Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88043255G>ACA357615434PKD2c.1117G>A (p.Asp373Asn)
n.564G>A
c.1095-3387G>A (n.1095-3387G>A)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.1212G>A
n.1204G>A
n.1216G>A
 gnomAD v4
4g.88043255G>CCA357615435PKD2c.1117G>C (p.Asp373His)
n.564G>C
c.1095-3387G>C (n.1095-3387G>C)
c.397G>C (p.Asp133His)
c.277G>C (p.Asp93His)
n.1212G>C
n.1204G>C
n.1216G>C
4g.88043255G>TCA357615436PKD2c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
n.564G>T
c.1095-3387G>T (n.1095-3387G>T)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.1212G>T
n.1204G>T
n.1216G>T
4g.88043256A>CCA357615437PKD2c.1118A>C (p.Asp373Ala)
n.565A>C
c.1095-3386A>C (n.1095-3386A>C)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.1213A>C
n.1205A>C
n.1217A>C
4g.88043256A>GCA357615438PKD2c.1118A>G (p.Asp373Gly)
n.565A>G
c.1095-3386A>G (n.1095-3386A>G)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.1213A>G
n.1205A>G
n.1217A>G
4g.88043256A>TCA357615439PKD2c.1118A>T (p.Asp373Val)
n.565A>T
c.1095-3386A>T (n.1095-3386A>T)
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.1213A>T
n.1205A>T
n.1217A>T
4g.88043257C>ACA357615440PKD2c.1119C>A (p.Asp373Glu)
n.566C>A
c.1095-3385C>A (n.1095-3385C>A)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.1214C>A
n.1206C>A
n.1218C>A
4g.88043257C=CA1474578047PKD2c.1119C= (p.Asp373=)
n.566C=
c.1095-3385C= (n.1095-3385C=)
c.399C= (p.Asp133=)
c.279C= (p.Asp93=)
n.1214C=
n.1206C=
n.1218C=
4g.88043257C>GCA357615441PKD2c.1119C>G (p.Asp373Glu)
n.566C>G
c.1095-3385C>G (n.1095-3385C>G)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.1214C>G
n.1206C>G
n.1218C>G
4g.88043257C>TCA440261703PKD2c.1119C>T (p.Asp373=)
n.566C>T
c.1095-3385C>T (n.1095-3385C>T)
c.399C>T (p.Asp133=)
c.279C>T (p.Asp93=)
n.1214C>T
n.1206C>T
n.1218C>T
 dbSNP
4g.88043258T>ACA357615442PKD2c.1120T>A (p.Leu374Met)
n.567T>A
c.1095-3384T>A (n.1095-3384T>A)
c.400T>A (p.Leu134Met)
c.280T>A (p.Leu94Met)
n.1215T>A
n.1207T>A
n.1219T>A
4g.88043258T>CCA440261706PKD2c.1120T>C (p.Leu374=)
n.567T>C
c.1095-3384T>C (n.1095-3384T>C)
c.400T>C (p.Leu134=)
c.280T>C (p.Leu94=)
n.1215T>C
n.1207T>C
n.1219T>C
4g.88043258T>GCA357615443PKD2c.1120T>G (p.Leu374Val)
n.567T>G
c.1095-3384T>G (n.1095-3384T>G)
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.280T>G (p.Leu94Val)
n.1215T>G
n.1207T>G
n.1219T>G
4g.88043259T>ACA357615446PKD2c.1121T>A (p.Leu374Ter)
n.568T>A
c.1095-3383T>A (n.1095-3383T>A)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.281T>A (p.Leu94Ter)
n.1216T>A
n.1208T>A
n.1220T>A
4g.88043259T>CCA357615445PKD2c.1121T>C (p.Leu374Ser)
n.568T>C
c.1095-3383T>C (n.1095-3383T>C)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.281T>C (p.Leu94Ser)
n.1216T>C
n.1208T>C
n.1220T>C
4g.88043259T>GCA357615444PKD2c.1121T>G (p.Leu374Trp)
n.568T>G
c.1095-3383T>G (n.1095-3383T>G)
c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.281T>G (p.Leu94Trp)
n.1216T>G
n.1208T>G
n.1220T>G
4g.88043260G>ACA440261714PKD2c.1122G>A (p.Leu374=)
n.569G>A
c.1095-3382G>A (n.1095-3382G>A)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.282G>A (p.Leu94=)
n.1217G>A
n.1209G>A
n.1221G>A
4g.88043260G>CCA3003895PKD2c.1122G>C (p.Leu374Phe)
n.569G>C
c.1095-3382G>C (n.1095-3382G>C)
c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.282G>C (p.Leu94Phe)
n.1217G>C
n.1209G>C
n.1221G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.88043260G=CA1474578048PKD2c.1122G= (p.Leu374=)
n.569G=
c.1095-3382G= (n.1095-3382G=)
c.402G= (p.Leu134=)
c.282G= (p.Leu94=)
n.1217G=
n.1209G=
n.1221G=
4g.88043260G>TCA357615447PKD2c.1122G>T (p.Leu374Phe)
n.569G>T
c.1095-3382G>T (n.1095-3382G>T)
c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.282G>T (p.Leu94Phe)
n.1217G>T
n.1209G>T
n.1221G>T
4g.88043261A>CCA357615448PKD2c.1123A>C (p.Asn375His)
n.570A>C
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.1095-3381A>C (n.1095-3381A>C)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.283A>C (p.Asn95His)
n.1218A>C
n.1210A>C
n.1222A>C
4g.88043261A>GCA357615449PKD2c.1123A>G (p.Asn375Asp)
n.570A>G
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.1095-3381A>G (n.1095-3381A>G)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
n.1218A>G
n.1210A>G
n.1222A>G
4g.88043261A>TCA357615450PKD2c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
n.570A>T
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.1095-3381A>T (n.1095-3381A>T)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.1218A>T
n.1210A>T
n.1222A>T
4g.88043262A=CA1474578049PKD2c.1124A= (p.Asn375=)
n.571A=
c.-394A= (n.-394A=)
c.1095-3380A= (n.1095-3380A=)
c.404A= (p.Asn135=)
c.284A= (p.Asn95=)
n.1219A=
n.1211A=
n.1223A=
4g.88043262A>CCA357615451PKD2c.1124A>C (p.Asn375Thr)
n.571A>C
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.1095-3380A>C (n.1095-3380A>C)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.1219A>C
n.1211A>C
n.1223A>C
4g.88043262A>GCA357615452PKD2c.1124A>G (p.Asn375Ser)
n.571A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.1095-3380A>G (n.1095-3380A>G)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.1219A>G
n.1211A>G
n.1223A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.88043262A>TCA357615453PKD2c.1124A>T (p.Asn375Ile)
n.571A>T
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.1095-3380A>T (n.1095-3380A>T)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.1219A>T
n.1211A>T
n.1223A>T
4g.88043263T>ACA357615454PKD2c.1125T>A (p.Asn375Lys)
n.572T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.1095-3379T>A (n.1095-3379T>A)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.285T>A (p.Asn95Lys)
n.1220T>A
n.1212T>A
n.1224T>A
4g.88043263T>CCA440261724PKD2c.1125T>C (p.Asn375=)
n.572T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.1095-3379T>C (n.1095-3379T>C)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.285T>C (p.Asn95=)
n.1220T>C
n.1212T>C
n.1224T>C
4g.88043263T>GCA357615455PKD2c.1125T>G (p.Asn375Lys)
n.572T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.1095-3379T>G (n.1095-3379T>G)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.285T>G (p.Asn95Lys)
n.1220T>G
n.1212T>G
n.1224T>G
4g.88043264G>ACA357615456PKD2c.1126G>A (p.Gly376Ser)
n.573G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.1095-3378G>A (n.1095-3378G>A)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.1221G>A
n.1213G>A
n.1225G>A
 ClinVar
4g.88043264G>CCA357615457PKD2c.1126G>C (p.Gly376Arg)
n.573G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.1095-3378G>C (n.1095-3378G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.1221G>C
n.1213G>C
n.1225G>C
4g.88043264G>TCA357615458PKD2c.1126G>T (p.Gly376Cys)
n.573G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.1095-3378G>T (n.1095-3378G>T)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.1221G>T
n.1213G>T
n.1225G>T
 gnomAD v4
4g.88043265G>ACA357615461PKD2c.1127G>A (p.Gly376Asp)
n.574G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.1095-3377G>A (n.1095-3377G>A)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.1222G>A
n.1214G>A
n.1226G>A
 gnomAD v4
4g.88043265G>CCA357615459PKD2c.1127G>C (p.Gly376Ala)
n.574G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.1095-3377G>C (n.1095-3377G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.1222G>C
n.1214G>C
n.1226G>C
4g.88043265G>TCA357615460PKD2c.1127G>T (p.Gly376Val)
n.574G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.1095-3377G>T (n.1095-3377G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.1222G>T
n.1214G>T
n.1226G>T
4g.88043269_88043271delCA2695203548PKD2c.1131_1133del (p.Ser378del)
n.578_580del
c.-387_-385del (n.-387_-385del)
c.1095-3373_1095-3371del (n.1095-3373_1095-3371del)
c.411_413del (p.Ser138del)
c.291_293del (p.Ser98del)
n.1226_1228del
n.1218_1220del
n.1230_1232del
4g.88043266T>ACA440261736PKD2c.1128T>A (p.Gly376=)
n.575T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.1095-3376T>A (n.1095-3376T>A)
c.408T>A (p.Gly136=)
c.288T>A (p.Gly96=)
n.1223T>A
n.1215T>A
n.1227T>A
4g.88043266T>CCA440261738PKD2c.1128T>C (p.Gly376=)
n.575T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.1095-3376T>C (n.1095-3376T>C)
c.408T>C (p.Gly136=)
c.288T>C (p.Gly96=)
n.1223T>C
n.1215T>C
n.1227T>C
 gnomAD v4
4g.88043266T>GCA440261740PKD2c.1128T>G (p.Gly376=)
n.575T>G
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.1095-3376T>G (n.1095-3376T>G)
c.408T>G (p.Gly136=)
c.288T>G (p.Gly96=)
n.1223T>G
n.1215T>G
n.1227T>G
4g.88043267A>CCA357615462PKD2c.1129A>C (p.Ser377Arg)
n.576A>C
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.1095-3375A>C (n.1095-3375A>C)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
n.1224A>C
n.1216A>C
n.1228A>C
 ClinVar
4g.88043267A>GCA357615463PKD2c.1129A>G (p.Ser377Gly)
n.576A>G
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.1095-3375A>G (n.1095-3375A>G)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
n.1224A>G
n.1216A>G
n.1228A>G
4g.88043267A>TCA357615464PKD2c.1129A>T (p.Ser377Cys)
n.576A>T
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.1095-3375A>T (n.1095-3375A>T)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
n.1224A>T
n.1216A>T
n.1228A>T
4g.88043268G>ACA3003896PKD2c.1130G>A (p.Ser377Asn)
n.577G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.1095-3374G>A (n.1095-3374G>A)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
n.1225G>A
n.1217G>A
n.1229G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043268G>CCA357615465PKD2c.1130G>C (p.Ser377Thr)
n.577G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.1095-3374G>C (n.1095-3374G>C)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
n.1225G>C
n.1217G>C
n.1229G>C
4g.88043268G=CA1474578050PKD2c.1130G= (p.Ser377=)
n.577G=
c.-388G= (n.-388G=)
c.1095-3374G= (n.1095-3374G=)
c.410G= (p.Ser137=)
c.290G= (p.Ser97=)
n.1225G=
n.1217G=
n.1229G=
4g.88043268G>TCA357615466PKD2c.1130G>T (p.Ser377Ile)
n.577G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.1095-3374G>T (n.1095-3374G>T)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
n.1225G>T
n.1217G>T
n.1229G>T
4g.88043269T>ACA357615467PKD2c.1131T>A (p.Ser377Arg)
n.578T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
c.1095-3373T>A (n.1095-3373T>A)
c.411T>A (p.Ser137Arg)
c.291T>A (p.Ser97Arg)
n.1226T>A
n.1218T>A
n.1230T>A
4g.88043269T>CCA440261751PKD2c.1131T>C (p.Ser377=)
n.578T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
c.1095-3373T>C (n.1095-3373T>C)
c.411T>C (p.Ser137=)
c.291T>C (p.Ser97=)
n.1226T>C
n.1218T>C
n.1230T>C
4g.88043269T>GCA357615468PKD2c.1131T>G (p.Ser377Arg)
n.578T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
c.1095-3373T>G (n.1095-3373T>G)
c.411T>G (p.Ser137Arg)
c.291T>G (p.Ser97Arg)
n.1226T>G
n.1218T>G
n.1230T>G
4g.88043270A=CA1474578051PKD2c.1132A= (p.Ser378=)
n.579A=
c.-386A= (n.-386A=)
c.1095-3372A= (n.1095-3372A=)
c.412A= (p.Ser138=)
c.292A= (p.Ser98=)
n.1227A=
n.1219A=
n.1231A=
4g.88043270A>CCA357615469PKD2c.1132A>C (p.Ser378Arg)
n.579A>C
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.1095-3372A>C (n.1095-3372A>C)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.1227A>C
n.1219A>C
n.1231A>C
4g.88043270A>GCA357615470PKD2c.1132A>G (p.Ser378Gly)
n.579A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.1095-3372A>G (n.1095-3372A>G)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.1227A>G
n.1219A>G
n.1231A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.88043270A>TCA357615471PKD2c.1132A>T (p.Ser378Cys)
n.579A>T
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.1095-3372A>T (n.1095-3372A>T)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.1227A>T
n.1219A>T
n.1231A>T
4g.88043271G>ACA357615474PKD2c.1133G>A (p.Ser378Asn)
n.580G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.1095-3371G>A (n.1095-3371G>A)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.1228G>A
n.1220G>A
n.1232G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043271G>CCA357615473PKD2c.1133G>C (p.Ser378Thr)
n.580G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.1095-3371G>C (n.1095-3371G>C)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.1228G>C
n.1220G>C
n.1232G>C
4g.88043271G=CA1474578052PKD2c.1133G= (p.Ser378=)
n.580G=
c.-385G= (n.-385G=)
c.1095-3371G= (n.1095-3371G=)
c.413G= (p.Ser138=)
c.293G= (p.Ser98=)
n.1228G=
n.1220G=
n.1232G=
4g.88043271G>TCA357615472PKD2c.1133G>T (p.Ser378Ile)
n.580G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.1095-3371G>T (n.1095-3371G>T)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
n.1228G>T
n.1220G>T
n.1232G>T
4g.88043272C>ACA357615475PKD2c.1134C>A (p.Ser378Arg)
n.581C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.1095-3370C>A (n.1095-3370C>A)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
n.1229C>A
n.1221C>A
n.1233C>A
 gnomAD v4
4g.88043272C=CA1474578053PKD2c.1134C= (p.Ser378=)
n.581C=
c.-384C= (n.-384C=)
c.1095-3370C= (n.1095-3370C=)
c.414C= (p.Ser138=)
c.294C= (p.Ser98=)
n.1229C=
n.1221C=
n.1233C=
4g.88043272C>GCA100865247PKD2c.1134C>G (p.Ser378Arg)
n.581C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.1095-3370C>G (n.1095-3370C>G)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
n.1229C>G
n.1221C>G
n.1233C>G
 dbSNP
4g.88043272C>TCA440261766PKD2c.1134C>T (p.Ser378=)
n.581C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.1095-3370C>T (n.1095-3370C>T)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.294C>T (p.Ser98=)
n.1229C>T
n.1221C>T
n.1233C>T
 gnomAD v4
4g.88043273delCA2671365985PKD2c.1135del (p.His379ThrfsTer?)
n.582del
c.-383del (n.-383del)
c.1095-3369del (n.1095-3369del)
c.415del (p.His139ThrfsTer?)
c.295del (p.His99ThrfsTer?)
n.1230del
n.1222del
n.1234del
 gnomAD v4
4g.88043273C>ACA357615476PKD2c.1135C>A (p.His379Asn)
n.582C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.1095-3369C>A (n.1095-3369C>A)
c.415C>A (p.His139Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
n.1230C>A
n.1222C>A
n.1234C>A
4g.88043273C>GCA357615477PKD2c.1135C>G (p.His379Asp)
n.582C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.1095-3369C>G (n.1095-3369C>G)
c.415C>G (p.His139Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
n.1230C>G
n.1222C>G
n.1234C>G
4g.88043273C>TCA357615478PKD2c.1135C>T (p.His379Tyr)
n.582C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.1095-3369C>T (n.1095-3369C>T)
c.415C>T (p.His139Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.1230C>T
n.1222C>T
n.1234C>T
4g.88043274A>CCA357615479PKD2c.1136A>C (p.His379Pro)
n.583A>C
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.1095-3368A>C (n.1095-3368A>C)
c.416A>C (p.His139Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
n.1231A>C
n.1223A>C
n.1235A>C
4g.88043274A>GCA357615480PKD2c.1136A>G (p.His379Arg)
n.583A>G
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.1095-3368A>G (n.1095-3368A>G)
c.416A>G (p.His139Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
n.1231A>G
n.1223A>G
n.1235A>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.88043274A>TCA357615481PKD2c.1136A>T (p.His379Leu)
n.583A>T
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.1095-3368A>T (n.1095-3368A>T)
c.416A>T (p.His139Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
n.1231A>T
n.1223A>T
n.1235A>T
4g.88043275C>ACA357615482PKD2c.1137C>A (p.His379Gln)
n.584C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.1095-3367C>A (n.1095-3367C>A)
c.417C>A (p.His139Gln)
c.297C>A (p.His99Gln)
n.1232C>A
n.1224C>A
n.1236C>A
4g.88043275C=CA1474578054PKD2c.1137C= (p.His379=)
n.584C=
c.-381C= (n.-381C=)
c.1095-3367C= (n.1095-3367C=)
c.417C= (p.His139=)
c.297C= (p.His99=)
n.1232C=
n.1224C=
n.1236C=
4g.88043275C>GCA357615483PKD2c.1137C>G (p.His379Gln)
n.584C>G
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.1095-3367C>G (n.1095-3367C>G)
c.417C>G (p.His139Gln)
c.297C>G (p.His99Gln)
n.1232C>G
n.1224C>G
n.1236C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043275C>TCA440261775PKD2c.1137C>T (p.His379=)
n.584C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.1095-3367C>T (n.1095-3367C>T)
c.417C>T (p.His139=)
c.297C>T (p.His99=)
n.1232C>T
n.1224C>T
n.1236C>T
4g.88043276T>ACA357615484PKD2c.1138T>A (p.Trp380Arg)
n.585T>A
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.1095-3366T>A (n.1095-3366T>A)
c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.298T>A (p.Trp100Arg)
n.1233T>A
n.1225T>A
n.1237T>A
4g.88043276T>CCA357615485PKD2c.1138T>C (p.Trp380Arg)
n.585T>C
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.1095-3366T>C (n.1095-3366T>C)
c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.298T>C (p.Trp100Arg)
n.1233T>C
n.1225T>C
n.1237T>C
4g.88043276T>GCA357615486PKD2c.1138T>G (p.Trp380Gly)
n.585T>G
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.1095-3366T>G (n.1095-3366T>G)
c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.298T>G (p.Trp100Gly)
n.1233T>G
n.1225T>G
n.1237T>G
4g.88043277G>ACA123158PKD2c.1139G>A (p.Trp380Ter)
n.586G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.1095-3365G>A (n.1095-3365G>A)
c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.299G>A (p.Trp100Ter)
n.1234G>A
n.1226G>A
n.1238G>A
 ClinVar dbSNP
4g.88043277G>CCA357615488PKD2c.1139G>C (p.Trp380Ser)
n.586G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.1095-3365G>C (n.1095-3365G>C)
c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.299G>C (p.Trp100Ser)
n.1234G>C
n.1226G>C
n.1238G>C
4g.88043277G=CA1474578055PKD2c.1139G= (p.Trp380=)
n.586G=
c.-379G= (n.-379G=)
c.1095-3365G= (n.1095-3365G=)
c.419G= (p.Trp140=)
c.299G= (p.Trp100=)
n.1234G=
n.1226G=
n.1238G=
4g.88043277G>TCA357615487PKD2c.1139G>T (p.Trp380Leu)
n.586G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.1095-3365G>T (n.1095-3365G>T)
c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.299G>T (p.Trp100Leu)
n.1234G>T
n.1226G>T
n.1238G>T
4g.88043280delCA2695203549PKD2c.1142del (p.Gly381GlufsTer?)
n.589del
c.-376del (n.-376del)
c.1095-3362del (n.1095-3362del)
c.422del (p.Gly141GlufsTer?)
c.302del (p.Gly101GlufsTer?)
n.1237del
n.1229del
n.1241del
4g.88043278G>ACA357615489PKD2c.1140G>A (p.Trp380Ter)
n.587G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.1095-3364G>A (n.1095-3364G>A)
c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.300G>A (p.Trp100Ter)
n.1235G>A
n.1227G>A
n.1239G>A
 ClinVar
4g.88043278G>CCA357615490PKD2c.1140G>C (p.Trp380Cys)
n.587G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.1095-3364G>C (n.1095-3364G>C)
c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.300G>C (p.Trp100Cys)
n.1235G>C
n.1227G>C
n.1239G>C
4g.88043278G>TCA357615491PKD2c.1140G>T (p.Trp380Cys)
n.587G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.1095-3364G>T (n.1095-3364G>T)
c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.300G>T (p.Trp100Cys)
n.1235G>T
n.1227G>T
n.1239G>T
 gnomAD v4
4g.88043279G>ACA357615492PKD2c.1141G>A (p.Gly381Arg)
n.588G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.1095-3363G>A (n.1095-3363G>A)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
n.1236G>A
n.1228G>A
n.1240G>A
4g.88043279G>CCA357615493PKD2c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.588G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.1095-3363G>C (n.1095-3363G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.1236G>C
n.1228G>C
n.1240G>C
4g.88043279G>TCA357615494PKD2c.1141G>T (p.Gly381Ter)
n.588G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.1095-3363G>T (n.1095-3363G>T)
c.421G>T (p.Gly141Ter)
c.301G>T (p.Gly101Ter)
n.1236G>T
n.1228G>T
n.1240G>T
4g.88043280G>ACA357615495PKD2c.1142G>A (p.Gly381Glu)
n.589G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.1095-3362G>A (n.1095-3362G>A)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
n.1237G>A
n.1229G>A
n.1241G>A
4g.88043280G>CCA357615496PKD2c.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.589G>C
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.1095-3362G>C (n.1095-3362G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.1237G>C
n.1229G>C
n.1241G>C
4g.88043280G>TCA357615497PKD2c.1142G>T (p.Gly381Val)
n.589G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.1095-3362G>T (n.1095-3362G>T)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.1237G>T
n.1229G>T
n.1241G>T
4g.88043281A>CCA440261790PKD2c.1143A>C (p.Gly381=)
n.590A>C
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.1095-3361A>C (n.1095-3361A>C)
c.423A>C (p.Gly141=)
c.303A>C (p.Gly101=)
n.1238A>C
n.1230A>C
n.1242A>C
4g.88043281A>GCA440261793PKD2c.1143A>G (p.Gly381=)
n.590A>G
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.1095-3361A>G (n.1095-3361A>G)
c.423A>G (p.Gly141=)
c.303A>G (p.Gly101=)
n.1238A>G
n.1230A>G
n.1242A>G
4g.88043281A>TCA440261795PKD2c.1143A>T (p.Gly381=)
n.590A>T
c.-375A>T (n.-375A>T)
c.1095-3361A>T (n.1095-3361A>T)
c.423A>T (p.Gly141=)
c.303A>T (p.Gly101=)
n.1238A>T
n.1230A>T
n.1242A>T
 gnomAD v4
4g.88043282A=CA1474578056PKD2c.1144A= (p.Ile382=)
n.591A=
c.-374A= (n.-374A=)
c.1095-3360A= (n.1095-3360A=)
c.424A= (p.Ile142=)
c.304A= (p.Ile102=)
n.1239A=
n.1231A=
n.1243A=
4g.88043282A>CCA3003897PKD2c.1144A>C (p.Ile382Leu)
n.591A>C
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.1095-3360A>C (n.1095-3360A>C)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.1239A>C
n.1231A>C
n.1243A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043282A>GCA357615498PKD2c.1144A>G (p.Ile382Val)
n.591A>G
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.1095-3360A>G (n.1095-3360A>G)
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.1239A>G
n.1231A>G
n.1243A>G
 ClinVar
4g.88043282A>TCA357615499PKD2c.1144A>T (p.Ile382Phe)
n.591A>T
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.1095-3360A>T (n.1095-3360A>T)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.1239A>T
n.1231A>T
n.1243A>T
4g.88043283T>ACA357615501PKD2c.1145T>A (p.Ile382Asn)
n.592T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.1095-3359T>A (n.1095-3359T>A)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.1240T>A
n.1232T>A
n.1244T>A
4g.88043283T>CCA357615502PKD2c.1145T>C (p.Ile382Thr)
n.592T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.1095-3359T>C (n.1095-3359T>C)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.1240T>C
n.1232T>C
n.1244T>C
4g.88043283T>GCA357615500PKD2c.1145T>G (p.Ile382Ser)
n.592T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.1095-3359T>G (n.1095-3359T>G)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.1240T>G
n.1232T>G
n.1244T>G
4g.88043284_88043287dupCA2573138375PKD2c.1146_1149dup (p.Ala384HisfsTer5)
n.593_596dup
c.-372_-369dup (n.-372_-369dup)
c.1095-3358_1095-3355dup (n.1095-3358_1095-3355dup)
c.426_429dup (p.Ala144HisfsTer5)
c.306_309dup (p.Ala104HisfsTer5)
n.1241_1244dup
n.1233_1236dup
n.1245_1248dup
 ClinVar dbSNP
4g.88043284C>ACA440261805PKD2c.1146C>A (p.Ile382=)
n.593C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.1095-3358C>A (n.1095-3358C>A)
c.426C>A (p.Ile142=)
c.306C>A (p.Ile102=)
n.1241C>A
n.1233C>A
n.1245C>A
 ClinVar dbSNP
4g.88043284C=CA1474578057PKD2c.1146C= (p.Ile382=)
n.593C=
c.-372C= (n.-372C=)
c.1095-3358C= (n.1095-3358C=)
c.426C= (p.Ile142=)
c.306C= (p.Ile102=)
n.1241C=
n.1233C=
n.1245C=
4g.88043284C>GCA357615503PKD2c.1146C>G (p.Ile382Met)
n.593C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.1095-3358C>G (n.1095-3358C>G)
c.426C>G (p.Ile142Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
n.1241C>G
n.1233C>G
n.1245C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.88043284C>TCA440261808PKD2c.1146C>T (p.Ile382=)
n.593C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.1095-3358C>T (n.1095-3358C>T)
c.426C>T (p.Ile142=)
c.306C>T (p.Ile102=)
n.1241C>T
n.1233C>T
n.1245C>T
4g.88043285A>CCA357615504PKD2c.1147A>C (p.Ile383Leu)
n.594A>C
c.-371A>C (n.-371A>C)
c.1095-3357A>C (n.1095-3357A>C)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.1242A>C
n.1234A>C
n.1246A>C
4g.88043285A>GCA357615505PKD2c.1147A>G (p.Ile383Val)
n.594A>G
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.1095-3357A>G (n.1095-3357A>G)
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.1242A>G
n.1234A>G
n.1246A>G
4g.88043285A>TCA357615506PKD2c.1147A>T (p.Ile383Phe)
n.594A>T
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.1095-3357A>T (n.1095-3357A>T)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.1242A>T
n.1234A>T
n.1246A>T
4g.88043286T>ACA357615507PKD2c.1148T>A (p.Ile383Asn)
n.595T>A
c.-370T>A (n.-370T>A)
c.1095-3356T>A (n.1095-3356T>A)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.1243T>A
n.1235T>A
n.1247T>A
4g.88043286T>CCA3003898PKD2c.1148T>C (p.Ile383Thr)
n.595T>C
c.-370T>C (n.-370T>C)
c.1095-3356T>C (n.1095-3356T>C)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.1243T>C
n.1235T>C
n.1247T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043286T>GCA357615508PKD2c.1148T>G (p.Ile383Ser)
n.595T>G
c.-370T>G (n.-370T>G)
c.1095-3356T>G (n.1095-3356T>G)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.1243T>G
n.1235T>G
n.1247T>G
4g.88043286T=CA1474578058PKD2c.1148T= (p.Ile383=)
n.595T=
c.-370T= (n.-370T=)
c.1095-3356T= (n.1095-3356T=)
c.428T= (p.Ile143=)
c.308T= (p.Ile103=)
n.1243T=
n.1235T=
n.1247T=
4g.88043287T>ACA440261814PKD2c.1149T>A (p.Ile383=)
n.596T>A
c.-369T>A (n.-369T>A)
c.1095-3355T>A (n.1095-3355T>A)
c.429T>A (p.Ile143=)
c.309T>A (p.Ile103=)
n.1244T>A
n.1236T>A
n.1248T>A
4g.88043287T>CCA440261816PKD2c.1149T>C (p.Ile383=)
n.596T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.1095-3355T>C (n.1095-3355T>C)
c.429T>C (p.Ile143=)
c.309T>C (p.Ile103=)
n.1244T>C
n.1236T>C
n.1248T>C
4g.88043287T>GCA357615509PKD2c.1149T>G (p.Ile383Met)
n.596T>G
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.1095-3355T>G (n.1095-3355T>G)
c.429T>G (p.Ile143Met)
c.309T>G (p.Ile103Met)
n.1244T>G
n.1236T>G
n.1248T>G
4g.88043288G>ACA357615510PKD2c.1150G>A (p.Ala384Thr)
n.597G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.1095-3354G>A (n.1095-3354G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.1245G>A
n.1237G>A
n.1249G>A
 gnomAD v4
4g.88043288G>CCA357615511PKD2c.1150G>C (p.Ala384Pro)
n.597G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.1095-3354G>C (n.1095-3354G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.1245G>C
n.1237G>C
n.1249G>C
4g.88043288G>TCA357615512PKD2c.1150G>T (p.Ala384Ser)
n.597G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.1095-3354G>T (n.1095-3354G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.1245G>T
n.1237G>T
n.1249G>T
4g.88043289C>ACA357615513PKD2c.1151C>A (p.Ala384Glu)
n.598C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.1095-3353C>A (n.1095-3353C>A)
c.431C>A (p.Ala144Glu)
c.311C>A (p.Ala104Glu)
n.1246C>A
n.1238C>A
n.1250C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043289C=CA1474578059PKD2c.1151C= (p.Ala384=)
n.598C=
c.-367C= (n.-367C=)
c.1095-3353C= (n.1095-3353C=)
c.431C= (p.Ala144=)
c.311C= (p.Ala104=)
n.1246C=
n.1238C=
n.1250C=
4g.88043289C>GCA357615514PKD2c.1151C>G (p.Ala384Gly)
n.598C>G
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.1095-3353C>G (n.1095-3353C>G)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.1246C>G
n.1238C>G
n.1250C>G
4g.88043289C>TCA357615515PKD2c.1151C>T (p.Ala384Val)
n.598C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.1095-3353C>T (n.1095-3353C>T)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
n.1246C>T
n.1238C>T
n.1250C>T
4g.88043290A=CA1474578060PKD2c.1152A= (p.Ala384=)
n.599A=
c.-366A= (n.-366A=)
c.1095-3352A= (n.1095-3352A=)
c.432A= (p.Ala144=)
c.312A= (p.Ala104=)
n.1247A=
n.1239A=
n.1251A=
4g.88043290A>CCA440261828PKD2c.1152A>C (p.Ala384=)
n.599A>C
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.1095-3352A>C (n.1095-3352A>C)
c.432A>C (p.Ala144=)
c.312A>C (p.Ala104=)
n.1247A>C
n.1239A>C
n.1251A>C
4g.88043290A>GCA440261831PKD2c.1152A>G (p.Ala384=)
n.599A>G
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.1095-3352A>G (n.1095-3352A>G)
c.432A>G (p.Ala144=)
c.312A>G (p.Ala104=)
n.1247A>G
n.1239A>G
n.1251A>G
4g.88043290A>TCA440261832PKD2c.1152A>T (p.Ala384=)
n.599A>T
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.1095-3352A>T (n.1095-3352A>T)
c.432A>T (p.Ala144=)
c.312A>T (p.Ala104=)
n.1247A>T
n.1239A>T
n.1251A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043291A=CA1474578061PKD2c.1153A= (p.Thr385=)
n.600A=
c.-365A= (n.-365A=)
c.1095-3351A= (n.1095-3351A=)
c.433A= (p.Thr145=)
c.313A= (p.Thr105=)
n.1248A=
n.1240A=
n.1252A=
4g.88043291A>CCA357615516PKD2c.1153A>C (p.Thr385Pro)
n.600A>C
c.-365A>C (n.-365A>C)
c.1095-3351A>C (n.1095-3351A>C)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.1248A>C
n.1240A>C
n.1252A>C
4g.88043291A>GCA357615518PKD2c.1153A>G (p.Thr385Ala)
n.600A>G
c.-365A>G (n.-365A>G)
c.1095-3351A>G (n.1095-3351A>G)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.1248A>G
n.1240A>G
n.1252A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043291A>TCA357615517PKD2c.1153A>T (p.Thr385Ser)
n.600A>T
c.-365A>T (n.-365A>T)
c.1095-3351A>T (n.1095-3351A>T)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.1248A>T
n.1240A>T
n.1252A>T
4g.88043292C>ACA357615519PKD2c.1154C>A (p.Thr385Asn)
n.601C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.1095-3350C>A (n.1095-3350C>A)
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.1249C>A
n.1241C>A
n.1253C>A
4g.88043292C=CA1474578062PKD2c.1154C= (p.Thr385=)
n.601C=
c.-364C= (n.-364C=)
c.1095-3350C= (n.1095-3350C=)
c.434C= (p.Thr145=)
c.314C= (p.Thr105=)
n.1249C=
n.1241C=
n.1253C=
4g.88043292C>GCA3003899PKD2c.1154C>G (p.Thr385Ser)
n.601C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.1095-3350C>G (n.1095-3350C>G)
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.1249C>G
n.1241C>G
n.1253C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.88043292C>TCA357615520PKD2c.1154C>T (p.Thr385Ile)
n.601C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.1095-3350C>T (n.1095-3350C>T)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.1249C>T
n.1241C>T
n.1253C>T
4g.88043293T>ACA440261841PKD2c.1155T>A (p.Thr385=)
n.602T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.1095-3349T>A (n.1095-3349T>A)
c.435T>A (p.Thr145=)
c.315T>A (p.Thr105=)
n.1250T>A
n.1242T>A
n.1254T>A
4g.88043293T>CCA440261843PKD2c.1155T>C (p.Thr385=)
n.602T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.1095-3349T>C (n.1095-3349T>C)
c.435T>C (p.Thr145=)
c.315T>C (p.Thr105=)
n.1250T>C
n.1242T>C
n.1254T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.88043293T>GCA440261844PKD2c.1155T>G (p.Thr385=)
n.602T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.1095-3349T>G (n.1095-3349T>G)
c.435T>G (p.Thr145=)
c.315T>G (p.Thr105=)
n.1250T>G
n.1242T>G
n.1254T>G
4g.88043293T=CA1474578063PKD2c.1155T= (p.Thr385=)
n.602T=
c.-363T= (n.-363T=)
c.1095-3349T= (n.1095-3349T=)
c.435T= (p.Thr145=)
c.315T= (p.Thr105=)
n.1250T=
n.1242T=
n.1254T=
4g.88043294T>ACA357615521PKD2c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
n.603T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
c.1095-3348T>A (n.1095-3348T>A)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.1251T>A
n.1243T>A
n.1255T>A
4g.88043294T>CCA357615522PKD2c.1156T>C (p.Tyr386His)
n.603T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
c.1095-3348T>C (n.1095-3348T>C)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.1251T>C
n.1243T>C
n.1255T>C
4g.88043294T>GCA357615523PKD2c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
n.603T>G
c.-362T>G (n.-362T>G)
c.1095-3348T>G (n.1095-3348T>G)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.1251T>G
n.1243T>G
n.1255T>G
4g.88043295A>CCA357615524PKD2c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
n.604A>C
c.-361A>C (n.-361A>C)
c.1095-3347A>C (n.1095-3347A>C)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.1252A>C
n.1244A>C
n.1256A>C
4g.88043295A>GCA357615525PKD2c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
n.604A>G
c.-361A>G (n.-361A>G)
c.1095-3347A>G (n.1095-3347A>G)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.1252A>G
n.1244A>G
n.1256A>G
4g.88043295A>TCA357615526PKD2c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
n.604A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
c.1095-3347A>T (n.1095-3347A>T)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.1252A>T
n.1244A>T
n.1256A>T
4g.88043296T>ACA357615527PKD2c.1158T>A (p.Tyr386Ter)
n.605T>A
c.-360T>A (n.-360T>A)
c.1095-3346T>A (n.1095-3346T>A)
c.438T>A (p.Tyr146Ter)
c.318T>A (p.Tyr106Ter)
n.1253T>A
n.1245T>A
n.1257T>A
4g.88043296T>CCA3003900PKD2c.1158T>C (p.Tyr386=)
n.605T>C
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.1095-3346T>C (n.1095-3346T>C)
c.438T>C (p.Tyr146=)
c.318T>C (p.Tyr106=)
n.1253T>C
n.1245T>C
n.1257T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043296T>GCA357615528PKD2c.1158T>G (p.Tyr386Ter)
n.605T>G
c.-360T>G (n.-360T>G)
c.1095-3346T>G (n.1095-3346T>G)
c.438T>G (p.Tyr146Ter)
c.318T>G (p.Tyr106Ter)
n.1253T>G
n.1245T>G
n.1257T>G
 ClinVar dbSNP
4g.88043296T=CA1474578064PKD2c.1158T= (p.Tyr386=)
n.605T=
c.-360T= (n.-360T=)
c.1095-3346T= (n.1095-3346T=)
c.438T= (p.Tyr146=)
c.318T= (p.Tyr106=)
n.1253T=
n.1245T=
n.1257T=
4g.88043297A>CCA357615529PKD2c.1159A>C (p.Ser387Arg)
n.606A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.1095-3345A>C (n.1095-3345A>C)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
n.1254A>C
n.1246A>C
n.1258A>C
4g.88043297A>GCA357615531PKD2c.1159A>G (p.Ser387Gly)
n.606A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.1095-3345A>G (n.1095-3345A>G)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
n.1254A>G
n.1246A>G
n.1258A>G
4g.88043297A>TCA357615530PKD2c.1159A>T (p.Ser387Cys)
n.606A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.1095-3345A>T (n.1095-3345A>T)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
n.1254A>T
n.1246A>T
n.1258A>T
4g.88043298G>ACA357615532PKD2c.1160G>A (p.Ser387Asn)
n.607G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.1095-3344G>A (n.1095-3344G>A)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
n.1255G>A
n.1247G>A
n.1259G>A
 gnomAD v4
4g.88043298G>CCA357615534PKD2c.1160G>C (p.Ser387Thr)
n.607G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.1095-3344G>C (n.1095-3344G>C)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
n.1255G>C
n.1247G>C
n.1259G>C
4g.88043298G>TCA357615533PKD2c.1160G>T (p.Ser387Ile)
n.607G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.1095-3344G>T (n.1095-3344G>T)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
n.1255G>T
n.1247G>T
n.1259G>T
4g.88043299T>ACA357615535PKD2c.1161T>A (p.Ser387Arg)
n.608T>A
c.-357T>A (n.-357T>A)
c.1095-3343T>A (n.1095-3343T>A)
c.441T>A (p.Ser147Arg)
c.321T>A (p.Ser107Arg)
n.1256T>A
n.1248T>A
n.1260T>A
4g.88043299T>CCA440261857PKD2c.1161T>C (p.Ser387=)
n.608T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
c.1095-3343T>C (n.1095-3343T>C)
c.441T>C (p.Ser147=)
c.321T>C (p.Ser107=)
n.1256T>C
n.1248T>C
n.1260T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043299T>GCA357615536PKD2c.1161T>G (p.Ser387Arg)
n.608T>G
c.-357T>G (n.-357T>G)
c.1095-3343T>G (n.1095-3343T>G)
c.441T>G (p.Ser147Arg)
c.321T>G (p.Ser107Arg)
n.1256T>G
n.1248T>G
n.1260T>G
4g.88043299T=CA1474578065PKD2c.1161T= (p.Ser387=)
n.608T=
c.-357T= (n.-357T=)
c.1095-3343T= (n.1095-3343T=)
c.441T= (p.Ser147=)
c.321T= (p.Ser107=)
n.1256T=
n.1248T=
n.1260T=
4g.88043300G>ACA357615537PKD2c.1162G>A (p.Gly388Arg)
n.609G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.1095-3342G>A (n.1095-3342G>A)
c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.1257G>A
n.1249G>A
n.1261G>A
4g.88043300G>CCA357615539PKD2c.1162G>C (p.Gly388Arg)
n.609G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.1095-3342G>C (n.1095-3342G>C)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.1257G>C
n.1249G>C
n.1261G>C
4g.88043300G>TCA357615538PKD2c.1162G>T (p.Gly388Ter)
n.609G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.1095-3342G>T (n.1095-3342G>T)
c.442G>T (p.Gly148Ter)
c.322G>T (p.Gly108Ter)
n.1257G>T
n.1249G>T
n.1261G>T
4g.88043301G>ACA357615540PKD2c.1163G>A (p.Gly388Glu)
n.610G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.1095-3341G>A (n.1095-3341G>A)
c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.1258G>A
n.1250G>A
n.1262G>A
4g.88043301G>CCA357615542PKD2c.1163G>C (p.Gly388Ala)
n.610G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.1095-3341G>C (n.1095-3341G>C)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.1258G>C
n.1250G>C
n.1262G>C
4g.88043301G>TCA357615544PKD2c.1163G>T (p.Gly388Val)
n.610G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.1095-3341G>T (n.1095-3341G>T)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.1258G>T
n.1250G>T
n.1262G>T
4g.88043302A=CA1474578066PKD2c.1164A= (p.Gly388=)
n.611A=
c.-354A= (n.-354A=)
c.1095-3340A= (n.1095-3340A=)
c.444A= (p.Gly148=)
c.324A= (p.Gly108=)
n.1259A=
n.1251A=
n.1263A=
4g.88043302A>CCA440261871PKD2c.1164A>C (p.Gly388=)
n.611A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.1095-3340A>C (n.1095-3340A>C)
c.444A>C (p.Gly148=)
c.324A>C (p.Gly108=)
n.1259A>C
n.1251A>C
n.1263A>C
4g.88043302A>GCA440261878PKD2c.1164A>G (p.Gly388=)
n.611A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.1095-3340A>G (n.1095-3340A>G)
c.444A>G (p.Gly148=)
c.324A>G (p.Gly108=)
n.1259A>G
n.1251A>G
n.1263A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043302A>TCA440261879PKD2c.1164A>T (p.Gly388=)
n.611A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.1095-3340A>T (n.1095-3340A>T)
c.444A>T (p.Gly148=)
c.324A>T (p.Gly108=)
n.1259A>T
n.1251A>T
n.1263A>T
4g.88043303G>ACA357615546PKD2c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.612G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.1095-3339G>A (n.1095-3339G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.1260G>A
n.1252G>A
n.1264G>A
4g.88043303G>CCA357615547PKD2c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.612G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.1095-3339G>C (n.1095-3339G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.1260G>C
n.1252G>C
n.1264G>C
4g.88043303G>TCA357615549PKD2c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.612G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.1095-3339G>T (n.1095-3339G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.1260G>T
n.1252G>T
n.1264G>T
4g.88043304C>ACA357615551PKD2c.1166C>A (p.Ala389Asp)
n.613C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.1095-3338C>A (n.1095-3338C>A)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
n.1261C>A
n.1253C>A
n.1265C>A
 dbSNP
4g.88043304C=CA1474578067PKD2c.1166C= (p.Ala389=)
n.613C=
c.-352C= (n.-352C=)
c.1095-3338C= (n.1095-3338C=)
c.446C= (p.Ala149=)
c.326C= (p.Ala109=)
n.1261C=
n.1253C=
n.1265C=
4g.88043304C>GCA357615553PKD2c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.613C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.1095-3338C>G (n.1095-3338C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.1261C>G
n.1253C>G
n.1265C>G
4g.88043304C>TCA357615555PKD2c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.613C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.1095-3338C>T (n.1095-3338C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.1261C>T
n.1253C>T
n.1265C>T
4g.88043305T>ACA440261890PKD2c.1167T>A (p.Ala389=)
n.614T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.1095-3337T>A (n.1095-3337T>A)
c.447T>A (p.Ala149=)
c.327T>A (p.Ala109=)
n.1262T>A
n.1254T>A
n.1266T>A
4g.88043305T>CCA100865265PKD2c.1167T>C (p.Ala389=)
n.614T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.1095-3337T>C (n.1095-3337T>C)
c.447T>C (p.Ala149=)
c.327T>C (p.Ala109=)
n.1262T>C
n.1254T>C
n.1266T>C
 dbSNP
4g.88043305T>GCA440261893PKD2c.1167T>G (p.Ala389=)
n.614T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.1095-3337T>G (n.1095-3337T>G)
c.447T>G (p.Ala149=)
c.327T>G (p.Ala109=)
n.1262T>G
n.1254T>G
n.1266T>G
4g.88043305T=CA1474578068PKD2c.1167T= (p.Ala389=)
n.614T=
c.-351T= (n.-351T=)
c.1095-3337T= (n.1095-3337T=)
c.447T= (p.Ala149=)
c.327T= (p.Ala109=)
n.1262T=
n.1254T=
n.1266T=
4g.88043306G>ACA357615556PKD2c.1168G>A (p.Gly390Ser)
n.615G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.1095-3336G>A (n.1095-3336G>A)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.328G>A (p.Gly110Ser)
n.1263G>A
n.1255G>A
n.1267G>A
 ClinVar dbSNP
4g.88043306G>CCA357615558PKD2c.1168G>C (p.Gly390Arg)
n.615G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.1095-3336G>C (n.1095-3336G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.1263G>C
n.1255G>C
n.1267G>C
4g.88043306G=CA1474578069PKD2c.1168G= (p.Gly390=)
n.615G=
c.-350G= (n.-350G=)
c.1095-3336G= (n.1095-3336G=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.328G= (p.Gly110=)
n.1263G=
n.1255G=
n.1267G=
4g.88043306G>TCA357615560PKD2c.1168G>T (p.Gly390Cys)
n.615G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.1095-3336G>T (n.1095-3336G>T)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.328G>T (p.Gly110Cys)
n.1263G>T
n.1255G>T
n.1267G>T
4g.88043307G>ACA357615567PKD2c.1169G>A (p.Gly390Asp)
n.616G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.1095-3335G>A (n.1095-3335G>A)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
n.1264G>A
n.1256G>A
n.1268G>A
 gnomAD v4
4g.88043307G>CCA357615562PKD2c.1169G>C (p.Gly390Ala)
n.616G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.1095-3335G>C (n.1095-3335G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.1264G>C
n.1256G>C
n.1268G>C
4g.88043307G>TCA357615565PKD2c.1169G>T (p.Gly390Val)
n.616G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.1095-3335G>T (n.1095-3335G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.1264G>T
n.1256G>T
n.1268G>T
4g.88043308C>ACA440261903PKD2c.1170C>A (p.Gly390=)
n.617C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.1095-3334C>A (n.1095-3334C>A)
c.450C>A (p.Gly150=)
c.330C>A (p.Gly110=)
n.1265C>A
n.1257C>A
n.1269C>A
4g.88043308C>GCA440261904PKD2c.1170C>G (p.Gly390=)
n.617C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.1095-3334C>G (n.1095-3334C>G)
c.450C>G (p.Gly150=)
c.330C>G (p.Gly110=)
n.1265C>G
n.1257C>G
n.1269C>G
4g.88043308C>TCA440261909PKD2c.1170C>T (p.Gly390=)
n.617C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.1095-3334C>T (n.1095-3334C>T)
c.450C>T (p.Gly150=)
c.330C>T (p.Gly110=)
n.1265C>T
n.1257C>T
n.1269C>T
 gnomAD v4
4g.88043309T>ACA357615570PKD2c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
n.618T>A
c.-347T>A (n.-347T>A)
c.1095-3333T>A (n.1095-3333T>A)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.1266T>A
n.1258T>A
n.1270T>A
4g.88043309T>CCA357615571PKD2c.1171T>C (p.Tyr391His)
n.618T>C
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.1095-3333T>C (n.1095-3333T>C)
c.451T>C (p.Tyr151His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
n.1266T>C
n.1258T>C
n.1270T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043309T>GCA357615574PKD2c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
n.618T>G
c.-347T>G (n.-347T>G)
c.1095-3333T>G (n.1095-3333T>G)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.1266T>G
n.1258T>G
n.1270T>G
4g.88043309T=CA1474578070PKD2c.1171T= (p.Tyr391=)
n.618T=
c.-347T= (n.-347T=)
c.1095-3333T= (n.1095-3333T=)
c.451T= (p.Tyr151=)
c.331T= (p.Tyr111=)
n.1266T=
n.1258T=
n.1270T=
4g.88043310A=CA1474578071PKD2c.1172A= (p.Tyr391=)
n.619A=
c.-346A= (n.-346A=)
c.1095-3332A= (n.1095-3332A=)
c.452A= (p.Tyr151=)
c.332A= (p.Tyr111=)
n.1267A=
n.1259A=
n.1271A=
4g.88043310A>CCA357615576PKD2c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
n.619A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.1095-3332A>C (n.1095-3332A>C)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.1267A>C
n.1259A>C
n.1271A>C
4g.88043310A>GCA3003901PKD2c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
n.619A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.1095-3332A>G (n.1095-3332A>G)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.1267A>G
n.1259A>G
n.1271A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043310A>TCA357615579PKD2c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
n.619A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
c.1095-3332A>T (n.1095-3332A>T)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.1267A>T
n.1259A>T
n.1271A>T
4g.88043311T>ACA357615581PKD2c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
n.620T>A
c.-345T>A (n.-345T>A)
c.1095-3331T>A (n.1095-3331T>A)
c.453T>A (p.Tyr151Ter)
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
n.1268T>A
n.1260T>A
n.1272T>A
4g.88043311T>CCA440261914PKD2c.1173T>C (p.Tyr391=)
n.620T>C
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.1095-3331T>C (n.1095-3331T>C)
c.453T>C (p.Tyr151=)
c.333T>C (p.Tyr111=)
n.1268T>C
n.1260T>C
n.1272T>C
4g.88043311T>GCA357615583PKD2c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
n.620T>G
c.-345T>G (n.-345T>G)
c.1095-3331T>G (n.1095-3331T>G)
c.453T>G (p.Tyr151Ter)
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
n.1268T>G
n.1260T>G
n.1272T>G
4g.88043312T>ACA357615586PKD2c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
n.621T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.1095-3330T>A (n.1095-3330T>A)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.1269T>A
n.1261T>A
n.1273T>A
4g.88043312T>CCA357615588PKD2c.1174T>C (p.Tyr392His)
n.621T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.1095-3330T>C (n.1095-3330T>C)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.1269T>C
n.1261T>C
n.1273T>C
4g.88043312T>GCA357615590PKD2c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
n.621T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.1095-3330T>G (n.1095-3330T>G)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.1269T>G
n.1261T>G
n.1273T>G
4g.88043313A=CA1474578072PKD2c.1175A= (p.Tyr392=)
n.622A=
c.-343A= (n.-343A=)
c.1095-3329A= (n.1095-3329A=)
c.455A= (p.Tyr152=)
c.335A= (p.Tyr112=)
n.1270A=
n.1262A=
n.1274A=
4g.88043313A>CCA357615596PKD2c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
n.622A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
c.1095-3329A>C (n.1095-3329A>C)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.1270A>C
n.1262A>C
n.1274A>C
4g.88043313A>GCA357615595PKD2c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
n.622A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.1095-3329A>G (n.1095-3329A>G)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.1270A>G
n.1262A>G
n.1274A>G
4g.88043313A>TCA357615593PKD2c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
n.622A>T
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.1095-3329A>T (n.1095-3329A>T)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.1270A>T
n.1262A>T
n.1274A>T
 dbSNP
4g.88043313dupCA2695203551PKD2c.1175dup (p.Tyr392Ter)
n.622dup
c.-343dup (n.-343dup)
c.1095-3329dup (n.1095-3329dup)
c.455dup (p.Tyr152Ter)
c.335dup (p.Tyr112Ter)
n.1270dup
n.1262dup
n.1274dup
4g.88043314T>ACA357615598PKD2c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
n.623T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.1095-3328T>A (n.1095-3328T>A)
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
n.1271T>A
n.1263T>A
n.1275T>A
 ClinVar dbSNP
4g.88043314T>CCA100865268PKD2c.1176T>C (p.Tyr392=)
n.623T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.1095-3328T>C (n.1095-3328T>C)
c.456T>C (p.Tyr152=)
c.336T>C (p.Tyr112=)
n.1271T>C
n.1263T>C
n.1275T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043314T>GCA357615600PKD2c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
n.623T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.1095-3328T>G (n.1095-3328T>G)
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
n.1271T>G
n.1263T>G
n.1275T>G
4g.88043314T=CA1474578073PKD2c.1176T= (p.Tyr392=)
n.623T=
c.-342T= (n.-342T=)
c.1095-3328T= (n.1095-3328T=)
c.456T= (p.Tyr152=)
c.336T= (p.Tyr112=)
n.1271T=
n.1263T=
n.1275T=
4g.88043316_88043365dupCA1139658174PKD2c.1178_1227dup (p.Lys410TrpfsTer?)
n.625_674dup
c.-340_-291dup (n.-340_-291dup)
c.1095-3326_1095-3277dup (n.1095-3326_1095-3277dup)
c.458_507dup (p.Lys170TrpfsTer?)
c.338_387dup (p.Lys130TrpfsTer?)
n.1273_1322dup
n.1265_1314dup
n.1277_1326dup
 ClinVar dbSNP
4g.88043315C>ACA357615602PKD2c.1177C>A (p.Leu393Met)
n.624C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.1095-3327C>A (n.1095-3327C>A)
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.1272C>A
n.1264C>A
n.1276C>A
4g.88043315C>GCA357615604PKD2c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.624C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.1095-3327C>G (n.1095-3327C>G)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.1272C>G
n.1264C>G
n.1276C>G
4g.88043315C>TCA440261936PKD2c.1177C>T (p.Leu393=)
n.624C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.1095-3327C>T (n.1095-3327C>T)
c.457C>T (p.Leu153=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.1272C>T
n.1264C>T
n.1276C>T
4g.88043316T>ACA357615606PKD2c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.625T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.1095-3326T>A (n.1095-3326T>A)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.1273T>A
n.1265T>A
n.1277T>A
4g.88043316T>CCA357615608PKD2c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.625T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.1095-3326T>C (n.1095-3326T>C)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.1273T>C
n.1265T>C
n.1277T>C
4g.88043316T>GCA357615610PKD2c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.625T>G
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.1095-3326T>G (n.1095-3326T>G)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.1273T>G
n.1265T>G
n.1277T>G
4g.88043317G>ACA440261938PKD2c.1179G>A (p.Leu393=)
n.626G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.1095-3325G>A (n.1095-3325G>A)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.1274G>A
n.1266G>A
n.1278G>A
 gnomAD v4
4g.88043317G>CCA440261939PKD2c.1179G>C (p.Leu393=)
n.626G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.1095-3325G>C (n.1095-3325G>C)
c.459G>C (p.Leu153=)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.1274G>C
n.1266G>C
n.1278G>C
4g.88043317G>TCA440261941PKD2c.1179G>T (p.Leu393=)
n.626G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.1095-3325G>T (n.1095-3325G>T)
c.459G>T (p.Leu153=)
c.339G>T (p.Leu113=)
n.1274G>T
n.1266G>T
n.1278G>T
4g.88043318G>ACA357615611PKD2c.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.627G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.1095-3324G>A (n.1095-3324G>A)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.1275G>A
n.1267G>A
n.1279G>A
4g.88043318G>CCA357615613PKD2c.1180G>C (p.Asp394His)
n.627G>C
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.1095-3324G>C (n.1095-3324G>C)
c.460G>C (p.Asp154His)
c.340G>C (p.Asp114His)
n.1275G>C
n.1267G>C
n.1279G>C
4g.88043318G>TCA357615615PKD2c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.627G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.1095-3324G>T (n.1095-3324G>T)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.1275G>T
n.1267G>T
n.1279G>T
4g.88043318_88043321delinsGATTCA1474578074PKD2c.1180_1183delinsGATT (p.Asp394=)
n.627_630delinsGATT
c.-338_-335delinsGATT (n.-338_-335delinsGATT)
c.1095-3324_1095-3321delinsGATT (n.1095-3324_1095-3321delinsGATT)
c.460_463delinsGATT (p.Asp154=)
c.340_343delinsGATT (p.Asp114=)
n.1275_1278delinsGATT
n.1267_1270delinsGATT
n.1279_1282delinsGATT
4g.88043319A=CA1474578075PKD2c.1181A= (p.Asp394=)
n.628A=
c.-337A= (n.-337A=)
c.1095-3323A= (n.1095-3323A=)
c.461A= (p.Asp154=)
c.341A= (p.Asp114=)
n.1276A=
n.1268A=
n.1280A=
4g.88043319A>CCA357615616PKD2c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.628A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.1095-3323A>C (n.1095-3323A>C)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.1276A>C
n.1268A>C
n.1280A>C
4g.88043319A>GCA357615618PKD2c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.628A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.1095-3323A>G (n.1095-3323A>G)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.1276A>G
n.1268A>G
n.1280A>G
 dbSNP
4g.88043319A>TCA357615620PKD2c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.628A>T
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.1095-3323A>T (n.1095-3323A>T)
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.1276A>T
n.1268A>T
n.1280A>T
4g.88043319_88043321delCA917247559PKD2c.1181_1183del (p.Asp394_Leu395delinsVal)
n.628_630del
c.-337_-335del (n.-337_-335del)
c.1095-3323_1095-3321del (n.1095-3323_1095-3321del)
c.461_463del (p.Asp154_Leu155delinsVal)
c.341_343del (p.Asp114_Leu115delinsVal)
n.1276_1278del
n.1268_1270del
n.1280_1282del
 ClinVar dbSNP
4g.88043320T>ACA357615624PKD2c.1182T>A (p.Asp394Glu)
n.629T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.1095-3322T>A (n.1095-3322T>A)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.342T>A (p.Asp114Glu)
n.1277T>A
n.1269T>A
n.1281T>A
4g.88043320T>CCA440261950PKD2c.1182T>C (p.Asp394=)
n.629T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.1095-3322T>C (n.1095-3322T>C)
c.462T>C (p.Asp154=)
c.342T>C (p.Asp114=)
n.1277T>C
n.1269T>C
n.1281T>C
4g.88043320T>GCA357615622PKD2c.1182T>G (p.Asp394Glu)
n.629T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.1095-3322T>G (n.1095-3322T>G)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.342T>G (p.Asp114Glu)
n.1277T>G
n.1269T>G
n.1281T>G
4g.88043321T>ACA357615626PKD2c.1183T>A (p.Leu395Met)
n.630T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.1095-3321T>A (n.1095-3321T>A)
c.463T>A (p.Leu155Met)
c.343T>A (p.Leu115Met)
n.1278T>A
n.1270T>A
n.1282T>A
4g.88043321T>CCA440261954PKD2c.1183T>C (p.Leu395=)
n.630T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.1095-3321T>C (n.1095-3321T>C)
c.463T>C (p.Leu155=)
c.343T>C (p.Leu115=)
n.1278T>C
n.1270T>C
n.1282T>C
4g.88043321T>GCA357615628PKD2c.1183T>G (p.Leu395Val)
n.630T>G
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.1095-3321T>G (n.1095-3321T>G)
c.463T>G (p.Leu155Val)
c.343T>G (p.Leu115Val)
n.1278T>G
n.1270T>G
n.1282T>G
4g.88043322T>ACA357615631PKD2c.1184T>A (p.Leu395Ter)
n.631T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.1095-3320T>A (n.1095-3320T>A)
c.464T>A (p.Leu155Ter)
c.344T>A (p.Leu115Ter)
n.1279T>A
n.1271T>A
n.1283T>A
4g.88043322T>CCA357615632PKD2c.1184T>C (p.Leu395Ser)
n.631T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.1095-3320T>C (n.1095-3320T>C)
c.464T>C (p.Leu155Ser)
c.344T>C (p.Leu115Ser)
n.1279T>C
n.1271T>C
n.1283T>C
4g.88043322T>GCA357615634PKD2c.1184T>G (p.Leu395Trp)
n.631T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.1095-3320T>G (n.1095-3320T>G)
c.464T>G (p.Leu155Trp)
c.344T>G (p.Leu115Trp)
n.1279T>G
n.1271T>G
n.1283T>G
4g.88043323G>ACA440261972PKD2c.1185G>A (p.Leu395=)
n.632G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.1095-3319G>A (n.1095-3319G>A)
c.465G>A (p.Leu155=)
c.345G>A (p.Leu115=)
n.1280G>A
n.1272G>A
n.1284G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043323G>CCA357615636PKD2c.1185G>C (p.Leu395Phe)
n.632G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.1095-3319G>C (n.1095-3319G>C)
c.465G>C (p.Leu155Phe)
c.345G>C (p.Leu115Phe)
n.1280G>C
n.1272G>C
n.1284G>C
4g.88043323G=CA1474578076PKD2c.1185G= (p.Leu395=)
n.632G=
c.-333G= (n.-333G=)
c.1095-3319G= (n.1095-3319G=)
c.465G= (p.Leu155=)
c.345G= (p.Leu115=)
n.1280G=
n.1272G=
n.1284G=
4g.88043323G>TCA357615638PKD2c.1185G>T (p.Leu395Phe)
n.632G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.1095-3319G>T (n.1095-3319G>T)
c.465G>T (p.Leu155Phe)
c.345G>T (p.Leu115Phe)
n.1280G>T
n.1272G>T
n.1284G>T
4g.88043324T>ACA357615640PKD2c.1186T>A (p.Ser396Thr)
n.633T>A
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.1095-3318T>A (n.1095-3318T>A)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.1281T>A
n.1273T>A
n.1285T>A
4g.88043324T>CCA357615641PKD2c.1186T>C (p.Ser396Pro)
n.633T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.1095-3318T>C (n.1095-3318T>C)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.1281T>C
n.1273T>C
n.1285T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.88043324T>GCA357615643PKD2c.1186T>G (p.Ser396Ala)
n.633T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.1095-3318T>G (n.1095-3318T>G)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.1281T>G
n.1273T>G
n.1285T>G
4g.88043324T=CA1474578077PKD2c.1186T= (p.Ser396=)
n.633T=
c.-332T= (n.-332T=)
c.1095-3318T= (n.1095-3318T=)
c.466T= (p.Ser156=)
c.346T= (p.Ser116=)
n.1281T=
n.1273T=
n.1285T=
4g.88043325C>ACA357615645PKD2c.1187C>A (p.Ser396Ter)
n.634C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.1095-3317C>A (n.1095-3317C>A)
c.467C>A (p.Ser156Ter)
c.347C>A (p.Ser116Ter)
n.1282C>A
n.1274C>A
n.1286C>A
 gnomAD v4
4g.88043325C=CA1474578078PKD2c.1187C= (p.Ser396=)
n.634C=
c.-331C= (n.-331C=)
c.1095-3317C= (n.1095-3317C=)
c.467C= (p.Ser156=)
c.347C= (p.Ser116=)
n.1282C=
n.1274C=
n.1286C=
4g.88043325C>GCA357615647PKD2c.1187C>G (p.Ser396Ter)
n.634C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
c.1095-3317C>G (n.1095-3317C>G)
c.467C>G (p.Ser156Ter)
c.347C>G (p.Ser116Ter)
n.1282C>G
n.1274C>G
n.1286C>G
4g.88043325C>TCA3003902PKD2c.1187C>T (p.Ser396Leu)
n.634C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.1095-3317C>T (n.1095-3317C>T)
c.467C>T (p.Ser156Leu)
c.347C>T (p.Ser116Leu)
n.1282C>T
n.1274C>T
n.1286C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043326A=CA1474578079PKD2c.1188A= (p.Ser396=)
n.635A=
c.-330A= (n.-330A=)
c.1095-3316A= (n.1095-3316A=)
c.468A= (p.Ser156=)
c.348A= (p.Ser116=)
n.1283A=
n.1275A=
n.1287A=
4g.88043326A>CCA440261983PKD2c.1188A>C (p.Ser396=)
n.635A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.1095-3316A>C (n.1095-3316A>C)
c.468A>C (p.Ser156=)
c.348A>C (p.Ser116=)
n.1283A>C
n.1275A>C
n.1287A>C
4g.88043326A>GCA440261985PKD2c.1188A>G (p.Ser396=)
n.635A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.1095-3316A>G (n.1095-3316A>G)
c.468A>G (p.Ser156=)
c.348A>G (p.Ser116=)
n.1283A>G
n.1275A>G
n.1287A>G
 dbSNP
4g.88043326A>TCA440261987PKD2c.1188A>T (p.Ser396=)
n.635A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.1095-3316A>T (n.1095-3316A>T)
c.468A>T (p.Ser156=)
c.348A>T (p.Ser116=)
n.1283A>T
n.1275A>T
n.1287A>T
4g.88043327delCA2671365986PKD2c.1189del (p.Arg397GlufsTer?)
n.636del
c.-329del (n.-329del)
c.1095-3315del (n.1095-3315del)
c.469del (p.Arg157GlufsTer?)
c.349del (p.Arg117GlufsTer?)
n.1284del
n.1276del
n.1288del
 gnomAD v4
4g.88043327A>CCA440261989PKD2c.1189A>C (p.Arg397=)
n.636A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.1095-3315A>C (n.1095-3315A>C)
c.469A>C (p.Arg157=)
c.349A>C (p.Arg117=)
n.1284A>C
n.1276A>C
n.1288A>C
4g.88043327A>GCA357615653PKD2c.1189A>G (p.Arg397Gly)
n.636A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.1095-3315A>G (n.1095-3315A>G)
c.469A>G (p.Arg157Gly)
c.349A>G (p.Arg117Gly)
n.1284A>G
n.1276A>G
n.1288A>G
4g.88043327A>TCA357615651PKD2c.1189A>T (p.Arg397Ter)
n.636A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.1095-3315A>T (n.1095-3315A>T)
c.469A>T (p.Arg157Ter)
c.349A>T (p.Arg117Ter)
n.1284A>T
n.1276A>T
n.1288A>T
4g.88043328G>ACA357615656PKD2c.1190G>A (p.Arg397Lys)
n.637G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.1095-3314G>A (n.1095-3314G>A)
c.470G>A (p.Arg157Lys)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
n.1285G>A
n.1277G>A
n.1289G>A
4g.88043328G>CCA357615659PKD2c.1190G>C (p.Arg397Thr)
n.637G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.1095-3314G>C (n.1095-3314G>C)
c.470G>C (p.Arg157Thr)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
n.1285G>C
n.1277G>C
n.1289G>C
4g.88043328G>TCA357615658PKD2c.1190G>T (p.Arg397Ile)
n.637G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.1095-3314G>T (n.1095-3314G>T)
c.470G>T (p.Arg157Ile)
c.350G>T (p.Arg117Ile)
n.1285G>T
n.1277G>T
n.1289G>T
4g.88043329A>CCA357615662PKD2c.1191A>C (p.Arg397Ser)
n.638A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.1095-3313A>C (n.1095-3313A>C)
c.471A>C (p.Arg157Ser)
c.351A>C (p.Arg117Ser)
n.1286A>C
n.1278A>C
n.1290A>C
4g.88043329A>GCA440262000PKD2c.1191A>G (p.Arg397=)
n.638A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.1095-3313A>G (n.1095-3313A>G)
c.471A>G (p.Arg157=)
c.351A>G (p.Arg117=)
n.1286A>G
n.1278A>G
n.1290A>G
4g.88043329A>TCA357615663PKD2c.1191A>T (p.Arg397Ser)
n.638A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.1095-3313A>T (n.1095-3313A>T)
c.471A>T (p.Arg157Ser)
c.351A>T (p.Arg117Ser)
n.1286A>T
n.1278A>T
n.1290A>T
4g.88043330A=CA1474578080PKD2c.1192A= (p.Thr398=)
n.639A=
c.-326A= (n.-326A=)
c.1095-3312A= (n.1095-3312A=)
c.472A= (p.Thr158=)
c.352A= (p.Thr118=)
n.1287A=
n.1279A=
n.1291A=
4g.88043330A>CCA357615666PKD2c.1192A>C (p.Thr398Pro)
n.639A>C
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.1095-3312A>C (n.1095-3312A>C)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.1287A>C
n.1279A>C
n.1291A>C
4g.88043330A>GCA357615667PKD2c.1192A>G (p.Thr398Ala)
n.639A>G
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.1095-3312A>G (n.1095-3312A>G)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.1287A>G
n.1279A>G
n.1291A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88043330A>TCA357615670PKD2c.1192A>T (p.Thr398Ser)
n.639A>T
c.-326A>T (n.-326A>T)
c.1095-3312A>T (n.1095-3312A>T)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.1287A>T
n.1279A>T
n.1291A>T
4g.88043330_88043331delinsACCA1474578081PKD2c.1192_1193delinsAC (p.Thr398=)
n.639_640delinsAC
c.-326_-325delinsAC (n.-326_-325delinsAC)
c.1095-3312_1095-3311delinsAC (n.1095-3312_1095-3311delinsAC)
c.472_473delinsAC (p.Thr158=)
c.352_353delinsAC (p.Thr118=)
n.1287_1288delinsAC
n.1279_1280delinsAC
n.1291_1292delinsAC
4g.88043331delCA2695203553PKD2c.1193del (p.Thr398LysfsTer?)
n.640del
c.-325del (n.-325del)
c.1095-3311del (n.1095-3311del)
c.473del (p.Thr158LysfsTer?)
c.353del (p.Thr118LysfsTer?)
n.1288del
n.1280del
n.1292del
4g.88043331C>ACA357615672PKD2c.1193C>A (p.Thr398Lys)
n.640C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.1095-3311C>A (n.1095-3311C>A)
c.473C>A (p.Thr158Lys)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.1288C>A
n.1280C>A
n.1292C>A
4g.88043331C>GCA357615674PKD2c.1193C>G (p.Thr398Arg)
n.640C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.1095-3311C>G (n.1095-3311C>G)
c.473C>G (p.Thr158Arg)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.1288C>G
n.1280C>G
n.1292C>G
4g.88043331C>TCA357615675PKD2c.1193C>T (p.Thr398Ile)
n.640C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.1095-3311C>T (n.1095-3311C>T)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.1288C>T
n.1280C>T
n.1292C>T
4g.88043331delinsAACA915943161PKD2c.1193delinsAA (p.Thr398LysfsTer11)
n.640delinsAA
c.-325delinsAA (n.-325delinsAA)
c.1095-3311delinsAA (n.1095-3311delinsAA)
c.473delinsAA (p.Thr158LysfsTer11)
c.353delinsAA (p.Thr118LysfsTer11)
n.1288delinsAA
n.1280delinsAA
n.1292delinsAA
 ClinVar dbSNP
4g.88043331_88043333delinsCAACA1474578082PKD2c.1193_1195delinsCAA (p.Thr398=)
n.640_642delinsCAA
c.-325_-323delinsCAA (n.-325_-323delinsCAA)
c.1095-3311_1095-3309delinsCAA (n.1095-3311_1095-3309delinsCAA)
c.473_475delinsCAA (p.Thr158=)
c.353_355delinsCAA (p.Thr118=)
n.1288_1290delinsCAA
n.1280_1282delinsCAA
n.1292_1294delinsCAA
4g.88043332A=CA1474578083PKD2c.1194A= (p.Thr398=)
n.641A=
c.-324A= (n.-324A=)
c.1095-3310A= (n.1095-3310A=)
c.474A= (p.Thr158=)
c.354A= (p.Thr118=)
n.1289A=
n.1281A=
n.1293A=
4g.88043332A>CCA100865269PKD2c.1194A>C (p.Thr398=)
n.641A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.1095-3310A>C (n.1095-3310A>C)
c.474A>C (p.Thr158=)
c.354A>C (p.Thr118=)
n.1289A>C
n.1281A>C
n.1293A>C
 dbSNP
4g.88043332A>GCA440262010PKD2c.1194A>G (p.Thr398=)
n.641A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.1095-3310A>G (n.1095-3310A>G)
c.474A>G (p.Thr158=)
c.354A>G (p.Thr118=)
n.1289A>G
n.1281A>G
n.1293A>G
4g.88043332A>TCA440262012PKD2c.1194A>T (p.Thr398=)
n.641A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.1095-3310A>T (n.1095-3310A>T)
c.474A>T (p.Thr158=)
c.354A>T (p.Thr118=)
n.1289A>T
n.1281A>T
n.1293A>T
 COSMIC
4g.88043332_88043333delCA1139658175PKD2c.1194_1195del (p.Glu400GlyfsTer8)
n.641_642del
c.-324_-323del (n.-324_-323del)
c.1095-3310_1095-3309del (n.1095-3310_1095-3309del)
c.474_475del (p.Glu160GlyfsTer8)
c.354_355del (p.Glu120GlyfsTer8)
n.1289_1290del
n.1281_1282del
n.1293_1294del
 ClinVar dbSNP
4g.88043333A>CCA440262013PKD2c.1195A>C (p.Arg399=)
n.642A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.1095-3309A>C (n.1095-3309A>C)
c.475A>C (p.Arg159=)
c.355A>C (p.Arg119=)
n.1290A>C
n.1282A>C
n.1294A>C
4g.88043333A>GCA357615676PKD2c.1195A>G (p.Arg399Gly)
n.642A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.1095-3309A>G (n.1095-3309A>G)
c.475A>G (p.Arg159Gly)
c.355A>G (p.Arg119Gly)
n.1290A>G
n.1282A>G
n.1294A>G
 gnomAD v4
4g.88043333A>TCA357615678PKD2c.1195A>T (p.Arg399Ter)
n.642A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.1095-3309A>T (n.1095-3309A>T)
c.475A>T (p.Arg159Ter)
c.355A>T (p.Arg119Ter)
n.1290A>T
n.1282A>T
n.1294A>T
4g.88043334G>ACA357615679PKD2c.1196G>A (p.Arg399Lys)
n.643G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.1095-3308G>A (n.1095-3308G>A)
c.476G>A (p.Arg159Lys)
c.356G>A (p.Arg119Lys)
n.1291G>A
n.1283G>A
n.1295G>A
4g.88043334G>CCA357615681PKD2c.1196G>C (p.Arg399Thr)
n.643G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.1095-3308G>C (n.1095-3308G>C)
c.476G>C (p.Arg159Thr)
c.356G>C (p.Arg119Thr)
n.1291G>C
n.1283G>C
n.1295G>C
 gnomAD v4
4g.88043334G>TCA357615682PKD2c.1196G>T (p.Arg399Ile)
n.643G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.1095-3308G>T (n.1095-3308G>T)
c.476G>T (p.Arg159Ile)
c.356G>T (p.Arg119Ile)
n.1291G>T
n.1283G>T
n.1295G>T
4g.88043335delCA2573131719PKD2c.1197del (p.Glu400ArgfsTer?)
n.644del
c.-321del (n.-321del)
c.1095-3307del (n.1095-3307del)
c.477del (p.Glu160ArgfsTer?)
c.357del (p.Glu120ArgfsTer?)
n.1292del
n.1284del
n.1296del
 ClinVar dbSNP
4g.88043335A>CCA357615684PKD2c.1197A>C (p.Arg399Ser)
n.644A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
c.1095-3307A>C (n.1095-3307A>C)
c.477A>C (p.Arg159Ser)
c.357A>C (p.Arg119Ser)
n.1292A>C
n.1284A>C
n.1296A>C
4g.88043335A>GCA440262021PKD2c.1197A>G (p.Arg399=)
n.644A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.1095-3307A>G (n.1095-3307A>G)
c.477A>G (p.Arg159=)
c.357A>G (p.Arg119=)
n.1292A>G
n.1284A>G
n.1296A>G
 gnomAD v4
4g.88043335A>TCA357615686PKD2c.1197A>T (p.Arg399Ser)
n.644A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.1095-3307A>T (n.1095-3307A>T)
c.477A>T (p.Arg159Ser)
c.357A>T (p.Arg119Ser)
n.1292A>T
n.1284A>T
n.1296A>T
4g.88043336G>ACA357615689PKD2c.1198G>A (p.Glu400Lys)
n.645G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.1095-3306G>A (n.1095-3306G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.1293G>A
n.1285G>A
n.1297G>A
 gnomAD v4
4g.88043336G>CCA357615690PKD2c.1198G>C (p.Glu400Gln)
n.645G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.1095-3306G>C (n.1095-3306G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.1293G>C
n.1285G>C
n.1297G>C
4g.88043336G>TCA357615692PKD2c.1198G>T (p.Glu400Ter)
n.645G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.1095-3306G>T (n.1095-3306G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.1293G>T
n.1285G>T
n.1297G>T
4g.88043337A=CA1474578084PKD2c.1199A= (p.Glu400=)
n.646A=
c.-319A= (n.-319A=)
c.1095-3305A= (n.1095-3305A=)
c.479A= (p.Glu160=)
c.359A= (p.Glu120=)
n.1294A=
n.1286A=
n.1298A=
4g.88043337A>CCA357615694PKD2c.1199A>C (p.Glu400Ala)
n.646A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.1095-3305A>C (n.1095-3305A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.1294A>C
n.1286A>C
n.1298A>C
 gnomAD v4
4g.88043337A>GCA100865273PKD2c.1199A>G (p.Glu400Gly)
n.646A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.1095-3305A>G (n.1095-3305A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.1294A>G
n.1286A>G
n.1298A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.88043337A>TCA357615697PKD2c.1199A>T (p.Glu400Val)
n.646A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.1095-3305A>T (n.1095-3305A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.1294A>T
n.1286A>T
n.1298A>T
4g.88043338G>ACA440262032PKD2c.1200G>A (p.Glu400=)
n.647G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.1095-3304G>A (n.1095-3304G>A)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.360G>A (p.Glu120=)
n.1295G>A
n.1287G>A
n.1299G>A
4g.88043338G>CCA357615700PKD2c.1200G>C (p.Glu400Asp)
n.647G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.1095-3304G>C (n.1095-3304G>C)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.1295G>C
n.1287G>C
n.1299G>C
4g.88043338G>TCA357615702PKD2c.1200G>T (p.Glu400Asp)
n.647G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.1095-3304G>T (n.1095-3304G>T)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.1295G>T
n.1287G>T
n.1299G>T
 gnomAD v4
4g.88043339G>ACA357615705PKD2c.1201G>A (p.Glu401Lys)
n.648G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.1095-3303G>A (n.1095-3303G>A)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.1296G>A
n.1288G>A
n.1300G>A
 COSMIC
4g.88043339G>CCA357615706PKD2c.1201G>C (p.Glu401Gln)
n.648G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.1095-3303G>C (n.1095-3303G>C)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.1296G>C
n.1288G>C
n.1300G>C
4g.88043339G>TCA357615708PKD2c.1201G>T (p.Glu401Ter)
n.648G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.1095-3303G>T (n.1095-3303G>T)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.1296G>T
n.1288G>T
n.1300G>T
4g.88043340A>CCA357615714PKD2c.1202A>C (p.Glu401Ala)
n.649A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.1095-3302A>C (n.1095-3302A>C)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.1297A>C
n.1289A>C
n.1301A>C
4g.88043340A>GCA357615712PKD2c.1202A>G (p.Glu401Gly)
n.649A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.1095-3302A>G (n.1095-3302A>G)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.1297A>G
n.1289A>G
n.1301A>G
4g.88043340A>TCA357615711PKD2c.1202A>T (p.Glu401Val)
n.649A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.1095-3302A>T (n.1095-3302A>T)
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.1297A>T
n.1289A>T
n.1301A>T
4g.88043340_88043341insCTCA2695203554PKD2c.1202_1203insCT (p.Glu401AspfsTer2)
n.649_650insCT
c.-316_-315insCT (n.-316_-315insCT)
c.1095-3302_1095-3301insCT (n.1095-3302_1095-3301insCT)
c.482_483insCT (p.Glu161AspfsTer2)
c.362_363insCT (p.Glu121AspfsTer2)
n.1297_1298insCT
n.1289_1290insCT
n.1301_1302insCT
4g.88043341A=CA1474578085PKD2c.1203A= (p.Glu401=)
n.650A=
c.-315A= (n.-315A=)
c.1095-3301A= (n.1095-3301A=)
c.483A= (p.Glu161=)
c.363A= (p.Glu121=)
n.1298A=
n.1290A=
n.1302A=
4g.88043341A>CCA357615718PKD2c.1203A>C (p.Glu401Asp)
n.650A>C
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.1095-3301A>C (n.1095-3301A>C)
c.483A>C (p.Glu161Asp)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
n.1298A>C
n.1290A>C
n.1302A>C
4g.88043341A>GCA440262044PKD2c.1203A>G (p.Glu401=)
n.650A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.1095-3301A>G (n.1095-3301A>G)
c.483A>G (p.Glu161=)
c.363A>G (p.Glu121=)
n.1298A>G
n.1290A>G
n.1302A>G
 dbSNP
4g.88043341A>TCA357615716PKD2c.1203A>T (p.Glu401Asp)
n.650A>T
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.1095-3301A>T (n.1095-3301A>T)
c.483A>T (p.Glu161Asp)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
n.1298A>T
n.1290A>T
n.1302A>T
4g.88043342A>CCA357615720PKD2c.1204A>C (p.Thr402Pro)
n.651A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.1095-3300A>C (n.1095-3300A>C)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.1299A>C
n.1291A>C
n.1303A>C
4g.88043342A>GCA357615721PKD2c.1204A>G (p.Thr402Ala)
n.651A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.1095-3300A>G (n.1095-3300A>G)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.1299A>G
n.1291A>G
n.1303A>G
4g.88043342A>TCA357615723PKD2c.1204A>T (p.Thr402Ser)
n.651A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.1095-3300A>T (n.1095-3300A>T)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.1299A>T
n.1291A>T
n.1303A>T
4g.88043343delCA2573138376PKD2c.1205del (p.Thr402LysfsTer?)
n.652del
c.-313del (n.-313del)
c.1095-3299del (n.1095-3299del)
c.485del (p.Thr162LysfsTer?)
c.365del (p.Thr122LysfsTer?)
n.1300del
n.1292del
n.1304del
 ClinVar dbSNP
4g.88043343C>ACA357615726PKD2c.1205C>A (p.Thr402Lys)
n.652C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.1095-3299C>A (n.1095-3299C>A)
c.485C>A (p.Thr162Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
n.1300C>A
n.1292C>A
n.1304C>A
4g.88043343C>GCA357615728PKD2c.1205C>G (p.Thr402Arg)
n.652C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.1095-3299C>G (n.1095-3299C>G)
c.485C>G (p.Thr162Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
n.1300C>G
n.1292C>G
n.1304C>G
4g.88043343C>TCA357615730PKD2c.1205C>T (p.Thr402Ile)
n.652C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.1095-3299C>T (n.1095-3299C>T)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.1300C>T
n.1292C>T
n.1304C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88043344A=CA1474578086PKD2c.1206A= (p.Thr402=)
n.653A=
c.-312A= (n.-312A=)
c.1095-3298A= (n.1095-3298A=)
c.486A= (p.Thr162=)
c.366A= (p.Thr122=)
n.1301A=
n.1293A=
n.1305A=
4g.88043344A>CCA440262058PKD2c.1206A>C (p.Thr402=)
n.653A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.1095-3298A>C (n.1095-3298A>C)
c.486A>C (p.Thr162=)
c.366A>C (p.Thr122=)
n.1301A>C
n.1293A>C
n.1305A>C
4g.88043344A>GCA440262056PKD2c.1206A>G (p.Thr402=)
n.653A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.1095-3298A>G (n.1095-3298A>G)
c.486A>G (p.Thr162=)
c.366A>G (p.Thr122=)
n.1301A>G
n.1293A>G
n.1305A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.88043344A>TCA100865281PKD2c.1206A>T (p.Thr402=)
n.653A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.1095-3298A>T (n.1095-3298A>T)
c.486A>T (p.Thr162=)
c.366A>T (p.Thr122=)
n.1301A>T
n.1293A>T
n.1305A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.88043345G>ACA357615740PKD2c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.654G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.1095-3297G>A (n.1095-3297G>A)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.1302G>A
n.1294G>A
n.1306G>A
4g.88043345G>CCA357615741PKD2c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.654G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.1095-3297G>C (n.1095-3297G>C)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.1302G>C
n.1294G>C
n.1306G>C
4g.88043345G>TCA357615743PKD2c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.654G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.1095-3297G>T (n.1095-3297G>T)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.1302G>T
n.1294G>T
n.1306G>T
4g.88043346C>ACA357615745PKD2c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.655C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.1095-3296C>A (n.1095-3296C>A)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.1303C>A
n.1295C>A
n.1307C>A
 dbSNP
4g.88043346C=CA1474578087PKD2c.1208C= (p.Ala403=)
n.655C=
c.-310C= (n.-310C=)
c.1095-3296C= (n.1095-3296C=)
c.488C= (p.Ala163=)
c.368C= (p.Ala123=)
n.1303C=
n.1295C=
n.1307C=
4g.88043346C>GCA357615746PKD2c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.655C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.1095-3296C>G (n.1095-3296C>G)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.1303C>G
n.1295C>G
n.1307C>G
4g.88043346C>TCA357615747PKD2c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.655C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.1095-3296C>T (n.1095-3296C>T)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.1303C>T
n.1295C>T
n.1307C>T
4g.88043347T>ACA440262067PKD2c.1209T>A (p.Ala403=)
n.656T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.1095-3295T>A (n.1095-3295T>A)
c.489T>A (p.Ala163=)
c.369T>A (p.Ala123=)
n.1304T>A
n.1296T>A
n.1308T>A
4g.88043347T>CCA440262068PKD2c.1209T>C (p.Ala403=)
n.656T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.1095-3295T>C (n.1095-3295T>C)
c.489T>C (p.Ala163=)
c.369T>C (p.Ala123=)
n.1304T>C
n.1296T>C
n.1308T>C
 gnomAD v4
4g.88043347T>GCA440262070PKD2c.1209T>G (p.Ala403=)
n.656T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.1095-3295T>G (n.1095-3295T>G)
c.489T>G (p.Ala163=)
c.369T>G (p.Ala123=)
n.1304T>G
n.1296T>G
n.1308T>G
4g.88043348G>ACA357615749PKD2c.1210G>A (p.Ala404Thr)
n.657G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.1095-3294G>A (n.1095-3294G>A)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.1305G>A
n.1297G>A
n.1309G>A
4g.88043348G>CCA357615754PKD2c.1210G>C (p.Ala404Pro)
n.657G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.1095-3294G>C (n.1095-3294G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.1305G>C
n.1297G>C
n.1309G>C
4g.88043348G>TCA357615751PKD2c.1210G>T (p.Ala404Ser)
n.657G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.1095-3294G>T (n.1095-3294G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.1305G>T
n.1297G>T
n.1309G>T
4g.88043349C>ACA357615755PKD2c.1211C>A (p.Ala404Glu)
n.658C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.1095-3293C>A (n.1095-3293C>A)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
n.1306C>A
n.1298C>A
n.1310C>A
4g.88043349C=CA1474578088PKD2c.1211C= (p.Ala404=)
n.658C=
c.-307C= (n.-307C=)
c.1095-3293C= (n.1095-3293C=)
c.491C= (p.Ala164=)
c.371C= (p.Ala124=)
n.1306C=
n.1298C=
n.1310C=
4g.88043349C>GCA357615757PKD2c.1211C>G (p.Ala404Gly)
n.658C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.1095-3293C>G (n.1095-3293C>G)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.1306C>G
n.1298C>G
n.1310C>G
4g.88043349C>TCA357615759PKD2c.1211C>T (p.Ala404Val)
n.658C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.1095-3293C>T (n.1095-3293C>T)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
n.1306C>T
n.1298C>T
n.1310C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88043350A>CCA440262080PKD2c.1212A>C (p.Ala404=)
n.659A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.1095-3292A>C (n.1095-3292A>C)
c.492A>C (p.Ala164=)
c.372A>C (p.Ala124=)
n.1307A>C
n.1299A>C
n.1311A>C
4g.88043350A>GCA440262082PKD2c.1212A>G (p.Ala404=)
n.659A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.1095-3292A>G (n.1095-3292A>G)
c.492A>G (p.Ala164=)
c.372A>G (p.Ala124=)
n.1307A>G
n.1299A>G
n.1311A>G
 gnomAD v4
4g.88043350A>TCA440262084PKD2c.1212A>T (p.Ala404=)
n.659A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.1095-3292A>T (n.1095-3292A>T)
c.492A>T (p.Ala164=)
c.372A>T (p.Ala124=)
n.1307A>T
n.1299A>T
n.1311A>T
4g.88043351C>ACA357615761PKD2c.1213C>A (p.Gln405Lys)
n.660C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.1095-3291C>A (n.1095-3291C>A)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.1308C>A
n.1300C>A
n.1312C>A
4g.88043351C=CA1474578089PKD2c.1213C= (p.Gln405=)
n.660C=
c.-305C= (n.-305C=)
c.1095-3291C= (n.1095-3291C=)
c.493C= (p.Gln165=)
c.373C= (p.Gln125=)
n.1308C=
n.1300C=
n.1312C=
4g.88043351C>GCA357615763PKD2c.1213C>G (p.Gln405Glu)
n.660C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.1095-3291C>G (n.1095-3291C>G)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.1308C>G
n.1300C>G
n.1312C>G
4g.88043351C>TCA123162PKD2c.1213C>T (p.Gln405Ter)
n.660C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.1095-3291C>T (n.1095-3291C>T)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.1308C>T
n.1300C>T
n.1312C>T
 ClinVar dbSNP
4g.88043352A>CCA357615766PKD2c.1214A>C (p.Gln405Pro)
n.661A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.1095-3290A>C (n.1095-3290A>C)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.1309A>C
n.1301A>C
n.1313A>C
4g.88043352A>GCA357615768PKD2c.1214A>G (p.Gln405Arg)
n.661A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.1095-3290A>G (n.1095-3290A>G)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.1309A>G
n.1301A>G
n.1313A>G
4g.88043352A>TCA357615770PKD2c.1214A>T (p.Gln405Leu)
n.661A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.1095-3290A>T (n.1095-3290A>T)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.1309A>T
n.1301A>T
n.1313A>T
4g.88043353A>CCA357615772PKD2c.1215A>C (p.Gln405His)
n.662A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.1095-3289A>C (n.1095-3289A>C)
c.495A>C (p.Gln165His)
c.375A>C (p.Gln125His)
n.1310A>C
n.1302A>C
n.1314A>C
4g.88043353A>GCA440262093PKD2c.1215A>G (p.Gln405=)
n.662A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.1095-3289A>G (n.1095-3289A>G)
c.495A>G (p.Gln165=)
c.375A>G (p.Gln125=)
n.1310A>G
n.1302A>G
n.1314A>G
4g.88043353A>TCA357615774PKD2c.1215A>T (p.Gln405His)
n.662A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.1095-3289A>T (n.1095-3289A>T)
c.495A>T (p.Gln165His)
c.375A>T (p.Gln125His)
n.1310A>T
n.1302A>T
n.1314A>T
4g.88043354G>ACA3003903PKD2c.1216G>A (p.Val406Ile)
n.663G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.1095-3288G>A (n.1095-3288G>A)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.376G>A (p.Val126Ile)
n.1311G>A
n.1303G>A
n.1315G>A
 dbSNP ExAC
4g.88043354G>CCA357615778PKD2c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.663G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.1095-3288G>C (n.1095-3288G>C)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.376G>C (p.Val126Leu)
n.1311G>C
n.1303G>C
n.1315G>C
4g.88043354G=CA1474578090PKD2c.1216G= (p.Val406=)
n.663G=
c.-302G= (n.-302G=)
c.1095-3288G= (n.1095-3288G=)
c.496G= (p.Val166=)
c.376G= (p.Val126=)
n.1311G=
n.1303G=
n.1315G=
4g.88043354G>TCA357615776PKD2c.1216G>T (p.Val406Phe)
n.663G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.1095-3288G>T (n.1095-3288G>T)
c.496G>T (p.Val166Phe)
c.376G>T (p.Val126Phe)
n.1311G>T
n.1303G>T
n.1315G>T
4g.88043355T>ACA357615781PKD2c.1217T>A (p.Val406Asp)
n.664T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.1095-3287T>A (n.1095-3287T>A)
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.377T>A (p.Val126Asp)
n.1312T>A
n.1304T>A
n.1316T>A
4g.88043355T>CCA357615796PKD2c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.664T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.1095-3287T>C (n.1095-3287T>C)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
n.1312T>C
n.1304T>C
n.1316T>C
4g.88043355T>GCA357615794PKD2c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.664T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.1095-3287T>G (n.1095-3287T>G)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
n.1312T>G
n.1304T>G
n.1316T>G

Number of alleles fetched