Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88043316_88043365dupCA1139658174PKD2c.1178_1227dup (p.Lys410TrpfsTer?)
n.625_674dup
c.-340_-291dup (n.-340_-291dup)
c.1095-3326_1095-3277dup (n.1095-3326_1095-3277dup)
c.458_507dup (p.Lys170TrpfsTer?)
c.338_387dup (p.Lys130TrpfsTer?)
n.1273_1322dup
n.1265_1314dup
n.1277_1326dup
 ClinVar dbSNP
4g.88043355T>ACA357615781PKD2c.1217T>A (p.Val406Asp)
n.664T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.1095-3287T>A (n.1095-3287T>A)
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.377T>A (p.Val126Asp)
n.1312T>A
n.1304T>A
n.1316T>A
4g.88043355T>CCA357615796PKD2c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.664T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.1095-3287T>C (n.1095-3287T>C)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
n.1312T>C
n.1304T>C
n.1316T>C
4g.88043355T>GCA357615794PKD2c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.664T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.1095-3287T>G (n.1095-3287T>G)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
n.1312T>G
n.1304T>G
n.1316T>G
4g.88043356T>ACA440262104PKD2c.1218T>A (p.Val406=)
n.665T>A
c.-300T>A (n.-300T>A)
c.1095-3286T>A (n.1095-3286T>A)
c.498T>A (p.Val166=)
c.378T>A (p.Val126=)
n.1313T>A
n.1305T>A
n.1317T>A
4g.88043356T>CCA440262107PKD2c.1218T>C (p.Val406=)
n.665T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.1095-3286T>C (n.1095-3286T>C)
c.498T>C (p.Val166=)
c.378T>C (p.Val126=)
n.1313T>C
n.1305T>C
n.1317T>C
4g.88043356T>GCA440262105PKD2c.1218T>G (p.Val406=)
n.665T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
c.1095-3286T>G (n.1095-3286T>G)
c.498T>G (p.Val166=)
c.378T>G (p.Val126=)
n.1313T>G
n.1305T>G
n.1317T>G
4g.88043357delCA2695203556PKD2c.1219del (p.Ala407LeufsTer?)
n.666del
c.-299del (n.-299del)
c.1095-3285del (n.1095-3285del)
c.499del (p.Ala167LeufsTer?)
c.379del (p.Ala127LeufsTer?)
n.1314del
n.1306del
n.1318del
4g.88043357G>ACA3003904PKD2c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.666G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.1095-3285G>A (n.1095-3285G>A)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.1314G>A
n.1306G>A
n.1318G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043357G>CCA357615800PKD2c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.666G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.1095-3285G>C (n.1095-3285G>C)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.1314G>C
n.1306G>C
n.1318G>C
4g.88043357G=CA1474578091PKD2c.1219G= (p.Ala407=)
n.666G=
c.-299G= (n.-299G=)
c.1095-3285G= (n.1095-3285G=)
c.499G= (p.Ala167=)
c.379G= (p.Ala127=)
n.1314G=
n.1306G=
n.1318G=
4g.88043357G>TCA357615802PKD2c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.666G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.1095-3285G>T (n.1095-3285G>T)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.1314G>T
n.1306G>T
n.1318G>T
4g.88043359_88043362delCA2695203557PKD2c.1221_1224del (p.Leu409ArgfsTer?)
n.668_671del
c.-297_-294del (n.-297_-294del)
c.1095-3283_1095-3280del (n.1095-3283_1095-3280del)
c.501_504del (p.Leu169ArgfsTer?)
c.381_384del (p.Leu129ArgfsTer?)
n.1316_1319del
n.1308_1311del
n.1320_1323del
4g.88043358C>ACA357615804PKD2c.1220C>A (p.Ala407Asp)
n.667C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.1095-3284C>A (n.1095-3284C>A)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.1315C>A
n.1307C>A
n.1319C>A
4g.88043358C>GCA357615806PKD2c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.667C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.1095-3284C>G (n.1095-3284C>G)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.1315C>G
n.1307C>G
n.1319C>G
 gnomAD v4
4g.88043358C>TCA357615808PKD2c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.667C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.1095-3284C>T (n.1095-3284C>T)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.1315C>T
n.1307C>T
n.1319C>T
 gnomAD v4
4g.88043359T>ACA440262115PKD2c.1221T>A (p.Ala407=)
n.668T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.1095-3283T>A (n.1095-3283T>A)
c.501T>A (p.Ala167=)
c.381T>A (p.Ala127=)
n.1316T>A
n.1308T>A
n.1320T>A
4g.88043359T>CCA440262116PKD2c.1221T>C (p.Ala407=)
n.668T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.1095-3283T>C (n.1095-3283T>C)
c.501T>C (p.Ala167=)
c.381T>C (p.Ala127=)
n.1316T>C
n.1308T>C
n.1320T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043359T>GCA440262118PKD2c.1221T>G (p.Ala407=)
n.668T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.1095-3283T>G (n.1095-3283T>G)
c.501T>G (p.Ala167=)
c.381T>G (p.Ala127=)
n.1316T>G
n.1308T>G
n.1320T>G
4g.88043359T=CA1474578092PKD2c.1221T= (p.Ala407=)
n.668T=
c.-297T= (n.-297T=)
c.1095-3283T= (n.1095-3283T=)
c.501T= (p.Ala167=)
c.381T= (p.Ala127=)
n.1316T=
n.1308T=
n.1320T=
4g.88043360A>CCA357615814PKD2c.1222A>C (p.Ser408Arg)
n.669A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.1095-3282A>C (n.1095-3282A>C)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
n.1317A>C
n.1309A>C
n.1321A>C
4g.88043360A>GCA357615811PKD2c.1222A>G (p.Ser408Gly)
n.669A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.1095-3282A>G (n.1095-3282A>G)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
n.1317A>G
n.1309A>G
n.1321A>G
4g.88043360A>TCA357615812PKD2c.1222A>T (p.Ser408Cys)
n.669A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.1095-3282A>T (n.1095-3282A>T)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
n.1317A>T
n.1309A>T
n.1321A>T
4g.88043361G>ACA357615816PKD2c.1223G>A (p.Ser408Asn)
n.670G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.1095-3281G>A (n.1095-3281G>A)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
n.1318G>A
n.1310G>A
n.1322G>A
4g.88043361G>CCA357615818PKD2c.1223G>C (p.Ser408Thr)
n.670G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.1095-3281G>C (n.1095-3281G>C)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
n.1318G>C
n.1310G>C
n.1322G>C
4g.88043361G=CA1474578093PKD2c.1223G= (p.Ser408=)
n.670G=
c.-295G= (n.-295G=)
c.1095-3281G= (n.1095-3281G=)
c.503G= (p.Ser168=)
c.383G= (p.Ser128=)
n.1318G=
n.1310G=
n.1322G=
4g.88043361G>TCA3003905PKD2c.1223G>T (p.Ser408Ile)
n.670G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.1095-3281G>T (n.1095-3281G>T)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
n.1318G>T
n.1310G>T
n.1322G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.88043362C>ACA357615821PKD2c.1224C>A (p.Ser408Arg)
n.671C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.1095-3280C>A (n.1095-3280C>A)
c.504C>A (p.Ser168Arg)
c.384C>A (p.Ser128Arg)
n.1319C>A
n.1311C>A
n.1323C>A
4g.88043362C>GCA357615822PKD2c.1224C>G (p.Ser408Arg)
n.671C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.1095-3280C>G (n.1095-3280C>G)
c.504C>G (p.Ser168Arg)
c.384C>G (p.Ser128Arg)
n.1319C>G
n.1311C>G
n.1323C>G
4g.88043362C>TCA440262127PKD2c.1224C>T (p.Ser408=)
n.671C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.1095-3280C>T (n.1095-3280C>T)
c.504C>T (p.Ser168=)
c.384C>T (p.Ser128=)
n.1319C>T
n.1311C>T
n.1323C>T
4g.88043363C>ACA357615824PKD2c.1225C>A (p.Leu409Ile)
n.672C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.1095-3279C>A (n.1095-3279C>A)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.1320C>A
n.1312C>A
n.1324C>A
4g.88043363C>GCA357615827PKD2c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.672C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.1095-3279C>G (n.1095-3279C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.1320C>G
n.1312C>G
n.1324C>G
4g.88043363C>TCA357615825PKD2c.1225C>T (p.Leu409Phe)
n.672C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.1095-3279C>T (n.1095-3279C>T)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.1320C>T
n.1312C>T
n.1324C>T
4g.88043364T>ACA357615830PKD2c.1226T>A (p.Leu409His)
n.673T>A
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.1095-3278T>A (n.1095-3278T>A)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.386T>A (p.Leu129His)
n.1321T>A
n.1313T>A
n.1325T>A
4g.88043364T>CCA357615831PKD2c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.673T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.1095-3278T>C (n.1095-3278T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.1321T>C
n.1313T>C
n.1325T>C
4g.88043364T>GCA357615834PKD2c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.673T>G
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.1095-3278T>G (n.1095-3278T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.1321T>G
n.1313T>G
n.1325T>G
4g.88043365C>ACA440262132PKD2c.1227C>A (p.Leu409=)
n.674C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.1095-3277C>A (n.1095-3277C>A)
c.507C>A (p.Leu169=)
c.387C>A (p.Leu129=)
n.1322C>A
n.1314C>A
n.1326C>A
4g.88043365C>GCA440262134PKD2c.1227C>G (p.Leu409=)
n.674C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.1095-3277C>G (n.1095-3277C>G)
c.507C>G (p.Leu169=)
c.387C>G (p.Leu129=)
n.1322C>G
n.1314C>G
n.1326C>G
4g.88043365C>TCA440262136PKD2c.1227C>T (p.Leu409=)
n.674C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.1095-3277C>T (n.1095-3277C>T)
c.507C>T (p.Leu169=)
c.387C>T (p.Leu129=)
n.1322C>T
n.1314C>T
n.1326C>T
 gnomAD v4
4g.88043366A=CA1474578094PKD2c.1228A= (p.Lys410=)
n.675A=
c.-290A= (n.-290A=)
c.1095-3276A= (n.1095-3276A=)
c.508A= (p.Lys170=)
c.388A= (p.Lys130=)
n.1323A=
n.1315A=
n.1327A=
4g.88043366A>CCA357615835PKD2c.1228A>C (p.Lys410Gln)
n.675A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.1095-3276A>C (n.1095-3276A>C)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
n.1323A>C
n.1315A>C
n.1327A>C
 gnomAD v4
4g.88043366A>GCA3003906PKD2c.1228A>G (p.Lys410Glu)
n.675A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.1095-3276A>G (n.1095-3276A>G)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
n.1323A>G
n.1315A>G
n.1327A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043366A>TCA357615837PKD2c.1228A>T (p.Lys410Ter)
n.675A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.1095-3276A>T (n.1095-3276A>T)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
n.1323A>T
n.1315A>T
n.1327A>T
4g.88043367A=CA1474578095PKD2c.1229A= (p.Lys410=)
n.676A=
c.-289A= (n.-289A=)
c.1095-3275A= (n.1095-3275A=)
c.509A= (p.Lys170=)
c.389A= (p.Lys130=)
n.1324A=
n.1316A=
n.1328A=
4g.88043367A>CCA357615838PKD2c.1229A>C (p.Lys410Thr)
n.676A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.1095-3275A>C (n.1095-3275A>C)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
n.1324A>C
n.1316A>C
n.1328A>C
4g.88043367A>GCA3003907PKD2c.1229A>G (p.Lys410Arg)
n.676A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.1095-3275A>G (n.1095-3275A>G)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
n.1324A>G
n.1316A>G
n.1328A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043367A>TCA357615840PKD2c.1229A>T (p.Lys410Met)
n.676A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.1095-3275A>T (n.1095-3275A>T)
c.509A>T (p.Lys170Met)
c.389A>T (p.Lys130Met)
n.1324A>T
n.1316A>T
n.1328A>T
4g.88043368G>ACA440262143PKD2c.1230G>A (p.Lys410=)
n.677G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.1095-3274G>A (n.1095-3274G>A)
c.510G>A (p.Lys170=)
c.390G>A (p.Lys130=)
n.1325G>A
n.1317G>A
n.1329G>A
 gnomAD v4
4g.88043368G>CCA357615842PKD2c.1230G>C (p.Lys410Asn)
n.677G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.1095-3274G>C (n.1095-3274G>C)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
n.1325G>C
n.1317G>C
n.1329G>C
4g.88043368G=CA1474578096PKD2c.1230G= (p.Lys410=)
n.677G=
c.-288G= (n.-288G=)
c.1095-3274G= (n.1095-3274G=)
c.510G= (p.Lys170=)
c.390G= (p.Lys130=)
n.1325G=
n.1317G=
n.1329G=
4g.88043368G>TCA357615844PKD2c.1230G>T (p.Lys410Asn)
n.677G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.1095-3274G>T (n.1095-3274G>T)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
n.1325G>T
n.1317G>T
n.1329G>T
4g.88043369A>CCA357615847PKD2c.1231A>C (p.Lys411Gln)
n.678A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.1095-3273A>C (n.1095-3273A>C)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
n.1326A>C
n.1318A>C
n.1330A>C
4g.88043369A>GCA357615849PKD2c.1231A>G (p.Lys411Glu)
n.678A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.1095-3273A>G (n.1095-3273A>G)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
n.1326A>G
n.1318A>G
n.1330A>G
4g.88043369A>TCA357615848PKD2c.1231A>T (p.Lys411Ter)
n.678A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.1095-3273A>T (n.1095-3273A>T)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
n.1326A>T
n.1318A>T
n.1330A>T
4g.88043373dupCA1139658176PKD2c.1235dup (p.Asn412LysfsTer14)
n.682dup
c.-283dup (n.-283dup)
c.1095-3269dup (n.1095-3269dup)
c.515dup (p.Asn172LysfsTer14)
c.395dup (p.Asn132LysfsTer14)
n.1330dup
n.1322dup
n.1334dup
 ClinVar dbSNP
4g.88043369_88043377dupCA2580616117PKD2c.1231_1239dup (p.Val413_Trp414insLysAsnVal)
n.678_686dup
c.-287_-279dup (n.-287_-279dup)
c.1095-3273_1095-3265dup (n.1095-3273_1095-3265dup)
c.511_519dup (p.Val173_Trp174insLysAsnVal)
c.391_399dup (p.Val133_Trp134insLysAsnVal)
n.1326_1334dup
n.1318_1326dup
n.1330_1338dup
 ClinVar
4g.88043370A>CCA357615852PKD2c.1232A>C (p.Lys411Thr)
n.679A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.1095-3272A>C (n.1095-3272A>C)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
n.1327A>C
n.1319A>C
n.1331A>C
4g.88043370A>GCA357615854PKD2c.1232A>G (p.Lys411Arg)
n.679A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.1095-3272A>G (n.1095-3272A>G)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
n.1327A>G
n.1319A>G
n.1331A>G
4g.88043370A>TCA357615856PKD2c.1232A>T (p.Lys411Ile)
n.679A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.1095-3272A>T (n.1095-3272A>T)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.392A>T (p.Lys131Ile)
n.1327A>T
n.1319A>T
n.1331A>T
4g.88043371A>CCA357615858PKD2c.1233A>C (p.Lys411Asn)
n.680A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.1095-3271A>C (n.1095-3271A>C)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.393A>C (p.Lys131Asn)
n.1328A>C
n.1320A>C
n.1332A>C
4g.88043371A>GCA440262152PKD2c.1233A>G (p.Lys411=)
n.680A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.1095-3271A>G (n.1095-3271A>G)
c.513A>G (p.Lys171=)
c.393A>G (p.Lys131=)
n.1328A>G
n.1320A>G
n.1332A>G
 gnomAD v4
4g.88043371A>TCA357615860PKD2c.1233A>T (p.Lys411Asn)
n.680A>T
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.1095-3271A>T (n.1095-3271A>T)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.393A>T (p.Lys131Asn)
n.1328A>T
n.1320A>T
n.1332A>T
4g.88043372A>CCA357615863PKD2c.1234A>C (p.Asn412His)
n.681A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.1095-3270A>C (n.1095-3270A>C)
c.514A>C (p.Asn172His)
c.394A>C (p.Asn132His)
n.1329A>C
n.1321A>C
n.1333A>C
4g.88043372A>GCA357615864PKD2c.1234A>G (p.Asn412Asp)
n.681A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.1095-3270A>G (n.1095-3270A>G)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
n.1329A>G
n.1321A>G
n.1333A>G
4g.88043372A>TCA357615867PKD2c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
n.681A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.1095-3270A>T (n.1095-3270A>T)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.1329A>T
n.1321A>T
n.1333A>T
4g.88043373A>CCA357615869PKD2c.1235A>C (p.Asn412Thr)
n.682A>C
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.1095-3269A>C (n.1095-3269A>C)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
n.1330A>C
n.1322A>C
n.1334A>C
4g.88043373A>GCA357615871PKD2c.1235A>G (p.Asn412Ser)
n.682A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.1095-3269A>G (n.1095-3269A>G)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
n.1330A>G
n.1322A>G
n.1334A>G
 gnomAD v4
4g.88043373A>TCA357615873PKD2c.1235A>T (p.Asn412Ile)
n.682A>T
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.1095-3269A>T (n.1095-3269A>T)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
n.1330A>T
n.1322A>T
n.1334A>T
4g.88043374T>ACA357615877PKD2c.1236T>A (p.Asn412Lys)
n.683T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.1095-3268T>A (n.1095-3268T>A)
c.516T>A (p.Asn172Lys)
c.396T>A (p.Asn132Lys)
n.1331T>A
n.1323T>A
n.1335T>A
4g.88043374T>CCA440262163PKD2c.1236T>C (p.Asn412=)
n.683T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.1095-3268T>C (n.1095-3268T>C)
c.516T>C (p.Asn172=)
c.396T>C (p.Asn132=)
n.1331T>C
n.1323T>C
n.1335T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043374T>GCA357615875PKD2c.1236T>G (p.Asn412Lys)
n.683T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.1095-3268T>G (n.1095-3268T>G)
c.516T>G (p.Asn172Lys)
c.396T>G (p.Asn132Lys)
n.1331T>G
n.1323T>G
n.1335T>G
4g.88043374T=CA1474578097PKD2c.1236T= (p.Asn412=)
n.683T=
c.-282T= (n.-282T=)
c.1095-3268T= (n.1095-3268T=)
c.516T= (p.Asn172=)
c.396T= (p.Asn132=)
n.1331T=
n.1323T=
n.1335T=
4g.88043375G>ACA357615880PKD2c.1237G>A (p.Val413Ile)
n.684G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.1095-3267G>A (n.1095-3267G>A)
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.397G>A (p.Val133Ile)
n.1332G>A
n.1324G>A
n.1336G>A
 gnomAD v4
4g.88043375G>CCA357615882PKD2c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.684G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.1095-3267G>C (n.1095-3267G>C)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.1332G>C
n.1324G>C
n.1336G>C
4g.88043375G>TCA357615883PKD2c.1237G>T (p.Val413Phe)
n.684G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.1095-3267G>T (n.1095-3267G>T)
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.397G>T (p.Val133Phe)
n.1332G>T
n.1324G>T
n.1336G>T
4g.88043376T>ACA357615887PKD2c.1238T>A (p.Val413Asp)
n.685T>A
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.1095-3266T>A (n.1095-3266T>A)
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.398T>A (p.Val133Asp)
n.1333T>A
n.1325T>A
n.1337T>A
 gnomAD v4
4g.88043376T>CCA357615888PKD2c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.685T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.1095-3266T>C (n.1095-3266T>C)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.1333T>C
n.1325T>C
n.1337T>C
4g.88043376T>GCA357615890PKD2c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.685T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.1095-3266T>G (n.1095-3266T>G)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.1333T>G
n.1325T>G
n.1337T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043376T=CA1474578098PKD2c.1238T= (p.Val413=)
n.685T=
c.-280T= (n.-280T=)
c.1095-3266T= (n.1095-3266T=)
c.518T= (p.Val173=)
c.398T= (p.Val133=)
n.1333T=
n.1325T=
n.1337T=
4g.88043377C>ACA440262172PKD2c.1239C>A (p.Val413=)
n.686C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.1095-3265C>A (n.1095-3265C>A)
c.519C>A (p.Val173=)
c.399C>A (p.Val133=)
n.1334C>A
n.1326C>A
n.1338C>A
4g.88043377C>GCA440262174PKD2c.1239C>G (p.Val413=)
n.686C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.1095-3265C>G (n.1095-3265C>G)
c.519C>G (p.Val173=)
c.399C>G (p.Val133=)
n.1334C>G
n.1326C>G
n.1338C>G
4g.88043377C>TCA440262175PKD2c.1239C>T (p.Val413=)
n.686C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.1095-3265C>T (n.1095-3265C>T)
c.519C>T (p.Val173=)
c.399C>T (p.Val133=)
n.1334C>T
n.1326C>T
n.1338C>T
4g.88043378T>ACA357615893PKD2c.1240T>A (p.Trp414Arg)
n.687T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.1095-3264T>A (n.1095-3264T>A)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
c.400T>A (p.Trp134Arg)
n.1335T>A
n.1327T>A
n.1339T>A
4g.88043378T>CCA357615894PKD2c.1240T>C (p.Trp414Arg)
n.687T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.1095-3264T>C (n.1095-3264T>C)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
c.400T>C (p.Trp134Arg)
n.1335T>C
n.1327T>C
n.1339T>C
4g.88043378T>GCA357615896PKD2c.1240T>G (p.Trp414Gly)
n.687T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.1095-3264T>G (n.1095-3264T>G)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
c.400T>G (p.Trp134Gly)
n.1335T>G
n.1327T>G
n.1339T>G
4g.88043379G>ACA357615898PKD2c.1241G>A (p.Trp414Ter)
n.688G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.1095-3263G>A (n.1095-3263G>A)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
c.401G>A (p.Trp134Ter)
n.1336G>A
n.1328G>A
n.1340G>A
4g.88043379G>CCA357615901PKD2c.1241G>C (p.Trp414Ser)
n.688G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.1095-3263G>C (n.1095-3263G>C)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
c.401G>C (p.Trp134Ser)
n.1336G>C
n.1328G>C
n.1340G>C
4g.88043379G>TCA357615903PKD2c.1241G>T (p.Trp414Leu)
n.688G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.1095-3263G>T (n.1095-3263G>T)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
c.401G>T (p.Trp134Leu)
n.1336G>T
n.1328G>T
n.1340G>T
4g.88043380G>ACA357615907PKD2c.1242G>A (p.Trp414Ter)
n.689G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.1095-3262G>A (n.1095-3262G>A)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
c.402G>A (p.Trp134Ter)
n.1337G>A
n.1329G>A
n.1341G>A
 gnomAD v4
4g.88043380G>CCA357615909PKD2c.1242G>C (p.Trp414Cys)
n.689G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.1095-3262G>C (n.1095-3262G>C)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
c.402G>C (p.Trp134Cys)
n.1337G>C
n.1329G>C
n.1341G>C
4g.88043380G=CA1474578099PKD2c.1242G= (p.Trp414=)
n.689G=
c.-276G= (n.-276G=)
c.1095-3262G= (n.1095-3262G=)
c.522G= (p.Trp174=)
c.402G= (p.Trp134=)
n.1337G=
n.1329G=
n.1341G=
4g.88043380G>TCA357615905PKD2c.1242G>T (p.Trp414Cys)
n.689G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.1095-3262G>T (n.1095-3262G>T)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
c.402G>T (p.Trp134Cys)
n.1337G>T
n.1329G>T
n.1341G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88043381C>ACA357615913PKD2c.1243C>A (p.Leu415Met)
n.690C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.1095-3261C>A (n.1095-3261C>A)
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.1338C>A
n.1330C>A
n.1342C>A
4g.88043381C>GCA357615911PKD2c.1243C>G (p.Leu415Val)
n.690C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.1095-3261C>G (n.1095-3261C>G)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.1338C>G
n.1330C>G
n.1342C>G
4g.88043381C>TCA440262186PKD2c.1243C>T (p.Leu415=)
n.690C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.1095-3261C>T (n.1095-3261C>T)
c.523C>T (p.Leu175=)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.1338C>T
n.1330C>T
n.1342C>T
4g.88043382T>ACA357615915PKD2c.1244T>A (p.Leu415Gln)
n.691T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.1095-3260T>A (n.1095-3260T>A)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.1339T>A
n.1331T>A
n.1343T>A
4g.88043382T>CCA357615917PKD2c.1244T>C (p.Leu415Pro)
n.691T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.1095-3260T>C (n.1095-3260T>C)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.1339T>C
n.1331T>C
n.1343T>C
4g.88043382T>GCA357615919PKD2c.1244T>G (p.Leu415Arg)
n.691T>G
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.1095-3260T>G (n.1095-3260T>G)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.1339T>G
n.1331T>G
n.1343T>G
4g.88043383G>ACA440262192PKD2c.1245G>A (p.Leu415=)
n.692G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.1095-3259G>A (n.1095-3259G>A)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.405G>A (p.Leu135=)
n.1340G>A
n.1332G>A
n.1344G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043383G>CCA440262194PKD2c.1245G>C (p.Leu415=)
n.692G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.1095-3259G>C (n.1095-3259G>C)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.405G>C (p.Leu135=)
n.1340G>C
n.1332G>C
n.1344G>C
4g.88043383G=CA1474578100PKD2c.1245G= (p.Leu415=)
n.692G=
c.-273G= (n.-273G=)
c.1095-3259G= (n.1095-3259G=)
c.525G= (p.Leu175=)
c.405G= (p.Leu135=)
n.1340G=
n.1332G=
n.1344G=
4g.88043383G>TCA440262195PKD2c.1245G>T (p.Leu415=)
n.692G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.1095-3259G>T (n.1095-3259G>T)
c.525G>T (p.Leu175=)
c.405G>T (p.Leu135=)
n.1340G>T
n.1332G>T
n.1344G>T
4g.88043384G>ACA357615921PKD2c.1246G>A (p.Asp416Asn)
n.693G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.1095-3258G>A (n.1095-3258G>A)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.1341G>A
n.1333G>A
n.1345G>A
4g.88043384G>CCA357615922PKD2c.1246G>C (p.Asp416His)
n.693G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.1095-3258G>C (n.1095-3258G>C)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.406G>C (p.Asp136His)
n.1341G>C
n.1333G>C
n.1345G>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.88043384G>TCA357615925PKD2c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
n.693G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.1095-3258G>T (n.1095-3258G>T)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.1341G>T
n.1333G>T
n.1345G>T
4g.88043385A>CCA357615926PKD2c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.1095-3257A>C (n.1095-3257A>C)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.1342A>C
n.1334A>C
n.1346A>C
4g.88043385A>GCA357615928PKD2c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.1095-3257A>G (n.1095-3257A>G)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.1342A>G
n.1334A>G
n.1346A>G
4g.88043385A>TCA357615930PKD2c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.1095-3257A>T (n.1095-3257A>T)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.1342A>T
n.1334A>T
n.1346A>T
4g.88043386C>ACA357615931PKD2c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.1095-3256C>A (n.1095-3256C>A)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.1343C>A
n.1335C>A
n.1347C>A
4g.88043386C>GCA357615934PKD2c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.1095-3256C>G (n.1095-3256C>G)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.1343C>G
n.1335C>G
n.1347C>G
4g.88043386C>TCA440262204PKD2c.1248C>T (p.Asp416=)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.1095-3256C>T (n.1095-3256C>T)
c.528C>T (p.Asp176=)
c.408C>T (p.Asp136=)
n.1343C>T
n.1335C>T
n.1347C>T
4g.88043387C>ACA440262206PKD2c.1249C>A (p.Arg417=)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.1095-3255C>A (n.1095-3255C>A)
c.529C>A (p.Arg177=)
c.409C>A (p.Arg137=)
n.1344C>A
n.1336C>A
n.1348C>A
4g.88043387C=CA1474578101PKD2c.1249C= (p.Arg417=)
c.-269C= (n.-269C=)
c.1095-3255C= (n.1095-3255C=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.409C= (p.Arg137=)
n.1344C=
n.1336C=
n.1348C=
4g.88043387C>GCA357615937PKD2c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.1095-3255C>G (n.1095-3255C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
n.1344C>G
n.1336C>G
n.1348C>G
4g.88043387C>TCA357615936PKD2c.1249C>T (p.Arg417Ter)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.1095-3255C>T (n.1095-3255C>T)
c.529C>T (p.Arg177Ter)
c.409C>T (p.Arg137Ter)
n.1344C>T
n.1336C>T
n.1348C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043388G>ACA3003908PKD2c.1250G>A (p.Arg417Gln)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.1095-3254G>A (n.1095-3254G>A)
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.410G>A (p.Arg137Gln)
n.1345G>A
n.1337G>A
n.1349G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043388G>CCA357615941PKD2c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.1095-3254G>C (n.1095-3254G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.1345G>C
n.1337G>C
n.1349G>C
4g.88043388G=CA1474578102PKD2c.1250G= (p.Arg417=)
c.-268G= (n.-268G=)
c.1095-3254G= (n.1095-3254G=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.410G= (p.Arg137=)
n.1345G=
n.1337G=
n.1349G=
4g.88043388G>TCA357615942PKD2c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.1095-3254G>T (n.1095-3254G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.1345G>T
n.1337G>T
n.1349G>T
4g.88043389delCA2671365987PKD2c.1251del (p.Gly418GlufsTer?)
c.-267del (n.-267del)
c.1095-3253del (n.1095-3253del)
c.531del (p.Gly178GlufsTer?)
c.411del (p.Gly138GlufsTer?)
n.1346del
n.1338del
n.1350del
 gnomAD v4
4g.88043389A>CCA440262216PKD2c.1251A>C (p.Arg417=)
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.1095-3253A>C (n.1095-3253A>C)
c.531A>C (p.Arg177=)
c.411A>C (p.Arg137=)
n.1346A>C
n.1338A>C
n.1350A>C
4g.88043389A>GCA440262218PKD2c.1251A>G (p.Arg417=)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.1095-3253A>G (n.1095-3253A>G)
c.531A>G (p.Arg177=)
c.411A>G (p.Arg137=)
n.1346A>G
n.1338A>G
n.1350A>G
4g.88043389A>TCA440262214PKD2c.1251A>T (p.Arg417=)
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.1095-3253A>T (n.1095-3253A>T)
c.531A>T (p.Arg177=)
c.411A>T (p.Arg137=)
n.1346A>T
n.1338A>T
n.1350A>T
4g.88043390G>ACA357615945PKD2c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.1095-3252G>A (n.1095-3252G>A)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.412G>A (p.Gly138Arg)
n.1347G>A
n.1339G>A
n.1351G>A
4g.88043390G>CCA357615947PKD2c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.1095-3252G>C (n.1095-3252G>C)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.1347G>C
n.1339G>C
n.1351G>C
4g.88043390G>TCA357615949PKD2c.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.1095-3252G>T (n.1095-3252G>T)
c.532G>T (p.Gly178Ter)
c.412G>T (p.Gly138Ter)
n.1347G>T
n.1339G>T
n.1351G>T
 gnomAD v4
4g.88043391G>ACA357615951PKD2c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.1095-3251G>A (n.1095-3251G>A)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
n.1348G>A
n.1340G>A
n.1352G>A
4g.88043391G>CCA357615953PKD2c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.1095-3251G>C (n.1095-3251G>C)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.1348G>C
n.1340G>C
n.1352G>C
4g.88043391G>TCA357615955PKD2c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.1095-3251G>T (n.1095-3251G>T)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.1348G>T
n.1340G>T
n.1352G>T
4g.88043392A>CCA440262227PKD2c.1254A>C (p.Gly418=)
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.1095-3250A>C (n.1095-3250A>C)
c.534A>C (p.Gly178=)
c.414A>C (p.Gly138=)
n.1349A>C
n.1341A>C
n.1353A>C
4g.88043392A>GCA440262229PKD2c.1254A>G (p.Gly418=)
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.1095-3250A>G (n.1095-3250A>G)
c.534A>G (p.Gly178=)
c.414A>G (p.Gly138=)
n.1349A>G
n.1341A>G
n.1353A>G
4g.88043392A>TCA440262230PKD2c.1254A>T (p.Gly418=)
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.1095-3250A>T (n.1095-3250A>T)
c.534A>T (p.Gly178=)
c.414A>T (p.Gly138=)
n.1349A>T
n.1341A>T
n.1353A>T
4g.88043393A=CA1474578103PKD2c.1255A= (p.Thr419=)
c.-263A= (n.-263A=)
c.1095-3249A= (n.1095-3249A=)
c.535A= (p.Thr179=)
c.415A= (p.Thr139=)
n.1350A=
n.1342A=
n.1354A=
4g.88043393A>CCA357615957PKD2c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.1095-3249A>C (n.1095-3249A>C)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.1350A>C
n.1342A>C
n.1354A>C
4g.88043393A>GCA3003909PKD2c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.1095-3249A>G (n.1095-3249A>G)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.1350A>G
n.1342A>G
n.1354A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043393A>TCA357615960PKD2c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.1095-3249A>T (n.1095-3249A>T)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.1350A>T
n.1342A>T
n.1354A>T
4g.88043394C>ACA357615963PKD2c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.1095-3248C>A (n.1095-3248C>A)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.1351C>A
n.1343C>A
n.1355C>A
4g.88043394C>GCA357615976PKD2c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.1095-3248C>G (n.1095-3248C>G)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.1351C>G
n.1343C>G
n.1355C>G
4g.88043394C>TCA357615961PKD2c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.1095-3248C>T (n.1095-3248C>T)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.1351C>T
n.1343C>T
n.1355C>T
4g.88043395C>ACA440262237PKD2c.1257C>A (p.Thr419=)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.1095-3247C>A (n.1095-3247C>A)
c.537C>A (p.Thr179=)
c.417C>A (p.Thr139=)
n.1352C>A
n.1344C>A
n.1356C>A
4g.88043395C=CA1474578104PKD2c.1257C= (p.Thr419=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.1095-3247C= (n.1095-3247C=)
c.537C= (p.Thr179=)
c.417C= (p.Thr139=)
n.1352C=
n.1344C=
n.1356C=
4g.88043395C>GCA440262239PKD2c.1257C>G (p.Thr419=)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.1095-3247C>G (n.1095-3247C>G)
c.537C>G (p.Thr179=)
c.417C>G (p.Thr139=)
n.1352C>G
n.1344C>G
n.1356C>G
4g.88043395C>TCA3003910PKD2c.1257C>T (p.Thr419=)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.1095-3247C>T (n.1095-3247C>T)
c.537C>T (p.Thr179=)
c.417C>T (p.Thr139=)
n.1352C>T
n.1344C>T
n.1356C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043396A=CA1474578105PKD2c.1258A= (p.Arg420=)
c.-260A= (n.-260A=)
c.1095-3246A= (n.1095-3246A=)
c.538A= (p.Arg180=)
c.418A= (p.Arg140=)
n.1353A=
n.1345A=
n.1357A=
4g.88043396A>CCA440262242PKD2c.1258A>C (p.Arg420=)
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.1095-3246A>C (n.1095-3246A>C)
c.538A>C (p.Arg180=)
c.418A>C (p.Arg140=)
n.1353A>C
n.1345A>C
n.1357A>C
 gnomAD v4
4g.88043396A>GCA357615984PKD2c.1258A>G (p.Arg420Gly)
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.1095-3246A>G (n.1095-3246A>G)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.418A>G (p.Arg140Gly)
n.1353A>G
n.1345A>G
n.1357A>G
 ClinVar dbSNP
4g.88043396A>TCA357615988PKD2c.1258A>T (p.Arg420Trp)
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.1095-3246A>T (n.1095-3246A>T)
c.538A>T (p.Arg180Trp)
c.418A>T (p.Arg140Trp)
n.1353A>T
n.1345A>T
n.1357A>T
4g.88043397G>ACA357615993PKD2c.1259G>A (p.Arg420Lys)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.1095-3245G>A (n.1095-3245G>A)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.419G>A (p.Arg140Lys)
n.1354G>A
n.1346G>A
n.1358G>A
 ClinVar
4g.88043397G>CCA357615996PKD2c.1259G>C (p.Arg420Thr)
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.1095-3245G>C (n.1095-3245G>C)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
c.419G>C (p.Arg140Thr)
n.1354G>C
n.1346G>C
n.1358G>C
4g.88043397G>TCA357615999PKD2c.1259G>T (p.Arg420Met)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.1095-3245G>T (n.1095-3245G>T)
c.539G>T (p.Arg180Met)
c.419G>T (p.Arg140Met)
n.1354G>T
n.1346G>T
n.1358G>T
4g.88043398G>ACA440262247PKD2c.1260G>A (p.Arg420=)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.1095-3244G>A (n.1095-3244G>A)
c.540G>A (p.Arg180=)
c.420G>A (p.Arg140=)
n.1355G>A
n.1347G>A
n.1359G>A
4g.88043398G>CCA357616005PKD2c.1260G>C (p.Arg420Ser)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.1095-3244G>C (n.1095-3244G>C)
c.540G>C (p.Arg180Ser)
c.420G>C (p.Arg140Ser)
n.1355G>C
n.1347G>C
n.1359G>C
4g.88043398G>TCA357616002PKD2c.1260G>T (p.Arg420Ser)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.1095-3244G>T (n.1095-3244G>T)
c.540G>T (p.Arg180Ser)
c.420G>T (p.Arg140Ser)
n.1355G>T
n.1347G>T
n.1359G>T
4g.88043399G>ACA357616009PKD2c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.1095-3243G>A (n.1095-3243G>A)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.1356G>A
n.1348G>A
n.1360G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043399G>CCA357616013PKD2c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.1095-3243G>C (n.1095-3243G>C)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.1356G>C
n.1348G>C
n.1360G>C
4g.88043399G=CA1474578106PKD2c.1261G= (p.Ala421=)
c.-257G= (n.-257G=)
c.1095-3243G= (n.1095-3243G=)
c.541G= (p.Ala181=)
c.421G= (p.Ala141=)
n.1356G=
n.1348G=
n.1360G=
4g.88043399G>TCA3003911PKD2c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.1095-3243G>T (n.1095-3243G>T)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.1356G>T
n.1348G>T
n.1360G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.88043400C>ACA357616024PKD2c.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.1095-3242C>A (n.1095-3242C>A)
c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
n.1357C>A
n.1349C>A
n.1361C>A
 ClinVar dbSNP
4g.88043400C=CA1474578107PKD2c.1262C= (p.Ala421=)
c.-256C= (n.-256C=)
c.1095-3242C= (n.1095-3242C=)
c.542C= (p.Ala181=)
c.422C= (p.Ala141=)
n.1357C=
n.1349C=
n.1361C=
4g.88043400C>GCA357616039PKD2c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.1095-3242C>G (n.1095-3242C>G)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.1357C>G
n.1349C>G
n.1361C>G
4g.88043400C>TCA357616044PKD2c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.1095-3242C>T (n.1095-3242C>T)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.1357C>T
n.1349C>T
n.1361C>T
4g.88043401A>CCA440262257PKD2c.1263A>C (p.Ala421=)
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.1095-3241A>C (n.1095-3241A>C)
c.543A>C (p.Ala181=)
c.423A>C (p.Ala141=)
n.1358A>C
n.1350A>C
n.1362A>C
4g.88043401A>GCA440262259PKD2c.1263A>G (p.Ala421=)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.1095-3241A>G (n.1095-3241A>G)
c.543A>G (p.Ala181=)
c.423A>G (p.Ala141=)
n.1358A>G
n.1350A>G
n.1362A>G
4g.88043401A>TCA440262261PKD2c.1263A>T (p.Ala421=)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.1095-3241A>T (n.1095-3241A>T)
c.543A>T (p.Ala181=)
c.423A>T (p.Ala141=)
n.1358A>T
n.1350A>T
n.1362A>T
4g.88043402A>CCA357616047PKD2c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.1095-3240A>C (n.1095-3240A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.1359A>C
n.1351A>C
n.1363A>C
4g.88043402A>GCA357616053PKD2c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.1095-3240A>G (n.1095-3240A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.1359A>G
n.1351A>G
n.1363A>G
4g.88043402A>TCA357616050PKD2c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.1095-3240A>T (n.1095-3240A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.1359A>T
n.1351A>T
n.1363A>T
4g.88043403C>ACA357616059PKD2c.1265C>A (p.Thr422Asn)
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.1095-3239C>A (n.1095-3239C>A)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.425C>A (p.Thr142Asn)
n.1360C>A
n.1352C>A
n.1364C>A
4g.88043403C>GCA357616061PKD2c.1265C>G (p.Thr422Ser)
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.1095-3239C>G (n.1095-3239C>G)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.425C>G (p.Thr142Ser)
n.1360C>G
n.1352C>G
n.1364C>G
4g.88043403C>TCA357616064PKD2c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.1095-3239C>T (n.1095-3239C>T)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.1360C>T
n.1352C>T
n.1364C>T
4g.88043404T>ACA3003912PKD2c.1266T>A (p.Thr422=)
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.1095-3238T>A (n.1095-3238T>A)
c.546T>A (p.Thr182=)
c.426T>A (p.Thr142=)
n.1361T>A
n.1353T>A
n.1365T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043404T>CCA440262271PKD2c.1266T>C (p.Thr422=)
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.1095-3238T>C (n.1095-3238T>C)
c.546T>C (p.Thr182=)
c.426T>C (p.Thr142=)
n.1361T>C
n.1353T>C
n.1365T>C
4g.88043404T>GCA440262272PKD2c.1266T>G (p.Thr422=)
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.1095-3238T>G (n.1095-3238T>G)
c.546T>G (p.Thr182=)
c.426T>G (p.Thr142=)
n.1361T>G
n.1353T>G
n.1365T>G
4g.88043404T=CA1474578108PKD2c.1266T= (p.Thr422=)
c.-252T= (n.-252T=)
c.1095-3238T= (n.1095-3238T=)
c.546T= (p.Thr182=)
c.426T= (p.Thr142=)
n.1361T=
n.1353T=
n.1365T=
4g.88043405T>ACA357616068PKD2c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.-251T>A (n.-251T>A)
c.1095-3237T>A (n.1095-3237T>A)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.427T>A (p.Phe143Ile)
n.1362T>A
n.1354T>A
n.1366T>A
4g.88043405T>CCA3003913PKD2c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.1095-3237T>C (n.1095-3237T>C)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.427T>C (p.Phe143Leu)
n.1362T>C
n.1354T>C
n.1366T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043405T>GCA357616071PKD2c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.-251T>G (n.-251T>G)
c.1095-3237T>G (n.1095-3237T>G)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.427T>G (p.Phe143Val)
n.1362T>G
n.1354T>G
n.1366T>G
4g.88043405T=CA1474578109PKD2c.1267T= (p.Phe423=)
c.-251T= (n.-251T=)
c.1095-3237T= (n.1095-3237T=)
c.547T= (p.Phe183=)
c.427T= (p.Phe143=)
n.1362T=
n.1354T=
n.1366T=
4g.88043406T>ACA357616074PKD2c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.1095-3236T>A (n.1095-3236T>A)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
n.1363T>A
n.1355T>A
n.1367T>A
4g.88043406T>CCA357616078PKD2c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.1095-3236T>C (n.1095-3236T>C)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.428T>C (p.Phe143Ser)
n.1363T>C
n.1355T>C
n.1367T>C
4g.88043406T>GCA357616081PKD2c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.1095-3236T>G (n.1095-3236T>G)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.428T>G (p.Phe143Cys)
n.1363T>G
n.1355T>G
n.1367T>G
4g.88043406_88043407delinsACA2695203559PKD2c.1268_1269delinsA (p.Phe423Ter)
c.-250_-249delinsA (n.-250_-249delinsA)
c.1095-3236_1095-3235delinsA (n.1095-3236_1095-3235delinsA)
c.548_549delinsA (p.Phe183Ter)
c.428_429delinsA (p.Phe143Ter)
n.1363_1364delinsA
n.1355_1356delinsA
n.1367_1368delinsA
4g.88043407T>ACA357616084PKD2c.1269T>A (p.Phe423Leu)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.1095-3235T>A (n.1095-3235T>A)
c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.429T>A (p.Phe143Leu)
n.1364T>A
n.1356T>A
n.1368T>A
4g.88043407T>CCA440262281PKD2c.1269T>C (p.Phe423=)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.1095-3235T>C (n.1095-3235T>C)
c.549T>C (p.Phe183=)
c.429T>C (p.Phe143=)
n.1364T>C
n.1356T>C
n.1368T>C
 dbSNP
4g.88043407T>GCA357616086PKD2c.1269T>G (p.Phe423Leu)
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.1095-3235T>G (n.1095-3235T>G)
c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.429T>G (p.Phe143Leu)
n.1364T>G
n.1356T>G
n.1368T>G
4g.88043407T=CA1474578110PKD2c.1269T= (p.Phe423=)
c.-249T= (n.-249T=)
c.1095-3235T= (n.1095-3235T=)
c.549T= (p.Phe183=)
c.429T= (p.Phe143=)
n.1364T=
n.1356T=
n.1368T=
4g.88043408A>CCA357616101PKD2c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.1095-3234A>C (n.1095-3234A>C)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.1365A>C
n.1357A>C
n.1369A>C
4g.88043408A>GCA357616097PKD2c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.1095-3234A>G (n.1095-3234A>G)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.1365A>G
n.1357A>G
n.1369A>G
 gnomAD v4
4g.88043408A>TCA357616093PKD2c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.1095-3234A>T (n.1095-3234A>T)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.1365A>T
n.1357A>T
n.1369A>T
4g.88043409T>ACA357616106PKD2c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.1095-3233T>A (n.1095-3233T>A)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
n.1366T>A
n.1358T>A
n.1370T>A
4g.88043409T>CCA357616112PKD2c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.1095-3233T>C (n.1095-3233T>C)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.1366T>C
n.1358T>C
n.1370T>C
 ClinVar
4g.88043409T>GCA357616109PKD2c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.1095-3233T>G (n.1095-3233T>G)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
n.1366T>G
n.1358T>G
n.1370T>G
4g.88043410T>ACA440262290PKD2c.1272T>A (p.Ile424=)
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.1095-3232T>A (n.1095-3232T>A)
c.552T>A (p.Ile184=)
c.432T>A (p.Ile144=)
n.1367T>A
n.1359T>A
n.1371T>A
4g.88043410T>CCA100865368PKD2c.1272T>C (p.Ile424=)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.1095-3232T>C (n.1095-3232T>C)
c.552T>C (p.Ile184=)
c.432T>C (p.Ile144=)
n.1367T>C
n.1359T>C
n.1371T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043410T>GCA357616118PKD2c.1272T>G (p.Ile424Met)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.1095-3232T>G (n.1095-3232T>G)
c.552T>G (p.Ile184Met)
c.432T>G (p.Ile144Met)
n.1367T>G
n.1359T>G
n.1371T>G
4g.88043410T=CA1474578111PKD2c.1272T= (p.Ile424=)
c.-246T= (n.-246T=)
c.1095-3232T= (n.1095-3232T=)
c.552T= (p.Ile184=)
c.432T= (p.Ile144=)
n.1367T=
n.1359T=
n.1371T=
4g.88043411G>ACA357616121PKD2c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.1095-3231G>A (n.1095-3231G>A)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.1368G>A
n.1360G>A
n.1372G>A
 gnomAD v4
4g.88043411G>CCA357616130PKD2c.1273G>C (p.Asp425His)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.1095-3231G>C (n.1095-3231G>C)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.433G>C (p.Asp145His)
n.1368G>C
n.1360G>C
n.1372G>C
 ClinVar dbSNP
4g.88043411G=CA1474578112PKD2c.1273G= (p.Asp425=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.1095-3231G= (n.1095-3231G=)
c.553G= (p.Asp185=)
c.433G= (p.Asp145=)
n.1368G=
n.1360G=
n.1372G=
4g.88043411G>TCA357616124PKD2c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.1095-3231G>T (n.1095-3231G>T)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.1368G>T
n.1360G>T
n.1372G>T
4g.88043412A>CCA357616136PKD2c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.1095-3230A>C (n.1095-3230A>C)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.1369A>C
n.1361A>C
n.1373A>C
4g.88043412A>GCA357616139PKD2c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.1095-3230A>G (n.1095-3230A>G)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.1369A>G
n.1361A>G
n.1373A>G
4g.88043412A>TCA357616142PKD2c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.1095-3230A>T (n.1095-3230A>T)
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.1369A>T
n.1361A>T
n.1373A>T
4g.88043413C>ACA357616143PKD2c.1275C>A (p.Asp425Glu)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.1095-3229C>A (n.1095-3229C>A)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.1370C>A
n.1362C>A
n.1374C>A
4g.88043413C>GCA357616144PKD2c.1275C>G (p.Asp425Glu)
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.1095-3229C>G (n.1095-3229C>G)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.1370C>G
n.1362C>G
n.1374C>G
4g.88043413C>TCA440262300PKD2c.1275C>T (p.Asp425=)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.1095-3229C>T (n.1095-3229C>T)
c.555C>T (p.Asp185=)
c.435C>T (p.Asp145=)
n.1370C>T
n.1362C>T
n.1374C>T
4g.88043414T>ACA357616145PKD2c.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.1095-3228T>A (n.1095-3228T>A)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.1371T>A
n.1363T>A
n.1375T>A
4g.88043414T>CCA357616146PKD2c.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.1095-3228T>C (n.1095-3228T>C)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.1371T>C
n.1363T>C
n.1375T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88043414T>GCA357616147PKD2c.1276T>G (p.Phe426Val)
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.1095-3228T>G (n.1095-3228T>G)
c.556T>G (p.Phe186Val)
c.436T>G (p.Phe146Val)
n.1371T>G
n.1363T>G
n.1375T>G
 ClinVar
4g.88043414T=CA1474578113PKD2c.1276T= (p.Phe426=)
c.-242T= (n.-242T=)
c.1095-3228T= (n.1095-3228T=)
c.556T= (p.Phe186=)
c.436T= (p.Phe146=)
n.1371T=
n.1363T=
n.1375T=
4g.88043415T>ACA357616149PKD2c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.1095-3227T>A (n.1095-3227T>A)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.1372T>A
n.1364T>A
n.1376T>A
4g.88043415T>CCA357616152PKD2c.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.1095-3227T>C (n.1095-3227T>C)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.1372T>C
n.1364T>C
n.1376T>C
4g.88043415T>GCA357616154PKD2c.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.1095-3227T>G (n.1095-3227T>G)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.1372T>G
n.1364T>G
n.1376T>G
4g.88043416C>ACA357616159PKD2c.1278C>A (p.Phe426Leu)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.1095-3226C>A (n.1095-3226C>A)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
c.438C>A (p.Phe146Leu)
n.1373C>A
n.1365C>A
n.1377C>A
4g.88043416C=CA1474578114PKD2c.1278C= (p.Phe426=)
c.-240C= (n.-240C=)
c.1095-3226C= (n.1095-3226C=)
c.558C= (p.Phe186=)
c.438C= (p.Phe146=)
n.1373C=
n.1365C=
n.1377C=
4g.88043416C>GCA357616165PKD2c.1278C>G (p.Phe426Leu)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.1095-3226C>G (n.1095-3226C>G)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
c.438C>G (p.Phe146Leu)
n.1373C>G
n.1365C>G
n.1377C>G
4g.88043416C>TCA100865369PKD2c.1278C>T (p.Phe426=)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.1095-3226C>T (n.1095-3226C>T)
c.558C>T (p.Phe186=)
c.438C>T (p.Phe146=)
n.1373C>T
n.1365C>T
n.1377C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043417T>ACA357616170PKD2c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.1095-3225T>A (n.1095-3225T>A)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.1374T>A
n.1366T>A
n.1378T>A
4g.88043417T>CCA357616174PKD2c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.1095-3225T>C (n.1095-3225T>C)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.1374T>C
n.1366T>C
n.1378T>C
 COSMIC
4g.88043417T>GCA357616173PKD2c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.1095-3225T>G (n.1095-3225T>G)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.1374T>G
n.1366T>G
n.1378T>G
 gnomAD v4
4g.88043418C>ACA357616175PKD2c.1280C>A (p.Ser427Ter)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.1095-3224C>A (n.1095-3224C>A)
c.560C>A (p.Ser187Ter)
c.440C>A (p.Ser147Ter)
n.1375C>A
n.1367C>A
n.1379C>A
4g.88043418C>GCA357616176PKD2c.1280C>G (p.Ser427Ter)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.1095-3224C>G (n.1095-3224C>G)
c.560C>G (p.Ser187Ter)
c.440C>G (p.Ser147Ter)
n.1375C>G
n.1367C>G
n.1379C>G
4g.88043418C>TCA357616179PKD2c.1280C>T (p.Ser427Leu)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.1095-3224C>T (n.1095-3224C>T)
c.560C>T (p.Ser187Leu)
c.440C>T (p.Ser147Leu)
n.1375C>T
n.1367C>T
n.1379C>T
4g.88043419A=CA1474578115PKD2c.1281A= (p.Ser427=)
c.-237A= (n.-237A=)
c.1095-3223A= (n.1095-3223A=)
c.561A= (p.Ser187=)
c.441A= (p.Ser147=)
n.1376A=
n.1368A=
n.1380A=
4g.88043419A>CCA440262317PKD2c.1281A>C (p.Ser427=)
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.1095-3223A>C (n.1095-3223A>C)
c.561A>C (p.Ser187=)
c.441A>C (p.Ser147=)
n.1376A>C
n.1368A>C
n.1380A>C
4g.88043419A>GCA440262319PKD2c.1281A>G (p.Ser427=)
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.1095-3223A>G (n.1095-3223A>G)
c.561A>G (p.Ser187=)
c.441A>G (p.Ser147=)
n.1376A>G
n.1368A>G
n.1380A>G
4g.88043419A>TCA3003914PKD2c.1281A>T (p.Ser427=)
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.1095-3223A>T (n.1095-3223A>T)
c.561A>T (p.Ser187=)
c.441A>T (p.Ser147=)
n.1376A>T
n.1368A>T
n.1380A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043420G>ACA357616183PKD2c.1282G>A (p.Val428Met)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.1095-3222G>A (n.1095-3222G>A)
c.562G>A (p.Val188Met)
c.442G>A (p.Val148Met)
n.1377G>A
n.1369G>A
n.1381G>A
4g.88043420G>CCA357616185PKD2c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.1095-3222G>C (n.1095-3222G>C)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.1377G>C
n.1369G>C
n.1381G>C
4g.88043420G>TCA357616187PKD2c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.1095-3222G>T (n.1095-3222G>T)
c.562G>T (p.Val188Leu)
c.442G>T (p.Val148Leu)
n.1377G>T
n.1369G>T
n.1381G>T
4g.88043421T>ACA357616194PKD2c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.1095-3221T>A (n.1095-3221T>A)
c.563T>A (p.Val188Glu)
c.443T>A (p.Val148Glu)
n.1378T>A
n.1370T>A
n.1382T>A
4g.88043421T>CCA357616211PKD2c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.1095-3221T>C (n.1095-3221T>C)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.1378T>C
n.1370T>C
n.1382T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043421T>GCA357616214PKD2c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.1095-3221T>G (n.1095-3221T>G)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.1378T>G
n.1370T>G
n.1382T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88043421T=CA1474578116PKD2c.1283T= (p.Val428=)
c.-235T= (n.-235T=)
c.1095-3221T= (n.1095-3221T=)
c.563T= (p.Val188=)
c.443T= (p.Val148=)
n.1378T=
n.1370T=
n.1382T=
4g.88043422G>ACA3003915PKD2c.1284G>A (p.Val428=)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.1095-3220G>A (n.1095-3220G>A)
c.564G>A (p.Val188=)
c.444G>A (p.Val148=)
n.1379G>A
n.1371G>A
n.1383G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043422G>CCA440262328PKD2c.1284G>C (p.Val428=)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.1095-3220G>C (n.1095-3220G>C)
c.564G>C (p.Val188=)
c.444G>C (p.Val148=)
n.1379G>C
n.1371G>C
n.1383G>C
4g.88043422G=CA1474578117PKD2c.1284G= (p.Val428=)
c.-234G= (n.-234G=)
c.1095-3220G= (n.1095-3220G=)
c.564G= (p.Val188=)
c.444G= (p.Val148=)
n.1379G=
n.1371G=
n.1383G=
4g.88043422G>TCA440262329PKD2c.1284G>T (p.Val428=)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.1095-3220G>T (n.1095-3220G>T)
c.564G>T (p.Val188=)
c.444G>T (p.Val148=)
n.1379G>T
n.1371G>T
n.1383G>T
 gnomAD v4
4g.88043423T>ACA357616246PKD2c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.1095-3219T>A (n.1095-3219T>A)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.1380T>A
n.1372T>A
n.1384T>A
4g.88043423T>CCA357616234PKD2c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.1095-3219T>C (n.1095-3219T>C)
c.565T>C (p.Tyr189His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
n.1380T>C
n.1372T>C
n.1384T>C
 gnomAD v4
4g.88043423T>GCA357616239PKD2c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.1095-3219T>G (n.1095-3219T>G)
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.1380T>G
n.1372T>G
n.1384T>G
4g.88043424A=CA1474578118PKD2c.1286A= (p.Tyr429=)
c.-232A= (n.-232A=)
c.1095-3218A= (n.1095-3218A=)
c.566A= (p.Tyr189=)
c.446A= (p.Tyr149=)
n.1381A=
n.1373A=
n.1385A=
4g.88043424A>CCA357616251PKD2c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.1095-3218A>C (n.1095-3218A>C)
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.1381A>C
n.1373A>C
n.1385A>C
4g.88043424A>GCA357616270PKD2c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.1095-3218A>G (n.1095-3218A>G)
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.1381A>G
n.1373A>G
n.1385A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043424A>TCA357616275PKD2c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.1095-3218A>T (n.1095-3218A>T)
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.1381A>T
n.1373A>T
n.1385A>T
4g.88043425C>ACA357616281PKD2c.1287C>A (p.Tyr429Ter)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.1095-3217C>A (n.1095-3217C>A)
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
n.1382C>A
n.1374C>A
n.1386C>A
4g.88043425C=CA1474578119PKD2c.1287C= (p.Tyr429=)
c.-231C= (n.-231C=)
c.1095-3217C= (n.1095-3217C=)
c.567C= (p.Tyr189=)
c.447C= (p.Tyr149=)
n.1382C=
n.1374C=
n.1386C=
4g.88043425C>GCA357616285PKD2c.1287C>G (p.Tyr429Ter)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.1095-3217C>G (n.1095-3217C>G)
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
n.1382C>G
n.1374C>G
n.1386C>G
4g.88043425C>TCA440262337PKD2c.1287C>T (p.Tyr429=)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.1095-3217C>T (n.1095-3217C>T)
c.567C>T (p.Tyr189=)
c.447C>T (p.Tyr149=)
n.1382C>T
n.1374C>T
n.1386C>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.88043426A>CCA357616292PKD2c.1288A>C (p.Asn430His)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.1095-3216A>C (n.1095-3216A>C)
c.568A>C (p.Asn190His)
c.448A>C (p.Asn150His)
n.1383A>C
n.1375A>C
n.1387A>C
4g.88043426A>GCA357616295PKD2c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.1095-3216A>G (n.1095-3216A>G)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.1383A>G
n.1375A>G
n.1387A>G
 gnomAD v4
4g.88043426A>TCA357616298PKD2c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.1095-3216A>T (n.1095-3216A>T)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.1383A>T
n.1375A>T
n.1387A>T
4g.88043427A=CA1474578120PKD2c.1289A= (p.Asn430=)
c.-229A= (n.-229A=)
c.1095-3215A= (n.1095-3215A=)
c.569A= (p.Asn190=)
c.449A= (p.Asn150=)
n.1384A=
n.1376A=
n.1388A=
4g.88043427A>CCA357616300PKD2c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.1095-3215A>C (n.1095-3215A>C)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.1384A>C
n.1376A>C
n.1388A>C
4g.88043427A>GCA357616304PKD2c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.1095-3215A>G (n.1095-3215A>G)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.1384A>G
n.1376A>G
n.1388A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043427A>TCA357616306PKD2c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.1095-3215A>T (n.1095-3215A>T)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.1384A>T
n.1376A>T
n.1388A>T
4g.88043428C>ACA357616315PKD2c.1290C>A (p.Asn430Lys)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.1095-3214C>A (n.1095-3214C>A)
c.570C>A (p.Asn190Lys)
c.450C>A (p.Asn150Lys)
n.1385C>A
n.1377C>A
n.1389C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88043428C=CA1474578121PKD2c.1290C= (p.Asn430=)
c.-228C= (n.-228C=)
c.1095-3214C= (n.1095-3214C=)
c.570C= (p.Asn190=)
c.450C= (p.Asn150=)
n.1385C=
n.1377C=
n.1389C=
4g.88043428C>GCA357616312PKD2c.1290C>G (p.Asn430Lys)
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.1095-3214C>G (n.1095-3214C>G)
c.570C>G (p.Asn190Lys)
c.450C>G (p.Asn150Lys)
n.1385C>G
n.1377C>G
n.1389C>G
4g.88043428C>TCA3003916PKD2c.1290C>T (p.Asn430=)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.1095-3214C>T (n.1095-3214C>T)
c.570C>T (p.Asn190=)
c.450C>T (p.Asn150=)
n.1385C>T
n.1377C>T
n.1389C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043429G>ACA3003917PKD2c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.1095-3213G>A (n.1095-3213G>A)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.1386G>A
n.1378G>A
n.1390G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043429G>CCA357616320PKD2c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.1095-3213G>C (n.1095-3213G>C)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.1386G>C
n.1378G>C
n.1390G>C
4g.88043429G=CA1474578122PKD2c.1291G= (p.Ala431=)
c.-227G= (n.-227G=)
c.1095-3213G= (n.1095-3213G=)
c.571G= (p.Ala191=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.1386G=
n.1378G=
n.1390G=
4g.88043429G>TCA357616321PKD2c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.1095-3213G>T (n.1095-3213G>T)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.1386G>T
n.1378G>T
n.1390G>T
4g.88043430C>ACA357616323PKD2c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.1095-3212C>A (n.1095-3212C>A)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.1387C>A
n.1379C>A
n.1391C>A
4g.88043430C>GCA357616329PKD2c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.1095-3212C>G (n.1095-3212C>G)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.1387C>G
n.1379C>G
n.1391C>G
 gnomAD v4
4g.88043430C>TCA357616332PKD2c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.1095-3212C>T (n.1095-3212C>T)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.1387C>T
n.1379C>T
n.1391C>T
4g.88043431C>ACA440262354PKD2c.1293C>A (p.Ala431=)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.1095-3211C>A (n.1095-3211C>A)
c.573C>A (p.Ala191=)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.1388C>A
n.1380C>A
n.1392C>A
4g.88043431C>GCA440262356PKD2c.1293C>G (p.Ala431=)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.1095-3211C>G (n.1095-3211C>G)
c.573C>G (p.Ala191=)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.1388C>G
n.1380C>G
n.1392C>G
4g.88043431C>TCA440262358PKD2c.1293C>T (p.Ala431=)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.1095-3211C>T (n.1095-3211C>T)
c.573C>T (p.Ala191=)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.1388C>T
n.1380C>T
n.1392C>T
 gnomAD v4
4g.88043432A>CCA357616333PKD2c.1294A>C (p.Asn432His)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.1095-3210A>C (n.1095-3210A>C)
c.574A>C (p.Asn192His)
c.454A>C (p.Asn152His)
n.1389A>C
n.1381A>C
n.1393A>C
4g.88043432A>GCA357616334PKD2c.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.1095-3210A>G (n.1095-3210A>G)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
n.1389A>G
n.1381A>G
n.1393A>G
 gnomAD v4
4g.88043432A>TCA357616337PKD2c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.1095-3210A>T (n.1095-3210A>T)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
n.1389A>T
n.1381A>T
n.1393A>T
4g.88043433A>CCA357616342PKD2c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.1095-3209A>C (n.1095-3209A>C)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
n.1390A>C
n.1382A>C
n.1394A>C
4g.88043433A>GCA357616349PKD2c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.1095-3209A>G (n.1095-3209A>G)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
n.1390A>G
n.1382A>G
n.1394A>G
4g.88043433A>TCA357616351PKD2c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.1095-3209A>T (n.1095-3209A>T)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
n.1390A>T
n.1382A>T
n.1394A>T
4g.88043434C>ACA357616357PKD2c.1296C>A (p.Asn432Lys)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.1095-3208C>A (n.1095-3208C>A)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
c.456C>A (p.Asn152Lys)
n.1391C>A
n.1383C>A
n.1395C>A
4g.88043434C=CA1474578123PKD2c.1296C= (p.Asn432=)
c.-222C= (n.-222C=)
c.1095-3208C= (n.1095-3208C=)
c.576C= (p.Asn192=)
c.456C= (p.Asn152=)
n.1391C=
n.1383C=
n.1395C=
4g.88043434C>GCA357616360PKD2c.1296C>G (p.Asn432Lys)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.1095-3208C>G (n.1095-3208C>G)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
c.456C>G (p.Asn152Lys)
n.1391C>G
n.1383C>G
n.1395C>G
4g.88043434C>TCA440262367PKD2c.1296C>T (p.Asn432=)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.1095-3208C>T (n.1095-3208C>T)
c.576C>T (p.Asn192=)
c.456C>T (p.Asn152=)
n.1391C>T
n.1383C>T
n.1395C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043435A>CCA357616363PKD2c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.1095-3207A>C (n.1095-3207A>C)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.1392A>C
n.1384A>C
n.1396A>C
4g.88043435A>GCA357616371PKD2c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.1095-3207A>G (n.1095-3207A>G)
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.1392A>G
n.1384A>G
n.1396A>G
 gnomAD v4
4g.88043435A>TCA357616367PKD2c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.1095-3207A>T (n.1095-3207A>T)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.1392A>T
n.1384A>T
n.1396A>T
4g.88043436T>ACA357616376PKD2c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.1095-3206T>A (n.1095-3206T>A)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.1393T>A
n.1385T>A
n.1397T>A
4g.88043436T>CCA357616380PKD2c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.1095-3206T>C (n.1095-3206T>C)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.1393T>C
n.1385T>C
n.1397T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043436T>GCA357616384PKD2c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.1095-3206T>G (n.1095-3206T>G)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.1393T>G
n.1385T>G
n.1397T>G
4g.88043436T=CA1474578124PKD2c.1298T= (p.Ile433=)
c.-220T= (n.-220T=)
c.1095-3206T= (n.1095-3206T=)
c.578T= (p.Ile193=)
c.458T= (p.Ile153=)
n.1393T=
n.1385T=
n.1397T=
4g.88043437T>ACA440262378PKD2c.1299T>A (p.Ile433=)
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.1095-3205T>A (n.1095-3205T>A)
c.579T>A (p.Ile193=)
c.459T>A (p.Ile153=)
n.1394T>A
n.1386T>A
n.1398T>A
4g.88043437T>CCA440262380PKD2c.1299T>C (p.Ile433=)
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.1095-3205T>C (n.1095-3205T>C)
c.579T>C (p.Ile193=)
c.459T>C (p.Ile153=)
n.1394T>C
n.1386T>C
n.1398T>C
4g.88043437T>GCA357616391PKD2c.1299T>G (p.Ile433Met)
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.1095-3205T>G (n.1095-3205T>G)
c.579T>G (p.Ile193Met)
c.459T>G (p.Ile153Met)
n.1394T>G
n.1386T>G
n.1398T>G
4g.88043438A>CCA357616395PKD2c.1300A>C (p.Asn434His)
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.1095-3204A>C (n.1095-3204A>C)
c.580A>C (p.Asn194His)
c.460A>C (p.Asn154His)
n.1395A>C
n.1387A>C
n.1399A>C
4g.88043438A>GCA357616398PKD2c.1300A>G (p.Asn434Asp)
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.1095-3204A>G (n.1095-3204A>G)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.1395A>G
n.1387A>G
n.1399A>G
4g.88043438A>TCA357616402PKD2c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.1095-3204A>T (n.1095-3204A>T)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.1395A>T
n.1387A>T
n.1399A>T
4g.88043439A>CCA357616424PKD2c.1301A>C (p.Asn434Thr)
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.1095-3203A>C (n.1095-3203A>C)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.1396A>C
n.1388A>C
n.1400A>C
4g.88043439A>GCA357616427PKD2c.1301A>G (p.Asn434Ser)
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.1095-3203A>G (n.1095-3203A>G)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.1396A>G
n.1388A>G
n.1400A>G
 gnomAD v4
4g.88043439A>TCA357616430PKD2c.1301A>T (p.Asn434Ile)
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.1095-3203A>T (n.1095-3203A>T)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.1396A>T
n.1388A>T
n.1400A>T
4g.88043440C>ACA357616432PKD2c.1302C>A (p.Asn434Lys)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.1095-3202C>A (n.1095-3202C>A)
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.462C>A (p.Asn154Lys)
n.1397C>A
n.1389C>A
n.1401C>A
4g.88043440C=CA1474578125PKD2c.1302C= (p.Asn434=)
c.-216C= (n.-216C=)
c.1095-3202C= (n.1095-3202C=)
c.582C= (p.Asn194=)
c.462C= (p.Asn154=)
n.1397C=
n.1389C=
n.1401C=
4g.88043440C>GCA357616435PKD2c.1302C>G (p.Asn434Lys)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.1095-3202C>G (n.1095-3202C>G)
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.462C>G (p.Asn154Lys)
n.1397C>G
n.1389C>G
n.1401C>G
4g.88043440C>TCA440262391PKD2c.1302C>T (p.Asn434=)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.1095-3202C>T (n.1095-3202C>T)
c.582C>T (p.Asn194=)
c.462C>T (p.Asn154=)
n.1397C>T
n.1389C>T
n.1401C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043441C>ACA357616437PKD2c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.1095-3201C>A (n.1095-3201C>A)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.1398C>A
n.1390C>A
n.1402C>A
 gnomAD v4
4g.88043441C>GCA357616440PKD2c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.1095-3201C>G (n.1095-3201C>G)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1398C>G
n.1390C>G
n.1402C>G
4g.88043441C>TCA440262393PKD2c.1303C>T (p.Leu435=)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.1095-3201C>T (n.1095-3201C>T)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.463C>T (p.Leu155=)
n.1398C>T
n.1390C>T
n.1402C>T
4g.88043445_88043449delCA2695203560PKD2c.1307_1311del (p.Phe436CysfsTer7)
c.-211_-207del (n.-211_-207del)
c.1095-3197_1095-3193del (n.1095-3197_1095-3193del)
c.587_591del (p.Phe196CysfsTer7)
c.467_471del (p.Phe156CysfsTer7)
n.1402_1406del
n.1394_1398del
n.1406_1410del
4g.88043442T>ACA357616444PKD2c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.-214T>A (n.-214T>A)
c.1095-3200T>A (n.1095-3200T>A)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.1399T>A
n.1391T>A
n.1403T>A
4g.88043442T>CCA357616446PKD2c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.1095-3200T>C (n.1095-3200T>C)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1399T>C
n.1391T>C
n.1403T>C
4g.88043442T>GCA357616455PKD2c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.1095-3200T>G (n.1095-3200T>G)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1399T>G
n.1391T>G
n.1403T>G
4g.88043443G>ACA440262398PKD2c.1305G>A (p.Leu435=)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.1095-3199G>A (n.1095-3199G>A)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.465G>A (p.Leu155=)
n.1400G>A
n.1392G>A
n.1404G>A
4g.88043443G>CCA440262400PKD2c.1305G>C (p.Leu435=)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.1095-3199G>C (n.1095-3199G>C)
c.585G>C (p.Leu195=)
c.465G>C (p.Leu155=)
n.1400G>C
n.1392G>C
n.1404G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043443G=CA1474578126PKD2c.1305G= (p.Leu435=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.1095-3199G= (n.1095-3199G=)
c.585G= (p.Leu195=)
c.465G= (p.Leu155=)
n.1400G=
n.1392G=
n.1404G=
4g.88043443G>TCA440262402PKD2c.1305G>T (p.Leu435=)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.1095-3199G>T (n.1095-3199G>T)
c.585G>T (p.Leu195=)
c.465G>T (p.Leu155=)
n.1400G>T
n.1392G>T
n.1404G>T
4g.88043444T>ACA357616464PKD2c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.1095-3198T>A (n.1095-3198T>A)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.1401T>A
n.1393T>A
n.1405T>A
4g.88043444T>CCA357616467PKD2c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.1095-3198T>C (n.1095-3198T>C)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.1401T>C
n.1393T>C
n.1405T>C
4g.88043444T>GCA357616471PKD2c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.1095-3198T>G (n.1095-3198T>G)
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.1401T>G
n.1393T>G
n.1405T>G
4g.88043455_88043498delCA2695203561PKD2c.1317_1319+41del
c.-201_-199+41del
c.1095-3187_1095-3144del (n.1095-3187_1095-3144del)
c.597_599+41del
c.477_479+41del
n.1412_1414+41del
n.1404_1406+41del
n.1416_1418+41del
4g.88043445T>ACA357616476PKD2c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.1095-3197T>A (n.1095-3197T>A)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.1402T>A
n.1394T>A
n.1406T>A
4g.88043445T>CCA357616482PKD2c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.1095-3197T>C (n.1095-3197T>C)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.1402T>C
n.1394T>C
n.1406T>C
4g.88043445T>GCA357616484PKD2c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.1095-3197T>G (n.1095-3197T>G)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.1402T>G
n.1394T>G
n.1406T>G
4g.88043446C>ACA357616489PKD2c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.1095-3196C>A (n.1095-3196C>A)
c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.468C>A (p.Phe156Leu)
n.1403C>A
n.1395C>A
n.1407C>A
4g.88043446C>GCA357616491PKD2c.1308C>G (p.Phe436Leu)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.1095-3196C>G (n.1095-3196C>G)
c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.468C>G (p.Phe156Leu)
n.1403C>G
n.1395C>G
n.1407C>G
4g.88043446C>TCA440262408PKD2c.1308C>T (p.Phe436=)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.1095-3196C>T (n.1095-3196C>T)
c.588C>T (p.Phe196=)
c.468C>T (p.Phe156=)
n.1403C>T
n.1395C>T
n.1407C>T
4g.88043447T>ACA357616500PKD2c.1309T>A (p.Cys437Ser)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.1095-3195T>A (n.1095-3195T>A)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.1404T>A
n.1396T>A
n.1408T>A
4g.88043447T>CCA357616504PKD2c.1309T>C (p.Cys437Arg)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.1095-3195T>C (n.1095-3195T>C)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.1404T>C
n.1396T>C
n.1408T>C
4g.88043447T>GCA357616497PKD2c.1309T>G (p.Cys437Gly)
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.1095-3195T>G (n.1095-3195T>G)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.1404T>G
n.1396T>G
n.1408T>G
4g.88043448G>ACA357616510PKD2c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.1095-3194G>A (n.1095-3194G>A)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.1405G>A
n.1397G>A
n.1409G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.88043448G>CCA357616513PKD2c.1310G>C (p.Cys437Ser)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.1095-3194G>C (n.1095-3194G>C)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.1405G>C
n.1397G>C
n.1409G>C
4g.88043448G=CA1474578127PKD2c.1310G= (p.Cys437=)
c.-208G= (n.-208G=)
c.1095-3194G= (n.1095-3194G=)
c.590G= (p.Cys197=)
c.470G= (p.Cys157=)
n.1405G=
n.1397G=
n.1409G=
4g.88043448G>TCA357616516PKD2c.1310G>T (p.Cys437Phe)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.1095-3194G>T (n.1095-3194G>T)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.1405G>T
n.1397G>T
n.1409G>T
4g.88043449T>ACA357616519PKD2c.1311T>A (p.Cys437Ter)
c.-207T>A (n.-207T>A)
c.1095-3193T>A (n.1095-3193T>A)
c.591T>A (p.Cys197Ter)
c.471T>A (p.Cys157Ter)
n.1406T>A
n.1398T>A
n.1410T>A
4g.88043449T>CCA440262421PKD2c.1311T>C (p.Cys437=)
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.1095-3193T>C (n.1095-3193T>C)
c.591T>C (p.Cys197=)
c.471T>C (p.Cys157=)
n.1406T>C
n.1398T>C
n.1410T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043449T>GCA357616521PKD2c.1311T>G (p.Cys437Trp)
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.1095-3193T>G (n.1095-3193T>G)
c.591T>G (p.Cys197Trp)
c.471T>G (p.Cys157Trp)
n.1406T>G
n.1398T>G
n.1410T>G
4g.88043449T=CA1474578128PKD2c.1311T= (p.Cys437=)
c.-207T= (n.-207T=)
c.1095-3193T= (n.1095-3193T=)
c.591T= (p.Cys197=)
c.471T= (p.Cys157=)
n.1406T=
n.1398T=
n.1410T=
4g.88043450G>ACA357616525PKD2c.1312G>A (p.Val438Met)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.1095-3192G>A (n.1095-3192G>A)
c.592G>A (p.Val198Met)
c.472G>A (p.Val158Met)
n.1407G>A
n.1399G>A
n.1411G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043450G>CCA357616524PKD2c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.1095-3192G>C (n.1095-3192G>C)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
n.1407G>C
n.1399G>C
n.1411G>C
4g.88043450G=CA1474578129PKD2c.1312G= (p.Val438=)
c.-206G= (n.-206G=)
c.1095-3192G= (n.1095-3192G=)
c.592G= (p.Val198=)
c.472G= (p.Val158=)
n.1407G=
n.1399G=
n.1411G=
4g.88043450G>TCA357616523PKD2c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.1095-3192G>T (n.1095-3192G>T)
c.592G>T (p.Val198Leu)
c.472G>T (p.Val158Leu)
n.1407G>T
n.1399G>T
n.1411G>T
4g.88043451T>ACA357616529PKD2c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.1095-3191T>A (n.1095-3191T>A)
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.473T>A (p.Val158Glu)
n.1408T>A
n.1400T>A
n.1412T>A
4g.88043451T>CCA357616533PKD2c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.1095-3191T>C (n.1095-3191T>C)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
n.1408T>C
n.1400T>C
n.1412T>C
 gnomAD v4
4g.88043451T>GCA357616535PKD2c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.1095-3191T>G (n.1095-3191T>G)
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
n.1408T>G
n.1400T>G
n.1412T>G
4g.88043451_88043452insTGCA2762538027PKD2c.1313_1314insTG (p.Val439GlyfsTer14)
c.-205_-204insTG (n.-205_-204insTG)
c.1095-3191_1095-3190insTG (n.1095-3191_1095-3190insTG)
c.593_594insTG (p.Val199GlyfsTer14)
c.473_474insTG (p.Val159GlyfsTer14)
n.1408_1409insTG
n.1400_1401insTG
n.1412_1413insTG
4g.88043452G>ACA440262431PKD2c.1314G>A (p.Val438=)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.1095-3190G>A (n.1095-3190G>A)
c.594G>A (p.Val198=)
c.474G>A (p.Val158=)
n.1409G>A
n.1401G>A
n.1413G>A
 gnomAD v4
4g.88043452G>CCA440262432PKD2c.1314G>C (p.Val438=)
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.1095-3190G>C (n.1095-3190G>C)
c.594G>C (p.Val198=)
c.474G>C (p.Val158=)
n.1409G>C
n.1401G>C
n.1413G>C
4g.88043452G>TCA440262433PKD2c.1314G>T (p.Val438=)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.1095-3190G>T (n.1095-3190G>T)
c.594G>T (p.Val198=)
c.474G>T (p.Val158=)
n.1409G>T
n.1401G>T
n.1413G>T
4g.88043453G>ACA357616542PKD2c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.1095-3189G>A (n.1095-3189G>A)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
n.1410G>A
n.1402G>A
n.1414G>A
 COSMIC
4g.88043453G>CCA357616545PKD2c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.1095-3189G>C (n.1095-3189G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.1410G>C
n.1402G>C
n.1414G>C
4g.88043453G>TCA357616548PKD2c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.1095-3189G>T (n.1095-3189G>T)
c.595G>T (p.Val199Phe)
c.475G>T (p.Val159Phe)
n.1410G>T
n.1402G>T
n.1414G>T
4g.88043454T>ACA357616556PKD2c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.1095-3188T>A (n.1095-3188T>A)
c.596T>A (p.Val199Asp)
c.476T>A (p.Val159Asp)
n.1411T>A
n.1403T>A
n.1415T>A
4g.88043454T>CCA357616564PKD2c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.1095-3188T>C (n.1095-3188T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.1411T>C
n.1403T>C
n.1415T>C
4g.88043454T>GCA357616559PKD2c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.1095-3188T>G (n.1095-3188T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.1411T>G
n.1403T>G
n.1415T>G
 gnomAD v4
4g.88043455C>ACA440262441PKD2c.1317C>A (p.Val439=)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.1095-3187C>A (n.1095-3187C>A)
c.597C>A (p.Val199=)
c.477C>A (p.Val159=)
n.1412C>A
n.1404C>A
n.1416C>A
 gnomAD v4
4g.88043455C>GCA440262443PKD2c.1317C>G (p.Val439=)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.1095-3187C>G (n.1095-3187C>G)
c.597C>G (p.Val199=)
c.477C>G (p.Val159=)
n.1412C>G
n.1404C>G
n.1416C>G
4g.88043455C>TCA440262445PKD2c.1317C>T (p.Val439=)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.1095-3187C>T (n.1095-3187C>T)
c.597C>T (p.Val199=)
c.477C>T (p.Val159=)
n.1412C>T
n.1404C>T
n.1416C>T
4g.88043455_88043457delCA2762538028PKD2c.1317_1319del (p.Arg440del)
c.-201_-199del (n.-201_-199del)
c.1095-3187_1095-3185del (n.1095-3187_1095-3185del)
c.597_599del (p.Arg200del)
c.477_479del (p.Arg160del)
n.1412_1414del
n.1404_1406del
n.1416_1418del

Number of alleles fetched