UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806444A= | CA2206133257 | PMM2 | c.347+37A= (n.347+37A=) c.178+4534A= (n.178+4534A=) c.*69+37A= (n.*69+37A=) c.*343+37A= (n.*343+37A=) n.348A= n.446A= c.318+37A= c.*145+4055A= (n.*145+4055A=) c.266+37A= (n.266+37A=) c.*200+37A= (n.*200+37A=) c.98+37A= (n.98+37A=) c.-29+4534A= (n.-29+4534A=) | |
| 16 | g.8806444A>C | CA2631642236 | PMM2 | c.347+37A>C (n.347+37A>C) c.178+4534A>C (n.178+4534A>C) c.*69+37A>C (n.*69+37A>C) c.*343+37A>C (n.*343+37A>C) n.348A>C n.446A>C c.318+37A>C c.*145+4055A>C (n.*145+4055A>C) c.266+37A>C (n.266+37A>C) c.*200+37A>C (n.*200+37A>C) c.98+37A>C (n.98+37A>C) c.-29+4534A>C (n.-29+4534A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806444A>G | CA277489110 | PMM2 | c.347+37A>G (n.347+37A>G) c.178+4534A>G (n.178+4534A>G) c.*69+37A>G (n.*69+37A>G) c.*343+37A>G (n.*343+37A>G) n.348A>G n.446A>G c.318+37A>G c.*145+4055A>G (n.*145+4055A>G) c.266+37A>G (n.266+37A>G) c.*200+37A>G (n.*200+37A>G) c.98+37A>G (n.98+37A>G) c.-29+4534A>G (n.-29+4534A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806444A>T | CA7894019 | PMM2 | c.347+37A>T (n.347+37A>T) c.178+4534A>T (n.178+4534A>T) c.*69+37A>T (n.*69+37A>T) c.*343+37A>T (n.*343+37A>T) n.348A>T n.446A>T c.318+37A>T c.*145+4055A>T (n.*145+4055A>T) c.266+37A>T (n.266+37A>T) c.*200+37A>T (n.*200+37A>T) c.98+37A>T (n.98+37A>T) c.-29+4534A>T (n.-29+4534A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806446A= | CA2206133258 | PMM2 | c.347+39A= (n.347+39A=) c.178+4536A= (n.178+4536A=) c.*69+39A= (n.*69+39A=) c.*343+39A= (n.*343+39A=) n.350A= n.448A= c.318+39A= c.*145+4057A= (n.*145+4057A=) c.266+39A= (n.266+39A=) c.*200+39A= (n.*200+39A=) c.98+39A= (n.98+39A=) c.-29+4536A= (n.-29+4536A=) | |
| 16 | g.8806446A>G | CA620729392 | PMM2 | c.347+39A>G (n.347+39A>G) c.178+4536A>G (n.178+4536A>G) c.*69+39A>G (n.*69+39A>G) c.*343+39A>G (n.*343+39A>G) n.350A>G n.448A>G c.318+39A>G c.*145+4057A>G (n.*145+4057A>G) c.266+39A>G (n.266+39A>G) c.*200+39A>G (n.*200+39A>G) c.98+39A>G (n.98+39A>G) c.-29+4536A>G (n.-29+4536A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806447G>A | CA7894020 | PMM2 | c.347+40G>A (n.347+40G>A) c.178+4537G>A (n.178+4537G>A) c.*69+40G>A (n.*69+40G>A) c.*343+40G>A (n.*343+40G>A) n.351G>A n.449G>A c.318+40G>A c.*145+4058G>A (n.*145+4058G>A) c.266+40G>A (n.266+40G>A) c.*200+40G>A (n.*200+40G>A) c.98+40G>A (n.98+40G>A) c.-29+4537G>A (n.-29+4537G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806447G>C | CA974435591 | PMM2 | c.347+40G>C (n.347+40G>C) c.178+4537G>C (n.178+4537G>C) c.*69+40G>C (n.*69+40G>C) c.*343+40G>C (n.*343+40G>C) n.351G>C n.449G>C c.318+40G>C c.*145+4058G>C (n.*145+4058G>C) c.266+40G>C (n.266+40G>C) c.*200+40G>C (n.*200+40G>C) c.98+40G>C (n.98+40G>C) c.-29+4537G>C (n.-29+4537G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806447G= | CA2206133259 | PMM2 | c.347+40G= (n.347+40G=) c.178+4537G= (n.178+4537G=) c.*69+40G= (n.*69+40G=) c.*343+40G= (n.*343+40G=) n.351G= n.449G= c.318+40G= c.*145+4058G= (n.*145+4058G=) c.266+40G= (n.266+40G=) c.*200+40G= (n.*200+40G=) c.98+40G= (n.98+40G=) c.-29+4537G= (n.-29+4537G=) | |
| 16 | g.8806448C>A | CA2631642241 | PMM2 | c.347+41C>A (n.347+41C>A) c.178+4538C>A (n.178+4538C>A) c.*69+41C>A (n.*69+41C>A) c.*343+41C>A (n.*343+41C>A) n.352C>A n.450C>A c.318+41C>A c.*145+4059C>A (n.*145+4059C>A) c.266+41C>A (n.266+41C>A) c.*200+41C>A (n.*200+41C>A) c.98+41C>A (n.98+41C>A) c.-29+4538C>A (n.-29+4538C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806448C= | CA2206133260 | PMM2 | c.347+41C= (n.347+41C=) c.178+4538C= (n.178+4538C=) c.*69+41C= (n.*69+41C=) c.*343+41C= (n.*343+41C=) n.352C= n.450C= c.318+41C= c.*145+4059C= (n.*145+4059C=) c.266+41C= (n.266+41C=) c.*200+41C= (n.*200+41C=) c.98+41C= (n.98+41C=) c.-29+4538C= (n.-29+4538C=) | |
| 16 | g.8806448C>T | CA974435594 | PMM2 | c.347+41C>T (n.347+41C>T) c.178+4538C>T (n.178+4538C>T) c.*69+41C>T (n.*69+41C>T) c.*343+41C>T (n.*343+41C>T) n.352C>T n.450C>T c.318+41C>T c.*145+4059C>T (n.*145+4059C>T) c.266+41C>T (n.266+41C>T) c.*200+41C>T (n.*200+41C>T) c.98+41C>T (n.98+41C>T) c.-29+4538C>T (n.-29+4538C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806449G>A | CA7894021 | PMM2 | c.347+42G>A (n.347+42G>A) c.178+4539G>A (n.178+4539G>A) c.*69+42G>A (n.*69+42G>A) c.*343+42G>A (n.*343+42G>A) n.353G>A n.451G>A c.318+42G>A c.*145+4060G>A (n.*145+4060G>A) c.266+42G>A (n.266+42G>A) c.*200+42G>A (n.*200+42G>A) c.98+42G>A (n.98+42G>A) c.-29+4539G>A (n.-29+4539G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806449G>C | CA2631642244 | PMM2 | c.347+42G>C (n.347+42G>C) c.178+4539G>C (n.178+4539G>C) c.*69+42G>C (n.*69+42G>C) c.*343+42G>C (n.*343+42G>C) n.353G>C n.451G>C c.318+42G>C c.*145+4060G>C (n.*145+4060G>C) c.266+42G>C (n.266+42G>C) c.*200+42G>C (n.*200+42G>C) c.98+42G>C (n.98+42G>C) c.-29+4539G>C (n.-29+4539G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806449G= | CA2206133261 | PMM2 | c.347+42G= (n.347+42G=) c.178+4539G= (n.178+4539G=) c.*69+42G= (n.*69+42G=) c.*343+42G= (n.*343+42G=) n.353G= n.451G= c.318+42G= c.*145+4060G= (n.*145+4060G=) c.266+42G= (n.266+42G=) c.*200+42G= (n.*200+42G=) c.98+42G= (n.98+42G=) c.-29+4539G= (n.-29+4539G=) | |
| 16 | g.8806449G>T | CA7894022 | PMM2 | c.347+42G>T (n.347+42G>T) c.178+4539G>T (n.178+4539G>T) c.*69+42G>T (n.*69+42G>T) c.*343+42G>T (n.*343+42G>T) n.353G>T n.451G>T c.318+42G>T c.*145+4060G>T (n.*145+4060G>T) c.266+42G>T (n.266+42G>T) c.*200+42G>T (n.*200+42G>T) c.98+42G>T (n.98+42G>T) c.-29+4539G>T (n.-29+4539G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806450T>A | CA2575906425 | PMM2 | c.347+43T>A (n.347+43T>A) c.178+4540T>A (n.178+4540T>A) c.*69+43T>A (n.*69+43T>A) c.*343+43T>A (n.*343+43T>A) n.354T>A n.452T>A c.318+43T>A c.*145+4061T>A (n.*145+4061T>A) c.266+43T>A (n.266+43T>A) c.*200+43T>A (n.*200+43T>A) c.98+43T>A (n.98+43T>A) c.-29+4540T>A (n.-29+4540T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806450T>C | CA2631642247 | PMM2 | c.347+43T>C (n.347+43T>C) c.178+4540T>C (n.178+4540T>C) c.*69+43T>C (n.*69+43T>C) c.*343+43T>C (n.*343+43T>C) n.354T>C n.452T>C c.318+43T>C c.*145+4061T>C (n.*145+4061T>C) c.266+43T>C (n.266+43T>C) c.*200+43T>C (n.*200+43T>C) c.98+43T>C (n.98+43T>C) c.-29+4540T>C (n.-29+4540T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806451A= | CA2206133262 | PMM2 | c.347+44A= (n.347+44A=) c.178+4541A= (n.178+4541A=) c.*69+44A= (n.*69+44A=) c.*343+44A= (n.*343+44A=) n.355A= n.453A= c.318+44A= c.*145+4062A= (n.*145+4062A=) c.266+44A= (n.266+44A=) c.*200+44A= (n.*200+44A=) c.98+44A= (n.98+44A=) c.-29+4541A= (n.-29+4541A=) | |
| 16 | g.8806451A>G | CA7894023 | PMM2 | c.347+44A>G (n.347+44A>G) c.178+4541A>G (n.178+4541A>G) c.*69+44A>G (n.*69+44A>G) c.*343+44A>G (n.*343+44A>G) n.355A>G n.453A>G c.318+44A>G c.*145+4062A>G (n.*145+4062A>G) c.266+44A>G (n.266+44A>G) c.*200+44A>G (n.*200+44A>G) c.98+44A>G (n.98+44A>G) c.-29+4541A>G (n.-29+4541A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806452G>T | CA2631642248 | PMM2 | c.347+45G>T (n.347+45G>T) c.178+4542G>T (n.178+4542G>T) c.*69+45G>T (n.*69+45G>T) c.*343+45G>T (n.*343+45G>T) n.356G>T n.454G>T c.318+45G>T c.*145+4063G>T (n.*145+4063G>T) c.266+45G>T (n.266+45G>T) c.*200+45G>T (n.*200+45G>T) c.98+45G>T (n.98+45G>T) c.-29+4542G>T (n.-29+4542G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806453_8806464delinsTGTCACATGGTG | CA2206133263 | PMM2 | c.347+46_347+57delinsTGTCACATGGTG (n.347+46_347+57delinsTGTCACATGGTG) c.178+4543_178+4554delinsTGTCACATGGTG (n.178+4543_178+4554delinsTGTCACATGGTG) c.*69+46_*69+57delinsTGTCACATGGTG (n.*69+46_*69+57delinsTGTCACATGGTG) c.*343+46_*343+57delinsTGTCACATGGTG (n.*343+46_*343+57delinsTGTCACATGGTG) n.357_368delinsTGTCACATGGTG n.455_466delinsTGTCACATGGTG c.318+46_318+57delinsTGTCACATGGTG c.*145+4064_*145+4075delinsTGTCACATGGTG (n.*145+4064_*145+4075delinsTGTCACATGGTG) c.266+46_266+57delinsTGTCACATGGTG (n.266+46_266+57delinsTGTCACATGGTG) c.*200+46_*200+57delinsTGTCACATGGTG (n.*200+46_*200+57delinsTGTCACATGGTG) c.98+46_98+57delinsTGTCACATGGTG (n.98+46_98+57delinsTGTCACATGGTG) c.-29+4543_-29+4554delinsTGTCACATGGTG (n.-29+4543_-29+4554delinsTGTCACATGGTG) | |
| 16 | g.8806454G>A | CA2575906426 | PMM2 | c.347+47G>A (n.347+47G>A) c.178+4544G>A (n.178+4544G>A) c.*69+47G>A (n.*69+47G>A) c.*343+47G>A (n.*343+47G>A) n.358G>A n.456G>A c.318+47G>A c.*145+4065G>A (n.*145+4065G>A) c.266+47G>A (n.266+47G>A) c.*200+47G>A (n.*200+47G>A) c.98+47G>A (n.98+47G>A) c.-29+4544G>A (n.-29+4544G>A) | |
| 16 | g.8806454G>T | CA2631642249 | PMM2 | c.347+47G>T (n.347+47G>T) c.178+4544G>T (n.178+4544G>T) c.*69+47G>T (n.*69+47G>T) c.*343+47G>T (n.*343+47G>T) n.358G>T n.456G>T c.318+47G>T c.*145+4065G>T (n.*145+4065G>T) c.266+47G>T (n.266+47G>T) c.*200+47G>T (n.*200+47G>T) c.98+47G>T (n.98+47G>T) c.-29+4544G>T (n.-29+4544G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806455_8806465del | CA7894024 | PMM2 | c.347+48_347+58del (n.347+48_347+58del) c.178+4545_178+4555del (n.178+4545_178+4555del) c.*69+48_*69+58del (n.*69+48_*69+58del) c.*343+48_*343+58del (n.*343+48_*343+58del) n.359_369del n.457_467del c.318+48_318+58del c.*145+4066_*145+4076del (n.*145+4066_*145+4076del) c.266+48_266+58del (n.266+48_266+58del) c.*200+48_*200+58del (n.*200+48_*200+58del) c.98+48_98+58del (n.98+48_98+58del) c.-29+4545_-29+4555del (n.-29+4545_-29+4555del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806456C>A | CA2575906427 | PMM2 | c.347+49C>A (n.347+49C>A) c.178+4546C>A (n.178+4546C>A) c.*69+49C>A (n.*69+49C>A) c.*343+49C>A (n.*343+49C>A) n.360C>A n.458C>A c.318+49C>A c.*145+4067C>A (n.*145+4067C>A) c.266+49C>A (n.266+49C>A) c.*200+49C>A (n.*200+49C>A) c.98+49C>A (n.98+49C>A) c.-29+4546C>A (n.-29+4546C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806456C= | CA2206133264 | PMM2 | c.347+49C= (n.347+49C=) c.178+4546C= (n.178+4546C=) c.*69+49C= (n.*69+49C=) c.*343+49C= (n.*343+49C=) n.360C= n.458C= c.318+49C= c.*145+4067C= (n.*145+4067C=) c.266+49C= (n.266+49C=) c.*200+49C= (n.*200+49C=) c.98+49C= (n.98+49C=) c.-29+4546C= (n.-29+4546C=) | |
| 16 | g.8806456C>G | CA725527758 | PMM2 | c.347+49C>G (n.347+49C>G) c.178+4546C>G (n.178+4546C>G) c.*69+49C>G (n.*69+49C>G) c.*343+49C>G (n.*343+49C>G) n.360C>G n.458C>G c.318+49C>G c.*145+4067C>G (n.*145+4067C>G) c.266+49C>G (n.266+49C>G) c.*200+49C>G (n.*200+49C>G) c.98+49C>G (n.98+49C>G) c.-29+4546C>G (n.-29+4546C>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806457A= | CA2206133266 | PMM2 | c.347+50A= (n.347+50A=) c.178+4547A= (n.178+4547A=) c.*69+50A= (n.*69+50A=) c.*343+50A= (n.*343+50A=) n.361A= n.459A= c.318+50A= c.*145+4068A= (n.*145+4068A=) c.266+50A= (n.266+50A=) c.*200+50A= (n.*200+50A=) c.98+50A= (n.98+50A=) c.-29+4547A= (n.-29+4547A=) | |
| 16 | g.8806457A>C | CA2631642251 | PMM2 | c.347+50A>C (n.347+50A>C) c.178+4547A>C (n.178+4547A>C) c.*69+50A>C (n.*69+50A>C) c.*343+50A>C (n.*343+50A>C) n.361A>C n.459A>C c.318+50A>C c.*145+4068A>C (n.*145+4068A>C) c.266+50A>C (n.266+50A>C) c.*200+50A>C (n.*200+50A>C) c.98+50A>C (n.98+50A>C) c.-29+4547A>C (n.-29+4547A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806457A>G | CA2206133265 | PMM2 | c.347+50A>G (n.347+50A>G) c.178+4547A>G (n.178+4547A>G) c.*69+50A>G (n.*69+50A>G) c.*343+50A>G (n.*343+50A>G) n.361A>G n.459A>G c.318+50A>G c.*145+4068A>G (n.*145+4068A>G) c.266+50A>G (n.266+50A>G) c.*200+50A>G (n.*200+50A>G) c.98+50A>G (n.98+50A>G) c.-29+4547A>G (n.-29+4547A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806457_8806458insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG | CA974435607 | PMM2 | c.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.*69+50_*69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.*69+50_*69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.*343+50_*343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.*343+50_*343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) n.361_362insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG n.459_460insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG c.318+50_318+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG c.*145+4068_*145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.*145+4068_*145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.*200+50_*200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.*200+50_*200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806457_8806458insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT | CA2631642253 | PMM2 | c.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.*69+50_*69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.*69+50_*69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.*343+50_*343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.*343+50_*343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) n.361_362insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT n.459_460insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT c.318+50_318+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT c.*145+4068_*145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.*145+4068_*145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.*200+50_*200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.*200+50_*200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806457_8806458insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC | CA974435608 | PMM2 | c.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.*69+50_*69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.*69+50_*69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.*343+50_*343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.*343+50_*343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) n.361_362insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC n.459_460insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC c.318+50_318+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC c.*145+4068_*145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.*145+4068_*145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.*200+50_*200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.*200+50_*200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806458C>A | CA2631642254 | PMM2 | c.347+51C>A (n.347+51C>A) c.178+4548C>A (n.178+4548C>A) c.*69+51C>A (n.*69+51C>A) c.*343+51C>A (n.*343+51C>A) n.362C>A n.460C>A c.318+51C>A c.*145+4069C>A (n.*145+4069C>A) c.266+51C>A (n.266+51C>A) c.*200+51C>A (n.*200+51C>A) c.98+51C>A (n.98+51C>A) c.-29+4548C>A (n.-29+4548C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806458C= | CA2206133267 | PMM2 | c.347+51C= (n.347+51C=) c.178+4548C= (n.178+4548C=) c.*69+51C= (n.*69+51C=) c.*343+51C= (n.*343+51C=) n.362C= n.460C= c.318+51C= c.*145+4069C= (n.*145+4069C=) c.266+51C= (n.266+51C=) c.*200+51C= (n.*200+51C=) c.98+51C= (n.98+51C=) c.-29+4548C= (n.-29+4548C=) | |
| 16 | g.8806458C>T | CA620729399 | PMM2 | c.347+51C>T (n.347+51C>T) c.178+4548C>T (n.178+4548C>T) c.*69+51C>T (n.*69+51C>T) c.*343+51C>T (n.*343+51C>T) n.362C>T n.460C>T c.318+51C>T c.*145+4069C>T (n.*145+4069C>T) c.266+51C>T (n.266+51C>T) c.*200+51C>T (n.*200+51C>T) c.98+51C>T (n.98+51C>T) c.-29+4548C>T (n.-29+4548C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806459del | CA2631642257 | PMM2 | c.347+52del (n.347+52del) c.178+4549del (n.178+4549del) c.*69+52del (n.*69+52del) c.*343+52del (n.*343+52del) n.363del n.461del c.318+52del c.*145+4070del (n.*145+4070del) c.266+52del (n.266+52del) c.*200+52del (n.*200+52del) c.98+52del (n.98+52del) c.-29+4549del (n.-29+4549del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806459A= | CA2206133268 | PMM2 | c.347+52A= (n.347+52A=) c.178+4549A= (n.178+4549A=) c.*69+52A= (n.*69+52A=) c.*343+52A= (n.*343+52A=) n.363A= n.461A= c.318+52A= c.*145+4070A= (n.*145+4070A=) c.266+52A= (n.266+52A=) c.*200+52A= (n.*200+52A=) c.98+52A= (n.98+52A=) c.-29+4549A= (n.-29+4549A=) | |
| 16 | g.8806459A>C | CA2631642258 | PMM2 | c.347+52A>C (n.347+52A>C) c.178+4549A>C (n.178+4549A>C) c.*69+52A>C (n.*69+52A>C) c.*343+52A>C (n.*343+52A>C) n.363A>C n.461A>C c.318+52A>C c.*145+4070A>C (n.*145+4070A>C) c.266+52A>C (n.266+52A>C) c.*200+52A>C (n.*200+52A>C) c.98+52A>C (n.98+52A>C) c.-29+4549A>C (n.-29+4549A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806459A>G | CA277489120 | PMM2 | c.347+52A>G (n.347+52A>G) c.178+4549A>G (n.178+4549A>G) c.*69+52A>G (n.*69+52A>G) c.*343+52A>G (n.*343+52A>G) n.363A>G n.461A>G c.318+52A>G c.*145+4070A>G (n.*145+4070A>G) c.266+52A>G (n.266+52A>G) c.*200+52A>G (n.*200+52A>G) c.98+52A>G (n.98+52A>G) c.-29+4549A>G (n.-29+4549A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806460T>C | CA620729401 | PMM2 | c.347+53T>C (n.347+53T>C) c.178+4550T>C (n.178+4550T>C) c.*69+53T>C (n.*69+53T>C) c.*343+53T>C (n.*343+53T>C) n.364T>C n.462T>C c.318+53T>C c.*145+4071T>C (n.*145+4071T>C) c.266+53T>C (n.266+53T>C) c.*200+53T>C (n.*200+53T>C) c.98+53T>C (n.98+53T>C) c.-29+4550T>C (n.-29+4550T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806460T= | CA2206133270 | PMM2 | c.347+53T= (n.347+53T=) c.178+4550T= (n.178+4550T=) c.*69+53T= (n.*69+53T=) c.*343+53T= (n.*343+53T=) n.364T= n.462T= c.318+53T= c.*145+4071T= (n.*145+4071T=) c.266+53T= (n.266+53T=) c.*200+53T= (n.*200+53T=) c.98+53T= (n.98+53T=) c.-29+4550T= (n.-29+4550T=) | |
| 16 | g.8806460_8806461delinsTG | CA2206133269 | PMM2 | c.347+53_347+54delinsTG (n.347+53_347+54delinsTG) c.178+4550_178+4551delinsTG (n.178+4550_178+4551delinsTG) c.*69+53_*69+54delinsTG (n.*69+53_*69+54delinsTG) c.*343+53_*343+54delinsTG (n.*343+53_*343+54delinsTG) n.364_365delinsTG n.462_463delinsTG c.318+53_318+54delinsTG c.*145+4071_*145+4072delinsTG (n.*145+4071_*145+4072delinsTG) c.266+53_266+54delinsTG (n.266+53_266+54delinsTG) c.*200+53_*200+54delinsTG (n.*200+53_*200+54delinsTG) c.98+53_98+54delinsTG (n.98+53_98+54delinsTG) c.-29+4550_-29+4551delinsTG (n.-29+4550_-29+4551delinsTG) | |
| 16 | g.8806461G= | CA2206133271 | PMM2 | c.347+54G= (n.347+54G=) c.178+4551G= (n.178+4551G=) c.*69+54G= (n.*69+54G=) c.*343+54G= (n.*343+54G=) n.365G= n.463G= c.318+54G= c.*145+4072G= (n.*145+4072G=) c.266+54G= (n.266+54G=) c.*200+54G= (n.*200+54G=) c.98+54G= (n.98+54G=) c.-29+4551G= (n.-29+4551G=) | |
| 16 | g.8806461G>T | CA7894026 | PMM2 | c.347+54G>T (n.347+54G>T) c.178+4551G>T (n.178+4551G>T) c.*69+54G>T (n.*69+54G>T) c.*343+54G>T (n.*343+54G>T) n.365G>T n.463G>T c.318+54G>T c.*145+4072G>T (n.*145+4072G>T) c.266+54G>T (n.266+54G>T) c.*200+54G>T (n.*200+54G>T) c.98+54G>T (n.98+54G>T) c.-29+4551G>T (n.-29+4551G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806462del | CA7894025 | PMM2 | c.347+55del (n.347+55del) c.178+4552del (n.178+4552del) c.*69+55del (n.*69+55del) c.*343+55del (n.*343+55del) n.366del n.464del c.318+55del c.*145+4073del (n.*145+4073del) c.266+55del (n.266+55del) c.*200+55del (n.*200+55del) c.98+55del (n.98+55del) c.-29+4552del (n.-29+4552del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806462G>C | CA7894027 | PMM2 | c.347+55G>C (n.347+55G>C) c.178+4552G>C (n.178+4552G>C) c.*69+55G>C (n.*69+55G>C) c.*343+55G>C (n.*343+55G>C) n.366G>C n.464G>C c.318+55G>C c.*145+4073G>C (n.*145+4073G>C) c.266+55G>C (n.266+55G>C) c.*200+55G>C (n.*200+55G>C) c.98+55G>C (n.98+55G>C) c.-29+4552G>C (n.-29+4552G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806462G= | CA2206133272 | PMM2 | c.347+55G= (n.347+55G=) c.178+4552G= (n.178+4552G=) c.*69+55G= (n.*69+55G=) c.*343+55G= (n.*343+55G=) n.366G= n.464G= c.318+55G= c.*145+4073G= (n.*145+4073G=) c.266+55G= (n.266+55G=) c.*200+55G= (n.*200+55G=) c.98+55G= (n.98+55G=) c.-29+4552G= (n.-29+4552G=) | |
| 16 | g.8806462G>T | CA2631642265 | PMM2 | c.347+55G>T (n.347+55G>T) c.178+4552G>T (n.178+4552G>T) c.*69+55G>T (n.*69+55G>T) c.*343+55G>T (n.*343+55G>T) n.366G>T n.464G>T c.318+55G>T c.*145+4073G>T (n.*145+4073G>T) c.266+55G>T (n.266+55G>T) c.*200+55G>T (n.*200+55G>T) c.98+55G>T (n.98+55G>T) c.-29+4552G>T (n.-29+4552G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806468_8806477del | CA2631642263 | PMM2 | c.347+61_347+70del (n.347+61_347+70del) c.178+4558_178+4567del (n.178+4558_178+4567del) c.*69+61_*69+70del (n.*69+61_*69+70del) c.*343+61_*343+70del (n.*343+61_*343+70del) n.372_381del n.470_479del c.318+61_318+70del c.*145+4079_*145+4088del (n.*145+4079_*145+4088del) c.266+61_266+70del (n.266+61_266+70del) c.*200+61_*200+70del (n.*200+61_*200+70del) c.98+61_98+70del (n.98+61_98+70del) c.-29+4558_-29+4567del (n.-29+4558_-29+4567del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806464G>A | CA620729404 | PMM2 | c.347+57G>A (n.347+57G>A) c.178+4554G>A (n.178+4554G>A) c.*69+57G>A (n.*69+57G>A) c.*343+57G>A (n.*343+57G>A) n.368G>A n.466G>A c.318+57G>A c.*145+4075G>A (n.*145+4075G>A) c.266+57G>A (n.266+57G>A) c.*200+57G>A (n.*200+57G>A) c.98+57G>A (n.98+57G>A) c.-29+4554G>A (n.-29+4554G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806464G= | CA2206133273 | PMM2 | c.347+57G= (n.347+57G=) c.178+4554G= (n.178+4554G=) c.*69+57G= (n.*69+57G=) c.*343+57G= (n.*343+57G=) n.368G= n.466G= c.318+57G= c.*145+4075G= (n.*145+4075G=) c.266+57G= (n.266+57G=) c.*200+57G= (n.*200+57G=) c.98+57G= (n.98+57G=) c.-29+4554G= (n.-29+4554G=) | |
| 16 | g.8806464G>T | CA7894028 | PMM2 | c.347+57G>T (n.347+57G>T) c.178+4554G>T (n.178+4554G>T) c.*69+57G>T (n.*69+57G>T) c.*343+57G>T (n.*343+57G>T) n.368G>T n.466G>T c.318+57G>T c.*145+4075G>T (n.*145+4075G>T) c.266+57G>T (n.266+57G>T) c.*200+57G>T (n.*200+57G>T) c.98+57G>T (n.98+57G>T) c.-29+4554G>T (n.-29+4554G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806465G>A | CA2206133275 | PMM2 | c.347+58G>A (n.347+58G>A) c.178+4555G>A (n.178+4555G>A) c.*69+58G>A (n.*69+58G>A) c.*343+58G>A (n.*343+58G>A) n.369G>A n.467G>A c.318+58G>A c.*145+4076G>A (n.*145+4076G>A) c.266+58G>A (n.266+58G>A) c.*200+58G>A (n.*200+58G>A) c.98+58G>A (n.98+58G>A) c.-29+4555G>A (n.-29+4555G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806465G= | CA2206133274 | PMM2 | c.347+58G= (n.347+58G=) c.178+4555G= (n.178+4555G=) c.*69+58G= (n.*69+58G=) c.*343+58G= (n.*343+58G=) n.369G= n.467G= c.318+58G= c.*145+4076G= (n.*145+4076G=) c.266+58G= (n.266+58G=) c.*200+58G= (n.*200+58G=) c.98+58G= (n.98+58G=) c.-29+4555G= (n.-29+4555G=) | |
| 16 | g.8806465G>T | CA2631642268 | PMM2 | c.347+58G>T (n.347+58G>T) c.178+4555G>T (n.178+4555G>T) c.*69+58G>T (n.*69+58G>T) c.*343+58G>T (n.*343+58G>T) n.369G>T n.467G>T c.318+58G>T c.*145+4076G>T (n.*145+4076G>T) c.266+58G>T (n.266+58G>T) c.*200+58G>T (n.*200+58G>T) c.98+58G>T (n.98+58G>T) c.-29+4555G>T (n.-29+4555G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806466G>A | CA725527790 | PMM2 | c.347+59G>A (n.347+59G>A) c.178+4556G>A (n.178+4556G>A) c.*69+59G>A (n.*69+59G>A) c.*343+59G>A (n.*343+59G>A) n.370G>A n.468G>A c.318+59G>A c.*145+4077G>A (n.*145+4077G>A) c.266+59G>A (n.266+59G>A) c.*200+59G>A (n.*200+59G>A) c.98+59G>A (n.98+59G>A) c.-29+4556G>A (n.-29+4556G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806466G= | CA2206133276 | PMM2 | c.347+59G= (n.347+59G=) c.178+4556G= (n.178+4556G=) c.*69+59G= (n.*69+59G=) c.*343+59G= (n.*343+59G=) n.370G= n.468G= c.318+59G= c.*145+4077G= (n.*145+4077G=) c.266+59G= (n.266+59G=) c.*200+59G= (n.*200+59G=) c.98+59G= (n.98+59G=) c.-29+4556G= (n.-29+4556G=) | |
| 16 | g.8806466G>T | CA2206133277 | PMM2 | c.347+59G>T (n.347+59G>T) c.178+4556G>T (n.178+4556G>T) c.*69+59G>T (n.*69+59G>T) c.*343+59G>T (n.*343+59G>T) n.370G>T n.468G>T c.318+59G>T c.*145+4077G>T (n.*145+4077G>T) c.266+59G>T (n.266+59G>T) c.*200+59G>T (n.*200+59G>T) c.98+59G>T (n.98+59G>T) c.-29+4556G>T (n.-29+4556G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806467C>A | CA2631642271 | PMM2 | c.347+60C>A (n.347+60C>A) c.178+4557C>A (n.178+4557C>A) c.*69+60C>A (n.*69+60C>A) c.*343+60C>A (n.*343+60C>A) n.371C>A n.469C>A c.318+60C>A c.*145+4078C>A (n.*145+4078C>A) c.266+60C>A (n.266+60C>A) c.*200+60C>A (n.*200+60C>A) c.98+60C>A (n.98+60C>A) c.-29+4557C>A (n.-29+4557C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806467C= | CA2206133279 | PMM2 | c.347+60C= (n.347+60C=) c.178+4557C= (n.178+4557C=) c.*69+60C= (n.*69+60C=) c.*343+60C= (n.*343+60C=) n.371C= n.469C= c.318+60C= c.*145+4078C= (n.*145+4078C=) c.266+60C= (n.266+60C=) c.*200+60C= (n.*200+60C=) c.98+60C= (n.98+60C=) c.-29+4557C= (n.-29+4557C=) | |
| 16 | g.8806467C>G | CA2206133278 | PMM2 | c.347+60C>G (n.347+60C>G) c.178+4557C>G (n.178+4557C>G) c.*69+60C>G (n.*69+60C>G) c.*343+60C>G (n.*343+60C>G) n.371C>G n.469C>G c.318+60C>G c.*145+4078C>G (n.*145+4078C>G) c.266+60C>G (n.266+60C>G) c.*200+60C>G (n.*200+60C>G) c.98+60C>G (n.98+60C>G) c.-29+4557C>G (n.-29+4557C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806470A= | CA2206133280 | PMM2 | c.347+63A= (n.347+63A=) c.178+4560A= (n.178+4560A=) c.*69+63A= (n.*69+63A=) c.*343+63A= (n.*343+63A=) n.374A= n.472A= c.318+63A= c.*145+4081A= (n.*145+4081A=) c.266+63A= (n.266+63A=) c.*200+63A= (n.*200+63A=) c.98+63A= (n.98+63A=) c.-29+4560A= (n.-29+4560A=) | |
| 16 | g.8806470A>C | CA7894029 | PMM2 | c.347+63A>C (n.347+63A>C) c.178+4560A>C (n.178+4560A>C) c.*69+63A>C (n.*69+63A>C) c.*343+63A>C (n.*343+63A>C) n.374A>C n.472A>C c.318+63A>C c.*145+4081A>C (n.*145+4081A>C) c.266+63A>C (n.266+63A>C) c.*200+63A>C (n.*200+63A>C) c.98+63A>C (n.98+63A>C) c.-29+4560A>C (n.-29+4560A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.8806470A>T | CA2631642274 | PMM2 | c.347+63A>T (n.347+63A>T) c.178+4560A>T (n.178+4560A>T) c.*69+63A>T (n.*69+63A>T) c.*343+63A>T (n.*343+63A>T) n.374A>T n.472A>T c.318+63A>T c.*145+4081A>T (n.*145+4081A>T) c.266+63A>T (n.266+63A>T) c.*200+63A>T (n.*200+63A>T) c.98+63A>T (n.98+63A>T) c.-29+4560A>T (n.-29+4560A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806471T>C | CA7894030 | PMM2 | c.347+64T>C (n.347+64T>C) c.178+4561T>C (n.178+4561T>C) c.*69+64T>C (n.*69+64T>C) c.*343+64T>C (n.*343+64T>C) n.375T>C n.473T>C c.318+64T>C c.*145+4082T>C (n.*145+4082T>C) c.266+64T>C (n.266+64T>C) c.*200+64T>C (n.*200+64T>C) c.98+64T>C (n.98+64T>C) c.-29+4561T>C (n.-29+4561T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806471T= | CA2206133281 | PMM2 | c.347+64T= (n.347+64T=) c.178+4561T= (n.178+4561T=) c.*69+64T= (n.*69+64T=) c.*343+64T= (n.*343+64T=) n.375T= n.473T= c.318+64T= c.*145+4082T= (n.*145+4082T=) c.266+64T= (n.266+64T=) c.*200+64T= (n.*200+64T=) c.98+64T= (n.98+64T=) c.-29+4561T= (n.-29+4561T=) | |
| 16 | g.8806472G>A | CA2575906428 | PMM2 | c.347+65G>A (n.347+65G>A) c.178+4562G>A (n.178+4562G>A) c.*69+65G>A (n.*69+65G>A) c.*343+65G>A (n.*343+65G>A) n.376G>A n.474G>A c.318+65G>A c.*145+4083G>A (n.*145+4083G>A) c.266+65G>A (n.266+65G>A) c.*200+65G>A (n.*200+65G>A) c.98+65G>A (n.98+65G>A) c.-29+4562G>A (n.-29+4562G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806472G>T | CA2631642277 | PMM2 | c.347+65G>T (n.347+65G>T) c.178+4562G>T (n.178+4562G>T) c.*69+65G>T (n.*69+65G>T) c.*343+65G>T (n.*343+65G>T) n.376G>T n.474G>T c.318+65G>T c.*145+4083G>T (n.*145+4083G>T) c.266+65G>T (n.266+65G>T) c.*200+65G>T (n.*200+65G>T) c.98+65G>T (n.98+65G>T) c.-29+4562G>T (n.-29+4562G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806474G>A | CA277489134 | PMM2 | c.347+67G>A (n.347+67G>A) c.178+4564G>A (n.178+4564G>A) c.*69+67G>A (n.*69+67G>A) c.*343+67G>A (n.*343+67G>A) n.378G>A n.476G>A c.318+67G>A c.*145+4085G>A (n.*145+4085G>A) c.266+67G>A (n.266+67G>A) c.*200+67G>A (n.*200+67G>A) c.98+67G>A (n.98+67G>A) c.-29+4564G>A (n.-29+4564G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806474G= | CA2206133282 | PMM2 | c.347+67G= (n.347+67G=) c.178+4564G= (n.178+4564G=) c.*69+67G= (n.*69+67G=) c.*343+67G= (n.*343+67G=) n.378G= n.476G= c.318+67G= c.*145+4085G= (n.*145+4085G=) c.266+67G= (n.266+67G=) c.*200+67G= (n.*200+67G=) c.98+67G= (n.98+67G=) c.-29+4564G= (n.-29+4564G=) | |
| 16 | g.8806475G>A | CA725527795 | PMM2 | c.347+68G>A (n.347+68G>A) c.178+4565G>A (n.178+4565G>A) c.*69+68G>A (n.*69+68G>A) c.*343+68G>A (n.*343+68G>A) n.379G>A n.477G>A c.318+68G>A c.*145+4086G>A (n.*145+4086G>A) c.266+68G>A (n.266+68G>A) c.*200+68G>A (n.*200+68G>A) c.98+68G>A (n.98+68G>A) c.-29+4565G>A (n.-29+4565G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806475G= | CA2206133283 | PMM2 | c.347+68G= (n.347+68G=) c.178+4565G= (n.178+4565G=) c.*69+68G= (n.*69+68G=) c.*343+68G= (n.*343+68G=) n.379G= n.477G= c.318+68G= c.*145+4086G= (n.*145+4086G=) c.266+68G= (n.266+68G=) c.*200+68G= (n.*200+68G=) c.98+68G= (n.98+68G=) c.-29+4565G= (n.-29+4565G=) | |
| 16 | g.8806475G>T | CA2631642279 | PMM2 | c.347+68G>T (n.347+68G>T) c.178+4565G>T (n.178+4565G>T) c.*69+68G>T (n.*69+68G>T) c.*343+68G>T (n.*343+68G>T) n.379G>T n.477G>T c.318+68G>T c.*145+4086G>T (n.*145+4086G>T) c.266+68G>T (n.266+68G>T) c.*200+68G>T (n.*200+68G>T) c.98+68G>T (n.98+68G>T) c.-29+4565G>T (n.-29+4565G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806476G>A | CA2575906429 | PMM2 | c.347+69G>A (n.347+69G>A) c.178+4566G>A (n.178+4566G>A) c.*69+69G>A (n.*69+69G>A) c.*343+69G>A (n.*343+69G>A) n.380G>A n.478G>A c.318+69G>A c.*145+4087G>A (n.*145+4087G>A) c.266+69G>A (n.266+69G>A) c.*200+69G>A (n.*200+69G>A) c.98+69G>A (n.98+69G>A) c.-29+4566G>A (n.-29+4566G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806476G>T | CA2631642282 | PMM2 | c.347+69G>T (n.347+69G>T) c.178+4566G>T (n.178+4566G>T) c.*69+69G>T (n.*69+69G>T) c.*343+69G>T (n.*343+69G>T) n.380G>T n.478G>T c.318+69G>T c.*145+4087G>T (n.*145+4087G>T) c.266+69G>T (n.266+69G>T) c.*200+69G>T (n.*200+69G>T) c.98+69G>T (n.98+69G>T) c.-29+4566G>T (n.-29+4566G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806477C>A | CA2575906430 | PMM2 | c.347+70C>A (n.347+70C>A) c.178+4567C>A (n.178+4567C>A) c.*69+70C>A (n.*69+70C>A) c.*343+70C>A (n.*343+70C>A) n.381C>A n.479C>A c.318+70C>A c.*145+4088C>A (n.*145+4088C>A) c.266+70C>A (n.266+70C>A) c.*200+70C>A (n.*200+70C>A) c.98+70C>A (n.98+70C>A) c.-29+4567C>A (n.-29+4567C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806477C>T | CA2631642285 | PMM2 | c.347+70C>T (n.347+70C>T) c.178+4567C>T (n.178+4567C>T) c.*69+70C>T (n.*69+70C>T) c.*343+70C>T (n.*343+70C>T) n.381C>T n.479C>T c.318+70C>T c.*145+4088C>T (n.*145+4088C>T) c.266+70C>T (n.266+70C>T) c.*200+70C>T (n.*200+70C>T) c.98+70C>T (n.98+70C>T) c.-29+4567C>T (n.-29+4567C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806478A= | CA2206133284 | PMM2 | c.347+71A= (n.347+71A=) c.178+4568A= (n.178+4568A=) c.*69+71A= (n.*69+71A=) c.*343+71A= (n.*343+71A=) n.382A= n.480A= c.318+71A= c.*145+4089A= (n.*145+4089A=) c.266+71A= (n.266+71A=) c.*200+71A= (n.*200+71A=) c.98+71A= (n.98+71A=) c.-29+4568A= (n.-29+4568A=) | |
| 16 | g.8806478A>G | CA2206133285 | PMM2 | c.347+71A>G (n.347+71A>G) c.178+4568A>G (n.178+4568A>G) c.*69+71A>G (n.*69+71A>G) c.*343+71A>G (n.*343+71A>G) n.382A>G n.480A>G c.318+71A>G c.*145+4089A>G (n.*145+4089A>G) c.266+71A>G (n.266+71A>G) c.*200+71A>G (n.*200+71A>G) c.98+71A>G (n.98+71A>G) c.-29+4568A>G (n.-29+4568A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806478A>T | CA2631642287 | PMM2 | c.347+71A>T (n.347+71A>T) c.178+4568A>T (n.178+4568A>T) c.*69+71A>T (n.*69+71A>T) c.*343+71A>T (n.*343+71A>T) n.382A>T n.480A>T c.318+71A>T c.*145+4089A>T (n.*145+4089A>T) c.266+71A>T (n.266+71A>T) c.*200+71A>T (n.*200+71A>T) c.98+71A>T (n.98+71A>T) c.-29+4568A>T (n.-29+4568A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806479T>C | CA2631642289 | PMM2 | c.347+72T>C (n.347+72T>C) c.178+4569T>C (n.178+4569T>C) c.*69+72T>C (n.*69+72T>C) c.*343+72T>C (n.*343+72T>C) n.383T>C n.481T>C c.318+72T>C c.*145+4090T>C (n.*145+4090T>C) c.266+72T>C (n.266+72T>C) c.*200+72T>C (n.*200+72T>C) c.98+72T>C (n.98+72T>C) c.-29+4569T>C (n.-29+4569T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806480T>G | CA2631642290 | PMM2 | c.347+73T>G (n.347+73T>G) c.178+4570T>G (n.178+4570T>G) c.*69+73T>G (n.*69+73T>G) c.*343+73T>G (n.*343+73T>G) n.384T>G n.482T>G c.318+73T>G c.*145+4091T>G (n.*145+4091T>G) c.266+73T>G (n.266+73T>G) c.*200+73T>G (n.*200+73T>G) c.98+73T>G (n.98+73T>G) c.-29+4570T>G (n.-29+4570T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806481C>A | CA2575906431 | PMM2 | c.347+74C>A (n.347+74C>A) c.178+4571C>A (n.178+4571C>A) c.*69+74C>A (n.*69+74C>A) c.*343+74C>A (n.*343+74C>A) n.385C>A n.483C>A c.318+74C>A c.*145+4092C>A (n.*145+4092C>A) c.266+74C>A (n.266+74C>A) c.*200+74C>A (n.*200+74C>A) c.98+74C>A (n.98+74C>A) c.-29+4571C>A (n.-29+4571C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806481C= | CA2206133286 | PMM2 | c.347+74C= (n.347+74C=) c.178+4571C= (n.178+4571C=) c.*69+74C= (n.*69+74C=) c.*343+74C= (n.*343+74C=) n.385C= n.483C= c.318+74C= c.*145+4092C= (n.*145+4092C=) c.266+74C= (n.266+74C=) c.*200+74C= (n.*200+74C=) c.98+74C= (n.98+74C=) c.-29+4571C= (n.-29+4571C=) | |
| 16 | g.8806481C>T | CA2206133287 | PMM2 | c.347+74C>T (n.347+74C>T) c.178+4571C>T (n.178+4571C>T) c.*69+74C>T (n.*69+74C>T) c.*343+74C>T (n.*343+74C>T) n.385C>T n.483C>T c.318+74C>T c.*145+4092C>T (n.*145+4092C>T) c.266+74C>T (n.266+74C>T) c.*200+74C>T (n.*200+74C>T) c.98+74C>T (n.98+74C>T) c.-29+4571C>T (n.-29+4571C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8806482T>C | CA2631642292 | PMM2 | c.347+75T>C (n.347+75T>C) c.178+4572T>C (n.178+4572T>C) c.*69+75T>C (n.*69+75T>C) c.*343+75T>C (n.*343+75T>C) n.386T>C n.484T>C c.318+75T>C c.*145+4093T>C (n.*145+4093T>C) c.266+75T>C (n.266+75T>C) c.*200+75T>C (n.*200+75T>C) c.98+75T>C (n.98+75T>C) c.-29+4572T>C (n.-29+4572T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806483C>A | CA2575906432 | PMM2 | c.347+76C>A (n.347+76C>A) c.178+4573C>A (n.178+4573C>A) c.*69+76C>A (n.*69+76C>A) c.*343+76C>A (n.*343+76C>A) n.387C>A n.485C>A c.318+76C>A c.*145+4094C>A (n.*145+4094C>A) c.266+76C>A (n.266+76C>A) c.*200+76C>A (n.*200+76C>A) c.98+76C>A (n.98+76C>A) c.-29+4573C>A (n.-29+4573C>A) | |
| 16 | g.8806483C= | CA2206133288 | PMM2 | c.347+76C= (n.347+76C=) c.178+4573C= (n.178+4573C=) c.*69+76C= (n.*69+76C=) c.*343+76C= (n.*343+76C=) n.387C= n.485C= c.318+76C= c.*145+4094C= (n.*145+4094C=) c.266+76C= (n.266+76C=) c.*200+76C= (n.*200+76C=) c.98+76C= (n.98+76C=) c.-29+4573C= (n.-29+4573C=) | |
| 16 | g.8806483C>G | CA974435617 | PMM2 | c.347+76C>G (n.347+76C>G) c.178+4573C>G (n.178+4573C>G) c.*69+76C>G (n.*69+76C>G) c.*343+76C>G (n.*343+76C>G) n.387C>G n.485C>G c.318+76C>G c.*145+4094C>G (n.*145+4094C>G) c.266+76C>G (n.266+76C>G) c.*200+76C>G (n.*200+76C>G) c.98+76C>G (n.98+76C>G) c.-29+4573C>G (n.-29+4573C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806484C>A | CA2575906433 | PMM2 | c.347+77C>A (n.347+77C>A) c.178+4574C>A (n.178+4574C>A) c.*69+77C>A (n.*69+77C>A) c.*343+77C>A (n.*343+77C>A) n.388C>A n.486C>A c.318+77C>A c.*145+4095C>A (n.*145+4095C>A) c.266+77C>A (n.266+77C>A) c.*200+77C>A (n.*200+77C>A) c.98+77C>A (n.98+77C>A) c.-29+4574C>A (n.-29+4574C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806484C= | CA2206133289 | PMM2 | c.347+77C= (n.347+77C=) c.178+4574C= (n.178+4574C=) c.*69+77C= (n.*69+77C=) c.*343+77C= (n.*343+77C=) n.388C= n.486C= c.318+77C= c.*145+4095C= (n.*145+4095C=) c.266+77C= (n.266+77C=) c.*200+77C= (n.*200+77C=) c.98+77C= (n.98+77C=) c.-29+4574C= (n.-29+4574C=) | |
| 16 | g.8806484C>T | CA725527798 | PMM2 | c.347+77C>T (n.347+77C>T) c.178+4574C>T (n.178+4574C>T) c.*69+77C>T (n.*69+77C>T) c.*343+77C>T (n.*343+77C>T) n.388C>T n.486C>T c.318+77C>T c.*145+4095C>T (n.*145+4095C>T) c.266+77C>T (n.266+77C>T) c.*200+77C>T (n.*200+77C>T) c.98+77C>T (n.98+77C>T) c.-29+4574C>T (n.-29+4574C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8806488T>A | CA2631642297 | PMM2 | c.347+81T>A (n.347+81T>A) c.178+4578T>A (n.178+4578T>A) c.*69+81T>A (n.*69+81T>A) c.*343+81T>A (n.*343+81T>A) n.392T>A n.490T>A c.318+81T>A c.*145+4099T>A (n.*145+4099T>A) c.266+81T>A (n.266+81T>A) c.*200+81T>A (n.*200+81T>A) c.98+81T>A (n.98+81T>A) c.-29+4578T>A (n.-29+4578T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806488T>C | CA2805791647 | PMM2 | c.347+81T>C (n.347+81T>C) c.178+4578T>C (n.178+4578T>C) c.*69+81T>C (n.*69+81T>C) c.*343+81T>C (n.*343+81T>C) n.392T>C n.490T>C c.318+81T>C c.*145+4099T>C (n.*145+4099T>C) c.266+81T>C (n.266+81T>C) c.*200+81T>C (n.*200+81T>C) c.98+81T>C (n.98+81T>C) c.-29+4578T>C (n.-29+4578T>C) | |
| 16 | g.8806488T>G | CA2206133290 | PMM2 | c.347+81T>G (n.347+81T>G) c.178+4578T>G (n.178+4578T>G) c.*69+81T>G (n.*69+81T>G) c.*343+81T>G (n.*343+81T>G) n.392T>G n.490T>G c.318+81T>G c.*145+4099T>G (n.*145+4099T>G) c.266+81T>G (n.266+81T>G) c.*200+81T>G (n.*200+81T>G) c.98+81T>G (n.98+81T>G) c.-29+4578T>G (n.-29+4578T>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806488T= | CA2206133291 | PMM2 | c.347+81T= (n.347+81T=) c.178+4578T= (n.178+4578T=) c.*69+81T= (n.*69+81T=) c.*343+81T= (n.*343+81T=) n.392T= n.490T= c.318+81T= c.*145+4099T= (n.*145+4099T=) c.266+81T= (n.266+81T=) c.*200+81T= (n.*200+81T=) c.98+81T= (n.98+81T=) c.-29+4578T= (n.-29+4578T=) | |
| 16 | g.8806490G>A | CA2206133293 | PMM2 | c.347+83G>A (n.347+83G>A) c.178+4580G>A (n.178+4580G>A) c.*69+83G>A (n.*69+83G>A) c.*343+83G>A (n.*343+83G>A) n.394G>A n.492G>A c.318+83G>A c.*145+4101G>A (n.*145+4101G>A) c.266+83G>A (n.266+83G>A) c.*200+83G>A (n.*200+83G>A) c.98+83G>A (n.98+83G>A) c.-29+4580G>A (n.-29+4580G>A) | dbSNP |
| 16 | g.8806490G>C | CA2575906434 | PMM2 | c.347+83G>C (n.347+83G>C) c.178+4580G>C (n.178+4580G>C) c.*69+83G>C (n.*69+83G>C) c.*343+83G>C (n.*343+83G>C) n.394G>C n.492G>C c.318+83G>C c.*145+4101G>C (n.*145+4101G>C) c.266+83G>C (n.266+83G>C) c.*200+83G>C (n.*200+83G>C) c.98+83G>C (n.98+83G>C) c.-29+4580G>C (n.-29+4580G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806490G= | CA2206133292 | PMM2 | c.347+83G= (n.347+83G=) c.178+4580G= (n.178+4580G=) c.*69+83G= (n.*69+83G=) c.*343+83G= (n.*343+83G=) n.394G= n.492G= c.318+83G= c.*145+4101G= (n.*145+4101G=) c.266+83G= (n.266+83G=) c.*200+83G= (n.*200+83G=) c.98+83G= (n.98+83G=) c.-29+4580G= (n.-29+4580G=) | |
| 16 | g.8806490G>T | CA2631642300 | PMM2 | c.347+83G>T (n.347+83G>T) c.178+4580G>T (n.178+4580G>T) c.*69+83G>T (n.*69+83G>T) c.*343+83G>T (n.*343+83G>T) n.394G>T n.492G>T c.318+83G>T c.*145+4101G>T (n.*145+4101G>T) c.266+83G>T (n.266+83G>T) c.*200+83G>T (n.*200+83G>T) c.98+83G>T (n.98+83G>T) c.-29+4580G>T (n.-29+4580G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806490_8806502del | CA2805791648 | PMM2 | c.347+83_347+95del (n.347+83_347+95del) c.178+4580_179-4577del (n.178+4580_179-4577del) c.*69+83_*69+95del (n.*69+83_*69+95del) c.*343+83_*343+95del (n.*343+83_*343+95del) n.394_406del n.492_504del c.318+83_318+95del c.*145+4101_*145+4113del (n.*145+4101_*145+4113del) c.266+83_266+95del (n.266+83_266+95del) c.*200+83_*200+95del (n.*200+83_*200+95del) c.178+4580_178+4592del (n.178+4580_178+4592del) c.98+83_98+95del (n.98+83_98+95del) c.-29+4580_-28-4577del (n.-29+4580_-28-4577del) | |
| 16 | g.8806491G>T | CA2631642302 | PMM2 | c.347+84G>T (n.347+84G>T) c.178+4581G>T (n.178+4581G>T) c.*69+84G>T (n.*69+84G>T) c.*343+84G>T (n.*343+84G>T) n.395G>T n.493G>T c.318+84G>T c.*145+4102G>T (n.*145+4102G>T) c.266+84G>T (n.266+84G>T) c.*200+84G>T (n.*200+84G>T) c.98+84G>T (n.98+84G>T) c.-29+4581G>T (n.-29+4581G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806492A>G | CA2575906435 | PMM2 | c.347+85A>G (n.347+85A>G) c.178+4582A>G (n.178+4582A>G) c.*69+85A>G (n.*69+85A>G) c.*343+85A>G (n.*343+85A>G) n.396A>G n.494A>G c.318+85A>G c.*145+4103A>G (n.*145+4103A>G) c.266+85A>G (n.266+85A>G) c.*200+85A>G (n.*200+85A>G) c.98+85A>G (n.98+85A>G) c.-29+4582A>G (n.-29+4582A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806494del | CA2631642303 | PMM2 | c.347+87del (n.347+87del) c.179-4585del (n.179-4585del) c.*69+87del (n.*69+87del) c.*343+87del (n.*343+87del) n.398del n.496del c.318+87del c.*145+4105del (n.*145+4105del) c.266+87del (n.266+87del) c.*200+87del (n.*200+87del) c.178+4584del (n.178+4584del) c.98+87del (n.98+87del) c.-28-4585del (n.-28-4585del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806494T>A | CA620729408 | PMM2 | c.347+87T>A (n.347+87T>A) c.179-4585T>A (n.179-4585T>A) c.*69+87T>A (n.*69+87T>A) c.*343+87T>A (n.*343+87T>A) n.398T>A n.496T>A c.318+87T>A c.*145+4105T>A (n.*145+4105T>A) c.266+87T>A (n.266+87T>A) c.*200+87T>A (n.*200+87T>A) c.178+4584T>A (n.178+4584T>A) c.98+87T>A (n.98+87T>A) c.-28-4585T>A (n.-28-4585T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806494T= | CA2206133294 | PMM2 | c.347+87T= (n.347+87T=) c.179-4585T= (n.179-4585T=) c.*69+87T= (n.*69+87T=) c.*343+87T= (n.*343+87T=) n.398T= n.496T= c.318+87T= c.*145+4105T= (n.*145+4105T=) c.266+87T= (n.266+87T=) c.*200+87T= (n.*200+87T=) c.178+4584T= (n.178+4584T=) c.98+87T= (n.98+87T=) c.-28-4585T= (n.-28-4585T=) | |
| 16 | g.8806496T>C | CA2805791649 | PMM2 | c.347+89T>C (n.347+89T>C) c.179-4583T>C (n.179-4583T>C) c.*69+89T>C (n.*69+89T>C) c.*343+89T>C (n.*343+89T>C) n.400T>C n.498T>C c.318+89T>C c.*145+4107T>C (n.*145+4107T>C) c.266+89T>C (n.266+89T>C) c.*200+89T>C (n.*200+89T>C) c.178+4586T>C (n.178+4586T>C) c.98+89T>C (n.98+89T>C) c.-28-4583T>C (n.-28-4583T>C) | |
| 16 | g.8806497A= | CA2206133295 | PMM2 | c.347+90A= (n.347+90A=) c.179-4582A= (n.179-4582A=) c.*69+90A= (n.*69+90A=) c.*343+90A= (n.*343+90A=) n.401A= n.499A= c.318+90A= c.*145+4108A= (n.*145+4108A=) c.266+90A= (n.266+90A=) c.*200+90A= (n.*200+90A=) c.178+4587A= (n.178+4587A=) c.98+90A= (n.98+90A=) c.-28-4582A= (n.-28-4582A=) | |
| 16 | g.8806497A>C | CA2206133296 | PMM2 | c.347+90A>C (n.347+90A>C) c.179-4582A>C (n.179-4582A>C) c.*69+90A>C (n.*69+90A>C) c.*343+90A>C (n.*343+90A>C) n.401A>C n.499A>C c.318+90A>C c.*145+4108A>C (n.*145+4108A>C) c.266+90A>C (n.266+90A>C) c.*200+90A>C (n.*200+90A>C) c.178+4587A>C (n.178+4587A>C) c.98+90A>C (n.98+90A>C) c.-28-4582A>C (n.-28-4582A>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806497A>G | CA2575906436 | PMM2 | c.347+90A>G (n.347+90A>G) c.179-4582A>G (n.179-4582A>G) c.*69+90A>G (n.*69+90A>G) c.*343+90A>G (n.*343+90A>G) n.401A>G n.499A>G c.318+90A>G c.*145+4108A>G (n.*145+4108A>G) c.266+90A>G (n.266+90A>G) c.*200+90A>G (n.*200+90A>G) c.178+4587A>G (n.178+4587A>G) c.98+90A>G (n.98+90A>G) c.-28-4582A>G (n.-28-4582A>G) | |
| 16 | g.8806498A>G | CA2631642306 | PMM2 | c.347+91A>G (n.347+91A>G) c.179-4581A>G (n.179-4581A>G) c.*69+91A>G (n.*69+91A>G) c.*343+91A>G (n.*343+91A>G) n.402A>G n.500A>G c.318+91A>G c.*145+4109A>G (n.*145+4109A>G) c.266+91A>G (n.266+91A>G) c.*200+91A>G (n.*200+91A>G) c.178+4588A>G (n.178+4588A>G) c.98+91A>G (n.98+91A>G) c.-28-4581A>G (n.-28-4581A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806501A>G | CA2631642310 | PMM2 | c.347+94A>G (n.347+94A>G) c.179-4578A>G (n.179-4578A>G) c.*69+94A>G (n.*69+94A>G) c.*343+94A>G (n.*343+94A>G) n.405A>G n.503A>G c.318+94A>G c.*145+4112A>G (n.*145+4112A>G) c.266+94A>G (n.266+94A>G) c.*200+94A>G (n.*200+94A>G) c.178+4591A>G (n.178+4591A>G) c.98+94A>G (n.98+94A>G) c.-28-4578A>G (n.-28-4578A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806502T>C | CA2631642312 | PMM2 | c.347+95T>C (n.347+95T>C) c.179-4577T>C (n.179-4577T>C) c.*69+95T>C (n.*69+95T>C) c.*343+95T>C (n.*343+95T>C) n.406T>C n.504T>C c.318+95T>C c.*145+4113T>C (n.*145+4113T>C) c.266+95T>C (n.266+95T>C) c.*200+95T>C (n.*200+95T>C) c.178+4592T>C (n.178+4592T>C) c.98+95T>C (n.98+95T>C) c.-28-4577T>C (n.-28-4577T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806502T>G | CA725527800 | PMM2 | c.347+95T>G (n.347+95T>G) c.179-4577T>G (n.179-4577T>G) c.*69+95T>G (n.*69+95T>G) c.*343+95T>G (n.*343+95T>G) n.406T>G n.504T>G c.318+95T>G c.*145+4113T>G (n.*145+4113T>G) c.266+95T>G (n.266+95T>G) c.*200+95T>G (n.*200+95T>G) c.178+4592T>G (n.178+4592T>G) c.98+95T>G (n.98+95T>G) c.-28-4577T>G (n.-28-4577T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806502T= | CA2206133297 | PMM2 | c.347+95T= (n.347+95T=) c.179-4577T= (n.179-4577T=) c.*69+95T= (n.*69+95T=) c.*343+95T= (n.*343+95T=) n.406T= n.504T= c.318+95T= c.*145+4113T= (n.*145+4113T=) c.266+95T= (n.266+95T=) c.*200+95T= (n.*200+95T=) c.178+4592T= (n.178+4592T=) c.98+95T= (n.98+95T=) c.-28-4577T= (n.-28-4577T=) | |
| 16 | g.8806503C>A | CA2575906437 | PMM2 | c.347+96C>A (n.347+96C>A) c.179-4576C>A (n.179-4576C>A) c.*69+96C>A (n.*69+96C>A) c.*343+96C>A (n.*343+96C>A) n.407C>A n.505C>A c.318+96C>A c.*145+4114C>A (n.*145+4114C>A) c.266+96C>A (n.266+96C>A) c.*200+96C>A (n.*200+96C>A) c.178+4593C>A (n.178+4593C>A) c.98+96C>A (n.98+96C>A) c.-28-4576C>A (n.-28-4576C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806504A>T | CA2511642398 | PMM2 | c.347+97A>T (n.347+97A>T) c.179-4575A>T (n.179-4575A>T) c.*69+97A>T (n.*69+97A>T) c.*343+97A>T (n.*343+97A>T) n.408A>T n.506A>T c.318+97A>T c.*145+4115A>T (n.*145+4115A>T) c.266+97A>T (n.266+97A>T) c.*200+97A>T (n.*200+97A>T) c.178+4594A>T (n.178+4594A>T) c.98+97A>T (n.98+97A>T) c.-28-4575A>T (n.-28-4575A>T) | |
| 16 | g.8806505C>A | CA2631642315 | PMM2 | c.347+98C>A (n.347+98C>A) c.179-4574C>A (n.179-4574C>A) c.*69+98C>A (n.*69+98C>A) c.*343+98C>A (n.*343+98C>A) n.409C>A n.507C>A c.318+98C>A c.*145+4116C>A (n.*145+4116C>A) c.266+98C>A (n.266+98C>A) c.*200+98C>A (n.*200+98C>A) c.178+4595C>A (n.178+4595C>A) c.98+98C>A (n.98+98C>A) c.-28-4574C>A (n.-28-4574C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806506C>A | CA2631642317 | PMM2 | c.347+99C>A (n.347+99C>A) c.179-4573C>A (n.179-4573C>A) c.*69+99C>A (n.*69+99C>A) c.*343+99C>A (n.*343+99C>A) n.410C>A n.508C>A c.318+99C>A c.*145+4117C>A (n.*145+4117C>A) c.266+99C>A (n.266+99C>A) c.*200+99C>A (n.*200+99C>A) c.178+4596C>A (n.178+4596C>A) c.98+99C>A (n.98+99C>A) c.-28-4573C>A (n.-28-4573C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806506C= | CA2206133298 | PMM2 | c.347+99C= (n.347+99C=) c.179-4573C= (n.179-4573C=) c.*69+99C= (n.*69+99C=) c.*343+99C= (n.*343+99C=) n.410C= n.508C= c.318+99C= c.*145+4117C= (n.*145+4117C=) c.266+99C= (n.266+99C=) c.*200+99C= (n.*200+99C=) c.178+4596C= (n.178+4596C=) c.98+99C= (n.98+99C=) c.-28-4573C= (n.-28-4573C=) | |
| 16 | g.8806506C>G | CA2206133299 | PMM2 | c.347+99C>G (n.347+99C>G) c.179-4573C>G (n.179-4573C>G) c.*69+99C>G (n.*69+99C>G) c.*343+99C>G (n.*343+99C>G) n.410C>G n.508C>G c.318+99C>G c.*145+4117C>G (n.*145+4117C>G) c.266+99C>G (n.266+99C>G) c.*200+99C>G (n.*200+99C>G) c.178+4596C>G (n.178+4596C>G) c.98+99C>G (n.98+99C>G) c.-28-4573C>G (n.-28-4573C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806506C>T | CA2206133300 | PMM2 | c.347+99C>T (n.347+99C>T) c.179-4573C>T (n.179-4573C>T) c.*69+99C>T (n.*69+99C>T) c.*343+99C>T (n.*343+99C>T) n.410C>T n.508C>T c.318+99C>T c.*145+4117C>T (n.*145+4117C>T) c.266+99C>T (n.266+99C>T) c.*200+99C>T (n.*200+99C>T) c.178+4596C>T (n.178+4596C>T) c.98+99C>T (n.98+99C>T) c.-28-4573C>T (n.-28-4573C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8806507T>A | CA2631642319 | PMM2 | c.347+100T>A (n.347+100T>A) c.179-4572T>A (n.179-4572T>A) c.*69+100T>A (n.*69+100T>A) c.*343+100T>A (n.*343+100T>A) n.411T>A n.509T>A c.318+100T>A c.*145+4118T>A (n.*145+4118T>A) c.266+100T>A (n.266+100T>A) c.*200+100T>A (n.*200+100T>A) c.178+4597T>A (n.178+4597T>A) c.98+100T>A (n.98+100T>A) c.-28-4572T>A (n.-28-4572T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806507T>C | CA2805791650 | PMM2 | c.347+100T>C (n.347+100T>C) c.179-4572T>C (n.179-4572T>C) c.*69+100T>C (n.*69+100T>C) c.*343+100T>C (n.*343+100T>C) n.411T>C n.509T>C c.318+100T>C c.*145+4118T>C (n.*145+4118T>C) c.266+100T>C (n.266+100T>C) c.*200+100T>C (n.*200+100T>C) c.178+4597T>C (n.178+4597T>C) c.98+100T>C (n.98+100T>C) c.-28-4572T>C (n.-28-4572T>C) | |
| 16 | g.8806508A= | CA2206133301 | PMM2 | c.347+101A= (n.347+101A=) c.179-4571A= (n.179-4571A=) c.*69+101A= (n.*69+101A=) c.*343+101A= (n.*343+101A=) n.412A= n.510A= c.318+101A= c.*145+4119A= (n.*145+4119A=) c.266+101A= (n.266+101A=) c.*200+101A= (n.*200+101A=) c.178+4598A= (n.178+4598A=) c.98+101A= (n.98+101A=) c.-28-4571A= (n.-28-4571A=) | |
| 16 | g.8806508A>G | CA277489137 | PMM2 | c.347+101A>G (n.347+101A>G) c.179-4571A>G (n.179-4571A>G) c.*69+101A>G (n.*69+101A>G) c.*343+101A>G (n.*343+101A>G) n.412A>G n.510A>G c.318+101A>G c.*145+4119A>G (n.*145+4119A>G) c.266+101A>G (n.266+101A>G) c.*200+101A>G (n.*200+101A>G) c.178+4598A>G (n.178+4598A>G) c.98+101A>G (n.98+101A>G) c.-28-4571A>G (n.-28-4571A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806508A>T | CA974435625 | PMM2 | c.347+101A>T (n.347+101A>T) c.179-4571A>T (n.179-4571A>T) c.*69+101A>T (n.*69+101A>T) c.*343+101A>T (n.*343+101A>T) n.412A>T n.510A>T c.318+101A>T c.*145+4119A>T (n.*145+4119A>T) c.266+101A>T (n.266+101A>T) c.*200+101A>T (n.*200+101A>T) c.178+4598A>T (n.178+4598A>T) c.98+101A>T (n.98+101A>T) c.-28-4571A>T (n.-28-4571A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806509A>C | CA2631642324 | PMM2 | c.347+102A>C (n.347+102A>C) c.179-4570A>C (n.179-4570A>C) c.*69+102A>C (n.*69+102A>C) c.*343+102A>C (n.*343+102A>C) n.413A>C n.511A>C c.318+102A>C c.*145+4120A>C (n.*145+4120A>C) c.266+102A>C (n.266+102A>C) c.*200+102A>C (n.*200+102A>C) c.178+4599A>C (n.178+4599A>C) c.98+102A>C (n.98+102A>C) c.-28-4570A>C (n.-28-4570A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806510_8806511insCACACCCAACACA | CA2805791651 | PMM2 | c.347+103_347+104insCACACCCAACACA (n.347+103_347+104insCACACCCAACACA) c.179-4569_179-4568insCACACCCAACACA (n.179-4569_179-4568insCACACCCAACACA) c.*69+103_*69+104insCACACCCAACACA (n.*69+103_*69+104insCACACCCAACACA) c.*343+103_*343+104insCACACCCAACACA (n.*343+103_*343+104insCACACCCAACACA) n.414_415insCACACCCAACACA n.512_513insCACACCCAACACA c.318+103_318+104insCACACCCAACACA c.*145+4121_*145+4122insCACACCCAACACA (n.*145+4121_*145+4122insCACACCCAACACA) c.266+103_266+104insCACACCCAACACA (n.266+103_266+104insCACACCCAACACA) c.*200+103_*200+104insCACACCCAACACA (n.*200+103_*200+104insCACACCCAACACA) c.178+4600_178+4601insCACACCCAACACA (n.178+4600_178+4601insCACACCCAACACA) c.98+103_98+104insCACACCCAACACA (n.98+103_98+104insCACACCCAACACA) c.-28-4569_-28-4568insCACACCCAACACA (n.-28-4569_-28-4568insCACACCCAACACA) | |
| 16 | g.8806511G>T | CA2631642325 | PMM2 | c.347+104G>T (n.347+104G>T) c.179-4568G>T (n.179-4568G>T) c.*69+104G>T (n.*69+104G>T) c.*343+104G>T (n.*343+104G>T) n.415G>T n.513G>T c.318+104G>T c.*145+4122G>T (n.*145+4122G>T) c.266+104G>T (n.266+104G>T) c.*200+104G>T (n.*200+104G>T) c.178+4601G>T (n.178+4601G>T) c.98+104G>T (n.98+104G>T) c.-28-4568G>T (n.-28-4568G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806512A= | CA2206133302 | PMM2 | c.347+105A= (n.347+105A=) c.179-4567A= (n.179-4567A=) c.*69+105A= (n.*69+105A=) c.*343+105A= (n.*343+105A=) n.416A= n.514A= c.318+105A= c.*145+4123A= (n.*145+4123A=) c.266+105A= (n.266+105A=) c.*200+105A= (n.*200+105A=) c.178+4602A= (n.178+4602A=) c.98+105A= (n.98+105A=) c.-28-4567A= (n.-28-4567A=) | |
| 16 | g.8806512A>C | CA974435630 | PMM2 | c.347+105A>C (n.347+105A>C) c.179-4567A>C (n.179-4567A>C) c.*69+105A>C (n.*69+105A>C) c.*343+105A>C (n.*343+105A>C) n.416A>C n.514A>C c.318+105A>C c.*145+4123A>C (n.*145+4123A>C) c.266+105A>C (n.266+105A>C) c.*200+105A>C (n.*200+105A>C) c.178+4602A>C (n.178+4602A>C) c.98+105A>C (n.98+105A>C) c.-28-4567A>C (n.-28-4567A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806512A>G | CA2631642329 | PMM2 | c.347+105A>G (n.347+105A>G) c.179-4567A>G (n.179-4567A>G) c.*69+105A>G (n.*69+105A>G) c.*343+105A>G (n.*343+105A>G) n.416A>G n.514A>G c.318+105A>G c.*145+4123A>G (n.*145+4123A>G) c.266+105A>G (n.266+105A>G) c.*200+105A>G (n.*200+105A>G) c.178+4602A>G (n.178+4602A>G) c.98+105A>G (n.98+105A>G) c.-28-4567A>G (n.-28-4567A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806514T>A | CA2631642333 | PMM2 | c.347+107T>A (n.347+107T>A) c.179-4565T>A (n.179-4565T>A) c.*69+107T>A (n.*69+107T>A) c.*343+107T>A (n.*343+107T>A) n.418T>A n.516T>A c.318+107T>A c.*145+4125T>A (n.*145+4125T>A) c.266+107T>A (n.266+107T>A) c.*200+107T>A (n.*200+107T>A) c.178+4604T>A (n.178+4604T>A) c.98+107T>A (n.98+107T>A) c.-28-4565T>A (n.-28-4565T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806517del | CA2631642332 | PMM2 | c.347+110del (n.347+110del) c.179-4562del (n.179-4562del) c.*69+110del (n.*69+110del) c.*343+110del (n.*343+110del) n.421del n.519del c.318+110del c.*145+4128del (n.*145+4128del) c.266+110del (n.266+110del) c.*200+110del (n.*200+110del) c.178+4607del (n.178+4607del) c.98+110del (n.98+110del) c.-28-4562del (n.-28-4562del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806515T>G | CA2631642336 | PMM2 | c.347+108T>G (n.347+108T>G) c.179-4564T>G (n.179-4564T>G) c.*69+108T>G (n.*69+108T>G) c.*343+108T>G (n.*343+108T>G) n.419T>G n.517T>G c.318+108T>G c.*145+4126T>G (n.*145+4126T>G) c.266+108T>G (n.266+108T>G) c.*200+108T>G (n.*200+108T>G) c.178+4605T>G (n.178+4605T>G) c.98+108T>G (n.98+108T>G) c.-28-4564T>G (n.-28-4564T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806516T>C | CA2206133304 | PMM2 | c.347+109T>C (n.347+109T>C) c.179-4563T>C (n.179-4563T>C) c.*69+109T>C (n.*69+109T>C) c.*343+109T>C (n.*343+109T>C) n.420T>C n.518T>C c.318+109T>C c.*145+4127T>C (n.*145+4127T>C) c.266+109T>C (n.266+109T>C) c.*200+109T>C (n.*200+109T>C) c.178+4606T>C (n.178+4606T>C) c.98+109T>C (n.98+109T>C) c.-28-4563T>C (n.-28-4563T>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806516T= | CA2206133303 | PMM2 | c.347+109T= (n.347+109T=) c.179-4563T= (n.179-4563T=) c.*69+109T= (n.*69+109T=) c.*343+109T= (n.*343+109T=) n.420T= n.518T= c.318+109T= c.*145+4127T= (n.*145+4127T=) c.266+109T= (n.266+109T=) c.*200+109T= (n.*200+109T=) c.178+4606T= (n.178+4606T=) c.98+109T= (n.98+109T=) c.-28-4563T= (n.-28-4563T=) | |
| 16 | g.8806517T>G | CA725527802 | PMM2 | c.347+110T>G (n.347+110T>G) c.179-4562T>G (n.179-4562T>G) c.*69+110T>G (n.*69+110T>G) c.*343+110T>G (n.*343+110T>G) n.421T>G n.519T>G c.318+110T>G c.*145+4128T>G (n.*145+4128T>G) c.266+110T>G (n.266+110T>G) c.*200+110T>G (n.*200+110T>G) c.178+4607T>G (n.178+4607T>G) c.98+110T>G (n.98+110T>G) c.-28-4562T>G (n.-28-4562T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806517T= | CA2206133305 | PMM2 | c.347+110T= (n.347+110T=) c.179-4562T= (n.179-4562T=) c.*69+110T= (n.*69+110T=) c.*343+110T= (n.*343+110T=) n.421T= n.519T= c.318+110T= c.*145+4128T= (n.*145+4128T=) c.266+110T= (n.266+110T=) c.*200+110T= (n.*200+110T=) c.178+4607T= (n.178+4607T=) c.98+110T= (n.98+110T=) c.-28-4562T= (n.-28-4562T=) | |
| 16 | g.8806518A>T | CA2631642339 | PMM2 | c.347+111A>T (n.347+111A>T) c.179-4561A>T (n.179-4561A>T) c.*69+111A>T (n.*69+111A>T) c.*343+111A>T (n.*343+111A>T) n.422A>T n.520A>T c.318+111A>T c.*145+4129A>T (n.*145+4129A>T) c.266+111A>T (n.266+111A>T) c.*200+111A>T (n.*200+111A>T) c.178+4608A>T (n.178+4608A>T) c.98+111A>T (n.98+111A>T) c.-28-4561A>T (n.-28-4561A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806519A>G | CA2805791652 | PMM2 | c.347+112A>G (n.347+112A>G) c.179-4560A>G (n.179-4560A>G) c.*69+112A>G (n.*69+112A>G) c.*343+112A>G (n.*343+112A>G) n.423A>G n.521A>G c.318+112A>G c.*145+4130A>G (n.*145+4130A>G) c.266+112A>G (n.266+112A>G) c.*200+112A>G (n.*200+112A>G) c.178+4609A>G (n.178+4609A>G) c.98+112A>G (n.98+112A>G) c.-28-4560A>G (n.-28-4560A>G) | |
| 16 | g.8806521A>G | CA2631642340 | PMM2 | c.347+114A>G (n.347+114A>G) c.179-4558A>G (n.179-4558A>G) c.*69+114A>G (n.*69+114A>G) c.*343+114A>G (n.*343+114A>G) n.425A>G n.523A>G c.318+114A>G c.*145+4132A>G (n.*145+4132A>G) c.266+114A>G (n.266+114A>G) c.*200+114A>G (n.*200+114A>G) c.178+4611A>G (n.178+4611A>G) c.98+114A>G (n.98+114A>G) c.-28-4558A>G (n.-28-4558A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806522A= | CA2206133306 | PMM2 | c.347+115A= (n.347+115A=) c.179-4557A= (n.179-4557A=) c.*69+115A= (n.*69+115A=) c.*343+115A= (n.*343+115A=) n.426A= n.524A= c.318+115A= c.*145+4133A= (n.*145+4133A=) c.266+115A= (n.266+115A=) c.*200+115A= (n.*200+115A=) c.178+4612A= (n.178+4612A=) c.98+115A= (n.98+115A=) c.-28-4557A= (n.-28-4557A=) | |
| 16 | g.8806522A>C | CA2631642342 | PMM2 | c.347+115A>C (n.347+115A>C) c.179-4557A>C (n.179-4557A>C) c.*69+115A>C (n.*69+115A>C) c.*343+115A>C (n.*343+115A>C) n.426A>C n.524A>C c.318+115A>C c.*145+4133A>C (n.*145+4133A>C) c.266+115A>C (n.266+115A>C) c.*200+115A>C (n.*200+115A>C) c.178+4612A>C (n.178+4612A>C) c.98+115A>C (n.98+115A>C) c.-28-4557A>C (n.-28-4557A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806522A>G | CA725527803 | PMM2 | c.347+115A>G (n.347+115A>G) c.179-4557A>G (n.179-4557A>G) c.*69+115A>G (n.*69+115A>G) c.*343+115A>G (n.*343+115A>G) n.426A>G n.524A>G c.318+115A>G c.*145+4133A>G (n.*145+4133A>G) c.266+115A>G (n.266+115A>G) c.*200+115A>G (n.*200+115A>G) c.178+4612A>G (n.178+4612A>G) c.98+115A>G (n.98+115A>G) c.-28-4557A>G (n.-28-4557A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806523C>A | CA2631642348 | PMM2 | c.347+116C>A (n.347+116C>A) c.179-4556C>A (n.179-4556C>A) c.*69+116C>A (n.*69+116C>A) c.*343+116C>A (n.*343+116C>A) n.427C>A n.525C>A c.318+116C>A c.*145+4134C>A (n.*145+4134C>A) c.266+116C>A (n.266+116C>A) c.*200+116C>A (n.*200+116C>A) c.178+4613C>A (n.178+4613C>A) c.98+116C>A (n.98+116C>A) c.-28-4556C>A (n.-28-4556C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806524A= | CA2206133307 | PMM2 | c.347+117A= (n.347+117A=) c.179-4555A= (n.179-4555A=) c.*69+117A= (n.*69+117A=) c.*343+117A= (n.*343+117A=) n.428A= n.526A= c.318+117A= c.*145+4135A= (n.*145+4135A=) c.266+117A= (n.266+117A=) c.*200+117A= (n.*200+117A=) c.178+4614A= (n.178+4614A=) c.98+117A= (n.98+117A=) c.-28-4555A= (n.-28-4555A=) | |
| 16 | g.8806524A>G | CA2631642350 | PMM2 | c.347+117A>G (n.347+117A>G) c.179-4555A>G (n.179-4555A>G) c.*69+117A>G (n.*69+117A>G) c.*343+117A>G (n.*343+117A>G) n.428A>G n.526A>G c.318+117A>G c.*145+4135A>G (n.*145+4135A>G) c.266+117A>G (n.266+117A>G) c.*200+117A>G (n.*200+117A>G) c.178+4614A>G (n.178+4614A>G) c.98+117A>G (n.98+117A>G) c.-28-4555A>G (n.-28-4555A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806524A>T | CA725527805 | PMM2 | c.347+117A>T (n.347+117A>T) c.179-4555A>T (n.179-4555A>T) c.*69+117A>T (n.*69+117A>T) c.*343+117A>T (n.*343+117A>T) n.428A>T n.526A>T c.318+117A>T c.*145+4135A>T (n.*145+4135A>T) c.266+117A>T (n.266+117A>T) c.*200+117A>T (n.*200+117A>T) c.178+4614A>T (n.178+4614A>T) c.98+117A>T (n.98+117A>T) c.-28-4555A>T (n.-28-4555A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806526dup | CA2631642352 | PMM2 | c.347+119dup (n.347+119dup) c.179-4553dup (n.179-4553dup) c.*69+119dup (n.*69+119dup) c.*343+119dup (n.*343+119dup) n.430dup n.528dup c.318+119dup c.*145+4137dup (n.*145+4137dup) c.266+119dup (n.266+119dup) c.*200+119dup (n.*200+119dup) c.178+4616dup (n.178+4616dup) c.98+119dup (n.98+119dup) c.-28-4553dup (n.-28-4553dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806525A>G | CA2631642353 | PMM2 | c.347+118A>G (n.347+118A>G) c.179-4554A>G (n.179-4554A>G) c.*69+118A>G (n.*69+118A>G) c.*343+118A>G (n.*343+118A>G) n.429A>G n.527A>G c.318+118A>G c.*145+4136A>G (n.*145+4136A>G) c.266+118A>G (n.266+118A>G) c.*200+118A>G (n.*200+118A>G) c.178+4615A>G (n.178+4615A>G) c.98+118A>G (n.98+118A>G) c.-28-4554A>G (n.-28-4554A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806526A= | CA2206133308 | PMM2 | c.347+119A= (n.347+119A=) c.179-4553A= (n.179-4553A=) c.*69+119A= (n.*69+119A=) c.*343+119A= (n.*343+119A=) n.430A= n.528A= c.318+119A= c.*145+4137A= (n.*145+4137A=) c.266+119A= (n.266+119A=) c.*200+119A= (n.*200+119A=) c.178+4616A= (n.178+4616A=) c.98+119A= (n.98+119A=) c.-28-4553A= (n.-28-4553A=) | |
| 16 | g.8806526A>G | CA620729409 | PMM2 | c.347+119A>G (n.347+119A>G) c.179-4553A>G (n.179-4553A>G) c.*69+119A>G (n.*69+119A>G) c.*343+119A>G (n.*343+119A>G) n.430A>G n.528A>G c.318+119A>G c.*145+4137A>G (n.*145+4137A>G) c.266+119A>G (n.266+119A>G) c.*200+119A>G (n.*200+119A>G) c.178+4616A>G (n.178+4616A>G) c.98+119A>G (n.98+119A>G) c.-28-4553A>G (n.-28-4553A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806527G>A | CA2805791653 | PMM2 | c.347+120G>A (n.347+120G>A) c.179-4552G>A (n.179-4552G>A) c.*69+120G>A (n.*69+120G>A) c.*343+120G>A (n.*343+120G>A) n.431G>A n.529G>A c.318+120G>A c.*145+4138G>A (n.*145+4138G>A) c.266+120G>A (n.266+120G>A) c.*200+120G>A (n.*200+120G>A) c.178+4617G>A (n.178+4617G>A) c.98+120G>A (n.98+120G>A) c.-28-4552G>A (n.-28-4552G>A) | |
| 16 | g.8806527G>T | CA2631642354 | PMM2 | c.347+120G>T (n.347+120G>T) c.179-4552G>T (n.179-4552G>T) c.*69+120G>T (n.*69+120G>T) c.*343+120G>T (n.*343+120G>T) n.431G>T n.529G>T c.318+120G>T c.*145+4138G>T (n.*145+4138G>T) c.266+120G>T (n.266+120G>T) c.*200+120G>T (n.*200+120G>T) c.178+4617G>T (n.178+4617G>T) c.98+120G>T (n.98+120G>T) c.-28-4552G>T (n.-28-4552G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806528T>A | CA2631642355 | PMM2 | c.347+121T>A (n.347+121T>A) c.179-4551T>A (n.179-4551T>A) c.*69+121T>A (n.*69+121T>A) c.*343+121T>A (n.*343+121T>A) n.432T>A n.530T>A c.318+121T>A c.*145+4139T>A (n.*145+4139T>A) c.266+121T>A (n.266+121T>A) c.*200+121T>A (n.*200+121T>A) c.178+4618T>A (n.178+4618T>A) c.98+121T>A (n.98+121T>A) c.-28-4551T>A (n.-28-4551T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806529C>A | CA2631642356 | PMM2 | c.347+122C>A (n.347+122C>A) c.179-4550C>A (n.179-4550C>A) c.*69+122C>A (n.*69+122C>A) c.*343+122C>A (n.*343+122C>A) n.433C>A n.531C>A c.318+122C>A c.*145+4140C>A (n.*145+4140C>A) c.266+122C>A (n.266+122C>A) c.*200+122C>A (n.*200+122C>A) c.178+4619C>A (n.178+4619C>A) c.98+122C>A (n.98+122C>A) c.-28-4550C>A (n.-28-4550C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806529C= | CA2206133309 | PMM2 | c.347+122C= (n.347+122C=) c.179-4550C= (n.179-4550C=) c.*69+122C= (n.*69+122C=) c.*343+122C= (n.*343+122C=) n.433C= n.531C= c.318+122C= c.*145+4140C= (n.*145+4140C=) c.266+122C= (n.266+122C=) c.*200+122C= (n.*200+122C=) c.178+4619C= (n.178+4619C=) c.98+122C= (n.98+122C=) c.-28-4550C= (n.-28-4550C=) | |
| 16 | g.8806529C>G | CA277489140 | PMM2 | c.347+122C>G (n.347+122C>G) c.179-4550C>G (n.179-4550C>G) c.*69+122C>G (n.*69+122C>G) c.*343+122C>G (n.*343+122C>G) n.433C>G n.531C>G c.318+122C>G c.*145+4140C>G (n.*145+4140C>G) c.266+122C>G (n.266+122C>G) c.*200+122C>G (n.*200+122C>G) c.178+4619C>G (n.178+4619C>G) c.98+122C>G (n.98+122C>G) c.-28-4550C>G (n.-28-4550C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806531G>A | CA2631642357 | PMM2 | c.347+124G>A (n.347+124G>A) c.179-4548G>A (n.179-4548G>A) c.*69+124G>A (n.*69+124G>A) c.*343+124G>A (n.*343+124G>A) n.435G>A n.533G>A c.318+124G>A c.*145+4142G>A (n.*145+4142G>A) c.266+124G>A (n.266+124G>A) c.*200+124G>A (n.*200+124G>A) c.178+4621G>A (n.178+4621G>A) c.98+124G>A (n.98+124G>A) c.-28-4548G>A (n.-28-4548G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806532A= | CA2206133310 | PMM2 | c.347+125A= (n.347+125A=) c.179-4547A= (n.179-4547A=) c.*69+125A= (n.*69+125A=) c.*343+125A= (n.*343+125A=) n.436A= n.534A= c.318+125A= c.*145+4143A= (n.*145+4143A=) c.266+125A= (n.266+125A=) c.*200+125A= (n.*200+125A=) c.178+4622A= (n.178+4622A=) c.98+125A= (n.98+125A=) c.-28-4547A= (n.-28-4547A=) | |
| 16 | g.8806532A>T | CA620729411 | PMM2 | c.347+125A>T (n.347+125A>T) c.179-4547A>T (n.179-4547A>T) c.*69+125A>T (n.*69+125A>T) c.*343+125A>T (n.*343+125A>T) n.436A>T n.534A>T c.318+125A>T c.*145+4143A>T (n.*145+4143A>T) c.266+125A>T (n.266+125A>T) c.*200+125A>T (n.*200+125A>T) c.178+4622A>T (n.178+4622A>T) c.98+125A>T (n.98+125A>T) c.-28-4547A>T (n.-28-4547A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806533T>A | CA2631642358 | PMM2 | c.347+126T>A (n.347+126T>A) c.179-4546T>A (n.179-4546T>A) c.*69+126T>A (n.*69+126T>A) c.*343+126T>A (n.*343+126T>A) n.437T>A n.535T>A c.318+126T>A c.*145+4144T>A (n.*145+4144T>A) c.266+126T>A (n.266+126T>A) c.*200+126T>A (n.*200+126T>A) c.178+4623T>A (n.178+4623T>A) c.98+126T>A (n.98+126T>A) c.-28-4546T>A (n.-28-4546T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806537dup | CA2631642359 | PMM2 | c.347+130dup (n.347+130dup) c.179-4542dup (n.179-4542dup) c.*69+130dup (n.*69+130dup) c.*343+130dup (n.*343+130dup) n.441dup n.539dup c.318+130dup c.*145+4148dup (n.*145+4148dup) c.266+130dup (n.266+130dup) c.*200+130dup (n.*200+130dup) c.178+4627dup (n.178+4627dup) c.98+130dup (n.98+130dup) c.-28-4542dup (n.-28-4542dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806537del | CA2631642360 | PMM2 | c.347+130del (n.347+130del) c.179-4542del (n.179-4542del) c.*69+130del (n.*69+130del) c.*343+130del (n.*343+130del) n.441del n.539del c.318+130del c.*145+4148del (n.*145+4148del) c.266+130del (n.266+130del) c.*200+130del (n.*200+130del) c.178+4627del (n.178+4627del) c.98+130del (n.98+130del) c.-28-4542del (n.-28-4542del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806536T>C | CA2631642361 | PMM2 | c.347+129T>C (n.347+129T>C) c.179-4543T>C (n.179-4543T>C) c.*69+129T>C (n.*69+129T>C) c.*343+129T>C (n.*343+129T>C) n.440T>C n.538T>C c.318+129T>C c.*145+4147T>C (n.*145+4147T>C) c.266+129T>C (n.266+129T>C) c.*200+129T>C (n.*200+129T>C) c.178+4626T>C (n.178+4626T>C) c.98+129T>C (n.98+129T>C) c.-28-4543T>C (n.-28-4543T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806537T>C | CA2206133312 | PMM2 | c.347+130T>C (n.347+130T>C) c.179-4542T>C (n.179-4542T>C) c.*69+130T>C (n.*69+130T>C) c.*343+130T>C (n.*343+130T>C) n.441T>C n.539T>C c.318+130T>C c.*145+4148T>C (n.*145+4148T>C) c.266+130T>C (n.266+130T>C) c.*200+130T>C (n.*200+130T>C) c.178+4627T>C (n.178+4627T>C) c.98+130T>C (n.98+130T>C) c.-28-4542T>C (n.-28-4542T>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806537T= | CA2206133311 | PMM2 | c.347+130T= (n.347+130T=) c.179-4542T= (n.179-4542T=) c.*69+130T= (n.*69+130T=) c.*343+130T= (n.*343+130T=) n.441T= n.539T= c.318+130T= c.*145+4148T= (n.*145+4148T=) c.266+130T= (n.266+130T=) c.*200+130T= (n.*200+130T=) c.178+4627T= (n.178+4627T=) c.98+130T= (n.98+130T=) c.-28-4542T= (n.-28-4542T=) | |
| 16 | g.8806539G>A | CA2206133314 | PMM2 | c.347+132G>A (n.347+132G>A) c.179-4540G>A (n.179-4540G>A) c.*69+132G>A (n.*69+132G>A) c.*343+132G>A (n.*343+132G>A) n.443G>A n.541G>A c.318+132G>A c.*145+4150G>A (n.*145+4150G>A) c.266+132G>A (n.266+132G>A) c.*200+132G>A (n.*200+132G>A) c.178+4629G>A (n.178+4629G>A) c.98+132G>A (n.98+132G>A) c.-28-4540G>A (n.-28-4540G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806539G= | CA2206133313 | PMM2 | c.347+132G= (n.347+132G=) c.179-4540G= (n.179-4540G=) c.*69+132G= (n.*69+132G=) c.*343+132G= (n.*343+132G=) n.443G= n.541G= c.318+132G= c.*145+4150G= (n.*145+4150G=) c.266+132G= (n.266+132G=) c.*200+132G= (n.*200+132G=) c.178+4629G= (n.178+4629G=) c.98+132G= (n.98+132G=) c.-28-4540G= (n.-28-4540G=) | |
| 16 | g.8806539G>T | CA2631642362 | PMM2 | c.347+132G>T (n.347+132G>T) c.179-4540G>T (n.179-4540G>T) c.*69+132G>T (n.*69+132G>T) c.*343+132G>T (n.*343+132G>T) n.443G>T n.541G>T c.318+132G>T c.*145+4150G>T (n.*145+4150G>T) c.266+132G>T (n.266+132G>T) c.*200+132G>T (n.*200+132G>T) c.178+4629G>T (n.178+4629G>T) c.98+132G>T (n.98+132G>T) c.-28-4540G>T (n.-28-4540G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806540C>A | CA2631642364 | PMM2 | c.347+133C>A (n.347+133C>A) c.179-4539C>A (n.179-4539C>A) c.*69+133C>A (n.*69+133C>A) c.*343+133C>A (n.*343+133C>A) n.444C>A n.542C>A c.318+133C>A c.*145+4151C>A (n.*145+4151C>A) c.266+133C>A (n.266+133C>A) c.*200+133C>A (n.*200+133C>A) c.178+4630C>A (n.178+4630C>A) c.98+133C>A (n.98+133C>A) c.-28-4539C>A (n.-28-4539C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806540C= | CA2206133315 | PMM2 | c.347+133C= (n.347+133C=) c.179-4539C= (n.179-4539C=) c.*69+133C= (n.*69+133C=) c.*343+133C= (n.*343+133C=) n.444C= n.542C= c.318+133C= c.*145+4151C= (n.*145+4151C=) c.266+133C= (n.266+133C=) c.*200+133C= (n.*200+133C=) c.178+4630C= (n.178+4630C=) c.98+133C= (n.98+133C=) c.-28-4539C= (n.-28-4539C=) | |
| 16 | g.8806540C>G | CA2631642363 | PMM2 | c.347+133C>G (n.347+133C>G) c.179-4539C>G (n.179-4539C>G) c.*69+133C>G (n.*69+133C>G) c.*343+133C>G (n.*343+133C>G) n.444C>G n.542C>G c.318+133C>G c.*145+4151C>G (n.*145+4151C>G) c.266+133C>G (n.266+133C>G) c.*200+133C>G (n.*200+133C>G) c.178+4630C>G (n.178+4630C>G) c.98+133C>G (n.98+133C>G) c.-28-4539C>G (n.-28-4539C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806540C>T | CA725527817 | PMM2 | c.347+133C>T (n.347+133C>T) c.179-4539C>T (n.179-4539C>T) c.*69+133C>T (n.*69+133C>T) c.*343+133C>T (n.*343+133C>T) n.444C>T n.542C>T c.318+133C>T c.*145+4151C>T (n.*145+4151C>T) c.266+133C>T (n.266+133C>T) c.*200+133C>T (n.*200+133C>T) c.178+4630C>T (n.178+4630C>T) c.98+133C>T (n.98+133C>T) c.-28-4539C>T (n.-28-4539C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806541C>A | CA2631642365 | PMM2 | c.347+134C>A (n.347+134C>A) c.179-4538C>A (n.179-4538C>A) c.*69+134C>A (n.*69+134C>A) c.*343+134C>A (n.*343+134C>A) n.445C>A n.543C>A c.318+134C>A c.*145+4152C>A (n.*145+4152C>A) c.266+134C>A (n.266+134C>A) c.*200+134C>A (n.*200+134C>A) c.178+4631C>A (n.178+4631C>A) c.98+134C>A (n.98+134C>A) c.-28-4538C>A (n.-28-4538C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806542C>A | CA2631642366 | PMM2 | c.347+135C>A (n.347+135C>A) c.179-4537C>A (n.179-4537C>A) c.*69+135C>A (n.*69+135C>A) c.*343+135C>A (n.*343+135C>A) n.446C>A n.544C>A c.318+135C>A c.*145+4153C>A (n.*145+4153C>A) c.266+135C>A (n.266+135C>A) c.*200+135C>A (n.*200+135C>A) c.178+4632C>A (n.178+4632C>A) c.98+135C>A (n.98+135C>A) c.-28-4537C>A (n.-28-4537C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806542C= | CA2206133316 | PMM2 | c.347+135C= (n.347+135C=) c.179-4537C= (n.179-4537C=) c.*69+135C= (n.*69+135C=) c.*343+135C= (n.*343+135C=) n.446C= n.544C= c.318+135C= c.*145+4153C= (n.*145+4153C=) c.266+135C= (n.266+135C=) c.*200+135C= (n.*200+135C=) c.178+4632C= (n.178+4632C=) c.98+135C= (n.98+135C=) c.-28-4537C= (n.-28-4537C=) | |
| 16 | g.8806542C>G | CA2206133317 | PMM2 | c.347+135C>G (n.347+135C>G) c.179-4537C>G (n.179-4537C>G) c.*69+135C>G (n.*69+135C>G) c.*343+135C>G (n.*343+135C>G) n.446C>G n.544C>G c.318+135C>G c.*145+4153C>G (n.*145+4153C>G) c.266+135C>G (n.266+135C>G) c.*200+135C>G (n.*200+135C>G) c.178+4632C>G (n.178+4632C>G) c.98+135C>G (n.98+135C>G) c.-28-4537C>G (n.-28-4537C>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806542C>T | CA277489143 | PMM2 | c.347+135C>T (n.347+135C>T) c.179-4537C>T (n.179-4537C>T) c.*69+135C>T (n.*69+135C>T) c.*343+135C>T (n.*343+135C>T) n.446C>T n.544C>T c.318+135C>T c.*145+4153C>T (n.*145+4153C>T) c.266+135C>T (n.266+135C>T) c.*200+135C>T (n.*200+135C>T) c.178+4632C>T (n.178+4632C>T) c.98+135C>T (n.98+135C>T) c.-28-4537C>T (n.-28-4537C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806543G>A | CA277489145 | PMM2 | c.347+136G>A (n.347+136G>A) c.179-4536G>A (n.179-4536G>A) c.*69+136G>A (n.*69+136G>A) c.*343+136G>A (n.*343+136G>A) n.447G>A n.545G>A c.318+136G>A c.*145+4154G>A (n.*145+4154G>A) c.266+136G>A (n.266+136G>A) c.*200+136G>A (n.*200+136G>A) c.178+4633G>A (n.178+4633G>A) c.98+136G>A (n.98+136G>A) c.-28-4536G>A (n.-28-4536G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806543G= | CA2206133318 | PMM2 | c.347+136G= (n.347+136G=) c.179-4536G= (n.179-4536G=) c.*69+136G= (n.*69+136G=) c.*343+136G= (n.*343+136G=) n.447G= n.545G= c.318+136G= c.*145+4154G= (n.*145+4154G=) c.266+136G= (n.266+136G=) c.*200+136G= (n.*200+136G=) c.178+4633G= (n.178+4633G=) c.98+136G= (n.98+136G=) c.-28-4536G= (n.-28-4536G=) | |
| 16 | g.8806544C>A | CA2631642367 | PMM2 | c.347+137C>A (n.347+137C>A) c.179-4535C>A (n.179-4535C>A) c.*69+137C>A (n.*69+137C>A) c.*343+137C>A (n.*343+137C>A) n.448C>A n.546C>A c.318+137C>A c.*145+4155C>A (n.*145+4155C>A) c.266+137C>A (n.266+137C>A) c.*200+137C>A (n.*200+137C>A) c.178+4634C>A (n.178+4634C>A) c.98+137C>A (n.98+137C>A) c.-28-4535C>A (n.-28-4535C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806544C>T | CA2631642368 | PMM2 | c.347+137C>T (n.347+137C>T) c.179-4535C>T (n.179-4535C>T) c.*69+137C>T (n.*69+137C>T) c.*343+137C>T (n.*343+137C>T) n.448C>T n.546C>T c.318+137C>T c.*145+4155C>T (n.*145+4155C>T) c.266+137C>T (n.266+137C>T) c.*200+137C>T (n.*200+137C>T) c.178+4634C>T (n.178+4634C>T) c.98+137C>T (n.98+137C>T) c.-28-4535C>T (n.-28-4535C>T) | gnomAD v4 |