Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8801770del | CA2631639367 | PMM2 | c.67-29del (n.67-29del) n.108-29del n.129-29del c.38-29del n.111-29del c.-15-29del (n.-15-29del) c.-106-29del (n.-106-29del) | gnomAD v4 |
16 | g.8801770A= | CA2206130550 | PMM2 | c.67-29A= (n.67-29A=) n.108-29A= n.129-29A= c.38-29A= n.111-29A= c.-15-29A= (n.-15-29A=) c.-106-29A= (n.-106-29A=) | |
16 | g.8801770A>C | CA2575906357 | PMM2 | c.67-29A>C (n.67-29A>C) n.108-29A>C n.129-29A>C c.38-29A>C n.111-29A>C c.-15-29A>C (n.-15-29A>C) c.-106-29A>C (n.-106-29A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8801770A>G | CA7893876 | PMM2 | c.67-29A>G (n.67-29A>G) n.108-29A>G n.129-29A>G c.38-29A>G n.111-29A>G c.-15-29A>G (n.-15-29A>G) c.-106-29A>G (n.-106-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801771C>A | CA2575906358 | PMM2 | c.67-28C>A (n.67-28C>A) n.108-28C>A n.129-28C>A c.38-28C>A n.111-28C>A c.-15-28C>A (n.-15-28C>A) c.-106-28C>A (n.-106-28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8801771C= | CA2206130551 | PMM2 | c.67-28C= (n.67-28C=) n.108-28C= n.129-28C= c.38-28C= n.111-28C= c.-15-28C= (n.-15-28C=) c.-106-28C= (n.-106-28C=) | |
16 | g.8801771C>G | CA620727858 | PMM2 | c.67-28C>G (n.67-28C>G) n.108-28C>G n.129-28C>G c.38-28C>G n.111-28C>G c.-15-28C>G (n.-15-28C>G) c.-106-28C>G (n.-106-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801771C>T | CA2206130552 | PMM2 | c.67-28C>T (n.67-28C>T) n.108-28C>T n.129-28C>T c.38-28C>T n.111-28C>T c.-15-28C>T (n.-15-28C>T) c.-106-28C>T (n.-106-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8801772T>C | CA7893877 | PMM2 | c.67-27T>C (n.67-27T>C) n.108-27T>C n.129-27T>C c.38-27T>C n.111-27T>C c.-15-27T>C (n.-15-27T>C) c.-106-27T>C (n.-106-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801772T= | CA2206130553 | PMM2 | c.67-27T= (n.67-27T=) n.108-27T= n.129-27T= c.38-27T= n.111-27T= c.-15-27T= (n.-15-27T=) c.-106-27T= (n.-106-27T=) | |
16 | g.8801773G>A | CA2206130554 | PMM2 | c.67-26G>A (n.67-26G>A) n.108-26G>A n.129-26G>A c.38-26G>A n.111-26G>A c.-15-26G>A (n.-15-26G>A) c.-106-26G>A (n.-106-26G>A) | dbSNP |
16 | g.8801773G>C | CA7893878 | PMM2 | c.67-26G>C (n.67-26G>C) n.108-26G>C n.129-26G>C c.38-26G>C n.111-26G>C c.-15-26G>C (n.-15-26G>C) c.-106-26G>C (n.-106-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801773G= | CA2206130555 | PMM2 | c.67-26G= (n.67-26G=) n.108-26G= n.129-26G= c.38-26G= n.111-26G= c.-15-26G= (n.-15-26G=) c.-106-26G= (n.-106-26G=) | |
16 | g.8801773G>T | CA2631639368 | PMM2 | c.67-26G>T (n.67-26G>T) n.108-26G>T n.129-26G>T c.38-26G>T n.111-26G>T c.-15-26G>T (n.-15-26G>T) c.-106-26G>T (n.-106-26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8801774T>C | CA620727866 | PMM2 | c.67-25T>C (n.67-25T>C) n.108-25T>C n.129-25T>C c.38-25T>C n.111-25T>C c.-15-25T>C (n.-15-25T>C) c.-106-25T>C (n.-106-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801774T= | CA2206130556 | PMM2 | c.67-25T= (n.67-25T=) n.108-25T= n.129-25T= c.38-25T= n.111-25T= c.-15-25T= (n.-15-25T=) c.-106-25T= (n.-106-25T=) | |
16 | g.8801776G= | CA2206130557 | PMM2 | c.67-23G= (n.67-23G=) n.108-23G= n.129-23G= c.38-23G= n.111-23G= c.-15-23G= (n.-15-23G=) c.-106-23G= (n.-106-23G=) | |
16 | g.8801776G>T | CA277486846 | PMM2 | c.67-23G>T (n.67-23G>T) n.108-23G>T n.129-23G>T c.38-23G>T n.111-23G>T c.-15-23G>T (n.-15-23G>T) c.-106-23G>T (n.-106-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801777T>G | CA2631639369 | PMM2 | c.67-22T>G (n.67-22T>G) n.108-22T>G n.129-22T>G c.38-22T>G n.111-22T>G c.-15-22T>G (n.-15-22T>G) c.-106-22T>G (n.-106-22T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8801778A>G | CA2631639370 | PMM2 | c.67-21A>G (n.67-21A>G) n.108-21A>G n.129-21A>G c.38-21A>G n.111-21A>G c.-15-21A>G (n.-15-21A>G) c.-106-21A>G (n.-106-21A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8801779T>C | CA2631639372 | PMM2 | c.67-20T>C (n.67-20T>C) n.108-20T>C n.129-20T>C c.38-20T>C n.111-20T>C c.-15-20T>C (n.-15-20T>C) c.-106-20T>C (n.-106-20T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8801779_8801782del | CA2631639371 | PMM2 | c.67-20_67-17del (n.67-20_67-17del) n.108-20_108-17del n.129-20_129-17del c.38-20_38-17del n.111-20_111-17del c.-15-20_-15-17del (n.-15-20_-15-17del) c.-106-20_-106-17del (n.-106-20_-106-17del) | gnomAD v4 |
16 | g.8801781_8801782dup | CA2805787802 | PMM2 | c.67-18_67-17dup (n.67-18_67-17dup) n.108-18_108-17dup n.129-18_129-17dup c.38-18_38-17dup n.111-18_111-17dup c.-15-18_-15-17dup (n.-15-18_-15-17dup) c.-106-18_-106-17dup (n.-106-18_-106-17dup) | |
16 | g.8801782T>A | CA2631639373 | PMM2 | c.67-17T>A (n.67-17T>A) n.108-17T>A n.129-17T>A c.38-17T>A n.111-17T>A c.-15-17T>A (n.-15-17T>A) c.-106-17T>A (n.-106-17T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8801782T>G | CA2631639374 | PMM2 | c.67-17T>G (n.67-17T>G) n.108-17T>G n.129-17T>G c.38-17T>G n.111-17T>G c.-15-17T>G (n.-15-17T>G) c.-106-17T>G (n.-106-17T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8801783C>A | CA2631639375 | PMM2 | c.67-16C>A (n.67-16C>A) n.108-16C>A n.129-16C>A c.38-16C>A n.111-16C>A c.-15-16C>A (n.-15-16C>A) c.-106-16C>A (n.-106-16C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8801784T>C | CA7893879 | PMM2 | c.67-15T>C (n.67-15T>C) n.108-15T>C n.129-15T>C c.38-15T>C n.111-15T>C c.-15-15T>C (n.-15-15T>C) c.-106-15T>C (n.-106-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.8801784T= | CA2206130558 | PMM2 | c.67-15T= (n.67-15T=) n.108-15T= n.129-15T= c.38-15T= n.111-15T= c.-15-15T= (n.-15-15T=) c.-106-15T= (n.-106-15T=) | |
16 | g.8801785_8801786insG | CA2631639376 | PMM2 | c.67-14_67-13insG (n.67-14_67-13insG) n.108-14_108-13insG n.129-14_129-13insG c.38-14_38-13insG n.111-14_111-13insG c.-15-14_-15-13insG (n.-15-14_-15-13insG) c.-106-14_-106-13insG (n.-106-14_-106-13insG) | gnomAD v4 |
16 | g.8801787C>A | CA2631639378 | PMM2 | c.67-12C>A (n.67-12C>A) n.108-12C>A n.129-12C>A c.38-12C>A n.111-12C>A c.-15-12C>A (n.-15-12C>A) c.-106-12C>A (n.-106-12C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8801787C>T | CA2631639377 | PMM2 | c.67-12C>T (n.67-12C>T) n.108-12C>T n.129-12C>T c.38-12C>T n.111-12C>T c.-15-12C>T (n.-15-12C>T) c.-106-12C>T (n.-106-12C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8801789T>A | CA2805787803 | PMM2 | c.67-10T>A (n.67-10T>A) n.108-10T>A n.129-10T>A c.38-10T>A n.111-10T>A c.-15-10T>A (n.-15-10T>A) c.-106-10T>A (n.-106-10T>A) | |
16 | g.8801790G>A | CA2631639379 | PMM2 | c.67-9G>A (n.67-9G>A) n.108-9G>A n.129-9G>A c.38-9G>A n.111-9G>A c.-15-9G>A (n.-15-9G>A) c.-106-9G>A (n.-106-9G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8801790G>C | CA974432778 | PMM2 | c.67-9G>C (n.67-9G>C) n.108-9G>C n.129-9G>C c.38-9G>C n.111-9G>C c.-15-9G>C (n.-15-9G>C) c.-106-9G>C (n.-106-9G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801790G= | CA2206130559 | PMM2 | c.67-9G= (n.67-9G=) n.108-9G= n.129-9G= c.38-9G= n.111-9G= c.-15-9G= (n.-15-9G=) c.-106-9G= (n.-106-9G=) | |
16 | g.8801790G>T | CA2631639380 | PMM2 | c.67-9G>T (n.67-9G>T) n.108-9G>T n.129-9G>T c.38-9G>T n.111-9G>T c.-15-9G>T (n.-15-9G>T) c.-106-9G>T (n.-106-9G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8801791A>G | CA2580092085 | PMM2 | c.67-8A>G (n.67-8A>G) n.108-8A>G n.129-8A>G c.38-8A>G n.111-8A>G c.-15-8A>G (n.-15-8A>G) c.-106-8A>G (n.-106-8A>G) | ClinVar |
16 | g.8801793A= | CA2206130560 | PMM2 | c.67-6A= (n.67-6A=) n.108-6A= n.129-6A= c.38-6A= n.111-6A= c.-15-6A= (n.-15-6A=) c.-106-6A= (n.-106-6A=) | |
16 | g.8801793A>G | CA620727867 | PMM2 | c.67-6A>G (n.67-6A>G) n.108-6A>G n.129-6A>G c.38-6A>G n.111-6A>G c.-15-6A>G (n.-15-6A>G) c.-106-6A>G (n.-106-6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801795T>G | CA2631639384 | PMM2 | c.67-4T>G (n.67-4T>G) n.108-4T>G n.129-4T>G c.38-4T>G n.111-4T>G c.-15-4T>G (n.-15-4T>G) c.-106-4T>G (n.-106-4T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8801796T>C | CA2575906359 | PMM2 | c.67-3T>C (n.67-3T>C) n.108-3T>C n.129-3T>C c.38-3T>C n.111-3T>C c.-15-3T>C (n.-15-3T>C) c.-106-3T>C (n.-106-3T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8801797A= | CA2206130561 | PMM2 | c.67-2A= (n.67-2A=) n.108-2A= n.129-2A= c.38-2A= n.111-2A= c.-15-2A= (n.-15-2A=) c.-106-2A= (n.-106-2A=) | |
16 | g.8801797A>C | CA394695108 | PMM2 | c.67-2A>C (n.67-2A>C) n.108-2A>C n.129-2A>C c.38-2A>C n.111-2A>C c.-15-2A>C (n.-15-2A>C) c.-106-2A>C (n.-106-2A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8801797A>G | CA394695109 | PMM2 | c.67-2A>G (n.67-2A>G) n.108-2A>G n.129-2A>G c.38-2A>G n.111-2A>G c.-15-2A>G (n.-15-2A>G) c.-106-2A>G (n.-106-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8801797A>T | CA394695110 | PMM2 | c.67-2A>T (n.67-2A>T) n.108-2A>T n.129-2A>T c.38-2A>T n.111-2A>T c.-15-2A>T (n.-15-2A>T) c.-106-2A>T (n.-106-2A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8801798G>A | CA394695111 | PMM2 | c.67-1G>A (n.67-1G>A) n.108-1G>A n.129-1G>A c.38-1G>A n.111-1G>A c.-15-1G>A (n.-15-1G>A) c.-106-1G>A (n.-106-1G>A) | dbSNP |
16 | g.8801798G>C | CA7893880 | PMM2 | c.67-1G>C (n.67-1G>C) n.108-1G>C n.129-1G>C c.38-1G>C n.111-1G>C c.-15-1G>C (n.-15-1G>C) c.-106-1G>C (n.-106-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.8801798G= | CA2206130562 | PMM2 | c.67-1G= (n.67-1G=) n.108-1G= n.129-1G= c.38-1G= n.111-1G= c.-15-1G= (n.-15-1G=) c.-106-1G= (n.-106-1G=) | |
16 | g.8801798G>T | CA394695112 | PMM2 | c.67-1G>T (n.67-1G>T) n.108-1G>T n.129-1G>T c.38-1G>T n.111-1G>T c.-15-1G>T (n.-15-1G>T) c.-106-1G>T (n.-106-1G>T) | |
16 | g.8801799A= | CA2206130563 | PMM2 | c.67A= (p.Lys23=) n.108A= n.129A= c.38A= n.111A= c.-15A= (n.-15A=) c.-106A= (n.-106A=) | |
16 | g.8801799A>C | CA394695114 | PMM2 | c.67A>C (p.Lys23Gln) n.108A>C n.129A>C c.38A>C n.111A>C c.-15A>C (n.-15A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) | |
16 | g.8801799A>G | CA394695115 | PMM2 | c.67A>G (p.Lys23Glu) n.108A>G n.129A>G c.38A>G n.111A>G c.-15A>G (n.-15A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801799A>T | CA394695113 | PMM2 | c.67A>T (p.Lys23Ter) n.108A>T n.129A>T c.38A>T n.111A>T c.-15A>T (n.-15A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) | |
16 | g.8801800A>C | CA394695116 | PMM2 | c.68A>C (p.Lys23Thr) n.109A>C n.130A>C c.39A>C n.112A>C c.-14A>C (n.-14A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) | |
16 | g.8801800A>G | CA394695117 | PMM2 | c.68A>G (p.Lys23Arg) n.109A>G n.130A>G c.39A>G n.112A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) | |
16 | g.8801800A>T | CA394695118 | PMM2 | c.68A>T (p.Lys23Ile) n.109A>T n.130A>T c.39A>T n.112A>T c.-14A>T (n.-14A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) | |
16 | g.8801801A= | CA2206130564 | PMM2 | c.69A= (p.Lys23=) n.110A= n.131A= c.40A= n.113A= c.-13A= (n.-13A=) c.-104A= (n.-104A=) | |
16 | g.8801801A>C | CA394695119 | PMM2 | c.69A>C (p.Lys23Asn) n.110A>C n.131A>C c.40A>C n.113A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) | |
16 | g.8801801A>G | CA493508794 | PMM2 | c.69A>G (p.Lys23=) n.110A>G n.131A>G c.40A>G n.113A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801801A>T | CA394695120 | PMM2 | c.69A>T (p.Lys23Asn) n.110A>T n.131A>T c.40A>T n.113A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) | |
16 | g.8801802A= | CA2206130565 | PMM2 | c.70A= (p.Ile24=) n.111A= n.132A= c.41A= n.114A= c.-12A= (n.-12A=) c.-103A= (n.-103A=) | |
16 | g.8801802A>C | CA394695121 | PMM2 | c.70A>C (p.Ile24Leu) n.111A>C n.132A>C c.41A>C n.114A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.-103A>C (n.-103A>C) | |
16 | g.8801802A>G | CA394695122 | PMM2 | c.70A>G (p.Ile24Val) n.111A>G n.132A>G c.41A>G n.114A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801802A>T | CA394695123 | PMM2 | c.70A>T (p.Ile24Phe) n.111A>T n.132A>T c.41A>T n.114A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) | |
16 | g.8801802_8801803delinsAT | CA2206130566 | PMM2 | c.70_71delinsAT (p.Ile24=) n.111_112delinsAT n.132_133delinsAT c.41_42delinsAT n.114_115delinsAT c.-12_-11delinsAT (n.-12_-11delinsAT) c.-103_-102delinsAT (n.-103_-102delinsAT) | |
16 | g.8801803T>A | CA394695124 | PMM2 | c.71T>A (p.Ile24Asn) n.112T>A n.133T>A c.42T>A n.115T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) | |
16 | g.8801803T>C | CA394695125 | PMM2 | c.71T>C (p.Ile24Thr) n.112T>C n.133T>C c.42T>C n.115T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) | |
16 | g.8801803T>G | CA394695126 | PMM2 | c.71T>G (p.Ile24Ser) n.112T>G n.133T>G c.42T>G n.115T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) | |
16 | g.8801804del | CA493508803 | PMM2 | c.72del (p.Thr25ProfsTer11) n.113del n.134del c.43del n.116del c.-10del (n.-10del) c.-101del (n.-101del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8801804T>A | CA493508807 | PMM2 | c.72T>A (p.Ile24=) n.113T>A n.134T>A c.43T>A n.116T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) | |
16 | g.8801804T>C | CA493508809 | PMM2 | c.72T>C (p.Ile24=) n.113T>C n.134T>C c.43T>C n.116T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) | |
16 | g.8801804T>G | CA394695127 | PMM2 | c.72T>G (p.Ile24Met) n.113T>G n.134T>G c.43T>G n.116T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) | |
16 | g.8801805A= | CA2206130567 | PMM2 | c.73A= (p.Thr25=) n.114A= n.135A= c.44A= n.117A= c.-9A= (n.-9A=) c.-100A= (n.-100A=) | |
16 | g.8801805A>C | CA394695129 | PMM2 | c.73A>C (p.Thr25Pro) n.114A>C n.135A>C c.44A>C n.117A>C c.-9A>C (n.-9A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) | |
16 | g.8801805A>G | CA394695130 | PMM2 | c.73A>G (p.Thr25Ala) n.114A>G n.135A>G c.44A>G n.117A>G c.-9A>G (n.-9A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801805A>T | CA394695128 | PMM2 | c.73A>T (p.Thr25Ser) n.114A>T n.135A>T c.44A>T n.117A>T c.-9A>T (n.-9A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) | |
16 | g.8801805dup | CA2499223730 | PMM2 | c.73dup (p.Thr25AsnfsTer6) n.114dup n.135dup c.44dup n.117dup c.-9dup (n.-9dup) c.-100dup (n.-100dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8801806C>A | CA394695131 | PMM2 | c.74C>A (p.Thr25Asn) n.115C>A n.136C>A c.45C>A n.118C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8801806C>G | CA394695132 | PMM2 | c.74C>G (p.Thr25Ser) n.115C>G n.136C>G c.45C>G n.118C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) | |
16 | g.8801806C>T | CA394695133 | PMM2 | c.74C>T (p.Thr25Ile) n.115C>T n.136C>T c.45C>T n.118C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) | |
16 | g.8801807C>A | CA493508820 | PMM2 | c.75C>A (p.Thr25=) n.116C>A n.137C>A c.46C>A n.119C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8801807C= | CA2206130568 | PMM2 | c.75C= (p.Thr25=) n.116C= n.137C= c.46C= n.119C= c.-7C= (n.-7C=) c.-98C= (n.-98C=) | |
16 | g.8801807C>G | CA493508818 | PMM2 | c.75C>G (p.Thr25=) n.116C>G n.137C>G c.46C>G n.119C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8801807C>T | CA493508816 | PMM2 | c.75C>T (p.Thr25=) n.116C>T n.137C>T c.46C>T n.119C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801808A= | CA2206130569 | PMM2 | c.76A= (p.Lys26=) n.117A= n.138A= c.47A= n.120A= c.-6A= (n.-6A=) c.-97A= (n.-97A=) | |
16 | g.8801808A>C | CA394695134 | PMM2 | c.76A>C (p.Lys26Gln) n.117A>C n.138A>C c.47A>C n.120A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) | |
16 | g.8801808A>G | CA394695135 | PMM2 | c.76A>G (p.Lys26Glu) n.117A>G n.138A>G c.47A>G n.120A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801808A>T | CA394695136 | PMM2 | c.76A>T (p.Lys26Ter) n.117A>T n.138A>T c.47A>T n.120A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) | ClinVar |
16 | g.8801809A>C | CA394695137 | PMM2 | c.77A>C (p.Lys26Thr) n.118A>C n.139A>C c.48A>C n.121A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) | |
16 | g.8801809A>G | CA394695139 | PMM2 | c.77A>G (p.Lys26Arg) n.118A>G n.139A>G c.48A>G n.121A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) | |
16 | g.8801809A>T | CA394695138 | PMM2 | c.77A>T (p.Lys26Ile) n.118A>T n.139A>T c.48A>T n.121A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) | |
16 | g.8801810A>C | CA394695140 | PMM2 | c.78A>C (p.Lys26Asn) n.119A>C n.140A>C c.49A>C n.122A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) | |
16 | g.8801810A>G | CA493508829 | PMM2 | c.78A>G (p.Lys26=) n.119A>G n.140A>G c.49A>G n.122A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) | ClinVar |
16 | g.8801810A>T | CA394695141 | PMM2 | c.78A>T (p.Lys26Asn) n.119A>T n.140A>T c.49A>T n.122A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) | |
16 | g.8801811G>A | CA394695142 | PMM2 | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.120G>A n.141G>A c.50G>A n.123G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) | |
16 | g.8801811G>C | CA7893881 | PMM2 | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.120G>C n.141G>C c.50G>C n.123G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801811G= | CA2206130570 | PMM2 | c.79G= (p.Glu27=) n.120G= n.141G= c.50G= n.123G= c.-3G= (n.-3G=) c.-94G= (n.-94G=) | |
16 | g.8801811G>T | CA394695143 | PMM2 | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.120G>T n.141G>T c.50G>T n.123G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) | ClinVar |
16 | g.8801812A>C | CA394695145 | PMM2 | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.121A>C n.142A>C c.51A>C n.124A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) | |
16 | g.8801812A>G | CA394695146 | PMM2 | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.121A>G n.142A>G c.51A>G n.124A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) | |
16 | g.8801812A>T | CA394695144 | PMM2 | c.80A>T (p.Glu27Val) n.121A>T n.142A>T c.51A>T n.124A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) | COSMIC |
16 | g.8801813A>C | CA394695147 | PMM2 | c.81A>C (p.Glu27Asp) n.122A>C n.143A>C c.52A>C n.125A>C c.-1A>C (n.-1A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) | |
16 | g.8801813A>G | CA493508838 | PMM2 | c.81A>G (p.Glu27=) n.122A>G n.143A>G c.52A>G n.125A>G c.-1A>G (n.-1A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) | |
16 | g.8801813A>T | CA394695148 | PMM2 | c.81A>T (p.Glu27Asp) n.122A>T n.143A>T c.52A>T n.125A>T c.-1A>T (n.-1A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) | |
16 | g.8801814A= | CA2206130571 | PMM2 | c.82A= (p.Met28=) n.123A= n.144A= c.53A= n.126A= c.1A= (p.Met1=) c.-91A= (n.-91A=) | |
16 | g.8801814A>C | CA394695149 | PMM2 | c.82A>C (p.Met28Leu) n.123A>C n.144A>C c.53A>C n.126A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-91A>C (n.-91A>C) | |
16 | g.8801814A>G | CA394695150 | PMM2 | c.82A>G (p.Met28Val) n.123A>G n.144A>G c.53A>G n.126A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-91A>G (n.-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801814A>T | CA394695151 | PMM2 | c.82A>T (p.Met28Leu) n.123A>T n.144A>T c.53A>T n.126A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-91A>T (n.-91A>T) | |
16 | g.8801815T>A | CA394695154 | PMM2 | c.83T>A (p.Met28Lys) n.124T>A n.145T>A c.54T>A n.127T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-90T>A (n.-90T>A) | |
16 | g.8801815T>C | CA394695153 | PMM2 | c.83T>C (p.Met28Thr) n.124T>C n.145T>C c.54T>C n.127T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-90T>C (n.-90T>C) | |
16 | g.8801815T>G | CA394695152 | PMM2 | c.83T>G (p.Met28Arg) n.124T>G n.145T>G c.54T>G n.127T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-90T>G (n.-90T>G) | |
16 | g.8801816G>A | CA394695155 | PMM2 | c.84G>A (p.Met28Ile) n.125G>A n.146G>A c.55G>A n.128G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8801816G>C | CA394695156 | PMM2 | c.84G>C (p.Met28Ile) n.125G>C n.146G>C c.55G>C n.128G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-89G>C (n.-89G>C) | |
16 | g.8801816G= | CA2206130572 | PMM2 | c.84G= (p.Met28=) n.125G= n.146G= c.55G= n.128G= c.3G= (p.Met1=) c.-89G= (n.-89G=) | |
16 | g.8801816G>T | CA394695157 | PMM2 | c.84G>T (p.Met28Ile) n.125G>T n.146G>T c.55G>T n.128G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-89G>T (n.-89G>T) | |
16 | g.8801817G>A | CA394695158 | PMM2 | c.85G>A (p.Asp29Asn) n.126G>A n.147G>A c.56G>A n.129G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) c.-88G>A (n.-88G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8801817G>C | CA394695159 | PMM2 | c.85G>C (p.Asp29His) n.126G>C n.147G>C c.56G>C n.129G>C c.4G>C (p.Asp2His) c.-88G>C (n.-88G>C) | |
16 | g.8801817G>T | CA394695160 | PMM2 | c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.126G>T n.147G>T c.56G>T n.129G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.-88G>T (n.-88G>T) | |
16 | g.8801818A>C | CA394695163 | PMM2 | c.86A>C (p.Asp29Ala) n.127A>C n.148A>C c.57A>C n.130A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) c.-87A>C (n.-87A>C) | |
16 | g.8801818A>G | CA394695161 | PMM2 | c.86A>G (p.Asp29Gly) n.127A>G n.148A>G c.57A>G n.130A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) c.-87A>G (n.-87A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8801818A>T | CA394695162 | PMM2 | c.86A>T (p.Asp29Val) n.127A>T n.148A>T c.57A>T n.130A>T c.5A>T (p.Asp2Val) c.-87A>T (n.-87A>T) | |
16 | g.8801819T>A | CA394695164 | PMM2 | c.87T>A (p.Asp29Glu) n.128T>A n.149T>A c.58T>A n.131T>A c.6T>A (p.Asp2Glu) c.-86T>A (n.-86T>A) | |
16 | g.8801819T>C | CA493508857 | PMM2 | c.87T>C (p.Asp29=) n.128T>C n.149T>C c.58T>C n.131T>C c.6T>C (p.Asp2=) c.-86T>C (n.-86T>C) | |
16 | g.8801819T>G | CA394695165 | PMM2 | c.87T>G (p.Asp29Glu) n.128T>G n.149T>G c.58T>G n.131T>G c.6T>G (p.Asp2Glu) c.-86T>G (n.-86T>G) | |
16 | g.8801820G>A | CA7893882 | PMM2 | c.88G>A (p.Asp30Asn) n.129G>A n.150G>A c.59G>A n.132G>A c.7G>A (p.Asp3Asn) c.-85G>A (n.-85G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801820G>C | CA394695166 | PMM2 | c.88G>C (p.Asp30His) n.129G>C n.150G>C c.59G>C n.132G>C c.7G>C (p.Asp3His) c.-85G>C (n.-85G>C) | |
16 | g.8801820G= | CA2206130573 | PMM2 | c.88G= (p.Asp30=) n.129G= n.150G= c.59G= n.132G= c.7G= (p.Asp3=) c.-85G= (n.-85G=) | |
16 | g.8801820G>T | CA394695167 | PMM2 | c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.129G>T n.150G>T c.59G>T n.132G>T c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8801821A>C | CA394695168 | PMM2 | c.89A>C (p.Asp30Ala) n.130A>C n.151A>C c.60A>C n.133A>C c.8A>C (p.Asp3Ala) c.-84A>C (n.-84A>C) | |
16 | g.8801821A>G | CA394695169 | PMM2 | c.89A>G (p.Asp30Gly) n.130A>G n.151A>G c.60A>G n.133A>G c.8A>G (p.Asp3Gly) c.-84A>G (n.-84A>G) | |
16 | g.8801821A>T | CA394695170 | PMM2 | c.89A>T (p.Asp30Val) n.130A>T n.151A>T c.60A>T n.133A>T c.8A>T (p.Asp3Val) c.-84A>T (n.-84A>T) | |
16 | g.8801822C>A | CA394695171 | PMM2 | c.90C>A (p.Asp30Glu) n.131C>A n.152C>A c.61C>A n.134C>A c.9C>A (p.Asp3Glu) c.-83C>A (n.-83C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) | |
16 | g.8801822C= | CA2206130574 | PMM2 | c.90C= (p.Asp30=) n.131C= n.152C= c.61C= n.134C= c.9C= (p.Asp3=) c.-83C= (n.-83C=) c.-117C= (n.-117C=) | |
16 | g.8801822C>G | CA7893883 | PMM2 | c.90C>G (p.Asp30Glu) n.131C>G n.152C>G c.61C>G n.134C>G c.9C>G (p.Asp3Glu) c.-83C>G (n.-83C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801822C>T | CA493508866 | PMM2 | c.90C>T (p.Asp30=) n.131C>T n.152C>T c.61C>T n.134C>T c.9C>T (p.Asp3=) c.-83C>T (n.-83C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8801823T>A | CA394695172 | PMM2 | c.91T>A (p.Phe31Ile) n.132T>A n.153T>A c.62T>A n.135T>A c.10T>A (p.Phe4Ile) c.-82T>A (n.-82T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) | |
16 | g.8801823T>C | CA7893884 | PMM2 | c.91T>C (p.Phe31Leu) n.132T>C n.153T>C c.62T>C n.135T>C c.10T>C (p.Phe4Leu) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801823T>G | CA394695173 | PMM2 | c.91T>G (p.Phe31Val) n.132T>G n.153T>G c.62T>G n.135T>G c.10T>G (p.Phe4Val) c.-82T>G (n.-82T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) | |
16 | g.8801823T= | CA2206130575 | PMM2 | c.91T= (p.Phe31=) n.132T= n.153T= c.62T= n.135T= c.10T= (p.Phe4=) c.-82T= (n.-82T=) c.-116T= (n.-116T=) | |
16 | g.8801824T>A | CA394695174 | PMM2 | c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.133T>A n.154T>A c.63T>A n.136T>A c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.-81T>A (n.-81T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) | |
16 | g.8801824T>C | CA394695176 | PMM2 | c.92T>C (p.Phe31Ser) n.133T>C n.154T>C c.63T>C n.136T>C c.11T>C (p.Phe4Ser) c.-81T>C (n.-81T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) | |
16 | g.8801824T>G | CA394695175 | PMM2 | c.92T>G (p.Phe31Cys) n.133T>G n.154T>G c.63T>G n.136T>G c.11T>G (p.Phe4Cys) c.-81T>G (n.-81T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) | |
16 | g.8801825C>A | CA7893886 | PMM2 | c.93C>A (p.Phe31Leu) n.134C>A n.155C>A c.64C>A n.137C>A c.12C>A (p.Phe4Leu) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801825C= | CA2206130576 | PMM2 | c.93C= (p.Phe31=) n.134C= n.155C= c.64C= n.137C= c.12C= (p.Phe4=) c.-80C= (n.-80C=) c.-114C= (n.-114C=) | |
16 | g.8801825C>G | CA394695177 | PMM2 | c.93C>G (p.Phe31Leu) n.134C>G n.155C>G c.64C>G n.137C>G c.12C>G (p.Phe4Leu) c.-80C>G (n.-80C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) | |
16 | g.8801825C>T | CA7893885 | PMM2 | c.93C>T (p.Phe31=) n.134C>T n.155C>T c.64C>T n.137C>T c.12C>T (p.Phe4=) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801826C>A | CA394695178 | PMM2 | c.94C>A (p.Leu32Ile) n.135C>A n.156C>A c.65C>A n.138C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) c.-79C>A (n.-79C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8801826C= | CA2206130577 | PMM2 | c.94C= (p.Leu32=) n.135C= n.156C= c.65C= n.138C= c.13C= (p.Leu5=) c.-79C= (n.-79C=) c.-113C= (n.-113C=) | |
16 | g.8801826C>G | CA394695179 | PMM2 | c.94C>G (p.Leu32Val) n.135C>G n.156C>G c.65C>G n.138C>G c.13C>G (p.Leu5Val) c.-79C>G (n.-79C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801826C>T | CA493508881 | PMM2 | c.94C>T (p.Leu32=) n.135C>T n.156C>T c.65C>T n.138C>T c.13C>T (p.Leu5=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) | ClinVar |
16 | g.8801827T>A | CA394695180 | PMM2 | c.95T>A (p.Leu32Gln) n.136T>A n.157T>A c.66T>A n.139T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) c.-78T>A (n.-78T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) | |
16 | g.8801827T>C | CA394695181 | PMM2 | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.136T>C n.157T>C c.66T>C n.139T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) c.-78T>C (n.-78T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8801827T>G | CA340690 | PMM2 | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.136T>G n.157T>G c.66T>G n.139T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) c.-78T>G (n.-78T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801827T= | CA2206130578 | PMM2 | c.95T= (p.Leu32=) n.136T= n.157T= c.66T= n.139T= c.14T= (p.Leu5=) c.-78T= (n.-78T=) c.-112T= (n.-112T=) | |
16 | g.8801827_8801828delinsGC | CA220630 | PMM2 | c.95_96delinsGC (p.Leu32Arg) n.136_137delinsGC n.157_158delinsGC c.66_67delinsGC n.139_140delinsGC c.14_15delinsGC (p.Leu5Arg) c.-78_-77delinsGC (n.-78_-77delinsGC) c.-112_-111delinsGC (n.-112_-111delinsGC) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8801827_8801828delinsTA | CA2206130579 | PMM2 | c.95_96delinsTA (p.Leu32=) n.136_137delinsTA n.157_158delinsTA c.66_67delinsTA n.139_140delinsTA c.14_15delinsTA (p.Leu5=) c.-78_-77delinsTA (n.-78_-77delinsTA) c.-112_-111delinsTA (n.-112_-111delinsTA) | |
16 | g.8801828A= | CA2206130580 | PMM2 | c.96A= (p.Leu32=) n.137A= n.158A= c.67A= n.140A= c.15A= (p.Leu5=) c.-77A= (n.-77A=) c.-111A= (n.-111A=) | |
16 | g.8801828A>C | CA7893887 | PMM2 | c.96A>C (p.Leu32=) n.137A>C n.158A>C c.67A>C n.140A>C c.15A>C (p.Leu5=) c.-77A>C (n.-77A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801828A>G | CA493508888 | PMM2 | c.96A>G (p.Leu32=) n.137A>G n.158A>G c.67A>G n.140A>G c.15A>G (p.Leu5=) c.-77A>G (n.-77A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8801828A>T | CA493508885 | PMM2 | c.96A>T (p.Leu32=) n.137A>T n.158A>T c.67A>T n.140A>T c.15A>T (p.Leu5=) c.-77A>T (n.-77A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8801829C>A | CA394695182 | PMM2 | c.97C>A (p.Gln33Lys) n.138C>A n.159C>A c.68C>A n.141C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) c.-76C>A (n.-76C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) | |
16 | g.8801829C= | CA2206130581 | PMM2 | c.97C= (p.Gln33=) n.138C= n.159C= c.68C= n.141C= c.16C= (p.Gln6=) c.-76C= (n.-76C=) c.-110C= (n.-110C=) | |
16 | g.8801829C>G | CA394695183 | PMM2 | c.97C>G (p.Gln33Glu) n.138C>G n.159C>G c.68C>G n.141C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) c.-76C>G (n.-76C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801829C>T | CA7893888 | PMM2 | c.97C>T (p.Gln33Ter) n.138C>T n.159C>T c.68C>T n.141C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) c.-76C>T (n.-76C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.8801830A= | CA2206130582 | PMM2 | c.98A= (p.Gln33=) n.139A= n.160A= c.69A= n.142A= c.17A= (p.Gln6=) c.-75A= (n.-75A=) c.-109A= (n.-109A=) | |
16 | g.8801830A>C | CA277486879 | PMM2 | c.98A>C (p.Gln33Pro) n.139A>C n.160A>C c.69A>C n.142A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.8801830A>G | CA394695184 | PMM2 | c.98A>G (p.Gln33Arg) n.139A>G n.160A>G c.69A>G n.142A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) | |
16 | g.8801830A>T | CA394695185 | PMM2 | c.98A>T (p.Gln33Leu) n.139A>T n.160A>T c.69A>T n.142A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) c.-75A>T (n.-75A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) | |
16 | g.8801831A= | CA2206130583 | PMM2 | c.99A= (p.Gln33=) n.140A= n.161A= c.70A= n.143A= c.18A= (p.Gln6=) c.-74A= (n.-74A=) c.-108A= (n.-108A=) | |
16 | g.8801831A>C | CA394695186 | PMM2 | c.99A>C (p.Gln33His) n.140A>C n.161A>C c.70A>C n.143A>C c.18A>C (p.Gln6His) c.-74A>C (n.-74A>C) c.-108A>C (n.-108A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8801831A>G | CA493508897 | PMM2 | c.99A>G (p.Gln33=) n.140A>G n.161A>G c.70A>G n.143A>G c.18A>G (p.Gln6=) c.-74A>G (n.-74A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8801831A>T | CA394695187 | PMM2 | c.99A>T (p.Gln33His) n.140A>T n.161A>T c.70A>T n.143A>T c.18A>T (p.Gln6His) c.-74A>T (n.-74A>T) c.-108A>T (n.-108A>T) | |
16 | g.8801832A>C | CA394695188 | PMM2 | c.100A>C (p.Lys34Gln) n.141A>C n.162A>C c.71A>C n.144A>C c.19A>C (p.Lys7Gln) c.-73A>C (n.-73A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) | |
16 | g.8801832A>G | CA394695189 | PMM2 | c.100A>G (p.Lys34Glu) n.141A>G n.162A>G c.71A>G n.144A>G c.19A>G (p.Lys7Glu) c.-73A>G (n.-73A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) | |
16 | g.8801832A>T | CA394695190 | PMM2 | c.100A>T (p.Lys34Ter) n.141A>T n.162A>T c.71A>T n.144A>T c.19A>T (p.Lys7Ter) c.-73A>T (n.-73A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) | |
16 | g.8801833A= | CA2206130584 | PMM2 | c.101A= (p.Lys34=) n.142A= n.163A= c.72A= n.145A= c.20A= (p.Lys7=) c.-72A= (n.-72A=) c.-106A= (n.-106A=) | |
16 | g.8801833A>C | CA7893889 | PMM2 | c.101A>C (p.Lys34Thr) n.142A>C n.163A>C c.72A>C n.145A>C c.20A>C (p.Lys7Thr) c.-72A>C (n.-72A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801833A>G | CA394695191 | PMM2 | c.101A>G (p.Lys34Arg) n.142A>G n.163A>G c.72A>G n.145A>G c.20A>G (p.Lys7Arg) c.-72A>G (n.-72A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) | |
16 | g.8801833A>T | CA394695192 | PMM2 | c.101A>T (p.Lys34Ile) n.142A>T n.163A>T c.72A>T n.145A>T c.20A>T (p.Lys7Ile) c.-72A>T (n.-72A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) | |
16 | g.8801834A>C | CA394695193 | PMM2 | c.102A>C (p.Lys34Asn) n.143A>C n.164A>C c.73A>C n.146A>C c.21A>C (p.Lys7Asn) c.-71A>C (n.-71A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) | |
16 | g.8801834A>G | CA493508906 | PMM2 | c.102A>G (p.Lys34=) n.143A>G n.164A>G c.73A>G n.146A>G c.21A>G (p.Lys7=) c.-71A>G (n.-71A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) | |
16 | g.8801834A>T | CA394695194 | PMM2 | c.102A>T (p.Lys34Asn) n.143A>T n.164A>T c.73A>T n.146A>T c.21A>T (p.Lys7Asn) c.-71A>T (n.-71A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) | |
16 | g.8801835T>A | CA394695195 | PMM2 | c.103T>A (p.Leu35Met) n.144T>A n.165T>A c.74T>A n.147T>A c.22T>A (p.Leu8Met) c.-70T>A (n.-70T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) | |
16 | g.8801835T>C | CA493508911 | PMM2 | c.103T>C (p.Leu35=) n.144T>C n.165T>C c.74T>C n.147T>C c.22T>C (p.Leu8=) c.-70T>C (n.-70T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) | |
16 | g.8801835T>G | CA394695196 | PMM2 | c.103T>G (p.Leu35Val) n.144T>G n.165T>G c.74T>G n.147T>G c.22T>G (p.Leu8Val) c.-70T>G (n.-70T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) | COSMIC |
16 | g.8801836T>A | CA394695197 | PMM2 | c.104T>A (p.Leu35Ter) n.145T>A n.166T>A c.75T>A n.148T>A c.23T>A (p.Leu8Ter) c.-69T>A (n.-69T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801836T>C | CA394695199 | PMM2 | c.104T>C (p.Leu35Ser) n.145T>C n.166T>C c.75T>C n.148T>C c.23T>C (p.Leu8Ser) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) | |
16 | g.8801836T>G | CA394695198 | PMM2 | c.104T>G (p.Leu35Trp) n.145T>G n.166T>G c.75T>G n.148T>G c.23T>G (p.Leu8Trp) c.-69T>G (n.-69T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) | |
16 | g.8801836T= | CA2206130585 | PMM2 | c.104T= (p.Leu35=) n.145T= n.166T= c.75T= n.148T= c.23T= (p.Leu8=) c.-69T= (n.-69T=) c.-103T= (n.-103T=) | |
16 | g.8801837G>A | CA493508915 | PMM2 | c.105G>A (p.Leu35=) n.146G>A n.167G>A c.76G>A n.149G>A c.24G>A (p.Leu8=) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8801837G>C | CA394695200 | PMM2 | c.105G>C (p.Leu35Phe) n.146G>C n.167G>C c.76G>C n.149G>C c.24G>C (p.Leu8Phe) c.-68G>C (n.-68G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8801837G>T | CA394695201 | PMM2 | c.105G>T (p.Leu35Phe) n.146G>T n.167G>T c.76G>T n.149G>T c.24G>T (p.Leu8Phe) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) | |
16 | g.8801838A>C | CA493508920 | PMM2 | c.106A>C (p.Arg36=) n.147A>C n.168A>C c.77A>C n.150A>C c.25A>C (p.Arg9=) c.-67A>C (n.-67A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) | |
16 | g.8801838A>G | CA394695202 | PMM2 | c.106A>G (p.Arg36Gly) n.147A>G n.168A>G c.77A>G n.150A>G c.25A>G (p.Arg9Gly) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8801838A>T | CA394695203 | PMM2 | c.106A>T (p.Arg36Trp) n.147A>T n.168A>T c.77A>T n.150A>T c.25A>T (p.Arg9Trp) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) | |
16 | g.8801839G>A | CA277486883 | PMM2 | c.107G>A (p.Arg36Lys) n.148G>A n.169G>A c.78G>A n.151G>A c.26G>A (p.Arg9Lys) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801839G>C | CA394695204 | PMM2 | c.107G>C (p.Arg36Thr) n.148G>C n.169G>C c.78G>C n.151G>C c.26G>C (p.Arg9Thr) c.-66G>C (n.-66G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) | |
16 | g.8801839G= | CA2206130586 | PMM2 | c.107G= (p.Arg36=) n.148G= n.169G= c.78G= n.151G= c.26G= (p.Arg9=) c.-66G= (n.-66G=) c.-100G= (n.-100G=) | |
16 | g.8801839G>T | CA394695205 | PMM2 | c.107G>T (p.Arg36Met) n.148G>T n.169G>T c.78G>T n.151G>T c.26G>T (p.Arg9Met) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8801840G>A | CA493508927 | PMM2 | c.108G>A (p.Arg36=) n.149G>A n.170G>A c.79G>A n.152G>A c.27G>A (p.Arg9=) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) | |
16 | g.8801840G>C | CA394695206 | PMM2 | c.108G>C (p.Arg36Ser) n.149G>C n.170G>C c.79G>C n.152G>C c.27G>C (p.Arg9Ser) c.-65G>C (n.-65G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) | |
16 | g.8801840G>T | CA394695207 | PMM2 | c.108G>T (p.Arg36Ser) n.149G>T n.170G>T c.79G>T n.152G>T c.27G>T (p.Arg9Ser) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) | |
16 | g.8801841C>A | CA394695209 | PMM2 | c.109C>A (p.Gln37Lys) n.150C>A n.171C>A c.80C>A n.153C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) | |
16 | g.8801841C= | CA2206130587 | PMM2 | c.109C= (p.Gln37=) n.150C= n.171C= c.80C= n.153C= c.28C= (p.Gln10=) c.-64C= (n.-64C=) c.-98C= (n.-98C=) | |
16 | g.8801841C>G | CA394695208 | PMM2 | c.109C>G (p.Gln37Glu) n.150C>G n.171C>G c.80C>G n.153C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801841C>T | CA7893890 | PMM2 | c.109C>T (p.Gln37Ter) n.150C>T n.171C>T c.80C>T n.153C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801841_8801844delinsCAGA | CA2206130588 | PMM2 | c.109_112delinsCAGA (p.Gln37=) n.150_153delinsCAGA n.171_174delinsCAGA c.80_83delinsCAGA n.153_156delinsCAGA c.28_31delinsCAGA (p.Gln10=) c.-64_-61delinsCAGA (n.-64_-61delinsCAGA) c.-98_-95delinsCAGA (n.-98_-95delinsCAGA) | |
16 | g.8801842A= | CA2206130589 | PMM2 | c.110A= (p.Gln37=) n.151A= n.172A= c.81A= n.154A= c.29A= (p.Gln10=) c.-63A= (n.-63A=) c.-97A= (n.-97A=) | |
16 | g.8801842A>C | CA394695210 | PMM2 | c.110A>C (p.Gln37Pro) n.151A>C n.172A>C c.81A>C n.154A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) c.-63A>C (n.-63A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) | |
16 | g.8801842A>G | CA394695211 | PMM2 | c.110A>G (p.Gln37Arg) n.151A>G n.172A>G c.81A>G n.154A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) | |
16 | g.8801842A>T | CA7893891 | PMM2 | c.110A>T (p.Gln37Leu) n.151A>T n.172A>T c.81A>T n.154A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) c.-63A>T (n.-63A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801845_8801847del | CA620727891 | PMM2 | c.113_115del (p.Lys38del) n.154_156del n.175_177del c.84_86del n.157_159del c.32_34del (p.Lys11del) c.-60_-58del (n.-60_-58del) c.-94_-92del (n.-94_-92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801843G>A | CA7893892 | PMM2 | c.111G>A (p.Gln37=) n.152G>A n.173G>A c.82G>A n.155G>A c.30G>A (p.Gln10=) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801843G>C | CA394695212 | PMM2 | c.111G>C (p.Gln37His) n.152G>C n.173G>C c.82G>C n.155G>C c.30G>C (p.Gln10His) c.-62G>C (n.-62G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) | |
16 | g.8801843G= | CA2206130590 | PMM2 | c.111G= (p.Gln37=) n.152G= n.173G= c.82G= n.155G= c.30G= (p.Gln10=) c.-62G= (n.-62G=) c.-96G= (n.-96G=) | |
16 | g.8801843G>T | CA394695213 | PMM2 | c.111G>T (p.Gln37His) n.152G>T n.173G>T c.82G>T n.155G>T c.30G>T (p.Gln10His) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) | |
16 | g.8801844A= | CA2206130591 | PMM2 | c.112A= (p.Lys38=) n.153A= n.174A= c.83A= n.156A= c.31A= (p.Lys11=) c.-61A= (n.-61A=) c.-95A= (n.-95A=) | |
16 | g.8801844A>C | CA394695216 | PMM2 | c.112A>C (p.Lys38Gln) n.153A>C n.174A>C c.83A>C n.156A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) c.-61A>C (n.-61A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) | |
16 | g.8801844A>G | CA394695214 | PMM2 | c.112A>G (p.Lys38Glu) n.153A>G n.174A>G c.83A>G n.156A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) c.-61A>G (n.-61A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8801844A>T | CA394695215 | PMM2 | c.112A>T (p.Lys38Ter) n.153A>T n.174A>T c.83A>T n.156A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) c.-61A>T (n.-61A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) | |
16 | g.8801845A>C | CA394695217 | PMM2 | c.113A>C (p.Lys38Thr) n.154A>C n.175A>C c.84A>C n.157A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) c.-60A>C (n.-60A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) | |
16 | g.8801845A>G | CA394695218 | PMM2 | c.113A>G (p.Lys38Arg) n.154A>G n.175A>G c.84A>G n.157A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) c.-60A>G (n.-60A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) | |
16 | g.8801845A>T | CA394695219 | PMM2 | c.113A>T (p.Lys38Met) n.154A>T n.175A>T c.84A>T n.157A>T c.32A>T (p.Lys11Met) c.-60A>T (n.-60A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) | |
16 | g.8801846G>A | CA493508949 | PMM2 | c.114G>A (p.Lys38=) n.155G>A n.176G>A c.85G>A n.158G>A c.33G>A (p.Lys11=) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8801846G>C | CA394695220 | PMM2 | c.114G>C (p.Lys38Asn) n.155G>C n.176G>C c.85G>C n.158G>C c.33G>C (p.Lys11Asn) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8801846G>T | CA394695221 | PMM2 | c.114G>T (p.Lys38Asn) n.155G>T n.176G>T c.85G>T n.158G>T c.33G>T (p.Lys11Asn) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8801847A>C | CA394695222 | PMM2 | c.115A>C (p.Ile39Leu) n.156A>C n.177A>C c.86A>C n.159A>C c.34A>C (p.Ile12Leu) c.-58A>C (n.-58A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) | |
16 | g.8801847A>G | CA394695223 | PMM2 | c.115A>G (p.Ile39Val) n.156A>G n.177A>G c.86A>G n.159A>G c.34A>G (p.Ile12Val) c.-58A>G (n.-58A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) | |
16 | g.8801847A>T | CA394695224 | PMM2 | c.115A>T (p.Ile39Phe) n.156A>T n.177A>T c.86A>T n.159A>T c.34A>T (p.Ile12Phe) c.-58A>T (n.-58A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8801848T>A | CA394695225 | PMM2 | c.116T>A (p.Ile39Asn) n.157T>A n.178T>A c.87T>A n.160T>A c.35T>A (p.Ile12Asn) c.-57T>A (n.-57T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) | |
16 | g.8801848T>C | CA394695226 | PMM2 | c.116T>C (p.Ile39Thr) n.157T>C n.178T>C c.87T>C n.160T>C c.35T>C (p.Ile12Thr) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) | COSMIC |
16 | g.8801848T>G | CA394695227 | PMM2 | c.116T>G (p.Ile39Ser) n.157T>G n.178T>G c.87T>G n.160T>G c.35T>G (p.Ile12Ser) c.-57T>G (n.-57T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) | |
16 | g.8801849C>A | CA493508957 | PMM2 | c.117C>A (p.Ile39=) n.158C>A n.179C>A c.88C>A n.161C>A c.36C>A (p.Ile12=) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8801849C= | CA2206130592 | PMM2 | c.117C= (p.Ile39=) n.158C= n.179C= c.88C= n.161C= c.36C= (p.Ile12=) c.-56C= (n.-56C=) c.-90C= (n.-90C=) | |
16 | g.8801849C>G | CA394695228 | PMM2 | c.117C>G (p.Ile39Met) n.158C>G n.179C>G c.88C>G n.161C>G c.36C>G (p.Ile12Met) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801849C>T | CA493508959 | PMM2 | c.117C>T (p.Ile39=) n.158C>T n.179C>T c.88C>T n.161C>T c.36C>T (p.Ile12=) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801850A= | CA2206130593 | PMM2 | c.118A= (p.Lys40=) n.159A= n.180A= c.89A= n.162A= c.37A= (p.Lys13=) c.-55A= (n.-55A=) c.-89A= (n.-89A=) | |
16 | g.8801850A>C | CA7893893 | PMM2 | c.118A>C (p.Lys40Gln) n.159A>C n.180A>C c.89A>C n.162A>C c.37A>C (p.Lys13Gln) c.-55A>C (n.-55A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801850A>G | CA394695230 | PMM2 | c.118A>G (p.Lys40Glu) n.159A>G n.180A>G c.89A>G n.162A>G c.37A>G (p.Lys13Glu) c.-55A>G (n.-55A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) | |
16 | g.8801850A>T | CA394695229 | PMM2 | c.118A>T (p.Lys40Ter) n.159A>T n.180A>T c.89A>T n.162A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) c.-55A>T (n.-55A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) | |
16 | g.8801853del | CA2631639482 | PMM2 | c.121del (p.Ile41SerfsTer4) n.162del n.183del c.92del n.165del c.40del (p.Ile14SerfsTer4) c.-52del (n.-52del) c.-86del (n.-86del) | gnomAD v4 |
16 | g.8801851A>C | CA394695231 | PMM2 | c.119A>C (p.Lys40Thr) n.160A>C n.181A>C c.90A>C n.163A>C c.38A>C (p.Lys13Thr) c.-54A>C (n.-54A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) | |
16 | g.8801851A>G | CA394695232 | PMM2 | c.119A>G (p.Lys40Arg) n.160A>G n.181A>G c.90A>G n.163A>G c.38A>G (p.Lys13Arg) c.-54A>G (n.-54A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) | |
16 | g.8801851A>T | CA394695233 | PMM2 | c.119A>T (p.Lys40Ile) n.160A>T n.181A>T c.90A>T n.163A>T c.38A>T (p.Lys13Ile) c.-54A>T (n.-54A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) | |
16 | g.8801852A= | CA2206130594 | PMM2 | c.120A= (p.Lys40=) n.161A= n.182A= c.91A= n.164A= c.39A= (p.Lys13=) c.-53A= (n.-53A=) c.-87A= (n.-87A=) | |
16 | g.8801852A>C | CA394695234 | PMM2 | c.120A>C (p.Lys40Asn) n.161A>C n.182A>C c.91A>C n.164A>C c.39A>C (p.Lys13Asn) c.-53A>C (n.-53A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) | |
16 | g.8801852A>G | CA277486896 | PMM2 | c.120A>G (p.Lys40=) n.161A>G n.182A>G c.91A>G n.164A>G c.39A>G (p.Lys13=) c.-53A>G (n.-53A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801852A>T | CA394695235 | PMM2 | c.120A>T (p.Lys40Asn) n.161A>T n.182A>T c.91A>T n.164A>T c.39A>T (p.Lys13Asn) c.-53A>T (n.-53A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) | |
16 | g.8801853A>C | CA394695236 | PMM2 | c.121A>C (p.Ile41Leu) n.162A>C n.183A>C c.92A>C n.165A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) c.-52A>C (n.-52A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) | |
16 | g.8801853A>G | CA394695237 | PMM2 | c.121A>G (p.Ile41Val) n.162A>G n.183A>G c.92A>G n.165A>G c.40A>G (p.Ile14Val) c.-52A>G (n.-52A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) | |
16 | g.8801853A>T | CA394695238 | PMM2 | c.121A>T (p.Ile41Phe) n.162A>T n.183A>T c.92A>T n.165A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) c.-52A>T (n.-52A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) | |
16 | g.8801854T>A | CA394695239 | PMM2 | c.122T>A (p.Ile41Asn) n.163T>A n.184T>A c.93T>A n.166T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) c.-51T>A (n.-51T>A) c.-85T>A (n.-85T>A) | |
16 | g.8801854T>C | CA394695240 | PMM2 | c.122T>C (p.Ile41Thr) n.163T>C n.184T>C c.93T>C n.166T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) c.-51T>C (n.-51T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) | |
16 | g.8801854T>G | CA394695241 | PMM2 | c.122T>G (p.Ile41Ser) n.163T>G n.184T>G c.93T>G n.166T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) c.-51T>G (n.-51T>G) c.-85T>G (n.-85T>G) | |
16 | g.8801855C>A | CA493508976 | PMM2 | c.123C>A (p.Ile41=) n.164C>A n.185C>A c.94C>A n.167C>A c.42C>A (p.Ile14=) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) | |
16 | g.8801855C= | CA2206130595 | PMM2 | c.123C= (p.Ile41=) n.164C= n.185C= c.94C= n.167C= c.42C= (p.Ile14=) c.-50C= (n.-50C=) c.-84C= (n.-84C=) | |
16 | g.8801855C>G | CA394695242 | PMM2 | c.123C>G (p.Ile41Met) n.164C>G n.185C>G c.94C>G n.167C>G c.42C>G (p.Ile14Met) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801855C>T | CA7893894 | PMM2 | c.123C>T (p.Ile41=) n.164C>T n.185C>T c.94C>T n.167C>T c.42C>T (p.Ile14=) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801856G>A | CA7893895 | PMM2 | c.124G>A (p.Gly42Arg) n.165G>A n.186G>A c.95G>A n.168G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801856G>C | CA394695244 | PMM2 | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.165G>C n.186G>C c.95G>C n.168G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-49G>C (n.-49G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) | |
16 | g.8801856G= | CA2206130596 | PMM2 | c.124G= (p.Gly42=) n.165G= n.186G= c.95G= n.168G= c.43G= (p.Gly15=) c.-49G= (n.-49G=) c.-83G= (n.-83G=) | |
16 | g.8801856G>T | CA394695243 | PMM2 | c.124G>T (p.Gly42Ter) n.165G>T n.186G>T c.95G>T n.168G>T c.43G>T (p.Gly15Ter) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) | ClinVar |
16 | g.8801857G>A | CA394695245 | PMM2 | c.125G>A (p.Gly42Glu) n.166G>A n.187G>A c.96G>A n.169G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) | |
16 | g.8801857G>C | CA394695246 | PMM2 | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.166G>C n.187G>C c.96G>C n.169G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) | |
16 | g.8801857G>T | CA394695247 | PMM2 | c.125G>T (p.Gly42Val) n.166G>T n.187G>T c.96G>T n.169G>T c.44G>T (p.Gly15Val) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) | |
16 | g.8801858A= | CA2206130597 | PMM2 | c.126A= (p.Gly42=) n.167A= n.188A= c.97A= n.170A= c.45A= (p.Gly15=) c.-47A= (n.-47A=) c.-81A= (n.-81A=) | |
16 | g.8801858A>C | CA493508988 | PMM2 | c.126A>C (p.Gly42=) n.167A>C n.188A>C c.97A>C n.170A>C c.45A>C (p.Gly15=) c.-47A>C (n.-47A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) | |
16 | g.8801858A>G | CA7893896 | PMM2 | c.126A>G (p.Gly42=) n.167A>G n.188A>G c.97A>G n.170A>G c.45A>G (p.Gly15=) c.-47A>G (n.-47A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801858A>T | CA493508990 | PMM2 | c.126A>T (p.Gly42=) n.167A>T n.188A>T c.97A>T n.170A>T c.45A>T (p.Gly15=) c.-47A>T (n.-47A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) | |
16 | g.8801859G>A | CA394695248 | PMM2 | c.127G>A (p.Val43Met) n.168G>A n.189G>A c.98G>A n.171G>A c.46G>A (p.Val16Met) c.-46G>A (n.-46G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.8801859G>C | CA7893897 | PMM2 | c.127G>C (p.Val43Leu) n.168G>C n.189G>C c.98G>C n.171G>C c.46G>C (p.Val16Leu) c.-46G>C (n.-46G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801859G= | CA2206130598 | PMM2 | c.127G= (p.Val43=) n.168G= n.189G= c.98G= n.171G= c.46G= (p.Val16=) c.-46G= (n.-46G=) c.-80G= (n.-80G=) | |
16 | g.8801859G>T | CA394695249 | PMM2 | c.127G>T (p.Val43Leu) n.168G>T n.189G>T c.98G>T n.171G>T c.46G>T (p.Val16Leu) c.-46G>T (n.-46G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801860T>A | CA394695250 | PMM2 | c.128T>A (p.Val43Glu) n.169T>A n.190T>A c.99T>A n.172T>A c.47T>A (p.Val16Glu) c.-45T>A (n.-45T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) | |
16 | g.8801860T>C | CA394695251 | PMM2 | c.128T>C (p.Val43Ala) n.169T>C n.190T>C c.99T>C n.172T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8801860T>G | CA7893898 | PMM2 | c.128T>G (p.Val43Gly) n.169T>G n.190T>G c.99T>G n.172T>G c.47T>G (p.Val16Gly) c.-45T>G (n.-45T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801860T= | CA2206130599 | PMM2 | c.128T= (p.Val43=) n.169T= n.190T= c.99T= n.172T= c.47T= (p.Val16=) c.-45T= (n.-45T=) c.-79T= (n.-79T=) | |
16 | g.8801861G>A | CA493508998 | PMM2 | c.129G>A (p.Val43=) n.170G>A n.191G>A c.100G>A n.173G>A c.48G>A (p.Val16=) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801861G>C | CA7893899 | PMM2 | c.129G>C (p.Val43=) n.170G>C n.191G>C c.100G>C n.173G>C c.48G>C (p.Val16=) c.-44G>C (n.-44G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801861G= | CA2206130600 | PMM2 | c.129G= (p.Val43=) n.170G= n.191G= c.100G= n.173G= c.48G= (p.Val16=) c.-44G= (n.-44G=) c.-78G= (n.-78G=) | |
16 | g.8801861G>T | CA493509001 | PMM2 | c.129G>T (p.Val43=) n.170G>T n.191G>T c.100G>T n.173G>T c.48G>T (p.Val16=) c.-44G>T (n.-44G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801862G>A | CA394695253 | PMM2 | c.130G>A (p.Val44Ile) n.171G>A n.192G>A c.101G>A n.174G>A c.49G>A (p.Val17Ile) c.-43G>A (n.-43G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8801862G>C | CA394695252 | PMM2 | c.130G>C (p.Val44Leu) n.171G>C n.192G>C c.101G>C n.174G>C c.49G>C (p.Val17Leu) c.-43G>C (n.-43G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) | ClinVar |
16 | g.8801862G= | CA2206130601 | PMM2 | c.130G= (p.Val44=) n.171G= n.192G= c.101G= n.174G= c.49G= (p.Val17=) c.-43G= (n.-43G=) c.-77G= (n.-77G=) | |
16 | g.8801862G>T | CA394695254 | PMM2 | c.130G>T (p.Val44Leu) n.171G>T n.192G>T c.101G>T n.174G>T c.49G>T (p.Val17Leu) c.-43G>T (n.-43G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) | |
16 | g.8801863T>A | CA394695255 | PMM2 | c.131T>A (p.Val44Glu) n.172T>A n.193T>A c.102T>A n.175T>A c.50T>A (p.Val17Glu) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) | |
16 | g.8801863T>C | CA254236 | PMM2 | c.131T>C (p.Val44Ala) n.172T>C n.193T>C c.102T>C n.175T>C c.50T>C (p.Val17Ala) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8801863T>G | CA394695257 | PMM2 | c.131T>G (p.Val44Gly) n.172T>G n.193T>G c.102T>G n.175T>G c.50T>G (p.Val17Gly) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) | |
16 | g.8801863T= | CA2206130602 | PMM2 | c.131T= (p.Val44=) n.172T= n.193T= c.102T= n.175T= c.50T= (p.Val17=) c.-42T= (n.-42T=) c.-76T= (n.-76T=) | |
16 | g.8801864A= | CA2206130603 | PMM2 | c.132A= (p.Val44=) n.173A= n.194A= c.103A= n.176A= c.51A= (p.Val17=) c.-41A= (n.-41A=) c.-75A= (n.-75A=) | |
16 | g.8801864A>C | CA493509008 | PMM2 | c.132A>C (p.Val44=) n.173A>C n.194A>C c.103A>C n.176A>C c.51A>C (p.Val17=) c.-41A>C (n.-41A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) | |
16 | g.8801864A>G | CA493509010 | PMM2 | c.132A>G (p.Val44=) n.173A>G n.194A>G c.103A>G n.176A>G c.51A>G (p.Val17=) c.-41A>G (n.-41A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) | dbSNP |
16 | g.8801864A>T | CA493509012 | PMM2 | c.132A>T (p.Val44=) n.173A>T n.194A>T c.103A>T n.176A>T c.51A>T (p.Val17=) c.-41A>T (n.-41A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
16 | g.8801865G>A | CA394695258 | PMM2 | c.133G>A (p.Gly45Ser) n.174G>A n.195G>A c.104G>A n.177G>A c.52G>A (p.Gly18Ser) c.-40G>A (n.-40G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) | |
16 | g.8801865G>C | CA394695259 | PMM2 | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.174G>C n.195G>C c.104G>C n.177G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-40G>C (n.-40G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) | |
16 | g.8801865G>T | CA394695260 | PMM2 | c.133G>T (p.Gly45Cys) n.174G>T n.195G>T c.104G>T n.177G>T c.52G>T (p.Gly18Cys) c.-40G>T (n.-40G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) | |
16 | g.8801866G>A | CA394695261 | PMM2 | c.134G>A (p.Gly45Asp) n.175G>A n.196G>A c.105G>A n.178G>A c.53G>A (p.Gly18Asp) c.-39G>A (n.-39G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.8801866G>C | CA394695262 | PMM2 | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.175G>C n.196G>C c.105G>C n.178G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-39G>C (n.-39G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) | |
16 | g.8801866G= | CA2206130604 | PMM2 | c.134G= (p.Gly45=) n.175G= n.196G= c.105G= n.178G= c.53G= (p.Gly18=) c.-39G= (n.-39G=) c.-73G= (n.-73G=) | |
16 | g.8801866G>T | CA394695263 | PMM2 | c.134G>T (p.Gly45Val) n.175G>T n.196G>T c.105G>T n.178G>T c.53G>T (p.Gly18Val) c.-39G>T (n.-39G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) | |
16 | g.8801867C>A | CA493509020 | PMM2 | c.135C>A (p.Gly45=) n.176C>A n.197C>A c.106C>A n.179C>A c.54C>A (p.Gly18=) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8801867C= | CA2206130605 | PMM2 | c.135C= (p.Gly45=) n.176C= n.197C= c.106C= n.179C= c.54C= (p.Gly18=) c.-38C= (n.-38C=) c.-72C= (n.-72C=) | |
16 | g.8801867C>G | CA7893900 | PMM2 | c.135C>G (p.Gly45=) n.176C>G n.197C>G c.106C>G n.179C>G c.54C>G (p.Gly18=) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8801867C>T | CA7893901 | PMM2 | c.135C>T (p.Gly45=) n.176C>T n.197C>T c.106C>T n.179C>T c.54C>T (p.Gly18=) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801868G>A | CA7893902 | PMM2 | c.136G>A (p.Gly46Arg) n.177G>A n.198G>A c.107G>A n.180G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) c.-37G>A (n.-37G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8801868G>C | CA394695264 | PMM2 | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.177G>C n.198G>C c.107G>C n.180G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-37G>C (n.-37G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) | |
16 | g.8801868G= | CA2206130606 | PMM2 | c.136G= (p.Gly46=) n.177G= n.198G= c.107G= n.180G= c.55G= (p.Gly19=) c.-37G= (n.-37G=) c.-71G= (n.-71G=) | |
16 | g.8801868G>T | CA394695265 | PMM2 | c.136G>T (p.Gly46Ter) n.177G>T n.198G>T c.107G>T n.180G>T c.55G>T (p.Gly19Ter) c.-37G>T (n.-37G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) | |
16 | g.8801869G>A | CA394695266 | PMM2 | c.137G>A (p.Gly46Glu) n.178G>A n.199G>A c.108G>A n.181G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8801869G>C | CA394695267 | PMM2 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.178G>C n.199G>C c.108G>C n.181G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-36G>C (n.-36G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) | |
16 | g.8801869G>T | CA394695268 | PMM2 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.178G>T n.199G>T c.108G>T n.181G>T c.56G>T (p.Gly19Val) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) | |
16 | g.8801870A= | CA2206130607 | PMM2 | c.138A= (p.Gly46=) n.179A= n.200A= c.109A= n.182A= c.57A= (p.Gly19=) c.-35A= (n.-35A=) c.-69A= (n.-69A=) | |
16 | g.8801870A>C | CA493509030 | PMM2 | c.138A>C (p.Gly46=) n.179A>C n.200A>C c.109A>C n.182A>C c.57A>C (p.Gly19=) c.-35A>C (n.-35A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) | |
16 | g.8801870A>G | CA7893903 | PMM2 | c.138A>G (p.Gly46=) n.179A>G n.200A>G c.109A>G n.182A>G c.57A>G (p.Gly19=) c.-35A>G (n.-35A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.8801870A>T | CA493509032 | PMM2 | c.138A>T (p.Gly46=) n.179A>T n.200A>T c.109A>T n.182A>T c.57A>T (p.Gly19=) c.-35A>T (n.-35A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) | gnomAD v4 |