UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88077122G>A | CA2620103947 | CEP290 | c.5709+100C>T (n.5709+100C>T) c.2993+100C>T c.*3880+100C>T (n.*3880+100C>T) n.4069+100C>T c.5688+100C>T (n.5688+100C>T) c.6570+100C>T (n.6570+100C>T) n.5936+100C>T c.6477+100C>T (n.6477+100C>T) n.2014+100C>T n.4637+100C>T n.11435+100C>T c.*3622+100C>T (n.*3622+100C>T) c.5715+100C>T (n.5715+100C>T) c.2889+100C>T (n.2889+100C>T) c.5802+100C>T (n.5802+100C>T) c.5031+100C>T (n.5031+100C>T) n.968-5191G>A n.6914+100C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077122G= | CA2052913732 | CEP290 | c.5709+100C= (n.5709+100C=) c.2993+100C= c.*3880+100C= (n.*3880+100C=) n.4069+100C= c.5688+100C= (n.5688+100C=) c.6570+100C= (n.6570+100C=) n.5936+100C= c.6477+100C= (n.6477+100C=) n.2014+100C= n.4637+100C= n.11435+100C= c.*3622+100C= (n.*3622+100C=) c.5715+100C= (n.5715+100C=) c.2889+100C= (n.2889+100C=) c.5802+100C= (n.5802+100C=) c.5031+100C= (n.5031+100C=) n.968-5191G= n.6914+100C= | |
| 12 | g.88077122G>T | CA241152950 | CEP290 | c.5709+100C>A (n.5709+100C>A) c.2993+100C>A c.*3880+100C>A (n.*3880+100C>A) n.4069+100C>A c.5688+100C>A (n.5688+100C>A) c.6570+100C>A (n.6570+100C>A) n.5936+100C>A c.6477+100C>A (n.6477+100C>A) n.2014+100C>A n.4637+100C>A n.11435+100C>A c.*3622+100C>A (n.*3622+100C>A) c.5715+100C>A (n.5715+100C>A) c.2889+100C>A (n.2889+100C>A) c.5802+100C>A (n.5802+100C>A) c.5031+100C>A (n.5031+100C>A) n.968-5191G>T n.6914+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077124C>A | CA2620103949 | CEP290 | c.5709+98G>T (n.5709+98G>T) c.2993+98G>T c.*3880+98G>T (n.*3880+98G>T) n.4069+98G>T c.5688+98G>T (n.5688+98G>T) c.6570+98G>T (n.6570+98G>T) n.5936+98G>T c.6477+98G>T (n.6477+98G>T) n.2014+98G>T n.4637+98G>T n.11435+98G>T c.*3622+98G>T (n.*3622+98G>T) c.5715+98G>T (n.5715+98G>T) c.2889+98G>T (n.2889+98G>T) c.5802+98G>T (n.5802+98G>T) c.5031+98G>T (n.5031+98G>T) n.968-5189C>A n.6914+98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077124C>T | CA2620103952 | CEP290 | c.5709+98G>A (n.5709+98G>A) c.2993+98G>A c.*3880+98G>A (n.*3880+98G>A) n.4069+98G>A c.5688+98G>A (n.5688+98G>A) c.6570+98G>A (n.6570+98G>A) n.5936+98G>A c.6477+98G>A (n.6477+98G>A) n.2014+98G>A n.4637+98G>A n.11435+98G>A c.*3622+98G>A (n.*3622+98G>A) c.5715+98G>A (n.5715+98G>A) c.2889+98G>A (n.2889+98G>A) c.5802+98G>A (n.5802+98G>A) c.5031+98G>A (n.5031+98G>A) n.968-5189C>T n.6914+98G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077127C>G | CA241152961 | CEP290 | c.5709+95G>C (n.5709+95G>C) c.2993+95G>C c.*3880+95G>C (n.*3880+95G>C) n.4069+95G>C c.5688+95G>C (n.5688+95G>C) c.6570+95G>C (n.6570+95G>C) n.5936+95G>C c.6477+95G>C (n.6477+95G>C) n.2014+95G>C n.4637+95G>C n.11435+95G>C c.*3622+95G>C (n.*3622+95G>C) c.5715+95G>C (n.5715+95G>C) c.2889+95G>C (n.2889+95G>C) c.5802+95G>C (n.5802+95G>C) c.5031+95G>C (n.5031+95G>C) n.968-5186C>G n.6914+95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077127C>T | CA2620103958 | CEP290 | c.5709+95G>A (n.5709+95G>A) c.2993+95G>A c.*3880+95G>A (n.*3880+95G>A) n.4069+95G>A c.5688+95G>A (n.5688+95G>A) c.6570+95G>A (n.6570+95G>A) n.5936+95G>A c.6477+95G>A (n.6477+95G>A) n.2014+95G>A n.4637+95G>A n.11435+95G>A c.*3622+95G>A (n.*3622+95G>A) c.5715+95G>A (n.5715+95G>A) c.2889+95G>A (n.2889+95G>A) c.5802+95G>A (n.5802+95G>A) c.5031+95G>A (n.5031+95G>A) n.968-5186C>T n.6914+95G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077128A= | CA2052913739 | CEP290 | c.5709+94T= (n.5709+94T=) c.2993+94T= c.*3880+94T= (n.*3880+94T=) n.4069+94T= c.5688+94T= (n.5688+94T=) c.6570+94T= (n.6570+94T=) n.5936+94T= c.6477+94T= (n.6477+94T=) n.2014+94T= n.4637+94T= n.11435+94T= c.*3622+94T= (n.*3622+94T=) c.5715+94T= (n.5715+94T=) c.2889+94T= (n.2889+94T=) c.5802+94T= (n.5802+94T=) c.5031+94T= (n.5031+94T=) n.968-5185A= n.6914+94T= | |
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| 12 | g.88077171C>A | CA2620104015 | CEP290 | c.5709+51G>T (n.5709+51G>T) c.2993+51G>T c.*3880+51G>T (n.*3880+51G>T) n.4069+51G>T c.5688+51G>T (n.5688+51G>T) c.6570+51G>T (n.6570+51G>T) n.5936+51G>T c.6477+51G>T (n.6477+51G>T) n.2014+51G>T n.4637+51G>T n.11435+51G>T c.*3622+51G>T (n.*3622+51G>T) c.5715+51G>T (n.5715+51G>T) c.2889+51G>T (n.2889+51G>T) c.5802+51G>T (n.5802+51G>T) c.5031+51G>T (n.5031+51G>T) n.968-5142C>A n.6914+51G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077172T>G | CA6711665 | CEP290 | c.5709+50A>C (n.5709+50A>C) c.2993+50A>C c.*3880+50A>C (n.*3880+50A>C) n.4069+50A>C c.5688+50A>C (n.5688+50A>C) c.6570+50A>C (n.6570+50A>C) n.5936+50A>C c.6477+50A>C (n.6477+50A>C) n.2014+50A>C n.4637+50A>C n.11435+50A>C c.*3622+50A>C (n.*3622+50A>C) c.5715+50A>C (n.5715+50A>C) c.2889+50A>C (n.2889+50A>C) c.5802+50A>C (n.5802+50A>C) c.5031+50A>C (n.5031+50A>C) n.968-5141T>G n.6914+50A>C | dbSNP ExAC |
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| 12 | g.88077173del | CA2796874753 | CEP290 | c.5709+50del (n.5709+50del) c.2993+50del c.*3880+50del (n.*3880+50del) n.4069+50del c.5688+50del (n.5688+50del) c.6570+50del (n.6570+50del) n.5936+50del c.6477+50del (n.6477+50del) n.2014+50del n.4637+50del n.11435+50del c.*3622+50del (n.*3622+50del) c.5715+50del (n.5715+50del) c.2889+50del (n.2889+50del) c.5802+50del (n.5802+50del) c.5031+50del (n.5031+50del) n.968-5140del n.6914+50del | |
| 12 | g.88077173T>C | CA2796874756 | CEP290 | c.5709+49A>G (n.5709+49A>G) c.2993+49A>G c.*3880+49A>G (n.*3880+49A>G) n.4069+49A>G c.5688+49A>G (n.5688+49A>G) c.6570+49A>G (n.6570+49A>G) n.5936+49A>G c.6477+49A>G (n.6477+49A>G) n.2014+49A>G n.4637+49A>G n.11435+49A>G c.*3622+49A>G (n.*3622+49A>G) c.5715+49A>G (n.5715+49A>G) c.2889+49A>G (n.2889+49A>G) c.5802+49A>G (n.5802+49A>G) c.5031+49A>G (n.5031+49A>G) n.968-5140T>C n.6914+49A>G | |
| 12 | g.88077174A= | CA2052913754 | CEP290 | c.5709+48T= (n.5709+48T=) c.2993+48T= c.*3880+48T= (n.*3880+48T=) n.4069+48T= c.5688+48T= (n.5688+48T=) c.6570+48T= (n.6570+48T=) n.5936+48T= c.6477+48T= (n.6477+48T=) n.2014+48T= n.4637+48T= n.11435+48T= c.*3622+48T= (n.*3622+48T=) c.5715+48T= (n.5715+48T=) c.2889+48T= (n.2889+48T=) c.5802+48T= (n.5802+48T=) c.5031+48T= (n.5031+48T=) n.968-5139A= n.6914+48T= | |
| 12 | g.88077174A>T | CA241152981 | CEP290 | c.5709+48T>A (n.5709+48T>A) c.2993+48T>A c.*3880+48T>A (n.*3880+48T>A) n.4069+48T>A c.5688+48T>A (n.5688+48T>A) c.6570+48T>A (n.6570+48T>A) n.5936+48T>A c.6477+48T>A (n.6477+48T>A) n.2014+48T>A n.4637+48T>A n.11435+48T>A c.*3622+48T>A (n.*3622+48T>A) c.5715+48T>A (n.5715+48T>A) c.2889+48T>A (n.2889+48T>A) c.5802+48T>A (n.5802+48T>A) c.5031+48T>A (n.5031+48T>A) n.968-5139A>T n.6914+48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077175C>T | CA2620104017 | CEP290 | c.5709+47G>A (n.5709+47G>A) c.2993+47G>A c.*3880+47G>A (n.*3880+47G>A) n.4069+47G>A c.5688+47G>A (n.5688+47G>A) c.6570+47G>A (n.6570+47G>A) n.5936+47G>A c.6477+47G>A (n.6477+47G>A) n.2014+47G>A n.4637+47G>A n.11435+47G>A c.*3622+47G>A (n.*3622+47G>A) c.5715+47G>A (n.5715+47G>A) c.2889+47G>A (n.2889+47G>A) c.5802+47G>A (n.5802+47G>A) c.5031+47G>A (n.5031+47G>A) n.968-5138C>T n.6914+47G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077177C>A | CA606453513 | CEP290 | c.5709+45G>T (n.5709+45G>T) c.2993+45G>T c.*3880+45G>T (n.*3880+45G>T) n.4069+45G>T c.5688+45G>T (n.5688+45G>T) c.6570+45G>T (n.6570+45G>T) n.5936+45G>T c.6477+45G>T (n.6477+45G>T) n.2014+45G>T n.4637+45G>T n.11435+45G>T c.*3622+45G>T (n.*3622+45G>T) c.5715+45G>T (n.5715+45G>T) c.2889+45G>T (n.2889+45G>T) c.5802+45G>T (n.5802+45G>T) c.5031+45G>T (n.5031+45G>T) n.968-5136C>A n.6914+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077177C= | CA1630855742 | CEP290 | c.5709+45G= (n.5709+45G=) c.2993+45G= c.*3880+45G= (n.*3880+45G=) n.4069+45G= c.5688+45G= (n.5688+45G=) c.6570+45G= (n.6570+45G=) n.5936+45G= c.6477+45G= (n.6477+45G=) n.2014+45G= n.4637+45G= n.11435+45G= c.*3622+45G= (n.*3622+45G=) c.5715+45G= (n.5715+45G=) c.2889+45G= (n.2889+45G=) c.5802+45G= (n.5802+45G=) c.5031+45G= (n.5031+45G=) n.968-5136C= n.6914+45G= | |
| 12 | g.88077177C>G | CA150921 | CEP290 | c.5709+45G>C (n.5709+45G>C) c.2993+45G>C c.*3880+45G>C (n.*3880+45G>C) n.4069+45G>C c.5688+45G>C (n.5688+45G>C) c.6570+45G>C (n.6570+45G>C) n.5936+45G>C c.6477+45G>C (n.6477+45G>C) n.2014+45G>C n.4637+45G>C n.11435+45G>C c.*3622+45G>C (n.*3622+45G>C) c.5715+45G>C (n.5715+45G>C) c.2889+45G>C (n.2889+45G>C) c.5802+45G>C (n.5802+45G>C) c.5031+45G>C (n.5031+45G>C) n.968-5136C>G n.6914+45G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077177C>T | CA606453514 | CEP290 | c.5709+45G>A (n.5709+45G>A) c.2993+45G>A c.*3880+45G>A (n.*3880+45G>A) n.4069+45G>A c.5688+45G>A (n.5688+45G>A) c.6570+45G>A (n.6570+45G>A) n.5936+45G>A c.6477+45G>A (n.6477+45G>A) n.2014+45G>A n.4637+45G>A n.11435+45G>A c.*3622+45G>A (n.*3622+45G>A) c.5715+45G>A (n.5715+45G>A) c.2889+45G>A (n.2889+45G>A) c.5802+45G>A (n.5802+45G>A) c.5031+45G>A (n.5031+45G>A) n.968-5136C>T n.6914+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077178T>C | CA6711666 | CEP290 | c.5709+44A>G (n.5709+44A>G) c.2993+44A>G c.*3880+44A>G (n.*3880+44A>G) n.4069+44A>G c.5688+44A>G (n.5688+44A>G) c.6570+44A>G (n.6570+44A>G) n.5936+44A>G c.6477+44A>G (n.6477+44A>G) n.2014+44A>G n.4637+44A>G n.11435+44A>G c.*3622+44A>G (n.*3622+44A>G) c.5715+44A>G (n.5715+44A>G) c.2889+44A>G (n.2889+44A>G) c.5802+44A>G (n.5802+44A>G) c.5031+44A>G (n.5031+44A>G) n.968-5135T>C n.6914+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077178T= | CA2052913755 | CEP290 | c.5709+44A= (n.5709+44A=) c.2993+44A= c.*3880+44A= (n.*3880+44A=) n.4069+44A= c.5688+44A= (n.5688+44A=) c.6570+44A= (n.6570+44A=) n.5936+44A= c.6477+44A= (n.6477+44A=) n.2014+44A= n.4637+44A= n.11435+44A= c.*3622+44A= (n.*3622+44A=) c.5715+44A= (n.5715+44A=) c.2889+44A= (n.2889+44A=) c.5802+44A= (n.5802+44A=) c.5031+44A= (n.5031+44A=) n.968-5135T= n.6914+44A= | |
| 12 | g.88077179G>A | CA6711667 | CEP290 | c.5709+43C>T (n.5709+43C>T) c.2993+43C>T c.*3880+43C>T (n.*3880+43C>T) n.4069+43C>T c.5688+43C>T (n.5688+43C>T) c.6570+43C>T (n.6570+43C>T) n.5936+43C>T c.6477+43C>T (n.6477+43C>T) n.2014+43C>T n.4637+43C>T n.11435+43C>T c.*3622+43C>T (n.*3622+43C>T) c.5715+43C>T (n.5715+43C>T) c.2889+43C>T (n.2889+43C>T) c.5802+43C>T (n.5802+43C>T) c.5031+43C>T (n.5031+43C>T) n.968-5134G>A n.6914+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077179G= | CA2052913756 | CEP290 | c.5709+43C= (n.5709+43C=) c.2993+43C= c.*3880+43C= (n.*3880+43C=) n.4069+43C= c.5688+43C= (n.5688+43C=) c.6570+43C= (n.6570+43C=) n.5936+43C= c.6477+43C= (n.6477+43C=) n.2014+43C= n.4637+43C= n.11435+43C= c.*3622+43C= (n.*3622+43C=) c.5715+43C= (n.5715+43C=) c.2889+43C= (n.2889+43C=) c.5802+43C= (n.5802+43C=) c.5031+43C= (n.5031+43C=) n.968-5134G= n.6914+43C= | |
| 12 | g.88077179G>T | CA2620104028 | CEP290 | c.5709+43C>A (n.5709+43C>A) c.2993+43C>A c.*3880+43C>A (n.*3880+43C>A) n.4069+43C>A c.5688+43C>A (n.5688+43C>A) c.6570+43C>A (n.6570+43C>A) n.5936+43C>A c.6477+43C>A (n.6477+43C>A) n.2014+43C>A n.4637+43C>A n.11435+43C>A c.*3622+43C>A (n.*3622+43C>A) c.5715+43C>A (n.5715+43C>A) c.2889+43C>A (n.2889+43C>A) c.5802+43C>A (n.5802+43C>A) c.5031+43C>A (n.5031+43C>A) n.968-5134G>T n.6914+43C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077181C= | CA2052913757 | CEP290 | c.5709+41G= (n.5709+41G=) c.2993+41G= c.*3880+41G= (n.*3880+41G=) n.4069+41G= c.5688+41G= (n.5688+41G=) c.6570+41G= (n.6570+41G=) n.5936+41G= c.6477+41G= (n.6477+41G=) n.2014+41G= n.4637+41G= n.11435+41G= c.*3622+41G= (n.*3622+41G=) c.5715+41G= (n.5715+41G=) c.2889+41G= (n.2889+41G=) c.5802+41G= (n.5802+41G=) c.5031+41G= (n.5031+41G=) n.968-5132C= n.6914+41G= | |
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| 12 | g.88077184T>C | CA2620104033 | CEP290 | c.5709+38A>G (n.5709+38A>G) c.2993+38A>G c.*3880+38A>G (n.*3880+38A>G) n.4069+38A>G c.5688+38A>G (n.5688+38A>G) c.6570+38A>G (n.6570+38A>G) n.5936+38A>G c.6477+38A>G (n.6477+38A>G) n.2014+38A>G n.4637+38A>G n.11435+38A>G c.*3622+38A>G (n.*3622+38A>G) c.5715+38A>G (n.5715+38A>G) c.2889+38A>G (n.2889+38A>G) c.5802+38A>G (n.5802+38A>G) c.5031+38A>G (n.5031+38A>G) n.968-5129T>C n.6914+38A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077185A= | CA2052913761 | CEP290 | c.5709+37T= (n.5709+37T=) c.2993+37T= c.*3880+37T= (n.*3880+37T=) n.4069+37T= c.5688+37T= (n.5688+37T=) c.6570+37T= (n.6570+37T=) n.5936+37T= c.6477+37T= (n.6477+37T=) n.2014+37T= n.4637+37T= n.11435+37T= c.*3622+37T= (n.*3622+37T=) c.5715+37T= (n.5715+37T=) c.2889+37T= (n.2889+37T=) c.5802+37T= (n.5802+37T=) c.5031+37T= (n.5031+37T=) n.968-5128A= n.6914+37T= | |
| 12 | g.88077185A>G | CA6711669 | CEP290 | c.5709+37T>C (n.5709+37T>C) c.2993+37T>C c.*3880+37T>C (n.*3880+37T>C) n.4069+37T>C c.5688+37T>C (n.5688+37T>C) c.6570+37T>C (n.6570+37T>C) n.5936+37T>C c.6477+37T>C (n.6477+37T>C) n.2014+37T>C n.4637+37T>C n.11435+37T>C c.*3622+37T>C (n.*3622+37T>C) c.5715+37T>C (n.5715+37T>C) c.2889+37T>C (n.2889+37T>C) c.5802+37T>C (n.5802+37T>C) c.5031+37T>C (n.5031+37T>C) n.968-5128A>G n.6914+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077187C>T | CA2620104036 | CEP290 | c.5709+35G>A (n.5709+35G>A) c.2993+35G>A c.*3880+35G>A (n.*3880+35G>A) n.4069+35G>A c.5688+35G>A (n.5688+35G>A) c.6570+35G>A (n.6570+35G>A) n.5936+35G>A c.6477+35G>A (n.6477+35G>A) n.2014+35G>A n.4637+35G>A n.11435+35G>A c.*3622+35G>A (n.*3622+35G>A) c.5715+35G>A (n.5715+35G>A) c.2889+35G>A (n.2889+35G>A) c.5802+35G>A (n.5802+35G>A) c.5031+35G>A (n.5031+35G>A) n.968-5126C>T n.6914+35G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077188T>G | CA2620104037 | CEP290 | c.5709+34A>C (n.5709+34A>C) c.2993+34A>C c.*3880+34A>C (n.*3880+34A>C) n.4069+34A>C c.5688+34A>C (n.5688+34A>C) c.6570+34A>C (n.6570+34A>C) n.5936+34A>C c.6477+34A>C (n.6477+34A>C) n.2014+34A>C n.4637+34A>C n.11435+34A>C c.*3622+34A>C (n.*3622+34A>C) c.5715+34A>C (n.5715+34A>C) c.2889+34A>C (n.2889+34A>C) c.5802+34A>C (n.5802+34A>C) c.5031+34A>C (n.5031+34A>C) n.968-5125T>G n.6914+34A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077189T>G | CA2620104039 | CEP290 | c.5709+33A>C (n.5709+33A>C) c.2993+33A>C c.*3880+33A>C (n.*3880+33A>C) n.4069+33A>C c.5688+33A>C (n.5688+33A>C) c.6570+33A>C (n.6570+33A>C) n.5936+33A>C c.6477+33A>C (n.6477+33A>C) n.2014+33A>C n.4637+33A>C n.11435+33A>C c.*3622+33A>C (n.*3622+33A>C) c.5715+33A>C (n.5715+33A>C) c.2889+33A>C (n.2889+33A>C) c.5802+33A>C (n.5802+33A>C) c.5031+33A>C (n.5031+33A>C) n.968-5124T>G n.6914+33A>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077192G>A | CA6711670 | CEP290 | c.5709+30C>T (n.5709+30C>T) c.2993+30C>T c.*3880+30C>T (n.*3880+30C>T) n.4069+30C>T c.5688+30C>T (n.5688+30C>T) c.6570+30C>T (n.6570+30C>T) n.5936+30C>T c.6477+30C>T (n.6477+30C>T) n.2014+30C>T n.4637+30C>T n.11435+30C>T c.*3622+30C>T (n.*3622+30C>T) c.5715+30C>T (n.5715+30C>T) c.2889+30C>T (n.2889+30C>T) c.5802+30C>T (n.5802+30C>T) c.5031+30C>T (n.5031+30C>T) n.968-5121G>A n.6914+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077192G>T | CA2620104044 | CEP290 | c.5709+30C>A (n.5709+30C>A) c.2993+30C>A c.*3880+30C>A (n.*3880+30C>A) n.4069+30C>A c.5688+30C>A (n.5688+30C>A) c.6570+30C>A (n.6570+30C>A) n.5936+30C>A c.6477+30C>A (n.6477+30C>A) n.2014+30C>A n.4637+30C>A n.11435+30C>A c.*3622+30C>A (n.*3622+30C>A) c.5715+30C>A (n.5715+30C>A) c.2889+30C>A (n.2889+30C>A) c.5802+30C>A (n.5802+30C>A) c.5031+30C>A (n.5031+30C>A) n.968-5121G>T n.6914+30C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077193C= | CA2052913764 | CEP290 | c.5709+29G= (n.5709+29G=) c.2993+29G= c.*3880+29G= (n.*3880+29G=) n.4069+29G= c.5688+29G= (n.5688+29G=) c.6570+29G= (n.6570+29G=) n.5936+29G= c.6477+29G= (n.6477+29G=) n.2014+29G= n.4637+29G= n.11435+29G= c.*3622+29G= (n.*3622+29G=) c.5715+29G= (n.5715+29G=) c.2889+29G= (n.2889+29G=) c.5802+29G= (n.5802+29G=) c.5031+29G= (n.5031+29G=) n.968-5120C= n.6914+29G= | |
| 12 | g.88077193C>T | CA606453515 | CEP290 | c.5709+29G>A (n.5709+29G>A) c.2993+29G>A c.*3880+29G>A (n.*3880+29G>A) n.4069+29G>A c.5688+29G>A (n.5688+29G>A) c.6570+29G>A (n.6570+29G>A) n.5936+29G>A c.6477+29G>A (n.6477+29G>A) n.2014+29G>A n.4637+29G>A n.11435+29G>A c.*3622+29G>A (n.*3622+29G>A) c.5715+29G>A (n.5715+29G>A) c.2889+29G>A (n.2889+29G>A) c.5802+29G>A (n.5802+29G>A) c.5031+29G>A (n.5031+29G>A) n.968-5120C>T n.6914+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077194A>T | CA2620104047 | CEP290 | c.5709+28T>A (n.5709+28T>A) c.2993+28T>A c.*3880+28T>A (n.*3880+28T>A) n.4069+28T>A c.5688+28T>A (n.5688+28T>A) c.6570+28T>A (n.6570+28T>A) n.5936+28T>A c.6477+28T>A (n.6477+28T>A) n.2014+28T>A n.4637+28T>A n.11435+28T>A c.*3622+28T>A (n.*3622+28T>A) c.5715+28T>A (n.5715+28T>A) c.2889+28T>A (n.2889+28T>A) c.5802+28T>A (n.5802+28T>A) c.5031+28T>A (n.5031+28T>A) n.968-5119A>T n.6914+28T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077197_88077198del | CA2575242840 | CEP290 | c.5709+27_5709+28del (n.5709+27_5709+28del) c.2993+27_2993+28del c.*3880+27_*3880+28del (n.*3880+27_*3880+28del) n.4069+27_4069+28del c.5688+27_5688+28del (n.5688+27_5688+28del) c.6570+27_6570+28del (n.6570+27_6570+28del) n.5936+27_5936+28del c.6477+27_6477+28del (n.6477+27_6477+28del) n.2014+27_2014+28del n.4637+27_4637+28del n.11435+27_11435+28del c.*3622+27_*3622+28del (n.*3622+27_*3622+28del) c.5715+27_5715+28del (n.5715+27_5715+28del) c.2889+27_2889+28del (n.2889+27_2889+28del) c.5802+27_5802+28del (n.5802+27_5802+28del) c.5031+27_5031+28del (n.5031+27_5031+28del) n.968-5116_968-5115del n.6914+27_6914+28del | |
| 12 | g.88077195T>C | CA2620104048 | CEP290 | c.5709+27A>G (n.5709+27A>G) c.2993+27A>G c.*3880+27A>G (n.*3880+27A>G) n.4069+27A>G c.5688+27A>G (n.5688+27A>G) c.6570+27A>G (n.6570+27A>G) n.5936+27A>G c.6477+27A>G (n.6477+27A>G) n.2014+27A>G n.4637+27A>G n.11435+27A>G c.*3622+27A>G (n.*3622+27A>G) c.5715+27A>G (n.5715+27A>G) c.2889+27A>G (n.2889+27A>G) c.5802+27A>G (n.5802+27A>G) c.5031+27A>G (n.5031+27A>G) n.968-5118T>C n.6914+27A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077196A= | CA2052913765 | CEP290 | c.5709+26T= (n.5709+26T=) c.2993+26T= c.*3880+26T= (n.*3880+26T=) n.4069+26T= c.5688+26T= (n.5688+26T=) c.6570+26T= (n.6570+26T=) n.5936+26T= c.6477+26T= (n.6477+26T=) n.2014+26T= n.4637+26T= n.11435+26T= c.*3622+26T= (n.*3622+26T=) c.5715+26T= (n.5715+26T=) c.2889+26T= (n.2889+26T=) c.5802+26T= (n.5802+26T=) c.5031+26T= (n.5031+26T=) n.968-5117A= n.6914+26T= | |
| 12 | g.88077196A>G | CA6711671 | CEP290 | c.5709+26T>C (n.5709+26T>C) c.2993+26T>C c.*3880+26T>C (n.*3880+26T>C) n.4069+26T>C c.5688+26T>C (n.5688+26T>C) c.6570+26T>C (n.6570+26T>C) n.5936+26T>C c.6477+26T>C (n.6477+26T>C) n.2014+26T>C n.4637+26T>C n.11435+26T>C c.*3622+26T>C (n.*3622+26T>C) c.5715+26T>C (n.5715+26T>C) c.2889+26T>C (n.2889+26T>C) c.5802+26T>C (n.5802+26T>C) c.5031+26T>C (n.5031+26T>C) n.968-5117A>G n.6914+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077197T>A | CA2581099135 | CEP290 | c.5709+25A>T (n.5709+25A>T) c.2993+25A>T c.*3880+25A>T (n.*3880+25A>T) n.4069+25A>T c.5688+25A>T (n.5688+25A>T) c.6570+25A>T (n.6570+25A>T) n.5936+25A>T c.6477+25A>T (n.6477+25A>T) n.2014+25A>T n.4637+25A>T n.11435+25A>T c.*3622+25A>T (n.*3622+25A>T) c.5715+25A>T (n.5715+25A>T) c.2889+25A>T (n.2889+25A>T) c.5802+25A>T (n.5802+25A>T) c.5031+25A>T (n.5031+25A>T) n.968-5116T>A n.6914+25A>T | |
| 12 | g.88077197T>C | CA2581099136 | CEP290 | c.5709+25A>G (n.5709+25A>G) c.2993+25A>G c.*3880+25A>G (n.*3880+25A>G) n.4069+25A>G c.5688+25A>G (n.5688+25A>G) c.6570+25A>G (n.6570+25A>G) n.5936+25A>G c.6477+25A>G (n.6477+25A>G) n.2014+25A>G n.4637+25A>G n.11435+25A>G c.*3622+25A>G (n.*3622+25A>G) c.5715+25A>G (n.5715+25A>G) c.2889+25A>G (n.2889+25A>G) c.5802+25A>G (n.5802+25A>G) c.5031+25A>G (n.5031+25A>G) n.968-5116T>C n.6914+25A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077197T>G | CA150920 | CEP290 | c.5709+25A>C (n.5709+25A>C) c.2993+25A>C c.*3880+25A>C (n.*3880+25A>C) n.4069+25A>C c.5688+25A>C (n.5688+25A>C) c.6570+25A>C (n.6570+25A>C) n.5936+25A>C c.6477+25A>C (n.6477+25A>C) n.2014+25A>C n.4637+25A>C n.11435+25A>C c.*3622+25A>C (n.*3622+25A>C) c.5715+25A>C (n.5715+25A>C) c.2889+25A>C (n.2889+25A>C) c.5802+25A>C (n.5802+25A>C) c.5031+25A>C (n.5031+25A>C) n.968-5116T>G n.6914+25A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077197T= | CA2052913766 | CEP290 | c.5709+25A= (n.5709+25A=) c.2993+25A= c.*3880+25A= (n.*3880+25A=) n.4069+25A= c.5688+25A= (n.5688+25A=) c.6570+25A= (n.6570+25A=) n.5936+25A= c.6477+25A= (n.6477+25A=) n.2014+25A= n.4637+25A= n.11435+25A= c.*3622+25A= (n.*3622+25A=) c.5715+25A= (n.5715+25A=) c.2889+25A= (n.2889+25A=) c.5802+25A= (n.5802+25A=) c.5031+25A= (n.5031+25A=) n.968-5116T= n.6914+25A= | |
| 12 | g.88077197dup | CA2620104052 | CEP290 | c.5709+25dup (n.5709+25dup) c.2993+25dup c.*3880+25dup (n.*3880+25dup) n.4069+25dup c.5688+25dup (n.5688+25dup) c.6570+25dup (n.6570+25dup) n.5936+25dup c.6477+25dup (n.6477+25dup) n.2014+25dup n.4637+25dup n.11435+25dup c.*3622+25dup (n.*3622+25dup) c.5715+25dup (n.5715+25dup) c.2889+25dup (n.2889+25dup) c.5802+25dup (n.5802+25dup) c.5031+25dup (n.5031+25dup) n.968-5116dup n.6914+25dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077198A= | CA2052913767 | CEP290 | c.5709+24T= (n.5709+24T=) c.2993+24T= c.*3880+24T= (n.*3880+24T=) n.4069+24T= c.5688+24T= (n.5688+24T=) c.6570+24T= (n.6570+24T=) n.5936+24T= c.6477+24T= (n.6477+24T=) n.2014+24T= n.4637+24T= n.11435+24T= c.*3622+24T= (n.*3622+24T=) c.5715+24T= (n.5715+24T=) c.2889+24T= (n.2889+24T=) c.5802+24T= (n.5802+24T=) c.5031+24T= (n.5031+24T=) n.968-5115A= n.6914+24T= | |
| 12 | g.88077198A>G | CA6711672 | CEP290 | c.5709+24T>C (n.5709+24T>C) c.2993+24T>C c.*3880+24T>C (n.*3880+24T>C) n.4069+24T>C c.5688+24T>C (n.5688+24T>C) c.6570+24T>C (n.6570+24T>C) n.5936+24T>C c.6477+24T>C (n.6477+24T>C) n.2014+24T>C n.4637+24T>C n.11435+24T>C c.*3622+24T>C (n.*3622+24T>C) c.5715+24T>C (n.5715+24T>C) c.2889+24T>C (n.2889+24T>C) c.5802+24T>C (n.5802+24T>C) c.5031+24T>C (n.5031+24T>C) n.968-5115A>G n.6914+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077200G>A | CA2600642760 | CEP290 | c.5709+22C>T (n.5709+22C>T) c.2993+22C>T c.*3880+22C>T (n.*3880+22C>T) n.4069+22C>T c.5688+22C>T (n.5688+22C>T) c.6570+22C>T (n.6570+22C>T) n.5936+22C>T c.6477+22C>T (n.6477+22C>T) n.2014+22C>T n.4637+22C>T n.11435+22C>T c.*3622+22C>T (n.*3622+22C>T) c.5715+22C>T (n.5715+22C>T) c.2889+22C>T (n.2889+22C>T) c.5802+22C>T (n.5802+22C>T) c.5031+22C>T (n.5031+22C>T) n.968-5113G>A n.6914+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077200G>T | CA2575242841 | CEP290 | c.5709+22C>A (n.5709+22C>A) c.2993+22C>A c.*3880+22C>A (n.*3880+22C>A) n.4069+22C>A c.5688+22C>A (n.5688+22C>A) c.6570+22C>A (n.6570+22C>A) n.5936+22C>A c.6477+22C>A (n.6477+22C>A) n.2014+22C>A n.4637+22C>A n.11435+22C>A c.*3622+22C>A (n.*3622+22C>A) c.5715+22C>A (n.5715+22C>A) c.2889+22C>A (n.2889+22C>A) c.5802+22C>A (n.5802+22C>A) c.5031+22C>A (n.5031+22C>A) n.968-5113G>T n.6914+22C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077202C>A | CA2620104060 | CEP290 | c.5709+20G>T (n.5709+20G>T) c.2993+20G>T c.*3880+20G>T (n.*3880+20G>T) n.4069+20G>T c.5688+20G>T (n.5688+20G>T) c.6570+20G>T (n.6570+20G>T) n.5936+20G>T c.6477+20G>T (n.6477+20G>T) n.2014+20G>T n.4637+20G>T n.11435+20G>T c.*3622+20G>T (n.*3622+20G>T) c.5715+20G>T (n.5715+20G>T) c.2889+20G>T (n.2889+20G>T) c.5802+20G>T (n.5802+20G>T) c.5031+20G>T (n.5031+20G>T) n.968-5111C>A n.6914+20G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077202C= | CA2052913770 | CEP290 | c.5709+20G= (n.5709+20G=) c.2993+20G= c.*3880+20G= (n.*3880+20G=) n.4069+20G= c.5688+20G= (n.5688+20G=) c.6570+20G= (n.6570+20G=) n.5936+20G= c.6477+20G= (n.6477+20G=) n.2014+20G= n.4637+20G= n.11435+20G= c.*3622+20G= (n.*3622+20G=) c.5715+20G= (n.5715+20G=) c.2889+20G= (n.2889+20G=) c.5802+20G= (n.5802+20G=) c.5031+20G= (n.5031+20G=) n.968-5111C= n.6914+20G= | |
| 12 | g.88077202C>G | CA2052913769 | CEP290 | c.5709+20G>C (n.5709+20G>C) c.2993+20G>C c.*3880+20G>C (n.*3880+20G>C) n.4069+20G>C c.5688+20G>C (n.5688+20G>C) c.6570+20G>C (n.6570+20G>C) n.5936+20G>C c.6477+20G>C (n.6477+20G>C) n.2014+20G>C n.4637+20G>C n.11435+20G>C c.*3622+20G>C (n.*3622+20G>C) c.5715+20G>C (n.5715+20G>C) c.2889+20G>C (n.2889+20G>C) c.5802+20G>C (n.5802+20G>C) c.5031+20G>C (n.5031+20G>C) n.968-5111C>G n.6914+20G>C | dbSNP |
| 12 | g.88077202C>T | CA2052913768 | CEP290 | c.5709+20G>A (n.5709+20G>A) c.2993+20G>A c.*3880+20G>A (n.*3880+20G>A) n.4069+20G>A c.5688+20G>A (n.5688+20G>A) c.6570+20G>A (n.6570+20G>A) n.5936+20G>A c.6477+20G>A (n.6477+20G>A) n.2014+20G>A n.4637+20G>A n.11435+20G>A c.*3622+20G>A (n.*3622+20G>A) c.5715+20G>A (n.5715+20G>A) c.2889+20G>A (n.2889+20G>A) c.5802+20G>A (n.5802+20G>A) c.5031+20G>A (n.5031+20G>A) n.968-5111C>T n.6914+20G>A | dbSNP |
| 12 | g.88077203A= | CA2052913771 | CEP290 | c.5709+19T= (n.5709+19T=) c.2993+19T= c.*3880+19T= (n.*3880+19T=) n.4069+19T= c.5688+19T= (n.5688+19T=) c.6570+19T= (n.6570+19T=) n.5936+19T= c.6477+19T= (n.6477+19T=) n.2014+19T= n.4637+19T= n.11435+19T= c.*3622+19T= (n.*3622+19T=) c.5715+19T= (n.5715+19T=) c.2889+19T= (n.2889+19T=) c.5802+19T= (n.5802+19T=) c.5031+19T= (n.5031+19T=) n.968-5110A= n.6914+19T= | |
| 12 | g.88077203A>T | CA693051805 | CEP290 | c.5709+19T>A (n.5709+19T>A) c.2993+19T>A c.*3880+19T>A (n.*3880+19T>A) n.4069+19T>A c.5688+19T>A (n.5688+19T>A) c.6570+19T>A (n.6570+19T>A) n.5936+19T>A c.6477+19T>A (n.6477+19T>A) n.2014+19T>A n.4637+19T>A n.11435+19T>A c.*3622+19T>A (n.*3622+19T>A) c.5715+19T>A (n.5715+19T>A) c.2889+19T>A (n.2889+19T>A) c.5802+19T>A (n.5802+19T>A) c.5031+19T>A (n.5031+19T>A) n.968-5110A>T n.6914+19T>A | dbSNP |
| 12 | g.88077204G>A | CA2581099138 | CEP290 | c.5709+18C>T (n.5709+18C>T) c.2993+18C>T c.*3880+18C>T (n.*3880+18C>T) n.4069+18C>T c.5688+18C>T (n.5688+18C>T) c.6570+18C>T (n.6570+18C>T) n.5936+18C>T c.6477+18C>T (n.6477+18C>T) n.2014+18C>T n.4637+18C>T n.11435+18C>T c.*3622+18C>T (n.*3622+18C>T) c.5715+18C>T (n.5715+18C>T) c.2889+18C>T (n.2889+18C>T) c.5802+18C>T (n.5802+18C>T) c.5031+18C>T (n.5031+18C>T) n.968-5109G>A n.6914+18C>T | |
| 12 | g.88077204G>C | CA2581099137 | CEP290 | c.5709+18C>G (n.5709+18C>G) c.2993+18C>G c.*3880+18C>G (n.*3880+18C>G) n.4069+18C>G c.5688+18C>G (n.5688+18C>G) c.6570+18C>G (n.6570+18C>G) n.5936+18C>G c.6477+18C>G (n.6477+18C>G) n.2014+18C>G n.4637+18C>G n.11435+18C>G c.*3622+18C>G (n.*3622+18C>G) c.5715+18C>G (n.5715+18C>G) c.2889+18C>G (n.2889+18C>G) c.5802+18C>G (n.5802+18C>G) c.5031+18C>G (n.5031+18C>G) n.968-5109G>C n.6914+18C>G | |
| 12 | g.88077204G= | CA2052913772 | CEP290 | c.5709+18C= (n.5709+18C=) c.2993+18C= c.*3880+18C= (n.*3880+18C=) n.4069+18C= c.5688+18C= (n.5688+18C=) c.6570+18C= (n.6570+18C=) n.5936+18C= c.6477+18C= (n.6477+18C=) n.2014+18C= n.4637+18C= n.11435+18C= c.*3622+18C= (n.*3622+18C=) c.5715+18C= (n.5715+18C=) c.2889+18C= (n.2889+18C=) c.5802+18C= (n.5802+18C=) c.5031+18C= (n.5031+18C=) n.968-5109G= n.6914+18C= | |
| 12 | g.88077204G>T | CA150919 | CEP290 | c.5709+18C>A (n.5709+18C>A) c.2993+18C>A c.*3880+18C>A (n.*3880+18C>A) n.4069+18C>A c.5688+18C>A (n.5688+18C>A) c.6570+18C>A (n.6570+18C>A) n.5936+18C>A c.6477+18C>A (n.6477+18C>A) n.2014+18C>A n.4637+18C>A n.11435+18C>A c.*3622+18C>A (n.*3622+18C>A) c.5715+18C>A (n.5715+18C>A) c.2889+18C>A (n.2889+18C>A) c.5802+18C>A (n.5802+18C>A) c.5031+18C>A (n.5031+18C>A) n.968-5109G>T n.6914+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077205T>G | CA2740092458 | CEP290 | c.5709+17A>C (n.5709+17A>C) c.2993+17A>C c.*3880+17A>C (n.*3880+17A>C) n.4069+17A>C c.5688+17A>C (n.5688+17A>C) c.6570+17A>C (n.6570+17A>C) n.5936+17A>C c.6477+17A>C (n.6477+17A>C) n.2014+17A>C n.4637+17A>C n.11435+17A>C c.*3622+17A>C (n.*3622+17A>C) c.5715+17A>C (n.5715+17A>C) c.2889+17A>C (n.2889+17A>C) c.5802+17A>C (n.5802+17A>C) c.5031+17A>C (n.5031+17A>C) n.968-5108T>G n.6914+17A>C | ClinVar |
| 12 | g.88077206A>G | CA2620104065 | CEP290 | c.5709+16T>C (n.5709+16T>C) c.2993+16T>C c.*3880+16T>C (n.*3880+16T>C) n.4069+16T>C c.5688+16T>C (n.5688+16T>C) c.6570+16T>C (n.6570+16T>C) n.5936+16T>C c.6477+16T>C (n.6477+16T>C) n.2014+16T>C n.4637+16T>C n.11435+16T>C c.*3622+16T>C (n.*3622+16T>C) c.5715+16T>C (n.5715+16T>C) c.2889+16T>C (n.2889+16T>C) c.5802+16T>C (n.5802+16T>C) c.5031+16T>C (n.5031+16T>C) n.968-5107A>G n.6914+16T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077207T>C | CA2620104066 | CEP290 | c.5709+15A>G (n.5709+15A>G) c.2993+15A>G c.*3880+15A>G (n.*3880+15A>G) n.4069+15A>G c.5688+15A>G (n.5688+15A>G) c.6570+15A>G (n.6570+15A>G) n.5936+15A>G c.6477+15A>G (n.6477+15A>G) n.2014+15A>G n.4637+15A>G n.11435+15A>G c.*3622+15A>G (n.*3622+15A>G) c.5715+15A>G (n.5715+15A>G) c.2889+15A>G (n.2889+15A>G) c.5802+15A>G (n.5802+15A>G) c.5031+15A>G (n.5031+15A>G) n.968-5106T>C n.6914+15A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077208G>A | CA2620104067 | CEP290 | c.5709+14C>T (n.5709+14C>T) c.2993+14C>T c.*3880+14C>T (n.*3880+14C>T) n.4069+14C>T c.5688+14C>T (n.5688+14C>T) c.6570+14C>T (n.6570+14C>T) n.5936+14C>T c.6477+14C>T (n.6477+14C>T) n.2014+14C>T n.4637+14C>T n.11435+14C>T c.*3622+14C>T (n.*3622+14C>T) c.5715+14C>T (n.5715+14C>T) c.2889+14C>T (n.2889+14C>T) c.5802+14C>T (n.5802+14C>T) c.5031+14C>T (n.5031+14C>T) n.968-5105G>A n.6914+14C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077208G>T | CA2740092459 | CEP290 | c.5709+14C>A (n.5709+14C>A) c.2993+14C>A c.*3880+14C>A (n.*3880+14C>A) n.4069+14C>A c.5688+14C>A (n.5688+14C>A) c.6570+14C>A (n.6570+14C>A) n.5936+14C>A c.6477+14C>A (n.6477+14C>A) n.2014+14C>A n.4637+14C>A n.11435+14C>A c.*3622+14C>A (n.*3622+14C>A) c.5715+14C>A (n.5715+14C>A) c.2889+14C>A (n.2889+14C>A) c.5802+14C>A (n.5802+14C>A) c.5031+14C>A (n.5031+14C>A) n.968-5105G>T n.6914+14C>A | ClinVar |
| 12 | g.88077210T>A | CA241153065 | CEP290 | c.5709+12A>T (n.5709+12A>T) c.2993+12A>T c.*3880+12A>T (n.*3880+12A>T) n.4069+12A>T c.5688+12A>T (n.5688+12A>T) c.6570+12A>T (n.6570+12A>T) n.5936+12A>T c.6477+12A>T (n.6477+12A>T) n.2014+12A>T n.4637+12A>T n.11435+12A>T c.*3622+12A>T (n.*3622+12A>T) c.5715+12A>T (n.5715+12A>T) c.2889+12A>T (n.2889+12A>T) c.5802+12A>T (n.5802+12A>T) c.5031+12A>T (n.5031+12A>T) n.968-5103T>A n.6914+12A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077210T>C | CA6711673 | CEP290 | c.5709+12A>G (n.5709+12A>G) c.2993+12A>G c.*3880+12A>G (n.*3880+12A>G) n.4069+12A>G c.5688+12A>G (n.5688+12A>G) c.6570+12A>G (n.6570+12A>G) n.5936+12A>G c.6477+12A>G (n.6477+12A>G) n.2014+12A>G n.4637+12A>G n.11435+12A>G c.*3622+12A>G (n.*3622+12A>G) c.5715+12A>G (n.5715+12A>G) c.2889+12A>G (n.2889+12A>G) c.5802+12A>G (n.5802+12A>G) c.5031+12A>G (n.5031+12A>G) n.968-5103T>C n.6914+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077210T= | CA2052913773 | CEP290 | c.5709+12A= (n.5709+12A=) c.2993+12A= c.*3880+12A= (n.*3880+12A=) n.4069+12A= c.5688+12A= (n.5688+12A=) c.6570+12A= (n.6570+12A=) n.5936+12A= c.6477+12A= (n.6477+12A=) n.2014+12A= n.4637+12A= n.11435+12A= c.*3622+12A= (n.*3622+12A=) c.5715+12A= (n.5715+12A=) c.2889+12A= (n.2889+12A=) c.5802+12A= (n.5802+12A=) c.5031+12A= (n.5031+12A=) n.968-5103T= n.6914+12A= | |
| 12 | g.88077212C>A | CA2620104072 | CEP290 | c.5709+10G>T (n.5709+10G>T) c.2993+10G>T c.*3880+10G>T (n.*3880+10G>T) n.4069+10G>T c.5688+10G>T (n.5688+10G>T) c.6570+10G>T (n.6570+10G>T) n.5936+10G>T c.6477+10G>T (n.6477+10G>T) n.2014+10G>T n.4637+10G>T n.11435+10G>T c.*3622+10G>T (n.*3622+10G>T) c.5715+10G>T (n.5715+10G>T) c.2889+10G>T (n.2889+10G>T) c.5802+10G>T (n.5802+10G>T) c.5031+10G>T (n.5031+10G>T) n.968-5101C>A n.6914+10G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077212C= | CA2052913774 | CEP290 | c.5709+10G= (n.5709+10G=) c.2993+10G= c.*3880+10G= (n.*3880+10G=) n.4069+10G= c.5688+10G= (n.5688+10G=) c.6570+10G= (n.6570+10G=) n.5936+10G= c.6477+10G= (n.6477+10G=) n.2014+10G= n.4637+10G= n.11435+10G= c.*3622+10G= (n.*3622+10G=) c.5715+10G= (n.5715+10G=) c.2889+10G= (n.2889+10G=) c.5802+10G= (n.5802+10G=) c.5031+10G= (n.5031+10G=) n.968-5101C= n.6914+10G= | |
| 12 | g.88077212C>T | CA241153087 | CEP290 | c.5709+10G>A (n.5709+10G>A) c.2993+10G>A c.*3880+10G>A (n.*3880+10G>A) n.4069+10G>A c.5688+10G>A (n.5688+10G>A) c.6570+10G>A (n.6570+10G>A) n.5936+10G>A c.6477+10G>A (n.6477+10G>A) n.2014+10G>A n.4637+10G>A n.11435+10G>A c.*3622+10G>A (n.*3622+10G>A) c.5715+10G>A (n.5715+10G>A) c.2889+10G>A (n.2889+10G>A) c.5802+10G>A (n.5802+10G>A) c.5031+10G>A (n.5031+10G>A) n.968-5101C>T n.6914+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077213T>C | CA2620104076 | CEP290 | c.5709+9A>G (n.5709+9A>G) c.2993+9A>G c.*3880+9A>G (n.*3880+9A>G) n.4069+9A>G c.5688+9A>G (n.5688+9A>G) c.6570+9A>G (n.6570+9A>G) n.5936+9A>G c.6477+9A>G (n.6477+9A>G) n.2014+9A>G n.4637+9A>G n.11435+9A>G c.*3622+9A>G (n.*3622+9A>G) c.5715+9A>G (n.5715+9A>G) c.2889+9A>G (n.2889+9A>G) c.5802+9A>G (n.5802+9A>G) c.5031+9A>G (n.5031+9A>G) n.968-5100T>C n.6914+9A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077215C>T | CA2580086712 | CEP290 | c.5709+7G>A (n.5709+7G>A) c.2993+7G>A c.*3880+7G>A (n.*3880+7G>A) n.4069+7G>A c.5688+7G>A (n.5688+7G>A) c.6570+7G>A (n.6570+7G>A) n.5936+7G>A c.6477+7G>A (n.6477+7G>A) n.2014+7G>A n.4637+7G>A n.11435+7G>A c.*3622+7G>A (n.*3622+7G>A) c.5715+7G>A (n.5715+7G>A) c.2889+7G>A (n.2889+7G>A) c.5802+7G>A (n.5802+7G>A) c.5031+7G>A (n.5031+7G>A) n.968-5098C>T n.6914+7G>A | ClinVar |
| 12 | g.88077216A= | CA2052913775 | CEP290 | c.5709+6T= (n.5709+6T=) c.2993+6T= c.*3880+6T= (n.*3880+6T=) n.4069+6T= c.5688+6T= (n.5688+6T=) c.6570+6T= (n.6570+6T=) n.5936+6T= c.6477+6T= (n.6477+6T=) n.2014+6T= n.4637+6T= n.11435+6T= c.*3622+6T= (n.*3622+6T=) c.5715+6T= (n.5715+6T=) c.2889+6T= (n.2889+6T=) c.5802+6T= (n.5802+6T=) c.5031+6T= (n.5031+6T=) n.968-5097A= n.6914+6T= | |
| 12 | g.88077216A>C | CA950219564 | CEP290 | c.5709+6T>G (n.5709+6T>G) c.2993+6T>G c.*3880+6T>G (n.*3880+6T>G) n.4069+6T>G c.5688+6T>G (n.5688+6T>G) c.6570+6T>G (n.6570+6T>G) n.5936+6T>G c.6477+6T>G (n.6477+6T>G) n.2014+6T>G n.4637+6T>G n.11435+6T>G c.*3622+6T>G (n.*3622+6T>G) c.5715+6T>G (n.5715+6T>G) c.2889+6T>G (n.2889+6T>G) c.5802+6T>G (n.5802+6T>G) c.5031+6T>G (n.5031+6T>G) n.968-5097A>C n.6914+6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077216A>T | CA2620104078 | CEP290 | c.5709+6T>A (n.5709+6T>A) c.2993+6T>A c.*3880+6T>A (n.*3880+6T>A) n.4069+6T>A c.5688+6T>A (n.5688+6T>A) c.6570+6T>A (n.6570+6T>A) n.5936+6T>A c.6477+6T>A (n.6477+6T>A) n.2014+6T>A n.4637+6T>A n.11435+6T>A c.*3622+6T>A (n.*3622+6T>A) c.5715+6T>A (n.5715+6T>A) c.2889+6T>A (n.2889+6T>A) c.5802+6T>A (n.5802+6T>A) c.5031+6T>A (n.5031+6T>A) n.968-5097A>T n.6914+6T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077217C= | CA2052913776 | CEP290 | c.5709+5G= (n.5709+5G=) c.2993+5G= c.*3880+5G= (n.*3880+5G=) n.4069+5G= c.5688+5G= (n.5688+5G=) c.6570+5G= (n.6570+5G=) n.5936+5G= c.6477+5G= (n.6477+5G=) n.2014+5G= n.4637+5G= n.11435+5G= c.*3622+5G= (n.*3622+5G=) c.5715+5G= (n.5715+5G=) c.2889+5G= (n.2889+5G=) c.5802+5G= (n.5802+5G=) c.5031+5G= (n.5031+5G=) n.968-5096C= n.6914+5G= | |
| 12 | g.88077217C>T | CA950219566 | CEP290 | c.5709+5G>A (n.5709+5G>A) c.2993+5G>A c.*3880+5G>A (n.*3880+5G>A) n.4069+5G>A c.5688+5G>A (n.5688+5G>A) c.6570+5G>A (n.6570+5G>A) n.5936+5G>A c.6477+5G>A (n.6477+5G>A) n.2014+5G>A n.4637+5G>A n.11435+5G>A c.*3622+5G>A (n.*3622+5G>A) c.5715+5G>A (n.5715+5G>A) c.2889+5G>A (n.2889+5G>A) c.5802+5G>A (n.5802+5G>A) c.5031+5G>A (n.5031+5G>A) n.968-5096C>T n.6914+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077218A= | CA2052913777 | CEP290 | c.5709+4T= (n.5709+4T=) c.2993+4T= c.*3880+4T= (n.*3880+4T=) n.4069+4T= c.5688+4T= (n.5688+4T=) c.6570+4T= (n.6570+4T=) n.5936+4T= c.6477+4T= (n.6477+4T=) n.2014+4T= n.4637+4T= n.11435+4T= c.*3622+4T= (n.*3622+4T=) c.5715+4T= (n.5715+4T=) c.2889+4T= (n.2889+4T=) c.5802+4T= (n.5802+4T=) c.5031+4T= (n.5031+4T=) n.968-5095A= n.6914+4T= | |
| 12 | g.88077218A>C | CA2052913778 | CEP290 | c.5709+4T>G (n.5709+4T>G) c.2993+4T>G c.*3880+4T>G (n.*3880+4T>G) n.4069+4T>G c.5688+4T>G (n.5688+4T>G) c.6570+4T>G (n.6570+4T>G) n.5936+4T>G c.6477+4T>G (n.6477+4T>G) n.2014+4T>G n.4637+4T>G n.11435+4T>G c.*3622+4T>G (n.*3622+4T>G) c.5715+4T>G (n.5715+4T>G) c.2889+4T>G (n.2889+4T>G) c.5802+4T>G (n.5802+4T>G) c.5031+4T>G (n.5031+4T>G) n.968-5095A>C n.6914+4T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077220A>C | CA385987155 | CEP290 | c.5709+2T>G (n.5709+2T>G) c.2993+2T>G c.*3880+2T>G (n.*3880+2T>G) n.4069+2T>G c.5688+2T>G (n.5688+2T>G) c.6570+2T>G (n.6570+2T>G) n.5936+2T>G c.6477+2T>G (n.6477+2T>G) n.2014+2T>G n.4637+2T>G n.11435+2T>G c.*3622+2T>G (n.*3622+2T>G) c.5715+2T>G (n.5715+2T>G) c.2889+2T>G (n.2889+2T>G) c.5802+2T>G (n.5802+2T>G) c.5031+2T>G (n.5031+2T>G) n.968-5093A>C n.6914+2T>G | ClinVar |
| 12 | g.88077220A>G | CA385987153 | CEP290 | c.5709+2T>C (n.5709+2T>C) c.2993+2T>C c.*3880+2T>C (n.*3880+2T>C) n.4069+2T>C c.5688+2T>C (n.5688+2T>C) c.6570+2T>C (n.6570+2T>C) n.5936+2T>C c.6477+2T>C (n.6477+2T>C) n.2014+2T>C n.4637+2T>C n.11435+2T>C c.*3622+2T>C (n.*3622+2T>C) c.5715+2T>C (n.5715+2T>C) c.2889+2T>C (n.2889+2T>C) c.5802+2T>C (n.5802+2T>C) c.5031+2T>C (n.5031+2T>C) n.968-5093A>G n.6914+2T>C | |
| 12 | g.88077220A>T | CA385987149 | CEP290 | c.5709+2T>A (n.5709+2T>A) c.2993+2T>A c.*3880+2T>A (n.*3880+2T>A) n.4069+2T>A c.5688+2T>A (n.5688+2T>A) c.6570+2T>A (n.6570+2T>A) n.5936+2T>A c.6477+2T>A (n.6477+2T>A) n.2014+2T>A n.4637+2T>A n.11435+2T>A c.*3622+2T>A (n.*3622+2T>A) c.5715+2T>A (n.5715+2T>A) c.2889+2T>A (n.2889+2T>A) c.5802+2T>A (n.5802+2T>A) c.5031+2T>A (n.5031+2T>A) n.968-5093A>T n.6914+2T>A | |
| 12 | g.88077221C>A | CA6711674 | CEP290 | c.5709+1G>T (n.5709+1G>T) c.2993+1G>T c.*3880+1G>T (n.*3880+1G>T) n.4069+1G>T c.5688+1G>T (n.5688+1G>T) c.6570+1G>T (n.6570+1G>T) n.5936+1G>T c.6477+1G>T (n.6477+1G>T) n.2014+1G>T n.4637+1G>T n.11435+1G>T c.*3622+1G>T (n.*3622+1G>T) c.5715+1G>T (n.5715+1G>T) c.2889+1G>T (n.2889+1G>T) c.5802+1G>T (n.5802+1G>T) c.5031+1G>T (n.5031+1G>T) n.968-5092C>A n.6914+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077221C= | CA2052913779 | CEP290 | c.5709+1G= (n.5709+1G=) c.2993+1G= c.*3880+1G= (n.*3880+1G=) n.4069+1G= c.5688+1G= (n.5688+1G=) c.6570+1G= (n.6570+1G=) n.5936+1G= c.6477+1G= (n.6477+1G=) n.2014+1G= n.4637+1G= n.11435+1G= c.*3622+1G= (n.*3622+1G=) c.5715+1G= (n.5715+1G=) c.2889+1G= (n.2889+1G=) c.5802+1G= (n.5802+1G=) c.5031+1G= (n.5031+1G=) n.968-5092C= n.6914+1G= | |
| 12 | g.88077221C>G | CA6711676 | CEP290 | c.5709+1G>C (n.5709+1G>C) c.2993+1G>C c.*3880+1G>C (n.*3880+1G>C) n.4069+1G>C c.5688+1G>C (n.5688+1G>C) c.6570+1G>C (n.6570+1G>C) n.5936+1G>C c.6477+1G>C (n.6477+1G>C) n.2014+1G>C n.4637+1G>C n.11435+1G>C c.*3622+1G>C (n.*3622+1G>C) c.5715+1G>C (n.5715+1G>C) c.2889+1G>C (n.2889+1G>C) c.5802+1G>C (n.5802+1G>C) c.5031+1G>C (n.5031+1G>C) n.968-5092C>G n.6914+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.88077221C>T | CA6711675 | CEP290 | c.5709+1G>A (n.5709+1G>A) c.2993+1G>A c.*3880+1G>A (n.*3880+1G>A) n.4069+1G>A c.5688+1G>A (n.5688+1G>A) c.6570+1G>A (n.6570+1G>A) n.5936+1G>A c.6477+1G>A (n.6477+1G>A) n.2014+1G>A n.4637+1G>A n.11435+1G>A c.*3622+1G>A (n.*3622+1G>A) c.5715+1G>A (n.5715+1G>A) c.2889+1G>A (n.2889+1G>A) c.5802+1G>A (n.5802+1G>A) c.5031+1G>A (n.5031+1G>A) n.968-5092C>T n.6914+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077222C>A | CA385987160 | CEP290 | c.5709G>T (p.Lys1903Asn) c.2993G>T c.*3880G>T (n.*3880G>T) n.4069G>T c.5688G>T (p.Lys1896Asn) c.6570G>T (p.Lys2190Asn) n.5936G>T c.6477G>T (p.Lys2159Asn) n.2014G>T n.4637G>T n.11435G>T c.*3622G>T (n.*3622G>T) c.5715G>T (p.Lys1905Asn) c.2889G>T (p.Lys963Asn) c.5802G>T (p.Lys1934Asn) c.5031G>T (p.Lys1677Asn) n.968-5091C>A n.6914G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077222C>G | CA385987161 | CEP290 | c.5709G>C (p.Lys1903Asn) c.2993G>C c.*3880G>C (n.*3880G>C) n.4069G>C c.5688G>C (p.Lys1896Asn) c.6570G>C (p.Lys2190Asn) n.5936G>C c.6477G>C (p.Lys2159Asn) n.2014G>C n.4637G>C n.11435G>C c.*3622G>C (n.*3622G>C) c.5715G>C (p.Lys1905Asn) c.2889G>C (p.Lys963Asn) c.5802G>C (p.Lys1934Asn) c.5031G>C (p.Lys1677Asn) n.968-5091C>G n.6914G>C | |
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