Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.6857A>T
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n.968-5034T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1957A>C
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n.11378A>C
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n.968-5034T>G
n.6857A>C
 gnomAD v4
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n.968-5033A>C
n.6856T>G
 gnomAD v4
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n.4011T>C
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n.1956T>C
n.4579T>C
n.11377T>C
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n.1956T>A
n.4579T>A
n.11377T>A
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c.2831T>A (p.Leu944Gln)
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n.968-5033A>T
n.6856T>A
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n.968-5032G>A
n.6855C>T
 gnomAD v4
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n.6855C>G
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c.4972C= (p.Leu1658=)
n.968-5032G=
n.6855C=
12g.88077281G>TCA385987576CEP290c.5650C>A (p.Leu1884Ile)
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n.4010C>A
c.5629C>A (p.Leu1877Ile)
c.6511C>A (p.Leu2171Ile)
n.5877C>A
c.6418C>A (p.Leu2140Ile)
n.1955C>A
n.4578C>A
n.11376C>A
c.*3563C>A (n.*3563C>A)
c.5656C>A (p.Leu1886Ile)
c.2830C>A (p.Leu944Ile)
c.5743C>A (p.Leu1915Ile)
c.4972C>A (p.Leu1658Ile)
n.968-5032G>T
n.6855C>A
 gnomAD v4
12g.88077282_88077299delCA2620104184CEP290c.5633_5650del (p.Gln1878_Lys1883del)
c.2917_2934del
c.*3804_*3821del (n.*3804_*3821del)
n.3993_4010del
c.5612_5629del (p.Gln1871_Lys1876del)
c.6494_6511del (p.Gln2165_Lys2170del)
n.5860_5877del
c.6401_6418del (p.Gln2134_Lys2139del)
n.1938_1955del
n.4561_4578del
n.11359_11376del
c.*3546_*3563del (n.*3546_*3563del)
c.5639_5656del (p.Gln1880_Lys1885del)
c.2813_2830del (p.Gln938_Lys943del)
c.5726_5743del (p.Gln1909_Lys1914del)
c.4955_4972del (p.Gln1652_Lys1657del)
n.968-5031_968-5014del
n.6838_6855del
 gnomAD v4
12g.88077282T>ACA385987580CEP290c.5649A>T (p.Lys1883Asn)
c.2933A>T
c.*3820A>T (n.*3820A>T)
n.4009A>T
c.5628A>T (p.Lys1876Asn)
c.6510A>T (p.Lys2170Asn)
n.5876A>T
c.6417A>T (p.Lys2139Asn)
n.1954A>T
n.4577A>T
n.11375A>T
c.*3562A>T (n.*3562A>T)
c.5655A>T (p.Lys1885Asn)
c.2829A>T (p.Lys943Asn)
c.5742A>T (p.Lys1914Asn)
c.4971A>T (p.Lys1657Asn)
n.968-5031T>A
n.6854A>T
12g.88077282T>CCA481072172CEP290c.5649A>G (p.Lys1883=)
c.2933A>G
c.*3820A>G (n.*3820A>G)
n.4009A>G
c.5628A>G (p.Lys1876=)
c.6510A>G (p.Lys2170=)
n.5876A>G
c.6417A>G (p.Lys2139=)
n.1954A>G
n.4577A>G
n.11375A>G
c.*3562A>G (n.*3562A>G)
c.5655A>G (p.Lys1885=)
c.2829A>G (p.Lys943=)
c.5742A>G (p.Lys1914=)
c.4971A>G (p.Lys1657=)
n.968-5031T>C
n.6854A>G
 ClinVar dbSNP
12g.88077282T>GCA385987583CEP290c.5649A>C (p.Lys1883Asn)
c.2933A>C
c.*3820A>C (n.*3820A>C)
n.4009A>C
c.5628A>C (p.Lys1876Asn)
c.6510A>C (p.Lys2170Asn)
n.5876A>C
c.6417A>C (p.Lys2139Asn)
n.1954A>C
n.4577A>C
n.11375A>C
c.*3562A>C (n.*3562A>C)
c.5655A>C (p.Lys1885Asn)
c.2829A>C (p.Lys943Asn)
c.5742A>C (p.Lys1914Asn)
c.4971A>C (p.Lys1657Asn)
n.968-5031T>G
n.6854A>C
12g.88077287dupCA227980CEP290c.5649dup (p.Leu1884ThrfsTer23)
c.2933dup
c.*3820dup (n.*3820dup)
n.4009dup
c.5628dup (p.Leu1877ThrfsTer23)
c.6510dup (p.Leu2171ThrfsTer23)
n.5876dup
c.6417dup (p.Leu2140ThrfsTer23)
n.1954dup
n.4577dup
n.11375dup
c.*3562dup (n.*3562dup)
c.5655dup (p.Leu1886ThrfsTer23)
c.2829dup (p.Leu944ThrfsTer23)
c.5742dup (p.Leu1915ThrfsTer23)
c.4971dup (p.Leu1658ThrfsTer23)
n.968-5026dup
n.6854dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077287delCA2620104187CEP290c.5649del (p.Lys1883AsnfsTer2)
c.2933del
c.*3820del (n.*3820del)
n.4009del
c.5628del (p.Lys1876AsnfsTer2)
c.6510del (p.Lys2170AsnfsTer2)
n.5876del
c.6417del (p.Lys2139AsnfsTer2)
n.1954del
n.4577del
n.11375del
c.*3562del (n.*3562del)
c.5655del (p.Lys1885AsnfsTer2)
c.2829del (p.Lys943AsnfsTer2)
c.5742del (p.Lys1914AsnfsTer2)
c.4971del (p.Lys1657AsnfsTer2)
n.968-5026del
n.6854del
 gnomAD v4
12g.88077283T>ACA385987587CEP290c.5648A>T (p.Lys1883Ile)
c.2932A>T
c.*3819A>T (n.*3819A>T)
n.4008A>T
c.5627A>T (p.Lys1876Ile)
c.6509A>T (p.Lys2170Ile)
n.5875A>T
c.6416A>T (p.Lys2139Ile)
n.1953A>T
n.4576A>T
n.11374A>T
c.*3561A>T (n.*3561A>T)
c.5654A>T (p.Lys1885Ile)
c.2828A>T (p.Lys943Ile)
c.5741A>T (p.Lys1914Ile)
c.4970A>T (p.Lys1657Ile)
n.968-5030T>A
n.6853A>T
12g.88077283T>CCA385987589CEP290c.5648A>G (p.Lys1883Arg)
c.2932A>G
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n.968-5030T>G
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 ClinVar
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n.6848T>C
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n.6848T>A
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n.968-5024A>C
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n.968-5024A>G
n.6847T>C
12g.88077289A>TCA385987640CEP290c.5642T>A (p.Val1881Asp)
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n.968-5024A>T
n.6847T>A
12g.88077290delCA2620104189CEP290c.5641del (p.Val1881LeufsTer4)
c.2925del
c.*3812del (n.*3812del)
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c.6502del (p.Val2168LeufsTer4)
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n.11367del
c.*3554del (n.*3554del)
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n.968-5023del
n.6846del
 gnomAD v4
12g.88077290C>ACA385987650CEP290c.5641G>T (p.Val1881Phe)
c.2925G>T
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c.*3554G>T (n.*3554G>T)
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n.968-5023C>A
n.6846G>T
 gnomAD v4
12g.88077290C>GCA385987648CEP290c.5641G>C (p.Val1881Leu)
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c.*3554G>C (n.*3554G>C)
c.5647G>C (p.Val1883Leu)
c.2821G>C (p.Val941Leu)
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n.968-5023C>G
n.6846G>C
12g.88077290C>TCA385987646CEP290c.5641G>A (p.Val1881Ile)
c.2925G>A
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n.4001G>A
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n.1946G>A
n.4569G>A
n.11367G>A
c.*3554G>A (n.*3554G>A)
c.5647G>A (p.Val1883Ile)
c.2821G>A (p.Val941Ile)
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n.968-5023C>T
n.6846G>A
 gnomAD v4
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n.968-5022T>A
n.6845A>T
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n.968-5022T>C
n.6845A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077291T>GCA385987656CEP290c.5640A>C (p.Lys1880Asn)
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n.968-5022T>G
n.6845A>C
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n.968-5021T>A
n.6844A>T
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n.968-5021T>C
n.6844A>G
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n.968-5021T>G
n.6844A>C
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n.968-5020T>A
n.6843A>T
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n.968-5020T>C
n.6843A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077293T>GCA385987672CEP290c.5638A>C (p.Lys1880Gln)
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n.1943A>C
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n.968-5020T>G
n.6843A>C
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n.968-5020T=
n.6843A=
12g.88077294C>ACA385987676CEP290c.5637G>T (p.Arg1879Ser)
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n.968-5019C>A
n.6842G>T
 gnomAD v4
12g.88077294C>GCA385987679CEP290c.5637G>C (p.Arg1879Ser)
c.2921G>C
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n.11363G>C
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n.968-5019C>G
n.6842G>C
12g.88077294C>TCA481072214CEP290c.5637G>A (p.Arg1879=)
c.2921G>A
c.*3808G>A (n.*3808G>A)
n.3997G>A
c.5616G>A (p.Arg1872=)
c.6498G>A (p.Arg2166=)
n.5864G>A
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n.1942G>A
n.4565G>A
n.11363G>A
c.*3550G>A (n.*3550G>A)
c.5643G>A (p.Arg1881=)
c.2817G>A (p.Arg939=)
c.5730G>A (p.Arg1910=)
c.4959G>A (p.Arg1653=)
n.968-5019C>T
n.6842G>A
12g.88077295delCA2620104197CEP290c.5637del (p.Val1881LeufsTer4)
c.2921del
c.*3808del (n.*3808del)
n.3997del
c.5616del (p.Val1874LeufsTer4)
c.6498del (p.Val2168LeufsTer4)
n.5864del
c.6405del (p.Val2137LeufsTer4)
n.1942del
n.4565del
n.11363del
c.*3550del (n.*3550del)
c.5643del (p.Val1883LeufsTer4)
c.2817del (p.Val941LeufsTer4)
c.5730del (p.Val1912LeufsTer4)
c.4959del (p.Val1655LeufsTer4)
n.968-5018del
n.6842del
 gnomAD v4
12g.88077295C>ACA385987684CEP290c.5636G>T (p.Arg1879Met)
c.2920G>T
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n.3996G>T
c.5615G>T (p.Arg1872Met)
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n.1941G>T
n.4564G>T
n.11362G>T
c.*3549G>T (n.*3549G>T)
c.5642G>T (p.Arg1881Met)
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n.968-5018C>A
n.6841G>T
12g.88077295C>GCA385987683CEP290c.5636G>C (p.Arg1879Thr)
c.2920G>C
c.*3807G>C (n.*3807G>C)
n.3996G>C
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n.1941G>C
n.4564G>C
n.11362G>C
c.*3549G>C (n.*3549G>C)
c.5642G>C (p.Arg1881Thr)
c.2816G>C (p.Arg939Thr)
c.5729G>C (p.Arg1910Thr)
c.4958G>C (p.Arg1653Thr)
n.968-5018C>G
n.6841G>C
12g.88077295C>TCA385987682CEP290c.5636G>A (p.Arg1879Lys)
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n.3996G>A
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n.1941G>A
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n.968-5018C>T
n.6841G>A
 gnomAD v4
12g.88077296T>ACA385987685CEP290c.5635A>T (p.Arg1879Trp)
c.2919A>T
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n.968-5017T>A
n.6840A>T
12g.88077296T>CCA385987686CEP290c.5635A>G (p.Arg1879Gly)
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n.968-5017T>C
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12g.88077296T>GCA481072221CEP290c.5635A>C (p.Arg1879=)
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c.*3806A>C (n.*3806A>C)
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c.4957A>C (p.Arg1653=)
n.968-5017T>G
n.6840A>C
12g.88077297T>ACA385987688CEP290c.5634A>T (p.Gln1878His)
c.2918A>T
c.*3805A>T (n.*3805A>T)
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c.5613A>T (p.Gln1871His)
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c.6402A>T (p.Gln2134His)
n.1939A>T
n.4562A>T
n.11360A>T
c.*3547A>T (n.*3547A>T)
c.5640A>T (p.Gln1880His)
c.2814A>T (p.Gln938His)
c.5727A>T (p.Gln1909His)
c.4956A>T (p.Gln1652His)
n.968-5016T>A
n.6839A>T
12g.88077297T>CCA481072225CEP290c.5634A>G (p.Gln1878=)
c.2918A>G
c.*3805A>G (n.*3805A>G)
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c.*3547A>G (n.*3547A>G)
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c.4956A>G (p.Gln1652=)
n.968-5016T>C
n.6839A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88077297T>GCA385987690CEP290c.5634A>C (p.Gln1878His)
c.2918A>C
c.*3805A>C (n.*3805A>C)
n.3994A>C
c.5613A>C (p.Gln1871His)
c.6495A>C (p.Gln2165His)
n.5861A>C
c.6402A>C (p.Gln2134His)
n.1939A>C
n.4562A>C
n.11360A>C
c.*3547A>C (n.*3547A>C)
c.5640A>C (p.Gln1880His)
c.2814A>C (p.Gln938His)
c.5727A>C (p.Gln1909His)
c.4956A>C (p.Gln1652His)
n.968-5016T>G
n.6839A>C
12g.88077297T=CA2052913804CEP290c.5634A= (p.Gln1878=)
c.2918A=
c.*3805A= (n.*3805A=)
n.3994A=
c.5613A= (p.Gln1871=)
c.6495A= (p.Gln2165=)
n.5861A=
c.6402A= (p.Gln2134=)
n.1939A=
n.4562A=
n.11360A=
c.*3547A= (n.*3547A=)
c.5640A= (p.Gln1880=)
c.2814A= (p.Gln938=)
c.5727A= (p.Gln1909=)
c.4956A= (p.Gln1652=)
n.968-5016T=
n.6839A=
12g.88077298T>ACA385987692CEP290c.5633A>T (p.Gln1878Leu)
c.2917A>T
c.*3804A>T (n.*3804A>T)
n.3993A>T
c.5612A>T (p.Gln1871Leu)
c.6494A>T (p.Gln2165Leu)
n.5860A>T
c.6401A>T (p.Gln2134Leu)
n.1938A>T
n.4561A>T
n.11359A>T
c.*3546A>T (n.*3546A>T)
c.5639A>T (p.Gln1880Leu)
c.2813A>T (p.Gln938Leu)
c.5726A>T (p.Gln1909Leu)
c.4955A>T (p.Gln1652Leu)
n.968-5015T>A
n.6838A>T
12g.88077298T>CCA385987695CEP290c.5633A>G (p.Gln1878Arg)
c.2917A>G
c.*3804A>G (n.*3804A>G)
n.3993A>G
c.5612A>G (p.Gln1871Arg)
c.6494A>G (p.Gln2165Arg)
n.5860A>G
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n.1938A>G
n.4561A>G
n.11359A>G
c.*3546A>G (n.*3546A>G)
c.5639A>G (p.Gln1880Arg)
c.2813A>G (p.Gln938Arg)
c.5726A>G (p.Gln1909Arg)
c.4955A>G (p.Gln1652Arg)
n.968-5015T>C
n.6838A>G
 gnomAD v4
12g.88077298T>GCA385987706CEP290c.5633A>C (p.Gln1878Pro)
c.2917A>C
c.*3804A>C (n.*3804A>C)
n.3993A>C
c.5612A>C (p.Gln1871Pro)
c.6494A>C (p.Gln2165Pro)
n.5860A>C
c.6401A>C (p.Gln2134Pro)
n.1938A>C
n.4561A>C
n.11359A>C
c.*3546A>C (n.*3546A>C)
c.5639A>C (p.Gln1880Pro)
c.2813A>C (p.Gln938Pro)
c.5726A>C (p.Gln1909Pro)
c.4955A>C (p.Gln1652Pro)
n.968-5015T>G
n.6838A>C
12g.88077299G>ACA385987708CEP290c.5632C>T (p.Gln1878Ter)
c.2916C>T
c.*3803C>T (n.*3803C>T)
n.3992C>T
c.5611C>T (p.Gln1871Ter)
c.6493C>T (p.Gln2165Ter)
n.5859C>T
c.6400C>T (p.Gln2134Ter)
n.1937C>T
n.4560C>T
n.11358C>T
c.*3545C>T (n.*3545C>T)
c.5638C>T (p.Gln1880Ter)
c.2812C>T (p.Gln938Ter)
c.5725C>T (p.Gln1909Ter)
c.4954C>T (p.Gln1652Ter)
n.968-5014G>A
n.6837C>T
 ClinVar dbSNP
12g.88077299G>CCA385987711CEP290c.5632C>G (p.Gln1878Glu)
c.2916C>G
c.*3803C>G (n.*3803C>G)
n.3992C>G
c.5611C>G (p.Gln1871Glu)
c.6493C>G (p.Gln2165Glu)
n.5859C>G
c.6400C>G (p.Gln2134Glu)
n.1937C>G
n.4560C>G
n.11358C>G
c.*3545C>G (n.*3545C>G)
c.5638C>G (p.Gln1880Glu)
c.2812C>G (p.Gln938Glu)
c.5725C>G (p.Gln1909Glu)
c.4954C>G (p.Gln1652Glu)
n.968-5014G>C
n.6837C>G
12g.88077299G>TCA385987713CEP290c.5632C>A (p.Gln1878Lys)
c.2916C>A
c.*3803C>A (n.*3803C>A)
n.3992C>A
c.5611C>A (p.Gln1871Lys)
c.6493C>A (p.Gln2165Lys)
n.5859C>A
c.6400C>A (p.Gln2134Lys)
n.1937C>A
n.4560C>A
n.11358C>A
c.*3545C>A (n.*3545C>A)
c.5638C>A (p.Gln1880Lys)
c.2812C>A (p.Gln938Lys)
c.5725C>A (p.Gln1909Lys)
c.4954C>A (p.Gln1652Lys)
n.968-5014G>T
n.6837C>A
 gnomAD v4
12g.88077300G>ACA481072232CEP290c.5631C>T (p.Leu1877=)
c.2915C>T
c.*3802C>T (n.*3802C>T)
n.3991C>T
c.5610C>T (p.Leu1870=)
c.6492C>T (p.Leu2164=)
n.5858C>T
c.6399C>T (p.Leu2133=)
n.1936C>T
n.4559C>T
n.11357C>T
c.*3544C>T (n.*3544C>T)
c.5637C>T (p.Leu1879=)
c.2811C>T (p.Leu937=)
c.5724C>T (p.Leu1908=)
c.4953C>T (p.Leu1651=)
n.968-5013G>A
n.6836C>T
 ClinVar dbSNP
12g.88077300G>CCA481072233CEP290c.5631C>G (p.Leu1877=)
c.2915C>G
c.*3802C>G (n.*3802C>G)
n.3991C>G
c.5610C>G (p.Leu1870=)
c.6492C>G (p.Leu2164=)
n.5858C>G
c.6399C>G (p.Leu2133=)
n.1936C>G
n.4559C>G
n.11357C>G
c.*3544C>G (n.*3544C>G)
c.5637C>G (p.Leu1879=)
c.2811C>G (p.Leu937=)
c.5724C>G (p.Leu1908=)
c.4953C>G (p.Leu1651=)
n.968-5013G>C
n.6836C>G
12g.88077300G>TCA481072236CEP290c.5631C>A (p.Leu1877=)
c.2915C>A
c.*3802C>A (n.*3802C>A)
n.3991C>A
c.5610C>A (p.Leu1870=)
c.6492C>A (p.Leu2164=)
n.5858C>A
c.6399C>A (p.Leu2133=)
n.1936C>A
n.4559C>A
n.11357C>A
c.*3544C>A (n.*3544C>A)
c.5637C>A (p.Leu1879=)
c.2811C>A (p.Leu937=)
c.5724C>A (p.Leu1908=)
c.4953C>A (p.Leu1651=)
n.968-5013G>T
n.6836C>A
 gnomAD v4
12g.88077301A>CCA385987723CEP290c.5630T>G (p.Leu1877Arg)
c.2914T>G
c.*3801T>G (n.*3801T>G)
n.3990T>G
c.5609T>G (p.Leu1870Arg)
c.6491T>G (p.Leu2164Arg)
n.5857T>G
c.6398T>G (p.Leu2133Arg)
n.1935T>G
n.4558T>G
n.11356T>G
c.*3543T>G (n.*3543T>G)
c.5636T>G (p.Leu1879Arg)
c.2810T>G (p.Leu937Arg)
c.5723T>G (p.Leu1908Arg)
c.4952T>G (p.Leu1651Arg)
n.968-5012A>C
n.6835T>G
12g.88077301A>GCA385987720CEP290c.5630T>C (p.Leu1877Pro)
c.2914T>C
c.*3801T>C (n.*3801T>C)
n.3990T>C
c.5609T>C (p.Leu1870Pro)
c.6491T>C (p.Leu2164Pro)
n.5857T>C
c.6398T>C (p.Leu2133Pro)
n.1935T>C
n.4558T>C
n.11356T>C
c.*3543T>C (n.*3543T>C)
c.5636T>C (p.Leu1879Pro)
c.2810T>C (p.Leu937Pro)
c.5723T>C (p.Leu1908Pro)
c.4952T>C (p.Leu1651Pro)
n.968-5012A>G
n.6835T>C
 gnomAD v4
12g.88077301A>TCA385987718CEP290c.5630T>A (p.Leu1877His)
c.2914T>A
c.*3801T>A (n.*3801T>A)
n.3990T>A
c.5609T>A (p.Leu1870His)
c.6491T>A (p.Leu2164His)
n.5857T>A
c.6398T>A (p.Leu2133His)
n.1935T>A
n.4558T>A
n.11356T>A
c.*3543T>A (n.*3543T>A)
c.5636T>A (p.Leu1879His)
c.2810T>A (p.Leu937His)
c.5723T>A (p.Leu1908His)
c.4952T>A (p.Leu1651His)
n.968-5012A>T
n.6835T>A
12g.88077302G>ACA385987724CEP290c.5629C>T (p.Leu1877Phe)
c.2913C>T
c.*3800C>T (n.*3800C>T)
n.3989C>T
c.5608C>T (p.Leu1870Phe)
c.6490C>T (p.Leu2164Phe)
n.5856C>T
c.6397C>T (p.Leu2133Phe)
n.1934C>T
n.4557C>T
n.11355C>T
c.*3542C>T (n.*3542C>T)
c.5635C>T (p.Leu1879Phe)
c.2809C>T (p.Leu937Phe)
c.5722C>T (p.Leu1908Phe)
c.4951C>T (p.Leu1651Phe)
n.968-5011G>A
n.6834C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077302G>CCA385987725CEP290c.5629C>G (p.Leu1877Val)
c.2913C>G
c.*3800C>G (n.*3800C>G)
n.3989C>G
c.5608C>G (p.Leu1870Val)
c.6490C>G (p.Leu2164Val)
n.5856C>G
c.6397C>G (p.Leu2133Val)
n.1934C>G
n.4557C>G
n.11355C>G
c.*3542C>G (n.*3542C>G)
c.5635C>G (p.Leu1879Val)
c.2809C>G (p.Leu937Val)
c.5722C>G (p.Leu1908Val)
c.4951C>G (p.Leu1651Val)
n.968-5011G>C
n.6834C>G
12g.88077302G=CA2052913805CEP290c.5629C= (p.Leu1877=)
c.2913C=
c.*3800C= (n.*3800C=)
n.3989C=
c.5608C= (p.Leu1870=)
c.6490C= (p.Leu2164=)
n.5856C=
c.6397C= (p.Leu2133=)
n.1934C=
n.4557C=
n.11355C=
c.*3542C= (n.*3542C=)
c.5635C= (p.Leu1879=)
c.2809C= (p.Leu937=)
c.5722C= (p.Leu1908=)
c.4951C= (p.Leu1651=)
n.968-5011G=
n.6834C=
12g.88077302G>TCA385987726CEP290c.5629C>A (p.Leu1877Ile)
c.2913C>A
c.*3800C>A (n.*3800C>A)
n.3989C>A
c.5608C>A (p.Leu1870Ile)
c.6490C>A (p.Leu2164Ile)
n.5856C>A
c.6397C>A (p.Leu2133Ile)
n.1934C>A
n.4557C>A
n.11355C>A
c.*3542C>A (n.*3542C>A)
c.5635C>A (p.Leu1879Ile)
c.2809C>A (p.Leu937Ile)
c.5722C>A (p.Leu1908Ile)
c.4951C>A (p.Leu1651Ile)
n.968-5011G>T
n.6834C>A
 gnomAD v4
12g.88077303T>ACA385987728CEP290c.5628A>T (p.Glu1876Asp)
c.2912A>T
c.*3799A>T (n.*3799A>T)
n.3988A>T
c.5607A>T (p.Glu1869Asp)
c.6489A>T (p.Glu2163Asp)
n.5855A>T
c.6396A>T (p.Glu2132Asp)
n.1933A>T
n.4556A>T
n.11354A>T
c.*3541A>T (n.*3541A>T)
c.5634A>T (p.Glu1878Asp)
c.2808A>T (p.Glu936Asp)
c.5721A>T (p.Glu1907Asp)
c.4950A>T (p.Glu1650Asp)
n.968-5010T>A
n.6833A>T
12g.88077303T>CCA481072245CEP290c.5628A>G (p.Glu1876=)
c.2912A>G
c.*3799A>G (n.*3799A>G)
n.3988A>G
c.5607A>G (p.Glu1869=)
c.6489A>G (p.Glu2163=)
n.5855A>G
c.6396A>G (p.Glu2132=)
n.1933A>G
n.4556A>G
n.11354A>G
c.*3541A>G (n.*3541A>G)
c.5634A>G (p.Glu1878=)
c.2808A>G (p.Glu936=)
c.5721A>G (p.Glu1907=)
c.4950A>G (p.Glu1650=)
n.968-5010T>C
n.6833A>G
 gnomAD v4
12g.88077303T>GCA385987730CEP290c.5628A>C (p.Glu1876Asp)
c.2912A>C
c.*3799A>C (n.*3799A>C)
n.3988A>C
c.5607A>C (p.Glu1869Asp)
c.6489A>C (p.Glu2163Asp)
n.5855A>C
c.6396A>C (p.Glu2132Asp)
n.1933A>C
n.4556A>C
n.11354A>C
c.*3541A>C (n.*3541A>C)
c.5634A>C (p.Glu1878Asp)
c.2808A>C (p.Glu936Asp)
c.5721A>C (p.Glu1907Asp)
c.4950A>C (p.Glu1650Asp)
n.968-5010T>G
n.6833A>C
12g.88077304T>ACA385987731CEP290c.5627A>T (p.Glu1876Val)
c.2911A>T
c.*3798A>T (n.*3798A>T)
n.3987A>T
c.5606A>T (p.Glu1869Val)
c.6488A>T (p.Glu2163Val)
n.5854A>T
c.6395A>T (p.Glu2132Val)
n.1932A>T
n.4555A>T
n.11353A>T
c.*3540A>T (n.*3540A>T)
c.5633A>T (p.Glu1878Val)
c.2807A>T (p.Glu936Val)
c.5720A>T (p.Glu1907Val)
c.4949A>T (p.Glu1650Val)
n.968-5009T>A
n.6832A>T
12g.88077304T>CCA385987732CEP290c.5627A>G (p.Glu1876Gly)
c.2911A>G
c.*3798A>G (n.*3798A>G)
n.3987A>G
c.5606A>G (p.Glu1869Gly)
c.6488A>G (p.Glu2163Gly)
n.5854A>G
c.6395A>G (p.Glu2132Gly)
n.1932A>G
n.4555A>G
n.11353A>G
c.*3540A>G (n.*3540A>G)
c.5633A>G (p.Glu1878Gly)
c.2807A>G (p.Glu936Gly)
c.5720A>G (p.Glu1907Gly)
c.4949A>G (p.Glu1650Gly)
n.968-5009T>C
n.6832A>G
12g.88077304T>GCA385987733CEP290c.5627A>C (p.Glu1876Ala)
c.2911A>C
c.*3798A>C (n.*3798A>C)
n.3987A>C
c.5606A>C (p.Glu1869Ala)
c.6488A>C (p.Glu2163Ala)
n.5854A>C
c.6395A>C (p.Glu2132Ala)
n.1932A>C
n.4555A>C
n.11353A>C
c.*3540A>C (n.*3540A>C)
c.5633A>C (p.Glu1878Ala)
c.2807A>C (p.Glu936Ala)
c.5720A>C (p.Glu1907Ala)
c.4949A>C (p.Glu1650Ala)
n.968-5009T>G
n.6832A>C
12g.88077305C>ACA385987735CEP290c.5626G>T (p.Glu1876Ter)
c.2910G>T
c.*3797G>T (n.*3797G>T)
n.3986G>T
c.5605G>T (p.Glu1869Ter)
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n.968-5008C>A
n.6831G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5719G= (p.Glu1907=)
c.4948G= (p.Glu1650=)
n.968-5008C=
n.6831G=
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c.2910G>C
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n.1931G>C
n.4554G>C
n.11352G>C
c.*3539G>C (n.*3539G>C)
c.5632G>C (p.Glu1878Gln)
c.2806G>C (p.Glu936Gln)
c.5719G>C (p.Glu1907Gln)
c.4948G>C (p.Glu1650Gln)
n.968-5008C>G
n.6831G>C
 dbSNP
12g.88077305C>TCA385987739CEP290c.5626G>A (p.Glu1876Lys)
c.2910G>A
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n.1931G>A
n.4554G>A
n.11352G>A
c.*3539G>A (n.*3539G>A)
c.5632G>A (p.Glu1878Lys)
c.2806G>A (p.Glu936Lys)
c.5719G>A (p.Glu1907Lys)
c.4948G>A (p.Glu1650Lys)
n.968-5008C>T
n.6831G>A
 gnomAD v4
12g.88077306T>ACA385987748CEP290c.5625A>T (p.Glu1875Asp)
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n.968-5007T>A
n.6830A>T
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n.968-5007T>C
n.6830A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077306T>GCA385987744CEP290c.5625A>C (p.Glu1875Asp)
c.2909A>C
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n.3985A>C
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c.6486A>C (p.Glu2162Asp)
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c.6393A>C (p.Glu2131Asp)
n.1930A>C
n.4553A>C
n.11351A>C
c.*3538A>C (n.*3538A>C)
c.5631A>C (p.Glu1877Asp)
c.2805A>C (p.Glu935Asp)
c.5718A>C (p.Glu1906Asp)
c.4947A>C (p.Glu1649Asp)
n.968-5007T>G
n.6830A>C
12g.88077306T=CA2052913807CEP290c.5625A= (p.Glu1875=)
c.2909A=
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n.3985A=
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c.6393A= (p.Glu2131=)
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c.*3538A= (n.*3538A=)
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c.5718A= (p.Glu1906=)
c.4947A= (p.Glu1649=)
n.968-5007T=
n.6830A=
12g.88077307T>ACA385987754CEP290c.5624A>T (p.Glu1875Val)
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n.968-5006T>A
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c.2908A>G
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n.968-5006T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077307T>GCA385987757CEP290c.5624A>C (p.Glu1875Ala)
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n.968-5006T>G
n.6829A>C
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c.6392A= (p.Glu2131=)
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c.*3537A= (n.*3537A=)
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c.2804A= (p.Glu935=)
c.5717A= (p.Glu1906=)
c.4946A= (p.Glu1649=)
n.968-5006T=
n.6829A=
12g.88077308C>ACA385987763CEP290c.5623G>T (p.Glu1875Ter)
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n.968-5005C>A
n.6828G>T
12g.88077308C>GCA385987769CEP290c.5623G>C (p.Glu1875Gln)
c.2907G>C
c.*3794G>C (n.*3794G>C)
n.3983G>C
c.5602G>C (p.Glu1868Gln)
c.6484G>C (p.Glu2162Gln)
n.5850G>C
c.6391G>C (p.Glu2131Gln)
n.1928G>C
n.4551G>C
n.11349G>C
c.*3536G>C (n.*3536G>C)
c.5629G>C (p.Glu1877Gln)
c.2803G>C (p.Glu935Gln)
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n.968-5005C>G
n.6828G>C
12g.88077308C>TCA385987766CEP290c.5623G>A (p.Glu1875Lys)
c.2907G>A
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n.1928G>A
n.4551G>A
n.11349G>A
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c.5629G>A (p.Glu1877Lys)
c.2803G>A (p.Glu935Lys)
c.5716G>A (p.Glu1906Lys)
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n.968-5005C>T
n.6828G>A
12g.88077309A>CCA385987772CEP290c.5622T>G (p.Ile1874Met)
c.2906T>G
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n.5849T>G
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n.1927T>G
n.4550T>G
n.11348T>G
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c.5628T>G (p.Ile1876Met)
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n.968-5004A>C
n.6827T>G
12g.88077309A>GCA481072269CEP290c.5622T>C (p.Ile1874=)
c.2906T>C
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n.3982T>C
c.5601T>C (p.Ile1867=)
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n.5849T>C
c.6390T>C (p.Ile2130=)
n.1927T>C
n.4550T>C
n.11348T>C
c.*3535T>C (n.*3535T>C)
c.5628T>C (p.Ile1876=)
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c.5715T>C (p.Ile1905=)
c.4944T>C (p.Ile1648=)
n.968-5004A>G
n.6827T>C
 gnomAD v4
12g.88077309A>TCA481072267CEP290c.5622T>A (p.Ile1874=)
c.2906T>A
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n.3982T>A
c.5601T>A (p.Ile1867=)
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n.5849T>A
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n.1927T>A
n.4550T>A
n.11348T>A
c.*3535T>A (n.*3535T>A)
c.5628T>A (p.Ile1876=)
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c.5715T>A (p.Ile1905=)
c.4944T>A (p.Ile1648=)
n.968-5004A>T
n.6827T>A
12g.88077310A=CA2052913809CEP290c.5621T= (p.Ile1874=)
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n.5848T=
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n.4549T=
n.11347T=
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n.968-5003A=
n.6826T=
12g.88077310A>CCA385987776CEP290c.5621T>G (p.Ile1874Ser)
c.2905T>G
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n.1926T>G
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n.968-5003A>C
n.6826T>G
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c.2905T>C
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n.5848T>C
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n.1926T>C
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n.11347T>C
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c.5627T>C (p.Ile1876Thr)
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n.968-5003A>G
n.6826T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077310A>TCA385987780CEP290c.5621T>A (p.Ile1874Asn)
c.2905T>A
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n.3981T>A
c.5600T>A (p.Ile1867Asn)
c.6482T>A (p.Ile2161Asn)
n.5848T>A
c.6389T>A (p.Ile2130Asn)
n.1926T>A
n.4549T>A
n.11347T>A
c.*3534T>A (n.*3534T>A)
c.5627T>A (p.Ile1876Asn)
c.2801T>A (p.Ile934Asn)
c.5714T>A (p.Ile1905Asn)
c.4943T>A (p.Ile1648Asn)
n.968-5003A>T
n.6826T>A
12g.88077311T>ACA385987785CEP290c.5620A>T (p.Ile1874Phe)
c.2904A>T
c.*3791A>T (n.*3791A>T)
n.3980A>T
c.5599A>T (p.Ile1867Phe)
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n.1925A>T
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n.11346A>T
c.*3533A>T (n.*3533A>T)
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c.2800A>T (p.Ile934Phe)
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c.4942A>T (p.Ile1648Phe)
n.968-5002T>A
n.6825A>T
12g.88077311T>CCA385987787CEP290c.5620A>G (p.Ile1874Val)
c.2904A>G
c.*3791A>G (n.*3791A>G)
n.3980A>G
c.5599A>G (p.Ile1867Val)
c.6481A>G (p.Ile2161Val)
n.5847A>G
c.6388A>G (p.Ile2130Val)
n.1925A>G
n.4548A>G
n.11346A>G
c.*3533A>G (n.*3533A>G)
c.5626A>G (p.Ile1876Val)
c.2800A>G (p.Ile934Val)
c.5713A>G (p.Ile1905Val)
c.4942A>G (p.Ile1648Val)
n.968-5002T>C
n.6825A>G
12g.88077311T>GCA385987789CEP290c.5620A>C (p.Ile1874Leu)
c.2904A>C
c.*3791A>C (n.*3791A>C)
n.3980A>C
c.5599A>C (p.Ile1867Leu)
c.6481A>C (p.Ile2161Leu)
n.5847A>C
c.6388A>C (p.Ile2130Leu)
n.1925A>C
n.4548A>C
n.11346A>C
c.*3533A>C (n.*3533A>C)
c.5626A>C (p.Ile1876Leu)
c.2800A>C (p.Ile934Leu)
c.5713A>C (p.Ile1905Leu)
c.4942A>C (p.Ile1648Leu)
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n.968-5001T>C
n.6824A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.968-5000A>T
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n.968-4999G>T
n.6822C>A
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n.968-4998A>C
n.6821T>G
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n.6821T>C
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n.6820G>T
 gnomAD v4
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n.968-4997C>T
n.6820G>A
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n.968-4997_968-4993delinsCTTTG
n.6816_6820delinsCAAAG
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n.968-4996T>A
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n.968-4996T>C
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n.968-4996T>G
n.6819A>C
12g.88077319delCA606453516CEP290c.5614del (p.Ser1872ValfsTer2)
c.2898del
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n.1919del
n.4542del
n.11340del
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n.968-4994del
n.6819del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1916_1919del
n.4539_4542del
n.11337_11340del
c.*3524_*3527del (n.*3524_*3527del)
c.5617_5620del (p.Gln1873ValfsTer2)
c.2791_2794del (p.Gln931ValfsTer2)
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c.4933_4936del (p.Gln1645ValfsTer2)
n.968-4993_968-4990del
n.6816_6819del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6818A>C
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n.1917A>C
n.4540A>C
n.11338A>C
c.*3525A>C (n.*3525A>C)
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c.2792A>C (p.Gln931Pro)
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c.4934A>C (p.Gln1645Pro)
n.968-4994T>G
n.6817A>C
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n.6816C>T
 gnomAD v4
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n.1916C>A
n.4539C>A
n.11337C>A
c.*3524C>A (n.*3524C>A)
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c.2791C>A (p.Gln931Lys)
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n.968-4993G>T
n.6816C>A
 gnomAD v4
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n.968-4992T>A
n.6815A>T
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n.968-4992T>C
n.6815A>G
12g.88077321T>GCA385987859CEP290c.5610A>C (p.Lys1870Asn)
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n.968-4992T>G
n.6815A>C
 gnomAD v4
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c.2894del
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n.4538del
n.11336del
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n.968-4990del
n.6815del
 gnomAD v4
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c.2893A>T
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n.6814A>T
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n.968-4991T>C
n.6814A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077322T>GCA385987868CEP290c.5609A>C (p.Lys1870Thr)
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n.968-4991T>G
n.6814A>C
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n.968-4990T>A
n.6813A>T
12g.88077323T>CCA385987874CEP290c.5608A>G (p.Lys1870Glu)
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n.968-4990T>C
n.6813A>G
 gnomAD v4
12g.88077323T>GCA385987876CEP290c.5608A>C (p.Lys1870Gln)
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n.968-4989A>C
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n.968-4989A>G
n.6812T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88077324A>TCA385987881CEP290c.5607T>A (p.Asn1869Lys)
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c.*3520T>A (n.*3520T>A)
c.5613T>A (p.Asn1871Lys)
c.2787T>A (p.Asn929Lys)
c.5700T>A (p.Asn1900Lys)
c.4929T>A (p.Asn1643Lys)
n.968-4989A>T
n.6812T>A
 gnomAD v4
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c.2890A>T
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n.968-4988T>A
n.6811A>T
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n.968-4988T>C
n.6811A>G
12g.88077325T>GCA385987884CEP290c.5606A>C (p.Asn1869Thr)
c.2890A>C
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n.1911A>C
n.4534A>C
n.11332A>C
c.*3519A>C (n.*3519A>C)
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c.2786A>C (p.Asn929Thr)
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n.968-4988T>G
n.6811A>C
12g.88077326T>ACA385987888CEP290c.5605A>T (p.Asn1869Tyr)
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n.968-4987T>A
n.6810A>T
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n.968-4987T>C
n.6810A>G
 gnomAD v4
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n.968-4987T>G
n.6810A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077326T=CA2052913816CEP290c.5605A= (p.Asn1869=)
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c.4927A= (p.Asn1643=)
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n.6810A=
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n.6809T>G
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n.1909T>C
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c.*3517T>C (n.*3517T>C)
c.5610T>C (p.Asp1870=)
c.2784T>C (p.Asp928=)
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n.968-4986A>G
n.6809T>C
12g.88077327A>TCA385987894CEP290c.5604T>A (p.Asp1868Glu)
c.2888T>A
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n.5831T>A
c.6372T>A (p.Asp2124Glu)
n.1909T>A
n.4532T>A
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c.2784T>A (p.Asp928Glu)
c.5697T>A (p.Asp1899Glu)
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n.968-4986A>T
n.6809T>A
12g.88077328T>ACA385987895CEP290c.5603A>T (p.Asp1868Val)
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n.968-4985T>A
n.6808A>T
12g.88077328T>CCA385987897CEP290c.5603A>G (p.Asp1868Gly)
c.2887A>G
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n.1908A>G
n.4531A>G
n.11329A>G
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c.2783A>G (p.Asp928Gly)
c.5696A>G (p.Asp1899Gly)
c.4925A>G (p.Asp1642Gly)
n.968-4985T>C
n.6808A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.88077328T>GCA385987899CEP290c.5603A>C (p.Asp1868Ala)
c.2887A>C
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n.1908A>C
n.4531A>C
n.11329A>C
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c.4925A>C (p.Asp1642Ala)
n.968-4985T>G
n.6808A>C
12g.88077328T=CA2052913817CEP290c.5603A= (p.Asp1868=)
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c.*3774A= (n.*3774A=)
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c.5696A= (p.Asp1899=)
c.4925A= (p.Asp1642=)
n.968-4985T=
n.6808A=
12g.88077329C>ACA385987901CEP290c.5602G>T (p.Asp1868Tyr)
c.2886G>T
c.*3773G>T (n.*3773G>T)
n.3962G>T
c.5581G>T (p.Asp1861Tyr)
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n.1907G>T
n.4530G>T
n.11328G>T
c.*3515G>T (n.*3515G>T)
c.5608G>T (p.Asp1870Tyr)
c.2782G>T (p.Asp928Tyr)
c.5695G>T (p.Asp1899Tyr)
c.4924G>T (p.Asp1642Tyr)
n.968-4984C>A
n.6807G>T
 gnomAD v4
12g.88077329C>GCA385987904CEP290c.5602G>C (p.Asp1868His)
c.2886G>C
c.*3773G>C (n.*3773G>C)
n.3962G>C
c.5581G>C (p.Asp1861His)
c.6463G>C (p.Asp2155His)
n.5829G>C
c.6370G>C (p.Asp2124His)
n.1907G>C
n.4530G>C
n.11328G>C
c.*3515G>C (n.*3515G>C)
c.5608G>C (p.Asp1870His)
c.2782G>C (p.Asp928His)
c.5695G>C (p.Asp1899His)
c.4924G>C (p.Asp1642His)
n.968-4984C>G
n.6807G>C
12g.88077329C>TCA385987902CEP290c.5602G>A (p.Asp1868Asn)
c.2886G>A
c.*3773G>A (n.*3773G>A)
n.3962G>A
c.5581G>A (p.Asp1861Asn)
c.6463G>A (p.Asp2155Asn)
n.5829G>A
c.6370G>A (p.Asp2124Asn)
n.1907G>A
n.4530G>A
n.11328G>A
c.*3515G>A (n.*3515G>A)
c.5608G>A (p.Asp1870Asn)
c.2782G>A (p.Asp928Asn)
c.5695G>A (p.Asp1899Asn)
c.4924G>A (p.Asp1642Asn)
n.968-4984C>T
n.6807G>A
 gnomAD v4
12g.88077330T>ACA481072338CEP290c.5601A>T (p.Thr1867=)
c.2885A>T
c.*3772A>T (n.*3772A>T)
n.3961A>T
c.5580A>T (p.Thr1860=)
c.6462A>T (p.Thr2154=)
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n.1906A>T
n.4529A>T
n.11327A>T
c.*3514A>T (n.*3514A>T)
c.5607A>T (p.Thr1869=)
c.2781A>T (p.Thr927=)
c.5694A>T (p.Thr1898=)
c.4923A>T (p.Thr1641=)
n.968-4983T>A
n.6806A>T
12g.88077330T>CCA6711685CEP290c.5601A>G (p.Thr1867=)
c.2885A>G
c.*3772A>G (n.*3772A>G)
n.3961A>G
c.5580A>G (p.Thr1860=)
c.6462A>G (p.Thr2154=)
n.5828A>G
c.6369A>G (p.Thr2123=)
n.1906A>G
n.4529A>G
n.11327A>G
c.*3514A>G (n.*3514A>G)
c.5607A>G (p.Thr1869=)
c.2781A>G (p.Thr927=)
c.5694A>G (p.Thr1898=)
c.4923A>G (p.Thr1641=)
n.968-4983T>C
n.6806A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077330T>GCA481072341CEP290c.5601A>C (p.Thr1867=)
c.2885A>C
c.*3772A>C (n.*3772A>C)
n.3961A>C
c.5580A>C (p.Thr1860=)
c.6462A>C (p.Thr2154=)
n.5828A>C
c.6369A>C (p.Thr2123=)
n.1906A>C
n.4529A>C
n.11327A>C
c.*3514A>C (n.*3514A>C)
c.5607A>C (p.Thr1869=)
c.2781A>C (p.Thr927=)
c.5694A>C (p.Thr1898=)
c.4923A>C (p.Thr1641=)
n.968-4983T>G
n.6806A>C
12g.88077330T=CA2052913818CEP290c.5601A= (p.Thr1867=)
c.2885A=
c.*3772A= (n.*3772A=)
n.3961A=
c.5580A= (p.Thr1860=)
c.6462A= (p.Thr2154=)
n.5828A=
c.6369A= (p.Thr2123=)
n.1906A=
n.4529A=
n.11327A=
c.*3514A= (n.*3514A=)
c.5607A= (p.Thr1869=)
c.2781A= (p.Thr927=)
c.5694A= (p.Thr1898=)
c.4923A= (p.Thr1641=)
n.968-4983T=
n.6806A=
12g.88077331G>ACA385987911CEP290c.5600C>T (p.Thr1867Ile)
c.2884C>T
c.*3771C>T (n.*3771C>T)
n.3960C>T
c.5579C>T (p.Thr1860Ile)
c.6461C>T (p.Thr2154Ile)
n.5827C>T
c.6368C>T (p.Thr2123Ile)
n.1905C>T
n.4528C>T
n.11326C>T
c.*3513C>T (n.*3513C>T)
c.5606C>T (p.Thr1869Ile)
c.2780C>T (p.Thr927Ile)
c.5693C>T (p.Thr1898Ile)
c.4922C>T (p.Thr1641Ile)
n.968-4982G>A
n.6805C>T
12g.88077331G>CCA385987907CEP290c.5600C>G (p.Thr1867Arg)
c.2884C>G
c.*3771C>G (n.*3771C>G)
n.3960C>G
c.5579C>G (p.Thr1860Arg)
c.6461C>G (p.Thr2154Arg)
n.5827C>G
c.6368C>G (p.Thr2123Arg)
n.1905C>G
n.4528C>G
n.11326C>G
c.*3513C>G (n.*3513C>G)
c.5606C>G (p.Thr1869Arg)
c.2780C>G (p.Thr927Arg)
c.5693C>G (p.Thr1898Arg)
c.4922C>G (p.Thr1641Arg)
n.968-4982G>C
n.6805C>G
12g.88077331G>TCA385987909CEP290c.5600C>A (p.Thr1867Lys)
c.2884C>A
c.*3771C>A (n.*3771C>A)
n.3960C>A
c.5579C>A (p.Thr1860Lys)
c.6461C>A (p.Thr2154Lys)
n.5827C>A
c.6368C>A (p.Thr2123Lys)
n.1905C>A
n.4528C>A
n.11326C>A
c.*3513C>A (n.*3513C>A)
c.5606C>A (p.Thr1869Lys)
c.2780C>A (p.Thr927Lys)
c.5693C>A (p.Thr1898Lys)
c.4922C>A (p.Thr1641Lys)
n.968-4982G>T
n.6805C>A
 gnomAD v4
12g.88077332T>ACA385987912CEP290c.5599A>T (p.Thr1867Ser)
c.2883A>T
c.*3770A>T (n.*3770A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6801C>G
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n.968-4978G>T
n.6801C>A
 gnomAD v4
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c.2880del
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n.1901del
n.4524del
n.11322del
c.*3509del (n.*3509del)
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c.2776del (p.Leu926Ter)
c.5689del (p.Leu1897Ter)
c.4918del (p.Leu1640Ter)
n.968-4975del
n.6801del
 ClinVar gnomAD v4
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n.968-4977G>A
n.6800C>T
 gnomAD v4
12g.88077336G>CCA481072362CEP290c.5595C>G (p.Pro1865=)
c.2879C>G
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c.4917C>G (p.Pro1639=)
n.968-4977G>C
n.6800C>G
12g.88077336G>TCA481072363CEP290c.5595C>A (p.Pro1865=)
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n.3955C>A
c.5574C>A (p.Pro1858=)
c.6456C>A (p.Pro2152=)
n.5822C>A
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n.6800C>A
 gnomAD v4
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n.968-4976G>T
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 gnomAD v4
12g.88077338G>ACA385987933CEP290c.5593C>T (p.Pro1865Ser)
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n.968-4975G>A
n.6798C>T
 gnomAD v4
12g.88077338G>CCA385987934CEP290c.5593C>G (p.Pro1865Ala)
c.2877C>G
c.*3764C>G (n.*3764C>G)
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c.6454C>G (p.Pro2152Ala)
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c.6361C>G (p.Pro2121Ala)
n.1898C>G
n.4521C>G
n.11319C>G
c.*3506C>G (n.*3506C>G)
c.5599C>G (p.Pro1867Ala)
c.2773C>G (p.Pro925Ala)
c.5686C>G (p.Pro1896Ala)
c.4915C>G (p.Pro1639Ala)
n.968-4975G>C
n.6798C>G
12g.88077338G=CA2052913820CEP290c.5593C= (p.Pro1865=)
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c.*3764C= (n.*3764C=)
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n.968-4975G>T
n.6798C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.968-4974T>A
n.6797A>T
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n.968-4974T>C
n.6797A>G
 gnomAD v4
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n.6797A>C
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c.*3500-2_*3505del
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n.968-4974_968-4967del
n.6792-2_6797del
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n.968-4973T>A
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n.968-4973T>C
n.6796A>G
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n.3951A>C
c.5570A>C (p.Lys1857Thr)
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n.5818A>C
c.6359A>C (p.Lys2120Thr)
n.1896A>C
n.4519A>C
n.11317A>C
c.*3504A>C (n.*3504A>C)
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n.968-4973T>G
n.6796A>C
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n.4518A>T
n.11316A>T
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n.968-4972T>A
n.6795A>T
12g.88077341T>CCA385987948CEP290c.5590A>G (p.Lys1864Glu)
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n.968-4972T>C
n.6795A>G
12g.88077341T>GCA385987945CEP290c.5590A>C (p.Lys1864Gln)
c.2874A>C
c.*3761A>C (n.*3761A>C)
n.3950A>C
c.5569A>C (p.Lys1857Gln)
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n.5817A>C
c.6358A>C (p.Lys2120Gln)
n.1895A>C
n.4518A>C
n.11316A>C
c.*3503A>C (n.*3503A>C)
c.5596A>C (p.Lys1866Gln)
c.2770A>C (p.Lys924Gln)
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c.4912A>C (p.Lys1638Gln)
n.968-4972T>G
n.6795A>C
 gnomAD v4
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c.2874A=
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c.5569A= (p.Lys1857=)
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c.6358A= (p.Lys2120=)
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n.11316A=
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c.2770A= (p.Lys924=)
c.5683A= (p.Lys1895=)
c.4912A= (p.Lys1638=)
n.968-4972T=
n.6795A=
12g.88077341_88077342insACA2796874817CEP290c.5589_5590insT (p.Lys1864Ter)
c.2873_2874insT
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n.3949_3950insT
c.5568_5569insT (p.Lys1857Ter)
c.6450_6451insT (p.Lys2151Ter)
n.5816_5817insT
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n.1894_1895insT
n.4517_4518insT
n.11315_11316insT
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n.968-4972_968-4971insA
n.6794_6795insT
12g.88077341_88077342insTACA2052913822CEP290c.5589_5590insTA (p.Lys1864Ter)
c.2873_2874insTA
c.*3760_*3761insTA (n.*3760_*3761insTA)
n.3949_3950insTA
c.5568_5569insTA (p.Lys1857Ter)
c.6450_6451insTA (p.Lys2151Ter)
n.5816_5817insTA
c.6357_6358insTA (p.Lys2120Ter)
n.1894_1895insTA
n.4517_4518insTA
n.11315_11316insTA
c.*3502_*3503insTA (n.*3502_*3503insTA)
c.5595_5596insTA (p.Lys1866Ter)
c.2769_2770insTA (p.Lys924Ter)
c.5682_5683insTA (p.Lys1895Ter)
c.4911_4912insTA (p.Lys1638Ter)
n.968-4972_968-4971insTA
n.6794_6795insTA
 dbSNP
12g.88077342G>ACA481072382CEP290c.5589C>T (p.Gly1863=)
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n.11315C>T
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n.968-4971G>A
n.6794C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4911C>G (p.Gly1637=)
n.968-4971G>C
n.6794C>G
12g.88077342G=CA2052913823CEP290c.5589C= (p.Gly1863=)
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n.968-4971G=
n.6794C=
12g.88077342G>TCA481072387CEP290c.5589C>A (p.Gly1863=)
c.2873C>A
c.*3760C>A (n.*3760C>A)
n.3949C>A
c.5568C>A (p.Gly1856=)
c.6450C>A (p.Gly2150=)
n.5816C>A
c.6357C>A (p.Gly2119=)
n.1894C>A
n.4517C>A
n.11315C>A
c.*3502C>A (n.*3502C>A)
c.5595C>A (p.Gly1865=)
c.2769C>A (p.Gly923=)
c.5682C>A (p.Gly1894=)
c.4911C>A (p.Gly1637=)
n.968-4971G>T
n.6794C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077342_88077361delCA2796874816CEP290c.5587-17_5589del
c.2871-17_2873del
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n.11313-17_11315del
c.*3500-17_*3502del
c.5593-17_5595del
c.2767-17_2769del
c.5680-17_5682del
c.4909-17_4911del
n.968-4971_968-4952del
n.6792-17_6794del
12g.88077342_88077343insAGATCTACA2620104254CEP290c.5588_5589insTAGATCT (p.Lys1864ArgfsTer8)
c.2872_2873insTAGATCT
c.*3759_*3760insTAGATCT (n.*3759_*3760insTAGATCT)
n.3948_3949insTAGATCT
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c.6449_6450insTAGATCT (p.Lys2151ArgfsTer8)
n.5815_5816insTAGATCT
c.6356_6357insTAGATCT (p.Lys2120ArgfsTer8)
n.1893_1894insTAGATCT
n.4516_4517insTAGATCT
n.11314_11315insTAGATCT
c.*3501_*3502insTAGATCT (n.*3501_*3502insTAGATCT)
c.5594_5595insTAGATCT (p.Lys1866ArgfsTer8)
c.2768_2769insTAGATCT (p.Lys924ArgfsTer8)
c.5681_5682insTAGATCT (p.Lys1895ArgfsTer8)
c.4910_4911insTAGATCT (p.Lys1638ArgfsTer8)
n.968-4971_968-4970insAGATCTA
n.6793_6794insTAGATCT
 gnomAD v4
12g.88077342_88077343insGTCTACTTCCTCCACA2052913824CEP290c.5588_5589insTGGAGGAAGTAGAC (p.Lys1864GlyfsTer8)
c.2872_2873insTGGAGGAAGTAGAC
c.*3759_*3760insTGGAGGAAGTAGAC (n.*3759_*3760insTGGAGGAAGTAGAC)
n.3948_3949insTGGAGGAAGTAGAC
c.5567_5568insTGGAGGAAGTAGAC (p.Lys1857GlyfsTer8)
c.6449_6450insTGGAGGAAGTAGAC (p.Lys2151GlyfsTer8)
n.5815_5816insTGGAGGAAGTAGAC
c.6356_6357insTGGAGGAAGTAGAC (p.Lys2120GlyfsTer8)
n.1893_1894insTGGAGGAAGTAGAC
n.4516_4517insTGGAGGAAGTAGAC
n.11314_11315insTGGAGGAAGTAGAC
c.*3501_*3502insTGGAGGAAGTAGAC (n.*3501_*3502insTGGAGGAAGTAGAC)
c.5594_5595insTGGAGGAAGTAGAC (p.Lys1866GlyfsTer8)
c.2768_2769insTGGAGGAAGTAGAC (p.Lys924GlyfsTer8)
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c.4910_4911insTGGAGGAAGTAGAC (p.Lys1638GlyfsTer8)
n.968-4971_968-4970insGTCTACTTCCTCCA
n.6793_6794insTGGAGGAAGTAGAC
 dbSNP
12g.88077343C>ACA385987951CEP290c.5588G>T (p.Gly1863Val)
c.2872G>T
c.*3759G>T (n.*3759G>T)
n.3948G>T
c.5567G>T (p.Gly1856Val)
c.6449G>T (p.Gly2150Val)
n.5815G>T
c.6356G>T (p.Gly2119Val)
n.1893G>T
n.4516G>T
n.11314G>T
c.*3501G>T (n.*3501G>T)
c.5594G>T (p.Gly1865Val)
c.2768G>T (p.Gly923Val)
c.5681G>T (p.Gly1894Val)
c.4910G>T (p.Gly1637Val)
n.968-4970C>A
n.6793G>T
 gnomAD v4
12g.88077343C>GCA385987954CEP290c.5588G>C (p.Gly1863Ala)
c.2872G>C
c.*3759G>C (n.*3759G>C)
n.3948G>C
c.5567G>C (p.Gly1856Ala)
c.6449G>C (p.Gly2150Ala)
n.5815G>C
c.6356G>C (p.Gly2119Ala)
n.1893G>C
n.4516G>C
n.11314G>C
c.*3501G>C (n.*3501G>C)
c.5594G>C (p.Gly1865Ala)
c.2768G>C (p.Gly923Ala)
c.5681G>C (p.Gly1894Ala)
c.4910G>C (p.Gly1637Ala)
n.968-4970C>G
n.6793G>C
12g.88077343C>TCA385987956CEP290c.5588G>A (p.Gly1863Asp)
c.2872G>A
c.*3759G>A (n.*3759G>A)
n.3948G>A
c.5567G>A (p.Gly1856Asp)
c.6449G>A (p.Gly2150Asp)
n.5815G>A
c.6356G>A (p.Gly2119Asp)
n.1893G>A
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n.11314G>A
c.*3501G>A (n.*3501G>A)
c.5594G>A (p.Gly1865Asp)
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c.5681G>A (p.Gly1894Asp)
c.4910G>A (p.Gly1637Asp)
n.968-4970C>T
n.6793G>A
 gnomAD v4
12g.88077345delCA2620104255CEP290c.5588del
c.2872del
c.*3759del
n.3948del
c.5567del
c.6449del
n.5815del
c.6356del
n.1893del
n.4516del
n.11314del
c.*3501del
c.5594del
c.2768del
c.5681del
c.4910del
n.968-4968del
n.6793del
 gnomAD v4
12g.88077343_88077358delCA2740092460CEP290c.5587-14_5588del
c.2871-14_2872del
c.*3758-14_*3759del
n.3947-14_3948del
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c.6448-14_6449del
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n.1892-14_1893del
n.4515-14_4516del
n.11313-14_11314del
c.*3500-14_*3501del
c.5593-14_5594del
c.2767-14_2768del
c.5680-14_5681del
c.4909-14_4910del
n.968-4970_968-4955del
n.6792-14_6793del
 ClinVar
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n.11313G>T
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n.968-4969C>A
n.6792G>T
 gnomAD v4
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c.2871G>C
c.*3758G>C (n.*3758G>C)
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n.1892G>C
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n.968-4969C>G
n.6792G>C
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n.11313G>A
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n.968-4969C>T
n.6792G>A
 gnomAD v4
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n.968-4969_968-4968insA
n.6792-1_6792insT
12g.88077345C>ACA385987962CEP290c.5587-1G>T (n.5587-1G>T)
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n.4515-1G>T
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n.968-4968C>A
n.6792-1G>T
 gnomAD v4
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n.6792-1G=
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n.968-4968C>G
n.6792-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.968-4968C>T
n.6792-1G>A
 gnomAD v4
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c.5593-2_5593-1insTACT (n.5593-2_5593-1insTACT)
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c.5680-2_5680-1insTACT (n.5680-2_5680-1insTACT)
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n.968-4968_968-4967insAGTA
n.6792-2_6792-1insTACT
12g.88077346T>ACA385987969CEP290c.5587-2A>T (n.5587-2A>T)
c.2871-2A>T
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n.3947-2A>T
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n.5814-2A>T
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n.1892-2A>T
n.4515-2A>T
n.11313-2A>T
c.*3500-2A>T (n.*3500-2A>T)
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n.968-4967T>A
n.6792-2A>T
 gnomAD v4
12g.88077346T>CCA385987968CEP290c.5587-2A>G (n.5587-2A>G)
c.2871-2A>G
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n.3947-2A>G
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n.5814-2A>G
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n.1892-2A>G
n.4515-2A>G
n.11313-2A>G
c.*3500-2A>G (n.*3500-2A>G)
c.5593-2A>G (n.5593-2A>G)
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n.968-4967T>C
n.6792-2A>G
 gnomAD v4
12g.88077346T>GCA385987966CEP290c.5587-2A>C (n.5587-2A>C)
c.2871-2A>C
c.*3758-2A>C (n.*3758-2A>C)
n.3947-2A>C
c.5566-2A>C (n.5566-2A>C)
c.6448-2A>C (n.6448-2A>C)
n.5814-2A>C
c.6355-2A>C (n.6355-2A>C)
n.1892-2A>C
n.4515-2A>C
n.11313-2A>C
c.*3500-2A>C (n.*3500-2A>C)
c.5593-2A>C (n.5593-2A>C)
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n.968-4967T>G
n.6792-2A>C
12g.88077349_88077362delCA2620104266CEP290c.5587-15_5587-2del (n.5587-15_5587-2del)
c.2871-15_2871-2del
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n.3947-15_3947-2del
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n.11313-15_11313-2del
c.*3500-15_*3500-2del (n.*3500-15_*3500-2del)
c.5593-15_5593-2del (n.5593-15_5593-2del)
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n.968-4964_968-4951del
n.6792-15_6792-2del
 gnomAD v4
12g.88077347A>CCA2796874824CEP290c.5587-3T>G (n.5587-3T>G)
c.2871-3T>G
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n.3947-3T>G
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n.968-4966A>C
n.6792-3T>G
12g.88077352delCA2620104268CEP290c.5587-3del (n.5587-3del)
c.2871-3del
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n.5814-3del
c.6355-3del (n.6355-3del)
n.1892-3del
n.4515-3del
n.11313-3del
c.*3500-3del (n.*3500-3del)
c.5593-3del (n.5593-3del)
c.2767-3del (n.2767-3del)
c.5680-3del (n.5680-3del)
c.4909-3del (n.4909-3del)
n.968-4961del
n.6792-3del
 gnomAD v4
12g.88077351_88077352delCA2620104269CEP290c.5587-4_5587-3del (n.5587-4_5587-3del)
c.2871-4_2871-3del
c.*3758-4_*3758-3del (n.*3758-4_*3758-3del)
n.3947-4_3947-3del
c.5566-4_5566-3del (n.5566-4_5566-3del)
c.6448-4_6448-3del (n.6448-4_6448-3del)
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c.6355-4_6355-3del (n.6355-4_6355-3del)
n.1892-4_1892-3del
n.4515-4_4515-3del
n.11313-4_11313-3del
c.*3500-4_*3500-3del (n.*3500-4_*3500-3del)
c.5593-4_5593-3del (n.5593-4_5593-3del)
c.2767-4_2767-3del (n.2767-4_2767-3del)
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n.968-4962_968-4961del
n.6792-4_6792-3del
 gnomAD v4
12g.88077348A>CCA2796874826CEP290c.5587-4T>G (n.5587-4T>G)
c.2871-4T>G
c.*3758-4T>G (n.*3758-4T>G)
n.3947-4T>G
c.5566-4T>G (n.5566-4T>G)
c.6448-4T>G (n.6448-4T>G)
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n.1892-4T>G
n.4515-4T>G
n.11313-4T>G
c.*3500-4T>G (n.*3500-4T>G)
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c.5680-4T>G (n.5680-4T>G)
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n.968-4965A>C
n.6792-4T>G
12g.88077348A>GCA2620104270CEP290c.5587-4T>C (n.5587-4T>C)
c.2871-4T>C
c.*3758-4T>C (n.*3758-4T>C)
n.3947-4T>C
c.5566-4T>C (n.5566-4T>C)
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n.4515-4T>C
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c.*3500-4T>C (n.*3500-4T>C)
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n.968-4964A>G
n.6792-5T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.968-4962A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6792-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.6792-9A>G
12g.88077353T>GCA2052913830CEP290c.5587-9A>C (n.5587-9A>C)
c.2871-9A>C
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n.968-4960T>G
n.6792-9A>C
 ClinVar dbSNP
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n.968-4960_968-4959delinsTA
n.6792-10_6792-9delinsTA
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n.6792-10T=
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c.2871-10T>C
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n.3947-10T>C
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n.1892-10T>C
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n.11313-10T>C
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n.968-4959A>G
n.6792-10T>C
 dbSNP
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c.2871-10T>A
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n.4515-10T>A
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n.968-4959A>T
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 ClinVar dbSNP
12g.88077357delCA693062696CEP290c.5587-10del (n.5587-10del)
c.2871-10del
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n.3947-10del
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n.5814-10del
c.6355-10del (n.6355-10del)
n.1892-10del
n.4515-10del
n.11313-10del
c.*3500-10del (n.*3500-10del)
c.5593-10del (n.5593-10del)
c.2767-10del (n.2767-10del)
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c.4909-10del (n.4909-10del)
n.968-4956del
n.6792-10del
 dbSNP gnomAD v4
12g.88077355A>GCA2620104280CEP290c.5587-11T>C (n.5587-11T>C)
c.2871-11T>C
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n.3947-11T>C
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n.1892-11T>C
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n.11313-11T>C
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n.968-4958A>G
n.6792-11T>C
 gnomAD v4
12g.88077356A>CCA2575242843CEP290c.5587-12T>G (n.5587-12T>G)
c.2871-12T>G
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n.3947-12T>G
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n.5814-12T>G
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n.1892-12T>G
n.4515-12T>G
n.11313-12T>G
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n.968-4957A>C
n.6792-12T>G
 ClinVar
12g.88077356A>GCA2620104282CEP290c.5587-12T>C (n.5587-12T>C)
c.2871-12T>C
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n.3947-12T>C
c.5566-12T>C (n.5566-12T>C)
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n.5814-12T>C
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n.1892-12T>C
n.4515-12T>C
n.11313-12T>C
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c.5593-12T>C (n.5593-12T>C)
c.2767-12T>C (n.2767-12T>C)
c.5680-12T>C (n.5680-12T>C)
c.4909-12T>C (n.4909-12T>C)
n.968-4957A>G
n.6792-12T>C
 gnomAD v4
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Number of alleles fetched