083973A=CA2052905222CEP290c.4705-19T= (n.4705-19T=)
c.1989-19T=
c.*2876-19T= (n.*2876-19T=)
n.3065-19T=
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n.4932-19T=
c.5473-19T= (n.5473-19T=)
n.1010-19T=
n.3633-19T=
n.10431-19T=
c.*2618-19T= (n.*2618-19T=)
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c.4798-19T= (n.4798-19T=)
c.4027-19T= (n.4027-19T=)
n.5910-19T=
12g.88083973A>CCA2580086799CEP290c.4705-19T>G (n.4705-19T>G)
c.1989-19T>G
c.*2876-19T>G (n.*2876-19T>G)
n.3065-19T>G
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n.4932-19T>G
c.5473-19T>G (n.5473-19T>G)
n.1010-19T>G
n.3633-19T>G
n.10431-19T>G
c.*2618-19T>G (n.*2618-19T>G)
c.4711-19T>G (n.4711-19T>G)
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c.4027-19T>G (n.4027-19T>G)
n.5910-19T>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.88083973A>TCA606454594CEP290c.4705-19T>A (n.4705-19T>A)
c.1989-19T>A
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n.3065-19T>A
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n.4932-19T>A
c.5473-19T>A (n.5473-19T>A)
n.1010-19T>A
n.3633-19T>A
n.10431-19T>A
c.*2618-19T>A (n.*2618-19T>A)
c.4711-19T>A (n.4711-19T>A)
c.1885-19T>A (n.1885-19T>A)
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c.4027-19T>A (n.4027-19T>A)
n.5910-19T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083973_88083977delinsAAACTCA2052905223CEP290c.4705-23_4705-19delinsAGTTT (n.4705-23_4705-19delinsAGTTT)
c.1989-23_1989-19delinsAGTTT
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n.3065-23_3065-19delinsAGTTT
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n.4932-23_4932-19delinsAGTTT
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c.4711-23_4711-19delinsAGTTT (n.4711-23_4711-19delinsAGTTT)
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c.4027-23_4027-19delinsAGTTT (n.4027-23_4027-19delinsAGTTT)
n.5910-23_5910-19delinsAGTTT
12g.88083974A>GCA2620108673CEP290c.4705-20T>C (n.4705-20T>C)
c.1989-20T>C
c.*2876-20T>C (n.*2876-20T>C)
n.3065-20T>C
c.4684-20T>C (n.4684-20T>C)
c.5566-20T>C (n.5566-20T>C)
n.4932-20T>C
c.5473-20T>C (n.5473-20T>C)
n.1010-20T>C
n.3633-20T>C
n.10431-20T>C
c.*2618-20T>C (n.*2618-20T>C)
c.4711-20T>C (n.4711-20T>C)
c.1885-20T>C (n.1885-20T>C)
c.4798-20T>C (n.4798-20T>C)
c.4027-20T>C (n.4027-20T>C)
n.5910-20T>C
 gnomAD v4
12g.88083975_88083978delCA919139823CEP290c.4705-23_4705-20del (n.4705-23_4705-20del)
c.1989-23_1989-20del
c.*2876-23_*2876-20del (n.*2876-23_*2876-20del)
n.3065-23_3065-20del
c.4684-23_4684-20del (n.4684-23_4684-20del)
c.5566-23_5566-20del (n.5566-23_5566-20del)
n.4932-23_4932-20del
c.5473-23_5473-20del (n.5473-23_5473-20del)
n.1010-23_1010-20del
n.3633-23_3633-20del
n.10431-23_10431-20del
c.*2618-23_*2618-20del (n.*2618-23_*2618-20del)
c.4711-23_4711-20del (n.4711-23_4711-20del)
c.1885-23_1885-20del (n.1885-23_1885-20del)
c.4798-23_4798-20del (n.4798-23_4798-20del)
c.4027-23_4027-20del (n.4027-23_4027-20del)
n.5910-23_5910-20del
 dbSNP gnomAD v4
12g.88083976C>ACA2620108675CEP290c.4705-22G>T (n.4705-22G>T)
c.1989-22G>T
c.*2876-22G>T (n.*2876-22G>T)
n.3065-22G>T
c.4684-22G>T (n.4684-22G>T)
c.5566-22G>T (n.5566-22G>T)
n.4932-22G>T
c.5473-22G>T (n.5473-22G>T)
n.1010-22G>T
n.3633-22G>T
n.10431-22G>T
c.*2618-22G>T (n.*2618-22G>T)
c.4711-22G>T (n.4711-22G>T)
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c.4798-22G>T (n.4798-22G>T)
c.4027-22G>T (n.4027-22G>T)
n.5910-22G>T
 gnomAD v4
12g.88083976C=CA2052905224CEP290c.4705-22G= (n.4705-22G=)
c.1989-22G=
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n.3633-22G=
n.10431-22G=
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c.4798-22G= (n.4798-22G=)
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n.5910-22G=
12g.88083976C>TCA6711880CEP290c.4705-22G>A (n.4705-22G>A)
c.1989-22G>A
c.*2876-22G>A (n.*2876-22G>A)
n.3065-22G>A
c.4684-22G>A (n.4684-22G>A)
c.5566-22G>A (n.5566-22G>A)
n.4932-22G>A
c.5473-22G>A (n.5473-22G>A)
n.1010-22G>A
n.3633-22G>A
n.10431-22G>A
c.*2618-22G>A (n.*2618-22G>A)
c.4711-22G>A (n.4711-22G>A)
c.1885-22G>A (n.1885-22G>A)
c.4798-22G>A (n.4798-22G>A)
c.4027-22G>A (n.4027-22G>A)
n.5910-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.88083977T>ACA2620108676CEP290c.4705-23A>T (n.4705-23A>T)
c.1989-23A>T
c.*2876-23A>T (n.*2876-23A>T)
n.3065-23A>T
c.4684-23A>T (n.4684-23A>T)
c.5566-23A>T (n.5566-23A>T)
n.4932-23A>T
c.5473-23A>T (n.5473-23A>T)
n.1010-23A>T
n.3633-23A>T
n.10431-23A>T
c.*2618-23A>T (n.*2618-23A>T)
c.4711-23A>T (n.4711-23A>T)
c.1885-23A>T (n.1885-23A>T)
c.4798-23A>T (n.4798-23A>T)
c.4027-23A>T (n.4027-23A>T)
n.5910-23A>T
 gnomAD v4
12g.88083977T>CCA2620108677CEP290c.4705-23A>G (n.4705-23A>G)
c.1989-23A>G
c.*2876-23A>G (n.*2876-23A>G)
n.3065-23A>G
c.4684-23A>G (n.4684-23A>G)
c.5566-23A>G (n.5566-23A>G)
n.4932-23A>G
c.5473-23A>G (n.5473-23A>G)
n.1010-23A>G
n.3633-23A>G
n.10431-23A>G
c.*2618-23A>G (n.*2618-23A>G)
c.4711-23A>G (n.4711-23A>G)
c.1885-23A>G (n.1885-23A>G)
c.4798-23A>G (n.4798-23A>G)
c.4027-23A>G (n.4027-23A>G)
n.5910-23A>G
 gnomAD v4
12g.88083977_88083979delCA2796874622CEP290c.4705-25_4705-23del (n.4705-25_4705-23del)
c.1989-25_1989-23del
c.*2876-25_*2876-23del (n.*2876-25_*2876-23del)
n.3065-25_3065-23del
c.4684-25_4684-23del (n.4684-25_4684-23del)
c.5566-25_5566-23del (n.5566-25_5566-23del)
n.4932-25_4932-23del
c.5473-25_5473-23del (n.5473-25_5473-23del)
n.1010-25_1010-23del
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n.10431-25_10431-23del
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Number of alleles fetched