Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8806324_8806325delCA2499223722PMM2c.264_265del (p.His90SerfsTer3)
c.178+4414_178+4415del (n.178+4414_178+4415del)
c.187_188del (p.Lys63ValfsTer7)
c.*260_*261del (n.*260_*261del)
n.228_229del
n.326_327del
c.235_236del
c.*145+3935_*145+3936del (n.*145+3935_*145+3936del)
c.183_184del (p.His63SerfsTer3)
c.*117_*118del (n.*117_*118del)
c.15_16del (p.His7SerfsTer3)
c.-29+4414_-29+4415del (n.-29+4414_-29+4415del)
 ClinVar dbSNP
16g.8806324A=CA2206133186PMM2c.264A= (p.Gln88=)
c.178+4414A= (n.178+4414A=)
c.187A= (p.Lys63=)
c.*260A= (n.*260A=)
n.228A=
n.326A=
c.235A=
c.*145+3935A= (n.*145+3935A=)
c.183A= (p.Gln61=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.15A= (p.Gln5=)
c.-29+4414A= (n.-29+4414A=)
16g.8806324A>CCA7893990PMM2c.264A>C (p.Gln88His)
c.178+4414A>C (n.178+4414A>C)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.228A>C
n.326A>C
c.235A>C
c.*145+3935A>C (n.*145+3935A>C)
c.183A>C (p.Gln61His)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.15A>C (p.Gln5His)
c.-29+4414A>C (n.-29+4414A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806324A>GCA7893989PMM2c.264A>G (p.Gln88=)
c.178+4414A>G (n.178+4414A>G)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.228A>G
n.326A>G
c.235A>G
c.*145+3935A>G (n.*145+3935A>G)
c.183A>G (p.Gln61=)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.15A>G (p.Gln5=)
c.-29+4414A>G (n.-29+4414A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806324A>TCA394696079PMM2c.264A>T (p.Gln88His)
c.178+4414A>T (n.178+4414A>T)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.228A>T
n.326A>T
c.235A>T
c.*145+3935A>T (n.*145+3935A>T)
c.183A>T (p.Gln61His)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.15A>T (p.Gln5His)
c.-29+4414A>T (n.-29+4414A>T)
16g.8806325A>CCA394696081PMM2c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.178+4415A>C (n.178+4415A>C)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.229A>C
n.327A>C
c.236A>C
c.*145+3936A>C (n.*145+3936A>C)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.-29+4415A>C (n.-29+4415A>C)
16g.8806325A>GCA394696083PMM2c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.178+4415A>G (n.178+4415A>G)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.229A>G
n.327A>G
c.236A>G
c.*145+3936A>G (n.*145+3936A>G)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.-29+4415A>G (n.-29+4415A>G)
16g.8806325A>TCA394696084PMM2c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.178+4415A>T (n.178+4415A>T)
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.229A>T
n.327A>T
c.236A>T
c.*145+3936A>T (n.*145+3936A>T)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.-29+4415A>T (n.-29+4415A>T)
16g.8806326G>ACA394696086PMM2c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.178+4416G>A (n.178+4416G>A)
c.189G>A (p.Lys63=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.230G>A
n.328G>A
c.237G>A
c.*145+3937G>A (n.*145+3937G>A)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.-29+4416G>A (n.-29+4416G>A)
 gnomAD v4
16g.8806326G>CCA394696087PMM2c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.178+4416G>C (n.178+4416G>C)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.230G>C
n.328G>C
c.237G>C
c.*145+3937G>C (n.*145+3937G>C)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.-29+4416G>C (n.-29+4416G>C)
16g.8806326G>TCA394696088PMM2c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.178+4416G>T (n.178+4416G>T)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.230G>T
n.328G>T
c.237G>T
c.*145+3937G>T (n.*145+3937G>T)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.-29+4416G>T (n.-29+4416G>T)
16g.8806327T>ACA394696090PMM2c.267T>A (p.Ser89Arg)
c.178+4417T>A (n.178+4417T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.231T>A
n.329T>A
c.238T>A
c.*145+3938T>A (n.*145+3938T>A)
c.186T>A (p.Ser62Arg)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.18T>A (p.Ser6Arg)
c.-29+4417T>A (n.-29+4417T>A)
16g.8806327T>CCA493511598PMM2c.267T>C (p.Ser89=)
c.178+4417T>C (n.178+4417T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.231T>C
n.329T>C
c.238T>C
c.*145+3938T>C (n.*145+3938T>C)
c.186T>C (p.Ser62=)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.18T>C (p.Ser6=)
c.-29+4417T>C (n.-29+4417T>C)
16g.8806327T>GCA394696091PMM2c.267T>G (p.Ser89Arg)
c.178+4417T>G (n.178+4417T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.231T>G
n.329T>G
c.238T>G
c.*145+3938T>G (n.*145+3938T>G)
c.186T>G (p.Ser62Arg)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.18T>G (p.Ser6Arg)
c.-29+4417T>G (n.-29+4417T>G)
16g.8806328C>ACA394696093PMM2c.268C>A (p.His90Asn)
c.178+4418C>A (n.178+4418C>A)
c.191C>A (p.Ser64Ter)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.232C>A
n.330C>A
c.239C>A
c.*145+3939C>A (n.*145+3939C>A)
c.187C>A (p.His63Asn)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.19C>A (p.His7Asn)
c.-29+4418C>A (n.-29+4418C>A)
 gnomAD v4
16g.8806328C>GCA394696095PMM2c.268C>G (p.His90Asp)
c.178+4418C>G (n.178+4418C>G)
c.191C>G (p.Ser64Ter)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.232C>G
n.330C>G
c.239C>G
c.*145+3939C>G (n.*145+3939C>G)
c.187C>G (p.His63Asp)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.19C>G (p.His7Asp)
c.-29+4418C>G (n.-29+4418C>G)
16g.8806328C>TCA394696096PMM2c.268C>T (p.His90Tyr)
c.178+4418C>T (n.178+4418C>T)
c.191C>T (p.Ser64Leu)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.232C>T
n.330C>T
c.239C>T
c.*145+3939C>T (n.*145+3939C>T)
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.19C>T (p.His7Tyr)
c.-29+4418C>T (n.-29+4418C>T)
 gnomAD v4
16g.8806329A>CCA394696097PMM2c.269A>C (p.His90Pro)
c.178+4419A>C (n.178+4419A>C)
c.192A>C (p.Ser64=)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.233A>C
n.331A>C
c.240A>C
c.*145+3940A>C (n.*145+3940A>C)
c.188A>C (p.His63Pro)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.20A>C (p.His7Pro)
c.-29+4419A>C (n.-29+4419A>C)
16g.8806329A>GCA394696099PMM2c.269A>G (p.His90Arg)
c.178+4419A>G (n.178+4419A>G)
c.192A>G (p.Ser64=)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.233A>G
n.331A>G
c.240A>G
c.*145+3940A>G (n.*145+3940A>G)
c.188A>G (p.His63Arg)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.20A>G (p.His7Arg)
c.-29+4419A>G (n.-29+4419A>G)
 gnomAD v4
16g.8806329A>TCA394696098PMM2c.269A>T (p.His90Leu)
c.178+4419A>T (n.178+4419A>T)
c.192A>T (p.Ser64=)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.233A>T
n.331A>T
c.240A>T
c.*145+3940A>T (n.*145+3940A>T)
c.188A>T (p.His63Leu)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.20A>T (p.His7Leu)
c.-29+4419A>T (n.-29+4419A>T)
16g.8806330T>ACA394696101PMM2c.270T>A (p.His90Gln)
c.178+4420T>A (n.178+4420T>A)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.234T>A
n.332T>A
c.241T>A
c.*145+3941T>A (n.*145+3941T>A)
c.189T>A (p.His63Gln)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.21T>A (p.His7Gln)
c.-29+4420T>A (n.-29+4420T>A)
16g.8806330T>CCA493511624PMM2c.270T>C (p.His90=)
c.178+4420T>C (n.178+4420T>C)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.234T>C
n.332T>C
c.241T>C
c.*145+3941T>C (n.*145+3941T>C)
c.189T>C (p.His63=)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.21T>C (p.His7=)
c.-29+4420T>C (n.-29+4420T>C)
 ClinVar
16g.8806330T>GCA394696103PMM2c.270T>G (p.His90Gln)
c.178+4420T>G (n.178+4420T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.234T>G
n.332T>G
c.241T>G
c.*145+3941T>G (n.*145+3941T>G)
c.189T>G (p.His63Gln)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.21T>G (p.His7Gln)
c.-29+4420T>G (n.-29+4420T>G)
16g.8806331C>ACA394696104PMM2c.271C>A (p.Leu91Met)
c.178+4421C>A (n.178+4421C>A)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.235C>A
n.333C>A
c.242C>A
c.*145+3942C>A (n.*145+3942C>A)
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.-29+4421C>A (n.-29+4421C>A)
 gnomAD v4
16g.8806331C>GCA394696105PMM2c.271C>G (p.Leu91Val)
c.178+4421C>G (n.178+4421C>G)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.235C>G
n.333C>G
c.242C>G
c.*145+3942C>G (n.*145+3942C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-29+4421C>G (n.-29+4421C>G)
16g.8806331C>TCA493511633PMM2c.271C>T (p.Leu91=)
c.178+4421C>T (n.178+4421C>T)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.235C>T
n.333C>T
c.242C>T
c.*145+3942C>T (n.*145+3942C>T)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.22C>T (p.Leu8=)
c.-29+4421C>T (n.-29+4421C>T)
16g.8806332T>ACA394696106PMM2c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.178+4422T>A (n.178+4422T>A)
c.195T>A (p.Ser65=)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.236T>A
n.334T>A
c.243T>A
c.*145+3943T>A (n.*145+3943T>A)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-29+4422T>A (n.-29+4422T>A)
16g.8806332T>CCA394696107PMM2c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.178+4422T>C (n.178+4422T>C)
c.195T>C (p.Ser65=)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.236T>C
n.334T>C
c.243T>C
c.*145+3943T>C (n.*145+3943T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-29+4422T>C (n.-29+4422T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806332T>GCA394696108PMM2c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.178+4422T>G (n.178+4422T>G)
c.195T>G (p.Ser65=)
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.236T>G
n.334T>G
c.243T>G
c.*145+3943T>G (n.*145+3943T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-29+4422T>G (n.-29+4422T>G)
16g.8806332T=CA2206133187PMM2c.272T= (p.Leu91=)
c.178+4422T= (n.178+4422T=)
c.195T= (p.Ser65=)
c.*268T= (n.*268T=)
n.236T=
n.334T=
c.243T=
c.*145+3943T= (n.*145+3943T=)
c.191T= (p.Leu64=)
c.*125T= (n.*125T=)
c.23T= (p.Leu8=)
c.-29+4422T= (n.-29+4422T=)
16g.8806333G>ACA493511639PMM2c.273G>A (p.Leu91=)
c.178+4423G>A (n.178+4423G>A)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.237G>A
n.335G>A
c.244G>A
c.*145+3944G>A (n.*145+3944G>A)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.24G>A (p.Leu8=)
c.-29+4423G>A (n.-29+4423G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8806333G>CCA493511640PMM2c.273G>C (p.Leu91=)
c.178+4423G>C (n.178+4423G>C)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.237G>C
n.335G>C
c.244G>C
c.*145+3944G>C (n.*145+3944G>C)
c.192G>C (p.Leu64=)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.24G>C (p.Leu8=)
c.-29+4423G>C (n.-29+4423G>C)
16g.8806333G>TCA493511641PMM2c.273G>T (p.Leu91=)
c.178+4423G>T (n.178+4423G>T)
c.196G>T (p.Gly66Trp)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.237G>T
n.335G>T
c.244G>T
c.*145+3944G>T (n.*145+3944G>T)
c.192G>T (p.Leu64=)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.24G>T (p.Leu8=)
c.-29+4423G>T (n.-29+4423G>T)
16g.8806334G>ACA394696110PMM2c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.178+4424G>A (n.178+4424G>A)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.238G>A
n.336G>A
c.245G>A
c.*145+3945G>A (n.*145+3945G>A)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
c.-29+4424G>A (n.-29+4424G>A)
16g.8806334G>CCA394696112PMM2c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.178+4424G>C (n.178+4424G>C)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.238G>C
n.336G>C
c.245G>C
c.*145+3945G>C (n.*145+3945G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.-29+4424G>C (n.-29+4424G>C)
16g.8806334G>TCA394696113PMM2c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.178+4424G>T (n.178+4424G>T)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.238G>T
n.336G>T
c.245G>T
c.*145+3945G>T (n.*145+3945G>T)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
c.-29+4424G>T (n.-29+4424G>T)
16g.8806335G>ACA394696115PMM2c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.178+4425G>A (n.178+4425G>A)
c.198G>A (p.Gly66=)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.239G>A
n.337G>A
c.246G>A
c.*145+3946G>A (n.*145+3946G>A)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
c.-29+4425G>A (n.-29+4425G>A)
 gnomAD v4
16g.8806335G>CCA394696118PMM2c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.178+4425G>C (n.178+4425G>C)
c.198G>C (p.Gly66=)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.239G>C
n.337G>C
c.246G>C
c.*145+3946G>C (n.*145+3946G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.-29+4425G>C (n.-29+4425G>C)
16g.8806335G>TCA394696119PMM2c.275G>T (p.Gly92Val)
c.178+4425G>T (n.178+4425G>T)
c.198G>T (p.Gly66=)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.239G>T
n.337G>T
c.246G>T
c.*145+3946G>T (n.*145+3946G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.-29+4425G>T (n.-29+4425G>T)
16g.8806336T>ACA493511668PMM2c.276T>A (p.Gly92=)
c.178+4426T>A (n.178+4426T>A)
c.199T>A (p.Ter67Arg)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.240T>A
n.338T>A
c.247T>A
c.*145+3947T>A (n.*145+3947T>A)
c.195T>A (p.Gly65=)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.27T>A (p.Gly9=)
c.-29+4426T>A (n.-29+4426T>A)
16g.8806336T>CCA493511669PMM2c.276T>C (p.Gly92=)
c.178+4426T>C (n.178+4426T>C)
c.199T>C (p.Ter67Arg)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.240T>C
n.338T>C
c.247T>C
c.*145+3947T>C (n.*145+3947T>C)
c.195T>C (p.Gly65=)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.27T>C (p.Gly9=)
c.-29+4426T>C (n.-29+4426T>C)
16g.8806336T>GCA493511670PMM2c.276T>G (p.Gly92=)
c.178+4426T>G (n.178+4426T>G)
c.199T>G (p.Ter67Gly)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.240T>G
n.338T>G
c.247T>G
c.*145+3947T>G (n.*145+3947T>G)
c.195T>G (p.Gly65=)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.27T>G (p.Gly9=)
c.-29+4426T>G (n.-29+4426T>G)
16g.8806337G>ACA394696122PMM2c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.178+4427G>A (n.178+4427G>A)
c.200G>A (p.Ter67=)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.241G>A
n.339G>A
c.248G>A
c.*145+3948G>A (n.*145+3948G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.-29+4427G>A (n.-29+4427G>A)
 gnomAD v4
16g.8806337G>CCA394696124PMM2c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.178+4427G>C (n.178+4427G>C)
c.200G>C (p.Ter67Ser)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.241G>C
n.339G>C
c.248G>C
c.*145+3948G>C (n.*145+3948G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.-29+4427G>C (n.-29+4427G>C)
16g.8806337G>TCA394696123PMM2c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.178+4427G>T (n.178+4427G>T)
c.200G>T (p.Ter67Leu)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.241G>T
n.339G>T
c.248G>T
c.*145+3948G>T (n.*145+3948G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.-29+4427G>T (n.-29+4427G>T)
16g.8806338A>CCA394696126PMM2c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.178+4428A>C (n.178+4428A>C)
c.201A>C (p.Ter67Cys)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.242A>C
n.340A>C
c.249A>C
c.*145+3949A>C (n.*145+3949A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.-29+4428A>C (n.-29+4428A>C)
16g.8806338A>GCA394696128PMM2c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.178+4428A>G (n.178+4428A>G)
c.201A>G (p.Ter67Trp)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.242A>G
n.340A>G
c.249A>G
c.*145+3949A>G (n.*145+3949A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.-29+4428A>G (n.-29+4428A>G)
16g.8806338A>TCA394696129PMM2c.278A>T (p.Glu93Val)
c.178+4428A>T (n.178+4428A>T)
c.201A>T (p.Ter67Cys)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.242A>T
n.340A>T
c.249A>T
c.*145+3949A>T (n.*145+3949A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.-29+4428A>T (n.-29+4428A>T)
16g.8806339G>ACA7893991PMM2c.279G>A (p.Glu93=)
c.178+4429G>A (n.178+4429G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.243G>A
n.341G>A
c.250G>A
c.*145+3950G>A (n.*145+3950G>A)
c.198G>A (p.Glu66=)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.30G>A (p.Glu10=)
c.-29+4429G>A (n.-29+4429G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806339G>CCA394696132PMM2c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.178+4429G>C (n.178+4429G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.243G>C
n.341G>C
c.250G>C
c.*145+3950G>C (n.*145+3950G>C)
c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.-29+4429G>C (n.-29+4429G>C)
16g.8806339G=CA2206133188PMM2c.279G= (p.Glu93=)
c.178+4429G= (n.178+4429G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.*275G= (n.*275G=)
n.243G=
n.341G=
c.250G=
c.*145+3950G= (n.*145+3950G=)
c.198G= (p.Glu66=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.30G= (p.Glu10=)
c.-29+4429G= (n.-29+4429G=)
16g.8806339G>TCA394696134PMM2c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.178+4429G>T (n.178+4429G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.243G>T
n.341G>T
c.250G>T
c.*145+3950G>T (n.*145+3950G>T)
c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.-29+4429G>T (n.-29+4429G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8806340G>ACA394696135PMM2c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.178+4430G>A (n.178+4430G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.244G>A
n.342G>A
c.251G>A
c.*145+3951G>A (n.*145+3951G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-29+4430G>A (n.-29+4430G>A)
16g.8806340G>CCA394696137PMM2c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.178+4430G>C (n.178+4430G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.244G>C
n.342G>C
c.251G>C
c.*145+3951G>C (n.*145+3951G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-29+4430G>C (n.-29+4430G>C)
16g.8806340G>TCA394696138PMM2c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.178+4430G>T (n.178+4430G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.244G>T
n.342G>T
c.251G>T
c.*145+3951G>T (n.*145+3951G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-29+4430G>T (n.-29+4430G>T)
16g.8806341C>ACA394696143PMM2c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.178+4431C>A (n.178+4431C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.245C>A
n.343C>A
c.252C>A
c.*145+3952C>A (n.*145+3952C>A)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.-29+4431C>A (n.-29+4431C>A)
 gnomAD v4
16g.8806341C=CA2206133189PMM2c.281C= (p.Ala94=)
c.178+4431C= (n.178+4431C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.*277C= (n.*277C=)
n.245C=
n.343C=
c.252C=
c.*145+3952C= (n.*145+3952C=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.32C= (p.Ala11=)
c.-29+4431C= (n.-29+4431C=)
16g.8806341C>GCA394696142PMM2c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.178+4431C>G (n.178+4431C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.245C>G
n.343C>G
c.252C>G
c.*145+3952C>G (n.*145+3952C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-29+4431C>G (n.-29+4431C>G)
 gnomAD v4
16g.8806341C>TCA394696141PMM2c.281C>T (p.Ala94Val)
c.178+4431C>T (n.178+4431C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.245C>T
n.343C>T
c.252C>T
c.*145+3952C>T (n.*145+3952C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.-29+4431C>T (n.-29+4431C>T)
 dbSNP
16g.8806341_8806345delCA2575906420PMM2c.281_285del (p.Ala94AspfsTer16)
c.178+4431_178+4435del (n.178+4431_178+4435del)
c.*3_*7del (n.*3_*7del)
c.*277_*281del (n.*277_*281del)
n.245_249del
n.343_347del
c.252_256del
c.*145+3952_*145+3956del (n.*145+3952_*145+3956del)
c.200_204del (p.Ala67AspfsTer16)
c.*134_*138del (n.*134_*138del)
c.32_36del (p.Ala11AspfsTer16)
c.-29+4431_-29+4435del (n.-29+4431_-29+4435del)
16g.8806342C>ACA493511716PMM2c.282C>A (p.Ala94=)
c.178+4432C>A (n.178+4432C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.246C>A
n.344C>A
c.253C>A
c.*145+3953C>A (n.*145+3953C>A)
c.201C>A (p.Ala67=)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.33C>A (p.Ala11=)
c.-29+4432C>A (n.-29+4432C>A)
16g.8806342C>GCA493511722PMM2c.282C>G (p.Ala94=)
c.178+4432C>G (n.178+4432C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.246C>G
n.344C>G
c.253C>G
c.*145+3953C>G (n.*145+3953C>G)
c.201C>G (p.Ala67=)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.33C>G (p.Ala11=)
c.-29+4432C>G (n.-29+4432C>G)
16g.8806342C>TCA493511710PMM2c.282C>T (p.Ala94=)
c.178+4432C>T (n.178+4432C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.246C>T
n.344C>T
c.253C>T
c.*145+3953C>T (n.*145+3953C>T)
c.201C>T (p.Ala67=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.33C>T (p.Ala11=)
c.-29+4432C>T (n.-29+4432C>T)
 gnomAD v4
16g.8806343C>ACA394696144PMM2c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.178+4433C>A (n.178+4433C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.247C>A
n.345C>A
c.254C>A
c.*145+3954C>A (n.*145+3954C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.-29+4433C>A (n.-29+4433C>A)
16g.8806343C=CA2206133191PMM2c.283C= (p.Leu95=)
c.178+4433C= (n.178+4433C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.*279C= (n.*279C=)
n.247C=
n.345C=
c.254C=
c.*145+3954C= (n.*145+3954C=)
c.202C= (p.Leu68=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.34C= (p.Leu12=)
c.-29+4433C= (n.-29+4433C=)
16g.8806343C>GCA394696145PMM2c.283C>G (p.Leu95Val)
c.178+4433C>G (n.178+4433C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.247C>G
n.345C>G
c.254C>G
c.*145+3954C>G (n.*145+3954C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.-29+4433C>G (n.-29+4433C>G)
 dbSNP
16g.8806343C>TCA493511730PMM2c.283C>T (p.Leu95=)
c.178+4433C>T (n.178+4433C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.247C>T
n.345C>T
c.254C>T
c.*145+3954C>T (n.*145+3954C>T)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.34C>T (p.Leu12=)
c.-29+4433C>T (n.-29+4433C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8806343_8806344delinsCTCA2206133190PMM2c.283_284delinsCT (p.Leu95=)
c.178+4433_178+4434delinsCT (n.178+4433_178+4434delinsCT)
c.*5_*6delinsCT (n.*5_*6delinsCT)
c.*279_*280delinsCT (n.*279_*280delinsCT)
n.247_248delinsCT
n.345_346delinsCT
c.254_255delinsCT
c.*145+3954_*145+3955delinsCT (n.*145+3954_*145+3955delinsCT)
c.202_203delinsCT (p.Leu68=)
c.*136_*137delinsCT (n.*136_*137delinsCT)
c.34_35delinsCT (p.Leu12=)
c.-29+4433_-29+4434delinsCT (n.-29+4433_-29+4434delinsCT)
16g.8806344delCA7893992PMM2c.284del (p.Leu95GlnfsTer5)
c.178+4434del (n.178+4434del)
c.*6del (n.*6del)
c.*280del (n.*280del)
n.248del
n.346del
c.255del
c.*145+3955del (n.*145+3955del)
c.203del (p.Leu68GlnfsTer5)
c.*137del (n.*137del)
c.35del (p.Leu12GlnfsTer5)
c.-29+4434del (n.-29+4434del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806344T>ACA394696147PMM2c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.178+4434T>A (n.178+4434T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.248T>A
n.346T>A
c.255T>A
c.*145+3955T>A (n.*145+3955T>A)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.-29+4434T>A (n.-29+4434T>A)
16g.8806344T>CCA394696148PMM2c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.178+4434T>C (n.178+4434T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.248T>C
n.346T>C
c.255T>C
c.*145+3955T>C (n.*145+3955T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.-29+4434T>C (n.-29+4434T>C)
16g.8806344T>GCA394696150PMM2c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.178+4434T>G (n.178+4434T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.248T>G
n.346T>G
c.255T>G
c.*145+3955T>G (n.*145+3955T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.-29+4434T>G (n.-29+4434T>G)
16g.8806345A>CCA493511739PMM2c.285A>C (p.Leu95=)
c.178+4435A>C (n.178+4435A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.249A>C
n.347A>C
c.256A>C
c.*145+3956A>C (n.*145+3956A>C)
c.204A>C (p.Leu68=)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.36A>C (p.Leu12=)
c.-29+4435A>C (n.-29+4435A>C)
 ClinVar dbSNP
16g.8806345A>GCA493511742PMM2c.285A>G (p.Leu95=)
c.178+4435A>G (n.178+4435A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.249A>G
n.347A>G
c.256A>G
c.*145+3956A>G (n.*145+3956A>G)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.36A>G (p.Leu12=)
c.-29+4435A>G (n.-29+4435A>G)
 COSMIC
16g.8806345A>TCA493511746PMM2c.285A>T (p.Leu95=)
c.178+4435A>T (n.178+4435A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.249A>T
n.347A>T
c.256A>T
c.*145+3956A>T (n.*145+3956A>T)
c.204A>T (p.Leu68=)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.36A>T (p.Leu12=)
c.-29+4435A>T (n.-29+4435A>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8806346delCA394696151PMM2c.286del (p.Ile96SerfsTer4)
c.178+4436del (n.178+4436del)
c.*8del (n.*8del)
c.*282del (n.*282del)
n.250del
n.348del
c.257del
c.*145+3957del (n.*145+3957del)
c.205del (p.Ile69SerfsTer4)
c.*139del (n.*139del)
c.37del (p.Ile13SerfsTer4)
c.-29+4436del (n.-29+4436del)
16g.8806346A>CCA394696153PMM2c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.178+4436A>C (n.178+4436A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.250A>C
n.348A>C
c.257A>C
c.*145+3957A>C (n.*145+3957A>C)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.-29+4436A>C (n.-29+4436A>C)
16g.8806346A>GCA394696154PMM2c.286A>G (p.Ile96Val)
c.178+4436A>G (n.178+4436A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.250A>G
n.348A>G
c.257A>G
c.*145+3957A>G (n.*145+3957A>G)
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.-29+4436A>G (n.-29+4436A>G)
16g.8806346A>TCA394696155PMM2c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.178+4436A>T (n.178+4436A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.250A>T
n.348A>T
c.257A>T
c.*145+3957A>T (n.*145+3957A>T)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.-29+4436A>T (n.-29+4436A>T)
16g.8806347T>ACA394696157PMM2c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.178+4437T>A (n.178+4437T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.251T>A
n.349T>A
c.258T>A
c.*145+3958T>A (n.*145+3958T>A)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.-29+4437T>A (n.-29+4437T>A)
16g.8806347T>CCA394696159PMM2c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.178+4437T>C (n.178+4437T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.251T>C
n.349T>C
c.258T>C
c.*145+3958T>C (n.*145+3958T>C)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.-29+4437T>C (n.-29+4437T>C)
16g.8806347T>GCA394696161PMM2c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.178+4437T>G (n.178+4437T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.251T>G
n.349T>G
c.258T>G
c.*145+3958T>G (n.*145+3958T>G)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.-29+4437T>G (n.-29+4437T>G)
16g.8806348C>ACA493511767PMM2c.288C>A (p.Ile96=)
c.178+4438C>A (n.178+4438C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.252C>A
n.350C>A
c.259C>A
c.*145+3959C>A (n.*145+3959C>A)
c.207C>A (p.Ile69=)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.39C>A (p.Ile13=)
c.-29+4438C>A (n.-29+4438C>A)
16g.8806348C=CA2206133192PMM2c.288C= (p.Ile96=)
c.178+4438C= (n.178+4438C=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.*284C= (n.*284C=)
n.252C=
n.350C=
c.259C=
c.*145+3959C= (n.*145+3959C=)
c.207C= (p.Ile69=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.39C= (p.Ile13=)
c.-29+4438C= (n.-29+4438C=)
16g.8806348C>GCA394696162PMM2c.288C>G (p.Ile96Met)
c.178+4438C>G (n.178+4438C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.252C>G
n.350C>G
c.259C>G
c.*145+3959C>G (n.*145+3959C>G)
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.39C>G (p.Ile13Met)
c.-29+4438C>G (n.-29+4438C>G)
16g.8806348C>TCA277489030PMM2c.288C>T (p.Ile96=)
c.178+4438C>T (n.178+4438C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.252C>T
n.350C>T
c.259C>T
c.*145+3959C>T (n.*145+3959C>T)
c.207C>T (p.Ile69=)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.39C>T (p.Ile13=)
c.-29+4438C>T (n.-29+4438C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8806349C>ACA394696164PMM2c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.178+4439C>A (n.178+4439C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.253C>A
n.351C>A
c.260C>A
c.*145+3960C>A (n.*145+3960C>A)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.-29+4439C>A (n.-29+4439C>A)
16g.8806349C>GCA394696169PMM2c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.178+4439C>G (n.178+4439C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.253C>G
n.351C>G
c.260C>G
c.*145+3960C>G (n.*145+3960C>G)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.-29+4439C>G (n.-29+4439C>G)
16g.8806349C>TCA394696167PMM2c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.178+4439C>T (n.178+4439C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.253C>T
n.351C>T
c.260C>T
c.*145+3960C>T (n.*145+3960C>T)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.-29+4439C>T (n.-29+4439C>T)
16g.8806350A=CA2206133193PMM2c.290A= (p.Gln97=)
c.178+4440A= (n.178+4440A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.*286A= (n.*286A=)
n.254A=
n.352A=
c.261A=
c.*145+3961A= (n.*145+3961A=)
c.209A= (p.Gln70=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.41A= (p.Gln14=)
c.-29+4440A= (n.-29+4440A=)
16g.8806350A>CCA394696171PMM2c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.178+4440A>C (n.178+4440A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.254A>C
n.352A>C
c.261A>C
c.*145+3961A>C (n.*145+3961A>C)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.-29+4440A>C (n.-29+4440A>C)
16g.8806350A>GCA394696172PMM2c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.178+4440A>G (n.178+4440A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.254A>G
n.352A>G
c.261A>G
c.*145+3961A>G (n.*145+3961A>G)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
c.-29+4440A>G (n.-29+4440A>G)
16g.8806350A>TCA394696174PMM2c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.178+4440A>T (n.178+4440A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.254A>T
n.352A>T
c.261A>T
c.*145+3961A>T (n.*145+3961A>T)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
c.-29+4440A>T (n.-29+4440A>T)
 dbSNP
16g.8806351A>CCA394696176PMM2c.291A>C (p.Gln97His)
c.178+4441A>C (n.178+4441A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.255A>C
n.353A>C
c.262A>C
c.*145+3962A>C (n.*145+3962A>C)
c.210A>C (p.Gln70His)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.42A>C (p.Gln14His)
c.-29+4441A>C (n.-29+4441A>C)
16g.8806351A>GCA493511780PMM2c.291A>G (p.Gln97=)
c.178+4441A>G (n.178+4441A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.255A>G
n.353A>G
c.262A>G
c.*145+3962A>G (n.*145+3962A>G)
c.210A>G (p.Gln70=)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.42A>G (p.Gln14=)
c.-29+4441A>G (n.-29+4441A>G)
16g.8806351A>TCA394696177PMM2c.291A>T (p.Gln97His)
c.178+4441A>T (n.178+4441A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.255A>T
n.353A>T
c.262A>T
c.*145+3962A>T (n.*145+3962A>T)
c.210A>T (p.Gln70His)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.42A>T (p.Gln14His)
c.-29+4441A>T (n.-29+4441A>T)
16g.8806352G>ACA394696178PMM2c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.178+4442G>A (n.178+4442G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.256G>A
n.354G>A
c.263G>A
c.*145+3963G>A (n.*145+3963G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
c.-29+4442G>A (n.-29+4442G>A)
16g.8806352G>CCA394696179PMM2c.292G>C (p.Asp98His)
c.178+4442G>C (n.178+4442G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.256G>C
n.354G>C
c.263G>C
c.*145+3963G>C (n.*145+3963G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.43G>C (p.Asp15His)
c.-29+4442G>C (n.-29+4442G>C)
16g.8806352G>TCA394696180PMM2c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.178+4442G>T (n.178+4442G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.256G>T
n.354G>T
c.263G>T
c.*145+3963G>T (n.*145+3963G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
c.-29+4442G>T (n.-29+4442G>T)
16g.8806353A>CCA394696182PMM2c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.178+4443A>C (n.178+4443A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.257A>C
n.355A>C
c.264A>C
c.*145+3964A>C (n.*145+3964A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
c.-29+4443A>C (n.-29+4443A>C)
16g.8806353A>GCA394696183PMM2c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.178+4443A>G (n.178+4443A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.257A>G
n.355A>G
c.264A>G
c.*145+3964A>G (n.*145+3964A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
c.-29+4443A>G (n.-29+4443A>G)
 gnomAD v4
16g.8806353A>TCA394696184PMM2c.293A>T (p.Asp98Val)
c.178+4443A>T (n.178+4443A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.257A>T
n.355A>T
c.264A>T
c.*145+3964A>T (n.*145+3964A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.44A>T (p.Asp15Val)
c.-29+4443A>T (n.-29+4443A>T)
16g.8806354T>ACA394696186PMM2c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.178+4444T>A (n.178+4444T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.258T>A
n.356T>A
c.265T>A
c.*145+3965T>A (n.*145+3965T>A)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.45T>A (p.Asp15Glu)
c.-29+4444T>A (n.-29+4444T>A)
16g.8806354T>CCA493511796PMM2c.294T>C (p.Asp98=)
c.178+4444T>C (n.178+4444T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.258T>C
n.356T>C
c.265T>C
c.*145+3965T>C (n.*145+3965T>C)
c.213T>C (p.Asp71=)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.45T>C (p.Asp15=)
c.-29+4444T>C (n.-29+4444T>C)
 ClinVar
16g.8806354T>GCA394696187PMM2c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.178+4444T>G (n.178+4444T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.258T>G
n.356T>G
c.265T>G
c.*145+3965T>G (n.*145+3965T>G)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.45T>G (p.Asp15Glu)
c.-29+4444T>G (n.-29+4444T>G)
16g.8806354_8806356dupCA493511806PMM2c.294_296dup (p.Asp98_Leu99insPhe)
c.178+4444_178+4446dup (n.178+4444_178+4446dup)
c.*16_*18dup (n.*16_*18dup)
c.*290_*292dup (n.*290_*292dup)
n.258_260dup
n.356_358dup
c.265_267dup
c.*145+3965_*145+3967dup (n.*145+3965_*145+3967dup)
c.213_215dup (p.Asp71_Leu72insPhe)
c.*147_*149dup (n.*147_*149dup)
c.45_47dup (p.Asp15_Leu16insPhe)
c.-29+4444_-29+4446dup (n.-29+4444_-29+4446dup)
16g.8806355_8806356delCA2580092099PMM2c.295_296del (p.Leu99AsnfsTer12)
c.178+4445_178+4446del (n.178+4445_178+4446del)
c.*17_*18del (n.*17_*18del)
c.*291_*292del (n.*291_*292del)
n.259_260del
n.357_358del
c.266_267del
c.*145+3966_*145+3967del (n.*145+3966_*145+3967del)
c.214_215del (p.Leu72AsnfsTer12)
c.*148_*149del (n.*148_*149del)
c.46_47del (p.Leu16AsnfsTer12)
c.-29+4445_-29+4446del (n.-29+4445_-29+4446del)
 ClinVar
16g.8806355T>ACA394696188PMM2c.295T>A (p.Leu99Ile)
c.178+4445T>A (n.178+4445T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.259T>A
n.357T>A
c.266T>A
c.*145+3966T>A (n.*145+3966T>A)
c.214T>A (p.Leu72Ile)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.46T>A (p.Leu16Ile)
c.-29+4445T>A (n.-29+4445T>A)
16g.8806355T>CCA493511812PMM2c.295T>C (p.Leu99=)
c.178+4445T>C (n.178+4445T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.259T>C
n.357T>C
c.266T>C
c.*145+3966T>C (n.*145+3966T>C)
c.214T>C (p.Leu72=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.46T>C (p.Leu16=)
c.-29+4445T>C (n.-29+4445T>C)
 ClinVar
16g.8806355T>GCA394696190PMM2c.295T>G (p.Leu99Val)
c.178+4445T>G (n.178+4445T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.259T>G
n.357T>G
c.266T>G
c.*145+3966T>G (n.*145+3966T>G)
c.214T>G (p.Leu72Val)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.46T>G (p.Leu16Val)
c.-29+4445T>G (n.-29+4445T>G)
 gnomAD v4
16g.8806356T>ACA394696192PMM2c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.178+4446T>A (n.178+4446T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.260T>A
n.358T>A
c.267T>A
c.*145+3967T>A (n.*145+3967T>A)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.47T>A (p.Leu16Ter)
c.-29+4446T>A (n.-29+4446T>A)
 ClinVar
16g.8806356T>CCA394696193PMM2c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.178+4446T>C (n.178+4446T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.260T>C
n.358T>C
c.267T>C
c.*145+3967T>C (n.*145+3967T>C)
c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.47T>C (p.Leu16Ser)
c.-29+4446T>C (n.-29+4446T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8806356T>GCA394696195PMM2c.296T>G (p.Leu99Ter)
c.178+4446T>G (n.178+4446T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.260T>G
n.358T>G
c.267T>G
c.*145+3967T>G (n.*145+3967T>G)
c.215T>G (p.Leu72Ter)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.47T>G (p.Leu16Ter)
c.-29+4446T>G (n.-29+4446T>G)
16g.8806356T=CA2206133194PMM2c.296T= (p.Leu99=)
c.178+4446T= (n.178+4446T=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.*292T= (n.*292T=)
n.260T=
n.358T=
c.267T=
c.*145+3967T= (n.*145+3967T=)
c.215T= (p.Leu72=)
c.*149T= (n.*149T=)
c.47T= (p.Leu16=)
c.-29+4446T= (n.-29+4446T=)
16g.8806357A=CA2206133195PMM2c.297A= (p.Leu99=)
c.178+4447A= (n.178+4447A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.261A=
n.359A=
c.268A=
c.*145+3968A= (n.*145+3968A=)
c.216A= (p.Leu72=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.48A= (p.Leu16=)
c.-29+4447A= (n.-29+4447A=)
16g.8806357A>CCA394696197PMM2c.297A>C (p.Leu99Phe)
c.178+4447A>C (n.178+4447A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.261A>C
n.359A>C
c.268A>C
c.*145+3968A>C (n.*145+3968A>C)
c.216A>C (p.Leu72Phe)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.48A>C (p.Leu16Phe)
c.-29+4447A>C (n.-29+4447A>C)
16g.8806357A>GCA277489032PMM2c.297A>G (p.Leu99=)
c.178+4447A>G (n.178+4447A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.261A>G
n.359A>G
c.268A>G
c.*145+3968A>G (n.*145+3968A>G)
c.216A>G (p.Leu72=)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.48A>G (p.Leu16=)
c.-29+4447A>G (n.-29+4447A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8806357A>TCA394696198PMM2c.297A>T (p.Leu99Phe)
c.178+4447A>T (n.178+4447A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.261A>T
n.359A>T
c.268A>T
c.*145+3968A>T (n.*145+3968A>T)
c.216A>T (p.Leu72Phe)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.48A>T (p.Leu16Phe)
c.-29+4447A>T (n.-29+4447A>T)
16g.8806358A>CCA394696200PMM2c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.178+4448A>C (n.178+4448A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.262A>C
n.360A>C
c.269A>C
c.*145+3969A>C (n.*145+3969A>C)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.-29+4448A>C (n.-29+4448A>C)
16g.8806358A>GCA394696202PMM2c.298A>G (p.Ile100Val)
c.178+4448A>G (n.178+4448A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.262A>G
n.360A>G
c.269A>G
c.*145+3969A>G (n.*145+3969A>G)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.-29+4448A>G (n.-29+4448A>G)
16g.8806358A>TCA394696204PMM2c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.178+4448A>T (n.178+4448A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.262A>T
n.360A>T
c.269A>T
c.*145+3969A>T (n.*145+3969A>T)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.-29+4448A>T (n.-29+4448A>T)
16g.8806359T>ACA394696205PMM2c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.178+4449T>A (n.178+4449T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.263T>A
n.361T>A
c.270T>A
c.*145+3970T>A (n.*145+3970T>A)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.-29+4449T>A (n.-29+4449T>A)
16g.8806359T>CCA394696207PMM2c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.178+4449T>C (n.178+4449T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.263T>C
n.361T>C
c.270T>C
c.*145+3970T>C (n.*145+3970T>C)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.-29+4449T>C (n.-29+4449T>C)
16g.8806359T>GCA394696209PMM2c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.178+4449T>G (n.178+4449T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.263T>G
n.361T>G
c.270T>G
c.*145+3970T>G (n.*145+3970T>G)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.-29+4449T>G (n.-29+4449T>G)
16g.8806360C>ACA7893993PMM2c.300C>A (p.Ile100=)
c.178+4450C>A (n.178+4450C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.264C>A
n.362C>A
c.271C>A
c.*145+3971C>A (n.*145+3971C>A)
c.219C>A (p.Ile73=)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.51C>A (p.Ile17=)
c.-29+4450C>A (n.-29+4450C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806360C=CA2206133196PMM2c.300C= (p.Ile100=)
c.178+4450C= (n.178+4450C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.*296C= (n.*296C=)
n.264C=
n.362C=
c.271C=
c.*145+3971C= (n.*145+3971C=)
c.219C= (p.Ile73=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.51C= (p.Ile17=)
c.-29+4450C= (n.-29+4450C=)
16g.8806360C>GCA394696210PMM2c.300C>G (p.Ile100Met)
c.178+4450C>G (n.178+4450C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.264C>G
n.362C>G
c.271C>G
c.*145+3971C>G (n.*145+3971C>G)
c.219C>G (p.Ile73Met)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.51C>G (p.Ile17Met)
c.-29+4450C>G (n.-29+4450C>G)
 dbSNP
16g.8806360C>TCA493511865PMM2c.300C>T (p.Ile100=)
c.178+4450C>T (n.178+4450C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.264C>T
n.362C>T
c.271C>T
c.*145+3971C>T (n.*145+3971C>T)
c.219C>T (p.Ile73=)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.51C>T (p.Ile17=)
c.-29+4450C>T (n.-29+4450C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.8806361A=CA2206133197PMM2c.301A= (p.Asn101=)
c.178+4451A= (n.178+4451A=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.*297A= (n.*297A=)
n.265A=
n.363A=
c.272A=
c.*145+3972A= (n.*145+3972A=)
c.220A= (p.Asn74=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.52A= (p.Asn18=)
c.-29+4451A= (n.-29+4451A=)
16g.8806361A>CCA394696213PMM2c.301A>C (p.Asn101His)
c.178+4451A>C (n.178+4451A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.265A>C
n.363A>C
c.272A>C
c.*145+3972A>C (n.*145+3972A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.52A>C (p.Asn18His)
c.-29+4451A>C (n.-29+4451A>C)
16g.8806361A>GCA394696216PMM2c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.178+4451A>G (n.178+4451A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.265A>G
n.363A>G
c.272A>G
c.*145+3972A>G (n.*145+3972A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.-29+4451A>G (n.-29+4451A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806361A>TCA394696217PMM2c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.178+4451A>T (n.178+4451A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.265A>T
n.363A>T
c.272A>T
c.*145+3972A>T (n.*145+3972A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.-29+4451A>T (n.-29+4451A>T)
16g.8806362A>CCA394696219PMM2c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.178+4452A>C (n.178+4452A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.266A>C
n.364A>C
c.273A>C
c.*145+3973A>C (n.*145+3973A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.-29+4452A>C (n.-29+4452A>C)
16g.8806362A>GCA394696220PMM2c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.178+4452A>G (n.178+4452A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.266A>G
n.364A>G
c.273A>G
c.*145+3973A>G (n.*145+3973A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.-29+4452A>G (n.-29+4452A>G)
 gnomAD v4
16g.8806362A>TCA394696222PMM2c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.178+4452A>T (n.178+4452A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.266A>T
n.364A>T
c.273A>T
c.*145+3973A>T (n.*145+3973A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.-29+4452A>T (n.-29+4452A>T)
16g.8806363C>ACA394696223PMM2c.303C>A (p.Asn101Lys)
c.178+4453C>A (n.178+4453C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.267C>A
n.365C>A
c.274C>A
c.*145+3974C>A (n.*145+3974C>A)
c.222C>A (p.Asn74Lys)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.54C>A (p.Asn18Lys)
c.-29+4453C>A (n.-29+4453C>A)
16g.8806363C=CA2206133198PMM2c.303C= (p.Asn101=)
c.178+4453C= (n.178+4453C=)
c.*25C= (n.*25C=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.267C=
n.365C=
c.274C=
c.*145+3974C= (n.*145+3974C=)
c.222C= (p.Asn74=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.54C= (p.Asn18=)
c.-29+4453C= (n.-29+4453C=)
16g.8806363C>GCA394696224PMM2c.303C>G (p.Asn101Lys)
c.178+4453C>G (n.178+4453C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.267C>G
n.365C>G
c.274C>G
c.*145+3974C>G (n.*145+3974C>G)
c.222C>G (p.Asn74Lys)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.54C>G (p.Asn18Lys)
c.-29+4453C>G (n.-29+4453C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8806363C>TCA7893994PMM2c.303C>T (p.Asn101=)
c.178+4453C>T (n.178+4453C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.267C>T
n.365C>T
c.274C>T
c.*145+3974C>T (n.*145+3974C>T)
c.222C>T (p.Asn74=)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.54C>T (p.Asn18=)
c.-29+4453C>T (n.-29+4453C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806364T>ACA394696225PMM2c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.178+4454T>A (n.178+4454T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.268T>A
n.366T>A
c.275T>A
c.*145+3975T>A (n.*145+3975T>A)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.-29+4454T>A (n.-29+4454T>A)
16g.8806364T>CCA394696226PMM2c.304T>C (p.Tyr102His)
c.178+4454T>C (n.178+4454T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.268T>C
n.366T>C
c.275T>C
c.*145+3975T>C (n.*145+3975T>C)
c.223T>C (p.Tyr75His)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.55T>C (p.Tyr19His)
c.-29+4454T>C (n.-29+4454T>C)
 gnomAD v4
16g.8806364T>GCA394696228PMM2c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.178+4454T>G (n.178+4454T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.268T>G
n.366T>G
c.275T>G
c.*145+3975T>G (n.*145+3975T>G)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.-29+4454T>G (n.-29+4454T>G)
16g.8806365A=CA2206133199PMM2c.305A= (p.Tyr102=)
c.178+4455A= (n.178+4455A=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.*301A= (n.*301A=)
n.269A=
n.367A=
c.276A=
c.*145+3976A= (n.*145+3976A=)
c.224A= (p.Tyr75=)
c.*158A= (n.*158A=)
c.56A= (p.Tyr19=)
c.-29+4455A= (n.-29+4455A=)
16g.8806365A>CCA394696233PMM2c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.178+4455A>C (n.178+4455A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.269A>C
n.367A>C
c.276A>C
c.*145+3976A>C (n.*145+3976A>C)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.-29+4455A>C (n.-29+4455A>C)
16g.8806365A>GCA394696231PMM2c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.178+4455A>G (n.178+4455A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.269A>G
n.367A>G
c.276A>G
c.*145+3976A>G (n.*145+3976A>G)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.-29+4455A>G (n.-29+4455A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806365A>TCA394696229PMM2c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.178+4455A>T (n.178+4455A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.269A>T
n.367A>T
c.276A>T
c.*145+3976A>T (n.*145+3976A>T)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.-29+4455A>T (n.-29+4455A>T)
16g.8806366C>ACA394696234PMM2c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.178+4456C>A (n.178+4456C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.270C>A
n.368C>A
c.277C>A
c.*145+3977C>A (n.*145+3977C>A)
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.57C>A (p.Tyr19Ter)
c.-29+4456C>A (n.-29+4456C>A)
16g.8806366C=CA2206133200PMM2c.306C= (p.Tyr102=)
c.178+4456C= (n.178+4456C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.*302C= (n.*302C=)
n.270C=
n.368C=
c.277C=
c.*145+3977C= (n.*145+3977C=)
c.225C= (p.Tyr75=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.57C= (p.Tyr19=)
c.-29+4456C= (n.-29+4456C=)
16g.8806366C>GCA394696236PMM2c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.178+4456C>G (n.178+4456C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.270C>G
n.368C>G
c.277C>G
c.*145+3977C>G (n.*145+3977C>G)
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.57C>G (p.Tyr19Ter)
c.-29+4456C>G (n.-29+4456C>G)
 gnomAD v4
16g.8806366C>TCA7893995PMM2c.306C>T (p.Tyr102=)
c.178+4456C>T (n.178+4456C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.270C>T
n.368C>T
c.277C>T
c.*145+3977C>T (n.*145+3977C>T)
c.225C>T (p.Tyr75=)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.57C>T (p.Tyr19=)
c.-29+4456C>T (n.-29+4456C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806367T>ACA394696239PMM2c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.178+4457T>A (n.178+4457T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.271T>A
n.369T>A
c.278T>A
c.*145+3978T>A (n.*145+3978T>A)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.-29+4457T>A (n.-29+4457T>A)
 dbSNP
16g.8806367T>CCA7893996PMM2c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.178+4457T>C (n.178+4457T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.271T>C
n.369T>C
c.278T>C
c.*145+3978T>C (n.*145+3978T>C)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.-29+4457T>C (n.-29+4457T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806367T>GCA394696240PMM2c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.178+4457T>G (n.178+4457T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.271T>G
n.369T>G
c.278T>G
c.*145+3978T>G (n.*145+3978T>G)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.-29+4457T>G (n.-29+4457T>G)
16g.8806367T=CA2206133201PMM2c.307T= (p.Cys103=)
c.178+4457T= (n.178+4457T=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.*303T= (n.*303T=)
n.271T=
n.369T=
c.278T=
c.*145+3978T= (n.*145+3978T=)
c.226T= (p.Cys76=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.58T= (p.Cys20=)
c.-29+4457T= (n.-29+4457T=)
16g.8806368G>ACA394696242PMM2c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.178+4458G>A (n.178+4458G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.272G>A
n.370G>A
c.279G>A
c.*145+3979G>A (n.*145+3979G>A)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.-29+4458G>A (n.-29+4458G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806368G>CCA394696244PMM2c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.178+4458G>C (n.178+4458G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.272G>C
n.370G>C
c.279G>C
c.*145+3979G>C (n.*145+3979G>C)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.-29+4458G>C (n.-29+4458G>C)
 gnomAD v4
16g.8806368G=CA2206133202PMM2c.308G= (p.Cys103=)
c.178+4458G= (n.178+4458G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.*304G= (n.*304G=)
n.272G=
n.370G=
c.279G=
c.*145+3979G= (n.*145+3979G=)
c.227G= (p.Cys76=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.59G= (p.Cys20=)
c.-29+4458G= (n.-29+4458G=)
16g.8806368G>TCA394696245PMM2c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.178+4458G>T (n.178+4458G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.272G>T
n.370G>T
c.279G>T
c.*145+3979G>T (n.*145+3979G>T)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.-29+4458G>T (n.-29+4458G>T)
16g.8806369T>ACA394696247PMM2c.309T>A (p.Cys103Ter)
c.178+4459T>A (n.178+4459T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.273T>A
n.371T>A
c.280T>A
c.*145+3980T>A (n.*145+3980T>A)
c.228T>A (p.Cys76Ter)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.60T>A (p.Cys20Ter)
c.-29+4459T>A (n.-29+4459T>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8806369T>CCA493511929PMM2c.309T>C (p.Cys103=)
c.178+4459T>C (n.178+4459T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.273T>C
n.371T>C
c.280T>C
c.*145+3980T>C (n.*145+3980T>C)
c.228T>C (p.Cys76=)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.60T>C (p.Cys20=)
c.-29+4459T>C (n.-29+4459T>C)
 gnomAD v4
16g.8806369T>GCA394696248PMM2c.309T>G (p.Cys103Trp)
c.178+4459T>G (n.178+4459T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.273T>G
n.371T>G
c.280T>G
c.*145+3980T>G (n.*145+3980T>G)
c.228T>G (p.Cys76Trp)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.60T>G (p.Cys20Trp)
c.-29+4459T>G (n.-29+4459T>G)
16g.8806370C>ACA394696250PMM2c.310C>A (p.Leu104Met)
c.178+4460C>A (n.178+4460C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.274C>A
n.372C>A
c.281C>A
c.*145+3981C>A (n.*145+3981C>A)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.61C>A (p.Leu21Met)
c.-29+4460C>A (n.-29+4460C>A)
16g.8806370C=CA2206133203PMM2c.310C= (p.Leu104=)
c.178+4460C= (n.178+4460C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.274C=
n.372C=
c.281C=
c.*145+3981C= (n.*145+3981C=)
c.229C= (p.Leu77=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.61C= (p.Leu21=)
c.-29+4460C= (n.-29+4460C=)
16g.8806370C>GCA7893997PMM2c.310C>G (p.Leu104Val)
c.178+4460C>G (n.178+4460C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.274C>G
n.372C>G
c.281C>G
c.*145+3981C>G (n.*145+3981C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.-29+4460C>G (n.-29+4460C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806370C>TCA493511955PMM2c.310C>T (p.Leu104=)
c.178+4460C>T (n.178+4460C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.274C>T
n.372C>T
c.281C>T
c.*145+3981C>T (n.*145+3981C>T)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.61C>T (p.Leu21=)
c.-29+4460C>T (n.-29+4460C>T)
 dbSNP
16g.8806371T>ACA394696253PMM2c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.178+4461T>A (n.178+4461T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.275T>A
n.373T>A
c.282T>A
c.*145+3982T>A (n.*145+3982T>A)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.-29+4461T>A (n.-29+4461T>A)
16g.8806371T>CCA394696254PMM2c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.178+4461T>C (n.178+4461T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.275T>C
n.373T>C
c.282T>C
c.*145+3982T>C (n.*145+3982T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-29+4461T>C (n.-29+4461T>C)
16g.8806371T>GCA394696255PMM2c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.178+4461T>G (n.178+4461T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.275T>G
n.373T>G
c.282T>G
c.*145+3982T>G (n.*145+3982T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-29+4461T>G (n.-29+4461T>G)
16g.8806372G>ACA7893998PMM2c.312G>A (p.Leu104=)
c.178+4462G>A (n.178+4462G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.276G>A
n.374G>A
c.283G>A
c.*145+3983G>A (n.*145+3983G>A)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.-29+4462G>A (n.-29+4462G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806372G>CCA493511962PMM2c.312G>C (p.Leu104=)
c.178+4462G>C (n.178+4462G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.276G>C
n.374G>C
c.283G>C
c.*145+3983G>C (n.*145+3983G>C)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.63G>C (p.Leu21=)
c.-29+4462G>C (n.-29+4462G>C)
16g.8806372G=CA2206133204PMM2c.312G= (p.Leu104=)
c.178+4462G= (n.178+4462G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.*308G= (n.*308G=)
n.276G=
n.374G=
c.283G=
c.*145+3983G= (n.*145+3983G=)
c.231G= (p.Leu77=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.63G= (p.Leu21=)
c.-29+4462G= (n.-29+4462G=)
16g.8806372G>TCA493511964PMM2c.312G>T (p.Leu104=)
c.178+4462G>T (n.178+4462G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.276G>T
n.374G>T
c.283G>T
c.*145+3983G>T (n.*145+3983G>T)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.63G>T (p.Leu21=)
c.-29+4462G>T (n.-29+4462G>T)
 gnomAD v4
16g.8806373A>CCA394696259PMM2c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.178+4463A>C (n.178+4463A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.277A>C
n.375A>C
c.284A>C
c.*145+3984A>C (n.*145+3984A>C)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.-29+4463A>C (n.-29+4463A>C)
16g.8806373A>GCA394696257PMM2c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.178+4463A>G (n.178+4463A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.277A>G
n.375A>G
c.284A>G
c.*145+3984A>G (n.*145+3984A>G)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.-29+4463A>G (n.-29+4463A>G)
 gnomAD v4
16g.8806373A>TCA394696258PMM2c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.178+4463A>T (n.178+4463A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.277A>T
n.375A>T
c.284A>T
c.*145+3984A>T (n.*145+3984A>T)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.-29+4463A>T (n.-29+4463A>T)
16g.8806374G>ACA394696261PMM2c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.178+4464G>A (n.178+4464G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.278G>A
n.376G>A
c.285G>A
c.*145+3985G>A (n.*145+3985G>A)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.-29+4464G>A (n.-29+4464G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8806374G>CCA394696262PMM2c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.178+4464G>C (n.178+4464G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.278G>C
n.376G>C
c.285G>C
c.*145+3985G>C (n.*145+3985G>C)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.-29+4464G>C (n.-29+4464G>C)
16g.8806374G=CA2206133205PMM2c.314G= (p.Ser105=)
c.178+4464G= (n.178+4464G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.*310G= (n.*310G=)
n.278G=
n.376G=
c.285G=
c.*145+3985G= (n.*145+3985G=)
c.233G= (p.Ser78=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.65G= (p.Ser22=)
c.-29+4464G= (n.-29+4464G=)
16g.8806374G>TCA394696263PMM2c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.178+4464G>T (n.178+4464G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.278G>T
n.376G>T
c.285G>T
c.*145+3985G>T (n.*145+3985G>T)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.-29+4464G>T (n.-29+4464G>T)
16g.8806375C>ACA7893999PMM2c.315C>A (p.Ser105Arg)
c.178+4465C>A (n.178+4465C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.279C>A
n.377C>A
c.286C>A
c.*145+3986C>A (n.*145+3986C>A)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.66C>A (p.Ser22Arg)
c.-29+4465C>A (n.-29+4465C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806375C=CA2206133206PMM2c.315C= (p.Ser105=)
c.178+4465C= (n.178+4465C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.*311C= (n.*311C=)
n.279C=
n.377C=
c.286C=
c.*145+3986C= (n.*145+3986C=)
c.234C= (p.Ser78=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.66C= (p.Ser22=)
c.-29+4465C= (n.-29+4465C=)
16g.8806375C>GCA394696265PMM2c.315C>G (p.Ser105Arg)
c.178+4465C>G (n.178+4465C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.279C>G
n.377C>G
c.286C>G
c.*145+3986C>G (n.*145+3986C>G)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.66C>G (p.Ser22Arg)
c.-29+4465C>G (n.-29+4465C>G)
16g.8806375C>TCA493511984PMM2c.315C>T (p.Ser105=)
c.178+4465C>T (n.178+4465C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.279C>T
n.377C>T
c.286C>T
c.*145+3986C>T (n.*145+3986C>T)
c.234C>T (p.Ser78=)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.66C>T (p.Ser22=)
c.-29+4465C>T (n.-29+4465C>T)
16g.8806376T>ACA394696267PMM2c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.178+4466T>A (n.178+4466T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.280T>A
n.378T>A
c.287T>A
c.*145+3987T>A (n.*145+3987T>A)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
c.-29+4466T>A (n.-29+4466T>A)
16g.8806376T>CCA394696269PMM2c.316T>C (p.Tyr106His)
c.178+4466T>C (n.178+4466T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.280T>C
n.378T>C
c.287T>C
c.*145+3987T>C (n.*145+3987T>C)
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.67T>C (p.Tyr23His)
c.-29+4466T>C (n.-29+4466T>C)
16g.8806376T>GCA394696270PMM2c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.178+4466T>G (n.178+4466T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.280T>G
n.378T>G
c.287T>G
c.*145+3987T>G (n.*145+3987T>G)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
c.-29+4466T>G (n.-29+4466T>G)
16g.8806377A=CA2206133207PMM2c.317A= (p.Tyr106=)
c.178+4467A= (n.178+4467A=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.*313A= (n.*313A=)
n.281A=
n.379A=
c.288A=
c.*145+3988A= (n.*145+3988A=)
c.236A= (p.Tyr79=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.68A= (p.Tyr23=)
c.-29+4467A= (n.-29+4467A=)
16g.8806377A>CCA394696271PMM2c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.178+4467A>C (n.178+4467A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.281A>C
n.379A>C
c.288A>C
c.*145+3988A>C (n.*145+3988A>C)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
c.-29+4467A>C (n.-29+4467A>C)
16g.8806377A>GCA394696272PMM2c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.178+4467A>G (n.178+4467A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.281A>G
n.379A>G
c.288A>G
c.*145+3988A>G (n.*145+3988A>G)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
c.-29+4467A>G (n.-29+4467A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806377A>TCA259765PMM2c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.178+4467A>T (n.178+4467A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.281A>T
n.379A>T
c.288A>T
c.*145+3988A>T (n.*145+3988A>T)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
c.-29+4467A>T (n.-29+4467A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806378C>ACA394696277PMM2c.318C>A (p.Tyr106Ter)
c.178+4468C>A (n.178+4468C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.282C>A
n.380C>A
c.289C>A
c.*145+3989C>A (n.*145+3989C>A)
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.69C>A (p.Tyr23Ter)
c.-29+4468C>A (n.-29+4468C>A)
16g.8806378C=CA2206133208PMM2c.318C= (p.Tyr106=)
c.178+4468C= (n.178+4468C=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.282C=
n.380C=
c.289C=
c.*145+3989C= (n.*145+3989C=)
c.237C= (p.Tyr79=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.69C= (p.Tyr23=)
c.-29+4468C= (n.-29+4468C=)
16g.8806378C>GCA394696275PMM2c.318C>G (p.Tyr106Ter)
c.178+4468C>G (n.178+4468C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.282C>G
n.380C>G
c.289C>G
c.*145+3989C>G (n.*145+3989C>G)
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.69C>G (p.Tyr23Ter)
c.-29+4468C>G (n.-29+4468C>G)
16g.8806378C>TCA277489039PMM2c.318C>T (p.Tyr106=)
c.178+4468C>T (n.178+4468C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.282C>T
n.380C>T
c.289C>T
c.*145+3989C>T (n.*145+3989C>T)
c.237C>T (p.Tyr79=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.69C>T (p.Tyr23=)
c.-29+4468C>T (n.-29+4468C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8806379A=CA2206133209PMM2c.319A= (p.Ile107=)
c.178+4469A= (n.178+4469A=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.*315A= (n.*315A=)
n.283A=
n.381A=
c.290A=
c.*145+3990A= (n.*145+3990A=)
c.238A= (p.Ile80=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.70A= (p.Ile24=)
c.-29+4469A= (n.-29+4469A=)
16g.8806379A>CCA394696278PMM2c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.178+4469A>C (n.178+4469A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.283A>C
n.381A>C
c.290A>C
c.*145+3990A>C (n.*145+3990A>C)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.-29+4469A>C (n.-29+4469A>C)
16g.8806379A>GCA7894000PMM2c.319A>G (p.Ile107Val)
c.178+4469A>G (n.178+4469A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.283A>G
n.381A>G
c.290A>G
c.*145+3990A>G (n.*145+3990A>G)
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.-29+4469A>G (n.-29+4469A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806379A>TCA394696281PMM2c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.178+4469A>T (n.178+4469A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.283A>T
n.381A>T
c.290A>T
c.*145+3990A>T (n.*145+3990A>T)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.-29+4469A>T (n.-29+4469A>T)
16g.8806380T>ACA394696283PMM2c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.178+4470T>A (n.178+4470T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.284T>A
n.382T>A
c.291T>A
c.*145+3991T>A (n.*145+3991T>A)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.-29+4470T>A (n.-29+4470T>A)
16g.8806380T>CCA394696286PMM2c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.178+4470T>C (n.178+4470T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.284T>C
n.382T>C
c.291T>C
c.*145+3991T>C (n.*145+3991T>C)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.-29+4470T>C (n.-29+4470T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806380T>GCA394696287PMM2c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.178+4470T>G (n.178+4470T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.284T>G
n.382T>G
c.291T>G
c.*145+3991T>G (n.*145+3991T>G)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.-29+4470T>G (n.-29+4470T>G)
16g.8806380T=CA2206133210PMM2c.320T= (p.Ile107=)
c.178+4470T= (n.178+4470T=)
c.*42T= (n.*42T=)
c.*316T= (n.*316T=)
n.284T=
n.382T=
c.291T=
c.*145+3991T= (n.*145+3991T=)
c.239T= (p.Ile80=)
c.*173T= (n.*173T=)
c.71T= (p.Ile24=)
c.-29+4470T= (n.-29+4470T=)
16g.8806381T>ACA493512029PMM2c.321T>A (p.Ile107=)
c.178+4471T>A (n.178+4471T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.285T>A
n.383T>A
c.292T>A
c.*145+3992T>A (n.*145+3992T>A)
c.240T>A (p.Ile80=)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.72T>A (p.Ile24=)
c.-29+4471T>A (n.-29+4471T>A)
16g.8806381T>CCA493512032PMM2c.321T>C (p.Ile107=)
c.178+4471T>C (n.178+4471T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.285T>C
n.383T>C
c.292T>C
c.*145+3992T>C (n.*145+3992T>C)
c.240T>C (p.Ile80=)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.72T>C (p.Ile24=)
c.-29+4471T>C (n.-29+4471T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8806381T>GCA394696288PMM2c.321T>G (p.Ile107Met)
c.178+4471T>G (n.178+4471T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.285T>G
n.383T>G
c.292T>G
c.*145+3992T>G (n.*145+3992T>G)
c.240T>G (p.Ile80Met)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.72T>G (p.Ile24Met)
c.-29+4471T>G (n.-29+4471T>G)
16g.8806381T=CA2206133211PMM2c.321T= (p.Ile107=)
c.178+4471T= (n.178+4471T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.*317T= (n.*317T=)
n.285T=
n.383T=
c.292T=
c.*145+3992T= (n.*145+3992T=)
c.240T= (p.Ile80=)
c.*174T= (n.*174T=)
c.72T= (p.Ile24=)
c.-29+4471T= (n.-29+4471T=)
16g.8806382G>ACA394696289PMM2c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.178+4472G>A (n.178+4472G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.286G>A
n.384G>A
c.293G>A
c.*145+3993G>A (n.*145+3993G>A)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-29+4472G>A (n.-29+4472G>A)
 COSMIC
16g.8806382G>CCA394696291PMM2c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.178+4472G>C (n.178+4472G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.286G>C
n.384G>C
c.293G>C
c.*145+3993G>C (n.*145+3993G>C)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-29+4472G>C (n.-29+4472G>C)
16g.8806382G>TCA394696290PMM2c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.178+4472G>T (n.178+4472G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.286G>T
n.384G>T
c.293G>T
c.*145+3993G>T (n.*145+3993G>T)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-29+4472G>T (n.-29+4472G>T)
 gnomAD v4
16g.8806383C>ACA394696292PMM2c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.178+4473C>A (n.178+4473C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.287C>A
n.385C>A
c.294C>A
c.*145+3994C>A (n.*145+3994C>A)
c.242C>A (p.Ala81Glu)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
c.-29+4473C>A (n.-29+4473C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806383C=CA2206133212PMM2c.323C= (p.Ala108=)
c.178+4473C= (n.178+4473C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.*319C= (n.*319C=)
n.287C=
n.385C=
c.294C=
c.*145+3994C= (n.*145+3994C=)
c.242C= (p.Ala81=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.74C= (p.Ala25=)
c.-29+4473C= (n.-29+4473C=)
16g.8806383C>GCA394696294PMM2c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.178+4473C>G (n.178+4473C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.287C>G
n.385C>G
c.294C>G
c.*145+3994C>G (n.*145+3994C>G)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-29+4473C>G (n.-29+4473C>G)
 gnomAD v4
16g.8806383C>TCA220618PMM2c.323C>T (p.Ala108Val)
c.178+4473C>T (n.178+4473C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.287C>T
n.385C>T
c.294C>T
c.*145+3994C>T (n.*145+3994C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-29+4473C>T (n.-29+4473C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.8806383_8806384delinsCGCA2206133213PMM2c.323_324delinsCG (p.Ala108=)
c.178+4473_178+4474delinsCG (n.178+4473_178+4474delinsCG)
c.*45_*46delinsCG (n.*45_*46delinsCG)
c.*319_*320delinsCG (n.*319_*320delinsCG)
n.287_288delinsCG
n.385_386delinsCG
c.294_295delinsCG
c.*145+3994_*145+3995delinsCG (n.*145+3994_*145+3995delinsCG)
c.242_243delinsCG (p.Ala81=)
c.*176_*177delinsCG (n.*176_*177delinsCG)
c.74_75delinsCG (p.Ala25=)
c.-29+4473_-29+4474delinsCG (n.-29+4473_-29+4474delinsCG)
16g.8806384delCA658798539PMM2c.324del (p.Ile110LeufsTer18)
c.178+4474del (n.178+4474del)
c.*46del (n.*46del)
c.324del (p.Ile110LeufsTer?)
c.*320del (n.*320del)
n.288del
n.386del
c.295del
c.*145+3995del (n.*145+3995del)
c.243del (p.Ile83LeufsTer18)
c.*177del (n.*177del)
c.75del (p.Ile27LeufsTer18)
c.-29+4474del (n.-29+4474del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8806384G>ACA248704PMM2c.324G>A (p.Ala108=)
c.178+4474G>A (n.178+4474G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.288G>A
n.386G>A
c.295G>A
c.*145+3995G>A (n.*145+3995G>A)
c.243G>A (p.Ala81=)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.75G>A (p.Ala25=)
c.-29+4474G>A (n.-29+4474G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806384G>CCA493512057PMM2c.324G>C (p.Ala108=)
c.178+4474G>C (n.178+4474G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.288G>C
n.386G>C
c.295G>C
c.*145+3995G>C (n.*145+3995G>C)
c.243G>C (p.Ala81=)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.75G>C (p.Ala25=)
c.-29+4474G>C (n.-29+4474G>C)
 ClinVar
16g.8806384G=CA2206133214PMM2c.324G= (p.Ala108=)
c.178+4474G= (n.178+4474G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.*320G= (n.*320G=)
n.288G=
n.386G=
c.295G=
c.*145+3995G= (n.*145+3995G=)
c.243G= (p.Ala81=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.75G= (p.Ala25=)
c.-29+4474G= (n.-29+4474G=)
16g.8806384G>TCA493512060PMM2c.324G>T (p.Ala108=)
c.178+4474G>T (n.178+4474G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.288G>T
n.386G>T
c.295G>T
c.*145+3995G>T (n.*145+3995G>T)
c.243G>T (p.Ala81=)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.75G>T (p.Ala25=)
c.-29+4474G>T (n.-29+4474G>T)
16g.8806385A>CCA394696297PMM2c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.178+4475A>C (n.178+4475A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.289A>C
n.387A>C
c.296A>C
c.*145+3996A>C (n.*145+3996A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-29+4475A>C (n.-29+4475A>C)
16g.8806385A>GCA394696300PMM2c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.178+4475A>G (n.178+4475A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.289A>G
n.387A>G
c.296A>G
c.*145+3996A>G (n.*145+3996A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-29+4475A>G (n.-29+4475A>G)
 COSMIC
16g.8806385A>TCA394696299PMM2c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.178+4475A>T (n.178+4475A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.289A>T
n.387A>T
c.296A>T
c.*145+3996A>T (n.*145+3996A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-29+4475A>T (n.-29+4475A>T)
 ClinVar
16g.8806386A=CA2206133216PMM2c.326A= (p.Lys109=)
c.178+4476A= (n.178+4476A=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.*322A= (n.*322A=)
n.290A=
n.388A=
c.297A=
c.*145+3997A= (n.*145+3997A=)
c.245A= (p.Lys82=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.77A= (p.Lys26=)
c.-29+4476A= (n.-29+4476A=)
16g.8806386A>CCA394696301PMM2c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.178+4476A>C (n.178+4476A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.290A>C
n.388A>C
c.297A>C
c.*145+3997A>C (n.*145+3997A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-29+4476A>C (n.-29+4476A>C)
16g.8806386A>GCA394696303PMM2c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.178+4476A>G (n.178+4476A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.290A>G
n.388A>G
c.297A>G
c.*145+3997A>G (n.*145+3997A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-29+4476A>G (n.-29+4476A>G)
 gnomAD v4
16g.8806386A>TCA394696305PMM2c.326A>T (p.Lys109Ile)
c.178+4476A>T (n.178+4476A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.290A>T
n.388A>T
c.297A>T
c.*145+3997A>T (n.*145+3997A>T)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.77A>T (p.Lys26Ile)
c.-29+4476A>T (n.-29+4476A>T)
16g.8806386_8806390delinsAAATTCA2206133215PMM2c.326_330delinsAAATT (p.Lys109=)
c.178+4476_178+4480delinsAAATT (n.178+4476_178+4480delinsAAATT)
c.*48_*52delinsAAATT (n.*48_*52delinsAAATT)
c.*322_*326delinsAAATT (n.*322_*326delinsAAATT)
n.290_294delinsAAATT
n.388_392delinsAAATT
c.297_301delinsAAATT
c.*145+3997_*145+4001delinsAAATT (n.*145+3997_*145+4001delinsAAATT)
c.245_249delinsAAATT (p.Lys82=)
c.*179_*183delinsAAATT (n.*179_*183delinsAAATT)
c.77_81delinsAAATT (p.Lys26=)
c.-29+4476_-29+4480delinsAAATT (n.-29+4476_-29+4480delinsAAATT)
16g.8806387A>CCA394696306PMM2c.327A>C (p.Lys109Asn)
c.178+4477A>C (n.178+4477A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.291A>C
n.389A>C
c.298A>C
c.*145+3998A>C (n.*145+3998A>C)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.78A>C (p.Lys26Asn)
c.-29+4477A>C (n.-29+4477A>C)
16g.8806387A>GCA493512094PMM2c.327A>G (p.Lys109=)
c.178+4477A>G (n.178+4477A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.291A>G
n.389A>G
c.298A>G
c.*145+3998A>G (n.*145+3998A>G)
c.246A>G (p.Lys82=)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.78A>G (p.Lys26=)
c.-29+4477A>G (n.-29+4477A>G)
16g.8806387A>TCA394696308PMM2c.327A>T (p.Lys109Asn)
c.178+4477A>T (n.178+4477A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.291A>T
n.389A>T
c.298A>T
c.*145+3998A>T (n.*145+3998A>T)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.78A>T (p.Lys26Asn)
c.-29+4477A>T (n.-29+4477A>T)
16g.8806388_8806389insGGGAACA2206133217PMM2c.328_329insGGGAA (p.Ile110ArgfsTer20)
c.178+4478_178+4479insGGGAA (n.178+4478_178+4479insGGGAA)
c.*50_*51insGGGAA (n.*50_*51insGGGAA)
c.328_329insGGGAA (p.Ile110ArgfsTer?)
c.*324_*325insGGGAA (n.*324_*325insGGGAA)
n.292_293insGGGAA
n.390_391insGGGAA
c.299_300insGGGAA
c.*145+3999_*145+4000insGGGAA (n.*145+3999_*145+4000insGGGAA)
c.247_248insGGGAA (p.Ile83ArgfsTer20)
c.*181_*182insGGGAA (n.*181_*182insGGGAA)
c.79_80insGGGAA (p.Ile27ArgfsTer20)
c.-29+4478_-29+4479insGGGAA (n.-29+4478_-29+4479insGGGAA)
 ClinVar dbSNP
16g.8806389_8806392delCA725527625PMM2c.329_332del (p.Ile110AsnfsTer17)
c.178+4479_178+4482del (n.178+4479_178+4482del)
c.*51_*54del (n.*51_*54del)
c.329_332del (p.Ile110AsnfsTer?)
c.*325_*328del (n.*325_*328del)
n.293_296del
n.391_394del
c.300_303del
c.*145+4000_*145+4003del (n.*145+4000_*145+4003del)
c.248_251del (p.Ile83AsnfsTer17)
c.*182_*185del (n.*182_*185del)
c.80_83del (p.Ile27AsnfsTer17)
c.-29+4479_-29+4482del (n.-29+4479_-29+4482del)
 dbSNP
16g.8806388A=CA2206133218PMM2c.328A= (p.Ile110=)
c.178+4478A= (n.178+4478A=)
c.*50A= (n.*50A=)
c.*324A= (n.*324A=)
n.292A=
n.390A=
c.299A=
c.*145+3999A= (n.*145+3999A=)
c.247A= (p.Ile83=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.79A= (p.Ile27=)
c.-29+4478A= (n.-29+4478A=)
16g.8806388A>CCA394696310PMM2c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.178+4478A>C (n.178+4478A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.292A>C
n.390A>C
c.299A>C
c.*145+3999A>C (n.*145+3999A>C)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.-29+4478A>C (n.-29+4478A>C)
16g.8806388A>GCA7894001PMM2c.328A>G (p.Ile110Val)
c.178+4478A>G (n.178+4478A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.292A>G
n.390A>G
c.299A>G
c.*145+3999A>G (n.*145+3999A>G)
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.79A>G (p.Ile27Val)
c.-29+4478A>G (n.-29+4478A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806388A>TCA394696312PMM2c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.178+4478A>T (n.178+4478A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.292A>T
n.390A>T
c.299A>T
c.*145+3999A>T (n.*145+3999A>T)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.-29+4478A>T (n.-29+4478A>T)
16g.8806389T>ACA394696314PMM2c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.178+4479T>A (n.178+4479T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.293T>A
n.391T>A
c.300T>A
c.*145+4000T>A (n.*145+4000T>A)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.-29+4479T>A (n.-29+4479T>A)
16g.8806389T>CCA394696315PMM2c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.178+4479T>C (n.178+4479T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.293T>C
n.391T>C
c.300T>C
c.*145+4000T>C (n.*145+4000T>C)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.-29+4479T>C (n.-29+4479T>C)
 gnomAD v4
16g.8806389T>GCA394696317PMM2c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.178+4479T>G (n.178+4479T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.293T>G
n.391T>G
c.300T>G
c.*145+4000T>G (n.*145+4000T>G)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.-29+4479T>G (n.-29+4479T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.8806389_8806390insCAGCA2504016573PMM2c.329_330insCAG (p.Ile110_Lys111insSer)
c.178+4479_178+4480insCAG (n.178+4479_178+4480insCAG)
c.*51_*52insCAG (n.*51_*52insCAG)
c.*325_*326insCAG (n.*325_*326insCAG)
n.293_294insCAG
n.391_392insCAG
c.300_301insCAG
c.*145+4000_*145+4001insCAG (n.*145+4000_*145+4001insCAG)
c.248_249insCAG (p.Ile83_Lys84insSer)
c.*182_*183insCAG (n.*182_*183insCAG)
c.80_81insCAG (p.Ile27_Lys28insSer)
c.-29+4479_-29+4480insCAG (n.-29+4479_-29+4480insCAG)
16g.8806390T>ACA7894002PMM2c.330T>A (p.Ile110=)
c.178+4480T>A (n.178+4480T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.294T>A
n.392T>A
c.301T>A
c.*145+4001T>A (n.*145+4001T>A)
c.249T>A (p.Ile83=)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.81T>A (p.Ile27=)
c.-29+4480T>A (n.-29+4480T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806390T>CCA493512111PMM2c.330T>C (p.Ile110=)
c.178+4480T>C (n.178+4480T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.294T>C
n.392T>C
c.301T>C
c.*145+4001T>C (n.*145+4001T>C)
c.249T>C (p.Ile83=)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.81T>C (p.Ile27=)
c.-29+4480T>C (n.-29+4480T>C)
16g.8806390T>GCA394696318PMM2c.330T>G (p.Ile110Met)
c.178+4480T>G (n.178+4480T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.294T>G
n.392T>G
c.301T>G
c.*145+4001T>G (n.*145+4001T>G)
c.249T>G (p.Ile83Met)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.81T>G (p.Ile27Met)
c.-29+4480T>G (n.-29+4480T>G)
16g.8806390T=CA2206133219PMM2c.330T= (p.Ile110=)
c.178+4480T= (n.178+4480T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.*326T= (n.*326T=)
n.294T=
n.392T=
c.301T=
c.*145+4001T= (n.*145+4001T=)
c.249T= (p.Ile83=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.81T= (p.Ile27=)
c.-29+4480T= (n.-29+4480T=)
16g.8806391A>CCA394696319PMM2c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.178+4481A>C (n.178+4481A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.295A>C
n.393A>C
c.302A>C
c.*145+4002A>C (n.*145+4002A>C)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.-29+4481A>C (n.-29+4481A>C)
16g.8806391A>GCA394696320PMM2c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.178+4481A>G (n.178+4481A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.295A>G
n.393A>G
c.302A>G
c.*145+4002A>G (n.*145+4002A>G)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.-29+4481A>G (n.-29+4481A>G)
16g.8806391A>TCA394696322PMM2c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.178+4481A>T (n.178+4481A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.295A>T
n.393A>T
c.302A>T
c.*145+4002A>T (n.*145+4002A>T)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.-29+4481A>T (n.-29+4481A>T)
16g.8806392_8806393delCA2631642137PMM2c.332_333del (p.Lys111ThrfsTer10)
c.178+4482_178+4483del (n.178+4482_178+4483del)
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
c.332_333del (p.Lys111ThrfsTer?)
c.*328_*329del (n.*328_*329del)
n.296_297del
n.394_395del
c.303_304del
c.*145+4003_*145+4004del (n.*145+4003_*145+4004del)
c.251_252del (p.Lys84ThrfsTer10)
c.*185_*186del (n.*185_*186del)
c.83_84del (p.Lys28ThrfsTer10)
c.-29+4482_-29+4483del (n.-29+4482_-29+4483del)
 gnomAD v4
16g.8806391_8806392insGGCTGATGTAGCCA2572410557PMM2c.331_332insGGCTGATGTAGC (p.Lys111ArgfsTer4)
c.178+4481_178+4482insGGCTGATGTAGC (n.178+4481_178+4482insGGCTGATGTAGC)
c.*53_*54insGGCTGATGTAGC (n.*53_*54insGGCTGATGTAGC)
c.*327_*328insGGCTGATGTAGC (n.*327_*328insGGCTGATGTAGC)
n.295_296insGGCTGATGTAGC
n.393_394insGGCTGATGTAGC
c.302_303insGGCTGATGTAGC
c.*145+4002_*145+4003insGGCTGATGTAGC (n.*145+4002_*145+4003insGGCTGATGTAGC)
c.250_251insGGCTGATGTAGC (p.Lys84ArgfsTer4)
c.*184_*185insGGCTGATGTAGC (n.*184_*185insGGCTGATGTAGC)
c.82_83insGGCTGATGTAGC (p.Lys28ArgfsTer4)
c.-29+4481_-29+4482insGGCTGATGTAGC (n.-29+4481_-29+4482insGGCTGATGTAGC)
16g.8806392A>CCA394696323PMM2c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.178+4482A>C (n.178+4482A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.296A>C
n.394A>C
c.303A>C
c.*145+4003A>C (n.*145+4003A>C)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.-29+4482A>C (n.-29+4482A>C)
16g.8806392A>GCA394696324PMM2c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.178+4482A>G (n.178+4482A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.296A>G
n.394A>G
c.303A>G
c.*145+4003A>G (n.*145+4003A>G)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.-29+4482A>G (n.-29+4482A>G)
16g.8806392A>TCA394696326PMM2c.332A>T (p.Lys111Ile)
c.178+4482A>T (n.178+4482A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.296A>T
n.394A>T
c.303A>T
c.*145+4003A>T (n.*145+4003A>T)
c.251A>T (p.Lys84Ile)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.83A>T (p.Lys28Ile)
c.-29+4482A>T (n.-29+4482A>T)
16g.8806393A=CA2206133220PMM2c.333A= (p.Lys111=)
c.178+4483A= (n.178+4483A=)
c.*55A= (n.*55A=)
c.*329A= (n.*329A=)
n.297A=
n.395A=
c.304A=
c.*145+4004A= (n.*145+4004A=)
c.252A= (p.Lys84=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.84A= (p.Lys28=)
c.-29+4483A= (n.-29+4483A=)
16g.8806393A>CCA394696328PMM2c.333A>C (p.Lys111Asn)
c.178+4483A>C (n.178+4483A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.297A>C
n.395A>C
c.304A>C
c.*145+4004A>C (n.*145+4004A>C)
c.252A>C (p.Lys84Asn)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.84A>C (p.Lys28Asn)
c.-29+4483A>C (n.-29+4483A>C)
 gnomAD v4
16g.8806393A>GCA493512148PMM2c.333A>G (p.Lys111=)
c.178+4483A>G (n.178+4483A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.297A>G
n.395A>G
c.304A>G
c.*145+4004A>G (n.*145+4004A>G)
c.252A>G (p.Lys84=)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.84A>G (p.Lys28=)
c.-29+4483A>G (n.-29+4483A>G)
 dbSNP
16g.8806393A>TCA394696327PMM2c.333A>T (p.Lys111Asn)
c.178+4483A>T (n.178+4483A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.297A>T
n.395A>T
c.304A>T
c.*145+4004A>T (n.*145+4004A>T)
c.252A>T (p.Lys84Asn)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.84A>T (p.Lys28Asn)
c.-29+4483A>T (n.-29+4483A>T)
 gnomAD v4
16g.8806394C>ACA394696329PMM2c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.178+4484C>A (n.178+4484C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.298C>A
n.396C>A
c.305C>A
c.*145+4005C>A (n.*145+4005C>A)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.-29+4484C>A (n.-29+4484C>A)
16g.8806394C=CA2206133221PMM2c.334C= (p.Leu112=)
c.178+4484C= (n.178+4484C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.*330C= (n.*330C=)
n.298C=
n.396C=
c.305C=
c.*145+4005C= (n.*145+4005C=)
c.253C= (p.Leu85=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.85C= (p.Leu29=)
c.-29+4484C= (n.-29+4484C=)
16g.8806394C>GCA7894003PMM2c.334C>G (p.Leu112Val)
c.178+4484C>G (n.178+4484C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.298C>G
n.396C>G
c.305C>G
c.*145+4005C>G (n.*145+4005C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.-29+4484C>G (n.-29+4484C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806394C>TCA394696330PMM2c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.178+4484C>T (n.178+4484C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.298C>T
n.396C>T
c.305C>T
c.*145+4005C>T (n.*145+4005C>T)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
c.-29+4484C>T (n.-29+4484C>T)
16g.8806395T>ACA394696331PMM2c.335T>A (p.Leu112His)
c.178+4485T>A (n.178+4485T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.299T>A
n.397T>A
c.306T>A
c.*145+4006T>A (n.*145+4006T>A)
c.254T>A (p.Leu85His)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.86T>A (p.Leu29His)
c.-29+4485T>A (n.-29+4485T>A)
16g.8806395T>CCA394696332PMM2c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.178+4485T>C (n.178+4485T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.299T>C
n.397T>C
c.306T>C
c.*145+4006T>C (n.*145+4006T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-29+4485T>C (n.-29+4485T>C)
16g.8806395T>GCA394696333PMM2c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.178+4485T>G (n.178+4485T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.299T>G
n.397T>G
c.306T>G
c.*145+4006T>G (n.*145+4006T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-29+4485T>G (n.-29+4485T>G)
16g.8806396C>ACA493512166PMM2c.336C>A (p.Leu112=)
c.178+4486C>A (n.178+4486C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.300C>A
n.398C>A
c.307C>A
c.*145+4007C>A (n.*145+4007C>A)
c.255C>A (p.Leu85=)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.87C>A (p.Leu29=)
c.-29+4486C>A (n.-29+4486C>A)
16g.8806396C=CA2206133222PMM2c.336C= (p.Leu112=)
c.178+4486C= (n.178+4486C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.300C=
n.398C=
c.307C=
c.*145+4007C= (n.*145+4007C=)
c.255C= (p.Leu85=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.87C= (p.Leu29=)
c.-29+4486C= (n.-29+4486C=)
16g.8806396C>GCA277489053PMM2c.336C>G (p.Leu112=)
c.178+4486C>G (n.178+4486C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.300C>G
n.398C>G
c.307C>G
c.*145+4007C>G (n.*145+4007C>G)
c.255C>G (p.Leu85=)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.87C>G (p.Leu29=)
c.-29+4486C>G (n.-29+4486C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.8806396C>TCA493512175PMM2c.336C>T (p.Leu112=)
c.178+4486C>T (n.178+4486C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.300C>T
n.398C>T
c.307C>T
c.*145+4007C>T (n.*145+4007C>T)
c.255C>T (p.Leu85=)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.87C>T (p.Leu29=)
c.-29+4486C>T (n.-29+4486C>T)
16g.8806397C>ACA7894004PMM2c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.178+4487C>A (n.178+4487C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.301C>A
n.399C>A
c.308C>A
c.*145+4008C>A (n.*145+4008C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-29+4487C>A (n.-29+4487C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806397C=CA2206133223PMM2c.337C= (p.Pro113=)
c.178+4487C= (n.178+4487C=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.*333C= (n.*333C=)
n.301C=
n.399C=
c.308C=
c.*145+4008C= (n.*145+4008C=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.88C= (p.Pro30=)
c.-29+4487C= (n.-29+4487C=)
16g.8806397C>GCA394696334PMM2c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.178+4487C>G (n.178+4487C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.301C>G
n.399C>G
c.308C>G
c.*145+4008C>G (n.*145+4008C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-29+4487C>G (n.-29+4487C>G)
16g.8806397C>TCA245089PMM2c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.178+4487C>T (n.178+4487C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.301C>T
n.399C>T
c.308C>T
c.*145+4008C>T (n.*145+4008C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-29+4487C>T (n.-29+4487C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.8806398C>ACA394696336PMM2c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.178+4488C>A (n.178+4488C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.302C>A
n.400C>A
c.309C>A
c.*145+4009C>A (n.*145+4009C>A)
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
c.-29+4488C>A (n.-29+4488C>A)
 gnomAD v4
16g.8806398C=CA2206133225PMM2c.338C= (p.Pro113=)
c.178+4488C= (n.178+4488C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.*334C= (n.*334C=)
n.302C=
n.400C=
c.309C=
c.*145+4009C= (n.*145+4009C=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.89C= (p.Pro30=)
c.-29+4488C= (n.-29+4488C=)
16g.8806398C>GCA394696338PMM2c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.178+4488C>G (n.178+4488C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.302C>G
n.400C>G
c.309C>G
c.*145+4009C>G (n.*145+4009C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-29+4488C>G (n.-29+4488C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806398C>TCA220619PMM2c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.178+4488C>T (n.178+4488C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.302C>T
n.400C>T
c.309C>T
c.*145+4009C>T (n.*145+4009C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-29+4488C>T (n.-29+4488C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806398_8806401delCA912996690PMM2c.338_341del (p.Pro113ArgfsTer14)
c.178+4488_178+4491del (n.178+4488_178+4491del)
c.*60_*63del (n.*60_*63del)
c.338_341del (p.Pro113ArgfsTer?)
c.*334_*337del (n.*334_*337del)
n.302_305del
n.400_403del
c.309_312del
c.*145+4009_*145+4012del (n.*145+4009_*145+4012del)
c.257_260del (p.Pro86ArgfsTer14)
c.*191_*194del (n.*191_*194del)
c.89_92del (p.Pro30ArgfsTer14)
c.-29+4488_-29+4491del (n.-29+4488_-29+4491del)
16g.8806398_8806401delinsCGAACA2206133224PMM2c.338_341delinsCGAA (p.Pro113=)
c.178+4488_178+4491delinsCGAA (n.178+4488_178+4491delinsCGAA)
c.*60_*63delinsCGAA (n.*60_*63delinsCGAA)
c.*334_*337delinsCGAA (n.*334_*337delinsCGAA)
n.302_305delinsCGAA
n.400_403delinsCGAA
c.309_312delinsCGAA
c.*145+4009_*145+4012delinsCGAA (n.*145+4009_*145+4012delinsCGAA)
c.257_260delinsCGAA (p.Pro86=)
c.*191_*194delinsCGAA (n.*191_*194delinsCGAA)
c.89_92delinsCGAA (p.Pro30=)
c.-29+4488_-29+4491delinsCGAA (n.-29+4488_-29+4491delinsCGAA)
16g.8806399G>ACA7894005PMM2c.339G>A (p.Pro113=)
c.178+4489G>A (n.178+4489G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.303G>A
n.401G>A
c.310G>A
c.*145+4010G>A (n.*145+4010G>A)
c.258G>A (p.Pro86=)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.90G>A (p.Pro30=)
c.-29+4489G>A (n.-29+4489G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806399G>CCA493512205PMM2c.339G>C (p.Pro113=)
c.178+4489G>C (n.178+4489G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.303G>C
n.401G>C
c.310G>C
c.*145+4010G>C (n.*145+4010G>C)
c.258G>C (p.Pro86=)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.90G>C (p.Pro30=)
c.-29+4489G>C (n.-29+4489G>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8806399G=CA2206133226PMM2c.339G= (p.Pro113=)
c.178+4489G= (n.178+4489G=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.303G=
n.401G=
c.310G=
c.*145+4010G= (n.*145+4010G=)
c.258G= (p.Pro86=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.90G= (p.Pro30=)
c.-29+4489G= (n.-29+4489G=)
16g.8806399G>TCA493512209PMM2c.339G>T (p.Pro113=)
c.178+4489G>T (n.178+4489G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.303G>T
n.401G>T
c.310G>T
c.*145+4010G>T (n.*145+4010G>T)
c.258G>T (p.Pro86=)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.90G>T (p.Pro30=)
c.-29+4489G>T (n.-29+4489G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806404_8806406delCA658823865PMM2c.344_346del (p.Lys115del)
c.178+4494_178+4496del (n.178+4494_178+4496del)
c.*66_*68del (n.*66_*68del)
c.*340_*342del (n.*340_*342del)
n.308_310del
n.406_408del
c.315_317del
c.*145+4015_*145+4017del (n.*145+4015_*145+4017del)
c.263_265del (p.Lys88del)
c.*197_*199del (n.*197_*199del)
c.95_97del (p.Lys32del)
c.-29+4494_-29+4496del (n.-29+4494_-29+4496del)
 ClinVar dbSNP
16g.8806400A=CA2206133227PMM2c.340A= (p.Lys114=)
c.178+4490A= (n.178+4490A=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.*336A= (n.*336A=)
n.304A=
n.402A=
c.311A=
c.*145+4011A= (n.*145+4011A=)
c.259A= (p.Lys87=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.91A= (p.Lys31=)
c.-29+4490A= (n.-29+4490A=)
16g.8806400A>CCA394696342PMM2c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.178+4490A>C (n.178+4490A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.304A>C
n.402A>C
c.311A>C
c.*145+4011A>C (n.*145+4011A>C)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.-29+4490A>C (n.-29+4490A>C)
16g.8806400A>GCA7894006PMM2c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.178+4490A>G (n.178+4490A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.304A>G
n.402A>G
c.311A>G
c.*145+4011A>G (n.*145+4011A>G)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.-29+4490A>G (n.-29+4490A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806400A>TCA394696344PMM2c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.178+4490A>T (n.178+4490A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.304A>T
n.402A>T
c.311A>T
c.*145+4011A>T (n.*145+4011A>T)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.-29+4490A>T (n.-29+4490A>T)
 ClinVar
16g.8806401A>CCA394696346PMM2c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.178+4491A>C (n.178+4491A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.305A>C
n.403A>C
c.312A>C
c.*145+4012A>C (n.*145+4012A>C)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.-29+4491A>C (n.-29+4491A>C)
16g.8806401A>GCA394696347PMM2c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.178+4491A>G (n.178+4491A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.305A>G
n.403A>G
c.312A>G
c.*145+4012A>G (n.*145+4012A>G)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.-29+4491A>G (n.-29+4491A>G)
 gnomAD v4
16g.8806401A>TCA394696349PMM2c.341A>T (p.Lys114Met)
c.178+4491A>T (n.178+4491A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.305A>T
n.403A>T
c.312A>T
c.*145+4012A>T (n.*145+4012A>T)
c.260A>T (p.Lys87Met)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.92A>T (p.Lys31Met)
c.-29+4491A>T (n.-29+4491A>T)
16g.8806402G>ACA7894007PMM2c.342G>A (p.Lys114=)
c.178+4492G>A (n.178+4492G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.306G>A
n.404G>A
c.313G>A
c.*145+4013G>A (n.*145+4013G>A)
c.261G>A (p.Lys87=)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.93G>A (p.Lys31=)
c.-29+4492G>A (n.-29+4492G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806402G>CCA394696351PMM2c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.178+4492G>C (n.178+4492G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.306G>C
n.404G>C
c.313G>C
c.*145+4013G>C (n.*145+4013G>C)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.-29+4492G>C (n.-29+4492G>C)
16g.8806402G=CA2206133228PMM2c.342G= (p.Lys114=)
c.178+4492G= (n.178+4492G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.306G=
n.404G=
c.313G=
c.*145+4013G= (n.*145+4013G=)
c.261G= (p.Lys87=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.93G= (p.Lys31=)
c.-29+4492G= (n.-29+4492G=)
16g.8806402G>TCA394696353PMM2c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.178+4492G>T (n.178+4492G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.306G>T
n.404G>T
c.313G>T
c.*145+4013G>T (n.*145+4013G>T)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.-29+4492G>T (n.-29+4492G>T)
16g.8806403A>CCA394696355PMM2c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.178+4493A>C (n.178+4493A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.307A>C
n.405A>C
c.314A>C
c.*145+4014A>C (n.*145+4014A>C)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.-29+4493A>C (n.-29+4493A>C)
16g.8806403A>GCA394696357PMM2c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.178+4493A>G (n.178+4493A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.307A>G
n.405A>G
c.314A>G
c.*145+4014A>G (n.*145+4014A>G)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.-29+4493A>G (n.-29+4493A>G)
16g.8806403A>TCA394696356PMM2c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.178+4493A>T (n.178+4493A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.307A>T
n.405A>T
c.314A>T
c.*145+4014A>T (n.*145+4014A>T)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.-29+4493A>T (n.-29+4493A>T)
16g.8806404A=CA2206133229PMM2c.344A= (p.Lys115=)
c.178+4494A= (n.178+4494A=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.*340A= (n.*340A=)
n.308A=
n.406A=
c.315A=
c.*145+4015A= (n.*145+4015A=)
c.263A= (p.Lys88=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.95A= (p.Lys32=)
c.-29+4494A= (n.-29+4494A=)
16g.8806404A>CCA394696358PMM2c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.178+4494A>C (n.178+4494A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.308A>C
n.406A>C
c.315A>C
c.*145+4015A>C (n.*145+4015A>C)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.-29+4494A>C (n.-29+4494A>C)
 gnomAD v4
16g.8806404A>GCA394696359PMM2c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.178+4494A>G (n.178+4494A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.308A>G
n.406A>G
c.315A>G
c.*145+4015A>G (n.*145+4015A>G)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.-29+4494A>G (n.-29+4494A>G)
 COSMIC
16g.8806404A>TCA394696360PMM2c.344A>T (p.Lys115Met)
c.178+4494A>T (n.178+4494A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.308A>T
n.406A>T
c.315A>T
c.*145+4015A>T (n.*145+4015A>T)
c.263A>T (p.Lys88Met)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.95A>T (p.Lys32Met)
c.-29+4494A>T (n.-29+4494A>T)
16g.8806405G>ACA493512258PMM2c.345G>A (p.Lys115=)
c.178+4495G>A (n.178+4495G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.309G>A
n.407G>A
c.316G>A
c.*145+4016G>A (n.*145+4016G>A)
c.264G>A (p.Lys88=)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.96G>A (p.Lys32=)
c.-29+4495G>A (n.-29+4495G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.8806405G>CCA394696361PMM2c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.178+4495G>C (n.178+4495G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.309G>C
n.407G>C
c.316G>C
c.*145+4016G>C (n.*145+4016G>C)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.-29+4495G>C (n.-29+4495G>C)
 COSMIC
16g.8806405G>TCA394696363PMM2c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.178+4495G>T (n.178+4495G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.309G>T
n.407G>T
c.316G>T
c.*145+4016G>T (n.*145+4016G>T)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.-29+4495G>T (n.-29+4495G>T)
16g.8806405dupCA16041796PMM2c.345dup (p.Arg116GlufsTer6)
c.178+4495dup (n.178+4495dup)
c.*67dup (n.*67dup)
c.345dup (p.Arg116GlufsTer?)
c.*341dup (n.*341dup)
n.309dup
n.407dup
c.316dup
c.*145+4016dup (n.*145+4016dup)
c.264dup (p.Arg89GlufsTer6)
c.*198dup (n.*198dup)
c.96dup (p.Arg33GlufsTer6)
c.-29+4495dup (n.-29+4495dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8806406A>CCA493512282PMM2c.346A>C (p.Arg116=)
c.178+4496A>C (n.178+4496A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.310A>C
n.408A>C
c.317A>C
c.*145+4017A>C (n.*145+4017A>C)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.97A>C (p.Arg33=)
c.-29+4496A>C (n.-29+4496A>C)
16g.8806406A>GCA394696368PMM2c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.178+4496A>G (n.178+4496A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.310A>G
n.408A>G
c.317A>G
c.*145+4017A>G (n.*145+4017A>G)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.-29+4496A>G (n.-29+4496A>G)
16g.8806406A>TCA394696369PMM2c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.178+4496A>T (n.178+4496A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.310A>T
n.408A>T
c.317A>T
c.*145+4017A>T (n.*145+4017A>T)
c.265A>T (p.Arg89Trp)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.97A>T (p.Arg33Trp)
c.-29+4496A>T (n.-29+4496A>T)
16g.8806407G>ACA394696371PMM2c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.178+4497G>A (n.178+4497G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.311G>A
n.409G>A
c.318G>A
c.*145+4018G>A (n.*145+4018G>A)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.-29+4497G>A (n.-29+4497G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806407G>CCA394696372PMM2c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.178+4497G>C (n.178+4497G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.311G>C
n.409G>C
c.318G>C
c.*145+4018G>C (n.*145+4018G>C)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.-29+4497G>C (n.-29+4497G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806407G=CA2206133230PMM2c.347G= (p.Arg116=)
c.178+4497G= (n.178+4497G=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.*343G= (n.*343G=)
n.311G=
n.409G=
c.318G=
c.*145+4018G= (n.*145+4018G=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.-29+4497G= (n.-29+4497G=)
16g.8806407G>TCA394696374PMM2c.347G>T (p.Arg116Met)
c.178+4497G>T (n.178+4497G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.311G>T
n.409G>T
c.318G>T
c.*145+4018G>T (n.*145+4018G>T)
c.266G>T (p.Arg89Met)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.98G>T (p.Arg33Met)
c.-29+4497G>T (n.-29+4497G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806408G>ACA16041797PMM2c.347+1G>A (n.347+1G>A)
c.178+4498G>A (n.178+4498G>A)
c.*69+1G>A (n.*69+1G>A)
c.*343+1G>A (n.*343+1G>A)
n.312G>A
n.410G>A
c.318+1G>A
c.*145+4019G>A (n.*145+4019G>A)
c.266+1G>A (n.266+1G>A)
c.*200+1G>A (n.*200+1G>A)
c.98+1G>A (n.98+1G>A)
c.-29+4498G>A (n.-29+4498G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.8806408G>CCA394696377PMM2c.347+1G>C (n.347+1G>C)
c.178+4498G>C (n.178+4498G>C)
c.*69+1G>C (n.*69+1G>C)
c.*343+1G>C (n.*343+1G>C)
n.312G>C
n.410G>C
c.318+1G>C
c.*145+4019G>C (n.*145+4019G>C)
c.266+1G>C (n.266+1G>C)
c.*200+1G>C (n.*200+1G>C)
c.98+1G>C (n.98+1G>C)
c.-29+4498G>C (n.-29+4498G>C)
16g.8806408G=CA2206133231PMM2c.347+1G= (n.347+1G=)
c.178+4498G= (n.178+4498G=)
c.*69+1G= (n.*69+1G=)
c.*343+1G= (n.*343+1G=)
n.312G=
n.410G=
c.318+1G=
c.*145+4019G= (n.*145+4019G=)
c.266+1G= (n.266+1G=)
c.*200+1G= (n.*200+1G=)
c.98+1G= (n.98+1G=)
c.-29+4498G= (n.-29+4498G=)
16g.8806408G>TCA394696378PMM2c.347+1G>T (n.347+1G>T)
c.178+4498G>T (n.178+4498G>T)
c.*69+1G>T (n.*69+1G>T)
c.*343+1G>T (n.*343+1G>T)
n.312G>T
n.410G>T
c.318+1G>T
c.*145+4019G>T (n.*145+4019G>T)
c.266+1G>T (n.266+1G>T)
c.*200+1G>T (n.*200+1G>T)
c.98+1G>T (n.98+1G>T)
c.-29+4498G>T (n.-29+4498G>T)
16g.8806409T>ACA394696383PMM2c.347+2T>A (n.347+2T>A)
c.178+4499T>A (n.178+4499T>A)
c.*69+2T>A (n.*69+2T>A)
c.*343+2T>A (n.*343+2T>A)
n.313T>A
n.411T>A
c.318+2T>A
c.*145+4020T>A (n.*145+4020T>A)
c.266+2T>A (n.266+2T>A)
c.*200+2T>A (n.*200+2T>A)
c.98+2T>A (n.98+2T>A)
c.-29+4499T>A (n.-29+4499T>A)
16g.8806409T>CCA394696380PMM2c.347+2T>C (n.347+2T>C)
c.178+4499T>C (n.178+4499T>C)
c.*69+2T>C (n.*69+2T>C)
c.*343+2T>C (n.*343+2T>C)
n.313T>C
n.411T>C
c.318+2T>C
c.*145+4020T>C (n.*145+4020T>C)
c.266+2T>C (n.266+2T>C)
c.*200+2T>C (n.*200+2T>C)
c.98+2T>C (n.98+2T>C)
c.-29+4499T>C (n.-29+4499T>C)
16g.8806409T>GCA394696381PMM2c.347+2T>G (n.347+2T>G)
c.178+4499T>G (n.178+4499T>G)
c.*69+2T>G (n.*69+2T>G)
c.*343+2T>G (n.*343+2T>G)
n.313T>G
n.411T>G
c.318+2T>G
c.*145+4020T>G (n.*145+4020T>G)
c.266+2T>G (n.266+2T>G)
c.*200+2T>G (n.*200+2T>G)
c.98+2T>G (n.98+2T>G)
c.-29+4499T>G (n.-29+4499T>G)
16g.8806409dupCA620729348PMM2c.347+2dup (n.347+2dup)
c.178+4499dup (n.178+4499dup)
c.*69+2dup (n.*69+2dup)
c.*343+2dup (n.*343+2dup)
n.313dup
n.411dup
c.318+2dup
c.*145+4020dup (n.*145+4020dup)
c.266+2dup (n.266+2dup)
c.*200+2dup (n.*200+2dup)
c.98+2dup (n.98+2dup)
c.-29+4499dup (n.-29+4499dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806409_8806410delinsTGCA2206133232PMM2c.347+2_347+3delinsTG (n.347+2_347+3delinsTG)
c.178+4499_178+4500delinsTG (n.178+4499_178+4500delinsTG)
c.*69+2_*69+3delinsTG (n.*69+2_*69+3delinsTG)
c.*343+2_*343+3delinsTG (n.*343+2_*343+3delinsTG)
n.313_314delinsTG
n.411_412delinsTG
c.318+2_318+3delinsTG
c.*145+4020_*145+4021delinsTG (n.*145+4020_*145+4021delinsTG)
c.266+2_266+3delinsTG (n.266+2_266+3delinsTG)
c.*200+2_*200+3delinsTG (n.*200+2_*200+3delinsTG)
c.98+2_98+3delinsTG (n.98+2_98+3delinsTG)
c.-29+4499_-29+4500delinsTG (n.-29+4499_-29+4500delinsTG)
16g.8806410G>ACA620729351PMM2c.347+3G>A (n.347+3G>A)
c.178+4500G>A (n.178+4500G>A)
c.*69+3G>A (n.*69+3G>A)
c.*343+3G>A (n.*343+3G>A)
n.314G>A
n.412G>A
c.318+3G>A
c.*145+4021G>A (n.*145+4021G>A)
c.266+3G>A (n.266+3G>A)
c.*200+3G>A (n.*200+3G>A)
c.98+3G>A (n.98+3G>A)
c.-29+4500G>A (n.-29+4500G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806410G=CA2206133233PMM2c.347+3G= (n.347+3G=)
c.178+4500G= (n.178+4500G=)
c.*69+3G= (n.*69+3G=)
c.*343+3G= (n.*343+3G=)
n.314G=
n.412G=
c.318+3G=
c.*145+4021G= (n.*145+4021G=)
c.266+3G= (n.266+3G=)
c.*200+3G= (n.*200+3G=)
c.98+3G= (n.98+3G=)
c.-29+4500G= (n.-29+4500G=)
16g.8806412delCA725527705PMM2c.347+5del (n.347+5del)
c.178+4502del (n.178+4502del)
c.*69+5del (n.*69+5del)
c.*343+5del (n.*343+5del)
n.316del
n.414del
c.318+5del
c.*145+4023del (n.*145+4023del)
c.266+5del (n.266+5del)
c.*200+5del (n.*200+5del)
c.98+5del (n.98+5del)
c.-29+4502del (n.-29+4502del)
 dbSNP
16g.8806411G>TCA2631642186PMM2c.347+4G>T (n.347+4G>T)
c.178+4501G>T (n.178+4501G>T)
c.*69+4G>T (n.*69+4G>T)
c.*343+4G>T (n.*343+4G>T)
n.315G>T
n.413G>T
c.318+4G>T
c.*145+4022G>T (n.*145+4022G>T)
c.266+4G>T (n.266+4G>T)
c.*200+4G>T (n.*200+4G>T)
c.98+4G>T (n.98+4G>T)
c.-29+4501G>T (n.-29+4501G>T)
 gnomAD v4
16g.8806412G>ACA620729353PMM2c.347+5G>A (n.347+5G>A)
c.178+4502G>A (n.178+4502G>A)
c.*69+5G>A (n.*69+5G>A)
c.*343+5G>A (n.*343+5G>A)
n.316G>A
n.414G>A
c.318+5G>A
c.*145+4023G>A (n.*145+4023G>A)
c.266+5G>A (n.266+5G>A)
c.*200+5G>A (n.*200+5G>A)
c.98+5G>A (n.98+5G>A)
c.-29+4502G>A (n.-29+4502G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806412G=CA2206133234PMM2c.347+5G= (n.347+5G=)
c.178+4502G= (n.178+4502G=)
c.*69+5G= (n.*69+5G=)
c.*343+5G= (n.*343+5G=)
n.316G=
n.414G=
c.318+5G=
c.*145+4023G= (n.*145+4023G=)
c.266+5G= (n.266+5G=)
c.*200+5G= (n.*200+5G=)
c.98+5G= (n.98+5G=)
c.-29+4502G= (n.-29+4502G=)
16g.8806412G>TCA2805791645PMM2c.347+5G>T (n.347+5G>T)
c.178+4502G>T (n.178+4502G>T)
c.*69+5G>T (n.*69+5G>T)
c.*343+5G>T (n.*343+5G>T)
n.316G>T
n.414G>T
c.318+5G>T
c.*145+4023G>T (n.*145+4023G>T)
c.266+5G>T (n.266+5G>T)
c.*200+5G>T (n.*200+5G>T)
c.98+5G>T (n.98+5G>T)
c.-29+4502G>T (n.-29+4502G>T)
16g.8806415delCA2631642187PMM2c.347+8del (n.347+8del)
c.178+4505del (n.178+4505del)
c.*69+8del (n.*69+8del)
c.*343+8del (n.*343+8del)
n.319del
n.417del
c.318+8del
c.*145+4026del (n.*145+4026del)
c.266+8del (n.266+8del)
c.*200+8del (n.*200+8del)
c.98+8del (n.98+8del)
c.-29+4505del (n.-29+4505del)
 gnomAD v4
16g.8806415T>CCA620729357PMM2c.347+8T>C (n.347+8T>C)
c.178+4505T>C (n.178+4505T>C)
c.*69+8T>C (n.*69+8T>C)
c.*343+8T>C (n.*343+8T>C)
n.319T>C
n.417T>C
c.318+8T>C
c.*145+4026T>C (n.*145+4026T>C)
c.266+8T>C (n.266+8T>C)
c.*200+8T>C (n.*200+8T>C)
c.98+8T>C (n.98+8T>C)
c.-29+4505T>C (n.-29+4505T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806415T=CA2206133235PMM2c.347+8T= (n.347+8T=)
c.178+4505T= (n.178+4505T=)
c.*69+8T= (n.*69+8T=)
c.*343+8T= (n.*343+8T=)
n.319T=
n.417T=
c.318+8T=
c.*145+4026T= (n.*145+4026T=)
c.266+8T= (n.266+8T=)
c.*200+8T= (n.*200+8T=)
c.98+8T= (n.98+8T=)
c.-29+4505T= (n.-29+4505T=)
16g.8806416G>TCA2805791646PMM2c.347+9G>T (n.347+9G>T)
c.178+4506G>T (n.178+4506G>T)
c.*69+9G>T (n.*69+9G>T)
c.*343+9G>T (n.*343+9G>T)
n.320G>T
n.418G>T
c.318+9G>T
c.*145+4027G>T (n.*145+4027G>T)
c.266+9G>T (n.266+9G>T)
c.*200+9G>T (n.*200+9G>T)
c.98+9G>T (n.98+9G>T)
c.-29+4506G>T (n.-29+4506G>T)
16g.8806417C>ACA2631642192PMM2c.347+10C>A (n.347+10C>A)
c.178+4507C>A (n.178+4507C>A)
c.*69+10C>A (n.*69+10C>A)
c.*343+10C>A (n.*343+10C>A)
n.321C>A
n.419C>A
c.318+10C>A
c.*145+4028C>A (n.*145+4028C>A)
c.266+10C>A (n.266+10C>A)
c.*200+10C>A (n.*200+10C>A)
c.98+10C>A (n.98+10C>A)
c.-29+4507C>A (n.-29+4507C>A)
 gnomAD v4
16g.8806417C=CA2206133236PMM2c.347+10C= (n.347+10C=)
c.178+4507C= (n.178+4507C=)
c.*69+10C= (n.*69+10C=)
c.*343+10C= (n.*343+10C=)
n.321C=
n.419C=
c.318+10C=
c.*145+4028C= (n.*145+4028C=)
c.266+10C= (n.266+10C=)
c.*200+10C= (n.*200+10C=)
c.98+10C= (n.98+10C=)
c.-29+4507C= (n.-29+4507C=)
16g.8806417C>TCA277489075PMM2c.347+10C>T (n.347+10C>T)
c.178+4507C>T (n.178+4507C>T)
c.*69+10C>T (n.*69+10C>T)
c.*343+10C>T (n.*343+10C>T)
n.321C>T
n.419C>T
c.318+10C>T
c.*145+4028C>T (n.*145+4028C>T)
c.266+10C>T (n.266+10C>T)
c.*200+10C>T (n.*200+10C>T)
c.98+10C>T (n.98+10C>T)
c.-29+4507C>T (n.-29+4507C>T)
 dbSNP
16g.8806418T>CCA2206133238PMM2c.347+11T>C (n.347+11T>C)
c.178+4508T>C (n.178+4508T>C)
c.*69+11T>C (n.*69+11T>C)
c.*343+11T>C (n.*343+11T>C)
n.322T>C
n.420T>C
c.318+11T>C
c.*145+4029T>C (n.*145+4029T>C)
c.266+11T>C (n.266+11T>C)
c.*200+11T>C (n.*200+11T>C)
c.98+11T>C (n.98+11T>C)
c.-29+4508T>C (n.-29+4508T>C)
 dbSNP
16g.8806418T=CA2206133237PMM2c.347+11T= (n.347+11T=)
c.178+4508T= (n.178+4508T=)
c.*69+11T= (n.*69+11T=)
c.*343+11T= (n.*343+11T=)
n.322T=
n.420T=
c.318+11T=
c.*145+4029T= (n.*145+4029T=)
c.266+11T= (n.266+11T=)
c.*200+11T= (n.*200+11T=)
c.98+11T= (n.98+11T=)
c.-29+4508T= (n.-29+4508T=)
16g.8806419T>CCA2206133240PMM2c.347+12T>C (n.347+12T>C)
c.178+4509T>C (n.178+4509T>C)
c.*69+12T>C (n.*69+12T>C)
c.*343+12T>C (n.*343+12T>C)
n.323T>C
n.421T>C
c.318+12T>C
c.*145+4030T>C (n.*145+4030T>C)
c.266+12T>C (n.266+12T>C)
c.*200+12T>C (n.*200+12T>C)
c.98+12T>C (n.98+12T>C)
c.-29+4509T>C (n.-29+4509T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8806419T=CA2206133239PMM2c.347+12T= (n.347+12T=)
c.178+4509T= (n.178+4509T=)
c.*69+12T= (n.*69+12T=)
c.*343+12T= (n.*343+12T=)
n.323T=
n.421T=
c.318+12T=
c.*145+4030T= (n.*145+4030T=)
c.266+12T= (n.266+12T=)
c.*200+12T= (n.*200+12T=)
c.98+12T= (n.98+12T=)
c.-29+4509T= (n.-29+4509T=)
16g.8806420T=CA2206133241PMM2c.347+13T= (n.347+13T=)
c.178+4510T= (n.178+4510T=)
c.*69+13T= (n.*69+13T=)
c.*343+13T= (n.*343+13T=)
n.324T=
n.422T=
c.318+13T=
c.*145+4031T= (n.*145+4031T=)
c.266+13T= (n.266+13T=)
c.*200+13T= (n.*200+13T=)
c.98+13T= (n.98+13T=)
c.-29+4510T= (n.-29+4510T=)
16g.8806420_8806421insGCA620729358PMM2c.347+13_347+14insG (n.347+13_347+14insG)
c.178+4510_178+4511insG (n.178+4510_178+4511insG)
c.*69+13_*69+14insG (n.*69+13_*69+14insG)
c.*343+13_*343+14insG (n.*343+13_*343+14insG)
n.324_325insG
n.422_423insG
c.318+13_318+14insG
c.*145+4031_*145+4032insG (n.*145+4031_*145+4032insG)
c.266+13_266+14insG (n.266+13_266+14insG)
c.*200+13_*200+14insG (n.*200+13_*200+14insG)
c.98+13_98+14insG (n.98+13_98+14insG)
c.-29+4510_-29+4511insG (n.-29+4510_-29+4511insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806420_8806421insGTTACA2575906421PMM2c.347+13_347+14insGTTA (n.347+13_347+14insGTTA)
c.178+4510_178+4511insGTTA (n.178+4510_178+4511insGTTA)
c.*69+13_*69+14insGTTA (n.*69+13_*69+14insGTTA)
c.*343+13_*343+14insGTTA (n.*343+13_*343+14insGTTA)
n.324_325insGTTA
n.422_423insGTTA
c.318+13_318+14insGTTA
c.*145+4031_*145+4032insGTTA (n.*145+4031_*145+4032insGTTA)
c.266+13_266+14insGTTA (n.266+13_266+14insGTTA)
c.*200+13_*200+14insGTTA (n.*200+13_*200+14insGTTA)
c.98+13_98+14insGTTA (n.98+13_98+14insGTTA)
c.-29+4510_-29+4511insGTTA (n.-29+4510_-29+4511insGTTA)
16g.8806421T>ACA2575906422PMM2c.347+14T>A (n.347+14T>A)
c.178+4511T>A (n.178+4511T>A)
c.*69+14T>A (n.*69+14T>A)
c.*343+14T>A (n.*343+14T>A)
n.325T>A
n.423T>A
c.318+14T>A
c.*145+4032T>A (n.*145+4032T>A)
c.266+14T>A (n.266+14T>A)
c.*200+14T>A (n.*200+14T>A)
c.98+14T>A (n.98+14T>A)
c.-29+4511T>A (n.-29+4511T>A)
 gnomAD v4
16g.8806421T=CA2206133242PMM2c.347+14T= (n.347+14T=)
c.178+4511T= (n.178+4511T=)
c.*69+14T= (n.*69+14T=)
c.*343+14T= (n.*343+14T=)
n.325T=
n.423T=
c.318+14T=
c.*145+4032T= (n.*145+4032T=)
c.266+14T= (n.266+14T=)
c.*200+14T= (n.*200+14T=)
c.98+14T= (n.98+14T=)
c.-29+4511T= (n.-29+4511T=)
16g.8806421_8806422insTAACA620729360PMM2c.347+14_347+15insTAA (n.347+14_347+15insTAA)
c.178+4511_178+4512insTAA (n.178+4511_178+4512insTAA)
c.*69+14_*69+15insTAA (n.*69+14_*69+15insTAA)
c.*343+14_*343+15insTAA (n.*343+14_*343+15insTAA)
n.325_326insTAA
n.423_424insTAA
c.318+14_318+15insTAA
c.*145+4032_*145+4033insTAA (n.*145+4032_*145+4033insTAA)
c.266+14_266+15insTAA (n.266+14_266+15insTAA)
c.*200+14_*200+15insTAA (n.*200+14_*200+15insTAA)
c.98+14_98+15insTAA (n.98+14_98+15insTAA)
c.-29+4511_-29+4512insTAA (n.-29+4511_-29+4512insTAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806422A=CA2206133243PMM2c.347+15A= (n.347+15A=)
c.178+4512A= (n.178+4512A=)
c.*69+15A= (n.*69+15A=)
c.*343+15A= (n.*343+15A=)
n.326A=
n.424A=
c.318+15A=
c.*145+4033A= (n.*145+4033A=)
c.266+15A= (n.266+15A=)
c.*200+15A= (n.*200+15A=)
c.98+15A= (n.98+15A=)
c.-29+4512A= (n.-29+4512A=)
16g.8806422A>CCA277489078PMM2c.347+15A>C (n.347+15A>C)
c.178+4512A>C (n.178+4512A>C)
c.*69+15A>C (n.*69+15A>C)
c.*343+15A>C (n.*343+15A>C)
n.326A>C
n.424A>C
c.318+15A>C
c.*145+4033A>C (n.*145+4033A>C)
c.266+15A>C (n.266+15A>C)
c.*200+15A>C (n.*200+15A>C)
c.98+15A>C (n.98+15A>C)
c.-29+4512A>C (n.-29+4512A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806422A>TCA2631642195PMM2c.347+15A>T (n.347+15A>T)
c.178+4512A>T (n.178+4512A>T)
c.*69+15A>T (n.*69+15A>T)
c.*343+15A>T (n.*343+15A>T)
n.326A>T
n.424A>T
c.318+15A>T
c.*145+4033A>T (n.*145+4033A>T)
c.266+15A>T (n.266+15A>T)
c.*200+15A>T (n.*200+15A>T)
c.98+15A>T (n.98+15A>T)
c.-29+4512A>T (n.-29+4512A>T)
 gnomAD v4
16g.8806424C>ACA2575906423PMM2c.347+17C>A (n.347+17C>A)
c.178+4514C>A (n.178+4514C>A)
c.*69+17C>A (n.*69+17C>A)
c.*343+17C>A (n.*343+17C>A)
n.328C>A
n.426C>A
c.318+17C>A
c.*145+4035C>A (n.*145+4035C>A)
c.266+17C>A (n.266+17C>A)
c.*200+17C>A (n.*200+17C>A)
c.98+17C>A (n.98+17C>A)
c.-29+4514C>A (n.-29+4514C>A)
 gnomAD v4
16g.8806424C=CA2206133244PMM2c.347+17C= (n.347+17C=)
c.178+4514C= (n.178+4514C=)
c.*69+17C= (n.*69+17C=)
c.*343+17C= (n.*343+17C=)
n.328C=
n.426C=
c.318+17C=
c.*145+4035C= (n.*145+4035C=)
c.266+17C= (n.266+17C=)
c.*200+17C= (n.*200+17C=)
c.98+17C= (n.98+17C=)
c.-29+4514C= (n.-29+4514C=)
16g.8806424C>TCA725527721PMM2c.347+17C>T (n.347+17C>T)
c.178+4514C>T (n.178+4514C>T)
c.*69+17C>T (n.*69+17C>T)
c.*343+17C>T (n.*343+17C>T)
n.328C>T
n.426C>T
c.318+17C>T
c.*145+4035C>T (n.*145+4035C>T)
c.266+17C>T (n.266+17C>T)
c.*200+17C>T (n.*200+17C>T)
c.98+17C>T (n.98+17C>T)
c.-29+4514C>T (n.-29+4514C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched