Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8801772T>CCA7893877PMM2c.67-27T>C (n.67-27T>C)
n.108-27T>C
n.129-27T>C
c.38-27T>C
n.111-27T>C
c.-15-27T>C (n.-15-27T>C)
c.-106-27T>C (n.-106-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801772T=CA2206130553PMM2c.67-27T= (n.67-27T=)
n.108-27T=
n.129-27T=
c.38-27T=
n.111-27T=
c.-15-27T= (n.-15-27T=)
c.-106-27T= (n.-106-27T=)
16g.8801773G>ACA2206130554PMM2c.67-26G>A (n.67-26G>A)
n.108-26G>A
n.129-26G>A
c.38-26G>A
n.111-26G>A
c.-15-26G>A (n.-15-26G>A)
c.-106-26G>A (n.-106-26G>A)
 dbSNP
16g.8801773G>CCA7893878PMM2c.67-26G>C (n.67-26G>C)
n.108-26G>C
n.129-26G>C
c.38-26G>C
n.111-26G>C
c.-15-26G>C (n.-15-26G>C)
c.-106-26G>C (n.-106-26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801773G=CA2206130555PMM2c.67-26G= (n.67-26G=)
n.108-26G=
n.129-26G=
c.38-26G=
n.111-26G=
c.-15-26G= (n.-15-26G=)
c.-106-26G= (n.-106-26G=)
16g.8801773G>TCA2631639368PMM2c.67-26G>T (n.67-26G>T)
n.108-26G>T
n.129-26G>T
c.38-26G>T
n.111-26G>T
c.-15-26G>T (n.-15-26G>T)
c.-106-26G>T (n.-106-26G>T)
 gnomAD v4
16g.8801774T>CCA620727866PMM2c.67-25T>C (n.67-25T>C)
n.108-25T>C
n.129-25T>C
c.38-25T>C
n.111-25T>C
c.-15-25T>C (n.-15-25T>C)
c.-106-25T>C (n.-106-25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801774T=CA2206130556PMM2c.67-25T= (n.67-25T=)
n.108-25T=
n.129-25T=
c.38-25T=
n.111-25T=
c.-15-25T= (n.-15-25T=)
c.-106-25T= (n.-106-25T=)
16g.8801776G=CA2206130557PMM2c.67-23G= (n.67-23G=)
n.108-23G=
n.129-23G=
c.38-23G=
n.111-23G=
c.-15-23G= (n.-15-23G=)
c.-106-23G= (n.-106-23G=)
16g.8801776G>TCA277486846PMM2c.67-23G>T (n.67-23G>T)
n.108-23G>T
n.129-23G>T
c.38-23G>T
n.111-23G>T
c.-15-23G>T (n.-15-23G>T)
c.-106-23G>T (n.-106-23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801777T>GCA2631639369PMM2c.67-22T>G (n.67-22T>G)
n.108-22T>G
n.129-22T>G
c.38-22T>G
n.111-22T>G
c.-15-22T>G (n.-15-22T>G)
c.-106-22T>G (n.-106-22T>G)
 gnomAD v4
16g.8801778A>GCA2631639370PMM2c.67-21A>G (n.67-21A>G)
n.108-21A>G
n.129-21A>G
c.38-21A>G
n.111-21A>G
c.-15-21A>G (n.-15-21A>G)
c.-106-21A>G (n.-106-21A>G)
 gnomAD v4
16g.8801779T>CCA2631639372PMM2c.67-20T>C (n.67-20T>C)
n.108-20T>C
n.129-20T>C
c.38-20T>C
n.111-20T>C
c.-15-20T>C (n.-15-20T>C)
c.-106-20T>C (n.-106-20T>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8801779_8801782delCA2631639371PMM2c.67-20_67-17del (n.67-20_67-17del)
n.108-20_108-17del
n.129-20_129-17del
c.38-20_38-17del
n.111-20_111-17del
c.-15-20_-15-17del (n.-15-20_-15-17del)
c.-106-20_-106-17del (n.-106-20_-106-17del)
 gnomAD v4
16g.8801781_8801782dupCA2805787802PMM2c.67-18_67-17dup (n.67-18_67-17dup)
n.108-18_108-17dup
n.129-18_129-17dup
c.38-18_38-17dup
n.111-18_111-17dup
c.-15-18_-15-17dup (n.-15-18_-15-17dup)
c.-106-18_-106-17dup (n.-106-18_-106-17dup)
16g.8801782T>ACA2631639373PMM2c.67-17T>A (n.67-17T>A)
n.108-17T>A
n.129-17T>A
c.38-17T>A
n.111-17T>A
c.-15-17T>A (n.-15-17T>A)
c.-106-17T>A (n.-106-17T>A)
 gnomAD v4
16g.8801782T>GCA2631639374PMM2c.67-17T>G (n.67-17T>G)
n.108-17T>G
n.129-17T>G
c.38-17T>G
n.111-17T>G
c.-15-17T>G (n.-15-17T>G)
c.-106-17T>G (n.-106-17T>G)
 gnomAD v4
16g.8801783C>ACA2631639375PMM2c.67-16C>A (n.67-16C>A)
n.108-16C>A
n.129-16C>A
c.38-16C>A
n.111-16C>A
c.-15-16C>A (n.-15-16C>A)
c.-106-16C>A (n.-106-16C>A)
 gnomAD v4
16g.8801784T>CCA7893879PMM2c.67-15T>C (n.67-15T>C)
n.108-15T>C
n.129-15T>C
c.38-15T>C
n.111-15T>C
c.-15-15T>C (n.-15-15T>C)
c.-106-15T>C (n.-106-15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.8801784T=CA2206130558PMM2c.67-15T= (n.67-15T=)
n.108-15T=
n.129-15T=
c.38-15T=
n.111-15T=
c.-15-15T= (n.-15-15T=)
c.-106-15T= (n.-106-15T=)
16g.8801785_8801786insGCA2631639376PMM2c.67-14_67-13insG (n.67-14_67-13insG)
n.108-14_108-13insG
n.129-14_129-13insG
c.38-14_38-13insG
n.111-14_111-13insG
c.-15-14_-15-13insG (n.-15-14_-15-13insG)
c.-106-14_-106-13insG (n.-106-14_-106-13insG)
 gnomAD v4
16g.8801787C>ACA2631639378PMM2c.67-12C>A (n.67-12C>A)
n.108-12C>A
n.129-12C>A
c.38-12C>A
n.111-12C>A
c.-15-12C>A (n.-15-12C>A)
c.-106-12C>A (n.-106-12C>A)
 gnomAD v4
16g.8801787C>TCA2631639377PMM2c.67-12C>T (n.67-12C>T)
n.108-12C>T
n.129-12C>T
c.38-12C>T
n.111-12C>T
c.-15-12C>T (n.-15-12C>T)
c.-106-12C>T (n.-106-12C>T)
 gnomAD v4
16g.8801789T>ACA2805787803PMM2c.67-10T>A (n.67-10T>A)
n.108-10T>A
n.129-10T>A
c.38-10T>A
n.111-10T>A
c.-15-10T>A (n.-15-10T>A)
c.-106-10T>A (n.-106-10T>A)
16g.8801790G>ACA2631639379PMM2c.67-9G>A (n.67-9G>A)
n.108-9G>A
n.129-9G>A
c.38-9G>A
n.111-9G>A
c.-15-9G>A (n.-15-9G>A)
c.-106-9G>A (n.-106-9G>A)
 gnomAD v4
16g.8801790G>CCA974432778PMM2c.67-9G>C (n.67-9G>C)
n.108-9G>C
n.129-9G>C
c.38-9G>C
n.111-9G>C
c.-15-9G>C (n.-15-9G>C)
c.-106-9G>C (n.-106-9G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801790G=CA2206130559PMM2c.67-9G= (n.67-9G=)
n.108-9G=
n.129-9G=
c.38-9G=
n.111-9G=
c.-15-9G= (n.-15-9G=)
c.-106-9G= (n.-106-9G=)
16g.8801790G>TCA2631639380PMM2c.67-9G>T (n.67-9G>T)
n.108-9G>T
n.129-9G>T
c.38-9G>T
n.111-9G>T
c.-15-9G>T (n.-15-9G>T)
c.-106-9G>T (n.-106-9G>T)
 gnomAD v4
16g.8801791A>GCA2580092085PMM2c.67-8A>G (n.67-8A>G)
n.108-8A>G
n.129-8A>G
c.38-8A>G
n.111-8A>G
c.-15-8A>G (n.-15-8A>G)
c.-106-8A>G (n.-106-8A>G)
 ClinVar
16g.8801793A=CA2206130560PMM2c.67-6A= (n.67-6A=)
n.108-6A=
n.129-6A=
c.38-6A=
n.111-6A=
c.-15-6A= (n.-15-6A=)
c.-106-6A= (n.-106-6A=)
16g.8801793A>GCA620727867PMM2c.67-6A>G (n.67-6A>G)
n.108-6A>G
n.129-6A>G
c.38-6A>G
n.111-6A>G
c.-15-6A>G (n.-15-6A>G)
c.-106-6A>G (n.-106-6A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801795T>GCA2631639384PMM2c.67-4T>G (n.67-4T>G)
n.108-4T>G
n.129-4T>G
c.38-4T>G
n.111-4T>G
c.-15-4T>G (n.-15-4T>G)
c.-106-4T>G (n.-106-4T>G)
 gnomAD v4
16g.8801796T>CCA2575906359PMM2c.67-3T>C (n.67-3T>C)
n.108-3T>C
n.129-3T>C
c.38-3T>C
n.111-3T>C
c.-15-3T>C (n.-15-3T>C)
c.-106-3T>C (n.-106-3T>C)
 gnomAD v4
16g.8801797A=CA2206130561PMM2c.67-2A= (n.67-2A=)
n.108-2A=
n.129-2A=
c.38-2A=
n.111-2A=
c.-15-2A= (n.-15-2A=)
c.-106-2A= (n.-106-2A=)
16g.8801797A>CCA394695108PMM2c.67-2A>C (n.67-2A>C)
n.108-2A>C
n.129-2A>C
c.38-2A>C
n.111-2A>C
c.-15-2A>C (n.-15-2A>C)
c.-106-2A>C (n.-106-2A>C)
 gnomAD v4
16g.8801797A>GCA394695109PMM2c.67-2A>G (n.67-2A>G)
n.108-2A>G
n.129-2A>G
c.38-2A>G
n.111-2A>G
c.-15-2A>G (n.-15-2A>G)
c.-106-2A>G (n.-106-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8801797A>TCA394695110PMM2c.67-2A>T (n.67-2A>T)
n.108-2A>T
n.129-2A>T
c.38-2A>T
n.111-2A>T
c.-15-2A>T (n.-15-2A>T)
c.-106-2A>T (n.-106-2A>T)
 ClinVar dbSNP
16g.8801798G>ACA394695111PMM2c.67-1G>A (n.67-1G>A)
n.108-1G>A
n.129-1G>A
c.38-1G>A
n.111-1G>A
c.-15-1G>A (n.-15-1G>A)
c.-106-1G>A (n.-106-1G>A)
 dbSNP
16g.8801798G>CCA7893880PMM2c.67-1G>C (n.67-1G>C)
n.108-1G>C
n.129-1G>C
c.38-1G>C
n.111-1G>C
c.-15-1G>C (n.-15-1G>C)
c.-106-1G>C (n.-106-1G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.8801798G=CA2206130562PMM2c.67-1G= (n.67-1G=)
n.108-1G=
n.129-1G=
c.38-1G=
n.111-1G=
c.-15-1G= (n.-15-1G=)
c.-106-1G= (n.-106-1G=)
16g.8801798G>TCA394695112PMM2c.67-1G>T (n.67-1G>T)
n.108-1G>T
n.129-1G>T
c.38-1G>T
n.111-1G>T
c.-15-1G>T (n.-15-1G>T)
c.-106-1G>T (n.-106-1G>T)
16g.8801799A=CA2206130563PMM2c.67A= (p.Lys23=)
n.108A=
n.129A=
c.38A=
n.111A=
c.-15A= (n.-15A=)
c.-106A= (n.-106A=)
16g.8801799A>CCA394695114PMM2c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.108A>C
n.129A>C
c.38A>C
n.111A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.-106A>C (n.-106A>C)
16g.8801799A>GCA394695115PMM2c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.108A>G
n.129A>G
c.38A>G
n.111A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801799A>TCA394695113PMM2c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.108A>T
n.129A>T
c.38A>T
n.111A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
16g.8801800A>CCA394695116PMM2c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.109A>C
n.130A>C
c.39A>C
n.112A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
16g.8801800A>GCA394695117PMM2c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.109A>G
n.130A>G
c.39A>G
n.112A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
16g.8801800A>TCA394695118PMM2c.68A>T (p.Lys23Ile)
n.109A>T
n.130A>T
c.39A>T
n.112A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
16g.8801801A=CA2206130564PMM2c.69A= (p.Lys23=)
n.110A=
n.131A=
c.40A=
n.113A=
c.-13A= (n.-13A=)
c.-104A= (n.-104A=)
16g.8801801A>CCA394695119PMM2c.69A>C (p.Lys23Asn)
n.110A>C
n.131A>C
c.40A>C
n.113A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
16g.8801801A>GCA493508794PMM2c.69A>G (p.Lys23=)
n.110A>G
n.131A>G
c.40A>G
n.113A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801801A>TCA394695120PMM2c.69A>T (p.Lys23Asn)
n.110A>T
n.131A>T
c.40A>T
n.113A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
16g.8801802A=CA2206130565PMM2c.70A= (p.Ile24=)
n.111A=
n.132A=
c.41A=
n.114A=
c.-12A= (n.-12A=)
c.-103A= (n.-103A=)
16g.8801802A>CCA394695121PMM2c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.111A>C
n.132A>C
c.41A>C
n.114A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-103A>C (n.-103A>C)
16g.8801802A>GCA394695122PMM2c.70A>G (p.Ile24Val)
n.111A>G
n.132A>G
c.41A>G
n.114A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801802A>TCA394695123PMM2c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.111A>T
n.132A>T
c.41A>T
n.114A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-103A>T (n.-103A>T)
16g.8801802_8801803delinsATCA2206130566PMM2c.70_71delinsAT (p.Ile24=)
n.111_112delinsAT
n.132_133delinsAT
c.41_42delinsAT
n.114_115delinsAT
c.-12_-11delinsAT (n.-12_-11delinsAT)
c.-103_-102delinsAT (n.-103_-102delinsAT)
16g.8801803T>ACA394695124PMM2c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.112T>A
n.133T>A
c.42T>A
n.115T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-102T>A (n.-102T>A)
16g.8801803T>CCA394695125PMM2c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.112T>C
n.133T>C
c.42T>C
n.115T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
16g.8801803T>GCA394695126PMM2c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.112T>G
n.133T>G
c.42T>G
n.115T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
16g.8801804delCA493508803PMM2c.72del (p.Thr25ProfsTer11)
n.113del
n.134del
c.43del
n.116del
c.-10del (n.-10del)
c.-101del (n.-101del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8801804T>ACA493508807PMM2c.72T>A (p.Ile24=)
n.113T>A
n.134T>A
c.43T>A
n.116T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
16g.8801804T>CCA493508809PMM2c.72T>C (p.Ile24=)
n.113T>C
n.134T>C
c.43T>C
n.116T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
16g.8801804T>GCA394695127PMM2c.72T>G (p.Ile24Met)
n.113T>G
n.134T>G
c.43T>G
n.116T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
16g.8801805A=CA2206130567PMM2c.73A= (p.Thr25=)
n.114A=
n.135A=
c.44A=
n.117A=
c.-9A= (n.-9A=)
c.-100A= (n.-100A=)
16g.8801805A>CCA394695129PMM2c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.114A>C
n.135A>C
c.44A>C
n.117A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
16g.8801805A>GCA394695130PMM2c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.114A>G
n.135A>G
c.44A>G
n.117A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801805A>TCA394695128PMM2c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.114A>T
n.135A>T
c.44A>T
n.117A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
16g.8801805dupCA2499223730PMM2c.73dup (p.Thr25AsnfsTer6)
n.114dup
n.135dup
c.44dup
n.117dup
c.-9dup (n.-9dup)
c.-100dup (n.-100dup)
 ClinVar dbSNP
16g.8801806C>ACA394695131PMM2c.74C>A (p.Thr25Asn)
n.115C>A
n.136C>A
c.45C>A
n.118C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
 gnomAD v4
16g.8801806C>GCA394695132PMM2c.74C>G (p.Thr25Ser)
n.115C>G
n.136C>G
c.45C>G
n.118C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
16g.8801806C>TCA394695133PMM2c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.115C>T
n.136C>T
c.45C>T
n.118C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
16g.8801807C>ACA493508820PMM2c.75C>A (p.Thr25=)
n.116C>A
n.137C>A
c.46C>A
n.119C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
 gnomAD v4
16g.8801807C=CA2206130568PMM2c.75C= (p.Thr25=)
n.116C=
n.137C=
c.46C=
n.119C=
c.-7C= (n.-7C=)
c.-98C= (n.-98C=)
16g.8801807C>GCA493508818PMM2c.75C>G (p.Thr25=)
n.116C>G
n.137C>G
c.46C>G
n.119C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8801807C>TCA493508816PMM2c.75C>T (p.Thr25=)
n.116C>T
n.137C>T
c.46C>T
n.119C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801808A=CA2206130569PMM2c.76A= (p.Lys26=)
n.117A=
n.138A=
c.47A=
n.120A=
c.-6A= (n.-6A=)
c.-97A= (n.-97A=)
16g.8801808A>CCA394695134PMM2c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.117A>C
n.138A>C
c.47A>C
n.120A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
16g.8801808A>GCA394695135PMM2c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.117A>G
n.138A>G
c.47A>G
n.120A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801808A>TCA394695136PMM2c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.117A>T
n.138A>T
c.47A>T
n.120A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
 ClinVar
16g.8801809A>CCA394695137PMM2c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.118A>C
n.139A>C
c.48A>C
n.121A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
16g.8801809A>GCA394695139PMM2c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.118A>G
n.139A>G
c.48A>G
n.121A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
16g.8801809A>TCA394695138PMM2c.77A>T (p.Lys26Ile)
n.118A>T
n.139A>T
c.48A>T
n.121A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
16g.8801810A>CCA394695140PMM2c.78A>C (p.Lys26Asn)
n.119A>C
n.140A>C
c.49A>C
n.122A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
16g.8801810A>GCA493508829PMM2c.78A>G (p.Lys26=)
n.119A>G
n.140A>G
c.49A>G
n.122A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
 ClinVar
16g.8801810A>TCA394695141PMM2c.78A>T (p.Lys26Asn)
n.119A>T
n.140A>T
c.49A>T
n.122A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
16g.8801811G>ACA394695142PMM2c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.120G>A
n.141G>A
c.50G>A
n.123G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
16g.8801811G>CCA7893881PMM2c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.120G>C
n.141G>C
c.50G>C
n.123G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801811G=CA2206130570PMM2c.79G= (p.Glu27=)
n.120G=
n.141G=
c.50G=
n.123G=
c.-3G= (n.-3G=)
c.-94G= (n.-94G=)
16g.8801811G>TCA394695143PMM2c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.120G>T
n.141G>T
c.50G>T
n.123G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
 ClinVar
16g.8801812A>CCA394695145PMM2c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.121A>C
n.142A>C
c.51A>C
n.124A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
16g.8801812A>GCA394695146PMM2c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.121A>G
n.142A>G
c.51A>G
n.124A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
16g.8801812A>TCA394695144PMM2c.80A>T (p.Glu27Val)
n.121A>T
n.142A>T
c.51A>T
n.124A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
 COSMIC
16g.8801813A>CCA394695147PMM2c.81A>C (p.Glu27Asp)
n.122A>C
n.143A>C
c.52A>C
n.125A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
16g.8801813A>GCA493508838PMM2c.81A>G (p.Glu27=)
n.122A>G
n.143A>G
c.52A>G
n.125A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
16g.8801813A>TCA394695148PMM2c.81A>T (p.Glu27Asp)
n.122A>T
n.143A>T
c.52A>T
n.125A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
16g.8801814A=CA2206130571PMM2c.82A= (p.Met28=)
n.123A=
n.144A=
c.53A=
n.126A=
c.1A= (p.Met1=)
c.-91A= (n.-91A=)
16g.8801814A>CCA394695149PMM2c.82A>C (p.Met28Leu)
n.123A>C
n.144A>C
c.53A>C
n.126A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-91A>C (n.-91A>C)
16g.8801814A>GCA394695150PMM2c.82A>G (p.Met28Val)
n.123A>G
n.144A>G
c.53A>G
n.126A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-91A>G (n.-91A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801814A>TCA394695151PMM2c.82A>T (p.Met28Leu)
n.123A>T
n.144A>T
c.53A>T
n.126A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-91A>T (n.-91A>T)
16g.8801815T>ACA394695154PMM2c.83T>A (p.Met28Lys)
n.124T>A
n.145T>A
c.54T>A
n.127T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-90T>A (n.-90T>A)
16g.8801815T>CCA394695153PMM2c.83T>C (p.Met28Thr)
n.124T>C
n.145T>C
c.54T>C
n.127T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-90T>C (n.-90T>C)
16g.8801815T>GCA394695152PMM2c.83T>G (p.Met28Arg)
n.124T>G
n.145T>G
c.54T>G
n.127T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-90T>G (n.-90T>G)
16g.8801816G>ACA394695155PMM2c.84G>A (p.Met28Ile)
n.125G>A
n.146G>A
c.55G>A
n.128G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-89G>A (n.-89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8801816G>CCA394695156PMM2c.84G>C (p.Met28Ile)
n.125G>C
n.146G>C
c.55G>C
n.128G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-89G>C (n.-89G>C)
16g.8801816G=CA2206130572PMM2c.84G= (p.Met28=)
n.125G=
n.146G=
c.55G=
n.128G=
c.3G= (p.Met1=)
c.-89G= (n.-89G=)
16g.8801816G>TCA394695157PMM2c.84G>T (p.Met28Ile)
n.125G>T
n.146G>T
c.55G>T
n.128G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-89G>T (n.-89G>T)
16g.8801817G>ACA394695158PMM2c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.126G>A
n.147G>A
c.56G>A
n.129G>A
c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.-88G>A (n.-88G>A)
 gnomAD v4
16g.8801817G>CCA394695159PMM2c.85G>C (p.Asp29His)
n.126G>C
n.147G>C
c.56G>C
n.129G>C
c.4G>C (p.Asp2His)
c.-88G>C (n.-88G>C)
16g.8801817G>TCA394695160PMM2c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.126G>T
n.147G>T
c.56G>T
n.129G>T
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.-88G>T (n.-88G>T)
16g.8801818A>CCA394695163PMM2c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.127A>C
n.148A>C
c.57A>C
n.130A>C
c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.-87A>C (n.-87A>C)
16g.8801818A>GCA394695161PMM2c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.127A>G
n.148A>G
c.57A>G
n.130A>G
c.5A>G (p.Asp2Gly)
c.-87A>G (n.-87A>G)
 gnomAD v4
16g.8801818A>TCA394695162PMM2c.86A>T (p.Asp29Val)
n.127A>T
n.148A>T
c.57A>T
n.130A>T
c.5A>T (p.Asp2Val)
c.-87A>T (n.-87A>T)
16g.8801819T>ACA394695164PMM2c.87T>A (p.Asp29Glu)
n.128T>A
n.149T>A
c.58T>A
n.131T>A
c.6T>A (p.Asp2Glu)
c.-86T>A (n.-86T>A)
16g.8801819T>CCA493508857PMM2c.87T>C (p.Asp29=)
n.128T>C
n.149T>C
c.58T>C
n.131T>C
c.6T>C (p.Asp2=)
c.-86T>C (n.-86T>C)
16g.8801819T>GCA394695165PMM2c.87T>G (p.Asp29Glu)
n.128T>G
n.149T>G
c.58T>G
n.131T>G
c.6T>G (p.Asp2Glu)
c.-86T>G (n.-86T>G)
16g.8801820G>ACA7893882PMM2c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.129G>A
n.150G>A
c.59G>A
n.132G>A
c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.-85G>A (n.-85G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801820G>CCA394695166PMM2c.88G>C (p.Asp30His)
n.129G>C
n.150G>C
c.59G>C
n.132G>C
c.7G>C (p.Asp3His)
c.-85G>C (n.-85G>C)
16g.8801820G=CA2206130573PMM2c.88G= (p.Asp30=)
n.129G=
n.150G=
c.59G=
n.132G=
c.7G= (p.Asp3=)
c.-85G= (n.-85G=)
16g.8801820G>TCA394695167PMM2c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.129G>T
n.150G>T
c.59G>T
n.132G>T
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.-85G>T (n.-85G>T)
 gnomAD v4
16g.8801821A>CCA394695168PMM2c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.130A>C
n.151A>C
c.60A>C
n.133A>C
c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.-84A>C (n.-84A>C)
16g.8801821A>GCA394695169PMM2c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.130A>G
n.151A>G
c.60A>G
n.133A>G
c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.-84A>G (n.-84A>G)
16g.8801821A>TCA394695170PMM2c.89A>T (p.Asp30Val)
n.130A>T
n.151A>T
c.60A>T
n.133A>T
c.8A>T (p.Asp3Val)
c.-84A>T (n.-84A>T)
16g.8801822C>ACA394695171PMM2c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.131C>A
n.152C>A
c.61C>A
n.134C>A
c.9C>A (p.Asp3Glu)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
16g.8801822C=CA2206130574PMM2c.90C= (p.Asp30=)
n.131C=
n.152C=
c.61C=
n.134C=
c.9C= (p.Asp3=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.-117C= (n.-117C=)
16g.8801822C>GCA7893883PMM2c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.131C>G
n.152C>G
c.61C>G
n.134C>G
c.9C>G (p.Asp3Glu)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801822C>TCA493508866PMM2c.90C>T (p.Asp30=)
n.131C>T
n.152C>T
c.61C>T
n.134C>T
c.9C>T (p.Asp3=)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
 gnomAD v4
16g.8801823T>ACA394695172PMM2c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.132T>A
n.153T>A
c.62T>A
n.135T>A
c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
16g.8801823T>CCA7893884PMM2c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.132T>C
n.153T>C
c.62T>C
n.135T>C
c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801823T>GCA394695173PMM2c.91T>G (p.Phe31Val)
n.132T>G
n.153T>G
c.62T>G
n.135T>G
c.10T>G (p.Phe4Val)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
16g.8801823T=CA2206130575PMM2c.91T= (p.Phe31=)
n.132T=
n.153T=
c.62T=
n.135T=
c.10T= (p.Phe4=)
c.-82T= (n.-82T=)
c.-116T= (n.-116T=)
16g.8801824T>ACA394695174PMM2c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.133T>A
n.154T>A
c.63T>A
n.136T>A
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
16g.8801824T>CCA394695176PMM2c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.133T>C
n.154T>C
c.63T>C
n.136T>C
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
16g.8801824T>GCA394695175PMM2c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.133T>G
n.154T>G
c.63T>G
n.136T>G
c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
16g.8801825C>ACA7893886PMM2c.93C>A (p.Phe31Leu)
n.134C>A
n.155C>A
c.64C>A
n.137C>A
c.12C>A (p.Phe4Leu)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801825C=CA2206130576PMM2c.93C= (p.Phe31=)
n.134C=
n.155C=
c.64C=
n.137C=
c.12C= (p.Phe4=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-114C= (n.-114C=)
16g.8801825C>GCA394695177PMM2c.93C>G (p.Phe31Leu)
n.134C>G
n.155C>G
c.64C>G
n.137C>G
c.12C>G (p.Phe4Leu)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
16g.8801825C>TCA7893885PMM2c.93C>T (p.Phe31=)
n.134C>T
n.155C>T
c.64C>T
n.137C>T
c.12C>T (p.Phe4=)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801826C>ACA394695178PMM2c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.135C>A
n.156C>A
c.65C>A
n.138C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
 gnomAD v4
16g.8801826C=CA2206130577PMM2c.94C= (p.Leu32=)
n.135C=
n.156C=
c.65C=
n.138C=
c.13C= (p.Leu5=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-113C= (n.-113C=)
16g.8801826C>GCA394695179PMM2c.94C>G (p.Leu32Val)
n.135C>G
n.156C>G
c.65C>G
n.138C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801826C>TCA493508881PMM2c.94C>T (p.Leu32=)
n.135C>T
n.156C>T
c.65C>T
n.138C>T
c.13C>T (p.Leu5=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 ClinVar
16g.8801827T>ACA394695180PMM2c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.136T>A
n.157T>A
c.66T>A
n.139T>A
c.14T>A (p.Leu5Gln)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
16g.8801827T>CCA394695181PMM2c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.136T>C
n.157T>C
c.66T>C
n.139T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
 gnomAD v4
16g.8801827T>GCA340690PMM2c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.136T>G
n.157T>G
c.66T>G
n.139T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801827T=CA2206130578PMM2c.95T= (p.Leu32=)
n.136T=
n.157T=
c.66T=
n.139T=
c.14T= (p.Leu5=)
c.-78T= (n.-78T=)
c.-112T= (n.-112T=)
16g.8801827_8801828delinsGCCA220630PMM2c.95_96delinsGC (p.Leu32Arg)
n.136_137delinsGC
n.157_158delinsGC
c.66_67delinsGC
n.139_140delinsGC
c.14_15delinsGC (p.Leu5Arg)
c.-78_-77delinsGC (n.-78_-77delinsGC)
c.-112_-111delinsGC (n.-112_-111delinsGC)
 ClinVar dbSNP
16g.8801827_8801828delinsTACA2206130579PMM2c.95_96delinsTA (p.Leu32=)
n.136_137delinsTA
n.157_158delinsTA
c.66_67delinsTA
n.139_140delinsTA
c.14_15delinsTA (p.Leu5=)
c.-78_-77delinsTA (n.-78_-77delinsTA)
c.-112_-111delinsTA (n.-112_-111delinsTA)
16g.8801828A=CA2206130580PMM2c.96A= (p.Leu32=)
n.137A=
n.158A=
c.67A=
n.140A=
c.15A= (p.Leu5=)
c.-77A= (n.-77A=)
c.-111A= (n.-111A=)
16g.8801828A>CCA7893887PMM2c.96A>C (p.Leu32=)
n.137A>C
n.158A>C
c.67A>C
n.140A>C
c.15A>C (p.Leu5=)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801828A>GCA493508888PMM2c.96A>G (p.Leu32=)
n.137A>G
n.158A>G
c.67A>G
n.140A>G
c.15A>G (p.Leu5=)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8801828A>TCA493508885PMM2c.96A>T (p.Leu32=)
n.137A>T
n.158A>T
c.67A>T
n.140A>T
c.15A>T (p.Leu5=)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8801829C>ACA394695182PMM2c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.138C>A
n.159C>A
c.68C>A
n.141C>A
c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
16g.8801829C=CA2206130581PMM2c.97C= (p.Gln33=)
n.138C=
n.159C=
c.68C=
n.141C=
c.16C= (p.Gln6=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.-110C= (n.-110C=)
16g.8801829C>GCA394695183PMM2c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.138C>G
n.159C>G
c.68C>G
n.141C>G
c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801829C>TCA7893888PMM2c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.138C>T
n.159C>T
c.68C>T
n.141C>T
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.8801830A=CA2206130582PMM2c.98A= (p.Gln33=)
n.139A=
n.160A=
c.69A=
n.142A=
c.17A= (p.Gln6=)
c.-75A= (n.-75A=)
c.-109A= (n.-109A=)
16g.8801830A>CCA277486879PMM2c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.139A>C
n.160A>C
c.69A>C
n.142A>C
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.8801830A>GCA394695184PMM2c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.139A>G
n.160A>G
c.69A>G
n.142A>G
c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
16g.8801830A>TCA394695185PMM2c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.139A>T
n.160A>T
c.69A>T
n.142A>T
c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
16g.8801831A=CA2206130583PMM2c.99A= (p.Gln33=)
n.140A=
n.161A=
c.70A=
n.143A=
c.18A= (p.Gln6=)
c.-74A= (n.-74A=)
c.-108A= (n.-108A=)
16g.8801831A>CCA394695186PMM2c.99A>C (p.Gln33His)
n.140A>C
n.161A>C
c.70A>C
n.143A>C
c.18A>C (p.Gln6His)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
 gnomAD v4
16g.8801831A>GCA493508897PMM2c.99A>G (p.Gln33=)
n.140A>G
n.161A>G
c.70A>G
n.143A>G
c.18A>G (p.Gln6=)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8801831A>TCA394695187PMM2c.99A>T (p.Gln33His)
n.140A>T
n.161A>T
c.70A>T
n.143A>T
c.18A>T (p.Gln6His)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
16g.8801832A>CCA394695188PMM2c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.141A>C
n.162A>C
c.71A>C
n.144A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
16g.8801832A>GCA394695189PMM2c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.141A>G
n.162A>G
c.71A>G
n.144A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
16g.8801832A>TCA394695190PMM2c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.141A>T
n.162A>T
c.71A>T
n.144A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
16g.8801833A=CA2206130584PMM2c.101A= (p.Lys34=)
n.142A=
n.163A=
c.72A=
n.145A=
c.20A= (p.Lys7=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.-106A= (n.-106A=)
16g.8801833A>CCA7893889PMM2c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.142A>C
n.163A>C
c.72A>C
n.145A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-106A>C (n.-106A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801833A>GCA394695191PMM2c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.142A>G
n.163A>G
c.72A>G
n.145A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
16g.8801833A>TCA394695192PMM2c.101A>T (p.Lys34Ile)
n.142A>T
n.163A>T
c.72A>T
n.145A>T
c.20A>T (p.Lys7Ile)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
16g.8801834A>CCA394695193PMM2c.102A>C (p.Lys34Asn)
n.143A>C
n.164A>C
c.73A>C
n.146A>C
c.21A>C (p.Lys7Asn)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
16g.8801834A>GCA493508906PMM2c.102A>G (p.Lys34=)
n.143A>G
n.164A>G
c.73A>G
n.146A>G
c.21A>G (p.Lys7=)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
16g.8801834A>TCA394695194PMM2c.102A>T (p.Lys34Asn)
n.143A>T
n.164A>T
c.73A>T
n.146A>T
c.21A>T (p.Lys7Asn)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
16g.8801835T>ACA394695195PMM2c.103T>A (p.Leu35Met)
n.144T>A
n.165T>A
c.74T>A
n.147T>A
c.22T>A (p.Leu8Met)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
16g.8801835T>CCA493508911PMM2c.103T>C (p.Leu35=)
n.144T>C
n.165T>C
c.74T>C
n.147T>C
c.22T>C (p.Leu8=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
16g.8801835T>GCA394695196PMM2c.103T>G (p.Leu35Val)
n.144T>G
n.165T>G
c.74T>G
n.147T>G
c.22T>G (p.Leu8Val)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
 COSMIC
16g.8801836T>ACA394695197PMM2c.104T>A (p.Leu35Ter)
n.145T>A
n.166T>A
c.75T>A
n.148T>A
c.23T>A (p.Leu8Ter)
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801836T>CCA394695199PMM2c.104T>C (p.Leu35Ser)
n.145T>C
n.166T>C
c.75T>C
n.148T>C
c.23T>C (p.Leu8Ser)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
16g.8801836T>GCA394695198PMM2c.104T>G (p.Leu35Trp)
n.145T>G
n.166T>G
c.75T>G
n.148T>G
c.23T>G (p.Leu8Trp)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
16g.8801836T=CA2206130585PMM2c.104T= (p.Leu35=)
n.145T=
n.166T=
c.75T=
n.148T=
c.23T= (p.Leu8=)
c.-69T= (n.-69T=)
c.-103T= (n.-103T=)
16g.8801837G>ACA493508915PMM2c.105G>A (p.Leu35=)
n.146G>A
n.167G>A
c.76G>A
n.149G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8801837G>CCA394695200PMM2c.105G>C (p.Leu35Phe)
n.146G>C
n.167G>C
c.76G>C
n.149G>C
c.24G>C (p.Leu8Phe)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
 gnomAD v4
16g.8801837G>TCA394695201PMM2c.105G>T (p.Leu35Phe)
n.146G>T
n.167G>T
c.76G>T
n.149G>T
c.24G>T (p.Leu8Phe)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
16g.8801838A>CCA493508920PMM2c.106A>C (p.Arg36=)
n.147A>C
n.168A>C
c.77A>C
n.150A>C
c.25A>C (p.Arg9=)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
16g.8801838A>GCA394695202PMM2c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.147A>G
n.168A>G
c.77A>G
n.150A>G
c.25A>G (p.Arg9Gly)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
 gnomAD v4
16g.8801838A>TCA394695203PMM2c.106A>T (p.Arg36Trp)
n.147A>T
n.168A>T
c.77A>T
n.150A>T
c.25A>T (p.Arg9Trp)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
16g.8801839G>ACA277486883PMM2c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.148G>A
n.169G>A
c.78G>A
n.151G>A
c.26G>A (p.Arg9Lys)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801839G>CCA394695204PMM2c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.148G>C
n.169G>C
c.78G>C
n.151G>C
c.26G>C (p.Arg9Thr)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
16g.8801839G=CA2206130586PMM2c.107G= (p.Arg36=)
n.148G=
n.169G=
c.78G=
n.151G=
c.26G= (p.Arg9=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.-100G= (n.-100G=)
16g.8801839G>TCA394695205PMM2c.107G>T (p.Arg36Met)
n.148G>T
n.169G>T
c.78G>T
n.151G>T
c.26G>T (p.Arg9Met)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
 gnomAD v4
16g.8801840G>ACA493508927PMM2c.108G>A (p.Arg36=)
n.149G>A
n.170G>A
c.79G>A
n.152G>A
c.27G>A (p.Arg9=)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
16g.8801840G>CCA394695206PMM2c.108G>C (p.Arg36Ser)
n.149G>C
n.170G>C
c.79G>C
n.152G>C
c.27G>C (p.Arg9Ser)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
16g.8801840G>TCA394695207PMM2c.108G>T (p.Arg36Ser)
n.149G>T
n.170G>T
c.79G>T
n.152G>T
c.27G>T (p.Arg9Ser)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
16g.8801841C>ACA394695209PMM2c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.150C>A
n.171C>A
c.80C>A
n.153C>A
c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
16g.8801841C=CA2206130587PMM2c.109C= (p.Gln37=)
n.150C=
n.171C=
c.80C=
n.153C=
c.28C= (p.Gln10=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-98C= (n.-98C=)
16g.8801841C>GCA394695208PMM2c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.150C>G
n.171C>G
c.80C>G
n.153C>G
c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801841C>TCA7893890PMM2c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.150C>T
n.171C>T
c.80C>T
n.153C>T
c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801841_8801844delinsCAGACA2206130588PMM2c.109_112delinsCAGA (p.Gln37=)
n.150_153delinsCAGA
n.171_174delinsCAGA
c.80_83delinsCAGA
n.153_156delinsCAGA
c.28_31delinsCAGA (p.Gln10=)
c.-64_-61delinsCAGA (n.-64_-61delinsCAGA)
c.-98_-95delinsCAGA (n.-98_-95delinsCAGA)
16g.8801842A=CA2206130589PMM2c.110A= (p.Gln37=)
n.151A=
n.172A=
c.81A=
n.154A=
c.29A= (p.Gln10=)
c.-63A= (n.-63A=)
c.-97A= (n.-97A=)
16g.8801842A>CCA394695210PMM2c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.151A>C
n.172A>C
c.81A>C
n.154A>C
c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
16g.8801842A>GCA394695211PMM2c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.151A>G
n.172A>G
c.81A>G
n.154A>G
c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
16g.8801842A>TCA7893891PMM2c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.151A>T
n.172A>T
c.81A>T
n.154A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801845_8801847delCA620727891PMM2c.113_115del (p.Lys38del)
n.154_156del
n.175_177del
c.84_86del
n.157_159del
c.32_34del (p.Lys11del)
c.-60_-58del (n.-60_-58del)
c.-94_-92del (n.-94_-92del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801843G>ACA7893892PMM2c.111G>A (p.Gln37=)
n.152G>A
n.173G>A
c.82G>A
n.155G>A
c.30G>A (p.Gln10=)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801843G>CCA394695212PMM2c.111G>C (p.Gln37His)
n.152G>C
n.173G>C
c.82G>C
n.155G>C
c.30G>C (p.Gln10His)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
16g.8801843G=CA2206130590PMM2c.111G= (p.Gln37=)
n.152G=
n.173G=
c.82G=
n.155G=
c.30G= (p.Gln10=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.-96G= (n.-96G=)
16g.8801843G>TCA394695213PMM2c.111G>T (p.Gln37His)
n.152G>T
n.173G>T
c.82G>T
n.155G>T
c.30G>T (p.Gln10His)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
16g.8801844A=CA2206130591PMM2c.112A= (p.Lys38=)
n.153A=
n.174A=
c.83A=
n.156A=
c.31A= (p.Lys11=)
c.-61A= (n.-61A=)
c.-95A= (n.-95A=)
16g.8801844A>CCA394695216PMM2c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.153A>C
n.174A>C
c.83A>C
n.156A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
16g.8801844A>GCA394695214PMM2c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.153A>G
n.174A>G
c.83A>G
n.156A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8801844A>TCA394695215PMM2c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.153A>T
n.174A>T
c.83A>T
n.156A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
16g.8801845A>CCA394695217PMM2c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.154A>C
n.175A>C
c.84A>C
n.157A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
16g.8801845A>GCA394695218PMM2c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.154A>G
n.175A>G
c.84A>G
n.157A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
16g.8801845A>TCA394695219PMM2c.113A>T (p.Lys38Met)
n.154A>T
n.175A>T
c.84A>T
n.157A>T
c.32A>T (p.Lys11Met)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
16g.8801846G>ACA493508949PMM2c.114G>A (p.Lys38=)
n.155G>A
n.176G>A
c.85G>A
n.158G>A
c.33G>A (p.Lys11=)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
 gnomAD v4
16g.8801846G>CCA394695220PMM2c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.155G>C
n.176G>C
c.85G>C
n.158G>C
c.33G>C (p.Lys11Asn)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
 gnomAD v4
16g.8801846G>TCA394695221PMM2c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.155G>T
n.176G>T
c.85G>T
n.158G>T
c.33G>T (p.Lys11Asn)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
 gnomAD v4
16g.8801847A>CCA394695222PMM2c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.156A>C
n.177A>C
c.86A>C
n.159A>C
c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
16g.8801847A>GCA394695223PMM2c.115A>G (p.Ile39Val)
n.156A>G
n.177A>G
c.86A>G
n.159A>G
c.34A>G (p.Ile12Val)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
16g.8801847A>TCA394695224PMM2c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.156A>T
n.177A>T
c.86A>T
n.159A>T
c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
 gnomAD v4
16g.8801848T>ACA394695225PMM2c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.157T>A
n.178T>A
c.87T>A
n.160T>A
c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
16g.8801848T>CCA394695226PMM2c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.157T>C
n.178T>C
c.87T>C
n.160T>C
c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
 COSMIC
16g.8801848T>GCA394695227PMM2c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.157T>G
n.178T>G
c.87T>G
n.160T>G
c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
16g.8801849C>ACA493508957PMM2c.117C>A (p.Ile39=)
n.158C>A
n.179C>A
c.88C>A
n.161C>A
c.36C>A (p.Ile12=)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
 gnomAD v4
16g.8801849C=CA2206130592PMM2c.117C= (p.Ile39=)
n.158C=
n.179C=
c.88C=
n.161C=
c.36C= (p.Ile12=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.-90C= (n.-90C=)
16g.8801849C>GCA394695228PMM2c.117C>G (p.Ile39Met)
n.158C>G
n.179C>G
c.88C>G
n.161C>G
c.36C>G (p.Ile12Met)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801849C>TCA493508959PMM2c.117C>T (p.Ile39=)
n.158C>T
n.179C>T
c.88C>T
n.161C>T
c.36C>T (p.Ile12=)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801850A=CA2206130593PMM2c.118A= (p.Lys40=)
n.159A=
n.180A=
c.89A=
n.162A=
c.37A= (p.Lys13=)
c.-55A= (n.-55A=)
c.-89A= (n.-89A=)
16g.8801850A>CCA7893893PMM2c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.159A>C
n.180A>C
c.89A>C
n.162A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801850A>GCA394695230PMM2c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.159A>G
n.180A>G
c.89A>G
n.162A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
16g.8801850A>TCA394695229PMM2c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.159A>T
n.180A>T
c.89A>T
n.162A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
16g.8801853delCA2631639482PMM2c.121del (p.Ile41SerfsTer4)
n.162del
n.183del
c.92del
n.165del
c.40del (p.Ile14SerfsTer4)
c.-52del (n.-52del)
c.-86del (n.-86del)
 gnomAD v4
16g.8801851A>CCA394695231PMM2c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.160A>C
n.181A>C
c.90A>C
n.163A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
16g.8801851A>GCA394695232PMM2c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.160A>G
n.181A>G
c.90A>G
n.163A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
16g.8801851A>TCA394695233PMM2c.119A>T (p.Lys40Ile)
n.160A>T
n.181A>T
c.90A>T
n.163A>T
c.38A>T (p.Lys13Ile)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
16g.8801852A=CA2206130594PMM2c.120A= (p.Lys40=)
n.161A=
n.182A=
c.91A=
n.164A=
c.39A= (p.Lys13=)
c.-53A= (n.-53A=)
c.-87A= (n.-87A=)
16g.8801852A>CCA394695234PMM2c.120A>C (p.Lys40Asn)
n.161A>C
n.182A>C
c.91A>C
n.164A>C
c.39A>C (p.Lys13Asn)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
16g.8801852A>GCA277486896PMM2c.120A>G (p.Lys40=)
n.161A>G
n.182A>G
c.91A>G
n.164A>G
c.39A>G (p.Lys13=)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801852A>TCA394695235PMM2c.120A>T (p.Lys40Asn)
n.161A>T
n.182A>T
c.91A>T
n.164A>T
c.39A>T (p.Lys13Asn)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
16g.8801853A>CCA394695236PMM2c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.162A>C
n.183A>C
c.92A>C
n.165A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
16g.8801853A>GCA394695237PMM2c.121A>G (p.Ile41Val)
n.162A>G
n.183A>G
c.92A>G
n.165A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
16g.8801853A>TCA394695238PMM2c.121A>T (p.Ile41Phe)
n.162A>T
n.183A>T
c.92A>T
n.165A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
16g.8801854T>ACA394695239PMM2c.122T>A (p.Ile41Asn)
n.163T>A
n.184T>A
c.93T>A
n.166T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
16g.8801854T>CCA394695240PMM2c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.163T>C
n.184T>C
c.93T>C
n.166T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
16g.8801854T>GCA394695241PMM2c.122T>G (p.Ile41Ser)
n.163T>G
n.184T>G
c.93T>G
n.166T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
16g.8801855C>ACA493508976PMM2c.123C>A (p.Ile41=)
n.164C>A
n.185C>A
c.94C>A
n.167C>A
c.42C>A (p.Ile14=)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
16g.8801855C=CA2206130595PMM2c.123C= (p.Ile41=)
n.164C=
n.185C=
c.94C=
n.167C=
c.42C= (p.Ile14=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.-84C= (n.-84C=)
16g.8801855C>GCA394695242PMM2c.123C>G (p.Ile41Met)
n.164C>G
n.185C>G
c.94C>G
n.167C>G
c.42C>G (p.Ile14Met)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801855C>TCA7893894PMM2c.123C>T (p.Ile41=)
n.164C>T
n.185C>T
c.94C>T
n.167C>T
c.42C>T (p.Ile14=)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801856G>ACA7893895PMM2c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.165G>A
n.186G>A
c.95G>A
n.168G>A
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801856G>CCA394695244PMM2c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.165G>C
n.186G>C
c.95G>C
n.168G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
16g.8801856G=CA2206130596PMM2c.124G= (p.Gly42=)
n.165G=
n.186G=
c.95G=
n.168G=
c.43G= (p.Gly15=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.-83G= (n.-83G=)
16g.8801856G>TCA394695243PMM2c.124G>T (p.Gly42Ter)
n.165G>T
n.186G>T
c.95G>T
n.168G>T
c.43G>T (p.Gly15Ter)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
 ClinVar
16g.8801857G>ACA394695245PMM2c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.166G>A
n.187G>A
c.96G>A
n.169G>A
c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
16g.8801857G>CCA394695246PMM2c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.166G>C
n.187G>C
c.96G>C
n.169G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
16g.8801857G>TCA394695247PMM2c.125G>T (p.Gly42Val)
n.166G>T
n.187G>T
c.96G>T
n.169G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
16g.8801858A=CA2206130597PMM2c.126A= (p.Gly42=)
n.167A=
n.188A=
c.97A=
n.170A=
c.45A= (p.Gly15=)
c.-47A= (n.-47A=)
c.-81A= (n.-81A=)
16g.8801858A>CCA493508988PMM2c.126A>C (p.Gly42=)
n.167A>C
n.188A>C
c.97A>C
n.170A>C
c.45A>C (p.Gly15=)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
16g.8801858A>GCA7893896PMM2c.126A>G (p.Gly42=)
n.167A>G
n.188A>G
c.97A>G
n.170A>G
c.45A>G (p.Gly15=)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801858A>TCA493508990PMM2c.126A>T (p.Gly42=)
n.167A>T
n.188A>T
c.97A>T
n.170A>T
c.45A>T (p.Gly15=)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
16g.8801859G>ACA394695248PMM2c.127G>A (p.Val43Met)
n.168G>A
n.189G>A
c.98G>A
n.171G>A
c.46G>A (p.Val16Met)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.8801859G>CCA7893897PMM2c.127G>C (p.Val43Leu)
n.168G>C
n.189G>C
c.98G>C
n.171G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801859G=CA2206130598PMM2c.127G= (p.Val43=)
n.168G=
n.189G=
c.98G=
n.171G=
c.46G= (p.Val16=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.-80G= (n.-80G=)
16g.8801859G>TCA394695249PMM2c.127G>T (p.Val43Leu)
n.168G>T
n.189G>T
c.98G>T
n.171G>T
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801860T>ACA394695250PMM2c.128T>A (p.Val43Glu)
n.169T>A
n.190T>A
c.99T>A
n.172T>A
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
16g.8801860T>CCA394695251PMM2c.128T>C (p.Val43Ala)
n.169T>C
n.190T>C
c.99T>C
n.172T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
 gnomAD v4
16g.8801860T>GCA7893898PMM2c.128T>G (p.Val43Gly)
n.169T>G
n.190T>G
c.99T>G
n.172T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801860T=CA2206130599PMM2c.128T= (p.Val43=)
n.169T=
n.190T=
c.99T=
n.172T=
c.47T= (p.Val16=)
c.-45T= (n.-45T=)
c.-79T= (n.-79T=)
16g.8801861G>ACA493508998PMM2c.129G>A (p.Val43=)
n.170G>A
n.191G>A
c.100G>A
n.173G>A
c.48G>A (p.Val16=)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801861G>CCA7893899PMM2c.129G>C (p.Val43=)
n.170G>C
n.191G>C
c.100G>C
n.173G>C
c.48G>C (p.Val16=)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801861G=CA2206130600PMM2c.129G= (p.Val43=)
n.170G=
n.191G=
c.100G=
n.173G=
c.48G= (p.Val16=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-78G= (n.-78G=)
16g.8801861G>TCA493509001PMM2c.129G>T (p.Val43=)
n.170G>T
n.191G>T
c.100G>T
n.173G>T
c.48G>T (p.Val16=)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801862G>ACA394695253PMM2c.130G>A (p.Val44Ile)
n.171G>A
n.192G>A
c.101G>A
n.174G>A
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.8801862G>CCA394695252PMM2c.130G>C (p.Val44Leu)
n.171G>C
n.192G>C
c.101G>C
n.174G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
 ClinVar
16g.8801862G=CA2206130601PMM2c.130G= (p.Val44=)
n.171G=
n.192G=
c.101G=
n.174G=
c.49G= (p.Val17=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.-77G= (n.-77G=)
16g.8801862G>TCA394695254PMM2c.130G>T (p.Val44Leu)
n.171G>T
n.192G>T
c.101G>T
n.174G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
16g.8801863T>ACA394695255PMM2c.131T>A (p.Val44Glu)
n.172T>A
n.193T>A
c.102T>A
n.175T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
16g.8801863T>CCA254236PMM2c.131T>C (p.Val44Ala)
n.172T>C
n.193T>C
c.102T>C
n.175T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.8801863T>GCA394695257PMM2c.131T>G (p.Val44Gly)
n.172T>G
n.193T>G
c.102T>G
n.175T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
16g.8801863T=CA2206130602PMM2c.131T= (p.Val44=)
n.172T=
n.193T=
c.102T=
n.175T=
c.50T= (p.Val17=)
c.-42T= (n.-42T=)
c.-76T= (n.-76T=)
16g.8801864A=CA2206130603PMM2c.132A= (p.Val44=)
n.173A=
n.194A=
c.103A=
n.176A=
c.51A= (p.Val17=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-75A= (n.-75A=)
16g.8801864A>CCA493509008PMM2c.132A>C (p.Val44=)
n.173A>C
n.194A>C
c.103A>C
n.176A>C
c.51A>C (p.Val17=)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
16g.8801864A>GCA493509010PMM2c.132A>G (p.Val44=)
n.173A>G
n.194A>G
c.103A>G
n.176A>G
c.51A>G (p.Val17=)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
 dbSNP
16g.8801864A>TCA493509012PMM2c.132A>T (p.Val44=)
n.173A>T
n.194A>T
c.103A>T
n.176A>T
c.51A>T (p.Val17=)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
16g.8801865G>ACA394695258PMM2c.133G>A (p.Gly45Ser)
n.174G>A
n.195G>A
c.104G>A
n.177G>A
c.52G>A (p.Gly18Ser)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
16g.8801865G>CCA394695259PMM2c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.174G>C
n.195G>C
c.104G>C
n.177G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
16g.8801865G>TCA394695260PMM2c.133G>T (p.Gly45Cys)
n.174G>T
n.195G>T
c.104G>T
n.177G>T
c.52G>T (p.Gly18Cys)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
16g.8801866G>ACA394695261PMM2c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.175G>A
n.196G>A
c.105G>A
n.178G>A
c.53G>A (p.Gly18Asp)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.8801866G>CCA394695262PMM2c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.175G>C
n.196G>C
c.105G>C
n.178G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
16g.8801866G=CA2206130604PMM2c.134G= (p.Gly45=)
n.175G=
n.196G=
c.105G=
n.178G=
c.53G= (p.Gly18=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.-73G= (n.-73G=)
16g.8801866G>TCA394695263PMM2c.134G>T (p.Gly45Val)
n.175G>T
n.196G>T
c.105G>T
n.178G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
16g.8801867C>ACA493509020PMM2c.135C>A (p.Gly45=)
n.176C>A
n.197C>A
c.106C>A
n.179C>A
c.54C>A (p.Gly18=)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.8801867C=CA2206130605PMM2c.135C= (p.Gly45=)
n.176C=
n.197C=
c.106C=
n.179C=
c.54C= (p.Gly18=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.-72C= (n.-72C=)
16g.8801867C>GCA7893900PMM2c.135C>G (p.Gly45=)
n.176C>G
n.197C>G
c.106C>G
n.179C>G
c.54C>G (p.Gly18=)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801867C>TCA7893901PMM2c.135C>T (p.Gly45=)
n.176C>T
n.197C>T
c.106C>T
n.179C>T
c.54C>T (p.Gly18=)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801868G>ACA7893902PMM2c.136G>A (p.Gly46Arg)
n.177G>A
n.198G>A
c.107G>A
n.180G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801868G>CCA394695264PMM2c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.177G>C
n.198G>C
c.107G>C
n.180G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
16g.8801868G=CA2206130606PMM2c.136G= (p.Gly46=)
n.177G=
n.198G=
c.107G=
n.180G=
c.55G= (p.Gly19=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.-71G= (n.-71G=)
16g.8801868G>TCA394695265PMM2c.136G>T (p.Gly46Ter)
n.177G>T
n.198G>T
c.107G>T
n.180G>T
c.55G>T (p.Gly19Ter)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
16g.8801869G>ACA394695266PMM2c.137G>A (p.Gly46Glu)
n.178G>A
n.199G>A
c.108G>A
n.181G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8801869G>CCA394695267PMM2c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.178G>C
n.199G>C
c.108G>C
n.181G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
16g.8801869G>TCA394695268PMM2c.137G>T (p.Gly46Val)
n.178G>T
n.199G>T
c.108G>T
n.181G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
16g.8801870A=CA2206130607PMM2c.138A= (p.Gly46=)
n.179A=
n.200A=
c.109A=
n.182A=
c.57A= (p.Gly19=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.-69A= (n.-69A=)
16g.8801870A>CCA493509030PMM2c.138A>C (p.Gly46=)
n.179A>C
n.200A>C
c.109A>C
n.182A>C
c.57A>C (p.Gly19=)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
16g.8801870A>GCA7893903PMM2c.138A>G (p.Gly46=)
n.179A>G
n.200A>G
c.109A>G
n.182A>G
c.57A>G (p.Gly19=)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.8801870A>TCA493509032PMM2c.138A>T (p.Gly46=)
n.179A>T
n.200A>T
c.109A>T
n.182A>T
c.57A>T (p.Gly19=)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
 gnomAD v4
16g.8801871T>ACA394695269PMM2c.139T>A (p.Ser47Thr)
n.180T>A
n.201T>A
c.110T>A
n.183T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
16g.8801871T>CCA394695270PMM2c.139T>C (p.Ser47Pro)
n.180T>C
n.201T>C
c.110T>C
n.183T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
16g.8801871T>GCA394695271PMM2c.139T>G (p.Ser47Ala)
n.180T>G
n.201T>G
c.110T>G
n.183T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
16g.8801872C>ACA277486937PMM2c.140C>A (p.Ser47Ter)
n.181C>A
n.202C>A
c.111C>A
n.184C>A
c.59C>A (p.Ser20Ter)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801872C=CA2206130608PMM2c.140C= (p.Ser47=)
n.181C=
n.202C=
c.111C=
n.184C=
c.59C= (p.Ser20=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-67C= (n.-67C=)
16g.8801872C>GCA394695272PMM2c.140C>G (p.Ser47Trp)
n.181C>G
n.202C>G
c.111C>G
n.184C>G
c.59C>G (p.Ser20Trp)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
 dbSNP
16g.8801872C>TCA7893904PMM2c.140C>T (p.Ser47Leu)
n.181C>T
n.202C>T
c.111C>T
n.184C>T
c.59C>T (p.Ser20Leu)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801872_8801873delinsCGCA2206130609PMM2c.140_141delinsCG (p.Ser47=)
n.181_182delinsCG
n.202_203delinsCG
c.111_112delinsCG
n.184_185delinsCG
c.59_60delinsCG (p.Ser20=)
c.-33_-32delinsCG (n.-33_-32delinsCG)
c.-67_-66delinsCG (n.-67_-66delinsCG)

Number of alleles fetched