UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88077018C= | CA2052913695 | CEP290 | c.5709+204G= (n.5709+204G=) c.2993+204G= c.*3880+204G= (n.*3880+204G=) n.4069+204G= c.5688+204G= (n.5688+204G=) c.6570+204G= (n.6570+204G=) n.5936+204G= c.6477+204G= (n.6477+204G=) n.2014+204G= n.4637+204G= n.11435+204G= c.*3622+204G= (n.*3622+204G=) c.5715+204G= (n.5715+204G=) c.2889+204G= (n.2889+204G=) c.5802+204G= (n.5802+204G=) c.5031+204G= (n.5031+204G=) n.968-5295C= n.6914+204G= | |
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| 12 | g.88077019C>T | CA950219523 | CEP290 | c.5709+203G>A (n.5709+203G>A) c.2993+203G>A c.*3880+203G>A (n.*3880+203G>A) n.4069+203G>A c.5688+203G>A (n.5688+203G>A) c.6570+203G>A (n.6570+203G>A) n.5936+203G>A c.6477+203G>A (n.6477+203G>A) n.2014+203G>A n.4637+203G>A n.11435+203G>A c.*3622+203G>A (n.*3622+203G>A) c.5715+203G>A (n.5715+203G>A) c.2889+203G>A (n.2889+203G>A) c.5802+203G>A (n.5802+203G>A) c.5031+203G>A (n.5031+203G>A) n.968-5294C>T n.6914+203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077038C= | CA2052913698 | CEP290 | c.5709+184G= (n.5709+184G=) c.2993+184G= c.*3880+184G= (n.*3880+184G=) n.4069+184G= c.5688+184G= (n.5688+184G=) c.6570+184G= (n.6570+184G=) n.5936+184G= c.6477+184G= (n.6477+184G=) n.2014+184G= n.4637+184G= n.11435+184G= c.*3622+184G= (n.*3622+184G=) c.5715+184G= (n.5715+184G=) c.2889+184G= (n.2889+184G=) c.5802+184G= (n.5802+184G=) c.5031+184G= (n.5031+184G=) n.968-5275C= n.6914+184G= | |
| 12 | g.88077038C>G | CA241152934 | CEP290 | c.5709+184G>C (n.5709+184G>C) c.2993+184G>C c.*3880+184G>C (n.*3880+184G>C) n.4069+184G>C c.5688+184G>C (n.5688+184G>C) c.6570+184G>C (n.6570+184G>C) n.5936+184G>C c.6477+184G>C (n.6477+184G>C) n.2014+184G>C n.4637+184G>C n.11435+184G>C c.*3622+184G>C (n.*3622+184G>C) c.5715+184G>C (n.5715+184G>C) c.2889+184G>C (n.2889+184G>C) c.5802+184G>C (n.5802+184G>C) c.5031+184G>C (n.5031+184G>C) n.968-5275C>G n.6914+184G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077059C>T | CA2052913704 | CEP290 | c.5709+163G>A (n.5709+163G>A) c.2993+163G>A c.*3880+163G>A (n.*3880+163G>A) n.4069+163G>A c.5688+163G>A (n.5688+163G>A) c.6570+163G>A (n.6570+163G>A) n.5936+163G>A c.6477+163G>A (n.6477+163G>A) n.2014+163G>A n.4637+163G>A n.11435+163G>A c.*3622+163G>A (n.*3622+163G>A) c.5715+163G>A (n.5715+163G>A) c.2889+163G>A (n.2889+163G>A) c.5802+163G>A (n.5802+163G>A) c.5031+163G>A (n.5031+163G>A) n.968-5254C>T n.6914+163G>A | dbSNP |
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| 12 | g.88077061T= | CA2052913705 | CEP290 | c.5709+161A= (n.5709+161A=) c.2993+161A= c.*3880+161A= (n.*3880+161A=) n.4069+161A= c.5688+161A= (n.5688+161A=) c.6570+161A= (n.6570+161A=) n.5936+161A= c.6477+161A= (n.6477+161A=) n.2014+161A= n.4637+161A= n.11435+161A= c.*3622+161A= (n.*3622+161A=) c.5715+161A= (n.5715+161A=) c.2889+161A= (n.2889+161A=) c.5802+161A= (n.5802+161A=) c.5031+161A= (n.5031+161A=) n.968-5252T= n.6914+161A= | |
| 12 | g.88077065T>C | CA693051709 | CEP290 | c.5709+157A>G (n.5709+157A>G) c.2993+157A>G c.*3880+157A>G (n.*3880+157A>G) n.4069+157A>G c.5688+157A>G (n.5688+157A>G) c.6570+157A>G (n.6570+157A>G) n.5936+157A>G c.6477+157A>G (n.6477+157A>G) n.2014+157A>G n.4637+157A>G n.11435+157A>G c.*3622+157A>G (n.*3622+157A>G) c.5715+157A>G (n.5715+157A>G) c.2889+157A>G (n.2889+157A>G) c.5802+157A>G (n.5802+157A>G) c.5031+157A>G (n.5031+157A>G) n.968-5248T>C n.6914+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077065T= | CA2052913706 | CEP290 | c.5709+157A= (n.5709+157A=) c.2993+157A= c.*3880+157A= (n.*3880+157A=) n.4069+157A= c.5688+157A= (n.5688+157A=) c.6570+157A= (n.6570+157A=) n.5936+157A= c.6477+157A= (n.6477+157A=) n.2014+157A= n.4637+157A= n.11435+157A= c.*3622+157A= (n.*3622+157A=) c.5715+157A= (n.5715+157A=) c.2889+157A= (n.2889+157A=) c.5802+157A= (n.5802+157A=) c.5031+157A= (n.5031+157A=) n.968-5248T= n.6914+157A= | |
| 12 | g.88077067C= | CA2052913707 | CEP290 | c.5709+155G= (n.5709+155G=) c.2993+155G= c.*3880+155G= (n.*3880+155G=) n.4069+155G= c.5688+155G= (n.5688+155G=) c.6570+155G= (n.6570+155G=) n.5936+155G= c.6477+155G= (n.6477+155G=) n.2014+155G= n.4637+155G= n.11435+155G= c.*3622+155G= (n.*3622+155G=) c.5715+155G= (n.5715+155G=) c.2889+155G= (n.2889+155G=) c.5802+155G= (n.5802+155G=) c.5031+155G= (n.5031+155G=) n.968-5246C= n.6914+155G= | |
| 12 | g.88077067C>T | CA693051721 | CEP290 | c.5709+155G>A (n.5709+155G>A) c.2993+155G>A c.*3880+155G>A (n.*3880+155G>A) n.4069+155G>A c.5688+155G>A (n.5688+155G>A) c.6570+155G>A (n.6570+155G>A) n.5936+155G>A c.6477+155G>A (n.6477+155G>A) n.2014+155G>A n.4637+155G>A n.11435+155G>A c.*3622+155G>A (n.*3622+155G>A) c.5715+155G>A (n.5715+155G>A) c.2889+155G>A (n.2889+155G>A) c.5802+155G>A (n.5802+155G>A) c.5031+155G>A (n.5031+155G>A) n.968-5246C>T n.6914+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077070T>A | CA606453506 | CEP290 | c.5709+152A>T (n.5709+152A>T) c.2993+152A>T c.*3880+152A>T (n.*3880+152A>T) n.4069+152A>T c.5688+152A>T (n.5688+152A>T) c.6570+152A>T (n.6570+152A>T) n.5936+152A>T c.6477+152A>T (n.6477+152A>T) n.2014+152A>T n.4637+152A>T n.11435+152A>T c.*3622+152A>T (n.*3622+152A>T) c.5715+152A>T (n.5715+152A>T) c.2889+152A>T (n.2889+152A>T) c.5802+152A>T (n.5802+152A>T) c.5031+152A>T (n.5031+152A>T) n.968-5243T>A n.6914+152A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077073T>A | CA2620103886 | CEP290 | c.5709+149A>T (n.5709+149A>T) c.2993+149A>T c.*3880+149A>T (n.*3880+149A>T) n.4069+149A>T c.5688+149A>T (n.5688+149A>T) c.6570+149A>T (n.6570+149A>T) n.5936+149A>T c.6477+149A>T (n.6477+149A>T) n.2014+149A>T n.4637+149A>T n.11435+149A>T c.*3622+149A>T (n.*3622+149A>T) c.5715+149A>T (n.5715+149A>T) c.2889+149A>T (n.2889+149A>T) c.5802+149A>T (n.5802+149A>T) c.5031+149A>T (n.5031+149A>T) n.968-5240T>A n.6914+149A>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077075A>C | CA2052913711 | CEP290 | c.5709+147T>G (n.5709+147T>G) c.2993+147T>G c.*3880+147T>G (n.*3880+147T>G) n.4069+147T>G c.5688+147T>G (n.5688+147T>G) c.6570+147T>G (n.6570+147T>G) n.5936+147T>G c.6477+147T>G (n.6477+147T>G) n.2014+147T>G n.4637+147T>G n.11435+147T>G c.*3622+147T>G (n.*3622+147T>G) c.5715+147T>G (n.5715+147T>G) c.2889+147T>G (n.2889+147T>G) c.5802+147T>G (n.5802+147T>G) c.5031+147T>G (n.5031+147T>G) n.968-5238A>C n.6914+147T>G | dbSNP |
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| 12 | g.88077104C>A | CA2620103925 | CEP290 | c.5709+118G>T (n.5709+118G>T) c.2993+118G>T c.*3880+118G>T (n.*3880+118G>T) n.4069+118G>T c.5688+118G>T (n.5688+118G>T) c.6570+118G>T (n.6570+118G>T) n.5936+118G>T c.6477+118G>T (n.6477+118G>T) n.2014+118G>T n.4637+118G>T n.11435+118G>T c.*3622+118G>T (n.*3622+118G>T) c.5715+118G>T (n.5715+118G>T) c.2889+118G>T (n.2889+118G>T) c.5802+118G>T (n.5802+118G>T) c.5031+118G>T (n.5031+118G>T) n.968-5209C>A n.6914+118G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077104C>T | CA241152949 | CEP290 | c.5709+118G>A (n.5709+118G>A) c.2993+118G>A c.*3880+118G>A (n.*3880+118G>A) n.4069+118G>A c.5688+118G>A (n.5688+118G>A) c.6570+118G>A (n.6570+118G>A) n.5936+118G>A c.6477+118G>A (n.6477+118G>A) n.2014+118G>A n.4637+118G>A n.11435+118G>A c.*3622+118G>A (n.*3622+118G>A) c.5715+118G>A (n.5715+118G>A) c.2889+118G>A (n.2889+118G>A) c.5802+118G>A (n.5802+118G>A) c.5031+118G>A (n.5031+118G>A) n.968-5209C>T n.6914+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077105A>C | CA950219534 | CEP290 | c.5709+117T>G (n.5709+117T>G) c.2993+117T>G c.*3880+117T>G (n.*3880+117T>G) n.4069+117T>G c.5688+117T>G (n.5688+117T>G) c.6570+117T>G (n.6570+117T>G) n.5936+117T>G c.6477+117T>G (n.6477+117T>G) n.2014+117T>G n.4637+117T>G n.11435+117T>G c.*3622+117T>G (n.*3622+117T>G) c.5715+117T>G (n.5715+117T>G) c.2889+117T>G (n.2889+117T>G) c.5802+117T>G (n.5802+117T>G) c.5031+117T>G (n.5031+117T>G) n.968-5208A>C n.6914+117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077106G>A | CA2620103928 | CEP290 | c.5709+116C>T (n.5709+116C>T) c.2993+116C>T c.*3880+116C>T (n.*3880+116C>T) n.4069+116C>T c.5688+116C>T (n.5688+116C>T) c.6570+116C>T (n.6570+116C>T) n.5936+116C>T c.6477+116C>T (n.6477+116C>T) n.2014+116C>T n.4637+116C>T n.11435+116C>T c.*3622+116C>T (n.*3622+116C>T) c.5715+116C>T (n.5715+116C>T) c.2889+116C>T (n.2889+116C>T) c.5802+116C>T (n.5802+116C>T) c.5031+116C>T (n.5031+116C>T) n.968-5207G>A n.6914+116C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077106G>C | CA606453509 | CEP290 | c.5709+116C>G (n.5709+116C>G) c.2993+116C>G c.*3880+116C>G (n.*3880+116C>G) n.4069+116C>G c.5688+116C>G (n.5688+116C>G) c.6570+116C>G (n.6570+116C>G) n.5936+116C>G c.6477+116C>G (n.6477+116C>G) n.2014+116C>G n.4637+116C>G n.11435+116C>G c.*3622+116C>G (n.*3622+116C>G) c.5715+116C>G (n.5715+116C>G) c.2889+116C>G (n.2889+116C>G) c.5802+116C>G (n.5802+116C>G) c.5031+116C>G (n.5031+116C>G) n.968-5207G>C n.6914+116C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077106G>T | CA2620103929 | CEP290 | c.5709+116C>A (n.5709+116C>A) c.2993+116C>A c.*3880+116C>A (n.*3880+116C>A) n.4069+116C>A c.5688+116C>A (n.5688+116C>A) c.6570+116C>A (n.6570+116C>A) n.5936+116C>A c.6477+116C>A (n.6477+116C>A) n.2014+116C>A n.4637+116C>A n.11435+116C>A c.*3622+116C>A (n.*3622+116C>A) c.5715+116C>A (n.5715+116C>A) c.2889+116C>A (n.2889+116C>A) c.5802+116C>A (n.5802+116C>A) c.5031+116C>A (n.5031+116C>A) n.968-5207G>T n.6914+116C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077107A>G | CA2796874747 | CEP290 | c.5709+115T>C (n.5709+115T>C) c.2993+115T>C c.*3880+115T>C (n.*3880+115T>C) n.4069+115T>C c.5688+115T>C (n.5688+115T>C) c.6570+115T>C (n.6570+115T>C) n.5936+115T>C c.6477+115T>C (n.6477+115T>C) n.2014+115T>C n.4637+115T>C n.11435+115T>C c.*3622+115T>C (n.*3622+115T>C) c.5715+115T>C (n.5715+115T>C) c.2889+115T>C (n.2889+115T>C) c.5802+115T>C (n.5802+115T>C) c.5031+115T>C (n.5031+115T>C) n.968-5206A>G n.6914+115T>C | |
| 12 | g.88077111A>G | CA2620103930 | CEP290 | c.5709+111T>C (n.5709+111T>C) c.2993+111T>C c.*3880+111T>C (n.*3880+111T>C) n.4069+111T>C c.5688+111T>C (n.5688+111T>C) c.6570+111T>C (n.6570+111T>C) n.5936+111T>C c.6477+111T>C (n.6477+111T>C) n.2014+111T>C n.4637+111T>C n.11435+111T>C c.*3622+111T>C (n.*3622+111T>C) c.5715+111T>C (n.5715+111T>C) c.2889+111T>C (n.2889+111T>C) c.5802+111T>C (n.5802+111T>C) c.5031+111T>C (n.5031+111T>C) n.968-5202A>G n.6914+111T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077113T>A | CA950219537 | CEP290 | c.5709+109A>T (n.5709+109A>T) c.2993+109A>T c.*3880+109A>T (n.*3880+109A>T) n.4069+109A>T c.5688+109A>T (n.5688+109A>T) c.6570+109A>T (n.6570+109A>T) n.5936+109A>T c.6477+109A>T (n.6477+109A>T) n.2014+109A>T n.4637+109A>T n.11435+109A>T c.*3622+109A>T (n.*3622+109A>T) c.5715+109A>T (n.5715+109A>T) c.2889+109A>T (n.2889+109A>T) c.5802+109A>T (n.5802+109A>T) c.5031+109A>T (n.5031+109A>T) n.968-5200T>A n.6914+109A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077117G>T | CA2620103939 | CEP290 | c.5709+105C>A (n.5709+105C>A) c.2993+105C>A c.*3880+105C>A (n.*3880+105C>A) n.4069+105C>A c.5688+105C>A (n.5688+105C>A) c.6570+105C>A (n.6570+105C>A) n.5936+105C>A c.6477+105C>A (n.6477+105C>A) n.2014+105C>A n.4637+105C>A n.11435+105C>A c.*3622+105C>A (n.*3622+105C>A) c.5715+105C>A (n.5715+105C>A) c.2889+105C>A (n.2889+105C>A) c.5802+105C>A (n.5802+105C>A) c.5031+105C>A (n.5031+105C>A) n.968-5196G>T n.6914+105C>A | gnomAD v4 |