Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88063771_88068801del | CA1139658561 | PKD2 | c.2119-1603_2522+740del c.373-1603_776+740del n.371-1603_774+740del n.331-1603_1000+740del c.1894-1603_2297+740del c.1399-1603_1802+740del c.1279-1603_1682+740del n.2085-1603_2488+740del n.2097-1603_2500+740del | ClinVar |
4 | g.88065479C>A | CA440268417 | PKD2 | c.2224C>A (p.Arg742=) c.478C>A (p.Arg160=) n.476C>A n.436C>A c.1999C>A (p.Arg667=) c.1504C>A (p.Arg502=) c.1384C>A (p.Arg462=) n.2190C>A n.2202C>A | |
4 | g.88065479C= | CA1474587986 | PKD2 | c.2224C= (p.Arg742=) c.478C= (p.Arg160=) n.476C= n.436C= c.1999C= (p.Arg667=) c.1504C= (p.Arg502=) c.1384C= (p.Arg462=) n.2190C= n.2202C= | |
4 | g.88065479C>G | CA357624721 | PKD2 | c.2224C>G (p.Arg742Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.476C>G n.436C>G c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.1504C>G (p.Arg502Gly) c.1384C>G (p.Arg462Gly) n.2190C>G n.2202C>G | |
4 | g.88065479C>T | CA123160 | PKD2 | c.2224C>T (p.Arg742Ter) c.478C>T (p.Arg160Ter) n.476C>T n.436C>T c.1999C>T (p.Arg667Ter) c.1504C>T (p.Arg502Ter) c.1384C>T (p.Arg462Ter) n.2190C>T n.2202C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.88065480G>A | CA100883652 | PKD2 | c.2225G>A (p.Arg742Gln) c.479G>A (p.Arg160Gln) n.477G>A n.437G>A c.2000G>A (p.Arg667Gln) c.1505G>A (p.Arg502Gln) c.1385G>A (p.Arg462Gln) n.2191G>A n.2203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.88065480G>C | CA357624723 | PKD2 | c.2225G>C (p.Arg742Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.477G>C n.437G>C c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.1505G>C (p.Arg502Pro) c.1385G>C (p.Arg462Pro) n.2191G>C n.2203G>C | |
4 | g.88065480G= | CA1474587987 | PKD2 | c.2225G= (p.Arg742=) c.479G= (p.Arg160=) n.477G= n.437G= c.2000G= (p.Arg667=) c.1505G= (p.Arg502=) c.1385G= (p.Arg462=) n.2191G= n.2203G= | |
4 | g.88065480G>T | CA357624722 | PKD2 | c.2225G>T (p.Arg742Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) n.477G>T n.437G>T c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.1505G>T (p.Arg502Leu) c.1385G>T (p.Arg462Leu) n.2191G>T n.2203G>T | |
4 | g.88065481A= | CA1474587988 | PKD2 | c.2226A= (p.Arg742=) c.480A= (p.Arg160=) n.478A= n.438A= c.2001A= (p.Arg667=) c.1506A= (p.Arg502=) c.1386A= (p.Arg462=) n.2192A= n.2204A= | |
4 | g.88065481A>C | CA440268418 | PKD2 | c.2226A>C (p.Arg742=) c.480A>C (p.Arg160=) n.478A>C n.438A>C c.2001A>C (p.Arg667=) c.1506A>C (p.Arg502=) c.1386A>C (p.Arg462=) n.2192A>C n.2204A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88065481A>G | CA440268419 | PKD2 | c.2226A>G (p.Arg742=) c.480A>G (p.Arg160=) n.478A>G n.438A>G c.2001A>G (p.Arg667=) c.1506A>G (p.Arg502=) c.1386A>G (p.Arg462=) n.2192A>G n.2204A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88065481A>T | CA440268420 | PKD2 | c.2226A>T (p.Arg742=) c.480A>T (p.Arg160=) n.478A>T n.438A>T c.2001A>T (p.Arg667=) c.1506A>T (p.Arg502=) c.1386A>T (p.Arg462=) n.2192A>T n.2204A>T | |
4 | g.88065482C>A | CA357624724 | PKD2 | c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.479C>A n.439C>A c.2002C>A (p.Gln668Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.2193C>A n.2205C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88065482C= | CA1474587989 | PKD2 | c.2227C= (p.Gln743=) c.481C= (p.Gln161=) n.479C= n.439C= c.2002C= (p.Gln668=) c.1507C= (p.Gln503=) c.1387C= (p.Gln463=) n.2193C= n.2205C= | |
4 | g.88065482C>G | CA357624725 | PKD2 | c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.479C>G n.439C>G c.2002C>G (p.Gln668Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.2193C>G n.2205C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88065482C>T | CA357624726 | PKD2 | c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.479C>T n.439C>T c.2002C>T (p.Gln668Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.2193C>T n.2205C>T | |
4 | g.88065483A= | CA1474587990 | PKD2 | c.2228A= (p.Gln743=) c.482A= (p.Gln161=) n.480A= n.440A= c.2003A= (p.Gln668=) c.1508A= (p.Gln503=) c.1388A= (p.Gln463=) n.2194A= n.2206A= | |
4 | g.88065483A>C | CA357624727 | PKD2 | c.2228A>C (p.Gln743Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.480A>C n.440A>C c.2003A>C (p.Gln668Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.2194A>C n.2206A>C | |
4 | g.88065483A>G | CA100883655 | PKD2 | c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.480A>G n.440A>G c.2003A>G (p.Gln668Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.2194A>G n.2206A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88065483A>T | CA357624728 | PKD2 | c.2228A>T (p.Gln743Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.480A>T n.440A>T c.2003A>T (p.Gln668Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.2194A>T n.2206A>T | |
4 | g.88065484A>C | CA357624729 | PKD2 | c.2229A>C (p.Gln743His) c.483A>C (p.Gln161His) n.481A>C n.441A>C c.2004A>C (p.Gln668His) c.1509A>C (p.Gln503His) c.1389A>C (p.Gln463His) n.2195A>C n.2207A>C | |
4 | g.88065484A>G | CA440268421 | PKD2 | c.2229A>G (p.Gln743=) c.483A>G (p.Gln161=) n.481A>G n.441A>G c.2004A>G (p.Gln668=) c.1509A>G (p.Gln503=) c.1389A>G (p.Gln463=) n.2195A>G n.2207A>G | |
4 | g.88065484A>T | CA357624730 | PKD2 | c.2229A>T (p.Gln743His) c.483A>T (p.Gln161His) n.481A>T n.441A>T c.2004A>T (p.Gln668His) c.1509A>T (p.Gln503His) c.1389A>T (p.Gln463His) n.2195A>T n.2207A>T | |
4 | g.88065485G>A | CA357624731 | PKD2 | c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.484G>A (p.Asp162Asn) n.482G>A n.442G>A c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.1390G>A (p.Asp464Asn) n.2196G>A n.2208G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88065485G>C | CA357624732 | PKD2 | c.2230G>C (p.Asp744His) c.484G>C (p.Asp162His) n.482G>C n.442G>C c.2005G>C (p.Asp669His) c.1510G>C (p.Asp504His) c.1390G>C (p.Asp464His) n.2196G>C n.2208G>C | |
4 | g.88065485G>T | CA357624733 | PKD2 | c.2230G>T (p.Asp744Tyr) c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.482G>T n.442G>T c.2005G>T (p.Asp669Tyr) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) n.2196G>T n.2208G>T | |
4 | g.88065486A= | CA1474587991 | PKD2 | c.2231A= (p.Asp744=) c.485A= (p.Asp162=) n.483A= n.443A= c.2006A= (p.Asp669=) c.1511A= (p.Asp504=) c.1391A= (p.Asp464=) n.2197A= n.2209A= | |
4 | g.88065486A>C | CA357624735 | PKD2 | c.2231A>C (p.Asp744Ala) c.485A>C (p.Asp162Ala) n.483A>C n.443A>C c.2006A>C (p.Asp669Ala) c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1391A>C (p.Asp464Ala) n.2197A>C n.2209A>C | |
4 | g.88065486A>G | CA3004166 | PKD2 | c.2231A>G (p.Asp744Gly) c.485A>G (p.Asp162Gly) n.483A>G n.443A>G c.2006A>G (p.Asp669Gly) c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1391A>G (p.Asp464Gly) n.2197A>G n.2209A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88065486A>T | CA357624734 | PKD2 | c.2231A>T (p.Asp744Val) c.485A>T (p.Asp162Val) n.483A>T n.443A>T c.2006A>T (p.Asp669Val) c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1391A>T (p.Asp464Val) n.2197A>T n.2209A>T | |
4 | g.88065487T>A | CA357624736 | PKD2 | c.2232T>A (p.Asp744Glu) c.486T>A (p.Asp162Glu) n.484T>A n.444T>A c.2007T>A (p.Asp669Glu) c.1512T>A (p.Asp504Glu) c.1392T>A (p.Asp464Glu) n.2198T>A n.2210T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88065487T>C | CA440268422 | PKD2 | c.2232T>C (p.Asp744=) c.486T>C (p.Asp162=) n.484T>C n.444T>C c.2007T>C (p.Asp669=) c.1512T>C (p.Asp504=) c.1392T>C (p.Asp464=) n.2198T>C n.2210T>C | |
4 | g.88065487T>G | CA357624738 | PKD2 | c.2232T>G (p.Asp744Glu) c.486T>G (p.Asp162Glu) n.484T>G n.444T>G c.2007T>G (p.Asp669Glu) c.1512T>G (p.Asp504Glu) c.1392T>G (p.Asp464Glu) n.2198T>G n.2210T>G | |
4 | g.88065487T= | CA1474587992 | PKD2 | c.2232T= (p.Asp744=) c.486T= (p.Asp162=) n.484T= n.444T= c.2007T= (p.Asp669=) c.1512T= (p.Asp504=) c.1392T= (p.Asp464=) n.2198T= n.2210T= | |
4 | g.88065488C>A | CA357624740 | PKD2 | c.2233C>A (p.Leu745Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) n.485C>A n.445C>A c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.2199C>A n.2211C>A | |
4 | g.88065488C>G | CA357624742 | PKD2 | c.2233C>G (p.Leu745Val) c.487C>G (p.Leu163Val) n.485C>G n.445C>G c.2008C>G (p.Leu670Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.2199C>G n.2211C>G | |
4 | g.88065488C>T | CA357624743 | PKD2 | c.2233C>T (p.Leu745Phe) c.487C>T (p.Leu163Phe) n.485C>T n.445C>T c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.1513C>T (p.Leu505Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.2199C>T n.2211C>T | |
4 | g.88065489T>A | CA357624745 | PKD2 | c.2234T>A (p.Leu745His) c.488T>A (p.Leu163His) n.486T>A n.446T>A c.2009T>A (p.Leu670His) c.1514T>A (p.Leu505His) c.1394T>A (p.Leu465His) n.2200T>A n.2212T>A | |
4 | g.88065489T>C | CA357624747 | PKD2 | c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) n.486T>C n.446T>C c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.2200T>C n.2212T>C | |
4 | g.88065489T>G | CA357624749 | PKD2 | c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) n.486T>G n.446T>G c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.2200T>G n.2212T>G | |
4 | g.88065490C>A | CA440268423 | PKD2 | c.2235C>A (p.Leu745=) c.489C>A (p.Leu163=) n.487C>A n.447C>A c.2010C>A (p.Leu670=) c.1515C>A (p.Leu505=) c.1395C>A (p.Leu465=) n.2201C>A n.2213C>A | |
4 | g.88065490C>G | CA440268425 | PKD2 | c.2235C>G (p.Leu745=) c.489C>G (p.Leu163=) n.487C>G n.447C>G c.2010C>G (p.Leu670=) c.1515C>G (p.Leu505=) c.1395C>G (p.Leu465=) n.2201C>G n.2213C>G | |
4 | g.88065490C>T | CA440268424 | PKD2 | c.2235C>T (p.Leu745=) c.489C>T (p.Leu163=) n.487C>T n.447C>T c.2010C>T (p.Leu670=) c.1515C>T (p.Leu505=) c.1395C>T (p.Leu465=) n.2201C>T n.2213C>T | |
4 | g.88065491A>C | CA357624751 | PKD2 | c.2236A>C (p.Lys746Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) n.488A>C n.448A>C c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) n.2202A>C n.2214A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88065491A>G | CA357624753 | PKD2 | c.2236A>G (p.Lys746Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) n.488A>G n.448A>G c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) n.2202A>G n.2214A>G | |
4 | g.88065491A>T | CA357624755 | PKD2 | c.2236A>T (p.Lys746Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) n.488A>T n.448A>T c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) n.2202A>T n.2214A>T | |
4 | g.88065492A= | CA1474587993 | PKD2 | c.2237A= (p.Lys746=) c.491A= (p.Lys164=) n.489A= n.449A= c.2012A= (p.Lys671=) c.1517A= (p.Lys506=) c.1397A= (p.Lys466=) n.2203A= n.2215A= | |
4 | g.88065492A>C | CA357624760 | PKD2 | c.2237A>C (p.Lys746Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) n.489A>C n.449A>C c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) n.2203A>C n.2215A>C | |
4 | g.88065492A>G | CA357624761 | PKD2 | c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) n.489A>G n.449A>G c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) n.2203A>G n.2215A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88065492A>T | CA357624758 | PKD2 | c.2237A>T (p.Lys746Ile) c.491A>T (p.Lys164Ile) n.489A>T n.449A>T c.2012A>T (p.Lys671Ile) c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.1397A>T (p.Lys466Ile) n.2203A>T n.2215A>T | |
4 | g.88065493A>C | CA357624766 | PKD2 | c.2238A>C (p.Lys746Asn) c.492A>C (p.Lys164Asn) n.490A>C n.450A>C c.2013A>C (p.Lys671Asn) c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.1398A>C (p.Lys466Asn) n.2204A>C n.2216A>C | |
4 | g.88065493A>G | CA440268426 | PKD2 | c.2238A>G (p.Lys746=) c.492A>G (p.Lys164=) n.490A>G n.450A>G c.2013A>G (p.Lys671=) c.1518A>G (p.Lys506=) c.1398A>G (p.Lys466=) n.2204A>G n.2216A>G | |
4 | g.88065493A>T | CA357624764 | PKD2 | c.2238A>T (p.Lys746Asn) c.492A>T (p.Lys164Asn) n.490A>T n.450A>T c.2013A>T (p.Lys671Asn) c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.1398A>T (p.Lys466Asn) n.2204A>T n.2216A>T | |
4 | g.88065494G>A | CA357624768 | PKD2 | c.2239G>A (p.Gly747Arg) c.493G>A (p.Gly165Arg) n.491G>A n.451G>A c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.1399G>A (p.Gly467Arg) n.2205G>A n.2217G>A | |
4 | g.88065494G>C | CA357624769 | PKD2 | c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) n.491G>C n.451G>C c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) n.2205G>C n.2217G>C | |
4 | g.88065494G>T | CA357624771 | PKD2 | c.2239G>T (p.Gly747Trp) c.493G>T (p.Gly165Trp) n.491G>T n.451G>T c.2014G>T (p.Gly672Trp) c.1519G>T (p.Gly507Trp) c.1399G>T (p.Gly467Trp) n.2205G>T n.2217G>T | |
4 | g.88065496del | CA2695203615 | PKD2 | c.2240+1del c.494+1del n.492+1del n.453del c.2015+1del c.1520+1del c.1400+1del n.2206+1del n.2218+1del | |
4 | g.88065495G>A | CA357624773 | PKD2 | c.2240G>A (p.Gly747Glu) c.494G>A (p.Gly165Glu) n.492G>A n.452G>A c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1400G>A (p.Gly467Glu) n.2206G>A n.2218G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88065495G>C | CA357624774 | PKD2 | c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.492G>C n.452G>C c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) n.2206G>C n.2218G>C | |
4 | g.88065495G>T | CA357624777 | PKD2 | c.2240G>T (p.Gly747Val) c.494G>T (p.Gly165Val) n.492G>T n.452G>T c.2015G>T (p.Gly672Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) n.2206G>T n.2218G>T | |
4 | g.88065496G>A | CA357624779 | PKD2 | c.2240+1G>A (n.2240+1G>A) c.494+1G>A (n.494+1G>A) n.492+1G>A n.453G>A c.2015+1G>A (n.2015+1G>A) c.1520+1G>A (n.1520+1G>A) c.1400+1G>A (n.1400+1G>A) n.2206+1G>A n.2218+1G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.88065496G>C | CA357624781 | PKD2 | c.2240+1G>C (n.2240+1G>C) c.494+1G>C (n.494+1G>C) n.492+1G>C n.453G>C c.2015+1G>C (n.2015+1G>C) c.1520+1G>C (n.1520+1G>C) c.1400+1G>C (n.1400+1G>C) n.2206+1G>C n.2218+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88065496G= | CA1474587994 | PKD2 | c.2240+1G= (n.2240+1G=) c.494+1G= (n.494+1G=) n.492+1G= n.453G= c.2015+1G= (n.2015+1G=) c.1520+1G= (n.1520+1G=) c.1400+1G= (n.1400+1G=) n.2206+1G= n.2218+1G= | |
4 | g.88065496G>T | CA357624783 | PKD2 | c.2240+1G>T (n.2240+1G>T) c.494+1G>T (n.494+1G>T) n.492+1G>T n.453G>T c.2015+1G>T (n.2015+1G>T) c.1520+1G>T (n.1520+1G>T) c.1400+1G>T (n.1400+1G>T) n.2206+1G>T n.2218+1G>T | |
4 | g.88065497T>A | CA357624784 | PKD2 | c.2240+2T>A (n.2240+2T>A) c.494+2T>A (n.494+2T>A) n.492+2T>A n.454T>A c.2015+2T>A (n.2015+2T>A) c.1520+2T>A (n.1520+2T>A) c.1400+2T>A (n.1400+2T>A) n.2206+2T>A n.2218+2T>A | |
4 | g.88065497T>C | CA357624786 | PKD2 | c.2240+2T>C (n.2240+2T>C) c.494+2T>C (n.494+2T>C) n.492+2T>C n.454T>C c.2015+2T>C (n.2015+2T>C) c.1520+2T>C (n.1520+2T>C) c.1400+2T>C (n.1400+2T>C) n.2206+2T>C n.2218+2T>C | |
4 | g.88065497T>G | CA357624788 | PKD2 | c.2240+2T>G (n.2240+2T>G) c.494+2T>G (n.494+2T>G) n.492+2T>G n.454T>G c.2015+2T>G (n.2015+2T>G) c.1520+2T>G (n.1520+2T>G) c.1400+2T>G (n.1400+2T>G) n.2206+2T>G n.2218+2T>G | |
4 | g.88065497dup | CA2671370592 | PKD2 | c.2240+2dup (n.2240+2dup) c.494+2dup (n.494+2dup) n.492+2dup n.454dup c.2015+2dup (n.2015+2dup) c.1520+2dup (n.1520+2dup) c.1400+2dup (n.1400+2dup) n.2206+2dup n.2218+2dup | gnomAD v4 |
4 | g.88065498G>A | CA552869897 | PKD2 | c.2240+3G>A (n.2240+3G>A) c.494+3G>A (n.494+3G>A) n.492+3G>A n.455G>A c.2015+3G>A (n.2015+3G>A) c.1520+3G>A (n.1520+3G>A) c.1400+3G>A (n.1400+3G>A) n.2206+3G>A n.2218+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88065498G= | CA1474587995 | PKD2 | c.2240+3G= (n.2240+3G=) c.494+3G= (n.494+3G=) n.492+3G= n.455G= c.2015+3G= (n.2015+3G=) c.1520+3G= (n.1520+3G=) c.1400+3G= (n.1400+3G=) n.2206+3G= n.2218+3G= | |
4 | g.88065505A= | CA1474587996 | PKD2 | c.2240+10A= (n.2240+10A=) c.494+10A= (n.494+10A=) n.492+10A= n.462A= c.2015+10A= (n.2015+10A=) c.1520+10A= (n.1520+10A=) c.1400+10A= (n.1400+10A=) n.2206+10A= n.2218+10A= | |
4 | g.88065505A>G | CA3004167 | PKD2 | c.2240+10A>G (n.2240+10A>G) c.494+10A>G (n.494+10A>G) n.492+10A>G n.462A>G c.2015+10A>G (n.2015+10A>G) c.1520+10A>G (n.1520+10A>G) c.1400+10A>G (n.1400+10A>G) n.2206+10A>G n.2218+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88065506del | CA2671370593 | PKD2 | c.2240+11del (n.2240+11del) c.494+11del (n.494+11del) n.492+11del n.463del c.2015+11del (n.2015+11del) c.1520+11del (n.1520+11del) c.1400+11del (n.1400+11del) n.2206+11del n.2218+11del | gnomAD v4 |
4 | g.88065506T>C | CA3004168 | PKD2 | c.2240+11T>C (n.2240+11T>C) c.494+11T>C (n.494+11T>C) n.492+11T>C n.463T>C c.2015+11T>C (n.2015+11T>C) c.1520+11T>C (n.1520+11T>C) c.1400+11T>C (n.1400+11T>C) n.2206+11T>C n.2218+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88065506T= | CA1474587997 | PKD2 | c.2240+11T= (n.2240+11T=) c.494+11T= (n.494+11T=) n.492+11T= n.463T= c.2015+11T= (n.2015+11T=) c.1520+11T= (n.1520+11T=) c.1400+11T= (n.1400+11T=) n.2206+11T= n.2218+11T= | |
4 | g.88065507G>A | CA100883686 | PKD2 | c.2240+12G>A (n.2240+12G>A) c.494+12G>A (n.494+12G>A) n.492+12G>A n.464G>A c.2015+12G>A (n.2015+12G>A) c.1520+12G>A (n.1520+12G>A) c.1400+12G>A (n.1400+12G>A) n.2206+12G>A n.2218+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88065507G= | CA1474587998 | PKD2 | c.2240+12G= (n.2240+12G=) c.494+12G= (n.494+12G=) n.492+12G= n.464G= c.2015+12G= (n.2015+12G=) c.1520+12G= (n.1520+12G=) c.1400+12G= (n.1400+12G=) n.2206+12G= n.2218+12G= | |
4 | g.88065512C>T | CA2671370594 | PKD2 | c.2240+17C>T (n.2240+17C>T) c.494+17C>T (n.494+17C>T) n.492+17C>T n.469C>T c.2015+17C>T (n.2015+17C>T) c.1520+17C>T (n.1520+17C>T) c.1400+17C>T (n.1400+17C>T) n.2206+17C>T n.2218+17C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88065513T>C | CA552869898 | PKD2 | c.2240+18T>C (n.2240+18T>C) c.494+18T>C (n.494+18T>C) n.492+18T>C n.470T>C c.2015+18T>C (n.2015+18T>C) c.1520+18T>C (n.1520+18T>C) c.1400+18T>C (n.1400+18T>C) n.2206+18T>C n.2218+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88065513T= | CA1474587999 | PKD2 | c.2240+18T= (n.2240+18T=) c.494+18T= (n.494+18T=) n.492+18T= n.470T= c.2015+18T= (n.2015+18T=) c.1520+18T= (n.1520+18T=) c.1400+18T= (n.1400+18T=) n.2206+18T= n.2218+18T= | |
4 | g.88065516G>A | CA2578140788 | PKD2 | c.2240+21G>A (n.2240+21G>A) c.494+21G>A (n.494+21G>A) n.492+21G>A n.473G>A c.2015+21G>A (n.2015+21G>A) c.1520+21G>A (n.1520+21G>A) c.1400+21G>A (n.1400+21G>A) n.2206+21G>A n.2218+21G>A | |
4 | g.88065519T>C | CA552869899 | PKD2 | c.2240+24T>C (n.2240+24T>C) c.494+24T>C (n.494+24T>C) n.492+24T>C n.476T>C c.2015+24T>C (n.2015+24T>C) c.1520+24T>C (n.1520+24T>C) c.1400+24T>C (n.1400+24T>C) n.2206+24T>C n.2218+24T>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.88065519T= | CA1474588000 | PKD2 | c.2240+24T= (n.2240+24T=) c.494+24T= (n.494+24T=) n.492+24T= n.476T= c.2015+24T= (n.2015+24T=) c.1520+24T= (n.1520+24T=) c.1400+24T= (n.1400+24T=) n.2206+24T= n.2218+24T= | |
4 | g.88065521T>C | CA3004169 | PKD2 | c.2240+26T>C (n.2240+26T>C) c.494+26T>C (n.494+26T>C) n.492+26T>C n.478T>C c.2015+26T>C (n.2015+26T>C) c.1520+26T>C (n.1520+26T>C) c.1400+26T>C (n.1400+26T>C) n.2206+26T>C n.2218+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88065521T>G | CA2578140789 | PKD2 | c.2240+26T>G (n.2240+26T>G) c.494+26T>G (n.494+26T>G) n.492+26T>G n.478T>G c.2015+26T>G (n.2015+26T>G) c.1520+26T>G (n.1520+26T>G) c.1400+26T>G (n.1400+26T>G) n.2206+26T>G n.2218+26T>G | |
4 | g.88065521T= | CA1474588001 | PKD2 | c.2240+26T= (n.2240+26T=) c.494+26T= (n.494+26T=) n.492+26T= n.478T= c.2015+26T= (n.2015+26T=) c.1520+26T= (n.1520+26T=) c.1400+26T= (n.1400+26T=) n.2206+26T= n.2218+26T= | |
4 | g.88065522G>A | CA3004170 | PKD2 | c.2240+27G>A (n.2240+27G>A) c.494+27G>A (n.494+27G>A) n.492+27G>A n.479G>A c.2015+27G>A (n.2015+27G>A) c.1520+27G>A (n.1520+27G>A) c.1400+27G>A (n.1400+27G>A) n.2206+27G>A n.2218+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.88065522G= | CA1474588002 | PKD2 | c.2240+27G= (n.2240+27G=) c.494+27G= (n.494+27G=) n.492+27G= n.479G= c.2015+27G= (n.2015+27G=) c.1520+27G= (n.1520+27G=) c.1400+27G= (n.1400+27G=) n.2206+27G= n.2218+27G= | |
4 | g.88065523A>G | CA2671370595 | PKD2 | c.2240+28A>G (n.2240+28A>G) c.494+28A>G (n.494+28A>G) n.492+28A>G n.480A>G c.2015+28A>G (n.2015+28A>G) c.1520+28A>G (n.1520+28A>G) c.1400+28A>G (n.1400+28A>G) n.2206+28A>G n.2218+28A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88065527del | CA649363710 | PKD2 | c.2240+32del (n.2240+32del) c.494+32del (n.494+32del) n.492+32del n.484del c.2015+32del (n.2015+32del) c.1520+32del (n.1520+32del) c.1400+32del (n.1400+32del) n.2206+32del n.2218+32del | COSMIC |
4 | g.88065525A= | CA1474588003 | PKD2 | c.2240+30A= (n.2240+30A=) c.494+30A= (n.494+30A=) n.492+30A= n.482A= c.2015+30A= (n.2015+30A=) c.1520+30A= (n.1520+30A=) c.1400+30A= (n.1400+30A=) n.2206+30A= n.2218+30A= | |
4 | g.88065525A>C | CA1474588004 | PKD2 | c.2240+30A>C (n.2240+30A>C) c.494+30A>C (n.494+30A>C) n.492+30A>C n.482A>C c.2015+30A>C (n.2015+30A>C) c.1520+30A>C (n.1520+30A>C) c.1400+30A>C (n.1400+30A>C) n.2206+30A>C n.2218+30A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88065525A>T | CA2578140790 | PKD2 | c.2240+30A>T (n.2240+30A>T) c.494+30A>T (n.494+30A>T) n.492+30A>T n.482A>T c.2015+30A>T (n.2015+30A>T) c.1520+30A>T (n.1520+30A>T) c.1400+30A>T (n.1400+30A>T) n.2206+30A>T n.2218+30A>T | |
4 | g.88065527A>T | CA2671370596 | PKD2 | c.2240+32A>T (n.2240+32A>T) c.494+32A>T (n.494+32A>T) n.492+32A>T n.484A>T c.2015+32A>T (n.2015+32A>T) c.1520+32A>T (n.1520+32A>T) c.1400+32A>T (n.1400+32A>T) n.2206+32A>T n.2218+32A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88065528T>G | CA1474588006 | PKD2 | c.2240+33T>G (n.2240+33T>G) c.494+33T>G (n.494+33T>G) n.492+33T>G n.485T>G c.2015+33T>G (n.2015+33T>G) c.1520+33T>G (n.1520+33T>G) c.1400+33T>G (n.1400+33T>G) n.2206+33T>G n.2218+33T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88065528T= | CA1474588005 | PKD2 | c.2240+33T= (n.2240+33T=) c.494+33T= (n.494+33T=) n.492+33T= n.485T= c.2015+33T= (n.2015+33T=) c.1520+33T= (n.1520+33T=) c.1400+33T= (n.1400+33T=) n.2206+33T= n.2218+33T= | |
4 | g.88065530C>A | CA2671370597 | PKD2 | c.2240+35C>A (n.2240+35C>A) c.494+35C>A (n.494+35C>A) n.492+35C>A n.487C>A c.2015+35C>A (n.2015+35C>A) c.1520+35C>A (n.1520+35C>A) c.1400+35C>A (n.1400+35C>A) n.2206+35C>A n.2218+35C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88065530C= | CA1474588007 | PKD2 | c.2240+35C= (n.2240+35C=) c.494+35C= (n.494+35C=) n.492+35C= n.487C= c.2015+35C= (n.2015+35C=) c.1520+35C= (n.1520+35C=) c.1400+35C= (n.1400+35C=) n.2206+35C= n.2218+35C= | |
4 | g.88065530C>T | CA3004171 | PKD2 | c.2240+35C>T (n.2240+35C>T) c.494+35C>T (n.494+35C>T) n.492+35C>T n.487C>T c.2015+35C>T (n.2015+35C>T) c.1520+35C>T (n.1520+35C>T) c.1400+35C>T (n.1400+35C>T) n.2206+35C>T n.2218+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88065531C= | CA1474588008 | PKD2 | c.2240+36C= (n.2240+36C=) c.494+36C= (n.494+36C=) n.492+36C= n.488C= c.2015+36C= (n.2015+36C=) c.1520+36C= (n.1520+36C=) c.1400+36C= (n.1400+36C=) n.2206+36C= n.2218+36C= | |
4 | g.88065531C>T | CA552869900 | PKD2 | c.2240+36C>T (n.2240+36C>T) c.494+36C>T (n.494+36C>T) n.492+36C>T n.488C>T c.2015+36C>T (n.2015+36C>T) c.1520+36C>T (n.1520+36C>T) c.1400+36C>T (n.1400+36C>T) n.2206+36C>T n.2218+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88065532T>C | CA2840340840 | PKD2 | c.2240+37T>C (n.2240+37T>C) c.494+37T>C (n.494+37T>C) n.492+37T>C n.489T>C c.2015+37T>C (n.2015+37T>C) c.1520+37T>C (n.1520+37T>C) c.1400+37T>C (n.1400+37T>C) n.2206+37T>C n.2218+37T>C | |
4 | g.88065534C>A | CA2671370598 | PKD2 | c.2240+39C>A (n.2240+39C>A) c.494+39C>A (n.494+39C>A) n.492+39C>A n.491C>A c.2015+39C>A (n.2015+39C>A) c.1520+39C>A (n.1520+39C>A) c.1400+39C>A (n.1400+39C>A) n.2206+39C>A n.2218+39C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88065534C= | CA1474588009 | PKD2 | c.2240+39C= (n.2240+39C=) c.494+39C= (n.494+39C=) n.492+39C= n.491C= c.2015+39C= (n.2015+39C=) c.1520+39C= (n.1520+39C=) c.1400+39C= (n.1400+39C=) n.2206+39C= n.2218+39C= | |
4 | g.88065534C>T | CA3004172 | PKD2 | c.2240+39C>T (n.2240+39C>T) c.494+39C>T (n.494+39C>T) n.492+39C>T n.491C>T c.2015+39C>T (n.2015+39C>T) c.1520+39C>T (n.1520+39C>T) c.1400+39C>T (n.1400+39C>T) n.2206+39C>T n.2218+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88065535T>G | CA2839826960 | PKD2 | c.2240+40T>G (n.2240+40T>G) c.494+40T>G (n.494+40T>G) n.492+40T>G n.492T>G c.2015+40T>G (n.2015+40T>G) c.1520+40T>G (n.1520+40T>G) c.1400+40T>G (n.1400+40T>G) n.2206+40T>G n.2218+40T>G | |
4 | g.88065536T>A | CA2671370599 | PKD2 | c.2240+41T>A (n.2240+41T>A) c.494+41T>A (n.494+41T>A) n.492+41T>A n.493T>A c.2015+41T>A (n.2015+41T>A) c.1520+41T>A (n.1520+41T>A) c.1400+41T>A (n.1400+41T>A) n.2206+41T>A n.2218+41T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88065539A= | CA1474588010 | PKD2 | c.2240+44A= (n.2240+44A=) c.494+44A= (n.494+44A=) n.492+44A= n.496A= c.2015+44A= (n.2015+44A=) c.1520+44A= (n.1520+44A=) c.1400+44A= (n.1400+44A=) n.2206+44A= n.2218+44A= | |
4 | g.88065539A>C | CA2671370600 | PKD2 | c.2240+44A>C (n.2240+44A>C) c.494+44A>C (n.494+44A>C) n.492+44A>C n.496A>C c.2015+44A>C (n.2015+44A>C) c.1520+44A>C (n.1520+44A>C) c.1400+44A>C (n.1400+44A>C) n.2206+44A>C n.2218+44A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88065539A>G | CA552869901 | PKD2 | c.2240+44A>G (n.2240+44A>G) c.494+44A>G (n.494+44A>G) n.492+44A>G n.496A>G c.2015+44A>G (n.2015+44A>G) c.1520+44A>G (n.1520+44A>G) c.1400+44A>G (n.1400+44A>G) n.2206+44A>G n.2218+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88065541del | CA2578140791 | PKD2 | c.2240+46del (n.2240+46del) c.494+46del (n.494+46del) n.492+46del n.498del c.2015+46del (n.2015+46del) c.1520+46del (n.1520+46del) c.1400+46del (n.1400+46del) n.2206+46del n.2218+46del | |
4 | g.88065541A>G | CA2671370601 | PKD2 | c.2240+46A>G (n.2240+46A>G) c.494+46A>G (n.494+46A>G) n.492+46A>G n.498A>G c.2015+46A>G (n.2015+46A>G) c.1520+46A>G (n.1520+46A>G) c.1400+46A>G (n.1400+46A>G) n.2206+46A>G n.2218+46A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88065542G>A | CA552869902 | PKD2 | c.2240+47G>A (n.2240+47G>A) c.494+47G>A (n.494+47G>A) n.492+47G>A n.499G>A c.2015+47G>A (n.2015+47G>A) c.1520+47G>A (n.1520+47G>A) c.1400+47G>A (n.1400+47G>A) n.2206+47G>A n.2218+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88065542G>C | CA1474588012 | PKD2 | c.2240+47G>C (n.2240+47G>C) c.494+47G>C (n.494+47G>C) n.492+47G>C n.499G>C c.2015+47G>C (n.2015+47G>C) c.1520+47G>C (n.1520+47G>C) c.1400+47G>C (n.1400+47G>C) n.2206+47G>C n.2218+47G>C | dbSNP |
4 | g.88065542G= | CA1474588011 | PKD2 | c.2240+47G= (n.2240+47G=) c.494+47G= (n.494+47G=) n.492+47G= n.499G= c.2015+47G= (n.2015+47G=) c.1520+47G= (n.1520+47G=) c.1400+47G= (n.1400+47G=) n.2206+47G= n.2218+47G= | |
4 | g.88065543A= | CA1474588013 | PKD2 | c.2240+48A= (n.2240+48A=) c.494+48A= (n.494+48A=) n.492+48A= n.500A= c.2015+48A= (n.2015+48A=) c.1520+48A= (n.1520+48A=) c.1400+48A= (n.1400+48A=) n.2206+48A= n.2218+48A= | |
4 | g.88065543A>G | CA3004173 | PKD2 | c.2240+48A>G (n.2240+48A>G) c.494+48A>G (n.494+48A>G) n.492+48A>G n.500A>G c.2015+48A>G (n.2015+48A>G) c.1520+48A>G (n.1520+48A>G) c.1400+48A>G (n.1400+48A>G) n.2206+48A>G n.2218+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88065543A>T | CA1474588014 | PKD2 | c.2240+48A>T (n.2240+48A>T) c.494+48A>T (n.494+48A>T) n.492+48A>T n.500A>T c.2015+48A>T (n.2015+48A>T) c.1520+48A>T (n.1520+48A>T) c.1400+48A>T (n.1400+48A>T) n.2206+48A>T n.2218+48A>T | dbSNP |
4 | g.88065544T>A | CA2578140792 | PKD2 | c.2240+49T>A (n.2240+49T>A) c.494+49T>A (n.494+49T>A) n.492+49T>A n.501T>A c.2015+49T>A (n.2015+49T>A) c.1520+49T>A (n.1520+49T>A) c.1400+49T>A (n.1400+49T>A) n.2206+49T>A n.2218+49T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88065544T>C | CA3004174 | PKD2 | c.2240+49T>C (n.2240+49T>C) c.494+49T>C (n.494+49T>C) n.492+49T>C n.501T>C c.2015+49T>C (n.2015+49T>C) c.1520+49T>C (n.1520+49T>C) c.1400+49T>C (n.1400+49T>C) n.2206+49T>C n.2218+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88065544T>G | CA552869903 | PKD2 | c.2240+49T>G (n.2240+49T>G) c.494+49T>G (n.494+49T>G) n.492+49T>G n.501T>G c.2015+49T>G (n.2015+49T>G) c.1520+49T>G (n.1520+49T>G) c.1400+49T>G (n.1400+49T>G) n.2206+49T>G n.2218+49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88065544T= | CA1474588015 | PKD2 | c.2240+49T= (n.2240+49T=) c.494+49T= (n.494+49T=) n.492+49T= n.501T= c.2015+49T= (n.2015+49T=) c.1520+49T= (n.1520+49T=) c.1400+49T= (n.1400+49T=) n.2206+49T= n.2218+49T= | |
4 | g.88065546A= | CA1474588016 | PKD2 | c.2240+51A= (n.2240+51A=) c.494+51A= (n.494+51A=) n.492+51A= n.503A= c.2015+51A= (n.2015+51A=) c.1520+51A= (n.1520+51A=) c.1400+51A= (n.1400+51A=) n.2206+51A= n.2218+51A= | |
4 | g.88065546A>T | CA1065146559 | PKD2 | c.2240+51A>T (n.2240+51A>T) c.494+51A>T (n.494+51A>T) n.492+51A>T n.503A>T c.2015+51A>T (n.2015+51A>T) c.1520+51A>T (n.1520+51A>T) c.1400+51A>T (n.1400+51A>T) n.2206+51A>T n.2218+51A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88065549T>G | CA2671370602 | PKD2 | c.2240+54T>G (n.2240+54T>G) c.494+54T>G (n.494+54T>G) n.492+54T>G n.506T>G c.2015+54T>G (n.2015+54T>G) c.1520+54T>G (n.1520+54T>G) c.1400+54T>G (n.1400+54T>G) n.2206+54T>G n.2218+54T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88065550C>A | CA2671370603 | PKD2 | c.2240+55C>A (n.2240+55C>A) c.494+55C>A (n.494+55C>A) n.492+55C>A n.507C>A c.2015+55C>A (n.2015+55C>A) c.1520+55C>A (n.1520+55C>A) c.1400+55C>A (n.1400+55C>A) n.2206+55C>A n.2218+55C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88065551C>A | CA2578140793 | PKD2 | c.2240+56C>A (n.2240+56C>A) c.494+56C>A (n.494+56C>A) n.492+56C>A n.508C>A c.2015+56C>A (n.2015+56C>A) c.1520+56C>A (n.1520+56C>A) c.1400+56C>A (n.1400+56C>A) n.2206+56C>A n.2218+56C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88065551_88065552delinsCT | CA1474588017 | PKD2 | c.2240+56_2240+57delinsCT (n.2240+56_2240+57delinsCT) c.494+56_494+57delinsCT (n.494+56_494+57delinsCT) n.492+56_492+57delinsCT n.508_509delinsCT c.2015+56_2015+57delinsCT (n.2015+56_2015+57delinsCT) c.1520+56_1520+57delinsCT (n.1520+56_1520+57delinsCT) c.1400+56_1400+57delinsCT (n.1400+56_1400+57delinsCT) n.2206+56_2206+57delinsCT n.2218+56_2218+57delinsCT | |
4 | g.88065552del | CA552869904 | PKD2 | c.2240+57del (n.2240+57del) c.494+57del (n.494+57del) n.492+57del n.509del c.2015+57del (n.2015+57del) c.1520+57del (n.1520+57del) c.1400+57del (n.1400+57del) n.2206+57del n.2218+57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88065552T>C | CA100883782 | PKD2 | c.2240+57T>C (n.2240+57T>C) c.494+57T>C (n.494+57T>C) n.492+57T>C n.509T>C c.2015+57T>C (n.2015+57T>C) c.1520+57T>C (n.1520+57T>C) c.1400+57T>C (n.1400+57T>C) n.2206+57T>C n.2218+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88065552T= | CA1474588018 | PKD2 | c.2240+57T= (n.2240+57T=) c.494+57T= (n.494+57T=) n.492+57T= n.509T= c.2015+57T= (n.2015+57T=) c.1520+57T= (n.1520+57T=) c.1400+57T= (n.1400+57T=) n.2206+57T= n.2218+57T= | |
4 | g.88065553G>A | CA2671370604 | PKD2 | c.2240+58G>A (n.2240+58G>A) c.494+58G>A (n.494+58G>A) n.492+58G>A n.510G>A c.2015+58G>A (n.2015+58G>A) c.1520+58G>A (n.1520+58G>A) c.1400+58G>A (n.1400+58G>A) n.2206+58G>A n.2218+58G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88065554G>A | CA2578140794 | PKD2 | c.2240+59G>A (n.2240+59G>A) c.494+59G>A (n.494+59G>A) n.492+59G>A n.511G>A c.2015+59G>A (n.2015+59G>A) c.1520+59G>A (n.1520+59G>A) c.1400+59G>A (n.1400+59G>A) n.2206+59G>A n.2218+59G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88065557A= | CA1474588019 | PKD2 | c.2240+62A= (n.2240+62A=) c.494+62A= (n.494+62A=) n.492+62A= n.514A= c.2015+62A= (n.2015+62A=) c.1520+62A= (n.1520+62A=) c.1400+62A= (n.1400+62A=) n.2206+62A= n.2218+62A= | |
4 | g.88065557A>G | CA1474588020 | PKD2 | c.2240+62A>G (n.2240+62A>G) c.494+62A>G (n.494+62A>G) n.492+62A>G n.514A>G c.2015+62A>G (n.2015+62A>G) c.1520+62A>G (n.1520+62A>G) c.1400+62A>G (n.1400+62A>G) n.2206+62A>G n.2218+62A>G | dbSNP |
4 | g.88065560A>G | CA2578140795 | PKD2 | c.2240+65A>G (n.2240+65A>G) c.494+65A>G (n.494+65A>G) n.492+65A>G n.517A>G c.2015+65A>G (n.2015+65A>G) c.1520+65A>G (n.1520+65A>G) c.1400+65A>G (n.1400+65A>G) n.2206+65A>G n.2218+65A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88065560A>T | CA2671370605 | PKD2 | c.2240+65A>T (n.2240+65A>T) c.494+65A>T (n.494+65A>T) n.492+65A>T n.517A>T c.2015+65A>T (n.2015+65A>T) c.1520+65A>T (n.1520+65A>T) c.1400+65A>T (n.1400+65A>T) n.2206+65A>T n.2218+65A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88065561G>A | CA2578140796 | PKD2 | c.2240+66G>A (n.2240+66G>A) c.494+66G>A (n.494+66G>A) n.492+66G>A n.518G>A c.2015+66G>A (n.2015+66G>A) c.1520+66G>A (n.1520+66G>A) c.1400+66G>A (n.1400+66G>A) n.2206+66G>A n.2218+66G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88065563G>A | CA2671370606 | PKD2 | c.2240+68G>A (n.2240+68G>A) c.494+68G>A (n.494+68G>A) n.492+68G>A n.520G>A c.2015+68G>A (n.2015+68G>A) c.1520+68G>A (n.1520+68G>A) c.1400+68G>A (n.1400+68G>A) n.2206+68G>A n.2218+68G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88065563G>C | CA1474588021 | PKD2 | c.2240+68G>C (n.2240+68G>C) c.494+68G>C (n.494+68G>C) n.492+68G>C n.520G>C c.2015+68G>C (n.2015+68G>C) c.1520+68G>C (n.1520+68G>C) c.1400+68G>C (n.1400+68G>C) n.2206+68G>C n.2218+68G>C | dbSNP |
4 | g.88065563G= | CA1474588022 | PKD2 | c.2240+68G= (n.2240+68G=) c.494+68G= (n.494+68G=) n.492+68G= n.520G= c.2015+68G= (n.2015+68G=) c.1520+68G= (n.1520+68G=) c.1400+68G= (n.1400+68G=) n.2206+68G= n.2218+68G= | |
4 | g.88065563G>T | CA2671370607 | PKD2 | c.2240+68G>T (n.2240+68G>T) c.494+68G>T (n.494+68G>T) n.492+68G>T n.520G>T c.2015+68G>T (n.2015+68G>T) c.1520+68G>T (n.1520+68G>T) c.1400+68G>T (n.1400+68G>T) n.2206+68G>T n.2218+68G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88065565A>T | CA2671370608 | PKD2 | c.2240+70A>T (n.2240+70A>T) c.494+70A>T (n.494+70A>T) n.492+70A>T n.522A>T c.2015+70A>T (n.2015+70A>T) c.1520+70A>T (n.1520+70A>T) c.1400+70A>T (n.1400+70A>T) n.2206+70A>T n.2218+70A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88065566T>C | CA2671370609 | PKD2 | c.2240+71T>C (n.2240+71T>C) c.494+71T>C (n.494+71T>C) n.492+71T>C n.523T>C c.2015+71T>C (n.2015+71T>C) c.1520+71T>C (n.1520+71T>C) c.1400+71T>C (n.1400+71T>C) n.2206+71T>C n.2218+71T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88065568T>A | CA2671370610 | PKD2 | c.2240+73T>A (n.2240+73T>A) c.494+73T>A (n.494+73T>A) n.492+73T>A n.525T>A c.2015+73T>A (n.2015+73T>A) c.1520+73T>A (n.1520+73T>A) c.1400+73T>A (n.1400+73T>A) n.2206+73T>A n.2218+73T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88065568T>C | CA2578140797 | PKD2 | c.2240+73T>C (n.2240+73T>C) c.494+73T>C (n.494+73T>C) n.492+73T>C n.525T>C c.2015+73T>C (n.2015+73T>C) c.1520+73T>C (n.1520+73T>C) c.1400+73T>C (n.1400+73T>C) n.2206+73T>C n.2218+73T>C | |
4 | g.88065569C>A | CA2671370612 | PKD2 | c.2240+74C>A (n.2240+74C>A) c.494+74C>A (n.494+74C>A) n.492+74C>A n.526C>A c.2015+74C>A (n.2015+74C>A) c.1520+74C>A (n.1520+74C>A) c.1400+74C>A (n.1400+74C>A) n.2206+74C>A n.2218+74C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88065569C= | CA1474588023 | PKD2 | c.2240+74C= (n.2240+74C=) c.494+74C= (n.494+74C=) n.492+74C= n.526C= c.2015+74C= (n.2015+74C=) c.1520+74C= (n.1520+74C=) c.1400+74C= (n.1400+74C=) n.2206+74C= n.2218+74C= | |
4 | g.88065569C>G | CA1065146573 | PKD2 | c.2240+74C>G (n.2240+74C>G) c.494+74C>G (n.494+74C>G) n.492+74C>G n.526C>G c.2015+74C>G (n.2015+74C>G) c.1520+74C>G (n.1520+74C>G) c.1400+74C>G (n.1400+74C>G) n.2206+74C>G n.2218+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88065569C>T | CA2671370611 | PKD2 | c.2240+74C>T (n.2240+74C>T) c.494+74C>T (n.494+74C>T) n.492+74C>T n.526C>T c.2015+74C>T (n.2015+74C>T) c.1520+74C>T (n.1520+74C>T) c.1400+74C>T (n.1400+74C>T) n.2206+74C>T n.2218+74C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88065570T>C | CA2578140798 | PKD2 | c.2240+75T>C (n.2240+75T>C) c.494+75T>C (n.494+75T>C) n.492+75T>C n.527T>C c.2015+75T>C (n.2015+75T>C) c.1520+75T>C (n.1520+75T>C) c.1400+75T>C (n.1400+75T>C) n.2206+75T>C n.2218+75T>C | |
4 | g.88065572G>A | CA100883792 | PKD2 | c.2240+77G>A (n.2240+77G>A) c.494+77G>A (n.494+77G>A) n.492+77G>A n.529G>A c.2015+77G>A (n.2015+77G>A) c.1520+77G>A (n.1520+77G>A) c.1400+77G>A (n.1400+77G>A) n.2206+77G>A n.2218+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88065572G= | CA1474588024 | PKD2 | c.2240+77G= (n.2240+77G=) c.494+77G= (n.494+77G=) n.492+77G= n.529G= c.2015+77G= (n.2015+77G=) c.1520+77G= (n.1520+77G=) c.1400+77G= (n.1400+77G=) n.2206+77G= n.2218+77G= | |
4 | g.88065572G>T | CA2671370613 | PKD2 | c.2240+77G>T (n.2240+77G>T) c.494+77G>T (n.494+77G>T) n.492+77G>T n.529G>T c.2015+77G>T (n.2015+77G>T) c.1520+77G>T (n.1520+77G>T) c.1400+77G>T (n.1400+77G>T) n.2206+77G>T n.2218+77G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88065573C>A | CA100883803 | PKD2 | c.2240+78C>A (n.2240+78C>A) c.494+78C>A (n.494+78C>A) n.492+78C>A n.530C>A c.2015+78C>A (n.2015+78C>A) c.1520+78C>A (n.1520+78C>A) c.1400+78C>A (n.1400+78C>A) n.2206+78C>A n.2218+78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88065573C= | CA1474588025 | PKD2 | c.2240+78C= (n.2240+78C=) c.494+78C= (n.494+78C=) n.492+78C= n.530C= c.2015+78C= (n.2015+78C=) c.1520+78C= (n.1520+78C=) c.1400+78C= (n.1400+78C=) n.2206+78C= n.2218+78C= | |
4 | g.88065574C>A | CA2578140799 | PKD2 | c.2240+79C>A (n.2240+79C>A) c.494+79C>A (n.494+79C>A) n.492+79C>A n.531C>A c.2015+79C>A (n.2015+79C>A) c.1520+79C>A (n.1520+79C>A) c.1400+79C>A (n.1400+79C>A) n.2206+79C>A n.2218+79C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88065575C>A | CA2578140800 | PKD2 | c.2240+80C>A (n.2240+80C>A) c.494+80C>A (n.494+80C>A) n.492+80C>A n.532C>A c.2015+80C>A (n.2015+80C>A) c.1520+80C>A (n.1520+80C>A) c.1400+80C>A (n.1400+80C>A) n.2206+80C>A n.2218+80C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88065576A>T | CA2578140801 | PKD2 | c.2240+81A>T (n.2240+81A>T) c.494+81A>T (n.494+81A>T) n.492+81A>T n.533A>T c.2015+81A>T (n.2015+81A>T) c.1520+81A>T (n.1520+81A>T) c.1400+81A>T (n.1400+81A>T) n.2206+81A>T n.2218+81A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88065577A>C | CA2840340841 | PKD2 | c.2240+82A>C (n.2240+82A>C) c.494+82A>C (n.494+82A>C) n.492+82A>C n.534A>C c.2015+82A>C (n.2015+82A>C) c.1520+82A>C (n.1520+82A>C) c.1400+82A>C (n.1400+82A>C) n.2206+82A>C n.2218+82A>C | |
4 | g.88065577A>G | CA2671370614 | PKD2 | c.2240+82A>G (n.2240+82A>G) c.494+82A>G (n.494+82A>G) n.492+82A>G n.534A>G c.2015+82A>G (n.2015+82A>G) c.1520+82A>G (n.1520+82A>G) c.1400+82A>G (n.1400+82A>G) n.2206+82A>G n.2218+82A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88065577A>T | CA2578140802 | PKD2 | c.2240+82A>T (n.2240+82A>T) c.494+82A>T (n.494+82A>T) n.492+82A>T n.534A>T c.2015+82A>T (n.2015+82A>T) c.1520+82A>T (n.1520+82A>T) c.1400+82A>T (n.1400+82A>T) n.2206+82A>T n.2218+82A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88065578G>T | CA2671370616 | PKD2 | c.2240+83G>T (n.2240+83G>T) c.494+83G>T (n.494+83G>T) n.492+83G>T n.535G>T c.2015+83G>T (n.2015+83G>T) c.1520+83G>T (n.1520+83G>T) c.1400+83G>T (n.1400+83G>T) n.2206+83G>T n.2218+83G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88065580dup | CA2671370615 | PKD2 | c.2240+85dup (n.2240+85dup) c.494+85dup (n.494+85dup) n.492+85dup n.537dup c.2015+85dup (n.2015+85dup) c.1520+85dup (n.1520+85dup) c.1400+85dup (n.1400+85dup) n.2206+85dup n.2218+85dup | gnomAD v4 |
4 | g.88065579G>C | CA2578140803 | PKD2 | c.2240+84G>C (n.2240+84G>C) c.494+84G>C (n.494+84G>C) n.492+84G>C n.536G>C c.2015+84G>C (n.2015+84G>C) c.1520+84G>C (n.1520+84G>C) c.1400+84G>C (n.1400+84G>C) n.2206+84G>C n.2218+84G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88065579G>T | CA2840340842 | PKD2 | c.2240+84G>T (n.2240+84G>T) c.494+84G>T (n.494+84G>T) n.492+84G>T n.536G>T c.2015+84G>T (n.2015+84G>T) c.1520+84G>T (n.1520+84G>T) c.1400+84G>T (n.1400+84G>T) n.2206+84G>T n.2218+84G>T |