Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.88077181C= | CA2052913757 | CEP290 | c.5709+41G= (n.5709+41G=) c.2993+41G= c.*3880+41G= (n.*3880+41G=) n.4069+41G= c.5688+41G= (n.5688+41G=) c.6570+41G= (n.6570+41G=) n.5936+41G= c.6477+41G= (n.6477+41G=) n.2014+41G= n.4637+41G= n.11435+41G= c.*3622+41G= (n.*3622+41G=) c.5715+41G= (n.5715+41G=) c.2889+41G= (n.2889+41G=) c.5802+41G= (n.5802+41G=) c.5031+41G= (n.5031+41G=) n.968-5132C= n.6914+41G= | |
12 | g.88077181C>T | CA6711668 | CEP290 | c.5709+41G>A (n.5709+41G>A) c.2993+41G>A c.*3880+41G>A (n.*3880+41G>A) n.4069+41G>A c.5688+41G>A (n.5688+41G>A) c.6570+41G>A (n.6570+41G>A) n.5936+41G>A c.6477+41G>A (n.6477+41G>A) n.2014+41G>A n.4637+41G>A n.11435+41G>A c.*3622+41G>A (n.*3622+41G>A) c.5715+41G>A (n.5715+41G>A) c.2889+41G>A (n.2889+41G>A) c.5802+41G>A (n.5802+41G>A) c.5031+41G>A (n.5031+41G>A) n.968-5132C>T n.6914+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077182A>G | CA693051787 | CEP290 | c.5709+40T>C (n.5709+40T>C) c.2993+40T>C c.*3880+40T>C (n.*3880+40T>C) n.4069+40T>C c.5688+40T>C (n.5688+40T>C) c.6570+40T>C (n.6570+40T>C) n.5936+40T>C c.6477+40T>C (n.6477+40T>C) n.2014+40T>C n.4637+40T>C n.11435+40T>C c.*3622+40T>C (n.*3622+40T>C) c.5715+40T>C (n.5715+40T>C) c.2889+40T>C (n.2889+40T>C) c.5802+40T>C (n.5802+40T>C) c.5031+40T>C (n.5031+40T>C) n.968-5131A>G n.6914+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077183C>T | CA2052913760 | CEP290 | c.5709+39G>A (n.5709+39G>A) c.2993+39G>A c.*3880+39G>A (n.*3880+39G>A) n.4069+39G>A c.5688+39G>A (n.5688+39G>A) c.6570+39G>A (n.6570+39G>A) n.5936+39G>A c.6477+39G>A (n.6477+39G>A) n.2014+39G>A n.4637+39G>A n.11435+39G>A c.*3622+39G>A (n.*3622+39G>A) c.5715+39G>A (n.5715+39G>A) c.2889+39G>A (n.2889+39G>A) c.5802+39G>A (n.5802+39G>A) c.5031+39G>A (n.5031+39G>A) n.968-5130C>T n.6914+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88077184T>C | CA2620104033 | CEP290 | c.5709+38A>G (n.5709+38A>G) c.2993+38A>G c.*3880+38A>G (n.*3880+38A>G) n.4069+38A>G c.5688+38A>G (n.5688+38A>G) c.6570+38A>G (n.6570+38A>G) n.5936+38A>G c.6477+38A>G (n.6477+38A>G) n.2014+38A>G n.4637+38A>G n.11435+38A>G c.*3622+38A>G (n.*3622+38A>G) c.5715+38A>G (n.5715+38A>G) c.2889+38A>G (n.2889+38A>G) c.5802+38A>G (n.5802+38A>G) c.5031+38A>G (n.5031+38A>G) n.968-5129T>C n.6914+38A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077185A= | CA2052913761 | CEP290 | c.5709+37T= (n.5709+37T=) c.2993+37T= c.*3880+37T= (n.*3880+37T=) n.4069+37T= c.5688+37T= (n.5688+37T=) c.6570+37T= (n.6570+37T=) n.5936+37T= c.6477+37T= (n.6477+37T=) n.2014+37T= n.4637+37T= n.11435+37T= c.*3622+37T= (n.*3622+37T=) c.5715+37T= (n.5715+37T=) c.2889+37T= (n.2889+37T=) c.5802+37T= (n.5802+37T=) c.5031+37T= (n.5031+37T=) n.968-5128A= n.6914+37T= | |
12 | g.88077185A>G | CA6711669 | CEP290 | c.5709+37T>C (n.5709+37T>C) c.2993+37T>C c.*3880+37T>C (n.*3880+37T>C) n.4069+37T>C c.5688+37T>C (n.5688+37T>C) c.6570+37T>C (n.6570+37T>C) n.5936+37T>C c.6477+37T>C (n.6477+37T>C) n.2014+37T>C n.4637+37T>C n.11435+37T>C c.*3622+37T>C (n.*3622+37T>C) c.5715+37T>C (n.5715+37T>C) c.2889+37T>C (n.2889+37T>C) c.5802+37T>C (n.5802+37T>C) c.5031+37T>C (n.5031+37T>C) n.968-5128A>G n.6914+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077187C>T | CA2620104036 | CEP290 | c.5709+35G>A (n.5709+35G>A) c.2993+35G>A c.*3880+35G>A (n.*3880+35G>A) n.4069+35G>A c.5688+35G>A (n.5688+35G>A) c.6570+35G>A (n.6570+35G>A) n.5936+35G>A c.6477+35G>A (n.6477+35G>A) n.2014+35G>A n.4637+35G>A n.11435+35G>A c.*3622+35G>A (n.*3622+35G>A) c.5715+35G>A (n.5715+35G>A) c.2889+35G>A (n.2889+35G>A) c.5802+35G>A (n.5802+35G>A) c.5031+35G>A (n.5031+35G>A) n.968-5126C>T n.6914+35G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077188T>G | CA2620104037 | CEP290 | c.5709+34A>C (n.5709+34A>C) c.2993+34A>C c.*3880+34A>C (n.*3880+34A>C) n.4069+34A>C c.5688+34A>C (n.5688+34A>C) c.6570+34A>C (n.6570+34A>C) n.5936+34A>C c.6477+34A>C (n.6477+34A>C) n.2014+34A>C n.4637+34A>C n.11435+34A>C c.*3622+34A>C (n.*3622+34A>C) c.5715+34A>C (n.5715+34A>C) c.2889+34A>C (n.2889+34A>C) c.5802+34A>C (n.5802+34A>C) c.5031+34A>C (n.5031+34A>C) n.968-5125T>G n.6914+34A>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077189T>G | CA2620104039 | CEP290 | c.5709+33A>C (n.5709+33A>C) c.2993+33A>C c.*3880+33A>C (n.*3880+33A>C) n.4069+33A>C c.5688+33A>C (n.5688+33A>C) c.6570+33A>C (n.6570+33A>C) n.5936+33A>C c.6477+33A>C (n.6477+33A>C) n.2014+33A>C n.4637+33A>C n.11435+33A>C c.*3622+33A>C (n.*3622+33A>C) c.5715+33A>C (n.5715+33A>C) c.2889+33A>C (n.2889+33A>C) c.5802+33A>C (n.5802+33A>C) c.5031+33A>C (n.5031+33A>C) n.968-5124T>G n.6914+33A>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077191A>G | CA2620104041 | CEP290 | c.5709+31T>C (n.5709+31T>C) c.2993+31T>C c.*3880+31T>C (n.*3880+31T>C) n.4069+31T>C c.5688+31T>C (n.5688+31T>C) c.6570+31T>C (n.6570+31T>C) n.5936+31T>C c.6477+31T>C (n.6477+31T>C) n.2014+31T>C n.4637+31T>C n.11435+31T>C c.*3622+31T>C (n.*3622+31T>C) c.5715+31T>C (n.5715+31T>C) c.2889+31T>C (n.2889+31T>C) c.5802+31T>C (n.5802+31T>C) c.5031+31T>C (n.5031+31T>C) n.968-5122A>G n.6914+31T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077192G>A | CA6711670 | CEP290 | c.5709+30C>T (n.5709+30C>T) c.2993+30C>T c.*3880+30C>T (n.*3880+30C>T) n.4069+30C>T c.5688+30C>T (n.5688+30C>T) c.6570+30C>T (n.6570+30C>T) n.5936+30C>T c.6477+30C>T (n.6477+30C>T) n.2014+30C>T n.4637+30C>T n.11435+30C>T c.*3622+30C>T (n.*3622+30C>T) c.5715+30C>T (n.5715+30C>T) c.2889+30C>T (n.2889+30C>T) c.5802+30C>T (n.5802+30C>T) c.5031+30C>T (n.5031+30C>T) n.968-5121G>A n.6914+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077192G= | CA2052913763 | CEP290 | c.5709+30C= (n.5709+30C=) c.2993+30C= c.*3880+30C= (n.*3880+30C=) n.4069+30C= c.5688+30C= (n.5688+30C=) c.6570+30C= (n.6570+30C=) n.5936+30C= c.6477+30C= (n.6477+30C=) n.2014+30C= n.4637+30C= n.11435+30C= c.*3622+30C= (n.*3622+30C=) c.5715+30C= (n.5715+30C=) c.2889+30C= (n.2889+30C=) c.5802+30C= (n.5802+30C=) c.5031+30C= (n.5031+30C=) n.968-5121G= n.6914+30C= | |
12 | g.88077192G>T | CA2620104044 | CEP290 | c.5709+30C>A (n.5709+30C>A) c.2993+30C>A c.*3880+30C>A (n.*3880+30C>A) n.4069+30C>A c.5688+30C>A (n.5688+30C>A) c.6570+30C>A (n.6570+30C>A) n.5936+30C>A c.6477+30C>A (n.6477+30C>A) n.2014+30C>A n.4637+30C>A n.11435+30C>A c.*3622+30C>A (n.*3622+30C>A) c.5715+30C>A (n.5715+30C>A) c.2889+30C>A (n.2889+30C>A) c.5802+30C>A (n.5802+30C>A) c.5031+30C>A (n.5031+30C>A) n.968-5121G>T n.6914+30C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077193C= | CA2052913764 | CEP290 | c.5709+29G= (n.5709+29G=) c.2993+29G= c.*3880+29G= (n.*3880+29G=) n.4069+29G= c.5688+29G= (n.5688+29G=) c.6570+29G= (n.6570+29G=) n.5936+29G= c.6477+29G= (n.6477+29G=) n.2014+29G= n.4637+29G= n.11435+29G= c.*3622+29G= (n.*3622+29G=) c.5715+29G= (n.5715+29G=) c.2889+29G= (n.2889+29G=) c.5802+29G= (n.5802+29G=) c.5031+29G= (n.5031+29G=) n.968-5120C= n.6914+29G= | |
12 | g.88077193C>T | CA606453515 | CEP290 | c.5709+29G>A (n.5709+29G>A) c.2993+29G>A c.*3880+29G>A (n.*3880+29G>A) n.4069+29G>A c.5688+29G>A (n.5688+29G>A) c.6570+29G>A (n.6570+29G>A) n.5936+29G>A c.6477+29G>A (n.6477+29G>A) n.2014+29G>A n.4637+29G>A n.11435+29G>A c.*3622+29G>A (n.*3622+29G>A) c.5715+29G>A (n.5715+29G>A) c.2889+29G>A (n.2889+29G>A) c.5802+29G>A (n.5802+29G>A) c.5031+29G>A (n.5031+29G>A) n.968-5120C>T n.6914+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077194A>T | CA2620104047 | CEP290 | c.5709+28T>A (n.5709+28T>A) c.2993+28T>A c.*3880+28T>A (n.*3880+28T>A) n.4069+28T>A c.5688+28T>A (n.5688+28T>A) c.6570+28T>A (n.6570+28T>A) n.5936+28T>A c.6477+28T>A (n.6477+28T>A) n.2014+28T>A n.4637+28T>A n.11435+28T>A c.*3622+28T>A (n.*3622+28T>A) c.5715+28T>A (n.5715+28T>A) c.2889+28T>A (n.2889+28T>A) c.5802+28T>A (n.5802+28T>A) c.5031+28T>A (n.5031+28T>A) n.968-5119A>T n.6914+28T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077197_88077198del | CA2575242840 | CEP290 | c.5709+27_5709+28del (n.5709+27_5709+28del) c.2993+27_2993+28del c.*3880+27_*3880+28del (n.*3880+27_*3880+28del) n.4069+27_4069+28del c.5688+27_5688+28del (n.5688+27_5688+28del) c.6570+27_6570+28del (n.6570+27_6570+28del) n.5936+27_5936+28del c.6477+27_6477+28del (n.6477+27_6477+28del) n.2014+27_2014+28del n.4637+27_4637+28del n.11435+27_11435+28del c.*3622+27_*3622+28del (n.*3622+27_*3622+28del) c.5715+27_5715+28del (n.5715+27_5715+28del) c.2889+27_2889+28del (n.2889+27_2889+28del) c.5802+27_5802+28del (n.5802+27_5802+28del) c.5031+27_5031+28del (n.5031+27_5031+28del) n.968-5116_968-5115del n.6914+27_6914+28del | |
12 | g.88077195T>C | CA2620104048 | CEP290 | c.5709+27A>G (n.5709+27A>G) c.2993+27A>G c.*3880+27A>G (n.*3880+27A>G) n.4069+27A>G c.5688+27A>G (n.5688+27A>G) c.6570+27A>G (n.6570+27A>G) n.5936+27A>G c.6477+27A>G (n.6477+27A>G) n.2014+27A>G n.4637+27A>G n.11435+27A>G c.*3622+27A>G (n.*3622+27A>G) c.5715+27A>G (n.5715+27A>G) c.2889+27A>G (n.2889+27A>G) c.5802+27A>G (n.5802+27A>G) c.5031+27A>G (n.5031+27A>G) n.968-5118T>C n.6914+27A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077196A= | CA2052913765 | CEP290 | c.5709+26T= (n.5709+26T=) c.2993+26T= c.*3880+26T= (n.*3880+26T=) n.4069+26T= c.5688+26T= (n.5688+26T=) c.6570+26T= (n.6570+26T=) n.5936+26T= c.6477+26T= (n.6477+26T=) n.2014+26T= n.4637+26T= n.11435+26T= c.*3622+26T= (n.*3622+26T=) c.5715+26T= (n.5715+26T=) c.2889+26T= (n.2889+26T=) c.5802+26T= (n.5802+26T=) c.5031+26T= (n.5031+26T=) n.968-5117A= n.6914+26T= | |
12 | g.88077196A>G | CA6711671 | CEP290 | c.5709+26T>C (n.5709+26T>C) c.2993+26T>C c.*3880+26T>C (n.*3880+26T>C) n.4069+26T>C c.5688+26T>C (n.5688+26T>C) c.6570+26T>C (n.6570+26T>C) n.5936+26T>C c.6477+26T>C (n.6477+26T>C) n.2014+26T>C n.4637+26T>C n.11435+26T>C c.*3622+26T>C (n.*3622+26T>C) c.5715+26T>C (n.5715+26T>C) c.2889+26T>C (n.2889+26T>C) c.5802+26T>C (n.5802+26T>C) c.5031+26T>C (n.5031+26T>C) n.968-5117A>G n.6914+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077197T>A | CA2581099135 | CEP290 | c.5709+25A>T (n.5709+25A>T) c.2993+25A>T c.*3880+25A>T (n.*3880+25A>T) n.4069+25A>T c.5688+25A>T (n.5688+25A>T) c.6570+25A>T (n.6570+25A>T) n.5936+25A>T c.6477+25A>T (n.6477+25A>T) n.2014+25A>T n.4637+25A>T n.11435+25A>T c.*3622+25A>T (n.*3622+25A>T) c.5715+25A>T (n.5715+25A>T) c.2889+25A>T (n.2889+25A>T) c.5802+25A>T (n.5802+25A>T) c.5031+25A>T (n.5031+25A>T) n.968-5116T>A n.6914+25A>T | |
12 | g.88077197T>C | CA2581099136 | CEP290 | c.5709+25A>G (n.5709+25A>G) c.2993+25A>G c.*3880+25A>G (n.*3880+25A>G) n.4069+25A>G c.5688+25A>G (n.5688+25A>G) c.6570+25A>G (n.6570+25A>G) n.5936+25A>G c.6477+25A>G (n.6477+25A>G) n.2014+25A>G n.4637+25A>G n.11435+25A>G c.*3622+25A>G (n.*3622+25A>G) c.5715+25A>G (n.5715+25A>G) c.2889+25A>G (n.2889+25A>G) c.5802+25A>G (n.5802+25A>G) c.5031+25A>G (n.5031+25A>G) n.968-5116T>C n.6914+25A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077197T>G | CA150920 | CEP290 | c.5709+25A>C (n.5709+25A>C) c.2993+25A>C c.*3880+25A>C (n.*3880+25A>C) n.4069+25A>C c.5688+25A>C (n.5688+25A>C) c.6570+25A>C (n.6570+25A>C) n.5936+25A>C c.6477+25A>C (n.6477+25A>C) n.2014+25A>C n.4637+25A>C n.11435+25A>C c.*3622+25A>C (n.*3622+25A>C) c.5715+25A>C (n.5715+25A>C) c.2889+25A>C (n.2889+25A>C) c.5802+25A>C (n.5802+25A>C) c.5031+25A>C (n.5031+25A>C) n.968-5116T>G n.6914+25A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077197T= | CA2052913766 | CEP290 | c.5709+25A= (n.5709+25A=) c.2993+25A= c.*3880+25A= (n.*3880+25A=) n.4069+25A= c.5688+25A= (n.5688+25A=) c.6570+25A= (n.6570+25A=) n.5936+25A= c.6477+25A= (n.6477+25A=) n.2014+25A= n.4637+25A= n.11435+25A= c.*3622+25A= (n.*3622+25A=) c.5715+25A= (n.5715+25A=) c.2889+25A= (n.2889+25A=) c.5802+25A= (n.5802+25A=) c.5031+25A= (n.5031+25A=) n.968-5116T= n.6914+25A= | |
12 | g.88077197dup | CA2620104052 | CEP290 | c.5709+25dup (n.5709+25dup) c.2993+25dup c.*3880+25dup (n.*3880+25dup) n.4069+25dup c.5688+25dup (n.5688+25dup) c.6570+25dup (n.6570+25dup) n.5936+25dup c.6477+25dup (n.6477+25dup) n.2014+25dup n.4637+25dup n.11435+25dup c.*3622+25dup (n.*3622+25dup) c.5715+25dup (n.5715+25dup) c.2889+25dup (n.2889+25dup) c.5802+25dup (n.5802+25dup) c.5031+25dup (n.5031+25dup) n.968-5116dup n.6914+25dup | gnomAD v4 |
12 | g.88077198A= | CA2052913767 | CEP290 | c.5709+24T= (n.5709+24T=) c.2993+24T= c.*3880+24T= (n.*3880+24T=) n.4069+24T= c.5688+24T= (n.5688+24T=) c.6570+24T= (n.6570+24T=) n.5936+24T= c.6477+24T= (n.6477+24T=) n.2014+24T= n.4637+24T= n.11435+24T= c.*3622+24T= (n.*3622+24T=) c.5715+24T= (n.5715+24T=) c.2889+24T= (n.2889+24T=) c.5802+24T= (n.5802+24T=) c.5031+24T= (n.5031+24T=) n.968-5115A= n.6914+24T= | |
12 | g.88077198A>G | CA6711672 | CEP290 | c.5709+24T>C (n.5709+24T>C) c.2993+24T>C c.*3880+24T>C (n.*3880+24T>C) n.4069+24T>C c.5688+24T>C (n.5688+24T>C) c.6570+24T>C (n.6570+24T>C) n.5936+24T>C c.6477+24T>C (n.6477+24T>C) n.2014+24T>C n.4637+24T>C n.11435+24T>C c.*3622+24T>C (n.*3622+24T>C) c.5715+24T>C (n.5715+24T>C) c.2889+24T>C (n.2889+24T>C) c.5802+24T>C (n.5802+24T>C) c.5031+24T>C (n.5031+24T>C) n.968-5115A>G n.6914+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077200G>A | CA2600642760 | CEP290 | c.5709+22C>T (n.5709+22C>T) c.2993+22C>T c.*3880+22C>T (n.*3880+22C>T) n.4069+22C>T c.5688+22C>T (n.5688+22C>T) c.6570+22C>T (n.6570+22C>T) n.5936+22C>T c.6477+22C>T (n.6477+22C>T) n.2014+22C>T n.4637+22C>T n.11435+22C>T c.*3622+22C>T (n.*3622+22C>T) c.5715+22C>T (n.5715+22C>T) c.2889+22C>T (n.2889+22C>T) c.5802+22C>T (n.5802+22C>T) c.5031+22C>T (n.5031+22C>T) n.968-5113G>A n.6914+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077200G>T | CA2575242841 | CEP290 | c.5709+22C>A (n.5709+22C>A) c.2993+22C>A c.*3880+22C>A (n.*3880+22C>A) n.4069+22C>A c.5688+22C>A (n.5688+22C>A) c.6570+22C>A (n.6570+22C>A) n.5936+22C>A c.6477+22C>A (n.6477+22C>A) n.2014+22C>A n.4637+22C>A n.11435+22C>A c.*3622+22C>A (n.*3622+22C>A) c.5715+22C>A (n.5715+22C>A) c.2889+22C>A (n.2889+22C>A) c.5802+22C>A (n.5802+22C>A) c.5031+22C>A (n.5031+22C>A) n.968-5113G>T n.6914+22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077202C>A | CA2620104060 | CEP290 | c.5709+20G>T (n.5709+20G>T) c.2993+20G>T c.*3880+20G>T (n.*3880+20G>T) n.4069+20G>T c.5688+20G>T (n.5688+20G>T) c.6570+20G>T (n.6570+20G>T) n.5936+20G>T c.6477+20G>T (n.6477+20G>T) n.2014+20G>T n.4637+20G>T n.11435+20G>T c.*3622+20G>T (n.*3622+20G>T) c.5715+20G>T (n.5715+20G>T) c.2889+20G>T (n.2889+20G>T) c.5802+20G>T (n.5802+20G>T) c.5031+20G>T (n.5031+20G>T) n.968-5111C>A n.6914+20G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077202C= | CA2052913770 | CEP290 | c.5709+20G= (n.5709+20G=) c.2993+20G= c.*3880+20G= (n.*3880+20G=) n.4069+20G= c.5688+20G= (n.5688+20G=) c.6570+20G= (n.6570+20G=) n.5936+20G= c.6477+20G= (n.6477+20G=) n.2014+20G= n.4637+20G= n.11435+20G= c.*3622+20G= (n.*3622+20G=) c.5715+20G= (n.5715+20G=) c.2889+20G= (n.2889+20G=) c.5802+20G= (n.5802+20G=) c.5031+20G= (n.5031+20G=) n.968-5111C= n.6914+20G= | |
12 | g.88077202C>G | CA2052913769 | CEP290 | c.5709+20G>C (n.5709+20G>C) c.2993+20G>C c.*3880+20G>C (n.*3880+20G>C) n.4069+20G>C c.5688+20G>C (n.5688+20G>C) c.6570+20G>C (n.6570+20G>C) n.5936+20G>C c.6477+20G>C (n.6477+20G>C) n.2014+20G>C n.4637+20G>C n.11435+20G>C c.*3622+20G>C (n.*3622+20G>C) c.5715+20G>C (n.5715+20G>C) c.2889+20G>C (n.2889+20G>C) c.5802+20G>C (n.5802+20G>C) c.5031+20G>C (n.5031+20G>C) n.968-5111C>G n.6914+20G>C | dbSNP |
12 | g.88077202C>T | CA2052913768 | CEP290 | c.5709+20G>A (n.5709+20G>A) c.2993+20G>A c.*3880+20G>A (n.*3880+20G>A) n.4069+20G>A c.5688+20G>A (n.5688+20G>A) c.6570+20G>A (n.6570+20G>A) n.5936+20G>A c.6477+20G>A (n.6477+20G>A) n.2014+20G>A n.4637+20G>A n.11435+20G>A c.*3622+20G>A (n.*3622+20G>A) c.5715+20G>A (n.5715+20G>A) c.2889+20G>A (n.2889+20G>A) c.5802+20G>A (n.5802+20G>A) c.5031+20G>A (n.5031+20G>A) n.968-5111C>T n.6914+20G>A | dbSNP |
12 | g.88077203A= | CA2052913771 | CEP290 | c.5709+19T= (n.5709+19T=) c.2993+19T= c.*3880+19T= (n.*3880+19T=) n.4069+19T= c.5688+19T= (n.5688+19T=) c.6570+19T= (n.6570+19T=) n.5936+19T= c.6477+19T= (n.6477+19T=) n.2014+19T= n.4637+19T= n.11435+19T= c.*3622+19T= (n.*3622+19T=) c.5715+19T= (n.5715+19T=) c.2889+19T= (n.2889+19T=) c.5802+19T= (n.5802+19T=) c.5031+19T= (n.5031+19T=) n.968-5110A= n.6914+19T= | |
12 | g.88077203A>T | CA693051805 | CEP290 | c.5709+19T>A (n.5709+19T>A) c.2993+19T>A c.*3880+19T>A (n.*3880+19T>A) n.4069+19T>A c.5688+19T>A (n.5688+19T>A) c.6570+19T>A (n.6570+19T>A) n.5936+19T>A c.6477+19T>A (n.6477+19T>A) n.2014+19T>A n.4637+19T>A n.11435+19T>A c.*3622+19T>A (n.*3622+19T>A) c.5715+19T>A (n.5715+19T>A) c.2889+19T>A (n.2889+19T>A) c.5802+19T>A (n.5802+19T>A) c.5031+19T>A (n.5031+19T>A) n.968-5110A>T n.6914+19T>A | dbSNP |
12 | g.88077204G>A | CA2581099138 | CEP290 | c.5709+18C>T (n.5709+18C>T) c.2993+18C>T c.*3880+18C>T (n.*3880+18C>T) n.4069+18C>T c.5688+18C>T (n.5688+18C>T) c.6570+18C>T (n.6570+18C>T) n.5936+18C>T c.6477+18C>T (n.6477+18C>T) n.2014+18C>T n.4637+18C>T n.11435+18C>T c.*3622+18C>T (n.*3622+18C>T) c.5715+18C>T (n.5715+18C>T) c.2889+18C>T (n.2889+18C>T) c.5802+18C>T (n.5802+18C>T) c.5031+18C>T (n.5031+18C>T) n.968-5109G>A n.6914+18C>T | |
12 | g.88077204G>C | CA2581099137 | CEP290 | c.5709+18C>G (n.5709+18C>G) c.2993+18C>G c.*3880+18C>G (n.*3880+18C>G) n.4069+18C>G c.5688+18C>G (n.5688+18C>G) c.6570+18C>G (n.6570+18C>G) n.5936+18C>G c.6477+18C>G (n.6477+18C>G) n.2014+18C>G n.4637+18C>G n.11435+18C>G c.*3622+18C>G (n.*3622+18C>G) c.5715+18C>G (n.5715+18C>G) c.2889+18C>G (n.2889+18C>G) c.5802+18C>G (n.5802+18C>G) c.5031+18C>G (n.5031+18C>G) n.968-5109G>C n.6914+18C>G | |
12 | g.88077204G= | CA2052913772 | CEP290 | c.5709+18C= (n.5709+18C=) c.2993+18C= c.*3880+18C= (n.*3880+18C=) n.4069+18C= c.5688+18C= (n.5688+18C=) c.6570+18C= (n.6570+18C=) n.5936+18C= c.6477+18C= (n.6477+18C=) n.2014+18C= n.4637+18C= n.11435+18C= c.*3622+18C= (n.*3622+18C=) c.5715+18C= (n.5715+18C=) c.2889+18C= (n.2889+18C=) c.5802+18C= (n.5802+18C=) c.5031+18C= (n.5031+18C=) n.968-5109G= n.6914+18C= | |
12 | g.88077204G>T | CA150919 | CEP290 | c.5709+18C>A (n.5709+18C>A) c.2993+18C>A c.*3880+18C>A (n.*3880+18C>A) n.4069+18C>A c.5688+18C>A (n.5688+18C>A) c.6570+18C>A (n.6570+18C>A) n.5936+18C>A c.6477+18C>A (n.6477+18C>A) n.2014+18C>A n.4637+18C>A n.11435+18C>A c.*3622+18C>A (n.*3622+18C>A) c.5715+18C>A (n.5715+18C>A) c.2889+18C>A (n.2889+18C>A) c.5802+18C>A (n.5802+18C>A) c.5031+18C>A (n.5031+18C>A) n.968-5109G>T n.6914+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077205T>G | CA2740092458 | CEP290 | c.5709+17A>C (n.5709+17A>C) c.2993+17A>C c.*3880+17A>C (n.*3880+17A>C) n.4069+17A>C c.5688+17A>C (n.5688+17A>C) c.6570+17A>C (n.6570+17A>C) n.5936+17A>C c.6477+17A>C (n.6477+17A>C) n.2014+17A>C n.4637+17A>C n.11435+17A>C c.*3622+17A>C (n.*3622+17A>C) c.5715+17A>C (n.5715+17A>C) c.2889+17A>C (n.2889+17A>C) c.5802+17A>C (n.5802+17A>C) c.5031+17A>C (n.5031+17A>C) n.968-5108T>G n.6914+17A>C | ClinVar |
12 | g.88077206A>G | CA2620104065 | CEP290 | c.5709+16T>C (n.5709+16T>C) c.2993+16T>C c.*3880+16T>C (n.*3880+16T>C) n.4069+16T>C c.5688+16T>C (n.5688+16T>C) c.6570+16T>C (n.6570+16T>C) n.5936+16T>C c.6477+16T>C (n.6477+16T>C) n.2014+16T>C n.4637+16T>C n.11435+16T>C c.*3622+16T>C (n.*3622+16T>C) c.5715+16T>C (n.5715+16T>C) c.2889+16T>C (n.2889+16T>C) c.5802+16T>C (n.5802+16T>C) c.5031+16T>C (n.5031+16T>C) n.968-5107A>G n.6914+16T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077207T>C | CA2620104066 | CEP290 | c.5709+15A>G (n.5709+15A>G) c.2993+15A>G c.*3880+15A>G (n.*3880+15A>G) n.4069+15A>G c.5688+15A>G (n.5688+15A>G) c.6570+15A>G (n.6570+15A>G) n.5936+15A>G c.6477+15A>G (n.6477+15A>G) n.2014+15A>G n.4637+15A>G n.11435+15A>G c.*3622+15A>G (n.*3622+15A>G) c.5715+15A>G (n.5715+15A>G) c.2889+15A>G (n.2889+15A>G) c.5802+15A>G (n.5802+15A>G) c.5031+15A>G (n.5031+15A>G) n.968-5106T>C n.6914+15A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077208G>A | CA2620104067 | CEP290 | c.5709+14C>T (n.5709+14C>T) c.2993+14C>T c.*3880+14C>T (n.*3880+14C>T) n.4069+14C>T c.5688+14C>T (n.5688+14C>T) c.6570+14C>T (n.6570+14C>T) n.5936+14C>T c.6477+14C>T (n.6477+14C>T) n.2014+14C>T n.4637+14C>T n.11435+14C>T c.*3622+14C>T (n.*3622+14C>T) c.5715+14C>T (n.5715+14C>T) c.2889+14C>T (n.2889+14C>T) c.5802+14C>T (n.5802+14C>T) c.5031+14C>T (n.5031+14C>T) n.968-5105G>A n.6914+14C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077208G>T | CA2740092459 | CEP290 | c.5709+14C>A (n.5709+14C>A) c.2993+14C>A c.*3880+14C>A (n.*3880+14C>A) n.4069+14C>A c.5688+14C>A (n.5688+14C>A) c.6570+14C>A (n.6570+14C>A) n.5936+14C>A c.6477+14C>A (n.6477+14C>A) n.2014+14C>A n.4637+14C>A n.11435+14C>A c.*3622+14C>A (n.*3622+14C>A) c.5715+14C>A (n.5715+14C>A) c.2889+14C>A (n.2889+14C>A) c.5802+14C>A (n.5802+14C>A) c.5031+14C>A (n.5031+14C>A) n.968-5105G>T n.6914+14C>A | ClinVar |
12 | g.88077210T>A | CA241153065 | CEP290 | c.5709+12A>T (n.5709+12A>T) c.2993+12A>T c.*3880+12A>T (n.*3880+12A>T) n.4069+12A>T c.5688+12A>T (n.5688+12A>T) c.6570+12A>T (n.6570+12A>T) n.5936+12A>T c.6477+12A>T (n.6477+12A>T) n.2014+12A>T n.4637+12A>T n.11435+12A>T c.*3622+12A>T (n.*3622+12A>T) c.5715+12A>T (n.5715+12A>T) c.2889+12A>T (n.2889+12A>T) c.5802+12A>T (n.5802+12A>T) c.5031+12A>T (n.5031+12A>T) n.968-5103T>A n.6914+12A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077210T>C | CA6711673 | CEP290 | c.5709+12A>G (n.5709+12A>G) c.2993+12A>G c.*3880+12A>G (n.*3880+12A>G) n.4069+12A>G c.5688+12A>G (n.5688+12A>G) c.6570+12A>G (n.6570+12A>G) n.5936+12A>G c.6477+12A>G (n.6477+12A>G) n.2014+12A>G n.4637+12A>G n.11435+12A>G c.*3622+12A>G (n.*3622+12A>G) c.5715+12A>G (n.5715+12A>G) c.2889+12A>G (n.2889+12A>G) c.5802+12A>G (n.5802+12A>G) c.5031+12A>G (n.5031+12A>G) n.968-5103T>C n.6914+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077210T= | CA2052913773 | CEP290 | c.5709+12A= (n.5709+12A=) c.2993+12A= c.*3880+12A= (n.*3880+12A=) n.4069+12A= c.5688+12A= (n.5688+12A=) c.6570+12A= (n.6570+12A=) n.5936+12A= c.6477+12A= (n.6477+12A=) n.2014+12A= n.4637+12A= n.11435+12A= c.*3622+12A= (n.*3622+12A=) c.5715+12A= (n.5715+12A=) c.2889+12A= (n.2889+12A=) c.5802+12A= (n.5802+12A=) c.5031+12A= (n.5031+12A=) n.968-5103T= n.6914+12A= | |
12 | g.88077212C>A | CA2620104072 | CEP290 | c.5709+10G>T (n.5709+10G>T) c.2993+10G>T c.*3880+10G>T (n.*3880+10G>T) n.4069+10G>T c.5688+10G>T (n.5688+10G>T) c.6570+10G>T (n.6570+10G>T) n.5936+10G>T c.6477+10G>T (n.6477+10G>T) n.2014+10G>T n.4637+10G>T n.11435+10G>T c.*3622+10G>T (n.*3622+10G>T) c.5715+10G>T (n.5715+10G>T) c.2889+10G>T (n.2889+10G>T) c.5802+10G>T (n.5802+10G>T) c.5031+10G>T (n.5031+10G>T) n.968-5101C>A n.6914+10G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077212C= | CA2052913774 | CEP290 | c.5709+10G= (n.5709+10G=) c.2993+10G= c.*3880+10G= (n.*3880+10G=) n.4069+10G= c.5688+10G= (n.5688+10G=) c.6570+10G= (n.6570+10G=) n.5936+10G= c.6477+10G= (n.6477+10G=) n.2014+10G= n.4637+10G= n.11435+10G= c.*3622+10G= (n.*3622+10G=) c.5715+10G= (n.5715+10G=) c.2889+10G= (n.2889+10G=) c.5802+10G= (n.5802+10G=) c.5031+10G= (n.5031+10G=) n.968-5101C= n.6914+10G= | |
12 | g.88077212C>T | CA241153087 | CEP290 | c.5709+10G>A (n.5709+10G>A) c.2993+10G>A c.*3880+10G>A (n.*3880+10G>A) n.4069+10G>A c.5688+10G>A (n.5688+10G>A) c.6570+10G>A (n.6570+10G>A) n.5936+10G>A c.6477+10G>A (n.6477+10G>A) n.2014+10G>A n.4637+10G>A n.11435+10G>A c.*3622+10G>A (n.*3622+10G>A) c.5715+10G>A (n.5715+10G>A) c.2889+10G>A (n.2889+10G>A) c.5802+10G>A (n.5802+10G>A) c.5031+10G>A (n.5031+10G>A) n.968-5101C>T n.6914+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077213T>C | CA2620104076 | CEP290 | c.5709+9A>G (n.5709+9A>G) c.2993+9A>G c.*3880+9A>G (n.*3880+9A>G) n.4069+9A>G c.5688+9A>G (n.5688+9A>G) c.6570+9A>G (n.6570+9A>G) n.5936+9A>G c.6477+9A>G (n.6477+9A>G) n.2014+9A>G n.4637+9A>G n.11435+9A>G c.*3622+9A>G (n.*3622+9A>G) c.5715+9A>G (n.5715+9A>G) c.2889+9A>G (n.2889+9A>G) c.5802+9A>G (n.5802+9A>G) c.5031+9A>G (n.5031+9A>G) n.968-5100T>C n.6914+9A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077215C>T | CA2580086712 | CEP290 | c.5709+7G>A (n.5709+7G>A) c.2993+7G>A c.*3880+7G>A (n.*3880+7G>A) n.4069+7G>A c.5688+7G>A (n.5688+7G>A) c.6570+7G>A (n.6570+7G>A) n.5936+7G>A c.6477+7G>A (n.6477+7G>A) n.2014+7G>A n.4637+7G>A n.11435+7G>A c.*3622+7G>A (n.*3622+7G>A) c.5715+7G>A (n.5715+7G>A) c.2889+7G>A (n.2889+7G>A) c.5802+7G>A (n.5802+7G>A) c.5031+7G>A (n.5031+7G>A) n.968-5098C>T n.6914+7G>A | ClinVar |
12 | g.88077216A= | CA2052913775 | CEP290 | c.5709+6T= (n.5709+6T=) c.2993+6T= c.*3880+6T= (n.*3880+6T=) n.4069+6T= c.5688+6T= (n.5688+6T=) c.6570+6T= (n.6570+6T=) n.5936+6T= c.6477+6T= (n.6477+6T=) n.2014+6T= n.4637+6T= n.11435+6T= c.*3622+6T= (n.*3622+6T=) c.5715+6T= (n.5715+6T=) c.2889+6T= (n.2889+6T=) c.5802+6T= (n.5802+6T=) c.5031+6T= (n.5031+6T=) n.968-5097A= n.6914+6T= | |
12 | g.88077216A>C | CA950219564 | CEP290 | c.5709+6T>G (n.5709+6T>G) c.2993+6T>G c.*3880+6T>G (n.*3880+6T>G) n.4069+6T>G c.5688+6T>G (n.5688+6T>G) c.6570+6T>G (n.6570+6T>G) n.5936+6T>G c.6477+6T>G (n.6477+6T>G) n.2014+6T>G n.4637+6T>G n.11435+6T>G c.*3622+6T>G (n.*3622+6T>G) c.5715+6T>G (n.5715+6T>G) c.2889+6T>G (n.2889+6T>G) c.5802+6T>G (n.5802+6T>G) c.5031+6T>G (n.5031+6T>G) n.968-5097A>C n.6914+6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077216A>T | CA2620104078 | CEP290 | c.5709+6T>A (n.5709+6T>A) c.2993+6T>A c.*3880+6T>A (n.*3880+6T>A) n.4069+6T>A c.5688+6T>A (n.5688+6T>A) c.6570+6T>A (n.6570+6T>A) n.5936+6T>A c.6477+6T>A (n.6477+6T>A) n.2014+6T>A n.4637+6T>A n.11435+6T>A c.*3622+6T>A (n.*3622+6T>A) c.5715+6T>A (n.5715+6T>A) c.2889+6T>A (n.2889+6T>A) c.5802+6T>A (n.5802+6T>A) c.5031+6T>A (n.5031+6T>A) n.968-5097A>T n.6914+6T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077217C= | CA2052913776 | CEP290 | c.5709+5G= (n.5709+5G=) c.2993+5G= c.*3880+5G= (n.*3880+5G=) n.4069+5G= c.5688+5G= (n.5688+5G=) c.6570+5G= (n.6570+5G=) n.5936+5G= c.6477+5G= (n.6477+5G=) n.2014+5G= n.4637+5G= n.11435+5G= c.*3622+5G= (n.*3622+5G=) c.5715+5G= (n.5715+5G=) c.2889+5G= (n.2889+5G=) c.5802+5G= (n.5802+5G=) c.5031+5G= (n.5031+5G=) n.968-5096C= n.6914+5G= | |
12 | g.88077217C>T | CA950219566 | CEP290 | c.5709+5G>A (n.5709+5G>A) c.2993+5G>A c.*3880+5G>A (n.*3880+5G>A) n.4069+5G>A c.5688+5G>A (n.5688+5G>A) c.6570+5G>A (n.6570+5G>A) n.5936+5G>A c.6477+5G>A (n.6477+5G>A) n.2014+5G>A n.4637+5G>A n.11435+5G>A c.*3622+5G>A (n.*3622+5G>A) c.5715+5G>A (n.5715+5G>A) c.2889+5G>A (n.2889+5G>A) c.5802+5G>A (n.5802+5G>A) c.5031+5G>A (n.5031+5G>A) n.968-5096C>T n.6914+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077218A= | CA2052913777 | CEP290 | c.5709+4T= (n.5709+4T=) c.2993+4T= c.*3880+4T= (n.*3880+4T=) n.4069+4T= c.5688+4T= (n.5688+4T=) c.6570+4T= (n.6570+4T=) n.5936+4T= c.6477+4T= (n.6477+4T=) n.2014+4T= n.4637+4T= n.11435+4T= c.*3622+4T= (n.*3622+4T=) c.5715+4T= (n.5715+4T=) c.2889+4T= (n.2889+4T=) c.5802+4T= (n.5802+4T=) c.5031+4T= (n.5031+4T=) n.968-5095A= n.6914+4T= | |
12 | g.88077218A>C | CA2052913778 | CEP290 | c.5709+4T>G (n.5709+4T>G) c.2993+4T>G c.*3880+4T>G (n.*3880+4T>G) n.4069+4T>G c.5688+4T>G (n.5688+4T>G) c.6570+4T>G (n.6570+4T>G) n.5936+4T>G c.6477+4T>G (n.6477+4T>G) n.2014+4T>G n.4637+4T>G n.11435+4T>G c.*3622+4T>G (n.*3622+4T>G) c.5715+4T>G (n.5715+4T>G) c.2889+4T>G (n.2889+4T>G) c.5802+4T>G (n.5802+4T>G) c.5031+4T>G (n.5031+4T>G) n.968-5095A>C n.6914+4T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88077220A>C | CA385987155 | CEP290 | c.5709+2T>G (n.5709+2T>G) c.2993+2T>G c.*3880+2T>G (n.*3880+2T>G) n.4069+2T>G c.5688+2T>G (n.5688+2T>G) c.6570+2T>G (n.6570+2T>G) n.5936+2T>G c.6477+2T>G (n.6477+2T>G) n.2014+2T>G n.4637+2T>G n.11435+2T>G c.*3622+2T>G (n.*3622+2T>G) c.5715+2T>G (n.5715+2T>G) c.2889+2T>G (n.2889+2T>G) c.5802+2T>G (n.5802+2T>G) c.5031+2T>G (n.5031+2T>G) n.968-5093A>C n.6914+2T>G | ClinVar |
12 | g.88077220A>G | CA385987153 | CEP290 | c.5709+2T>C (n.5709+2T>C) c.2993+2T>C c.*3880+2T>C (n.*3880+2T>C) n.4069+2T>C c.5688+2T>C (n.5688+2T>C) c.6570+2T>C (n.6570+2T>C) n.5936+2T>C c.6477+2T>C (n.6477+2T>C) n.2014+2T>C n.4637+2T>C n.11435+2T>C c.*3622+2T>C (n.*3622+2T>C) c.5715+2T>C (n.5715+2T>C) c.2889+2T>C (n.2889+2T>C) c.5802+2T>C (n.5802+2T>C) c.5031+2T>C (n.5031+2T>C) n.968-5093A>G n.6914+2T>C | |
12 | g.88077220A>T | CA385987149 | CEP290 | c.5709+2T>A (n.5709+2T>A) c.2993+2T>A c.*3880+2T>A (n.*3880+2T>A) n.4069+2T>A c.5688+2T>A (n.5688+2T>A) c.6570+2T>A (n.6570+2T>A) n.5936+2T>A c.6477+2T>A (n.6477+2T>A) n.2014+2T>A n.4637+2T>A n.11435+2T>A c.*3622+2T>A (n.*3622+2T>A) c.5715+2T>A (n.5715+2T>A) c.2889+2T>A (n.2889+2T>A) c.5802+2T>A (n.5802+2T>A) c.5031+2T>A (n.5031+2T>A) n.968-5093A>T n.6914+2T>A | |
12 | g.88077221C>A | CA6711674 | CEP290 | c.5709+1G>T (n.5709+1G>T) c.2993+1G>T c.*3880+1G>T (n.*3880+1G>T) n.4069+1G>T c.5688+1G>T (n.5688+1G>T) c.6570+1G>T (n.6570+1G>T) n.5936+1G>T c.6477+1G>T (n.6477+1G>T) n.2014+1G>T n.4637+1G>T n.11435+1G>T c.*3622+1G>T (n.*3622+1G>T) c.5715+1G>T (n.5715+1G>T) c.2889+1G>T (n.2889+1G>T) c.5802+1G>T (n.5802+1G>T) c.5031+1G>T (n.5031+1G>T) n.968-5092C>A n.6914+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077221C= | CA2052913779 | CEP290 | c.5709+1G= (n.5709+1G=) c.2993+1G= c.*3880+1G= (n.*3880+1G=) n.4069+1G= c.5688+1G= (n.5688+1G=) c.6570+1G= (n.6570+1G=) n.5936+1G= c.6477+1G= (n.6477+1G=) n.2014+1G= n.4637+1G= n.11435+1G= c.*3622+1G= (n.*3622+1G=) c.5715+1G= (n.5715+1G=) c.2889+1G= (n.2889+1G=) c.5802+1G= (n.5802+1G=) c.5031+1G= (n.5031+1G=) n.968-5092C= n.6914+1G= | |
12 | g.88077221C>G | CA6711676 | CEP290 | c.5709+1G>C (n.5709+1G>C) c.2993+1G>C c.*3880+1G>C (n.*3880+1G>C) n.4069+1G>C c.5688+1G>C (n.5688+1G>C) c.6570+1G>C (n.6570+1G>C) n.5936+1G>C c.6477+1G>C (n.6477+1G>C) n.2014+1G>C n.4637+1G>C n.11435+1G>C c.*3622+1G>C (n.*3622+1G>C) c.5715+1G>C (n.5715+1G>C) c.2889+1G>C (n.2889+1G>C) c.5802+1G>C (n.5802+1G>C) c.5031+1G>C (n.5031+1G>C) n.968-5092C>G n.6914+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.88077221C>T | CA6711675 | CEP290 | c.5709+1G>A (n.5709+1G>A) c.2993+1G>A c.*3880+1G>A (n.*3880+1G>A) n.4069+1G>A c.5688+1G>A (n.5688+1G>A) c.6570+1G>A (n.6570+1G>A) n.5936+1G>A c.6477+1G>A (n.6477+1G>A) n.2014+1G>A n.4637+1G>A n.11435+1G>A c.*3622+1G>A (n.*3622+1G>A) c.5715+1G>A (n.5715+1G>A) c.2889+1G>A (n.2889+1G>A) c.5802+1G>A (n.5802+1G>A) c.5031+1G>A (n.5031+1G>A) n.968-5092C>T n.6914+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077222C>A | CA385987160 | CEP290 | c.5709G>T (p.Lys1903Asn) c.2993G>T c.*3880G>T (n.*3880G>T) n.4069G>T c.5688G>T (p.Lys1896Asn) c.6570G>T (p.Lys2190Asn) n.5936G>T c.6477G>T (p.Lys2159Asn) n.2014G>T n.4637G>T n.11435G>T c.*3622G>T (n.*3622G>T) c.5715G>T (p.Lys1905Asn) c.2889G>T (p.Lys963Asn) c.5802G>T (p.Lys1934Asn) c.5031G>T (p.Lys1677Asn) n.968-5091C>A n.6914G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077222C= | CA2052913780 | CEP290 | c.5709G= (p.Lys1903=) c.2993G= c.*3880G= (n.*3880G=) n.4069G= c.5688G= (p.Lys1896=) c.6570G= (p.Lys2190=) n.5936G= c.6477G= (p.Lys2159=) n.2014G= n.4637G= n.11435G= c.*3622G= (n.*3622G=) c.5715G= (p.Lys1905=) c.2889G= (p.Lys963=) c.5802G= (p.Lys1934=) c.5031G= (p.Lys1677=) n.968-5091C= n.6914G= | |
12 | g.88077222C>G | CA385987161 | CEP290 | c.5709G>C (p.Lys1903Asn) c.2993G>C c.*3880G>C (n.*3880G>C) n.4069G>C c.5688G>C (p.Lys1896Asn) c.6570G>C (p.Lys2190Asn) n.5936G>C c.6477G>C (p.Lys2159Asn) n.2014G>C n.4637G>C n.11435G>C c.*3622G>C (n.*3622G>C) c.5715G>C (p.Lys1905Asn) c.2889G>C (p.Lys963Asn) c.5802G>C (p.Lys1934Asn) c.5031G>C (p.Lys1677Asn) n.968-5091C>G n.6914G>C | |
12 | g.88077222C>T | CA481072135 | CEP290 | c.5709G>A (p.Lys1903=) c.2993G>A c.*3880G>A (n.*3880G>A) n.4069G>A c.5688G>A (p.Lys1896=) c.6570G>A (p.Lys2190=) n.5936G>A c.6477G>A (p.Lys2159=) n.2014G>A n.4637G>A n.11435G>A c.*3622G>A (n.*3622G>A) c.5715G>A (p.Lys1905=) c.2889G>A (p.Lys963=) c.5802G>A (p.Lys1934=) c.5031G>A (p.Lys1677=) n.968-5091C>T n.6914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077223T>A | CA385987164 | CEP290 | c.5708A>T (p.Lys1903Met) c.2992A>T c.*3879A>T (n.*3879A>T) n.4068A>T c.5687A>T (p.Lys1896Met) c.6569A>T (p.Lys2190Met) n.5935A>T c.6476A>T (p.Lys2159Met) n.2013A>T n.4636A>T n.11434A>T c.*3621A>T (n.*3621A>T) c.5714A>T (p.Lys1905Met) c.2888A>T (p.Lys963Met) c.5801A>T (p.Lys1934Met) c.5030A>T (p.Lys1677Met) n.968-5090T>A n.6913A>T | |
12 | g.88077223T>C | CA385987170 | CEP290 | c.5708A>G (p.Lys1903Arg) c.2992A>G c.*3879A>G (n.*3879A>G) n.4068A>G c.5687A>G (p.Lys1896Arg) c.6569A>G (p.Lys2190Arg) n.5935A>G c.6476A>G (p.Lys2159Arg) n.2013A>G n.4636A>G n.11434A>G c.*3621A>G (n.*3621A>G) c.5714A>G (p.Lys1905Arg) c.2888A>G (p.Lys963Arg) c.5801A>G (p.Lys1934Arg) c.5030A>G (p.Lys1677Arg) n.968-5090T>C n.6913A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077223T>G | CA385987168 | CEP290 | c.5708A>C (p.Lys1903Thr) c.2992A>C c.*3879A>C (n.*3879A>C) n.4068A>C c.5687A>C (p.Lys1896Thr) c.6569A>C (p.Lys2190Thr) n.5935A>C c.6476A>C (p.Lys2159Thr) n.2013A>C n.4636A>C n.11434A>C c.*3621A>C (n.*3621A>C) c.5714A>C (p.Lys1905Thr) c.2888A>C (p.Lys963Thr) c.5801A>C (p.Lys1934Thr) c.5030A>C (p.Lys1677Thr) n.968-5090T>G n.6913A>C | |
12 | g.88077226del | CA2620104095 | CEP290 | c.5708del (p.Lys1903ArgfsTer7) c.2992del c.*3879del (n.*3879del) n.4068del c.5687del (p.Lys1896ArgfsTer7) c.6569del (p.Lys2190ArgfsTer7) n.5935del c.6476del (p.Lys2159ArgfsTer7) n.2013del n.4636del n.11434del c.*3621del (n.*3621del) c.5714del (p.Lys1905ArgfsTer7) c.2888del (p.Lys963ArgfsTer7) c.5801del (p.Lys1934ArgfsTer7) c.5030del (p.Lys1677ArgfsTer7) n.968-5087del n.6913del | gnomAD v4 |
12 | g.88077224T>A | CA10583996 | CEP290 | c.5707A>T (p.Lys1903Ter) c.2991A>T c.*3878A>T (n.*3878A>T) n.4067A>T c.5686A>T (p.Lys1896Ter) c.6568A>T (p.Lys2190Ter) n.5934A>T c.6475A>T (p.Lys2159Ter) n.2012A>T n.4635A>T n.11433A>T c.*3620A>T (n.*3620A>T) c.5713A>T (p.Lys1905Ter) c.2887A>T (p.Lys963Ter) c.5800A>T (p.Lys1934Ter) c.5029A>T (p.Lys1677Ter) n.968-5089T>A n.6912A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.88077224T>C | CA385987173 | CEP290 | c.5707A>G (p.Lys1903Glu) c.2991A>G c.*3878A>G (n.*3878A>G) n.4067A>G c.5686A>G (p.Lys1896Glu) c.6568A>G (p.Lys2190Glu) n.5934A>G c.6475A>G (p.Lys2159Glu) n.2012A>G n.4635A>G n.11433A>G c.*3620A>G (n.*3620A>G) c.5713A>G (p.Lys1905Glu) c.2887A>G (p.Lys963Glu) c.5800A>G (p.Lys1934Glu) c.5029A>G (p.Lys1677Glu) n.968-5089T>C n.6912A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077224T>G | CA385987179 | CEP290 | c.5707A>C (p.Lys1903Gln) c.2991A>C c.*3878A>C (n.*3878A>C) n.4067A>C c.5686A>C (p.Lys1896Gln) c.6568A>C (p.Lys2190Gln) n.5934A>C c.6475A>C (p.Lys2159Gln) n.2012A>C n.4635A>C n.11433A>C c.*3620A>C (n.*3620A>C) c.5713A>C (p.Lys1905Gln) c.2887A>C (p.Lys963Gln) c.5800A>C (p.Lys1934Gln) c.5029A>C (p.Lys1677Gln) n.968-5089T>G n.6912A>C | |
12 | g.88077224T= | CA2052913781 | CEP290 | c.5707A= (p.Lys1903=) c.2991A= c.*3878A= (n.*3878A=) n.4067A= c.5686A= (p.Lys1896=) c.6568A= (p.Lys2190=) n.5934A= c.6475A= (p.Lys2159=) n.2012A= n.4635A= n.11433A= c.*3620A= (n.*3620A=) c.5713A= (p.Lys1905=) c.2887A= (p.Lys963=) c.5800A= (p.Lys1934=) c.5029A= (p.Lys1677=) n.968-5089T= n.6912A= | |
12 | g.88077225T>A | CA385987182 | CEP290 | c.5706A>T (p.Glu1902Asp) c.2990A>T c.*3877A>T (n.*3877A>T) n.4066A>T c.5685A>T (p.Glu1895Asp) c.6567A>T (p.Glu2189Asp) n.5933A>T c.6474A>T (p.Glu2158Asp) n.2011A>T n.4634A>T n.11432A>T c.*3619A>T (n.*3619A>T) c.5712A>T (p.Glu1904Asp) c.2886A>T (p.Glu962Asp) c.5799A>T (p.Glu1933Asp) c.5028A>T (p.Glu1676Asp) n.968-5088T>A n.6911A>T | |
12 | g.88077225T>C | CA481072136 | CEP290 | c.5706A>G (p.Glu1902=) c.2990A>G c.*3877A>G (n.*3877A>G) n.4066A>G c.5685A>G (p.Glu1895=) c.6567A>G (p.Glu2189=) n.5933A>G c.6474A>G (p.Glu2158=) n.2011A>G n.4634A>G n.11432A>G c.*3619A>G (n.*3619A>G) c.5712A>G (p.Glu1904=) c.2886A>G (p.Glu962=) c.5799A>G (p.Glu1933=) c.5028A>G (p.Glu1676=) n.968-5088T>C n.6911A>G | |
12 | g.88077225T>G | CA385987184 | CEP290 | c.5706A>C (p.Glu1902Asp) c.2990A>C c.*3877A>C (n.*3877A>C) n.4066A>C c.5685A>C (p.Glu1895Asp) c.6567A>C (p.Glu2189Asp) n.5933A>C c.6474A>C (p.Glu2158Asp) n.2011A>C n.4634A>C n.11432A>C c.*3619A>C (n.*3619A>C) c.5712A>C (p.Glu1904Asp) c.2886A>C (p.Glu962Asp) c.5799A>C (p.Glu1933Asp) c.5028A>C (p.Glu1676Asp) n.968-5088T>G n.6911A>C | |
12 | g.88077226T>A | CA385987187 | CEP290 | c.5705A>T (p.Glu1902Val) c.2989A>T c.*3876A>T (n.*3876A>T) n.4065A>T c.5684A>T (p.Glu1895Val) c.6566A>T (p.Glu2189Val) n.5932A>T c.6473A>T (p.Glu2158Val) n.2010A>T n.4633A>T n.11431A>T c.*3618A>T (n.*3618A>T) c.5711A>T (p.Glu1904Val) c.2885A>T (p.Glu962Val) c.5798A>T (p.Glu1933Val) c.5027A>T (p.Glu1676Val) n.968-5087T>A n.6910A>T | |
12 | g.88077226T>C | CA385987191 | CEP290 | c.5705A>G (p.Glu1902Gly) c.2989A>G c.*3876A>G (n.*3876A>G) n.4065A>G c.5684A>G (p.Glu1895Gly) c.6566A>G (p.Glu2189Gly) n.5932A>G c.6473A>G (p.Glu2158Gly) n.2010A>G n.4633A>G n.11431A>G c.*3618A>G (n.*3618A>G) c.5711A>G (p.Glu1904Gly) c.2885A>G (p.Glu962Gly) c.5798A>G (p.Glu1933Gly) c.5027A>G (p.Glu1676Gly) n.968-5087T>C n.6910A>G | |
12 | g.88077226T>G | CA385987206 | CEP290 | c.5705A>C (p.Glu1902Ala) c.2989A>C c.*3876A>C (n.*3876A>C) n.4065A>C c.5684A>C (p.Glu1895Ala) c.6566A>C (p.Glu2189Ala) n.5932A>C c.6473A>C (p.Glu2158Ala) n.2010A>C n.4633A>C n.11431A>C c.*3618A>C (n.*3618A>C) c.5711A>C (p.Glu1904Ala) c.2885A>C (p.Glu962Ala) c.5798A>C (p.Glu1933Ala) c.5027A>C (p.Glu1676Ala) n.968-5087T>G n.6910A>C | |
12 | g.88077227C>A | CA251753 | CEP290 | c.5704G>T (p.Glu1902Ter) c.2988G>T c.*3875G>T (n.*3875G>T) n.4064G>T c.5683G>T (p.Glu1895Ter) c.6565G>T (p.Glu2189Ter) n.5931G>T c.6472G>T (p.Glu2158Ter) n.2009G>T n.4632G>T n.11430G>T c.*3617G>T (n.*3617G>T) c.5710G>T (p.Glu1904Ter) c.2884G>T (p.Glu962Ter) c.5797G>T (p.Glu1933Ter) c.5026G>T (p.Glu1676Ter) n.968-5086C>A n.6909G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.88077227C= | CA2052913782 | CEP290 | c.5704G= (p.Glu1902=) c.2988G= c.*3875G= (n.*3875G=) n.4064G= c.5683G= (p.Glu1895=) c.6565G= (p.Glu2189=) n.5931G= c.6472G= (p.Glu2158=) n.2009G= n.4632G= n.11430G= c.*3617G= (n.*3617G=) c.5710G= (p.Glu1904=) c.2884G= (p.Glu962=) c.5797G= (p.Glu1933=) c.5026G= (p.Glu1676=) n.968-5086C= n.6909G= | |
12 | g.88077227C>G | CA385987212 | CEP290 | c.5704G>C (p.Glu1902Gln) c.2988G>C c.*3875G>C (n.*3875G>C) n.4064G>C c.5683G>C (p.Glu1895Gln) c.6565G>C (p.Glu2189Gln) n.5931G>C c.6472G>C (p.Glu2158Gln) n.2009G>C n.4632G>C n.11430G>C c.*3617G>C (n.*3617G>C) c.5710G>C (p.Glu1904Gln) c.2884G>C (p.Glu962Gln) c.5797G>C (p.Glu1933Gln) c.5026G>C (p.Glu1676Gln) n.968-5086C>G n.6909G>C | |
12 | g.88077227C>T | CA385987210 | CEP290 | c.5704G>A (p.Glu1902Lys) c.2988G>A c.*3875G>A (n.*3875G>A) n.4064G>A c.5683G>A (p.Glu1895Lys) c.6565G>A (p.Glu2189Lys) n.5931G>A c.6472G>A (p.Glu2158Lys) n.2009G>A n.4632G>A n.11430G>A c.*3617G>A (n.*3617G>A) c.5710G>A (p.Glu1904Lys) c.2884G>A (p.Glu962Lys) c.5797G>A (p.Glu1933Lys) c.5026G>A (p.Glu1676Lys) n.968-5086C>T n.6909G>A | |
12 | g.88077228T>A | CA385987216 | CEP290 | c.5703A>T (p.Lys1901Asn) c.2987A>T c.*3874A>T (n.*3874A>T) n.4063A>T c.5682A>T (p.Lys1894Asn) c.6564A>T (p.Lys2188Asn) n.5930A>T c.6471A>T (p.Lys2157Asn) n.2008A>T n.4631A>T n.11429A>T c.*3616A>T (n.*3616A>T) c.5709A>T (p.Lys1903Asn) c.2883A>T (p.Lys961Asn) c.5796A>T (p.Lys1932Asn) c.5025A>T (p.Lys1675Asn) n.968-5085T>A n.6908A>T | |
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12 | g.88077231C>T | CA385987243 | CEP290 | c.5700G>A (p.Met1900Ile) c.2984G>A c.*3871G>A (n.*3871G>A) n.4060G>A c.5679G>A (p.Met1893Ile) c.6561G>A (p.Met2187Ile) n.5927G>A c.6468G>A (p.Met2156Ile) n.2005G>A n.4628G>A n.11426G>A c.*3613G>A (n.*3613G>A) c.5706G>A (p.Met1902Ile) c.2880G>A (p.Met960Ile) c.5793G>A (p.Met1931Ile) c.5022G>A (p.Met1674Ile) n.968-5082C>T n.6905G>A | |
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12 | g.88077232A>C | CA385987252 | CEP290 | c.5699T>G (p.Met1900Arg) c.2983T>G c.*3870T>G (n.*3870T>G) n.4059T>G c.5678T>G (p.Met1893Arg) c.6560T>G (p.Met2187Arg) n.5926T>G c.6467T>G (p.Met2156Arg) n.2004T>G n.4627T>G n.11425T>G c.*3612T>G (n.*3612T>G) c.5705T>G (p.Met1902Arg) c.2879T>G (p.Met960Arg) c.5792T>G (p.Met1931Arg) c.5021T>G (p.Met1674Arg) n.968-5081A>C n.6904T>G | |
12 | g.88077232A>G | CA385987255 | CEP290 | c.5699T>C (p.Met1900Thr) c.2983T>C c.*3870T>C (n.*3870T>C) n.4059T>C c.5678T>C (p.Met1893Thr) c.6560T>C (p.Met2187Thr) n.5926T>C c.6467T>C (p.Met2156Thr) n.2004T>C n.4627T>C n.11425T>C c.*3612T>C (n.*3612T>C) c.5705T>C (p.Met1902Thr) c.2879T>C (p.Met960Thr) c.5792T>C (p.Met1931Thr) c.5021T>C (p.Met1674Thr) n.968-5081A>G n.6904T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077232A>T | CA385987258 | CEP290 | c.5699T>A (p.Met1900Lys) c.2983T>A c.*3870T>A (n.*3870T>A) n.4059T>A c.5678T>A (p.Met1893Lys) c.6560T>A (p.Met2187Lys) n.5926T>A c.6467T>A (p.Met2156Lys) n.2004T>A n.4627T>A n.11425T>A c.*3612T>A (n.*3612T>A) c.5705T>A (p.Met1902Lys) c.2879T>A (p.Met960Lys) c.5792T>A (p.Met1931Lys) c.5021T>A (p.Met1674Lys) n.968-5081A>T n.6904T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077233T>A | CA385987261 | CEP290 | c.5698A>T (p.Met1900Leu) c.2982A>T c.*3869A>T (n.*3869A>T) n.4058A>T c.5677A>T (p.Met1893Leu) c.6559A>T (p.Met2187Leu) n.5925A>T c.6466A>T (p.Met2156Leu) n.2003A>T n.4626A>T n.11424A>T c.*3611A>T (n.*3611A>T) c.5704A>T (p.Met1902Leu) c.2878A>T (p.Met960Leu) c.5791A>T (p.Met1931Leu) c.5020A>T (p.Met1674Leu) n.968-5080T>A n.6903A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077233T>C | CA385987262 | CEP290 | c.5698A>G (p.Met1900Val) c.2982A>G c.*3869A>G (n.*3869A>G) n.4058A>G c.5677A>G (p.Met1893Val) c.6559A>G (p.Met2187Val) n.5925A>G c.6466A>G (p.Met2156Val) n.2003A>G n.4626A>G n.11424A>G c.*3611A>G (n.*3611A>G) c.5704A>G (p.Met1902Val) c.2878A>G (p.Met960Val) c.5791A>G (p.Met1931Val) c.5020A>G (p.Met1674Val) n.968-5080T>C n.6903A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.88077233T= | CA2052913784 | CEP290 | c.5698A= (p.Met1900=) c.2982A= c.*3869A= (n.*3869A=) n.4058A= c.5677A= (p.Met1893=) c.6559A= (p.Met2187=) n.5925A= c.6466A= (p.Met2156=) n.2003A= n.4626A= n.11424A= c.*3611A= (n.*3611A=) c.5704A= (p.Met1902=) c.2878A= (p.Met960=) c.5791A= (p.Met1931=) c.5020A= (p.Met1674=) n.968-5080T= n.6903A= | |
12 | g.88077234A= | CA2052913785 | CEP290 | c.5697T= (p.Pro1899=) c.2981T= c.*3868T= (n.*3868T=) n.4057T= c.5676T= (p.Pro1892=) c.6558T= (p.Pro2186=) n.5924T= c.6465T= (p.Pro2155=) n.2002T= n.4625T= n.11423T= c.*3610T= (n.*3610T=) c.5703T= (p.Pro1901=) c.2877T= (p.Pro959=) c.5790T= (p.Pro1930=) c.5019T= (p.Pro1673=) n.968-5079A= n.6902T= | |
12 | g.88077234A>C | CA481072138 | CEP290 | c.5697T>G (p.Pro1899=) c.2981T>G c.*3868T>G (n.*3868T>G) n.4057T>G c.5676T>G (p.Pro1892=) c.6558T>G (p.Pro2186=) n.5924T>G c.6465T>G (p.Pro2155=) n.2002T>G n.4625T>G n.11423T>G c.*3610T>G (n.*3610T>G) c.5703T>G (p.Pro1901=) c.2877T>G (p.Pro959=) c.5790T>G (p.Pro1930=) c.5019T>G (p.Pro1673=) n.968-5079A>C n.6902T>G | |
12 | g.88077234A>G | CA481072139 | CEP290 | c.5697T>C (p.Pro1899=) c.2981T>C c.*3868T>C (n.*3868T>C) n.4057T>C c.5676T>C (p.Pro1892=) c.6558T>C (p.Pro2186=) n.5924T>C c.6465T>C (p.Pro2155=) n.2002T>C n.4625T>C n.11423T>C c.*3610T>C (n.*3610T>C) c.5703T>C (p.Pro1901=) c.2877T>C (p.Pro959=) c.5790T>C (p.Pro1930=) c.5019T>C (p.Pro1673=) n.968-5079A>G n.6902T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077234A>T | CA6711677 | CEP290 | c.5697T>A (p.Pro1899=) c.2981T>A c.*3868T>A (n.*3868T>A) n.4057T>A c.5676T>A (p.Pro1892=) c.6558T>A (p.Pro2186=) n.5924T>A c.6465T>A (p.Pro2155=) n.2002T>A n.4625T>A n.11423T>A c.*3610T>A (n.*3610T>A) c.5703T>A (p.Pro1901=) c.2877T>A (p.Pro959=) c.5790T>A (p.Pro1930=) c.5019T>A (p.Pro1673=) n.968-5079A>T n.6902T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077235G>A | CA385987266 | CEP290 | c.5696C>T (p.Pro1899Leu) c.2980C>T c.*3867C>T (n.*3867C>T) n.4056C>T c.5675C>T (p.Pro1892Leu) c.6557C>T (p.Pro2186Leu) n.5923C>T c.6464C>T (p.Pro2155Leu) n.2001C>T n.4624C>T n.11422C>T c.*3609C>T (n.*3609C>T) c.5702C>T (p.Pro1901Leu) c.2876C>T (p.Pro959Leu) c.5789C>T (p.Pro1930Leu) c.5018C>T (p.Pro1673Leu) n.968-5078G>A n.6901C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077235G>C | CA385987267 | CEP290 | c.5696C>G (p.Pro1899Arg) c.2980C>G c.*3867C>G (n.*3867C>G) n.4056C>G c.5675C>G (p.Pro1892Arg) c.6557C>G (p.Pro2186Arg) n.5923C>G c.6464C>G (p.Pro2155Arg) n.2001C>G n.4624C>G n.11422C>G c.*3609C>G (n.*3609C>G) c.5702C>G (p.Pro1901Arg) c.2876C>G (p.Pro959Arg) c.5789C>G (p.Pro1930Arg) c.5018C>G (p.Pro1673Arg) n.968-5078G>C n.6901C>G | |
12 | g.88077235G>T | CA385987269 | CEP290 | c.5696C>A (p.Pro1899His) c.2980C>A c.*3867C>A (n.*3867C>A) n.4056C>A c.5675C>A (p.Pro1892His) c.6557C>A (p.Pro2186His) n.5923C>A c.6464C>A (p.Pro2155His) n.2001C>A n.4624C>A n.11422C>A c.*3609C>A (n.*3609C>A) c.5702C>A (p.Pro1901His) c.2876C>A (p.Pro959His) c.5789C>A (p.Pro1930His) c.5018C>A (p.Pro1673His) n.968-5078G>T n.6901C>A | |
12 | g.88077236G>A | CA385987273 | CEP290 | c.5695C>T (p.Pro1899Ser) c.2979C>T c.*3866C>T (n.*3866C>T) n.4055C>T c.5674C>T (p.Pro1892Ser) c.6556C>T (p.Pro2186Ser) n.5922C>T c.6463C>T (p.Pro2155Ser) n.2000C>T n.4623C>T n.11421C>T c.*3608C>T (n.*3608C>T) c.5701C>T (p.Pro1901Ser) c.2875C>T (p.Pro959Ser) c.5788C>T (p.Pro1930Ser) c.5017C>T (p.Pro1673Ser) n.968-5077G>A n.6900C>T | dbSNP |
12 | g.88077236G>C | CA385987277 | CEP290 | c.5695C>G (p.Pro1899Ala) c.2979C>G c.*3866C>G (n.*3866C>G) n.4055C>G c.5674C>G (p.Pro1892Ala) c.6556C>G (p.Pro2186Ala) n.5922C>G c.6463C>G (p.Pro2155Ala) n.2000C>G n.4623C>G n.11421C>G c.*3608C>G (n.*3608C>G) c.5701C>G (p.Pro1901Ala) c.2875C>G (p.Pro959Ala) c.5788C>G (p.Pro1930Ala) c.5017C>G (p.Pro1673Ala) n.968-5077G>C n.6900C>G | |
12 | g.88077236G>T | CA385987275 | CEP290 | c.5695C>A (p.Pro1899Thr) c.2979C>A c.*3866C>A (n.*3866C>A) n.4055C>A c.5674C>A (p.Pro1892Thr) c.6556C>A (p.Pro2186Thr) n.5922C>A c.6463C>A (p.Pro2155Thr) n.2000C>A n.4623C>A n.11421C>A c.*3608C>A (n.*3608C>A) c.5701C>A (p.Pro1901Thr) c.2875C>A (p.Pro959Thr) c.5788C>A (p.Pro1930Thr) c.5017C>A (p.Pro1673Thr) n.968-5077G>T n.6900C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077237T>A | CA385987281 | CEP290 | c.5694A>T (p.Lys1898Asn) c.2978A>T c.*3865A>T (n.*3865A>T) n.4054A>T c.5673A>T (p.Lys1891Asn) c.6555A>T (p.Lys2185Asn) n.5921A>T c.6462A>T (p.Lys2154Asn) n.1999A>T n.4622A>T n.11420A>T c.*3607A>T (n.*3607A>T) c.5700A>T (p.Lys1900Asn) c.2874A>T (p.Lys958Asn) c.5787A>T (p.Lys1929Asn) c.5016A>T (p.Lys1672Asn) n.968-5076T>A n.6899A>T | |
12 | g.88077237T>C | CA481072140 | CEP290 | c.5694A>G (p.Lys1898=) c.2978A>G c.*3865A>G (n.*3865A>G) n.4054A>G c.5673A>G (p.Lys1891=) c.6555A>G (p.Lys2185=) n.5921A>G c.6462A>G (p.Lys2154=) n.1999A>G n.4622A>G n.11420A>G c.*3607A>G (n.*3607A>G) c.5700A>G (p.Lys1900=) c.2874A>G (p.Lys958=) c.5787A>G (p.Lys1929=) c.5016A>G (p.Lys1672=) n.968-5076T>C n.6899A>G | |
12 | g.88077237T>G | CA385987284 | CEP290 | c.5694A>C (p.Lys1898Asn) c.2978A>C c.*3865A>C (n.*3865A>C) n.4054A>C c.5673A>C (p.Lys1891Asn) c.6555A>C (p.Lys2185Asn) n.5921A>C c.6462A>C (p.Lys2154Asn) n.1999A>C n.4622A>C n.11420A>C c.*3607A>C (n.*3607A>C) c.5700A>C (p.Lys1900Asn) c.2874A>C (p.Lys958Asn) c.5787A>C (p.Lys1929Asn) c.5016A>C (p.Lys1672Asn) n.968-5076T>G n.6899A>C | |
12 | g.88077240del | CA2620104124 | CEP290 | c.5694del (p.Lys1898AsnfsTer3) c.2978del c.*3865del (n.*3865del) n.4054del c.5673del (p.Lys1891AsnfsTer3) c.6555del (p.Lys2185AsnfsTer3) n.5921del c.6462del (p.Lys2154AsnfsTer3) n.1999del n.4622del n.11420del c.*3607del (n.*3607del) c.5700del (p.Lys1900AsnfsTer3) c.2874del (p.Lys958AsnfsTer3) c.5787del (p.Lys1929AsnfsTer3) c.5016del (p.Lys1672AsnfsTer3) n.968-5073del n.6899del | gnomAD v4 |
12 | g.88077238T>A | CA385987288 | CEP290 | c.5693A>T (p.Lys1898Ile) c.2977A>T c.*3864A>T (n.*3864A>T) n.4053A>T c.5672A>T (p.Lys1891Ile) c.6554A>T (p.Lys2185Ile) n.5920A>T c.6461A>T (p.Lys2154Ile) n.1998A>T n.4621A>T n.11419A>T c.*3606A>T (n.*3606A>T) c.5699A>T (p.Lys1900Ile) c.2873A>T (p.Lys958Ile) c.5786A>T (p.Lys1929Ile) c.5015A>T (p.Lys1672Ile) n.968-5075T>A n.6898A>T | |
12 | g.88077238T>C | CA385987290 | CEP290 | c.5693A>G (p.Lys1898Arg) c.2977A>G c.*3864A>G (n.*3864A>G) n.4053A>G c.5672A>G (p.Lys1891Arg) c.6554A>G (p.Lys2185Arg) n.5920A>G c.6461A>G (p.Lys2154Arg) n.1998A>G n.4621A>G n.11419A>G c.*3606A>G (n.*3606A>G) c.5699A>G (p.Lys1900Arg) c.2873A>G (p.Lys958Arg) c.5786A>G (p.Lys1929Arg) c.5015A>G (p.Lys1672Arg) n.968-5075T>C n.6898A>G | |
12 | g.88077238T>G | CA385987294 | CEP290 | c.5693A>C (p.Lys1898Thr) c.2977A>C c.*3864A>C (n.*3864A>C) n.4053A>C c.5672A>C (p.Lys1891Thr) c.6554A>C (p.Lys2185Thr) n.5920A>C c.6461A>C (p.Lys2154Thr) n.1998A>C n.4621A>C n.11419A>C c.*3606A>C (n.*3606A>C) c.5699A>C (p.Lys1900Thr) c.2873A>C (p.Lys958Thr) c.5786A>C (p.Lys1929Thr) c.5015A>C (p.Lys1672Thr) n.968-5075T>G n.6898A>C | |
12 | g.88077239T>A | CA385987299 | CEP290 | c.5692A>T (p.Lys1898Ter) c.2976A>T c.*3863A>T (n.*3863A>T) n.4052A>T c.5671A>T (p.Lys1891Ter) c.6553A>T (p.Lys2185Ter) n.5919A>T c.6460A>T (p.Lys2154Ter) n.1997A>T n.4620A>T n.11418A>T c.*3605A>T (n.*3605A>T) c.5698A>T (p.Lys1900Ter) c.2872A>T (p.Lys958Ter) c.5785A>T (p.Lys1929Ter) c.5014A>T (p.Lys1672Ter) n.968-5074T>A n.6897A>T | |
12 | g.88077239T>C | CA385987302 | CEP290 | c.5692A>G (p.Lys1898Glu) c.2976A>G c.*3863A>G (n.*3863A>G) n.4052A>G c.5671A>G (p.Lys1891Glu) c.6553A>G (p.Lys2185Glu) n.5919A>G c.6460A>G (p.Lys2154Glu) n.1997A>G n.4620A>G n.11418A>G c.*3605A>G (n.*3605A>G) c.5698A>G (p.Lys1900Glu) c.2872A>G (p.Lys958Glu) c.5785A>G (p.Lys1929Glu) c.5014A>G (p.Lys1672Glu) n.968-5074T>C n.6897A>G | |
12 | g.88077239T>G | CA385987305 | CEP290 | c.5692A>C (p.Lys1898Gln) c.2976A>C c.*3863A>C (n.*3863A>C) n.4052A>C c.5671A>C (p.Lys1891Gln) c.6553A>C (p.Lys2185Gln) n.5919A>C c.6460A>C (p.Lys2154Gln) n.1997A>C n.4620A>C n.11418A>C c.*3605A>C (n.*3605A>C) c.5698A>C (p.Lys1900Gln) c.2872A>C (p.Lys958Gln) c.5785A>C (p.Lys1929Gln) c.5014A>C (p.Lys1672Gln) n.968-5074T>G n.6897A>C | |
12 | g.88077240T>A | CA481072141 | CEP290 | c.5691A>T (p.Leu1897=) c.2975A>T c.*3862A>T (n.*3862A>T) n.4051A>T c.5670A>T (p.Leu1890=) c.6552A>T (p.Leu2184=) n.5918A>T c.6459A>T (p.Leu2153=) n.1996A>T n.4619A>T n.11417A>T c.*3604A>T (n.*3604A>T) c.5697A>T (p.Leu1899=) c.2871A>T (p.Leu957=) c.5784A>T (p.Leu1928=) c.5013A>T (p.Leu1671=) n.968-5073T>A n.6896A>T | |
12 | g.88077240T>C | CA481072142 | CEP290 | c.5691A>G (p.Leu1897=) c.2975A>G c.*3862A>G (n.*3862A>G) n.4051A>G c.5670A>G (p.Leu1890=) c.6552A>G (p.Leu2184=) n.5918A>G c.6459A>G (p.Leu2153=) n.1996A>G n.4619A>G n.11417A>G c.*3604A>G (n.*3604A>G) c.5697A>G (p.Leu1899=) c.2871A>G (p.Leu957=) c.5784A>G (p.Leu1928=) c.5013A>G (p.Leu1671=) n.968-5073T>C n.6896A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.88077240T>G | CA481072143 | CEP290 | c.5691A>C (p.Leu1897=) c.2975A>C c.*3862A>C (n.*3862A>C) n.4051A>C c.5670A>C (p.Leu1890=) c.6552A>C (p.Leu2184=) n.5918A>C c.6459A>C (p.Leu2153=) n.1996A>C n.4619A>C n.11417A>C c.*3604A>C (n.*3604A>C) c.5697A>C (p.Leu1899=) c.2871A>C (p.Leu957=) c.5784A>C (p.Leu1928=) c.5013A>C (p.Leu1671=) n.968-5073T>G n.6896A>C | |
12 | g.88077241A>C | CA385987311 | CEP290 | c.5690T>G (p.Leu1897Arg) c.2974T>G c.*3861T>G (n.*3861T>G) n.4050T>G c.5669T>G (p.Leu1890Arg) c.6551T>G (p.Leu2184Arg) n.5917T>G c.6458T>G (p.Leu2153Arg) n.1995T>G n.4618T>G n.11416T>G c.*3603T>G (n.*3603T>G) c.5696T>G (p.Leu1899Arg) c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.5783T>G (p.Leu1928Arg) c.5012T>G (p.Leu1671Arg) n.968-5072A>C n.6895T>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077241A>G | CA385987313 | CEP290 | c.5690T>C (p.Leu1897Pro) c.2974T>C c.*3861T>C (n.*3861T>C) n.4050T>C c.5669T>C (p.Leu1890Pro) c.6551T>C (p.Leu2184Pro) n.5917T>C c.6458T>C (p.Leu2153Pro) n.1995T>C n.4618T>C n.11416T>C c.*3603T>C (n.*3603T>C) c.5696T>C (p.Leu1899Pro) c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.5783T>C (p.Leu1928Pro) c.5012T>C (p.Leu1671Pro) n.968-5072A>G n.6895T>C | |
12 | g.88077241A>T | CA385987310 | CEP290 | c.5690T>A (p.Leu1897Gln) c.2974T>A c.*3861T>A (n.*3861T>A) n.4050T>A c.5669T>A (p.Leu1890Gln) c.6551T>A (p.Leu2184Gln) n.5917T>A c.6458T>A (p.Leu2153Gln) n.1995T>A n.4618T>A n.11416T>A c.*3603T>A (n.*3603T>A) c.5696T>A (p.Leu1899Gln) c.2870T>A (p.Leu957Gln) c.5783T>A (p.Leu1928Gln) c.5012T>A (p.Leu1671Gln) n.968-5072A>T n.6895T>A | |
12 | g.88077242G>A | CA481072144 | CEP290 | c.5689C>T (p.Leu1897=) c.2973C>T c.*3860C>T (n.*3860C>T) n.4049C>T c.5668C>T (p.Leu1890=) c.6550C>T (p.Leu2184=) n.5916C>T c.6457C>T (p.Leu2153=) n.1994C>T n.4617C>T n.11415C>T c.*3602C>T (n.*3602C>T) c.5695C>T (p.Leu1899=) c.2869C>T (p.Leu957=) c.5782C>T (p.Leu1928=) c.5011C>T (p.Leu1671=) n.968-5071G>A n.6894C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.88077242G>C | CA385987321 | CEP290 | c.5689C>G (p.Leu1897Val) c.2973C>G c.*3860C>G (n.*3860C>G) n.4049C>G c.5668C>G (p.Leu1890Val) c.6550C>G (p.Leu2184Val) n.5916C>G c.6457C>G (p.Leu2153Val) n.1994C>G n.4617C>G n.11415C>G c.*3602C>G (n.*3602C>G) c.5695C>G (p.Leu1899Val) c.2869C>G (p.Leu957Val) c.5782C>G (p.Leu1928Val) c.5011C>G (p.Leu1671Val) n.968-5071G>C n.6894C>G | |
12 | g.88077242G>T | CA385987318 | CEP290 | c.5689C>A (p.Leu1897Ile) c.2973C>A c.*3860C>A (n.*3860C>A) n.4049C>A c.5668C>A (p.Leu1890Ile) c.6550C>A (p.Leu2184Ile) n.5916C>A c.6457C>A (p.Leu2153Ile) n.1994C>A n.4617C>A n.11415C>A c.*3602C>A (n.*3602C>A) c.5695C>A (p.Leu1899Ile) c.2869C>A (p.Leu957Ile) c.5782C>A (p.Leu1928Ile) c.5011C>A (p.Leu1671Ile) n.968-5071G>T n.6894C>A | |
12 | g.88077243G>A | CA481072145 | CEP290 | c.5688C>T (p.Asp1896=) c.2972C>T c.*3859C>T (n.*3859C>T) n.4048C>T c.5667C>T (p.Asp1889=) c.6549C>T (p.Asp2183=) n.5915C>T c.6456C>T (p.Asp2152=) n.1993C>T n.4616C>T n.11414C>T c.*3601C>T (n.*3601C>T) c.5694C>T (p.Asp1898=) c.2868C>T (p.Asp956=) c.5781C>T (p.Asp1927=) c.5010C>T (p.Asp1670=) n.968-5070G>A n.6893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077243G>C | CA385987325 | CEP290 | c.5688C>G (p.Asp1896Glu) c.2972C>G c.*3859C>G (n.*3859C>G) n.4048C>G c.5667C>G (p.Asp1889Glu) c.6549C>G (p.Asp2183Glu) n.5915C>G c.6456C>G (p.Asp2152Glu) n.1993C>G n.4616C>G n.11414C>G c.*3601C>G (n.*3601C>G) c.5694C>G (p.Asp1898Glu) c.2868C>G (p.Asp956Glu) c.5781C>G (p.Asp1927Glu) c.5010C>G (p.Asp1670Glu) n.968-5070G>C n.6893C>G | |
12 | g.88077243G= | CA2052913786 | CEP290 | c.5688C= (p.Asp1896=) c.2972C= c.*3859C= (n.*3859C=) n.4048C= c.5667C= (p.Asp1889=) c.6549C= (p.Asp2183=) n.5915C= c.6456C= (p.Asp2152=) n.1993C= n.4616C= n.11414C= c.*3601C= (n.*3601C=) c.5694C= (p.Asp1898=) c.2868C= (p.Asp956=) c.5781C= (p.Asp1927=) c.5010C= (p.Asp1670=) n.968-5070G= n.6893C= | |
12 | g.88077243G>T | CA385987328 | CEP290 | c.5688C>A (p.Asp1896Glu) c.2972C>A c.*3859C>A (n.*3859C>A) n.4048C>A c.5667C>A (p.Asp1889Glu) c.6549C>A (p.Asp2183Glu) n.5915C>A c.6456C>A (p.Asp2152Glu) n.1993C>A n.4616C>A n.11414C>A c.*3601C>A (n.*3601C>A) c.5694C>A (p.Asp1898Glu) c.2868C>A (p.Asp956Glu) c.5781C>A (p.Asp1927Glu) c.5010C>A (p.Asp1670Glu) n.968-5070G>T n.6893C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077244T>A | CA385987330 | CEP290 | c.5687A>T (p.Asp1896Val) c.2971A>T c.*3858A>T (n.*3858A>T) n.4047A>T c.5666A>T (p.Asp1889Val) c.6548A>T (p.Asp2183Val) n.5914A>T c.6455A>T (p.Asp2152Val) n.1992A>T n.4615A>T n.11413A>T c.*3600A>T (n.*3600A>T) c.5693A>T (p.Asp1898Val) c.2867A>T (p.Asp956Val) c.5780A>T (p.Asp1927Val) c.5009A>T (p.Asp1670Val) n.968-5069T>A n.6892A>T | |
12 | g.88077244T>C | CA385987332 | CEP290 | c.5687A>G (p.Asp1896Gly) c.2971A>G c.*3858A>G (n.*3858A>G) n.4047A>G c.5666A>G (p.Asp1889Gly) c.6548A>G (p.Asp2183Gly) n.5914A>G c.6455A>G (p.Asp2152Gly) n.1992A>G n.4615A>G n.11413A>G c.*3600A>G (n.*3600A>G) c.5693A>G (p.Asp1898Gly) c.2867A>G (p.Asp956Gly) c.5780A>G (p.Asp1927Gly) c.5009A>G (p.Asp1670Gly) n.968-5069T>C n.6892A>G | |
12 | g.88077244T>G | CA385987335 | CEP290 | c.5687A>C (p.Asp1896Ala) c.2971A>C c.*3858A>C (n.*3858A>C) n.4047A>C c.5666A>C (p.Asp1889Ala) c.6548A>C (p.Asp2183Ala) n.5914A>C c.6455A>C (p.Asp2152Ala) n.1992A>C n.4615A>C n.11413A>C c.*3600A>C (n.*3600A>C) c.5693A>C (p.Asp1898Ala) c.2867A>C (p.Asp956Ala) c.5780A>C (p.Asp1927Ala) c.5009A>C (p.Asp1670Ala) n.968-5069T>G n.6892A>C | |
12 | g.88077245C>A | CA385987339 | CEP290 | c.5686G>T (p.Asp1896Tyr) c.2970G>T c.*3857G>T (n.*3857G>T) n.4046G>T c.5665G>T (p.Asp1889Tyr) c.6547G>T (p.Asp2183Tyr) n.5913G>T c.6454G>T (p.Asp2152Tyr) n.1991G>T n.4614G>T n.11412G>T c.*3599G>T (n.*3599G>T) c.5692G>T (p.Asp1898Tyr) c.2866G>T (p.Asp956Tyr) c.5779G>T (p.Asp1927Tyr) c.5008G>T (p.Asp1670Tyr) n.968-5068C>A n.6891G>T | |
12 | g.88077245C>G | CA385987340 | CEP290 | c.5686G>C (p.Asp1896His) c.2970G>C c.*3857G>C (n.*3857G>C) n.4046G>C c.5665G>C (p.Asp1889His) c.6547G>C (p.Asp2183His) n.5913G>C c.6454G>C (p.Asp2152His) n.1991G>C n.4614G>C n.11412G>C c.*3599G>C (n.*3599G>C) c.5692G>C (p.Asp1898His) c.2866G>C (p.Asp956His) c.5779G>C (p.Asp1927His) c.5008G>C (p.Asp1670His) n.968-5068C>G n.6891G>C | |
12 | g.88077245C>T | CA385987343 | CEP290 | c.5686G>A (p.Asp1896Asn) c.2970G>A c.*3857G>A (n.*3857G>A) n.4046G>A c.5665G>A (p.Asp1889Asn) c.6547G>A (p.Asp2183Asn) n.5913G>A c.6454G>A (p.Asp2152Asn) n.1991G>A n.4614G>A n.11412G>A c.*3599G>A (n.*3599G>A) c.5692G>A (p.Asp1898Asn) c.2866G>A (p.Asp956Asn) c.5779G>A (p.Asp1927Asn) c.5008G>A (p.Asp1670Asn) n.968-5068C>T n.6891G>A | |
12 | g.88077246T>A | CA481072146 | CEP290 | c.5685A>T (p.Val1895=) c.2969A>T c.*3856A>T (n.*3856A>T) n.4045A>T c.5664A>T (p.Val1888=) c.6546A>T (p.Val2182=) n.5912A>T c.6453A>T (p.Val2151=) n.1990A>T n.4613A>T n.11411A>T c.*3598A>T (n.*3598A>T) c.5691A>T (p.Val1897=) c.2865A>T (p.Val955=) c.5778A>T (p.Val1926=) c.5007A>T (p.Val1669=) n.968-5067T>A n.6890A>T | |
12 | g.88077246T>C | CA481072147 | CEP290 | c.5685A>G (p.Val1895=) c.2969A>G c.*3856A>G (n.*3856A>G) n.4045A>G c.5664A>G (p.Val1888=) c.6546A>G (p.Val2182=) n.5912A>G c.6453A>G (p.Val2151=) n.1990A>G n.4613A>G n.11411A>G c.*3598A>G (n.*3598A>G) c.5691A>G (p.Val1897=) c.2865A>G (p.Val955=) c.5778A>G (p.Val1926=) c.5007A>G (p.Val1669=) n.968-5067T>C n.6890A>G | |
12 | g.88077246T>G | CA481072148 | CEP290 | c.5685A>C (p.Val1895=) c.2969A>C c.*3856A>C (n.*3856A>C) n.4045A>C c.5664A>C (p.Val1888=) c.6546A>C (p.Val2182=) n.5912A>C c.6453A>C (p.Val2151=) n.1990A>C n.4613A>C n.11411A>C c.*3598A>C (n.*3598A>C) c.5691A>C (p.Val1897=) c.2865A>C (p.Val955=) c.5778A>C (p.Val1926=) c.5007A>C (p.Val1669=) n.968-5067T>G n.6890A>C | |
12 | g.88077247A= | CA2052913787 | CEP290 | c.5684T= (p.Val1895=) c.2968T= c.*3855T= (n.*3855T=) n.4044T= c.5663T= (p.Val1888=) c.6545T= (p.Val2182=) n.5911T= c.6452T= (p.Val2151=) n.1989T= n.4612T= n.11410T= c.*3597T= (n.*3597T=) c.5690T= (p.Val1897=) c.2864T= (p.Val955=) c.5777T= (p.Val1926=) c.5006T= (p.Val1669=) n.968-5066A= n.6889T= | |
12 | g.88077247A>C | CA385987353 | CEP290 | c.5684T>G (p.Val1895Gly) c.2968T>G c.*3855T>G (n.*3855T>G) n.4044T>G c.5663T>G (p.Val1888Gly) c.6545T>G (p.Val2182Gly) n.5911T>G c.6452T>G (p.Val2151Gly) n.1989T>G n.4612T>G n.11410T>G c.*3597T>G (n.*3597T>G) c.5690T>G (p.Val1897Gly) c.2864T>G (p.Val955Gly) c.5777T>G (p.Val1926Gly) c.5006T>G (p.Val1669Gly) n.968-5066A>C n.6889T>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077247A>G | CA6711678 | CEP290 | c.5684T>C (p.Val1895Ala) c.2968T>C c.*3855T>C (n.*3855T>C) n.4044T>C c.5663T>C (p.Val1888Ala) c.6545T>C (p.Val2182Ala) n.5911T>C c.6452T>C (p.Val2151Ala) n.1989T>C n.4612T>C n.11410T>C c.*3597T>C (n.*3597T>C) c.5690T>C (p.Val1897Ala) c.2864T>C (p.Val955Ala) c.5777T>C (p.Val1926Ala) c.5006T>C (p.Val1669Ala) n.968-5066A>G n.6889T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077247A>T | CA385987348 | CEP290 | c.5684T>A (p.Val1895Glu) c.2968T>A c.*3855T>A (n.*3855T>A) n.4044T>A c.5663T>A (p.Val1888Glu) c.6545T>A (p.Val2182Glu) n.5911T>A c.6452T>A (p.Val2151Glu) n.1989T>A n.4612T>A n.11410T>A c.*3597T>A (n.*3597T>A) c.5690T>A (p.Val1897Glu) c.2864T>A (p.Val955Glu) c.5777T>A (p.Val1926Glu) c.5006T>A (p.Val1669Glu) n.968-5066A>T n.6889T>A | |
12 | g.88077248C>A | CA385987356 | CEP290 | c.5683G>T (p.Val1895Leu) c.2967G>T c.*3854G>T (n.*3854G>T) n.4043G>T c.5662G>T (p.Val1888Leu) c.6544G>T (p.Val2182Leu) n.5910G>T c.6451G>T (p.Val2151Leu) n.1988G>T n.4611G>T n.11409G>T c.*3596G>T (n.*3596G>T) c.5689G>T (p.Val1897Leu) c.2863G>T (p.Val955Leu) c.5776G>T (p.Val1926Leu) c.5005G>T (p.Val1669Leu) n.968-5065C>A n.6888G>T | |
12 | g.88077248C>G | CA385987359 | CEP290 | c.5683G>C (p.Val1895Leu) c.2967G>C c.*3854G>C (n.*3854G>C) n.4043G>C c.5662G>C (p.Val1888Leu) c.6544G>C (p.Val2182Leu) n.5910G>C c.6451G>C (p.Val2151Leu) n.1988G>C n.4611G>C n.11409G>C c.*3596G>C (n.*3596G>C) c.5689G>C (p.Val1897Leu) c.2863G>C (p.Val955Leu) c.5776G>C (p.Val1926Leu) c.5005G>C (p.Val1669Leu) n.968-5065C>G n.6888G>C | |
12 | g.88077248C>T | CA385987361 | CEP290 | c.5683G>A (p.Val1895Ile) c.2967G>A c.*3854G>A (n.*3854G>A) n.4043G>A c.5662G>A (p.Val1888Ile) c.6544G>A (p.Val2182Ile) n.5910G>A c.6451G>A (p.Val2151Ile) n.1988G>A n.4611G>A n.11409G>A c.*3596G>A (n.*3596G>A) c.5689G>A (p.Val1897Ile) c.2863G>A (p.Val955Ile) c.5776G>A (p.Val1926Ile) c.5005G>A (p.Val1669Ile) n.968-5065C>T n.6888G>A | |
12 | g.88077249T>A | CA385987362 | CEP290 | c.5682A>T (p.Glu1894Asp) c.2966A>T c.*3853A>T (n.*3853A>T) n.4042A>T c.5661A>T (p.Glu1887Asp) c.6543A>T (p.Glu2181Asp) n.5909A>T c.6450A>T (p.Glu2150Asp) n.1987A>T n.4610A>T n.11408A>T c.*3595A>T (n.*3595A>T) c.5688A>T (p.Glu1896Asp) c.2862A>T (p.Glu954Asp) c.5775A>T (p.Glu1925Asp) c.5004A>T (p.Glu1668Asp) n.968-5064T>A n.6887A>T | |
12 | g.88077249T>C | CA481072149 | CEP290 | c.5682A>G (p.Glu1894=) c.2966A>G c.*3853A>G (n.*3853A>G) n.4042A>G c.5661A>G (p.Glu1887=) c.6543A>G (p.Glu2181=) n.5909A>G c.6450A>G (p.Glu2150=) n.1987A>G n.4610A>G n.11408A>G c.*3595A>G (n.*3595A>G) c.5688A>G (p.Glu1896=) c.2862A>G (p.Glu954=) c.5775A>G (p.Glu1925=) c.5004A>G (p.Glu1668=) n.968-5064T>C n.6887A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077249T>G | CA385987363 | CEP290 | c.5682A>C (p.Glu1894Asp) c.2966A>C c.*3853A>C (n.*3853A>C) n.4042A>C c.5661A>C (p.Glu1887Asp) c.6543A>C (p.Glu2181Asp) n.5909A>C c.6450A>C (p.Glu2150Asp) n.1987A>C n.4610A>C n.11408A>C c.*3595A>C (n.*3595A>C) c.5688A>C (p.Glu1896Asp) c.2862A>C (p.Glu954Asp) c.5775A>C (p.Glu1925Asp) c.5004A>C (p.Glu1668Asp) n.968-5064T>G n.6887A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077249T= | CA2052913788 | CEP290 | c.5682A= (p.Glu1894=) c.2966A= c.*3853A= (n.*3853A=) n.4042A= c.5661A= (p.Glu1887=) c.6543A= (p.Glu2181=) n.5909A= c.6450A= (p.Glu2150=) n.1987A= n.4610A= n.11408A= c.*3595A= (n.*3595A=) c.5688A= (p.Glu1896=) c.2862A= (p.Glu954=) c.5775A= (p.Glu1925=) c.5004A= (p.Glu1668=) n.968-5064T= n.6887A= | |
12 | g.88077250T>A | CA385987364 | CEP290 | c.5681A>T (p.Glu1894Val) c.2965A>T c.*3852A>T (n.*3852A>T) n.4041A>T c.5660A>T (p.Glu1887Val) c.6542A>T (p.Glu2181Val) n.5908A>T c.6449A>T (p.Glu2150Val) n.1986A>T n.4609A>T n.11407A>T c.*3594A>T (n.*3594A>T) c.5687A>T (p.Glu1896Val) c.2861A>T (p.Glu954Val) c.5774A>T (p.Glu1925Val) c.5003A>T (p.Glu1668Val) n.968-5063T>A n.6886A>T | |
12 | g.88077250T>C | CA385987365 | CEP290 | c.5681A>G (p.Glu1894Gly) c.2965A>G c.*3852A>G (n.*3852A>G) n.4041A>G c.5660A>G (p.Glu1887Gly) c.6542A>G (p.Glu2181Gly) n.5908A>G c.6449A>G (p.Glu2150Gly) n.1986A>G n.4609A>G n.11407A>G c.*3594A>G (n.*3594A>G) c.5687A>G (p.Glu1896Gly) c.2861A>G (p.Glu954Gly) c.5774A>G (p.Glu1925Gly) c.5003A>G (p.Glu1668Gly) n.968-5063T>C n.6886A>G | |
12 | g.88077250T>G | CA385987366 | CEP290 | c.5681A>C (p.Glu1894Ala) c.2965A>C c.*3852A>C (n.*3852A>C) n.4041A>C c.5660A>C (p.Glu1887Ala) c.6542A>C (p.Glu2181Ala) n.5908A>C c.6449A>C (p.Glu2150Ala) n.1986A>C n.4609A>C n.11407A>C c.*3594A>C (n.*3594A>C) c.5687A>C (p.Glu1896Ala) c.2861A>C (p.Glu954Ala) c.5774A>C (p.Glu1925Ala) c.5003A>C (p.Glu1668Ala) n.968-5063T>G n.6886A>C | |
12 | g.88077251C>A | CA385987368 | CEP290 | c.5680G>T (p.Glu1894Ter) c.2964G>T c.*3851G>T (n.*3851G>T) n.4040G>T c.5659G>T (p.Glu1887Ter) c.6541G>T (p.Glu2181Ter) n.5907G>T c.6448G>T (p.Glu2150Ter) n.1985G>T n.4608G>T n.11406G>T c.*3593G>T (n.*3593G>T) c.5686G>T (p.Glu1896Ter) c.2860G>T (p.Glu954Ter) c.5773G>T (p.Glu1925Ter) c.5002G>T (p.Glu1668Ter) n.968-5062C>A n.6885G>T | |
12 | g.88077251C>G | CA385987369 | CEP290 | c.5680G>C (p.Glu1894Gln) c.2964G>C c.*3851G>C (n.*3851G>C) n.4040G>C c.5659G>C (p.Glu1887Gln) c.6541G>C (p.Glu2181Gln) n.5907G>C c.6448G>C (p.Glu2150Gln) n.1985G>C n.4608G>C n.11406G>C c.*3593G>C (n.*3593G>C) c.5686G>C (p.Glu1896Gln) c.2860G>C (p.Glu954Gln) c.5773G>C (p.Glu1925Gln) c.5002G>C (p.Glu1668Gln) n.968-5062C>G n.6885G>C | |
12 | g.88077251C>T | CA385987372 | CEP290 | c.5680G>A (p.Glu1894Lys) c.2964G>A c.*3851G>A (n.*3851G>A) n.4040G>A c.5659G>A (p.Glu1887Lys) c.6541G>A (p.Glu2181Lys) n.5907G>A c.6448G>A (p.Glu2150Lys) n.1985G>A n.4608G>A n.11406G>A c.*3593G>A (n.*3593G>A) c.5686G>A (p.Glu1896Lys) c.2860G>A (p.Glu954Lys) c.5773G>A (p.Glu1925Lys) c.5002G>A (p.Glu1668Lys) n.968-5062C>T n.6885G>A | |
12 | g.88077252C>A | CA385987376 | CEP290 | c.5679G>T (p.Glu1893Asp) c.2963G>T c.*3850G>T (n.*3850G>T) n.4039G>T c.5658G>T (p.Glu1886Asp) c.6540G>T (p.Glu2180Asp) n.5906G>T c.6447G>T (p.Glu2149Asp) n.1984G>T n.4607G>T n.11405G>T c.*3592G>T (n.*3592G>T) c.5685G>T (p.Glu1895Asp) c.2859G>T (p.Glu953Asp) c.5772G>T (p.Glu1924Asp) c.5001G>T (p.Glu1667Asp) n.968-5061C>A n.6884G>T | dbSNP |
12 | g.88077252C>G | CA385987380 | CEP290 | c.5679G>C (p.Glu1893Asp) c.2963G>C c.*3850G>C (n.*3850G>C) n.4039G>C c.5658G>C (p.Glu1886Asp) c.6540G>C (p.Glu2180Asp) n.5906G>C c.6447G>C (p.Glu2149Asp) n.1984G>C n.4607G>C n.11405G>C c.*3592G>C (n.*3592G>C) c.5685G>C (p.Glu1895Asp) c.2859G>C (p.Glu953Asp) c.5772G>C (p.Glu1924Asp) c.5001G>C (p.Glu1667Asp) n.968-5061C>G n.6884G>C | |
12 | g.88077252C>T | CA481072150 | CEP290 | c.5679G>A (p.Glu1893=) c.2963G>A c.*3850G>A (n.*3850G>A) n.4039G>A c.5658G>A (p.Glu1886=) c.6540G>A (p.Glu2180=) n.5906G>A c.6447G>A (p.Glu2149=) n.1984G>A n.4607G>A n.11405G>A c.*3592G>A (n.*3592G>A) c.5685G>A (p.Glu1895=) c.2859G>A (p.Glu953=) c.5772G>A (p.Glu1924=) c.5001G>A (p.Glu1667=) n.968-5061C>T n.6884G>A | |
12 | g.88077253T>A | CA385987383 | CEP290 | c.5678A>T (p.Glu1893Val) c.2962A>T c.*3849A>T (n.*3849A>T) n.4038A>T c.5657A>T (p.Glu1886Val) c.6539A>T (p.Glu2180Val) n.5905A>T c.6446A>T (p.Glu2149Val) n.1983A>T n.4606A>T n.11404A>T c.*3591A>T (n.*3591A>T) c.5684A>T (p.Glu1895Val) c.2858A>T (p.Glu953Val) c.5771A>T (p.Glu1924Val) c.5000A>T (p.Glu1667Val) n.968-5060T>A n.6883A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077253T>C | CA385987385 | CEP290 | c.5678A>G (p.Glu1893Gly) c.2962A>G c.*3849A>G (n.*3849A>G) n.4038A>G c.5657A>G (p.Glu1886Gly) c.6539A>G (p.Glu2180Gly) n.5905A>G c.6446A>G (p.Glu2149Gly) n.1983A>G n.4606A>G n.11404A>G c.*3591A>G (n.*3591A>G) c.5684A>G (p.Glu1895Gly) c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.5771A>G (p.Glu1924Gly) c.5000A>G (p.Glu1667Gly) n.968-5060T>C n.6883A>G | |
12 | g.88077253T>G | CA385987388 | CEP290 | c.5678A>C (p.Glu1893Ala) c.2962A>C c.*3849A>C (n.*3849A>C) n.4038A>C c.5657A>C (p.Glu1886Ala) c.6539A>C (p.Glu2180Ala) n.5905A>C c.6446A>C (p.Glu2149Ala) n.1983A>C n.4606A>C n.11404A>C c.*3591A>C (n.*3591A>C) c.5684A>C (p.Glu1895Ala) c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.5771A>C (p.Glu1924Ala) c.5000A>C (p.Glu1667Ala) n.968-5060T>G n.6883A>C | |
12 | g.88077254C>A | CA385987392 | CEP290 | c.5677G>T (p.Glu1893Ter) c.2961G>T c.*3848G>T (n.*3848G>T) n.4037G>T c.5656G>T (p.Glu1886Ter) c.6538G>T (p.Glu2180Ter) n.5904G>T c.6445G>T (p.Glu2149Ter) n.1982G>T n.4605G>T n.11403G>T c.*3590G>T (n.*3590G>T) c.5683G>T (p.Glu1895Ter) c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.5770G>T (p.Glu1924Ter) c.4999G>T (p.Glu1667Ter) n.968-5059C>A n.6882G>T | |
12 | g.88077254C= | CA2052913789 | CEP290 | c.5677G= (p.Glu1893=) c.2961G= c.*3848G= (n.*3848G=) n.4037G= c.5656G= (p.Glu1886=) c.6538G= (p.Glu2180=) n.5904G= c.6445G= (p.Glu2149=) n.1982G= n.4605G= n.11403G= c.*3590G= (n.*3590G=) c.5683G= (p.Glu1895=) c.2857G= (p.Glu953=) c.5770G= (p.Glu1924=) c.4999G= (p.Glu1667=) n.968-5059C= n.6882G= | |
12 | g.88077254C>G | CA385987393 | CEP290 | c.5677G>C (p.Glu1893Gln) c.2961G>C c.*3848G>C (n.*3848G>C) n.4037G>C c.5656G>C (p.Glu1886Gln) c.6538G>C (p.Glu2180Gln) n.5904G>C c.6445G>C (p.Glu2149Gln) n.1982G>C n.4605G>C n.11403G>C c.*3590G>C (n.*3590G>C) c.5683G>C (p.Glu1895Gln) c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.5770G>C (p.Glu1924Gln) c.4999G>C (p.Glu1667Gln) n.968-5059C>G n.6882G>C | |
12 | g.88077254C>T | CA385987395 | CEP290 | c.5677G>A (p.Glu1893Lys) c.2961G>A c.*3848G>A (n.*3848G>A) n.4037G>A c.5656G>A (p.Glu1886Lys) c.6538G>A (p.Glu2180Lys) n.5904G>A c.6445G>A (p.Glu2149Lys) n.1982G>A n.4605G>A n.11403G>A c.*3590G>A (n.*3590G>A) c.5683G>A (p.Glu1895Lys) c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.5770G>A (p.Glu1924Lys) c.4999G>A (p.Glu1667Lys) n.968-5059C>T n.6882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077255del | CA2620104143 | CEP290 | c.5677del (p.Glu1893ArgfsTer3) c.2961del c.*3848del (n.*3848del) n.4037del c.5656del (p.Glu1886ArgfsTer3) c.6538del (p.Glu2180ArgfsTer3) n.5904del c.6445del (p.Glu2149ArgfsTer3) n.1982del n.4605del n.11403del c.*3590del (n.*3590del) c.5683del (p.Glu1895ArgfsTer3) c.2857del (p.Glu953ArgfsTer3) c.5770del (p.Glu1924ArgfsTer3) c.4999del (p.Glu1667ArgfsTer3) n.968-5058del n.6882del | gnomAD v4 |
12 | g.88077255C>A | CA481072151 | CEP290 | c.5676G>T (p.Val1892=) c.2960G>T c.*3847G>T (n.*3847G>T) n.4036G>T c.5655G>T (p.Val1885=) c.6537G>T (p.Val2179=) n.5903G>T c.6444G>T (p.Val2148=) n.1981G>T n.4604G>T n.11402G>T c.*3589G>T (n.*3589G>T) c.5682G>T (p.Val1894=) c.2856G>T (p.Val952=) c.5769G>T (p.Val1923=) c.4998G>T (p.Val1666=) n.968-5058C>A n.6881G>T | |
12 | g.88077255C>G | CA481072153 | CEP290 | c.5676G>C (p.Val1892=) c.2960G>C c.*3847G>C (n.*3847G>C) n.4036G>C c.5655G>C (p.Val1885=) c.6537G>C (p.Val2179=) n.5903G>C c.6444G>C (p.Val2148=) n.1981G>C n.4604G>C n.11402G>C c.*3589G>C (n.*3589G>C) c.5682G>C (p.Val1894=) c.2856G>C (p.Val952=) c.5769G>C (p.Val1923=) c.4998G>C (p.Val1666=) n.968-5058C>G n.6881G>C | |
12 | g.88077255C>T | CA481072152 | CEP290 | c.5676G>A (p.Val1892=) c.2960G>A c.*3847G>A (n.*3847G>A) n.4036G>A c.5655G>A (p.Val1885=) c.6537G>A (p.Val2179=) n.5903G>A c.6444G>A (p.Val2148=) n.1981G>A n.4604G>A n.11402G>A c.*3589G>A (n.*3589G>A) c.5682G>A (p.Val1894=) c.2856G>A (p.Val952=) c.5769G>A (p.Val1923=) c.4998G>A (p.Val1666=) n.968-5058C>T n.6881G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88077256A>C | CA385987398 | CEP290 | c.5675T>G (p.Val1892Gly) c.2959T>G c.*3846T>G (n.*3846T>G) n.4035T>G c.5654T>G (p.Val1885Gly) c.6536T>G (p.Val2179Gly) n.5902T>G c.6443T>G (p.Val2148Gly) n.1980T>G n.4603T>G n.11401T>G c.*3588T>G (n.*3588T>G) c.5681T>G (p.Val1894Gly) c.2855T>G (p.Val952Gly) c.5768T>G (p.Val1923Gly) c.4997T>G (p.Val1666Gly) n.968-5057A>C n.6880T>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077256A>G | CA385987400 | CEP290 | c.5675T>C (p.Val1892Ala) c.2959T>C c.*3846T>C (n.*3846T>C) n.4035T>C c.5654T>C (p.Val1885Ala) c.6536T>C (p.Val2179Ala) n.5902T>C c.6443T>C (p.Val2148Ala) n.1980T>C n.4603T>C n.11401T>C c.*3588T>C (n.*3588T>C) c.5681T>C (p.Val1894Ala) c.2855T>C (p.Val952Ala) c.5768T>C (p.Val1923Ala) c.4997T>C (p.Val1666Ala) n.968-5057A>G n.6880T>C | |
12 | g.88077256A>T | CA385987403 | CEP290 | c.5675T>A (p.Val1892Glu) c.2959T>A c.*3846T>A (n.*3846T>A) n.4035T>A c.5654T>A (p.Val1885Glu) c.6536T>A (p.Val2179Glu) n.5902T>A c.6443T>A (p.Val2148Glu) n.1980T>A n.4603T>A n.11401T>A c.*3588T>A (n.*3588T>A) c.5681T>A (p.Val1894Glu) c.2855T>A (p.Val952Glu) c.5768T>A (p.Val1923Glu) c.4997T>A (p.Val1666Glu) n.968-5057A>T n.6880T>A | |
12 | g.88077257C>A | CA385987407 | CEP290 | c.5674G>T (p.Val1892Leu) c.2958G>T c.*3845G>T (n.*3845G>T) n.4034G>T c.5653G>T (p.Val1885Leu) c.6535G>T (p.Val2179Leu) n.5901G>T c.6442G>T (p.Val2148Leu) n.1979G>T n.4602G>T n.11400G>T c.*3587G>T (n.*3587G>T) c.5680G>T (p.Val1894Leu) c.2854G>T (p.Val952Leu) c.5767G>T (p.Val1923Leu) c.4996G>T (p.Val1666Leu) n.968-5056C>A n.6879G>T | |
12 | g.88077257C>G | CA385987409 | CEP290 | c.5674G>C (p.Val1892Leu) c.2958G>C c.*3845G>C (n.*3845G>C) n.4034G>C c.5653G>C (p.Val1885Leu) c.6535G>C (p.Val2179Leu) n.5901G>C c.6442G>C (p.Val2148Leu) n.1979G>C n.4602G>C n.11400G>C c.*3587G>C (n.*3587G>C) c.5680G>C (p.Val1894Leu) c.2854G>C (p.Val952Leu) c.5767G>C (p.Val1923Leu) c.4996G>C (p.Val1666Leu) n.968-5056C>G n.6879G>C | |
12 | g.88077257C>T | CA385987412 | CEP290 | c.5674G>A (p.Val1892Met) c.2958G>A c.*3845G>A (n.*3845G>A) n.4034G>A c.5653G>A (p.Val1885Met) c.6535G>A (p.Val2179Met) n.5901G>A c.6442G>A (p.Val2148Met) n.1979G>A n.4602G>A n.11400G>A c.*3587G>A (n.*3587G>A) c.5680G>A (p.Val1894Met) c.2854G>A (p.Val952Met) c.5767G>A (p.Val1923Met) c.4996G>A (p.Val1666Met) n.968-5056C>T n.6879G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077258C>A | CA385987416 | CEP290 | c.5673G>T (p.Lys1891Asn) c.2957G>T c.*3844G>T (n.*3844G>T) n.4033G>T c.5652G>T (p.Lys1884Asn) c.6534G>T (p.Lys2178Asn) n.5900G>T c.6441G>T (p.Lys2147Asn) n.1978G>T n.4601G>T n.11399G>T c.*3586G>T (n.*3586G>T) c.5679G>T (p.Lys1893Asn) c.2853G>T (p.Lys951Asn) c.5766G>T (p.Lys1922Asn) c.4995G>T (p.Lys1665Asn) n.968-5055C>A n.6878G>T | |
12 | g.88077258C>G | CA385987418 | CEP290 | c.5673G>C (p.Lys1891Asn) c.2957G>C c.*3844G>C (n.*3844G>C) n.4033G>C c.5652G>C (p.Lys1884Asn) c.6534G>C (p.Lys2178Asn) n.5900G>C c.6441G>C (p.Lys2147Asn) n.1978G>C n.4601G>C n.11399G>C c.*3586G>C (n.*3586G>C) c.5679G>C (p.Lys1893Asn) c.2853G>C (p.Lys951Asn) c.5766G>C (p.Lys1922Asn) c.4995G>C (p.Lys1665Asn) n.968-5055C>G n.6878G>C | |
12 | g.88077258C>T | CA481072154 | CEP290 | c.5673G>A (p.Lys1891=) c.2957G>A c.*3844G>A (n.*3844G>A) n.4033G>A c.5652G>A (p.Lys1884=) c.6534G>A (p.Lys2178=) n.5900G>A c.6441G>A (p.Lys2147=) n.1978G>A n.4601G>A n.11399G>A c.*3586G>A (n.*3586G>A) c.5679G>A (p.Lys1893=) c.2853G>A (p.Lys951=) c.5766G>A (p.Lys1922=) c.4995G>A (p.Lys1665=) n.968-5055C>T n.6878G>A | |
12 | g.88077259T>A | CA385987422 | CEP290 | c.5672A>T (p.Lys1891Met) c.2956A>T c.*3843A>T (n.*3843A>T) n.4032A>T c.5651A>T (p.Lys1884Met) c.6533A>T (p.Lys2178Met) n.5899A>T c.6440A>T (p.Lys2147Met) n.1977A>T n.4600A>T n.11398A>T c.*3585A>T (n.*3585A>T) c.5678A>T (p.Lys1893Met) c.2852A>T (p.Lys951Met) c.5765A>T (p.Lys1922Met) c.4994A>T (p.Lys1665Met) n.968-5054T>A n.6877A>T | |
12 | g.88077259T>C | CA385987424 | CEP290 | c.5672A>G (p.Lys1891Arg) c.2956A>G c.*3843A>G (n.*3843A>G) n.4032A>G c.5651A>G (p.Lys1884Arg) c.6533A>G (p.Lys2178Arg) n.5899A>G c.6440A>G (p.Lys2147Arg) n.1977A>G n.4600A>G n.11398A>G c.*3585A>G (n.*3585A>G) c.5678A>G (p.Lys1893Arg) c.2852A>G (p.Lys951Arg) c.5765A>G (p.Lys1922Arg) c.4994A>G (p.Lys1665Arg) n.968-5054T>C n.6877A>G | |
12 | g.88077259T>G | CA385987426 | CEP290 | c.5672A>C (p.Lys1891Thr) c.2956A>C c.*3843A>C (n.*3843A>C) n.4032A>C c.5651A>C (p.Lys1884Thr) c.6533A>C (p.Lys2178Thr) n.5899A>C c.6440A>C (p.Lys2147Thr) n.1977A>C n.4600A>C n.11398A>C c.*3585A>C (n.*3585A>C) c.5678A>C (p.Lys1893Thr) c.2852A>C (p.Lys951Thr) c.5765A>C (p.Lys1922Thr) c.4994A>C (p.Lys1665Thr) n.968-5054T>G n.6877A>C | |
12 | g.88077261del | CA2620104148 | CEP290 | c.5672del (p.Lys1891ArgfsTer5) c.2956del c.*3843del (n.*3843del) n.4032del c.5651del (p.Lys1884ArgfsTer5) c.6533del (p.Lys2178ArgfsTer5) n.5899del c.6440del (p.Lys2147ArgfsTer5) n.1977del n.4600del n.11398del c.*3585del (n.*3585del) c.5678del (p.Lys1893ArgfsTer5) c.2852del (p.Lys951ArgfsTer5) c.5765del (p.Lys1922ArgfsTer5) c.4994del (p.Lys1665ArgfsTer5) n.968-5052del n.6877del | gnomAD v4 |
12 | g.88077260T>A | CA385987429 | CEP290 | c.5671A>T (p.Lys1891Ter) c.2955A>T c.*3842A>T (n.*3842A>T) n.4031A>T c.5650A>T (p.Lys1884Ter) c.6532A>T (p.Lys2178Ter) n.5898A>T c.6439A>T (p.Lys2147Ter) n.1976A>T n.4599A>T n.11397A>T c.*3584A>T (n.*3584A>T) c.5677A>T (p.Lys1893Ter) c.2851A>T (p.Lys951Ter) c.5764A>T (p.Lys1922Ter) c.4993A>T (p.Lys1665Ter) n.968-5053T>A n.6876A>T | |
12 | g.88077260T>C | CA385987431 | CEP290 | c.5671A>G (p.Lys1891Glu) c.2955A>G c.*3842A>G (n.*3842A>G) n.4031A>G c.5650A>G (p.Lys1884Glu) c.6532A>G (p.Lys2178Glu) n.5898A>G c.6439A>G (p.Lys2147Glu) n.1976A>G n.4599A>G n.11397A>G c.*3584A>G (n.*3584A>G) c.5677A>G (p.Lys1893Glu) c.2851A>G (p.Lys951Glu) c.5764A>G (p.Lys1922Glu) c.4993A>G (p.Lys1665Glu) n.968-5053T>C n.6876A>G | |
12 | g.88077260T>G | CA385987435 | CEP290 | c.5671A>C (p.Lys1891Gln) c.2955A>C c.*3842A>C (n.*3842A>C) n.4031A>C c.5650A>C (p.Lys1884Gln) c.6532A>C (p.Lys2178Gln) n.5898A>C c.6439A>C (p.Lys2147Gln) n.1976A>C n.4599A>C n.11397A>C c.*3584A>C (n.*3584A>C) c.5677A>C (p.Lys1893Gln) c.2851A>C (p.Lys951Gln) c.5764A>C (p.Lys1922Gln) c.4993A>C (p.Lys1665Gln) n.968-5053T>G n.6876A>C | |
12 | g.88077261T>A | CA481072155 | CEP290 | c.5670A>T (p.Gly1890=) c.2954A>T c.*3841A>T (n.*3841A>T) n.4030A>T c.5649A>T (p.Gly1883=) c.6531A>T (p.Gly2177=) n.5897A>T c.6438A>T (p.Gly2146=) n.1975A>T n.4598A>T n.11396A>T c.*3583A>T (n.*3583A>T) c.5676A>T (p.Gly1892=) c.2850A>T (p.Gly950=) c.5763A>T (p.Gly1921=) c.4992A>T (p.Gly1664=) n.968-5052T>A n.6875A>T | |
12 | g.88077261T>C | CA481072156 | CEP290 | c.5670A>G (p.Gly1890=) c.2954A>G c.*3841A>G (n.*3841A>G) n.4030A>G c.5649A>G (p.Gly1883=) c.6531A>G (p.Gly2177=) n.5897A>G c.6438A>G (p.Gly2146=) n.1975A>G n.4598A>G n.11396A>G c.*3583A>G (n.*3583A>G) c.5676A>G (p.Gly1892=) c.2850A>G (p.Gly950=) c.5763A>G (p.Gly1921=) c.4992A>G (p.Gly1664=) n.968-5052T>C n.6875A>G | |
12 | g.88077261T>G | CA6711679 | CEP290 | c.5670A>C (p.Gly1890=) c.2954A>C c.*3841A>C (n.*3841A>C) n.4030A>C c.5649A>C (p.Gly1883=) c.6531A>C (p.Gly2177=) n.5897A>C c.6438A>C (p.Gly2146=) n.1975A>C n.4598A>C n.11396A>C c.*3583A>C (n.*3583A>C) c.5676A>C (p.Gly1892=) c.2850A>C (p.Gly950=) c.5763A>C (p.Gly1921=) c.4992A>C (p.Gly1664=) n.968-5052T>G n.6875A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077261T= | CA2052913790 | CEP290 | c.5670A= (p.Gly1890=) c.2954A= c.*3841A= (n.*3841A=) n.4030A= c.5649A= (p.Gly1883=) c.6531A= (p.Gly2177=) n.5897A= c.6438A= (p.Gly2146=) n.1975A= n.4598A= n.11396A= c.*3583A= (n.*3583A=) c.5676A= (p.Gly1892=) c.2850A= (p.Gly950=) c.5763A= (p.Gly1921=) c.4992A= (p.Gly1664=) n.968-5052T= n.6875A= | |
12 | g.88077262C>A | CA385987441 | CEP290 | c.5669G>T (p.Gly1890Val) c.2953G>T c.*3840G>T (n.*3840G>T) n.4029G>T c.5648G>T (p.Gly1883Val) c.6530G>T (p.Gly2177Val) n.5896G>T c.6437G>T (p.Gly2146Val) n.1974G>T n.4597G>T n.11395G>T c.*3582G>T (n.*3582G>T) c.5675G>T (p.Gly1892Val) c.2849G>T (p.Gly950Val) c.5762G>T (p.Gly1921Val) c.4991G>T (p.Gly1664Val) n.968-5051C>A n.6874G>T | |
12 | g.88077262C>G | CA385987444 | CEP290 | c.5669G>C (p.Gly1890Ala) c.2953G>C c.*3840G>C (n.*3840G>C) n.4029G>C c.5648G>C (p.Gly1883Ala) c.6530G>C (p.Gly2177Ala) n.5896G>C c.6437G>C (p.Gly2146Ala) n.1974G>C n.4597G>C n.11395G>C c.*3582G>C (n.*3582G>C) c.5675G>C (p.Gly1892Ala) c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.5762G>C (p.Gly1921Ala) c.4991G>C (p.Gly1664Ala) n.968-5051C>G n.6874G>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077262C>T | CA385987448 | CEP290 | c.5669G>A (p.Gly1890Glu) c.2953G>A c.*3840G>A (n.*3840G>A) n.4029G>A c.5648G>A (p.Gly1883Glu) c.6530G>A (p.Gly2177Glu) n.5896G>A c.6437G>A (p.Gly2146Glu) n.1974G>A n.4597G>A n.11395G>A c.*3582G>A (n.*3582G>A) c.5675G>A (p.Gly1892Glu) c.2849G>A (p.Gly950Glu) c.5762G>A (p.Gly1921Glu) c.4991G>A (p.Gly1664Glu) n.968-5051C>T n.6874G>A | |
12 | g.88077263C>A | CA150917 | CEP290 | c.5668G>T (p.Gly1890Ter) c.2952G>T c.*3839G>T (n.*3839G>T) n.4028G>T c.5647G>T (p.Gly1883Ter) c.6529G>T (p.Gly2177Ter) n.5895G>T c.6436G>T (p.Gly2146Ter) n.1973G>T n.4596G>T n.11394G>T c.*3581G>T (n.*3581G>T) c.5674G>T (p.Gly1892Ter) c.2848G>T (p.Gly950Ter) c.5761G>T (p.Gly1921Ter) c.4990G>T (p.Gly1664Ter) n.968-5050C>A n.6873G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077263C= | CA2052913791 | CEP290 | c.5668G= (p.Gly1890=) c.2952G= c.*3839G= (n.*3839G=) n.4028G= c.5647G= (p.Gly1883=) c.6529G= (p.Gly2177=) n.5895G= c.6436G= (p.Gly2146=) n.1973G= n.4596G= n.11394G= c.*3581G= (n.*3581G=) c.5674G= (p.Gly1892=) c.2848G= (p.Gly950=) c.5761G= (p.Gly1921=) c.4990G= (p.Gly1664=) n.968-5050C= n.6873G= | |
12 | g.88077263C>G | CA385987459 | CEP290 | c.5668G>C (p.Gly1890Arg) c.2952G>C c.*3839G>C (n.*3839G>C) n.4028G>C c.5647G>C (p.Gly1883Arg) c.6529G>C (p.Gly2177Arg) n.5895G>C c.6436G>C (p.Gly2146Arg) n.1973G>C n.4596G>C n.11394G>C c.*3581G>C (n.*3581G>C) c.5674G>C (p.Gly1892Arg) c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.5761G>C (p.Gly1921Arg) c.4990G>C (p.Gly1664Arg) n.968-5050C>G n.6873G>C | |
12 | g.88077263C>T | CA385987453 | CEP290 | c.5668G>A (p.Gly1890Arg) c.2952G>A c.*3839G>A (n.*3839G>A) n.4028G>A c.5647G>A (p.Gly1883Arg) c.6529G>A (p.Gly2177Arg) n.5895G>A c.6436G>A (p.Gly2146Arg) n.1973G>A n.4596G>A n.11394G>A c.*3581G>A (n.*3581G>A) c.5674G>A (p.Gly1892Arg) c.2848G>A (p.Gly950Arg) c.5761G>A (p.Gly1921Arg) c.4990G>A (p.Gly1664Arg) n.968-5050C>T n.6873G>A | |
12 | g.88077264C>A | CA385987465 | CEP290 | c.5667G>T (p.Glu1889Asp) c.2951G>T c.*3838G>T (n.*3838G>T) n.4027G>T c.5646G>T (p.Glu1882Asp) c.6528G>T (p.Glu2176Asp) n.5894G>T c.6435G>T (p.Glu2145Asp) n.1972G>T n.4595G>T n.11393G>T c.*3580G>T (n.*3580G>T) c.5673G>T (p.Glu1891Asp) c.2847G>T (p.Glu949Asp) c.5760G>T (p.Glu1920Asp) c.4989G>T (p.Glu1663Asp) n.968-5049C>A n.6872G>T | |
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12 | g.88077264C>T | CA481072158 | CEP290 | c.5667G>A (p.Glu1889=) c.2951G>A c.*3838G>A (n.*3838G>A) n.4027G>A c.5646G>A (p.Glu1882=) c.6528G>A (p.Glu2176=) n.5894G>A c.6435G>A (p.Glu2145=) n.1972G>A n.4595G>A n.11393G>A c.*3580G>A (n.*3580G>A) c.5673G>A (p.Glu1891=) c.2847G>A (p.Glu949=) c.5760G>A (p.Glu1920=) c.4989G>A (p.Glu1663=) n.968-5049C>T n.6872G>A | dbSNP |
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12 | g.88077265T>C | CA385987471 | CEP290 | c.5666A>G (p.Glu1889Gly) c.2950A>G c.*3837A>G (n.*3837A>G) n.4026A>G c.5645A>G (p.Glu1882Gly) c.6527A>G (p.Glu2176Gly) n.5893A>G c.6434A>G (p.Glu2145Gly) n.1971A>G n.4594A>G n.11392A>G c.*3579A>G (n.*3579A>G) c.5672A>G (p.Glu1891Gly) c.2846A>G (p.Glu949Gly) c.5759A>G (p.Glu1920Gly) c.4988A>G (p.Glu1663Gly) n.968-5048T>C n.6871A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88077265T>G | CA385987473 | CEP290 | c.5666A>C (p.Glu1889Ala) c.2950A>C c.*3837A>C (n.*3837A>C) n.4026A>C c.5645A>C (p.Glu1882Ala) c.6527A>C (p.Glu2176Ala) n.5893A>C c.6434A>C (p.Glu2145Ala) n.1971A>C n.4594A>C n.11392A>C c.*3579A>C (n.*3579A>C) c.5672A>C (p.Glu1891Ala) c.2846A>C (p.Glu949Ala) c.5759A>C (p.Glu1920Ala) c.4988A>C (p.Glu1663Ala) n.968-5048T>G n.6871A>C | |
12 | g.88077266C>A | CA385987475 | CEP290 | c.5665G>T (p.Glu1889Ter) c.2949G>T c.*3836G>T (n.*3836G>T) n.4025G>T c.5644G>T (p.Glu1882Ter) c.6526G>T (p.Glu2176Ter) n.5892G>T c.6433G>T (p.Glu2145Ter) n.1970G>T n.4593G>T n.11391G>T c.*3578G>T (n.*3578G>T) c.5671G>T (p.Glu1891Ter) c.2845G>T (p.Glu949Ter) c.5758G>T (p.Glu1920Ter) c.4987G>T (p.Glu1663Ter) n.968-5047C>A n.6870G>T | |
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12 | g.88077266C>G | CA6711680 | CEP290 | c.5665G>C (p.Glu1889Gln) c.2949G>C c.*3836G>C (n.*3836G>C) n.4025G>C c.5644G>C (p.Glu1882Gln) c.6526G>C (p.Glu2176Gln) n.5892G>C c.6433G>C (p.Glu2145Gln) n.1970G>C n.4593G>C n.11391G>C c.*3578G>C (n.*3578G>C) c.5671G>C (p.Glu1891Gln) c.2845G>C (p.Glu949Gln) c.5758G>C (p.Glu1920Gln) c.4987G>C (p.Glu1663Gln) n.968-5047C>G n.6870G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077266C>T | CA385987476 | CEP290 | c.5665G>A (p.Glu1889Lys) c.2949G>A c.*3836G>A (n.*3836G>A) n.4025G>A c.5644G>A (p.Glu1882Lys) c.6526G>A (p.Glu2176Lys) n.5892G>A c.6433G>A (p.Glu2145Lys) n.1970G>A n.4593G>A n.11391G>A c.*3578G>A (n.*3578G>A) c.5671G>A (p.Glu1891Lys) c.2845G>A (p.Glu949Lys) c.5758G>A (p.Glu1920Lys) c.4987G>A (p.Glu1663Lys) n.968-5047C>T n.6870G>A |