Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88038271_88038293delCA2695203538PKD2c.864_886del (p.Asp289AlafsTer6)
n.311_333del
n.450_472del
c.144_166del (p.Asp49AlafsTer6)
c.24_46del (p.Asp9AlafsTer6)
n.959_981del
n.951_973del
n.963_985del
4g.88038282A=CA1474575797PKD2c.875A= (p.Tyr292=)
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n.974A>C
 ClinVar dbSNP
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n.962A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.156C= (p.Tyr52=)
c.36C= (p.Tyr12=)
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c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.36C>G (p.Tyr12Ter)
n.971C>G
n.963C>G
n.975C>G
 COSMIC
4g.88038283C>TCA440296771PKD2c.876C>T (p.Tyr292=)
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c.156C>T (p.Tyr52=)
c.36C>T (p.Tyr12=)
n.971C>T
n.963C>T
n.975C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038284T>ACA357632396PKD2c.877T>A (p.Trp293Arg)
n.324T>A
n.463T>A
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c.37T>A (p.Trp13Arg)
n.972T>A
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n.976T>A
4g.88038284T>CCA357632390PKD2c.877T>C (p.Trp293Arg)
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c.157T>C (p.Trp53Arg)
c.37T>C (p.Trp13Arg)
n.972T>C
n.964T>C
n.976T>C
4g.88038284T>GCA357632393PKD2c.877T>G (p.Trp293Gly)
n.324T>G
n.463T>G
c.157T>G (p.Trp53Gly)
c.37T>G (p.Trp13Gly)
n.972T>G
n.964T>G
n.976T>G
4g.88038285G>ACA357632400PKD2c.878G>A (p.Trp293Ter)
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n.977G>A
 gnomAD v4
4g.88038285G>CCA357632402PKD2c.878G>C (p.Trp293Ser)
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n.977G>C
4g.88038285G>TCA357632405PKD2c.878G>T (p.Trp293Leu)
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n.978G>A
4g.88038286G>CCA357632412PKD2c.879G>C (p.Trp293Cys)
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c.39G>C (p.Trp13Cys)
n.974G>C
n.966G>C
n.978G>C
4g.88038286G>TCA357632416PKD2c.879G>T (p.Trp293Cys)
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c.159G>T (p.Trp53Cys)
c.39G>T (p.Trp13Cys)
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n.966G>T
n.978G>T
4g.88038287A=CA1474575799PKD2c.880A= (p.Lys294=)
n.327A=
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c.160A= (p.Lys54=)
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n.967A=
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4g.88038287A>CCA3003833PKD2c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.327A>C
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c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
n.975A>C
n.967A>C
n.979A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038287A>GCA357632422PKD2c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.327A>G
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c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
n.975A>G
n.967A>G
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4g.88038287A>TCA357632424PKD2c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.327A>T
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c.40A>T (p.Lys14Ter)
n.975A>T
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n.979A>T
4g.88038288A>CCA357632428PKD2c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.328A>C
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c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
n.976A>C
n.968A>C
n.980A>C
4g.88038288A>GCA357632430PKD2c.881A>G (p.Lys294Arg)
n.328A>G
n.467A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
n.976A>G
n.968A>G
n.980A>G
4g.88038288A>TCA357632434PKD2c.881A>T (p.Lys294Met)
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c.41A>T (p.Lys14Met)
n.976A>T
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n.980A>T
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c.42G>A (p.Lys14=)
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n.981G>A
4g.88038289G>CCA357632439PKD2c.882G>C (p.Lys294Asn)
n.329G>C
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c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.42G>C (p.Lys14Asn)
n.977G>C
n.969G>C
n.981G>C
4g.88038289G>TCA357632436PKD2c.882G>T (p.Lys294Asn)
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n.468G>T
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.42G>T (p.Lys14Asn)
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n.981G>T
 gnomAD v4
4g.88038290A=CA1474575800PKD2c.883A= (p.Met295=)
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4g.88038290A>CCA357632443PKD2c.883A>C (p.Met295Leu)
n.330A>C
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c.163A>C (p.Met55Leu)
c.43A>C (p.Met15Leu)
n.978A>C
n.970A>C
n.982A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.88038290A>GCA357632446PKD2c.883A>G (p.Met295Val)
n.330A>G
n.469A>G
c.163A>G (p.Met55Val)
c.43A>G (p.Met15Val)
n.978A>G
n.970A>G
n.982A>G
4g.88038290A>TCA357632447PKD2c.883A>T (p.Met295Leu)
n.330A>T
n.469A>T
c.163A>T (p.Met55Leu)
c.43A>T (p.Met15Leu)
n.978A>T
n.970A>T
n.982A>T
4g.88038291T>ACA357632452PKD2c.884T>A (p.Met295Lys)
n.331T>A
n.470T>A
c.164T>A (p.Met55Lys)
c.44T>A (p.Met15Lys)
n.979T>A
n.971T>A
n.983T>A
4g.88038291T>CCA357632455PKD2c.884T>C (p.Met295Thr)
n.331T>C
n.470T>C
c.164T>C (p.Met55Thr)
c.44T>C (p.Met15Thr)
n.979T>C
n.971T>C
n.983T>C
4g.88038291T>GCA357632456PKD2c.884T>G (p.Met295Arg)
n.331T>G
n.470T>G
c.164T>G (p.Met55Arg)
c.44T>G (p.Met15Arg)
n.979T>G
n.971T>G
n.983T>G
4g.88038292G>ACA357632461PKD2c.885G>A (p.Met295Ile)
n.332G>A
n.471G>A
c.165G>A (p.Met55Ile)
c.45G>A (p.Met15Ile)
n.980G>A
n.972G>A
n.984G>A
4g.88038292G>CCA357632463PKD2c.885G>C (p.Met295Ile)
n.332G>C
n.471G>C
c.165G>C (p.Met55Ile)
c.45G>C (p.Met15Ile)
n.980G>C
n.972G>C
n.984G>C
4g.88038292G>TCA357632466PKD2c.885G>T (p.Met295Ile)
n.332G>T
n.471G>T
c.165G>T (p.Met55Ile)
c.45G>T (p.Met15Ile)
n.980G>T
n.972G>T
n.984G>T
4g.88038293C>ACA357632471PKD2c.886C>A (p.Gln296Lys)
n.333C>A
n.472C>A
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.981C>A
n.973C>A
n.985C>A
4g.88038293C>GCA357632473PKD2c.886C>G (p.Gln296Glu)
n.333C>G
n.472C>G
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.981C>G
n.973C>G
n.985C>G
4g.88038293C>TCA357632476PKD2c.886C>T (p.Gln296Ter)
n.333C>T
n.472C>T
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.981C>T
n.973C>T
n.985C>T
4g.88038294A>CCA357632484PKD2c.887A>C (p.Gln296Pro)
n.334A>C
n.473A>C
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.982A>C
n.974A>C
n.986A>C
4g.88038294A>GCA357632487PKD2c.887A>G (p.Gln296Arg)
n.334A>G
n.473A>G
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.982A>G
n.974A>G
n.986A>G
4g.88038294A>TCA357632481PKD2c.887A>T (p.Gln296Leu)
n.334A>T
n.473A>T
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.982A>T
n.974A>T
n.986A>T
4g.88038295delCA645519976PKD2c.888del (p.Gln296HisfsTer21)
n.335del
n.474del
c.168del (p.Gln56HisfsTer21)
c.48del (p.Gln16HisfsTer21)
n.983del
n.975del
n.987del
 COSMIC
4g.88038295G>ACA440296778PKD2c.888G>A (p.Gln296=)
n.335G>A
n.474G>A
c.168G>A (p.Gln56=)
c.48G>A (p.Gln16=)
n.983G>A
n.975G>A
n.987G>A
4g.88038295G>CCA357632491PKD2c.888G>C (p.Gln296His)
n.335G>C
n.474G>C
c.168G>C (p.Gln56His)
c.48G>C (p.Gln16His)
n.983G>C
n.975G>C
n.987G>C
4g.88038295G>TCA357632494PKD2c.888G>T (p.Gln296His)
n.335G>T
n.474G>T
c.168G>T (p.Gln56His)
c.48G>T (p.Gln16His)
n.983G>T
n.975G>T
n.987G>T
4g.88038296C>ACA357632500PKD2c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.336C>A
n.475C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.984C>A
n.976C>A
n.988C>A
4g.88038296C>GCA357632502PKD2c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.336C>G
n.475C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.984C>G
n.976C>G
n.988C>G
4g.88038296C>TCA357632503PKD2c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.336C>T
n.475C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.984C>T
n.976C>T
n.988C>T
 gnomAD v4
4g.88038297C>ACA357632512PKD2c.890C>A (p.Pro297His)
n.337C>A
n.476C>A
c.170C>A (p.Pro57His)
c.50C>A (p.Pro17His)
n.985C>A
n.977C>A
n.989C>A
4g.88038297C>GCA357632506PKD2c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.337C>G
n.476C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.985C>G
n.977C>G
n.989C>G
4g.88038297C>TCA357632508PKD2c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.337C>T
n.476C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.985C>T
n.977C>T
n.989C>T
4g.88038298C>ACA440296779PKD2c.891C>A (p.Pro297=)
n.338C>A
n.477C>A
c.171C>A (p.Pro57=)
c.51C>A (p.Pro17=)
n.986C>A
n.978C>A
n.990C>A
4g.88038298C>GCA440296780PKD2c.891C>G (p.Pro297=)
n.338C>G
n.477C>G
c.171C>G (p.Pro57=)
c.51C>G (p.Pro17=)
n.986C>G
n.978C>G
n.990C>G
4g.88038298C>TCA440296781PKD2c.891C>T (p.Pro297=)
n.338C>T
n.477C>T
c.171C>T (p.Pro57=)
c.51C>T (p.Pro17=)
n.986C>T
n.978C>T
n.990C>T
4g.88038299A=CA1474575801PKD2c.892A= (p.Ser298=)
n.339A=
n.478A=
c.172A= (p.Ser58=)
c.52A= (p.Ser18=)
n.987A=
n.979A=
n.991A=
4g.88038299A>CCA357632514PKD2c.892A>C (p.Ser298Arg)
n.339A>C
n.478A>C
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.987A>C
n.979A>C
n.991A>C
4g.88038299A>GCA3003834PKD2c.892A>G (p.Ser298Gly)
n.339A>G
n.478A>G
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.987A>G
n.979A>G
n.991A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038299A>TCA357632517PKD2c.892A>T (p.Ser298Cys)
n.339A>T
n.478A>T
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.987A>T
n.979A>T
n.991A>T
4g.88038300G>ACA357632519PKD2c.893G>A (p.Ser298Asn)
n.340G>A
n.479G>A
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.988G>A
n.980G>A
n.992G>A
4g.88038300G>CCA357632520PKD2c.893G>C (p.Ser298Thr)
n.340G>C
n.479G>C
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.988G>C
n.980G>C
n.992G>C
4g.88038300G>TCA357632522PKD2c.893G>T (p.Ser298Ile)
n.340G>T
n.479G>T
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.988G>T
n.980G>T
n.992G>T
4g.88038301C>ACA357632525PKD2c.894C>A (p.Ser298Arg)
n.341C>A
n.480C>A
c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
n.989C>A
n.981C>A
n.993C>A
4g.88038301C>GCA357632527PKD2c.894C>G (p.Ser298Arg)
n.341C>G
n.480C>G
c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
n.989C>G
n.981C>G
n.993C>G
4g.88038301C>TCA440296784PKD2c.894C>T (p.Ser298=)
n.341C>T
n.480C>T
c.174C>T (p.Ser58=)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.989C>T
n.981C>T
n.993C>T
4g.88038302A>CCA357632532PKD2c.895A>C (p.Asn299His)
n.342A>C
n.481A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
c.55A>C (p.Asn19His)
n.990A>C
n.982A>C
n.994A>C
4g.88038302A>GCA357632538PKD2c.895A>G (p.Asn299Asp)
n.342A>G
n.481A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.990A>G
n.982A>G
n.994A>G
4g.88038302A>TCA357632535PKD2c.895A>T (p.Asn299Tyr)
n.342A>T
n.481A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.990A>T
n.982A>T
n.994A>T
4g.88038303A>CCA357632541PKD2c.896A>C (p.Asn299Thr)
n.343A>C
n.482A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.991A>C
n.983A>C
n.995A>C
4g.88038303A>GCA357632543PKD2c.896A>G (p.Asn299Ser)
n.343A>G
n.482A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.991A>G
n.983A>G
n.995A>G
4g.88038303A>TCA357632546PKD2c.896A>T (p.Asn299Ile)
n.343A>T
n.482A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.991A>T
n.983A>T
n.995A>T
4g.88038304C>ACA357632549PKD2c.897C>A (p.Asn299Lys)
n.344C>A
n.483C>A
c.177C>A (p.Asn59Lys)
c.57C>A (p.Asn19Lys)
n.992C>A
n.984C>A
n.996C>A
4g.88038304C=CA1474575802PKD2c.897C= (p.Asn299=)
n.344C=
n.483C=
c.177C= (p.Asn59=)
c.57C= (p.Asn19=)
n.992C=
n.984C=
n.996C=
4g.88038304C>GCA357632552PKD2c.897C>G (p.Asn299Lys)
n.344C>G
n.483C>G
c.177C>G (p.Asn59Lys)
c.57C>G (p.Asn19Lys)
n.992C>G
n.984C>G
n.996C>G
4g.88038304C>TCA440296788PKD2c.897C>T (p.Asn299=)
n.344C>T
n.483C>T
c.177C>T (p.Asn59=)
c.57C>T (p.Asn19=)
n.992C>T
n.984C>T
n.996C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038305C>ACA357632556PKD2c.898C>A (p.Gln300Lys)
n.345C>A
n.484C>A
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.993C>A
n.985C>A
n.997C>A
4g.88038305C=CA1474575803PKD2c.898C= (p.Gln300=)
n.345C=
n.484C=
c.178C= (p.Gln60=)
c.58C= (p.Gln20=)
n.993C=
n.985C=
n.997C=
4g.88038305C>GCA3003835PKD2c.898C>G (p.Gln300Glu)
n.345C>G
n.484C>G
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.993C>G
n.985C>G
n.997C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038305C>TCA357632560PKD2c.898C>T (p.Gln300Ter)
n.345C>T
n.484C>T
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.993C>T
n.985C>T
n.997C>T
4g.88038306A=CA1474575804PKD2c.899A= (p.Gln300=)
n.346A=
n.485A=
c.179A= (p.Gln60=)
c.59A= (p.Gln20=)
n.994A=
n.986A=
n.998A=
4g.88038306A>CCA357632561PKD2c.899A>C (p.Gln300Pro)
n.346A>C
n.485A>C
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.994A>C
n.986A>C
n.998A>C
4g.88038306A>GCA3003836PKD2c.899A>G (p.Gln300Arg)
n.346A>G
n.485A>G
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.994A>G
n.986A>G
n.998A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038306A>TCA357632562PKD2c.899A>T (p.Gln300Leu)
n.346A>T
n.485A>T
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.994A>T
n.986A>T
n.998A>T
4g.88038307G>ACA440296791PKD2c.900G>A (p.Gln300=)
n.347G>A
n.486G>A
c.180G>A (p.Gln60=)
c.60G>A (p.Gln20=)
n.995G>A
n.987G>A
n.999G>A
4g.88038307G>CCA357632565PKD2c.900G>C (p.Gln300His)
n.347G>C
n.486G>C
c.180G>C (p.Gln60His)
c.60G>C (p.Gln20His)
n.995G>C
n.987G>C
n.999G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038307G=CA1474575805PKD2c.900G= (p.Gln300=)
n.347G=
n.486G=
c.180G= (p.Gln60=)
c.60G= (p.Gln20=)
n.995G=
n.987G=
n.999G=
4g.88038307G>TCA357632566PKD2c.900G>T (p.Gln300His)
n.347G>T
n.486G>T
c.180G>T (p.Gln60His)
c.60G>T (p.Gln20His)
n.995G>T
n.987G>T
n.999G>T
4g.88038308A=CA1474575806PKD2c.901A= (p.Thr301=)
n.348A=
n.487A=
c.181A= (p.Thr61=)
c.61A= (p.Thr21=)
n.996A=
n.988A=
n.1000A=
4g.88038308A>CCA357632572PKD2c.901A>C (p.Thr301Pro)
n.348A>C
n.487A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.996A>C
n.988A>C
n.1000A>C
 gnomAD v4
4g.88038308A>GCA348412PKD2c.901A>G (p.Thr301Ala)
n.348A>G
n.487A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.996A>G
n.988A>G
n.1000A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038308A>TCA357632576PKD2c.901A>T (p.Thr301Ser)
n.348A>T
n.487A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.996A>T
n.988A>T
n.1000A>T
4g.88038309C>ACA357632582PKD2c.902C>A (p.Thr301Asn)
n.349C>A
n.488C>A
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.62C>A (p.Thr21Asn)
n.997C>A
n.989C>A
n.1001C>A
4g.88038309C>GCA357632584PKD2c.902C>G (p.Thr301Ser)
n.349C>G
n.488C>G
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.62C>G (p.Thr21Ser)
n.997C>G
n.989C>G
n.1001C>G
4g.88038309C>TCA357632586PKD2c.902C>T (p.Thr301Ile)
n.349C>T
n.488C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.997C>T
n.989C>T
n.1001C>T
4g.88038310T>ACA440296792PKD2c.903T>A (p.Thr301=)
n.350T>A
n.489T>A
c.183T>A (p.Thr61=)
c.63T>A (p.Thr21=)
n.998T>A
n.990T>A
n.1002T>A
4g.88038310T>CCA3003837PKD2c.903T>C (p.Thr301=)
n.350T>C
n.489T>C
c.183T>C (p.Thr61=)
c.63T>C (p.Thr21=)
n.998T>C
n.990T>C
n.1002T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038310T>GCA440296793PKD2c.903T>G (p.Thr301=)
n.350T>G
n.489T>G
c.183T>G (p.Thr61=)
c.63T>G (p.Thr21=)
n.998T>G
n.990T>G
n.1002T>G
4g.88038310T=CA1474575807PKD2c.903T= (p.Thr301=)
n.350T=
n.489T=
c.183T= (p.Thr61=)
c.63T= (p.Thr21=)
n.998T=
n.990T=
n.1002T=
4g.88038311G>ACA357632594PKD2c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.351G>A
n.490G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.999G>A
n.991G>A
n.1003G>A
4g.88038311G>CCA357632598PKD2c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.351G>C
n.490G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.999G>C
n.991G>C
n.1003G>C
4g.88038311G>TCA357632600PKD2c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.351G>T
n.490G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.999G>T
n.991G>T
n.1003G>T
 gnomAD v4
4g.88038312A>CCA357632602PKD2c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.352A>C
n.491A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.1000A>C
n.992A>C
n.1004A>C
4g.88038312A>GCA357632603PKD2c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.352A>G
n.491A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.1000A>G
n.992A>G
n.1004A>G
4g.88038312A>TCA357632604PKD2c.905A>T (p.Glu302Val)
n.352A>T
n.491A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.1000A>T
n.992A>T
n.1004A>T
4g.88038313A>CCA357632609PKD2c.906A>C (p.Glu302Asp)
n.353A>C
n.492A>C
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.66A>C (p.Glu22Asp)
n.1001A>C
n.993A>C
n.1005A>C
4g.88038313A>GCA440296794PKD2c.906A>G (p.Glu302=)
n.353A>G
n.492A>G
c.186A>G (p.Glu62=)
c.66A>G (p.Glu22=)
n.1001A>G
n.993A>G
n.1005A>G
4g.88038313A>TCA357632607PKD2c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.353A>T
n.492A>T
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.66A>T (p.Glu22Asp)
n.1001A>T
n.993A>T
n.1005A>T
4g.88038314G>ACA357632611PKD2c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.354G>A
n.493G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.1002G>A
n.994G>A
n.1006G>A
4g.88038314G>CCA357632613PKD2c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.354G>C
n.493G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.1002G>C
n.994G>C
n.1006G>C
4g.88038314G>TCA357632615PKD2c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.354G>T
n.493G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.1002G>T
n.994G>T
n.1006G>T
4g.88038315C>ACA357632618PKD2c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.355C>A
n.494C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.1003C>A
n.995C>A
n.1007C>A
4g.88038315C=CA1474575808PKD2c.908C= (p.Ala303=)
n.355C=
n.494C=
c.188C= (p.Ala63=)
c.68C= (p.Ala23=)
n.1003C=
n.995C=
n.1007C=
4g.88038315C>GCA3003838PKD2c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.355C>G
n.494C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.1003C>G
n.995C>G
n.1007C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038315C>TCA357632621PKD2c.908C>T (p.Ala303Val)
n.355C>T
n.494C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.1003C>T
n.995C>T
n.1007C>T
4g.88038316T>ACA440296798PKD2c.909T>A (p.Ala303=)
n.356T>A
n.495T>A
c.189T>A (p.Ala63=)
c.69T>A (p.Ala23=)
n.1004T>A
n.996T>A
n.1008T>A
4g.88038316T>CCA440296799PKD2c.909T>C (p.Ala303=)
n.356T>C
n.495T>C
c.189T>C (p.Ala63=)
c.69T>C (p.Ala23=)
n.1004T>C
n.996T>C
n.1008T>C
4g.88038316T>GCA440296800PKD2c.909T>G (p.Ala303=)
n.356T>G
n.495T>G
c.189T>G (p.Ala63=)
c.69T>G (p.Ala23=)
n.1004T>G
n.996T>G
n.1008T>G
4g.88038317G>ACA357632628PKD2c.910G>A (p.Asp304Asn)
n.357G>A
n.496G>A
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.1005G>A
n.997G>A
n.1009G>A
 gnomAD v4
4g.88038317G>CCA357632626PKD2c.910G>C (p.Asp304His)
n.357G>C
n.496G>C
c.190G>C (p.Asp64His)
c.70G>C (p.Asp24His)
n.1005G>C
n.997G>C
n.1009G>C
4g.88038317G>TCA357632624PKD2c.910G>T (p.Asp304Tyr)
n.357G>T
n.496G>T
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.1005G>T
n.997G>T
n.1009G>T
4g.88038318A=CA1474575809PKD2c.911A= (p.Asp304=)
n.358A=
n.497A=
c.191A= (p.Asp64=)
c.71A= (p.Asp24=)
n.1006A=
n.998A=
n.1010A=
4g.88038318A>CCA357632630PKD2c.911A>C (p.Asp304Ala)
n.358A>C
n.497A>C
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.1006A>C
n.998A>C
n.1010A>C
4g.88038318A>GCA357632631PKD2c.911A>G (p.Asp304Gly)
n.358A>G
n.497A>G
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.1006A>G
n.998A>G
n.1010A>G
4g.88038318A>TCA3003839PKD2c.911A>T (p.Asp304Val)
n.358A>T
n.497A>T
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
n.1006A>T
n.998A>T
n.1010A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038319C>ACA357632634PKD2c.912C>A (p.Asp304Glu)
n.359C>A
n.498C>A
c.192C>A (p.Asp64Glu)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
n.1007C>A
n.999C>A
n.1011C>A
4g.88038319C=CA1474575810PKD2c.912C= (p.Asp304=)
n.359C=
n.498C=
c.192C= (p.Asp64=)
c.72C= (p.Asp24=)
n.1007C=
n.999C=
n.1011C=
4g.88038319C>GCA357632636PKD2c.912C>G (p.Asp304Glu)
n.359C>G
n.498C>G
c.192C>G (p.Asp64Glu)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
n.1007C>G
n.999C>G
n.1011C>G
4g.88038319C>TCA3003840PKD2c.912C>T (p.Asp304=)
n.359C>T
n.498C>T
c.192C>T (p.Asp64=)
c.72C>T (p.Asp24=)
n.1007C>T
n.999C>T
n.1011C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.88038320A>CCA357632638PKD2c.913A>C (p.Asn305His)
n.360A>C
n.499A>C
c.193A>C (p.Asn65His)
c.73A>C (p.Asn25His)
n.1008A>C
n.1000A>C
n.1012A>C
4g.88038320A>GCA357632640PKD2c.913A>G (p.Asn305Asp)
n.360A>G
n.499A>G
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.1008A>G
n.1000A>G
n.1012A>G
4g.88038320A>TCA357632639PKD2c.913A>T (p.Asn305Tyr)
n.360A>T
n.499A>T
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.1008A>T
n.1000A>T
n.1012A>T
4g.88038321A=CA1474575811PKD2c.914A= (p.Asn305=)
n.361A=
n.500A=
c.194A= (p.Asn65=)
c.74A= (p.Asn25=)
n.1009A=
n.1001A=
n.1013A=
4g.88038321A>CCA357632642PKD2c.914A>C (p.Asn305Thr)
n.361A>C
n.500A>C
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.1009A>C
n.1001A>C
n.1013A>C
4g.88038321A>GCA357632644PKD2c.914A>G (p.Asn305Ser)
n.361A>G
n.500A>G
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.1009A>G
n.1001A>G
n.1013A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038321A>TCA357632646PKD2c.914A>T (p.Asn305Ile)
n.361A>T
n.500A>T
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.1009A>T
n.1001A>T
n.1013A>T
4g.88038322C>ACA357632648PKD2c.915C>A (p.Asn305Lys)
n.362C>A
n.501C>A
c.195C>A (p.Asn65Lys)
c.75C>A (p.Asn25Lys)
n.1010C>A
n.1002C>A
n.1014C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038322C=CA1474575812PKD2c.915C= (p.Asn305=)
n.362C=
n.501C=
c.195C= (p.Asn65=)
c.75C= (p.Asn25=)
n.1010C=
n.1002C=
n.1014C=
4g.88038322C>GCA357632649PKD2c.915C>G (p.Asn305Lys)
n.362C>G
n.501C>G
c.195C>G (p.Asn65Lys)
c.75C>G (p.Asn25Lys)
n.1010C>G
n.1002C>G
n.1014C>G
 gnomAD v4
4g.88038322C>TCA100891389PKD2c.915C>T (p.Asn305=)
n.362C>T
n.501C>T
c.195C>T (p.Asn65=)
c.75C>T (p.Asn25=)
n.1010C>T
n.1002C>T
n.1014C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038323C>ACA100891391PKD2c.916C>A (p.Arg306=)
n.363C>A
n.502C>A
c.196C>A (p.Arg66=)
c.76C>A (p.Arg26=)
n.1011C>A
n.1003C>A
n.1015C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038323C=CA1474575813PKD2c.916C= (p.Arg306=)
n.363C=
n.502C=
c.196C= (p.Arg66=)
c.76C= (p.Arg26=)
n.1011C=
n.1003C=
n.1015C=
4g.88038323C>GCA357632651PKD2c.916C>G (p.Arg306Gly)
n.363C>G
n.502C>G
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.1011C>G
n.1003C>G
n.1015C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038323C>TCA16609391PKD2c.916C>T (p.Arg306Ter)
n.363C>T
n.502C>T
c.196C>T (p.Arg66Ter)
c.76C>T (p.Arg26Ter)
n.1011C>T
n.1003C>T
n.1015C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038324G>ACA100891394PKD2c.917G>A (p.Arg306Gln)
n.364G>A
n.503G>A
c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.1012G>A
n.1004G>A
n.1016G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038324G>CCA357632655PKD2c.917G>C (p.Arg306Pro)
n.364G>C
n.503G>C
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.1012G>C
n.1004G>C
n.1016G>C
4g.88038324G=CA1474575814PKD2c.917G= (p.Arg306=)
n.364G=
n.503G=
c.197G= (p.Arg66=)
c.77G= (p.Arg26=)
n.1012G=
n.1004G=
n.1016G=
4g.88038324G>TCA357632657PKD2c.917G>T (p.Arg306Leu)
n.364G>T
n.503G>T
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.1012G>T
n.1004G>T
n.1016G>T
4g.88038325A>CCA440296808PKD2c.918A>C (p.Arg306=)
n.365A>C
n.504A>C
c.198A>C (p.Arg66=)
c.78A>C (p.Arg26=)
n.1013A>C
n.1005A>C
n.1017A>C
 gnomAD v4
4g.88038325A>GCA440296809PKD2c.918A>G (p.Arg306=)
n.365A>G
n.504A>G
c.198A>G (p.Arg66=)
c.78A>G (p.Arg26=)
n.1013A>G
n.1005A>G
n.1017A>G
4g.88038325A>TCA440296810PKD2c.918A>T (p.Arg306=)
n.365A>T
n.504A>T
c.198A>T (p.Arg66=)
c.78A>T (p.Arg26=)
n.1013A>T
n.1005A>T
n.1017A>T
4g.88038326delCA2695203540PKD2c.919del (p.Ser307ValfsTer10)
n.366del
n.505del
c.199del (p.Ser67ValfsTer10)
c.79del (p.Ser27ValfsTer10)
n.1014del
n.1006del
n.1018del
4g.88038326A=CA1474575815PKD2c.919A= (p.Ser307=)
n.366A=
n.505A=
c.199A= (p.Ser67=)
c.79A= (p.Ser27=)
n.1014A=
n.1006A=
n.1018A=
4g.88038326A>CCA357632660PKD2c.919A>C (p.Ser307Arg)
n.366A>C
n.505A>C
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.79A>C (p.Ser27Arg)
n.1014A>C
n.1006A>C
n.1018A>C
4g.88038326A>GCA357632662PKD2c.919A>G (p.Ser307Gly)
n.366A>G
n.505A>G
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.79A>G (p.Ser27Gly)
n.1014A>G
n.1006A>G
n.1018A>G
4g.88038326A>TCA3003841PKD2c.919A>T (p.Ser307Cys)
n.366A>T
n.505A>T
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.79A>T (p.Ser27Cys)
n.1014A>T
n.1006A>T
n.1018A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.88038327G>ACA357632664PKD2c.920G>A (p.Ser307Asn)
n.367G>A
n.506G>A
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
n.1015G>A
n.1007G>A
n.1019G>A
4g.88038327G>CCA357632667PKD2c.920G>C (p.Ser307Thr)
n.367G>C
n.506G>C
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
n.1015G>C
n.1007G>C
n.1019G>C
4g.88038327G>TCA357632666PKD2c.920G>T (p.Ser307Ile)
n.367G>T
n.506G>T
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
n.1015G>T
n.1007G>T
n.1019G>T
4g.88038328T>ACA357632668PKD2c.921T>A (p.Ser307Arg)
n.368T>A
n.507T>A
c.201T>A (p.Ser67Arg)
c.81T>A (p.Ser27Arg)
n.1016T>A
n.1008T>A
n.1020T>A
4g.88038328T>CCA440296814PKD2c.921T>C (p.Ser307=)
n.368T>C
n.507T>C
c.201T>C (p.Ser67=)
c.81T>C (p.Ser27=)
n.1016T>C
n.1008T>C
n.1020T>C
4g.88038328T>GCA357632669PKD2c.921T>G (p.Ser307Arg)
n.368T>G
n.507T>G
c.201T>G (p.Ser67Arg)
c.81T>G (p.Ser27Arg)
n.1016T>G
n.1008T>G
n.1020T>G
4g.88038330delCA2695203541PKD2c.923del (p.Phe308SerfsTer9)
n.370del
n.509del
c.203del (p.Phe68SerfsTer9)
c.83del (p.Phe28SerfsTer9)
n.1018del
n.1010del
n.1022del
4g.88038329T>ACA357632670PKD2c.922T>A (p.Phe308Ile)
n.369T>A
n.508T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.1017T>A
n.1009T>A
n.1021T>A
 gnomAD v4
4g.88038329T>CCA357632671PKD2c.922T>C (p.Phe308Leu)
n.369T>C
n.508T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.1017T>C
n.1009T>C
n.1021T>C
4g.88038329T>GCA357632672PKD2c.922T>G (p.Phe308Val)
n.369T>G
n.508T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.1017T>G
n.1009T>G
n.1021T>G
4g.88038329_88038332delinsTTCACA1474575816PKD2c.922_925delinsTTCA (p.Phe308=)
n.369_372delinsTTCA
n.508_511delinsTTCA
c.202_205delinsTTCA (p.Phe68=)
c.82_85delinsTTCA (p.Phe28=)
n.1017_1020delinsTTCA
n.1009_1012delinsTTCA
n.1021_1024delinsTTCA
4g.88038330T>ACA357632673PKD2c.923T>A (p.Phe308Tyr)
n.370T>A
n.509T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.1018T>A
n.1010T>A
n.1022T>A
4g.88038330T>CCA357632674PKD2c.923T>C (p.Phe308Ser)
n.370T>C
n.509T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.1018T>C
n.1010T>C
n.1022T>C
4g.88038330T>GCA357632675PKD2c.923T>G (p.Phe308Cys)
n.370T>G
n.509T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.1018T>G
n.1010T>G
n.1022T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038330T=CA1474575817PKD2c.923T= (p.Phe308=)
n.370T=
n.509T=
c.203T= (p.Phe68=)
c.83T= (p.Phe28=)
n.1018T=
n.1010T=
n.1022T=
4g.88038332_88038334delCA553085855PKD2c.925_927del (p.Ile309del)
n.372_374del
n.511_513del
c.205_207del (p.Ile69del)
c.85_87del (p.Ile29del)
n.1020_1022del
n.1012_1014del
n.1024_1026del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038331C>ACA357632676PKD2c.924C>A (p.Phe308Leu)
n.371C>A
n.510C>A
c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.84C>A (p.Phe28Leu)
n.1019C>A
n.1011C>A
n.1023C>A
4g.88038331C>GCA357632677PKD2c.924C>G (p.Phe308Leu)
n.371C>G
n.510C>G
c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.84C>G (p.Phe28Leu)
n.1019C>G
n.1011C>G
n.1023C>G
 gnomAD v4
4g.88038331C>TCA440296816PKD2c.924C>T (p.Phe308=)
n.371C>T
n.510C>T
c.204C>T (p.Phe68=)
c.84C>T (p.Phe28=)
n.1019C>T
n.1011C>T
n.1023C>T
4g.88038332A=CA1474575818PKD2c.925A= (p.Ile309=)
n.372A=
n.511A=
c.205A= (p.Ile69=)
c.85A= (p.Ile29=)
n.1020A=
n.1012A=
n.1024A=
4g.88038332A>CCA357632678PKD2c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.372A>C
n.511A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.1020A>C
n.1012A>C
n.1024A>C
4g.88038332A>GCA357632679PKD2c.925A>G (p.Ile309Val)
n.372A>G
n.511A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.1020A>G
n.1012A>G
n.1024A>G
 gnomAD v4
4g.88038332A>TCA357632680PKD2c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.372A>T
n.511A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.1020A>T
n.1012A>T
n.1024A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038332_88038335delinsATCTCA1474575819PKD2c.925_928delinsATCT (p.Ile309=)
n.372_375delinsATCT
n.511_514delinsATCT
c.205_208delinsATCT (p.Ile69=)
c.85_88delinsATCT (p.Ile29=)
n.1020_1023delinsATCT
n.1012_1015delinsATCT
n.1024_1027delinsATCT
4g.88038333T>ACA357632683PKD2c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.373T>A
n.512T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.1021T>A
n.1013T>A
n.1025T>A
4g.88038333T>CCA357632682PKD2c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.373T>C
n.512T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.1021T>C
n.1013T>C
n.1025T>C
4g.88038333T>GCA357632681PKD2c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.373T>G
n.512T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.1021T>G
n.1013T>G
n.1025T>G
4g.88038336_88038338delCA3003842PKD2c.929_931del (p.Phe310del)
n.376_378del
n.515_517del
c.209_211del (p.Phe70del)
c.89_91del (p.Phe30del)
n.1024_1026del
n.1016_1018del
n.1028_1030del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038334C>ACA440296819PKD2c.927C>A (p.Ile309=)
n.374C>A
n.513C>A
c.207C>A (p.Ile69=)
c.87C>A (p.Ile29=)
n.1022C>A
n.1014C>A
n.1026C>A
4g.88038334C>GCA357632684PKD2c.927C>G (p.Ile309Met)
n.374C>G
n.513C>G
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.87C>G (p.Ile29Met)
n.1022C>G
n.1014C>G
n.1026C>G
4g.88038334C>TCA440296821PKD2c.927C>T (p.Ile309=)
n.374C>T
n.513C>T
c.207C>T (p.Ile69=)
c.87C>T (p.Ile29=)
n.1022C>T
n.1014C>T
n.1026C>T
 gnomAD v4
4g.88038335T>ACA357632685PKD2c.928T>A (p.Phe310Ile)
n.375T>A
n.514T>A
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.1023T>A
n.1015T>A
n.1027T>A
4g.88038335T>CCA357632686PKD2c.928T>C (p.Phe310Leu)
n.375T>C
n.514T>C
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.1023T>C
n.1015T>C
n.1027T>C
4g.88038335T>GCA357632687PKD2c.928T>G (p.Phe310Val)
n.375T>G
n.514T>G
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.1023T>G
n.1015T>G
n.1027T>G
4g.88038336T>ACA357632688PKD2c.929T>A (p.Phe310Tyr)
n.376T>A
n.515T>A
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.1024T>A
n.1016T>A
n.1028T>A
4g.88038336T>CCA357632689PKD2c.929T>C (p.Phe310Ser)
n.376T>C
n.515T>C
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.1024T>C
n.1016T>C
n.1028T>C
 dbSNP gnomAD v2
4g.88038336T>GCA357632690PKD2c.929T>G (p.Phe310Cys)
n.376T>G
n.515T>G
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.1024T>G
n.1016T>G
n.1028T>G
4g.88038336T=CA1474575820PKD2c.929T= (p.Phe310=)
n.376T=
n.515T=
c.209T= (p.Phe70=)
c.89T= (p.Phe30=)
n.1024T=
n.1016T=
n.1028T=
4g.88038337C>ACA357632691PKD2c.930C>A (p.Phe310Leu)
n.377C>A
n.516C>A
c.210C>A (p.Phe70Leu)
c.90C>A (p.Phe30Leu)
n.1025C>A
n.1017C>A
n.1029C>A
4g.88038337C=CA1474575821PKD2c.930C= (p.Phe310=)
n.377C=
n.516C=
c.210C= (p.Phe70=)
c.90C= (p.Phe30=)
n.1025C=
n.1017C=
n.1029C=
4g.88038337C>GCA357632692PKD2c.930C>G (p.Phe310Leu)
n.377C>G
n.516C>G
c.210C>G (p.Phe70Leu)
c.90C>G (p.Phe30Leu)
n.1025C>G
n.1017C>G
n.1029C>G
4g.88038337C>TCA3003843PKD2c.930C>T (p.Phe310=)
n.377C>T
n.516C>T
c.210C>T (p.Phe70=)
c.90C>T (p.Phe30=)
n.1025C>T
n.1017C>T
n.1029C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038338T>ACA357632694PKD2c.931T>A (p.Tyr311Asn)
n.378T>A
n.517T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.1026T>A
n.1018T>A
n.1030T>A
4g.88038338T>CCA3003844PKD2c.931T>C (p.Tyr311His)
n.378T>C
n.517T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.91T>C (p.Tyr31His)
n.1026T>C
n.1018T>C
n.1030T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038338T>GCA357632693PKD2c.931T>G (p.Tyr311Asp)
n.378T>G
n.517T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.1026T>G
n.1018T>G
n.1030T>G
4g.88038338T=CA1474575822PKD2c.931T= (p.Tyr311=)
n.378T=
n.517T=
c.211T= (p.Tyr71=)
c.91T= (p.Tyr31=)
n.1026T=
n.1018T=
n.1030T=
4g.88038338dupCA2671365796PKD2c.931dup (p.Tyr311LeufsTer2)
n.378dup
n.517dup
c.211dup (p.Tyr71LeufsTer2)
c.91dup (p.Tyr31LeufsTer2)
n.1026dup
n.1018dup
n.1030dup
 gnomAD v4
4g.88038339A=CA1474575823PKD2c.932A= (p.Tyr311=)
n.379A=
n.518A=
c.212A= (p.Tyr71=)
c.92A= (p.Tyr31=)
n.1027A=
n.1019A=
n.1031A=
4g.88038339A>CCA357632695PKD2c.932A>C (p.Tyr311Ser)
n.379A>C
n.518A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.1027A>C
n.1019A>C
n.1031A>C
4g.88038339A>GCA357632696PKD2c.932A>G (p.Tyr311Cys)
n.379A>G
n.518A>G
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.1027A>G
n.1019A>G
n.1031A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038339A>TCA357632697PKD2c.932A>T (p.Tyr311Phe)
n.379A>T
n.518A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.1027A>T
n.1019A>T
n.1031A>T
4g.88038340T>ACA357632698PKD2c.933T>A (p.Tyr311Ter)
n.380T>A
n.519T>A
c.213T>A (p.Tyr71Ter)
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
n.1028T>A
n.1020T>A
n.1032T>A
4g.88038340T>CCA440296827PKD2c.933T>C (p.Tyr311=)
n.380T>C
n.519T>C
c.213T>C (p.Tyr71=)
c.93T>C (p.Tyr31=)
n.1028T>C
n.1020T>C
n.1032T>C
 gnomAD v4
4g.88038340T>GCA357632699PKD2c.933T>G (p.Tyr311Ter)
n.380T>G
n.519T>G
c.213T>G (p.Tyr71Ter)
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
n.1028T>G
n.1020T>G
n.1032T>G
4g.88038341G>ACA357632700PKD2c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.381G>A
n.520G>A
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.1029G>A
n.1021G>A
n.1033G>A
4g.88038341G>CCA357632701PKD2c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.381G>C
n.520G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.1029G>C
n.1021G>C
n.1033G>C
4g.88038341G>TCA357632702PKD2c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.381G>T
n.520G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.1029G>T
n.1021G>T
n.1033G>T
4g.88038342A>CCA357632703PKD2c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.382A>C
n.521A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.1030A>C
n.1022A>C
n.1034A>C
4g.88038342A>GCA357632704PKD2c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.382A>G
n.521A>G
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.1030A>G
n.1022A>G
n.1034A>G
4g.88038342A>TCA357632705PKD2c.935A>T (p.Glu312Val)
n.382A>T
n.521A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.1030A>T
n.1022A>T
n.1034A>T
4g.88038343G>ACA440296831PKD2c.936G>A (p.Glu312=)
n.383G>A
n.522G>A
c.216G>A (p.Glu72=)
c.96G>A (p.Glu32=)
n.1031G>A
n.1023G>A
n.1035G>A
4g.88038343G>CCA357632706PKD2c.936G>C (p.Glu312Asp)
n.383G>C
n.522G>C
c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
n.1031G>C
n.1023G>C
n.1035G>C
4g.88038343G>TCA357632707PKD2c.936G>T (p.Glu312Asp)
n.383G>T
n.522G>T
c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
n.1031G>T
n.1023G>T
n.1035G>T
4g.88038344A>CCA357632708PKD2c.937A>C (p.Asn313His)
n.384A>C
n.523A>C
c.217A>C (p.Asn73His)
c.97A>C (p.Asn33His)
n.1032A>C
n.1024A>C
n.1036A>C
4g.88038344A>GCA357632710PKD2c.937A>G (p.Asn313Asp)
n.384A>G
n.523A>G
c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.1032A>G
n.1024A>G
n.1036A>G
4g.88038344A>TCA357632709PKD2c.937A>T (p.Asn313Tyr)
n.384A>T
n.523A>T
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.1032A>T
n.1024A>T
n.1036A>T
4g.88038345A>CCA357632711PKD2c.938A>C (p.Asn313Thr)
n.385A>C
n.524A>C
c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.1033A>C
n.1025A>C
n.1037A>C
4g.88038345A>GCA357632712PKD2c.938A>G (p.Asn313Ser)
n.385A>G
n.524A>G
c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.1033A>G
n.1025A>G
n.1037A>G
4g.88038345A>TCA357632713PKD2c.938A>T (p.Asn313Ile)
n.385A>T
n.524A>T
c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.1033A>T
n.1025A>T
n.1037A>T
4g.88038346C>ACA357632714PKD2c.939C>A (p.Asn313Lys)
n.386C>A
n.525C>A
c.219C>A (p.Asn73Lys)
c.99C>A (p.Asn33Lys)
n.1034C>A
n.1026C>A
n.1038C>A
4g.88038346C=CA1474575824PKD2c.939C= (p.Asn313=)
n.386C=
n.525C=
c.219C= (p.Asn73=)
c.99C= (p.Asn33=)
n.1034C=
n.1026C=
n.1038C=
4g.88038346C>GCA357632715PKD2c.939C>G (p.Asn313Lys)
n.386C>G
n.525C>G
c.219C>G (p.Asn73Lys)
c.99C>G (p.Asn33Lys)
n.1034C>G
n.1026C>G
n.1038C>G
4g.88038346C>TCA100891404PKD2c.939C>T (p.Asn313=)
n.386C>T
n.525C>T
c.219C>T (p.Asn73=)
c.99C>T (p.Asn33=)
n.1034C>T
n.1026C>T
n.1038C>T
 dbSNP
4g.88038347C>ACA357632716PKD2c.940C>A (p.Leu314Met)
n.387C>A
n.526C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.1035C>A
n.1027C>A
n.1039C>A
4g.88038347C=CA1474575825PKD2c.940C= (p.Leu314=)
n.387C=
n.526C=
c.220C= (p.Leu74=)
c.100C= (p.Leu34=)
n.1035C=
n.1027C=
n.1039C=
4g.88038347C>GCA357632717PKD2c.940C>G (p.Leu314Val)
n.387C>G
n.526C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.1035C>G
n.1027C>G
n.1039C>G
 gnomAD v4
4g.88038347C>TCA3003845PKD2c.940C>T (p.Leu314=)
n.387C>T
n.526C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.1035C>T
n.1027C>T
n.1039C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038348T>ACA357632718PKD2c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.388T>A
n.527T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.1036T>A
n.1028T>A
n.1040T>A
4g.88038348T>CCA357632719PKD2c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.388T>C
n.527T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.1036T>C
n.1028T>C
n.1040T>C
 gnomAD v4
4g.88038348T>GCA357632720PKD2c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.388T>G
n.527T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.1036T>G
n.1028T>G
n.1040T>G
 gnomAD v4
4g.88038349G>ACA440296838PKD2c.942G>A (p.Leu314=)
n.389G>A
n.528G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
c.102G>A (p.Leu34=)
n.1037G>A
n.1029G>A
n.1041G>A
4g.88038349G>CCA440296840PKD2c.942G>C (p.Leu314=)
n.389G>C
n.528G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
c.102G>C (p.Leu34=)
n.1037G>C
n.1029G>C
n.1041G>C
4g.88038349G>TCA440296839PKD2c.942G>T (p.Leu314=)
n.389G>T
n.528G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
c.102G>T (p.Leu34=)
n.1037G>T
n.1029G>T
n.1041G>T
4g.88038350C>ACA357632722PKD2c.943C>A (p.Leu315Met)
n.390C>A
n.529C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.1038C>A
n.1030C>A
n.1042C>A
4g.88038350C>GCA357632721PKD2c.943C>G (p.Leu315Val)
n.390C>G
n.529C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.1038C>G
n.1030C>G
n.1042C>G
4g.88038350C>TCA440296844PKD2c.943C>T (p.Leu315=)
n.390C>T
n.529C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
c.103C>T (p.Leu35=)
n.1038C>T
n.1030C>T
n.1042C>T
4g.88038351T>ACA357632723PKD2c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.391T>A
n.530T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.1039T>A
n.1031T>A
n.1043T>A
4g.88038351T>CCA357632725PKD2c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.391T>C
n.530T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.1039T>C
n.1031T>C
n.1043T>C
4g.88038351T>GCA357632724PKD2c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.391T>G
n.530T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.1039T>G
n.1031T>G
n.1043T>G
4g.88038352G>ACA3003846PKD2c.945G>A (p.Leu315=)
n.392G>A
n.531G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.1040G>A
n.1032G>A
n.1044G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038352G>CCA440296845PKD2c.945G>C (p.Leu315=)
n.392G>C
n.531G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
c.105G>C (p.Leu35=)
n.1040G>C
n.1032G>C
n.1044G>C
4g.88038352G=CA1474575826PKD2c.945G= (p.Leu315=)
n.392G=
n.531G=
c.225G= (p.Leu75=)
c.105G= (p.Leu35=)
n.1040G=
n.1032G=
n.1044G=
4g.88038352G>TCA440296846PKD2c.945G>T (p.Leu315=)
n.392G>T
n.531G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
c.105G>T (p.Leu35=)
n.1040G>T
n.1032G>T
n.1044G>T
 COSMIC
4g.88038353T>ACA357632726PKD2c.946T>A (p.Leu316Ile)
n.393T>A
n.532T>A
c.226T>A (p.Leu76Ile)
c.106T>A (p.Leu36Ile)
n.1041T>A
n.1033T>A
n.1045T>A
4g.88038353T>CCA440296848PKD2c.946T>C (p.Leu316=)
n.393T>C
n.532T>C
c.226T>C (p.Leu76=)
c.106T>C (p.Leu36=)
n.1041T>C
n.1033T>C
n.1045T>C
4g.88038353T>GCA357632727PKD2c.946T>G (p.Leu316Val)
n.393T>G
n.532T>G
c.226T>G (p.Leu76Val)
c.106T>G (p.Leu36Val)
n.1041T>G
n.1033T>G
n.1045T>G
4g.88038354T>ACA357632728PKD2c.947T>A (p.Leu316Ter)
n.394T>A
n.533T>A
c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.107T>A (p.Leu36Ter)
n.1042T>A
n.1034T>A
n.1046T>A
4g.88038354T>CCA357632730PKD2c.947T>C (p.Leu316Ser)
n.394T>C
n.533T>C
c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
n.1042T>C
n.1034T>C
n.1046T>C
4g.88038354T>GCA357632732PKD2c.947T>G (p.Leu316Ter)
n.394T>G
n.533T>G
c.227T>G (p.Leu76Ter)
c.107T>G (p.Leu36Ter)
n.1042T>G
n.1034T>G
n.1046T>G
4g.88038355delCA2695203542PKD2c.948del (p.Val318PhefsTer20)
n.395del
n.534del
c.228del (p.Val78PhefsTer20)
c.108del (p.Val38PhefsTer20)
n.1043del
n.1035del
n.1047del
4g.88038355A>CCA357632734PKD2c.948A>C (p.Leu316Phe)
n.395A>C
n.534A>C
c.228A>C (p.Leu76Phe)
c.108A>C (p.Leu36Phe)
n.1043A>C
n.1035A>C
n.1047A>C
4g.88038355A>GCA440296849PKD2c.948A>G (p.Leu316=)
n.395A>G
n.534A>G
c.228A>G (p.Leu76=)
c.108A>G (p.Leu36=)
n.1043A>G
n.1035A>G
n.1047A>G
4g.88038355A>TCA357632736PKD2c.948A>T (p.Leu316Phe)
n.395A>T
n.534A>T
c.228A>T (p.Leu76Phe)
c.108A>T (p.Leu36Phe)
n.1043A>T
n.1035A>T
n.1047A>T
4g.88038356G>ACA357632739PKD2c.949G>A (p.Gly317Arg)
n.396G>A
n.535G>A
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
n.1044G>A
n.1036G>A
n.1048G>A
4g.88038356G>CCA357632740PKD2c.949G>C (p.Gly317Arg)
n.396G>C
n.535G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.1044G>C
n.1036G>C
n.1048G>C
4g.88038356G>TCA357632742PKD2c.949G>T (p.Gly317Trp)
n.396G>T
n.535G>T
c.229G>T (p.Gly77Trp)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
n.1044G>T
n.1036G>T
n.1048G>T
 gnomAD v4
4g.88038359dupCA440296853PKD2c.952dup (p.Val318GlyfsTer23)
n.399dup
n.538dup
c.232dup (p.Val78GlyfsTer23)
c.112dup (p.Val38GlyfsTer23)
n.1047dup
n.1039dup
n.1051dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88038357_88038359delCA2706420555PKD2c.950_952del (p.Gly317del)
n.397_399del
n.536_538del
c.230_232del (p.Gly77del)
c.110_112del (p.Gly37del)
n.1045_1047del
n.1037_1039del
n.1049_1051del
 dbSNP
4g.88038357G>ACA357632745PKD2c.950G>A (p.Gly317Glu)
n.397G>A
n.536G>A
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
n.1045G>A
n.1037G>A
n.1049G>A
 ClinVar dbSNP
4g.88038357G>CCA357632744PKD2c.950G>C (p.Gly317Ala)
n.397G>C
n.536G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.1045G>C
n.1037G>C
n.1049G>C
4g.88038357G>TCA357632743PKD2c.950G>T (p.Gly317Val)
n.397G>T
n.536G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.1045G>T
n.1037G>T
n.1049G>T
4g.88038358G>ACA440296855PKD2c.951G>A (p.Gly317=)
n.398G>A
n.537G>A
c.231G>A (p.Gly77=)
c.111G>A (p.Gly37=)
n.1046G>A
n.1038G>A
n.1050G>A
 gnomAD v4
4g.88038358G>CCA440296854PKD2c.951G>C (p.Gly317=)
n.398G>C
n.537G>C
c.231G>C (p.Gly77=)
c.111G>C (p.Gly37=)
n.1046G>C
n.1038G>C
n.1050G>C
 gnomAD v4
4g.88038358G=CA1474575827PKD2c.951G= (p.Gly317=)
n.398G=
n.537G=
c.231G= (p.Gly77=)
c.111G= (p.Gly37=)
n.1046G=
n.1038G=
n.1050G=
4g.88038358G>TCA3003847PKD2c.951G>T (p.Gly317=)
n.398G>T
n.537G>T
c.231G>T (p.Gly77=)
c.111G>T (p.Gly37=)
n.1046G>T
n.1038G>T
n.1050G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038359G>ACA357632749PKD2c.952G>A (p.Val318Ile)
n.399G>A
n.538G>A
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.1047G>A
n.1039G>A
n.1051G>A
4g.88038359G>CCA357632751PKD2c.952G>C (p.Val318Leu)
n.399G>C
n.538G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.1047G>C
n.1039G>C
n.1051G>C
4g.88038359G>TCA357632753PKD2c.952G>T (p.Val318Phe)
n.399G>T
n.538G>T
c.232G>T (p.Val78Phe)
c.112G>T (p.Val38Phe)
n.1047G>T
n.1039G>T
n.1051G>T
4g.88038360T>ACA357632756PKD2c.953T>A (p.Val318Asp)
n.400T>A
n.539T>A
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.113T>A (p.Val38Asp)
n.1048T>A
n.1040T>A
n.1052T>A
4g.88038360T>CCA357632758PKD2c.953T>C (p.Val318Ala)
n.400T>C
n.539T>C
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.1048T>C
n.1040T>C
n.1052T>C
4g.88038360T>GCA357632759PKD2c.953T>G (p.Val318Gly)
n.400T>G
n.539T>G
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.1048T>G
n.1040T>G
n.1052T>G
4g.88038361T>ACA440296858PKD2c.954T>A (p.Val318=)
n.401T>A
n.540T>A
c.234T>A (p.Val78=)
c.114T>A (p.Val38=)
n.1049T>A
n.1041T>A
n.1053T>A
4g.88038361T>CCA440296859PKD2c.954T>C (p.Val318=)
n.401T>C
n.540T>C
c.234T>C (p.Val78=)
c.114T>C (p.Val38=)
n.1049T>C
n.1041T>C
n.1053T>C
 ClinVar dbSNP
4g.88038361T>GCA440296860PKD2c.954T>G (p.Val318=)
n.401T>G
n.540T>G
c.234T>G (p.Val78=)
c.114T>G (p.Val38=)
n.1049T>G
n.1041T>G
n.1053T>G
4g.88038361T=CA1474575828PKD2c.954T= (p.Val318=)
n.401T=
n.540T=
c.234T= (p.Val78=)
c.114T= (p.Val38=)
n.1049T=
n.1041T=
n.1053T=
4g.88038362C>ACA357632763PKD2c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.402C>A
n.541C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.1050C>A
n.1042C>A
n.1054C>A
4g.88038362C>GCA357632765PKD2c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.402C>G
n.541C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.1050C>G
n.1042C>G
n.1054C>G
4g.88038362C>TCA357632767PKD2c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.402C>T
n.541C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.1050C>T
n.1042C>T
n.1054C>T
4g.88038363C>ACA357632769PKD2c.956C>A (p.Pro319Gln)
n.403C>A
n.542C>A
c.236C>A (p.Pro79Gln)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
n.1051C>A
n.1043C>A
n.1055C>A
4g.88038363C=CA1474575829PKD2c.956C= (p.Pro319=)
n.403C=
n.542C=
c.236C= (p.Pro79=)
c.116C= (p.Pro39=)
n.1051C=
n.1043C=
n.1055C=
4g.88038363C>GCA357632771PKD2c.956C>G (p.Pro319Arg)
n.403C>G
n.542C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.1051C>G
n.1043C>G
n.1055C>G
4g.88038363C>TCA357632773PKD2c.956C>T (p.Pro319Leu)
n.403C>T
n.542C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.1051C>T
n.1043C>T
n.1055C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.88038364A=CA1474575830PKD2c.957A= (p.Pro319=)
n.404A=
n.543A=
c.237A= (p.Pro79=)
c.117A= (p.Pro39=)
n.1052A=
n.1044A=
n.1056A=
4g.88038364A>CCA440296864PKD2c.957A>C (p.Pro319=)
n.404A>C
n.543A>C
c.237A>C (p.Pro79=)
c.117A>C (p.Pro39=)
n.1052A>C
n.1044A>C
n.1056A>C
4g.88038364A>GCA440296866PKD2c.957A>G (p.Pro319=)
n.404A>G
n.543A>G
c.237A>G (p.Pro79=)
c.117A>G (p.Pro39=)
n.1052A>G
n.1044A>G
n.1056A>G
 dbSNP
4g.88038364A>TCA440296865PKD2c.957A>T (p.Pro319=)
n.404A>T
n.543A>T
c.237A>T (p.Pro79=)
c.117A>T (p.Pro39=)
n.1052A>T
n.1044A>T
n.1056A>T
4g.88038365delCA645519977PKD2c.958del (p.Arg320GlufsTer18)
n.405del
n.544del
c.238del (p.Arg80GlufsTer18)
c.118del (p.Arg40GlufsTer18)
n.1053del
n.1045del
n.1057del
 COSMIC
4g.88038365C>ACA440296867PKD2c.958C>A (p.Arg320=)
n.405C>A
n.544C>A
c.238C>A (p.Arg80=)
c.118C>A (p.Arg40=)
n.1053C>A
n.1045C>A
n.1057C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038365C=CA1474575831PKD2c.958C= (p.Arg320=)
n.405C=
n.544C=
c.238C= (p.Arg80=)
c.118C= (p.Arg40=)
n.1053C=
n.1045C=
n.1057C=
4g.88038365C>GCA357632775PKD2c.958C>G (p.Arg320Gly)
n.405C>G
n.544C>G
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
n.1053C>G
n.1045C>G
n.1057C>G
4g.88038365C>TCA3003848PKD2c.958C>T (p.Arg320Ter)
n.405C>T
n.544C>T
c.238C>T (p.Arg80Ter)
c.118C>T (p.Arg40Ter)
n.1053C>T
n.1045C>T
n.1057C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038366G>ACA357632779PKD2c.959G>A (p.Arg320Gln)
n.406G>A
n.545G>A
c.239G>A (p.Arg80Gln)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
n.1054G>A
n.1046G>A
n.1058G>A
4g.88038366G>CCA357632780PKD2c.959G>C (p.Arg320Pro)
n.406G>C
n.545G>C
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
n.1054G>C
n.1046G>C
n.1058G>C
4g.88038366G>TCA357632782PKD2c.959G>T (p.Arg320Leu)
n.406G>T
n.545G>T
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
n.1054G>T
n.1046G>T
n.1058G>T
4g.88038367A=CA1474575832PKD2c.960A= (p.Arg320=)
n.407A=
n.546A=
c.240A= (p.Arg80=)
c.120A= (p.Arg40=)
n.1055A=
n.1047A=
n.1059A=
4g.88038367A>CCA440296872PKD2c.960A>C (p.Arg320=)
n.407A>C
n.546A>C
c.240A>C (p.Arg80=)
c.120A>C (p.Arg40=)
n.1055A>C
n.1047A>C
n.1059A>C
4g.88038367A>GCA440296873PKD2c.960A>G (p.Arg320=)
n.407A>G
n.546A>G
c.240A>G (p.Arg80=)
c.120A>G (p.Arg40=)
n.1055A>G
n.1047A>G
n.1059A>G
4g.88038367A>TCA3003849PKD2c.960A>T (p.Arg320=)
n.407A>T
n.546A>T
c.240A>T (p.Arg80=)
c.120A>T (p.Arg40=)
n.1055A>T
n.1047A>T
n.1059A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038368A=CA1474575833PKD2c.961A= (p.Ile321=)
n.408A=
n.547A=
c.241A= (p.Ile81=)
c.121A= (p.Ile41=)
n.1056A=
n.1048A=
n.1060A=
4g.88038368A>CCA357632785PKD2c.961A>C (p.Ile321Leu)
n.408A>C
n.547A>C
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.1056A>C
n.1048A>C
n.1060A>C
4g.88038368A>GCA3003850PKD2c.961A>G (p.Ile321Val)
n.408A>G
n.547A>G
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.1056A>G
n.1048A>G
n.1060A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038368A>TCA357632786PKD2c.961A>T (p.Ile321Leu)
n.408A>T
n.547A>T
c.241A>T (p.Ile81Leu)
c.121A>T (p.Ile41Leu)
n.1056A>T
n.1048A>T
n.1060A>T
4g.88038369T>ACA357632787PKD2c.962T>A (p.Ile321Lys)
n.409T>A
n.548T>A
c.242T>A (p.Ile81Lys)
c.122T>A (p.Ile41Lys)
n.1057T>A
n.1049T>A
n.1061T>A
4g.88038369T>CCA357632788PKD2c.962T>C (p.Ile321Thr)
n.409T>C
n.548T>C
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.1057T>C
n.1049T>C
n.1061T>C
4g.88038369T>GCA357632790PKD2c.962T>G (p.Ile321Arg)
n.409T>G
n.548T>G
c.242T>G (p.Ile81Arg)
c.122T>G (p.Ile41Arg)
n.1057T>G
n.1049T>G
n.1061T>G
4g.88038370A>CCA440296877PKD2c.963A>C (p.Ile321=)
n.410A>C
n.549A>C
c.243A>C (p.Ile81=)
c.123A>C (p.Ile41=)
n.1058A>C
n.1050A>C
n.1062A>C
4g.88038370A>GCA357632792PKD2c.963A>G (p.Ile321Met)
n.410A>G
n.549A>G
c.243A>G (p.Ile81Met)
c.123A>G (p.Ile41Met)
n.1058A>G
n.1050A>G
n.1062A>G
4g.88038370A>TCA440296878PKD2c.963A>T (p.Ile321=)
n.410A>T
n.549A>T
c.243A>T (p.Ile81=)
c.123A>T (p.Ile41=)
n.1058A>T
n.1050A>T
n.1062A>T
 gnomAD v4
4g.88038371C>ACA440296879PKD2c.964C>A (p.Arg322=)
n.411C>A
n.550C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
c.124C>A (p.Arg42=)
n.1059C>A
n.1051C>A
n.1063C>A
4g.88038371C=CA1474575834PKD2c.964C= (p.Arg322=)
n.411C=
n.550C=
c.244C= (p.Arg82=)
c.124C= (p.Arg42=)
n.1059C=
n.1051C=
n.1063C=
4g.88038371C>GCA357632794PKD2c.964C>G (p.Arg322Gly)
n.411C>G
n.550C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.1059C>G
n.1051C>G
n.1063C>G
4g.88038371C>TCA357632796PKD2c.964C>T (p.Arg322Trp)
n.411C>T
n.550C>T
c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.124C>T (p.Arg42Trp)
n.1059C>T
n.1051C>T
n.1063C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038372G>ACA3003851PKD2c.965G>A (p.Arg322Gln)
n.412G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.125G>A (p.Arg42Gln)
n.1060G>A
n.1052G>A
n.1064G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.88038372G>CCA357632799PKD2c.965G>C (p.Arg322Pro)
n.412G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.1060G>C
n.1052G>C
n.1064G>C
4g.88038372G=CA1474575835PKD2c.965G= (p.Arg322=)
n.412G=
c.245G= (p.Arg82=)
c.125G= (p.Arg42=)
n.1060G=
n.1052G=
n.1064G=
4g.88038372G>TCA357632800PKD2c.965G>T (p.Arg322Leu)
n.412G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.1060G>T
n.1052G>T
n.1064G>T
 ClinVar dbSNP
4g.88038373G>ACA440296882PKD2c.966G>A (p.Arg322=)
n.413G>A
c.246G>A (p.Arg82=)
c.126G>A (p.Arg42=)
n.1061G>A
n.1053G>A
n.1065G>A
4g.88038373G>CCA440296883PKD2c.966G>C (p.Arg322=)
n.413G>C
c.246G>C (p.Arg82=)
c.126G>C (p.Arg42=)
n.1061G>C
n.1053G>C
n.1065G>C
4g.88038373G=CA1474575836PKD2c.966G= (p.Arg322=)
n.413G=
c.246G= (p.Arg82=)
c.126G= (p.Arg42=)
n.1061G=
n.1053G=
n.1065G=
4g.88038373G>TCA3003852PKD2c.966G>T (p.Arg322=)
n.413G>T
c.246G>T (p.Arg82=)
c.126G>T (p.Arg42=)
n.1061G>T
n.1053G>T
n.1065G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038374C>ACA357632804PKD2c.967C>A (p.Gln323Lys)
n.414C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.1062C>A
n.1054C>A
n.1066C>A
4g.88038374C>GCA357632806PKD2c.967C>G (p.Gln323Glu)
n.414C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.1062C>G
n.1054C>G
n.1066C>G
4g.88038374C>TCA357632807PKD2c.967C>T (p.Gln323Ter)
n.414C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.1062C>T
n.1054C>T
n.1066C>T
4g.88038375A>CCA357632808PKD2c.968A>C (p.Gln323Pro)
n.415A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.1063A>C
n.1055A>C
n.1067A>C
4g.88038375A>GCA357632810PKD2c.968A>G (p.Gln323Arg)
n.415A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.1063A>G
n.1055A>G
n.1067A>G
4g.88038375A>TCA357632812PKD2c.968A>T (p.Gln323Leu)
n.415A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.1063A>T
n.1055A>T
n.1067A>T
4g.88038376A>CCA357632813PKD2c.969A>C (p.Gln323His)
n.416A>C
c.249A>C (p.Gln83His)
c.129A>C (p.Gln43His)
n.1064A>C
n.1056A>C
n.1068A>C
4g.88038376A>GCA440296887PKD2c.969A>G (p.Gln323=)
n.416A>G
c.249A>G (p.Gln83=)
c.129A>G (p.Gln43=)
n.1064A>G
n.1056A>G
n.1068A>G
4g.88038376A>TCA357632815PKD2c.969A>T (p.Gln323His)
n.416A>T
c.249A>T (p.Gln83His)
c.129A>T (p.Gln43His)
n.1064A>T
n.1056A>T
n.1068A>T
4g.88038377C>ACA357632818PKD2c.970C>A (p.Leu324Ile)
n.417C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.1065C>A
n.1057C>A
n.1069C>A
4g.88038377C>GCA357632819PKD2c.970C>G (p.Leu324Val)
n.417C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.1065C>G
n.1057C>G
n.1069C>G
4g.88038377C>TCA357632821PKD2c.970C>T (p.Leu324Phe)
n.417C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.1065C>T
n.1057C>T
n.1069C>T
4g.88038378T>ACA357632827PKD2c.971T>A (p.Leu324His)
n.418T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.1066T>A
n.1058T>A
n.1070T>A
4g.88038378T>CCA357632825PKD2c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.418T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.1066T>C
n.1058T>C
n.1070T>C
4g.88038378T>GCA357632824PKD2c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.418T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.1066T>G
n.1058T>G
n.1070T>G
4g.88038379C>ACA440296890PKD2c.972C>A (p.Leu324=)
n.419C>A
c.252C>A (p.Leu84=)
c.132C>A (p.Leu44=)
n.1067C>A
n.1059C>A
n.1071C>A
4g.88038379C=CA1474575837PKD2c.972C= (p.Leu324=)
n.419C=
c.252C= (p.Leu84=)
c.132C= (p.Leu44=)
n.1067C=
n.1059C=
n.1071C=
4g.88038379C>GCA440296892PKD2c.972C>G (p.Leu324=)
n.419C>G
c.252C>G (p.Leu84=)
c.132C>G (p.Leu44=)
n.1067C>G
n.1059C>G
n.1071C>G
4g.88038379C>TCA440296891PKD2c.972C>T (p.Leu324=)
n.419C>T
c.252C>T (p.Leu84=)
c.132C>T (p.Leu44=)
n.1067C>T
n.1059C>T
n.1071C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88038380dupCA2695203543PKD2c.973dup (p.Arg325ProfsTer16)
n.420dup
c.253dup (p.Arg85ProfsTer16)
c.133dup (p.Arg45ProfsTer16)
n.1068dup
n.1060dup
n.1072dup
4g.88038379_88038380insTACA2671365797PKD2c.972_973insTA (p.Arg325TyrfsTer14)
n.419_420insTA
c.252_253insTA (p.Arg85TyrfsTer14)
c.132_133insTA (p.Arg45TyrfsTer14)
n.1067_1068insTA
n.1059_1060insTA
n.1071_1072insTA
 gnomAD v4
4g.88038380C>ACA440296893PKD2c.973C>A (p.Arg325=)
n.420C>A
c.253C>A (p.Arg85=)
c.133C>A (p.Arg45=)
n.1068C>A
n.1060C>A
n.1072C>A
4g.88038380C=CA1474575838PKD2c.973C= (p.Arg325=)
n.420C=
c.253C= (p.Arg85=)
c.133C= (p.Arg45=)
n.1068C=
n.1060C=
n.1072C=
4g.88038380C>GCA357632830PKD2c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.420C>G
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.1068C>G
n.1060C>G
n.1072C>G
 ClinVar
4g.88038380C>TCA16611587PKD2c.973C>T (p.Arg325Ter)
n.420C>T
c.253C>T (p.Arg85Ter)
c.133C>T (p.Arg45Ter)
n.1068C>T
n.1060C>T
n.1072C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038381G>ACA357632833PKD2c.974G>A (p.Arg325Gln)
n.421G>A
c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.134G>A (p.Arg45Gln)
n.1069G>A
n.1061G>A
n.1073G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.88038381G>CCA357632837PKD2c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.421G>C
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.1069G>C
n.1061G>C
n.1073G>C
4g.88038381G=CA1474575839PKD2c.974G= (p.Arg325=)
n.421G=
c.254G= (p.Arg85=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.1069G=
n.1061G=
n.1073G=
4g.88038381G>TCA357632835PKD2c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.421G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.1069G>T
n.1061G>T
n.1073G>T
4g.88038382A>CCA440296897PKD2c.975A>C (p.Arg325=)
n.422A>C
c.255A>C (p.Arg85=)
c.135A>C (p.Arg45=)
n.1070A>C
n.1062A>C
n.1074A>C
4g.88038382A>GCA440296898PKD2c.975A>G (p.Arg325=)
n.422A>G
c.255A>G (p.Arg85=)
c.135A>G (p.Arg45=)
n.1070A>G
n.1062A>G
n.1074A>G
4g.88038382A>TCA440296899PKD2c.975A>T (p.Arg325=)
n.422A>T
c.255A>T (p.Arg85=)
c.135A>T (p.Arg45=)
n.1070A>T
n.1062A>T
n.1074A>T
4g.88038382_88038383insAAATACA2671365798PKD2c.975_976insAAATA (p.Val326LysfsTer2)
n.422_423insAAATA
c.255_256insAAATA (p.Val86LysfsTer2)
c.135_136insAAATA (p.Val46LysfsTer2)
n.1070_1071insAAATA
n.1062_1063insAAATA
n.1074_1075insAAATA
 gnomAD v4

Number of alleles fetched