Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87988452T>CCA2153387436GALCc.264+3A>G (n.264+3A>G)
c.196-245A>G (n.196-245A>G)
c.186+3A>G (n.186+3A>G)
n.254+3A>G
c.96+3A>G (n.96+3A>G)
n.143+3A>G
n.69+3A>G
c.324+3A>G (n.324+3A>G)
c.254+3A>G
 dbSNP
14g.87988452T>GCA2573150202GALCc.264+3A>C (n.264+3A>C)
c.196-245A>C (n.196-245A>C)
c.186+3A>C (n.186+3A>C)
n.254+3A>C
c.96+3A>C (n.96+3A>C)
n.143+3A>C
n.69+3A>C
c.324+3A>C (n.324+3A>C)
c.254+3A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988452T=CA2153387435GALCc.264+3A= (n.264+3A=)
c.196-245A= (n.196-245A=)
c.186+3A= (n.186+3A=)
n.254+3A=
c.96+3A= (n.96+3A=)
n.143+3A=
n.69+3A=
c.324+3A= (n.324+3A=)
c.254+3A=
14g.87988453A=CA2153387437GALCc.264+2T= (n.264+2T=)
c.196-246T= (n.196-246T=)
c.186+2T= (n.186+2T=)
n.254+2T=
c.96+2T= (n.96+2T=)
n.143+2T=
n.69+2T=
c.324+2T= (n.324+2T=)
c.254+2T=
14g.87988453A>CCA390753306GALCc.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.196-246T>G (n.196-246T>G)
c.186+2T>G (n.186+2T>G)
n.254+2T>G
c.96+2T>G (n.96+2T>G)
n.143+2T>G
n.69+2T>G
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.254+2T>G
 ClinVar
14g.87988453A>GCA390753308GALCc.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.196-246T>C (n.196-246T>C)
c.186+2T>C (n.186+2T>C)
n.254+2T>C
c.96+2T>C (n.96+2T>C)
n.143+2T>C
n.69+2T>C
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
c.254+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.87988453A>TCA390753307GALCc.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.196-246T>A (n.196-246T>A)
c.186+2T>A (n.186+2T>A)
n.254+2T>A
c.96+2T>A (n.96+2T>A)
n.143+2T>A
n.69+2T>A
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.254+2T>A
14g.87988454C>ACA390753309GALCc.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.196-247G>T (n.196-247G>T)
c.186+1G>T (n.186+1G>T)
n.254+1G>T
c.96+1G>T (n.96+1G>T)
n.143+1G>T
n.69+1G>T
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.254+1G>T
14g.87988454C=CA2153387438GALCc.264+1G= (n.264+1G=)
c.196-247G= (n.196-247G=)
c.186+1G= (n.186+1G=)
n.254+1G=
c.96+1G= (n.96+1G=)
n.143+1G=
n.69+1G=
c.324+1G= (n.324+1G=)
c.254+1G=
14g.87988454C>GCA390753310GALCc.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.196-247G>C (n.196-247G>C)
c.186+1G>C (n.186+1G>C)
n.254+1G>C
c.96+1G>C (n.96+1G>C)
n.143+1G>C
n.69+1G>C
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.254+1G>C
14g.87988454C>TCA390753311GALCc.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.196-247G>A (n.196-247G>A)
c.186+1G>A (n.186+1G>A)
n.254+1G>A
c.96+1G>A (n.96+1G>A)
n.143+1G>A
n.69+1G>A
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.254+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.87988455C>ACA390753312GALCc.264G>T (p.Lys88Asn)
c.196-248G>T (n.196-248G>T)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.254G>T
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.143G>T
n.69G>T
c.324G>T (n.324G>T)
c.254G>T
 gnomAD v4
14g.87988455C>GCA390753313GALCc.264G>C (p.Lys88Asn)
c.196-248G>C (n.196-248G>C)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
n.254G>C
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.143G>C
n.69G>C
c.324G>C (n.324G>C)
c.254G>C
14g.87988455C>TCA487366686GALCc.264G>A (p.Lys88=)
c.196-248G>A (n.196-248G>A)
c.186G>A (p.Lys62=)
n.254G>A
c.96G>A (p.Lys32=)
n.143G>A
n.69G>A
c.324G>A (n.324G>A)
c.254G>A
 dbSNP
14g.87988456T>ACA390753314GALCc.263A>T (p.Lys88Met)
c.196-249A>T (n.196-249A>T)
c.185A>T (p.Lys62Met)
n.253A>T
c.95A>T (p.Lys32Met)
n.142A>T
n.68A>T
c.323A>T (n.323A>T)
c.253A>T
14g.87988456T>CCA390753315GALCc.263A>G (p.Lys88Arg)
c.196-249A>G (n.196-249A>G)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.253A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.142A>G
n.68A>G
c.323A>G (n.323A>G)
c.253A>G
 gnomAD v4
14g.87988456T>GCA390753316GALCc.263A>C (p.Lys88Thr)
c.196-249A>C (n.196-249A>C)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.253A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.142A>C
n.68A>C
c.323A>C (n.323A>C)
c.253A>C
14g.87988457T>ACA390753317GALCc.262A>T (p.Lys88Ter)
c.196-250A>T (n.196-250A>T)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.252A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.141A>T
n.67A>T
c.322A>T (n.322A>T)
c.252A>T
 dbSNP
14g.87988457T>CCA390753318GALCc.262A>G (p.Lys88Glu)
c.196-250A>G (n.196-250A>G)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.252A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.141A>G
n.67A>G
c.322A>G (n.322A>G)
c.252A>G
14g.87988457T>GCA390753319GALCc.262A>C (p.Lys88Gln)
c.196-250A>C (n.196-250A>C)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.252A>C
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.141A>C
n.67A>C
c.322A>C (n.322A>C)
c.252A>C
14g.87988458A=CA2153387439GALCc.261T= (p.Phe87=)
c.196-251T= (n.196-251T=)
c.183T= (p.Phe61=)
n.251T=
c.93T= (p.Phe31=)
n.140T=
n.66T=
c.321T= (n.321T=)
c.251T=
14g.87988458A>CCA390753320GALCc.261T>G (p.Phe87Leu)
c.196-251T>G (n.196-251T>G)
c.183T>G (p.Phe61Leu)
n.251T>G
c.93T>G (p.Phe31Leu)
n.140T>G
n.66T>G
c.321T>G (n.321T>G)
c.251T>G
 dbSNP
14g.87988458A>GCA487366687GALCc.261T>C (p.Phe87=)
c.196-251T>C (n.196-251T>C)
c.183T>C (p.Phe61=)
n.251T>C
c.93T>C (p.Phe31=)
n.140T>C
n.66T>C
c.321T>C (n.321T>C)
c.251T>C
 gnomAD v4
14g.87988458A>TCA390753321GALCc.261T>A (p.Phe87Leu)
c.196-251T>A (n.196-251T>A)
c.183T>A (p.Phe61Leu)
n.251T>A
c.93T>A (p.Phe31Leu)
n.140T>A
n.66T>A
c.321T>A (n.321T>A)
c.251T>A
14g.87988459A>CCA390753322GALCc.260T>G (p.Phe87Cys)
c.196-252T>G (n.196-252T>G)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.250T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.139T>G
n.65T>G
c.320T>G (n.320T>G)
c.250T>G
14g.87988459A>GCA390753324GALCc.260T>C (p.Phe87Ser)
c.196-252T>C (n.196-252T>C)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.250T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.139T>C
n.65T>C
c.320T>C (n.320T>C)
c.250T>C
14g.87988459A>TCA390753323GALCc.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.196-252T>A (n.196-252T>A)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.250T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.139T>A
n.65T>A
c.320T>A (n.320T>A)
c.250T>A
14g.87988460A>CCA390753325GALCc.259T>G (p.Phe87Val)
c.196-253T>G (n.196-253T>G)
c.181T>G (p.Phe61Val)
n.249T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.138T>G
n.64T>G
c.319T>G (n.319T>G)
c.249T>G
14g.87988460A>GCA390753326GALCc.259T>C (p.Phe87Leu)
c.196-253T>C (n.196-253T>C)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.249T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.138T>C
n.64T>C
c.319T>C (n.319T>C)
c.249T>C
14g.87988460A>TCA390753327GALCc.259T>A (p.Phe87Ile)
c.196-253T>A (n.196-253T>A)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.249T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.138T>A
n.64T>A
c.319T>A (n.319T>A)
c.249T>A
14g.87988461G>ACA7297453GALCc.258C>T (p.Leu86=)
c.196-254C>T (n.196-254C>T)
c.180C>T (p.Leu60=)
n.248C>T
c.90C>T (p.Leu30=)
n.137C>T
n.63C>T
c.318C>T (n.318C>T)
c.248C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988461G>CCA487366688GALCc.258C>G (p.Leu86=)
c.196-254C>G (n.196-254C>G)
c.180C>G (p.Leu60=)
n.248C>G
c.90C>G (p.Leu30=)
n.137C>G
n.63C>G
c.318C>G (n.318C>G)
c.248C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988461G=CA2153387440GALCc.258C= (p.Leu86=)
c.196-254C= (n.196-254C=)
c.180C= (p.Leu60=)
n.248C=
c.90C= (p.Leu30=)
n.137C=
n.63C=
c.318C= (n.318C=)
c.248C=
14g.87988461G>TCA487366689GALCc.258C>A (p.Leu86=)
c.196-254C>A (n.196-254C>A)
c.180C>A (p.Leu60=)
n.248C>A
c.90C>A (p.Leu30=)
n.137C>A
n.63C>A
c.318C>A (n.318C>A)
c.248C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988462A>CCA390753328GALCc.257T>G (p.Leu86Arg)
c.196-255T>G (n.196-255T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.247T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.136T>G
n.62T>G
c.317T>G (n.317T>G)
c.247T>G
14g.87988462A>GCA390753329GALCc.257T>C (p.Leu86Pro)
c.196-255T>C (n.196-255T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.247T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.136T>C
n.62T>C
c.317T>C (n.317T>C)
c.247T>C
14g.87988462A>TCA390753330GALCc.257T>A (p.Leu86His)
c.196-255T>A (n.196-255T>A)
c.179T>A (p.Leu60His)
n.247T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.136T>A
n.62T>A
c.317T>A (n.317T>A)
c.247T>A
14g.87988463G>ACA390753331GALCc.256C>T (p.Leu86Phe)
c.196-256C>T (n.196-256C>T)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.246C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.135C>T
n.61C>T
c.316C>T (n.316C>T)
c.246C>T
 gnomAD v4
14g.87988463G>CCA390753332GALCc.256C>G (p.Leu86Val)
c.196-256C>G (n.196-256C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.246C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.135C>G
n.61C>G
c.316C>G (n.316C>G)
c.246C>G
14g.87988463G>TCA390753333GALCc.256C>A (p.Leu86Ile)
c.196-256C>A (n.196-256C>A)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.246C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.135C>A
n.61C>A
c.316C>A (n.316C>A)
c.246C>A
 gnomAD v4
14g.87988464A>CCA390753334GALCc.255T>G (p.Tyr85Ter)
c.196-257T>G (n.196-257T>G)
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
n.245T>G
c.87T>G (p.Tyr29Ter)
n.134T>G
n.60T>G
c.315T>G (n.315T>G)
c.245T>G
14g.87988464A>GCA487366690GALCc.255T>C (p.Tyr85=)
c.196-257T>C (n.196-257T>C)
c.177T>C (p.Tyr59=)
n.245T>C
c.87T>C (p.Tyr29=)
n.134T>C
n.60T>C
c.315T>C (n.315T>C)
c.245T>C
14g.87988464A>TCA390753335GALCc.255T>A (p.Tyr85Ter)
c.196-257T>A (n.196-257T>A)
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
n.245T>A
c.87T>A (p.Tyr29Ter)
n.134T>A
n.60T>A
c.315T>A (n.315T>A)
c.245T>A
 ClinVar
14g.87988465T>ACA390753338GALCc.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.196-258A>T (n.196-258A>T)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
n.244A>T
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.133A>T
n.59A>T
c.314A>T (n.314A>T)
c.244A>T
14g.87988465T>CCA390753336GALCc.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.196-258A>G (n.196-258A>G)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
n.244A>G
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.133A>G
n.59A>G
c.314A>G (n.314A>G)
c.244A>G
14g.87988465T>GCA390753337GALCc.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.196-258A>C (n.196-258A>C)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
n.244A>C
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.133A>C
n.59A>C
c.314A>C (n.314A>C)
c.244A>C
 ClinVar
14g.87988466A>CCA390753339GALCc.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.196-259T>G (n.196-259T>G)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
n.243T>G
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.132T>G
n.58T>G
c.313T>G (n.313T>G)
c.243T>G
14g.87988466A>GCA390753340GALCc.253T>C (p.Tyr85His)
c.196-259T>C (n.196-259T>C)
c.175T>C (p.Tyr59His)
n.243T>C
c.85T>C (p.Tyr29His)
n.132T>C
n.58T>C
c.313T>C (n.313T>C)
c.243T>C
14g.87988466A>TCA390753341GALCc.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.196-259T>A (n.196-259T>A)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
n.243T>A
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.132T>A
n.58T>A
c.313T>A (n.313T>A)
c.243T>A
14g.87988467delCA2575595353GALCc.253del (p.Tyr85IlefsTer14)
c.196-259del (n.196-259del)
c.175del (p.Tyr59IlefsTer14)
n.243del
c.85del (p.Tyr29IlefsTer14)
n.132del
n.58del
c.313del (n.313del)
c.243del
 gnomAD v4
14g.87988467A>CCA390753342GALCc.252T>G (p.Asp84Glu)
c.196-260T>G (n.196-260T>G)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
n.242T>G
c.84T>G (p.Asp28Glu)
n.131T>G
n.57T>G
c.312T>G (n.312T>G)
c.242T>G
14g.87988467A>GCA487366691GALCc.252T>C (p.Asp84=)
c.196-260T>C (n.196-260T>C)
c.174T>C (p.Asp58=)
n.242T>C
c.84T>C (p.Asp28=)
n.131T>C
n.57T>C
c.312T>C (n.312T>C)
c.242T>C
14g.87988467A>TCA390753343GALCc.252T>A (p.Asp84Glu)
c.196-260T>A (n.196-260T>A)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
n.242T>A
c.84T>A (p.Asp28Glu)
n.131T>A
n.57T>A
c.312T>A (n.312T>A)
c.242T>A
14g.87988468T>ACA390753344GALCc.251A>T (p.Asp84Val)
c.196-261A>T (n.196-261A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.241A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.130A>T
n.56A>T
c.311A>T (n.311A>T)
c.241A>T
14g.87988468T>CCA390753345GALCc.251A>G (p.Asp84Gly)
c.196-261A>G (n.196-261A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.241A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.130A>G
n.56A>G
c.311A>G (n.311A>G)
c.241A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988468T>GCA390753346GALCc.251A>C (p.Asp84Ala)
c.196-261A>C (n.196-261A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.241A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.130A>C
n.56A>C
c.311A>C (n.311A>C)
c.241A>C
14g.87988468T=CA2153387441GALCc.251A= (p.Asp84=)
c.196-261A= (n.196-261A=)
c.173A= (p.Asp58=)
n.241A=
c.83A= (p.Asp28=)
n.130A=
n.56A=
c.311A= (n.311A=)
c.241A=
14g.87988469C>ACA390753347GALCc.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.196-262G>T (n.196-262G>T)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.240G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.129G>T
n.55G>T
c.310G>T (n.310G>T)
c.240G>T
14g.87988469C>GCA390753348GALCc.250G>C (p.Asp84His)
c.196-262G>C (n.196-262G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.240G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
n.129G>C
n.55G>C
c.310G>C (n.310G>C)
c.240G>C
 COSMIC COSMIC
14g.87988469C>TCA390753349GALCc.250G>A (p.Asp84Asn)
c.196-262G>A (n.196-262G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.240G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.129G>A
n.55G>A
c.310G>A (n.310G>A)
c.240G>A
 ClinVar dbSNP
14g.87988470C>ACA390753350GALCc.249G>T (p.Leu83Phe)
c.196-263G>T (n.196-263G>T)
c.171G>T (p.Leu57Phe)
n.239G>T
c.81G>T (p.Leu27Phe)
n.128G>T
n.54G>T
c.309G>T (n.309G>T)
c.239G>T
14g.87988470C>GCA390753351GALCc.249G>C (p.Leu83Phe)
c.196-263G>C (n.196-263G>C)
c.171G>C (p.Leu57Phe)
n.239G>C
c.81G>C (p.Leu27Phe)
n.128G>C
n.54G>C
c.309G>C (n.309G>C)
c.239G>C
14g.87988470C>TCA487366692GALCc.249G>A (p.Leu83=)
c.196-263G>A (n.196-263G>A)
c.171G>A (p.Leu57=)
n.239G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
n.128G>A
n.54G>A
c.309G>A (n.309G>A)
c.239G>A
 gnomAD v4
14g.87988471A>CCA390753352GALCc.248T>G (p.Leu83Trp)
c.196-264T>G (n.196-264T>G)
c.170T>G (p.Leu57Trp)
n.238T>G
c.80T>G (p.Leu27Trp)
n.127T>G
n.53T>G
c.308T>G (n.308T>G)
c.238T>G
14g.87988471A>GCA390753353GALCc.248T>C (p.Leu83Ser)
c.196-264T>C (n.196-264T>C)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
n.238T>C
c.80T>C (p.Leu27Ser)
n.127T>C
n.53T>C
c.308T>C (n.308T>C)
c.238T>C
14g.87988471A>TCA390753354GALCc.248T>A (p.Leu83Ter)
c.196-264T>A (n.196-264T>A)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
n.238T>A
c.80T>A (p.Leu27Ter)
n.127T>A
n.53T>A
c.308T>A (n.308T>A)
c.238T>A
14g.87988472A=CA2153387442GALCc.247T= (p.Leu83=)
c.196-265T= (n.196-265T=)
c.169T= (p.Leu57=)
n.237T=
c.79T= (p.Leu27=)
n.126T=
n.52T=
c.307T= (n.307T=)
c.237T=
14g.87988472A>CCA390753355GALCc.247T>G (p.Leu83Val)
c.196-265T>G (n.196-265T>G)
c.169T>G (p.Leu57Val)
n.237T>G
c.79T>G (p.Leu27Val)
n.126T>G
n.52T>G
c.307T>G (n.307T>G)
c.237T>G
14g.87988472A>GCA7297454GALCc.247T>C (p.Leu83=)
c.196-265T>C (n.196-265T>C)
c.169T>C (p.Leu57=)
n.237T>C
c.79T>C (p.Leu27=)
n.126T>C
n.52T>C
c.307T>C (n.307T>C)
c.237T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988472A>TCA390753356GALCc.247T>A (p.Leu83Met)
c.196-265T>A (n.196-265T>A)
c.169T>A (p.Leu57Met)
n.237T>A
c.79T>A (p.Leu27Met)
n.126T>A
n.52T>A
c.307T>A (n.307T>A)
c.237T>A
14g.87988473T>ACA487366694GALCc.246A>T (p.Ile82=)
c.196-266A>T (n.196-266A>T)
c.168A>T (p.Ile56=)
n.236A>T
c.78A>T (p.Ile26=)
n.125A>T
n.51A>T
c.306A>T (n.306A>T)
c.236A>T
14g.87988473T>CCA390753357GALCc.246A>G (p.Ile82Met)
c.196-266A>G (n.196-266A>G)
c.168A>G (p.Ile56Met)
n.236A>G
c.78A>G (p.Ile26Met)
n.125A>G
n.51A>G
c.306A>G (n.306A>G)
c.236A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.87988473T>GCA487366693GALCc.246A>C (p.Ile82=)
c.196-266A>C (n.196-266A>C)
c.168A>C (p.Ile56=)
n.236A>C
c.78A>C (p.Ile26=)
n.125A>C
n.51A>C
c.306A>C (n.306A>C)
c.236A>C
14g.87988473T=CA2153387443GALCc.246A= (p.Ile82=)
c.196-266A= (n.196-266A=)
c.168A= (p.Ile56=)
n.236A=
c.78A= (p.Ile26=)
n.125A=
n.51A=
c.306A= (n.306A=)
c.236A=
14g.87988474A=CA2153387444GALCc.245T= (p.Ile82=)
c.196-267T= (n.196-267T=)
c.167T= (p.Ile56=)
n.235T=
c.77T= (p.Ile26=)
n.124T=
n.50T=
c.305T= (n.305T=)
c.235T=
14g.87988474A>CCA390753358GALCc.245T>G (p.Ile82Arg)
c.196-267T>G (n.196-267T>G)
c.167T>G (p.Ile56Arg)
n.235T>G
c.77T>G (p.Ile26Arg)
n.124T>G
n.50T>G
c.305T>G (n.305T>G)
c.235T>G
14g.87988474A>GCA390753359GALCc.245T>C (p.Ile82Thr)
c.196-267T>C (n.196-267T>C)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.235T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.124T>C
n.50T>C
c.305T>C (n.305T>C)
c.235T>C
14g.87988474A>TCA390753360GALCc.245T>A (p.Ile82Lys)
c.196-267T>A (n.196-267T>A)
c.167T>A (p.Ile56Lys)
n.235T>A
c.77T>A (p.Ile26Lys)
n.124T>A
n.50T>A
c.305T>A (n.305T>A)
c.235T>A
14g.87988475T>ACA390753361GALCc.244A>T (p.Ile82Leu)
c.196-268A>T (n.196-268A>T)
c.166A>T (p.Ile56Leu)
n.234A>T
c.76A>T (p.Ile26Leu)
n.123A>T
n.49A>T
c.304A>T (n.304A>T)
c.234A>T
14g.87988475T>CCA390753362GALCc.244A>G (p.Ile82Val)
c.196-268A>G (n.196-268A>G)
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.234A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.123A>G
n.49A>G
c.304A>G (n.304A>G)
c.234A>G
 gnomAD v4
14g.87988475T>GCA390753363GALCc.244A>C (p.Ile82Leu)
c.196-268A>C (n.196-268A>C)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.234A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.123A>C
n.49A>C
c.304A>C (n.304A>C)
c.234A>C
14g.87988476_87988477dupCA10605497GALCc.243_244dup (p.Ile82ArgfsTer18)
c.196-269_196-268dup (n.196-269_196-268dup)
c.165_166dup (p.Ile56ArgfsTer18)
n.233_234dup
c.75_76dup (p.Ile26ArgfsTer18)
n.122_123dup
n.48_49dup
c.303_304dup (n.303_304dup)
c.233_234dup
 ClinVar dbSNP
14g.87988476C>ACA390753364GALCc.243G>T (p.Gln81His)
c.196-269G>T (n.196-269G>T)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.233G>T
c.75G>T (p.Gln25His)
n.122G>T
n.48G>T
c.303G>T (n.303G>T)
c.233G>T
 COSMIC COSMIC
14g.87988476C>GCA390753365GALCc.243G>C (p.Gln81His)
c.196-269G>C (n.196-269G>C)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.233G>C
c.75G>C (p.Gln25His)
n.122G>C
n.48G>C
c.303G>C (n.303G>C)
c.233G>C
14g.87988476C>TCA487366695GALCc.243G>A (p.Gln81=)
c.196-269G>A (n.196-269G>A)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.233G>A
c.75G>A (p.Gln25=)
n.122G>A
n.48G>A
c.303G>A (n.303G>A)
c.233G>A
14g.87988477T>ACA390753366GALCc.242A>T (p.Gln81Leu)
c.196-270A>T (n.196-270A>T)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.232A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.121A>T
n.47A>T
c.302A>T (n.302A>T)
c.232A>T
14g.87988477T>CCA390753367GALCc.242A>G (p.Gln81Arg)
c.196-270A>G (n.196-270A>G)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.232A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.121A>G
n.47A>G
c.302A>G (n.302A>G)
c.232A>G
14g.87988477T>GCA390753368GALCc.242A>C (p.Gln81Pro)
c.196-270A>C (n.196-270A>C)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.232A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.121A>C
n.47A>C
c.302A>C (n.302A>C)
c.232A>C
14g.87988478G>ACA264711988GALCc.241C>T (p.Gln81Ter)
c.196-271C>T (n.196-271C>T)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.231C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.120C>T
n.46C>T
c.301C>T (n.301C>T)
c.231C>T
 dbSNP
14g.87988478G>CCA390753369GALCc.241C>G (p.Gln81Glu)
c.196-271C>G (n.196-271C>G)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.231C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.120C>G
n.46C>G
c.301C>G (n.301C>G)
c.231C>G
14g.87988478G=CA2153387445GALCc.241C= (p.Gln81=)
c.196-271C= (n.196-271C=)
c.163C= (p.Gln55=)
n.231C=
c.73C= (p.Gln25=)
n.120C=
n.46C=
c.301C= (n.301C=)
c.231C=
14g.87988478G>TCA390753370GALCc.241C>A (p.Gln81Lys)
c.196-271C>A (n.196-271C>A)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.231C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.120C>A
n.46C>A
c.301C>A (n.301C>A)
c.231C>A
14g.87988479A>CCA487366696GALCc.240T>G (p.Ser80=)
c.196-272T>G (n.196-272T>G)
c.162T>G (p.Ser54=)
n.230T>G
c.72T>G (p.Ser24=)
n.119T>G
n.45T>G
c.300T>G (n.300T>G)
c.230T>G
14g.87988479A>GCA487366697GALCc.240T>C (p.Ser80=)
c.196-272T>C (n.196-272T>C)
c.162T>C (p.Ser54=)
n.230T>C
c.72T>C (p.Ser24=)
n.119T>C
n.45T>C
c.300T>C (n.300T>C)
c.230T>C
 gnomAD v4
14g.87988479A>TCA487366698GALCc.240T>A (p.Ser80=)
c.196-272T>A (n.196-272T>A)
c.162T>A (p.Ser54=)
n.230T>A
c.72T>A (p.Ser24=)
n.119T>A
n.45T>A
c.300T>A (n.300T>A)
c.230T>A
14g.87988480G>ACA390753371GALCc.239C>T (p.Ser80Phe)
c.196-273C>T (n.196-273C>T)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.229C>T
c.71C>T (p.Ser24Phe)
n.118C>T
n.44C>T
c.299C>T (n.299C>T)
c.229C>T
14g.87988480G>CCA7297455GALCc.239C>G (p.Ser80Cys)
c.196-273C>G (n.196-273C>G)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.229C>G
c.71C>G (p.Ser24Cys)
n.118C>G
n.44C>G
c.299C>G (n.299C>G)
c.229C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988480G=CA2153387446GALCc.239C= (p.Ser80=)
c.196-273C= (n.196-273C=)
c.161C= (p.Ser54=)
n.229C=
c.71C= (p.Ser24=)
n.118C=
n.44C=
c.299C= (n.299C=)
c.229C=
14g.87988480G>TCA390753372GALCc.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.196-273C>A (n.196-273C>A)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.229C>A
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
n.118C>A
n.44C>A
c.299C>A (n.299C>A)
c.229C>A
14g.87988481A>CCA390753373GALCc.238T>G (p.Ser80Ala)
c.196-274T>G (n.196-274T>G)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.228T>G
c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.117T>G
n.43T>G
c.298T>G (n.298T>G)
c.228T>G
14g.87988481A>GCA390753374GALCc.238T>C (p.Ser80Pro)
c.196-274T>C (n.196-274T>C)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.228T>C
c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.117T>C
n.43T>C
c.298T>C (n.298T>C)
c.228T>C
14g.87988481A>TCA390753375GALCc.238T>A (p.Ser80Thr)
c.196-274T>A (n.196-274T>A)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.228T>A
c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.117T>A
n.43T>A
c.298T>A (n.298T>A)
c.228T>A
14g.87988482A>CCA487366699GALCc.237T>G (p.Arg79=)
c.196-275T>G (n.196-275T>G)
c.159T>G (p.Arg53=)
n.227T>G
c.69T>G (p.Arg23=)
n.116T>G
n.42T>G
c.297T>G (n.297T>G)
c.227T>G
14g.87988482A>GCA487366700GALCc.237T>C (p.Arg79=)
c.196-275T>C (n.196-275T>C)
c.159T>C (p.Arg53=)
n.227T>C
c.69T>C (p.Arg23=)
n.116T>C
n.42T>C
c.297T>C (n.297T>C)
c.227T>C
14g.87988482A>TCA487366701GALCc.237T>A (p.Arg79=)
c.196-275T>A (n.196-275T>A)
c.159T>A (p.Arg53=)
n.227T>A
c.69T>A (p.Arg23=)
n.116T>A
n.42T>A
c.297T>A (n.297T>A)
c.227T>A
14g.87988483C>ACA390753376GALCc.236G>T (p.Arg79Leu)
c.196-276G>T (n.196-276G>T)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.226G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.115G>T
n.41G>T
c.296G>T (n.296G>T)
c.226G>T
14g.87988483C=CA2153387447GALCc.236G= (p.Arg79=)
c.196-276G= (n.196-276G=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.226G=
c.68G= (p.Arg23=)
n.115G=
n.41G=
c.296G= (n.296G=)
c.226G=
14g.87988483C>GCA390753377GALCc.236G>C (p.Arg79Pro)
c.196-276G>C (n.196-276G>C)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.226G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.115G>C
n.41G>C
c.296G>C (n.296G>C)
c.226G>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.87988483C>TCA7297456GALCc.236G>A (p.Arg79His)
c.196-276G>A (n.196-276G>A)
c.158G>A (p.Arg53His)
n.226G>A
c.68G>A (p.Arg23His)
n.115G>A
n.41G>A
c.296G>A (n.296G>A)
c.226G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988484G>ACA7297457GALCc.235C>T (p.Arg79Cys)
c.196-277C>T (n.196-277C>T)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
n.225C>T
c.67C>T (p.Arg23Cys)
n.114C>T
n.40C>T
c.295C>T (n.295C>T)
c.225C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.87988484G>CCA390753378GALCc.235C>G (p.Arg79Gly)
c.196-277C>G (n.196-277C>G)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.225C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.114C>G
n.40C>G
c.295C>G (n.295C>G)
c.225C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.87988484G=CA2153387448GALCc.235C= (p.Arg79=)
c.196-277C= (n.196-277C=)
c.157C= (p.Arg53=)
n.225C=
c.67C= (p.Arg23=)
n.114C=
n.40C=
c.295C= (n.295C=)
c.225C=
14g.87988484G>TCA390753379GALCc.235C>A (p.Arg79Ser)
c.196-277C>A (n.196-277C>A)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
n.225C>A
c.67C>A (p.Arg23Ser)
n.114C>A
n.40C>A
c.295C>A (n.295C>A)
c.225C>A
14g.87988485A>CCA390753380GALCc.234T>G (p.Tyr78Ter)
c.196-278T>G (n.196-278T>G)
c.156T>G (p.Tyr52Ter)
n.224T>G
c.66T>G (p.Tyr22Ter)
n.113T>G
n.39T>G
c.294T>G (n.294T>G)
c.224T>G
 dbSNP
14g.87988485A>GCA487366702GALCc.234T>C (p.Tyr78=)
c.196-278T>C (n.196-278T>C)
c.156T>C (p.Tyr52=)
n.224T>C
c.66T>C (p.Tyr22=)
n.113T>C
n.39T>C
c.294T>C (n.294T>C)
c.224T>C
 ClinVar dbSNP
14g.87988485A>TCA390753381GALCc.234T>A (p.Tyr78Ter)
c.196-278T>A (n.196-278T>A)
c.156T>A (p.Tyr52Ter)
n.224T>A
c.66T>A (p.Tyr22Ter)
n.113T>A
n.39T>A
c.294T>A (n.294T>A)
c.224T>A
14g.87988486T>ACA390753382GALCc.233A>T (p.Tyr78Phe)
c.196-279A>T (n.196-279A>T)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
n.223A>T
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
n.112A>T
n.38A>T
c.293A>T (n.293A>T)
c.223A>T
 dbSNP
14g.87988486T>CCA7297458GALCc.233A>G (p.Tyr78Cys)
c.196-279A>G (n.196-279A>G)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
n.223A>G
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
n.112A>G
n.38A>G
c.293A>G (n.293A>G)
c.223A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988486T>GCA390753383GALCc.233A>C (p.Tyr78Ser)
c.196-279A>C (n.196-279A>C)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
n.223A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
n.112A>C
n.38A>C
c.293A>C (n.293A>C)
c.223A>C
14g.87988486T=CA2153387449GALCc.233A= (p.Tyr78=)
c.196-279A= (n.196-279A=)
c.155A= (p.Tyr52=)
n.223A=
c.65A= (p.Tyr22=)
n.112A=
n.38A=
c.293A= (n.293A=)
c.223A=
14g.87988487A>CCA390753384GALCc.232T>G (p.Tyr78Asp)
c.196-280T>G (n.196-280T>G)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
n.222T>G
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
n.111T>G
n.37T>G
c.292T>G (n.292T>G)
c.222T>G
14g.87988487A>GCA390753385GALCc.232T>C (p.Tyr78His)
c.196-280T>C (n.196-280T>C)
c.154T>C (p.Tyr52His)
n.222T>C
c.64T>C (p.Tyr22His)
n.111T>C
n.37T>C
c.292T>C (n.292T>C)
c.222T>C
14g.87988487A>TCA390753386GALCc.232T>A (p.Tyr78Asn)
c.196-280T>A (n.196-280T>A)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
n.222T>A
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
n.111T>A
n.37T>A
c.292T>A (n.292T>A)
c.222T>A
14g.87988487_87988488delCA2739278036GALCc.231_232del (p.Tyr78SerfsTer10)
c.196-281_196-280del (n.196-281_196-280del)
c.153_154del (p.Tyr52SerfsTer10)
n.221_222del
c.63_64del (p.Tyr22SerfsTer10)
n.110_111del
n.36_37del
c.291_292del (n.291_292del)
c.221_222del
 ClinVar
14g.87988488G>ACA487366704GALCc.231C>T (p.Pro77=)
c.196-281C>T (n.196-281C>T)
c.153C>T (p.Pro51=)
n.221C>T
c.63C>T (p.Pro21=)
n.110C>T
n.36C>T
c.291C>T (n.291C>T)
c.221C>T
 gnomAD v4
14g.87988488G>CCA487366705GALCc.231C>G (p.Pro77=)
c.196-281C>G (n.196-281C>G)
c.153C>G (p.Pro51=)
n.221C>G
c.63C>G (p.Pro21=)
n.110C>G
n.36C>G
c.291C>G (n.291C>G)
c.221C>G
 gnomAD v4
14g.87988488G>TCA487366703GALCc.231C>A (p.Pro77=)
c.196-281C>A (n.196-281C>A)
c.153C>A (p.Pro51=)
n.221C>A
c.63C>A (p.Pro21=)
n.110C>A
n.36C>A
c.291C>A (n.291C>A)
c.221C>A
14g.87988489G>ACA390753387GALCc.230C>T (p.Pro77Leu)
c.196-282C>T (n.196-282C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.220C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.109C>T
n.35C>T
c.290C>T (n.290C>T)
c.220C>T
 gnomAD v4
14g.87988489G>CCA390753388GALCc.230C>G (p.Pro77Arg)
c.196-282C>G (n.196-282C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.220C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.109C>G
n.35C>G
c.290C>G (n.290C>G)
c.220C>G
14g.87988489G>TCA390753389GALCc.230C>A (p.Pro77His)
c.196-282C>A (n.196-282C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
n.220C>A
c.62C>A (p.Pro21His)
n.109C>A
n.35C>A
c.290C>A (n.290C>A)
c.220C>A
14g.87988490G>ACA390753390GALCc.229C>T (p.Pro77Ser)
c.196-283C>T (n.196-283C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.219C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.108C>T
n.34C>T
c.289C>T (n.289C>T)
c.219C>T
14g.87988490G>CCA390753391GALCc.229C>G (p.Pro77Ala)
c.196-283C>G (n.196-283C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.219C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.108C>G
n.34C>G
c.289C>G (n.289C>G)
c.219C>G
14g.87988490G>TCA390753392GALCc.229C>A (p.Pro77Thr)
c.196-283C>A (n.196-283C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.219C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.108C>A
n.34C>A
c.289C>A (n.289C>A)
c.219C>A
 gnomAD v4
14g.87988491C>ACA390753393GALCc.228G>T (p.Glu76Asp)
c.196-284G>T (n.196-284G>T)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.218G>T
c.60G>T (p.Glu20Asp)
n.107G>T
n.33G>T
c.288G>T (n.288G>T)
c.218G>T
14g.87988491C=CA2153387450GALCc.228G= (p.Glu76=)
c.196-284G= (n.196-284G=)
c.150G= (p.Glu50=)
n.218G=
c.60G= (p.Glu20=)
n.107G=
n.33G=
c.288G= (n.288G=)
c.218G=
14g.87988491C>GCA390753394GALCc.228G>C (p.Glu76Asp)
c.196-284G>C (n.196-284G>C)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.218G>C
c.60G>C (p.Glu20Asp)
n.107G>C
n.33G>C
c.288G>C (n.288G>C)
c.218G>C
14g.87988491C>TCA487366706GALCc.228G>A (p.Glu76=)
c.196-284G>A (n.196-284G>A)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.218G>A
c.60G>A (p.Glu20=)
n.107G>A
n.33G>A
c.288G>A (n.288G>A)
c.218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988492T>ACA390753395GALCc.227A>T (p.Glu76Val)
c.196-285A>T (n.196-285A>T)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.217A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.106A>T
n.32A>T
c.287A>T (n.287A>T)
c.217A>T
14g.87988492T>CCA390753396GALCc.227A>G (p.Glu76Gly)
c.196-285A>G (n.196-285A>G)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.217A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.106A>G
n.32A>G
c.287A>G (n.287A>G)
c.217A>G
14g.87988492T>GCA390753397GALCc.227A>C (p.Glu76Ala)
c.196-285A>C (n.196-285A>C)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.217A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.106A>C
n.32A>C
c.287A>C (n.287A>C)
c.217A>C
14g.87988493C>ACA390753398GALCc.226G>T (p.Glu76Ter)
c.196-286G>T (n.196-286G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.216G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.105G>T
n.31G>T
c.286G>T (n.286G>T)
c.216G>T
14g.87988493C=CA2153387451GALCc.226G= (p.Glu76=)
c.196-286G= (n.196-286G=)
c.148G= (p.Glu50=)
n.216G=
c.58G= (p.Glu20=)
n.105G=
n.31G=
c.286G= (n.286G=)
c.216G=
14g.87988493C>GCA390753399GALCc.226G>C (p.Glu76Gln)
c.196-286G>C (n.196-286G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.216G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.105G>C
n.31G>C
c.286G>C (n.286G>C)
c.216G>C
14g.87988493C>TCA7297459GALCc.226G>A (p.Glu76Lys)
c.196-286G>A (n.196-286G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.216G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.105G>A
n.31G>A
c.286G>A (n.286G>A)
c.216G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988494T>ACA487366708GALCc.225A>T (p.Pro75=)
c.196-287A>T (n.196-287A>T)
c.147A>T (p.Pro49=)
n.215A>T
c.57A>T (p.Pro19=)
n.104A>T
n.30A>T
c.285A>T (n.285A>T)
c.215A>T
14g.87988494T>CCA487366709GALCc.225A>G (p.Pro75=)
c.196-287A>G (n.196-287A>G)
c.147A>G (p.Pro49=)
n.215A>G
c.57A>G (p.Pro19=)
n.104A>G
n.30A>G
c.285A>G (n.285A>G)
c.215A>G
 gnomAD v4
14g.87988494T>GCA487366707GALCc.225A>C (p.Pro75=)
c.196-287A>C (n.196-287A>C)
c.147A>C (p.Pro49=)
n.215A>C
c.57A>C (p.Pro19=)
n.104A>C
n.30A>C
c.285A>C (n.285A>C)
c.215A>C
14g.87988495G>ACA390753400GALCc.224C>T (p.Pro75Leu)
c.196-288C>T (n.196-288C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.214C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.103C>T
n.29C>T
c.284C>T (n.284C>T)
c.214C>T
14g.87988495G>CCA390753401GALCc.224C>G (p.Pro75Arg)
c.196-288C>G (n.196-288C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.214C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.103C>G
n.29C>G
c.284C>G (n.284C>G)
c.214C>G
14g.87988495G=CA2153387452GALCc.224C= (p.Pro75=)
c.196-288C= (n.196-288C=)
c.146C= (p.Pro49=)
n.214C=
c.56C= (p.Pro19=)
n.103C=
n.29C=
c.284C= (n.284C=)
c.214C=
14g.87988495G>TCA264711998GALCc.224C>A (p.Pro75Gln)
c.196-288C>A (n.196-288C>A)
c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.214C>A
c.56C>A (p.Pro19Gln)
n.103C>A
n.29C>A
c.284C>A (n.284C>A)
c.214C>A
 dbSNP
14g.87988496G>ACA390753402GALCc.223C>T (p.Pro75Ser)
c.196-289C>T (n.196-289C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.213C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.102C>T
n.28C>T
c.283C>T (n.283C>T)
c.213C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988496G>CCA390753403GALCc.223C>G (p.Pro75Ala)
c.196-289C>G (n.196-289C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.213C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.102C>G
n.28C>G
c.283C>G (n.283C>G)
c.213C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988496G=CA2153387453GALCc.223C= (p.Pro75=)
c.196-289C= (n.196-289C=)
c.145C= (p.Pro49=)
n.213C=
c.55C= (p.Pro19=)
n.102C=
n.28C=
c.283C= (n.283C=)
c.213C=
14g.87988496G>TCA390753404GALCc.223C>A (p.Pro75Thr)
c.196-289C>A (n.196-289C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.213C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.102C>A
n.28C>A
c.283C>A (n.283C>A)
c.213C>A
14g.87988497G>ACA264712001GALCc.222C>T (p.Tyr74=)
c.196-290C>T (n.196-290C>T)
c.144C>T (p.Tyr48=)
n.212C>T
c.54C>T (p.Tyr18=)
n.101C>T
n.27C>T
c.282C>T (n.282C>T)
c.212C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988497G>CCA390753405GALCc.222C>G (p.Tyr74Ter)
c.196-290C>G (n.196-290C>G)
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
n.212C>G
c.54C>G (p.Tyr18Ter)
n.101C>G
n.27C>G
c.282C>G (n.282C>G)
c.212C>G
 ClinVar dbSNP
14g.87988497G=CA2153387454GALCc.222C= (p.Tyr74=)
c.196-290C= (n.196-290C=)
c.144C= (p.Tyr48=)
n.212C=
c.54C= (p.Tyr18=)
n.101C=
n.27C=
c.282C= (n.282C=)
c.212C=
14g.87988497G>TCA390753406GALCc.222C>A (p.Tyr74Ter)
c.196-290C>A (n.196-290C>A)
c.144C>A (p.Tyr48Ter)
n.212C>A
c.54C>A (p.Tyr18Ter)
n.101C>A
n.27C>A
c.282C>A (n.282C>A)
c.212C>A
14g.87988498T>ACA390753407GALCc.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.196-291A>T (n.196-291A>T)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.211A>T
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
n.100A>T
n.26A>T
c.281A>T (n.281A>T)
c.211A>T
14g.87988498T>CCA390753408GALCc.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.196-291A>G (n.196-291A>G)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.211A>G
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
n.100A>G
n.26A>G
c.281A>G (n.281A>G)
c.211A>G
14g.87988498T>GCA390753409GALCc.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.196-291A>C (n.196-291A>C)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.211A>C
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
n.100A>C
n.26A>C
c.281A>C (n.281A>C)
c.211A>C
14g.87988499A>CCA390753410GALCc.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.196-292T>G (n.196-292T>G)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.210T>G
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
n.99T>G
n.25T>G
c.280T>G (n.280T>G)
c.210T>G
14g.87988499A>GCA390753411GALCc.220T>C (p.Tyr74His)
c.196-292T>C (n.196-292T>C)
c.142T>C (p.Tyr48His)
n.210T>C
c.52T>C (p.Tyr18His)
n.99T>C
n.25T>C
c.280T>C (n.280T>C)
c.210T>C
14g.87988499A>TCA390753412GALCc.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.196-292T>A (n.196-292T>A)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.210T>A
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
n.99T>A
n.25T>A
c.280T>A (n.280T>A)
c.210T>A
14g.87988500A>CCA390753414GALCc.219T>G (p.Asn73Lys)
c.196-293T>G (n.196-293T>G)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
n.209T>G
c.51T>G (p.Asn17Lys)
n.98T>G
n.24T>G
c.279T>G (n.279T>G)
c.209T>G
14g.87988500A>GCA487366710GALCc.219T>C (p.Asn73=)
c.196-293T>C (n.196-293T>C)
c.141T>C (p.Asn47=)
n.209T>C
c.51T>C (p.Asn17=)
n.98T>C
n.24T>C
c.279T>C (n.279T>C)
c.209T>C
14g.87988500A>TCA390753413GALCc.219T>A (p.Asn73Lys)
c.196-293T>A (n.196-293T>A)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
n.209T>A
c.51T>A (p.Asn17Lys)
n.98T>A
n.24T>A
c.279T>A (n.279T>A)
c.209T>A
14g.87988501T>ACA390753415GALCc.218A>T (p.Asn73Ile)
c.196-294A>T (n.196-294A>T)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.208A>T
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.97A>T
n.23A>T
c.278A>T (n.278A>T)
c.208A>T
14g.87988501T>CCA390753416GALCc.218A>G (p.Asn73Ser)
c.196-294A>G (n.196-294A>G)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.208A>G
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.97A>G
n.23A>G
c.278A>G (n.278A>G)
c.208A>G
14g.87988501T>GCA390753417GALCc.218A>C (p.Asn73Thr)
c.196-294A>C (n.196-294A>C)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.208A>C
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.97A>C
n.23A>C
c.278A>C (n.278A>C)
c.208A>C
14g.87988502T>ACA390753418GALCc.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.196-295A>T (n.196-295A>T)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.207A>T
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.96A>T
n.22A>T
c.277A>T (n.277A>T)
c.207A>T
14g.87988502T>CCA390753419GALCc.217A>G (p.Asn73Asp)
c.196-295A>G (n.196-295A>G)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.207A>G
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.96A>G
n.22A>G
c.277A>G (n.277A>G)
c.207A>G
 gnomAD v4
14g.87988502T>GCA390753420GALCc.217A>C (p.Asn73His)
c.196-295A>C (n.196-295A>C)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.207A>C
c.49A>C (p.Asn17His)
n.96A>C
n.22A>C
c.277A>C (n.277A>C)
c.207A>C
14g.87988503T>ACA487366711GALCc.216A>T (p.Val72=)
c.196-296A>T (n.196-296A>T)
c.138A>T (p.Val46=)
n.206A>T
c.48A>T (p.Val16=)
n.95A>T
n.21A>T
c.276A>T (n.276A>T)
c.206A>T
 dbSNP
14g.87988503T>CCA487366712GALCc.216A>G (p.Val72=)
c.196-296A>G (n.196-296A>G)
c.138A>G (p.Val46=)
n.206A>G
c.48A>G (p.Val16=)
n.95A>G
n.21A>G
c.276A>G (n.276A>G)
c.206A>G
 ClinVar dbSNP
14g.87988503T>GCA487366713GALCc.216A>C (p.Val72=)
c.196-296A>C (n.196-296A>C)
c.138A>C (p.Val46=)
n.206A>C
c.48A>C (p.Val16=)
n.95A>C
n.21A>C
c.276A>C (n.276A>C)
c.206A>C
14g.87988504A>CCA390753421GALCc.215T>G (p.Val72Gly)
c.196-297T>G (n.196-297T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.205T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.94T>G
n.20T>G
c.275T>G (n.275T>G)
c.205T>G
14g.87988504A>GCA390753423GALCc.215T>C (p.Val72Ala)
c.196-297T>C (n.196-297T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.205T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.94T>C
n.20T>C
c.275T>C (n.275T>C)
c.205T>C
 gnomAD v4
14g.87988504A>TCA390753422GALCc.215T>A (p.Val72Glu)
c.196-297T>A (n.196-297T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.205T>A
c.47T>A (p.Val16Glu)
n.94T>A
n.20T>A
c.275T>A (n.275T>A)
c.205T>A
14g.87988505C>ACA390753424GALCc.214G>T (p.Val72Leu)
c.196-298G>T (n.196-298G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.204G>T
c.46G>T (p.Val16Leu)
n.93G>T
n.19G>T
c.274G>T (n.274G>T)
c.204G>T
14g.87988505C>GCA390753425GALCc.214G>C (p.Val72Leu)
c.196-298G>C (n.196-298G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.204G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.93G>C
n.19G>C
c.274G>C (n.274G>C)
c.204G>C
14g.87988505C>TCA390753426GALCc.214G>A (p.Val72Ile)
c.196-298G>A (n.196-298G>A)
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.204G>A
c.46G>A (p.Val16Ile)
n.93G>A
n.19G>A
c.274G>A (n.274G>A)
c.204G>A
14g.87988506T>ACA487366716GALCc.213A>T (p.Leu71=)
c.196-299A>T (n.196-299A>T)
c.135A>T (p.Leu45=)
n.203A>T
c.45A>T (p.Leu15=)
n.92A>T
n.18A>T
c.273A>T (n.273A>T)
c.203A>T
14g.87988506T>CCA487366715GALCc.213A>G (p.Leu71=)
c.196-299A>G (n.196-299A>G)
c.135A>G (p.Leu45=)
n.203A>G
c.45A>G (p.Leu15=)
n.92A>G
n.18A>G
c.273A>G (n.273A>G)
c.203A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.87988506T>GCA487366714GALCc.213A>C (p.Leu71=)
c.196-299A>C (n.196-299A>C)
c.135A>C (p.Leu45=)
n.203A>C
c.45A>C (p.Leu15=)
n.92A>C
n.18A>C
c.273A>C (n.273A>C)
c.203A>C
14g.87988507A>CCA390753427GALCc.212T>G (p.Leu71Arg)
c.196-300T>G (n.196-300T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.202T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.91T>G
n.17T>G
c.272T>G (n.272T>G)
c.202T>G
14g.87988507A>GCA390753428GALCc.212T>C (p.Leu71Pro)
c.196-300T>C (n.196-300T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.202T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.91T>C
n.17T>C
c.272T>C (n.272T>C)
c.202T>C
 gnomAD v4
14g.87988507A>TCA390753429GALCc.212T>A (p.Leu71Gln)
c.196-300T>A (n.196-300T>A)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.202T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.91T>A
n.17T>A
c.272T>A (n.272T>A)
c.202T>A
14g.87988508_87988509delCA2625981031GALCc.211_212del (p.Leu71SerfsTer17)
c.196-301_196-300del (n.196-301_196-300del)
c.133_134del (p.Leu45SerfsTer17)
n.201_202del
c.43_44del (p.Leu15SerfsTer17)
n.90_91del
n.16_17del
c.271_272del (n.271_272del)
c.201_202del
 gnomAD v4
14g.87988508G>ACA487366717GALCc.211C>T (p.Leu71=)
c.196-301C>T (n.196-301C>T)
c.133C>T (p.Leu45=)
n.201C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
n.90C>T
n.16C>T
c.271C>T (n.271C>T)
c.201C>T
 gnomAD v4
14g.87988508G>CCA390753430GALCc.211C>G (p.Leu71Val)
c.196-301C>G (n.196-301C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.201C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.90C>G
n.16C>G
c.271C>G (n.271C>G)
c.201C>G
14g.87988508G=CA2153387455GALCc.211C= (p.Leu71=)
c.196-301C= (n.196-301C=)
c.133C= (p.Leu45=)
n.201C=
c.43C= (p.Leu15=)
n.90C=
n.16C=
c.271C= (n.271C=)
c.201C=
14g.87988508G>TCA390753431GALCc.211C>A (p.Leu71Ile)
c.196-301C>A (n.196-301C>A)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.201C>A
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.90C>A
n.16C>A
c.271C>A (n.271C>A)
c.201C>A
14g.87988509A=CA2153387456GALCc.210T= (p.Leu70=)
c.196-302T= (n.196-302T=)
c.132T= (p.Leu44=)
n.200T=
c.42T= (p.Leu14=)
n.89T=
n.15T=
c.270T= (n.270T=)
c.200T=
14g.87988509A>CCA487366718GALCc.210T>G (p.Leu70=)
c.196-302T>G (n.196-302T>G)
c.132T>G (p.Leu44=)
n.200T>G
c.42T>G (p.Leu14=)
n.89T>G
n.15T>G
c.270T>G (n.270T>G)
c.200T>G
14g.87988509A>GCA487366719GALCc.210T>C (p.Leu70=)
c.196-302T>C (n.196-302T>C)
c.132T>C (p.Leu44=)
n.200T>C
c.42T>C (p.Leu14=)
n.89T>C
n.15T>C
c.270T>C (n.270T>C)
c.200T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988509A>TCA487366720GALCc.210T>A (p.Leu70=)
c.196-302T>A (n.196-302T>A)
c.132T>A (p.Leu44=)
n.200T>A
c.42T>A (p.Leu14=)
n.89T>A
n.15T>A
c.270T>A (n.270T>A)
c.200T>A
14g.87988510dupCA1139663601GALCc.210dup (p.Leu71SerfsTer18)
c.196-302dup (n.196-302dup)
c.132dup (p.Leu45SerfsTer18)
n.200dup
c.42dup (p.Leu15SerfsTer18)
n.89dup
n.15dup
c.270dup (n.270dup)
c.200dup
 ClinVar dbSNP
14g.87988510A>CCA390753432GALCc.209T>G (p.Leu70Arg)
c.196-303T>G (n.196-303T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.199T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.88T>G
n.14T>G
c.269T>G (n.269T>G)
c.199T>G
14g.87988510A>GCA390753433GALCc.209T>C (p.Leu70Pro)
c.196-303T>C (n.196-303T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.199T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.88T>C
n.14T>C
c.269T>C (n.269T>C)
c.199T>C
14g.87988510A>TCA390753434GALCc.209T>A (p.Leu70His)
c.196-303T>A (n.196-303T>A)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.199T>A
c.41T>A (p.Leu14His)
n.88T>A
n.14T>A
c.269T>A (n.269T>A)
c.199T>A
14g.87988511G>ACA390753437GALCc.208C>T (p.Leu70Phe)
c.196-304C>T (n.196-304C>T)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.198C>T
c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.87C>T
n.13C>T
c.268C>T (n.268C>T)
c.198C>T
14g.87988511G>CCA390753436GALCc.208C>G (p.Leu70Val)
c.196-304C>G (n.196-304C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.198C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.87C>G
n.13C>G
c.268C>G (n.268C>G)
c.198C>G
14g.87988511G>TCA390753435GALCc.208C>A (p.Leu70Ile)
c.196-304C>A (n.196-304C>A)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.198C>A
c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.87C>A
n.13C>A
c.268C>A (n.268C>A)
c.198C>A
14g.87988512T>ACA487366721GALCc.207A>T (p.Arg69=)
c.196-305A>T (n.196-305A>T)
c.129A>T (p.Arg43=)
n.197A>T
c.39A>T (p.Arg13=)
n.86A>T
n.12A>T
c.267A>T (n.267A>T)
c.197A>T
14g.87988512T>CCA487366722GALCc.207A>G (p.Arg69=)
c.196-305A>G (n.196-305A>G)
c.129A>G (p.Arg43=)
n.197A>G
c.39A>G (p.Arg13=)
n.86A>G
n.12A>G
c.267A>G (n.267A>G)
c.197A>G
14g.87988512T>GCA487366723GALCc.207A>C (p.Arg69=)
c.196-305A>C (n.196-305A>C)
c.129A>C (p.Arg43=)
n.197A>C
c.39A>C (p.Arg13=)
n.86A>C
n.12A>C
c.267A>C (n.267A>C)
c.197A>C
14g.87988513C>ACA390753438GALCc.206G>T (p.Arg69Leu)
c.196-306G>T (n.196-306G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.196G>T
c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.85G>T
n.11G>T
c.266G>T (n.266G>T)
c.196G>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.87988513C=CA2153387457GALCc.206G= (p.Arg69=)
c.196-306G= (n.196-306G=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.196G=
c.38G= (p.Arg13=)
n.85G=
n.11G=
c.266G= (n.266G=)
c.196G=
14g.87988513C>GCA390753439GALCc.206G>C (p.Arg69Pro)
c.196-306G>C (n.196-306G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.196G>C
c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.85G>C
n.11G>C
c.266G>C (n.266G>C)
c.196G>C
14g.87988513C>TCA7297460GALCc.206G>A (p.Arg69Gln)
c.196-306G>A (n.196-306G>A)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
n.196G>A
c.38G>A (p.Arg13Gln)
n.85G>A
n.11G>A
c.266G>A (n.266G>A)
c.196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.87988514G>ACA275055GALCc.205C>T (p.Arg69Ter)
c.196-307C>T (n.196-307C>T)
c.127C>T (p.Arg43Ter)
n.195C>T
c.37C>T (p.Arg13Ter)
n.84C>T
n.10C>T
c.265C>T (n.265C>T)
c.195C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988514G>CCA390753440GALCc.205C>G (p.Arg69Gly)
c.196-307C>G (n.196-307C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.195C>G
c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.84C>G
n.10C>G
c.265C>G (n.265C>G)
c.195C>G
 ClinVar
14g.87988514G=CA2153387458GALCc.205C= (p.Arg69=)
c.196-307C= (n.196-307C=)
c.127C= (p.Arg43=)
n.195C=
c.37C= (p.Arg13=)
n.84C=
n.10C=
c.265C= (n.265C=)
c.195C=
14g.87988514G>TCA487366724GALCc.205C>A (p.Arg69=)
c.196-307C>A (n.196-307C>A)
c.127C>A (p.Arg43=)
n.195C>A
c.37C>A (p.Arg13=)
n.84C>A
n.10C>A
c.265C>A (n.265C>A)
c.195C>A
 gnomAD v4
14g.87988515G>ACA487366725GALCc.204C>T (p.Ser68=)
c.196-308C>T (n.196-308C>T)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.194C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
n.83C>T
n.9C>T
c.264C>T (n.264C>T)
c.194C>T
 ClinVar dbSNP
14g.87988515G>CCA487366726GALCc.204C>G (p.Ser68=)
c.196-308C>G (n.196-308C>G)
c.126C>G (p.Ser42=)
n.194C>G
c.36C>G (p.Ser12=)
n.83C>G
n.9C>G
c.264C>G (n.264C>G)
c.194C>G
 gnomAD v4
14g.87988515G>TCA487366727GALCc.204C>A (p.Ser68=)
c.196-308C>A (n.196-308C>A)
c.126C>A (p.Ser42=)
n.194C>A
c.36C>A (p.Ser12=)
n.83C>A
n.9C>A
c.264C>A (n.264C>A)
c.194C>A
14g.87988516G>ACA390753441GALCc.203C>T (p.Ser68Phe)
c.196-309C>T (n.196-309C>T)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
n.193C>T
c.35C>T (p.Ser12Phe)
n.82C>T
n.8C>T
c.263C>T (n.263C>T)
c.193C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988516G>CCA390753442GALCc.203C>G (p.Ser68Cys)
c.196-309C>G (n.196-309C>G)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
n.193C>G
c.35C>G (p.Ser12Cys)
n.82C>G
n.8C>G
c.263C>G (n.263C>G)
c.193C>G
14g.87988516G=CA2153387459GALCc.203C= (p.Ser68=)
c.196-309C= (n.196-309C=)
c.125C= (p.Ser42=)
n.193C=
c.35C= (p.Ser12=)
n.82C=
n.8C=
c.263C= (n.263C=)
c.193C=
14g.87988516G>TCA390753443GALCc.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.196-309C>A (n.196-309C>A)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.193C>A
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
n.82C>A
n.8C>A
c.263C>A (n.263C>A)
c.193C>A
14g.87988517A>CCA390753444GALCc.202T>G (p.Ser68Ala)
c.196-310T>G (n.196-310T>G)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.192T>G
c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.81T>G
n.7T>G
c.262T>G (n.262T>G)
c.192T>G
14g.87988517A>GCA390753445GALCc.202T>C (p.Ser68Pro)
c.196-310T>C (n.196-310T>C)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.192T>C
c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.81T>C
n.7T>C
c.262T>C (n.262T>C)
c.192T>C
14g.87988517A>TCA390753446GALCc.202T>A (p.Ser68Thr)
c.196-310T>A (n.196-310T>A)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.192T>A
c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.81T>A
n.7T>A
c.262T>A (n.262T>A)
c.192T>A
14g.87988518G>ACA487366728GALCc.201C>T (p.Thr67=)
c.196-311C>T (n.196-311C>T)
c.123C>T (p.Thr41=)
n.191C>T
c.33C>T (p.Thr11=)
n.80C>T
n.6C>T
c.261C>T (n.261C>T)
c.191C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988518G>CCA487366729GALCc.201C>G (p.Thr67=)
c.196-311C>G (n.196-311C>G)
c.123C>G (p.Thr41=)
n.191C>G
c.33C>G (p.Thr11=)
n.80C>G
n.6C>G
c.261C>G (n.261C>G)
c.191C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988518G=CA2153387460GALCc.201C= (p.Thr67=)
c.196-311C= (n.196-311C=)
c.123C= (p.Thr41=)
n.191C=
c.33C= (p.Thr11=)
n.80C=
n.6C=
c.261C= (n.261C=)
c.191C=
14g.87988518G>TCA487366730GALCc.201C>A (p.Thr67=)
c.196-311C>A (n.196-311C>A)
c.123C>A (p.Thr41=)
n.191C>A
c.33C>A (p.Thr11=)
n.80C>A
n.6C>A
c.261C>A (n.261C>A)
c.191C>A
 gnomAD v4
14g.87988519G>ACA390753447GALCc.200C>T (p.Thr67Ile)
c.196-312C>T (n.196-312C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.190C>T
c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.79C>T
n.5C>T
c.260C>T (n.260C>T)
c.190C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988519G>CCA390753448GALCc.200C>G (p.Thr67Ser)
c.196-312C>G (n.196-312C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.190C>G
c.32C>G (p.Thr11Ser)
n.79C>G
n.5C>G
c.260C>G (n.260C>G)
c.190C>G
14g.87988519G=CA2153387461GALCc.200C= (p.Thr67=)
c.196-312C= (n.196-312C=)
c.122C= (p.Thr41=)
n.190C=
c.32C= (p.Thr11=)
n.79C=
n.5C=
c.260C= (n.260C=)
c.190C=
14g.87988519G>TCA390753449GALCc.200C>A (p.Thr67Asn)
c.196-312C>A (n.196-312C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.190C>A
c.32C>A (p.Thr11Asn)
n.79C>A
n.5C>A
c.260C>A (n.260C>A)
c.190C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988520T>ACA390753452GALCc.199A>T (p.Thr67Ser)
c.196-313A>T (n.196-313A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.189A>T
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.78A>T
n.4A>T
c.259A>T (n.259A>T)
c.189A>T
14g.87988520T>CCA390753451GALCc.199A>G (p.Thr67Ala)
c.196-313A>G (n.196-313A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.189A>G
c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.78A>G
n.4A>G
c.259A>G (n.259A>G)
c.189A>G
14g.87988520T>GCA390753450GALCc.199A>C (p.Thr67Pro)
c.196-313A>C (n.196-313A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.189A>C
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.78A>C
n.4A>C
c.259A>C (n.259A>C)
c.189A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988521T>ACA487366731GALCc.198A>T (p.Ala66=)
c.196-314A>T (n.196-314A>T)
c.120A>T (p.Ala40=)
n.188A>T
c.30A>T (p.Ala10=)
n.77A>T
n.3A>T
c.258A>T (n.258A>T)
c.188A>T
14g.87988521T>CCA487366732GALCc.198A>G (p.Ala66=)
c.196-314A>G (n.196-314A>G)
c.120A>G (p.Ala40=)
n.188A>G
c.30A>G (p.Ala10=)
n.77A>G
n.3A>G
c.258A>G (n.258A>G)
c.188A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988521T>GCA487366733GALCc.198A>C (p.Ala66=)
c.196-314A>C (n.196-314A>C)
c.120A>C (p.Ala40=)
n.188A>C
c.30A>C (p.Ala10=)
n.77A>C
n.3A>C
c.258A>C (n.258A>C)
c.188A>C
 ClinVar dbSNP
14g.87988521T=CA2153387462GALCc.198A= (p.Ala66=)
c.196-314A= (n.196-314A=)
c.120A= (p.Ala40=)
n.188A=
c.30A= (p.Ala10=)
n.77A=
n.3A=
c.258A= (n.258A=)
c.188A=
14g.87988522G>ACA390753453GALCc.197C>T (p.Ala66Val)
c.196-315C>T (n.196-315C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.187C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.76C>T
n.2C>T
c.257C>T (n.257C>T)
c.187C>T
 gnomAD v4
14g.87988522G>CCA390753454GALCc.197C>G (p.Ala66Gly)
c.196-315C>G (n.196-315C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.187C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.76C>G
n.2C>G
c.257C>G (n.257C>G)
c.187C>G
14g.87988522G>TCA390753455GALCc.197C>A (p.Ala66Glu)
c.196-315C>A (n.196-315C>A)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.187C>A
c.29C>A (p.Ala10Glu)
n.76C>A
n.2C>A
c.257C>A (n.257C>A)
c.187C>A
 gnomAD v4
14g.87988523C>ACA390753456GALCc.196G>T (p.Ala66Ser)
c.196-316G>T (n.196-316G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.186G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.75G>T
n.1G>T
c.256G>T (n.256G>T)
c.186G>T
14g.87988523C=CA2153387463GALCc.196G= (p.Ala66=)
c.196-316G= (n.196-316G=)
c.118G= (p.Ala40=)
n.186G=
c.28G= (p.Ala10=)
n.75G=
n.1G=
c.256G= (n.256G=)
c.186G=
14g.87988523C>GCA390753457GALCc.196G>C (p.Ala66Pro)
c.196-316G>C (n.196-316G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.186G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.75G>C
n.1G>C
c.256G>C (n.256G>C)
c.186G>C
14g.87988523C>TCA16043485GALCc.196G>A (p.Ala66Thr)
c.196-316G>A (n.196-316G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.186G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.75G>A
n.1G>A
c.256G>A (n.256G>A)
c.186G>A
 ClinVar dbSNP
14g.87988523_87988525delCA2547214232GALCc.196-2_196del
c.196-318_196-316del (n.196-318_196-316del)
c.118-2_118del
n.186-2_186del
c.28-2_28del
n.75-2_75del
c.256-2_256del
c.186-2_186del
14g.87988524C>ACA390753458GALCc.196-1G>T (n.196-1G>T)
c.196-317G>T (n.196-317G>T)
c.118-1G>T (n.118-1G>T)
n.186-1G>T
c.28-1G>T (n.28-1G>T)
n.75-1G>T
c.256-1G>T (n.256-1G>T)
c.186-1G>T
14g.87988524C>GCA390753459GALCc.196-1G>C (n.196-1G>C)
c.196-317G>C (n.196-317G>C)
c.118-1G>C (n.118-1G>C)
n.186-1G>C
c.28-1G>C (n.28-1G>C)
n.75-1G>C
c.256-1G>C (n.256-1G>C)
c.186-1G>C
14g.87988524C>TCA390753460GALCc.196-1G>A (n.196-1G>A)
c.196-317G>A (n.196-317G>A)
c.118-1G>A (n.118-1G>A)
n.186-1G>A
c.28-1G>A (n.28-1G>A)
n.75-1G>A
c.256-1G>A (n.256-1G>A)
c.186-1G>A
14g.87988525delCA2625981032GALCc.196-2del (n.196-2del)
c.196-318del (n.196-318del)
c.118-2del (n.118-2del)
n.186-2del
c.28-2del (n.28-2del)
n.75-2del
c.256-2del (n.256-2del)
c.186-2del
 gnomAD v4
14g.87988525T>ACA390753461GALCc.196-2A>T (n.196-2A>T)
c.196-318A>T (n.196-318A>T)
c.118-2A>T (n.118-2A>T)
n.186-2A>T
c.28-2A>T (n.28-2A>T)
n.75-2A>T
c.256-2A>T (n.256-2A>T)
c.186-2A>T
 gnomAD v4
14g.87988525T>CCA390753462GALCc.196-2A>G (n.196-2A>G)
c.196-318A>G (n.196-318A>G)
c.118-2A>G (n.118-2A>G)
n.186-2A>G
c.28-2A>G (n.28-2A>G)
n.75-2A>G
c.256-2A>G (n.256-2A>G)
c.186-2A>G
 gnomAD v4
14g.87988525T>GCA390753463GALCc.196-2A>C (n.196-2A>C)
c.196-318A>C (n.196-318A>C)
c.118-2A>C (n.118-2A>C)
n.186-2A>C
c.28-2A>C (n.28-2A>C)
n.75-2A>C
c.256-2A>C (n.256-2A>C)
c.186-2A>C
14g.87988525_87988527delinsTAACA2153387464GALCc.196-4_196-2delinsTTA (n.196-4_196-2delinsTTA)
c.196-320_196-318delinsTTA (n.196-320_196-318delinsTTA)
c.118-4_118-2delinsTTA (n.118-4_118-2delinsTTA)
n.186-4_186-2delinsTTA
c.28-4_28-2delinsTTA (n.28-4_28-2delinsTTA)
n.75-4_75-2delinsTTA
c.256-4_256-2delinsTTA (n.256-4_256-2delinsTTA)
c.186-4_186-2delinsTTA
14g.87988526A>CCA2625981034GALCc.196-3T>G (n.196-3T>G)
c.196-319T>G (n.196-319T>G)
c.118-3T>G (n.118-3T>G)
n.186-3T>G
c.28-3T>G (n.28-3T>G)
n.75-3T>G
c.256-3T>G (n.256-3T>G)
c.186-3T>G
 gnomAD v4
14g.87988526A>GCA2625981033GALCc.196-3T>C (n.196-3T>C)
c.196-319T>C (n.196-319T>C)
c.118-3T>C (n.118-3T>C)
n.186-3T>C
c.28-3T>C (n.28-3T>C)
n.75-3T>C
c.256-3T>C (n.256-3T>C)
c.186-3T>C
 gnomAD v4
14g.87988526A>TCA645587072GALCc.196-3T>A (n.196-3T>A)
c.196-319T>A (n.196-319T>A)
c.118-3T>A (n.118-3T>A)
n.186-3T>A
c.28-3T>A (n.28-3T>A)
n.75-3T>A
c.256-3T>A (n.256-3T>A)
c.186-3T>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.87988535dupCA7297462GALCc.196-3dup (n.196-3dup)
c.196-319dup (n.196-319dup)
c.118-3dup (n.118-3dup)
n.186-3dup
c.28-3dup (n.28-3dup)
n.75-3dup
c.256-3dup (n.256-3dup)
c.186-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988534_87988535dupCA2625981036GALCc.196-4_196-3dup (n.196-4_196-3dup)
c.196-320_196-319dup (n.196-320_196-319dup)
c.118-4_118-3dup (n.118-4_118-3dup)
n.186-4_186-3dup
c.28-4_28-3dup (n.28-4_28-3dup)
n.75-4_75-3dup
c.256-4_256-3dup (n.256-4_256-3dup)
c.186-4_186-3dup
 gnomAD v4
14g.87988533_87988535dupCA2625981038GALCc.196-5_196-3dup (n.196-5_196-3dup)
c.196-321_196-319dup (n.196-321_196-319dup)
c.118-5_118-3dup (n.118-5_118-3dup)
n.186-5_186-3dup
c.28-5_28-3dup (n.28-5_28-3dup)
n.75-5_75-3dup
c.256-5_256-3dup (n.256-5_256-3dup)
c.186-5_186-3dup
 gnomAD v4
14g.87988532_87988535dupCA2625981037GALCc.196-6_196-3dup (n.196-6_196-3dup)
c.196-322_196-319dup (n.196-322_196-319dup)
c.118-6_118-3dup (n.118-6_118-3dup)
n.186-6_186-3dup
c.28-6_28-3dup (n.28-6_28-3dup)
n.75-6_75-3dup
c.256-6_256-3dup (n.256-6_256-3dup)
c.186-6_186-3dup
 gnomAD v4
14g.87988535delCA7297461GALCc.196-3del (n.196-3del)
c.196-319del (n.196-319del)
c.118-3del (n.118-3del)
n.186-3del
c.28-3del (n.28-3del)
n.75-3del
c.256-3del (n.256-3del)
c.186-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.87988534_87988535delCA7297463GALCc.196-4_196-3del (n.196-4_196-3del)
c.196-320_196-319del (n.196-320_196-319del)
c.118-4_118-3del (n.118-4_118-3del)
n.186-4_186-3del
c.28-4_28-3del (n.28-4_28-3del)
n.75-4_75-3del
c.256-4_256-3del (n.256-4_256-3del)
c.186-4_186-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988533_87988535delCA2625981035GALCc.196-5_196-3del (n.196-5_196-3del)
c.196-321_196-319del (n.196-321_196-319del)
c.118-5_118-3del (n.118-5_118-3del)
n.186-5_186-3del
c.28-5_28-3del (n.28-5_28-3del)
n.75-5_75-3del
c.256-5_256-3del (n.256-5_256-3del)
c.186-5_186-3del
 gnomAD v4
14g.87988527A>GCA2625981039GALCc.196-4T>C (n.196-4T>C)
c.196-320T>C (n.196-320T>C)
c.118-4T>C (n.118-4T>C)
n.186-4T>C
c.28-4T>C (n.28-4T>C)
n.75-4T>C
c.256-4T>C (n.256-4T>C)
c.186-4T>C
 gnomAD v4
14g.87988527_87988528insCACA2802493101GALCc.196-4_196-3insGT (n.196-4_196-3insGT)
c.196-320_196-319insGT (n.196-320_196-319insGT)
c.118-4_118-3insGT (n.118-4_118-3insGT)
n.186-4_186-3insGT
c.28-4_28-3insGT (n.28-4_28-3insGT)
n.75-4_75-3insGT
c.256-4_256-3insGT (n.256-4_256-3insGT)
c.186-4_186-3insGT
14g.87988530A=CA2153387465GALCc.196-7T= (n.196-7T=)
c.196-323T= (n.196-323T=)
c.118-7T= (n.118-7T=)
n.186-7T=
c.28-7T= (n.28-7T=)
n.75-7T=
c.256-7T= (n.256-7T=)
c.186-7T=
14g.87988530A>CCA615278996GALCc.196-7T>G (n.196-7T>G)
c.196-323T>G (n.196-323T>G)
c.118-7T>G (n.118-7T>G)
n.186-7T>G
c.28-7T>G (n.28-7T>G)
n.75-7T>G
c.256-7T>G (n.256-7T>G)
c.186-7T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988530A>GCA709641723GALCc.196-7T>C (n.196-7T>C)
c.196-323T>C (n.196-323T>C)
c.118-7T>C (n.118-7T>C)
n.186-7T>C
c.28-7T>C (n.28-7T>C)
n.75-7T>C
c.256-7T>C (n.256-7T>C)
c.186-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988530A>TCA2499222762GALCc.196-7T>A (n.196-7T>A)
c.196-323T>A (n.196-323T>A)
c.118-7T>A (n.118-7T>A)
n.186-7T>A
c.28-7T>A (n.28-7T>A)
n.75-7T>A
c.256-7T>A (n.256-7T>A)
c.186-7T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988530_87988531insCCA2802493102GALCc.196-8_196-7insG (n.196-8_196-7insG)
c.196-324_196-323insG (n.196-324_196-323insG)
c.118-8_118-7insG (n.118-8_118-7insG)
n.186-8_186-7insG
c.28-8_28-7insG (n.28-8_28-7insG)
n.75-8_75-7insG
c.256-8_256-7insG (n.256-8_256-7insG)
c.186-8_186-7insG
14g.87988531_87988532insGCA2565913044GALCc.196-9_196-8insC (n.196-9_196-8insC)
c.196-325_196-324insC (n.196-325_196-324insC)
c.118-9_118-8insC (n.118-9_118-8insC)
n.186-9_186-8insC
c.28-9_28-8insC (n.28-9_28-8insC)
n.75-9_75-8insC
c.256-9_256-8insC (n.256-9_256-8insC)
c.186-9_186-8insC
14g.87988532A=CA2153387466GALCc.196-9T= (n.196-9T=)
c.196-325T= (n.196-325T=)
c.118-9T= (n.118-9T=)
n.186-9T=
c.28-9T= (n.28-9T=)
n.75-9T=
c.256-9T= (n.256-9T=)
c.186-9T=
14g.87988532A>CCA2153387467GALCc.196-9T>G (n.196-9T>G)
c.196-325T>G (n.196-325T>G)
c.118-9T>G (n.118-9T>G)
n.186-9T>G
c.28-9T>G (n.28-9T>G)
n.75-9T>G
c.256-9T>G (n.256-9T>G)
c.186-9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988532A>GCA7297464GALCc.196-9T>C (n.196-9T>C)
c.196-325T>C (n.196-325T>C)
c.118-9T>C (n.118-9T>C)
n.186-9T>C
c.28-9T>C (n.28-9T>C)
n.75-9T>C
c.256-9T>C (n.256-9T>C)
c.186-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988532A>TCA2625981040GALCc.196-9T>A (n.196-9T>A)
c.196-325T>A (n.196-325T>A)
c.118-9T>A (n.118-9T>A)
n.186-9T>A
c.28-9T>A (n.28-9T>A)
n.75-9T>A
c.256-9T>A (n.256-9T>A)
c.186-9T>A
 gnomAD v4
14g.87988533A>CCA2580088873GALCc.196-10T>G (n.196-10T>G)
c.196-326T>G (n.196-326T>G)
c.118-10T>G (n.118-10T>G)
n.186-10T>G
c.28-10T>G (n.28-10T>G)
n.75-10T>G
c.256-10T>G (n.256-10T>G)
c.186-10T>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.87988534A>GCA2625981041GALCc.196-11T>C (n.196-11T>C)
c.196-327T>C (n.196-327T>C)
c.118-11T>C (n.118-11T>C)
n.186-11T>C
c.28-11T>C (n.28-11T>C)
n.75-11T>C
c.256-11T>C (n.256-11T>C)
c.186-11T>C
 gnomAD v4
14g.87988534A>TCA2580611001GALCc.196-11T>A (n.196-11T>A)
c.196-327T>A (n.196-327T>A)
c.118-11T>A (n.118-11T>A)
n.186-11T>A
c.28-11T>A (n.28-11T>A)
n.75-11T>A
c.256-11T>A (n.256-11T>A)
c.186-11T>A
14g.87988534_87988535insCCAAACACACCCAACACCA2802493103GALCc.196-12_196-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.196-12_196-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.196-328_196-327insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.196-328_196-327insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.118-12_118-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.118-12_118-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.186-12_186-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.28-12_28-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.28-12_28-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.75-12_75-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.256-12_256-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.256-12_256-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.186-12_186-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG
14g.87988535A>CCA2739278037GALCc.196-12T>G (n.196-12T>G)
c.196-328T>G (n.196-328T>G)
c.118-12T>G (n.118-12T>G)
n.186-12T>G
c.28-12T>G (n.28-12T>G)
n.75-12T>G
c.256-12T>G (n.256-12T>G)
c.186-12T>G
 ClinVar
14g.87988535A>GCA2625981042GALCc.196-12T>C (n.196-12T>C)
c.196-328T>C (n.196-328T>C)
c.118-12T>C (n.118-12T>C)
n.186-12T>C
c.28-12T>C (n.28-12T>C)
n.75-12T>C
c.256-12T>C (n.256-12T>C)
c.186-12T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.87988535_87988536insAGCA2500501782GALCc.196-13_196-12insCT (n.196-13_196-12insCT)
c.196-329_196-328insCT (n.196-329_196-328insCT)
c.118-13_118-12insCT (n.118-13_118-12insCT)
n.186-13_186-12insCT
c.28-13_28-12insCT (n.28-13_28-12insCT)
n.75-13_75-12insCT
c.256-13_256-12insCT (n.256-13_256-12insCT)
c.186-13_186-12insCT
14g.87988536G>TCA2625981044GALCc.196-13C>A (n.196-13C>A)
c.196-329C>A (n.196-329C>A)
c.118-13C>A (n.118-13C>A)
n.186-13C>A
c.28-13C>A (n.28-13C>A)
n.75-13C>A
c.256-13C>A (n.256-13C>A)
c.186-13C>A
 gnomAD v4
14g.87988536dupCA2625981046GALCc.196-13dup (n.196-13dup)
c.196-329dup (n.196-329dup)
c.118-13dup (n.118-13dup)
n.186-13dup
c.28-13dup (n.28-13dup)
n.75-13dup
c.256-13dup (n.256-13dup)
c.186-13dup
 gnomAD v4
14g.87988536_87988540delCA2625981043GALCc.196-17_196-13del (n.196-17_196-13del)
c.196-333_196-329del (n.196-333_196-329del)
c.118-17_118-13del (n.118-17_118-13del)
n.186-17_186-13del
c.28-17_28-13del (n.28-17_28-13del)
n.75-17_75-13del
c.256-17_256-13del (n.256-17_256-13del)
c.186-17_186-13del
 gnomAD v4
14g.87988536_87988541delCA2625981045GALCc.196-18_196-13del (n.196-18_196-13del)
c.196-334_196-329del (n.196-334_196-329del)
c.118-18_118-13del (n.118-18_118-13del)
n.186-18_186-13del
c.28-18_28-13del (n.28-18_28-13del)
n.75-18_75-13del
c.256-18_256-13del (n.256-18_256-13del)
c.186-18_186-13del
 gnomAD v4
14g.87988537T>CCA2153387469GALCc.196-14A>G (n.196-14A>G)
c.196-330A>G (n.196-330A>G)
c.118-14A>G (n.118-14A>G)
n.186-14A>G
c.28-14A>G (n.28-14A>G)
n.75-14A>G
c.256-14A>G (n.256-14A>G)
c.186-14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988537T=CA2153387468GALCc.196-14A= (n.196-14A=)
c.196-330A= (n.196-330A=)
c.118-14A= (n.118-14A=)
n.186-14A=
c.28-14A= (n.28-14A=)
n.75-14A=
c.256-14A= (n.256-14A=)
c.186-14A=
14g.87988538T>CCA2625981047GALCc.196-15A>G (n.196-15A>G)
c.196-331A>G (n.196-331A>G)
c.118-15A>G (n.118-15A>G)
n.186-15A>G
c.28-15A>G (n.28-15A>G)
n.75-15A>G
c.256-15A>G (n.256-15A>G)
c.186-15A>G
 gnomAD v4
14g.87988539T>CCA965678780GALCc.196-16A>G (n.196-16A>G)
c.196-332A>G (n.196-332A>G)
c.118-16A>G (n.118-16A>G)
n.186-16A>G
c.28-16A>G (n.28-16A>G)
n.75-16A>G
c.256-16A>G (n.256-16A>G)
c.186-16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988539T=CA2153387470GALCc.196-16A= (n.196-16A=)
c.196-332A= (n.196-332A=)
c.118-16A= (n.118-16A=)
n.186-16A=
c.28-16A= (n.28-16A=)
n.75-16A=
c.256-16A= (n.256-16A=)
c.186-16A=
14g.87988540T>CCA7297465GALCc.196-17A>G (n.196-17A>G)
c.196-333A>G (n.196-333A>G)
c.118-17A>G (n.118-17A>G)
n.186-17A>G
c.28-17A>G (n.28-17A>G)
n.75-17A>G
c.256-17A>G (n.256-17A>G)
c.186-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988540T=CA2153387471GALCc.196-17A= (n.196-17A=)
c.196-333A= (n.196-333A=)
c.118-17A= (n.118-17A=)
n.186-17A=
c.28-17A= (n.28-17A=)
n.75-17A=
c.256-17A= (n.256-17A=)
c.186-17A=
14g.87988541C>ACA2625981048GALCc.196-18G>T (n.196-18G>T)
c.196-334G>T (n.196-334G>T)
c.118-18G>T (n.118-18G>T)
n.186-18G>T
c.28-18G>T (n.28-18G>T)
n.75-18G>T
c.256-18G>T (n.256-18G>T)
c.186-18G>T
 gnomAD v4
14g.87988541C>TCA2625981049GALCc.196-18G>A (n.196-18G>A)
c.196-334G>A (n.196-334G>A)
c.118-18G>A (n.118-18G>A)
n.186-18G>A
c.28-18G>A (n.28-18G>A)
n.75-18G>A
c.256-18G>A (n.256-18G>A)
c.186-18G>A
 gnomAD v4
14g.87988542A=CA2153387472GALCc.196-19T= (n.196-19T=)
c.196-335T= (n.196-335T=)
c.118-19T= (n.118-19T=)
n.186-19T=
c.28-19T= (n.28-19T=)
n.75-19T=
c.256-19T= (n.256-19T=)
c.186-19T=
14g.87988542A>CCA709641739GALCc.196-19T>G (n.196-19T>G)
c.196-335T>G (n.196-335T>G)
c.118-19T>G (n.118-19T>G)
n.186-19T>G
c.28-19T>G (n.28-19T>G)
n.75-19T>G
c.256-19T>G (n.256-19T>G)
c.186-19T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988542A>GCA709641740GALCc.196-19T>C (n.196-19T>C)
c.196-335T>C (n.196-335T>C)
c.118-19T>C (n.118-19T>C)
n.186-19T>C
c.28-19T>C (n.28-19T>C)
n.75-19T>C
c.256-19T>C (n.256-19T>C)
c.186-19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988545delCA2739278038GALCc.196-19del (n.196-19del)
c.196-335del (n.196-335del)
c.118-19del (n.118-19del)
n.186-19del
c.28-19del (n.28-19del)
n.75-19del
c.256-19del (n.256-19del)
c.186-19del
 ClinVar
14g.87988543A=CA2153387473GALCc.196-20T= (n.196-20T=)
c.196-336T= (n.196-336T=)
c.118-20T= (n.118-20T=)
n.186-20T=
c.28-20T= (n.28-20T=)
n.75-20T=
c.256-20T= (n.256-20T=)
c.186-20T=
14g.87988543A>GCA615279000GALCc.196-20T>C (n.196-20T>C)
c.196-336T>C (n.196-336T>C)
c.118-20T>C (n.118-20T>C)
n.186-20T>C
c.28-20T>C (n.28-20T>C)
n.75-20T>C
c.256-20T>C (n.256-20T>C)
c.186-20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988544A>GCA2625981050GALCc.196-21T>C (n.196-21T>C)
c.196-337T>C (n.196-337T>C)
c.118-21T>C (n.118-21T>C)
n.186-21T>C
c.28-21T>C (n.28-21T>C)
n.75-21T>C
c.256-21T>C (n.256-21T>C)
c.186-21T>C
 gnomAD v4
14g.87988545A>CCA2625981051GALCc.196-22T>G (n.196-22T>G)
c.196-338T>G (n.196-338T>G)
c.118-22T>G (n.118-22T>G)
n.186-22T>G
c.28-22T>G (n.28-22T>G)
n.75-22T>G
c.256-22T>G (n.256-22T>G)
c.186-22T>G
 gnomAD v4
14g.87988546_87988554delCA2625981052GALCc.196-30_196-22del (n.196-30_196-22del)
c.196-346_196-338del (n.196-346_196-338del)
c.118-30_118-22del (n.118-30_118-22del)
n.186-30_186-22del
c.28-30_28-22del (n.28-30_28-22del)
n.75-30_75-22del
c.256-30_256-22del (n.256-30_256-22del)
c.186-30_186-22del
 gnomAD v4
14g.87988546G>ACA615279001GALCc.196-23C>T (n.196-23C>T)
c.196-339C>T (n.196-339C>T)
c.118-23C>T (n.118-23C>T)
n.186-23C>T
c.28-23C>T (n.28-23C>T)
n.75-23C>T
c.256-23C>T (n.256-23C>T)
c.186-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988546G=CA2153387474GALCc.196-23C= (n.196-23C=)
c.196-339C= (n.196-339C=)
c.118-23C= (n.118-23C=)
n.186-23C=
c.28-23C= (n.28-23C=)
n.75-23C=
c.256-23C= (n.256-23C=)
c.186-23C=
14g.87988546G>TCA2575595354GALCc.196-23C>A (n.196-23C>A)
c.196-339C>A (n.196-339C>A)
c.118-23C>A (n.118-23C>A)
n.186-23C>A
c.28-23C>A (n.28-23C>A)
n.75-23C>A
c.256-23C>A (n.256-23C>A)
c.186-23C>A
 gnomAD v4
14g.87988546_87988553delCA2625981053GALCc.196-30_196-23del (n.196-30_196-23del)
c.196-346_196-339del (n.196-346_196-339del)
c.118-30_118-23del (n.118-30_118-23del)
n.186-30_186-23del
c.28-30_28-23del (n.28-30_28-23del)
n.75-30_75-23del
c.256-30_256-23del (n.256-30_256-23del)
c.186-30_186-23del
 gnomAD v4
14g.87988547T>ACA2625981054GALCc.196-24A>T (n.196-24A>T)
c.196-340A>T (n.196-340A>T)
c.118-24A>T (n.118-24A>T)
n.186-24A>T
c.28-24A>T (n.28-24A>T)
n.75-24A>T
c.256-24A>T (n.256-24A>T)
c.186-24A>T
 gnomAD v4
14g.87988547T>CCA2153387476GALCc.196-24A>G (n.196-24A>G)
c.196-340A>G (n.196-340A>G)
c.118-24A>G (n.118-24A>G)
n.186-24A>G
c.28-24A>G (n.28-24A>G)
n.75-24A>G
c.256-24A>G (n.256-24A>G)
c.186-24A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87988547T=CA2153387475GALCc.196-24A= (n.196-24A=)
c.196-340A= (n.196-340A=)
c.118-24A= (n.118-24A=)
n.186-24A=
c.28-24A= (n.28-24A=)
n.75-24A=
c.256-24A= (n.256-24A=)
c.186-24A=
14g.87988548A=CA2153387477GALCc.196-25T= (n.196-25T=)
c.196-341T= (n.196-341T=)
c.118-25T= (n.118-25T=)
n.186-25T=
c.28-25T= (n.28-25T=)
n.75-25T=
c.256-25T= (n.256-25T=)
c.186-25T=
14g.87988548A>GCA7297466GALCc.196-25T>C (n.196-25T>C)
c.196-341T>C (n.196-341T>C)
c.118-25T>C (n.118-25T>C)
n.186-25T>C
c.28-25T>C (n.28-25T>C)
n.75-25T>C
c.256-25T>C (n.256-25T>C)
c.186-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988549T>ACA615279003GALCc.196-26A>T (n.196-26A>T)
c.196-342A>T (n.196-342A>T)
c.118-26A>T (n.118-26A>T)
n.186-26A>T
c.28-26A>T (n.28-26A>T)
n.75-26A>T
c.256-26A>T (n.256-26A>T)
c.186-26A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988549T>CCA7297467GALCc.196-26A>G (n.196-26A>G)
c.196-342A>G (n.196-342A>G)
c.118-26A>G (n.118-26A>G)
n.186-26A>G
c.28-26A>G (n.28-26A>G)
n.75-26A>G
c.256-26A>G (n.256-26A>G)
c.186-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988549T>GCA2625981055GALCc.196-26A>C (n.196-26A>C)
c.196-342A>C (n.196-342A>C)
c.118-26A>C (n.118-26A>C)
n.186-26A>C
c.28-26A>C (n.28-26A>C)
n.75-26A>C
c.256-26A>C (n.256-26A>C)
c.186-26A>C
 gnomAD v4
14g.87988549T=CA2153387478GALCc.196-26A= (n.196-26A=)
c.196-342A= (n.196-342A=)
c.118-26A= (n.118-26A=)
n.186-26A=
c.28-26A= (n.28-26A=)
n.75-26A=
c.256-26A= (n.256-26A=)
c.186-26A=
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c.118-27C>T (n.118-27C>T)
n.186-27C>T
c.28-27C>T (n.28-27C>T)
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c.186-27C>T
 gnomAD v4
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n.75-27C>A
c.256-27C>A (n.256-27C>A)
c.186-27C>A
 gnomAD v4
14g.87988551A>GCA2625981059GALCc.196-28T>C (n.196-28T>C)
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c.186-28T>C
 gnomAD v4
14g.87988551A>TCA2625981058GALCc.196-28T>A (n.196-28T>A)
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n.75-28T>A
c.256-28T>A (n.256-28T>A)
c.186-28T>A
 gnomAD v4
14g.87988552A>GCA2625981060GALCc.196-29T>C (n.196-29T>C)
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c.186-29T>C
 gnomAD v4
14g.87988552A>TCA2625981061GALCc.196-29T>A (n.196-29T>A)
c.196-345T>A (n.196-345T>A)
c.118-29T>A (n.118-29T>A)
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c.186-29T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched