Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87988521T>ACA487366731GALCc.198A>T (p.Ala66=)
c.196-314A>T (n.196-314A>T)
c.120A>T (p.Ala40=)
n.188A>T
c.30A>T (p.Ala10=)
n.77A>T
n.3A>T
c.258A>T (n.258A>T)
c.188A>T
14g.87988521T>CCA487366732GALCc.198A>G (p.Ala66=)
c.196-314A>G (n.196-314A>G)
c.120A>G (p.Ala40=)
n.188A>G
c.30A>G (p.Ala10=)
n.77A>G
n.3A>G
c.258A>G (n.258A>G)
c.188A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988521T>GCA487366733GALCc.198A>C (p.Ala66=)
c.196-314A>C (n.196-314A>C)
c.120A>C (p.Ala40=)
n.188A>C
c.30A>C (p.Ala10=)
n.77A>C
n.3A>C
c.258A>C (n.258A>C)
c.188A>C
 ClinVar dbSNP
14g.87988521T=CA2153387462GALCc.198A= (p.Ala66=)
c.196-314A= (n.196-314A=)
c.120A= (p.Ala40=)
n.188A=
c.30A= (p.Ala10=)
n.77A=
n.3A=
c.258A= (n.258A=)
c.188A=
14g.87988522G>ACA390753453GALCc.197C>T (p.Ala66Val)
c.196-315C>T (n.196-315C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.187C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.76C>T
n.2C>T
c.257C>T (n.257C>T)
c.187C>T
 gnomAD v4
14g.87988522G>CCA390753454GALCc.197C>G (p.Ala66Gly)
c.196-315C>G (n.196-315C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.187C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.76C>G
n.2C>G
c.257C>G (n.257C>G)
c.187C>G
14g.87988522G>TCA390753455GALCc.197C>A (p.Ala66Glu)
c.196-315C>A (n.196-315C>A)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.187C>A
c.29C>A (p.Ala10Glu)
n.76C>A
n.2C>A
c.257C>A (n.257C>A)
c.187C>A
 gnomAD v4
14g.87988523C>ACA390753456GALCc.196G>T (p.Ala66Ser)
c.196-316G>T (n.196-316G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.186G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.75G>T
n.1G>T
c.256G>T (n.256G>T)
c.186G>T
14g.87988523C=CA2153387463GALCc.196G= (p.Ala66=)
c.196-316G= (n.196-316G=)
c.118G= (p.Ala40=)
n.186G=
c.28G= (p.Ala10=)
n.75G=
n.1G=
c.256G= (n.256G=)
c.186G=
14g.87988523C>GCA390753457GALCc.196G>C (p.Ala66Pro)
c.196-316G>C (n.196-316G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.186G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.75G>C
n.1G>C
c.256G>C (n.256G>C)
c.186G>C
14g.87988523C>TCA16043485GALCc.196G>A (p.Ala66Thr)
c.196-316G>A (n.196-316G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.186G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.75G>A
n.1G>A
c.256G>A (n.256G>A)
c.186G>A
 ClinVar dbSNP
14g.87988523_87988525delCA2547214232GALCc.196-2_196del
c.196-318_196-316del (n.196-318_196-316del)
c.118-2_118del
n.186-2_186del
c.28-2_28del
n.75-2_75del
c.256-2_256del
c.186-2_186del
14g.87988524C>ACA390753458GALCc.196-1G>T (n.196-1G>T)
c.196-317G>T (n.196-317G>T)
c.118-1G>T (n.118-1G>T)
n.186-1G>T
c.28-1G>T (n.28-1G>T)
n.75-1G>T
c.256-1G>T (n.256-1G>T)
c.186-1G>T
14g.87988524C>GCA390753459GALCc.196-1G>C (n.196-1G>C)
c.196-317G>C (n.196-317G>C)
c.118-1G>C (n.118-1G>C)
n.186-1G>C
c.28-1G>C (n.28-1G>C)
n.75-1G>C
c.256-1G>C (n.256-1G>C)
c.186-1G>C
14g.87988524C>TCA390753460GALCc.196-1G>A (n.196-1G>A)
c.196-317G>A (n.196-317G>A)
c.118-1G>A (n.118-1G>A)
n.186-1G>A
c.28-1G>A (n.28-1G>A)
n.75-1G>A
c.256-1G>A (n.256-1G>A)
c.186-1G>A
14g.87988525delCA2625981032GALCc.196-2del (n.196-2del)
c.196-318del (n.196-318del)
c.118-2del (n.118-2del)
n.186-2del
c.28-2del (n.28-2del)
n.75-2del
c.256-2del (n.256-2del)
c.186-2del
 gnomAD v4
14g.87988525T>ACA390753461GALCc.196-2A>T (n.196-2A>T)
c.196-318A>T (n.196-318A>T)
c.118-2A>T (n.118-2A>T)
n.186-2A>T
c.28-2A>T (n.28-2A>T)
n.75-2A>T
c.256-2A>T (n.256-2A>T)
c.186-2A>T
 gnomAD v4
14g.87988525T>CCA390753462GALCc.196-2A>G (n.196-2A>G)
c.196-318A>G (n.196-318A>G)
c.118-2A>G (n.118-2A>G)
n.186-2A>G
c.28-2A>G (n.28-2A>G)
n.75-2A>G
c.256-2A>G (n.256-2A>G)
c.186-2A>G
 gnomAD v4
14g.87988525T>GCA390753463GALCc.196-2A>C (n.196-2A>C)
c.196-318A>C (n.196-318A>C)
c.118-2A>C (n.118-2A>C)
n.186-2A>C
c.28-2A>C (n.28-2A>C)
n.75-2A>C
c.256-2A>C (n.256-2A>C)
c.186-2A>C
14g.87988525_87988527delinsTAACA2153387464GALCc.196-4_196-2delinsTTA (n.196-4_196-2delinsTTA)
c.196-320_196-318delinsTTA (n.196-320_196-318delinsTTA)
c.118-4_118-2delinsTTA (n.118-4_118-2delinsTTA)
n.186-4_186-2delinsTTA
c.28-4_28-2delinsTTA (n.28-4_28-2delinsTTA)
n.75-4_75-2delinsTTA
c.256-4_256-2delinsTTA (n.256-4_256-2delinsTTA)
c.186-4_186-2delinsTTA
14g.87988526A>CCA2625981034GALCc.196-3T>G (n.196-3T>G)
c.196-319T>G (n.196-319T>G)
c.118-3T>G (n.118-3T>G)
n.186-3T>G
c.28-3T>G (n.28-3T>G)
n.75-3T>G
c.256-3T>G (n.256-3T>G)
c.186-3T>G
 gnomAD v4
14g.87988526A>GCA2625981033GALCc.196-3T>C (n.196-3T>C)
c.196-319T>C (n.196-319T>C)
c.118-3T>C (n.118-3T>C)
n.186-3T>C
c.28-3T>C (n.28-3T>C)
n.75-3T>C
c.256-3T>C (n.256-3T>C)
c.186-3T>C
 gnomAD v4
14g.87988526A>TCA645587072GALCc.196-3T>A (n.196-3T>A)
c.196-319T>A (n.196-319T>A)
c.118-3T>A (n.118-3T>A)
n.186-3T>A
c.28-3T>A (n.28-3T>A)
n.75-3T>A
c.256-3T>A (n.256-3T>A)
c.186-3T>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.87988535dupCA7297462GALCc.196-3dup (n.196-3dup)
c.196-319dup (n.196-319dup)
c.118-3dup (n.118-3dup)
n.186-3dup
c.28-3dup (n.28-3dup)
n.75-3dup
c.256-3dup (n.256-3dup)
c.186-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988534_87988535dupCA2625981036GALCc.196-4_196-3dup (n.196-4_196-3dup)
c.196-320_196-319dup (n.196-320_196-319dup)
c.118-4_118-3dup (n.118-4_118-3dup)
n.186-4_186-3dup
c.28-4_28-3dup (n.28-4_28-3dup)
n.75-4_75-3dup
c.256-4_256-3dup (n.256-4_256-3dup)
c.186-4_186-3dup
 gnomAD v4
14g.87988533_87988535dupCA2625981038GALCc.196-5_196-3dup (n.196-5_196-3dup)
c.196-321_196-319dup (n.196-321_196-319dup)
c.118-5_118-3dup (n.118-5_118-3dup)
n.186-5_186-3dup
c.28-5_28-3dup (n.28-5_28-3dup)
n.75-5_75-3dup
c.256-5_256-3dup (n.256-5_256-3dup)
c.186-5_186-3dup
 gnomAD v4
14g.87988532_87988535dupCA2625981037GALCc.196-6_196-3dup (n.196-6_196-3dup)
c.196-322_196-319dup (n.196-322_196-319dup)
c.118-6_118-3dup (n.118-6_118-3dup)
n.186-6_186-3dup
c.28-6_28-3dup (n.28-6_28-3dup)
n.75-6_75-3dup
c.256-6_256-3dup (n.256-6_256-3dup)
c.186-6_186-3dup
 gnomAD v4
14g.87988535delCA7297461GALCc.196-3del (n.196-3del)
c.196-319del (n.196-319del)
c.118-3del (n.118-3del)
n.186-3del
c.28-3del (n.28-3del)
n.75-3del
c.256-3del (n.256-3del)
c.186-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.87988534_87988535delCA7297463GALCc.196-4_196-3del (n.196-4_196-3del)
c.196-320_196-319del (n.196-320_196-319del)
c.118-4_118-3del (n.118-4_118-3del)
n.186-4_186-3del
c.28-4_28-3del (n.28-4_28-3del)
n.75-4_75-3del
c.256-4_256-3del (n.256-4_256-3del)
c.186-4_186-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988533_87988535delCA2625981035GALCc.196-5_196-3del (n.196-5_196-3del)
c.196-321_196-319del (n.196-321_196-319del)
c.118-5_118-3del (n.118-5_118-3del)
n.186-5_186-3del
c.28-5_28-3del (n.28-5_28-3del)
n.75-5_75-3del
c.256-5_256-3del (n.256-5_256-3del)
c.186-5_186-3del
 gnomAD v4
14g.87988527A>GCA2625981039GALCc.196-4T>C (n.196-4T>C)
c.196-320T>C (n.196-320T>C)
c.118-4T>C (n.118-4T>C)
n.186-4T>C
c.28-4T>C (n.28-4T>C)
n.75-4T>C
c.256-4T>C (n.256-4T>C)
c.186-4T>C
 gnomAD v4
14g.87988527_87988528insCACA2802493101GALCc.196-4_196-3insGT (n.196-4_196-3insGT)
c.196-320_196-319insGT (n.196-320_196-319insGT)
c.118-4_118-3insGT (n.118-4_118-3insGT)
n.186-4_186-3insGT
c.28-4_28-3insGT (n.28-4_28-3insGT)
n.75-4_75-3insGT
c.256-4_256-3insGT (n.256-4_256-3insGT)
c.186-4_186-3insGT
14g.87988530A=CA2153387465GALCc.196-7T= (n.196-7T=)
c.196-323T= (n.196-323T=)
c.118-7T= (n.118-7T=)
n.186-7T=
c.28-7T= (n.28-7T=)
n.75-7T=
c.256-7T= (n.256-7T=)
c.186-7T=
14g.87988530A>CCA615278996GALCc.196-7T>G (n.196-7T>G)
c.196-323T>G (n.196-323T>G)
c.118-7T>G (n.118-7T>G)
n.186-7T>G
c.28-7T>G (n.28-7T>G)
n.75-7T>G
c.256-7T>G (n.256-7T>G)
c.186-7T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988530A>GCA709641723GALCc.196-7T>C (n.196-7T>C)
c.196-323T>C (n.196-323T>C)
c.118-7T>C (n.118-7T>C)
n.186-7T>C
c.28-7T>C (n.28-7T>C)
n.75-7T>C
c.256-7T>C (n.256-7T>C)
c.186-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988530A>TCA2499222762GALCc.196-7T>A (n.196-7T>A)
c.196-323T>A (n.196-323T>A)
c.118-7T>A (n.118-7T>A)
n.186-7T>A
c.28-7T>A (n.28-7T>A)
n.75-7T>A
c.256-7T>A (n.256-7T>A)
c.186-7T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988530_87988531insCCA2802493102GALCc.196-8_196-7insG (n.196-8_196-7insG)
c.196-324_196-323insG (n.196-324_196-323insG)
c.118-8_118-7insG (n.118-8_118-7insG)
n.186-8_186-7insG
c.28-8_28-7insG (n.28-8_28-7insG)
n.75-8_75-7insG
c.256-8_256-7insG (n.256-8_256-7insG)
c.186-8_186-7insG
14g.87988531_87988532insGCA2565913044GALCc.196-9_196-8insC (n.196-9_196-8insC)
c.196-325_196-324insC (n.196-325_196-324insC)
c.118-9_118-8insC (n.118-9_118-8insC)
n.186-9_186-8insC
c.28-9_28-8insC (n.28-9_28-8insC)
n.75-9_75-8insC
c.256-9_256-8insC (n.256-9_256-8insC)
c.186-9_186-8insC
14g.87988532A=CA2153387466GALCc.196-9T= (n.196-9T=)
c.196-325T= (n.196-325T=)
c.118-9T= (n.118-9T=)
n.186-9T=
c.28-9T= (n.28-9T=)
n.75-9T=
c.256-9T= (n.256-9T=)
c.186-9T=
14g.87988532A>CCA2153387467GALCc.196-9T>G (n.196-9T>G)
c.196-325T>G (n.196-325T>G)
c.118-9T>G (n.118-9T>G)
n.186-9T>G
c.28-9T>G (n.28-9T>G)
n.75-9T>G
c.256-9T>G (n.256-9T>G)
c.186-9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988532A>GCA7297464GALCc.196-9T>C (n.196-9T>C)
c.196-325T>C (n.196-325T>C)
c.118-9T>C (n.118-9T>C)
n.186-9T>C
c.28-9T>C (n.28-9T>C)
n.75-9T>C
c.256-9T>C (n.256-9T>C)
c.186-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988532A>TCA2625981040GALCc.196-9T>A (n.196-9T>A)
c.196-325T>A (n.196-325T>A)
c.118-9T>A (n.118-9T>A)
n.186-9T>A
c.28-9T>A (n.28-9T>A)
n.75-9T>A
c.256-9T>A (n.256-9T>A)
c.186-9T>A
 gnomAD v4
14g.87988533A>CCA2580088873GALCc.196-10T>G (n.196-10T>G)
c.196-326T>G (n.196-326T>G)
c.118-10T>G (n.118-10T>G)
n.186-10T>G
c.28-10T>G (n.28-10T>G)
n.75-10T>G
c.256-10T>G (n.256-10T>G)
c.186-10T>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.87988534A>GCA2625981041GALCc.196-11T>C (n.196-11T>C)
c.196-327T>C (n.196-327T>C)
c.118-11T>C (n.118-11T>C)
n.186-11T>C
c.28-11T>C (n.28-11T>C)
n.75-11T>C
c.256-11T>C (n.256-11T>C)
c.186-11T>C
 gnomAD v4
14g.87988534A>TCA2580611001GALCc.196-11T>A (n.196-11T>A)
c.196-327T>A (n.196-327T>A)
c.118-11T>A (n.118-11T>A)
n.186-11T>A
c.28-11T>A (n.28-11T>A)
n.75-11T>A
c.256-11T>A (n.256-11T>A)
c.186-11T>A
14g.87988534_87988535insCCAAACACACCCAACACCA2802493103GALCc.196-12_196-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.196-12_196-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.196-328_196-327insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.196-328_196-327insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.118-12_118-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.118-12_118-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.186-12_186-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.28-12_28-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.28-12_28-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.75-12_75-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.256-12_256-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.256-12_256-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.186-12_186-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG
14g.87988535A>CCA2739278037GALCc.196-12T>G (n.196-12T>G)
c.196-328T>G (n.196-328T>G)
c.118-12T>G (n.118-12T>G)
n.186-12T>G
c.28-12T>G (n.28-12T>G)
n.75-12T>G
c.256-12T>G (n.256-12T>G)
c.186-12T>G
 ClinVar
14g.87988535A>GCA2625981042GALCc.196-12T>C (n.196-12T>C)
c.196-328T>C (n.196-328T>C)
c.118-12T>C (n.118-12T>C)
n.186-12T>C
c.28-12T>C (n.28-12T>C)
n.75-12T>C
c.256-12T>C (n.256-12T>C)
c.186-12T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.87988535_87988536insAGCA2500501782GALCc.196-13_196-12insCT (n.196-13_196-12insCT)
c.196-329_196-328insCT (n.196-329_196-328insCT)
c.118-13_118-12insCT (n.118-13_118-12insCT)
n.186-13_186-12insCT
c.28-13_28-12insCT (n.28-13_28-12insCT)
n.75-13_75-12insCT
c.256-13_256-12insCT (n.256-13_256-12insCT)
c.186-13_186-12insCT
14g.87988536G>TCA2625981044GALCc.196-13C>A (n.196-13C>A)
c.196-329C>A (n.196-329C>A)
c.118-13C>A (n.118-13C>A)
n.186-13C>A
c.28-13C>A (n.28-13C>A)
n.75-13C>A
c.256-13C>A (n.256-13C>A)
c.186-13C>A
 gnomAD v4
14g.87988536dupCA2625981046GALCc.196-13dup (n.196-13dup)
c.196-329dup (n.196-329dup)
c.118-13dup (n.118-13dup)
n.186-13dup
c.28-13dup (n.28-13dup)
n.75-13dup
c.256-13dup (n.256-13dup)
c.186-13dup
 gnomAD v4
14g.87988536_87988540delCA2625981043GALCc.196-17_196-13del (n.196-17_196-13del)
c.196-333_196-329del (n.196-333_196-329del)
c.118-17_118-13del (n.118-17_118-13del)
n.186-17_186-13del
c.28-17_28-13del (n.28-17_28-13del)
n.75-17_75-13del
c.256-17_256-13del (n.256-17_256-13del)
c.186-17_186-13del
 gnomAD v4
14g.87988536_87988541delCA2625981045GALCc.196-18_196-13del (n.196-18_196-13del)
c.196-334_196-329del (n.196-334_196-329del)
c.118-18_118-13del (n.118-18_118-13del)
n.186-18_186-13del
c.28-18_28-13del (n.28-18_28-13del)
n.75-18_75-13del
c.256-18_256-13del (n.256-18_256-13del)
c.186-18_186-13del
 gnomAD v4
14g.87988537T>CCA2153387469GALCc.196-14A>G (n.196-14A>G)
c.196-330A>G (n.196-330A>G)
c.118-14A>G (n.118-14A>G)
n.186-14A>G
c.28-14A>G (n.28-14A>G)
n.75-14A>G
c.256-14A>G (n.256-14A>G)
c.186-14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988537T=CA2153387468GALCc.196-14A= (n.196-14A=)
c.196-330A= (n.196-330A=)
c.118-14A= (n.118-14A=)
n.186-14A=
c.28-14A= (n.28-14A=)
n.75-14A=
c.256-14A= (n.256-14A=)
c.186-14A=
14g.87988538T>CCA2625981047GALCc.196-15A>G (n.196-15A>G)
c.196-331A>G (n.196-331A>G)
c.118-15A>G (n.118-15A>G)
n.186-15A>G
c.28-15A>G (n.28-15A>G)
n.75-15A>G
c.256-15A>G (n.256-15A>G)
c.186-15A>G
 gnomAD v4
14g.87988539T>CCA965678780GALCc.196-16A>G (n.196-16A>G)
c.196-332A>G (n.196-332A>G)
c.118-16A>G (n.118-16A>G)
n.186-16A>G
c.28-16A>G (n.28-16A>G)
n.75-16A>G
c.256-16A>G (n.256-16A>G)
c.186-16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988539T=CA2153387470GALCc.196-16A= (n.196-16A=)
c.196-332A= (n.196-332A=)
c.118-16A= (n.118-16A=)
n.186-16A=
c.28-16A= (n.28-16A=)
n.75-16A=
c.256-16A= (n.256-16A=)
c.186-16A=
14g.87988540T>CCA7297465GALCc.196-17A>G (n.196-17A>G)
c.196-333A>G (n.196-333A>G)
c.118-17A>G (n.118-17A>G)
n.186-17A>G
c.28-17A>G (n.28-17A>G)
n.75-17A>G
c.256-17A>G (n.256-17A>G)
c.186-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988540T=CA2153387471GALCc.196-17A= (n.196-17A=)
c.196-333A= (n.196-333A=)
c.118-17A= (n.118-17A=)
n.186-17A=
c.28-17A= (n.28-17A=)
n.75-17A=
c.256-17A= (n.256-17A=)
c.186-17A=
14g.87988541C>ACA2625981048GALCc.196-18G>T (n.196-18G>T)
c.196-334G>T (n.196-334G>T)
c.118-18G>T (n.118-18G>T)
n.186-18G>T
c.28-18G>T (n.28-18G>T)
n.75-18G>T
c.256-18G>T (n.256-18G>T)
c.186-18G>T
 gnomAD v4
14g.87988541C>TCA2625981049GALCc.196-18G>A (n.196-18G>A)
c.196-334G>A (n.196-334G>A)
c.118-18G>A (n.118-18G>A)
n.186-18G>A
c.28-18G>A (n.28-18G>A)
n.75-18G>A
c.256-18G>A (n.256-18G>A)
c.186-18G>A
 gnomAD v4
14g.87988542A=CA2153387472GALCc.196-19T= (n.196-19T=)
c.196-335T= (n.196-335T=)
c.118-19T= (n.118-19T=)
n.186-19T=
c.28-19T= (n.28-19T=)
n.75-19T=
c.256-19T= (n.256-19T=)
c.186-19T=
14g.87988542A>CCA709641739GALCc.196-19T>G (n.196-19T>G)
c.196-335T>G (n.196-335T>G)
c.118-19T>G (n.118-19T>G)
n.186-19T>G
c.28-19T>G (n.28-19T>G)
n.75-19T>G
c.256-19T>G (n.256-19T>G)
c.186-19T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988542A>GCA709641740GALCc.196-19T>C (n.196-19T>C)
c.196-335T>C (n.196-335T>C)
c.118-19T>C (n.118-19T>C)
n.186-19T>C
c.28-19T>C (n.28-19T>C)
n.75-19T>C
c.256-19T>C (n.256-19T>C)
c.186-19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988545delCA2739278038GALCc.196-19del (n.196-19del)
c.196-335del (n.196-335del)
c.118-19del (n.118-19del)
n.186-19del
c.28-19del (n.28-19del)
n.75-19del
c.256-19del (n.256-19del)
c.186-19del
 ClinVar
14g.87988543A=CA2153387473GALCc.196-20T= (n.196-20T=)
c.196-336T= (n.196-336T=)
c.118-20T= (n.118-20T=)
n.186-20T=
c.28-20T= (n.28-20T=)
n.75-20T=
c.256-20T= (n.256-20T=)
c.186-20T=
14g.87988543A>GCA615279000GALCc.196-20T>C (n.196-20T>C)
c.196-336T>C (n.196-336T>C)
c.118-20T>C (n.118-20T>C)
n.186-20T>C
c.28-20T>C (n.28-20T>C)
n.75-20T>C
c.256-20T>C (n.256-20T>C)
c.186-20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988544A>GCA2625981050GALCc.196-21T>C (n.196-21T>C)
c.196-337T>C (n.196-337T>C)
c.118-21T>C (n.118-21T>C)
n.186-21T>C
c.28-21T>C (n.28-21T>C)
n.75-21T>C
c.256-21T>C (n.256-21T>C)
c.186-21T>C
 gnomAD v4
14g.87988545A>CCA2625981051GALCc.196-22T>G (n.196-22T>G)
c.196-338T>G (n.196-338T>G)
c.118-22T>G (n.118-22T>G)
n.186-22T>G
c.28-22T>G (n.28-22T>G)
n.75-22T>G
c.256-22T>G (n.256-22T>G)
c.186-22T>G
 gnomAD v4
14g.87988546_87988554delCA2625981052GALCc.196-30_196-22del (n.196-30_196-22del)
c.196-346_196-338del (n.196-346_196-338del)
c.118-30_118-22del (n.118-30_118-22del)
n.186-30_186-22del
c.28-30_28-22del (n.28-30_28-22del)
n.75-30_75-22del
c.256-30_256-22del (n.256-30_256-22del)
c.186-30_186-22del
 gnomAD v4
14g.87988546G>ACA615279001GALCc.196-23C>T (n.196-23C>T)
c.196-339C>T (n.196-339C>T)
c.118-23C>T (n.118-23C>T)
n.186-23C>T
c.28-23C>T (n.28-23C>T)
n.75-23C>T
c.256-23C>T (n.256-23C>T)
c.186-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988546G=CA2153387474GALCc.196-23C= (n.196-23C=)
c.196-339C= (n.196-339C=)
c.118-23C= (n.118-23C=)
n.186-23C=
c.28-23C= (n.28-23C=)
n.75-23C=
c.256-23C= (n.256-23C=)
c.186-23C=
14g.87988546G>TCA2575595354GALCc.196-23C>A (n.196-23C>A)
c.196-339C>A (n.196-339C>A)
c.118-23C>A (n.118-23C>A)
n.186-23C>A
c.28-23C>A (n.28-23C>A)
n.75-23C>A
c.256-23C>A (n.256-23C>A)
c.186-23C>A
 gnomAD v4
14g.87988546_87988553delCA2625981053GALCc.196-30_196-23del (n.196-30_196-23del)
c.196-346_196-339del (n.196-346_196-339del)
c.118-30_118-23del (n.118-30_118-23del)
n.186-30_186-23del
c.28-30_28-23del (n.28-30_28-23del)
n.75-30_75-23del
c.256-30_256-23del (n.256-30_256-23del)
c.186-30_186-23del
 gnomAD v4
14g.87988547T>ACA2625981054GALCc.196-24A>T (n.196-24A>T)
c.196-340A>T (n.196-340A>T)
c.118-24A>T (n.118-24A>T)
n.186-24A>T
c.28-24A>T (n.28-24A>T)
n.75-24A>T
c.256-24A>T (n.256-24A>T)
c.186-24A>T
 gnomAD v4
14g.87988547T>CCA2153387476GALCc.196-24A>G (n.196-24A>G)
c.196-340A>G (n.196-340A>G)
c.118-24A>G (n.118-24A>G)
n.186-24A>G
c.28-24A>G (n.28-24A>G)
n.75-24A>G
c.256-24A>G (n.256-24A>G)
c.186-24A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87988547T=CA2153387475GALCc.196-24A= (n.196-24A=)
c.196-340A= (n.196-340A=)
c.118-24A= (n.118-24A=)
n.186-24A=
c.28-24A= (n.28-24A=)
n.75-24A=
c.256-24A= (n.256-24A=)
c.186-24A=
14g.87988548A=CA2153387477GALCc.196-25T= (n.196-25T=)
c.196-341T= (n.196-341T=)
c.118-25T= (n.118-25T=)
n.186-25T=
c.28-25T= (n.28-25T=)
n.75-25T=
c.256-25T= (n.256-25T=)
c.186-25T=
14g.87988548A>GCA7297466GALCc.196-25T>C (n.196-25T>C)
c.196-341T>C (n.196-341T>C)
c.118-25T>C (n.118-25T>C)
n.186-25T>C
c.28-25T>C (n.28-25T>C)
n.75-25T>C
c.256-25T>C (n.256-25T>C)
c.186-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988549T>ACA615279003GALCc.196-26A>T (n.196-26A>T)
c.196-342A>T (n.196-342A>T)
c.118-26A>T (n.118-26A>T)
n.186-26A>T
c.28-26A>T (n.28-26A>T)
n.75-26A>T
c.256-26A>T (n.256-26A>T)
c.186-26A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988549T>CCA7297467GALCc.196-26A>G (n.196-26A>G)
c.196-342A>G (n.196-342A>G)
c.118-26A>G (n.118-26A>G)
n.186-26A>G
c.28-26A>G (n.28-26A>G)
n.75-26A>G
c.256-26A>G (n.256-26A>G)
c.186-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988549T>GCA2625981055GALCc.196-26A>C (n.196-26A>C)
c.196-342A>C (n.196-342A>C)
c.118-26A>C (n.118-26A>C)
n.186-26A>C
c.28-26A>C (n.28-26A>C)
n.75-26A>C
c.256-26A>C (n.256-26A>C)
c.186-26A>C
 gnomAD v4
14g.87988549T=CA2153387478GALCc.196-26A= (n.196-26A=)
c.196-342A= (n.196-342A=)
c.118-26A= (n.118-26A=)
n.186-26A=
c.28-26A= (n.28-26A=)
n.75-26A=
c.256-26A= (n.256-26A=)
c.186-26A=
14g.87988550G>ACA2625981056GALCc.196-27C>T (n.196-27C>T)
c.196-343C>T (n.196-343C>T)
c.118-27C>T (n.118-27C>T)
n.186-27C>T
c.28-27C>T (n.28-27C>T)
n.75-27C>T
c.256-27C>T (n.256-27C>T)
c.186-27C>T
 gnomAD v4
14g.87988550G>TCA2625981057GALCc.196-27C>A (n.196-27C>A)
c.196-343C>A (n.196-343C>A)
c.118-27C>A (n.118-27C>A)
n.186-27C>A
c.28-27C>A (n.28-27C>A)
n.75-27C>A
c.256-27C>A (n.256-27C>A)
c.186-27C>A
 gnomAD v4
14g.87988551A>GCA2625981059GALCc.196-28T>C (n.196-28T>C)
c.196-344T>C (n.196-344T>C)
c.118-28T>C (n.118-28T>C)
n.186-28T>C
c.28-28T>C (n.28-28T>C)
n.75-28T>C
c.256-28T>C (n.256-28T>C)
c.186-28T>C
 gnomAD v4
14g.87988551A>TCA2625981058GALCc.196-28T>A (n.196-28T>A)
c.196-344T>A (n.196-344T>A)
c.118-28T>A (n.118-28T>A)
n.186-28T>A
c.28-28T>A (n.28-28T>A)
n.75-28T>A
c.256-28T>A (n.256-28T>A)
c.186-28T>A
 gnomAD v4
14g.87988552A>GCA2625981060GALCc.196-29T>C (n.196-29T>C)
c.196-345T>C (n.196-345T>C)
c.118-29T>C (n.118-29T>C)
n.186-29T>C
c.28-29T>C (n.28-29T>C)
n.75-29T>C
c.256-29T>C (n.256-29T>C)
c.186-29T>C
 gnomAD v4
14g.87988552A>TCA2625981061GALCc.196-29T>A (n.196-29T>A)
c.196-345T>A (n.196-345T>A)
c.118-29T>A (n.118-29T>A)
n.186-29T>A
c.28-29T>A (n.28-29T>A)
n.75-29T>A
c.256-29T>A (n.256-29T>A)
c.186-29T>A
 gnomAD v4
14g.87988553T>ACA2625981062GALCc.196-30A>T (n.196-30A>T)
c.196-346A>T (n.196-346A>T)
c.118-30A>T (n.118-30A>T)
n.186-30A>T
c.28-30A>T (n.28-30A>T)
n.75-30A>T
c.256-30A>T (n.256-30A>T)
c.186-30A>T
 gnomAD v4
14g.87988554A>GCA2625981064GALCc.196-31T>C (n.196-31T>C)
c.196-347T>C (n.196-347T>C)
c.118-31T>C (n.118-31T>C)
n.186-31T>C
c.28-31T>C (n.28-31T>C)
n.75-31T>C
c.256-31T>C (n.256-31T>C)
c.186-31T>C
 gnomAD v4
14g.87988554A>TCA2625981065GALCc.196-31T>A (n.196-31T>A)
c.196-347T>A (n.196-347T>A)
c.118-31T>A (n.118-31T>A)
n.186-31T>A
c.28-31T>A (n.28-31T>A)
n.75-31T>A
c.256-31T>A (n.256-31T>A)
c.186-31T>A
 gnomAD v4
14g.87988557delCA2625981063GALCc.196-31del (n.196-31del)
c.196-347del (n.196-347del)
c.118-31del (n.118-31del)
n.186-31del
c.28-31del (n.28-31del)
n.75-31del
c.256-31del (n.256-31del)
c.186-31del
 gnomAD v4
14g.87988555A>GCA2625981066GALCc.196-32T>C (n.196-32T>C)
c.196-348T>C (n.196-348T>C)
c.118-32T>C (n.118-32T>C)
n.186-32T>C
c.28-32T>C (n.28-32T>C)
n.75-32T>C
c.256-32T>C (n.256-32T>C)
c.186-32T>C
 gnomAD v4
14g.87988556A>GCA2625981067GALCc.196-33T>C (n.196-33T>C)
c.196-349T>C (n.196-349T>C)
c.118-33T>C (n.118-33T>C)
n.186-33T>C
c.28-33T>C (n.28-33T>C)
n.75-33T>C
c.256-33T>C (n.256-33T>C)
c.186-33T>C
 gnomAD v4
14g.87988557A>GCA2625981068GALCc.196-34T>C (n.196-34T>C)
c.196-350T>C (n.196-350T>C)
c.118-34T>C (n.118-34T>C)
n.186-34T>C
c.28-34T>C (n.28-34T>C)
n.75-34T>C
c.256-34T>C (n.256-34T>C)
c.186-34T>C
 gnomAD v4
14g.87988557A>TCA2625981069GALCc.196-34T>A (n.196-34T>A)
c.196-350T>A (n.196-350T>A)
c.118-34T>A (n.118-34T>A)
n.186-34T>A
c.28-34T>A (n.28-34T>A)
n.75-34T>A
c.256-34T>A (n.256-34T>A)
c.186-34T>A
 gnomAD v4
14g.87988558G>ACA965678785GALCc.196-35C>T (n.196-35C>T)
c.196-351C>T (n.196-351C>T)
c.118-35C>T (n.118-35C>T)
n.186-35C>T
c.28-35C>T (n.28-35C>T)
n.75-35C>T
c.256-35C>T (n.256-35C>T)
c.186-35C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988558G>TCA2625981070GALCc.196-35C>A (n.196-35C>A)
c.196-351C>A (n.196-351C>A)
c.118-35C>A (n.118-35C>A)
n.186-35C>A
c.28-35C>A (n.28-35C>A)
n.75-35C>A
c.256-35C>A (n.256-35C>A)
c.186-35C>A
 gnomAD v4
14g.87988561A>CCA2625981071GALCc.196-38T>G (n.196-38T>G)
c.196-354T>G (n.196-354T>G)
c.118-38T>G (n.118-38T>G)
n.186-38T>G
c.28-38T>G (n.28-38T>G)
n.75-38T>G
c.256-38T>G (n.256-38T>G)
c.186-38T>G
 gnomAD v4
14g.87988561A>TCA2625981072GALCc.196-38T>A (n.196-38T>A)
c.196-354T>A (n.196-354T>A)
c.118-38T>A (n.118-38T>A)
n.186-38T>A
c.28-38T>A (n.28-38T>A)
n.75-38T>A
c.256-38T>A (n.256-38T>A)
c.186-38T>A
 gnomAD v4
14g.87988562T>ACA2802493104GALCc.196-39A>T (n.196-39A>T)
c.196-355A>T (n.196-355A>T)
c.118-39A>T (n.118-39A>T)
n.186-39A>T
c.28-39A>T (n.28-39A>T)
n.75-39A>T
c.256-39A>T (n.256-39A>T)
c.186-39A>T
14g.87988562T>CCA2625981073GALCc.196-39A>G (n.196-39A>G)
c.196-355A>G (n.196-355A>G)
c.118-39A>G (n.118-39A>G)
n.186-39A>G
c.28-39A>G (n.28-39A>G)
n.75-39A>G
c.256-39A>G (n.256-39A>G)
c.186-39A>G
 gnomAD v4
14g.87988563C>ACA2625981074GALCc.196-40G>T (n.196-40G>T)
c.196-356G>T (n.196-356G>T)
c.118-40G>T (n.118-40G>T)
n.186-40G>T
c.28-40G>T (n.28-40G>T)
n.75-40G>T
c.256-40G>T (n.256-40G>T)
c.186-40G>T
 gnomAD v4
14g.87988563C=CA2153387479GALCc.196-40G= (n.196-40G=)
c.196-356G= (n.196-356G=)
c.118-40G= (n.118-40G=)
n.186-40G=
c.28-40G= (n.28-40G=)
n.75-40G=
c.256-40G= (n.256-40G=)
c.186-40G=
14g.87988563C>TCA7297468GALCc.196-40G>A (n.196-40G>A)
c.196-356G>A (n.196-356G>A)
c.118-40G>A (n.118-40G>A)
n.186-40G>A
c.28-40G>A (n.28-40G>A)
n.75-40G>A
c.256-40G>A (n.256-40G>A)
c.186-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988563_87988564insAAACACACCCAACACA2802493105GALCc.196-41_196-40insTGTTGGGTGTGTTT (n.196-41_196-40insTGTTGGGTGTGTTT)
c.196-357_196-356insTGTTGGGTGTGTTT (n.196-357_196-356insTGTTGGGTGTGTTT)
c.118-41_118-40insTGTTGGGTGTGTTT (n.118-41_118-40insTGTTGGGTGTGTTT)
n.186-41_186-40insTGTTGGGTGTGTTT
c.28-41_28-40insTGTTGGGTGTGTTT (n.28-41_28-40insTGTTGGGTGTGTTT)
n.75-41_75-40insTGTTGGGTGTGTTT
c.256-41_256-40insTGTTGGGTGTGTTT (n.256-41_256-40insTGTTGGGTGTGTTT)
c.186-41_186-40insTGTTGGGTGTGTTT
14g.87988564C>ACA2625981075GALCc.196-41G>T (n.196-41G>T)
c.196-357G>T (n.196-357G>T)
c.118-41G>T (n.118-41G>T)
n.186-41G>T
c.28-41G>T (n.28-41G>T)
n.75-41G>T
c.256-41G>T (n.256-41G>T)
c.186-41G>T
 gnomAD v4
14g.87988564_87988565insCAAACACACCCAACACCA2802493106GALCc.196-41_196-40insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.196-41_196-40insTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.196-357_196-356insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.196-357_196-356insTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.118-41_118-40insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.118-41_118-40insTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.186-41_186-40insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.28-41_28-40insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.28-41_28-40insTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.75-41_75-40insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.256-41_256-40insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.256-41_256-40insTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.186-41_186-40insTGTTGGGTGTGTTTGG
14g.87988565A=CA2153387480GALCc.196-42T= (n.196-42T=)
c.196-358T= (n.196-358T=)
c.118-42T= (n.118-42T=)
n.186-42T=
c.28-42T= (n.28-42T=)
n.75-42T=
c.256-42T= (n.256-42T=)
c.186-42T=
14g.87988565A>TCA615279007GALCc.196-42T>A (n.196-42T>A)
c.196-358T>A (n.196-358T>A)
c.118-42T>A (n.118-42T>A)
n.186-42T>A
c.28-42T>A (n.28-42T>A)
n.75-42T>A
c.256-42T>A (n.256-42T>A)
c.186-42T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988566G>ACA7297469GALCc.196-43C>T (n.196-43C>T)
c.196-359C>T (n.196-359C>T)
c.118-43C>T (n.118-43C>T)
n.186-43C>T
c.28-43C>T (n.28-43C>T)
n.75-43C>T
c.256-43C>T (n.256-43C>T)
c.186-43C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988566G>CCA2581185808GALCc.196-43C>G (n.196-43C>G)
c.196-359C>G (n.196-359C>G)
c.118-43C>G (n.118-43C>G)
n.186-43C>G
c.28-43C>G (n.28-43C>G)
n.75-43C>G
c.256-43C>G (n.256-43C>G)
c.186-43C>G
 gnomAD v4
14g.87988566G=CA1630856143GALCc.196-43C= (n.196-43C=)
c.196-359C= (n.196-359C=)
c.118-43C= (n.118-43C=)
n.186-43C=
c.28-43C= (n.28-43C=)
n.75-43C=
c.256-43C= (n.256-43C=)
c.186-43C=
14g.87988566G>TCA2581185809GALCc.196-43C>A (n.196-43C>A)
c.196-359C>A (n.196-359C>A)
c.118-43C>A (n.118-43C>A)
n.186-43C>A
c.28-43C>A (n.28-43C>A)
n.75-43C>A
c.256-43C>A (n.256-43C>A)
c.186-43C>A
 gnomAD v4
14g.87988567T>ACA2625981076GALCc.196-44A>T (n.196-44A>T)
c.196-360A>T (n.196-360A>T)
c.118-44A>T (n.118-44A>T)
n.186-44A>T
c.28-44A>T (n.28-44A>T)
n.75-44A>T
c.256-44A>T (n.256-44A>T)
c.186-44A>T
 gnomAD v4
14g.87988568C>ACA2625981077GALCc.196-45G>T (n.196-45G>T)
c.196-361G>T (n.196-361G>T)
c.118-45G>T (n.118-45G>T)
n.186-45G>T
c.28-45G>T (n.28-45G>T)
n.75-45G>T
c.256-45G>T (n.256-45G>T)
c.186-45G>T
 gnomAD v4
14g.87988568C=CA2153387481GALCc.196-45G= (n.196-45G=)
c.196-361G= (n.196-361G=)
c.118-45G= (n.118-45G=)
n.186-45G=
c.28-45G= (n.28-45G=)
n.75-45G=
c.256-45G= (n.256-45G=)
c.186-45G=
14g.87988568C>GCA264712019GALCc.196-45G>C (n.196-45G>C)
c.196-361G>C (n.196-361G>C)
c.118-45G>C (n.118-45G>C)
n.186-45G>C
c.28-45G>C (n.28-45G>C)
n.75-45G>C
c.256-45G>C (n.256-45G>C)
c.186-45G>C
 dbSNP
14g.87988569A>CCA2625981078GALCc.196-46T>G (n.196-46T>G)
c.196-362T>G (n.196-362T>G)
c.118-46T>G (n.118-46T>G)
n.186-46T>G
c.28-46T>G (n.28-46T>G)
n.75-46T>G
c.256-46T>G (n.256-46T>G)
c.186-46T>G
 gnomAD v4
14g.87988570T>CCA615279010GALCc.196-47A>G (n.196-47A>G)
c.196-363A>G (n.196-363A>G)
c.118-47A>G (n.118-47A>G)
n.186-47A>G
c.28-47A>G (n.28-47A>G)
n.75-47A>G
c.256-47A>G (n.256-47A>G)
c.186-47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988570T=CA2153387482GALCc.196-47A= (n.196-47A=)
c.196-363A= (n.196-363A=)
c.118-47A= (n.118-47A=)
n.186-47A=
c.28-47A= (n.28-47A=)
n.75-47A=
c.256-47A= (n.256-47A=)
c.186-47A=
14g.87988571G>TCA2625981079GALCc.196-48C>A (n.196-48C>A)
c.196-364C>A (n.196-364C>A)
c.118-48C>A (n.118-48C>A)
n.186-48C>A
c.28-48C>A (n.28-48C>A)
n.75-48C>A
c.256-48C>A (n.256-48C>A)
c.186-48C>A
 gnomAD v4
14g.87988572A>CCA2625981080GALCc.196-49T>G (n.196-49T>G)
c.196-365T>G (n.196-365T>G)
c.118-49T>G (n.118-49T>G)
n.186-49T>G
c.28-49T>G (n.28-49T>G)
n.75-49T>G
c.256-49T>G (n.256-49T>G)
c.186-49T>G
 gnomAD v4
14g.87988573A>CCA2625981081GALCc.196-50T>G (n.196-50T>G)
c.196-366T>G (n.196-366T>G)
c.118-50T>G (n.118-50T>G)
n.186-50T>G
c.28-50T>G (n.28-50T>G)
n.75-50T>G
c.256-50T>G (n.256-50T>G)
c.186-50T>G
 gnomAD v4
14g.87988573A>GCA2625981082GALCc.196-50T>C (n.196-50T>C)
c.196-366T>C (n.196-366T>C)
c.118-50T>C (n.118-50T>C)
n.186-50T>C
c.28-50T>C (n.28-50T>C)
n.75-50T>C
c.256-50T>C (n.256-50T>C)
c.186-50T>C
 gnomAD v4
14g.87988574T>CCA615279011GALCc.196-51A>G (n.196-51A>G)
c.196-367A>G (n.196-367A>G)
c.118-51A>G (n.118-51A>G)
n.186-51A>G
c.28-51A>G (n.28-51A>G)
n.75-51A>G
c.256-51A>G (n.256-51A>G)
c.186-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988574T>GCA2625981083GALCc.196-51A>C (n.196-51A>C)
c.196-367A>C (n.196-367A>C)
c.118-51A>C (n.118-51A>C)
n.186-51A>C
c.28-51A>C (n.28-51A>C)
n.75-51A>C
c.256-51A>C (n.256-51A>C)
c.186-51A>C
 gnomAD v4
14g.87988574T=CA2153387483GALCc.196-51A= (n.196-51A=)
c.196-367A= (n.196-367A=)
c.118-51A= (n.118-51A=)
n.186-51A=
c.28-51A= (n.28-51A=)
n.75-51A=
c.256-51A= (n.256-51A=)
c.186-51A=
14g.87988575A=CA2153387484GALCc.196-52T= (n.196-52T=)
c.196-368T= (n.196-368T=)
c.118-52T= (n.118-52T=)
n.186-52T=
c.28-52T= (n.28-52T=)
n.75-52T=
c.256-52T= (n.256-52T=)
c.186-52T=
14g.87988575A>GCA7297470GALCc.196-52T>C (n.196-52T>C)
c.196-368T>C (n.196-368T>C)
c.118-52T>C (n.118-52T>C)
n.186-52T>C
c.28-52T>C (n.28-52T>C)
n.75-52T>C
c.256-52T>C (n.256-52T>C)
c.186-52T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988576delCA2625981084GALCc.196-53del (n.196-53del)
c.196-369del (n.196-369del)
c.118-53del (n.118-53del)
n.186-53del
c.28-53del (n.28-53del)
n.75-53del
c.256-53del (n.256-53del)
c.186-53del
 gnomAD v4
14g.87988576T>CCA709641767GALCc.196-53A>G (n.196-53A>G)
c.196-369A>G (n.196-369A>G)
c.118-53A>G (n.118-53A>G)
n.186-53A>G
c.28-53A>G (n.28-53A>G)
n.75-53A>G
c.256-53A>G (n.256-53A>G)
c.186-53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988576T>GCA965678790GALCc.196-53A>C (n.196-53A>C)
c.196-369A>C (n.196-369A>C)
c.118-53A>C (n.118-53A>C)
n.186-53A>C
c.28-53A>C (n.28-53A>C)
n.75-53A>C
c.256-53A>C (n.256-53A>C)
c.186-53A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988576T=CA2153387485GALCc.196-53A= (n.196-53A=)
c.196-369A= (n.196-369A=)
c.118-53A= (n.118-53A=)
n.186-53A=
c.28-53A= (n.28-53A=)
n.75-53A=
c.256-53A= (n.256-53A=)
c.186-53A=
14g.87988577_87988578delCA2575595355GALCc.196-54_196-53del (n.196-54_196-53del)
c.196-370_196-369del (n.196-370_196-369del)
c.118-54_118-53del (n.118-54_118-53del)
n.186-54_186-53del
c.28-54_28-53del (n.28-54_28-53del)
n.75-54_75-53del
c.256-54_256-53del (n.256-54_256-53del)
c.186-54_186-53del
 gnomAD v4
14g.87988577C>GCA2625981085GALCc.196-54G>C (n.196-54G>C)
c.196-370G>C (n.196-370G>C)
c.118-54G>C (n.118-54G>C)
n.186-54G>C
c.28-54G>C (n.28-54G>C)
n.75-54G>C
c.256-54G>C (n.256-54G>C)
c.186-54G>C
 gnomAD v4
14g.87988577C>TCA2730045384GALCc.196-54G>A (n.196-54G>A)
c.196-370G>A (n.196-370G>A)
c.118-54G>A (n.118-54G>A)
n.186-54G>A
c.28-54G>A (n.28-54G>A)
n.75-54G>A
c.256-54G>A (n.256-54G>A)
c.186-54G>A
 dbSNP
14g.87988578T>GCA2153387487GALCc.196-55A>C (n.196-55A>C)
c.196-371A>C (n.196-371A>C)
c.118-55A>C (n.118-55A>C)
n.186-55A>C
c.28-55A>C (n.28-55A>C)
n.75-55A>C
c.256-55A>C (n.256-55A>C)
c.186-55A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.87988578T=CA2153387486GALCc.196-55A= (n.196-55A=)
c.196-371A= (n.196-371A=)
c.118-55A= (n.118-55A=)
n.186-55A=
c.28-55A= (n.28-55A=)
n.75-55A=
c.256-55A= (n.256-55A=)
c.186-55A=
14g.87988579G>TCA2625981086GALCc.196-56C>A (n.196-56C>A)
c.196-372C>A (n.196-372C>A)
c.118-56C>A (n.118-56C>A)
n.186-56C>A
c.28-56C>A (n.28-56C>A)
n.75-56C>A
c.256-56C>A (n.256-56C>A)
c.186-56C>A
 gnomAD v4
14g.87988581C>ACA2625981087GALCc.196-58G>T (n.196-58G>T)
c.196-374G>T (n.196-374G>T)
c.118-58G>T (n.118-58G>T)
n.186-58G>T
c.28-58G>T (n.28-58G>T)
n.75-58G>T
c.256-58G>T (n.256-58G>T)
c.186-58G>T
 gnomAD v4
14g.87988582T>ACA2625981088GALCc.196-59A>T (n.196-59A>T)
c.196-375A>T (n.196-375A>T)
c.118-59A>T (n.118-59A>T)
n.186-59A>T
c.28-59A>T (n.28-59A>T)
n.75-59A>T
c.256-59A>T (n.256-59A>T)
c.186-59A>T
 gnomAD v4
14g.87988582T>CCA709641775GALCc.196-59A>G (n.196-59A>G)
c.196-375A>G (n.196-375A>G)
c.118-59A>G (n.118-59A>G)
n.186-59A>G
c.28-59A>G (n.28-59A>G)
n.75-59A>G
c.256-59A>G (n.256-59A>G)
c.186-59A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87988582T>GCA2625981089GALCc.196-59A>C (n.196-59A>C)
c.196-375A>C (n.196-375A>C)
c.118-59A>C (n.118-59A>C)
n.186-59A>C
c.28-59A>C (n.28-59A>C)
n.75-59A>C
c.256-59A>C (n.256-59A>C)
c.186-59A>C
 gnomAD v4
14g.87988582T=CA2153387488GALCc.196-59A= (n.196-59A=)
c.196-375A= (n.196-375A=)
c.118-59A= (n.118-59A=)
n.186-59A=
c.28-59A= (n.28-59A=)
n.75-59A=
c.256-59A= (n.256-59A=)
c.186-59A=
14g.87988584C>ACA2597552467GALCc.196-61G>T (n.196-61G>T)
c.196-377G>T (n.196-377G>T)
c.118-61G>T (n.118-61G>T)
n.186-61G>T
c.28-61G>T (n.28-61G>T)
n.75-61G>T
c.256-61G>T (n.256-61G>T)
c.186-61G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988584C>TCA2625981090GALCc.196-61G>A (n.196-61G>A)
c.196-377G>A (n.196-377G>A)
c.118-61G>A (n.118-61G>A)
n.186-61G>A
c.28-61G>A (n.28-61G>A)
n.75-61G>A
c.256-61G>A (n.256-61G>A)
c.186-61G>A
 gnomAD v4
14g.87988585A=CA2153387489GALCc.196-62T= (n.196-62T=)
c.196-378T= (n.196-378T=)
c.118-62T= (n.118-62T=)
n.186-62T=
c.28-62T= (n.28-62T=)
n.75-62T=
c.256-62T= (n.256-62T=)
c.186-62T=
14g.87988585A>GCA709641778GALCc.196-62T>C (n.196-62T>C)
c.196-378T>C (n.196-378T>C)
c.118-62T>C (n.118-62T>C)
n.186-62T>C
c.28-62T>C (n.28-62T>C)
n.75-62T>C
c.256-62T>C (n.256-62T>C)
c.186-62T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.87988586G>ACA2625981092GALCc.196-63C>T (n.196-63C>T)
c.196-379C>T (n.196-379C>T)
c.118-63C>T (n.118-63C>T)
n.186-63C>T
c.28-63C>T (n.28-63C>T)
n.75-63C>T
c.256-63C>T (n.256-63C>T)
c.186-63C>T
 gnomAD v4
14g.87988586G>TCA2625981091GALCc.196-63C>A (n.196-63C>A)
c.196-379C>A (n.196-379C>A)
c.118-63C>A (n.118-63C>A)
n.186-63C>A
c.28-63C>A (n.28-63C>A)
n.75-63C>A
c.256-63C>A (n.256-63C>A)
c.186-63C>A
 gnomAD v4
14g.87988587T>CCA965678792GALCc.196-64A>G (n.196-64A>G)
c.196-380A>G (n.196-380A>G)
c.118-64A>G (n.118-64A>G)
n.186-64A>G
c.28-64A>G (n.28-64A>G)
n.75-64A>G
c.256-64A>G (n.256-64A>G)
c.186-64A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988587T=CA2153387490GALCc.196-64A= (n.196-64A=)
c.196-380A= (n.196-380A=)
c.118-64A= (n.118-64A=)
n.186-64A=
c.28-64A= (n.28-64A=)
n.75-64A=
c.256-64A= (n.256-64A=)
c.186-64A=
14g.87988588G>ACA2625981093GALCc.196-65C>T (n.196-65C>T)
c.196-381C>T (n.196-381C>T)
c.118-65C>T (n.118-65C>T)
n.186-65C>T
c.28-65C>T (n.28-65C>T)
n.75-65C>T
c.256-65C>T (n.256-65C>T)
c.186-65C>T
 gnomAD v4
14g.87988588G>TCA2625981094GALCc.196-65C>A (n.196-65C>A)
c.196-381C>A (n.196-381C>A)
c.118-65C>A (n.118-65C>A)
n.186-65C>A
c.28-65C>A (n.28-65C>A)
n.75-65C>A
c.256-65C>A (n.256-65C>A)
c.186-65C>A
 gnomAD v4
14g.87988589T>CCA264712023GALCc.196-66A>G (n.196-66A>G)
c.196-382A>G (n.196-382A>G)
c.118-66A>G (n.118-66A>G)
n.186-66A>G
c.28-66A>G (n.28-66A>G)
n.75-66A>G
c.256-66A>G (n.256-66A>G)
c.186-66A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988589T=CA2153387491GALCc.196-66A= (n.196-66A=)
c.196-382A= (n.196-382A=)
c.118-66A= (n.118-66A=)
n.186-66A=
c.28-66A= (n.28-66A=)
n.75-66A=
c.256-66A= (n.256-66A=)
c.186-66A=
14g.87988591C>ACA264712024GALCc.196-68G>T (n.196-68G>T)
c.196-384G>T (n.196-384G>T)
c.118-68G>T (n.118-68G>T)
n.186-68G>T
c.28-68G>T (n.28-68G>T)
n.75-68G>T
c.256-68G>T (n.256-68G>T)
c.186-68G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988591C=CA2153387492GALCc.196-68G= (n.196-68G=)
c.196-384G= (n.196-384G=)
c.118-68G= (n.118-68G=)
n.186-68G=
c.28-68G= (n.28-68G=)
n.75-68G=
c.256-68G= (n.256-68G=)
c.186-68G=
14g.87988591C>GCA2625981095GALCc.196-68G>C (n.196-68G>C)
c.196-384G>C (n.196-384G>C)
c.118-68G>C (n.118-68G>C)
n.186-68G>C
c.28-68G>C (n.28-68G>C)
n.75-68G>C
c.256-68G>C (n.256-68G>C)
c.186-68G>C
 gnomAD v4
14g.87988593C>ACA2581185810GALCc.196-70G>T (n.196-70G>T)
c.196-386G>T (n.196-386G>T)
c.118-70G>T (n.118-70G>T)
n.186-70G>T
c.28-70G>T (n.28-70G>T)
n.75-70G>T
c.256-70G>T (n.256-70G>T)
c.186-70G>T
 gnomAD v4
14g.87988593C=CA2153387493GALCc.196-70G= (n.196-70G=)
c.196-386G= (n.196-386G=)
c.118-70G= (n.118-70G=)
n.186-70G=
c.28-70G= (n.28-70G=)
n.75-70G=
c.256-70G= (n.256-70G=)
c.186-70G=
14g.87988593C>GCA2575595356GALCc.196-70G>C (n.196-70G>C)
c.196-386G>C (n.196-386G>C)
c.118-70G>C (n.118-70G>C)
n.186-70G>C
c.28-70G>C (n.28-70G>C)
n.75-70G>C
c.256-70G>C (n.256-70G>C)
c.186-70G>C
14g.87988593C>TCA264712027GALCc.196-70G>A (n.196-70G>A)
c.196-386G>A (n.196-386G>A)
c.118-70G>A (n.118-70G>A)
n.186-70G>A
c.28-70G>A (n.28-70G>A)
n.75-70G>A
c.256-70G>A (n.256-70G>A)
c.186-70G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988594G>ACA264712029GALCc.196-71C>T (n.196-71C>T)
c.196-387C>T (n.196-387C>T)
c.118-71C>T (n.118-71C>T)
n.186-71C>T
c.28-71C>T (n.28-71C>T)
n.75-71C>T
c.256-71C>T (n.256-71C>T)
c.186-71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988594G>CCA2581185812GALCc.196-71C>G (n.196-71C>G)
c.196-387C>G (n.196-387C>G)
c.118-71C>G (n.118-71C>G)
n.186-71C>G
c.28-71C>G (n.28-71C>G)
n.75-71C>G
c.256-71C>G (n.256-71C>G)
c.186-71C>G
14g.87988594G=CA2153387494GALCc.196-71C= (n.196-71C=)
c.196-387C= (n.196-387C=)
c.118-71C= (n.118-71C=)
n.186-71C=
c.28-71C= (n.28-71C=)
n.75-71C=
c.256-71C= (n.256-71C=)
c.186-71C=
14g.87988594G>TCA2581185811GALCc.196-71C>A (n.196-71C>A)
c.196-387C>A (n.196-387C>A)
c.118-71C>A (n.118-71C>A)
n.186-71C>A
c.28-71C>A (n.28-71C>A)
n.75-71C>A
c.256-71C>A (n.256-71C>A)
c.186-71C>A
 gnomAD v4
14g.87988595C>GCA965678797GALCc.196-72G>C (n.196-72G>C)
c.196-388G>C (n.196-388G>C)
c.118-72G>C (n.118-72G>C)
n.186-72G>C
c.28-72G>C (n.28-72G>C)
n.75-72G>C
c.256-72G>C (n.256-72G>C)
c.186-72G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988595C>TCA2625981096GALCc.196-72G>A (n.196-72G>A)
c.196-388G>A (n.196-388G>A)
c.118-72G>A (n.118-72G>A)
n.186-72G>A
c.28-72G>A (n.28-72G>A)
n.75-72G>A
c.256-72G>A (n.256-72G>A)
c.186-72G>A
 gnomAD v4
14g.87988596A>CCA2625981097GALCc.196-73T>G (n.196-73T>G)
c.196-389T>G (n.196-389T>G)
c.118-73T>G (n.118-73T>G)
n.186-73T>G
c.28-73T>G (n.28-73T>G)
n.75-73T>G
c.256-73T>G (n.256-73T>G)
c.186-73T>G
 gnomAD v4
14g.87988596A>TCA2625981098GALCc.196-73T>A (n.196-73T>A)
c.196-389T>A (n.196-389T>A)
c.118-73T>A (n.118-73T>A)
n.186-73T>A
c.28-73T>A (n.28-73T>A)
n.75-73T>A
c.256-73T>A (n.256-73T>A)
c.186-73T>A
 gnomAD v4
14g.87988597C>ACA2625981099GALCc.196-74G>T (n.196-74G>T)
c.196-390G>T (n.196-390G>T)
c.118-74G>T (n.118-74G>T)
n.186-74G>T
c.28-74G>T (n.28-74G>T)
n.75-74G>T
c.256-74G>T (n.256-74G>T)
c.186-74G>T
 gnomAD v4
14g.87988597C>GCA2625981101GALCc.196-74G>C (n.196-74G>C)
c.196-390G>C (n.196-390G>C)
c.118-74G>C (n.118-74G>C)
n.186-74G>C
c.28-74G>C (n.28-74G>C)
n.75-74G>C
c.256-74G>C (n.256-74G>C)
c.186-74G>C
 gnomAD v4
14g.87988597C>TCA2625981100GALCc.196-74G>A (n.196-74G>A)
c.196-390G>A (n.196-390G>A)
c.118-74G>A (n.118-74G>A)
n.186-74G>A
c.28-74G>A (n.28-74G>A)
n.75-74G>A
c.256-74G>A (n.256-74G>A)
c.186-74G>A
 gnomAD v4
14g.87988598A>TCA2625981102GALCc.196-75T>A (n.196-75T>A)
c.196-391T>A (n.196-391T>A)
c.118-75T>A (n.118-75T>A)
n.186-75T>A
c.28-75T>A (n.28-75T>A)
n.75-75T>A
c.256-75T>A (n.256-75T>A)
c.186-75T>A
 gnomAD v4
14g.87988599C>ACA2625981103GALCc.196-76G>T (n.196-76G>T)
c.196-392G>T (n.196-392G>T)
c.118-76G>T (n.118-76G>T)
n.186-76G>T
c.28-76G>T (n.28-76G>T)
n.75-76G>T
c.256-76G>T (n.256-76G>T)
c.186-76G>T
 gnomAD v4
14g.87988599C=CA2153387495GALCc.196-76G= (n.196-76G=)
c.196-392G= (n.196-392G=)
c.118-76G= (n.118-76G=)
n.186-76G=
c.28-76G= (n.28-76G=)
n.75-76G=
c.256-76G= (n.256-76G=)
c.186-76G=
14g.87988599C>TCA709641784GALCc.196-76G>A (n.196-76G>A)
c.196-392G>A (n.196-392G>A)
c.118-76G>A (n.118-76G>A)
n.186-76G>A
c.28-76G>A (n.28-76G>A)
n.75-76G>A
c.256-76G>A (n.256-76G>A)
c.186-76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988600C>ACA2625981104GALCc.196-77G>T (n.196-77G>T)
c.196-393G>T (n.196-393G>T)
c.118-77G>T (n.118-77G>T)
n.186-77G>T
c.28-77G>T (n.28-77G>T)
n.75-77G>T
c.256-77G>T (n.256-77G>T)
c.186-77G>T
 gnomAD v4
14g.87988600C>GCA2625981105GALCc.196-77G>C (n.196-77G>C)
c.196-393G>C (n.196-393G>C)
c.118-77G>C (n.118-77G>C)
n.186-77G>C
c.28-77G>C (n.28-77G>C)
n.75-77G>C
c.256-77G>C (n.256-77G>C)
c.186-77G>C
 gnomAD v4
14g.87988600C>TCA2625981106GALCc.196-77G>A (n.196-77G>A)
c.196-393G>A (n.196-393G>A)
c.118-77G>A (n.118-77G>A)
n.186-77G>A
c.28-77G>A (n.28-77G>A)
n.75-77G>A
c.256-77G>A (n.256-77G>A)
c.186-77G>A
 gnomAD v4
14g.87988601A>CCA2625981107GALCc.196-78T>G (n.196-78T>G)
c.196-394T>G (n.196-394T>G)
c.118-78T>G (n.118-78T>G)
n.186-78T>G
c.28-78T>G (n.28-78T>G)
n.75-78T>G
c.256-78T>G (n.256-78T>G)
c.186-78T>G
 gnomAD v4
14g.87988601A>TCA2625981108GALCc.196-78T>A (n.196-78T>A)
c.196-394T>A (n.196-394T>A)
c.118-78T>A (n.118-78T>A)
n.186-78T>A
c.28-78T>A (n.28-78T>A)
n.75-78T>A
c.256-78T>A (n.256-78T>A)
c.186-78T>A
 gnomAD v4
14g.87988602C>ACA2625981109GALCc.196-79G>T (n.196-79G>T)
c.196-395G>T (n.196-395G>T)
c.118-79G>T (n.118-79G>T)
n.186-79G>T
c.28-79G>T (n.28-79G>T)
n.75-79G>T
c.256-79G>T (n.256-79G>T)
c.186-79G>T
 gnomAD v4
14g.87988602C=CA2153387496GALCc.196-79G= (n.196-79G=)
c.196-395G= (n.196-395G=)
c.118-79G= (n.118-79G=)
n.186-79G=
c.28-79G= (n.28-79G=)
n.75-79G=
c.256-79G= (n.256-79G=)
c.186-79G=
14g.87988602C>GCA264712031GALCc.196-79G>C (n.196-79G>C)
c.196-395G>C (n.196-395G>C)
c.118-79G>C (n.118-79G>C)
n.186-79G>C
c.28-79G>C (n.28-79G>C)
n.75-79G>C
c.256-79G>C (n.256-79G>C)
c.186-79G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988603C>ACA2625981110GALCc.196-80G>T (n.196-80G>T)
c.196-396G>T (n.196-396G>T)
c.118-80G>T (n.118-80G>T)
n.186-80G>T
c.28-80G>T (n.28-80G>T)
n.75-80G>T
c.256-80G>T (n.256-80G>T)
c.186-80G>T
 gnomAD v4
14g.87988604T>ACA2625981111GALCc.196-81A>T (n.196-81A>T)
c.196-397A>T (n.196-397A>T)
c.118-81A>T (n.118-81A>T)
n.186-81A>T
c.28-81A>T (n.28-81A>T)
n.75-81A>T
c.256-81A>T (n.256-81A>T)
c.186-81A>T
 gnomAD v4
14g.87988604T>CCA2153387498GALCc.196-81A>G (n.196-81A>G)
c.196-397A>G (n.196-397A>G)
c.118-81A>G (n.118-81A>G)
n.186-81A>G
c.28-81A>G (n.28-81A>G)
n.75-81A>G
c.256-81A>G (n.256-81A>G)
c.186-81A>G
 dbSNP
14g.87988604T=CA2153387497GALCc.196-81A= (n.196-81A=)
c.196-397A= (n.196-397A=)
c.118-81A= (n.118-81A=)
n.186-81A=
c.28-81A= (n.28-81A=)
n.75-81A=
c.256-81A= (n.256-81A=)
c.186-81A=
14g.87988605G>TCA2625981112GALCc.196-82C>A (n.196-82C>A)
c.196-398C>A (n.196-398C>A)
c.118-82C>A (n.118-82C>A)
n.186-82C>A
c.28-82C>A (n.28-82C>A)
n.75-82C>A
c.256-82C>A (n.256-82C>A)
c.186-82C>A
 gnomAD v4
14g.87988606G>ACA2802493107GALCc.196-83C>T (n.196-83C>T)
c.196-399C>T (n.196-399C>T)
c.118-83C>T (n.118-83C>T)
n.186-83C>T
c.28-83C>T (n.28-83C>T)
n.75-83C>T
c.256-83C>T (n.256-83C>T)
c.186-83C>T
14g.87988606G>CCA709641787GALCc.196-83C>G (n.196-83C>G)
c.196-399C>G (n.196-399C>G)
c.118-83C>G (n.118-83C>G)
n.186-83C>G
c.28-83C>G (n.28-83C>G)
n.75-83C>G
c.256-83C>G (n.256-83C>G)
c.186-83C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988606G=CA2153387499GALCc.196-83C= (n.196-83C=)
c.196-399C= (n.196-399C=)
c.118-83C= (n.118-83C=)
n.186-83C=
c.28-83C= (n.28-83C=)
n.75-83C=
c.256-83C= (n.256-83C=)
c.186-83C=
14g.87988606G>TCA2625981113GALCc.196-83C>A (n.196-83C>A)
c.196-399C>A (n.196-399C>A)
c.118-83C>A (n.118-83C>A)
n.186-83C>A
c.28-83C>A (n.28-83C>A)
n.75-83C>A
c.256-83C>A (n.256-83C>A)
c.186-83C>A
 gnomAD v4
14g.87988608A=CA2153387500GALCc.196-85T= (n.196-85T=)
c.196-401T= (n.196-401T=)
c.118-85T= (n.118-85T=)
n.186-85T=
c.28-85T= (n.28-85T=)
n.75-85T=
c.256-85T= (n.256-85T=)
c.186-85T=
14g.87988608A>GCA2153387501GALCc.196-85T>C (n.196-85T>C)
c.196-401T>C (n.196-401T>C)
c.118-85T>C (n.118-85T>C)
n.186-85T>C
c.28-85T>C (n.28-85T>C)
n.75-85T>C
c.256-85T>C (n.256-85T>C)
c.186-85T>C
 dbSNP
14g.87988609T>ACA2625981114GALCc.196-86A>T (n.196-86A>T)
c.196-402A>T (n.196-402A>T)
c.118-86A>T (n.118-86A>T)
n.186-86A>T
c.28-86A>T (n.28-86A>T)
n.75-86A>T
c.256-86A>T (n.256-86A>T)
c.186-86A>T
 gnomAD v4
14g.87988609T>CCA264712033GALCc.196-86A>G (n.196-86A>G)
c.196-402A>G (n.196-402A>G)
c.118-86A>G (n.118-86A>G)
n.186-86A>G
c.28-86A>G (n.28-86A>G)
n.75-86A>G
c.256-86A>G (n.256-86A>G)
c.186-86A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988609T=CA2153387502GALCc.196-86A= (n.196-86A=)
c.196-402A= (n.196-402A=)
c.118-86A= (n.118-86A=)
n.186-86A=
c.28-86A= (n.28-86A=)
n.75-86A=
c.256-86A= (n.256-86A=)
c.186-86A=
14g.87988613_87988614dupCA2625981115GALCc.196-88_196-87dup (n.196-88_196-87dup)
c.196-404_196-403dup (n.196-404_196-403dup)
c.118-88_118-87dup (n.118-88_118-87dup)
n.186-88_186-87dup
c.28-88_28-87dup (n.28-88_28-87dup)
n.75-88_75-87dup
c.256-88_256-87dup (n.256-88_256-87dup)
c.186-88_186-87dup
 gnomAD v4
14g.87988611_87988614dupCA709641793GALCc.196-90_196-87dup (n.196-90_196-87dup)
c.196-406_196-403dup (n.196-406_196-403dup)
c.118-90_118-87dup (n.118-90_118-87dup)
n.186-90_186-87dup
c.28-90_28-87dup (n.28-90_28-87dup)
n.75-90_75-87dup
c.256-90_256-87dup (n.256-90_256-87dup)
c.186-90_186-87dup
 dbSNP gnomAD v4
14g.87988611C>ACA2625981116GALCc.196-88G>T (n.196-88G>T)
c.196-404G>T (n.196-404G>T)
c.118-88G>T (n.118-88G>T)
n.186-88G>T
c.28-88G>T (n.28-88G>T)
n.75-88G>T
c.256-88G>T (n.256-88G>T)
c.186-88G>T
 gnomAD v4
14g.87988611C=CA2153387503GALCc.196-88G= (n.196-88G=)
c.196-404G= (n.196-404G=)
c.118-88G= (n.118-88G=)
n.186-88G=
c.28-88G= (n.28-88G=)
n.75-88G=
c.256-88G= (n.256-88G=)
c.186-88G=
14g.87988611C>TCA264712035GALCc.196-88G>A (n.196-88G>A)
c.196-404G>A (n.196-404G>A)
c.118-88G>A (n.118-88G>A)
n.186-88G>A
c.28-88G>A (n.28-88G>A)
n.75-88G>A
c.256-88G>A (n.256-88G>A)
c.186-88G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988613C=CA2153387504GALCc.196-90G= (n.196-90G=)
c.196-406G= (n.196-406G=)
c.118-90G= (n.118-90G=)
n.186-90G=
c.28-90G= (n.28-90G=)
n.75-90G=
c.256-90G= (n.256-90G=)
c.186-90G=
14g.87988613C>TCA2625981117GALCc.196-90G>A (n.196-90G>A)
c.196-406G>A (n.196-406G>A)
c.118-90G>A (n.118-90G>A)
n.186-90G>A
c.28-90G>A (n.28-90G>A)
n.75-90G>A
c.256-90G>A (n.256-90G>A)
c.186-90G>A
 gnomAD v4
14g.87988614A>GCA2625981118GALCc.196-91T>C (n.196-91T>C)
c.196-407T>C (n.196-407T>C)
c.118-91T>C (n.118-91T>C)
n.186-91T>C
c.28-91T>C (n.28-91T>C)
n.75-91T>C
c.256-91T>C (n.256-91T>C)
c.186-91T>C
 gnomAD v4
14g.87988614_87988621dupCA709641805GALCc.196-98_196-91dup (n.196-98_196-91dup)
c.196-414_196-407dup (n.196-414_196-407dup)
c.118-98_118-91dup (n.118-98_118-91dup)
n.186-98_186-91dup
c.28-98_28-91dup (n.28-98_28-91dup)
n.75-98_75-91dup
c.256-98_256-91dup (n.256-98_256-91dup)
c.186-98_186-91dup
 dbSNP gnomAD v4
14g.87988615T>CCA615279014GALCc.196-92A>G (n.196-92A>G)
c.196-408A>G (n.196-408A>G)
c.118-92A>G (n.118-92A>G)
n.186-92A>G
c.28-92A>G (n.28-92A>G)
n.75-92A>G
c.256-92A>G (n.256-92A>G)
c.186-92A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988615T=CA2153387505GALCc.196-92A= (n.196-92A=)
c.196-408A= (n.196-408A=)
c.118-92A= (n.118-92A=)
n.186-92A=
c.28-92A= (n.28-92A=)
n.75-92A=
c.256-92A= (n.256-92A=)
c.186-92A=
14g.87988617T>GCA2625981120GALCc.196-94A>C (n.196-94A>C)
c.196-410A>C (n.196-410A>C)
c.118-94A>C (n.118-94A>C)
n.186-94A>C
c.28-94A>C (n.28-94A>C)
n.75-94A>C
c.256-94A>C (n.256-94A>C)
c.186-94A>C
 gnomAD v4
14g.87988619delCA2625981119GALCc.196-94del (n.196-94del)
c.196-410del (n.196-410del)
c.118-94del (n.118-94del)
n.186-94del
c.28-94del (n.28-94del)
n.75-94del
c.256-94del (n.256-94del)
c.186-94del
 gnomAD v4
14g.87988618T>ACA965678807GALCc.196-95A>T (n.196-95A>T)
c.196-411A>T (n.196-411A>T)
c.118-95A>T (n.118-95A>T)
n.186-95A>T
c.28-95A>T (n.28-95A>T)
n.75-95A>T
c.256-95A>T (n.256-95A>T)
c.186-95A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988618T>GCA2575595357GALCc.196-95A>C (n.196-95A>C)
c.196-411A>C (n.196-411A>C)
c.118-95A>C (n.118-95A>C)
n.186-95A>C
c.28-95A>C (n.28-95A>C)
n.75-95A>C
c.256-95A>C (n.256-95A>C)
c.186-95A>C
 gnomAD v4
14g.87988618T=CA2153387506GALCc.196-95A= (n.196-95A=)
c.196-411A= (n.196-411A=)
c.118-95A= (n.118-95A=)
n.186-95A=
c.28-95A= (n.28-95A=)
n.75-95A=
c.256-95A= (n.256-95A=)
c.186-95A=
14g.87988619T>GCA2625981121GALCc.196-96A>C (n.196-96A>C)
c.196-412A>C (n.196-412A>C)
c.118-96A>C (n.118-96A>C)
n.186-96A>C
c.28-96A>C (n.28-96A>C)
n.75-96A>C
c.256-96A>C (n.256-96A>C)
c.186-96A>C
 gnomAD v4
14g.87988621G>CCA2575595358GALCc.196-98C>G (n.196-98C>G)
c.196-414C>G (n.196-414C>G)
c.118-98C>G (n.118-98C>G)
n.186-98C>G
c.28-98C>G (n.28-98C>G)
n.75-98C>G
c.256-98C>G (n.256-98C>G)
c.186-98C>G
 gnomAD v4
14g.87988621G>TCA2625981122GALCc.196-98C>A (n.196-98C>A)
c.196-414C>A (n.196-414C>A)
c.118-98C>A (n.118-98C>A)
n.186-98C>A
c.28-98C>A (n.28-98C>A)
n.75-98C>A
c.256-98C>A (n.256-98C>A)
c.186-98C>A
 gnomAD v4
14g.87988621_87988622delinsGCCA2153387507GALCc.196-99_196-98delinsGC (n.196-99_196-98delinsGC)
c.196-415_196-414delinsGC (n.196-415_196-414delinsGC)
c.118-99_118-98delinsGC (n.118-99_118-98delinsGC)
n.186-99_186-98delinsGC
c.28-99_28-98delinsGC (n.28-99_28-98delinsGC)
n.75-99_75-98delinsGC
c.256-99_256-98delinsGC (n.256-99_256-98delinsGC)
c.186-99_186-98delinsGC

Number of alleles fetched