Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88038182A>CCA2578140600PKD2c.844-69A>C (n.844-69A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.939-63C>A
n.931-63C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
4g.88038188C>TCA2671365763PKD2c.844-63C>T (n.844-63C>T)
n.291-63C>T
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 gnomAD v4
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n.931-62A=
n.943-62A=
4g.88038189A>GCA100891342PKD2c.844-62A>G (n.844-62A>G)
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c.4-62A>G (n.4-62A>G)
n.939-62A>G
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n.943-62A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.931-61G>A
n.943-61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.88038192C>ACA2671365766PKD2c.844-59C>A (n.844-59C>A)
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 gnomAD v4
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4g.88038192C>GCA100891348PKD2c.844-59C>G (n.844-59C>G)
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 dbSNP
4g.88038192C>TCA2671365767PKD2c.844-59C>T (n.844-59C>T)
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n.943-59C>T
 gnomAD v4
4g.88038195_88038205delCA553085867PKD2c.844-56_844-46del (n.844-56_844-46del)
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n.939-56_939-46del
n.931-56_931-46del
n.943-56_943-46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038193delCA2671365768PKD2c.844-58del (n.844-58del)
n.291-58del
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c.4-58del (n.4-58del)
n.939-58del
n.931-58del
n.943-58del
 gnomAD v4
4g.88038193A>CCA2578140602PKD2c.844-58A>C (n.844-58A>C)
n.291-58A>C
n.430-58A>C
c.124-58A>C (n.124-58A>C)
c.4-58A>C (n.4-58A>C)
n.939-58A>C
n.931-58A>C
n.943-58A>C
4g.88038193A>GCA2671365769PKD2c.844-58A>G (n.844-58A>G)
n.291-58A>G
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c.124-58A>G (n.124-58A>G)
c.4-58A>G (n.4-58A>G)
n.939-58A>G
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n.943-58A>G
 gnomAD v4
4g.88038193A>TCA2706420487PKD2c.844-58A>T (n.844-58A>T)
n.291-58A>T
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c.4-58A>T (n.4-58A>T)
n.939-58A>T
n.931-58A>T
n.943-58A>T
 dbSNP
4g.88038194G>ACA2671365771PKD2c.844-57G>A (n.844-57G>A)
n.291-57G>A
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c.4-57G>A (n.4-57G>A)
n.939-57G>A
n.931-57G>A
n.943-57G>A
 gnomAD v4
4g.88038194G>TCA2671365770PKD2c.844-57G>T (n.844-57G>T)
n.291-57G>T
n.430-57G>T
c.124-57G>T (n.124-57G>T)
c.4-57G>T (n.4-57G>T)
n.939-57G>T
n.931-57G>T
n.943-57G>T
 gnomAD v4
4g.88038197delCA2671365772PKD2c.844-54del (n.844-54del)
n.291-54del
n.430-54del
c.124-54del (n.124-54del)
c.4-54del (n.4-54del)
n.939-54del
n.931-54del
n.943-54del
 gnomAD v4
4g.88038195G>CCA100891350PKD2c.844-56G>C (n.844-56G>C)
n.291-56G>C
n.430-56G>C
c.124-56G>C (n.124-56G>C)
c.4-56G>C (n.4-56G>C)
n.939-56G>C
n.931-56G>C
n.943-56G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038195G=CA1474575755PKD2c.844-56G= (n.844-56G=)
n.291-56G=
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c.124-56G= (n.124-56G=)
c.4-56G= (n.4-56G=)
n.939-56G=
n.931-56G=
n.943-56G=
4g.88038195G>TCA2671365773PKD2c.844-56G>T (n.844-56G>T)
n.291-56G>T
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c.124-56G>T (n.124-56G>T)
c.4-56G>T (n.4-56G>T)
n.939-56G>T
n.931-56G>T
n.943-56G>T
 gnomAD v4
4g.88038196G>ACA1065133908PKD2c.844-55G>A (n.844-55G>A)
n.291-55G>A
n.430-55G>A
c.124-55G>A (n.124-55G>A)
c.4-55G>A (n.4-55G>A)
n.939-55G>A
n.931-55G>A
n.943-55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038196G=CA1474575756PKD2c.844-55G= (n.844-55G=)
n.291-55G=
n.430-55G=
c.124-55G= (n.124-55G=)
c.4-55G= (n.4-55G=)
n.939-55G=
n.931-55G=
n.943-55G=
4g.88038197G>ACA2671365774PKD2c.844-54G>A (n.844-54G>A)
n.291-54G>A
n.430-54G>A
c.124-54G>A (n.124-54G>A)
c.4-54G>A (n.4-54G>A)
n.939-54G>A
n.931-54G>A
n.943-54G>A
 gnomAD v4
4g.88038197G>TCA2578140603PKD2c.844-54G>T (n.844-54G>T)
n.291-54G>T
n.430-54G>T
c.124-54G>T (n.124-54G>T)
c.4-54G>T (n.4-54G>T)
n.939-54G>T
n.931-54G>T
n.943-54G>T
 gnomAD v4
4g.88038198C>ACA2671365775PKD2c.844-53C>A (n.844-53C>A)
n.291-53C>A
n.430-53C>A
c.124-53C>A (n.124-53C>A)
c.4-53C>A (n.4-53C>A)
n.939-53C>A
n.931-53C>A
n.943-53C>A
 gnomAD v4
4g.88038198C>TCA2671365776PKD2c.844-53C>T (n.844-53C>T)
n.291-53C>T
n.430-53C>T
c.124-53C>T (n.124-53C>T)
c.4-53C>T (n.4-53C>T)
n.939-53C>T
n.931-53C>T
n.943-53C>T
 gnomAD v4
4g.88038199A>GCA2671365777PKD2c.844-52A>G (n.844-52A>G)
n.291-52A>G
n.430-52A>G
c.124-52A>G (n.124-52A>G)
c.4-52A>G (n.4-52A>G)
n.939-52A>G
n.931-52A>G
n.943-52A>G
 gnomAD v4
4g.88038202A>GCA2671365778PKD2c.844-49A>G (n.844-49A>G)
n.291-49A>G
n.430-49A>G
c.124-49A>G (n.124-49A>G)
c.4-49A>G (n.4-49A>G)
n.939-49A>G
n.931-49A>G
n.943-49A>G
 gnomAD v4
4g.88038203C>ACA2671365779PKD2c.844-48C>A (n.844-48C>A)
n.291-48C>A
n.430-48C>A
c.124-48C>A (n.124-48C>A)
c.4-48C>A (n.4-48C>A)
n.939-48C>A
n.931-48C>A
n.943-48C>A
 gnomAD v4
4g.88038203C=CA1474575757PKD2c.844-48C= (n.844-48C=)
n.291-48C=
n.430-48C=
c.124-48C= (n.124-48C=)
c.4-48C= (n.4-48C=)
n.939-48C=
n.931-48C=
n.943-48C=
4g.88038203C>TCA553085868PKD2c.844-48C>T (n.844-48C>T)
n.291-48C>T
n.430-48C>T
c.124-48C>T (n.124-48C>T)
c.4-48C>T (n.4-48C>T)
n.939-48C>T
n.931-48C>T
n.943-48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038203_88038211delinsCAGCGGCTGCA1474575758PKD2c.844-48_844-40delinsCAGCGGCTG (n.844-48_844-40delinsCAGCGGCTG)
n.291-48_291-40delinsCAGCGGCTG
n.430-48_430-40delinsCAGCGGCTG
c.124-48_124-40delinsCAGCGGCTG (n.124-48_124-40delinsCAGCGGCTG)
c.4-48_4-40delinsCAGCGGCTG (n.4-48_4-40delinsCAGCGGCTG)
n.939-48_939-40delinsCAGCGGCTG
n.931-48_931-40delinsCAGCGGCTG
n.943-48_943-40delinsCAGCGGCTG
4g.88038204A=CA1474575759PKD2c.844-47A= (n.844-47A=)
n.291-47A=
n.430-47A=
c.124-47A= (n.124-47A=)
c.4-47A= (n.4-47A=)
n.939-47A=
n.931-47A=
n.943-47A=
4g.88038204A>GCA3003820PKD2c.844-47A>G (n.844-47A>G)
n.291-47A>G
n.430-47A>G
c.124-47A>G (n.124-47A>G)
c.4-47A>G (n.4-47A>G)
n.939-47A>G
n.931-47A>G
n.943-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038207_88038214delCA1474575760PKD2c.844-44_844-37del (n.844-44_844-37del)
n.291-44_291-37del
n.430-44_430-37del
c.124-44_124-37del (n.124-44_124-37del)
c.4-44_4-37del (n.4-44_4-37del)
n.939-44_939-37del
n.931-44_931-37del
n.943-44_943-37del
 dbSNP
4g.88038205G>ACA2671365780PKD2c.844-46G>A (n.844-46G>A)
n.291-46G>A
n.430-46G>A
c.124-46G>A (n.124-46G>A)
c.4-46G>A (n.4-46G>A)
n.939-46G>A
n.931-46G>A
n.943-46G>A
 gnomAD v4
4g.88038206C=CA1474575761PKD2c.844-45C= (n.844-45C=)
n.291-45C=
n.430-45C=
c.124-45C= (n.124-45C=)
c.4-45C= (n.4-45C=)
n.939-45C=
n.931-45C=
n.943-45C=
4g.88038206C>TCA3003821PKD2c.844-45C>T (n.844-45C>T)
n.291-45C>T
n.430-45C>T
c.124-45C>T (n.124-45C>T)
c.4-45C>T (n.4-45C>T)
n.939-45C>T
n.931-45C>T
n.943-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038207G>ACA3003822PKD2c.844-44G>A (n.844-44G>A)
n.291-44G>A
n.430-44G>A
c.124-44G>A (n.124-44G>A)
c.4-44G>A (n.4-44G>A)
n.939-44G>A
n.931-44G>A
n.943-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038207G>CCA2671365781PKD2c.844-44G>C (n.844-44G>C)
n.291-44G>C
n.430-44G>C
c.124-44G>C (n.124-44G>C)
c.4-44G>C (n.4-44G>C)
n.939-44G>C
n.931-44G>C
n.943-44G>C
 gnomAD v4
4g.88038207G=CA1474575762PKD2c.844-44G= (n.844-44G=)
n.291-44G=
n.430-44G=
c.124-44G= (n.124-44G=)
c.4-44G= (n.4-44G=)
n.939-44G=
n.931-44G=
n.943-44G=
4g.88038208G>ACA2578140604PKD2c.844-43G>A (n.844-43G>A)
n.291-43G>A
n.430-43G>A
c.124-43G>A (n.124-43G>A)
c.4-43G>A (n.4-43G>A)
n.939-43G>A
n.931-43G>A
n.943-43G>A
4g.88038208G>TCA2671365782PKD2c.844-43G>T (n.844-43G>T)
n.291-43G>T
n.430-43G>T
c.124-43G>T (n.124-43G>T)
c.4-43G>T (n.4-43G>T)
n.939-43G>T
n.931-43G>T
n.943-43G>T
 gnomAD v4
4g.88038209C>ACA2563071613PKD2c.844-42C>A (n.844-42C>A)
n.291-42C>A
n.430-42C>A
c.124-42C>A (n.124-42C>A)
c.4-42C>A (n.4-42C>A)
n.939-42C>A
n.931-42C>A
n.943-42C>A
 gnomAD v4
4g.88038213G>ACA2671365783PKD2c.844-38G>A (n.844-38G>A)
n.291-38G>A
n.430-38G>A
c.124-38G>A (n.124-38G>A)
c.4-38G>A (n.4-38G>A)
n.939-38G>A
n.931-38G>A
n.943-38G>A
 gnomAD v4
4g.88038213G>TCA2671365784PKD2c.844-38G>T (n.844-38G>T)
n.291-38G>T
n.430-38G>T
c.124-38G>T (n.124-38G>T)
c.4-38G>T (n.4-38G>T)
n.939-38G>T
n.931-38G>T
n.943-38G>T
 gnomAD v4
4g.88038214C>ACA2671365785PKD2c.844-37C>A (n.844-37C>A)
n.291-37C>A
n.430-37C>A
c.124-37C>A (n.124-37C>A)
c.4-37C>A (n.4-37C>A)
n.939-37C>A
n.931-37C>A
n.943-37C>A
 gnomAD v4
4g.88038214C=CA1474575763PKD2c.844-37C= (n.844-37C=)
n.291-37C=
n.430-37C=
c.124-37C= (n.124-37C=)
c.4-37C= (n.4-37C=)
n.939-37C=
n.931-37C=
n.943-37C=
4g.88038214C>GCA100891354PKD2c.844-37C>G (n.844-37C>G)
n.291-37C>G
n.430-37C>G
c.124-37C>G (n.124-37C>G)
c.4-37C>G (n.4-37C>G)
n.939-37C>G
n.931-37C>G
n.943-37C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.88038215T>CCA2671365786PKD2c.844-36T>C (n.844-36T>C)
n.291-36T>C
n.430-36T>C
c.124-36T>C (n.124-36T>C)
c.4-36T>C (n.4-36T>C)
n.939-36T>C
n.931-36T>C
n.943-36T>C
 gnomAD v4
4g.88038217G>CCA3003823PKD2c.844-34G>C (n.844-34G>C)
n.291-34G>C
n.430-34G>C
c.124-34G>C (n.124-34G>C)
c.4-34G>C (n.4-34G>C)
n.939-34G>C
n.931-34G>C
n.943-34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038217G=CA1474575764PKD2c.844-34G= (n.844-34G=)
n.291-34G=
n.430-34G=
c.124-34G= (n.124-34G=)
c.4-34G= (n.4-34G=)
n.939-34G=
n.931-34G=
n.943-34G=
4g.88038217G>TCA553085869PKD2c.844-34G>T (n.844-34G>T)
n.291-34G>T
n.430-34G>T
c.124-34G>T (n.124-34G>T)
c.4-34G>T (n.4-34G>T)
n.939-34G>T
n.931-34G>T
n.943-34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038218G>ACA1474575766PKD2c.844-33G>A (n.844-33G>A)
n.291-33G>A
n.430-33G>A
c.124-33G>A (n.124-33G>A)
c.4-33G>A (n.4-33G>A)
n.939-33G>A
n.931-33G>A
n.943-33G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.88038218G=CA1474575765PKD2c.844-33G= (n.844-33G=)
n.291-33G=
n.430-33G=
c.124-33G= (n.124-33G=)
c.4-33G= (n.4-33G=)
n.939-33G=
n.931-33G=
n.943-33G=
4g.88038218G>TCA2671365787PKD2c.844-33G>T (n.844-33G>T)
n.291-33G>T
n.430-33G>T
c.124-33G>T (n.124-33G>T)
c.4-33G>T (n.4-33G>T)
n.939-33G>T
n.931-33G>T
n.943-33G>T
 gnomAD v4
4g.88038220A=CA1474575767PKD2c.844-31A= (n.844-31A=)
n.291-31A=
n.430-31A=
c.124-31A= (n.124-31A=)
c.4-31A= (n.4-31A=)
n.939-31A=
n.931-31A=
n.943-31A=
4g.88038220A>GCA3003824PKD2c.844-31A>G (n.844-31A>G)
n.291-31A>G
n.430-31A>G
c.124-31A>G (n.124-31A>G)
c.4-31A>G (n.4-31A>G)
n.939-31A>G
n.931-31A>G
n.943-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038221C=CA1474575768PKD2c.844-30C= (n.844-30C=)
n.291-30C=
n.430-30C=
c.124-30C= (n.124-30C=)
c.4-30C= (n.4-30C=)
n.939-30C=
n.931-30C=
n.943-30C=
4g.88038221C>GCA100891359PKD2c.844-30C>G (n.844-30C>G)
n.291-30C>G
n.430-30C>G
c.124-30C>G (n.124-30C>G)
c.4-30C>G (n.4-30C>G)
n.939-30C>G
n.931-30C>G
n.943-30C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.88038224T>CCA3003825PKD2c.844-27T>C (n.844-27T>C)
n.291-27T>C
n.430-27T>C
c.124-27T>C (n.124-27T>C)
c.4-27T>C (n.4-27T>C)
n.939-27T>C
n.931-27T>C
n.943-27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038224T=CA1474575769PKD2c.844-27T= (n.844-27T=)
n.291-27T=
n.430-27T=
c.124-27T= (n.124-27T=)
c.4-27T= (n.4-27T=)
n.939-27T=
n.931-27T=
n.943-27T=
4g.88038226T>GCA3003826PKD2c.844-25T>G (n.844-25T>G)
n.291-25T>G
n.430-25T>G
c.124-25T>G (n.124-25T>G)
c.4-25T>G (n.4-25T>G)
n.939-25T>G
n.931-25T>G
n.943-25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038226T=CA1474575770PKD2c.844-25T= (n.844-25T=)
n.291-25T=
n.430-25T=
c.124-25T= (n.124-25T=)
c.4-25T= (n.4-25T=)
n.939-25T=
n.931-25T=
n.943-25T=
4g.88038229G>ACA3003827PKD2c.844-22G>A (n.844-22G>A)
n.291-22G>A
n.430-22G>A
c.124-22G>A (n.124-22G>A)
c.4-22G>A (n.4-22G>A)
n.939-22G>A
n.931-22G>A
n.943-22G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038229G>CCA799607527PKD2c.844-22G>C (n.844-22G>C)
n.291-22G>C
n.430-22G>C
c.124-22G>C (n.124-22G>C)
c.4-22G>C (n.4-22G>C)
n.939-22G>C
n.931-22G>C
n.943-22G>C
 dbSNP
4g.88038229G=CA1474575771PKD2c.844-22G= (n.844-22G=)
n.291-22G=
n.430-22G=
c.124-22G= (n.124-22G=)
c.4-22G= (n.4-22G=)
n.939-22G=
n.931-22G=
n.943-22G=
4g.88038229G>TCA2581430469PKD2c.844-22G>T (n.844-22G>T)
n.291-22G>T
n.430-22G>T
c.124-22G>T (n.124-22G>T)
c.4-22G>T (n.4-22G>T)
n.939-22G>T
n.931-22G>T
n.943-22G>T
4g.88038230A>GCA2671365788PKD2c.844-21A>G (n.844-21A>G)
n.291-21A>G
n.430-21A>G
c.124-21A>G (n.124-21A>G)
c.4-21A>G (n.4-21A>G)
n.939-21A>G
n.931-21A>G
n.943-21A>G
 gnomAD v4
4g.88038231G>ACA2671365789PKD2c.844-20G>A (n.844-20G>A)
n.291-20G>A
n.430-20G>A
c.124-20G>A (n.124-20G>A)
c.4-20G>A (n.4-20G>A)
n.939-20G>A
n.931-20G>A
n.943-20G>A
 gnomAD v4
4g.88038231G>CCA2671365791PKD2c.844-20G>C (n.844-20G>C)
n.291-20G>C
n.430-20G>C
c.124-20G>C (n.124-20G>C)
c.4-20G>C (n.4-20G>C)
n.939-20G>C
n.931-20G>C
n.943-20G>C
 gnomAD v4
4g.88038231G>TCA2671365790PKD2c.844-20G>T (n.844-20G>T)
n.291-20G>T
n.430-20G>T
c.124-20G>T (n.124-20G>T)
c.4-20G>T (n.4-20G>T)
n.939-20G>T
n.931-20G>T
n.943-20G>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.88038232A=CA1474575772PKD2c.844-19A= (n.844-19A=)
n.291-19A=
n.430-19A=
c.124-19A= (n.124-19A=)
c.4-19A= (n.4-19A=)
n.939-19A=
n.931-19A=
n.943-19A=
4g.88038232A>GCA3003828PKD2c.844-19A>G (n.844-19A>G)
n.291-19A>G
n.430-19A>G
c.124-19A>G (n.124-19A>G)
c.4-19A>G (n.4-19A>G)
n.939-19A>G
n.931-19A>G
n.943-19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038233_88038234insTTTCA2762537799PKD2c.844-18_844-17insTTT (n.844-18_844-17insTTT)
n.291-18_291-17insTTT
n.430-18_430-17insTTT
c.124-18_124-17insTTT (n.124-18_124-17insTTT)
c.4-18_4-17insTTT (n.4-18_4-17insTTT)
n.939-18_939-17insTTT
n.931-18_931-17insTTT
n.943-18_943-17insTTT
4g.88038233_88038234insTTTTTTCA2762537800PKD2c.844-18_844-17insTTTTTT (n.844-18_844-17insTTTTTT)
n.291-18_291-17insTTTTTT
n.430-18_430-17insTTTTTT
c.124-18_124-17insTTTTTT (n.124-18_124-17insTTTTTT)
c.4-18_4-17insTTTTTT (n.4-18_4-17insTTTTTT)
n.939-18_939-17insTTTTTT
n.931-18_931-17insTTTTTT
n.943-18_943-17insTTTTTT
4g.88038234G>ACA2578140606PKD2c.844-17G>A (n.844-17G>A)
n.291-17G>A
n.430-17G>A
c.124-17G>A (n.124-17G>A)
c.4-17G>A (n.4-17G>A)
n.939-17G>A
n.931-17G>A
n.943-17G>A
4g.88038234G>TCA2671365792PKD2c.844-17G>T (n.844-17G>T)
n.291-17G>T
n.430-17G>T
c.124-17G>T (n.124-17G>T)
c.4-17G>T (n.4-17G>T)
n.939-17G>T
n.931-17G>T
n.943-17G>T
 gnomAD v4
4g.88038239C=CA1474575773PKD2c.844-12C= (n.844-12C=)
n.291-12C=
n.430-12C=
c.124-12C= (n.124-12C=)
c.4-12C= (n.4-12C=)
n.939-12C=
n.931-12C=
n.943-12C=
4g.88038239C>GCA3003829PKD2c.844-12C>G (n.844-12C>G)
n.291-12C>G
n.430-12C>G
c.124-12C>G (n.124-12C>G)
c.4-12C>G (n.4-12C>G)
n.939-12C>G
n.931-12C>G
n.943-12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038239C>TCA2671365793PKD2c.844-12C>T (n.844-12C>T)
n.291-12C>T
n.430-12C>T
c.124-12C>T (n.124-12C>T)
c.4-12C>T (n.4-12C>T)
n.939-12C>T
n.931-12C>T
n.943-12C>T
 gnomAD v4
4g.88038240T>CCA3003830PKD2c.844-11T>C (n.844-11T>C)
n.291-11T>C
n.430-11T>C
c.124-11T>C (n.124-11T>C)
c.4-11T>C (n.4-11T>C)
n.939-11T>C
n.931-11T>C
n.943-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038240T=CA1474575774PKD2c.844-11T= (n.844-11T=)
n.291-11T=
n.430-11T=
c.124-11T= (n.124-11T=)
c.4-11T= (n.4-11T=)
n.939-11T=
n.931-11T=
n.943-11T=
4g.88038242T>GCA2671365794PKD2c.844-9T>G (n.844-9T>G)
n.291-9T>G
n.430-9T>G
c.124-9T>G (n.124-9T>G)
c.4-9T>G (n.4-9T>G)
n.939-9T>G
n.931-9T>G
n.943-9T>G
 gnomAD v4
4g.88038243G>ACA1474575776PKD2c.844-8G>A (n.844-8G>A)
n.291-8G>A
n.430-8G>A
c.124-8G>A (n.124-8G>A)
c.4-8G>A (n.4-8G>A)
n.939-8G>A
n.931-8G>A
n.943-8G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.88038243G=CA1474575775PKD2c.844-8G= (n.844-8G=)
n.291-8G=
n.430-8G=
c.124-8G= (n.124-8G=)
c.4-8G= (n.4-8G=)
n.939-8G=
n.931-8G=
n.943-8G=
4g.88038244C>ACA1474575777PKD2c.844-7C>A (n.844-7C>A)
n.291-7C>A
n.430-7C>A
c.124-7C>A (n.124-7C>A)
c.4-7C>A (n.4-7C>A)
n.939-7C>A
n.931-7C>A
n.943-7C>A
 ClinVar dbSNP
4g.88038244C=CA1474575778PKD2c.844-7C= (n.844-7C=)
n.291-7C=
n.430-7C=
c.124-7C= (n.124-7C=)
c.4-7C= (n.4-7C=)
n.939-7C=
n.931-7C=
n.943-7C=
4g.88038245T>ACA100891367PKD2c.844-6T>A (n.844-6T>A)
n.291-6T>A
n.430-6T>A
c.124-6T>A (n.124-6T>A)
c.4-6T>A (n.4-6T>A)
n.939-6T>A
n.931-6T>A
n.943-6T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038245T=CA1474575779PKD2c.844-6T= (n.844-6T=)
n.291-6T=
n.430-6T=
c.124-6T= (n.124-6T=)
c.4-6T= (n.4-6T=)
n.939-6T=
n.931-6T=
n.943-6T=
4g.88038246T>GCA2762537801PKD2c.844-5T>G (n.844-5T>G)
n.291-5T>G
n.430-5T>G
c.124-5T>G (n.124-5T>G)
c.4-5T>G (n.4-5T>G)
n.939-5T>G
n.931-5T>G
n.943-5T>G
4g.88038248T>GCA1065133923PKD2c.844-3T>G (n.844-3T>G)
n.291-3T>G
n.430-3T>G
c.124-3T>G (n.124-3T>G)
c.4-3T>G (n.4-3T>G)
n.939-3T>G
n.931-3T>G
n.943-3T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038248T=CA1474575780PKD2c.844-3T= (n.844-3T=)
n.291-3T=
n.430-3T=
c.124-3T= (n.124-3T=)
c.4-3T= (n.4-3T=)
n.939-3T=
n.931-3T=
n.943-3T=
4g.88038249A=CA1474575781PKD2c.844-2A= (n.844-2A=)
n.291-2A=
n.430-2A=
c.124-2A= (n.124-2A=)
c.4-2A= (n.4-2A=)
n.939-2A=
n.931-2A=
n.943-2A=
4g.88038249A>CCA357632166PKD2c.844-2A>C (n.844-2A>C)
n.291-2A>C
n.430-2A>C
c.124-2A>C (n.124-2A>C)
c.4-2A>C (n.4-2A>C)
n.939-2A>C
n.931-2A>C
n.943-2A>C
4g.88038249A>GCA357632161PKD2c.844-2A>G (n.844-2A>G)
n.291-2A>G
n.430-2A>G
c.124-2A>G (n.124-2A>G)
c.4-2A>G (n.4-2A>G)
n.939-2A>G
n.931-2A>G
n.943-2A>G
 ClinVar dbSNP
4g.88038249A>TCA357632164PKD2c.844-2A>T (n.844-2A>T)
n.291-2A>T
n.430-2A>T
c.124-2A>T (n.124-2A>T)
c.4-2A>T (n.4-2A>T)
n.939-2A>T
n.931-2A>T
n.943-2A>T
4g.88038250G>ACA357632171PKD2c.844-1G>A (n.844-1G>A)
n.291-1G>A
n.430-1G>A
c.124-1G>A (n.124-1G>A)
c.4-1G>A (n.4-1G>A)
n.939-1G>A
n.931-1G>A
n.943-1G>A
4g.88038250G>CCA357632173PKD2c.844-1G>C (n.844-1G>C)
n.291-1G>C
n.430-1G>C
c.124-1G>C (n.124-1G>C)
c.4-1G>C (n.4-1G>C)
n.939-1G>C
n.931-1G>C
n.943-1G>C
4g.88038250G>TCA357632175PKD2c.844-1G>T (n.844-1G>T)
n.291-1G>T
n.430-1G>T
c.124-1G>T (n.124-1G>T)
c.4-1G>T (n.4-1G>T)
n.939-1G>T
n.931-1G>T
n.943-1G>T
4g.88038251T>ACA357632178PKD2c.844T>A (p.Phe282Ile)
n.291T>A
n.430T>A
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
n.939T>A
n.931T>A
n.943T>A
4g.88038251T>CCA357632180PKD2c.844T>C (p.Phe282Leu)
n.291T>C
n.430T>C
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
n.939T>C
n.931T>C
n.943T>C
4g.88038251T>GCA357632182PKD2c.844T>G (p.Phe282Val)
n.291T>G
n.430T>G
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.4T>G (p.Phe2Val)
n.939T>G
n.931T>G
n.943T>G
4g.88038252delCA2695203536PKD2c.845del (p.Phe282SerfsTer?)
n.292del
n.431del
c.125del (p.Phe42SerfsTer?)
c.5del (p.Phe2SerfsTer?)
n.940del
n.932del
n.944del
4g.88038252T>ACA357632187PKD2c.845T>A (p.Phe282Tyr)
n.292T>A
n.431T>A
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
n.940T>A
n.932T>A
n.944T>A
4g.88038252T>CCA357632189PKD2c.845T>C (p.Phe282Ser)
n.292T>C
n.431T>C
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
n.940T>C
n.932T>C
n.944T>C
4g.88038252T>GCA357632190PKD2c.845T>G (p.Phe282Cys)
n.292T>G
n.431T>G
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
n.940T>G
n.932T>G
n.944T>G
 dbSNP
4g.88038252T=CA1474575782PKD2c.845T= (p.Phe282=)
n.292T=
n.431T=
c.125T= (p.Phe42=)
c.5T= (p.Phe2=)
n.940T=
n.932T=
n.944T=
4g.88038253C>ACA357632194PKD2c.846C>A (p.Phe282Leu)
n.293C>A
n.432C>A
c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.6C>A (p.Phe2Leu)
n.941C>A
n.933C>A
n.945C>A
4g.88038253C>GCA357632196PKD2c.846C>G (p.Phe282Leu)
n.293C>G
n.432C>G
c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.6C>G (p.Phe2Leu)
n.941C>G
n.933C>G
n.945C>G
4g.88038253C>TCA440296472PKD2c.846C>T (p.Phe282=)
n.293C>T
n.432C>T
c.126C>T (p.Phe42=)
c.6C>T (p.Phe2=)
n.941C>T
n.933C>T
n.945C>T
4g.88038255_88038256dupCA1474575783PKD2c.848_849dup (p.Glu284GlnfsTer?)
n.295_296dup
n.434_435dup
c.128_129dup (p.Glu44GlnfsTer?)
c.8_9dup (p.Glu4GlnfsTer?)
n.943_944dup
n.935_936dup
n.947_948dup
 ClinVar dbSNP
4g.88038254A>CCA357632205PKD2c.847A>C (p.Thr283Pro)
n.294A>C
n.433A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.942A>C
n.934A>C
n.946A>C
4g.88038254A>GCA357632200PKD2c.847A>G (p.Thr283Ala)
n.294A>G
n.433A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.942A>G
n.934A>G
n.946A>G
 ClinVar
4g.88038254A>TCA357632203PKD2c.847A>T (p.Thr283Ser)
n.294A>T
n.433A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.942A>T
n.934A>T
n.946A>T
4g.88038255C>ACA357632207PKD2c.848C>A (p.Thr283Lys)
n.295C>A
n.434C>A
c.128C>A (p.Thr43Lys)
c.8C>A (p.Thr3Lys)
n.943C>A
n.935C>A
n.947C>A
4g.88038255C=CA1474575784PKD2c.848C= (p.Thr283=)
n.295C=
n.434C=
c.128C= (p.Thr43=)
c.8C= (p.Thr3=)
n.943C=
n.935C=
n.947C=
4g.88038255C>GCA357632210PKD2c.848C>G (p.Thr283Arg)
n.295C>G
n.434C>G
c.128C>G (p.Thr43Arg)
c.8C>G (p.Thr3Arg)
n.943C>G
n.935C>G
n.947C>G
 COSMIC
4g.88038255C>TCA100891370PKD2c.848C>T (p.Thr283Ile)
n.295C>T
n.434C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.943C>T
n.935C>T
n.947C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.88038256A>CCA440296477PKD2c.849A>C (p.Thr283=)
n.296A>C
n.435A>C
c.129A>C (p.Thr43=)
c.9A>C (p.Thr3=)
n.944A>C
n.936A>C
n.948A>C
4g.88038256A>GCA440296478PKD2c.849A>G (p.Thr283=)
n.296A>G
n.435A>G
c.129A>G (p.Thr43=)
c.9A>G (p.Thr3=)
n.944A>G
n.936A>G
n.948A>G
 gnomAD v4
4g.88038256A>TCA440296479PKD2c.849A>T (p.Thr283=)
n.296A>T
n.435A>T
c.129A>T (p.Thr43=)
c.9A>T (p.Thr3=)
n.944A>T
n.936A>T
n.948A>T
4g.88038257G>ACA357632216PKD2c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.297G>A
n.436G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.945G>A
n.937G>A
n.949G>A
4g.88038257G>CCA357632218PKD2c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.297G>C
n.436G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.945G>C
n.937G>C
n.949G>C
4g.88038257G>TCA357632221PKD2c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.297G>T
n.436G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.945G>T
n.937G>T
n.949G>T
4g.88038258A>CCA357632225PKD2c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.298A>C
n.437A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.946A>C
n.938A>C
n.950A>C
4g.88038258A>GCA357632227PKD2c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.298A>G
n.437A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.946A>G
n.938A>G
n.950A>G
4g.88038258A>TCA357632230PKD2c.851A>T (p.Glu284Val)
n.298A>T
n.437A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.946A>T
n.938A>T
n.950A>T
4g.88038259A=CA1474575785PKD2c.852A= (p.Glu284=)
n.299A=
n.438A=
c.132A= (p.Glu44=)
c.12A= (p.Glu4=)
n.947A=
n.939A=
n.951A=
4g.88038259A>CCA357632234PKD2c.852A>C (p.Glu284Asp)
n.299A>C
n.438A>C
c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.12A>C (p.Glu4Asp)
n.947A>C
n.939A>C
n.951A>C
4g.88038259A>GCA440296490PKD2c.852A>G (p.Glu284=)
n.299A>G
n.438A>G
c.132A>G (p.Glu44=)
c.12A>G (p.Glu4=)
n.947A>G
n.939A>G
n.951A>G
 dbSNP
4g.88038259A>TCA357632237PKD2c.852A>T (p.Glu284Asp)
n.299A>T
n.438A>T
c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.12A>T (p.Glu4Asp)
n.947A>T
n.939A>T
n.951A>T
4g.88038259_88038275delinsAGGCTCCTTATTGGATGCA1474575786PKD2c.852_868delinsAGGCTCCTTATTGGATG (p.Glu284=)
n.299_315delinsAGGCTCCTTATTGGATG
n.438_454delinsAGGCTCCTTATTGGATG
c.132_148delinsAGGCTCCTTATTGGATG (p.Glu44=)
c.12_28delinsAGGCTCCTTATTGGATG (p.Glu4=)
n.947_963delinsAGGCTCCTTATTGGATG
n.939_955delinsAGGCTCCTTATTGGATG
n.951_967delinsAGGCTCCTTATTGGATG
4g.88038260G>ACA357632246PKD2c.853G>A (p.Gly285Ser)
n.300G>A
n.439G>A
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.948G>A
n.940G>A
n.952G>A
4g.88038260G>CCA357632245PKD2c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.300G>C
n.439G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.948G>C
n.940G>C
n.952G>C
4g.88038260G>TCA357632243PKD2c.853G>T (p.Gly285Cys)
n.300G>T
n.439G>T
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.948G>T
n.940G>T
n.952G>T
4g.88038261delCA2671365795PKD2c.854del (p.Gly285AlafsTer?)
n.301del
n.440del
c.134del (p.Gly45AlafsTer?)
c.14del (p.Gly5AlafsTer?)
n.949del
n.941del
n.953del
 gnomAD v4
4g.88038264_88038279delCA917247517PKD2c.857_872del (p.Ser286CysfsTer26)
n.304_319del
n.443_458del
c.137_152del (p.Ser46CysfsTer26)
c.17_32del (p.Ser6CysfsTer26)
n.952_967del
n.944_959del
n.956_971del
 dbSNP
4g.88038261G>ACA357632249PKD2c.854G>A (p.Gly285Asp)
n.301G>A
n.440G>A
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.949G>A
n.941G>A
n.953G>A
4g.88038261G>CCA357632253PKD2c.854G>C (p.Gly285Ala)
n.301G>C
n.440G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.949G>C
n.941G>C
n.953G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038261G=CA1474575787PKD2c.854G= (p.Gly285=)
n.301G=
n.440G=
c.134G= (p.Gly45=)
c.14G= (p.Gly5=)
n.949G=
n.941G=
n.953G=
4g.88038261G>TCA357632256PKD2c.854G>T (p.Gly285Val)
n.301G>T
n.440G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.949G>T
n.941G>T
n.953G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.88038262C>ACA440296503PKD2c.855C>A (p.Gly285=)
n.302C>A
n.441C>A
c.135C>A (p.Gly45=)
c.15C>A (p.Gly5=)
n.950C>A
n.942C>A
n.954C>A
 gnomAD v4
4g.88038262C>GCA440296504PKD2c.855C>G (p.Gly285=)
n.302C>G
n.441C>G
c.135C>G (p.Gly45=)
c.15C>G (p.Gly5=)
n.950C>G
n.942C>G
n.954C>G
4g.88038262C>TCA440296505PKD2c.855C>T (p.Gly285=)
n.302C>T
n.441C>T
c.135C>T (p.Gly45=)
c.15C>T (p.Gly5=)
n.950C>T
n.942C>T
n.954C>T
 gnomAD v4
4g.88038263T>ACA357632260PKD2c.856T>A (p.Ser286Thr)
n.303T>A
n.442T>A
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.16T>A (p.Ser6Thr)
n.951T>A
n.943T>A
n.955T>A
 ClinVar
4g.88038263T>CCA357632262PKD2c.856T>C (p.Ser286Pro)
n.303T>C
n.442T>C
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.16T>C (p.Ser6Pro)
n.951T>C
n.943T>C
n.955T>C
4g.88038263T>GCA357632264PKD2c.856T>G (p.Ser286Ala)
n.303T>G
n.442T>G
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.16T>G (p.Ser6Ala)
n.951T>G
n.943T>G
n.955T>G
4g.88038264C>ACA357632269PKD2c.857C>A (p.Ser286Tyr)
n.304C>A
n.443C>A
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
n.952C>A
n.944C>A
n.956C>A
4g.88038264C=CA1474575788PKD2c.857C= (p.Ser286=)
n.304C=
n.443C=
c.137C= (p.Ser46=)
c.17C= (p.Ser6=)
n.952C=
n.944C=
n.956C=
4g.88038264C>GCA357632271PKD2c.857C>G (p.Ser286Cys)
n.304C>G
n.443C>G
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.17C>G (p.Ser6Cys)
n.952C>G
n.944C>G
n.956C>G
4g.88038264C>TCA357632274PKD2c.857C>T (p.Ser286Phe)
n.304C>T
n.443C>T
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.17C>T (p.Ser6Phe)
n.952C>T
n.944C>T
n.956C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038265delCA2695203537PKD2c.858del (p.Leu287TyrfsTer?)
n.305del
n.444del
c.138del (p.Leu47TyrfsTer?)
c.18del (p.Leu7TyrfsTer?)
n.953del
n.945del
n.957del
4g.88038265C>ACA440296742PKD2c.858C>A (p.Ser286=)
n.305C>A
n.444C>A
c.138C>A (p.Ser46=)
c.18C>A (p.Ser6=)
n.953C>A
n.945C>A
n.957C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038265C=CA1474575789PKD2c.858C= (p.Ser286=)
n.305C=
n.444C=
c.138C= (p.Ser46=)
c.18C= (p.Ser6=)
n.953C=
n.945C=
n.957C=
4g.88038265C>GCA440296743PKD2c.858C>G (p.Ser286=)
n.305C>G
n.444C>G
c.138C>G (p.Ser46=)
c.18C>G (p.Ser6=)
n.953C>G
n.945C>G
n.957C>G
 gnomAD v4
4g.88038265C>TCA440296744PKD2c.858C>T (p.Ser286=)
n.305C>T
n.444C>T
c.138C>T (p.Ser46=)
c.18C>T (p.Ser6=)
n.953C>T
n.945C>T
n.957C>T
 gnomAD v4
4g.88038266T>ACA357632277PKD2c.859T>A (p.Leu287Ile)
n.306T>A
n.445T>A
c.139T>A (p.Leu47Ile)
c.19T>A (p.Leu7Ile)
n.954T>A
n.946T>A
n.958T>A
4g.88038266T>CCA440296747PKD2c.859T>C (p.Leu287=)
n.306T>C
n.445T>C
c.139T>C (p.Leu47=)
c.19T>C (p.Leu7=)
n.954T>C
n.946T>C
n.958T>C
 gnomAD v4
4g.88038266T>GCA357632280PKD2c.859T>G (p.Leu287Val)
n.306T>G
n.445T>G
c.139T>G (p.Leu47Val)
c.19T>G (p.Leu7Val)
n.954T>G
n.946T>G
n.958T>G
4g.88038267T>ACA357632284PKD2c.860T>A (p.Leu287Ter)
n.307T>A
n.446T>A
c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.20T>A (p.Leu7Ter)
n.955T>A
n.947T>A
n.959T>A
4g.88038267T>CCA357632286PKD2c.860T>C (p.Leu287Ser)
n.307T>C
n.446T>C
c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.20T>C (p.Leu7Ser)
n.955T>C
n.947T>C
n.959T>C
 ClinVar dbSNP
4g.88038267T>GCA357632287PKD2c.860T>G (p.Leu287Ter)
n.307T>G
n.446T>G
c.140T>G (p.Leu47Ter)
c.20T>G (p.Leu7Ter)
n.955T>G
n.947T>G
n.959T>G
 ClinVar dbSNP
4g.88038267T=CA1474575790PKD2c.860T= (p.Leu287=)
n.307T=
n.446T=
c.140T= (p.Leu47=)
c.20T= (p.Leu7=)
n.955T=
n.947T=
n.959T=
4g.88038267_88038268insGCA1474575791PKD2c.860_861insG (p.Leu288IlefsTer15)
n.307_308insG
n.446_447insG
c.140_141insG (p.Leu48IlefsTer15)
c.20_21insG (p.Leu8IlefsTer15)
n.955_956insG
n.947_948insG
n.959_960insG
 ClinVar dbSNP
4g.88038268A>CCA357632288PKD2c.861A>C (p.Leu287Phe)
n.308A>C
n.447A>C
c.141A>C (p.Leu47Phe)
c.21A>C (p.Leu7Phe)
n.956A>C
n.948A>C
n.960A>C
4g.88038268A>GCA440296750PKD2c.861A>G (p.Leu287=)
n.308A>G
n.447A>G
c.141A>G (p.Leu47=)
c.21A>G (p.Leu7=)
n.956A>G
n.948A>G
n.960A>G
4g.88038268A>TCA357632289PKD2c.861A>T (p.Leu287Phe)
n.308A>T
n.447A>T
c.141A>T (p.Leu47Phe)
c.21A>T (p.Leu7Phe)
n.956A>T
n.948A>T
n.960A>T
4g.88038269T>ACA357632290PKD2c.862T>A (p.Leu288Met)
n.309T>A
n.448T>A
c.142T>A (p.Leu48Met)
c.22T>A (p.Leu8Met)
n.957T>A
n.949T>A
n.961T>A
4g.88038269T>CCA440296751PKD2c.862T>C (p.Leu288=)
n.309T>C
n.448T>C
c.142T>C (p.Leu48=)
c.22T>C (p.Leu8=)
n.957T>C
n.949T>C
n.961T>C
4g.88038269T>GCA357632291PKD2c.862T>G (p.Leu288Val)
n.309T>G
n.448T>G
c.142T>G (p.Leu48Val)
c.22T>G (p.Leu8Val)
n.957T>G
n.949T>G
n.961T>G
4g.88038270T>ACA357632292PKD2c.863T>A (p.Leu288Ter)
n.310T>A
n.449T>A
c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.23T>A (p.Leu8Ter)
n.958T>A
n.950T>A
n.962T>A
4g.88038270T>CCA357632293PKD2c.863T>C (p.Leu288Ser)
n.310T>C
n.449T>C
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.23T>C (p.Leu8Ser)
n.958T>C
n.950T>C
n.962T>C
4g.88038270T>GCA357632296PKD2c.863T>G (p.Leu288Trp)
n.310T>G
n.449T>G
c.143T>G (p.Leu48Trp)
c.23T>G (p.Leu8Trp)
n.958T>G
n.950T>G
n.962T>G
4g.88038271G>ACA440296752PKD2c.864G>A (p.Leu288=)
n.311G>A
n.450G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
c.24G>A (p.Leu8=)
n.959G>A
n.951G>A
n.963G>A
4g.88038271G>CCA357632299PKD2c.864G>C (p.Leu288Phe)
n.311G>C
n.450G>C
c.144G>C (p.Leu48Phe)
c.24G>C (p.Leu8Phe)
n.959G>C
n.951G>C
n.963G>C
4g.88038271G=CA1474575792PKD2c.864G= (p.Leu288=)
n.311G=
n.450G=
c.144G= (p.Leu48=)
c.24G= (p.Leu8=)
n.959G=
n.951G=
n.963G=
4g.88038271G>TCA357632301PKD2c.864G>T (p.Leu288Phe)
n.311G>T
n.450G>T
c.144G>T (p.Leu48Phe)
c.24G>T (p.Leu8Phe)
n.959G>T
n.951G>T
n.963G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038271_88038293delCA2695203538PKD2c.864_886del (p.Asp289AlafsTer6)
n.311_333del
n.450_472del
c.144_166del (p.Asp49AlafsTer6)
c.24_46del (p.Asp9AlafsTer6)
n.959_981del
n.951_973del
n.963_985del
4g.88038272G>ACA3003831PKD2c.865G>A (p.Asp289Asn)
n.312G>A
n.451G>A
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.960G>A
n.952G>A
n.964G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038272G>CCA357632307PKD2c.865G>C (p.Asp289His)
n.312G>C
n.451G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
c.25G>C (p.Asp9His)
n.960G>C
n.952G>C
n.964G>C
 COSMIC
4g.88038272G=CA1474575793PKD2c.865G= (p.Asp289=)
n.312G=
n.451G=
c.145G= (p.Asp49=)
c.25G= (p.Asp9=)
n.960G=
n.952G=
n.964G=
4g.88038272G>TCA357632308PKD2c.865G>T (p.Asp289Tyr)
n.312G>T
n.451G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.960G>T
n.952G>T
n.964G>T
4g.88038273delCA2695203539PKD2c.866del (p.Asp289ValfsTer28)
n.313del
n.452del
c.146del (p.Asp49ValfsTer28)
c.26del (p.Asp9ValfsTer28)
n.961del
n.953del
n.965del
4g.88038273A>CCA357632309PKD2c.866A>C (p.Asp289Ala)
n.313A>C
n.452A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.961A>C
n.953A>C
n.965A>C
4g.88038273A>GCA357632310PKD2c.866A>G (p.Asp289Gly)
n.313A>G
n.452A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.961A>G
n.953A>G
n.965A>G
4g.88038273A>TCA357632312PKD2c.866A>T (p.Asp289Val)
n.313A>T
n.452A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.961A>T
n.953A>T
n.965A>T
4g.88038274T>ACA357632319PKD2c.867T>A (p.Asp289Glu)
n.314T>A
n.453T>A
c.147T>A (p.Asp49Glu)
c.27T>A (p.Asp9Glu)
n.962T>A
n.954T>A
n.966T>A
4g.88038274T>CCA440296757PKD2c.867T>C (p.Asp289=)
n.314T>C
n.453T>C
c.147T>C (p.Asp49=)
c.27T>C (p.Asp9=)
n.962T>C
n.954T>C
n.966T>C
4g.88038274T>GCA357632317PKD2c.867T>G (p.Asp289Glu)
n.314T>G
n.453T>G
c.147T>G (p.Asp49Glu)
c.27T>G (p.Asp9Glu)
n.962T>G
n.954T>G
n.966T>G
4g.88038275G>ACA357632323PKD2c.868G>A (p.Gly290Arg)
n.315G>A
n.454G>A
c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.963G>A
n.955G>A
n.967G>A
 ClinVar
4g.88038275G>CCA357632327PKD2c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.315G>C
n.454G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.963G>C
n.955G>C
n.967G>C
4g.88038275G>TCA357632324PKD2c.868G>T (p.Gly290Trp)
n.315G>T
n.454G>T
c.148G>T (p.Gly50Trp)
c.28G>T (p.Gly10Trp)
n.963G>T
n.955G>T
n.967G>T
4g.88038276G>ACA357632332PKD2c.869G>A (p.Gly290Glu)
n.316G>A
n.455G>A
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.29G>A (p.Gly10Glu)
n.964G>A
n.956G>A
n.968G>A
4g.88038276G>CCA357632338PKD2c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.316G>C
n.455G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.964G>C
n.956G>C
n.968G>C
4g.88038276G=CA1474575794PKD2c.869G= (p.Gly290=)
n.316G=
n.455G=
c.149G= (p.Gly50=)
c.29G= (p.Gly10=)
n.964G=
n.956G=
n.968G=
4g.88038276G>TCA357632336PKD2c.869G>T (p.Gly290Val)
n.316G>T
n.455G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.964G>T
n.956G>T
n.968G>T
 dbSNP
4g.88038277G>ACA440296762PKD2c.870G>A (p.Gly290=)
n.317G>A
n.456G>A
c.150G>A (p.Gly50=)
c.30G>A (p.Gly10=)
n.965G>A
n.957G>A
n.969G>A
 COSMIC
4g.88038277G>CCA440296763PKD2c.870G>C (p.Gly290=)
n.317G>C
n.456G>C
c.150G>C (p.Gly50=)
c.30G>C (p.Gly10=)
n.965G>C
n.957G>C
n.969G>C
4g.88038277G>TCA440296765PKD2c.870G>T (p.Gly290=)
n.317G>T
n.456G>T
c.150G>T (p.Gly50=)
c.30G>T (p.Gly10=)
n.965G>T
n.957G>T
n.969G>T
4g.88038278C>ACA357632341PKD2c.871C>A (p.Leu291Met)
n.318C>A
n.457C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.966C>A
n.958C>A
n.970C>A
4g.88038278C>GCA357632344PKD2c.871C>G (p.Leu291Val)
n.318C>G
n.457C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.966C>G
n.958C>G
n.970C>G
4g.88038278C>TCA440296766PKD2c.871C>T (p.Leu291=)
n.318C>T
n.457C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
c.31C>T (p.Leu11=)
n.966C>T
n.958C>T
n.970C>T
4g.88038279T>ACA357632349PKD2c.872T>A (p.Leu291Gln)
n.319T>A
n.458T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.967T>A
n.959T>A
n.971T>A
4g.88038279T>CCA357632352PKD2c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.319T>C
n.458T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.967T>C
n.959T>C
n.971T>C
 ClinVar dbSNP
4g.88038279T>GCA357632355PKD2c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.319T>G
n.458T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.967T>G
n.959T>G
n.971T>G
4g.88038279T=CA1474575795PKD2c.872T= (p.Leu291=)
n.319T=
n.458T=
c.152T= (p.Leu51=)
c.32T= (p.Leu11=)
n.967T=
n.959T=
n.971T=
4g.88038280G>ACA440296767PKD2c.873G>A (p.Leu291=)
n.320G>A
n.459G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.968G>A
n.960G>A
n.972G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038280G>CCA3003832PKD2c.873G>C (p.Leu291=)
n.320G>C
n.459G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
c.33G>C (p.Leu11=)
n.968G>C
n.960G>C
n.972G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038280G=CA1474575796PKD2c.873G= (p.Leu291=)
n.320G=
n.459G=
c.153G= (p.Leu51=)
c.33G= (p.Leu11=)
n.968G=
n.960G=
n.972G=
4g.88038280G>TCA440296768PKD2c.873G>T (p.Leu291=)
n.320G>T
n.459G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
c.33G>T (p.Leu11=)
n.968G>T
n.960G>T
n.972G>T
4g.88038281T>ACA357632362PKD2c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.321T>A
n.460T>A
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.969T>A
n.961T>A
n.973T>A
4g.88038281T>CCA357632365PKD2c.874T>C (p.Tyr292His)
n.321T>C
n.460T>C
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
n.969T>C
n.961T>C
n.973T>C
4g.88038281T>GCA357632368PKD2c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.321T>G
n.460T>G
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.969T>G
n.961T>G
n.973T>G
4g.88038282A=CA1474575797PKD2c.875A= (p.Tyr292=)
n.322A=
n.461A=
c.155A= (p.Tyr52=)
c.35A= (p.Tyr12=)
n.970A=
n.962A=
n.974A=
4g.88038282A>CCA357632372PKD2c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.322A>C
n.461A>C
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.970A>C
n.962A>C
n.974A>C
 ClinVar dbSNP
4g.88038282A>GCA357632375PKD2c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.322A>G
n.461A>G
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.970A>G
n.962A>G
n.974A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88038282A>TCA357632378PKD2c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.322A>T
n.461A>T
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.970A>T
n.962A>T
n.974A>T

Number of alleles fetched