Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.88083940A>C | CA385994016 | CEP290 | c.4719T>G (p.Ile1573Met) c.2003T>G c.*2890T>G (n.*2890T>G) n.3079T>G c.4698T>G (p.Ile1566Met) c.5580T>G (p.Ile1860Met) n.4946T>G c.5487T>G (p.Ile1829Met) n.1024T>G n.3647T>G n.10445T>G c.*2632T>G (n.*2632T>G) c.4725T>G (p.Ile1575Met) c.1899T>G (p.Ile633Met) c.4812T>G (p.Ile1604Met) c.4041T>G (p.Ile1347Met) n.5924T>G | |
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12 | g.88083940A>T | CA481076391 | CEP290 | c.4719T>A (p.Ile1573=) c.2003T>A c.*2890T>A (n.*2890T>A) n.3079T>A c.4698T>A (p.Ile1566=) c.5580T>A (p.Ile1860=) n.4946T>A c.5487T>A (p.Ile1829=) n.1024T>A n.3647T>A n.10445T>A c.*2632T>A (n.*2632T>A) c.4725T>A (p.Ile1575=) c.1899T>A (p.Ile633=) c.4812T>A (p.Ile1604=) c.4041T>A (p.Ile1347=) n.5924T>A | |
12 | g.88083941A>C | CA385994035 | CEP290 | c.4718T>G (p.Ile1573Ser) c.2002T>G c.*2889T>G (n.*2889T>G) n.3078T>G c.4697T>G (p.Ile1566Ser) c.5579T>G (p.Ile1860Ser) n.4945T>G c.5486T>G (p.Ile1829Ser) n.1023T>G n.3646T>G n.10444T>G c.*2631T>G (n.*2631T>G) c.4724T>G (p.Ile1575Ser) c.1898T>G (p.Ile633Ser) c.4811T>G (p.Ile1604Ser) c.4040T>G (p.Ile1347Ser) n.5923T>G | |
12 | g.88083941A>G | CA385994037 | CEP290 | c.4718T>C (p.Ile1573Thr) c.2002T>C c.*2889T>C (n.*2889T>C) n.3078T>C c.4697T>C (p.Ile1566Thr) c.5579T>C (p.Ile1860Thr) n.4945T>C c.5486T>C (p.Ile1829Thr) n.1023T>C n.3646T>C n.10444T>C c.*2631T>C (n.*2631T>C) c.4724T>C (p.Ile1575Thr) c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.4811T>C (p.Ile1604Thr) c.4040T>C (p.Ile1347Thr) n.5923T>C | |
12 | g.88083941A>T | CA385994027 | CEP290 | c.4718T>A (p.Ile1573Asn) c.2002T>A c.*2889T>A (n.*2889T>A) n.3078T>A c.4697T>A (p.Ile1566Asn) c.5579T>A (p.Ile1860Asn) n.4945T>A c.5486T>A (p.Ile1829Asn) n.1023T>A n.3646T>A n.10444T>A c.*2631T>A (n.*2631T>A) c.4724T>A (p.Ile1575Asn) c.1898T>A (p.Ile633Asn) c.4811T>A (p.Ile1604Asn) c.4040T>A (p.Ile1347Asn) n.5923T>A | |
12 | g.88083942T>A | CA385994058 | CEP290 | c.4717A>T (p.Ile1573Phe) c.2001A>T c.*2888A>T (n.*2888A>T) n.3077A>T c.4696A>T (p.Ile1566Phe) c.5578A>T (p.Ile1860Phe) n.4944A>T c.5485A>T (p.Ile1829Phe) n.1022A>T n.3645A>T n.10443A>T c.*2630A>T (n.*2630A>T) c.4723A>T (p.Ile1575Phe) c.1897A>T (p.Ile633Phe) c.4810A>T (p.Ile1604Phe) c.4039A>T (p.Ile1347Phe) n.5922A>T | ClinVar |
12 | g.88083942T>C | CA385994041 | CEP290 | c.4717A>G (p.Ile1573Val) c.2001A>G c.*2888A>G (n.*2888A>G) n.3077A>G c.4696A>G (p.Ile1566Val) c.5578A>G (p.Ile1860Val) n.4944A>G c.5485A>G (p.Ile1829Val) n.1022A>G n.3645A>G n.10443A>G c.*2630A>G (n.*2630A>G) c.4723A>G (p.Ile1575Val) c.1897A>G (p.Ile633Val) c.4810A>G (p.Ile1604Val) c.4039A>G (p.Ile1347Val) n.5922A>G | |
12 | g.88083942T>G | CA385994045 | CEP290 | c.4717A>C (p.Ile1573Leu) c.2001A>C c.*2888A>C (n.*2888A>C) n.3077A>C c.4696A>C (p.Ile1566Leu) c.5578A>C (p.Ile1860Leu) n.4944A>C c.5485A>C (p.Ile1829Leu) n.1022A>C n.3645A>C n.10443A>C c.*2630A>C (n.*2630A>C) c.4723A>C (p.Ile1575Leu) c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.4810A>C (p.Ile1604Leu) c.4039A>C (p.Ile1347Leu) n.5922A>C | |
12 | g.88083943T>A | CA385994063 | CEP290 | c.4716A>T (p.Glu1572Asp) c.2000A>T c.*2887A>T (n.*2887A>T) n.3076A>T c.4695A>T (p.Glu1565Asp) c.5577A>T (p.Glu1859Asp) n.4943A>T c.5484A>T (p.Glu1828Asp) n.1021A>T n.3644A>T n.10442A>T c.*2629A>T (n.*2629A>T) c.4722A>T (p.Glu1574Asp) c.1896A>T (p.Glu632Asp) c.4809A>T (p.Glu1603Asp) c.4038A>T (p.Glu1346Asp) n.5921A>T | |
12 | g.88083943T>C | CA481076393 | CEP290 | c.4716A>G (p.Glu1572=) c.2000A>G c.*2887A>G (n.*2887A>G) n.3076A>G c.4695A>G (p.Glu1565=) c.5577A>G (p.Glu1859=) n.4943A>G c.5484A>G (p.Glu1828=) n.1021A>G n.3644A>G n.10442A>G c.*2629A>G (n.*2629A>G) c.4722A>G (p.Glu1574=) c.1896A>G (p.Glu632=) c.4809A>G (p.Glu1603=) c.4038A>G (p.Glu1346=) n.5921A>G | dbSNP |
12 | g.88083943T>G | CA6711872 | CEP290 | c.4716A>C (p.Glu1572Asp) c.2000A>C c.*2887A>C (n.*2887A>C) n.3076A>C c.4695A>C (p.Glu1565Asp) c.5577A>C (p.Glu1859Asp) n.4943A>C c.5484A>C (p.Glu1828Asp) n.1021A>C n.3644A>C n.10442A>C c.*2629A>C (n.*2629A>C) c.4722A>C (p.Glu1574Asp) c.1896A>C (p.Glu632Asp) c.4809A>C (p.Glu1603Asp) c.4038A>C (p.Glu1346Asp) n.5921A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.88083944T>A | CA385994066 | CEP290 | c.4715A>T (p.Glu1572Val) c.1999A>T c.*2886A>T (n.*2886A>T) n.3075A>T c.4694A>T (p.Glu1565Val) c.5576A>T (p.Glu1859Val) n.4942A>T c.5483A>T (p.Glu1828Val) n.1020A>T n.3643A>T n.10441A>T c.*2628A>T (n.*2628A>T) c.4721A>T (p.Glu1574Val) c.1895A>T (p.Glu632Val) c.4808A>T (p.Glu1603Val) c.4037A>T (p.Glu1346Val) n.5920A>T | |
12 | g.88083944T>C | CA385994067 | CEP290 | c.4715A>G (p.Glu1572Gly) c.1999A>G c.*2886A>G (n.*2886A>G) n.3075A>G c.4694A>G (p.Glu1565Gly) c.5576A>G (p.Glu1859Gly) n.4942A>G c.5483A>G (p.Glu1828Gly) n.1020A>G n.3643A>G n.10441A>G c.*2628A>G (n.*2628A>G) c.4721A>G (p.Glu1574Gly) c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.4808A>G (p.Glu1603Gly) c.4037A>G (p.Glu1346Gly) n.5920A>G | |
12 | g.88083944T>G | CA385994069 | CEP290 | c.4715A>C (p.Glu1572Ala) c.1999A>C c.*2886A>C (n.*2886A>C) n.3075A>C c.4694A>C (p.Glu1565Ala) c.5576A>C (p.Glu1859Ala) n.4942A>C c.5483A>C (p.Glu1828Ala) n.1020A>C n.3643A>C n.10441A>C c.*2628A>C (n.*2628A>C) c.4721A>C (p.Glu1574Ala) c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.4808A>C (p.Glu1603Ala) c.4037A>C (p.Glu1346Ala) n.5920A>C | |
12 | g.88083947_88083948del | CA2580616846 | CEP290 | c.4714_4715del (p.Glu1572AsnfsTer6) c.1998_1999del c.*2885_*2886del (n.*2885_*2886del) n.3074_3075del c.4693_4694del (p.Glu1565AsnfsTer6) c.5575_5576del (p.Glu1859AsnfsTer6) n.4941_4942del c.5482_5483del (p.Glu1828AsnfsTer6) n.1019_1020del n.3642_3643del n.10440_10441del c.*2627_*2628del (n.*2627_*2628del) c.4720_4721del (p.Glu1574AsnfsTer6) c.1894_1895del (p.Glu632AsnfsTer6) c.4807_4808del (p.Glu1603AsnfsTer6) c.4036_4037del (p.Glu1346AsnfsTer6) n.5919_5920del | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.88083945C>A | CA385994080 | CEP290 | c.4714G>T (p.Glu1572Ter) c.1998G>T c.*2885G>T (n.*2885G>T) n.3074G>T c.4693G>T (p.Glu1565Ter) c.5575G>T (p.Glu1859Ter) n.4941G>T c.5482G>T (p.Glu1828Ter) n.1019G>T n.3642G>T n.10440G>T c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.4720G>T (p.Glu1574Ter) c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.4807G>T (p.Glu1603Ter) c.4036G>T (p.Glu1346Ter) n.5919G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.88083945C>G | CA385994086 | CEP290 | c.4714G>C (p.Glu1572Gln) c.1998G>C c.*2885G>C (n.*2885G>C) n.3074G>C c.4693G>C (p.Glu1565Gln) c.5575G>C (p.Glu1859Gln) n.4941G>C c.5482G>C (p.Glu1828Gln) n.1019G>C n.3642G>C n.10440G>C c.*2627G>C (n.*2627G>C) c.4720G>C (p.Glu1574Gln) c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.4807G>C (p.Glu1603Gln) c.4036G>C (p.Glu1346Gln) n.5919G>C | |
12 | g.88083945C>T | CA385994093 | CEP290 | c.4714G>A (p.Glu1572Lys) c.1998G>A c.*2885G>A (n.*2885G>A) n.3074G>A c.4693G>A (p.Glu1565Lys) c.5575G>A (p.Glu1859Lys) n.4941G>A c.5482G>A (p.Glu1828Lys) n.1019G>A n.3642G>A n.10440G>A c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.4720G>A (p.Glu1574Lys) c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.4807G>A (p.Glu1603Lys) c.4036G>A (p.Glu1346Lys) n.5919G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083946T>A | CA385994105 | CEP290 | c.4713A>T (p.Arg1571Ser) c.1997A>T c.*2884A>T (n.*2884A>T) n.3073A>T c.4692A>T (p.Arg1564Ser) c.5574A>T (p.Arg1858Ser) n.4940A>T c.5481A>T (p.Arg1827Ser) n.1018A>T n.3641A>T n.10439A>T c.*2626A>T (n.*2626A>T) c.4719A>T (p.Arg1573Ser) c.1893A>T (p.Arg631Ser) c.4806A>T (p.Arg1602Ser) c.4035A>T (p.Arg1345Ser) n.5918A>T | |
12 | g.88083946T>C | CA481076394 | CEP290 | c.4713A>G (p.Arg1571=) c.1997A>G c.*2884A>G (n.*2884A>G) n.3073A>G c.4692A>G (p.Arg1564=) c.5574A>G (p.Arg1858=) n.4940A>G c.5481A>G (p.Arg1827=) n.1018A>G n.3641A>G n.10439A>G c.*2626A>G (n.*2626A>G) c.4719A>G (p.Arg1573=) c.1893A>G (p.Arg631=) c.4806A>G (p.Arg1602=) c.4035A>G (p.Arg1345=) n.5918A>G | |
12 | g.88083946T>G | CA385994100 | CEP290 | c.4713A>C (p.Arg1571Ser) c.1997A>C c.*2884A>C (n.*2884A>C) n.3073A>C c.4692A>C (p.Arg1564Ser) c.5574A>C (p.Arg1858Ser) n.4940A>C c.5481A>C (p.Arg1827Ser) n.1018A>C n.3641A>C n.10439A>C c.*2626A>C (n.*2626A>C) c.4719A>C (p.Arg1573Ser) c.1893A>C (p.Arg631Ser) c.4806A>C (p.Arg1602Ser) c.4035A>C (p.Arg1345Ser) n.5918A>C | |
12 | g.88083947C>A | CA385994117 | CEP290 | c.4712G>T (p.Arg1571Ile) c.1996G>T c.*2883G>T (n.*2883G>T) n.3072G>T c.4691G>T (p.Arg1564Ile) c.5573G>T (p.Arg1858Ile) n.4939G>T c.5480G>T (p.Arg1827Ile) n.1017G>T n.3640G>T n.10438G>T c.*2625G>T (n.*2625G>T) c.4718G>T (p.Arg1573Ile) c.1892G>T (p.Arg631Ile) c.4805G>T (p.Arg1602Ile) c.4034G>T (p.Arg1345Ile) n.5917G>T | |
12 | g.88083947C= | CA2052905202 | CEP290 | c.4712G= (p.Arg1571=) c.1996G= c.*2883G= (n.*2883G=) n.3072G= c.4691G= (p.Arg1564=) c.5573G= (p.Arg1858=) n.4939G= c.5480G= (p.Arg1827=) n.1017G= n.3640G= n.10438G= c.*2625G= (n.*2625G=) c.4718G= (p.Arg1573=) c.1892G= (p.Arg631=) c.4805G= (p.Arg1602=) c.4034G= (p.Arg1345=) n.5917G= | |
12 | g.88083947C>G | CA385994127 | CEP290 | c.4712G>C (p.Arg1571Thr) c.1996G>C c.*2883G>C (n.*2883G>C) n.3072G>C c.4691G>C (p.Arg1564Thr) c.5573G>C (p.Arg1858Thr) n.4939G>C c.5480G>C (p.Arg1827Thr) n.1017G>C n.3640G>C n.10438G>C c.*2625G>C (n.*2625G>C) c.4718G>C (p.Arg1573Thr) c.1892G>C (p.Arg631Thr) c.4805G>C (p.Arg1602Thr) c.4034G>C (p.Arg1345Thr) n.5917G>C | |
12 | g.88083947C>T | CA6711873 | CEP290 | c.4712G>A (p.Arg1571Lys) c.1996G>A c.*2883G>A (n.*2883G>A) n.3072G>A c.4691G>A (p.Arg1564Lys) c.5573G>A (p.Arg1858Lys) n.4939G>A c.5480G>A (p.Arg1827Lys) n.1017G>A n.3640G>A n.10438G>A c.*2625G>A (n.*2625G>A) c.4718G>A (p.Arg1573Lys) c.1892G>A (p.Arg631Lys) c.4805G>A (p.Arg1602Lys) c.4034G>A (p.Arg1345Lys) n.5917G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083948T>A | CA385994132 | CEP290 | c.4711A>T (p.Arg1571Ter) c.1995A>T c.*2882A>T (n.*2882A>T) n.3071A>T c.4690A>T (p.Arg1564Ter) c.5572A>T (p.Arg1858Ter) n.4938A>T c.5479A>T (p.Arg1827Ter) n.1016A>T n.3639A>T n.10437A>T c.*2624A>T (n.*2624A>T) c.4717A>T (p.Arg1573Ter) c.1891A>T (p.Arg631Ter) c.4804A>T (p.Arg1602Ter) c.4033A>T (p.Arg1345Ter) n.5916A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083948T>C | CA385994133 | CEP290 | c.4711A>G (p.Arg1571Gly) c.1995A>G c.*2882A>G (n.*2882A>G) n.3071A>G c.4690A>G (p.Arg1564Gly) c.5572A>G (p.Arg1858Gly) n.4938A>G c.5479A>G (p.Arg1827Gly) n.1016A>G n.3639A>G n.10437A>G c.*2624A>G (n.*2624A>G) c.4717A>G (p.Arg1573Gly) c.1891A>G (p.Arg631Gly) c.4804A>G (p.Arg1602Gly) c.4033A>G (p.Arg1345Gly) n.5916A>G | ClinVar |
12 | g.88083948T>G | CA481076398 | CEP290 | c.4711A>C (p.Arg1571=) c.1995A>C c.*2882A>C (n.*2882A>C) n.3071A>C c.4690A>C (p.Arg1564=) c.5572A>C (p.Arg1858=) n.4938A>C c.5479A>C (p.Arg1827=) n.1016A>C n.3639A>C n.10437A>C c.*2624A>C (n.*2624A>C) c.4717A>C (p.Arg1573=) c.1891A>C (p.Arg631=) c.4804A>C (p.Arg1602=) c.4033A>C (p.Arg1345=) n.5916A>C | |
12 | g.88083949T>A | CA385994134 | CEP290 | c.4710A>T (p.Gln1570His) c.1994A>T c.*2881A>T (n.*2881A>T) n.3070A>T c.4689A>T (p.Gln1563His) c.5571A>T (p.Gln1857His) n.4937A>T c.5478A>T (p.Gln1826His) n.1015A>T n.3638A>T n.10436A>T c.*2623A>T (n.*2623A>T) c.4716A>T (p.Gln1572His) c.1890A>T (p.Gln630His) c.4803A>T (p.Gln1601His) c.4032A>T (p.Gln1344His) n.5915A>T | |
12 | g.88083949T>C | CA481076399 | CEP290 | c.4710A>G (p.Gln1570=) c.1994A>G c.*2881A>G (n.*2881A>G) n.3070A>G c.4689A>G (p.Gln1563=) c.5571A>G (p.Gln1857=) n.4937A>G c.5478A>G (p.Gln1826=) n.1015A>G n.3638A>G n.10436A>G c.*2623A>G (n.*2623A>G) c.4716A>G (p.Gln1572=) c.1890A>G (p.Gln630=) c.4803A>G (p.Gln1601=) c.4032A>G (p.Gln1344=) n.5915A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.88083949T>G | CA385994135 | CEP290 | c.4710A>C (p.Gln1570His) c.1994A>C c.*2881A>C (n.*2881A>C) n.3070A>C c.4689A>C (p.Gln1563His) c.5571A>C (p.Gln1857His) n.4937A>C c.5478A>C (p.Gln1826His) n.1015A>C n.3638A>C n.10436A>C c.*2623A>C (n.*2623A>C) c.4716A>C (p.Gln1572His) c.1890A>C (p.Gln630His) c.4803A>C (p.Gln1601His) c.4032A>C (p.Gln1344His) n.5915A>C | |
12 | g.88083949T= | CA2052905204 | CEP290 | c.4710A= (p.Gln1570=) c.1994A= c.*2881A= (n.*2881A=) n.3070A= c.4689A= (p.Gln1563=) c.5571A= (p.Gln1857=) n.4937A= c.5478A= (p.Gln1826=) n.1015A= n.3638A= n.10436A= c.*2623A= (n.*2623A=) c.4716A= (p.Gln1572=) c.1890A= (p.Gln630=) c.4803A= (p.Gln1601=) c.4032A= (p.Gln1344=) n.5915A= | |
12 | g.88083950T>A | CA385994145 | CEP290 | c.4709A>T (p.Gln1570Leu) c.1993A>T c.*2880A>T (n.*2880A>T) n.3069A>T c.4688A>T (p.Gln1563Leu) c.5570A>T (p.Gln1857Leu) n.4936A>T c.5477A>T (p.Gln1826Leu) n.1014A>T n.3637A>T n.10435A>T c.*2622A>T (n.*2622A>T) c.4715A>T (p.Gln1572Leu) c.1889A>T (p.Gln630Leu) c.4802A>T (p.Gln1601Leu) c.4031A>T (p.Gln1344Leu) n.5914A>T | |
12 | g.88083950T>C | CA385994148 | CEP290 | c.4709A>G (p.Gln1570Arg) c.1993A>G c.*2880A>G (n.*2880A>G) n.3069A>G c.4688A>G (p.Gln1563Arg) c.5570A>G (p.Gln1857Arg) n.4936A>G c.5477A>G (p.Gln1826Arg) n.1014A>G n.3637A>G n.10435A>G c.*2622A>G (n.*2622A>G) c.4715A>G (p.Gln1572Arg) c.1889A>G (p.Gln630Arg) c.4802A>G (p.Gln1601Arg) c.4031A>G (p.Gln1344Arg) n.5914A>G | |
12 | g.88083950T>G | CA385994150 | CEP290 | c.4709A>C (p.Gln1570Pro) c.1993A>C c.*2880A>C (n.*2880A>C) n.3069A>C c.4688A>C (p.Gln1563Pro) c.5570A>C (p.Gln1857Pro) n.4936A>C c.5477A>C (p.Gln1826Pro) n.1014A>C n.3637A>C n.10435A>C c.*2622A>C (n.*2622A>C) c.4715A>C (p.Gln1572Pro) c.1889A>C (p.Gln630Pro) c.4802A>C (p.Gln1601Pro) c.4031A>C (p.Gln1344Pro) n.5914A>C | |
12 | g.88083951G>A | CA385994152 | CEP290 | c.4708C>T (p.Gln1570Ter) c.1992C>T c.*2879C>T (n.*2879C>T) n.3068C>T c.4687C>T (p.Gln1563Ter) c.5569C>T (p.Gln1857Ter) n.4935C>T c.5476C>T (p.Gln1826Ter) n.1013C>T n.3636C>T n.10434C>T c.*2621C>T (n.*2621C>T) c.4714C>T (p.Gln1572Ter) c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.4801C>T (p.Gln1601Ter) c.4030C>T (p.Gln1344Ter) n.5913C>T | |
12 | g.88083951G>C | CA385994155 | CEP290 | c.4708C>G (p.Gln1570Glu) c.1992C>G c.*2879C>G (n.*2879C>G) n.3068C>G c.4687C>G (p.Gln1563Glu) c.5569C>G (p.Gln1857Glu) n.4935C>G c.5476C>G (p.Gln1826Glu) n.1013C>G n.3636C>G n.10434C>G c.*2621C>G (n.*2621C>G) c.4714C>G (p.Gln1572Glu) c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.4801C>G (p.Gln1601Glu) c.4030C>G (p.Gln1344Glu) n.5913C>G | |
12 | g.88083951G>T | CA385994151 | CEP290 | c.4708C>A (p.Gln1570Lys) c.1992C>A c.*2879C>A (n.*2879C>A) n.3068C>A c.4687C>A (p.Gln1563Lys) c.5569C>A (p.Gln1857Lys) n.4935C>A c.5476C>A (p.Gln1826Lys) n.1013C>A n.3636C>A n.10434C>A c.*2621C>A (n.*2621C>A) c.4714C>A (p.Gln1572Lys) c.1888C>A (p.Gln630Lys) c.4801C>A (p.Gln1601Lys) c.4030C>A (p.Gln1344Lys) n.5913C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083952C>A | CA385994161 | CEP290 | c.4707G>T (p.Glu1569Asp) c.1991G>T c.*2878G>T (n.*2878G>T) n.3067G>T c.4686G>T (p.Glu1562Asp) c.5568G>T (p.Glu1856Asp) n.4934G>T c.5475G>T (p.Glu1825Asp) n.1012G>T n.3635G>T n.10433G>T c.*2620G>T (n.*2620G>T) c.4713G>T (p.Glu1571Asp) c.1887G>T (p.Glu629Asp) c.4800G>T (p.Glu1600Asp) c.4029G>T (p.Glu1343Asp) n.5912G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083952C= | CA2052905206 | CEP290 | c.4707G= (p.Glu1569=) c.1991G= c.*2878G= (n.*2878G=) n.3067G= c.4686G= (p.Glu1562=) c.5568G= (p.Glu1856=) n.4934G= c.5475G= (p.Glu1825=) n.1012G= n.3635G= n.10433G= c.*2620G= (n.*2620G=) c.4713G= (p.Glu1571=) c.1887G= (p.Glu629=) c.4800G= (p.Glu1600=) c.4029G= (p.Glu1343=) n.5912G= | |
12 | g.88083952C>G | CA385994165 | CEP290 | c.4707G>C (p.Glu1569Asp) c.1991G>C c.*2878G>C (n.*2878G>C) n.3067G>C c.4686G>C (p.Glu1562Asp) c.5568G>C (p.Glu1856Asp) n.4934G>C c.5475G>C (p.Glu1825Asp) n.1012G>C n.3635G>C n.10433G>C c.*2620G>C (n.*2620G>C) c.4713G>C (p.Glu1571Asp) c.1887G>C (p.Glu629Asp) c.4800G>C (p.Glu1600Asp) c.4029G>C (p.Glu1343Asp) n.5912G>C | |
12 | g.88083952C>T | CA6711874 | CEP290 | c.4707G>A (p.Glu1569=) c.1991G>A c.*2878G>A (n.*2878G>A) n.3067G>A c.4686G>A (p.Glu1562=) c.5568G>A (p.Glu1856=) n.4934G>A c.5475G>A (p.Glu1825=) n.1012G>A n.3635G>A n.10433G>A c.*2620G>A (n.*2620G>A) c.4713G>A (p.Glu1571=) c.1887G>A (p.Glu629=) c.4800G>A (p.Glu1600=) c.4029G>A (p.Glu1343=) n.5912G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083953T>A | CA385994174 | CEP290 | c.4706A>T (p.Glu1569Val) c.1990A>T c.*2877A>T (n.*2877A>T) n.3066A>T c.4685A>T (p.Glu1562Val) c.5567A>T (p.Glu1856Val) n.4933A>T c.5474A>T (p.Glu1825Val) n.1011A>T n.3634A>T n.10432A>T c.*2619A>T (n.*2619A>T) c.4712A>T (p.Glu1571Val) c.1886A>T (p.Glu629Val) c.4799A>T (p.Glu1600Val) c.4028A>T (p.Glu1343Val) n.5911A>T | |
12 | g.88083953T>C | CA385994175 | CEP290 | c.4706A>G (p.Glu1569Gly) c.1990A>G c.*2877A>G (n.*2877A>G) n.3066A>G c.4685A>G (p.Glu1562Gly) c.5567A>G (p.Glu1856Gly) n.4933A>G c.5474A>G (p.Glu1825Gly) n.1011A>G n.3634A>G n.10432A>G c.*2619A>G (n.*2619A>G) c.4712A>G (p.Glu1571Gly) c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.4799A>G (p.Glu1600Gly) c.4028A>G (p.Glu1343Gly) n.5911A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083953T>G | CA385994176 | CEP290 | c.4706A>C (p.Glu1569Ala) c.1990A>C c.*2877A>C (n.*2877A>C) n.3066A>C c.4685A>C (p.Glu1562Ala) c.5567A>C (p.Glu1856Ala) n.4933A>C c.5474A>C (p.Glu1825Ala) n.1011A>C n.3634A>C n.10432A>C c.*2619A>C (n.*2619A>C) c.4712A>C (p.Glu1571Ala) c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.4799A>C (p.Glu1600Ala) c.4028A>C (p.Glu1343Ala) n.5911A>C | |
12 | g.88083954C>A | CA385994177 | CEP290 | c.4705G>T (p.Glu1569Ter) c.1989G>T c.*2876G>T (n.*2876G>T) n.3065G>T c.4684G>T (p.Glu1562Ter) c.5566G>T (p.Glu1856Ter) n.4932G>T c.5473G>T (p.Glu1825Ter) n.1010G>T n.3633G>T n.10431G>T c.*2618G>T (n.*2618G>T) c.4711G>T (p.Glu1571Ter) c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.4798G>T (p.Glu1600Ter) c.4027G>T (p.Glu1343Ter) n.5910G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.88083954C>G | CA385994181 | CEP290 | c.4705G>C (p.Glu1569Gln) c.1989G>C c.*2876G>C (n.*2876G>C) n.3065G>C c.4684G>C (p.Glu1562Gln) c.5566G>C (p.Glu1856Gln) n.4932G>C c.5473G>C (p.Glu1825Gln) n.1010G>C n.3633G>C n.10431G>C c.*2618G>C (n.*2618G>C) c.4711G>C (p.Glu1571Gln) c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.4798G>C (p.Glu1600Gln) c.4027G>C (p.Glu1343Gln) n.5910G>C | |
12 | g.88083954C>T | CA385994186 | CEP290 | c.4705G>A (p.Glu1569Lys) c.1989G>A c.*2876G>A (n.*2876G>A) n.3065G>A c.4684G>A (p.Glu1562Lys) c.5566G>A (p.Glu1856Lys) n.4932G>A c.5473G>A (p.Glu1825Lys) n.1010G>A n.3633G>A n.10431G>A c.*2618G>A (n.*2618G>A) c.4711G>A (p.Glu1571Lys) c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.4798G>A (p.Glu1600Lys) c.4027G>A (p.Glu1343Lys) n.5910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083955C>A | CA6711875 | CEP290 | c.4705-1G>T (n.4705-1G>T) c.1989-1G>T c.*2876-1G>T (n.*2876-1G>T) n.3065-1G>T c.4684-1G>T (n.4684-1G>T) c.5566-1G>T (n.5566-1G>T) n.4932-1G>T c.5473-1G>T (n.5473-1G>T) n.1010-1G>T n.3633-1G>T n.10431-1G>T c.*2618-1G>T (n.*2618-1G>T) c.4711-1G>T (n.4711-1G>T) c.1885-1G>T (n.1885-1G>T) c.4798-1G>T (n.4798-1G>T) c.4027-1G>T (n.4027-1G>T) n.5910-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083955C= | CA2052905208 | CEP290 | c.4705-1G= (n.4705-1G=) c.1989-1G= c.*2876-1G= (n.*2876-1G=) n.3065-1G= c.4684-1G= (n.4684-1G=) c.5566-1G= (n.5566-1G=) n.4932-1G= c.5473-1G= (n.5473-1G=) n.1010-1G= n.3633-1G= n.10431-1G= c.*2618-1G= (n.*2618-1G=) c.4711-1G= (n.4711-1G=) c.1885-1G= (n.1885-1G=) c.4798-1G= (n.4798-1G=) c.4027-1G= (n.4027-1G=) n.5910-1G= | |
12 | g.88083955C>G | CA385994198 | CEP290 | c.4705-1G>C (n.4705-1G>C) c.1989-1G>C c.*2876-1G>C (n.*2876-1G>C) n.3065-1G>C c.4684-1G>C (n.4684-1G>C) c.5566-1G>C (n.5566-1G>C) n.4932-1G>C c.5473-1G>C (n.5473-1G>C) n.1010-1G>C n.3633-1G>C n.10431-1G>C c.*2618-1G>C (n.*2618-1G>C) c.4711-1G>C (n.4711-1G>C) c.1885-1G>C (n.1885-1G>C) c.4798-1G>C (n.4798-1G>C) c.4027-1G>C (n.4027-1G>C) n.5910-1G>C | |
12 | g.88083955C>T | CA385994205 | CEP290 | c.4705-1G>A (n.4705-1G>A) c.1989-1G>A c.*2876-1G>A (n.*2876-1G>A) n.3065-1G>A c.4684-1G>A (n.4684-1G>A) c.5566-1G>A (n.5566-1G>A) n.4932-1G>A c.5473-1G>A (n.5473-1G>A) n.1010-1G>A n.3633-1G>A n.10431-1G>A c.*2618-1G>A (n.*2618-1G>A) c.4711-1G>A (n.4711-1G>A) c.1885-1G>A (n.1885-1G>A) c.4798-1G>A (n.4798-1G>A) c.4027-1G>A (n.4027-1G>A) n.5910-1G>A | |
12 | g.88083956T>A | CA385994209 | CEP290 | c.4705-2A>T (n.4705-2A>T) c.1989-2A>T c.*2876-2A>T (n.*2876-2A>T) n.3065-2A>T c.4684-2A>T (n.4684-2A>T) c.5566-2A>T (n.5566-2A>T) n.4932-2A>T c.5473-2A>T (n.5473-2A>T) n.1010-2A>T n.3633-2A>T n.10431-2A>T c.*2618-2A>T (n.*2618-2A>T) c.4711-2A>T (n.4711-2A>T) c.1885-2A>T (n.1885-2A>T) c.4798-2A>T (n.4798-2A>T) c.4027-2A>T (n.4027-2A>T) n.5910-2A>T | |
12 | g.88083956T>C | CA385994213 | CEP290 | c.4705-2A>G (n.4705-2A>G) c.1989-2A>G c.*2876-2A>G (n.*2876-2A>G) n.3065-2A>G c.4684-2A>G (n.4684-2A>G) c.5566-2A>G (n.5566-2A>G) n.4932-2A>G c.5473-2A>G (n.5473-2A>G) n.1010-2A>G n.3633-2A>G n.10431-2A>G c.*2618-2A>G (n.*2618-2A>G) c.4711-2A>G (n.4711-2A>G) c.1885-2A>G (n.1885-2A>G) c.4798-2A>G (n.4798-2A>G) c.4027-2A>G (n.4027-2A>G) n.5910-2A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083956T>G | CA385994211 | CEP290 | c.4705-2A>C (n.4705-2A>C) c.1989-2A>C c.*2876-2A>C (n.*2876-2A>C) n.3065-2A>C c.4684-2A>C (n.4684-2A>C) c.5566-2A>C (n.5566-2A>C) n.4932-2A>C c.5473-2A>C (n.5473-2A>C) n.1010-2A>C n.3633-2A>C n.10431-2A>C c.*2618-2A>C (n.*2618-2A>C) c.4711-2A>C (n.4711-2A>C) c.1885-2A>C (n.1885-2A>C) c.4798-2A>C (n.4798-2A>C) c.4027-2A>C (n.4027-2A>C) n.5910-2A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.88083957G= | CA2052905210 | CEP290 | c.4705-3C= (n.4705-3C=) c.1989-3C= c.*2876-3C= (n.*2876-3C=) n.3065-3C= c.4684-3C= (n.4684-3C=) c.5566-3C= (n.5566-3C=) n.4932-3C= c.5473-3C= (n.5473-3C=) n.1010-3C= n.3633-3C= n.10431-3C= c.*2618-3C= (n.*2618-3C=) c.4711-3C= (n.4711-3C=) c.1885-3C= (n.1885-3C=) c.4798-3C= (n.4798-3C=) c.4027-3C= (n.4027-3C=) n.5910-3C= | |
12 | g.88083957G>T | CA6711876 | CEP290 | c.4705-3C>A (n.4705-3C>A) c.1989-3C>A c.*2876-3C>A (n.*2876-3C>A) n.3065-3C>A c.4684-3C>A (n.4684-3C>A) c.5566-3C>A (n.5566-3C>A) n.4932-3C>A c.5473-3C>A (n.5473-3C>A) n.1010-3C>A n.3633-3C>A n.10431-3C>A c.*2618-3C>A (n.*2618-3C>A) c.4711-3C>A (n.4711-3C>A) c.1885-3C>A (n.1885-3C>A) c.4798-3C>A (n.4798-3C>A) c.4027-3C>A (n.4027-3C>A) n.5910-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083958T>C | CA2620108651 | CEP290 | c.4705-4A>G (n.4705-4A>G) c.1989-4A>G c.*2876-4A>G (n.*2876-4A>G) n.3065-4A>G c.4684-4A>G (n.4684-4A>G) c.5566-4A>G (n.5566-4A>G) n.4932-4A>G c.5473-4A>G (n.5473-4A>G) n.1010-4A>G n.3633-4A>G n.10431-4A>G c.*2618-4A>G (n.*2618-4A>G) c.4711-4A>G (n.4711-4A>G) c.1885-4A>G (n.1885-4A>G) c.4798-4A>G (n.4798-4A>G) c.4027-4A>G (n.4027-4A>G) n.5910-4A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083961del | CA2575243063 | CEP290 | c.4705-4del (n.4705-4del) c.1989-4del c.*2876-4del (n.*2876-4del) n.3065-4del c.4684-4del (n.4684-4del) c.5566-4del (n.5566-4del) n.4932-4del c.5473-4del (n.5473-4del) n.1010-4del n.3633-4del n.10431-4del c.*2618-4del (n.*2618-4del) c.4711-4del (n.4711-4del) c.1885-4del (n.1885-4del) c.4798-4del (n.4798-4del) c.4027-4del (n.4027-4del) n.5910-4del | gnomAD v4 |
12 | g.88083959T>C | CA2620108652 | CEP290 | c.4705-5A>G (n.4705-5A>G) c.1989-5A>G c.*2876-5A>G (n.*2876-5A>G) n.3065-5A>G c.4684-5A>G (n.4684-5A>G) c.5566-5A>G (n.5566-5A>G) n.4932-5A>G c.5473-5A>G (n.5473-5A>G) n.1010-5A>G n.3633-5A>G n.10431-5A>G c.*2618-5A>G (n.*2618-5A>G) c.4711-5A>G (n.4711-5A>G) c.1885-5A>G (n.1885-5A>G) c.4798-5A>G (n.4798-5A>G) c.4027-5A>G (n.4027-5A>G) n.5910-5A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083960T>C | CA2575243064 | CEP290 | c.4705-6A>G (n.4705-6A>G) c.1989-6A>G c.*2876-6A>G (n.*2876-6A>G) n.3065-6A>G c.4684-6A>G (n.4684-6A>G) c.5566-6A>G (n.5566-6A>G) n.4932-6A>G c.5473-6A>G (n.5473-6A>G) n.1010-6A>G n.3633-6A>G n.10431-6A>G c.*2618-6A>G (n.*2618-6A>G) c.4711-6A>G (n.4711-6A>G) c.1885-6A>G (n.1885-6A>G) c.4798-6A>G (n.4798-6A>G) c.4027-6A>G (n.4027-6A>G) n.5910-6A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083961T>C | CA606454591 | CEP290 | c.4705-7A>G (n.4705-7A>G) c.1989-7A>G c.*2876-7A>G (n.*2876-7A>G) n.3065-7A>G c.4684-7A>G (n.4684-7A>G) c.5566-7A>G (n.5566-7A>G) n.4932-7A>G c.5473-7A>G (n.5473-7A>G) n.1010-7A>G n.3633-7A>G n.10431-7A>G c.*2618-7A>G (n.*2618-7A>G) c.4711-7A>G (n.4711-7A>G) c.1885-7A>G (n.1885-7A>G) c.4798-7A>G (n.4798-7A>G) c.4027-7A>G (n.4027-7A>G) n.5910-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083961T= | CA2052905212 | CEP290 | c.4705-7A= (n.4705-7A=) c.1989-7A= c.*2876-7A= (n.*2876-7A=) n.3065-7A= c.4684-7A= (n.4684-7A=) c.5566-7A= (n.5566-7A=) n.4932-7A= c.5473-7A= (n.5473-7A=) n.1010-7A= n.3633-7A= n.10431-7A= c.*2618-7A= (n.*2618-7A=) c.4711-7A= (n.4711-7A=) c.1885-7A= (n.1885-7A=) c.4798-7A= (n.4798-7A=) c.4027-7A= (n.4027-7A=) n.5910-7A= | |
12 | g.88083962A>T | CA2620108659 | CEP290 | c.4705-8T>A (n.4705-8T>A) c.1989-8T>A c.*2876-8T>A (n.*2876-8T>A) n.3065-8T>A c.4684-8T>A (n.4684-8T>A) c.5566-8T>A (n.5566-8T>A) n.4932-8T>A c.5473-8T>A (n.5473-8T>A) n.1010-8T>A n.3633-8T>A n.10431-8T>A c.*2618-8T>A (n.*2618-8T>A) c.4711-8T>A (n.4711-8T>A) c.1885-8T>A (n.1885-8T>A) c.4798-8T>A (n.4798-8T>A) c.4027-8T>A (n.4027-8T>A) n.5910-8T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083963C>T | CA2620108660 | CEP290 | c.4705-9G>A (n.4705-9G>A) c.1989-9G>A c.*2876-9G>A (n.*2876-9G>A) n.3065-9G>A c.4684-9G>A (n.4684-9G>A) c.5566-9G>A (n.5566-9G>A) n.4932-9G>A c.5473-9G>A (n.5473-9G>A) n.1010-9G>A n.3633-9G>A n.10431-9G>A c.*2618-9G>A (n.*2618-9G>A) c.4711-9G>A (n.4711-9G>A) c.1885-9G>A (n.1885-9G>A) c.4798-9G>A (n.4798-9G>A) c.4027-9G>A (n.4027-9G>A) n.5910-9G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083965G>A | CA606454592 | CEP290 | c.4705-11C>T (n.4705-11C>T) c.1989-11C>T c.*2876-11C>T (n.*2876-11C>T) n.3065-11C>T c.4684-11C>T (n.4684-11C>T) c.5566-11C>T (n.5566-11C>T) n.4932-11C>T c.5473-11C>T (n.5473-11C>T) n.1010-11C>T n.3633-11C>T n.10431-11C>T c.*2618-11C>T (n.*2618-11C>T) c.4711-11C>T (n.4711-11C>T) c.1885-11C>T (n.1885-11C>T) c.4798-11C>T (n.4798-11C>T) c.4027-11C>T (n.4027-11C>T) n.5910-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88083965G>T | CA2620108662 | CEP290 | c.4705-11C>A (n.4705-11C>A) c.1989-11C>A c.*2876-11C>A (n.*2876-11C>A) n.3065-11C>A c.4684-11C>A (n.4684-11C>A) c.5566-11C>A (n.5566-11C>A) n.4932-11C>A c.5473-11C>A (n.5473-11C>A) n.1010-11C>A n.3633-11C>A n.10431-11C>A c.*2618-11C>A (n.*2618-11C>A) c.4711-11C>A (n.4711-11C>A) c.1885-11C>A (n.1885-11C>A) c.4798-11C>A (n.4798-11C>A) c.4027-11C>A (n.4027-11C>A) n.5910-11C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.88083966A>G | CA6711877 | CEP290 | c.4705-12T>C (n.4705-12T>C) c.1989-12T>C c.*2876-12T>C (n.*2876-12T>C) n.3065-12T>C c.4684-12T>C (n.4684-12T>C) c.5566-12T>C (n.5566-12T>C) n.4932-12T>C c.5473-12T>C (n.5473-12T>C) n.1010-12T>C n.3633-12T>C n.10431-12T>C c.*2618-12T>C (n.*2618-12T>C) c.4711-12T>C (n.4711-12T>C) c.1885-12T>C (n.1885-12T>C) c.4798-12T>C (n.4798-12T>C) c.4027-12T>C (n.4027-12T>C) n.5910-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083968A>G | CA2557786110 | CEP290 | c.4705-14T>C (n.4705-14T>C) c.1989-14T>C c.*2876-14T>C (n.*2876-14T>C) n.3065-14T>C c.4684-14T>C (n.4684-14T>C) c.5566-14T>C (n.5566-14T>C) n.4932-14T>C c.5473-14T>C (n.5473-14T>C) n.1010-14T>C n.3633-14T>C n.10431-14T>C c.*2618-14T>C (n.*2618-14T>C) c.4711-14T>C (n.4711-14T>C) c.1885-14T>C (n.1885-14T>C) c.4798-14T>C (n.4798-14T>C) c.4027-14T>C (n.4027-14T>C) n.5910-14T>C | |
12 | g.88083969A>G | CA2740092472 | CEP290 | c.4705-15T>C (n.4705-15T>C) c.1989-15T>C c.*2876-15T>C (n.*2876-15T>C) n.3065-15T>C c.4684-15T>C (n.4684-15T>C) c.5566-15T>C (n.5566-15T>C) n.4932-15T>C c.5473-15T>C (n.5473-15T>C) n.1010-15T>C n.3633-15T>C n.10431-15T>C c.*2618-15T>C (n.*2618-15T>C) c.4711-15T>C (n.4711-15T>C) c.1885-15T>C (n.1885-15T>C) c.4798-15T>C (n.4798-15T>C) c.4027-15T>C (n.4027-15T>C) n.5910-15T>C | ClinVar |
12 | g.88083970T>C | CA2620108664 | CEP290 | c.4705-16A>G (n.4705-16A>G) c.1989-16A>G c.*2876-16A>G (n.*2876-16A>G) n.3065-16A>G c.4684-16A>G (n.4684-16A>G) c.5566-16A>G (n.5566-16A>G) n.4932-16A>G c.5473-16A>G (n.5473-16A>G) n.1010-16A>G n.3633-16A>G n.10431-16A>G c.*2618-16A>G (n.*2618-16A>G) c.4711-16A>G (n.4711-16A>G) c.1885-16A>G (n.1885-16A>G) c.4798-16A>G (n.4798-16A>G) c.4027-16A>G (n.4027-16A>G) n.5910-16A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083971C>A | CA2575243065 | CEP290 | c.4705-17G>T (n.4705-17G>T) c.1989-17G>T c.*2876-17G>T (n.*2876-17G>T) n.3065-17G>T c.4684-17G>T (n.4684-17G>T) c.5566-17G>T (n.5566-17G>T) n.4932-17G>T c.5473-17G>T (n.5473-17G>T) n.1010-17G>T n.3633-17G>T n.10431-17G>T c.*2618-17G>T (n.*2618-17G>T) c.4711-17G>T (n.4711-17G>T) c.1885-17G>T (n.1885-17G>T) c.4798-17G>T (n.4798-17G>T) c.4027-17G>T (n.4027-17G>T) n.5910-17G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083971C= | CA2052905217 | CEP290 | c.4705-17G= (n.4705-17G=) c.1989-17G= c.*2876-17G= (n.*2876-17G=) n.3065-17G= c.4684-17G= (n.4684-17G=) c.5566-17G= (n.5566-17G=) n.4932-17G= c.5473-17G= (n.5473-17G=) n.1010-17G= n.3633-17G= n.10431-17G= c.*2618-17G= (n.*2618-17G=) c.4711-17G= (n.4711-17G=) c.1885-17G= (n.1885-17G=) c.4798-17G= (n.4798-17G=) c.4027-17G= (n.4027-17G=) n.5910-17G= | |
12 | g.88083971C>T | CA6711878 | CEP290 | c.4705-17G>A (n.4705-17G>A) c.1989-17G>A c.*2876-17G>A (n.*2876-17G>A) n.3065-17G>A c.4684-17G>A (n.4684-17G>A) c.5566-17G>A (n.5566-17G>A) n.4932-17G>A c.5473-17G>A (n.5473-17G>A) n.1010-17G>A n.3633-17G>A n.10431-17G>A c.*2618-17G>A (n.*2618-17G>A) c.4711-17G>A (n.4711-17G>A) c.1885-17G>A (n.1885-17G>A) c.4798-17G>A (n.4798-17G>A) c.4027-17G>A (n.4027-17G>A) n.5910-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.88083972G>A | CA6711879 | CEP290 | c.4705-18C>T (n.4705-18C>T) c.1989-18C>T c.*2876-18C>T (n.*2876-18C>T) n.3065-18C>T c.4684-18C>T (n.4684-18C>T) c.5566-18C>T (n.5566-18C>T) n.4932-18C>T c.5473-18C>T (n.5473-18C>T) n.1010-18C>T n.3633-18C>T n.10431-18C>T c.*2618-18C>T (n.*2618-18C>T) c.4711-18C>T (n.4711-18C>T) c.1885-18C>T (n.1885-18C>T) c.4798-18C>T (n.4798-18C>T) c.4027-18C>T (n.4027-18C>T) n.5910-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083972G= | CA2052905219 | CEP290 | c.4705-18C= (n.4705-18C=) c.1989-18C= c.*2876-18C= (n.*2876-18C=) n.3065-18C= c.4684-18C= (n.4684-18C=) c.5566-18C= (n.5566-18C=) n.4932-18C= c.5473-18C= (n.5473-18C=) n.1010-18C= n.3633-18C= n.10431-18C= c.*2618-18C= (n.*2618-18C=) c.4711-18C= (n.4711-18C=) c.1885-18C= (n.1885-18C=) c.4798-18C= (n.4798-18C=) c.4027-18C= (n.4027-18C=) n.5910-18C= | |
12 | g.88083972G>T | CA2620108667 | CEP290 | c.4705-18C>A (n.4705-18C>A) c.1989-18C>A c.*2876-18C>A (n.*2876-18C>A) n.3065-18C>A c.4684-18C>A (n.4684-18C>A) c.5566-18C>A (n.5566-18C>A) n.4932-18C>A c.5473-18C>A (n.5473-18C>A) n.1010-18C>A n.3633-18C>A n.10431-18C>A c.*2618-18C>A (n.*2618-18C>A) c.4711-18C>A (n.4711-18C>A) c.1885-18C>A (n.1885-18C>A) c.4798-18C>A (n.4798-18C>A) c.4027-18C>A (n.4027-18C>A) n.5910-18C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083972_88083974del | CA2796874617 | CEP290 | c.4705-20_4705-18del (n.4705-20_4705-18del) c.1989-20_1989-18del c.*2876-20_*2876-18del (n.*2876-20_*2876-18del) n.3065-20_3065-18del c.4684-20_4684-18del (n.4684-20_4684-18del) c.5566-20_5566-18del (n.5566-20_5566-18del) n.4932-20_4932-18del c.5473-20_5473-18del (n.5473-20_5473-18del) n.1010-20_1010-18del n.3633-20_3633-18del n.10431-20_10431-18del c.*2618-20_*2618-18del (n.*2618-20_*2618-18del) c.4711-20_4711-18del (n.4711-20_4711-18del) c.1885-20_1885-18del (n.1885-20_1885-18del) c.4798-20_4798-18del (n.4798-20_4798-18del) c.4027-20_4027-18del (n.4027-20_4027-18del) n.5910-20_5910-18del | |
12 | g.88083973A= | CA2052905222 | CEP290 | c.4705-19T= (n.4705-19T=) c.1989-19T= c.*2876-19T= (n.*2876-19T=) n.3065-19T= c.4684-19T= (n.4684-19T=) c.5566-19T= (n.5566-19T=) n.4932-19T= c.5473-19T= (n.5473-19T=) n.1010-19T= n.3633-19T= n.10431-19T= c.*2618-19T= (n.*2618-19T=) c.4711-19T= (n.4711-19T=) c.1885-19T= (n.1885-19T=) c.4798-19T= (n.4798-19T=) c.4027-19T= (n.4027-19T=) n.5910-19T= | |
12 | g.88083973A>C | CA2580086799 | CEP290 | c.4705-19T>G (n.4705-19T>G) c.1989-19T>G c.*2876-19T>G (n.*2876-19T>G) n.3065-19T>G c.4684-19T>G (n.4684-19T>G) c.5566-19T>G (n.5566-19T>G) n.4932-19T>G c.5473-19T>G (n.5473-19T>G) n.1010-19T>G n.3633-19T>G n.10431-19T>G c.*2618-19T>G (n.*2618-19T>G) c.4711-19T>G (n.4711-19T>G) c.1885-19T>G (n.1885-19T>G) c.4798-19T>G (n.4798-19T>G) c.4027-19T>G (n.4027-19T>G) n.5910-19T>G | ClinVar gnomAD v4 |
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12 | g.88083989T>C | CA606454596 | CEP290 | c.4705-35A>G (n.4705-35A>G) c.1989-35A>G c.*2876-35A>G (n.*2876-35A>G) n.3065-35A>G c.4684-35A>G (n.4684-35A>G) c.5566-35A>G (n.5566-35A>G) n.4932-35A>G c.5473-35A>G (n.5473-35A>G) n.1010-35A>G n.3633-35A>G n.10431-35A>G c.*2618-35A>G (n.*2618-35A>G) c.4711-35A>G (n.4711-35A>G) c.1885-35A>G (n.1885-35A>G) c.4798-35A>G (n.4798-35A>G) c.4027-35A>G (n.4027-35A>G) n.5910-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88083990G>T | CA2620108688 | CEP290 | c.4705-36C>A (n.4705-36C>A) c.1989-36C>A c.*2876-36C>A (n.*2876-36C>A) n.3065-36C>A c.4684-36C>A (n.4684-36C>A) c.5566-36C>A (n.5566-36C>A) n.4932-36C>A c.5473-36C>A (n.5473-36C>A) n.1010-36C>A n.3633-36C>A n.10431-36C>A c.*2618-36C>A (n.*2618-36C>A) c.4711-36C>A (n.4711-36C>A) c.1885-36C>A (n.1885-36C>A) c.4798-36C>A (n.4798-36C>A) c.4027-36C>A (n.4027-36C>A) n.5910-36C>A | gnomAD v4 |
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