UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806233G>A | CA2631641830 | PMM2 | c.256-83G>A (n.256-83G>A) c.178+4323G>A (n.178+4323G>A) c.179-83G>A (n.179-83G>A) c.*252-83G>A (n.*252-83G>A) n.220-83G>A n.318-83G>A c.227-83G>A c.*145+3844G>A (n.*145+3844G>A) c.175-83G>A (n.175-83G>A) c.*109-83G>A (n.*109-83G>A) c.7-83G>A (n.7-83G>A) c.-29+4323G>A (n.-29+4323G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806233G>T | CA2631641831 | PMM2 | c.256-83G>T (n.256-83G>T) c.178+4323G>T (n.178+4323G>T) c.179-83G>T (n.179-83G>T) c.*252-83G>T (n.*252-83G>T) n.220-83G>T n.318-83G>T c.227-83G>T c.*145+3844G>T (n.*145+3844G>T) c.175-83G>T (n.175-83G>T) c.*109-83G>T (n.*109-83G>T) c.7-83G>T (n.7-83G>T) c.-29+4323G>T (n.-29+4323G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806234G>A | CA2206133140 | PMM2 | c.256-82G>A (n.256-82G>A) c.178+4324G>A (n.178+4324G>A) c.179-82G>A (n.179-82G>A) c.*252-82G>A (n.*252-82G>A) n.220-82G>A n.318-82G>A c.227-82G>A c.*145+3845G>A (n.*145+3845G>A) c.175-82G>A (n.175-82G>A) c.*109-82G>A (n.*109-82G>A) c.7-82G>A (n.7-82G>A) c.-29+4324G>A (n.-29+4324G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806234G= | CA2206133139 | PMM2 | c.256-82G= (n.256-82G=) c.178+4324G= (n.178+4324G=) c.179-82G= (n.179-82G=) c.*252-82G= (n.*252-82G=) n.220-82G= n.318-82G= c.227-82G= c.*145+3845G= (n.*145+3845G=) c.175-82G= (n.175-82G=) c.*109-82G= (n.*109-82G=) c.7-82G= (n.7-82G=) c.-29+4324G= (n.-29+4324G=) | |
| 16 | g.8806234G>T | CA725527398 | PMM2 | c.256-82G>T (n.256-82G>T) c.178+4324G>T (n.178+4324G>T) c.179-82G>T (n.179-82G>T) c.*252-82G>T (n.*252-82G>T) n.220-82G>T n.318-82G>T c.227-82G>T c.*145+3845G>T (n.*145+3845G>T) c.175-82G>T (n.175-82G>T) c.*109-82G>T (n.*109-82G>T) c.7-82G>T (n.7-82G>T) c.-29+4324G>T (n.-29+4324G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806235C>A | CA277488986 | PMM2 | c.256-81C>A (n.256-81C>A) c.178+4325C>A (n.178+4325C>A) c.179-81C>A (n.179-81C>A) c.*252-81C>A (n.*252-81C>A) n.220-81C>A n.318-81C>A c.227-81C>A c.*145+3846C>A (n.*145+3846C>A) c.175-81C>A (n.175-81C>A) c.*109-81C>A (n.*109-81C>A) c.7-81C>A (n.7-81C>A) c.-29+4325C>A (n.-29+4325C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806235C= | CA2206133141 | PMM2 | c.256-81C= (n.256-81C=) c.178+4325C= (n.178+4325C=) c.179-81C= (n.179-81C=) c.*252-81C= (n.*252-81C=) n.220-81C= n.318-81C= c.227-81C= c.*145+3846C= (n.*145+3846C=) c.175-81C= (n.175-81C=) c.*109-81C= (n.*109-81C=) c.7-81C= (n.7-81C=) c.-29+4325C= (n.-29+4325C=) | |
| 16 | g.8806236T>G | CA725527401 | PMM2 | c.256-80T>G (n.256-80T>G) c.178+4326T>G (n.178+4326T>G) c.179-80T>G (n.179-80T>G) c.*252-80T>G (n.*252-80T>G) n.220-80T>G n.318-80T>G c.227-80T>G c.*145+3847T>G (n.*145+3847T>G) c.175-80T>G (n.175-80T>G) c.*109-80T>G (n.*109-80T>G) c.7-80T>G (n.7-80T>G) c.-29+4326T>G (n.-29+4326T>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806236T= | CA2206133142 | PMM2 | c.256-80T= (n.256-80T=) c.178+4326T= (n.178+4326T=) c.179-80T= (n.179-80T=) c.*252-80T= (n.*252-80T=) n.220-80T= n.318-80T= c.227-80T= c.*145+3847T= (n.*145+3847T=) c.175-80T= (n.175-80T=) c.*109-80T= (n.*109-80T=) c.7-80T= (n.7-80T=) c.-29+4326T= (n.-29+4326T=) | |
| 16 | g.8806239A>G | CA2805791640 | PMM2 | c.256-77A>G (n.256-77A>G) c.178+4329A>G (n.178+4329A>G) c.179-77A>G (n.179-77A>G) c.*252-77A>G (n.*252-77A>G) n.220-77A>G n.318-77A>G c.227-77A>G c.*145+3850A>G (n.*145+3850A>G) c.175-77A>G (n.175-77A>G) c.*109-77A>G (n.*109-77A>G) c.7-77A>G (n.7-77A>G) c.-29+4329A>G (n.-29+4329A>G) | |
| 16 | g.8806240G>A | CA2631641835 | PMM2 | c.256-76G>A (n.256-76G>A) c.178+4330G>A (n.178+4330G>A) c.179-76G>A (n.179-76G>A) c.*252-76G>A (n.*252-76G>A) n.220-76G>A n.318-76G>A c.227-76G>A c.*145+3851G>A (n.*145+3851G>A) c.175-76G>A (n.175-76G>A) c.*109-76G>A (n.*109-76G>A) c.7-76G>A (n.7-76G>A) c.-29+4330G>A (n.-29+4330G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806240G>T | CA2575906409 | PMM2 | c.256-76G>T (n.256-76G>T) c.178+4330G>T (n.178+4330G>T) c.179-76G>T (n.179-76G>T) c.*252-76G>T (n.*252-76G>T) n.220-76G>T n.318-76G>T c.227-76G>T c.*145+3851G>T (n.*145+3851G>T) c.175-76G>T (n.175-76G>T) c.*109-76G>T (n.*109-76G>T) c.7-76G>T (n.7-76G>T) c.-29+4330G>T (n.-29+4330G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806242C>A | CA620729244 | PMM2 | c.256-74C>A (n.256-74C>A) c.178+4332C>A (n.178+4332C>A) c.179-74C>A (n.179-74C>A) c.*252-74C>A (n.*252-74C>A) n.220-74C>A n.318-74C>A c.227-74C>A c.*145+3853C>A (n.*145+3853C>A) c.175-74C>A (n.175-74C>A) c.*109-74C>A (n.*109-74C>A) c.7-74C>A (n.7-74C>A) c.-29+4332C>A (n.-29+4332C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806242C= | CA2206133143 | PMM2 | c.256-74C= (n.256-74C=) c.178+4332C= (n.178+4332C=) c.179-74C= (n.179-74C=) c.*252-74C= (n.*252-74C=) n.220-74C= n.318-74C= c.227-74C= c.*145+3853C= (n.*145+3853C=) c.175-74C= (n.175-74C=) c.*109-74C= (n.*109-74C=) c.7-74C= (n.7-74C=) c.-29+4332C= (n.-29+4332C=) | |
| 16 | g.8806242C>T | CA2575906410 | PMM2 | c.256-74C>T (n.256-74C>T) c.178+4332C>T (n.178+4332C>T) c.179-74C>T (n.179-74C>T) c.*252-74C>T (n.*252-74C>T) n.220-74C>T n.318-74C>T c.227-74C>T c.*145+3853C>T (n.*145+3853C>T) c.175-74C>T (n.175-74C>T) c.*109-74C>T (n.*109-74C>T) c.7-74C>T (n.7-74C>T) c.-29+4332C>T (n.-29+4332C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806243C= | CA2206133144 | PMM2 | c.256-73C= (n.256-73C=) c.178+4333C= (n.178+4333C=) c.179-73C= (n.179-73C=) c.*252-73C= (n.*252-73C=) n.220-73C= n.318-73C= c.227-73C= c.*145+3854C= (n.*145+3854C=) c.175-73C= (n.175-73C=) c.*109-73C= (n.*109-73C=) c.7-73C= (n.7-73C=) c.-29+4333C= (n.-29+4333C=) | |
| 16 | g.8806243C>T | CA277488987 | PMM2 | c.256-73C>T (n.256-73C>T) c.178+4333C>T (n.178+4333C>T) c.179-73C>T (n.179-73C>T) c.*252-73C>T (n.*252-73C>T) n.220-73C>T n.318-73C>T c.227-73C>T c.*145+3854C>T (n.*145+3854C>T) c.175-73C>T (n.175-73C>T) c.*109-73C>T (n.*109-73C>T) c.7-73C>T (n.7-73C>T) c.-29+4333C>T (n.-29+4333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806244C>A | CA2631641846 | PMM2 | c.256-72C>A (n.256-72C>A) c.178+4334C>A (n.178+4334C>A) c.179-72C>A (n.179-72C>A) c.*252-72C>A (n.*252-72C>A) n.220-72C>A n.318-72C>A c.227-72C>A c.*145+3855C>A (n.*145+3855C>A) c.175-72C>A (n.175-72C>A) c.*109-72C>A (n.*109-72C>A) c.7-72C>A (n.7-72C>A) c.-29+4334C>A (n.-29+4334C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806244C>T | CA2631641845 | PMM2 | c.256-72C>T (n.256-72C>T) c.178+4334C>T (n.178+4334C>T) c.179-72C>T (n.179-72C>T) c.*252-72C>T (n.*252-72C>T) n.220-72C>T n.318-72C>T c.227-72C>T c.*145+3855C>T (n.*145+3855C>T) c.175-72C>T (n.175-72C>T) c.*109-72C>T (n.*109-72C>T) c.7-72C>T (n.7-72C>T) c.-29+4334C>T (n.-29+4334C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806245T>C | CA2206133146 | PMM2 | c.256-71T>C (n.256-71T>C) c.178+4335T>C (n.178+4335T>C) c.179-71T>C (n.179-71T>C) c.*252-71T>C (n.*252-71T>C) n.220-71T>C n.318-71T>C c.227-71T>C c.*145+3856T>C (n.*145+3856T>C) c.175-71T>C (n.175-71T>C) c.*109-71T>C (n.*109-71T>C) c.7-71T>C (n.7-71T>C) c.-29+4335T>C (n.-29+4335T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806245T= | CA2206133145 | PMM2 | c.256-71T= (n.256-71T=) c.178+4335T= (n.178+4335T=) c.179-71T= (n.179-71T=) c.*252-71T= (n.*252-71T=) n.220-71T= n.318-71T= c.227-71T= c.*145+3856T= (n.*145+3856T=) c.175-71T= (n.175-71T=) c.*109-71T= (n.*109-71T=) c.7-71T= (n.7-71T=) c.-29+4335T= (n.-29+4335T=) | |
| 16 | g.8806248del | CA2631641847 | PMM2 | c.256-68del (n.256-68del) c.178+4338del (n.178+4338del) c.179-68del (n.179-68del) c.*252-68del (n.*252-68del) n.220-68del n.318-68del c.227-68del c.*145+3859del (n.*145+3859del) c.175-68del (n.175-68del) c.*109-68del (n.*109-68del) c.7-68del (n.7-68del) c.-29+4338del (n.-29+4338del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806247G>A | CA2206133148 | PMM2 | c.256-69G>A (n.256-69G>A) c.178+4337G>A (n.178+4337G>A) c.179-69G>A (n.179-69G>A) c.*252-69G>A (n.*252-69G>A) n.220-69G>A n.318-69G>A c.227-69G>A c.*145+3858G>A (n.*145+3858G>A) c.175-69G>A (n.175-69G>A) c.*109-69G>A (n.*109-69G>A) c.7-69G>A (n.7-69G>A) c.-29+4337G>A (n.-29+4337G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806247G>C | CA725527416 | PMM2 | c.256-69G>C (n.256-69G>C) c.178+4337G>C (n.178+4337G>C) c.179-69G>C (n.179-69G>C) c.*252-69G>C (n.*252-69G>C) n.220-69G>C n.318-69G>C c.227-69G>C c.*145+3858G>C (n.*145+3858G>C) c.175-69G>C (n.175-69G>C) c.*109-69G>C (n.*109-69G>C) c.7-69G>C (n.7-69G>C) c.-29+4337G>C (n.-29+4337G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806247G= | CA2206133147 | PMM2 | c.256-69G= (n.256-69G=) c.178+4337G= (n.178+4337G=) c.179-69G= (n.179-69G=) c.*252-69G= (n.*252-69G=) n.220-69G= n.318-69G= c.227-69G= c.*145+3858G= (n.*145+3858G=) c.175-69G= (n.175-69G=) c.*109-69G= (n.*109-69G=) c.7-69G= (n.7-69G=) c.-29+4337G= (n.-29+4337G=) | |
| 16 | g.8806247G>T | CA2631641849 | PMM2 | c.256-69G>T (n.256-69G>T) c.178+4337G>T (n.178+4337G>T) c.179-69G>T (n.179-69G>T) c.*252-69G>T (n.*252-69G>T) n.220-69G>T n.318-69G>T c.227-69G>T c.*145+3858G>T (n.*145+3858G>T) c.175-69G>T (n.175-69G>T) c.*109-69G>T (n.*109-69G>T) c.7-69G>T (n.7-69G>T) c.-29+4337G>T (n.-29+4337G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806248G>C | CA2631641850 | PMM2 | c.256-68G>C (n.256-68G>C) c.178+4338G>C (n.178+4338G>C) c.179-68G>C (n.179-68G>C) c.*252-68G>C (n.*252-68G>C) n.220-68G>C n.318-68G>C c.227-68G>C c.*145+3859G>C (n.*145+3859G>C) c.175-68G>C (n.175-68G>C) c.*109-68G>C (n.*109-68G>C) c.7-68G>C (n.7-68G>C) c.-29+4338G>C (n.-29+4338G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806249T>A | CA2631641851 | PMM2 | c.256-67T>A (n.256-67T>A) c.178+4339T>A (n.178+4339T>A) c.179-67T>A (n.179-67T>A) c.*252-67T>A (n.*252-67T>A) n.220-67T>A n.318-67T>A c.227-67T>A c.*145+3860T>A (n.*145+3860T>A) c.175-67T>A (n.175-67T>A) c.*109-67T>A (n.*109-67T>A) c.7-67T>A (n.7-67T>A) c.-29+4339T>A (n.-29+4339T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806249T>C | CA2631641852 | PMM2 | c.256-67T>C (n.256-67T>C) c.178+4339T>C (n.178+4339T>C) c.179-67T>C (n.179-67T>C) c.*252-67T>C (n.*252-67T>C) n.220-67T>C n.318-67T>C c.227-67T>C c.*145+3860T>C (n.*145+3860T>C) c.175-67T>C (n.175-67T>C) c.*109-67T>C (n.*109-67T>C) c.7-67T>C (n.7-67T>C) c.-29+4339T>C (n.-29+4339T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806252G>A | CA620729249 | PMM2 | c.256-64G>A (n.256-64G>A) c.178+4342G>A (n.178+4342G>A) c.179-64G>A (n.179-64G>A) c.*252-64G>A (n.*252-64G>A) n.220-64G>A n.318-64G>A c.227-64G>A c.*145+3863G>A (n.*145+3863G>A) c.175-64G>A (n.175-64G>A) c.*109-64G>A (n.*109-64G>A) c.7-64G>A (n.7-64G>A) c.-29+4342G>A (n.-29+4342G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806252G= | CA2206133149 | PMM2 | c.256-64G= (n.256-64G=) c.178+4342G= (n.178+4342G=) c.179-64G= (n.179-64G=) c.*252-64G= (n.*252-64G=) n.220-64G= n.318-64G= c.227-64G= c.*145+3863G= (n.*145+3863G=) c.175-64G= (n.175-64G=) c.*109-64G= (n.*109-64G=) c.7-64G= (n.7-64G=) c.-29+4342G= (n.-29+4342G=) | |
| 16 | g.8806252G>T | CA2631641853 | PMM2 | c.256-64G>T (n.256-64G>T) c.178+4342G>T (n.178+4342G>T) c.179-64G>T (n.179-64G>T) c.*252-64G>T (n.*252-64G>T) n.220-64G>T n.318-64G>T c.227-64G>T c.*145+3863G>T (n.*145+3863G>T) c.175-64G>T (n.175-64G>T) c.*109-64G>T (n.*109-64G>T) c.7-64G>T (n.7-64G>T) c.-29+4342G>T (n.-29+4342G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806253C>A | CA2631641854 | PMM2 | c.256-63C>A (n.256-63C>A) c.178+4343C>A (n.178+4343C>A) c.179-63C>A (n.179-63C>A) c.*252-63C>A (n.*252-63C>A) n.220-63C>A n.318-63C>A c.227-63C>A c.*145+3864C>A (n.*145+3864C>A) c.175-63C>A (n.175-63C>A) c.*109-63C>A (n.*109-63C>A) c.7-63C>A (n.7-63C>A) c.-29+4343C>A (n.-29+4343C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806254T>C | CA2575906411 | PMM2 | c.256-62T>C (n.256-62T>C) c.178+4344T>C (n.178+4344T>C) c.179-62T>C (n.179-62T>C) c.*252-62T>C (n.*252-62T>C) n.220-62T>C n.318-62T>C c.227-62T>C c.*145+3865T>C (n.*145+3865T>C) c.175-62T>C (n.175-62T>C) c.*109-62T>C (n.*109-62T>C) c.7-62T>C (n.7-62T>C) c.-29+4344T>C (n.-29+4344T>C) | |
| 16 | g.8806255A>C | CA2631641856 | PMM2 | c.256-61A>C (n.256-61A>C) c.178+4345A>C (n.178+4345A>C) c.179-61A>C (n.179-61A>C) c.*252-61A>C (n.*252-61A>C) n.220-61A>C n.318-61A>C c.227-61A>C c.*145+3866A>C (n.*145+3866A>C) c.175-61A>C (n.175-61A>C) c.*109-61A>C (n.*109-61A>C) c.7-61A>C (n.7-61A>C) c.-29+4345A>C (n.-29+4345A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806255A>G | CA2631641857 | PMM2 | c.256-61A>G (n.256-61A>G) c.178+4345A>G (n.178+4345A>G) c.179-61A>G (n.179-61A>G) c.*252-61A>G (n.*252-61A>G) n.220-61A>G n.318-61A>G c.227-61A>G c.*145+3866A>G (n.*145+3866A>G) c.175-61A>G (n.175-61A>G) c.*109-61A>G (n.*109-61A>G) c.7-61A>G (n.7-61A>G) c.-29+4345A>G (n.-29+4345A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806256T>C | CA2631641858 | PMM2 | c.256-60T>C (n.256-60T>C) c.178+4346T>C (n.178+4346T>C) c.179-60T>C (n.179-60T>C) c.*252-60T>C (n.*252-60T>C) n.220-60T>C n.318-60T>C c.227-60T>C c.*145+3867T>C (n.*145+3867T>C) c.175-60T>C (n.175-60T>C) c.*109-60T>C (n.*109-60T>C) c.7-60T>C (n.7-60T>C) c.-29+4346T>C (n.-29+4346T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806257G>A | CA974435459 | PMM2 | c.256-59G>A (n.256-59G>A) c.178+4347G>A (n.178+4347G>A) c.179-59G>A (n.179-59G>A) c.*252-59G>A (n.*252-59G>A) n.220-59G>A n.318-59G>A c.227-59G>A c.*145+3868G>A (n.*145+3868G>A) c.175-59G>A (n.175-59G>A) c.*109-59G>A (n.*109-59G>A) c.7-59G>A (n.7-59G>A) c.-29+4347G>A (n.-29+4347G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806257G= | CA2206133150 | PMM2 | c.256-59G= (n.256-59G=) c.178+4347G= (n.178+4347G=) c.179-59G= (n.179-59G=) c.*252-59G= (n.*252-59G=) n.220-59G= n.318-59G= c.227-59G= c.*145+3868G= (n.*145+3868G=) c.175-59G= (n.175-59G=) c.*109-59G= (n.*109-59G=) c.7-59G= (n.7-59G=) c.-29+4347G= (n.-29+4347G=) | |
| 16 | g.8806257G>T | CA2631641860 | PMM2 | c.256-59G>T (n.256-59G>T) c.178+4347G>T (n.178+4347G>T) c.179-59G>T (n.179-59G>T) c.*252-59G>T (n.*252-59G>T) n.220-59G>T n.318-59G>T c.227-59G>T c.*145+3868G>T (n.*145+3868G>T) c.175-59G>T (n.175-59G>T) c.*109-59G>T (n.*109-59G>T) c.7-59G>T (n.7-59G>T) c.-29+4347G>T (n.-29+4347G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806259A= | CA2206133151 | PMM2 | c.256-57A= (n.256-57A=) c.178+4349A= (n.178+4349A=) c.179-57A= (n.179-57A=) c.*252-57A= (n.*252-57A=) n.220-57A= n.318-57A= c.227-57A= c.*145+3870A= (n.*145+3870A=) c.175-57A= (n.175-57A=) c.*109-57A= (n.*109-57A=) c.7-57A= (n.7-57A=) c.-29+4349A= (n.-29+4349A=) | |
| 16 | g.8806259A>G | CA2206133152 | PMM2 | c.256-57A>G (n.256-57A>G) c.178+4349A>G (n.178+4349A>G) c.179-57A>G (n.179-57A>G) c.*252-57A>G (n.*252-57A>G) n.220-57A>G n.318-57A>G c.227-57A>G c.*145+3870A>G (n.*145+3870A>G) c.175-57A>G (n.175-57A>G) c.*109-57A>G (n.*109-57A>G) c.7-57A>G (n.7-57A>G) c.-29+4349A>G (n.-29+4349A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806260del | CA2805791641 | PMM2 | c.256-56del (n.256-56del) c.178+4350del (n.178+4350del) c.179-56del (n.179-56del) c.*252-56del (n.*252-56del) n.220-56del n.318-56del c.227-56del c.*145+3871del (n.*145+3871del) c.175-56del (n.175-56del) c.*109-56del (n.*109-56del) c.7-56del (n.7-56del) c.-29+4350del (n.-29+4350del) | |
| 16 | g.8806260G>T | CA2631641863 | PMM2 | c.256-56G>T (n.256-56G>T) c.178+4350G>T (n.178+4350G>T) c.179-56G>T (n.179-56G>T) c.*252-56G>T (n.*252-56G>T) n.220-56G>T n.318-56G>T c.227-56G>T c.*145+3871G>T (n.*145+3871G>T) c.175-56G>T (n.175-56G>T) c.*109-56G>T (n.*109-56G>T) c.7-56G>T (n.7-56G>T) c.-29+4350G>T (n.-29+4350G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806261C>A | CA2206133154 | PMM2 | c.256-55C>A (n.256-55C>A) c.178+4351C>A (n.178+4351C>A) c.179-55C>A (n.179-55C>A) c.*252-55C>A (n.*252-55C>A) n.220-55C>A n.318-55C>A c.227-55C>A c.*145+3872C>A (n.*145+3872C>A) c.175-55C>A (n.175-55C>A) c.*109-55C>A (n.*109-55C>A) c.7-55C>A (n.7-55C>A) c.-29+4351C>A (n.-29+4351C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806261C= | CA2206133153 | PMM2 | c.256-55C= (n.256-55C=) c.178+4351C= (n.178+4351C=) c.179-55C= (n.179-55C=) c.*252-55C= (n.*252-55C=) n.220-55C= n.318-55C= c.227-55C= c.*145+3872C= (n.*145+3872C=) c.175-55C= (n.175-55C=) c.*109-55C= (n.*109-55C=) c.7-55C= (n.7-55C=) c.-29+4351C= (n.-29+4351C=) | |
| 16 | g.8806262T>C | CA2805791642 | PMM2 | c.256-54T>C (n.256-54T>C) c.178+4352T>C (n.178+4352T>C) c.179-54T>C (n.179-54T>C) c.*252-54T>C (n.*252-54T>C) n.220-54T>C n.318-54T>C c.227-54T>C c.*145+3873T>C (n.*145+3873T>C) c.175-54T>C (n.175-54T>C) c.*109-54T>C (n.*109-54T>C) c.7-54T>C (n.7-54T>C) c.-29+4352T>C (n.-29+4352T>C) | |
| 16 | g.8806263G>T | CA2631641868 | PMM2 | c.256-53G>T (n.256-53G>T) c.178+4353G>T (n.178+4353G>T) c.179-53G>T (n.179-53G>T) c.*252-53G>T (n.*252-53G>T) n.220-53G>T n.318-53G>T c.227-53G>T c.*145+3874G>T (n.*145+3874G>T) c.175-53G>T (n.175-53G>T) c.*109-53G>T (n.*109-53G>T) c.7-53G>T (n.7-53G>T) c.-29+4353G>T (n.-29+4353G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806267del | CA2631641870 | PMM2 | c.256-49del (n.256-49del) c.178+4357del (n.178+4357del) c.179-49del (n.179-49del) c.*252-49del (n.*252-49del) n.220-49del n.318-49del c.227-49del c.*145+3878del (n.*145+3878del) c.175-49del (n.175-49del) c.*109-49del (n.*109-49del) c.7-49del (n.7-49del) c.-29+4357del (n.-29+4357del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806265T>A | CA2206133156 | PMM2 | c.256-51T>A (n.256-51T>A) c.178+4355T>A (n.178+4355T>A) c.179-51T>A (n.179-51T>A) c.*252-51T>A (n.*252-51T>A) n.220-51T>A n.318-51T>A c.227-51T>A c.*145+3876T>A (n.*145+3876T>A) c.175-51T>A (n.175-51T>A) c.*109-51T>A (n.*109-51T>A) c.7-51T>A (n.7-51T>A) c.-29+4355T>A (n.-29+4355T>A) | dbSNP |
| 16 | g.8806265T= | CA2206133155 | PMM2 | c.256-51T= (n.256-51T=) c.178+4355T= (n.178+4355T=) c.179-51T= (n.179-51T=) c.*252-51T= (n.*252-51T=) n.220-51T= n.318-51T= c.227-51T= c.*145+3876T= (n.*145+3876T=) c.175-51T= (n.175-51T=) c.*109-51T= (n.*109-51T=) c.7-51T= (n.7-51T=) c.-29+4355T= (n.-29+4355T=) | |
| 16 | g.8806266T>G | CA2206133158 | PMM2 | c.256-50T>G (n.256-50T>G) c.178+4356T>G (n.178+4356T>G) c.179-50T>G (n.179-50T>G) c.*252-50T>G (n.*252-50T>G) n.220-50T>G n.318-50T>G c.227-50T>G c.*145+3877T>G (n.*145+3877T>G) c.175-50T>G (n.175-50T>G) c.*109-50T>G (n.*109-50T>G) c.7-50T>G (n.7-50T>G) c.-29+4356T>G (n.-29+4356T>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806266T= | CA2206133157 | PMM2 | c.256-50T= (n.256-50T=) c.178+4356T= (n.178+4356T=) c.179-50T= (n.179-50T=) c.*252-50T= (n.*252-50T=) n.220-50T= n.318-50T= c.227-50T= c.*145+3877T= (n.*145+3877T=) c.175-50T= (n.175-50T=) c.*109-50T= (n.*109-50T=) c.7-50T= (n.7-50T=) c.-29+4356T= (n.-29+4356T=) | |
| 16 | g.8806267T>C | CA974435465 | PMM2 | c.256-49T>C (n.256-49T>C) c.178+4357T>C (n.178+4357T>C) c.179-49T>C (n.179-49T>C) c.*252-49T>C (n.*252-49T>C) n.220-49T>C n.318-49T>C c.227-49T>C c.*145+3878T>C (n.*145+3878T>C) c.175-49T>C (n.175-49T>C) c.*109-49T>C (n.*109-49T>C) c.7-49T>C (n.7-49T>C) c.-29+4357T>C (n.-29+4357T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806267T= | CA2206133159 | PMM2 | c.256-49T= (n.256-49T=) c.178+4357T= (n.178+4357T=) c.179-49T= (n.179-49T=) c.*252-49T= (n.*252-49T=) n.220-49T= n.318-49T= c.227-49T= c.*145+3878T= (n.*145+3878T=) c.175-49T= (n.175-49T=) c.*109-49T= (n.*109-49T=) c.7-49T= (n.7-49T=) c.-29+4357T= (n.-29+4357T=) | |
| 16 | g.8806268G>T | CA2631641873 | PMM2 | c.256-48G>T (n.256-48G>T) c.178+4358G>T (n.178+4358G>T) c.179-48G>T (n.179-48G>T) c.*252-48G>T (n.*252-48G>T) n.220-48G>T n.318-48G>T c.227-48G>T c.*145+3879G>T (n.*145+3879G>T) c.175-48G>T (n.175-48G>T) c.*109-48G>T (n.*109-48G>T) c.7-48G>T (n.7-48G>T) c.-29+4358G>T (n.-29+4358G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806269A>G | CA2631641874 | PMM2 | c.256-47A>G (n.256-47A>G) c.178+4359A>G (n.178+4359A>G) c.179-47A>G (n.179-47A>G) c.*252-47A>G (n.*252-47A>G) n.220-47A>G n.318-47A>G c.227-47A>G c.*145+3880A>G (n.*145+3880A>G) c.175-47A>G (n.175-47A>G) c.*109-47A>G (n.*109-47A>G) c.7-47A>G (n.7-47A>G) c.-29+4359A>G (n.-29+4359A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806272del | CA2805791643 | PMM2 | c.256-44del (n.256-44del) c.178+4362del (n.178+4362del) c.179-44del (n.179-44del) c.*252-44del (n.*252-44del) n.220-44del n.318-44del c.227-44del c.*145+3883del (n.*145+3883del) c.175-44del (n.175-44del) c.*109-44del (n.*109-44del) c.7-44del (n.7-44del) c.-29+4362del (n.-29+4362del) | |
| 16 | g.8806270A>C | CA2631641875 | PMM2 | c.256-46A>C (n.256-46A>C) c.178+4360A>C (n.178+4360A>C) c.179-46A>C (n.179-46A>C) c.*252-46A>C (n.*252-46A>C) n.220-46A>C n.318-46A>C c.227-46A>C c.*145+3881A>C (n.*145+3881A>C) c.175-46A>C (n.175-46A>C) c.*109-46A>C (n.*109-46A>C) c.7-46A>C (n.7-46A>C) c.-29+4360A>C (n.-29+4360A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806271A= | CA2206133160 | PMM2 | c.256-45A= (n.256-45A=) c.178+4361A= (n.178+4361A=) c.179-45A= (n.179-45A=) c.*252-45A= (n.*252-45A=) n.220-45A= n.318-45A= c.227-45A= c.*145+3882A= (n.*145+3882A=) c.175-45A= (n.175-45A=) c.*109-45A= (n.*109-45A=) c.7-45A= (n.7-45A=) c.-29+4361A= (n.-29+4361A=) | |
| 16 | g.8806271A>T | CA620729251 | PMM2 | c.256-45A>T (n.256-45A>T) c.178+4361A>T (n.178+4361A>T) c.179-45A>T (n.179-45A>T) c.*252-45A>T (n.*252-45A>T) n.220-45A>T n.318-45A>T c.227-45A>T c.*145+3882A>T (n.*145+3882A>T) c.175-45A>T (n.175-45A>T) c.*109-45A>T (n.*109-45A>T) c.7-45A>T (n.7-45A>T) c.-29+4361A>T (n.-29+4361A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806272A= | CA2206133161 | PMM2 | c.256-44A= (n.256-44A=) c.178+4362A= (n.178+4362A=) c.179-44A= (n.179-44A=) c.*252-44A= (n.*252-44A=) n.220-44A= n.318-44A= c.227-44A= c.*145+3883A= (n.*145+3883A=) c.175-44A= (n.175-44A=) c.*109-44A= (n.*109-44A=) c.7-44A= (n.7-44A=) c.-29+4362A= (n.-29+4362A=) | |
| 16 | g.8806272A>G | CA7893977 | PMM2 | c.256-44A>G (n.256-44A>G) c.178+4362A>G (n.178+4362A>G) c.179-44A>G (n.179-44A>G) c.*252-44A>G (n.*252-44A>G) n.220-44A>G n.318-44A>G c.227-44A>G c.*145+3883A>G (n.*145+3883A>G) c.175-44A>G (n.175-44A>G) c.*109-44A>G (n.*109-44A>G) c.7-44A>G (n.7-44A>G) c.-29+4362A>G (n.-29+4362A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806274G>A | CA620729257 | PMM2 | c.256-42G>A (n.256-42G>A) c.178+4364G>A (n.178+4364G>A) c.179-42G>A (n.179-42G>A) c.*252-42G>A (n.*252-42G>A) n.220-42G>A n.318-42G>A c.227-42G>A c.*145+3885G>A (n.*145+3885G>A) c.175-42G>A (n.175-42G>A) c.*109-42G>A (n.*109-42G>A) c.7-42G>A (n.7-42G>A) c.-29+4364G>A (n.-29+4364G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806274G>C | CA2631641888 | PMM2 | c.256-42G>C (n.256-42G>C) c.178+4364G>C (n.178+4364G>C) c.179-42G>C (n.179-42G>C) c.*252-42G>C (n.*252-42G>C) n.220-42G>C n.318-42G>C c.227-42G>C c.*145+3885G>C (n.*145+3885G>C) c.175-42G>C (n.175-42G>C) c.*109-42G>C (n.*109-42G>C) c.7-42G>C (n.7-42G>C) c.-29+4364G>C (n.-29+4364G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806274G= | CA2206133162 | PMM2 | c.256-42G= (n.256-42G=) c.178+4364G= (n.178+4364G=) c.179-42G= (n.179-42G=) c.*252-42G= (n.*252-42G=) n.220-42G= n.318-42G= c.227-42G= c.*145+3885G= (n.*145+3885G=) c.175-42G= (n.175-42G=) c.*109-42G= (n.*109-42G=) c.7-42G= (n.7-42G=) c.-29+4364G= (n.-29+4364G=) | |
| 16 | g.8806275C>A | CA2575906412 | PMM2 | c.256-41C>A (n.256-41C>A) c.178+4365C>A (n.178+4365C>A) c.179-41C>A (n.179-41C>A) c.*252-41C>A (n.*252-41C>A) n.220-41C>A n.318-41C>A c.227-41C>A c.*145+3886C>A (n.*145+3886C>A) c.175-41C>A (n.175-41C>A) c.*109-41C>A (n.*109-41C>A) c.7-41C>A (n.7-41C>A) c.-29+4365C>A (n.-29+4365C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806275C>T | CA2575906413 | PMM2 | c.256-41C>T (n.256-41C>T) c.178+4365C>T (n.178+4365C>T) c.179-41C>T (n.179-41C>T) c.*252-41C>T (n.*252-41C>T) n.220-41C>T n.318-41C>T c.227-41C>T c.*145+3886C>T (n.*145+3886C>T) c.175-41C>T (n.175-41C>T) c.*109-41C>T (n.*109-41C>T) c.7-41C>T (n.7-41C>T) c.-29+4365C>T (n.-29+4365C>T) | |
| 16 | g.8806276T>C | CA2631641892 | PMM2 | c.256-40T>C (n.256-40T>C) c.178+4366T>C (n.178+4366T>C) c.179-40T>C (n.179-40T>C) c.*252-40T>C (n.*252-40T>C) n.220-40T>C n.318-40T>C c.227-40T>C c.*145+3887T>C (n.*145+3887T>C) c.175-40T>C (n.175-40T>C) c.*109-40T>C (n.*109-40T>C) c.7-40T>C (n.7-40T>C) c.-29+4366T>C (n.-29+4366T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806277C>A | CA7893978 | PMM2 | c.256-39C>A (n.256-39C>A) c.178+4367C>A (n.178+4367C>A) c.179-39C>A (n.179-39C>A) c.*252-39C>A (n.*252-39C>A) n.220-39C>A n.318-39C>A c.227-39C>A c.*145+3888C>A (n.*145+3888C>A) c.175-39C>A (n.175-39C>A) c.*109-39C>A (n.*109-39C>A) c.7-39C>A (n.7-39C>A) c.-29+4367C>A (n.-29+4367C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806277C= | CA2206133163 | PMM2 | c.256-39C= (n.256-39C=) c.178+4367C= (n.178+4367C=) c.179-39C= (n.179-39C=) c.*252-39C= (n.*252-39C=) n.220-39C= n.318-39C= c.227-39C= c.*145+3888C= (n.*145+3888C=) c.175-39C= (n.175-39C=) c.*109-39C= (n.*109-39C=) c.7-39C= (n.7-39C=) c.-29+4367C= (n.-29+4367C=) | |
| 16 | g.8806277C>G | CA620729263 | PMM2 | c.256-39C>G (n.256-39C>G) c.178+4367C>G (n.178+4367C>G) c.179-39C>G (n.179-39C>G) c.*252-39C>G (n.*252-39C>G) n.220-39C>G n.318-39C>G c.227-39C>G c.*145+3888C>G (n.*145+3888C>G) c.175-39C>G (n.175-39C>G) c.*109-39C>G (n.*109-39C>G) c.7-39C>G (n.7-39C>G) c.-29+4367C>G (n.-29+4367C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806278C= | CA2206133164 | PMM2 | c.256-38C= (n.256-38C=) c.178+4368C= (n.178+4368C=) c.179-38C= (n.179-38C=) c.*252-38C= (n.*252-38C=) n.220-38C= n.318-38C= c.227-38C= c.*145+3889C= (n.*145+3889C=) c.175-38C= (n.175-38C=) c.*109-38C= (n.*109-38C=) c.7-38C= (n.7-38C=) c.-29+4368C= (n.-29+4368C=) | |
| 16 | g.8806278C>G | CA974435497 | PMM2 | c.256-38C>G (n.256-38C>G) c.178+4368C>G (n.178+4368C>G) c.179-38C>G (n.179-38C>G) c.*252-38C>G (n.*252-38C>G) n.220-38C>G n.318-38C>G c.227-38C>G c.*145+3889C>G (n.*145+3889C>G) c.175-38C>G (n.175-38C>G) c.*109-38C>G (n.*109-38C>G) c.7-38C>G (n.7-38C>G) c.-29+4368C>G (n.-29+4368C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806280G>A | CA2631641897 | PMM2 | c.256-36G>A (n.256-36G>A) c.178+4370G>A (n.178+4370G>A) c.179-36G>A (n.179-36G>A) c.*252-36G>A (n.*252-36G>A) n.220-36G>A n.318-36G>A c.227-36G>A c.*145+3891G>A (n.*145+3891G>A) c.175-36G>A (n.175-36G>A) c.*109-36G>A (n.*109-36G>A) c.7-36G>A (n.7-36G>A) c.-29+4370G>A (n.-29+4370G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806281C>A | CA2575906414 | PMM2 | c.256-35C>A (n.256-35C>A) c.178+4371C>A (n.178+4371C>A) c.179-35C>A (n.179-35C>A) c.*252-35C>A (n.*252-35C>A) n.220-35C>A n.318-35C>A c.227-35C>A c.*145+3892C>A (n.*145+3892C>A) c.175-35C>A (n.175-35C>A) c.*109-35C>A (n.*109-35C>A) c.7-35C>A (n.7-35C>A) c.-29+4371C>A (n.-29+4371C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806281C= | CA2206133165 | PMM2 | c.256-35C= (n.256-35C=) c.178+4371C= (n.178+4371C=) c.179-35C= (n.179-35C=) c.*252-35C= (n.*252-35C=) n.220-35C= n.318-35C= c.227-35C= c.*145+3892C= (n.*145+3892C=) c.175-35C= (n.175-35C=) c.*109-35C= (n.*109-35C=) c.7-35C= (n.7-35C=) c.-29+4371C= (n.-29+4371C=) | |
| 16 | g.8806281C>G | CA725527426 | PMM2 | c.256-35C>G (n.256-35C>G) c.178+4371C>G (n.178+4371C>G) c.179-35C>G (n.179-35C>G) c.*252-35C>G (n.*252-35C>G) n.220-35C>G n.318-35C>G c.227-35C>G c.*145+3892C>G (n.*145+3892C>G) c.175-35C>G (n.175-35C>G) c.*109-35C>G (n.*109-35C>G) c.7-35C>G (n.7-35C>G) c.-29+4371C>G (n.-29+4371C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806281C>T | CA277488993 | PMM2 | c.256-35C>T (n.256-35C>T) c.178+4371C>T (n.178+4371C>T) c.179-35C>T (n.179-35C>T) c.*252-35C>T (n.*252-35C>T) n.220-35C>T n.318-35C>T c.227-35C>T c.*145+3892C>T (n.*145+3892C>T) c.175-35C>T (n.175-35C>T) c.*109-35C>T (n.*109-35C>T) c.7-35C>T (n.7-35C>T) c.-29+4371C>T (n.-29+4371C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806282T>G | CA2575906415 | PMM2 | c.256-34T>G (n.256-34T>G) c.178+4372T>G (n.178+4372T>G) c.179-34T>G (n.179-34T>G) c.*252-34T>G (n.*252-34T>G) n.220-34T>G n.318-34T>G c.227-34T>G c.*145+3893T>G (n.*145+3893T>G) c.175-34T>G (n.175-34T>G) c.*109-34T>G (n.*109-34T>G) c.7-34T>G (n.7-34T>G) c.-29+4372T>G (n.-29+4372T>G) | |
| 16 | g.8806283A= | CA2206133166 | PMM2 | c.256-33A= (n.256-33A=) c.178+4373A= (n.178+4373A=) c.179-33A= (n.179-33A=) c.*252-33A= (n.*252-33A=) n.220-33A= n.318-33A= c.227-33A= c.*145+3894A= (n.*145+3894A=) c.175-33A= (n.175-33A=) c.*109-33A= (n.*109-33A=) c.7-33A= (n.7-33A=) c.-29+4373A= (n.-29+4373A=) | |
| 16 | g.8806283A>G | CA2206133167 | PMM2 | c.256-33A>G (n.256-33A>G) c.178+4373A>G (n.178+4373A>G) c.179-33A>G (n.179-33A>G) c.*252-33A>G (n.*252-33A>G) n.220-33A>G n.318-33A>G c.227-33A>G c.*145+3894A>G (n.*145+3894A>G) c.175-33A>G (n.175-33A>G) c.*109-33A>G (n.*109-33A>G) c.7-33A>G (n.7-33A>G) c.-29+4373A>G (n.-29+4373A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806285A= | CA2206133168 | PMM2 | c.256-31A= (n.256-31A=) c.178+4375A= (n.178+4375A=) c.179-31A= (n.179-31A=) c.*252-31A= (n.*252-31A=) n.220-31A= n.318-31A= c.227-31A= c.*145+3896A= (n.*145+3896A=) c.175-31A= (n.175-31A=) c.*109-31A= (n.*109-31A=) c.7-31A= (n.7-31A=) c.-29+4375A= (n.-29+4375A=) | |
| 16 | g.8806285A>G | CA620729265 | PMM2 | c.256-31A>G (n.256-31A>G) c.178+4375A>G (n.178+4375A>G) c.179-31A>G (n.179-31A>G) c.*252-31A>G (n.*252-31A>G) n.220-31A>G n.318-31A>G c.227-31A>G c.*145+3896A>G (n.*145+3896A>G) c.175-31A>G (n.175-31A>G) c.*109-31A>G (n.*109-31A>G) c.7-31A>G (n.7-31A>G) c.-29+4375A>G (n.-29+4375A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.8806286T>C | CA7893979 | PMM2 | c.256-30T>C (n.256-30T>C) c.178+4376T>C (n.178+4376T>C) c.179-30T>C (n.179-30T>C) c.*252-30T>C (n.*252-30T>C) n.220-30T>C n.318-30T>C c.227-30T>C c.*145+3897T>C (n.*145+3897T>C) c.175-30T>C (n.175-30T>C) c.*109-30T>C (n.*109-30T>C) c.7-30T>C (n.7-30T>C) c.-29+4376T>C (n.-29+4376T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806286T= | CA2206133169 | PMM2 | c.256-30T= (n.256-30T=) c.178+4376T= (n.178+4376T=) c.179-30T= (n.179-30T=) c.*252-30T= (n.*252-30T=) n.220-30T= n.318-30T= c.227-30T= c.*145+3897T= (n.*145+3897T=) c.175-30T= (n.175-30T=) c.*109-30T= (n.*109-30T=) c.7-30T= (n.7-30T=) c.-29+4376T= (n.-29+4376T=) | |
| 16 | g.8806287C>A | CA2631641902 | PMM2 | c.256-29C>A (n.256-29C>A) c.178+4377C>A (n.178+4377C>A) c.179-29C>A (n.179-29C>A) c.*252-29C>A (n.*252-29C>A) n.220-29C>A n.318-29C>A c.227-29C>A c.*145+3898C>A (n.*145+3898C>A) c.175-29C>A (n.175-29C>A) c.*109-29C>A (n.*109-29C>A) c.7-29C>A (n.7-29C>A) c.-29+4377C>A (n.-29+4377C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806287C>T | CA2631641904 | PMM2 | c.256-29C>T (n.256-29C>T) c.178+4377C>T (n.178+4377C>T) c.179-29C>T (n.179-29C>T) c.*252-29C>T (n.*252-29C>T) n.220-29C>T n.318-29C>T c.227-29C>T c.*145+3898C>T (n.*145+3898C>T) c.175-29C>T (n.175-29C>T) c.*109-29C>T (n.*109-29C>T) c.7-29C>T (n.7-29C>T) c.-29+4377C>T (n.-29+4377C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806288A= | CA2206133170 | PMM2 | c.256-28A= (n.256-28A=) c.178+4378A= (n.178+4378A=) c.179-28A= (n.179-28A=) c.*252-28A= (n.*252-28A=) n.220-28A= n.318-28A= c.227-28A= c.*145+3899A= (n.*145+3899A=) c.175-28A= (n.175-28A=) c.*109-28A= (n.*109-28A=) c.7-28A= (n.7-28A=) c.-29+4378A= (n.-29+4378A=) | |
| 16 | g.8806288A>T | CA277488997 | PMM2 | c.256-28A>T (n.256-28A>T) c.178+4378A>T (n.178+4378A>T) c.179-28A>T (n.179-28A>T) c.*252-28A>T (n.*252-28A>T) n.220-28A>T n.318-28A>T c.227-28A>T c.*145+3899A>T (n.*145+3899A>T) c.175-28A>T (n.175-28A>T) c.*109-28A>T (n.*109-28A>T) c.7-28A>T (n.7-28A>T) c.-29+4378A>T (n.-29+4378A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806290G>A | CA7893980 | PMM2 | c.256-26G>A (n.256-26G>A) c.178+4380G>A (n.178+4380G>A) c.179-26G>A (n.179-26G>A) c.*252-26G>A (n.*252-26G>A) n.220-26G>A n.318-26G>A c.227-26G>A c.*145+3901G>A (n.*145+3901G>A) c.175-26G>A (n.175-26G>A) c.*109-26G>A (n.*109-26G>A) c.7-26G>A (n.7-26G>A) c.-29+4380G>A (n.-29+4380G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806290G= | CA2206133171 | PMM2 | c.256-26G= (n.256-26G=) c.178+4380G= (n.178+4380G=) c.179-26G= (n.179-26G=) c.*252-26G= (n.*252-26G=) n.220-26G= n.318-26G= c.227-26G= c.*145+3901G= (n.*145+3901G=) c.175-26G= (n.175-26G=) c.*109-26G= (n.*109-26G=) c.7-26G= (n.7-26G=) c.-29+4380G= (n.-29+4380G=) | |
| 16 | g.8806294C>A | CA2575906416 | PMM2 | c.256-22C>A (n.256-22C>A) c.178+4384C>A (n.178+4384C>A) c.179-22C>A (n.179-22C>A) c.*252-22C>A (n.*252-22C>A) n.220-22C>A n.318-22C>A c.227-22C>A c.*145+3905C>A (n.*145+3905C>A) c.175-22C>A (n.175-22C>A) c.*109-22C>A (n.*109-22C>A) c.7-22C>A (n.7-22C>A) c.-29+4384C>A (n.-29+4384C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806294C= | CA2206133172 | PMM2 | c.256-22C= (n.256-22C=) c.178+4384C= (n.178+4384C=) c.179-22C= (n.179-22C=) c.*252-22C= (n.*252-22C=) n.220-22C= n.318-22C= c.227-22C= c.*145+3905C= (n.*145+3905C=) c.175-22C= (n.175-22C=) c.*109-22C= (n.*109-22C=) c.7-22C= (n.7-22C=) c.-29+4384C= (n.-29+4384C=) | |
| 16 | g.8806294C>T | CA7893981 | PMM2 | c.256-22C>T (n.256-22C>T) c.178+4384C>T (n.178+4384C>T) c.179-22C>T (n.179-22C>T) c.*252-22C>T (n.*252-22C>T) n.220-22C>T n.318-22C>T c.227-22C>T c.*145+3905C>T (n.*145+3905C>T) c.175-22C>T (n.175-22C>T) c.*109-22C>T (n.*109-22C>T) c.7-22C>T (n.7-22C>T) c.-29+4384C>T (n.-29+4384C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806295T>C | CA2631641909 | PMM2 | c.256-21T>C (n.256-21T>C) c.178+4385T>C (n.178+4385T>C) c.179-21T>C (n.179-21T>C) c.*252-21T>C (n.*252-21T>C) n.220-21T>C n.318-21T>C c.227-21T>C c.*145+3906T>C (n.*145+3906T>C) c.175-21T>C (n.175-21T>C) c.*109-21T>C (n.*109-21T>C) c.7-21T>C (n.7-21T>C) c.-29+4385T>C (n.-29+4385T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806296C>A | CA2575906417 | PMM2 | c.256-20C>A (n.256-20C>A) c.178+4386C>A (n.178+4386C>A) c.179-20C>A (n.179-20C>A) c.*252-20C>A (n.*252-20C>A) n.220-20C>A n.318-20C>A c.227-20C>A c.*145+3907C>A (n.*145+3907C>A) c.175-20C>A (n.175-20C>A) c.*109-20C>A (n.*109-20C>A) c.7-20C>A (n.7-20C>A) c.-29+4386C>A (n.-29+4386C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806296_8806300delinsCAAGT | CA2206133173 | PMM2 | c.256-20_256-16delinsCAAGT (n.256-20_256-16delinsCAAGT) c.178+4386_178+4390delinsCAAGT (n.178+4386_178+4390delinsCAAGT) c.179-20_179-16delinsCAAGT (n.179-20_179-16delinsCAAGT) c.*252-20_*252-16delinsCAAGT (n.*252-20_*252-16delinsCAAGT) n.220-20_220-16delinsCAAGT n.318-20_318-16delinsCAAGT c.227-20_227-16delinsCAAGT c.*145+3907_*145+3911delinsCAAGT (n.*145+3907_*145+3911delinsCAAGT) c.175-20_175-16delinsCAAGT (n.175-20_175-16delinsCAAGT) c.*109-20_*109-16delinsCAAGT (n.*109-20_*109-16delinsCAAGT) c.7-20_7-16delinsCAAGT (n.7-20_7-16delinsCAAGT) c.-29+4386_-29+4390delinsCAAGT (n.-29+4386_-29+4390delinsCAAGT) | |
| 16 | g.8806297A>G | CA2575906418 | PMM2 | c.256-19A>G (n.256-19A>G) c.178+4387A>G (n.178+4387A>G) c.179-19A>G (n.179-19A>G) c.*252-19A>G (n.*252-19A>G) n.220-19A>G n.318-19A>G c.227-19A>G c.*145+3908A>G (n.*145+3908A>G) c.175-19A>G (n.175-19A>G) c.*109-19A>G (n.*109-19A>G) c.7-19A>G (n.7-19A>G) c.-29+4387A>G (n.-29+4387A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806297A>T | CA2731684105 | PMM2 | c.256-19A>T (n.256-19A>T) c.178+4387A>T (n.178+4387A>T) c.179-19A>T (n.179-19A>T) c.*252-19A>T (n.*252-19A>T) n.220-19A>T n.318-19A>T c.227-19A>T c.*145+3908A>T (n.*145+3908A>T) c.175-19A>T (n.175-19A>T) c.*109-19A>T (n.*109-19A>T) c.7-19A>T (n.7-19A>T) c.-29+4387A>T (n.-29+4387A>T) | dbSNP |
| 16 | g.8806298_8806301del | CA7893982 | PMM2 | c.256-18_256-15del (n.256-18_256-15del) c.178+4388_178+4391del (n.178+4388_178+4391del) c.179-18_179-15del (n.179-18_179-15del) c.*252-18_*252-15del (n.*252-18_*252-15del) n.220-18_220-15del n.318-18_318-15del c.227-18_227-15del c.*145+3909_*145+3912del (n.*145+3909_*145+3912del) c.175-18_175-15del (n.175-18_175-15del) c.*109-18_*109-15del (n.*109-18_*109-15del) c.7-18_7-15del (n.7-18_7-15del) c.-29+4388_-29+4391del (n.-29+4388_-29+4391del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806299G>C | CA2631641918 | PMM2 | c.256-17G>C (n.256-17G>C) c.178+4389G>C (n.178+4389G>C) c.179-17G>C (n.179-17G>C) c.*252-17G>C (n.*252-17G>C) n.220-17G>C n.318-17G>C c.227-17G>C c.*145+3910G>C (n.*145+3910G>C) c.175-17G>C (n.175-17G>C) c.*109-17G>C (n.*109-17G>C) c.7-17G>C (n.7-17G>C) c.-29+4389G>C (n.-29+4389G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806299G>T | CA2631641920 | PMM2 | c.256-17G>T (n.256-17G>T) c.178+4389G>T (n.178+4389G>T) c.179-17G>T (n.179-17G>T) c.*252-17G>T (n.*252-17G>T) n.220-17G>T n.318-17G>T c.227-17G>T c.*145+3910G>T (n.*145+3910G>T) c.175-17G>T (n.175-17G>T) c.*109-17G>T (n.*109-17G>T) c.7-17G>T (n.7-17G>T) c.-29+4389G>T (n.-29+4389G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.8806301A= | CA2206133174 | PMM2 | c.256-15A= (n.256-15A=) c.178+4391A= (n.178+4391A=) c.179-15A= (n.179-15A=) c.*252-15A= (n.*252-15A=) n.220-15A= n.318-15A= c.227-15A= c.*145+3912A= (n.*145+3912A=) c.175-15A= (n.175-15A=) c.*109-15A= (n.*109-15A=) c.7-15A= (n.7-15A=) c.-29+4391A= (n.-29+4391A=) | |
| 16 | g.8806301A>G | CA725527443 | PMM2 | c.256-15A>G (n.256-15A>G) c.178+4391A>G (n.178+4391A>G) c.179-15A>G (n.179-15A>G) c.*252-15A>G (n.*252-15A>G) n.220-15A>G n.318-15A>G c.227-15A>G c.*145+3912A>G (n.*145+3912A>G) c.175-15A>G (n.175-15A>G) c.*109-15A>G (n.*109-15A>G) c.7-15A>G (n.7-15A>G) c.-29+4391A>G (n.-29+4391A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806301A>T | CA2631641921 | PMM2 | c.256-15A>T (n.256-15A>T) c.178+4391A>T (n.178+4391A>T) c.179-15A>T (n.179-15A>T) c.*252-15A>T (n.*252-15A>T) n.220-15A>T n.318-15A>T c.227-15A>T c.*145+3912A>T (n.*145+3912A>T) c.175-15A>T (n.175-15A>T) c.*109-15A>T (n.*109-15A>T) c.7-15A>T (n.7-15A>T) c.-29+4391A>T (n.-29+4391A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.8806303T>G | CA7893983 | PMM2 | c.256-13T>G (n.256-13T>G) c.178+4393T>G (n.178+4393T>G) c.179-13T>G (n.179-13T>G) c.*252-13T>G (n.*252-13T>G) n.220-13T>G n.318-13T>G c.227-13T>G c.*145+3914T>G (n.*145+3914T>G) c.175-13T>G (n.175-13T>G) c.*109-13T>G (n.*109-13T>G) c.7-13T>G (n.7-13T>G) c.-29+4393T>G (n.-29+4393T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806303T= | CA2206133175 | PMM2 | c.256-13T= (n.256-13T=) c.178+4393T= (n.178+4393T=) c.179-13T= (n.179-13T=) c.*252-13T= (n.*252-13T=) n.220-13T= n.318-13T= c.227-13T= c.*145+3914T= (n.*145+3914T=) c.175-13T= (n.175-13T=) c.*109-13T= (n.*109-13T=) c.7-13T= (n.7-13T=) c.-29+4393T= (n.-29+4393T=) | |
| 16 | g.8806306C>A | CA974435511 | PMM2 | c.256-10C>A (n.256-10C>A) c.178+4396C>A (n.178+4396C>A) c.179-10C>A (n.179-10C>A) c.*252-10C>A (n.*252-10C>A) n.220-10C>A n.318-10C>A c.227-10C>A c.*145+3917C>A (n.*145+3917C>A) c.175-10C>A (n.175-10C>A) c.*109-10C>A (n.*109-10C>A) c.7-10C>A (n.7-10C>A) c.-29+4396C>A (n.-29+4396C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806306C= | CA2206133176 | PMM2 | c.256-10C= (n.256-10C=) c.178+4396C= (n.178+4396C=) c.179-10C= (n.179-10C=) c.*252-10C= (n.*252-10C=) n.220-10C= n.318-10C= c.227-10C= c.*145+3917C= (n.*145+3917C=) c.175-10C= (n.175-10C=) c.*109-10C= (n.*109-10C=) c.7-10C= (n.7-10C=) c.-29+4396C= (n.-29+4396C=) | |
| 16 | g.8806306C>T | CA7893984 | PMM2 | c.256-10C>T (n.256-10C>T) c.178+4396C>T (n.178+4396C>T) c.179-10C>T (n.179-10C>T) c.*252-10C>T (n.*252-10C>T) n.220-10C>T n.318-10C>T c.227-10C>T c.*145+3917C>T (n.*145+3917C>T) c.175-10C>T (n.175-10C>T) c.*109-10C>T (n.*109-10C>T) c.7-10C>T (n.7-10C>T) c.-29+4396C>T (n.-29+4396C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806308T>C | CA277489006 | PMM2 | c.256-8T>C (n.256-8T>C) c.178+4398T>C (n.178+4398T>C) c.179-8T>C (n.179-8T>C) c.*252-8T>C (n.*252-8T>C) n.220-8T>C n.318-8T>C c.227-8T>C c.*145+3919T>C (n.*145+3919T>C) c.175-8T>C (n.175-8T>C) c.*109-8T>C (n.*109-8T>C) c.7-8T>C (n.7-8T>C) c.-29+4398T>C (n.-29+4398T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806308T= | CA2206133177 | PMM2 | c.256-8T= (n.256-8T=) c.178+4398T= (n.178+4398T=) c.179-8T= (n.179-8T=) c.*252-8T= (n.*252-8T=) n.220-8T= n.318-8T= c.227-8T= c.*145+3919T= (n.*145+3919T=) c.175-8T= (n.175-8T=) c.*109-8T= (n.*109-8T=) c.7-8T= (n.7-8T=) c.-29+4398T= (n.-29+4398T=) | |
| 16 | g.8806309C>A | CA2631641941 | PMM2 | c.256-7C>A (n.256-7C>A) c.178+4399C>A (n.178+4399C>A) c.179-7C>A (n.179-7C>A) c.*252-7C>A (n.*252-7C>A) n.220-7C>A n.318-7C>A c.227-7C>A c.*145+3920C>A (n.*145+3920C>A) c.175-7C>A (n.175-7C>A) c.*109-7C>A (n.*109-7C>A) c.7-7C>A (n.7-7C>A) c.-29+4399C>A (n.-29+4399C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806309C= | CA2206133178 | PMM2 | c.256-7C= (n.256-7C=) c.178+4399C= (n.178+4399C=) c.179-7C= (n.179-7C=) c.*252-7C= (n.*252-7C=) n.220-7C= n.318-7C= c.227-7C= c.*145+3920C= (n.*145+3920C=) c.175-7C= (n.175-7C=) c.*109-7C= (n.*109-7C=) c.7-7C= (n.7-7C=) c.-29+4399C= (n.-29+4399C=) | |
| 16 | g.8806309C>T | CA7893985 | PMM2 | c.256-7C>T (n.256-7C>T) c.178+4399C>T (n.178+4399C>T) c.179-7C>T (n.179-7C>T) c.*252-7C>T (n.*252-7C>T) n.220-7C>T n.318-7C>T c.227-7C>T c.*145+3920C>T (n.*145+3920C>T) c.175-7C>T (n.175-7C>T) c.*109-7C>T (n.*109-7C>T) c.7-7C>T (n.7-7C>T) c.-29+4399C>T (n.-29+4399C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806310A= | CA2206133179 | PMM2 | c.256-6A= (n.256-6A=) c.178+4400A= (n.178+4400A=) c.179-6A= (n.179-6A=) c.*252-6A= (n.*252-6A=) n.220-6A= n.318-6A= c.227-6A= c.*145+3921A= (n.*145+3921A=) c.175-6A= (n.175-6A=) c.*109-6A= (n.*109-6A=) c.7-6A= (n.7-6A=) c.-29+4400A= (n.-29+4400A=) | |
| 16 | g.8806310A>C | CA7893986 | PMM2 | c.256-6A>C (n.256-6A>C) c.178+4400A>C (n.178+4400A>C) c.179-6A>C (n.179-6A>C) c.*252-6A>C (n.*252-6A>C) n.220-6A>C n.318-6A>C c.227-6A>C c.*145+3921A>C (n.*145+3921A>C) c.175-6A>C (n.175-6A>C) c.*109-6A>C (n.*109-6A>C) c.7-6A>C (n.7-6A>C) c.-29+4400A>C (n.-29+4400A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806310A>G | CA2805791644 | PMM2 | c.256-6A>G (n.256-6A>G) c.178+4400A>G (n.178+4400A>G) c.179-6A>G (n.179-6A>G) c.*252-6A>G (n.*252-6A>G) n.220-6A>G n.318-6A>G c.227-6A>G c.*145+3921A>G (n.*145+3921A>G) c.175-6A>G (n.175-6A>G) c.*109-6A>G (n.*109-6A>G) c.7-6A>G (n.7-6A>G) c.-29+4400A>G (n.-29+4400A>G) | |
| 16 | g.8806310_8806320dup | CA2631641946 | PMM2 | c.256-6_260dup c.178+4400_178+4410dup (n.178+4400_178+4410dup) c.179-6_183dup c.*252-6_*256dup n.220-6_224dup n.318-6_322dup c.227-6_231dup c.*145+3921_*145+3931dup (n.*145+3921_*145+3931dup) c.175-6_179dup c.*109-6_*113dup c.7-6_11dup c.-29+4400_-29+4410dup (n.-29+4400_-29+4410dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806311T>A | CA620729279 | PMM2 | c.256-5T>A (n.256-5T>A) c.178+4401T>A (n.178+4401T>A) c.179-5T>A (n.179-5T>A) c.*252-5T>A (n.*252-5T>A) n.220-5T>A n.318-5T>A c.227-5T>A c.*145+3922T>A (n.*145+3922T>A) c.175-5T>A (n.175-5T>A) c.*109-5T>A (n.*109-5T>A) c.7-5T>A (n.7-5T>A) c.-29+4401T>A (n.-29+4401T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806311T>C | CA2499223721 | PMM2 | c.256-5T>C (n.256-5T>C) c.178+4401T>C (n.178+4401T>C) c.179-5T>C (n.179-5T>C) c.*252-5T>C (n.*252-5T>C) n.220-5T>C n.318-5T>C c.227-5T>C c.*145+3922T>C (n.*145+3922T>C) c.175-5T>C (n.175-5T>C) c.*109-5T>C (n.*109-5T>C) c.7-5T>C (n.7-5T>C) c.-29+4401T>C (n.-29+4401T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806311T= | CA2206133180 | PMM2 | c.256-5T= (n.256-5T=) c.178+4401T= (n.178+4401T=) c.179-5T= (n.179-5T=) c.*252-5T= (n.*252-5T=) n.220-5T= n.318-5T= c.227-5T= c.*145+3922T= (n.*145+3922T=) c.175-5T= (n.175-5T=) c.*109-5T= (n.*109-5T=) c.7-5T= (n.7-5T=) c.-29+4401T= (n.-29+4401T=) | |
| 16 | g.8806312C>A | CA2575906419 | PMM2 | c.256-4C>A (n.256-4C>A) c.178+4402C>A (n.178+4402C>A) c.179-4C>A (n.179-4C>A) c.*252-4C>A (n.*252-4C>A) n.220-4C>A n.318-4C>A c.227-4C>A c.*145+3923C>A (n.*145+3923C>A) c.175-4C>A (n.175-4C>A) c.*109-4C>A (n.*109-4C>A) c.7-4C>A (n.7-4C>A) c.-29+4402C>A (n.-29+4402C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806312C>G | CA2631641955 | PMM2 | c.256-4C>G (n.256-4C>G) c.178+4402C>G (n.178+4402C>G) c.179-4C>G (n.179-4C>G) c.*252-4C>G (n.*252-4C>G) n.220-4C>G n.318-4C>G c.227-4C>G c.*145+3923C>G (n.*145+3923C>G) c.175-4C>G (n.175-4C>G) c.*109-4C>G (n.*109-4C>G) c.7-4C>G (n.7-4C>G) c.-29+4402C>G (n.-29+4402C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806313T>C | CA2631641956 | PMM2 | c.256-3T>C (n.256-3T>C) c.178+4403T>C (n.178+4403T>C) c.179-3T>C (n.179-3T>C) c.*252-3T>C (n.*252-3T>C) n.220-3T>C n.318-3T>C c.227-3T>C c.*145+3924T>C (n.*145+3924T>C) c.175-3T>C (n.175-3T>C) c.*109-3T>C (n.*109-3T>C) c.7-3T>C (n.7-3T>C) c.-29+4403T>C (n.-29+4403T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806314A= | CA2206133181 | PMM2 | c.256-2A= (n.256-2A=) c.178+4404A= (n.178+4404A=) c.179-2A= (n.179-2A=) c.*252-2A= (n.*252-2A=) n.220-2A= n.318-2A= c.227-2A= c.*145+3925A= (n.*145+3925A=) c.175-2A= (n.175-2A=) c.*109-2A= (n.*109-2A=) c.7-2A= (n.7-2A=) c.-29+4404A= (n.-29+4404A=) | |
| 16 | g.8806314A>C | CA394696049 | PMM2 | c.256-2A>C (n.256-2A>C) c.178+4404A>C (n.178+4404A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.*252-2A>C (n.*252-2A>C) n.220-2A>C n.318-2A>C c.227-2A>C c.*145+3925A>C (n.*145+3925A>C) c.175-2A>C (n.175-2A>C) c.*109-2A>C (n.*109-2A>C) c.7-2A>C (n.7-2A>C) c.-29+4404A>C (n.-29+4404A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806314A>G | CA16041795 | PMM2 | c.256-2A>G (n.256-2A>G) c.178+4404A>G (n.178+4404A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.*252-2A>G (n.*252-2A>G) n.220-2A>G n.318-2A>G c.227-2A>G c.*145+3925A>G (n.*145+3925A>G) c.175-2A>G (n.175-2A>G) c.*109-2A>G (n.*109-2A>G) c.7-2A>G (n.7-2A>G) c.-29+4404A>G (n.-29+4404A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806314A>T | CA394696048 | PMM2 | c.256-2A>T (n.256-2A>T) c.178+4404A>T (n.178+4404A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.*252-2A>T (n.*252-2A>T) n.220-2A>T n.318-2A>T c.227-2A>T c.*145+3925A>T (n.*145+3925A>T) c.175-2A>T (n.175-2A>T) c.*109-2A>T (n.*109-2A>T) c.7-2A>T (n.7-2A>T) c.-29+4404A>T (n.-29+4404A>T) | |
| 16 | g.8806315G>A | CA394696050 | PMM2 | c.256-1G>A (n.256-1G>A) c.178+4405G>A (n.178+4405G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.*252-1G>A (n.*252-1G>A) n.220-1G>A n.318-1G>A c.227-1G>A c.*145+3926G>A (n.*145+3926G>A) c.175-1G>A (n.175-1G>A) c.*109-1G>A (n.*109-1G>A) c.7-1G>A (n.7-1G>A) c.-29+4405G>A (n.-29+4405G>A) | ClinVar |
| 16 | g.8806315G>C | CA7893987 | PMM2 | c.256-1G>C (n.256-1G>C) c.178+4405G>C (n.178+4405G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.*252-1G>C (n.*252-1G>C) n.220-1G>C n.318-1G>C c.227-1G>C c.*145+3926G>C (n.*145+3926G>C) c.175-1G>C (n.175-1G>C) c.*109-1G>C (n.*109-1G>C) c.7-1G>C (n.7-1G>C) c.-29+4405G>C (n.-29+4405G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806315G= | CA2206133182 | PMM2 | c.256-1G= (n.256-1G=) c.178+4405G= (n.178+4405G=) c.179-1G= (n.179-1G=) c.*252-1G= (n.*252-1G=) n.220-1G= n.318-1G= c.227-1G= c.*145+3926G= (n.*145+3926G=) c.175-1G= (n.175-1G=) c.*109-1G= (n.*109-1G=) c.7-1G= (n.7-1G=) c.-29+4405G= (n.-29+4405G=) | |
| 16 | g.8806315G>T | CA394696051 | PMM2 | c.256-1G>T (n.256-1G>T) c.178+4405G>T (n.178+4405G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.*252-1G>T (n.*252-1G>T) n.220-1G>T n.318-1G>T c.227-1G>T c.*145+3926G>T (n.*145+3926G>T) c.175-1G>T (n.175-1G>T) c.*109-1G>T (n.*109-1G>T) c.7-1G>T (n.7-1G>T) c.-29+4405G>T (n.-29+4405G>T) | |
| 16 | g.8806316A>C | CA394696052 | PMM2 | c.256A>C (p.Asn86His) c.178+4406A>C (n.178+4406A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*252A>C (n.*252A>C) n.220A>C n.318A>C c.227A>C c.*145+3927A>C (n.*145+3927A>C) c.175A>C (p.Asn59His) c.*109A>C (n.*109A>C) c.7A>C (p.Asn3His) c.-29+4406A>C (n.-29+4406A>C) | |
| 16 | g.8806316A>G | CA394696055 | PMM2 | c.256A>G (p.Asn86Asp) c.178+4406A>G (n.178+4406A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) n.220A>G n.318A>G c.227A>G c.*145+3927A>G (n.*145+3927A>G) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.*109A>G (n.*109A>G) c.7A>G (p.Asn3Asp) c.-29+4406A>G (n.-29+4406A>G) | |
| 16 | g.8806316A>T | CA394696054 | PMM2 | c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.178+4406A>T (n.178+4406A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.*252A>T (n.*252A>T) n.220A>T n.318A>T c.227A>T c.*145+3927A>T (n.*145+3927A>T) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.*109A>T (n.*109A>T) c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.-29+4406A>T (n.-29+4406A>T) | |
| 16 | g.8806317A>C | CA394696056 | PMM2 | c.257A>C (p.Asn86Thr) c.178+4407A>C (n.178+4407A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.*253A>C (n.*253A>C) n.221A>C n.319A>C c.228A>C c.*145+3928A>C (n.*145+3928A>C) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.*110A>C (n.*110A>C) c.8A>C (p.Asn3Thr) c.-29+4407A>C (n.-29+4407A>C) | |
| 16 | g.8806317A>G | CA394696058 | PMM2 | c.257A>G (p.Asn86Ser) c.178+4407A>G (n.178+4407A>G) c.180A>G (p.Glu60=) c.*253A>G (n.*253A>G) n.221A>G n.319A>G c.228A>G c.*145+3928A>G (n.*145+3928A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.*110A>G (n.*110A>G) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.-29+4407A>G (n.-29+4407A>G) | |
| 16 | g.8806317A>T | CA394696057 | PMM2 | c.257A>T (p.Asn86Ile) c.178+4407A>T (n.178+4407A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.*253A>T (n.*253A>T) n.221A>T n.319A>T c.228A>T c.*145+3928A>T (n.*145+3928A>T) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.*110A>T (n.*110A>T) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.-29+4407A>T (n.-29+4407A>T) | |
| 16 | g.8806318T>A | CA394696059 | PMM2 | c.258T>A (p.Asn86Lys) c.178+4408T>A (n.178+4408T>A) c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.*254T>A (n.*254T>A) n.222T>A n.320T>A c.229T>A c.*145+3929T>A (n.*145+3929T>A) c.177T>A (p.Asn59Lys) c.*111T>A (n.*111T>A) c.9T>A (p.Asn3Lys) c.-29+4408T>A (n.-29+4408T>A) | |
| 16 | g.8806318T>C | CA493511513 | PMM2 | c.258T>C (p.Asn86=) c.178+4408T>C (n.178+4408T>C) c.181T>C (p.Tyr61His) c.*254T>C (n.*254T>C) n.222T>C n.320T>C c.229T>C c.*145+3929T>C (n.*145+3929T>C) c.177T>C (p.Asn59=) c.*111T>C (n.*111T>C) c.9T>C (p.Asn3=) c.-29+4408T>C (n.-29+4408T>C) | |
| 16 | g.8806318T>G | CA394696060 | PMM2 | c.258T>G (p.Asn86Lys) c.178+4408T>G (n.178+4408T>G) c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.*254T>G (n.*254T>G) n.222T>G n.320T>G c.229T>G c.*145+3929T>G (n.*145+3929T>G) c.177T>G (p.Asn59Lys) c.*111T>G (n.*111T>G) c.9T>G (p.Asn3Lys) c.-29+4408T>G (n.-29+4408T>G) | |
| 16 | g.8806319A= | CA2206133183 | PMM2 | c.259A= (p.Ile87=) c.178+4409A= (n.178+4409A=) c.182A= (p.Tyr61=) c.*255A= (n.*255A=) n.223A= n.321A= c.230A= c.*145+3930A= (n.*145+3930A=) c.178A= (p.Ile60=) c.*112A= (n.*112A=) c.10A= (p.Ile4=) c.-29+4409A= (n.-29+4409A=) | |
| 16 | g.8806319A>C | CA394696061 | PMM2 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.178+4409A>C (n.178+4409A>C) c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.*255A>C (n.*255A>C) n.223A>C n.321A>C c.230A>C c.*145+3930A>C (n.*145+3930A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.*112A>C (n.*112A>C) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.-29+4409A>C (n.-29+4409A>C) | |
| 16 | g.8806319A>G | CA394696063 | PMM2 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.178+4409A>G (n.178+4409A>G) c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.*255A>G (n.*255A>G) n.223A>G n.321A>G c.230A>G c.*145+3930A>G (n.*145+3930A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) c.*112A>G (n.*112A>G) c.10A>G (p.Ile4Val) c.-29+4409A>G (n.-29+4409A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806319A>T | CA394696064 | PMM2 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.178+4409A>T (n.178+4409A>T) c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.*255A>T (n.*255A>T) n.223A>T n.321A>T c.230A>T c.*145+3930A>T (n.*145+3930A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.*112A>T (n.*112A>T) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.-29+4409A>T (n.-29+4409A>T) | |
| 16 | g.8806320T>A | CA394696066 | PMM2 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.178+4410T>A (n.178+4410T>A) c.183T>A (p.Tyr61Ter) c.*256T>A (n.*256T>A) n.224T>A n.322T>A c.231T>A c.*145+3931T>A (n.*145+3931T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.*113T>A (n.*113T>A) c.11T>A (p.Ile4Asn) c.-29+4410T>A (n.-29+4410T>A) | |
| 16 | g.8806320T>C | CA394696067 | PMM2 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.178+4410T>C (n.178+4410T>C) c.183T>C (p.Tyr61=) c.*256T>C (n.*256T>C) n.224T>C n.322T>C c.231T>C c.*145+3931T>C (n.*145+3931T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.*113T>C (n.*113T>C) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.-29+4410T>C (n.-29+4410T>C) | |
| 16 | g.8806320T>G | CA394696068 | PMM2 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.178+4410T>G (n.178+4410T>G) c.183T>G (p.Tyr61Ter) c.*256T>G (n.*256T>G) n.224T>G n.322T>G c.231T>G c.*145+3931T>G (n.*145+3931T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.*113T>G (n.*113T>G) c.11T>G (p.Ile4Ser) c.-29+4410T>G (n.-29+4410T>G) | |
| 16 | g.8806321T>A | CA493511547 | PMM2 | c.261T>A (p.Ile87=) c.178+4411T>A (n.178+4411T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.*257T>A (n.*257T>A) n.225T>A n.323T>A c.232T>A c.*145+3932T>A (n.*145+3932T>A) c.180T>A (p.Ile60=) c.*114T>A (n.*114T>A) c.12T>A (p.Ile4=) c.-29+4411T>A (n.-29+4411T>A) | |
| 16 | g.8806321T>C | CA493511542 | PMM2 | c.261T>C (p.Ile87=) c.178+4411T>C (n.178+4411T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.*257T>C (n.*257T>C) n.225T>C n.323T>C c.232T>C c.*145+3932T>C (n.*145+3932T>C) c.180T>C (p.Ile60=) c.*114T>C (n.*114T>C) c.12T>C (p.Ile4=) c.-29+4411T>C (n.-29+4411T>C) | |
| 16 | g.8806321T>G | CA7893988 | PMM2 | c.261T>G (p.Ile87Met) c.178+4411T>G (n.178+4411T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.*257T>G (n.*257T>G) n.225T>G n.323T>G c.232T>G c.*145+3932T>G (n.*145+3932T>G) c.180T>G (p.Ile60Met) c.*114T>G (n.*114T>G) c.12T>G (p.Ile4Met) c.-29+4411T>G (n.-29+4411T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806321T= | CA2206133184 | PMM2 | c.261T= (p.Ile87=) c.178+4411T= (n.178+4411T=) c.184T= (p.Ser62=) c.*257T= (n.*257T=) n.225T= n.323T= c.232T= c.*145+3932T= (n.*145+3932T=) c.180T= (p.Ile60=) c.*114T= (n.*114T=) c.12T= (p.Ile4=) c.-29+4411T= (n.-29+4411T=) | |
| 16 | g.8806322C>A | CA394696072 | PMM2 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.178+4412C>A (n.178+4412C>A) c.185C>A (p.Ser62Ter) c.*258C>A (n.*258C>A) n.226C>A n.324C>A c.233C>A c.*145+3933C>A (n.*145+3933C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.*115C>A (n.*115C>A) c.13C>A (p.Gln5Lys) c.-29+4412C>A (n.-29+4412C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806322C>G | CA394696073 | PMM2 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.178+4412C>G (n.178+4412C>G) c.185C>G (p.Ser62Ter) c.*258C>G (n.*258C>G) n.226C>G n.324C>G c.233C>G c.*145+3933C>G (n.*145+3933C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.*115C>G (n.*115C>G) c.13C>G (p.Gln5Glu) c.-29+4412C>G (n.-29+4412C>G) | |
| 16 | g.8806322C>T | CA394696074 | PMM2 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.178+4412C>T (n.178+4412C>T) c.185C>T (p.Ser62Leu) c.*258C>T (n.*258C>T) n.226C>T n.324C>T c.233C>T c.*145+3933C>T (n.*145+3933C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.*115C>T (n.*115C>T) c.13C>T (p.Gln5Ter) c.-29+4412C>T (n.-29+4412C>T) | |
| 16 | g.8806323A= | CA2206133185 | PMM2 | c.263A= (p.Gln88=) c.178+4413A= (n.178+4413A=) c.186A= (p.Ser62=) c.*259A= (n.*259A=) n.227A= n.325A= c.234A= c.*145+3934A= (n.*145+3934A=) c.182A= (p.Gln61=) c.*116A= (n.*116A=) c.14A= (p.Gln5=) c.-29+4413A= (n.-29+4413A=) | |
| 16 | g.8806323A>C | CA394696075 | PMM2 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.178+4413A>C (n.178+4413A>C) c.186A>C (p.Ser62=) c.*259A>C (n.*259A>C) n.227A>C n.325A>C c.234A>C c.*145+3934A>C (n.*145+3934A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.14A>C (p.Gln5Pro) c.-29+4413A>C (n.-29+4413A>C) | |
| 16 | g.8806323A>G | CA277489019 | PMM2 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.178+4413A>G (n.178+4413A>G) c.186A>G (p.Ser62=) c.*259A>G (n.*259A>G) n.227A>G n.325A>G c.234A>G c.*145+3934A>G (n.*145+3934A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.*116A>G (n.*116A>G) c.14A>G (p.Gln5Arg) c.-29+4413A>G (n.-29+4413A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806323A>T | CA394696078 | PMM2 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.178+4413A>T (n.178+4413A>T) c.186A>T (p.Ser62=) c.*259A>T (n.*259A>T) n.227A>T n.325A>T c.234A>T c.*145+3934A>T (n.*145+3934A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.*116A>T (n.*116A>T) c.14A>T (p.Gln5Leu) c.-29+4413A>T (n.-29+4413A>T) | |
| 16 | g.8806324_8806325del | CA2499223722 | PMM2 | c.264_265del (p.His90SerfsTer3) c.178+4414_178+4415del (n.178+4414_178+4415del) c.187_188del (p.Lys63ValfsTer7) c.*260_*261del (n.*260_*261del) n.228_229del n.326_327del c.235_236del c.*145+3935_*145+3936del (n.*145+3935_*145+3936del) c.183_184del (p.His63SerfsTer3) c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.15_16del (p.His7SerfsTer3) c.-29+4414_-29+4415del (n.-29+4414_-29+4415del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8806324A= | CA2206133186 | PMM2 | c.264A= (p.Gln88=) c.178+4414A= (n.178+4414A=) c.187A= (p.Lys63=) c.*260A= (n.*260A=) n.228A= n.326A= c.235A= c.*145+3935A= (n.*145+3935A=) c.183A= (p.Gln61=) c.*117A= (n.*117A=) c.15A= (p.Gln5=) c.-29+4414A= (n.-29+4414A=) | |
| 16 | g.8806324A>C | CA7893990 | PMM2 | c.264A>C (p.Gln88His) c.178+4414A>C (n.178+4414A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.*260A>C (n.*260A>C) n.228A>C n.326A>C c.235A>C c.*145+3935A>C (n.*145+3935A>C) c.183A>C (p.Gln61His) c.*117A>C (n.*117A>C) c.15A>C (p.Gln5His) c.-29+4414A>C (n.-29+4414A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806324A>G | CA7893989 | PMM2 | c.264A>G (p.Gln88=) c.178+4414A>G (n.178+4414A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.*260A>G (n.*260A>G) n.228A>G n.326A>G c.235A>G c.*145+3935A>G (n.*145+3935A>G) c.183A>G (p.Gln61=) c.*117A>G (n.*117A>G) c.15A>G (p.Gln5=) c.-29+4414A>G (n.-29+4414A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806324A>T | CA394696079 | PMM2 | c.264A>T (p.Gln88His) c.178+4414A>T (n.178+4414A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.*260A>T (n.*260A>T) n.228A>T n.326A>T c.235A>T c.*145+3935A>T (n.*145+3935A>T) c.183A>T (p.Gln61His) c.*117A>T (n.*117A>T) c.15A>T (p.Gln5His) c.-29+4414A>T (n.-29+4414A>T) | |
| 16 | g.8806325A>C | CA394696081 | PMM2 | c.265A>C (p.Ser89Arg) c.178+4415A>C (n.178+4415A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) n.229A>C n.327A>C c.236A>C c.*145+3936A>C (n.*145+3936A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.*118A>C (n.*118A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.-29+4415A>C (n.-29+4415A>C) | |
| 16 | g.8806325A>G | CA394696083 | PMM2 | c.265A>G (p.Ser89Gly) c.178+4415A>G (n.178+4415A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.*261A>G (n.*261A>G) n.229A>G n.327A>G c.236A>G c.*145+3936A>G (n.*145+3936A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.*118A>G (n.*118A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.-29+4415A>G (n.-29+4415A>G) | |
| 16 | g.8806325A>T | CA394696084 | PMM2 | c.265A>T (p.Ser89Cys) c.178+4415A>T (n.178+4415A>T) c.188A>T (p.Lys63Met) c.*261A>T (n.*261A>T) n.229A>T n.327A>T c.236A>T c.*145+3936A>T (n.*145+3936A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.*118A>T (n.*118A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.-29+4415A>T (n.-29+4415A>T) | |
| 16 | g.8806326G>A | CA394696086 | PMM2 | c.266G>A (p.Ser89Asn) c.178+4416G>A (n.178+4416G>A) c.189G>A (p.Lys63=) c.*262G>A (n.*262G>A) n.230G>A n.328G>A c.237G>A c.*145+3937G>A (n.*145+3937G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.*119G>A (n.*119G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.-29+4416G>A (n.-29+4416G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806326G>C | CA394696087 | PMM2 | c.266G>C (p.Ser89Thr) c.178+4416G>C (n.178+4416G>C) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.*262G>C (n.*262G>C) n.230G>C n.328G>C c.237G>C c.*145+3937G>C (n.*145+3937G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.*119G>C (n.*119G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.-29+4416G>C (n.-29+4416G>C) | |
| 16 | g.8806326G>T | CA394696088 | PMM2 | c.266G>T (p.Ser89Ile) c.178+4416G>T (n.178+4416G>T) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.*262G>T (n.*262G>T) n.230G>T n.328G>T c.237G>T c.*145+3937G>T (n.*145+3937G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.*119G>T (n.*119G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.-29+4416G>T (n.-29+4416G>T) | |
| 16 | g.8806327T>A | CA394696090 | PMM2 | c.267T>A (p.Ser89Arg) c.178+4417T>A (n.178+4417T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.*263T>A (n.*263T>A) n.231T>A n.329T>A c.238T>A c.*145+3938T>A (n.*145+3938T>A) c.186T>A (p.Ser62Arg) c.*120T>A (n.*120T>A) c.18T>A (p.Ser6Arg) c.-29+4417T>A (n.-29+4417T>A) | |
| 16 | g.8806327T>C | CA493511598 | PMM2 | c.267T>C (p.Ser89=) c.178+4417T>C (n.178+4417T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.*263T>C (n.*263T>C) n.231T>C n.329T>C c.238T>C c.*145+3938T>C (n.*145+3938T>C) c.186T>C (p.Ser62=) c.*120T>C (n.*120T>C) c.18T>C (p.Ser6=) c.-29+4417T>C (n.-29+4417T>C) | |
| 16 | g.8806327T>G | CA394696091 | PMM2 | c.267T>G (p.Ser89Arg) c.178+4417T>G (n.178+4417T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.*263T>G (n.*263T>G) n.231T>G n.329T>G c.238T>G c.*145+3938T>G (n.*145+3938T>G) c.186T>G (p.Ser62Arg) c.*120T>G (n.*120T>G) c.18T>G (p.Ser6Arg) c.-29+4417T>G (n.-29+4417T>G) | |
| 16 | g.8806328C>A | CA394696093 | PMM2 | c.268C>A (p.His90Asn) c.178+4418C>A (n.178+4418C>A) c.191C>A (p.Ser64Ter) c.*264C>A (n.*264C>A) n.232C>A n.330C>A c.239C>A c.*145+3939C>A (n.*145+3939C>A) c.187C>A (p.His63Asn) c.*121C>A (n.*121C>A) c.19C>A (p.His7Asn) c.-29+4418C>A (n.-29+4418C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806328C>G | CA394696095 | PMM2 | c.268C>G (p.His90Asp) c.178+4418C>G (n.178+4418C>G) c.191C>G (p.Ser64Ter) c.*264C>G (n.*264C>G) n.232C>G n.330C>G c.239C>G c.*145+3939C>G (n.*145+3939C>G) c.187C>G (p.His63Asp) c.*121C>G (n.*121C>G) c.19C>G (p.His7Asp) c.-29+4418C>G (n.-29+4418C>G) | |
| 16 | g.8806328C>T | CA394696096 | PMM2 | c.268C>T (p.His90Tyr) c.178+4418C>T (n.178+4418C>T) c.191C>T (p.Ser64Leu) c.*264C>T (n.*264C>T) n.232C>T n.330C>T c.239C>T c.*145+3939C>T (n.*145+3939C>T) c.187C>T (p.His63Tyr) c.*121C>T (n.*121C>T) c.19C>T (p.His7Tyr) c.-29+4418C>T (n.-29+4418C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806329A>C | CA394696097 | PMM2 | c.269A>C (p.His90Pro) c.178+4419A>C (n.178+4419A>C) c.192A>C (p.Ser64=) c.*265A>C (n.*265A>C) n.233A>C n.331A>C c.240A>C c.*145+3940A>C (n.*145+3940A>C) c.188A>C (p.His63Pro) c.*122A>C (n.*122A>C) c.20A>C (p.His7Pro) c.-29+4419A>C (n.-29+4419A>C) | |
| 16 | g.8806329A>G | CA394696099 | PMM2 | c.269A>G (p.His90Arg) c.178+4419A>G (n.178+4419A>G) c.192A>G (p.Ser64=) c.*265A>G (n.*265A>G) n.233A>G n.331A>G c.240A>G c.*145+3940A>G (n.*145+3940A>G) c.188A>G (p.His63Arg) c.*122A>G (n.*122A>G) c.20A>G (p.His7Arg) c.-29+4419A>G (n.-29+4419A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806329A>T | CA394696098 | PMM2 | c.269A>T (p.His90Leu) c.178+4419A>T (n.178+4419A>T) c.192A>T (p.Ser64=) c.*265A>T (n.*265A>T) n.233A>T n.331A>T c.240A>T c.*145+3940A>T (n.*145+3940A>T) c.188A>T (p.His63Leu) c.*122A>T (n.*122A>T) c.20A>T (p.His7Leu) c.-29+4419A>T (n.-29+4419A>T) | |
| 16 | g.8806330T>A | CA394696101 | PMM2 | c.270T>A (p.His90Gln) c.178+4420T>A (n.178+4420T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.*266T>A (n.*266T>A) n.234T>A n.332T>A c.241T>A c.*145+3941T>A (n.*145+3941T>A) c.189T>A (p.His63Gln) c.*123T>A (n.*123T>A) c.21T>A (p.His7Gln) c.-29+4420T>A (n.-29+4420T>A) | |
| 16 | g.8806330T>C | CA493511624 | PMM2 | c.270T>C (p.His90=) c.178+4420T>C (n.178+4420T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.*266T>C (n.*266T>C) n.234T>C n.332T>C c.241T>C c.*145+3941T>C (n.*145+3941T>C) c.189T>C (p.His63=) c.*123T>C (n.*123T>C) c.21T>C (p.His7=) c.-29+4420T>C (n.-29+4420T>C) | ClinVar |
| 16 | g.8806330T>G | CA394696103 | PMM2 | c.270T>G (p.His90Gln) c.178+4420T>G (n.178+4420T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.*266T>G (n.*266T>G) n.234T>G n.332T>G c.241T>G c.*145+3941T>G (n.*145+3941T>G) c.189T>G (p.His63Gln) c.*123T>G (n.*123T>G) c.21T>G (p.His7Gln) c.-29+4420T>G (n.-29+4420T>G) | |
| 16 | g.8806331C>A | CA394696104 | PMM2 | c.271C>A (p.Leu91Met) c.178+4421C>A (n.178+4421C>A) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.*267C>A (n.*267C>A) n.235C>A n.333C>A c.242C>A c.*145+3942C>A (n.*145+3942C>A) c.190C>A (p.Leu64Met) c.*124C>A (n.*124C>A) c.22C>A (p.Leu8Met) c.-29+4421C>A (n.-29+4421C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806331C>G | CA394696105 | PMM2 | c.271C>G (p.Leu91Val) c.178+4421C>G (n.178+4421C>G) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.*267C>G (n.*267C>G) n.235C>G n.333C>G c.242C>G c.*145+3942C>G (n.*145+3942C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) c.*124C>G (n.*124C>G) c.22C>G (p.Leu8Val) c.-29+4421C>G (n.-29+4421C>G) | |
| 16 | g.8806331C>T | CA493511633 | PMM2 | c.271C>T (p.Leu91=) c.178+4421C>T (n.178+4421C>T) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.*267C>T (n.*267C>T) n.235C>T n.333C>T c.242C>T c.*145+3942C>T (n.*145+3942C>T) c.190C>T (p.Leu64=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.22C>T (p.Leu8=) c.-29+4421C>T (n.-29+4421C>T) | |
| 16 | g.8806332T>A | CA394696106 | PMM2 | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.178+4422T>A (n.178+4422T>A) c.195T>A (p.Ser65=) c.*268T>A (n.*268T>A) n.236T>A n.334T>A c.243T>A c.*145+3943T>A (n.*145+3943T>A) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.*125T>A (n.*125T>A) c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-29+4422T>A (n.-29+4422T>A) | |
| 16 | g.8806332T>C | CA394696107 | PMM2 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.178+4422T>C (n.178+4422T>C) c.195T>C (p.Ser65=) c.*268T>C (n.*268T>C) n.236T>C n.334T>C c.243T>C c.*145+3943T>C (n.*145+3943T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*125T>C (n.*125T>C) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-29+4422T>C (n.-29+4422T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806332T>G | CA394696108 | PMM2 | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.178+4422T>G (n.178+4422T>G) c.195T>G (p.Ser65=) c.*268T>G (n.*268T>G) n.236T>G n.334T>G c.243T>G c.*145+3943T>G (n.*145+3943T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*125T>G (n.*125T>G) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-29+4422T>G (n.-29+4422T>G) | |
| 16 | g.8806332T= | CA2206133187 | PMM2 | c.272T= (p.Leu91=) c.178+4422T= (n.178+4422T=) c.195T= (p.Ser65=) c.*268T= (n.*268T=) n.236T= n.334T= c.243T= c.*145+3943T= (n.*145+3943T=) c.191T= (p.Leu64=) c.*125T= (n.*125T=) c.23T= (p.Leu8=) c.-29+4422T= (n.-29+4422T=) | |
| 16 | g.8806333G>A | CA493511639 | PMM2 | c.273G>A (p.Leu91=) c.178+4423G>A (n.178+4423G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.*269G>A (n.*269G>A) n.237G>A n.335G>A c.244G>A c.*145+3944G>A (n.*145+3944G>A) c.192G>A (p.Leu64=) c.*126G>A (n.*126G>A) c.24G>A (p.Leu8=) c.-29+4423G>A (n.-29+4423G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806333G>C | CA493511640 | PMM2 | c.273G>C (p.Leu91=) c.178+4423G>C (n.178+4423G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.*269G>C (n.*269G>C) n.237G>C n.335G>C c.244G>C c.*145+3944G>C (n.*145+3944G>C) c.192G>C (p.Leu64=) c.*126G>C (n.*126G>C) c.24G>C (p.Leu8=) c.-29+4423G>C (n.-29+4423G>C) | |
| 16 | g.8806333G>T | CA493511641 | PMM2 | c.273G>T (p.Leu91=) c.178+4423G>T (n.178+4423G>T) c.196G>T (p.Gly66Trp) c.*269G>T (n.*269G>T) n.237G>T n.335G>T c.244G>T c.*145+3944G>T (n.*145+3944G>T) c.192G>T (p.Leu64=) c.*126G>T (n.*126G>T) c.24G>T (p.Leu8=) c.-29+4423G>T (n.-29+4423G>T) |