Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88038387_88038388del | CA2695203544 | PKD2 | c.980_981del (p.Arg327LysfsTer13) n.427_428del c.260_261del (p.Arg87LysfsTer13) c.140_141del (p.Arg47LysfsTer13) n.1075_1076del n.1067_1068del n.1079_1080del | |
4 | g.88038388A>C | CA357632861 | PKD2 | c.981A>C (p.Arg327Ser) n.428A>C c.261A>C (p.Arg87Ser) c.141A>C (p.Arg47Ser) n.1076A>C n.1068A>C n.1080A>C | |
4 | g.88038388A>G | CA440296909 | PKD2 | c.981A>G (p.Arg327=) n.428A>G c.261A>G (p.Arg87=) c.141A>G (p.Arg47=) n.1076A>G n.1068A>G n.1080A>G | |
4 | g.88038388A>T | CA357632862 | PKD2 | c.981A>T (p.Arg327Ser) n.428A>T c.261A>T (p.Arg87Ser) c.141A>T (p.Arg47Ser) n.1076A>T n.1068A>T n.1080A>T | |
4 | g.88038388_88038391delinsAAAT | CA1474575841 | PKD2 | c.981_984delinsAAAT (p.Arg327=) n.428_431delinsAAAT c.261_264delinsAAAT (p.Arg87=) c.141_144delinsAAAT (p.Arg47=) n.1076_1079delinsAAAT n.1068_1071delinsAAAT n.1080_1083delinsAAAT | |
4 | g.88038389A>C | CA357632865 | PKD2 | c.982A>C (p.Asn328His) n.429A>C c.262A>C (p.Asn88His) c.142A>C (p.Asn48His) n.1077A>C n.1069A>C n.1081A>C | |
4 | g.88038389A>G | CA357632869 | PKD2 | c.982A>G (p.Asn328Asp) n.429A>G c.262A>G (p.Asn88Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) n.1077A>G n.1069A>G n.1081A>G | |
4 | g.88038389A>T | CA357632867 | PKD2 | c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.429A>T c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.1077A>T n.1069A>T n.1081A>T | |
4 | g.88038389_88038391del | CA1139658172 | PKD2 | c.982_984del (p.Asn328del) n.429_431del c.262_264del (p.Asn88del) c.142_144del (p.Asn48del) n.1077_1079del n.1069_1071del n.1081_1083del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88038390A>C | CA357632871 | PKD2 | c.983A>C (p.Asn328Thr) n.430A>C c.263A>C (p.Asn88Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) n.1078A>C n.1070A>C n.1082A>C | |
4 | g.88038390A>G | CA357632873 | PKD2 | c.983A>G (p.Asn328Ser) n.430A>G c.263A>G (p.Asn88Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) n.1078A>G n.1070A>G n.1082A>G | |
4 | g.88038390A>T | CA357632875 | PKD2 | c.983A>T (p.Asn328Ile) n.430A>T c.263A>T (p.Asn88Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) n.1078A>T n.1070A>T n.1082A>T | |
4 | g.88038390_88038391del | CA2825001314 | PKD2 | c.983_984del (p.Asn328ArgfsTer12) n.430_431del c.263_264del (p.Asn88ArgfsTer12) c.143_144del (p.Asn48ArgfsTer12) n.1078_1079del n.1070_1071del n.1082_1083del | ClinVar |
4 | g.88038391T>A | CA357632876 | PKD2 | c.984T>A (p.Asn328Lys) n.431T>A c.264T>A (p.Asn88Lys) c.144T>A (p.Asn48Lys) n.1079T>A n.1071T>A n.1083T>A | |
4 | g.88038391T>C | CA440296911 | PKD2 | c.984T>C (p.Asn328=) n.431T>C c.264T>C (p.Asn88=) c.144T>C (p.Asn48=) n.1079T>C n.1071T>C n.1083T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88038391T>G | CA3003854 | PKD2 | c.984T>G (p.Asn328Lys) n.431T>G c.264T>G (p.Asn88Lys) c.144T>G (p.Asn48Lys) n.1079T>G n.1071T>G n.1083T>G | dbSNP ExAC |
4 | g.88038391T= | CA1474575842 | PKD2 | c.984T= (p.Asn328=) n.431T= c.264T= (p.Asn88=) c.144T= (p.Asn48=) n.1079T= n.1071T= n.1083T= | |
4 | g.88038391_88038392delinsTG | CA1474575843 | PKD2 | c.984_985delinsTG (p.Asn328=) n.431_432delinsTG c.264_265delinsTG (p.Asn88=) c.144_145delinsTG (p.Asn48=) n.1079_1080delinsTG n.1071_1072delinsTG n.1083_1084delinsTG | |
4 | g.88038392G>A | CA357632880 | PKD2 | c.985G>A (p.Gly329Arg) n.432G>A c.265G>A (p.Gly89Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) n.1080G>A n.1072G>A n.1084G>A | |
4 | g.88038392G>C | CA357632882 | PKD2 | c.985G>C (p.Gly329Arg) n.432G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.1080G>C n.1072G>C n.1084G>C | |
4 | g.88038392G>T | CA357632884 | PKD2 | c.985G>T (p.Gly329Ter) n.432G>T c.265G>T (p.Gly89Ter) c.145G>T (p.Gly49Ter) n.1080G>T n.1072G>T n.1084G>T | |
4 | g.88038392_88038393delinsTT | CA645519978 | PKD2 | c.985_986delinsTT (p.Gly329Leu) n.432_433delinsTT c.265_266delinsTT (p.Gly89Leu) c.145_146delinsTT (p.Gly49Leu) n.1080_1081delinsTT n.1072_1073delinsTT n.1084_1085delinsTT | COSMIC |
4 | g.88038393del | CA658796449 | PKD2 | c.986del (p.Gly329AspfsTer9) n.433del c.266del (p.Gly89AspfsTer9) c.146del (p.Gly49AspfsTer9) n.1081del n.1073del n.1085del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88038393G>A | CA357632886 | PKD2 | c.986G>A (p.Gly329Glu) n.433G>A c.266G>A (p.Gly89Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) n.1081G>A n.1073G>A n.1085G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038393G>C | CA357632888 | PKD2 | c.986G>C (p.Gly329Ala) n.433G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.1081G>C n.1073G>C n.1085G>C | |
4 | g.88038393G= | CA1474575844 | PKD2 | c.986G= (p.Gly329=) n.433G= c.266G= (p.Gly89=) c.146G= (p.Gly49=) n.1081G= n.1073G= n.1085G= | |
4 | g.88038393G>T | CA357632890 | PKD2 | c.986G>T (p.Gly329Val) n.433G>T c.266G>T (p.Gly89Val) c.146G>T (p.Gly49Val) n.1081G>T n.1073G>T n.1085G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038394A= | CA1474575845 | PKD2 | c.987A= (p.Gly329=) n.434A= c.267A= (p.Gly89=) c.147A= (p.Gly49=) n.1082A= n.1074A= n.1086A= | |
4 | g.88038394A>C | CA440296913 | PKD2 | c.987A>C (p.Gly329=) n.434A>C c.267A>C (p.Gly89=) c.147A>C (p.Gly49=) n.1082A>C n.1074A>C n.1086A>C | |
4 | g.88038394A>G | CA440296914 | PKD2 | c.987A>G (p.Gly329=) n.434A>G c.267A>G (p.Gly89=) c.147A>G (p.Gly49=) n.1082A>G n.1074A>G n.1086A>G | |
4 | g.88038394A>T | CA440296915 | PKD2 | c.987A>T (p.Gly329=) n.434A>T c.267A>T (p.Gly89=) c.147A>T (p.Gly49=) n.1082A>T n.1074A>T n.1086A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88038395T>A | CA357632893 | PKD2 | c.988T>A (p.Ser330Thr) n.435T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.1083T>A n.1075T>A n.1087T>A | |
4 | g.88038395T>C | CA357632896 | PKD2 | c.988T>C (p.Ser330Pro) n.435T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.1083T>C n.1075T>C n.1087T>C | |
4 | g.88038395T>G | CA357632894 | PKD2 | c.988T>G (p.Ser330Ala) n.435T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.1083T>G n.1075T>G n.1087T>G | |
4 | g.88038396C>A | CA357632898 | PKD2 | c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.436C>A c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.1084C>A n.1076C>A n.1088C>A | |
4 | g.88038396C>G | CA357632899 | PKD2 | c.989C>G (p.Ser330Cys) n.436C>G c.269C>G (p.Ser90Cys) c.149C>G (p.Ser50Cys) n.1084C>G n.1076C>G n.1088C>G | |
4 | g.88038396C>T | CA357632901 | PKD2 | c.989C>T (p.Ser330Phe) n.436C>T c.269C>T (p.Ser90Phe) c.149C>T (p.Ser50Phe) n.1084C>T n.1076C>T n.1088C>T | |
4 | g.88038397C>A | CA440296919 | PKD2 | c.990C>A (p.Ser330=) n.437C>A c.270C>A (p.Ser90=) c.150C>A (p.Ser50=) n.1085C>A n.1077C>A n.1089C>A | |
4 | g.88038397C>G | CA440296920 | PKD2 | c.990C>G (p.Ser330=) n.437C>G c.270C>G (p.Ser90=) c.150C>G (p.Ser50=) n.1085C>G n.1077C>G n.1089C>G | |
4 | g.88038397C>T | CA440296921 | PKD2 | c.990C>T (p.Ser330=) n.437C>T c.270C>T (p.Ser90=) c.150C>T (p.Ser50=) n.1085C>T n.1077C>T n.1089C>T | |
4 | g.88038398T>A | CA357632903 | PKD2 | c.991T>A (p.Cys331Ser) n.438T>A c.271T>A (p.Cys91Ser) c.151T>A (p.Cys51Ser) n.1086T>A n.1078T>A n.1090T>A | |
4 | g.88038398T>C | CA357632904 | PKD2 | c.991T>C (p.Cys331Arg) n.438T>C c.271T>C (p.Cys91Arg) c.151T>C (p.Cys51Arg) n.1086T>C n.1078T>C n.1090T>C | |
4 | g.88038398T>G | CA357632905 | PKD2 | c.991T>G (p.Cys331Gly) n.438T>G c.271T>G (p.Cys91Gly) c.151T>G (p.Cys51Gly) n.1086T>G n.1078T>G n.1090T>G | |
4 | g.88038399G>A | CA357632908 | PKD2 | c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.439G>A c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.1087G>A n.1079G>A n.1091G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.88038399G>C | CA357632909 | PKD2 | c.992G>C (p.Cys331Ser) n.439G>C c.272G>C (p.Cys91Ser) c.152G>C (p.Cys51Ser) n.1087G>C n.1079G>C n.1091G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.88038399G= | CA1474575846 | PKD2 | c.992G= (p.Cys331=) n.439G= c.272G= (p.Cys91=) c.152G= (p.Cys51=) n.1087G= n.1079G= n.1091G= | |
4 | g.88038399G>T | CA357632911 | PKD2 | c.992G>T (p.Cys331Phe) n.439G>T c.272G>T (p.Cys91Phe) c.152G>T (p.Cys51Phe) n.1087G>T n.1079G>T n.1091G>T | |
4 | g.88038400C>A | CA357632914 | PKD2 | c.993C>A (p.Cys331Ter) n.440C>A c.273C>A (p.Cys91Ter) c.153C>A (p.Cys51Ter) n.1088C>A n.1080C>A n.1092C>A | |
4 | g.88038400C= | CA1474575847 | PKD2 | c.993C= (p.Cys331=) n.440C= c.273C= (p.Cys91=) c.153C= (p.Cys51=) n.1088C= n.1080C= n.1092C= | |
4 | g.88038400C>G | CA357632916 | PKD2 | c.993C>G (p.Cys331Trp) n.440C>G c.273C>G (p.Cys91Trp) c.153C>G (p.Cys51Trp) n.1088C>G n.1080C>G n.1092C>G | |
4 | g.88038400C>T | CA3003855 | PKD2 | c.993C>T (p.Cys331=) n.440C>T c.273C>T (p.Cys91=) c.153C>T (p.Cys51=) n.1088C>T n.1080C>T n.1092C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.88038401T>A | CA357632919 | PKD2 | c.994T>A (p.Ser332Thr) n.441T>A c.274T>A (p.Ser92Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) n.1089T>A n.1081T>A n.1093T>A | |
4 | g.88038401T>C | CA357632922 | PKD2 | c.994T>C (p.Ser332Pro) n.441T>C c.274T>C (p.Ser92Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) n.1089T>C n.1081T>C n.1093T>C | |
4 | g.88038401T>G | CA3003856 | PKD2 | c.994T>G (p.Ser332Ala) n.441T>G c.274T>G (p.Ser92Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) n.1089T>G n.1081T>G n.1093T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038401T= | CA1474575848 | PKD2 | c.994T= (p.Ser332=) n.441T= c.274T= (p.Ser92=) c.154T= (p.Ser52=) n.1089T= n.1081T= n.1093T= | |
4 | g.88038402C>A | CA357632924 | PKD2 | c.995C>A (p.Ser332Tyr) n.442C>A c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.1090C>A n.1082C>A n.1094C>A | |
4 | g.88038402C= | CA1474575849 | PKD2 | c.995C= (p.Ser332=) n.442C= c.275C= (p.Ser92=) c.155C= (p.Ser52=) n.1090C= n.1082C= n.1094C= | |
4 | g.88038402C>G | CA3003857 | PKD2 | c.995C>G (p.Ser332Cys) n.442C>G c.275C>G (p.Ser92Cys) c.155C>G (p.Ser52Cys) n.1090C>G n.1082C>G n.1094C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.88038402C>T | CA357632927 | PKD2 | c.995C>T (p.Ser332Phe) n.442C>T c.275C>T (p.Ser92Phe) c.155C>T (p.Ser52Phe) n.1090C>T n.1082C>T n.1094C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88038403T>A | CA440296927 | PKD2 | c.996T>A (p.Ser332=) n.443T>A c.276T>A (p.Ser92=) c.156T>A (p.Ser52=) n.1091T>A n.1083T>A n.1095T>A | |
4 | g.88038403T>C | CA440296928 | PKD2 | c.996T>C (p.Ser332=) n.443T>C c.276T>C (p.Ser92=) c.156T>C (p.Ser52=) n.1091T>C n.1083T>C n.1095T>C | |
4 | g.88038403T>G | CA440296926 | PKD2 | c.996T>G (p.Ser332=) n.443T>G c.276T>G (p.Ser92=) c.156T>G (p.Ser52=) n.1091T>G n.1083T>G n.1095T>G | |
4 | g.88038404A= | CA1474575851 | PKD2 | c.997A= (p.Ile333=) n.444A= c.277A= (p.Ile93=) c.157A= (p.Ile53=) n.1092A= n.1084A= n.1096A= | |
4 | g.88038404A>C | CA357632929 | PKD2 | c.997A>C (p.Ile333Leu) n.444A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) n.1092A>C n.1084A>C n.1096A>C | |
4 | g.88038404A>G | CA100891441 | PKD2 | c.997A>G (p.Ile333Val) n.444A>G c.277A>G (p.Ile93Val) c.157A>G (p.Ile53Val) n.1092A>G n.1084A>G n.1096A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038404A>T | CA357632933 | PKD2 | c.997A>T (p.Ile333Phe) n.444A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) n.1092A>T n.1084A>T n.1096A>T | |
4 | g.88038404_88038405delinsAT | CA1474575850 | PKD2 | c.997_998delinsAT (p.Ile333=) n.444_445delinsAT c.277_278delinsAT (p.Ile93=) c.157_158delinsAT (p.Ile53=) n.1092_1093delinsAT n.1084_1085delinsAT n.1096_1097delinsAT | |
4 | g.88038405del | CA1474575852 | PKD2 | c.998del (p.Ile333ThrfsTer5) n.445del c.278del (p.Ile93ThrfsTer5) c.158del (p.Ile53ThrfsTer5) n.1093del n.1085del n.1097del | dbSNP |
4 | g.88038405T>A | CA357632935 | PKD2 | c.998T>A (p.Ile333Asn) n.445T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) n.1093T>A n.1085T>A n.1097T>A | |
4 | g.88038405T>C | CA357632937 | PKD2 | c.998T>C (p.Ile333Thr) n.445T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) n.1093T>C n.1085T>C n.1097T>C | |
4 | g.88038405T>G | CA357632939 | PKD2 | c.998T>G (p.Ile333Ser) n.445T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) n.1093T>G n.1085T>G n.1097T>G | |
4 | g.88038405T= | CA1474575854 | PKD2 | c.998T= (p.Ile333=) n.445T= c.278T= (p.Ile93=) c.158T= (p.Ile53=) n.1093T= n.1085T= n.1097T= | |
4 | g.88038405_88038406delinsTC | CA1474575853 | PKD2 | c.998_999delinsTC (p.Ile333=) n.445_446delinsTC c.278_279delinsTC (p.Ile93=) c.158_159delinsTC (p.Ile53=) n.1093_1094delinsTC n.1085_1086delinsTC n.1097_1098delinsTC | |
4 | g.88038406C>A | CA440296930 | PKD2 | c.999C>A (p.Ile333=) n.446C>A c.279C>A (p.Ile93=) c.159C>A (p.Ile53=) n.1094C>A n.1086C>A n.1098C>A | |
4 | g.88038406C= | CA1474575856 | PKD2 | c.999C= (p.Ile333=) n.446C= c.279C= (p.Ile93=) c.159C= (p.Ile53=) n.1094C= n.1086C= n.1098C= | |
4 | g.88038406C>G | CA357632941 | PKD2 | c.999C>G (p.Ile333Met) n.446C>G c.279C>G (p.Ile93Met) c.159C>G (p.Ile53Met) n.1094C>G n.1086C>G n.1098C>G | |
4 | g.88038406C>T | CA440296931 | PKD2 | c.999C>T (p.Ile333=) n.446C>T c.279C>T (p.Ile93=) c.159C>T (p.Ile53=) n.1094C>T n.1086C>T n.1098C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88038406delinsAGA | CA913189886 | PKD2 | c.999delinsAGA (p.Pro334AspfsTer5) n.446delinsAGA c.279delinsAGA (p.Pro94AspfsTer5) c.159delinsAGA (p.Pro54AspfsTer5) n.1094delinsAGA n.1086delinsAGA n.1098delinsAGA | ClinVar dbSNP |
4 | g.88038410dup | CA1474575855 | PKD2 | c.1003dup (p.Gln335ProfsTer6) n.450dup c.283dup (p.Gln95ProfsTer6) c.163dup (p.Gln55ProfsTer6) n.1098dup n.1090dup n.1102dup | dbSNP |
4 | g.88038407C>A | CA357632945 | PKD2 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.447C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.1095C>A n.1087C>A n.1099C>A | |
4 | g.88038407C>G | CA357632946 | PKD2 | c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.447C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.1095C>G n.1087C>G n.1099C>G | |
4 | g.88038407C>T | CA357632943 | PKD2 | c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.447C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.1095C>T n.1087C>T n.1099C>T | |
4 | g.88038408C>A | CA357632952 | PKD2 | c.1001C>A (p.Pro334His) n.448C>A c.281C>A (p.Pro94His) c.161C>A (p.Pro54His) n.1096C>A n.1088C>A n.1100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88038408C= | CA1474575857 | PKD2 | c.1001C= (p.Pro334=) n.448C= c.281C= (p.Pro94=) c.161C= (p.Pro54=) n.1096C= n.1088C= n.1100C= | |
4 | g.88038408C>G | CA357632948 | PKD2 | c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.448C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.1096C>G n.1088C>G n.1100C>G | |
4 | g.88038408C>T | CA357632950 | PKD2 | c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.448C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.1096C>T n.1088C>T n.1100C>T | |
4 | g.88038409C>A | CA440296936 | PKD2 | c.1002C>A (p.Pro334=) n.449C>A c.282C>A (p.Pro94=) c.162C>A (p.Pro54=) n.1097C>A n.1089C>A n.1101C>A | |
4 | g.88038409C>G | CA440296938 | PKD2 | c.1002C>G (p.Pro334=) n.449C>G c.282C>G (p.Pro94=) c.162C>G (p.Pro54=) n.1097C>G n.1089C>G n.1101C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88038409C>T | CA440296940 | PKD2 | c.1002C>T (p.Pro334=) n.449C>T c.282C>T (p.Pro94=) c.162C>T (p.Pro54=) n.1097C>T n.1089C>T n.1101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88038410C>A | CA357632954 | PKD2 | c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.450C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.1098C>A n.1090C>A n.1102C>A | |
4 | g.88038410C>G | CA357632956 | PKD2 | c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.450C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.1098C>G n.1090C>G n.1102C>G | |
4 | g.88038410C>T | CA357632958 | PKD2 | c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.450C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.1098C>T n.1090C>T n.1102C>T | dbSNP |
4 | g.88038411A>C | CA357632959 | PKD2 | c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.451A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.1099A>C n.1091A>C n.1103A>C | |
4 | g.88038411A>G | CA357632961 | PKD2 | c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.451A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.1099A>G n.1091A>G n.1103A>G | |
4 | g.88038411A>T | CA357632962 | PKD2 | c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.451A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.1099A>T n.1091A>T n.1103A>T | |
4 | g.88038412G>A | CA440296943 | PKD2 | c.1005G>A (p.Gln335=) n.452G>A c.285G>A (p.Gln95=) c.165G>A (p.Gln55=) n.1100G>A n.1092G>A n.1104G>A | |
4 | g.88038412G>C | CA357632964 | PKD2 | c.1005G>C (p.Gln335His) n.452G>C c.285G>C (p.Gln95His) c.165G>C (p.Gln55His) n.1100G>C n.1092G>C n.1104G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038412G= | CA1474575858 | PKD2 | c.1005G= (p.Gln335=) n.452G= c.285G= (p.Gln95=) c.165G= (p.Gln55=) n.1100G= n.1092G= n.1104G= | |
4 | g.88038412G>T | CA357632965 | PKD2 | c.1005G>T (p.Gln335His) n.452G>T c.285G>T (p.Gln95His) c.165G>T (p.Gln55His) n.1100G>T n.1092G>T n.1104G>T | |
4 | g.88038413G>A | CA357632966 | PKD2 | c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.453G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) n.1101G>A n.1093G>A n.1105G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88038413G>C | CA357632968 | PKD2 | c.1006G>C (p.Asp336His) n.453G>C c.286G>C (p.Asp96His) c.166G>C (p.Asp56His) n.1101G>C n.1093G>C n.1105G>C | |
4 | g.88038413G>T | CA357632970 | PKD2 | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.453G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.1101G>T n.1093G>T n.1105G>T | |
4 | g.88038414A= | CA1474575859 | PKD2 | c.1007A= (p.Asp336=) n.454A= c.287A= (p.Asp96=) c.167A= (p.Asp56=) n.1102A= n.1094A= n.1106A= | |
4 | g.88038414A>C | CA357632974 | PKD2 | c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.454A>C c.287A>C (p.Asp96Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) n.1102A>C n.1094A>C n.1106A>C | |
4 | g.88038414A>G | CA100891446 | PKD2 | c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.454A>G c.287A>G (p.Asp96Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) n.1102A>G n.1094A>G n.1106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038414A>T | CA357632972 | PKD2 | c.1007A>T (p.Asp336Val) n.454A>T c.287A>T (p.Asp96Val) c.167A>T (p.Asp56Val) n.1102A>T n.1094A>T n.1106A>T | |
4 | g.88038415C>A | CA357632976 | PKD2 | c.1008C>A (p.Asp336Glu) n.455C>A c.288C>A (p.Asp96Glu) c.168C>A (p.Asp56Glu) n.1103C>A n.1095C>A n.1107C>A | |
4 | g.88038415C>G | CA357632977 | PKD2 | c.1008C>G (p.Asp336Glu) n.455C>G c.288C>G (p.Asp96Glu) c.168C>G (p.Asp56Glu) n.1103C>G n.1095C>G n.1107C>G | |
4 | g.88038415C>T | CA440296952 | PKD2 | c.1008C>T (p.Asp336=) n.455C>T c.288C>T (p.Asp96=) c.168C>T (p.Asp56=) n.1103C>T n.1095C>T n.1107C>T | |
4 | g.88038416T>A | CA357632979 | PKD2 | c.1009T>A (p.Leu337Met) n.456T>A c.289T>A (p.Leu97Met) c.169T>A (p.Leu57Met) n.1104T>A n.1096T>A n.1108T>A | |
4 | g.88038416T>C | CA440296953 | PKD2 | c.1009T>C (p.Leu337=) n.456T>C c.289T>C (p.Leu97=) c.169T>C (p.Leu57=) n.1104T>C n.1096T>C n.1108T>C | |
4 | g.88038416T>G | CA357632980 | PKD2 | c.1009T>G (p.Leu337Val) n.456T>G c.289T>G (p.Leu97Val) c.169T>G (p.Leu57Val) n.1104T>G n.1096T>G n.1108T>G | |
4 | g.88038417T>A | CA357632982 | PKD2 | c.1010T>A (p.Leu337Ter) n.457T>A c.290T>A (p.Leu97Ter) c.170T>A (p.Leu57Ter) n.1105T>A n.1097T>A n.1109T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038417T>C | CA357632984 | PKD2 | c.1010T>C (p.Leu337Ser) n.457T>C c.290T>C (p.Leu97Ser) c.170T>C (p.Leu57Ser) n.1105T>C n.1097T>C n.1109T>C | |
4 | g.88038417T>G | CA357632985 | PKD2 | c.1010T>G (p.Leu337Trp) n.457T>G c.290T>G (p.Leu97Trp) c.170T>G (p.Leu57Trp) n.1105T>G n.1097T>G n.1109T>G | |
4 | g.88038417T= | CA1474575860 | PKD2 | c.1010T= (p.Leu337=) n.457T= c.290T= (p.Leu97=) c.170T= (p.Leu57=) n.1105T= n.1097T= n.1109T= | |
4 | g.88038418G>A | CA440296956 | PKD2 | c.1011G>A (p.Leu337=) n.458G>A c.291G>A (p.Leu97=) c.171G>A (p.Leu57=) n.1106G>A n.1098G>A n.1110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038418G>C | CA357632987 | PKD2 | c.1011G>C (p.Leu337Phe) n.458G>C c.291G>C (p.Leu97Phe) c.171G>C (p.Leu57Phe) n.1106G>C n.1098G>C n.1110G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88038418G= | CA1474575861 | PKD2 | c.1011G= (p.Leu337=) n.458G= c.291G= (p.Leu97=) c.171G= (p.Leu57=) n.1106G= n.1098G= n.1110G= | |
4 | g.88038418G>T | CA357632989 | PKD2 | c.1011G>T (p.Leu337Phe) n.458G>T c.291G>T (p.Leu97Phe) c.171G>T (p.Leu57Phe) n.1106G>T n.1098G>T n.1110G>T | |
4 | g.88038419A>C | CA440296957 | PKD2 | c.1012A>C (p.Arg338=) n.459A>C c.292A>C (p.Arg98=) c.172A>C (p.Arg58=) n.1107A>C n.1099A>C n.1111A>C | |
4 | g.88038419A>G | CA357632990 | PKD2 | c.1012A>G (p.Arg338Gly) n.459A>G c.292A>G (p.Arg98Gly) c.172A>G (p.Arg58Gly) n.1107A>G n.1099A>G n.1111A>G | |
4 | g.88038419A>T | CA357632992 | PKD2 | c.1012A>T (p.Arg338Ter) n.459A>T c.292A>T (p.Arg98Ter) c.172A>T (p.Arg58Ter) n.1107A>T n.1099A>T n.1111A>T | |
4 | g.88038420G>A | CA357632997 | PKD2 | c.1013G>A (p.Arg338Lys) n.460G>A c.293G>A (p.Arg98Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys) n.1108G>A n.1100G>A n.1112G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88038420G>C | CA357632996 | PKD2 | c.1013G>C (p.Arg338Thr) n.460G>C c.293G>C (p.Arg98Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr) n.1108G>C n.1100G>C n.1112G>C | |
4 | g.88038420G>T | CA357632994 | PKD2 | c.1013G>T (p.Arg338Ile) n.460G>T c.293G>T (p.Arg98Ile) c.173G>T (p.Arg58Ile) n.1108G>T n.1100G>T n.1112G>T | |
4 | g.88038421A>C | CA357632999 | PKD2 | c.1014A>C (p.Arg338Ser) n.461A>C c.294A>C (p.Arg98Ser) c.174A>C (p.Arg58Ser) n.1109A>C n.1101A>C n.1113A>C | |
4 | g.88038421A>G | CA440296973 | PKD2 | c.1014A>G (p.Arg338=) n.461A>G c.294A>G (p.Arg98=) c.174A>G (p.Arg58=) n.1109A>G n.1101A>G n.1113A>G | |
4 | g.88038421A>T | CA357633000 | PKD2 | c.1014A>T (p.Arg338Ser) n.461A>T c.294A>T (p.Arg98Ser) c.174A>T (p.Arg58Ser) n.1109A>T n.1101A>T n.1113A>T | |
4 | g.88038422G>A | CA357633002 | PKD2 | c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.462G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.175G>A (p.Asp59Asn) n.1110G>A n.1102G>A n.1114G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88038422G>C | CA357633004 | PKD2 | c.1015G>C (p.Asp339His) n.462G>C c.295G>C (p.Asp99His) c.175G>C (p.Asp59His) n.1110G>C n.1102G>C n.1114G>C | |
4 | g.88038422G>T | CA357633006 | PKD2 | c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.462G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.1110G>T n.1102G>T n.1114G>T | |
4 | g.88038423del | CA2695203546 | PKD2 | c.1016del (p.Asp339ValfsTer?) n.463del c.296del (p.Asp99ValfsTer?) c.176del (p.Asp59ValfsTer?) n.1111del n.1103del n.1115del | |
4 | g.88038423A>C | CA357633012 | PKD2 | c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.463A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) c.176A>C (p.Asp59Ala) n.1111A>C n.1103A>C n.1115A>C | |
4 | g.88038423A>G | CA357633010 | PKD2 | c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.463A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) c.176A>G (p.Asp59Gly) n.1111A>G n.1103A>G n.1115A>G | |
4 | g.88038423A>T | CA357633008 | PKD2 | c.1016A>T (p.Asp339Val) n.463A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.176A>T (p.Asp59Val) n.1111A>T n.1103A>T n.1115A>T | |
4 | g.88038424T>A | CA357633013 | PKD2 | c.1017T>A (p.Asp339Glu) n.464T>A c.297T>A (p.Asp99Glu) c.177T>A (p.Asp59Glu) n.1112T>A n.1104T>A n.1116T>A | |
4 | g.88038424T>C | CA3003858 | PKD2 | c.1017T>C (p.Asp339=) n.464T>C c.297T>C (p.Asp99=) c.177T>C (p.Asp59=) n.1112T>C n.1104T>C n.1116T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038424T>G | CA357633015 | PKD2 | c.1017T>G (p.Asp339Glu) n.464T>G c.297T>G (p.Asp99Glu) c.177T>G (p.Asp59Glu) n.1112T>G n.1104T>G n.1116T>G | |
4 | g.88038424T= | CA1474575862 | PKD2 | c.1017T= (p.Asp339=) n.464T= c.297T= (p.Asp99=) c.177T= (p.Asp59=) n.1112T= n.1104T= n.1116T= | |
4 | g.88038425G>A | CA357633017 | PKD2 | c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.465G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.1113G>A n.1105G>A n.1117G>A | |
4 | g.88038425G>C | CA357633019 | PKD2 | c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.465G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.1113G>C n.1105G>C n.1117G>C | |
4 | g.88038425G>T | CA357633020 | PKD2 | c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.465G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.1113G>T n.1105G>T n.1117G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.88038426A>C | CA357633022 | PKD2 | c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.466A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.1114A>C n.1106A>C n.1118A>C | |
4 | g.88038426A>G | CA357633025 | PKD2 | c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.466A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.1114A>G n.1106A>G n.1118A>G | |
4 | g.88038426A>T | CA357633024 | PKD2 | c.1019A>T (p.Glu340Val) n.466A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.179A>T (p.Glu60Val) n.1114A>T n.1106A>T n.1118A>T | |
4 | g.88038427A>C | CA357633026 | PKD2 | c.1020A>C (p.Glu340Asp) n.467A>C c.300A>C (p.Glu100Asp) c.180A>C (p.Glu60Asp) n.1115A>C n.1107A>C n.1119A>C | |
4 | g.88038427A>G | CA440296988 | PKD2 | c.1020A>G (p.Glu340=) n.467A>G c.300A>G (p.Glu100=) c.180A>G (p.Glu60=) n.1115A>G n.1107A>G n.1119A>G | |
4 | g.88038427A>T | CA357633027 | PKD2 | c.1020A>T (p.Glu340Asp) n.467A>T c.300A>T (p.Glu100Asp) c.180A>T (p.Glu60Asp) n.1115A>T n.1107A>T n.1119A>T | |
4 | g.88038427_88038429del | CA2830782649 | PKD2 | c.1020_1022del (p.Glu340_Ile341delinsAsp) n.467_469del c.300_302del (p.Glu100_Ile101delinsAsp) c.180_182del (p.Glu60_Ile61delinsAsp) n.1115_1117del n.1107_1109del n.1119_1121del | |
4 | g.88038428A>C | CA357633030 | PKD2 | c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.468A>C c.301A>C (p.Ile101Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) n.1116A>C n.1108A>C n.1120A>C | |
4 | g.88038428A>G | CA357633031 | PKD2 | c.1021A>G (p.Ile341Val) n.468A>G c.301A>G (p.Ile101Val) c.181A>G (p.Ile61Val) n.1116A>G n.1108A>G n.1120A>G | |
4 | g.88038428A>T | CA357633033 | PKD2 | c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.468A>T c.301A>T (p.Ile101Phe) c.181A>T (p.Ile61Phe) n.1116A>T n.1108A>T n.1120A>T | |
4 | g.88038429T>A | CA357633034 | PKD2 | c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.469T>A c.302T>A (p.Ile101Asn) c.182T>A (p.Ile61Asn) n.1117T>A n.1109T>A n.1121T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88038429T>C | CA357633035 | PKD2 | c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.469T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) n.1117T>C n.1109T>C n.1121T>C | |
4 | g.88038429T>G | CA357633037 | PKD2 | c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.469T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) c.182T>G (p.Ile61Ser) n.1117T>G n.1109T>G n.1121T>G | |
4 | g.88038430T>A | CA440296998 | PKD2 | c.1023T>A (p.Ile341=) n.470T>A c.303T>A (p.Ile101=) c.183T>A (p.Ile61=) n.1118T>A n.1110T>A n.1122T>A | |
4 | g.88038430T>C | CA440297001 | PKD2 | c.1023T>C (p.Ile341=) n.470T>C c.303T>C (p.Ile101=) c.183T>C (p.Ile61=) n.1118T>C n.1110T>C n.1122T>C | |
4 | g.88038430T>G | CA357633039 | PKD2 | c.1023T>G (p.Ile341Met) n.470T>G c.303T>G (p.Ile101Met) c.183T>G (p.Ile61Met) n.1118T>G n.1110T>G n.1122T>G | |
4 | g.88038431A>C | CA357633040 | PKD2 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.471A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) n.1119A>C n.1111A>C n.1123A>C | |
4 | g.88038431A>G | CA357633041 | PKD2 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.471A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) n.1119A>G n.1111A>G n.1123A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88038431A>T | CA357633042 | PKD2 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.471A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) n.1119A>T n.1111A>T n.1123A>T | |
4 | g.88038433del | CA2580071861 | PKD2 | c.1026del (p.Glu343SerfsTer?) n.473del c.306del (p.Glu103SerfsTer?) c.186del (p.Glu63SerfsTer?) n.1121del n.1113del n.1125del | ClinVar |
4 | g.88038432A>C | CA357633044 | PKD2 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.472A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) n.1120A>C n.1112A>C n.1124A>C | |
4 | g.88038432A>G | CA357633045 | PKD2 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.472A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) n.1120A>G n.1112A>G n.1124A>G | |
4 | g.88038432A>T | CA357633043 | PKD2 | c.1025A>T (p.Lys342Ile) n.472A>T c.305A>T (p.Lys102Ile) c.185A>T (p.Lys62Ile) n.1120A>T n.1112A>T n.1124A>T | |
4 | g.88038433A>C | CA357633047 | PKD2 | c.1026A>C (p.Lys342Asn) n.473A>C c.306A>C (p.Lys102Asn) c.186A>C (p.Lys62Asn) n.1121A>C n.1113A>C n.1125A>C | |
4 | g.88038433A>G | CA440297009 | PKD2 | c.1026A>G (p.Lys342=) n.473A>G c.306A>G (p.Lys102=) c.186A>G (p.Lys62=) n.1121A>G n.1113A>G n.1125A>G | |
4 | g.88038433A>T | CA357633046 | PKD2 | c.1026A>T (p.Lys342Asn) n.473A>T c.306A>T (p.Lys102Asn) c.186A>T (p.Lys62Asn) n.1121A>T n.1113A>T n.1125A>T | |
4 | g.88038434G>A | CA357633050 | PKD2 | c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.474G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) n.1122G>A n.1114G>A n.1126G>A | |
4 | g.88038434G>C | CA357633048 | PKD2 | c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.474G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) n.1122G>C n.1114G>C n.1126G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.88038434G>T | CA357633049 | PKD2 | c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.474G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) n.1122G>T n.1114G>T n.1126G>T | |
4 | g.88038435A>C | CA357633051 | PKD2 | c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.475A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) n.1123A>C n.1115A>C n.1127A>C | |
4 | g.88038435A>G | CA357633052 | PKD2 | c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.475A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) n.1123A>G n.1115A>G n.1127A>G | |
4 | g.88038435A>T | CA357633053 | PKD2 | c.1028A>T (p.Glu343Val) n.475A>T c.308A>T (p.Glu103Val) c.188A>T (p.Glu63Val) n.1123A>T n.1115A>T n.1127A>T | |
4 | g.88038436G>A | CA440297017 | PKD2 | c.1029G>A (p.Glu343=) n.476G>A c.309G>A (p.Glu103=) c.189G>A (p.Glu63=) n.1124G>A n.1116G>A n.1128G>A | |
4 | g.88038436G>C | CA357633054 | PKD2 | c.1029G>C (p.Glu343Asp) n.476G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) c.189G>C (p.Glu63Asp) n.1124G>C n.1116G>C n.1128G>C | |
4 | g.88038436G>T | CA357633055 | PKD2 | c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.476G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) c.189G>T (p.Glu63Asp) n.1124G>T n.1116G>T n.1128G>T | |
4 | g.88038437T>A | CA357633056 | PKD2 | c.1030T>A (p.Cys344Ser) n.477T>A c.310T>A (p.Cys104Ser) c.190T>A (p.Cys64Ser) n.1125T>A n.1117T>A n.1129T>A | |
4 | g.88038437T>C | CA357633057 | PKD2 | c.1030T>C (p.Cys344Arg) n.477T>C c.310T>C (p.Cys104Arg) c.190T>C (p.Cys64Arg) n.1125T>C n.1117T>C n.1129T>C | |
4 | g.88038437T>G | CA357633058 | PKD2 | c.1030T>G (p.Cys344Gly) n.477T>G c.310T>G (p.Cys104Gly) c.190T>G (p.Cys64Gly) n.1125T>G n.1117T>G n.1129T>G | |
4 | g.88038438G>A | CA357633059 | PKD2 | c.1031G>A (p.Cys344Tyr) n.478G>A c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.1126G>A n.1118G>A n.1130G>A | |
4 | g.88038438G>C | CA357633060 | PKD2 | c.1031G>C (p.Cys344Ser) n.478G>C c.311G>C (p.Cys104Ser) c.191G>C (p.Cys64Ser) n.1126G>C n.1118G>C n.1130G>C | |
4 | g.88038438G>T | CA357633061 | PKD2 | c.1031G>T (p.Cys344Phe) n.478G>T c.311G>T (p.Cys104Phe) c.191G>T (p.Cys64Phe) n.1126G>T n.1118G>T n.1130G>T | |
4 | g.88038438_88038439delinsTA | CA2740091306 | PKD2 | c.1031_1032delinsTA (p.Cys344Leu) n.478_479delinsTA c.311_312delinsTA (p.Cys104Leu) c.191_192delinsTA (p.Cys64Leu) n.1126_1127delinsTA n.1118_1119delinsTA n.1130_1131delinsTA | ClinVar |
4 | g.88038439C>A | CA357633063 | PKD2 | c.1032C>A (p.Cys344Ter) n.479C>A c.312C>A (p.Cys104Ter) c.192C>A (p.Cys64Ter) n.1127C>A n.1119C>A n.1131C>A | |
4 | g.88038439C>G | CA357633062 | PKD2 | c.1032C>G (p.Cys344Trp) n.479C>G c.312C>G (p.Cys104Trp) c.192C>G (p.Cys64Trp) n.1127C>G n.1119C>G n.1131C>G | |
4 | g.88038439C>T | CA440297026 | PKD2 | c.1032C>T (p.Cys344=) n.479C>T c.312C>T (p.Cys104=) c.192C>T (p.Cys64=) n.1127C>T n.1119C>T n.1131C>T | |
4 | g.88038440T>A | CA357633064 | PKD2 | c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.480T>A c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.1128T>A n.1120T>A n.1132T>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.88038440T>C | CA357633065 | PKD2 | c.1033T>C (p.Tyr345His) n.480T>C c.313T>C (p.Tyr105His) c.193T>C (p.Tyr65His) n.1128T>C n.1120T>C n.1132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88038440T>G | CA357633066 | PKD2 | c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.480T>G c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.1128T>G n.1120T>G n.1132T>G | |
4 | g.88038440T= | CA1474575863 | PKD2 | c.1033T= (p.Tyr345=) n.480T= c.313T= (p.Tyr105=) c.193T= (p.Tyr65=) n.1128T= n.1120T= n.1132T= | |
4 | g.88038441A>C | CA357633067 | PKD2 | c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.481A>C c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.1129A>C n.1121A>C n.1133A>C | |
4 | g.88038441A>G | CA357633068 | PKD2 | c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.481A>G c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.1129A>G n.1121A>G n.1133A>G | ClinVar |
4 | g.88038441A>T | CA357633069 | PKD2 | c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.481A>T c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.1129A>T n.1121A>T n.1133A>T | |
4 | g.88038442T>A | CA357633070 | PKD2 | c.1035T>A (p.Tyr345Ter) n.482T>A c.315T>A (p.Tyr105Ter) c.195T>A (p.Tyr65Ter) n.1130T>A n.1122T>A n.1134T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88038442T>C | CA3003859 | PKD2 | c.1035T>C (p.Tyr345=) n.482T>C c.315T>C (p.Tyr105=) c.195T>C (p.Tyr65=) n.1130T>C n.1122T>C n.1134T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038442T>G | CA357633071 | PKD2 | c.1035T>G (p.Tyr345Ter) n.482T>G c.315T>G (p.Tyr105Ter) c.195T>G (p.Tyr65Ter) n.1130T>G n.1122T>G n.1134T>G | |
4 | g.88038442T= | CA1474575864 | PKD2 | c.1035T= (p.Tyr345=) n.482T= c.315T= (p.Tyr105=) c.195T= (p.Tyr65=) n.1130T= n.1122T= n.1134T= | |
4 | g.88038443G>A | CA357633072 | PKD2 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.483G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.1131G>A n.1123G>A n.1135G>A | |
4 | g.88038443G>C | CA357633073 | PKD2 | c.1036G>C (p.Asp346His) n.483G>C c.316G>C (p.Asp106His) c.196G>C (p.Asp66His) n.1131G>C n.1123G>C n.1135G>C | |
4 | g.88038443G>T | CA357633074 | PKD2 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.483G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.1131G>T n.1123G>T n.1135G>T | |
4 | g.88038444A>C | CA357633077 | PKD2 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.484A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.1132A>C n.1124A>C n.1136A>C | |
4 | g.88038444A>G | CA357633076 | PKD2 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.484A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.1132A>G n.1124A>G n.1136A>G | |
4 | g.88038444A>T | CA357633075 | PKD2 | c.1037A>T (p.Asp346Val) n.484A>T c.317A>T (p.Asp106Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.1132A>T n.1124A>T n.1136A>T | |
4 | g.88038445T>A | CA357633078 | PKD2 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) n.485T>A c.318T>A (p.Asp106Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu) n.1133T>A n.1125T>A n.1137T>A | |
4 | g.88038445T>C | CA440297029 | PKD2 | c.1038T>C (p.Asp346=) n.485T>C c.318T>C (p.Asp106=) c.198T>C (p.Asp66=) n.1133T>C n.1125T>C n.1137T>C | |
4 | g.88038445T>G | CA357633079 | PKD2 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) n.485T>G c.318T>G (p.Asp106Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu) n.1133T>G n.1125T>G n.1137T>G | |
4 | g.88038445_88038446delinsTG | CA1474575865 | PKD2 | c.1038_1039delinsTG (p.Asp346=) n.485_486delinsTG c.318_319delinsTG (p.Asp106=) c.198_199delinsTG (p.Asp66=) n.1133_1134delinsTG n.1125_1126delinsTG n.1137_1138delinsTG | |
4 | g.88038446del | CA1139658173 | PKD2 | c.1039del (p.Val347SerfsTer28) n.486del c.1039del (p.Val347SerfsTer30) c.319del (p.Val107SerfsTer28) c.199del (p.Val67SerfsTer28) n.1134del n.1126del n.1138del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88038446G>A | CA357633080 | PKD2 | c.1039G>A (p.Val347Ile) n.486G>A c.319G>A (p.Val107Ile) c.199G>A (p.Val67Ile) n.1134G>A n.1126G>A n.1138G>A | |
4 | g.88038446G>C | CA357633081 | PKD2 | c.1039G>C (p.Val347Leu) n.486G>C c.319G>C (p.Val107Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) n.1134G>C n.1126G>C n.1138G>C | |
4 | g.88038446G>T | CA357633082 | PKD2 | c.1039G>T (p.Val347Phe) n.486G>T c.319G>T (p.Val107Phe) c.199G>T (p.Val67Phe) n.1134G>T n.1126G>T n.1138G>T | |
4 | g.88038447T>A | CA357633085 | PKD2 | c.1040T>A (p.Val347Asp) n.487T>A c.320T>A (p.Val107Asp) c.200T>A (p.Val67Asp) n.1135T>A n.1127T>A n.1139T>A | |
4 | g.88038447T>C | CA357633084 | PKD2 | c.1040T>C (p.Val347Ala) n.487T>C c.320T>C (p.Val107Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) n.1135T>C n.1127T>C n.1139T>C | dbSNP |
4 | g.88038447T>G | CA357633083 | PKD2 | c.1040T>G (p.Val347Gly) n.487T>G c.320T>G (p.Val107Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) n.1135T>G n.1127T>G n.1139T>G | |
4 | g.88038447T= | CA1474575866 | PKD2 | c.1040T= (p.Val347=) n.487T= c.320T= (p.Val107=) c.200T= (p.Val67=) n.1135T= n.1127T= n.1139T= | |
4 | g.88038450_88038454del | CA2580071862 | PKD2 | c.1043_1047del (p.Tyr348CysfsTer3) n.490_494del c.323_327del (p.Tyr108CysfsTer3) c.203_207del (p.Tyr68CysfsTer3) n.1138_1142del n.1130_1134del n.1142_1146del | ClinVar |
4 | g.88038448C>A | CA440297034 | PKD2 | c.1041C>A (p.Val347=) n.488C>A c.321C>A (p.Val107=) c.201C>A (p.Val67=) n.1136C>A n.1128C>A n.1140C>A | |
4 | g.88038448C= | CA1474575867 | PKD2 | c.1041C= (p.Val347=) n.488C= c.321C= (p.Val107=) c.201C= (p.Val67=) n.1136C= n.1128C= n.1140C= | |
4 | g.88038448C>G | CA440297035 | PKD2 | c.1041C>G (p.Val347=) n.488C>G c.321C>G (p.Val107=) c.201C>G (p.Val67=) n.1136C>G n.1128C>G n.1140C>G | dbSNP |
4 | g.88038448C>T | CA440297036 | PKD2 | c.1041C>T (p.Val347=) n.488C>T c.321C>T (p.Val107=) c.201C>T (p.Val67=) n.1136C>T n.1128C>T n.1140C>T | |
4 | g.88038449T>A | CA357633086 | PKD2 | c.1042T>A (p.Tyr348Asn) n.489T>A c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.1137T>A n.1129T>A n.1141T>A | |
4 | g.88038449T>C | CA357633087 | PKD2 | c.1042T>C (p.Tyr348His) n.489T>C c.322T>C (p.Tyr108His) c.202T>C (p.Tyr68His) n.1137T>C n.1129T>C n.1141T>C | |
4 | g.88038449T>G | CA357633088 | PKD2 | c.1042T>G (p.Tyr348Asp) n.489T>G c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.1137T>G n.1129T>G n.1141T>G | |
4 | g.88038450A>C | CA357633089 | PKD2 | c.1043A>C (p.Tyr348Ser) n.490A>C c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.1138A>C n.1130A>C n.1142A>C | |
4 | g.88038450A>G | CA357633090 | PKD2 | c.1043A>G (p.Tyr348Cys) n.490A>G c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.1138A>G n.1130A>G n.1142A>G | ClinVar |
4 | g.88038450A>T | CA357633092 | PKD2 | c.1043A>T (p.Tyr348Phe) n.490A>T c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.1138A>T n.1130A>T n.1142A>T | |
4 | g.88038451C>A | CA357633093 | PKD2 | c.1044C>A (p.Tyr348Ter) n.491C>A c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.204C>A (p.Tyr68Ter) n.1139C>A n.1131C>A n.1143C>A | |
4 | g.88038451C= | CA1474575868 | PKD2 | c.1044C= (p.Tyr348=) n.491C= c.324C= (p.Tyr108=) c.204C= (p.Tyr68=) n.1139C= n.1131C= n.1143C= | |
4 | g.88038451C>G | CA357633094 | PKD2 | c.1044C>G (p.Tyr348Ter) n.491C>G c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.204C>G (p.Tyr68Ter) n.1139C>G n.1131C>G n.1143C>G | |
4 | g.88038451C>T | CA3003860 | PKD2 | c.1044C>T (p.Tyr348=) n.491C>T c.324C>T (p.Tyr108=) c.204C>T (p.Tyr68=) n.1139C>T n.1131C>T n.1143C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038452T>A | CA357633095 | PKD2 | c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.492T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) n.1140T>A n.1132T>A n.1144T>A | |
4 | g.88038452T>C | CA357633097 | PKD2 | c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.492T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) n.1140T>C n.1132T>C n.1144T>C | |
4 | g.88038452T>G | CA357633099 | PKD2 | c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.492T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) n.1140T>G n.1132T>G n.1144T>G | |
4 | g.88038453C>A | CA357633101 | PKD2 | c.1046C>A (p.Ser349Tyr) n.493C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.1141C>A n.1133C>A n.1145C>A | |
4 | g.88038453C= | CA1474575869 | PKD2 | c.1046C= (p.Ser349=) n.493C= c.326C= (p.Ser109=) c.206C= (p.Ser69=) n.1141C= n.1133C= n.1145C= | |
4 | g.88038453C>G | CA357633102 | PKD2 | c.1046C>G (p.Ser349Cys) n.493C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) c.206C>G (p.Ser69Cys) n.1141C>G n.1133C>G n.1145C>G | |
4 | g.88038453C>T | CA357633103 | PKD2 | c.1046C>T (p.Ser349Phe) n.493C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) c.206C>T (p.Ser69Phe) n.1141C>T n.1133C>T n.1145C>T | |
4 | g.88038454T>A | CA440297042 | PKD2 | c.1047T>A (p.Ser349=) n.494T>A c.327T>A (p.Ser109=) c.207T>A (p.Ser69=) n.1142T>A n.1134T>A n.1146T>A | |
4 | g.88038454T>C | CA440297043 | PKD2 | c.1047T>C (p.Ser349=) n.494T>C c.327T>C (p.Ser109=) c.207T>C (p.Ser69=) n.1142T>C n.1134T>C n.1146T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88038454T>G | CA440297044 | PKD2 | c.1047T>G (p.Ser349=) n.494T>G c.327T>G (p.Ser109=) c.207T>G (p.Ser69=) n.1142T>G n.1134T>G n.1146T>G | |
4 | g.88038454dup | CA913189887 | PKD2 | c.1047dup (p.Val350CysfsTer3) n.494dup c.327dup (p.Val110CysfsTer3) c.207dup (p.Val70CysfsTer3) n.1142dup n.1134dup n.1146dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.88038455G>A | CA357633105 | PKD2 | c.1048G>A (p.Val350Ile) n.495G>A c.328G>A (p.Val110Ile) c.208G>A (p.Val70Ile) n.1143G>A n.1135G>A n.1147G>A | |
4 | g.88038455G>C | CA357633106 | PKD2 | c.1048G>C (p.Val350Leu) n.495G>C c.328G>C (p.Val110Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) n.1143G>C n.1135G>C n.1147G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88038455G>T | CA357633107 | PKD2 | c.1048G>T (p.Val350Phe) n.495G>T c.328G>T (p.Val110Phe) c.208G>T (p.Val70Phe) n.1143G>T n.1135G>T n.1147G>T | ClinVar |
4 | g.88038456del | CA2695203550 | PKD2 | c.1049del (p.Val350AlafsTer25) n.496del c.1049del (p.Val350AlafsTer27) c.329del (p.Val110AlafsTer25) c.209del (p.Val70AlafsTer25) n.1144del n.1136del n.1148del | |
4 | g.88038456T>A | CA357633109 | PKD2 | c.1049T>A (p.Val350Asp) n.496T>A c.329T>A (p.Val110Asp) c.209T>A (p.Val70Asp) n.1144T>A n.1136T>A n.1148T>A | |
4 | g.88038456T>C | CA357633110 | PKD2 | c.1049T>C (p.Val350Ala) n.496T>C c.329T>C (p.Val110Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) n.1144T>C n.1136T>C n.1148T>C | |
4 | g.88038456T>G | CA357633115 | PKD2 | c.1049T>G (p.Val350Gly) n.496T>G c.329T>G (p.Val110Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) n.1144T>G n.1136T>G n.1148T>G | |
4 | g.88038457del | CA2695203552 | PKD2 | c.1050del (p.Ser351ValfsTer24) n.497del c.1050del (p.Ser351ValfsTer26) c.330del (p.Ser111ValfsTer24) c.210del (p.Ser71ValfsTer24) n.1145del n.1137del n.1149del | |
4 | g.88038457C>A | CA440297053 | PKD2 | c.1050C>A (p.Val350=) n.497C>A c.330C>A (p.Val110=) c.210C>A (p.Val70=) n.1145C>A n.1137C>A n.1149C>A | |
4 | g.88038457C= | CA1474575870 | PKD2 | c.1050C= (p.Val350=) n.497C= c.330C= (p.Val110=) c.210C= (p.Val70=) n.1145C= n.1137C= n.1149C= | |
4 | g.88038457C>G | CA440297054 | PKD2 | c.1050C>G (p.Val350=) n.497C>G c.330C>G (p.Val110=) c.210C>G (p.Val70=) n.1145C>G n.1137C>G n.1149C>G | |
4 | g.88038457C>T | CA3003861 | PKD2 | c.1050C>T (p.Val350=) n.497C>T c.330C>T (p.Val110=) c.210C>T (p.Val70=) n.1145C>T n.1137C>T n.1149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038458A>C | CA357633119 | PKD2 | c.1051A>C (p.Ser351Arg) n.498A>C c.331A>C (p.Ser111Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.1146A>C n.1138A>C n.1150A>C | |
4 | g.88038458A>G | CA357633117 | PKD2 | c.1051A>G (p.Ser351Gly) n.498A>G c.331A>G (p.Ser111Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.1146A>G n.1138A>G n.1150A>G | |
4 | g.88038458A>T | CA357633121 | PKD2 | c.1051A>T (p.Ser351Cys) n.498A>T c.331A>T (p.Ser111Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.1146A>T n.1138A>T n.1150A>T | |
4 | g.88038459G>A | CA357633122 | PKD2 | c.1052G>A (p.Ser351Asn) n.499G>A c.332G>A (p.Ser111Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.1147G>A n.1139G>A n.1151G>A | |
4 | g.88038459G>C | CA357633124 | PKD2 | c.1052G>C (p.Ser351Thr) n.499G>C c.332G>C (p.Ser111Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.1147G>C n.1139G>C n.1151G>C | |
4 | g.88038459G>T | CA357633125 | PKD2 | c.1052G>T (p.Ser351Ile) n.499G>T c.332G>T (p.Ser111Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.1147G>T n.1139G>T n.1151G>T | |
4 | g.88038460T>A | CA357633126 | PKD2 | c.1053T>A (p.Ser351Arg) n.500T>A c.333T>A (p.Ser111Arg) c.213T>A (p.Ser71Arg) n.1148T>A n.1140T>A n.1152T>A | |
4 | g.88038460T>C | CA440297062 | PKD2 | c.1053T>C (p.Ser351=) n.500T>C c.333T>C (p.Ser111=) c.213T>C (p.Ser71=) n.1148T>C n.1140T>C n.1152T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88038460T>G | CA357633128 | PKD2 | c.1053T>G (p.Ser351Arg) n.500T>G c.333T>G (p.Ser111Arg) c.213T>G (p.Ser71Arg) n.1148T>G n.1140T>G n.1152T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038460T= | CA1474575871 | PKD2 | c.1053T= (p.Ser351=) n.500T= c.333T= (p.Ser111=) c.213T= (p.Ser71=) n.1148T= n.1140T= n.1152T= | |
4 | g.88038461A>C | CA357633135 | PKD2 | c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.501A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) c.214A>C (p.Ser72Arg) n.1149A>C n.1141A>C n.1153A>C | |
4 | g.88038461A>G | CA357633131 | PKD2 | c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.501A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) c.214A>G (p.Ser72Gly) n.1149A>G n.1141A>G n.1153A>G | |
4 | g.88038461A>T | CA357633129 | PKD2 | c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.501A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) c.214A>T (p.Ser72Cys) n.1149A>T n.1141A>T n.1153A>T | |
4 | g.88038462G>A | CA357633137 | PKD2 | c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.502G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) c.215G>A (p.Ser72Asn) n.1150G>A n.1142G>A n.1154G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88038462G>C | CA357633139 | PKD2 | c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.502G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) c.215G>C (p.Ser72Thr) n.1150G>C n.1142G>C n.1154G>C | |
4 | g.88038462G>T | CA357633140 | PKD2 | c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.502G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) c.215G>T (p.Ser72Ile) n.1150G>T n.1142G>T n.1154G>T | |
4 | g.88038463T>A | CA357633142 | PKD2 | c.1056T>A (p.Ser352Arg) n.503T>A c.336T>A (p.Ser112Arg) c.216T>A (p.Ser72Arg) n.1151T>A n.1143T>A n.1155T>A | |
4 | g.88038463T>C | CA3003862 | PKD2 | c.1056T>C (p.Ser352=) n.503T>C c.336T>C (p.Ser112=) c.216T>C (p.Ser72=) n.1151T>C n.1143T>C n.1155T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038463T>G | CA357633144 | PKD2 | c.1056T>G (p.Ser352Arg) n.503T>G c.336T>G (p.Ser112Arg) c.216T>G (p.Ser72Arg) n.1151T>G n.1143T>G n.1155T>G | |
4 | g.88038463T= | CA1474575872 | PKD2 | c.1056T= (p.Ser352=) n.503T= c.336T= (p.Ser112=) c.216T= (p.Ser72=) n.1151T= n.1143T= n.1155T= | |
4 | g.88038464G>A | CA100891463 | PKD2 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.504G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.1152G>A n.1144G>A n.1156G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.88038464G>C | CA357633148 | PKD2 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.504G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.1152G>C n.1144G>C n.1156G>C | |
4 | g.88038464G= | CA1474575873 | PKD2 | c.1057G= (p.Glu353=) n.504G= c.337G= (p.Glu113=) c.217G= (p.Glu73=) n.1152G= n.1144G= n.1156G= | |
4 | g.88038464G>T | CA357633147 | PKD2 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.504G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.1152G>T n.1144G>T n.1156G>T | |
4 | g.88038465A>C | CA357633149 | PKD2 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.505A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.1153A>C n.1145A>C n.1157A>C | |
4 | g.88038465A>G | CA357633153 | PKD2 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.505A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.1153A>G n.1145A>G n.1157A>G | |
4 | g.88038465A>T | CA357633154 | PKD2 | c.1058A>T (p.Glu353Val) n.505A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.218A>T (p.Glu73Val) n.1153A>T n.1145A>T n.1157A>T | |
4 | g.88038466A>C | CA357633155 | PKD2 | c.1059A>C (p.Glu353Asp) n.506A>C c.339A>C (p.Glu113Asp) c.219A>C (p.Glu73Asp) n.1154A>C n.1146A>C n.1158A>C | |
4 | g.88038466A>G | CA440297075 | PKD2 | c.1059A>G (p.Glu353=) n.506A>G c.339A>G (p.Glu113=) c.219A>G (p.Glu73=) n.1154A>G n.1146A>G n.1158A>G | |
4 | g.88038466A>T | CA357633157 | PKD2 | c.1059A>T (p.Glu353Asp) n.506A>T c.339A>T (p.Glu113Asp) c.219A>T (p.Glu73Asp) n.1154A>T n.1146A>T n.1158A>T | |
4 | g.88038467G>A | CA357633159 | PKD2 | c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.507G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.1155G>A n.1147G>A n.1159G>A | |
4 | g.88038467G>C | CA357633161 | PKD2 | c.1060G>C (p.Asp354His) n.507G>C c.340G>C (p.Asp114His) c.220G>C (p.Asp74His) n.1155G>C n.1147G>C n.1159G>C | |
4 | g.88038467G>T | CA357633162 | PKD2 | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) n.507G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.1155G>T n.1147G>T n.1159G>T | |
4 | g.88038468A= | CA1474575874 | PKD2 | c.1061A= (p.Asp354=) n.508A= c.341A= (p.Asp114=) c.221A= (p.Asp74=) n.1156A= n.1148A= n.1160A= | |
4 | g.88038468A>C | CA357633164 | PKD2 | c.1061A>C (p.Asp354Ala) n.508A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.1156A>C n.1148A>C n.1160A>C | |
4 | g.88038468A>G | CA357633166 | PKD2 | c.1061A>G (p.Asp354Gly) n.508A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.1156A>G n.1148A>G n.1160A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.88038468A>T | CA357633168 | PKD2 | c.1061A>T (p.Asp354Val) n.508A>T c.341A>T (p.Asp114Val) c.221A>T (p.Asp74Val) n.1156A>T n.1148A>T n.1160A>T | |
4 | g.88038469T>A | CA357633171 | PKD2 | c.1062T>A (p.Asp354Glu) n.509T>A c.342T>A (p.Asp114Glu) c.222T>A (p.Asp74Glu) n.1157T>A n.1149T>A n.1161T>A | |
4 | g.88038469T>C | CA440297080 | PKD2 | c.1062T>C (p.Asp354=) n.509T>C c.342T>C (p.Asp114=) c.222T>C (p.Asp74=) n.1157T>C n.1149T>C n.1161T>C | |
4 | g.88038469T>G | CA357633173 | PKD2 | c.1062T>G (p.Asp354Glu) n.509T>G c.342T>G (p.Asp114Glu) c.222T>G (p.Asp74Glu) n.1157T>G n.1149T>G n.1161T>G | |
4 | g.88038470A>C | CA440297081 | PKD2 | c.1063A>C (p.Arg355=) n.510A>C c.343A>C (p.Arg115=) c.223A>C (p.Arg75=) n.1158A>C n.1150A>C n.1162A>C | |
4 | g.88038470A>G | CA357633174 | PKD2 | c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.510A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) c.223A>G (p.Arg75Gly) n.1158A>G n.1150A>G n.1162A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88038470A>T | CA357633175 | PKD2 | c.1063A>T (p.Arg355Trp) n.510A>T c.343A>T (p.Arg115Trp) c.223A>T (p.Arg75Trp) n.1158A>T n.1150A>T n.1162A>T | |
4 | g.88038471G>A | CA357633180 | PKD2 | c.1064G>A (p.Arg355Lys) n.511G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) c.224G>A (p.Arg75Lys) n.1159G>A n.1151G>A n.1163G>A | |
4 | g.88038471G>C | CA3003863 | PKD2 | c.1064G>C (p.Arg355Thr) n.511G>C c.344G>C (p.Arg115Thr) c.224G>C (p.Arg75Thr) n.1159G>C n.1151G>C n.1163G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038471G= | CA1474575875 | PKD2 | c.1064G= (p.Arg355=) n.511G= c.344G= (p.Arg115=) c.224G= (p.Arg75=) n.1159G= n.1151G= n.1163G= | |
4 | g.88038471G>T | CA357633182 | PKD2 | c.1064G>T (p.Arg355Met) n.511G>T c.344G>T (p.Arg115Met) c.224G>T (p.Arg75Met) n.1159G>T n.1151G>T n.1163G>T | |
4 | g.88038473del | CA1139770888 | PKD2 | c.1066del (p.Ala356LeufsTer19) n.513del c.1066del (p.Ala356LeufsTer21) c.346del (p.Ala116LeufsTer19) c.226del (p.Ala76LeufsTer19) n.1161del n.1153del n.1165del | gnomAD v4 |
4 | g.88038472G>A | CA440297084 | PKD2 | c.1065G>A (p.Arg355=) n.512G>A c.345G>A (p.Arg115=) c.225G>A (p.Arg75=) n.1160G>A n.1152G>A n.1164G>A | |
4 | g.88038472G>C | CA357633184 | PKD2 | c.1065G>C (p.Arg355Ser) n.512G>C c.345G>C (p.Arg115Ser) c.225G>C (p.Arg75Ser) n.1160G>C n.1152G>C n.1164G>C | |
4 | g.88038472G>T | CA357633185 | PKD2 | c.1065G>T (p.Arg355Ser) n.512G>T c.345G>T (p.Arg115Ser) c.225G>T (p.Arg75Ser) n.1160G>T n.1152G>T n.1164G>T | |
4 | g.88038473G>A | CA357633187 | PKD2 | c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.513G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.1161G>A n.1153G>A n.1165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038473G>C | CA357633188 | PKD2 | c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.513G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.1161G>C n.1153G>C n.1165G>C | |
4 | g.88038473G= | CA1474575876 | PKD2 | c.1066G= (p.Ala356=) n.513G= c.346G= (p.Ala116=) c.226G= (p.Ala76=) n.1161G= n.1153G= n.1165G= | |
4 | g.88038473G>T | CA357633190 | PKD2 | c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.513G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.1161G>T n.1153G>T n.1165G>T | |
4 | g.88038474C>A | CA357633192 | PKD2 | c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.514C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.1162C>A n.1154C>A n.1166C>A | |
4 | g.88038474C>G | CA357633194 | PKD2 | c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.514C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.1162C>G n.1154C>G n.1166C>G | |
4 | g.88038474C>T | CA357633196 | PKD2 | c.1067C>T (p.Ala356Val) n.514C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.1162C>T n.1154C>T n.1166C>T | |
4 | g.88038475T>A | CA440297093 | PKD2 | c.1068T>A (p.Ala356=) n.515T>A c.348T>A (p.Ala116=) c.228T>A (p.Ala76=) n.1163T>A n.1155T>A n.1167T>A | |
4 | g.88038475T>C | CA440297091 | PKD2 | c.1068T>C (p.Ala356=) n.515T>C c.348T>C (p.Ala116=) c.228T>C (p.Ala76=) n.1163T>C n.1155T>C n.1167T>C | |
4 | g.88038475T>G | CA440297090 | PKD2 | c.1068T>G (p.Ala356=) n.515T>G c.348T>G (p.Ala116=) c.228T>G (p.Ala76=) n.1163T>G n.1155T>G n.1167T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88038476C>A | CA357633202 | PKD2 | c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.516C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) c.229C>A (p.Pro77Thr) n.1164C>A n.1156C>A n.1168C>A | |
4 | g.88038476C>G | CA357633199 | PKD2 | c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.516C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) c.229C>G (p.Pro77Ala) n.1164C>G n.1156C>G n.1168C>G | |
4 | g.88038476C>T | CA357633201 | PKD2 | c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.516C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) c.229C>T (p.Pro77Ser) n.1164C>T n.1156C>T n.1168C>T | COSMIC |
4 | g.88038477C>A | CA357633203 | PKD2 | c.1070C>A (p.Pro357His) n.517C>A c.350C>A (p.Pro117His) c.230C>A (p.Pro77His) n.1165C>A n.1157C>A n.1169C>A | |
4 | g.88038477C>G | CA357633204 | PKD2 | c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.517C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) c.230C>G (p.Pro77Arg) n.1165C>G n.1157C>G n.1169C>G | |
4 | g.88038477C>T | CA357633206 | PKD2 | c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.517C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) c.230C>T (p.Pro77Leu) n.1165C>T n.1157C>T n.1169C>T | COSMIC |
4 | g.88038478C>A | CA3003864 | PKD2 | c.1071C>A (p.Pro357=) n.518C>A c.351C>A (p.Pro117=) c.231C>A (p.Pro77=) n.1166C>A n.1158C>A n.1170C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038478C= | CA1474575877 | PKD2 | c.1071C= (p.Pro357=) n.518C= c.351C= (p.Pro117=) c.231C= (p.Pro77=) n.1166C= n.1158C= n.1170C= | |
4 | g.88038478C>G | CA440297096 | PKD2 | c.1071C>G (p.Pro357=) n.518C>G c.351C>G (p.Pro117=) c.231C>G (p.Pro77=) n.1166C>G n.1158C>G n.1170C>G | |
4 | g.88038478C>T | CA440297098 | PKD2 | c.1071C>T (p.Pro357=) n.518C>T c.351C>T (p.Pro117=) c.231C>T (p.Pro77=) n.1166C>T n.1158C>T n.1170C>T | |
4 | g.88038479T>A | CA357633215 | PKD2 | c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.519T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) n.1167T>A n.1159T>A n.1171T>A | |
4 | g.88038479T>C | CA357633217 | PKD2 | c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.519T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) n.1167T>C n.1159T>C n.1171T>C | |
4 | g.88038479T>G | CA357633218 | PKD2 | c.1072T>G (p.Phe358Val) n.519T>G c.352T>G (p.Phe118Val) c.232T>G (p.Phe78Val) n.1167T>G n.1159T>G n.1171T>G | |
4 | g.88038480T>A | CA357633226 | PKD2 | c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.520T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.1168T>A n.1160T>A n.1172T>A | |
4 | g.88038480T>C | CA357633229 | PKD2 | c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.520T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) n.1168T>C n.1160T>C n.1172T>C | |
4 | g.88038480T>G | CA357633230 | PKD2 | c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.520T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) n.1168T>G n.1160T>G n.1172T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88038481T>A | CA357633231 | PKD2 | c.1074T>A (p.Phe358Leu) n.521T>A c.354T>A (p.Phe118Leu) c.234T>A (p.Phe78Leu) n.1169T>A n.1161T>A n.1173T>A | |
4 | g.88038481T>C | CA440297107 | PKD2 | c.1074T>C (p.Phe358=) n.521T>C c.354T>C (p.Phe118=) c.234T>C (p.Phe78=) n.1169T>C n.1161T>C n.1173T>C | |
4 | g.88038481T>G | CA357633233 | PKD2 | c.1074T>G (p.Phe358Leu) n.521T>G c.354T>G (p.Phe118Leu) c.234T>G (p.Phe78Leu) n.1169T>G n.1161T>G n.1173T>G | |
4 | g.88038482G>A | CA357633240 | PKD2 | c.1075G>A (p.Gly359Arg) n.522G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) n.1170G>A n.1162G>A n.1174G>A | |
4 | g.88038482G>C | CA357633239 | PKD2 | c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.522G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.1170G>C n.1162G>C n.1174G>C | |
4 | g.88038482G>T | CA357633236 | PKD2 | c.1075G>T (p.Gly359Trp) n.522G>T c.355G>T (p.Gly119Trp) c.235G>T (p.Gly79Trp) n.1170G>T n.1162G>T n.1174G>T | |
4 | g.88038483_88038484insAGATAGG | CA2832528905 | PKD2 | c.1076_1077insAGATAGG (p.Pro360AspfsTer14) n.523_524insAGATAGG c.1076_1077insAGATAGG (p.Pro360AspfsTer12) c.356_357insAGATAGG (p.Pro120AspfsTer14) c.236_237insAGATAGG (p.Pro80AspfsTer14) n.1171_1172insAGATAGG n.1163_1164insAGATAGG n.1175_1176insAGATAGG | |
4 | g.88038483G>A | CA357633244 | PKD2 | c.1076G>A (p.Gly359Glu) n.523G>A c.356G>A (p.Gly119Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) n.1171G>A n.1163G>A n.1175G>A | |
4 | g.88038483G>C | CA357633249 | PKD2 | c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.523G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.1171G>C n.1163G>C n.1175G>C | |
4 | g.88038483G>T | CA357633246 | PKD2 | c.1076G>T (p.Gly359Val) n.523G>T c.356G>T (p.Gly119Val) c.236G>T (p.Gly79Val) n.1171G>T n.1163G>T n.1175G>T | |
4 | g.88038484G>A | CA440297110 | PKD2 | c.1077G>A (p.Gly359=) n.524G>A c.357G>A (p.Gly119=) c.237G>A (p.Gly79=) n.1172G>A n.1164G>A n.1176G>A | |
4 | g.88038484G>C | CA440297111 | PKD2 | c.1077G>C (p.Gly359=) n.524G>C c.357G>C (p.Gly119=) c.237G>C (p.Gly79=) n.1172G>C n.1164G>C n.1176G>C | |
4 | g.88038484G>T | CA440297112 | PKD2 | c.1077G>T (p.Gly359=) n.524G>T c.357G>T (p.Gly119=) c.237G>T (p.Gly79=) n.1172G>T n.1164G>T n.1176G>T | |
4 | g.88038485C>A | CA357633252 | PKD2 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) n.525C>A c.358C>A (p.Pro120Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.1173C>A n.1165C>A n.1177C>A | |
4 | g.88038485C>G | CA357633257 | PKD2 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) n.525C>G c.358C>G (p.Pro120Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.1173C>G n.1165C>G n.1177C>G | |
4 | g.88038485C>T | CA357633255 | PKD2 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) n.525C>T c.358C>T (p.Pro120Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.1173C>T n.1165C>T n.1177C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88038488del | CA2695203555 | PKD2 | c.1081del (p.Arg361GlufsTer14) n.528del c.1081del (p.Arg361GlufsTer16) c.361del (p.Arg121GlufsTer14) c.241del (p.Arg81GlufsTer14) n.1176del n.1168del n.1180del | |
4 | g.88038486C>A | CA357633259 | PKD2 | c.1079C>A (p.Pro360His) n.526C>A c.359C>A (p.Pro120His) c.239C>A (p.Pro80His) n.1174C>A n.1166C>A n.1178C>A | |
4 | g.88038486C>G | CA357633263 | PKD2 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) n.526C>G c.359C>G (p.Pro120Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.1174C>G n.1166C>G n.1178C>G | |
4 | g.88038486C>T | CA357633262 | PKD2 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) n.526C>T c.359C>T (p.Pro120Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.1174C>T n.1166C>T n.1178C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88038487C>A | CA440297116 | PKD2 | c.1080C>A (p.Pro360=) n.527C>A c.360C>A (p.Pro120=) c.240C>A (p.Pro80=) n.1175C>A n.1167C>A n.1179C>A | |
4 | g.88038487C= | CA1474575878 | PKD2 | c.1080C= (p.Pro360=) n.527C= c.360C= (p.Pro120=) c.240C= (p.Pro80=) n.1175C= n.1167C= n.1179C= | |
4 | g.88038487C>G | CA440297119 | PKD2 | c.1080C>G (p.Pro360=) n.527C>G c.360C>G (p.Pro120=) c.240C>G (p.Pro80=) n.1175C>G n.1167C>G n.1179C>G | |
4 | g.88038487C>T | CA440297118 | PKD2 | c.1080C>T (p.Pro360=) n.527C>T c.360C>T (p.Pro120=) c.240C>T (p.Pro80=) n.1175C>T n.1167C>T n.1179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038488C>A | CA440297120 | PKD2 | c.1081C>A (p.Arg361=) n.528C>A c.361C>A (p.Arg121=) c.241C>A (p.Arg81=) n.1176C>A n.1168C>A n.1180C>A | |
4 | g.88038488C= | CA1474575879 | PKD2 | c.1081C= (p.Arg361=) n.528C= c.361C= (p.Arg121=) c.241C= (p.Arg81=) n.1176C= n.1168C= n.1180C= | |
4 | g.88038488C>G | CA357633265 | PKD2 | c.1081C>G (p.Arg361Gly) n.528C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.1176C>G n.1168C>G n.1180C>G | COSMIC |
4 | g.88038488C>T | CA357633267 | PKD2 | c.1081C>T (p.Arg361Ter) n.528C>T c.361C>T (p.Arg121Ter) c.241C>T (p.Arg81Ter) n.1176C>T n.1168C>T n.1180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |