Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8801875A=CA2206130613PMM2c.143A= (p.Asp48=)
n.184A=
n.205A=
c.114A=
n.187A=
c.62A= (p.Asp21=)
c.-30A= (n.-30A=)
c.-64A= (n.-64A=)
16g.8801875A>CCA394695275PMM2c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.184A>C
n.205A>C
c.114A>C
n.187A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
16g.8801875A>GCA394695276PMM2c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.184A>G
n.205A>G
c.114A>G
n.187A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
 dbSNP
16g.8801875A>TCA394695277PMM2c.143A>T (p.Asp48Val)
n.184A>T
n.205A>T
c.114A>T
n.187A>T
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
16g.8801876C>ACA394695278PMM2c.144C>A (p.Asp48Glu)
n.185C>A
n.206C>A
c.115C>A
n.188C>A
c.63C>A (p.Asp21Glu)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
16g.8801876C>GCA394695279PMM2c.144C>G (p.Asp48Glu)
n.185C>G
n.206C>G
c.115C>G
n.188C>G
c.63C>G (p.Asp21Glu)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
16g.8801876C>TCA493509051PMM2c.144C>T (p.Asp48=)
n.185C>T
n.206C>T
c.115C>T
n.188C>T
c.63C>T (p.Asp21=)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
16g.8801877T>ACA394695280PMM2c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.186T>A
n.207T>A
c.116T>A
n.189T>A
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
16g.8801877T>CCA7893907PMM2c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.186T>C
n.207T>C
c.116T>C
n.189T>C
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801877T>GCA394695281PMM2c.145T>G (p.Phe49Val)
n.186T>G
n.207T>G
c.116T>G
n.189T>G
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801877T=CA2206130614PMM2c.145T= (p.Phe49=)
n.186T=
n.207T=
c.116T=
n.189T=
c.64T= (p.Phe22=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.-62T= (n.-62T=)
16g.8801878T>ACA394695282PMM2c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.187T>A
n.208T>A
c.117T>A
n.190T>A
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
16g.8801878T>CCA394695283PMM2c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.187T>C
n.208T>C
c.117T>C
n.190T>C
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
16g.8801878T>GCA394695284PMM2c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.187T>G
n.208T>G
c.117T>G
n.190T>G
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
16g.8801879T>ACA394695285PMM2c.147T>A (p.Phe49Leu)
n.188T>A
n.209T>A
c.118T>A
n.191T>A
c.66T>A (p.Phe22Leu)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801879T>CCA493509059PMM2c.147T>C (p.Phe49=)
n.188T>C
n.209T>C
c.118T>C
n.191T>C
c.66T>C (p.Phe22=)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
16g.8801879T>GCA394695286PMM2c.147T>G (p.Phe49Leu)
n.188T>G
n.209T>G
c.118T>G
n.191T>G
c.66T>G (p.Phe22Leu)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8801879T=CA2206130615PMM2c.147T= (p.Phe49=)
n.188T=
n.209T=
c.118T=
n.191T=
c.66T= (p.Phe22=)
c.-26T= (n.-26T=)
c.-60T= (n.-60T=)
16g.8801880G>ACA394695289PMM2c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.189G>A
n.210G>A
c.119G>A
n.192G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
16g.8801880G>CCA394695288PMM2c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.189G>C
n.210G>C
c.119G>C
n.192G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
 COSMIC
16g.8801880G>TCA394695287PMM2c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.189G>T
n.210G>T
c.119G>T
n.192G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
 gnomAD v4
16g.8801881A=CA2206130616PMM2c.149A= (p.Glu50=)
n.190A=
n.211A=
c.120A=
n.193A=
c.68A= (p.Glu23=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.-58A= (n.-58A=)
16g.8801881A>CCA394695290PMM2c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.190A>C
n.211A>C
c.120A>C
n.193A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
16g.8801881A>GCA394695291PMM2c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.190A>G
n.211A>G
c.120A>G
n.193A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801881A>TCA7893908PMM2c.149A>T (p.Glu50Val)
n.190A>T
n.211A>T
c.120A>T
n.193A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801882G>ACA493509067PMM2c.150G>A (p.Glu50=)
n.191G>A
n.212G>A
c.121G>A
n.194G>A
c.69G>A (p.Glu23=)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
 gnomAD v4
16g.8801882G>CCA394695292PMM2c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.191G>C
n.212G>C
c.121G>C
n.194G>C
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
16g.8801882G>TCA394695293PMM2c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.191G>T
n.212G>T
c.121G>T
n.194G>T
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
 gnomAD v4
16g.8801883A=CA2206130617PMM2c.151A= (p.Lys51=)
n.192A=
n.213A=
c.122A=
n.195A=
c.70A= (p.Lys24=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.-56A= (n.-56A=)
16g.8801883A>CCA394695294PMM2c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.192A>C
n.213A>C
c.122A>C
n.195A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
16g.8801883A>GCA394695295PMM2c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.192A>G
n.213A>G
c.122A>G
n.195A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
16g.8801883A>TCA394695296PMM2c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.192A>T
n.213A>T
c.122A>T
n.195A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
16g.8801884A>CCA394695297PMM2c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.193A>C
n.214A>C
c.123A>C
n.196A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
16g.8801884A>GCA394695298PMM2c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.193A>G
n.214A>G
c.123A>G
n.196A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
16g.8801884A>TCA394695299PMM2c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.193A>T
n.214A>T
c.123A>T
n.196A>T
c.71A>T (p.Lys24Ile)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
16g.8801885A=CA2206130618PMM2c.153A= (p.Lys51=)
n.194A=
n.215A=
c.124A=
n.197A=
c.72A= (p.Lys24=)
c.-20A= (n.-20A=)
c.-54A= (n.-54A=)
16g.8801885A>CCA394695300PMM2c.153A>C (p.Lys51Asn)
n.194A>C
n.215A>C
c.124A>C
n.197A>C
c.72A>C (p.Lys24Asn)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
16g.8801885A>GCA493509077PMM2c.153A>G (p.Lys51=)
n.194A>G
n.215A>G
c.124A>G
n.197A>G
c.72A>G (p.Lys24=)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801885A>TCA394695301PMM2c.153A>T (p.Lys51Asn)
n.194A>T
n.215A>T
c.124A>T
n.197A>T
c.72A>T (p.Lys24Asn)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
16g.8801886G>ACA394695303PMM2c.154G>A (p.Val52Met)
n.195G>A
n.216G>A
c.125G>A
n.198G>A
c.73G>A (p.Val25Met)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
16g.8801886G>CCA7893909PMM2c.154G>C (p.Val52Leu)
n.195G>C
n.216G>C
c.125G>C
n.198G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801886G=CA2206130619PMM2c.154G= (p.Val52=)
n.195G=
n.216G=
c.125G=
n.198G=
c.73G= (p.Val25=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.-53G= (n.-53G=)
16g.8801886G>TCA394695302PMM2c.154G>T (p.Val52Leu)
n.195G>T
n.216G>T
c.125G>T
n.198G>T
c.73G>T (p.Val25Leu)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
16g.8801887T>ACA394695304PMM2c.155T>A (p.Val52Glu)
n.196T>A
n.217T>A
c.126T>A
n.199T>A
c.74T>A (p.Val25Glu)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
16g.8801887T>CCA394695305PMM2c.155T>C (p.Val52Ala)
n.196T>C
n.217T>C
c.126T>C
n.199T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
16g.8801887T>GCA394695306PMM2c.155T>G (p.Val52Gly)
n.196T>G
n.217T>G
c.126T>G
n.199T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
16g.8801888G>ACA493509086PMM2c.156G>A (p.Val52=)
n.197G>A
n.218G>A
c.127G>A
n.200G>A
c.75G>A (p.Val25=)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8801888G>CCA493509087PMM2c.156G>C (p.Val52=)
n.197G>C
n.218G>C
c.127G>C
n.200G>C
c.75G>C (p.Val25=)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
16g.8801888G>TCA493509089PMM2c.156G>T (p.Val52=)
n.197G>T
n.218G>T
c.127G>T
n.200G>T
c.75G>T (p.Val25=)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.8801889C>ACA394695307PMM2c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.198C>A
n.219C>A
c.128C>A
n.201C>A
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.8801889C=CA2206130620PMM2c.157C= (p.Gln53=)
n.198C=
n.219C=
c.128C=
n.201C=
c.76C= (p.Gln26=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.-50C= (n.-50C=)
16g.8801889C>GCA394695308PMM2c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.198C>G
n.219C>G
c.128C>G
n.201C>G
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
16g.8801889C>TCA16608298PMM2c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.198C>T
n.219C>T
c.128C>T
n.201C>T
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8801889_8801890delCA2631639586PMM2c.157_158del (p.Gln53GlyfsTer6)
n.198_199del
n.219_220del
c.128_129del
n.201_202del
c.76_77del (p.Gln26GlyfsTer6)
c.-16_-15del (n.-16_-15del)
c.-50_-49del (n.-50_-49del)
 gnomAD v4
16g.8801890A=CA2206130621PMM2c.158A= (p.Gln53=)
n.199A=
n.220A=
c.129A=
n.202A=
c.77A= (p.Gln26=)
c.-15A= (n.-15A=)
c.-49A= (n.-49A=)
16g.8801890A>CCA7893911PMM2c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.199A>C
n.220A>C
c.129A>C
n.202A>C
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801890A>GCA394695309PMM2c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.199A>G
n.220A>G
c.129A>G
n.202A>G
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
 gnomAD v4
16g.8801890A>TCA394695310PMM2c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.199A>T
n.220A>T
c.129A>T
n.202A>T
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801891G>ACA493509103PMM2c.159G>A (p.Gln53=)
n.200G>A
n.221G>A
c.130G>A
n.203G>A
c.78G>A (p.Gln26=)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801891G>CCA394695311PMM2c.159G>C (p.Gln53His)
n.200G>C
n.221G>C
c.130G>C
n.203G>C
c.78G>C (p.Gln26His)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801891G=CA2206130622PMM2c.159G= (p.Gln53=)
n.200G=
n.221G=
c.130G=
n.203G=
c.78G= (p.Gln26=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.-48G= (n.-48G=)
16g.8801891G>TCA394695312PMM2c.159G>T (p.Gln53His)
n.200G>T
n.221G>T
c.130G>T
n.203G>T
c.78G>T (p.Gln26His)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
16g.8801892dupCA7893910PMM2c.160dup (p.Glu54GlyfsTer6)
n.201dup
n.222dup
c.131dup
n.204dup
c.79dup (p.Glu27GlyfsTer6)
c.-13dup (n.-13dup)
c.-47dup (n.-47dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801892G>ACA394695313PMM2c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.201G>A
n.222G>A
c.131G>A
n.204G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
16g.8801892G>CCA394695314PMM2c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.201G>C
n.222G>C
c.131G>C
n.204G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
16g.8801892G>TCA394695315PMM2c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.201G>T
n.222G>T
c.131G>T
n.204G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
16g.8801893_8801894insTCTGACA2631639655PMM2c.161_162insTCTGA (p.Glu54AspfsTer23)
c.161_162insTCTGA (p.Glu54AspfsTer13)
c.161_162insTCTGA (p.Glu54AspfsTer?)
c.161_162insTCTGA (p.Glu54AspfsTer25)
n.202_203insTCTGA
n.223_224insTCTGA
c.132_133insTCTGA
n.205_206insTCTGA
c.80_81insTCTGA (p.Glu27AspfsTer23)
c.161_162insTCTGA (p.Glu54AspfsTer16)
c.161_162insTCTGA (p.Glu54AspfsTer11)
c.-12_-11insTCTGA (n.-12_-11insTCTGA)
c.-46_-45insTCTGA (n.-46_-45insTCTGA)
 gnomAD v4
16g.8801893A>CCA394695316PMM2c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.202A>C
n.223A>C
c.132A>C
n.205A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
16g.8801893A>GCA394695318PMM2c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.202A>G
n.223A>G
c.132A>G
n.205A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
16g.8801893A>TCA394695317PMM2c.161A>T (p.Glu54Val)
n.202A>T
n.223A>T
c.132A>T
n.205A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
16g.8801894G>ACA493509120PMM2c.162G>A (p.Glu54=)
n.203G>A
n.224G>A
c.133G>A
n.206G>A
c.81G>A (p.Glu27=)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8801894G>CCA394695319PMM2c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.203G>C
n.224G>C
c.133G>C
n.206G>C
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
16g.8801894G=CA2206130623PMM2c.162G= (p.Glu54=)
n.203G=
n.224G=
c.133G=
n.206G=
c.81G= (p.Glu27=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.-45G= (n.-45G=)
16g.8801894G>TCA394695320PMM2c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.203G>T
n.224G>T
c.133G>T
n.206G>T
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
16g.8801894dupCA2580060368PMM2c.162dup (p.Gln55AlafsTer5)
n.203dup
n.224dup
c.133dup
n.206dup
c.81dup (p.Gln28AlafsTer5)
c.-11dup (n.-11dup)
c.-45dup (n.-45dup)
16g.8801895C>ACA394695321PMM2c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.204C>A
n.225C>A
c.134C>A
n.207C>A
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
 gnomAD v4
16g.8801895C>GCA394695322PMM2c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.204C>G
n.225C>G
c.134C>G
n.207C>G
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
16g.8801895C>TCA394695323PMM2c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.204C>T
n.225C>T
c.134C>T
n.207C>T
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
16g.8801896A>CCA394695324PMM2c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.205A>C
n.226A>C
c.135A>C
n.208A>C
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
16g.8801896A>GCA394695325PMM2c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.205A>G
n.226A>G
c.135A>G
n.208A>G
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
 gnomAD v4
16g.8801896A>TCA394695326PMM2c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.205A>T
n.226A>T
c.135A>T
n.208A>T
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
16g.8801897A=CA2206130624PMM2c.165A= (p.Gln55=)
n.206A=
n.227A=
c.136A=
n.209A=
c.84A= (p.Gln28=)
c.-8A= (n.-8A=)
c.-42A= (n.-42A=)
16g.8801897A>CCA394695327PMM2c.165A>C (p.Gln55His)
n.206A>C
n.227A>C
c.136A>C
n.209A>C
c.84A>C (p.Gln28His)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
16g.8801897A>GCA7893912PMM2c.165A>G (p.Gln55=)
n.206A>G
n.227A>G
c.136A>G
n.209A>G
c.84A>G (p.Gln28=)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801897A>TCA394695328PMM2c.165A>T (p.Gln55His)
n.206A>T
n.227A>T
c.136A>T
n.209A>T
c.84A>T (p.Gln28His)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
16g.8801898C>ACA394695329PMM2c.166C>A (p.Leu56Met)
n.207C>A
n.228C>A
c.137C>A
n.210C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
16g.8801898C>GCA394695330PMM2c.166C>G (p.Leu56Val)
n.207C>G
n.228C>G
c.137C>G
n.210C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
16g.8801898C>TCA493509133PMM2c.166C>T (p.Leu56=)
n.207C>T
n.228C>T
c.137C>T
n.210C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
16g.8801899T>ACA394695331PMM2c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.208T>A
n.229T>A
c.138T>A
n.211T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
16g.8801899T>CCA394695333PMM2c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.208T>C
n.229T>C
c.138T>C
n.211T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
16g.8801899T>GCA394695332PMM2c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.208T>G
n.229T>G
c.138T>G
n.211T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
16g.8801900G>ACA277486950PMM2c.168G>A (p.Leu56=)
n.209G>A
n.230G>A
c.139G>A
n.212G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.8801900G>CCA493509139PMM2c.168G>C (p.Leu56=)
n.209G>C
n.230G>C
c.139G>C
n.212G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
16g.8801900G=CA2206130625PMM2c.168G= (p.Leu56=)
n.209G=
n.230G=
c.139G=
n.212G=
c.87G= (p.Leu29=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.-39G= (n.-39G=)
16g.8801900G>TCA493509141PMM2c.168G>T (p.Leu56=)
n.209G>T
n.230G>T
c.139G>T
n.212G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.8801902dupCA2631639666PMM2c.170dup (p.Asn58LysfsTer2)
n.211dup
n.232dup
c.141dup
n.214dup
c.89dup (p.Asn31LysfsTer2)
c.-3dup (n.-3dup)
c.-37dup (n.-37dup)
 gnomAD v4
16g.8801902delCA2575906360PMM2c.170del (p.Gly57GlufsTer18)
c.170del (p.Gly57GlufsTer8)
c.170del (p.Gly57GlufsTer?)
c.170del (p.Gly57GlufsTer20)
n.211del
n.232del
c.141del
n.214del
c.89del (p.Gly30GlufsTer18)
c.170del (p.Gly57GlufsTer11)
c.170del (p.Gly57GlufsTer6)
c.-3del (n.-3del)
c.-37del (n.-37del)
 gnomAD v4
16g.8801901G>ACA394695334PMM2c.169G>A (p.Gly57Arg)
n.210G>A
n.231G>A
c.140G>A
n.213G>A
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
 dbSNP
16g.8801901G>CCA394695335PMM2c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.210G>C
n.231G>C
c.140G>C
n.213G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8801901G=CA2206130626PMM2c.169G= (p.Gly57=)
n.210G=
n.231G=
c.140G=
n.213G=
c.88G= (p.Gly30=)
c.-4G= (n.-4G=)
c.-38G= (n.-38G=)
16g.8801901G>TCA394695336PMM2c.169G>T (p.Gly57Ter)
n.210G>T
n.231G>T
c.140G>T
n.213G>T
c.88G>T (p.Gly30Ter)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
16g.8801902G>ACA394695337PMM2c.170G>A (p.Gly57Glu)
n.211G>A
n.232G>A
c.141G>A
n.214G>A
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
16g.8801902G>CCA394695338PMM2c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.211G>C
n.232G>C
c.141G>C
n.214G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
16g.8801902G>TCA394695339PMM2c.170G>T (p.Gly57Val)
n.211G>T
n.232G>T
c.141G>T
n.214G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
16g.8801902_8801912delinsGAAATGATGGTCA2206130627PMM2c.170_178+2delinsGAAATGATGGT
n.211_219+2delinsGAAATGATGGT
n.232_240+2delinsGAAATGATGGT
c.141_149+2delinsGAAATGATGGT
n.214_222+2delinsGAAATGATGGT
c.89_97+2delinsGAAATGATGGT
c.-3_6+2delinsGAAATGATGGT
c.-37_-29+2delinsGAAATGATGGT
16g.8801903A>CCA493509148PMM2c.171A>C (p.Gly57=)
n.212A>C
n.233A>C
c.142A>C
n.215A>C
c.90A>C (p.Gly30=)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
16g.8801903A>GCA493509150PMM2c.171A>G (p.Gly57=)
n.212A>G
n.233A>G
c.142A>G
n.215A>G
c.90A>G (p.Gly30=)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
 gnomAD v4
16g.8801903A>TCA493509149PMM2c.171A>T (p.Gly57=)
n.212A>T
n.233A>T
c.142A>T
n.215A>T
c.90A>T (p.Gly30=)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
16g.8801905delCA2695197445PMM2c.173del (p.Asn58MetfsTer17)
c.173del (p.Asn58MetfsTer7)
c.173del (p.Asn58MetfsTer?)
c.173del (p.Asn58MetfsTer19)
n.214del
n.235del
c.144del
n.217del
c.92del (p.Asn31MetfsTer17)
c.173del (p.Asn58MetfsTer10)
c.173del (p.Asn58MetfsTer5)
c.1del (p.Met1Ter)
c.-34del (n.-34del)
 ClinVar
16g.8801912_8801921delCA725524045PMM2c.178+2_178+11del
n.219+2_219+11del
n.240+2_240+11del
c.149+2_149+11del
n.222+2_222+11del
c.97+2_97+11del
c.6+2_6+11del
c.-29+2_-29+11del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801904A=CA2206130628PMM2c.172A= (p.Asn58=)
n.213A=
n.234A=
c.143A=
n.216A=
c.91A= (p.Asn31=)
c.-1A= (n.-1A=)
c.-35A= (n.-35A=)
16g.8801904A>CCA394695342PMM2c.172A>C (p.Asn58His)
n.213A>C
n.234A>C
c.143A>C
n.216A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
16g.8801904A>GCA394695340PMM2c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.213A>G
n.234A>G
c.143A>G
n.216A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
 gnomAD v4
16g.8801904A>TCA394695341PMM2c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.213A>T
n.234A>T
c.143A>T
n.216A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
 dbSNP
16g.8801905A>CCA394695343PMM2c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.214A>C
n.235A>C
c.144A>C
n.217A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-34A>C (n.-34A>C)
16g.8801905A>GCA394695344PMM2c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.214A>G
n.235A>G
c.144A>G
n.217A>G
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-34A>G (n.-34A>G)
16g.8801905A>TCA394695345PMM2c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.214A>T
n.235A>T
c.144A>T
n.217A>T
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-34A>T (n.-34A>T)
16g.8801906T>ACA394695346PMM2c.174T>A (p.Asn58Lys)
n.215T>A
n.236T>A
c.145T>A
n.218T>A
c.93T>A (p.Asn31Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-33T>A (n.-33T>A)
16g.8801906T>CCA493509158PMM2c.174T>C (p.Asn58=)
n.215T>C
n.236T>C
c.145T>C
n.218T>C
c.93T>C (p.Asn31=)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-33T>C (n.-33T>C)
16g.8801906T>GCA394695347PMM2c.174T>G (p.Asn58Lys)
n.215T>G
n.236T>G
c.145T>G
n.218T>G
c.93T>G (p.Asn31Lys)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-33T>G (n.-33T>G)
16g.8801907G>ACA394695348PMM2c.175G>A (p.Asp59Asn)
n.216G>A
n.237G>A
c.146G>A
n.219G>A
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-32G>A (n.-32G>A)
16g.8801907G>CCA394695350PMM2c.175G>C (p.Asp59His)
n.216G>C
n.237G>C
c.146G>C
n.219G>C
c.94G>C (p.Asp32His)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-32G>C (n.-32G>C)
16g.8801907G>TCA394695349PMM2c.175G>T (p.Asp59Tyr)
n.216G>T
n.237G>T
c.146G>T
n.219G>T
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-32G>T (n.-32G>T)
16g.8801908A>CCA394695351PMM2c.176A>C (p.Asp59Ala)
n.217A>C
n.238A>C
c.147A>C
n.220A>C
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.4A>C (p.Met2Leu)
c.-31A>C (n.-31A>C)
16g.8801908A>GCA394695352PMM2c.176A>G (p.Asp59Gly)
n.217A>G
n.238A>G
c.147A>G
n.220A>G
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.4A>G (p.Met2Val)
c.-31A>G (n.-31A>G)
16g.8801908A>TCA394695353PMM2c.176A>T (p.Asp59Val)
n.217A>T
n.238A>T
c.147A>T
n.220A>T
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.4A>T (p.Met2Leu)
c.-31A>T (n.-31A>T)
16g.8801909T>ACA394695354PMM2c.177T>A (p.Asp59Glu)
n.218T>A
n.239T>A
c.148T>A
n.221T>A
c.96T>A (p.Asp32Glu)
c.5T>A (p.Met2Lys)
c.-30T>A (n.-30T>A)
16g.8801909T>CCA493509170PMM2c.177T>C (p.Asp59=)
n.218T>C
n.239T>C
c.148T>C
n.221T>C
c.96T>C (p.Asp32=)
c.5T>C (p.Met2Thr)
c.-30T>C (n.-30T>C)
16g.8801909T>GCA394695355PMM2c.177T>G (p.Asp59Glu)
n.218T>G
n.239T>G
c.148T>G
n.221T>G
c.96T>G (p.Asp32Glu)
c.5T>G (p.Met2Arg)
c.-30T>G (n.-30T>G)
16g.8801910G>ACA394695356PMM2c.178G>A (p.Val60Met)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.219G>A
n.240G>A
c.149G>A
n.222G>A
c.97G>A (p.Val33Met)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.6G>A (p.Met2Ile)
c.-29G>A (n.-29G>A)
 gnomAD v4
16g.8801910G>CCA394695357PMM2c.178G>C (p.Val60Leu)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.219G>C
n.240G>C
c.149G>C
n.222G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.6G>C (p.Met2Ile)
c.-29G>C (n.-29G>C)
16g.8801910G=CA2206130629PMM2c.178G= (p.Val60=)
c.178G= (p.Gly60=)
c.178G= (p.Glu60=)
n.219G=
n.240G=
c.149G=
n.222G=
c.97G= (p.Val33=)
c.178G= (p.Ala60=)
c.6G= (p.Met2=)
c.-29G= (n.-29G=)
16g.8801910G>TCA7893913PMM2c.178G>T (p.Val60Leu)
c.178G>T (p.Gly60Trp)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.219G>T
n.240G>T
c.149G>T
n.222G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.6G>T (p.Met2Ile)
c.-29G>T (n.-29G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801911G>ACA277486953PMM2c.178+1G>A (n.178+1G>A)
n.219+1G>A
n.240+1G>A
c.149+1G>A
n.222+1G>A
c.97+1G>A (n.97+1G>A)
c.6+1G>A (n.6+1G>A)
c.-29+1G>A (n.-29+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801911G>CCA394695358PMM2c.178+1G>C (n.178+1G>C)
n.219+1G>C
n.240+1G>C
c.149+1G>C
n.222+1G>C
c.97+1G>C (n.97+1G>C)
c.6+1G>C (n.6+1G>C)
c.-29+1G>C (n.-29+1G>C)
16g.8801911G=CA2206130630PMM2c.178+1G= (n.178+1G=)
n.219+1G=
n.240+1G=
c.149+1G=
n.222+1G=
c.97+1G= (n.97+1G=)
c.6+1G= (n.6+1G=)
c.-29+1G= (n.-29+1G=)
16g.8801911G>TCA394695359PMM2c.178+1G>T (n.178+1G>T)
n.219+1G>T
n.240+1G>T
c.149+1G>T
n.222+1G>T
c.97+1G>T (n.97+1G>T)
c.6+1G>T (n.6+1G>T)
c.-29+1G>T (n.-29+1G>T)
16g.8801912T>ACA394695360PMM2c.178+2T>A (n.178+2T>A)
n.219+2T>A
n.240+2T>A
c.149+2T>A
n.222+2T>A
c.97+2T>A (n.97+2T>A)
c.6+2T>A (n.6+2T>A)
c.-29+2T>A (n.-29+2T>A)
 gnomAD v4
16g.8801912T>CCA394695362PMM2c.178+2T>C (n.178+2T>C)
n.219+2T>C
n.240+2T>C
c.149+2T>C
n.222+2T>C
c.97+2T>C (n.97+2T>C)
c.6+2T>C (n.6+2T>C)
c.-29+2T>C (n.-29+2T>C)
16g.8801912T>GCA394695361PMM2c.178+2T>G (n.178+2T>G)
n.219+2T>G
n.240+2T>G
c.149+2T>G
n.222+2T>G
c.97+2T>G (n.97+2T>G)
c.6+2T>G (n.6+2T>G)
c.-29+2T>G (n.-29+2T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.8801912T=CA2206130631PMM2c.178+2T= (n.178+2T=)
n.219+2T=
n.240+2T=
c.149+2T=
n.222+2T=
c.97+2T= (n.97+2T=)
c.6+2T= (n.6+2T=)
c.-29+2T= (n.-29+2T=)
16g.8801913A=CA2206130632PMM2c.178+3A= (n.178+3A=)
n.219+3A=
n.240+3A=
c.149+3A=
n.222+3A=
c.97+3A= (n.97+3A=)
c.6+3A= (n.6+3A=)
c.-29+3A= (n.-29+3A=)
16g.8801913A>GCA620727941PMM2c.178+3A>G (n.178+3A>G)
n.219+3A>G
n.240+3A>G
c.149+3A>G
n.222+3A>G
c.97+3A>G (n.97+3A>G)
c.6+3A>G (n.6+3A>G)
c.-29+3A>G (n.-29+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801914A=CA2206130633PMM2c.178+4A= (n.178+4A=)
n.219+4A=
n.240+4A=
c.149+4A=
n.222+4A=
c.97+4A= (n.97+4A=)
c.6+4A= (n.6+4A=)
c.-29+4A= (n.-29+4A=)
16g.8801914A>TCA620727943PMM2c.178+4A>T (n.178+4A>T)
n.219+4A>T
n.240+4A>T
c.149+4A>T
n.222+4A>T
c.97+4A>T (n.97+4A>T)
c.6+4A>T (n.6+4A>T)
c.-29+4A>T (n.-29+4A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801916T>CCA620727944PMM2c.178+6T>C (n.178+6T>C)
n.219+6T>C
n.240+6T>C
c.149+6T>C
n.222+6T>C
c.97+6T>C (n.97+6T>C)
c.6+6T>C (n.6+6T>C)
c.-29+6T>C (n.-29+6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801916T=CA2206130634PMM2c.178+6T= (n.178+6T=)
n.219+6T=
n.240+6T=
c.149+6T=
n.222+6T=
c.97+6T= (n.97+6T=)
c.6+6T= (n.6+6T=)
c.-29+6T= (n.-29+6T=)
16g.8801917G>ACA645590312PMM2c.178+7G>A (n.178+7G>A)
n.219+7G>A
n.240+7G>A
c.149+7G>A
n.222+7G>A
c.97+7G>A (n.97+7G>A)
c.6+7G>A (n.6+7G>A)
c.-29+7G>A (n.-29+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.8801917G>CCA7893914PMM2c.178+7G>C (n.178+7G>C)
n.219+7G>C
n.240+7G>C
c.149+7G>C
n.222+7G>C
c.97+7G>C (n.97+7G>C)
c.6+7G>C (n.6+7G>C)
c.-29+7G>C (n.-29+7G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801917G=CA2206130635PMM2c.178+7G= (n.178+7G=)
n.219+7G=
n.240+7G=
c.149+7G=
n.222+7G=
c.97+7G= (n.97+7G=)
c.6+7G= (n.6+7G=)
c.-29+7G= (n.-29+7G=)
16g.8801918A>GCA2631639702PMM2c.178+8A>G (n.178+8A>G)
n.219+8A>G
n.240+8A>G
c.149+8A>G
n.222+8A>G
c.97+8A>G (n.97+8A>G)
c.6+8A>G (n.6+8A>G)
c.-29+8A>G (n.-29+8A>G)
 gnomAD v4
16g.8801918A>TCA2631639703PMM2c.178+8A>T (n.178+8A>T)
n.219+8A>T
n.240+8A>T
c.149+8A>T
n.222+8A>T
c.97+8A>T (n.97+8A>T)
c.6+8A>T (n.6+8A>T)
c.-29+8A>T (n.-29+8A>T)
 gnomAD v4
16g.8801919T>CCA620727945PMM2c.178+9T>C (n.178+9T>C)
n.219+9T>C
n.240+9T>C
c.149+9T>C
n.222+9T>C
c.97+9T>C (n.97+9T>C)
c.6+9T>C (n.6+9T>C)
c.-29+9T>C (n.-29+9T>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.8801919T=CA2206130636PMM2c.178+9T= (n.178+9T=)
n.219+9T=
n.240+9T=
c.149+9T=
n.222+9T=
c.97+9T= (n.97+9T=)
c.6+9T= (n.6+9T=)
c.-29+9T= (n.-29+9T=)
16g.8801920G>ACA620727946PMM2c.178+10G>A (n.178+10G>A)
n.219+10G>A
n.240+10G>A
c.149+10G>A
n.222+10G>A
c.97+10G>A (n.97+10G>A)
c.6+10G>A (n.6+10G>A)
c.-29+10G>A (n.-29+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801920G=CA2206130637PMM2c.178+10G= (n.178+10G=)
n.219+10G=
n.240+10G=
c.149+10G=
n.222+10G=
c.97+10G= (n.97+10G=)
c.6+10G= (n.6+10G=)
c.-29+10G= (n.-29+10G=)
16g.8801920G>TCA2631639706PMM2c.178+10G>T (n.178+10G>T)
n.219+10G>T
n.240+10G>T
c.149+10G>T
n.222+10G>T
c.97+10G>T (n.97+10G>T)
c.6+10G>T (n.6+10G>T)
c.-29+10G>T (n.-29+10G>T)
 gnomAD v4
16g.8801922dupCA2631639705PMM2c.178+12dup (n.178+12dup)
n.219+12dup
n.240+12dup
c.149+12dup
n.222+12dup
c.97+12dup (n.97+12dup)
c.6+12dup (n.6+12dup)
c.-29+12dup (n.-29+12dup)
 gnomAD v4
16g.8801921G>ACA2631639707PMM2c.178+11G>A (n.178+11G>A)
n.219+11G>A
n.240+11G>A
c.149+11G>A
n.222+11G>A
c.97+11G>A (n.97+11G>A)
c.6+11G>A (n.6+11G>A)
c.-29+11G>A (n.-29+11G>A)
 gnomAD v4
16g.8801921G>CCA2575906361PMM2c.178+11G>C (n.178+11G>C)
n.219+11G>C
n.240+11G>C
c.149+11G>C
n.222+11G>C
c.97+11G>C (n.97+11G>C)
c.6+11G>C (n.6+11G>C)
c.-29+11G>C (n.-29+11G>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8801921G>TCA2631639709PMM2c.178+11G>T (n.178+11G>T)
n.219+11G>T
n.240+11G>T
c.149+11G>T
n.222+11G>T
c.97+11G>T (n.97+11G>T)
c.6+11G>T (n.6+11G>T)
c.-29+11G>T (n.-29+11G>T)
 gnomAD v4
16g.8801922G>ACA974432877PMM2c.178+12G>A (n.178+12G>A)
n.219+12G>A
n.240+12G>A
c.149+12G>A
n.222+12G>A
c.97+12G>A (n.97+12G>A)
c.6+12G>A (n.6+12G>A)
c.-29+12G>A (n.-29+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801922G=CA2206130638PMM2c.178+12G= (n.178+12G=)
n.219+12G=
n.240+12G=
c.149+12G=
n.222+12G=
c.97+12G= (n.97+12G=)
c.6+12G= (n.6+12G=)
c.-29+12G= (n.-29+12G=)
16g.8801923T>ACA2631639711PMM2c.178+13T>A (n.178+13T>A)
n.219+13T>A
n.240+13T>A
c.149+13T>A
n.222+13T>A
c.97+13T>A (n.97+13T>A)
c.6+13T>A (n.6+13T>A)
c.-29+13T>A (n.-29+13T>A)
 gnomAD v4
16g.8801923T>CCA2631639712PMM2c.178+13T>C (n.178+13T>C)
n.219+13T>C
n.240+13T>C
c.149+13T>C
n.222+13T>C
c.97+13T>C (n.97+13T>C)
c.6+13T>C (n.6+13T>C)
c.-29+13T>C (n.-29+13T>C)
 gnomAD v4
16g.8801924T>CCA2631639714PMM2c.178+14T>C (n.178+14T>C)
n.219+14T>C
n.240+14T>C
c.149+14T>C
n.222+14T>C
c.97+14T>C (n.97+14T>C)
c.6+14T>C (n.6+14T>C)
c.-29+14T>C (n.-29+14T>C)
 gnomAD v4
16g.8801925G>ACA2631639715PMM2c.178+15G>A (n.178+15G>A)
n.219+15G>A
n.240+15G>A
c.149+15G>A
n.222+15G>A
c.97+15G>A (n.97+15G>A)
c.6+15G>A (n.6+15G>A)
c.-29+15G>A (n.-29+15G>A)
 gnomAD v4
16g.8801926C>ACA2631639716PMM2c.178+16C>A (n.178+16C>A)
n.219+16C>A
n.240+16C>A
c.149+16C>A
n.222+16C>A
c.97+16C>A (n.97+16C>A)
c.6+16C>A (n.6+16C>A)
c.-29+16C>A (n.-29+16C>A)
 gnomAD v4
16g.8801926C>GCA2631639718PMM2c.178+16C>G (n.178+16C>G)
n.219+16C>G
n.240+16C>G
c.149+16C>G
n.222+16C>G
c.97+16C>G (n.97+16C>G)
c.6+16C>G (n.6+16C>G)
c.-29+16C>G (n.-29+16C>G)
 gnomAD v4
16g.8801927T>GCA2805787823PMM2c.178+17T>G (n.178+17T>G)
n.219+17T>G
n.240+17T>G
c.149+17T>G
n.222+17T>G
c.97+17T>G (n.97+17T>G)
c.6+17T>G (n.6+17T>G)
c.-29+17T>G (n.-29+17T>G)
16g.8801928A=CA2206130639PMM2c.178+18A= (n.178+18A=)
n.219+18A=
n.240+18A=
c.149+18A=
n.222+18A=
c.97+18A= (n.97+18A=)
c.6+18A= (n.6+18A=)
c.-29+18A= (n.-29+18A=)
16g.8801928A>GCA2206130640PMM2c.178+18A>G (n.178+18A>G)
n.219+18A>G
n.240+18A>G
c.149+18A>G
n.222+18A>G
c.97+18A>G (n.97+18A>G)
c.6+18A>G (n.6+18A>G)
c.-29+18A>G (n.-29+18A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8801930T>GCA620727947PMM2c.178+20T>G (n.178+20T>G)
n.219+20T>G
n.240+20T>G
c.149+20T>G
n.222+20T>G
c.97+20T>G (n.97+20T>G)
c.6+20T>G (n.6+20T>G)
c.-29+20T>G (n.-29+20T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801930T=CA2206130641PMM2c.178+20T= (n.178+20T=)
n.219+20T=
n.240+20T=
c.149+20T=
n.222+20T=
c.97+20T= (n.97+20T=)
c.6+20T= (n.6+20T=)
c.-29+20T= (n.-29+20T=)
16g.8801931T>GCA7893915PMM2c.178+21T>G (n.178+21T>G)
n.219+21T>G
n.240+21T>G
c.149+21T>G
n.222+21T>G
c.97+21T>G (n.97+21T>G)
c.6+21T>G (n.6+21T>G)
c.-29+21T>G (n.-29+21T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801931T=CA2206130642PMM2c.178+21T= (n.178+21T=)
n.219+21T=
n.240+21T=
c.149+21T=
n.222+21T=
c.97+21T= (n.97+21T=)
c.6+21T= (n.6+21T=)
c.-29+21T= (n.-29+21T=)
16g.8801933C>ACA277486960PMM2c.178+23C>A (n.178+23C>A)
n.219+23C>A
n.240+23C>A
c.149+23C>A
n.222+23C>A
c.97+23C>A (n.97+23C>A)
c.6+23C>A (n.6+23C>A)
c.-29+23C>A (n.-29+23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8801933C=CA2206130643PMM2c.178+23C= (n.178+23C=)
n.219+23C=
n.240+23C=
c.149+23C=
n.222+23C=
c.97+23C= (n.97+23C=)
c.6+23C= (n.6+23C=)
c.-29+23C= (n.-29+23C=)
16g.8801933C>TCA7893916PMM2c.178+23C>T (n.178+23C>T)
n.219+23C>T
n.240+23C>T
c.149+23C>T
n.222+23C>T
c.97+23C>T (n.97+23C>T)
c.6+23C>T (n.6+23C>T)
c.-29+23C>T (n.-29+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801936C>ACA2575906362PMM2c.178+26C>A (n.178+26C>A)
n.219+26C>A
n.240+26C>A
c.149+26C>A
n.222+26C>A
c.97+26C>A (n.97+26C>A)
c.6+26C>A (n.6+26C>A)
c.-29+26C>A (n.-29+26C>A)
 gnomAD v4
16g.8801936C=CA2206130644PMM2c.178+26C= (n.178+26C=)
n.219+26C=
n.240+26C=
c.149+26C=
n.222+26C=
c.97+26C= (n.97+26C=)
c.6+26C= (n.6+26C=)
c.-29+26C= (n.-29+26C=)
16g.8801936C>GCA620727950PMM2c.178+26C>G (n.178+26C>G)
n.219+26C>G
n.240+26C>G
c.149+26C>G
n.222+26C>G
c.97+26C>G (n.97+26C>G)
c.6+26C>G (n.6+26C>G)
c.-29+26C>G (n.-29+26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801936C>TCA7893917PMM2c.178+26C>T (n.178+26C>T)
n.219+26C>T
n.240+26C>T
c.149+26C>T
n.222+26C>T
c.97+26C>T (n.97+26C>T)
c.6+26C>T (n.6+26C>T)
c.-29+26C>T (n.-29+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801937T>GCA7893918PMM2c.178+27T>G (n.178+27T>G)
n.219+27T>G
n.240+27T>G
c.149+27T>G
n.222+27T>G
c.97+27T>G (n.97+27T>G)
c.6+27T>G (n.6+27T>G)
c.-29+27T>G (n.-29+27T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801937T=CA2206130645PMM2c.178+27T= (n.178+27T=)
n.219+27T=
n.240+27T=
c.149+27T=
n.222+27T=
c.97+27T= (n.97+27T=)
c.6+27T= (n.6+27T=)
c.-29+27T= (n.-29+27T=)
16g.8801938G>ACA2631639731PMM2c.178+28G>A (n.178+28G>A)
n.219+28G>A
n.240+28G>A
c.149+28G>A
n.222+28G>A
c.97+28G>A (n.97+28G>A)
c.6+28G>A (n.6+28G>A)
c.-29+28G>A (n.-29+28G>A)
 gnomAD v4
16g.8801938G>CCA2631639732PMM2c.178+28G>C (n.178+28G>C)
n.219+28G>C
n.240+28G>C
c.149+28G>C
n.222+28G>C
c.97+28G>C (n.97+28G>C)
c.6+28G>C (n.6+28G>C)
c.-29+28G>C (n.-29+28G>C)
 gnomAD v4
16g.8801938G>TCA2631639733PMM2c.178+28G>T (n.178+28G>T)
n.219+28G>T
n.240+28G>T
c.149+28G>T
n.222+28G>T
c.97+28G>T (n.97+28G>T)
c.6+28G>T (n.6+28G>T)
c.-29+28G>T (n.-29+28G>T)
 gnomAD v4
16g.8801939G>ACA2206130646PMM2c.178+29G>A (n.178+29G>A)
n.219+29G>A
n.240+29G>A
c.149+29G>A
n.222+29G>A
c.97+29G>A (n.97+29G>A)
c.6+29G>A (n.6+29G>A)
c.-29+29G>A (n.-29+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8801939G>CCA620727952PMM2c.178+29G>C (n.178+29G>C)
n.219+29G>C
n.240+29G>C
c.149+29G>C
n.222+29G>C
c.97+29G>C (n.97+29G>C)
c.6+29G>C (n.6+29G>C)
c.-29+29G>C (n.-29+29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801939G=CA2206130647PMM2c.178+29G= (n.178+29G=)
n.219+29G=
n.240+29G=
c.149+29G=
n.222+29G=
c.97+29G= (n.97+29G=)
c.6+29G= (n.6+29G=)
c.-29+29G= (n.-29+29G=)
16g.8801941A=CA2206130648PMM2c.178+31A= (n.178+31A=)
n.219+31A=
n.240+31A=
c.149+31A=
n.222+31A=
c.97+31A= (n.97+31A=)
c.6+31A= (n.6+31A=)
c.-29+31A= (n.-29+31A=)
16g.8801941A>CCA2631639738PMM2c.178+31A>C (n.178+31A>C)
n.219+31A>C
n.240+31A>C
c.149+31A>C
n.222+31A>C
c.97+31A>C (n.97+31A>C)
c.6+31A>C (n.6+31A>C)
c.-29+31A>C (n.-29+31A>C)
 gnomAD v4
16g.8801941A>GCA620727954PMM2c.178+31A>G (n.178+31A>G)
n.219+31A>G
n.240+31A>G
c.149+31A>G
n.222+31A>G
c.97+31A>G (n.97+31A>G)
c.6+31A>G (n.6+31A>G)
c.-29+31A>G (n.-29+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801944delCA2575906363PMM2c.178+34del (n.178+34del)
n.219+34del
n.240+34del
c.149+34del
n.222+34del
c.97+34del (n.97+34del)
c.6+34del (n.6+34del)
c.-29+34del (n.-29+34del)
16g.8801944A>GCA2805787825PMM2c.178+34A>G (n.178+34A>G)
n.219+34A>G
n.240+34A>G
c.149+34A>G
n.222+34A>G
c.97+34A>G (n.97+34A>G)
c.6+34A>G (n.6+34A>G)
c.-29+34A>G (n.-29+34A>G)
16g.8801946A>GCA2631639741PMM2c.178+36A>G (n.178+36A>G)
n.219+36A>G
n.240+36A>G
c.149+36A>G
n.222+36A>G
c.97+36A>G (n.97+36A>G)
c.6+36A>G (n.6+36A>G)
c.-29+36A>G (n.-29+36A>G)
 gnomAD v4
16g.8801947T>CCA2631639742PMM2c.178+37T>C (n.178+37T>C)
n.219+37T>C
n.240+37T>C
c.149+37T>C
n.222+37T>C
c.97+37T>C (n.97+37T>C)
c.6+37T>C (n.6+37T>C)
c.-29+37T>C (n.-29+37T>C)
 gnomAD v4
16g.8801947T>GCA2631639743PMM2c.178+37T>G (n.178+37T>G)
n.219+37T>G
n.240+37T>G
c.149+37T>G
n.222+37T>G
c.97+37T>G (n.97+37T>G)
c.6+37T>G (n.6+37T>G)
c.-29+37T>G (n.-29+37T>G)
 gnomAD v4
16g.8801948T>ACA2631639745PMM2c.178+38T>A (n.178+38T>A)
n.219+38T>A
n.240+38T>A
c.149+38T>A
n.222+38T>A
c.97+38T>A (n.97+38T>A)
c.6+38T>A (n.6+38T>A)
c.-29+38T>A (n.-29+38T>A)
 gnomAD v4
16g.8801950_8801953delinsACTTCA2206130649PMM2c.178+40_178+43delinsACTT (n.178+40_178+43delinsACTT)
n.219+40_219+43delinsACTT
n.240+40_240+43delinsACTT
c.149+40_149+43delinsACTT
n.222+40_222+43delinsACTT
c.97+40_97+43delinsACTT (n.97+40_97+43delinsACTT)
c.6+40_6+43delinsACTT (n.6+40_6+43delinsACTT)
c.-29+40_-29+43delinsACTT (n.-29+40_-29+43delinsACTT)
16g.8801951C>ACA2631639748PMM2c.178+41C>A (n.178+41C>A)
n.219+41C>A
n.240+41C>A
c.149+41C>A
n.222+41C>A
c.97+41C>A (n.97+41C>A)
c.6+41C>A (n.6+41C>A)
c.-29+41C>A (n.-29+41C>A)
 gnomAD v4
16g.8801954_8801956delCA277486965PMM2c.178+44_178+46del (n.178+44_178+46del)
n.219+44_219+46del
n.240+44_240+46del
c.149+44_149+46del
n.222+44_222+46del
c.97+44_97+46del (n.97+44_97+46del)
c.6+44_6+46del (n.6+44_6+46del)
c.-29+44_-29+46del (n.-29+44_-29+46del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801952T>ACA2206130651PMM2c.178+42T>A (n.178+42T>A)
n.219+42T>A
n.240+42T>A
c.149+42T>A
n.222+42T>A
c.97+42T>A (n.97+42T>A)
c.6+42T>A (n.6+42T>A)
c.-29+42T>A (n.-29+42T>A)
 dbSNP
16g.8801952T>GCA2206130652PMM2c.178+42T>G (n.178+42T>G)
n.219+42T>G
n.240+42T>G
c.149+42T>G
n.222+42T>G
c.97+42T>G (n.97+42T>G)
c.6+42T>G (n.6+42T>G)
c.-29+42T>G (n.-29+42T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8801952T=CA2206130650PMM2c.178+42T= (n.178+42T=)
n.219+42T=
n.240+42T=
c.149+42T=
n.222+42T=
c.97+42T= (n.97+42T=)
c.6+42T= (n.6+42T=)
c.-29+42T= (n.-29+42T=)
16g.8801953T>GCA2575906364PMM2c.178+43T>G (n.178+43T>G)
n.219+43T>G
n.240+43T>G
c.149+43T>G
n.222+43T>G
c.97+43T>G (n.97+43T>G)
c.6+43T>G (n.6+43T>G)
c.-29+43T>G (n.-29+43T>G)
16g.8801954C>ACA2631639753PMM2c.178+44C>A (n.178+44C>A)
n.219+44C>A
n.240+44C>A
c.149+44C>A
n.222+44C>A
c.97+44C>A (n.97+44C>A)
c.6+44C>A (n.6+44C>A)
c.-29+44C>A (n.-29+44C>A)
 gnomAD v4
16g.8801954C>TCA2575906365PMM2c.178+44C>T (n.178+44C>T)
n.219+44C>T
n.240+44C>T
c.149+44C>T
n.222+44C>T
c.97+44C>T (n.97+44C>T)
c.6+44C>T (n.6+44C>T)
c.-29+44C>T (n.-29+44C>T)
 gnomAD v4
16g.8801955T>CCA2631639754PMM2c.178+45T>C (n.178+45T>C)
n.219+45T>C
n.240+45T>C
c.149+45T>C
n.222+45T>C
c.97+45T>C (n.97+45T>C)
c.6+45T>C (n.6+45T>C)
c.-29+45T>C (n.-29+45T>C)
 gnomAD v4
16g.8801957A=CA2206130653PMM2c.178+47A= (n.178+47A=)
n.219+47A=
n.240+47A=
c.149+47A=
n.222+47A=
c.97+47A= (n.97+47A=)
c.6+47A= (n.6+47A=)
c.-29+47A= (n.-29+47A=)
16g.8801957A>CCA2206130654PMM2c.178+47A>C (n.178+47A>C)
n.219+47A>C
n.240+47A>C
c.149+47A>C
n.222+47A>C
c.97+47A>C (n.97+47A>C)
c.6+47A>C (n.6+47A>C)
c.-29+47A>C (n.-29+47A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8801957A>GCA2631639757PMM2c.178+47A>G (n.178+47A>G)
n.219+47A>G
n.240+47A>G
c.149+47A>G
n.222+47A>G
c.97+47A>G (n.97+47A>G)
c.6+47A>G (n.6+47A>G)
c.-29+47A>G (n.-29+47A>G)
 gnomAD v4
16g.8801958T>CCA2631639758PMM2c.178+48T>C (n.178+48T>C)
n.219+48T>C
n.240+48T>C
c.149+48T>C
n.222+48T>C
c.97+48T>C (n.97+48T>C)
c.6+48T>C (n.6+48T>C)
c.-29+48T>C (n.-29+48T>C)
 gnomAD v4
16g.8801958T>GCA7893919PMM2c.178+48T>G (n.178+48T>G)
n.219+48T>G
n.240+48T>G
c.149+48T>G
n.222+48T>G
c.97+48T>G (n.97+48T>G)
c.6+48T>G (n.6+48T>G)
c.-29+48T>G (n.-29+48T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801958T=CA2206130655PMM2c.178+48T= (n.178+48T=)
n.219+48T=
n.240+48T=
c.149+48T=
n.222+48T=
c.97+48T= (n.97+48T=)
c.6+48T= (n.6+48T=)
c.-29+48T= (n.-29+48T=)
16g.8801958_8801959insTTAAAAATTAAACA620727958PMM2c.178+48_178+49insTTAAAAATTAAA (n.178+48_178+49insTTAAAAATTAAA)
n.219+48_219+49insTTAAAAATTAAA
n.240+48_240+49insTTAAAAATTAAA
c.149+48_149+49insTTAAAAATTAAA
n.222+48_222+49insTTAAAAATTAAA
c.97+48_97+49insTTAAAAATTAAA (n.97+48_97+49insTTAAAAATTAAA)
c.6+48_6+49insTTAAAAATTAAA (n.6+48_6+49insTTAAAAATTAAA)
c.-29+48_-29+49insTTAAAAATTAAA (n.-29+48_-29+49insTTAAAAATTAAA)
 gnomAD v2
16g.8801959G>ACA620727963PMM2c.178+49G>A (n.178+49G>A)
n.219+49G>A
n.240+49G>A
c.149+49G>A
n.222+49G>A
c.97+49G>A (n.97+49G>A)
c.6+49G>A (n.6+49G>A)
c.-29+49G>A (n.-29+49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801959G=CA2206130656PMM2c.178+49G= (n.178+49G=)
n.219+49G=
n.240+49G=
c.149+49G=
n.222+49G=
c.97+49G= (n.97+49G=)
c.6+49G= (n.6+49G=)
c.-29+49G= (n.-29+49G=)
16g.8801961G>ACA620727965PMM2c.178+51G>A (n.178+51G>A)
n.219+51G>A
n.240+51G>A
c.149+51G>A
n.222+51G>A
c.97+51G>A (n.97+51G>A)
c.6+51G>A (n.6+51G>A)
c.-29+51G>A (n.-29+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.8801961G=CA2206130657PMM2c.178+51G= (n.178+51G=)
n.219+51G=
n.240+51G=
c.149+51G=
n.222+51G=
c.97+51G= (n.97+51G=)
c.6+51G= (n.6+51G=)
c.-29+51G= (n.-29+51G=)
16g.8801961G>TCA620727966PMM2c.178+51G>T (n.178+51G>T)
n.219+51G>T
n.240+51G>T
c.149+51G>T
n.222+51G>T
c.97+51G>T (n.97+51G>T)
c.6+51G>T (n.6+51G>T)
c.-29+51G>T (n.-29+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801962G>ACA2206130660PMM2c.178+52G>A (n.178+52G>A)
n.219+52G>A
n.240+52G>A
c.149+52G>A
n.222+52G>A
c.97+52G>A (n.97+52G>A)
c.6+52G>A (n.6+52G>A)
c.-29+52G>A (n.-29+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8801962G>CCA2206130659PMM2c.178+52G>C (n.178+52G>C)
n.219+52G>C
n.240+52G>C
c.149+52G>C
n.222+52G>C
c.97+52G>C (n.97+52G>C)
c.6+52G>C (n.6+52G>C)
c.-29+52G>C (n.-29+52G>C)
 dbSNP
16g.8801962G=CA2206130658PMM2c.178+52G= (n.178+52G=)
n.219+52G=
n.240+52G=
c.149+52G=
n.222+52G=
c.97+52G= (n.97+52G=)
c.6+52G= (n.6+52G=)
c.-29+52G= (n.-29+52G=)
16g.8801963A>CCA2575906366PMM2c.178+53A>C (n.178+53A>C)
n.219+53A>C
n.240+53A>C
c.149+53A>C
n.222+53A>C
c.97+53A>C (n.97+53A>C)
c.6+53A>C (n.6+53A>C)
c.-29+53A>C (n.-29+53A>C)
16g.8801963A>TCA2631639762PMM2c.178+53A>T (n.178+53A>T)
n.219+53A>T
n.240+53A>T
c.149+53A>T
n.222+53A>T
c.97+53A>T (n.97+53A>T)
c.6+53A>T (n.6+53A>T)
c.-29+53A>T (n.-29+53A>T)
 gnomAD v4
16g.8801964T>ACA2631639765PMM2c.178+54T>A (n.178+54T>A)
n.219+54T>A
n.240+54T>A
c.149+54T>A
n.222+54T>A
c.97+54T>A (n.97+54T>A)
c.6+54T>A (n.6+54T>A)
c.-29+54T>A (n.-29+54T>A)
 gnomAD v4
16g.8801965A=CA2206130661PMM2c.178+55A= (n.178+55A=)
n.219+55A=
n.240+55A=
c.149+55A=
n.222+55A=
c.97+55A= (n.97+55A=)
c.6+55A= (n.6+55A=)
c.-29+55A= (n.-29+55A=)
16g.8801965A>GCA620727969PMM2c.178+55A>G (n.178+55A>G)
n.219+55A>G
n.240+55A>G
c.149+55A>G
n.222+55A>G
c.97+55A>G (n.97+55A>G)
c.6+55A>G (n.6+55A>G)
c.-29+55A>G (n.-29+55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801968G>ACA2631639770PMM2c.178+58G>A (n.178+58G>A)
n.219+58G>A
n.240+58G>A
c.149+58G>A
n.222+58G>A
c.97+58G>A (n.97+58G>A)
c.6+58G>A (n.6+58G>A)
c.-29+58G>A (n.-29+58G>A)
 gnomAD v4
16g.8801968G>TCA2631639771PMM2c.178+58G>T (n.178+58G>T)
n.219+58G>T
n.240+58G>T
c.149+58G>T
n.222+58G>T
c.97+58G>T (n.97+58G>T)
c.6+58G>T (n.6+58G>T)
c.-29+58G>T (n.-29+58G>T)
 gnomAD v4
16g.8801970T>CCA2631639772PMM2c.178+60T>C (n.178+60T>C)
n.219+60T>C
n.240+60T>C
c.149+60T>C
n.222+60T>C
c.97+60T>C (n.97+60T>C)
c.6+60T>C (n.6+60T>C)
c.-29+60T>C (n.-29+60T>C)
 gnomAD v4
16g.8801971G>ACA2206130663PMM2c.178+61G>A (n.178+61G>A)
n.219+61G>A
n.240+61G>A
c.149+61G>A
n.222+61G>A
c.97+61G>A (n.97+61G>A)
c.6+61G>A (n.6+61G>A)
c.-29+61G>A (n.-29+61G>A)
 dbSNP
16g.8801971G=CA2206130662PMM2c.178+61G= (n.178+61G=)
n.219+61G=
n.240+61G=
c.149+61G=
n.222+61G=
c.97+61G= (n.97+61G=)
c.6+61G= (n.6+61G=)
c.-29+61G= (n.-29+61G=)
16g.8801971G>TCA2631639774PMM2c.178+61G>T (n.178+61G>T)
n.219+61G>T
n.240+61G>T
c.149+61G>T
n.222+61G>T
c.97+61G>T (n.97+61G>T)
c.6+61G>T (n.6+61G>T)
c.-29+61G>T (n.-29+61G>T)
 gnomAD v4
16g.8801972C>ACA2631639776PMM2c.178+62C>A (n.178+62C>A)
n.219+62C>A
n.240+62C>A
c.149+62C>A
n.222+62C>A
c.97+62C>A (n.97+62C>A)
c.6+62C>A (n.6+62C>A)
c.-29+62C>A (n.-29+62C>A)
 gnomAD v4
16g.8801972C=CA2206130664PMM2c.178+62C= (n.178+62C=)
n.219+62C=
n.240+62C=
c.149+62C=
n.222+62C=
c.97+62C= (n.97+62C=)
c.6+62C= (n.6+62C=)
c.-29+62C= (n.-29+62C=)
16g.8801972C>TCA2206130665PMM2c.178+62C>T (n.178+62C>T)
n.219+62C>T
n.240+62C>T
c.149+62C>T
n.222+62C>T
c.97+62C>T (n.97+62C>T)
c.6+62C>T (n.6+62C>T)
c.-29+62C>T (n.-29+62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8801975_8802007dupCA974432881PMM2c.178+65_178+97dup (n.178+65_178+97dup)
c.178+65_179-74dup (n.178+65_179-74dup)
n.219+65_219+97dup
n.240+65_240+97dup
c.149+65_149+97dup
n.222+65_223-74dup
c.97+65_97+97dup (n.97+65_97+97dup)
c.6+65_6+97dup (n.6+65_6+97dup)
c.-29+65_-29+97dup (n.-29+65_-29+97dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801973C>ACA2631639779PMM2c.178+63C>A (n.178+63C>A)
n.219+63C>A
n.240+63C>A
c.149+63C>A
n.222+63C>A
c.97+63C>A (n.97+63C>A)
c.6+63C>A (n.6+63C>A)
c.-29+63C>A (n.-29+63C>A)
 gnomAD v4
16g.8801973C=CA2206130666PMM2c.178+63C= (n.178+63C=)
n.219+63C=
n.240+63C=
c.149+63C=
n.222+63C=
c.97+63C= (n.97+63C=)
c.6+63C= (n.6+63C=)
c.-29+63C= (n.-29+63C=)
16g.8801973C>GCA2631639781PMM2c.178+63C>G (n.178+63C>G)
n.219+63C>G
n.240+63C>G
c.149+63C>G
n.222+63C>G
c.97+63C>G (n.97+63C>G)
c.6+63C>G (n.6+63C>G)
c.-29+63C>G (n.-29+63C>G)
 gnomAD v4
16g.8801973C>TCA725524139PMM2c.178+63C>T (n.178+63C>T)
n.219+63C>T
n.240+63C>T
c.149+63C>T
n.222+63C>T
c.97+63C>T (n.97+63C>T)
c.6+63C>T (n.6+63C>T)
c.-29+63C>T (n.-29+63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801974A=CA2206130667PMM2c.178+64A= (n.178+64A=)
n.219+64A=
n.240+64A=
c.149+64A=
n.222+64A=
c.97+64A= (n.97+64A=)
c.6+64A= (n.6+64A=)
c.-29+64A= (n.-29+64A=)
16g.8801974A>CCA2631639785PMM2c.178+64A>C (n.178+64A>C)
n.219+64A>C
n.240+64A>C
c.149+64A>C
n.222+64A>C
c.97+64A>C (n.97+64A>C)
c.6+64A>C (n.6+64A>C)
c.-29+64A>C (n.-29+64A>C)
 gnomAD v4
16g.8801974A>GCA725524142PMM2c.178+64A>G (n.178+64A>G)
n.219+64A>G
n.240+64A>G
c.149+64A>G
n.222+64A>G
c.97+64A>G (n.97+64A>G)
c.6+64A>G (n.6+64A>G)
c.-29+64A>G (n.-29+64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801975A=CA2206130668PMM2c.178+65A= (n.178+65A=)
n.219+65A=
n.240+65A=
c.149+65A=
n.222+65A=
c.97+65A= (n.97+65A=)
c.6+65A= (n.6+65A=)
c.-29+65A= (n.-29+65A=)
16g.8801975A>CCA2631639786PMM2c.178+65A>C (n.178+65A>C)
n.219+65A>C
n.240+65A>C
c.149+65A>C
n.222+65A>C
c.97+65A>C (n.97+65A>C)
c.6+65A>C (n.6+65A>C)
c.-29+65A>C (n.-29+65A>C)
 gnomAD v4
16g.8801975A>GCA725524147PMM2c.178+65A>G (n.178+65A>G)
n.219+65A>G
n.240+65A>G
c.149+65A>G
n.222+65A>G
c.97+65A>G (n.97+65A>G)
c.6+65A>G (n.6+65A>G)
c.-29+65A>G (n.-29+65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched