Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87988519G>A | CA390753447 | GALC | c.200C>T (p.Thr67Ile) c.196-312C>T (n.196-312C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) n.190C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) n.79C>T n.5C>T c.260C>T (n.260C>T) c.190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988519G>C | CA390753448 | GALC | c.200C>G (p.Thr67Ser) c.196-312C>G (n.196-312C>G) c.122C>G (p.Thr41Ser) n.190C>G c.32C>G (p.Thr11Ser) n.79C>G n.5C>G c.260C>G (n.260C>G) c.190C>G | |
14 | g.87988519G= | CA2153387461 | GALC | c.200C= (p.Thr67=) c.196-312C= (n.196-312C=) c.122C= (p.Thr41=) n.190C= c.32C= (p.Thr11=) n.79C= n.5C= c.260C= (n.260C=) c.190C= | |
14 | g.87988519G>T | CA390753449 | GALC | c.200C>A (p.Thr67Asn) c.196-312C>A (n.196-312C>A) c.122C>A (p.Thr41Asn) n.190C>A c.32C>A (p.Thr11Asn) n.79C>A n.5C>A c.260C>A (n.260C>A) c.190C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988520T>A | CA390753452 | GALC | c.199A>T (p.Thr67Ser) c.196-313A>T (n.196-313A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.189A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) n.78A>T n.4A>T c.259A>T (n.259A>T) c.189A>T | |
14 | g.87988520T>C | CA390753451 | GALC | c.199A>G (p.Thr67Ala) c.196-313A>G (n.196-313A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.189A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) n.78A>G n.4A>G c.259A>G (n.259A>G) c.189A>G | |
14 | g.87988520T>G | CA390753450 | GALC | c.199A>C (p.Thr67Pro) c.196-313A>C (n.196-313A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.189A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) n.78A>C n.4A>C c.259A>C (n.259A>C) c.189A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988521T>A | CA487366731 | GALC | c.198A>T (p.Ala66=) c.196-314A>T (n.196-314A>T) c.120A>T (p.Ala40=) n.188A>T c.30A>T (p.Ala10=) n.77A>T n.3A>T c.258A>T (n.258A>T) c.188A>T | |
14 | g.87988521T>C | CA487366732 | GALC | c.198A>G (p.Ala66=) c.196-314A>G (n.196-314A>G) c.120A>G (p.Ala40=) n.188A>G c.30A>G (p.Ala10=) n.77A>G n.3A>G c.258A>G (n.258A>G) c.188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988521T>G | CA487366733 | GALC | c.198A>C (p.Ala66=) c.196-314A>C (n.196-314A>C) c.120A>C (p.Ala40=) n.188A>C c.30A>C (p.Ala10=) n.77A>C n.3A>C c.258A>C (n.258A>C) c.188A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.87988521T= | CA2153387462 | GALC | c.198A= (p.Ala66=) c.196-314A= (n.196-314A=) c.120A= (p.Ala40=) n.188A= c.30A= (p.Ala10=) n.77A= n.3A= c.258A= (n.258A=) c.188A= | |
14 | g.87988522G>A | CA390753453 | GALC | c.197C>T (p.Ala66Val) c.196-315C>T (n.196-315C>T) c.119C>T (p.Ala40Val) n.187C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.76C>T n.2C>T c.257C>T (n.257C>T) c.187C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988522G>C | CA390753454 | GALC | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.196-315C>G (n.196-315C>G) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.187C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.76C>G n.2C>G c.257C>G (n.257C>G) c.187C>G | |
14 | g.87988522G>T | CA390753455 | GALC | c.197C>A (p.Ala66Glu) c.196-315C>A (n.196-315C>A) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.187C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) n.76C>A n.2C>A c.257C>A (n.257C>A) c.187C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988523C>A | CA390753456 | GALC | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.196-316G>T (n.196-316G>T) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.186G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.75G>T n.1G>T c.256G>T (n.256G>T) c.186G>T | |
14 | g.87988523C= | CA2153387463 | GALC | c.196G= (p.Ala66=) c.196-316G= (n.196-316G=) c.118G= (p.Ala40=) n.186G= c.28G= (p.Ala10=) n.75G= n.1G= c.256G= (n.256G=) c.186G= | |
14 | g.87988523C>G | CA390753457 | GALC | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.196-316G>C (n.196-316G>C) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.186G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.75G>C n.1G>C c.256G>C (n.256G>C) c.186G>C | |
14 | g.87988523C>T | CA16043485 | GALC | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.196-316G>A (n.196-316G>A) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.186G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.75G>A n.1G>A c.256G>A (n.256G>A) c.186G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.87988523_87988525del | CA2547214232 | GALC | c.196-2_196del c.196-318_196-316del (n.196-318_196-316del) c.118-2_118del n.186-2_186del c.28-2_28del n.75-2_75del c.256-2_256del c.186-2_186del | |
14 | g.87988524C>A | CA390753458 | GALC | c.196-1G>T (n.196-1G>T) c.196-317G>T (n.196-317G>T) c.118-1G>T (n.118-1G>T) n.186-1G>T c.28-1G>T (n.28-1G>T) n.75-1G>T c.256-1G>T (n.256-1G>T) c.186-1G>T | |
14 | g.87988524C>G | CA390753459 | GALC | c.196-1G>C (n.196-1G>C) c.196-317G>C (n.196-317G>C) c.118-1G>C (n.118-1G>C) n.186-1G>C c.28-1G>C (n.28-1G>C) n.75-1G>C c.256-1G>C (n.256-1G>C) c.186-1G>C | |
14 | g.87988524C>T | CA390753460 | GALC | c.196-1G>A (n.196-1G>A) c.196-317G>A (n.196-317G>A) c.118-1G>A (n.118-1G>A) n.186-1G>A c.28-1G>A (n.28-1G>A) n.75-1G>A c.256-1G>A (n.256-1G>A) c.186-1G>A | |
14 | g.87988525del | CA2625981032 | GALC | c.196-2del (n.196-2del) c.196-318del (n.196-318del) c.118-2del (n.118-2del) n.186-2del c.28-2del (n.28-2del) n.75-2del c.256-2del (n.256-2del) c.186-2del | gnomAD v4 |
14 | g.87988525T>A | CA390753461 | GALC | c.196-2A>T (n.196-2A>T) c.196-318A>T (n.196-318A>T) c.118-2A>T (n.118-2A>T) n.186-2A>T c.28-2A>T (n.28-2A>T) n.75-2A>T c.256-2A>T (n.256-2A>T) c.186-2A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988525T>C | CA390753462 | GALC | c.196-2A>G (n.196-2A>G) c.196-318A>G (n.196-318A>G) c.118-2A>G (n.118-2A>G) n.186-2A>G c.28-2A>G (n.28-2A>G) n.75-2A>G c.256-2A>G (n.256-2A>G) c.186-2A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988525T>G | CA390753463 | GALC | c.196-2A>C (n.196-2A>C) c.196-318A>C (n.196-318A>C) c.118-2A>C (n.118-2A>C) n.186-2A>C c.28-2A>C (n.28-2A>C) n.75-2A>C c.256-2A>C (n.256-2A>C) c.186-2A>C | |
14 | g.87988525_87988527delinsTAA | CA2153387464 | GALC | c.196-4_196-2delinsTTA (n.196-4_196-2delinsTTA) c.196-320_196-318delinsTTA (n.196-320_196-318delinsTTA) c.118-4_118-2delinsTTA (n.118-4_118-2delinsTTA) n.186-4_186-2delinsTTA c.28-4_28-2delinsTTA (n.28-4_28-2delinsTTA) n.75-4_75-2delinsTTA c.256-4_256-2delinsTTA (n.256-4_256-2delinsTTA) c.186-4_186-2delinsTTA | |
14 | g.87988526A>C | CA2625981034 | GALC | c.196-3T>G (n.196-3T>G) c.196-319T>G (n.196-319T>G) c.118-3T>G (n.118-3T>G) n.186-3T>G c.28-3T>G (n.28-3T>G) n.75-3T>G c.256-3T>G (n.256-3T>G) c.186-3T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988526A>G | CA2625981033 | GALC | c.196-3T>C (n.196-3T>C) c.196-319T>C (n.196-319T>C) c.118-3T>C (n.118-3T>C) n.186-3T>C c.28-3T>C (n.28-3T>C) n.75-3T>C c.256-3T>C (n.256-3T>C) c.186-3T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988526A>T | CA645587072 | GALC | c.196-3T>A (n.196-3T>A) c.196-319T>A (n.196-319T>A) c.118-3T>A (n.118-3T>A) n.186-3T>A c.28-3T>A (n.28-3T>A) n.75-3T>A c.256-3T>A (n.256-3T>A) c.186-3T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.87988535dup | CA7297462 | GALC | c.196-3dup (n.196-3dup) c.196-319dup (n.196-319dup) c.118-3dup (n.118-3dup) n.186-3dup c.28-3dup (n.28-3dup) n.75-3dup c.256-3dup (n.256-3dup) c.186-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988534_87988535dup | CA2625981036 | GALC | c.196-4_196-3dup (n.196-4_196-3dup) c.196-320_196-319dup (n.196-320_196-319dup) c.118-4_118-3dup (n.118-4_118-3dup) n.186-4_186-3dup c.28-4_28-3dup (n.28-4_28-3dup) n.75-4_75-3dup c.256-4_256-3dup (n.256-4_256-3dup) c.186-4_186-3dup | gnomAD v4 |
14 | g.87988533_87988535dup | CA2625981038 | GALC | c.196-5_196-3dup (n.196-5_196-3dup) c.196-321_196-319dup (n.196-321_196-319dup) c.118-5_118-3dup (n.118-5_118-3dup) n.186-5_186-3dup c.28-5_28-3dup (n.28-5_28-3dup) n.75-5_75-3dup c.256-5_256-3dup (n.256-5_256-3dup) c.186-5_186-3dup | gnomAD v4 |
14 | g.87988532_87988535dup | CA2625981037 | GALC | c.196-6_196-3dup (n.196-6_196-3dup) c.196-322_196-319dup (n.196-322_196-319dup) c.118-6_118-3dup (n.118-6_118-3dup) n.186-6_186-3dup c.28-6_28-3dup (n.28-6_28-3dup) n.75-6_75-3dup c.256-6_256-3dup (n.256-6_256-3dup) c.186-6_186-3dup | gnomAD v4 |
14 | g.87988535del | CA7297461 | GALC | c.196-3del (n.196-3del) c.196-319del (n.196-319del) c.118-3del (n.118-3del) n.186-3del c.28-3del (n.28-3del) n.75-3del c.256-3del (n.256-3del) c.186-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.87988534_87988535del | CA7297463 | GALC | c.196-4_196-3del (n.196-4_196-3del) c.196-320_196-319del (n.196-320_196-319del) c.118-4_118-3del (n.118-4_118-3del) n.186-4_186-3del c.28-4_28-3del (n.28-4_28-3del) n.75-4_75-3del c.256-4_256-3del (n.256-4_256-3del) c.186-4_186-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988533_87988535del | CA2625981035 | GALC | c.196-5_196-3del (n.196-5_196-3del) c.196-321_196-319del (n.196-321_196-319del) c.118-5_118-3del (n.118-5_118-3del) n.186-5_186-3del c.28-5_28-3del (n.28-5_28-3del) n.75-5_75-3del c.256-5_256-3del (n.256-5_256-3del) c.186-5_186-3del | gnomAD v4 |
14 | g.87988527A>G | CA2625981039 | GALC | c.196-4T>C (n.196-4T>C) c.196-320T>C (n.196-320T>C) c.118-4T>C (n.118-4T>C) n.186-4T>C c.28-4T>C (n.28-4T>C) n.75-4T>C c.256-4T>C (n.256-4T>C) c.186-4T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988527_87988528insCA | CA2802493101 | GALC | c.196-4_196-3insGT (n.196-4_196-3insGT) c.196-320_196-319insGT (n.196-320_196-319insGT) c.118-4_118-3insGT (n.118-4_118-3insGT) n.186-4_186-3insGT c.28-4_28-3insGT (n.28-4_28-3insGT) n.75-4_75-3insGT c.256-4_256-3insGT (n.256-4_256-3insGT) c.186-4_186-3insGT | |
14 | g.87988530A= | CA2153387465 | GALC | c.196-7T= (n.196-7T=) c.196-323T= (n.196-323T=) c.118-7T= (n.118-7T=) n.186-7T= c.28-7T= (n.28-7T=) n.75-7T= c.256-7T= (n.256-7T=) c.186-7T= | |
14 | g.87988530A>C | CA615278996 | GALC | c.196-7T>G (n.196-7T>G) c.196-323T>G (n.196-323T>G) c.118-7T>G (n.118-7T>G) n.186-7T>G c.28-7T>G (n.28-7T>G) n.75-7T>G c.256-7T>G (n.256-7T>G) c.186-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988530A>G | CA709641723 | GALC | c.196-7T>C (n.196-7T>C) c.196-323T>C (n.196-323T>C) c.118-7T>C (n.118-7T>C) n.186-7T>C c.28-7T>C (n.28-7T>C) n.75-7T>C c.256-7T>C (n.256-7T>C) c.186-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988530A>T | CA2499222762 | GALC | c.196-7T>A (n.196-7T>A) c.196-323T>A (n.196-323T>A) c.118-7T>A (n.118-7T>A) n.186-7T>A c.28-7T>A (n.28-7T>A) n.75-7T>A c.256-7T>A (n.256-7T>A) c.186-7T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988530_87988531insC | CA2802493102 | GALC | c.196-8_196-7insG (n.196-8_196-7insG) c.196-324_196-323insG (n.196-324_196-323insG) c.118-8_118-7insG (n.118-8_118-7insG) n.186-8_186-7insG c.28-8_28-7insG (n.28-8_28-7insG) n.75-8_75-7insG c.256-8_256-7insG (n.256-8_256-7insG) c.186-8_186-7insG | |
14 | g.87988531_87988532insG | CA2565913044 | GALC | c.196-9_196-8insC (n.196-9_196-8insC) c.196-325_196-324insC (n.196-325_196-324insC) c.118-9_118-8insC (n.118-9_118-8insC) n.186-9_186-8insC c.28-9_28-8insC (n.28-9_28-8insC) n.75-9_75-8insC c.256-9_256-8insC (n.256-9_256-8insC) c.186-9_186-8insC | |
14 | g.87988532A= | CA2153387466 | GALC | c.196-9T= (n.196-9T=) c.196-325T= (n.196-325T=) c.118-9T= (n.118-9T=) n.186-9T= c.28-9T= (n.28-9T=) n.75-9T= c.256-9T= (n.256-9T=) c.186-9T= | |
14 | g.87988532A>C | CA2153387467 | GALC | c.196-9T>G (n.196-9T>G) c.196-325T>G (n.196-325T>G) c.118-9T>G (n.118-9T>G) n.186-9T>G c.28-9T>G (n.28-9T>G) n.75-9T>G c.256-9T>G (n.256-9T>G) c.186-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988532A>G | CA7297464 | GALC | c.196-9T>C (n.196-9T>C) c.196-325T>C (n.196-325T>C) c.118-9T>C (n.118-9T>C) n.186-9T>C c.28-9T>C (n.28-9T>C) n.75-9T>C c.256-9T>C (n.256-9T>C) c.186-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988532A>T | CA2625981040 | GALC | c.196-9T>A (n.196-9T>A) c.196-325T>A (n.196-325T>A) c.118-9T>A (n.118-9T>A) n.186-9T>A c.28-9T>A (n.28-9T>A) n.75-9T>A c.256-9T>A (n.256-9T>A) c.186-9T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988533A>C | CA2580088873 | GALC | c.196-10T>G (n.196-10T>G) c.196-326T>G (n.196-326T>G) c.118-10T>G (n.118-10T>G) n.186-10T>G c.28-10T>G (n.28-10T>G) n.75-10T>G c.256-10T>G (n.256-10T>G) c.186-10T>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.87988534A>G | CA2625981041 | GALC | c.196-11T>C (n.196-11T>C) c.196-327T>C (n.196-327T>C) c.118-11T>C (n.118-11T>C) n.186-11T>C c.28-11T>C (n.28-11T>C) n.75-11T>C c.256-11T>C (n.256-11T>C) c.186-11T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988534A>T | CA2580611001 | GALC | c.196-11T>A (n.196-11T>A) c.196-327T>A (n.196-327T>A) c.118-11T>A (n.118-11T>A) n.186-11T>A c.28-11T>A (n.28-11T>A) n.75-11T>A c.256-11T>A (n.256-11T>A) c.186-11T>A | |
14 | g.87988534_87988535insCCAAACACACCCAACAC | CA2802493103 | GALC | c.196-12_196-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.196-12_196-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.196-328_196-327insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.196-328_196-327insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.118-12_118-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.118-12_118-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.186-12_186-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.28-12_28-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.28-12_28-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.75-12_75-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.256-12_256-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.256-12_256-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.186-12_186-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
14 | g.87988535A>C | CA2739278037 | GALC | c.196-12T>G (n.196-12T>G) c.196-328T>G (n.196-328T>G) c.118-12T>G (n.118-12T>G) n.186-12T>G c.28-12T>G (n.28-12T>G) n.75-12T>G c.256-12T>G (n.256-12T>G) c.186-12T>G | ClinVar |
14 | g.87988535A>G | CA2625981042 | GALC | c.196-12T>C (n.196-12T>C) c.196-328T>C (n.196-328T>C) c.118-12T>C (n.118-12T>C) n.186-12T>C c.28-12T>C (n.28-12T>C) n.75-12T>C c.256-12T>C (n.256-12T>C) c.186-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.87988535_87988536insAG | CA2500501782 | GALC | c.196-13_196-12insCT (n.196-13_196-12insCT) c.196-329_196-328insCT (n.196-329_196-328insCT) c.118-13_118-12insCT (n.118-13_118-12insCT) n.186-13_186-12insCT c.28-13_28-12insCT (n.28-13_28-12insCT) n.75-13_75-12insCT c.256-13_256-12insCT (n.256-13_256-12insCT) c.186-13_186-12insCT | |
14 | g.87988536G>T | CA2625981044 | GALC | c.196-13C>A (n.196-13C>A) c.196-329C>A (n.196-329C>A) c.118-13C>A (n.118-13C>A) n.186-13C>A c.28-13C>A (n.28-13C>A) n.75-13C>A c.256-13C>A (n.256-13C>A) c.186-13C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988536dup | CA2625981046 | GALC | c.196-13dup (n.196-13dup) c.196-329dup (n.196-329dup) c.118-13dup (n.118-13dup) n.186-13dup c.28-13dup (n.28-13dup) n.75-13dup c.256-13dup (n.256-13dup) c.186-13dup | gnomAD v4 |
14 | g.87988536_87988540del | CA2625981043 | GALC | c.196-17_196-13del (n.196-17_196-13del) c.196-333_196-329del (n.196-333_196-329del) c.118-17_118-13del (n.118-17_118-13del) n.186-17_186-13del c.28-17_28-13del (n.28-17_28-13del) n.75-17_75-13del c.256-17_256-13del (n.256-17_256-13del) c.186-17_186-13del | gnomAD v4 |
14 | g.87988536_87988541del | CA2625981045 | GALC | c.196-18_196-13del (n.196-18_196-13del) c.196-334_196-329del (n.196-334_196-329del) c.118-18_118-13del (n.118-18_118-13del) n.186-18_186-13del c.28-18_28-13del (n.28-18_28-13del) n.75-18_75-13del c.256-18_256-13del (n.256-18_256-13del) c.186-18_186-13del | gnomAD v4 |
14 | g.87988537T>C | CA2153387469 | GALC | c.196-14A>G (n.196-14A>G) c.196-330A>G (n.196-330A>G) c.118-14A>G (n.118-14A>G) n.186-14A>G c.28-14A>G (n.28-14A>G) n.75-14A>G c.256-14A>G (n.256-14A>G) c.186-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988537T= | CA2153387468 | GALC | c.196-14A= (n.196-14A=) c.196-330A= (n.196-330A=) c.118-14A= (n.118-14A=) n.186-14A= c.28-14A= (n.28-14A=) n.75-14A= c.256-14A= (n.256-14A=) c.186-14A= | |
14 | g.87988538T>C | CA2625981047 | GALC | c.196-15A>G (n.196-15A>G) c.196-331A>G (n.196-331A>G) c.118-15A>G (n.118-15A>G) n.186-15A>G c.28-15A>G (n.28-15A>G) n.75-15A>G c.256-15A>G (n.256-15A>G) c.186-15A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988539T>C | CA965678780 | GALC | c.196-16A>G (n.196-16A>G) c.196-332A>G (n.196-332A>G) c.118-16A>G (n.118-16A>G) n.186-16A>G c.28-16A>G (n.28-16A>G) n.75-16A>G c.256-16A>G (n.256-16A>G) c.186-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988539T= | CA2153387470 | GALC | c.196-16A= (n.196-16A=) c.196-332A= (n.196-332A=) c.118-16A= (n.118-16A=) n.186-16A= c.28-16A= (n.28-16A=) n.75-16A= c.256-16A= (n.256-16A=) c.186-16A= | |
14 | g.87988540T>C | CA7297465 | GALC | c.196-17A>G (n.196-17A>G) c.196-333A>G (n.196-333A>G) c.118-17A>G (n.118-17A>G) n.186-17A>G c.28-17A>G (n.28-17A>G) n.75-17A>G c.256-17A>G (n.256-17A>G) c.186-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988540T= | CA2153387471 | GALC | c.196-17A= (n.196-17A=) c.196-333A= (n.196-333A=) c.118-17A= (n.118-17A=) n.186-17A= c.28-17A= (n.28-17A=) n.75-17A= c.256-17A= (n.256-17A=) c.186-17A= | |
14 | g.87988541C>A | CA2625981048 | GALC | c.196-18G>T (n.196-18G>T) c.196-334G>T (n.196-334G>T) c.118-18G>T (n.118-18G>T) n.186-18G>T c.28-18G>T (n.28-18G>T) n.75-18G>T c.256-18G>T (n.256-18G>T) c.186-18G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988541C>T | CA2625981049 | GALC | c.196-18G>A (n.196-18G>A) c.196-334G>A (n.196-334G>A) c.118-18G>A (n.118-18G>A) n.186-18G>A c.28-18G>A (n.28-18G>A) n.75-18G>A c.256-18G>A (n.256-18G>A) c.186-18G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988542A= | CA2153387472 | GALC | c.196-19T= (n.196-19T=) c.196-335T= (n.196-335T=) c.118-19T= (n.118-19T=) n.186-19T= c.28-19T= (n.28-19T=) n.75-19T= c.256-19T= (n.256-19T=) c.186-19T= | |
14 | g.87988542A>C | CA709641739 | GALC | c.196-19T>G (n.196-19T>G) c.196-335T>G (n.196-335T>G) c.118-19T>G (n.118-19T>G) n.186-19T>G c.28-19T>G (n.28-19T>G) n.75-19T>G c.256-19T>G (n.256-19T>G) c.186-19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988542A>G | CA709641740 | GALC | c.196-19T>C (n.196-19T>C) c.196-335T>C (n.196-335T>C) c.118-19T>C (n.118-19T>C) n.186-19T>C c.28-19T>C (n.28-19T>C) n.75-19T>C c.256-19T>C (n.256-19T>C) c.186-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988545del | CA2739278038 | GALC | c.196-19del (n.196-19del) c.196-335del (n.196-335del) c.118-19del (n.118-19del) n.186-19del c.28-19del (n.28-19del) n.75-19del c.256-19del (n.256-19del) c.186-19del | ClinVar |
14 | g.87988543A= | CA2153387473 | GALC | c.196-20T= (n.196-20T=) c.196-336T= (n.196-336T=) c.118-20T= (n.118-20T=) n.186-20T= c.28-20T= (n.28-20T=) n.75-20T= c.256-20T= (n.256-20T=) c.186-20T= | |
14 | g.87988543A>G | CA615279000 | GALC | c.196-20T>C (n.196-20T>C) c.196-336T>C (n.196-336T>C) c.118-20T>C (n.118-20T>C) n.186-20T>C c.28-20T>C (n.28-20T>C) n.75-20T>C c.256-20T>C (n.256-20T>C) c.186-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988544A>G | CA2625981050 | GALC | c.196-21T>C (n.196-21T>C) c.196-337T>C (n.196-337T>C) c.118-21T>C (n.118-21T>C) n.186-21T>C c.28-21T>C (n.28-21T>C) n.75-21T>C c.256-21T>C (n.256-21T>C) c.186-21T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988545A>C | CA2625981051 | GALC | c.196-22T>G (n.196-22T>G) c.196-338T>G (n.196-338T>G) c.118-22T>G (n.118-22T>G) n.186-22T>G c.28-22T>G (n.28-22T>G) n.75-22T>G c.256-22T>G (n.256-22T>G) c.186-22T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988546_87988554del | CA2625981052 | GALC | c.196-30_196-22del (n.196-30_196-22del) c.196-346_196-338del (n.196-346_196-338del) c.118-30_118-22del (n.118-30_118-22del) n.186-30_186-22del c.28-30_28-22del (n.28-30_28-22del) n.75-30_75-22del c.256-30_256-22del (n.256-30_256-22del) c.186-30_186-22del | gnomAD v4 |
14 | g.87988546G>A | CA615279001 | GALC | c.196-23C>T (n.196-23C>T) c.196-339C>T (n.196-339C>T) c.118-23C>T (n.118-23C>T) n.186-23C>T c.28-23C>T (n.28-23C>T) n.75-23C>T c.256-23C>T (n.256-23C>T) c.186-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988546G= | CA2153387474 | GALC | c.196-23C= (n.196-23C=) c.196-339C= (n.196-339C=) c.118-23C= (n.118-23C=) n.186-23C= c.28-23C= (n.28-23C=) n.75-23C= c.256-23C= (n.256-23C=) c.186-23C= | |
14 | g.87988546G>T | CA2575595354 | GALC | c.196-23C>A (n.196-23C>A) c.196-339C>A (n.196-339C>A) c.118-23C>A (n.118-23C>A) n.186-23C>A c.28-23C>A (n.28-23C>A) n.75-23C>A c.256-23C>A (n.256-23C>A) c.186-23C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988546_87988553del | CA2625981053 | GALC | c.196-30_196-23del (n.196-30_196-23del) c.196-346_196-339del (n.196-346_196-339del) c.118-30_118-23del (n.118-30_118-23del) n.186-30_186-23del c.28-30_28-23del (n.28-30_28-23del) n.75-30_75-23del c.256-30_256-23del (n.256-30_256-23del) c.186-30_186-23del | gnomAD v4 |
14 | g.87988547T>A | CA2625981054 | GALC | c.196-24A>T (n.196-24A>T) c.196-340A>T (n.196-340A>T) c.118-24A>T (n.118-24A>T) n.186-24A>T c.28-24A>T (n.28-24A>T) n.75-24A>T c.256-24A>T (n.256-24A>T) c.186-24A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988547T>C | CA2153387476 | GALC | c.196-24A>G (n.196-24A>G) c.196-340A>G (n.196-340A>G) c.118-24A>G (n.118-24A>G) n.186-24A>G c.28-24A>G (n.28-24A>G) n.75-24A>G c.256-24A>G (n.256-24A>G) c.186-24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988547T= | CA2153387475 | GALC | c.196-24A= (n.196-24A=) c.196-340A= (n.196-340A=) c.118-24A= (n.118-24A=) n.186-24A= c.28-24A= (n.28-24A=) n.75-24A= c.256-24A= (n.256-24A=) c.186-24A= | |
14 | g.87988548A= | CA2153387477 | GALC | c.196-25T= (n.196-25T=) c.196-341T= (n.196-341T=) c.118-25T= (n.118-25T=) n.186-25T= c.28-25T= (n.28-25T=) n.75-25T= c.256-25T= (n.256-25T=) c.186-25T= | |
14 | g.87988548A>G | CA7297466 | GALC | c.196-25T>C (n.196-25T>C) c.196-341T>C (n.196-341T>C) c.118-25T>C (n.118-25T>C) n.186-25T>C c.28-25T>C (n.28-25T>C) n.75-25T>C c.256-25T>C (n.256-25T>C) c.186-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988549T>A | CA615279003 | GALC | c.196-26A>T (n.196-26A>T) c.196-342A>T (n.196-342A>T) c.118-26A>T (n.118-26A>T) n.186-26A>T c.28-26A>T (n.28-26A>T) n.75-26A>T c.256-26A>T (n.256-26A>T) c.186-26A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988549T>C | CA7297467 | GALC | c.196-26A>G (n.196-26A>G) c.196-342A>G (n.196-342A>G) c.118-26A>G (n.118-26A>G) n.186-26A>G c.28-26A>G (n.28-26A>G) n.75-26A>G c.256-26A>G (n.256-26A>G) c.186-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988549T>G | CA2625981055 | GALC | c.196-26A>C (n.196-26A>C) c.196-342A>C (n.196-342A>C) c.118-26A>C (n.118-26A>C) n.186-26A>C c.28-26A>C (n.28-26A>C) n.75-26A>C c.256-26A>C (n.256-26A>C) c.186-26A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988549T= | CA2153387478 | GALC | c.196-26A= (n.196-26A=) c.196-342A= (n.196-342A=) c.118-26A= (n.118-26A=) n.186-26A= c.28-26A= (n.28-26A=) n.75-26A= c.256-26A= (n.256-26A=) c.186-26A= | |
14 | g.87988550G>A | CA2625981056 | GALC | c.196-27C>T (n.196-27C>T) c.196-343C>T (n.196-343C>T) c.118-27C>T (n.118-27C>T) n.186-27C>T c.28-27C>T (n.28-27C>T) n.75-27C>T c.256-27C>T (n.256-27C>T) c.186-27C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988550G>T | CA2625981057 | GALC | c.196-27C>A (n.196-27C>A) c.196-343C>A (n.196-343C>A) c.118-27C>A (n.118-27C>A) n.186-27C>A c.28-27C>A (n.28-27C>A) n.75-27C>A c.256-27C>A (n.256-27C>A) c.186-27C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988551A>G | CA2625981059 | GALC | c.196-28T>C (n.196-28T>C) c.196-344T>C (n.196-344T>C) c.118-28T>C (n.118-28T>C) n.186-28T>C c.28-28T>C (n.28-28T>C) n.75-28T>C c.256-28T>C (n.256-28T>C) c.186-28T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988551A>T | CA2625981058 | GALC | c.196-28T>A (n.196-28T>A) c.196-344T>A (n.196-344T>A) c.118-28T>A (n.118-28T>A) n.186-28T>A c.28-28T>A (n.28-28T>A) n.75-28T>A c.256-28T>A (n.256-28T>A) c.186-28T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988552A>G | CA2625981060 | GALC | c.196-29T>C (n.196-29T>C) c.196-345T>C (n.196-345T>C) c.118-29T>C (n.118-29T>C) n.186-29T>C c.28-29T>C (n.28-29T>C) n.75-29T>C c.256-29T>C (n.256-29T>C) c.186-29T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988552A>T | CA2625981061 | GALC | c.196-29T>A (n.196-29T>A) c.196-345T>A (n.196-345T>A) c.118-29T>A (n.118-29T>A) n.186-29T>A c.28-29T>A (n.28-29T>A) n.75-29T>A c.256-29T>A (n.256-29T>A) c.186-29T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988553T>A | CA2625981062 | GALC | c.196-30A>T (n.196-30A>T) c.196-346A>T (n.196-346A>T) c.118-30A>T (n.118-30A>T) n.186-30A>T c.28-30A>T (n.28-30A>T) n.75-30A>T c.256-30A>T (n.256-30A>T) c.186-30A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988554A>G | CA2625981064 | GALC | c.196-31T>C (n.196-31T>C) c.196-347T>C (n.196-347T>C) c.118-31T>C (n.118-31T>C) n.186-31T>C c.28-31T>C (n.28-31T>C) n.75-31T>C c.256-31T>C (n.256-31T>C) c.186-31T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988554A>T | CA2625981065 | GALC | c.196-31T>A (n.196-31T>A) c.196-347T>A (n.196-347T>A) c.118-31T>A (n.118-31T>A) n.186-31T>A c.28-31T>A (n.28-31T>A) n.75-31T>A c.256-31T>A (n.256-31T>A) c.186-31T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988557del | CA2625981063 | GALC | c.196-31del (n.196-31del) c.196-347del (n.196-347del) c.118-31del (n.118-31del) n.186-31del c.28-31del (n.28-31del) n.75-31del c.256-31del (n.256-31del) c.186-31del | gnomAD v4 |
14 | g.87988555A>G | CA2625981066 | GALC | c.196-32T>C (n.196-32T>C) c.196-348T>C (n.196-348T>C) c.118-32T>C (n.118-32T>C) n.186-32T>C c.28-32T>C (n.28-32T>C) n.75-32T>C c.256-32T>C (n.256-32T>C) c.186-32T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988556A>G | CA2625981067 | GALC | c.196-33T>C (n.196-33T>C) c.196-349T>C (n.196-349T>C) c.118-33T>C (n.118-33T>C) n.186-33T>C c.28-33T>C (n.28-33T>C) n.75-33T>C c.256-33T>C (n.256-33T>C) c.186-33T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988557A>G | CA2625981068 | GALC | c.196-34T>C (n.196-34T>C) c.196-350T>C (n.196-350T>C) c.118-34T>C (n.118-34T>C) n.186-34T>C c.28-34T>C (n.28-34T>C) n.75-34T>C c.256-34T>C (n.256-34T>C) c.186-34T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988557A>T | CA2625981069 | GALC | c.196-34T>A (n.196-34T>A) c.196-350T>A (n.196-350T>A) c.118-34T>A (n.118-34T>A) n.186-34T>A c.28-34T>A (n.28-34T>A) n.75-34T>A c.256-34T>A (n.256-34T>A) c.186-34T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988558G>A | CA965678785 | GALC | c.196-35C>T (n.196-35C>T) c.196-351C>T (n.196-351C>T) c.118-35C>T (n.118-35C>T) n.186-35C>T c.28-35C>T (n.28-35C>T) n.75-35C>T c.256-35C>T (n.256-35C>T) c.186-35C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988558G>T | CA2625981070 | GALC | c.196-35C>A (n.196-35C>A) c.196-351C>A (n.196-351C>A) c.118-35C>A (n.118-35C>A) n.186-35C>A c.28-35C>A (n.28-35C>A) n.75-35C>A c.256-35C>A (n.256-35C>A) c.186-35C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988561A>C | CA2625981071 | GALC | c.196-38T>G (n.196-38T>G) c.196-354T>G (n.196-354T>G) c.118-38T>G (n.118-38T>G) n.186-38T>G c.28-38T>G (n.28-38T>G) n.75-38T>G c.256-38T>G (n.256-38T>G) c.186-38T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988561A>T | CA2625981072 | GALC | c.196-38T>A (n.196-38T>A) c.196-354T>A (n.196-354T>A) c.118-38T>A (n.118-38T>A) n.186-38T>A c.28-38T>A (n.28-38T>A) n.75-38T>A c.256-38T>A (n.256-38T>A) c.186-38T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988562T>A | CA2802493104 | GALC | c.196-39A>T (n.196-39A>T) c.196-355A>T (n.196-355A>T) c.118-39A>T (n.118-39A>T) n.186-39A>T c.28-39A>T (n.28-39A>T) n.75-39A>T c.256-39A>T (n.256-39A>T) c.186-39A>T | |
14 | g.87988562T>C | CA2625981073 | GALC | c.196-39A>G (n.196-39A>G) c.196-355A>G (n.196-355A>G) c.118-39A>G (n.118-39A>G) n.186-39A>G c.28-39A>G (n.28-39A>G) n.75-39A>G c.256-39A>G (n.256-39A>G) c.186-39A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988563C>A | CA2625981074 | GALC | c.196-40G>T (n.196-40G>T) c.196-356G>T (n.196-356G>T) c.118-40G>T (n.118-40G>T) n.186-40G>T c.28-40G>T (n.28-40G>T) n.75-40G>T c.256-40G>T (n.256-40G>T) c.186-40G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988563C= | CA2153387479 | GALC | c.196-40G= (n.196-40G=) c.196-356G= (n.196-356G=) c.118-40G= (n.118-40G=) n.186-40G= c.28-40G= (n.28-40G=) n.75-40G= c.256-40G= (n.256-40G=) c.186-40G= | |
14 | g.87988563C>T | CA7297468 | GALC | c.196-40G>A (n.196-40G>A) c.196-356G>A (n.196-356G>A) c.118-40G>A (n.118-40G>A) n.186-40G>A c.28-40G>A (n.28-40G>A) n.75-40G>A c.256-40G>A (n.256-40G>A) c.186-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988563_87988564insAAACACACCCAACA | CA2802493105 | GALC | c.196-41_196-40insTGTTGGGTGTGTTT (n.196-41_196-40insTGTTGGGTGTGTTT) c.196-357_196-356insTGTTGGGTGTGTTT (n.196-357_196-356insTGTTGGGTGTGTTT) c.118-41_118-40insTGTTGGGTGTGTTT (n.118-41_118-40insTGTTGGGTGTGTTT) n.186-41_186-40insTGTTGGGTGTGTTT c.28-41_28-40insTGTTGGGTGTGTTT (n.28-41_28-40insTGTTGGGTGTGTTT) n.75-41_75-40insTGTTGGGTGTGTTT c.256-41_256-40insTGTTGGGTGTGTTT (n.256-41_256-40insTGTTGGGTGTGTTT) c.186-41_186-40insTGTTGGGTGTGTTT | |
14 | g.87988564C>A | CA2625981075 | GALC | c.196-41G>T (n.196-41G>T) c.196-357G>T (n.196-357G>T) c.118-41G>T (n.118-41G>T) n.186-41G>T c.28-41G>T (n.28-41G>T) n.75-41G>T c.256-41G>T (n.256-41G>T) c.186-41G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988564_87988565insCAAACACACCCAACAC | CA2802493106 | GALC | c.196-41_196-40insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.196-41_196-40insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.196-357_196-356insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.196-357_196-356insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.118-41_118-40insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.118-41_118-40insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.186-41_186-40insTGTTGGGTGTGTTTGG c.28-41_28-40insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.28-41_28-40insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.75-41_75-40insTGTTGGGTGTGTTTGG c.256-41_256-40insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.256-41_256-40insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.186-41_186-40insTGTTGGGTGTGTTTGG | |
14 | g.87988565A= | CA2153387480 | GALC | c.196-42T= (n.196-42T=) c.196-358T= (n.196-358T=) c.118-42T= (n.118-42T=) n.186-42T= c.28-42T= (n.28-42T=) n.75-42T= c.256-42T= (n.256-42T=) c.186-42T= | |
14 | g.87988565A>T | CA615279007 | GALC | c.196-42T>A (n.196-42T>A) c.196-358T>A (n.196-358T>A) c.118-42T>A (n.118-42T>A) n.186-42T>A c.28-42T>A (n.28-42T>A) n.75-42T>A c.256-42T>A (n.256-42T>A) c.186-42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988566G>A | CA7297469 | GALC | c.196-43C>T (n.196-43C>T) c.196-359C>T (n.196-359C>T) c.118-43C>T (n.118-43C>T) n.186-43C>T c.28-43C>T (n.28-43C>T) n.75-43C>T c.256-43C>T (n.256-43C>T) c.186-43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988566G>C | CA2581185808 | GALC | c.196-43C>G (n.196-43C>G) c.196-359C>G (n.196-359C>G) c.118-43C>G (n.118-43C>G) n.186-43C>G c.28-43C>G (n.28-43C>G) n.75-43C>G c.256-43C>G (n.256-43C>G) c.186-43C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988566G= | CA1630856143 | GALC | c.196-43C= (n.196-43C=) c.196-359C= (n.196-359C=) c.118-43C= (n.118-43C=) n.186-43C= c.28-43C= (n.28-43C=) n.75-43C= c.256-43C= (n.256-43C=) c.186-43C= | |
14 | g.87988566G>T | CA2581185809 | GALC | c.196-43C>A (n.196-43C>A) c.196-359C>A (n.196-359C>A) c.118-43C>A (n.118-43C>A) n.186-43C>A c.28-43C>A (n.28-43C>A) n.75-43C>A c.256-43C>A (n.256-43C>A) c.186-43C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988567T>A | CA2625981076 | GALC | c.196-44A>T (n.196-44A>T) c.196-360A>T (n.196-360A>T) c.118-44A>T (n.118-44A>T) n.186-44A>T c.28-44A>T (n.28-44A>T) n.75-44A>T c.256-44A>T (n.256-44A>T) c.186-44A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988568C>A | CA2625981077 | GALC | c.196-45G>T (n.196-45G>T) c.196-361G>T (n.196-361G>T) c.118-45G>T (n.118-45G>T) n.186-45G>T c.28-45G>T (n.28-45G>T) n.75-45G>T c.256-45G>T (n.256-45G>T) c.186-45G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988568C= | CA2153387481 | GALC | c.196-45G= (n.196-45G=) c.196-361G= (n.196-361G=) c.118-45G= (n.118-45G=) n.186-45G= c.28-45G= (n.28-45G=) n.75-45G= c.256-45G= (n.256-45G=) c.186-45G= | |
14 | g.87988568C>G | CA264712019 | GALC | c.196-45G>C (n.196-45G>C) c.196-361G>C (n.196-361G>C) c.118-45G>C (n.118-45G>C) n.186-45G>C c.28-45G>C (n.28-45G>C) n.75-45G>C c.256-45G>C (n.256-45G>C) c.186-45G>C | dbSNP |
14 | g.87988569A>C | CA2625981078 | GALC | c.196-46T>G (n.196-46T>G) c.196-362T>G (n.196-362T>G) c.118-46T>G (n.118-46T>G) n.186-46T>G c.28-46T>G (n.28-46T>G) n.75-46T>G c.256-46T>G (n.256-46T>G) c.186-46T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988570T>C | CA615279010 | GALC | c.196-47A>G (n.196-47A>G) c.196-363A>G (n.196-363A>G) c.118-47A>G (n.118-47A>G) n.186-47A>G c.28-47A>G (n.28-47A>G) n.75-47A>G c.256-47A>G (n.256-47A>G) c.186-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988570T= | CA2153387482 | GALC | c.196-47A= (n.196-47A=) c.196-363A= (n.196-363A=) c.118-47A= (n.118-47A=) n.186-47A= c.28-47A= (n.28-47A=) n.75-47A= c.256-47A= (n.256-47A=) c.186-47A= | |
14 | g.87988571G>T | CA2625981079 | GALC | c.196-48C>A (n.196-48C>A) c.196-364C>A (n.196-364C>A) c.118-48C>A (n.118-48C>A) n.186-48C>A c.28-48C>A (n.28-48C>A) n.75-48C>A c.256-48C>A (n.256-48C>A) c.186-48C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988572A>C | CA2625981080 | GALC | c.196-49T>G (n.196-49T>G) c.196-365T>G (n.196-365T>G) c.118-49T>G (n.118-49T>G) n.186-49T>G c.28-49T>G (n.28-49T>G) n.75-49T>G c.256-49T>G (n.256-49T>G) c.186-49T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988573A>C | CA2625981081 | GALC | c.196-50T>G (n.196-50T>G) c.196-366T>G (n.196-366T>G) c.118-50T>G (n.118-50T>G) n.186-50T>G c.28-50T>G (n.28-50T>G) n.75-50T>G c.256-50T>G (n.256-50T>G) c.186-50T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988573A>G | CA2625981082 | GALC | c.196-50T>C (n.196-50T>C) c.196-366T>C (n.196-366T>C) c.118-50T>C (n.118-50T>C) n.186-50T>C c.28-50T>C (n.28-50T>C) n.75-50T>C c.256-50T>C (n.256-50T>C) c.186-50T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988574T>C | CA615279011 | GALC | c.196-51A>G (n.196-51A>G) c.196-367A>G (n.196-367A>G) c.118-51A>G (n.118-51A>G) n.186-51A>G c.28-51A>G (n.28-51A>G) n.75-51A>G c.256-51A>G (n.256-51A>G) c.186-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988574T>G | CA2625981083 | GALC | c.196-51A>C (n.196-51A>C) c.196-367A>C (n.196-367A>C) c.118-51A>C (n.118-51A>C) n.186-51A>C c.28-51A>C (n.28-51A>C) n.75-51A>C c.256-51A>C (n.256-51A>C) c.186-51A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988574T= | CA2153387483 | GALC | c.196-51A= (n.196-51A=) c.196-367A= (n.196-367A=) c.118-51A= (n.118-51A=) n.186-51A= c.28-51A= (n.28-51A=) n.75-51A= c.256-51A= (n.256-51A=) c.186-51A= | |
14 | g.87988575A= | CA2153387484 | GALC | c.196-52T= (n.196-52T=) c.196-368T= (n.196-368T=) c.118-52T= (n.118-52T=) n.186-52T= c.28-52T= (n.28-52T=) n.75-52T= c.256-52T= (n.256-52T=) c.186-52T= | |
14 | g.87988575A>G | CA7297470 | GALC | c.196-52T>C (n.196-52T>C) c.196-368T>C (n.196-368T>C) c.118-52T>C (n.118-52T>C) n.186-52T>C c.28-52T>C (n.28-52T>C) n.75-52T>C c.256-52T>C (n.256-52T>C) c.186-52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988576del | CA2625981084 | GALC | c.196-53del (n.196-53del) c.196-369del (n.196-369del) c.118-53del (n.118-53del) n.186-53del c.28-53del (n.28-53del) n.75-53del c.256-53del (n.256-53del) c.186-53del | gnomAD v4 |
14 | g.87988576T>C | CA709641767 | GALC | c.196-53A>G (n.196-53A>G) c.196-369A>G (n.196-369A>G) c.118-53A>G (n.118-53A>G) n.186-53A>G c.28-53A>G (n.28-53A>G) n.75-53A>G c.256-53A>G (n.256-53A>G) c.186-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988576T>G | CA965678790 | GALC | c.196-53A>C (n.196-53A>C) c.196-369A>C (n.196-369A>C) c.118-53A>C (n.118-53A>C) n.186-53A>C c.28-53A>C (n.28-53A>C) n.75-53A>C c.256-53A>C (n.256-53A>C) c.186-53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988576T= | CA2153387485 | GALC | c.196-53A= (n.196-53A=) c.196-369A= (n.196-369A=) c.118-53A= (n.118-53A=) n.186-53A= c.28-53A= (n.28-53A=) n.75-53A= c.256-53A= (n.256-53A=) c.186-53A= | |
14 | g.87988577_87988578del | CA2575595355 | GALC | c.196-54_196-53del (n.196-54_196-53del) c.196-370_196-369del (n.196-370_196-369del) c.118-54_118-53del (n.118-54_118-53del) n.186-54_186-53del c.28-54_28-53del (n.28-54_28-53del) n.75-54_75-53del c.256-54_256-53del (n.256-54_256-53del) c.186-54_186-53del | gnomAD v4 |
14 | g.87988577C>G | CA2625981085 | GALC | c.196-54G>C (n.196-54G>C) c.196-370G>C (n.196-370G>C) c.118-54G>C (n.118-54G>C) n.186-54G>C c.28-54G>C (n.28-54G>C) n.75-54G>C c.256-54G>C (n.256-54G>C) c.186-54G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988577C>T | CA2730045384 | GALC | c.196-54G>A (n.196-54G>A) c.196-370G>A (n.196-370G>A) c.118-54G>A (n.118-54G>A) n.186-54G>A c.28-54G>A (n.28-54G>A) n.75-54G>A c.256-54G>A (n.256-54G>A) c.186-54G>A | dbSNP |
14 | g.87988578T>G | CA2153387487 | GALC | c.196-55A>C (n.196-55A>C) c.196-371A>C (n.196-371A>C) c.118-55A>C (n.118-55A>C) n.186-55A>C c.28-55A>C (n.28-55A>C) n.75-55A>C c.256-55A>C (n.256-55A>C) c.186-55A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988578T= | CA2153387486 | GALC | c.196-55A= (n.196-55A=) c.196-371A= (n.196-371A=) c.118-55A= (n.118-55A=) n.186-55A= c.28-55A= (n.28-55A=) n.75-55A= c.256-55A= (n.256-55A=) c.186-55A= | |
14 | g.87988579G>T | CA2625981086 | GALC | c.196-56C>A (n.196-56C>A) c.196-372C>A (n.196-372C>A) c.118-56C>A (n.118-56C>A) n.186-56C>A c.28-56C>A (n.28-56C>A) n.75-56C>A c.256-56C>A (n.256-56C>A) c.186-56C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988581C>A | CA2625981087 | GALC | c.196-58G>T (n.196-58G>T) c.196-374G>T (n.196-374G>T) c.118-58G>T (n.118-58G>T) n.186-58G>T c.28-58G>T (n.28-58G>T) n.75-58G>T c.256-58G>T (n.256-58G>T) c.186-58G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988582T>A | CA2625981088 | GALC | c.196-59A>T (n.196-59A>T) c.196-375A>T (n.196-375A>T) c.118-59A>T (n.118-59A>T) n.186-59A>T c.28-59A>T (n.28-59A>T) n.75-59A>T c.256-59A>T (n.256-59A>T) c.186-59A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988582T>C | CA709641775 | GALC | c.196-59A>G (n.196-59A>G) c.196-375A>G (n.196-375A>G) c.118-59A>G (n.118-59A>G) n.186-59A>G c.28-59A>G (n.28-59A>G) n.75-59A>G c.256-59A>G (n.256-59A>G) c.186-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988582T>G | CA2625981089 | GALC | c.196-59A>C (n.196-59A>C) c.196-375A>C (n.196-375A>C) c.118-59A>C (n.118-59A>C) n.186-59A>C c.28-59A>C (n.28-59A>C) n.75-59A>C c.256-59A>C (n.256-59A>C) c.186-59A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988582T= | CA2153387488 | GALC | c.196-59A= (n.196-59A=) c.196-375A= (n.196-375A=) c.118-59A= (n.118-59A=) n.186-59A= c.28-59A= (n.28-59A=) n.75-59A= c.256-59A= (n.256-59A=) c.186-59A= | |
14 | g.87988584C>A | CA2597552467 | GALC | c.196-61G>T (n.196-61G>T) c.196-377G>T (n.196-377G>T) c.118-61G>T (n.118-61G>T) n.186-61G>T c.28-61G>T (n.28-61G>T) n.75-61G>T c.256-61G>T (n.256-61G>T) c.186-61G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988584C>T | CA2625981090 | GALC | c.196-61G>A (n.196-61G>A) c.196-377G>A (n.196-377G>A) c.118-61G>A (n.118-61G>A) n.186-61G>A c.28-61G>A (n.28-61G>A) n.75-61G>A c.256-61G>A (n.256-61G>A) c.186-61G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988585A= | CA2153387489 | GALC | c.196-62T= (n.196-62T=) c.196-378T= (n.196-378T=) c.118-62T= (n.118-62T=) n.186-62T= c.28-62T= (n.28-62T=) n.75-62T= c.256-62T= (n.256-62T=) c.186-62T= | |
14 | g.87988585A>G | CA709641778 | GALC | c.196-62T>C (n.196-62T>C) c.196-378T>C (n.196-378T>C) c.118-62T>C (n.118-62T>C) n.186-62T>C c.28-62T>C (n.28-62T>C) n.75-62T>C c.256-62T>C (n.256-62T>C) c.186-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988586G>A | CA2625981092 | GALC | c.196-63C>T (n.196-63C>T) c.196-379C>T (n.196-379C>T) c.118-63C>T (n.118-63C>T) n.186-63C>T c.28-63C>T (n.28-63C>T) n.75-63C>T c.256-63C>T (n.256-63C>T) c.186-63C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988586G>T | CA2625981091 | GALC | c.196-63C>A (n.196-63C>A) c.196-379C>A (n.196-379C>A) c.118-63C>A (n.118-63C>A) n.186-63C>A c.28-63C>A (n.28-63C>A) n.75-63C>A c.256-63C>A (n.256-63C>A) c.186-63C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988587T>C | CA965678792 | GALC | c.196-64A>G (n.196-64A>G) c.196-380A>G (n.196-380A>G) c.118-64A>G (n.118-64A>G) n.186-64A>G c.28-64A>G (n.28-64A>G) n.75-64A>G c.256-64A>G (n.256-64A>G) c.186-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988587T= | CA2153387490 | GALC | c.196-64A= (n.196-64A=) c.196-380A= (n.196-380A=) c.118-64A= (n.118-64A=) n.186-64A= c.28-64A= (n.28-64A=) n.75-64A= c.256-64A= (n.256-64A=) c.186-64A= | |
14 | g.87988588G>A | CA2625981093 | GALC | c.196-65C>T (n.196-65C>T) c.196-381C>T (n.196-381C>T) c.118-65C>T (n.118-65C>T) n.186-65C>T c.28-65C>T (n.28-65C>T) n.75-65C>T c.256-65C>T (n.256-65C>T) c.186-65C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988588G>T | CA2625981094 | GALC | c.196-65C>A (n.196-65C>A) c.196-381C>A (n.196-381C>A) c.118-65C>A (n.118-65C>A) n.186-65C>A c.28-65C>A (n.28-65C>A) n.75-65C>A c.256-65C>A (n.256-65C>A) c.186-65C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988589T>C | CA264712023 | GALC | c.196-66A>G (n.196-66A>G) c.196-382A>G (n.196-382A>G) c.118-66A>G (n.118-66A>G) n.186-66A>G c.28-66A>G (n.28-66A>G) n.75-66A>G c.256-66A>G (n.256-66A>G) c.186-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988589T= | CA2153387491 | GALC | c.196-66A= (n.196-66A=) c.196-382A= (n.196-382A=) c.118-66A= (n.118-66A=) n.186-66A= c.28-66A= (n.28-66A=) n.75-66A= c.256-66A= (n.256-66A=) c.186-66A= | |
14 | g.87988591C>A | CA264712024 | GALC | c.196-68G>T (n.196-68G>T) c.196-384G>T (n.196-384G>T) c.118-68G>T (n.118-68G>T) n.186-68G>T c.28-68G>T (n.28-68G>T) n.75-68G>T c.256-68G>T (n.256-68G>T) c.186-68G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988591C= | CA2153387492 | GALC | c.196-68G= (n.196-68G=) c.196-384G= (n.196-384G=) c.118-68G= (n.118-68G=) n.186-68G= c.28-68G= (n.28-68G=) n.75-68G= c.256-68G= (n.256-68G=) c.186-68G= | |
14 | g.87988591C>G | CA2625981095 | GALC | c.196-68G>C (n.196-68G>C) c.196-384G>C (n.196-384G>C) c.118-68G>C (n.118-68G>C) n.186-68G>C c.28-68G>C (n.28-68G>C) n.75-68G>C c.256-68G>C (n.256-68G>C) c.186-68G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988593C>A | CA2581185810 | GALC | c.196-70G>T (n.196-70G>T) c.196-386G>T (n.196-386G>T) c.118-70G>T (n.118-70G>T) n.186-70G>T c.28-70G>T (n.28-70G>T) n.75-70G>T c.256-70G>T (n.256-70G>T) c.186-70G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988593C= | CA2153387493 | GALC | c.196-70G= (n.196-70G=) c.196-386G= (n.196-386G=) c.118-70G= (n.118-70G=) n.186-70G= c.28-70G= (n.28-70G=) n.75-70G= c.256-70G= (n.256-70G=) c.186-70G= | |
14 | g.87988593C>G | CA2575595356 | GALC | c.196-70G>C (n.196-70G>C) c.196-386G>C (n.196-386G>C) c.118-70G>C (n.118-70G>C) n.186-70G>C c.28-70G>C (n.28-70G>C) n.75-70G>C c.256-70G>C (n.256-70G>C) c.186-70G>C | |
14 | g.87988593C>T | CA264712027 | GALC | c.196-70G>A (n.196-70G>A) c.196-386G>A (n.196-386G>A) c.118-70G>A (n.118-70G>A) n.186-70G>A c.28-70G>A (n.28-70G>A) n.75-70G>A c.256-70G>A (n.256-70G>A) c.186-70G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988594G>A | CA264712029 | GALC | c.196-71C>T (n.196-71C>T) c.196-387C>T (n.196-387C>T) c.118-71C>T (n.118-71C>T) n.186-71C>T c.28-71C>T (n.28-71C>T) n.75-71C>T c.256-71C>T (n.256-71C>T) c.186-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988594G>C | CA2581185812 | GALC | c.196-71C>G (n.196-71C>G) c.196-387C>G (n.196-387C>G) c.118-71C>G (n.118-71C>G) n.186-71C>G c.28-71C>G (n.28-71C>G) n.75-71C>G c.256-71C>G (n.256-71C>G) c.186-71C>G | |
14 | g.87988594G= | CA2153387494 | GALC | c.196-71C= (n.196-71C=) c.196-387C= (n.196-387C=) c.118-71C= (n.118-71C=) n.186-71C= c.28-71C= (n.28-71C=) n.75-71C= c.256-71C= (n.256-71C=) c.186-71C= | |
14 | g.87988594G>T | CA2581185811 | GALC | c.196-71C>A (n.196-71C>A) c.196-387C>A (n.196-387C>A) c.118-71C>A (n.118-71C>A) n.186-71C>A c.28-71C>A (n.28-71C>A) n.75-71C>A c.256-71C>A (n.256-71C>A) c.186-71C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988595C>G | CA965678797 | GALC | c.196-72G>C (n.196-72G>C) c.196-388G>C (n.196-388G>C) c.118-72G>C (n.118-72G>C) n.186-72G>C c.28-72G>C (n.28-72G>C) n.75-72G>C c.256-72G>C (n.256-72G>C) c.186-72G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988595C>T | CA2625981096 | GALC | c.196-72G>A (n.196-72G>A) c.196-388G>A (n.196-388G>A) c.118-72G>A (n.118-72G>A) n.186-72G>A c.28-72G>A (n.28-72G>A) n.75-72G>A c.256-72G>A (n.256-72G>A) c.186-72G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988596A>C | CA2625981097 | GALC | c.196-73T>G (n.196-73T>G) c.196-389T>G (n.196-389T>G) c.118-73T>G (n.118-73T>G) n.186-73T>G c.28-73T>G (n.28-73T>G) n.75-73T>G c.256-73T>G (n.256-73T>G) c.186-73T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988596A>T | CA2625981098 | GALC | c.196-73T>A (n.196-73T>A) c.196-389T>A (n.196-389T>A) c.118-73T>A (n.118-73T>A) n.186-73T>A c.28-73T>A (n.28-73T>A) n.75-73T>A c.256-73T>A (n.256-73T>A) c.186-73T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988597C>A | CA2625981099 | GALC | c.196-74G>T (n.196-74G>T) c.196-390G>T (n.196-390G>T) c.118-74G>T (n.118-74G>T) n.186-74G>T c.28-74G>T (n.28-74G>T) n.75-74G>T c.256-74G>T (n.256-74G>T) c.186-74G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988597C>G | CA2625981101 | GALC | c.196-74G>C (n.196-74G>C) c.196-390G>C (n.196-390G>C) c.118-74G>C (n.118-74G>C) n.186-74G>C c.28-74G>C (n.28-74G>C) n.75-74G>C c.256-74G>C (n.256-74G>C) c.186-74G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988597C>T | CA2625981100 | GALC | c.196-74G>A (n.196-74G>A) c.196-390G>A (n.196-390G>A) c.118-74G>A (n.118-74G>A) n.186-74G>A c.28-74G>A (n.28-74G>A) n.75-74G>A c.256-74G>A (n.256-74G>A) c.186-74G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988598A>T | CA2625981102 | GALC | c.196-75T>A (n.196-75T>A) c.196-391T>A (n.196-391T>A) c.118-75T>A (n.118-75T>A) n.186-75T>A c.28-75T>A (n.28-75T>A) n.75-75T>A c.256-75T>A (n.256-75T>A) c.186-75T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988599C>A | CA2625981103 | GALC | c.196-76G>T (n.196-76G>T) c.196-392G>T (n.196-392G>T) c.118-76G>T (n.118-76G>T) n.186-76G>T c.28-76G>T (n.28-76G>T) n.75-76G>T c.256-76G>T (n.256-76G>T) c.186-76G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988599C= | CA2153387495 | GALC | c.196-76G= (n.196-76G=) c.196-392G= (n.196-392G=) c.118-76G= (n.118-76G=) n.186-76G= c.28-76G= (n.28-76G=) n.75-76G= c.256-76G= (n.256-76G=) c.186-76G= | |
14 | g.87988599C>T | CA709641784 | GALC | c.196-76G>A (n.196-76G>A) c.196-392G>A (n.196-392G>A) c.118-76G>A (n.118-76G>A) n.186-76G>A c.28-76G>A (n.28-76G>A) n.75-76G>A c.256-76G>A (n.256-76G>A) c.186-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988600C>A | CA2625981104 | GALC | c.196-77G>T (n.196-77G>T) c.196-393G>T (n.196-393G>T) c.118-77G>T (n.118-77G>T) n.186-77G>T c.28-77G>T (n.28-77G>T) n.75-77G>T c.256-77G>T (n.256-77G>T) c.186-77G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988600C>G | CA2625981105 | GALC | c.196-77G>C (n.196-77G>C) c.196-393G>C (n.196-393G>C) c.118-77G>C (n.118-77G>C) n.186-77G>C c.28-77G>C (n.28-77G>C) n.75-77G>C c.256-77G>C (n.256-77G>C) c.186-77G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988600C>T | CA2625981106 | GALC | c.196-77G>A (n.196-77G>A) c.196-393G>A (n.196-393G>A) c.118-77G>A (n.118-77G>A) n.186-77G>A c.28-77G>A (n.28-77G>A) n.75-77G>A c.256-77G>A (n.256-77G>A) c.186-77G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988601A>C | CA2625981107 | GALC | c.196-78T>G (n.196-78T>G) c.196-394T>G (n.196-394T>G) c.118-78T>G (n.118-78T>G) n.186-78T>G c.28-78T>G (n.28-78T>G) n.75-78T>G c.256-78T>G (n.256-78T>G) c.186-78T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988601A>T | CA2625981108 | GALC | c.196-78T>A (n.196-78T>A) c.196-394T>A (n.196-394T>A) c.118-78T>A (n.118-78T>A) n.186-78T>A c.28-78T>A (n.28-78T>A) n.75-78T>A c.256-78T>A (n.256-78T>A) c.186-78T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988602C>A | CA2625981109 | GALC | c.196-79G>T (n.196-79G>T) c.196-395G>T (n.196-395G>T) c.118-79G>T (n.118-79G>T) n.186-79G>T c.28-79G>T (n.28-79G>T) n.75-79G>T c.256-79G>T (n.256-79G>T) c.186-79G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988602C= | CA2153387496 | GALC | c.196-79G= (n.196-79G=) c.196-395G= (n.196-395G=) c.118-79G= (n.118-79G=) n.186-79G= c.28-79G= (n.28-79G=) n.75-79G= c.256-79G= (n.256-79G=) c.186-79G= | |
14 | g.87988602C>G | CA264712031 | GALC | c.196-79G>C (n.196-79G>C) c.196-395G>C (n.196-395G>C) c.118-79G>C (n.118-79G>C) n.186-79G>C c.28-79G>C (n.28-79G>C) n.75-79G>C c.256-79G>C (n.256-79G>C) c.186-79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988603C>A | CA2625981110 | GALC | c.196-80G>T (n.196-80G>T) c.196-396G>T (n.196-396G>T) c.118-80G>T (n.118-80G>T) n.186-80G>T c.28-80G>T (n.28-80G>T) n.75-80G>T c.256-80G>T (n.256-80G>T) c.186-80G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988604T>A | CA2625981111 | GALC | c.196-81A>T (n.196-81A>T) c.196-397A>T (n.196-397A>T) c.118-81A>T (n.118-81A>T) n.186-81A>T c.28-81A>T (n.28-81A>T) n.75-81A>T c.256-81A>T (n.256-81A>T) c.186-81A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988604T>C | CA2153387498 | GALC | c.196-81A>G (n.196-81A>G) c.196-397A>G (n.196-397A>G) c.118-81A>G (n.118-81A>G) n.186-81A>G c.28-81A>G (n.28-81A>G) n.75-81A>G c.256-81A>G (n.256-81A>G) c.186-81A>G | dbSNP |
14 | g.87988604T= | CA2153387497 | GALC | c.196-81A= (n.196-81A=) c.196-397A= (n.196-397A=) c.118-81A= (n.118-81A=) n.186-81A= c.28-81A= (n.28-81A=) n.75-81A= c.256-81A= (n.256-81A=) c.186-81A= | |
14 | g.87988605G>T | CA2625981112 | GALC | c.196-82C>A (n.196-82C>A) c.196-398C>A (n.196-398C>A) c.118-82C>A (n.118-82C>A) n.186-82C>A c.28-82C>A (n.28-82C>A) n.75-82C>A c.256-82C>A (n.256-82C>A) c.186-82C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988606G>A | CA2802493107 | GALC | c.196-83C>T (n.196-83C>T) c.196-399C>T (n.196-399C>T) c.118-83C>T (n.118-83C>T) n.186-83C>T c.28-83C>T (n.28-83C>T) n.75-83C>T c.256-83C>T (n.256-83C>T) c.186-83C>T | |
14 | g.87988606G>C | CA709641787 | GALC | c.196-83C>G (n.196-83C>G) c.196-399C>G (n.196-399C>G) c.118-83C>G (n.118-83C>G) n.186-83C>G c.28-83C>G (n.28-83C>G) n.75-83C>G c.256-83C>G (n.256-83C>G) c.186-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988606G= | CA2153387499 | GALC | c.196-83C= (n.196-83C=) c.196-399C= (n.196-399C=) c.118-83C= (n.118-83C=) n.186-83C= c.28-83C= (n.28-83C=) n.75-83C= c.256-83C= (n.256-83C=) c.186-83C= | |
14 | g.87988606G>T | CA2625981113 | GALC | c.196-83C>A (n.196-83C>A) c.196-399C>A (n.196-399C>A) c.118-83C>A (n.118-83C>A) n.186-83C>A c.28-83C>A (n.28-83C>A) n.75-83C>A c.256-83C>A (n.256-83C>A) c.186-83C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988608A= | CA2153387500 | GALC | c.196-85T= (n.196-85T=) c.196-401T= (n.196-401T=) c.118-85T= (n.118-85T=) n.186-85T= c.28-85T= (n.28-85T=) n.75-85T= c.256-85T= (n.256-85T=) c.186-85T= | |
14 | g.87988608A>G | CA2153387501 | GALC | c.196-85T>C (n.196-85T>C) c.196-401T>C (n.196-401T>C) c.118-85T>C (n.118-85T>C) n.186-85T>C c.28-85T>C (n.28-85T>C) n.75-85T>C c.256-85T>C (n.256-85T>C) c.186-85T>C | dbSNP |
14 | g.87988609T>A | CA2625981114 | GALC | c.196-86A>T (n.196-86A>T) c.196-402A>T (n.196-402A>T) c.118-86A>T (n.118-86A>T) n.186-86A>T c.28-86A>T (n.28-86A>T) n.75-86A>T c.256-86A>T (n.256-86A>T) c.186-86A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988609T>C | CA264712033 | GALC | c.196-86A>G (n.196-86A>G) c.196-402A>G (n.196-402A>G) c.118-86A>G (n.118-86A>G) n.186-86A>G c.28-86A>G (n.28-86A>G) n.75-86A>G c.256-86A>G (n.256-86A>G) c.186-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988609T= | CA2153387502 | GALC | c.196-86A= (n.196-86A=) c.196-402A= (n.196-402A=) c.118-86A= (n.118-86A=) n.186-86A= c.28-86A= (n.28-86A=) n.75-86A= c.256-86A= (n.256-86A=) c.186-86A= | |
14 | g.87988613_87988614dup | CA2625981115 | GALC | c.196-88_196-87dup (n.196-88_196-87dup) c.196-404_196-403dup (n.196-404_196-403dup) c.118-88_118-87dup (n.118-88_118-87dup) n.186-88_186-87dup c.28-88_28-87dup (n.28-88_28-87dup) n.75-88_75-87dup c.256-88_256-87dup (n.256-88_256-87dup) c.186-88_186-87dup | gnomAD v4 |
14 | g.87988611_87988614dup | CA709641793 | GALC | c.196-90_196-87dup (n.196-90_196-87dup) c.196-406_196-403dup (n.196-406_196-403dup) c.118-90_118-87dup (n.118-90_118-87dup) n.186-90_186-87dup c.28-90_28-87dup (n.28-90_28-87dup) n.75-90_75-87dup c.256-90_256-87dup (n.256-90_256-87dup) c.186-90_186-87dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988611C>A | CA2625981116 | GALC | c.196-88G>T (n.196-88G>T) c.196-404G>T (n.196-404G>T) c.118-88G>T (n.118-88G>T) n.186-88G>T c.28-88G>T (n.28-88G>T) n.75-88G>T c.256-88G>T (n.256-88G>T) c.186-88G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988611C= | CA2153387503 | GALC | c.196-88G= (n.196-88G=) c.196-404G= (n.196-404G=) c.118-88G= (n.118-88G=) n.186-88G= c.28-88G= (n.28-88G=) n.75-88G= c.256-88G= (n.256-88G=) c.186-88G= | |
14 | g.87988611C>T | CA264712035 | GALC | c.196-88G>A (n.196-88G>A) c.196-404G>A (n.196-404G>A) c.118-88G>A (n.118-88G>A) n.186-88G>A c.28-88G>A (n.28-88G>A) n.75-88G>A c.256-88G>A (n.256-88G>A) c.186-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988613C= | CA2153387504 | GALC | c.196-90G= (n.196-90G=) c.196-406G= (n.196-406G=) c.118-90G= (n.118-90G=) n.186-90G= c.28-90G= (n.28-90G=) n.75-90G= c.256-90G= (n.256-90G=) c.186-90G= | |
14 | g.87988613C>T | CA2625981117 | GALC | c.196-90G>A (n.196-90G>A) c.196-406G>A (n.196-406G>A) c.118-90G>A (n.118-90G>A) n.186-90G>A c.28-90G>A (n.28-90G>A) n.75-90G>A c.256-90G>A (n.256-90G>A) c.186-90G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988614A>G | CA2625981118 | GALC | c.196-91T>C (n.196-91T>C) c.196-407T>C (n.196-407T>C) c.118-91T>C (n.118-91T>C) n.186-91T>C c.28-91T>C (n.28-91T>C) n.75-91T>C c.256-91T>C (n.256-91T>C) c.186-91T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988614_87988621dup | CA709641805 | GALC | c.196-98_196-91dup (n.196-98_196-91dup) c.196-414_196-407dup (n.196-414_196-407dup) c.118-98_118-91dup (n.118-98_118-91dup) n.186-98_186-91dup c.28-98_28-91dup (n.28-98_28-91dup) n.75-98_75-91dup c.256-98_256-91dup (n.256-98_256-91dup) c.186-98_186-91dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988615T>C | CA615279014 | GALC | c.196-92A>G (n.196-92A>G) c.196-408A>G (n.196-408A>G) c.118-92A>G (n.118-92A>G) n.186-92A>G c.28-92A>G (n.28-92A>G) n.75-92A>G c.256-92A>G (n.256-92A>G) c.186-92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988615T= | CA2153387505 | GALC | c.196-92A= (n.196-92A=) c.196-408A= (n.196-408A=) c.118-92A= (n.118-92A=) n.186-92A= c.28-92A= (n.28-92A=) n.75-92A= c.256-92A= (n.256-92A=) c.186-92A= | |
14 | g.87988617T>G | CA2625981120 | GALC | c.196-94A>C (n.196-94A>C) c.196-410A>C (n.196-410A>C) c.118-94A>C (n.118-94A>C) n.186-94A>C c.28-94A>C (n.28-94A>C) n.75-94A>C c.256-94A>C (n.256-94A>C) c.186-94A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988619del | CA2625981119 | GALC | c.196-94del (n.196-94del) c.196-410del (n.196-410del) c.118-94del (n.118-94del) n.186-94del c.28-94del (n.28-94del) n.75-94del c.256-94del (n.256-94del) c.186-94del | gnomAD v4 |
14 | g.87988618T>A | CA965678807 | GALC | c.196-95A>T (n.196-95A>T) c.196-411A>T (n.196-411A>T) c.118-95A>T (n.118-95A>T) n.186-95A>T c.28-95A>T (n.28-95A>T) n.75-95A>T c.256-95A>T (n.256-95A>T) c.186-95A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988618T>G | CA2575595357 | GALC | c.196-95A>C (n.196-95A>C) c.196-411A>C (n.196-411A>C) c.118-95A>C (n.118-95A>C) n.186-95A>C c.28-95A>C (n.28-95A>C) n.75-95A>C c.256-95A>C (n.256-95A>C) c.186-95A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988618T= | CA2153387506 | GALC | c.196-95A= (n.196-95A=) c.196-411A= (n.196-411A=) c.118-95A= (n.118-95A=) n.186-95A= c.28-95A= (n.28-95A=) n.75-95A= c.256-95A= (n.256-95A=) c.186-95A= | |
14 | g.87988619T>G | CA2625981121 | GALC | c.196-96A>C (n.196-96A>C) c.196-412A>C (n.196-412A>C) c.118-96A>C (n.118-96A>C) n.186-96A>C c.28-96A>C (n.28-96A>C) n.75-96A>C c.256-96A>C (n.256-96A>C) c.186-96A>C | gnomAD v4 |