Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.5039+2T>A
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n.1117+1G>T
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 ClinVar gnomAD v4
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n.6017+1G>C
12g.88083846C>TCA385993105CEP290c.4812+1G>A (n.4812+1G>A)
c.2096+1G>A
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n.5039+1G>A
c.5580+1G>A (n.5580+1G>A)
n.1117+1G>A
n.3740+1G>A
n.10538+1G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.6017+1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2092_2096+1del
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n.3736_3740+1del
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n.6013_6017+1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6017G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083847C=CA2052905057CEP290c.4812G= (p.Trp1604=)
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n.3740G=
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n.6017G=
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n.3172G>C
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n.5039G>C
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n.1117G>C
n.3740G>C
n.10538G>C
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n.6017G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083847C>TCA385993118CEP290c.4812G>A (p.Trp1604Ter)
c.2096G>A
c.*2983G>A (n.*2983G>A)
n.3172G>A
c.4791G>A (p.Trp1597Ter)
c.5673G>A (p.Trp1891Ter)
n.5039G>A
c.5580G>A (p.Trp1860Ter)
n.1117G>A
n.3740G>A
n.10538G>A
c.*2725G>A (n.*2725G>A)
c.4818G>A (p.Trp1606Ter)
c.1992G>A (p.Trp664Ter)
c.4905G>A (p.Trp1635Ter)
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n.6017G>A
 gnomAD v4
12g.88083849_88083853delCA1139662799CEP290c.4808_4812del (p.Ala1603GlyfsTer21)
c.2092_2096del
c.*2979_*2983del (n.*2979_*2983del)
n.3168_3172del
c.4787_4791del (p.Ala1596GlyfsTer21)
c.5669_5673del (p.Ala1890GlyfsTer21)
n.5035_5039del
c.5576_5580del (p.Ala1859GlyfsTer21)
n.1113_1117del
n.3736_3740del
n.10534_10538del
c.*2721_*2725del (n.*2721_*2725del)
c.4814_4818del (p.Ala1605GlyfsTer21)
c.1988_1992del (p.Ala663GlyfsTer21)
c.4901_4905del (p.Ala1634GlyfsTer21)
c.4130_4134del (p.Ala1377GlyfsTer21)
n.6013_6017del
 ClinVar dbSNP
12g.88083848C>ACA385993121CEP290c.4811G>T (p.Trp1604Leu)
c.2095G>T
c.*2982G>T (n.*2982G>T)
n.3171G>T
c.4790G>T (p.Trp1597Leu)
c.5672G>T (p.Trp1891Leu)
n.5038G>T
c.5579G>T (p.Trp1860Leu)
n.1116G>T
n.3739G>T
n.10537G>T
c.*2724G>T (n.*2724G>T)
c.4817G>T (p.Trp1606Leu)
c.1991G>T (p.Trp664Leu)
c.4904G>T (p.Trp1635Leu)
c.4133G>T (p.Trp1378Leu)
n.6016G>T
 gnomAD v4
12g.88083848C=CA2052905060CEP290c.4811G= (p.Trp1604=)
c.2095G=
c.*2982G= (n.*2982G=)
n.3171G=
c.4790G= (p.Trp1597=)
c.5672G= (p.Trp1891=)
n.5038G=
c.5579G= (p.Trp1860=)
n.1116G=
n.3739G=
n.10537G=
c.*2724G= (n.*2724G=)
c.4817G= (p.Trp1606=)
c.1991G= (p.Trp664=)
c.4904G= (p.Trp1635=)
c.4133G= (p.Trp1378=)
n.6016G=
12g.88083848C>GCA385993122CEP290c.4811G>C (p.Trp1604Ser)
c.2095G>C
c.*2982G>C (n.*2982G>C)
n.3171G>C
c.4790G>C (p.Trp1597Ser)
c.5672G>C (p.Trp1891Ser)
n.5038G>C
c.5579G>C (p.Trp1860Ser)
n.1116G>C
n.3739G>C
n.10537G>C
c.*2724G>C (n.*2724G>C)
c.4817G>C (p.Trp1606Ser)
c.1991G>C (p.Trp664Ser)
c.4904G>C (p.Trp1635Ser)
c.4133G>C (p.Trp1378Ser)
n.6016G>C
12g.88083848C>TCA10588971CEP290c.4811G>A (p.Trp1604Ter)
c.2095G>A
c.*2982G>A (n.*2982G>A)
n.3171G>A
c.4790G>A (p.Trp1597Ter)
c.5672G>A (p.Trp1891Ter)
n.5038G>A
c.5579G>A (p.Trp1860Ter)
n.1116G>A
n.3739G>A
n.10537G>A
c.*2724G>A (n.*2724G>A)
c.4817G>A (p.Trp1606Ter)
c.1991G>A (p.Trp664Ter)
c.4904G>A (p.Trp1635Ter)
c.4133G>A (p.Trp1378Ter)
n.6016G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88083849A>CCA385993125CEP290c.4810T>G (p.Trp1604Gly)
c.2094T>G
c.*2981T>G (n.*2981T>G)
n.3170T>G
c.4789T>G (p.Trp1597Gly)
c.5671T>G (p.Trp1891Gly)
n.5037T>G
c.5578T>G (p.Trp1860Gly)
n.1115T>G
n.3738T>G
n.10536T>G
c.*2723T>G (n.*2723T>G)
c.4816T>G (p.Trp1606Gly)
c.1990T>G (p.Trp664Gly)
c.4903T>G (p.Trp1635Gly)
c.4132T>G (p.Trp1378Gly)
n.6015T>G
12g.88083849A>GCA385993130CEP290c.4810T>C (p.Trp1604Arg)
c.2094T>C
c.*2981T>C (n.*2981T>C)
n.3170T>C
c.4789T>C (p.Trp1597Arg)
c.5671T>C (p.Trp1891Arg)
n.5037T>C
c.5578T>C (p.Trp1860Arg)
n.1115T>C
n.3738T>C
n.10536T>C
c.*2723T>C (n.*2723T>C)
c.4816T>C (p.Trp1606Arg)
c.1990T>C (p.Trp664Arg)
c.4903T>C (p.Trp1635Arg)
c.4132T>C (p.Trp1378Arg)
n.6015T>C
12g.88083849A>TCA385993127CEP290c.4810T>A (p.Trp1604Arg)
c.2094T>A
c.*2981T>A (n.*2981T>A)
n.3170T>A
c.4789T>A (p.Trp1597Arg)
c.5671T>A (p.Trp1891Arg)
n.5037T>A
c.5578T>A (p.Trp1860Arg)
n.1115T>A
n.3738T>A
n.10536T>A
c.*2723T>A (n.*2723T>A)
c.4816T>A (p.Trp1606Arg)
c.1990T>A (p.Trp664Arg)
c.4903T>A (p.Trp1635Arg)
c.4132T>A (p.Trp1378Arg)
n.6015T>A
12g.88083850delCA2620108465CEP290c.4810del (p.Trp1604GlyfsTer3)
c.2094del
c.*2981del (n.*2981del)
n.3170del
c.4789del (p.Trp1597GlyfsTer3)
c.5671del (p.Trp1891GlyfsTer3)
n.5037del
c.5578del (p.Trp1860GlyfsTer3)
n.1115del
n.3738del
n.10536del
c.*2723del (n.*2723del)
c.4816del (p.Trp1606GlyfsTer3)
c.1990del (p.Trp664GlyfsTer3)
c.4903del (p.Trp1635GlyfsTer3)
c.4132del (p.Trp1378GlyfsTer3)
n.6015del
 gnomAD v4
12g.88083850A=CA2052905064CEP290c.4809T= (p.Ala1603=)
c.2093T=
c.*2980T= (n.*2980T=)
n.3169T=
c.4788T= (p.Ala1596=)
c.5670T= (p.Ala1890=)
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n.3737T=
n.10535T=
c.*2722T= (n.*2722T=)
c.4815T= (p.Ala1605=)
c.1989T= (p.Ala663=)
c.4902T= (p.Ala1634=)
c.4131T= (p.Ala1377=)
n.6014T=
12g.88083850A>CCA481076293CEP290c.4809T>G (p.Ala1603=)
c.2093T>G
c.*2980T>G (n.*2980T>G)
n.3169T>G
c.4788T>G (p.Ala1596=)
c.5670T>G (p.Ala1890=)
n.5036T>G
c.5577T>G (p.Ala1859=)
n.1114T>G
n.3737T>G
n.10535T>G
c.*2722T>G (n.*2722T>G)
c.4815T>G (p.Ala1605=)
c.1989T>G (p.Ala663=)
c.4902T>G (p.Ala1634=)
c.4131T>G (p.Ala1377=)
n.6014T>G
12g.88083850A>GCA6711862CEP290c.4809T>C (p.Ala1603=)
c.2093T>C
c.*2980T>C (n.*2980T>C)
n.3169T>C
c.4788T>C (p.Ala1596=)
c.5670T>C (p.Ala1890=)
n.5036T>C
c.5577T>C (p.Ala1859=)
n.1114T>C
n.3737T>C
n.10535T>C
c.*2722T>C (n.*2722T>C)
c.4815T>C (p.Ala1605=)
c.1989T>C (p.Ala663=)
c.4902T>C (p.Ala1634=)
c.4131T>C (p.Ala1377=)
n.6014T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083850A>TCA481076294CEP290c.4809T>A (p.Ala1603=)
c.2093T>A
c.*2980T>A (n.*2980T>A)
n.3169T>A
c.4788T>A (p.Ala1596=)
c.5670T>A (p.Ala1890=)
n.5036T>A
c.5577T>A (p.Ala1859=)
n.1114T>A
n.3737T>A
n.10535T>A
c.*2722T>A (n.*2722T>A)
c.4815T>A (p.Ala1605=)
c.1989T>A (p.Ala663=)
c.4902T>A (p.Ala1634=)
c.4131T>A (p.Ala1377=)
n.6014T>A
 gnomAD v4
12g.88083851G>ACA385993135CEP290c.4808C>T (p.Ala1603Val)
c.2092C>T
c.*2979C>T (n.*2979C>T)
n.3168C>T
c.4787C>T (p.Ala1596Val)
c.5669C>T (p.Ala1890Val)
n.5035C>T
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n.1113C>T
n.3736C>T
n.10534C>T
c.*2721C>T (n.*2721C>T)
c.4814C>T (p.Ala1605Val)
c.1988C>T (p.Ala663Val)
c.4901C>T (p.Ala1634Val)
c.4130C>T (p.Ala1377Val)
n.6013C>T
 gnomAD v4
12g.88083851G>CCA385993137CEP290c.4808C>G (p.Ala1603Gly)
c.2092C>G
c.*2979C>G (n.*2979C>G)
n.3168C>G
c.4787C>G (p.Ala1596Gly)
c.5669C>G (p.Ala1890Gly)
n.5035C>G
c.5576C>G (p.Ala1859Gly)
n.1113C>G
n.3736C>G
n.10534C>G
c.*2721C>G (n.*2721C>G)
c.4814C>G (p.Ala1605Gly)
c.1988C>G (p.Ala663Gly)
c.4901C>G (p.Ala1634Gly)
c.4130C>G (p.Ala1377Gly)
n.6013C>G
12g.88083851G>TCA385993139CEP290c.4808C>A (p.Ala1603Asp)
c.2092C>A
c.*2979C>A (n.*2979C>A)
n.3168C>A
c.4787C>A (p.Ala1596Asp)
c.5669C>A (p.Ala1890Asp)
n.5035C>A
c.5576C>A (p.Ala1859Asp)
n.1113C>A
n.3736C>A
n.10534C>A
c.*2721C>A (n.*2721C>A)
c.4814C>A (p.Ala1605Asp)
c.1988C>A (p.Ala663Asp)
c.4901C>A (p.Ala1634Asp)
c.4130C>A (p.Ala1377Asp)
n.6013C>A
 gnomAD v4
12g.88083852C>ACA385993141CEP290c.4807G>T (p.Ala1603Ser)
c.2091G>T
c.*2978G>T (n.*2978G>T)
n.3167G>T
c.4786G>T (p.Ala1596Ser)
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n.1112G>T
n.3735G>T
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c.*2720G>T (n.*2720G>T)
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c.4900G>T (p.Ala1634Ser)
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n.6012G>T
 gnomAD v4
12g.88083852C>GCA385993143CEP290c.4807G>C (p.Ala1603Pro)
c.2091G>C
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n.1112G>C
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c.*2720G>C (n.*2720G>C)
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n.6012G>C
12g.88083852C>TCA385993144CEP290c.4807G>A (p.Ala1603Thr)
c.2091G>A
c.*2978G>A (n.*2978G>A)
n.3167G>A
c.4786G>A (p.Ala1596Thr)
c.5668G>A (p.Ala1890Thr)
n.5034G>A
c.5575G>A (p.Ala1859Thr)
n.1112G>A
n.3735G>A
n.10533G>A
c.*2720G>A (n.*2720G>A)
c.4813G>A (p.Ala1605Thr)
c.1987G>A (p.Ala663Thr)
c.4900G>A (p.Ala1634Thr)
c.4129G>A (p.Ala1377Thr)
n.6012G>A
12g.88083853delCA2620108466CEP290c.4807del (p.Ala1603LeufsTer4)
c.2091del
c.*2978del (n.*2978del)
n.3167del
c.4786del (p.Ala1596LeufsTer4)
c.5668del (p.Ala1890LeufsTer4)
n.5034del
c.5575del (p.Ala1859LeufsTer4)
n.1112del
n.3735del
n.10533del
c.*2720del (n.*2720del)
c.4813del (p.Ala1605LeufsTer4)
c.1987del (p.Ala663LeufsTer4)
c.4900del (p.Ala1634LeufsTer4)
c.4129del (p.Ala1377LeufsTer4)
n.6012del
 gnomAD v4
12g.88083853C>ACA481076295CEP290c.4806G>T (p.Thr1602=)
c.2090G>T
c.*2977G>T (n.*2977G>T)
n.3166G>T
c.4785G>T (p.Thr1595=)
c.5667G>T (p.Thr1889=)
n.5033G>T
c.5574G>T (p.Thr1858=)
n.1111G>T
n.3734G>T
n.10532G>T
c.*2719G>T (n.*2719G>T)
c.4812G>T (p.Thr1604=)
c.1986G>T (p.Thr662=)
c.4899G>T (p.Thr1633=)
c.4128G>T (p.Thr1376=)
n.6011G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88083853C=CA2052905069CEP290c.4806G= (p.Thr1602=)
c.2090G=
c.*2977G= (n.*2977G=)
n.3166G=
c.4785G= (p.Thr1595=)
c.5667G= (p.Thr1889=)
n.5033G=
c.5574G= (p.Thr1858=)
n.1111G=
n.3734G=
n.10532G=
c.*2719G= (n.*2719G=)
c.4812G= (p.Thr1604=)
c.1986G= (p.Thr662=)
c.4899G= (p.Thr1633=)
c.4128G= (p.Thr1376=)
n.6011G=
12g.88083853C>GCA481076296CEP290c.4806G>C (p.Thr1602=)
c.2090G>C
c.*2977G>C (n.*2977G>C)
n.3166G>C
c.4785G>C (p.Thr1595=)
c.5667G>C (p.Thr1889=)
n.5033G>C
c.5574G>C (p.Thr1858=)
n.1111G>C
n.3734G>C
n.10532G>C
c.*2719G>C (n.*2719G>C)
c.4812G>C (p.Thr1604=)
c.1986G>C (p.Thr662=)
c.4899G>C (p.Thr1633=)
c.4128G>C (p.Thr1376=)
n.6011G>C
 ClinVar
12g.88083853C>TCA6711863CEP290c.4806G>A (p.Thr1602=)
c.2090G>A
c.*2977G>A (n.*2977G>A)
n.3166G>A
c.4785G>A (p.Thr1595=)
c.5667G>A (p.Thr1889=)
n.5033G>A
c.5574G>A (p.Thr1858=)
n.1111G>A
n.3734G>A
n.10532G>A
c.*2719G>A (n.*2719G>A)
c.4812G>A (p.Thr1604=)
c.1986G>A (p.Thr662=)
c.4899G>A (p.Thr1633=)
c.4128G>A (p.Thr1376=)
n.6011G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083854G>ACA6711864CEP290c.4805C>T (p.Thr1602Met)
c.2089C>T
c.*2976C>T (n.*2976C>T)
n.3165C>T
c.4784C>T (p.Thr1595Met)
c.5666C>T (p.Thr1889Met)
n.5032C>T
c.5573C>T (p.Thr1858Met)
n.1110C>T
n.3733C>T
n.10531C>T
c.*2718C>T (n.*2718C>T)
c.4811C>T (p.Thr1604Met)
c.1985C>T (p.Thr662Met)
c.4898C>T (p.Thr1633Met)
c.4127C>T (p.Thr1376Met)
n.6010C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083854G>CCA385993151CEP290c.4805C>G (p.Thr1602Arg)
c.2089C>G
c.*2976C>G (n.*2976C>G)
n.3165C>G
c.4784C>G (p.Thr1595Arg)
c.5666C>G (p.Thr1889Arg)
n.5032C>G
c.5573C>G (p.Thr1858Arg)
n.1110C>G
n.3733C>G
n.10531C>G
c.*2718C>G (n.*2718C>G)
c.4811C>G (p.Thr1604Arg)
c.1985C>G (p.Thr662Arg)
c.4898C>G (p.Thr1633Arg)
c.4127C>G (p.Thr1376Arg)
n.6010C>G
12g.88083854G=CA2052905075CEP290c.4805C= (p.Thr1602=)
c.2089C=
c.*2976C= (n.*2976C=)
n.3165C=
c.4784C= (p.Thr1595=)
c.5666C= (p.Thr1889=)
n.5032C=
c.5573C= (p.Thr1858=)
n.1110C=
n.3733C=
n.10531C=
c.*2718C= (n.*2718C=)
c.4811C= (p.Thr1604=)
c.1985C= (p.Thr662=)
c.4898C= (p.Thr1633=)
c.4127C= (p.Thr1376=)
n.6010C=
12g.88083854G>TCA241157348CEP290c.4805C>A (p.Thr1602Lys)
c.2089C>A
c.*2976C>A (n.*2976C>A)
n.3165C>A
c.4784C>A (p.Thr1595Lys)
c.5666C>A (p.Thr1889Lys)
n.5032C>A
c.5573C>A (p.Thr1858Lys)
n.1110C>A
n.3733C>A
n.10531C>A
c.*2718C>A (n.*2718C>A)
c.4811C>A (p.Thr1604Lys)
c.1985C>A (p.Thr662Lys)
c.4898C>A (p.Thr1633Lys)
c.4127C>A (p.Thr1376Lys)
n.6010C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083855T>ACA385993153CEP290c.4804A>T (p.Thr1602Ser)
c.2088A>T
c.*2975A>T (n.*2975A>T)
n.3164A>T
c.4783A>T (p.Thr1595Ser)
c.5665A>T (p.Thr1889Ser)
n.5031A>T
c.5572A>T (p.Thr1858Ser)
n.1109A>T
n.3732A>T
n.10530A>T
c.*2717A>T (n.*2717A>T)
c.4810A>T (p.Thr1604Ser)
c.1984A>T (p.Thr662Ser)
c.4897A>T (p.Thr1633Ser)
c.4126A>T (p.Thr1376Ser)
n.6009A>T
12g.88083855T>CCA385993155CEP290c.4804A>G (p.Thr1602Ala)
c.2088A>G
c.*2975A>G (n.*2975A>G)
n.3164A>G
c.4783A>G (p.Thr1595Ala)
c.5665A>G (p.Thr1889Ala)
n.5031A>G
c.5572A>G (p.Thr1858Ala)
n.1109A>G
n.3732A>G
n.10530A>G
c.*2717A>G (n.*2717A>G)
c.4810A>G (p.Thr1604Ala)
c.1984A>G (p.Thr662Ala)
c.4897A>G (p.Thr1633Ala)
c.4126A>G (p.Thr1376Ala)
n.6009A>G
12g.88083855T>GCA385993156CEP290c.4804A>C (p.Thr1602Pro)
c.2088A>C
c.*2975A>C (n.*2975A>C)
n.3164A>C
c.4783A>C (p.Thr1595Pro)
c.5665A>C (p.Thr1889Pro)
n.5031A>C
c.5572A>C (p.Thr1858Pro)
n.1109A>C
n.3732A>C
n.10530A>C
c.*2717A>C (n.*2717A>C)
c.4810A>C (p.Thr1604Pro)
c.1984A>C (p.Thr662Pro)
c.4897A>C (p.Thr1633Pro)
c.4126A>C (p.Thr1376Pro)
n.6009A>C
12g.88083856T>ACA385993161CEP290c.4803A>T (p.Gln1601His)
c.2087A>T
c.*2974A>T (n.*2974A>T)
n.3163A>T
c.4782A>T (p.Gln1594His)
c.5664A>T (p.Gln1888His)
n.5030A>T
c.5571A>T (p.Gln1857His)
n.1108A>T
n.3731A>T
n.10529A>T
c.*2716A>T (n.*2716A>T)
c.4809A>T (p.Gln1603His)
c.1983A>T (p.Gln661His)
c.4896A>T (p.Gln1632His)
c.4125A>T (p.Gln1375His)
n.6008A>T
12g.88083856T>CCA481076300CEP290c.4803A>G (p.Gln1601=)
c.2087A>G
c.*2974A>G (n.*2974A>G)
n.3163A>G
c.4782A>G (p.Gln1594=)
c.5664A>G (p.Gln1888=)
n.5030A>G
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n.1108A>G
n.3731A>G
n.10529A>G
c.*2716A>G (n.*2716A>G)
c.4809A>G (p.Gln1603=)
c.1983A>G (p.Gln661=)
c.4896A>G (p.Gln1632=)
c.4125A>G (p.Gln1375=)
n.6008A>G
 gnomAD v4
12g.88083856T>GCA385993162CEP290c.4803A>C (p.Gln1601His)
c.2087A>C
c.*2974A>C (n.*2974A>C)
n.3163A>C
c.4782A>C (p.Gln1594His)
c.5664A>C (p.Gln1888His)
n.5030A>C
c.5571A>C (p.Gln1857His)
n.1108A>C
n.3731A>C
n.10529A>C
c.*2716A>C (n.*2716A>C)
c.4809A>C (p.Gln1603His)
c.1983A>C (p.Gln661His)
c.4896A>C (p.Gln1632His)
c.4125A>C (p.Gln1375His)
n.6008A>C
 gnomAD v4
12g.88083857T>ACA385993166CEP290c.4802A>T (p.Gln1601Leu)
c.2086A>T
c.*2973A>T (n.*2973A>T)
n.3162A>T
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n.1107A>T
n.3730A>T
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n.6007A>T
12g.88083857T>CCA385993168CEP290c.4802A>G (p.Gln1601Arg)
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c.5663A>G (p.Gln1888Arg)
n.5029A>G
c.5570A>G (p.Gln1857Arg)
n.1107A>G
n.3730A>G
n.10528A>G
c.*2715A>G (n.*2715A>G)
c.4808A>G (p.Gln1603Arg)
c.1982A>G (p.Gln661Arg)
c.4895A>G (p.Gln1632Arg)
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n.6007A>G
 gnomAD v4
12g.88083857T>GCA385993170CEP290c.4802A>C (p.Gln1601Pro)
c.2086A>C
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n.3162A>C
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n.5029A>C
c.5570A>C (p.Gln1857Pro)
n.1107A>C
n.3730A>C
n.10528A>C
c.*2715A>C (n.*2715A>C)
c.4808A>C (p.Gln1603Pro)
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c.4895A>C (p.Gln1632Pro)
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n.6007A>C
12g.88083858G>ACA10581684CEP290c.4801C>T (p.Gln1601Ter)
c.2085C>T
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n.1106C>T
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n.10527C>T
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n.6006C>T
 ClinVar dbSNP
12g.88083858G>CCA385993177CEP290c.4801C>G (p.Gln1601Glu)
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n.6006C>G
12g.88083858G=CA2052905082CEP290c.4801C= (p.Gln1601=)
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c.4894C= (p.Gln1632=)
c.4123C= (p.Gln1375=)
n.6006C=
12g.88083858G>TCA385993182CEP290c.4801C>A (p.Gln1601Lys)
c.2085C>A
c.*2972C>A (n.*2972C>A)
n.3161C>A
c.4780C>A (p.Gln1594Lys)
c.5662C>A (p.Gln1888Lys)
n.5028C>A
c.5569C>A (p.Gln1857Lys)
n.1106C>A
n.3729C>A
n.10527C>A
c.*2714C>A (n.*2714C>A)
c.4807C>A (p.Gln1603Lys)
c.1981C>A (p.Gln661Lys)
c.4894C>A (p.Gln1632Lys)
c.4123C>A (p.Gln1375Lys)
n.6006C>A
 gnomAD v4
12g.88083859T>ACA385993206CEP290c.4800A>T (p.Lys1600Asn)
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c.*2713A>T (n.*2713A>T)
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n.6005A>T
12g.88083859T>CCA481076302CEP290c.4800A>G (p.Lys1600=)
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c.4806A>G (p.Lys1602=)
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n.6005A>G
 gnomAD v4
12g.88083859T>GCA385993188CEP290c.4800A>C (p.Lys1600Asn)
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n.3160A>C
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n.5027A>C
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n.1105A>C
n.3728A>C
n.10526A>C
c.*2713A>C (n.*2713A>C)
c.4806A>C (p.Lys1602Asn)
c.1980A>C (p.Lys660Asn)
c.4893A>C (p.Lys1631Asn)
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n.6005A>C
12g.88083860T>ACA385993210CEP290c.4799A>T (p.Lys1600Ile)
c.2083A>T
c.*2970A>T (n.*2970A>T)
n.3159A>T
c.4778A>T (p.Lys1593Ile)
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n.5026A>T
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n.1104A>T
n.3727A>T
n.10525A>T
c.*2712A>T (n.*2712A>T)
c.4805A>T (p.Lys1602Ile)
c.1979A>T (p.Lys660Ile)
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n.6004A>T
12g.88083860T>CCA385993213CEP290c.4799A>G (p.Lys1600Arg)
c.2083A>G
c.*2970A>G (n.*2970A>G)
n.3159A>G
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n.5026A>G
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n.1104A>G
n.3727A>G
n.10525A>G
c.*2712A>G (n.*2712A>G)
c.4805A>G (p.Lys1602Arg)
c.1979A>G (p.Lys660Arg)
c.4892A>G (p.Lys1631Arg)
c.4121A>G (p.Lys1374Arg)
n.6004A>G
 gnomAD v4
12g.88083860T>GCA385993218CEP290c.4799A>C (p.Lys1600Thr)
c.2083A>C
c.*2970A>C (n.*2970A>C)
n.3159A>C
c.4778A>C (p.Lys1593Thr)
c.5660A>C (p.Lys1887Thr)
n.5026A>C
c.5567A>C (p.Lys1856Thr)
n.1104A>C
n.3727A>C
n.10525A>C
c.*2712A>C (n.*2712A>C)
c.4805A>C (p.Lys1602Thr)
c.1979A>C (p.Lys660Thr)
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c.4121A>C (p.Lys1374Thr)
n.6004A>C
12g.88083861T>ACA385993223CEP290c.4798A>T (p.Lys1600Ter)
c.2082A>T
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n.3158A>T
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n.5025A>T
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n.1103A>T
n.3726A>T
n.10524A>T
c.*2711A>T (n.*2711A>T)
c.4804A>T (p.Lys1602Ter)
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n.6003A>T
 ClinVar
12g.88083861T>CCA385993228CEP290c.4798A>G (p.Lys1600Glu)
c.2082A>G
c.*2969A>G (n.*2969A>G)
n.3158A>G
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c.5659A>G (p.Lys1887Glu)
n.5025A>G
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n.1103A>G
n.3726A>G
n.10524A>G
c.*2711A>G (n.*2711A>G)
c.4804A>G (p.Lys1602Glu)
c.1978A>G (p.Lys660Glu)
c.4891A>G (p.Lys1631Glu)
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n.6003A>G
 gnomAD v4
12g.88083861T>GCA385993231CEP290c.4798A>C (p.Lys1600Gln)
c.2082A>C
c.*2969A>C (n.*2969A>C)
n.3158A>C
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c.5659A>C (p.Lys1887Gln)
n.5025A>C
c.5566A>C (p.Lys1856Gln)
n.1103A>C
n.3726A>C
n.10524A>C
c.*2711A>C (n.*2711A>C)
c.4804A>C (p.Lys1602Gln)
c.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.4891A>C (p.Lys1631Gln)
c.4120A>C (p.Lys1374Gln)
n.6003A>C
12g.88083862G>ACA481076305CEP290c.4797C>T (p.Phe1599=)
c.2081C>T
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n.3157C>T
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n.5024C>T
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n.1102C>T
n.3725C>T
n.10523C>T
c.*2710C>T (n.*2710C>T)
c.4803C>T (p.Phe1601=)
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c.4890C>T (p.Phe1630=)
c.4119C>T (p.Phe1373=)
n.6002C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083862G>CCA385993243CEP290c.4797C>G (p.Phe1599Leu)
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n.3157C>G
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n.1102C>G
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n.6002C>G
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c.*2710C= (n.*2710C=)
c.4803C= (p.Phe1601=)
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c.4890C= (p.Phe1630=)
c.4119C= (p.Phe1373=)
n.6002C=
12g.88083862G>TCA385993246CEP290c.4797C>A (p.Phe1599Leu)
c.2081C>A
c.*2968C>A (n.*2968C>A)
n.3157C>A
c.4776C>A (p.Phe1592Leu)
c.5658C>A (p.Phe1886Leu)
n.5024C>A
c.5565C>A (p.Phe1855Leu)
n.1102C>A
n.3725C>A
n.10523C>A
c.*2710C>A (n.*2710C>A)
c.4803C>A (p.Phe1601Leu)
c.1977C>A (p.Phe659Leu)
c.4890C>A (p.Phe1630Leu)
c.4119C>A (p.Phe1373Leu)
n.6002C>A
 gnomAD v4
12g.88083863A>CCA385993250CEP290c.4796T>G (p.Phe1599Cys)
c.2080T>G
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n.6001T>G
12g.88083863A>GCA385993262CEP290c.4796T>C (p.Phe1599Ser)
c.2080T>C
c.*2967T>C (n.*2967T>C)
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n.5023T>C
c.5564T>C (p.Phe1855Ser)
n.1101T>C
n.3724T>C
n.10522T>C
c.*2709T>C (n.*2709T>C)
c.4802T>C (p.Phe1601Ser)
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n.6001T>C
 gnomAD v4
12g.88083863A>TCA385993265CEP290c.4796T>A (p.Phe1599Tyr)
c.2080T>A
c.*2967T>A (n.*2967T>A)
n.3156T>A
c.4775T>A (p.Phe1592Tyr)
c.5657T>A (p.Phe1886Tyr)
n.5023T>A
c.5564T>A (p.Phe1855Tyr)
n.1101T>A
n.3724T>A
n.10522T>A
c.*2709T>A (n.*2709T>A)
c.4802T>A (p.Phe1601Tyr)
c.1976T>A (p.Phe659Tyr)
c.4889T>A (p.Phe1630Tyr)
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n.6001T>A
12g.88083863_88083867delinsAATTTCA2052905090CEP290c.4792_4796delinsAAATT (p.Lys1598=)
c.2076_2080delinsAAATT
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n.5997_6001delinsAAATT
12g.88083864A=CA2052905095CEP290c.4795T= (p.Phe1599=)
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c.4774T= (p.Phe1592=)
c.5656T= (p.Phe1886=)
n.5022T=
c.5563T= (p.Phe1855=)
n.1100T=
n.3723T=
n.10521T=
c.*2708T= (n.*2708T=)
c.4801T= (p.Phe1601=)
c.1975T= (p.Phe659=)
c.4888T= (p.Phe1630=)
c.4117T= (p.Phe1373=)
n.6000T=
12g.88083864A>CCA385993271CEP290c.4795T>G (p.Phe1599Val)
c.2079T>G
c.*2966T>G (n.*2966T>G)
n.3155T>G
c.4774T>G (p.Phe1592Val)
c.5656T>G (p.Phe1886Val)
n.5022T>G
c.5563T>G (p.Phe1855Val)
n.1100T>G
n.3723T>G
n.10521T>G
c.*2708T>G (n.*2708T>G)
c.4801T>G (p.Phe1601Val)
c.1975T>G (p.Phe659Val)
c.4888T>G (p.Phe1630Val)
c.4117T>G (p.Phe1373Val)
n.6000T>G
12g.88083864A>GCA241157360CEP290c.4795T>C (p.Phe1599Leu)
c.2079T>C
c.*2966T>C (n.*2966T>C)
n.3155T>C
c.4774T>C (p.Phe1592Leu)
c.5656T>C (p.Phe1886Leu)
n.5022T>C
c.5563T>C (p.Phe1855Leu)
n.1100T>C
n.3723T>C
n.10521T>C
c.*2708T>C (n.*2708T>C)
c.4801T>C (p.Phe1601Leu)
c.1975T>C (p.Phe659Leu)
c.4888T>C (p.Phe1630Leu)
c.4117T>C (p.Phe1373Leu)
n.6000T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083864A>TCA385993275CEP290c.4795T>A (p.Phe1599Ile)
c.2079T>A
c.*2966T>A (n.*2966T>A)
n.3155T>A
c.4774T>A (p.Phe1592Ile)
c.5656T>A (p.Phe1886Ile)
n.5022T>A
c.5563T>A (p.Phe1855Ile)
n.1100T>A
n.3723T>A
n.10521T>A
c.*2708T>A (n.*2708T>A)
c.4801T>A (p.Phe1601Ile)
c.1975T>A (p.Phe659Ile)
c.4888T>A (p.Phe1630Ile)
c.4117T>A (p.Phe1373Ile)
n.6000T>A
12g.88083869_88083872delCA658795143CEP290c.4792_4795del (p.Lys1598SerfsTer8)
c.2076_2079del
c.*2963_*2966del (n.*2963_*2966del)
n.3152_3155del
c.4771_4774del (p.Lys1591SerfsTer8)
c.5653_5656del (p.Lys1885SerfsTer8)
n.5019_5022del
c.5560_5563del (p.Lys1854SerfsTer8)
n.1097_1100del
n.3720_3723del
n.10518_10521del
c.*2705_*2708del (n.*2705_*2708del)
c.4798_4801del (p.Lys1600SerfsTer8)
c.1972_1975del (p.Lys658SerfsTer8)
c.4885_4888del (p.Lys1629SerfsTer8)
c.4114_4117del (p.Lys1372SerfsTer8)
n.5997_6000del
 ClinVar dbSNP
12g.88083865T>ACA385993285CEP290c.4794A>T (p.Lys1598Asn)
c.2078A>T
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
n.3154A>T
c.4773A>T (p.Lys1591Asn)
c.5655A>T (p.Lys1885Asn)
n.5021A>T
c.5562A>T (p.Lys1854Asn)
n.1099A>T
n.3722A>T
n.10520A>T
c.*2707A>T (n.*2707A>T)
c.4800A>T (p.Lys1600Asn)
c.1974A>T (p.Lys658Asn)
c.4887A>T (p.Lys1629Asn)
c.4116A>T (p.Lys1372Asn)
n.5999A>T
12g.88083865T>CCA6711865CEP290c.4794A>G (p.Lys1598=)
c.2078A>G
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
n.3154A>G
c.4773A>G (p.Lys1591=)
c.5655A>G (p.Lys1885=)
n.5021A>G
c.5562A>G (p.Lys1854=)
n.1099A>G
n.3722A>G
n.10520A>G
c.*2707A>G (n.*2707A>G)
c.4800A>G (p.Lys1600=)
c.1974A>G (p.Lys658=)
c.4887A>G (p.Lys1629=)
c.4116A>G (p.Lys1372=)
n.5999A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083865T>GCA385993290CEP290c.4794A>C (p.Lys1598Asn)
c.2078A>C
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
n.3154A>C
c.4773A>C (p.Lys1591Asn)
c.5655A>C (p.Lys1885Asn)
n.5021A>C
c.5562A>C (p.Lys1854Asn)
n.1099A>C
n.3722A>C
n.10520A>C
c.*2707A>C (n.*2707A>C)
c.4800A>C (p.Lys1600Asn)
c.1974A>C (p.Lys658Asn)
c.4887A>C (p.Lys1629Asn)
c.4116A>C (p.Lys1372Asn)
n.5999A>C
12g.88083865T=CA2052905100CEP290c.4794A= (p.Lys1598=)
c.2078A=
c.*2965A= (n.*2965A=)
n.3154A=
c.4773A= (p.Lys1591=)
c.5655A= (p.Lys1885=)
n.5021A=
c.5562A= (p.Lys1854=)
n.1099A=
n.3722A=
n.10520A=
c.*2707A= (n.*2707A=)
c.4800A= (p.Lys1600=)
c.1974A= (p.Lys658=)
c.4887A= (p.Lys1629=)
c.4116A= (p.Lys1372=)
n.5999A=
12g.88083866T>ACA385993293CEP290c.4793A>T (p.Lys1598Ile)
c.2077A>T
c.*2964A>T (n.*2964A>T)
n.3153A>T
c.4772A>T (p.Lys1591Ile)
c.5654A>T (p.Lys1885Ile)
n.5020A>T
c.5561A>T (p.Lys1854Ile)
n.1098A>T
n.3721A>T
n.10519A>T
c.*2706A>T (n.*2706A>T)
c.4799A>T (p.Lys1600Ile)
c.1973A>T (p.Lys658Ile)
c.4886A>T (p.Lys1629Ile)
c.4115A>T (p.Lys1372Ile)
n.5998A>T
12g.88083866T>CCA385993297CEP290c.4793A>G (p.Lys1598Arg)
c.2077A>G
c.*2964A>G (n.*2964A>G)
n.3153A>G
c.4772A>G (p.Lys1591Arg)
c.5654A>G (p.Lys1885Arg)
n.5020A>G
c.5561A>G (p.Lys1854Arg)
n.1098A>G
n.3721A>G
n.10519A>G
c.*2706A>G (n.*2706A>G)
c.4799A>G (p.Lys1600Arg)
c.1973A>G (p.Lys658Arg)
c.4886A>G (p.Lys1629Arg)
c.4115A>G (p.Lys1372Arg)
n.5998A>G
12g.88083866T>GCA6711866CEP290c.4793A>C (p.Lys1598Thr)
c.2077A>C
c.*2964A>C (n.*2964A>C)
n.3153A>C
c.4772A>C (p.Lys1591Thr)
c.5654A>C (p.Lys1885Thr)
n.5020A>C
c.5561A>C (p.Lys1854Thr)
n.1098A>C
n.3721A>C
n.10519A>C
c.*2706A>C (n.*2706A>C)
c.4799A>C (p.Lys1600Thr)
c.1973A>C (p.Lys658Thr)
c.4886A>C (p.Lys1629Thr)
c.4115A>C (p.Lys1372Thr)
n.5998A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083866T=CA2052905102CEP290c.4793A= (p.Lys1598=)
c.2077A=
c.*2964A= (n.*2964A=)
n.3153A=
c.4772A= (p.Lys1591=)
c.5654A= (p.Lys1885=)
n.5020A=
c.5561A= (p.Lys1854=)
n.1098A=
n.3721A=
n.10519A=
c.*2706A= (n.*2706A=)
c.4799A= (p.Lys1600=)
c.1973A= (p.Lys658=)
c.4886A= (p.Lys1629=)
c.4115A= (p.Lys1372=)
n.5998A=
12g.88083867T>ACA385993306CEP290c.4792A>T (p.Lys1598Ter)
c.2076A>T
c.*2963A>T (n.*2963A>T)
n.3152A>T
c.4771A>T (p.Lys1591Ter)
c.5653A>T (p.Lys1885Ter)
n.5019A>T
c.5560A>T (p.Lys1854Ter)
n.1097A>T
n.3720A>T
n.10518A>T
c.*2705A>T (n.*2705A>T)
c.4798A>T (p.Lys1600Ter)
c.1972A>T (p.Lys658Ter)
c.4885A>T (p.Lys1629Ter)
c.4114A>T (p.Lys1372Ter)
n.5997A>T
12g.88083867T>CCA385993313CEP290c.4792A>G (p.Lys1598Glu)
c.2076A>G
c.*2963A>G (n.*2963A>G)
n.3152A>G
c.4771A>G (p.Lys1591Glu)
c.5653A>G (p.Lys1885Glu)
n.5019A>G
c.5560A>G (p.Lys1854Glu)
n.1097A>G
n.3720A>G
n.10518A>G
c.*2705A>G (n.*2705A>G)
c.4798A>G (p.Lys1600Glu)
c.1972A>G (p.Lys658Glu)
c.4885A>G (p.Lys1629Glu)
c.4114A>G (p.Lys1372Glu)
n.5997A>G
 dbSNP
12g.88083867T>GCA385993317CEP290c.4792A>C (p.Lys1598Gln)
c.2076A>C
c.*2963A>C (n.*2963A>C)
n.3152A>C
c.4771A>C (p.Lys1591Gln)
c.5653A>C (p.Lys1885Gln)
n.5019A>C
c.5560A>C (p.Lys1854Gln)
n.1097A>C
n.3720A>C
n.10518A>C
c.*2705A>C (n.*2705A>C)
c.4798A>C (p.Lys1600Gln)
c.1972A>C (p.Lys658Gln)
c.4885A>C (p.Lys1629Gln)
c.4114A>C (p.Lys1372Gln)
n.5997A>C
12g.88083867T=CA2052905104CEP290c.4792A= (p.Lys1598=)
c.2076A=
c.*2963A= (n.*2963A=)
n.3152A=
c.4771A= (p.Lys1591=)
c.5653A= (p.Lys1885=)
n.5019A=
c.5560A= (p.Lys1854=)
n.1097A=
n.3720A=
n.10518A=
c.*2705A= (n.*2705A=)
c.4798A= (p.Lys1600=)
c.1972A= (p.Lys658=)
c.4885A= (p.Lys1629=)
c.4114A= (p.Lys1372=)
n.5997A=
12g.88083868A=CA2052905107CEP290c.4791T= (p.Asn1597=)
c.2075T=
c.*2962T= (n.*2962T=)
n.3151T=
c.4770T= (p.Asn1590=)
c.5652T= (p.Asn1884=)
n.5018T=
c.5559T= (p.Asn1853=)
n.1096T=
n.3719T=
n.10517T=
c.*2704T= (n.*2704T=)
c.4797T= (p.Asn1599=)
c.1971T= (p.Asn657=)
c.4884T= (p.Asn1628=)
c.4113T= (p.Asn1371=)
n.5996T=
12g.88083868A>CCA385993324CEP290c.4791T>G (p.Asn1597Lys)
c.2075T>G
c.*2962T>G (n.*2962T>G)
n.3151T>G
c.4770T>G (p.Asn1590Lys)
c.5652T>G (p.Asn1884Lys)
n.5018T>G
c.5559T>G (p.Asn1853Lys)
n.1096T>G
n.3719T>G
n.10517T>G
c.*2704T>G (n.*2704T>G)
c.4797T>G (p.Asn1599Lys)
c.1971T>G (p.Asn657Lys)
c.4884T>G (p.Asn1628Lys)
c.4113T>G (p.Asn1371Lys)
n.5996T>G
 gnomAD v4
12g.88083868A>GCA481076310CEP290c.4791T>C (p.Asn1597=)
c.2075T>C
c.*2962T>C (n.*2962T>C)
n.3151T>C
c.4770T>C (p.Asn1590=)
c.5652T>C (p.Asn1884=)
n.5018T>C
c.5559T>C (p.Asn1853=)
n.1096T>C
n.3719T>C
n.10517T>C
c.*2704T>C (n.*2704T>C)
c.4797T>C (p.Asn1599=)
c.1971T>C (p.Asn657=)
c.4884T>C (p.Asn1628=)
c.4113T>C (p.Asn1371=)
n.5996T>C
12g.88083868A>TCA385993338CEP290c.4791T>A (p.Asn1597Lys)
c.2075T>A
c.*2962T>A (n.*2962T>A)
n.3151T>A
c.4770T>A (p.Asn1590Lys)
c.5652T>A (p.Asn1884Lys)
n.5018T>A
c.5559T>A (p.Asn1853Lys)
n.1096T>A
n.3719T>A
n.10517T>A
c.*2704T>A (n.*2704T>A)
c.4797T>A (p.Asn1599Lys)
c.1971T>A (p.Asn657Lys)
c.4884T>A (p.Asn1628Lys)
c.4113T>A (p.Asn1371Lys)
n.5996T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083869T>ACA385993343CEP290c.4790A>T (p.Asn1597Ile)
c.2074A>T
c.*2961A>T (n.*2961A>T)
n.3150A>T
c.4769A>T (p.Asn1590Ile)
c.5651A>T (p.Asn1884Ile)
n.5017A>T
c.5558A>T (p.Asn1853Ile)
n.1095A>T
n.3718A>T
n.10516A>T
c.*2703A>T (n.*2703A>T)
c.4796A>T (p.Asn1599Ile)
c.1970A>T (p.Asn657Ile)
c.4883A>T (p.Asn1628Ile)
c.4112A>T (p.Asn1371Ile)
n.5995A>T
12g.88083869T>CCA385993353CEP290c.4790A>G (p.Asn1597Ser)
c.2074A>G
c.*2961A>G (n.*2961A>G)
n.3150A>G
c.4769A>G (p.Asn1590Ser)
c.5651A>G (p.Asn1884Ser)
n.5017A>G
c.5558A>G (p.Asn1853Ser)
n.1095A>G
n.3718A>G
n.10516A>G
c.*2703A>G (n.*2703A>G)
c.4796A>G (p.Asn1599Ser)
c.1970A>G (p.Asn657Ser)
c.4883A>G (p.Asn1628Ser)
c.4112A>G (p.Asn1371Ser)
n.5995A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083869T>GCA385993350CEP290c.4790A>C (p.Asn1597Thr)
c.2074A>C
c.*2961A>C (n.*2961A>C)
n.3150A>C
c.4769A>C (p.Asn1590Thr)
c.5651A>C (p.Asn1884Thr)
n.5017A>C
c.5558A>C (p.Asn1853Thr)
n.1095A>C
n.3718A>C
n.10516A>C
c.*2703A>C (n.*2703A>C)
c.4796A>C (p.Asn1599Thr)
c.1970A>C (p.Asn657Thr)
c.4883A>C (p.Asn1628Thr)
c.4112A>C (p.Asn1371Thr)
n.5995A>C
12g.88083869T=CA2052905110CEP290c.4790A= (p.Asn1597=)
c.2074A=
c.*2961A= (n.*2961A=)
n.3150A=
c.4769A= (p.Asn1590=)
c.5651A= (p.Asn1884=)
n.5017A=
c.5558A= (p.Asn1853=)
n.1095A=
n.3718A=
n.10516A=
c.*2703A= (n.*2703A=)
c.4796A= (p.Asn1599=)
c.1970A= (p.Asn657=)
c.4883A= (p.Asn1628=)
c.4112A= (p.Asn1371=)
n.5995A=
12g.88083870T>ACA385993358CEP290c.4789A>T (p.Asn1597Tyr)
c.2073A>T
c.*2960A>T (n.*2960A>T)
n.3149A>T
c.4768A>T (p.Asn1590Tyr)
c.5650A>T (p.Asn1884Tyr)
n.5016A>T
c.5557A>T (p.Asn1853Tyr)
n.1094A>T
n.3717A>T
n.10515A>T
c.*2702A>T (n.*2702A>T)
c.4795A>T (p.Asn1599Tyr)
c.1969A>T (p.Asn657Tyr)
c.4882A>T (p.Asn1628Tyr)
c.4111A>T (p.Asn1371Tyr)
n.5994A>T
12g.88083870T>CCA385993361CEP290c.4789A>G (p.Asn1597Asp)
c.2073A>G
c.*2960A>G (n.*2960A>G)
n.3149A>G
c.4768A>G (p.Asn1590Asp)
c.5650A>G (p.Asn1884Asp)
n.5016A>G
c.5557A>G (p.Asn1853Asp)
n.1094A>G
n.3717A>G
n.10515A>G
c.*2702A>G (n.*2702A>G)
c.4795A>G (p.Asn1599Asp)
c.1969A>G (p.Asn657Asp)
c.4882A>G (p.Asn1628Asp)
c.4111A>G (p.Asn1371Asp)
n.5994A>G
12g.88083870T>GCA385993364CEP290c.4789A>C (p.Asn1597His)
c.2073A>C
c.*2960A>C (n.*2960A>C)
n.3149A>C
c.4768A>C (p.Asn1590His)
c.5650A>C (p.Asn1884His)
n.5016A>C
c.5557A>C (p.Asn1853His)
n.1094A>C
n.3717A>C
n.10515A>C
c.*2702A>C (n.*2702A>C)
c.4795A>C (p.Asn1599His)
c.1969A>C (p.Asn657His)
c.4882A>C (p.Asn1628His)
c.4111A>C (p.Asn1371His)
n.5994A>C
12g.88083871T>ACA481076312CEP290c.4788A>T (p.Leu1596=)
c.2072A>T
c.*2959A>T (n.*2959A>T)
n.3148A>T
c.4767A>T (p.Leu1589=)
c.5649A>T (p.Leu1883=)
n.5015A>T
c.5556A>T (p.Leu1852=)
n.1093A>T
n.3716A>T
n.10514A>T
c.*2701A>T (n.*2701A>T)
c.4794A>T (p.Leu1598=)
c.1968A>T (p.Leu656=)
c.4881A>T (p.Leu1627=)
c.4110A>T (p.Leu1370=)
n.5993A>T
12g.88083871T>CCA6711867CEP290c.4788A>G (p.Leu1596=)
c.2072A>G
c.*2959A>G (n.*2959A>G)
n.3148A>G
c.4767A>G (p.Leu1589=)
c.5649A>G (p.Leu1883=)
n.5015A>G
c.5556A>G (p.Leu1852=)
n.1093A>G
n.3716A>G
n.10514A>G
c.*2701A>G (n.*2701A>G)
c.4794A>G (p.Leu1598=)
c.1968A>G (p.Leu656=)
c.4881A>G (p.Leu1627=)
c.4110A>G (p.Leu1370=)
n.5993A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083871T>GCA481076315CEP290c.4788A>C (p.Leu1596=)
c.2072A>C
c.*2959A>C (n.*2959A>C)
n.3148A>C
c.4767A>C (p.Leu1589=)
c.5649A>C (p.Leu1883=)
n.5015A>C
c.5556A>C (p.Leu1852=)
n.1093A>C
n.3716A>C
n.10514A>C
c.*2701A>C (n.*2701A>C)
c.4794A>C (p.Leu1598=)
c.1968A>C (p.Leu656=)
c.4881A>C (p.Leu1627=)
c.4110A>C (p.Leu1370=)
n.5993A>C
12g.88083871T=CA2052905111CEP290c.4788A= (p.Leu1596=)
c.2072A=
c.*2959A= (n.*2959A=)
n.3148A=
c.4767A= (p.Leu1589=)
c.5649A= (p.Leu1883=)
n.5015A=
c.5556A= (p.Leu1852=)
n.1093A=
n.3716A=
n.10514A=
c.*2701A= (n.*2701A=)
c.4794A= (p.Leu1598=)
c.1968A= (p.Leu656=)
c.4881A= (p.Leu1627=)
c.4110A= (p.Leu1370=)
n.5993A=
12g.88083872A>CCA385993375CEP290c.4787T>G (p.Leu1596Arg)
c.2071T>G
c.*2958T>G (n.*2958T>G)
n.3147T>G
c.4766T>G (p.Leu1589Arg)
c.5648T>G (p.Leu1883Arg)
n.5014T>G
c.5555T>G (p.Leu1852Arg)
n.1092T>G
n.3715T>G
n.10513T>G
c.*2700T>G (n.*2700T>G)
c.4793T>G (p.Leu1598Arg)
c.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.4880T>G (p.Leu1627Arg)
c.4109T>G (p.Leu1370Arg)
n.5992T>G
12g.88083872A>GCA385993377CEP290c.4787T>C (p.Leu1596Pro)
c.2071T>C
c.*2958T>C (n.*2958T>C)
n.3147T>C
c.4766T>C (p.Leu1589Pro)
c.5648T>C (p.Leu1883Pro)
n.5014T>C
c.5555T>C (p.Leu1852Pro)
n.1092T>C
n.3715T>C
n.10513T>C
c.*2700T>C (n.*2700T>C)
c.4793T>C (p.Leu1598Pro)
c.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.4880T>C (p.Leu1627Pro)
c.4109T>C (p.Leu1370Pro)
n.5992T>C
12g.88083872A>TCA385993380CEP290c.4787T>A (p.Leu1596Gln)
c.2071T>A
c.*2958T>A (n.*2958T>A)
n.3147T>A
c.4766T>A (p.Leu1589Gln)
c.5648T>A (p.Leu1883Gln)
n.5014T>A
c.5555T>A (p.Leu1852Gln)
n.1092T>A
n.3715T>A
n.10513T>A
c.*2700T>A (n.*2700T>A)
c.4793T>A (p.Leu1598Gln)
c.1967T>A (p.Leu656Gln)
c.4880T>A (p.Leu1627Gln)
c.4109T>A (p.Leu1370Gln)
n.5992T>A
 gnomAD v4
12g.88083873G>ACA481076316CEP290c.4786C>T (p.Leu1596=)
c.2070C>T
c.*2957C>T (n.*2957C>T)
n.3146C>T
c.4765C>T (p.Leu1589=)
c.5647C>T (p.Leu1883=)
n.5013C>T
c.5554C>T (p.Leu1852=)
n.1091C>T
n.3714C>T
n.10512C>T
c.*2699C>T (n.*2699C>T)
c.4792C>T (p.Leu1598=)
c.1966C>T (p.Leu656=)
c.4879C>T (p.Leu1627=)
c.4108C>T (p.Leu1370=)
n.5991C>T
 dbSNP
12g.88083873G>CCA385993385CEP290c.4786C>G (p.Leu1596Val)
c.2070C>G
c.*2957C>G (n.*2957C>G)
n.3146C>G
c.4765C>G (p.Leu1589Val)
c.5647C>G (p.Leu1883Val)
n.5013C>G
c.5554C>G (p.Leu1852Val)
n.1091C>G
n.3714C>G
n.10512C>G
c.*2699C>G (n.*2699C>G)
c.4792C>G (p.Leu1598Val)
c.1966C>G (p.Leu656Val)
c.4879C>G (p.Leu1627Val)
c.4108C>G (p.Leu1370Val)
n.5991C>G
12g.88083873G=CA2052905114CEP290c.4786C= (p.Leu1596=)
c.2070C=
c.*2957C= (n.*2957C=)
n.3146C=
c.4765C= (p.Leu1589=)
c.5647C= (p.Leu1883=)
n.5013C=
c.5554C= (p.Leu1852=)
n.1091C=
n.3714C=
n.10512C=
c.*2699C= (n.*2699C=)
c.4792C= (p.Leu1598=)
c.1966C= (p.Leu656=)
c.4879C= (p.Leu1627=)
c.4108C= (p.Leu1370=)
n.5991C=
12g.88083873G>TCA385993389CEP290c.4786C>A (p.Leu1596Ile)
c.2070C>A
c.*2957C>A (n.*2957C>A)
n.3146C>A
c.4765C>A (p.Leu1589Ile)
c.5647C>A (p.Leu1883Ile)
n.5013C>A
c.5554C>A (p.Leu1852Ile)
n.1091C>A
n.3714C>A
n.10512C>A
c.*2699C>A (n.*2699C>A)
c.4792C>A (p.Leu1598Ile)
c.1966C>A (p.Leu656Ile)
c.4879C>A (p.Leu1627Ile)
c.4108C>A (p.Leu1370Ile)
n.5991C>A
12g.88083874T>ACA481076318CEP290c.4785A>T (p.Ser1595=)
c.2069A>T
c.*2956A>T (n.*2956A>T)
n.3145A>T
c.4764A>T (p.Ser1588=)
c.5646A>T (p.Ser1882=)
n.5012A>T
c.5553A>T (p.Ser1851=)
n.1090A>T
n.3713A>T
n.10511A>T
c.*2698A>T (n.*2698A>T)
c.4791A>T (p.Ser1597=)
c.1965A>T (p.Ser655=)
c.4878A>T (p.Ser1626=)
c.4107A>T (p.Ser1369=)
n.5990A>T
12g.88083874T>CCA481076319CEP290c.4785A>G (p.Ser1595=)
c.2069A>G
c.*2956A>G (n.*2956A>G)
n.3145A>G
c.4764A>G (p.Ser1588=)
c.5646A>G (p.Ser1882=)
n.5012A>G
c.5553A>G (p.Ser1851=)
n.1090A>G
n.3713A>G
n.10511A>G
c.*2698A>G (n.*2698A>G)
c.4791A>G (p.Ser1597=)
c.1965A>G (p.Ser655=)
c.4878A>G (p.Ser1626=)
c.4107A>G (p.Ser1369=)
n.5990A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.88083874T>GCA481076320CEP290c.4785A>C (p.Ser1595=)
c.2069A>C
c.*2956A>C (n.*2956A>C)
n.3145A>C
c.4764A>C (p.Ser1588=)
c.5646A>C (p.Ser1882=)
n.5012A>C
c.5553A>C (p.Ser1851=)
n.1090A>C
n.3713A>C
n.10511A>C
c.*2698A>C (n.*2698A>C)
c.4791A>C (p.Ser1597=)
c.1965A>C (p.Ser655=)
c.4878A>C (p.Ser1626=)
c.4107A>C (p.Ser1369=)
n.5990A>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.88083875G>ACA385993404CEP290c.4784C>T (p.Ser1595Leu)
c.2068C>T
c.*2955C>T (n.*2955C>T)
n.3144C>T
c.4763C>T (p.Ser1588Leu)
c.5645C>T (p.Ser1882Leu)
n.5011C>T
c.5552C>T (p.Ser1851Leu)
n.1089C>T
n.3712C>T
n.10510C>T
c.*2697C>T (n.*2697C>T)
c.4790C>T (p.Ser1597Leu)
c.1964C>T (p.Ser655Leu)
c.4877C>T (p.Ser1626Leu)
c.4106C>T (p.Ser1369Leu)
n.5989C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083875G>CCA385993408CEP290c.4784C>G (p.Ser1595Ter)
c.2068C>G
c.*2955C>G (n.*2955C>G)
n.3144C>G
c.4763C>G (p.Ser1588Ter)
c.5645C>G (p.Ser1882Ter)
n.5011C>G
c.5552C>G (p.Ser1851Ter)
n.1089C>G
n.3712C>G
n.10510C>G
c.*2697C>G (n.*2697C>G)
c.4790C>G (p.Ser1597Ter)
c.1964C>G (p.Ser655Ter)
c.4877C>G (p.Ser1626Ter)
c.4106C>G (p.Ser1369Ter)
n.5989C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.88083875G=CA2052905117CEP290c.4784C= (p.Ser1595=)
c.2068C=
c.*2955C= (n.*2955C=)
n.3144C=
c.4763C= (p.Ser1588=)
c.5645C= (p.Ser1882=)
n.5011C=
c.5552C= (p.Ser1851=)
n.1089C=
n.3712C=
n.10510C=
c.*2697C= (n.*2697C=)
c.4790C= (p.Ser1597=)
c.1964C= (p.Ser655=)
c.4877C= (p.Ser1626=)
c.4106C= (p.Ser1369=)
n.5989C=
12g.88083875G>TCA385993393CEP290c.4784C>A (p.Ser1595Ter)
c.2068C>A
c.*2955C>A (n.*2955C>A)
n.3144C>A
c.4763C>A (p.Ser1588Ter)
c.5645C>A (p.Ser1882Ter)
n.5011C>A
c.5552C>A (p.Ser1851Ter)
n.1089C>A
n.3712C>A
n.10510C>A
c.*2697C>A (n.*2697C>A)
c.4790C>A (p.Ser1597Ter)
c.1964C>A (p.Ser655Ter)
c.4877C>A (p.Ser1626Ter)
c.4106C>A (p.Ser1369Ter)
n.5989C>A
 gnomAD v4
12g.88083876A>CCA385993418CEP290c.4783T>G (p.Ser1595Ala)
c.2067T>G
c.*2954T>G (n.*2954T>G)
n.3143T>G
c.4762T>G (p.Ser1588Ala)
c.5644T>G (p.Ser1882Ala)
n.5010T>G
c.5551T>G (p.Ser1851Ala)
n.1088T>G
n.3711T>G
n.10509T>G
c.*2696T>G (n.*2696T>G)
c.4789T>G (p.Ser1597Ala)
c.1963T>G (p.Ser655Ala)
c.4876T>G (p.Ser1626Ala)
c.4105T>G (p.Ser1369Ala)
n.5988T>G
12g.88083876A>GCA385993414CEP290c.4783T>C (p.Ser1595Pro)
c.2067T>C
c.*2954T>C (n.*2954T>C)
n.3143T>C
c.4762T>C (p.Ser1588Pro)
c.5644T>C (p.Ser1882Pro)
n.5010T>C
c.5551T>C (p.Ser1851Pro)
n.1088T>C
n.3711T>C
n.10509T>C
c.*2696T>C (n.*2696T>C)
c.4789T>C (p.Ser1597Pro)
c.1963T>C (p.Ser655Pro)
c.4876T>C (p.Ser1626Pro)
c.4105T>C (p.Ser1369Pro)
n.5988T>C
 gnomAD v4
12g.88083876A>TCA385993421CEP290c.4783T>A (p.Ser1595Thr)
c.2067T>A
c.*2954T>A (n.*2954T>A)
n.3143T>A
c.4762T>A (p.Ser1588Thr)
c.5644T>A (p.Ser1882Thr)
n.5010T>A
c.5551T>A (p.Ser1851Thr)
n.1088T>A
n.3711T>A
n.10509T>A
c.*2696T>A (n.*2696T>A)
c.4789T>A (p.Ser1597Thr)
c.1963T>A (p.Ser655Thr)
c.4876T>A (p.Ser1626Thr)
c.4105T>A (p.Ser1369Thr)
n.5988T>A
12g.88083877A>CCA385993425CEP290c.4782T>G (p.Ser1594Arg)
c.2066T>G
c.*2953T>G (n.*2953T>G)
n.3142T>G
c.4761T>G (p.Ser1587Arg)
c.5643T>G (p.Ser1881Arg)
n.5009T>G
c.5550T>G (p.Ser1850Arg)
n.1087T>G
n.3710T>G
n.10508T>G
c.*2695T>G (n.*2695T>G)
c.4788T>G (p.Ser1596Arg)
c.1962T>G (p.Ser654Arg)
c.4875T>G (p.Ser1625Arg)
c.4104T>G (p.Ser1368Arg)
n.5987T>G
12g.88083877A>GCA481076323CEP290c.4782T>C (p.Ser1594=)
c.2066T>C
c.*2953T>C (n.*2953T>C)
n.3142T>C
c.4761T>C (p.Ser1587=)
c.5643T>C (p.Ser1881=)
n.5009T>C
c.5550T>C (p.Ser1850=)
n.1087T>C
n.3710T>C
n.10508T>C
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
c.4788T>C (p.Ser1596=)
c.1962T>C (p.Ser654=)
c.4875T>C (p.Ser1625=)
c.4104T>C (p.Ser1368=)
n.5987T>C
 gnomAD v4
12g.88083877A>TCA385993426CEP290c.4782T>A (p.Ser1594Arg)
c.2066T>A
c.*2953T>A (n.*2953T>A)
n.3142T>A
c.4761T>A (p.Ser1587Arg)
c.5643T>A (p.Ser1881Arg)
n.5009T>A
c.5550T>A (p.Ser1850Arg)
n.1087T>A
n.3710T>A
n.10508T>A
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.4788T>A (p.Ser1596Arg)
c.1962T>A (p.Ser654Arg)
c.4875T>A (p.Ser1625Arg)
c.4104T>A (p.Ser1368Arg)
n.5987T>A
 gnomAD v4
12g.88083878C>ACA385993427CEP290c.4781G>T (p.Ser1594Ile)
c.2065G>T
c.*2952G>T (n.*2952G>T)
n.3141G>T
c.4760G>T (p.Ser1587Ile)
c.5642G>T (p.Ser1881Ile)
n.5008G>T
c.5549G>T (p.Ser1850Ile)
n.1086G>T
n.3709G>T
n.10507G>T
c.*2694G>T (n.*2694G>T)
c.4787G>T (p.Ser1596Ile)
c.1961G>T (p.Ser654Ile)
c.4874G>T (p.Ser1625Ile)
c.4103G>T (p.Ser1368Ile)
n.5986G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.88083878C>GCA385993428CEP290c.4781G>C (p.Ser1594Thr)
c.2065G>C
c.*2952G>C (n.*2952G>C)
n.3141G>C
c.4760G>C (p.Ser1587Thr)
c.5642G>C (p.Ser1881Thr)
n.5008G>C
c.5549G>C (p.Ser1850Thr)
n.1086G>C
n.3709G>C
n.10507G>C
c.*2694G>C (n.*2694G>C)
c.4787G>C (p.Ser1596Thr)
c.1961G>C (p.Ser654Thr)
c.4874G>C (p.Ser1625Thr)
c.4103G>C (p.Ser1368Thr)
n.5986G>C
12g.88083878C>TCA385993431CEP290c.4781G>A (p.Ser1594Asn)
c.2065G>A
c.*2952G>A (n.*2952G>A)
n.3141G>A
c.4760G>A (p.Ser1587Asn)
c.5642G>A (p.Ser1881Asn)
n.5008G>A
c.5549G>A (p.Ser1850Asn)
n.1086G>A
n.3709G>A
n.10507G>A
c.*2694G>A (n.*2694G>A)
c.4787G>A (p.Ser1596Asn)
c.1961G>A (p.Ser654Asn)
c.4874G>A (p.Ser1625Asn)
c.4103G>A (p.Ser1368Asn)
n.5986G>A
 gnomAD v4
12g.88083879T>ACA385993435CEP290c.4780A>T (p.Ser1594Cys)
c.2064A>T
c.*2951A>T (n.*2951A>T)
n.3140A>T
c.4759A>T (p.Ser1587Cys)
c.5641A>T (p.Ser1881Cys)
n.5007A>T
c.5548A>T (p.Ser1850Cys)
n.1085A>T
n.3708A>T
n.10506A>T
c.*2693A>T (n.*2693A>T)
c.4786A>T (p.Ser1596Cys)
c.1960A>T (p.Ser654Cys)
c.4873A>T (p.Ser1625Cys)
c.4102A>T (p.Ser1368Cys)
n.5985A>T
12g.88083879T>CCA385993437CEP290c.4780A>G (p.Ser1594Gly)
c.2064A>G
c.*2951A>G (n.*2951A>G)
n.3140A>G
c.4759A>G (p.Ser1587Gly)
c.5641A>G (p.Ser1881Gly)
n.5007A>G
c.5548A>G (p.Ser1850Gly)
n.1085A>G
n.3708A>G
n.10506A>G
c.*2693A>G (n.*2693A>G)
c.4786A>G (p.Ser1596Gly)
c.1960A>G (p.Ser654Gly)
c.4873A>G (p.Ser1625Gly)
c.4102A>G (p.Ser1368Gly)
n.5985A>G
12g.88083879T>GCA385993440CEP290c.4780A>C (p.Ser1594Arg)
c.2064A>C
c.*2951A>C (n.*2951A>C)
n.3140A>C
c.4759A>C (p.Ser1587Arg)
c.5641A>C (p.Ser1881Arg)
n.5007A>C
c.5548A>C (p.Ser1850Arg)
n.1085A>C
n.3708A>C
n.10506A>C
c.*2693A>C (n.*2693A>C)
c.4786A>C (p.Ser1596Arg)
c.1960A>C (p.Ser654Arg)
c.4873A>C (p.Ser1625Arg)
c.4102A>C (p.Ser1368Arg)
n.5985A>C
12g.88083880A=CA2052905119CEP290c.4779T= (p.Asp1593=)
c.2063T=
c.*2950T= (n.*2950T=)
n.3139T=
c.4758T= (p.Asp1586=)
c.5640T= (p.Asp1880=)
n.5006T=
c.5547T= (p.Asp1849=)
n.1084T=
n.3707T=
n.10505T=
c.*2692T= (n.*2692T=)
c.4785T= (p.Asp1595=)
c.1959T= (p.Asp653=)
c.4872T= (p.Asp1624=)
c.4101T= (p.Asp1367=)
n.5984T=
12g.88083880A>CCA385993447CEP290c.4779T>G (p.Asp1593Glu)
c.2063T>G
c.*2950T>G (n.*2950T>G)
n.3139T>G
c.4758T>G (p.Asp1586Glu)
c.5640T>G (p.Asp1880Glu)
n.5006T>G
c.5547T>G (p.Asp1849Glu)
n.1084T>G
n.3707T>G
n.10505T>G
c.*2692T>G (n.*2692T>G)
c.4785T>G (p.Asp1595Glu)
c.1959T>G (p.Asp653Glu)
c.4872T>G (p.Asp1624Glu)
c.4101T>G (p.Asp1367Glu)
n.5984T>G
 dbSNP
12g.88083880A>GCA481076325CEP290c.4779T>C (p.Asp1593=)
c.2063T>C
c.*2950T>C (n.*2950T>C)
n.3139T>C
c.4758T>C (p.Asp1586=)
c.5640T>C (p.Asp1880=)
n.5006T>C
c.5547T>C (p.Asp1849=)
n.1084T>C
n.3707T>C
n.10505T>C
c.*2692T>C (n.*2692T>C)
c.4785T>C (p.Asp1595=)
c.1959T>C (p.Asp653=)
c.4872T>C (p.Asp1624=)
c.4101T>C (p.Asp1367=)
n.5984T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.88083880A>TCA385993449CEP290c.4779T>A (p.Asp1593Glu)
c.2063T>A
c.*2950T>A (n.*2950T>A)
n.3139T>A
c.4758T>A (p.Asp1586Glu)
c.5640T>A (p.Asp1880Glu)
n.5006T>A
c.5547T>A (p.Asp1849Glu)
n.1084T>A
n.3707T>A
n.10505T>A
c.*2692T>A (n.*2692T>A)
c.4785T>A (p.Asp1595Glu)
c.1959T>A (p.Asp653Glu)
c.4872T>A (p.Asp1624Glu)
c.4101T>A (p.Asp1367Glu)
n.5984T>A
12g.88083881T>ACA385993453CEP290c.4778A>T (p.Asp1593Val)
c.2062A>T
c.*2949A>T (n.*2949A>T)
n.3138A>T
c.4757A>T (p.Asp1586Val)
c.5639A>T (p.Asp1880Val)
n.5005A>T
c.5546A>T (p.Asp1849Val)
n.1083A>T
n.3706A>T
n.10504A>T
c.*2691A>T (n.*2691A>T)
c.4784A>T (p.Asp1595Val)
c.1958A>T (p.Asp653Val)
c.4871A>T (p.Asp1624Val)
c.4100A>T (p.Asp1367Val)
n.5983A>T
12g.88083881T>CCA385993458CEP290c.4778A>G (p.Asp1593Gly)
c.2062A>G
c.*2949A>G (n.*2949A>G)
n.3138A>G
c.4757A>G (p.Asp1586Gly)
c.5639A>G (p.Asp1880Gly)
n.5005A>G
c.5546A>G (p.Asp1849Gly)
n.1083A>G
n.3706A>G
n.10504A>G
c.*2691A>G (n.*2691A>G)
c.4784A>G (p.Asp1595Gly)
c.1958A>G (p.Asp653Gly)
c.4871A>G (p.Asp1624Gly)
c.4100A>G (p.Asp1367Gly)
n.5983A>G
 gnomAD v4
12g.88083881T>GCA385993459CEP290c.4778A>C (p.Asp1593Ala)
c.2062A>C
c.*2949A>C (n.*2949A>C)
n.3138A>C
c.4757A>C (p.Asp1586Ala)
c.5639A>C (p.Asp1880Ala)
n.5005A>C
c.5546A>C (p.Asp1849Ala)
n.1083A>C
n.3706A>C
n.10504A>C
c.*2691A>C (n.*2691A>C)
c.4784A>C (p.Asp1595Ala)
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
c.4871A>C (p.Asp1624Ala)
c.4100A>C (p.Asp1367Ala)
n.5983A>C
12g.88083882C>ACA385993460CEP290c.4777G>T (p.Asp1593Tyr)
c.2061G>T
c.*2948G>T (n.*2948G>T)
n.3137G>T
c.4756G>T (p.Asp1586Tyr)
c.5638G>T (p.Asp1880Tyr)
n.5004G>T
c.5545G>T (p.Asp1849Tyr)
n.1082G>T
n.3705G>T
n.10503G>T
c.*2690G>T (n.*2690G>T)
c.4783G>T (p.Asp1595Tyr)
c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
c.4870G>T (p.Asp1624Tyr)
c.4099G>T (p.Asp1367Tyr)
n.5982G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083882C=CA2052905123CEP290c.4777G= (p.Asp1593=)
c.2061G=
c.*2948G= (n.*2948G=)
n.3137G=
c.4756G= (p.Asp1586=)
c.5638G= (p.Asp1880=)
n.5004G=
c.5545G= (p.Asp1849=)
n.1082G=
n.3705G=
n.10503G=
c.*2690G= (n.*2690G=)
c.4783G= (p.Asp1595=)
c.1957G= (p.Asp653=)
c.4870G= (p.Asp1624=)
c.4099G= (p.Asp1367=)
n.5982G=
12g.88083882C>GCA385993462CEP290c.4777G>C (p.Asp1593His)
c.2061G>C
c.*2948G>C (n.*2948G>C)
n.3137G>C
c.4756G>C (p.Asp1586His)
c.5638G>C (p.Asp1880His)
n.5004G>C
c.5545G>C (p.Asp1849His)
n.1082G>C
n.3705G>C
n.10503G>C
c.*2690G>C (n.*2690G>C)
c.4783G>C (p.Asp1595His)
c.1957G>C (p.Asp653His)
c.4870G>C (p.Asp1624His)
c.4099G>C (p.Asp1367His)
n.5982G>C
 gnomAD v4
12g.88083882C>TCA385993461CEP290c.4777G>A (p.Asp1593Asn)
c.2061G>A
c.*2948G>A (n.*2948G>A)
n.3137G>A
c.4756G>A (p.Asp1586Asn)
c.5638G>A (p.Asp1880Asn)
n.5004G>A
c.5545G>A (p.Asp1849Asn)
n.1082G>A
n.3705G>A
n.10503G>A
c.*2690G>A (n.*2690G>A)
c.4783G>A (p.Asp1595Asn)
c.1957G>A (p.Asp653Asn)
c.4870G>A (p.Asp1624Asn)
c.4099G>A (p.Asp1367Asn)
n.5982G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88083883A>CCA481076327CEP290c.4776T>G (p.Ala1592=)
c.2060T>G
c.*2947T>G (n.*2947T>G)
n.3136T>G
c.4755T>G (p.Ala1585=)
c.5637T>G (p.Ala1879=)
n.5003T>G
c.5544T>G (p.Ala1848=)
n.1081T>G
n.3704T>G
n.10502T>G
c.*2689T>G (n.*2689T>G)
c.4782T>G (p.Ala1594=)
c.1956T>G (p.Ala652=)
c.4869T>G (p.Ala1623=)
c.4098T>G (p.Ala1366=)
n.5981T>G
12g.88083883A>GCA481076328CEP290c.4776T>C (p.Ala1592=)
c.2060T>C
c.*2947T>C (n.*2947T>C)
n.3136T>C
c.4755T>C (p.Ala1585=)
c.5637T>C (p.Ala1879=)
n.5003T>C
c.5544T>C (p.Ala1848=)
n.1081T>C
n.3704T>C
n.10502T>C
c.*2689T>C (n.*2689T>C)
c.4782T>C (p.Ala1594=)
c.1956T>C (p.Ala652=)
c.4869T>C (p.Ala1623=)
c.4098T>C (p.Ala1366=)
n.5981T>C
 gnomAD v4
12g.88083883A>TCA481076329CEP290c.4776T>A (p.Ala1592=)
c.2060T>A
c.*2947T>A (n.*2947T>A)
n.3136T>A
c.4755T>A (p.Ala1585=)
c.5637T>A (p.Ala1879=)
n.5003T>A
c.5544T>A (p.Ala1848=)
n.1081T>A
n.3704T>A
n.10502T>A
c.*2689T>A (n.*2689T>A)
c.4782T>A (p.Ala1594=)
c.1956T>A (p.Ala652=)
c.4869T>A (p.Ala1623=)
c.4098T>A (p.Ala1366=)
n.5981T>A
12g.88083884G>ACA385993465CEP290c.4775C>T (p.Ala1592Val)
c.2059C>T
c.*2946C>T (n.*2946C>T)
n.3135C>T
c.4754C>T (p.Ala1585Val)
c.5636C>T (p.Ala1879Val)
n.5002C>T
c.5543C>T (p.Ala1848Val)
n.1080C>T
n.3703C>T
n.10501C>T
c.*2688C>T (n.*2688C>T)
c.4781C>T (p.Ala1594Val)
c.1955C>T (p.Ala652Val)
c.4868C>T (p.Ala1623Val)
c.4097C>T (p.Ala1366Val)
n.5980C>T
12g.88083884G>CCA385993467CEP290c.4775C>G (p.Ala1592Gly)
c.2059C>G
c.*2946C>G (n.*2946C>G)
n.3135C>G
c.4754C>G (p.Ala1585Gly)
c.5636C>G (p.Ala1879Gly)
n.5002C>G
c.5543C>G (p.Ala1848Gly)
n.1080C>G
n.3703C>G
n.10501C>G
c.*2688C>G (n.*2688C>G)
c.4781C>G (p.Ala1594Gly)
c.1955C>G (p.Ala652Gly)
c.4868C>G (p.Ala1623Gly)
c.4097C>G (p.Ala1366Gly)
n.5980C>G
12g.88083884G>TCA385993472CEP290c.4775C>A (p.Ala1592Asp)
c.2059C>A
c.*2946C>A (n.*2946C>A)
n.3135C>A
c.4754C>A (p.Ala1585Asp)
c.5636C>A (p.Ala1879Asp)
n.5002C>A
c.5543C>A (p.Ala1848Asp)
n.1080C>A
n.3703C>A
n.10501C>A
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
c.4781C>A (p.Ala1594Asp)
c.1955C>A (p.Ala652Asp)
c.4868C>A (p.Ala1623Asp)
c.4097C>A (p.Ala1366Asp)
n.5980C>A
 gnomAD v4
12g.88083885C>ACA385993477CEP290c.4774G>T (p.Ala1592Ser)
c.2058G>T
c.*2945G>T (n.*2945G>T)
n.3134G>T
c.4753G>T (p.Ala1585Ser)
c.5635G>T (p.Ala1879Ser)
n.5001G>T
c.5542G>T (p.Ala1848Ser)
n.1079G>T
n.3702G>T
n.10500G>T
c.*2687G>T (n.*2687G>T)
c.4780G>T (p.Ala1594Ser)
c.1954G>T (p.Ala652Ser)
c.4867G>T (p.Ala1623Ser)
c.4096G>T (p.Ala1366Ser)
n.5979G>T
12g.88083885C>GCA385993480CEP290c.4774G>C (p.Ala1592Pro)
c.2058G>C
c.*2945G>C (n.*2945G>C)
n.3134G>C
c.4753G>C (p.Ala1585Pro)
c.5635G>C (p.Ala1879Pro)
n.5001G>C
c.5542G>C (p.Ala1848Pro)
n.1079G>C
n.3702G>C
n.10500G>C
c.*2687G>C (n.*2687G>C)
c.4780G>C (p.Ala1594Pro)
c.1954G>C (p.Ala652Pro)
c.4867G>C (p.Ala1623Pro)
c.4096G>C (p.Ala1366Pro)
n.5979G>C
12g.88083885C>TCA385993485CEP290c.4774G>A (p.Ala1592Thr)
c.2058G>A
c.*2945G>A (n.*2945G>A)
n.3134G>A
c.4753G>A (p.Ala1585Thr)
c.5635G>A (p.Ala1879Thr)
n.5001G>A
c.5542G>A (p.Ala1848Thr)
n.1079G>A
n.3702G>A
n.10500G>A
c.*2687G>A (n.*2687G>A)
c.4780G>A (p.Ala1594Thr)
c.1954G>A (p.Ala652Thr)
c.4867G>A (p.Ala1623Thr)
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n.5979G>A
 gnomAD v4
12g.88083886C>ACA385993487CEP290c.4773G>T (p.Gln1591His)
c.2057G>T
c.*2944G>T (n.*2944G>T)
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n.1078G>T
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n.5978G>T
 gnomAD v4
12g.88083886C>GCA385993490CEP290c.4773G>C (p.Gln1591His)
c.2057G>C
c.*2944G>C (n.*2944G>C)
n.3133G>C
c.4752G>C (p.Gln1584His)
c.5634G>C (p.Gln1878His)
n.5000G>C
c.5541G>C (p.Gln1847His)
n.1078G>C
n.3701G>C
n.10499G>C
c.*2686G>C (n.*2686G>C)
c.4779G>C (p.Gln1593His)
c.1953G>C (p.Gln651His)
c.4866G>C (p.Gln1622His)
c.4095G>C (p.Gln1365His)
n.5978G>C
12g.88083886C>TCA481076333CEP290c.4773G>A (p.Gln1591=)
c.2057G>A
c.*2944G>A (n.*2944G>A)
n.3133G>A
c.4752G>A (p.Gln1584=)
c.5634G>A (p.Gln1878=)
n.5000G>A
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n.1078G>A
n.3701G>A
n.10499G>A
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c.4779G>A (p.Gln1593=)
c.1953G>A (p.Gln651=)
c.4866G>A (p.Gln1622=)
c.4095G>A (p.Gln1365=)
n.5978G>A
12g.88083887T>ACA385993499CEP290c.4772A>T (p.Gln1591Leu)
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n.4999A>T
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n.1077A>T
n.3700A>T
n.10498A>T
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c.4778A>T (p.Gln1593Leu)
c.1952A>T (p.Gln651Leu)
c.4865A>T (p.Gln1622Leu)
c.4094A>T (p.Gln1365Leu)
n.5977A>T
12g.88083887T>CCA385993497CEP290c.4772A>G (p.Gln1591Arg)
c.2056A>G
c.*2943A>G (n.*2943A>G)
n.3132A>G
c.4751A>G (p.Gln1584Arg)
c.5633A>G (p.Gln1878Arg)
n.4999A>G
c.5540A>G (p.Gln1847Arg)
n.1077A>G
n.3700A>G
n.10498A>G
c.*2685A>G (n.*2685A>G)
c.4778A>G (p.Gln1593Arg)
c.1952A>G (p.Gln651Arg)
c.4865A>G (p.Gln1622Arg)
c.4094A>G (p.Gln1365Arg)
n.5977A>G
 gnomAD v4
12g.88083887T>GCA385993495CEP290c.4772A>C (p.Gln1591Pro)
c.2056A>C
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n.3132A>C
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n.4999A>C
c.5540A>C (p.Gln1847Pro)
n.1077A>C
n.3700A>C
n.10498A>C
c.*2685A>C (n.*2685A>C)
c.4778A>C (p.Gln1593Pro)
c.1952A>C (p.Gln651Pro)
c.4865A>C (p.Gln1622Pro)
c.4094A>C (p.Gln1365Pro)
n.5977A>C
12g.88083888delCA2695199161CEP290c.4771del (p.Gln1591ArgfsTer6)
c.2055del
c.*2942del (n.*2942del)
n.3131del
c.4750del (p.Gln1584ArgfsTer6)
c.5632del (p.Gln1878ArgfsTer6)
n.4998del
c.5539del (p.Gln1847ArgfsTer6)
n.1076del
n.3699del
n.10497del
c.*2684del (n.*2684del)
c.4777del (p.Gln1593ArgfsTer6)
c.1951del (p.Gln651ArgfsTer6)
c.4864del (p.Gln1622ArgfsTer6)
c.4093del (p.Gln1365ArgfsTer6)
n.5976del
 ClinVar
12g.88083888G>ACA227973CEP290c.4771C>T (p.Gln1591Ter)
c.2055C>T
c.*2942C>T (n.*2942C>T)
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n.4998C>T
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n.1076C>T
n.3699C>T
n.10497C>T
c.*2684C>T (n.*2684C>T)
c.4777C>T (p.Gln1593Ter)
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c.4093C>T (p.Gln1365Ter)
n.5976C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88083888G>CCA385993506CEP290c.4771C>G (p.Gln1591Glu)
c.2055C>G
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n.10497C>G
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n.5976C>G
12g.88083888G=CA2052905127CEP290c.4771C= (p.Gln1591=)
c.2055C=
c.*2942C= (n.*2942C=)
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n.10497C=
c.*2684C= (n.*2684C=)
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c.4093C= (p.Gln1365=)
n.5976C=
12g.88083888G>TCA385993509CEP290c.4771C>A (p.Gln1591Lys)
c.2055C>A
c.*2942C>A (n.*2942C>A)
n.3131C>A
c.4750C>A (p.Gln1584Lys)
c.5632C>A (p.Gln1878Lys)
n.4998C>A
c.5539C>A (p.Gln1847Lys)
n.1076C>A
n.3699C>A
n.10497C>A
c.*2684C>A (n.*2684C>A)
c.4777C>A (p.Gln1593Lys)
c.1951C>A (p.Gln651Lys)
c.4864C>A (p.Gln1622Lys)
c.4093C>A (p.Gln1365Lys)
n.5976C>A
 gnomAD v4
12g.88083889T>ACA481076334CEP290c.4770A>T (p.Leu1590=)
c.2054A>T
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n.3130A>T
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n.4997A>T
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n.1075A>T
n.3698A>T
n.10496A>T
c.*2683A>T (n.*2683A>T)
c.4776A>T (p.Leu1592=)
c.1950A>T (p.Leu650=)
c.4863A>T (p.Leu1621=)
c.4092A>T (p.Leu1364=)
n.5975A>T
12g.88083889T>CCA481076335CEP290c.4770A>G (p.Leu1590=)
c.2054A>G
c.*2941A>G (n.*2941A>G)
n.3130A>G
c.4749A>G (p.Leu1583=)
c.5631A>G (p.Leu1877=)
n.4997A>G
c.5538A>G (p.Leu1846=)
n.1075A>G
n.3698A>G
n.10496A>G
c.*2683A>G (n.*2683A>G)
c.4776A>G (p.Leu1592=)
c.1950A>G (p.Leu650=)
c.4863A>G (p.Leu1621=)
c.4092A>G (p.Leu1364=)
n.5975A>G
12g.88083889T>GCA481076336CEP290c.4770A>C (p.Leu1590=)
c.2054A>C
c.*2941A>C (n.*2941A>C)
n.3130A>C
c.4749A>C (p.Leu1583=)
c.5631A>C (p.Leu1877=)
n.4997A>C
c.5538A>C (p.Leu1846=)
n.1075A>C
n.3698A>C
n.10496A>C
c.*2683A>C (n.*2683A>C)
c.4776A>C (p.Leu1592=)
c.1950A>C (p.Leu650=)
c.4863A>C (p.Leu1621=)
c.4092A>C (p.Leu1364=)
n.5975A>C
12g.88083890A=CA2052905131CEP290c.4769T= (p.Leu1590=)
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n.10495T=
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c.4091T= (p.Leu1364=)
n.5974T=
12g.88083890A>CCA385993517CEP290c.4769T>G (p.Leu1590Arg)
c.2053T>G
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n.3129T>G
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n.4996T>G
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n.1074T>G
n.3697T>G
n.10495T>G
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c.1949T>G (p.Leu650Arg)
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c.4091T>G (p.Leu1364Arg)
n.5974T>G
 dbSNP
12g.88083890A>GCA385993519CEP290c.4769T>C (p.Leu1590Pro)
c.2053T>C
c.*2940T>C (n.*2940T>C)
n.3129T>C
c.4748T>C (p.Leu1583Pro)
c.5630T>C (p.Leu1877Pro)
n.4996T>C
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n.1074T>C
n.3697T>C
n.10495T>C
c.*2682T>C (n.*2682T>C)
c.4775T>C (p.Leu1592Pro)
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.4862T>C (p.Leu1621Pro)
c.4091T>C (p.Leu1364Pro)
n.5974T>C
12g.88083890A>TCA385993520CEP290c.4769T>A (p.Leu1590Gln)
c.2053T>A
c.*2940T>A (n.*2940T>A)
n.3129T>A
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n.4996T>A
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n.1074T>A
n.3697T>A
n.10495T>A
c.*2682T>A (n.*2682T>A)
c.4775T>A (p.Leu1592Gln)
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
c.4862T>A (p.Leu1621Gln)
c.4091T>A (p.Leu1364Gln)
n.5974T>A
12g.88083891G>ACA481076339CEP290c.4768C>T (p.Leu1590=)
c.2052C>T
c.*2939C>T (n.*2939C>T)
n.3128C>T
c.4747C>T (p.Leu1583=)
c.5629C>T (p.Leu1877=)
n.4995C>T
c.5536C>T (p.Leu1846=)
n.1073C>T
n.3696C>T
n.10494C>T
c.*2681C>T (n.*2681C>T)
c.4774C>T (p.Leu1592=)
c.1948C>T (p.Leu650=)
c.4861C>T (p.Leu1621=)
c.4090C>T (p.Leu1364=)
n.5973C>T
12g.88083891G>CCA385993521CEP290c.4768C>G (p.Leu1590Val)
c.2052C>G
c.*2939C>G (n.*2939C>G)
n.3128C>G
c.4747C>G (p.Leu1583Val)
c.5629C>G (p.Leu1877Val)
n.4995C>G
c.5536C>G (p.Leu1846Val)
n.1073C>G
n.3696C>G
n.10494C>G
c.*2681C>G (n.*2681C>G)
c.4774C>G (p.Leu1592Val)
c.1948C>G (p.Leu650Val)
c.4861C>G (p.Leu1621Val)
c.4090C>G (p.Leu1364Val)
n.5973C>G
12g.88083891G>TCA385993522CEP290c.4768C>A (p.Leu1590Ile)
c.2052C>A
c.*2939C>A (n.*2939C>A)
n.3128C>A
c.4747C>A (p.Leu1583Ile)
c.5629C>A (p.Leu1877Ile)
n.4995C>A
c.5536C>A (p.Leu1846Ile)
n.1073C>A
n.3696C>A
n.10494C>A
c.*2681C>A (n.*2681C>A)
c.4774C>A (p.Leu1592Ile)
c.1948C>A (p.Leu650Ile)
c.4861C>A (p.Leu1621Ile)
c.4090C>A (p.Leu1364Ile)
n.5973C>A
 gnomAD v4
12g.88083892T>ACA385993525CEP290c.4767A>T (p.Glu1589Asp)
c.2051A>T
c.*2938A>T (n.*2938A>T)
n.3127A>T
c.4746A>T (p.Glu1582Asp)
c.5628A>T (p.Glu1876Asp)
n.4994A>T
c.5535A>T (p.Glu1845Asp)
n.1072A>T
n.3695A>T
n.10493A>T
c.*2680A>T (n.*2680A>T)
c.4773A>T (p.Glu1591Asp)
c.1947A>T (p.Glu649Asp)
c.4860A>T (p.Glu1620Asp)
c.4089A>T (p.Glu1363Asp)
n.5972A>T
12g.88083892T>CCA481076341CEP290c.4767A>G (p.Glu1589=)
c.2051A>G
c.*2938A>G (n.*2938A>G)
n.3127A>G
c.4746A>G (p.Glu1582=)
c.5628A>G (p.Glu1876=)
n.4994A>G
c.5535A>G (p.Glu1845=)
n.1072A>G
n.3695A>G
n.10493A>G
c.*2680A>G (n.*2680A>G)
c.4773A>G (p.Glu1591=)
c.1947A>G (p.Glu649=)
c.4860A>G (p.Glu1620=)
c.4089A>G (p.Glu1363=)
n.5972A>G
12g.88083892T>GCA385993527CEP290c.4767A>C (p.Glu1589Asp)
c.2051A>C
c.*2938A>C (n.*2938A>C)
n.3127A>C
c.4746A>C (p.Glu1582Asp)
c.5628A>C (p.Glu1876Asp)
n.4994A>C
c.5535A>C (p.Glu1845Asp)
n.1072A>C
n.3695A>C
n.10493A>C
c.*2680A>C (n.*2680A>C)
c.4773A>C (p.Glu1591Asp)
c.1947A>C (p.Glu649Asp)
c.4860A>C (p.Glu1620Asp)
c.4089A>C (p.Glu1363Asp)
n.5972A>C
12g.88083893T>ACA385993547CEP290c.4766A>T (p.Glu1589Val)
c.2050A>T
c.*2937A>T (n.*2937A>T)
n.3126A>T
c.4745A>T (p.Glu1582Val)
c.5627A>T (p.Glu1876Val)
n.4993A>T
c.5534A>T (p.Glu1845Val)
n.1071A>T
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n.10492A>T
c.*2679A>T (n.*2679A>T)
c.4772A>T (p.Glu1591Val)
c.1946A>T (p.Glu649Val)
c.4859A>T (p.Glu1620Val)
c.4088A>T (p.Glu1363Val)
n.5971A>T
12g.88083893T>CCA385993538CEP290c.4766A>G (p.Glu1589Gly)
c.2050A>G
c.*2937A>G (n.*2937A>G)
n.3126A>G
c.4745A>G (p.Glu1582Gly)
c.5627A>G (p.Glu1876Gly)
n.4993A>G
c.5534A>G (p.Glu1845Gly)
n.1071A>G
n.3694A>G
n.10492A>G
c.*2679A>G (n.*2679A>G)
c.4772A>G (p.Glu1591Gly)
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.4859A>G (p.Glu1620Gly)
c.4088A>G (p.Glu1363Gly)
n.5971A>G
12g.88083893T>GCA385993541CEP290c.4766A>C (p.Glu1589Ala)
c.2050A>C
c.*2937A>C (n.*2937A>C)
n.3126A>C
c.4745A>C (p.Glu1582Ala)
c.5627A>C (p.Glu1876Ala)
n.4993A>C
c.5534A>C (p.Glu1845Ala)
n.1071A>C
n.3694A>C
n.10492A>C
c.*2679A>C (n.*2679A>C)
c.4772A>C (p.Glu1591Ala)
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.4859A>C (p.Glu1620Ala)
c.4088A>C (p.Glu1363Ala)
n.5971A>C
12g.88083894C>ACA385993551CEP290c.4765G>T (p.Glu1589Ter)
c.2049G>T
c.*2936G>T (n.*2936G>T)
n.3125G>T
c.4744G>T (p.Glu1582Ter)
c.5626G>T (p.Glu1876Ter)
n.4992G>T
c.5533G>T (p.Glu1845Ter)
n.1070G>T
n.3693G>T
n.10491G>T
c.*2678G>T (n.*2678G>T)
c.4771G>T (p.Glu1591Ter)
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.4858G>T (p.Glu1620Ter)
c.4087G>T (p.Glu1363Ter)
n.5970G>T
12g.88083894C=CA2052905132CEP290c.4765G= (p.Glu1589=)
c.2049G=
c.*2936G= (n.*2936G=)
n.3125G=
c.4744G= (p.Glu1582=)
c.5626G= (p.Glu1876=)
n.4992G=
c.5533G= (p.Glu1845=)
n.1070G=
n.3693G=
n.10491G=
c.*2678G= (n.*2678G=)
c.4771G= (p.Glu1591=)
c.1945G= (p.Glu649=)
c.4858G= (p.Glu1620=)
c.4087G= (p.Glu1363=)
n.5970G=
12g.88083894C>GCA385993568CEP290c.4765G>C (p.Glu1589Gln)
c.2049G>C
c.*2936G>C (n.*2936G>C)
n.3125G>C
c.4744G>C (p.Glu1582Gln)
c.5626G>C (p.Glu1876Gln)
n.4992G>C
c.5533G>C (p.Glu1845Gln)
n.1070G>C
n.3693G>C
n.10491G>C
c.*2678G>C (n.*2678G>C)
c.4771G>C (p.Glu1591Gln)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.4858G>C (p.Glu1620Gln)
c.4087G>C (p.Glu1363Gln)
n.5970G>C
12g.88083894C>TCA385993569CEP290c.4765G>A (p.Glu1589Lys)
c.2049G>A
c.*2936G>A (n.*2936G>A)
n.3125G>A
c.4744G>A (p.Glu1582Lys)
c.5626G>A (p.Glu1876Lys)
n.4992G>A
c.5533G>A (p.Glu1845Lys)
n.1070G>A
n.3693G>A
n.10491G>A
c.*2678G>A (n.*2678G>A)
c.4771G>A (p.Glu1591Lys)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.4858G>A (p.Glu1620Lys)
c.4087G>A (p.Glu1363Lys)
n.5970G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083895T>ACA385993570CEP290c.4764A>T (p.Leu1588Phe)
c.2048A>T
c.*2935A>T (n.*2935A>T)
n.3124A>T
c.4743A>T (p.Leu1581Phe)
c.5625A>T (p.Leu1875Phe)
n.4991A>T
c.5532A>T (p.Leu1844Phe)
n.1069A>T
n.3692A>T
n.10490A>T
c.*2677A>T (n.*2677A>T)
c.4770A>T (p.Leu1590Phe)
c.1944A>T (p.Leu648Phe)
c.4857A>T (p.Leu1619Phe)
c.4086A>T (p.Leu1362Phe)
n.5969A>T
12g.88083895T>CCA481076342CEP290c.4764A>G (p.Leu1588=)
c.2048A>G
c.*2935A>G (n.*2935A>G)
n.3124A>G
c.4743A>G (p.Leu1581=)
c.5625A>G (p.Leu1875=)
n.4991A>G
c.5532A>G (p.Leu1844=)
n.1069A>G
n.3692A>G
n.10490A>G
c.*2677A>G (n.*2677A>G)
c.4770A>G (p.Leu1590=)
c.1944A>G (p.Leu648=)
c.4857A>G (p.Leu1619=)
c.4086A>G (p.Leu1362=)
n.5969A>G
12g.88083895T>GCA385993571CEP290c.4764A>C (p.Leu1588Phe)
c.2048A>C
c.*2935A>C (n.*2935A>C)
n.3124A>C
c.4743A>C (p.Leu1581Phe)
c.5625A>C (p.Leu1875Phe)
n.4991A>C
c.5532A>C (p.Leu1844Phe)
n.1069A>C
n.3692A>C
n.10490A>C
c.*2677A>C (n.*2677A>C)
c.4770A>C (p.Leu1590Phe)
c.1944A>C (p.Leu648Phe)
c.4857A>C (p.Leu1619Phe)
c.4086A>C (p.Leu1362Phe)
n.5969A>C
12g.88083896A=CA2052905134CEP290c.4763T= (p.Leu1588=)
c.2047T=
c.*2934T= (n.*2934T=)
n.3123T=
c.4742T= (p.Leu1581=)
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n.4990T=
c.5531T= (p.Leu1844=)
n.1068T=
n.3691T=
n.10489T=
c.*2676T= (n.*2676T=)
c.4769T= (p.Leu1590=)
c.1943T= (p.Leu648=)
c.4856T= (p.Leu1619=)
c.4085T= (p.Leu1362=)
n.5968T=
12g.88083896A>CCA6711868CEP290c.4763T>G (p.Leu1588Ter)
c.2047T>G
c.*2934T>G (n.*2934T>G)
n.3123T>G
c.4742T>G (p.Leu1581Ter)
c.5624T>G (p.Leu1875Ter)
n.4990T>G
c.5531T>G (p.Leu1844Ter)
n.1068T>G
n.3691T>G
n.10489T>G
c.*2676T>G (n.*2676T>G)
c.4769T>G (p.Leu1590Ter)
c.1943T>G (p.Leu648Ter)
c.4856T>G (p.Leu1619Ter)
c.4085T>G (p.Leu1362Ter)
n.5968T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083896A>GCA385993583CEP290c.4763T>C (p.Leu1588Ser)
c.2047T>C
c.*2934T>C (n.*2934T>C)
n.3123T>C
c.4742T>C (p.Leu1581Ser)
c.5624T>C (p.Leu1875Ser)
n.4990T>C
c.5531T>C (p.Leu1844Ser)
n.1068T>C
n.3691T>C
n.10489T>C
c.*2676T>C (n.*2676T>C)
c.4769T>C (p.Leu1590Ser)
c.1943T>C (p.Leu648Ser)
c.4856T>C (p.Leu1619Ser)
c.4085T>C (p.Leu1362Ser)
n.5968T>C
 gnomAD v4
12g.88083896A>TCA385993589CEP290c.4763T>A (p.Leu1588Ter)
c.2047T>A
c.*2934T>A (n.*2934T>A)
n.3123T>A
c.4742T>A (p.Leu1581Ter)
c.5624T>A (p.Leu1875Ter)
n.4990T>A
c.5531T>A (p.Leu1844Ter)
n.1068T>A
n.3691T>A
n.10489T>A
c.*2676T>A (n.*2676T>A)
c.4769T>A (p.Leu1590Ter)
c.1943T>A (p.Leu648Ter)
c.4856T>A (p.Leu1619Ter)
c.4085T>A (p.Leu1362Ter)
n.5968T>A
 gnomAD v4
12g.88083897A=CA2052905136CEP290c.4762T= (p.Leu1588=)
c.2046T=
c.*2933T= (n.*2933T=)
n.3122T=
c.4741T= (p.Leu1581=)
c.5623T= (p.Leu1875=)
n.4989T=
c.5530T= (p.Leu1844=)
n.1067T=
n.3690T=
n.10488T=
c.*2675T= (n.*2675T=)
c.4768T= (p.Leu1590=)
c.1942T= (p.Leu648=)
c.4855T= (p.Leu1619=)
c.4084T= (p.Leu1362=)
n.5967T=
12g.88083897A>CCA6711869CEP290c.4762T>G (p.Leu1588Val)
c.2046T>G
c.*2933T>G (n.*2933T>G)
n.3122T>G
c.4741T>G (p.Leu1581Val)
c.5623T>G (p.Leu1875Val)
n.4989T>G
c.5530T>G (p.Leu1844Val)
n.1067T>G
n.3690T>G
n.10488T>G
c.*2675T>G (n.*2675T>G)
c.4768T>G (p.Leu1590Val)
c.1942T>G (p.Leu648Val)
c.4855T>G (p.Leu1619Val)
c.4084T>G (p.Leu1362Val)
n.5967T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.88083897A>GCA481076344CEP290c.4762T>C (p.Leu1588=)
c.2046T>C
c.*2933T>C (n.*2933T>C)
n.3122T>C
c.4741T>C (p.Leu1581=)
c.5623T>C (p.Leu1875=)
n.4989T>C
c.5530T>C (p.Leu1844=)
n.1067T>C
n.3690T>C
n.10488T>C
c.*2675T>C (n.*2675T>C)
c.4768T>C (p.Leu1590=)
c.1942T>C (p.Leu648=)
c.4855T>C (p.Leu1619=)
c.4084T>C (p.Leu1362=)
n.5967T>C
12g.88083897A>TCA385993598CEP290c.4762T>A (p.Leu1588Ile)
c.2046T>A
c.*2933T>A (n.*2933T>A)
n.3122T>A
c.4741T>A (p.Leu1581Ile)
c.5623T>A (p.Leu1875Ile)
n.4989T>A
c.5530T>A (p.Leu1844Ile)
n.1067T>A
n.3690T>A
n.10488T>A
c.*2675T>A (n.*2675T>A)
c.4768T>A (p.Leu1590Ile)
c.1942T>A (p.Leu648Ile)
c.4855T>A (p.Leu1619Ile)
c.4084T>A (p.Leu1362Ile)
n.5967T>A
12g.88083898T>ACA385993602CEP290c.4761A>T (p.Arg1587Ser)
c.2045A>T
c.*2932A>T (n.*2932A>T)
n.3121A>T
c.4740A>T (p.Arg1580Ser)
c.5622A>T (p.Arg1874Ser)
n.4988A>T
c.5529A>T (p.Arg1843Ser)
n.1066A>T
n.3689A>T
n.10487A>T
c.*2674A>T (n.*2674A>T)
c.4767A>T (p.Arg1589Ser)
c.1941A>T (p.Arg647Ser)
c.4854A>T (p.Arg1618Ser)
c.4083A>T (p.Arg1361Ser)
n.5966A>T
12g.88083898T>CCA481076345CEP290c.4761A>G (p.Arg1587=)
c.2045A>G
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
n.3121A>G
c.4740A>G (p.Arg1580=)
c.5622A>G (p.Arg1874=)
n.4988A>G
c.5529A>G (p.Arg1843=)
n.1066A>G
n.3689A>G
n.10487A>G
c.*2674A>G (n.*2674A>G)
c.4767A>G (p.Arg1589=)
c.1941A>G (p.Arg647=)
c.4854A>G (p.Arg1618=)
c.4083A>G (p.Arg1361=)
n.5966A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083898T>GCA385993605CEP290c.4761A>C (p.Arg1587Ser)
c.2045A>C
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
n.3121A>C
c.4740A>C (p.Arg1580Ser)
c.5622A>C (p.Arg1874Ser)
n.4988A>C
c.5529A>C (p.Arg1843Ser)
n.1066A>C
n.3689A>C
n.10487A>C
c.*2674A>C (n.*2674A>C)
c.4767A>C (p.Arg1589Ser)
c.1941A>C (p.Arg647Ser)
c.4854A>C (p.Arg1618Ser)
c.4083A>C (p.Arg1361Ser)
n.5966A>C
12g.88083898T=CA2052905139CEP290c.4761A= (p.Arg1587=)
c.2045A=
c.*2932A= (n.*2932A=)
n.3121A=
c.4740A= (p.Arg1580=)
c.5622A= (p.Arg1874=)
n.4988A=
c.5529A= (p.Arg1843=)
n.1066A=
n.3689A=
n.10487A=
c.*2674A= (n.*2674A=)
c.4767A= (p.Arg1589=)
c.1941A= (p.Arg647=)
c.4854A= (p.Arg1618=)
c.4083A= (p.Arg1361=)
n.5966A=
12g.88083899_88083900delCA2620108518CEP290c.4760_4761del (p.Arg1587IlefsTer6)
c.2044_2045del
c.*2931_*2932del (n.*2931_*2932del)
n.3120_3121del
c.4739_4740del (p.Arg1580IlefsTer6)
c.5621_5622del (p.Arg1874IlefsTer6)
n.4987_4988del
c.5528_5529del (p.Arg1843IlefsTer6)
n.1065_1066del
n.3688_3689del
n.10486_10487del
c.*2673_*2674del (n.*2673_*2674del)
c.4766_4767del (p.Arg1589IlefsTer6)
c.1940_1941del (p.Arg647IlefsTer6)
c.4853_4854del (p.Arg1618IlefsTer6)
c.4082_4083del (p.Arg1361IlefsTer6)
n.5965_5966del
 gnomAD v4
12g.88083899C>ACA385993612CEP290c.4760G>T (p.Arg1587Ile)
c.2044G>T
c.*2931G>T (n.*2931G>T)
n.3120G>T
c.4739G>T (p.Arg1580Ile)
c.5621G>T (p.Arg1874Ile)
n.4987G>T
c.5528G>T (p.Arg1843Ile)
n.1065G>T
n.3688G>T
n.10486G>T
c.*2673G>T (n.*2673G>T)
c.4766G>T (p.Arg1589Ile)
c.1940G>T (p.Arg647Ile)
c.4853G>T (p.Arg1618Ile)
c.4082G>T (p.Arg1361Ile)
n.5965G>T
 gnomAD v4
12g.88083899C>GCA385993617CEP290c.4760G>C (p.Arg1587Thr)
c.2044G>C
c.*2931G>C (n.*2931G>C)
n.3120G>C
c.4739G>C (p.Arg1580Thr)
c.5621G>C (p.Arg1874Thr)
n.4987G>C
c.5528G>C (p.Arg1843Thr)
n.1065G>C
n.3688G>C
n.10486G>C
c.*2673G>C (n.*2673G>C)
c.4766G>C (p.Arg1589Thr)
c.1940G>C (p.Arg647Thr)
c.4853G>C (p.Arg1618Thr)
c.4082G>C (p.Arg1361Thr)
n.5965G>C
12g.88083899C>TCA385993613CEP290c.4760G>A (p.Arg1587Lys)
c.2044G>A
c.*2931G>A (n.*2931G>A)
n.3120G>A
c.4739G>A (p.Arg1580Lys)
c.5621G>A (p.Arg1874Lys)
n.4987G>A
c.5528G>A (p.Arg1843Lys)
n.1065G>A
n.3688G>A
n.10486G>A
c.*2673G>A (n.*2673G>A)
c.4766G>A (p.Arg1589Lys)
c.1940G>A (p.Arg647Lys)
c.4853G>A (p.Arg1618Lys)
c.4082G>A (p.Arg1361Lys)
n.5965G>A
 gnomAD v4
12g.88083900T>ACA385993624CEP290c.4759A>T (p.Arg1587Ter)
c.2043A>T
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
n.3119A>T
c.4738A>T (p.Arg1580Ter)
c.5620A>T (p.Arg1874Ter)
n.4986A>T
c.5527A>T (p.Arg1843Ter)
n.1064A>T
n.3687A>T
n.10485A>T
c.*2672A>T (n.*2672A>T)
c.4765A>T (p.Arg1589Ter)
c.1939A>T (p.Arg647Ter)
c.4852A>T (p.Arg1618Ter)
c.4081A>T (p.Arg1361Ter)
n.5964A>T
12g.88083900T>CCA385993626CEP290c.4759A>G (p.Arg1587Gly)
c.2043A>G
c.*2930A>G (n.*2930A>G)
n.3119A>G
c.4738A>G (p.Arg1580Gly)
c.5620A>G (p.Arg1874Gly)
n.4986A>G
c.5527A>G (p.Arg1843Gly)
n.1064A>G
n.3687A>G
n.10485A>G
c.*2672A>G (n.*2672A>G)
c.4765A>G (p.Arg1589Gly)
c.1939A>G (p.Arg647Gly)
c.4852A>G (p.Arg1618Gly)
c.4081A>G (p.Arg1361Gly)
n.5964A>G
12g.88083900T>GCA481076346CEP290c.4759A>C (p.Arg1587=)
c.2043A>C
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
n.3119A>C
c.4738A>C (p.Arg1580=)
c.5620A>C (p.Arg1874=)
n.4986A>C
c.5527A>C (p.Arg1843=)
n.1064A>C
n.3687A>C
n.10485A>C
c.*2672A>C (n.*2672A>C)
c.4765A>C (p.Arg1589=)
c.1939A>C (p.Arg647=)
c.4852A>C (p.Arg1618=)
c.4081A>C (p.Arg1361=)
n.5964A>C
12g.88083901G>ACA241157413CEP290c.4758C>T (p.His1586=)
c.2042C>T
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
n.3118C>T
c.4737C>T (p.His1579=)
c.5619C>T (p.His1873=)
n.4985C>T
c.5526C>T (p.His1842=)
n.1063C>T
n.3686C>T
n.10484C>T
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
c.4764C>T (p.His1588=)
c.1938C>T (p.His646=)
c.4851C>T (p.His1617=)
c.4080C>T (p.His1360=)
n.5963C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083901G>CCA385993631CEP290c.4758C>G (p.His1586Gln)
c.2042C>G
c.*2929C>G (n.*2929C>G)
n.3118C>G
c.4737C>G (p.His1579Gln)
c.5619C>G (p.His1873Gln)
n.4985C>G
c.5526C>G (p.His1842Gln)
n.1063C>G
n.3686C>G
n.10484C>G
c.*2671C>G (n.*2671C>G)
c.4764C>G (p.His1588Gln)
c.1938C>G (p.His646Gln)
c.4851C>G (p.His1617Gln)
c.4080C>G (p.His1360Gln)
n.5963C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.88083901G=CA2052905141CEP290c.4758C= (p.His1586=)
c.2042C=
c.*2929C= (n.*2929C=)
n.3118C=
c.4737C= (p.His1579=)
c.5619C= (p.His1873=)
n.4985C=
c.5526C= (p.His1842=)
n.1063C=
n.3686C=
n.10484C=
c.*2671C= (n.*2671C=)
c.4764C= (p.His1588=)
c.1938C= (p.His646=)
c.4851C= (p.His1617=)
c.4080C= (p.His1360=)
n.5963C=
12g.88083901G>TCA385993637CEP290c.4758C>A (p.His1586Gln)
c.2042C>A
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
n.3118C>A
c.4737C>A (p.His1579Gln)
c.5619C>A (p.His1873Gln)
n.4985C>A
c.5526C>A (p.His1842Gln)
n.1063C>A
n.3686C>A
n.10484C>A
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
c.4764C>A (p.His1588Gln)
c.1938C>A (p.His646Gln)
c.4851C>A (p.His1617Gln)
c.4080C>A (p.His1360Gln)
n.5963C>A
12g.88083902T>ACA385993642CEP290c.4757A>T (p.His1586Leu)
c.2041A>T
c.*2928A>T (n.*2928A>T)
n.3117A>T
c.4736A>T (p.His1579Leu)
c.5618A>T (p.His1873Leu)
n.4984A>T
c.5525A>T (p.His1842Leu)
n.1062A>T
n.3685A>T
n.10483A>T
c.*2670A>T (n.*2670A>T)
c.4763A>T (p.His1588Leu)
c.1937A>T (p.His646Leu)
c.4850A>T (p.His1617Leu)
c.4079A>T (p.His1360Leu)
n.5962A>T
12g.88083902T>CCA385993645CEP290c.4757A>G (p.His1586Arg)
c.2041A>G
c.*2928A>G (n.*2928A>G)
n.3117A>G
c.4736A>G (p.His1579Arg)
c.5618A>G (p.His1873Arg)
n.4984A>G
c.5525A>G (p.His1842Arg)
n.1062A>G
n.3685A>G
n.10483A>G
c.*2670A>G (n.*2670A>G)
c.4763A>G (p.His1588Arg)
c.1937A>G (p.His646Arg)
c.4850A>G (p.His1617Arg)
c.4079A>G (p.His1360Arg)
n.5962A>G
 gnomAD v4
12g.88083902T>GCA385993649CEP290c.4757A>C (p.His1586Pro)
c.2041A>C
c.*2928A>C (n.*2928A>C)
n.3117A>C
c.4736A>C (p.His1579Pro)
c.5618A>C (p.His1873Pro)
n.4984A>C
c.5525A>C (p.His1842Pro)
n.1062A>C
n.3685A>C
n.10483A>C
c.*2670A>C (n.*2670A>C)
c.4763A>C (p.His1588Pro)
c.1937A>C (p.His646Pro)
c.4850A>C (p.His1617Pro)
c.4079A>C (p.His1360Pro)
n.5962A>C
12g.88083905_88083907delCA2575243062CEP290c.4755_4757del (p.His1586del)
c.2039_2041del
c.*2926_*2928del (n.*2926_*2928del)
n.3115_3117del
c.4734_4736del (p.His1579del)
c.5616_5618del (p.His1873del)
n.4982_4984del
c.5523_5525del (p.His1842del)
n.1060_1062del
n.3683_3685del
n.10481_10483del
c.*2668_*2670del (n.*2668_*2670del)
c.4761_4763del (p.His1588del)
c.1935_1937del (p.His646del)
c.4848_4850del (p.His1617del)
c.4077_4079del (p.His1360del)
n.5960_5962del
12g.88083903G>ACA385993655CEP290c.4756C>T (p.His1586Tyr)
c.2040C>T
c.*2927C>T (n.*2927C>T)
n.3116C>T
c.4735C>T (p.His1579Tyr)
c.5617C>T (p.His1873Tyr)
n.4983C>T
c.5524C>T (p.His1842Tyr)
n.1061C>T
n.3684C>T
n.10482C>T
c.*2669C>T (n.*2669C>T)
c.4762C>T (p.His1588Tyr)
c.1936C>T (p.His646Tyr)
c.4849C>T (p.His1617Tyr)
c.4078C>T (p.His1360Tyr)
n.5961C>T
12g.88083903G>CCA385993668CEP290c.4756C>G (p.His1586Asp)
c.2040C>G
c.*2927C>G (n.*2927C>G)
n.3116C>G
c.4735C>G (p.His1579Asp)
c.5617C>G (p.His1873Asp)
n.4983C>G
c.5524C>G (p.His1842Asp)
n.1061C>G
n.3684C>G
n.10482C>G
c.*2669C>G (n.*2669C>G)
c.4762C>G (p.His1588Asp)
c.1936C>G (p.His646Asp)
c.4849C>G (p.His1617Asp)
c.4078C>G (p.His1360Asp)
n.5961C>G
12g.88083903G>TCA385993674CEP290c.4756C>A (p.His1586Asn)
c.2040C>A
c.*2927C>A (n.*2927C>A)
n.3116C>A
c.4735C>A (p.His1579Asn)
c.5617C>A (p.His1873Asn)
n.4983C>A
c.5524C>A (p.His1842Asn)
n.1061C>A
n.3684C>A
n.10482C>A
c.*2669C>A (n.*2669C>A)
c.4762C>A (p.His1588Asn)
c.1936C>A (p.His646Asn)
c.4849C>A (p.His1617Asn)
c.4078C>A (p.His1360Asn)
n.5961C>A
 gnomAD v4
12g.88083904A>CCA385993684CEP290c.4755T>G (p.His1585Gln)
c.2039T>G
c.*2926T>G (n.*2926T>G)
n.3115T>G
c.4734T>G (p.His1578Gln)
c.5616T>G (p.His1872Gln)
n.4982T>G
c.5523T>G (p.His1841Gln)
n.1060T>G
n.3683T>G
n.10481T>G
c.*2668T>G (n.*2668T>G)
c.4761T>G (p.His1587Gln)
c.1935T>G (p.His645Gln)
c.4848T>G (p.His1616Gln)
c.4077T>G (p.His1359Gln)
n.5960T>G
12g.88083904A>GCA481076349CEP290c.4755T>C (p.His1585=)
c.2039T>C
c.*2926T>C (n.*2926T>C)
n.3115T>C
c.4734T>C (p.His1578=)
c.5616T>C (p.His1872=)
n.4982T>C
c.5523T>C (p.His1841=)
n.1060T>C
n.3683T>C
n.10481T>C
c.*2668T>C (n.*2668T>C)
c.4761T>C (p.His1587=)
c.1935T>C (p.His645=)
c.4848T>C (p.His1616=)
c.4077T>C (p.His1359=)
n.5960T>C
12g.88083904A>TCA385993679CEP290c.4755T>A (p.His1585Gln)
c.2039T>A
c.*2926T>A (n.*2926T>A)
n.3115T>A
c.4734T>A (p.His1578Gln)
c.5616T>A (p.His1872Gln)
n.4982T>A
c.5523T>A (p.His1841Gln)
n.1060T>A
n.3683T>A
n.10481T>A
c.*2668T>A (n.*2668T>A)
c.4761T>A (p.His1587Gln)
c.1935T>A (p.His645Gln)
c.4848T>A (p.His1616Gln)
c.4077T>A (p.His1359Gln)
n.5960T>A
12g.88083905T>ACA385993688CEP290c.4754A>T (p.His1585Leu)
c.2038A>T
c.*2925A>T (n.*2925A>T)
n.3114A>T
c.4733A>T (p.His1578Leu)
c.5615A>T (p.His1872Leu)
n.4981A>T
c.5522A>T (p.His1841Leu)
n.1059A>T
n.3682A>T
n.10480A>T
c.*2667A>T (n.*2667A>T)
c.4760A>T (p.His1587Leu)
c.1934A>T (p.His645Leu)
c.4847A>T (p.His1616Leu)
c.4076A>T (p.His1359Leu)
n.5959A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.88083905T>CCA249309CEP290c.4754A>G (p.His1585Arg)
c.2038A>G
c.*2925A>G (n.*2925A>G)
n.3114A>G
c.4733A>G (p.His1578Arg)
c.5615A>G (p.His1872Arg)
n.4981A>G
c.5522A>G (p.His1841Arg)
n.1059A>G
n.3682A>G
n.10480A>G
c.*2667A>G (n.*2667A>G)
c.4760A>G (p.His1587Arg)
c.1934A>G (p.His645Arg)
c.4847A>G (p.His1616Arg)
c.4076A>G (p.His1359Arg)
n.5959A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083905T>GCA385993693CEP290c.4754A>C (p.His1585Pro)
c.2038A>C
c.*2925A>C (n.*2925A>C)
n.3114A>C
c.4733A>C (p.His1578Pro)
c.5615A>C (p.His1872Pro)
n.4981A>C
c.5522A>C (p.His1841Pro)
n.1059A>C
n.3682A>C
n.10480A>C
c.*2667A>C (n.*2667A>C)
c.4760A>C (p.His1587Pro)
c.1934A>C (p.His645Pro)
c.4847A>C (p.His1616Pro)
c.4076A>C (p.His1359Pro)
n.5959A>C
12g.88083905T=CA2052905147CEP290c.4754A= (p.His1585=)
c.2038A=
c.*2925A= (n.*2925A=)
n.3114A=
c.4733A= (p.His1578=)
c.5615A= (p.His1872=)
n.4981A=
c.5522A= (p.His1841=)
n.1059A=
n.3682A=
n.10480A=
c.*2667A= (n.*2667A=)
c.4760A= (p.His1587=)
c.1934A= (p.His645=)
c.4847A= (p.His1616=)
c.4076A= (p.His1359=)
n.5959A=
12g.88083906G>ACA385993698CEP290c.4753C>T (p.His1585Tyr)
c.2037C>T
c.*2924C>T (n.*2924C>T)
n.3113C>T
c.4732C>T (p.His1578Tyr)
c.5614C>T (p.His1872Tyr)
n.4980C>T
c.5521C>T (p.His1841Tyr)
n.1058C>T
n.3681C>T
n.10479C>T
c.*2666C>T (n.*2666C>T)
c.4759C>T (p.His1587Tyr)
c.1933C>T (p.His645Tyr)
c.4846C>T (p.His1616Tyr)
c.4075C>T (p.His1359Tyr)
n.5958C>T
 gnomAD v4
12g.88083906G>CCA385993701CEP290c.4753C>G (p.His1585Asp)
c.2037C>G
c.*2924C>G (n.*2924C>G)
n.3113C>G
c.4732C>G (p.His1578Asp)
c.5614C>G (p.His1872Asp)
n.4980C>G
c.5521C>G (p.His1841Asp)
n.1058C>G
n.3681C>G
n.10479C>G
c.*2666C>G (n.*2666C>G)
c.4759C>G (p.His1587Asp)
c.1933C>G (p.His645Asp)
c.4846C>G (p.His1616Asp)
c.4075C>G (p.His1359Asp)
n.5958C>G
 gnomAD v4
12g.88083906G>TCA385993710CEP290c.4753C>A (p.His1585Asn)
c.2037C>A
c.*2924C>A (n.*2924C>A)
n.3113C>A
c.4732C>A (p.His1578Asn)
c.5614C>A (p.His1872Asn)
n.4980C>A
c.5521C>A (p.His1841Asn)
n.1058C>A
n.3681C>A
n.10479C>A
c.*2666C>A (n.*2666C>A)
c.4759C>A (p.His1587Asn)
c.1933C>A (p.His645Asn)
c.4846C>A (p.His1616Asn)
c.4075C>A (p.His1359Asn)
n.5958C>A
12g.88083907A>CCA481076353CEP290c.4752T>G (p.Leu1584=)
c.2036T>G
c.*2923T>G (n.*2923T>G)
n.3112T>G
c.4731T>G (p.Leu1577=)
c.5613T>G (p.Leu1871=)
n.4979T>G
c.5520T>G (p.Leu1840=)
n.1057T>G
n.3680T>G
n.10478T>G
c.*2665T>G (n.*2665T>G)
c.4758T>G (p.Leu1586=)
c.1932T>G (p.Leu644=)
c.4845T>G (p.Leu1615=)
c.4074T>G (p.Leu1358=)
n.5957T>G
12g.88083907A>GCA481076355CEP290c.4752T>C (p.Leu1584=)
c.2036T>C
c.*2923T>C (n.*2923T>C)
n.3112T>C
c.4731T>C (p.Leu1577=)
c.5613T>C (p.Leu1871=)
n.4979T>C
c.5520T>C (p.Leu1840=)
n.1057T>C
n.3680T>C
n.10478T>C
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c.4758T>C (p.Leu1586=)
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c.4074T>C (p.Leu1358=)
n.5957T>C
12g.88083907A>TCA481076354CEP290c.4752T>A (p.Leu1584=)
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n.1057T>A
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n.5957T>A
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n.10477T=
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c.4073T= (p.Leu1358=)
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n.1056T>G
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n.5956T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5956T>C
12g.88083908A>TCA385993722CEP290c.4751T>A (p.Leu1584His)
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c.4844T>A (p.Leu1615His)
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n.5956T>A
12g.88083909G>ACA385993731CEP290c.4750C>T (p.Leu1584Phe)
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n.5955C>T
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n.5955C>G
12g.88083909G>TCA385993725CEP290c.4750C>A (p.Leu1584Ile)
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c.5611C>A (p.Leu1871Ile)
n.4977C>A
c.5518C>A (p.Leu1840Ile)
n.1055C>A
n.3678C>A
n.10476C>A
c.*2663C>A (n.*2663C>A)
c.4756C>A (p.Leu1586Ile)
c.1930C>A (p.Leu644Ile)
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c.4072C>A (p.Leu1358Ile)
n.5955C>A
12g.88083910A>CCA385993735CEP290c.4749T>G (p.Ile1583Met)
c.2033T>G
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n.1054T>G
n.3677T>G
n.10475T>G
c.*2662T>G (n.*2662T>G)
c.4755T>G (p.Ile1585Met)
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c.4842T>G (p.Ile1614Met)
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n.5954T>G
12g.88083910A>GCA481076359CEP290c.4749T>C (p.Ile1583=)
c.2033T>C
c.*2920T>C (n.*2920T>C)
n.3109T>C
c.4728T>C (p.Ile1576=)
c.5610T>C (p.Ile1870=)
n.4976T>C
c.5517T>C (p.Ile1839=)
n.1054T>C
n.3677T>C
n.10475T>C
c.*2662T>C (n.*2662T>C)
c.4755T>C (p.Ile1585=)
c.1929T>C (p.Ile643=)
c.4842T>C (p.Ile1614=)
c.4071T>C (p.Ile1357=)
n.5954T>C
12g.88083910A>TCA481076360CEP290c.4749T>A (p.Ile1583=)
c.2033T>A
c.*2920T>A (n.*2920T>A)
n.3109T>A
c.4728T>A (p.Ile1576=)
c.5610T>A (p.Ile1870=)
n.4976T>A
c.5517T>A (p.Ile1839=)
n.1054T>A
n.3677T>A
n.10475T>A
c.*2662T>A (n.*2662T>A)
c.4755T>A (p.Ile1585=)
c.1929T>A (p.Ile643=)
c.4842T>A (p.Ile1614=)
c.4071T>A (p.Ile1357=)
n.5954T>A
 gnomAD v4
12g.88083911A>CCA385993737CEP290c.4748T>G (p.Ile1583Ser)
c.2032T>G
c.*2919T>G (n.*2919T>G)
n.3108T>G
c.4727T>G (p.Ile1576Ser)
c.5609T>G (p.Ile1870Ser)
n.4975T>G
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n.1053T>G
n.3676T>G
n.10474T>G
c.*2661T>G (n.*2661T>G)
c.4754T>G (p.Ile1585Ser)
c.1928T>G (p.Ile643Ser)
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n.5953T>G
12g.88083911A>GCA385993740CEP290c.4748T>C (p.Ile1583Thr)
c.2032T>C
c.*2919T>C (n.*2919T>C)
n.3108T>C
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n.4975T>C
c.5516T>C (p.Ile1839Thr)
n.1053T>C
n.3676T>C
n.10474T>C
c.*2661T>C (n.*2661T>C)
c.4754T>C (p.Ile1585Thr)
c.1928T>C (p.Ile643Thr)
c.4841T>C (p.Ile1614Thr)
c.4070T>C (p.Ile1357Thr)
n.5953T>C
12g.88083911A>TCA385993744CEP290c.4748T>A (p.Ile1583Asn)
c.2032T>A
c.*2919T>A (n.*2919T>A)
n.3108T>A
c.4727T>A (p.Ile1576Asn)
c.5609T>A (p.Ile1870Asn)
n.4975T>A
c.5516T>A (p.Ile1839Asn)
n.1053T>A
n.3676T>A
n.10474T>A
c.*2661T>A (n.*2661T>A)
c.4754T>A (p.Ile1585Asn)
c.1928T>A (p.Ile643Asn)
c.4841T>A (p.Ile1614Asn)
c.4070T>A (p.Ile1357Asn)
n.5953T>A
12g.88083912T>ACA385993748CEP290c.4747A>T (p.Ile1583Phe)
c.2031A>T
c.*2918A>T (n.*2918A>T)
n.3107A>T
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c.5608A>T (p.Ile1870Phe)
n.4974A>T
c.5515A>T (p.Ile1839Phe)
n.1052A>T
n.3675A>T
n.10473A>T
c.*2660A>T (n.*2660A>T)
c.4753A>T (p.Ile1585Phe)
c.1927A>T (p.Ile643Phe)
c.4840A>T (p.Ile1614Phe)
c.4069A>T (p.Ile1357Phe)
n.5952A>T
12g.88083912T>CCA385993751CEP290c.4747A>G (p.Ile1583Val)
c.2031A>G
c.*2918A>G (n.*2918A>G)
n.3107A>G
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c.5608A>G (p.Ile1870Val)
n.4974A>G
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n.1052A>G
n.3675A>G
n.10473A>G
c.*2660A>G (n.*2660A>G)
c.4753A>G (p.Ile1585Val)
c.1927A>G (p.Ile643Val)
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c.4069A>G (p.Ile1357Val)
n.5952A>G
12g.88083912T>GCA385993754CEP290c.4747A>C (p.Ile1583Leu)
c.2031A>C
c.*2918A>C (n.*2918A>C)
n.3107A>C
c.4726A>C (p.Ile1576Leu)
c.5608A>C (p.Ile1870Leu)
n.4974A>C
c.5515A>C (p.Ile1839Leu)
n.1052A>C
n.3675A>C
n.10473A>C
c.*2660A>C (n.*2660A>C)
c.4753A>C (p.Ile1585Leu)
c.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.4840A>C (p.Ile1614Leu)
c.4069A>C (p.Ile1357Leu)
n.5952A>C
12g.88083913A>CCA385993757CEP290c.4746T>G (p.His1582Gln)
c.2030T>G
c.*2917T>G (n.*2917T>G)
n.3106T>G
c.4725T>G (p.His1575Gln)
c.5607T>G (p.His1869Gln)
n.4973T>G
c.5514T>G (p.His1838Gln)
n.1051T>G
n.3674T>G
n.10472T>G
c.*2659T>G (n.*2659T>G)
c.4752T>G (p.His1584Gln)
c.1926T>G (p.His642Gln)
c.4839T>G (p.His1613Gln)
c.4068T>G (p.His1356Gln)
n.5951T>G
12g.88083913A>GCA481076362CEP290c.4746T>C (p.His1582=)
c.2030T>C
c.*2917T>C (n.*2917T>C)
n.3106T>C
c.4725T>C (p.His1575=)
c.5607T>C (p.His1869=)
n.4973T>C
c.5514T>C (p.His1838=)
n.1051T>C
n.3674T>C
n.10472T>C
c.*2659T>C (n.*2659T>C)
c.4752T>C (p.His1584=)
c.1926T>C (p.His642=)
c.4839T>C (p.His1613=)
c.4068T>C (p.His1356=)
n.5951T>C
12g.88083913A>TCA385993761CEP290c.4746T>A (p.His1582Gln)
c.2030T>A
c.*2917T>A (n.*2917T>A)
n.3106T>A
c.4725T>A (p.His1575Gln)
c.5607T>A (p.His1869Gln)
n.4973T>A
c.5514T>A (p.His1838Gln)
n.1051T>A
n.3674T>A
n.10472T>A
c.*2659T>A (n.*2659T>A)
c.4752T>A (p.His1584Gln)
c.1926T>A (p.His642Gln)
c.4839T>A (p.His1613Gln)
c.4068T>A (p.His1356Gln)
n.5951T>A
12g.88083914T>ACA385993764CEP290c.4745A>T (p.His1582Leu)
c.2029A>T
c.*2916A>T (n.*2916A>T)
n.3105A>T
c.4724A>T (p.His1575Leu)
c.5606A>T (p.His1869Leu)
n.4972A>T
c.5513A>T (p.His1838Leu)
n.1050A>T
n.3673A>T
n.10471A>T
c.*2658A>T (n.*2658A>T)
c.4751A>T (p.His1584Leu)
c.1925A>T (p.His642Leu)
c.4838A>T (p.His1613Leu)
c.4067A>T (p.His1356Leu)
n.5950A>T
 gnomAD v4
12g.88083914T>CCA385993767CEP290c.4745A>G (p.His1582Arg)
c.2029A>G
c.*2916A>G (n.*2916A>G)
n.3105A>G
c.4724A>G (p.His1575Arg)
c.5606A>G (p.His1869Arg)
n.4972A>G
c.5513A>G (p.His1838Arg)
n.1050A>G
n.3673A>G
n.10471A>G
c.*2658A>G (n.*2658A>G)
c.4751A>G (p.His1584Arg)
c.1925A>G (p.His642Arg)
c.4838A>G (p.His1613Arg)
c.4067A>G (p.His1356Arg)
n.5950A>G
 ClinVar
12g.88083914T>GCA385993768CEP290c.4745A>C (p.His1582Pro)
c.2029A>C
c.*2916A>C (n.*2916A>C)
n.3105A>C
c.4724A>C (p.His1575Pro)
c.5606A>C (p.His1869Pro)
n.4972A>C
c.5513A>C (p.His1838Pro)
n.1050A>C
n.3673A>C
n.10471A>C
c.*2658A>C (n.*2658A>C)
c.4751A>C (p.His1584Pro)
c.1925A>C (p.His642Pro)
c.4838A>C (p.His1613Pro)
c.4067A>C (p.His1356Pro)
n.5950A>C
12g.88083915G>ACA385993769CEP290c.4744C>T (p.His1582Tyr)
c.2028C>T
c.*2915C>T (n.*2915C>T)
n.3104C>T
c.4723C>T (p.His1575Tyr)
c.5605C>T (p.His1869Tyr)
n.4971C>T
c.5512C>T (p.His1838Tyr)
n.1049C>T
n.3672C>T
n.10470C>T
c.*2657C>T (n.*2657C>T)
c.4750C>T (p.His1584Tyr)
c.1924C>T (p.His642Tyr)
c.4837C>T (p.His1613Tyr)
c.4066C>T (p.His1356Tyr)
n.5949C>T
 COSMIC COSMIC
12g.88083915G>CCA385993773CEP290c.4744C>G (p.His1582Asp)
c.2028C>G
c.*2915C>G (n.*2915C>G)
n.3104C>G
c.4723C>G (p.His1575Asp)
c.5605C>G (p.His1869Asp)
n.4971C>G
c.5512C>G (p.His1838Asp)
n.1049C>G
n.3672C>G
n.10470C>G
c.*2657C>G (n.*2657C>G)
c.4750C>G (p.His1584Asp)
c.1924C>G (p.His642Asp)
c.4837C>G (p.His1613Asp)
c.4066C>G (p.His1356Asp)
n.5949C>G
12g.88083915G>TCA385993770CEP290c.4744C>A (p.His1582Asn)
c.2028C>A
c.*2915C>A (n.*2915C>A)
n.3104C>A
c.4723C>A (p.His1575Asn)
c.5605C>A (p.His1869Asn)
n.4971C>A
c.5512C>A (p.His1838Asn)
n.1049C>A
n.3672C>A
n.10470C>A
c.*2657C>A (n.*2657C>A)
c.4750C>A (p.His1584Asn)
c.1924C>A (p.His642Asn)
c.4837C>A (p.His1613Asn)
c.4066C>A (p.His1356Asn)
n.5949C>A
12g.88083916A>CCA481076365CEP290c.4743T>G (p.Leu1581=)
c.2027T>G
c.*2914T>G (n.*2914T>G)
n.3103T>G
c.4722T>G (p.Leu1574=)
c.5604T>G (p.Leu1868=)
n.4970T>G
c.5511T>G (p.Leu1837=)
n.1048T>G
n.3671T>G
n.10469T>G
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
c.4749T>G (p.Leu1583=)
c.1923T>G (p.Leu641=)
c.4836T>G (p.Leu1612=)
c.4065T>G (p.Leu1355=)
n.5948T>G
12g.88083916A>GCA481076366CEP290c.4743T>C (p.Leu1581=)
c.2027T>C
c.*2914T>C (n.*2914T>C)
n.3103T>C
c.4722T>C (p.Leu1574=)
c.5604T>C (p.Leu1868=)
n.4970T>C
c.5511T>C (p.Leu1837=)
n.1048T>C
n.3671T>C
n.10469T>C
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
c.4749T>C (p.Leu1583=)
c.1923T>C (p.Leu641=)
c.4836T>C (p.Leu1612=)
c.4065T>C (p.Leu1355=)
n.5948T>C
 gnomAD v4
12g.88083916A>TCA481076367CEP290c.4743T>A (p.Leu1581=)
c.2027T>A
c.*2914T>A (n.*2914T>A)
n.3103T>A
c.4722T>A (p.Leu1574=)
c.5604T>A (p.Leu1868=)
n.4970T>A
c.5511T>A (p.Leu1837=)
n.1048T>A
n.3671T>A
n.10469T>A
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
c.4749T>A (p.Leu1583=)
c.1923T>A (p.Leu641=)
c.4836T>A (p.Leu1612=)
c.4065T>A (p.Leu1355=)
n.5948T>A
12g.88083917delCA2620108542CEP290c.4743del (p.His1582IlefsTer7)
c.2027del
c.*2914del (n.*2914del)
n.3103del
c.4722del (p.His1575IlefsTer7)
c.5604del (p.His1869IlefsTer7)
n.4970del
c.5511del (p.His1838IlefsTer7)
n.1048del
n.3671del
n.10469del
c.*2656del (n.*2656del)
c.4749del (p.His1584IlefsTer7)
c.1923del (p.His642IlefsTer7)
c.4836del (p.His1613IlefsTer7)
c.4065del (p.His1356IlefsTer7)
n.5948del
 gnomAD v4
12g.88083917A>CCA385993777CEP290c.4742T>G (p.Leu1581Arg)
c.2026T>G
c.*2913T>G (n.*2913T>G)
n.3102T>G
c.4721T>G (p.Leu1574Arg)
c.5603T>G (p.Leu1868Arg)
n.4969T>G
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n.1047T>G
n.3670T>G
n.10468T>G
c.*2655T>G (n.*2655T>G)
c.4748T>G (p.Leu1583Arg)
c.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.4835T>G (p.Leu1612Arg)
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n.5947T>G
12g.88083917A>GCA385993779CEP290c.4742T>C (p.Leu1581Pro)
c.2026T>C
c.*2913T>C (n.*2913T>C)
n.3102T>C
c.4721T>C (p.Leu1574Pro)
c.5603T>C (p.Leu1868Pro)
n.4969T>C
c.5510T>C (p.Leu1837Pro)
n.1047T>C
n.3670T>C
n.10468T>C
c.*2655T>C (n.*2655T>C)
c.4748T>C (p.Leu1583Pro)
c.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.4835T>C (p.Leu1612Pro)
c.4064T>C (p.Leu1355Pro)
n.5947T>C
 gnomAD v4
12g.88083917A>TCA385993782CEP290c.4742T>A (p.Leu1581His)
c.2026T>A
c.*2913T>A (n.*2913T>A)
n.3102T>A
c.4721T>A (p.Leu1574His)
c.5603T>A (p.Leu1868His)
n.4969T>A
c.5510T>A (p.Leu1837His)
n.1047T>A
n.3670T>A
n.10468T>A
c.*2655T>A (n.*2655T>A)
c.4748T>A (p.Leu1583His)
c.1922T>A (p.Leu641His)
c.4835T>A (p.Leu1612His)
c.4064T>A (p.Leu1355His)
n.5947T>A
 gnomAD v4
12g.88083918G>ACA207196CEP290c.4741C>T (p.Leu1581Phe)
c.2025C>T
c.*2912C>T (n.*2912C>T)
n.3101C>T
c.4720C>T (p.Leu1574Phe)
c.5602C>T (p.Leu1868Phe)
n.4968C>T
c.5509C>T (p.Leu1837Phe)
n.1046C>T
n.3669C>T
n.10467C>T
c.*2654C>T (n.*2654C>T)
c.4747C>T (p.Leu1583Phe)
c.1921C>T (p.Leu641Phe)
c.4834C>T (p.Leu1612Phe)
c.4063C>T (p.Leu1355Phe)
n.5946C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083918G>CCA385993785CEP290c.4741C>G (p.Leu1581Val)
c.2025C>G
c.*2912C>G (n.*2912C>G)
n.3101C>G
c.4720C>G (p.Leu1574Val)
c.5602C>G (p.Leu1868Val)
n.4968C>G
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n.1046C>G
n.3669C>G
n.10467C>G
c.*2654C>G (n.*2654C>G)
c.4747C>G (p.Leu1583Val)
c.1921C>G (p.Leu641Val)
c.4834C>G (p.Leu1612Val)
c.4063C>G (p.Leu1355Val)
n.5946C>G
12g.88083918G=CA2052905155CEP290c.4741C= (p.Leu1581=)
c.2025C=
c.*2912C= (n.*2912C=)
n.3101C=
c.4720C= (p.Leu1574=)
c.5602C= (p.Leu1868=)
n.4968C=
c.5509C= (p.Leu1837=)
n.1046C=
n.3669C=
n.10467C=
c.*2654C= (n.*2654C=)
c.4747C= (p.Leu1583=)
c.1921C= (p.Leu641=)
c.4834C= (p.Leu1612=)
c.4063C= (p.Leu1355=)
n.5946C=
12g.88083918G>TCA385993788CEP290c.4741C>A (p.Leu1581Ile)
c.2025C>A
c.*2912C>A (n.*2912C>A)
n.3101C>A
c.4720C>A (p.Leu1574Ile)
c.5602C>A (p.Leu1868Ile)
n.4968C>A
c.5509C>A (p.Leu1837Ile)
n.1046C>A
n.3669C>A
n.10467C>A
c.*2654C>A (n.*2654C>A)
c.4747C>A (p.Leu1583Ile)
c.1921C>A (p.Leu641Ile)
c.4834C>A (p.Leu1612Ile)
c.4063C>A (p.Leu1355Ile)
n.5946C>A
12g.88083919G>ACA481076369CEP290c.4740C>T (p.Asp1580=)
c.2024C>T
c.*2911C>T (n.*2911C>T)
n.3100C>T
c.4719C>T (p.Asp1573=)
c.5601C>T (p.Asp1867=)
n.4967C>T
c.5508C>T (p.Asp1836=)
n.1045C>T
n.3668C>T
n.10466C>T
c.*2653C>T (n.*2653C>T)
c.4746C>T (p.Asp1582=)
c.1920C>T (p.Asp640=)
c.4833C>T (p.Asp1611=)
c.4062C>T (p.Asp1354=)
n.5945C>T
 gnomAD v4
12g.88083919G>CCA385993791CEP290c.4740C>G (p.Asp1580Glu)
c.2024C>G
c.*2911C>G (n.*2911C>G)
n.3100C>G
c.4719C>G (p.Asp1573Glu)
c.5601C>G (p.Asp1867Glu)
n.4967C>G
c.5508C>G (p.Asp1836Glu)
n.1045C>G
n.3668C>G
n.10466C>G
c.*2653C>G (n.*2653C>G)
c.4746C>G (p.Asp1582Glu)
c.1920C>G (p.Asp640Glu)
c.4833C>G (p.Asp1611Glu)
c.4062C>G (p.Asp1354Glu)
n.5945C>G
12g.88083919G>TCA385993794CEP290c.4740C>A (p.Asp1580Glu)
c.2024C>A
c.*2911C>A (n.*2911C>A)
n.3100C>A
c.4719C>A (p.Asp1573Glu)
c.5601C>A (p.Asp1867Glu)
n.4967C>A
c.5508C>A (p.Asp1836Glu)
n.1045C>A
n.3668C>A
n.10466C>A
c.*2653C>A (n.*2653C>A)
c.4746C>A (p.Asp1582Glu)
c.1920C>A (p.Asp640Glu)
c.4833C>A (p.Asp1611Glu)
c.4062C>A (p.Asp1354Glu)
n.5945C>A
12g.88083920T>ACA385993812CEP290c.4739A>T (p.Asp1580Val)
c.2023A>T
c.*2910A>T (n.*2910A>T)
n.3099A>T
c.4718A>T (p.Asp1573Val)
c.5600A>T (p.Asp1867Val)
n.4966A>T
c.5507A>T (p.Asp1836Val)
n.1044A>T
n.3667A>T
n.10465A>T
c.*2652A>T (n.*2652A>T)
c.4745A>T (p.Asp1582Val)
c.1919A>T (p.Asp640Val)
c.4832A>T (p.Asp1611Val)
c.4061A>T (p.Asp1354Val)
n.5944A>T
 gnomAD v4
12g.88083920T>CCA385993810CEP290c.4739A>G (p.Asp1580Gly)
c.2023A>G
c.*2910A>G (n.*2910A>G)
n.3099A>G
c.4718A>G (p.Asp1573Gly)
c.5600A>G (p.Asp1867Gly)
n.4966A>G
c.5507A>G (p.Asp1836Gly)
n.1044A>G
n.3667A>G
n.10465A>G
c.*2652A>G (n.*2652A>G)
c.4745A>G (p.Asp1582Gly)
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
c.4832A>G (p.Asp1611Gly)
c.4061A>G (p.Asp1354Gly)
n.5944A>G
 ClinVar
12g.88083920T>GCA385993807CEP290c.4739A>C (p.Asp1580Ala)
c.2023A>C
c.*2910A>C (n.*2910A>C)
n.3099A>C
c.4718A>C (p.Asp1573Ala)
c.5600A>C (p.Asp1867Ala)
n.4966A>C
c.5507A>C (p.Asp1836Ala)
n.1044A>C
n.3667A>C
n.10465A>C
c.*2652A>C (n.*2652A>C)
c.4745A>C (p.Asp1582Ala)
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
c.4832A>C (p.Asp1611Ala)
c.4061A>C (p.Asp1354Ala)
n.5944A>C
12g.88083921C>ACA385993818CEP290c.4738G>T (p.Asp1580Tyr)
c.2022G>T
c.*2909G>T (n.*2909G>T)
n.3098G>T
c.4717G>T (p.Asp1573Tyr)
c.5599G>T (p.Asp1867Tyr)
n.4965G>T
c.5506G>T (p.Asp1836Tyr)
n.1043G>T
n.3666G>T
n.10464G>T
c.*2651G>T (n.*2651G>T)
c.4744G>T (p.Asp1582Tyr)
c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
c.4831G>T (p.Asp1611Tyr)
c.4060G>T (p.Asp1354Tyr)
n.5943G>T
 gnomAD v4
12g.88083921C=CA2052905158CEP290c.4738G= (p.Asp1580=)
c.2022G=
c.*2909G= (n.*2909G=)
n.3098G=
c.4717G= (p.Asp1573=)
c.5599G= (p.Asp1867=)
n.4965G=
c.5506G= (p.Asp1836=)
n.1043G=
n.3666G=
n.10464G=
c.*2651G= (n.*2651G=)
c.4744G= (p.Asp1582=)
c.1918G= (p.Asp640=)
c.4831G= (p.Asp1611=)
c.4060G= (p.Asp1354=)
n.5943G=
12g.88083921C>GCA385993836CEP290c.4738G>C (p.Asp1580His)
c.2022G>C
c.*2909G>C (n.*2909G>C)
n.3098G>C
c.4717G>C (p.Asp1573His)
c.5599G>C (p.Asp1867His)
n.4965G>C
c.5506G>C (p.Asp1836His)
n.1043G>C
n.3666G>C
n.10464G>C
c.*2651G>C (n.*2651G>C)
c.4744G>C (p.Asp1582His)
c.1918G>C (p.Asp640His)
c.4831G>C (p.Asp1611His)
c.4060G>C (p.Asp1354His)
n.5943G>C
12g.88083921C>TCA385993834CEP290c.4738G>A (p.Asp1580Asn)
c.2022G>A
c.*2909G>A (n.*2909G>A)
n.3098G>A
c.4717G>A (p.Asp1573Asn)
c.5599G>A (p.Asp1867Asn)
n.4965G>A
c.5506G>A (p.Asp1836Asn)
n.1043G>A
n.3666G>A
n.10464G>A
c.*2651G>A (n.*2651G>A)
c.4744G>A (p.Asp1582Asn)
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
c.4831G>A (p.Asp1611Asn)
c.4060G>A (p.Asp1354Asn)
n.5943G>A
 dbSNP
12g.88083921_88083922delinsCTCA2052905159CEP290c.4737_4738delinsAG (p.Glu1579=)
c.2021_2022delinsAG
c.*2908_*2909delinsAG (n.*2908_*2909delinsAG)
n.3097_3098delinsAG
c.4716_4717delinsAG (p.Glu1572=)
c.5598_5599delinsAG (p.Glu1866=)
n.4964_4965delinsAG
c.5505_5506delinsAG (p.Glu1835=)
n.1042_1043delinsAG
n.3665_3666delinsAG
n.10463_10464delinsAG
c.*2650_*2651delinsAG (n.*2650_*2651delinsAG)
c.4743_4744delinsAG (p.Glu1581=)
c.1917_1918delinsAG (p.Glu639=)
c.4830_4831delinsAG (p.Glu1610=)
c.4059_4060delinsAG (p.Glu1353=)
n.5942_5943delinsAG
12g.88083922T>ACA385993847CEP290c.4737A>T (p.Glu1579Asp)
c.2021A>T
c.*2908A>T (n.*2908A>T)
n.3097A>T
c.4716A>T (p.Glu1572Asp)
c.5598A>T (p.Glu1866Asp)
n.4964A>T
c.5505A>T (p.Glu1835Asp)
n.1042A>T
n.3665A>T
n.10463A>T
c.*2650A>T (n.*2650A>T)
c.4743A>T (p.Glu1581Asp)
c.1917A>T (p.Glu639Asp)
c.4830A>T (p.Glu1610Asp)
c.4059A>T (p.Glu1353Asp)
n.5942A>T
12g.88083922T>CCA481076371CEP290c.4737A>G (p.Glu1579=)
c.2021A>G
c.*2908A>G (n.*2908A>G)
n.3097A>G
c.4716A>G (p.Glu1572=)
c.5598A>G (p.Glu1866=)
n.4964A>G
c.5505A>G (p.Glu1835=)
n.1042A>G
n.3665A>G
n.10463A>G
c.*2650A>G (n.*2650A>G)
c.4743A>G (p.Glu1581=)
c.1917A>G (p.Glu639=)
c.4830A>G (p.Glu1610=)
c.4059A>G (p.Glu1353=)
n.5942A>G
 ClinVar dbSNP
12g.88083922T>GCA385993851CEP290c.4737A>C (p.Glu1579Asp)
c.2021A>C
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
n.3097A>C
c.4716A>C (p.Glu1572Asp)
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n.4964A>C
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n.3665A>C
n.10463A>C
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n.5942A>C
12g.88083923delCA606454579CEP290c.4737del (p.Asp1580ThrfsTer9)
c.2021del
c.*2908del (n.*2908del)
n.3097del
c.4716del (p.Asp1573ThrfsTer9)
c.5598del (p.Asp1867ThrfsTer9)
n.4964del
c.5505del (p.Asp1836ThrfsTer9)
n.1042del
n.3665del
n.10463del
c.*2650del (n.*2650del)
c.4743del (p.Asp1582ThrfsTer9)
c.1917del (p.Asp640ThrfsTer9)
c.4830del (p.Asp1611ThrfsTer9)
c.4059del (p.Asp1354ThrfsTer9)
n.5942del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083923T>ACA6711870CEP290c.4736A>T (p.Glu1579Val)
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n.5941A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083923T>CCA385993859CEP290c.4736A>G (p.Glu1579Gly)
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n.5941A>G
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n.1041A>C
n.3664A>C
n.10462A>C
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c.4742A>C (p.Glu1581Ala)
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
c.4829A>C (p.Glu1610Ala)
c.4058A>C (p.Glu1353Ala)
n.5941A>C
12g.88083923T=CA2052905165CEP290c.4736A= (p.Glu1579=)
c.2020A=
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c.4715A= (p.Glu1572=)
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c.4742A= (p.Glu1581=)
c.1916A= (p.Glu639=)
c.4829A= (p.Glu1610=)
c.4058A= (p.Glu1353=)
n.5941A=
12g.88083924C>ACA385993864CEP290c.4735G>T (p.Glu1579Ter)
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n.5940G>T
 gnomAD v4
12g.88083924C>GCA385993869CEP290c.4735G>C (p.Glu1579Gln)
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c.5596G>C (p.Glu1866Gln)
n.4962G>C
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n.1040G>C
n.3663G>C
n.10461G>C
c.*2648G>C (n.*2648G>C)
c.4741G>C (p.Glu1581Gln)
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n.5940G>C
12g.88083924C>TCA385993871CEP290c.4735G>A (p.Glu1579Lys)
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n.1040G>A
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n.10461G>A
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c.4741G>A (p.Glu1581Lys)
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n.5940G>A
12g.88083925C>ACA385993875CEP290c.4734G>T (p.Glu1578Asp)
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n.5939G>T
 gnomAD v4
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n.5939G=
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n.5939G>C
12g.88083925C>TCA481076373CEP290c.4734G>A (p.Glu1578=)
c.2018G>A
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n.4961G>A
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n.1039G>A
n.3662G>A
n.10460G>A
c.*2647G>A (n.*2647G>A)
c.4740G>A (p.Glu1580=)
c.1914G>A (p.Glu638=)
c.4827G>A (p.Glu1609=)
c.4056G>A (p.Glu1352=)
n.5939G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083926T>ACA385993896CEP290c.4733A>T (p.Glu1578Val)
c.2017A>T
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n.5938A>T
12g.88083926T>CCA385993890CEP290c.4733A>G (p.Glu1578Gly)
c.2017A>G
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n.3093A>G
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n.1038A>G
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c.4826A>G (p.Glu1609Gly)
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n.5938A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083926T>GCA385993894CEP290c.4733A>C (p.Glu1578Ala)
c.2017A>C
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n.3093A>C
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n.4960A>C
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n.1038A>C
n.3661A>C
n.10459A>C
c.*2646A>C (n.*2646A>C)
c.4739A>C (p.Glu1580Ala)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.4826A>C (p.Glu1609Ala)
c.4055A>C (p.Glu1352Ala)
n.5938A>C
12g.88083926T=CA2052905169CEP290c.4733A= (p.Glu1578=)
c.2017A=
c.*2904A= (n.*2904A=)
n.3093A=
c.4712A= (p.Glu1571=)
c.5594A= (p.Glu1865=)
n.4960A=
c.5501A= (p.Glu1834=)
n.1038A=
n.3661A=
n.10459A=
c.*2646A= (n.*2646A=)
c.4739A= (p.Glu1580=)
c.1913A= (p.Glu638=)
c.4826A= (p.Glu1609=)
c.4055A= (p.Glu1352=)
n.5938A=
12g.88083927C>ACA227971CEP290c.4732G>T (p.Glu1578Ter)
c.2016G>T
c.*2903G>T (n.*2903G>T)
n.3092G>T
c.4711G>T (p.Glu1571Ter)
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n.4959G>T
c.5500G>T (p.Glu1834Ter)
n.1037G>T
n.3660G>T
n.10458G>T
c.*2645G>T (n.*2645G>T)
c.4738G>T (p.Glu1580Ter)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
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n.5937G>T
 ClinVar dbSNP
12g.88083927C=CA2052905173CEP290c.4732G= (p.Glu1578=)
c.2016G=
c.*2903G= (n.*2903G=)
n.3092G=
c.4711G= (p.Glu1571=)
c.5593G= (p.Glu1865=)
n.4959G=
c.5500G= (p.Glu1834=)
n.1037G=
n.3660G=
n.10458G=
c.*2645G= (n.*2645G=)
c.4738G= (p.Glu1580=)
c.1912G= (p.Glu638=)
c.4825G= (p.Glu1609=)
c.4054G= (p.Glu1352=)
n.5937G=
12g.88083927C>GCA385993899CEP290c.4732G>C (p.Glu1578Gln)
c.2016G>C
c.*2903G>C (n.*2903G>C)
n.3092G>C
c.4711G>C (p.Glu1571Gln)
c.5593G>C (p.Glu1865Gln)
n.4959G>C
c.5500G>C (p.Glu1834Gln)
n.1037G>C
n.3660G>C
n.10458G>C
c.*2645G>C (n.*2645G>C)
c.4738G>C (p.Glu1580Gln)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.4825G>C (p.Glu1609Gln)
c.4054G>C (p.Glu1352Gln)
n.5937G>C
 dbSNP
12g.88083927C>TCA385993900CEP290c.4732G>A (p.Glu1578Lys)
c.2016G>A
c.*2903G>A (n.*2903G>A)
n.3092G>A
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c.5593G>A (p.Glu1865Lys)
n.4959G>A
c.5500G>A (p.Glu1834Lys)
n.1037G>A
n.3660G>A
n.10458G>A
c.*2645G>A (n.*2645G>A)
c.4738G>A (p.Glu1580Lys)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.4825G>A (p.Glu1609Lys)
c.4054G>A (p.Glu1352Lys)
n.5937G>A
 gnomAD v4
12g.88083928A>CCA385993904CEP290c.4731T>G (p.His1577Gln)
c.2015T>G
c.*2902T>G (n.*2902T>G)
n.3091T>G
c.4710T>G (p.His1570Gln)
c.5592T>G (p.His1864Gln)
n.4958T>G
c.5499T>G (p.His1833Gln)
n.1036T>G
n.3659T>G
n.10457T>G
c.*2644T>G (n.*2644T>G)
c.4737T>G (p.His1579Gln)
c.1911T>G (p.His637Gln)
c.4824T>G (p.His1608Gln)
c.4053T>G (p.His1351Gln)
n.5936T>G
12g.88083928A>GCA481076374CEP290c.4731T>C (p.His1577=)
c.2015T>C
c.*2902T>C (n.*2902T>C)
n.3091T>C
c.4710T>C (p.His1570=)
c.5592T>C (p.His1864=)
n.4958T>C
c.5499T>C (p.His1833=)
n.1036T>C
n.3659T>C
n.10457T>C
c.*2644T>C (n.*2644T>C)
c.4737T>C (p.His1579=)
c.1911T>C (p.His637=)
c.4824T>C (p.His1608=)
c.4053T>C (p.His1351=)
n.5936T>C
 gnomAD v4
12g.88083928A>TCA385993907CEP290c.4731T>A (p.His1577Gln)
c.2015T>A
c.*2902T>A (n.*2902T>A)
n.3091T>A
c.4710T>A (p.His1570Gln)
c.5592T>A (p.His1864Gln)
n.4958T>A
c.5499T>A (p.His1833Gln)
n.1036T>A
n.3659T>A
n.10457T>A
c.*2644T>A (n.*2644T>A)
c.4737T>A (p.His1579Gln)
c.1911T>A (p.His637Gln)
c.4824T>A (p.His1608Gln)
c.4053T>A (p.His1351Gln)
n.5936T>A
 gnomAD v4
12g.88083929T>ACA385993908CEP290c.4730A>T (p.His1577Leu)
c.2014A>T
c.*2901A>T (n.*2901A>T)
n.3090A>T
c.4709A>T (p.His1570Leu)
c.5591A>T (p.His1864Leu)
n.4957A>T
c.5498A>T (p.His1833Leu)
n.1035A>T
n.3658A>T
n.10456A>T
c.*2643A>T (n.*2643A>T)
c.4736A>T (p.His1579Leu)
c.1910A>T (p.His637Leu)
c.4823A>T (p.His1608Leu)
c.4052A>T (p.His1351Leu)
n.5935A>T
 gnomAD v4
12g.88083929T>CCA6711871CEP290c.4730A>G (p.His1577Arg)
c.2014A>G
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n.10456A>G
c.*2643A>G (n.*2643A>G)
c.4736A>G (p.His1579Arg)
c.1910A>G (p.His637Arg)
c.4823A>G (p.His1608Arg)
c.4052A>G (p.His1351Arg)
n.5935A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083929T>GCA385993912CEP290c.4730A>C (p.His1577Pro)
c.2014A>C
c.*2901A>C (n.*2901A>C)
n.3090A>C
c.4709A>C (p.His1570Pro)
c.5591A>C (p.His1864Pro)
n.4957A>C
c.5498A>C (p.His1833Pro)
n.1035A>C
n.3658A>C
n.10456A>C
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c.4736A>C (p.His1579Pro)
c.1910A>C (p.His637Pro)
c.4823A>C (p.His1608Pro)
c.4052A>C (p.His1351Pro)
n.5935A>C
12g.88083929T=CA2052905176CEP290c.4730A= (p.His1577=)
c.2014A=
c.*2901A= (n.*2901A=)
n.3090A=
c.4709A= (p.His1570=)
c.5591A= (p.His1864=)
n.4957A=
c.5498A= (p.His1833=)
n.1035A=
n.3658A=
n.10456A=
c.*2643A= (n.*2643A=)
c.4736A= (p.His1579=)
c.1910A= (p.His637=)
c.4823A= (p.His1608=)
c.4052A= (p.His1351=)
n.5935A=
12g.88083930G>ACA385993920CEP290c.4729C>T (p.His1577Tyr)
c.2013C>T
c.*2900C>T (n.*2900C>T)
n.3089C>T
c.4708C>T (p.His1570Tyr)
c.5590C>T (p.His1864Tyr)
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c.5497C>T (p.His1833Tyr)
n.1034C>T
n.3657C>T
n.10455C>T
c.*2642C>T (n.*2642C>T)
c.4735C>T (p.His1579Tyr)
c.1909C>T (p.His637Tyr)
c.4822C>T (p.His1608Tyr)
c.4051C>T (p.His1351Tyr)
n.5934C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083930G>CCA385993921CEP290c.4729C>G (p.His1577Asp)
c.2013C>G
c.*2900C>G (n.*2900C>G)
n.3089C>G
c.4708C>G (p.His1570Asp)
c.5590C>G (p.His1864Asp)
n.4956C>G
c.5497C>G (p.His1833Asp)
n.1034C>G
n.3657C>G
n.10455C>G
c.*2642C>G (n.*2642C>G)
c.4735C>G (p.His1579Asp)
c.1909C>G (p.His637Asp)
c.4822C>G (p.His1608Asp)
c.4051C>G (p.His1351Asp)
n.5934C>G
 COSMIC
12g.88083930G=CA2052905179CEP290c.4729C= (p.His1577=)
c.2013C=
c.*2900C= (n.*2900C=)
n.3089C=
c.4708C= (p.His1570=)
c.5590C= (p.His1864=)
n.4956C=
c.5497C= (p.His1833=)
n.1034C=
n.3657C=
n.10455C=
c.*2642C= (n.*2642C=)
c.4735C= (p.His1579=)
c.1909C= (p.His637=)
c.4822C= (p.His1608=)
c.4051C= (p.His1351=)
n.5934C=
12g.88083930G>TCA385993916CEP290c.4729C>A (p.His1577Asn)
c.2013C>A
c.*2900C>A (n.*2900C>A)
n.3089C>A
c.4708C>A (p.His1570Asn)
c.5590C>A (p.His1864Asn)
n.4956C>A
c.5497C>A (p.His1833Asn)
n.1034C>A
n.3657C>A
n.10455C>A
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
c.4735C>A (p.His1579Asn)
c.1909C>A (p.His637Asn)
c.4822C>A (p.His1608Asn)
c.4051C>A (p.His1351Asn)
n.5934C>A
12g.88083931T>ACA385993922CEP290c.4728A>T (p.Lys1576Asn)
c.2012A>T
c.*2899A>T (n.*2899A>T)
n.3088A>T
c.4707A>T (p.Lys1569Asn)
c.5589A>T (p.Lys1863Asn)
n.4955A>T
c.5496A>T (p.Lys1832Asn)
n.1033A>T
n.3656A>T
n.10454A>T
c.*2641A>T (n.*2641A>T)
c.4734A>T (p.Lys1578Asn)
c.1908A>T (p.Lys636Asn)
c.4821A>T (p.Lys1607Asn)
c.4050A>T (p.Lys1350Asn)
n.5933A>T
12g.88083931T>CCA481076378CEP290c.4728A>G (p.Lys1576=)
c.2012A>G
c.*2899A>G (n.*2899A>G)
n.3088A>G
c.4707A>G (p.Lys1569=)
c.5589A>G (p.Lys1863=)
n.4955A>G
c.5496A>G (p.Lys1832=)
n.1033A>G
n.3656A>G
n.10454A>G
c.*2641A>G (n.*2641A>G)
c.4734A>G (p.Lys1578=)
c.1908A>G (p.Lys636=)
c.4821A>G (p.Lys1607=)
c.4050A>G (p.Lys1350=)
n.5933A>G
 gnomAD v4
12g.88083931T>GCA385993923CEP290c.4728A>C (p.Lys1576Asn)
c.2012A>C
c.*2899A>C (n.*2899A>C)
n.3088A>C
c.4707A>C (p.Lys1569Asn)
c.5589A>C (p.Lys1863Asn)
n.4955A>C
c.5496A>C (p.Lys1832Asn)
n.1033A>C
n.3656A>C
n.10454A>C
c.*2641A>C (n.*2641A>C)
c.4734A>C (p.Lys1578Asn)
c.1908A>C (p.Lys636Asn)
c.4821A>C (p.Lys1607Asn)
c.4050A>C (p.Lys1350Asn)
n.5933A>C
12g.88083932T>ACA385993929CEP290c.4727A>T (p.Lys1576Ile)
c.2011A>T
c.*2898A>T (n.*2898A>T)
n.3087A>T
c.4706A>T (p.Lys1569Ile)
c.5588A>T (p.Lys1863Ile)
n.4954A>T
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n.1032A>T
n.3655A>T
n.10453A>T
c.*2640A>T (n.*2640A>T)
c.4733A>T (p.Lys1578Ile)
c.1907A>T (p.Lys636Ile)
c.4820A>T (p.Lys1607Ile)
c.4049A>T (p.Lys1350Ile)
n.5932A>T
12g.88083932T>CCA385993930CEP290c.4727A>G (p.Lys1576Arg)
c.2011A>G
c.*2898A>G (n.*2898A>G)
n.3087A>G
c.4706A>G (p.Lys1569Arg)
c.5588A>G (p.Lys1863Arg)
n.4954A>G
c.5495A>G (p.Lys1832Arg)
n.1032A>G
n.3655A>G
n.10453A>G
c.*2640A>G (n.*2640A>G)
c.4733A>G (p.Lys1578Arg)
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
c.4820A>G (p.Lys1607Arg)
c.4049A>G (p.Lys1350Arg)
n.5932A>G
12g.88083932T>GCA385993931CEP290c.4727A>C (p.Lys1576Thr)
c.2011A>C
c.*2898A>C (n.*2898A>C)
n.3087A>C
c.4706A>C (p.Lys1569Thr)
c.5588A>C (p.Lys1863Thr)
n.4954A>C
c.5495A>C (p.Lys1832Thr)
n.1032A>C
n.3655A>C
n.10453A>C
c.*2640A>C (n.*2640A>C)
c.4733A>C (p.Lys1578Thr)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.4820A>C (p.Lys1607Thr)
c.4049A>C (p.Lys1350Thr)
n.5932A>C
 gnomAD v4
12g.88083933T>ACA385993933CEP290c.4726A>T (p.Lys1576Ter)
c.2010A>T
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
n.3086A>T
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n.4953A>T
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n.1031A>T
n.3654A>T
n.10452A>T
c.*2639A>T (n.*2639A>T)
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c.1906A>T (p.Lys636Ter)
c.4819A>T (p.Lys1607Ter)
c.4048A>T (p.Lys1350Ter)
n.5931A>T
 gnomAD v4
12g.88083933T>CCA385993940CEP290c.4726A>G (p.Lys1576Glu)
c.2010A>G
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
n.3086A>G
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n.4953A>G
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n.1031A>G
n.3654A>G
n.10452A>G
c.*2639A>G (n.*2639A>G)
c.4732A>G (p.Lys1578Glu)
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
c.4819A>G (p.Lys1607Glu)
c.4048A>G (p.Lys1350Glu)
n.5931A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88083933T>GCA385993943CEP290c.4726A>C (p.Lys1576Gln)
c.2010A>C
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
n.3086A>C
c.4705A>C (p.Lys1569Gln)
c.5587A>C (p.Lys1863Gln)
n.4953A>C
c.5494A>C (p.Lys1832Gln)
n.1031A>C
n.3654A>C
n.10452A>C
c.*2639A>C (n.*2639A>C)
c.4732A>C (p.Lys1578Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.4819A>C (p.Lys1607Gln)
c.4048A>C (p.Lys1350Gln)
n.5931A>C
12g.88083933T=CA2052905182CEP290c.4726A= (p.Lys1576=)
c.2010A=
c.*2897A= (n.*2897A=)
n.3086A=
c.4705A= (p.Lys1569=)
c.5587A= (p.Lys1863=)
n.4953A=
c.5494A= (p.Lys1832=)
n.1031A=
n.3654A=
n.10452A=
c.*2639A= (n.*2639A=)
c.4732A= (p.Lys1578=)
c.1906A= (p.Lys636=)
c.4819A= (p.Lys1607=)
c.4048A= (p.Lys1350=)
n.5931A=
12g.88083934C>ACA385993946CEP290c.4725G>T (p.Lys1575Asn)
c.2009G>T
c.*2896G>T (n.*2896G>T)
n.3085G>T
c.4704G>T (p.Lys1568Asn)
c.5586G>T (p.Lys1862Asn)
n.4952G>T
c.5493G>T (p.Lys1831Asn)
n.1030G>T
n.3653G>T
n.10451G>T
c.*2638G>T (n.*2638G>T)
c.4731G>T (p.Lys1577Asn)
c.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.4818G>T (p.Lys1606Asn)
c.4047G>T (p.Lys1349Asn)
n.5930G>T
12g.88083934C>GCA385993950CEP290c.4725G>C (p.Lys1575Asn)
c.2009G>C
c.*2896G>C (n.*2896G>C)
n.3085G>C
c.4704G>C (p.Lys1568Asn)
c.5586G>C (p.Lys1862Asn)
n.4952G>C
c.5493G>C (p.Lys1831Asn)
n.1030G>C
n.3653G>C
n.10451G>C
c.*2638G>C (n.*2638G>C)
c.4731G>C (p.Lys1577Asn)
c.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.4818G>C (p.Lys1606Asn)
c.4047G>C (p.Lys1349Asn)
n.5930G>C
12g.88083934C>TCA481076381CEP290c.4725G>A (p.Lys1575=)
c.2009G>A
c.*2896G>A (n.*2896G>A)
n.3085G>A
c.4704G>A (p.Lys1568=)
c.5586G>A (p.Lys1862=)
n.4952G>A
c.5493G>A (p.Lys1831=)
n.1030G>A
n.3653G>A
n.10451G>A
c.*2638G>A (n.*2638G>A)
c.4731G>A (p.Lys1577=)
c.1905G>A (p.Lys635=)
c.4818G>A (p.Lys1606=)
c.4047G>A (p.Lys1349=)
n.5930G>A
12g.88083935T>ACA385993953CEP290c.4724A>T (p.Lys1575Met)
c.2008A>T
c.*2895A>T (n.*2895A>T)
n.3084A>T
c.4703A>T (p.Lys1568Met)
c.5585A>T (p.Lys1862Met)
n.4951A>T
c.5492A>T (p.Lys1831Met)
n.1029A>T
n.3652A>T
n.10450A>T
c.*2637A>T (n.*2637A>T)
c.4730A>T (p.Lys1577Met)
c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.4817A>T (p.Lys1606Met)
c.4046A>T (p.Lys1349Met)
n.5929A>T
12g.88083935T>CCA385993951CEP290c.4724A>G (p.Lys1575Arg)
c.2008A>G
c.*2895A>G (n.*2895A>G)
n.3084A>G
c.4703A>G (p.Lys1568Arg)
c.5585A>G (p.Lys1862Arg)
n.4951A>G
c.5492A>G (p.Lys1831Arg)
n.1029A>G
n.3652A>G
n.10450A>G
c.*2637A>G (n.*2637A>G)
c.4730A>G (p.Lys1577Arg)
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.4817A>G (p.Lys1606Arg)
c.4046A>G (p.Lys1349Arg)
n.5929A>G
12g.88083935T>GCA385993952CEP290c.4724A>C (p.Lys1575Thr)
c.2008A>C
c.*2895A>C (n.*2895A>C)
n.3084A>C
c.4703A>C (p.Lys1568Thr)
c.5585A>C (p.Lys1862Thr)
n.4951A>C
c.5492A>C (p.Lys1831Thr)
n.1029A>C
n.3652A>C
n.10450A>C
c.*2637A>C (n.*2637A>C)
c.4730A>C (p.Lys1577Thr)
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.4817A>C (p.Lys1606Thr)
c.4046A>C (p.Lys1349Thr)
n.5929A>C
12g.88083936T>ACA251751CEP290c.4723A>T (p.Lys1575Ter)
c.2007A>T
c.*2894A>T (n.*2894A>T)
n.3083A>T
c.4702A>T (p.Lys1568Ter)
c.5584A>T (p.Lys1862Ter)
n.4950A>T
c.5491A>T (p.Lys1831Ter)
n.1028A>T
n.3651A>T
n.10449A>T
c.*2636A>T (n.*2636A>T)
c.4729A>T (p.Lys1577Ter)
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.4816A>T (p.Lys1606Ter)
c.4045A>T (p.Lys1349Ter)
n.5928A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083936T>CCA385993958CEP290c.4723A>G (p.Lys1575Glu)
c.2007A>G
c.*2894A>G (n.*2894A>G)
n.3083A>G
c.4702A>G (p.Lys1568Glu)
c.5584A>G (p.Lys1862Glu)
n.4950A>G
c.5491A>G (p.Lys1831Glu)
n.1028A>G
n.3651A>G
n.10449A>G
c.*2636A>G (n.*2636A>G)
c.4729A>G (p.Lys1577Glu)
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.4816A>G (p.Lys1606Glu)
c.4045A>G (p.Lys1349Glu)
n.5928A>G
 gnomAD v4
12g.88083936T>GCA385993962CEP290c.4723A>C (p.Lys1575Gln)
c.2007A>C
c.*2894A>C (n.*2894A>C)
n.3083A>C
c.4702A>C (p.Lys1568Gln)
c.5584A>C (p.Lys1862Gln)
n.4950A>C
c.5491A>C (p.Lys1831Gln)
n.1028A>C
n.3651A>C
n.10449A>C
c.*2636A>C (n.*2636A>C)
c.4729A>C (p.Lys1577Gln)
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.4816A>C (p.Lys1606Gln)
c.4045A>C (p.Lys1349Gln)
n.5928A>C
12g.88083936T=CA2052905186CEP290c.4723A= (p.Lys1575=)
c.2007A=
c.*2894A= (n.*2894A=)
n.3083A=
c.4702A= (p.Lys1568=)
c.5584A= (p.Lys1862=)
n.4950A=
c.5491A= (p.Lys1831=)
n.1028A=
n.3651A=
n.10449A=
c.*2636A= (n.*2636A=)
c.4729A= (p.Lys1577=)
c.1903A= (p.Lys635=)
c.4816A= (p.Lys1606=)
c.4045A= (p.Lys1349=)
n.5928A=
12g.88083937C>ACA481076384CEP290c.4722G>T (p.Val1574=)
c.2006G>T
c.*2893G>T (n.*2893G>T)
n.3082G>T
c.4701G>T (p.Val1567=)
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n.1027G>T
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n.5927G>T
 gnomAD v4
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c.2006G>C
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c.4728G>C (p.Val1576=)
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c.4815G>C (p.Val1605=)
c.4044G>C (p.Val1348=)
n.5927G>C
12g.88083937C>TCA481076388CEP290c.4722G>A (p.Val1574=)
c.2006G>A
c.*2893G>A (n.*2893G>A)
n.3082G>A
c.4701G>A (p.Val1567=)
c.5583G>A (p.Val1861=)
n.4949G>A
c.5490G>A (p.Val1830=)
n.1027G>A
n.3650G>A
n.10448G>A
c.*2635G>A (n.*2635G>A)
c.4728G>A (p.Val1576=)
c.1902G>A (p.Val634=)
c.4815G>A (p.Val1605=)
c.4044G>A (p.Val1348=)
n.5927G>A
 COSMIC
12g.88083938A>CCA385993966CEP290c.4721T>G (p.Val1574Gly)
c.2005T>G
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n.1026T>G
n.3649T>G
n.10447T>G
c.*2634T>G (n.*2634T>G)
c.4727T>G (p.Val1576Gly)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
c.4814T>G (p.Val1605Gly)
c.4043T>G (p.Val1348Gly)
n.5926T>G
12g.88083938A>GCA385993971CEP290c.4721T>C (p.Val1574Ala)
c.2005T>C
c.*2892T>C (n.*2892T>C)
n.3081T>C
c.4700T>C (p.Val1567Ala)
c.5582T>C (p.Val1861Ala)
n.4948T>C
c.5489T>C (p.Val1830Ala)
n.1026T>C
n.3649T>C
n.10447T>C
c.*2634T>C (n.*2634T>C)
c.4727T>C (p.Val1576Ala)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
c.4814T>C (p.Val1605Ala)
c.4043T>C (p.Val1348Ala)
n.5926T>C
 gnomAD v4
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n.1026T>A
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c.1901T>A (p.Val634Glu)
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n.5926T>A
12g.88083939C>ACA385993977CEP290c.4720G>T (p.Val1574Leu)
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n.10446G>T
c.*2633G>T (n.*2633G>T)
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c.1900G>T (p.Val634Leu)
c.4813G>T (p.Val1605Leu)
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n.5925G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083939C=CA2052905190CEP290c.4720G= (p.Val1574=)
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c.4042G= (p.Val1348=)
n.5925G=
12g.88083939C>GCA385994002CEP290c.4720G>C (p.Val1574Leu)
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n.1025G>C
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c.1900G>C (p.Val634Leu)
c.4813G>C (p.Val1605Leu)
c.4042G>C (p.Val1348Leu)
n.5925G>C
12g.88083939C>TCA385994006CEP290c.4720G>A (p.Val1574Met)
c.2004G>A
c.*2891G>A (n.*2891G>A)
n.3080G>A
c.4699G>A (p.Val1567Met)
c.5581G>A (p.Val1861Met)
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n.1025G>A
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n.10446G>A
c.*2633G>A (n.*2633G>A)
c.4726G>A (p.Val1576Met)
c.1900G>A (p.Val634Met)
c.4813G>A (p.Val1605Met)
c.4042G>A (p.Val1348Met)
n.5925G>A
12g.88083940A>CCA385994016CEP290c.4719T>G (p.Ile1573Met)
c.2003T>G
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n.4946T>G
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n.1024T>G
n.3647T>G
n.10445T>G
c.*2632T>G (n.*2632T>G)
c.4725T>G (p.Ile1575Met)
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c.4812T>G (p.Ile1604Met)
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n.5924T>G
12g.88083940A>GCA481076390CEP290c.4719T>C (p.Ile1573=)
c.2003T>C
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n.3079T>C
c.4698T>C (p.Ile1566=)
c.5580T>C (p.Ile1860=)
n.4946T>C
c.5487T>C (p.Ile1829=)
n.1024T>C
n.3647T>C
n.10445T>C
c.*2632T>C (n.*2632T>C)
c.4725T>C (p.Ile1575=)
c.1899T>C (p.Ile633=)
c.4812T>C (p.Ile1604=)
c.4041T>C (p.Ile1347=)
n.5924T>C
12g.88083940A>TCA481076391CEP290c.4719T>A (p.Ile1573=)
c.2003T>A
c.*2890T>A (n.*2890T>A)
n.3079T>A
c.4698T>A (p.Ile1566=)
c.5580T>A (p.Ile1860=)
n.4946T>A
c.5487T>A (p.Ile1829=)
n.1024T>A
n.3647T>A
n.10445T>A
c.*2632T>A (n.*2632T>A)
c.4725T>A (p.Ile1575=)
c.1899T>A (p.Ile633=)
c.4812T>A (p.Ile1604=)
c.4041T>A (p.Ile1347=)
n.5924T>A
12g.88083941A>CCA385994035CEP290c.4718T>G (p.Ile1573Ser)
c.2002T>G
c.*2889T>G (n.*2889T>G)
n.3078T>G
c.4697T>G (p.Ile1566Ser)
c.5579T>G (p.Ile1860Ser)
n.4945T>G
c.5486T>G (p.Ile1829Ser)
n.1023T>G
n.3646T>G
n.10444T>G
c.*2631T>G (n.*2631T>G)
c.4724T>G (p.Ile1575Ser)
c.1898T>G (p.Ile633Ser)
c.4811T>G (p.Ile1604Ser)
c.4040T>G (p.Ile1347Ser)
n.5923T>G
12g.88083941A>GCA385994037CEP290c.4718T>C (p.Ile1573Thr)
c.2002T>C
c.*2889T>C (n.*2889T>C)
n.3078T>C
c.4697T>C (p.Ile1566Thr)
c.5579T>C (p.Ile1860Thr)
n.4945T>C
c.5486T>C (p.Ile1829Thr)
n.1023T>C
n.3646T>C
n.10444T>C
c.*2631T>C (n.*2631T>C)
c.4724T>C (p.Ile1575Thr)
c.1898T>C (p.Ile633Thr)
c.4811T>C (p.Ile1604Thr)
c.4040T>C (p.Ile1347Thr)
n.5923T>C
12g.88083941A>TCA385994027CEP290c.4718T>A (p.Ile1573Asn)
c.2002T>A
c.*2889T>A (n.*2889T>A)
n.3078T>A
c.4697T>A (p.Ile1566Asn)
c.5579T>A (p.Ile1860Asn)
n.4945T>A
c.5486T>A (p.Ile1829Asn)
n.1023T>A
n.3646T>A
n.10444T>A
c.*2631T>A (n.*2631T>A)
c.4724T>A (p.Ile1575Asn)
c.1898T>A (p.Ile633Asn)
c.4811T>A (p.Ile1604Asn)
c.4040T>A (p.Ile1347Asn)
n.5923T>A
12g.88083942T>ACA385994058CEP290c.4717A>T (p.Ile1573Phe)
c.2001A>T
c.*2888A>T (n.*2888A>T)
n.3077A>T
c.4696A>T (p.Ile1566Phe)
c.5578A>T (p.Ile1860Phe)
n.4944A>T
c.5485A>T (p.Ile1829Phe)
n.1022A>T
n.3645A>T
n.10443A>T
c.*2630A>T (n.*2630A>T)
c.4723A>T (p.Ile1575Phe)
c.1897A>T (p.Ile633Phe)
c.4810A>T (p.Ile1604Phe)
c.4039A>T (p.Ile1347Phe)
n.5922A>T
 ClinVar
12g.88083942T>CCA385994041CEP290c.4717A>G (p.Ile1573Val)
c.2001A>G
c.*2888A>G (n.*2888A>G)
n.3077A>G
c.4696A>G (p.Ile1566Val)
c.5578A>G (p.Ile1860Val)
n.4944A>G
c.5485A>G (p.Ile1829Val)
n.1022A>G
n.3645A>G
n.10443A>G
c.*2630A>G (n.*2630A>G)
c.4723A>G (p.Ile1575Val)
c.1897A>G (p.Ile633Val)
c.4810A>G (p.Ile1604Val)
c.4039A>G (p.Ile1347Val)
n.5922A>G
12g.88083942T>GCA385994045CEP290c.4717A>C (p.Ile1573Leu)
c.2001A>C
c.*2888A>C (n.*2888A>C)
n.3077A>C
c.4696A>C (p.Ile1566Leu)
c.5578A>C (p.Ile1860Leu)
n.4944A>C
c.5485A>C (p.Ile1829Leu)
n.1022A>C
n.3645A>C
n.10443A>C
c.*2630A>C (n.*2630A>C)
c.4723A>C (p.Ile1575Leu)
c.1897A>C (p.Ile633Leu)
c.4810A>C (p.Ile1604Leu)
c.4039A>C (p.Ile1347Leu)
n.5922A>C
12g.88083943T>ACA385994063CEP290c.4716A>T (p.Glu1572Asp)
c.2000A>T
c.*2887A>T (n.*2887A>T)
n.3076A>T
c.4695A>T (p.Glu1565Asp)
c.5577A>T (p.Glu1859Asp)
n.4943A>T
c.5484A>T (p.Glu1828Asp)
n.1021A>T
n.3644A>T
n.10442A>T
c.*2629A>T (n.*2629A>T)
c.4722A>T (p.Glu1574Asp)
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.4809A>T (p.Glu1603Asp)
c.4038A>T (p.Glu1346Asp)
n.5921A>T
12g.88083943T>CCA481076393CEP290c.4716A>G (p.Glu1572=)
c.2000A>G
c.*2887A>G (n.*2887A>G)
n.3076A>G
c.4695A>G (p.Glu1565=)
c.5577A>G (p.Glu1859=)
n.4943A>G
c.5484A>G (p.Glu1828=)
n.1021A>G
n.3644A>G
n.10442A>G
c.*2629A>G (n.*2629A>G)
c.4722A>G (p.Glu1574=)
c.1896A>G (p.Glu632=)
c.4809A>G (p.Glu1603=)
c.4038A>G (p.Glu1346=)
n.5921A>G
 dbSNP
12g.88083943T>GCA6711872CEP290c.4716A>C (p.Glu1572Asp)
c.2000A>C
c.*2887A>C (n.*2887A>C)
n.3076A>C
c.4695A>C (p.Glu1565Asp)
c.5577A>C (p.Glu1859Asp)
n.4943A>C
c.5484A>C (p.Glu1828Asp)
n.1021A>C
n.3644A>C
n.10442A>C
c.*2629A>C (n.*2629A>C)
c.4722A>C (p.Glu1574Asp)
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.4809A>C (p.Glu1603Asp)
c.4038A>C (p.Glu1346Asp)
n.5921A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083943T=CA2052905192CEP290c.4716A= (p.Glu1572=)
c.2000A=
c.*2887A= (n.*2887A=)
n.3076A=
c.4695A= (p.Glu1565=)
c.5577A= (p.Glu1859=)
n.4943A=
c.5484A= (p.Glu1828=)
n.1021A=
n.3644A=
n.10442A=
c.*2629A= (n.*2629A=)
c.4722A= (p.Glu1574=)
c.1896A= (p.Glu632=)
c.4809A= (p.Glu1603=)
c.4038A= (p.Glu1346=)
n.5921A=
12g.88083944T>ACA385994066CEP290c.4715A>T (p.Glu1572Val)
c.1999A>T
c.*2886A>T (n.*2886A>T)
n.3075A>T
c.4694A>T (p.Glu1565Val)
c.5576A>T (p.Glu1859Val)
n.4942A>T
c.5483A>T (p.Glu1828Val)
n.1020A>T
n.3643A>T
n.10441A>T
c.*2628A>T (n.*2628A>T)
c.4721A>T (p.Glu1574Val)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.4808A>T (p.Glu1603Val)
c.4037A>T (p.Glu1346Val)
n.5920A>T
12g.88083944T>CCA385994067CEP290c.4715A>G (p.Glu1572Gly)
c.1999A>G
c.*2886A>G (n.*2886A>G)
n.3075A>G
c.4694A>G (p.Glu1565Gly)
c.5576A>G (p.Glu1859Gly)
n.4942A>G
c.5483A>G (p.Glu1828Gly)
n.1020A>G
n.3643A>G
n.10441A>G
c.*2628A>G (n.*2628A>G)
c.4721A>G (p.Glu1574Gly)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.4808A>G (p.Glu1603Gly)
c.4037A>G (p.Glu1346Gly)
n.5920A>G
12g.88083944T>GCA385994069CEP290c.4715A>C (p.Glu1572Ala)
c.1999A>C
c.*2886A>C (n.*2886A>C)
n.3075A>C
c.4694A>C (p.Glu1565Ala)
c.5576A>C (p.Glu1859Ala)
n.4942A>C
c.5483A>C (p.Glu1828Ala)
n.1020A>C
n.3643A>C
n.10441A>C
c.*2628A>C (n.*2628A>C)
c.4721A>C (p.Glu1574Ala)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.4808A>C (p.Glu1603Ala)
c.4037A>C (p.Glu1346Ala)
n.5920A>C
12g.88083947_88083948delCA2580616846CEP290c.4714_4715del (p.Glu1572AsnfsTer6)
c.1998_1999del
c.*2885_*2886del (n.*2885_*2886del)
n.3074_3075del
c.4693_4694del (p.Glu1565AsnfsTer6)
c.5575_5576del (p.Glu1859AsnfsTer6)
n.4941_4942del
c.5482_5483del (p.Glu1828AsnfsTer6)
n.1019_1020del
n.3642_3643del
n.10440_10441del
c.*2627_*2628del (n.*2627_*2628del)
c.4720_4721del (p.Glu1574AsnfsTer6)
c.1894_1895del (p.Glu632AsnfsTer6)
c.4807_4808del (p.Glu1603AsnfsTer6)
c.4036_4037del (p.Glu1346AsnfsTer6)
n.5919_5920del
 ClinVar gnomAD v4
12g.88083945C>ACA385994080CEP290c.4714G>T (p.Glu1572Ter)
c.1998G>T
c.*2885G>T (n.*2885G>T)
n.3074G>T
c.4693G>T (p.Glu1565Ter)
c.5575G>T (p.Glu1859Ter)
n.4941G>T
c.5482G>T (p.Glu1828Ter)
n.1019G>T
n.3642G>T
n.10440G>T
c.*2627G>T (n.*2627G>T)
c.4720G>T (p.Glu1574Ter)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.4807G>T (p.Glu1603Ter)
c.4036G>T (p.Glu1346Ter)
n.5919G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88083945C=CA2052905200CEP290c.4714G= (p.Glu1572=)
c.1998G=
c.*2885G= (n.*2885G=)
n.3074G=
c.4693G= (p.Glu1565=)
c.5575G= (p.Glu1859=)
n.4941G=
c.5482G= (p.Glu1828=)
n.1019G=
n.3642G=
n.10440G=
c.*2627G= (n.*2627G=)
c.4720G= (p.Glu1574=)
c.1894G= (p.Glu632=)
c.4807G= (p.Glu1603=)
c.4036G= (p.Glu1346=)
n.5919G=
12g.88083945C>GCA385994086CEP290c.4714G>C (p.Glu1572Gln)
c.1998G>C
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n.3074G>C
c.4693G>C (p.Glu1565Gln)
c.5575G>C (p.Glu1859Gln)
n.4941G>C
c.5482G>C (p.Glu1828Gln)
n.1019G>C
n.3642G>C
n.10440G>C
c.*2627G>C (n.*2627G>C)
c.4720G>C (p.Glu1574Gln)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.4807G>C (p.Glu1603Gln)
c.4036G>C (p.Glu1346Gln)
n.5919G>C
12g.88083945C>TCA385994093CEP290c.4714G>A (p.Glu1572Lys)
c.1998G>A
c.*2885G>A (n.*2885G>A)
n.3074G>A
c.4693G>A (p.Glu1565Lys)
c.5575G>A (p.Glu1859Lys)
n.4941G>A
c.5482G>A (p.Glu1828Lys)
n.1019G>A
n.3642G>A
n.10440G>A
c.*2627G>A (n.*2627G>A)
c.4720G>A (p.Glu1574Lys)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.4807G>A (p.Glu1603Lys)
c.4036G>A (p.Glu1346Lys)
n.5919G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched