Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8804777del	CA16041793	PMM2	c.189del (p.Lys63AsnfsTer12) c.178+2867del (n.178+2867del) c.179-1539del (n.179-1539del) c.185del (n.185del) n.220-1539del n.251del c.160del c.145+2388del (n.145+2388del) c.108del (p.Lys36AsnfsTer12) c.42del (n.42del) c.7-1539del (n.7-1539del) c.-29+2867del (n.-29+2867del)	ClinVar dbSNP
16	g.8804777A=	CA2206132312	PMM2	c.189A= (p.Lys63=) c.178+2867A= (n.178+2867A=) c.179-1539A= (n.179-1539A=) c.185A= (n.185A=) n.220-1539A= n.251A= c.160A= c.145+2388A= (n.145+2388A=) c.108A= (p.Lys36=) c.42A= (n.42A=) c.7-1539A= (n.7-1539A=) c.-29+2867A= (n.-29+2867A=)
16	g.8804777A>C	CA394695797	PMM2	c.189A>C (p.Lys63Asn) c.178+2867A>C (n.178+2867A>C) c.179-1539A>C (n.179-1539A>C) c.185A>C (n.185A>C) n.220-1539A>C n.251A>C c.160A>C c.145+2388A>C (n.145+2388A>C) c.108A>C (p.Lys36Asn) c.42A>C (n.42A>C) c.7-1539A>C (n.7-1539A>C) c.-29+2867A>C (n.-29+2867A>C)
16	g.8804777A>G	CA277488370	PMM2	c.189A>G (p.Lys63=) c.178+2867A>G (n.178+2867A>G) c.179-1539A>G (n.179-1539A>G) c.185A>G (n.185A>G) n.220-1539A>G n.251A>G c.160A>G c.145+2388A>G (n.145+2388A>G) c.108A>G (p.Lys36=) c.42A>G (n.42A>G) c.7-1539A>G (n.7-1539A>G) c.-29+2867A>G (n.-29+2867A>G)	dbSNP
16	g.8804777A>T	CA394695798	PMM2	c.189A>T (p.Lys63Asn) c.178+2867A>T (n.178+2867A>T) c.179-1539A>T (n.179-1539A>T) c.185A>T (n.185A>T) n.220-1539A>T n.251A>T c.160A>T c.145+2388A>T (n.145+2388A>T) c.108A>T (p.Lys36Asn) c.42A>T (n.42A>T) c.7-1539A>T (n.7-1539A>T) c.-29+2867A>T (n.-29+2867A>T)
16	g.8804777_8804778delinsAT	CA2206132313	PMM2	c.189_190delinsAT (p.Lys63=) c.178+2867_178+2868delinsAT (n.178+2867_178+2868delinsAT) c.179-1539_179-1538delinsAT (n.179-1539_179-1538delinsAT) c.185_186delinsAT (n.185_186delinsAT) n.220-1539_220-1538delinsAT n.251_252delinsAT c.160_161delinsAT c.145+2388_145+2389delinsAT (n.145+2388_145+2389delinsAT) c.108_109delinsAT (p.Lys36=) c.42_43delinsAT (n.42_43delinsAT) c.7-1539_7-1538delinsAT (n.7-1539_7-1538delinsAT) c.-29+2867_-29+2868delinsAT (n.-29+2867_-29+2868delinsAT)
16	g.8804778_8804779del	CA912996684	PMM2	c.190_191del (p.Tyr64ArgfsTer20) c.178+2868_178+2869del (n.178+2868_178+2869del) c.179-1538_179-1537del (n.179-1538_179-1537del) c.186_187del (n.186_187del) n.220-1538_220-1537del n.252_253del c.161_162del c.145+2389_145+2390del (n.145+2389_145+2390del) c.109_110del (p.Tyr37ArgfsTer20) c.43_44del (n.43_44del) c.7-1538_7-1537del (n.7-1538_7-1537del) c.-29+2868_-29+2869del (n.-29+2868_-29+2869del)
16	g.8804778del	CA620728873	PMM2	c.190del (p.Tyr64ThrfsTer11) c.178+2868del (n.178+2868del) c.179-1538del (n.179-1538del) c.186del (n.186del) n.220-1538del n.252del c.161del c.145+2389del (n.145+2389del) c.109del (p.Tyr37ThrfsTer11) c.43del (n.43del) c.7-1538del (n.7-1538del) c.-29+2868del (n.-29+2868del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804778T>A	CA394695800	PMM2	c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.178+2868T>A (n.178+2868T>A) c.179-1538T>A (n.179-1538T>A) c.186T>A (n.186T>A) n.220-1538T>A n.252T>A c.161T>A c.145+2389T>A (n.145+2389T>A) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.43T>A (n.43T>A) c.7-1538T>A (n.7-1538T>A) c.-29+2868T>A (n.-29+2868T>A)
16	g.8804778T>C	CA394695802	PMM2	c.190T>C (p.Tyr64His) c.178+2868T>C (n.178+2868T>C) c.179-1538T>C (n.179-1538T>C) c.186T>C (n.186T>C) n.220-1538T>C n.252T>C c.161T>C c.145+2389T>C (n.145+2389T>C) c.109T>C (p.Tyr37His) c.43T>C (n.43T>C) c.7-1538T>C (n.7-1538T>C) c.-29+2868T>C (n.-29+2868T>C)
16	g.8804778T>G	CA394695804	PMM2	c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.178+2868T>G (n.178+2868T>G) c.179-1538T>G (n.179-1538T>G) c.186T>G (n.186T>G) n.220-1538T>G n.252T>G c.161T>G c.145+2389T>G (n.145+2389T>G) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.43T>G (n.43T>G) c.7-1538T>G (n.7-1538T>G) c.-29+2868T>G (n.-29+2868T>G)
16	g.8804779A=	CA2206132314	PMM2	c.191A= (p.Tyr64=) c.178+2869A= (n.178+2869A=) c.179-1537A= (n.179-1537A=) c.187A= (n.187A=) n.220-1537A= n.253A= c.162A= c.145+2390A= (n.145+2390A=) c.110A= (p.Tyr37=) c.44A= (n.44A=) c.7-1537A= (n.7-1537A=) c.-29+2869A= (n.-29+2869A=)
16	g.8804779A>C	CA277488372	PMM2	c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.178+2869A>C (n.178+2869A>C) c.179-1537A>C (n.179-1537A>C) c.187A>C (n.187A>C) n.220-1537A>C n.253A>C c.162A>C c.145+2390A>C (n.145+2390A>C) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.44A>C (n.44A>C) c.7-1537A>C (n.7-1537A>C) c.-29+2869A>C (n.-29+2869A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804779A>G	CA394695807	PMM2	c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.178+2869A>G (n.178+2869A>G) c.179-1537A>G (n.179-1537A>G) c.187A>G (n.187A>G) n.220-1537A>G n.253A>G c.162A>G c.145+2390A>G (n.145+2390A>G) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.44A>G (n.44A>G) c.7-1537A>G (n.7-1537A>G) c.-29+2869A>G (n.-29+2869A>G)
16	g.8804779A>T	CA394695805	PMM2	c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.178+2869A>T (n.178+2869A>T) c.179-1537A>T (n.179-1537A>T) c.187A>T (n.187A>T) n.220-1537A>T n.253A>T c.162A>T c.145+2390A>T (n.145+2390A>T) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.44A>T (n.44A>T) c.7-1537A>T (n.7-1537A>T) c.-29+2869A>T (n.-29+2869A>T)
16	g.8804780C>A	CA394695809	PMM2	c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.178+2870C>A (n.178+2870C>A) c.179-1536C>A (n.179-1536C>A) c.188C>A (n.188C>A) n.220-1536C>A n.254C>A c.163C>A c.145+2391C>A (n.145+2391C>A) c.111C>A (p.Tyr37Ter) c.45C>A (n.45C>A) c.7-1536C>A (n.7-1536C>A) c.-29+2870C>A (n.-29+2870C>A)
16	g.8804780C=	CA2206132315	PMM2	c.192C= (p.Tyr64=) c.178+2870C= (n.178+2870C=) c.179-1536C= (n.179-1536C=) c.188C= (n.188C=) n.220-1536C= n.254C= c.163C= c.145+2391C= (n.145+2391C=) c.111C= (p.Tyr37=) c.45C= (n.45C=) c.7-1536C= (n.7-1536C=) c.-29+2870C= (n.-29+2870C=)
16	g.8804780C>G	CA394695811	PMM2	c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.178+2870C>G (n.178+2870C>G) c.179-1536C>G (n.179-1536C>G) c.188C>G (n.188C>G) n.220-1536C>G n.254C>G c.163C>G c.145+2391C>G (n.145+2391C>G) c.111C>G (p.Tyr37Ter) c.45C>G (n.45C>G) c.7-1536C>G (n.7-1536C>G) c.-29+2870C>G (n.-29+2870C>G)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8804780C>T	CA7893957	PMM2	c.192C>T (p.Tyr64=) c.178+2870C>T (n.178+2870C>T) c.179-1536C>T (n.179-1536C>T) c.188C>T (n.188C>T) n.220-1536C>T n.254C>T c.163C>T c.145+2391C>T (n.145+2391C>T) c.111C>T (p.Tyr37=) c.45C>T (n.45C>T) c.7-1536C>T (n.7-1536C>T) c.-29+2870C>T (n.-29+2870C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804781G>A	CA394695813	PMM2	c.193G>A (p.Asp65Asn) c.178+2871G>A (n.178+2871G>A) c.179-1535G>A (n.179-1535G>A) c.189G>A (n.189G>A) n.220-1535G>A n.255G>A c.164G>A c.145+2392G>A (n.145+2392G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.46G>A (n.46G>A) c.7-1535G>A (n.7-1535G>A) c.-29+2871G>A (n.-29+2871G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8804781G>C	CA394695816	PMM2	c.193G>C (p.Asp65His) c.178+2871G>C (n.178+2871G>C) c.179-1535G>C (n.179-1535G>C) c.189G>C (n.189G>C) n.220-1535G>C n.255G>C c.164G>C c.145+2392G>C (n.145+2392G>C) c.112G>C (p.Asp38His) c.46G>C (n.46G>C) c.7-1535G>C (n.7-1535G>C) c.-29+2871G>C (n.-29+2871G>C)
16	g.8804781G=	CA2206132316	PMM2	c.193G= (p.Asp65=) c.178+2871G= (n.178+2871G=) c.179-1535G= (n.179-1535G=) c.189G= (n.189G=) n.220-1535G= n.255G= c.164G= c.145+2392G= (n.145+2392G=) c.112G= (p.Asp38=) c.46G= (n.46G=) c.7-1535G= (n.7-1535G=) c.-29+2871G= (n.-29+2871G=)
16	g.8804781G>T	CA254232	PMM2	c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.178+2871G>T (n.178+2871G>T) c.179-1535G>T (n.179-1535G>T) c.189G>T (n.189G>T) n.220-1535G>T n.255G>T c.164G>T c.145+2392G>T (n.145+2392G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.46G>T (n.46G>T) c.7-1535G>T (n.7-1535G>T) c.-29+2871G>T (n.-29+2871G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804782A=	CA2206132317	PMM2	c.194A= (p.Asp65=) c.178+2872A= (n.178+2872A=) c.179-1534A= (n.179-1534A=) c.190A= (n.190A=) n.220-1534A= n.256A= c.165A= c.145+2393A= (n.145+2393A=) c.113A= (p.Asp38=) c.47A= (n.47A=) c.7-1534A= (n.7-1534A=) c.-29+2872A= (n.-29+2872A=)
16	g.8804782A>C	CA394695818	PMM2	c.194A>C (p.Asp65Ala) c.178+2872A>C (n.178+2872A>C) c.179-1534A>C (n.179-1534A>C) c.190A>C (n.190A>C) n.220-1534A>C n.256A>C c.165A>C c.145+2393A>C (n.145+2393A>C) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.47A>C (n.47A>C) c.7-1534A>C (n.7-1534A>C) c.-29+2872A>C (n.-29+2872A>C)
16	g.8804782A>G	CA394695820	PMM2	c.194A>G (p.Asp65Gly) c.178+2872A>G (n.178+2872A>G) c.179-1534A>G (n.179-1534A>G) c.190A>G (n.190A>G) n.220-1534A>G n.256A>G c.165A>G c.145+2393A>G (n.145+2393A>G) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.47A>G (n.47A>G) c.7-1534A>G (n.7-1534A>G) c.-29+2872A>G (n.-29+2872A>G)	ClinVar
16	g.8804782A>T	CA394695822	PMM2	c.194A>T (p.Asp65Val) c.178+2872A>T (n.178+2872A>T) c.179-1534A>T (n.179-1534A>T) c.190A>T (n.190A>T) n.220-1534A>T n.256A>T c.165A>T c.145+2393A>T (n.145+2393A>T) c.113A>T (p.Asp38Val) c.47A>T (n.47A>T) c.7-1534A>T (n.7-1534A>T) c.-29+2872A>T (n.-29+2872A>T)	gnomAD v4
16	g.8804783T>A	CA394695824	PMM2	c.195T>A (p.Asp65Glu) c.178+2873T>A (n.178+2873T>A) c.179-1533T>A (n.179-1533T>A) c.191T>A (n.191T>A) n.220-1533T>A n.257T>A c.166T>A c.145+2394T>A (n.145+2394T>A) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.48T>A (n.48T>A) c.7-1533T>A (n.7-1533T>A) c.-29+2873T>A (n.-29+2873T>A)
16	g.8804783T>C	CA7893959	PMM2	c.195T>C (p.Asp65=) c.178+2873T>C (n.178+2873T>C) c.179-1533T>C (n.179-1533T>C) c.191T>C (n.191T>C) n.220-1533T>C n.257T>C c.166T>C c.145+2394T>C (n.145+2394T>C) c.114T>C (p.Asp38=) c.48T>C (n.48T>C) c.7-1533T>C (n.7-1533T>C) c.-29+2873T>C (n.-29+2873T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804783T>G	CA394695826	PMM2	c.195T>G (p.Asp65Glu) c.178+2873T>G (n.178+2873T>G) c.179-1533T>G (n.179-1533T>G) c.191T>G (n.191T>G) n.220-1533T>G n.257T>G c.166T>G c.145+2394T>G (n.145+2394T>G) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.48T>G (n.48T>G) c.7-1533T>G (n.7-1533T>G) c.-29+2873T>G (n.-29+2873T>G)
16	g.8804783T=	CA2206132318	PMM2	c.195T= (p.Asp65=) c.178+2873T= (n.178+2873T=) c.179-1533T= (n.179-1533T=) c.191T= (n.191T=) n.220-1533T= n.257T= c.166T= c.145+2394T= (n.145+2394T=) c.114T= (p.Asp38=) c.48T= (n.48T=) c.7-1533T= (n.7-1533T=) c.-29+2873T= (n.-29+2873T=)
16	g.8804784dup	CA7893958	PMM2	c.196dup (p.Tyr66LeufsTer19) c.178+2874dup (n.178+2874dup) c.179-1532dup (n.179-1532dup) c.192dup (n.192dup) n.220-1532dup n.258dup c.167dup c.145+2395dup (n.145+2395dup) c.115dup (p.Tyr39LeufsTer19) c.49dup (n.49dup) c.7-1532dup (n.7-1532dup) c.-29+2874dup (n.-29+2874dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804784T>A	CA394695831	PMM2	c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.178+2874T>A (n.178+2874T>A) c.179-1532T>A (n.179-1532T>A) c.192T>A (n.192T>A) n.220-1532T>A n.258T>A c.167T>A c.145+2395T>A (n.145+2395T>A) c.115T>A (p.Tyr39Asn) c.49T>A (n.49T>A) c.7-1532T>A (n.7-1532T>A) c.-29+2874T>A (n.-29+2874T>A)
16	g.8804784T>C	CA394695828	PMM2	c.196T>C (p.Tyr66His) c.178+2874T>C (n.178+2874T>C) c.179-1532T>C (n.179-1532T>C) c.192T>C (n.192T>C) n.220-1532T>C n.258T>C c.167T>C c.145+2395T>C (n.145+2395T>C) c.115T>C (p.Tyr39His) c.49T>C (n.49T>C) c.7-1532T>C (n.7-1532T>C) c.-29+2874T>C (n.-29+2874T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804784T>G	CA394695830	PMM2	c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.178+2874T>G (n.178+2874T>G) c.179-1532T>G (n.179-1532T>G) c.192T>G (n.192T>G) n.220-1532T>G n.258T>G c.167T>G c.145+2395T>G (n.145+2395T>G) c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.49T>G (n.49T>G) c.7-1532T>G (n.7-1532T>G) c.-29+2874T>G (n.-29+2874T>G)
16	g.8804784T=	CA2206132319	PMM2	c.196T= (p.Tyr66=) c.178+2874T= (n.178+2874T=) c.179-1532T= (n.179-1532T=) c.192T= (n.192T=) n.220-1532T= n.258T= c.167T= c.145+2395T= (n.145+2395T=) c.115T= (p.Tyr39=) c.49T= (n.49T=) c.7-1532T= (n.7-1532T=) c.-29+2874T= (n.-29+2874T=)
16	g.8804785_8804786del	CA2580092092	PMM2	c.197_198del (p.Tyr66CysfsTer18) c.178+2875_178+2876del (n.178+2875_178+2876del) c.179-1531_179-1530del (n.179-1531_179-1530del) c.193_194del (n.193_194del) n.220-1531_220-1530del n.259_260del c.168_169del c.145+2396_145+2397del (n.145+2396_145+2397del) c.116_117del (p.Tyr39CysfsTer18) c.50_51del (n.50_51del) c.7-1531_7-1530del (n.7-1531_7-1530del) c.-29+2875_-29+2876del (n.-29+2875_-29+2876del)	ClinVar
16	g.8804785A>C	CA394695833	PMM2	c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.178+2875A>C (n.178+2875A>C) c.179-1531A>C (n.179-1531A>C) c.193A>C (n.193A>C) n.220-1531A>C n.259A>C c.168A>C c.145+2396A>C (n.145+2396A>C) c.116A>C (p.Tyr39Ser) c.50A>C (n.50A>C) c.7-1531A>C (n.7-1531A>C) c.-29+2875A>C (n.-29+2875A>C)
16	g.8804785A>G	CA394695835	PMM2	c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.178+2875A>G (n.178+2875A>G) c.179-1531A>G (n.179-1531A>G) c.193A>G (n.193A>G) n.220-1531A>G n.259A>G c.168A>G c.145+2396A>G (n.145+2396A>G) c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.50A>G (n.50A>G) c.7-1531A>G (n.7-1531A>G) c.-29+2875A>G (n.-29+2875A>G)
16	g.8804785A>T	CA394695836	PMM2	c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.178+2875A>T (n.178+2875A>T) c.179-1531A>T (n.179-1531A>T) c.193A>T (n.193A>T) n.220-1531A>T n.259A>T c.168A>T c.145+2396A>T (n.145+2396A>T) c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.50A>T (n.50A>T) c.7-1531A>T (n.7-1531A>T) c.-29+2875A>T (n.-29+2875A>T)
16	g.8804785_8804787delinsATG	CA2206132320	PMM2	c.197_199delinsATG (p.Tyr66=) c.178+2875_178+2877delinsATG (n.178+2875_178+2877delinsATG) c.179-1531_179-1529delinsATG (n.179-1531_179-1529delinsATG) c.193_195delinsATG (n.193_195delinsATG) n.220-1531_220-1529delinsATG n.259_261delinsATG c.168_170delinsATG c.145+2396_145+2398delinsATG (n.145+2396_145+2398delinsATG) c.116_118delinsATG (p.Tyr39=) c.50_52delinsATG (n.50_52delinsATG) c.7-1531_7-1529delinsATG (n.7-1531_7-1529delinsATG) c.-29+2875_-29+2877delinsATG (n.-29+2875_-29+2877delinsATG)
16	g.8804786T>A	CA394695837	PMM2	c.198T>A (p.Tyr66Ter) c.178+2876T>A (n.178+2876T>A) c.179-1530T>A (n.179-1530T>A) c.194T>A (n.194T>A) n.220-1530T>A n.260T>A c.169T>A c.145+2397T>A (n.145+2397T>A) c.117T>A (p.Tyr39Ter) c.51T>A (n.51T>A) c.7-1530T>A (n.7-1530T>A) c.-29+2876T>A (n.-29+2876T>A)
16	g.8804786T>C	CA7893960	PMM2	c.198T>C (p.Tyr66=) c.178+2876T>C (n.178+2876T>C) c.179-1530T>C (n.179-1530T>C) c.194T>C (n.194T>C) n.220-1530T>C n.260T>C c.169T>C c.145+2397T>C (n.145+2397T>C) c.117T>C (p.Tyr39=) c.51T>C (n.51T>C) c.7-1530T>C (n.7-1530T>C) c.-29+2876T>C (n.-29+2876T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804786T>G	CA394695839	PMM2	c.198T>G (p.Tyr66Ter) c.178+2876T>G (n.178+2876T>G) c.179-1530T>G (n.179-1530T>G) c.194T>G (n.194T>G) n.220-1530T>G n.260T>G c.169T>G c.145+2397T>G (n.145+2397T>G) c.117T>G (p.Tyr39Ter) c.51T>G (n.51T>G) c.7-1530T>G (n.7-1530T>G) c.-29+2876T>G (n.-29+2876T>G)
16	g.8804786T=	CA2206132321	PMM2	c.198T= (p.Tyr66=) c.178+2876T= (n.178+2876T=) c.179-1530T= (n.179-1530T=) c.194T= (n.194T=) n.220-1530T= n.260T= c.169T= c.145+2397T= (n.145+2397T=) c.117T= (p.Tyr39=) c.51T= (n.51T=) c.7-1530T= (n.7-1530T=) c.-29+2876T= (n.-29+2876T=)
16	g.8804789_8804790del	CA620728880	PMM2	c.201_202del (p.Phe68SerfsTer16) c.178+2879_178+2880del (n.178+2879_178+2880del) c.179-1527_179-1526del (n.179-1527_179-1526del) c.197_198del (n.197_198del) n.220-1527_220-1526del n.263_264del c.172_173del c.145+2400_145+2401del (n.145+2400_145+2401del) c.120_121del (p.Phe41SerfsTer16) c.54_55del (n.54_55del) c.7-1527_7-1526del (n.7-1527_7-1526del) c.-29+2879_-29+2880del (n.-29+2879_-29+2880del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804787G>A	CA394695841	PMM2	c.199G>A (p.Val67Met) c.178+2877G>A (n.178+2877G>A) c.179-1529G>A (n.179-1529G>A) c.195G>A (n.195G>A) n.220-1529G>A n.261G>A c.170G>A c.145+2398G>A (n.145+2398G>A) c.118G>A (p.Val40Met) c.52G>A (n.52G>A) c.7-1529G>A (n.7-1529G>A) c.-29+2877G>A (n.-29+2877G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804787G>C	CA394695843	PMM2	c.199G>C (p.Val67Leu) c.178+2877G>C (n.178+2877G>C) c.179-1529G>C (n.179-1529G>C) c.195G>C (n.195G>C) n.220-1529G>C n.261G>C c.170G>C c.145+2398G>C (n.145+2398G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) c.52G>C (n.52G>C) c.7-1529G>C (n.7-1529G>C) c.-29+2877G>C (n.-29+2877G>C)	gnomAD v4
16	g.8804787G=	CA2206132322	PMM2	c.199G= (p.Val67=) c.178+2877G= (n.178+2877G=) c.179-1529G= (n.179-1529G=) c.195G= (n.195G=) n.220-1529G= n.261G= c.170G= c.145+2398G= (n.145+2398G=) c.118G= (p.Val40=) c.52G= (n.52G=) c.7-1529G= (n.7-1529G=) c.-29+2877G= (n.-29+2877G=)
16	g.8804787G>T	CA394695844	PMM2	c.199G>T (p.Val67Leu) c.178+2877G>T (n.178+2877G>T) c.179-1529G>T (n.179-1529G>T) c.195G>T (n.195G>T) n.220-1529G>T n.261G>T c.170G>T c.145+2398G>T (n.145+2398G>T) c.118G>T (p.Val40Leu) c.52G>T (n.52G>T) c.7-1529G>T (n.7-1529G>T) c.-29+2877G>T (n.-29+2877G>T)
16	g.8804788T>A	CA394695846	PMM2	c.200T>A (p.Val67Glu) c.178+2878T>A (n.178+2878T>A) c.179-1528T>A (n.179-1528T>A) c.196T>A (n.196T>A) n.220-1528T>A n.262T>A c.171T>A c.145+2399T>A (n.145+2399T>A) c.119T>A (p.Val40Glu) c.53T>A (n.53T>A) c.7-1528T>A (n.7-1528T>A) c.-29+2878T>A (n.-29+2878T>A)
16	g.8804788T>C	CA394695847	PMM2	c.200T>C (p.Val67Ala) c.178+2878T>C (n.178+2878T>C) c.179-1528T>C (n.179-1528T>C) c.196T>C (n.196T>C) n.220-1528T>C n.262T>C c.171T>C c.145+2399T>C (n.145+2399T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) c.53T>C (n.53T>C) c.7-1528T>C (n.7-1528T>C) c.-29+2878T>C (n.-29+2878T>C)
16	g.8804788T>G	CA7893961	PMM2	c.200T>G (p.Val67Gly) c.178+2878T>G (n.178+2878T>G) c.179-1528T>G (n.179-1528T>G) c.196T>G (n.196T>G) n.220-1528T>G n.262T>G c.171T>G c.145+2399T>G (n.145+2399T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) c.53T>G (n.53T>G) c.7-1528T>G (n.7-1528T>G) c.-29+2878T>G (n.-29+2878T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804788T=	CA2206132323	PMM2	c.200T= (p.Val67=) c.178+2878T= (n.178+2878T=) c.179-1528T= (n.179-1528T=) c.196T= (n.196T=) n.220-1528T= n.262T= c.171T= c.145+2399T= (n.145+2399T=) c.119T= (p.Val40=) c.53T= (n.53T=) c.7-1528T= (n.7-1528T=) c.-29+2878T= (n.-29+2878T=)
16	g.8804789G>A	CA493510426	PMM2	c.201G>A (p.Val67=) c.178+2879G>A (n.178+2879G>A) c.179-1527G>A (n.179-1527G>A) c.197G>A (n.197G>A) n.220-1527G>A n.263G>A c.172G>A c.145+2400G>A (n.145+2400G>A) c.120G>A (p.Val40=) c.54G>A (n.54G>A) c.7-1527G>A (n.7-1527G>A) c.-29+2879G>A (n.-29+2879G>A)	COSMIC
16	g.8804789G>C	CA493510431	PMM2	c.201G>C (p.Val67=) c.178+2879G>C (n.178+2879G>C) c.179-1527G>C (n.179-1527G>C) c.197G>C (n.197G>C) n.220-1527G>C n.263G>C c.172G>C c.145+2400G>C (n.145+2400G>C) c.120G>C (p.Val40=) c.54G>C (n.54G>C) c.7-1527G>C (n.7-1527G>C) c.-29+2879G>C (n.-29+2879G>C)
16	g.8804789G>T	CA493510434	PMM2	c.201G>T (p.Val67=) c.178+2879G>T (n.178+2879G>T) c.179-1527G>T (n.179-1527G>T) c.197G>T (n.197G>T) n.220-1527G>T n.263G>T c.172G>T c.145+2400G>T (n.145+2400G>T) c.120G>T (p.Val40=) c.54G>T (n.54G>T) c.7-1527G>T (n.7-1527G>T) c.-29+2879G>T (n.-29+2879G>T)
16	g.8804790T>A	CA394695853	PMM2	c.202T>A (p.Phe68Ile) c.178+2880T>A (n.178+2880T>A) c.179-1526T>A (n.179-1526T>A) c.198T>A (n.198T>A) n.220-1526T>A n.264T>A c.173T>A c.145+2401T>A (n.145+2401T>A) c.121T>A (p.Phe41Ile) c.55T>A (n.55T>A) c.7-1526T>A (n.7-1526T>A) c.-29+2880T>A (n.-29+2880T>A)
16	g.8804790T>C	CA394695851	PMM2	c.202T>C (p.Phe68Leu) c.178+2880T>C (n.178+2880T>C) c.179-1526T>C (n.179-1526T>C) c.198T>C (n.198T>C) n.220-1526T>C n.264T>C c.173T>C c.145+2401T>C (n.145+2401T>C) c.121T>C (p.Phe41Leu) c.55T>C (n.55T>C) c.7-1526T>C (n.7-1526T>C) c.-29+2880T>C (n.-29+2880T>C)
16	g.8804790T>G	CA394695850	PMM2	c.202T>G (p.Phe68Val) c.178+2880T>G (n.178+2880T>G) c.179-1526T>G (n.179-1526T>G) c.198T>G (n.198T>G) n.220-1526T>G n.264T>G c.173T>G c.145+2401T>G (n.145+2401T>G) c.121T>G (p.Phe41Val) c.55T>G (n.55T>G) c.7-1526T>G (n.7-1526T>G) c.-29+2880T>G (n.-29+2880T>G)
16	g.8804791T>A	CA394695855	PMM2	c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.178+2881T>A (n.178+2881T>A) c.179-1525T>A (n.179-1525T>A) c.199T>A (n.199T>A) n.220-1525T>A n.265T>A c.174T>A c.145+2402T>A (n.145+2402T>A) c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.56T>A (n.56T>A) c.7-1525T>A (n.7-1525T>A) c.-29+2881T>A (n.-29+2881T>A)
16	g.8804791T>C	CA7893962	PMM2	c.203T>C (p.Phe68Ser) c.178+2881T>C (n.178+2881T>C) c.179-1525T>C (n.179-1525T>C) c.199T>C (n.199T>C) n.220-1525T>C n.265T>C c.174T>C c.145+2402T>C (n.145+2402T>C) c.122T>C (p.Phe41Ser) c.56T>C (n.56T>C) c.7-1525T>C (n.7-1525T>C) c.-29+2881T>C (n.-29+2881T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804791T>G	CA394695856	PMM2	c.203T>G (p.Phe68Cys) c.178+2881T>G (n.178+2881T>G) c.179-1525T>G (n.179-1525T>G) c.199T>G (n.199T>G) n.220-1525T>G n.265T>G c.174T>G c.145+2402T>G (n.145+2402T>G) c.122T>G (p.Phe41Cys) c.56T>G (n.56T>G) c.7-1525T>G (n.7-1525T>G) c.-29+2881T>G (n.-29+2881T>G)	ClinVar dbSNP
16	g.8804791T=	CA2206132324	PMM2	c.203T= (p.Phe68=) c.178+2881T= (n.178+2881T=) c.179-1525T= (n.179-1525T=) c.199T= (n.199T=) n.220-1525T= n.265T= c.174T= c.145+2402T= (n.145+2402T=) c.122T= (p.Phe41=) c.56T= (n.56T=) c.7-1525T= (n.7-1525T=) c.-29+2881T= (n.-29+2881T=)
16	g.8804792T>A	CA394695858	PMM2	c.204T>A (p.Phe68Leu) c.178+2882T>A (n.178+2882T>A) c.179-1524T>A (n.179-1524T>A) c.200T>A (n.200T>A) n.220-1524T>A n.266T>A c.175T>A c.145+2403T>A (n.145+2403T>A) c.123T>A (p.Phe41Leu) c.57T>A (n.57T>A) c.7-1524T>A (n.7-1524T>A) c.-29+2882T>A (n.-29+2882T>A)
16	g.8804792T>C	CA493510449	PMM2	c.204T>C (p.Phe68=) c.178+2882T>C (n.178+2882T>C) c.179-1524T>C (n.179-1524T>C) c.200T>C (n.200T>C) n.220-1524T>C n.266T>C c.175T>C c.145+2403T>C (n.145+2403T>C) c.123T>C (p.Phe41=) c.57T>C (n.57T>C) c.7-1524T>C (n.7-1524T>C) c.-29+2882T>C (n.-29+2882T>C)
16	g.8804792T>G	CA394695859	PMM2	c.204T>G (p.Phe68Leu) c.178+2882T>G (n.178+2882T>G) c.179-1524T>G (n.179-1524T>G) c.200T>G (n.200T>G) n.220-1524T>G n.266T>G c.175T>G c.145+2403T>G (n.145+2403T>G) c.123T>G (p.Phe41Leu) c.57T>G (n.57T>G) c.7-1524T>G (n.7-1524T>G) c.-29+2882T>G (n.-29+2882T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804792T=	CA2206132325	PMM2	c.204T= (p.Phe68=) c.178+2882T= (n.178+2882T=) c.179-1524T= (n.179-1524T=) c.200T= (n.200T=) n.220-1524T= n.266T= c.175T= c.145+2403T= (n.145+2403T=) c.123T= (p.Phe41=) c.57T= (n.57T=) c.7-1524T= (n.7-1524T=) c.-29+2882T= (n.-29+2882T=)
16	g.8804793C>A	CA394695862	PMM2	c.205C>A (p.Pro69Thr) c.178+2883C>A (n.178+2883C>A) c.179-1523C>A (n.179-1523C>A) c.201C>A (n.201C>A) n.220-1523C>A n.267C>A c.176C>A c.145+2404C>A (n.145+2404C>A) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.58C>A (n.58C>A) c.7-1523C>A (n.7-1523C>A) c.-29+2883C>A (n.-29+2883C>A)	ClinVar
16	g.8804793C=	CA2206132326	PMM2	c.205C= (p.Pro69=) c.178+2883C= (n.178+2883C=) c.179-1523C= (n.179-1523C=) c.201C= (n.201C=) n.220-1523C= n.267C= c.176C= c.145+2404C= (n.145+2404C=) c.124C= (p.Pro42=) c.58C= (n.58C=) c.7-1523C= (n.7-1523C=) c.-29+2883C= (n.-29+2883C=)
16	g.8804793C>G	CA277488398	PMM2	c.205C>G (p.Pro69Ala) c.178+2883C>G (n.178+2883C>G) c.179-1523C>G (n.179-1523C>G) c.201C>G (n.201C>G) n.220-1523C>G n.267C>G c.176C>G c.145+2404C>G (n.145+2404C>G) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.58C>G (n.58C>G) c.7-1523C>G (n.7-1523C>G) c.-29+2883C>G (n.-29+2883C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804793C>T	CA16041794	PMM2	c.205C>T (p.Pro69Ser) c.178+2883C>T (n.178+2883C>T) c.179-1523C>T (n.179-1523C>T) c.201C>T (n.201C>T) n.220-1523C>T n.267C>T c.176C>T c.145+2404C>T (n.145+2404C>T) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.58C>T (n.58C>T) c.7-1523C>T (n.7-1523C>T) c.-29+2883C>T (n.-29+2883C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8804794C>A	CA394695864	PMM2	c.206C>A (p.Pro69Gln) c.178+2884C>A (n.178+2884C>A) c.179-1522C>A (n.179-1522C>A) c.202C>A (n.202C>A) n.220-1522C>A n.268C>A c.177C>A c.145+2405C>A (n.145+2405C>A) c.125C>A (p.Pro42Gln) c.59C>A (n.59C>A) c.7-1522C>A (n.7-1522C>A) c.-29+2884C>A (n.-29+2884C>A)
16	g.8804794C>G	CA394695866	PMM2	c.206C>G (p.Pro69Arg) c.178+2884C>G (n.178+2884C>G) c.179-1522C>G (n.179-1522C>G) c.202C>G (n.202C>G) n.220-1522C>G n.268C>G c.177C>G c.145+2405C>G (n.145+2405C>G) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.59C>G (n.59C>G) c.7-1522C>G (n.7-1522C>G) c.-29+2884C>G (n.-29+2884C>G)
16	g.8804794C>T	CA394695867	PMM2	c.206C>T (p.Pro69Leu) c.178+2884C>T (n.178+2884C>T) c.179-1522C>T (n.179-1522C>T) c.202C>T (n.202C>T) n.220-1522C>T n.268C>T c.177C>T c.145+2405C>T (n.145+2405C>T) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.59C>T (n.59C>T) c.7-1522C>T (n.7-1522C>T) c.-29+2884C>T (n.-29+2884C>T)	ClinVar
16	g.8804795A=	CA2206132327	PMM2	c.207A= (p.Pro69=) c.178+2885A= (n.178+2885A=) c.179-1521A= (n.179-1521A=) c.203A= (n.203A=) n.220-1521A= n.269A= c.178A= c.145+2406A= (n.145+2406A=) c.126A= (p.Pro42=) c.60A= (n.60A=) c.7-1521A= (n.7-1521A=) c.-29+2885A= (n.-29+2885A=)
16	g.8804795A>C	CA277488401	PMM2	c.207A>C (p.Pro69=) c.178+2885A>C (n.178+2885A>C) c.179-1521A>C (n.179-1521A>C) c.203A>C (n.203A>C) n.220-1521A>C n.269A>C c.178A>C c.145+2406A>C (n.145+2406A>C) c.126A>C (p.Pro42=) c.60A>C (n.60A>C) c.7-1521A>C (n.7-1521A>C) c.-29+2885A>C (n.-29+2885A>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804795A>G	CA493510471	PMM2	c.207A>G (p.Pro69=) c.178+2885A>G (n.178+2885A>G) c.179-1521A>G (n.179-1521A>G) c.203A>G (n.203A>G) n.220-1521A>G n.269A>G c.178A>G c.145+2406A>G (n.145+2406A>G) c.126A>G (p.Pro42=) c.60A>G (n.60A>G) c.7-1521A>G (n.7-1521A>G) c.-29+2885A>G (n.-29+2885A>G)	ClinVar dbSNP
16	g.8804795A>T	CA493510475	PMM2	c.207A>T (p.Pro69=) c.178+2885A>T (n.178+2885A>T) c.179-1521A>T (n.179-1521A>T) c.203A>T (n.203A>T) n.220-1521A>T n.269A>T c.178A>T c.145+2406A>T (n.145+2406A>T) c.126A>T (p.Pro42=) c.60A>T (n.60A>T) c.7-1521A>T (n.7-1521A>T) c.-29+2885A>T (n.-29+2885A>T)	COSMIC
16	g.8804796G>A	CA394695869	PMM2	c.208G>A (p.Glu70Lys) c.178+2886G>A (n.178+2886G>A) c.179-1520G>A (n.179-1520G>A) c.204G>A (n.204G>A) n.220-1520G>A n.270G>A c.179G>A c.145+2407G>A (n.145+2407G>A) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.61G>A (n.61G>A) c.7-1520G>A (n.7-1520G>A) c.-29+2886G>A (n.-29+2886G>A)
16	g.8804796G>C	CA394695870	PMM2	c.208G>C (p.Glu70Gln) c.178+2886G>C (n.178+2886G>C) c.179-1520G>C (n.179-1520G>C) c.204G>C (n.204G>C) n.220-1520G>C n.270G>C c.179G>C c.145+2407G>C (n.145+2407G>C) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.61G>C (n.61G>C) c.7-1520G>C (n.7-1520G>C) c.-29+2886G>C (n.-29+2886G>C)
16	g.8804796G>T	CA394695872	PMM2	c.208G>T (p.Glu70Ter) c.178+2886G>T (n.178+2886G>T) c.179-1520G>T (n.179-1520G>T) c.204G>T (n.204G>T) n.220-1520G>T n.270G>T c.179G>T c.145+2407G>T (n.145+2407G>T) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.61G>T (n.61G>T) c.7-1520G>T (n.7-1520G>T) c.-29+2886G>T (n.-29+2886G>T)	ClinVar
16	g.8804797A>C	CA394695874	PMM2	c.209A>C (p.Glu70Ala) c.178+2887A>C (n.178+2887A>C) c.179-1519A>C (n.179-1519A>C) c.205A>C (n.205A>C) n.220-1519A>C n.271A>C c.180A>C c.145+2408A>C (n.145+2408A>C) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.62A>C (n.62A>C) c.7-1519A>C (n.7-1519A>C) c.-29+2887A>C (n.-29+2887A>C)
16	g.8804797A>G	CA394695875	PMM2	c.209A>G (p.Glu70Gly) c.178+2887A>G (n.178+2887A>G) c.179-1519A>G (n.179-1519A>G) c.205A>G (n.205A>G) n.220-1519A>G n.271A>G c.180A>G c.145+2408A>G (n.145+2408A>G) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.62A>G (n.62A>G) c.7-1519A>G (n.7-1519A>G) c.-29+2887A>G (n.-29+2887A>G)
16	g.8804797A>T	CA394695877	PMM2	c.209A>T (p.Glu70Val) c.178+2887A>T (n.178+2887A>T) c.179-1519A>T (n.179-1519A>T) c.205A>T (n.205A>T) n.220-1519A>T n.271A>T c.180A>T c.145+2408A>T (n.145+2408A>T) c.128A>T (p.Glu43Val) c.62A>T (n.62A>T) c.7-1519A>T (n.7-1519A>T) c.-29+2887A>T (n.-29+2887A>T)
16	g.8804798A>C	CA394695878	PMM2	c.210A>C (p.Glu70Asp) c.178+2888A>C (n.178+2888A>C) c.179-1518A>C (n.179-1518A>C) c.206A>C (n.206A>C) n.220-1518A>C n.272A>C c.181A>C c.145+2409A>C (n.145+2409A>C) c.129A>C (p.Glu43Asp) c.63A>C (n.63A>C) c.7-1518A>C (n.7-1518A>C) c.-29+2888A>C (n.-29+2888A>C)
16	g.8804798A>G	CA493510483	PMM2	c.210A>G (p.Glu70=) c.178+2888A>G (n.178+2888A>G) c.179-1518A>G (n.179-1518A>G) c.206A>G (n.206A>G) n.220-1518A>G n.272A>G c.181A>G c.145+2409A>G (n.145+2409A>G) c.129A>G (p.Glu43=) c.63A>G (n.63A>G) c.7-1518A>G (n.7-1518A>G) c.-29+2888A>G (n.-29+2888A>G)
16	g.8804798A>T	CA394695879	PMM2	c.210A>T (p.Glu70Asp) c.178+2888A>T (n.178+2888A>T) c.179-1518A>T (n.179-1518A>T) c.206A>T (n.206A>T) n.220-1518A>T n.272A>T c.181A>T c.145+2409A>T (n.145+2409A>T) c.129A>T (p.Glu43Asp) c.63A>T (n.63A>T) c.7-1518A>T (n.7-1518A>T) c.-29+2888A>T (n.-29+2888A>T)
16	g.8804799A>C	CA394695884	PMM2	c.211A>C (p.Asn71His) c.178+2889A>C (n.178+2889A>C) c.179-1517A>C (n.179-1517A>C) c.207A>C (n.207A>C) n.220-1517A>C n.273A>C c.182A>C c.145+2410A>C (n.145+2410A>C) c.130A>C (p.Asn44His) c.64A>C (n.64A>C) c.7-1517A>C (n.7-1517A>C) c.-29+2889A>C (n.-29+2889A>C)
16	g.8804799A>G	CA394695882	PMM2	c.211A>G (p.Asn71Asp) c.178+2889A>G (n.178+2889A>G) c.179-1517A>G (n.179-1517A>G) c.207A>G (n.207A>G) n.220-1517A>G n.273A>G c.182A>G c.145+2410A>G (n.145+2410A>G) c.130A>G (p.Asn44Asp) c.64A>G (n.64A>G) c.7-1517A>G (n.7-1517A>G) c.-29+2889A>G (n.-29+2889A>G)
16	g.8804799A>T	CA394695883	PMM2	c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.178+2889A>T (n.178+2889A>T) c.179-1517A>T (n.179-1517A>T) c.207A>T (n.207A>T) n.220-1517A>T n.273A>T c.182A>T c.145+2410A>T (n.145+2410A>T) c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.64A>T (n.64A>T) c.7-1517A>T (n.7-1517A>T) c.-29+2889A>T (n.-29+2889A>T)
16	g.8804800A=	CA2206132328	PMM2	c.212A= (p.Asn71=) c.178+2890A= (n.178+2890A=) c.179-1516A= (n.179-1516A=) c.208A= (n.208A=) n.220-1516A= n.274A= c.183A= c.145+2411A= (n.145+2411A=) c.131A= (p.Asn44=) c.65A= (n.65A=) c.7-1516A= (n.7-1516A=) c.-29+2890A= (n.-29+2890A=)
16	g.8804800A>C	CA394695886	PMM2	c.212A>C (p.Asn71Thr) c.178+2890A>C (n.178+2890A>C) c.179-1516A>C (n.179-1516A>C) c.208A>C (n.208A>C) n.220-1516A>C n.274A>C c.183A>C c.145+2411A>C (n.145+2411A>C) c.131A>C (p.Asn44Thr) c.65A>C (n.65A>C) c.7-1516A>C (n.7-1516A>C) c.-29+2890A>C (n.-29+2890A>C)
16	g.8804800A>G	CA394695887	PMM2	c.212A>G (p.Asn71Ser) c.178+2890A>G (n.178+2890A>G) c.179-1516A>G (n.179-1516A>G) c.208A>G (n.208A>G) n.220-1516A>G n.274A>G c.183A>G c.145+2411A>G (n.145+2411A>G) c.131A>G (p.Asn44Ser) c.65A>G (n.65A>G) c.7-1516A>G (n.7-1516A>G) c.-29+2890A>G (n.-29+2890A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804800A>T	CA394695888	PMM2	c.212A>T (p.Asn71Ile) c.178+2890A>T (n.178+2890A>T) c.179-1516A>T (n.179-1516A>T) c.208A>T (n.208A>T) n.220-1516A>T n.274A>T c.183A>T c.145+2411A>T (n.145+2411A>T) c.131A>T (p.Asn44Ile) c.65A>T (n.65A>T) c.7-1516A>T (n.7-1516A>T) c.-29+2890A>T (n.-29+2890A>T)
16	g.8804801T>A	CA394695890	PMM2	c.213T>A (p.Asn71Lys) c.178+2891T>A (n.178+2891T>A) c.179-1515T>A (n.179-1515T>A) c.209T>A (n.209T>A) n.220-1515T>A n.275T>A c.184T>A c.145+2412T>A (n.145+2412T>A) c.132T>A (p.Asn44Lys) c.66T>A (n.66T>A) c.7-1515T>A (n.7-1515T>A) c.-29+2891T>A (n.-29+2891T>A)
16	g.8804801T>C	CA493510502	PMM2	c.213T>C (p.Asn71=) c.178+2891T>C (n.178+2891T>C) c.179-1515T>C (n.179-1515T>C) c.209T>C (n.209T>C) n.220-1515T>C n.275T>C c.184T>C c.145+2412T>C (n.145+2412T>C) c.132T>C (p.Asn44=) c.66T>C (n.66T>C) c.7-1515T>C (n.7-1515T>C) c.-29+2891T>C (n.-29+2891T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804801T>G	CA394695891	PMM2	c.213T>G (p.Asn71Lys) c.178+2891T>G (n.178+2891T>G) c.179-1515T>G (n.179-1515T>G) c.209T>G (n.209T>G) n.220-1515T>G n.275T>G c.184T>G c.145+2412T>G (n.145+2412T>G) c.132T>G (p.Asn44Lys) c.66T>G (n.66T>G) c.7-1515T>G (n.7-1515T>G) c.-29+2891T>G (n.-29+2891T>G)
16	g.8804801T=	CA2206132329	PMM2	c.213T= (p.Asn71=) c.178+2891T= (n.178+2891T=) c.179-1515T= (n.179-1515T=) c.209T= (n.209T=) n.220-1515T= n.275T= c.184T= c.145+2412T= (n.145+2412T=) c.132T= (p.Asn44=) c.66T= (n.66T=) c.7-1515T= (n.7-1515T=) c.-29+2891T= (n.-29+2891T=)
16	g.8804802G>A	CA394695893	PMM2	c.214G>A (p.Gly72Ser) c.178+2892G>A (n.178+2892G>A) c.179-1514G>A (n.179-1514G>A) c.210G>A (n.210G>A) n.220-1514G>A n.276G>A c.185G>A c.145+2413G>A (n.145+2413G>A) c.133G>A (p.Gly45Ser) c.67G>A (n.67G>A) c.7-1514G>A (n.7-1514G>A) c.-29+2892G>A (n.-29+2892G>A)
16	g.8804802G>C	CA394695895	PMM2	c.214G>C (p.Gly72Arg) c.178+2892G>C (n.178+2892G>C) c.179-1514G>C (n.179-1514G>C) c.210G>C (n.210G>C) n.220-1514G>C n.276G>C c.185G>C c.145+2413G>C (n.145+2413G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.67G>C (n.67G>C) c.7-1514G>C (n.7-1514G>C) c.-29+2892G>C (n.-29+2892G>C)
16	g.8804802G>T	CA394695897	PMM2	c.214G>T (p.Gly72Cys) c.178+2892G>T (n.178+2892G>T) c.179-1514G>T (n.179-1514G>T) c.210G>T (n.210G>T) n.220-1514G>T n.276G>T c.185G>T c.145+2413G>T (n.145+2413G>T) c.133G>T (p.Gly45Cys) c.67G>T (n.67G>T) c.7-1514G>T (n.7-1514G>T) c.-29+2892G>T (n.-29+2892G>T)
16	g.8804803G>A	CA394695898	PMM2	c.215G>A (p.Gly72Asp) c.178+2893G>A (n.178+2893G>A) c.179-1513G>A (n.179-1513G>A) c.211G>A (n.211G>A) n.220-1513G>A n.277G>A c.186G>A c.145+2414G>A (n.145+2414G>A) c.134G>A (p.Gly45Asp) c.68G>A (n.68G>A) c.7-1513G>A (n.7-1513G>A) c.-29+2893G>A (n.-29+2893G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804803G>C	CA394695900	PMM2	c.215G>C (p.Gly72Ala) c.178+2893G>C (n.178+2893G>C) c.179-1513G>C (n.179-1513G>C) c.211G>C (n.211G>C) n.220-1513G>C n.277G>C c.186G>C c.145+2414G>C (n.145+2414G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.68G>C (n.68G>C) c.7-1513G>C (n.7-1513G>C) c.-29+2893G>C (n.-29+2893G>C)	dbSNP
16	g.8804803G=	CA2206132330	PMM2	c.215G= (p.Gly72=) c.178+2893G= (n.178+2893G=) c.179-1513G= (n.179-1513G=) c.211G= (n.211G=) n.220-1513G= n.277G= c.186G= c.145+2414G= (n.145+2414G=) c.134G= (p.Gly45=) c.68G= (n.68G=) c.7-1513G= (n.7-1513G=) c.-29+2893G= (n.-29+2893G=)
16	g.8804803G>T	CA394695901	PMM2	c.215G>T (p.Gly72Val) c.178+2893G>T (n.178+2893G>T) c.179-1513G>T (n.179-1513G>T) c.211G>T (n.211G>T) n.220-1513G>T n.277G>T c.186G>T c.145+2414G>T (n.145+2414G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) c.68G>T (n.68G>T) c.7-1513G>T (n.7-1513G>T) c.-29+2893G>T (n.-29+2893G>T)
16	g.8804804C>A	CA493510521	PMM2	c.216C>A (p.Gly72=) c.178+2894C>A (n.178+2894C>A) c.179-1512C>A (n.179-1512C>A) c.212C>A (n.212C>A) n.220-1512C>A n.278C>A c.187C>A c.145+2415C>A (n.145+2415C>A) c.135C>A (p.Gly45=) c.69C>A (n.69C>A) c.7-1512C>A (n.7-1512C>A) c.-29+2894C>A (n.-29+2894C>A)
16	g.8804804C=	CA2206132331	PMM2	c.216C= (p.Gly72=) c.178+2894C= (n.178+2894C=) c.179-1512C= (n.179-1512C=) c.212C= (n.212C=) n.220-1512C= n.278C= c.187C= c.145+2415C= (n.145+2415C=) c.135C= (p.Gly45=) c.69C= (n.69C=) c.7-1512C= (n.7-1512C=) c.-29+2894C= (n.-29+2894C=)
16	g.8804804C>G	CA493510523	PMM2	c.216C>G (p.Gly72=) c.178+2894C>G (n.178+2894C>G) c.179-1512C>G (n.179-1512C>G) c.212C>G (n.212C>G) n.220-1512C>G n.278C>G c.187C>G c.145+2415C>G (n.145+2415C>G) c.135C>G (p.Gly45=) c.69C>G (n.69C>G) c.7-1512C>G (n.7-1512C>G) c.-29+2894C>G (n.-29+2894C>G)
16	g.8804804C>T	CA493510525	PMM2	c.216C>T (p.Gly72=) c.178+2894C>T (n.178+2894C>T) c.179-1512C>T (n.179-1512C>T) c.212C>T (n.212C>T) n.220-1512C>T n.278C>T c.187C>T c.145+2415C>T (n.145+2415C>T) c.135C>T (p.Gly45=) c.69C>T (n.69C>T) c.7-1512C>T (n.7-1512C>T) c.-29+2894C>T (n.-29+2894C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804805T>A	CA394695905	PMM2	c.217T>A (p.Leu73Met) c.178+2895T>A (n.178+2895T>A) c.179-1511T>A (n.179-1511T>A) c.213T>A (n.213T>A) n.220-1511T>A n.279T>A c.188T>A c.145+2416T>A (n.145+2416T>A) c.136T>A (p.Leu46Met) c.70T>A (n.70T>A) c.7-1511T>A (n.7-1511T>A) c.-29+2895T>A (n.-29+2895T>A)
16	g.8804805T>C	CA493510526	PMM2	c.217T>C (p.Leu73=) c.178+2895T>C (n.178+2895T>C) c.179-1511T>C (n.179-1511T>C) c.213T>C (n.213T>C) n.220-1511T>C n.279T>C c.188T>C c.145+2416T>C (n.145+2416T>C) c.136T>C (p.Leu46=) c.70T>C (n.70T>C) c.7-1511T>C (n.7-1511T>C) c.-29+2895T>C (n.-29+2895T>C)	ClinVar dbSNP
16	g.8804805T>G	CA394695903	PMM2	c.217T>G (p.Leu73Val) c.178+2895T>G (n.178+2895T>G) c.179-1511T>G (n.179-1511T>G) c.213T>G (n.213T>G) n.220-1511T>G n.279T>G c.188T>G c.145+2416T>G (n.145+2416T>G) c.136T>G (p.Leu46Val) c.70T>G (n.70T>G) c.7-1511T>G (n.7-1511T>G) c.-29+2895T>G (n.-29+2895T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804805T=	CA2206132332	PMM2	c.217T= (p.Leu73=) c.178+2895T= (n.178+2895T=) c.179-1511T= (n.179-1511T=) c.213T= (n.213T=) n.220-1511T= n.279T= c.188T= c.145+2416T= (n.145+2416T=) c.136T= (p.Leu46=) c.70T= (n.70T=) c.7-1511T= (n.7-1511T=) c.-29+2895T= (n.-29+2895T=)
16	g.8804806T>A	CA394695907	PMM2	c.218T>A (p.Leu73Ter) c.178+2896T>A (n.178+2896T>A) c.179-1510T>A (n.179-1510T>A) c.214T>A (n.214T>A) n.220-1510T>A n.280T>A c.189T>A c.145+2417T>A (n.145+2417T>A) c.137T>A (p.Leu46Ter) c.71T>A (n.71T>A) c.7-1510T>A (n.7-1510T>A) c.-29+2896T>A (n.-29+2896T>A)
16	g.8804806T>C	CA394695908	PMM2	c.218T>C (p.Leu73Ser) c.178+2896T>C (n.178+2896T>C) c.179-1510T>C (n.179-1510T>C) c.214T>C (n.214T>C) n.220-1510T>C n.280T>C c.189T>C c.145+2417T>C (n.145+2417T>C) c.137T>C (p.Leu46Ser) c.71T>C (n.71T>C) c.7-1510T>C (n.7-1510T>C) c.-29+2896T>C (n.-29+2896T>C)
16	g.8804806T>G	CA394695910	PMM2	c.218T>G (p.Leu73Trp) c.178+2896T>G (n.178+2896T>G) c.179-1510T>G (n.179-1510T>G) c.214T>G (n.214T>G) n.220-1510T>G n.280T>G c.189T>G c.145+2417T>G (n.145+2417T>G) c.137T>G (p.Leu46Trp) c.71T>G (n.71T>G) c.7-1510T>G (n.7-1510T>G) c.-29+2896T>G (n.-29+2896T>G)	gnomAD v4
16	g.8804807G>A	CA493510532	PMM2	c.219G>A (p.Leu73=) c.178+2897G>A (n.178+2897G>A) c.179-1509G>A (n.179-1509G>A) c.215G>A (n.215G>A) n.220-1509G>A n.281G>A c.190G>A c.145+2418G>A (n.145+2418G>A) c.138G>A (p.Leu46=) c.72G>A (n.72G>A) c.7-1509G>A (n.7-1509G>A) c.-29+2897G>A (n.-29+2897G>A)	gnomAD v4
16	g.8804807G>C	CA394695912	PMM2	c.219G>C (p.Leu73Phe) c.178+2897G>C (n.178+2897G>C) c.179-1509G>C (n.179-1509G>C) c.215G>C (n.215G>C) n.220-1509G>C n.281G>C c.190G>C c.145+2418G>C (n.145+2418G>C) c.138G>C (p.Leu46Phe) c.72G>C (n.72G>C) c.7-1509G>C (n.7-1509G>C) c.-29+2897G>C (n.-29+2897G>C)
16	g.8804807G>T	CA394695914	PMM2	c.219G>T (p.Leu73Phe) c.178+2897G>T (n.178+2897G>T) c.179-1509G>T (n.179-1509G>T) c.215G>T (n.215G>T) n.220-1509G>T n.281G>T c.190G>T c.145+2418G>T (n.145+2418G>T) c.138G>T (p.Leu46Phe) c.72G>T (n.72G>T) c.7-1509G>T (n.7-1509G>T) c.-29+2897G>T (n.-29+2897G>T)	gnomAD v4
16	g.8804808G>A	CA394695919	PMM2	c.220G>A (p.Val74Ile) c.178+2898G>A (n.178+2898G>A) c.179-1508G>A (n.179-1508G>A) c.216G>A (n.216G>A) n.220-1508G>A n.282G>A c.191G>A c.145+2419G>A (n.145+2419G>A) c.139G>A (p.Val47Ile) c.73G>A (n.73G>A) c.7-1508G>A (n.7-1508G>A) c.-29+2898G>A (n.-29+2898G>A)
16	g.8804808G>C	CA394695917	PMM2	c.220G>C (p.Val74Leu) c.178+2898G>C (n.178+2898G>C) c.179-1508G>C (n.179-1508G>C) c.216G>C (n.216G>C) n.220-1508G>C n.282G>C c.191G>C c.145+2419G>C (n.145+2419G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) c.73G>C (n.73G>C) c.7-1508G>C (n.7-1508G>C) c.-29+2898G>C (n.-29+2898G>C)
16	g.8804808G>T	CA394695916	PMM2	c.220G>T (p.Val74Leu) c.178+2898G>T (n.178+2898G>T) c.179-1508G>T (n.179-1508G>T) c.216G>T (n.216G>T) n.220-1508G>T n.282G>T c.191G>T c.145+2419G>T (n.145+2419G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) c.73G>T (n.73G>T) c.7-1508G>T (n.7-1508G>T) c.-29+2898G>T (n.-29+2898G>T)
16	g.8804809T>A	CA394695920	PMM2	c.221T>A (p.Val74Glu) c.178+2899T>A (n.178+2899T>A) c.179-1507T>A (n.179-1507T>A) c.217T>A (n.217T>A) n.220-1507T>A n.283T>A c.192T>A c.145+2420T>A (n.145+2420T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) c.74T>A (n.74T>A) c.7-1507T>A (n.7-1507T>A) c.-29+2899T>A (n.-29+2899T>A)
16	g.8804809T>C	CA394695922	PMM2	c.221T>C (p.Val74Ala) c.178+2899T>C (n.178+2899T>C) c.179-1507T>C (n.179-1507T>C) c.217T>C (n.217T>C) n.220-1507T>C n.283T>C c.192T>C c.145+2420T>C (n.145+2420T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) c.74T>C (n.74T>C) c.7-1507T>C (n.7-1507T>C) c.-29+2899T>C (n.-29+2899T>C)
16	g.8804809T>G	CA394695923	PMM2	c.221T>G (p.Val74Gly) c.178+2899T>G (n.178+2899T>G) c.179-1507T>G (n.179-1507T>G) c.217T>G (n.217T>G) n.220-1507T>G n.283T>G c.192T>G c.145+2420T>G (n.145+2420T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) c.74T>G (n.74T>G) c.7-1507T>G (n.7-1507T>G) c.-29+2899T>G (n.-29+2899T>G)
16	g.8804809dup	CA2631641364	PMM2	c.221dup (p.Ala75SerfsTer10) c.178+2899dup (n.178+2899dup) c.179-1507dup (n.179-1507dup) c.217dup (n.217dup) n.220-1507dup n.283dup c.192dup c.145+2420dup (n.145+2420dup) c.140dup (p.Ala48SerfsTer10) c.74dup (n.74dup) c.7-1507dup (n.7-1507dup) c.-29+2899dup (n.-29+2899dup)	gnomAD v4
16	g.8804810A>C	CA493510555	PMM2	c.222A>C (p.Val74=) c.178+2900A>C (n.178+2900A>C) c.179-1506A>C (n.179-1506A>C) c.218A>C (n.218A>C) n.220-1506A>C n.284A>C c.193A>C c.145+2421A>C (n.145+2421A>C) c.141A>C (p.Val47=) c.75A>C (n.75A>C) c.7-1506A>C (n.7-1506A>C) c.-29+2900A>C (n.-29+2900A>C)
16	g.8804810A>G	CA493510557	PMM2	c.222A>G (p.Val74=) c.178+2900A>G (n.178+2900A>G) c.179-1506A>G (n.179-1506A>G) c.218A>G (n.218A>G) n.220-1506A>G n.284A>G c.193A>G c.145+2421A>G (n.145+2421A>G) c.141A>G (p.Val47=) c.75A>G (n.75A>G) c.7-1506A>G (n.7-1506A>G) c.-29+2900A>G (n.-29+2900A>G)
16	g.8804810A>T	CA493510560	PMM2	c.222A>T (p.Val74=) c.178+2900A>T (n.178+2900A>T) c.179-1506A>T (n.179-1506A>T) c.218A>T (n.218A>T) n.220-1506A>T n.284A>T c.193A>T c.145+2421A>T (n.145+2421A>T) c.141A>T (p.Val47=) c.75A>T (n.75A>T) c.7-1506A>T (n.7-1506A>T) c.-29+2900A>T (n.-29+2900A>T)
16	g.8804811G>A	CA394695925	PMM2	c.223G>A (p.Ala75Thr) c.178+2901G>A (n.178+2901G>A) c.179-1505G>A (n.179-1505G>A) c.219G>A (n.219G>A) n.220-1505G>A n.285G>A c.194G>A c.145+2422G>A (n.145+2422G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.76G>A (n.76G>A) c.7-1505G>A (n.7-1505G>A) c.-29+2901G>A (n.-29+2901G>A)
16	g.8804811G>C	CA394695926	PMM2	c.223G>C (p.Ala75Pro) c.178+2901G>C (n.178+2901G>C) c.179-1505G>C (n.179-1505G>C) c.219G>C (n.219G>C) n.220-1505G>C n.285G>C c.194G>C c.145+2422G>C (n.145+2422G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.76G>C (n.76G>C) c.7-1505G>C (n.7-1505G>C) c.-29+2901G>C (n.-29+2901G>C)	ClinVar
16	g.8804811G>T	CA394695928	PMM2	c.223G>T (p.Ala75Ser) c.178+2901G>T (n.178+2901G>T) c.179-1505G>T (n.179-1505G>T) c.219G>T (n.219G>T) n.220-1505G>T n.285G>T c.194G>T c.145+2422G>T (n.145+2422G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.76G>T (n.76G>T) c.7-1505G>T (n.7-1505G>T) c.-29+2901G>T (n.-29+2901G>T)
16	g.8804812C>A	CA394695930	PMM2	c.224C>A (p.Ala75Glu) c.178+2902C>A (n.178+2902C>A) c.179-1504C>A (n.179-1504C>A) c.220C>A (n.220C>A) n.220-1504C>A n.286C>A c.195C>A c.145+2423C>A (n.145+2423C>A) c.143C>A (p.Ala48Glu) c.77C>A (n.77C>A) c.7-1504C>A (n.7-1504C>A) c.-29+2902C>A (n.-29+2902C>A)
16	g.8804812C>G	CA394695933	PMM2	c.224C>G (p.Ala75Gly) c.178+2902C>G (n.178+2902C>G) c.179-1504C>G (n.179-1504C>G) c.220C>G (n.220C>G) n.220-1504C>G n.286C>G c.195C>G c.145+2423C>G (n.145+2423C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.77C>G (n.77C>G) c.7-1504C>G (n.7-1504C>G) c.-29+2902C>G (n.-29+2902C>G)
16	g.8804812C>T	CA394695931	PMM2	c.224C>T (p.Ala75Val) c.178+2902C>T (n.178+2902C>T) c.179-1504C>T (n.179-1504C>T) c.220C>T (n.220C>T) n.220-1504C>T n.286C>T c.195C>T c.145+2423C>T (n.145+2423C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.77C>T (n.77C>T) c.7-1504C>T (n.7-1504C>T) c.-29+2902C>T (n.-29+2902C>T)
16	g.8804813A>C	CA493510577	PMM2	c.225A>C (p.Ala75=) c.178+2903A>C (n.178+2903A>C) c.179-1503A>C (n.179-1503A>C) c.221A>C (n.221A>C) n.220-1503A>C n.287A>C c.196A>C c.145+2424A>C (n.145+2424A>C) c.144A>C (p.Ala48=) c.78A>C (n.78A>C) c.7-1503A>C (n.7-1503A>C) c.-29+2903A>C (n.-29+2903A>C)
16	g.8804813A>G	CA493510575	PMM2	c.225A>G (p.Ala75=) c.178+2903A>G (n.178+2903A>G) c.179-1503A>G (n.179-1503A>G) c.221A>G (n.221A>G) n.220-1503A>G n.287A>G c.196A>G c.145+2424A>G (n.145+2424A>G) c.144A>G (p.Ala48=) c.78A>G (n.78A>G) c.7-1503A>G (n.7-1503A>G) c.-29+2903A>G (n.-29+2903A>G)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8804813A>T	CA493510572	PMM2	c.225A>T (p.Ala75=) c.178+2903A>T (n.178+2903A>T) c.179-1503A>T (n.179-1503A>T) c.221A>T (n.221A>T) n.220-1503A>T n.287A>T c.196A>T c.145+2424A>T (n.145+2424A>T) c.144A>T (p.Ala48=) c.78A>T (n.78A>T) c.7-1503A>T (n.7-1503A>T) c.-29+2903A>T (n.-29+2903A>T)
16	g.8804814T>A	CA394695935	PMM2	c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.178+2904T>A (n.178+2904T>A) c.179-1502T>A (n.179-1502T>A) c.222T>A (n.222T>A) n.220-1502T>A n.288T>A c.197T>A c.145+2425T>A (n.145+2425T>A) c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.79T>A (n.79T>A) c.7-1502T>A (n.7-1502T>A) c.-29+2904T>A (n.-29+2904T>A)
16	g.8804814T>C	CA394695936	PMM2	c.226T>C (p.Tyr76His) c.178+2904T>C (n.178+2904T>C) c.179-1502T>C (n.179-1502T>C) c.222T>C (n.222T>C) n.220-1502T>C n.288T>C c.197T>C c.145+2425T>C (n.145+2425T>C) c.145T>C (p.Tyr49His) c.79T>C (n.79T>C) c.7-1502T>C (n.7-1502T>C) c.-29+2904T>C (n.-29+2904T>C)
16	g.8804814T>G	CA394695938	PMM2	c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.178+2904T>G (n.178+2904T>G) c.179-1502T>G (n.179-1502T>G) c.222T>G (n.222T>G) n.220-1502T>G n.288T>G c.197T>G c.145+2425T>G (n.145+2425T>G) c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.79T>G (n.79T>G) c.7-1502T>G (n.7-1502T>G) c.-29+2904T>G (n.-29+2904T>G)
16	g.8804815A=	CA2206132333	PMM2	c.227A= (p.Tyr76=) c.178+2905A= (n.178+2905A=) c.179-1501A= (n.179-1501A=) c.223A= (n.223A=) n.220-1501A= n.289A= c.198A= c.145+2426A= (n.145+2426A=) c.146A= (p.Tyr49=) c.80A= (n.80A=) c.7-1501A= (n.7-1501A=) c.-29+2905A= (n.-29+2905A=)
16	g.8804815A>C	CA394695941	PMM2	c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.178+2905A>C (n.178+2905A>C) c.179-1501A>C (n.179-1501A>C) c.223A>C (n.223A>C) n.220-1501A>C n.289A>C c.198A>C c.145+2426A>C (n.145+2426A>C) c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.80A>C (n.80A>C) c.7-1501A>C (n.7-1501A>C) c.-29+2905A>C (n.-29+2905A>C)
16	g.8804815A>G	CA394695942	PMM2	c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.178+2905A>G (n.178+2905A>G) c.179-1501A>G (n.179-1501A>G) c.223A>G (n.223A>G) n.220-1501A>G n.289A>G c.198A>G c.145+2426A>G (n.145+2426A>G) c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.80A>G (n.80A>G) c.7-1501A>G (n.7-1501A>G) c.-29+2905A>G (n.-29+2905A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804815A>T	CA394695943	PMM2	c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.178+2905A>T (n.178+2905A>T) c.179-1501A>T (n.179-1501A>T) c.223A>T (n.223A>T) n.220-1501A>T n.289A>T c.198A>T c.145+2426A>T (n.145+2426A>T) c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.80A>T (n.80A>T) c.7-1501A>T (n.7-1501A>T) c.-29+2905A>T (n.-29+2905A>T)
16	g.8804816C>A	CA394695945	PMM2	c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.178+2906C>A (n.178+2906C>A) c.179-1500C>A (n.179-1500C>A) c.224C>A (n.224C>A) n.220-1500C>A n.290C>A c.199C>A c.145+2427C>A (n.145+2427C>A) c.147C>A (p.Tyr49Ter) c.81C>A (n.81C>A) c.7-1500C>A (n.7-1500C>A) c.-29+2906C>A (n.-29+2906C>A)	ClinVar
16	g.8804816C>G	CA394695946	PMM2	c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.178+2906C>G (n.178+2906C>G) c.179-1500C>G (n.179-1500C>G) c.224C>G (n.224C>G) n.220-1500C>G n.290C>G c.199C>G c.145+2427C>G (n.145+2427C>G) c.147C>G (p.Tyr49Ter) c.81C>G (n.81C>G) c.7-1500C>G (n.7-1500C>G) c.-29+2906C>G (n.-29+2906C>G)
16	g.8804816C>T	CA493510593	PMM2	c.228C>T (p.Tyr76=) c.178+2906C>T (n.178+2906C>T) c.179-1500C>T (n.179-1500C>T) c.224C>T (n.224C>T) n.220-1500C>T n.290C>T c.199C>T c.145+2427C>T (n.145+2427C>T) c.147C>T (p.Tyr49=) c.81C>T (n.81C>T) c.7-1500C>T (n.7-1500C>T) c.-29+2906C>T (n.-29+2906C>T)
16	g.8804817A=	CA2206132334	PMM2	c.229A= (p.Lys77=) c.178+2907A= (n.178+2907A=) c.179-1499A= (n.179-1499A=) c.225A= (n.225A=) n.220-1499A= n.291A= c.200A= c.145+2428A= (n.145+2428A=) c.148A= (p.Lys50=) c.82A= (n.82A=) c.7-1499A= (n.7-1499A=) c.-29+2907A= (n.-29+2907A=)
16	g.8804817A>C	CA394695947	PMM2	c.229A>C (p.Lys77Gln) c.178+2907A>C (n.178+2907A>C) c.179-1499A>C (n.179-1499A>C) c.225A>C (n.225A>C) n.220-1499A>C n.291A>C c.200A>C c.145+2428A>C (n.145+2428A>C) c.148A>C (p.Lys50Gln) c.82A>C (n.82A>C) c.7-1499A>C (n.7-1499A>C) c.-29+2907A>C (n.-29+2907A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804817A>G	CA394695949	PMM2	c.229A>G (p.Lys77Glu) c.178+2907A>G (n.178+2907A>G) c.179-1499A>G (n.179-1499A>G) c.225A>G (n.225A>G) n.220-1499A>G n.291A>G c.200A>G c.145+2428A>G (n.145+2428A>G) c.148A>G (p.Lys50Glu) c.82A>G (n.82A>G) c.7-1499A>G (n.7-1499A>G) c.-29+2907A>G (n.-29+2907A>G)	gnomAD v4 COSMIC
16	g.8804817A>T	CA394695950	PMM2	c.229A>T (p.Lys77Ter) c.178+2907A>T (n.178+2907A>T) c.179-1499A>T (n.179-1499A>T) c.225A>T (n.225A>T) n.220-1499A>T n.291A>T c.200A>T c.145+2428A>T (n.145+2428A>T) c.148A>T (p.Lys50Ter) c.82A>T (n.82A>T) c.7-1499A>T (n.7-1499A>T) c.-29+2907A>T (n.-29+2907A>T)
16	g.8804819del	CA2739266586	PMM2	c.231del (p.Asp78MetfsTer18) c.178+2909del (n.178+2909del) c.179-1497del (n.179-1497del) c.227del (n.227del) n.220-1497del n.293del c.202del c.145+2430del (n.145+2430del) c.150del (p.Asp51MetfsTer18) c.84del (n.84del) c.7-1497del (n.7-1497del) c.-29+2909del (n.-29+2909del)	ClinVar
16	g.8804818A>C	CA394695954	PMM2	c.230A>C (p.Lys77Thr) c.178+2908A>C (n.178+2908A>C) c.179-1498A>C (n.179-1498A>C) c.226A>C (n.226A>C) n.220-1498A>C n.292A>C c.201A>C c.145+2429A>C (n.145+2429A>C) c.149A>C (p.Lys50Thr) c.83A>C (n.83A>C) c.7-1498A>C (n.7-1498A>C) c.-29+2908A>C (n.-29+2908A>C)
16	g.8804818A>G	CA394695952	PMM2	c.230A>G (p.Lys77Arg) c.178+2908A>G (n.178+2908A>G) c.179-1498A>G (n.179-1498A>G) c.226A>G (n.226A>G) n.220-1498A>G n.292A>G c.201A>G c.145+2429A>G (n.145+2429A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) c.83A>G (n.83A>G) c.7-1498A>G (n.7-1498A>G) c.-29+2908A>G (n.-29+2908A>G)
16	g.8804818A>T	CA394695951	PMM2	c.230A>T (p.Lys77Ile) c.178+2908A>T (n.178+2908A>T) c.179-1498A>T (n.179-1498A>T) c.226A>T (n.226A>T) n.220-1498A>T n.292A>T c.201A>T c.145+2429A>T (n.145+2429A>T) c.149A>T (p.Lys50Ile) c.83A>T (n.83A>T) c.7-1498A>T (n.7-1498A>T) c.-29+2908A>T (n.-29+2908A>T)
16	g.8804819A>C	CA394695955	PMM2	c.231A>C (p.Lys77Asn) c.178+2909A>C (n.178+2909A>C) c.179-1497A>C (n.179-1497A>C) c.227A>C (n.227A>C) n.220-1497A>C n.293A>C c.202A>C c.145+2430A>C (n.145+2430A>C) c.150A>C (p.Lys50Asn) c.84A>C (n.84A>C) c.7-1497A>C (n.7-1497A>C) c.-29+2909A>C (n.-29+2909A>C)
16	g.8804819A>G	CA493510617	PMM2	c.231A>G (p.Lys77=) c.178+2909A>G (n.178+2909A>G) c.179-1497A>G (n.179-1497A>G) c.227A>G (n.227A>G) n.220-1497A>G n.293A>G c.202A>G c.145+2430A>G (n.145+2430A>G) c.150A>G (p.Lys50=) c.84A>G (n.84A>G) c.7-1497A>G (n.7-1497A>G) c.-29+2909A>G (n.-29+2909A>G)
16	g.8804819A>T	CA394695957	PMM2	c.231A>T (p.Lys77Asn) c.178+2909A>T (n.178+2909A>T) c.179-1497A>T (n.179-1497A>T) c.227A>T (n.227A>T) n.220-1497A>T n.293A>T c.202A>T c.145+2430A>T (n.145+2430A>T) c.150A>T (p.Lys50Asn) c.84A>T (n.84A>T) c.7-1497A>T (n.7-1497A>T) c.-29+2909A>T (n.-29+2909A>T)
16	g.8804820G>A	CA394695958	PMM2	c.232G>A (p.Asp78Asn) c.178+2910G>A (n.178+2910G>A) c.179-1496G>A (n.179-1496G>A) c.228G>A (n.228G>A) n.220-1496G>A n.294G>A c.203G>A c.145+2431G>A (n.145+2431G>A) c.151G>A (p.Asp51Asn) c.85G>A (n.85G>A) c.7-1496G>A (n.7-1496G>A) c.-29+2910G>A (n.-29+2910G>A)
16	g.8804820G>C	CA394695960	PMM2	c.232G>C (p.Asp78His) c.178+2910G>C (n.178+2910G>C) c.179-1496G>C (n.179-1496G>C) c.228G>C (n.228G>C) n.220-1496G>C n.294G>C c.203G>C c.145+2431G>C (n.145+2431G>C) c.151G>C (p.Asp51His) c.85G>C (n.85G>C) c.7-1496G>C (n.7-1496G>C) c.-29+2910G>C (n.-29+2910G>C)
16	g.8804820G>T	CA394695963	PMM2	c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.178+2910G>T (n.178+2910G>T) c.179-1496G>T (n.179-1496G>T) c.228G>T (n.228G>T) n.220-1496G>T n.294G>T c.203G>T c.145+2431G>T (n.145+2431G>T) c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.85G>T (n.85G>T) c.7-1496G>T (n.7-1496G>T) c.-29+2910G>T (n.-29+2910G>T)
16	g.8804821A>C	CA394695965	PMM2	c.233A>C (p.Asp78Ala) c.178+2911A>C (n.178+2911A>C) c.179-1495A>C (n.179-1495A>C) c.229A>C (n.229A>C) n.220-1495A>C n.295A>C c.204A>C c.145+2432A>C (n.145+2432A>C) c.152A>C (p.Asp51Ala) c.86A>C (n.86A>C) c.7-1495A>C (n.7-1495A>C) c.-29+2911A>C (n.-29+2911A>C)
16	g.8804821A>G	CA394695967	PMM2	c.233A>G (p.Asp78Gly) c.178+2911A>G (n.178+2911A>G) c.179-1495A>G (n.179-1495A>G) c.229A>G (n.229A>G) n.220-1495A>G n.295A>G c.204A>G c.145+2432A>G (n.145+2432A>G) c.152A>G (p.Asp51Gly) c.86A>G (n.86A>G) c.7-1495A>G (n.7-1495A>G) c.-29+2911A>G (n.-29+2911A>G)
16	g.8804821A>T	CA394695968	PMM2	c.233A>T (p.Asp78Val) c.178+2911A>T (n.178+2911A>T) c.179-1495A>T (n.179-1495A>T) c.229A>T (n.229A>T) n.220-1495A>T n.295A>T c.204A>T c.145+2432A>T (n.145+2432A>T) c.152A>T (p.Asp51Val) c.86A>T (n.86A>T) c.7-1495A>T (n.7-1495A>T) c.-29+2911A>T (n.-29+2911A>T)	gnomAD v4
16	g.8804822T>A	CA394695970	PMM2	c.234T>A (p.Asp78Glu) c.178+2912T>A (n.178+2912T>A) c.179-1494T>A (n.179-1494T>A) c.230T>A (n.230T>A) n.220-1494T>A n.296T>A c.205T>A c.145+2433T>A (n.145+2433T>A) c.153T>A (p.Asp51Glu) c.87T>A (n.87T>A) c.7-1494T>A (n.7-1494T>A) c.-29+2912T>A (n.-29+2912T>A)
16	g.8804822T>C	CA493510634	PMM2	c.234T>C (p.Asp78=) c.178+2912T>C (n.178+2912T>C) c.179-1494T>C (n.179-1494T>C) c.230T>C (n.230T>C) n.220-1494T>C n.296T>C c.205T>C c.145+2433T>C (n.145+2433T>C) c.153T>C (p.Asp51=) c.87T>C (n.87T>C) c.7-1494T>C (n.7-1494T>C) c.-29+2912T>C (n.-29+2912T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804822T>G	CA394695971	PMM2	c.234T>G (p.Asp78Glu) c.178+2912T>G (n.178+2912T>G) c.179-1494T>G (n.179-1494T>G) c.230T>G (n.230T>G) n.220-1494T>G n.296T>G c.205T>G c.145+2433T>G (n.145+2433T>G) c.153T>G (p.Asp51Glu) c.87T>G (n.87T>G) c.7-1494T>G (n.7-1494T>G) c.-29+2912T>G (n.-29+2912T>G)
16	g.8804822T=	CA2206132335	PMM2	c.234T= (p.Asp78=) c.178+2912T= (n.178+2912T=) c.179-1494T= (n.179-1494T=) c.230T= (n.230T=) n.220-1494T= n.296T= c.205T= c.145+2433T= (n.145+2433T=) c.153T= (p.Asp51=) c.87T= (n.87T=) c.7-1494T= (n.7-1494T=) c.-29+2912T= (n.-29+2912T=)
16	g.8804823G>A	CA394695973	PMM2	c.235G>A (p.Gly79Arg) c.178+2913G>A (n.178+2913G>A) c.179-1493G>A (n.179-1493G>A) c.231G>A (n.231G>A) n.220-1493G>A n.297G>A c.206G>A c.145+2434G>A (n.145+2434G>A) c.154G>A (p.Gly52Arg) c.88G>A (n.88G>A) c.7-1493G>A (n.7-1493G>A) c.-29+2913G>A (n.-29+2913G>A)	dbSNP
16	g.8804823G>C	CA7893963	PMM2	c.235G>C (p.Gly79Arg) c.178+2913G>C (n.178+2913G>C) c.179-1493G>C (n.179-1493G>C) c.231G>C (n.231G>C) n.220-1493G>C n.297G>C c.206G>C c.145+2434G>C (n.145+2434G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.88G>C (n.88G>C) c.7-1493G>C (n.7-1493G>C) c.-29+2913G>C (n.-29+2913G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804823G=	CA2206132336	PMM2	c.235G= (p.Gly79=) c.178+2913G= (n.178+2913G=) c.179-1493G= (n.179-1493G=) c.231G= (n.231G=) n.220-1493G= n.297G= c.206G= c.145+2434G= (n.145+2434G=) c.154G= (p.Gly52=) c.88G= (n.88G=) c.7-1493G= (n.7-1493G=) c.-29+2913G= (n.-29+2913G=)
16	g.8804823G>T	CA394695975	PMM2	c.235G>T (p.Gly79Trp) c.178+2913G>T (n.178+2913G>T) c.179-1493G>T (n.179-1493G>T) c.231G>T (n.231G>T) n.220-1493G>T n.297G>T c.206G>T c.145+2434G>T (n.145+2434G>T) c.154G>T (p.Gly52Trp) c.88G>T (n.88G>T) c.7-1493G>T (n.7-1493G>T) c.-29+2913G>T (n.-29+2913G>T)
16	g.8804824G>A	CA394695980	PMM2	c.236G>A (p.Gly79Glu) c.178+2914G>A (n.178+2914G>A) c.179-1492G>A (n.179-1492G>A) c.232G>A (n.232G>A) n.220-1492G>A n.298G>A c.207G>A c.145+2435G>A (n.145+2435G>A) c.155G>A (p.Gly52Glu) c.89G>A (n.89G>A) c.7-1492G>A (n.7-1492G>A) c.-29+2914G>A (n.-29+2914G>A)	gnomAD v4
16	g.8804824G>C	CA394695979	PMM2	c.236G>C (p.Gly79Ala) c.178+2914G>C (n.178+2914G>C) c.179-1492G>C (n.179-1492G>C) c.232G>C (n.232G>C) n.220-1492G>C n.298G>C c.207G>C c.145+2435G>C (n.145+2435G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.89G>C (n.89G>C) c.7-1492G>C (n.7-1492G>C) c.-29+2914G>C (n.-29+2914G>C)
16	g.8804824G>T	CA394695977	PMM2	c.236G>T (p.Gly79Val) c.178+2914G>T (n.178+2914G>T) c.179-1492G>T (n.179-1492G>T) c.232G>T (n.232G>T) n.220-1492G>T n.298G>T c.207G>T c.145+2435G>T (n.145+2435G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.89G>T (n.89G>T) c.7-1492G>T (n.7-1492G>T) c.-29+2914G>T (n.-29+2914G>T)
16	g.8804825G>A	CA493510650	PMM2	c.237G>A (p.Gly79=) c.178+2915G>A (n.178+2915G>A) c.179-1491G>A (n.179-1491G>A) c.233G>A (n.233G>A) n.220-1491G>A n.299G>A c.208G>A c.145+2436G>A (n.145+2436G>A) c.156G>A (p.Gly52=) c.90G>A (n.90G>A) c.7-1491G>A (n.7-1491G>A) c.-29+2915G>A (n.-29+2915G>A)	gnomAD v4
16	g.8804825G>C	CA493510654	PMM2	c.237G>C (p.Gly79=) c.178+2915G>C (n.178+2915G>C) c.179-1491G>C (n.179-1491G>C) c.233G>C (n.233G>C) n.220-1491G>C n.299G>C c.208G>C c.145+2436G>C (n.145+2436G>C) c.156G>C (p.Gly52=) c.90G>C (n.90G>C) c.7-1491G>C (n.7-1491G>C) c.-29+2915G>C (n.-29+2915G>C)
16	g.8804825G>T	CA493510656	PMM2	c.237G>T (p.Gly79=) c.178+2915G>T (n.178+2915G>T) c.179-1491G>T (n.179-1491G>T) c.233G>T (n.233G>T) n.220-1491G>T n.299G>T c.208G>T c.145+2436G>T (n.145+2436G>T) c.156G>T (p.Gly52=) c.90G>T (n.90G>T) c.7-1491G>T (n.7-1491G>T) c.-29+2915G>T (n.-29+2915G>T)
16	g.8804826A>C	CA394695982	PMM2	c.238A>C (p.Lys80Gln) c.178+2916A>C (n.178+2916A>C) c.179-1490A>C (n.179-1490A>C) c.234A>C (n.234A>C) n.220-1490A>C n.300A>C c.209A>C c.145+2437A>C (n.145+2437A>C) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.91A>C (n.91A>C) c.7-1490A>C (n.7-1490A>C) c.-29+2916A>C (n.-29+2916A>C)
16	g.8804826A>G	CA394695984	PMM2	c.238A>G (p.Lys80Glu) c.178+2916A>G (n.178+2916A>G) c.179-1490A>G (n.179-1490A>G) c.234A>G (n.234A>G) n.220-1490A>G n.300A>G c.209A>G c.145+2437A>G (n.145+2437A>G) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.91A>G (n.91A>G) c.7-1490A>G (n.7-1490A>G) c.-29+2916A>G (n.-29+2916A>G)
16	g.8804826A>T	CA394695985	PMM2	c.238A>T (p.Lys80Ter) c.178+2916A>T (n.178+2916A>T) c.179-1490A>T (n.179-1490A>T) c.234A>T (n.234A>T) n.220-1490A>T n.300A>T c.209A>T c.145+2437A>T (n.145+2437A>T) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.91A>T (n.91A>T) c.7-1490A>T (n.7-1490A>T) c.-29+2916A>T (n.-29+2916A>T)
16	g.8804827A>C	CA394695986	PMM2	c.239A>C (p.Lys80Thr) c.178+2917A>C (n.178+2917A>C) c.179-1489A>C (n.179-1489A>C) c.235A>C (n.235A>C) n.220-1489A>C n.301A>C c.210A>C c.145+2438A>C (n.145+2438A>C) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.92A>C (n.92A>C) c.7-1489A>C (n.7-1489A>C) c.-29+2917A>C (n.-29+2917A>C)
16	g.8804827A>G	CA394695987	PMM2	c.239A>G (p.Lys80Arg) c.178+2917A>G (n.178+2917A>G) c.179-1489A>G (n.179-1489A>G) c.235A>G (n.235A>G) n.220-1489A>G n.301A>G c.210A>G c.145+2438A>G (n.145+2438A>G) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.92A>G (n.92A>G) c.7-1489A>G (n.7-1489A>G) c.-29+2917A>G (n.-29+2917A>G)
16	g.8804827A>T	CA394695988	PMM2	c.239A>T (p.Lys80Ile) c.178+2917A>T (n.178+2917A>T) c.179-1489A>T (n.179-1489A>T) c.235A>T (n.235A>T) n.220-1489A>T n.301A>T c.210A>T c.145+2438A>T (n.145+2438A>T) c.158A>T (p.Lys53Ile) c.92A>T (n.92A>T) c.7-1489A>T (n.7-1489A>T) c.-29+2917A>T (n.-29+2917A>T)
16	g.8804828A=	CA2206132337	PMM2	c.240A= (p.Lys80=) c.178+2918A= (n.178+2918A=) c.179-1488A= (n.179-1488A=) c.236A= (n.236A=) n.220-1488A= n.302A= c.211A= c.145+2439A= (n.145+2439A=) c.159A= (p.Lys53=) c.93A= (n.93A=) c.7-1488A= (n.7-1488A=) c.-29+2918A= (n.-29+2918A=)
16	g.8804828A>C	CA394695989	PMM2	c.240A>C (p.Lys80Asn) c.178+2918A>C (n.178+2918A>C) c.179-1488A>C (n.179-1488A>C) c.236A>C (n.236A>C) n.220-1488A>C n.302A>C c.211A>C c.145+2439A>C (n.145+2439A>C) c.159A>C (p.Lys53Asn) c.93A>C (n.93A>C) c.7-1488A>C (n.7-1488A>C) c.-29+2918A>C (n.-29+2918A>C)
16	g.8804828A>G	CA277488402	PMM2	c.240A>G (p.Lys80=) c.178+2918A>G (n.178+2918A>G) c.179-1488A>G (n.179-1488A>G) c.236A>G (n.236A>G) n.220-1488A>G n.302A>G c.211A>G c.145+2439A>G (n.145+2439A>G) c.159A>G (p.Lys53=) c.93A>G (n.93A>G) c.7-1488A>G (n.7-1488A>G) c.-29+2918A>G (n.-29+2918A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804828A>T	CA394695990	PMM2	c.240A>T (p.Lys80Asn) c.178+2918A>T (n.178+2918A>T) c.179-1488A>T (n.179-1488A>T) c.236A>T (n.236A>T) n.220-1488A>T n.302A>T c.211A>T c.145+2439A>T (n.145+2439A>T) c.159A>T (p.Lys53Asn) c.93A>T (n.93A>T) c.7-1488A>T (n.7-1488A>T) c.-29+2918A>T (n.-29+2918A>T)
16	g.8804828_8804830delinsACT	CA2206132338	PMM2	c.240_242delinsACT (p.Lys80=) c.178+2918_178+2920delinsACT (n.178+2918_178+2920delinsACT) c.179-1488_179-1486delinsACT (n.179-1488_179-1486delinsACT) c.236_238delinsACT (n.236_238delinsACT) n.220-1488_220-1486delinsACT n.302_304delinsACT c.211_213delinsACT c.145+2439_145+2441delinsACT (n.145+2439_145+2441delinsACT) c.159_161delinsACT (p.Lys53=) c.93_95delinsACT (n.93_95delinsACT) c.7-1488_7-1486delinsACT (n.7-1488_7-1486delinsACT) c.-29+2918_-29+2920delinsACT (n.-29+2918_-29+2920delinsACT)
16	g.8804829C>A	CA394695991	PMM2	c.241C>A (p.Leu81Ile) c.178+2919C>A (n.178+2919C>A) c.179-1487C>A (n.179-1487C>A) c.237C>A (n.237C>A) n.220-1487C>A n.303C>A c.212C>A c.145+2440C>A (n.145+2440C>A) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.94C>A (n.94C>A) c.7-1487C>A (n.7-1487C>A) c.-29+2919C>A (n.-29+2919C>A)
16	g.8804829C=	CA2206132339	PMM2	c.241C= (p.Leu81=) c.178+2919C= (n.178+2919C=) c.179-1487C= (n.179-1487C=) c.237C= (n.237C=) n.220-1487C= n.303C= c.212C= c.145+2440C= (n.145+2440C=) c.160C= (p.Leu54=) c.94C= (n.94C=) c.7-1487C= (n.7-1487C=) c.-29+2919C= (n.-29+2919C=)
16	g.8804829C>G	CA277488403	PMM2	c.241C>G (p.Leu81Val) c.178+2919C>G (n.178+2919C>G) c.179-1487C>G (n.179-1487C>G) c.237C>G (n.237C>G) n.220-1487C>G n.303C>G c.212C>G c.145+2440C>G (n.145+2440C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) c.94C>G (n.94C>G) c.7-1487C>G (n.7-1487C>G) c.-29+2919C>G (n.-29+2919C>G)	dbSNP
16	g.8804829C>T	CA394695992	PMM2	c.241C>T (p.Leu81Phe) c.178+2919C>T (n.178+2919C>T) c.179-1487C>T (n.179-1487C>T) c.237C>T (n.237C>T) n.220-1487C>T n.303C>T c.212C>T c.145+2440C>T (n.145+2440C>T) c.160C>T (p.Leu54Phe) c.94C>T (n.94C>T) c.7-1487C>T (n.7-1487C>T) c.-29+2919C>T (n.-29+2919C>T)
16	g.8804831_8804832del	CA2206132340	PMM2	c.243_244del (p.Leu82ValfsTer2) c.178+2921_178+2922del (n.178+2921_178+2922del) c.179-1485_179-1484del (n.179-1485_179-1484del) c.239_240del (n.239_240del) n.220-1485_220-1484del n.305_306del c.214_215del c.145+2442_145+2443del (n.145+2442_145+2443del) c.162_163del (p.Leu55ValfsTer2) c.96_97del (n.96_97del) c.7-1485_7-1484del (n.7-1485_7-1484del) c.-29+2921_-29+2922del (n.-29+2921_-29+2922del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8804830T>A	CA394695994	PMM2	c.242T>A (p.Leu81His) c.178+2920T>A (n.178+2920T>A) c.179-1486T>A (n.179-1486T>A) c.238T>A (n.238T>A) n.220-1486T>A n.304T>A c.213T>A c.145+2441T>A (n.145+2441T>A) c.161T>A (p.Leu54His) c.95T>A (n.95T>A) c.7-1486T>A (n.7-1486T>A) c.-29+2920T>A (n.-29+2920T>A)
16	g.8804830T>C	CA394695995	PMM2	c.242T>C (p.Leu81Pro) c.178+2920T>C (n.178+2920T>C) c.179-1486T>C (n.179-1486T>C) c.238T>C (n.238T>C) n.220-1486T>C n.304T>C c.213T>C c.145+2441T>C (n.145+2441T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.95T>C (n.95T>C) c.7-1486T>C (n.7-1486T>C) c.-29+2920T>C (n.-29+2920T>C)
16	g.8804830T>G	CA394695993	PMM2	c.242T>G (p.Leu81Arg) c.178+2920T>G (n.178+2920T>G) c.179-1486T>G (n.179-1486T>G) c.238T>G (n.238T>G) n.220-1486T>G n.304T>G c.213T>G c.145+2441T>G (n.145+2441T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.95T>G (n.95T>G) c.7-1486T>G (n.7-1486T>G) c.-29+2920T>G (n.-29+2920T>G)
16	g.8804831C>A	CA493510681	PMM2	c.243C>A (p.Leu81=) c.178+2921C>A (n.178+2921C>A) c.179-1485C>A (n.179-1485C>A) c.239C>A (n.239C>A) n.220-1485C>A n.305C>A c.214C>A c.145+2442C>A (n.145+2442C>A) c.162C>A (p.Leu54=) c.96C>A (n.96C>A) c.7-1485C>A (n.7-1485C>A) c.-29+2921C>A (n.-29+2921C>A)
16	g.8804831C=	CA2206132341	PMM2	c.243C= (p.Leu81=) c.178+2921C= (n.178+2921C=) c.179-1485C= (n.179-1485C=) c.239C= (n.239C=) n.220-1485C= n.305C= c.214C= c.145+2442C= (n.145+2442C=) c.162C= (p.Leu54=) c.96C= (n.96C=) c.7-1485C= (n.7-1485C=) c.-29+2921C= (n.-29+2921C=)
16	g.8804831C>G	CA493510684	PMM2	c.243C>G (p.Leu81=) c.178+2921C>G (n.178+2921C>G) c.179-1485C>G (n.179-1485C>G) c.239C>G (n.239C>G) n.220-1485C>G n.305C>G c.214C>G c.145+2442C>G (n.145+2442C>G) c.162C>G (p.Leu54=) c.96C>G (n.96C>G) c.7-1485C>G (n.7-1485C>G) c.-29+2921C>G (n.-29+2921C>G)
16	g.8804831C>T	CA493510687	PMM2	c.243C>T (p.Leu81=) c.178+2921C>T (n.178+2921C>T) c.179-1485C>T (n.179-1485C>T) c.239C>T (n.239C>T) n.220-1485C>T n.305C>T c.214C>T c.145+2442C>T (n.145+2442C>T) c.162C>T (p.Leu54=) c.96C>T (n.96C>T) c.7-1485C>T (n.7-1485C>T) c.-29+2921C>T (n.-29+2921C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804832T>A	CA394695996	PMM2	c.244T>A (p.Leu82Met) c.178+2922T>A (n.178+2922T>A) c.179-1484T>A (n.179-1484T>A) c.240T>A (n.240T>A) n.220-1484T>A n.306T>A c.215T>A c.145+2443T>A (n.145+2443T>A) c.163T>A (p.Leu55Met) c.97T>A (n.97T>A) c.7-1484T>A (n.7-1484T>A) c.-29+2922T>A (n.-29+2922T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804832T>C	CA493510690	PMM2	c.244T>C (p.Leu82=) c.178+2922T>C (n.178+2922T>C) c.179-1484T>C (n.179-1484T>C) c.240T>C (n.240T>C) n.220-1484T>C n.306T>C c.215T>C c.145+2443T>C (n.145+2443T>C) c.163T>C (p.Leu55=) c.97T>C (n.97T>C) c.7-1484T>C (n.7-1484T>C) c.-29+2922T>C (n.-29+2922T>C)	ClinVar dbSNP
16	g.8804832T>G	CA394695997	PMM2	c.244T>G (p.Leu82Val) c.178+2922T>G (n.178+2922T>G) c.179-1484T>G (n.179-1484T>G) c.240T>G (n.240T>G) n.220-1484T>G n.306T>G c.215T>G c.145+2443T>G (n.145+2443T>G) c.163T>G (p.Leu55Val) c.97T>G (n.97T>G) c.7-1484T>G (n.7-1484T>G) c.-29+2922T>G (n.-29+2922T>G)
16	g.8804832T=	CA2206132342	PMM2	c.244T= (p.Leu82=) c.178+2922T= (n.178+2922T=) c.179-1484T= (n.179-1484T=) c.240T= (n.240T=) n.220-1484T= n.306T= c.215T= c.145+2443T= (n.145+2443T=) c.163T= (p.Leu55=) c.97T= (n.97T=) c.7-1484T= (n.7-1484T=) c.-29+2922T= (n.-29+2922T=)
16	g.8804833T>A	CA394695998	PMM2	c.245T>A (p.Leu82Ter) c.178+2923T>A (n.178+2923T>A) c.179-1483T>A (n.179-1483T>A) c.241T>A (n.241T>A) n.220-1483T>A n.307T>A c.216T>A c.145+2444T>A (n.145+2444T>A) c.164T>A (p.Leu55Ter) c.98T>A (n.98T>A) c.7-1483T>A (n.7-1483T>A) c.-29+2923T>A (n.-29+2923T>A)
16	g.8804833T>C	CA7893964	PMM2	c.245T>C (p.Leu82Ser) c.178+2923T>C (n.178+2923T>C) c.179-1483T>C (n.179-1483T>C) c.241T>C (n.241T>C) n.220-1483T>C n.307T>C c.216T>C c.145+2444T>C (n.145+2444T>C) c.164T>C (p.Leu55Ser) c.98T>C (n.98T>C) c.7-1483T>C (n.7-1483T>C) c.-29+2923T>C (n.-29+2923T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804833T>G	CA394695999	PMM2	c.245T>G (p.Leu82Trp) c.178+2923T>G (n.178+2923T>G) c.179-1483T>G (n.179-1483T>G) c.241T>G (n.241T>G) n.220-1483T>G n.307T>G c.216T>G c.145+2444T>G (n.145+2444T>G) c.164T>G (p.Leu55Trp) c.98T>G (n.98T>G) c.7-1483T>G (n.7-1483T>G) c.-29+2923T>G (n.-29+2923T>G)
16	g.8804833T=	CA2206132343	PMM2	c.245T= (p.Leu82=) c.178+2923T= (n.178+2923T=) c.179-1483T= (n.179-1483T=) c.241T= (n.241T=) n.220-1483T= n.307T= c.216T= c.145+2444T= (n.145+2444T=) c.164T= (p.Leu55=) c.98T= (n.98T=) c.7-1483T= (n.7-1483T=) c.-29+2923T= (n.-29+2923T=)
16	g.8804834G>A	CA493510699	PMM2	c.246G>A (p.Leu82=) c.178+2924G>A (n.178+2924G>A) c.179-1482G>A (n.179-1482G>A) c.242G>A (n.242G>A) n.220-1482G>A n.308G>A c.217G>A c.145+2445G>A (n.145+2445G>A) c.165G>A (p.Leu55=) c.99G>A (n.99G>A) c.7-1482G>A (n.7-1482G>A) c.-29+2924G>A (n.-29+2924G>A)	gnomAD v4
16	g.8804834G>C	CA394696000	PMM2	c.246G>C (p.Leu82Phe) c.178+2924G>C (n.178+2924G>C) c.179-1482G>C (n.179-1482G>C) c.242G>C (n.242G>C) n.220-1482G>C n.308G>C c.217G>C c.145+2445G>C (n.145+2445G>C) c.165G>C (p.Leu55Phe) c.99G>C (n.99G>C) c.7-1482G>C (n.7-1482G>C) c.-29+2924G>C (n.-29+2924G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804834G=	CA2206132344	PMM2	c.246G= (p.Leu82=) c.178+2924G= (n.178+2924G=) c.179-1482G= (n.179-1482G=) c.242G= (n.242G=) n.220-1482G= n.308G= c.217G= c.145+2445G= (n.145+2445G=) c.165G= (p.Leu55=) c.99G= (n.99G=) c.7-1482G= (n.7-1482G=) c.-29+2924G= (n.-29+2924G=)
16	g.8804834G>T	CA394696001	PMM2	c.246G>T (p.Leu82Phe) c.178+2924G>T (n.178+2924G>T) c.179-1482G>T (n.179-1482G>T) c.242G>T (n.242G>T) n.220-1482G>T n.308G>T c.217G>T c.145+2445G>T (n.145+2445G>T) c.165G>T (p.Leu55Phe) c.99G>T (n.99G>T) c.7-1482G>T (n.7-1482G>T) c.-29+2924G>T (n.-29+2924G>T)
16	g.8804835T>A	CA394696002	PMM2	c.247T>A (p.Cys83Ser) c.178+2925T>A (n.178+2925T>A) c.179-1481T>A (n.179-1481T>A) c.243T>A (n.243T>A) n.220-1481T>A n.309T>A c.218T>A c.145+2446T>A (n.145+2446T>A) c.166T>A (p.Cys56Ser) c.100T>A (n.100T>A) c.7-1481T>A (n.7-1481T>A) c.-29+2925T>A (n.-29+2925T>A)
16	g.8804835T>C	CA277488411	PMM2	c.247T>C (p.Cys83Arg) c.178+2925T>C (n.178+2925T>C) c.179-1481T>C (n.179-1481T>C) c.243T>C (n.243T>C) n.220-1481T>C n.309T>C c.218T>C c.145+2446T>C (n.145+2446T>C) c.166T>C (p.Cys56Arg) c.100T>C (n.100T>C) c.7-1481T>C (n.7-1481T>C) c.-29+2925T>C (n.-29+2925T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804835T>G	CA394696003	PMM2	c.247T>G (p.Cys83Gly) c.178+2925T>G (n.178+2925T>G) c.179-1481T>G (n.179-1481T>G) c.243T>G (n.243T>G) n.220-1481T>G n.309T>G c.218T>G c.145+2446T>G (n.145+2446T>G) c.166T>G (p.Cys56Gly) c.100T>G (n.100T>G) c.7-1481T>G (n.7-1481T>G) c.-29+2925T>G (n.-29+2925T>G)
16	g.8804835T=	CA2206132345	PMM2	c.247T= (p.Cys83=) c.178+2925T= (n.178+2925T=) c.179-1481T= (n.179-1481T=) c.243T= (n.243T=) n.220-1481T= n.309T= c.218T= c.145+2446T= (n.145+2446T=) c.166T= (p.Cys56=) c.100T= (n.100T=) c.7-1481T= (n.7-1481T=) c.-29+2925T= (n.-29+2925T=)
16	g.8804836G>A	CA394696004	PMM2	c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.178+2926G>A (n.178+2926G>A) c.179-1480G>A (n.179-1480G>A) c.244G>A (n.244G>A) n.220-1480G>A n.310G>A c.219G>A c.145+2447G>A (n.145+2447G>A) c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.101G>A (n.101G>A) c.7-1480G>A (n.7-1480G>A) c.-29+2926G>A (n.-29+2926G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804836G>C	CA394696005	PMM2	c.248G>C (p.Cys83Ser) c.178+2926G>C (n.178+2926G>C) c.179-1480G>C (n.179-1480G>C) c.244G>C (n.244G>C) n.220-1480G>C n.310G>C c.219G>C c.145+2447G>C (n.145+2447G>C) c.167G>C (p.Cys56Ser) c.101G>C (n.101G>C) c.7-1480G>C (n.7-1480G>C) c.-29+2926G>C (n.-29+2926G>C)
16	g.8804836G=	CA2206132346	PMM2	c.248G= (p.Cys83=) c.178+2926G= (n.178+2926G=) c.179-1480G= (n.179-1480G=) c.244G= (n.244G=) n.220-1480G= n.310G= c.219G= c.145+2447G= (n.145+2447G=) c.167G= (p.Cys56=) c.101G= (n.101G=) c.7-1480G= (n.7-1480G=) c.-29+2926G= (n.-29+2926G=)
16	g.8804836G>T	CA394696006	PMM2	c.248G>T (p.Cys83Phe) c.178+2926G>T (n.178+2926G>T) c.179-1480G>T (n.179-1480G>T) c.244G>T (n.244G>T) n.220-1480G>T n.310G>T c.219G>T c.145+2447G>T (n.145+2447G>T) c.167G>T (p.Cys56Phe) c.101G>T (n.101G>T) c.7-1480G>T (n.7-1480G>T) c.-29+2926G>T (n.-29+2926G>T)
16	g.8804837T>A	CA394696008	PMM2	c.249T>A (p.Cys83Ter) c.178+2927T>A (n.178+2927T>A) c.179-1479T>A (n.179-1479T>A) c.245T>A (n.245T>A) n.220-1479T>A n.311T>A c.220T>A c.145+2448T>A (n.145+2448T>A) c.168T>A (p.Cys56Ter) c.102T>A (n.102T>A) c.7-1479T>A (n.7-1479T>A) c.-29+2927T>A (n.-29+2927T>A)
16	g.8804837T>C	CA493510737	PMM2	c.249T>C (p.Cys83=) c.178+2927T>C (n.178+2927T>C) c.179-1479T>C (n.179-1479T>C) c.245T>C (n.245T>C) n.220-1479T>C n.311T>C c.220T>C c.145+2448T>C (n.145+2448T>C) c.168T>C (p.Cys56=) c.102T>C (n.102T>C) c.7-1479T>C (n.7-1479T>C) c.-29+2927T>C (n.-29+2927T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804837T>G	CA394696007	PMM2	c.249T>G (p.Cys83Trp) c.178+2927T>G (n.178+2927T>G) c.179-1479T>G (n.179-1479T>G) c.245T>G (n.245T>G) n.220-1479T>G n.311T>G c.220T>G c.145+2448T>G (n.145+2448T>G) c.168T>G (p.Cys56Trp) c.102T>G (n.102T>G) c.7-1479T>G (n.7-1479T>G) c.-29+2927T>G (n.-29+2927T>G)
16	g.8804837T=	CA2206132347	PMM2	c.249T= (p.Cys83=) c.178+2927T= (n.178+2927T=) c.179-1479T= (n.179-1479T=) c.245T= (n.245T=) n.220-1479T= n.311T= c.220T= c.145+2448T= (n.145+2448T=) c.168T= (p.Cys56=) c.102T= (n.102T=) c.7-1479T= (n.7-1479T=) c.-29+2927T= (n.-29+2927T=)
16	g.8804838A>C	CA493510740	PMM2	c.250A>C (p.Arg84=) c.178+2928A>C (n.178+2928A>C) c.179-1478A>C (n.179-1478A>C) c.246A>C (n.246A>C) n.220-1478A>C n.312A>C c.221A>C c.145+2449A>C (n.145+2449A>C) c.169A>C (p.Arg57=) c.103A>C (n.103A>C) c.7-1478A>C (n.7-1478A>C) c.-29+2928A>C (n.-29+2928A>C)
16	g.8804838A>G	CA394696009	PMM2	c.250A>G (p.Arg84Gly) c.178+2928A>G (n.178+2928A>G) c.179-1478A>G (n.179-1478A>G) c.246A>G (n.246A>G) n.220-1478A>G n.312A>G c.221A>G c.145+2449A>G (n.145+2449A>G) c.169A>G (p.Arg57Gly) c.103A>G (n.103A>G) c.7-1478A>G (n.7-1478A>G) c.-29+2928A>G (n.-29+2928A>G)	gnomAD v4 COSMIC
16	g.8804838A>T	CA394696010	PMM2	c.250A>T (p.Arg84Ter) c.178+2928A>T (n.178+2928A>T) c.179-1478A>T (n.179-1478A>T) c.246A>T (n.246A>T) n.220-1478A>T n.312A>T c.221A>T c.145+2449A>T (n.145+2449A>T) c.169A>T (p.Arg57Ter) c.103A>T (n.103A>T) c.7-1478A>T (n.7-1478A>T) c.-29+2928A>T (n.-29+2928A>T)	ClinVar
16	g.8804839G>A	CA394696011	PMM2	c.251G>A (p.Arg84Lys) c.178+2929G>A (n.178+2929G>A) c.179-1477G>A (n.179-1477G>A) c.247G>A (n.247G>A) n.220-1477G>A n.313G>A c.222G>A c.145+2450G>A (n.145+2450G>A) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.104G>A (n.104G>A) c.7-1477G>A (n.7-1477G>A) c.-29+2929G>A (n.-29+2929G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804839G>C	CA394696012	PMM2	c.251G>C (p.Arg84Thr) c.178+2929G>C (n.178+2929G>C) c.179-1477G>C (n.179-1477G>C) c.247G>C (n.247G>C) n.220-1477G>C n.313G>C c.222G>C c.145+2450G>C (n.145+2450G>C) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.104G>C (n.104G>C) c.7-1477G>C (n.7-1477G>C) c.-29+2929G>C (n.-29+2929G>C)	COSMIC
16	g.8804839G>T	CA394696013	PMM2	c.251G>T (p.Arg84Ile) c.178+2929G>T (n.178+2929G>T) c.179-1477G>T (n.179-1477G>T) c.247G>T (n.247G>T) n.220-1477G>T n.313G>T c.222G>T c.145+2450G>T (n.145+2450G>T) c.170G>T (p.Arg57Ile) c.104G>T (n.104G>T) c.7-1477G>T (n.7-1477G>T) c.-29+2929G>T (n.-29+2929G>T)
16	g.8804840A=	CA2206132348	PMM2	c.252A= (p.Arg84=) c.178+2930A= (n.178+2930A=) c.179-1476A= (n.179-1476A=) c.248A= (n.248A=) n.220-1476A= n.314A= c.223A= c.145+2451A= (n.145+2451A=) c.171A= (p.Arg57=) c.105A= (n.105A=) c.7-1476A= (n.7-1476A=) c.-29+2930A= (n.-29+2930A=)
16	g.8804840A>C	CA394696014	PMM2	c.252A>C (p.Arg84Ser) c.178+2930A>C (n.178+2930A>C) c.179-1476A>C (n.179-1476A>C) c.248A>C (n.248A>C) n.220-1476A>C n.314A>C c.223A>C c.145+2451A>C (n.145+2451A>C) c.171A>C (p.Arg57Ser) c.105A>C (n.105A>C) c.7-1476A>C (n.7-1476A>C) c.-29+2930A>C (n.-29+2930A>C)
16	g.8804840A>G	CA493510747	PMM2	c.252A>G (p.Arg84=) c.178+2930A>G (n.178+2930A>G) c.179-1476A>G (n.179-1476A>G) c.248A>G (n.248A>G) n.220-1476A>G n.314A>G c.223A>G c.145+2451A>G (n.145+2451A>G) c.171A>G (p.Arg57=) c.105A>G (n.105A>G) c.7-1476A>G (n.7-1476A>G) c.-29+2930A>G (n.-29+2930A>G)	gnomAD v4
16	g.8804840A>T	CA7893965	PMM2	c.252A>T (p.Arg84Ser) c.178+2930A>T (n.178+2930A>T) c.179-1476A>T (n.179-1476A>T) c.248A>T (n.248A>T) n.220-1476A>T n.314A>T c.223A>T c.145+2451A>T (n.145+2451A>T) c.171A>T (p.Arg57Ser) c.105A>T (n.105A>T) c.7-1476A>T (n.7-1476A>T) c.-29+2930A>T (n.-29+2930A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804840_8804841insTCT	CA2533198626	PMM2	c.252_253insTCT (p.Arg84_Gln85insSer) c.178+2930_178+2931insTCT (n.178+2930_178+2931insTCT) c.179-1476_179-1475insTCT (n.179-1476_179-1475insTCT) c.248_249insTCT (n.248_249insTCT) n.220-1476_220-1475insTCT n.314_315insTCT c.223_224insTCT c.145+2451_145+2452insTCT (n.145+2451_145+2452insTCT) c.171_172insTCT (p.Arg57_Gln58insSer) c.105_106insTCT (n.105_106insTCT) c.7-1476_7-1475insTCT (n.7-1476_7-1475insTCT) c.-29+2930_-29+2931insTCT (n.-29+2930_-29+2931insTCT)
16	g.8804841C>A	CA394696015	PMM2	c.253C>A (p.Gln85Lys) c.178+2931C>A (n.178+2931C>A) c.179-1475C>A (n.179-1475C>A) c.249C>A (n.249C>A) n.220-1475C>A n.315C>A c.224C>A c.145+2452C>A (n.145+2452C>A) c.172C>A (p.Gln58Lys) c.106C>A (n.106C>A) c.7-1475C>A (n.7-1475C>A) c.-29+2931C>A (n.-29+2931C>A)	gnomAD v4
16	g.8804841C=	CA2206132349	PMM2	c.253C= (p.Gln85=) c.178+2931C= (n.178+2931C=) c.179-1475C= (n.179-1475C=) c.249C= (n.249C=) n.220-1475C= n.315C= c.224C= c.145+2452C= (n.145+2452C=) c.172C= (p.Gln58=) c.106C= (n.106C=) c.7-1475C= (n.7-1475C=) c.-29+2931C= (n.-29+2931C=)
16	g.8804841C>G	CA394696016	PMM2	c.253C>G (p.Gln85Glu) c.178+2931C>G (n.178+2931C>G) c.179-1475C>G (n.179-1475C>G) c.249C>G (n.249C>G) n.220-1475C>G n.315C>G c.224C>G c.145+2452C>G (n.145+2452C>G) c.172C>G (p.Gln58Glu) c.106C>G (n.106C>G) c.7-1475C>G (n.7-1475C>G) c.-29+2931C>G (n.-29+2931C>G)
16	g.8804841C>T	CA394696017	PMM2	c.253C>T (p.Gln85Ter) c.178+2931C>T (n.178+2931C>T) c.179-1475C>T (n.179-1475C>T) c.249C>T (n.249C>T) n.220-1475C>T n.315C>T c.224C>T c.145+2452C>T (n.145+2452C>T) c.172C>T (p.Gln58Ter) c.106C>T (n.106C>T) c.7-1475C>T (n.7-1475C>T) c.-29+2931C>T (n.-29+2931C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804841_8804843delinsCAG	CA2206132350	PMM2	c.253_255delinsCAG (p.Gln85=) c.178+2931_178+2933delinsCAG (n.178+2931_178+2933delinsCAG) c.179-1475_179-1473delinsCAG (n.179-1475_179-1473delinsCAG) c.249_251delinsCAG (n.249_251delinsCAG) n.220-1475_220-1473delinsCAG n.315_317delinsCAG c.224_226delinsCAG c.145+2452_145+2454delinsCAG (n.145+2452_145+2454delinsCAG) c.172_174delinsCAG (p.Gln58=) c.106_108delinsCAG (n.106_108delinsCAG) c.7-1475_7-1473delinsCAG (n.7-1475_7-1473delinsCAG) c.-29+2931_-29+2933delinsCAG (n.-29+2931_-29+2933delinsCAG)
16	g.8804842del	CA2552569881	PMM2	c.254del (p.Gln85ArgfsTer11) c.178+2932del (n.178+2932del) c.179-1474del (n.179-1474del) c.250del (n.250del) n.220-1474del n.316del c.225del c.145+2453del (n.145+2453del) c.173del (p.Gln58ArgfsTer11) c.107del (n.107del) c.7-1474del (n.7-1474del) c.-29+2932del (n.-29+2932del)
16	g.8804842A>C	CA394696018	PMM2	c.254A>C (p.Gln85Pro) c.178+2932A>C (n.178+2932A>C) c.179-1474A>C (n.179-1474A>C) c.250A>C (n.250A>C) n.220-1474A>C n.316A>C c.225A>C c.145+2453A>C (n.145+2453A>C) c.173A>C (p.Gln58Pro) c.107A>C (n.107A>C) c.7-1474A>C (n.7-1474A>C) c.-29+2932A>C (n.-29+2932A>C)
16	g.8804842A>G	CA394696019	PMM2	c.254A>G (p.Gln85Arg) c.178+2932A>G (n.178+2932A>G) c.179-1474A>G (n.179-1474A>G) c.250A>G (n.250A>G) n.220-1474A>G n.316A>G c.225A>G c.145+2453A>G (n.145+2453A>G) c.173A>G (p.Gln58Arg) c.107A>G (n.107A>G) c.7-1474A>G (n.7-1474A>G) c.-29+2932A>G (n.-29+2932A>G)	COSMIC
16	g.8804842A>T	CA394696020	PMM2	c.254A>T (p.Gln85Leu) c.178+2932A>T (n.178+2932A>T) c.179-1474A>T (n.179-1474A>T) c.250A>T (n.250A>T) n.220-1474A>T n.316A>T c.225A>T c.145+2453A>T (n.145+2453A>T) c.173A>T (p.Gln58Leu) c.107A>T (n.107A>T) c.7-1474A>T (n.7-1474A>T) c.-29+2932A>T (n.-29+2932A>T)
16	g.8804842_8804843del	CA1139664500	PMM2	c.254_255del (p.Asn86TyrfsTer7) c.178+2932_178+2933del (n.178+2932_178+2933del) c.179-1474_179-1473del (n.179-1474_179-1473del) c.250_251del (n.250_251del) n.220-1474_220-1473del n.316_317del c.225_226del c.145+2453_145+2454del (n.145+2453_145+2454del) c.173_174del (p.Asn59TyrfsTer7) c.107_108del (n.107_108del) c.7-1474_7-1473del (n.7-1474_7-1473del) c.-29+2932_-29+2933del (n.-29+2932_-29+2933del)	ClinVar dbSNP
16	g.8804846_8804849del	CA2575906390	PMM2	c.255+3_255+6del c.178+2936_178+2939del (n.178+2936_178+2939del) c.179-1470_179-1467del (n.179-1470_179-1467del) c.251+3_251+6del n.220-1470_220-1467del n.317+3_317+6del c.226+3_226+6del c.145+2457_145+2460del (n.145+2457_145+2460del) c.174+3_174+6del c.108+3_108+6del c.7-1470_7-1467del (n.7-1470_7-1467del) c.-29+2936_-29+2939del (n.-29+2936_-29+2939del)
16	g.8804843G>A	CA7893966	PMM2	c.255G>A (p.Gln85=) c.178+2933G>A (n.178+2933G>A) c.179-1473G>A (n.179-1473G>A) c.251G>A (n.251G>A) n.220-1473G>A n.317G>A c.226G>A c.145+2454G>A (n.145+2454G>A) c.174G>A (p.Gln58=) c.108G>A (n.108G>A) c.7-1473G>A (n.7-1473G>A) c.-29+2933G>A (n.-29+2933G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804843G>C	CA394696022	PMM2	c.255G>C (p.Gln85His) c.178+2933G>C (n.178+2933G>C) c.179-1473G>C (n.179-1473G>C) c.251G>C (n.251G>C) n.220-1473G>C n.317G>C c.226G>C c.145+2454G>C (n.145+2454G>C) c.174G>C (p.Gln58His) c.108G>C (n.108G>C) c.7-1473G>C (n.7-1473G>C) c.-29+2933G>C (n.-29+2933G>C)
16	g.8804843G=	CA2206132351	PMM2	c.255G= (p.Gln85=) c.178+2933G= (n.178+2933G=) c.179-1473G= (n.179-1473G=) c.251G= (n.251G=) n.220-1473G= n.317G= c.226G= c.145+2454G= (n.145+2454G=) c.174G= (p.Gln58=) c.108G= (n.108G=) c.7-1473G= (n.7-1473G=) c.-29+2933G= (n.-29+2933G=)
16	g.8804843G>T	CA394696021	PMM2	c.255G>T (p.Gln85His) c.178+2933G>T (n.178+2933G>T) c.179-1473G>T (n.179-1473G>T) c.251G>T (n.251G>T) n.220-1473G>T n.317G>T c.226G>T c.145+2454G>T (n.145+2454G>T) c.174G>T (p.Gln58His) c.108G>T (n.108G>T) c.7-1473G>T (n.7-1473G>T) c.-29+2933G>T (n.-29+2933G>T)
16	g.8804844G>A	CA16616930	PMM2	c.255+1G>A (n.255+1G>A) c.178+2934G>A (n.178+2934G>A) c.179-1472G>A (n.179-1472G>A) c.251+1G>A (n.251+1G>A) n.220-1472G>A n.317+1G>A c.226+1G>A c.145+2455G>A (n.145+2455G>A) c.174+1G>A (n.174+1G>A) c.108+1G>A (n.108+1G>A) c.7-1472G>A (n.7-1472G>A) c.-29+2934G>A (n.-29+2934G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804844G>C	CA394696024	PMM2	c.255+1G>C (n.255+1G>C) c.178+2934G>C (n.178+2934G>C) c.179-1472G>C (n.179-1472G>C) c.251+1G>C (n.251+1G>C) n.220-1472G>C n.317+1G>C c.226+1G>C c.145+2455G>C (n.145+2455G>C) c.174+1G>C (n.174+1G>C) c.108+1G>C (n.108+1G>C) c.7-1472G>C (n.7-1472G>C) c.-29+2934G>C (n.-29+2934G>C)	ClinVar
16	g.8804844G=	CA2206132352	PMM2	c.255+1G= (n.255+1G=) c.178+2934G= (n.178+2934G=) c.179-1472G= (n.179-1472G=) c.251+1G= (n.251+1G=) n.220-1472G= n.317+1G= c.226+1G= c.145+2455G= (n.145+2455G=) c.174+1G= (n.174+1G=) c.108+1G= (n.108+1G=) c.7-1472G= (n.7-1472G=) c.-29+2934G= (n.-29+2934G=)
16	g.8804844G>T	CA394696023	PMM2	c.255+1G>T (n.255+1G>T) c.178+2934G>T (n.178+2934G>T) c.179-1472G>T (n.179-1472G>T) c.251+1G>T (n.251+1G>T) n.220-1472G>T n.317+1G>T c.226+1G>T c.145+2455G>T (n.145+2455G>T) c.174+1G>T (n.174+1G>T) c.108+1G>T (n.108+1G>T) c.7-1472G>T (n.7-1472G>T) c.-29+2934G>T (n.-29+2934G>T)
16	g.8804845T>A	CA394696025	PMM2	c.255+2T>A (n.255+2T>A) c.178+2935T>A (n.178+2935T>A) c.179-1471T>A (n.179-1471T>A) c.251+2T>A (n.251+2T>A) n.220-1471T>A n.317+2T>A c.226+2T>A c.145+2456T>A (n.145+2456T>A) c.174+2T>A (n.174+2T>A) c.108+2T>A (n.108+2T>A) c.7-1471T>A (n.7-1471T>A) c.-29+2935T>A (n.-29+2935T>A)
16	g.8804845T>C	CA7893967	PMM2	c.255+2T>C (n.255+2T>C) c.178+2935T>C (n.178+2935T>C) c.179-1471T>C (n.179-1471T>C) c.251+2T>C (n.251+2T>C) n.220-1471T>C n.317+2T>C c.226+2T>C c.145+2456T>C (n.145+2456T>C) c.174+2T>C (n.174+2T>C) c.108+2T>C (n.108+2T>C) c.7-1471T>C (n.7-1471T>C) c.-29+2935T>C (n.-29+2935T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804845T>G	CA394696026	PMM2	c.255+2T>G (n.255+2T>G) c.178+2935T>G (n.178+2935T>G) c.179-1471T>G (n.179-1471T>G) c.251+2T>G (n.251+2T>G) n.220-1471T>G n.317+2T>G c.226+2T>G c.145+2456T>G (n.145+2456T>G) c.174+2T>G (n.174+2T>G) c.108+2T>G (n.108+2T>G) c.7-1471T>G (n.7-1471T>G) c.-29+2935T>G (n.-29+2935T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8804845T=	CA2206132353	PMM2	c.255+2T= (n.255+2T=) c.178+2935T= (n.178+2935T=) c.179-1471T= (n.179-1471T=) c.251+2T= (n.251+2T=) n.220-1471T= n.317+2T= c.226+2T= c.145+2456T= (n.145+2456T=) c.174+2T= (n.174+2T=) c.108+2T= (n.108+2T=) c.7-1471T= (n.7-1471T=) c.-29+2935T= (n.-29+2935T=)
16	g.8804846del	CA2571808789	PMM2	c.255+3del (n.255+3del) c.178+2936del (n.178+2936del) c.179-1470del (n.179-1470del) c.251+3del (n.251+3del) n.220-1470del n.317+3del c.226+3del c.145+2457del (n.145+2457del) c.174+3del (n.174+3del) c.108+3del (n.108+3del) c.7-1470del (n.7-1470del) c.-29+2936del (n.-29+2936del)
16	g.8804846A=	CA2206132354	PMM2	c.255+3A= (n.255+3A=) c.178+2936A= (n.178+2936A=) c.179-1470A= (n.179-1470A=) c.251+3A= (n.251+3A=) n.220-1470A= n.317+3A= c.226+3A= c.145+2457A= (n.145+2457A=) c.174+3A= (n.174+3A=) c.108+3A= (n.108+3A=) c.7-1470A= (n.7-1470A=) c.-29+2936A= (n.-29+2936A=)
16	g.8804846A>C	CA2206132355	PMM2	c.255+3A>C (n.255+3A>C) c.178+2936A>C (n.178+2936A>C) c.179-1470A>C (n.179-1470A>C) c.251+3A>C (n.251+3A>C) n.220-1470A>C n.317+3A>C c.226+3A>C c.145+2457A>C (n.145+2457A>C) c.174+3A>C (n.174+3A>C) c.108+3A>C (n.108+3A>C) c.7-1470A>C (n.7-1470A>C) c.-29+2936A>C (n.-29+2936A>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804846A>G	CA620728907	PMM2	c.255+3A>G (n.255+3A>G) c.178+2936A>G (n.178+2936A>G) c.179-1470A>G (n.179-1470A>G) c.251+3A>G (n.251+3A>G) n.220-1470A>G n.317+3A>G c.226+3A>G c.145+2457A>G (n.145+2457A>G) c.174+3A>G (n.174+3A>G) c.108+3A>G (n.108+3A>G) c.7-1470A>G (n.7-1470A>G) c.-29+2936A>G (n.-29+2936A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804847G>C	CA974434990	PMM2	c.255+4G>C (n.255+4G>C) c.178+2937G>C (n.178+2937G>C) c.179-1469G>C (n.179-1469G>C) c.251+4G>C (n.251+4G>C) n.220-1469G>C n.317+4G>C c.226+4G>C c.145+2458G>C (n.145+2458G>C) c.174+4G>C (n.174+4G>C) c.108+4G>C (n.108+4G>C) c.7-1469G>C (n.7-1469G>C) c.-29+2937G>C (n.-29+2937G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804847G=	CA2206132356	PMM2	c.255+4G= (n.255+4G=) c.178+2937G= (n.178+2937G=) c.179-1469G= (n.179-1469G=) c.251+4G= (n.251+4G=) n.220-1469G= n.317+4G= c.226+4G= c.145+2458G= (n.145+2458G=) c.174+4G= (n.174+4G=) c.108+4G= (n.108+4G=) c.7-1469G= (n.7-1469G=) c.-29+2937G= (n.-29+2937G=)
16	g.8804848G>A	CA2631641447	PMM2	c.255+5G>A (n.255+5G>A) c.178+2938G>A (n.178+2938G>A) c.179-1468G>A (n.179-1468G>A) c.251+5G>A (n.251+5G>A) n.220-1468G>A n.317+5G>A c.226+5G>A c.145+2459G>A (n.145+2459G>A) c.174+5G>A (n.174+5G>A) c.108+5G>A (n.108+5G>A) c.7-1468G>A (n.7-1468G>A) c.-29+2938G>A (n.-29+2938G>A)	gnomAD v4
16	g.8804848G=	CA2206132357	PMM2	c.255+5G= (n.255+5G=) c.178+2938G= (n.178+2938G=) c.179-1468G= (n.179-1468G=) c.251+5G= (n.251+5G=) n.220-1468G= n.317+5G= c.226+5G= c.145+2459G= (n.145+2459G=) c.174+5G= (n.174+5G=) c.108+5G= (n.108+5G=) c.7-1468G= (n.7-1468G=) c.-29+2938G= (n.-29+2938G=)
16	g.8804848G>T	CA7893968	PMM2	c.255+5G>T (n.255+5G>T) c.178+2938G>T (n.178+2938G>T) c.179-1468G>T (n.179-1468G>T) c.251+5G>T (n.251+5G>T) n.220-1468G>T n.317+5G>T c.226+5G>T c.145+2459G>T (n.145+2459G>T) c.174+5G>T (n.174+5G>T) c.108+5G>T (n.108+5G>T) c.7-1468G>T (n.7-1468G>T) c.-29+2938G>T (n.-29+2938G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804849T>C	CA2631641450	PMM2	c.255+6T>C (n.255+6T>C) c.178+2939T>C (n.178+2939T>C) c.179-1467T>C (n.179-1467T>C) c.251+6T>C (n.251+6T>C) n.220-1467T>C n.317+6T>C c.226+6T>C c.145+2460T>C (n.145+2460T>C) c.174+6T>C (n.174+6T>C) c.108+6T>C (n.108+6T>C) c.7-1467T>C (n.7-1467T>C) c.-29+2939T>C (n.-29+2939T>C)	gnomAD v4
16	g.8804849T>G	CA2206132359	PMM2	c.255+6T>G (n.255+6T>G) c.178+2939T>G (n.178+2939T>G) c.179-1467T>G (n.179-1467T>G) c.251+6T>G (n.251+6T>G) n.220-1467T>G n.317+6T>G c.226+6T>G c.145+2460T>G (n.145+2460T>G) c.174+6T>G (n.174+6T>G) c.108+6T>G (n.108+6T>G) c.7-1467T>G (n.7-1467T>G) c.-29+2939T>G (n.-29+2939T>G)	dbSNP
16	g.8804849T=	CA2206132358	PMM2	c.255+6T= (n.255+6T=) c.178+2939T= (n.178+2939T=) c.179-1467T= (n.179-1467T=) c.251+6T= (n.251+6T=) n.220-1467T= n.317+6T= c.226+6T= c.145+2460T= (n.145+2460T=) c.174+6T= (n.174+6T=) c.108+6T= (n.108+6T=) c.7-1467T= (n.7-1467T=) c.-29+2939T= (n.-29+2939T=)
16	g.8804849_8804850insCG	CA2550937436	PMM2	c.255+6_255+7insCG (n.255+6_255+7insCG) c.178+2939_178+2940insCG (n.178+2939_178+2940insCG) c.179-1467_179-1466insCG (n.179-1467_179-1466insCG) c.251+6_251+7insCG (n.251+6_251+7insCG) n.220-1467_220-1466insCG n.317+6_317+7insCG c.226+6_226+7insCG c.145+2460_145+2461insCG (n.145+2460_145+2461insCG) c.174+6_174+7insCG (n.174+6_174+7insCG) c.108+6_108+7insCG (n.108+6_108+7insCG) c.7-1467_7-1466insCG (n.7-1467_7-1466insCG) c.-29+2939_-29+2940insCG (n.-29+2939_-29+2940insCG)
16	g.8804850T>C	CA2553537396	PMM2	c.255+7T>C (n.255+7T>C) c.178+2940T>C (n.178+2940T>C) c.179-1466T>C (n.179-1466T>C) c.251+7T>C (n.251+7T>C) n.220-1466T>C n.317+7T>C c.226+7T>C c.145+2461T>C (n.145+2461T>C) c.174+7T>C (n.174+7T>C) c.108+7T>C (n.108+7T>C) c.7-1466T>C (n.7-1466T>C) c.-29+2940T>C (n.-29+2940T>C)	gnomAD v4
16	g.8804851C>A	CA2631641453	PMM2	c.255+8C>A (n.255+8C>A) c.178+2941C>A (n.178+2941C>A) c.179-1465C>A (n.179-1465C>A) c.251+8C>A (n.251+8C>A) n.220-1465C>A n.317+8C>A c.226+8C>A c.145+2462C>A (n.145+2462C>A) c.174+8C>A (n.174+8C>A) c.108+8C>A (n.108+8C>A) c.7-1465C>A (n.7-1465C>A) c.-29+2941C>A (n.-29+2941C>A)	gnomAD v4
16	g.8804851C>T	CA2580092094	PMM2	c.255+8C>T (n.255+8C>T) c.178+2941C>T (n.178+2941C>T) c.179-1465C>T (n.179-1465C>T) c.251+8C>T (n.251+8C>T) n.220-1465C>T n.317+8C>T c.226+8C>T c.145+2462C>T (n.145+2462C>T) c.174+8C>T (n.174+8C>T) c.108+8C>T (n.108+8C>T) c.7-1465C>T (n.7-1465C>T) c.-29+2941C>T (n.-29+2941C>T)	ClinVar
16	g.8804852T>C	CA620728912	PMM2	c.255+9T>C (n.255+9T>C) c.178+2942T>C (n.178+2942T>C) c.179-1464T>C (n.179-1464T>C) c.251+9T>C (n.251+9T>C) n.220-1464T>C n.317+9T>C c.226+9T>C c.145+2463T>C (n.145+2463T>C) c.174+9T>C (n.174+9T>C) c.108+9T>C (n.108+9T>C) c.7-1464T>C (n.7-1464T>C) c.-29+2942T>C (n.-29+2942T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804852T=	CA2206132360	PMM2	c.255+9T= (n.255+9T=) c.178+2942T= (n.178+2942T=) c.179-1464T= (n.179-1464T=) c.251+9T= (n.251+9T=) n.220-1464T= n.317+9T= c.226+9T= c.145+2463T= (n.145+2463T=) c.174+9T= (n.174+9T=) c.108+9T= (n.108+9T=) c.7-1464T= (n.7-1464T=) c.-29+2942T= (n.-29+2942T=)
16	g.8804852_8804855del	CA2533976204	PMM2	c.255+9_255+12del (n.255+9_255+12del) c.178+2942_178+2945del (n.178+2942_178+2945del) c.179-1464_179-1461del (n.179-1464_179-1461del) c.251+9_251+12del (n.251+9_251+12del) n.220-1464_220-1461del n.317+9_317+12del c.226+9_226+12del c.145+2463_145+2466del (n.145+2463_145+2466del) c.174+9_174+12del (n.174+9_174+12del) c.108+9_108+12del (n.108+9_108+12del) c.7-1464_7-1461del (n.7-1464_7-1461del) c.-29+2942_-29+2945del (n.-29+2942_-29+2945del)
16	g.8804853T>G	CA2631641457	PMM2	c.255+10T>G (n.255+10T>G) c.178+2943T>G (n.178+2943T>G) c.179-1463T>G (n.179-1463T>G) c.251+10T>G (n.251+10T>G) n.220-1463T>G n.317+10T>G c.226+10T>G c.145+2464T>G (n.145+2464T>G) c.174+10T>G (n.174+10T>G) c.108+10T>G (n.108+10T>G) c.7-1463T>G (n.7-1463T>G) c.-29+2943T>G (n.-29+2943T>G)	gnomAD v4
16	g.8804854G>A	CA2631641459	PMM2	c.255+11G>A (n.255+11G>A) c.178+2944G>A (n.178+2944G>A) c.179-1462G>A (n.179-1462G>A) c.251+11G>A (n.251+11G>A) n.220-1462G>A n.317+11G>A c.226+11G>A c.145+2465G>A (n.145+2465G>A) c.174+11G>A (n.174+11G>A) c.108+11G>A (n.108+11G>A) c.7-1462G>A (n.7-1462G>A) c.-29+2944G>A (n.-29+2944G>A)	gnomAD v4
16	g.8804854G>C	CA974434994	PMM2	c.255+11G>C (n.255+11G>C) c.178+2944G>C (n.178+2944G>C) c.179-1462G>C (n.179-1462G>C) c.251+11G>C (n.251+11G>C) n.220-1462G>C n.317+11G>C c.226+11G>C c.145+2465G>C (n.145+2465G>C) c.174+11G>C (n.174+11G>C) c.108+11G>C (n.108+11G>C) c.7-1462G>C (n.7-1462G>C) c.-29+2944G>C (n.-29+2944G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804854G=	CA2206132361	PMM2	c.255+11G= (n.255+11G=) c.178+2944G= (n.178+2944G=) c.179-1462G= (n.179-1462G=) c.251+11G= (n.251+11G=) n.220-1462G= n.317+11G= c.226+11G= c.145+2465G= (n.145+2465G=) c.174+11G= (n.174+11G=) c.108+11G= (n.108+11G=) c.7-1462G= (n.7-1462G=) c.-29+2944G= (n.-29+2944G=)
16	g.8804856G>A	CA2631641461	PMM2	c.255+13G>A (n.255+13G>A) c.178+2946G>A (n.178+2946G>A) c.179-1460G>A (n.179-1460G>A) c.251+13G>A (n.251+13G>A) n.220-1460G>A n.317+13G>A c.226+13G>A c.145+2467G>A (n.145+2467G>A) c.174+13G>A (n.174+13G>A) c.108+13G>A (n.108+13G>A) c.7-1460G>A (n.7-1460G>A) c.-29+2946G>A (n.-29+2946G>A)	gnomAD v4
16	g.8804857T>A	CA2631641463	PMM2	c.255+14T>A (n.255+14T>A) c.178+2947T>A (n.178+2947T>A) c.179-1459T>A (n.179-1459T>A) c.251+14T>A (n.251+14T>A) n.220-1459T>A n.317+14T>A c.226+14T>A c.145+2468T>A (n.145+2468T>A) c.174+14T>A (n.174+14T>A) c.108+14T>A (n.108+14T>A) c.7-1459T>A (n.7-1459T>A) c.-29+2947T>A (n.-29+2947T>A)	gnomAD v4
16	g.8804857T>C	CA2631641465	PMM2	c.255+14T>C (n.255+14T>C) c.178+2947T>C (n.178+2947T>C) c.179-1459T>C (n.179-1459T>C) c.251+14T>C (n.251+14T>C) n.220-1459T>C n.317+14T>C c.226+14T>C c.145+2468T>C (n.145+2468T>C) c.174+14T>C (n.174+14T>C) c.108+14T>C (n.108+14T>C) c.7-1459T>C (n.7-1459T>C) c.-29+2947T>C (n.-29+2947T>C)	gnomAD v4
16	g.8804860C>A	CA2631641468	PMM2	c.255+17C>A (n.255+17C>A) c.178+2950C>A (n.178+2950C>A) c.179-1456C>A (n.179-1456C>A) c.251+17C>A (n.251+17C>A) n.220-1456C>A n.317+17C>A c.226+17C>A c.145+2471C>A (n.145+2471C>A) c.174+17C>A (n.174+17C>A) c.108+17C>A (n.108+17C>A) c.7-1456C>A (n.7-1456C>A) c.-29+2950C>A (n.-29+2950C>A)	gnomAD v4
16	g.8804860C>G	CA2580092095	PMM2	c.255+17C>G (n.255+17C>G) c.178+2950C>G (n.178+2950C>G) c.179-1456C>G (n.179-1456C>G) c.251+17C>G (n.251+17C>G) n.220-1456C>G n.317+17C>G c.226+17C>G c.145+2471C>G (n.145+2471C>G) c.174+17C>G (n.174+17C>G) c.108+17C>G (n.108+17C>G) c.7-1456C>G (n.7-1456C>G) c.-29+2950C>G (n.-29+2950C>G)	ClinVar
16	g.8804860C>T	CA2631641471	PMM2	c.255+17C>T (n.255+17C>T) c.178+2950C>T (n.178+2950C>T) c.179-1456C>T (n.179-1456C>T) c.251+17C>T (n.251+17C>T) n.220-1456C>T n.317+17C>T c.226+17C>T c.145+2471C>T (n.145+2471C>T) c.174+17C>T (n.174+17C>T) c.108+17C>T (n.108+17C>T) c.7-1456C>T (n.7-1456C>T) c.-29+2950C>T (n.-29+2950C>T)	gnomAD v4
16	g.8804861T>A	CA2631641475	PMM2	c.255+18T>A (n.255+18T>A) c.178+2951T>A (n.178+2951T>A) c.179-1455T>A (n.179-1455T>A) c.251+18T>A (n.251+18T>A) n.220-1455T>A n.317+18T>A c.226+18T>A c.145+2472T>A (n.145+2472T>A) c.174+18T>A (n.174+18T>A) c.108+18T>A (n.108+18T>A) c.7-1455T>A (n.7-1455T>A) c.-29+2951T>A (n.-29+2951T>A)	gnomAD v4
16	g.8804861T>C	CA2631641479	PMM2	c.255+18T>C (n.255+18T>C) c.178+2951T>C (n.178+2951T>C) c.179-1455T>C (n.179-1455T>C) c.251+18T>C (n.251+18T>C) n.220-1455T>C n.317+18T>C c.226+18T>C c.145+2472T>C (n.145+2472T>C) c.174+18T>C (n.174+18T>C) c.108+18T>C (n.108+18T>C) c.7-1455T>C (n.7-1455T>C) c.-29+2951T>C (n.-29+2951T>C)	gnomAD v4
16	g.8804861T=	CA2206132362	PMM2	c.255+18T= (n.255+18T=) c.178+2951T= (n.178+2951T=) c.179-1455T= (n.179-1455T=) c.251+18T= (n.251+18T=) n.220-1455T= n.317+18T= c.226+18T= c.145+2472T= (n.145+2472T=) c.174+18T= (n.174+18T=) c.108+18T= (n.108+18T=) c.7-1455T= (n.7-1455T=) c.-29+2951T= (n.-29+2951T=)
16	g.8804861_8804863del	CA2568112770	PMM2	c.255+18_255+20del (n.255+18_255+20del) c.178+2951_178+2953del (n.178+2951_178+2953del) c.179-1455_179-1453del (n.179-1455_179-1453del) c.251+18_251+20del (n.251+18_251+20del) n.220-1455_220-1453del n.317+18_317+20del c.226+18_226+20del c.145+2472_145+2474del (n.145+2472_145+2474del) c.174+18_174+20del (n.174+18_174+20del) c.108+18_108+20del (n.108+18_108+20del) c.7-1455_7-1453del (n.7-1455_7-1453del) c.-29+2951_-29+2953del (n.-29+2951_-29+2953del)
16	g.8804861_8804862insCATCTTACA	CA620728914	PMM2	c.255+18_255+19insCATCTTACA (n.255+18_255+19insCATCTTACA) c.178+2951_178+2952insCATCTTACA (n.178+2951_178+2952insCATCTTACA) c.179-1455_179-1454insCATCTTACA (n.179-1455_179-1454insCATCTTACA) c.251+18_251+19insCATCTTACA (n.251+18_251+19insCATCTTACA) n.220-1455_220-1454insCATCTTACA n.317+18_317+19insCATCTTACA c.226+18_226+19insCATCTTACA c.145+2472_145+2473insCATCTTACA (n.145+2472_145+2473insCATCTTACA) c.174+18_174+19insCATCTTACA (n.174+18_174+19insCATCTTACA) c.108+18_108+19insCATCTTACA (n.108+18_108+19insCATCTTACA) c.7-1455_7-1454insCATCTTACA (n.7-1455_7-1454insCATCTTACA) c.-29+2951_-29+2952insCATCTTACA (n.-29+2951_-29+2952insCATCTTACA)	dbSNP gnomAD v2
16	g.8804862G>A	CA2631641485	PMM2	c.255+19G>A (n.255+19G>A) c.178+2952G>A (n.178+2952G>A) c.179-1454G>A (n.179-1454G>A) c.251+19G>A (n.251+19G>A) n.220-1454G>A n.317+19G>A c.226+19G>A c.145+2473G>A (n.145+2473G>A) c.174+19G>A (n.174+19G>A) c.108+19G>A (n.108+19G>A) c.7-1454G>A (n.7-1454G>A) c.-29+2952G>A (n.-29+2952G>A)	gnomAD v4
16	g.8804862G>C	CA7893969	PMM2	c.255+19G>C (n.255+19G>C) c.178+2952G>C (n.178+2952G>C) c.179-1454G>C (n.179-1454G>C) c.251+19G>C (n.251+19G>C) n.220-1454G>C n.317+19G>C c.226+19G>C c.145+2473G>C (n.145+2473G>C) c.174+19G>C (n.174+19G>C) c.108+19G>C (n.108+19G>C) c.7-1454G>C (n.7-1454G>C) c.-29+2952G>C (n.-29+2952G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804862G=	CA2206132363	PMM2	c.255+19G= (n.255+19G=) c.178+2952G= (n.178+2952G=) c.179-1454G= (n.179-1454G=) c.251+19G= (n.251+19G=) n.220-1454G= n.317+19G= c.226+19G= c.145+2473G= (n.145+2473G=) c.174+19G= (n.174+19G=) c.108+19G= (n.108+19G=) c.7-1454G= (n.7-1454G=) c.-29+2952G= (n.-29+2952G=)
16	g.8804863A>G	CA2631641489	PMM2	c.255+20A>G (n.255+20A>G) c.178+2953A>G (n.178+2953A>G) c.179-1453A>G (n.179-1453A>G) c.251+20A>G (n.251+20A>G) n.220-1453A>G n.317+20A>G c.226+20A>G c.145+2474A>G (n.145+2474A>G) c.174+20A>G (n.174+20A>G) c.108+20A>G (n.108+20A>G) c.7-1453A>G (n.7-1453A>G) c.-29+2953A>G (n.-29+2953A>G)	gnomAD v4
16	g.8804865T>C	CA620728918	PMM2	c.255+22T>C (n.255+22T>C) c.178+2955T>C (n.178+2955T>C) c.179-1451T>C (n.179-1451T>C) c.251+22T>C (n.251+22T>C) n.220-1451T>C n.317+22T>C c.226+22T>C c.145+2476T>C (n.145+2476T>C) c.174+22T>C (n.174+22T>C) c.108+22T>C (n.108+22T>C) c.7-1451T>C (n.7-1451T>C) c.-29+2955T>C (n.-29+2955T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804865T=	CA2206132364	PMM2	c.255+22T= (n.255+22T=) c.178+2955T= (n.178+2955T=) c.179-1451T= (n.179-1451T=) c.251+22T= (n.251+22T=) n.220-1451T= n.317+22T= c.226+22T= c.145+2476T= (n.145+2476T=) c.174+22T= (n.174+22T=) c.108+22T= (n.108+22T=) c.7-1451T= (n.7-1451T=) c.-29+2955T= (n.-29+2955T=)
16	g.8804867A>G	CA2631641492	PMM2	c.255+24A>G (n.255+24A>G) c.178+2957A>G (n.178+2957A>G) c.179-1449A>G (n.179-1449A>G) c.251+24A>G (n.251+24A>G) n.220-1449A>G n.317+24A>G c.226+24A>G c.145+2478A>G (n.145+2478A>G) c.174+24A>G (n.174+24A>G) c.108+24A>G (n.108+24A>G) c.7-1449A>G (n.7-1449A>G) c.-29+2957A>G (n.-29+2957A>G)	gnomAD v4
16	g.8804867_8804868insAAAA	CA2515146375	PMM2	c.255+24_255+25insAAAA (n.255+24_255+25insAAAA) c.178+2957_178+2958insAAAA (n.178+2957_178+2958insAAAA) c.179-1449_179-1448insAAAA (n.179-1449_179-1448insAAAA) c.251+24_251+25insAAAA (n.251+24_251+25insAAAA) n.220-1449_220-1448insAAAA n.317+24_317+25insAAAA c.226+24_226+25insAAAA c.145+2478_145+2479insAAAA (n.145+2478_145+2479insAAAA) c.174+24_174+25insAAAA (n.174+24_174+25insAAAA) c.108+24_108+25insAAAA (n.108+24_108+25insAAAA) c.7-1449_7-1448insAAAA (n.7-1449_7-1448insAAAA) c.-29+2957_-29+2958insAAAA (n.-29+2957_-29+2958insAAAA)
16	g.8804868C>A	CA2564880360	PMM2	c.255+25C>A (n.255+25C>A) c.178+2958C>A (n.178+2958C>A) c.179-1448C>A (n.179-1448C>A) c.251+25C>A (n.251+25C>A) n.220-1448C>A n.317+25C>A c.226+25C>A c.145+2479C>A (n.145+2479C>A) c.174+25C>A (n.174+25C>A) c.108+25C>A (n.108+25C>A) c.7-1448C>A (n.7-1448C>A) c.-29+2958C>A (n.-29+2958C>A)	gnomAD v4
16	g.8804868_8804871delinsCTAT	CA2206132365	PMM2	c.255+25_255+28delinsCTAT (n.255+25_255+28delinsCTAT) c.178+2958_178+2961delinsCTAT (n.178+2958_178+2961delinsCTAT) c.179-1448_179-1445delinsCTAT (n.179-1448_179-1445delinsCTAT) c.251+25_251+28delinsCTAT (n.251+25_251+28delinsCTAT) n.220-1448_220-1445delinsCTAT n.317+25_317+28delinsCTAT c.226+25_226+28delinsCTAT c.145+2479_145+2482delinsCTAT (n.145+2479_145+2482delinsCTAT) c.174+25_174+28delinsCTAT (n.174+25_174+28delinsCTAT) c.108+25_108+28delinsCTAT (n.108+25_108+28delinsCTAT) c.7-1448_7-1445delinsCTAT (n.7-1448_7-1445delinsCTAT) c.-29+2958_-29+2961delinsCTAT (n.-29+2958_-29+2961delinsCTAT)
16	g.8804869T>A	CA2575906391	PMM2	c.255+26T>A (n.255+26T>A) c.178+2959T>A (n.178+2959T>A) c.179-1447T>A (n.179-1447T>A) c.251+26T>A (n.251+26T>A) n.220-1447T>A n.317+26T>A c.226+26T>A c.145+2480T>A (n.145+2480T>A) c.174+26T>A (n.174+26T>A) c.108+26T>A (n.108+26T>A) c.7-1447T>A (n.7-1447T>A) c.-29+2959T>A (n.-29+2959T>A)	gnomAD v4
16	g.8804869T>C	CA7893971	PMM2	c.255+26T>C (n.255+26T>C) c.178+2959T>C (n.178+2959T>C) c.179-1447T>C (n.179-1447T>C) c.251+26T>C (n.251+26T>C) n.220-1447T>C n.317+26T>C c.226+26T>C c.145+2480T>C (n.145+2480T>C) c.174+26T>C (n.174+26T>C) c.108+26T>C (n.108+26T>C) c.7-1447T>C (n.7-1447T>C) c.-29+2959T>C (n.-29+2959T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804869T=	CA2206132366	PMM2	c.255+26T= (n.255+26T=) c.178+2959T= (n.178+2959T=) c.179-1447T= (n.179-1447T=) c.251+26T= (n.251+26T=) n.220-1447T= n.317+26T= c.226+26T= c.145+2480T= (n.145+2480T=) c.174+26T= (n.174+26T=) c.108+26T= (n.108+26T=) c.7-1447T= (n.7-1447T=) c.-29+2959T= (n.-29+2959T=)
16	g.8804869_8804871del	CA7893970	PMM2	c.255+26_255+28del (n.255+26_255+28del) c.178+2959_178+2961del (n.178+2959_178+2961del) c.179-1447_179-1445del (n.179-1447_179-1445del) c.251+26_251+28del (n.251+26_251+28del) n.220-1447_220-1445del n.317+26_317+28del c.226+26_226+28del c.145+2480_145+2482del (n.145+2480_145+2482del) c.174+26_174+28del (n.174+26_174+28del) c.108+26_108+28del (n.108+26_108+28del) c.7-1447_7-1445del (n.7-1447_7-1445del) c.-29+2959_-29+2961del (n.-29+2959_-29+2961del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804870A=	CA2206132367	PMM2	c.255+27A= (n.255+27A=) c.178+2960A= (n.178+2960A=) c.179-1446A= (n.179-1446A=) c.251+27A= (n.251+27A=) n.220-1446A= n.317+27A= c.226+27A= c.145+2481A= (n.145+2481A=) c.174+27A= (n.174+27A=) c.108+27A= (n.108+27A=) c.7-1446A= (n.7-1446A=) c.-29+2960A= (n.-29+2960A=)
16	g.8804870A>G	CA7893972	PMM2	c.255+27A>G (n.255+27A>G) c.178+2960A>G (n.178+2960A>G) c.179-1446A>G (n.179-1446A>G) c.251+27A>G (n.251+27A>G) n.220-1446A>G n.317+27A>G c.226+27A>G c.145+2481A>G (n.145+2481A>G) c.174+27A>G (n.174+27A>G) c.108+27A>G (n.108+27A>G) c.7-1446A>G (n.7-1446A>G) c.-29+2960A>G (n.-29+2960A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804870_8804872del	CA394696027	PMM2	c.255+27_255+29del (n.255+27_255+29del) c.178+2960_178+2962del (n.178+2960_178+2962del) c.179-1446_179-1444del (n.179-1446_179-1444del) c.251+27_251+29del (n.251+27_251+29del) n.220-1446_220-1444del n.317+27_317+29del c.226+27_226+29del c.145+2481_145+2483del (n.145+2481_145+2483del) c.174+27_174+29del (n.174+27_174+29del) c.108+27_108+29del (n.108+27_108+29del) c.7-1446_7-1444del (n.7-1446_7-1444del) c.-29+2960_-29+2962del (n.-29+2960_-29+2962del)
16	g.8804872A=	CA2206132368	PMM2	c.255+29A= (n.255+29A=) c.178+2962A= (n.178+2962A=) c.179-1444A= (n.179-1444A=) c.251+29A= (n.251+29A=) n.220-1444A= n.317+29A= c.226+29A= c.145+2483A= (n.145+2483A=) c.174+29A= (n.174+29A=) c.108+29A= (n.108+29A=) c.7-1444A= (n.7-1444A=) c.-29+2962A= (n.-29+2962A=)
16	g.8804872A>G	CA2206132369	PMM2	c.255+29A>G (n.255+29A>G) c.178+2962A>G (n.178+2962A>G) c.179-1444A>G (n.179-1444A>G) c.251+29A>G (n.251+29A>G) n.220-1444A>G n.317+29A>G c.226+29A>G c.145+2483A>G (n.145+2483A>G) c.174+29A>G (n.174+29A>G) c.108+29A>G (n.108+29A>G) c.7-1444A>G (n.7-1444A>G) c.-29+2962A>G (n.-29+2962A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804873dup	CA2206132370	PMM2	c.255+30dup (n.255+30dup) c.178+2963dup (n.178+2963dup) c.179-1443dup (n.179-1443dup) c.251+30dup (n.251+30dup) n.220-1443dup n.317+30dup c.226+30dup c.145+2484dup (n.145+2484dup) c.174+30dup (n.174+30dup) c.108+30dup (n.108+30dup) c.7-1443dup (n.7-1443dup) c.-29+2963dup (n.-29+2963dup)	dbSNP
16	g.8804874A=	CA2206132371	PMM2	c.255+31A= (n.255+31A=) c.178+2964A= (n.178+2964A=) c.179-1442A= (n.179-1442A=) c.251+31A= (n.251+31A=) n.220-1442A= n.317+31A= c.226+31A= c.145+2485A= (n.145+2485A=) c.174+31A= (n.174+31A=) c.108+31A= (n.108+31A=) c.7-1442A= (n.7-1442A=) c.-29+2964A= (n.-29+2964A=)
16	g.8804874A>G	CA277488431	PMM2	c.255+31A>G (n.255+31A>G) c.178+2964A>G (n.178+2964A>G) c.179-1442A>G (n.179-1442A>G) c.251+31A>G (n.251+31A>G) n.220-1442A>G n.317+31A>G c.226+31A>G c.145+2485A>G (n.145+2485A>G) c.174+31A>G (n.174+31A>G) c.108+31A>G (n.108+31A>G) c.7-1442A>G (n.7-1442A>G) c.-29+2964A>G (n.-29+2964A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804875C>A	CA2631641501	PMM2	c.255+32C>A (n.255+32C>A) c.178+2965C>A (n.178+2965C>A) c.179-1441C>A (n.179-1441C>A) c.251+32C>A (n.251+32C>A) n.220-1441C>A n.317+32C>A c.226+32C>A c.145+2486C>A (n.145+2486C>A) c.174+32C>A (n.174+32C>A) c.108+32C>A (n.108+32C>A) c.7-1441C>A (n.7-1441C>A) c.-29+2965C>A (n.-29+2965C>A)	gnomAD v4
16	g.8804875C>T	CA2805788129	PMM2	c.255+32C>T (n.255+32C>T) c.178+2965C>T (n.178+2965C>T) c.179-1441C>T (n.179-1441C>T) c.251+32C>T (n.251+32C>T) n.220-1441C>T n.317+32C>T c.226+32C>T c.145+2486C>T (n.145+2486C>T) c.174+32C>T (n.174+32C>T) c.108+32C>T (n.108+32C>T) c.7-1441C>T (n.7-1441C>T) c.-29+2965C>T (n.-29+2965C>T)
16	g.8804876T>C	CA7893973	PMM2	c.255+33T>C (n.255+33T>C) c.178+2966T>C (n.178+2966T>C) c.179-1440T>C (n.179-1440T>C) c.251+33T>C (n.251+33T>C) n.220-1440T>C n.317+33T>C c.226+33T>C c.145+2487T>C (n.145+2487T>C) c.174+33T>C (n.174+33T>C) c.108+33T>C (n.108+33T>C) c.7-1440T>C (n.7-1440T>C) c.-29+2966T>C (n.-29+2966T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804876T=	CA2206132372	PMM2	c.255+33T= (n.255+33T=) c.178+2966T= (n.178+2966T=) c.179-1440T= (n.179-1440T=) c.251+33T= (n.251+33T=) n.220-1440T= n.317+33T= c.226+33T= c.145+2487T= (n.145+2487T=) c.174+33T= (n.174+33T=) c.108+33T= (n.108+33T=) c.7-1440T= (n.7-1440T=) c.-29+2966T= (n.-29+2966T=)
16	g.8804877A>T	CA2631641505	PMM2	c.255+34A>T (n.255+34A>T) c.178+2967A>T (n.178+2967A>T) c.179-1439A>T (n.179-1439A>T) c.251+34A>T (n.251+34A>T) n.220-1439A>T n.317+34A>T c.226+34A>T c.145+2488A>T (n.145+2488A>T) c.174+34A>T (n.174+34A>T) c.108+34A>T (n.108+34A>T) c.7-1439A>T (n.7-1439A>T) c.-29+2967A>T (n.-29+2967A>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched