UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806120G>C | CA2206133081 | PMM2 | c.256-196G>C (n.256-196G>C) c.178+4210G>C (n.178+4210G>C) c.179-196G>C (n.179-196G>C) c.*252-196G>C (n.*252-196G>C) n.220-196G>C n.318-196G>C c.227-196G>C c.*145+3731G>C (n.*145+3731G>C) c.175-196G>C (n.175-196G>C) c.*109-196G>C (n.*109-196G>C) c.7-196G>C (n.7-196G>C) c.-29+4210G>C (n.-29+4210G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806120G= | CA2206133080 | PMM2 | c.256-196G= (n.256-196G=) c.178+4210G= (n.178+4210G=) c.179-196G= (n.179-196G=) c.*252-196G= (n.*252-196G=) n.220-196G= n.318-196G= c.227-196G= c.*145+3731G= (n.*145+3731G=) c.175-196G= (n.175-196G=) c.*109-196G= (n.*109-196G=) c.7-196G= (n.7-196G=) c.-29+4210G= (n.-29+4210G=) | |
| 16 | g.8806121C= | CA2206133082 | PMM2 | c.256-195C= (n.256-195C=) c.178+4211C= (n.178+4211C=) c.179-195C= (n.179-195C=) c.*252-195C= (n.*252-195C=) n.220-195C= n.318-195C= c.227-195C= c.*145+3732C= (n.*145+3732C=) c.175-195C= (n.175-195C=) c.*109-195C= (n.*109-195C=) c.7-195C= (n.7-195C=) c.-29+4211C= (n.-29+4211C=) | |
| 16 | g.8806121C>T | CA2206133083 | PMM2 | c.256-195C>T (n.256-195C>T) c.178+4211C>T (n.178+4211C>T) c.179-195C>T (n.179-195C>T) c.*252-195C>T (n.*252-195C>T) n.220-195C>T n.318-195C>T c.227-195C>T c.*145+3732C>T (n.*145+3732C>T) c.175-195C>T (n.175-195C>T) c.*109-195C>T (n.*109-195C>T) c.7-195C>T (n.7-195C>T) c.-29+4211C>T (n.-29+4211C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8806122T>C | CA2731684102 | PMM2 | c.256-194T>C (n.256-194T>C) c.178+4212T>C (n.178+4212T>C) c.179-194T>C (n.179-194T>C) c.*252-194T>C (n.*252-194T>C) n.220-194T>C n.318-194T>C c.227-194T>C c.*145+3733T>C (n.*145+3733T>C) c.175-194T>C (n.175-194T>C) c.*109-194T>C (n.*109-194T>C) c.7-194T>C (n.7-194T>C) c.-29+4212T>C (n.-29+4212T>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806124T>C | CA2511743403 | PMM2 | c.256-192T>C (n.256-192T>C) c.178+4214T>C (n.178+4214T>C) c.179-192T>C (n.179-192T>C) c.*252-192T>C (n.*252-192T>C) n.220-192T>C n.318-192T>C c.227-192T>C c.*145+3735T>C (n.*145+3735T>C) c.175-192T>C (n.175-192T>C) c.*109-192T>C (n.*109-192T>C) c.7-192T>C (n.7-192T>C) c.-29+4214T>C (n.-29+4214T>C) | |
| 16 | g.8806127T>A | CA2206133085 | PMM2 | c.256-189T>A (n.256-189T>A) c.178+4217T>A (n.178+4217T>A) c.179-189T>A (n.179-189T>A) c.*252-189T>A (n.*252-189T>A) n.220-189T>A n.318-189T>A c.227-189T>A c.*145+3738T>A (n.*145+3738T>A) c.175-189T>A (n.175-189T>A) c.*109-189T>A (n.*109-189T>A) c.7-189T>A (n.7-189T>A) c.-29+4217T>A (n.-29+4217T>A) | dbSNP |
| 16 | g.8806127T= | CA2206133084 | PMM2 | c.256-189T= (n.256-189T=) c.178+4217T= (n.178+4217T=) c.179-189T= (n.179-189T=) c.*252-189T= (n.*252-189T=) n.220-189T= n.318-189T= c.227-189T= c.*145+3738T= (n.*145+3738T=) c.175-189T= (n.175-189T=) c.*109-189T= (n.*109-189T=) c.7-189T= (n.7-189T=) c.-29+4217T= (n.-29+4217T=) | |
| 16 | g.8806128G>A | CA974435424 | PMM2 | c.256-188G>A (n.256-188G>A) c.178+4218G>A (n.178+4218G>A) c.179-188G>A (n.179-188G>A) c.*252-188G>A (n.*252-188G>A) n.220-188G>A n.318-188G>A c.227-188G>A c.*145+3739G>A (n.*145+3739G>A) c.175-188G>A (n.175-188G>A) c.*109-188G>A (n.*109-188G>A) c.7-188G>A (n.7-188G>A) c.-29+4218G>A (n.-29+4218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806128G= | CA2206133086 | PMM2 | c.256-188G= (n.256-188G=) c.178+4218G= (n.178+4218G=) c.179-188G= (n.179-188G=) c.*252-188G= (n.*252-188G=) n.220-188G= n.318-188G= c.227-188G= c.*145+3739G= (n.*145+3739G=) c.175-188G= (n.175-188G=) c.*109-188G= (n.*109-188G=) c.7-188G= (n.7-188G=) c.-29+4218G= (n.-29+4218G=) | |
| 16 | g.8806130C= | CA2206133087 | PMM2 | c.256-186C= (n.256-186C=) c.178+4220C= (n.178+4220C=) c.179-186C= (n.179-186C=) c.*252-186C= (n.*252-186C=) n.220-186C= n.318-186C= c.227-186C= c.*145+3741C= (n.*145+3741C=) c.175-186C= (n.175-186C=) c.*109-186C= (n.*109-186C=) c.7-186C= (n.7-186C=) c.-29+4220C= (n.-29+4220C=) | |
| 16 | g.8806130C>T | CA277488950 | PMM2 | c.256-186C>T (n.256-186C>T) c.178+4220C>T (n.178+4220C>T) c.179-186C>T (n.179-186C>T) c.*252-186C>T (n.*252-186C>T) n.220-186C>T n.318-186C>T c.227-186C>T c.*145+3741C>T (n.*145+3741C>T) c.175-186C>T (n.175-186C>T) c.*109-186C>T (n.*109-186C>T) c.7-186C>T (n.7-186C>T) c.-29+4220C>T (n.-29+4220C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806136T= | CA2206133088 | PMM2 | c.256-180T= (n.256-180T=) c.178+4226T= (n.178+4226T=) c.179-180T= (n.179-180T=) c.*252-180T= (n.*252-180T=) n.220-180T= n.318-180T= c.227-180T= c.*145+3747T= (n.*145+3747T=) c.175-180T= (n.175-180T=) c.*109-180T= (n.*109-180T=) c.7-180T= (n.7-180T=) c.-29+4226T= (n.-29+4226T=) | |
| 16 | g.8806138dup | CA277488952 | PMM2 | c.256-178dup (n.256-178dup) c.178+4228dup (n.178+4228dup) c.179-178dup (n.179-178dup) c.*252-178dup (n.*252-178dup) n.220-178dup n.318-178dup c.227-178dup c.*145+3749dup (n.*145+3749dup) c.175-178dup (n.175-178dup) c.*109-178dup (n.*109-178dup) c.7-178dup (n.7-178dup) c.-29+4228dup (n.-29+4228dup) | dbSNP |
| 16 | g.8806138A= | CA2206133089 | PMM2 | c.256-178A= (n.256-178A=) c.178+4228A= (n.178+4228A=) c.179-178A= (n.179-178A=) c.*252-178A= (n.*252-178A=) n.220-178A= n.318-178A= c.227-178A= c.*145+3749A= (n.*145+3749A=) c.175-178A= (n.175-178A=) c.*109-178A= (n.*109-178A=) c.7-178A= (n.7-178A=) c.-29+4228A= (n.-29+4228A=) | |
| 16 | g.8806138A>G | CA2206133090 | PMM2 | c.256-178A>G (n.256-178A>G) c.178+4228A>G (n.178+4228A>G) c.179-178A>G (n.179-178A>G) c.*252-178A>G (n.*252-178A>G) n.220-178A>G n.318-178A>G c.227-178A>G c.*145+3749A>G (n.*145+3749A>G) c.175-178A>G (n.175-178A>G) c.*109-178A>G (n.*109-178A>G) c.7-178A>G (n.7-178A>G) c.-29+4228A>G (n.-29+4228A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806143T>C | CA2206133092 | PMM2 | c.256-173T>C (n.256-173T>C) c.178+4233T>C (n.178+4233T>C) c.179-173T>C (n.179-173T>C) c.*252-173T>C (n.*252-173T>C) n.220-173T>C n.318-173T>C c.227-173T>C c.*145+3754T>C (n.*145+3754T>C) c.175-173T>C (n.175-173T>C) c.*109-173T>C (n.*109-173T>C) c.7-173T>C (n.7-173T>C) c.-29+4233T>C (n.-29+4233T>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806143T= | CA2206133091 | PMM2 | c.256-173T= (n.256-173T=) c.178+4233T= (n.178+4233T=) c.179-173T= (n.179-173T=) c.*252-173T= (n.*252-173T=) n.220-173T= n.318-173T= c.227-173T= c.*145+3754T= (n.*145+3754T=) c.175-173T= (n.175-173T=) c.*109-173T= (n.*109-173T=) c.7-173T= (n.7-173T=) c.-29+4233T= (n.-29+4233T=) | |
| 16 | g.8806146G>C | CA277488954 | PMM2 | c.256-170G>C (n.256-170G>C) c.178+4236G>C (n.178+4236G>C) c.179-170G>C (n.179-170G>C) c.*252-170G>C (n.*252-170G>C) n.220-170G>C n.318-170G>C c.227-170G>C c.*145+3757G>C (n.*145+3757G>C) c.175-170G>C (n.175-170G>C) c.*109-170G>C (n.*109-170G>C) c.7-170G>C (n.7-170G>C) c.-29+4236G>C (n.-29+4236G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806146G= | CA2206133093 | PMM2 | c.256-170G= (n.256-170G=) c.178+4236G= (n.178+4236G=) c.179-170G= (n.179-170G=) c.*252-170G= (n.*252-170G=) n.220-170G= n.318-170G= c.227-170G= c.*145+3757G= (n.*145+3757G=) c.175-170G= (n.175-170G=) c.*109-170G= (n.*109-170G=) c.7-170G= (n.7-170G=) c.-29+4236G= (n.-29+4236G=) | |
| 16 | g.8806152A= | CA2206133094 | PMM2 | c.256-164A= (n.256-164A=) c.178+4242A= (n.178+4242A=) c.179-164A= (n.179-164A=) c.*252-164A= (n.*252-164A=) n.220-164A= n.318-164A= c.227-164A= c.*145+3763A= (n.*145+3763A=) c.175-164A= (n.175-164A=) c.*109-164A= (n.*109-164A=) c.7-164A= (n.7-164A=) c.-29+4242A= (n.-29+4242A=) | |
| 16 | g.8806152A>G | CA2206133095 | PMM2 | c.256-164A>G (n.256-164A>G) c.178+4242A>G (n.178+4242A>G) c.179-164A>G (n.179-164A>G) c.*252-164A>G (n.*252-164A>G) n.220-164A>G n.318-164A>G c.227-164A>G c.*145+3763A>G (n.*145+3763A>G) c.175-164A>G (n.175-164A>G) c.*109-164A>G (n.*109-164A>G) c.7-164A>G (n.7-164A>G) c.-29+4242A>G (n.-29+4242A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806156A= | CA2206133096 | PMM2 | c.256-160A= (n.256-160A=) c.178+4246A= (n.178+4246A=) c.179-160A= (n.179-160A=) c.*252-160A= (n.*252-160A=) n.220-160A= n.318-160A= c.227-160A= c.*145+3767A= (n.*145+3767A=) c.175-160A= (n.175-160A=) c.*109-160A= (n.*109-160A=) c.7-160A= (n.7-160A=) c.-29+4246A= (n.-29+4246A=) | |
| 16 | g.8806156A>G | CA2206133097 | PMM2 | c.256-160A>G (n.256-160A>G) c.178+4246A>G (n.178+4246A>G) c.179-160A>G (n.179-160A>G) c.*252-160A>G (n.*252-160A>G) n.220-160A>G n.318-160A>G c.227-160A>G c.*145+3767A>G (n.*145+3767A>G) c.175-160A>G (n.175-160A>G) c.*109-160A>G (n.*109-160A>G) c.7-160A>G (n.7-160A>G) c.-29+4246A>G (n.-29+4246A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806157_8806162delinsTAAGAG | CA2206133098 | PMM2 | c.256-159_256-154delinsTAAGAG (n.256-159_256-154delinsTAAGAG) c.178+4247_178+4252delinsTAAGAG (n.178+4247_178+4252delinsTAAGAG) c.179-159_179-154delinsTAAGAG (n.179-159_179-154delinsTAAGAG) c.*252-159_*252-154delinsTAAGAG (n.*252-159_*252-154delinsTAAGAG) n.220-159_220-154delinsTAAGAG n.318-159_318-154delinsTAAGAG c.227-159_227-154delinsTAAGAG c.*145+3768_*145+3773delinsTAAGAG (n.*145+3768_*145+3773delinsTAAGAG) c.175-159_175-154delinsTAAGAG (n.175-159_175-154delinsTAAGAG) c.*109-159_*109-154delinsTAAGAG (n.*109-159_*109-154delinsTAAGAG) c.7-159_7-154delinsTAAGAG (n.7-159_7-154delinsTAAGAG) c.-29+4247_-29+4252delinsTAAGAG (n.-29+4247_-29+4252delinsTAAGAG) | |
| 16 | g.8806161_8806165del | CA725527343 | PMM2 | c.256-155_256-151del (n.256-155_256-151del) c.178+4251_178+4255del (n.178+4251_178+4255del) c.179-155_179-151del (n.179-155_179-151del) c.*252-155_*252-151del (n.*252-155_*252-151del) n.220-155_220-151del n.318-155_318-151del c.227-155_227-151del c.*145+3772_*145+3776del (n.*145+3772_*145+3776del) c.175-155_175-151del (n.175-155_175-151del) c.*109-155_*109-151del (n.*109-155_*109-151del) c.7-155_7-151del (n.7-155_7-151del) c.-29+4251_-29+4255del (n.-29+4251_-29+4255del) | dbSNP |
| 16 | g.8806159A= | CA2206133099 | PMM2 | c.256-157A= (n.256-157A=) c.178+4249A= (n.178+4249A=) c.179-157A= (n.179-157A=) c.*252-157A= (n.*252-157A=) n.220-157A= n.318-157A= c.227-157A= c.*145+3770A= (n.*145+3770A=) c.175-157A= (n.175-157A=) c.*109-157A= (n.*109-157A=) c.7-157A= (n.7-157A=) c.-29+4249A= (n.-29+4249A=) | |
| 16 | g.8806159A>G | CA2206133100 | PMM2 | c.256-157A>G (n.256-157A>G) c.178+4249A>G (n.178+4249A>G) c.179-157A>G (n.179-157A>G) c.*252-157A>G (n.*252-157A>G) n.220-157A>G n.318-157A>G c.227-157A>G c.*145+3770A>G (n.*145+3770A>G) c.175-157A>G (n.175-157A>G) c.*109-157A>G (n.*109-157A>G) c.7-157A>G (n.7-157A>G) c.-29+4249A>G (n.-29+4249A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806166G>A | CA974435431 | PMM2 | c.256-150G>A (n.256-150G>A) c.178+4256G>A (n.178+4256G>A) c.179-150G>A (n.179-150G>A) c.*252-150G>A (n.*252-150G>A) n.220-150G>A n.318-150G>A c.227-150G>A c.*145+3777G>A (n.*145+3777G>A) c.175-150G>A (n.175-150G>A) c.*109-150G>A (n.*109-150G>A) c.7-150G>A (n.7-150G>A) c.-29+4256G>A (n.-29+4256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806166G= | CA2206133101 | PMM2 | c.256-150G= (n.256-150G=) c.178+4256G= (n.178+4256G=) c.179-150G= (n.179-150G=) c.*252-150G= (n.*252-150G=) n.220-150G= n.318-150G= c.227-150G= c.*145+3777G= (n.*145+3777G=) c.175-150G= (n.175-150G=) c.*109-150G= (n.*109-150G=) c.7-150G= (n.7-150G=) c.-29+4256G= (n.-29+4256G=) | |
| 16 | g.8806168A= | CA2206133102 | PMM2 | c.256-148A= (n.256-148A=) c.178+4258A= (n.178+4258A=) c.179-148A= (n.179-148A=) c.*252-148A= (n.*252-148A=) n.220-148A= n.318-148A= c.227-148A= c.*145+3779A= (n.*145+3779A=) c.175-148A= (n.175-148A=) c.*109-148A= (n.*109-148A=) c.7-148A= (n.7-148A=) c.-29+4258A= (n.-29+4258A=) | |
| 16 | g.8806168A>C | CA2631641717 | PMM2 | c.256-148A>C (n.256-148A>C) c.178+4258A>C (n.178+4258A>C) c.179-148A>C (n.179-148A>C) c.*252-148A>C (n.*252-148A>C) n.220-148A>C n.318-148A>C c.227-148A>C c.*145+3779A>C (n.*145+3779A>C) c.175-148A>C (n.175-148A>C) c.*109-148A>C (n.*109-148A>C) c.7-148A>C (n.7-148A>C) c.-29+4258A>C (n.-29+4258A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806168A>G | CA493511463 | PMM2 | c.256-148A>G (n.256-148A>G) c.178+4258A>G (n.178+4258A>G) c.179-148A>G (n.179-148A>G) c.*252-148A>G (n.*252-148A>G) n.220-148A>G n.318-148A>G c.227-148A>G c.*145+3779A>G (n.*145+3779A>G) c.175-148A>G (n.175-148A>G) c.*109-148A>G (n.*109-148A>G) c.7-148A>G (n.7-148A>G) c.-29+4258A>G (n.-29+4258A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806168A>T | CA620729226 | PMM2 | c.256-148A>T (n.256-148A>T) c.178+4258A>T (n.178+4258A>T) c.179-148A>T (n.179-148A>T) c.*252-148A>T (n.*252-148A>T) n.220-148A>T n.318-148A>T c.227-148A>T c.*145+3779A>T (n.*145+3779A>T) c.175-148A>T (n.175-148A>T) c.*109-148A>T (n.*109-148A>T) c.7-148A>T (n.7-148A>T) c.-29+4258A>T (n.-29+4258A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806170_8806174delinsTAAAC | CA2206133103 | PMM2 | c.256-146_256-142delinsTAAAC (n.256-146_256-142delinsTAAAC) c.178+4260_178+4264delinsTAAAC (n.178+4260_178+4264delinsTAAAC) c.179-146_179-142delinsTAAAC (n.179-146_179-142delinsTAAAC) c.*252-146_*252-142delinsTAAAC (n.*252-146_*252-142delinsTAAAC) n.220-146_220-142delinsTAAAC n.318-146_318-142delinsTAAAC c.227-146_227-142delinsTAAAC c.*145+3781_*145+3785delinsTAAAC (n.*145+3781_*145+3785delinsTAAAC) c.175-146_175-142delinsTAAAC (n.175-146_175-142delinsTAAAC) c.*109-146_*109-142delinsTAAAC (n.*109-146_*109-142delinsTAAAC) c.7-146_7-142delinsTAAAC (n.7-146_7-142delinsTAAAC) c.-29+4260_-29+4264delinsTAAAC (n.-29+4260_-29+4264delinsTAAAC) | |
| 16 | g.8806171A>G | CA2631641722 | PMM2 | c.256-145A>G (n.256-145A>G) c.178+4261A>G (n.178+4261A>G) c.179-145A>G (n.179-145A>G) c.*252-145A>G (n.*252-145A>G) n.220-145A>G n.318-145A>G c.227-145A>G c.*145+3782A>G (n.*145+3782A>G) c.175-145A>G (n.175-145A>G) c.*109-145A>G (n.*109-145A>G) c.7-145A>G (n.7-145A>G) c.-29+4261A>G (n.-29+4261A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806171A>T | CA2631641724 | PMM2 | c.256-145A>T (n.256-145A>T) c.178+4261A>T (n.178+4261A>T) c.179-145A>T (n.179-145A>T) c.*252-145A>T (n.*252-145A>T) n.220-145A>T n.318-145A>T c.227-145A>T c.*145+3782A>T (n.*145+3782A>T) c.175-145A>T (n.175-145A>T) c.*109-145A>T (n.*109-145A>T) c.7-145A>T (n.7-145A>T) c.-29+4261A>T (n.-29+4261A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806173del | CA2631641720 | PMM2 | c.256-143del (n.256-143del) c.178+4263del (n.178+4263del) c.179-143del (n.179-143del) c.*252-143del (n.*252-143del) n.220-143del n.318-143del c.227-143del c.*145+3784del (n.*145+3784del) c.175-143del (n.175-143del) c.*109-143del (n.*109-143del) c.7-143del (n.7-143del) c.-29+4263del (n.-29+4263del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806172_8806175del | CA277488957 | PMM2 | c.256-144_256-141del (n.256-144_256-141del) c.178+4262_178+4265del (n.178+4262_178+4265del) c.179-144_179-141del (n.179-144_179-141del) c.*252-144_*252-141del (n.*252-144_*252-141del) n.220-144_220-141del n.318-144_318-141del c.227-144_227-141del c.*145+3783_*145+3786del (n.*145+3783_*145+3786del) c.175-144_175-141del (n.175-144_175-141del) c.*109-144_*109-141del (n.*109-144_*109-141del) c.7-144_7-141del (n.7-144_7-141del) c.-29+4262_-29+4265del (n.-29+4262_-29+4265del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806173A= | CA2206133104 | PMM2 | c.256-143A= (n.256-143A=) c.178+4263A= (n.178+4263A=) c.179-143A= (n.179-143A=) c.*252-143A= (n.*252-143A=) n.220-143A= n.318-143A= c.227-143A= c.*145+3784A= (n.*145+3784A=) c.175-143A= (n.175-143A=) c.*109-143A= (n.*109-143A=) c.7-143A= (n.7-143A=) c.-29+4263A= (n.-29+4263A=) | |
| 16 | g.8806173A>G | CA620729227 | PMM2 | c.256-143A>G (n.256-143A>G) c.178+4263A>G (n.178+4263A>G) c.179-143A>G (n.179-143A>G) c.*252-143A>G (n.*252-143A>G) n.220-143A>G n.318-143A>G c.227-143A>G c.*145+3784A>G (n.*145+3784A>G) c.175-143A>G (n.175-143A>G) c.*109-143A>G (n.*109-143A>G) c.7-143A>G (n.7-143A>G) c.-29+4263A>G (n.-29+4263A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806174C>A | CA2631641728 | PMM2 | c.256-142C>A (n.256-142C>A) c.178+4264C>A (n.178+4264C>A) c.179-142C>A (n.179-142C>A) c.*252-142C>A (n.*252-142C>A) n.220-142C>A n.318-142C>A c.227-142C>A c.*145+3785C>A (n.*145+3785C>A) c.175-142C>A (n.175-142C>A) c.*109-142C>A (n.*109-142C>A) c.7-142C>A (n.7-142C>A) c.-29+4264C>A (n.-29+4264C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806174C>T | CA2631641729 | PMM2 | c.256-142C>T (n.256-142C>T) c.178+4264C>T (n.178+4264C>T) c.179-142C>T (n.179-142C>T) c.*252-142C>T (n.*252-142C>T) n.220-142C>T n.318-142C>T c.227-142C>T c.*145+3785C>T (n.*145+3785C>T) c.175-142C>T (n.175-142C>T) c.*109-142C>T (n.*109-142C>T) c.7-142C>T (n.7-142C>T) c.-29+4264C>T (n.-29+4264C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806175A>G | CA2631641732 | PMM2 | c.256-141A>G (n.256-141A>G) c.178+4265A>G (n.178+4265A>G) c.179-141A>G (n.179-141A>G) c.*252-141A>G (n.*252-141A>G) n.220-141A>G n.318-141A>G c.227-141A>G c.*145+3786A>G (n.*145+3786A>G) c.175-141A>G (n.175-141A>G) c.*109-141A>G (n.*109-141A>G) c.7-141A>G (n.7-141A>G) c.-29+4265A>G (n.-29+4265A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806176G>C | CA2631641734 | PMM2 | c.256-140G>C (n.256-140G>C) c.178+4266G>C (n.178+4266G>C) c.179-140G>C (n.179-140G>C) c.*252-140G>C (n.*252-140G>C) n.220-140G>C n.318-140G>C c.227-140G>C c.*145+3787G>C (n.*145+3787G>C) c.175-140G>C (n.175-140G>C) c.*109-140G>C (n.*109-140G>C) c.7-140G>C (n.7-140G>C) c.-29+4266G>C (n.-29+4266G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806176G= | CA2206133105 | PMM2 | c.256-140G= (n.256-140G=) c.178+4266G= (n.178+4266G=) c.179-140G= (n.179-140G=) c.*252-140G= (n.*252-140G=) n.220-140G= n.318-140G= c.227-140G= c.*145+3787G= (n.*145+3787G=) c.175-140G= (n.175-140G=) c.*109-140G= (n.*109-140G=) c.7-140G= (n.7-140G=) c.-29+4266G= (n.-29+4266G=) | |
| 16 | g.8806176G>T | CA2206133106 | PMM2 | c.256-140G>T (n.256-140G>T) c.178+4266G>T (n.178+4266G>T) c.179-140G>T (n.179-140G>T) c.*252-140G>T (n.*252-140G>T) n.220-140G>T n.318-140G>T c.227-140G>T c.*145+3787G>T (n.*145+3787G>T) c.175-140G>T (n.175-140G>T) c.*109-140G>T (n.*109-140G>T) c.7-140G>T (n.7-140G>T) c.-29+4266G>T (n.-29+4266G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806178C>A | CA2631641735 | PMM2 | c.256-138C>A (n.256-138C>A) c.178+4268C>A (n.178+4268C>A) c.179-138C>A (n.179-138C>A) c.*252-138C>A (n.*252-138C>A) n.220-138C>A n.318-138C>A c.227-138C>A c.*145+3789C>A (n.*145+3789C>A) c.175-138C>A (n.175-138C>A) c.*109-138C>A (n.*109-138C>A) c.7-138C>A (n.7-138C>A) c.-29+4268C>A (n.-29+4268C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806178C= | CA2206133107 | PMM2 | c.256-138C= (n.256-138C=) c.178+4268C= (n.178+4268C=) c.179-138C= (n.179-138C=) c.*252-138C= (n.*252-138C=) n.220-138C= n.318-138C= c.227-138C= c.*145+3789C= (n.*145+3789C=) c.175-138C= (n.175-138C=) c.*109-138C= (n.*109-138C=) c.7-138C= (n.7-138C=) c.-29+4268C= (n.-29+4268C=) | |
| 16 | g.8806178C>T | CA620729230 | PMM2 | c.256-138C>T (n.256-138C>T) c.178+4268C>T (n.178+4268C>T) c.179-138C>T (n.179-138C>T) c.*252-138C>T (n.*252-138C>T) n.220-138C>T n.318-138C>T c.227-138C>T c.*145+3789C>T (n.*145+3789C>T) c.175-138C>T (n.175-138C>T) c.*109-138C>T (n.*109-138C>T) c.7-138C>T (n.7-138C>T) c.-29+4268C>T (n.-29+4268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806180G>A | CA2631641737 | PMM2 | c.256-136G>A (n.256-136G>A) c.178+4270G>A (n.178+4270G>A) c.179-136G>A (n.179-136G>A) c.*252-136G>A (n.*252-136G>A) n.220-136G>A n.318-136G>A c.227-136G>A c.*145+3791G>A (n.*145+3791G>A) c.175-136G>A (n.175-136G>A) c.*109-136G>A (n.*109-136G>A) c.7-136G>A (n.7-136G>A) c.-29+4270G>A (n.-29+4270G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806180G>C | CA2631641738 | PMM2 | c.256-136G>C (n.256-136G>C) c.178+4270G>C (n.178+4270G>C) c.179-136G>C (n.179-136G>C) c.*252-136G>C (n.*252-136G>C) n.220-136G>C n.318-136G>C c.227-136G>C c.*145+3791G>C (n.*145+3791G>C) c.175-136G>C (n.175-136G>C) c.*109-136G>C (n.*109-136G>C) c.7-136G>C (n.7-136G>C) c.-29+4270G>C (n.-29+4270G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806180G= | CA2206133108 | PMM2 | c.256-136G= (n.256-136G=) c.178+4270G= (n.178+4270G=) c.179-136G= (n.179-136G=) c.*252-136G= (n.*252-136G=) n.220-136G= n.318-136G= c.227-136G= c.*145+3791G= (n.*145+3791G=) c.175-136G= (n.175-136G=) c.*109-136G= (n.*109-136G=) c.7-136G= (n.7-136G=) c.-29+4270G= (n.-29+4270G=) | |
| 16 | g.8806180G>T | CA2206133109 | PMM2 | c.256-136G>T (n.256-136G>T) c.178+4270G>T (n.178+4270G>T) c.179-136G>T (n.179-136G>T) c.*252-136G>T (n.*252-136G>T) n.220-136G>T n.318-136G>T c.227-136G>T c.*145+3791G>T (n.*145+3791G>T) c.175-136G>T (n.175-136G>T) c.*109-136G>T (n.*109-136G>T) c.7-136G>T (n.7-136G>T) c.-29+4270G>T (n.-29+4270G>T) | dbSNP |
| 16 | g.8806181T= | CA2206133110 | PMM2 | c.256-135T= (n.256-135T=) c.178+4271T= (n.178+4271T=) c.179-135T= (n.179-135T=) c.*252-135T= (n.*252-135T=) n.220-135T= n.318-135T= c.227-135T= c.*145+3792T= (n.*145+3792T=) c.175-135T= (n.175-135T=) c.*109-135T= (n.*109-135T=) c.7-135T= (n.7-135T=) c.-29+4271T= (n.-29+4271T=) | |
| 16 | g.8806182G>A | CA725527372 | PMM2 | c.256-134G>A (n.256-134G>A) c.178+4272G>A (n.178+4272G>A) c.179-134G>A (n.179-134G>A) c.*252-134G>A (n.*252-134G>A) n.220-134G>A n.318-134G>A c.227-134G>A c.*145+3793G>A (n.*145+3793G>A) c.175-134G>A (n.175-134G>A) c.*109-134G>A (n.*109-134G>A) c.7-134G>A (n.7-134G>A) c.-29+4272G>A (n.-29+4272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806182G= | CA2206133111 | PMM2 | c.256-134G= (n.256-134G=) c.178+4272G= (n.178+4272G=) c.179-134G= (n.179-134G=) c.*252-134G= (n.*252-134G=) n.220-134G= n.318-134G= c.227-134G= c.*145+3793G= (n.*145+3793G=) c.175-134G= (n.175-134G=) c.*109-134G= (n.*109-134G=) c.7-134G= (n.7-134G=) c.-29+4272G= (n.-29+4272G=) | |
| 16 | g.8806182G>T | CA2508832772 | PMM2 | c.256-134G>T (n.256-134G>T) c.178+4272G>T (n.178+4272G>T) c.179-134G>T (n.179-134G>T) c.*252-134G>T (n.*252-134G>T) n.220-134G>T n.318-134G>T c.227-134G>T c.*145+3793G>T (n.*145+3793G>T) c.175-134G>T (n.175-134G>T) c.*109-134G>T (n.*109-134G>T) c.7-134G>T (n.7-134G>T) c.-29+4272G>T (n.-29+4272G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806185dup | CA277488960 | PMM2 | c.256-131dup (n.256-131dup) c.178+4275dup (n.178+4275dup) c.179-131dup (n.179-131dup) c.*252-131dup (n.*252-131dup) n.220-131dup n.318-131dup c.227-131dup c.*145+3796dup (n.*145+3796dup) c.175-131dup (n.175-131dup) c.*109-131dup (n.*109-131dup) c.7-131dup (n.7-131dup) c.-29+4275dup (n.-29+4275dup) | dbSNP |
| 16 | g.8806183G>A | CA277488963 | PMM2 | c.256-133G>A (n.256-133G>A) c.178+4273G>A (n.178+4273G>A) c.179-133G>A (n.179-133G>A) c.*252-133G>A (n.*252-133G>A) n.220-133G>A n.318-133G>A c.227-133G>A c.*145+3794G>A (n.*145+3794G>A) c.175-133G>A (n.175-133G>A) c.*109-133G>A (n.*109-133G>A) c.7-133G>A (n.7-133G>A) c.-29+4273G>A (n.-29+4273G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806183G= | CA2206133112 | PMM2 | c.256-133G= (n.256-133G=) c.178+4273G= (n.178+4273G=) c.179-133G= (n.179-133G=) c.*252-133G= (n.*252-133G=) n.220-133G= n.318-133G= c.227-133G= c.*145+3794G= (n.*145+3794G=) c.175-133G= (n.175-133G=) c.*109-133G= (n.*109-133G=) c.7-133G= (n.7-133G=) c.-29+4273G= (n.-29+4273G=) | |
| 16 | g.8806183G>T | CA2631641747 | PMM2 | c.256-133G>T (n.256-133G>T) c.178+4273G>T (n.178+4273G>T) c.179-133G>T (n.179-133G>T) c.*252-133G>T (n.*252-133G>T) n.220-133G>T n.318-133G>T c.227-133G>T c.*145+3794G>T (n.*145+3794G>T) c.175-133G>T (n.175-133G>T) c.*109-133G>T (n.*109-133G>T) c.7-133G>T (n.7-133G>T) c.-29+4273G>T (n.-29+4273G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806184G>A | CA277488969 | PMM2 | c.256-132G>A (n.256-132G>A) c.178+4274G>A (n.178+4274G>A) c.179-132G>A (n.179-132G>A) c.*252-132G>A (n.*252-132G>A) n.220-132G>A n.318-132G>A c.227-132G>A c.*145+3795G>A (n.*145+3795G>A) c.175-132G>A (n.175-132G>A) c.*109-132G>A (n.*109-132G>A) c.7-132G>A (n.7-132G>A) c.-29+4274G>A (n.-29+4274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806184G= | CA2206133113 | PMM2 | c.256-132G= (n.256-132G=) c.178+4274G= (n.178+4274G=) c.179-132G= (n.179-132G=) c.*252-132G= (n.*252-132G=) n.220-132G= n.318-132G= c.227-132G= c.*145+3795G= (n.*145+3795G=) c.175-132G= (n.175-132G=) c.*109-132G= (n.*109-132G=) c.7-132G= (n.7-132G=) c.-29+4274G= (n.-29+4274G=) | |
| 16 | g.8806184G>T | CA2631641751 | PMM2 | c.256-132G>T (n.256-132G>T) c.178+4274G>T (n.178+4274G>T) c.179-132G>T (n.179-132G>T) c.*252-132G>T (n.*252-132G>T) n.220-132G>T n.318-132G>T c.227-132G>T c.*145+3795G>T (n.*145+3795G>T) c.175-132G>T (n.175-132G>T) c.*109-132G>T (n.*109-132G>T) c.7-132G>T (n.7-132G>T) c.-29+4274G>T (n.-29+4274G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806185G>A | CA2631641752 | PMM2 | c.256-131G>A (n.256-131G>A) c.178+4275G>A (n.178+4275G>A) c.179-131G>A (n.179-131G>A) c.*252-131G>A (n.*252-131G>A) n.220-131G>A n.318-131G>A c.227-131G>A c.*145+3796G>A (n.*145+3796G>A) c.175-131G>A (n.175-131G>A) c.*109-131G>A (n.*109-131G>A) c.7-131G>A (n.7-131G>A) c.-29+4275G>A (n.-29+4275G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806185G= | CA2206133114 | PMM2 | c.256-131G= (n.256-131G=) c.178+4275G= (n.178+4275G=) c.179-131G= (n.179-131G=) c.*252-131G= (n.*252-131G=) n.220-131G= n.318-131G= c.227-131G= c.*145+3796G= (n.*145+3796G=) c.175-131G= (n.175-131G=) c.*109-131G= (n.*109-131G=) c.7-131G= (n.7-131G=) c.-29+4275G= (n.-29+4275G=) | |
| 16 | g.8806185G>T | CA2206133115 | PMM2 | c.256-131G>T (n.256-131G>T) c.178+4275G>T (n.178+4275G>T) c.179-131G>T (n.179-131G>T) c.*252-131G>T (n.*252-131G>T) n.220-131G>T n.318-131G>T c.227-131G>T c.*145+3796G>T (n.*145+3796G>T) c.175-131G>T (n.175-131G>T) c.*109-131G>T (n.*109-131G>T) c.7-131G>T (n.7-131G>T) c.-29+4275G>T (n.-29+4275G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806186C>A | CA2631641755 | PMM2 | c.256-130C>A (n.256-130C>A) c.178+4276C>A (n.178+4276C>A) c.179-130C>A (n.179-130C>A) c.*252-130C>A (n.*252-130C>A) n.220-130C>A n.318-130C>A c.227-130C>A c.*145+3797C>A (n.*145+3797C>A) c.175-130C>A (n.175-130C>A) c.*109-130C>A (n.*109-130C>A) c.7-130C>A (n.7-130C>A) c.-29+4276C>A (n.-29+4276C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806186C>T | CA2590853852 | PMM2 | c.256-130C>T (n.256-130C>T) c.178+4276C>T (n.178+4276C>T) c.179-130C>T (n.179-130C>T) c.*252-130C>T (n.*252-130C>T) n.220-130C>T n.318-130C>T c.227-130C>T c.*145+3797C>T (n.*145+3797C>T) c.175-130C>T (n.175-130C>T) c.*109-130C>T (n.*109-130C>T) c.7-130C>T (n.7-130C>T) c.-29+4276C>T (n.-29+4276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806187A= | CA2206133116 | PMM2 | c.256-129A= (n.256-129A=) c.178+4277A= (n.178+4277A=) c.179-129A= (n.179-129A=) c.*252-129A= (n.*252-129A=) n.220-129A= n.318-129A= c.227-129A= c.*145+3798A= (n.*145+3798A=) c.175-129A= (n.175-129A=) c.*109-129A= (n.*109-129A=) c.7-129A= (n.7-129A=) c.-29+4277A= (n.-29+4277A=) | |
| 16 | g.8806187A>G | CA620729233 | PMM2 | c.256-129A>G (n.256-129A>G) c.178+4277A>G (n.178+4277A>G) c.179-129A>G (n.179-129A>G) c.*252-129A>G (n.*252-129A>G) n.220-129A>G n.318-129A>G c.227-129A>G c.*145+3798A>G (n.*145+3798A>G) c.175-129A>G (n.175-129A>G) c.*109-129A>G (n.*109-129A>G) c.7-129A>G (n.7-129A>G) c.-29+4277A>G (n.-29+4277A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806187dup | CA2631641758 | PMM2 | c.256-129dup (n.256-129dup) c.178+4277dup (n.178+4277dup) c.179-129dup (n.179-129dup) c.*252-129dup (n.*252-129dup) n.220-129dup n.318-129dup c.227-129dup c.*145+3798dup (n.*145+3798dup) c.175-129dup (n.175-129dup) c.*109-129dup (n.*109-129dup) c.7-129dup (n.7-129dup) c.-29+4277dup (n.-29+4277dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806189G>A | CA2631641760 | PMM2 | c.256-127G>A (n.256-127G>A) c.178+4279G>A (n.178+4279G>A) c.179-127G>A (n.179-127G>A) c.*252-127G>A (n.*252-127G>A) n.220-127G>A n.318-127G>A c.227-127G>A c.*145+3800G>A (n.*145+3800G>A) c.175-127G>A (n.175-127G>A) c.*109-127G>A (n.*109-127G>A) c.7-127G>A (n.7-127G>A) c.-29+4279G>A (n.-29+4279G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806189G>T | CA2631641763 | PMM2 | c.256-127G>T (n.256-127G>T) c.178+4279G>T (n.178+4279G>T) c.179-127G>T (n.179-127G>T) c.*252-127G>T (n.*252-127G>T) n.220-127G>T n.318-127G>T c.227-127G>T c.*145+3800G>T (n.*145+3800G>T) c.175-127G>T (n.175-127G>T) c.*109-127G>T (n.*109-127G>T) c.7-127G>T (n.7-127G>T) c.-29+4279G>T (n.-29+4279G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806190T>A | CA2631641767 | PMM2 | c.256-126T>A (n.256-126T>A) c.178+4280T>A (n.178+4280T>A) c.179-126T>A (n.179-126T>A) c.*252-126T>A (n.*252-126T>A) n.220-126T>A n.318-126T>A c.227-126T>A c.*145+3801T>A (n.*145+3801T>A) c.175-126T>A (n.175-126T>A) c.*109-126T>A (n.*109-126T>A) c.7-126T>A (n.7-126T>A) c.-29+4280T>A (n.-29+4280T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806191C>A | CA2631641769 | PMM2 | c.256-125C>A (n.256-125C>A) c.178+4281C>A (n.178+4281C>A) c.179-125C>A (n.179-125C>A) c.*252-125C>A (n.*252-125C>A) n.220-125C>A n.318-125C>A c.227-125C>A c.*145+3802C>A (n.*145+3802C>A) c.175-125C>A (n.175-125C>A) c.*109-125C>A (n.*109-125C>A) c.7-125C>A (n.7-125C>A) c.-29+4281C>A (n.-29+4281C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806191C>T | CA2631641770 | PMM2 | c.256-125C>T (n.256-125C>T) c.178+4281C>T (n.178+4281C>T) c.179-125C>T (n.179-125C>T) c.*252-125C>T (n.*252-125C>T) n.220-125C>T n.318-125C>T c.227-125C>T c.*145+3802C>T (n.*145+3802C>T) c.175-125C>T (n.175-125C>T) c.*109-125C>T (n.*109-125C>T) c.7-125C>T (n.7-125C>T) c.-29+4281C>T (n.-29+4281C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806192A>G | CA2805791639 | PMM2 | c.256-124A>G (n.256-124A>G) c.178+4282A>G (n.178+4282A>G) c.179-124A>G (n.179-124A>G) c.*252-124A>G (n.*252-124A>G) n.220-124A>G n.318-124A>G c.227-124A>G c.*145+3803A>G (n.*145+3803A>G) c.175-124A>G (n.175-124A>G) c.*109-124A>G (n.*109-124A>G) c.7-124A>G (n.7-124A>G) c.-29+4282A>G (n.-29+4282A>G) | |
| 16 | g.8806195A= | CA2206133117 | PMM2 | c.256-121A= (n.256-121A=) c.178+4285A= (n.178+4285A=) c.179-121A= (n.179-121A=) c.*252-121A= (n.*252-121A=) n.220-121A= n.318-121A= c.227-121A= c.*145+3806A= (n.*145+3806A=) c.175-121A= (n.175-121A=) c.*109-121A= (n.*109-121A=) c.7-121A= (n.7-121A=) c.-29+4285A= (n.-29+4285A=) | |
| 16 | g.8806195A>G | CA2631641772 | PMM2 | c.256-121A>G (n.256-121A>G) c.178+4285A>G (n.178+4285A>G) c.179-121A>G (n.179-121A>G) c.*252-121A>G (n.*252-121A>G) n.220-121A>G n.318-121A>G c.227-121A>G c.*145+3806A>G (n.*145+3806A>G) c.175-121A>G (n.175-121A>G) c.*109-121A>G (n.*109-121A>G) c.7-121A>G (n.7-121A>G) c.-29+4285A>G (n.-29+4285A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806195A>T | CA974435440 | PMM2 | c.256-121A>T (n.256-121A>T) c.178+4285A>T (n.178+4285A>T) c.179-121A>T (n.179-121A>T) c.*252-121A>T (n.*252-121A>T) n.220-121A>T n.318-121A>T c.227-121A>T c.*145+3806A>T (n.*145+3806A>T) c.175-121A>T (n.175-121A>T) c.*109-121A>T (n.*109-121A>T) c.7-121A>T (n.7-121A>T) c.-29+4285A>T (n.-29+4285A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806197C>A | CA2206133119 | PMM2 | c.256-119C>A (n.256-119C>A) c.178+4287C>A (n.178+4287C>A) c.179-119C>A (n.179-119C>A) c.*252-119C>A (n.*252-119C>A) n.220-119C>A n.318-119C>A c.227-119C>A c.*145+3808C>A (n.*145+3808C>A) c.175-119C>A (n.175-119C>A) c.*109-119C>A (n.*109-119C>A) c.7-119C>A (n.7-119C>A) c.-29+4287C>A (n.-29+4287C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806197C= | CA2206133118 | PMM2 | c.256-119C= (n.256-119C=) c.178+4287C= (n.178+4287C=) c.179-119C= (n.179-119C=) c.*252-119C= (n.*252-119C=) n.220-119C= n.318-119C= c.227-119C= c.*145+3808C= (n.*145+3808C=) c.175-119C= (n.175-119C=) c.*109-119C= (n.*109-119C=) c.7-119C= (n.7-119C=) c.-29+4287C= (n.-29+4287C=) | |
| 16 | g.8806197C>T | CA2530763583 | PMM2 | c.256-119C>T (n.256-119C>T) c.178+4287C>T (n.178+4287C>T) c.179-119C>T (n.179-119C>T) c.*252-119C>T (n.*252-119C>T) n.220-119C>T n.318-119C>T c.227-119C>T c.*145+3808C>T (n.*145+3808C>T) c.175-119C>T (n.175-119C>T) c.*109-119C>T (n.*109-119C>T) c.7-119C>T (n.7-119C>T) c.-29+4287C>T (n.-29+4287C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806198A>C | CA2631641777 | PMM2 | c.256-118A>C (n.256-118A>C) c.178+4288A>C (n.178+4288A>C) c.179-118A>C (n.179-118A>C) c.*252-118A>C (n.*252-118A>C) n.220-118A>C n.318-118A>C c.227-118A>C c.*145+3809A>C (n.*145+3809A>C) c.175-118A>C (n.175-118A>C) c.*109-118A>C (n.*109-118A>C) c.7-118A>C (n.7-118A>C) c.-29+4288A>C (n.-29+4288A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806199C= | CA2206133120 | PMM2 | c.256-117C= (n.256-117C=) c.178+4289C= (n.178+4289C=) c.179-117C= (n.179-117C=) c.*252-117C= (n.*252-117C=) n.220-117C= n.318-117C= c.227-117C= c.*145+3810C= (n.*145+3810C=) c.175-117C= (n.175-117C=) c.*109-117C= (n.*109-117C=) c.7-117C= (n.7-117C=) c.-29+4289C= (n.-29+4289C=) | |
| 16 | g.8806199C>G | CA620729234 | PMM2 | c.256-117C>G (n.256-117C>G) c.178+4289C>G (n.178+4289C>G) c.179-117C>G (n.179-117C>G) c.*252-117C>G (n.*252-117C>G) n.220-117C>G n.318-117C>G c.227-117C>G c.*145+3810C>G (n.*145+3810C>G) c.175-117C>G (n.175-117C>G) c.*109-117C>G (n.*109-117C>G) c.7-117C>G (n.7-117C>G) c.-29+4289C>G (n.-29+4289C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806199C>T | CA2631641778 | PMM2 | c.256-117C>T (n.256-117C>T) c.178+4289C>T (n.178+4289C>T) c.179-117C>T (n.179-117C>T) c.*252-117C>T (n.*252-117C>T) n.220-117C>T n.318-117C>T c.227-117C>T c.*145+3810C>T (n.*145+3810C>T) c.175-117C>T (n.175-117C>T) c.*109-117C>T (n.*109-117C>T) c.7-117C>T (n.7-117C>T) c.-29+4289C>T (n.-29+4289C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806201G>A | CA2631641781 | PMM2 | c.256-115G>A (n.256-115G>A) c.178+4291G>A (n.178+4291G>A) c.179-115G>A (n.179-115G>A) c.*252-115G>A (n.*252-115G>A) n.220-115G>A n.318-115G>A c.227-115G>A c.*145+3812G>A (n.*145+3812G>A) c.175-115G>A (n.175-115G>A) c.*109-115G>A (n.*109-115G>A) c.7-115G>A (n.7-115G>A) c.-29+4291G>A (n.-29+4291G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806201G= | CA2206133121 | PMM2 | c.256-115G= (n.256-115G=) c.178+4291G= (n.178+4291G=) c.179-115G= (n.179-115G=) c.*252-115G= (n.*252-115G=) n.220-115G= n.318-115G= c.227-115G= c.*145+3812G= (n.*145+3812G=) c.175-115G= (n.175-115G=) c.*109-115G= (n.*109-115G=) c.7-115G= (n.7-115G=) c.-29+4291G= (n.-29+4291G=) | |
| 16 | g.8806201G>T | CA974435442 | PMM2 | c.256-115G>T (n.256-115G>T) c.178+4291G>T (n.178+4291G>T) c.179-115G>T (n.179-115G>T) c.*252-115G>T (n.*252-115G>T) n.220-115G>T n.318-115G>T c.227-115G>T c.*145+3812G>T (n.*145+3812G>T) c.175-115G>T (n.175-115G>T) c.*109-115G>T (n.*109-115G>T) c.7-115G>T (n.7-115G>T) c.-29+4291G>T (n.-29+4291G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806202C>A | CA2631641783 | PMM2 | c.256-114C>A (n.256-114C>A) c.178+4292C>A (n.178+4292C>A) c.179-114C>A (n.179-114C>A) c.*252-114C>A (n.*252-114C>A) n.220-114C>A n.318-114C>A c.227-114C>A c.*145+3813C>A (n.*145+3813C>A) c.175-114C>A (n.175-114C>A) c.*109-114C>A (n.*109-114C>A) c.7-114C>A (n.7-114C>A) c.-29+4292C>A (n.-29+4292C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806203T>C | CA2631641784 | PMM2 | c.256-113T>C (n.256-113T>C) c.178+4293T>C (n.178+4293T>C) c.179-113T>C (n.179-113T>C) c.*252-113T>C (n.*252-113T>C) n.220-113T>C n.318-113T>C c.227-113T>C c.*145+3814T>C (n.*145+3814T>C) c.175-113T>C (n.175-113T>C) c.*109-113T>C (n.*109-113T>C) c.7-113T>C (n.7-113T>C) c.-29+4293T>C (n.-29+4293T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806204A>G | CA2631641785 | PMM2 | c.256-112A>G (n.256-112A>G) c.178+4294A>G (n.178+4294A>G) c.179-112A>G (n.179-112A>G) c.*252-112A>G (n.*252-112A>G) n.220-112A>G n.318-112A>G c.227-112A>G c.*145+3815A>G (n.*145+3815A>G) c.175-112A>G (n.175-112A>G) c.*109-112A>G (n.*109-112A>G) c.7-112A>G (n.7-112A>G) c.-29+4294A>G (n.-29+4294A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806205C>A | CA2631641788 | PMM2 | c.256-111C>A (n.256-111C>A) c.178+4295C>A (n.178+4295C>A) c.179-111C>A (n.179-111C>A) c.*252-111C>A (n.*252-111C>A) n.220-111C>A n.318-111C>A c.227-111C>A c.*145+3816C>A (n.*145+3816C>A) c.175-111C>A (n.175-111C>A) c.*109-111C>A (n.*109-111C>A) c.7-111C>A (n.7-111C>A) c.-29+4295C>A (n.-29+4295C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806205C= | CA2206133122 | PMM2 | c.256-111C= (n.256-111C=) c.178+4295C= (n.178+4295C=) c.179-111C= (n.179-111C=) c.*252-111C= (n.*252-111C=) n.220-111C= n.318-111C= c.227-111C= c.*145+3816C= (n.*145+3816C=) c.175-111C= (n.175-111C=) c.*109-111C= (n.*109-111C=) c.7-111C= (n.7-111C=) c.-29+4295C= (n.-29+4295C=) | |
| 16 | g.8806205C>T | CA277488972 | PMM2 | c.256-111C>T (n.256-111C>T) c.178+4295C>T (n.178+4295C>T) c.179-111C>T (n.179-111C>T) c.*252-111C>T (n.*252-111C>T) n.220-111C>T n.318-111C>T c.227-111C>T c.*145+3816C>T (n.*145+3816C>T) c.175-111C>T (n.175-111C>T) c.*109-111C>T (n.*109-111C>T) c.7-111C>T (n.7-111C>T) c.-29+4295C>T (n.-29+4295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806206A= | CA2206133123 | PMM2 | c.256-110A= (n.256-110A=) c.178+4296A= (n.178+4296A=) c.179-110A= (n.179-110A=) c.*252-110A= (n.*252-110A=) n.220-110A= n.318-110A= c.227-110A= c.*145+3817A= (n.*145+3817A=) c.175-110A= (n.175-110A=) c.*109-110A= (n.*109-110A=) c.7-110A= (n.7-110A=) c.-29+4296A= (n.-29+4296A=) | |
| 16 | g.8806206A>C | CA277488975 | PMM2 | c.256-110A>C (n.256-110A>C) c.178+4296A>C (n.178+4296A>C) c.179-110A>C (n.179-110A>C) c.*252-110A>C (n.*252-110A>C) n.220-110A>C n.318-110A>C c.227-110A>C c.*145+3817A>C (n.*145+3817A>C) c.175-110A>C (n.175-110A>C) c.*109-110A>C (n.*109-110A>C) c.7-110A>C (n.7-110A>C) c.-29+4296A>C (n.-29+4296A>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806206A>G | CA2206133124 | PMM2 | c.256-110A>G (n.256-110A>G) c.178+4296A>G (n.178+4296A>G) c.179-110A>G (n.179-110A>G) c.*252-110A>G (n.*252-110A>G) n.220-110A>G n.318-110A>G c.227-110A>G c.*145+3817A>G (n.*145+3817A>G) c.175-110A>G (n.175-110A>G) c.*109-110A>G (n.*109-110A>G) c.7-110A>G (n.7-110A>G) c.-29+4296A>G (n.-29+4296A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806208C>A | CA2631641792 | PMM2 | c.256-108C>A (n.256-108C>A) c.178+4298C>A (n.178+4298C>A) c.179-108C>A (n.179-108C>A) c.*252-108C>A (n.*252-108C>A) n.220-108C>A n.318-108C>A c.227-108C>A c.*145+3819C>A (n.*145+3819C>A) c.175-108C>A (n.175-108C>A) c.*109-108C>A (n.*109-108C>A) c.7-108C>A (n.7-108C>A) c.-29+4298C>A (n.-29+4298C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806209A= | CA2206133125 | PMM2 | c.256-107A= (n.256-107A=) c.178+4299A= (n.178+4299A=) c.179-107A= (n.179-107A=) c.*252-107A= (n.*252-107A=) n.220-107A= n.318-107A= c.227-107A= c.*145+3820A= (n.*145+3820A=) c.175-107A= (n.175-107A=) c.*109-107A= (n.*109-107A=) c.7-107A= (n.7-107A=) c.-29+4299A= (n.-29+4299A=) | |
| 16 | g.8806209A>T | CA725527380 | PMM2 | c.256-107A>T (n.256-107A>T) c.178+4299A>T (n.178+4299A>T) c.179-107A>T (n.179-107A>T) c.*252-107A>T (n.*252-107A>T) n.220-107A>T n.318-107A>T c.227-107A>T c.*145+3820A>T (n.*145+3820A>T) c.175-107A>T (n.175-107A>T) c.*109-107A>T (n.*109-107A>T) c.7-107A>T (n.7-107A>T) c.-29+4299A>T (n.-29+4299A>T) | dbSNP |
| 16 | g.8806210G>T | CA2631641795 | PMM2 | c.256-106G>T (n.256-106G>T) c.178+4300G>T (n.178+4300G>T) c.179-106G>T (n.179-106G>T) c.*252-106G>T (n.*252-106G>T) n.220-106G>T n.318-106G>T c.227-106G>T c.*145+3821G>T (n.*145+3821G>T) c.175-106G>T (n.175-106G>T) c.*109-106G>T (n.*109-106G>T) c.7-106G>T (n.7-106G>T) c.-29+4300G>T (n.-29+4300G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806211C>A | CA620729237 | PMM2 | c.256-105C>A (n.256-105C>A) c.178+4301C>A (n.178+4301C>A) c.179-105C>A (n.179-105C>A) c.*252-105C>A (n.*252-105C>A) n.220-105C>A n.318-105C>A c.227-105C>A c.*145+3822C>A (n.*145+3822C>A) c.175-105C>A (n.175-105C>A) c.*109-105C>A (n.*109-105C>A) c.7-105C>A (n.7-105C>A) c.-29+4301C>A (n.-29+4301C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806211C= | CA2206133127 | PMM2 | c.256-105C= (n.256-105C=) c.178+4301C= (n.178+4301C=) c.179-105C= (n.179-105C=) c.*252-105C= (n.*252-105C=) n.220-105C= n.318-105C= c.227-105C= c.*145+3822C= (n.*145+3822C=) c.175-105C= (n.175-105C=) c.*109-105C= (n.*109-105C=) c.7-105C= (n.7-105C=) c.-29+4301C= (n.-29+4301C=) | |
| 16 | g.8806211C>T | CA2206133126 | PMM2 | c.256-105C>T (n.256-105C>T) c.178+4301C>T (n.178+4301C>T) c.179-105C>T (n.179-105C>T) c.*252-105C>T (n.*252-105C>T) n.220-105C>T n.318-105C>T c.227-105C>T c.*145+3822C>T (n.*145+3822C>T) c.175-105C>T (n.175-105C>T) c.*109-105C>T (n.*109-105C>T) c.7-105C>T (n.7-105C>T) c.-29+4301C>T (n.-29+4301C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806214A= | CA2206133128 | PMM2 | c.256-102A= (n.256-102A=) c.178+4304A= (n.178+4304A=) c.179-102A= (n.179-102A=) c.*252-102A= (n.*252-102A=) n.220-102A= n.318-102A= c.227-102A= c.*145+3825A= (n.*145+3825A=) c.175-102A= (n.175-102A=) c.*109-102A= (n.*109-102A=) c.7-102A= (n.7-102A=) c.-29+4304A= (n.-29+4304A=) | |
| 16 | g.8806214A>C | CA277488979 | PMM2 | c.256-102A>C (n.256-102A>C) c.178+4304A>C (n.178+4304A>C) c.179-102A>C (n.179-102A>C) c.*252-102A>C (n.*252-102A>C) n.220-102A>C n.318-102A>C c.227-102A>C c.*145+3825A>C (n.*145+3825A>C) c.175-102A>C (n.175-102A>C) c.*109-102A>C (n.*109-102A>C) c.7-102A>C (n.7-102A>C) c.-29+4304A>C (n.-29+4304A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806214A>T | CA2631641800 | PMM2 | c.256-102A>T (n.256-102A>T) c.178+4304A>T (n.178+4304A>T) c.179-102A>T (n.179-102A>T) c.*252-102A>T (n.*252-102A>T) n.220-102A>T n.318-102A>T c.227-102A>T c.*145+3825A>T (n.*145+3825A>T) c.175-102A>T (n.175-102A>T) c.*109-102A>T (n.*109-102A>T) c.7-102A>T (n.7-102A>T) c.-29+4304A>T (n.-29+4304A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806215C>A | CA2631641802 | PMM2 | c.256-101C>A (n.256-101C>A) c.178+4305C>A (n.178+4305C>A) c.179-101C>A (n.179-101C>A) c.*252-101C>A (n.*252-101C>A) n.220-101C>A n.318-101C>A c.227-101C>A c.*145+3826C>A (n.*145+3826C>A) c.175-101C>A (n.175-101C>A) c.*109-101C>A (n.*109-101C>A) c.7-101C>A (n.7-101C>A) c.-29+4305C>A (n.-29+4305C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806216T>C | CA2631641803 | PMM2 | c.256-100T>C (n.256-100T>C) c.178+4306T>C (n.178+4306T>C) c.179-100T>C (n.179-100T>C) c.*252-100T>C (n.*252-100T>C) n.220-100T>C n.318-100T>C c.227-100T>C c.*145+3827T>C (n.*145+3827T>C) c.175-100T>C (n.175-100T>C) c.*109-100T>C (n.*109-100T>C) c.7-100T>C (n.7-100T>C) c.-29+4306T>C (n.-29+4306T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806217G>A | CA2575906403 | PMM2 | c.256-99G>A (n.256-99G>A) c.178+4307G>A (n.178+4307G>A) c.179-99G>A (n.179-99G>A) c.*252-99G>A (n.*252-99G>A) n.220-99G>A n.318-99G>A c.227-99G>A c.*145+3828G>A (n.*145+3828G>A) c.175-99G>A (n.175-99G>A) c.*109-99G>A (n.*109-99G>A) c.7-99G>A (n.7-99G>A) c.-29+4307G>A (n.-29+4307G>A) | |
| 16 | g.8806217G>C | CA2206133130 | PMM2 | c.256-99G>C (n.256-99G>C) c.178+4307G>C (n.178+4307G>C) c.179-99G>C (n.179-99G>C) c.*252-99G>C (n.*252-99G>C) n.220-99G>C n.318-99G>C c.227-99G>C c.*145+3828G>C (n.*145+3828G>C) c.175-99G>C (n.175-99G>C) c.*109-99G>C (n.*109-99G>C) c.7-99G>C (n.7-99G>C) c.-29+4307G>C (n.-29+4307G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806217G= | CA2206133129 | PMM2 | c.256-99G= (n.256-99G=) c.178+4307G= (n.178+4307G=) c.179-99G= (n.179-99G=) c.*252-99G= (n.*252-99G=) n.220-99G= n.318-99G= c.227-99G= c.*145+3828G= (n.*145+3828G=) c.175-99G= (n.175-99G=) c.*109-99G= (n.*109-99G=) c.7-99G= (n.7-99G=) c.-29+4307G= (n.-29+4307G=) | |
| 16 | g.8806217G>T | CA2631641806 | PMM2 | c.256-99G>T (n.256-99G>T) c.178+4307G>T (n.178+4307G>T) c.179-99G>T (n.179-99G>T) c.*252-99G>T (n.*252-99G>T) n.220-99G>T n.318-99G>T c.227-99G>T c.*145+3828G>T (n.*145+3828G>T) c.175-99G>T (n.175-99G>T) c.*109-99G>T (n.*109-99G>T) c.7-99G>T (n.7-99G>T) c.-29+4307G>T (n.-29+4307G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806218_8806219delinsAT | CA2206133131 | PMM2 | c.256-98_256-97delinsAT (n.256-98_256-97delinsAT) c.178+4308_178+4309delinsAT (n.178+4308_178+4309delinsAT) c.179-98_179-97delinsAT (n.179-98_179-97delinsAT) c.*252-98_*252-97delinsAT (n.*252-98_*252-97delinsAT) n.220-98_220-97delinsAT n.318-98_318-97delinsAT c.227-98_227-97delinsAT c.*145+3829_*145+3830delinsAT (n.*145+3829_*145+3830delinsAT) c.175-98_175-97delinsAT (n.175-98_175-97delinsAT) c.*109-98_*109-97delinsAT (n.*109-98_*109-97delinsAT) c.7-98_7-97delinsAT (n.7-98_7-97delinsAT) c.-29+4308_-29+4309delinsAT (n.-29+4308_-29+4309delinsAT) |