Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4069+39G>A
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n.5936+39G>A
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n.2014+39G>A
n.4637+39G>A
n.11435+39G>A
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n.968-5130C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.968-5129T>C
n.6914+38A>G
 gnomAD v4
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c.6477+37T= (n.6477+37T=)
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c.*3622+37T= (n.*3622+37T=)
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n.6914+37T=
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c.5688+37T>C (n.5688+37T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.968-5125T>G
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 gnomAD v4
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n.968-5124T>G
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 gnomAD v4
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c.2993+31T>C
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n.4069+31T>C
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n.5936+31T>C
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n.2014+31T>C
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c.5031+31T>C (n.5031+31T>C)
n.968-5122A>G
n.6914+31T>C
 gnomAD v4
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n.2014+30C>T
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n.968-5121G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4069+30C>A
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n.2014+30C>A
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n.968-5121G>T
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 gnomAD v4
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n.5936+29G>A
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n.2014+29G>A
n.4637+29G>A
n.11435+29G>A
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n.968-5120C>T
n.6914+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077194A>TCA2620104047CEP290c.5709+28T>A (n.5709+28T>A)
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n.4069+28T>A
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n.2014+28T>A
n.4637+28T>A
n.11435+28T>A
c.*3622+28T>A (n.*3622+28T>A)
c.5715+28T>A (n.5715+28T>A)
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c.5802+28T>A (n.5802+28T>A)
c.5031+28T>A (n.5031+28T>A)
n.968-5119A>T
n.6914+28T>A
 gnomAD v4
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n.968-5116_968-5115del
n.6914+27_6914+28del
12g.88077195T>CCA2620104048CEP290c.5709+27A>G (n.5709+27A>G)
c.2993+27A>G
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n.4069+27A>G
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n.5936+27A>G
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n.4637+27A>G
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n.968-5118T>C
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 gnomAD v4
12g.88077196A=CA2052913765CEP290c.5709+26T= (n.5709+26T=)
c.2993+26T=
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n.5936+26T=
c.6477+26T= (n.6477+26T=)
n.2014+26T=
n.4637+26T=
n.11435+26T=
c.*3622+26T= (n.*3622+26T=)
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n.968-5117A=
n.6914+26T=
12g.88077196A>GCA6711671CEP290c.5709+26T>C (n.5709+26T>C)
c.2993+26T>C
c.*3880+26T>C (n.*3880+26T>C)
n.4069+26T>C
c.5688+26T>C (n.5688+26T>C)
c.6570+26T>C (n.6570+26T>C)
n.5936+26T>C
c.6477+26T>C (n.6477+26T>C)
n.2014+26T>C
n.4637+26T>C
n.11435+26T>C
c.*3622+26T>C (n.*3622+26T>C)
c.5715+26T>C (n.5715+26T>C)
c.2889+26T>C (n.2889+26T>C)
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n.968-5117A>G
n.6914+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077197T>ACA2581099135CEP290c.5709+25A>T (n.5709+25A>T)
c.2993+25A>T
c.*3880+25A>T (n.*3880+25A>T)
n.4069+25A>T
c.5688+25A>T (n.5688+25A>T)
c.6570+25A>T (n.6570+25A>T)
n.5936+25A>T
c.6477+25A>T (n.6477+25A>T)
n.2014+25A>T
n.4637+25A>T
n.11435+25A>T
c.*3622+25A>T (n.*3622+25A>T)
c.5715+25A>T (n.5715+25A>T)
c.2889+25A>T (n.2889+25A>T)
c.5802+25A>T (n.5802+25A>T)
c.5031+25A>T (n.5031+25A>T)
n.968-5116T>A
n.6914+25A>T
12g.88077197T>CCA2581099136CEP290c.5709+25A>G (n.5709+25A>G)
c.2993+25A>G
c.*3880+25A>G (n.*3880+25A>G)
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c.5688+25A>G (n.5688+25A>G)
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n.968-5116T>C
n.6914+25A>G
 gnomAD v4
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n.2014+25A>C
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n.968-5116T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2993+25dup
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n.968-5116dup
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 gnomAD v4
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n.968-5115A=
n.6914+24T=
12g.88077198A>GCA6711672CEP290c.5709+24T>C (n.5709+24T>C)
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n.2014+24T>C
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n.11435+24T>C
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n.968-5115A>G
n.6914+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077200G>ACA2600642760CEP290c.5709+22C>T (n.5709+22C>T)
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n.4069+22C>T
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n.5936+22C>T
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n.2014+22C>T
n.4637+22C>T
n.11435+22C>T
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n.968-5113G>A
n.6914+22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2993+22C>A
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n.4069+22C>A
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n.968-5113G>T
n.6914+22C>A
 gnomAD v4
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c.2993+20G>T
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n.4069+20G>T
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n.2014+20G>T
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n.968-5111C>A
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 gnomAD v4
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12g.88077202C>GCA2052913769CEP290c.5709+20G>C (n.5709+20G>C)
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n.4069+20G>C
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n.5936+20G>C
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n.2014+20G>C
n.4637+20G>C
n.11435+20G>C
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n.968-5111C>G
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 dbSNP
12g.88077202C>TCA2052913768CEP290c.5709+20G>A (n.5709+20G>A)
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n.5936+20G>A
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n.2014+20G>A
n.4637+20G>A
n.11435+20G>A
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n.968-5111C>T
n.6914+20G>A
 dbSNP
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n.968-5110A=
n.6914+19T=
12g.88077203A>TCA693051805CEP290c.5709+19T>A (n.5709+19T>A)
c.2993+19T>A
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n.4069+19T>A
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n.5936+19T>A
c.6477+19T>A (n.6477+19T>A)
n.2014+19T>A
n.4637+19T>A
n.11435+19T>A
c.*3622+19T>A (n.*3622+19T>A)
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c.2889+19T>A (n.2889+19T>A)
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n.968-5110A>T
n.6914+19T>A
 dbSNP
12g.88077204G>ACA2581099138CEP290c.5709+18C>T (n.5709+18C>T)
c.2993+18C>T
c.*3880+18C>T (n.*3880+18C>T)
n.4069+18C>T
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c.6570+18C>T (n.6570+18C>T)
n.5936+18C>T
c.6477+18C>T (n.6477+18C>T)
n.2014+18C>T
n.4637+18C>T
n.11435+18C>T
c.*3622+18C>T (n.*3622+18C>T)
c.5715+18C>T (n.5715+18C>T)
c.2889+18C>T (n.2889+18C>T)
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n.968-5109G>A
n.6914+18C>T
12g.88077204G>CCA2581099137CEP290c.5709+18C>G (n.5709+18C>G)
c.2993+18C>G
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n.4069+18C>G
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n.5936+18C>G
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n.2014+18C>G
n.4637+18C>G
n.11435+18C>G
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n.968-5109G>C
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12g.88077204G=CA2052913772CEP290c.5709+18C= (n.5709+18C=)
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n.4069+18C=
c.5688+18C= (n.5688+18C=)
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n.5936+18C=
c.6477+18C= (n.6477+18C=)
n.2014+18C=
n.4637+18C=
n.11435+18C=
c.*3622+18C= (n.*3622+18C=)
c.5715+18C= (n.5715+18C=)
c.2889+18C= (n.2889+18C=)
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c.5031+18C= (n.5031+18C=)
n.968-5109G=
n.6914+18C=
12g.88077204G>TCA150919CEP290c.5709+18C>A (n.5709+18C>A)
c.2993+18C>A
c.*3880+18C>A (n.*3880+18C>A)
n.4069+18C>A
c.5688+18C>A (n.5688+18C>A)
c.6570+18C>A (n.6570+18C>A)
n.5936+18C>A
c.6477+18C>A (n.6477+18C>A)
n.2014+18C>A
n.4637+18C>A
n.11435+18C>A
c.*3622+18C>A (n.*3622+18C>A)
c.5715+18C>A (n.5715+18C>A)
c.2889+18C>A (n.2889+18C>A)
c.5802+18C>A (n.5802+18C>A)
c.5031+18C>A (n.5031+18C>A)
n.968-5109G>T
n.6914+18C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077205T>GCA2740092458CEP290c.5709+17A>C (n.5709+17A>C)
c.2993+17A>C
c.*3880+17A>C (n.*3880+17A>C)
n.4069+17A>C
c.5688+17A>C (n.5688+17A>C)
c.6570+17A>C (n.6570+17A>C)
n.5936+17A>C
c.6477+17A>C (n.6477+17A>C)
n.2014+17A>C
n.4637+17A>C
n.11435+17A>C
c.*3622+17A>C (n.*3622+17A>C)
c.5715+17A>C (n.5715+17A>C)
c.2889+17A>C (n.2889+17A>C)
c.5802+17A>C (n.5802+17A>C)
c.5031+17A>C (n.5031+17A>C)
n.968-5108T>G
n.6914+17A>C
 ClinVar
12g.88077206A>GCA2620104065CEP290c.5709+16T>C (n.5709+16T>C)
c.2993+16T>C
c.*3880+16T>C (n.*3880+16T>C)
n.4069+16T>C
c.5688+16T>C (n.5688+16T>C)
c.6570+16T>C (n.6570+16T>C)
n.5936+16T>C
c.6477+16T>C (n.6477+16T>C)
n.2014+16T>C
n.4637+16T>C
n.11435+16T>C
c.*3622+16T>C (n.*3622+16T>C)
c.5715+16T>C (n.5715+16T>C)
c.2889+16T>C (n.2889+16T>C)
c.5802+16T>C (n.5802+16T>C)
c.5031+16T>C (n.5031+16T>C)
n.968-5107A>G
n.6914+16T>C
 gnomAD v4
12g.88077207T>CCA2620104066CEP290c.5709+15A>G (n.5709+15A>G)
c.2993+15A>G
c.*3880+15A>G (n.*3880+15A>G)
n.4069+15A>G
c.5688+15A>G (n.5688+15A>G)
c.6570+15A>G (n.6570+15A>G)
n.5936+15A>G
c.6477+15A>G (n.6477+15A>G)
n.2014+15A>G
n.4637+15A>G
n.11435+15A>G
c.*3622+15A>G (n.*3622+15A>G)
c.5715+15A>G (n.5715+15A>G)
c.2889+15A>G (n.2889+15A>G)
c.5802+15A>G (n.5802+15A>G)
c.5031+15A>G (n.5031+15A>G)
n.968-5106T>C
n.6914+15A>G
 gnomAD v4
12g.88077208G>ACA2620104067CEP290c.5709+14C>T (n.5709+14C>T)
c.2993+14C>T
c.*3880+14C>T (n.*3880+14C>T)
n.4069+14C>T
c.5688+14C>T (n.5688+14C>T)
c.6570+14C>T (n.6570+14C>T)
n.5936+14C>T
c.6477+14C>T (n.6477+14C>T)
n.2014+14C>T
n.4637+14C>T
n.11435+14C>T
c.*3622+14C>T (n.*3622+14C>T)
c.5715+14C>T (n.5715+14C>T)
c.2889+14C>T (n.2889+14C>T)
c.5802+14C>T (n.5802+14C>T)
c.5031+14C>T (n.5031+14C>T)
n.968-5105G>A
n.6914+14C>T
 gnomAD v4
12g.88077208G>TCA2740092459CEP290c.5709+14C>A (n.5709+14C>A)
c.2993+14C>A
c.*3880+14C>A (n.*3880+14C>A)
n.4069+14C>A
c.5688+14C>A (n.5688+14C>A)
c.6570+14C>A (n.6570+14C>A)
n.5936+14C>A
c.6477+14C>A (n.6477+14C>A)
n.2014+14C>A
n.4637+14C>A
n.11435+14C>A
c.*3622+14C>A (n.*3622+14C>A)
c.5715+14C>A (n.5715+14C>A)
c.2889+14C>A (n.2889+14C>A)
c.5802+14C>A (n.5802+14C>A)
c.5031+14C>A (n.5031+14C>A)
n.968-5105G>T
n.6914+14C>A
 ClinVar
12g.88077210T>ACA241153065CEP290c.5709+12A>T (n.5709+12A>T)
c.2993+12A>T
c.*3880+12A>T (n.*3880+12A>T)
n.4069+12A>T
c.5688+12A>T (n.5688+12A>T)
c.6570+12A>T (n.6570+12A>T)
n.5936+12A>T
c.6477+12A>T (n.6477+12A>T)
n.2014+12A>T
n.4637+12A>T
n.11435+12A>T
c.*3622+12A>T (n.*3622+12A>T)
c.5715+12A>T (n.5715+12A>T)
c.2889+12A>T (n.2889+12A>T)
c.5802+12A>T (n.5802+12A>T)
c.5031+12A>T (n.5031+12A>T)
n.968-5103T>A
n.6914+12A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077210T>CCA6711673CEP290c.5709+12A>G (n.5709+12A>G)
c.2993+12A>G
c.*3880+12A>G (n.*3880+12A>G)
n.4069+12A>G
c.5688+12A>G (n.5688+12A>G)
c.6570+12A>G (n.6570+12A>G)
n.5936+12A>G
c.6477+12A>G (n.6477+12A>G)
n.2014+12A>G
n.4637+12A>G
n.11435+12A>G
c.*3622+12A>G (n.*3622+12A>G)
c.5715+12A>G (n.5715+12A>G)
c.2889+12A>G (n.2889+12A>G)
c.5802+12A>G (n.5802+12A>G)
c.5031+12A>G (n.5031+12A>G)
n.968-5103T>C
n.6914+12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077210T=CA2052913773CEP290c.5709+12A= (n.5709+12A=)
c.2993+12A=
c.*3880+12A= (n.*3880+12A=)
n.4069+12A=
c.5688+12A= (n.5688+12A=)
c.6570+12A= (n.6570+12A=)
n.5936+12A=
c.6477+12A= (n.6477+12A=)
n.2014+12A=
n.4637+12A=
n.11435+12A=
c.*3622+12A= (n.*3622+12A=)
c.5715+12A= (n.5715+12A=)
c.2889+12A= (n.2889+12A=)
c.5802+12A= (n.5802+12A=)
c.5031+12A= (n.5031+12A=)
n.968-5103T=
n.6914+12A=
12g.88077212C>ACA2620104072CEP290c.5709+10G>T (n.5709+10G>T)
c.2993+10G>T
c.*3880+10G>T (n.*3880+10G>T)
n.4069+10G>T
c.5688+10G>T (n.5688+10G>T)
c.6570+10G>T (n.6570+10G>T)
n.5936+10G>T
c.6477+10G>T (n.6477+10G>T)
n.2014+10G>T
n.4637+10G>T
n.11435+10G>T
c.*3622+10G>T (n.*3622+10G>T)
c.5715+10G>T (n.5715+10G>T)
c.2889+10G>T (n.2889+10G>T)
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c.5031+10G>T (n.5031+10G>T)
n.968-5101C>A
n.6914+10G>T
 gnomAD v4
12g.88077212C=CA2052913774CEP290c.5709+10G= (n.5709+10G=)
c.2993+10G=
c.*3880+10G= (n.*3880+10G=)
n.4069+10G=
c.5688+10G= (n.5688+10G=)
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n.5936+10G=
c.6477+10G= (n.6477+10G=)
n.2014+10G=
n.4637+10G=
n.11435+10G=
c.*3622+10G= (n.*3622+10G=)
c.5715+10G= (n.5715+10G=)
c.2889+10G= (n.2889+10G=)
c.5802+10G= (n.5802+10G=)
c.5031+10G= (n.5031+10G=)
n.968-5101C=
n.6914+10G=
12g.88077212C>TCA241153087CEP290c.5709+10G>A (n.5709+10G>A)
c.2993+10G>A
c.*3880+10G>A (n.*3880+10G>A)
n.4069+10G>A
c.5688+10G>A (n.5688+10G>A)
c.6570+10G>A (n.6570+10G>A)
n.5936+10G>A
c.6477+10G>A (n.6477+10G>A)
n.2014+10G>A
n.4637+10G>A
n.11435+10G>A
c.*3622+10G>A (n.*3622+10G>A)
c.5715+10G>A (n.5715+10G>A)
c.2889+10G>A (n.2889+10G>A)
c.5802+10G>A (n.5802+10G>A)
c.5031+10G>A (n.5031+10G>A)
n.968-5101C>T
n.6914+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077213T>CCA2620104076CEP290c.5709+9A>G (n.5709+9A>G)
c.2993+9A>G
c.*3880+9A>G (n.*3880+9A>G)
n.4069+9A>G
c.5688+9A>G (n.5688+9A>G)
c.6570+9A>G (n.6570+9A>G)
n.5936+9A>G
c.6477+9A>G (n.6477+9A>G)
n.2014+9A>G
n.4637+9A>G
n.11435+9A>G
c.*3622+9A>G (n.*3622+9A>G)
c.5715+9A>G (n.5715+9A>G)
c.2889+9A>G (n.2889+9A>G)
c.5802+9A>G (n.5802+9A>G)
c.5031+9A>G (n.5031+9A>G)
n.968-5100T>C
n.6914+9A>G
 gnomAD v4
12g.88077215C>TCA2580086712CEP290c.5709+7G>A (n.5709+7G>A)
c.2993+7G>A
c.*3880+7G>A (n.*3880+7G>A)
n.4069+7G>A
c.5688+7G>A (n.5688+7G>A)
c.6570+7G>A (n.6570+7G>A)
n.5936+7G>A
c.6477+7G>A (n.6477+7G>A)
n.2014+7G>A
n.4637+7G>A
n.11435+7G>A
c.*3622+7G>A (n.*3622+7G>A)
c.5715+7G>A (n.5715+7G>A)
c.2889+7G>A (n.2889+7G>A)
c.5802+7G>A (n.5802+7G>A)
c.5031+7G>A (n.5031+7G>A)
n.968-5098C>T
n.6914+7G>A
 ClinVar
12g.88077216A=CA2052913775CEP290c.5709+6T= (n.5709+6T=)
c.2993+6T=
c.*3880+6T= (n.*3880+6T=)
n.4069+6T=
c.5688+6T= (n.5688+6T=)
c.6570+6T= (n.6570+6T=)
n.5936+6T=
c.6477+6T= (n.6477+6T=)
n.2014+6T=
n.4637+6T=
n.11435+6T=
c.*3622+6T= (n.*3622+6T=)
c.5715+6T= (n.5715+6T=)
c.2889+6T= (n.2889+6T=)
c.5802+6T= (n.5802+6T=)
c.5031+6T= (n.5031+6T=)
n.968-5097A=
n.6914+6T=
12g.88077216A>CCA950219564CEP290c.5709+6T>G (n.5709+6T>G)
c.2993+6T>G
c.*3880+6T>G (n.*3880+6T>G)
n.4069+6T>G
c.5688+6T>G (n.5688+6T>G)
c.6570+6T>G (n.6570+6T>G)
n.5936+6T>G
c.6477+6T>G (n.6477+6T>G)
n.2014+6T>G
n.4637+6T>G
n.11435+6T>G
c.*3622+6T>G (n.*3622+6T>G)
c.5715+6T>G (n.5715+6T>G)
c.2889+6T>G (n.2889+6T>G)
c.5802+6T>G (n.5802+6T>G)
c.5031+6T>G (n.5031+6T>G)
n.968-5097A>C
n.6914+6T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077216A>TCA2620104078CEP290c.5709+6T>A (n.5709+6T>A)
c.2993+6T>A
c.*3880+6T>A (n.*3880+6T>A)
n.4069+6T>A
c.5688+6T>A (n.5688+6T>A)
c.6570+6T>A (n.6570+6T>A)
n.5936+6T>A
c.6477+6T>A (n.6477+6T>A)
n.2014+6T>A
n.4637+6T>A
n.11435+6T>A
c.*3622+6T>A (n.*3622+6T>A)
c.5715+6T>A (n.5715+6T>A)
c.2889+6T>A (n.2889+6T>A)
c.5802+6T>A (n.5802+6T>A)
c.5031+6T>A (n.5031+6T>A)
n.968-5097A>T
n.6914+6T>A
 gnomAD v4
12g.88077217C=CA2052913776CEP290c.5709+5G= (n.5709+5G=)
c.2993+5G=
c.*3880+5G= (n.*3880+5G=)
n.4069+5G=
c.5688+5G= (n.5688+5G=)
c.6570+5G= (n.6570+5G=)
n.5936+5G=
c.6477+5G= (n.6477+5G=)
n.2014+5G=
n.4637+5G=
n.11435+5G=
c.*3622+5G= (n.*3622+5G=)
c.5715+5G= (n.5715+5G=)
c.2889+5G= (n.2889+5G=)
c.5802+5G= (n.5802+5G=)
c.5031+5G= (n.5031+5G=)
n.968-5096C=
n.6914+5G=
12g.88077217C>TCA950219566CEP290c.5709+5G>A (n.5709+5G>A)
c.2993+5G>A
c.*3880+5G>A (n.*3880+5G>A)
n.4069+5G>A
c.5688+5G>A (n.5688+5G>A)
c.6570+5G>A (n.6570+5G>A)
n.5936+5G>A
c.6477+5G>A (n.6477+5G>A)
n.2014+5G>A
n.4637+5G>A
n.11435+5G>A
c.*3622+5G>A (n.*3622+5G>A)
c.5715+5G>A (n.5715+5G>A)
c.2889+5G>A (n.2889+5G>A)
c.5802+5G>A (n.5802+5G>A)
c.5031+5G>A (n.5031+5G>A)
n.968-5096C>T
n.6914+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077218A=CA2052913777CEP290c.5709+4T= (n.5709+4T=)
c.2993+4T=
c.*3880+4T= (n.*3880+4T=)
n.4069+4T=
c.5688+4T= (n.5688+4T=)
c.6570+4T= (n.6570+4T=)
n.5936+4T=
c.6477+4T= (n.6477+4T=)
n.2014+4T=
n.4637+4T=
n.11435+4T=
c.*3622+4T= (n.*3622+4T=)
c.5715+4T= (n.5715+4T=)
c.2889+4T= (n.2889+4T=)
c.5802+4T= (n.5802+4T=)
c.5031+4T= (n.5031+4T=)
n.968-5095A=
n.6914+4T=
12g.88077218A>CCA2052913778CEP290c.5709+4T>G (n.5709+4T>G)
c.2993+4T>G
c.*3880+4T>G (n.*3880+4T>G)
n.4069+4T>G
c.5688+4T>G (n.5688+4T>G)
c.6570+4T>G (n.6570+4T>G)
n.5936+4T>G
c.6477+4T>G (n.6477+4T>G)
n.2014+4T>G
n.4637+4T>G
n.11435+4T>G
c.*3622+4T>G (n.*3622+4T>G)
c.5715+4T>G (n.5715+4T>G)
c.2889+4T>G (n.2889+4T>G)
c.5802+4T>G (n.5802+4T>G)
c.5031+4T>G (n.5031+4T>G)
n.968-5095A>C
n.6914+4T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.88077220A>CCA385987155CEP290c.5709+2T>G (n.5709+2T>G)
c.2993+2T>G
c.*3880+2T>G (n.*3880+2T>G)
n.4069+2T>G
c.5688+2T>G (n.5688+2T>G)
c.6570+2T>G (n.6570+2T>G)
n.5936+2T>G
c.6477+2T>G (n.6477+2T>G)
n.2014+2T>G
n.4637+2T>G
n.11435+2T>G
c.*3622+2T>G (n.*3622+2T>G)
c.5715+2T>G (n.5715+2T>G)
c.2889+2T>G (n.2889+2T>G)
c.5802+2T>G (n.5802+2T>G)
c.5031+2T>G (n.5031+2T>G)
n.968-5093A>C
n.6914+2T>G
 ClinVar
12g.88077220A>GCA385987153CEP290c.5709+2T>C (n.5709+2T>C)
c.2993+2T>C
c.*3880+2T>C (n.*3880+2T>C)
n.4069+2T>C
c.5688+2T>C (n.5688+2T>C)
c.6570+2T>C (n.6570+2T>C)
n.5936+2T>C
c.6477+2T>C (n.6477+2T>C)
n.2014+2T>C
n.4637+2T>C
n.11435+2T>C
c.*3622+2T>C (n.*3622+2T>C)
c.5715+2T>C (n.5715+2T>C)
c.2889+2T>C (n.2889+2T>C)
c.5802+2T>C (n.5802+2T>C)
c.5031+2T>C (n.5031+2T>C)
n.968-5093A>G
n.6914+2T>C
12g.88077220A>TCA385987149CEP290c.5709+2T>A (n.5709+2T>A)
c.2993+2T>A
c.*3880+2T>A (n.*3880+2T>A)
n.4069+2T>A
c.5688+2T>A (n.5688+2T>A)
c.6570+2T>A (n.6570+2T>A)
n.5936+2T>A
c.6477+2T>A (n.6477+2T>A)
n.2014+2T>A
n.4637+2T>A
n.11435+2T>A
c.*3622+2T>A (n.*3622+2T>A)
c.5715+2T>A (n.5715+2T>A)
c.2889+2T>A (n.2889+2T>A)
c.5802+2T>A (n.5802+2T>A)
c.5031+2T>A (n.5031+2T>A)
n.968-5093A>T
n.6914+2T>A
12g.88077221C>ACA6711674CEP290c.5709+1G>T (n.5709+1G>T)
c.2993+1G>T
c.*3880+1G>T (n.*3880+1G>T)
n.4069+1G>T
c.5688+1G>T (n.5688+1G>T)
c.6570+1G>T (n.6570+1G>T)
n.5936+1G>T
c.6477+1G>T (n.6477+1G>T)
n.2014+1G>T
n.4637+1G>T
n.11435+1G>T
c.*3622+1G>T (n.*3622+1G>T)
c.5715+1G>T (n.5715+1G>T)
c.2889+1G>T (n.2889+1G>T)
c.5802+1G>T (n.5802+1G>T)
c.5031+1G>T (n.5031+1G>T)
n.968-5092C>A
n.6914+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077221C=CA2052913779CEP290c.5709+1G= (n.5709+1G=)
c.2993+1G=
c.*3880+1G= (n.*3880+1G=)
n.4069+1G=
c.5688+1G= (n.5688+1G=)
c.6570+1G= (n.6570+1G=)
n.5936+1G=
c.6477+1G= (n.6477+1G=)
n.2014+1G=
n.4637+1G=
n.11435+1G=
c.*3622+1G= (n.*3622+1G=)
c.5715+1G= (n.5715+1G=)
c.2889+1G= (n.2889+1G=)
c.5802+1G= (n.5802+1G=)
c.5031+1G= (n.5031+1G=)
n.968-5092C=
n.6914+1G=
12g.88077221C>GCA6711676CEP290c.5709+1G>C (n.5709+1G>C)
c.2993+1G>C
c.*3880+1G>C (n.*3880+1G>C)
n.4069+1G>C
c.5688+1G>C (n.5688+1G>C)
c.6570+1G>C (n.6570+1G>C)
n.5936+1G>C
c.6477+1G>C (n.6477+1G>C)
n.2014+1G>C
n.4637+1G>C
n.11435+1G>C
c.*3622+1G>C (n.*3622+1G>C)
c.5715+1G>C (n.5715+1G>C)
c.2889+1G>C (n.2889+1G>C)
c.5802+1G>C (n.5802+1G>C)
c.5031+1G>C (n.5031+1G>C)
n.968-5092C>G
n.6914+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.88077221C>TCA6711675CEP290c.5709+1G>A (n.5709+1G>A)
c.2993+1G>A
c.*3880+1G>A (n.*3880+1G>A)
n.4069+1G>A
c.5688+1G>A (n.5688+1G>A)
c.6570+1G>A (n.6570+1G>A)
n.5936+1G>A
c.6477+1G>A (n.6477+1G>A)
n.2014+1G>A
n.4637+1G>A
n.11435+1G>A
c.*3622+1G>A (n.*3622+1G>A)
c.5715+1G>A (n.5715+1G>A)
c.2889+1G>A (n.2889+1G>A)
c.5802+1G>A (n.5802+1G>A)
c.5031+1G>A (n.5031+1G>A)
n.968-5092C>T
n.6914+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077222C>ACA385987160CEP290c.5709G>T (p.Lys1903Asn)
c.2993G>T
c.*3880G>T (n.*3880G>T)
n.4069G>T
c.5688G>T (p.Lys1896Asn)
c.6570G>T (p.Lys2190Asn)
n.5936G>T
c.6477G>T (p.Lys2159Asn)
n.2014G>T
n.4637G>T
n.11435G>T
c.*3622G>T (n.*3622G>T)
c.5715G>T (p.Lys1905Asn)
c.2889G>T (p.Lys963Asn)
c.5802G>T (p.Lys1934Asn)
c.5031G>T (p.Lys1677Asn)
n.968-5091C>A
n.6914G>T
 gnomAD v4
12g.88077222C=CA2052913780CEP290c.5709G= (p.Lys1903=)
c.2993G=
c.*3880G= (n.*3880G=)
n.4069G=
c.5688G= (p.Lys1896=)
c.6570G= (p.Lys2190=)
n.5936G=
c.6477G= (p.Lys2159=)
n.2014G=
n.4637G=
n.11435G=
c.*3622G= (n.*3622G=)
c.5715G= (p.Lys1905=)
c.2889G= (p.Lys963=)
c.5802G= (p.Lys1934=)
c.5031G= (p.Lys1677=)
n.968-5091C=
n.6914G=
12g.88077222C>GCA385987161CEP290c.5709G>C (p.Lys1903Asn)
c.2993G>C
c.*3880G>C (n.*3880G>C)
n.4069G>C
c.5688G>C (p.Lys1896Asn)
c.6570G>C (p.Lys2190Asn)
n.5936G>C
c.6477G>C (p.Lys2159Asn)
n.2014G>C
n.4637G>C
n.11435G>C
c.*3622G>C (n.*3622G>C)
c.5715G>C (p.Lys1905Asn)
c.2889G>C (p.Lys963Asn)
c.5802G>C (p.Lys1934Asn)
c.5031G>C (p.Lys1677Asn)
n.968-5091C>G
n.6914G>C
12g.88077222C>TCA481072135CEP290c.5709G>A (p.Lys1903=)
c.2993G>A
c.*3880G>A (n.*3880G>A)
n.4069G>A
c.5688G>A (p.Lys1896=)
c.6570G>A (p.Lys2190=)
n.5936G>A
c.6477G>A (p.Lys2159=)
n.2014G>A
n.4637G>A
n.11435G>A
c.*3622G>A (n.*3622G>A)
c.5715G>A (p.Lys1905=)
c.2889G>A (p.Lys963=)
c.5802G>A (p.Lys1934=)
c.5031G>A (p.Lys1677=)
n.968-5091C>T
n.6914G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077223T>ACA385987164CEP290c.5708A>T (p.Lys1903Met)
c.2992A>T
c.*3879A>T (n.*3879A>T)
n.4068A>T
c.5687A>T (p.Lys1896Met)
c.6569A>T (p.Lys2190Met)
n.5935A>T
c.6476A>T (p.Lys2159Met)
n.2013A>T
n.4636A>T
n.11434A>T
c.*3621A>T (n.*3621A>T)
c.5714A>T (p.Lys1905Met)
c.2888A>T (p.Lys963Met)
c.5801A>T (p.Lys1934Met)
c.5030A>T (p.Lys1677Met)
n.968-5090T>A
n.6913A>T
12g.88077223T>CCA385987170CEP290c.5708A>G (p.Lys1903Arg)
c.2992A>G
c.*3879A>G (n.*3879A>G)
n.4068A>G
c.5687A>G (p.Lys1896Arg)
c.6569A>G (p.Lys2190Arg)
n.5935A>G
c.6476A>G (p.Lys2159Arg)
n.2013A>G
n.4636A>G
n.11434A>G
c.*3621A>G (n.*3621A>G)
c.5714A>G (p.Lys1905Arg)
c.2888A>G (p.Lys963Arg)
c.5801A>G (p.Lys1934Arg)
c.5030A>G (p.Lys1677Arg)
n.968-5090T>C
n.6913A>G
 gnomAD v4
12g.88077223T>GCA385987168CEP290c.5708A>C (p.Lys1903Thr)
c.2992A>C
c.*3879A>C (n.*3879A>C)
n.4068A>C
c.5687A>C (p.Lys1896Thr)
c.6569A>C (p.Lys2190Thr)
n.5935A>C
c.6476A>C (p.Lys2159Thr)
n.2013A>C
n.4636A>C
n.11434A>C
c.*3621A>C (n.*3621A>C)
c.5714A>C (p.Lys1905Thr)
c.2888A>C (p.Lys963Thr)
c.5801A>C (p.Lys1934Thr)
c.5030A>C (p.Lys1677Thr)
n.968-5090T>G
n.6913A>C
12g.88077226delCA2620104095CEP290c.5708del (p.Lys1903ArgfsTer7)
c.2992del
c.*3879del (n.*3879del)
n.4068del
c.5687del (p.Lys1896ArgfsTer7)
c.6569del (p.Lys2190ArgfsTer7)
n.5935del
c.6476del (p.Lys2159ArgfsTer7)
n.2013del
n.4636del
n.11434del
c.*3621del (n.*3621del)
c.5714del (p.Lys1905ArgfsTer7)
c.2888del (p.Lys963ArgfsTer7)
c.5801del (p.Lys1934ArgfsTer7)
c.5030del (p.Lys1677ArgfsTer7)
n.968-5087del
n.6913del
 gnomAD v4
12g.88077224T>ACA10583996CEP290c.5707A>T (p.Lys1903Ter)
c.2991A>T
c.*3878A>T (n.*3878A>T)
n.4067A>T
c.5686A>T (p.Lys1896Ter)
c.6568A>T (p.Lys2190Ter)
n.5934A>T
c.6475A>T (p.Lys2159Ter)
n.2012A>T
n.4635A>T
n.11433A>T
c.*3620A>T (n.*3620A>T)
c.5713A>T (p.Lys1905Ter)
c.2887A>T (p.Lys963Ter)
c.5800A>T (p.Lys1934Ter)
c.5029A>T (p.Lys1677Ter)
n.968-5089T>A
n.6912A>T
 ClinVar dbSNP
12g.88077224T>CCA385987173CEP290c.5707A>G (p.Lys1903Glu)
c.2991A>G
c.*3878A>G (n.*3878A>G)
n.4067A>G
c.5686A>G (p.Lys1896Glu)
c.6568A>G (p.Lys2190Glu)
n.5934A>G
c.6475A>G (p.Lys2159Glu)
n.2012A>G
n.4635A>G
n.11433A>G
c.*3620A>G (n.*3620A>G)
c.5713A>G (p.Lys1905Glu)
c.2887A>G (p.Lys963Glu)
c.5800A>G (p.Lys1934Glu)
c.5029A>G (p.Lys1677Glu)
n.968-5089T>C
n.6912A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077224T>GCA385987179CEP290c.5707A>C (p.Lys1903Gln)
c.2991A>C
c.*3878A>C (n.*3878A>C)
n.4067A>C
c.5686A>C (p.Lys1896Gln)
c.6568A>C (p.Lys2190Gln)
n.5934A>C
c.6475A>C (p.Lys2159Gln)
n.2012A>C
n.4635A>C
n.11433A>C
c.*3620A>C (n.*3620A>C)
c.5713A>C (p.Lys1905Gln)
c.2887A>C (p.Lys963Gln)
c.5800A>C (p.Lys1934Gln)
c.5029A>C (p.Lys1677Gln)
n.968-5089T>G
n.6912A>C
12g.88077224T=CA2052913781CEP290c.5707A= (p.Lys1903=)
c.2991A=
c.*3878A= (n.*3878A=)
n.4067A=
c.5686A= (p.Lys1896=)
c.6568A= (p.Lys2190=)
n.5934A=
c.6475A= (p.Lys2159=)
n.2012A=
n.4635A=
n.11433A=
c.*3620A= (n.*3620A=)
c.5713A= (p.Lys1905=)
c.2887A= (p.Lys963=)
c.5800A= (p.Lys1934=)
c.5029A= (p.Lys1677=)
n.968-5089T=
n.6912A=
12g.88077225T>ACA385987182CEP290c.5706A>T (p.Glu1902Asp)
c.2990A>T
c.*3877A>T (n.*3877A>T)
n.4066A>T
c.5685A>T (p.Glu1895Asp)
c.6567A>T (p.Glu2189Asp)
n.5933A>T
c.6474A>T (p.Glu2158Asp)
n.2011A>T
n.4634A>T
n.11432A>T
c.*3619A>T (n.*3619A>T)
c.5712A>T (p.Glu1904Asp)
c.2886A>T (p.Glu962Asp)
c.5799A>T (p.Glu1933Asp)
c.5028A>T (p.Glu1676Asp)
n.968-5088T>A
n.6911A>T
12g.88077225T>CCA481072136CEP290c.5706A>G (p.Glu1902=)
c.2990A>G
c.*3877A>G (n.*3877A>G)
n.4066A>G
c.5685A>G (p.Glu1895=)
c.6567A>G (p.Glu2189=)
n.5933A>G
c.6474A>G (p.Glu2158=)
n.2011A>G
n.4634A>G
n.11432A>G
c.*3619A>G (n.*3619A>G)
c.5712A>G (p.Glu1904=)
c.2886A>G (p.Glu962=)
c.5799A>G (p.Glu1933=)
c.5028A>G (p.Glu1676=)
n.968-5088T>C
n.6911A>G
12g.88077225T>GCA385987184CEP290c.5706A>C (p.Glu1902Asp)
c.2990A>C
c.*3877A>C (n.*3877A>C)
n.4066A>C
c.5685A>C (p.Glu1895Asp)
c.6567A>C (p.Glu2189Asp)
n.5933A>C
c.6474A>C (p.Glu2158Asp)
n.2011A>C
n.4634A>C
n.11432A>C
c.*3619A>C (n.*3619A>C)
c.5712A>C (p.Glu1904Asp)
c.2886A>C (p.Glu962Asp)
c.5799A>C (p.Glu1933Asp)
c.5028A>C (p.Glu1676Asp)
n.968-5088T>G
n.6911A>C
12g.88077226T>ACA385987187CEP290c.5705A>T (p.Glu1902Val)
c.2989A>T
c.*3876A>T (n.*3876A>T)
n.4065A>T
c.5684A>T (p.Glu1895Val)
c.6566A>T (p.Glu2189Val)
n.5932A>T
c.6473A>T (p.Glu2158Val)
n.2010A>T
n.4633A>T
n.11431A>T
c.*3618A>T (n.*3618A>T)
c.5711A>T (p.Glu1904Val)
c.2885A>T (p.Glu962Val)
c.5798A>T (p.Glu1933Val)
c.5027A>T (p.Glu1676Val)
n.968-5087T>A
n.6910A>T
12g.88077226T>CCA385987191CEP290c.5705A>G (p.Glu1902Gly)
c.2989A>G
c.*3876A>G (n.*3876A>G)
n.4065A>G
c.5684A>G (p.Glu1895Gly)
c.6566A>G (p.Glu2189Gly)
n.5932A>G
c.6473A>G (p.Glu2158Gly)
n.2010A>G
n.4633A>G
n.11431A>G
c.*3618A>G (n.*3618A>G)
c.5711A>G (p.Glu1904Gly)
c.2885A>G (p.Glu962Gly)
c.5798A>G (p.Glu1933Gly)
c.5027A>G (p.Glu1676Gly)
n.968-5087T>C
n.6910A>G
12g.88077226T>GCA385987206CEP290c.5705A>C (p.Glu1902Ala)
c.2989A>C
c.*3876A>C (n.*3876A>C)
n.4065A>C
c.5684A>C (p.Glu1895Ala)
c.6566A>C (p.Glu2189Ala)
n.5932A>C
c.6473A>C (p.Glu2158Ala)
n.2010A>C
n.4633A>C
n.11431A>C
c.*3618A>C (n.*3618A>C)
c.5711A>C (p.Glu1904Ala)
c.2885A>C (p.Glu962Ala)
c.5798A>C (p.Glu1933Ala)
c.5027A>C (p.Glu1676Ala)
n.968-5087T>G
n.6910A>C
12g.88077227C>ACA251753CEP290c.5704G>T (p.Glu1902Ter)
c.2988G>T
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n.4064G>T
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n.968-5080T>G
n.6903A>C
 gnomAD v4
12g.88077233T=CA2052913784CEP290c.5698A= (p.Met1900=)
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c.5790T= (p.Pro1930=)
c.5019T= (p.Pro1673=)
n.968-5079A=
n.6902T=
12g.88077234A>CCA481072138CEP290c.5697T>G (p.Pro1899=)
c.2981T>G
c.*3868T>G (n.*3868T>G)
n.4057T>G
c.5676T>G (p.Pro1892=)
c.6558T>G (p.Pro2186=)
n.5924T>G
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n.2002T>G
n.4625T>G
n.11423T>G
c.*3610T>G (n.*3610T>G)
c.5703T>G (p.Pro1901=)
c.2877T>G (p.Pro959=)
c.5790T>G (p.Pro1930=)
c.5019T>G (p.Pro1673=)
n.968-5079A>C
n.6902T>G
12g.88077234A>GCA481072139CEP290c.5697T>C (p.Pro1899=)
c.2981T>C
c.*3868T>C (n.*3868T>C)
n.4057T>C
c.5676T>C (p.Pro1892=)
c.6558T>C (p.Pro2186=)
n.5924T>C
c.6465T>C (p.Pro2155=)
n.2002T>C
n.4625T>C
n.11423T>C
c.*3610T>C (n.*3610T>C)
c.5703T>C (p.Pro1901=)
c.2877T>C (p.Pro959=)
c.5790T>C (p.Pro1930=)
c.5019T>C (p.Pro1673=)
n.968-5079A>G
n.6902T>C
 gnomAD v4
12g.88077234A>TCA6711677CEP290c.5697T>A (p.Pro1899=)
c.2981T>A
c.*3868T>A (n.*3868T>A)
n.4057T>A
c.5676T>A (p.Pro1892=)
c.6558T>A (p.Pro2186=)
n.5924T>A
c.6465T>A (p.Pro2155=)
n.2002T>A
n.4625T>A
n.11423T>A
c.*3610T>A (n.*3610T>A)
c.5703T>A (p.Pro1901=)
c.2877T>A (p.Pro959=)
c.5790T>A (p.Pro1930=)
c.5019T>A (p.Pro1673=)
n.968-5079A>T
n.6902T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077235G>ACA385987266CEP290c.5696C>T (p.Pro1899Leu)
c.2980C>T
c.*3867C>T (n.*3867C>T)
n.4056C>T
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n.2001C>T
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n.11422C>T
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n.968-5078G>A
n.6901C>T
 gnomAD v4
12g.88077235G>CCA385987267CEP290c.5696C>G (p.Pro1899Arg)
c.2980C>G
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n.2001C>G
n.4624C>G
n.11422C>G
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c.2876C>G (p.Pro959Arg)
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n.968-5078G>C
n.6901C>G
12g.88077235G>TCA385987269CEP290c.5696C>A (p.Pro1899His)
c.2980C>A
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n.5923C>A
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n.2001C>A
n.4624C>A
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c.*3609C>A (n.*3609C>A)
c.5702C>A (p.Pro1901His)
c.2876C>A (p.Pro959His)
c.5789C>A (p.Pro1930His)
c.5018C>A (p.Pro1673His)
n.968-5078G>T
n.6901C>A
12g.88077236G>ACA385987273CEP290c.5695C>T (p.Pro1899Ser)
c.2979C>T
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n.2000C>T
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n.968-5077G>A
n.6900C>T
 dbSNP
12g.88077236G>CCA385987277CEP290c.5695C>G (p.Pro1899Ala)
c.2979C>G
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n.4055C>G
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n.2000C>G
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c.*3608C>G (n.*3608C>G)
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c.2875C>G (p.Pro959Ala)
c.5788C>G (p.Pro1930Ala)
c.5017C>G (p.Pro1673Ala)
n.968-5077G>C
n.6900C>G
12g.88077236G>TCA385987275CEP290c.5695C>A (p.Pro1899Thr)
c.2979C>A
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c.6556C>A (p.Pro2186Thr)
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n.2000C>A
n.4623C>A
n.11421C>A
c.*3608C>A (n.*3608C>A)
c.5701C>A (p.Pro1901Thr)
c.2875C>A (p.Pro959Thr)
c.5788C>A (p.Pro1930Thr)
c.5017C>A (p.Pro1673Thr)
n.968-5077G>T
n.6900C>A
 gnomAD v4
12g.88077237T>ACA385987281CEP290c.5694A>T (p.Lys1898Asn)
c.2978A>T
c.*3865A>T (n.*3865A>T)
n.4054A>T
c.5673A>T (p.Lys1891Asn)
c.6555A>T (p.Lys2185Asn)
n.5921A>T
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n.1999A>T
n.4622A>T
n.11420A>T
c.*3607A>T (n.*3607A>T)
c.5700A>T (p.Lys1900Asn)
c.2874A>T (p.Lys958Asn)
c.5787A>T (p.Lys1929Asn)
c.5016A>T (p.Lys1672Asn)
n.968-5076T>A
n.6899A>T
12g.88077237T>CCA481072140CEP290c.5694A>G (p.Lys1898=)
c.2978A>G
c.*3865A>G (n.*3865A>G)
n.4054A>G
c.5673A>G (p.Lys1891=)
c.6555A>G (p.Lys2185=)
n.5921A>G
c.6462A>G (p.Lys2154=)
n.1999A>G
n.4622A>G
n.11420A>G
c.*3607A>G (n.*3607A>G)
c.5700A>G (p.Lys1900=)
c.2874A>G (p.Lys958=)
c.5787A>G (p.Lys1929=)
c.5016A>G (p.Lys1672=)
n.968-5076T>C
n.6899A>G
12g.88077237T>GCA385987284CEP290c.5694A>C (p.Lys1898Asn)
c.2978A>C
c.*3865A>C (n.*3865A>C)
n.4054A>C
c.5673A>C (p.Lys1891Asn)
c.6555A>C (p.Lys2185Asn)
n.5921A>C
c.6462A>C (p.Lys2154Asn)
n.1999A>C
n.4622A>C
n.11420A>C
c.*3607A>C (n.*3607A>C)
c.5700A>C (p.Lys1900Asn)
c.2874A>C (p.Lys958Asn)
c.5787A>C (p.Lys1929Asn)
c.5016A>C (p.Lys1672Asn)
n.968-5076T>G
n.6899A>C
12g.88077240delCA2620104124CEP290c.5694del (p.Lys1898AsnfsTer3)
c.2978del
c.*3865del (n.*3865del)
n.4054del
c.5673del (p.Lys1891AsnfsTer3)
c.6555del (p.Lys2185AsnfsTer3)
n.5921del
c.6462del (p.Lys2154AsnfsTer3)
n.1999del
n.4622del
n.11420del
c.*3607del (n.*3607del)
c.5700del (p.Lys1900AsnfsTer3)
c.2874del (p.Lys958AsnfsTer3)
c.5787del (p.Lys1929AsnfsTer3)
c.5016del (p.Lys1672AsnfsTer3)
n.968-5073del
n.6899del
 gnomAD v4
12g.88077238T>ACA385987288CEP290c.5693A>T (p.Lys1898Ile)
c.2977A>T
c.*3864A>T (n.*3864A>T)
n.4053A>T
c.5672A>T (p.Lys1891Ile)
c.6554A>T (p.Lys2185Ile)
n.5920A>T
c.6461A>T (p.Lys2154Ile)
n.1998A>T
n.4621A>T
n.11419A>T
c.*3606A>T (n.*3606A>T)
c.5699A>T (p.Lys1900Ile)
c.2873A>T (p.Lys958Ile)
c.5786A>T (p.Lys1929Ile)
c.5015A>T (p.Lys1672Ile)
n.968-5075T>A
n.6898A>T
12g.88077238T>CCA385987290CEP290c.5693A>G (p.Lys1898Arg)
c.2977A>G
c.*3864A>G (n.*3864A>G)
n.4053A>G
c.5672A>G (p.Lys1891Arg)
c.6554A>G (p.Lys2185Arg)
n.5920A>G
c.6461A>G (p.Lys2154Arg)
n.1998A>G
n.4621A>G
n.11419A>G
c.*3606A>G (n.*3606A>G)
c.5699A>G (p.Lys1900Arg)
c.2873A>G (p.Lys958Arg)
c.5786A>G (p.Lys1929Arg)
c.5015A>G (p.Lys1672Arg)
n.968-5075T>C
n.6898A>G
12g.88077238T>GCA385987294CEP290c.5693A>C (p.Lys1898Thr)
c.2977A>C
c.*3864A>C (n.*3864A>C)
n.4053A>C
c.5672A>C (p.Lys1891Thr)
c.6554A>C (p.Lys2185Thr)
n.5920A>C
c.6461A>C (p.Lys2154Thr)
n.1998A>C
n.4621A>C
n.11419A>C
c.*3606A>C (n.*3606A>C)
c.5699A>C (p.Lys1900Thr)
c.2873A>C (p.Lys958Thr)
c.5786A>C (p.Lys1929Thr)
c.5015A>C (p.Lys1672Thr)
n.968-5075T>G
n.6898A>C
12g.88077239T>ACA385987299CEP290c.5692A>T (p.Lys1898Ter)
c.2976A>T
c.*3863A>T (n.*3863A>T)
n.4052A>T
c.5671A>T (p.Lys1891Ter)
c.6553A>T (p.Lys2185Ter)
n.5919A>T
c.6460A>T (p.Lys2154Ter)
n.1997A>T
n.4620A>T
n.11418A>T
c.*3605A>T (n.*3605A>T)
c.5698A>T (p.Lys1900Ter)
c.2872A>T (p.Lys958Ter)
c.5785A>T (p.Lys1929Ter)
c.5014A>T (p.Lys1672Ter)
n.968-5074T>A
n.6897A>T
12g.88077239T>CCA385987302CEP290c.5692A>G (p.Lys1898Glu)
c.2976A>G
c.*3863A>G (n.*3863A>G)
n.4052A>G
c.5671A>G (p.Lys1891Glu)
c.6553A>G (p.Lys2185Glu)
n.5919A>G
c.6460A>G (p.Lys2154Glu)
n.1997A>G
n.4620A>G
n.11418A>G
c.*3605A>G (n.*3605A>G)
c.5698A>G (p.Lys1900Glu)
c.2872A>G (p.Lys958Glu)
c.5785A>G (p.Lys1929Glu)
c.5014A>G (p.Lys1672Glu)
n.968-5074T>C
n.6897A>G
12g.88077239T>GCA385987305CEP290c.5692A>C (p.Lys1898Gln)
c.2976A>C
c.*3863A>C (n.*3863A>C)
n.4052A>C
c.5671A>C (p.Lys1891Gln)
c.6553A>C (p.Lys2185Gln)
n.5919A>C
c.6460A>C (p.Lys2154Gln)
n.1997A>C
n.4620A>C
n.11418A>C
c.*3605A>C (n.*3605A>C)
c.5698A>C (p.Lys1900Gln)
c.2872A>C (p.Lys958Gln)
c.5785A>C (p.Lys1929Gln)
c.5014A>C (p.Lys1672Gln)
n.968-5074T>G
n.6897A>C
12g.88077240T>ACA481072141CEP290c.5691A>T (p.Leu1897=)
c.2975A>T
c.*3862A>T (n.*3862A>T)
n.4051A>T
c.5670A>T (p.Leu1890=)
c.6552A>T (p.Leu2184=)
n.5918A>T
c.6459A>T (p.Leu2153=)
n.1996A>T
n.4619A>T
n.11417A>T
c.*3604A>T (n.*3604A>T)
c.5697A>T (p.Leu1899=)
c.2871A>T (p.Leu957=)
c.5784A>T (p.Leu1928=)
c.5013A>T (p.Leu1671=)
n.968-5073T>A
n.6896A>T
12g.88077240T>CCA481072142CEP290c.5691A>G (p.Leu1897=)
c.2975A>G
c.*3862A>G (n.*3862A>G)
n.4051A>G
c.5670A>G (p.Leu1890=)
c.6552A>G (p.Leu2184=)
n.5918A>G
c.6459A>G (p.Leu2153=)
n.1996A>G
n.4619A>G
n.11417A>G
c.*3604A>G (n.*3604A>G)
c.5697A>G (p.Leu1899=)
c.2871A>G (p.Leu957=)
c.5784A>G (p.Leu1928=)
c.5013A>G (p.Leu1671=)
n.968-5073T>C
n.6896A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.88077240T>GCA481072143CEP290c.5691A>C (p.Leu1897=)
c.2975A>C
c.*3862A>C (n.*3862A>C)
n.4051A>C
c.5670A>C (p.Leu1890=)
c.6552A>C (p.Leu2184=)
n.5918A>C
c.6459A>C (p.Leu2153=)
n.1996A>C
n.4619A>C
n.11417A>C
c.*3604A>C (n.*3604A>C)
c.5697A>C (p.Leu1899=)
c.2871A>C (p.Leu957=)
c.5784A>C (p.Leu1928=)
c.5013A>C (p.Leu1671=)
n.968-5073T>G
n.6896A>C
12g.88077241A>CCA385987311CEP290c.5690T>G (p.Leu1897Arg)
c.2974T>G
c.*3861T>G (n.*3861T>G)
n.4050T>G
c.5669T>G (p.Leu1890Arg)
c.6551T>G (p.Leu2184Arg)
n.5917T>G
c.6458T>G (p.Leu2153Arg)
n.1995T>G
n.4618T>G
n.11416T>G
c.*3603T>G (n.*3603T>G)
c.5696T>G (p.Leu1899Arg)
c.2870T>G (p.Leu957Arg)
c.5783T>G (p.Leu1928Arg)
c.5012T>G (p.Leu1671Arg)
n.968-5072A>C
n.6895T>G
 gnomAD v4
12g.88077241A>GCA385987313CEP290c.5690T>C (p.Leu1897Pro)
c.2974T>C
c.*3861T>C (n.*3861T>C)
n.4050T>C
c.5669T>C (p.Leu1890Pro)
c.6551T>C (p.Leu2184Pro)
n.5917T>C
c.6458T>C (p.Leu2153Pro)
n.1995T>C
n.4618T>C
n.11416T>C
c.*3603T>C (n.*3603T>C)
c.5696T>C (p.Leu1899Pro)
c.2870T>C (p.Leu957Pro)
c.5783T>C (p.Leu1928Pro)
c.5012T>C (p.Leu1671Pro)
n.968-5072A>G
n.6895T>C
12g.88077241A>TCA385987310CEP290c.5690T>A (p.Leu1897Gln)
c.2974T>A
c.*3861T>A (n.*3861T>A)
n.4050T>A
c.5669T>A (p.Leu1890Gln)
c.6551T>A (p.Leu2184Gln)
n.5917T>A
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n.1995T>A
n.4618T>A
n.11416T>A
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c.5696T>A (p.Leu1899Gln)
c.2870T>A (p.Leu957Gln)
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c.5012T>A (p.Leu1671Gln)
n.968-5072A>T
n.6895T>A
12g.88077242G>ACA481072144CEP290c.5689C>T (p.Leu1897=)
c.2973C>T
c.*3860C>T (n.*3860C>T)
n.4049C>T
c.5668C>T (p.Leu1890=)
c.6550C>T (p.Leu2184=)
n.5916C>T
c.6457C>T (p.Leu2153=)
n.1994C>T
n.4617C>T
n.11415C>T
c.*3602C>T (n.*3602C>T)
c.5695C>T (p.Leu1899=)
c.2869C>T (p.Leu957=)
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c.5011C>T (p.Leu1671=)
n.968-5071G>A
n.6894C>T
 ClinVar dbSNP
12g.88077242G>CCA385987321CEP290c.5689C>G (p.Leu1897Val)
c.2973C>G
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n.4049C>G
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n.1994C>G
n.4617C>G
n.11415C>G
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n.968-5071G>C
n.6894C>G
12g.88077242G>TCA385987318CEP290c.5689C>A (p.Leu1897Ile)
c.2973C>A
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n.968-5071G>T
n.6894C>A
12g.88077243G>ACA481072145CEP290c.5688C>T (p.Asp1896=)
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c.5694C>T (p.Asp1898=)
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n.968-5070G>A
n.6893C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077243G>CCA385987325CEP290c.5688C>G (p.Asp1896Glu)
c.2972C>G
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n.968-5070G>C
n.6893C>G
12g.88077243G=CA2052913786CEP290c.5688C= (p.Asp1896=)
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c.5667C= (p.Asp1889=)
c.6549C= (p.Asp2183=)
n.5915C=
c.6456C= (p.Asp2152=)
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n.11414C=
c.*3601C= (n.*3601C=)
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c.2868C= (p.Asp956=)
c.5781C= (p.Asp1927=)
c.5010C= (p.Asp1670=)
n.968-5070G=
n.6893C=
12g.88077243G>TCA385987328CEP290c.5688C>A (p.Asp1896Glu)
c.2972C>A
c.*3859C>A (n.*3859C>A)
n.4048C>A
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c.6549C>A (p.Asp2183Glu)
n.5915C>A
c.6456C>A (p.Asp2152Glu)
n.1993C>A
n.4616C>A
n.11414C>A
c.*3601C>A (n.*3601C>A)
c.5694C>A (p.Asp1898Glu)
c.2868C>A (p.Asp956Glu)
c.5781C>A (p.Asp1927Glu)
c.5010C>A (p.Asp1670Glu)
n.968-5070G>T
n.6893C>A
 gnomAD v4
12g.88077244T>ACA385987330CEP290c.5687A>T (p.Asp1896Val)
c.2971A>T
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n.968-5069T>A
n.6892A>T
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c.2971A>G
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c.2867A>G (p.Asp956Gly)
c.5780A>G (p.Asp1927Gly)
c.5009A>G (p.Asp1670Gly)
n.968-5069T>C
n.6892A>G
12g.88077244T>GCA385987335CEP290c.5687A>C (p.Asp1896Ala)
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n.4047A>C
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c.6548A>C (p.Asp2183Ala)
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n.1992A>C
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c.*3600A>C (n.*3600A>C)
c.5693A>C (p.Asp1898Ala)
c.2867A>C (p.Asp956Ala)
c.5780A>C (p.Asp1927Ala)
c.5009A>C (p.Asp1670Ala)
n.968-5069T>G
n.6892A>C
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n.1991G>T
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c.*3599G>T (n.*3599G>T)
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n.968-5068C>A
n.6891G>T
12g.88077245C>GCA385987340CEP290c.5686G>C (p.Asp1896His)
c.2970G>C
c.*3857G>C (n.*3857G>C)
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n.1991G>C
n.4614G>C
n.11412G>C
c.*3599G>C (n.*3599G>C)
c.5692G>C (p.Asp1898His)
c.2866G>C (p.Asp956His)
c.5779G>C (p.Asp1927His)
c.5008G>C (p.Asp1670His)
n.968-5068C>G
n.6891G>C
12g.88077245C>TCA385987343CEP290c.5686G>A (p.Asp1896Asn)
c.2970G>A
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n.4046G>A
c.5665G>A (p.Asp1889Asn)
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n.1991G>A
n.4614G>A
n.11412G>A
c.*3599G>A (n.*3599G>A)
c.5692G>A (p.Asp1898Asn)
c.2866G>A (p.Asp956Asn)
c.5779G>A (p.Asp1927Asn)
c.5008G>A (p.Asp1670Asn)
n.968-5068C>T
n.6891G>A
12g.88077246T>ACA481072146CEP290c.5685A>T (p.Val1895=)
c.2969A>T
c.*3856A>T (n.*3856A>T)
n.4045A>T
c.5664A>T (p.Val1888=)
c.6546A>T (p.Val2182=)
n.5912A>T
c.6453A>T (p.Val2151=)
n.1990A>T
n.4613A>T
n.11411A>T
c.*3598A>T (n.*3598A>T)
c.5691A>T (p.Val1897=)
c.2865A>T (p.Val955=)
c.5778A>T (p.Val1926=)
c.5007A>T (p.Val1669=)
n.968-5067T>A
n.6890A>T
12g.88077246T>CCA481072147CEP290c.5685A>G (p.Val1895=)
c.2969A>G
c.*3856A>G (n.*3856A>G)
n.4045A>G
c.5664A>G (p.Val1888=)
c.6546A>G (p.Val2182=)
n.5912A>G
c.6453A>G (p.Val2151=)
n.1990A>G
n.4613A>G
n.11411A>G
c.*3598A>G (n.*3598A>G)
c.5691A>G (p.Val1897=)
c.2865A>G (p.Val955=)
c.5778A>G (p.Val1926=)
c.5007A>G (p.Val1669=)
n.968-5067T>C
n.6890A>G
12g.88077246T>GCA481072148CEP290c.5685A>C (p.Val1895=)
c.2969A>C
c.*3856A>C (n.*3856A>C)
n.4045A>C
c.5664A>C (p.Val1888=)
c.6546A>C (p.Val2182=)
n.5912A>C
c.6453A>C (p.Val2151=)
n.1990A>C
n.4613A>C
n.11411A>C
c.*3598A>C (n.*3598A>C)
c.5691A>C (p.Val1897=)
c.2865A>C (p.Val955=)
c.5778A>C (p.Val1926=)
c.5007A>C (p.Val1669=)
n.968-5067T>G
n.6890A>C
12g.88077247A=CA2052913787CEP290c.5684T= (p.Val1895=)
c.2968T=
c.*3855T= (n.*3855T=)
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n.11410T=
c.*3597T= (n.*3597T=)
c.5690T= (p.Val1897=)
c.2864T= (p.Val955=)
c.5777T= (p.Val1926=)
c.5006T= (p.Val1669=)
n.968-5066A=
n.6889T=
12g.88077247A>CCA385987353CEP290c.5684T>G (p.Val1895Gly)
c.2968T>G
c.*3855T>G (n.*3855T>G)
n.4044T>G
c.5663T>G (p.Val1888Gly)
c.6545T>G (p.Val2182Gly)
n.5911T>G
c.6452T>G (p.Val2151Gly)
n.1989T>G
n.4612T>G
n.11410T>G
c.*3597T>G (n.*3597T>G)
c.5690T>G (p.Val1897Gly)
c.2864T>G (p.Val955Gly)
c.5777T>G (p.Val1926Gly)
c.5006T>G (p.Val1669Gly)
n.968-5066A>C
n.6889T>G
 gnomAD v4
12g.88077247A>GCA6711678CEP290c.5684T>C (p.Val1895Ala)
c.2968T>C
c.*3855T>C (n.*3855T>C)
n.4044T>C
c.5663T>C (p.Val1888Ala)
c.6545T>C (p.Val2182Ala)
n.5911T>C
c.6452T>C (p.Val2151Ala)
n.1989T>C
n.4612T>C
n.11410T>C
c.*3597T>C (n.*3597T>C)
c.5690T>C (p.Val1897Ala)
c.2864T>C (p.Val955Ala)
c.5777T>C (p.Val1926Ala)
c.5006T>C (p.Val1669Ala)
n.968-5066A>G
n.6889T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077247A>TCA385987348CEP290c.5684T>A (p.Val1895Glu)
c.2968T>A
c.*3855T>A (n.*3855T>A)
n.4044T>A
c.5663T>A (p.Val1888Glu)
c.6545T>A (p.Val2182Glu)
n.5911T>A
c.6452T>A (p.Val2151Glu)
n.1989T>A
n.4612T>A
n.11410T>A
c.*3597T>A (n.*3597T>A)
c.5690T>A (p.Val1897Glu)
c.2864T>A (p.Val955Glu)
c.5777T>A (p.Val1926Glu)
c.5006T>A (p.Val1669Glu)
n.968-5066A>T
n.6889T>A
12g.88077248C>ACA385987356CEP290c.5683G>T (p.Val1895Leu)
c.2967G>T
c.*3854G>T (n.*3854G>T)
n.4043G>T
c.5662G>T (p.Val1888Leu)
c.6544G>T (p.Val2182Leu)
n.5910G>T
c.6451G>T (p.Val2151Leu)
n.1988G>T
n.4611G>T
n.11409G>T
c.*3596G>T (n.*3596G>T)
c.5689G>T (p.Val1897Leu)
c.2863G>T (p.Val955Leu)
c.5776G>T (p.Val1926Leu)
c.5005G>T (p.Val1669Leu)
n.968-5065C>A
n.6888G>T
12g.88077248C>GCA385987359CEP290c.5683G>C (p.Val1895Leu)
c.2967G>C
c.*3854G>C (n.*3854G>C)
n.4043G>C
c.5662G>C (p.Val1888Leu)
c.6544G>C (p.Val2182Leu)
n.5910G>C
c.6451G>C (p.Val2151Leu)
n.1988G>C
n.4611G>C
n.11409G>C
c.*3596G>C (n.*3596G>C)
c.5689G>C (p.Val1897Leu)
c.2863G>C (p.Val955Leu)
c.5776G>C (p.Val1926Leu)
c.5005G>C (p.Val1669Leu)
n.968-5065C>G
n.6888G>C
12g.88077248C>TCA385987361CEP290c.5683G>A (p.Val1895Ile)
c.2967G>A
c.*3854G>A (n.*3854G>A)
n.4043G>A
c.5662G>A (p.Val1888Ile)
c.6544G>A (p.Val2182Ile)
n.5910G>A
c.6451G>A (p.Val2151Ile)
n.1988G>A
n.4611G>A
n.11409G>A
c.*3596G>A (n.*3596G>A)
c.5689G>A (p.Val1897Ile)
c.2863G>A (p.Val955Ile)
c.5776G>A (p.Val1926Ile)
c.5005G>A (p.Val1669Ile)
n.968-5065C>T
n.6888G>A
12g.88077249T>ACA385987362CEP290c.5682A>T (p.Glu1894Asp)
c.2966A>T
c.*3853A>T (n.*3853A>T)
n.4042A>T
c.5661A>T (p.Glu1887Asp)
c.6543A>T (p.Glu2181Asp)
n.5909A>T
c.6450A>T (p.Glu2150Asp)
n.1987A>T
n.4610A>T
n.11408A>T
c.*3595A>T (n.*3595A>T)
c.5688A>T (p.Glu1896Asp)
c.2862A>T (p.Glu954Asp)
c.5775A>T (p.Glu1925Asp)
c.5004A>T (p.Glu1668Asp)
n.968-5064T>A
n.6887A>T
12g.88077249T>CCA481072149CEP290c.5682A>G (p.Glu1894=)
c.2966A>G
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n.4042A>G
c.5661A>G (p.Glu1887=)
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n.5909A>G
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n.1987A>G
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c.5688A>G (p.Glu1896=)
c.2862A>G (p.Glu954=)
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c.5004A>G (p.Glu1668=)
n.968-5064T>C
n.6887A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077249T>GCA385987363CEP290c.5682A>C (p.Glu1894Asp)
c.2966A>C
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n.4042A>C
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n.1987A>C
n.4610A>C
n.11408A>C
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n.968-5064T>G
n.6887A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077249T=CA2052913788CEP290c.5682A= (p.Glu1894=)
c.2966A=
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c.5661A= (p.Glu1887=)
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c.*3595A= (n.*3595A=)
c.5688A= (p.Glu1896=)
c.2862A= (p.Glu954=)
c.5775A= (p.Glu1925=)
c.5004A= (p.Glu1668=)
n.968-5064T=
n.6887A=
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12g.88077250T>CCA385987365CEP290c.5681A>G (p.Glu1894Gly)
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n.968-5063T>C
n.6886A>G
12g.88077250T>GCA385987366CEP290c.5681A>C (p.Glu1894Ala)
c.2965A>C
c.*3852A>C (n.*3852A>C)
n.4041A>C
c.5660A>C (p.Glu1887Ala)
c.6542A>C (p.Glu2181Ala)
n.5908A>C
c.6449A>C (p.Glu2150Ala)
n.1986A>C
n.4609A>C
n.11407A>C
c.*3594A>C (n.*3594A>C)
c.5687A>C (p.Glu1896Ala)
c.2861A>C (p.Glu954Ala)
c.5774A>C (p.Glu1925Ala)
c.5003A>C (p.Glu1668Ala)
n.968-5063T>G
n.6886A>C
12g.88077251C>ACA385987368CEP290c.5680G>T (p.Glu1894Ter)
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n.968-5062C>A
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n.1985G>C
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n.968-5062C>G
n.6885G>C
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n.968-5062C>T
n.6885G>A
12g.88077252C>ACA385987376CEP290c.5679G>T (p.Glu1893Asp)
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n.968-5061C>A
n.6884G>T
 dbSNP
12g.88077252C>GCA385987380CEP290c.5679G>C (p.Glu1893Asp)
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n.1984G>C
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n.968-5061C>G
n.6884G>C
12g.88077252C>TCA481072150CEP290c.5679G>A (p.Glu1893=)
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n.5906G>A
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n.1984G>A
n.4607G>A
n.11405G>A
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c.5685G>A (p.Glu1895=)
c.2859G>A (p.Glu953=)
c.5772G>A (p.Glu1924=)
c.5001G>A (p.Glu1667=)
n.968-5061C>T
n.6884G>A
12g.88077253T>ACA385987383CEP290c.5678A>T (p.Glu1893Val)
c.2962A>T
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n.4038A>T
c.5657A>T (p.Glu1886Val)
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n.1983A>T
n.4606A>T
n.11404A>T
c.*3591A>T (n.*3591A>T)
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c.5000A>T (p.Glu1667Val)
n.968-5060T>A
n.6883A>T
 gnomAD v4
12g.88077253T>CCA385987385CEP290c.5678A>G (p.Glu1893Gly)
c.2962A>G
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c.*3591A>G (n.*3591A>G)
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n.968-5060T>C
n.6883A>G
12g.88077253T>GCA385987388CEP290c.5678A>C (p.Glu1893Ala)
c.2962A>C
c.*3849A>C (n.*3849A>C)
n.4038A>C
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c.6539A>C (p.Glu2180Ala)
n.5905A>C
c.6446A>C (p.Glu2149Ala)
n.1983A>C
n.4606A>C
n.11404A>C
c.*3591A>C (n.*3591A>C)
c.5684A>C (p.Glu1895Ala)
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
c.5771A>C (p.Glu1924Ala)
c.5000A>C (p.Glu1667Ala)
n.968-5060T>G
n.6883A>C
12g.88077254C>ACA385987392CEP290c.5677G>T (p.Glu1893Ter)
c.2961G>T
c.*3848G>T (n.*3848G>T)
n.4037G>T
c.5656G>T (p.Glu1886Ter)
c.6538G>T (p.Glu2180Ter)
n.5904G>T
c.6445G>T (p.Glu2149Ter)
n.1982G>T
n.4605G>T
n.11403G>T
c.*3590G>T (n.*3590G>T)
c.5683G>T (p.Glu1895Ter)
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
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c.4999G>T (p.Glu1667Ter)
n.968-5059C>A
n.6882G>T
12g.88077254C=CA2052913789CEP290c.5677G= (p.Glu1893=)
c.2961G=
c.*3848G= (n.*3848G=)
n.4037G=
c.5656G= (p.Glu1886=)
c.6538G= (p.Glu2180=)
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c.6445G= (p.Glu2149=)
n.1982G=
n.4605G=
n.11403G=
c.*3590G= (n.*3590G=)
c.5683G= (p.Glu1895=)
c.2857G= (p.Glu953=)
c.5770G= (p.Glu1924=)
c.4999G= (p.Glu1667=)
n.968-5059C=
n.6882G=
12g.88077254C>GCA385987393CEP290c.5677G>C (p.Glu1893Gln)
c.2961G>C
c.*3848G>C (n.*3848G>C)
n.4037G>C
c.5656G>C (p.Glu1886Gln)
c.6538G>C (p.Glu2180Gln)
n.5904G>C
c.6445G>C (p.Glu2149Gln)
n.1982G>C
n.4605G>C
n.11403G>C
c.*3590G>C (n.*3590G>C)
c.5683G>C (p.Glu1895Gln)
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.5770G>C (p.Glu1924Gln)
c.4999G>C (p.Glu1667Gln)
n.968-5059C>G
n.6882G>C
12g.88077254C>TCA385987395CEP290c.5677G>A (p.Glu1893Lys)
c.2961G>A
c.*3848G>A (n.*3848G>A)
n.4037G>A
c.5656G>A (p.Glu1886Lys)
c.6538G>A (p.Glu2180Lys)
n.5904G>A
c.6445G>A (p.Glu2149Lys)
n.1982G>A
n.4605G>A
n.11403G>A
c.*3590G>A (n.*3590G>A)
c.5683G>A (p.Glu1895Lys)
c.2857G>A (p.Glu953Lys)
c.5770G>A (p.Glu1924Lys)
c.4999G>A (p.Glu1667Lys)
n.968-5059C>T
n.6882G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88077255delCA2620104143CEP290c.5677del (p.Glu1893ArgfsTer3)
c.2961del
c.*3848del (n.*3848del)
n.4037del
c.5656del (p.Glu1886ArgfsTer3)
c.6538del (p.Glu2180ArgfsTer3)
n.5904del
c.6445del (p.Glu2149ArgfsTer3)
n.1982del
n.4605del
n.11403del
c.*3590del (n.*3590del)
c.5683del (p.Glu1895ArgfsTer3)
c.2857del (p.Glu953ArgfsTer3)
c.5770del (p.Glu1924ArgfsTer3)
c.4999del (p.Glu1667ArgfsTer3)
n.968-5058del
n.6882del
 gnomAD v4
12g.88077255C>ACA481072151CEP290c.5676G>T (p.Val1892=)
c.2960G>T
c.*3847G>T (n.*3847G>T)
n.4036G>T
c.5655G>T (p.Val1885=)
c.6537G>T (p.Val2179=)
n.5903G>T
c.6444G>T (p.Val2148=)
n.1981G>T
n.4604G>T
n.11402G>T
c.*3589G>T (n.*3589G>T)
c.5682G>T (p.Val1894=)
c.2856G>T (p.Val952=)
c.5769G>T (p.Val1923=)
c.4998G>T (p.Val1666=)
n.968-5058C>A
n.6881G>T
12g.88077255C>GCA481072153CEP290c.5676G>C (p.Val1892=)
c.2960G>C
c.*3847G>C (n.*3847G>C)
n.4036G>C
c.5655G>C (p.Val1885=)
c.6537G>C (p.Val2179=)
n.5903G>C
c.6444G>C (p.Val2148=)
n.1981G>C
n.4604G>C
n.11402G>C
c.*3589G>C (n.*3589G>C)
c.5682G>C (p.Val1894=)
c.2856G>C (p.Val952=)
c.5769G>C (p.Val1923=)
c.4998G>C (p.Val1666=)
n.968-5058C>G
n.6881G>C
12g.88077255C>TCA481072152CEP290c.5676G>A (p.Val1892=)
c.2960G>A
c.*3847G>A (n.*3847G>A)
n.4036G>A
c.5655G>A (p.Val1885=)
c.6537G>A (p.Val2179=)
n.5903G>A
c.6444G>A (p.Val2148=)
n.1981G>A
n.4604G>A
n.11402G>A
c.*3589G>A (n.*3589G>A)
c.5682G>A (p.Val1894=)
c.2856G>A (p.Val952=)
c.5769G>A (p.Val1923=)
c.4998G>A (p.Val1666=)
n.968-5058C>T
n.6881G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88077256A>CCA385987398CEP290c.5675T>G (p.Val1892Gly)
c.2959T>G
c.*3846T>G (n.*3846T>G)
n.4035T>G
c.5654T>G (p.Val1885Gly)
c.6536T>G (p.Val2179Gly)
n.5902T>G
c.6443T>G (p.Val2148Gly)
n.1980T>G
n.4603T>G
n.11401T>G
c.*3588T>G (n.*3588T>G)
c.5681T>G (p.Val1894Gly)
c.2855T>G (p.Val952Gly)
c.5768T>G (p.Val1923Gly)
c.4997T>G (p.Val1666Gly)
n.968-5057A>C
n.6880T>G
 gnomAD v4
12g.88077256A>GCA385987400CEP290c.5675T>C (p.Val1892Ala)
c.2959T>C
c.*3846T>C (n.*3846T>C)
n.4035T>C
c.5654T>C (p.Val1885Ala)
c.6536T>C (p.Val2179Ala)
n.5902T>C
c.6443T>C (p.Val2148Ala)
n.1980T>C
n.4603T>C
n.11401T>C
c.*3588T>C (n.*3588T>C)
c.5681T>C (p.Val1894Ala)
c.2855T>C (p.Val952Ala)
c.5768T>C (p.Val1923Ala)
c.4997T>C (p.Val1666Ala)
n.968-5057A>G
n.6880T>C
12g.88077256A>TCA385987403CEP290c.5675T>A (p.Val1892Glu)
c.2959T>A
c.*3846T>A (n.*3846T>A)
n.4035T>A
c.5654T>A (p.Val1885Glu)
c.6536T>A (p.Val2179Glu)
n.5902T>A
c.6443T>A (p.Val2148Glu)
n.1980T>A
n.4603T>A
n.11401T>A
c.*3588T>A (n.*3588T>A)
c.5681T>A (p.Val1894Glu)
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c.5768T>A (p.Val1923Glu)
c.4997T>A (p.Val1666Glu)
n.968-5057A>T
n.6880T>A
12g.88077257C>ACA385987407CEP290c.5674G>T (p.Val1892Leu)
c.2958G>T
c.*3845G>T (n.*3845G>T)
n.4034G>T
c.5653G>T (p.Val1885Leu)
c.6535G>T (p.Val2179Leu)
n.5901G>T
c.6442G>T (p.Val2148Leu)
n.1979G>T
n.4602G>T
n.11400G>T
c.*3587G>T (n.*3587G>T)
c.5680G>T (p.Val1894Leu)
c.2854G>T (p.Val952Leu)
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n.968-5056C>A
n.6879G>T
12g.88077257C>GCA385987409CEP290c.5674G>C (p.Val1892Leu)
c.2958G>C
c.*3845G>C (n.*3845G>C)
n.4034G>C
c.5653G>C (p.Val1885Leu)
c.6535G>C (p.Val2179Leu)
n.5901G>C
c.6442G>C (p.Val2148Leu)
n.1979G>C
n.4602G>C
n.11400G>C
c.*3587G>C (n.*3587G>C)
c.5680G>C (p.Val1894Leu)
c.2854G>C (p.Val952Leu)
c.5767G>C (p.Val1923Leu)
c.4996G>C (p.Val1666Leu)
n.968-5056C>G
n.6879G>C
12g.88077257C>TCA385987412CEP290c.5674G>A (p.Val1892Met)
c.2958G>A
c.*3845G>A (n.*3845G>A)
n.4034G>A
c.5653G>A (p.Val1885Met)
c.6535G>A (p.Val2179Met)
n.5901G>A
c.6442G>A (p.Val2148Met)
n.1979G>A
n.4602G>A
n.11400G>A
c.*3587G>A (n.*3587G>A)
c.5680G>A (p.Val1894Met)
c.2854G>A (p.Val952Met)
c.5767G>A (p.Val1923Met)
c.4996G>A (p.Val1666Met)
n.968-5056C>T
n.6879G>A
 gnomAD v4
12g.88077258C>ACA385987416CEP290c.5673G>T (p.Lys1891Asn)
c.2957G>T
c.*3844G>T (n.*3844G>T)
n.4033G>T
c.5652G>T (p.Lys1884Asn)
c.6534G>T (p.Lys2178Asn)
n.5900G>T
c.6441G>T (p.Lys2147Asn)
n.1978G>T
n.4601G>T
n.11399G>T
c.*3586G>T (n.*3586G>T)
c.5679G>T (p.Lys1893Asn)
c.2853G>T (p.Lys951Asn)
c.5766G>T (p.Lys1922Asn)
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n.968-5055C>A
n.6878G>T
12g.88077258C>GCA385987418CEP290c.5673G>C (p.Lys1891Asn)
c.2957G>C
c.*3844G>C (n.*3844G>C)
n.4033G>C
c.5652G>C (p.Lys1884Asn)
c.6534G>C (p.Lys2178Asn)
n.5900G>C
c.6441G>C (p.Lys2147Asn)
n.1978G>C
n.4601G>C
n.11399G>C
c.*3586G>C (n.*3586G>C)
c.5679G>C (p.Lys1893Asn)
c.2853G>C (p.Lys951Asn)
c.5766G>C (p.Lys1922Asn)
c.4995G>C (p.Lys1665Asn)
n.968-5055C>G
n.6878G>C
12g.88077258C>TCA481072154CEP290c.5673G>A (p.Lys1891=)
c.2957G>A
c.*3844G>A (n.*3844G>A)
n.4033G>A
c.5652G>A (p.Lys1884=)
c.6534G>A (p.Lys2178=)
n.5900G>A
c.6441G>A (p.Lys2147=)
n.1978G>A
n.4601G>A
n.11399G>A
c.*3586G>A (n.*3586G>A)
c.5679G>A (p.Lys1893=)
c.2853G>A (p.Lys951=)
c.5766G>A (p.Lys1922=)
c.4995G>A (p.Lys1665=)
n.968-5055C>T
n.6878G>A
12g.88077259T>ACA385987422CEP290c.5672A>T (p.Lys1891Met)
c.2956A>T
c.*3843A>T (n.*3843A>T)
n.4032A>T
c.5651A>T (p.Lys1884Met)
c.6533A>T (p.Lys2178Met)
n.5899A>T
c.6440A>T (p.Lys2147Met)
n.1977A>T
n.4600A>T
n.11398A>T
c.*3585A>T (n.*3585A>T)
c.5678A>T (p.Lys1893Met)
c.2852A>T (p.Lys951Met)
c.5765A>T (p.Lys1922Met)
c.4994A>T (p.Lys1665Met)
n.968-5054T>A
n.6877A>T
12g.88077259T>CCA385987424CEP290c.5672A>G (p.Lys1891Arg)
c.2956A>G
c.*3843A>G (n.*3843A>G)
n.4032A>G
c.5651A>G (p.Lys1884Arg)
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n.5899A>G
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n.1977A>G
n.4600A>G
n.11398A>G
c.*3585A>G (n.*3585A>G)
c.5678A>G (p.Lys1893Arg)
c.2852A>G (p.Lys951Arg)
c.5765A>G (p.Lys1922Arg)
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n.968-5054T>C
n.6877A>G
12g.88077259T>GCA385987426CEP290c.5672A>C (p.Lys1891Thr)
c.2956A>C
c.*3843A>C (n.*3843A>C)
n.4032A>C
c.5651A>C (p.Lys1884Thr)
c.6533A>C (p.Lys2178Thr)
n.5899A>C
c.6440A>C (p.Lys2147Thr)
n.1977A>C
n.4600A>C
n.11398A>C
c.*3585A>C (n.*3585A>C)
c.5678A>C (p.Lys1893Thr)
c.2852A>C (p.Lys951Thr)
c.5765A>C (p.Lys1922Thr)
c.4994A>C (p.Lys1665Thr)
n.968-5054T>G
n.6877A>C
12g.88077261delCA2620104148CEP290c.5672del (p.Lys1891ArgfsTer5)
c.2956del
c.*3843del (n.*3843del)
n.4032del
c.5651del (p.Lys1884ArgfsTer5)
c.6533del (p.Lys2178ArgfsTer5)
n.5899del
c.6440del (p.Lys2147ArgfsTer5)
n.1977del
n.4600del
n.11398del
c.*3585del (n.*3585del)
c.5678del (p.Lys1893ArgfsTer5)
c.2852del (p.Lys951ArgfsTer5)
c.5765del (p.Lys1922ArgfsTer5)
c.4994del (p.Lys1665ArgfsTer5)
n.968-5052del
n.6877del
 gnomAD v4
12g.88077260T>ACA385987429CEP290c.5671A>T (p.Lys1891Ter)
c.2955A>T
c.*3842A>T (n.*3842A>T)
n.4031A>T
c.5650A>T (p.Lys1884Ter)
c.6532A>T (p.Lys2178Ter)
n.5898A>T
c.6439A>T (p.Lys2147Ter)
n.1976A>T
n.4599A>T
n.11397A>T
c.*3584A>T (n.*3584A>T)
c.5677A>T (p.Lys1893Ter)
c.2851A>T (p.Lys951Ter)
c.5764A>T (p.Lys1922Ter)
c.4993A>T (p.Lys1665Ter)
n.968-5053T>A
n.6876A>T
12g.88077260T>CCA385987431CEP290c.5671A>G (p.Lys1891Glu)
c.2955A>G
c.*3842A>G (n.*3842A>G)
n.4031A>G
c.5650A>G (p.Lys1884Glu)
c.6532A>G (p.Lys2178Glu)
n.5898A>G
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n.1976A>G
n.4599A>G
n.11397A>G
c.*3584A>G (n.*3584A>G)
c.5677A>G (p.Lys1893Glu)
c.2851A>G (p.Lys951Glu)
c.5764A>G (p.Lys1922Glu)
c.4993A>G (p.Lys1665Glu)
n.968-5053T>C
n.6876A>G
12g.88077260T>GCA385987435CEP290c.5671A>C (p.Lys1891Gln)
c.2955A>C
c.*3842A>C (n.*3842A>C)
n.4031A>C
c.5650A>C (p.Lys1884Gln)
c.6532A>C (p.Lys2178Gln)
n.5898A>C
c.6439A>C (p.Lys2147Gln)
n.1976A>C
n.4599A>C
n.11397A>C
c.*3584A>C (n.*3584A>C)
c.5677A>C (p.Lys1893Gln)
c.2851A>C (p.Lys951Gln)
c.5764A>C (p.Lys1922Gln)
c.4993A>C (p.Lys1665Gln)
n.968-5053T>G
n.6876A>C
12g.88077261T>ACA481072155CEP290c.5670A>T (p.Gly1890=)
c.2954A>T
c.*3841A>T (n.*3841A>T)
n.4030A>T
c.5649A>T (p.Gly1883=)
c.6531A>T (p.Gly2177=)
n.5897A>T
c.6438A>T (p.Gly2146=)
n.1975A>T
n.4598A>T
n.11396A>T
c.*3583A>T (n.*3583A>T)
c.5676A>T (p.Gly1892=)
c.2850A>T (p.Gly950=)
c.5763A>T (p.Gly1921=)
c.4992A>T (p.Gly1664=)
n.968-5052T>A
n.6875A>T
12g.88077261T>CCA481072156CEP290c.5670A>G (p.Gly1890=)
c.2954A>G
c.*3841A>G (n.*3841A>G)
n.4030A>G
c.5649A>G (p.Gly1883=)
c.6531A>G (p.Gly2177=)
n.5897A>G
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n.1975A>G
n.4598A>G
n.11396A>G
c.*3583A>G (n.*3583A>G)
c.5676A>G (p.Gly1892=)
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c.4992A>G (p.Gly1664=)
n.968-5052T>C
n.6875A>G
12g.88077261T>GCA6711679CEP290c.5670A>C (p.Gly1890=)
c.2954A>C
c.*3841A>C (n.*3841A>C)
n.4030A>C
c.5649A>C (p.Gly1883=)
c.6531A>C (p.Gly2177=)
n.5897A>C
c.6438A>C (p.Gly2146=)
n.1975A>C
n.4598A>C
n.11396A>C
c.*3583A>C (n.*3583A>C)
c.5676A>C (p.Gly1892=)
c.2850A>C (p.Gly950=)
c.5763A>C (p.Gly1921=)
c.4992A>C (p.Gly1664=)
n.968-5052T>G
n.6875A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077261T=CA2052913790CEP290c.5670A= (p.Gly1890=)
c.2954A=
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c.5649A= (p.Gly1883=)
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n.5897A=
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n.1975A=
n.4598A=
n.11396A=
c.*3583A= (n.*3583A=)
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c.2850A= (p.Gly950=)
c.5763A= (p.Gly1921=)
c.4992A= (p.Gly1664=)
n.968-5052T=
n.6875A=
12g.88077262C>ACA385987441CEP290c.5669G>T (p.Gly1890Val)
c.2953G>T
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n.4029G>T
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n.5896G>T
c.6437G>T (p.Gly2146Val)
n.1974G>T
n.4597G>T
n.11395G>T
c.*3582G>T (n.*3582G>T)
c.5675G>T (p.Gly1892Val)
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n.968-5051C>A
n.6874G>T
12g.88077262C>GCA385987444CEP290c.5669G>C (p.Gly1890Ala)
c.2953G>C
c.*3840G>C (n.*3840G>C)
n.4029G>C
c.5648G>C (p.Gly1883Ala)
c.6530G>C (p.Gly2177Ala)
n.5896G>C
c.6437G>C (p.Gly2146Ala)
n.1974G>C
n.4597G>C
n.11395G>C
c.*3582G>C (n.*3582G>C)
c.5675G>C (p.Gly1892Ala)
c.2849G>C (p.Gly950Ala)
c.5762G>C (p.Gly1921Ala)
c.4991G>C (p.Gly1664Ala)
n.968-5051C>G
n.6874G>C
 gnomAD v4
12g.88077262C>TCA385987448CEP290c.5669G>A (p.Gly1890Glu)
c.2953G>A
c.*3840G>A (n.*3840G>A)
n.4029G>A
c.5648G>A (p.Gly1883Glu)
c.6530G>A (p.Gly2177Glu)
n.5896G>A
c.6437G>A (p.Gly2146Glu)
n.1974G>A
n.4597G>A
n.11395G>A
c.*3582G>A (n.*3582G>A)
c.5675G>A (p.Gly1892Glu)
c.2849G>A (p.Gly950Glu)
c.5762G>A (p.Gly1921Glu)
c.4991G>A (p.Gly1664Glu)
n.968-5051C>T
n.6874G>A
12g.88077263C>ACA150917CEP290c.5668G>T (p.Gly1890Ter)
c.2952G>T
c.*3839G>T (n.*3839G>T)
n.4028G>T
c.5647G>T (p.Gly1883Ter)
c.6529G>T (p.Gly2177Ter)
n.5895G>T
c.6436G>T (p.Gly2146Ter)
n.1973G>T
n.4596G>T
n.11394G>T
c.*3581G>T (n.*3581G>T)
c.5674G>T (p.Gly1892Ter)
c.2848G>T (p.Gly950Ter)
c.5761G>T (p.Gly1921Ter)
c.4990G>T (p.Gly1664Ter)
n.968-5050C>A
n.6873G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077263C=CA2052913791CEP290c.5668G= (p.Gly1890=)
c.2952G=
c.*3839G= (n.*3839G=)
n.4028G=
c.5647G= (p.Gly1883=)
c.6529G= (p.Gly2177=)
n.5895G=
c.6436G= (p.Gly2146=)
n.1973G=
n.4596G=
n.11394G=
c.*3581G= (n.*3581G=)
c.5674G= (p.Gly1892=)
c.2848G= (p.Gly950=)
c.5761G= (p.Gly1921=)
c.4990G= (p.Gly1664=)
n.968-5050C=
n.6873G=
12g.88077263C>GCA385987459CEP290c.5668G>C (p.Gly1890Arg)
c.2952G>C
c.*3839G>C (n.*3839G>C)
n.4028G>C
c.5647G>C (p.Gly1883Arg)
c.6529G>C (p.Gly2177Arg)
n.5895G>C
c.6436G>C (p.Gly2146Arg)
n.1973G>C
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c.*3581G>C (n.*3581G>C)
c.5674G>C (p.Gly1892Arg)
c.2848G>C (p.Gly950Arg)
c.5761G>C (p.Gly1921Arg)
c.4990G>C (p.Gly1664Arg)
n.968-5050C>G
n.6873G>C
12g.88077263C>TCA385987453CEP290c.5668G>A (p.Gly1890Arg)
c.2952G>A
c.*3839G>A (n.*3839G>A)
n.4028G>A
c.5647G>A (p.Gly1883Arg)
c.6529G>A (p.Gly2177Arg)
n.5895G>A
c.6436G>A (p.Gly2146Arg)
n.1973G>A
n.4596G>A
n.11394G>A
c.*3581G>A (n.*3581G>A)
c.5674G>A (p.Gly1892Arg)
c.2848G>A (p.Gly950Arg)
c.5761G>A (p.Gly1921Arg)
c.4990G>A (p.Gly1664Arg)
n.968-5050C>T
n.6873G>A
12g.88077264C>ACA385987465CEP290c.5667G>T (p.Glu1889Asp)
c.2951G>T
c.*3838G>T (n.*3838G>T)
n.4027G>T
c.5646G>T (p.Glu1882Asp)
c.6528G>T (p.Glu2176Asp)
n.5894G>T
c.6435G>T (p.Glu2145Asp)
n.1972G>T
n.4595G>T
n.11393G>T
c.*3580G>T (n.*3580G>T)
c.5673G>T (p.Glu1891Asp)
c.2847G>T (p.Glu949Asp)
c.5760G>T (p.Glu1920Asp)
c.4989G>T (p.Glu1663Asp)
n.968-5049C>A
n.6872G>T
12g.88077264C>GCA385987463CEP290c.5667G>C (p.Glu1889Asp)
c.2951G>C
c.*3838G>C (n.*3838G>C)
n.4027G>C
c.5646G>C (p.Glu1882Asp)
c.6528G>C (p.Glu2176Asp)
n.5894G>C
c.6435G>C (p.Glu2145Asp)
n.1972G>C
n.4595G>C
n.11393G>C
c.*3580G>C (n.*3580G>C)
c.5673G>C (p.Glu1891Asp)
c.2847G>C (p.Glu949Asp)
c.5760G>C (p.Glu1920Asp)
c.4989G>C (p.Glu1663Asp)
n.968-5049C>G
n.6872G>C
12g.88077264C>TCA481072158CEP290c.5667G>A (p.Glu1889=)
c.2951G>A
c.*3838G>A (n.*3838G>A)
n.4027G>A
c.5646G>A (p.Glu1882=)
c.6528G>A (p.Glu2176=)
n.5894G>A
c.6435G>A (p.Glu2145=)
n.1972G>A
n.4595G>A
n.11393G>A
c.*3580G>A (n.*3580G>A)
c.5673G>A (p.Glu1891=)
c.2847G>A (p.Glu949=)
c.5760G>A (p.Glu1920=)
c.4989G>A (p.Glu1663=)
n.968-5049C>T
n.6872G>A
 dbSNP
12g.88077265delCA2620104161CEP290c.5666del (p.Glu1889GlyfsTer7)
c.2950del
c.*3837del (n.*3837del)
n.4026del
c.5645del (p.Glu1882GlyfsTer7)
c.6527del (p.Glu2176GlyfsTer7)
n.5893del
c.6434del (p.Glu2145GlyfsTer7)
n.1971del
n.4594del
n.11392del
c.*3579del (n.*3579del)
c.5672del (p.Glu1891GlyfsTer7)
c.2846del (p.Glu949GlyfsTer7)
c.5759del (p.Glu1920GlyfsTer7)
c.4988del (p.Glu1663GlyfsTer7)
n.968-5048del
n.6871del
 gnomAD v4
12g.88077265T>ACA385987469CEP290c.5666A>T (p.Glu1889Val)
c.2950A>T
c.*3837A>T (n.*3837A>T)
n.4026A>T
c.5645A>T (p.Glu1882Val)
c.6527A>T (p.Glu2176Val)
n.5893A>T
c.6434A>T (p.Glu2145Val)
n.1971A>T
n.4594A>T
n.11392A>T
c.*3579A>T (n.*3579A>T)
c.5672A>T (p.Glu1891Val)
c.2846A>T (p.Glu949Val)
c.5759A>T (p.Glu1920Val)
c.4988A>T (p.Glu1663Val)
n.968-5048T>A
n.6871A>T
12g.88077265T>CCA385987471CEP290c.5666A>G (p.Glu1889Gly)
c.2950A>G
c.*3837A>G (n.*3837A>G)
n.4026A>G
c.5645A>G (p.Glu1882Gly)
c.6527A>G (p.Glu2176Gly)
n.5893A>G
c.6434A>G (p.Glu2145Gly)
n.1971A>G
n.4594A>G
n.11392A>G
c.*3579A>G (n.*3579A>G)
c.5672A>G (p.Glu1891Gly)
c.2846A>G (p.Glu949Gly)
c.5759A>G (p.Glu1920Gly)
c.4988A>G (p.Glu1663Gly)
n.968-5048T>C
n.6871A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.88077265T>GCA385987473CEP290c.5666A>C (p.Glu1889Ala)
c.2950A>C
c.*3837A>C (n.*3837A>C)
n.4026A>C
c.5645A>C (p.Glu1882Ala)
c.6527A>C (p.Glu2176Ala)
n.5893A>C
c.6434A>C (p.Glu2145Ala)
n.1971A>C
n.4594A>C
n.11392A>C
c.*3579A>C (n.*3579A>C)
c.5672A>C (p.Glu1891Ala)
c.2846A>C (p.Glu949Ala)
c.5759A>C (p.Glu1920Ala)
c.4988A>C (p.Glu1663Ala)
n.968-5048T>G
n.6871A>C
12g.88077266C>ACA385987475CEP290c.5665G>T (p.Glu1889Ter)
c.2949G>T
c.*3836G>T (n.*3836G>T)
n.4025G>T
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n.1970G>T
n.4593G>T
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c.*3578G>T (n.*3578G>T)
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c.2845G>T (p.Glu949Ter)
c.5758G>T (p.Glu1920Ter)
c.4987G>T (p.Glu1663Ter)
n.968-5047C>A
n.6870G>T
12g.88077266C=CA2052913792CEP290c.5665G= (p.Glu1889=)
c.2949G=
c.*3836G= (n.*3836G=)
n.4025G=
c.5644G= (p.Glu1882=)
c.6526G= (p.Glu2176=)
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c.6433G= (p.Glu2145=)
n.1970G=
n.4593G=
n.11391G=
c.*3578G= (n.*3578G=)
c.5671G= (p.Glu1891=)
c.2845G= (p.Glu949=)
c.5758G= (p.Glu1920=)
c.4987G= (p.Glu1663=)
n.968-5047C=
n.6870G=
12g.88077266C>GCA6711680CEP290c.5665G>C (p.Glu1889Gln)
c.2949G>C
c.*3836G>C (n.*3836G>C)
n.4025G>C
c.5644G>C (p.Glu1882Gln)
c.6526G>C (p.Glu2176Gln)
n.5892G>C
c.6433G>C (p.Glu2145Gln)
n.1970G>C
n.4593G>C
n.11391G>C
c.*3578G>C (n.*3578G>C)
c.5671G>C (p.Glu1891Gln)
c.2845G>C (p.Glu949Gln)
c.5758G>C (p.Glu1920Gln)
c.4987G>C (p.Glu1663Gln)
n.968-5047C>G
n.6870G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077266C>TCA385987476CEP290c.5665G>A (p.Glu1889Lys)
c.2949G>A
c.*3836G>A (n.*3836G>A)
n.4025G>A
c.5644G>A (p.Glu1882Lys)
c.6526G>A (p.Glu2176Lys)
n.5892G>A
c.6433G>A (p.Glu2145Lys)
n.1970G>A
n.4593G>A
n.11391G>A
c.*3578G>A (n.*3578G>A)
c.5671G>A (p.Glu1891Lys)
c.2845G>A (p.Glu949Lys)
c.5758G>A (p.Glu1920Lys)
c.4987G>A (p.Glu1663Lys)
n.968-5047C>T
n.6870G>A
12g.88077267T>ACA385987477CEP290c.5664A>T (p.Leu1888Phe)
c.2948A>T
c.*3835A>T (n.*3835A>T)
n.4024A>T
c.5643A>T (p.Leu1881Phe)
c.6525A>T (p.Leu2175Phe)
n.5891A>T
c.6432A>T (p.Leu2144Phe)
n.1969A>T
n.4592A>T
n.11390A>T
c.*3577A>T (n.*3577A>T)
c.5670A>T (p.Leu1890Phe)
c.2844A>T (p.Leu948Phe)
c.5757A>T (p.Leu1919Phe)
c.4986A>T (p.Leu1662Phe)
n.968-5046T>A
n.6869A>T
12g.88077267T>CCA481072159CEP290c.5664A>G (p.Leu1888=)
c.2948A>G
c.*3835A>G (n.*3835A>G)
n.4024A>G
c.5643A>G (p.Leu1881=)
c.6525A>G (p.Leu2175=)
n.5891A>G
c.6432A>G (p.Leu2144=)
n.1969A>G
n.4592A>G
n.11390A>G
c.*3577A>G (n.*3577A>G)
c.5670A>G (p.Leu1890=)
c.2844A>G (p.Leu948=)
c.5757A>G (p.Leu1919=)
c.4986A>G (p.Leu1662=)
n.968-5046T>C
n.6869A>G
 gnomAD v4
12g.88077267T>GCA385987479CEP290c.5664A>C (p.Leu1888Phe)
c.2948A>C
c.*3835A>C (n.*3835A>C)
n.4024A>C
c.5643A>C (p.Leu1881Phe)
c.6525A>C (p.Leu2175Phe)
n.5891A>C
c.6432A>C (p.Leu2144Phe)
n.1969A>C
n.4592A>C
n.11390A>C
c.*3577A>C (n.*3577A>C)
c.5670A>C (p.Leu1890Phe)
c.2844A>C (p.Leu948Phe)
c.5757A>C (p.Leu1919Phe)
c.4986A>C (p.Leu1662Phe)
n.968-5046T>G
n.6869A>C
12g.88077268A>CCA385987483CEP290c.5663T>G (p.Leu1888Ter)
c.2947T>G
c.*3834T>G (n.*3834T>G)
n.4023T>G
c.5642T>G (p.Leu1881Ter)
c.6524T>G (p.Leu2175Ter)
n.5890T>G
c.6431T>G (p.Leu2144Ter)
n.1968T>G
n.4591T>G
n.11389T>G
c.*3576T>G (n.*3576T>G)
c.5669T>G (p.Leu1890Ter)
c.2843T>G (p.Leu948Ter)
c.5756T>G (p.Leu1919Ter)
c.4985T>G (p.Leu1662Ter)
n.968-5045A>C
n.6868T>G
12g.88077268A>GCA385987486CEP290c.5663T>C (p.Leu1888Ser)
c.2947T>C
c.*3834T>C (n.*3834T>C)
n.4023T>C
c.5642T>C (p.Leu1881Ser)
c.6524T>C (p.Leu2175Ser)
n.5890T>C
c.6431T>C (p.Leu2144Ser)
n.1968T>C
n.4591T>C
n.11389T>C
c.*3576T>C (n.*3576T>C)
c.5669T>C (p.Leu1890Ser)
c.2843T>C (p.Leu948Ser)
c.5756T>C (p.Leu1919Ser)
c.4985T>C (p.Leu1662Ser)
n.968-5045A>G
n.6868T>C
12g.88077268A>TCA385987488CEP290c.5663T>A (p.Leu1888Ter)
c.2947T>A
c.*3834T>A (n.*3834T>A)
n.4023T>A
c.5642T>A (p.Leu1881Ter)
c.6524T>A (p.Leu2175Ter)
n.5890T>A
c.6431T>A (p.Leu2144Ter)
n.1968T>A
n.4591T>A
n.11389T>A
c.*3576T>A (n.*3576T>A)
c.5669T>A (p.Leu1890Ter)
c.2843T>A (p.Leu948Ter)
c.5756T>A (p.Leu1919Ter)
c.4985T>A (p.Leu1662Ter)
n.968-5045A>T
n.6868T>A
12g.88077269A=CA2052913793CEP290c.5662T= (p.Leu1888=)
c.2946T=
c.*3833T= (n.*3833T=)
n.4022T=
c.5641T= (p.Leu1881=)
c.6523T= (p.Leu2175=)
n.5889T=
c.6430T= (p.Leu2144=)
n.1967T=
n.4590T=
n.11388T=
c.*3575T= (n.*3575T=)
c.5668T= (p.Leu1890=)
c.2842T= (p.Leu948=)
c.5755T= (p.Leu1919=)
c.4984T= (p.Leu1662=)
n.968-5044A=
n.6867T=
12g.88077269A>CCA385987490CEP290c.5662T>G (p.Leu1888Val)
c.2946T>G
c.*3833T>G (n.*3833T>G)
n.4022T>G
c.5641T>G (p.Leu1881Val)
c.6523T>G (p.Leu2175Val)
n.5889T>G
c.6430T>G (p.Leu2144Val)
n.1967T>G
n.4590T>G
n.11388T>G
c.*3575T>G (n.*3575T>G)
c.5668T>G (p.Leu1890Val)
c.2842T>G (p.Leu948Val)
c.5755T>G (p.Leu1919Val)
c.4984T>G (p.Leu1662Val)
n.968-5044A>C
n.6867T>G
 dbSNP
12g.88077269A>GCA481072160CEP290c.5662T>C (p.Leu1888=)
c.2946T>C
c.*3833T>C (n.*3833T>C)
n.4022T>C
c.5641T>C (p.Leu1881=)
c.6523T>C (p.Leu2175=)
n.5889T>C
c.6430T>C (p.Leu2144=)
n.1967T>C
n.4590T>C
n.11388T>C
c.*3575T>C (n.*3575T>C)
c.5668T>C (p.Leu1890=)
c.2842T>C (p.Leu948=)
c.5755T>C (p.Leu1919=)
c.4984T>C (p.Leu1662=)
n.968-5044A>G
n.6867T>C
 dbSNP
12g.88077269A>TCA385987491CEP290c.5662T>A (p.Leu1888Ile)
c.2946T>A
c.*3833T>A (n.*3833T>A)
n.4022T>A
c.5641T>A (p.Leu1881Ile)
c.6523T>A (p.Leu2175Ile)
n.5889T>A
c.6430T>A (p.Leu2144Ile)
n.1967T>A
n.4590T>A
n.11388T>A
c.*3575T>A (n.*3575T>A)
c.5668T>A (p.Leu1890Ile)
c.2842T>A (p.Leu948Ile)
c.5755T>A (p.Leu1919Ile)
c.4984T>A (p.Leu1662Ile)
n.968-5044A>T
n.6867T>A
12g.88077270T>ACA385987496CEP290c.5661A>T (p.Gln1887His)
c.2945A>T
c.*3832A>T (n.*3832A>T)
n.4021A>T
c.5640A>T (p.Gln1880His)
c.6522A>T (p.Gln2174His)
n.5888A>T
c.6429A>T (p.Gln2143His)
n.1966A>T
n.4589A>T
n.11387A>T
c.*3574A>T (n.*3574A>T)
c.5667A>T (p.Gln1889His)
c.2841A>T (p.Gln947His)
c.5754A>T (p.Gln1918His)
c.4983A>T (p.Gln1661His)
n.968-5043T>A
n.6866A>T
12g.88077270T>CCA481072161CEP290c.5661A>G (p.Gln1887=)
c.2945A>G
c.*3832A>G (n.*3832A>G)
n.4021A>G
c.5640A>G (p.Gln1880=)
c.6522A>G (p.Gln2174=)
n.5888A>G
c.6429A>G (p.Gln2143=)
n.1966A>G
n.4589A>G
n.11387A>G
c.*3574A>G (n.*3574A>G)
c.5667A>G (p.Gln1889=)
c.2841A>G (p.Gln947=)
c.5754A>G (p.Gln1918=)
c.4983A>G (p.Gln1661=)
n.968-5043T>C
n.6866A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.88077270T>GCA385987497CEP290c.5661A>C (p.Gln1887His)
c.2945A>C
c.*3832A>C (n.*3832A>C)
n.4021A>C
c.5640A>C (p.Gln1880His)
c.6522A>C (p.Gln2174His)
n.5888A>C
c.6429A>C (p.Gln2143His)
n.1966A>C
n.4589A>C
n.11387A>C
c.*3574A>C (n.*3574A>C)
c.5667A>C (p.Gln1889His)
c.2841A>C (p.Gln947His)
c.5754A>C (p.Gln1918His)
c.4983A>C (p.Gln1661His)
n.968-5043T>G
n.6866A>C
12g.88077270T=CA2052913794CEP290c.5661A= (p.Gln1887=)
c.2945A=
c.*3832A= (n.*3832A=)
n.4021A=
c.5640A= (p.Gln1880=)
c.6522A= (p.Gln2174=)
n.5888A=
c.6429A= (p.Gln2143=)
n.1966A=
n.4589A=
n.11387A=
c.*3574A= (n.*3574A=)
c.5667A= (p.Gln1889=)
c.2841A= (p.Gln947=)
c.5754A= (p.Gln1918=)
c.4983A= (p.Gln1661=)
n.968-5043T=
n.6866A=
12g.88077271T>ACA385987505CEP290c.5660A>T (p.Gln1887Leu)
c.2944A>T
c.*3831A>T (n.*3831A>T)
n.4020A>T
c.5639A>T (p.Gln1880Leu)
c.6521A>T (p.Gln2174Leu)
n.5887A>T
c.6428A>T (p.Gln2143Leu)
n.1965A>T
n.4588A>T
n.11386A>T
c.*3573A>T (n.*3573A>T)
c.5666A>T (p.Gln1889Leu)
c.2840A>T (p.Gln947Leu)
c.5753A>T (p.Gln1918Leu)
c.4982A>T (p.Gln1661Leu)
n.968-5042T>A
n.6865A>T
12g.88077271T>CCA385987508CEP290c.5660A>G (p.Gln1887Arg)
c.2944A>G
c.*3831A>G (n.*3831A>G)
n.4020A>G
c.5639A>G (p.Gln1880Arg)
c.6521A>G (p.Gln2174Arg)
n.5887A>G
c.6428A>G (p.Gln2143Arg)
n.1965A>G
n.4588A>G
n.11386A>G
c.*3573A>G (n.*3573A>G)
c.5666A>G (p.Gln1889Arg)
c.2840A>G (p.Gln947Arg)
c.5753A>G (p.Gln1918Arg)
c.4982A>G (p.Gln1661Arg)
n.968-5042T>C
n.6865A>G
12g.88077271T>GCA385987511CEP290c.5660A>C (p.Gln1887Pro)
c.2944A>C
c.*3831A>C (n.*3831A>C)
n.4020A>C
c.5639A>C (p.Gln1880Pro)
c.6521A>C (p.Gln2174Pro)
n.5887A>C
c.6428A>C (p.Gln2143Pro)
n.1965A>C
n.4588A>C
n.11386A>C
c.*3573A>C (n.*3573A>C)
c.5666A>C (p.Gln1889Pro)
c.2840A>C (p.Gln947Pro)
c.5753A>C (p.Gln1918Pro)
c.4982A>C (p.Gln1661Pro)
n.968-5042T>G
n.6865A>C
12g.88077272G>ACA385987513CEP290c.5659C>T (p.Gln1887Ter)
c.2943C>T
c.*3830C>T (n.*3830C>T)
n.4019C>T
c.5638C>T (p.Gln1880Ter)
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n.5886C>T
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n.1964C>T
n.4587C>T
n.11385C>T
c.*3572C>T (n.*3572C>T)
c.5665C>T (p.Gln1889Ter)
c.2839C>T (p.Gln947Ter)
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c.4981C>T (p.Gln1661Ter)
n.968-5041G>A
n.6864C>T
 gnomAD v4
12g.88077272G>CCA385987516CEP290c.5659C>G (p.Gln1887Glu)
c.2943C>G
c.*3830C>G (n.*3830C>G)
n.4019C>G
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c.6520C>G (p.Gln2174Glu)
n.5886C>G
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n.1964C>G
n.4587C>G
n.11385C>G
c.*3572C>G (n.*3572C>G)
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c.2839C>G (p.Gln947Glu)
c.5752C>G (p.Gln1918Glu)
c.4981C>G (p.Gln1661Glu)
n.968-5041G>C
n.6864C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077272G=CA2052913795CEP290c.5659C= (p.Gln1887=)
c.2943C=
c.*3830C= (n.*3830C=)
n.4019C=
c.5638C= (p.Gln1880=)
c.6520C= (p.Gln2174=)
n.5886C=
c.6427C= (p.Gln2143=)
n.1964C=
n.4587C=
n.11385C=
c.*3572C= (n.*3572C=)
c.5665C= (p.Gln1889=)
c.2839C= (p.Gln947=)
c.5752C= (p.Gln1918=)
c.4981C= (p.Gln1661=)
n.968-5041G=
n.6864C=
12g.88077272G>TCA385987519CEP290c.5659C>A (p.Gln1887Lys)
c.2943C>A
c.*3830C>A (n.*3830C>A)
n.4019C>A
c.5638C>A (p.Gln1880Lys)
c.6520C>A (p.Gln2174Lys)
n.5886C>A
c.6427C>A (p.Gln2143Lys)
n.1964C>A
n.4587C>A
n.11385C>A
c.*3572C>A (n.*3572C>A)
c.5665C>A (p.Gln1889Lys)
c.2839C>A (p.Gln947Lys)
c.5752C>A (p.Gln1918Lys)
c.4981C>A (p.Gln1661Lys)
n.968-5041G>T
n.6864C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077273G>ACA481072162CEP290c.5658C>T (p.Asn1886=)
c.2942C>T
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n.4018C>T
c.5637C>T (p.Asn1879=)
c.6519C>T (p.Asn2173=)
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n.1963C>T
n.4586C>T
n.11384C>T
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c.2838C>T (p.Asn946=)
c.5751C>T (p.Asn1917=)
c.4980C>T (p.Asn1660=)
n.968-5040G>A
n.6863C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077273G>CCA385987522CEP290c.5658C>G (p.Asn1886Lys)
c.2942C>G
c.*3829C>G (n.*3829C>G)
n.4018C>G
c.5637C>G (p.Asn1879Lys)
c.6519C>G (p.Asn2173Lys)
n.5885C>G
c.6426C>G (p.Asn2142Lys)
n.1963C>G
n.4586C>G
n.11384C>G
c.*3571C>G (n.*3571C>G)
c.5664C>G (p.Asn1888Lys)
c.2838C>G (p.Asn946Lys)
c.5751C>G (p.Asn1917Lys)
c.4980C>G (p.Asn1660Lys)
n.968-5040G>C
n.6863C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.88077273G=CA2052913796CEP290c.5658C= (p.Asn1886=)
c.2942C=
c.*3829C= (n.*3829C=)
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c.5637C= (p.Asn1879=)
c.6519C= (p.Asn2173=)
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c.2838C= (p.Asn946=)
c.5751C= (p.Asn1917=)
c.4980C= (p.Asn1660=)
n.968-5040G=
n.6863C=
12g.88077273G>TCA385987525CEP290c.5658C>A (p.Asn1886Lys)
c.2942C>A
c.*3829C>A (n.*3829C>A)
n.4018C>A
c.5637C>A (p.Asn1879Lys)
c.6519C>A (p.Asn2173Lys)
n.5885C>A
c.6426C>A (p.Asn2142Lys)
n.1963C>A
n.4586C>A
n.11384C>A
c.*3571C>A (n.*3571C>A)
c.5664C>A (p.Asn1888Lys)
c.2838C>A (p.Asn946Lys)
c.5751C>A (p.Asn1917Lys)
c.4980C>A (p.Asn1660Lys)
n.968-5040G>T
n.6863C>A
 gnomAD v4
12g.88077274T>ACA385987528CEP290c.5657A>T (p.Asn1886Ile)
c.2941A>T
c.*3828A>T (n.*3828A>T)
n.4017A>T
c.5636A>T (p.Asn1879Ile)
c.6518A>T (p.Asn2173Ile)
n.5884A>T
c.6425A>T (p.Asn2142Ile)
n.1962A>T
n.4585A>T
n.11383A>T
c.*3570A>T (n.*3570A>T)
c.5663A>T (p.Asn1888Ile)
c.2837A>T (p.Asn946Ile)
c.5750A>T (p.Asn1917Ile)
c.4979A>T (p.Asn1660Ile)
n.968-5039T>A
n.6862A>T
12g.88077274T>CCA385987534CEP290c.5657A>G (p.Asn1886Ser)
c.2941A>G
c.*3828A>G (n.*3828A>G)
n.4017A>G
c.5636A>G (p.Asn1879Ser)
c.6518A>G (p.Asn2173Ser)
n.5884A>G
c.6425A>G (p.Asn2142Ser)
n.1962A>G
n.4585A>G
n.11383A>G
c.*3570A>G (n.*3570A>G)
c.5663A>G (p.Asn1888Ser)
c.2837A>G (p.Asn946Ser)
c.5750A>G (p.Asn1917Ser)
c.4979A>G (p.Asn1660Ser)
n.968-5039T>C
n.6862A>G
12g.88077274T>GCA385987531CEP290c.5657A>C (p.Asn1886Thr)
c.2941A>C
c.*3828A>C (n.*3828A>C)
n.4017A>C
c.5636A>C (p.Asn1879Thr)
c.6518A>C (p.Asn2173Thr)
n.5884A>C
c.6425A>C (p.Asn2142Thr)
n.1962A>C
n.4585A>C
n.11383A>C
c.*3570A>C (n.*3570A>C)
c.5663A>C (p.Asn1888Thr)
c.2837A>C (p.Asn946Thr)
c.5750A>C (p.Asn1917Thr)
c.4979A>C (p.Asn1660Thr)
n.968-5039T>G
n.6862A>C
 gnomAD v4
12g.88077275T>ACA385987537CEP290c.5656A>T (p.Asn1886Tyr)
c.2940A>T
c.*3827A>T (n.*3827A>T)
n.4016A>T
c.5635A>T (p.Asn1879Tyr)
c.6517A>T (p.Asn2173Tyr)
n.5883A>T
c.6424A>T (p.Asn2142Tyr)
n.1961A>T
n.4584A>T
n.11382A>T
c.*3569A>T (n.*3569A>T)
c.5662A>T (p.Asn1888Tyr)
c.2836A>T (p.Asn946Tyr)
c.5749A>T (p.Asn1917Tyr)
c.4978A>T (p.Asn1660Tyr)
n.968-5038T>A
n.6861A>T
12g.88077275T>CCA385987538CEP290c.5656A>G (p.Asn1886Asp)
c.2940A>G
c.*3827A>G (n.*3827A>G)
n.4016A>G
c.5635A>G (p.Asn1879Asp)
c.6517A>G (p.Asn2173Asp)
n.5883A>G
c.6424A>G (p.Asn2142Asp)
n.1961A>G
n.4584A>G
n.11382A>G
c.*3569A>G (n.*3569A>G)
c.5662A>G (p.Asn1888Asp)
c.2836A>G (p.Asn946Asp)
c.5749A>G (p.Asn1917Asp)
c.4978A>G (p.Asn1660Asp)
n.968-5038T>C
n.6861A>G
12g.88077275T>GCA385987539CEP290c.5656A>C (p.Asn1886His)
c.2940A>C
c.*3827A>C (n.*3827A>C)
n.4016A>C
c.5635A>C (p.Asn1879His)
c.6517A>C (p.Asn2173His)
n.5883A>C
c.6424A>C (p.Asn2142His)
n.1961A>C
n.4584A>C
n.11382A>C
c.*3569A>C (n.*3569A>C)
c.5662A>C (p.Asn1888His)
c.2836A>C (p.Asn946His)
c.5749A>C (p.Asn1917His)
c.4978A>C (p.Asn1660His)
n.968-5038T>G
n.6861A>C

Number of alleles fetched