Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88063771_88068801delCA1139658561PKD2c.2119-1603_2522+740del
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.438A>C
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c.1386A>C (p.Arg462=)
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n.2204A>C
dbSNP gnomAD v4
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n.438A>G
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c.1386A>G (p.Arg462=)
n.2192A>G
n.2204A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88065481A>TCA440268420PKD2c.2226A>T (p.Arg742=)
c.480A>T (p.Arg160=)
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n.438A>T
c.2001A>T (p.Arg667=)
c.1506A>T (p.Arg502=)
c.1386A>T (p.Arg462=)
n.2192A>T
n.2204A>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2207A>G
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gnomAD v4
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n.443A>C
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n.2209A>C
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n.2209A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2209A>T
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n.2198T>A
n.2210T>A
dbSNP gnomAD v4
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c.1392T>C (p.Asp464=)
n.2198T>C
n.2210T>C
4g.88065487T>GCA357624738PKD2c.2232T>G (p.Asp744Glu)
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n.484T>G
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c.2007T>G (p.Asp669Glu)
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n.2198T>G
n.2210T>G
4g.88065487T=CA1474587992PKD2c.2232T= (p.Asp744=)
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n.2210T=
4g.88065488C>ACA357624740PKD2c.2233C>A (p.Leu745Ile)
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n.485C>A
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4g.88065488C>GCA357624742PKD2c.2233C>G (p.Leu745Val)
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n.485C>G
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n.2199C>G
n.2211C>G
4g.88065488C>TCA357624743PKD2c.2233C>T (p.Leu745Phe)
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n.2211C>T
4g.88065489T>ACA357624745PKD2c.2234T>A (p.Leu745His)
c.488T>A (p.Leu163His)
n.486T>A
n.446T>A
c.2009T>A (p.Leu670His)
c.1514T>A (p.Leu505His)
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n.2200T>A
n.2212T>A
4g.88065489T>CCA357624747PKD2c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.486T>C
n.446T>C
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
n.2200T>C
n.2212T>C
4g.88065489T>GCA357624749PKD2c.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.486T>G
n.446T>G
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
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n.2212T>G
4g.88065490C>ACA440268423PKD2c.2235C>A (p.Leu745=)
c.489C>A (p.Leu163=)
n.487C>A
n.447C>A
c.2010C>A (p.Leu670=)
c.1515C>A (p.Leu505=)
c.1395C>A (p.Leu465=)
n.2201C>A
n.2213C>A
4g.88065490C>GCA440268425PKD2c.2235C>G (p.Leu745=)
c.489C>G (p.Leu163=)
n.487C>G
n.447C>G
c.2010C>G (p.Leu670=)
c.1515C>G (p.Leu505=)
c.1395C>G (p.Leu465=)
n.2201C>G
n.2213C>G
4g.88065490C>TCA440268424PKD2c.2235C>T (p.Leu745=)
c.489C>T (p.Leu163=)
n.487C>T
n.447C>T
c.2010C>T (p.Leu670=)
c.1515C>T (p.Leu505=)
c.1395C>T (p.Leu465=)
n.2201C>T
n.2213C>T
4g.88065491A>CCA357624751PKD2c.2236A>C (p.Lys746Gln)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
n.488A>C
n.448A>C
c.2011A>C (p.Lys671Gln)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
n.2202A>C
n.2214A>C
gnomAD v4
4g.88065491A>GCA357624753PKD2c.2236A>G (p.Lys746Glu)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
n.488A>G
n.448A>G
c.2011A>G (p.Lys671Glu)
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
n.2202A>G
n.2214A>G
4g.88065491A>TCA357624755PKD2c.2236A>T (p.Lys746Ter)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
n.488A>T
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c.2011A>T (p.Lys671Ter)
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
n.2202A>T
n.2214A>T
4g.88065492A=CA1474587993PKD2c.2237A= (p.Lys746=)
c.491A= (p.Lys164=)
n.489A=
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c.2012A= (p.Lys671=)
c.1517A= (p.Lys506=)
c.1397A= (p.Lys466=)
n.2203A=
n.2215A=
4g.88065492A>CCA357624760PKD2c.2237A>C (p.Lys746Thr)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
n.489A>C
n.449A>C
c.2012A>C (p.Lys671Thr)
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
n.2203A>C
n.2215A>C
4g.88065492A>GCA357624761PKD2c.2237A>G (p.Lys746Arg)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
n.489A>G
n.449A>G
c.2012A>G (p.Lys671Arg)
c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
n.2203A>G
n.2215A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.88065492A>TCA357624758PKD2c.2237A>T (p.Lys746Ile)
c.491A>T (p.Lys164Ile)
n.489A>T
n.449A>T
c.2012A>T (p.Lys671Ile)
c.1517A>T (p.Lys506Ile)
c.1397A>T (p.Lys466Ile)
n.2203A>T
n.2215A>T
4g.88065493A>CCA357624766PKD2c.2238A>C (p.Lys746Asn)
c.492A>C (p.Lys164Asn)
n.490A>C
n.450A>C
c.2013A>C (p.Lys671Asn)
c.1518A>C (p.Lys506Asn)
c.1398A>C (p.Lys466Asn)
n.2204A>C
n.2216A>C
4g.88065493A>GCA440268426PKD2c.2238A>G (p.Lys746=)
c.492A>G (p.Lys164=)
n.490A>G
n.450A>G
c.2013A>G (p.Lys671=)
c.1518A>G (p.Lys506=)
c.1398A>G (p.Lys466=)
n.2204A>G
n.2216A>G
4g.88065493A>TCA357624764PKD2c.2238A>T (p.Lys746Asn)
c.492A>T (p.Lys164Asn)
n.490A>T
n.450A>T
c.2013A>T (p.Lys671Asn)
c.1518A>T (p.Lys506Asn)
c.1398A>T (p.Lys466Asn)
n.2204A>T
n.2216A>T
4g.88065494G>ACA357624768PKD2c.2239G>A (p.Gly747Arg)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
n.491G>A
n.451G>A
c.2014G>A (p.Gly672Arg)
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.1399G>A (p.Gly467Arg)
n.2205G>A
n.2217G>A
4g.88065494G>CCA357624769PKD2c.2239G>C (p.Gly747Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
n.491G>C
n.451G>C
c.2014G>C (p.Gly672Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
n.2205G>C
n.2217G>C
4g.88065494G>TCA357624771PKD2c.2239G>T (p.Gly747Trp)
c.493G>T (p.Gly165Trp)
n.491G>T
n.451G>T
c.2014G>T (p.Gly672Trp)
c.1519G>T (p.Gly507Trp)
c.1399G>T (p.Gly467Trp)
n.2205G>T
n.2217G>T
4g.88065496delCA2695203615PKD2c.2240+1del
c.494+1del
n.492+1del
n.453del
c.2015+1del
c.1520+1del
c.1400+1del
n.2206+1del
n.2218+1del
4g.88065495G>ACA357624773PKD2c.2240G>A (p.Gly747Glu)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
n.492G>A
n.452G>A
c.2015G>A (p.Gly672Glu)
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.1400G>A (p.Gly467Glu)
n.2206G>A
n.2218G>A
gnomAD v4
4g.88065495G>CCA357624774PKD2c.2240G>C (p.Gly747Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
n.492G>C
n.452G>C
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
n.2206G>C
n.2218G>C
4g.88065495G>TCA357624777PKD2c.2240G>T (p.Gly747Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
n.492G>T
n.452G>T
c.2015G>T (p.Gly672Val)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
n.2206G>T
n.2218G>T
4g.88065496G>ACA357624779PKD2c.2240+1G>A (n.2240+1G>A)
c.494+1G>A (n.494+1G>A)
n.492+1G>A
n.453G>A
c.2015+1G>A (n.2015+1G>A)
c.1520+1G>A (n.1520+1G>A)
c.1400+1G>A (n.1400+1G>A)
n.2206+1G>A
n.2218+1G>A
ClinVar dbSNP
4g.88065496G>CCA357624781PKD2c.2240+1G>C (n.2240+1G>C)
c.494+1G>C (n.494+1G>C)
n.492+1G>C
n.453G>C
c.2015+1G>C (n.2015+1G>C)
c.1520+1G>C (n.1520+1G>C)
c.1400+1G>C (n.1400+1G>C)
n.2206+1G>C
n.2218+1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88065496G=CA1474587994PKD2c.2240+1G= (n.2240+1G=)
c.494+1G= (n.494+1G=)
n.492+1G=
n.453G=
c.2015+1G= (n.2015+1G=)
c.1520+1G= (n.1520+1G=)
c.1400+1G= (n.1400+1G=)
n.2206+1G=
n.2218+1G=
4g.88065496G>TCA357624783PKD2c.2240+1G>T (n.2240+1G>T)
c.494+1G>T (n.494+1G>T)
n.492+1G>T
n.453G>T
c.2015+1G>T (n.2015+1G>T)
c.1520+1G>T (n.1520+1G>T)
c.1400+1G>T (n.1400+1G>T)
n.2206+1G>T
n.2218+1G>T
4g.88065497T>ACA357624784PKD2c.2240+2T>A (n.2240+2T>A)
c.494+2T>A (n.494+2T>A)
n.492+2T>A
n.454T>A
c.2015+2T>A (n.2015+2T>A)
c.1520+2T>A (n.1520+2T>A)
c.1400+2T>A (n.1400+2T>A)
n.2206+2T>A
n.2218+2T>A
4g.88065497T>CCA357624786PKD2c.2240+2T>C (n.2240+2T>C)
c.494+2T>C (n.494+2T>C)
n.492+2T>C
n.454T>C
c.2015+2T>C (n.2015+2T>C)
c.1520+2T>C (n.1520+2T>C)
c.1400+2T>C (n.1400+2T>C)
n.2206+2T>C
n.2218+2T>C
4g.88065497T>GCA357624788PKD2c.2240+2T>G (n.2240+2T>G)
c.494+2T>G (n.494+2T>G)
n.492+2T>G
n.454T>G
c.2015+2T>G (n.2015+2T>G)
c.1520+2T>G (n.1520+2T>G)
c.1400+2T>G (n.1400+2T>G)
n.2206+2T>G
n.2218+2T>G
4g.88065497dupCA2671370592PKD2c.2240+2dup (n.2240+2dup)
c.494+2dup (n.494+2dup)
n.492+2dup
n.454dup
c.2015+2dup (n.2015+2dup)
c.1520+2dup (n.1520+2dup)
c.1400+2dup (n.1400+2dup)
n.2206+2dup
n.2218+2dup
gnomAD v4
4g.88065498G>ACA552869897PKD2c.2240+3G>A (n.2240+3G>A)
c.494+3G>A (n.494+3G>A)
n.492+3G>A
n.455G>A
c.2015+3G>A (n.2015+3G>A)
c.1520+3G>A (n.1520+3G>A)
c.1400+3G>A (n.1400+3G>A)
n.2206+3G>A
n.2218+3G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88065498G=CA1474587995PKD2c.2240+3G= (n.2240+3G=)
c.494+3G= (n.494+3G=)
n.492+3G=
n.455G=
c.2015+3G= (n.2015+3G=)
c.1520+3G= (n.1520+3G=)
c.1400+3G= (n.1400+3G=)
n.2206+3G=
n.2218+3G=
4g.88065505A=CA1474587996PKD2c.2240+10A= (n.2240+10A=)
c.494+10A= (n.494+10A=)
n.492+10A=
n.462A=
c.2015+10A= (n.2015+10A=)
c.1520+10A= (n.1520+10A=)
c.1400+10A= (n.1400+10A=)
n.2206+10A=
n.2218+10A=
4g.88065505A>GCA3004167PKD2c.2240+10A>G (n.2240+10A>G)
c.494+10A>G (n.494+10A>G)
n.492+10A>G
n.462A>G
c.2015+10A>G (n.2015+10A>G)
c.1520+10A>G (n.1520+10A>G)
c.1400+10A>G (n.1400+10A>G)
n.2206+10A>G
n.2218+10A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88065506delCA2671370593PKD2c.2240+11del (n.2240+11del)
c.494+11del (n.494+11del)
n.492+11del
n.463del
c.2015+11del (n.2015+11del)
c.1520+11del (n.1520+11del)
c.1400+11del (n.1400+11del)
n.2206+11del
n.2218+11del
gnomAD v4
4g.88065506T>CCA3004168PKD2c.2240+11T>C (n.2240+11T>C)
c.494+11T>C (n.494+11T>C)
n.492+11T>C
n.463T>C
c.2015+11T>C (n.2015+11T>C)
c.1520+11T>C (n.1520+11T>C)
c.1400+11T>C (n.1400+11T>C)
n.2206+11T>C
n.2218+11T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88065506T=CA1474587997PKD2c.2240+11T= (n.2240+11T=)
c.494+11T= (n.494+11T=)
n.492+11T=
n.463T=
c.2015+11T= (n.2015+11T=)
c.1520+11T= (n.1520+11T=)
c.1400+11T= (n.1400+11T=)
n.2206+11T=
n.2218+11T=
4g.88065507G>ACA100883686PKD2c.2240+12G>A (n.2240+12G>A)
c.494+12G>A (n.494+12G>A)
n.492+12G>A
n.464G>A
c.2015+12G>A (n.2015+12G>A)
c.1520+12G>A (n.1520+12G>A)
c.1400+12G>A (n.1400+12G>A)
n.2206+12G>A
n.2218+12G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88065507G=CA1474587998PKD2c.2240+12G= (n.2240+12G=)
c.494+12G= (n.494+12G=)
n.492+12G=
n.464G=
c.2015+12G= (n.2015+12G=)
c.1520+12G= (n.1520+12G=)
c.1400+12G= (n.1400+12G=)
n.2206+12G=
n.2218+12G=
4g.88065512C>TCA2671370594PKD2c.2240+17C>T (n.2240+17C>T)
c.494+17C>T (n.494+17C>T)
n.492+17C>T
n.469C>T
c.2015+17C>T (n.2015+17C>T)
c.1520+17C>T (n.1520+17C>T)
c.1400+17C>T (n.1400+17C>T)
n.2206+17C>T
n.2218+17C>T
gnomAD v4
4g.88065513T>CCA552869898PKD2c.2240+18T>C (n.2240+18T>C)
c.494+18T>C (n.494+18T>C)
n.492+18T>C
n.470T>C
c.2015+18T>C (n.2015+18T>C)
c.1520+18T>C (n.1520+18T>C)
c.1400+18T>C (n.1400+18T>C)
n.2206+18T>C
n.2218+18T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88065513T=CA1474587999PKD2c.2240+18T= (n.2240+18T=)
c.494+18T= (n.494+18T=)
n.492+18T=
n.470T=
c.2015+18T= (n.2015+18T=)
c.1520+18T= (n.1520+18T=)
c.1400+18T= (n.1400+18T=)
n.2206+18T=
n.2218+18T=
4g.88065516G>ACA2578140788PKD2c.2240+21G>A (n.2240+21G>A)
c.494+21G>A (n.494+21G>A)
n.492+21G>A
n.473G>A
c.2015+21G>A (n.2015+21G>A)
c.1520+21G>A (n.1520+21G>A)
c.1400+21G>A (n.1400+21G>A)
n.2206+21G>A
n.2218+21G>A
4g.88065519T>CCA552869899PKD2c.2240+24T>C (n.2240+24T>C)
c.494+24T>C (n.494+24T>C)
n.492+24T>C
n.476T>C
c.2015+24T>C (n.2015+24T>C)
c.1520+24T>C (n.1520+24T>C)
c.1400+24T>C (n.1400+24T>C)
n.2206+24T>C
n.2218+24T>C
dbSNP gnomAD v2
4g.88065519T=CA1474588000PKD2c.2240+24T= (n.2240+24T=)
c.494+24T= (n.494+24T=)
n.492+24T=
n.476T=
c.2015+24T= (n.2015+24T=)
c.1520+24T= (n.1520+24T=)
c.1400+24T= (n.1400+24T=)
n.2206+24T=
n.2218+24T=
4g.88065521T>CCA3004169PKD2c.2240+26T>C (n.2240+26T>C)
c.494+26T>C (n.494+26T>C)
n.492+26T>C
n.478T>C
c.2015+26T>C (n.2015+26T>C)
c.1520+26T>C (n.1520+26T>C)
c.1400+26T>C (n.1400+26T>C)
n.2206+26T>C
n.2218+26T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88065521T>GCA2578140789PKD2c.2240+26T>G (n.2240+26T>G)
c.494+26T>G (n.494+26T>G)
n.492+26T>G
n.478T>G
c.2015+26T>G (n.2015+26T>G)
c.1520+26T>G (n.1520+26T>G)
c.1400+26T>G (n.1400+26T>G)
n.2206+26T>G
n.2218+26T>G
4g.88065521T=CA1474588001PKD2c.2240+26T= (n.2240+26T=)
c.494+26T= (n.494+26T=)
n.492+26T=
n.478T=
c.2015+26T= (n.2015+26T=)
c.1520+26T= (n.1520+26T=)
c.1400+26T= (n.1400+26T=)
n.2206+26T=
n.2218+26T=
4g.88065522G>ACA3004170PKD2c.2240+27G>A (n.2240+27G>A)
c.494+27G>A (n.494+27G>A)
n.492+27G>A
n.479G>A
c.2015+27G>A (n.2015+27G>A)
c.1520+27G>A (n.1520+27G>A)
c.1400+27G>A (n.1400+27G>A)
n.2206+27G>A
n.2218+27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.88065522G=CA1474588002PKD2c.2240+27G= (n.2240+27G=)
c.494+27G= (n.494+27G=)
n.492+27G=
n.479G=
c.2015+27G= (n.2015+27G=)
c.1520+27G= (n.1520+27G=)
c.1400+27G= (n.1400+27G=)
n.2206+27G=
n.2218+27G=
4g.88065523A>GCA2671370595PKD2c.2240+28A>G (n.2240+28A>G)
c.494+28A>G (n.494+28A>G)
n.492+28A>G
n.480A>G
c.2015+28A>G (n.2015+28A>G)
c.1520+28A>G (n.1520+28A>G)
c.1400+28A>G (n.1400+28A>G)
n.2206+28A>G
n.2218+28A>G
gnomAD v4
4g.88065527delCA649363710PKD2c.2240+32del (n.2240+32del)
c.494+32del (n.494+32del)
n.492+32del
n.484del
c.2015+32del (n.2015+32del)
c.1520+32del (n.1520+32del)
c.1400+32del (n.1400+32del)
n.2206+32del
n.2218+32del
COSMIC
4g.88065525A=CA1474588003PKD2c.2240+30A= (n.2240+30A=)
c.494+30A= (n.494+30A=)
n.492+30A=
n.482A=
c.2015+30A= (n.2015+30A=)
c.1520+30A= (n.1520+30A=)
c.1400+30A= (n.1400+30A=)
n.2206+30A=
n.2218+30A=
4g.88065525A>CCA1474588004PKD2c.2240+30A>C (n.2240+30A>C)
c.494+30A>C (n.494+30A>C)
n.492+30A>C
n.482A>C
c.2015+30A>C (n.2015+30A>C)
c.1520+30A>C (n.1520+30A>C)
c.1400+30A>C (n.1400+30A>C)
n.2206+30A>C
n.2218+30A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.88065525A>TCA2578140790PKD2c.2240+30A>T (n.2240+30A>T)
c.494+30A>T (n.494+30A>T)
n.492+30A>T
n.482A>T
c.2015+30A>T (n.2015+30A>T)
c.1520+30A>T (n.1520+30A>T)
c.1400+30A>T (n.1400+30A>T)
n.2206+30A>T
n.2218+30A>T
4g.88065527A>TCA2671370596PKD2c.2240+32A>T (n.2240+32A>T)
c.494+32A>T (n.494+32A>T)
n.492+32A>T
n.484A>T
c.2015+32A>T (n.2015+32A>T)
c.1520+32A>T (n.1520+32A>T)
c.1400+32A>T (n.1400+32A>T)
n.2206+32A>T
n.2218+32A>T
gnomAD v4
4g.88065528T>GCA1474588006PKD2c.2240+33T>G (n.2240+33T>G)
c.494+33T>G (n.494+33T>G)
n.492+33T>G
n.485T>G
c.2015+33T>G (n.2015+33T>G)
c.1520+33T>G (n.1520+33T>G)
c.1400+33T>G (n.1400+33T>G)
n.2206+33T>G
n.2218+33T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.88065528T=CA1474588005PKD2c.2240+33T= (n.2240+33T=)
c.494+33T= (n.494+33T=)
n.492+33T=
n.485T=
c.2015+33T= (n.2015+33T=)
c.1520+33T= (n.1520+33T=)
c.1400+33T= (n.1400+33T=)
n.2206+33T=
n.2218+33T=
4g.88065530C>ACA2671370597PKD2c.2240+35C>A (n.2240+35C>A)
c.494+35C>A (n.494+35C>A)
n.492+35C>A
n.487C>A
c.2015+35C>A (n.2015+35C>A)
c.1520+35C>A (n.1520+35C>A)
c.1400+35C>A (n.1400+35C>A)
n.2206+35C>A
n.2218+35C>A
gnomAD v4
4g.88065530C=CA1474588007PKD2c.2240+35C= (n.2240+35C=)
c.494+35C= (n.494+35C=)
n.492+35C=
n.487C=
c.2015+35C= (n.2015+35C=)
c.1520+35C= (n.1520+35C=)
c.1400+35C= (n.1400+35C=)
n.2206+35C=
n.2218+35C=
4g.88065530C>TCA3004171PKD2c.2240+35C>T (n.2240+35C>T)
c.494+35C>T (n.494+35C>T)
n.492+35C>T
n.487C>T
c.2015+35C>T (n.2015+35C>T)
c.1520+35C>T (n.1520+35C>T)
c.1400+35C>T (n.1400+35C>T)
n.2206+35C>T
n.2218+35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88065531C=CA1474588008PKD2c.2240+36C= (n.2240+36C=)
c.494+36C= (n.494+36C=)
n.492+36C=
n.488C=
c.2015+36C= (n.2015+36C=)
c.1520+36C= (n.1520+36C=)
c.1400+36C= (n.1400+36C=)
n.2206+36C=
n.2218+36C=
4g.88065531C>TCA552869900PKD2c.2240+36C>T (n.2240+36C>T)
c.494+36C>T (n.494+36C>T)
n.492+36C>T
n.488C>T
c.2015+36C>T (n.2015+36C>T)
c.1520+36C>T (n.1520+36C>T)
c.1400+36C>T (n.1400+36C>T)
n.2206+36C>T
n.2218+36C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88065532T>CCA2840340840PKD2c.2240+37T>C (n.2240+37T>C)
c.494+37T>C (n.494+37T>C)
n.492+37T>C
n.489T>C
c.2015+37T>C (n.2015+37T>C)
c.1520+37T>C (n.1520+37T>C)
c.1400+37T>C (n.1400+37T>C)
n.2206+37T>C
n.2218+37T>C
4g.88065534C>ACA2671370598PKD2c.2240+39C>A (n.2240+39C>A)
c.494+39C>A (n.494+39C>A)
n.492+39C>A
n.491C>A
c.2015+39C>A (n.2015+39C>A)
c.1520+39C>A (n.1520+39C>A)
c.1400+39C>A (n.1400+39C>A)
n.2206+39C>A
n.2218+39C>A
gnomAD v4
4g.88065534C=CA1474588009PKD2c.2240+39C= (n.2240+39C=)
c.494+39C= (n.494+39C=)
n.492+39C=
n.491C=
c.2015+39C= (n.2015+39C=)
c.1520+39C= (n.1520+39C=)
c.1400+39C= (n.1400+39C=)
n.2206+39C=
n.2218+39C=
4g.88065534C>TCA3004172PKD2c.2240+39C>T (n.2240+39C>T)
c.494+39C>T (n.494+39C>T)
n.492+39C>T
n.491C>T
c.2015+39C>T (n.2015+39C>T)
c.1520+39C>T (n.1520+39C>T)
c.1400+39C>T (n.1400+39C>T)
n.2206+39C>T
n.2218+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88065535T>GCA2839826960PKD2c.2240+40T>G (n.2240+40T>G)
c.494+40T>G (n.494+40T>G)
n.492+40T>G
n.492T>G
c.2015+40T>G (n.2015+40T>G)
c.1520+40T>G (n.1520+40T>G)
c.1400+40T>G (n.1400+40T>G)
n.2206+40T>G
n.2218+40T>G
4g.88065536T>ACA2671370599PKD2c.2240+41T>A (n.2240+41T>A)
c.494+41T>A (n.494+41T>A)
n.492+41T>A
n.493T>A
c.2015+41T>A (n.2015+41T>A)
c.1520+41T>A (n.1520+41T>A)
c.1400+41T>A (n.1400+41T>A)
n.2206+41T>A
n.2218+41T>A
gnomAD v4
4g.88065539A=CA1474588010PKD2c.2240+44A= (n.2240+44A=)
c.494+44A= (n.494+44A=)
n.492+44A=
n.496A=
c.2015+44A= (n.2015+44A=)
c.1520+44A= (n.1520+44A=)
c.1400+44A= (n.1400+44A=)
n.2206+44A=
n.2218+44A=
4g.88065539A>CCA2671370600PKD2c.2240+44A>C (n.2240+44A>C)
c.494+44A>C (n.494+44A>C)
n.492+44A>C
n.496A>C
c.2015+44A>C (n.2015+44A>C)
c.1520+44A>C (n.1520+44A>C)
c.1400+44A>C (n.1400+44A>C)
n.2206+44A>C
n.2218+44A>C
gnomAD v4
4g.88065539A>GCA552869901PKD2c.2240+44A>G (n.2240+44A>G)
c.494+44A>G (n.494+44A>G)
n.492+44A>G
n.496A>G
c.2015+44A>G (n.2015+44A>G)
c.1520+44A>G (n.1520+44A>G)
c.1400+44A>G (n.1400+44A>G)
n.2206+44A>G
n.2218+44A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88065541delCA2578140791PKD2c.2240+46del (n.2240+46del)
c.494+46del (n.494+46del)
n.492+46del
n.498del
c.2015+46del (n.2015+46del)
c.1520+46del (n.1520+46del)
c.1400+46del (n.1400+46del)
n.2206+46del
n.2218+46del
4g.88065541A>GCA2671370601PKD2c.2240+46A>G (n.2240+46A>G)
c.494+46A>G (n.494+46A>G)
n.492+46A>G
n.498A>G
c.2015+46A>G (n.2015+46A>G)
c.1520+46A>G (n.1520+46A>G)
c.1400+46A>G (n.1400+46A>G)
n.2206+46A>G
n.2218+46A>G
gnomAD v4
4g.88065542G>ACA552869902PKD2c.2240+47G>A (n.2240+47G>A)
c.494+47G>A (n.494+47G>A)
n.492+47G>A
n.499G>A
c.2015+47G>A (n.2015+47G>A)
c.1520+47G>A (n.1520+47G>A)
c.1400+47G>A (n.1400+47G>A)
n.2206+47G>A
n.2218+47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88065542G>CCA1474588012PKD2c.2240+47G>C (n.2240+47G>C)
c.494+47G>C (n.494+47G>C)
n.492+47G>C
n.499G>C
c.2015+47G>C (n.2015+47G>C)
c.1520+47G>C (n.1520+47G>C)
c.1400+47G>C (n.1400+47G>C)
n.2206+47G>C
n.2218+47G>C
dbSNP
4g.88065542G=CA1474588011PKD2c.2240+47G= (n.2240+47G=)
c.494+47G= (n.494+47G=)
n.492+47G=
n.499G=
c.2015+47G= (n.2015+47G=)
c.1520+47G= (n.1520+47G=)
c.1400+47G= (n.1400+47G=)
n.2206+47G=
n.2218+47G=
4g.88065543A=CA1474588013PKD2c.2240+48A= (n.2240+48A=)
c.494+48A= (n.494+48A=)
n.492+48A=
n.500A=
c.2015+48A= (n.2015+48A=)
c.1520+48A= (n.1520+48A=)
c.1400+48A= (n.1400+48A=)
n.2206+48A=
n.2218+48A=
4g.88065543A>GCA3004173PKD2c.2240+48A>G (n.2240+48A>G)
c.494+48A>G (n.494+48A>G)
n.492+48A>G
n.500A>G
c.2015+48A>G (n.2015+48A>G)
c.1520+48A>G (n.1520+48A>G)
c.1400+48A>G (n.1400+48A>G)
n.2206+48A>G
n.2218+48A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88065543A>TCA1474588014PKD2c.2240+48A>T (n.2240+48A>T)
c.494+48A>T (n.494+48A>T)
n.492+48A>T
n.500A>T
c.2015+48A>T (n.2015+48A>T)
c.1520+48A>T (n.1520+48A>T)
c.1400+48A>T (n.1400+48A>T)
n.2206+48A>T
n.2218+48A>T
dbSNP
4g.88065544T>ACA2578140792PKD2c.2240+49T>A (n.2240+49T>A)
c.494+49T>A (n.494+49T>A)
n.492+49T>A
n.501T>A
c.2015+49T>A (n.2015+49T>A)
c.1520+49T>A (n.1520+49T>A)
c.1400+49T>A (n.1400+49T>A)
n.2206+49T>A
n.2218+49T>A
gnomAD v4
4g.88065544T>CCA3004174PKD2c.2240+49T>C (n.2240+49T>C)
c.494+49T>C (n.494+49T>C)
n.492+49T>C
n.501T>C
c.2015+49T>C (n.2015+49T>C)
c.1520+49T>C (n.1520+49T>C)
c.1400+49T>C (n.1400+49T>C)
n.2206+49T>C
n.2218+49T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88065544T>GCA552869903PKD2c.2240+49T>G (n.2240+49T>G)
c.494+49T>G (n.494+49T>G)
n.492+49T>G
n.501T>G
c.2015+49T>G (n.2015+49T>G)
c.1520+49T>G (n.1520+49T>G)
c.1400+49T>G (n.1400+49T>G)
n.2206+49T>G
n.2218+49T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88065544T=CA1474588015PKD2c.2240+49T= (n.2240+49T=)
c.494+49T= (n.494+49T=)
n.492+49T=
n.501T=
c.2015+49T= (n.2015+49T=)
c.1520+49T= (n.1520+49T=)
c.1400+49T= (n.1400+49T=)
n.2206+49T=
n.2218+49T=
4g.88065546A=CA1474588016PKD2c.2240+51A= (n.2240+51A=)
c.494+51A= (n.494+51A=)
n.492+51A=
n.503A=
c.2015+51A= (n.2015+51A=)
c.1520+51A= (n.1520+51A=)
c.1400+51A= (n.1400+51A=)
n.2206+51A=
n.2218+51A=
4g.88065546A>TCA1065146559PKD2c.2240+51A>T (n.2240+51A>T)
c.494+51A>T (n.494+51A>T)
n.492+51A>T
n.503A>T
c.2015+51A>T (n.2015+51A>T)
c.1520+51A>T (n.1520+51A>T)
c.1400+51A>T (n.1400+51A>T)
n.2206+51A>T
n.2218+51A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88065549T>GCA2671370602PKD2c.2240+54T>G (n.2240+54T>G)
c.494+54T>G (n.494+54T>G)
n.492+54T>G
n.506T>G
c.2015+54T>G (n.2015+54T>G)
c.1520+54T>G (n.1520+54T>G)
c.1400+54T>G (n.1400+54T>G)
n.2206+54T>G
n.2218+54T>G
gnomAD v4
4g.88065550C>ACA2671370603PKD2c.2240+55C>A (n.2240+55C>A)
c.494+55C>A (n.494+55C>A)
n.492+55C>A
n.507C>A
c.2015+55C>A (n.2015+55C>A)
c.1520+55C>A (n.1520+55C>A)
c.1400+55C>A (n.1400+55C>A)
n.2206+55C>A
n.2218+55C>A
gnomAD v4
4g.88065551C>ACA2578140793PKD2c.2240+56C>A (n.2240+56C>A)
c.494+56C>A (n.494+56C>A)
n.492+56C>A
n.508C>A
c.2015+56C>A (n.2015+56C>A)
c.1520+56C>A (n.1520+56C>A)
c.1400+56C>A (n.1400+56C>A)
n.2206+56C>A
n.2218+56C>A
gnomAD v4
4g.88065551_88065552delinsCTCA1474588017PKD2c.2240+56_2240+57delinsCT (n.2240+56_2240+57delinsCT)
c.494+56_494+57delinsCT (n.494+56_494+57delinsCT)
n.492+56_492+57delinsCT
n.508_509delinsCT
c.2015+56_2015+57delinsCT (n.2015+56_2015+57delinsCT)
c.1520+56_1520+57delinsCT (n.1520+56_1520+57delinsCT)
c.1400+56_1400+57delinsCT (n.1400+56_1400+57delinsCT)
n.2206+56_2206+57delinsCT
n.2218+56_2218+57delinsCT
4g.88065552delCA552869904PKD2c.2240+57del (n.2240+57del)
c.494+57del (n.494+57del)
n.492+57del
n.509del
c.2015+57del (n.2015+57del)
c.1520+57del (n.1520+57del)
c.1400+57del (n.1400+57del)
n.2206+57del
n.2218+57del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88065552T>CCA100883782PKD2c.2240+57T>C (n.2240+57T>C)
c.494+57T>C (n.494+57T>C)
n.492+57T>C
n.509T>C
c.2015+57T>C (n.2015+57T>C)
c.1520+57T>C (n.1520+57T>C)
c.1400+57T>C (n.1400+57T>C)
n.2206+57T>C
n.2218+57T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88065552T=CA1474588018PKD2c.2240+57T= (n.2240+57T=)
c.494+57T= (n.494+57T=)
n.492+57T=
n.509T=
c.2015+57T= (n.2015+57T=)
c.1520+57T= (n.1520+57T=)
c.1400+57T= (n.1400+57T=)
n.2206+57T=
n.2218+57T=
4g.88065553G>ACA2671370604PKD2c.2240+58G>A (n.2240+58G>A)
c.494+58G>A (n.494+58G>A)
n.492+58G>A
n.510G>A
c.2015+58G>A (n.2015+58G>A)
c.1520+58G>A (n.1520+58G>A)
c.1400+58G>A (n.1400+58G>A)
n.2206+58G>A
n.2218+58G>A
gnomAD v4
4g.88065554G>ACA2578140794PKD2c.2240+59G>A (n.2240+59G>A)
c.494+59G>A (n.494+59G>A)
n.492+59G>A
n.511G>A
c.2015+59G>A (n.2015+59G>A)
c.1520+59G>A (n.1520+59G>A)
c.1400+59G>A (n.1400+59G>A)
n.2206+59G>A
n.2218+59G>A
gnomAD v4
4g.88065557A=CA1474588019PKD2c.2240+62A= (n.2240+62A=)
c.494+62A= (n.494+62A=)
n.492+62A=
n.514A=
c.2015+62A= (n.2015+62A=)
c.1520+62A= (n.1520+62A=)
c.1400+62A= (n.1400+62A=)
n.2206+62A=
n.2218+62A=
4g.88065557A>GCA1474588020PKD2c.2240+62A>G (n.2240+62A>G)
c.494+62A>G (n.494+62A>G)
n.492+62A>G
n.514A>G
c.2015+62A>G (n.2015+62A>G)
c.1520+62A>G (n.1520+62A>G)
c.1400+62A>G (n.1400+62A>G)
n.2206+62A>G
n.2218+62A>G
dbSNP
4g.88065560A>GCA2578140795PKD2c.2240+65A>G (n.2240+65A>G)
c.494+65A>G (n.494+65A>G)
n.492+65A>G
n.517A>G
c.2015+65A>G (n.2015+65A>G)
c.1520+65A>G (n.1520+65A>G)
c.1400+65A>G (n.1400+65A>G)
n.2206+65A>G
n.2218+65A>G
gnomAD v4
4g.88065560A>TCA2671370605PKD2c.2240+65A>T (n.2240+65A>T)
c.494+65A>T (n.494+65A>T)
n.492+65A>T
n.517A>T
c.2015+65A>T (n.2015+65A>T)
c.1520+65A>T (n.1520+65A>T)
c.1400+65A>T (n.1400+65A>T)
n.2206+65A>T
n.2218+65A>T
gnomAD v4
4g.88065561G>ACA2578140796PKD2c.2240+66G>A (n.2240+66G>A)
c.494+66G>A (n.494+66G>A)
n.492+66G>A
n.518G>A
c.2015+66G>A (n.2015+66G>A)
c.1520+66G>A (n.1520+66G>A)
c.1400+66G>A (n.1400+66G>A)
n.2206+66G>A
n.2218+66G>A
gnomAD v4
4g.88065563G>ACA2671370606PKD2c.2240+68G>A (n.2240+68G>A)
c.494+68G>A (n.494+68G>A)
n.492+68G>A
n.520G>A
c.2015+68G>A (n.2015+68G>A)
c.1520+68G>A (n.1520+68G>A)
c.1400+68G>A (n.1400+68G>A)
n.2206+68G>A
n.2218+68G>A
gnomAD v4
4g.88065563G>CCA1474588021PKD2c.2240+68G>C (n.2240+68G>C)
c.494+68G>C (n.494+68G>C)
n.492+68G>C
n.520G>C
c.2015+68G>C (n.2015+68G>C)
c.1520+68G>C (n.1520+68G>C)
c.1400+68G>C (n.1400+68G>C)
n.2206+68G>C
n.2218+68G>C
dbSNP
4g.88065563G=CA1474588022PKD2c.2240+68G= (n.2240+68G=)
c.494+68G= (n.494+68G=)
n.492+68G=
n.520G=
c.2015+68G= (n.2015+68G=)
c.1520+68G= (n.1520+68G=)
c.1400+68G= (n.1400+68G=)
n.2206+68G=
n.2218+68G=
4g.88065563G>TCA2671370607PKD2c.2240+68G>T (n.2240+68G>T)
c.494+68G>T (n.494+68G>T)
n.492+68G>T
n.520G>T
c.2015+68G>T (n.2015+68G>T)
c.1520+68G>T (n.1520+68G>T)
c.1400+68G>T (n.1400+68G>T)
n.2206+68G>T
n.2218+68G>T
gnomAD v4
4g.88065565A>TCA2671370608PKD2c.2240+70A>T (n.2240+70A>T)
c.494+70A>T (n.494+70A>T)
n.492+70A>T
n.522A>T
c.2015+70A>T (n.2015+70A>T)
c.1520+70A>T (n.1520+70A>T)
c.1400+70A>T (n.1400+70A>T)
n.2206+70A>T
n.2218+70A>T
gnomAD v4
4g.88065566T>CCA2671370609PKD2c.2240+71T>C (n.2240+71T>C)
c.494+71T>C (n.494+71T>C)
n.492+71T>C
n.523T>C
c.2015+71T>C (n.2015+71T>C)
c.1520+71T>C (n.1520+71T>C)
c.1400+71T>C (n.1400+71T>C)
n.2206+71T>C
n.2218+71T>C
gnomAD v4
4g.88065568T>ACA2671370610PKD2c.2240+73T>A (n.2240+73T>A)
c.494+73T>A (n.494+73T>A)
n.492+73T>A
n.525T>A
c.2015+73T>A (n.2015+73T>A)
c.1520+73T>A (n.1520+73T>A)
c.1400+73T>A (n.1400+73T>A)
n.2206+73T>A
n.2218+73T>A
gnomAD v4
4g.88065568T>CCA2578140797PKD2c.2240+73T>C (n.2240+73T>C)
c.494+73T>C (n.494+73T>C)
n.492+73T>C
n.525T>C
c.2015+73T>C (n.2015+73T>C)
c.1520+73T>C (n.1520+73T>C)
c.1400+73T>C (n.1400+73T>C)
n.2206+73T>C
n.2218+73T>C
4g.88065569C>ACA2671370612PKD2c.2240+74C>A (n.2240+74C>A)
c.494+74C>A (n.494+74C>A)
n.492+74C>A
n.526C>A
c.2015+74C>A (n.2015+74C>A)
c.1520+74C>A (n.1520+74C>A)
c.1400+74C>A (n.1400+74C>A)
n.2206+74C>A
n.2218+74C>A
gnomAD v4
4g.88065569C=CA1474588023PKD2c.2240+74C= (n.2240+74C=)
c.494+74C= (n.494+74C=)
n.492+74C=
n.526C=
c.2015+74C= (n.2015+74C=)
c.1520+74C= (n.1520+74C=)
c.1400+74C= (n.1400+74C=)
n.2206+74C=
n.2218+74C=
4g.88065569C>GCA1065146573PKD2c.2240+74C>G (n.2240+74C>G)
c.494+74C>G (n.494+74C>G)
n.492+74C>G
n.526C>G
c.2015+74C>G (n.2015+74C>G)
c.1520+74C>G (n.1520+74C>G)
c.1400+74C>G (n.1400+74C>G)
n.2206+74C>G
n.2218+74C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88065569C>TCA2671370611PKD2c.2240+74C>T (n.2240+74C>T)
c.494+74C>T (n.494+74C>T)
n.492+74C>T
n.526C>T
c.2015+74C>T (n.2015+74C>T)
c.1520+74C>T (n.1520+74C>T)
c.1400+74C>T (n.1400+74C>T)
n.2206+74C>T
n.2218+74C>T
gnomAD v4
4g.88065570T>CCA2578140798PKD2c.2240+75T>C (n.2240+75T>C)
c.494+75T>C (n.494+75T>C)
n.492+75T>C
n.527T>C
c.2015+75T>C (n.2015+75T>C)
c.1520+75T>C (n.1520+75T>C)
c.1400+75T>C (n.1400+75T>C)
n.2206+75T>C
n.2218+75T>C
4g.88065572G>ACA100883792PKD2c.2240+77G>A (n.2240+77G>A)
c.494+77G>A (n.494+77G>A)
n.492+77G>A
n.529G>A
c.2015+77G>A (n.2015+77G>A)
c.1520+77G>A (n.1520+77G>A)
c.1400+77G>A (n.1400+77G>A)
n.2206+77G>A
n.2218+77G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88065572G=CA1474588024PKD2c.2240+77G= (n.2240+77G=)
c.494+77G= (n.494+77G=)
n.492+77G=
n.529G=
c.2015+77G= (n.2015+77G=)
c.1520+77G= (n.1520+77G=)
c.1400+77G= (n.1400+77G=)
n.2206+77G=
n.2218+77G=
4g.88065572G>TCA2671370613PKD2c.2240+77G>T (n.2240+77G>T)
c.494+77G>T (n.494+77G>T)
n.492+77G>T
n.529G>T
c.2015+77G>T (n.2015+77G>T)
c.1520+77G>T (n.1520+77G>T)
c.1400+77G>T (n.1400+77G>T)
n.2206+77G>T
n.2218+77G>T
gnomAD v4
4g.88065573C>ACA100883803PKD2c.2240+78C>A (n.2240+78C>A)
c.494+78C>A (n.494+78C>A)
n.492+78C>A
n.530C>A
c.2015+78C>A (n.2015+78C>A)
c.1520+78C>A (n.1520+78C>A)
c.1400+78C>A (n.1400+78C>A)
n.2206+78C>A
n.2218+78C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.88065573C=CA1474588025PKD2c.2240+78C= (n.2240+78C=)
c.494+78C= (n.494+78C=)
n.492+78C=
n.530C=
c.2015+78C= (n.2015+78C=)
c.1520+78C= (n.1520+78C=)
c.1400+78C= (n.1400+78C=)
n.2206+78C=
n.2218+78C=
4g.88065574C>ACA2578140799PKD2c.2240+79C>A (n.2240+79C>A)
c.494+79C>A (n.494+79C>A)
n.492+79C>A
n.531C>A
c.2015+79C>A (n.2015+79C>A)
c.1520+79C>A (n.1520+79C>A)
c.1400+79C>A (n.1400+79C>A)
n.2206+79C>A
n.2218+79C>A
gnomAD v4
4g.88065575C>ACA2578140800PKD2c.2240+80C>A (n.2240+80C>A)
c.494+80C>A (n.494+80C>A)
n.492+80C>A
n.532C>A
c.2015+80C>A (n.2015+80C>A)
c.1520+80C>A (n.1520+80C>A)
c.1400+80C>A (n.1400+80C>A)
n.2206+80C>A
n.2218+80C>A
gnomAD v4
4g.88065576A>TCA2578140801PKD2c.2240+81A>T (n.2240+81A>T)
c.494+81A>T (n.494+81A>T)
n.492+81A>T
n.533A>T
c.2015+81A>T (n.2015+81A>T)
c.1520+81A>T (n.1520+81A>T)
c.1400+81A>T (n.1400+81A>T)
n.2206+81A>T
n.2218+81A>T
gnomAD v4
4g.88065577A>CCA2840340841PKD2c.2240+82A>C (n.2240+82A>C)
c.494+82A>C (n.494+82A>C)
n.492+82A>C
n.534A>C
c.2015+82A>C (n.2015+82A>C)
c.1520+82A>C (n.1520+82A>C)
c.1400+82A>C (n.1400+82A>C)
n.2206+82A>C
n.2218+82A>C
4g.88065577A>GCA2671370614PKD2c.2240+82A>G (n.2240+82A>G)
c.494+82A>G (n.494+82A>G)
n.492+82A>G
n.534A>G
c.2015+82A>G (n.2015+82A>G)
c.1520+82A>G (n.1520+82A>G)
c.1400+82A>G (n.1400+82A>G)
n.2206+82A>G
n.2218+82A>G
gnomAD v4
4g.88065577A>TCA2578140802PKD2c.2240+82A>T (n.2240+82A>T)
c.494+82A>T (n.494+82A>T)
n.492+82A>T
n.534A>T
c.2015+82A>T (n.2015+82A>T)
c.1520+82A>T (n.1520+82A>T)
c.1400+82A>T (n.1400+82A>T)
n.2206+82A>T
n.2218+82A>T
gnomAD v4
4g.88065578G>TCA2671370616PKD2c.2240+83G>T (n.2240+83G>T)
c.494+83G>T (n.494+83G>T)
n.492+83G>T
n.535G>T
c.2015+83G>T (n.2015+83G>T)
c.1520+83G>T (n.1520+83G>T)
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Number of alleles fetched