UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.88077088G>A | CA241152948 | CEP290 | c.5709+134C>T (n.5709+134C>T) c.2993+134C>T c.*3880+134C>T (n.*3880+134C>T) n.4069+134C>T c.5688+134C>T (n.5688+134C>T) c.6570+134C>T (n.6570+134C>T) n.5936+134C>T c.6477+134C>T (n.6477+134C>T) n.2014+134C>T n.4637+134C>T n.11435+134C>T c.*3622+134C>T (n.*3622+134C>T) c.5715+134C>T (n.5715+134C>T) c.2889+134C>T (n.2889+134C>T) c.5802+134C>T (n.5802+134C>T) c.5031+134C>T (n.5031+134C>T) n.968-5225G>A n.6914+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077088G= | CA2052913716 | CEP290 | c.5709+134C= (n.5709+134C=) c.2993+134C= c.*3880+134C= (n.*3880+134C=) n.4069+134C= c.5688+134C= (n.5688+134C=) c.6570+134C= (n.6570+134C=) n.5936+134C= c.6477+134C= (n.6477+134C=) n.2014+134C= n.4637+134C= n.11435+134C= c.*3622+134C= (n.*3622+134C=) c.5715+134C= (n.5715+134C=) c.2889+134C= (n.2889+134C=) c.5802+134C= (n.5802+134C=) c.5031+134C= (n.5031+134C=) n.968-5225G= n.6914+134C= | |
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| 12 | g.88077113T>A | CA950219537 | CEP290 | c.5709+109A>T (n.5709+109A>T) c.2993+109A>T c.*3880+109A>T (n.*3880+109A>T) n.4069+109A>T c.5688+109A>T (n.5688+109A>T) c.6570+109A>T (n.6570+109A>T) n.5936+109A>T c.6477+109A>T (n.6477+109A>T) n.2014+109A>T n.4637+109A>T n.11435+109A>T c.*3622+109A>T (n.*3622+109A>T) c.5715+109A>T (n.5715+109A>T) c.2889+109A>T (n.2889+109A>T) c.5802+109A>T (n.5802+109A>T) c.5031+109A>T (n.5031+109A>T) n.968-5200T>A n.6914+109A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077113_88077114delinsTA | CA2052913724 | CEP290 | c.5709+108_5709+109delinsTA (n.5709+108_5709+109delinsTA) c.2993+108_2993+109delinsTA c.*3880+108_*3880+109delinsTA (n.*3880+108_*3880+109delinsTA) n.4069+108_4069+109delinsTA c.5688+108_5688+109delinsTA (n.5688+108_5688+109delinsTA) c.6570+108_6570+109delinsTA (n.6570+108_6570+109delinsTA) n.5936+108_5936+109delinsTA c.6477+108_6477+109delinsTA (n.6477+108_6477+109delinsTA) n.2014+108_2014+109delinsTA n.4637+108_4637+109delinsTA n.11435+108_11435+109delinsTA c.*3622+108_*3622+109delinsTA (n.*3622+108_*3622+109delinsTA) c.5715+108_5715+109delinsTA (n.5715+108_5715+109delinsTA) c.2889+108_2889+109delinsTA (n.2889+108_2889+109delinsTA) c.5802+108_5802+109delinsTA (n.5802+108_5802+109delinsTA) c.5031+108_5031+109delinsTA (n.5031+108_5031+109delinsTA) n.968-5200_968-5199delinsTA n.6914+108_6914+109delinsTA | |
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| 12 | g.88077115C>G | CA2052913726 | CEP290 | c.5709+107G>C (n.5709+107G>C) c.2993+107G>C c.*3880+107G>C (n.*3880+107G>C) n.4069+107G>C c.5688+107G>C (n.5688+107G>C) c.6570+107G>C (n.6570+107G>C) n.5936+107G>C c.6477+107G>C (n.6477+107G>C) n.2014+107G>C n.4637+107G>C n.11435+107G>C c.*3622+107G>C (n.*3622+107G>C) c.5715+107G>C (n.5715+107G>C) c.2889+107G>C (n.2889+107G>C) c.5802+107G>C (n.5802+107G>C) c.5031+107G>C (n.5031+107G>C) n.968-5198C>G n.6914+107G>C | dbSNP |
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| 12 | g.88077116A>G | CA2620103937 | CEP290 | c.5709+106T>C (n.5709+106T>C) c.2993+106T>C c.*3880+106T>C (n.*3880+106T>C) n.4069+106T>C c.5688+106T>C (n.5688+106T>C) c.6570+106T>C (n.6570+106T>C) n.5936+106T>C c.6477+106T>C (n.6477+106T>C) n.2014+106T>C n.4637+106T>C n.11435+106T>C c.*3622+106T>C (n.*3622+106T>C) c.5715+106T>C (n.5715+106T>C) c.2889+106T>C (n.2889+106T>C) c.5802+106T>C (n.5802+106T>C) c.5031+106T>C (n.5031+106T>C) n.968-5197A>G n.6914+106T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077117G>A | CA606453510 | CEP290 | c.5709+105C>T (n.5709+105C>T) c.2993+105C>T c.*3880+105C>T (n.*3880+105C>T) n.4069+105C>T c.5688+105C>T (n.5688+105C>T) c.6570+105C>T (n.6570+105C>T) n.5936+105C>T c.6477+105C>T (n.6477+105C>T) n.2014+105C>T n.4637+105C>T n.11435+105C>T c.*3622+105C>T (n.*3622+105C>T) c.5715+105C>T (n.5715+105C>T) c.2889+105C>T (n.2889+105C>T) c.5802+105C>T (n.5802+105C>T) c.5031+105C>T (n.5031+105C>T) n.968-5196G>A n.6914+105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077117G= | CA2052913728 | CEP290 | c.5709+105C= (n.5709+105C=) c.2993+105C= c.*3880+105C= (n.*3880+105C=) n.4069+105C= c.5688+105C= (n.5688+105C=) c.6570+105C= (n.6570+105C=) n.5936+105C= c.6477+105C= (n.6477+105C=) n.2014+105C= n.4637+105C= n.11435+105C= c.*3622+105C= (n.*3622+105C=) c.5715+105C= (n.5715+105C=) c.2889+105C= (n.2889+105C=) c.5802+105C= (n.5802+105C=) c.5031+105C= (n.5031+105C=) n.968-5196G= n.6914+105C= | |
| 12 | g.88077117G>T | CA2620103939 | CEP290 | c.5709+105C>A (n.5709+105C>A) c.2993+105C>A c.*3880+105C>A (n.*3880+105C>A) n.4069+105C>A c.5688+105C>A (n.5688+105C>A) c.6570+105C>A (n.6570+105C>A) n.5936+105C>A c.6477+105C>A (n.6477+105C>A) n.2014+105C>A n.4637+105C>A n.11435+105C>A c.*3622+105C>A (n.*3622+105C>A) c.5715+105C>A (n.5715+105C>A) c.2889+105C>A (n.2889+105C>A) c.5802+105C>A (n.5802+105C>A) c.5031+105C>A (n.5031+105C>A) n.968-5196G>T n.6914+105C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077135G>T | CA2575242835 | CEP290 | c.5709+87C>A (n.5709+87C>A) c.2993+87C>A c.*3880+87C>A (n.*3880+87C>A) n.4069+87C>A c.5688+87C>A (n.5688+87C>A) c.6570+87C>A (n.6570+87C>A) n.5936+87C>A c.6477+87C>A (n.6477+87C>A) n.2014+87C>A n.4637+87C>A n.11435+87C>A c.*3622+87C>A (n.*3622+87C>A) c.5715+87C>A (n.5715+87C>A) c.2889+87C>A (n.2889+87C>A) c.5802+87C>A (n.5802+87C>A) c.5031+87C>A (n.5031+87C>A) n.968-5178G>T n.6914+87C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077174A>T | CA241152981 | CEP290 | c.5709+48T>A (n.5709+48T>A) c.2993+48T>A c.*3880+48T>A (n.*3880+48T>A) n.4069+48T>A c.5688+48T>A (n.5688+48T>A) c.6570+48T>A (n.6570+48T>A) n.5936+48T>A c.6477+48T>A (n.6477+48T>A) n.2014+48T>A n.4637+48T>A n.11435+48T>A c.*3622+48T>A (n.*3622+48T>A) c.5715+48T>A (n.5715+48T>A) c.2889+48T>A (n.2889+48T>A) c.5802+48T>A (n.5802+48T>A) c.5031+48T>A (n.5031+48T>A) n.968-5139A>T n.6914+48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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