Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.88077222C>ACA385987160CEP290c.5709G>T (p.Lys1903Asn)
c.2993G>T
c.*3880G>T (n.*3880G>T)
n.4069G>T
c.5688G>T (p.Lys1896Asn)
c.6570G>T (p.Lys2190Asn)
n.5936G>T
c.6477G>T (p.Lys2159Asn)
n.2014G>T
n.4637G>T
n.11435G>T
c.*3622G>T (n.*3622G>T)
c.5715G>T (p.Lys1905Asn)
c.2889G>T (p.Lys963Asn)
c.5802G>T (p.Lys1934Asn)
c.5031G>T (p.Lys1677Asn)
n.968-5091C>A
n.6914G>T
 gnomAD v4
12g.88077222C=CA2052913780CEP290c.5709G= (p.Lys1903=)
c.2993G=
c.*3880G= (n.*3880G=)
n.4069G=
c.5688G= (p.Lys1896=)
c.6570G= (p.Lys2190=)
n.5936G=
c.6477G= (p.Lys2159=)
n.2014G=
n.4637G=
n.11435G=
c.*3622G= (n.*3622G=)
c.5715G= (p.Lys1905=)
c.2889G= (p.Lys963=)
c.5802G= (p.Lys1934=)
c.5031G= (p.Lys1677=)
n.968-5091C=
n.6914G=
12g.88077222C>GCA385987161CEP290c.5709G>C (p.Lys1903Asn)
c.2993G>C
c.*3880G>C (n.*3880G>C)
n.4069G>C
c.5688G>C (p.Lys1896Asn)
c.6570G>C (p.Lys2190Asn)
n.5936G>C
c.6477G>C (p.Lys2159Asn)
n.2014G>C
n.4637G>C
n.11435G>C
c.*3622G>C (n.*3622G>C)
c.5715G>C (p.Lys1905Asn)
c.2889G>C (p.Lys963Asn)
c.5802G>C (p.Lys1934Asn)
c.5031G>C (p.Lys1677Asn)
n.968-5091C>G
n.6914G>C
12g.88077222C>TCA481072135CEP290c.5709G>A (p.Lys1903=)
c.2993G>A
c.*3880G>A (n.*3880G>A)
n.4069G>A
c.5688G>A (p.Lys1896=)
c.6570G>A (p.Lys2190=)
n.5936G>A
c.6477G>A (p.Lys2159=)
n.2014G>A
n.4637G>A
n.11435G>A
c.*3622G>A (n.*3622G>A)
c.5715G>A (p.Lys1905=)
c.2889G>A (p.Lys963=)
c.5802G>A (p.Lys1934=)
c.5031G>A (p.Lys1677=)
n.968-5091C>T
n.6914G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077223T>ACA385987164CEP290c.5708A>T (p.Lys1903Met)
c.2992A>T
c.*3879A>T (n.*3879A>T)
n.4068A>T
c.5687A>T (p.Lys1896Met)
c.6569A>T (p.Lys2190Met)
n.5935A>T
c.6476A>T (p.Lys2159Met)
n.2013A>T
n.4636A>T
n.11434A>T
c.*3621A>T (n.*3621A>T)
c.5714A>T (p.Lys1905Met)
c.2888A>T (p.Lys963Met)
c.5801A>T (p.Lys1934Met)
c.5030A>T (p.Lys1677Met)
n.968-5090T>A
n.6913A>T
12g.88077223T>CCA385987170CEP290c.5708A>G (p.Lys1903Arg)
c.2992A>G
c.*3879A>G (n.*3879A>G)
n.4068A>G
c.5687A>G (p.Lys1896Arg)
c.6569A>G (p.Lys2190Arg)
n.5935A>G
c.6476A>G (p.Lys2159Arg)
n.2013A>G
n.4636A>G
n.11434A>G
c.*3621A>G (n.*3621A>G)
c.5714A>G (p.Lys1905Arg)
c.2888A>G (p.Lys963Arg)
c.5801A>G (p.Lys1934Arg)
c.5030A>G (p.Lys1677Arg)
n.968-5090T>C
n.6913A>G
 gnomAD v4
12g.88077223T>GCA385987168CEP290c.5708A>C (p.Lys1903Thr)
c.2992A>C
c.*3879A>C (n.*3879A>C)
n.4068A>C
c.5687A>C (p.Lys1896Thr)
c.6569A>C (p.Lys2190Thr)
n.5935A>C
c.6476A>C (p.Lys2159Thr)
n.2013A>C
n.4636A>C
n.11434A>C
c.*3621A>C (n.*3621A>C)
c.5714A>C (p.Lys1905Thr)
c.2888A>C (p.Lys963Thr)
c.5801A>C (p.Lys1934Thr)
c.5030A>C (p.Lys1677Thr)
n.968-5090T>G
n.6913A>C
12g.88077226delCA2620104095CEP290c.5708del (p.Lys1903ArgfsTer7)
c.2992del
c.*3879del (n.*3879del)
n.4068del
c.5687del (p.Lys1896ArgfsTer7)
c.6569del (p.Lys2190ArgfsTer7)
n.5935del
c.6476del (p.Lys2159ArgfsTer7)
n.2013del
n.4636del
n.11434del
c.*3621del (n.*3621del)
c.5714del (p.Lys1905ArgfsTer7)
c.2888del (p.Lys963ArgfsTer7)
c.5801del (p.Lys1934ArgfsTer7)
c.5030del (p.Lys1677ArgfsTer7)
n.968-5087del
n.6913del
 gnomAD v4
12g.88077224T>ACA10583996CEP290c.5707A>T (p.Lys1903Ter)
c.2991A>T
c.*3878A>T (n.*3878A>T)
n.4067A>T
c.5686A>T (p.Lys1896Ter)
c.6568A>T (p.Lys2190Ter)
n.5934A>T
c.6475A>T (p.Lys2159Ter)
n.2012A>T
n.4635A>T
n.11433A>T
c.*3620A>T (n.*3620A>T)
c.5713A>T (p.Lys1905Ter)
c.2887A>T (p.Lys963Ter)
c.5800A>T (p.Lys1934Ter)
c.5029A>T (p.Lys1677Ter)
n.968-5089T>A
n.6912A>T
 ClinVar dbSNP
12g.88077224T>CCA385987173CEP290c.5707A>G (p.Lys1903Glu)
c.2991A>G
c.*3878A>G (n.*3878A>G)
n.4067A>G
c.5686A>G (p.Lys1896Glu)
c.6568A>G (p.Lys2190Glu)
n.5934A>G
c.6475A>G (p.Lys2159Glu)
n.2012A>G
n.4635A>G
n.11433A>G
c.*3620A>G (n.*3620A>G)
c.5713A>G (p.Lys1905Glu)
c.2887A>G (p.Lys963Glu)
c.5800A>G (p.Lys1934Glu)
c.5029A>G (p.Lys1677Glu)
n.968-5089T>C
n.6912A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077224T>GCA385987179CEP290c.5707A>C (p.Lys1903Gln)
c.2991A>C
c.*3878A>C (n.*3878A>C)
n.4067A>C
c.5686A>C (p.Lys1896Gln)
c.6568A>C (p.Lys2190Gln)
n.5934A>C
c.6475A>C (p.Lys2159Gln)
n.2012A>C
n.4635A>C
n.11433A>C
c.*3620A>C (n.*3620A>C)
c.5713A>C (p.Lys1905Gln)
c.2887A>C (p.Lys963Gln)
c.5800A>C (p.Lys1934Gln)
c.5029A>C (p.Lys1677Gln)
n.968-5089T>G
n.6912A>C
12g.88077224T=CA2052913781CEP290c.5707A= (p.Lys1903=)
c.2991A=
c.*3878A= (n.*3878A=)
n.4067A=
c.5686A= (p.Lys1896=)
c.6568A= (p.Lys2190=)
n.5934A=
c.6475A= (p.Lys2159=)
n.2012A=
n.4635A=
n.11433A=
c.*3620A= (n.*3620A=)
c.5713A= (p.Lys1905=)
c.2887A= (p.Lys963=)
c.5800A= (p.Lys1934=)
c.5029A= (p.Lys1677=)
n.968-5089T=
n.6912A=
12g.88077225T>ACA385987182CEP290c.5706A>T (p.Glu1902Asp)
c.2990A>T
c.*3877A>T (n.*3877A>T)
n.4066A>T
c.5685A>T (p.Glu1895Asp)
c.6567A>T (p.Glu2189Asp)
n.5933A>T
c.6474A>T (p.Glu2158Asp)
n.2011A>T
n.4634A>T
n.11432A>T
c.*3619A>T (n.*3619A>T)
c.5712A>T (p.Glu1904Asp)
c.2886A>T (p.Glu962Asp)
c.5799A>T (p.Glu1933Asp)
c.5028A>T (p.Glu1676Asp)
n.968-5088T>A
n.6911A>T
12g.88077225T>CCA481072136CEP290c.5706A>G (p.Glu1902=)
c.2990A>G
c.*3877A>G (n.*3877A>G)
n.4066A>G
c.5685A>G (p.Glu1895=)
c.6567A>G (p.Glu2189=)
n.5933A>G
c.6474A>G (p.Glu2158=)
n.2011A>G
n.4634A>G
n.11432A>G
c.*3619A>G (n.*3619A>G)
c.5712A>G (p.Glu1904=)
c.2886A>G (p.Glu962=)
c.5799A>G (p.Glu1933=)
c.5028A>G (p.Glu1676=)
n.968-5088T>C
n.6911A>G
12g.88077225T>GCA385987184CEP290c.5706A>C (p.Glu1902Asp)
c.2990A>C
c.*3877A>C (n.*3877A>C)
n.4066A>C
c.5685A>C (p.Glu1895Asp)
c.6567A>C (p.Glu2189Asp)
n.5933A>C
c.6474A>C (p.Glu2158Asp)
n.2011A>C
n.4634A>C
n.11432A>C
c.*3619A>C (n.*3619A>C)
c.5712A>C (p.Glu1904Asp)
c.2886A>C (p.Glu962Asp)
c.5799A>C (p.Glu1933Asp)
c.5028A>C (p.Glu1676Asp)
n.968-5088T>G
n.6911A>C
12g.88077226T>ACA385987187CEP290c.5705A>T (p.Glu1902Val)
c.2989A>T
c.*3876A>T (n.*3876A>T)
n.4065A>T
c.5684A>T (p.Glu1895Val)
c.6566A>T (p.Glu2189Val)
n.5932A>T
c.6473A>T (p.Glu2158Val)
n.2010A>T
n.4633A>T
n.11431A>T
c.*3618A>T (n.*3618A>T)
c.5711A>T (p.Glu1904Val)
c.2885A>T (p.Glu962Val)
c.5798A>T (p.Glu1933Val)
c.5027A>T (p.Glu1676Val)
n.968-5087T>A
n.6910A>T
12g.88077226T>CCA385987191CEP290c.5705A>G (p.Glu1902Gly)
c.2989A>G
c.*3876A>G (n.*3876A>G)
n.4065A>G
c.5684A>G (p.Glu1895Gly)
c.6566A>G (p.Glu2189Gly)
n.5932A>G
c.6473A>G (p.Glu2158Gly)
n.2010A>G
n.4633A>G
n.11431A>G
c.*3618A>G (n.*3618A>G)
c.5711A>G (p.Glu1904Gly)
c.2885A>G (p.Glu962Gly)
c.5798A>G (p.Glu1933Gly)
c.5027A>G (p.Glu1676Gly)
n.968-5087T>C
n.6910A>G
12g.88077226T>GCA385987206CEP290c.5705A>C (p.Glu1902Ala)
c.2989A>C
c.*3876A>C (n.*3876A>C)
n.4065A>C
c.5684A>C (p.Glu1895Ala)
c.6566A>C (p.Glu2189Ala)
n.5932A>C
c.6473A>C (p.Glu2158Ala)
n.2010A>C
n.4633A>C
n.11431A>C
c.*3618A>C (n.*3618A>C)
c.5711A>C (p.Glu1904Ala)
c.2885A>C (p.Glu962Ala)
c.5798A>C (p.Glu1933Ala)
c.5027A>C (p.Glu1676Ala)
n.968-5087T>G
n.6910A>C
12g.88077227C>ACA251753CEP290c.5704G>T (p.Glu1902Ter)
c.2988G>T
c.*3875G>T (n.*3875G>T)
n.4064G>T
c.5683G>T (p.Glu1895Ter)
c.6565G>T (p.Glu2189Ter)
n.5931G>T
c.6472G>T (p.Glu2158Ter)
n.2009G>T
n.4632G>T
n.11430G>T
c.*3617G>T (n.*3617G>T)
c.5710G>T (p.Glu1904Ter)
c.2884G>T (p.Glu962Ter)
c.5797G>T (p.Glu1933Ter)
c.5026G>T (p.Glu1676Ter)
n.968-5086C>A
n.6909G>T
 ClinVar dbSNP
12g.88077227C=CA2052913782CEP290c.5704G= (p.Glu1902=)
c.2988G=
c.*3875G= (n.*3875G=)
n.4064G=
c.5683G= (p.Glu1895=)
c.6565G= (p.Glu2189=)
n.5931G=
c.6472G= (p.Glu2158=)
n.2009G=
n.4632G=
n.11430G=
c.*3617G= (n.*3617G=)
c.5710G= (p.Glu1904=)
c.2884G= (p.Glu962=)
c.5797G= (p.Glu1933=)
c.5026G= (p.Glu1676=)
n.968-5086C=
n.6909G=
12g.88077227C>GCA385987212CEP290c.5704G>C (p.Glu1902Gln)
c.2988G>C
c.*3875G>C (n.*3875G>C)
n.4064G>C
c.5683G>C (p.Glu1895Gln)
c.6565G>C (p.Glu2189Gln)
n.5931G>C
c.6472G>C (p.Glu2158Gln)
n.2009G>C
n.4632G>C
n.11430G>C
c.*3617G>C (n.*3617G>C)
c.5710G>C (p.Glu1904Gln)
c.2884G>C (p.Glu962Gln)
c.5797G>C (p.Glu1933Gln)
c.5026G>C (p.Glu1676Gln)
n.968-5086C>G
n.6909G>C
12g.88077227C>TCA385987210CEP290c.5704G>A (p.Glu1902Lys)
c.2988G>A
c.*3875G>A (n.*3875G>A)
n.4064G>A
c.5683G>A (p.Glu1895Lys)
c.6565G>A (p.Glu2189Lys)
n.5931G>A
c.6472G>A (p.Glu2158Lys)
n.2009G>A
n.4632G>A
n.11430G>A
c.*3617G>A (n.*3617G>A)
c.5710G>A (p.Glu1904Lys)
c.2884G>A (p.Glu962Lys)
c.5797G>A (p.Glu1933Lys)
c.5026G>A (p.Glu1676Lys)
n.968-5086C>T
n.6909G>A
12g.88077228T>ACA385987216CEP290c.5703A>T (p.Lys1901Asn)
c.2987A>T
c.*3874A>T (n.*3874A>T)
n.4063A>T
c.5682A>T (p.Lys1894Asn)
c.6564A>T (p.Lys2188Asn)
n.5930A>T
c.6471A>T (p.Lys2157Asn)
n.2008A>T
n.4631A>T
n.11429A>T
c.*3616A>T (n.*3616A>T)
c.5709A>T (p.Lys1903Asn)
c.2883A>T (p.Lys961Asn)
c.5796A>T (p.Lys1932Asn)
c.5025A>T (p.Lys1675Asn)
n.968-5085T>A
n.6908A>T
12g.88077228T>CCA481072137CEP290c.5703A>G (p.Lys1901=)
c.2987A>G
c.*3874A>G (n.*3874A>G)
n.4063A>G
c.5682A>G (p.Lys1894=)
c.6564A>G (p.Lys2188=)
n.5930A>G
c.6471A>G (p.Lys2157=)
n.2008A>G
n.4631A>G
n.11429A>G
c.*3616A>G (n.*3616A>G)
c.5709A>G (p.Lys1903=)
c.2883A>G (p.Lys961=)
c.5796A>G (p.Lys1932=)
c.5025A>G (p.Lys1675=)
n.968-5085T>C
n.6908A>G
12g.88077228T>GCA385987220CEP290c.5703A>C (p.Lys1901Asn)
c.2987A>C
c.*3874A>C (n.*3874A>C)
n.4063A>C
c.5682A>C (p.Lys1894Asn)
c.6564A>C (p.Lys2188Asn)
n.5930A>C
c.6471A>C (p.Lys2157Asn)
n.2008A>C
n.4631A>C
n.11429A>C
c.*3616A>C (n.*3616A>C)
c.5709A>C (p.Lys1903Asn)
c.2883A>C (p.Lys961Asn)
c.5796A>C (p.Lys1932Asn)
c.5025A>C (p.Lys1675Asn)
n.968-5085T>G
n.6908A>C
12g.88077229T>ACA385987223CEP290c.5702A>T (p.Lys1901Ile)
c.2986A>T
c.*3873A>T (n.*3873A>T)
n.4062A>T
c.5681A>T (p.Lys1894Ile)
c.6563A>T (p.Lys2188Ile)
n.5929A>T
c.6470A>T (p.Lys2157Ile)
n.2007A>T
n.4630A>T
n.11428A>T
c.*3615A>T (n.*3615A>T)
c.5708A>T (p.Lys1903Ile)
c.2882A>T (p.Lys961Ile)
c.5795A>T (p.Lys1932Ile)
c.5024A>T (p.Lys1675Ile)
n.968-5084T>A
n.6907A>T
12g.88077229T>CCA385987226CEP290c.5702A>G (p.Lys1901Arg)
c.2986A>G
c.*3873A>G (n.*3873A>G)
n.4062A>G
c.5681A>G (p.Lys1894Arg)
c.6563A>G (p.Lys2188Arg)
n.5929A>G
c.6470A>G (p.Lys2157Arg)
n.2007A>G
n.4630A>G
n.11428A>G
c.*3615A>G (n.*3615A>G)
c.5708A>G (p.Lys1903Arg)
c.2882A>G (p.Lys961Arg)
c.5795A>G (p.Lys1932Arg)
c.5024A>G (p.Lys1675Arg)
n.968-5084T>C
n.6907A>G
 gnomAD v4
12g.88077229T>GCA385987228CEP290c.5702A>C (p.Lys1901Thr)
c.2986A>C
c.*3873A>C (n.*3873A>C)
n.4062A>C
c.5681A>C (p.Lys1894Thr)
c.6563A>C (p.Lys2188Thr)
n.5929A>C
c.6470A>C (p.Lys2157Thr)
n.2007A>C
n.4630A>C
n.11428A>C
c.*3615A>C (n.*3615A>C)
c.5708A>C (p.Lys1903Thr)
c.2882A>C (p.Lys961Thr)
c.5795A>C (p.Lys1932Thr)
c.5024A>C (p.Lys1675Thr)
n.968-5084T>G
n.6907A>C
12g.88077230T>ACA385987232CEP290c.5701A>T (p.Lys1901Ter)
c.2985A>T
c.*3872A>T (n.*3872A>T)
n.4061A>T
c.5680A>T (p.Lys1894Ter)
c.6562A>T (p.Lys2188Ter)
n.5928A>T
c.6469A>T (p.Lys2157Ter)
n.2006A>T
n.4629A>T
n.11427A>T
c.*3614A>T (n.*3614A>T)
c.5707A>T (p.Lys1903Ter)
c.2881A>T (p.Lys961Ter)
c.5794A>T (p.Lys1932Ter)
c.5023A>T (p.Lys1675Ter)
n.968-5083T>A
n.6906A>T
12g.88077230T>CCA385987234CEP290c.5701A>G (p.Lys1901Glu)
c.2985A>G
c.*3872A>G (n.*3872A>G)
n.4061A>G
c.5680A>G (p.Lys1894Glu)
c.6562A>G (p.Lys2188Glu)
n.5928A>G
c.6469A>G (p.Lys2157Glu)
n.2006A>G
n.4629A>G
n.11427A>G
c.*3614A>G (n.*3614A>G)
c.5707A>G (p.Lys1903Glu)
c.2881A>G (p.Lys961Glu)
c.5794A>G (p.Lys1932Glu)
c.5023A>G (p.Lys1675Glu)
n.968-5083T>C
n.6906A>G
 gnomAD v4
12g.88077230T>GCA385987237CEP290c.5701A>C (p.Lys1901Gln)
c.2985A>C
c.*3872A>C (n.*3872A>C)
n.4061A>C
c.5680A>C (p.Lys1894Gln)
c.6562A>C (p.Lys2188Gln)
n.5928A>C
c.6469A>C (p.Lys2157Gln)
n.2006A>C
n.4629A>C
n.11427A>C
c.*3614A>C (n.*3614A>C)
c.5707A>C (p.Lys1903Gln)
c.2881A>C (p.Lys961Gln)
c.5794A>C (p.Lys1932Gln)
c.5023A>C (p.Lys1675Gln)
n.968-5083T>G
n.6906A>C
12g.88077231C>ACA385987250CEP290c.5700G>T (p.Met1900Ile)
c.2984G>T
c.*3871G>T (n.*3871G>T)
n.4060G>T
c.5679G>T (p.Met1893Ile)
c.6561G>T (p.Met2187Ile)
n.5927G>T
c.6468G>T (p.Met2156Ile)
n.2005G>T
n.4628G>T
n.11426G>T
c.*3613G>T (n.*3613G>T)
c.5706G>T (p.Met1902Ile)
c.2880G>T (p.Met960Ile)
c.5793G>T (p.Met1931Ile)
c.5022G>T (p.Met1674Ile)
n.968-5082C>A
n.6905G>T
12g.88077231C>GCA385987248CEP290c.5700G>C (p.Met1900Ile)
c.2984G>C
c.*3871G>C (n.*3871G>C)
n.4060G>C
c.5679G>C (p.Met1893Ile)
c.6561G>C (p.Met2187Ile)
n.5927G>C
c.6468G>C (p.Met2156Ile)
n.2005G>C
n.4628G>C
n.11426G>C
c.*3613G>C (n.*3613G>C)
c.5706G>C (p.Met1902Ile)
c.2880G>C (p.Met960Ile)
c.5793G>C (p.Met1931Ile)
c.5022G>C (p.Met1674Ile)
n.968-5082C>G
n.6905G>C
12g.88077231C>TCA385987243CEP290c.5700G>A (p.Met1900Ile)
c.2984G>A
c.*3871G>A (n.*3871G>A)
n.4060G>A
c.5679G>A (p.Met1893Ile)
c.6561G>A (p.Met2187Ile)
n.5927G>A
c.6468G>A (p.Met2156Ile)
n.2005G>A
n.4628G>A
n.11426G>A
c.*3613G>A (n.*3613G>A)
c.5706G>A (p.Met1902Ile)
c.2880G>A (p.Met960Ile)
c.5793G>A (p.Met1931Ile)
c.5022G>A (p.Met1674Ile)
n.968-5082C>T
n.6905G>A
12g.88077232A=CA2052913783CEP290c.5699T= (p.Met1900=)
c.2983T=
c.*3870T= (n.*3870T=)
n.4059T=
c.5678T= (p.Met1893=)
c.6560T= (p.Met2187=)
n.5926T=
c.6467T= (p.Met2156=)
n.2004T=
n.4627T=
n.11425T=
c.*3612T= (n.*3612T=)
c.5705T= (p.Met1902=)
c.2879T= (p.Met960=)
c.5792T= (p.Met1931=)
c.5021T= (p.Met1674=)
n.968-5081A=
n.6904T=
12g.88077232A>CCA385987252CEP290c.5699T>G (p.Met1900Arg)
c.2983T>G
c.*3870T>G (n.*3870T>G)
n.4059T>G
c.5678T>G (p.Met1893Arg)
c.6560T>G (p.Met2187Arg)
n.5926T>G
c.6467T>G (p.Met2156Arg)
n.2004T>G
n.4627T>G
n.11425T>G
c.*3612T>G (n.*3612T>G)
c.5705T>G (p.Met1902Arg)
c.2879T>G (p.Met960Arg)
c.5792T>G (p.Met1931Arg)
c.5021T>G (p.Met1674Arg)
n.968-5081A>C
n.6904T>G
12g.88077232A>GCA385987255CEP290c.5699T>C (p.Met1900Thr)
c.2983T>C
c.*3870T>C (n.*3870T>C)
n.4059T>C
c.5678T>C (p.Met1893Thr)
c.6560T>C (p.Met2187Thr)
n.5926T>C
c.6467T>C (p.Met2156Thr)
n.2004T>C
n.4627T>C
n.11425T>C
c.*3612T>C (n.*3612T>C)
c.5705T>C (p.Met1902Thr)
c.2879T>C (p.Met960Thr)
c.5792T>C (p.Met1931Thr)
c.5021T>C (p.Met1674Thr)
n.968-5081A>G
n.6904T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077232A>TCA385987258CEP290c.5699T>A (p.Met1900Lys)
c.2983T>A
c.*3870T>A (n.*3870T>A)
n.4059T>A
c.5678T>A (p.Met1893Lys)
c.6560T>A (p.Met2187Lys)
n.5926T>A
c.6467T>A (p.Met2156Lys)
n.2004T>A
n.4627T>A
n.11425T>A
c.*3612T>A (n.*3612T>A)
c.5705T>A (p.Met1902Lys)
c.2879T>A (p.Met960Lys)
c.5792T>A (p.Met1931Lys)
c.5021T>A (p.Met1674Lys)
n.968-5081A>T
n.6904T>A
 gnomAD v4
12g.88077233T>ACA385987261CEP290c.5698A>T (p.Met1900Leu)
c.2982A>T
c.*3869A>T (n.*3869A>T)
n.4058A>T
c.5677A>T (p.Met1893Leu)
c.6559A>T (p.Met2187Leu)
n.5925A>T
c.6466A>T (p.Met2156Leu)
n.2003A>T
n.4626A>T
n.11424A>T
c.*3611A>T (n.*3611A>T)
c.5704A>T (p.Met1902Leu)
c.2878A>T (p.Met960Leu)
c.5791A>T (p.Met1931Leu)
c.5020A>T (p.Met1674Leu)
n.968-5080T>A
n.6903A>T
 gnomAD v4
12g.88077233T>CCA385987262CEP290c.5698A>G (p.Met1900Val)
c.2982A>G
c.*3869A>G (n.*3869A>G)
n.4058A>G
c.5677A>G (p.Met1893Val)
c.6559A>G (p.Met2187Val)
n.5925A>G
c.6466A>G (p.Met2156Val)
n.2003A>G
n.4626A>G
n.11424A>G
c.*3611A>G (n.*3611A>G)
c.5704A>G (p.Met1902Val)
c.2878A>G (p.Met960Val)
c.5791A>G (p.Met1931Val)
c.5020A>G (p.Met1674Val)
n.968-5080T>C
n.6903A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077233T>GCA385987263CEP290c.5698A>C (p.Met1900Leu)
c.2982A>C
c.*3869A>C (n.*3869A>C)
n.4058A>C
c.5677A>C (p.Met1893Leu)
c.6559A>C (p.Met2187Leu)
n.5925A>C
c.6466A>C (p.Met2156Leu)
n.2003A>C
n.4626A>C
n.11424A>C
c.*3611A>C (n.*3611A>C)
c.5704A>C (p.Met1902Leu)
c.2878A>C (p.Met960Leu)
c.5791A>C (p.Met1931Leu)
c.5020A>C (p.Met1674Leu)
n.968-5080T>G
n.6903A>C
 gnomAD v4
12g.88077233T=CA2052913784CEP290c.5698A= (p.Met1900=)
c.2982A=
c.*3869A= (n.*3869A=)
n.4058A=
c.5677A= (p.Met1893=)
c.6559A= (p.Met2187=)
n.5925A=
c.6466A= (p.Met2156=)
n.2003A=
n.4626A=
n.11424A=
c.*3611A= (n.*3611A=)
c.5704A= (p.Met1902=)
c.2878A= (p.Met960=)
c.5791A= (p.Met1931=)
c.5020A= (p.Met1674=)
n.968-5080T=
n.6903A=
12g.88077234A=CA2052913785CEP290c.5697T= (p.Pro1899=)
c.2981T=
c.*3868T= (n.*3868T=)
n.4057T=
c.5676T= (p.Pro1892=)
c.6558T= (p.Pro2186=)
n.5924T=
c.6465T= (p.Pro2155=)
n.2002T=
n.4625T=
n.11423T=
c.*3610T= (n.*3610T=)
c.5703T= (p.Pro1901=)
c.2877T= (p.Pro959=)
c.5790T= (p.Pro1930=)
c.5019T= (p.Pro1673=)
n.968-5079A=
n.6902T=
12g.88077234A>CCA481072138CEP290c.5697T>G (p.Pro1899=)
c.2981T>G
c.*3868T>G (n.*3868T>G)
n.4057T>G
c.5676T>G (p.Pro1892=)
c.6558T>G (p.Pro2186=)
n.5924T>G
c.6465T>G (p.Pro2155=)
n.2002T>G
n.4625T>G
n.11423T>G
c.*3610T>G (n.*3610T>G)
c.5703T>G (p.Pro1901=)
c.2877T>G (p.Pro959=)
c.5790T>G (p.Pro1930=)
c.5019T>G (p.Pro1673=)
n.968-5079A>C
n.6902T>G
12g.88077234A>GCA481072139CEP290c.5697T>C (p.Pro1899=)
c.2981T>C
c.*3868T>C (n.*3868T>C)
n.4057T>C
c.5676T>C (p.Pro1892=)
c.6558T>C (p.Pro2186=)
n.5924T>C
c.6465T>C (p.Pro2155=)
n.2002T>C
n.4625T>C
n.11423T>C
c.*3610T>C (n.*3610T>C)
c.5703T>C (p.Pro1901=)
c.2877T>C (p.Pro959=)
c.5790T>C (p.Pro1930=)
c.5019T>C (p.Pro1673=)
n.968-5079A>G
n.6902T>C
 gnomAD v4
12g.88077234A>TCA6711677CEP290c.5697T>A (p.Pro1899=)
c.2981T>A
c.*3868T>A (n.*3868T>A)
n.4057T>A
c.5676T>A (p.Pro1892=)
c.6558T>A (p.Pro2186=)
n.5924T>A
c.6465T>A (p.Pro2155=)
n.2002T>A
n.4625T>A
n.11423T>A
c.*3610T>A (n.*3610T>A)
c.5703T>A (p.Pro1901=)
c.2877T>A (p.Pro959=)
c.5790T>A (p.Pro1930=)
c.5019T>A (p.Pro1673=)
n.968-5079A>T
n.6902T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077235G>ACA385987266CEP290c.5696C>T (p.Pro1899Leu)
c.2980C>T
c.*3867C>T (n.*3867C>T)
n.4056C>T
c.5675C>T (p.Pro1892Leu)
c.6557C>T (p.Pro2186Leu)
n.5923C>T
c.6464C>T (p.Pro2155Leu)
n.2001C>T
n.4624C>T
n.11422C>T
c.*3609C>T (n.*3609C>T)
c.5702C>T (p.Pro1901Leu)
c.2876C>T (p.Pro959Leu)
c.5789C>T (p.Pro1930Leu)
c.5018C>T (p.Pro1673Leu)
n.968-5078G>A
n.6901C>T
 gnomAD v4
12g.88077235G>CCA385987267CEP290c.5696C>G (p.Pro1899Arg)
c.2980C>G
c.*3867C>G (n.*3867C>G)
n.4056C>G
c.5675C>G (p.Pro1892Arg)
c.6557C>G (p.Pro2186Arg)
n.5923C>G
c.6464C>G (p.Pro2155Arg)
n.2001C>G
n.4624C>G
n.11422C>G
c.*3609C>G (n.*3609C>G)
c.5702C>G (p.Pro1901Arg)
c.2876C>G (p.Pro959Arg)
c.5789C>G (p.Pro1930Arg)
c.5018C>G (p.Pro1673Arg)
n.968-5078G>C
n.6901C>G
12g.88077235G>TCA385987269CEP290c.5696C>A (p.Pro1899His)
c.2980C>A
c.*3867C>A (n.*3867C>A)
n.4056C>A
c.5675C>A (p.Pro1892His)
c.6557C>A (p.Pro2186His)
n.5923C>A
c.6464C>A (p.Pro2155His)
n.2001C>A
n.4624C>A
n.11422C>A
c.*3609C>A (n.*3609C>A)
c.5702C>A (p.Pro1901His)
c.2876C>A (p.Pro959His)
c.5789C>A (p.Pro1930His)
c.5018C>A (p.Pro1673His)
n.968-5078G>T
n.6901C>A
12g.88077236G>ACA385987273CEP290c.5695C>T (p.Pro1899Ser)
c.2979C>T
c.*3866C>T (n.*3866C>T)
n.4055C>T
c.5674C>T (p.Pro1892Ser)
c.6556C>T (p.Pro2186Ser)
n.5922C>T
c.6463C>T (p.Pro2155Ser)
n.2000C>T
n.4623C>T
n.11421C>T
c.*3608C>T (n.*3608C>T)
c.5701C>T (p.Pro1901Ser)
c.2875C>T (p.Pro959Ser)
c.5788C>T (p.Pro1930Ser)
c.5017C>T (p.Pro1673Ser)
n.968-5077G>A
n.6900C>T
 dbSNP
12g.88077236G>CCA385987277CEP290c.5695C>G (p.Pro1899Ala)
c.2979C>G
c.*3866C>G (n.*3866C>G)
n.4055C>G
c.5674C>G (p.Pro1892Ala)
c.6556C>G (p.Pro2186Ala)
n.5922C>G
c.6463C>G (p.Pro2155Ala)
n.2000C>G
n.4623C>G
n.11421C>G
c.*3608C>G (n.*3608C>G)
c.5701C>G (p.Pro1901Ala)
c.2875C>G (p.Pro959Ala)
c.5788C>G (p.Pro1930Ala)
c.5017C>G (p.Pro1673Ala)
n.968-5077G>C
n.6900C>G
12g.88077236G>TCA385987275CEP290c.5695C>A (p.Pro1899Thr)
c.2979C>A
c.*3866C>A (n.*3866C>A)
n.4055C>A
c.5674C>A (p.Pro1892Thr)
c.6556C>A (p.Pro2186Thr)
n.5922C>A
c.6463C>A (p.Pro2155Thr)
n.2000C>A
n.4623C>A
n.11421C>A
c.*3608C>A (n.*3608C>A)
c.5701C>A (p.Pro1901Thr)
c.2875C>A (p.Pro959Thr)
c.5788C>A (p.Pro1930Thr)
c.5017C>A (p.Pro1673Thr)
n.968-5077G>T
n.6900C>A
 gnomAD v4
12g.88077237T>ACA385987281CEP290c.5694A>T (p.Lys1898Asn)
c.2978A>T
c.*3865A>T (n.*3865A>T)
n.4054A>T
c.5673A>T (p.Lys1891Asn)
c.6555A>T (p.Lys2185Asn)
n.5921A>T
c.6462A>T (p.Lys2154Asn)
n.1999A>T
n.4622A>T
n.11420A>T
c.*3607A>T (n.*3607A>T)
c.5700A>T (p.Lys1900Asn)
c.2874A>T (p.Lys958Asn)
c.5787A>T (p.Lys1929Asn)
c.5016A>T (p.Lys1672Asn)
n.968-5076T>A
n.6899A>T
12g.88077237T>CCA481072140CEP290c.5694A>G (p.Lys1898=)
c.2978A>G
c.*3865A>G (n.*3865A>G)
n.4054A>G
c.5673A>G (p.Lys1891=)
c.6555A>G (p.Lys2185=)
n.5921A>G
c.6462A>G (p.Lys2154=)
n.1999A>G
n.4622A>G
n.11420A>G
c.*3607A>G (n.*3607A>G)
c.5700A>G (p.Lys1900=)
c.2874A>G (p.Lys958=)
c.5787A>G (p.Lys1929=)
c.5016A>G (p.Lys1672=)
n.968-5076T>C
n.6899A>G
12g.88077237T>GCA385987284CEP290c.5694A>C (p.Lys1898Asn)
c.2978A>C
c.*3865A>C (n.*3865A>C)
n.4054A>C
c.5673A>C (p.Lys1891Asn)
c.6555A>C (p.Lys2185Asn)
n.5921A>C
c.6462A>C (p.Lys2154Asn)
n.1999A>C
n.4622A>C
n.11420A>C
c.*3607A>C (n.*3607A>C)
c.5700A>C (p.Lys1900Asn)
c.2874A>C (p.Lys958Asn)
c.5787A>C (p.Lys1929Asn)
c.5016A>C (p.Lys1672Asn)
n.968-5076T>G
n.6899A>C
12g.88077240delCA2620104124CEP290c.5694del (p.Lys1898AsnfsTer3)
c.2978del
c.*3865del (n.*3865del)
n.4054del
c.5673del (p.Lys1891AsnfsTer3)
c.6555del (p.Lys2185AsnfsTer3)
n.5921del
c.6462del (p.Lys2154AsnfsTer3)
n.1999del
n.4622del
n.11420del
c.*3607del (n.*3607del)
c.5700del (p.Lys1900AsnfsTer3)
c.2874del (p.Lys958AsnfsTer3)
c.5787del (p.Lys1929AsnfsTer3)
c.5016del (p.Lys1672AsnfsTer3)
n.968-5073del
n.6899del
 gnomAD v4
12g.88077238T>ACA385987288CEP290c.5693A>T (p.Lys1898Ile)
c.2977A>T
c.*3864A>T (n.*3864A>T)
n.4053A>T
c.5672A>T (p.Lys1891Ile)
c.6554A>T (p.Lys2185Ile)
n.5920A>T
c.6461A>T (p.Lys2154Ile)
n.1998A>T
n.4621A>T
n.11419A>T
c.*3606A>T (n.*3606A>T)
c.5699A>T (p.Lys1900Ile)
c.2873A>T (p.Lys958Ile)
c.5786A>T (p.Lys1929Ile)
c.5015A>T (p.Lys1672Ile)
n.968-5075T>A
n.6898A>T
12g.88077238T>CCA385987290CEP290c.5693A>G (p.Lys1898Arg)
c.2977A>G
c.*3864A>G (n.*3864A>G)
n.4053A>G
c.5672A>G (p.Lys1891Arg)
c.6554A>G (p.Lys2185Arg)
n.5920A>G
c.6461A>G (p.Lys2154Arg)
n.1998A>G
n.4621A>G
n.11419A>G
c.*3606A>G (n.*3606A>G)
c.5699A>G (p.Lys1900Arg)
c.2873A>G (p.Lys958Arg)
c.5786A>G (p.Lys1929Arg)
c.5015A>G (p.Lys1672Arg)
n.968-5075T>C
n.6898A>G
12g.88077238T>GCA385987294CEP290c.5693A>C (p.Lys1898Thr)
c.2977A>C
c.*3864A>C (n.*3864A>C)
n.4053A>C
c.5672A>C (p.Lys1891Thr)
c.6554A>C (p.Lys2185Thr)
n.5920A>C
c.6461A>C (p.Lys2154Thr)
n.1998A>C
n.4621A>C
n.11419A>C
c.*3606A>C (n.*3606A>C)
c.5699A>C (p.Lys1900Thr)
c.2873A>C (p.Lys958Thr)
c.5786A>C (p.Lys1929Thr)
c.5015A>C (p.Lys1672Thr)
n.968-5075T>G
n.6898A>C
12g.88077239T>ACA385987299CEP290c.5692A>T (p.Lys1898Ter)
c.2976A>T
c.*3863A>T (n.*3863A>T)
n.4052A>T
c.5671A>T (p.Lys1891Ter)
c.6553A>T (p.Lys2185Ter)
n.5919A>T
c.6460A>T (p.Lys2154Ter)
n.1997A>T
n.4620A>T
n.11418A>T
c.*3605A>T (n.*3605A>T)
c.5698A>T (p.Lys1900Ter)
c.2872A>T (p.Lys958Ter)
c.5785A>T (p.Lys1929Ter)
c.5014A>T (p.Lys1672Ter)
n.968-5074T>A
n.6897A>T
12g.88077239T>CCA385987302CEP290c.5692A>G (p.Lys1898Glu)
c.2976A>G
c.*3863A>G (n.*3863A>G)
n.4052A>G
c.5671A>G (p.Lys1891Glu)
c.6553A>G (p.Lys2185Glu)
n.5919A>G
c.6460A>G (p.Lys2154Glu)
n.1997A>G
n.4620A>G
n.11418A>G
c.*3605A>G (n.*3605A>G)
c.5698A>G (p.Lys1900Glu)
c.2872A>G (p.Lys958Glu)
c.5785A>G (p.Lys1929Glu)
c.5014A>G (p.Lys1672Glu)
n.968-5074T>C
n.6897A>G
12g.88077239T>GCA385987305CEP290c.5692A>C (p.Lys1898Gln)
c.2976A>C
c.*3863A>C (n.*3863A>C)
n.4052A>C
c.5671A>C (p.Lys1891Gln)
c.6553A>C (p.Lys2185Gln)
n.5919A>C
c.6460A>C (p.Lys2154Gln)
n.1997A>C
n.4620A>C
n.11418A>C
c.*3605A>C (n.*3605A>C)
c.5698A>C (p.Lys1900Gln)
c.2872A>C (p.Lys958Gln)
c.5785A>C (p.Lys1929Gln)
c.5014A>C (p.Lys1672Gln)
n.968-5074T>G
n.6897A>C
12g.88077240T>ACA481072141CEP290c.5691A>T (p.Leu1897=)
c.2975A>T
c.*3862A>T (n.*3862A>T)
n.4051A>T
c.5670A>T (p.Leu1890=)
c.6552A>T (p.Leu2184=)
n.5918A>T
c.6459A>T (p.Leu2153=)
n.1996A>T
n.4619A>T
n.11417A>T
c.*3604A>T (n.*3604A>T)
c.5697A>T (p.Leu1899=)
c.2871A>T (p.Leu957=)
c.5784A>T (p.Leu1928=)
c.5013A>T (p.Leu1671=)
n.968-5073T>A
n.6896A>T
12g.88077240T>CCA481072142CEP290c.5691A>G (p.Leu1897=)
c.2975A>G
c.*3862A>G (n.*3862A>G)
n.4051A>G
c.5670A>G (p.Leu1890=)
c.6552A>G (p.Leu2184=)
n.5918A>G
c.6459A>G (p.Leu2153=)
n.1996A>G
n.4619A>G
n.11417A>G
c.*3604A>G (n.*3604A>G)
c.5697A>G (p.Leu1899=)
c.2871A>G (p.Leu957=)
c.5784A>G (p.Leu1928=)
c.5013A>G (p.Leu1671=)
n.968-5073T>C
n.6896A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.88077240T>GCA481072143CEP290c.5691A>C (p.Leu1897=)
c.2975A>C
c.*3862A>C (n.*3862A>C)
n.4051A>C
c.5670A>C (p.Leu1890=)
c.6552A>C (p.Leu2184=)
n.5918A>C
c.6459A>C (p.Leu2153=)
n.1996A>C
n.4619A>C
n.11417A>C
c.*3604A>C (n.*3604A>C)
c.5697A>C (p.Leu1899=)
c.2871A>C (p.Leu957=)
c.5784A>C (p.Leu1928=)
c.5013A>C (p.Leu1671=)
n.968-5073T>G
n.6896A>C
12g.88077241A>CCA385987311CEP290c.5690T>G (p.Leu1897Arg)
c.2974T>G
c.*3861T>G (n.*3861T>G)
n.4050T>G
c.5669T>G (p.Leu1890Arg)
c.6551T>G (p.Leu2184Arg)
n.5917T>G
c.6458T>G (p.Leu2153Arg)
n.1995T>G
n.4618T>G
n.11416T>G
c.*3603T>G (n.*3603T>G)
c.5696T>G (p.Leu1899Arg)
c.2870T>G (p.Leu957Arg)
c.5783T>G (p.Leu1928Arg)
c.5012T>G (p.Leu1671Arg)
n.968-5072A>C
n.6895T>G
 gnomAD v4
12g.88077241A>GCA385987313CEP290c.5690T>C (p.Leu1897Pro)
c.2974T>C
c.*3861T>C (n.*3861T>C)
n.4050T>C
c.5669T>C (p.Leu1890Pro)
c.6551T>C (p.Leu2184Pro)
n.5917T>C
c.6458T>C (p.Leu2153Pro)
n.1995T>C
n.4618T>C
n.11416T>C
c.*3603T>C (n.*3603T>C)
c.5696T>C (p.Leu1899Pro)
c.2870T>C (p.Leu957Pro)
c.5783T>C (p.Leu1928Pro)
c.5012T>C (p.Leu1671Pro)
n.968-5072A>G
n.6895T>C
12g.88077241A>TCA385987310CEP290c.5690T>A (p.Leu1897Gln)
c.2974T>A
c.*3861T>A (n.*3861T>A)
n.4050T>A
c.5669T>A (p.Leu1890Gln)
c.6551T>A (p.Leu2184Gln)
n.5917T>A
c.6458T>A (p.Leu2153Gln)
n.1995T>A
n.4618T>A
n.11416T>A
c.*3603T>A (n.*3603T>A)
c.5696T>A (p.Leu1899Gln)
c.2870T>A (p.Leu957Gln)
c.5783T>A (p.Leu1928Gln)
c.5012T>A (p.Leu1671Gln)
n.968-5072A>T
n.6895T>A
12g.88077242G>ACA481072144CEP290c.5689C>T (p.Leu1897=)
c.2973C>T
c.*3860C>T (n.*3860C>T)
n.4049C>T
c.5668C>T (p.Leu1890=)
c.6550C>T (p.Leu2184=)
n.5916C>T
c.6457C>T (p.Leu2153=)
n.1994C>T
n.4617C>T
n.11415C>T
c.*3602C>T (n.*3602C>T)
c.5695C>T (p.Leu1899=)
c.2869C>T (p.Leu957=)
c.5782C>T (p.Leu1928=)
c.5011C>T (p.Leu1671=)
n.968-5071G>A
n.6894C>T
 ClinVar dbSNP
12g.88077242G>CCA385987321CEP290c.5689C>G (p.Leu1897Val)
c.2973C>G
c.*3860C>G (n.*3860C>G)
n.4049C>G
c.5668C>G (p.Leu1890Val)
c.6550C>G (p.Leu2184Val)
n.5916C>G
c.6457C>G (p.Leu2153Val)
n.1994C>G
n.4617C>G
n.11415C>G
c.*3602C>G (n.*3602C>G)
c.5695C>G (p.Leu1899Val)
c.2869C>G (p.Leu957Val)
c.5782C>G (p.Leu1928Val)
c.5011C>G (p.Leu1671Val)
n.968-5071G>C
n.6894C>G
12g.88077242G>TCA385987318CEP290c.5689C>A (p.Leu1897Ile)
c.2973C>A
c.*3860C>A (n.*3860C>A)
n.4049C>A
c.5668C>A (p.Leu1890Ile)
c.6550C>A (p.Leu2184Ile)
n.5916C>A
c.6457C>A (p.Leu2153Ile)
n.1994C>A
n.4617C>A
n.11415C>A
c.*3602C>A (n.*3602C>A)
c.5695C>A (p.Leu1899Ile)
c.2869C>A (p.Leu957Ile)
c.5782C>A (p.Leu1928Ile)
c.5011C>A (p.Leu1671Ile)
n.968-5071G>T
n.6894C>A
12g.88077243G>ACA481072145CEP290c.5688C>T (p.Asp1896=)
c.2972C>T
c.*3859C>T (n.*3859C>T)
n.4048C>T
c.5667C>T (p.Asp1889=)
c.6549C>T (p.Asp2183=)
n.5915C>T
c.6456C>T (p.Asp2152=)
n.1993C>T
n.4616C>T
n.11414C>T
c.*3601C>T (n.*3601C>T)
c.5694C>T (p.Asp1898=)
c.2868C>T (p.Asp956=)
c.5781C>T (p.Asp1927=)
c.5010C>T (p.Asp1670=)
n.968-5070G>A
n.6893C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077243G>CCA385987325CEP290c.5688C>G (p.Asp1896Glu)
c.2972C>G
c.*3859C>G (n.*3859C>G)
n.4048C>G
c.5667C>G (p.Asp1889Glu)
c.6549C>G (p.Asp2183Glu)
n.5915C>G
c.6456C>G (p.Asp2152Glu)
n.1993C>G
n.4616C>G
n.11414C>G
c.*3601C>G (n.*3601C>G)
c.5694C>G (p.Asp1898Glu)
c.2868C>G (p.Asp956Glu)
c.5781C>G (p.Asp1927Glu)
c.5010C>G (p.Asp1670Glu)
n.968-5070G>C
n.6893C>G
12g.88077243G=CA2052913786CEP290c.5688C= (p.Asp1896=)
c.2972C=
c.*3859C= (n.*3859C=)
n.4048C=
c.5667C= (p.Asp1889=)
c.6549C= (p.Asp2183=)
n.5915C=
c.6456C= (p.Asp2152=)
n.1993C=
n.4616C=
n.11414C=
c.*3601C= (n.*3601C=)
c.5694C= (p.Asp1898=)
c.2868C= (p.Asp956=)
c.5781C= (p.Asp1927=)
c.5010C= (p.Asp1670=)
n.968-5070G=
n.6893C=
12g.88077243G>TCA385987328CEP290c.5688C>A (p.Asp1896Glu)
c.2972C>A
c.*3859C>A (n.*3859C>A)
n.4048C>A
c.5667C>A (p.Asp1889Glu)
c.6549C>A (p.Asp2183Glu)
n.5915C>A
c.6456C>A (p.Asp2152Glu)
n.1993C>A
n.4616C>A
n.11414C>A
c.*3601C>A (n.*3601C>A)
c.5694C>A (p.Asp1898Glu)
c.2868C>A (p.Asp956Glu)
c.5781C>A (p.Asp1927Glu)
c.5010C>A (p.Asp1670Glu)
n.968-5070G>T
n.6893C>A
 gnomAD v4
12g.88077244T>ACA385987330CEP290c.5687A>T (p.Asp1896Val)
c.2971A>T
c.*3858A>T (n.*3858A>T)
n.4047A>T
c.5666A>T (p.Asp1889Val)
c.6548A>T (p.Asp2183Val)
n.5914A>T
c.6455A>T (p.Asp2152Val)
n.1992A>T
n.4615A>T
n.11413A>T
c.*3600A>T (n.*3600A>T)
c.5693A>T (p.Asp1898Val)
c.2867A>T (p.Asp956Val)
c.5780A>T (p.Asp1927Val)
c.5009A>T (p.Asp1670Val)
n.968-5069T>A
n.6892A>T
12g.88077244T>CCA385987332CEP290c.5687A>G (p.Asp1896Gly)
c.2971A>G
c.*3858A>G (n.*3858A>G)
n.4047A>G
c.5666A>G (p.Asp1889Gly)
c.6548A>G (p.Asp2183Gly)
n.5914A>G
c.6455A>G (p.Asp2152Gly)
n.1992A>G
n.4615A>G
n.11413A>G
c.*3600A>G (n.*3600A>G)
c.5693A>G (p.Asp1898Gly)
c.2867A>G (p.Asp956Gly)
c.5780A>G (p.Asp1927Gly)
c.5009A>G (p.Asp1670Gly)
n.968-5069T>C
n.6892A>G
12g.88077244T>GCA385987335CEP290c.5687A>C (p.Asp1896Ala)
c.2971A>C
c.*3858A>C (n.*3858A>C)
n.4047A>C
c.5666A>C (p.Asp1889Ala)
c.6548A>C (p.Asp2183Ala)
n.5914A>C
c.6455A>C (p.Asp2152Ala)
n.1992A>C
n.4615A>C
n.11413A>C
c.*3600A>C (n.*3600A>C)
c.5693A>C (p.Asp1898Ala)
c.2867A>C (p.Asp956Ala)
c.5780A>C (p.Asp1927Ala)
c.5009A>C (p.Asp1670Ala)
n.968-5069T>G
n.6892A>C
12g.88077245C>ACA385987339CEP290c.5686G>T (p.Asp1896Tyr)
c.2970G>T
c.*3857G>T (n.*3857G>T)
n.4046G>T
c.5665G>T (p.Asp1889Tyr)
c.6547G>T (p.Asp2183Tyr)
n.5913G>T
c.6454G>T (p.Asp2152Tyr)
n.1991G>T
n.4614G>T
n.11412G>T
c.*3599G>T (n.*3599G>T)
c.5692G>T (p.Asp1898Tyr)
c.2866G>T (p.Asp956Tyr)
c.5779G>T (p.Asp1927Tyr)
c.5008G>T (p.Asp1670Tyr)
n.968-5068C>A
n.6891G>T
12g.88077245C>GCA385987340CEP290c.5686G>C (p.Asp1896His)
c.2970G>C
c.*3857G>C (n.*3857G>C)
n.4046G>C
c.5665G>C (p.Asp1889His)
c.6547G>C (p.Asp2183His)
n.5913G>C
c.6454G>C (p.Asp2152His)
n.1991G>C
n.4614G>C
n.11412G>C
c.*3599G>C (n.*3599G>C)
c.5692G>C (p.Asp1898His)
c.2866G>C (p.Asp956His)
c.5779G>C (p.Asp1927His)
c.5008G>C (p.Asp1670His)
n.968-5068C>G
n.6891G>C
12g.88077245C>TCA385987343CEP290c.5686G>A (p.Asp1896Asn)
c.2970G>A
c.*3857G>A (n.*3857G>A)
n.4046G>A
c.5665G>A (p.Asp1889Asn)
c.6547G>A (p.Asp2183Asn)
n.5913G>A
c.6454G>A (p.Asp2152Asn)
n.1991G>A
n.4614G>A
n.11412G>A
c.*3599G>A (n.*3599G>A)
c.5692G>A (p.Asp1898Asn)
c.2866G>A (p.Asp956Asn)
c.5779G>A (p.Asp1927Asn)
c.5008G>A (p.Asp1670Asn)
n.968-5068C>T
n.6891G>A
12g.88077246T>ACA481072146CEP290c.5685A>T (p.Val1895=)
c.2969A>T
c.*3856A>T (n.*3856A>T)
n.4045A>T
c.5664A>T (p.Val1888=)
c.6546A>T (p.Val2182=)
n.5912A>T
c.6453A>T (p.Val2151=)
n.1990A>T
n.4613A>T
n.11411A>T
c.*3598A>T (n.*3598A>T)
c.5691A>T (p.Val1897=)
c.2865A>T (p.Val955=)
c.5778A>T (p.Val1926=)
c.5007A>T (p.Val1669=)
n.968-5067T>A
n.6890A>T
12g.88077246T>CCA481072147CEP290c.5685A>G (p.Val1895=)
c.2969A>G
c.*3856A>G (n.*3856A>G)
n.4045A>G
c.5664A>G (p.Val1888=)
c.6546A>G (p.Val2182=)
n.5912A>G
c.6453A>G (p.Val2151=)
n.1990A>G
n.4613A>G
n.11411A>G
c.*3598A>G (n.*3598A>G)
c.5691A>G (p.Val1897=)
c.2865A>G (p.Val955=)
c.5778A>G (p.Val1926=)
c.5007A>G (p.Val1669=)
n.968-5067T>C
n.6890A>G
12g.88077246T>GCA481072148CEP290c.5685A>C (p.Val1895=)
c.2969A>C
c.*3856A>C (n.*3856A>C)
n.4045A>C
c.5664A>C (p.Val1888=)
c.6546A>C (p.Val2182=)
n.5912A>C
c.6453A>C (p.Val2151=)
n.1990A>C
n.4613A>C
n.11411A>C
c.*3598A>C (n.*3598A>C)
c.5691A>C (p.Val1897=)
c.2865A>C (p.Val955=)
c.5778A>C (p.Val1926=)
c.5007A>C (p.Val1669=)
n.968-5067T>G
n.6890A>C
12g.88077247A=CA2052913787CEP290c.5684T= (p.Val1895=)
c.2968T=
c.*3855T= (n.*3855T=)
n.4044T=
c.5663T= (p.Val1888=)
c.6545T= (p.Val2182=)
n.5911T=
c.6452T= (p.Val2151=)
n.1989T=
n.4612T=
n.11410T=
c.*3597T= (n.*3597T=)
c.5690T= (p.Val1897=)
c.2864T= (p.Val955=)
c.5777T= (p.Val1926=)
c.5006T= (p.Val1669=)
n.968-5066A=
n.6889T=
12g.88077247A>CCA385987353CEP290c.5684T>G (p.Val1895Gly)
c.2968T>G
c.*3855T>G (n.*3855T>G)
n.4044T>G
c.5663T>G (p.Val1888Gly)
c.6545T>G (p.Val2182Gly)
n.5911T>G
c.6452T>G (p.Val2151Gly)
n.1989T>G
n.4612T>G
n.11410T>G
c.*3597T>G (n.*3597T>G)
c.5690T>G (p.Val1897Gly)
c.2864T>G (p.Val955Gly)
c.5777T>G (p.Val1926Gly)
c.5006T>G (p.Val1669Gly)
n.968-5066A>C
n.6889T>G
 gnomAD v4
12g.88077247A>GCA6711678CEP290c.5684T>C (p.Val1895Ala)
c.2968T>C
c.*3855T>C (n.*3855T>C)
n.4044T>C
c.5663T>C (p.Val1888Ala)
c.6545T>C (p.Val2182Ala)
n.5911T>C
c.6452T>C (p.Val2151Ala)
n.1989T>C
n.4612T>C
n.11410T>C
c.*3597T>C (n.*3597T>C)
c.5690T>C (p.Val1897Ala)
c.2864T>C (p.Val955Ala)
c.5777T>C (p.Val1926Ala)
c.5006T>C (p.Val1669Ala)
n.968-5066A>G
n.6889T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077247A>TCA385987348CEP290c.5684T>A (p.Val1895Glu)
c.2968T>A
c.*3855T>A (n.*3855T>A)
n.4044T>A
c.5663T>A (p.Val1888Glu)
c.6545T>A (p.Val2182Glu)
n.5911T>A
c.6452T>A (p.Val2151Glu)
n.1989T>A
n.4612T>A
n.11410T>A
c.*3597T>A (n.*3597T>A)
c.5690T>A (p.Val1897Glu)
c.2864T>A (p.Val955Glu)
c.5777T>A (p.Val1926Glu)
c.5006T>A (p.Val1669Glu)
n.968-5066A>T
n.6889T>A
12g.88077248C>ACA385987356CEP290c.5683G>T (p.Val1895Leu)
c.2967G>T
c.*3854G>T (n.*3854G>T)
n.4043G>T
c.5662G>T (p.Val1888Leu)
c.6544G>T (p.Val2182Leu)
n.5910G>T
c.6451G>T (p.Val2151Leu)
n.1988G>T
n.4611G>T
n.11409G>T
c.*3596G>T (n.*3596G>T)
c.5689G>T (p.Val1897Leu)
c.2863G>T (p.Val955Leu)
c.5776G>T (p.Val1926Leu)
c.5005G>T (p.Val1669Leu)
n.968-5065C>A
n.6888G>T
12g.88077248C>GCA385987359CEP290c.5683G>C (p.Val1895Leu)
c.2967G>C
c.*3854G>C (n.*3854G>C)
n.4043G>C
c.5662G>C (p.Val1888Leu)
c.6544G>C (p.Val2182Leu)
n.5910G>C
c.6451G>C (p.Val2151Leu)
n.1988G>C
n.4611G>C
n.11409G>C
c.*3596G>C (n.*3596G>C)
c.5689G>C (p.Val1897Leu)
c.2863G>C (p.Val955Leu)
c.5776G>C (p.Val1926Leu)
c.5005G>C (p.Val1669Leu)
n.968-5065C>G
n.6888G>C
12g.88077248C>TCA385987361CEP290c.5683G>A (p.Val1895Ile)
c.2967G>A
c.*3854G>A (n.*3854G>A)
n.4043G>A
c.5662G>A (p.Val1888Ile)
c.6544G>A (p.Val2182Ile)
n.5910G>A
c.6451G>A (p.Val2151Ile)
n.1988G>A
n.4611G>A
n.11409G>A
c.*3596G>A (n.*3596G>A)
c.5689G>A (p.Val1897Ile)
c.2863G>A (p.Val955Ile)
c.5776G>A (p.Val1926Ile)
c.5005G>A (p.Val1669Ile)
n.968-5065C>T
n.6888G>A
12g.88077249T>ACA385987362CEP290c.5682A>T (p.Glu1894Asp)
c.2966A>T
c.*3853A>T (n.*3853A>T)
n.4042A>T
c.5661A>T (p.Glu1887Asp)
c.6543A>T (p.Glu2181Asp)
n.5909A>T
c.6450A>T (p.Glu2150Asp)
n.1987A>T
n.4610A>T
n.11408A>T
c.*3595A>T (n.*3595A>T)
c.5688A>T (p.Glu1896Asp)
c.2862A>T (p.Glu954Asp)
c.5775A>T (p.Glu1925Asp)
c.5004A>T (p.Glu1668Asp)
n.968-5064T>A
n.6887A>T
12g.88077249T>CCA481072149CEP290c.5682A>G (p.Glu1894=)
c.2966A>G
c.*3853A>G (n.*3853A>G)
n.4042A>G
c.5661A>G (p.Glu1887=)
c.6543A>G (p.Glu2181=)
n.5909A>G
c.6450A>G (p.Glu2150=)
n.1987A>G
n.4610A>G
n.11408A>G
c.*3595A>G (n.*3595A>G)
c.5688A>G (p.Glu1896=)
c.2862A>G (p.Glu954=)
c.5775A>G (p.Glu1925=)
c.5004A>G (p.Glu1668=)
n.968-5064T>C
n.6887A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077249T>GCA385987363CEP290c.5682A>C (p.Glu1894Asp)
c.2966A>C
c.*3853A>C (n.*3853A>C)
n.4042A>C
c.5661A>C (p.Glu1887Asp)
c.6543A>C (p.Glu2181Asp)
n.5909A>C
c.6450A>C (p.Glu2150Asp)
n.1987A>C
n.4610A>C
n.11408A>C
c.*3595A>C (n.*3595A>C)
c.5688A>C (p.Glu1896Asp)
c.2862A>C (p.Glu954Asp)
c.5775A>C (p.Glu1925Asp)
c.5004A>C (p.Glu1668Asp)
n.968-5064T>G
n.6887A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077249T=CA2052913788CEP290c.5682A= (p.Glu1894=)
c.2966A=
c.*3853A= (n.*3853A=)
n.4042A=
c.5661A= (p.Glu1887=)
c.6543A= (p.Glu2181=)
n.5909A=
c.6450A= (p.Glu2150=)
n.1987A=
n.4610A=
n.11408A=
c.*3595A= (n.*3595A=)
c.5688A= (p.Glu1896=)
c.2862A= (p.Glu954=)
c.5775A= (p.Glu1925=)
c.5004A= (p.Glu1668=)
n.968-5064T=
n.6887A=
12g.88077250T>ACA385987364CEP290c.5681A>T (p.Glu1894Val)
c.2965A>T
c.*3852A>T (n.*3852A>T)
n.4041A>T
c.5660A>T (p.Glu1887Val)
c.6542A>T (p.Glu2181Val)
n.5908A>T
c.6449A>T (p.Glu2150Val)
n.1986A>T
n.4609A>T
n.11407A>T
c.*3594A>T (n.*3594A>T)
c.5687A>T (p.Glu1896Val)
c.2861A>T (p.Glu954Val)
c.5774A>T (p.Glu1925Val)
c.5003A>T (p.Glu1668Val)
n.968-5063T>A
n.6886A>T
12g.88077250T>CCA385987365CEP290c.5681A>G (p.Glu1894Gly)
c.2965A>G
c.*3852A>G (n.*3852A>G)
n.4041A>G
c.5660A>G (p.Glu1887Gly)
c.6542A>G (p.Glu2181Gly)
n.5908A>G
c.6449A>G (p.Glu2150Gly)
n.1986A>G
n.4609A>G
n.11407A>G
c.*3594A>G (n.*3594A>G)
c.5687A>G (p.Glu1896Gly)
c.2861A>G (p.Glu954Gly)
c.5774A>G (p.Glu1925Gly)
c.5003A>G (p.Glu1668Gly)
n.968-5063T>C
n.6886A>G
12g.88077250T>GCA385987366CEP290c.5681A>C (p.Glu1894Ala)
c.2965A>C
c.*3852A>C (n.*3852A>C)
n.4041A>C
c.5660A>C (p.Glu1887Ala)
c.6542A>C (p.Glu2181Ala)
n.5908A>C
c.6449A>C (p.Glu2150Ala)
n.1986A>C
n.4609A>C
n.11407A>C
c.*3594A>C (n.*3594A>C)
c.5687A>C (p.Glu1896Ala)
c.2861A>C (p.Glu954Ala)
c.5774A>C (p.Glu1925Ala)
c.5003A>C (p.Glu1668Ala)
n.968-5063T>G
n.6886A>C
12g.88077251C>ACA385987368CEP290c.5680G>T (p.Glu1894Ter)
c.2964G>T
c.*3851G>T (n.*3851G>T)
n.4040G>T
c.5659G>T (p.Glu1887Ter)
c.6541G>T (p.Glu2181Ter)
n.5907G>T
c.6448G>T (p.Glu2150Ter)
n.1985G>T
n.4608G>T
n.11406G>T
c.*3593G>T (n.*3593G>T)
c.5686G>T (p.Glu1896Ter)
c.2860G>T (p.Glu954Ter)
c.5773G>T (p.Glu1925Ter)
c.5002G>T (p.Glu1668Ter)
n.968-5062C>A
n.6885G>T
12g.88077251C>GCA385987369CEP290c.5680G>C (p.Glu1894Gln)
c.2964G>C
c.*3851G>C (n.*3851G>C)
n.4040G>C
c.5659G>C (p.Glu1887Gln)
c.6541G>C (p.Glu2181Gln)
n.5907G>C
c.6448G>C (p.Glu2150Gln)
n.1985G>C
n.4608G>C
n.11406G>C
c.*3593G>C (n.*3593G>C)
c.5686G>C (p.Glu1896Gln)
c.2860G>C (p.Glu954Gln)
c.5773G>C (p.Glu1925Gln)
c.5002G>C (p.Glu1668Gln)
n.968-5062C>G
n.6885G>C
12g.88077251C>TCA385987372CEP290c.5680G>A (p.Glu1894Lys)
c.2964G>A
c.*3851G>A (n.*3851G>A)
n.4040G>A
c.5659G>A (p.Glu1887Lys)
c.6541G>A (p.Glu2181Lys)
n.5907G>A
c.6448G>A (p.Glu2150Lys)
n.1985G>A
n.4608G>A
n.11406G>A
c.*3593G>A (n.*3593G>A)
c.5686G>A (p.Glu1896Lys)
c.2860G>A (p.Glu954Lys)
c.5773G>A (p.Glu1925Lys)
c.5002G>A (p.Glu1668Lys)
n.968-5062C>T
n.6885G>A
12g.88077252C>ACA385987376CEP290c.5679G>T (p.Glu1893Asp)
c.2963G>T
c.*3850G>T (n.*3850G>T)
n.4039G>T
c.5658G>T (p.Glu1886Asp)
c.6540G>T (p.Glu2180Asp)
n.5906G>T
c.6447G>T (p.Glu2149Asp)
n.1984G>T
n.4607G>T
n.11405G>T
c.*3592G>T (n.*3592G>T)
c.5685G>T (p.Glu1895Asp)
c.2859G>T (p.Glu953Asp)
c.5772G>T (p.Glu1924Asp)
c.5001G>T (p.Glu1667Asp)
n.968-5061C>A
n.6884G>T
 dbSNP
12g.88077252C>GCA385987380CEP290c.5679G>C (p.Glu1893Asp)
c.2963G>C
c.*3850G>C (n.*3850G>C)
n.4039G>C
c.5658G>C (p.Glu1886Asp)
c.6540G>C (p.Glu2180Asp)
n.5906G>C
c.6447G>C (p.Glu2149Asp)
n.1984G>C
n.4607G>C
n.11405G>C
c.*3592G>C (n.*3592G>C)
c.5685G>C (p.Glu1895Asp)
c.2859G>C (p.Glu953Asp)
c.5772G>C (p.Glu1924Asp)
c.5001G>C (p.Glu1667Asp)
n.968-5061C>G
n.6884G>C
12g.88077252C>TCA481072150CEP290c.5679G>A (p.Glu1893=)
c.2963G>A
c.*3850G>A (n.*3850G>A)
n.4039G>A
c.5658G>A (p.Glu1886=)
c.6540G>A (p.Glu2180=)
n.5906G>A
c.6447G>A (p.Glu2149=)
n.1984G>A
n.4607G>A
n.11405G>A
c.*3592G>A (n.*3592G>A)
c.5685G>A (p.Glu1895=)
c.2859G>A (p.Glu953=)
c.5772G>A (p.Glu1924=)
c.5001G>A (p.Glu1667=)
n.968-5061C>T
n.6884G>A
12g.88077253T>ACA385987383CEP290c.5678A>T (p.Glu1893Val)
c.2962A>T
c.*3849A>T (n.*3849A>T)
n.4038A>T
c.5657A>T (p.Glu1886Val)
c.6539A>T (p.Glu2180Val)
n.5905A>T
c.6446A>T (p.Glu2149Val)
n.1983A>T
n.4606A>T
n.11404A>T
c.*3591A>T (n.*3591A>T)
c.5684A>T (p.Glu1895Val)
c.2858A>T (p.Glu953Val)
c.5771A>T (p.Glu1924Val)
c.5000A>T (p.Glu1667Val)
n.968-5060T>A
n.6883A>T
 gnomAD v4
12g.88077253T>CCA385987385CEP290c.5678A>G (p.Glu1893Gly)
c.2962A>G
c.*3849A>G (n.*3849A>G)
n.4038A>G
c.5657A>G (p.Glu1886Gly)
c.6539A>G (p.Glu2180Gly)
n.5905A>G
c.6446A>G (p.Glu2149Gly)
n.1983A>G
n.4606A>G
n.11404A>G
c.*3591A>G (n.*3591A>G)
c.5684A>G (p.Glu1895Gly)
c.2858A>G (p.Glu953Gly)
c.5771A>G (p.Glu1924Gly)
c.5000A>G (p.Glu1667Gly)
n.968-5060T>C
n.6883A>G
12g.88077253T>GCA385987388CEP290c.5678A>C (p.Glu1893Ala)
c.2962A>C
c.*3849A>C (n.*3849A>C)
n.4038A>C
c.5657A>C (p.Glu1886Ala)
c.6539A>C (p.Glu2180Ala)
n.5905A>C
c.6446A>C (p.Glu2149Ala)
n.1983A>C
n.4606A>C
n.11404A>C
c.*3591A>C (n.*3591A>C)
c.5684A>C (p.Glu1895Ala)
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
c.5771A>C (p.Glu1924Ala)
c.5000A>C (p.Glu1667Ala)
n.968-5060T>G
n.6883A>C
12g.88077254C>ACA385987392CEP290c.5677G>T (p.Glu1893Ter)
c.2961G>T
c.*3848G>T (n.*3848G>T)
n.4037G>T
c.5656G>T (p.Glu1886Ter)
c.6538G>T (p.Glu2180Ter)
n.5904G>T
c.6445G>T (p.Glu2149Ter)
n.1982G>T
n.4605G>T
n.11403G>T
c.*3590G>T (n.*3590G>T)
c.5683G>T (p.Glu1895Ter)
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
c.5770G>T (p.Glu1924Ter)
c.4999G>T (p.Glu1667Ter)
n.968-5059C>A
n.6882G>T
12g.88077254C=CA2052913789CEP290c.5677G= (p.Glu1893=)
c.2961G=
c.*3848G= (n.*3848G=)
n.4037G=
c.5656G= (p.Glu1886=)
c.6538G= (p.Glu2180=)
n.5904G=
c.6445G= (p.Glu2149=)
n.1982G=
n.4605G=
n.11403G=
c.*3590G= (n.*3590G=)
c.5683G= (p.Glu1895=)
c.2857G= (p.Glu953=)
c.5770G= (p.Glu1924=)
c.4999G= (p.Glu1667=)
n.968-5059C=
n.6882G=
12g.88077254C>GCA385987393CEP290c.5677G>C (p.Glu1893Gln)
c.2961G>C
c.*3848G>C (n.*3848G>C)
n.4037G>C
c.5656G>C (p.Glu1886Gln)
c.6538G>C (p.Glu2180Gln)
n.5904G>C
c.6445G>C (p.Glu2149Gln)
n.1982G>C
n.4605G>C
n.11403G>C
c.*3590G>C (n.*3590G>C)
c.5683G>C (p.Glu1895Gln)
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.5770G>C (p.Glu1924Gln)
c.4999G>C (p.Glu1667Gln)
n.968-5059C>G
n.6882G>C
12g.88077254C>TCA385987395CEP290c.5677G>A (p.Glu1893Lys)
c.2961G>A
c.*3848G>A (n.*3848G>A)
n.4037G>A
c.5656G>A (p.Glu1886Lys)
c.6538G>A (p.Glu2180Lys)
n.5904G>A
c.6445G>A (p.Glu2149Lys)
n.1982G>A
n.4605G>A
n.11403G>A
c.*3590G>A (n.*3590G>A)
c.5683G>A (p.Glu1895Lys)
c.2857G>A (p.Glu953Lys)
c.5770G>A (p.Glu1924Lys)
c.4999G>A (p.Glu1667Lys)
n.968-5059C>T
n.6882G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077255delCA2620104143CEP290c.5677del (p.Glu1893ArgfsTer3)
c.2961del
c.*3848del (n.*3848del)
n.4037del
c.5656del (p.Glu1886ArgfsTer3)
c.6538del (p.Glu2180ArgfsTer3)
n.5904del
c.6445del (p.Glu2149ArgfsTer3)
n.1982del
n.4605del
n.11403del
c.*3590del (n.*3590del)
c.5683del (p.Glu1895ArgfsTer3)
c.2857del (p.Glu953ArgfsTer3)
c.5770del (p.Glu1924ArgfsTer3)
c.4999del (p.Glu1667ArgfsTer3)
n.968-5058del
n.6882del
 gnomAD v4
12g.88077255C>ACA481072151CEP290c.5676G>T (p.Val1892=)
c.2960G>T
c.*3847G>T (n.*3847G>T)
n.4036G>T
c.5655G>T (p.Val1885=)
c.6537G>T (p.Val2179=)
n.5903G>T
c.6444G>T (p.Val2148=)
n.1981G>T
n.4604G>T
n.11402G>T
c.*3589G>T (n.*3589G>T)
c.5682G>T (p.Val1894=)
c.2856G>T (p.Val952=)
c.5769G>T (p.Val1923=)
c.4998G>T (p.Val1666=)
n.968-5058C>A
n.6881G>T
12g.88077255C>GCA481072153CEP290c.5676G>C (p.Val1892=)
c.2960G>C
c.*3847G>C (n.*3847G>C)
n.4036G>C
c.5655G>C (p.Val1885=)
c.6537G>C (p.Val2179=)
n.5903G>C
c.6444G>C (p.Val2148=)
n.1981G>C
n.4604G>C
n.11402G>C
c.*3589G>C (n.*3589G>C)
c.5682G>C (p.Val1894=)
c.2856G>C (p.Val952=)
c.5769G>C (p.Val1923=)
c.4998G>C (p.Val1666=)
n.968-5058C>G
n.6881G>C
12g.88077255C>TCA481072152CEP290c.5676G>A (p.Val1892=)
c.2960G>A
c.*3847G>A (n.*3847G>A)
n.4036G>A
c.5655G>A (p.Val1885=)
c.6537G>A (p.Val2179=)
n.5903G>A
c.6444G>A (p.Val2148=)
n.1981G>A
n.4604G>A
n.11402G>A
c.*3589G>A (n.*3589G>A)
c.5682G>A (p.Val1894=)
c.2856G>A (p.Val952=)
c.5769G>A (p.Val1923=)
c.4998G>A (p.Val1666=)
n.968-5058C>T
n.6881G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88077256A>CCA385987398CEP290c.5675T>G (p.Val1892Gly)
c.2959T>G
c.*3846T>G (n.*3846T>G)
n.4035T>G
c.5654T>G (p.Val1885Gly)
c.6536T>G (p.Val2179Gly)
n.5902T>G
c.6443T>G (p.Val2148Gly)
n.1980T>G
n.4603T>G
n.11401T>G
c.*3588T>G (n.*3588T>G)
c.5681T>G (p.Val1894Gly)
c.2855T>G (p.Val952Gly)
c.5768T>G (p.Val1923Gly)
c.4997T>G (p.Val1666Gly)
n.968-5057A>C
n.6880T>G
 gnomAD v4
12g.88077256A>GCA385987400CEP290c.5675T>C (p.Val1892Ala)
c.2959T>C
c.*3846T>C (n.*3846T>C)
n.4035T>C
c.5654T>C (p.Val1885Ala)
c.6536T>C (p.Val2179Ala)
n.5902T>C
c.6443T>C (p.Val2148Ala)
n.1980T>C
n.4603T>C
n.11401T>C
c.*3588T>C (n.*3588T>C)
c.5681T>C (p.Val1894Ala)
c.2855T>C (p.Val952Ala)
c.5768T>C (p.Val1923Ala)
c.4997T>C (p.Val1666Ala)
n.968-5057A>G
n.6880T>C
12g.88077256A>TCA385987403CEP290c.5675T>A (p.Val1892Glu)
c.2959T>A
c.*3846T>A (n.*3846T>A)
n.4035T>A
c.5654T>A (p.Val1885Glu)
c.6536T>A (p.Val2179Glu)
n.5902T>A
c.6443T>A (p.Val2148Glu)
n.1980T>A
n.4603T>A
n.11401T>A
c.*3588T>A (n.*3588T>A)
c.5681T>A (p.Val1894Glu)
c.2855T>A (p.Val952Glu)
c.5768T>A (p.Val1923Glu)
c.4997T>A (p.Val1666Glu)
n.968-5057A>T
n.6880T>A
12g.88077257C>ACA385987407CEP290c.5674G>T (p.Val1892Leu)
c.2958G>T
c.*3845G>T (n.*3845G>T)
n.4034G>T
c.5653G>T (p.Val1885Leu)
c.6535G>T (p.Val2179Leu)
n.5901G>T
c.6442G>T (p.Val2148Leu)
n.1979G>T
n.4602G>T
n.11400G>T
c.*3587G>T (n.*3587G>T)
c.5680G>T (p.Val1894Leu)
c.2854G>T (p.Val952Leu)
c.5767G>T (p.Val1923Leu)
c.4996G>T (p.Val1666Leu)
n.968-5056C>A
n.6879G>T
12g.88077257C>GCA385987409CEP290c.5674G>C (p.Val1892Leu)
c.2958G>C
c.*3845G>C (n.*3845G>C)
n.4034G>C
c.5653G>C (p.Val1885Leu)
c.6535G>C (p.Val2179Leu)
n.5901G>C
c.6442G>C (p.Val2148Leu)
n.1979G>C
n.4602G>C
n.11400G>C
c.*3587G>C (n.*3587G>C)
c.5680G>C (p.Val1894Leu)
c.2854G>C (p.Val952Leu)
c.5767G>C (p.Val1923Leu)
c.4996G>C (p.Val1666Leu)
n.968-5056C>G
n.6879G>C
12g.88077257C>TCA385987412CEP290c.5674G>A (p.Val1892Met)
c.2958G>A
c.*3845G>A (n.*3845G>A)
n.4034G>A
c.5653G>A (p.Val1885Met)
c.6535G>A (p.Val2179Met)
n.5901G>A
c.6442G>A (p.Val2148Met)
n.1979G>A
n.4602G>A
n.11400G>A
c.*3587G>A (n.*3587G>A)
c.5680G>A (p.Val1894Met)
c.2854G>A (p.Val952Met)
c.5767G>A (p.Val1923Met)
c.4996G>A (p.Val1666Met)
n.968-5056C>T
n.6879G>A
 gnomAD v4
12g.88077258C>ACA385987416CEP290c.5673G>T (p.Lys1891Asn)
c.2957G>T
c.*3844G>T (n.*3844G>T)
n.4033G>T
c.5652G>T (p.Lys1884Asn)
c.6534G>T (p.Lys2178Asn)
n.5900G>T
c.6441G>T (p.Lys2147Asn)
n.1978G>T
n.4601G>T
n.11399G>T
c.*3586G>T (n.*3586G>T)
c.5679G>T (p.Lys1893Asn)
c.2853G>T (p.Lys951Asn)
c.5766G>T (p.Lys1922Asn)
c.4995G>T (p.Lys1665Asn)
n.968-5055C>A
n.6878G>T
12g.88077258C>GCA385987418CEP290c.5673G>C (p.Lys1891Asn)
c.2957G>C
c.*3844G>C (n.*3844G>C)
n.4033G>C
c.5652G>C (p.Lys1884Asn)
c.6534G>C (p.Lys2178Asn)
n.5900G>C
c.6441G>C (p.Lys2147Asn)
n.1978G>C
n.4601G>C
n.11399G>C
c.*3586G>C (n.*3586G>C)
c.5679G>C (p.Lys1893Asn)
c.2853G>C (p.Lys951Asn)
c.5766G>C (p.Lys1922Asn)
c.4995G>C (p.Lys1665Asn)
n.968-5055C>G
n.6878G>C
12g.88077258C>TCA481072154CEP290c.5673G>A (p.Lys1891=)
c.2957G>A
c.*3844G>A (n.*3844G>A)
n.4033G>A
c.5652G>A (p.Lys1884=)
c.6534G>A (p.Lys2178=)
n.5900G>A
c.6441G>A (p.Lys2147=)
n.1978G>A
n.4601G>A
n.11399G>A
c.*3586G>A (n.*3586G>A)
c.5679G>A (p.Lys1893=)
c.2853G>A (p.Lys951=)
c.5766G>A (p.Lys1922=)
c.4995G>A (p.Lys1665=)
n.968-5055C>T
n.6878G>A
12g.88077259T>ACA385987422CEP290c.5672A>T (p.Lys1891Met)
c.2956A>T
c.*3843A>T (n.*3843A>T)
n.4032A>T
c.5651A>T (p.Lys1884Met)
c.6533A>T (p.Lys2178Met)
n.5899A>T
c.6440A>T (p.Lys2147Met)
n.1977A>T
n.4600A>T
n.11398A>T
c.*3585A>T (n.*3585A>T)
c.5678A>T (p.Lys1893Met)
c.2852A>T (p.Lys951Met)
c.5765A>T (p.Lys1922Met)
c.4994A>T (p.Lys1665Met)
n.968-5054T>A
n.6877A>T
12g.88077259T>CCA385987424CEP290c.5672A>G (p.Lys1891Arg)
c.2956A>G
c.*3843A>G (n.*3843A>G)
n.4032A>G
c.5651A>G (p.Lys1884Arg)
c.6533A>G (p.Lys2178Arg)
n.5899A>G
c.6440A>G (p.Lys2147Arg)
n.1977A>G
n.4600A>G
n.11398A>G
c.*3585A>G (n.*3585A>G)
c.5678A>G (p.Lys1893Arg)
c.2852A>G (p.Lys951Arg)
c.5765A>G (p.Lys1922Arg)
c.4994A>G (p.Lys1665Arg)
n.968-5054T>C
n.6877A>G
12g.88077259T>GCA385987426CEP290c.5672A>C (p.Lys1891Thr)
c.2956A>C
c.*3843A>C (n.*3843A>C)
n.4032A>C
c.5651A>C (p.Lys1884Thr)
c.6533A>C (p.Lys2178Thr)
n.5899A>C
c.6440A>C (p.Lys2147Thr)
n.1977A>C
n.4600A>C
n.11398A>C
c.*3585A>C (n.*3585A>C)
c.5678A>C (p.Lys1893Thr)
c.2852A>C (p.Lys951Thr)
c.5765A>C (p.Lys1922Thr)
c.4994A>C (p.Lys1665Thr)
n.968-5054T>G
n.6877A>C
12g.88077261delCA2620104148CEP290c.5672del (p.Lys1891ArgfsTer5)
c.2956del
c.*3843del (n.*3843del)
n.4032del
c.5651del (p.Lys1884ArgfsTer5)
c.6533del (p.Lys2178ArgfsTer5)
n.5899del
c.6440del (p.Lys2147ArgfsTer5)
n.1977del
n.4600del
n.11398del
c.*3585del (n.*3585del)
c.5678del (p.Lys1893ArgfsTer5)
c.2852del (p.Lys951ArgfsTer5)
c.5765del (p.Lys1922ArgfsTer5)
c.4994del (p.Lys1665ArgfsTer5)
n.968-5052del
n.6877del
 gnomAD v4
12g.88077260T>ACA385987429CEP290c.5671A>T (p.Lys1891Ter)
c.2955A>T
c.*3842A>T (n.*3842A>T)
n.4031A>T
c.5650A>T (p.Lys1884Ter)
c.6532A>T (p.Lys2178Ter)
n.5898A>T
c.6439A>T (p.Lys2147Ter)
n.1976A>T
n.4599A>T
n.11397A>T
c.*3584A>T (n.*3584A>T)
c.5677A>T (p.Lys1893Ter)
c.2851A>T (p.Lys951Ter)
c.5764A>T (p.Lys1922Ter)
c.4993A>T (p.Lys1665Ter)
n.968-5053T>A
n.6876A>T
12g.88077260T>CCA385987431CEP290c.5671A>G (p.Lys1891Glu)
c.2955A>G
c.*3842A>G (n.*3842A>G)
n.4031A>G
c.5650A>G (p.Lys1884Glu)
c.6532A>G (p.Lys2178Glu)
n.5898A>G
c.6439A>G (p.Lys2147Glu)
n.1976A>G
n.4599A>G
n.11397A>G
c.*3584A>G (n.*3584A>G)
c.5677A>G (p.Lys1893Glu)
c.2851A>G (p.Lys951Glu)
c.5764A>G (p.Lys1922Glu)
c.4993A>G (p.Lys1665Glu)
n.968-5053T>C
n.6876A>G
12g.88077260T>GCA385987435CEP290c.5671A>C (p.Lys1891Gln)
c.2955A>C
c.*3842A>C (n.*3842A>C)
n.4031A>C
c.5650A>C (p.Lys1884Gln)
c.6532A>C (p.Lys2178Gln)
n.5898A>C
c.6439A>C (p.Lys2147Gln)
n.1976A>C
n.4599A>C
n.11397A>C
c.*3584A>C (n.*3584A>C)
c.5677A>C (p.Lys1893Gln)
c.2851A>C (p.Lys951Gln)
c.5764A>C (p.Lys1922Gln)
c.4993A>C (p.Lys1665Gln)
n.968-5053T>G
n.6876A>C
12g.88077261T>ACA481072155CEP290c.5670A>T (p.Gly1890=)
c.2954A>T
c.*3841A>T (n.*3841A>T)
n.4030A>T
c.5649A>T (p.Gly1883=)
c.6531A>T (p.Gly2177=)
n.5897A>T
c.6438A>T (p.Gly2146=)
n.1975A>T
n.4598A>T
n.11396A>T
c.*3583A>T (n.*3583A>T)
c.5676A>T (p.Gly1892=)
c.2850A>T (p.Gly950=)
c.5763A>T (p.Gly1921=)
c.4992A>T (p.Gly1664=)
n.968-5052T>A
n.6875A>T
12g.88077261T>CCA481072156CEP290c.5670A>G (p.Gly1890=)
c.2954A>G
c.*3841A>G (n.*3841A>G)
n.4030A>G
c.5649A>G (p.Gly1883=)
c.6531A>G (p.Gly2177=)
n.5897A>G
c.6438A>G (p.Gly2146=)
n.1975A>G
n.4598A>G
n.11396A>G
c.*3583A>G (n.*3583A>G)
c.5676A>G (p.Gly1892=)
c.2850A>G (p.Gly950=)
c.5763A>G (p.Gly1921=)
c.4992A>G (p.Gly1664=)
n.968-5052T>C
n.6875A>G
12g.88077261T>GCA6711679CEP290c.5670A>C (p.Gly1890=)
c.2954A>C
c.*3841A>C (n.*3841A>C)
n.4030A>C
c.5649A>C (p.Gly1883=)
c.6531A>C (p.Gly2177=)
n.5897A>C
c.6438A>C (p.Gly2146=)
n.1975A>C
n.4598A>C
n.11396A>C
c.*3583A>C (n.*3583A>C)
c.5676A>C (p.Gly1892=)
c.2850A>C (p.Gly950=)
c.5763A>C (p.Gly1921=)
c.4992A>C (p.Gly1664=)
n.968-5052T>G
n.6875A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077261T=CA2052913790CEP290c.5670A= (p.Gly1890=)
c.2954A=
c.*3841A= (n.*3841A=)
n.4030A=
c.5649A= (p.Gly1883=)
c.6531A= (p.Gly2177=)
n.5897A=
c.6438A= (p.Gly2146=)
n.1975A=
n.4598A=
n.11396A=
c.*3583A= (n.*3583A=)
c.5676A= (p.Gly1892=)
c.2850A= (p.Gly950=)
c.5763A= (p.Gly1921=)
c.4992A= (p.Gly1664=)
n.968-5052T=
n.6875A=
12g.88077262C>ACA385987441CEP290c.5669G>T (p.Gly1890Val)
c.2953G>T
c.*3840G>T (n.*3840G>T)
n.4029G>T
c.5648G>T (p.Gly1883Val)
c.6530G>T (p.Gly2177Val)
n.5896G>T
c.6437G>T (p.Gly2146Val)
n.1974G>T
n.4597G>T
n.11395G>T
c.*3582G>T (n.*3582G>T)
c.5675G>T (p.Gly1892Val)
c.2849G>T (p.Gly950Val)
c.5762G>T (p.Gly1921Val)
c.4991G>T (p.Gly1664Val)
n.968-5051C>A
n.6874G>T
12g.88077262C>GCA385987444CEP290c.5669G>C (p.Gly1890Ala)
c.2953G>C
c.*3840G>C (n.*3840G>C)
n.4029G>C
c.5648G>C (p.Gly1883Ala)
c.6530G>C (p.Gly2177Ala)
n.5896G>C
c.6437G>C (p.Gly2146Ala)
n.1974G>C
n.4597G>C
n.11395G>C
c.*3582G>C (n.*3582G>C)
c.5675G>C (p.Gly1892Ala)
c.2849G>C (p.Gly950Ala)
c.5762G>C (p.Gly1921Ala)
c.4991G>C (p.Gly1664Ala)
n.968-5051C>G
n.6874G>C
 gnomAD v4
12g.88077262C>TCA385987448CEP290c.5669G>A (p.Gly1890Glu)
c.2953G>A
c.*3840G>A (n.*3840G>A)
n.4029G>A
c.5648G>A (p.Gly1883Glu)
c.6530G>A (p.Gly2177Glu)
n.5896G>A
c.6437G>A (p.Gly2146Glu)
n.1974G>A
n.4597G>A
n.11395G>A
c.*3582G>A (n.*3582G>A)
c.5675G>A (p.Gly1892Glu)
c.2849G>A (p.Gly950Glu)
c.5762G>A (p.Gly1921Glu)
c.4991G>A (p.Gly1664Glu)
n.968-5051C>T
n.6874G>A
12g.88077263C>ACA150917CEP290c.5668G>T (p.Gly1890Ter)
c.2952G>T
c.*3839G>T (n.*3839G>T)
n.4028G>T
c.5647G>T (p.Gly1883Ter)
c.6529G>T (p.Gly2177Ter)
n.5895G>T
c.6436G>T (p.Gly2146Ter)
n.1973G>T
n.4596G>T
n.11394G>T
c.*3581G>T (n.*3581G>T)
c.5674G>T (p.Gly1892Ter)
c.2848G>T (p.Gly950Ter)
c.5761G>T (p.Gly1921Ter)
c.4990G>T (p.Gly1664Ter)
n.968-5050C>A
n.6873G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077263C=CA2052913791CEP290c.5668G= (p.Gly1890=)
c.2952G=
c.*3839G= (n.*3839G=)
n.4028G=
c.5647G= (p.Gly1883=)
c.6529G= (p.Gly2177=)
n.5895G=
c.6436G= (p.Gly2146=)
n.1973G=
n.4596G=
n.11394G=
c.*3581G= (n.*3581G=)
c.5674G= (p.Gly1892=)
c.2848G= (p.Gly950=)
c.5761G= (p.Gly1921=)
c.4990G= (p.Gly1664=)
n.968-5050C=
n.6873G=
12g.88077263C>GCA385987459CEP290c.5668G>C (p.Gly1890Arg)
c.2952G>C
c.*3839G>C (n.*3839G>C)
n.4028G>C
c.5647G>C (p.Gly1883Arg)
c.6529G>C (p.Gly2177Arg)
n.5895G>C
c.6436G>C (p.Gly2146Arg)
n.1973G>C
n.4596G>C
n.11394G>C
c.*3581G>C (n.*3581G>C)
c.5674G>C (p.Gly1892Arg)
c.2848G>C (p.Gly950Arg)
c.5761G>C (p.Gly1921Arg)
c.4990G>C (p.Gly1664Arg)
n.968-5050C>G
n.6873G>C
12g.88077263C>TCA385987453CEP290c.5668G>A (p.Gly1890Arg)
c.2952G>A
c.*3839G>A (n.*3839G>A)
n.4028G>A
c.5647G>A (p.Gly1883Arg)
c.6529G>A (p.Gly2177Arg)
n.5895G>A
c.6436G>A (p.Gly2146Arg)
n.1973G>A
n.4596G>A
n.11394G>A
c.*3581G>A (n.*3581G>A)
c.5674G>A (p.Gly1892Arg)
c.2848G>A (p.Gly950Arg)
c.5761G>A (p.Gly1921Arg)
c.4990G>A (p.Gly1664Arg)
n.968-5050C>T
n.6873G>A
12g.88077264C>ACA385987465CEP290c.5667G>T (p.Glu1889Asp)
c.2951G>T
c.*3838G>T (n.*3838G>T)
n.4027G>T
c.5646G>T (p.Glu1882Asp)
c.6528G>T (p.Glu2176Asp)
n.5894G>T
c.6435G>T (p.Glu2145Asp)
n.1972G>T
n.4595G>T
n.11393G>T
c.*3580G>T (n.*3580G>T)
c.5673G>T (p.Glu1891Asp)
c.2847G>T (p.Glu949Asp)
c.5760G>T (p.Glu1920Asp)
c.4989G>T (p.Glu1663Asp)
n.968-5049C>A
n.6872G>T
12g.88077264C>GCA385987463CEP290c.5667G>C (p.Glu1889Asp)
c.2951G>C
c.*3838G>C (n.*3838G>C)
n.4027G>C
c.5646G>C (p.Glu1882Asp)
c.6528G>C (p.Glu2176Asp)
n.5894G>C
c.6435G>C (p.Glu2145Asp)
n.1972G>C
n.4595G>C
n.11393G>C
c.*3580G>C (n.*3580G>C)
c.5673G>C (p.Glu1891Asp)
c.2847G>C (p.Glu949Asp)
c.5760G>C (p.Glu1920Asp)
c.4989G>C (p.Glu1663Asp)
n.968-5049C>G
n.6872G>C
12g.88077264C>TCA481072158CEP290c.5667G>A (p.Glu1889=)
c.2951G>A
c.*3838G>A (n.*3838G>A)
n.4027G>A
c.5646G>A (p.Glu1882=)
c.6528G>A (p.Glu2176=)
n.5894G>A
c.6435G>A (p.Glu2145=)
n.1972G>A
n.4595G>A
n.11393G>A
c.*3580G>A (n.*3580G>A)
c.5673G>A (p.Glu1891=)
c.2847G>A (p.Glu949=)
c.5760G>A (p.Glu1920=)
c.4989G>A (p.Glu1663=)
n.968-5049C>T
n.6872G>A
 dbSNP
12g.88077265delCA2620104161CEP290c.5666del (p.Glu1889GlyfsTer7)
c.2950del
c.*3837del (n.*3837del)
n.4026del
c.5645del (p.Glu1882GlyfsTer7)
c.6527del (p.Glu2176GlyfsTer7)
n.5893del
c.6434del (p.Glu2145GlyfsTer7)
n.1971del
n.4594del
n.11392del
c.*3579del (n.*3579del)
c.5672del (p.Glu1891GlyfsTer7)
c.2846del (p.Glu949GlyfsTer7)
c.5759del (p.Glu1920GlyfsTer7)
c.4988del (p.Glu1663GlyfsTer7)
n.968-5048del
n.6871del
 gnomAD v4
12g.88077265T>ACA385987469CEP290c.5666A>T (p.Glu1889Val)
c.2950A>T
c.*3837A>T (n.*3837A>T)
n.4026A>T
c.5645A>T (p.Glu1882Val)
c.6527A>T (p.Glu2176Val)
n.5893A>T
c.6434A>T (p.Glu2145Val)
n.1971A>T
n.4594A>T
n.11392A>T
c.*3579A>T (n.*3579A>T)
c.5672A>T (p.Glu1891Val)
c.2846A>T (p.Glu949Val)
c.5759A>T (p.Glu1920Val)
c.4988A>T (p.Glu1663Val)
n.968-5048T>A
n.6871A>T
12g.88077265T>CCA385987471CEP290c.5666A>G (p.Glu1889Gly)
c.2950A>G
c.*3837A>G (n.*3837A>G)
n.4026A>G
c.5645A>G (p.Glu1882Gly)
c.6527A>G (p.Glu2176Gly)
n.5893A>G
c.6434A>G (p.Glu2145Gly)
n.1971A>G
n.4594A>G
n.11392A>G
c.*3579A>G (n.*3579A>G)
c.5672A>G (p.Glu1891Gly)
c.2846A>G (p.Glu949Gly)
c.5759A>G (p.Glu1920Gly)
c.4988A>G (p.Glu1663Gly)
n.968-5048T>C
n.6871A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.88077265T>GCA385987473CEP290c.5666A>C (p.Glu1889Ala)
c.2950A>C
c.*3837A>C (n.*3837A>C)
n.4026A>C
c.5645A>C (p.Glu1882Ala)
c.6527A>C (p.Glu2176Ala)
n.5893A>C
c.6434A>C (p.Glu2145Ala)
n.1971A>C
n.4594A>C
n.11392A>C
c.*3579A>C (n.*3579A>C)
c.5672A>C (p.Glu1891Ala)
c.2846A>C (p.Glu949Ala)
c.5759A>C (p.Glu1920Ala)
c.4988A>C (p.Glu1663Ala)
n.968-5048T>G
n.6871A>C
12g.88077266C>ACA385987475CEP290c.5665G>T (p.Glu1889Ter)
c.2949G>T
c.*3836G>T (n.*3836G>T)
n.4025G>T
c.5644G>T (p.Glu1882Ter)
c.6526G>T (p.Glu2176Ter)
n.5892G>T
c.6433G>T (p.Glu2145Ter)
n.1970G>T
n.4593G>T
n.11391G>T
c.*3578G>T (n.*3578G>T)
c.5671G>T (p.Glu1891Ter)
c.2845G>T (p.Glu949Ter)
c.5758G>T (p.Glu1920Ter)
c.4987G>T (p.Glu1663Ter)
n.968-5047C>A
n.6870G>T
12g.88077266C=CA2052913792CEP290c.5665G= (p.Glu1889=)
c.2949G=
c.*3836G= (n.*3836G=)
n.4025G=
c.5644G= (p.Glu1882=)
c.6526G= (p.Glu2176=)
n.5892G=
c.6433G= (p.Glu2145=)
n.1970G=
n.4593G=
n.11391G=
c.*3578G= (n.*3578G=)
c.5671G= (p.Glu1891=)
c.2845G= (p.Glu949=)
c.5758G= (p.Glu1920=)
c.4987G= (p.Glu1663=)
n.968-5047C=
n.6870G=
12g.88077266C>GCA6711680CEP290c.5665G>C (p.Glu1889Gln)
c.2949G>C
c.*3836G>C (n.*3836G>C)
n.4025G>C
c.5644G>C (p.Glu1882Gln)
c.6526G>C (p.Glu2176Gln)
n.5892G>C
c.6433G>C (p.Glu2145Gln)
n.1970G>C
n.4593G>C
n.11391G>C
c.*3578G>C (n.*3578G>C)
c.5671G>C (p.Glu1891Gln)
c.2845G>C (p.Glu949Gln)
c.5758G>C (p.Glu1920Gln)
c.4987G>C (p.Glu1663Gln)
n.968-5047C>G
n.6870G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077266C>TCA385987476CEP290c.5665G>A (p.Glu1889Lys)
c.2949G>A
c.*3836G>A (n.*3836G>A)
n.4025G>A
c.5644G>A (p.Glu1882Lys)
c.6526G>A (p.Glu2176Lys)
n.5892G>A
c.6433G>A (p.Glu2145Lys)
n.1970G>A
n.4593G>A
n.11391G>A
c.*3578G>A (n.*3578G>A)
c.5671G>A (p.Glu1891Lys)
c.2845G>A (p.Glu949Lys)
c.5758G>A (p.Glu1920Lys)
c.4987G>A (p.Glu1663Lys)
n.968-5047C>T
n.6870G>A
12g.88077267T>ACA385987477CEP290c.5664A>T (p.Leu1888Phe)
c.2948A>T
c.*3835A>T (n.*3835A>T)
n.4024A>T
c.5643A>T (p.Leu1881Phe)
c.6525A>T (p.Leu2175Phe)
n.5891A>T
c.6432A>T (p.Leu2144Phe)
n.1969A>T
n.4592A>T
n.11390A>T
c.*3577A>T (n.*3577A>T)
c.5670A>T (p.Leu1890Phe)
c.2844A>T (p.Leu948Phe)
c.5757A>T (p.Leu1919Phe)
c.4986A>T (p.Leu1662Phe)
n.968-5046T>A
n.6869A>T
12g.88077267T>CCA481072159CEP290c.5664A>G (p.Leu1888=)
c.2948A>G
c.*3835A>G (n.*3835A>G)
n.4024A>G
c.5643A>G (p.Leu1881=)
c.6525A>G (p.Leu2175=)
n.5891A>G
c.6432A>G (p.Leu2144=)
n.1969A>G
n.4592A>G
n.11390A>G
c.*3577A>G (n.*3577A>G)
c.5670A>G (p.Leu1890=)
c.2844A>G (p.Leu948=)
c.5757A>G (p.Leu1919=)
c.4986A>G (p.Leu1662=)
n.968-5046T>C
n.6869A>G
 gnomAD v4
12g.88077267T>GCA385987479CEP290c.5664A>C (p.Leu1888Phe)
c.2948A>C
c.*3835A>C (n.*3835A>C)
n.4024A>C
c.5643A>C (p.Leu1881Phe)
c.6525A>C (p.Leu2175Phe)
n.5891A>C
c.6432A>C (p.Leu2144Phe)
n.1969A>C
n.4592A>C
n.11390A>C
c.*3577A>C (n.*3577A>C)
c.5670A>C (p.Leu1890Phe)
c.2844A>C (p.Leu948Phe)
c.5757A>C (p.Leu1919Phe)
c.4986A>C (p.Leu1662Phe)
n.968-5046T>G
n.6869A>C
12g.88077268A>CCA385987483CEP290c.5663T>G (p.Leu1888Ter)
c.2947T>G
c.*3834T>G (n.*3834T>G)
n.4023T>G
c.5642T>G (p.Leu1881Ter)
c.6524T>G (p.Leu2175Ter)
n.5890T>G
c.6431T>G (p.Leu2144Ter)
n.1968T>G
n.4591T>G
n.11389T>G
c.*3576T>G (n.*3576T>G)
c.5669T>G (p.Leu1890Ter)
c.2843T>G (p.Leu948Ter)
c.5756T>G (p.Leu1919Ter)
c.4985T>G (p.Leu1662Ter)
n.968-5045A>C
n.6868T>G
12g.88077268A>GCA385987486CEP290c.5663T>C (p.Leu1888Ser)
c.2947T>C
c.*3834T>C (n.*3834T>C)
n.4023T>C
c.5642T>C (p.Leu1881Ser)
c.6524T>C (p.Leu2175Ser)
n.5890T>C
c.6431T>C (p.Leu2144Ser)
n.1968T>C
n.4591T>C
n.11389T>C
c.*3576T>C (n.*3576T>C)
c.5669T>C (p.Leu1890Ser)
c.2843T>C (p.Leu948Ser)
c.5756T>C (p.Leu1919Ser)
c.4985T>C (p.Leu1662Ser)
n.968-5045A>G
n.6868T>C
12g.88077268A>TCA385987488CEP290c.5663T>A (p.Leu1888Ter)
c.2947T>A
c.*3834T>A (n.*3834T>A)
n.4023T>A
c.5642T>A (p.Leu1881Ter)
c.6524T>A (p.Leu2175Ter)
n.5890T>A
c.6431T>A (p.Leu2144Ter)
n.1968T>A
n.4591T>A
n.11389T>A
c.*3576T>A (n.*3576T>A)
c.5669T>A (p.Leu1890Ter)
c.2843T>A (p.Leu948Ter)
c.5756T>A (p.Leu1919Ter)
c.4985T>A (p.Leu1662Ter)
n.968-5045A>T
n.6868T>A
12g.88077269A=CA2052913793CEP290c.5662T= (p.Leu1888=)
c.2946T=
c.*3833T= (n.*3833T=)
n.4022T=
c.5641T= (p.Leu1881=)
c.6523T= (p.Leu2175=)
n.5889T=
c.6430T= (p.Leu2144=)
n.1967T=
n.4590T=
n.11388T=
c.*3575T= (n.*3575T=)
c.5668T= (p.Leu1890=)
c.2842T= (p.Leu948=)
c.5755T= (p.Leu1919=)
c.4984T= (p.Leu1662=)
n.968-5044A=
n.6867T=
12g.88077269A>CCA385987490CEP290c.5662T>G (p.Leu1888Val)
c.2946T>G
c.*3833T>G (n.*3833T>G)
n.4022T>G
c.5641T>G (p.Leu1881Val)
c.6523T>G (p.Leu2175Val)
n.5889T>G
c.6430T>G (p.Leu2144Val)
n.1967T>G
n.4590T>G
n.11388T>G
c.*3575T>G (n.*3575T>G)
c.5668T>G (p.Leu1890Val)
c.2842T>G (p.Leu948Val)
c.5755T>G (p.Leu1919Val)
c.4984T>G (p.Leu1662Val)
n.968-5044A>C
n.6867T>G
 dbSNP
12g.88077269A>GCA481072160CEP290c.5662T>C (p.Leu1888=)
c.2946T>C
c.*3833T>C (n.*3833T>C)
n.4022T>C
c.5641T>C (p.Leu1881=)
c.6523T>C (p.Leu2175=)
n.5889T>C
c.6430T>C (p.Leu2144=)
n.1967T>C
n.4590T>C
n.11388T>C
c.*3575T>C (n.*3575T>C)
c.5668T>C (p.Leu1890=)
c.2842T>C (p.Leu948=)
c.5755T>C (p.Leu1919=)
c.4984T>C (p.Leu1662=)
n.968-5044A>G
n.6867T>C
 dbSNP
12g.88077269A>TCA385987491CEP290c.5662T>A (p.Leu1888Ile)
c.2946T>A
c.*3833T>A (n.*3833T>A)
n.4022T>A
c.5641T>A (p.Leu1881Ile)
c.6523T>A (p.Leu2175Ile)
n.5889T>A
c.6430T>A (p.Leu2144Ile)
n.1967T>A
n.4590T>A
n.11388T>A
c.*3575T>A (n.*3575T>A)
c.5668T>A (p.Leu1890Ile)
c.2842T>A (p.Leu948Ile)
c.5755T>A (p.Leu1919Ile)
c.4984T>A (p.Leu1662Ile)
n.968-5044A>T
n.6867T>A
12g.88077270T>ACA385987496CEP290c.5661A>T (p.Gln1887His)
c.2945A>T
c.*3832A>T (n.*3832A>T)
n.4021A>T
c.5640A>T (p.Gln1880His)
c.6522A>T (p.Gln2174His)
n.5888A>T
c.6429A>T (p.Gln2143His)
n.1966A>T
n.4589A>T
n.11387A>T
c.*3574A>T (n.*3574A>T)
c.5667A>T (p.Gln1889His)
c.2841A>T (p.Gln947His)
c.5754A>T (p.Gln1918His)
c.4983A>T (p.Gln1661His)
n.968-5043T>A
n.6866A>T
12g.88077270T>CCA481072161CEP290c.5661A>G (p.Gln1887=)
c.2945A>G
c.*3832A>G (n.*3832A>G)
n.4021A>G
c.5640A>G (p.Gln1880=)
c.6522A>G (p.Gln2174=)
n.5888A>G
c.6429A>G (p.Gln2143=)
n.1966A>G
n.4589A>G
n.11387A>G
c.*3574A>G (n.*3574A>G)
c.5667A>G (p.Gln1889=)
c.2841A>G (p.Gln947=)
c.5754A>G (p.Gln1918=)
c.4983A>G (p.Gln1661=)
n.968-5043T>C
n.6866A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.88077270T>GCA385987497CEP290c.5661A>C (p.Gln1887His)
c.2945A>C
c.*3832A>C (n.*3832A>C)
n.4021A>C
c.5640A>C (p.Gln1880His)
c.6522A>C (p.Gln2174His)
n.5888A>C
c.6429A>C (p.Gln2143His)
n.1966A>C
n.4589A>C
n.11387A>C
c.*3574A>C (n.*3574A>C)
c.5667A>C (p.Gln1889His)
c.2841A>C (p.Gln947His)
c.5754A>C (p.Gln1918His)
c.4983A>C (p.Gln1661His)
n.968-5043T>G
n.6866A>C
12g.88077270T=CA2052913794CEP290c.5661A= (p.Gln1887=)
c.2945A=
c.*3832A= (n.*3832A=)
n.4021A=
c.5640A= (p.Gln1880=)
c.6522A= (p.Gln2174=)
n.5888A=
c.6429A= (p.Gln2143=)
n.1966A=
n.4589A=
n.11387A=
c.*3574A= (n.*3574A=)
c.5667A= (p.Gln1889=)
c.2841A= (p.Gln947=)
c.5754A= (p.Gln1918=)
c.4983A= (p.Gln1661=)
n.968-5043T=
n.6866A=
12g.88077271T>ACA385987505CEP290c.5660A>T (p.Gln1887Leu)
c.2944A>T
c.*3831A>T (n.*3831A>T)
n.4020A>T
c.5639A>T (p.Gln1880Leu)
c.6521A>T (p.Gln2174Leu)
n.5887A>T
c.6428A>T (p.Gln2143Leu)
n.1965A>T
n.4588A>T
n.11386A>T
c.*3573A>T (n.*3573A>T)
c.5666A>T (p.Gln1889Leu)
c.2840A>T (p.Gln947Leu)
c.5753A>T (p.Gln1918Leu)
c.4982A>T (p.Gln1661Leu)
n.968-5042T>A
n.6865A>T
12g.88077271T>CCA385987508CEP290c.5660A>G (p.Gln1887Arg)
c.2944A>G
c.*3831A>G (n.*3831A>G)
n.4020A>G
c.5639A>G (p.Gln1880Arg)
c.6521A>G (p.Gln2174Arg)
n.5887A>G
c.6428A>G (p.Gln2143Arg)
n.1965A>G
n.4588A>G
n.11386A>G
c.*3573A>G (n.*3573A>G)
c.5666A>G (p.Gln1889Arg)
c.2840A>G (p.Gln947Arg)
c.5753A>G (p.Gln1918Arg)
c.4982A>G (p.Gln1661Arg)
n.968-5042T>C
n.6865A>G
12g.88077271T>GCA385987511CEP290c.5660A>C (p.Gln1887Pro)
c.2944A>C
c.*3831A>C (n.*3831A>C)
n.4020A>C
c.5639A>C (p.Gln1880Pro)
c.6521A>C (p.Gln2174Pro)
n.5887A>C
c.6428A>C (p.Gln2143Pro)
n.1965A>C
n.4588A>C
n.11386A>C
c.*3573A>C (n.*3573A>C)
c.5666A>C (p.Gln1889Pro)
c.2840A>C (p.Gln947Pro)
c.5753A>C (p.Gln1918Pro)
c.4982A>C (p.Gln1661Pro)
n.968-5042T>G
n.6865A>C
12g.88077272G>ACA385987513CEP290c.5659C>T (p.Gln1887Ter)
c.2943C>T
c.*3830C>T (n.*3830C>T)
n.4019C>T
c.5638C>T (p.Gln1880Ter)
c.6520C>T (p.Gln2174Ter)
n.5886C>T
c.6427C>T (p.Gln2143Ter)
n.1964C>T
n.4587C>T
n.11385C>T
c.*3572C>T (n.*3572C>T)
c.5665C>T (p.Gln1889Ter)
c.2839C>T (p.Gln947Ter)
c.5752C>T (p.Gln1918Ter)
c.4981C>T (p.Gln1661Ter)
n.968-5041G>A
n.6864C>T
 gnomAD v4
12g.88077272G>CCA385987516CEP290c.5659C>G (p.Gln1887Glu)
c.2943C>G
c.*3830C>G (n.*3830C>G)
n.4019C>G
c.5638C>G (p.Gln1880Glu)
c.6520C>G (p.Gln2174Glu)
n.5886C>G
c.6427C>G (p.Gln2143Glu)
n.1964C>G
n.4587C>G
n.11385C>G
c.*3572C>G (n.*3572C>G)
c.5665C>G (p.Gln1889Glu)
c.2839C>G (p.Gln947Glu)
c.5752C>G (p.Gln1918Glu)
c.4981C>G (p.Gln1661Glu)
n.968-5041G>C
n.6864C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077272G=CA2052913795CEP290c.5659C= (p.Gln1887=)
c.2943C=
c.*3830C= (n.*3830C=)
n.4019C=
c.5638C= (p.Gln1880=)
c.6520C= (p.Gln2174=)
n.5886C=
c.6427C= (p.Gln2143=)
n.1964C=
n.4587C=
n.11385C=
c.*3572C= (n.*3572C=)
c.5665C= (p.Gln1889=)
c.2839C= (p.Gln947=)
c.5752C= (p.Gln1918=)
c.4981C= (p.Gln1661=)
n.968-5041G=
n.6864C=
12g.88077272G>TCA385987519CEP290c.5659C>A (p.Gln1887Lys)
c.2943C>A
c.*3830C>A (n.*3830C>A)
n.4019C>A
c.5638C>A (p.Gln1880Lys)
c.6520C>A (p.Gln2174Lys)
n.5886C>A
c.6427C>A (p.Gln2143Lys)
n.1964C>A
n.4587C>A
n.11385C>A
c.*3572C>A (n.*3572C>A)
c.5665C>A (p.Gln1889Lys)
c.2839C>A (p.Gln947Lys)
c.5752C>A (p.Gln1918Lys)
c.4981C>A (p.Gln1661Lys)
n.968-5041G>T
n.6864C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077273G>ACA481072162CEP290c.5658C>T (p.Asn1886=)
c.2942C>T
c.*3829C>T (n.*3829C>T)
n.4018C>T
c.5637C>T (p.Asn1879=)
c.6519C>T (p.Asn2173=)
n.5885C>T
c.6426C>T (p.Asn2142=)
n.1963C>T
n.4586C>T
n.11384C>T
c.*3571C>T (n.*3571C>T)
c.5664C>T (p.Asn1888=)
c.2838C>T (p.Asn946=)
c.5751C>T (p.Asn1917=)
c.4980C>T (p.Asn1660=)
n.968-5040G>A
n.6863C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077273G>CCA385987522CEP290c.5658C>G (p.Asn1886Lys)
c.2942C>G
c.*3829C>G (n.*3829C>G)
n.4018C>G
c.5637C>G (p.Asn1879Lys)
c.6519C>G (p.Asn2173Lys)
n.5885C>G
c.6426C>G (p.Asn2142Lys)
n.1963C>G
n.4586C>G
n.11384C>G
c.*3571C>G (n.*3571C>G)
c.5664C>G (p.Asn1888Lys)
c.2838C>G (p.Asn946Lys)
c.5751C>G (p.Asn1917Lys)
c.4980C>G (p.Asn1660Lys)
n.968-5040G>C
n.6863C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.88077273G=CA2052913796CEP290c.5658C= (p.Asn1886=)
c.2942C=
c.*3829C= (n.*3829C=)
n.4018C=
c.5637C= (p.Asn1879=)
c.6519C= (p.Asn2173=)
n.5885C=
c.6426C= (p.Asn2142=)
n.1963C=
n.4586C=
n.11384C=
c.*3571C= (n.*3571C=)
c.5664C= (p.Asn1888=)
c.2838C= (p.Asn946=)
c.5751C= (p.Asn1917=)
c.4980C= (p.Asn1660=)
n.968-5040G=
n.6863C=
12g.88077273G>TCA385987525CEP290c.5658C>A (p.Asn1886Lys)
c.2942C>A
c.*3829C>A (n.*3829C>A)
n.4018C>A
c.5637C>A (p.Asn1879Lys)
c.6519C>A (p.Asn2173Lys)
n.5885C>A
c.6426C>A (p.Asn2142Lys)
n.1963C>A
n.4586C>A
n.11384C>A
c.*3571C>A (n.*3571C>A)
c.5664C>A (p.Asn1888Lys)
c.2838C>A (p.Asn946Lys)
c.5751C>A (p.Asn1917Lys)
c.4980C>A (p.Asn1660Lys)
n.968-5040G>T
n.6863C>A
 gnomAD v4
12g.88077274T>ACA385987528CEP290c.5657A>T (p.Asn1886Ile)
c.2941A>T
c.*3828A>T (n.*3828A>T)
n.4017A>T
c.5636A>T (p.Asn1879Ile)
c.6518A>T (p.Asn2173Ile)
n.5884A>T
c.6425A>T (p.Asn2142Ile)
n.1962A>T
n.4585A>T
n.11383A>T
c.*3570A>T (n.*3570A>T)
c.5663A>T (p.Asn1888Ile)
c.2837A>T (p.Asn946Ile)
c.5750A>T (p.Asn1917Ile)
c.4979A>T (p.Asn1660Ile)
n.968-5039T>A
n.6862A>T
12g.88077274T>CCA385987534CEP290c.5657A>G (p.Asn1886Ser)
c.2941A>G
c.*3828A>G (n.*3828A>G)
n.4017A>G
c.5636A>G (p.Asn1879Ser)
c.6518A>G (p.Asn2173Ser)
n.5884A>G
c.6425A>G (p.Asn2142Ser)
n.1962A>G
n.4585A>G
n.11383A>G
c.*3570A>G (n.*3570A>G)
c.5663A>G (p.Asn1888Ser)
c.2837A>G (p.Asn946Ser)
c.5750A>G (p.Asn1917Ser)
c.4979A>G (p.Asn1660Ser)
n.968-5039T>C
n.6862A>G
12g.88077274T>GCA385987531CEP290c.5657A>C (p.Asn1886Thr)
c.2941A>C
c.*3828A>C (n.*3828A>C)
n.4017A>C
c.5636A>C (p.Asn1879Thr)
c.6518A>C (p.Asn2173Thr)
n.5884A>C
c.6425A>C (p.Asn2142Thr)
n.1962A>C
n.4585A>C
n.11383A>C
c.*3570A>C (n.*3570A>C)
c.5663A>C (p.Asn1888Thr)
c.2837A>C (p.Asn946Thr)
c.5750A>C (p.Asn1917Thr)
c.4979A>C (p.Asn1660Thr)
n.968-5039T>G
n.6862A>C
 gnomAD v4
12g.88077275T>ACA385987537CEP290c.5656A>T (p.Asn1886Tyr)
c.2940A>T
c.*3827A>T (n.*3827A>T)
n.4016A>T
c.5635A>T (p.Asn1879Tyr)
c.6517A>T (p.Asn2173Tyr)
n.5883A>T
c.6424A>T (p.Asn2142Tyr)
n.1961A>T
n.4584A>T
n.11382A>T
c.*3569A>T (n.*3569A>T)
c.5662A>T (p.Asn1888Tyr)
c.2836A>T (p.Asn946Tyr)
c.5749A>T (p.Asn1917Tyr)
c.4978A>T (p.Asn1660Tyr)
n.968-5038T>A
n.6861A>T
12g.88077275T>CCA385987538CEP290c.5656A>G (p.Asn1886Asp)
c.2940A>G
c.*3827A>G (n.*3827A>G)
n.4016A>G
c.5635A>G (p.Asn1879Asp)
c.6517A>G (p.Asn2173Asp)
n.5883A>G
c.6424A>G (p.Asn2142Asp)
n.1961A>G
n.4584A>G
n.11382A>G
c.*3569A>G (n.*3569A>G)
c.5662A>G (p.Asn1888Asp)
c.2836A>G (p.Asn946Asp)
c.5749A>G (p.Asn1917Asp)
c.4978A>G (p.Asn1660Asp)
n.968-5038T>C
n.6861A>G
12g.88077275T>GCA385987539CEP290c.5656A>C (p.Asn1886His)
c.2940A>C
c.*3827A>C (n.*3827A>C)
n.4016A>C
c.5635A>C (p.Asn1879His)
c.6517A>C (p.Asn2173His)
n.5883A>C
c.6424A>C (p.Asn2142His)
n.1961A>C
n.4584A>C
n.11382A>C
c.*3569A>C (n.*3569A>C)
c.5662A>C (p.Asn1888His)
c.2836A>C (p.Asn946His)
c.5749A>C (p.Asn1917His)
c.4978A>C (p.Asn1660His)
n.968-5038T>G
n.6861A>C
12g.88077276C>ACA385987541CEP290c.5655G>T (p.Glu1885Asp)
c.2939G>T
c.*3826G>T (n.*3826G>T)
n.4015G>T
c.5634G>T (p.Glu1878Asp)
c.6516G>T (p.Glu2172Asp)
n.5882G>T
c.6423G>T (p.Glu2141Asp)
n.1960G>T
n.4583G>T
n.11381G>T
c.*3568G>T (n.*3568G>T)
c.5661G>T (p.Glu1887Asp)
c.2835G>T (p.Glu945Asp)
c.5748G>T (p.Glu1916Asp)
c.4977G>T (p.Glu1659Asp)
n.968-5037C>A
n.6860G>T
12g.88077276C=CA2052913797CEP290c.5655G= (p.Glu1885=)
c.2939G=
c.*3826G= (n.*3826G=)
n.4015G=
c.5634G= (p.Glu1878=)
c.6516G= (p.Glu2172=)
n.5882G=
c.6423G= (p.Glu2141=)
n.1960G=
n.4583G=
n.11381G=
c.*3568G= (n.*3568G=)
c.5661G= (p.Glu1887=)
c.2835G= (p.Glu945=)
c.5748G= (p.Glu1916=)
c.4977G= (p.Glu1659=)
n.968-5037C=
n.6860G=
12g.88077276C>GCA385987543CEP290c.5655G>C (p.Glu1885Asp)
c.2939G>C
c.*3826G>C (n.*3826G>C)
n.4015G>C
c.5634G>C (p.Glu1878Asp)
c.6516G>C (p.Glu2172Asp)
n.5882G>C
c.6423G>C (p.Glu2141Asp)
n.1960G>C
n.4583G>C
n.11381G>C
c.*3568G>C (n.*3568G>C)
c.5661G>C (p.Glu1887Asp)
c.2835G>C (p.Glu945Asp)
c.5748G>C (p.Glu1916Asp)
c.4977G>C (p.Glu1659Asp)
n.968-5037C>G
n.6860G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077276C>TCA481072163CEP290c.5655G>A (p.Glu1885=)
c.2939G>A
c.*3826G>A (n.*3826G>A)
n.4015G>A
c.5634G>A (p.Glu1878=)
c.6516G>A (p.Glu2172=)
n.5882G>A
c.6423G>A (p.Glu2141=)
n.1960G>A
n.4583G>A
n.11381G>A
c.*3568G>A (n.*3568G>A)
c.5661G>A (p.Glu1887=)
c.2835G>A (p.Glu945=)
c.5748G>A (p.Glu1916=)
c.4977G>A (p.Glu1659=)
n.968-5037C>T
n.6860G>A
 gnomAD v4
12g.88077277T>ACA385987545CEP290c.5654A>T (p.Glu1885Val)
c.2938A>T
c.*3825A>T (n.*3825A>T)
n.4014A>T
c.5633A>T (p.Glu1878Val)
c.6515A>T (p.Glu2172Val)
n.5881A>T
c.6422A>T (p.Glu2141Val)
n.1959A>T
n.4582A>T
n.11380A>T
c.*3567A>T (n.*3567A>T)
c.5660A>T (p.Glu1887Val)
c.2834A>T (p.Glu945Val)
c.5747A>T (p.Glu1916Val)
c.4976A>T (p.Glu1659Val)
n.968-5036T>A
n.6859A>T
12g.88077277T>CCA385987547CEP290c.5654A>G (p.Glu1885Gly)
c.2938A>G
c.*3825A>G (n.*3825A>G)
n.4014A>G
c.5633A>G (p.Glu1878Gly)
c.6515A>G (p.Glu2172Gly)
n.5881A>G
c.6422A>G (p.Glu2141Gly)
n.1959A>G
n.4582A>G
n.11380A>G
c.*3567A>G (n.*3567A>G)
c.5660A>G (p.Glu1887Gly)
c.2834A>G (p.Glu945Gly)
c.5747A>G (p.Glu1916Gly)
c.4976A>G (p.Glu1659Gly)
n.968-5036T>C
n.6859A>G
 gnomAD v4
12g.88077277T>GCA385987549CEP290c.5654A>C (p.Glu1885Ala)
c.2938A>C
c.*3825A>C (n.*3825A>C)
n.4014A>C
c.5633A>C (p.Glu1878Ala)
c.6515A>C (p.Glu2172Ala)
n.5881A>C
c.6422A>C (p.Glu2141Ala)
n.1959A>C
n.4582A>C
n.11380A>C
c.*3567A>C (n.*3567A>C)
c.5660A>C (p.Glu1887Ala)
c.2834A>C (p.Glu945Ala)
c.5747A>C (p.Glu1916Ala)
c.4976A>C (p.Glu1659Ala)
n.968-5036T>G
n.6859A>C
12g.88077278C>ACA385987553CEP290c.5653G>T (p.Glu1885Ter)
c.2937G>T
c.*3824G>T (n.*3824G>T)
n.4013G>T
c.5632G>T (p.Glu1878Ter)
c.6514G>T (p.Glu2172Ter)
n.5880G>T
c.6421G>T (p.Glu2141Ter)
n.1958G>T
n.4581G>T
n.11379G>T
c.*3566G>T (n.*3566G>T)
c.5659G>T (p.Glu1887Ter)
c.2833G>T (p.Glu945Ter)
c.5746G>T (p.Glu1916Ter)
c.4975G>T (p.Glu1659Ter)
n.968-5035C>A
n.6858G>T
12g.88077278C>GCA385987556CEP290c.5653G>C (p.Glu1885Gln)
c.2937G>C
c.*3824G>C (n.*3824G>C)
n.4013G>C
c.5632G>C (p.Glu1878Gln)
c.6514G>C (p.Glu2172Gln)
n.5880G>C
c.6421G>C (p.Glu2141Gln)
n.1958G>C
n.4581G>C
n.11379G>C
c.*3566G>C (n.*3566G>C)
c.5659G>C (p.Glu1887Gln)
c.2833G>C (p.Glu945Gln)
c.5746G>C (p.Glu1916Gln)
c.4975G>C (p.Glu1659Gln)
n.968-5035C>G
n.6858G>C
12g.88077278C>TCA385987559CEP290c.5653G>A (p.Glu1885Lys)
c.2937G>A
c.*3824G>A (n.*3824G>A)
n.4013G>A
c.5632G>A (p.Glu1878Lys)
c.6514G>A (p.Glu2172Lys)
n.5880G>A
c.6421G>A (p.Glu2141Lys)
n.1958G>A
n.4581G>A
n.11379G>A
c.*3566G>A (n.*3566G>A)
c.5659G>A (p.Glu1887Lys)
c.2833G>A (p.Glu945Lys)
c.5746G>A (p.Glu1916Lys)
c.4975G>A (p.Glu1659Lys)
n.968-5035C>T
n.6858G>A
12g.88077279T>ACA481072164CEP290c.5652A>T (p.Leu1884=)
c.2936A>T
c.*3823A>T (n.*3823A>T)
n.4012A>T
c.5631A>T (p.Leu1877=)
c.6513A>T (p.Leu2171=)
n.5879A>T
c.6420A>T (p.Leu2140=)
n.1957A>T
n.4580A>T
n.11378A>T
c.*3565A>T (n.*3565A>T)
c.5658A>T (p.Leu1886=)
c.2832A>T (p.Leu944=)
c.5745A>T (p.Leu1915=)
c.4974A>T (p.Leu1658=)
n.968-5034T>A
n.6857A>T
12g.88077279T>CCA481072165CEP290c.5652A>G (p.Leu1884=)
c.2936A>G
c.*3823A>G (n.*3823A>G)
n.4012A>G
c.5631A>G (p.Leu1877=)
c.6513A>G (p.Leu2171=)
n.5879A>G
c.6420A>G (p.Leu2140=)
n.1957A>G
n.4580A>G
n.11378A>G
c.*3565A>G (n.*3565A>G)
c.5658A>G (p.Leu1886=)
c.2832A>G (p.Leu944=)
c.5745A>G (p.Leu1915=)
c.4974A>G (p.Leu1658=)
n.968-5034T>C
n.6857A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.88077279T>GCA481072166CEP290c.5652A>C (p.Leu1884=)
c.2936A>C
c.*3823A>C (n.*3823A>C)
n.4012A>C
c.5631A>C (p.Leu1877=)
c.6513A>C (p.Leu2171=)
n.5879A>C
c.6420A>C (p.Leu2140=)
n.1957A>C
n.4580A>C
n.11378A>C
c.*3565A>C (n.*3565A>C)
c.5658A>C (p.Leu1886=)
c.2832A>C (p.Leu944=)
c.5745A>C (p.Leu1915=)
c.4974A>C (p.Leu1658=)
n.968-5034T>G
n.6857A>C
 gnomAD v4
12g.88077279T=CA2052913798CEP290c.5652A= (p.Leu1884=)
c.2936A=
c.*3823A= (n.*3823A=)
n.4012A=
c.5631A= (p.Leu1877=)
c.6513A= (p.Leu2171=)
n.5879A=
c.6420A= (p.Leu2140=)
n.1957A=
n.4580A=
n.11378A=
c.*3565A= (n.*3565A=)
c.5658A= (p.Leu1886=)
c.2832A= (p.Leu944=)
c.5745A= (p.Leu1915=)
c.4974A= (p.Leu1658=)
n.968-5034T=
n.6857A=
12g.88077280A>CCA385987564CEP290c.5651T>G (p.Leu1884Arg)
c.2935T>G
c.*3822T>G (n.*3822T>G)
n.4011T>G
c.5630T>G (p.Leu1877Arg)
c.6512T>G (p.Leu2171Arg)
n.5878T>G
c.6419T>G (p.Leu2140Arg)
n.1956T>G
n.4579T>G
n.11377T>G
c.*3564T>G (n.*3564T>G)
c.5657T>G (p.Leu1886Arg)
c.2831T>G (p.Leu944Arg)
c.5744T>G (p.Leu1915Arg)
c.4973T>G (p.Leu1658Arg)
n.968-5033A>C
n.6856T>G
 gnomAD v4
12g.88077280A>GCA385987568CEP290c.5651T>C (p.Leu1884Pro)
c.2935T>C
c.*3822T>C (n.*3822T>C)
n.4011T>C
c.5630T>C (p.Leu1877Pro)
c.6512T>C (p.Leu2171Pro)
n.5878T>C
c.6419T>C (p.Leu2140Pro)
n.1956T>C
n.4579T>C
n.11377T>C
c.*3564T>C (n.*3564T>C)
c.5657T>C (p.Leu1886Pro)
c.2831T>C (p.Leu944Pro)
c.5744T>C (p.Leu1915Pro)
c.4973T>C (p.Leu1658Pro)
n.968-5033A>G
n.6856T>C
12g.88077280A>TCA385987567CEP290c.5651T>A (p.Leu1884Gln)
c.2935T>A
c.*3822T>A (n.*3822T>A)
n.4011T>A
c.5630T>A (p.Leu1877Gln)
c.6512T>A (p.Leu2171Gln)
n.5878T>A
c.6419T>A (p.Leu2140Gln)
n.1956T>A
n.4579T>A
n.11377T>A
c.*3564T>A (n.*3564T>A)
c.5657T>A (p.Leu1886Gln)
c.2831T>A (p.Leu944Gln)
c.5744T>A (p.Leu1915Gln)
c.4973T>A (p.Leu1658Gln)
n.968-5033A>T
n.6856T>A
12g.88077281G>ACA481072167CEP290c.5650C>T (p.Leu1884=)
c.2934C>T
c.*3821C>T (n.*3821C>T)
n.4010C>T
c.5629C>T (p.Leu1877=)
c.6511C>T (p.Leu2171=)
n.5877C>T
c.6418C>T (p.Leu2140=)
n.1955C>T
n.4578C>T
n.11376C>T
c.*3563C>T (n.*3563C>T)
c.5656C>T (p.Leu1886=)
c.2830C>T (p.Leu944=)
c.5743C>T (p.Leu1915=)
c.4972C>T (p.Leu1658=)
n.968-5032G>A
n.6855C>T
 gnomAD v4
12g.88077281G>CCA385987573CEP290c.5650C>G (p.Leu1884Val)
c.2934C>G
c.*3821C>G (n.*3821C>G)
n.4010C>G
c.5629C>G (p.Leu1877Val)
c.6511C>G (p.Leu2171Val)
n.5877C>G
c.6418C>G (p.Leu2140Val)
n.1955C>G
n.4578C>G
n.11376C>G
c.*3563C>G (n.*3563C>G)
c.5656C>G (p.Leu1886Val)
c.2830C>G (p.Leu944Val)
c.5743C>G (p.Leu1915Val)
c.4972C>G (p.Leu1658Val)
n.968-5032G>C
n.6855C>G
12g.88077281G=CA2052913799CEP290c.5650C= (p.Leu1884=)
c.2934C=
c.*3821C= (n.*3821C=)
n.4010C=
c.5629C= (p.Leu1877=)
c.6511C= (p.Leu2171=)
n.5877C=
c.6418C= (p.Leu2140=)
n.1955C=
n.4578C=
n.11376C=
c.*3563C= (n.*3563C=)
c.5656C= (p.Leu1886=)
c.2830C= (p.Leu944=)
c.5743C= (p.Leu1915=)
c.4972C= (p.Leu1658=)
n.968-5032G=
n.6855C=
12g.88077281G>TCA385987576CEP290c.5650C>A (p.Leu1884Ile)
c.2934C>A
c.*3821C>A (n.*3821C>A)
n.4010C>A
c.5629C>A (p.Leu1877Ile)
c.6511C>A (p.Leu2171Ile)
n.5877C>A
c.6418C>A (p.Leu2140Ile)
n.1955C>A
n.4578C>A
n.11376C>A
c.*3563C>A (n.*3563C>A)
c.5656C>A (p.Leu1886Ile)
c.2830C>A (p.Leu944Ile)
c.5743C>A (p.Leu1915Ile)
c.4972C>A (p.Leu1658Ile)
n.968-5032G>T
n.6855C>A
 gnomAD v4
12g.88077282_88077299delCA2620104184CEP290c.5633_5650del (p.Gln1878_Lys1883del)
c.2917_2934del
c.*3804_*3821del (n.*3804_*3821del)
n.3993_4010del
c.5612_5629del (p.Gln1871_Lys1876del)
c.6494_6511del (p.Gln2165_Lys2170del)
n.5860_5877del
c.6401_6418del (p.Gln2134_Lys2139del)
n.1938_1955del
n.4561_4578del
n.11359_11376del
c.*3546_*3563del (n.*3546_*3563del)
c.5639_5656del (p.Gln1880_Lys1885del)
c.2813_2830del (p.Gln938_Lys943del)
c.5726_5743del (p.Gln1909_Lys1914del)
c.4955_4972del (p.Gln1652_Lys1657del)
n.968-5031_968-5014del
n.6838_6855del
 gnomAD v4
12g.88077282T>ACA385987580CEP290c.5649A>T (p.Lys1883Asn)
c.2933A>T
c.*3820A>T (n.*3820A>T)
n.4009A>T
c.5628A>T (p.Lys1876Asn)
c.6510A>T (p.Lys2170Asn)
n.5876A>T
c.6417A>T (p.Lys2139Asn)
n.1954A>T
n.4577A>T
n.11375A>T
c.*3562A>T (n.*3562A>T)
c.5655A>T (p.Lys1885Asn)
c.2829A>T (p.Lys943Asn)
c.5742A>T (p.Lys1914Asn)
c.4971A>T (p.Lys1657Asn)
n.968-5031T>A
n.6854A>T
12g.88077282T>CCA481072172CEP290c.5649A>G (p.Lys1883=)
c.2933A>G
c.*3820A>G (n.*3820A>G)
n.4009A>G
c.5628A>G (p.Lys1876=)
c.6510A>G (p.Lys2170=)
n.5876A>G
c.6417A>G (p.Lys2139=)
n.1954A>G
n.4577A>G
n.11375A>G
c.*3562A>G (n.*3562A>G)
c.5655A>G (p.Lys1885=)
c.2829A>G (p.Lys943=)
c.5742A>G (p.Lys1914=)
c.4971A>G (p.Lys1657=)
n.968-5031T>C
n.6854A>G
 ClinVar dbSNP
12g.88077282T>GCA385987583CEP290c.5649A>C (p.Lys1883Asn)
c.2933A>C
c.*3820A>C (n.*3820A>C)
n.4009A>C
c.5628A>C (p.Lys1876Asn)
c.6510A>C (p.Lys2170Asn)
n.5876A>C
c.6417A>C (p.Lys2139Asn)
n.1954A>C
n.4577A>C
n.11375A>C
c.*3562A>C (n.*3562A>C)
c.5655A>C (p.Lys1885Asn)
c.2829A>C (p.Lys943Asn)
c.5742A>C (p.Lys1914Asn)
c.4971A>C (p.Lys1657Asn)
n.968-5031T>G
n.6854A>C
12g.88077287dupCA227980CEP290c.5649dup (p.Leu1884ThrfsTer23)
c.2933dup
c.*3820dup (n.*3820dup)
n.4009dup
c.5628dup (p.Leu1877ThrfsTer23)
c.6510dup (p.Leu2171ThrfsTer23)
n.5876dup
c.6417dup (p.Leu2140ThrfsTer23)
n.1954dup
n.4577dup
n.11375dup
c.*3562dup (n.*3562dup)
c.5655dup (p.Leu1886ThrfsTer23)
c.2829dup (p.Leu944ThrfsTer23)
c.5742dup (p.Leu1915ThrfsTer23)
c.4971dup (p.Leu1658ThrfsTer23)
n.968-5026dup
n.6854dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077287delCA2620104187CEP290c.5649del (p.Lys1883AsnfsTer2)
c.2933del
c.*3820del (n.*3820del)
n.4009del
c.5628del (p.Lys1876AsnfsTer2)
c.6510del (p.Lys2170AsnfsTer2)
n.5876del
c.6417del (p.Lys2139AsnfsTer2)
n.1954del
n.4577del
n.11375del
c.*3562del (n.*3562del)
c.5655del (p.Lys1885AsnfsTer2)
c.2829del (p.Lys943AsnfsTer2)
c.5742del (p.Lys1914AsnfsTer2)
c.4971del (p.Lys1657AsnfsTer2)
n.968-5026del
n.6854del
 gnomAD v4
12g.88077283T>ACA385987587CEP290c.5648A>T (p.Lys1883Ile)
c.2932A>T
c.*3819A>T (n.*3819A>T)
n.4008A>T
c.5627A>T (p.Lys1876Ile)
c.6509A>T (p.Lys2170Ile)
n.5875A>T
c.6416A>T (p.Lys2139Ile)
n.1953A>T
n.4576A>T
n.11374A>T
c.*3561A>T (n.*3561A>T)
c.5654A>T (p.Lys1885Ile)
c.2828A>T (p.Lys943Ile)
c.5741A>T (p.Lys1914Ile)
c.4970A>T (p.Lys1657Ile)
n.968-5030T>A
n.6853A>T
12g.88077283T>CCA385987589CEP290c.5648A>G (p.Lys1883Arg)
c.2932A>G
c.*3819A>G (n.*3819A>G)
n.4008A>G
c.5627A>G (p.Lys1876Arg)
c.6509A>G (p.Lys2170Arg)
n.5875A>G
c.6416A>G (p.Lys2139Arg)
n.1953A>G
n.4576A>G
n.11374A>G
c.*3561A>G (n.*3561A>G)
c.5654A>G (p.Lys1885Arg)
c.2828A>G (p.Lys943Arg)
c.5741A>G (p.Lys1914Arg)
c.4970A>G (p.Lys1657Arg)
n.968-5030T>C
n.6853A>G
12g.88077283T>GCA385987592CEP290c.5648A>C (p.Lys1883Thr)
c.2932A>C
c.*3819A>C (n.*3819A>C)
n.4008A>C
c.5627A>C (p.Lys1876Thr)
c.6509A>C (p.Lys2170Thr)
n.5875A>C
c.6416A>C (p.Lys2139Thr)
n.1953A>C
n.4576A>C
n.11374A>C
c.*3561A>C (n.*3561A>C)
c.5654A>C (p.Lys1885Thr)
c.2828A>C (p.Lys943Thr)
c.5741A>C (p.Lys1914Thr)
c.4970A>C (p.Lys1657Thr)
n.968-5030T>G
n.6853A>C
 ClinVar
12g.88077284T>ACA385987602CEP290c.5647A>T (p.Lys1883Ter)
c.2931A>T
c.*3818A>T (n.*3818A>T)
n.4007A>T
c.5626A>T (p.Lys1876Ter)
c.6508A>T (p.Lys2170Ter)
n.5874A>T
c.6415A>T (p.Lys2139Ter)
n.1952A>T
n.4575A>T
n.11373A>T
c.*3560A>T (n.*3560A>T)
c.5653A>T (p.Lys1885Ter)
c.2827A>T (p.Lys943Ter)
c.5740A>T (p.Lys1914Ter)
c.4969A>T (p.Lys1657Ter)
n.968-5029T>A
n.6852A>T
12g.88077284T>CCA385987605CEP290c.5647A>G (p.Lys1883Glu)
c.2931A>G
c.*3818A>G (n.*3818A>G)
n.4007A>G
c.5626A>G (p.Lys1876Glu)
c.6508A>G (p.Lys2170Glu)
n.5874A>G
c.6415A>G (p.Lys2139Glu)
n.1952A>G
n.4575A>G
n.11373A>G
c.*3560A>G (n.*3560A>G)
c.5653A>G (p.Lys1885Glu)
c.2827A>G (p.Lys943Glu)
c.5740A>G (p.Lys1914Glu)
c.4969A>G (p.Lys1657Glu)
n.968-5029T>C
n.6852A>G
12g.88077284T>GCA385987600CEP290c.5647A>C (p.Lys1883Gln)
c.2931A>C
c.*3818A>C (n.*3818A>C)
n.4007A>C
c.5626A>C (p.Lys1876Gln)
c.6508A>C (p.Lys2170Gln)
n.5874A>C
c.6415A>C (p.Lys2139Gln)
n.1952A>C
n.4575A>C
n.11373A>C
c.*3560A>C (n.*3560A>C)
c.5653A>C (p.Lys1885Gln)
c.2827A>C (p.Lys943Gln)
c.5740A>C (p.Lys1914Gln)
c.4969A>C (p.Lys1657Gln)
n.968-5029T>G
n.6852A>C
12g.88077285T>ACA385987611CEP290c.5646A>T (p.Lys1882Asn)
c.2930A>T
c.*3817A>T (n.*3817A>T)
n.4006A>T
c.5625A>T (p.Lys1875Asn)
c.6507A>T (p.Lys2169Asn)
n.5873A>T
c.6414A>T (p.Lys2138Asn)
n.1951A>T
n.4574A>T
n.11372A>T
c.*3559A>T (n.*3559A>T)
c.5652A>T (p.Lys1884Asn)
c.2826A>T (p.Lys942Asn)
c.5739A>T (p.Lys1913Asn)
c.4968A>T (p.Lys1656Asn)
n.968-5028T>A
n.6851A>T
12g.88077285T>CCA481072182CEP290c.5646A>G (p.Lys1882=)
c.2930A>G
c.*3817A>G (n.*3817A>G)
n.4006A>G
c.5625A>G (p.Lys1875=)
c.6507A>G (p.Lys2169=)
n.5873A>G
c.6414A>G (p.Lys2138=)
n.1951A>G
n.4574A>G
n.11372A>G
c.*3559A>G (n.*3559A>G)
c.5652A>G (p.Lys1884=)
c.2826A>G (p.Lys942=)
c.5739A>G (p.Lys1913=)
c.4968A>G (p.Lys1656=)
n.968-5028T>C
n.6851A>G
12g.88077285T>GCA385987607CEP290c.5646A>C (p.Lys1882Asn)
c.2930A>C
c.*3817A>C (n.*3817A>C)
n.4006A>C
c.5625A>C (p.Lys1875Asn)
c.6507A>C (p.Lys2169Asn)
n.5873A>C
c.6414A>C (p.Lys2138Asn)
n.1951A>C
n.4574A>C
n.11372A>C
c.*3559A>C (n.*3559A>C)
c.5652A>C (p.Lys1884Asn)
c.2826A>C (p.Lys942Asn)
c.5739A>C (p.Lys1913Asn)
c.4968A>C (p.Lys1656Asn)
n.968-5028T>G
n.6851A>C
12g.88077286T>ACA385987614CEP290c.5645A>T (p.Lys1882Ile)
c.2929A>T
c.*3816A>T (n.*3816A>T)
n.4005A>T
c.5624A>T (p.Lys1875Ile)
c.6506A>T (p.Lys2169Ile)
n.5872A>T
c.6413A>T (p.Lys2138Ile)
n.1950A>T
n.4573A>T
n.11371A>T
c.*3558A>T (n.*3558A>T)
c.5651A>T (p.Lys1884Ile)
c.2825A>T (p.Lys942Ile)
c.5738A>T (p.Lys1913Ile)
c.4967A>T (p.Lys1656Ile)
n.968-5027T>A
n.6850A>T
12g.88077286T>CCA385987621CEP290c.5645A>G (p.Lys1882Arg)
c.2929A>G
c.*3816A>G (n.*3816A>G)
n.4005A>G
c.5624A>G (p.Lys1875Arg)
c.6506A>G (p.Lys2169Arg)
n.5872A>G
c.6413A>G (p.Lys2138Arg)
n.1950A>G
n.4573A>G
n.11371A>G
c.*3558A>G (n.*3558A>G)
c.5651A>G (p.Lys1884Arg)
c.2825A>G (p.Lys942Arg)
c.5738A>G (p.Lys1913Arg)
c.4967A>G (p.Lys1656Arg)
n.968-5027T>C
n.6850A>G
12g.88077286T>GCA385987624CEP290c.5645A>C (p.Lys1882Thr)
c.2929A>C
c.*3816A>C (n.*3816A>C)
n.4005A>C
c.5624A>C (p.Lys1875Thr)
c.6506A>C (p.Lys2169Thr)
n.5872A>C
c.6413A>C (p.Lys2138Thr)
n.1950A>C
n.4573A>C
n.11371A>C
c.*3558A>C (n.*3558A>C)
c.5651A>C (p.Lys1884Thr)
c.2825A>C (p.Lys942Thr)
c.5738A>C (p.Lys1913Thr)
c.4967A>C (p.Lys1656Thr)
n.968-5027T>G
n.6850A>C
12g.88077287T>ACA385987627CEP290c.5644A>T (p.Lys1882Ter)
c.2928A>T
c.*3815A>T (n.*3815A>T)
n.4004A>T
c.5623A>T (p.Lys1875Ter)
c.6505A>T (p.Lys2169Ter)
n.5871A>T
c.6412A>T (p.Lys2138Ter)
n.1949A>T
n.4572A>T
n.11370A>T
c.*3557A>T (n.*3557A>T)
c.5650A>T (p.Lys1884Ter)
c.2824A>T (p.Lys942Ter)
c.5737A>T (p.Lys1913Ter)
c.4966A>T (p.Lys1656Ter)
n.968-5026T>A
n.6849A>T
12g.88077287T>CCA6711681CEP290c.5644A>G (p.Lys1882Glu)
c.2928A>G
c.*3815A>G (n.*3815A>G)
n.4004A>G
c.5623A>G (p.Lys1875Glu)
c.6505A>G (p.Lys2169Glu)
n.5871A>G
c.6412A>G (p.Lys2138Glu)
n.1949A>G
n.4572A>G
n.11370A>G
c.*3557A>G (n.*3557A>G)
c.5650A>G (p.Lys1884Glu)
c.2824A>G (p.Lys942Glu)
c.5737A>G (p.Lys1913Glu)
c.4966A>G (p.Lys1656Glu)
n.968-5026T>C
n.6849A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077287T>GCA385987633CEP290c.5644A>C (p.Lys1882Gln)
c.2928A>C
c.*3815A>C (n.*3815A>C)
n.4004A>C
c.5623A>C (p.Lys1875Gln)
c.6505A>C (p.Lys2169Gln)
n.5871A>C
c.6412A>C (p.Lys2138Gln)
n.1949A>C
n.4572A>C
n.11370A>C
c.*3557A>C (n.*3557A>C)
c.5650A>C (p.Lys1884Gln)
c.2824A>C (p.Lys942Gln)
c.5737A>C (p.Lys1913Gln)
c.4966A>C (p.Lys1656Gln)
n.968-5026T>G
n.6849A>C
12g.88077287T=CA2052913800CEP290c.5644A= (p.Lys1882=)
c.2928A=
c.*3815A= (n.*3815A=)
n.4004A=
c.5623A= (p.Lys1875=)
c.6505A= (p.Lys2169=)
n.5871A=
c.6412A= (p.Lys2138=)
n.1949A=
n.4572A=
n.11370A=
c.*3557A= (n.*3557A=)
c.5650A= (p.Lys1884=)
c.2824A= (p.Lys942=)
c.5737A= (p.Lys1913=)
c.4966A= (p.Lys1656=)
n.968-5026T=
n.6849A=
12g.88077288A=CA2052913801CEP290c.5643T= (p.Val1881=)
c.2927T=
c.*3814T= (n.*3814T=)
n.4003T=
c.5622T= (p.Val1874=)
c.6504T= (p.Val2168=)
n.5870T=
c.6411T= (p.Val2137=)
n.1948T=
n.4571T=
n.11369T=
c.*3556T= (n.*3556T=)
c.5649T= (p.Val1883=)
c.2823T= (p.Val941=)
c.5736T= (p.Val1912=)
c.4965T= (p.Val1655=)
n.968-5025A=
n.6848T=
12g.88077288A>CCA481072189CEP290c.5643T>G (p.Val1881=)
c.2927T>G
c.*3814T>G (n.*3814T>G)
n.4003T>G
c.5622T>G (p.Val1874=)
c.6504T>G (p.Val2168=)
n.5870T>G
c.6411T>G (p.Val2137=)
n.1948T>G
n.4571T>G
n.11369T>G
c.*3556T>G (n.*3556T>G)
c.5649T>G (p.Val1883=)
c.2823T>G (p.Val941=)
c.5736T>G (p.Val1912=)
c.4965T>G (p.Val1655=)
n.968-5025A>C
n.6848T>G
12g.88077288A>GCA481072190CEP290c.5643T>C (p.Val1881=)
c.2927T>C
c.*3814T>C (n.*3814T>C)
n.4003T>C
c.5622T>C (p.Val1874=)
c.6504T>C (p.Val2168=)
n.5870T>C
c.6411T>C (p.Val2137=)
n.1948T>C
n.4571T>C
n.11369T>C
c.*3556T>C (n.*3556T>C)
c.5649T>C (p.Val1883=)
c.2823T>C (p.Val941=)
c.5736T>C (p.Val1912=)
c.4965T>C (p.Val1655=)
n.968-5025A>G
n.6848T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077288A>TCA481072192CEP290c.5643T>A (p.Val1881=)
c.2927T>A
c.*3814T>A (n.*3814T>A)
n.4003T>A
c.5622T>A (p.Val1874=)
c.6504T>A (p.Val2168=)
n.5870T>A
c.6411T>A (p.Val2137=)
n.1948T>A
n.4571T>A
n.11369T>A
c.*3556T>A (n.*3556T>A)
c.5649T>A (p.Val1883=)
c.2823T>A (p.Val941=)
c.5736T>A (p.Val1912=)
c.4965T>A (p.Val1655=)
n.968-5025A>T
n.6848T>A
12g.88077289A>CCA385987635CEP290c.5642T>G (p.Val1881Gly)
c.2926T>G
c.*3813T>G (n.*3813T>G)
n.4002T>G
c.5621T>G (p.Val1874Gly)
c.6503T>G (p.Val2168Gly)
n.5869T>G
c.6410T>G (p.Val2137Gly)
n.1947T>G
n.4570T>G
n.11368T>G
c.*3555T>G (n.*3555T>G)
c.5648T>G (p.Val1883Gly)
c.2822T>G (p.Val941Gly)
c.5735T>G (p.Val1912Gly)
c.4964T>G (p.Val1655Gly)
n.968-5024A>C
n.6847T>G
12g.88077289A>GCA385987637CEP290c.5642T>C (p.Val1881Ala)
c.2926T>C
c.*3813T>C (n.*3813T>C)
n.4002T>C
c.5621T>C (p.Val1874Ala)
c.6503T>C (p.Val2168Ala)
n.5869T>C
c.6410T>C (p.Val2137Ala)
n.1947T>C
n.4570T>C
n.11368T>C
c.*3555T>C (n.*3555T>C)
c.5648T>C (p.Val1883Ala)
c.2822T>C (p.Val941Ala)
c.5735T>C (p.Val1912Ala)
c.4964T>C (p.Val1655Ala)
n.968-5024A>G
n.6847T>C
12g.88077289A>TCA385987640CEP290c.5642T>A (p.Val1881Asp)
c.2926T>A
c.*3813T>A (n.*3813T>A)
n.4002T>A
c.5621T>A (p.Val1874Asp)
c.6503T>A (p.Val2168Asp)
n.5869T>A
c.6410T>A (p.Val2137Asp)
n.1947T>A
n.4570T>A
n.11368T>A
c.*3555T>A (n.*3555T>A)
c.5648T>A (p.Val1883Asp)
c.2822T>A (p.Val941Asp)
c.5735T>A (p.Val1912Asp)
c.4964T>A (p.Val1655Asp)
n.968-5024A>T
n.6847T>A
12g.88077290delCA2620104189CEP290c.5641del (p.Val1881LeufsTer4)
c.2925del
c.*3812del (n.*3812del)
n.4001del
c.5620del (p.Val1874LeufsTer4)
c.6502del (p.Val2168LeufsTer4)
n.5868del
c.6409del (p.Val2137LeufsTer4)
n.1946del
n.4569del
n.11367del
c.*3554del (n.*3554del)
c.5647del (p.Val1883LeufsTer4)
c.2821del (p.Val941LeufsTer4)
c.5734del (p.Val1912LeufsTer4)
c.4963del (p.Val1655LeufsTer4)
n.968-5023del
n.6846del
 gnomAD v4
12g.88077290C>ACA385987650CEP290c.5641G>T (p.Val1881Phe)
c.2925G>T
c.*3812G>T (n.*3812G>T)
n.4001G>T
c.5620G>T (p.Val1874Phe)
c.6502G>T (p.Val2168Phe)
n.5868G>T
c.6409G>T (p.Val2137Phe)
n.1946G>T
n.4569G>T
n.11367G>T
c.*3554G>T (n.*3554G>T)
c.5647G>T (p.Val1883Phe)
c.2821G>T (p.Val941Phe)
c.5734G>T (p.Val1912Phe)
c.4963G>T (p.Val1655Phe)
n.968-5023C>A
n.6846G>T
 gnomAD v4
12g.88077290C>GCA385987648CEP290c.5641G>C (p.Val1881Leu)
c.2925G>C
c.*3812G>C (n.*3812G>C)
n.4001G>C
c.5620G>C (p.Val1874Leu)
c.6502G>C (p.Val2168Leu)
n.5868G>C
c.6409G>C (p.Val2137Leu)
n.1946G>C
n.4569G>C
n.11367G>C
c.*3554G>C (n.*3554G>C)
c.5647G>C (p.Val1883Leu)
c.2821G>C (p.Val941Leu)
c.5734G>C (p.Val1912Leu)
c.4963G>C (p.Val1655Leu)
n.968-5023C>G
n.6846G>C
12g.88077290C>TCA385987646CEP290c.5641G>A (p.Val1881Ile)
c.2925G>A
c.*3812G>A (n.*3812G>A)
n.4001G>A
c.5620G>A (p.Val1874Ile)
c.6502G>A (p.Val2168Ile)
n.5868G>A
c.6409G>A (p.Val2137Ile)
n.1946G>A
n.4569G>A
n.11367G>A
c.*3554G>A (n.*3554G>A)
c.5647G>A (p.Val1883Ile)
c.2821G>A (p.Val941Ile)
c.5734G>A (p.Val1912Ile)
c.4963G>A (p.Val1655Ile)
n.968-5023C>T
n.6846G>A
 gnomAD v4
12g.88077291T>ACA385987654CEP290c.5640A>T (p.Lys1880Asn)
c.2924A>T
c.*3811A>T (n.*3811A>T)
n.4000A>T
c.5619A>T (p.Lys1873Asn)
c.6501A>T (p.Lys2167Asn)
n.5867A>T
c.6408A>T (p.Lys2136Asn)
n.1945A>T
n.4568A>T
n.11366A>T
c.*3553A>T (n.*3553A>T)
c.5646A>T (p.Lys1882Asn)
c.2820A>T (p.Lys940Asn)
c.5733A>T (p.Lys1911Asn)
c.4962A>T (p.Lys1654Asn)
n.968-5022T>A
n.6845A>T
12g.88077291T>CCA481072205CEP290c.5640A>G (p.Lys1880=)
c.2924A>G
c.*3811A>G (n.*3811A>G)
n.4000A>G
c.5619A>G (p.Lys1873=)
c.6501A>G (p.Lys2167=)
n.5867A>G
c.6408A>G (p.Lys2136=)
n.1945A>G
n.4568A>G
n.11366A>G
c.*3553A>G (n.*3553A>G)
c.5646A>G (p.Lys1882=)
c.2820A>G (p.Lys940=)
c.5733A>G (p.Lys1911=)
c.4962A>G (p.Lys1654=)
n.968-5022T>C
n.6845A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077291T>GCA385987656CEP290c.5640A>C (p.Lys1880Asn)
c.2924A>C
c.*3811A>C (n.*3811A>C)
n.4000A>C
c.5619A>C (p.Lys1873Asn)
c.6501A>C (p.Lys2167Asn)
n.5867A>C
c.6408A>C (p.Lys2136Asn)
n.1945A>C
n.4568A>C
n.11366A>C
c.*3553A>C (n.*3553A>C)
c.5646A>C (p.Lys1882Asn)
c.2820A>C (p.Lys940Asn)
c.5733A>C (p.Lys1911Asn)
c.4962A>C (p.Lys1654Asn)
n.968-5022T>G
n.6845A>C
12g.88077291T=CA2052913802CEP290c.5640A= (p.Lys1880=)
c.2924A=
c.*3811A= (n.*3811A=)
n.4000A=
c.5619A= (p.Lys1873=)
c.6501A= (p.Lys2167=)
n.5867A=
c.6408A= (p.Lys2136=)
n.1945A=
n.4568A=
n.11366A=
c.*3553A= (n.*3553A=)
c.5646A= (p.Lys1882=)
c.2820A= (p.Lys940=)
c.5733A= (p.Lys1911=)
c.4962A= (p.Lys1654=)
n.968-5022T=
n.6845A=
12g.88077292T>ACA385987657CEP290c.5639A>T (p.Lys1880Ile)
c.2923A>T
c.*3810A>T (n.*3810A>T)
n.3999A>T
c.5618A>T (p.Lys1873Ile)
c.6500A>T (p.Lys2167Ile)
n.5866A>T
c.6407A>T (p.Lys2136Ile)
n.1944A>T
n.4567A>T
n.11365A>T
c.*3552A>T (n.*3552A>T)
c.5645A>T (p.Lys1882Ile)
c.2819A>T (p.Lys940Ile)
c.5732A>T (p.Lys1911Ile)
c.4961A>T (p.Lys1654Ile)
n.968-5021T>A
n.6844A>T
12g.88077292T>CCA385987660CEP290c.5639A>G (p.Lys1880Arg)
c.2923A>G
c.*3810A>G (n.*3810A>G)
n.3999A>G
c.5618A>G (p.Lys1873Arg)
c.6500A>G (p.Lys2167Arg)
n.5866A>G
c.6407A>G (p.Lys2136Arg)
n.1944A>G
n.4567A>G
n.11365A>G
c.*3552A>G (n.*3552A>G)
c.5645A>G (p.Lys1882Arg)
c.2819A>G (p.Lys940Arg)
c.5732A>G (p.Lys1911Arg)
c.4961A>G (p.Lys1654Arg)
n.968-5021T>C
n.6844A>G
12g.88077292T>GCA385987663CEP290c.5639A>C (p.Lys1880Thr)
c.2923A>C
c.*3810A>C (n.*3810A>C)
n.3999A>C
c.5618A>C (p.Lys1873Thr)
c.6500A>C (p.Lys2167Thr)
n.5866A>C
c.6407A>C (p.Lys2136Thr)
n.1944A>C
n.4567A>C
n.11365A>C
c.*3552A>C (n.*3552A>C)
c.5645A>C (p.Lys1882Thr)
c.2819A>C (p.Lys940Thr)
c.5732A>C (p.Lys1911Thr)
c.4961A>C (p.Lys1654Thr)
n.968-5021T>G
n.6844A>C
12g.88077293T>ACA385987667CEP290c.5638A>T (p.Lys1880Ter)
c.2922A>T
c.*3809A>T (n.*3809A>T)
n.3998A>T
c.5617A>T (p.Lys1873Ter)
c.6499A>T (p.Lys2167Ter)
n.5865A>T
c.6406A>T (p.Lys2136Ter)
n.1943A>T
n.4566A>T
n.11364A>T
c.*3551A>T (n.*3551A>T)
c.5644A>T (p.Lys1882Ter)
c.2818A>T (p.Lys940Ter)
c.5731A>T (p.Lys1911Ter)
c.4960A>T (p.Lys1654Ter)
n.968-5020T>A
n.6843A>T
12g.88077293T>CCA385987669CEP290c.5638A>G (p.Lys1880Glu)
c.2922A>G
c.*3809A>G (n.*3809A>G)
n.3998A>G
c.5617A>G (p.Lys1873Glu)
c.6499A>G (p.Lys2167Glu)
n.5865A>G
c.6406A>G (p.Lys2136Glu)
n.1943A>G
n.4566A>G
n.11364A>G
c.*3551A>G (n.*3551A>G)
c.5644A>G (p.Lys1882Glu)
c.2818A>G (p.Lys940Glu)
c.5731A>G (p.Lys1911Glu)
c.4960A>G (p.Lys1654Glu)
n.968-5020T>C
n.6843A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077293T>GCA385987672CEP290c.5638A>C (p.Lys1880Gln)
c.2922A>C
c.*3809A>C (n.*3809A>C)
n.3998A>C
c.5617A>C (p.Lys1873Gln)
c.6499A>C (p.Lys2167Gln)
n.5865A>C
c.6406A>C (p.Lys2136Gln)
n.1943A>C
n.4566A>C
n.11364A>C
c.*3551A>C (n.*3551A>C)
c.5644A>C (p.Lys1882Gln)
c.2818A>C (p.Lys940Gln)
c.5731A>C (p.Lys1911Gln)
c.4960A>C (p.Lys1654Gln)
n.968-5020T>G
n.6843A>C
12g.88077293T=CA2052913803CEP290c.5638A= (p.Lys1880=)
c.2922A=
c.*3809A= (n.*3809A=)
n.3998A=
c.5617A= (p.Lys1873=)
c.6499A= (p.Lys2167=)
n.5865A=
c.6406A= (p.Lys2136=)
n.1943A=
n.4566A=
n.11364A=
c.*3551A= (n.*3551A=)
c.5644A= (p.Lys1882=)
c.2818A= (p.Lys940=)
c.5731A= (p.Lys1911=)
c.4960A= (p.Lys1654=)
n.968-5020T=
n.6843A=
12g.88077294C>ACA385987676CEP290c.5637G>T (p.Arg1879Ser)
c.2921G>T
c.*3808G>T (n.*3808G>T)
n.3997G>T
c.5616G>T (p.Arg1872Ser)
c.6498G>T (p.Arg2166Ser)
n.5864G>T
c.6405G>T (p.Arg2135Ser)
n.1942G>T
n.4565G>T
n.11363G>T
c.*3550G>T (n.*3550G>T)
c.5643G>T (p.Arg1881Ser)
c.2817G>T (p.Arg939Ser)
c.5730G>T (p.Arg1910Ser)
c.4959G>T (p.Arg1653Ser)
n.968-5019C>A
n.6842G>T
 gnomAD v4
12g.88077294C>GCA385987679CEP290c.5637G>C (p.Arg1879Ser)
c.2921G>C
c.*3808G>C (n.*3808G>C)
n.3997G>C
c.5616G>C (p.Arg1872Ser)
c.6498G>C (p.Arg2166Ser)
n.5864G>C
c.6405G>C (p.Arg2135Ser)
n.1942G>C
n.4565G>C
n.11363G>C
c.*3550G>C (n.*3550G>C)
c.5643G>C (p.Arg1881Ser)
c.2817G>C (p.Arg939Ser)
c.5730G>C (p.Arg1910Ser)
c.4959G>C (p.Arg1653Ser)
n.968-5019C>G
n.6842G>C
12g.88077294C>TCA481072214CEP290c.5637G>A (p.Arg1879=)
c.2921G>A
c.*3808G>A (n.*3808G>A)
n.3997G>A
c.5616G>A (p.Arg1872=)
c.6498G>A (p.Arg2166=)
n.5864G>A
c.6405G>A (p.Arg2135=)
n.1942G>A
n.4565G>A
n.11363G>A
c.*3550G>A (n.*3550G>A)
c.5643G>A (p.Arg1881=)
c.2817G>A (p.Arg939=)
c.5730G>A (p.Arg1910=)
c.4959G>A (p.Arg1653=)
n.968-5019C>T
n.6842G>A
12g.88077295delCA2620104197CEP290c.5637del (p.Val1881LeufsTer4)
c.2921del
c.*3808del (n.*3808del)
n.3997del
c.5616del (p.Val1874LeufsTer4)
c.6498del (p.Val2168LeufsTer4)
n.5864del
c.6405del (p.Val2137LeufsTer4)
n.1942del
n.4565del
n.11363del
c.*3550del (n.*3550del)
c.5643del (p.Val1883LeufsTer4)
c.2817del (p.Val941LeufsTer4)
c.5730del (p.Val1912LeufsTer4)
c.4959del (p.Val1655LeufsTer4)
n.968-5018del
n.6842del
 gnomAD v4
12g.88077295C>ACA385987684CEP290c.5636G>T (p.Arg1879Met)
c.2920G>T
c.*3807G>T (n.*3807G>T)
n.3996G>T
c.5615G>T (p.Arg1872Met)
c.6497G>T (p.Arg2166Met)
n.5863G>T
c.6404G>T (p.Arg2135Met)
n.1941G>T
n.4564G>T
n.11362G>T
c.*3549G>T (n.*3549G>T)
c.5642G>T (p.Arg1881Met)
c.2816G>T (p.Arg939Met)
c.5729G>T (p.Arg1910Met)
c.4958G>T (p.Arg1653Met)
n.968-5018C>A
n.6841G>T
12g.88077295C>GCA385987683CEP290c.5636G>C (p.Arg1879Thr)
c.2920G>C
c.*3807G>C (n.*3807G>C)
n.3996G>C
c.5615G>C (p.Arg1872Thr)
c.6497G>C (p.Arg2166Thr)
n.5863G>C
c.6404G>C (p.Arg2135Thr)
n.1941G>C
n.4564G>C
n.11362G>C
c.*3549G>C (n.*3549G>C)
c.5642G>C (p.Arg1881Thr)
c.2816G>C (p.Arg939Thr)
c.5729G>C (p.Arg1910Thr)
c.4958G>C (p.Arg1653Thr)
n.968-5018C>G
n.6841G>C
12g.88077295C>TCA385987682CEP290c.5636G>A (p.Arg1879Lys)
c.2920G>A
c.*3807G>A (n.*3807G>A)
n.3996G>A
c.5615G>A (p.Arg1872Lys)
c.6497G>A (p.Arg2166Lys)
n.5863G>A
c.6404G>A (p.Arg2135Lys)
n.1941G>A
n.4564G>A
n.11362G>A
c.*3549G>A (n.*3549G>A)
c.5642G>A (p.Arg1881Lys)
c.2816G>A (p.Arg939Lys)
c.5729G>A (p.Arg1910Lys)
c.4958G>A (p.Arg1653Lys)
n.968-5018C>T
n.6841G>A
 gnomAD v4
12g.88077296T>ACA385987685CEP290c.5635A>T (p.Arg1879Trp)
c.2919A>T
c.*3806A>T (n.*3806A>T)
n.3995A>T
c.5614A>T (p.Arg1872Trp)
c.6496A>T (p.Arg2166Trp)
n.5862A>T
c.6403A>T (p.Arg2135Trp)
n.1940A>T
n.4563A>T
n.11361A>T
c.*3548A>T (n.*3548A>T)
c.5641A>T (p.Arg1881Trp)
c.2815A>T (p.Arg939Trp)
c.5728A>T (p.Arg1910Trp)
c.4957A>T (p.Arg1653Trp)
n.968-5017T>A
n.6840A>T
12g.88077296T>CCA385987686CEP290c.5635A>G (p.Arg1879Gly)
c.2919A>G
c.*3806A>G (n.*3806A>G)
n.3995A>G
c.5614A>G (p.Arg1872Gly)
c.6496A>G (p.Arg2166Gly)
n.5862A>G
c.6403A>G (p.Arg2135Gly)
n.1940A>G
n.4563A>G
n.11361A>G
c.*3548A>G (n.*3548A>G)
c.5641A>G (p.Arg1881Gly)
c.2815A>G (p.Arg939Gly)
c.5728A>G (p.Arg1910Gly)
c.4957A>G (p.Arg1653Gly)
n.968-5017T>C
n.6840A>G
12g.88077296T>GCA481072221CEP290c.5635A>C (p.Arg1879=)
c.2919A>C
c.*3806A>C (n.*3806A>C)
n.3995A>C
c.5614A>C (p.Arg1872=)
c.6496A>C (p.Arg2166=)
n.5862A>C
c.6403A>C (p.Arg2135=)
n.1940A>C
n.4563A>C
n.11361A>C
c.*3548A>C (n.*3548A>C)
c.5641A>C (p.Arg1881=)
c.2815A>C (p.Arg939=)
c.5728A>C (p.Arg1910=)
c.4957A>C (p.Arg1653=)
n.968-5017T>G
n.6840A>C
12g.88077297T>ACA385987688CEP290c.5634A>T (p.Gln1878His)
c.2918A>T
c.*3805A>T (n.*3805A>T)
n.3994A>T
c.5613A>T (p.Gln1871His)
c.6495A>T (p.Gln2165His)
n.5861A>T
c.6402A>T (p.Gln2134His)
n.1939A>T
n.4562A>T
n.11360A>T
c.*3547A>T (n.*3547A>T)
c.5640A>T (p.Gln1880His)
c.2814A>T (p.Gln938His)
c.5727A>T (p.Gln1909His)
c.4956A>T (p.Gln1652His)
n.968-5016T>A
n.6839A>T
12g.88077297T>CCA481072225CEP290c.5634A>G (p.Gln1878=)
c.2918A>G
c.*3805A>G (n.*3805A>G)
n.3994A>G
c.5613A>G (p.Gln1871=)
c.6495A>G (p.Gln2165=)
n.5861A>G
c.6402A>G (p.Gln2134=)
n.1939A>G
n.4562A>G
n.11360A>G
c.*3547A>G (n.*3547A>G)
c.5640A>G (p.Gln1880=)
c.2814A>G (p.Gln938=)
c.5727A>G (p.Gln1909=)
c.4956A>G (p.Gln1652=)
n.968-5016T>C
n.6839A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88077297T>GCA385987690CEP290c.5634A>C (p.Gln1878His)
c.2918A>C
c.*3805A>C (n.*3805A>C)
n.3994A>C
c.5613A>C (p.Gln1871His)
c.6495A>C (p.Gln2165His)
n.5861A>C
c.6402A>C (p.Gln2134His)
n.1939A>C
n.4562A>C
n.11360A>C
c.*3547A>C (n.*3547A>C)
c.5640A>C (p.Gln1880His)
c.2814A>C (p.Gln938His)
c.5727A>C (p.Gln1909His)
c.4956A>C (p.Gln1652His)
n.968-5016T>G
n.6839A>C
12g.88077297T=CA2052913804CEP290c.5634A= (p.Gln1878=)
c.2918A=
c.*3805A= (n.*3805A=)
n.3994A=
c.5613A= (p.Gln1871=)
c.6495A= (p.Gln2165=)
n.5861A=
c.6402A= (p.Gln2134=)
n.1939A=
n.4562A=
n.11360A=
c.*3547A= (n.*3547A=)
c.5640A= (p.Gln1880=)
c.2814A= (p.Gln938=)
c.5727A= (p.Gln1909=)
c.4956A= (p.Gln1652=)
n.968-5016T=
n.6839A=
12g.88077298T>ACA385987692CEP290c.5633A>T (p.Gln1878Leu)
c.2917A>T
c.*3804A>T (n.*3804A>T)
n.3993A>T
c.5612A>T (p.Gln1871Leu)
c.6494A>T (p.Gln2165Leu)
n.5860A>T
c.6401A>T (p.Gln2134Leu)
n.1938A>T
n.4561A>T
n.11359A>T
c.*3546A>T (n.*3546A>T)
c.5639A>T (p.Gln1880Leu)
c.2813A>T (p.Gln938Leu)
c.5726A>T (p.Gln1909Leu)
c.4955A>T (p.Gln1652Leu)
n.968-5015T>A
n.6838A>T
12g.88077298T>CCA385987695CEP290c.5633A>G (p.Gln1878Arg)
c.2917A>G
c.*3804A>G (n.*3804A>G)
n.3993A>G
c.5612A>G (p.Gln1871Arg)
c.6494A>G (p.Gln2165Arg)
n.5860A>G
c.6401A>G (p.Gln2134Arg)
n.1938A>G
n.4561A>G
n.11359A>G
c.*3546A>G (n.*3546A>G)
c.5639A>G (p.Gln1880Arg)
c.2813A>G (p.Gln938Arg)
c.5726A>G (p.Gln1909Arg)
c.4955A>G (p.Gln1652Arg)
n.968-5015T>C
n.6838A>G
 gnomAD v4
12g.88077298T>GCA385987706CEP290c.5633A>C (p.Gln1878Pro)
c.2917A>C
c.*3804A>C (n.*3804A>C)
n.3993A>C
c.5612A>C (p.Gln1871Pro)
c.6494A>C (p.Gln2165Pro)
n.5860A>C
c.6401A>C (p.Gln2134Pro)
n.1938A>C
n.4561A>C
n.11359A>C
c.*3546A>C (n.*3546A>C)
c.5639A>C (p.Gln1880Pro)
c.2813A>C (p.Gln938Pro)
c.5726A>C (p.Gln1909Pro)
c.4955A>C (p.Gln1652Pro)
n.968-5015T>G
n.6838A>C
12g.88077299G>ACA385987708CEP290c.5632C>T (p.Gln1878Ter)
c.2916C>T
c.*3803C>T (n.*3803C>T)
n.3992C>T
c.5611C>T (p.Gln1871Ter)
c.6493C>T (p.Gln2165Ter)
n.5859C>T
c.6400C>T (p.Gln2134Ter)
n.1937C>T
n.4560C>T
n.11358C>T
c.*3545C>T (n.*3545C>T)
c.5638C>T (p.Gln1880Ter)
c.2812C>T (p.Gln938Ter)
c.5725C>T (p.Gln1909Ter)
c.4954C>T (p.Gln1652Ter)
n.968-5014G>A
n.6837C>T
 ClinVar dbSNP
12g.88077299G>CCA385987711CEP290c.5632C>G (p.Gln1878Glu)
c.2916C>G
c.*3803C>G (n.*3803C>G)
n.3992C>G
c.5611C>G (p.Gln1871Glu)
c.6493C>G (p.Gln2165Glu)
n.5859C>G
c.6400C>G (p.Gln2134Glu)
n.1937C>G
n.4560C>G
n.11358C>G
c.*3545C>G (n.*3545C>G)
c.5638C>G (p.Gln1880Glu)
c.2812C>G (p.Gln938Glu)
c.5725C>G (p.Gln1909Glu)
c.4954C>G (p.Gln1652Glu)
n.968-5014G>C
n.6837C>G
12g.88077299G>TCA385987713CEP290c.5632C>A (p.Gln1878Lys)
c.2916C>A
c.*3803C>A (n.*3803C>A)
n.3992C>A
c.5611C>A (p.Gln1871Lys)
c.6493C>A (p.Gln2165Lys)
n.5859C>A
c.6400C>A (p.Gln2134Lys)
n.1937C>A
n.4560C>A
n.11358C>A
c.*3545C>A (n.*3545C>A)
c.5638C>A (p.Gln1880Lys)
c.2812C>A (p.Gln938Lys)
c.5725C>A (p.Gln1909Lys)
c.4954C>A (p.Gln1652Lys)
n.968-5014G>T
n.6837C>A
 gnomAD v4
12g.88077300G>ACA481072232CEP290c.5631C>T (p.Leu1877=)
c.2915C>T
c.*3802C>T (n.*3802C>T)
n.3991C>T
c.5610C>T (p.Leu1870=)
c.6492C>T (p.Leu2164=)
n.5858C>T
c.6399C>T (p.Leu2133=)
n.1936C>T
n.4559C>T
n.11357C>T
c.*3544C>T (n.*3544C>T)
c.5637C>T (p.Leu1879=)
c.2811C>T (p.Leu937=)
c.5724C>T (p.Leu1908=)
c.4953C>T (p.Leu1651=)
n.968-5013G>A
n.6836C>T
 ClinVar dbSNP
12g.88077300G>CCA481072233CEP290c.5631C>G (p.Leu1877=)
c.2915C>G
c.*3802C>G (n.*3802C>G)
n.3991C>G
c.5610C>G (p.Leu1870=)
c.6492C>G (p.Leu2164=)
n.5858C>G
c.6399C>G (p.Leu2133=)
n.1936C>G
n.4559C>G
n.11357C>G
c.*3544C>G (n.*3544C>G)
c.5637C>G (p.Leu1879=)
c.2811C>G (p.Leu937=)
c.5724C>G (p.Leu1908=)
c.4953C>G (p.Leu1651=)
n.968-5013G>C
n.6836C>G
12g.88077300G>TCA481072236CEP290c.5631C>A (p.Leu1877=)
c.2915C>A
c.*3802C>A (n.*3802C>A)
n.3991C>A
c.5610C>A (p.Leu1870=)
c.6492C>A (p.Leu2164=)
n.5858C>A
c.6399C>A (p.Leu2133=)
n.1936C>A
n.4559C>A
n.11357C>A
c.*3544C>A (n.*3544C>A)
c.5637C>A (p.Leu1879=)
c.2811C>A (p.Leu937=)
c.5724C>A (p.Leu1908=)
c.4953C>A (p.Leu1651=)
n.968-5013G>T
n.6836C>A
 gnomAD v4
12g.88077301A>CCA385987723CEP290c.5630T>G (p.Leu1877Arg)
c.2914T>G
c.*3801T>G (n.*3801T>G)
n.3990T>G
c.5609T>G (p.Leu1870Arg)
c.6491T>G (p.Leu2164Arg)
n.5857T>G
c.6398T>G (p.Leu2133Arg)
n.1935T>G
n.4558T>G
n.11356T>G
c.*3543T>G (n.*3543T>G)
c.5636T>G (p.Leu1879Arg)
c.2810T>G (p.Leu937Arg)
c.5723T>G (p.Leu1908Arg)
c.4952T>G (p.Leu1651Arg)
n.968-5012A>C
n.6835T>G
12g.88077301A>GCA385987720CEP290c.5630T>C (p.Leu1877Pro)
c.2914T>C
c.*3801T>C (n.*3801T>C)
n.3990T>C
c.5609T>C (p.Leu1870Pro)
c.6491T>C (p.Leu2164Pro)
n.5857T>C
c.6398T>C (p.Leu2133Pro)
n.1935T>C
n.4558T>C
n.11356T>C
c.*3543T>C (n.*3543T>C)
c.5636T>C (p.Leu1879Pro)
c.2810T>C (p.Leu937Pro)
c.5723T>C (p.Leu1908Pro)
c.4952T>C (p.Leu1651Pro)
n.968-5012A>G
n.6835T>C
 gnomAD v4
12g.88077301A>TCA385987718CEP290c.5630T>A (p.Leu1877His)
c.2914T>A
c.*3801T>A (n.*3801T>A)
n.3990T>A
c.5609T>A (p.Leu1870His)
c.6491T>A (p.Leu2164His)
n.5857T>A
c.6398T>A (p.Leu2133His)
n.1935T>A
n.4558T>A
n.11356T>A
c.*3543T>A (n.*3543T>A)
c.5636T>A (p.Leu1879His)
c.2810T>A (p.Leu937His)
c.5723T>A (p.Leu1908His)
c.4952T>A (p.Leu1651His)
n.968-5012A>T
n.6835T>A
12g.88077302G>ACA385987724CEP290c.5629C>T (p.Leu1877Phe)
c.2913C>T
c.*3800C>T (n.*3800C>T)
n.3989C>T
c.5608C>T (p.Leu1870Phe)
c.6490C>T (p.Leu2164Phe)
n.5856C>T
c.6397C>T (p.Leu2133Phe)
n.1934C>T
n.4557C>T
n.11355C>T
c.*3542C>T (n.*3542C>T)
c.5635C>T (p.Leu1879Phe)
c.2809C>T (p.Leu937Phe)
c.5722C>T (p.Leu1908Phe)
c.4951C>T (p.Leu1651Phe)
n.968-5011G>A
n.6834C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077302G>CCA385987725CEP290c.5629C>G (p.Leu1877Val)
c.2913C>G
c.*3800C>G (n.*3800C>G)
n.3989C>G
c.5608C>G (p.Leu1870Val)
c.6490C>G (p.Leu2164Val)
n.5856C>G
c.6397C>G (p.Leu2133Val)
n.1934C>G
n.4557C>G
n.11355C>G
c.*3542C>G (n.*3542C>G)
c.5635C>G (p.Leu1879Val)
c.2809C>G (p.Leu937Val)
c.5722C>G (p.Leu1908Val)
c.4951C>G (p.Leu1651Val)
n.968-5011G>C
n.6834C>G
12g.88077302G=CA2052913805CEP290c.5629C= (p.Leu1877=)
c.2913C=
c.*3800C= (n.*3800C=)
n.3989C=
c.5608C= (p.Leu1870=)
c.6490C= (p.Leu2164=)
n.5856C=
c.6397C= (p.Leu2133=)
n.1934C=
n.4557C=
n.11355C=
c.*3542C= (n.*3542C=)
c.5635C= (p.Leu1879=)
c.2809C= (p.Leu937=)
c.5722C= (p.Leu1908=)
c.4951C= (p.Leu1651=)
n.968-5011G=
n.6834C=
12g.88077302G>TCA385987726CEP290c.5629C>A (p.Leu1877Ile)
c.2913C>A
c.*3800C>A (n.*3800C>A)
n.3989C>A
c.5608C>A (p.Leu1870Ile)
c.6490C>A (p.Leu2164Ile)
n.5856C>A
c.6397C>A (p.Leu2133Ile)
n.1934C>A
n.4557C>A
n.11355C>A
c.*3542C>A (n.*3542C>A)
c.5635C>A (p.Leu1879Ile)
c.2809C>A (p.Leu937Ile)
c.5722C>A (p.Leu1908Ile)
c.4951C>A (p.Leu1651Ile)
n.968-5011G>T
n.6834C>A
 gnomAD v4
12g.88077303T>ACA385987728CEP290c.5628A>T (p.Glu1876Asp)
c.2912A>T
c.*3799A>T (n.*3799A>T)
n.3988A>T
c.5607A>T (p.Glu1869Asp)
c.6489A>T (p.Glu2163Asp)
n.5855A>T
c.6396A>T (p.Glu2132Asp)
n.1933A>T
n.4556A>T
n.11354A>T
c.*3541A>T (n.*3541A>T)
c.5634A>T (p.Glu1878Asp)
c.2808A>T (p.Glu936Asp)
c.5721A>T (p.Glu1907Asp)
c.4950A>T (p.Glu1650Asp)
n.968-5010T>A
n.6833A>T
12g.88077303T>CCA481072245CEP290c.5628A>G (p.Glu1876=)
c.2912A>G
c.*3799A>G (n.*3799A>G)
n.3988A>G
c.5607A>G (p.Glu1869=)
c.6489A>G (p.Glu2163=)
n.5855A>G
c.6396A>G (p.Glu2132=)
n.1933A>G
n.4556A>G
n.11354A>G
c.*3541A>G (n.*3541A>G)
c.5634A>G (p.Glu1878=)
c.2808A>G (p.Glu936=)
c.5721A>G (p.Glu1907=)
c.4950A>G (p.Glu1650=)
n.968-5010T>C
n.6833A>G
 gnomAD v4
12g.88077303T>GCA385987730CEP290c.5628A>C (p.Glu1876Asp)
c.2912A>C
c.*3799A>C (n.*3799A>C)
n.3988A>C
c.5607A>C (p.Glu1869Asp)
c.6489A>C (p.Glu2163Asp)
n.5855A>C
c.6396A>C (p.Glu2132Asp)
n.1933A>C
n.4556A>C
n.11354A>C
c.*3541A>C (n.*3541A>C)
c.5634A>C (p.Glu1878Asp)
c.2808A>C (p.Glu936Asp)
c.5721A>C (p.Glu1907Asp)
c.4950A>C (p.Glu1650Asp)
n.968-5010T>G
n.6833A>C
12g.88077304T>ACA385987731CEP290c.5627A>T (p.Glu1876Val)
c.2911A>T
c.*3798A>T (n.*3798A>T)
n.3987A>T
c.5606A>T (p.Glu1869Val)
c.6488A>T (p.Glu2163Val)
n.5854A>T
c.6395A>T (p.Glu2132Val)
n.1932A>T
n.4555A>T
n.11353A>T
c.*3540A>T (n.*3540A>T)
c.5633A>T (p.Glu1878Val)
c.2807A>T (p.Glu936Val)
c.5720A>T (p.Glu1907Val)
c.4949A>T (p.Glu1650Val)
n.968-5009T>A
n.6832A>T
12g.88077304T>CCA385987732CEP290c.5627A>G (p.Glu1876Gly)
c.2911A>G
c.*3798A>G (n.*3798A>G)
n.3987A>G
c.5606A>G (p.Glu1869Gly)
c.6488A>G (p.Glu2163Gly)
n.5854A>G
c.6395A>G (p.Glu2132Gly)
n.1932A>G
n.4555A>G
n.11353A>G
c.*3540A>G (n.*3540A>G)
c.5633A>G (p.Glu1878Gly)
c.2807A>G (p.Glu936Gly)
c.5720A>G (p.Glu1907Gly)
c.4949A>G (p.Glu1650Gly)
n.968-5009T>C
n.6832A>G
12g.88077304T>GCA385987733CEP290c.5627A>C (p.Glu1876Ala)
c.2911A>C
c.*3798A>C (n.*3798A>C)
n.3987A>C
c.5606A>C (p.Glu1869Ala)
c.6488A>C (p.Glu2163Ala)
n.5854A>C
c.6395A>C (p.Glu2132Ala)
n.1932A>C
n.4555A>C
n.11353A>C
c.*3540A>C (n.*3540A>C)
c.5633A>C (p.Glu1878Ala)
c.2807A>C (p.Glu936Ala)
c.5720A>C (p.Glu1907Ala)
c.4949A>C (p.Glu1650Ala)
n.968-5009T>G
n.6832A>C
12g.88077305C>ACA385987735CEP290c.5626G>T (p.Glu1876Ter)
c.2910G>T
c.*3797G>T (n.*3797G>T)
n.3986G>T
c.5605G>T (p.Glu1869Ter)
c.6487G>T (p.Glu2163Ter)
n.5853G>T
c.6394G>T (p.Glu2132Ter)
n.1931G>T
n.4554G>T
n.11352G>T
c.*3539G>T (n.*3539G>T)
c.5632G>T (p.Glu1878Ter)
c.2806G>T (p.Glu936Ter)
c.5719G>T (p.Glu1907Ter)
c.4948G>T (p.Glu1650Ter)
n.968-5008C>A
n.6831G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077305C=CA2052913806CEP290c.5626G= (p.Glu1876=)
c.2910G=
c.*3797G= (n.*3797G=)
n.3986G=
c.5605G= (p.Glu1869=)
c.6487G= (p.Glu2163=)
n.5853G=
c.6394G= (p.Glu2132=)
n.1931G=
n.4554G=
n.11352G=
c.*3539G= (n.*3539G=)
c.5632G= (p.Glu1878=)
c.2806G= (p.Glu936=)
c.5719G= (p.Glu1907=)
c.4948G= (p.Glu1650=)
n.968-5008C=
n.6831G=
12g.88077305C>GCA385987737CEP290c.5626G>C (p.Glu1876Gln)
c.2910G>C
c.*3797G>C (n.*3797G>C)
n.3986G>C
c.5605G>C (p.Glu1869Gln)
c.6487G>C (p.Glu2163Gln)
n.5853G>C
c.6394G>C (p.Glu2132Gln)
n.1931G>C
n.4554G>C
n.11352G>C
c.*3539G>C (n.*3539G>C)
c.5632G>C (p.Glu1878Gln)
c.2806G>C (p.Glu936Gln)
c.5719G>C (p.Glu1907Gln)
c.4948G>C (p.Glu1650Gln)
n.968-5008C>G
n.6831G>C
 dbSNP
12g.88077305C>TCA385987739CEP290c.5626G>A (p.Glu1876Lys)
c.2910G>A
c.*3797G>A (n.*3797G>A)
n.3986G>A
c.5605G>A (p.Glu1869Lys)
c.6487G>A (p.Glu2163Lys)
n.5853G>A
c.6394G>A (p.Glu2132Lys)
n.1931G>A
n.4554G>A
n.11352G>A
c.*3539G>A (n.*3539G>A)
c.5632G>A (p.Glu1878Lys)
c.2806G>A (p.Glu936Lys)
c.5719G>A (p.Glu1907Lys)
c.4948G>A (p.Glu1650Lys)
n.968-5008C>T
n.6831G>A
 gnomAD v4
12g.88077306T>ACA385987748CEP290c.5625A>T (p.Glu1875Asp)
c.2909A>T
c.*3796A>T (n.*3796A>T)
n.3985A>T
c.5604A>T (p.Glu1868Asp)
c.6486A>T (p.Glu2162Asp)
n.5852A>T
c.6393A>T (p.Glu2131Asp)
n.1930A>T
n.4553A>T
n.11351A>T
c.*3538A>T (n.*3538A>T)
c.5631A>T (p.Glu1877Asp)
c.2805A>T (p.Glu935Asp)
c.5718A>T (p.Glu1906Asp)
c.4947A>T (p.Glu1649Asp)
n.968-5007T>A
n.6830A>T
12g.88077306T>CCA6711682CEP290c.5625A>G (p.Glu1875=)
c.2909A>G
c.*3796A>G (n.*3796A>G)
n.3985A>G
c.5604A>G (p.Glu1868=)
c.6486A>G (p.Glu2162=)
n.5852A>G
c.6393A>G (p.Glu2131=)
n.1930A>G
n.4553A>G
n.11351A>G
c.*3538A>G (n.*3538A>G)
c.5631A>G (p.Glu1877=)
c.2805A>G (p.Glu935=)
c.5718A>G (p.Glu1906=)
c.4947A>G (p.Glu1649=)
n.968-5007T>C
n.6830A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077306T>GCA385987744CEP290c.5625A>C (p.Glu1875Asp)
c.2909A>C
c.*3796A>C (n.*3796A>C)
n.3985A>C
c.5604A>C (p.Glu1868Asp)
c.6486A>C (p.Glu2162Asp)
n.5852A>C
c.6393A>C (p.Glu2131Asp)
n.1930A>C
n.4553A>C
n.11351A>C
c.*3538A>C (n.*3538A>C)
c.5631A>C (p.Glu1877Asp)
c.2805A>C (p.Glu935Asp)
c.5718A>C (p.Glu1906Asp)
c.4947A>C (p.Glu1649Asp)
n.968-5007T>G
n.6830A>C
12g.88077306T=CA2052913807CEP290c.5625A= (p.Glu1875=)
c.2909A=
c.*3796A= (n.*3796A=)
n.3985A=
c.5604A= (p.Glu1868=)
c.6486A= (p.Glu2162=)
n.5852A=
c.6393A= (p.Glu2131=)
n.1930A=
n.4553A=
n.11351A=
c.*3538A= (n.*3538A=)
c.5631A= (p.Glu1877=)
c.2805A= (p.Glu935=)
c.5718A= (p.Glu1906=)
c.4947A= (p.Glu1649=)
n.968-5007T=
n.6830A=
12g.88077307T>ACA385987754CEP290c.5624A>T (p.Glu1875Val)
c.2908A>T
c.*3795A>T (n.*3795A>T)
n.3984A>T
c.5603A>T (p.Glu1868Val)
c.6485A>T (p.Glu2162Val)
n.5851A>T
c.6392A>T (p.Glu2131Val)
n.1929A>T
n.4552A>T
n.11350A>T
c.*3537A>T (n.*3537A>T)
c.5630A>T (p.Glu1877Val)
c.2804A>T (p.Glu935Val)
c.5717A>T (p.Glu1906Val)
c.4946A>T (p.Glu1649Val)
n.968-5006T>A
n.6829A>T
12g.88077307T>CCA385987759CEP290c.5624A>G (p.Glu1875Gly)
c.2908A>G
c.*3795A>G (n.*3795A>G)
n.3984A>G
c.5603A>G (p.Glu1868Gly)
c.6485A>G (p.Glu2162Gly)
n.5851A>G
c.6392A>G (p.Glu2131Gly)
n.1929A>G
n.4552A>G
n.11350A>G
c.*3537A>G (n.*3537A>G)
c.5630A>G (p.Glu1877Gly)
c.2804A>G (p.Glu935Gly)
c.5717A>G (p.Glu1906Gly)
c.4946A>G (p.Glu1649Gly)
n.968-5006T>C
n.6829A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077307T>GCA385987757CEP290c.5624A>C (p.Glu1875Ala)
c.2908A>C
c.*3795A>C (n.*3795A>C)
n.3984A>C
c.5603A>C (p.Glu1868Ala)
c.6485A>C (p.Glu2162Ala)
n.5851A>C
c.6392A>C (p.Glu2131Ala)
n.1929A>C
n.4552A>C
n.11350A>C
c.*3537A>C (n.*3537A>C)
c.5630A>C (p.Glu1877Ala)
c.2804A>C (p.Glu935Ala)
c.5717A>C (p.Glu1906Ala)
c.4946A>C (p.Glu1649Ala)
n.968-5006T>G
n.6829A>C
12g.88077307T=CA2052913808CEP290c.5624A= (p.Glu1875=)
c.2908A=
c.*3795A= (n.*3795A=)
n.3984A=
c.5603A= (p.Glu1868=)
c.6485A= (p.Glu2162=)
n.5851A=
c.6392A= (p.Glu2131=)
n.1929A=
n.4552A=
n.11350A=
c.*3537A= (n.*3537A=)
c.5630A= (p.Glu1877=)
c.2804A= (p.Glu935=)
c.5717A= (p.Glu1906=)
c.4946A= (p.Glu1649=)
n.968-5006T=
n.6829A=
12g.88077308C>ACA385987763CEP290c.5623G>T (p.Glu1875Ter)
c.2907G>T
c.*3794G>T (n.*3794G>T)
n.3983G>T
c.5602G>T (p.Glu1868Ter)
c.6484G>T (p.Glu2162Ter)
n.5850G>T
c.6391G>T (p.Glu2131Ter)
n.1928G>T
n.4551G>T
n.11349G>T
c.*3536G>T (n.*3536G>T)
c.5629G>T (p.Glu1877Ter)
c.2803G>T (p.Glu935Ter)
c.5716G>T (p.Glu1906Ter)
c.4945G>T (p.Glu1649Ter)
n.968-5005C>A
n.6828G>T
12g.88077308C>GCA385987769CEP290c.5623G>C (p.Glu1875Gln)
c.2907G>C
c.*3794G>C (n.*3794G>C)
n.3983G>C
c.5602G>C (p.Glu1868Gln)
c.6484G>C (p.Glu2162Gln)
n.5850G>C
c.6391G>C (p.Glu2131Gln)
n.1928G>C
n.4551G>C
n.11349G>C
c.*3536G>C (n.*3536G>C)
c.5629G>C (p.Glu1877Gln)
c.2803G>C (p.Glu935Gln)
c.5716G>C (p.Glu1906Gln)
c.4945G>C (p.Glu1649Gln)
n.968-5005C>G
n.6828G>C
12g.88077308C>TCA385987766CEP290c.5623G>A (p.Glu1875Lys)
c.2907G>A
c.*3794G>A (n.*3794G>A)
n.3983G>A
c.5602G>A (p.Glu1868Lys)
c.6484G>A (p.Glu2162Lys)
n.5850G>A
c.6391G>A (p.Glu2131Lys)
n.1928G>A
n.4551G>A
n.11349G>A
c.*3536G>A (n.*3536G>A)
c.5629G>A (p.Glu1877Lys)
c.2803G>A (p.Glu935Lys)
c.5716G>A (p.Glu1906Lys)
c.4945G>A (p.Glu1649Lys)
n.968-5005C>T
n.6828G>A
12g.88077309A>CCA385987772CEP290c.5622T>G (p.Ile1874Met)
c.2906T>G
c.*3793T>G (n.*3793T>G)
n.3982T>G
c.5601T>G (p.Ile1867Met)
c.6483T>G (p.Ile2161Met)
n.5849T>G
c.6390T>G (p.Ile2130Met)
n.1927T>G
n.4550T>G
n.11348T>G
c.*3535T>G (n.*3535T>G)
c.5628T>G (p.Ile1876Met)
c.2802T>G (p.Ile934Met)
c.5715T>G (p.Ile1905Met)
c.4944T>G (p.Ile1648Met)
n.968-5004A>C
n.6827T>G
12g.88077309A>GCA481072269CEP290c.5622T>C (p.Ile1874=)
c.2906T>C
c.*3793T>C (n.*3793T>C)
n.3982T>C
c.5601T>C (p.Ile1867=)
c.6483T>C (p.Ile2161=)
n.5849T>C
c.6390T>C (p.Ile2130=)
n.1927T>C
n.4550T>C
n.11348T>C
c.*3535T>C (n.*3535T>C)
c.5628T>C (p.Ile1876=)
c.2802T>C (p.Ile934=)
c.5715T>C (p.Ile1905=)
c.4944T>C (p.Ile1648=)
n.968-5004A>G
n.6827T>C
 gnomAD v4
12g.88077309A>TCA481072267CEP290c.5622T>A (p.Ile1874=)
c.2906T>A
c.*3793T>A (n.*3793T>A)
n.3982T>A
c.5601T>A (p.Ile1867=)
c.6483T>A (p.Ile2161=)
n.5849T>A
c.6390T>A (p.Ile2130=)
n.1927T>A
n.4550T>A
n.11348T>A
c.*3535T>A (n.*3535T>A)
c.5628T>A (p.Ile1876=)
c.2802T>A (p.Ile934=)
c.5715T>A (p.Ile1905=)
c.4944T>A (p.Ile1648=)
n.968-5004A>T
n.6827T>A
12g.88077310A=CA2052913809CEP290c.5621T= (p.Ile1874=)
c.2905T=
c.*3792T= (n.*3792T=)
n.3981T=
c.5600T= (p.Ile1867=)
c.6482T= (p.Ile2161=)
n.5848T=
c.6389T= (p.Ile2130=)
n.1926T=
n.4549T=
n.11347T=
c.*3534T= (n.*3534T=)
c.5627T= (p.Ile1876=)
c.2801T= (p.Ile934=)
c.5714T= (p.Ile1905=)
c.4943T= (p.Ile1648=)
n.968-5003A=
n.6826T=
12g.88077310A>CCA385987776CEP290c.5621T>G (p.Ile1874Ser)
c.2905T>G
c.*3792T>G (n.*3792T>G)
n.3981T>G
c.5600T>G (p.Ile1867Ser)
c.6482T>G (p.Ile2161Ser)
n.5848T>G
c.6389T>G (p.Ile2130Ser)
n.1926T>G
n.4549T>G
n.11347T>G
c.*3534T>G (n.*3534T>G)
c.5627T>G (p.Ile1876Ser)
c.2801T>G (p.Ile934Ser)
c.5714T>G (p.Ile1905Ser)
c.4943T>G (p.Ile1648Ser)
n.968-5003A>C
n.6826T>G
12g.88077310A>GCA6711683CEP290c.5621T>C (p.Ile1874Thr)
c.2905T>C
c.*3792T>C (n.*3792T>C)
n.3981T>C
c.5600T>C (p.Ile1867Thr)
c.6482T>C (p.Ile2161Thr)
n.5848T>C
c.6389T>C (p.Ile2130Thr)
n.1926T>C
n.4549T>C
n.11347T>C
c.*3534T>C (n.*3534T>C)
c.5627T>C (p.Ile1876Thr)
c.2801T>C (p.Ile934Thr)
c.5714T>C (p.Ile1905Thr)
c.4943T>C (p.Ile1648Thr)
n.968-5003A>G
n.6826T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077310A>TCA385987780CEP290c.5621T>A (p.Ile1874Asn)
c.2905T>A
c.*3792T>A (n.*3792T>A)
n.3981T>A
c.5600T>A (p.Ile1867Asn)
c.6482T>A (p.Ile2161Asn)
n.5848T>A
c.6389T>A (p.Ile2130Asn)
n.1926T>A
n.4549T>A
n.11347T>A
c.*3534T>A (n.*3534T>A)
c.5627T>A (p.Ile1876Asn)
c.2801T>A (p.Ile934Asn)
c.5714T>A (p.Ile1905Asn)
c.4943T>A (p.Ile1648Asn)
n.968-5003A>T
n.6826T>A
12g.88077311T>ACA385987785CEP290c.5620A>T (p.Ile1874Phe)
c.2904A>T
c.*3791A>T (n.*3791A>T)
n.3980A>T
c.5599A>T (p.Ile1867Phe)
c.6481A>T (p.Ile2161Phe)
n.5847A>T
c.6388A>T (p.Ile2130Phe)
n.1925A>T
n.4548A>T
n.11346A>T
c.*3533A>T (n.*3533A>T)
c.5626A>T (p.Ile1876Phe)
c.2800A>T (p.Ile934Phe)
c.5713A>T (p.Ile1905Phe)
c.4942A>T (p.Ile1648Phe)
n.968-5002T>A
n.6825A>T
12g.88077311T>CCA385987787CEP290c.5620A>G (p.Ile1874Val)
c.2904A>G
c.*3791A>G (n.*3791A>G)
n.3980A>G
c.5599A>G (p.Ile1867Val)
c.6481A>G (p.Ile2161Val)
n.5847A>G
c.6388A>G (p.Ile2130Val)
n.1925A>G
n.4548A>G
n.11346A>G
c.*3533A>G (n.*3533A>G)
c.5626A>G (p.Ile1876Val)
c.2800A>G (p.Ile934Val)
c.5713A>G (p.Ile1905Val)
c.4942A>G (p.Ile1648Val)
n.968-5002T>C
n.6825A>G
12g.88077311T>GCA385987789CEP290c.5620A>C (p.Ile1874Leu)
c.2904A>C
c.*3791A>C (n.*3791A>C)
n.3980A>C
c.5599A>C (p.Ile1867Leu)
c.6481A>C (p.Ile2161Leu)
n.5847A>C
c.6388A>C (p.Ile2130Leu)
n.1925A>C
n.4548A>C
n.11346A>C
c.*3533A>C (n.*3533A>C)
c.5626A>C (p.Ile1876Leu)
c.2800A>C (p.Ile934Leu)
c.5713A>C (p.Ile1905Leu)
c.4942A>C (p.Ile1648Leu)
n.968-5002T>G
n.6825A>C
12g.88077312T>ACA481072279CEP290c.5619A>T (p.Leu1873=)
c.2903A>T
c.*3790A>T (n.*3790A>T)
n.3979A>T
c.5598A>T (p.Leu1866=)
c.6480A>T (p.Leu2160=)
n.5846A>T
c.6387A>T (p.Leu2129=)
n.1924A>T
n.4547A>T
n.11345A>T
c.*3532A>T (n.*3532A>T)
c.5625A>T (p.Leu1875=)
c.2799A>T (p.Leu933=)
c.5712A>T (p.Leu1904=)
c.4941A>T (p.Leu1647=)
n.968-5001T>A
n.6824A>T
12g.88077312T>CCA481072283CEP290c.5619A>G (p.Leu1873=)
c.2903A>G
c.*3790A>G (n.*3790A>G)
n.3979A>G
c.5598A>G (p.Leu1866=)
c.6480A>G (p.Leu2160=)
n.5846A>G
c.6387A>G (p.Leu2129=)
n.1924A>G
n.4547A>G
n.11345A>G
c.*3532A>G (n.*3532A>G)
c.5625A>G (p.Leu1875=)
c.2799A>G (p.Leu933=)
c.5712A>G (p.Leu1904=)
c.4941A>G (p.Leu1647=)
n.968-5001T>C
n.6824A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88077312T>GCA481072281CEP290c.5619A>C (p.Leu1873=)
c.2903A>C
c.*3790A>C (n.*3790A>C)
n.3979A>C
c.5598A>C (p.Leu1866=)
c.6480A>C (p.Leu2160=)
n.5846A>C
c.6387A>C (p.Leu2129=)
n.1924A>C
n.4547A>C
n.11345A>C
c.*3532A>C (n.*3532A>C)
c.5625A>C (p.Leu1875=)
c.2799A>C (p.Leu933=)
c.5712A>C (p.Leu1904=)
c.4941A>C (p.Leu1647=)
n.968-5001T>G
n.6824A>C
12g.88077312T=CA2052913810CEP290c.5619A= (p.Leu1873=)
c.2903A=
c.*3790A= (n.*3790A=)
n.3979A=
c.5598A= (p.Leu1866=)
c.6480A= (p.Leu2160=)
n.5846A=
c.6387A= (p.Leu2129=)
n.1924A=
n.4547A=
n.11345A=
c.*3532A= (n.*3532A=)
c.5625A= (p.Leu1875=)
c.2799A= (p.Leu933=)
c.5712A= (p.Leu1904=)
c.4941A= (p.Leu1647=)
n.968-5001T=
n.6824A=
12g.88077313A>CCA385987793CEP290c.5618T>G (p.Leu1873Arg)
c.2902T>G
c.*3789T>G (n.*3789T>G)
n.3978T>G
c.5597T>G (p.Leu1866Arg)
c.6479T>G (p.Leu2160Arg)
n.5845T>G
c.6386T>G (p.Leu2129Arg)
n.1923T>G
n.4546T>G
n.11344T>G
c.*3531T>G (n.*3531T>G)
c.5624T>G (p.Leu1875Arg)
c.2798T>G (p.Leu933Arg)
c.5711T>G (p.Leu1904Arg)
c.4940T>G (p.Leu1647Arg)
n.968-5000A>C
n.6823T>G
12g.88077313A>GCA385987795CEP290c.5618T>C (p.Leu1873Pro)
c.2902T>C
c.*3789T>C (n.*3789T>C)
n.3978T>C
c.5597T>C (p.Leu1866Pro)
c.6479T>C (p.Leu2160Pro)
n.5845T>C
c.6386T>C (p.Leu2129Pro)
n.1923T>C
n.4546T>C
n.11344T>C
c.*3531T>C (n.*3531T>C)
c.5624T>C (p.Leu1875Pro)
c.2798T>C (p.Leu933Pro)
c.5711T>C (p.Leu1904Pro)
c.4940T>C (p.Leu1647Pro)
n.968-5000A>G
n.6823T>C
12g.88077313A>TCA385987797CEP290c.5618T>A (p.Leu1873Gln)
c.2902T>A
c.*3789T>A (n.*3789T>A)
n.3978T>A
c.5597T>A (p.Leu1866Gln)
c.6479T>A (p.Leu2160Gln)
n.5845T>A
c.6386T>A (p.Leu2129Gln)
n.1923T>A
n.4546T>A
n.11344T>A
c.*3531T>A (n.*3531T>A)
c.5624T>A (p.Leu1875Gln)
c.2798T>A (p.Leu933Gln)
c.5711T>A (p.Leu1904Gln)
c.4940T>A (p.Leu1647Gln)
n.968-5000A>T
n.6823T>A
12g.88077314G>ACA481072288CEP290c.5617C>T (p.Leu1873=)
c.2901C>T
c.*3788C>T (n.*3788C>T)
n.3977C>T
c.5596C>T (p.Leu1866=)
c.6478C>T (p.Leu2160=)
n.5844C>T
c.6385C>T (p.Leu2129=)
n.1922C>T
n.4545C>T
n.11343C>T
c.*3530C>T (n.*3530C>T)
c.5623C>T (p.Leu1875=)
c.2797C>T (p.Leu933=)
c.5710C>T (p.Leu1904=)
c.4939C>T (p.Leu1647=)
n.968-4999G>A
n.6822C>T
12g.88077314G>CCA385987801CEP290c.5617C>G (p.Leu1873Val)
c.2901C>G
c.*3788C>G (n.*3788C>G)
n.3977C>G
c.5596C>G (p.Leu1866Val)
c.6478C>G (p.Leu2160Val)
n.5844C>G
c.6385C>G (p.Leu2129Val)
n.1922C>G
n.4545C>G
n.11343C>G
c.*3530C>G (n.*3530C>G)
c.5623C>G (p.Leu1875Val)
c.2797C>G (p.Leu933Val)
c.5710C>G (p.Leu1904Val)
c.4939C>G (p.Leu1647Val)
n.968-4999G>C
n.6822C>G
12g.88077314G>TCA385987803CEP290c.5617C>A (p.Leu1873Ile)
c.2901C>A
c.*3788C>A (n.*3788C>A)
n.3977C>A
c.5596C>A (p.Leu1866Ile)
c.6478C>A (p.Leu2160Ile)
n.5844C>A
c.6385C>A (p.Leu2129Ile)
n.1922C>A
n.4545C>A
n.11343C>A
c.*3530C>A (n.*3530C>A)
c.5623C>A (p.Leu1875Ile)
c.2797C>A (p.Leu933Ile)
c.5710C>A (p.Leu1904Ile)
c.4939C>A (p.Leu1647Ile)
n.968-4999G>T
n.6822C>A
 gnomAD v4
12g.88077315A=CA2052913811CEP290c.5616T= (p.Ser1872=)
c.2900T=
c.*3787T= (n.*3787T=)
n.3976T=
c.5595T= (p.Ser1865=)
c.6477T= (p.Ser2159=)
n.5843T=
c.6384T= (p.Ser2128=)
n.1921T=
n.4544T=
n.11342T=
c.*3529T= (n.*3529T=)
c.5622T= (p.Ser1874=)
c.2796T= (p.Ser932=)
c.5709T= (p.Ser1903=)
c.4938T= (p.Ser1646=)
n.968-4998A=
n.6821T=
12g.88077315A>CCA385987808CEP290c.5616T>G (p.Ser1872Arg)
c.2900T>G
c.*3787T>G (n.*3787T>G)
n.3976T>G
c.5595T>G (p.Ser1865Arg)
c.6477T>G (p.Ser2159Arg)
n.5843T>G
c.6384T>G (p.Ser2128Arg)
n.1921T>G
n.4544T>G
n.11342T>G
c.*3529T>G (n.*3529T>G)
c.5622T>G (p.Ser1874Arg)
c.2796T>G (p.Ser932Arg)
c.5709T>G (p.Ser1903Arg)
c.4938T>G (p.Ser1646Arg)
n.968-4998A>C
n.6821T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077315A>GCA481072293CEP290c.5616T>C (p.Ser1872=)
c.2900T>C
c.*3787T>C (n.*3787T>C)
n.3976T>C
c.5595T>C (p.Ser1865=)
c.6477T>C (p.Ser2159=)
n.5843T>C
c.6384T>C (p.Ser2128=)
n.1921T>C
n.4544T>C
n.11342T>C
c.*3529T>C (n.*3529T>C)
c.5622T>C (p.Ser1874=)
c.2796T>C (p.Ser932=)
c.5709T>C (p.Ser1903=)
c.4938T>C (p.Ser1646=)
n.968-4998A>G
n.6821T>C
12g.88077315A>TCA385987807CEP290c.5616T>A (p.Ser1872Arg)
c.2900T>A
c.*3787T>A (n.*3787T>A)
n.3976T>A
c.5595T>A (p.Ser1865Arg)
c.6477T>A (p.Ser2159Arg)
n.5843T>A
c.6384T>A (p.Ser2128Arg)
n.1921T>A
n.4544T>A
n.11342T>A
c.*3529T>A (n.*3529T>A)
c.5622T>A (p.Ser1874Arg)
c.2796T>A (p.Ser932Arg)
c.5709T>A (p.Ser1903Arg)
c.4938T>A (p.Ser1646Arg)
n.968-4998A>T
n.6821T>A
12g.88077316C>ACA385987813CEP290c.5615G>T (p.Ser1872Ile)
c.2899G>T
c.*3786G>T (n.*3786G>T)
n.3975G>T
c.5594G>T (p.Ser1865Ile)
c.6476G>T (p.Ser2159Ile)
n.5842G>T
c.6383G>T (p.Ser2128Ile)
n.1920G>T
n.4543G>T
n.11341G>T
c.*3528G>T (n.*3528G>T)
c.5621G>T (p.Ser1874Ile)
c.2795G>T (p.Ser932Ile)
c.5708G>T (p.Ser1903Ile)
c.4937G>T (p.Ser1646Ile)
n.968-4997C>A
n.6820G>T
 gnomAD v4
12g.88077316C>GCA385987815CEP290c.5615G>C (p.Ser1872Thr)
c.2899G>C
c.*3786G>C (n.*3786G>C)
n.3975G>C
c.5594G>C (p.Ser1865Thr)
c.6476G>C (p.Ser2159Thr)
n.5842G>C
c.6383G>C (p.Ser2128Thr)
n.1920G>C
n.4543G>C
n.11341G>C
c.*3528G>C (n.*3528G>C)
c.5621G>C (p.Ser1874Thr)
c.2795G>C (p.Ser932Thr)
c.5708G>C (p.Ser1903Thr)
c.4937G>C (p.Ser1646Thr)
n.968-4997C>G
n.6820G>C
12g.88077316C>TCA385987819CEP290c.5615G>A (p.Ser1872Asn)
c.2899G>A
c.*3786G>A (n.*3786G>A)
n.3975G>A
c.5594G>A (p.Ser1865Asn)
c.6476G>A (p.Ser2159Asn)
n.5842G>A
c.6383G>A (p.Ser2128Asn)
n.1920G>A
n.4543G>A
n.11341G>A
c.*3528G>A (n.*3528G>A)
c.5621G>A (p.Ser1874Asn)
c.2795G>A (p.Ser932Asn)
c.5708G>A (p.Ser1903Asn)
c.4937G>A (p.Ser1646Asn)
n.968-4997C>T
n.6820G>A
12g.88077316_88077317delinsCTCA2052913813CEP290c.5614_5615delinsAG (p.Ser1872=)
c.2898_2899delinsAG
c.*3785_*3786delinsAG (n.*3785_*3786delinsAG)
n.3974_3975delinsAG
c.5593_5594delinsAG (p.Ser1865=)
c.6475_6476delinsAG (p.Ser2159=)
n.5841_5842delinsAG
c.6382_6383delinsAG (p.Ser2128=)
n.1919_1920delinsAG
n.4542_4543delinsAG
n.11340_11341delinsAG
c.*3527_*3528delinsAG (n.*3527_*3528delinsAG)
c.5620_5621delinsAG (p.Ser1874=)
c.2794_2795delinsAG (p.Ser932=)
c.5707_5708delinsAG (p.Ser1903=)
c.4936_4937delinsAG (p.Ser1646=)
n.968-4997_968-4996delinsCT
n.6819_6820delinsAG
12g.88077316_88077320delinsCTTTGCA2052913812CEP290c.5611_5615delinsCAAAG (p.Gln1871=)
c.2895_2899delinsCAAAG
c.*3782_*3786delinsCAAAG (n.*3782_*3786delinsCAAAG)
n.3971_3975delinsCAAAG
c.5590_5594delinsCAAAG (p.Gln1864=)
c.6472_6476delinsCAAAG (p.Gln2158=)
n.5838_5842delinsCAAAG
c.6379_6383delinsCAAAG (p.Gln2127=)
n.1916_1920delinsCAAAG
n.4539_4543delinsCAAAG
n.11337_11341delinsCAAAG
c.*3524_*3528delinsCAAAG (n.*3524_*3528delinsCAAAG)
c.5617_5621delinsCAAAG (p.Gln1873=)
c.2791_2795delinsCAAAG (p.Gln931=)
c.5704_5708delinsCAAAG (p.Gln1902=)
c.4933_4937delinsCAAAG (p.Gln1645=)
n.968-4997_968-4993delinsCTTTG
n.6816_6820delinsCAAAG
12g.88077317T>ACA385987822CEP290c.5614A>T (p.Ser1872Cys)
c.2898A>T
c.*3785A>T (n.*3785A>T)
n.3974A>T
c.5593A>T (p.Ser1865Cys)
c.6475A>T (p.Ser2159Cys)
n.5841A>T
c.6382A>T (p.Ser2128Cys)
n.1919A>T
n.4542A>T
n.11340A>T
c.*3527A>T (n.*3527A>T)
c.5620A>T (p.Ser1874Cys)
c.2794A>T (p.Ser932Cys)
c.5707A>T (p.Ser1903Cys)
c.4936A>T (p.Ser1646Cys)
n.968-4996T>A
n.6819A>T
12g.88077317T>CCA385987826CEP290c.5614A>G (p.Ser1872Gly)
c.2898A>G
c.*3785A>G (n.*3785A>G)
n.3974A>G
c.5593A>G (p.Ser1865Gly)
c.6475A>G (p.Ser2159Gly)
n.5841A>G
c.6382A>G (p.Ser2128Gly)
n.1919A>G
n.4542A>G
n.11340A>G
c.*3527A>G (n.*3527A>G)
c.5620A>G (p.Ser1874Gly)
c.2794A>G (p.Ser932Gly)
c.5707A>G (p.Ser1903Gly)
c.4936A>G (p.Ser1646Gly)
n.968-4996T>C
n.6819A>G
12g.88077317T>GCA385987827CEP290c.5614A>C (p.Ser1872Arg)
c.2898A>C
c.*3785A>C (n.*3785A>C)
n.3974A>C
c.5593A>C (p.Ser1865Arg)
c.6475A>C (p.Ser2159Arg)
n.5841A>C
c.6382A>C (p.Ser2128Arg)
n.1919A>C
n.4542A>C
n.11340A>C
c.*3527A>C (n.*3527A>C)
c.5620A>C (p.Ser1874Arg)
c.2794A>C (p.Ser932Arg)
c.5707A>C (p.Ser1903Arg)
c.4936A>C (p.Ser1646Arg)
n.968-4996T>G
n.6819A>C
12g.88077319delCA606453516CEP290c.5614del (p.Ser1872ValfsTer2)
c.2898del
c.*3785del (n.*3785del)
n.3974del
c.5593del (p.Ser1865ValfsTer2)
c.6475del (p.Ser2159ValfsTer2)
n.5841del
c.6382del (p.Ser2128ValfsTer2)
n.1919del
n.4542del
n.11340del
c.*3527del (n.*3527del)
c.5620del (p.Ser1874ValfsTer2)
c.2794del (p.Ser932ValfsTer2)
c.5707del (p.Ser1903ValfsTer2)
c.4936del (p.Ser1646ValfsTer2)
n.968-4994del
n.6819del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077320_88077323delCA233670CEP290c.5611_5614del (p.Gln1871ValfsTer2)
c.2895_2898del
c.*3782_*3785del (n.*3782_*3785del)
n.3971_3974del
c.5590_5593del (p.Gln1864ValfsTer2)
c.6472_6475del (p.Gln2158ValfsTer2)
n.5838_5841del
c.6379_6382del (p.Gln2127ValfsTer2)
n.1916_1919del
n.4539_4542del
n.11337_11340del
c.*3524_*3527del (n.*3524_*3527del)
c.5617_5620del (p.Gln1873ValfsTer2)
c.2791_2794del (p.Gln931ValfsTer2)
c.5704_5707del (p.Gln1902ValfsTer2)
c.4933_4936del (p.Gln1645ValfsTer2)
n.968-4993_968-4990del
n.6816_6819del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077318T>ACA385987832CEP290c.5613A>T (p.Gln1871His)
c.2897A>T
c.*3784A>T (n.*3784A>T)
n.3973A>T
c.5592A>T (p.Gln1864His)
c.6474A>T (p.Gln2158His)
n.5840A>T
c.6381A>T (p.Gln2127His)
n.1918A>T
n.4541A>T
n.11339A>T
c.*3526A>T (n.*3526A>T)
c.5619A>T (p.Gln1873His)
c.2793A>T (p.Gln931His)
c.5706A>T (p.Gln1902His)
c.4935A>T (p.Gln1645His)
n.968-4995T>A
n.6818A>T
12g.88077318T>CCA481072307CEP290c.5613A>G (p.Gln1871=)
c.2897A>G
c.*3784A>G (n.*3784A>G)
n.3973A>G
c.5592A>G (p.Gln1864=)
c.6474A>G (p.Gln2158=)
n.5840A>G
c.6381A>G (p.Gln2127=)
n.1918A>G
n.4541A>G
n.11339A>G
c.*3526A>G (n.*3526A>G)
c.5619A>G (p.Gln1873=)
c.2793A>G (p.Gln931=)
c.5706A>G (p.Gln1902=)
c.4935A>G (p.Gln1645=)
n.968-4995T>C
n.6818A>G
12g.88077318T>GCA385987833CEP290c.5613A>C (p.Gln1871His)
c.2897A>C
c.*3784A>C (n.*3784A>C)
n.3973A>C
c.5592A>C (p.Gln1864His)
c.6474A>C (p.Gln2158His)
n.5840A>C
c.6381A>C (p.Gln2127His)
n.1918A>C
n.4541A>C
n.11339A>C
c.*3526A>C (n.*3526A>C)
c.5619A>C (p.Gln1873His)
c.2793A>C (p.Gln931His)
c.5706A>C (p.Gln1902His)
c.4935A>C (p.Gln1645His)
n.968-4995T>G
n.6818A>C
12g.88077319T>ACA385987835CEP290c.5612A>T (p.Gln1871Leu)
c.2896A>T
c.*3783A>T (n.*3783A>T)
n.3972A>T
c.5591A>T (p.Gln1864Leu)
c.6473A>T (p.Gln2158Leu)
n.5839A>T
c.6380A>T (p.Gln2127Leu)
n.1917A>T
n.4540A>T
n.11338A>T
c.*3525A>T (n.*3525A>T)
c.5618A>T (p.Gln1873Leu)
c.2792A>T (p.Gln931Leu)
c.5705A>T (p.Gln1902Leu)
c.4934A>T (p.Gln1645Leu)
n.968-4994T>A
n.6817A>T
12g.88077319T>CCA385987841CEP290c.5612A>G (p.Gln1871Arg)
c.2896A>G
c.*3783A>G (n.*3783A>G)
n.3972A>G
c.5591A>G (p.Gln1864Arg)
c.6473A>G (p.Gln2158Arg)
n.5839A>G
c.6380A>G (p.Gln2127Arg)
n.1917A>G
n.4540A>G
n.11338A>G
c.*3525A>G (n.*3525A>G)
c.5618A>G (p.Gln1873Arg)
c.2792A>G (p.Gln931Arg)
c.5705A>G (p.Gln1902Arg)
c.4934A>G (p.Gln1645Arg)
n.968-4994T>C
n.6817A>G
12g.88077319T>GCA385987843CEP290c.5612A>C (p.Gln1871Pro)
c.2896A>C
c.*3783A>C (n.*3783A>C)
n.3972A>C
c.5591A>C (p.Gln1864Pro)
c.6473A>C (p.Gln2158Pro)
n.5839A>C
c.6380A>C (p.Gln2127Pro)
n.1917A>C
n.4540A>C
n.11338A>C
c.*3525A>C (n.*3525A>C)
c.5618A>C (p.Gln1873Pro)
c.2792A>C (p.Gln931Pro)
c.5705A>C (p.Gln1902Pro)
c.4934A>C (p.Gln1645Pro)
n.968-4994T>G
n.6817A>C
12g.88077320G>ACA385987847CEP290c.5611C>T (p.Gln1871Ter)
c.2895C>T
c.*3782C>T (n.*3782C>T)
n.3971C>T
c.5590C>T (p.Gln1864Ter)
c.6472C>T (p.Gln2158Ter)
n.5838C>T
c.6379C>T (p.Gln2127Ter)
n.1916C>T
n.4539C>T
n.11337C>T
c.*3524C>T (n.*3524C>T)
c.5617C>T (p.Gln1873Ter)
c.2791C>T (p.Gln931Ter)
c.5704C>T (p.Gln1902Ter)
c.4933C>T (p.Gln1645Ter)
n.968-4993G>A
n.6816C>T
 gnomAD v4
12g.88077320G>CCA385987853CEP290c.5611C>G (p.Gln1871Glu)
c.2895C>G
c.*3782C>G (n.*3782C>G)
n.3971C>G
c.5590C>G (p.Gln1864Glu)
c.6472C>G (p.Gln2158Glu)
n.5838C>G
c.6379C>G (p.Gln2127Glu)
n.1916C>G
n.4539C>G
n.11337C>G
c.*3524C>G (n.*3524C>G)
c.5617C>G (p.Gln1873Glu)
c.2791C>G (p.Gln931Glu)
c.5704C>G (p.Gln1902Glu)
c.4933C>G (p.Gln1645Glu)
n.968-4993G>C
n.6816C>G
12g.88077320G>TCA385987850CEP290c.5611C>A (p.Gln1871Lys)
c.2895C>A
c.*3782C>A (n.*3782C>A)
n.3971C>A
c.5590C>A (p.Gln1864Lys)
c.6472C>A (p.Gln2158Lys)
n.5838C>A
c.6379C>A (p.Gln2127Lys)
n.1916C>A
n.4539C>A
n.11337C>A
c.*3524C>A (n.*3524C>A)
c.5617C>A (p.Gln1873Lys)
c.2791C>A (p.Gln931Lys)
c.5704C>A (p.Gln1902Lys)
c.4933C>A (p.Gln1645Lys)
n.968-4993G>T
n.6816C>A
 gnomAD v4
12g.88077321T>ACA385987857CEP290c.5610A>T (p.Lys1870Asn)
c.2894A>T
c.*3781A>T (n.*3781A>T)
n.3970A>T
c.5589A>T (p.Lys1863Asn)
c.6471A>T (p.Lys2157Asn)
n.5837A>T
c.6378A>T (p.Lys2126Asn)
n.1915A>T
n.4538A>T
n.11336A>T
c.*3523A>T (n.*3523A>T)
c.5616A>T (p.Lys1872Asn)
c.2790A>T (p.Lys930Asn)
c.5703A>T (p.Lys1901Asn)
c.4932A>T (p.Lys1644Asn)
n.968-4992T>A
n.6815A>T
12g.88077321T>CCA481072313CEP290c.5610A>G (p.Lys1870=)
c.2894A>G
c.*3781A>G (n.*3781A>G)
n.3970A>G
c.5589A>G (p.Lys1863=)
c.6471A>G (p.Lys2157=)
n.5837A>G
c.6378A>G (p.Lys2126=)
n.1915A>G
n.4538A>G
n.11336A>G
c.*3523A>G (n.*3523A>G)
c.5616A>G (p.Lys1872=)
c.2790A>G (p.Lys930=)
c.5703A>G (p.Lys1901=)
c.4932A>G (p.Lys1644=)
n.968-4992T>C
n.6815A>G
12g.88077321T>GCA385987859CEP290c.5610A>C (p.Lys1870Asn)
c.2894A>C
c.*3781A>C (n.*3781A>C)
n.3970A>C
c.5589A>C (p.Lys1863Asn)
c.6471A>C (p.Lys2157Asn)
n.5837A>C
c.6378A>C (p.Lys2126Asn)
n.1915A>C
n.4538A>C
n.11336A>C
c.*3523A>C (n.*3523A>C)
c.5616A>C (p.Lys1872Asn)
c.2790A>C (p.Lys930Asn)
c.5703A>C (p.Lys1901Asn)
c.4932A>C (p.Lys1644Asn)
n.968-4992T>G
n.6815A>C
 gnomAD v4
12g.88077323delCA2620104230CEP290c.5610del (p.Lys1870AsnfsTer4)
c.2894del
c.*3781del (n.*3781del)
n.3970del
c.5589del (p.Lys1863AsnfsTer4)
c.6471del (p.Lys2157AsnfsTer4)
n.5837del
c.6378del (p.Lys2126AsnfsTer4)
n.1915del
n.4538del
n.11336del
c.*3523del (n.*3523del)
c.5616del (p.Lys1872AsnfsTer4)
c.2790del (p.Lys930AsnfsTer4)
c.5703del (p.Lys1901AsnfsTer4)
c.4932del (p.Lys1644AsnfsTer4)
n.968-4990del
n.6815del
 gnomAD v4
12g.88077322T>ACA385987863CEP290c.5609A>T (p.Lys1870Ile)
c.2893A>T
c.*3780A>T (n.*3780A>T)
n.3969A>T
c.5588A>T (p.Lys1863Ile)
c.6470A>T (p.Lys2157Ile)
n.5836A>T
c.6377A>T (p.Lys2126Ile)
n.1914A>T
n.4537A>T
n.11335A>T
c.*3522A>T (n.*3522A>T)
c.5615A>T (p.Lys1872Ile)
c.2789A>T (p.Lys930Ile)
c.5702A>T (p.Lys1901Ile)
c.4931A>T (p.Lys1644Ile)
n.968-4991T>A
n.6814A>T
12g.88077322T>CCA385987865CEP290c.5609A>G (p.Lys1870Arg)
c.2893A>G
c.*3780A>G (n.*3780A>G)
n.3969A>G
c.5588A>G (p.Lys1863Arg)
c.6470A>G (p.Lys2157Arg)
n.5836A>G
c.6377A>G (p.Lys2126Arg)
n.1914A>G
n.4537A>G
n.11335A>G
c.*3522A>G (n.*3522A>G)
c.5615A>G (p.Lys1872Arg)
c.2789A>G (p.Lys930Arg)
c.5702A>G (p.Lys1901Arg)
c.4931A>G (p.Lys1644Arg)
n.968-4991T>C
n.6814A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077322T>GCA385987868CEP290c.5609A>C (p.Lys1870Thr)
c.2893A>C
c.*3780A>C (n.*3780A>C)
n.3969A>C
c.5588A>C (p.Lys1863Thr)
c.6470A>C (p.Lys2157Thr)
n.5836A>C
c.6377A>C (p.Lys2126Thr)
n.1914A>C
n.4537A>C
n.11335A>C
c.*3522A>C (n.*3522A>C)
c.5615A>C (p.Lys1872Thr)
c.2789A>C (p.Lys930Thr)
c.5702A>C (p.Lys1901Thr)
c.4931A>C (p.Lys1644Thr)
n.968-4991T>G
n.6814A>C
12g.88077322T=CA2052913814CEP290c.5609A= (p.Lys1870=)
c.2893A=
c.*3780A= (n.*3780A=)
n.3969A=
c.5588A= (p.Lys1863=)
c.6470A= (p.Lys2157=)
n.5836A=
c.6377A= (p.Lys2126=)
n.1914A=
n.4537A=
n.11335A=
c.*3522A= (n.*3522A=)
c.5615A= (p.Lys1872=)
c.2789A= (p.Lys930=)
c.5702A= (p.Lys1901=)
c.4931A= (p.Lys1644=)
n.968-4991T=
n.6814A=

Number of alleles fetched