Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88038386A>CCA440296905PKD2c.979A>C (p.Arg327=)
n.426A>C
c.259A>C (p.Arg87=)
c.139A>C (p.Arg47=)
n.1074A>C
n.1066A>C
n.1078A>C
4g.88038386A>GCA357632851PKD2c.979A>G (p.Arg327Gly)
n.426A>G
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
n.1074A>G
n.1066A>G
n.1078A>G
4g.88038386A>TCA357632853PKD2c.979A>T (p.Arg327Ter)
n.426A>T
c.259A>T (p.Arg87Ter)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
n.1074A>T
n.1066A>T
n.1078A>T
4g.88038387_88038388delCA2695203544PKD2c.980_981del (p.Arg327LysfsTer13)
n.427_428del
c.260_261del (p.Arg87LysfsTer13)
c.140_141del (p.Arg47LysfsTer13)
n.1075_1076del
n.1067_1068del
n.1079_1080del
4g.88038387G>ACA357632856PKD2c.980G>A (p.Arg327Lys)
n.427G>A
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
n.1075G>A
n.1067G>A
n.1079G>A
 gnomAD v4
4g.88038387G>CCA357632857PKD2c.980G>C (p.Arg327Thr)
n.427G>C
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
n.1075G>C
n.1067G>C
n.1079G>C
4g.88038387G>TCA357632859PKD2c.980G>T (p.Arg327Ile)
n.427G>T
c.260G>T (p.Arg87Ile)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
n.1075G>T
n.1067G>T
n.1079G>T
4g.88038388A>CCA357632861PKD2c.981A>C (p.Arg327Ser)
n.428A>C
c.261A>C (p.Arg87Ser)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
n.1076A>C
n.1068A>C
n.1080A>C
4g.88038388A>GCA440296909PKD2c.981A>G (p.Arg327=)
n.428A>G
c.261A>G (p.Arg87=)
c.141A>G (p.Arg47=)
n.1076A>G
n.1068A>G
n.1080A>G
4g.88038388A>TCA357632862PKD2c.981A>T (p.Arg327Ser)
n.428A>T
c.261A>T (p.Arg87Ser)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
n.1076A>T
n.1068A>T
n.1080A>T
4g.88038388_88038391delinsAAATCA1474575841PKD2c.981_984delinsAAAT (p.Arg327=)
n.428_431delinsAAAT
c.261_264delinsAAAT (p.Arg87=)
c.141_144delinsAAAT (p.Arg47=)
n.1076_1079delinsAAAT
n.1068_1071delinsAAAT
n.1080_1083delinsAAAT
4g.88038389A>CCA357632865PKD2c.982A>C (p.Asn328His)
n.429A>C
c.262A>C (p.Asn88His)
c.142A>C (p.Asn48His)
n.1077A>C
n.1069A>C
n.1081A>C
4g.88038389A>GCA357632869PKD2c.982A>G (p.Asn328Asp)
n.429A>G
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
n.1077A>G
n.1069A>G
n.1081A>G
4g.88038389A>TCA357632867PKD2c.982A>T (p.Asn328Tyr)
n.429A>T
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
n.1077A>T
n.1069A>T
n.1081A>T
4g.88038389_88038391delCA1139658172PKD2c.982_984del (p.Asn328del)
n.429_431del
c.262_264del (p.Asn88del)
c.142_144del (p.Asn48del)
n.1077_1079del
n.1069_1071del
n.1081_1083del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88038390A>CCA357632871PKD2c.983A>C (p.Asn328Thr)
n.430A>C
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
n.1078A>C
n.1070A>C
n.1082A>C
4g.88038390A>GCA357632873PKD2c.983A>G (p.Asn328Ser)
n.430A>G
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
n.1078A>G
n.1070A>G
n.1082A>G
4g.88038390A>TCA357632875PKD2c.983A>T (p.Asn328Ile)
n.430A>T
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
n.1078A>T
n.1070A>T
n.1082A>T
4g.88038391T>ACA357632876PKD2c.984T>A (p.Asn328Lys)
n.431T>A
c.264T>A (p.Asn88Lys)
c.144T>A (p.Asn48Lys)
n.1079T>A
n.1071T>A
n.1083T>A
4g.88038391T>CCA440296911PKD2c.984T>C (p.Asn328=)
n.431T>C
c.264T>C (p.Asn88=)
c.144T>C (p.Asn48=)
n.1079T>C
n.1071T>C
n.1083T>C
 gnomAD v4
4g.88038391T>GCA3003854PKD2c.984T>G (p.Asn328Lys)
n.431T>G
c.264T>G (p.Asn88Lys)
c.144T>G (p.Asn48Lys)
n.1079T>G
n.1071T>G
n.1083T>G
 dbSNP ExAC
4g.88038391T=CA1474575842PKD2c.984T= (p.Asn328=)
n.431T=
c.264T= (p.Asn88=)
c.144T= (p.Asn48=)
n.1079T=
n.1071T=
n.1083T=
4g.88038391_88038392delinsTGCA1474575843PKD2c.984_985delinsTG (p.Asn328=)
n.431_432delinsTG
c.264_265delinsTG (p.Asn88=)
c.144_145delinsTG (p.Asn48=)
n.1079_1080delinsTG
n.1071_1072delinsTG
n.1083_1084delinsTG
4g.88038392G>ACA357632880PKD2c.985G>A (p.Gly329Arg)
n.432G>A
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.1080G>A
n.1072G>A
n.1084G>A
4g.88038392G>CCA357632882PKD2c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.432G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.1080G>C
n.1072G>C
n.1084G>C
4g.88038392G>TCA357632884PKD2c.985G>T (p.Gly329Ter)
n.432G>T
c.265G>T (p.Gly89Ter)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.1080G>T
n.1072G>T
n.1084G>T
4g.88038392_88038393delinsTTCA645519978PKD2c.985_986delinsTT (p.Gly329Leu)
n.432_433delinsTT
c.265_266delinsTT (p.Gly89Leu)
c.145_146delinsTT (p.Gly49Leu)
n.1080_1081delinsTT
n.1072_1073delinsTT
n.1084_1085delinsTT
 COSMIC
4g.88038393delCA658796449PKD2c.986del (p.Gly329AspfsTer9)
n.433del
c.266del (p.Gly89AspfsTer9)
c.146del (p.Gly49AspfsTer9)
n.1081del
n.1073del
n.1085del
 ClinVar dbSNP
4g.88038393G>ACA357632886PKD2c.986G>A (p.Gly329Glu)
n.433G>A
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.1081G>A
n.1073G>A
n.1085G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038393G>CCA357632888PKD2c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.433G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.1081G>C
n.1073G>C
n.1085G>C
4g.88038393G=CA1474575844PKD2c.986G= (p.Gly329=)
n.433G=
c.266G= (p.Gly89=)
c.146G= (p.Gly49=)
n.1081G=
n.1073G=
n.1085G=
4g.88038393G>TCA357632890PKD2c.986G>T (p.Gly329Val)
n.433G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.1081G>T
n.1073G>T
n.1085G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038394A=CA1474575845PKD2c.987A= (p.Gly329=)
n.434A=
c.267A= (p.Gly89=)
c.147A= (p.Gly49=)
n.1082A=
n.1074A=
n.1086A=
4g.88038394A>CCA440296913PKD2c.987A>C (p.Gly329=)
n.434A>C
c.267A>C (p.Gly89=)
c.147A>C (p.Gly49=)
n.1082A>C
n.1074A>C
n.1086A>C
4g.88038394A>GCA440296914PKD2c.987A>G (p.Gly329=)
n.434A>G
c.267A>G (p.Gly89=)
c.147A>G (p.Gly49=)
n.1082A>G
n.1074A>G
n.1086A>G
4g.88038394A>TCA440296915PKD2c.987A>T (p.Gly329=)
n.434A>T
c.267A>T (p.Gly89=)
c.147A>T (p.Gly49=)
n.1082A>T
n.1074A>T
n.1086A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.88038395T>ACA357632893PKD2c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.435T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.1083T>A
n.1075T>A
n.1087T>A
4g.88038395T>CCA357632896PKD2c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.435T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.1083T>C
n.1075T>C
n.1087T>C
4g.88038395T>GCA357632894PKD2c.988T>G (p.Ser330Ala)
n.435T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.1083T>G
n.1075T>G
n.1087T>G
4g.88038396C>ACA357632898PKD2c.989C>A (p.Ser330Tyr)
n.436C>A
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.1084C>A
n.1076C>A
n.1088C>A
4g.88038396C>GCA357632899PKD2c.989C>G (p.Ser330Cys)
n.436C>G
c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.1084C>G
n.1076C>G
n.1088C>G
4g.88038396C>TCA357632901PKD2c.989C>T (p.Ser330Phe)
n.436C>T
c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.1084C>T
n.1076C>T
n.1088C>T
4g.88038397C>ACA440296919PKD2c.990C>A (p.Ser330=)
n.437C>A
c.270C>A (p.Ser90=)
c.150C>A (p.Ser50=)
n.1085C>A
n.1077C>A
n.1089C>A
4g.88038397C>GCA440296920PKD2c.990C>G (p.Ser330=)
n.437C>G
c.270C>G (p.Ser90=)
c.150C>G (p.Ser50=)
n.1085C>G
n.1077C>G
n.1089C>G
4g.88038397C>TCA440296921PKD2c.990C>T (p.Ser330=)
n.437C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.1085C>T
n.1077C>T
n.1089C>T
4g.88038398T>ACA357632903PKD2c.991T>A (p.Cys331Ser)
n.438T>A
c.271T>A (p.Cys91Ser)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.1086T>A
n.1078T>A
n.1090T>A
4g.88038398T>CCA357632904PKD2c.991T>C (p.Cys331Arg)
n.438T>C
c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.1086T>C
n.1078T>C
n.1090T>C
4g.88038398T>GCA357632905PKD2c.991T>G (p.Cys331Gly)
n.438T>G
c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.1086T>G
n.1078T>G
n.1090T>G
4g.88038399G>ACA357632908PKD2c.992G>A (p.Cys331Tyr)
n.439G>A
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.1087G>A
n.1079G>A
n.1091G>A
 ClinVar dbSNP
4g.88038399G>CCA357632909PKD2c.992G>C (p.Cys331Ser)
n.439G>C
c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.1087G>C
n.1079G>C
n.1091G>C
 ClinVar dbSNP
4g.88038399G=CA1474575846PKD2c.992G= (p.Cys331=)
n.439G=
c.272G= (p.Cys91=)
c.152G= (p.Cys51=)
n.1087G=
n.1079G=
n.1091G=
4g.88038399G>TCA357632911PKD2c.992G>T (p.Cys331Phe)
n.439G>T
c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.1087G>T
n.1079G>T
n.1091G>T
4g.88038400C>ACA357632914PKD2c.993C>A (p.Cys331Ter)
n.440C>A
c.273C>A (p.Cys91Ter)
c.153C>A (p.Cys51Ter)
n.1088C>A
n.1080C>A
n.1092C>A
4g.88038400C=CA1474575847PKD2c.993C= (p.Cys331=)
n.440C=
c.273C= (p.Cys91=)
c.153C= (p.Cys51=)
n.1088C=
n.1080C=
n.1092C=
4g.88038400C>GCA357632916PKD2c.993C>G (p.Cys331Trp)
n.440C>G
c.273C>G (p.Cys91Trp)
c.153C>G (p.Cys51Trp)
n.1088C>G
n.1080C>G
n.1092C>G
4g.88038400C>TCA3003855PKD2c.993C>T (p.Cys331=)
n.440C>T
c.273C>T (p.Cys91=)
c.153C>T (p.Cys51=)
n.1088C>T
n.1080C>T
n.1092C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.88038401T>ACA357632919PKD2c.994T>A (p.Ser332Thr)
n.441T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.1089T>A
n.1081T>A
n.1093T>A
4g.88038401T>CCA357632922PKD2c.994T>C (p.Ser332Pro)
n.441T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.1089T>C
n.1081T>C
n.1093T>C
4g.88038401T>GCA3003856PKD2c.994T>G (p.Ser332Ala)
n.441T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.1089T>G
n.1081T>G
n.1093T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038401T=CA1474575848PKD2c.994T= (p.Ser332=)
n.441T=
c.274T= (p.Ser92=)
c.154T= (p.Ser52=)
n.1089T=
n.1081T=
n.1093T=
4g.88038402C>ACA357632924PKD2c.995C>A (p.Ser332Tyr)
n.442C>A
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.1090C>A
n.1082C>A
n.1094C>A
4g.88038402C=CA1474575849PKD2c.995C= (p.Ser332=)
n.442C=
c.275C= (p.Ser92=)
c.155C= (p.Ser52=)
n.1090C=
n.1082C=
n.1094C=
4g.88038402C>GCA3003857PKD2c.995C>G (p.Ser332Cys)
n.442C>G
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.1090C>G
n.1082C>G
n.1094C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.88038402C>TCA357632927PKD2c.995C>T (p.Ser332Phe)
n.442C>T
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.1090C>T
n.1082C>T
n.1094C>T
 gnomAD v4
4g.88038403T>ACA440296927PKD2c.996T>A (p.Ser332=)
n.443T>A
c.276T>A (p.Ser92=)
c.156T>A (p.Ser52=)
n.1091T>A
n.1083T>A
n.1095T>A
4g.88038403T>CCA440296928PKD2c.996T>C (p.Ser332=)
n.443T>C
c.276T>C (p.Ser92=)
c.156T>C (p.Ser52=)
n.1091T>C
n.1083T>C
n.1095T>C
4g.88038403T>GCA440296926PKD2c.996T>G (p.Ser332=)
n.443T>G
c.276T>G (p.Ser92=)
c.156T>G (p.Ser52=)
n.1091T>G
n.1083T>G
n.1095T>G
4g.88038404A=CA1474575851PKD2c.997A= (p.Ile333=)
n.444A=
c.277A= (p.Ile93=)
c.157A= (p.Ile53=)
n.1092A=
n.1084A=
n.1096A=
4g.88038404A>CCA357632929PKD2c.997A>C (p.Ile333Leu)
n.444A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.1092A>C
n.1084A>C
n.1096A>C
4g.88038404A>GCA100891441PKD2c.997A>G (p.Ile333Val)
n.444A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.1092A>G
n.1084A>G
n.1096A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038404A>TCA357632933PKD2c.997A>T (p.Ile333Phe)
n.444A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.1092A>T
n.1084A>T
n.1096A>T
4g.88038404_88038405delinsATCA1474575850PKD2c.997_998delinsAT (p.Ile333=)
n.444_445delinsAT
c.277_278delinsAT (p.Ile93=)
c.157_158delinsAT (p.Ile53=)
n.1092_1093delinsAT
n.1084_1085delinsAT
n.1096_1097delinsAT
4g.88038405delCA1474575852PKD2c.998del (p.Ile333ThrfsTer5)
n.445del
c.278del (p.Ile93ThrfsTer5)
c.158del (p.Ile53ThrfsTer5)
n.1093del
n.1085del
n.1097del
 dbSNP
4g.88038405T>ACA357632935PKD2c.998T>A (p.Ile333Asn)
n.445T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.1093T>A
n.1085T>A
n.1097T>A
4g.88038405T>CCA357632937PKD2c.998T>C (p.Ile333Thr)
n.445T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.1093T>C
n.1085T>C
n.1097T>C
4g.88038405T>GCA357632939PKD2c.998T>G (p.Ile333Ser)
n.445T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.1093T>G
n.1085T>G
n.1097T>G
4g.88038405T=CA1474575854PKD2c.998T= (p.Ile333=)
n.445T=
c.278T= (p.Ile93=)
c.158T= (p.Ile53=)
n.1093T=
n.1085T=
n.1097T=
4g.88038405_88038406delinsTCCA1474575853PKD2c.998_999delinsTC (p.Ile333=)
n.445_446delinsTC
c.278_279delinsTC (p.Ile93=)
c.158_159delinsTC (p.Ile53=)
n.1093_1094delinsTC
n.1085_1086delinsTC
n.1097_1098delinsTC
4g.88038406C>ACA440296930PKD2c.999C>A (p.Ile333=)
n.446C>A
c.279C>A (p.Ile93=)
c.159C>A (p.Ile53=)
n.1094C>A
n.1086C>A
n.1098C>A
4g.88038406C=CA1474575856PKD2c.999C= (p.Ile333=)
n.446C=
c.279C= (p.Ile93=)
c.159C= (p.Ile53=)
n.1094C=
n.1086C=
n.1098C=
4g.88038406C>GCA357632941PKD2c.999C>G (p.Ile333Met)
n.446C>G
c.279C>G (p.Ile93Met)
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.1094C>G
n.1086C>G
n.1098C>G
4g.88038406C>TCA440296931PKD2c.999C>T (p.Ile333=)
n.446C>T
c.279C>T (p.Ile93=)
c.159C>T (p.Ile53=)
n.1094C>T
n.1086C>T
n.1098C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.88038406delinsAGACA913189886PKD2c.999delinsAGA (p.Pro334AspfsTer5)
n.446delinsAGA
c.279delinsAGA (p.Pro94AspfsTer5)
c.159delinsAGA (p.Pro54AspfsTer5)
n.1094delinsAGA
n.1086delinsAGA
n.1098delinsAGA
 ClinVar dbSNP
4g.88038410dupCA1474575855PKD2c.1003dup (p.Gln335ProfsTer6)
n.450dup
c.283dup (p.Gln95ProfsTer6)
c.163dup (p.Gln55ProfsTer6)
n.1098dup
n.1090dup
n.1102dup
 dbSNP
4g.88038407C>ACA357632945PKD2c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.447C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.1095C>A
n.1087C>A
n.1099C>A
4g.88038407C>GCA357632946PKD2c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.447C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.1095C>G
n.1087C>G
n.1099C>G
4g.88038407C>TCA357632943PKD2c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.447C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.1095C>T
n.1087C>T
n.1099C>T
4g.88038408C>ACA357632952PKD2c.1001C>A (p.Pro334His)
n.448C>A
c.281C>A (p.Pro94His)
c.161C>A (p.Pro54His)
n.1096C>A
n.1088C>A
n.1100C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.88038408C=CA1474575857PKD2c.1001C= (p.Pro334=)
n.448C=
c.281C= (p.Pro94=)
c.161C= (p.Pro54=)
n.1096C=
n.1088C=
n.1100C=
4g.88038408C>GCA357632948PKD2c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.448C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.1096C>G
n.1088C>G
n.1100C>G
4g.88038408C>TCA357632950PKD2c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.448C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.1096C>T
n.1088C>T
n.1100C>T
4g.88038409C>ACA440296936PKD2c.1002C>A (p.Pro334=)
n.449C>A
c.282C>A (p.Pro94=)
c.162C>A (p.Pro54=)
n.1097C>A
n.1089C>A
n.1101C>A
4g.88038409C>GCA440296938PKD2c.1002C>G (p.Pro334=)
n.449C>G
c.282C>G (p.Pro94=)
c.162C>G (p.Pro54=)
n.1097C>G
n.1089C>G
n.1101C>G
 gnomAD v4
4g.88038409C>TCA440296940PKD2c.1002C>T (p.Pro334=)
n.449C>T
c.282C>T (p.Pro94=)
c.162C>T (p.Pro54=)
n.1097C>T
n.1089C>T
n.1101C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.88038410C>ACA357632954PKD2c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.450C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.1098C>A
n.1090C>A
n.1102C>A
4g.88038410C>GCA357632956PKD2c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.450C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.1098C>G
n.1090C>G
n.1102C>G
4g.88038410C>TCA357632958PKD2c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.450C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.1098C>T
n.1090C>T
n.1102C>T
 dbSNP
4g.88038411A>CCA357632959PKD2c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.451A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.1099A>C
n.1091A>C
n.1103A>C
4g.88038411A>GCA357632961PKD2c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.451A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.1099A>G
n.1091A>G
n.1103A>G
4g.88038411A>TCA357632962PKD2c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.451A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.1099A>T
n.1091A>T
n.1103A>T
4g.88038412G>ACA440296943PKD2c.1005G>A (p.Gln335=)
n.452G>A
c.285G>A (p.Gln95=)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.1100G>A
n.1092G>A
n.1104G>A
4g.88038412G>CCA357632964PKD2c.1005G>C (p.Gln335His)
n.452G>C
c.285G>C (p.Gln95His)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.1100G>C
n.1092G>C
n.1104G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038412G=CA1474575858PKD2c.1005G= (p.Gln335=)
n.452G=
c.285G= (p.Gln95=)
c.165G= (p.Gln55=)
n.1100G=
n.1092G=
n.1104G=
4g.88038412G>TCA357632965PKD2c.1005G>T (p.Gln335His)
n.452G>T
c.285G>T (p.Gln95His)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.1100G>T
n.1092G>T
n.1104G>T
4g.88038413G>ACA357632966PKD2c.1006G>A (p.Asp336Asn)
n.453G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.1101G>A
n.1093G>A
n.1105G>A
 gnomAD v4
4g.88038413G>CCA357632968PKD2c.1006G>C (p.Asp336His)
n.453G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
c.166G>C (p.Asp56His)
n.1101G>C
n.1093G>C
n.1105G>C
4g.88038413G>TCA357632970PKD2c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
n.453G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.1101G>T
n.1093G>T
n.1105G>T
4g.88038414A=CA1474575859PKD2c.1007A= (p.Asp336=)
n.454A=
c.287A= (p.Asp96=)
c.167A= (p.Asp56=)
n.1102A=
n.1094A=
n.1106A=
4g.88038414A>CCA357632974PKD2c.1007A>C (p.Asp336Ala)
n.454A>C
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.1102A>C
n.1094A>C
n.1106A>C
4g.88038414A>GCA100891446PKD2c.1007A>G (p.Asp336Gly)
n.454A>G
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.1102A>G
n.1094A>G
n.1106A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038414A>TCA357632972PKD2c.1007A>T (p.Asp336Val)
n.454A>T
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.1102A>T
n.1094A>T
n.1106A>T
4g.88038415C>ACA357632976PKD2c.1008C>A (p.Asp336Glu)
n.455C>A
c.288C>A (p.Asp96Glu)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.1103C>A
n.1095C>A
n.1107C>A
4g.88038415C>GCA357632977PKD2c.1008C>G (p.Asp336Glu)
n.455C>G
c.288C>G (p.Asp96Glu)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.1103C>G
n.1095C>G
n.1107C>G
4g.88038415C>TCA440296952PKD2c.1008C>T (p.Asp336=)
n.455C>T
c.288C>T (p.Asp96=)
c.168C>T (p.Asp56=)
n.1103C>T
n.1095C>T
n.1107C>T
4g.88038416T>ACA357632979PKD2c.1009T>A (p.Leu337Met)
n.456T>A
c.289T>A (p.Leu97Met)
c.169T>A (p.Leu57Met)
n.1104T>A
n.1096T>A
n.1108T>A
4g.88038416T>CCA440296953PKD2c.1009T>C (p.Leu337=)
n.456T>C
c.289T>C (p.Leu97=)
c.169T>C (p.Leu57=)
n.1104T>C
n.1096T>C
n.1108T>C
4g.88038416T>GCA357632980PKD2c.1009T>G (p.Leu337Val)
n.456T>G
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.169T>G (p.Leu57Val)
n.1104T>G
n.1096T>G
n.1108T>G
4g.88038417T>ACA357632982PKD2c.1010T>A (p.Leu337Ter)
n.457T>A
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
n.1105T>A
n.1097T>A
n.1109T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038417T>CCA357632984PKD2c.1010T>C (p.Leu337Ser)
n.457T>C
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
n.1105T>C
n.1097T>C
n.1109T>C
4g.88038417T>GCA357632985PKD2c.1010T>G (p.Leu337Trp)
n.457T>G
c.290T>G (p.Leu97Trp)
c.170T>G (p.Leu57Trp)
n.1105T>G
n.1097T>G
n.1109T>G
4g.88038417T=CA1474575860PKD2c.1010T= (p.Leu337=)
n.457T=
c.290T= (p.Leu97=)
c.170T= (p.Leu57=)
n.1105T=
n.1097T=
n.1109T=
4g.88038418G>ACA440296956PKD2c.1011G>A (p.Leu337=)
n.458G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
c.171G>A (p.Leu57=)
n.1106G>A
n.1098G>A
n.1110G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038418G>CCA357632987PKD2c.1011G>C (p.Leu337Phe)
n.458G>C
c.291G>C (p.Leu97Phe)
c.171G>C (p.Leu57Phe)
n.1106G>C
n.1098G>C
n.1110G>C
 gnomAD v4
4g.88038418G=CA1474575861PKD2c.1011G= (p.Leu337=)
n.458G=
c.291G= (p.Leu97=)
c.171G= (p.Leu57=)
n.1106G=
n.1098G=
n.1110G=
4g.88038418G>TCA357632989PKD2c.1011G>T (p.Leu337Phe)
n.458G>T
c.291G>T (p.Leu97Phe)
c.171G>T (p.Leu57Phe)
n.1106G>T
n.1098G>T
n.1110G>T
4g.88038419A>CCA440296957PKD2c.1012A>C (p.Arg338=)
n.459A>C
c.292A>C (p.Arg98=)
c.172A>C (p.Arg58=)
n.1107A>C
n.1099A>C
n.1111A>C
4g.88038419A>GCA357632990PKD2c.1012A>G (p.Arg338Gly)
n.459A>G
c.292A>G (p.Arg98Gly)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
n.1107A>G
n.1099A>G
n.1111A>G
4g.88038419A>TCA357632992PKD2c.1012A>T (p.Arg338Ter)
n.459A>T
c.292A>T (p.Arg98Ter)
c.172A>T (p.Arg58Ter)
n.1107A>T
n.1099A>T
n.1111A>T
4g.88038420G>ACA357632997PKD2c.1013G>A (p.Arg338Lys)
n.460G>A
c.293G>A (p.Arg98Lys)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
n.1108G>A
n.1100G>A
n.1112G>A
 gnomAD v4
4g.88038420G>CCA357632996PKD2c.1013G>C (p.Arg338Thr)
n.460G>C
c.293G>C (p.Arg98Thr)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
n.1108G>C
n.1100G>C
n.1112G>C
4g.88038420G>TCA357632994PKD2c.1013G>T (p.Arg338Ile)
n.460G>T
c.293G>T (p.Arg98Ile)
c.173G>T (p.Arg58Ile)
n.1108G>T
n.1100G>T
n.1112G>T
4g.88038421A>CCA357632999PKD2c.1014A>C (p.Arg338Ser)
n.461A>C
c.294A>C (p.Arg98Ser)
c.174A>C (p.Arg58Ser)
n.1109A>C
n.1101A>C
n.1113A>C
4g.88038421A>GCA440296973PKD2c.1014A>G (p.Arg338=)
n.461A>G
c.294A>G (p.Arg98=)
c.174A>G (p.Arg58=)
n.1109A>G
n.1101A>G
n.1113A>G
4g.88038421A>TCA357633000PKD2c.1014A>T (p.Arg338Ser)
n.461A>T
c.294A>T (p.Arg98Ser)
c.174A>T (p.Arg58Ser)
n.1109A>T
n.1101A>T
n.1113A>T
4g.88038422G>ACA357633002PKD2c.1015G>A (p.Asp339Asn)
n.462G>A
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
n.1110G>A
n.1102G>A
n.1114G>A
 gnomAD v4
4g.88038422G>CCA357633004PKD2c.1015G>C (p.Asp339His)
n.462G>C
c.295G>C (p.Asp99His)
c.175G>C (p.Asp59His)
n.1110G>C
n.1102G>C
n.1114G>C
4g.88038422G>TCA357633006PKD2c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
n.462G>T
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
n.1110G>T
n.1102G>T
n.1114G>T
4g.88038423delCA2695203546PKD2c.1016del (p.Asp339ValfsTer?)
n.463del
c.296del (p.Asp99ValfsTer?)
c.176del (p.Asp59ValfsTer?)
n.1111del
n.1103del
n.1115del
4g.88038423A>CCA357633012PKD2c.1016A>C (p.Asp339Ala)
n.463A>C
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
n.1111A>C
n.1103A>C
n.1115A>C
4g.88038423A>GCA357633010PKD2c.1016A>G (p.Asp339Gly)
n.463A>G
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
n.1111A>G
n.1103A>G
n.1115A>G
4g.88038423A>TCA357633008PKD2c.1016A>T (p.Asp339Val)
n.463A>T
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.176A>T (p.Asp59Val)
n.1111A>T
n.1103A>T
n.1115A>T
4g.88038424T>ACA357633013PKD2c.1017T>A (p.Asp339Glu)
n.464T>A
c.297T>A (p.Asp99Glu)
c.177T>A (p.Asp59Glu)
n.1112T>A
n.1104T>A
n.1116T>A
4g.88038424T>CCA3003858PKD2c.1017T>C (p.Asp339=)
n.464T>C
c.297T>C (p.Asp99=)
c.177T>C (p.Asp59=)
n.1112T>C
n.1104T>C
n.1116T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038424T>GCA357633015PKD2c.1017T>G (p.Asp339Glu)
n.464T>G
c.297T>G (p.Asp99Glu)
c.177T>G (p.Asp59Glu)
n.1112T>G
n.1104T>G
n.1116T>G
4g.88038424T=CA1474575862PKD2c.1017T= (p.Asp339=)
n.464T=
c.297T= (p.Asp99=)
c.177T= (p.Asp59=)
n.1112T=
n.1104T=
n.1116T=
4g.88038425G>ACA357633017PKD2c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.465G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.1113G>A
n.1105G>A
n.1117G>A
4g.88038425G>CCA357633019PKD2c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.465G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.1113G>C
n.1105G>C
n.1117G>C
4g.88038425G>TCA357633020PKD2c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.465G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.1113G>T
n.1105G>T
n.1117G>T
 ClinVar dbSNP
4g.88038426A>CCA357633022PKD2c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.466A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.1114A>C
n.1106A>C
n.1118A>C
4g.88038426A>GCA357633025PKD2c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.466A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.1114A>G
n.1106A>G
n.1118A>G
4g.88038426A>TCA357633024PKD2c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.466A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.1114A>T
n.1106A>T
n.1118A>T
4g.88038427A>CCA357633026PKD2c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.467A>C
c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
n.1115A>C
n.1107A>C
n.1119A>C
4g.88038427A>GCA440296988PKD2c.1020A>G (p.Glu340=)
n.467A>G
c.300A>G (p.Glu100=)
c.180A>G (p.Glu60=)
n.1115A>G
n.1107A>G
n.1119A>G
4g.88038427A>TCA357633027PKD2c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.467A>T
c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
n.1115A>T
n.1107A>T
n.1119A>T
4g.88038428A>CCA357633030PKD2c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.468A>C
c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.1116A>C
n.1108A>C
n.1120A>C
4g.88038428A>GCA357633031PKD2c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.468A>G
c.301A>G (p.Ile101Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
n.1116A>G
n.1108A>G
n.1120A>G
4g.88038428A>TCA357633033PKD2c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.468A>T
c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.1116A>T
n.1108A>T
n.1120A>T
4g.88038429T>ACA357633034PKD2c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.469T>A
c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.1117T>A
n.1109T>A
n.1121T>A
 gnomAD v4
4g.88038429T>CCA357633035PKD2c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.469T>C
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.1117T>C
n.1109T>C
n.1121T>C
4g.88038429T>GCA357633037PKD2c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.469T>G
c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.1117T>G
n.1109T>G
n.1121T>G
4g.88038430T>ACA440296998PKD2c.1023T>A (p.Ile341=)
n.470T>A
c.303T>A (p.Ile101=)
c.183T>A (p.Ile61=)
n.1118T>A
n.1110T>A
n.1122T>A
4g.88038430T>CCA440297001PKD2c.1023T>C (p.Ile341=)
n.470T>C
c.303T>C (p.Ile101=)
c.183T>C (p.Ile61=)
n.1118T>C
n.1110T>C
n.1122T>C
4g.88038430T>GCA357633039PKD2c.1023T>G (p.Ile341Met)
n.470T>G
c.303T>G (p.Ile101Met)
c.183T>G (p.Ile61Met)
n.1118T>G
n.1110T>G
n.1122T>G
4g.88038431A>CCA357633040PKD2c.1024A>C (p.Lys342Gln)
n.471A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.1119A>C
n.1111A>C
n.1123A>C
4g.88038431A>GCA357633041PKD2c.1024A>G (p.Lys342Glu)
n.471A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.1119A>G
n.1111A>G
n.1123A>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.88038431A>TCA357633042PKD2c.1024A>T (p.Lys342Ter)
n.471A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.1119A>T
n.1111A>T
n.1123A>T
4g.88038433delCA2580071861PKD2c.1026del (p.Glu343SerfsTer?)
n.473del
c.306del (p.Glu103SerfsTer?)
c.186del (p.Glu63SerfsTer?)
n.1121del
n.1113del
n.1125del
 ClinVar
4g.88038432A>CCA357633044PKD2c.1025A>C (p.Lys342Thr)
n.472A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.1120A>C
n.1112A>C
n.1124A>C
4g.88038432A>GCA357633045PKD2c.1025A>G (p.Lys342Arg)
n.472A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.1120A>G
n.1112A>G
n.1124A>G
4g.88038432A>TCA357633043PKD2c.1025A>T (p.Lys342Ile)
n.472A>T
c.305A>T (p.Lys102Ile)
c.185A>T (p.Lys62Ile)
n.1120A>T
n.1112A>T
n.1124A>T
4g.88038433A>CCA357633047PKD2c.1026A>C (p.Lys342Asn)
n.473A>C
c.306A>C (p.Lys102Asn)
c.186A>C (p.Lys62Asn)
n.1121A>C
n.1113A>C
n.1125A>C
4g.88038433A>GCA440297009PKD2c.1026A>G (p.Lys342=)
n.473A>G
c.306A>G (p.Lys102=)
c.186A>G (p.Lys62=)
n.1121A>G
n.1113A>G
n.1125A>G
4g.88038433A>TCA357633046PKD2c.1026A>T (p.Lys342Asn)
n.473A>T
c.306A>T (p.Lys102Asn)
c.186A>T (p.Lys62Asn)
n.1121A>T
n.1113A>T
n.1125A>T
4g.88038434G>ACA357633050PKD2c.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.474G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.1122G>A
n.1114G>A
n.1126G>A
4g.88038434G>CCA357633048PKD2c.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.474G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.1122G>C
n.1114G>C
n.1126G>C
 ClinVar dbSNP
4g.88038434G>TCA357633049PKD2c.1027G>T (p.Glu343Ter)
n.474G>T
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.1122G>T
n.1114G>T
n.1126G>T
4g.88038435A>CCA357633051PKD2c.1028A>C (p.Glu343Ala)
n.475A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.1123A>C
n.1115A>C
n.1127A>C
4g.88038435A>GCA357633052PKD2c.1028A>G (p.Glu343Gly)
n.475A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.1123A>G
n.1115A>G
n.1127A>G
4g.88038435A>TCA357633053PKD2c.1028A>T (p.Glu343Val)
n.475A>T
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.1123A>T
n.1115A>T
n.1127A>T
4g.88038436G>ACA440297017PKD2c.1029G>A (p.Glu343=)
n.476G>A
c.309G>A (p.Glu103=)
c.189G>A (p.Glu63=)
n.1124G>A
n.1116G>A
n.1128G>A
4g.88038436G>CCA357633054PKD2c.1029G>C (p.Glu343Asp)
n.476G>C
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.1124G>C
n.1116G>C
n.1128G>C
4g.88038436G>TCA357633055PKD2c.1029G>T (p.Glu343Asp)
n.476G>T
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.1124G>T
n.1116G>T
n.1128G>T
4g.88038437T>ACA357633056PKD2c.1030T>A (p.Cys344Ser)
n.477T>A
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.1125T>A
n.1117T>A
n.1129T>A
4g.88038437T>CCA357633057PKD2c.1030T>C (p.Cys344Arg)
n.477T>C
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.1125T>C
n.1117T>C
n.1129T>C
4g.88038437T>GCA357633058PKD2c.1030T>G (p.Cys344Gly)
n.477T>G
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
n.1125T>G
n.1117T>G
n.1129T>G
4g.88038438G>ACA357633059PKD2c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
n.478G>A
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.1126G>A
n.1118G>A
n.1130G>A
4g.88038438G>CCA357633060PKD2c.1031G>C (p.Cys344Ser)
n.478G>C
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
n.1126G>C
n.1118G>C
n.1130G>C
4g.88038438G>TCA357633061PKD2c.1031G>T (p.Cys344Phe)
n.478G>T
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
n.1126G>T
n.1118G>T
n.1130G>T
4g.88038438_88038439delinsTACA2740091306PKD2c.1031_1032delinsTA (p.Cys344Leu)
n.478_479delinsTA
c.311_312delinsTA (p.Cys104Leu)
c.191_192delinsTA (p.Cys64Leu)
n.1126_1127delinsTA
n.1118_1119delinsTA
n.1130_1131delinsTA
 ClinVar
4g.88038439C>ACA357633063PKD2c.1032C>A (p.Cys344Ter)
n.479C>A
c.312C>A (p.Cys104Ter)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
n.1127C>A
n.1119C>A
n.1131C>A
4g.88038439C>GCA357633062PKD2c.1032C>G (p.Cys344Trp)
n.479C>G
c.312C>G (p.Cys104Trp)
c.192C>G (p.Cys64Trp)
n.1127C>G
n.1119C>G
n.1131C>G
4g.88038439C>TCA440297026PKD2c.1032C>T (p.Cys344=)
n.479C>T
c.312C>T (p.Cys104=)
c.192C>T (p.Cys64=)
n.1127C>T
n.1119C>T
n.1131C>T
4g.88038440T>ACA357633064PKD2c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
n.480T>A
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.1128T>A
n.1120T>A
n.1132T>A
 ClinVar dbSNP
4g.88038440T>CCA357633065PKD2c.1033T>C (p.Tyr345His)
n.480T>C
c.313T>C (p.Tyr105His)
c.193T>C (p.Tyr65His)
n.1128T>C
n.1120T>C
n.1132T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.88038440T>GCA357633066PKD2c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
n.480T>G
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.1128T>G
n.1120T>G
n.1132T>G
4g.88038440T=CA1474575863PKD2c.1033T= (p.Tyr345=)
n.480T=
c.313T= (p.Tyr105=)
c.193T= (p.Tyr65=)
n.1128T=
n.1120T=
n.1132T=
4g.88038441A>CCA357633067PKD2c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
n.481A>C
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.1129A>C
n.1121A>C
n.1133A>C
4g.88038441A>GCA357633068PKD2c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
n.481A>G
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.1129A>G
n.1121A>G
n.1133A>G
 ClinVar
4g.88038441A>TCA357633069PKD2c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
n.481A>T
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.1129A>T
n.1121A>T
n.1133A>T
4g.88038442T>ACA357633070PKD2c.1035T>A (p.Tyr345Ter)
n.482T>A
c.315T>A (p.Tyr105Ter)
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
n.1130T>A
n.1122T>A
n.1134T>A
 gnomAD v4
4g.88038442T>CCA3003859PKD2c.1035T>C (p.Tyr345=)
n.482T>C
c.315T>C (p.Tyr105=)
c.195T>C (p.Tyr65=)
n.1130T>C
n.1122T>C
n.1134T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038442T>GCA357633071PKD2c.1035T>G (p.Tyr345Ter)
n.482T>G
c.315T>G (p.Tyr105Ter)
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
n.1130T>G
n.1122T>G
n.1134T>G
4g.88038442T=CA1474575864PKD2c.1035T= (p.Tyr345=)
n.482T=
c.315T= (p.Tyr105=)
c.195T= (p.Tyr65=)
n.1130T=
n.1122T=
n.1134T=
4g.88038443G>ACA357633072PKD2c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.483G>A
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.1131G>A
n.1123G>A
n.1135G>A
4g.88038443G>CCA357633073PKD2c.1036G>C (p.Asp346His)
n.483G>C
c.316G>C (p.Asp106His)
c.196G>C (p.Asp66His)
n.1131G>C
n.1123G>C
n.1135G>C
4g.88038443G>TCA357633074PKD2c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.483G>T
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.1131G>T
n.1123G>T
n.1135G>T
4g.88038444A>CCA357633077PKD2c.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.484A>C
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.1132A>C
n.1124A>C
n.1136A>C
4g.88038444A>GCA357633076PKD2c.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.484A>G
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.1132A>G
n.1124A>G
n.1136A>G
4g.88038444A>TCA357633075PKD2c.1037A>T (p.Asp346Val)
n.484A>T
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
n.1132A>T
n.1124A>T
n.1136A>T
4g.88038445T>ACA357633078PKD2c.1038T>A (p.Asp346Glu)
n.485T>A
c.318T>A (p.Asp106Glu)
c.198T>A (p.Asp66Glu)
n.1133T>A
n.1125T>A
n.1137T>A
4g.88038445T>CCA440297029PKD2c.1038T>C (p.Asp346=)
n.485T>C
c.318T>C (p.Asp106=)
c.198T>C (p.Asp66=)
n.1133T>C
n.1125T>C
n.1137T>C
4g.88038445T>GCA357633079PKD2c.1038T>G (p.Asp346Glu)
n.485T>G
c.318T>G (p.Asp106Glu)
c.198T>G (p.Asp66Glu)
n.1133T>G
n.1125T>G
n.1137T>G
4g.88038445_88038446delinsTGCA1474575865PKD2c.1038_1039delinsTG (p.Asp346=)
n.485_486delinsTG
c.318_319delinsTG (p.Asp106=)
c.198_199delinsTG (p.Asp66=)
n.1133_1134delinsTG
n.1125_1126delinsTG
n.1137_1138delinsTG
4g.88038446delCA1139658173PKD2c.1039del (p.Val347SerfsTer28)
n.486del
c.1039del (p.Val347SerfsTer30)
c.319del (p.Val107SerfsTer28)
c.199del (p.Val67SerfsTer28)
n.1134del
n.1126del
n.1138del
 ClinVar dbSNP
4g.88038446G>ACA357633080PKD2c.1039G>A (p.Val347Ile)
n.486G>A
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.199G>A (p.Val67Ile)
n.1134G>A
n.1126G>A
n.1138G>A
4g.88038446G>CCA357633081PKD2c.1039G>C (p.Val347Leu)
n.486G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.1134G>C
n.1126G>C
n.1138G>C
4g.88038446G>TCA357633082PKD2c.1039G>T (p.Val347Phe)
n.486G>T
c.319G>T (p.Val107Phe)
c.199G>T (p.Val67Phe)
n.1134G>T
n.1126G>T
n.1138G>T
4g.88038447T>ACA357633085PKD2c.1040T>A (p.Val347Asp)
n.487T>A
c.320T>A (p.Val107Asp)
c.200T>A (p.Val67Asp)
n.1135T>A
n.1127T>A
n.1139T>A
4g.88038447T>CCA357633084PKD2c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.487T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.1135T>C
n.1127T>C
n.1139T>C
 dbSNP
4g.88038447T>GCA357633083PKD2c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.487T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.1135T>G
n.1127T>G
n.1139T>G
4g.88038447T=CA1474575866PKD2c.1040T= (p.Val347=)
n.487T=
c.320T= (p.Val107=)
c.200T= (p.Val67=)
n.1135T=
n.1127T=
n.1139T=
4g.88038450_88038454delCA2580071862PKD2c.1043_1047del (p.Tyr348CysfsTer3)
n.490_494del
c.323_327del (p.Tyr108CysfsTer3)
c.203_207del (p.Tyr68CysfsTer3)
n.1138_1142del
n.1130_1134del
n.1142_1146del
 ClinVar
4g.88038448C>ACA440297034PKD2c.1041C>A (p.Val347=)
n.488C>A
c.321C>A (p.Val107=)
c.201C>A (p.Val67=)
n.1136C>A
n.1128C>A
n.1140C>A
4g.88038448C=CA1474575867PKD2c.1041C= (p.Val347=)
n.488C=
c.321C= (p.Val107=)
c.201C= (p.Val67=)
n.1136C=
n.1128C=
n.1140C=
4g.88038448C>GCA440297035PKD2c.1041C>G (p.Val347=)
n.488C>G
c.321C>G (p.Val107=)
c.201C>G (p.Val67=)
n.1136C>G
n.1128C>G
n.1140C>G
 dbSNP
4g.88038448C>TCA440297036PKD2c.1041C>T (p.Val347=)
n.488C>T
c.321C>T (p.Val107=)
c.201C>T (p.Val67=)
n.1136C>T
n.1128C>T
n.1140C>T
4g.88038449T>ACA357633086PKD2c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
n.489T>A
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.1137T>A
n.1129T>A
n.1141T>A
4g.88038449T>CCA357633087PKD2c.1042T>C (p.Tyr348His)
n.489T>C
c.322T>C (p.Tyr108His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.1137T>C
n.1129T>C
n.1141T>C
4g.88038449T>GCA357633088PKD2c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
n.489T>G
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.1137T>G
n.1129T>G
n.1141T>G
4g.88038450A>CCA357633089PKD2c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
n.490A>C
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.1138A>C
n.1130A>C
n.1142A>C
4g.88038450A>GCA357633090PKD2c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
n.490A>G
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.1138A>G
n.1130A>G
n.1142A>G
 ClinVar
4g.88038450A>TCA357633092PKD2c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
n.490A>T
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.1138A>T
n.1130A>T
n.1142A>T
4g.88038451C>ACA357633093PKD2c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
n.491C>A
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
n.1139C>A
n.1131C>A
n.1143C>A
4g.88038451C=CA1474575868PKD2c.1044C= (p.Tyr348=)
n.491C=
c.324C= (p.Tyr108=)
c.204C= (p.Tyr68=)
n.1139C=
n.1131C=
n.1143C=
4g.88038451C>GCA357633094PKD2c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
n.491C>G
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
n.1139C>G
n.1131C>G
n.1143C>G
4g.88038451C>TCA3003860PKD2c.1044C>T (p.Tyr348=)
n.491C>T
c.324C>T (p.Tyr108=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
n.1139C>T
n.1131C>T
n.1143C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038452T>ACA357633095PKD2c.1045T>A (p.Ser349Thr)
n.492T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.1140T>A
n.1132T>A
n.1144T>A
4g.88038452T>CCA357633097PKD2c.1045T>C (p.Ser349Pro)
n.492T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.1140T>C
n.1132T>C
n.1144T>C
4g.88038452T>GCA357633099PKD2c.1045T>G (p.Ser349Ala)
n.492T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.1140T>G
n.1132T>G
n.1144T>G
4g.88038453C>ACA357633101PKD2c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
n.493C>A
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.1141C>A
n.1133C>A
n.1145C>A
4g.88038453C=CA1474575869PKD2c.1046C= (p.Ser349=)
n.493C=
c.326C= (p.Ser109=)
c.206C= (p.Ser69=)
n.1141C=
n.1133C=
n.1145C=
4g.88038453C>GCA357633102PKD2c.1046C>G (p.Ser349Cys)
n.493C>G
c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.1141C>G
n.1133C>G
n.1145C>G
4g.88038453C>TCA357633103PKD2c.1046C>T (p.Ser349Phe)
n.493C>T
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.1141C>T
n.1133C>T
n.1145C>T
4g.88038454T>ACA440297042PKD2c.1047T>A (p.Ser349=)
n.494T>A
c.327T>A (p.Ser109=)
c.207T>A (p.Ser69=)
n.1142T>A
n.1134T>A
n.1146T>A
4g.88038454T>CCA440297043PKD2c.1047T>C (p.Ser349=)
n.494T>C
c.327T>C (p.Ser109=)
c.207T>C (p.Ser69=)
n.1142T>C
n.1134T>C
n.1146T>C
 gnomAD v4
4g.88038454T>GCA440297044PKD2c.1047T>G (p.Ser349=)
n.494T>G
c.327T>G (p.Ser109=)
c.207T>G (p.Ser69=)
n.1142T>G
n.1134T>G
n.1146T>G
4g.88038454dupCA913189887PKD2c.1047dup (p.Val350CysfsTer3)
n.494dup
c.327dup (p.Val110CysfsTer3)
c.207dup (p.Val70CysfsTer3)
n.1142dup
n.1134dup
n.1146dup
 ClinVar dbSNP
4g.88038455G>ACA357633105PKD2c.1048G>A (p.Val350Ile)
n.495G>A
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.1143G>A
n.1135G>A
n.1147G>A
4g.88038455G>CCA357633106PKD2c.1048G>C (p.Val350Leu)
n.495G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.1143G>C
n.1135G>C
n.1147G>C
 gnomAD v4
4g.88038455G>TCA357633107PKD2c.1048G>T (p.Val350Phe)
n.495G>T
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.208G>T (p.Val70Phe)
n.1143G>T
n.1135G>T
n.1147G>T
 ClinVar
4g.88038456delCA2695203550PKD2c.1049del (p.Val350AlafsTer25)
n.496del
c.1049del (p.Val350AlafsTer27)
c.329del (p.Val110AlafsTer25)
c.209del (p.Val70AlafsTer25)
n.1144del
n.1136del
n.1148del
4g.88038456T>ACA357633109PKD2c.1049T>A (p.Val350Asp)
n.496T>A
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.209T>A (p.Val70Asp)
n.1144T>A
n.1136T>A
n.1148T>A
4g.88038456T>CCA357633110PKD2c.1049T>C (p.Val350Ala)
n.496T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.1144T>C
n.1136T>C
n.1148T>C
4g.88038456T>GCA357633115PKD2c.1049T>G (p.Val350Gly)
n.496T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.1144T>G
n.1136T>G
n.1148T>G
4g.88038457delCA2695203552PKD2c.1050del (p.Ser351ValfsTer24)
n.497del
c.1050del (p.Ser351ValfsTer26)
c.330del (p.Ser111ValfsTer24)
c.210del (p.Ser71ValfsTer24)
n.1145del
n.1137del
n.1149del
4g.88038457C>ACA440297053PKD2c.1050C>A (p.Val350=)
n.497C>A
c.330C>A (p.Val110=)
c.210C>A (p.Val70=)
n.1145C>A
n.1137C>A
n.1149C>A
4g.88038457C=CA1474575870PKD2c.1050C= (p.Val350=)
n.497C=
c.330C= (p.Val110=)
c.210C= (p.Val70=)
n.1145C=
n.1137C=
n.1149C=
4g.88038457C>GCA440297054PKD2c.1050C>G (p.Val350=)
n.497C>G
c.330C>G (p.Val110=)
c.210C>G (p.Val70=)
n.1145C>G
n.1137C>G
n.1149C>G
4g.88038457C>TCA3003861PKD2c.1050C>T (p.Val350=)
n.497C>T
c.330C>T (p.Val110=)
c.210C>T (p.Val70=)
n.1145C>T
n.1137C>T
n.1149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038458A>CCA357633119PKD2c.1051A>C (p.Ser351Arg)
n.498A>C
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
n.1146A>C
n.1138A>C
n.1150A>C
4g.88038458A>GCA357633117PKD2c.1051A>G (p.Ser351Gly)
n.498A>G
c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
n.1146A>G
n.1138A>G
n.1150A>G
4g.88038458A>TCA357633121PKD2c.1051A>T (p.Ser351Cys)
n.498A>T
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
n.1146A>T
n.1138A>T
n.1150A>T
4g.88038459G>ACA357633122PKD2c.1052G>A (p.Ser351Asn)
n.499G>A
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
n.1147G>A
n.1139G>A
n.1151G>A
4g.88038459G>CCA357633124PKD2c.1052G>C (p.Ser351Thr)
n.499G>C
c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
n.1147G>C
n.1139G>C
n.1151G>C
4g.88038459G>TCA357633125PKD2c.1052G>T (p.Ser351Ile)
n.499G>T
c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
n.1147G>T
n.1139G>T
n.1151G>T
4g.88038460T>ACA357633126PKD2c.1053T>A (p.Ser351Arg)
n.500T>A
c.333T>A (p.Ser111Arg)
c.213T>A (p.Ser71Arg)
n.1148T>A
n.1140T>A
n.1152T>A
4g.88038460T>CCA440297062PKD2c.1053T>C (p.Ser351=)
n.500T>C
c.333T>C (p.Ser111=)
c.213T>C (p.Ser71=)
n.1148T>C
n.1140T>C
n.1152T>C
 gnomAD v4
4g.88038460T>GCA357633128PKD2c.1053T>G (p.Ser351Arg)
n.500T>G
c.333T>G (p.Ser111Arg)
c.213T>G (p.Ser71Arg)
n.1148T>G
n.1140T>G
n.1152T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038460T=CA1474575871PKD2c.1053T= (p.Ser351=)
n.500T=
c.333T= (p.Ser111=)
c.213T= (p.Ser71=)
n.1148T=
n.1140T=
n.1152T=
4g.88038461A>CCA357633135PKD2c.1054A>C (p.Ser352Arg)
n.501A>C
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.1149A>C
n.1141A>C
n.1153A>C
4g.88038461A>GCA357633131PKD2c.1054A>G (p.Ser352Gly)
n.501A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.1149A>G
n.1141A>G
n.1153A>G
4g.88038461A>TCA357633129PKD2c.1054A>T (p.Ser352Cys)
n.501A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.1149A>T
n.1141A>T
n.1153A>T
4g.88038462G>ACA357633137PKD2c.1055G>A (p.Ser352Asn)
n.502G>A
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.1150G>A
n.1142G>A
n.1154G>A
 gnomAD v4
4g.88038462G>CCA357633139PKD2c.1055G>C (p.Ser352Thr)
n.502G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.1150G>C
n.1142G>C
n.1154G>C
4g.88038462G>TCA357633140PKD2c.1055G>T (p.Ser352Ile)
n.502G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.1150G>T
n.1142G>T
n.1154G>T
4g.88038463T>ACA357633142PKD2c.1056T>A (p.Ser352Arg)
n.503T>A
c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.216T>A (p.Ser72Arg)
n.1151T>A
n.1143T>A
n.1155T>A
4g.88038463T>CCA3003862PKD2c.1056T>C (p.Ser352=)
n.503T>C
c.336T>C (p.Ser112=)
c.216T>C (p.Ser72=)
n.1151T>C
n.1143T>C
n.1155T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038463T>GCA357633144PKD2c.1056T>G (p.Ser352Arg)
n.503T>G
c.336T>G (p.Ser112Arg)
c.216T>G (p.Ser72Arg)
n.1151T>G
n.1143T>G
n.1155T>G
4g.88038463T=CA1474575872PKD2c.1056T= (p.Ser352=)
n.503T=
c.336T= (p.Ser112=)
c.216T= (p.Ser72=)
n.1151T=
n.1143T=
n.1155T=
4g.88038464G>ACA100891463PKD2c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.504G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.1152G>A
n.1144G>A
n.1156G>A
 ClinVar dbSNP
4g.88038464G>CCA357633148PKD2c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.504G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.1152G>C
n.1144G>C
n.1156G>C
4g.88038464G=CA1474575873PKD2c.1057G= (p.Glu353=)
n.504G=
c.337G= (p.Glu113=)
c.217G= (p.Glu73=)
n.1152G=
n.1144G=
n.1156G=
4g.88038464G>TCA357633147PKD2c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.504G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.1152G>T
n.1144G>T
n.1156G>T
4g.88038465A>CCA357633149PKD2c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.505A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.1153A>C
n.1145A>C
n.1157A>C
4g.88038465A>GCA357633153PKD2c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.505A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.1153A>G
n.1145A>G
n.1157A>G
4g.88038465A>TCA357633154PKD2c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.505A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.1153A>T
n.1145A>T
n.1157A>T
4g.88038466A>CCA357633155PKD2c.1059A>C (p.Glu353Asp)
n.506A>C
c.339A>C (p.Glu113Asp)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
n.1154A>C
n.1146A>C
n.1158A>C
4g.88038466A>GCA440297075PKD2c.1059A>G (p.Glu353=)
n.506A>G
c.339A>G (p.Glu113=)
c.219A>G (p.Glu73=)
n.1154A>G
n.1146A>G
n.1158A>G
4g.88038466A>TCA357633157PKD2c.1059A>T (p.Glu353Asp)
n.506A>T
c.339A>T (p.Glu113Asp)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
n.1154A>T
n.1146A>T
n.1158A>T
4g.88038467G>ACA357633159PKD2c.1060G>A (p.Asp354Asn)
n.507G>A
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.1155G>A
n.1147G>A
n.1159G>A
4g.88038467G>CCA357633161PKD2c.1060G>C (p.Asp354His)
n.507G>C
c.340G>C (p.Asp114His)
c.220G>C (p.Asp74His)
n.1155G>C
n.1147G>C
n.1159G>C
4g.88038467G>TCA357633162PKD2c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
n.507G>T
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.1155G>T
n.1147G>T
n.1159G>T
4g.88038468A=CA1474575874PKD2c.1061A= (p.Asp354=)
n.508A=
c.341A= (p.Asp114=)
c.221A= (p.Asp74=)
n.1156A=
n.1148A=
n.1160A=
4g.88038468A>CCA357633164PKD2c.1061A>C (p.Asp354Ala)
n.508A>C
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.1156A>C
n.1148A>C
n.1160A>C
4g.88038468A>GCA357633166PKD2c.1061A>G (p.Asp354Gly)
n.508A>G
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.1156A>G
n.1148A>G
n.1160A>G
 ClinVar dbSNP
4g.88038468A>TCA357633168PKD2c.1061A>T (p.Asp354Val)
n.508A>T
c.341A>T (p.Asp114Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.1156A>T
n.1148A>T
n.1160A>T
4g.88038469T>ACA357633171PKD2c.1062T>A (p.Asp354Glu)
n.509T>A
c.342T>A (p.Asp114Glu)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
n.1157T>A
n.1149T>A
n.1161T>A
4g.88038469T>CCA440297080PKD2c.1062T>C (p.Asp354=)
n.509T>C
c.342T>C (p.Asp114=)
c.222T>C (p.Asp74=)
n.1157T>C
n.1149T>C
n.1161T>C
4g.88038469T>GCA357633173PKD2c.1062T>G (p.Asp354Glu)
n.509T>G
c.342T>G (p.Asp114Glu)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
n.1157T>G
n.1149T>G
n.1161T>G
4g.88038470A>CCA440297081PKD2c.1063A>C (p.Arg355=)
n.510A>C
c.343A>C (p.Arg115=)
c.223A>C (p.Arg75=)
n.1158A>C
n.1150A>C
n.1162A>C
4g.88038470A>GCA357633174PKD2c.1063A>G (p.Arg355Gly)
n.510A>G
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.223A>G (p.Arg75Gly)
n.1158A>G
n.1150A>G
n.1162A>G
 gnomAD v4
4g.88038470A>TCA357633175PKD2c.1063A>T (p.Arg355Trp)
n.510A>T
c.343A>T (p.Arg115Trp)
c.223A>T (p.Arg75Trp)
n.1158A>T
n.1150A>T
n.1162A>T
4g.88038471G>ACA357633180PKD2c.1064G>A (p.Arg355Lys)
n.511G>A
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.224G>A (p.Arg75Lys)
n.1159G>A
n.1151G>A
n.1163G>A
4g.88038471G>CCA3003863PKD2c.1064G>C (p.Arg355Thr)
n.511G>C
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.224G>C (p.Arg75Thr)
n.1159G>C
n.1151G>C
n.1163G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038471G=CA1474575875PKD2c.1064G= (p.Arg355=)
n.511G=
c.344G= (p.Arg115=)
c.224G= (p.Arg75=)
n.1159G=
n.1151G=
n.1163G=
4g.88038471G>TCA357633182PKD2c.1064G>T (p.Arg355Met)
n.511G>T
c.344G>T (p.Arg115Met)
c.224G>T (p.Arg75Met)
n.1159G>T
n.1151G>T
n.1163G>T
4g.88038473delCA1139770888PKD2c.1066del (p.Ala356LeufsTer19)
n.513del
c.1066del (p.Ala356LeufsTer21)
c.346del (p.Ala116LeufsTer19)
c.226del (p.Ala76LeufsTer19)
n.1161del
n.1153del
n.1165del
 gnomAD v4
4g.88038472G>ACA440297084PKD2c.1065G>A (p.Arg355=)
n.512G>A
c.345G>A (p.Arg115=)
c.225G>A (p.Arg75=)
n.1160G>A
n.1152G>A
n.1164G>A
4g.88038472G>CCA357633184PKD2c.1065G>C (p.Arg355Ser)
n.512G>C
c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.225G>C (p.Arg75Ser)
n.1160G>C
n.1152G>C
n.1164G>C
4g.88038472G>TCA357633185PKD2c.1065G>T (p.Arg355Ser)
n.512G>T
c.345G>T (p.Arg115Ser)
c.225G>T (p.Arg75Ser)
n.1160G>T
n.1152G>T
n.1164G>T
4g.88038473G>ACA357633187PKD2c.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.513G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.1161G>A
n.1153G>A
n.1165G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038473G>CCA357633188PKD2c.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.513G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.1161G>C
n.1153G>C
n.1165G>C
4g.88038473G=CA1474575876PKD2c.1066G= (p.Ala356=)
n.513G=
c.346G= (p.Ala116=)
c.226G= (p.Ala76=)
n.1161G=
n.1153G=
n.1165G=
4g.88038473G>TCA357633190PKD2c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.513G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.1161G>T
n.1153G>T
n.1165G>T
4g.88038474C>ACA357633192PKD2c.1067C>A (p.Ala356Asp)
n.514C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.1162C>A
n.1154C>A
n.1166C>A
4g.88038474C>GCA357633194PKD2c.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.514C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.1162C>G
n.1154C>G
n.1166C>G
4g.88038474C>TCA357633196PKD2c.1067C>T (p.Ala356Val)
n.514C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.1162C>T
n.1154C>T
n.1166C>T
4g.88038475T>ACA440297093PKD2c.1068T>A (p.Ala356=)
n.515T>A
c.348T>A (p.Ala116=)
c.228T>A (p.Ala76=)
n.1163T>A
n.1155T>A
n.1167T>A
4g.88038475T>CCA440297091PKD2c.1068T>C (p.Ala356=)
n.515T>C
c.348T>C (p.Ala116=)
c.228T>C (p.Ala76=)
n.1163T>C
n.1155T>C
n.1167T>C
4g.88038475T>GCA440297090PKD2c.1068T>G (p.Ala356=)
n.515T>G
c.348T>G (p.Ala116=)
c.228T>G (p.Ala76=)
n.1163T>G
n.1155T>G
n.1167T>G
 gnomAD v4
4g.88038476C>ACA357633202PKD2c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.516C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.1164C>A
n.1156C>A
n.1168C>A
4g.88038476C>GCA357633199PKD2c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.516C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.1164C>G
n.1156C>G
n.1168C>G
4g.88038476C>TCA357633201PKD2c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.516C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.1164C>T
n.1156C>T
n.1168C>T
 COSMIC
4g.88038477C>ACA357633203PKD2c.1070C>A (p.Pro357His)
n.517C>A
c.350C>A (p.Pro117His)
c.230C>A (p.Pro77His)
n.1165C>A
n.1157C>A
n.1169C>A
4g.88038477C>GCA357633204PKD2c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.517C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.1165C>G
n.1157C>G
n.1169C>G
4g.88038477C>TCA357633206PKD2c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.517C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.1165C>T
n.1157C>T
n.1169C>T
 COSMIC
4g.88038478C>ACA3003864PKD2c.1071C>A (p.Pro357=)
n.518C>A
c.351C>A (p.Pro117=)
c.231C>A (p.Pro77=)
n.1166C>A
n.1158C>A
n.1170C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038478C=CA1474575877PKD2c.1071C= (p.Pro357=)
n.518C=
c.351C= (p.Pro117=)
c.231C= (p.Pro77=)
n.1166C=
n.1158C=
n.1170C=
4g.88038478C>GCA440297096PKD2c.1071C>G (p.Pro357=)
n.518C>G
c.351C>G (p.Pro117=)
c.231C>G (p.Pro77=)
n.1166C>G
n.1158C>G
n.1170C>G
4g.88038478C>TCA440297098PKD2c.1071C>T (p.Pro357=)
n.518C>T
c.351C>T (p.Pro117=)
c.231C>T (p.Pro77=)
n.1166C>T
n.1158C>T
n.1170C>T
4g.88038479T>ACA357633215PKD2c.1072T>A (p.Phe358Ile)
n.519T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
n.1167T>A
n.1159T>A
n.1171T>A
4g.88038479T>CCA357633217PKD2c.1072T>C (p.Phe358Leu)
n.519T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
n.1167T>C
n.1159T>C
n.1171T>C
4g.88038479T>GCA357633218PKD2c.1072T>G (p.Phe358Val)
n.519T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.232T>G (p.Phe78Val)
n.1167T>G
n.1159T>G
n.1171T>G
4g.88038480T>ACA357633226PKD2c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
n.520T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
n.1168T>A
n.1160T>A
n.1172T>A
4g.88038480T>CCA357633229PKD2c.1073T>C (p.Phe358Ser)
n.520T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
n.1168T>C
n.1160T>C
n.1172T>C
4g.88038480T>GCA357633230PKD2c.1073T>G (p.Phe358Cys)
n.520T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
n.1168T>G
n.1160T>G
n.1172T>G
 gnomAD v4
4g.88038481T>ACA357633231PKD2c.1074T>A (p.Phe358Leu)
n.521T>A
c.354T>A (p.Phe118Leu)
c.234T>A (p.Phe78Leu)
n.1169T>A
n.1161T>A
n.1173T>A
4g.88038481T>CCA440297107PKD2c.1074T>C (p.Phe358=)
n.521T>C
c.354T>C (p.Phe118=)
c.234T>C (p.Phe78=)
n.1169T>C
n.1161T>C
n.1173T>C
4g.88038481T>GCA357633233PKD2c.1074T>G (p.Phe358Leu)
n.521T>G
c.354T>G (p.Phe118Leu)
c.234T>G (p.Phe78Leu)
n.1169T>G
n.1161T>G
n.1173T>G
4g.88038482G>ACA357633240PKD2c.1075G>A (p.Gly359Arg)
n.522G>A
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
n.1170G>A
n.1162G>A
n.1174G>A
4g.88038482G>CCA357633239PKD2c.1075G>C (p.Gly359Arg)
n.522G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.1170G>C
n.1162G>C
n.1174G>C
4g.88038482G>TCA357633236PKD2c.1075G>T (p.Gly359Trp)
n.522G>T
c.355G>T (p.Gly119Trp)
c.235G>T (p.Gly79Trp)
n.1170G>T
n.1162G>T
n.1174G>T
4g.88038483G>ACA357633244PKD2c.1076G>A (p.Gly359Glu)
n.523G>A
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
n.1171G>A
n.1163G>A
n.1175G>A
4g.88038483G>CCA357633249PKD2c.1076G>C (p.Gly359Ala)
n.523G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.1171G>C
n.1163G>C
n.1175G>C
4g.88038483G>TCA357633246PKD2c.1076G>T (p.Gly359Val)
n.523G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.1171G>T
n.1163G>T
n.1175G>T
4g.88038484G>ACA440297110PKD2c.1077G>A (p.Gly359=)
n.524G>A
c.357G>A (p.Gly119=)
c.237G>A (p.Gly79=)
n.1172G>A
n.1164G>A
n.1176G>A
4g.88038484G>CCA440297111PKD2c.1077G>C (p.Gly359=)
n.524G>C
c.357G>C (p.Gly119=)
c.237G>C (p.Gly79=)
n.1172G>C
n.1164G>C
n.1176G>C
4g.88038484G>TCA440297112PKD2c.1077G>T (p.Gly359=)
n.524G>T
c.357G>T (p.Gly119=)
c.237G>T (p.Gly79=)
n.1172G>T
n.1164G>T
n.1176G>T
4g.88038485C>ACA357633252PKD2c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.525C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.1173C>A
n.1165C>A
n.1177C>A
4g.88038485C>GCA357633257PKD2c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.525C>G
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.1173C>G
n.1165C>G
n.1177C>G
4g.88038485C>TCA357633255PKD2c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.525C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.1173C>T
n.1165C>T
n.1177C>T
 gnomAD v4
4g.88038488delCA2695203555PKD2c.1081del (p.Arg361GlufsTer14)
n.528del
c.1081del (p.Arg361GlufsTer16)
c.361del (p.Arg121GlufsTer14)
c.241del (p.Arg81GlufsTer14)
n.1176del
n.1168del
n.1180del
4g.88038486C>ACA357633259PKD2c.1079C>A (p.Pro360His)
n.526C>A
c.359C>A (p.Pro120His)
c.239C>A (p.Pro80His)
n.1174C>A
n.1166C>A
n.1178C>A
4g.88038486C>GCA357633263PKD2c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.526C>G
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.1174C>G
n.1166C>G
n.1178C>G
4g.88038486C>TCA357633262PKD2c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.526C>T
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.1174C>T
n.1166C>T
n.1178C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched